Diarrea crónica

Temas de FC

M.L. Cilleruelo Pascual, A. García Díaz

Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid

Autor para correspondencia

luzcilleruelo@gmail.com

Resumen

Valoración y manejo de la diarrea crónica en función de su mecanismo fisiopatológico, síntomas, exploraciones complementarias y tratamiento. La diarrea se clasifica en diarrea osmótica y diarrea secretora. También puede dividirse en diarrea por maldigestión, cuando no se producen las enzimas digestivas que hidrolizan las proteínas, grasas y carbohidratos, y diarrea por malabsorción, cuando existe una alteración del epitelio intestinal que impide el transporte de los nutrientes ya digeridos. Deben considerarse los signos y síntomas de alarma para efectuar una aproximación diagnóstica inicial de diarrea de origen orgánico o funcional. En la historia clínica se definirán las características de las heces, acuosas, con sangre o con grasa, lo que permitirá orientar el posible mecanismo fisiopatológico. En la exploración física se valorará especialmente la repercusión nutricional. El diagnóstico diferencial es muy amplio y las exploraciones complementarias numerosas, pero deben efectuarse en función de los hallazgos clínicos. Con las exploraciones de primer nivel se puede llegar al diagnóstico de las causas más frecuentes. Aparte del soporte nutricional, se efectuará el tratamiento específico de la enfermedad de base, que con frecuencia, pero no siempre, será exclusivamente nutricional. El correcto y temprano diagnóstico y tratamiento de estos pacientes minimizará la morbilidad y las consecuencias nutricionales de la diarrea crónica.

Abstract

This article focuses on the assessment and management of chronic diarrhea according to its pathophysiological mechanism, symptoms, complementary examinations and treatment. Diarrhea is classified as osmotic diarrhea and secretory diarrhea. It can also be divided into diarrhea due to maldigestion, when the digestive enzymes that hydrolyze proteins, fats and carbohydrates are not produced, and diarrhea due to malabsorption, when there is an alteration of the intestinal epithelium that prevents the transport of already digested nutrients. The warning signs and symptoms must be considered to make an initial diagnostic approach to diarrhea of organic or functional origin. The clinical history should define the characteristics of the stools, watery, bloody or greasy, which will help to orientate the possible pathophysiological mechanism. In the physical examination severity of malnutrition is specifically assessed. The differential diagnosis is broad and the complementary examinations numerous, but they must be carried out based on the clinical findings. First level investigations can lead to the diagnosis of the most common causes. In addition to nutritional support, specific treatment of the underlying disease is provided, which will often, but not always, be exclusively nutritional. Correct and early diagnosis and treatment of these patients will minimize the morbidity and nutritional consequences of chronic diarrhea.

Palabras clave: Diarrea crónica; Diarrea funcional; Diarrea orgánica; Malabsorción; Maldigestión; Exploraciones complementarias; Tratamiento.

Key words: Chronic diarrhea; Functional diarrhea; Organic diarrhea; Malabsorption; Maldigestion; Complementary tests; Management.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 493 – 502

OBJETIVOS

• Comprender los mecanismos fisiopatológicos de la diarrea crónica para efectuar una primera aproximación diagnóstica.

• Conocer las diferentes etiologías de la diarrea crónica para poder establecer el diagnóstico diferencial.

• Efectuar una correcta historia clínica, concediendo la mayor importancia a las características de las heces y a la exploración física del paciente.

• Seleccionar las diferentes exploraciones complementarias en función de los hallazgos clínicos.

• Conocer el tratamiento, especialmente de las diarreas crónicas, cuyo manejo es fundamentalmente dietético.

Diarrea crónica

Introducción

La diarrea crónica dura más de 14 días y tiene un comienzo insidioso. El diagnóstico diferencial es complejo por la multiplicidad de causas.

La diarrea no es fácil de definir en la edad pediátrica, ya que la frecuencia y consistencia de las heces va a ir variando con la edad y con la introducción de la alimentación. Lo esperable es que el número de deposiciones disminuya y su consistencia aumente con el paso del tiempo. La OMS define la diarrea como el paso de 3 o más deposiciones al día, blandas o líquidas, o con una frecuencia superior al que era el ritmo previo del paciente(1).

La diarrea prolongada es aquella que persiste más de 14 días. Suele tener un comienzo agudo y es más frecuente en el niño menor de 5 años. La diarrea crónica es la que dura más de 14 días, el inicio es insidioso y la progresión lenta(2).

La diarrea crónica puede tener múltiples etiologías y diferentes mecanismos fisiopatológicos, por lo que el diagnóstico diferencial no es sencillo. Es necesario efectuar una historia clínica detallada y una exploración física enfocada al estado nutricional y a los potenciales déficits nutricionales específicos, para seleccionar las exploraciones complementarias dirigidas a conocer su causa.

Fisiopatología

La diarrea crónica se clasifica en diarrea osmótica y diarrea secretora. Asimismo, puede dividirse en diarrea por malabsorción y por maldigestión.

El intestino maneja una gran cantidad de líquidos que proceden de la ingesta y de las secreciones de saliva, jugo gástrico, biliar, pancreático e intestinal. Existen numerosos procesos de transporte de líquidos, electrolitos y solutos que tienen lugar fundamentalmente en el intestino delgado. El resto de los fluidos se reabsorben en el intestino grueso hasta formar el bolo fecal. Cualquier disbalance en estos procesos dará lugar a una diarrea.

El mecanismo más importante de regulación del transporte de fluidos es mediante el transporte activo de iones (sodio, cloro y bicarbonato) a través del enterocito. El movimiento del sodio favorece la absorción y el del cloro la secreción de líquidos. También es necesaria la integridad de la barrera epitelial para evitar que los electrolitos y, por tanto, el líquido, sean transportados pasivamente tras la absorción o secreción. Por último, es necesaria una motilidad intestinal normal para que se pueda producir un adecuado contacto entre los nutrientes y el epitelio intestinal. El proceso de digestión se inicia con la acción de las enzimas luminales y se completa con la actuación de las enzimas del borde en cepillo en la mucosa intestinal (Tabla I).

La diarrea crónica se clasifica, según su mecanismo fisiopatológico, en diarrea osmótica y diarrea secretora.

• Diarrea osmótica: es aquella que resulta de la malabsorción de solutos. Como en todas las diarreas, se producen fuerzas osmóticas; hay autores que prefieren el término de diarrea inducida por alimentos(3). El aumento de la osmolaridad en la luz intestinal produce movimientos a favor del gradiente de agua y electrolitos. Este tipo de diarrea mejora característicamente con el ayuno(3).

• Diarrea secretora: en estas diarreas se produce un aumento de la secreción de líquidos arrastrados por aniones (cloro o bicarbonato) o potasio o por la pérdida del mecanismo de absorción de líquidos a través del sodio. Por esto, algunos autores prefieren utilizar el término de diarrea relacionada con el transporte de electrolitos(3).

La diarrea crónica también puede clasificarse en función del proceso digestivo por el que se produce la alteración en:

• Maldigestión: cuando fracasa la producción de las enzimas digestivas, tanto las intraluminales como las del borde en cepillo, que hidrolizan las proteínas, grasas y carbohidratos. Fundamentalmente están implicadas las enzimas pancreáticas y, clínicamente, predomina la esteatorrea.

• Malabsorción: cuando existe una alteración del epitelio intestinal que impide el transporte de los nutrientes ya digeridos. La fermentación en el colon de los alimentos no absorbidos produce ácidos grasos de cadena corta, que ejercen un efecto catártico en el intestino delgado, dando lugar a heces muy voluminosas.

Etiología

Debe establecerse la sospecha de diarrea de causa funcional u orgánica y, posteriormente, se valorarán las posibles causas de diarrea orgánica, teniendo en cuenta la edad de inicio y los síntomas de alarma.

Las causas de diarrea crónica son muy numerosas. Es importante tener en cuenta la edad del paciente para considerar, de forma lógica, las distintas posibilidades etiológicas. En la tabla II se muestran las principales causas de diarrea crónica por grupos de edad.

La diarrea crónica puede ser de origen funcional u orgánico. Deben buscarse los signos y síntomas de alarma (Tabla III), cuya ausencia orienta al diagnóstico de diarrea funcional, con la consiguiente limitación de las exploraciones complementarias a realizar.

Diarrea funcional

• Diarrea funcional del lactante: se caracteriza por el paso de, al menos, 4 deposiciones al día, abundantes, no formadas, con alimentos reconocibles y de color claro, sin dolor, pérdida de apetito ni alteración en la ganancia de peso. Se inicia a los 6 meses y suele resolverse a los 5 años, pero puede persistir a lo largo de la infancia y adolescencia(4,5).

• Síndrome de intestino irritable: se caracteriza por, al menos, 4 días al mes durante 2 meses de dolor abdominal asociado a uno o más de los siguientes síntomas: dolor con la defecación, cambio en la frecuencia y cambio en la apariencia de las deposiciones, en este caso con predominio de diarrea(6).

Diarrea orgánica

Las características clínicas más importantes de cada enfermedad se muestran en la tabla IV.

Diarreas y enteropatías congénitas

Son trastornos monogénicos, algunos de ellos extremadamente infrecuentes, con herencia autosómica recesiva, que se manifiestan en los días inmediatos al nacimiento e incluso intraútero, aunque hay excepciones, como es el caso del déficit de sacarasa-isomaltasa que se inicia con la introducción de la alimentación complementaria (frutas, zumos y alimentos con almidón)(7). Fundamentalmente, producen diarrea líquida, pero también pueden causar diarrea con sangre (enfermedad inflamatoria intestinal de comienzo muy precoz) o esteatorrea (déficit primario de sales biliares y alteraciones en el transporte o metabolismo de la grasa). Las diarreas congénitas se pueden dividir en 5 grupos en relación a su mecanismo fisiopatológico:

1. Alteraciones de los transportadores epiteliales(3,8,9).

2. Alteraciones de las enzimas epiteliales y el metabolismo(3,7,10,11).

3. Alteraciones estructurales y funcionales de la absorción(3,8).

4. Neuroendocrinopatías entéricas(3).

5. Enteropatías asociadas con alteraciones de la inmunorregulación(3,12) (Tabla IV).

El trastorno más frecuente de este grupo es el déficit primario de lactasa, hipolactasia de tipo adulto o no persistencia de la lactasa. Se debe a la disminución de la función de la lactasa-floricina hidrolasa, enzima presente en la zona más apical de las vellosidades intestinales. Es un trastorno autosómico recesivo que puede aparecer en la raza caucásica a partir de los 5 años. Los síntomas se inician con la ingesta de leche o productos lácteos, cuando el porcentaje de actividad de la enzima es inferior al 50 % y son muy variados en intensidad, ya que la adaptación de la flora intestinal contribuye a la tolerancia. La deficiencia secundaria de lactasa es transitoria y adquirida tras lesión de la mucosa intestinal.

Además de las diarreas congénitas, los recién nacidos pueden presentar diarreas por malformaciones congénitas digestivas, como en el intestino corto (<75 cm de longitud) y en la enterocolitis como complicación en la enfermedad de Hirschsprung. Otras diarreas crónicas son adquiridas y más frecuentes en prematuros, como los defectos anatómicos intestinales (atresias) o la enterocolitis necrotizante(3).

Respuesta inmune anómala

Este grupo comprende enfermedades mucho más frecuentes en la práctica clínica, como la enfermedad celiaca, la alergia a las proteínas de la leche de vaca (APLV) no IgE mediada(13) y la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Los trastornos gastrointestinales eosinofílicos primarios producen una gran variedad de síntomas, entre los que se incluye la diarrea crónica, y van adquiriendo protagonismo en las unidades especializadas. Las dos entidades que producen diarrea son la gastritis eosinofílica y la colitis eosinofílica(14). Por último, en la colitis microscópica, que engloba la colitis linfocítica y la colitis colágena, la mucosa tiene un aspecto normal y son los hallazgos histológicos específicos los que permiten el diagnóstico, al ser ambas enfermedades clínicamente indistinguibles(15).

Insuficiencia pancreática exocrina

En la insuficiencia pancreática exocrina se produce una disminución de la secreción de enzimas pancreáticas, bicarbonato o ambos, dando lugar a una maldigestión de los nutrientes. Las principales enzimas secretadas son la amilasa para la digestión de carbohidratos, la lipasa para la digestión de la grasa y las proteasas (tripsinógeno y quimotripsina) para la digestión de las proteínas. La insuficiencia de amilasa no origina síntomas, ya que se compensa por la secreción de amilasa salivar y de las glándulas del intestino delgado. Cuando la secreción de tripsina es menor del 5-10 % de lo normal, se produce un exceso de pérdida de nitrógeno en las heces. Por tanto, la principal consecuencia de la insuficiencia pancreática es la malabsorción de grasas.

Los síntomas más característicos son la diarrea crónica, la esteatorrea y la pérdida de peso asociadas a distensión abdominal, que aparecen cuando la función del páncreas es inferior al 10 %. Asimismo, se produce un déficit de las vitaminas liposolubles (A, D, E, K) y oligoelementos, como el magnesio y zinc(16).

Diarrea inducida por fármacos

• Diarrea asociada a antibióticos: aparece hasta 2 semanas tras el inicio de antibióticos, como cefalosporinas, ampicilina y amoxicilina-clavulánico.

• Colitis pseudomembranosa: causada por el Clostridium difficile en niños tratados con antibióticos (clindamicina, penicilina, fluoroquinolonas y cefalosporinas). También, puede producirse en niños con enfermedad inflamatoria intestinal o con inmunodeficiencias(17).

• Diarreas no asociadas a antibióticos: el abuso de laxantes (polietilenglicol, hidróxido de magnesio), sorbitol y edulcorantes artificiales y el tratamiento con eritromicina, que acelera el tránsito intestinal, no alteran la mucosa intestinal. Sin embargo, los antiinflamatorios no esteroideos y los inhibidores de la bomba de protones (IBP) pueden producir enteritis(17).

Miscelánea

El síndrome de sobrecrecimiento bacteriano (SIBO) se caracteriza por un crecimiento excesivo de microorganismos en el intestino delgado, bien de tipo colónico (coliformes) o de bacterias orofaríngeas y respiratorias. En un estudio reciente, los dos factores más frecuentemente asociados a su desarrollo fueron el antecedente de infección gastrointestinal en el último año y el uso de IBP en el último mes. Solo un 7,4 % tenía antecedentes de cirugía intestinal previa y hasta en un 22,2 % el cuadro recurrió tras el tratamiento(18).

Diagnóstico

El diagnóstico de la diarrea crónica se basa en una anamnesis y exploración física completas y en la realización de pruebas complementarias y herramientas diagnósticas de primer y/o de segundo nivel.

Historia clínica y exploración física

Al valorar al paciente con diarrea crónica, es muy importante evaluar la edad de comienzo y su posible relación con la introducción de nuevos alimentos, tratamientos farmacológicos previos o en curso, las características de las heces y los antecedentes familiares de enfermedades digestivas.

Las características de las deposiciones nos pueden informar sobre los mecanismos responsables de la diarrea: intolerancia a hidratos de carbono (deposiciones líquidas, explosivas y ácidas, pudiendo asociar eritema perianal); maldigestión de grasas (deposiciones pegajosas, brillantes, pálidas y que flotan); origen autoinflamatorio (deposiciones con moco y/o sangre, frecuentes, pequeñas, pudiendo asociar tenesmo y/o hábito nocturno) y origen funcional (deposiciones blandas, cuya consistencia disminuye a lo largo del día y que pueden contener restos de alimentos, en ocasiones, alternando con deposiciones normales o duras).

La exploración física y la valoración antropométrica son fundamentales para evaluar la posible repercusión nutricional de la diarrea y para detectar signos y síntomas de alarma. Se debe registrar la curva de peso y talla del paciente, ya que el descenso de esta puede ser un dato de patología orgánica.

En los trastornos funcionales, una clínica compatible y la ausencia de datos de alarma son suficientes para establecer el diagnóstico; mientras que, si se sospecha patología orgánica, habitualmente son necesarias pruebas complementarias orientadas en función de la edad del paciente, el cuadro clínico y los hallazgos a la exploración.

Pruebas complementarias de primer nivel

Son suficientes para establecer el diagnóstico de las causas más frecuentes de diarrea crónica en Atención Primaria.

• Análisis sanguíneo: hemograma, bioquímica con glucemia, urea, creatinina, proteínas totales, albúmina, colesterol, triglicéridos, iones, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y ferritina. Además, se recomienda solicitar: inmunoglobulinas, TSH, serología de enfermedad celiaca y reactantes de fase aguda, como VSG y proteína C-reactiva. Estos parámetros nos permitirán el diagnóstico de enfermedades, como la enfermedad celiaca y el hipertiroidismo, además de evaluar la posible malabsorción de nutrientes o la repercusión bioquímica. Así, en procesos inflamatorios podemos encontrar anemia (de origen multifactorial), trombocitosis, hipoalbuminemia y elevación de los reactantes de fase aguda. La anemia también puede estar presente en casos de malabsorción de hierro, ácido fólico y/o vitamina B12, y los niveles bajos de proteínas totales y albúmina en suero pueden orientar hacia una enteropatía pierde proteínas(8).

• Examen microbiológico de heces:

– Coprocultivo y antígenos virales: aunque estos patógenos producen habitualmente cuadros de diarrea aguda, pueden cronificarse, principalmente en niños con inmunodeficiencias.

– Parásitos en heces: resulta fundamental su determinación, ya que la infección por Giardia lamblia es la causa infecciosa más frecuente de diarrea crónica en los países desarrollados. Debido a la eliminación intermitente de los quistes del parásito, la recogida de heces de tres días diferentes aumenta la sensibilidad del estudio.

– Toxina de Clostridium difficile: indicado si la diarrea se acompaña de sangre en las heces, principalmente en pacientes inmunodeprimidos, con enfermedad inflamatoria intestinal o que hayan recibido tratamiento antibiótico reciente.

• Prueba terapéutica de exclusión-provocación: se puede considerar una prueba empírica de exclusión y provocación posterior, si se sospecha alergia no IgE mediada o intolerancia digestiva, como puede ocurrir con las proteínas de leche de vaca (en lactantes) o con algunos hidratos de carbono (lactosa o fructosa).

Pruebas complementarias de segundo nivel

En el caso de que tras una valoración clínica completa y un estudio de primer nivel no se obtenga el diagnóstico de la diarrea crónica, se deberán realizar estudios específicos por parte del pediatra gastroenterólogo. La elección de las pruebas a realizar vendrá orientada por la sospecha diagnóstica en función de los síntomas y las características de la diarrea.

• Analítica sanguínea orientada según sospecha clínica:

– Existen anticuerpos que pueden ser positivos en EII, como el anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA), más frecuente en enfermedad de Chron y los anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos (p-ANCA), que puede estar elevado en colitis ulcerosa(2).

– Los niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, E y D) se detectan en caso de insuficiencia pancreática.

– Niveles bajos de zinc, en el contexto de diarrea crónica asociada a acrodermatitis, pueden orientar a la acrodermatitis enteropática.

• Estudios en heces:

– Test de Van de Kamer: consiste en la determinación de grasa en heces en 72 horas. Los recién nacidos y los lactantes excretan entre el 15 y el 20 % de la grasa de la dieta en las heces. El coeficiente de absorción de grasas aumenta con la edad y alcanza valores adultos de >95 % a partir del año de vida. Los valores normales son <3 g/24 horas en niños y <6 g/24 horas en adultos. Es recomendable hacer una encuesta dietética de tres días con la determinación del coeficiente de absorción grasa (grasa ingerida/grasa excretada) para evitar falsos negativos por baja ingesta de grasas. Aunque es el gold standard, han aparecido otras técnicas, como el análisis por reflexión en el infrarrojo cercano (NIRA), que facilita el manejo de la muestra y, además, aporta datos sobre la absorción de azúcares (valores normales <2,5 %), almidón (valores normales <1 %) y contenido de agua (valores normales <85 %).

– Osmolalidad de las heces: los electrolitos de las heces se utilizan para calcular el gap osmótico fecal. En la diarrea secretora, el gap osmótico en las heces es <50 mOsm/kg, mientras que en la diarrea osmótica es >125 mOsm/kg(2).

– Sustancias reductoras (>1 %) y pH en heces (<5,3) indican malabsorción de carbohidratos. Hay que considerar que la sacarosa no es un azúcar reductor.

– Elastasa-1 fecal: es una enzima pancreática resistente a la degradación por la flora intestinal, por lo que cuando el valor es bajo (<200 μcg/g de heces) sugiere insuficiencia pancreática exocrina(8).

– α1-antitripsina fecal: proteína sérica sintetizada en el hígado, resistente a la proteólisis, que normalmente está presente en bajas concentraciones en las heces. Valores ≥2 mg/g de heces en una muestra pueden indicar pérdida de proteínas.

– Calprotectina fecal: proteína citosólica de los neutrófilos que se eleva en cuadros de inflamación intestinal, siendo normales valores <50 μg/g. A pesar de su alta sensibilidad, este parámetro puede estar elevado en infecciones gastrointestinales, pólipos juveniles, uso de antiinflamatorios no esteroideos o hemorragia gastrointestinal. Además, los valores de calprotectina tienen una correlación negativa significativa con la edad, observándose niveles muy altos, de hasta 1.500 μg/g, en lactantes sanos y una amplia variabilidad hasta los 4 años, por lo que hay que tener precaución con su interpretación en niños menores de esta edad(19).

– Sangre oculta en heces: marcador inespecífico que indica pérdida gastrointestinal de sangre.

• Test de aliento: las pruebas de aliento de lactosa y fructosa consisten en administrar estos carbohidratos marcados, midiendo posteriormente el H2 exhalado. En cuadros de malabsorción de carbohidratos, estos no se absorben, por lo que son fermentados en el colon, produciendo H2 y metano, que pasan a la sangre y se eliminan durante la exhalación. En el SIBO, las bacterias del intestino delgado fermentan la glucosa antes de su absorción, detectándose un aumento temprano del hidrógeno en el aliento. Ante una sospecha de intolerancia a hidratos de carbono, estas pruebas solo están indicadas en casos de no respuesta clínica concluyente a la exclusión-provocación.

• Endoscopia y estudio histológico: esta prueba es fundamental en enfermedades, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad celiaca, las enteropatías congénitas, la colitis microscópica, los trastornos gastrointestinales eosinofílicos primarios, la abetalipoproteinemia y la linfangiectasia intestinal, así como para el estudio de disacaridasas en mucosa intestinal.

• Estudios genéticos: la mayoría de las diarreas congénitas, la fibrosis quística (FQ), la EII monogénica y los trastornos de inmunodeficiencia tienen una base genética. El análisis genético ayuda a realizar un diagnóstico definitivo y a orientar el manejo.

• Test del sudor: estimulación del sudor mediante iontoforesis con pilocarpina. Se realiza un primer test mediante conductividad y si los valores son >50 mmol/l, se medirá la concentración de cloro en sudor. Dos determinaciones de cloro de >60 mmol/L confirman el diagnóstico de FQ. Se consideran dudosos valores entre 40-60 mmol/L.

• Pruebas de imagen: la ecografía abdominal y la enterorresonancia tienen un importante papel en el estudio de la EII. La albúmina marcada con Tc99 permite visualizar la fuga de linfa en la linfangiectasia intestinal.

Al final del artículo se muestra el algoritmo diagnóstico de la diarrea crónica, con las exploraciones de primero y segundo nivel de los diferentes tipos fisiopatológicos de diarrea y por etiología.

Tratamiento

El tratamiento de la diarrea crónica se basa en el manejo general de la misma, asegurando un adecuado soporte nutricional, y en el tratamiento específico de la causa subyacente.

Tratamiento general

El tratamiento de la diarrea crónica requiere un diagnóstico preciso para un manejo adecuado y específico de la causa subyacente, siendo la rehabilitación nutricional el aspecto más importante en el tratamiento de estos pacientes. El aporte adecuado de nutrientes facilitará la recuperación de la mucosa intestinal, siendo la vía oral la de elección. En ocasiones, pueden ser necesarios suplementos nutricionales para cubrir los requerimientos del paciente. En casos de mala tolerancia oral o compromiso en la seguridad o la eficacia deglutoria, la alimentación puede administrarse a través de sonda nasogástrica o transpilórica a débito continuo o intermitente. La vía parenteral se reservará para aquellos pacientes con mala tolerancia enteral, desnutrición grave y diarrea intratable. El empleo de fármacos inhibidores del peristaltismo intestinal no está recomendado en población pediátrica. Los probióticos solo estarían indicados en la prevención de la diarrea asociada a antibióticos y no hay suficiente evidencia en la prevención o tratamiento del SIBO.

Tratamiento específico

• Tratamiento dietético: será el de elección en patologías en las que existe una malabsorción por deficiencia de enzimas o proteínas transportadoras, como sucede en la malabsorción de glucosa-galactosa, intolerancia a la lactosa, a la fructosa o en el déficit de sacarasa-isomaltasa, basándose el manejo de estos cuadros clínicos en la retirada parcial o total del hidrato de carbono implicado(20). También es el tratamiento de elección en diarreas crónicas por alergias no IgE mediadas, como en la APLV(13). La dieta estricta sin gluten es el tratamiento de la enfermedad celiaca. En la linfangiectasia intestinal, el manejo nutricional es fundamental, indicándose una dieta pobre en grasas, con triglicéridos de cadena media (MCT) y rica en proteínas(20). En las alteraciones en el transporte y metabolismo de las grasas, como la abetalipoproteinemia, se restringirán las grasas de la dieta y se aportarán ácidos grasos esenciales(20). En la enfermedad de Crohn, el tratamiento dietético tiene un papel importante como alternativa a los corticoides. En la fibrosis quística se precisa suplementación con vitaminas liposolubles. En las diarreas que cursan con enteropatía pierde-proteínas, se precisa dieta sin o baja en grasa, con aceite MCT, rica en proteínas y suplementación de vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales(20).

En la diarrea funcional, una dieta baja en oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables (FODMAPS) puede ser útil en el síndrome de intestino irritable, aunque debe indicarse con precaución y realizarse un seguimiento estrecho por el riesgo de repercusiones nutricionales(20).

• Tratamiento farmacológico: los tratamientos específicos dependerán de la etiología de la diarrea. Los antibióticos son empleados fundamentalmente en la diarrea de causa infecciosa, aunque también pueden indicarse en el SIBO (rifaximina o metronidazol)(18). Los corticoides y los fármacos inmunomoduladores son ampliamente utilizados en la EII y en patologías menos frecuentes, como la colitis microscópica(15), los trastornos eosinofílicos gastrointestinales(14), la enteropatía autoinmune y la linfangiectasia intestinal(8). Otros tratamientos específicos incluyen: el tratamiento enzimático de sustitución en la insuficiencia pancreática exocrina; las resinas de intercambio iónico en la diarrea por ácidos biliares; y el octreótido en la linfangiectasia intestinal(8).

Función del pediatra de Atención Primaria

• Realizar la historia clínica y exploración física iniciales, detallando las características de las heces y la situación nutricional del paciente.

• Pedir las pruebas de primer nivel, con las que se pueden diagnosticar las causas más frecuentes de diarrea crónica.

• Derivación a la consulta de gastroenterología pediátrica, si no se ha llegado al diagnóstico y el paciente mantiene los síntomas.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1. World Health Organization. Diarrhoeal Disease Fact Sheet N 330. 2017. Disponible en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs330/en/.

2.*** Tripathi PR, Srivastava A. Approach to a Child with Chronic Diarrhea. Indian J Pediatr. 2024; 91: 472-80.

3.** Thiagarajah JR, Kamin DS, Acra S, Goldsmith JD, Roland JT, Lencer WI, et al. Advances in Evaluation of Chronic Diarrhea in Infants. Gastroenterology. 2018; 154: 2045-59.

4. Benninga MA, Nurko S, Faure C, Hyman PR, Roberts IJ, Schechter NL. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-55.e2.

5. Rajindrajith S, Hathagoda W, Devanarayana NM. Functional Diarrhea in Children. Indian J Pediatr. 2024; 9: 584-9.

6. Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M, et al. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

7. Naim HY, Heine M, Zimmer KP. Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency: Heterogeneity of Inheritance, Trafficking, and Function of an Intestinal Enzyme Complex. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55: S13-20.

8.*** Shankar S, Rosenbaum J. Chronic diarrhoea in children: A practical algorithm-based approach. J Ped Child Health. 2020; 56: 1029-38.

9. Gu L, He XH, Zhu P. Analysis of similarities and differences between transient symptomatic zinc deficiency an acrodermatitis enterophatica in children: a case report of a Chinese Yi-ethnic infant. BMC Pediatr. 2024; 24: 338. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s12887-024-04830-y.

10. Sissaoui S, Cochet M, Poinsot P, Bordat C, Collardeatu-Frachon S, Lachaux A, et al. Lipids reponsible for intestinal or hepatic disorder. When to suspect a familiar intestinal hypocholesterolemia? J Ped Gastroenterol Nutr. 2021; 73: 4-8.

11. Niu Y, Wu Q, Wang Y, Lu L. Feng Y, Cai W, et al. Primary intestinal lymphangiectasia in children: Twelve years of experience in the diagnosis and management. Asia Pac J Clin Nutr. 2021; 30: 358-64.

12. Jin M, Gong Y, Liu W, Zhong X. Clinical characteristics and management of autoimmune enteropathy in children: case reports and literature review. BMC Pediatr. 2023; 23: 601. Disponible en: https://doi.org/10.1186/s12887-023-04435-x.

13. Vandenplas Y, Broekaert I, Domellöf M, Indrio F, Lapillonne A, Pienar C, et al. An ESPGHAN Position Paper on the Diagnosis, Management, and Prevention of Cow’s Milk Allergy. J Ped Gastroenterol Nutr. 2024; 78: 386-413.

14. Papadopoulou A, Amil-Dias J, Auth MKH, Chehade M, Collins MH, Gupta SK, et al. Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines on Childhood Eosinophilic Gastrointestinal Disorders Beyond Eosinophilic Esophagitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 78: 122-52. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000003877.

15. Khushal S, Hemker MO. Diagnosis and Management of Microscopic Colitis in Pediatric Patients. Pediatric Drugs. 2022; 24: 217-33.

16. Sankararaman S, Schindler T, Sferra TJ. Management of Exocrine Pancreatic Insufficiency in Children. Nutrition in Clinical Practice. 2019; 34: S27-42.

17.** Sathiyasekaran M, Ganesh R, Natarajan S. Other Causes of Chronic Diarrhea in Children. Indian J Pediatr. 2024; 91: 606-13.

18. Cho YK, Chang J, Paik CN. Prevalence, risks factors, and treatment of small intestinal overgrowth in children. Clin Exp Pediatr. 2023; 66: 377-83.

19. Lężyk-Ciemniaka E, Tworkiewicza M, Wilczyńskaa D, Szaflarska-Popławskab A, Krogulskaa A. Usefulness of Testing for Fecal Calprotectin in Pediatric Gastroenterology Clinical Practice. Med Princ Pract. 2021; 30: 311-9.

20.*** Shankar DS, Durairaj E. Diet and Management of Diarrhea. Indian Journal of Pediatrics. 2024; 91: 590-7.

21. Ramos Boluda E, González Sacristán R. Diarrea crónica. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 386-91. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-12/diarrea-cronica-2/.

Bibliografía recomendada

– Tripathi PR, Srivastava A. Approach to a Child with Chronic Diarrhea. Indian J Pediatr. 2024; 91: 472-80.

Artículo de revisión en el que se explican los distintos tipos clínicos de diarrea crónica. Asimismo, se actualizan los procedimientos diagnósticos de los que se dispone y se muestran algoritmos diagnósticos exhaustivos para efectuar el diagnóstico diferencial.

– Shankar S, Rosenbaum J. Chronic diarrhoea in children: A practical algorithm-based approach. J Ped Child Health. 2020; 56: 1029-38.

Artículo de revisión en el que, además de mostrar algoritmos diagnósticos, se valoran los tratamientos farmacológicos disponibles para algunos tipos de diarrea crónica.

– Shankar DS, Durairaj E. Diet and Management of Diarrhea. Indian Journal of Pediatrics. 2024; 91: 590-7.

Excelente artículo de revisión en el que se valora de forma detallada el tratamiento de las diferentes causas de diarrea crónica, cuya terapia es exclusivamente dietética.

Caso clínico

Niño de 3 años con antecedente de dermatitis atópica y alergia a huevo IgE mediada que acude a consulta por diarrea de 6 meses de evolución. Los padres refieren que previamente realizaba una o dos deposiciones diarias tipo 4 Bristol. Sin embargo, tras el inicio de guardería presentó múltiples procesos infecciosos, entre ellos una gastroenteritis aguda de 5 días de evolución, con diarrea, fiebre y vómitos. Desde entonces, el paciente realiza 2-3 deposiciones al día tipo 6 Bristol con abundante meteorismo. Asocia distensión abdominal tras las comidas y molestias periumbilicales. No ha presentado pérdida de apetito y tiene una curva ponderoestatural ascendente. No relacionan la diarrea y los síntomas acompañantes a la ingesta de ningún alimento específico. Los padres retiraron la lactosa de la dieta con mejoría parcial durante una semana. Sin embargo, posteriormente recayeron de nuevo los síntomas antes descritos.

Presenta buen estado de nutrición y de hidratación, con exploración por aparatos normal, en la que solo destaca un abdomen globuloso, aunque blando y depresible, sin masas ni megalias, que no impresiona de doloroso a la palpación.

Ante diarrea crónica, se realiza coprocultivo y parásitos en heces, que son negativos, y analítica de sangre con hemograma y bioquímica (con inmunoglobulinas) normales, salvo anti-péptido deaminado de gliadina IgG positivo (40 U/ml), con anti-transglutaminasa IgA y antiendomisio negativos.

Enfermedad celiaca

Temas de FC

C. Coronel Rodríguez*, L. Beth Martín**, F.J. García Díaz***

*Pediatra. Centro de Salud Amante Laffón. Sevilla. Presidente de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). **FEA Pediatría. Hospital Universitario Torrecárdenas. Almería. ***FEA Pediatría. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid

Autor para correspondencia

cristobalcoronel@gmail.com

Resumen

La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno autoinmune común, inducido por la ingesta de gluten, con una incidencia en aumento, que se comunica ser superior al 1 % de la población, aunque está bastante infradiagnosticada. En esta revisión y actualización de nuestros anteriores trabajos de 2019 y 2015 sobre la EC en la población infantil, nos centramos en aquellas novedades en el algoritmo diagnóstico y en el seguimiento (v. al final del artículo). Profundizaremos en la EC en subgrupos de pacientes especiales, en las manifestaciones extradigestivas, en el proceso de transición a médicos de adultos y, finalmente, en el impacto que tiene en la calidad de vida de los afectados. El único tratamiento existente en la actualidad a pesar de existir múltiples líneas de investigación es la dieta sin gluten de manera estricta y para siempre.

Abstract

Celiac disease (CD) is a common, gluten-induced autoimmune disorder with an increasing incidence, reported to be greater than 1% of the population, although it is significantly underdiagnosed. In this review and update of our previous work from 2019 and 2015 on CD in the pediatric population, we focus on new developments in the diagnostic algorithm and follow-up (see end of article). We will delve deeper into CD in special patient subgroups, extradigestive manifestations, the transition process to adult physicians, and finally, the impact it has on the quality of life of those affected. The only treatment currently available, despite multiple lines of research, is a strict, lifelong gluten-free diet.

Palabras clave: Enfermedad celiaca; Enteropatía inducida por gluten; Esprúe no tropical; Criterios diagnósticos; Niños.

Key words: Celiac disease; Gluten-induced enteropathy; Nontropical sprue; Diagnostic criteria; Children.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 503 – 514

OBJETIVOS

• Aumentar la concienciación y conocimiento de la enfermedad celiaca.

• Actualización del algoritmo diagnóstico y de seguimiento de la enfermedad celiaca en la población infantil.

• Descripción del algoritmo y de los criterios para el cribado de la enfermedad celiaca en grupos de riesgo.

• Insistir en las formas de objetivar la adherencia a la dieta sin gluten.

• Importancia del impacto que tiene en la calidad de vida de los niños y adolescentes afectados por la enfermedad celiaca.

• Destacar el papel del pediatra de Atención Primaria en el diagnóstico precoz, el seguimiento de la enfermedad y la transición al médico de familia y/o atención especializada (gastroinfantil y de adultos) cuando corresponda.

Enfermedad celiaca

Introducción

La prevalencia de la enfermedad celiaca está en aumento; no obstante, muchos casos permanecen sin diagnosticar.

En España, la incidencia de la enfermedad celiaca (EC) en la población infantil se sitúa en torno a 1 de cada 71; en Andalucía, el rango de edad más prevalente es de 15 a 19 años(1) y no en la primera infancia como podría suponerse. La prevalencia de la EC ha ido en aumento, atribuible al aumento de concienciación, sensibilización por los sanitarios y mejora en la accesibilidad para la realización de pruebas complementarias. No obstante, una gran parte de los afectados permanece sin diagnosticar. La presentación clínica clásica de malabsorción es cada vez menos frecuente y cada vez se reconoce más sintomatología extradigestiva relacionada con la EC. El único tratamiento eficaz es la dieta sin gluten (DSG). Varios ensayos clínicos están investigando el tratamiento no-dietético para los pacientes con EC, pero el más avanzado sigue en fase III(2). Clásicamente, el diagnóstico se ha basado en la clínica, la serología y el estudio histopatológico(3,4). En los últimos años ha surgido un nuevo enfoque sin biopsia en pacientes seleccionados(5).

Diagnóstico

Hoy en día, el diagnóstico se basa principalmente en la clínica y la serología, reservando la biopsia para casos concretos.

El diagnóstico de la EC, en la mayoría de las veces, no es ni fácil ni rápido y se basa en la conjunción de las manifestaciones clínicas, la serología, el estudio genético y/o estudio histopatológico, la respuesta a la retirada del gluten de la dieta y la prueba de provocación. De acuerdo con la nueva evidencia disponible, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico de celiaquía en individuos seleccionados, e incluso en asintomáticos, basándose solamente en la serología, reservando la biopsia intestinal para casos concretos(5).

En 2020, se han publicado las nuevas recomendaciones de la ESPGHAN(6) (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). A continuación, se presentan las diferencias más significativas con respecto a la guía previa de 2012(7) (Tabla I), y en el algoritmo 1 (v. al final del artículo) se incluye la propuesta del nuevo algoritmo diagnóstico inicial de la EC en pacientes pediátricos.

Historia clínica y exploración

La realización de una buena historia clínica y examen físico completo es imprescindible, pero es complicado, ya que la EC no solo se limita a los signos clásicos de malabsorción. Cada vez se conoce más sintomatología extradigestiva e incluso se describen pacientes totalmente asintomáticos. Para poder realizar el diagnóstico de EC, el niño debe estar realizando una dieta que incluya gluten; en caso contrario, obliga a realizar una prueba de provocación(6). Mayor tiempo con manifestaciones clínicas previas al diagnóstico, se ha asociado con mayor severidad histopatológica y tiempo de recuperación intestinal(7).

No existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy variadas.

Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con pérdida de peso u obesidad, con o sin procesos autoinmunes asociados, etc. Por eso se considera una enfermedad camaleónica, ya que puede simular cualquier otra(3). En la tabla II se recoge la sintomatología digestiva y extradigestiva de la EC. Por todo lo anterior, el tiempo transcurrido entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico es habitualmente muy prolongado, que puede ser incluso superior a los diez o veinte años en gran parte de los casos(3). En ocasiones, el sujeto es tratado de muchas enfermedades que no tiene y acepta el diagnóstico como una liberación y una explicación a todos sus padecimientos que, por lo general, puede deteriorar notablemente la calidad de vida de los mismos.

Es importante destacar que no hay diferentes grados de gravedad de celiaquía, sino distintas formas de presentaciones, incluso sin síntomas, y el riesgo de complicaciones graves está siempre presente si se consume gluten, aunque sean en cantidades mínimas. Las formas de presentación de la EC más frecuentes son las denominadas “no clásicas”. Los síntomas clásicos, los más fáciles de diagnosticar, varían en función de la edad de presentación, y son más frecuentes en los menores de dos años(4). La enfermedad celiaca se puede presentar a cualquier edad de la vida y hasta un 20 % de los casos se diagnostica en pacientes mayores de 60 años(8).

Se cree que hasta el 75 % de los casos de celiaquía siguen sin ser diagnosticados. Esto se explica principalmente por la naturaleza engañosa de este trastorno autoinmunitario, que puede surgir a cualquier edad, a menudo con síntomas vagos. Tanto, que se ha comunicado que 1 de cada 4 pacientes celiacos recibe primero un diagnóstico incorrecto de síndrome del colon irritable. Por motivos prácticos, podemos agrupar los síntomas más frecuentes en función de la edad de presentación: infancia, adolescencia y edad adulta(3). En la infancia predomina diarrea, dolor abdominal, vómitos, irritabilidad o hipotonía. En la adolescencia son frecuentes las irregularidades menstruales, alteraciones del ritmo intestinal, dolor abdominal y cefaleas; y, en los adultos, sintomatología extradigestiva o digestiva crónica(3).

Cada vez es más habitual encontrar formas asintomáticas a pesar de estar activa la enfermedad, especialmente durante la adolescencia y en adultos jóvenes. La presencia de otros casos en la familia ayuda a orientar y acelerar el diagnóstico. La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune de base genética de elevada penetrancia y con un muy elevado porcentaje de infradiagnósticos (90 % de celiacos sin diagnosticar). Se debe realizar un estudio familiar, buscando casos potenciales o manifiestos, que eran previamente desconocidos en el momento del diagnóstico del caso índice(1).

Por todo lo anterior, se necesita una mayor conciencia y conocimiento de la enfermedad celiaca como un problema de salud común que sirva para reducir la carga innecesaria de esta enfermedad.

Pruebas complementarias

Serología

En los últimos años se ha reconocido que es seguro y preciso realizar el diagnóstico basándose solamente en la serología, reservando las biopsias para casos seleccionados.

Para el estudio inicial más preciso y coste-efectivo, se recomienda la medición total de IgA y de anticuerpos IgA anti-transglutaminasa 2 (IgA-TGA). Un nivel mayor de anticuerpos se ha asociado con mayor daño histopatológico(9). No es necesario medir inicialmente IgA anti-endomisio (IgA-EMA) ni anticuerpos IgG anti-péptidos de gliadina desamidada (IgG-DGP). Recientes estudios confirman que estos criterios se pueden aplicar también en pacientes asintomáticos y/o con sintomatología extradigestiva, como se recoge en el posicionamiento(6).

Se considera seguro y preciso un diagnóstico sin biopsia intestinal en niños con títulos de IgA-TGA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y, posteriormente, IgA-EMA positivos en una segunda determinación(6).

Está indicado derivar a un especialista de gastroenterología infantil desde Atención Primaria a todo paciente pediátrico que cumpla los criterios serológicos para confirmar el diagnóstico de sospecha.

Limitaciones de las pruebas serológicas(8):

• Requiere estandarización, ya que existen variaciones entre diferentes pruebas y/o entre laboratorios.

• Requiere que se siga una dieta que incluya gluten. En los últimos años ha surgido la “moda” de adoptar una dieta exenta de gluten (DSG) sin indicación médica. Esto ha creado dos grupos de individuos, aquel con una dieta estricta sin necesidad médica y aquel que podría beneficiarse de esta, pero está sin diagnosticar. Los beneficios de una DSG en pacientes sin EC ni intolerancia al gluten no están claros e incluso se han identificado algunas desventajas. Seguir esta dieta restrictiva y costosa innecesariamente crea un desafío para los médicos para diagnosticar correctamente la EC(8). Por lo que, para que este estudio tenga valor, se deberá comer una determinada cantidad de gluten durante, al menos, las 6 semanas previas a la extracción analítica.

• Siempre se debe realizar con una cuantificación de IgA sérica total.

• Falsos negativos: dermatitis herpetiforme, tratamiento con inmunosupresores…

• Falsos positivos: diabetes mellitus tipo 1, infecciones…

Biopsia intestinal

Se recomienda realizar biopsia intestinal en los siguientes casos(6):

• Títulos de IgA-TGA positivos, pero <10 veces el límite de normalidad (independientemente de la positividad
de los IgA-EMA) para evitar el riesgo de falsos positivos. En caso de discordancia entre niveles de IgA-TGA y la histopatología, se recomienda repetir la biopsia.

• Títulos de IgA-TGA ≥10 veces el límite superior de la normalidad, pero con IgA-EMA negativos.

• Individuos con déficit de IgA sérica total, independientemente de los IgG-TGA, IgG-EMA e IgG-DMG.

• Individuos con diabetes mellitus tipo I asintomáticos, aunque presenten cifras de IgA anti-TG2 superiores a 10 veces el LSN para el laboratorio y los IgA EMA positivos.

Para que una biopsia sea fiable, debe cumplir unos criterios de calidad. El informe histopatológico debe estar estandarizado y debe describirse el grado de lesión según el sistema más utilizado actualmente, como son los “criterios de Marsh”(8), descritos en 1992 y actualizados por Oberhüber(8) en 1996. Incluyendo una descripción de la orientación, la evaluación de las vellosidades y de las criptas, la relación vellosidad/cripta y el número del infiltrado linfocitario hallado. Los informes anatomopatológicos incompletos deben rechazarse, sobre todo, si no se especifica lo anteriormente citado y no figura el inmunofenotipo de linfocitos intraepiteliales(10).

Estudio genético

No es obligatorio un estudio de HLA si cumple los criterios serológicos. Presentar HLA-DQ2 ± HLA-DQ8 negativo indica muy bajo riesgo de padecer EC. No obstante, un resultado positivo no confirma la enfermedad. Actualmente, las guías aconsejan reservar el estudio genético para el cribado de la EC(6). Las recomendaciones de cribado en el niño en función al riesgo genético se recogen en la tabla III, y en el algoritmo 2 (v. al final del artículo) se incluye el nuevo algoritmo diagnóstico para el cribado de la EC en pacientes pediátricos.

Prueba de supresión y provocación

Prueba de supresión

A veces, en casos seleccionados y escasos, tenemos que recurrir al diagnóstico a través del tratamiento.

Cuando se tiene una gran sospecha clínica, pero se trata de casos con serología negativa y/o marcadores genéticos negativos y/o biopsias duodenales con cambios mínimos o enteritis linfocítica limítrofe (<25 %), etc., se podría proponer la realización de una DSG(3).

Para que esta tenga valor diagnóstico, debe realizarse durante un mínimo de 6 meses, preferiblemente un año, con controles clínicos y analíticos, antes y después de la retirada del gluten. Esta DSG debe ser estricta, evitando contaminaciones inadvertidas y todo tipo de transgresiones dietéticas(3).

Con dicha dieta de prueba, en la mayoría de los casos, se produce una mejoría clínica significativa, con desaparición de la mayoría de las molestias, que se confirma además con una mejoría o normalización de la mayor parte de las alteraciones analíticas, previamente existentes.

Prueba de provocación

Está indicada en los siguientes casos(6):

• Inicio de DSG por parte del paciente por iniciativa propia, sin indicación médica.

• Diagnóstico dudoso, con clínica compatible, pero resultado serológico, histológico o genético negativos.

Se debe realizar bajo supervisión médica. La ingesta diaria normal de gluten se estima entre 5-15 g al día. Se recomienda comenzar con cantidades pequeñas (3-5 g, equivalente a una rebanada de pan) y aumentar hasta cantidad normal según tolerancia. Se realizará un seguimiento clínico y analítico, monitorizando los niveles de IgA-TGA (IgG-TGA en caso de déficit de IgA) al mes y, posteriormente, cada 3 meses hasta completar 12 meses. En caso de aparición de sintomatología compatible y/o positivización serológica, se realizará el diagnóstico de EC en función de los criterios citados anteriormente. En caso contrario, tras 12 meses se podría liberar la dieta completamente(11).

Cribado de la enfermedad celiaca

Existen unos grupos de riesgo que, aunque no presenten ninguna sintomatología, presentan un mayor riesgo de desarrollar la EC.

Se recoge en el algoritmo 2 el cribado para la EC en los grupos de riesgo.

No se recomienda el cribado de la EC de forma universal en la población, solamente en los individuos que se incluyen en los siguientes grupos de riesgo(1):

• Familiares de primer grado con EC o familiares de segundo grado si hay más de dos afectos. Se realizará en el momento que se diagnostique la enfermedad en el caso índice o en torno a los 12 a 18 meses de vida una vez introducida la ingesta de gluten. Consiste en la determinación de: tipaje HLA (HLA-DQ2 ± HLA-DQ8), IgA-TGA e IgA sérico total. Según los resultados tenemos las siguientes situaciones:

– HLA e IgA-TGA negativos: no precisa seguimiento, salvo aparición de sintomatología sugestiva de EC.

– IgA-TGA positivos, independientemente del tipaje HLA: descartar EC siguiendo el algoritmo diagnóstico de la población general.

– HLA de riesgo con IgA-TGA negativos: tienen riesgo de desarrollar la enfermedad y precisan controles analíticos seriados. En los adultos, los controles se realizarán cada 2-3 años. En la tabla III se incluyen los haplotipos de HLA y las recomendaciones para los controles posteriores en los niños según el riesgo genético, adelantándose si aparición de sintomatología compatible.

• Personas con alteraciones cromosómicas: síndrome de Down, Turner o Williams. Se debe seguir el mismo algoritmo que el de pacientes con familiares de primer grado con EC.

• Patologías autoinmunes: diabetes mellitus tipo 1, hepatitis autoinmune, tiroiditis autoinmune. En estos pacientes se debe determinar IgA sérico total e IgA TG2, sin ser necesario tipificar el HLA. Se plantean dos situaciones:

– IgA-TGA positivo: descartar EC siguiendo el algoritmo 1.

– IgA-TGA negativo: tienen riesgo de desarrollar la EC y precisan controles analíticos periódicos.

• Individuos con déficits selectivos de IgA. Se debe determinar el tipaje HLA:

– HLA-DQ2/DQ8 negativo: es improbable el desarrollo de EC; no precisa control salvo aparición de clínica compatible.

– HLA-DQ2/DQ8 positivo. Medir IgG-TGA e IgG-DMG; si alguno es positivo, continuar con el algoritmo general para estudio de EC (Algoritmo 1) y, si es negativo, controles analíticos periódicos.

Grupos especiales

El diagnóstico y seguimiento en pacientes que pertenecen a grupos especiales difiere al resto de la población de celiacos.

Déficit selectivo de IGA

Es la inmunodeficiencia primaria más frecuente, caracterizada por unos niveles bajos de IgA con niveles normales del resto de inmunoglobulinas (IgG, IgE e IgM). Se define como niveles de IgA sérico inferiores a 7 mg/dL
en pacientes mayores de 4 años. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. Sin embargo, hasta el 30 % presentan infecciones respiratorias o del tracto intestinal de repetición, con predisposición a presentar atopia y asma. La mayoría de los casos son esporádicos, pero pueden ser secundarios a medicamentos o infecciones víricas. No existe un tratamiento específico, sino el de las complicaciones. La concurrencia con enfermedades autoinmunes es común, en hasta el 20-30 %, enfermedad de Graves, diabetes mellitus tipo 1 y EC(12).

En los pacientes con EC y déficit selectivo de IgA, la medición serológica de los anticuerpos IgA-TGA e IgA-EMA no es valorable, dando falsos negativos. Por esto, es imprescindible en todos los pacientes, extraer en toda sospecha niveles séricos de IgA total(1,6,12,13).

Se sabe que existe una correlación entre los niveles de IgA-TGA y la gravedad de los cambios histológicos en la mucosa intestinal de los individuos con EC. No obstante, esta correlación no se ha establecido con los niveles de IgG(14).

El control y seguimiento de estos pacientes consiste en la medición anual de IgG-TGA e IgG-DGP y, si presentan elevación, es obligatorio realizar una biopsia intestinal para poder establecer el diagnóstico de EC(1).

Diabetes mellitus tipo 1 (DM1)

Los pacientes con DM1 tienen entre un 3-10 % mayor riesgo de padecer EC que la población general, ya que comparten una base genética común (haplotipo HLA DQ2/DQ8). Además, estos pacientes presentan un mayor riesgo de presentar retinopatía (58 % frente a 25 %) y nefropatía (42 % frente a 4 %). La mayoría son asintomáticos, pero pueden debutar con difícil control de sus glucemias en pacientes previamente controlados. Una dieta exenta de gluten disminuye los episodios de hipoglucemia y previene el daño de la mucosa intestinal. Por esta razón, se recomienda el cribado de EC en todo paciente con DM1, con determinaciones anuales de IgA-TGA desde el debut. Una vez llegada a la edad adulta, los controles se pueden espaciar a cada 2 años y, posteriormente, cada 5 años(13).

En caso de presentar niveles de IgA-TGA elevados y/o IgA-EMA positivos, a pesar de ser >10 veces el límite superior a la normalidad, es necesario realizar biopsia intestinal en pacientes con DM1(1,6).

Otras enfermedades autoinmunes

Tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves y hepatitis autoinmune son otras enfermedades autoinmunes que presentan mayor riesgo de padecer EC, por lo que también se recomienda la medición periódica de IgA-TGA y posterior biopsia intestinal, si presentan ≥10 veces el límite superior de la normalidad con IgA-EMA positivos(1,6).

Dermatitis herpetiforme

Se considera “la enfermedad celiaca de la piel”, ya que su existencia solo aparece en individuos celiacos y, por tanto, desaparecen las lesiones por completo con la DSG, que constituye su único tratamiento. Las lesiones cutáneas pueden reaparecer en pacientes que tienen en apariencia un buen seguimiento de la DSG, por transgresiones de la dieta, tanto voluntarias como inadvertidas. Suelen tener un predominio por zonas de roces y presentan una distribución simétrica por lo general, afectando simultáneamente a ambos brazos o piernas, aunque pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo donde se manifiesta con intenso picor(1).

Tratamiento y seguimiento

Asegurar la adherencia a la dieta sin gluten y la detección de trasgresiones es un reto para pediatras de Atención Primaria.

El único tratamiento existente en la actualidad es la dieta exenta de gluten de por vida. Los efectos de la DSG aparecen tras unas semanas de cumplimiento correcto a nivel clínico y analítico. No obstante, la histopatología puede tardar en recuperarse y normalizarse incluso años(4).

Hay muchos trabajos, aún en fase de investigación, con posibilidades de futuro. Los ensayos clínicos más prometedores están investigando el tratamiento no-dietético para los pacientes con EC, pero aun así el más avanzado sigue en fase III(2). Clásicamente, el diagnóstico se ha basado en la clínica, la serología y el estudio histopatológico. En los últimos años ha surgido un nuevo enfoque sin biopsia en pacientes seleccionados.

El seguimiento del paciente diagnosticado de EC se debe realizar de manera coordinada entre el pediatra gastroenterólogo y el de Atención Primaria (PAP) (v. Algoritmo 3 al final del artículo).

Se recomienda una primera visita al pediatra gastroenterólogo entre 3 y 6 meses tras el diagnóstico. Posteriormente, cada 6 meses hasta negativización de los anticuerpos IgA-TGA y luego anualmente(15). En cada revisión, se debe valorar:

• Sintomatología digestiva o extradigestiva.

• Antropometría completa.

• Títulos IgA-TGA (IgG-TGA en pacientes con déficit de IgA).

• En la primera visita, estudio analítico completo (vitaminas, ácido fólico, inmunoglobulinas, perfil tiroideo, férrico, hepático, hemograma y coagulación). Cualquier anomalía se debe investigar, tratar y seguir en próximos controles(16).

Se considera controlada la EC, cuando el paciente mantenga una correcta adherencia a la DSG, haya remitido la sintomatología, negativizado la serología y revertido los déficits nutricionales(1). Una vez controlada, el seguimiento se realizará por parte del PAP, que derivará de nuevo si aparición de complicaciones o en alguna de las situaciones recogidas en la tabla IV. Hay evidencia de que un seguimiento incompleto se asocia a una peor adherencia a la DSG(16). A pesar de ello, hasta un 35 % de los casos no acude a los controles programados(12).

Seguimiento en Atención Primaria: adherencia a la dieta sin gluten

Ante la sospecha de EC, es necesario derivar siempre al paciente al gastroenterólogo infantil para ampliar su estudio y confirmación diagnóstica.

Una vez confirmado el diagnóstico, el PAP debe realizar una educación familiar inicial y valorar la necesidad de derivar a una consulta de enfermería o de nutrición especializada.

La evaluación del cumplimiento de la dieta puede ser complicada. Hay varias herramientas disponibles para valorar la adherencia a la DSG: respuesta clínica, cuestionarios dietéticos, marcadores serológicos, biopsia intestinal(3), y métodos nuevos como la medición de péptidos de gluten en heces o en orina, aún no validados. No hay ninguna prueba que asegure completamente el cumplimiento de la DSG; ni la ausencia de síntomas que justificaron el diagnóstico, ni la negatividad de los anticuerpos garantizan que exista una recuperación de la mucosa intestinal, cuya valoración mediante las biopsias es complicada y tampoco segura.

La forma de objetivar la adherencia más frecuentemente empleada son los cuestionarios dietéticos (Tabla V) y la medición serológica. No obstante, la determinación de los IgA-TGA no es lo suficientemente sensible para detectar pequeñas transgresiones dietéticas puntuales (voluntarias o involuntarias)(12,17). En general, la persistencia de títulos elevados de anticuerpos se interpreta como una mala adherencia a la dieta. De hecho, muchas veces se complica y genera retraso en el diagnóstico de EC, cuando el paciente se somete por diversos motivos a una DSG durante, al menos, 6 semanas antes del análisis de sangre de serología. Como resultado, obtenemos unas cifras no precisas, y terminamos en un diagnóstico erróneo en principio.

Un método más novedoso es la medición de péptidos inmunogénicos del gluten (GIPs) en orina o heces(16). Los GIPs son pequeños fragmentos de gluten (péptido G12 anti-33 mer α-gliadina) resistentes a la digestión gastrointestinal, que provocan reacción inmunotóxica de las células T(12,17,18). Una fracción llega a la circulación y se excreta en orina (detectables mediante tiras inmunocromatográficas [IC]) o en heces (mediante ELISA o tiras IC), siendo detectable tras 4-6 horas de la ingesta y durante 24-36 horas. Es altamente sensible, con un límite de detección de 50 mg de gluten(12). GIPs positivos de manera repetida durante varios días seguidos se han correlacionado con daño e inflamación de la mucosa intestinal(12,19). No obstante, es necesaria más información para poder recomendar su uso de manera rutinaria en el seguimiento de la EC. Actualmente, son útiles para ayudar en la detección de transgresiones dietéticas fuera de domicilio o involuntarias, o en persistencia de sintomatología o elevación serológica a pesar de realizar una DSG(15).

Debemos recomendar también a los familiares que contacten con asociaciones de celiacos locales para una mayor compresión de la enfermedad y acceso al conocimiento a los posibles recursos disponibles. En el enlace siguiente se puede acceder a la clasificación anual de los alimentos de la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE) en función de su contenido en gluten (última consulta 15-09-2024); disponible en: https://celiacos.org/tratamiento/clasificacion-de-los-alimentos/.

También es papel del pediatra o médico de Atención Primaria, una vez confirmado el diagnóstico del caso índice, evaluar y estudiar a los familiares de primer grado, ya que estos pasan a pertenecer a un grupo de riesgo. Es frecuente que en los familiares, la serología (herramienta principal de seguimiento) se negativice, por la disminución en general del consumo de gluten entre los convivientes de un paciente celiaco. Además, la expresión clínica que pudiera existir latente en estos sujetos pasa a ser aún más inadvertida.

Transferencia a adultos. Enfermedad celiaca en la adolescencia

El proceso de transferencia de los adolescentes a adultos debe realizarse en una época de estabilidad social y emocional.

Es un proceso que se debe realizar de manera estructurada, individualizada y coordinada entre el PAP, el médico de familia, el paciente, sus familiares y, en ocasiones, con enfermería o un nutricionista.

Los adolescentes deben estar lo suficientemente preparados y competentes para la transición. El proceso debe comenzar desde los 14 hasta los 18 años, teniendo en cuenta en cada individuo la madurez emocional y física, la actividad de la enfermedad, la adherencia al tratamiento, las comorbilidades y el apoyo sociofamiliar. La transición se realiza en el ámbito hospitalario y extrahospitalario, entre un especialista en gastroenterología infantil y adultos, y entre un PAP y un médico de familia(1,16,12).

Se recomiendan controles más frecuentes en los meses previos a la transición para asegurar la adherencia a la DSG; ya que, en general, los adolescentes suelen tener un menor cumplimiento terapéutico que el resto del rango de edades por varios factores, como la presión social, el deseo de independencia y el deseo de “ser normales”, resultando en un mayor número de transgresiones dietéticas(12). Se trata de que el adolescente celiaco se sienta más responsable de su enfermedad, dándole las herramientas para adquirir un comportamiento responsable y autónomo.

El papel del PAP previo a la transición es: asegurar un diagnóstico correcto; asegurar que el paciente conozca su enfermedad y saber realizar una DSG correcta; informar al paciente de las posibles complicaciones en caso de mala adherencia a la DSG; y realizar analítica de control(16). La ESPGHAN(15) recomienda recoger los datos de cada paciente en un “pasaporte celiaco” (Tabla VI). Este informe debe recoger datos del diagnóstico (como las manifestaciones clínicas, alteraciones analíticas y serológicas, HLA y resultado endoscópico, si se han realizado) de la DSG (fecha de inicio, grado de cumplimiento, tiempo en normalizar alteraciones analíticas, número de trasgresiones dietéticas), antropometría y desarrollo, pruebas complementarias realizadas y resultados, calendario vacunal, comorbilidades, repercusión psico-social y antecedentes familiares (de EC, patologías autoinmunes y cribado)(12,15,16).

Impacto psicológico y en la calidad de vida

Tanto el diagnóstico de una patología crónica como la necesidad de adoptar una dieta restrictiva presentan una fuerte carga sobre la calidad de vida de los pacientes con EC.

La EC tiene repercusión en el estado psíquico de los afectados y la calidad de vida se haya claramente disminuida. Tanto los factores fisiológicos como los socioambientales son responsables.

Mantener una dieta por el resto de la vida puede significar un desafío debido al control y la vigilancia continuos, el alto coste económico y las restricciones sociales, sobre todo durante la adolescencia(12). Esto, junto con la sintomatología física de la enfermedad, tiene un impacto a nivel psicológico. La prevalencia de ansiedad y depresión es mayor en los pacientes celiacos que en la población general y, como consecuencia, presentan una calidad de vida disminuida(20).

Los adolescentes con EC tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos de la conducta alimentaria: dieta excesivamente restrictiva por ansiedad por la ingesta de gluten, transgresiones frecuentes, mayor prevalencia de bulimia y ayuno prolongado(21).

El papel del PAP es dar apoyo psicosocial y educación dietética, identificando si es necesaria la derivación al servicio de Salud Mental. La evaluación en Atención Primaria se realiza mediante una serie de cuestionarios. El CDAT (Celiac Dietary Adherance Test)(22) valora la adherencia a la DSG. Actualmente, es el único cuestionario que se rellena por parte del paciente que está traducido al español. Combina cuestiones sobre la sintomatología, conducta, expectativas y conocimientos de la enfermedad (Tabla V). Existen varios cuestionarios para valorar la calidad de vida; por ejemplo, el cuestionario de salud SF-36 o su forma reducida, el cuestionario de salud SF-121(23). Los dos cuestionarios específicos de la EC disponibles que han sido adaptados al español y validados son CDDUX y CDPQOL(24).

En resumen, la enfermedad celiaca se debería de abordar desde varias perspectivas: 1) clínica: sintomatología y adherencia al tratamiento; 2) nutricional: asesoramiento del estado nutricional y crecimiento; 3) psicológica: apoyo psicosocial y valoración de la calidad de vida; y 4) social: educación de la sociedad para mejor conocimiento de la enfermedad y evitar aislamiento o rechazo de los pacientes afectados(25).

Función del pediatra de Atención Primaria

• Conocer las formas de presentación clásica y no clásica de la EC para poder realizar un diagnóstico precoz, evitando potenciales comorbilidades.

• Realizar un seguimiento estrecho, coordinado con el equipo de Gastroenterología Pediátrica, para asegurar una buena adherencia a la dieta y detectar complicaciones lo antes posible.

• Seguir al paciente celiaco, no solo desde el punto de vista nutricional y médico, sino también psicosocial.

Conflicto de intereses

Todos los autores declaran que no hay ningún conflicto de interés en la elaboración del presente manuscrito ni fuente de financiación.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1.*** Guía para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca en Andalucía. Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud y Consumo. Junta de Andalucía. 2023.

2. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Larazotide Acetate for the Relief of CeD Symptoms. ClinicalTrials.gov. 2022. Disponible en: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569007.

3. Coronel Rodríguez C, Romero Pérez AS, Guisado Rasco MC. Enfermedad celiaca. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 392-405. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii08/03/n8-392-405_CristCoronel.pdf.

4. Coronel Rodríguez C, Espín Jaime B, Guisado Rasco MC. Enfermedad celiaca. Pediatr integral. 2015; XIX: 102-18. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/xix02/04/n2-102-118_CristobalCoronel.pdf.

5. Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A, Villanacci V, Salemme M, Heilig G, et al. Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease Without Biopsies in Clinical Practice. Gastroenterology. 2017; 153: 924-35.

6. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes‐Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020; 70: 141-56.

7. Rodríguez Martín L, Vaquero Ayala LM, Hernando Martín M, Vivas Alegre S. Assessing mucosal recovery in celiac disease. Time to diagnosis and histological severity as determining factors. Rev Esp Enferm Dig. 2024. Disponible en: https://dx.doi.org/10.17235/reed.2024.9968/2023.

8. Oberhuber G, Granditsch G, Vogelsang H. The histopathology of coeliac disease: time for a standardized report scheme for pathologists. Eur J Gastroenterol Hepatol. 1999; 11: 1185-94.

9. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. ESPGHANWorking Group on Coeliac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN GastroenterologyCommittee. European Society of Paediatric Gastroenterology and Nutrition guidelines for the diagnosis for coeliac disease in children and adolescents. An evidence-based approach. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2012; 54: 136-60.

10. Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS). 2018.

11. Singh A, Kleinhenz J, Brill H, Fahey L, Silvester JA, Sparks B, et al. A Clinician’s Guide to Gluten Challenge. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2023; 77: 698-702.

12. Cilleruelo Pascual ML. Enfermedad celíaca. Adolescere 2021; IX: 42-52. Disponible en: https://www.adolescere.es/revista/pdf/volumen-IX-n1-2021/2021-n1-42_52_Tema-de-revision-Enfermedad-celiaca.pdf.

13. Flores Monar GV, Islam H, Puttagunta SM, Islam R, Kundu S, Jha SB, et al. Association Between Type 1 Diabetes Mellitus and Celiac Disease: Autoimmune Disorders With a Shared Genetic Background. Cureus. 2022; 14: e22912.

14. Flores Villar S, Molina Arias M. Diagnóstico de enfermedad celiaca: la biopsia parece necesaria si existe déficit de IgA. EvidPediatr. 2023; 19: 15.

15.*** Mearin ML, Agardh D, Antunes H, Al-Toma A, Auricchio R, Castillejo G, et al. ESPGHAN Position Paper on Management and Follow-up of Children and Adolescents with Celiac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022; 75: 369-86.

16. Román E, Barrio J, Cilleruelo ML, Torres R, Almazán V, Coronel C, et al. Aplicación racional de las recomendaciones ESPGHAN 2022 de seguimiento del paciente celíaco pediátrico: documento de consenso de sociedades científicas (SEGHNP, AEPap, SEPEAP, SEEC, AEG, SEPD, SEMFYC, SEMG y SEMERGEN). Anales de Pediatría. 2024; 101: 267-77. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2024.09.001.

17. Horton M, Olshan KL, Gleeson E, Regis S, Morson T, Hintze ZJ, et al. Low Levels of Detectable Urine and Stool GIPs in Children with Celiac Disease on a Gluten-Free Diet. JPGN Rep. 2023; 4: e323.

18. Meijer CR, Bakker J, Boers A, Jansen S, Mengi Z, Mearin ML. Association in clinical practice between gluten intake and gluten immunogenic peptides in celiac children. Gastro Hep Advances. 2022; 1: 652-8.

19. Moreno MDL, Cebolla Á, Muñoz-Suano A, Carrillo-Carrión C, Comino I, Pizarro Á, et al. Detection of gluten immunogenic peptides in the urine of patients with coeliac disease reveals transgressions in the gluten-free diet and incomplete mucosal healing. Gut. 2017; 66: 250-7.

20. Zingone F, Swift GL, Card TR, Sanders DS, Ludvigsson JF, Bai JC. Psychological morbidity of celiac disease: A review of the literature. United European Gastroenterol J. 2015; 3: 136-45. Disponible en: https://doi.org/10.1177/2050640614560786.

21. Wolf RL, Lebwohl B, Lee AR, Zybert P, Reilly NR, Cadenhead J, et al. Hypervigilance to a Gluten-Free Diet and Decreased Quality of Life in Teenagers and Adults with Celiac Disease. Dig Dis Sci. 2018; 63: 1438-48.

22. Gładyś K, Dardzińska J, Guzek M, Adrych K, Małgorzewicz S. Celiac Dietary Adherence Test and Standardized Dietician Evaluation in Assessment of Adherence to a Gluten-Free Diet in Patients with Celiac Disease. Nutrients. 2020; 12: 2300.

23. Ware J, Kosinski M Jr, Keller SD. A 12-Item Short-Form Health Survey: construction of scales and preliminary tests of reliability and validity. Med Care. 1996; 34: 220-33.

24. Barrio-Torres J, Sebastián-Viana T, Fernández-Pérez C, Pérez-Fernández C, Martínez-Escribano B, Gutiérrez-Junquera C, et al. Transcultural adaptation to Spain of the CDPQOL questionnaire specific for coeliac children. Eur J Pediatr. 2024; 183: 3233-41.

25. Pérez-Junkera G, Ruiz De Azua L, Vázquez-Polo M, Lasa A, Fernández Gil MP, Txurruka I, et al. Global Approach to Follow-Up of Celiac Disease. Foods. 2024; 13: 1449.

Bibliografía recomendada

– Guía para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca en Andalucía. Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud y Consumo. Junta de Andalucía; 2023.

Este documento trata de ser una herramienta útil para todos aquellos especialistas implicados en la atención del paciente celiaco en el Servicio Andaluz de Salud. Tiene una vocación eminentemente práctica y la intención de ser lo más completo posible englobando recomendaciones, basándose en la evidencia actualmente disponible sobre diagnóstico, cribado, tratamiento y seguimiento del paciente celiaco.

– Mearin ML, Agardh D, Antunes H, Al-Toma A, Auricchio R, Castillejo G, et al. ESPGHAN Position Paper on Management and Follow-up of Children and Adolescents with Celiac Disease. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 2022; 75: 369-86.

Diez recomendaciones planteadas por un consenso de expertos para el manejo y seguimiento de la enfermedad celiaca en niños y adolescentes tras una revisión de 164 publicaciones desde enero 2010 y 2020.

Caso clínico

Varón preadolescente de 12 años de edad en el momento de la consulta.

Antecedentes familiares: primer hijo de padres no consanguíneos, padre de 41 años diagnosticado de dermatitis atópica y psoriasis, madre de 40 años diagnosticada de rinitis y asma extrínseca alérgica, dispepsia pendiente de filiar. Tiene un hermano de 6 años sano, intervenido de adenoides hace un año.

Antecedentes personales: embarazo controlado, que cursa sin incidencias y finaliza a término. Parto mediante ventosa. Antropometría al nacimiento normal. Lactancia materna hasta los 3 meses, mixta desde el 3º al 5º mes de nacimiento. Introducción de la alimentación complementaria sin incidencias. Introducción del gluten sin precisar. Curvas de crecimiento de peso y talla, oscilando sobre los percentiles 50 y 75, respectivamente. Bronquiolitis con 5 meses y bronquitis de repetición los 3 primeros años de vida. Dermatitis atópica, hipertrofia adenoidea, prurigo y rinitis perenne con sensibilización a varios neumoalérgenos en seguimiento en la unidad de alergología infantil. Vacunado según calendario oficial de Andalucía y las recomendaciones del Comité Asesor de Vacunas e Inmunizaciones de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP), con pauta completa en todos los casos. Hace 4 años, en estudio en reumatología por artralgias inespecíficas con ANA positivos que cedieron al año de evolución y que solo precisó tratamiento sintomático y reposo relativo.

Enfermedad actual: consulta por presentar dolor abdominal difuso de más de un año de evolución, localizado en hemiabdomen derecho, no irradiado, de tipo opresivo, sin predominio horario ni relación con las comidas, pero mejora con la deposición, ocasionalmente nocturna, con flatulencia y pesadez postprandial. Se asocia desde hace meses con deposiciones diarreicas (blandas y espumosas tipo 6 de Bristol) y urgencia defecatoria con sensación de evacuación incompleta y tenesmo rectal de carácter intermitente. Tras insistir en la anamnesis, refiere también desde hace meses malestar general, halitosis y discreta pérdida de peso (se constata de 800 gramos en 2 meses). Respecto a la alimentación, refiere que desde hace más de un mes no toma cereales, porque cree que le sienta mal, escasa ingesta de frutas y verduras, leche, al menos, 1 litro al día en el último mes, también sin lactosa.

A la exploración, presenta excelente estado general, buena coloración e hidratación de piel y mucosas, y sin otros hallazgos de interés salvo dolor abdominal generalizado a la palpación con aumento de borborigmo intestinal.

Antropometría: peso: 45 kg (p41, -0,22DE); talla: 154,5 cm (p57, 0,17DE); e índice de masa corporal: 18,85 (p37, -0,33DE) (Carrascosa et al 2010).

Pruebas complementarias: se solicitó desde Atención Primaria: coprocultivo, estudio de parásitos en heces, hemograma, bioquímica general, ferritina, inmunoglobulinas y determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa IgA (ATA) e inmunoglobulina A total. Los resultados de todas ellas fueron normales a excepción de: AAT IgA >18 UI/mL (valores de referencia: negativo <7 UI/mL, equívoco de 7-10 y positivo mayor de 10 U/ml). Estudio de parásitos en heces: muestra artefactada. Phadiatop a antígenos alimentarios no se realiza en Atención Primaria a mayores de 4 años.

Evolución: ante los resultados y la persistencia de la clínica, se remite a consultas externas de gastroenterología infantil del hospital de referencia para ampliación de estudios insistiendo que debe hacer una dieta normal que incluya gluten. Juicio clínico en la derivación: probable celiaquía.

Servicio de Gastroenterología de su hospital de referencia: se recibe en consultas externas 32 días después, durante este tiempo la familia sigue con dieta de exclusión de gluten y lactosa por mejoría clínica a pesar de las recomendaciones médicas de su pediatra. Se solicita ampliar el estudio analítico con los siguientes resultados que se adjuntan: hemograma, estudio de coagulación, perfil bioquímico, iones, transaminasas e inmunoglobulinas (IgA, IgM, IgG): normales; IgE total: 365,8 KU/L (VN 0-90). Parásitos en heces: negativo; marcadores de enfermedad celiaca: persisten AAT IgA 6 UI/ml;
anticuerpos antiendomisio: muestra insuficiente; PCR: 3,6 mg/L (VN <5); Calprotectina <5 = mcg/g (VN <50); Phadiatop a mezcla de cereales (Ac IgE, fx20 que incluye trigo, centeno, avena y arroz), así como a olivo, alternaria, alternata, lolium perenne: positivo; que se amplía al recibirlos a múltiples alimentos y nueva analítica. Estudio genético pendiente. Impedanciometría y pHmetría esofágica: normal.

Juicio clínico: enfermedad celiaca versus alergia al trigo.

Evolución: a los 15 días se recibe en consultas de Atención Primaria, sigue el tratamiento con exclusión del gluten y lactosa de la dieta y presenta resolución completa de la sintomatología y se mantiene asintomático. Acude para revisión y recogida de los segundos resultados solicitados en atención especializada, que son los siguientes: IgA: 99 mg/dL;
ATA: 0,9 u/mL (VN<7); nuevo Phadiatop a múltiples alimentos: leche de vaca (y sus fracciones proteicas), huevo (y sus fracciones proteicas), leguminosas (soja, lentejas, garbanzo negativo), frutos secos (IgE; fx1/fp1 de cacahuete, avellana, nuez de Brasil y almendra) negativa y Ac Trigo semilla (IgE; f4) 0,42 y trigo cultivado (IgE; g15) positivo. Estudio genético HLA de alta resolución: NO presenta ninguna de las combinaciones de alelos HLA de riesgo de celiaquía (DQA1*01:02P: DQA1*; HLA- DQB1*06:02P y HLA-DQB1*06:09P). Endoscopia digestiva alta: sin hallazgos significativos.

Insuficiencia pancreática exocrina y fibrosis quística

Temas de FC

C. Martín Fernández, M. Di Campli Zaghlul

Unidad de Digestivo y Nutrición. Hospital Universitario Niño Jesús. Madrid

XAutor para correspondencia

carmen.martin.fz@gmail.com

Resumen

La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) es un trastorno en el cual el páncreas no libera suficientes enzimas pancreáticas, causando malabsorción de nutrientes y diarrea crónica. La causa más común en Pediatría es la fibrosis quística (FQ), en la que la disfunción del regulador CFTR en FQ impide el correcto transporte de iones y fluidos, obstruyendo los conductos pancreáticos y dificultando la digestión. Más del 85 % de los pacientes con FQ desarrollará IPE a lo largo de su vida. El principal signo de IPE es la esteatorrea, heces grasientas y malolientes. En el momento actual, el diagnóstico se realiza mediante la determinación de elastasa fecal, y la monitorización de la respuesta a la terapia enzimática mediante el test de Van de Kamer o el coeficiente de absorción de grasa junto con una encuesta dietética de 72 horas. El tratamiento se basa en la dieta y terapia enzimática sustitutiva. Es crucial mantener una ingesta calórica alta y monitorear las deficiencias de vitaminas liposolubles, esenciales para prevenir complicaciones graves, como anemia, alteraciones visuales y coagulopatía. La suplementación de vitaminas debe hacerse con las enzimas sustitutivas durante comidas ricas en grasas para mejorar la absorción y efectividad del tratamiento.

Abstract

Exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is a disorder in which the pancreas does not release sufficient pancreatic enzymes, leading to nutrient malabsorption and chronic diarrhea. The most common cause in Pediatrics is due to cystic fibrosis (CF), where dysfunction of the CFTR regulator impairs proper ion and fluid transport, obstructing pancreatic ducts and hindering digestion. More than 85 % of patients with CF will develop EPI over their lifetime. The primary sign of EPI is steatorrhea, characterized by greasy and foul-smelling stools. Currently, diagnosis is made by determining fecal elastase and monitoring the response to enzyme therapy using Van de Kamer test or the coefficient of fat absorption along with a 72-hour dietary survey. Treatment is based on diet and enzyme replacement therapy. It is crucial to maintain a high caloric intake and to monitor fat-soluble vitamin deficiencies, essential for preventing severe complications such as anemia, visual disturbances and coagulopathy. Vitamin supplementation should be administered with enzyme replacements during fat-rich meals to enhance absorption and treatment efficacy.

Palabras clave: Insuficiencia pancreática exocrina; Fibrosis quística; Enzimas pancreáticas; Síndromes de malabsorción; Esteatorrea.

Key words: Exocrine pancreatic insufficiency; Cystic fibrosis; Pancreatic enzymes; Malabsorption syndromes; Steatorrhea.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 526 – 534

OBJETIVOS

• Conocer las características principales de la insuficiencia pancreática exocrina (IPE) en los pacientes con fibrosis quística (FQ).

• Saber diagnosticar precozmente la insuficiencia pancreática exocrina (IPE) en pacientes con FQ.

• Optimizar el tratamiento y manejo de la insuficiencia pancreática exocrina en niños y adolescentes con FQ.

• Desarrollar y aplicar protocolos de tratamiento individualizados que incluyan terapia enzimática sustitutiva, una dieta adecuada y asegurar la suplementación correcta de vitaminas y micronutrientes, especialmente vitaminas liposolubles (A, D, E y K).

Insuficiencia pancreática exocrina y fibrosis quística

Introducción

La insuficiencia pancreática exocrina es un trastorno que impide al páncreas liberar suficientes enzimas, causando malabsorción y síntomas, como diarrea crónica. En Pediatría, la causa más común es la fibrosis quística.

La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) es un trastorno que se caracteriza por la incapacidad del páncreas para liberar una cantidad suficiente de enzimas pancreáticas específicas al intestino, lo que conlleva a malabsorción de nutrientes, vitaminas liposolubles y oligoelementos, manifestándose clínicamente con diarrea crónica, esteatorrea y retraso ponderoestatural(1).

La etiología es diversa, incluyendo tanto causas primarias como secundarias (Tabla I), siendo la causa más frecuente en Pediatría, la fibrosis quística (FQ)(2).

La FQ es una enfermedad genética que ocurre debido a mutaciones en los genes que codifican al regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), lo que conlleva una deficiencia o disfunción del mismo, impidiendo el correcto transporte de iones a través del epitelio y membranas celulares. Como resultado, el transporte de fluidos es anormal, tornándose las secreciones mucosas más espesas y afectando a la función de varios órganos, principalmente a los pulmones y el páncreas(3).

Epidemiología(4)

Más del 85 % de los pacientes con FQ padecerá insuficiencia pancreática exocrina (IPE), más de la mitad al nacer y un 15-20 % la desarrollará a lo largo de su etapa escolar.

La prevalencia de IPE en la población pediátrica varía según la etiología, siendo la FQ la causa más frecuente en esta edad.

Existen 6 tipos de mutaciones genéticas asociadas a la fibrosis quística, nombradas de la I a la VI, yendo de más grave a más leve (considerándose graves la I, II y III). Si el paciente es portador de 2 mutaciones asociadas a la clase I, II o III, probablemente presente insuficiencia pancreática desde el nacimiento. Por otro lado, si la genética del paciente pertenece a las clases IV, V o VI, o solo presenta una copia severa, seguramente sea suficiente pancreático al nacimiento, pero estos pacientes presentan mayor riesgo de desarrollar pancreatitis. Es importante tener en cuenta que aquellos que son suficientes pancreáticos pueden convertirse en insuficientes pancreáticos exocrinos a cualquier edad.

En general, más de la mitad de los pacientes con FQ presentarán IPE al nacer y un 15-20 % adicional presentará pérdida progresiva de la función pancreática en la edad escolar, por lo que se estima que, a lo largo de su evolución, más del 85 % de los pacientes desarrollarán esta condición.

Fisiopatología

El trastorno en CFTR impide el correcto transporte de iones y fluidos, generando secreciones espesas y viscosas que obstruyen y dañan el tejido pancreático.

En las células acinares del páncreas se sintetizan las enzimas pancreáticas (como la amilasa, lipasa y proteasa pancrática), las cuales son almacenadas en vesículas secretoras, como zimógenos inactivos, y, en respuesta a ácidos grasos, péptidos y aminoácidos en la luz intestinal y con la mediación de colecistoquinina y la secretina, son secretadas en el duodeno a través del conducto pancreático principal, donde estos zimógenos inactivos son activados por la enzima enteropeptidasa.

La activación del zimógeno principal, tripsinógeno, en tripsina desencadena la activación de toda la cascada de zimógenos pancreáticos.

Bajo la estimulación de la secretina, el epitelio de los conductos pancreáticos libera bicarbonato (HCO3) y fluidos, neutralizando el ácido gástrico y proporcionando un pH óptimo para la función de las enzimas pancreáticas.

El CFTR desempeña un papel esencial en esta regulación al facilitar el transporte de iones cloruro (Cl-) y bicarbonato (HCO3) a través de la membrana de las células ductales hacia la luz del conducto pancreático. El bicarbonato generado es transportado activamente hacia el lumen ductal junto con sodio, y el movimiento pasivo de agua hacia el conducto facilita el flujo del líquido pancreático.

En los conductos pancreáticos proximales, la secreción de bicarbonato está mediada principalmente por el intercambiador SLC26A6, mientras que, en los conductos distales, donde la concentración de bicarbonato es alta, el CFTR es el principal mediador de esta secreción(4,5).

Los pacientes con FQ presentan una disfunción en el CFTR debido a mutaciones en los genes que lo codifican, lo que impide el correcto transporte de iones y fluidos a través de los conductos pancreáticos, provocando una acumulación de secreciones espesas y viscosas que obstruyen y dañan el tejido pancreático. La obstrucción de los conductos impide que las enzimas pancreáticas lleguen al duodeno en cantidades suficientes y la falta de bicarbonato reduce el pH en el duodeno, dificultando la acción de las enzimas pancreáticas, lo que impide una correcta digestión de carbohidratos, grasas y proteínas, resultando en una mala absorción de nutrientes y en deficiencias nutricionales(6).

Clínica(2,4)

El signo más común es la esteatorrea, que, en ocasiones, puede asociar diarrea crónica, estancamiento ponderal, distensión abdominal o flatulencia.

El signo más común de la insuficiencia pancreática exocrina es la esteatorrea, que se expresa, clínicamente, como heces frecuentes, voluminosas, malolientes y aceitosas, que, en ocasiones, flotan y se adhieren al inodoro.

Además, estos pacientes pueden presentar diarrea crónica, pérdida de peso o escasa ganancia ponderal, aumento de apetito, distensión abdominal y flatulencia.

En pacientes con IPE no diagnosticada o sin suplementación adecuada, se pueden observar deficiencias de vitaminas liposolubles (A, D, E y K), pudiendo ocasionar alteraciones visuales, neurológicas, raquitismo y coagulopatía.

En casos severos no tratados, debido a la mala absorción de macro y micronutrientes, pueden presentar edema, hipoproteinemia, alteraciones electrolíticas y anemia.

El cribado neonatal permite un diagnóstico y tratamiento precoz de esta patología, pudiendo evitar la aparición de deficiencias nutricionales y mejorando significativamente la situación nutricional y pancreática de estos pacientes(7).

Diagnóstico(8,9)

El cribado se realiza con la elastasa fecal, y la monitorización mediante el test de Van de Kamer o el coeficiente de absorción de grasa junto con una encuesta dietética de 72 horas.

Desde la existencia del cribado neonatal, la mayoría de los pacientes acude por primera vez a consulta en el primer mes de vida.

Consideramos que un paciente es insuficiente pancreático, cuando la producción de enzimas postpandrial es ≤10 %. No existe una prueba gold standard para el diagnóstico ni para conocer el grado de severidad de la insuficiencia, puesto que la mayoría de los test son positivos cuando ya se padece una insuficiencia grave. Sin embargo, como veremos a continuación, en el momento actual, el diagnóstico se realiza mediante la determinación de elastasa fecal, y la monitorización de la respuesta a la terapia enzimática mediante el test de Van de Kamer o el coeficiente de absorción de grasa, junto con una encuesta dietética de 72 horas.

Es importante tener en cuenta que la excreción de grasa en las heces varía según la edad, y en los primeros meses de vida es posible que exista una malabsorción fisiológica de las grasas. Por otro lado, tampoco debemos olvidar que la ingesta de grasa influye en los niveles de excreción de grasa en las heces; por lo que, aunque poco frecuente, la presencia de esteatorrea también puede ser debida a una dieta inadecuada(10).

Test indirectos

Históricamente, la técnica considerada gold standard era el test de Van de Kamer. Para esta prueba, los pacientes deben seguir una dieta con 100 g de grasa al día durante 5 días y recoger sus deposiciones los 3 últimos días. Se considera normal, si el contenido en grasa en las heces se encuentra entre 5-7 g de grasa (5-7 %)(11).

Dado que la excreción de grasa en las heces está influenciada por la dieta y que la realización de una dieta fija de 100 g de grasa puede ser complicada en algunos casos, se ha reemplazado el test de Van de Kamer por el cálculo de coeficiente de absorción de grasa. Para este test, se debe realizar una encuesta dietética detallada durante 72 horas que permita conocer la grasa ingerida y correlacionarla con el contenido en grasa de las heces. Se considera normal un coeficiente de absorción de grasa: entre 60-75 % en prematuros; ≥80-85 % en menores de 6 meses; y ≥85-95 % a partir de los 6 meses de edad. Las desventajas de estas pruebas radican en que son laboriosas y molestas para los pacientes y que, además, solo demuestran la existencia de esteatorrea, pero no la causa de esta malabsorción(10).

Es por ello que la elastasa fecal (EF) es el test principal para el cribado de insuficiencia pancreática exocrina, quedando relegado el test de Van de Kamer y el coeficiente de absorción de grasas, como métodos de monitorización de esteatorrea, para el ajuste de la terapia enzimática. Se considera diagnóstico de insuficiencia pancreática exocrina un valor de elastasa fecal <200 µg/g. Es importante tener en cuenta que los valores de EF pueden fluctuar en el primer año de vida. Debe determinarse la EF tanto en el momento del diagnóstico inicial como de forma anual en pacientes suficientes pancreáticos (o con mayor frecuencia, si existe clínica de esteatorrea o estancamiento ponderal). Las ventajas de la EF son que: se trata de una prueba sencilla, su resultado no se ve afectado por la terapia enzimática y se considera apta una muestra de heces recogida los últimos 5 días antes de la prueba. Pueden producirse falsos positivos, si la prueba se realiza con deposiciones de consistencia diarreica, por lo que siempre deben reemplearse unas heces formadas o semi-formadas(8,9).

Test directos(8)

Estas pruebas consisten en la medición directa de la secreción de enzimas pancreáticas y bicarbonato. La colecistoquinina estimula la secreción de enzimas pancreáticas y la secretina estimula la secreción pancreática de bicarbonato. Esta medición se puede hacer a través de la sonda de Dreiling, una sonda de doble luz que consta de un extremo gástrico y otro duodenal que nos permite medir las secreciones duodenales, o bien mediante endoscopia. Dado que los resultados obtenidos mediante ambas técnicas son similares, en la actualidad, la endoscopia ha desplazado el uso de la sonda de Dreiling. Es importante destacar que la endoscopia tampoco se usa con este propósito con frecuencia, dado su elevado coste, que precisa sedación y que no existen valores de referencia bien definidos.

Pruebas de imagen(8)

El uso de las pruebas de imagen para el diagnóstico de insuficiencia pancreática es cuestionable. Algunos estudios han empleado la colangio-pancreatorresonancia con secretina y, aunque la prueba sí que diferenciaba adecuadamente los controles sanos frente a pacientes con FQ e insuficiencia pancreática, no fue capaz de distinguir pacientes con FQ suficientes pancreáticos de aquellos que no lo son. Son necesarios más estudios para el desarrollo de estas técnicas.

Otras pruebas

En todos los pacientes con insuficiencia pancreática se debe hacer una determinación al diagnóstico y, posteriormente, anual, de todas las vitaminas liposolubles (K, E, D y A).

Diagnóstico diferencial(8)

En la actualidad, la mayoría de los pacientes son diagnosticados mediante el cribado neonatal, pero no la totalidad de los casos. Por ello, ante cuadros de malabsorción o estancamiento ponderal grave, se debe realizar un test del sudor de forma precoz (Tabla II).

Tratamiento
(nutricional, farmacológico, quirúrgico, etc.)

El manejo de los pacientes con insuficiencia pancreática se basa en dos pilares: la dieta y la terapia enzimática sustitutiva.

Es fundamental un tratamiento individualizado con una educación adaptada a cada rango de edad, haciendo especial hincapié en la importancia de la nutrición de cara a una mayor efectividad de la terapia enzimática y una mayor supervivencia. Es esencial que los centros especializados cuenten con nutricionistas entre su equipo, puesto que van a ser una pieza clave para los pacientes, sobre todo en los primeros años tras el diagnóstico.

Dieta(12)

La fibrosis quística suele estar asociada a un estado nutricional inadecuado debido a los altos requerimientos nutricionales, la pérdida de nutrientes secundaria a malabsorción y, en muchas ocasiones, una dieta insuficiente para cubrir sus necesidades energéticas.

En lactantes y niños pequeños, el objetivo nutricional es mantener un peso y una talla en torno al percentil 50 (siguiendo curvas establecidas para población sin patología de base). En niños mayores y adolescentes, el objetivo es mantener un IMC (Índice de masa corporal) en torno al percentil 50. En cambio, en adultos por encima de los 18 años, el objetivo es un IMC en torno a 22 kg/m2 en mujeres y 23 kg/m2 en hombres.

En general, se recomienda una ingesta diaria del 120-150 % de los aportes diarios recomendados (RDAs) para la población sana de su mismo sexo y edad. Estudios recientes sugieren un aumento en el aporte diario proteico con propósito de conservar la masa muscular, puesto que una masa grasa elevada con una masa muscular baja se ha asociado a una peor evolución de la enfermedad(13).

Es interesante realizar encuestas nutricionales de 3-5 días para confirmar si la ingesta dietética es adecuada para cubrir los requerimientos energéticos y los nutrientes necesarios de nuestro paciente. Se recomienda realizar estas encuestas cada 3 meses en pacientes pediátricos y cada 6 meses en adultos.

En recién nacidos diagnosticados mediante el cribado neonatal, se debe mantener la lactancia materna exclusiva, puesto que se ha asociado con mejor función pulmonar y menor tasa de infecciones(14). Cuando la lactancia materna no es posible, se debe emplear una fórmula artificial de inicio, ya que no hay evidencia de que las fórmulas hidrolizadas sean mejores.

Respecto a los micronutrientes, los pacientes con fibrosis quística tienen mayores requerimientos de sodio, calcio, hierro, zinc y selenio, como consecuencia de su cuadro de malabsorción e inflamación crónica. En pacientes con insuficiencia crónica debemos prestar especial atención a las vitaminas liposolubles.

Vitaminas liposolubles (K, E, D y A)(12)

La deficiencia de vitaminas liposolubles ocurre en un 10-35 % de los pacientes con insuficiencia pancreática exocrina. No es habitual que la deficiencia llegue a asociar clínica, por lo que es fundamental hacer determinaciones periódicas de las mismas. En pacientes en los que se confirma el déficit, lo ideal es hacer una determinación al inicio del tratamiento, después a los 3-6 meses y, posteriormente, hacer una determinación anual.

Es fundamental tener en cuenta que las vitaminas liposolubles deben tomarse con las enzimas sustitutivas y, ambas, se tienen que ingerir durante una comida rica en grasas.

Vitamina A

El déficit de vitamina A se ha detectado en un 10-40 % de los pacientes con FQ e insuficiencia pancreática. Aunque la clínica asociada a dicho déficit es rara (pseudotumor cerebri, xeroftalmia o parálisis facial bilateral), este déficit sí que se ha asociado con una peor función pulmonar y a un aumento de las exacerbaciones.

Podemos suplementarla de dos modos: empleando retinol o beta-caroteno. Este último es un precursor de la vitamina A que está controlado mediante un biofeedback negativo, por lo que su uso se considera más seguro que el retinol.

Si se suplementa mediante retinol, se recomienda comenzar por una dosis baja e ir ajustando la dosis según niveles séricos. En general, las dosis recomendadas son 5.000 IU/día para pacientes entre 1-3 años y 10.000 IU/día para el resto de edades pediátricas.

En el caso de los beta-carotenos (provitamina A), para niños entre 6-18 años se recomienda una dosis inicial de 1 mg/kg/día durante 12 semanas seguida por una dosis de mantenimiento (máximo 10 mg/día). En menores de 6 años se precisan más estudios.

En casos de enfermedad hepática grave, los niveles de proteína fijadora de retinol descienden, por lo que las dosis de vitamina A deben ser menores por riesgo de hipervitaminosis.

Se recomienda una medición anual de los niveles de vitamina A o cada 3-6 meses en caso de suplementación. Es importante tener en cuenta que los niveles séricos no se corresponden totalmente con los niveles tisulares de vitamina A, por lo que durante procesos agudos no se debe medir esta vitamina, puesto que los niveles séricos descienden en respuesta a la inflamación.

Vitamina D

Como sabemos, la vitamina D tiene un papel fundamental en la absorción de calcio a nivel intestinal y su déficit contribuye a la pérdida de densidad mineral ósea. El mejor indicador de su nivel sérico es el 25(OH)-colecalciferol.

No existe un consenso sobre cuál es el nivel apropiado de vitamina D, pero las guías europeas recomiendan un nivel ≥20 ng/ml (50 nmol/L)(15). Se debe hacer una determinación anual, preferiblemente al acabar el invierno, y cada 3-6 meses si precisan tratamiento. Es preferible una suplementación con vitamina D3 frente a vitamina D2, reservando esta última para familias vegetarianas o veganas dado su origen vegetal.

Vitamina E

La vitamina E, también llamada alfa-tocoferol o tocoferol, tiene un papel fundamental en la eliminación de radicales libres y con ello, en la preservación de las membranas celulares al proteger los ácidos grasos frente al daño oxidativo.

Su déficit puede ocasionar anemia hemolítica, degeneración neuromuscular, degeneración de retina o alteración cognitiva.

Los ácidos biliares son fundamentales para la absorción de la vitamina E. Tradicionalmente, se consideraba deficiencia a aquellos niveles séricos que fueran <300 µg/dl. Es importante conocer que, en caso de hipolipidemia, los niveles de vitamina E pueden estar falsamente bajos. Por tanto, la mejor manera de conocer los niveles séricos de vitamina E es empleando el cociente alfa-tocoferol/colesterol total. Aunque en la población general se considera adecuado un ratio >2,47 mg/g, la ESPGHAN recomienda un ratio >5,4 mg/g en pacientes con fibrosis quística. Se recomienda, al igual que en el resto de vitaminas, una determinación anual o cada 3-6 meses si precisa suplementación.

Vitamina K

La vitamina K interviene en la coagulación sanguínea y en la homeostasis ósea. Su deficiencia puede suponer sangrados graves o pérdida de densidad mineral ósea. En ocasiones, su déficit está relacionado con enfermedades hepáticas, cuadros de malabsorción grasa o uso prolongado de antibióticos.

Es fundamental que todos los lactantes alimentados con lactancia materna exclusiva reciban suplementación sistemática de vitamina K.

En la práctica clínica solemos emplear el tiempo de protrombina como aproximación a los niveles séricos de vitamina K, pero no es un buen marcador; puesto que, cuando dicho tiempo se encuentra prolongado, ya existe un déficit severo de vitamina K. Existen otros indicadores como PIVKA-II (inmunoensayo para la medición cuantitativa de proteínas inducidas por ausencia de vitamina K), pero que no son empleados de rutina.

La vitamina K1 (fitometadiona) es la forma más segura de suplementación. La ESPGHAN recomienda una dosis diaria de 0,3-1 mg/día para menores de 11 años y de 1-10 mg para mayores de 11 años. La administración debe ser preferiblemente diaria, debido a la baja capacidad de almacenaje.

Terapia enzimática sustitutiva(9)

En pacientes que presenten mutaciones asociadas a insuficiencia pancreática o con estancamiento ponderal, el tratamiento enzimático debe iniciarse lo antes posible (incluso antes del diagnóstico de insuficiencia pancreática).

Existen tres formas de presentación: con cubierta entérica, sin cubierta entérica y “cartucho” de enzimas pancreáticas. Generalmente, se trata de cápsulas que contienen microesferas o comprimidos con una cubierta entérica pH-sensible que resiste el pH ácido del estómago y se activa en medios alcalinos, como el duodeno. Dichas cápsulas contienen lipasa, proteasa y amilasa. Las microesferas parecen ser más efectivas que los comprimidos. Algunos autores indican que añadir inhibidores de la bomba de protones (IBP) mejora la efectividad de las enzimas.

Todos los productos actuales son de origen porcino. Existen enzimas de origen no porcino, pero su efectividad es menor.

Las cápsulas pueden abrirse y tomarse con alimentos ácidos (como el zumo de naranja). Es importante tener en cuenta que las microesferas o los comprimidos sí que deben deglutirse de forma íntegra.

En pacientes portadores de dispositivo externo de alimentación (DEA), existen enzimas en polvo que podrían emplearse temporalmente. En estos casos, las enzimas no deben ser mezcladas con la comida y se deben administrar en forma de bolo a través del DEA.

Dosificación(16)

Se debe comenzar el tratamiento titulando la dosis según su peso y, de ahí, ir buscando la dosis adecuada para asegurar una correcta ganancia de peso en ausencia de síntomas digestivos, sin sobrepasar nunca una dosis de 2.500 U lipasa/kg peso/comida ni una dosis total de 10.000 U lipasa/kg/día. La forma de ajuste es aumentar una cápsula por comida sin sobrepasar las dosis mencionadas previamente.

En los preparados comerciales, el número después del nombre de la enzima indica la cantidad de unidades de lipasa por cápsula, multiplicados por 1.000.

Terapia enzimática vía oral con preparados de cubierta entérica

• Prematuros y RN a término menores de 12 meses:

– Iniciar cuando tome ≥60 ml de leche materna o fórmula de inicio por comida.

– Dosis inicial: 3.000 U lipasa/comida.

– Rango: 1.000-2.500 U lipasa/kg/comida.

– Máximo 10.000 U/kg/día.

– Aumentar en dosis de una cápsula según la clínica o el estancamiento ponderal.

Titulación: aumentos de 1 cápsula por comida según la clínica.

Recomendaciones:

– Mezclar el contenido de la cápsula con líquidos ácidos (p. ej., zumo de naranja).

– Administrar al inicio de la comida.

– Administrar por boca, nunca por DEA.

– Comprobar la cavidad oral para descartar restos que podrían irritar la mucosa.

• Niños y adolescentes:

– 1-4 años: 1.000 U lipasa/kg/comida (máx. 2.500 U lipasa/kg/comida).

– ≥ 4 años: 500 U lipasa/kg/comida (máx. 2.500 U lipasa/kg/comida).

– Rango: 500-2.500 U lipasa/kg/comida.

– Máximo 10.000 U/kg/día.

– Snack: mitad de la dosis de las comidas.

Recomendaciones:

– La cápsula se debe dar por boca, aunque la nutrición sea mediante DEA.

– Si no es capaz de tomar la cápsula entera, se puede abrir la misma y mezclar su contenido con una pequeña cantidad de líquido ácido.

– Si la ingesta dura más de 30 minutos, se recomienda dividir la dosis a la mitad y administrar la segunda mitad de la dosis a la mitad de la ingesta.

Terapia enzimática mediante dispositivo externo de alimentación (DEA)

Algunos pacientes con FQ no logran cubrir sus necesidades nutricionales por vía oral y precisan el uso de DEAs. Para estos casos, existen las siguientes opciones:

1. Relizorb® (cartucho de enzimas pancreáticas):

• Indicado para niños de ≥2 años de edad.

• Un cartucho de Relizorb® se puede usar para una dosis de hasta 500 ml de fórmula enteral; en estos casos, el ritmo de administración de la fórmula enteral debe ser de 10-120 ml/h.

– Si se emplean menos de 500 ml de fórmula enteral, se debe desechar el Relizorb® sobrante después de la toma de nutrición.

– Para volúmenes entre 500-1.000 ml, se pueden conectar dos cartuchos de Relizorb® en tándem, en cuyo caso, el ritmo de administración de la fórmula enteral debe ser de 24-120 ml/h.

• Dosis máxima: 2 cartuchos en 24 horas.

2. Viokase® (enzimas con cubierta no entérica):

• Comprimidos:

– Dosis según gramos de grasa: dosis inicial: 1.800-2.200 U lipasa/g de grasa; rango: 500-4.000 U lipasa/g de grasa.

• Se puede machacar Viokase® y añadir a la fórmula: no se puede administrar vía oral.

• Iniciar cuando el ritmo sea ≥15 ml/h (lactancia materna/fórmula).

• Las unidades de lipasa que provienen de Viokase® no cuentan para la dosis máxima total por día de 10.000 unidades de lipasa/kg/día.

• Redondee siempre a la mitad del comprimido más próximo de Viokase®.

• Las opciones de dosificación de Viokase® son 10.440 o 20.880 unidades de lipasa por tableta.

3. Enzimas con cubierta entérica:

• Solo pueden darse por vía oral.

• Dosificación:

– Según el peso: 500-2.500 U lipasa/kg/comida; máx.: 10.000 U lipasa/kg/comida.

– Según gramos de grasa: dosis recomendada: 1.800-2.200 U lipasa/g de grasa; rango: 500-4.000 U lipasa/g de grasa.

• Esta opción es para niños mayores de 2 años con alimentación enteral nocturna y que pueden tomar enzimas orales cuando Relizorb® o Viokase® no están disponibles.

• No se debe emplear para nutrición enteral continua de 24 horas.

• Iniciar cuando el paciente reciba ≥15 ml/h (fórmula/lactancia materna).

• No se recomienda el paso de las microesferas a través del dispositivo de nutrición enteral por riesgo de obstrucción.

Causas de fracaso enzimático(9)

Ante un paciente que no mejora tras el inicio de la terapia sustitutiva, debemos valorar cuidadosamente posibles factores que estén limitando la efectividad de la terapia.

Uno de ellos puede ser el hecho de que los pacientes con FQ presentan un aumento de la acidez gástrica que puede disminuir la eficacia de las enzimas y/o precipitar las sales biliares en el intestino, por lo que administrar las enzimas junto con tratamientos que disminuyan la acidez gástrica (destacando los IBPs) pueden mejorar la absorción de las grasas.

Otra causa de fallo de tratamiento está relacionada con “los tiempos” de administración de las enzimas pancreáticas. Lo óptimo es administrarlo antes del inicio de la comida y que la ingesta dure en torno a 45-60 minutos. En pacientes que tardan mucho en comer, pacientes con gastroparesia o que tomen las grasas al final de la comida, se podría administrar la mitad de la dosis al inicio de la comida y la otra mitad durante la ingesta.

Debemos tener también precaución en la forma de almacenaje de los fármacos, los cuales deben mantenerse a temperatura ambiente, puesto que tanto el frío como el calor pueden dañar las enzimas.

Complicaciones(9)

La complicación más conocida es la colonopatía fibrosante, la cual se ha asociado a dosis elevadas de terapia enzimática, por lo que tradicionalmente se ha establecido una dosis diaria máxima de 10.000 U lipasa/kg/día. Recientes estudios(17) defienden que dicha dosis no tiene una evidencia científica asociada, por lo que algunos pacientes, sobre todo, lactantes, se beneficiarían de una liberalización de la dosis máxima, pero no llegan a concretar una dosis máxima.

Seguimiento y prevención

Tras el inicio de terapia enzimática, los controles deben ser mensuales en niños y cada 3 meses en adolescentes. En caso de riesgo nutricional, el seguimiento debe ser más estrecho.

En pacientes con riesgo de deficiencia nutricional, si son menores de 1 año, se recomiendan controles clínicos cada 1-2 semanas hasta confirmar un adecuado estado nutricional y, posteriormente, mensuales hasta el año de vida. En caso de ser mayor de un año, convendría realizar controles clínicos cada 3 meses, con estudio de ingesta dietética diaria y del estado antropométrico.

Es importante tener en cuenta que si nos encontramos ante un paciente con empobrecimiento del estado nutricional o estancamiento ponderal-estatural, se debe realizar determinación de elastasa fecal para cribado de insuficiencia pancreática.

Si el paciente recibe tratamiento enzimático, se recomienda control clínico mensual en niños, cada 3 meses en adolescentes y cada 6 meses en adultos. Además, se recomienda determinación de coeficiente de absorción de grasa en heces (Van de Kamer) cada 3 meses.

En el resto de pacientes se recomienda, al menos, una visita anual, en la que se lleven a cabo los siguientes controles:

• Estudio de la composición corporal mediante antropometría, bioimpedanciometría, pletismografía, absorciometría de rayos X de energía doble (DEXA), hidrodensitometría y dinamometría de mano (según los medios disponibles en cada centro).

• Análisis de sangre con hemograma, estudio de hierro, estudio de lípidos, vitaminas liposolubles (K, E, D y A), función hepática e iones.

• Estudio de función pancreática mediante determinación de elastasa fecal.

• Cribado de tolerancia de glucosa.

• Valoración de salud ósea con metabolismo fosfo-cálcico, y densitometría (DXA) cada 1-5 años a partir de los 8 años de edad.

Función del pediatra Atención Primaria

La función del pediatra de Atención Primaria es asegurar el manejo integral y continuo de la enfermedad desde el diagnóstico, coordinando la atención con servicios especializados. Debe realizar evaluaciones regulares del crecimiento y nutrición, vigilar la evolución clínica y detectar posibles complicaciones. Es fundamental brindar apoyo a la familia, proporcionando educación sobre la enfermedad.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de las autoras.

1. Whitcomb DC, Buchner AM, Forsmark CE. AGA Clinical Practice Update on the Epidemiology, Evaluation, and Management of Exocrine Pancreatic Insufficiency: Expert Review. Gastroenterology. 2023; 165: 1292-301. Disponible en: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2023.07.007.

2.*** Sankararaman S, Schindler T. Exocrine Pancreatic Insufficiency in Children – Challenges in Management. Pediatric Health Med Ther. 2023; 14: 361-78. Disponible en: https://doi.org/10.2147%2FPHMT.S402589.

3. Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.09.064.

4.*** Taylor CJ, Chen K, Horvath K, Hughes D, Lowe ME, Mehta D, et al. ESPGHAN and NASPGHAN Report on the Assessment of Exocrine Pancreatic Function and Pancreatitis in Children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015; 61: 144-53. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000000830.

5. Ishiguro H, Yamamoto A, Nakakuki M, Yi L, Ishiguro M, Yamaguchi M, et al. Physiology and pathophysiology of bicarbonate secretion by pancreatic duct epithelium. Nagoya J Med Sci. 2012; 74: 1-18. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc4831246/.

6. Quinton PM. Cystic fibrosis: impaired bicarbonate secretion and mucoviscidosis. Lancet. 2008; 372: 415-7. Disponible en: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(08)61162-9.

7. Comeau AM, Accurso FJ, White TB, Campbell PW 3rd, Hoffman G, Parad RB, et al; Cystic Fibrosis Foundation. Guidelines for implementation of cystic fibrosis newborn screening programs: Cystic Fibrosis Foundation workshop report. Pediatrics. 2007; 119: e495-518. Disponible en: https://doi.org/10.1542/peds.2006-1993.

8. Singh VK, Schwarzenberg SJ. Pancreatic insufficiency in Cystic Fibrosis. J Cyst Fibros. 2017: 16: S70-S78. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.06.011.

9.*** Freswick PN, Reid EK, Mascarenhas MR. Pancreatic Enzyme Replacement Therapy in Cystic Fibrosis. Nutrients. 2022; 14: 1341. Disponible en: https://doi.org/10.3390/nu14071341.

10. Leus J, Van Biervliet S, Robberecht E. Detection and follow up of exocrine pancreatic insufficiency in cystic fibrosis: a review. Eur J Pediatr. 2000; 159: 563-8. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s004310000507.

11. Van de Kamer H, Ten Bokkel Huinink H, Weyers HA. Rapid method for the determination of fat in feces. J Biol Chem. 1949; 177: 347-55. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0021-9258(18)57092-7.

12.*** Turck D, Braegger CP, Colombo C, Declercq D, Morton A, Pancheva R, et al. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with cystic fibrosis. Clin Nutr. 2016; 35: 557-77. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.clnu.2016.03.004.

13. Gaskin K. Nutritional care in children with cystic fibrosis: are our patients becoming better? Eur J Clin Nutr. 2013; 67: 558-64. Disponible en: https://doi.org/10.1038/ejcn.2013.20.

14. Colombo C, Costantini D, Zazzeron L, Faelli N, Russo MC, Ghisleni D, et al. Benefits of breastfeeding in cystic fibrosis: a single-centre follow-up survey. Acta Paediatr. 2007; 96: 1228-32. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2007.00397.x.

15. Sermet-Gaudelus I, Bianchi ML, Garabédian M, Aris RM, Morton A, Hardin DS, et al. European cystic fibrosis bone mineralisation guidelines. J Cyst Fibros. 2011; 10: S16-23. Disponible en: https://doi.org/10.1016/s1569-1993(11)60004-0.

16. Padula L, Brownwell J, Reid E, Jansma B, Mascarenhas M, Sadgwar S, et al. Childrens Hospital of Philadelphia Clinical Pathway for Pancreatic Enzyme Replacement Therapy (PERT) in Children with or at Risk for Exocrine Pancreatic Insufficiency (EPI). 2019. Disponible en: https://pathways.chop.edu/clinical-pathway/initiating-pancreatic-enzyme-replacement-therapy-pert-clinical-pathway.

17. Borowitz D, Gelfond D, Maguiness K, Heubi JE, Ramsey B. Maximal daily dose of pancreatic enzyme replacement therapy in infants with cystic fibrosis: a reconsideration. J Cyst Fibros. 2013; 12: 784-5. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2013.05.011.

Bibliografía recomendada

– Sankararaman S, Schindler T. Exocrine Pancreatic Insufficiency in Children – Challenges in Management. Pediatric Health Med Ther. 2023; 14: 361-78. Disponible en: https://doi.org/10.2147%2FPHMT.S402589.

Este artículo permite una visión global del tema, proporcionando información sobre etiología, clínica, diagnóstico y manejo de la insuficiencia pancreática exocrina en niños.

– Freswick PN, Reid EK, Mascarenhas MR. Pancreatic Enzyme Replacement Therapy in Cystic Fibrosis. Nutrients. 2022; 14: 1341. Disponible en: https://doi.org/10.3390/nu14071341.

Este artículo ofrece una revisión exhaustiva y actualizada sobre el tratamiento enzimático sustitutivo en pacientes con fibrosis quística.

Caso clínico

Paciente varón de 3 años y 5 meses de edad, en seguimiento por fibrosis quística, genotipo F508del/N1303k, con diagnóstico por cribado neonatal.

Anamnesis en la primera consulta: primera consulta al mes y medio de vida. Alimentación con lactancia materna exclusiva, con buena succión y enganche. Realiza una deposición abundante, amarillenta y grumosa tras cada toma. Recibe suplementación con 400 UI/día de vitamina D. Buena evolución ponderoestatural desde el nacimiento.

Antecedentes personales: embarazo normal y controlado. Serologías y ecografías maternas normales. Parto eutócico a término. Sin incidencias perinatales. Cribado auditivo sin alteraciones. Cribado metabólico alterado (tripsina inmunorreactiva: 133,13 ng/ml, valor normal hasta 60 ng/ml). Diuresis y meconiorrexis en primeras 48 horas de vida. Antropometría: peso: 2.950 g (p18); longitud: 49 cm (p27); perímetro craneal: 35 cm (p60). Antecedentes familiares: sin interés.

Exploración física: peso: 3,9 kg (-0,9 DE según OMS); talla: 53 cm (-0,9 DE según OMS); IMC: 13,88 kg/m2 (-0,8 DE según OMS); perímetro cefálico: 38 cm (0,6 DE según OMS). Exploración física sin alteraciones relevantes.

Pruebas complementarias: se solicita elastasa pancreática, con valores de 11 µg/g y análisis de sangre sin alteraciones relevantes, con hemograma, bioquímica general, perfil férrico y vitaminas liposolubles en rango adecuado.

Tratamiento: se inicia tratamiento con vitaminas liposolubles (vitamina A en forma de betacaroteno: 2.500 UI/día; vitamina D3: 500 UI/día; vitamina E: 33,3 mg/día; y vitamina K: 0,2 mg/día) y tratamiento enzimático sustitutivo con pancreatina (421 U lipasa/kg/toma; 2.947 U lipasa/kg/día).

Evolución: desde el punto de vista respiratorio, ha tenido varias exacerbaciones, precisando antibioterapia oral en múltiples ocasiones, sin requerir ingresos ni necesidades de oxigenoterapia. Desde el punto de vista digestivo y nutricional, ha presentado buena evolución clínica y antropométrica. Se mantuvo lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses de edad. A los 6 meses, se inició alimentación complementaria, sin intolerancias alimentarias y sin incidencias, con una ingesta del 120-150 % de sus requerimientos diarios. A lo largo de su evolución, se ha ido ajustando la dosis de tratamiento enzimático según clínica y coeficiente de absorción de grasa, precisando hasta el momento actual un máximo de 5.565 UI/kg/día de lipasa. A partir del año de vida, se duplican aportes de vitaminas liposolubles, manteniendo valores en rango en análisis de sangre seriados. No ha presentado ninguna complicación grave desde el punto de vista de digestivo a lo largo de su seguimiento.

Evaluación del dolor abdominal crónico en Pediatría

Temas de FC

S. Serra Font

Unidad de Gastroenterología Pediátrica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Institut Pediàtric Marès Riera. Blanes. Gerona

Autor para correspondencia

sserraf@santpau.cat

Resumen

El manejo del dolor abdominal crónico supone un reto diagnóstico. Se estima que este afecta al 10 % de los niños y adolescentes, aunque podría oscilar entre el 4-25 %. Esta entidad genera una gran ansiedad familiar que pide un diagnóstico y un tratamiento. A veces, poder diferenciar el origen orgánico del funcional, el cual resulta más frecuente, resulta difícil y ocasiona incomodidad al profesional, que para quedarse tranquilo acaba solicitando una batería de pruebas complementarias sin sentido y muchas de ellas innecesarias. En el siguiente artículo se presenta una estrategia de manejo basada en la clasificación práctica del dolor abdominal crónico en tres grupos. Esta clasificación permite esquematizar las diferentes etiologías y acotar mejor las pruebas complementarias a estudiar en cada grupo.

Abstract

The management of chronic abdominal pain represents a diagnostic challenge. It is estimated to affect 10 % of children and adolescents, although it could range between 4-25 %. This entity generates great anxiety to the members of the family, who requests a diagnosis and treatment. Sometimes being able to differentiate the organic etiology from the functional one, which is more frequent, is difficult and causes discomfort to the professional, who in order to be sure ends up requesting a set of pointless complementary tests, being many of them unnecessary. This article presents a management strategy based on the practical classification of chronic abdominal pain into three groups. This classification makes it possible to outline the different etiologies and to better delimit the complementary tests to be studied in each group.

Palabras clave: Niño; Adolescente; Dolor abdominal; Dolor crónico; Diagnóstico diferencial.

Key words: Child; Adolescent; Abdominal pain; Chronic Pain; Differential diagnosis.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 486 – 492

OBJETIVOS

• Comprender la nueva definición de dolor abdominal crónico.

• Reconocer los signos y síntomas de alarma del dolor abdominal crónico.

• Describir cómo clasificar el dolor abdominal crónico en su grupo práctico.

• Definir las pruebas complementarias que corresponden a cada grupo y cuáles solicitar.

Evaluación del dolor abdominal crónico en Pediatría

Introducción

El dolor abdominal crónico es el dolor abdominal constante o intermitente, de causa orgánica o funcional y de duración mayor a 3 meses.

En 2005, la NASPGHAN (Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica) recomendó sustituir el término de dolor abdominal recurrente, descrito por Apley en 1957, por dolor abdominal crónico, con el que se define el dolor abdominal constante o intermitente de causa orgánica o funcional. Siendo así una descripción más completa y que incluiría el dolor abdominal de duración mínima de 3 meses, aunque en la práctica se podría considerar aquel mayor de 1-2 meses(1).

Dada esta consideración, se desconoce exactamente la prevalencia del dolor abdominal crónico en Pediatría, pero se estima que afecta al 10 % de los niños y adolescentes, aunque podría oscilar entre el 4-25 % en distintas series(1).

A pesar de que la mayor parte del dolor abdominal crónico es funcional (dolor abdominal no atribuido a ninguna condición médica después de una evaluación médica apropiada)(2), debemos saber desgranar bien la historia clínica para descartar una posible patología orgánica oculta; ya que, como médicos, es lo que más nos preocupa. Además, los nuevos criterios de Roma IV para trastornos funcionales refieren que, para ser diagnosticados como tal, se precisa una evaluación médica adecuada(2).

Así pues, el objetivo de este artículo es poder esquematizar la evaluación del paciente con dolor abdominal crónico para poder darle origen a su molestia, ya que esto va a ser lo que va a dar más tranquilidad al paciente y a su familia, aunque no podamos hacer desaparecer su dolor, ya que el dolor abdominal inexplicado es una gran preocupación para las familias y una angustia para el paciente.

Evaluación clínica

Para una correcta evaluación del dolor abdominal crónico, debemos realizar una amplia anamnesis, exploración física y tomar medidas antropométricas actuales y pasadas.

Dado que el dolor abdominal crónico puede tener tanto el origen en una causa orgánica como funcional o incluso coexistir(3,4), deberemos analizar todas las partes y dirigirnos adecuadamente para evitar exploraciones complementarias interminables y, a veces, innecesarias.

En el dolor abdominal crónico, la herramienta que nos dará más información es una buena historia clínica, por lo que iniciaremos nuestra evaluación con una anamnesis exhaustiva, preguntando: las características del dolor (situación, frecuencia, relación con las comidas, con el ejercicio, con el momento del día que aparece, interferencia con el sueño…), los síntomas digestivos asociados (náuseas, vómitos, pirosis, reflujo, diarreas, estreñimiento, inapetencia, flatulencias, eructos, distensión…) y los síntomas extradigestivos (fiebre, cefalea, dolores articulares, cambios de comportamiento…), medicaciones o posibles tratamientos efectuados.

También, debemos explorar los aspectos emocionales y la relación en el medio familiar y escolar del niño y ver la repercusión que tiene este dolor abdominal. Así mismo, es de igual importancia recabar los antecedentes familiares y personales previos y preguntar no solo por enfermedades orgánicas, sino también funcionales.

Posteriormente, debemos hacer una exploración física completa, y según los síntomas incluir la exploración anal y en casos concretos y muy seleccionados el tacto rectal, ya que es una prueba invasiva que solo nos dará información en casos muy puntuales, por lo que no se recomienda hacer de forma rutinaria.

Además, hay que registrar las medidas antropométricas actuales y verificar su evolución hasta el momento, con el objetivo de detectar estancamiento o pérdida de peso y/o afectación del crecimiento.

Con esta primera valoración podemos ya orientar dónde situamos el dolor y así poder guiarnos mejor para el diagnóstico (Tabla I).

Con esta diferenciación podremos acotar mejor las diferentes patologías y seleccionar las pruebas complementarias en el caso de ser necesarias.

Así mismo, habremos detectado los signos de alarma. Estos los podemos ver en la tabla II, aunque no son únicos. La presencia de estos signos y síntomas de alarma aumenta la probabilidad de enfermedad orgánica y justifica el uso de pruebas complementarias(1).

Es importante que, en este punto, expliquemos a la familia nuestra sospecha diagnóstica y los pasos a seguir en este momento, ya que esto va a brindar tranquilidad a los padres.

Antes de seguir con la evaluación de la etiología del dolor, debemos saber que, en la anamnesis, las características del dolor y su impacto en la vida del paciente, aunque ayudan a orientar, no son suficientes para diferenciar el origen funcional u orgánico del dolor(1), pero veremos que sí nos pueden sugerir la posibilidad de diferentes entidades.

En referencia a las pruebas complementarias básicas en sangre, no hay ninguna con valor predictivo para diferenciar el origen funcional u orgánico(1). No obstante, deberemos realizar una analítica básica (hemograma, bioquímica, screening de celiaquía y estudio de orina) para poder descartar distintas patologías y, muy concretamente, la celiaquía, dada su elevada frecuencia oligosintomática. De hecho, hasta el 20 % de los pacientes celiacos cumplen los criterios de Roma para el síndrome de intestino irritable(5).

De las pruebas de heces, deberemos solicitar siempre un estudio parasitario, dada su presentación, a veces, sin diarrea y dada la alta frecuencia de infección y reinfección en el entorno pediátrico. Las infecciones parasitarias son predominantes en menores de cinco años y suelen asociarse a cambios deposicionales tipo diarrea y dolor abdominal, pero en casos más crónicos pueden presentarse con dolor abdominal y deposiciones alternantes(6).

La calprotectina fecal sí que permite diferenciar el dolor abdominal funcional del orgánico(7), aunque debemos saber que puede estar influenciada por diferentes parámetros (ver más adelante).

En referencia a la ecografía abdominal realizada en un paciente sin signos de alarma, solo se encuentran anormalidades en el 2 % de los pacientes(8). En aquellos que presentan signos o síntomas atípicos (dolor abdominal de alta intensidad o de localización no periumbilical, síntomas urinarios, pérdida de peso, fiebre, vómitos, hemorragia digestiva o alteraciones en la exploración) se detectan anormalidades hasta en el 11 %. Aunque es una de las pruebas de primer nivel, no invasiva y sin irradiación, es mejor reservarla para cuando hayamos clasificado el dolor abdominal en alguno de los subgrupos. En muchos casos, incluso, podremos orientar el diagnóstico sin la necesidad de ecografía; por ejemplo, cuando detectemos un estreñimiento oculto (ver más adelante).

Las otras pruebas complementarias más específicas son las que seleccionaremos en función del tipo de dolor y después de haber hecho la primera evaluación.

Dolor abdominal con síntomas de dispepsia/molestias digestivas superiores

Las características del dolor y su relación con la ingesta son la información más relevante que nos dará el paciente en este grupo.

En este grupo, los síntomas referidos suelen ser: dolor epigástrico, reflujo, pirosis, náuseas, vómitos, sensación de plenitud, saciedad precoz o dificultad para tragar. En la tabla III se pueden ver las entidades orgánicas de este grupo.

En este subgrupo es muy importante preguntar por las características del dolor, confirmar que la situación de este dolor sea en la zona epigástrica y comprobarlo con la exploración física. Ver: si es de forma mantenida o de forma episódica; si el dolor aparece por la noche (suele verse en las úlceras)(9); y si tiene relación con la comida (en las úlceras se alivia con la comida y empeora tras ella)(9) y con el tipo de alimentos ingeridos (mala tolerancia a grasas en las úlceras, en el reflujo y con los problemas biliopancreáticos).

Preguntar por posibles atragantamientos o impactaciones alimentarias, necesidad elevada de agua o necesidad de cortar la comida en trozos muy pequeños para explorar posible disfagia e indagar acerca de la esofagitis eosinofílica u otros problemas motores esofágicos. Preguntar por otros síntomas, como dolor de cabeza, inapetencia, flatulencias y aerofagia o alteraciones deposicionales, ya que estas se han visto más relacionadas con patología funcional, aunque no hay suficiente evidencia para decir que la asociación de estos otros síntomas sirva para diferenciarla de la etiología orgánica(2).

La prueba complementaria y gold standard de este grupo es la endoscopia digestiva alta, y a pesar de que los nuevos criterios de Roma IV(2) no exigen una endoscopia digestiva alta normal para confirmar el diagnóstico de dispepsia funcional, deja abierta su indicación a la valoración médica.

La endoscopia digestiva es una prueba invasiva que puede presentar riesgos, sobre todo, si se usa de forma indiscriminada, pero no hay unos criterios definidos de cuándo usarla en Pediatría para diferenciarla del dolor funcional. Así que, para decidirlo, deberemos basarnos en la anamnesis, la exploración y a la detección de signos o síntomas de alarma específicos para este grupo(2,10,11) (Tabla IV), junto con los signos de alarma generales (Tabla II).

A destacar que, en pacientes con familiares con síndrome de intestino irritable, intolerancia a la lactosa o en pacientes con otros síntomas, como taquicardias, lipotimias, sudores o dolores que empeoran con las comidas, no se justifica el uso de la endoscopia, si no presentan signos de alarma(11).

Las otras pruebas a valorar en este grupo consisten en ampliar la analítica de sangre con estudio básico de función renal y hepatopancreática, hemograma y VSG para descartar otras posibles entidades.

El uso de la ecografía abdominal, como hemos visto previamente, sin signos de alarma, probablemente va a resultar normal, pero nos va a poder descartar otras afecciones. Otras pruebas más específicas y a valorar de forma individualizada son: pHmetría, manometría y transito esofágico, entre otras.

En lo que hace referencia a marcadores en heces, el estudio de sangre oculta nos permite detectar sangrado digestivo, que forma parte de uno de los signos de alarma, aunque se debe tener en cuenta que la positividad puede ser por causas perianales inespecíficas.

A la calprotectina fecal sí que se le otorga valor para diferenciar dolor orgánico de funcional(7); aunque se debe tener en cuenta que se ve influenciada por la edad, el índice de masa corporal, el uso de fármacos como los AINES y los inhibidores de la bomba de protones, así como por la forma de recogida(12).

Un tema muy discutido es el uso del test de Helicobacter pylori en heces, ya que este solo está recomendado en las guías para comprobar la erradicación de la infección una vez se ha tratado(13). El motivo de no ser usado como herramienta diagnóstica de la infección es que, en Pediatría, la mayoría de las infecciones son asintomáticas(13) y un resultado positivo, además, con las altas tasas de infección en Pediatría, solo crea ansiedad familiar y al propio paciente, sin que este tenga que ser la causa del dolor. Cuando la infección es sintomática, es por presencia de lesión digestiva que precisa endoscopia digestiva para el diagnóstico y que es probable que con la anamnesis, se haya orientado por el tipo de dolor que se presenta con estas lesiones. Aunque cabe decir que, a veces, un test de Helicobacter pylori en heces, en pacientes con dudoso dolor epigástrico, claras dudas con dolor funcional y sin signos de alarma, cuando el resultado es negativo permite demorar la necesidad de endoscopia digestiva alta hasta tener más claro los síntomas que presenta y ver la evolución de ellos con el tiempo.

Dolor abdominal asociado a alteraciones del ritmo deposicional

Lo más importante de este grupo es descartar organicidad.

En este grupo, los síntomas suelen ser dolor infraumbilical o en ambas fosas ilíacas, aunque también pueden referir dolor generalizado, periumbilical o en epigastrio, asociado con cambios de ritmo o en el tipo de deposiciones.

En la tabla V se pueden ver las entidades orgánicas de este grupo.

De las alteraciones del ritmo intestinal o cambio del tipo de deposiciones, las que más nos preocupan son la presencia de diarreas, ya que estas en comparación con el estreñimiento suelen asociar más patología orgánica.

En este subgrupo, pues, la prioridad será descartar una enfermedad inflamatoria intestinal por su transcendencia. Esta se presentará con signos de alarma: heces con elementos patológicos, fiebre o febrícula recurrente, pérdida de peso, anorexia y fallo de medro. Ante estos signos, será importante que la analítica tenga marcadores inflamatorios y un estudio en heces con calprotectina fecal y sangre oculta. De la exploración, será muy importante evaluar la zona anal y perianal, aunque el paciente no refiera molestias, y una exploración física completa. Las técnicas de imagen tienen un papel fundamental en el proceso diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad y en particular la ecografía intestinal, que en manos expertas, tiene un alto valor predictivo negativo y que debería ser la primera prueba de imagen ante la sospecha de esta entidad, aunque la endoscopia digestiva es la que confirmará el diagnóstico junto con la anatomía patológica.

La celiaquía, sobre todo en niños pequeños, se presenta con síntomas más digestivos; mientras que, en niños mayores, suele presentarse con síntomas atípicos o mínimos, aunque, en los últimos años, la presentación de la enfermedad ha cambiado, predominando más los síntomas extradigestivos(14).

Las intolerancias a los carbohidratos se inician en la infancia y, aunque su etiología no corresponde puramente a una enfermedad orgánica, tampoco forma parte de los criterios de los trastornos funcionales de Roma IV. La prevalencia de estas está aumentando en las últimas décadas por el aumento del consumo de los mismos, sobre todo, en forma de azúcares añadidos(15). La falta de absorción de los carbohidratos arrastra los fluidos a nivel intraluminal, provocando diarreas y su fermentación en el intestino y las molestias digestivas con acúmulo de gas, dolor abdominal o sensación nauseosa. Hasta un 20 % de los pacientes describen síntomas extraintestinales, como vértigo o dolor de cabeza, entre otros(15).

De todas las intolerancias, la intolerancia a la lactosa es la más frecuente. El 70 % de la población mundial experimenta un descenso de la lactasa (enzima encargada de la digestión de la lactosa) a valores críticos entre los dos y los cinco años de vida(15).

La intolerancia a la fructosa también es más frecuente cuanto menor es la edad y se atribuye al grado de maduración intestinal(15).

La intolerancia al sorbitol es dosis dependiente y, además, su presencia empeora la absorción de fructosa(15).

Por último, la intolerancia a los FODMAPS (oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables), un grupo de hidratos de carbono de cadena corta con poca absorción intestinal, que se fermentan en la luz intestinal provocando síntomas digestivos.

Para el diagnóstico de las intolerancias a los hidratos de carbono, tenemos que ver una relación temporal con la dieta. A veces, es muy útil realizar un calendario dietético y la relación con los síntomas. En varios estudios se observa que pacientes con dolor abdominal crónico presentan mejoría con una dieta baja en lactosa y fructosa; no obstante, en el seguimiento de estos, solo un bajo porcentaje se acaba diagnosticando de intolerancia, por lo que parece que la malabsorción observada en ellos es un hallazgo más que una causa del dolor abdominal(16). Por lo tanto, los estudios de intolerancia se deben de hacer de forma racionalizada y no ante todo a paciente con molestias abdominales.

Ante la sospecha de estas entidades, se pueden realizar los test de aire espirado y confirmarlo con las dietas de restricción. En el caso de los FODMAPS, solo las dietas de restricción permiten el diagnóstico y estas deben ser supervisadas por un especialista en el tema(15).

El sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado (SIBO, por sus siglas en inglés: Small Intestine Bacterial Overgrowth) tiene una presentación variable, desde signos y síntomas leves, como anorexia, náuseas, diarreas, distensión abdominal, dolor y flatulencia, a complicaciones graves, como desnutrición y fallo de medro(16). No obstante, discriminar si los síntomas se deben a SIBO o a otras condiciones es todo un reto, ya que este se ha relacionado en diferentes contextos clínicos, sobre todo, con los trastornos funcionales.

La relación del SIBO con el síndrome de intestino irritable se ha estudiado mucho en la última década y se ha visto una relación entre ambos, aunque no está claro si el SIBO lo precede o a la inversa. Hasta que no haya mejores datos disponibles, los pacientes con síndrome de intestino irritable podrían merecer un estudio diagnóstico de SIBO(17). También, se ha visto relación con el estreñimiento funcional y el IMO, e incluso se podría plantear analizarlo para ver si este tipo de pacientes se podrían beneficiar del tratamiento antibiótico para mejorar la clínica de estreñimiento, pero se precisan más estudios para decidirlo(17).

De hecho, no hay guías de diagnóstico ni de tratamiento de SIBO en Pediatría, por lo que es muy difícil decidir en qué pacientes se debe buscar; por tanto, la recomendación es buscar los signos y síntomas de alarma de las diferentes enfermedades. En el estudio del SIBO en Pediatría, aunque con sus limitaciones, también se usan los test de aire espirado con diferentes substratos.

Dolor abdominal periumbilical

La máxima complejidad de este grupo es diferenciar el origen funcional. Un dolor que nunca se mueve de la zona periumbilical suele corresponder a origen funcional.

En este grupo, los síntomas suelen ser dolor periumbilical inespecífico, a veces asociado a otros síntomas, como cefalea, mareos, inapetencia o sensación nauseosa.

En la tabla VI se pueden ver las entidades orgánicas de este grupo.

Aunque es un subgrupo muy abstracto, debemos hacer mención especial al cólico por estreñimiento. El estreñimiento supone una de las causas principales de dolor abdominal en la edad pediátrica(18) y, aunque en las guías de ROMA IV lo clasifican como un trastorno funcional independiente del dolor abdominal, el estreñimiento es causa frecuente de dolor en Pediatría por sus episodios de cólicos secundarios al mismo, por lo que lo vamos a incluir en este grupo para tenerlo muy presente.

Una de las causas de este cólico es que los niños están “demasiado ocupados” para hacer evacuaciones completas, tienen una dieta pobre en fibras y con una escasa ingesta de agua, lo que produce una dilatación del colon inferior con acúmulo de heces de gran tamaño y de gases. Los síntomas de esto incluyen: dolor abdominal, cólico de diferente intensidad, reducción de apetito, saciedad precoz, distensión abdominal, fisuras, dolor con la deposición, retrasos en la defecación, heces duras y, finalmente, encopresis. Además, los padres ya no suelen supervisar las deposiciones a cierta edad y el problema pasa desapercibido y se va cronificando. Otro problema por el cual pasa desapercibido para muchos profesionales es que no se interroga de forma correcta. Para identificar este tipo de “estreñimiento oculto”, que aparentemente debuta solo con dolor, se debe preguntar no solo la forma de las deposiciones, sino el tamaño de las mismas, porque un Bristol 4 que aparentemente puede parecer normal, no lo es si el tamaño de este es exagerado y los padres habitualmente han normalizado el tamaño aunque reconocen que les sorprende porque son más grandes de lo esperable por su cuerpo. Aparte de esto, preguntaremos por la frecuencia de las deposiciones y por los síntomas descritos anteriormente. Cuando exploremos el abdomen, deberemos buscar si aparece cuerda cólica izquierda o en ambas fosas, ya que la presencia de la misma nos indica, sobre todo si dicen que en el mismo día han hecho deposición, que hacen un vaciado incompleto y que, por lo tanto, hay un estreñimiento oculto. Y, aunque no parezca que pueda ocasionar tantas molestias este tipo de deposiciones, una vez se inicia el tratamiento laxante, todo el dolor desaparece y permite confirmar el diagnóstico.

Como hemos dicho, es un grupo abstracto, donde más dudas vamos a tener con el dolor de origen funcional y donde es probable que tengamos que hacer pruebas complementarias para descartar nuestras dudas. Algunas pistas que nos pueden orientar hacia un dolor de origen funcional es que, habitualmente, el paciente con dolor abdominal funcional lo presenta localizado siempre a nivel periumbilical y está presente durante las 24 horas del día, no se levanta por la noche, pero empeora en momentos de estrés (p. ej., durante la mañana antes de ir al colegio) y suele acompañarse de múltiples quejas somáticas, como cefalea, mareo o malestar generalizado. En la exploración, la distracción suele resolver el dolor abdominal(19).

Dentro de los dolores abdominales funcionales, haremos una mención especial a la migraña abdominal, en la que debemos pensar ante episodios intensos de dolor abdominal periumbilical o difuso, incluso sin la presencia de síntomas asociados típicos de la migraña (anorexia, náuseas, vómitos, dolor de cabeza, fotofobia); ya que, a veces, no se presentan juntos y nos alejan del diagnóstico(19).

Así pues, con toda esta información se propone el algoritmo que puede verse al final del artículo.

Conclusiones

Una evaluación sistemática y esquematizada simplifica el proceso diagnóstico del dolor abdominal crónico en Pediatría.

Aunque la mayoría de los pacientes con dolor abdominal crónico van a tener un origen funcional, la clasificación presentada permite realizar una orientación práctica del dolor para poder acotar las pruebas diagnósticas, ya que el mayor reto está en poder diferenciar el origen funcional del orgánico, teniendo en cuenta, además, la dificultad añadida de que ambos pueden coexistir.

Las guías de Roma IV permiten realizar un diagnóstico positivo de los trastornos funcionales, sin que este sea el resultado de haber excluido necesariamente todas las enfermedades orgánicas. La decisión de realizar pruebas complementarias debe individualizarse en cada caso, realizando una evaluación sistemática y conociendo que la presencia de signos y síntomas de alarma aumenta la probabilidad de que se trate de una enfermedad orgánica, justificando la necesidad de ampliar el estudio.

De todas las pruebas complementarias, los marcadores serológicos de celiaquía y la calprotectina fecal son las que han demostrado tener mayor eficiencia para el estudio del dolor abdominal crónico, aunque el empleo racional de las distintas pruebas comentadas en esta revisión nos permitirá orientar mejor el diagnóstico.

Es el pediatra de Atención Primaria el que juega el rol principal en el manejo del paciente con dolor abdominal crónico. Necesitará dedicar tiempo y empeño a estos pacientes para realizar una anamnesis completa, una exploración física detallada y seguir la estrategia propuesta para poder orientar el diagnóstico, evitando así el uso innecesario de pruebas complementarias.

El primer paso para un manejo exitoso de un problema tan común, como es el dolor abdominal crónico, es establecer una correcta orientación diagnóstica que permita tranquilizar al paciente, a su familia y también al propio profesional sanitario, y ello es posible con un enfoque global y una evaluación sistemática como la que se propone.

Función del pediatra de Atención Primaria

• Realizar una anamnesis completa, con exploración física y recogida de datos antropométricos para poder orientar la sospecha diagnóstica y solicitar las pruebas complementarias de primer nivel.

• Recordar que la causa más frecuente de dolor abdominal crónico es el dolor abdominal funcional y que se puede diagnosticar tras una evaluación clínica completa, sin precisar la derivación al especialista o pruebas de segundo nivel.

• Derivar a gastroenterología pediátrica ante la presencia de signos y síntomas de alarma que precisen pruebas complementarias de segundo nivel.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de la autora.

1.*** American Academy of Pediatrics Subcommittee on Chronic Abdominal Pain. Chronic abdominal pain in children. Pediatrics. 2005; 115: e370-81.

2.*** Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano AM, van Tilburg M. Childhood functional gastrointestinal disorders: Child/adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

3. Zimmerman LA, Srinath AI, Goyal A, Bousvaros A, Ducharme P, Szigethy E, et al. The overlap of functional abdominal pain in pediatric Crohn’s disease. Inflamm Bowel Dis. 2013; 19: 826-31. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mib.0b013e3182802a0a.

4. Langshaw AH, Rosen JM, Pensabene L, Borrelli O, Salvatore S, Thapar N, et al. Overlap between functional abdominal pain disorders and organic diseases in children. Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed). 2018; 83: 268-74. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.rgmx.2018.02.002.

5. O’Leary C, Wieneke P, Buckley S, O’Regan P, Cronin CC, Quigley EM, et al. Celiac disease and irritable bowel-type symptoms. Am J Gastroenterol. 2002; 97: 1463-7.

6. Hernanz A, Ramírez JH, Gerig NE. Parasitosis intestinales y extraintestinales en Pediatría. Protoc diagn ter pediatr. 2023; 2: 197-218.

7. Koninckx CR, Donat E, Benninga MA, Broekaert IJ, Gottrand F, Kolho KL, et al. The use of fecal calprotectin testing in paediatric disorders: a position paper of the European Society for Paediatric Gastroenterology and Nutrition Gastroenterology Committee. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021; 72: 617-40.

8. Yip WC, Ho TF, Yip YY, Chan KY. Value of abdominal sonography in the assessment of children with abdominal pain. J Clin Ultrasound. 1998; 26: 397-400.

9. Urruzuno P, Bousoño C, Cilleruelo ML. Dolor abdominal. An Esp Pediatr. 2002; 56: 452-8.

10. Marciano ND, Chehter EZ. The role of endoscopy in dyspeptic syndrome in children and adolescentes. Arq Gastroenterol. 2022; 59: 257-62. Disponible en: https://doi.org/10.1590/s0004-2803.202202000-46.

11. Guariso G, Meneghel A, Dalla Pozza LV, Romano C, Dall’Oglio L, Lombardi G, et al. Indications to upper gastrointestinal endoscopy in children with dyspepsia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010; 50: 493-9. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mpg.0b013e3181bb3362.

12. Caviglia GP, Ribaldone DG, Rosso C, Saracco GM, Astegiano M, Pellicano R. Fecal calprotectin: beyond intestinal organic diseases. Panminerva Med. 2018; 60: 29-34. Disponible en: https://doi.org/10.23736/s0031-0808.18.03405-5.

13. Jones NL, Koletzko S, Goodman K, Bontems P, Cadranel S, Casswall T, et al. Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter pylori in Children and Adolescents (Update 2016). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64: 991-1003. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000001594.

14. Sahin Y. Celiac disease in children: A review of the literature. World J Clin Pediatr. 2021; 10: 53-71. Disponible en: https://doi.org/10.5409/wjcp.v10.i4.53.

15. Berni R, Pezzella V, Amoroso A, Cozzolino T, Di Scala C, Passariello A. Diagnosing and Treating Intolerance to Carbohydrates in Children. Nutrients. 2016; 8: 157. Disponible en: https://doi.org/10.3390/nu8030157.

16. Broekaert IJ, Borrelli O, Dolinsek J, Martin-de-Carpi J, Mas E, Miele E, et al. An ESPGHAN Position Paper on the Use of Breath Testing in Paediatric Gastroenterology. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022; 74: 123-37. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000003245.

17. Avelar D, Ryan PM, Toro EM, Ramirez JA, Quigley EM. Small Intestinal Bacterial Overgrowth in Children: A State-Of-The-Art Review. Front Pediatr. 2019; 7: 363. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fped.2019.00363.

18. Lake AM. Chronic abdominal pain in childhood: diagnosis and management. Am Fam Physician. 1999; 59: 1823-30. Disponible en: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/1999/0401/p1823.html.

19.*** Thapar N, Benninga MA, Crowell MD, Di Lorenzo C, Mack I, Nurko S, et al. Paediatric functional abdominal pain disorders. Nat Rev Dis Primers. 2020; 6: 89. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41572-020-00222-5.

Bibliografía recomendada

– American Academy of Pediatrics Subcommittee on Chronic Abdominal Pain. Chronic abdominal pain in children. Pediatrics. 2005; 115: e370-81.

En este consenso americano, se define el dolor abdominal crónico, se muestra la evidencia de las pruebas complementarias y de la anamnesis y de la efectividad del tratamiento.

– Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano AM, van Tilburg M. Childhood functional gastrointestinal disorders: Child/adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

Clasificación y explicación de los trastornos gastrointestinales funcionales en Pediatría, con su explicación fisiopatológica y su actualización de los criterios de Roma IV, donde ya se permite hacer un diagnóstico positivo sin la necesidad de excluir toda la patología orgánica previa.

– Thapar N, Benninga MA, Crowell MD, Di Lorenzo C, Mack I, Nurko S, et al. Paediatric functional abdominal pain disorders. Nat Rev Dis Primers. 2020; 6: 89. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41572-020-00222-5.

Artículo donde se explican todos los posibles factores que influyen para el desarrollo de los trastornos funcionales digestivos y cómo se deben abordar, ofreciendo un algoritmo diagnóstico. Aparte se presentan todas las formas de manejo y se discute la evidencia de cada una.

Caso clínico

Niño de 9 años de edad, sin antecedentes personales de interés, que consulta por un dolor abdominal de un año de evolución que refiere que es prácticamente a diario en la zona periumbilical. Cuando preguntamos por el tipo de dolor, refiere que es de intensidad cambiante, que cuando tiene dolor no tiene apetito y niega náuseas, vómitos u otros síntomas. No refieren pérdida de peso, pero sí ingestas reducidas desde siempre. Refieren que el dolor no se relaciona con ningún alimento y que hace deposiciones a diario, sin diarreas. Sin alteraciones del comportamiento, buen rendimiento escolar. Sin antecedentes familiares de interés.

Refieren una exploración normal abdominal y se ha realizado una analítica general con hemograma y bioquímica, con marcadores serológicos de celiaquía que han resultado normales, estudio de parásitos normal y una ecografía abdominal también normal (aunque refieren mucho gas intraluminal). Se ha retirado la lactosa sin mucha respuesta y, dada la persistencia del dolor inespecífico, se deriva al especialista.

Este es el paciente típico que recibimos en las consultas de gastroenterología y las pruebas que se han realizado habitualmente.

Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica

Temas de FC

M. Velasco Rodríguez-Belvís, L. Palomino Pérez

*Médico Adjunto de la Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid

Autor para correspondencia

mvelascor@salud.madrid.org

Resumen

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) engloba un conjunto de entidades crónicas que producen la inflamación de diferentes puntos del tracto digestivo y que, a lo largo de su evolución, alternan periodos de actividad con otros de remisión. Su incidencia en la edad pediátrica está aumentando en las últimas décadas y se presenta con algunas peculiaridades distintas a las formas en adultos, como la potencial afectación del desarrollo pondoestatural. Se distinguen tres formas principales de EII con características propias: la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y la EII no clasificada. Los síntomas digestivos, como diarrea, rectorragia, dolor abdominal, etc., son los más frecuentes, aunque un porcentaje importante de pacientes puede presentar manifestaciones extraintestinales y sistémicas, tanto al debut como a lo largo de la evolución. Es importante reconocer los signos y síntomas de alarma que permitan establecer un diagnóstico y tratamiento precoces, lo que mejorará el pronóstico a largo plazo. Disponemos de diferentes opciones terapéuticas que deben individualizarse y cuyo objetivo ha de ser no solo alcanzar la remisión clínica, sino también la curación de la mucosa intestinal. Los pacientes con EII pediátrica requieren un seguimiento estrecho que permita monitorizar la eficacia de los tratamientos, detectar los posibles brotes o complicaciones y asegurar el adecuado crecimiento, para lo que es vital el abordaje multidisciplinar.

Abstract

Inflammatory bowel disease (IBD) encompasses a set of chronic conditions that cause inflammation in different parts of the digestive tract and alternate periods of activity (flare-ups) with others of remission. Its incidence in the pediatric age is increasing in recent decades and it shows some peculiarities that differ from the adult forms, such as the potential growth impairment. Three main forms of IBD can be distinguished with their own characteristics: ulcerative colitis, Crohn’s disease and unclassified IBD. Digestive symptoms (diarrhea, rectal bleeding, abdominal pain, etc.) are the most common, although a significant percentage of patients may present extraintestinal manifestations, both at onset and throughout the evolution of the disease. It is important to recognize the warning signs and symptoms that allow the establishment of an early diagnosis and treatment, which will improve the long-term prognosis. There are diverse therapeutic options available that must be individualized and whose goal should be not only to achieve clinical remission, but also to heal the intestinal mucosa. Pediatric IBD patients require close follow-up to monitor the effectiveness of treatments, detect possible flare-ups or complications, and ensure adequate growth, for which a multidisciplinary approach is paramount.

Palabras clave: Enfermedad inflamatoria intestinal; Pediatría; Enfermedad de Crohn; Colitis ulcerosa.

Key words: Inflammatory bowel disease; Pediatrics; Crohn´s disease; Ulcerative colitis.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 515 – 525

OBJETIVOS

• Entender la etiopatogenia y epidemiología de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica (EIIp).

• Comprender los datos de la anamnesis y pruebas complementarias de primer nivel que permiten establecer la sospecha diagnóstica y considerar derivación a consulta de Gastroenterología Pediátrica.

• Conocer las pruebas complementarias necesarias para confirmar el diagnóstico y para la detección de posibles complicaciones.

• Aprender las principales opciones terapéuticas para el tratamiento de la EIIp, revisando las opciones médicas, dietéticas y quirúrgicas.

• Conocer el papel del pediatra de Atención Primaria en la sospecha diagnóstica y en el seguimiento de un paciente con EIIp, así como el proceso de transición de estos pacientes a las unidades de adultos.

Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica

Introducción: definición y clasificación

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es un grupo de entidades crónicas que pueden ocasionar una inflamación en distintos tramos del tubo digestivo.

La EII engloba distintas entidades de carácter crónico que se caracterizan por producir inflamación en diversas localizaciones del tracto digestivo. A lo largo de su evolución, alternan periodos de actividad o brotes, que pueden tener distintos niveles de gravedad, con otros de inactividad o remisión.

Las tres formas principales de EII son: la colitis ulcerosa (CU), la enfermedad de Crohn (EC) y la EII no clasificada (EIInc). Cada una de estas formas tiene sus características clínicas, analíticas, radiológicas, endoscópicas y anatomopatológicas. La CU típica se limita al colon, se extiende desde el recto hacia zonas más proximales de forma continua y afecta exclusivamente a la mucosa. Por otro lado, la EC puede producir un daño transmural y parcheado en cualquier tramo del tracto digestivo, aunque más frecuentemente en íleon y colon. Tras la revisión de criterios de Oporto(1,2), se propone la distinción de otros subtipos de EII pediátrica (EIIp) (“PIBD-classes”), como la CU atípica y el Crohn colónico. Los síntomas y la gravedad de cada una de estas entidades dependerán de la localización, la extensión, el grado de actividad inflamatoria y las posibles manifestaciones extraintestinales asociadas.

Epidemiología

La incidencia de EII en la edad pediátrica se encuentra en ascenso progresivo en los últimos años, por lo que debe aumentar el índice de sospecha ante cuadros compatibles en este grupo etario.

La incidencia de la EIIp está aumentando de forma llamativa en los últimos años. Varía por zonas geográficas, siendo mayor en países más desarrollados, como Canadá o Europa del Norte, donde se han descrito cifras de hasta 15 y 23 casos por 100.000 personas/año. Sin embargo, en las últimas décadas se observa una tendencia ascendente también en países en desarrollo, probablemente relacionada con los flujos migratorios y la occidentalización del modo de vida en el contexto de la globalización(3). En estudios recientes, se describe mayor aumento en la incidencia de la EC.

Se estima que hasta el 30 % de los casos debutan en menores de 18 años, un 20 % es antes de los 10 y un 5 % antes de los 5 años, con una edad media al diagnóstico de 12 años, siendo más frecuente en varones(4). Los cambios a lo largo del tiempo en las tasas de incidencia por grupos de edad son inconsistentes en la literatura. Algunos estudios describen mayores aumentos en niños pequeños y otros los describen en adolescentes y jóvenes(3). Teniendo en cuenta los subtipos de EII en función de la edad al diagnóstico, se establece la EII de comienzo precoz (very early onset inflammatory bowel disease VEO-IBD) como aquella que debuta a los 6 años o menos. Dentro de este grupo, se distingue la EII infantil (infantile-onset IBD, IO-IBD), en caso de que se diagnostique antes de los 2 años de edad, y la EII neonatal, que son los casos que debutan en los primeros 28 días de vida(5,6).

El estudio SPIRIT(7) describió un claro aumento de la incidencia anual de la EIIp en España entre 1996 y 2009, estableciendo la incidencia de EIIp al final de ese periodo en 2,8 nuevos casos por cada 100.000 habitantes menores de 18 años, con un gradiente de incidencia norte-sur (3,5 vs. 2,0 casos / 100.000 habitantes). El incremento fue más llamativo en la EC (de 0,53 a 1,7 casos / 100.000 habitantes menores de 18 años) que en la CU (de 0,39 a 0,88).

Etiología y fisiopatología

En la EII, se produce una respuesta inflamatoria alterada en sujetos con una predisposición genética. En la actualidad, se considera una enfermedad de etiología multifactorial.

La EII tiene un origen multifactorial, en el que se combinan determinantes genéticos, la microbiota del individuo y factores ambientales, para dar lugar a una alteración de la respuesta del sistema inmune que causa diferentes grados de inflamación intestinal. El daño de la mucosa produce un aumento de la permeabilidad de la misma, lo que la hace más vulnerable a las posibles noxas y contribuye a perpetuar la reacción inflamatoria.

Aunque la mayoría de los casos de EII tienen una susceptibilidad genética poligénica, hay un porcentaje de pacientes con trastornos monogénicos que justifican el desarrollo de la enfermedad, que se correlaciona inversamente con la edad de aparición(3). Así, en los pacientes de debut precoz (VEO-IBD), el factor genético tiene probablemente un mayor peso y se relaciona con unas características clínicas propias, como mayor afectación y progresión más rápida de la enfermedad.

De los factores ambientales que se han relacionado con el desarrollo de la EII, destacan los que pueden modificar la microbiota, como el excesivo consumo de antibióticos durante la infancia y las dietas ricas en azúcares simples y grasas animales. El tabaco o la polución por el tráfico pueden actuar como desencadenantes de la EC y, sin embargo, parecen proteger contra la CU(3,8). La lactancia materna ha demostrado tener un papel protector frente al desarrollo de EIIp, así como la apendicectomía antes de los 20 años resulta protectora frente al desarrollo de la CU. También se ha postulado la teoría de la higiene como implicada en la mayor incidencia de la EII en países más desarrollados(8).

Clínica

Los síntomas más frecuentes de EII son los digestivos, como el dolor abdominal, la rectorragia y la diarrea. Sin embargo, pueden darse también manifestaciones extraintestinales.

Los signos y síntomas de la EIIp varían en función de la gravedad, localización y extensión del tramo afectado, aunque la clínica digestiva es la más frecuente. En general, la presentación de la EC suele ser más larvada, con predominio de los síntomas más inespecíficos, como el dolor abdominal o la diarrea, lo que puede explicar el mayor retraso diagnóstico de esta entidad frente a la CU, que suele presentarse con síntomas más fáciles de identificar como la rectorragia. Además, los pacientes pediátricos presentan, con mayor frecuencia, clínica extraintestinal que puede ser, en ocasiones, la primera manifestación y dificultar la filiación del cuadro clínico.

En el registro SPIDER(9), llevado a cabo en nuestro país, se refleja este retraso diagnóstico y se describe que el 75 % de los pacientes consultaron inicialmente con su pediatra de Atención Primaria, y más del 70 % acudieron a varios médicos antes de recibir el diagnóstico definitivo. Es importante identificar a los pacientes precozmente, pues el retraso diagnóstico aumenta el riesgo de progresión, aparición de complicaciones, retraso del crecimiento y del desarrollo puberal, peor respuesta al tratamiento, mayor necesidad de cirugía y peor calidad de vida.

Los síntomas que nos deben hacer sospechar una posible EIIp son: dolor abdominal, diarrea tanto diurna como nocturna, rectorragia o moco en la deposición, tenesmo y urgencia defecatoria, anemia, fisuras anales y manifestaciones extradigestivas (fiebre, artritis, lesiones cutáneas, dolor articular, osteoporosis, etc.). Como signos y síntomas de alarma, podrían establecerse la diarrea de más de 14 días de evolución, diarrea con sangre o sangrado rectal, pérdida de peso y dolor abdominal que persiste más de dos semanas.

El retraso del crecimiento y del desarrollo puberal se da en el 15-40 % de los pacientes con EIIp, especialmente en aquellos con EC y con afectación yeyunal, y puede preceder a los síntomas digestivos. Afecta más a los varones, que presentan una etapa de mayor crecimiento, más tardía y prolongada(4). Por todo ello, debe considerarse esta opción diagnóstica en el estudio de pacientes con talla baja, una vez descartadas otras causas.

La exploración física debe ser completa, valorando el estado general del paciente, la antropometría y el color de piel y mucosas, así como la presencia de lesiones cutáneas o úlceras orales. En la exploración abdominal, hay que valorar la presencia de distensión abdominal, dolor a la palpación, signos de irritación peritoneal o zonas de empastamiento. En la exploración anal y perianal, se puede identificar la presencia de fisuras, fístulas anales o repliegues cutáneos (“skin tags”) y, al completar la exploración por aparatos, se valorará la presencia de manifestaciones extraintestinales (Tabla I). Sin embargo, debe tenerse en cuenta que una exploración anodina no descarta la presencia de EII.

En el diagnóstico diferencial debe considerarse la diarrea infecciosa prolongada, por lo que ha de solicitarse el estudio microbiológico de las heces. Las alergias alimentarias o la toma de fármacos, como los antibióticos o los AINEs, pueden producir colitis que origine diarrea prolongada y/o sanguinolenta. Otras causas de diarrea crónica, dolor abdominal o anemia a valorar son: el sobrecrecimiento bacteriano, la intolerancia a la lactosa, el síndrome de intestino irritable o la enfermedad celiaca. Como posible origen de la rectorragia, destacan las poliposis intestinales, el divertículo de Meckel y las hemorroides o fisuras anales secundarias a estreñimiento. Otras causas sistémicas que pueden provocar diarrea prolongada, desnutrición y/o sangrado, son: las inmunodeficiencias, los linfomas intestinales, el hipertiroidismo, las vasculitis o el síndrome hemolítico urémico.

En el curso de la EII, se alternan brotes con periodos de remisión. Disponemos de índices validados en población pediátrica, tanto para EC (weighted Pediatric Crohn’s Disease Activity Index, wPCDAI) como para CU (Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index, PUCAI), que nos ayudan a identificar la actividad de la enfermedad, que se elaboran a partir de datos de la historia clínica, de la exploración física y parámetros analíticos (Tabla II)(10,11).

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la integración de los datos de la anamnesis, exploración física, parámetros analíticos, endoscopia con histología y pruebas de imagen.

Ante la sospecha de EII por los datos de la anamnesis y de la exploración física, se solicitará inicialmente una analítica de sangre y heces, pues la asociación de clínica compatible con parámetros analíticos y marcadores fecales alterados (PCR, VSG, calprotectina fecal) aumenta la fiabilidad diagnóstica(12). Si los hallazgos indican alta probabilidad de EII, debe remitirse al paciente a consultas de gastroenterología infantil de forma preferente. Si la sospecha es baja, puede realizarse seguimiento en Atención Primaria y valorar remitir en función de la evolución.

Los criterios de Oporto para el diagnóstico de EII pediátrica fueron revisados por la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) en 2014(1) (v. Algoritmo al final del artículo). La historia clínica y la exploración física son pilares fundamentales para la sospecha inicial, a partir de las cuales se realizarán las diferentes exploraciones complementarias. Además, a lo largo del seguimiento de estos pacientes, será necesaria la repetición de estas pruebas de forma individualizada, para monitorizar la evolución del paciente, considerar cambios, ajustes de tratamiento o detectar posibles complicaciones.

Pruebas de laboratorio

Analítica sanguínea con hemograma (pudiendo observarse anemia, leucocitosis o trombocitosis), bioquímica completa (hipoalbuminemia o ferropenia), coagulación y reactantes de fase aguda (elevación de PCR, VSG, alfa-1-glicoproteína ácida, ferritina…). En casos de diagnóstico dudoso, pueden ser útiles los marcadores ASCA (anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae) y pANCA (anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo) para diferenciar la EC o CU de la EIInc. En las heces, se debe descartar origen infeccioso con realización de coprocultivo, parásitos y toxina de Clostridioides difficile, así como solicitar sangre oculta en heces y calprotectina fecal, que es un marcador muy sensible para detectar inflamación de mucosa intestinal, aunque no específico de EII.

Panendoscopia e histología

Las pruebas endoscópicas son fundamentales para el diagnóstico, pues permiten la visualización de la mucosa intestinal y la toma de biopsias para estudio anatomopatológico. En todo paciente con sospecha de EII, debe realizarse ileocolonoscopia (excepto en caso de sospecha de megacolon tóxico o perforación intestinal) y esófago-gastroduodenoscopia, con la obtención de múltiples biopsias de todos los tramos explorados, aunque el aspecto macroscópico sea normal. La afectación macroscópica característica de la CU será la inflamación continua de la mucosa con progresión de la afectación desde recto hasta ciego. En la EC se observará generalmente un patrón parcheado, con lesiones ulcerosas y aftosas que pueden aparecer a lo largo de todo el tracto digestivo y afectar la totalidad de la pared intestinal. La histología muestra hallazgos que reflejan inflamación crónica y/o aguda (criptitis, bifurcación de las criptas, microabscesos etc.). La identificación de granulomas puede considerarse patognomónica de la EC (Tabla III). La enteroscopia asistida por balón está indicada solo en circunstancias especiales (p. ej., si la endoscopia convencional y las pruebas de imagen no permiten un diagnóstico definitivo en pacientes con alta sospecha de EIIp).

Pruebas de imagen

La entero-resonancia magnética (ERM) se considera la prueba de imagen
de elección en la EII pediátrica en el momento del diagnóstico. Puede estimar tanto la localización como el grado de inflamación en el intestino delgado e identificar complicaciones de la enfermedad (fístula, absceso, estenosis), pero no se dispone aún de un sistema de puntuación validado en pacientes pediátricos. La videocápsula endoscópica (VCE) es una alternativa útil para identificar lesiones de la mucosa del intestino delgado en los pacientes de menor edad (a los que no se puede realizar la ERM debido a la dificultad de evitar realizar movimientos durante largos periodos sin sedación) o si la ERM no está disponible o no es factible. Una VCE normal tiene un alto valor predictivo negativo para la EC activa del intestino delgado. En los casos en los que se sospeche un patrón estenosante o riesgo de obstrucción, puede ser preciso administrar una cápsula autodegradable y radiopaca para valorar la permeabilidad del intestino y reducir el riesgo de retención. La ecografía abdominal es una herramienta de detección valiosa en el estudio diagnóstico preliminar de pacientes pediátricos con sospecha de EIIp en su debut, o bien para la detección de brotes en el seguimiento, pero debe complementarse con imágenes más sensibles del intestino delgado. La ecografía intestinal requiere de un radiólogo con formación específica, pero puede ser muy útil para monitorizar la actividad inflamatoria de colon e íleon terminal, así como, en algunos casos, tramos más proximales. El uso de contraste intravenoso u oral puede ser especialmente útil para el estudio de complicaciones, como abscesos o fístulas(13).

Se recomienda la valoración mediante pruebas de imagen del intestino delgado en todos los pacientes con sospecha de EIIp al diagnóstico. Según el algoritmo propuesto por el grupo de Oporto(1), solo en niños con un diagnóstico macroscópico e histológico claro de CU, basado en panendoscopia con múltiples biopsias, se podría valorar omitir la realización de imágenes del intestino delgado en el momento del diagnóstico. Otras técnicas de imagen que pueden ser útiles en el diagnóstico de estos pacientes son: la gammagrafía con leucocitos marcados para establecer la localización de la inflamación, la tomografía axial computarizada con contraste, el tránsito intestinal o la radiografía simple de abdomen, aunque su rentabilidad diagnóstica es variable en la edad pediátrica, por lo que no son utilizadas habitualmente.

Además, se considerará la realización de otras pruebas de forma individualizada, como el panel de alteraciones genéticas compatibles, en los pacientes diagnosticados antes de los 6 años de edad (VEO-IBD) y/o el estudio de inmunodeficiencias en aquellos con datos de alarma asociados(1). Se considerará de forma individualizada la necesidad de determinar marcadores nutricionales, como el metabolismo del hierro, los niveles de vitamina D, vitamina B12 y ácido fólico. La densitometría ósea será útil para valorar la posible presencia de osteopenia, tanto al diagnóstico como durante el seguimiento(14).

Según la localización y la afectación, la EIIp se cataloga siguiendo la clasificación de París del año 2011 (Tabla IV).

Tratamiento

El objetivo del tratamiento será no solo alcanzar la remisión clínica, sino conseguir la curación mucosa, para lo que existen varias opciones terapéuticas que deben individualizarse para cada paciente.

El objetivo del tratamiento ha de ser alcanzar la remisión clínica, pero también el control de la inflamación, pretendiendo la curación mucosa y transmural, y mantener el control de la remisión. Por ello, la estrategia recomendada es el tratamiento por objetivos o “treat to target”. Además, en los pacientes pediátricos con EII se establecen otros objetivos específicos, como garantizar un adecuado estado nutricional que favorezca el crecimiento y desarrollo sexual, detener la progresión de la enfermedad, reducir la tasa de cirugías, disminuir la repercusión psicológica y mejorar la calidad de vida. Para ello, existen distintos tratamientos, cuyo objetivo principal es actuar sobre la regulación del sistema inmunitario y la acción antiinflamatoria sistémica o local(15-17) (Tabla V).

Fármacos antiinflamatorios

• Aminosalicilatos (sulfasalazina, mesalazina): tienen acción antiinflamatoria, mediante la inhibición de mediadores proinflamatorios (interleucinas, prostaglandinas…). Son útiles en la CU, aunque podrían considerarse en algunos casos de EC con afectación cólica. Tienen un papel tanto en la inducción, en los casos leves-moderados, como para el mantenimiento de la remisión. Se recomienda el uso combinado de las presentaciones orales y tópicas (supositorios, espumas y enemas) siempre que sea posible, resultando especialmente útiles en CU con afectaciones distales de colon izquierdo(15).

• Corticoides (corticoides sistémicos, budesonida, beclometasona): tienen efecto antiinflamatorio. Los sistémicos (prednisona, prednisolona) están indicados en la inducción de la remisión en el brote moderado-severo de CU y en EC o sin imposibilidad de realizarlo en caso de falta de respuesta al tratamiento dietético, y puede ser necesario administrarlos por vía intravenosa (metilprednisolona). No están indicados como terapia de mantenimiento. Los corticoides de acción local (budesonida, beclometasona) presentan menor biodisponibilidad, con menor efecto antiinflamatorio y efectos adversos. Existen tanto preparaciones orales como tópicas.

Inmunosupresores

• Tiopurinas (azatioprina, 6-mercaptopurina): inhiben la proliferación de linfocitos T y B y están indicados para el mantenimiento de la remisión. No son útiles para la inducción, ya que su efecto máximo puede requerir 8-12 semanas de tratamiento. Pueden dar efectos adversos idiosincrásicos (no dosis-dependientes), como la pancreatitis aguda, o bien otros dosis-dependientes, como la leucopenia entre otros.

• Metotrexato: inmunomodulador con efecto antiproliferativo y citotóxico, a través de la inhibición de la síntesis de ADN y ARN. Indicado en el mantenimiento de remisión en EC en pacientes con riesgo de mal pronóstico o en fallo/intolerancia a tiopurinas.

• Ciclosporina y tacrólimus: indicados en CU grave refractaria a otros tratamientos, como medida temporal o “terapia puente”. Estos tratamientos tienen efectos adversos frecuentes y potencialmente graves, por lo que no se usan como terapia inicial en estos pacientes.

Terapia biológica

Son fármacos que regulan el sistema inmune a través de la inhibición selectiva de distintos puntos de la cascada inflamatoria. Actualmente, disponemos de dos fármacos anti-TNFα (anti-factor de necrosis tumoral α) aprobados para el uso en niños a partir de 6 años, infliximab y adalimumab. Son de administración intravenosa y subcutánea respectivamente, y tienen indicación en EC y CU pediátricas en pacientes con afectación del crecimiento, afectación perianal, patrón estenosante o fistulizante, afectación extensa, brotes graves y actividad persistentemente activa que no responde a otros tratamientos. Los principales efectos secundarios de estos fármacos son las reacciones alérgicas durante la infusión y el aumento del riesgo de infecciones. El riesgo de linfoma hepatoesplénico de células T es un efecto adverso muy infrecuente a la vez que grave. Disponemos de estrategias para optimizar el uso de estos fármacos, como la monitorización de sus niveles y/o la asociación con inmunosupresores que disminuyan la inmunogenicidad y tengan un efecto sinérgico. Si, a pesar de ello, no se consigue o se pierde la respuesta, se puede considerar el uso de otras opciones terapéuticas que aún no están aprobadas para su uso en pediatría (por lo que deben solicitarse como fuera de indicación), pero en los que se dispone de amplia experiencia en pacientes pediátricos, como el ustekinumab (anticuerpo monoclonal contra las interleucinas 12 y 23) o el vedolizumab (anticuerpo monoclonal anti-integrina α4β7).
También, se dispone de otros fármacos, como las pequeñas moléculas, con resultados prometedores en pacientes adultos; asimismo, están en desarrollo otros tratamientos biológicos más selectivos que podrían ser una opción en los pacientes refractarios a otras líneas de tratamiento(16,17).

Terapia nutricional en la EC: la nutrición enteral exclusiva (NEE)

Consiste en realizar una alimentación exclusiva con fórmula polimérica completa durante un periodo de 6-8 semanas. Este tratamiento tiene ventajas en cuanto a la mejoría del estado nutricional del paciente, la ausencia de efectos secundarios y la capacidad de curación mucosa en comparación con los corticosteroides. Está indicado como primera línea terapéutica para el brote leve-moderado de EC de patrón inflamatorio (no fistulizante ni con afectación perianal). En los últimos años, se han planteado otras opciones de terapia nutricional, como la dieta de exclusión de la enfermedad de Crohn (DEEC), con buenos resultados y mejor aceptación por parte de los pacientes(17).

Antibioterapia

Los antibióticos más utilizados son el metronidazol y el ciprofloxaciono, recomendados como terapia coadyuvante en enfermedad perianal fistulizante en EC (durante periodos prolongados), así como en casos de pacientes con reservoritis en ciclos puntuales. Se ha descrito la utilidad de la administración de una combinación de antibióticos orales (amoxicilina, vancomicina, metronidazol, doxiciclina/ciprofloxacino) para la inducción de remisión en brotes de CU en casos seleccionados, como pacientes con VEOIBD o como “terapia puente”, pero aún no se ha establecido una recomendación firme para su uso(18).

Granulocitoaféresis

Es una técnica que consiste en la extracción de leucocitos del torrente sanguíneo a través del paso por una membrana extracorpórea. Se puede considerar su uso en la CU crónicamente activa, cortico-dependiente o con pérdida secundaria de respuesta a la terapia anti-TNFα, como terapia puente y para sustituir tratamientos farmacológicos tóxicos(19).

Cirugía

Las opciones quirúrgicas deben valorarse de forma individualizada, teniendo en cuenta que se trata del tratamiento de elección en determinados casos de fístulas, abscesos, estenosis fibróticas que cursen con clínica obstructiva o CU refractaria a tratamiento médico. Además, algunas complicaciones, como la perforación o el megacolon tóxico, pueden requerir cirugía de urgencia. La valoración del tipo de intervención debe ser considerada por un equipo multidisciplinar, teniendo en cuenta el segmento afecto, la gravedad y la evolución de la enfermedad y su respuesta a otros tratamientos. Se recomienda que estas técnicas sean realizadas en centros de referencia con cirujanos especializados y con experiencia.

Efectos adversos

Es fundamental tener en cuenta los posibles efectos adversos de la medicación usada en estos pacientes como parte de su seguimiento. Antes de iniciar cualquier tratamiento, se valorará la necesidad de estudios previos (p. ej., valorar el estado de vacunación antes del inicio de inmunosupresores), así como la monitorización que precise cada fármaco. En general, debe considerarse que el paciente en tratamiento con fármacos inmunosupresores e inmunomoduladores puede tener un mayor riesgo de infecciones, debiéndose valorar la profilaxis infecciosa en casos de triple inmunosupresión.

Transición a la unidad de adultos

El proceso de transición organizado tendrá como objetivo asegurar la continuidad de los cuidados y conseguir un mejor control de la enfermedad y una optimización de la calidad de vida del paciente.

La transición de cuidados médicos, se define como: el movimiento intencional y planificado de los adolescentes con enfermedades crónicas, desde los cuidados infantiles al sistema adulto(20). Debe ser un proceso multidisciplinar, anticipativo y organizado que tenga como objetivo asegurar la continuidad de cuidados, incluyendo no solo aspectos médicos, sino también del desarrollo social y el fomento de habilidades para la independencia de cuidados.

Debido a que la EII supone una patología crónica con elevada morbilidad, en algún momento de su evolución, los pacientes pediátricos serán trasladados a la atención clínica por parte de gastroenterólogos de adultos. Como consecuencia de las características propias de la enfermedad en niños, los factores psicológicos y sociales propios de la adolescencia, la incertidumbre de la evolución en brotes y la importancia de la adhesión al tratamiento, se hace fundamental en esta transición la participación de los gastroenterólogos de referencia, un pediatra y un especialista de adultos, así como la implicación familiar y del propio paciente.

Existe evidencia de que un programa de transición coordinado y ajustado a las características del paciente (edad, estado de la enfermedad, etc.) mejora los resultados del curso de las enfermedades crónicas, por lo que es importante conocerlo y ponerlo en práctica para la mejora en la calidad asistencial de estos pacientes(21).

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de Atención Primaria tendrá un rol importante, desde la sospecha del debut hasta el posterior seguimiento, detección de brotes y de posibles efectos secundarios de tratamiento.

El pediatra de Atención Primaria (AP) tiene un papel fundamental, tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de los pacientes con EIIp. El retraso diagnóstico puede generar complicaciones y peor respuesta al tratamiento, por lo que es imprescindible la alta sospecha de esta enfermedad y la derivación a digestivo infantil de los pacientes.

Una vez confirmado el diagnóstico e iniciado el tratamiento, el pediatra de AP deberá conocer los posibles efectos adversos y favorecer la adherencia terapéutica y la autonomía del paciente, especialmente en la etapa de la adolescencia, para realizar el seguimiento de forma conjunta con el gastroenterólogo pediátrico. En los pacientes en seguimiento que presenten sintomatología aguda, como fiebre, dolor abdominal o diarrea, deberán considerarse, en primer lugar, los cuadros más frecuentes, como la patología infecciosa intercurrente. Si una vez descartados persiste la sospecha de brote agudo o efectos adversos de la medicación, deberá contactarse con la Unidad de Gastroenterología infantil de referencia.

Debe revisarse el calendario vacunal de todos los pacientes al diagnóstico y completarse si fuera necesario, considerando que el inicio de fármacos inmunosupresores contraindica la administración de vacunas de virus vivos y puede disminuir la eficacia del resto. Además, los pacientes en tratamiento inmunomodulador deben recibir la vacunación anual contra la gripe y COVID según recomendaciones vigentes.

Es importante desaconsejar el consumo de tabaco en todos los pacientes y, especialmente, en aquellos con EC, pues aumenta el riesgo de cirugía, de uso de inmunosupresores y la aparición de recidivas de la enfermedad. Debe recordarse el aumento de riesgo de linfoma hepatoesplénico en pacientes que reciben tiopurinas, especialmente en combinación con anti-TNF y, habitualmente, en contexto de infección por virus Epstein-Barr. Además, debe recomendarse la adecuada protección solar, dado el aumento del riesgo de cáncer cutáneo descrito en los pacientes con tratamientos inmunosupresores.

En las visitas de seguimiento debe controlarse el adecuado crecimiento y desarrollo puberal, considerando el posible riesgo de osteopenia secundaria a la enfermedad o algunos de los fármacos, como los corticoides, por lo que se valorará la necesidad de suplementos de calcio y vitamina D, así como la realización de densitometrías de forma individualizada.

En los pacientes con EIIp debe recomendarse alimentación equilibrada, evitando productos manufacturados y la realización de ejercicio físico de forma frecuente, lo que favorecerá la mejor evolución de la enfermedad, su adecuado desarrollo y una mejor calidad de vida.

Pronóstico

La evolución a largo plazo de los pacientes con EIIp ha mejorado llamativamente en las últimas décadas, especialmente desde la disponibilidad de fármacos biológicos, aunque siguen teniendo importantes riesgos potenciales(22). Entre el 24 y 43 % de los niños progresan a un fenotipo estenosante y entre el 14 y 44 % desarrollan fístulas o abscesos(23-25). El riesgo de resección intestinal a 1, 5 y 10 años en la EC de inicio pediátrico es del 7,9 %, 25,5 % y 35,6 %, respectivamente(26). Además, estos pacientes asocian mayor riesgo que la población general de presentar problemas de salud mental, cáncer y mortalidad. Una de las líneas de investigación vigentes consiste en la caracterización de factores pronósticos y predictores de respuesta a determinados tratamientos. Esto permitirá en un futuro individualizar y optimizar el manejo de estos pacientes.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de las autoras.

1.*** Levine A, Koletzko S, Turner D, Escher JC, Cucchiara S, De Ridder L, et al; European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. ESPGHAN revised Porto criteria for the diagnosis of inflammatory bowel disease in children and adolescents. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58: 795-806.

2. Birimberg-Schwartz L, Zucker DM, Akriv A, Cucchiara S, Cameron FL, Wilson DC, et al; Pediatric IBD Porto group of ESPGHAN. Development and Validation of Diagnostic Criteria for IBD Subtypes Including IBD-unclassified in Children: a Multicentre Study from the Pediatric IBD Porto Group of ESPGHAN. J Crohns Colitis. 2017; 11: 1078-84.

3. Kuenzig ME, Fung SG, Marderfeld L, Mak JWY, Kaplan GG, Ng SC, et al; InsightScope Pediatric IBD Epidemiology Group; Benchimol EI. Twenty-first Century Trends in the Global Epidemiology of Pediatric-Onset Inflammatory Bowel Disease: Systematic Review. Gastroenterology. 2022; 162: 1147-59.e4.

4. Tolín Hernani M, Sánchez Sánchez C, Miranda Cid C, Álvarez Calatayud G, Rodríguez Jiménez C. Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 406-16. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii08/04/n8-406-416_MarTolin.pdf.

5. Levine A, Griffiths A, Markowitz J, Wilson DC, Turner D, Russell RK, et al. Pediatric modification of the Montreal classification for inflammatory bowel disease: the Paris classification. Inflammatory bowel diseases. 2011; 17: 1314-21.

6. Uhlig HH, Schwerd T, Koletzko S, Shah N, Kammermeier J, Elkadri A, et al. The diagnostic approach to monogenic very early onset inflammatory bowel disease. Gastroenterology. 2014; 147: 990-1007.e3.

7. Martín-de-Carpi J, Rodríguez A, Ramos E, Jiménez S, Martínez-Gómez MJ, Medina E; SPIRIT-IBD Working Group of Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Increasing incidence of pediatric inflammatory bowel disease in Spain (1996-2009): the SPIRIT Registry. Inflamm Bowel Dis. 2013; 19: 73-80.

8. Kaplan GG, Ng SG. Understanding and Preventing the Global Increase of Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology. 2017; 152: 313-21.

9. Jiménez S, Navas VM, Martín de Carpi J, Rodríguez-Martínez A, Segarra O, Peña L, et al. Diagnostic Delay in Pediatric Inflammatory Bowel Disease in Spain: The SPIDER Registry. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 65: S28-S29.

10. Turner D, Griffiths AM, Walters TD, Seah T, Markowitz J, Pfefferkorn M, et al. Mathematical weighting of the pediatric Crohn’s disease activity index (PCDAI) and comparison with its other short versions. Inflamm Bowel Dis. 2012; 18: 55-62.

11. Turner D, Otley AR, Mack D, Hyams J, De Bruijne J, Uusoue K, et al. Development, validation, and evaluation of a pediatric ulcerative colitis activity index: a prospective multicenter study. Gastroenterology. 2007; 133: 423-32.

12. Holtman GA, Lisman-van Leeuwen Y, Kollen BJ, Norbruis OF, Escher JC, Walhout LC, et al. Diagnostic test strategies in children at increased risk of inflammatory bowel disease in primary care. PLoS ONE. 2017; 12: e0189111.

13. Dolinger MT, Kayal M. Intestinal ultrasound as a non-invasive tool to monitor inflammatory bowel disease activity and guide clinical decision making. World J Gastroenterol. 2023; 29: 2272-82. Disponible en: https://doi.org/10.3748/wjg.v29.i15.2272.

14. Isa HM, Ezzaldin AA, Alabbasi MM, ALaazmi NH, Masood AS, Alabbasi HM. Bone Mineral Density in Patients with Pediatric Inflammatory Bowel Disease Using Dual Energy X-Ray Absorptiometry. J Bone Metab. 2023; 30: 59-68.

15.*** Turner D, Ruemmele FM, Orlanski-Meyer E, Griffiths AM, Martin de Carpi J, Bronsky J, et al. Management of Paediatric Ulcerative Colitis, Part 1: Ambulatory Care-An Evidence-based Guideline from European Crohn’s and Colitis Organization and European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 67: 257-91.

16. Turner D, Ruemmele FM, Orlanski-Meyer E, Griffiths AM, Martin de Carpi J, Bronsky J, et al. Management of Paediatric Ulcerative Colitis, Part 2: Acute Severe Colitis-An Evidence-based Consensus Guideline from the European Crohn’s and Colitis Organization and the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 67: 292-310.

17.*** Van Rheenen PF, Aloi M, Assa A, Bronsky J, Escher JC, Fagerberg UL, et al. The Medical Management of Paediatric Crohn’s Disease: an ECCO-ESPGHAN Guideline Update. J Crohns Colitis. 2020: jjaa161.

18. Turner D, Bishai J, Reshef L, Abitbol G, Focht G, Marcus D, et al. Antibiotic Cocktail for Pediatric Acute Severe Colitis and the Microbiome: The PRASCO Randomized Controlled Trial. Inflamm Bowel Dis. 2020; 26: 1733-42.

19. De Carpi JM. Granulocyte and monocyte/macrophage apheresis in paediatric patients with ulcerative colitis: a case series in Spain. Drugs Context. 2022; 11: 2021-10-6.

20. Blum RW, Garell D, Hodgman CH, Jorissen TW, Okinow NA, Orr DP, et al. Transition from child-centered to adult health-care systems for adolescents with chronic conditions. A position paper of the Society for Adolescent Medicine. J Adolesc Health. 1993; 14: 570-76.

21. Rubín de Célix C, Martín-de-Carpi J, Pujol-Muncunill G, Palomino LM, Velasco Rodríguez-Belvís M, Martín-Masot R, et al. Benefits of Paediatric to Adult Transition Programme in Inflammatory Bowel Disease: The BUTTERFLY Study of GETECCU and SEGHNP. J Clin Med. 2023; 12: 4813.

22. Nasiri S, Kuenzig ME, Benchimol E. Long-term outcomes of pediatric inflammatory bowel disease. Semin Pediatr Surg. 2017; 26: 398-404.

23. Vernier-Massouille G, Balde M, Salleron J. Turck D, Dupas J-L, Mouterde O, et al. Natural history of pediatric Crohn’s disease: a population-based cohort study. Gastroenterology. 2008; 135: 1106-13.

24. Kim HJ, Oh SH, Kim DY, Lee HS, Park SH, Yang SK, et al. Clinical characteristics and long-term outcomes of paediatric Crohn’s disease: a single-centre experience. J Crohn Colitis. 2017; 11: 157-64.

25. Rinawi F, Assa A, Hartman C, Mozer Glassberg Y, Nachmias Friedler V, Rosenbach Y, et al. Evolution of disease phenotype in pediatric-onset Crohn’s disease after more than 10 years follow up-cohort study. Dig Liver Dis. 2016; 48: 1444-50.

26. Frolkis AD, Dykeman J, Negrón ME, Debruyn J, Jette N, Fiest KM, et al. Risk of surgery for inflammatory bowel diseases has decreased over time: a systematic review and meta-analysis of population-based studies. Gastroenterology. 2013; 145: 996-1006.

Bibliografía recomendada

– Levine A, Koletzko S, Turner D, Escher JC, Cucchiara S, De Ridder L, et al; European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. ESPGHAN revised Porto criteria for the diagnosis of inflammatory bowel disease in children and adolescents. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58: 795-806.

Artículo de revisión de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica sobre los criterios diagnósticos de la enfermedad inflamatoria intestinal en niños, tanto de enfermedad de Crohn como de colitis ulcerosa, en el que se revisan, tanto marcadores endoscópicos como analíticos, y se establecen recomendaciones prácticas.

– Sánchez Sánchez C, Álvarez Calatayud G, Tolín Hernani M. Manual práctico de Enfermedad Inflamatoria Intestinal pediátrica. Ergon. Madrid. 2015.

Manual de bolsillo muy interesante desde el punto de vista práctico, en el que se resumen los puntos más importantes para el manejo diario de los pacientes con EII, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento y seguimiento.

– G-Educainflamatoria. Enfermedad inflamatoria intestinal Crohn y Colitis. https://educainflamatoria.com/que-es-enfermedad-inflamatoria-intestinal/.

Plataforma educativa online dirigida, especialmente, a cualquier tipo de paciente diagnosticado de EII, en la que se puede obtener una información multidisciplinar de la patología, desde los diversos puntos de vista de la misma. Esta página también resulta de interés para el personal sanitario, dada la gran cantidad de información que contiene, siendo avalada por el Grupo Español de Trabajo en Enfermedad de Crohn y Colitis Ulcerosa (GETECCU).

Caso clínico

Motivo de consulta: niño de 13 años y 5 meses de edad que ingresa desde Urgencias, donde ha acudido derivado por su pediatra de AP por anemia persistente y progresiva, con taquicardia. Refieren astenia y palidez cutánea percibida hace 3 meses. Al inicio del cuadro clínico, se realiza en AP analítica de sangre con hemoglobina (Hb) 9,8 g/L, microcitosis e hipocromía, que impresiona de anemia ferropénica. Inicia tratamiento con hierro oral y, en control analítico realizado 2 meses después, presenta: Hb: 8,9 g/dl;
persiste microcitosis e hipocromía; transferrina: 150 mg/dL; ferritina: 111 ng/mL; índice de saturación de transferrina (IST): 5,77 %; velocidad de sedimentación globular (VSG): 120 mm; celiaquía: negativa (anticuerpos anti-tranglutaminasa IgA: negativos; primera determinación anticuerpos antiendomisio IgA: positivo, que negativiza en control posterior; HLA DQ2: positivo); y proteína C reactiva (PCR): 11,53 mg/dl. Los padres observan una disminución del apetito, astenia y pérdida de peso de unos 2 kg en los últimos 6 meses. No refieren dolor abdominal, episodios de artritis o de fiebre en los últimos meses, ni aftas o exantemas. El hábito intestinal había sido normal, hasta los tres días previos al ingreso en los que presenta 2-3 deposiciones al día de consistencia líquida sin productos patológicos. Se objetiva febrícula de hasta 37,8ºC intermitente y algún vómito aislado desde el inicio del cuadro.

Antecedentes personales: embarazo controlado y normal. Parto eutócico a término. Periodo neonatal e infancia sin incidencias. Sin ingresos. Sin intervenciones quirúrgicas. Sin alergias conocidas. Calendario vacunal al día.

Antecedentes familiares: ambiente epidémico familiar negativo. Madre con antecedente de gastritis eosinofílica. Sin otros antecedentes familiares de interés.

Exploración y evaluación en el Servicio de Urgencias: exploración física: talla: 153,5 cm (-0,9 DE según consenso 2010; -0,7 DE según OMS); peso: 38,4 kg (-1,4 DE según consenso 2010); IMC: 16,3 kg/m2 (-1,2 DE según consenso 2010; -0,7 DE según OMS); superficie corporal: 1,28 m2. Temperatura (ºC): 35,8; tensión sistólica (mm Hg): 122, tensión diastólica (mm Hg): 84; pulso (lat/min): 149; saturación de oxígeno basal (%): 97. Presenta buen estado general. Bien hidratado y perfundido, con ligera palidez de mucosas y abdomen blando, depresible, dolor a la palpación en flanco y fosa ilíaca derechas; Blumberg negativo. No se observan aftas. Analítica sanguínea en Urgencias: Hb: 9,6 g/L; microcitosis e hipocromía; trombocitosis: 651.000; VSG: 52 mm; PCR: 15 mg/dl. Dada la persistencia de la taquicardia y la aparente ausencia de absorción del hierro a nivel intestinal, el hematólogo de guardia indica administrar dosis de hierro intravenoso (iv), que tolera adecuadamente. Tras permanecer en observación varias horas, con persistencia de taquicardia, se decide ingreso para observación y estudio.

Evolución, pruebas complementarias y tratamiento: durante el ingreso se administran dos dosis más de hierro iv en días alternos y se realiza sangre oculta en heces (SOH) que resulta positiva, despistaje infeccioso en heces con virus, coprocultivo y parásitos en heces que resulta negativo y calprotectina fecal (CF) de 4.810 microg/g. Ante la sospecha de EII, se solicita endoscopia digestiva alta (EDA) y baja (EDB). Además, se realiza una ecografía intestinal en la que se observan hallazgos compatibles con una EII con signos de actividad, que afecta a un segmento largo de íleon distal e íleon terminal, de aproximadamente 25 cm de longitud, afectación del ciego, del colon derecho y del ángulo hepático del colon. Presenta múltiples imágenes compatibles con sinus tracts, tanto en el íleon terminal como en el ciego, sin objetivarse claras imágenes de absceso (Fig. 1).

Figura 1.

La EDA es macroscópicamente normal y en la EDB presenta eritema perianal con fisura en margen anal a las 6 h, sin signos de sobreinfección. Grado de preparación colónica (escala Boston): 2-2-3. En colon ascendente presenta prácticamente la totalidad de la superficie ulcerada con restos de fibrina y sin signos de sangrado activo. En colon ascendente se observa una zona estenosada con una columna de mucosa y fibrina que ocupa más del 50 % de la luz. Ante la posibilidad de perforación, se decide no progresar la exploración, por lo que no se alcanza ciego ni se explora íleon. En colon transverso presenta aftas de diversos tamaños (la mayoría de 1-2 cm), sin signos de sangrado activo ni de complicación, junto con edema y pérdida parcial del patrón vascular. En colon descendente, sigma y recto, presenta mucosa íntegra sin alteraciones asociadas. El diagnóstico endoscópico fue de patrón compatible con enfermedad de Crohn (EC), con actividad moderada-grave (SES-CD 11, no valorado ciego). La anatomía patológica es informada como fragmentos de mucosa colorrectal con arquitectura mínimamente distorsionada que muestra dos lesiones ulceradas en colon ascendente y transverso, caracterizadas por tejido de granulación e inflamación aguda y crónica. Además, se observan imágenes de criptitis aislada en sigma e hiperplasia linfoide en forma de folículos en sigma y recto. No se observan granulomas.

Conclusión: Colitis crónica activa de patrón parcheado, compatible con EII con actividad severa. Ante la sospecha de EII, probable EC con patrón estenosante/fistulizante pendiente de filiar, y anemia con tendencia a la taquicardia, se decide iniciar tratamiento con infliximab (IFX) iv, con pauta intensificada de 10 mg/kg, 0-2-6 semanas, como tratamiento de inducción tras comprobar serologías y Mantoux negativo. Se inicia, de forma concomitante, tratamiento con azatioprina a 2,6 mg/kg/día en comboterapia. Durante el ingreso, no cumple criterios de brote grave ni precisa tromboprofilaxis. Se realiza entero-resonancia magnética como parte del estudio de extensión, en la que se objetiva una extensa afectación intestinal compatible con EII tipo EC. Presenta un marcado engrosamiento mural irregular, asocia edema mural, restricción de la difusión y realce estratificado con marcada desestructuración mural en algunas regiones, así como hiperemia mesentérica adyacente, afectando al intestino delgado proximal (probablemente yeyuno), íleon distal y ciego/colon ascendente. Existen signos de obstrucción parcial de tipo inflamatorio en el colon ascendente. Se establece el diagnóstico de EC A1b L4b B2 G1 según la clasificación de París. Tras la administración de la primera dosis IFX, presenta mejoría de la consistencia de las deposiciones, que pasan a ser semiformadas/pastosas y 1 cada 24-48 horas, sin dolor abdominal espontáneo, salvo con la palpación abdominal profunda en flanco derecho. Se mantiene afebril, con disminución de la FC hasta su normalización, y estabilización de la Hb con tendencia ascendente, sin signos clínicos de obstrucción y adecuada tolerancia oral, por lo que se decide alta y se continúa seguimiento ambulatorio.

Chronic diarrhea

Topics on
Continuous Training

M.L. Cilleruelo Pascual, A. García Díaz

Gastroenterology, Hepatology and Pediatric Nutrition Service. Puerta de Hierro Majadahonda University Hospital. Madrid

Corresponding author:

luzcilleruelo@gmail.com

Abstract

Resumen

Key words: Chronic diarrhea; Functional diarrhea; Organic diarrhea; Malabsorption; Maldigestion; Complementary tests; Management.

Palabras clave: Diarrea crónica; Diarrea funcional; Diarrea orgánica; Malabsorción; Maldigestión; Exploraciones complementarias; Tratamiento.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 493 – 502

OBJECTIVES

• To understand the pathophysiological mechanisms of chronic diarrhea so as to make an initial diagnostic approach.

• To know the different etiologies of chronic diarrhea in order to establish the differential diagnosis.

• To make a correct clinical history, giving the greatest importance to the characteristics of the stools and the physical examination of the patient.

• To select the different complementary examinations based on the clinical findings.

• To be aware of the treatment, and especially in chronic diarrhea where the management is essentially dietary.

Chronic diarrhea

Introduction

Chronic diarrhea lasts more than 14 days and has an insidious onset. Differential diagnosis is complex due to the multiplicity of causes.

Diarrhea is not easy to define in children, as the frequency and consistency of stools will vary with age and with the introduction of food. It is expected that the number of stools will decrease and their consistency will increase over time. The WHO defines diarrhea as the passage of 3 or more stools per day, soft or liquid, or with a frequency greater than the patient’s previous rate(1).

Prolonged diarrhea is diarrhea that lasts more than 14 days. It usually has an acute onset and is more common in children under 5 years of age. Chronic diarrhea is diarrhea that lasts more than 14 days, has an insidious onset and slow progression(2).

Chronic diarrhea can have multiple etiologies and different pathophysiological mechanisms, so the differential diagnosis is not simple. A detailed clinical history and a physical examination focused on the nutritional status and potential specific nutritional deficiencies are necessary to select complementary tests aimed at determining the cause.

Pathophysiology

Chronic diarrhea is classified into osmotic diarrhea and secretory diarrhea. It can also be divided into diarrhea due to malabsorption and diarrhea due to maldigestion.

The intestine handles a large amount of fluids that come from food intake and from secretions of saliva, gastric juice, bile, pancreatic and intestinal juice. There are numerous processes of transporting fluids, electrolytes and solutes that take place mainly in the small intestine. The rest of the fluids are reabsorbed in the large intestine to form the fecal bolus. Any imbalance in these processes will lead to diarrhea.

The most important mechanism for regulating fluid transport is through the active transport of ions (sodium, chloride and bicarbonate) through the enterocyte. The movement of sodium promotes absorption and that of chloride promotes fluid secretion. The integrity of the epithelial barrier is also necessary to prevent electrolytes and, therefore, fluid, from being passively transported after absorption or secretion. Finally, normal intestinal motility is necessary to ensure adequate contact between nutrients and the intestinal epithelium. The digestion process begins with the action of luminal enzymes and is completed by the action of brush border enzymes in the intestinal mucosa (Table I).

Chronic diarrhea is classified, according to its pathophysiological mechanism, into osmotic diarrhea and secretory diarrhea.

• Osmotic diarrhea: This is the result of malabsorption of solutes. As in all diarrhea, osmotic forces are produced; some authors prefer the term food-induced diarrhea(3). The increase in osmolarity in the intestinal lumen produces movements in favor of the gradient of water and electrolytes. This type of diarrhea characteristically improves with fasting(3).

• Secretory diarrhea: In these diarrheas there is an increase in the secretion of liquids carried by anions (chlorine or bicarbonate) or potassium or by the loss of the mechanism of absorption of liquids through sodium. For this reason, some authors prefer to use the term of diarrhea related to the transport of electrolytes(3).

Chronic diarrhea can also be classified according to the digestive process by which the alteration occurs:

• Maldigestion: When the production of digestive enzymes, both intraluminal and brush border, which hydrolyze proteins, fats and carbohydrates, fails. Pancreatic enzymes are primarily involved and clinically steatorrhea predominates.

• Malabsorption: When there is an alteration of the intestinal epithelium that prevents the transport of already digested nutrients. The fermentation of unabsorbed food in the colon produces short-chain fatty acids, which have a cathartic effect in the small intestine, giving rise to very voluminous stools.

Etiology

Diarrhea of functional or organic origin should be suspected and the possible causes of organic diarrhea should then be assessed, taking into account the age of onset and the warning symptoms.

There are many causes of chronic diarrhea. It is important to take into account the patient’s age in order to logically consider the different etiological possibilities. Table II shows the main causes of chronic diarrhea by age group.

Chronic diarrhea may be of functional or organic origin. Warning signs and symptoms (Table III) should be sought, the absence of which indicates a diagnosis of functional diarrhea, with the consequent limitation of the complementary examinations to be performed.

Functional diarrhea

• Functional diarrhea in infants: It is characterized by the passage of at least 4 stools per day, abundant, unformed, with recognizable and light-colored foods, without pain, loss of appetite or alteration in weight gain. It begins at 6 months and usually resolves by 5 years, but can persist throughout childhood and adolescence(4,5).

• Irritable bowel syndrome: It is characterized by at least 4 days per month for 2 months of abdominal pain associated with one or more of the following symptoms: pain with defecation, change in frequency and change in appearance of stools, in this case with a predominance of diarrhea(6).

Organic diarrhea

The most important clinical characteristics of each disease are shown in table IV.

Diarrhea and congenital enteropathies

These are monogenic disorders, some of them extremely rare, with autosomal recessive inheritance, which manifest in the days immediately after birth and even in utero, although there are exceptions, such as the case of saccharase-isomaltase deficiency that begins with the introduction of complementary feeding (fruits, juices and starchy foods)(7). They mainly cause liquid diarrhea, but they can also cause bloody diarrhea (very early-onset inflammatory bowel disease) or steatorrhea (primary deficiency of bile salts and alterations in the transport or metabolism of fat). Congenital diarrhea can be divided into 5 groups in relation to their pathophysiological mechanism:

1. Alterations in epithelial transporters(3,8,9).

2. Alterations in epithelial enzymes and metabolism(3,7,10,11).

3. Structural and functional alterations of absorption(3,8).

4. Enteric neuroendocrinopathies(3).

5. Enteropathies associated with alterations in immunoregulation(3,12) (Table IV).

The most common disorder in this group is primary lactase deficiency, adult-type hypolactasia or lactase non-persistence. It is due to a decrease in the function of lactase-phlorizin hydrolase, an enzyme present in the most apical area of the intestinal villi. It is an autosomal recessive disorder that can appear in Caucasians from the age of 5 years. Symptoms begin with the ingestion of milk or dairy products, when the percentage of enzyme activity is less than 50% and vary greatly in intensity, since the adaptation of the intestinal flora contributes to tolerance. Secondary lactase deficiency is temporary and acquired after injury to the intestinal mucosa.

In addition to congenital diarrhea, newborns may present diarrhea due to congenital digestive malformations, such as short intestine (<75 cm in length) and enterocolitis as a complication of Hirschsprung’s disease. Other chronic diarrheas are acquired and more frequent in premature infants, such as intestinal anatomical defects (atresia) or necrotizing enterocolitis(3).

Abnormal immune response

This group includes diseases that are much more common in clinical practice, such as celiac disease, non-IgE-mediated cow’s milk protein allergy (CMPA)(13) and inflammatory bowel disease (IBD). Primary eosinophilic gastrointestinal disorders produce a wide variety of symptoms, including chronic diarrhea, and are becoming more prominent in specialized units. The two entities that cause diarrhea are eosinophilic gastritis and eosinophilic colitis(14). Finally, in microscopic colitis, which includes lymphocytic colitis and collagenous colitis, the mucosa has a normal appearance and specific histological findings are what allow the diagnosis, as both diseases are clinically indistinguishable(15).

Exocrine pancreatic insufficiency

In exocrine pancreatic insufficiency, there is a decrease in the secretion of pancreatic enzymes, bicarbonate, or both, leading to maldigestion of nutrients. The main enzymes secreted are amylase for carbohydrate digestion, lipase for fat digestion, and proteases (trypsinogen and chymotrypsin) for protein digestion. Amylase insufficiency does not cause symptoms, since it is compensated by the secretion of amylase from the salivary glands and from the small intestine. When trypsin secretion is less than 5-10% of normal, there is an excess loss of nitrogen in the feces. Therefore, the main consequence of pancreatic insufficiency is fat malabsorption.

The most characteristic symptoms are chronic diarrhea, steatorrhea and weight loss associated with abdominal distension, which appear when pancreatic function is less than 10%. There is also a deficiency of fat-soluble vitamins (A, D, E, K) and trace elements, such as magnesium and zinc(16).

Drug-induced diarrhea

• Antibiotic-associated diarrhea: It appears up to 2 weeks after the start of antibiotics, such as cephalosporins, ampicillin and amoxicillin/clavulanic acid.

• Pseudomembranous colitis: Caused by Clostridium difficile in children treated with antibiotics (clindamycin, penicillin, fluoroquinolones and cephalosporins). It can also occur in children with inflammatory bowel disease or immunodeficiencies(17).

• Non-antibiotic-associated diarrhea: Laxative abuse (Polyethylene glycol, magnesium hydroxide), sorbitol and artificial sweeteners, and treatment with erythromycin, which accelerates intestinal transit, do not alter the intestinal mucosa. However, non-steroidal anti-inflammatory drugs and proton pump inhibitors (PPIs) can cause enteritis(17).

Miscellaneous

Small intestine bacterial overgrowth syndrome (SIBO) is characterized by an excessive growth of microorganisms in the small intestine, either colonic (coliforms) or oropharyngeal and respiratory bacteria. In a recent study, the two factors most frequently associated with its development were a history of gastrointestinal infection in the previous year and the use of PPIs in the previous month. Only 7.4% had a history of previous intestinal surgery and up to 22.2% had recurrence after treatment(18).

Diagnosis

The diagnosis of chronic diarrhea is based on a complete history and physical examination and on the performance of complementary tests and first and/or second level diagnostic tools.

Medical history and physical examination

When assessing a patient with chronic diarrhea, it is very important to evaluate the age of onset and its possible relationship with the introduction of new foods, previous or current drug treatments, stool characteristics, and family history of digestive diseases.

The characteristics of the stools can provide information about the mechanisms responsible for diarrhea: carbohydrate intolerance (liquid, explosive and acidic stools, which may be associated with perianal erythema); maldigestion of fats (sticky, shiny, pale and floating stools); autoinflammatory origin (frequent, small stools with mucus and/or blood, which may be associated with tenesmus and/or nocturnal habits) and functional origin (soft stools, whose consistency decreases throughout the day and which may contain food remains, sometimes alternating with normal or hard stools).

Physical examination and anthropometric assessment are essential to evaluate the possible nutritional impact of diarrhea and to detect warning signs and symptoms. The patient’s weight and height should be plotted on a growth chart, since a decrease in height may be a sign of organic pathology.

In functional disorders, a compatible clinical picture and the absence of alarming data are sufficient to establish the diagnosis; whereas, if organic pathology is suspected, complementary tests are usually necessary based on the patient’s age, clinical picture and findings on examination.

First level complementary tests

These are sufficient to establish the diagnosis of the most frequent causes of chronic diarrhea in Primary Care.

• Blood tests: Complete blood count, biochemistry with blood glucose, urea, creatinine, total proteins, albumin, cholesterol, triglycerides, ions, calcium, phosphorus, alkaline phosphatase and ferritin. In addition, it is recommended to request: immunoglobulins, TSH, celiac disease serology and acute phase reactants, such as ESR and C-reactive protein. These parameters will allow us to diagnose diseases such as celiac disease and hyperthyroidism, as well as assess the possible malabsorption of nutrients or the biochemical impact. Thus, in inflammatory processes we can find anemia (of multifactorial origin), thrombocytosis, hypoalbuminemia and elevated acute phase reactants. Anemia may also be present in cases of malabsorption of iron, folic acid and/or vitamin B12, and low levels of total protein and serum albumin may indicate protein-losing enteropathy(8).

• Microbiological stool examination:

– Stool culture and viral antigens: Although these pathogens usually produce acute diarrhea, they can become chronic, mainly in children with immunodeficiencies.

– Parasites in feces: Their determination is essential, since the Giardia lamblia infection is the most common infectious cause of chronic diarrhea in developed countries. Because of the intermittent shedding of the parasite cysts, collecting stool from three different days increases the sensitivity of the study.

– Clostridium difficile toxin: Indicated if diarrhea is accompanied by blood in the stool, mainly in immunosuppressed patients, with inflammatory bowel disease or who have recently received antibiotic treatment.

• Exclusion-provocation therapeutic test: An empirical exclusion test and subsequent provocation may be considered if a non-IgE-mediated allergy or digestive intolerance is suspected, as may occur with cow’s milk proteins (in infants) or with some carbohydrates (lactose or fructose).

Second level complementary tests

If a complete clinical assessment and a first-level study do not lead to a diagnosis of chronic diarrhea, specific studies must be performed by a pediatric gastroenterologist. The choice of tests to be performed will be guided by the diagnostic suspicion based on the symptoms and characteristics of the diarrhea.

• Blood tests guided by clinical suspicion:

– Certain antibodies may be positive in IBD, such as anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA), more frequent in Crohn’s disease, and anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (p-ANCA), which may be elevated in ulcerative colitis(2).

– Low levels of fat-soluble vitamins (A, E and D) are detected in cases of pancreatic insufficiency.

– Low zinc levels, in the context of chronic diarrhea associated with acrodermatitis, may guide to acrodermatitis enteropathica.

• Stool studies:

– Van de Kamer test: It consists of determining fat in 72 hour feces. Newborns and infants excrete between 15 and 20% of fat in their diet in their feces. The fat absorption coefficient increases with age and reaches adult values of >95% after one year of age. Normal values are <3 g/24 hours in children and <6 g/24 hours in adults. It is advisable to carry out a three-day dietary survey with determination of the fat absorption coefficient (fat ingested/fat excreted) to avoid false negatives due to low fat intake. Although it is the gold standard, other techniques have appeared, such as near-infrared reflection analysis (NIRA), which facilitates sample handling and also provides data on the absorption of sugars (normal values <2.5%), starch (normal values <1%) and water content (normal values <85%).

– Stool osmolality: Stool electrolytes are used to calculate the fecal osmotic gap. In secretory diarrhea, the stool osmotic gap is <50 mOsm/kg, whereas in osmotic diarrhea it is >125 mOsm/kg(2).

– Reducing substances (>1%) and stool pH (<5.3) indicate carbohydrate malabsorption. It should be noted that sucrose is a non-reducing sugar.

– Fecal elastase-1: It is a pancreatic enzyme resistant to degradation by the intestinal flora, so when the value is low (<200 µcg/g of feces) it suggests pancreatic exocrine insufficiency(8).

– Fecal α1-antitrypsin: It is a serum protein synthesized in the liver, resistant to proteolysis, which is normally present in low concentrations in the stool. Values ≥2 mg/g stool in a sample may indicate protein loss.

– Fecal calprotectin: This cytosolic protein of neutrophils is elevated in cases of intestinal inflammation, with normal values <50 µg/g. Despite its high sensitivity, this parameter may be elevated in gastrointestinal infections, juvenile polyps, use of non-steroidal anti-inflammatory drugs or gastrointestinal bleeding. In addition, calprotectin values have a significant negative correlation with age, with very high levels of up to 1,500 µg/g being observed in healthy infants and a wide variability up to 4 years of age, so caution should be exercised when interpreting it in children under this age(19).

– Fecal occult blood: Nonspecific marker indicating gastrointestinal blood loss.

• Breath test: Lactose and fructose breath tests consist of administering these labelled carbohydrates and subsequently measuring exhaled H2. In cases of carbohydrate malabsorption, carbohydrates are not absorbed and are therefore fermented in the colon, producing H2 and methane, which pass into the blood and are eliminated during exhalation. In SIBO, the bacteria in the small intestine ferment glucose before it is absorbed, with an early increase in hydrogen in the breath being detected. When carbohydrate intolerance is suspected, these tests are only indicated in cases of no conclusive clinical response to exclusion-provocation.

• Endoscopy and histological study: This test is essential in diseases such as inflammatory bowel disease, celiac disease, congenital enteropathies, microscopic colitis, primary eosinophilic gastrointestinal disorders, abetalipoproteinemia and intestinal lymphangiectasia, as well as for the study of disaccharidases in intestinal mucosa.

• Genetic studies: Most congenital diarrhea, cystic fibrosis (CF), monogenic IBD and immunodeficiency disorders have a genetic basis. Genetic analysis helps to make a definitive diagnosis and guide management.

• Sweat test: Stimulation of sweat by iontophoresis with pilocarpine. A first test is performed using conductivity and if the values are >50mmol/l, the concentration of chlorine in sweat will be measured. Two chlorine determinations of >60 mmol/L confirm the diagnosis of CF. Values between 40-60 mmol/L are considered doubtful.

• Imaging tests: Abdominal ultrasound and magnetic resonance play an important role in the study of IBD. Tc99-labeled albumin allows visualization of lymph leakage in intestinal lymphangiectasia.

At the end of the article, the diagnostic algorithm for chronic diarrhea is shown, with first and second level examinations of the different pathophysiological types of diarrhea and by etiology.

Treatment

Treatment of chronic diarrhea is based on general management of the disease, ensuring adequate nutritional support, and specific treatment of the underlying cause.

General treatment

The treatment of chronic diarrhea requires an accurate diagnosis for an adequate and specific management of the underlying cause, with nutritional rehabilitation being the most important aspect in the treatment of these patients. Adequate nutrient intake will facilitate the recovery of the intestinal mucosa, with the oral route being the route of choice. Occasionally, nutritional supplements may be necessary to cover the patient’s requirements. In cases of poor oral tolerance or compromised swallowing safety or efficacy, feeding may be administered through a nasogastric or transpyloric tube with continuous or intermittent delivery. The parenteral route will be reserved for those patients with poor enteral tolerance, severe malnutrition and intractable diarrhea. The use of drugs that inhibit intestinal peristalsis is not recommended in the pediatric population. Probiotics would only be indicated for the prevention of antibiotic-associated diarrhea and there is insufficient evidence for the prevention or treatment of SIBO.

Specific treatment

• Dietary treatment: This will be the treatment of choice in pathologies in which there is malabsorption due to a deficiency of enzymes or transport proteins, as occurs in glucose-galactose malabsorption, lactose or fructose intolerance, or saccharase-isomaltase deficiency, where the management of these clinical pictures is based on the partial or total withdrawal of the carbohydrate involved(20). It is also the treatment of choice in chronic diarrhea due to non-IgE mediated allergies, such as in CMPA(13). The strict gluten-free diet is the treatment for celiac disease. In intestinal lymphangiectasia, nutritional management is essential, indicating a low-fat diet, with medium chain triglycerides (MCT) and rich in protein(20). In alterations in the transport and metabolism of fats, such as abetalipoproteinemia, fats in the diet will be restricted and essential fatty acids will be provided(20). In Crohn’s disease, dietary treatment has an important role as an alternative to corticosteroids. In cystic fibrosis, supplementation with fat-soluble vitamins is required. In diarrhea associated with protein-losing enteropathy, a fat-free or low-fat diet is required, with MCT oil, rich in protein and supplementation with fat-soluble vitamins and essential fatty acids(20).

In functional diarrhea, a diet low in oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and fermentable polyols (FODMAPS) may be useful in irritable bowel syndrome, although they should be prescribed with caution and closely monitored due to the risk of nutritional repercussions(20).

• Pharmacological treatment: Specific treatments will depend on the etiology of the diarrhea. Antibiotics are mainly used in diarrhea of infectious origin, although they may also be indicated in SIBO (rifaximin or metronidazole)(18). Corticosteroids and immunomodulatory drugs are widely used in IBD and in less frequent pathologies, such as microscopic colitis(15), gastrointestinal eosinophilic disorders(14), autoimmune enteropathy and intestinal lymphangiectasia(8). Other specific treatments include: enzyme replacement therapy in exocrine pancreatic insufficiency; ion exchange resins in bile acid diarrhea; and octreotide in intestinal lymphangiectasia(8).

Role of the Primary Care pediatrician

• To perform the initial clinical history and physical examination, detailing the characteristics of the stools and the nutritional status of the patient.

• To request first-level tests, which can diagnose the most common causes of chronic diarrhea.

• Referral to the pediatric gastroenterology consultation, if a diagnosis has not been reached and the patient´s symptoms remain.

Conflict of interest

There is no conflict of interest in the preparation of the manuscript.

Bibliography

Asterisks indicate the authors’ opinion of the article as being of interest.

1. World Health Organization. Diarrhoeal Disease Fact Sheet N 330. 2017. Available in: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs330/en/.

2.*** Tripathi PR, Srivastava A. Approach to a Child with Chronic Diarrhea. Indian J Pediatr. 2024; 91: 472-80.

3.** Thiagarajah JR, Kamin DS, Acra S, Goldsmith JD, Roland JT, Lencer WI, et al. Advances in Evaluation of Chronic Diarrhea in Infants. Gastroenterology. 2018; 154: 2045-59.

4. Benninga MA, Nurko S, Faure C, Hyman PR, Roberts IJ, Schechter NL. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-55.e2.

5. Rajindrajith S, Hathagoda W, Devanarayana NM. Functional Diarrhea in Children. Indian J Pediatr. 2024; 9: 5849.

6. Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M, et al. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

8.*** Shankar S, Rosenbaum J. Chronic diarrhoea in children: A practical algorithm-based approach. J Ped Child Health. 2020; 56: 1029-38.

9. Gu L, He XH, Zhu P. Analysis of similarities and differences between transient symptomatic zinc deficiency an acrodermatitis enterophatica in children: a case report of a Chinese Yi-ethnic infant. BMC Pediatr. 2024; 24: 338. Available in: https://doi.org/10.1186/s12887-024-04830-y.

12. Jin M, Gong Y, Liu W, Zhong X. Clinical characteristics and management of autoimmune enteropathy in children: case reports and literature review. BMC Pediatr. 2023; 23: 601. Available in: https://doi.org/10.1186/s12887-023-04435-x.

14. Papadopoulou A, Amil-Dias J, Auth MKH, Chehade M, Collins MH, Gupta SK, et al. Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines on Childhood Eosinophilic Gastrointestinal Disorders Beyond Eosinophilic Esophagitis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 78: 122-52. Available in: https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000003877.

15. Khushal S, Hemker MO. Diagnosis and Management of Microscopic Colitis in Pediatric Patients. Pediatric Drugs. 2022; 24: 217-33.

16. Sankararaman S, Schindler T, Sferra TJ. Management of Exocrine Pancreatic Insufficiency in Children. Nutrition in Clinical Practice. 2019; 34: S27-42.

17.** Sathiyasekaran M, Ganesh R, Natarajan S. Other Causes of Chronic Diarrhea in Children. Indian J Pediatr. 2024; 91: 60613.

18. Cho YK, Chang J, Paik CN. Prevalence, risks factors, and treatment of small intestinal overgrowth in children. Clin Exp Pediatr. 2023; 66: 377-83.

20.*** Shankar DS, Durairaj E. Diet and Management of Diarrhea. Indian Journal of Pediatrics. 2024; 91: 590-7.

21. Ramos Boluda E, González Sacristán R. Chronic diarrhea. Diarrea crónica. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 386-91. Available in: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-12/diarrea-cronica-2/.

Recommended bibliography

– Tripathi PR, Srivastava A. Approach to a Child with Chronic Diarrhea. Indian J Pediatr. 2024; 91: 472-80.

Review article explaining the different clinical types of chronic diarrhea. It also updates the diagnostic procedures available and shows comprehensive diagnostic algorithms for making the differential diagnosis.

– Shankar S, Rosenbaum J. Chronic diarrhoea in children: A practical algorithm-based approach. JPed Child Health. 2020; 56: 1029-38.

Review article that, in addition to showing diagnostic algorithms, assesses the pharmacological treatments available for some types of chronic diarrhea.

– Shankar DS, Durairaj E. Diet and Management of Diarrhea. Indian Journal of Pediatrics. 2024; 91: 590-7.

Excellent review article that assesses in detail the treatment of the different causes of chronic diarrhea, whose therapy is exclusively dietary.

Clinical case

A 3-year-old boy with a history of atopic dermatitis and IgE-mediated egg allergy came to the clinic with diarrhea that had been ongoing for 6 months. The parents reported that he had previously had one or two episodes of Bristol type 4 stools per day. However, after starting nursery school he had multiple infectious processes, including acute gastroenteritis lasting for up to 5 days, with diarrhea, fever and vomiting. Since then, the patient has had 2-3 Bristol type 6 stools a day with abundant bloating. He has abdominal distension after meals and periumbilical discomfort. He has not had loss of appetite and has an ascending height and weight curve. They do not relate the diarrhea and the accompanying symptoms to the intake of any specific food. The parents removed lactose from the diet with partial improvement for a week. However, the symptoms described above subsequently relapsed again.

The patient’s nutritional and hydration status was good, with a normal systematic examination, in which the only notable feature was a globular abdomen, although soft and depressible, without masses or megalies, and it did not seem painful to palpation.

Given the chronic diarrhea, a stool culture and stool parasites were obtained, which were negative, and a blood test with a normal complete blood count and biochemistry (with immunoglobulins), except for positive anti-deaminated gliadin peptide IgG (40 U/ml), with negative anti-transglutaminase IgA and antiendomysium.

Hemorragia digestiva alta y baja

Temas de FC

L. Moreno Puerto*, M. Molina Arias**

*Hospital Universitario El Escorial. **Hospital Universitario la Paz. Madrid

Autor para correspondencia

lmorenop@salud.madrid.org

Resumen

La hemorragia digestiva es el sangrado con origen en algún punto del tracto gastrointestinal. Se divide en alta o baja según si su origen es proximal o distal al ángulo de Treitz, respectivamente. El objetivo principal de este artículo es dar a conocer su manejo inicial, ya que es una entidad potencialmente mortal. Hay una larga lista de patologías que pueden originarla. Para el diagnóstico habrá que realizar una buena historia clínica, exploración física y pruebas complementarias para determinar tanto el origen del sangrado como la gravedad de este. El tratamiento dependerá de la causa del sangrado, siendo, en casos graves, imprescindible la estabilización inicial y la derivación precoz.

Abstract

Gastrointestinal bleeding is originated anywhere in the gastrointestinal tract. It is divided into upper or lower depending on whether its origin is proximal or distal to the ligament of Treitz, respectively. The main objective of this article is to raise awareness of its initial management, given that it is a potentially life-threatening condition. There is a long list of pathologies that can cause it. Diagnosis requires a good clinical history, physical examination, and complementary tests to determine both the origin of the bleeding and its severity. Treatment will depend on the cause of the bleeding, and in severe cases initial stabilization and early referral are essential.

Palabras clave: Hemorragia gastrointestinal; Hematemesis; Melena; Hematoquecia.

Key words: Gastrointestinal hemorrhage; Hematemesis; Melena; Hematochezia.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (7): 465 – 470

OBJETIVOS

• Conocer las diferentes causas de hemorragia digestiva alta y baja.

• Orientar las pruebas complementarias según la historia clínica y exploración física.

• Evaluar de manera inicial una hemorragia digestiva y tener herramientas para diferenciar los casos que precisen una actitud urgente.

• Tratar las causas leves que no precisen pruebas invasivas.

Hemorragia digestiva alta y baja

Introducción

La hemorragia digestiva es una entidad infrecuente en la infancia, pero potencialmente mortal, por lo que requiere un manejo inicial eficaz.

La hemorragia digestiva se define como la emisión de sangre con origen en cualquier punto del tracto gastrointestinal, desde la boca hasta el ano. Se divide en alta o baja, según si su origen es proximal o distal al ángulo de Treitz, respectivamente. Se trata de una entidad infrecuente en la infancia, pero potencialmente mortal, por lo que requiere un manejo inicial eficaz que todo pediatra debe conocer(1).

Se definen, según la localización y características del sangrado, diferentes formas que nos ayudan a orientar el diagnóstico:

• Hematemesis: emisión de sangre con el vómito, que puede ser roja (“fresca”) o en posos de café, según el grado de digestión de esta. Sugiere sangrado proximal.

• Hematoquecia: emisión de sangre roja mezclada con las heces. Sin presencia de heces lo llamaríamos rectorragia. Sugiere sangrado distal o proximal asociado a tránsito intestinal acelerado.

• Melena: heces negras y malolientes (“alquitranosas”). Sugiere origen proximal.

• Hemorragia digestiva oculta: no visible macroscópicamente. Se trata de un hallazgo químico o microscópico.

• Hemorragia de origen oscuro: origen desconocido tras una exploración endoscópica completa.

• Falsa hemorragia digestiva: ya sea por la ingesta de alimentos o fármacos que simulan la emisión de sangre o por un sangrado con origen extradigestivo (epistaxis, hemoptisis…).

Hemorragia digestiva alta (HDA)

Epidemiología

La incidencia de HDA en la edad pediátrica se estima en 1-2 casos por cada 10.000 niños al año(2), con una mortalidad estimada de 5-21 %(3).

Etiología

Las causas más frecuentes son úlceras gástricas y duodenales, esofagitis, gastritis y varices.

Hay una larga lista de patologías que pueden originarla, de manera que será muy importante orientar bien la historia clínica para establecer el origen y la gravedad del sangrado. Las causas más frecuentes son úlceras gástricas y duodenales, esofagitis, gastritis y varices. En la tabla I vemos las causas más frecuentes según la edad. La existencia de factores de riesgo, como la toma de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), la infección por Helicobacter pylori (comentada en profundidad en otro tema), enfermedades que cursan con hipertensión portal o tener un trastorno de la coagulación, aumentarán el riesgo de HDA(3).

Clínica

Los síntomas más frecuentes son hematemesis y melena.

Se presentará habitualmente como hematemesis de sangre fresca (73 %) o en granos de café (6 %) o bien melenas (21 %), aunque otros síntomas que pueden aparecer son dolor y distensión abdominal o mareo(7). Es raro que en niños pequeños se presente como melena, ya que la sangre es catártica y acelera el tránsito.

Diagnóstico

Una vez confirmada la estabilidad hemodinámica, el diagnóstico se basa en la historia clínica y exploración física. La endoscopia digestiva alta es el estándar oro.

Habrá que intentar establecer la etiología del cuadro clínico y, sobre todo, valorar la gravedad de este. El primer paso será la valoración hemodinámica precoz y estabilización en caso necesario (ver algoritmo al final del artículo). La taquicardia es el indicador más sensible de pérdida sanguínea grave en niños(1). La hipotensión es un signo tardío de descompensación y puede no estar presente hasta que se haya perdido el 15-30 % del volumen sanguíneo(8).

A continuación, intentaremos determinar el origen del sangrado. La endoscopia digestiva alta sigue siendo el estándar oro para el diagnóstico y, además, es terapéutica en algunos casos. Puede ser útil para el pediatra de Atención Primaria conocer el Score de Sheffield, predictor de la necesidad de actitud endoscópica (Tabla II) para discernir aquellos casos más urgentes de cara al traslado.

Historia clínica

Habrá que preguntar por el número y características de los vómitos y las deposiciones, sintomatología asociada, si han tenido episodios previos o intervenciones quirúrgicas recientes, enfermedades que cursen con hipertensión portal, toma de medicamentos o alimentos que puedan simular sangre e ingesta de cáusticos o cuerpos extraños. Así mismo, será importante preguntar por los siguientes fármacos(4):

• Medicaciones que pueden causar esofagitis, cuando se quedan en contacto prolongado con la mucosa (como cuando hay trastornos de la motilidad): paracetamol, doxiciclina, bifosfonatos, ácido ascórbico, sulfato ferroso y cloruro potásico.

• Medicaciones que aumentan el riesgo de sangrado: inhibidores del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), antiagregantes como la aspirina, anticoagulantes e inhibidores de la recaptación de serotonina (sertralina, fluoxetina…).

Exploración física

Tras la valoración hemodinámica y de signos vitales, habrá que valorar la coloración de la piel, presencia de lesiones cutáneas, examinar boca y nariz para descartar sangrado de otro origen, exploración abdominal, perianal y anorrectal.

Pruebas complementarias

• Análisis de sangre con hemograma (el hematocrito puede tardar hasta 24 horas en descender), bioquímica hepática y pancreática, urea/creatinina y coagulación, además de pruebas cruzadas. Un cociente nitrógeno ureico (BUN)/creatinina >30 es sugestivo de HDA, mientras que <30 sugiere hemorragia digestiva baja (HDB).

• Test de Apt-Downey en neonatos, para distinguir la verdadera HDA (la hemoglobina fetal se teñiría de color rojo) de la deglución de sangre materna (color amarillo-marrón).

• Endoscopia digestiva alta (EDA), es la prueba con el mayor rendimiento diagnóstico, localiza el origen del sangrado en el 90-95 % de los casos(1). Se debe realizar en las primeras 12-24 horas, en casos que requieren transfusión o de inestabilidad hemodinámica.

• Radiografía de tórax, si se sospecha ingesta de pila de botón.

• La ecografía abdominal puede ser útil para valorar procesos obstructivos o hipertensión portal.

• En caso de no encontrar el origen del sangrado existen otras pruebas, como son la cápsula endoscópica, la enteroscopia de doble balón, la gammagrafía con hematíes marcados o la angiografía.

Tratamiento

En pacientes estables y con sangrado leve, se puede plantear tolerancia oral e inicio de un inhibidor de la bomba de protones; en caso contrario, hay que realizar una estabilización y valoración completa.

En pacientes estables con sangrado escaso y de probable causa benigna, como en el síndrome de Mallory-Weiss, se puede plantear observación con tolerancia oral e inicio de un inhibidor de la bomba de protones (IBP). En caso contrario o ante la posibilidad de sangrado por varices, precisarán valoración hospitalaria, según vemos en el algoritmo al final del artículo.

En algunos casos, la colocación de una sonda nasogástrica puede ser útil para confirmar que se trata de un sangrado activo y mejorar la visualización de una endoscopia posterior, pero no se recomienda el lavado con suero salino frío, ya que puede producir hipotermia(10).

Si se sospecha causa varicosa del sangrado, añadiremos al tratamiento drogas vasoactivas, como el octreótido, un antibiótico de espectro extendido y beta-bloqueantes(3), se pueden ver las dosis en la tabla III.

A veces, puede ser precisa terapia endoscópica. En el caso de úlceras sangrantes, los criterios de Forrest (tabla IV) indican en qué casos estaría indicada la terapia endoscópica (Ia, Ib, IIa, y algunos IIb)(1) y nos ayudan a predecir el riesgo de resangrado. El tipo de técnica variará según la lesión, su localización y la experiencia del endoscopista. Existen técnicas de inyección (adrenalina o agentes esclerosantes), de hemostasia mecánica (clips o ligadura de varices) o de termo-coagulación.

Prevención

En pacientes con riesgo de HDA habrá que evitar los AINEs y el resto de medicaciones que aumentan el riesgo de sangrado. En pacientes con hipertensión portal está indicada la profilaxis primaria y secundaria con propranolol, que debe ajustarse para que la frecuencia cardiaca se reduzca a un 75 % del basal(1), y endoscopias digestivas altas de control(3).

Hemorragia digestiva baja (HDB)

Epidemiología

La HDB es un problema frecuente; se trata del 0,3 % de las consultas en Urgencias de Pediatría(5). En la mayoría de los casos se autolimita, pero hasta el 5-10 % de los casos precisa ingreso(11). La mortalidad estimada es del 0,9 %(8).

Etiología

Las causas más frecuentes son las lesiones perianales, la alergia a proteínas de leche de vaca y la colitis infecciosa.

Las causas más frecuentes son las lesiones perianales, la alergia a proteínas de leche de vaca y la colitis infecciosa(6). A continuación, vemos las causas más frecuentes por edad y, más adelante, comentaremos aspectos relevantes de alguna de ellas.

• Neonato: deglución de sangre materna, enfermedad hemorrágica del recién nacido, coagulopatía, enterocolitis necrotizante, gastropatía y ulcus de estrés, malrotación y vólvulo, duplicaciones intestinales, proctocolitis alérgica a proteína de leche de vaca y enterocolitis de la enfermedad de Hirschsprung.

• Lactante: fisura anal, deglución de sangre materna, diarrea infecciosa, malformaciones intestinales, divertículo de Meckel, invaginación intestinal, proctocolitis alérgica, hiperplasia linfoide y coagulopatía.

• Preescolar: fisura anal, diarrea infecciosa, pólipo juvenil y otras poliposis, púrpura de Schönlein-Henoch, síndrome hemolítico-urémico, malformaciones vasculares, invaginación intestinal, divertículo de Meckel, enfermedad inflamatoria intestinal, hiperplasia folicular linfoide y abuso sexual.

• Escolar y adolescente: enfermedad inflamatoria intestinal, diarrea infecciosa, colitis pseudomembranosa y poliposis.

Clínica

Los síntomas más frecuentes son hematoquecia y rectorragia.

Se presentará, habitualmente, como hematoquecia o rectorragia. Aunque, también, podemos encontrarnos ante melenas o sangre oculta. De manera general, cuanto más oscura es la sangre, más proximal es el sangrado(10).

Diagnóstico

Tras comprobar la estabilidad hemodinámica, una buena historia clínica y exploración física nos guiarán hacia el origen del sangrado y necesidad de pruebas complementarias.

Igual que en la HDA, el primer paso será comprobar la estabilidad hemodinámica y monitorizar las constantes del paciente.

Historia clínica

Habrá que preguntar sobre la cantidad de sangre y su disposición en las heces, además del número y las características de estas. Es difícil estimar la cantidad de sangre, ya que se tiende a sobrevalorar, dado lo alarmante del sangrado. También, es importante preguntar por patologías previas y antecedentes familiares, coagulopatías o toma de fármacos y medicamentos que pueden aparentar ser sangre o melenas.

Exploración física

Deberemos buscar si existe circulación colateral que indique patología hepática, alteraciones vasculares, formaciones melánicas típicas del síndrome Peutz Jeghers o telangiectasias. Siempre habrá que inspeccionar la región anal en busca de fisuras o lesiones sugestivas de enfermedad inflamatoria intestinal.

Pruebas complementarias

Una vez descartadas las causas quirúrgicas, la mayor rentabilidad diagnóstica la obtendremos de la realización de una colonoscopia e ileoscopia(8). Previo a esta, se pueden obtener muestras de heces para cultivo. Para lesiones situadas en intestino delgado existen diferentes pruebas, como la cápsula endoscópica o la enteroscopia por pulsión de doble balón. En caso de no encontrar el origen del sangrado, se puede realizar una laparoscopia exploradora o una escintigrafía con hematíes marcados con tecnecio 99.

Tratamiento

El tratamiento será aquel de la causa del sangrado.

• Enfermedad hemorrágica del recién nacido: debida al déficit de vitamina K, se previene con su administración parenteral.

• Enterocolitis necrotizante: más frecuente en prematuros, deberemos sospecharlo si asocia mal estado general. En la radiografía abdominal observaremos neumatosis, edema de pared y gas en el sistema portal. Inicialmente, el tratamiento es conservador con dieta absoluta y antibioterapia intravenosa, pero, en algunos casos, es precisa la cirugía.

• Proctocolitis alérgica a proteína de leche de vaca: condición normalmente benigna y transitoria. El tratamiento consiste en eliminar la proteína de la dieta. En casos de lactancia materna exclusiva, se puede valorar no retirar siguiendo las últimas guías de la ESPGHAN(12). En caso de alimentación con fórmula artificial, está indicado el cambio a una fórmula hidrolizada.

• Fisuras anales: suelen asociar dolor con la deposición. Normalmente relacionadas con estreñimiento, habrá que tratar este y asociar una crema reepitelizante.

• Invaginación intestinal: se diagnostica mediante ecografía y se puede reducir con un enema, si no se consigue, está indicada la cirugía.

• Divertículo de Meckel: sangrado indoloro. Si se sospecha, la gammagrafía intestinal con tecnecio 99-pertecnetato permite identificar ectopia gástrica(1) y el tratamiento es quirúrgico.

• Pólipos colorrectales: sangrado indoloro. Su diagnóstico y tratamiento se basan en la realización de una colonoscopia.

Función del pediatra de Atención Primaria

• Identificación precoz de una HDA significativa, en cuanto el abordaje multidisciplinar puede disminuir la morbimortalidad asociada.

• Realizar una correcta anamnesis y exploración física dirigidas a detectar el origen del sangrado.

• Elaborar un diagnóstico diferencial orientado y tratar aquellas patologías que no precisen pruebas complementarias en hospital, como son las fisuras anales o la proctocolitis alérgica.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1.*** Navalón Rubio M, Bautista Casasnovas A. Hemorragia digestiva alta y baja en edad pediátrica. Protoc diagn ter pediatr. 2023; 1: 65-76.

2. Grimaldi-Bensouda L, Abenhaim L, Michaud L, Mouterde O, Jonville-Béra AP, Giraudeau B, et al. Clinical features and risk factors for upper gastrointestinal bleeding in children: a case-crossover study. Eur J Clin Pharmacol. 2010; 66: 831-7.

3.** Owensby S, Taylor K, Wilkins T. Diagnosis and management of upper gastrointestinal bleeding in children. J Am Board Fam Med. 2015; 28: 134-45.

4.** Novak I, Bass LM. Gastrointestinal Bleeding in Children: Current Management, Controversies, and Advances. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2023; 33: 401-21.

5.** Romano C, Oliva S, Martellossi S, Miele E, Arrigo S, Graziani MG, et al. Pediatric gastrointestinal bleeding: Perspectives from the Italian Society of Pediatric Gastroenterology. World J Gastroenterol. 2017; 23: 1328-37.

6. Hidalgo Montes I, Sarría Osés JM. Hemorragia digestiva. En: Guerrero-Fernández J, Cartón Sánchez A, Barreda Bonis A, Menéndez Suso J, Ruiz Domínguez J. Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. 6ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2018. p. 963-78.

7. Cleveland K, Ahmad N, Bishop P, Nowicki M. Upper gastrointestinal bleeding in children: an 11-year retrospective endoscopic investigation. World J Pediatr. 2012; 8: 123-8.

8.*** Piccirillo M, Pucinischi V, Mennini M, Strisciuglio C, Iannicelli E, Giallorenzi MA, et al. Gastrointestinal bleeding in children: diagnostic approach. Italian Journal of Pediatrics. 2024; 50: 13.

9. Thomson MA, Leton N, Belsha D. Acute Upper Gastrointestinal Bleeding in Childhood: Development of the Sheffield Scoring System to Predict the Need for Endoscopia Therapy. JPGN. 2015; 60: 632-6.

10. Ramos Boluda E. Gastritis, úlcera y hemorragia digestiva. Pediatr Integral. 2015; XIX: 83-91. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-02/gastritis-ulcera-y-hemorragia-digestiva/.

11. Pant C, Olyaee M, Sferra TJ, Gilroy R, Almadhoun O, Deshpande A. Emergency department visits for gastrointestinal bleeding in children: results from the Nationwide Emergency Department Sample 2006-2011. Curr Med Res Opin. 2015; 31: 347-51.

12. Vandenplas Y, Broekaert I, Domellöf M, Indrio F, Lapillonne A, Pienar C, et al. An ESPGHAN position paper on the diagnosis, management and prevention of cow’s milk allergy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023.

Bibliografía recomendada

– Navalón Rubio M, Bautista Casasnovas A. Hemorragia digestiva alta y baja en edad pediátrica. Protoc diagn ter pediatr. 2023; 1: 65-76.

Revisión muy completa de la hemorragia digestiva alta y baja, sus causas, diagnóstico y tratamiento. Avalado por la Asociación Española de Pediatría y por la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica.

– Kocic M, Rasic P, Marusic V, Prokic D, Savic D, Milickovic M, et al. Age-specific causes of upper gastrointestinal bleeding in children. World J Gastroenterol. 2023; 29: 6095-110.

Revisión muy detallada de las causas de hemorragia digestiva alta por edad, con imágenes de estas y tablas resumen.

Caso clínico

Niño de 2 años que acude a Urgencias traído por sus padres por rectorragia.

Antecedentes personales: embarazo controlado, con ecografías y serologías normales. Parto eutócico a término. Periodo perinatal normal. Eliminación del meconio en primeras 24 horas. Pruebas metabólicas normales. Vacunación según calendario. Sin alergias conocidas. No refieren antecedentes de interés.

Historia clínica: refieren en las últimas 24 horas aparición de sangre en las heces que ha ido aumentando hasta ser prácticamente solo sangre. Aportan el último pañal. No refieren dolor abdominal ni fiebre. Ven a su hijo contento, a pesar de la rectorragia. No presenta vómitos, aunque está comiendo algo menos de lo habitual.

Constantes: frecuencia cardiaca: 110 latidos por minuto; frecuencia respiratoria: 25 respiraciones por minuto; temperatura: 36,5ºC; Tensión arterial: 90/60 mmHg.

Exploración física: buen estado general. Leve palidez. Buena hidratación. Contento y activo. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando y depresible, no se palpan masas ni megalias, no presenta datos de irritación peritoneal. Exploración perianal sin lesiones. Se realiza tacto rectal que sale manchado de sangre fresca; no se palpan masas.

Pruebas complementarias: análisis de sangre: hemoglobina: 11 g/dL; resto de hemograma normal; bioquímica sin alteraciones y coagulación normal. Ecografía abdominal sin alteraciones.

Se canaliza una vía venosa y se mantiene en observación a dieta absoluta y con sueroterapia intravenosa. Durante su estancia en Urgencias, realiza nuevo episodio de rectorragia. Se decide completar el estudio con la prueba que observamos en la figura 1 y, dados los resultados, se contacta con cirugía pediátrica, quienes realizan una laparotomía exploradora y observan los hallazgos de la figura 2.

Figura 1. Gammagrafía intestinal con tecnecio 99-pertecnetato.

Figura 2. Asas de intestino durante la cirugía

Nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de la infección por Helicobacter pylori

A. Hernández Hernández, G. García Ron, R. da Cuña Vicente, C. Coronel Rodríguez

Temas de FC

A. Hernández Hernández1, G. García Ron2, R. da Cuña Vicente3, C. Coronel Rodríguez4

1Centro de Salud de Tacoronte. Tenerife, 2Centro de Salud de Las Águilas. Madrid,3Zona Básica de Salud Íscar. Valladolid, 4Centro de Salud Amante Laffón. Sevilla

Autor para correspondencia

ansel.hdez@gmail.com

Resumen

En la edad pediátrica, el manejo de la infección por Helicobacter pylori (HP) ha planteado muchas controversias: escasa correlación entre los síntomas digestivos y la presencia de infección por HP; en niños, la infección por HP es poco probable que tenga las consecuencias que muestra en adultos: enfermedad ulceropéptica (PUD) o cáncer gástrico (CaG) e, incluso, puede tener algún beneficio; creciente resistencia a antibióticos (claritromicina) que hace necesario tratamiento erradicador (>90 %), no basado en “prueba y tratamiento” empírico, sino en “estrategia de estrategia”: endoscopia, biopsia y cultivo; el diagnóstico y/o tratamiento no debe estar basado en pruebas no invasivas. Todo ello llevó a la NASPGHAN y a la ESPGHAN (North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition y European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition), en 2017, a revisar la literatura para proporcionar pautas actualizadas del tratamiento de la infección por HP en la población pediátrica de América del Norte y Europa. En 2021, autores de diferentes sociedades científicas pediátricas españolas publican un documento de consenso, sobre la base de la revisión de la literatura hasta diciembre de 2020, para aunar criterios sobre el manejo, diagnóstico y tratamiento de la infección por HP en la edad pediátrica en España. En agosto de 2024, la ESPGHAN/NASPGHAN publican nuevas guías que cambian algunas de las recomendaciones previas y matizan otras. En esta revisión se trata de actualizar posturas y controversias, basadas en estos documentos, con respecto al tema y su manejo, tanto a nivel de Atención Primaria como hospitalario, en nuestro país.

Abstract

In the pediatric age, the management of Helicobacter pylori (HP) infection has raised many controversies: Little correlation between digestive symptoms and the presence HP infection; In children, HP infection is unlikely to have the consequences that it shows in adults: peptic ulcer disease (PUD) or gastric cancer (GCa), and may even have some benefit; Increasing resistance to antibiotics (clarithromycin) that requires eradication treatment (>90 %), not based on empirical “test and treatment” but on “strategy of strategy”: endoscopy, biopsy and culture; The diagnosis and/or treatment should not be based on non-invasive tests. All of this led NASPGHAN and ESPGHAN (North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition), in 2017, to review the literature to provide updated guidelines for the treatment of HP infection in the pediatric population of North America and Europe. In 2021, authors from different Spanish pediatric scientific societies publish a consensus document, based on the review of the literature until December 2020, combining criteria on the management, diagnosis and treatment of HP infection in pediatric age in Spain. In August 2024, ESPGHAN/NASPGHAN published new guidelines that changed some of the previous recommendations and clarified others. This review attempts to update positions and controversies, based on these documents, regarding this issue and its management, both at the Primary Care and hospital levels, in our country.

Palabras clave: Infección por Helicobacter pylori en niños; Pruebas de erradicación; Secuenciación de próxima generación; Resistencia a los antibióticos.

Key words: Helicobacter pylori infection in children; Testing for eradication; Next generation sequencing; Antibiotic resistance.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (7): 440 – 452

OBJETIVOS

• Valorar correctamente la clínica digestiva del paciente pediátrico, mediante una adecuada historia clínica y exploración, con el objetivo de diferenciar el dolor abdominal funcional de aquel que pueda tener alguna causa específica orgánica y tratable.

• Saber por qué y para qué solicitar los exámenes complementarios a su alcance en el primer nivel, orientados a confirmar o descartar patología orgánica, y no solo la presencia de infección por HP como posible causa, sino las repercusiones gástricas que pueda tener y su correcto diagnóstico y tratamiento, informando de forma clara a los padres.

• Conocer las indicaciones de derivación al pediatra digestivo de segundo nivel, con la intención de que valore, no solo la presencia de HP, sino si hay lesiones subsidiarias de ser tratadas lo más específicamente posible.

• Hacer un seguimiento y apoyo adecuados que favorezca el cumplimiento completo de la pauta de tratamiento indicada en atención especializada.

• Seguir y verificar la normalización de dicha clínica a lo largo del tiempo, una vez tratado, e indicar, en su caso, nueva revaloración por atención especializada.

Nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de la infección por Helicobacter pylori

Introducción

La infección por Helicobacter pylori (HP) en niños es mayoritariamente asintomática y no está relacionada con la clínica; causa, con baja frecuencia, enfermedad ulceropéptica, y el cáncer gástrico es muy poco probable. Por lo tanto, la estrategia “test y tratamiento” ha de ser abandonada por la de biopsia, cultivo y tratamiento antibiograma guiado.

Los doctores Warren y Marshall fueron los primeros en describir la relación entre la enfermedad ulceropéptica (PUD) y la infección por HP en el año 1982, lo que marcó un antes y un después en el manejo de esta patología, motivo por el cual recibieron el premio Nobel de Medicina en el año 2005.

La infección por HP se adquiere en la infancia y sigue siendo una causa importante de PUD y cáncer gástrico (CaG) en adultos, principalmente. Los niños y los adolescentes desarrollan con poca frecuencia estas complicaciones. Además, la infección por HP en la primera infancia puede estar asociada con beneficios inmunológicos en el futuro, en la prevención de obesidad, alergias, asma, enfermedad celiaca, u otras enfermedades gastrointestinales como la esofagitis eosinofílica o la enfermedad inflamatoria intestinal, aunque esto sigue siendo controvertido y no hay evidencia suficiente(1).

Las directrices conjuntas ESPGHAN/NASPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition/North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) se desarrollaron para el tratamiento de la infección por HP en niños y adolescentes en 2009 y se publicaron en 2011(2). Sobre la base de los nuevos conocimientos clínicos y, en particular, la necesidad creciente de llevar a cabo una terapia de erradicación que evite las altas incidencias de resistencias a antibióticos usados clásicamente, especialmente la claritromicina, por un lado, y, por otro, la baja probabilidad de que dicha infección cause síntomas sin PUD y menos CaG motivaron que la NASPGHAN y la ESPGHAN acordaran revisar la literatura para proporcionar pautas actualizadas para el tratamiento de la infección por HP en la población pediátrica en América del Norte y Europa, que se publicaron en junio de 2017(1). Estas pautas se aplican solo a pacientes pediátricos, definidos como niños y adolescentes menores de 18 años, y pueden diferir de las recomendaciones recientes dadas para adultos, debido a una relación riesgo-beneficio diferente según la edad y el país (la incidencia de CaG es mayor en países orientales, este de Asia, China y Japón, Europa oriental, meridional y en América del Sur), y al hecho de que algunos antibióticos no están autorizados en la población pediátrica(1).

En 2021, autores de diferentes sociedades científicas pediátricas españolas publican un documento de consenso, basándose en la revisión de la literatura hasta diciembre de 2020, para aunar criterios sobre el manejo, diagnóstico y tratamiento de la infección por HP en la edad pediátrica en España(3). Muy recientemente, en agosto de 2024, la ESPGHAN/NASPGHAN publican nuevas guías que cambian o matizan algunas de las recomendaciones previas(4).

Las nuevas pautas hacen hincapié en diferentes aspectos referentes al diagnóstico. El objetivo del estudio de los síntomas gastrointestinales es identificar la causa, en lugar de determinar si hay o no infección por HP. Por lo tanto, se ha de cambiar la estrategia de “prueba y tratamiento” por la de “criterio de criterio”, es decir, no se justifica la realización de un examen no invasivo para detectar la infección y tratar si la prueba es positiva, sin comprobar que haya lesiones a nivel gastrointestinal, dado que la clínica abdominal es poco probable si no existen lesiones gastrointestinales(4). El diagnóstico ha de basarse en pruebas invasivas: endoscopia gastrointestinal superior (EGC) con biopsias para cultivo, estudio anatomopatológico, test rápido de ureasa in situ (RUT) u otros. Los pacientes a estudiar se restringen a los que se sospecha PUD por síntomas de organicidad, a solo los que presentan anemia ferropénica, en las que se hayan descartado otras causas y sean resistentes al tratamiento, no como estudio de su causa. En las nuevas guías de 2024, la púrpura trombocitopénica inmunitaria crónica (PTIc) en niños deja de ser indicación de estudio de infección de HP, tanto con test invasivos como no invasivos. Tampoco es indicación tratar la infección por HP para mejorar el recuento plaquetario, pero si el niño se somete a una endoscopia gastrointestinal superior por sangrado, se puede considerar la realización de pruebas para HP y tratamiento si se le encuentra(4). No son indicación de estudio, los pacientes que presentan dolor abdominal crónico funcional o niños con talla baja o asintomáticos con familiares con antecedentes de PUD o CaG(3); en estos últimos y solo en familiares de primer grado afectos con CaG, se sugiere realizar estudio de HP con test no invasivos, test de aliento con urea marcada con C13 o con prueba de determinación de antígenos monoclonales en heces. Esta recomendación es con evidencia baja a moderada(4).

En cuanto al tratamiento, ha de estar basado en la demostración de infección en pacientes con PUD por cultivo o estudios moleculares (PCR) y buscando la erradicación mediante estudios de sensibilidad específica, o bien, en su caso, tener en cuenta resistencias locales y nacionales del HP a los antibióticos usados, así como tratamientos previos, sobre todo, el uso de claritromicina. El objetivo es conseguir una tasa de erradicación del 90 % con la terapia inicial. El tratamiento debe administrarse durante 14 días, insistiendo en la adherencia y el cumplimiento estricto del mismo. Los regímenes que contienen claritromicina deben restringirse a niños infectados con cepas susceptibles. Cuando no se conocen los perfiles de susceptibilidad a los antibióticos, se recomienda la terapia triple de alta dosis con inhibidor de la bomba de protones (IBP), amoxicilina (AMO) y metronidazol (MET) durante 14 días o una terapia cuádruple basada en bismuto, evitando el uso de claritromicina (CLA). El éxito de la terapia debe controlarse después de 6 a 8 semanas mediante pruebas no invasivas confiables: test de urea marcada con carbono 13 exhalada (13C-UBT) o Ag monoclonales en heces. Como norma general, para la realización de pruebas invasivas y no invasivas se recomienda un periodo de 2 semanas sin IBP, al menos, y de 4 semanas sin tomar antibióticos o sales de bismuto(3,4).

En poblaciones de alta prevalencia de CaG, como Japón o China, el beneficio del tratamiento en reducir la tasa de dicha neoplasia puede ser mayor que el riesgo que provoca (efectos secundarios y aumento de resistencia). En estos países se está apostando por la prevención primaria mediante una vacuna, con resultados prometedores en un ensayo en fase III, aunque requiere de mayor optimización para garantizar una protección duradera(5).

Epidemiología

La infección por HP afecta a 4.400 millones de personas. Se inicia desde la primera infancia, con claro predominio en los países en vías de desarrollo. La prevalencia en estos se mantiene estable, a diferencia de los países más desarrollados donde desciende, con las correspondientes implicaciones que ello supone.

La infección por HP es un problema de salud pública y es la infección crónica más frecuente a nivel mundial, de inicio en la infancia y duradera de por vida. Se ha estimado que esta bacteria infecta al 50 % de la población mundial, unos 4,4 mil millones de personas. En los países en vías de desarrollo, el 50-66 % de las personas están infectadas a los 2 años de edad, con riesgo de infección creciente a ritmo de 3-10 %/año. En los países desarrollados, el 10-20 % de los niños están infectados a los 10 años y la prevalencia aumenta a ritmo de 0,5-1 %/año.
La transmisión se produce de persona a persona, vía oro-oral o feco-oral, intrafamiliar, de padres a hijos y entre hermanos.

Las mayores tasas de prevalencia mundial afectan a países en vías de desarrollo: África (79,1 %), América Latina y el Caribe (63,4 %) y Asia (54,7 %). Las regiones con prevalencia más baja son Norteamérica (37,1 %) y Oceanía (24,4 %) (Fig. 1). Aunque estas diferencias puedan explicarse por factores, como acceso al agua potable, urbanización, sanidad y estatus socioeconómico, entre otros, lo cierto es que dentro de un mismo país o, incluso, región, pueden encontrarse importantes diferencias. En EE.UU., la prevalencia de blancos no hispanos vs. no blancos oscila entre (18,4-26,2 % vs. 34,5-61,6 %), y puede llegar al 75 % en la población nativa de Alaska(6).

Figura 1. Prevalencia del Helicobacter pylori (HP) mundial. Modificada de: Hooi JKY, Ying Lai W, Khoon Ng W, Suen MMY, Underwood FE, Tanyingoh D, et al. Global Prevalence of Helicobacter pylori Infection: Systematic Review and Meta-Analysis. Gastroenterology. 2017; 153: 420-29.

Se ha observado una disminución de la prevalencia en los países altamente industrializados del mundo occidental: Europa, América del Norte y Oceanía; mientras que ha seguido estancada en los países en vías de desarrollo, como Asia, América Latina y Caribe. Esto tiene importantes implicaciones en cuanto a las secuelas de la infección por HP, incluida la PUD y el CaG, así como en las estrategias de diagnóstico y erradicación.

Patogenicidad del HP

La infección por HP está relacionada con la PUD, el CaG y el linfoma MALT (linfoma de tejido linfoide asociado a mucosas), condicionados por factores de virulencia del HP y otros genéticos del hospedador.

El Helicobacter pylori es una bacteria Gram negativa, espiral y flagelada, que coloniza específicamente la mucosa gástrica del ser humano. El HP, ante situaciones adversas (presencia de antibióticos, acidez gástrica), puede transformarse de una forma espiral activa a una cocoide inactiva, resistente a los antibióticos y a la acidez gástrica, que le permite permanecer latente sin perder vitalidad ni factores de virulencia, permitiendo una infección crónica y refractaria al tratamiento. En esta forma, también constituye un reto diagnóstico al no ser cultivable y generar falsos negativos en el test de aliento con urea marcada con 13C, además de dificultar su identificación morfológica en las biopsias(7).

El CaG es la tercera causa de muerte por cáncer en el mundo, mata casi a un millón de personas/año (780.000 muertes/año). El 90-100 % de CaG está relacionado con la infección crónica de HP. Las tasas de prevalencia de infección de HP se correlacionan con la incidencia de CaG salvo en África, “enigma africano”. Allí se dan altas tasas de infección por HP con relativa baja incidencia de CaG. Factores genéticos, ambientales (la coinfección con ciertos parásitos puede modificar la respuesta inmunológica en un sentido Th2 u otro Th1) u otras circunstancias (población con esperanza de vida más corta, con peor acceso a sistemas sanitarios y registros adecuados), parecen descartar dicha diferencia(7).

El Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (IARC) considera al HP carcinógeno Clase I y, la OMS, en 2017, lo declara como uno de los 12 patógenos prioritarios, colocando a esta bacteria dentro de la categoría de alta prioridad por su creciente resistencia a antibióticos y ser una amenaza para la salud pública(8).

La mayoría de las infecciones por HP, más del 80 % de los casos, son asintomáticas. Cuando presentan clínica, se asocian a enfermedad ulceropéptica en el 5-10 %, a dispepsia en el 1-10 %, a cáncer gástrico no-cardias en <1 % y a linfoma de tejido linfoide asociado a las mucosas (MALT) en <0,1 %(9).

La infección por HP no solo va a producir efectos sobre la mucosa gástrica, sino que se han descrito consecuencias extradigestivas: anemia ferropénica refractaria al tratamiento y trombocitopenia inmune primaria crónica (PTIc). En esta última y en lo que se refiere a la PTIc en niños, a diferencia de los adultos, no hay evidencia de que el HP sea causa de PTIc ni de que la evolución de la misma difiera por hacer tratamiento de HP(4). En el caso de anemia ferropénica refractaria a tratamiento, cuando en la realización de endoscopia superior para el estudio de la misma se encuentre el HP, se recomienda tratar(1,4). La infección por HP se ha relacionado con talla baja en países del tercer mundo; sin embargo, no ha podido ser demostrada en países europeos; esta ni es motivo para hacer estudio de HP ni se ha visto que su tratamiento, cuando se encuentra HP, modifique el pronóstico de talla(1,4). En otras entidades, como la obesidad, la diabetes mellitus tipo 1, la enfermedad celiaca, la púrpura de Schönlein Henoch, la enfermedad atópica (rinitis, asma, esofagitis eosinofílica…), la halitosis, la estomatitis aftosa recurrente o la otitis media con derrame, los estudios presentan resultados contradictorios: no muestran dicha relación o carecen de la suficiente calidad(3,4).

Por otra parte, se ha observado que la infección por HP puede ser un factor protector contra la enfermedad por reflujo gastroesofágico, esófago de Barret y adenocarcinoma esofágico, por el efecto alcalinizante de la ureasa sobre el ambiente ácido del estómago y de otras patologías como la atopia, asma o enfermedad inflamatoria intestinal (EII), llegando a cuestionarse su papel como patógeno e incluso considerándolo como parte de la microbiota comensal(10,11).

Los mecanismos de virulencia y patogénesis del HP están condicionados por:

• La capacidad de supervivencia del HP en un medio ácido, como el estómago (ureasa).

• La presencia de flagelos, que le permiten moverse dentro del mucus gástrico, alcanzar la mucosa gástrica y adherirse a la misma mediante una serie de adhesinas de superficie, que se unen a receptores específicos del epitelio gástrico, dando lugar a una colonización crónica.

• La liberación de una serie de toxinas vacuolantes (vacA), codificadas por los genes VacA s1/m1 y VacA m1, no solo causa daño epitelial, edema e inflamación, sino alteraciones inmunológicas. Otras toxinas son inyectadas directamente en la célula epitelial (CagA, sistema de secreción tipo IV), precisamente las cepas CagA+ y VacA (s1m1) son las que se consideran más patógenas y conllevan un mayor riesgo de lesiones precancerosas, sobre todo, si se produce infección simultánea por ambas cepas y desde la infancia.

Estos factores de virulencia producen cambios en la comunicación y en la señalización intracelular, favoreciendo la apoptosis celular y la oncogénesis, además de ser capaces de modificar o alterar la respuesta inmune celular y el propio equilibrio inmunológico, para no solo evadir el sistema inmune, favoreciendo la colonización crónica, y también la proliferación y el escape de las células cancerosas(10). Dichos factores de virulencia y sus mecanismos de acción se resumen en la figura 2 y tabla I.

Figura 2. Factores de virulencia del Helicobacter pylori. Modificada de: Longo DL, et al. Harrison. Principios de Medicina interna. 18 ed. Mc Graw Hill.

Clínica

La infección por HP es mayoritariamente asintomática. Si hay síntomas de organicidad, pueden indicar lesiones de la mucosa gástrica: no hay relación del dolor abdominal funcional con la presencia de infección por HP.

La infección por HP se adquiere, en su mayoría, en la infancia. En España, el 20 % de los niños escolares están infectados, alcanzando hasta el 51 % de prevalencia en los niños entre 11-15 años. Sin embargo, la infección por HP es mayoritariamente asintomática (80-90 %). Las manifestaciones clínicas, cuando las hay, son frecuentemente inespecíficas y otras pueden estar justificadas por la presencia de complicaciones (anemia ferropénica, desnutrición, talla baja, etc.)(12).

En un metaanálisis no se ha encontrado asociación entre la infección de HP con el dolor abdominal recurrente, ni con vómitos, diarrea, flatulencia, halitosis, regurgitación, estreñimiento o náuseas; sí se observó asociación con dolor abdominal inespecífico (aquel que no cumple completamente los criterios del dolor funcional) y, en el ámbito hospitalario, o sea, en pacientes que previamente han sido remitidos por sospecha de organicidad, y no en pacientes de AP, también se relacionó con dolor epigástrico, vómitos persistentes, hemorragia digestiva y anemia ferropénica(13). En la anemia ferropénica refractaria, y cuando se realice estudio gastroendoscópico en busca de causa de la misma por fallo al tratamiento habitual, puede indicarse estudio de HP y tratarlo en su caso, no así en el PTIc(4). La presencia de desnutrición o talla baja no justifica el estudio de infección por HP.

Macarthur et al., en una revisión sistemática (con metaanálisis), publicada en 1995 en estudios retrospectivos, sí observó un mayor riesgo de dolor abdominal recurrente en los niños infectados con HP, que no se confirmó en otros estudios de carácter prospectivo de mayor tamaño(14).

Son varios los artículos publicados recientemente, en los que no se encuentra relación alguna entre la presencia de sintomatología digestiva: dispepsia, dolor abdominal crónico, náuseas, halitosis o pérdida de apetito, con estar o no infectados por HP(3,12).

Indicaciones diagnósticas

La prioridad no es el diagnóstico de la infección, sino la causa que motiva la clínica. El hallazgo de lesiones gástricas con infección de HP indica cultivo y tratamiento con antibiograma guiado.

La primera pregunta a resolver es a qué pacientes está indicado investigar la presencia de infección por HP. Como se ha comentado previamente, al no estar relacionado el dolor abdominal funcional y/o la dispepsia con la infección del HP(15), no está justificado realizar estudios en este tipo de pacientes, salvo que la clínica sea sugestiva de causa orgánica (Tabla II), por lo que se debe indicar una gastroesofagoscopia (GEC) para determinar la causa subyacente de los síntomas y no solamente el diagnóstico de infección por HP(3,4).

Los hallazgos de la GEC que indican estudio y búsqueda de infección por HP son las erosiones y úlceras gastrointestinales, aunque solo son causa de síntomas en el 5 % de los casos. En los niños, es más frecuente que la infección por HP cause gastritis en el antro de tipo nodular, sin úlcera, lo que no supone, por lo general, riesgo para el paciente pediátrico, puede ser un hallazgo incidental en el estudio gastroenteroscópico de niño con otras enfermedades gastrointestinales, sin otras lesiones en mucosa gástrica o duodenal y plantear un dilema al gastroenterólogo sobre si recomendar o no un tratamiento de erradicación; dicha decisión, en el contexto clínico, ha de ser consensuada con la familia y el paciente valorando beneficios (evitar futuras complicaciones UPD, atrofia/metaplasia intestinal, linfoma MALT gástrico y CaG, más teóricos que reales, pues el riesgo de enfermedad péptica es bajo en niños y el riesgo de complicaciones graves es extremadamente bajo en Europa y América del Norte, otro posible beneficio es disminuir la ansiedad de los padres ante la “falta de tratamiento”) y riesgos (aumento de resistencia a antibióticos, efectos secundarios, alteración de microbiota, fracaso de tratamiento y necesidad de retratamiento, posibilidad de reinfección y bloqueo de posible efecto protector de HP sobre otras enfermedades crónicas). Si la decisión es tratar, ha de ser de tipo erradicador guiado por estudio de sensibilidad antibiótica(1,3,4).

La búsqueda de HP y su tratamiento erradicador ya no están justificados en los casos de trombocitopenia inmune primaria crónica (PTIc), con recaídas y resistente al tratamiento con corticoides; sí en la anemia ferropénica refractaria, descartada por otras causas; y en el inusual hallazgo de un linfoma MALT de bajo grado. Es obligatoria la erradicación de la infección; puesto que, en la mayoría de los casos, supone el tratamiento curativo de la enfermedad(3,4).

En las guías ESPGHAN/NASPGHAN de 2017 se había retirado la recomendación de hacer estudio de infección por HP en niños asintomáticos con antecedentes familiares de primer grado de padecer úlcera gástrica o duodenal o cáncer gástrico. En las nuevas guías ESPGHAN/NASPGHAN de 2024, se ha cambiado el criterio y se sugiere realizar estudio de HP con test no invasivos, test de aliento con urea marcada con C13 o con prueba de determinación de antígenos monoclonales en heces. Esta recomendación es con evidencia baja a moderada, como se ha comentado en la introducción(4).

Todo ello en base a que en los países de alta prevalencia de CaG (países del este de Asia, Europa oriental y meridional y América del Sur) la erradicación del H. pylori puede estar asociada con una disminución del riesgo de CaG en adultos japoneses asintomáticos sanos. Si bien los datos de países con una baja prevalencia de CaG son muy limitados, se ha visto que el H. pylori se agrupa en familias y las cepas se comparten entre los miembros de la familia. Un antecedente familiar de CaG en un pariente de primer grado se asocia con un riesgo dos a tres veces mayor de CaG; por ello, las pautas para adultos recomiendan una endoscopia con biopsia en los miembros de la familia asintomáticos mayores de 45 años. Sin embargo, no se ha comprobado que la erradicación del HP en estos casos reduzca la incidencia de CaG.

Si bien una prueba no invasiva para H. pylori en niños con antecedentes familiares de CaG en familiares de primer grado sería suficiente en la mayoría de los escenarios clínicos, algunos casos en los que se detecta H. pylori pueden justificar un examen endoscópico con pruebas de susceptibilidad. Las pruebas invasivas deben limitarse a los niños positivos para H. pylori que residen en un hogar con familiares de primer grado en quienes se ha diagnosticado CaG. Después del tratamiento de la infección, se debe confirmar la erradicación exitosa de H. pylori(4,5,16).

En las nuevas guías, además, no se recomienda realizar pruebas no invasivas de detección de H. pylori en niños pertenecientes a grupos raciales o étnicos con mayor riesgo de CaG que vivan en Norteamérica o Europa(4).

Exámenes diagnósticos

Los test invasivos: biopsia, cultivo, test ureasa, PCR, son los que determinan el diagnóstico, y los no invasivos: 13C-UBT y Ag en heces, el control de erradicación.

Para la determinación de infección por HP hay, básicamente, dos tipos de test: invasivos, mediante gastroendoscopia, y los no invasivos. El diagnóstico se realizará por cultivo de la biopsia gástrica y, cuando no se disponga de este o no haya crecimiento, se considerará diagnóstica la presencia de HP en el estudio histológico, determinado con tinción de Gram, además de otro test invasivo positivo (test rápido de ureasa o PCR). Es preferible la realización de métodos de PCR que aporten información de resistencia a la claritromicina y/o al levofloxacino, frente a los que solo informan de la presencia bacteriana. Las únicas excepciones valorables son la PTIc con bajo recuento plaquetario y el paciente de alto riesgo para la realización de procedimientos bajo sedación o anestesia(3).

A continuación, se detallan los diferentes test empleados, que se resumen en la tabla III. Los exámenes no invasivos son:

• Test del aliento con urea marcada con 13C (UBT). Esta prueba, para el diagnóstico de infección por HP, tiene una sensibilidad y especificidad cercana al 100 %. Es el método más factible de seguimiento y control de la infección, muy sencillo, y puede realizarse a cualquier edad, incluso en lactantes, aunque los resultados son menos fiables en niños menores de 6 años.

• Detección de antígenos monoclonales en heces mediante ELISA en niños infectados por HP. Presenta una sensibilidad y especificidad del 85-95 %, no así con el uso de antígenos policlonales u otros métodos de laboratorio, como inmunocromatografía, con resultados más heterogéneos. Este examen complementario es útil, tanto para el diagnóstico de infección, cuando se dispone de histología positiva y no de cultivo, como, y principalmente, para el control del tratamiento de erradicación del HP junto con el test de urea 13C en el aliento. Hay que considerar que, al igual que el del aliento, puede ver atenuada su sensibilidad y especificidad por toma previa de IBP, antibióticos o sangrado gástrico(17).

• Test rápidos (inmunoensayocromatográfico). Es una prueba de detección cualitativa del antígeno del HP (heces), obteniendo los resultados en 10 minutos. El examen utiliza anticuerpos específicos para antígenos de HP(17).

• Detección de Ac IgG anti-HP en sangre periférica mediante ELISA o EIA (enzime immunoassay). Presenta una sensibilidad del 90 % y especificidad entre el 50-90 % en adultos, y menor del 60 % en niños. Ha dejado de utilizarse como prueba diagnóstica o de control de la erradicación, ya que dicha serología puede persistir positiva hasta más de 18 meses post-erradicación, aunque conserva su validez para estudios epidemiológicos, al igual que la detección de Ac en orina o saliva, y en el caso de que no se pueda suprimir el tratamiento antisecretor. Actualmente, no se recomiendan las pruebas basadas en anticuerpos para H. pylori en suero, sangre total, orina y saliva en el ámbito clínico(4).

La detección por inmunoblot de Ac IgG circulantes frente a proteínas Cag A y Vac A (citotóxica y vacuolizante, respectivamente), que son factores implicados en la patogenicidad del HP y en su capacidad para generar úlcera péptica y cáncer gástrico, es un marcador de riesgo del HP(17).

La endoscopia es un método invasivo, sensible y específico para la confirmación de enfermedad péptica, grado de afectación, presencia de agente etiológico y, sobre todo, para la obtención de muestras para cultivo y valoración de resistencias microbianas o detección de factores de patogenicidad, como la proteína Cag A y Vac A. Se recomienda que se obtengan al menos seis biopsias gástricas (tres del cuerpo y tres del antro) para el diagnóstico de infección por H. pylori durante la endoscopia superior(4). En las muestras obtenidas en los diversos puntos de lesión, se pueden realizar los siguientes estudios:

• Test de ureasa rápida (RUT). En la misma sala de endoscopia, detecta presencia de HP en pocos minutos sobre las muestras obtenidas. Tiene una sensibilidad del 85-95 % y especificidad del 95-100 %(18). Dicha sensibilidad puede verse disminuida por el tratamiento previo o la presencia de sangrado.

• Examen histológico. Permite observar la presencia de microorganismos de forma espirilar, mediante tinciones de Gram o Giemsa, e informa de manera precisa de los cambios morfológicos de la mucosa gástrica. El informe histológico de las biopsias gástricas se realiza según la clasificación del Sistema de Sydney, que valora la presencia de inflamación crónica (de tipo linfocítico mayor que neutrofílico, patrón más típico de los niños), actividad aguda, atrofia, metaplasia intestinal y displasia, además de la presencia de HP(19). Tiene una especificidad del 100 %, pero sensibilidad variable, dado el riesgo de biopsias de zonas no afectas(1,3,17).

• Cultivo microbiológico. Es la prueba de mayor utilidad para identificar diferentes cepas, resistencia microbiana, detección de factores de patogenicidad y hacer un tratamiento dirigido basándose en sus sensibilidades(3,4). Tiene como hándicap el lento crecimiento del HP, que puede precisar de hasta 8-10 días. Presenta una especificidad del 100 %, pero sensibilidad variable, entre 60-98 %; además, disminuye significativamente por tratamientos previos, muy influenciable por la técnica de recogida, conservación y procesamiento de la muestra para el adecuado cultivo(17).

• PCR (Polymerase Chain Reaction). Determina el ADN del HP, tanto en heces como en muestra de biopsia. En estas últimas, la especificidad es del 98 % (94,3-98,6 %) y la sensibilidad del 80,8 % (75,3-85,6 %). El diagnóstico por PCR en heces, aunque más asequible, tiene menor rendimiento que el obtenido en biopsias gástricas, con sensibilidad entre 63-84 %. Es diagnóstico de infección activa; además, identifica mutaciones asociadas a resistencias antimicrobianas (claritromicina y, recientemente, también al levofloxacino) y otros factores de virulencia del HP(17,18).

Tiene especial valor cuando no se han podido suspender antibióticos, IBP o hay sangrado activo que interfieren significativamente con el cultivo, la histología y el test de ureasa(3,18).

Los estudios moleculares: las pruebas fenotípicas de susceptibilidad a los fármacos (DST) mediante PCR, las PCR ampliadas y la secuenciación de nueva generación (NGS), para determinar la presencia de HP y mutaciones asociadas a resistencias de diferentes antibióticos, no solo claritromicina, sino otros, como las quinolonas, metronidazol, rifamixinas, etc., abren nuevas perspectivas. Van a constituir un método diagnóstico crucial para la vigilancia de las resistencias a los antibióticos y en el tratamiento de los fracasos de estos(18). En las nuevas guías, a las pruebas moleculares se les da el mismo valor que al cultivo y se recomienda que el diagnóstico de la infección por H. pylori se base en una biopsia gástrica, utilizando las siguientes pruebas: (a) cultivo o pruebas moleculares y (b) histopatología según el sistema de Sydney(4).

• Técnica de hibridación in situ con sondas fluorescentes (FISH). La detección de HP se realiza mediante la hibridación con una sonda de oligonucleótido fluorescente dirigida al ARNr 16S, específica del HP. Permite detectar HP en formas cocoides, viables pero no cultivables, y resistencias a claritromicina en muestras de biopsia. Es una herramienta potente, rápida y sensible para la detección del HP sin necesidad de cultivo ni extracción de ácidos nucleicos. No está disponible en la mayoría de laboratorios(3).

Secuencia diagnóstica

Búsqueda de causa orgánica de la clínica mediante EGC, biopsia, cultivo, RUT, PCR, para tratamiento antibiograma guiado (ver algoritmo al final del artículo).

1. El diagnóstico de la infección por HP se realizará siempre mediante test invasivo con biopsias recogidas durante la endoscopia, indicada cuando la clínica sea sugestiva de causa orgánica (Tabla II) (ver algoritmo al final del artículo). Las únicas excepciones valorables son la PTIc con bajo recuento plaquetario y el paciente de alto riesgo para la realización de procedimientos bajo sedación o anestesia(3).

2. El diagnóstico se realizará mediante el cultivo de la biopsia gástrica. Cuando no se disponga de este, o no haya crecimiento, se considerará diagnóstica la PCR preferiblemente, dado que permite determinar resistencias a antibióticos y la presencia de HP en el estudio histológico, según el sistema Sydney(4) ya no es criterio necesario otro test invasivo positivo (test rápido de ureasa)(3).

3. Como norma general, para la realización de pruebas invasivas para el diagnóstico y no invasivas para confirmar la erradicación de HP, se espere al menos 2 semanas después de suspender IBP (o en su caso sustituir por anti H2 hasta 48 horas antes de la EGC) y de 4 semanas después de suspender los antibióticos y las sales de bismuto(4).

4. Se recomienda que se obtengan, al menos, seis biopsias gástricas (tres del cuerpo y tres del antro) para el diagnóstico de infección por H. pylori durante la endoscopia superior. Las tomas para cultivo se recogerán en primer lugar, antes de progresar con el endoscopio al duodeno, conservándose y transportándose en los medios adecuados, bien sea para cultivo o anatomía patológica(3,4).

5. Se recomienda realizar cultivo y antibiograma en todas las biopsias remitidas a microbiología, al menos, una del antro y otra del cuerpo(3).

Secuencia terapéutica

El tratamiento ha de ser guiado por el antibiograma o empírico, basado en resistencias locales y nacionales. Busca la erradicación mayor del 90 %, con triple o cuádruple terapia con bismuto. El fracaso al tratamiento ha de plantear nueva endoscopia y cultivo, o terapia empírica como doble resistencia (ver algoritmo al final del artículo).

Tratamiento de primera línea

Recomendamos que se obtenga la susceptibilidad antimicrobiana por cultivo para la(s) cepa(s) infectantes de H. pylori de acuerdo con una metodología estandarizada y/o por PCR en tiempo real para resistencia al CLA, y que el tratamiento de erradicación se adapte en consecuencia. No así para el MET, ya que los resultados no son confiables (ni por métodos moleculares ni por cultivos) y no mejoran la tasa de erradicación(4).

Con sensibilidad antibiótica conocida

La primera opción de tratamiento será la triple terapia [IBP*+AMO** (amoxicilina)+MET/CLA (metronidazol/claritromicina)] dirigida durante 14 días, en función del resultado de antibiograma.

*IBP clásicos: omeprazol y lanzoprazol. Han de utilizarse a altas dosis para evitar polimorfismo CYP2C19 de los metabolizadores rápidos o usar los nuevos IBP (esomeprazol, raveprazol) que evitan estos polimorfismos.

Sugerimos una terapia triple guiada por test de sensibilidad a antibióticos, utilizando una dosis alta de IBP, una dosis alta de AMO y una duración de 14 días(4).

**En alérgicos a penicilina: si la cepa es sensible a CLA y MET, usar la triple terapia con dosis estándar de MET en lugar de AMO; si la cepa es resistente a CLA, usar cuádruple terapia mediante sales de bismuto (SB) con tetraciclinas (TRC) en lugar de AMO si el niño es mayor de 8 años (IBP+SB+TRC+MET).

Terapia secuencial de 10 días: IBP-AMO 5 días + IBP-CLA-MET 5 días. Es igual de efectiva en pacientes con una cepa HP sensible a todo, pero no debe usarse si existe resistencia a MET o CLA o si la sensibilidad es desconocida. Su rendimiento no mejora la triple terapia de 14 días y se expone al paciente a tres antibióticos diferentes, con el mayor riesgo de desarrollo de resistencias.

Si presenta doble resistencia: triple terapia con AMO a altas dosis y MET, o cuádruple terapia (IBP+SB+AMO+MET). Otra posibilidad es la cuádruple terapia concomitante (IBP+AMO+MET+CLA) de uso en adultos, no estudiada en el paciente pediátrico, y que puede producir muchos efectos secundarios.

Con sensibilidad antibiótica desconocida

Cuando no se dispone de antibiograma, se hace tratamiento empírico basado en resistencias locales o nacionales, como si de doble resistencia se tratara.

En las nuevas guías se sugiere una terapia cuádruple basada en bismuto (SB, IBP, AMO, MET), como terapia de erradicación empírica de primera línea con sensibilidad antibiótica desconocida(4).

Se recomienda el uso concomitante de probióticos durante el tratamiento erradicador, por su beneficio en la prevención de efectos adversos asociados al uso de antibióticos de amplio espectro(20); aunque, actualmente, no existe evidencia suficiente para aconsejar el uso concreto de un probiótico que favorezca la erradicación de HP. Las nuevas guías de uso e indicaciones de probióticos del año 2023 recomiendan, en el caso de niños y con evidencia 1, el uso de S. Bulardii CNCM, I-174; no así en adultos, donde la evidencia de este y otros probióticos, en general, es menor(21).

Debe comprobarse la eficacia del tratamiento erradicador a las 6-8 semanas de haber finalizado el tratamiento, mediante test no invasivos validados [test de aliento (13C-UBT) o test de antígeno monoclonal de dos pasos en heces](3,4).

Tratamiento de segunda línea

No hay evidencia suficiente para generar recomendaciones específicas para la terapia de rescate en la población pediátrica, por tanto, lo que se indica a continuación son sugerencias basadas en la opinión de expertos(4).

En caso de fracaso del tratamiento de primera línea, se recomienda actuar según el estudio inicial de resistencias:

• Para cepas con susceptibilidad a ambos fármacos, se empleará triple terapia con sustitución recíproca entre claritromicina y metronidazol.

• Si la cepa es resistente a alguno de ellos, se recomienda la triple terapia con dosis altas de amoxicilina o la cuádruple terapia con bismuto, pudiendo sustituir la amoxicilina por tetraciclina, si el niño es mayor de 8 años.

• Si la cepa presenta doble resistencia, se recomienda la alternativa no empleada previamente durante el tratamiento inicial.

• Las resistencias a AMO son raras, por lo que se pueden repetir en terapia de rescate a altas dosis y en tres tomas. La resistencia a MET puede superarse con dosis mayores y de uso más prolongado; el uso de dosis altas de IBP o inhibidores más potentes; debe evitarse CLA o fluoquinolonas si hay resistencia o uso previo sin conocer resistencias(4).

• Si las resistencias son desconocidas y después de dos terapias fallidas con adherencia confirmada del paciente, se recomienda un nuevo estudio endoscópico con realización de cultivo para hacer tratamiento dirigido; en caso de no lograr crecimiento, se tratará como si presentase doble resistencia.

Es fundamental transmitir bien a la familia la importancia de realizar el tratamiento de forma correcta, para lograr la erradicación y reducir el riesgo de desarrollo de resistencias antimicrobianas. El uso de refuerzos como el diario de las dosis elaborado por la ESPGHAN, la prevención del riesgo de aparición de efectos adversos del tratamiento, mediante el empleo de probióticos y un seguimiento estrecho, pueden favorecer el éxito del tratamiento(3,4,20,21).

La posología de fármacos recomendados se especifica en la tabla IV.

Perspectivas futuras

En el diagnóstico, los métodos moleculares de próxima generación van a implicar obviar los cultivos. En cuanto al tratamiento, se postulan nuevas estrategias de antibióticos, IBP más potentes, vacunas, probióticos e, incluso, el uso de nanopartículas.

Los métodos diagnósticos moleculares de siguiente generación, la PCR ampliada y la secuenciación de nueva generación (NGS), han demostrado ser altamente sensibles y específicos (sensibilidad y especificidad cercanas al 100 %) en el diagnóstico del HP, mediante el estudio directo de biopsias o heces, además de permitir identificar genes de virulencia de esa cepa en concreto, y de resistencia antimicrobiana. Posibilitan iniciar un esquema de tratamiento específico y personalizado para su erradicación, sin tener que utilizar un esquema antimicrobiano empírico basado en cultivos, muy influenciable por la técnica de recogida, conservación y procesamiento de la misma. El HP tiene crecimiento lento, 8-12 días, y puede dar muchos falsos negativos, por formas cocoides que no crecen en cultivos y son difíciles de identificar en las biopsias. Por otra parte, se ha comprobado que la actividad in vitro a los antibióticos, determinada por antibiograma, puede ser diferente a la de in vivo. Todo ello supone un cambio paradigmático en el diagnóstico y tratamiento de esta infección.

En cuanto a las nuevas estrategias de tratamiento, destacan:

• El uso de IBP clásicos (omeprazol, lanzoprazol) a alta dosis, en contraposición a la utilización de esomeprazol o raveprazol a dosis habituales, que evitan polimorfismo CYP2C19, causantes de una metabolización rápida de dichos fármacos.

• Nuevos fármacos, como el vonoprazán, inhibidor selectivo de canales de potasio, es hasta 300 veces más selectivo que los IBP tradicionales, no influenciado por el metabolismo hepático. Se ha propuesto el uso combinado de amoxicilina-vonoprazán, como terapia de primera o de segunda línea, para infecciones por HP. Puede ser una alternativa adecuada para evitar efectos secundarios y resistencias por uso combinado de antibióticos.

• Se está ensayando el uso de nuevos antibióticos, como las fluoroquinolonas de cuarta generación, entre ellas, la sitafloxacina, candidata a integrarse en la triple o cuádruple terapia en adultos y adolescentes mayores de 16 años(22).

• Los probióticos. En un metaanálisis reciente, se ha demostrado que su suplementación no mejora las tasas de erradicación por sí solos, pero sí parece reducir los efectos adversos generados por la combinación de antibióticos, favoreciendo la adherencia al tratamiento. En el caso de los niños, el S. Bulardii parece tener evidencia 1 con respecto a otros probióticos por separado o en combinación de varios(21).

• La nanotecnología. El uso de nanopartículas de metales pesados (plata, cobre, zinc) ligadas a moléculas produce lisis del HP, aunque aún no se ha probado en humanos.

• Las vacunas. Utilizando los factores de virulencia del HP (p. ej., ompA, cagA) en población pediátrica, estas han fallado en mostrar una respuesta duradera de protección a la infección, pero prometen ser una nueva revolución terapéutica(23).

Función del pediatra de Atención Primaria

• Saber por qué y para qué solicitar los exámenes complementarios a su alcance en el primer nivel, orientados a confirmar o descartar patología orgánica, y no solo la presencia de infección de HP como posible causa, sino las repercusiones gástricas que pueda tener y su correcto diagnóstico y tratamiento, informando de forma clara a los padres.

• Hacer un seguimiento y apoyo adecuado que favorezca el cumplimiento completo de la pauta de tratamiento indicada en atención especializada.

• Seguir y verificar la normalización de dicha clínica a lo largo del tiempo, una vez tratado, e indicar, en su caso, nueva revaloración por atención especializada.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1.*** Jones NL, Koletzko S, Goodman K, Bontems P, Cadranel S, Casswall T, et al. Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter pylori in Children and Adolescents (Update 2016). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64: 991-1003.

2. Koletzko S, Jones NL, Goodman KJ, Gold B, Rowland M, Cadranel S, et al. Evidence-based Guidelines from ESPGHAN and NASPGHAN for Helicobacter pylori infection in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011; 53: 230-43.

3.*** Galicia Poblet G, Alarcón Cavero T, Alonso Pérez N, Borrell Martínez B, Botija Arcos G, Cilleruelo Pascual ML, et al. Manejo de la infección por Helicobacter pylori en la edad pediátrica. An Pediatr. 2021; 383: 1-9.

4. Homan M, Jones NL, Bontems P , Carroll MW, Czinn SJ, Gold BD, et al. Updated joint ESPGHAN/NASPGHAN guidelines for management of Helicobacter pylori infection in children and adolescents (2023). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 79: 758-85.

5. Saito H, Nishikawa Y, Masuzawa Y, Tsubokura M, Mizuno Y. Helicobacter pylori Infection Mass Screening for Children and Adolescents: a Systematic Review of Observational Studies. J Gastrointest Canc. 2021; 52: 489-97.

6. Hooi JKY, Ying Lai W, Khoon Ng W, Suen MMY, Underwood FE, Tanyingoh D, et al. Global Prevalence of Helicobacter pylori Infection: Systematic Review and Meta-Analysis. Gastroenterology. 2017; 153: 420-29.

7. Kadkhodaei S, Siavoshi F, Akbari Noghabi K. Mucoidand coccoid Helicobacter pylori with fast growth and antibiotic resistance. Helicobacter. 2020; 25: e12678.

8. Fallone CA, Moss SF, Malfertheiner P. Reconciliation of recent Helicobacter pylori treatment guidelines in a time of increasing resistance to antibiotics. Gastroenterology. 2019; 157: 44-53.

9. Sharara AI. Confirmatory testing for eradication of Helicobacter pylori: Challenges and opportunities. Clin Gastroenterol Hepatol. 2021; 19: 232-4.

10.** Reyes VE. Helicobacter pylori y su papel en el cáncer gástrico. Microorganismos. 2023, 11: 1312.

11. Reshetnyak VI, Burmistrov AI, Maev IV. Helicobacter pylori: Commensal, symbiont or pathogen? World J Gastroenterol. 2021; 27: 545-60.

12. Aguilera Matos I, Díaz Oliva SE, Escobedo ÁA, Villa Jiménez OM, Velazco Villaurrutia YDC. Helicobacter pylori infection in children. BMJ Paediatrics Open. 2020; 4: e000679.

13. Spee LA, Madderom MB, Pijpers M, van Leeuwen Y, Berger MY. Association between Helicobacter pylori and gastrointestinal symptoms in children. Pediatrics. 2010; 125: e651-69.

14. Macarthur C, Saunders N, Feldman W. Helicobacter pylori, gastroduodenal disease, and recurrent abdominal pain in children. JAMA. 1995; 273: 729-34.

15. Chobot A, Porębska J, Krzywicka A, Żabka A, Bąk-Drabik K, Pieniążek W, et al. No association between Helicobacter pylori infection and gastrointestinal complaints in a large cohort of symptomatic children. Acta Paediatr. 2019; 108: 1535-40.

16. Ford AC, Yuan Y, Moayyedi P. Long‐term impact of helicobacter pylori eradication therapy on gastric cancer incidence and mortality in healthy infected individuals: a meta‐analysis beyond 10 years of follow‐up. Gastroenterology. 2022; 163: 754‐6.e1.

17. Hernández A. Manejo de la infección por Helicobacter pylori en niños y adolescentes. Algoritmos y casos clínicos en patología digestiva en pediatría II. Ed. IMC; 2019; p. 47-60.

18. Pohl D, Keller PM, Bordier V, Wagner K. Review of current diagnostic methods and advances in Helicobacter pylori diagnostics in the era of next generation sequencing. World J Gastroenterol. 2019; 25: 4629-60.

19. Domșa A-MT, Gheban D, Lazăr C, Pop B, Borzan CM. Particular morphological features in the diagnosis of pediatric Helicobacter pylori gastritis: A Morphometry-Based Study. J Clin Med. 2020; 9: 3639.

20. Malfertheiner P, Megraud F, Rokkas T, Gisbert JP, Liou JM, Schulz C, et al. Management of Helicobacter pylori infection: the Maastricht VI/Florence consensus report. Gut. 2022; gutjnl-2022-327745.

21. Guarner F, Sanders ME, Eliakim R, Szajewska H, Herrra C, Karakan T, et al. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines. Probiotics and prebiotics. 2023. Disponible en: http://www.worldgastroenterology.org/guidelines/global-guidelines/probiotics-and-prebiotics.

22.*** Garrido TM, López-Martínez M, Flores-Hinojosa JA, Tijerina-Rodríguez L, Bosques-Padilla F. Empiric treatment vs susceptibility-guided treatment for eradicating H. pylori: Is it possible to change that paradigm using modern molecular methods? Revista de Gastroenterología de México. 2022; 87: 330-41.

23. Savoldi A, Carrara E, Graham DY, Conti M, Tacconelli E. Prevalence of Antibiotic Resistance in Helicobacter pylori: A Systematic Review and Meta-analysis in World Health Organization Regions. Gastroenterology. 2018; 155: 1372-82.

24. Hernández Hernández A, Monge Zamorano M, Quintana Herrera C. Dolor abdominal crónico y recurrente. Infección por Helicobacter pylori. Pediatr Integral. 2015; XIX: 33-50. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-01/dolor-abdominal-cronico-y-recurrente-infeccion-por-helicobacter-pylori/.

Bibliografía recomendada

– Jones NL, Koletzko S, Goodman K, Bontems P, Cadranel S, Casswall T, et al. Joint ESPGHAN/NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter pylori in Children and Adolescents (Update 2016). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64: 991-1003.

Este artículo marca las nuevas estrategias a partir de 2016 y revisa las directrices previas de 2011 de la ESPGHAN/NASPGHAN, en cuanto a pautas de diagnóstico y tratamiento de la infección por HP en pacientes menores de 18 años de los países occidentales, Europa y EE.UU., fundamentalmente. Dado el problemático incremento de resistencias a claritromicina y a otros antibióticos usados, basados en la estrategia de “test and treat”, se exige que, en las nuevas guías, los tratamientos se basen en antibiogramas guiados para lesiones gástricas objetivadas mediante GEC y no empíricos, esto es “strategy strategy”.

– Galicia Poblet G, Alarcón Cavero T, Alonso Pérez N, Borrell Martínez B, Botija Arcos G, Cilleruelo Pascual ML, et al. Manejo de la infección por Helicobacter pylori en la edad pediátrica. An Pediatr. 2021; 383: 1-9.

Documento de consenso publicado en 2021, elaborado por 13 autores pertenecientes a diferentes sociedades de la Pediatría española: Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) y Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC). Se revisa, exhaustivamente, la última literatura descrita, desde la publicación de la guía ESPGHAN/NASPGHAN hasta diciembre de 2020 incluido, con el objetivo de aunar los criterios entre AP y especializada, en cuanto a la búsqueda de la infección, el diagnóstico y tratamiento, poniendo en común diversas cuestiones para llegar a una recomendación final en cada una de las mismas.

– Homan M, Jones NL, Bontems P , Carroll MW, Czinn SJ, Gold BD, et al. Updated joint ESPGHAN/NASPGHAN guidelines for management of Helicobacter pylori infection in children and adolescents (2023). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 79: 758-85.

Estas nuevas guías hacen revisión exhaustiva de las recomendaciones previas, publicadas por la ESPGHAN/NASPGHAN en 2017, basadas en las nuevas evidencias entre 2016-2021, incluso posterior si fue literatura relevante, bien concretando, modificando o cambiando algunas de las mismas: sobre todo en cuanto a la no necesidad de hacer estudio o tratamiento de HP en la PTIc, se modifican indicaciones de si hacer estudio en niños con antecedente familiar de primer grado con CaG, con test no invasivos y cambios en el valor de diagnóstico de la PCR equiparable o superior al cultivo para confirmación diagnóstica de presencia de HP en biopsias gástricas y estudio de resistencia a CLA y otros antibióticos.

– Reyes VE. Helicobacter pylori y su papel en el cáncer gástrico. Micro organismos. 2023, 11: 1312.

Artículo de obligada lectura, si se quieren conocer los factores de patogenicidad y virulencia del HP y su intrincada interacción con la mucosa gástrica y sistema inmunológico, que pueden llevar a la colonización crónica de esta bacteria y su capacidad para producir la enfermedad ulceropéptica o, en el peor de los casos, el propio cáncer gástrico y que se resume en la tabla I.

– Garrido TM, López-Martínez M, Flores-Hinojosa JA, Tijerina-Rodríguez L, Bosques-Padilla F. Empiric treatment vs susceptibility-guided treatment for eradicating H. pylori: Is it possible to change that paradigm using modern molecular methods? Revista de Gastroenterología de México. 2022; 87: 330-41.

En este artículo se hace una revisión de lo que va a suponer el desarrollo de nuevos métodos moleculares no invasivos de siguiente generación (NGS) para la detección genotípica y fenotípica de resistencia a la mayoría de antibióticos, y no solo a la claritromicina. Promete ser una herramienta que revolucione la terapéutica del HP, ofreciendo esquemas de tratamiento antibiótico personalizado y con menores costes, repasando además las nuevas estrategias y los medicamentos de dicho tratamiento.

Caso clínico

Niño de 8 años y 6 meses de edad con dolor abdominal de 4-5 meses de evolución, que se repite cada 2-3 semanas, localizado frecuentemente en epigastrio, mesogastrio y periumbilical, sin irradiación a otras zonas, de intensidad 7-8/10, que puede durar 2-3 horas, más frecuente en la mañana, otras veces en la tarde. No mejora con la comida, ni se relaciona con la toma de ninguna comida en particular. Nunca ha llegado a despertar y, en algunas ocasiones, se acompaña de náusea y sensación de acidez. Heces de consistencia variable: Bristol 2-3-4, defecación diaria o, como máximo, dos días sin hacer, sin clínica miccional. Al menos, 3 veces, sus padres han tenido que irlo a recoger al colegio por tal motivo. Por lo demás, es un niño inteligente, va bien en el cole y con buenas relaciones con sus iguales y profesores. Tampoco refieren nuevos eventos estresantes en el entorno familiar. Dicho dolor se ha calmado con metimazol en gotas.

Antecedentes personales: niño nacido por parto eutócico. Peso adecuado a su edad gestacional. Test de AEG, APGAR 9/9. Sin otros antecedentes destacables, “alérgico a la penicilina”, y usa como alternativa azitromicina o claritromicina para tratamiento de amigdalitis, otitis y otros cuadros respiratorios.

Antecedentes familiares: abuelo paterno murió de cáncer gástrico. Madre padece de gastritis no filiada. Padre diagnosticado recientemente de enfermedad de Crohn. Hermano de 2 años sano, acude a guardería.

Exploración física: peso: 23 kg (pc10); talla: 120 cm (pc3); IMC: 19,97 (pc25); hábito asténico, escaso panículo adiposo, lo único llamativo son las caries dentales y cierta palidez de piel y mucosa. Dolor sordo a la palpación profunda en epigastrio, sin visceromegalias ni escíbalos.

Estomatología básica para el pediatra de Atención Primaria

Temas de FC

J. Falgás Franco

CAP Vila Vella Sant Vicenç dels Horts. Práctica Privada de la Estomatología. Barcelona

Autor para correspondencia

cdjfsv@gmail.com

Resumen

La caries sigue siendo la primera causa de demanda odontológica en Atención Primaria (AP), aunque la disminución progresiva de esta patología en las encuestas epidemiológicas de población infantil de los últimos años probablemente nos induce a pensar que disminuya su prevalencia en las próximas décadas. Además, los traumatismos y las maloclusiones dentarias son motivos odontológicos de demanda frecuentes en consultas de AP. También presentamos la patología de la mucosa oral que no tiene relación con enfermedades exantemáticas, ya bien conocidas en Pediatría, como: la gingivitis, la estomatitis aftosa recidivante, lesiones herpéticas, candidiasis orales, alteraciones linguales y patología de los frenillos, que también son muy habituales en las consultas de AP.

Abstract

Caries continues to be the leading cause of dental demand in Primary Care (PC), although the progressive decrease of this pathology in epidemiological surveys of childhood population in recent years probably leads us to think that its prevalence will decrease in the coming decades. Trauma and dental malocclusions are also frequent dental reasons requested from PC consultations. The pathology of the oral mucosa that is not related to exanthematous diseases, already well known in Pediatrics, is presented, such as gingivitis, recurrent aphthous stomatitis, herpetic lesions, oral candidiasis, lingual disorders and pathology of the frenums, which are also very common PC consultations.

Palabras clave: Caries dental; Traumatismos dentales; Maloclusiones; Patología de la mucosa oral.

Key words: Dental cavities; Dental trauma; Malocclusions; Pathology of the oral mucosa.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (7): 419 – 427

OBJETIVOS

• Conocer las patologías bucales más frecuentes en la edad pediátrica para poder prevenir la evolución de las mismas.

• Conocer la importancia de la prevención y del diagnóstico precoz de la caries dental.

• Saber cuándo derivar una maloclusión a Odontología.

• Conocer la patología mucosa bucal más frecuente.

• Saber qué traumatismos dentales deben ser derivados de urgencia para su tratamiento.

Estomatología básica para el pediatra de Atención Primaria

Introducción

La cavidad bucal es el primer tramo del tubo digestivo, donde se produce la trituración de los alimentos, el aporte de saliva por las glándulas salivares y la deglución del bolo alimenticio con la ayuda de la lengua, para pasar a la faringe y seguir su tránsito digestivo. En el proceso de masticación es necesaria la presencia del máximo número de dientes y que estos estén sanos y funcionales.

Erupción dentaria

La dentición temporal o decidua o de leche se compone de 20 piezas dentales por arcada: 2 incisivos centrales, 2 incisivos laterales, 2 caninos y 4 molares. Las primeras piezas dentales en erupcionar sobre los 6-7 meses son los incisivos centrales inferiores, aunque las desviaciones individuales en la cronología eruptiva son la regla más que la excepción. La inflamación de la encía en la zona eruptiva puede comportar cierta irritabilidad en el lactante, como agitación, insomnio, hipersalivación e incluso un ligero aumento de la temperatura corporal o pequeñas alteraciones del peristaltismo, aunque como norma no se debe atribuir un síndrome febril de un lactante al proceso de erupción dental.

La dentición permanente se compone de 28 piezas dentales o 32 en el caso de que existan los cordales o muelas del juicio (erupción a partir de los 18 años aproximadamente): 2 incisivos centrales, 2 incisivos laterales, 2 caninos, 4 premolares y 4 molares por arcada. En esta dentición, la variación en la erupción aún es más frecuente que en la temporal, debido a la influencia de factores endocrinos prepuberales, a la mayor posibilidad de alteraciones locales (caries, traumatismos, falta de espacio eruptivo…) que pueden condicionar un retraso o un adelanto en la erupción. El primer diente en erupcionar es el incisivo central inferior, sobre los 6-7 años, aunque actualmente no es infrecuente ver que ya aparezca sobre los 5 años (Tabla I).

Se considera erupción tardía en dentición temporal cuando esta no se ha iniciado a los 15 meses, en donde podrían intervenir, especialmente, factores generales (hipotiroidismo, hipovitaminosis D, hipopituitarismo, disostosis cleidocraneal y síndrome de Down). En la dentición permanente, los factores locales son los más frecuentes, especialmente la falta de espacio para la erupción, aunque, en ocasiones, pueden ser debidos a agenesias, más frecuentes en la dentición permanente (Fig. 1), afectando normalmente a incisivos laterales y premolares. Se considera tardía, cuando a los 7-8 años no se ha producido el inicio de la erupción.

Figura 1. Agenesia de incisivos inferiores permanentes. Fuente: propiedad del autor.

Se considera erupción precoz en dentición temporal cuando estos erupcionan antes de los 4 meses. Dentro de esta erupción precoz estarían los dientes natales o congénitos, ya presentes en el momento del nacimiento, y los dientes neonatales que erupcionan durante el periodo neonatal. El 90 % de estos dientes corresponden a la erupción prematura de dientes normales y solo un 10 % corresponden a dientes de más o supernumerarios. Normalmente, se trata de un incisivo mandibular que puede provocar erosiones en el pezón que dificulten la lactancia materna o lesiones en la lengua del lactante, por lo que en estos casos se aconseja la exodoncia preventiva cuando sean lo suficiente móviles para comportar un riesgo de exfoliación y aspiración o si interfieren con la alimentación del niño. Si se realiza la exodoncia, es aconsejable realizarla después de los 10 días postparto para evitar el riesgo de hemorragia por la hipotrombinemia fisiológica.

La presencia de dientes supernumerarios es más frecuente en la dentición permanente, afectando generalmente a los incisivos superiores y, en menor frecuencia, a los premolares y molares. Si se produce entre los incisivos centrales superiores, se denomina “mesiodens”. Pueden comportar retrasos en la erupción de los dientes vecinos, reabsorción de las raíces adyacentes e incluso dar lugar a quistes foliculares de erupción, por lo que una vez diagnosticados, está indicada su exodoncia para evitar complicaciones.

Caries dental

La caries dental sigue siendo la primera causa de demanda odontológica en la infancia, a pesar de las mejoras epidemiológicas de los últimos años.

Epidemiología

Los índices de caries han mejorado en todas las franjas de edad en los últimos 30 años en los países desarrollados, y en España se encuentran entre los más bajos del mundo, con una media a los 12 años de menos de un diente afectado por caries; no obstante, el porcentaje de personas con lesiones de caries continúa siendo elevado, aunque con menor número de lesiones y de menor tamaño.

En la última encuesta de Salud Oral realizada en 2020(1), los resultados indicaban que en dentición temporal, los índices de caries se mantienen en unos niveles estables, sin cambios significativos en los últimos años y que, en edades de 12 y 15 años, en dentición permanente sigue la tendencia descendente, si se compara con respecto a 10 años antes. También se observa que aumenta el número de niños libres de caries, 71,4 % a los 12 años (Fig. 2) y 64,5 % a los 15 años, y que las lesiones de caries se concentran en un porcentaje bajo de niños que acumulan mucha patología; así a los 12 años, un 15,6 % de niños acumula el 77,7 % de las lesiones y a los 15 años, el 23,4 % acumula el 87,1 % de las lesiones(1).

Figura 2. Evolución en escolares de 12 años libres de caries, de 1984 a 2020(1).

Fisiopatología

La etiología de la caries es multifactorial, donde intervienen: las características del individuo, la placa o biofilm bacteriano y el sustrato presente en el medio bucal (dieta, saliva, etc.). El desequilibrio en uno o varios de estos factores provoca el inicio del proceso de caries.

Los hidratos de carbono, especialmente los azúcares, interaccionan con el biofilm bacteriano, produciendo una liberación de ácidos del metabolismo bacteriano que desmineralizan el tejido dental (esmalte), por una disminución brusca del pH. Los alimentos con mayor potencial cariógeno son los que contienen azúcares refinados, que son los más fácilmente metabolizables, y los alimentos con consistencia pegajosa, ya que al quedar retenidos más tiempo en la boca por su consistencia, se metabolizan durante más tiempo. También la frecuencia de la ingesta de alimentos influye más que la cantidad ingerida, ya que al ingerir alimentos entre horas, se producen más ciclos de desmineralización y, por tanto, más picos de disminución de pH. Se considera especialmente lesivo el consumo de alimentos azucarados antes de ir a dormir, porque la producción de saliva disminuye durante el sueño. La tendencia actual a consumir bebidas refrescantes con pH muy bajo, especialmente las bebidas energéticas y algunos zumos muy ácidos, se considera lesiva, y pueden, si son ingeridos con alta frecuencia, condicionar la aparición de lesiones de caries y lesiones erosivas en el esmalte, muy parecidas a las que pueden producirse por la presencia de vómitos repetitivos. La presencia de erosiones dentales en el adolescente puede indicarnos estar ante un trastorno de la conducta alimentaria (anorexia, bulimia).

Clínica

La caries se inicia con una desmineralización totalmente reversible en sus estadios iniciales. La presencia de caries puede objetivarse a la exploración, aún sin signos clínicos en caries incipientes, que solo afecten a la primera capa externa (esmalte), o con signos leves producidos por quedar restos de comida en estas caries.

El avance de la lesión cuando afecta a la dentina, segunda capa dental en profundidad que presenta terminaciones nerviosas, ya puede dar dolor por sensibilidad a cambios de temperatura o alimentos ácidos, por inflamación de la pulpa (paquete vásculo-nervioso de la pieza dental). Si se deja evolucionar sin tratamiento, se producirá una pérdida de estructura dental y la lesión puede llegar a afectar a la pulpa o cavidad pulpar. Es básica la derivación precoz para evitar su evolución.

El diagnóstico se produce normalmente por la presencia de sintomatología clínica o al realizar una exploración rutinaria por visualización directa de la lesión/es de caries. Las pruebas complementarias más utilizadas son la radiológicas, como la panorámica o ortopantomografía, para una visualización global de todas las arcadas dentarias, y las radiografías intraorales, para visualizar con más detalle la presencia y diagnóstico de caries.

Prevención de la caries

En la actualidad, para prevenir la caries, se recomienda un abordaje múltiple. Así, el uso de compuestos fluorados, el consejo dietético, la hidratación y control de la hiposalivación, la enseñanza de higiene oral y la utilización de selladores de fisuras son algunas de las medidas recomendadas.

La pasta dentífrica es el producto con flúor más utilizado. Las pastas infantiles con concentraciones entre 250 y 500 ppm (partes por millón) no disponen de una gran evidencia científica que aconseje su uso. El consenso internacional promueve la utilización de pastas dentales con concentraciones de 1.000-1.450 ppm para escolares, misma concentración, pero con distinta dosis (tamaño) según la edad. El cepillado debería iniciarse con la aparición de los primeros dientes, sobre los 6-8 meses (aunque antes es recomendable limpiar la cavidad bucal con una gasa o un dedal), diariamente con pasta dentífrica (1.000 ppm) del tamaño de un grano de arroz. A partir de los 3 años, puede utilizarse el tamaño de un guisante (1.000 ppm) y de 1.000 – 1.450 ppm a partir de los 6 años. También, a partir de los 6 años, podría recomendarse, si precisa, la utilización de enjuagues bucales con fluoruro sódico diario (0,05 %-230 ppm F) o semanal (0,2 %-920 ppm F), ya que a partir de esta edad se considera que ya existe un control suficiente de la deglución para no ingerir el enjuague(2). El cepillado dental se debe realizar, al menos, 2 veces al día, y uno de los cepillados debería ser realizado por la noche antes de ir a dormir. Se recomienda que hasta los 7 años los cepillados sean controlados y monitorizados por los padres o un familiar.

En la actualidad, se recomienda que después del cepillado no se enjuague con agua o que se haga con muy poca agua, para no minimizar el efecto del flúor. En caso de haber comido o bebido algún alimento muy azucarado, es recomendable no cepillarse inmediatamente, sino que se debe esperar unos 10 minutos, para evitar que, debido a la importante disminución del pH bucal y el consecuente reblandecimiento del esmalte dental, no produzcamos al cepillarnos erosiones del esmalte, hasta que el efecto tampón de la saliva haya neutralizado en parte este descenso de pH.

Las tabletas y comprimidos de flúor están en desuso, por su mayor riesgo de fluorosis, y solo se utilizan en ciertos casos individuales o colectivos de riesgo muy alto de caries.

La aplicación de selladores de fisuras a las piezas permanentes para evitar la instauración de caries en las mismas sería el complemento ideal a la utilización de compuestos fluorados (colutorios, geles, barnices) para realizar una prevención integral de las piezas dentarias, ya que el flúor actúa más por las caras proximales e interdentarias y menos por las caras oclusales, donde los selladores de fisuras sí actuarían.

La Sociedad Española de Odontopediatría (SECOM) recomienda(3), al igual que desde hace años ya recomiendan en Australia, Canadá y Nueva Zelanda con sus programas “Lift the Lip” – “Levanta el labio” a los niños menores de 5 años, levantar hacia arriba el labio superior para visualizar los dientes del niño, para ver que no existan descalcificaciones tempranas o caries incipientes o caries rampantes. Se aconseja realizarlo regularmente 1 vez al mes por sus padres, para poder realizar un diagnóstico temprano de caries y evitar la evolución de las mismas.

Enfermedades periodontales

Las enfermedades periodontales graves son muy poco frecuentes en la infancia, pero debido a la erupción y recambio de piezas dentales y a la falta de una correcta higiene oral, es frecuente la existencia de gingivitis.

Las enfermedades periodontales en la infancia son poco frecuentes. Comprenden una serie de procesos clínicos que se caracterizan por la afectación de los tejidos de soporte del diente: encía, cemento radicular, hueso alveolar y ligamento periodontal.

La acumulación de placa bacteriana por una higiene incorrecta provoca inflamación y sangrado de las encías. Tanto la gingivitis como la periodontitis están causadas por microorganismos que colonizan la placa bacteriana o biofilm oral, que provocan una reacción inflamatoria en el tejido gingival. La diferencia entre estas dos enfermedades es que en la gingivitis solo existe afectación de los tejidos blandos y es reversible, y en la periodontitis ya existe afectación del tejido de soporte óseo, siendo esta pérdida ya irreversible.

La gingivitis sí que es frecuente en la infancia y adolescencia, provocada por un acúmulo de placa bacteriana, por una mala higiene o técnica de cepillado insuficiente, por la movilidad fisiológica de las piezas temporales antes de ser exfoliadas, y por la misma inflamación producida por la erupción de las piezas dentales, tanto temporales como permanentes. En estos casos, es muy importante el control de la placa supragingival mediante el cepillado dental, con la ayuda de su entorno familiar para conseguir que ese cepillado sea eficaz y ese niño obtenga la destreza y motivación suficientes.

Clínicamente, la gingivitis cursa con inflamación y enrojecimiento de las encías, que pierden su color rosa coral habitual y un sangrado de las mismas, que puede producirse al comer, al cepillado suave o espontáneo, dependiendo del grado evolutivo del proceso.

El diagnóstico se realiza por inspección, al ver las encías inflamadas o sangrado al cepillado. En la encuesta del Consejo de Dentistas del año 2020(1), solamente el 36,7 % de adolescentes de 15 años presentaban un estado periodontal completamente sano, significando estas cifras que la eficacia de la higiene dental diaria entre adolescentes es baja, aunque su frecuencia ha mejorado respecto a encuestas anteriores.

El tratamiento consiste en la remoción y control de la placa bacteriana, incrementando el cepillado y mejorando la técnica.

La periodontitis es muy poco frecuente en la infancia. En el adulto, las formas de periodontitis más frecuentes son las crónicas; mientras que, en niños y adolescentes, son las formas agresivas y las periodontitis, como manifestación de enfermedades sistémicas, las más habituales. Las formas agresivas se producen en edades próximas a la pubertad, estando condicionadas por la herencia genética, así como por hábitos ambientales como el tabaco y la presencia de bacterias. Pueden ser localizadas, afectando únicamente a incisivos y primeros molares permanentes, y generalizadas, que afectan, al menos, a tres dientes distintos de incisivos y primeros molares y pueden afectar a toda la dentición. El éxito del tratamiento dependerá de un diagnóstico precoz. En las periodontitis condicionadas por enfermedades sistémicas, estas predisponen a una pérdida severa del soporte óseo, ya en la dentición temporal. En este grupo se incluyen enfermedades como el síndrome de Down, el síndrome de Papillon Lefévre, neutropenia cíclica, agranulocitosis o el déficit de adherencia leucocitaria. El éxito del tratamiento dependerá del control de la enfermedad sistémica, y del tratamiento odontológico que se efectúe sobre las mismas.

El pediatra de AP, si no mejora la inflamación y sangrado con un progreso en el cepillado del niño, debería derivar a Odontología para hacer el seguimiento del caso.

Traumatismos dentales

La avulsión dentaria en dentición permanente se considera una verdadera urgencia dental, por variar el curso evolutivo dependiendo del tiempo que tarde en tratarse.

Son muy frecuentes en la infancia y adolescencia, siendo la segunda causa de demanda odontológica urgente después de la caries dental. La prevalencia varía entre el 10 al 47 %, según autores(4), con dos picos de incidencia, en dentición temporal entre los 2 y 3 años, cuando no está totalmente desarrollada la coordinación motora, y en dentición permanente entre los 8 y 10 años, aunque existe una gran variación en la notificación de prevalencia de traumatismos dentales en el mundo.

La etiología es multifactorial, con tres grupos de factores etiológicos: los determinantes por el comportamiento humano, riesgos, falta de atención, hiperactividad…; los determinantes ambientales, la casa donde vives y sus muebles en un entorno inseguro; y los determinantes orales, donde la posición de los dientes en la arcada dental, sobre todo, los incisivos superiores si están protruidos pueden ser un factor de riesgo a los traumatismos.

Estos traumatismos dentales comportan alteraciones médicas, estéticas y emocionales en los adolescentes y también en los padres en los casos de niños más pequeños. Los dientes que con más frecuencia se afectan son los incisivos superiores. La importancia del traumatismo también está en relación con la dentición temporal o dentición permanente, siendo en estos donde la repercusión estética en unos dientes que ya no se van a recambiar puede comportar un mayor problema estético y emocional. Afortunadamente, en la actualidad, se dispone de tratamientos odontológicos estéticos muy efectivos y duraderos que pueden minimizar el aspecto estético del traumatismo.

Es importante conocer y tratar de forma adecuada cada caso según la complejidad del traumatismo, ya que la mayoría de secuelas postraumáticas son consecuencia de tratamientos inadecuados o de no haber actuado dentro del plazo de tiempo necesario.

En los niños menores de 3 años, la mayoría de traumatismos se producen más frecuentemente en su propia casa; entre los 7 y los 12 años están en relación con caídas por juegos y deportes, y de los 13 a 17 años suelen estar en relación con deportes de más riesgo, o en accidentes de tráfico con bicicleta o moto.

Pueden afectar a esmalte, dentina, cavidad pulpar y fractura radicular, siendo el tratamiento odontológico distinto en cada caso (Fig. 3).

Figura 3. Fractura del incisivo superior. Fuente: propiedad del autor.

En dentición temporal, si a la fractura solo interesa una pequeña porción de la corona, el pronóstico será bueno y solo precisará del tratamiento antiálgico necesario en cada caso. Si la fractura es más amplia y afecta a la raíz, el odontólogo deberá decidir en función del grado de afectación, de la edad del niño y del periodo que falte para su exfoliación fisiológica si esa pieza dental debe conservarse o ser exodonciada. En casos de avulsión en piezas temporales, no se debe reimplantar la pieza para evitar daño en los dientes permanentes.

En cambio, los traumatismos que comporten la avulsión o exfoliación total de una pieza dental permanente se consideran una auténtica urgencia odontológica. Normalmente se afectan los incisivos superiores, donde el pronóstico y viabilidad de la pieza exfoliada mejora si esta es reimplantada en el alveolo dentario antes de los 30 minutos, considerándose el tiempo óptimo para obtener un buen resultado a largo plazo, disminuyendo drásticamente el pronóstico en casos de tratamiento realizado después de 2 horas (según algunos autores(5) 1 hora). En estos casos es importante por parte del pediatra realizar la derivación urgente a Odontología para su tratamiento.

En el resto de traumatismos dentales, una vez realizada la exploración y descartadas otras patologías, debería derivarse al odontólogo para que realizara el tratamiento odontológico según el grado de afectación dental(6).

La utilización de protectores bucales para la realización de deportes de contacto evitaría muchos de los traumatismos dentales que se producen en su práctica.

Actualmente, con la tendencia entre los jóvenes y adolescentes a la colocación de piercings en lengua, labio inferior y frenillo lingual, es frecuente observar la aparición de traumatismos dentales en incisivos inferiores(7), por el contacto repetitivo del piercing con los incisivos inferiores, y también la recesión gingival de los mismos, con pérdida de soporte óseo irreversible, e incluso pérdida de algún incisivo inferior si no se elimina el piercing precozmente y se realiza el tratamiento periodontal adecuado (Fig. 4).

Figura 4. Lesión periodontal agravada por piercing lingual. Fuente: propiedad del autor.

Maloclusiones

No todas las maloclusiones deben esperar a ser tratadas hasta la erupción-recambio de todas las piezas permanentes.

La incongruencia oclusal entre la arcada maxilar superior y la inferior produce las denominadas maloclusiones, cuya etiología puede ser debida a alteraciones óseas, dentales o mixtas, que pueden ser corregidas mediante técnicas ortodóncicas y/o cirugía ortognática, si existen alteraciones óseas. Entre los factores etiológicos generales, destacarían los factores genéticos, donde la herencia influye en la forma y disposición de las piezas dentales y las alteraciones óseas, y los factores ambientales como los hábitos, traumatismos y anomalías dentarias.

La presencia de ciertos hábitos persistentes pueden provocar maloclusiones, como: la utilización de chupetes y biberones sin tetinas anatómicas; la persistencia del uso del chupete más allá de los 2 años; el hábito de succión (normalmente de pulgar); la deglución atípica, que es la persistencia de la deglución infantil, protruyendo la lengua con cada deglución; y la respiración bucal por posible hipertrofia adenoidea o amigdalar. Algunas de estas anomalías producidas por hábitos persistentes, si son diagnosticados precozmente y eliminados, pueden mejorar o incluso desaparecer.

Aunque muchas de las maloclusiones dentales, sin afectación ósea, se corrigen cuando se ha producido la erupción de todas las piezas permanentes, son muy frecuentes los casos que precisan de una intervención temprana sobre los 6-8 años mediante ortodoncia interceptiva. Este sería el caso de: mordidas cruzadas anteriores (Fig. 5), donde los incisivos inferiores están más adelantados que los superiores, pudiendo ser de causa ósea, dental o mixta; mordidas cruzadas posteriores (la arcada superior no cubre a la inferior, como en los paladares estrechos); resalte o overjet (la arcada superior y/o los incisivos superiores protruyen mucho respecto a los inferiores); sobremordida anterior donde desde una visión frontal y la boca cerrada y labios separados, no se visualizan los incisivos inferiores; y mordida abierta anterior, donde no contactan los incisivos superiores con inferiores (Fig. 6).

Figura 5. Maloclusión. Mordida cruzada anterior. Fuente: propiedad del autor.

Figura 6. Maloclusión. Mordida abierta anterior. Fuente: propiedad del autor.

Lo ideal sería que, ante un diagnóstico precoz de una maloclusión por parte del pediatra, fuera derivado a Odontología para confirmar el momento terapéutico óptimo en cada caso.

Patología de la mucosa oral

En niños menores de 2 años, la gingivoestomatitis herpética primaria puede dar lugar a un cuadro de deshidratación que requiera ingreso hospitalario.

Las lesiones de la mucosa oral más frecuentes en niños hasta los 14 años, son: lesiones mucosas traumáticas, estomatitis aftosa recidivante, lesiones herpéticas, candidiasis orales, lengua geográfica y alteraciones de los frenillos bucales(8).

Ulceras traumáticas

La aparición de úlceras de contacto por traumatismos repetitivos se presenta con una prevalencia del 12 %, la mayoría producidas por contacto con una cúspide o arista dental muy marcada. Es característico de este tipo de lesiones que siempre aparecen en la misma localización coincidiendo con el agente etiológico. Su tratamiento consiste en retocar o eliminar el agente causante. En lactantes, en alguna ocasión, puede aparecer una úlcera traumática en la punta de la lengua o en el frenillo lingual, producida por la rozadura con los dientes existentes, o por la presencia prematura de dientes natales y neonatales. Esta entidad se denomina enfermedad de Riga-Fede. También, pueden producirse mordeduras repetitivas que condicionen la aparición de fibromas traumáticos, especialmente en labios, mucosa yugal y lengua, que son hiperplasias fibrosas simples.

Estomatitis aftosa recidivante (EAR)

En la actualidad, se considera que su etiología es multifactorial, interviniendo unos factores predisponentes (genéticos, alimentarios, estrés, ciclo menstrual, irritantes locales como traumatismos, manipulaciones dentales, etc.), factores inmunológicos (los estudios sugieren que se trata de una enfermedad inflamatoria de las mucosas de etiología no infecciosa, produciéndose por una respuesta inmunológica local mediada por linfocitos T), y enfermedades generales asociadas (síndrome de Behçet, enfermedad de Crohn, déficit de hierro, ácido fólico, vitamina B12 o zinc)(9).

Clasificación clínica

Aftas menores (aftas de Mikulicz)

Son las más frecuentes y suponen el 75-85 % de los casos. Su tamaño es menor de 1 cm (de 5 a 10 mm), de forma ovalada, con poca profundidad, bordes eritematosos y no muy numerosos. Afectan principalmente a las mucosas yugales, labiales, fondo de vestíbulo, suelo de la boca y lengua. Su duración oscila entre los 10 y 14 días, curando sin secuelas.

Aftas mayores

Son lesiones mayores de 1 cm y representan entre el 10 y el 15 % del total de las aftas. Son más frecuentes después de la pubertad. Suelen cursar con 1 o 2 lesiones aisladas, con una duración de más de 2 semanas, pudiendo superar el mes. Pueden aparecer en mucosa queratinizada y no queratinizada. Su ubicación más frecuente es el paladar blando y la faringe. Suelen ser redondeadas, más profundas que las menores y de color blanco amarillento. Existen dos formas clínicas especiales de aftas mayores: la aftosis bipolar de Newman, que se caracteriza por la aparición simultánea de aftas en mucosa oral y genital, y la enfermedad de Sutton o periadenitis mucosa necrótica recurrente, que se trata de una afta mayor en la vecindad de una glándula salival menor, en donde la inflamación y la necrosis afectan también a esta.

Ulceraciones herpetiformes recurrentes

Representan el 5-10 % de las aftas. Son lesiones de tamaño muy pequeño, pero muy numerosas, con tendencia a unirse y formar úlceras más grandes e irregulares, que pueden confundirse con un cuadro herpético. Afectan a la mucosa blanda móvil y no queratinizada, a diferencia del herpes intraoral. Suelen aparecer en suelo de la boca y cara ventral de la lengua. Su duración es de 10-14 días y se resuelven sin dejar cicatriz.

Tratamiento

Se utilizan diferentes tratamientos tópicos, incluyendo antisépticos orales como: clorhexidina en gel o colutorio, antiinflamatorios (amlexanox), lidocaína tópica, sucralfato, corticoides (triamcinolona en colutorios o en orabase). En la actualidad, la tendencia es iniciar el tratamiento con la utilización tópica del ácido hialurónico al 0,2 % (gel, colutorios o espray), considerándose una terapia eficaz y segura. En pacientes con brotes muy frecuentes y con aftas muy sintomáticas, se debería valorar la conveniencia de utilizar terapia sistemática con corticosteroides.

Lesiones herpéticas(10)

Las lesiones herpéticas son frecuentes en la infancia, pudiendo destacar la gingivo-estomatitis herpética primaria y el herpes recurrente oral como las dos más prevalentes.

Herpes primario. Gingivoestomatitis herpética primaria

La primoinfección por el virus del herpes simple (VHS) en la infancia puede ser asintomática o dar síntomas inespecíficos, como un cuadro catarral, faringitis o fiebre sin foco aparente. La manifestación clínica más importante es la gingivoestomatitis, que afecta a niños de 2 a 5 años y que cursa con fiebre alta, malestar, inapetencia, adenopatías submandibulares y cervicales inflamatorias y lesiones vesiculosas que, en unas 24 horas, dan lugar a erosiones y úlceras superficiales sangrantes en los labios, encías, paladar duro, lengua y mucosa yugal, dando lugar a disfagia y sialorrea intensa que les puede impedir comer. Pueden existir también lesiones extraorales faciales y en zonas periungueales de los dedos de las manos. El diagnóstico es básicamente clínico, pudiéndose realizar test de Tzanck o PCR para VHS para confirmar el caso. Se produce la resolución espontánea entre los 10 y 15 días. Se debe controlar la deshidratación si se produce; ya que, en algunos casos, especialmente en menores de 2 años, pueden requerir hospitalización para rehidratación parenteral. El aciclovir oral administrado antes de las 72 h del inicio del cuadro puede disminuir la duración de las lesiones y evitar complicaciones, aunque existen dudas de que sea eficaz en reducir el número de lesiones orales. Prescribir analgésicos como tratamiento sintomático(11).

Herpes recurrente oral

El herpes labial es la forma clínica más frecuente. Cursa con una fase prodrómica con escozor y sensación pruriginosa en la zona del labio donde se instaurará la lesión, apareciendo las vesículas a los 2-3 días en ramillete de 8-10 con contenido claro. Evolucionan abriéndose, desecándose y formando costras. Curan espontáneamente en 7-10 días. El tratamiento con aciclovir en crema al 5 % aplicado 5 veces al día en fase prodrómica puede evitar la aparición del cuadro o atenuarlo.

Herpes intraoral

Es también frecuente, pero menos que la presentación labial. Da escasos síntomas, aunque puede presentar dolor al pasar la lengua o al contacto con alimentos. Aparece en mucosa queratinizada de paladar duro y encía, formando también un ramillete, pero sin aparecer costras en su evolución.

La aparición de lesiones herpéticas en pacientes inmunodeprimidos (leucemia, VIH/SIDA) ocurre en el 15-40 % de los casos.

Candidiasis orales

En la población infantil, las presentaciones más frecuentes son: la pseudomembranosa o muguet, la eritematosa y la queilitis angular.

La candidiasis pseudomembranosa o muguet se caracteriza por la presencia de unas pseudomembranas blanquecinas algodonosas que se desprenden con facilidad con un depresor, dejando una mucosa enrojecida. Pueden aparecer en cualquier localización oral, aunque en lengua y mucosa yugal son frecuentes. Dan escasa sintomatología.

La candidiasis eritematosa puede ser una evolución del muguet o puede iniciarse como eritematosa. Se da en áreas eritematosas y erosivas, normalmente en dorso lingual, dando lugar a una lengua depapilada, roja y brillante; aunque esto es más frecuente en las candidiasis eritematosas crónicas del adulto, también se pueden dar en niños con higiene bucal deficiente, siendo frecuente post-tratamiento con antibióticos (como resultado de la destrucción de la flora bacteriana saprófita y del aumento de la capacidad patogénica de la cándida), después de tratamientos con corticoides, en pacientes diabéticos y en SIDA.

Las queilitis angulares cursan con la aparición de lesiones eritematosas con fisuras en las comisuras de los labios (rágades o boqueras), que pueden erosionarse al abrir y cerrar la boca.

El tratamiento de las candidiasis orales normalmente se realiza con nistatina o miconazol, aplicados 4 o 5 veces al día. En casos refractarios donde se precisen antimicóticos sistémicos, se pueden utilizar, preferentemente, fluconazol, itraconazol y ketoconazol.

Alteraciones linguales

Lengua geográfica (glositis migratoria benigna)

En población infantil se da en el 1-2 %, con más frecuencia en niños que en niñas, asociándose con: dermatitis seborreica, bronquitis espasmódica, atopias, alergias, psoriasis y lengua fisurada. Aunque su etiología es desconocida, es más frecuente en casos de ansiedad y tensión emotiva. Aparecen con unas placas únicas o múltiples depapiladas con centro eritematoso y bordes algo sobreelevados que afectan al dorso y márgenes linguales (aspecto geográfico). No precisa tratamiento si no da sintomatología. En casos sintomáticos se puede tratar con antisépticos, difenhidramina o corticoides tópicos. En la pandemia de COVID-19, se diagnosticaron casos de lenguas con alteraciones que recordaban a la lengua geográfica con zonas depapiladas, incluso en fase prodrómica del COVID, que se denominaron “lengua COVID”.

Lengua dentada

Es frecuente, observándose indentaciones en uno o en ambos bordes laterales de la lengua por una excesiva presión de la lengua sobre las piezas dentales, en casos de macroglosia, bruxismo, ansiedad o por problemas de espacio en bocas pequeñas. No precisa tratamiento; solo si es preciso se pueden redondear las cúspides más cortantes que produzcan sintomatología.

Patología de los frenillos bucales

Ante la presencia de un frenillo patológico, debería derivarse a Odontología para seguimiento del caso y valorar las necesidades terapéuticas.

Los frenillos bucales son bandas de tejido conectivo fibroso, muscular o mixto, recubiertas de una membrana mucosa situada en la línea media y de origen congénito.

La presencia de un frenillo labial superior patológico de implantación baja (entre dientes) es el más frecuente, y su aparición provoca habitualmente la separación de los incisivos centrales superiores (diastemas) que da alteraciones estéticas y, en pocas y raras ocasiones,
alguna alteración fonética (sonido balbuceante o de silbido). Su diagnóstico es clínico. Para confirmar si el frenillo es patológico, se debería realizar el test de isquemia o test de Graber, que consiste en la tracción del labio superior hacia arriba y adelante, observando si se produce isquemia o blanqueamiento del frenillo que confirmaría el diagnóstico. Si se isquemiza, es muy probable que no se corrija espontáneamente y que se deba corregir quirúrgicamente(12). En la actualidad, la edad de dicha intervención se acostumbra a demorar hasta que se haya producido la erupción de los 4 incisivos superiores (6-7 años) o hasta la erupción de los caninos superiores (11 años), según la mayoría de autores, porque existe un porcentaje elevado de corrección espontánea con cierre o mejoría del diastema con la erupción de todas las piezas dentales superiores. En ocasiones, además de la frenectomía, se precisa de tratamiento ortodóncico para poder cerrar el diastema instaurado(13).

La inserción patológica del frenillo labial inferior puede condicionar la aparición de alteraciones periodontales, en concreto la recesión (retracción) gingival de los incisivos centrales inferiores (Fig. 7). En estos casos debería corregirse quirúrgicamente para evitar el avance de la recesión.

Figura 7. Patología de frenillo labial inferior con recesión gingival de incisivo. Fuente: propiedad del autor.

El frenillo lingual se define como un pliegue vertical de la mucosa que aparece en la línea media de la superficie ventral de la lengua, y que une la parte libre de esta al suelo de la boca. En ocasiones, en neonatos, el frenillo lingual es muy corto y se inserta cerca de la punta lingual, corrigiéndose espontáneamente entre los 2-5 años, por el crecimiento en altura de la cresta alveolar y el desarrollo lingual. Si persiste, puede dar anquiloglosia, que puede dar alteraciones de fonación y menos de deglución. El diagnóstico es clínico. El tratamiento quirúrgico suele demorarse hasta los 3-5 años para ver la evolución del caso, se debería valorar adelantar el tratamiento quirúrgico en los casos que la anquiloglosia impida la realización de una correcta lactancia materna..

Función del pediatra de Atención Primaria

El conocimiento de la patología bucodental más frecuente por parte del pediatra es importante para diagnosticar y poder prevenir y tratar precozmente dichas patologías.

Aunque la recomendación es que al año de edad se realice la primera visita al odonto-estomatólogo, la realidad es que muchos de los niños no son visitados hasta los 4-6 años y, en otros casos, más tarde, hasta que no presentan síntomas odontológicos. Por eso, la accesibilidad y la alta frecuentación de la población infantil a los pediatras de AP supone una gran oportunidad para que la visita del pediatra sea un primer escalón para un diagnóstico precoz básico de las patologías bucodentales, antes de que sean vistas por Odontología, en muchas ocasiones, con una evolución avanzada.

Como ya ha sido comentado, la SECOM, al igual que otras sociedades internacionales, aconseja que, cada 1-2 meses, los padres realicen la maniobra de levantar el labio superior de los niños hacia arriba (lift the lip), para descartar que existan descalcificaciones iniciales, precursoras de caries, o caries incipientes.

En Pediatría, realizar esta simple maniobra en visitas recurrentes de control, junto con realizar una inspección diagnóstica bucodental al hacer abrir la boca para diagnosticar otras patologías, como en faringe-laringe, permitiría este diagnóstico temprano de caries incipientes, instaurar unas medidas preventivas precoces e incluir a estos niños en grupos de alto riesgo de caries.

En los controles de puericultura del “niño sano”, sería básico aconsejar y enseñar técnicas de cepillado dental, aconsejando la utilización de pasta de flúor y acostumbrar-motivar al niño y a su familia a realizar el cepillado diario, junto con el control dietético, disminuyendo el aporte de azúcares innecesarios, lo que sin duda ayudaría para poder disminuir aún más los resultados epidemiológicos obtenidos.

Lo más frecuente a descartar en las visitas del pediatra serían: las lesiones de caries, la presencia de lesiones mucosas, encías y frenillos, las maloclusiones (estas se deben diagnosticar normalmente con la boca cerrada para ver su oclusión, con visión de frente y perfil), y los traumatismos dentales, donde se debería valorar el grado y tipo de fractura dental, siendo especialmente importante la avulsión total en piezas permanentes que requerirá ser tratado de urgencia, en un tiempo no superior a 2 horas, o ser reimplantado incluso en la consulta de Pediatría, si no va a ser posible la visita al odontólogo en el plazo de tiempo indicado. El conocimiento de estas patologías por parte del pediatra y saber cuándo se debe derivar a Odontología de una forma prioritaria o urgente, mejoraría sin duda la salud bucodental de muchos de nuestros pacientes infantiles.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1.* Bravo M, Almerich JM, Canorea E, Casals E, Cortés FJ, Expósito A, et al. Encuesta de Salud Oral en España 2020. RCOE. 2020; 25: 12-69.

2. Casals E, García MA. Guía de práctica clínica para la prevención y tratamiento no invasivo de la caries dental. RCOE. 2014; 19: 189-248.

3. SEOP. Sociedad Española de Odontopediatria. Recomendaciones SEOP. Técnica de Levantar Labio. 2023.

4. Born CD, Jackson TH, Koroluk LD, Divaris K. Traumatic dental injuries in preschool-age children:Prevalence ans risk factors. Clin Exp Dent Res. 2019; 5: 151-9. Disponible en: https://doi.org/10.1002/cre2.165.

5. Fouad AF, Abbott PV, Tsilingaridis G, Cohenca N, Lauridsen E, Bourguignon C, et al. International Association of Dental Traumatology guidelines for the management of traumatic dental injuries: 2. Avulsion of permanent teeth. Dental Traumatology. 2020; 36: 331-42.

6.* Levin L, Day PF, Hicks L, O’Connell A, Fouad AF, Bourguignon C, et al. International Association of dental Traumatology guidelines for the management of traumatic dental injuries: General introduction. Dent Traumatol. 2020; 36: 309-13. Disponible en: https://doi.org/10.1111/edt.12574.

7. Passos PF, Pintor AVB, Marañón-Vásquez GA, Campos T, Abrahao AC, Ferreira DMTP, et al. Oral manifestations arising from oral piercings: A systematic review and meta-analyses. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2022; 134: 327-41. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.oooo.2022.04.051.

8. Reboiras MD, Gándara P, Gallas M. Patologías de la mucosa oral más frecuentes en la edad pediátrica. Rev. Odontopediatr. Latinoam. 2021; 11 (Suplemento). Disponible en: https://revistaodontopediatria.org/index.php/alop/article/view/483.

9. Edgar NR, Saleh D, Miller RA. Recurrent aphtous stomatitis: A review. J Clin Aesthet Dermatol. 2017; 10: 26-36.

10. Falgás Franco J. Patología bucal. Pediatr Integral. 2015; XIX: 13-20. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2015-01/patologia-bucal/.

11. Coppola N, Adamo D, Canfora F, Baldares S, Riccitiello F, Musella G, et al. Supportive care and antiviral tratments in primary herpetic gingivostomatitis: a systemic review. Clin Oral Investg. 2023; 27: 6333-344. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00784-023-05250-5.

12. Cobo-Vázquez CM, Martínez-Rodríguez C, López-Quiles J, Martínez-González JM. Guía clínica del manejo de los frenillos bucales; 2023. p. 1-19. Disponible en: https://coem.org.es/pdf/GuiafrenillosUCM.pdf.

13. Baxter RT, Zaghi S, Lashley AP. Safety and efficacy of maxillary labial frenectomy in children: A retrospective comparative cohort study. Int Orthod. 2022: 20: 100630. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ortho.2022.100630.

Bibliografía recomendada

– Bagán J. Medicina y Patología Bucal. 2ª ed. Valencia: Medicina Oral. 2021.

Se trata de un libro muy completo sobre patología oral, actualizado, con 1.654 figuras de lesiones orales, que nos ayudarán en las consultas y diagnósticos de las mismas.

– Laskaris G. Color Atlas of Oral Diseases. 4ª ed. Sttugart: Thieme. 2017.

Es un libro esencial para médicos y odontólogos para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades orales. Consta de 710 páginas y más de 1.000 figuras.

Caso clínico

Niño de 23 meses que presenta fiebre alta, malestar e inapetencia. A la exploración, palpamos adenopatías submandibulares y cervicales inflamatorias y se observan lesiones vesiculosas, que en las últimas 24 horas, han dado lugar a erosiones y úlceras superficiales sangrantes en los labios, encías, paladar duro, lengua y mucosa yugal, dando lugar a disfagia y sialorrea intensa, que le impide comer con normalidad. No presenta lesiones en otras localizaciones.

Patología esofágica

Temas de FC

A. Recio Linares*, C. García Rodríguez**, G. Botija Arcos*, A. Barrio Merino*

*Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Hospital Universitario Fundación de Alcorcón. Madrid. **Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Hospital Universitario del Tajo. Aranjuez. Madrid

Autor para correspondencia

abarrio@fhalcorcon.es

Resumen

Las enfermedades esofágicas son de diversa índole: estructurales-malformativas, motoras, traumáticas, infecciosas, inmunológicas y funcionales. El origen embriológico común con la vía respiratoria superior ha propiciado el desarrollo de unidades de “Medicina Aero-Digestiva”, que abarcan los distintos procesos patológicos comunes a ambos. En una edición anterior, publicada en esta misma revista en 2019(1), dedicada a Esofagitis y gastritis, ya fueron revisadas algunas patologías esofágicas. En este artículo se describen aquellas enfermedades esofágicas más prevalentes, enfocadas desde un punto de vista conceptual y práctico, especialmente desde la Atención Primaria. Revisión y actualización de las patologías más prevalentes, con especial atención a las recomendaciones de las guías de práctica clínica de sociedades científicas. El pediatra debe tener presente la posibilidad de que los síntomas del paciente se deban a una patología esofágica concreta; debe conocer las ventajas y limitaciones de los métodos diagnósticos, así como la coexistencia de patología urgente que requiere una valoración inmediata y, al contrario, problemas funcionales que frecuentemente son sobretratados.

Abstract

Esophageal diseases are diverse in nature: malformative, motor, traumatic, infectious, immunological and functional. The common embryological origin with the upper airway has led to the development of ‘Aero-Digestive Medicine’ units covering the different pathological processes common to both. In a previous edition published in this same journal in 2019(1), dedicated to Esophagitis and Gastritis, some esophageal pathologies were already reviewed. This article describes the most prevalent esophageal diseases, approached from a conceptual and practical point of view, especially from a Primary Care perspective. This is a review and update of the most prevalent pathologies, with special attention to the recommendations of the clinical practice guidelines of scientific societies. The pediatrician must bear in mind the possibility that the patient’s symptoms are due to a specific esophageal pathology; he/she must know the advantages and limitations of the diagnostic methods as well as the coexistence of urgent pathology that requires immediate assessment and, conversely, functional problems that are frequently overtreated.

Palabras clave: Trastornos de motilidad esofágica; Esofagitis; Esofagitis eosinofílica; Reflujo gastroesofágico; Ingestión de cáusticos.

Key words: Esophageal motility disorders; Esophagitis; Eosinophilic esophagitis; Gastroesophageal reflux; Caustic ingestion.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (7): 428 – 439

OBJETIVOS

• Saber reconocer los síntomas y signos sugestivos de enfermedad esofágica.

• Saber valorar la información aportada por cada prueba diagnóstica: cuándo solicitarla y qué información esperar de ella, con el fin de discriminar entre patología funcional y orgánica, evitando, de este modo, tratamientos innecesarios.

• Estar familiarizado con las patologías más prevalentes como la esofagitis eosinofílica y la enfermedad por reflujo gastroesofágico.

• Conocer que la mayor supervivencia de lactantes sometidos a cirugía esofágica, como la atresia de esófago, ha dado lugar a la aparición de problemas tardíos que necesitan ser identificados, estudiados y tratados correctamente.

• Saber identificar los fármacos responsables de lesiones esofágicas. Es función primordial del pediatra de Atención Primaria dar instrucciones al paciente (si la edad lo permite) o a su familia para minimizar el riesgo del desarrollo de estas, además de elegir las formas galénicas con menor riesgo de producirlas.

• Conocer que la generalización del uso de las pilas de botón compuestas por sales de litio ha cambiado el paradigma en el manejo accidental de las mismas. Es necesaria la atención temprana y adecuada en el manejo de estos accidentes y su derivación a centros hospitalarios adecuados.

Patología esofágica

Introducción

El pediatra debe tener presente la posibilidad de que los síntomas del paciente se deban a una patología esofágica concreta; debe conocer las ventajas y limitaciones de los métodos diagnósticos, así como la coexistencia de patología urgente que requiere una valoración inmediata y, al contrario, problemas funcionales que frecuentemente son sobretratados.

Síntomas cardinales

Con independencia de la etiología responsable de la lesión, los síntomas son comunes en muchas de las enfermedades y diferentes en función de la edad del paciente, como queda reflejado en la tabla I tomada del artículo de Thomson y colaboradores(2).

Técnicas de estudio

El diagnóstico etiológico de los síntomas esofágicos es un reto diagnóstico. Es fundamental la elección de la prueba más adecuada en función del supuesto clínico.

Las pruebas diagnósticas enfocadas al diagnóstico etiológico son un reto para el pediatra, dado el solapamiento de los síntomas, ya referido, y la ausencia de guías diagnósticas específicas para Pediatría. La elección de la técnica más adecuada debe basarse en la hipótesis diagnóstica. Así, la esofagogastroduodenoscopia es la prueba de elección para el estudio de alteraciones mucosas; el esofagograma para detectar anomalías estructurales y acalasia; el TAC torácico o la resonancia nuclear magnética (RNM) para el estudio del mediastino; la manometría es la más sensible en la detección de alteraciones motoras y la pHmetría-Impedancia (pH-MMI) para la valoración del reflujo gastroesofágico. Una descripción más detallada de las ventajas e inconvenientes de cada técnica queda resumida en la tabla II, modificada de Lanzoni y colaboradores(3).

Traumatismos esofágicos

Los pediatras necesitamos concienciarnos de la importancia de las lesiones traumáticas del esófago y aprender a prevenirlas.

Esofagitis por fármacos

Los pediatras debemos aumentar la conciencia de los potenciales daños que pueden ocasionar algunos fármacos. Es fundamental dar indicaciones claras al paciente o a su familia que minimicen el riesgo de desarrollar lesiones esofágicas.

Epidemiología

La prevalencia de lesiones esofágicas inducidas por fármacos es desconocida, debido a la falta de conciencia médica de la relación entre fármaco y lesión esofágica, y al sesgo de pensar en patologías más graves como responsables de los síntomas. En EE.UU. se describen unos 10.000 casos al año de lesiones esofágicas inducidas por fármacos a cualquier edad. Hasta nuestro conocimiento, solo hemos encontrado una publicación de una serie de casos exclusivamente pediátricos(4). En ella, se analizan retrospectivamente los resultados de 532 esófagogastroscopias realizadas durante 4 años, identificando lesiones esofágicas por fármacos en 26 pacientes con una edad media de 10,76 años. Los fármacos responsables fueron, exclusivamente, antiinflamatorios no esteroideos (AINES), antibióticos (doxiciclina) y sulfato ferroso. Evolutivamente, 8 casos desarrollaron una estenosis esofágica. Se han descrito más de 70 fármacos responsables de la lesión, resumidos en la tabla III(5).

Fisiopatología

El mecanismo fisiopatológico es variado: producción de una sustancia ácida cáustica (ácido ascórbico, sulfato ferroso), producción de un cáustico alcalino (alendronato), creación de una sustancia hiperosmolar en contacto con la mucosa (cloruro potásico) y toxicidad celular directa sobre epitelio esofágico (doxiciclina)(5).

Manifestaciones clínicas

Los síntomas son dolor torácico en general, de comienzo abrupto y, casi siempre, en relación temporal con el comienzo de la medicación (no es así con la quinidina), odinofagia, disfagia, vómitos y, más raramente, hematemesis.

Diagnóstico

La técnica de elección es la endoscopia, donde se objetivan eritema mucoso, erosiones, úlceras (en casi la mitad de los casos típicamente “en espejo”), sangrado, o en los casos más graves, disección mucosa extensa o perforación. No es necesario realizarla en casos leves; aunque no solo es diagnóstica, sino que permite diferenciar lesiones producidas por otros mecanismos y tomar muestras para histología y cultivos. Las lesiones asientan, en la mayoría de las ocasiones, en el tercio medio del esófago, coincidiendo con la impronta del arco aórtico en la luz esofágica.

Tratamiento

Más allá de la retirada del fármaco responsable cuando sea posible o, al menos, la sustitución por otra forma galénica, el tratamiento consiste en la hidratación por boca o intravenosa según precise y analgésicos sistémicos y tópicos (lidocaína viscosa o similar). La administración de antisecretores (omeprazol o derivados) y sucralfato, aunque son práctica habitual, carece de ensayos clínicos que demuestren su eficacia. Desde el punto de vista de Atención Primaria, es fundamental dar indicaciones al paciente o a su familia que minimicen el riesgo de desarrollar lesiones esofágicas: no tomar los comprimidos o cápsulas en decúbito o no tumbarse hasta unos 30 minutos después de la ingesta, ingerirlos con una cantidad suficiente de líquido (en adultos se estima en unos 100 ml), usar preferentemente comprimidos o cápsulas con cubierta de gelatina y, si no están disponibles, los jarabes, sobres y otras formas galénicas. Estas indicaciones son especialmente importantes en pacientes de riesgo: trastornos motores esofágicos, crecimiento de aurícula izquierda, cirugía cardiaca previa, diabéticos, etc.

El lector más interesado puede acudir a la revisión de Petersen y Jaspersen(6), donde se describe con más detalle lo aquí expuesto, así como el mecanismo de producción individualizado de la lesión de los fármacos más frecuentes.

Ingesta accidental de baterías de litio (pilas de botón)

La sustitución progresiva de pilas de botón de litio, en lugar de las de plata, cobre, mercurio u otros, ha dado lugar a un aumento en la morbilidad y, en ocasiones, mortalidad tras su ingesta accidental. La mera sospecha de la ingesta requiere una evaluación médica inmediata.

El aumento de aparatos electrónicos en los domicilios a los que los niños tienen acceso conlleva el aumento de ingesta accidental de las baterías de estos dispositivos.

Epidemiología

Según los informes del National Battery Ingestion Hotline de EE.UU. (NBIH), en el año 2015 se registraron 1,5 casos por cada 100.000 niños y año. La mayoría (75 %) ocurrieron en menores de 6 años, con un pico entre 1 y 2 años, y los dispositivos electrónicos más frecuentes donde se alojaban las baterías fueron por este orden: audífonos, juguetes y mandos a distancia. Paralelo a este aumento en la ingesta, se ha observado un aumento en la morbilidad ocasionado por la sustitución progresiva de baterías de plata, cobre, mercurio, etc., por las de litio, mucho más duraderas, ligeras, estables a diferentes temperaturas y con mayor carga eléctrica (3 V frente a 1,5 V), pero de mayor diámetro. Como consecuencia, la ingesta accidental de baterías de litio por niños pasó de 1 % del total de las ingestas de baterías de botón en 1990 al 25 % en el año 2008.

Fisiopatología

La importancia de las baterías de litio es que el mecanismo de lesión es una necrosis por licuefacción del tejido en contacto con el polo negativo. Cuando una de estas baterías queda impactada en el esófago, el tejido esofágico en contacto hace de conductor creando una corriente hacia el polo negativo (el que no está rotulado), por la cual se producen iones hidroxilos en el tejido que elevan el pH por encima de 12, siendo, por tanto, una necrosis igual a la producida por ingesta de un álcali fuerte, es decir, profunda, pudiendo producir perforaciones o fístulas a tráquea, aorta, arteria subclavia derecha o tiroidea inferior, y prolongada, pues el proceso de necrosis persiste tras la extracción de la batería.

Manifestaciones clínicas

Se ha demostrado que la lesión se produce tras solo 2 horas tras la impactación, y que es especialmente intensa tras 8-12 horas. La ingesta de una batería de litio descargada no debe tranquilizarnos, puesto que aún conserva una carga residual de 1,5 V y que en estudios experimentales se ha demostrado que voltajes de 1,2 V o superiores son suficientes para lesionar el tejido. En el año 2015, el comité de endoscopia de la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (NASPGHAN) publicó sus recomendaciones para el manejo de la ingesta de cuerpos extraños en niños(7). Entre ellas, ponía especial énfasis en baterías mayores de 20 mm de diámetro y en niños menores de 5 años. La actitud recomendada fue la extracción endoscópica inmediata si el paciente estaba estable. En los casos en los que presentaba hemorragia o inestabilidad hemodinámica, la extracción debería realizarse en quirófano con la presencia de un cirujano torácico o cardiovascular. Cualquier paciente con lesión esofágica endoscópica debe ser ingresado para tratamiento con dieta absoluta y antibióticos. Previo al alta, debe descartarse con las pruebas oportunas, TAC torácico, angioTAC o RMN torácica, la presencia de perforación, fístulas vasculares, etc.

Unos años más tarde, en 2021, la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) publicó sus recomendaciones específicas para la ingesta de baterías de botón en niños(8). Resalta, especialmente, la localización y el tiempo de alojamiento desde la ingesta, sin mencionar la edad o el tamaño de la batería.

Tratamiento

A continuación, se resumen las principales recomendaciones:

• La ingesta de una batería de botón o la mera sospecha requiere una evaluación clínica y radiológica inmediata, para confirmar la ingesta y la localización de la batería.

• En casos de alojamiento de la batería en el esófago se recomienda la extracción endoscópica inmediata de la misma, preferiblemente antes de 2 horas tras la ingesta.

• Si han pasado <12 horas tras la ingesta, en pacientes estables puede administrarse un ácido débil para intentar minimizar el daño, previo a la endoscopia. Estudios experimentales con sucralfato (10 ml cada 10 minutos, máximo 3 dosis) o miel en mayores de 1 año de edad (10 ml cada 10 minutos, hasta 6 dosis) han demostrado cierto efecto protector. En ningún caso, la administración debe retrasar la extracción endoscópica.

• En casos en los que la ingesta haya ocurrido >12 horas, se aconseja realizar un TAC torácico previo a la extracción, para descartar la presencia de fístulas a grandes vasos que pudieran producir hemorragia masiva tras la retirada de la batería. La extracción se realizará en el quirófano, con la presencia de un cirujano torácico o cardiovascular.

• Si la batería está alojada en el estómago y la ingesta fue <12 horas, hasta la evaluación se vigilará al paciente y se realizará una radiografía simple de abdomen entre 7 y 14 días, para confirmar su expulsión (la recomendación previa era realizar la radiografía a los 2-4 días).

• Una batería alojada en el estómago, ingerida >12 horas antes, requiere la realización de endoscopia para descartar la posibilidad de que, antes de llegar al estómago, haya permanecido alojada en esófago un tiempo, lo suficientemente largo, para producir una lesión esofágica.

Desde un punto de vista práctico y de Atención Primaria, la mera sospecha de ingestión accidental de una batería requiere una evaluación inmediata. El sucralfato es considerado un medicamento extranjero, por lo que es poco probable que dispongan del mismo en los centros de salud, pero la miel es un remedio barato y accesible. Dada la recomendación de la presencia de un cirujano durante la extracción endoscópica en ingestas prolongadas (>12 horas antes), recomendamos derivar directamente al paciente a un centro terciario. La evaluación en un centro sin estas posibilidades solo retrasaría la asistencia.

Malformaciones y alteraciones motoras

Malformaciones esofágicas

Habrá que sospechar una atresia de esófago en un recién nacido con dificultad respiratoria, hipersalivación y regurgitaciones que se acentúan con la alimentación, además de incapacidad para pasar la sonda nasogástrica.

Epidemiología

La atresia de esófago (AE) es la anomalía congénita más frecuente del esófago y, en el 90 % de los casos, presentan una fístula traqueoesofágica (FTE) asociada. La AE se asocia a otras anomalías en el 50 % de los casos, a menudo, como parte de la asociación VATER o VACTERL, el síndrome de CHARGE y, especialmente, con defectos cardiacos y genitourinarios. En la tabla IV se presenta la clasificación de los diferentes tipos de AE.

Manifestaciones clínicas

En el periodo prenatal puede cursar con polihidramnios, prematuridad o pueden detectarse otras malformaciones asociadas. En el periodo postnatal suele cursar con hipersalivación y babeo. Pueden aparecer episodios de tos, cianosis y dificultad respiratoria. La alimentación acentúa estos síntomas, provoca regurgitación y puede causar aspiración. La aspiración del contenido gástrico a través de una fístula distal puede provocar neumonitis. En los casos menos frecuentes de FTE aislada en ausencia de AE (tipo H), la clínica suele presentarse en etapas más tardías de la vida, generalmente con problemas respiratorios crónicos.

Diagnóstico

Hay que sospechar una AE en un recién nacido, si aparece dificultad respiratoria de instauración precoz y existe incapacidad para pasar la sonda nasogástrica u orogástrica. Los hallazgos en las ecografías fetales de ausencia de burbuja gástrica fetal y presencia de polihidramnios pueden orientar hacia el diagnóstico antes del parto. En las radiografías simples postnatales, el extremo de la sonda aparece enrollado en espiral en el bolsón esofágico y/o se observa distensión gástrica con aire, lo que indica la presencia de una FTE coexistente. Por el contrario, en la AE aislada, el abdomen aparece excavado y no tiene aire. La FTE aislada (tipo H) se puede identificar mediante un esofagograma con contraste, administrado a presión o mediante broncoscopia.

Tratamiento

Son fundamentales las medidas generales, como mantener la vía aérea permeable y descomprimir el bolsón proximal, para evitar la aspiración de secreciones. En los recién nacidos con FTE sin otras patologías asociadas, se realiza una intervención quirúrgica precoz. La técnica quirúrgica consiste en la sección de la FTE y la anastomosis primaria término-terminal. Si la distancia entre los extremos del esófago es amplia, habrá que interponer un fragmento de estómago, yeyuno o colon a manera de neo-esófago(9).

Pronóstico

El pronóstico de la AE aislada, en general, es bueno, con una supervivencia >90 %, condicionada, sobre todo, por el peso al nacimiento y la presencia de malformaciones cardiacas graves asociadas. Las complicaciones a largo plazo son frecuentes y el pediatra de Atención Primaria debe ser conocedor de las mismas para incrementar la sospecha diagnóstica e iniciar el tratamiento adecuado de forma precoz. Entre las complicaciones a largo plazo destacan las respiratorias y la enfermedad por reflujo gastroesofágico. Los pacientes operados de AE precisan tratamiento con inhibidores de la bomba de protones, al menos, durante el primer año de vida, reevaluando posteriormente la persistencia del reflujo(10).

Alteraciones motoras del esófago

La presentación clínica de la acalasia es gradual e insidiosa, predominando los síntomas respiratorios crónicos en niños pequeños, y los digestivos en mayores. Hay que tener una alta sospecha diagnóstica para evitar un retraso en el tratamiento.

Los trastornos motores esofágicos son alteraciones infrecuentes y de etiología poco conocida. Pueden ser primarios o secundarios a patología esofágica (esofagitis por reflujo, esofagitis cáustica…), o a enfermedades sistémicas (esclerodermia, dermatomiositis, Chagas…). La acalasia es un trastorno motor primario, caracterizado por la ausencia de peristaltismo y una relajación insuficiente del esfínter esofágico inferior.

Epidemiología

Es poco frecuente en los niños y, en ocasiones, se asocia a diversos síndromes, como la trisomía 21 o el síndrome de Allgrove (acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal).

Manifestaciones clínicas

Los síntomas son insidiosos. Inicialmente, suelen ser leves e inespecíficos y se van incrementando con la edad. En niños pequeños predominan los síntomas respiratorios crónicos, como tos de predomino nocturno, neumonías de repetición o hiperreactividad bronquial; mientras que, en los niños mayores, los síntomas son más parecidos a los adultos, con disfagia inicialmente a sólidos y después a líquidos, regurgitación del contenido alimentario, pérdida de peso, dolor retroesternal o dificultad para eructar(11).

Diagnóstico

Se sospecha por la historia clínica; pero, a menudo, en los niños, este se retrasa, ya que los síntomas de la acalasia se pueden interpretar erróneamente y atribuirse a otras patologías, como reflujo gastroesofágico o a un trastorno de la conducta alimentaria. El gold standard para el diagnóstico es la manometría esofágica de alta resolución. Otras pruebas complementarias también pueden ayudar al diagnóstico. En el esofagograma con contraste se puede ver un esófago proximal dilatado, con un estrechamiento en la unión esofagogástrica en “pico de pájaro”. En la endoscopia digestiva alta se puede observar un esófago de retención, con una dilatación del cuerpo esofágico y restos de alimento.

Tratamiento

Va dirigido a disminuir la presión del esfínter esofágico inferior, permitiendo el paso del alimento al estómago, mejorando así los síntomas. Se recomienda mantener una postura incorporada durante las comidas y tras las mismas, tomar sorbos de agua entre las degluciones, y favorecer texturas de fácil deglución. Respecto al tratamiento farmacológico, su efecto es transitorio y no está exento de efectos secundarios, por lo que su uso se reserva para periodos limitados o como puente hasta la cirugía. La inyección endoscópica de toxina botulínica también tiene un efecto transitorio, por lo que se reserva para pacientes que rechazan la cirugía o que continúan con síntomas a pesar de esta. Las opciones terapéuticas actuales consisten en la miotomía laparoscópica de Heller o la dilatación neumática, ambas tienen tasas de recaída considerables. La miotomía peroral endoscópica (POEM) es una opción de tratamiento menos invasiva con resultados prometedores a corto plazo(12).

Esofagitis infecciosa

La esofagitis infecciosa es la tercera causa más frecuente de esofagitis en niños después de la esofagitis por reflujo y la esofagitis eosinofílica, y debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de un paciente con disfagia y odinofagia.

Se han descrito factores de riesgo, como la inmunosupresión, las alteraciones de la motilidad esofágica, que ocurren, por ejemplo, en el contexto de una atresia de esófago, o la disbiosis esofágica secundaria al uso de antiácidos, antibióticos o corticoides tópicos. Los agentes causantes más frecuentes son la cándida, el virus del herpes simple (VHS) y el citomegalovirus (CMV). Hemos resumido las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas en la tabla V(13-14).

Esofagitis eosinofílica

La esofagitis eosinofílica (EEo) es una enfermedad crónica, mediada por el sistema inmune, que ha experimentado un incremento exponencial de la incidencia en los últimos años.

Epidemiología y fisiopatología

La EEo está causada por una respuesta inmune no mediada por IgE a antígenos alimentarios, y otros factores como son la alteración de la barrera epitelial esofágica y variantes genéticas predisponentes(15). En 2007, en España, la incidencia era de 10,6 casos por 100.000 habitantes/año y la prevalencia de 111 casos por 100.000 habitantes(16).

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas varían según la edad. En niños pequeños, predominan los vómitos, el dolor abdominal y el rechazo de alimentación; mientras que, en niños mayores, suele presentarse con disfagia e impactación. Con frecuencia, se asocia comorbilidad alérgica.

Diagnóstico

La prueba gold estándar es la endoscopia. Se pueden distinguir 2 patrones distintos, el patrón inflamatorio y el patrón fibroestenosante, más frecuente en adolescentes y adultos. El diagnóstico requiere la presencia de síntomas de disfunción esofágica, infiltrado ≥15 eosinófilos/campo de gran aumento (CGA) y exclusión de otras causas de eosinofilia esofágica.

A nivel macroscópico, destacan: edema, surcos longitudinales, placas blanquecinas, anillos concéntricos y estenosis, que otorgan un grado de severidad a la esofagitis según la Clasificación de Hirano. Histológicamente, el hallazgo principal es el infiltrado ≥15 eosinófilos/CGA o 50 eosinófilos/mm2 a cualquier nivel(17).

Tratamiento

Existen 3 herramientas terapéuticas que se pueden ofrecer en el primer escalón y que se deben mantener entre 8 y 12 semanas(13).

• Inhibidor de bomba de protones (IBP): omeprazol, lansoprazol y esomeprazol.

• Dieta de eliminación: única estrategia que se dirige a tratar la causa de la enfermedad. Permite mantener la remisión a largo plazo y evitar efectos adversos de fármacos, aunque implica un deterioro de la calidad de vida. Existen 3 opciones: dieta elemental, dieta dirigida por pruebas de alergia (poco usada en la actualidad por los pobres resultados obtenidos, aunque puede ensayarse cuando las pruebas son positivas y existe un contexto clínico que lo respalda) y dieta empírica, que se inicia con los 2 alimentos más frecuentemente implicados, que son el trigo y la leche.

• Corticoides tópicos deglutidos: budesonida y fluticasona. El corticoide sistémico solo debe considerarse en situaciones de estenosis o disfagia grave.

En los últimos años se están buscando alternativas en fármacos inmunomoduladores. Dupilumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la señalización de IL-4 e IL-13 y que se ha mostrado eficaz en asma y dermatitis atópicas refractarias, podría también ser eficaz en EEo de mal control, administrado de forma subcutánea semanalmente. Ha sido aprobado recientemente por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) en mayores de 12 años para tal uso(18).

Enfermedad por reflujo gastro-esofágico

La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es una patología cuyo diagnóstico se basa en la historia clínica. El tratamiento se basa en inhibidores de la bomba de protones, de 4 a 8 semanas, en niños mayores. En lactantes debe descartarse antes una alergia a proteínas de leche de vaca no mediada por IgE, en cuyo caso el tratamiento debe ser con una fórmula hidrolizada, que a la vez sirve de diagnóstico y tratamiento.

Definición y epidemiología

El reflujo gastroesofágico (RGE) se define como el paso del contenido gástrico al esófago (con o sin regurgitación o vómito)(19). Se presenta frecuentemente durante la infancia, tanto en la Atención Primaria como especializada, y afecta aproximadamente al 50 % de los lactantes menores de tres meses. Suele ser autorresolutivo antes del año de edad, gracias al aumento del tiempo en sedestación, el aumento del tono del esfínter esofágico inferior y el cambio hacia una dieta más sólida(20).

Reflujo gastroesofágico fisiológico y ERGE

En menores de 1 año, el RGE es en su mayoría fisiológico, por lo que su diagnóstico debe basarse en anamnesis y exploración física, evitando pruebas complementarias y tratamientos innecesarios.

La distinción entre el RGE y la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es fundamental y, en muchas ocasiones, difícil de llevar a cabo en la práctica clínica habitual. La ERGE se define como aquel RGE que presenta síntomas lo suficientemente graves como para merecer tratamiento y/o complicaciones digestivas (esofagitis, esófago de Barrett, hematemesis o estenosis) o extradigestivas (apneas, episodios aparentemente letales (BRUE en sus siglas en inglés), anemia, fallo de medro, tos, sibilancias crónicas, sinusitis u otitis). La ERGE se caracteriza por iniciarse tras los 6 meses, aunque es poco frecuente, puede producirse ERGE antes de los 6 meses de edad, o por síntomas que persisten o empeoran tras los 12-18 meses de edad. Ciertas patologías tienen mayor riesgo de presentar ERGE, como son: parálisis cerebral infantil, fibrosis quística, hernia diafragmática congénita o enfermedades pulmonares crónicas.

Clínica

Los signos y síntomas difieren en función de la edad:

• En lactantes son inespecíficos, destacando vómitos/regurgitaciones repetidas asociadas o no a irritabilidad, fallo de medro, rechazo de la ingesta y posturas distónicas del cuello (síndrome de Sandifer)(20).

• En niños mayores o adolescentes pueden presentar la tríada clásica, consistente en pirosis, epigastralgia y dolor torácico retroesternal. Además, pueden presentar otros síntomas, como vómitos, disfagia, tos, estridor o sibilancias, o signos como erosiones dentales, esofagitis, asma o neumonías recurrentes.

Es fundamental indagar en la anamnesis en busca de signos o síntomas de alarma que sugieran otras patologías diferentes de ERGE, como son:

• Vómitos matutinos, fontanela abombada, convulsiones y macrocefalia: hipertensión intracraneal.

• Vómitos biliosos: obstrucción intestinal.

• Hematemesis: síndrome de Mallory Weiss o esofagitis.

• Distensión abdominal: celiaquía, anomalías anatómicas.

• Fiebre, letargia y disuria: infecciones.

Diagnóstico

Hasta la fecha no existe ninguna herramienta diagnóstica de referencia para el diagnóstico de la ERGE. No obstante, existen varias técnicas que permiten evaluar su gravedad, posibles complicaciones, así como hacer diagnóstico diferencial de patologías que se asemejen clínicamente al ERGE y que precisen tratamiento específico. Las más destacadas son:

• Endoscopia con toma de biopsias: permite identificar complicaciones digestivas de ERGE y enfermedades que afectan a la mucosa esofágica (esofagitis eosinofílica, esofagitis infecciosas…). No obstante, una endoscopia normal no descarta ERGE y no está indicada para diagnosticar esta patología en sí misma.

• pHmetría con o sin impedanciometría: técnica que consiste en colocar una sonda nasogástrica con electrodos, que permite medir reflujos débilmente ácidos y no ácidos, con el objetivo de: 1) correlacionar síntomas persistentes con eventos de RGE; 2) aclarar el rol del reflujo ácido en la etiología de la esofagitis y de otros signos y síntomas sugestivos de ERGE; 3) determinar la eficacia de la terapia de supresión ácida; y 4) diferenciar ERGE no erosiva, hipersensibilidad esofágica y pirosis funcional en pacientes con endoscopia normal.

Otras técnicas pueden emplearse si se sospecha ERGE complicado o signos de alarma secundarios a malformaciones anatómicas: ecografía abdominal en lactantes y tránsito baritado en niños mayores(19).

Tratamiento

El tratamiento se describe de forma resumida en los algoritmos 1 y 2, basados en las recomendaciones de la ESPGHAN (Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica) y NASPGHAN (Sociedad Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica) de 2018.

En lactantes menores de un año, se recomendará inicialmente fraccionar las tomas y espesar los alimentos. No se ha demostrado beneficio algunos del tratamiento con masajes por lo que no deben recomendarse. El tratamiento postural en decúbito prono tampoco debe recomendarse por ser un factor de riesgo de muerte súbita del lactante. Si no se objetiva mejoría, se hará una prueba de exclusión-provocación de 2 a 4 semanas de proteínas de leche de vaca (PLV), ya sea mediante eliminación de lácteos de la dieta materna (si lactancia materna exclusiva) o con una fórmula extensamente hidrolizada, fórmula hidrolizada de arroz o elemental, en caso de lactancia artificial. Esto es debido a que la alergia a proteínas de leche de vaca (APLV) no mediada por IgE, cursa clínicamente igual que una ERGE a esta edad, por lo que, si esta prueba fuese positiva, serán diagnosticados de APLV no mediada por IgE(21). En caso contrario, se debe derivar a Gastroenterología Pediátrica, donde se valorará una prueba terapéutica con un supresor ácido durante 4-8 semanas. La ranitidina (antagonista del receptor H2 de histamina), ampliamente utilizada en esta franja de edad previamente, ha sido descartada debido a la alerta sanitaria publicada por la AEMPS (Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios) en 2019, en la que se indicaba la retirada del mercado por la presencia de nitrosaminas, un probable carcinogénico. Por este motivo, aun fuera de ficha técnica se emplea el omeprazol. No está demostrada la mejoría clínica con masajes y, están contraindicados los antiácidos y la terapia posicional, este último por el riesgo de muerte súbita del lactante.

En niños mayores y adolescentes se debe iniciar el tratamiento, indicando medidas higiénico-dietéticas como:

• Dieta saludable baja en irritantes gástricos (chocolate, café, picantes, excesos de productos procesados).

• Alcanzar el normopeso.

• Medidas posturales como elevar el cabecero de la cama y el decúbito lateral izquierdo.

Si no mejora, se debe pautar un ciclo de 4 a 8 semanas con IBP, evaluando de forma periódica su eficacia. Los IBP aprobados en edad pediátrica son omeprazol, lansoprazol y esomeprazol. Deben administrarse siempre en ayunas, 30 minutos antes del desayuno o la cena y sin abrir las cápsulas gastrorresistentes; ya que, en caso contrario, disminuye drásticamente su efectividad. En tratamientos prolongados es recomendable pautar una reducción gradual de la dosis para evitar rebote ácido.

En pacientes mayores de 12 años pueden emplearse, de forma puntual, antiácidos como el almagato tras las comidas principales, pero nunca de forma crónica por el alto contenido en aluminio y magnesio.

No está indicado para el tratamiento del ERGE a ninguna edad: domperidona (alerta AEMPS 2020), metoclopramida (ambos pueden producir síntomas extrapiramidales), eritromicina, probióticos, acupuntura o hierbas medicinales(19-20).

En última opción, en casos graves o refractarios, podría realizarse cirugía mediante funduplicatura de Nissen.

Se recomienda que se derive desde Atención Primaria a Gastroenterología Pediátrica a aquellos pacientes con ERGE que presenten:

• Signos de alarma o síntomas que sugieren una enfermedad gastrointestinal subyacente.

• Pacientes refractarios al tratamiento óptimo con IBP tras 8 semanas.

• Imposibilidad de retirar de forma permanentemente el tratamiento farmacológico (6 a 12 meses)(19).

Función del pediatra de Atención Primaria

• El pediatra de Atención Primaria debe saber reconocer los síntomas y signos sugestivos de enfermedad esofágica.

• Debe valorar la información aportada por cada prueba diagnóstica: cuándo solicitarla y qué información esperar de ella, con el fin de discriminar entre patología funcional y orgánica, evitando, de este modo, tratamientos innecesarios.

• Necesita estar familiarizado con las patologías más prevalentes, como la esofagitis eosinofílica y la enfermedad por reflujo gastroesofágico.

• La mayor supervivencia de lactantes sometidos a cirugía esofágica, como la atresia de esófago, ha dado lugar a la aparición de problemas tardíos que necesitan ser identificados, estudiados y tratados correctamente.

• Recientemente, se han identificado múltiples fármacos responsables de lesiones esofágicas. Es función primordial del pediatra de Atención Primaria dar instrucciones al paciente (si la edad lo permite) o a su familia para minimizar el riesgo del desarrollo de estas, además de elegir las formas galénicas con menor riesgo de producirlas.

• La generalización del uso de las pilas de botón compuestas por sales de litio ha cambiado el paradigma en el manejo accidental de las mismas. Es necesaria la atención temprana y adecuada en el manejo de estos accidentes y su derivación a centros hospitalarios adecuados.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Nota adicional de los autores

Tras la remisión a la editorial y su posterior aceptación para publicación, la ESPGHAN ha publicado una actualización de su documento de manejo de la esofagitis eosinofílica que no modifica lo expuesto en esta revisión. Para el lector interesado, está disponible en: Amil-Dias J, Oliva S, Papadopoulo A, Thomson M, Gutiérrez-Junquera C, Kalach N, et al. Diagnosis and management of eosinophilic esophagitis in children: an update from the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 79: 394-437. https://doi.org/10.1002/jpn3.12188.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1. Barrio Merino A, Botija Arcos G, Recio Linares A, García Rodríguez C. Esofagitis y Gastritis. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 377-85. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii08/01/n8-377-385_AlfonsBarrio.pdf.

2.*** Thomson M. Esophagitis. En: Kleiman, Goulet, Mieli-Vergani, Sanderson, Sherman, Shneider Ed. Walker´s Pediatric Gastrointestinal Disease. Physiology. Diagnosis. Management. 6th ed. North Carolina: People´s Medical Publishing House-USA; 2018. p. 125-49.

3. Lanzoni G, Sembenini C, Gastaldo S, Leonardi L, Bentivoglio VP, Faggian G, et al. Esophageal Dysphagia in Children: State of the Art and Proposal for a Symptoms-Based Diagnostic Approach. Front Pediatr. 2022: 10: 885308. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fped.2022.885308.

4. Bordea MA, Pirvan A, Sarban C, Margescu C, Leucuta D, Samasca G, et al. Pill-Induced Erosive Esophagitis in Children. Clujul Medical. 2014; 87: 15-8.

5. Katzka DA. Medicación-Induced Esophageal Injury. En: Richter J, Castell DO, Katzka D, Katz PO, Smout A, Spenchler S and Vaezi MF eds. The Esophagus, 6 th Edition. John Wililey and Sons Ltd; 2021. p. 728-35.

6.*** Petersen KU, Jaspersen D. Medication-induced oesophageal disorders. Expert Opin Drug Saf. 2003; 2: 495-507.

7. Kramer RE, Lerner DG, Lin T, Manfredi M, Shah M, Stephen TC, et al. Management of Ingested Foreing Bodies in Children: A Clinical Report of the NASPGHAN Endoscopy Committee. JPGN. 2015; 60: 562-74.

8.*** Mubarak A, Benninga MA, Broekaert I, Dolinsek J, Homan M, Mas E, et al. Diagnosis, Management, and Prevention of Button Battery Ingestion in Childhood: A European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Position Paper. JPGN. 2021; 73: 129-36.

9. O´Shea D, Schmoke N, Porigow C, Murray LP, Chung WK, Kattan M, et al. Recent Advances in the Genetic Pathogenesis, Diagnosis, and Management of Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: A Review. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023; 77: 703-12.

10. Krishnan U, Mousa H, Dall´Oglio L, Homaira N, Rosen R, Faure C, et al. ESPGHAN-NASPGHAN Guidelines for the Evaluation and Treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children With Esophageal Atresia-Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016; 63: 550-70.

11. Sánchez Sánchez C, Tolín Hernani M, Masip Simó E. Trastornos motores esofágicos y gástricos. En: Tratamiento de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica, 5ª ed. Madrid: Ergon; 2021. p. 65-80.

12. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Clinical management of pediatric achalasia. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2018; 12: 391-404.

13. Hoversten P, Kamboj AK, Katzka DA. Infections of the esophagus: an update on risk factors, diagnosis, and management. Diseases of the Esophagus. 2018; 31: 1-9.

14.*** O´Donell JE, Krishnan U. Infectious esophagitis in children. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrititon. 2022; 75: 556-63.

15. Gutiérrez Junquera C, Fernández Fernández S, Domínguez-Ortega G, Vila Miravet V, García Puig R, García Romero G, et al. Recomendaciones para el manejo práctico de la esofagitis eosinofílica pediátrica. Anales de Pediatría (Barc). 2020; 92: 376.e1-e10.

16. Arias Á, Lucendo AJ. Incidence and prevalence of eosinophilic oesophagitis increase continiously in adults and children in Central Spain: A 12-year population-based study. Digestive and Liver Disease. 2019; 51: 55-62.

17.*** Lucendo AJ, Molina-Infante J, Arias Á, von Arnim U, Bredenoord AJ, Bussmann C, et al. Guidelines on eosinophilic esophagitis: Evidence-based statements and recommendations for diagnosis and management in children and adults. United European Gastroenterology Journal. 2017; 5: 335-58.

18. Dellon ES, Rothenberg ME, Collins MH, Hirano I, Chehade AJ, Bredenoord AJ, et al. Dupilumab in adults and adolescents with eosinophilic esophagitis. The New England Journal of Medicine. 2022; 387: 2317-30.

19.*** Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, DiLorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

20. Tighe MP, Andrews E, Liddicoat I, Afzal NA, Hayen A, Beattie RM. Pharmacological treatment of gastro‐oesophageal reflux in children. Cochrane Database of Systematic Reviews 2023; 8: CD008550. Disponible en: https://doi.org/10.1002/14651858.cd008550.pub3.

21. Vandenplas Y, Broekaert I, Domellöf M, Indrio F, Lapillonne A, Pienar C, et al. An ESPGHAN Position Paper on the Diagnosis, Management, and Prevention of Cow-Milk Allergy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 78: 386-413.

Bibliografía recomendada

– Thomson M. Esophagitis. En: Kleiman, Goulet, Mieli-Vergani, Sanderson, Sherman, Shneider Ed. Walker´s Pediatric Gastrointestinal Disease. Physiology. Diagnosis. Management. 6th ed. North Carolina: People´s Medical Publishing House-USA; 2018. p. 125-49.

Capítulo del libro conocido como “la biblia del digestivo pediátrico”, dedicado a la patología inflamatoria esofágica. La información es pormenorizada y práctica.

– Petersen KU, Jaspersen D. Medication-induced oesophageal disorders. Expert Opin Drug Saf. 2003; 2: 495-507.

Revisión muy extensa de los fármacos causantes de lesión esofágica, con descripción del mecanismo de producción de cada uno de ellos, prevención y tratamiento.

– Mubarak A, Benninga MA, Broekaert I, Dolinsek J, Homan M, Mas E, et al. Diagnosis, Management, and Prevention of Button Battery Ingestion in Childhood: A European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Position Paper. JPGN. 2021; 73: 129-36.

Actualización europea detallada del manejo de la ingesta de baterías de litio, con recomendaciones precisas y un algoritmo nítido. Merece la pena tenerlo a mano.

– O´Donell JE, Krishnan U. Infectious esophagitis in children. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrititon. 2022; 75: 556-63.

Artículo sobre las esofagitis infecciosas en niños, que describe con mucho detalle las peculiaridades clínicas, diagnósticas y terapéuticas de cada etiología.

– Lucendo AJ, Molina-Infante J, Arias Á, von Arnim U, Bredenoord AJ, Bussmann C, et al. Guidelines on eosinophilic esophagitis: Evidence-based statements and recommendations for diagnosis and management in children and adults. United European Gastroenterology Journal. 2017; 5: 335-58.

Últimas guías sobre el manejo y tratamiento de la esofagitis eosinofílica, tanto en niños como en adultos.

– Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, DiLorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

Lectura recomendada. Guía de práctica clínica de manejo y tratamiento del ERGE, a nivel internacional, Europa y Norte América: (EPSGHAN y NASPGHAN, respectivamente).

Caso clínico

Niña de 12 años que acude remitida a consulta de Digestivo por cuadro de disfagia a sólidos intermitente de 4 meses de evolución. Además, comenta un episodio de impactación con carne (cordero) hace 1 mes, resuelto espontáneamente tras vómito. Como antecedentes personales, destaca alergia a frutos secos y rinoconjuntivitis estacional.

Exploración física

Peso: 43 kg (Pc38). Talla: 151 cm (Pc39). IMC: 18,86 % (Pc41).

Buen estado general. Buen estado nutricional. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, sin masas ni megalias. ORL: normal. Resto sin alteraciones.

Pruebas complementarias

Analítica: normal, salvo eosinofilia de 700/µL.

Gastroscopia con sedación (Figs. 1 y 2): mucosa esofágica con edema y pérdida del patrón vascular. Surcos longitudinales y depósitos blanquecinos de predominio en 2/3 distales. Marcado aspecto traquealizado, sobre todo con la contracción. Sin estenosis. Línea Z a nivel. Buena coaptación de cardias por retro. Mucosa de fundus, cuerpo y antro de aspecto normal. Píloro centrado y permeable. Mucosa de bulbo y 2ª porción duodenal, normal.

Figure 1. Gastroscopia. Esófago con surcos longitudinales y marcados depósitos blanquecinos, de predominio en 2/3 distales.

Figure 2. Gastroscopia. Esófago con aspecto traquealizado.

Anatomía patológica: biopsias de esófago distal y medio-proximal con hiperplasia de células basales, papilomatosis, espongiosis, congestión papilar y presencia de un infiltrado inflamatorio de predominio eosinofílico a nivel de todo el espesor epitelial, con hasta 35 eos/CGA en la muestra distal y 67 eos/CGA en la muestra medio-proximal, con presencia de microabscesos aislados. El infiltrado no afecta al corion. Biopsias de cuerpo y antro gástrico, y segunda porción duodenal sin alteraciones reseñables.

Evolución

Ante el diagnóstico de esofagitis eosinofílica, se plantean de forma conjunta, con los padres y la paciente, las opciones terapéuticas y se opta por iniciar tratamiento con esomeprazol a dosis altas, 40 mg cada 12 horas, con control endoscópico a las 12 semanas. En gastroscopia de control, persisten hallazgos macroscópicos compatibles con esofagitis eosinofílica y, en las biopsias, se mantiene un infiltrado inflamatorio de predominio eosinofílico con hasta 40 eos/CGA, tanto a nivel de esófago proximal como distal. Ante la ausencia de respuesta a inhibidores de la bomba de protones, se plantea dieta de exclusión (leche y gluten) o budesónida viscosa. Se opta por tratamiento con budesónida, pautando 1 mg cada 12 horas durante 12 semanas, con nuevo control endoscópico en el que se observa una clara mejoría con un esófago normal, salvo leve edema de la mucosa. Las biopsias de esófago demuestran remisión histológica sin presencia de eosinófilos. Tras remisión clínica e histológica, se decide descenso de dosis de budesónida a 1 mg cada 24 horas, que se mantiene durante 6 meses, realizando en ese momento nuevo control endoscópico. La paciente persiste asintomática tras un descenso de dosis, pero en la endoscopia se observa una mucosa algo friable con placas blanquecinas que no se desprenden al lavado. En la anatomía patológica destaca la presencia de un infiltrado inflamatorio sin eosinófilos, observándose pseudohifas que invaden el epitelio de forma perpendicular. En el cultivo de biopsia esofágica para hongos, crece C. albicans. Ante el diagnóstico de candidiasis esofágica, se pauta tratamiento con fluconazol oral durante 14 días.

Trastornos funcionales digestivos más frecuentes en Pediatría

Temas de FC

E. Román Riechmann*, A. García Díaz**

*Servicio de Pediatría. Unidad de Gastroenterología Pediátrica. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid. **Servicio de Pediatría. Hospital Universitario El Escorial. Madrid

Autor para correspondencia

e.romanriechmann@gmail.com

Resumen

Los trastornos funcionales gastrointestinales (TFGI) o trastornos del eje cerebro-intestino (TECI) son un motivo frecuente de consulta en la edad pediátrica, afectando la calidad de vida del paciente y de sus familias y dando lugar, muchas veces, a exploraciones complementarias innecesarias y a tratamientos no justificados. Ante la ausencia de parámetros biológicos que confirmen el diagnóstico y la gran variabilidad en la práctica clínica, el diagnóstico se basa en los criterios de Roma, desarrollados para establecer subgrupos dentro del conjunto de síntomas recurrentes o crónicos que constituyen los TFGI. Una historia clínica cuidadosa y una exploración física exhaustiva, descartando datos de alarma, son las principales herramientas para la orientación diagnóstica y el abordaje terapéutico, buscando un diagnóstico proactivo precoz y tranquilizar al paciente y la familia. En el primer año de vida predominan, sobre todo, las regurgitaciones, el estreñimiento y los cólicos del lactante. En el niño mayor y en el adolescente son muy frecuentes los trastornos de la defecación y los trastornos de dolor abdominal. El papel del pediatra de Atención Primaria es fundamental en estos trastornos, estableciendo el diagnóstico adecuado y, en determinados casos, derivando a una unidad de Gastroenterología Pediátrica.

Abstract

Functional gastrointestinal disorders (FGIDs) or disorders of the brain-gut interaction (BGIDs) are a frequent reason for consultation in the paediatric age, affecting the quality of life of patients and their families and often leading to unnecessary tests and treatments. In the absence of biological parameters to confirm the diagnosis and due to the great variability in clinical practice, the diagnosis is based on the Rome criteria, developed to establish subgroups within the set of recurrent or chronic symptoms that constitute FGIDs. A careful clinical history and a thorough physical examination, ruling out potential alarm features, are the main tools for diagnostic and therapeutic approach, looking for an early proactive diagnosis and reassuring the patient and family. In the first year of life, regurgitation, constipation and infant colic mainly occur. In older children and adolescents, defecation disorders and abdominal pain disorders are much more frequent. The role of the primary care paediatrician is essential in these disorders, establishing the appropriate diagnosis and, in certain cases, referring to a paediatric gastroenterology unit.

Palabras clave: Trastornos funcionales gastrointestinales; Trastornos eje cerebro-intestino; Lactante regurgitador e irritable; Estreñimiento funcional; Dolor abdominal funcional.

Key words: Functional gastrointestinal disorders; Brain-gut axis disorders; Regurgitative and irritable infant; Functional constipation; Functional abdominal pain.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (7): 453 – 464

OBJETIVOS

• Diagnosticar con los datos de la historia clínica y la exploración física, los principales trastornos funcionales gastrointestinales en la edad pediátrica.

• Identificar los síntomas y signos de alarma.

• Entender la base fisiopatológica de alteración en el eje cerebro-intestino microbiota y el abordaje bio-psico-social del tratamiento.

• Adecuar las intervenciones en el caso del niño regurgitador y/o irritable.

• Optimizar el tratamiento en los casos de estreñimiento funcional, familiarizándose con los laxantes más habituales.

• Conocer la utilidad de las distintas intervenciones en los casos de dolor abdominal funcional, según el subtipo.

Trastornos funcionales digestivos más frecuentes en Pediatría

Introducción

Se consideran como trastornos funcionales gastrointestinales (TFGI) a un conjunto de síntomas gastrointestinales crónicos o recurrentes no explicados por anomalías estructurales o bioquímicas y que interfieren de forma importante con la calidad de vida del niño y de su familia. Han pasado de ser meros diagnósticos de exclusión a entidades clínicas específicas con criterios diagnósticos propios.

Estos trastornos se asocian a una gran variabilidad en la práctica clínica. Una historia clínica cuidadosa y una exploración física exhaustiva, descartando la presencia de síntomas y signos de alarma, son las principales herramientas para la orientación diagnóstica y el abordaje terapéutico, buscando un diagnóstico proactivo precoz y tranquilizar tanto al paciente como a la familia.

Respecto a la repercusión de estos trastornos en la calidad de vida de los niños afectados y de sus familias, los niños de 5 a 18 años con TFGI refieren una peor calidad de vida en todas las dimensiones (física, emocional, social y escolar) que los controles sanos e, incluso, algo peor que pacientes con otras enfermedades gastrointestinales y presentan, además, una mayor frecuencia de ansiedad, depresión y absentismo escolar. Los padres de niños de 2-3 años con TFGI perciben una peor calidad de vida en sus hijos y refieren mayor número de consultas por síntomas gastrointestinales y en salud mental y mayor uso de medicación(1).

En este capítulo, tras unas consideraciones generales, se van a revisar los TFGI pediátricos más frecuentes: lactante regurgitador y/o irritable, estreñimiento funcional y trastornos de dolor abdominal funcional.

Prevalencia

En todas las edades, los TFGI son uno de los principales motivos de consulta, tanto en Atención Primaria como en Gastroenterología Pediátrica. Su prevalencia en población aparentemente sana es muy alta, aunque la gran heterogeneidad en las definiciones aplicadas en los distintos estudios hace difícil el establecer datos globales.

Una reciente revisión sistemática de los estudios de prevalencia en población general, siguiendo los criterios de Roma IV, aporta una prevalencia global del 22,2 % en menores de 4 años, siendo los más frecuentes el estreñimiento funcional y la regurgitación del lactante, y del 21,8 % entre 4 y 18 años, con un predominio del estreñimiento y de los trastornos de dolor abdominal funcional(2).

Fisiopatología

La posible fisiopatología de los TFGI ha evolucionado, pasando de ser considerados como trastornos principalmente psicosociales a implicar en el organismo a múltiples sistemas. En la actualidad, se considera el modelo bio-psico-social, que implica una compleja interacción entre factores de vulnerabilidad genética, ambientales, psicológicos y psicosociales que, junto con experiencias tempranas en la vida, configurarían la habilidad del sistema nervioso central y entérico para adaptarse a los cambios fisiológicos o de estrés. Una función intestinal alterada supondría alteraciones en el procesamiento central de las señales de dolor del intestino, con una hipersensibilidad visceral y/o una posible disregulación inmune mucosa y microbiana(3,4).

El modelo bio-psico-social es contemplado como una disfunción del eje cerebro-intestino, por ello la denominación actual de TECI. A este eje se incorpora la microbiota intestinal. Se han identificado mecanismos de señalización específicos que comunican la microbiota con el cerebro a través de vías neuronales, endocrinas e inmunes. El cerebro, a su vez, modula la composición y función de la microbiota intestinal a través del sistema nervioso autónomo, regulando la motilidad, la secreción, la permeabilidad y la liberación de hormonas intestinales que afectan la expresión de genes microbianos. Los cambios en cualquier nivel de estas interacciones pueden alterar el equilibrio, contribuyendo potencialmente a la patogénesis de los TFGI(5).

La asociación familiar, con una mayor prevalencia de TFGI en padres de niños con estos trastornos, expresa una predisposición genética, aunque el agrupamiento de casos en las familias puede tener relación también con compartir factores ambientales, factores de estrés, conductas aprendidas e, incluso, exposición a infecciones.

Criterios diagnósticos

Los pacientes con TFGI se han identificado por su pertenencia a algunos de los subgrupos sintomáticos, mediante los denominados “criterios de Roma”. Los criterios de Roma III (2006) establecieron dos grandes categorías: menores de 4 años, trastornos que expresan alteraciones fisiológicas, de maduración y del desarrollo afectivo; y niños y adolescentes (4-18 años), en los que prevalece el modelo bio-psico-social.

Los criterios de Roma IV se desplazaron desde el consenso a la evidencia y, tratando de superar la dicotomía funcional-orgánico, se denominaron “Trastornos de la interacción cerebro-intestino”, clasificados por síntomas gastrointestinales, en relación con una combinación de alteraciones en motilidad, sensibilidad visceral, inmunidad mucosa, microbiota intestinal y procesamiento del sistema nervioso central (SNC). Establecieron, explícitamente, que la necesidad de una evaluación médica debe ser decidida en cada caso y, también, la posible coexistencia de TFGI con otros procesos patológicos gastrointestinales orgánicos (como la enfermedad inflamatoria intestinal) o no orgánicos(3,4). No obstante, y a pesar del intento de aclarar las definiciones, todavía se cuestiona su aplicabilidad en la práctica clínica habitual. Se espera que, en el 2026, sean publicados los nuevos criterios de Roma V, que avanzarán en estas consideraciones.

TFGI del niño pequeño

En general, son niños sanos con buena ganancia ponderal, en los que no se evidencia ninguna enfermedad de base. La información de los problemas que experimenta el paciente es recibida a través de los padres y/o cuidadores, con el componente subjetivo y de angustia que ello implica. Se consideran alteraciones transitorias de un sistema gastrointestinal y de un eje cerebro-intestino en desarrollo(3).

Los puntos clave del tratamiento son tranquilizar a los padres o cuidadores, mediante un diagnóstico proactivo precoz del trastorno funcional, explicando la benignidad del proceso y anticipando su historia natural hacia la resolución.

Los distintos cuadros clínicos se agrupan en 7 categorías, cuyos criterios diagnósticos se exponen en la tabla I(3,6).

TFGI del niño mayor

Como novedades, los criterios de Roma IV incluyeron en este grupo nuevos trastornos, como son las náuseas y vómitos funcionales; eliminaron como criterio diagnóstico la ausencia de enfermedad orgánica que explique los síntomas y consideraron como tal que: “los síntomas no pueden atribuirse a otra enfermedad, después de una evaluación médica adecuada”. El tratamiento se basa en un abordaje biopsicosocial, con el objetivo de normalizar la vida del paciente. Los distintos cuadros clínicos se agrupan en 3 categorías(4,6,7):

1. Trastornos de náuseas y vómitos funcionales (Tabla II).

2. Trastornos de dolor abdominal funcional (Tabla III).

3. Trastornos de la defecación (Tabla IV).

Lactante regurgitador y/o irritable

En el caso del niño regurgitador y/o irritable, la causa más probable es un trastorno funcional en relación con un eje cerebro-intestino en desarrollo. Es fundamental un diagnóstico precoz y seguimiento, anticipando la evolución natural a la resolución (en torno al 5º mes de vida para el cólico y al año de vida para la regurgitación) (Algoritmo 1).

Se considera regurgitación la emisión pasiva y sin esfuerzo del contenido gástrico a la boca, consecuencia de un esfínter esofágico inferior inmaduro o incompetente. La alta frecuencia de regurgitaciones en el lactante pequeño está justificada también por la escasa capacidad gástrica, el carácter líquido de la dieta, la postura habitualmente horizontal y la presencia de una aerofagia fisiológica. Es importante descartar siempre la existencia de signos de alarma que obligarían a descartar una patología de base. Los casos en que se asocian síntomas molestos y/o complicaciones, se considerarían ya enfermedad por reflujo gastroesofágico(3).

Los episodios de irritabilidad y llanto inconsolables que no pueden ser prevenidos por los cuidadores, pues ocurren sin causa aparente, se consideran cólicos del lactante. Los criterios de Roma IV ampliaron la edad de 4 a 5 meses y eliminaron la necesidad de una duración mínima de horas (criterio arbitrario) o una frecuencia mínima a la semana (difícil de aplicar en la práctica diaria). En este caso, los trastornos del eje cerebro-intestino consideran una interacción entre una base genética, eventos de la vida temprana, situaciones de estrés y tipo de afrontamiento y percepción parental asociado a una dismotilidad, hiperalgesia visceral, aumento de permeabilidad y componentes inflamatorios y de alteración del microbioma.

Respecto al tratamiento en las regurgitaciones del lactante, el tratamiento postural eficaz en decúbito prono está contraindicado por el riesgo de muerte súbita en los menores de un año y hay que evitar la posición semisupina sentada por el aumento de la presión intraabdominal. De forma individualizada, se podría considerar el espesamiento de las tomas en algunos lactantes con escasa ganancia ponderal, mediante el empleo de fórmulas espesadas con almidón de maíz, almidón de arroz o harina de semilla de algarrobo. Las recientes recomendaciones del Comité de nutrición de la ESPGHAN establecen, en los casos de regurgitaciones sin otros síntomas, si los padres experimentan una angustia importante, extraer la leche materna y complementar con agentes espesantes y, en los lactantes alimentados con fórmula, considerar las fórmulas infantiles espesadas industrialmente (fórmulas antirreflujo) o fórmulas con espesantes añadidos. Para evitar la sobrealimentación, generalmente se prefiere utilizar espesantes de bajo contenido energético, como la algarroba o la goma guar(8). Asimismo, en determinados casos, se podría hacer una prueba de retirada de proteínas de leche de vaca (PLV) a través de la dieta materna o con el empleo de hidrolizados extensos de PLV durante dos a cuatro semanas, con provocación diagnóstica posterior si mejoría(9). En el tratamiento farmacológico, hay suficiente evidencia sobre la falta de eficacia en el uso de inhibidores de la bomba de protones y no hay evidencia de beneficio en la evolución del proceso con el uso de procinéticos o antiácidos(10).

Al tratarse las regurgitaciones y cólicos del lactante de dos TFGI muy frecuentes en la primera infancia, no es infrecuente su coincidencia. Los criterios de Roma IV establecieron la ausencia de una buena correlación entre la existencia de enfermedad por reflujo gastroesofágico y el llanto o el comportamiento irritable del lactante. Estos síntomas dependerían de la percepción subjetiva, tanto de los cuidadores como del médico, existiendo falta de evidencia en el beneficio del uso de inhibidores de la bomba de protones.

La base del tratamiento en los casos de irritabilidad es tranquilizar y apoyar a los padres, explicando el llanto como una forma de expresar el lactante cualquier tipo de disconfort y reforzando el hecho de que se trata de un proceso autolimitado. Por lo general, no se recomienda el uso de “fórmulas anticólicos” u otras fórmulas con contenido modificado en lactantes con cólicos(8). Como en el caso del niño regurgitador, en determinados casos, sobre todo en presencia de otros síntomas cutáneos o respiratorios, se puede considerar la posibilidad de una alergia a PLV no mediada por IgE y plantear una dieta de eliminación de PLV durante 2 a 4 semanas(9). En lactantes alimentados al pecho, se contempla la administración del Lactobacillus reuteri DSM 17938 o Bifidobacterium lactis BB12, disminuyendo el tiempo de llanto(11). No hay evidencia de beneficio con ninguna medicación ni con el uso de terapias alternativas, como la osteopatía o la quiropráctica. Podría haber cierto beneficio con la administración de hierbas aromáticas como la camomila, melisa o hinojo, siempre que no interfiera con la nutrición del lactante(12).

Se han descrito, asociado a estos casos, sobremedicaciones, intervenciones nutricionales innecesarias (razón más frecuente para abandono de lactancia materna), riesgo de maltrato infantil (síndrome del niño zarandeado) y de depresión materna y aumento de incidencia posterior de TFGI y de trastornos de conducta(12).

Estreñimiento funcional

El estreñimiento funcional es el TFGI más frecuente en todas las edades. El fracaso del tratamiento y/o la mala evolución, en la mayoría de los casos, está en relación con situaciones de infratratamiento (Algoritmo 2).

Consiste en la emisión dolorosa e infrecuente de heces duras o grandes que puede acompañarse, en niños con adecuado control de esfínteres, de episodios de incontinencia. Los criterios de Roma IV incorporaron la subdivisión en pacientes sin control de esfínteres y con adecuado control de esfínteres, teniendo en cuenta en estos últimos la incontinencia fecal y la emisión de heces de gran diámetro que puedan obstruir el inodoro(3,4).

Lo más frecuente es una actitud retentora por miedo a la defecación, lo que lleva a una mayor reabsorción de agua en el colon y a deposiciones de consistencia más dura, de gran tamaño y a la posible producción de fisuras anales. Esta actitud puede relacionarse con cambios en la dieta o el intento de control de esfínteres.

La historia clínica y exploración física, excluyendo signos o síntomas de alarma que planteen el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Hirschsprung, obstrucciones anatómicas o alteraciones en la columna vertebral, metabólicas o neuroentéricas, confirman el diagnóstico, sin precisar muchas veces de la realización de un tacto rectal. La detección de algún dato de alarma implica la indicación de exploraciones complementarias orientadas a descartar otras patologías, principalmente enfermedad celíaca e hipotiroidismo. Respecto a los estudios de imagen, se descarta la indicación de la radiografía simple de abdomen y se plantea la utilidad de la ecografía para valorar el diámetro rectal y el posible diagnóstico de impactación fecal.

El objetivo del tratamiento es reblandecer las heces y evitar el dolor. En niños más mayores, el abordaje es fundamentalmente conductual, reforzando y facilitando el hábito de la defecación. Es importante informar sobre la posición más adecuada, con una base de apoyo en los pies para una prensa abdominal más eficaz, así como el reforzar la rutina de un patrón defecatorio diario y el tratamiento de lesiones anales si existiesen. No se recomienda el aumento de ingesta de fibra, pero sí completar los requerimientos diarios normales para la edad. La fibra medicamentosa no es más efectiva y es peor tolerada, por lo que su uso en Pediatría está muy limitado. No hay una base fisiopatológica para la recomendación de aumentar la ingesta de agua, pues la mayor parte es reabsorbida en tramos proximales, por lo que sería cuestionable su utilidad para reblandecer(13).

Respecto a la alimentación en niños pequeños, tanto en lactantes amamantados como en los alimentados con fórmula, se deben aplicar intervenciones no nutricionales como tratamiento de primera línea. No se debe interrumpir la lactancia. En casos seleccionados, se puede considerar el uso de fórmulas con alto contenido de β-palmitato o con mayor contenido de magnesio para ablandar las heces(8).

Se considera importante un tratamiento laxante adecuado, mediante laxantes osmóticos tipo polietilenglicol (PEG), lactulosa o leche de magnesio, siendo el de primera elección el PEG con o sin electrolitos(13,14), seguido de aceite mineral y laxantes estimulantes. Es fundamental la indicación de una dosis adecuada y, al menos, durante 2 meses, pues la principal causa de mala respuesta al tratamiento es la infradosificación y la corta duración del mismo. Se considera un estreñimiento funcional como refractario, cuando no responde al tratamiento habitual óptimo durante un míni mo de 3 meses, incluyendo estimulación rectal. En la tabla V se exponen las dosis de laxantes orales y rectales utilizados más frecuentemente según las últimas guías de práctica clínica, Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y Pediamecum. Se exponen, así mismo, las dosis, en caso de ser necesario realizar una desimpactación.

Como en los TFGI previos, en los primeros años y en casos sugestivos de componente alérgico, se puede plantear una prueba de exclusión de PLV durante 2-4 semanas. La respuesta a la retirada y a la reintroducción confirmaría el diagnóstico de trastorno de la motilidad inducido por proteínas alimentarias(9). Hay falta de evidencia para el empleo de probióticos(11).

En niños mayores es importante diferenciar el estreñimiento funcional con encopresis de la incontinencia fecal no retentiva, con una frecuencia de defecación normal y en lugares inapropiados (ropa interior, suelo, cama…) para el contexto sociocultural del niño y en ausencia de retención fecal. Hay que descartar alteraciones emocionales y puede ser un signo de alarma para investigar abusos sexuales(4).

Trastornos de dolor abdominal funcional

El síntoma dominante es el dolor abdominal, distinguiéndose varios subtipos dependiendo de la sintomatología acompañante. Se trata de un diagnóstico de primera línea, no de exclusión, aunque la evolución de cada caso pueda hacer cambiar el diagnóstico a lo largo del seguimiento (Algoritmo 3).

El pediatra, además de explicar el concepto de funcionalidad, tranquilizar por la ausencia de síntomas de alarma y apoyar al niño y a la familia mediante visitas de seguimiento, tendría que intentar descubrir los posibles desencadenantes. El tratamiento está orientado a recuperar la actividad normal y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia, no a conseguir la desaparición completa de los síntomas, tratando de evitar los ingresos y valorando la conveniencia del tratamiento empírico(7).

Existe escasa evidencia en la literatura científica sobre la eficacia del tratamiento farmacológico. Es un tratamiento sintomático, por lo que la elección del fármaco debe estar basada en el subtipo clínico y en el síntoma predominante del cuadro. Hay que considerar también otros abordajes no farmacológicos (terapia cognitivo-conductual, acupuntura, yoga, masajes, manipulación espinal, moxibustión o actividades físicas)(15). En todo momento, hay que considerar el efecto placebo de la intervención o la historia natural con mejoría de los síntomas.

Abordaje según subtipos

Dispepsia funcional

La principal característica es el dolor o disconfort localizado en el epigastrio. Los criterios de Roma IV contemplan dos subtipos de dispepsia, el síndrome de disconfort postprandial (plenitud postprandial molesta o saciedad precoz que impide acabar una comida normal), y el síndrome de dolor epigástrico (dolor o ardor epigástrico suficientemente importante como para interferir con la actividad habitual).

Un hecho importante es que se ha eliminado la necesidad de que haya “dolor” al hablar de dispepsia funcional y también la necesidad de disponer de una gastroscopia normal para confirmar el diagnóstico, estando indicada solo si hay datos sugestivos de patología orgánica. Se mantiene la “no indicación” de test no invasivos para el diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori en estos pacientes(16).

Respecto a la orientación terapéutica, si destaca la pirosis y el dolor epigástrico, se puede hacer un ensayo terapéutico con inhibidores de la bomba de protones y, si el síntoma predominante es la plenitud o saciedad precoz, se puede plantear iniciar tratamiento con un procinético(4).

Síndrome de intestino irritable (SII)

Se caracteriza por dolor abdominal y alteración del hábito intestinal, siendo fundamental la relación que tiene el dolor con la defecación, tanto en frecuencia como en cambios en la consistencia. Se refuerza la diferencia con estreñimiento funcional: en niños con SII y predominio de estreñimiento, el dolor no se resuelve al solucionar el estreñimiento, a diferencia de lo que ocurre en el estreñimiento funcional. En los casos con predominio de diarrea, se plantearía el diagnóstico diferencial, con diarrea infecciosa, enfermedad celíaca, malabsorción de carbohidratos, sobrecrecimiento bacteriano o enfermedad inflamatoria intestinal.

Respecto al tratamiento, cuando predomina la diarrea, se ha extendido el uso de los probióticos, aunque la gran variabilidad de los estudios en cuanto a cepas, dosis y duración de tratamiento, impiden disponer de unas recomendaciones claras. No hay evidencia de eficacia de ningún tratamiento farmacológico, aunque en los casos con predominio de estreñimiento se ha utilizado el polietilenglicol(17). Respecto a la intervención nutricional, en niños no hay evidencia como hay en adultos para recomendar las dietas bajas en FODMAPs (Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides And Polyols)(18). Si se decide establecer una dieta de prueba, implica un soporte nutricional adecuado y un seguimiento estrecho. En una primera fase se instaura una dieta estricta y se reevalúa la sintomatología en dos a cuatro semanas. Si hay respuesta, se introducen progresivamente grupos de alimentos para restringir aquellos que desencadenan síntomas; aunque, a veces, esto es difícil de valorar. Respecto a otras dietas restrictivas, una práctica común es la restricción en lactosa o fructosa. No hay evidencia de relación entre la intolerancia a la lactosa y los TFGI con dolor abdominal. La reducción de fructosa en la dieta se ha relacionado con una disminución en la intensidad de los episodios de dolor, aunque sin disminuir su frecuencia. Esta respuesta parece estar asociada más con el abandono de bebidas azucaradas y otros productos manufacturados que con la fructosa presente en alimentos naturales. Por todo ello, no debe recomendarse la eliminación de lactosa o fructosa de manera sistemática en estos pacientes, ni tampoco otras dietas restrictivas, como es la retirada del gluten o del trigo, dada la infrecuencia de la patología sensible al gluten/trigo en niños(19).

En el manejo terapéutico de estos pacientes tiene gran importancia el abordaje psicológico. La terapia cognitivo-conductual y la hipnosis, junto con los probióticos, son las intervenciones que han demostrado mayor evidencia en la mejoría de la sintomatología del SII(17).

Migraña abdominal

Episodios recurrentes y paroxísticos de dolor abdominal muy intenso e incapacitante, que suelen asociarse con síntomas vegetativos y que, característicamente, son estereotipados en cada paciente. Entre los episodios existe un estado basal de salud, durante el que pueden persistir otros síntomas digestivos menores. Como en el resto de trastornos funcionales, existe poca evidencia en cuanto al tratamiento farmacológico. Los fármacos más usados como profilácticos para disminuir la frecuencia e intensidad de las crisis son el propanolol y la ciproheptadina. En aquellos pacientes que asocian cefalea pueden usarse fármacos antimigrañosos, como flunarizina y pizotifeno(4).

Dolor abdominal funcional no específico

Cuadros de dolor abdominal, continuo o intermitente, que no cumplen criterios para ser clasificados como dispepsia funcional, intestino irritable o migraña abdominal. Con respecto a los criterios de Roma III se añadió a la definición “no especifico” para evitar confusiones.

Se ha descrito la eficacia del aceite de menta (pippermint). Se han utilizado los anticolinérgicos por su efecto espasmolítico y los antidepresivos a dosis bajas, aunque una reciente revisión de la Cochrane no recomienda su uso generalizado para el dolor crónico, incluido el abdominal(20). Teniendo en cuenta el riesgo/beneficio de estos fármacos, su uso debería limitarse a casos graves que no responden a otras terapias. Como en el síndrome de intestino irritable, el abordaje psicoterapéutico parece ser eficaz, sobre todo, la terapia conductual y la hipnoterapia(17).

Función del pediatra de Atención Primaria

El papel del pediatra de Atención Primaria es fundamental en el abordaje y orientación de estos trastornos, pues es el profesional que va a establecer los diagnósticos adecuados y a evitar intervenciones y tratamientos innecesarios. La base del abordaje terapéutico va a ser siempre transmitir confianza al paciente y a las familias. En determinados casos será preciso derivar a una unidad de Gastroenterología Pediátrica, para lo que es fundamental un abordaje conjunto de estos trastornos por parte del pediatra de Atención Primaria y del pediatra gastroenterólogo, para ofrecer una orientación común y poder transmitir a la familia y al paciente un mensaje uniforme y la misma tranquilidad desde todos los niveles de atención(7).

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del manuscrito.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1. Varni JW, Shulman RJ, Self MM, Nurko S, Saps M, Saeed SA, et al. Gastrointestinal symptoms predictors of health-related quality of life in pediatric patients with functional gastrointestinal disorders. Qual Life Res. 2017; 26: 1015-25.

2. Vernon-Roberts A, Alexander I, Day AS. Systematic Review of Pediatric Functional Gastrointestinal Disorders (Rome IV Criteria). J Clin Med. 2021; 10: 5087. Disponible en: https://doi.org/10.3390/jcm10215087.

3. Benninga MA, Faure C, Hyman PE, St James Roberts I, Schechter NL, Nurko S. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-55.

4. Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M, et al. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Child/Adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

5. Dong TS, Mayer E. Advances in Brain-Gut-Microbiome Interactions: A Comprehensive Update on Signaling Mechanisms, Disorders, and Therapeutic Implications. Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2024; 18: 1-13. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jcmgh.2024.01.024.

6. Román Riechmann E. Trastornos funcionales gastrointestinales: Trastornos eje cerebro-intestino (TECI). En: AEPap (ed.). Congreso de Actualización en Pediatría 2024. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2024. p. 89-100.

7. Guías de actuación conjunta Pediatría Primaria-Especializada. Trastornos funcionales gastrointestinales. Grupo GastroSur-Oeste de Madrid de Gastroenterología Pediátrica. 2017. Disponible en: https://www.seghnp.org/sites/default/files/inline-files/2017_GastroSur_TFGI.pdf.

8.** Haiden N, Savino F, Hill S, Kivelä L, De Koning B, Köglmeier J, et al. Infant formulas for the treatment of functional gastrointestinal disorders: A position paper of the ESPGHAN Nutrition Committee. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 79: 168-80. Disponible en: https://doi.org/10.1002/jpn3.12240.

9. Espín, B, Díaz Martin JJ, Blesa Baviera LC, Claver Monzón A, Hernández Hernández A, García Burriel JI, et al. Alergia a las proteínas de leche de vaca no mediada por IgE: documento de consenso de la SEGHNP, AEPAP, SEPEAP y SEICAP. An Pediatr. 2019; 90: 193.e1-e11.

10. Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, DiLorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the NASPGHAN and ESPGHAN. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

11. Szajewska H, Berni Canani R, Domëllof M, Guarino A, Hojsak I, Indrio F, et al. Probiotics for the Management of Pediatric Gastrointestinal Disorders: Position Paper of the ESPGHAN Special Interest Group on Gut Microbiota and Modifications. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023; 76: 232-47.

12. Indrio F, Dargenio VN, Francavilla R, Szajewska H, Vandenplas Y. Infantile Colic and Long-Term Outcomes in Childhood: A Narrative Synthesis of the Evidence. Nutrients. 2023; 15: 615. Disponible en: https://doi.org/10.3390/nu15030615.

13.** Rajindrajith S, Devanarayana NM, Thapar N, Benninga MA. Myths and misconceptions about childhood constipation.Eur J Pediatr. 2023; 182: 1447-58.

14. De Geus A, Koppen IJN, Flint RB, Benninga MA, Tabbers MM. An Update of Pharmacological Management in Children with Functional Constipation. Paediatr Drugs. 2023; 25: 343-58.

15.** Chakraborty PS, Daniel R, Navarro FA. Non-pharmacologic approaches to treatment of pediatric functional abdominal pain disorders. Front Pediatr. 2023: 11: 1118874. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fped.2023.1118874.

16. Galicia Poblet G, Alarcón Cavero T, Alonso Pérez N, Borrell Martínez B, Botija Arcos G, Cilleruelo Pascual ML, et al. Manejo de la infección por Helicobacter pylori en la edad pediátrica. An Pediatr. 2021; 95: 383.e1-e9. Disponible en: doi.org/10.1016/j.anpedi.2021.05.014.

17.** Rexwinkel R, Vlieger AM, Saps M, Tabbers MM, Benninga MA. A therapeutic guide on pediatric irritable bowel síndrome and functional abdominal pain-not otherwise specified. Eur J Pediatr. 2022; 181: 2603-17.

18. Thomassen RA, Luque V, Assa A, Borrelli O, Broekaert I, Dolinsek J, et al. An ESPGHAN Position Paper on the Use of Low FODMAP Diet in Pediatric Gastroenterology. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2022; 75: 356-68.

19.** Valverde Fernández J, Román Riechmann E, Juste Ruiz M. Nutrición en los trastornos funcionales gastrointestinales. En: Manual de nutrición. Comité de Nutrición y Lactancia Materna de la AEP. Asociación Española de Pediatría. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2021. p. 94-103.

20. De Bruijn CMA, Rexwinkel R, Gordon M, Benninga M, Tabbers MM. Antidepressants for functional abdominal pain disorders in children and adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2021; 2: CD008013. Disponible en: https://doi.org/10.1002/14651858.cd008013.pub3.

21. Infante Pina D. Dolor abdominal crónico y recurrente. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 339-47. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2019-10/dolor-abdominal-cronico-y-recurrente/.

Bibliografía recomendada

– Haiden N, Savino F, Hill S, Kivelä L, De Koning B, Köglmeier J, et al. Infant formulas for the treatment of functional gastrointestinal disorders: A position paper of the ESPGHAN Nutrition Committee. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 79: 168-80. Disponible en: https://doi.org/10.1002/jpn3.12240.

Documento de posicionamiento del Comité de Nutrición de ESPGHAN, en el que se revisa la evidencia actual sobre la seguridad y eficacia de fórmulas específicamente elaboradas para abordar la regurgitación, los cólicos y el estreñimiento.

– Rajindrajith S, Devanarayana NM, Thapar N, Benninga MA. Myths and misconceptions about childhood constipation.Eur J Pediatr. 2023; 182: 1447-58.

Excelente revisión de varios mitos y conceptos erróneos ampliamente difundidos sobre el estreñimiento y que siguen interfiriendo con el tratamiento racional del estreñimiento infantil.

– Chakraborty PS, Daniel R, Navarro FA. Non-pharmacologic approaches to treatment of pediatric functional abdominal pain disorders. Front Pediatr. 2023: 11: 1118874. Disponible en: https://doi.org/10.3389/fped.2023.1118874.

Revisión de las intervenciones no farmacológicas utilizadas en el tratamiento de los trastornos de dolor abdominal funcional, incluidas modificaciones en la dieta, manipulación del microbioma intestinal e intervenciones psicológicas (terapia cognitivo conductual, hipnoterapia, técnicas de respiración y relajación).

– Rexwinkel R, Vlieger AM, Saps M, Tabbers MM, Benninga MA. A therapeutic guide on pediatric irritable bowel síndrome and functional abdominal pain-not otherwise specified. Eur J Pediatr. 2022; 181: 2603-17.

Propuesta de un enfoque personalizado para cada paciente, basado en sus síntomas físicos y psicológicos. Plantea una toma de decisiones compartida, incluidas las intervenciones farmacológicas y no farmacológicas, y discutida con la familia.

– Valverde Fernández J, Román Riechmann E, Juste Ruiz M. Nutrición en los trastornos funcionales gastrointestinales. En: Manual de nutrición. Comité de Nutrición y Lactancia Materna de la AEP. Asociación Española de Pediatría. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2021. p. 94-103.

Actualización sobre el papel de la alimentación como uno de los pilares del tratamiento de los TFGI. La evidencia limitada sobre el efecto de la intervención nutricional refuerza la necesidad de evitar intervenciones dietéticas innecesarias y que puedan conllevar a carencias nutricionales.

Caso clínico

Niño varón de 4 años sin antecedentes personales de interés, en seguimiento por su pediatra por estreñimiento de 2 años de evolución, coincidiendo el inicio con la retirada del pañal. Los padres indican que durante los primeros años de vida realizaba 2-3 deposiciones diarias tipo 4-5 en la escala de Bristol, pero que a los 2 años comenzó a hacer una deposición cada 1-2 días de consistencia caprina, 1-2 en la escala de Bristol y con esfuerzo defecatorio. Presentó fisura anal con restos de sangre en las heces a los 3 años, iniciando desde entonces actitudes retentivas, con dolor durante la defecación.

Han seguido tratamiento intermitente con polietilenglicol sin electrolitos (500 mg/ml), 5 ml al día, sin mejoría de los síntomas, retirándose a los pocos días por miedo a los efectos secundarios. Actualmente, administran de forma ocasional y durante 2-3 días polietilenglicol, con emisión de heces blandas tras su empleo. Sin embargo, los padres refieren preocupación, porque cuando no administran el laxante, el paciente puede permanecer 3 o 4 días sin realizar deposición.

Asocia disconfort abdominal ocasional que calma al realizar deposición. Sin vómitos. Refieren dieta variada, curva ponderoestatural ascendente (p48 de peso) e ingesta adecuada, sin rechazo de alimentación.

Acudió en una ocasión a Urgencias por estreñimiento de 4 días de evolución, realizándose radiografía de abdomen, en la que se objetivaban abundantes heces desde recto hasta marco cólico izquierdo. En esta ocasión administraron enema de suero salino que fue efectivo.

Presenta una exploración física normal, salvo abdomen globuloso, aunque blando y depresible, palpándose masas fecales en fosa iliaca izquierda. Refiere molestias a la palpación profunda en región periumbilical, sin datos de irritación peritoneal. Exploración perianal sin alteraciones.

Esophageal pathology

Topics on
Continuous Training

A. Recio Linares*, C. García Rodríguez**, G. Botija Arcos*, A. Barrio Merino*

*Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Unit of the Fundación de Alcorcón University Hospital. Madrid. **Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Unit of the Tajo University Hospital. Aranjuez. Madrid

Corresponding author:

abarrio@fhalcorcon.es

Abstract

Resumen

Key words: Esophageal motility disorders; Esophagitis; Eosinophilic esophagitis; Gastroesophageal reflux; Caustic ingestion.

Palabras clave: Trastornos de motilidad esofágica; Esofagitis; Esofagitis eosinofílica; Reflujo gastroesofágico; Ingestión de cáusticos.

Pediatr Integral 2024; XXVIII (7): 428 – 439

OBJECTIVES

• To recognize the symptoms and signs suggestive of esophageal disease.

• To assess the information provided by each diagnostic test: when to request it and what information to expect from it, in order to discriminate between functional and organic pathology, thus avoiding unnecessary treatments.

• To be familiar with the most prevalent pathologies such as eosinophilic esophagitis and gastroesophageal reflux disease.

• To identify that the increased survival rate of infants undergoing esophageal surgery, such as esophageal atresia, has led to the appearance of late-onset problems that need to be identified, studied and treated correctly.

• To know how to identify the drugs responsible for esophageal lesions. It is the primary function of the primary care pediatrician to give instructions to the patient (age permitting) or to his/her family to minimize the risk of developing these lesions, in addition to choosing the pharmaceutical forms with the lowest risk of producing them.

• To be aware that the widespread use of button cells made of lithium salts has changed the paradigm in their accidental handling. Early and appropriate attention is necessary in the management of these accidents and their referral to appropriate hospitals.

Esophageal pathology

Introduction

Esophageal diseases are of diverse nature: structural-malformative, motor, traumatic, infectious, immunological and functional. The common embryological origin with the upper respiratory tract has led to the development of “Aero-Digestive Medicine” units, which cover the different pathological processes common to both.

The pediatrician must be aware of the possibility that the patient’s symptoms may be due to a specific esophageal pathology; he or she must be aware of the advantages and limitations of the diagnostic methods, as well as the coexistence of urgent pathology that requires immediate assessment and, conversely, functional problems that are frequently overtreated.

Cardinal symptoms

Regardless of the etiology responsible for the injury, the symptoms are common in many of the diseases and different depending on the age of the patient, as reflected in Table I taken from the article by Thomson et al.(2).

Study techniques

The etiological diagnosis of esophageal symptoms is a diagnostic challenge. It is essential to choose the most appropriate test based on the clinical case.

Diagnostic tests focused on etiological diagnosis are a challenge for the pediatrician, given the overlap of symptoms, already mentioned, and the absence of specific diagnostic guidelines for Pediatrics. The choice of the most appropriate technique should be based on the diagnostic hypothesis. Thus, esophagogastroduodenoscopy is the test of choice for the study of mucosal alterations; esophagogram to detect structural abnormalities and achalasia; chest CT or magnetic resonance imaging (MRI) for the study of the mediastinum; manometry is the most sensitive in the detection of motor alterations and pH-impedance (pH-MMI) for the assessment of gastroesophageal reflux. A more detailed description of the advantages and disadvantages of each technique is summarized in table II, modified from Lanzoni et al.(3).

Esophageal trauma

We pediatricians need to become aware of the importance of traumatic injuries to the esophagus and learn how to prevent them.

Drug-induced esophagitis

Pediatricians must raise awareness of the potential harm that some drugs can cause. It is essential to provide clear instructions to the patient or his/her family to minimize the risk of developing esophageal injuries.

Epidemiology

The prevalence of drug-induced esophageal injuries is unknown, due to the lack of medical awareness of the relationship between drugs and esophageal injury, and the bias of thinking of more serious pathologies as responsible for the symptoms. In the USA, approximately 10,000 cases of drug-induced esophageal injuries are described each year at any age. To our knowledge, we have only found one publication of a series of exclusively pediatric cases(4). In it, the results of 532 esophagogastroscopies performed over 4 years were retrospectively analyzed, identifying drug-induced esophageal injuries in 26 patients with a mean age of 10.76 years. The responsible drugs were exclusively nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs), antibiotics (doxycycline) and ferrous sulfate. Over time, 8 cases developed an esophageal stricture. More than 70 drugs responsible for the injury have been described, summarized in table III(5).

Pathophysiology

The pathophysiological mechanism is varied: production of a caustic acid substance (ascorbic acid, ferrous sulphate), production of an alkaline caustic (alendronate), creation of a hyperosmolar substance in contact with the mucosa (potassium chloride) and direct cellular toxicity on esophageal epithelium (doxycycline)(5).

Clinical manifestations

Symptoms include chest pain, generally of abrupt onset and almost always temporally related to the start of medication (not the case with quinidine), odynophagia, dysphagia, vomiting and, more rarely, hematemesis.

Diagnosis

The technique of choice is endoscopy, which reveals mucosal erythema, erosions, ulcers (typically “mirror-image” in almost half of cases), bleeding, or in more severe cases, extensive mucosal dissection or perforation. It is not necessary to perform it in mild cases; although it is not only diagnostic, but also allows for differentiating lesions produced by other mechanisms and taking samples for histology and cultures. In most cases, the lesions are located in the middle third of the esophagus, coinciding with the imprint of the aortic arch in the esophageal lumen.

Treatment

Beyond the withdrawal of the responsible drug when possible or, at least, its substitution with another galenic form, the treatment consists of oral or intravenous hydration as required and systemic and topical analgesics (viscous lidocaine or similar). The administration of antisecretory agents (omeprazole or derivatives) and sucralfate, although they are common practice, lack clinical trials that demonstrate their efficacy. From the point of view of Primary Care, it is essential to give instructions to the patient or his family that minimize the risk of developing esophageal lesions: do not take the tablets or capsules lying down or do not lie down until about 30 minutes after ingestion, ingest them with a sufficient quantity of liquid (in adults it is estimated at about 100 ml), preferably use tablets or capsules with gelatin coating and, if they are not available, syrups, sachets and other galenic forms. These indications are especially important in patients at risk: esophageal motor disorders, left atrial enlargement, previous cardiac surgery, diabetics, etc.

The most interested reader can refer to the review by Petersen and Jaspersen(6), where what is presented here is described in more detail, as well as the individualized mechanism of production of the injury of the most frequent drugs.

Accidental ingestion of lithium batteries (button cells)

The gradual replacement of lithium button cells with silver, copper, mercury or other types of cells has led to an increase in morbidity and, in some cases, mortality following accidental ingestion. The mere suspicion of ingestion requires immediate medical evaluation.

The increase in electronic devices in homes to which children have access leads to an increase in accidental ingestion of the batteries of these devices.

Epidemiology

According to reports from the National Battery Ingestion Hotline (NBIH), in 2015 there were 1.5 cases per 100,000 children per year. The majority (75%) occurred in children under 6 years of age, with a peak between 1 and 2 years of age, and the most frequent electronic devices where batteries were housed were, in this order: hearing aids, toys and remote controls. In parallel with this increase in ingestion, an increase in morbidity has been observed caused by the progressive replacement of silver, copper, mercury, etc. batteries by lithium batteries, which are much more durable, lighter, stable at different temperatures and have a higher electrical charge (3 V versus 1.5 V), but with a larger diameter. As a result, accidental ingestion of lithium batteries by children went from 1% of all button cell battery ingestions in 1990 to 25% in 2008.

Pathophysiology

The importance of lithium batteries is that the mechanism of injury is liquefaction necrosis of the tissue in contact with the negative pole. When one of these batteries is impacted in the esophagus, the esophageal tissue in contact acts as a conductor, creating a current towards the negative pole (the one not labeled), which produces hydroxyl ions in the tissue that raise the pH above 12, thus being a necrosis equal to that produced by ingestion of a strong alkali, that is, deep, potentially producing perforations or fistulas to the trachea, aorta, right subclavian artery or lower thyroid, and prolonged, since the necrosis process persists after the battery is removed.

Clinical manifestations

Injury has been shown to occur after only 2 hours after impaction, and is especially severe after 8-12 hours. Ingestion of a discharged lithium battery should not be reassuring, as it still retains a residual charge of 1.5 V and experimental studies have shown that voltages of 1.2 V or higher are sufficient to injure tissue. In 2015, the endoscopy committee of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (NASPGHAN) published its recommendations for the management of foreign body ingestion in children(7). Among these, it placed special emphasis on batteries larger than 20 mm in diameter and in children under 5 years of age. The recommended approach was immediate endoscopic removal if the patient was stable. In cases where the patient presented hemorrhage or hemodynamic instability, the removal should be performed in the operating room with the presence of a thoracic or cardiovascular surgeon. Any patient with an endoscopic esophageal injury should be admitted for treatment with a complete diet and antibiotics. Prior to discharge, the presence of perforation, vascular fistulas, etc. should be ruled out with appropriate tests, chest CT, angioCT or chest MRI.

A few years later, in 2021, the European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) published its specific recommendations for the ingestion of button batteries in children(8). It particularly highlights the location and time of ingestion, without mentioning the age or size of the battery.

Treatment

The main recommendations are summarized below:

• Ingestion of a button battery or even the mere suspicion thereof requires immediate clinical and radiological evaluation to confirm ingestion and the location of the battery.

• In cases where the battery lodges in the esophagus, immediate endoscopic removal of the battery is recommended, preferably within 2 hours after ingestion.

• If <12 hours have passed since ingestion, a weak acid may be administered in stable patients to try to minimize the damage prior to endoscopy. Experimental studies with sucralfate (10 ml every 10 minutes, maximum 3 doses) or honey in patients over 1 year of age (10 ml every 10 minutes, up to 6 doses) have shown a certain protective effect. In no case should administration delay endoscopic removal.

• In cases where ingestion has occurred >12 hours, it is advisable to perform a chest CT scan prior to removal, to rule out the presence of fistulas to large vessels that could cause massive bleeding after removal of the battery. The removal will be performed in the operating room, with the presence of a thoracic or cardiovascular surgeon.

• If the battery is lodged in the stomach and ingestion was <12 hours, the patient will be monitored and re-administered until the evaluation. A simple abdominal X-ray will be performed between 7 and 14 days to confirm its expulsion (the previous recommendation was to perform the X-ray after 2-4 days).

• A battery lodged in the stomach, ingested >12 hours previously, requires endoscopy to rule out the possibility that, before reaching the stomach, it remained lodged in the esophagus for a sufficiently long time to cause an esophageal injury.

From a practical and primary care point of view, the mere suspicion of accidental ingestion of a battery requires immediate evaluation. Sucralfate is considered a foreign drug, so it is unlikely to be available in health centers, but honey is a cheap and accessible remedy. Given the recommendation of the presence of a surgeon during endoscopic removal in cases of prolonged ingestion (>12 hours before), we recommend referring the patient directly to a tertiary center. Evaluation in a center without these possibilities would only delay assistance.

Malformations and motor disorders

Esophageal malformations

Esophageal atresia should be suspected in a newborn with respiratory difficulty, hypersalivation and regurgitation that worsens with feeding, in addition to the inability to pass a nasogastric tube.

Epidemiology

Esophageal atresia (EA) is the most common congenital anomaly of the esophagus, with 90% of cases presenting with an associated tracheoesophageal fistula (TEF). EA is associated with other anomalies in 50% of cases, often as part of the VATER or VACTERL association, CHARGE syndrome, and especially with cardiac and genitourinary defects. Table IV presents the classification of the different types of EA.

Clinical manifestations

In the prenatal period, it may present with polyhydramnios, prematurity, or other associated malformations may be detected. In the postnatal period, it usually presents with hypersalivation and drooling. Episodes of coughing, cyanosis, and respiratory distress may appear. Feeding accentuates these symptoms, causes regurgitation, and may cause aspiration. Aspiration of gastric contents through a distal fistula may cause pneumonitis. In less frequent cases of isolated TEF in the absence of EA (type H), the symptoms usually appear in later stages of life, generally with chronic respiratory problems.

Diagnosis

EA should be suspected in a newborn if respiratory distress of early onset develops and there is inability to pass a nasogastric or orogastric tube. Findings on fetal ultrasound of an absent gastric bubble and the presence of polyhydramnios may guide the diagnosis before delivery. On postnatal plain radiographs, the tip of the tube appears coiled in a spiral in the esophageal pouch and/or gastric distension with air is seen, indicating the presence of a coexisting TEF. In contrast, in isolated EA, the abdomen appears excavated and devoid of air. Isolated TEF (type H) can be identified by a contrast-enhanced esophagram or by bronchoscopy.

Treatment

General measures, such as maintaining a patent airway and decompressing the proximal pouch, are essential to prevent aspiration of secretions. In newborns with TEF without other associated pathologies, early surgical intervention is performed. The surgical technique consists of sectioning the TEF and primary end-to-end anastomosis. If the distance between the ends of the esophagus is wide, a fragment of stomach, jejunum or colon must be interposed as a neo-esophagus(9).

Prognosis

The prognosis of isolated EA is generally good, with a survival rate of >90%, conditioned mainly by birth weight and the presence of associated severe cardiac malformations. Long-term complications are frequent and the primary care pediatrician must be aware of them in order to increase diagnostic suspicion and initiate appropriate treatment early. Long-term complications include respiratory complications and gastroesophageal reflux disease. Patients operated on for EA require treatment with proton pump inhibitors, at least during the first year of life, subsequently re-evaluating the persistence of reflux(10).

Motor disorders of the esophagus

The clinical presentation of achalasia is gradual and insidious, with chronic respiratory symptoms predominating in young children and digestive symptoms in older children. A high diagnostic suspicion is necessary to avoid a delay in treatment.

Esophageal motor disorders are rare and have little known etiology. They may be primary or secondary to esophageal pathology (reflux esophagitis, caustic esophagitis, etc.), or to systemic diseases (scleroderma, dermatomyositis, Chagas disease, etc.). Achalasia is a primary motor disorder, characterized by the absence of peristalsis and insufficient relaxation of the lower esophageal sphincter.

Epidemiology

It is rare in children and is sometimes associated with various syndromes, such as trisomy 21 or Allgrove syndrome (achalasia, alacrimia and adrenal insufficiency).

Clinical manifestations

Symptoms are insidious. Initially, they are usually mild and nonspecific and increase with age. In young children, chronic respiratory symptoms predominate, such as a cough that occurs predominantly at night, recurrent pneumonia, or bronchial hyperreactivity; while in older children, symptoms are more similar to those in adults, with dysphagia initially to solids and later to liquids, regurgitation of food contents, weight loss, retrosternal pain, or difficulty belching(11).

Diagnosis

It is suspected based on the clinical history, but in children this is often delayed because the symptoms of achalasia can be misinterpreted and attributed to other pathologies, such as gastroesophageal reflux or an eating disorder. The gold standard for diagnosis is high-resolution esophageal manometry. Other complementary tests can also help with the diagnosis. A contrast-enhanced esophagogram can show a dilated proximal esophagus, with a narrowing at the esophagogastric junction in a “bird’s beak”. Upper gastrointestinal endoscopy can show a retention esophagus, with a dilated esophageal body and food remains.

Treatment

It is aimed at reducing the pressure of the lower esophageal sphincter, allowing food to pass into the stomach, thus improving symptoms. It is recommended to maintain an upright posture during and after meals, take sips of water between swallows, and favor textures that are easy to swallow. Regarding pharmacological treatment, its effect is transitory and is not free of side effects, so its use is reserved for limited periods or as a bridge to surgery. Endoscopic injection of botulinum toxin also has a transitory effect, so it is reserved for patients who refuse surgery or who continue to have symptoms despite it. Current therapeutic options consist of laparoscopic Heller myotomy or pneumatic dilation, both of which have considerable relapse rates. Peroral endoscopic myotomy (POEM) is a less invasive treatment option with promising short-term results(12).

Infectious esophagitis

Infectious esophagitis is the third most common cause of esophagitis in children after reflux esophagitis and eosinophilic esophagitis, and should be considered in the differential diagnosis of a patient with dysphagia and odynophagia.

Risk factors such as immunosuppression, esophageal motility disorders, which occur, for example, in the context of esophageal atresia, or esophageal dysbiosis secondary to the use of antacids, antibiotics or topical corticosteroids, have been described. The most common causative agents are Candida, herpes simplex virus (HSV) and cytomegalovirus (CMV). We have summarized the clinical, diagnostic and therapeutic characteristics in table V(13-14).

Eosinophilic esophagitis

Eosinophilic esophagitis (EoE) is a chronic, immune-mediated disease that has experienced an exponential increase in incidence in recent years.

Epidemiology and pathophysiology

EoE is caused by a non-IgE-mediated immune response to food antigens and other factors such as alteration of the esophageal epithelial barrier and predisposing genetic variants(15). In 2007, in Spain, the incidence was 10.6 cases per 100,000 inhabitants/year and the prevalence was 111 cases per 100,000 inhabitants(16).

Clinical manifestations

Clinical manifestations vary according to age. In young children, vomiting, abdominal pain and refusal to eat predominate; whereas, in older children, dysphagia and impaction are more common. Allergic comorbidity is frequently associated.

Diagnosis

The gold standard test is endoscopy. Two distinct patterns can be distinguished: the inflammatory pattern and the fibrostenosing pattern, which is more common in adolescents and adults. Diagnosis requires the presence of symptoms of esophageal dysfunction, infiltration ≥15 eosinophils/high power field (HPF), and exclusion of other causes of esophageal eosinophilia.

At the macroscopic level, the following stand out: edema, longitudinal grooves, whitish plaques, concentric rings and stenosis, which give a degree of severity to esophagitis according to the Hirano Classification. Histologically, the main finding is the infiltrate ≥15 eosinophils/hpf or 50 eosinophils/mm2 at any level(17).

Treatment

There are 3 therapeutic tools that can be offered in the first step and that should be maintained between 8 and 12 weeks(13).

• Proton pump inhibitor (PPI): omeprazole, lansoprazole and esomeprazole.

• Elimination diet: the only strategy that addresses the cause of the disease. It allows for long-term remission and avoids adverse drug effects, although it involves a deterioration in quality of life. There are 3 options: elemental diet, diet directed by allergy tests (not very commonly used nowadays due to the poor results obtained, although it can be tried when the tests are positive and there is a clinical context that supports it) and empirical diet, which begins with the 2 most frequently implicated foods, which are wheat and milk.

• Swallowed topical corticosteroids: budesonide and fluticasone. Systemic corticosteroid should only be considered in situations of severe stenosis or dysphagia.

In recent years, alternative immunomodulatory drugs are being sought. Dupilumab, a monoclonal antibody that blocks IL-4 and IL-13 signaling and has been shown to be effective in refractory asthma and atopic dermatitis, could also be effective in poorly controlled EoE, administered subcutaneously weekly. It has recently been approved by the Spanish Agency for Medicines and Health Products (AEMPS) for use in patients over 12 years of age(18).

Gastroesophageal reflux disease

Gastroesophageal reflux disease (GERD) is a pathology whose diagnosis is based on clinical history. Treatment is based on proton pump inhibitors, for 4 to 8 weeks, in older children. In infants, a non-IgE-mediated allergy to cow’s milk proteins must be ruled out first, in which case treatment should be with a hydrolyzed formula, which serves as both diagnosis and treatment.

Definition and epidemiology

Gastroesophageal reflux (GER) is defined as the passage of gastric contents into the esophagus (with or without regurgitation or vomiting)(19). It frequently occurs during childhood, both in primary and specialized care, and affects approximately 50% of infants under three months of age. It usually resolves itself before one year of age, thanks to increased sitting time, increased tone of the lower esophageal sphincter and a change to a more solid diet(20).

Physiological gastroesophageal reflux and GERD

In children under 1 year of age, GERD is mostly physiological, so its diagnosis should be based on anamnesis and physical examination, avoiding unnecessary additional tests and treatments.

The distinction between GERD and gastroesophageal reflux disease (GERD) is fundamental and, in many cases, difficult to carry out in routine clinical practice. GERD is defined as GERD that presents symptoms severe enough to warrant treatment and/or digestive complications (esophagitis, Barrett’s esophagus, hematemesis or stenosis) or extradigestive complications (apneas, apparently life-threatening episodes (BRUE in its English acronym), anemia, failure to thrive, cough, chronic wheezing, sinusitis or otitis). GERD is characterized by onset after 6 months, although it is rare, GERD can occur before 6 months of age, or by symptoms that persist or worsen after 12-18 months of age. Certain pathologies have a higher risk of presenting GERD, such as: infantile cerebral palsy, cystic fibrosis, congenital diaphragmatic hernia or chronic lung diseases.

Clinical manifestations

Signs and symptoms differ depending on age:

• In infants they are nonspecific, highlighting repeated vomiting/regurgitation associated or not with irritability, failure to thrive, refusal to eat and dystonic neck postures (Sandifer syndrome)(20).

• In older children or adolescents they may present the classic triad, consisting of heartburn, epigastric pain and retrosternal chest pain. In addition, they may present other symptoms, such as vomiting, dysphagia, cough, stridor or wheezing, or signs such as dental erosions, esophagitis, asthma or recurrent pneumonia.

It is essential to investigate the patient’s history for warning signs or symptoms that suggest pathologies other than GERD, such as:

• Morning vomiting, bulging fontanelle, seizures and macrocephaly: intracranial hypertension.

• Bilious vomiting: intestinal obstruction.

• Hematemesis: Mallory Weiss syndrome or esophagitis.

• Abdominal distension: celiac disease, anatomical abnormalities.

• Fever, lethargy and dysuria: infections.

Diagnosis

To date, there is no diagnostic tool for diagnosing GERD. However, there are several techniques that allow the evaluation of its severity, possible complications, as well as the differential diagnosis of pathologies that clinically resemble GERD and require specific treatment. The most notable are:

• Endoscopy with biopsy: allows to identify digestive complications of GERD and diseases that affect the esophageal mucosa (eosinophilic esophagitis, infectious esophagitis, etc.). However, a normal endoscopy does not rule out GERD and is not indicated to diagnose this pathology in itself.

• pH monitoring with or without impedance measurement: A technique that involves placing a nasogastric tube with electrodes, which allows the measurement of weakly acidic and non-acidic reflux, with the aim of: 1) correlating persistent symptoms with GERD events; 2) clarifying the role of acid reflux in the etiology of esophagitis and other signs and symptoms suggestive of GERD; 3) determining the efficacy of acid suppression therapy; and 4) differentiating non-erosive GERD, esophageal hypersensitivity, and functional heartburn in patients with normal endoscopy.

Other techniques may be used if complicated GERD or warning signs secondary to anatomical malformations are suspected: abdominal ultrasound in infants and barium swallow in older children(19).

Treatment

Treatment is summarized in algorithms 1 and 2, based on the 2018 ESPGHAN (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) and NASPGHAN (North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) recommendations.

In infants under one year of age, it is initially recommended to divide the feedings and thicken the food. No benefit has been shown from massage treatment, so it should not be recommended. Prone postural treatment should also not be recommended as it is a risk factor for sudden infant death. If no improvement is seen, a 2 to 4 week exclusion-provocation test of cow’s milk protein (CMP) will be performed, either by eliminating dairy products from the mother’s diet (if exclusively breastfed) or with an extensively hydrolyzed formula, hydrolyzed rice formula or elemental formula, in the case of artificial feeding. This is because non-IgE-mediated cow’s milk protein allergy (CMPA) has the same clinical course as GERD at this age, so if this test is positive, they will be diagnosed with non-IgE-mediated CMPA(21). Otherwise, the patient should be referred to Pediatric Gastroenterology, where a therapeutic trial with an acid suppressant for 4-8 weeks will be considered. Ranitidine (histamine H2 receptor antagonist), widely used in this age group previously, has been ruled out due to the health alert published by the AEMPS (Spanish Agency for Medicines and Health Products) in 2019, which indicated its withdrawal from the market due to the presence of nitrosamines, a probable carcinogen. For this reason, omeprazole is used even outside the technical data sheet. Clinical improvement with massage has not been demonstrated, and antacids and positional therapy are contraindicated, the latter due to the risk of sudden infant death.

In older children and adolescents, treatment should be started by indicating hygienic-dietary measures such as:

• Healthy diet low in gastric irritants (chocolate, coffee, spicy foods, excessive processed foods).

• Reaching a normal weight.

• Postural measures such as raising the head of the bed and lying on the left side.

If there is no improvement, a 4- to 8-week cycle of PPIs should be prescribed, periodically evaluating their effectiveness. The PPIs approved for use in children are omeprazole, lansoprazole and esomeprazole. They should always be administered on an empty stomach, 30 minutes before breakfast or dinner and without opening the gastro-resistant capsules; otherwise, their effectiveness is drastically reduced. In prolonged treatments, it is advisable to prescribe a gradual reduction in the dose to avoid acid rebound.

In patients over 12 years of age, antacids such as almagate may be used occasionally after main meals, but never chronically due to the high aluminum and magnesium content.

It is not indicated for the treatment of GERD at any age: domperidone (AEMPS alert 2020), metoclopramide (both can produce extrapyramidal symptoms), erythromycin, probiotics, acupuncture or medicinal herbs(19-20).

As a last resort, in severe or refractory cases, surgery using Nissen fundoplication could be performed.

It is recommended that patients with GERD who present the following be referred from Primary Care to Pediatric Gastroenterology:

• Warning signs or symptoms that suggest an underlying gastrointestinal disease.

• Patients refractory to optimal PPI treatment after 8 weeks.

• Inability to permanently withdraw drug treatment (6 to 12 months)(19).

Role of the Primary Care pediatrician

• The primary care pediatrician must know how to recognize the symptoms and signs suggestive of esophageal disease.

• He/she must assess the information provided by each diagnostic test: when to request it and what information to expect from it, in order to discriminate between functional and organic pathology, thus avoiding unnecessary treatments.

• He/she needs to be familiar with the most prevalent pathologies, such as eosinophilic esophagitis and gastroesophageal reflux disease.

• The increased survival of infants undergoing esophageal surgery, such as esophageal atresia, has led to the appearance of late-onset problems that need to be identified, studied and treated correctly.

• Recently, multiple drugs have been identified as responsible for esophageal lesions. It is the primary function of the primary care pediatrician to give instructions to the patient (if age permits) or to his/her family to minimize the risk of developing these lesions, in addition to choosing the pharmaceutical forms with the lowest risk of producing them.

• The widespread use of button cells made of lithium salts has changed the paradigm in their accidental handling. Early and appropriate attention is necessary in the management of these accidents and their referral to appropriate hospital centers.

Conflict of interest

There is no conflict of interest in the preparation of the manuscript.

Additional note from the authors

Following submission to the publisher and subsequent acceptance for publication, ESPGHAN has published an update of its management document for eosinophilic esophagitis that does not modify what is stated in this review. For the interested reader, it is available at: Amil-Dias J, Oliva S, Papadopoulo A, Thomson M, Gutiérrez-Junquera C, Kalach N, et al. Diagnosis and management of eosinophilic esophagitis in children: an update from the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2024; 79: 394-437. https://doi.org/10.1002/jpn3.12188.

Bibliography

Asterisks indicate the authors’ opinion of the article as being of interest.

1. Barrio Merino A, Botija Arcos G, Recio Linares A, García Rodríguez C. Esofagitis y Gastritis. Esophagitis and Gastritis. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 377-85. Available in: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii08/01/n8-377-385_AlfonsBarrio.pdf.

2.*** Thomson M. Esophagitis. In: Kleiman, Goulet, Mieli-Vergani, Sanderson, Sherman, Shneider Ed. Walker’s Pediatric Gastrointestinal Disease. Physiology. Diagnosis. Management. 6th ed. North Carolina: People’s Medical Publishing House-USA; 2018. p. 125-49.

3. Lanzoni G, Sembenini C, Gastaldo S, Leonardi L, Bentivoglio VP, Faggian G, et al. Esophageal Dysphagia in Children: State of the Art and Proposal for a Symptoms-Based Diagnostic Approach. Front Pediatr. 2022: 10: 885308. Available in: https://doi.org/10.3389/fped.2022.885308.

4. Border MA, Pirvan A, Sarban C, Margescu C, Leucuta D, Samasca G, et al. Pill-Induced Erosive Esophagitis in Children. Clujul Medical. 2014; 87: 15-8.

5. Katzka DA. Medication-Induced Esophageal Injury. In: Richter J, Castell DO, Katzka D, Katz PO, Smout A, Spenchler S and Vaezi MF eds. The Esophagus, 6 th Edition. John Wililey and Sons Ltd; 2021. p. 728-35.

6.*** Petersen KU, Jaspersen D. Medication-induced oesophageal disorders. Expert Opinion Drug Saf. 2003; 2: 495-507.

10. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, Homaira N, Rosen R, Faure C, et al. ESPGHAN-NASPGHAN Guidelines for the Evaluation and Treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children With Esophageal Atresia-Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016; 63: 550-70.

11. Sánchez Sánchez C, Tolín Hernani M, Masip Simó E. Trastornos motores esofágicos y gástricos. Esophageal and gastric motor disorders. In: Pediatric gastroenterology, hepatology and nutrition treatment, 5th ed. Madrid: Ergon; 2021. p. 65-80.

12. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Clinical management of pediatric achalasia. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2018; 12: 391404.

13. Hoversten P, Kamboj AK, Katzka DA. Infections of the esophagus: an update on risk factors, diagnosis, and management. Diseases of the Esophagus. 2018; 31: 1-9.

14.*** O’Donell JE, Krishnan U. Infectious esophagitis in children. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2022; 75: 556-63.

16. Arias A, Lucendo AJ. Incidence and prevalence of eosinophilic oesophagitis increase continuously in adults and children in Central Spain: A 12-year population-based study. Digestive and Liver Disease. 2019; 51: 55-62.

20. Tighe MP, Andrews E, Liddicoat I, Afzal NA, Hayen A, Beattie RM. Pharmacological treatment of gastro‐oesophageal reflux in children. Cochrane Database of Systematic Reviews 2023; 8: CD008550. Available in: https://doi.org/10.1002/14651858.cd008550.pub3.

Recommended bibliography

– Thomson M. Esophagitis. In: Kleiman, Goulet, Mieli-Vergani, Sanderson, Sherman, Shneider Ed. Walker’s Pediatric Gastrointestinal Disease. Physiology. Diagnosis. Management. 6th ed. North Carolina: People’s Medical Publishing House-USA; 2018. p. 125-49.

Chapter from the book known as “the Bible of pediatric gastroenterology”, dedicated to esophageal inflammatory pathology. The information is detailed and practical.

– Petersen KU, Jaspersen D. Medication-induced oesophageal disorders. Expert Opinion Drug Saf. 2003; 2: 495-507.

Very extensive review of drugs that cause esophageal injury, with a description of the mechanism of production of each of them, prevention and treatment.

Detailed European update on lithium battery consumption management, with precise recommendations and a clear algorithm. Worth having on hand.

– O’Donell JE, Krishnan U. Infectious esophagitis in children. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2022; 75: 556-63.

Article on infectious esophagitis in children, which describes in great detail the clinical, diagnostic and therapeutic peculiarities of each etiology.

– Lucendo AJ, Molina-Infante J, Arias Á, vonArnim U, Bredenoord AJ, Bussmann C, et al. Guidelines on eosinophilic esophagitis: Evidence-based statements and recommendations for diagnosis and management in children and adults. United European Gastroenterology Journal. 2017; 5: 335-58.

Latest guidelines on the management and treatment of eosinophilic esophagitis in both children and adults.

Recommended reading. Clinical practice guideline for the management and treatment of GERD, in Europe and North America (EPSGHAN and NASPGHAN, respectively).

Clinical case

A 12-year-old girl was referred to the Gastroenterology clinic due to intermittent dysphagia to solids that had been developing for 4 months. She also mentioned an episode of impaction with meat (lamb) 1 month ago, which resolved spontaneously after vomiting. Her personal history included allergy to nuts and seasonal rhinoconjunctivitis.

Physical examination

Weight: 43 kg (38th centile). Size: 151 cm (39th centile). BMI: 18.86% (41st centile).

Good general condition. Good nutritional status. Normal cardiopulmonary auscultation. Abdomen: soft, depressible, not painful, without masses or visceromegalies. ENT: normal. Rest of the examination without abnormalities.

Complementary tests

Blood analysis: normal, except eosinophilia of 700/µL.

Gastroscopy with sedation (Figs. 1 and 2): esophageal mucosa with edema and loss of vascular pattern. Longitudinal grooves and whitish deposits predominantly in the distal 2/3. Marked trachealized appearance, especially with contraction. No stenosis. Z line at level. Good coaptation of cardia by retro. Mucosa of fundus, body and antrum of normal appearance. Pylorus centered and permeable. Mucosa of bulb and 2nd portion of duodenum, normal.

Figure 1. Gastroscopy. Esophagus with longitudinal grooves and marked whitish deposits, predominantly in the distal 2/3.

Figure 2. Gastroscopy. Esophagus with trachealized appearance.

Histology: Distal and mid-proximal esophageal biopsies showed basal cell hyperplasia, papillomatosis, spongiosis, papillary congestion and the presence of a predominantly eosinophilic inflammatory infiltrate throughout the entire epithelial thickness, with up to 35 eos/hpf in the distal sample and 67 eos/hpf in the mid-proximal sample, with the presence of isolated microabscesses. The infiltrate does not affect the chorion. Biopsies of the body and antrum of the gastric cavity and second portion of the duodenum showed no significant alterations.

Progress

Given the diagnosis of eosinophilic esophagitis, the therapeutic options were discussed jointly with the parents and the patient, and it was decided to start treatment with high doses of esomeprazole, 40 mg every 12 hours, with endoscopic control at 12 weeks. In the control gastroscopy, macroscopic findings compatible with eosinophilic esophagitis persisted and, in the biopsies, an inflammatory infiltrate of predominantly eosinophilic nature with up to 40 eos/hpf was maintained, both at the proximal and distal esophagus level. Given the lack of response to proton pump inhibitors, an exclusion diet (milk and gluten) or viscous budesonide was proposed. Treatment with budesonide was decided upon, prescribing 1 mg every 12 hours for 12 weeks, with new endoscopic control in which a clear improvement was observed with a normal esophagus, except for mild mucosal edema. Esophageal biopsies show histological remission without the presence of eosinophils. After clinical and histological remission, it was decided to reduce the budesonide dose to 1 mg every 24 hours, which was maintained for 6 months, at which time a new endoscopic control was performed. The patient remained asymptomatic after a dose reduction, but endoscopy showed a somewhat friable mucosa with whitish plaques that did not come off when washed. The pathology showed an inflammatory infiltrate without eosinophils, with pseudohyphae invading the epithelium perpendicularly. In the esophageal biopsy culture for fungi, C. albicans grew. Given the diagnosis of esophageal candidiasis, treatment with oral fluconazole was prescribed for 14 days.

Actualización bibliográfica n3-2023

Actualización bibliográfica

Pediatr Integral 2023; XXVII (3)

Melatonina: ¿nueva alternativa para el dolor abdominal funcional?

Dipasquale V, Palermo L, Barbalace A, Tumminello G, Romano C. Randomised controlled trial of melatonin for paediatric functional abdominal pain disorders. J Paediatr Child Health. 2023; 59: 458-63
Disponible en:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jpc.16323

El dolor abdominal funcional engloba un grupo de trastornos gastrointestinales funcionales como la dispepsia o el síndrome del intestino irritable y representan un problema frecuente en la infancia. La prevalencia global se estima en torno a un 13 % y se asocian con una disminución en la calidad de vida y mayor prevalencia de ansiedad y absentismo escolar.

La melatonina ha demostrado presentar efectos directos e indirectos sobre el tracto gastrointestinal, por lo que se plantea que pueda utilizarse en el tratamiento del dolor abdominal funcional. El objetivo del presente estudio fue valorar la eficacia de melatonina combinada con Lactobacillus Rhamnosus GG en el alivio de los síntomas de los niños con trastornos abdominales funcionales. Se incluyeron 42 pacientes de edades comprendidas entre 4-18 años que cumplían los criterios de Roma IV para dolor abdominal funcional. Durante un periodo de 4 semanas, un grupo recibió melatonina 3 o 5 mg en combinación con Lactobacillus Rhamnosus GG, mientras que el grupo control recibió el mismo probiótico junto a placebo. La duración del estudio fue de 12 semanas. El dolor abdominal se evaluó utilizando el “índice de dolor abdominal” que valora la frecuencia, duración e intensidad del dolor abdominal en las dos semanas previas. La mediana de este índice se redujo en más del 50 % entre la primera valoración y la valoración a las 12 semanas en el grupo de niños tratados con melatonina. Sin embargo, la diferencia en las distribuciones de las escalas entre los dos grupos solo fue significativa en el periodo entre el inicio y una valoración intermedia a las 4 semanas.

Este es el primer estudio en analizar la combinación de la melatonina con el probiótico Lactobacillus Rhamnosus GG para el tratamiento del dolor abdominal funcional. Dicha combinación parece ser efectiva en la reducción del dolor.

Grupo de trabajo de Actualizaciones
Bibliográficas de SEPEAP

Endoscopia digestiva pediátrica

Regreso a las bases

J.F. Viada Bris, R.A. Muñoz Codoceo

Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Gastroenterología y Nutrición. Madrid

Pediatr Integral 2015; XIX (2): 139-143

Disponible en Internet

Endoscopia digestiva pediátrica

Introducción

El desarrollo de la endoscopia pediátrica se inicia en los años 70, proporcionando un impulso fundamental al conocimiento y comprensión de las enfermedades digestivas del niño. Esta técnica permite el estudio de las lesiones mucosas superficiales y de la hemorragia gastrointestinal, permitiendo detallar su historia natural a través de su observación in vivo. Además, la posibilidad de la toma de biopsias para estudio histológico potencia su valor en el diagnóstico de múltiples patologías digestivas.

Conceptos básicos

La palabra endoscopia proviene, etimológicamente, de las palabras endo, que significa dentro, y skopein, que significa observar o mirar. Por tanto, podemos definir la endoscopia como una técnica basada en la exploración de las partes internas del organismo a través del uso de equipamiento visual apropiado. Dependiendo del acceso para la realización del examen endoscópico, podemos dividir esta técnica en dos grandes grupos: la endoscopia por orificio natural (esofagoscopia, gastroscopia, duodenoscopia, colonoscopia, etc.) y la endoscopia por apertura artificial (artroscopia, laparoscopia, etc.). En el caso de la endoscopia digestiva, el acceso por orificio natural contribuye a que la técnica modifique mínimamente las porciones exploradas.

Según el tipo de endoscopio utilizado (rígido o flexible), la exploración varía considerablemente, por lo que podemos diferenciar dos tipos de endoscopia: endoscopia rígida y endoscopia flexible. En la actualidad, la mayoría de las técnicas se realizan con endoscopios flexibles, dadas las ventajas frente a los rígidos. Un endoscopio flexible consta básicamente de cuatro partes fundamentales: el grupo de mando o unidad de control, el tubo de inserción, el extremo distal y sección de angulación y, por último, los sistemas de fuente de luz, insuflación de aire, aspiración, abastecimiento de agua y fuente de diatermia.

Todos los endoscopios flexibles disponen de un canal de trabajo, por el cual se pueden introducir distintos instrumentos, como son: pinzas de biopsia, escobillones para citología, asas de polipectomía, pinzas o garfios para la extracción de cuerpos extraños, cestillas, etc. Esto hace que la endoscopia no sea una técnica meramente diagnóstica, sino también terapéutica.

Los endoscopios están diseñados para sostener el grupo de mando o unidad de control con la mano izquierda. El dedo corazón gira el mando que mueve el extremo distal, arriba y abajo, y el pulgar es el que controla los movimientos de izquierda-derecha. El dedo índice controla los canales de aire-agua y de aspiración. La mano derecha controla el tubo de inserción y los accesorios a través del canal de trabajo.

Existen distintas modalidades de endoscopia a tenor del área del aparato digestivo explorada. La esofagogastroduodenoscopia (o panendoscopia oral) es la exploración del tubo digestivo hasta la segunda porción duodenal, aunque, en ocasiones, puedan alcanzarse porciones más distales. La rectoscopia, rectosigmoidoscopia y colonoscopia (completa o parcial) exploran los distintos tramos del intestino grueso. Mediante la colonoscopia, es posible acceder al íleon terminal a través de la válvula ileocecal, técnica conocida como ileocolonoscopia.

Hasta hace aproximadamente una década, la exploración del intestino delgado era compleja. Eran precisos unos conocimientos y habilidades específicas y se utilizaban unos enteroscopios de mayor tamaño que los convencionales. En la actualidad, la cápsula endoscópica es la técnica de elección para explorar este tramo del tubo digestivo. Sin embargo, la limitación en cuanto a la toma de biopsias y la posibilidad de realizar diferentes técnicas terapéuticas mediante estos dispositivos, hacen preciso el desarrollo de nuevas alternativas que ofrezcan mayor rendimiento…

El texto completo únicamente está disponible en: www.pediatriaintegral.es del año 2015; XIX(1): 139-143

Estreñimiento y encopresis

Temas de FC

M.A. Mateos Diego

Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud San José. Salamanca

Resumen

El estreñimiento es un motivo de consulta habitual en la infancia, caracterizado por un retraso o dificultad en la defecación, asociado a malestar en el paciente. Más del 90% de los estreñimientos diagnosticados en edad pediátrica, se engloban dentro de los trastornos funcionales y solamente en un 5-10% de las ocasiones, forman parte de patologías de origen orgánico. El diagnóstico es eminentemente clínico, basado en la historia y exploración física del paciente. Las pruebas complementarias se reservan para casos dudosos, sospecha de origen orgánico o cuando no responde al tratamiento habitual. Es fundamental, para su correcta evolución, explicar a la familia el mecanismo por el que se produce, así como seguir unas pautas higiénico-dietéticas y farmacológicas adecuadas.

Abstract

Constipation is a common medical consultation in childhood, since it is associated with delay or difficulty in defecation that causes physical discomfort. More than 90% of diagnosed constipation cases in the pediatric age are functional disorders and only 5-10% of the cases correspond to pathologies of organic origin. The diagnosis is predominantly clinical and is based on the patient ́s medical history and physical examination. Additional lab tests are required when organic disease is suspected or when the patient does not respond to the usual treatments. For a correct follow-up it is essential to inform the family of the source of constipation and follow specific hygienic-dietary guidelines and pharmacological treatment.

Palabras clave: Estreñimiento; Encopresis; Trastorno gastrointestinal funcional; Laxante.

Key words: Constipation; Soiling; Functional Gastrointestinal Disorders; Laxative.

Pediatr Integral 2019; XXIII (8): 417 – 425

Estreñimiento y encopresis

Introducción

Más del 90% de los casos de estreñimiento en la infancia son de origen funcional.

El estreñimiento es un motivo de consulta frecuente, tanto al pediatra de Atención Primaria (pediatra AP) como en las unidades de Gastroenterología infantil.

La frecuencia y las características de las heces varían en función de la edad del niño, siendo estos datos fundamentales para definir la normalidad en el patrón defecatorio.

El número de deposiciones disminuye con la edad. Es habitual que el recién nacido realice entre 4-6 deposiciones al día, aunque la variabilidad es mucho mayor si recibe lactancia materna. Los niños lactados al pecho pueden presentar desde una deposición tras cada toma a una cada 4-5 días, y es normal siempre y cuando no asocie otros síntomas.

De manera general, se considera como límite de la normalidad, que los niños mayores realicen un mínimo de 3 deposiciones a la semana.
Pero el estreñimiento no puede definirse exclusivamente como un descenso en el número normal de las deposiciones, puesto que existen otras características (dureza y tamaño), así como síntomas clínicos (dolor y conductas de evitación) implicados en el mismo.

El estreñimiento no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma caracterizado por un retraso o dificultad en la defecación, asociado a malestar en el paciente. Más del 90% de los estreñimientos diagnosticados en edad infantil, se engloban dentro de los trastornos funcionales y, solamente en un 5-10% de las ocasiones, forman parte de patologías de origen orgánico. En la mayoría de los casos, el pediatra de AP puede establecer un diagnóstico certero entre los dos orígenes, valiéndose de la historia clínica y la exploración del paciente, y evitar pruebas complementarias y derivaciones innecesarias.

Los trastornos funcionales digestivos son un grupo de enfermedades del niño y el adulto de etiología bio-psico-social, que producen sintomatología diversa en los pacientes que los padecen, disminuyendo de manera considerable su calidad de vida. El hecho de no presentar alteraciones analíticas objetivas dificultaba su diagnóstico, por lo que desde los años 90 se creó un grupo de trabajo para definir las patologías funcionales de origen gastro-intestinal por grupos sintomáticos, constituyendo los llamados criterios Roma^(1,2). En el año 2016, se publicó la 4ª versión (Tabla I y II) de dichos criterios.

Los criterios Roma IV dan un salto cualitativo en la definición fisiopatológica de los trastornos funcionales. El objetivo era superar la connotación peyorativa muchas veces asociada al concepto “funcional”. Se ha utilizado la mayor evidencia científica disponible hasta el momento para explicar su origen, desde la perspectiva de la neuro-gastroenterología y las interacciones cerebro-intestino^(3,4).

Epidemiología

El estreñimiento es frecuente en la edad pediátrica.

Pese a ser un motivo de consulta frecuente, los diferentes estudios realizados ofrecen datos de prevalencia muy dispares entre sí. Una de las principales causas es la falta de uniformidad de los distintos trabajos en los criterios diagnósticos utilizados para definir el estreñimiento.

Recientemente, se ha publicado un metaanálisis⁽⁵⁾ sobre la prevalencia mundial de estreñimiento funcional, aplicando los criterios diagnósticos del grupo de trabajo Roma en su versión III (2006) y IV (2016), aunque no se pudo seleccionar ningún trabajo que siguiera estos últimos criterios.

La prevalencia descrita de estreñimiento funcional varió ampliamente de 0,5 a 32,2%, con una prevalencia combinada de estreñimiento funcional del 9,5%. Las cifras más altas se encontraron en América del norte y Europa, y las más bajas en Asia. No se observaron asociaciones con la distribución por edad ni sexo, pero sí un aumento de prevalencia de estreñimiento funcional en pacientes sometidos a estrés de origen psicosocial (eventos vitales estresantes, baja calidad de vida).

La prevalencia de estreñimiento en estudios recientes en EE.UU., basados en los criterios Roma IV, es del 18,5% en niños pequeños y del 14,1% en niños mayores y adolescentes⁽⁶⁾.

Fisiología

Es fundamental conocer la fisiología de la defecación, para comprender los mecanismos implicados en el estreñimiento.

Para poder entender los factores patogénicos implicados en el estreñimiento, es importante conocer primero el mecanismo fisiológico de la defecación^(7,8). Las heces viajan gracias al peristaltismo a través del colon y se almacenan en el rectosigma. Tras la alimentación, se producen ondas peristálticas de mayor potencia, constituyendo el llamado reflejo gastrocólico, que produce el deseo de defecar tras la ingesta de alimentos. Cuando las paredes del recto son ocupadas por la masa fecal se distienden, estimulando los presorreceptores que contienen, desencadenando así el inicio de la defecación. El complejo esfinteriano consta de dos partes diferenciadas, un esfínter interno, responsable del 80% del tono anal, formado por músculo liso involuntario, con inervación autonómica. La acción de la presión ejercida por las heces en el rectosigma recibe una respuesta contráctil sobre sus paredes, haciendo avanzar el bolo fecal (reflejo anorrectal) (Fig. 1) y, además, activa la acción parasimpática sobre el esfínter interno mediante el reflejo inhibitorio anal (RIA) (Fig. 2), relajándolo.

Figura 1. Reflejo ano-rectal.

Figura 2. Reflejo inhibitorio anal.

Una vez relajado el esfínter anal interno, las heces se encuentran con el segundo componente del complejo, el esfínter anal externo. Este está formado por musculatura estriada y es de control voluntario por el componente sacro del nervio pudendo. Inicialmente, el reflejo inhibidor anal que relaja el esfínter interno produce una contracción refleja del externo (reflejo anal excitador –RAE) (Fig. 3), para evitar la salida de las heces en momento y lugar inapropiado.

Figura 3. Reflejo anal excitador.

Una vez adquirido el control voluntario de la defecación, los niños son capaces de contraer/relajar el esfínter externo voluntariamente, para evitar/facilitar la expulsión de las heces (Fig. 4).

Figura 4. Deposición.

Cualquier alteración en el proceso normal de la defecación que conduzca a un descenso en el número de deposiciones y/o modificación de las características normales de las heces (dureza y volumen), puede desencadenar estreñimiento.

Etiología

Más del 90% de los estreñimientos en la infancia son de origen funcional.

El 5-10% de los casos de estreñimiento diagnosticados en la etapa infantil se deben a causas de origen orgánico. Pese a no ser el grupo más numeroso, es fundamental hacer un correcto diagnóstico etiológico, por las implicaciones en el manejo y pronóstico de este tipo de estreñimiento. En la tabla III, se recogen las principales patologías que asocian estreñimiento^(7,9,10).

El estreñimiento de origen funcional viene definido, por los criterios del grupo de consenso Roma para el estudio de los trastornos gastrointestinales funcionales, en su versión más actual, la IV del año 2016^(1,2).

Los criterios se clasifican en dos grandes grupos en función de la edad. Por un lado, los que afectan a neonatos y niños pequeños y, por otro, a niños mayores y adolescentes. En relación con el estreñimiento, la edad de corte son los 4 años^(9,11,12) (Tabla IV).

En los criterios Roma IV, se reduce de 2 meses a 1 mes, el tiempo necesario que debe mantenerse la sintomatología para poder hacer el diagnóstico.

Una de las diferencias^(2,11,12) que encontramos con la versión previa de los criterios Roma, es que actualmente se contempla la posibilidad de que, en el grupo de edad menor a 4 años, el niño ya haya alcanzado un adecuado control de esfínteres. Esta es la razón por la que se incluyen dos criterios adicionales: uno, en caso de presentar incontinencia fecal posterior a la adquisición del control voluntario, y otro, si se producen deposiciones voluminosas que sean capaces de obstruir el inodoro.

En el niño mayor de 4 años, el estreñimiento funcional se incluye dentro de los trastornos funcionales de la defecación, junto con la incontinencia fecal no retentiva^(1,9).

La incontinencia fecal no retentiva (Roma IV H3b) se caracteriza por presentar defecación en lugares inapropiados en el contexto sociocultural del niño, en ausencia de retención fecal. Esta patología supone el 10-30% de las incontinencias fecales y no está asociada al estreñimiento. La mayoría de las incontinencias fecales o encopresis sí son de origen retentivo y asociadas a estreñimiento crónico.

Factores de riesgo

El estreñimiento agudo y los periodos de estrés son los principales factores implicados.

Existen varios periodos de riesgo en la vida de los niños, en los que es más frecuente que se inicie y perpetúe el estreñimiento^(7,10). En estas etapas, se produce la adquisición de nuevas habilidades madurativas, como la retirada del pañal o el inicio de la escolarización. Estas situaciones se acompañan, en algunos niños, de un rechazo a realizar deposición en lugares nuevos. Es importante establecer pautas que eviten defecaciones dificultosas y/o dolorosas que, en muchas ocasiones, producen conductas de retención en el niño, entrando en un círculo en el cual las heces almacenadas por más tiempo pierden agua y se secan volviéndose más duras. Una consistencia mayor en las heces favorece el dolor al realizar deposición y perpetúa la conducta de retención. No debemos olvidar que, según las últimas revisiones⁽⁵⁾, uno de los factores más relacionados con el aumento de prevalencia de estreñimiento es el estrés de origen psicosocial.

Existen factores relacionados con la alimentación (introducción de fórmula artificial, alimentación complementaria o leche de vaca) que condicionan o favorecen cambios normales en la consistencia de las heces y el ritmo intestinal que, en ocasiones, deriva en deposiciones más compactas y menos frecuentes. Este hecho no tiene por qué ser constitutivo “per se” de estreñimiento, aunque los padres puedan percibirlo como tal. Nuestro papel es informar a la familia y evitar actuaciones y tratamientos innecesarios⁽⁷⁾. No se aconseja retirar la leche de vaca, salvo en los casos relacionados con alergia a proteínas de leche de vaca⁽¹³⁾.

Debemos potenciar en las familias una alimentación saludable, pues la falta de ejercicio y de una dieta equilibrada, con un aporte suficiente en fibra y agua, puede conducir a la emisión de deposiciones secas que se relacionen con dolor o dificultad en la defecación.

Otras circunstancias, en las cuales existe un riesgo mayor de que el niño realice deposiciones dolorosas, son las enfermedades intercurrentes, como infecciones, especialmente en el lactante y niño pequeño, pues pueden producir estados transitorios de deshidratación que favorezcan la emisión de heces duras y voluminosas.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

La historia clínica y la exploración son los elementos fundamentales para realizar el diagnóstico.

El estreñimiento es un motivo de consulta muy frecuente en Atención Primaria. La familia suele acudir en casos de estreñimiento agudo, pero otras veces, cuando lo hacen ya se ha instaurado el círculo patogénico retención-dolor, que perpetúa el estreñimiento de manera crónica.

El objetivo principal del pediatra ante una sospecha de estreñimiento es establecer el diagnóstico diferencial entre origen funcional frente a orgánico, pues de ello derivará el manejo y evolución posterior, muy diferente en ambas patologías.

El diagnóstico de estreñimiento es eminentemente clínico, basado en una correcta anamnesis y exploración física, siendo las pruebas complementarias, innecesarias en la mayoría de los casos. Una de las diferencias entre los criterios Roma III y IV es que estos últimos no incluyen la premisa de que debe ser descartada la patología orgánica (inflamatoria, anatómica, metabólica o neoplásica) y este criterio es sustituido por la condición de que, tras una adecuada evaluación médica, los síntomas no puedan atribuirse a otra enfermedad^(11,12).

Anamnesis

La base del diagnóstico es una correcta y adecuada historia clínica^(7,9). Tenemos que investigar antecedentes familiares, tanto de estreñimiento de origen funcional como de enfermedades que asocian estreñimiento de origen orgánico, como son: enfermedad de Hirschsprung, fibrosis quística, hipotiroidismo…

Se debe conocer la edad de inicio de la sintomatología y si esta se asocia a algún factor desencadenante: introducción de alimentación complementaria, retirada del pañal, escolarización o cualquier otro fenómeno estresante en la vida del niño.

Preguntar por las características de las heces, número de deposiciones, consistencia y volumen⁽⁷⁾ (Escala de Bristol, Fig. 5), así como por la actitud frente a la deposición: conductas de evitación y retención o presencia de incontinencia fecal o encopresis. Presencia de dolor abdominal crónico que se alivia con la defecación.

Figura 5. Escala de heces de Bristol (adaptada de Lewis SJ, Heaton KW. Stool form scale as a useful guide to intestinal transit time. Scand J Gastroenterol. 1997; 32: 920-4).

Es fundamental determinar si se produjo la eliminación del meconio en las primeras 48 horas de vida y si el niño asocia sintomatología atribuible a patología orgánica de tipo neurológico, endocrino-metabólico o malformativo: fallo de medro, vómitos biliosos, rectorragia…

También es necesario preguntar si el niño toma fármacos y medicaciones relacionados con el estreñimiento, como: codeína y otros derivados opioides, suplementos de calcio o hierro, anticonvulsivos, antidepresivos, metilfenidato…

Exploración física

La exploración física es el segundo pilar diagnóstico del estreñimiento. Debe realizarse de manera minuciosa, valorando: desarrollo póndero-estatural, presencia de masas abdominales y/o distensión y alteraciones en región lumbo-sacra sugestivas de patología medular (fístulas/fosas en línea media, asociadas o no a otros estigmas cutáneos, alteración en fuerza, tono y reflejos de miembros inferiores, reflejo cremastérico). Del mismo modo, debemos descartar patología relacionada con el esfínter anal, para ello debemos valorar su posición y relación con respecto a la horquilla vulvar o el escroto. Los anos con implantación anterior conllevan un mayor riesgo de estreñimiento grave asociado a encopresis. El cálculo de la distancia anogenital se hace, dividiendo la distancia entre horquilla vulvar/escroto con el ano entre la que existe hasta el cóccix. Se considera normal una relación de 0,53 ± 0,06 en varones y de 0,40 ±0,05 en mujeres⁽¹⁴⁾. Dentro de la inspección anal, también debemos descartar otras anomalías como: estenosis, fisuras, infecciones, fistulas, abscesos…

El tacto rectal no es imprescindible, si la sospecha es de estreñimiento de origen funcional y cumple los criterios Roma IV⁽⁹⁾. En el caso de que fuera necesario realizarlo, debemos valorar el tono del esfínter, aumentado en la enfermedad de Hirschsprung con ausencia de reflejo inhibitorio anal, así como la ocupación por heces de la ampolla rectal, característico del estreñimiento funcional y ausente en la enfermedad de Hirschsprung, en la que, en ocasiones, se produce expulsión de las mismas al retirar el dedo.

En la tabla V, se recogen los principales síntomas y signos de alarma de patología orgánica que podemos encontrar en la anamnesis y exploración física según el consenso Roma IV⁽¹⁾.

Pruebas complementarias

Cuando el diagnóstico es dudoso, tenemos datos de alarma de patología orgánica o hay un fracaso en el tratamiento, podemos recurrir a las siguientes pruebas complementarias^(9-11).

• Analítica. Se debe solicitar ante sospecha de causas de origen endocrinológico, como hipotiroidismo, enfermedad celiaca o alteraciones hidroelectrolíticas.

• Rx simple de abdomen. Tradicionalmente muy usada para determinar la ocupación del colon por heces. Actualmente, se considera innecesaria para el diagnóstico de estreñimiento y poco útil por la subjetividad de su interpretación, a esto hay que añadir la importante dosis de radiación ionizante.

• Ecografía. Ha sustituido, en muchos casos, a la Rx simple. Sirve para detectar la presencia de acúmulos de heces o fecalomas. No es necesario en el diagnóstico de estreñimiento funcional.

• Enema opaco. Detecta malformaciones anatómicas. Útil para valorar dilatación intestinal previa a la región aganglionar estenótica en la enfermedad de Hirschsprung.

• Manometría anorrectal. Nos informa sobre alteraciones en los reflejos de la defecación (RIA y RAE). La ausencia de reflejo inhibitorio anal es característica de la enfermedad de Hirschsprung y obliga a su confirmación mediante biopsia rectal.

• Biopsia rectal. Permite hacer un diagnóstico certero de enfermedad de Hirschsprung, en el que se determina la ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico.

• Otros. Orientados según la patología de sospecha: resonancia magnética nuclear (RMN), tránsito colónico, test del sudor, ecografía endoanal…

Diagnóstico diferencial

Se debe realizar diagnóstico diferencial con otras enfermedades de tipo funcional, como la disquecia del lactante (Tabla VI).

Es fundamental explicar a los padres la naturaleza benigna de esta patología, para evitar ansiedad familiar y conductas terapéuticas erróneas como la estimulación rectal que, en muchas ocasiones, prolonga o cronifica el trastorno. En el niño mayor, también debemos incluir los trastornos de dolor abdominal funcional, principalmente el síndrome del intestino irritable y el dolor abdominal funcional no especificado.

Dentro de las causas orgánicas, una de las principales patologías con la que debemos establecer diagnóstico diferencial es la enfermedad de Hirschsprung^(10,14). Se trata de una entidad poco frecuente, que afecta a 1 de cada 5.000 nacidos vivos, con mayor presencia en varones. Se caracteriza por un trastorno de la motilidad, derivado de aganglionosis colónica. En el 75% de los casos, afecta a recto-sigma. El inicio de la sintomatología es precoz, siendo muy característica la eliminación del meconio después de las primeras 48 horas en recién nacidos a término, de peso adecuado a edad gestacional. El inicio, por tanto, del estreñimiento es también precoz, con heces normales o acintadas, asociado a síntomas obstructivos con gran distensión abdominal y fallo de medro. El estreñimiento presente en la enfermedad de Hirschsprung casi nunca asocia encopresis ni conductas retentivas. El tono del esfínter anal va a estar aumentado, con ausencia de reflejo anal inhibitorio y con la ampolla rectal vacía.

Tratamiento

El tratamiento está basado en información a la familia, medidas higiénicas y farmacológicas.

El tratamiento del estreñimiento de origen orgánico es el de la patología subyacente que lo produce.

En el estreñimiento funcional, se ha estructurado clásicamente un tratamiento en dos etapas: desimpactación y mantenimiento, ambas imprescindibles para asegurar la adecuada evolución de esta patología^(9,15). Previamente a pautar ninguna medida, se debe invertir en la consulta el tiempo que sea necesario para explicar a la familia la fisiopatología del estreñimiento. Se pueden utilizar dibujos y esquemas que faciliten la buena comprensión y es preciso asegurarse de que antes de salir hayan entendido que el tratamiento del estreñimiento crónico requiere una gran implicación por parte de toda la familia, motivación en el niño y comprensión en los padres, pues el tratamiento es largo y las recaídas frecuentes. Se debe también explicar que es importante no culpabilizar al niño ante los síntomas de estreñimiento, principalmente si presenta incontinencia fecal retentiva o encopresis, pues en gran medida escapan a su voluntad.

Tras la primera valoración, no debemos dejar pasar más de dos semanas para el control de la evolución y la respuesta a las pautas de tratamiento que se hayan iniciado.

En los últimos años, se han publicado diversos trabajos, desde las sociedades internacionales médicas^(16,17), que evalúan las prácticas habituales en el tratamiento del estreñimiento, desde los parámetros de la evidencia científica. Aunque el nivel de evidencia encontrado en estas revisiones es bajo o muy bajo, nos permiten seleccionar las medidas más eficaces en el tratamiento del estreñimiento de los niños.

Desimpactación

Uno de los principales motivos del fracaso en el tratamiento del estreñimiento, es la no realización de desimpactación previa.

La desimpactación consiste en eliminar el acúmulo de heces duras y voluminosas, retenidas en recto y tramo final de intestino grueso, cuya evacuación espontánea resulta dificultosa para el niño. Puede presentarse hasta en el 75% de los estreñimientos funcionales y el diagnóstico más habitual se realiza mediante la palpación abdominal, aunque también se puede detectar en el tacto rectal o Rx/eco abdominal. La desimpactación se realiza preferentemente por vía oral⁽¹⁷⁾ y debe mantenerse hasta 3-7 días. Es importante explicar a la familia en qué consiste, los objetivos y las posibles complicaciones.

El medicamento de elección es el polietilenglicol (PEG) oral. El polietilenglicol es un polímero de óxido de etileno de alto peso molecular soluble en agua. Una de las principales ventajas frente a otros laxantes osmóticos (lactulosa), es que el PEG no presenta fermentación por bacterias colónicas, por lo que disminuye el riesgo de flatulencia y meteorismo, efectos secundarios frecuentes de estas otras moléculas.

Para el tratamiento del estreñimiento, se utiliza PEG de 3.350 y 4.000 dalton, con presentaciones comerciales con y sin electrolitos. Se deben pautar dosis crecientes, comenzando por 0,5 g/kg/día, con incremento paulatino diario hasta 1,5 g/kg/día. La dosis diaria se divide en dos tomas separadas preferiblemente no más de 6-8 horas. El objetivo es conseguir un vaciado completo del intestino. El principal efecto secundario es la diarrea y/o incontinencia fecal y el dolor abdominal.

Aunque las guías internacionales prefieren el uso del PEG oral, se ha demostrado igual de eficaz la desimpactación mediante enemas⁽¹⁷⁾. Se pueden utilizar enemas de fosfatos y de suero salino fisiológico. Los enemas de fosfatos deben de eliminarse en un plazo máximo de 5 minutos tras la administración, para evitar su absorción y posibles complicaciones derivadas a nivel hidroelectrolítico. En caso de no eliminarse en ese plazo de tiempo de manera espontánea, se deberá facilitar su expulsión mediante un enema de suero fisiológico o una sonda rectal. No están indicados en niños menores de 2 años. Se pueden utilizar hasta 3-5 días. La dosis habitual es 3-5 ml/kg/día en una dosis. Aunque son eficaces, el riesgo de complicaciones que presentan, los han dejado relegados en favor de los de suero salino. Los enemas de suero fisiológico se usan a dosis de 5 ml/kg/dosis, 1-2 veces al día.

Durante la fase de desimpactación, se recomienda una dieta baja o ausente en fibra, pues solo se conseguiría aumentar el contenido fecal y, con ello, la dificultad en la evacuación de las heces. Se debe asegurar una adecuada ingesta de agua, para favorecer una consistencia blanda de las heces.

En la tabla VII, se resumen los principales medicamentos y presentaciones comerciales(9,14,15).

Mantenimiento

La fase de mantenimiento en el tratamiento del estreñimiento está compuesta por una serie de medidas higiénico-dietéticas asociadas a pautas farmacológicas.

Medidas higiénico-dietéticas

Se debe comenzar evaluando las conductas relacionadas con la defecación. El objetivo es asegurar que el niño tiene horarios y lugares apropiados que faciliten la defecación en un ambiente tranquilo. Debe intentar hacer deposición de manera regular según un plan consensuado con los padres, manteniendo horarios estables, preferentemente después de las comidas principales, para aprovechar el reflejo gastrocólico que ayuda a la deposición. El niño tiene que estar sentado, tranquilo en el inodoro, no se debe distraer con otros estímulos, como libros o el móvil, además debe tener las piernas apoyadas para facilitar la contracción de la musculatura abdominal.

Si después de un tiempo (en torno a 10 minutos) no se ha producido la deposición, no insistir ni presionar. Hay que reforzar y valorar el intento más que la realización de deposición en sí misma.

En la etapa de retirada del pañal, puede haber un rechazo manifiesto a sentarse en el inodoro; en esos casos, es preferible utilizar el pañal hasta que el niño haga deposiciones sin dificultad, para no perpetuar el círculo dolor-retención.

Es útil la elaboración de calendarios, dónde el niño debe apuntar diariamente si se ha sentado en el inodoro tras las comidas y si ha conseguido deposición; para ello, pueden utilizarse pegatinas de colores o dibujos.

El niño estreñido, al igual que el que no lo está, debe tener una dieta equilibrada con 5 piezas de fruta/verdura al día. No se recomienda aumentar los aportes de fibra ni líquidos requeridos habitualmente para la edad, se recomienda la actividad física normal en niños con estreñimiento⁽¹⁷⁾. La ingesta recomendada de fibra puede calcularse en niños mayores de 2 años, en años de edad +5 (edad+5) g/día⁽¹⁵⁾.

Tratamiento farmacológico

El tratamiento farmacológico más eficaz como terapia de mantenimiento es el polietilenglicol con o sin electrolitos, comenzando con dosis de 0,4 g/kg/día y ajustando según la respuesta clínica.

La lactulosa se recomienda como primera línea de tratamiento si el PEG no está disponible. Como tratamiento alternativo o de segunda línea, en este caso, basado en la opinión de expertos, se recomienda: el aceite mineral, las sales de magnesio y otros laxantes estimulantes⁽¹⁷⁾.

Aunque no existen estudios controlados que valoren la duración óptima, según la opinión de expertos, el tratamiento de mantenimiento debe continuar un mínimo de 2 meses, debe ser retirado de manera gradual y todos los síntomas deben resolverse, al menos, un mes antes de la finalización del mismo⁽¹⁷⁾.

Cuando el estreñimiento aparece en la etapa de retirada del pañal, el tratamiento debe mantenerse hasta el control de esfínteres.

No se recomienda el uso de enemas rectales en el tratamiento de mantenimiento del estreñimiento crónico⁽¹⁷⁾.

Es preciso siempre valorar y tratar la presencia de lesiones perianales (fisuras, fístulas, infecciones…), pues es un importante factor para evitar la perpetuación del estreñimiento y, para ello, puede ser necesario la utilización de: cicatrizantes, baños de asiento, antibióticos o corticoides tópicos.

Otros tratamientos

Las guías internacionales no recomiendan el uso rutinario de prebióticos ni probióticos en el tratamiento de estreñimiento crónico^(17,19,20), tampoco de terapia conductual intensiva, aunque podría resultar beneficioso si el estreñimiento se asocia a alteraciones del comportamiento. No se recomienda el uso de biofeedback ni de terapias alternativas⁽¹⁷⁾.

Estreñimiento refractario

El estreñimiento refractario es aquel en el cual, pese a instaurar las pautas de tratamiento de manera adecuada, no se consigue un resultado satisfactorio. Cuando esto sucede, debemos replantearnos el diagnóstico de estreñimiento funcional, se pueden realizar las pruebas complementarias que sean precisas, revisar los tratamientos seguidos y la buena comprensión del mismo por parte de la familia.

Pronóstico

La intervención precoz mejora significativamente el pronóstico.

Uno de los factores que más influyen en la evolución del estreñimiento es el momento en el que se instaure el tratamiento. Cuanto más precoz sea la intervención más eficaz será el tratamiento. Las recaídas son frecuentes, aproximadamente en el 50% de los casos, por lo que es necesario el seguimiento a largo plazo y mantener las pautas adecuadas de conducta en relación con la defecación, así como evitar la retirada precoz de la medicación.

Encopresis

La encopresis suele ser un síntoma estigmatizante en el niño y la familia.

La encopresis se define, clásicamente, como la emisión intermitente de heces en situaciones o lugares inapropiados para el contexto sociocultural.

El origen puede ser retentivo (por rebosamiento) o no retentivo. La incontinencia fecal no retentiva forma parte de los trastornos funcionales gastrointestinales del niño mayor y adolescente, pero nada tiene que ver con el estreñimiento⁽¹⁾. La incontinencia fecal retentiva, en cambio, se asocia al estreñimiento con mucha frecuencia; aunque, en ocasiones, se evita hablar sobre ello, por la estigmatización que produce en el niño y sus padres, por lo que debemos preguntar directamente por la presencia de incontinencia fecal cuando evaluemos un paciente con estreñimiento. Se debe explicar a la familia la fisiopatología de la encopresis para evitar que culpabilicen al niño. Cuando las heces ocupan el tramo final del tubo digestivo sin ser evacuadas, las paredes se distienden y pierden sensibilidad, acomodándose a la masa fecal presente. La distensión y pérdida de sensibilidad favorece la eliminación de heces más recientes y de menor consistencia a través del ano, sin que el niño en gran medida pueda evitarlo. En muchas ocasiones, principalmente en niños más mayores, donde el seguimiento del ritmo intestinal no es tan conocido por la familia, puede ser la única manifestación objetiva para ellos, confundiéndose con una falsa diarrea que puede convertirse en el motivo de consulta, con frecuencia (Fig. 6).

Figura 6. Encopresis

Papel del pediatra de Atención Primaria

El manejo del estreñimiento, salvo situaciones de sospecha de organicidad o no respuesta al tratamiento habitual, puede y debe ser realizado por el pediatra de Atención Primaria. En la mayoría de los casos, el diagnóstico se realiza con una adecuada historia clínica y exploración, sin precisar ninguna prueba complementaria. El pediatra de AP es el profesional que mejor conoce al niño y a la familia. La relación de confianza favorece la motivación necesaria para que el niño consiga conductas apropiadas en la defecación, pilar fundamental, junto con la medicación precisa, del tratamiento del estreñimiento.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M, et al. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

2.*** Hyman PE, Milla PJ, Benninga MA, Davidson GP, Fleisher DF, Taminiau J. Childhood functional gastrointestinal disorders: neonate/toddler. Gastroenterology. 2006: 130: 1519-26.

3. Drossman DA, Hasler WL. Rome IV – Functional GI disorders: disorders of gut-brain interaction. Gastroenterology. 2016; 150: 1257-492.

4.** Drossman DA. Functional Gastrointestinal Disorders: History, Pathophysiology, Clinical Features, and Rome IV. Gastroenterology. 2016; 150: 1262-79.

5.** Koppen IJ, Vriesman MH, Saps M, Rajindrajith S, Shi X, van Etten-Jamaludin FS, et al. Prevalence of functional defecation disorders in children: a systematic review and meta-analysis. J Pediatr. 2018; 198: 121-30.

6. Robin SG, Keller C, Zwiener R, Hyman PE, Nurko S, Saps M, et al. Prevalence of Pediatric Functional Gastrointestinal Disorders Utilizing the Rome IV Criteria. J Pediatr. 2018; 195: 134-9.

7.*** Mata M, da Cuña R. Estreñimiento y encopresis. Pediatr Integral. 2015; 19: 127-38.

8. Sánchez F, Gilbert JJ, Bedate P, Espín B. Estreñimiento y encopresis. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Ergon. 2010; 7: 53-65.

9.*** Carbajo Ferreira AJ. Estreñimiento. FAPap Monogr. 2018; 4: 18-30 (en línea) (consultado el 1 de septiembre de 2019). Disponible en: https://monograficos.fapap.es/adjuntos/monografico-gastro/05_Estrenimiento.pdf.

10. Cilleruelo Pascual M, Fernández Fernández S. Estreñimiento. In: Argüelles Martín F, García Novo M, Pavón Belinchón P, Román Riechmann E, Silva García G, Sojo Aguirre A, editors. Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP Madrid: Ergon; 2010. p. 111-22.

11.** TGIF Criterios Roma IV. Guías de actuación conjunta Pediatría Primaria-Especializada. 2017. Asociación madrileña de Pediatría de Atención Primaria (en línea) (consultado el 1 de septiembre de 2019). Disponible en: http://www.ampap.es/wp-content/uploads/2017/04/2017_GastroSur_TFGI.pdf.

12. Saps M, Velasco-Benítez CA, Langshaw AH, Ramírez-Hernández CR. Prevalence of functional gastrointestinal disorders in children and adolescents: comparison between Rome III and Rome IV criteria. J Pediatr. 2018; 199: 212-6.

13. Miceli Sopo S, Arena R, Greco M, Bergamini M, Monaco S. Constipation and cow´s milk allergy: a review of the literature. Int Arch Allergy Immunol. 2014; 164: 40-5.

14.*** Beatriz Espín Jaime. Guía de estreñimiento en el niño. Madrid: Ergon. 2015.

15.** Espín B, Castillejo G. Estreñimiento y encopresis. En: Sociedad Española de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. 4ª edición. Madrid: Ergon; 2016. p. 329-41.

16. National Institute for Health and Clinical Excellence. Constipation in children and young people. Diagnosis and management of idiopathic childhood constipation in primary and secondary care. London: RCOG Press; 2010. 248 p. (en línea) (consultado el 1 de septiembre de 2019). Disponible en: http://www.nice.org.uk/ guidance/CG99/.

17.*** Tabbers MM, Di Lorenzo C, Berger MY, Faure C, Langendam MW, Nurko S, et al. Recomendaciones de ESPGHAN y NASPGHAN, basadas en la evidencia para la evaluación y tratamiento del estreñimiento funcional en infantes y niños. Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58: 265-81.

18. Gordon M, MacDonald JK, Parker CE, Akobeng AK, Thomas AG. Osmotic and stimulant laxatives for the management of childhood constipation. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 8. Art. No.: CD009118.

19. Wojtyniak K, Szajewska H. Systematic review: Probiotics for functional constipation. Eur. J. Pediatr. 2017; 176: 1155-62. doi: 10.1007/s00431-017-2972-2.

20. Jin L, Deng L, Wu W, Wang Z, Shao W, Liu J. Systematic review and meta-analysis of the effect of probiotic supplementation on functional constipation in children. Medicine (Baltimore) 2018; 97: e12174.

Bibliografía comentada

– Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M, et al. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

– Hyman PE, Milla PJ, Benninga MA, Davidson GP, Fleisher DF, Taminiau J. Childhood functional gastrointestinal disorders: neonate/toddler. Gastroenterology. 2006: 130: 1519-26.

Publicación de los criterios Roma IV para neonatos/niños pequeños e infancia/adolescencia.

– Carbajo Ferreira AJ. Estreñimiento. FAPap Monogr. 2018; 4: 18-30 (en línea) (consultado el 1 de septiembre de 2019). Disponible en: https://monograficos.fapap.es/adjuntos/monografico-gastro/05_Estrenimiento.pdf

Excelente revisión del estreñimiento en el niño. Incluye criterios Roma IV y tablas de tratamiento.

– Beatriz Espín Jaime. Guía de estreñimiento en el niño. Madrid: Ergon 2015.

Guía muy completa sobre el diagnóstico y manejo del estreñimiento en el niño. Publicada antes de la actualización de los criterios Roma.

– Tabbers MM, Di Lorenzo C, Berger MY, Faure C, Langendam MW, Nurko S, et al. Recomendaciones de ESPGHAN y NASPGHAN, basadas en la evidencia para la evaluación y tratamiento del estreñimiento funcional en infantes y niños. Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58: 265-81.

Revisión, basada en la evidencia, de los principales elementos del diagnóstico y tratamiento del estreñimiento. Clasificado por calificación de recomendaciones, desarrollo y evaluación (GRADE, por sus siglas en inglés). Realizado por la Sociedad Europea y Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil.

Caso clínico

Acude a consulta del pediatra de Atención Primaria un niño de 4 años al que se sigue desde el nacimiento. Desde hace 2 meses, presenta deposiciones en la ropa interior, de características blandas y casi a diario. La madre está angustiada porque lo relaciona con el inicio del colegio y cree que puede tener algún problema en la clase. Según cuenta, la profesora le ha dicho que el niño está bien integrado y contento. Retiraron el pañal con 2 años y medio, con buena respuesta. Las deposiciones siempre las ha hecho en el orinal. Rechaza el inodoro y, en ocasiones, sobre todo los primeros meses, pedía el pañal para hacer deposición, siendo voluminosas. Se explica a la madre que tenemos que valorar al niño, pues podría tratarse de un estreñimiento, pero ella nos reitera que las deposiciones, aunque en la ropa interior, son blandas y casi a diario.

Se completa la historia clínica, preguntando por: antecedentes familiares y personales, características de las heces y actitud frente a la deposición. El niño presenta, de manera habitual, conductas de retención (cruza las piernas, “bailotea”). En ocasiones, las heces han sido de gran tamaño, produciendo en una ocasión una fisura. El niño nunca ha hecho deposición en el inodoro del colegio, “no le gusta el inodoro” y explica que hace deposición en el calzoncillo, porque “la caca se le escapa”. En la exploración física destaca: abdomen blando, no distendido, se palpan heces en fosa ilíaca izquierda. No se realiza tacto rectal, pero a la inspección presenta heces blandas alrededor del ano, sin apreciarse lesiones ni malformaciones.

Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica

Temas de FC

M. Tolín Hernani*, C. Sánchez Sánchez*, C. Miranda Cid*, G. Álvarez Calatayud*, C. Rodríguez Jiménez**

*Médico Adjunto Sección de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid. **Médico residente de Pediatría Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid

Resumen

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en la infancia es una patología de incidencia creciente en los últimos años, que produce una inflamación crónica del tracto digestivo y cuya evolución alterna periodos de actividad con otros de remisión. En este grupo de pacientes, la enfermedad tiene una forma de presentación y manifestaciones clínicas particulares que la hacen diferente a la del adulto y, en ocasiones, genera un retraso en el diagnóstico con consecuencias en la evolución a largo plazo. Existe un amplio espectro de presentación de la EII que puede clasificarse en cinco categorías: colitis ulcerosa típica, colitis ulcerosa atípica, EII no clasificada, Crohn cólico y enfermedad de Crohn con manifestaciones clínicas, evolución y tratamiento específicos. Es importante reconocer los signos y síntomas de alarma para realizar un diagnóstico temprano de estos pacientes. En cuanto al tratamiento, existen distintos escalones terapéuticos cuyo objetivo no es únicamente la remisión clínica, sino la curación de la mucosa. Es importante el seguimiento y monitorización de estos pacientes para detectar precozmente los brotes, posibles efectos del tratamiento, así como asegurar un adecuado desarrollo madurativo de los mismos hasta la edad adulta, siendo fundamental el papel de la transición a cuidados del adulto de estos pacientes, para disminuir las complicaciones y asegurar su bienestar a largo plazo, siendo el manejo multidisciplinar fundamental para garantizarlo.

Abstract

Inflammatory bowel disease (IBD) in children is a disease of increasing incidence in recent years producing chronic inflammation of the digestive tract. The natural course of IBD alternates periods of activity with others of remission. The disease has a particular form of presentation and clinical manifestations that makes it different from adult IBD, which sometimes leads to diagnosis delay with long-term consequences. There is a broad spectrum of presentation of IBD with five specific entities, typical ulcerative colitis, atypical ulcerative colitis, IBD- unclassified, Crohn ́s colitis and Crohn ́s disease with specific clinical manifestations, progression and treatment. It is important to recognize the “red flags”, signs and symptoms, in order to make an early diagnosis in these patients. There are different therapeutic steps in which the objective is not only clinical remission but also mucosal healing. Follow-up and monitoring of these patients is paramount to detect periods of activity, possible treatment adverse effects as well as to ensure an adequate development until adulthood. The role of transition to adult care services is essential to reduce complications and to ensure long-term appropriate outcome. Additionally, multidisciplinary management of these patients is key.

Palabras clave: Enfermedad inflamatoria intestinal; Pediatría; Enfermedad de Crohn; Colitis ulcerosa.

Key words: Inflammatory bowel disease; Pediatrics; Crohn´s disease; Ulcerative Colitis.

Pediatr Integral 2019; XXIII (8): 406 – 416

Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica

Introducción

La enfermedad inflamatoria intestinal es una inflamación crónica de distintos tramos del tubo digestivo que alterna periodos de remisión clínica con otros de actividad.

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) se define como una entidad cuya característica principal es la inflamación crónica en diferentes localizaciones del tubo digestivo. El mecanismo fisiopatológico de la misma es de naturaleza inmunitaria y su etiología multifactorial, habiendo sido descritos múltiples factores, tanto genéticos como ambientales. Esto produce, tanto manifestaciones intestinales como extraintestinales.

La EII es una enfermedad que se caracteriza por presentar en su curso clínico periodos de inactividad o remisión, inducido en la mayoría de ocasiones por el tratamiento médico establecido, alternando con otros de actividad, que se conocen como brotes y que pueden tener distintos grados de severidad.

La EII se divide en cinco entidades, según las últimas guías⁽¹⁾, en función de sus características clínicas, analíticas, radiológicas, endoscópicas y anatomopatológicas, que son: colitis ulcerosa típica, colitis ulcerosa atípica, EII no clasificada (EIInc), Crohn cólico y enfermedad de Crohn (EC); esta última puede afectar de forma transmural y segmentaria a cualquier tramo del tracto digestivo, aunque suele afectar preferentemente a íleon y colon. En cambio, la colitis ulcerosa (CU) se localiza exclusivamente en colon, comenzando la afectación en recto y con extensión hacia ciego de forma continua, con afectación exclusiva de la mucosa.

Los síntomas y la gravedad de cada una de estas entidades dependerán de: la extensión, la localización, el grado de actividad inflamatoria y las manifestaciones extraintestinales asociadas a la enfermedad.

Epidemiología

La incidencia de EII en la edad pediátrica se encuentra en ascenso progresivo en los últimos años (7-5 pac/100.000 h). El 30% de EII se diagnostican en la edad pediátrica.

La incidencia de la EII en la edad pediátrica (EIIp) varía según las distintas zonas geográficas, siendo más frecuente en los países nórdicos e industrializados (7-5 pacientes/100.000). En estudios recientes, se describe un aumento de la tasa de incidencia, sobre todo de la EC, aunque globalmente es más prevalente la CU a nivel mundial.

La EII se presenta más frecuentemente entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. El 30% de los casos se diagnostican en la edad pediátrica, por debajo de los 18 años, siendo la edad media al diagnóstico los 12 años. Un 20% de los pacientes pediátricos con EII debutan antes de los 10 años y el 5% antes de los 5 años, siendo el factor genético la principal causa en estos pacientes de inicio temprano, habiéndose asociado con mutaciones en el gen del transportador NOD2/CARD15, presentando estos pacientes de debut temprano, una mayor afectación intestinal y una progresión más rápida de la misma. La EIIp es más frecuente en varones, siendo la incidencia en adultos similar en ambos sexos.

El espectro de la EII incluye varios tipos definidos por la edad de debut de la misma, así la EIIp se divide en: infantil (very early onset), cuando el debut es por debajo de los 24 meses; muy precoz, por debajo de 5-10 años; y precoz, cuando debuta antes de los 17 años⁽²⁾.

En los últimos años, se ha observado un aumento a nivel mundial, de la incidencia de casos de debut en etapas más precoces de la vida.

En nuestro país, el estudio SPIRIT⁽³⁾ describe que la incidencia global de EIIp se ha triplicado los últimos 14 años, con un aumento mayor en EC (triple) que en CU (doble), estableciendo la incidencia real de EII en 2,8 nuevos casos por cada 100.000 habitantes menores de 18 años, existiendo un gradiente de incidencia norte-sur (3,5 vs 2,0 casos/100.000 habitantes) (Fig. 1).

Figura 1. Aumento de incidencia de EII en la edad pediátrica en los últimos años.

Etiología y fisiopatología

La fisiopatología de la EII consiste en una respuesta inflamatoria aumentada frente a la propia microbiota intestinal de aquellos pacientes que presentan predisposición genética. En la actualidad, la etiología de la EII se considera multifactorial.

En la fisiopatología de la EII, existe una respuesta inflamatoria aumentada frente a los propios gérmenes de la microbiota intestinal de aquellos pacientes que presentan predisposición genética.

La etiología de la EII es multifactorial, describiéndose tanto factores genéticos como ambientales, la participación de estos últimos explicaría el aumento progresivo de la incidencia de la misma. Se han estudiado diversos factores ambientales como la apendicectomía realizada antes de los 20 años, que resulta protectora frente a la CU, no así frente a la EC. Otro de estos factores sería el tabaco, que actuaría como desencadenante de la EC. También se ha postulado la teoría de la higiene, como base del aumento de la incidencia de la EII, así como de otras enfermedades de base inmunitaria. Otros factores que causan modificación de la microbiota como: consumo precoz de antibióticos, dietas ricas en azúcares simples y grasas, y la disminución de lactancia materna podrían estar implicados también en la patogenia de la enfermedad.

Clínica

Los síntomas más frecuentes de EII son: dolor abdominal, rectorragia, diarrea (diurna y nocturna), tenesmo y urgencia defecatoria.

Los signos y síntomas de la EIIp van a depender de la localización y extensión del tramo intestinal afecto. El espectro de la EIIp es muy variable, con distintos tipos de afectación intestinal; así, la EC y la CU tienen manifestaciones comunes, aunque de frecuencia variable, y algunas de ellas que serán exclusivas de la EC (Fig. 2).

Figura 2. Espectro de presentación de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en la edad pediátrica. CU: colitis ulcerosa. EC: enfermedad de Crohn. Cortesía del Dr. Dan Tuner. Pediatric Gastroenterology Unit Shaare Zedek Medical Center. Jerusalem, Israel. Modificada.

Los pacientes pediátricos presentan con mayor frecuencia síntomas extraintestinales que, en ocasiones, producen un retraso en el diagnóstico.

Como se describe en el estudio SPIDER⁽⁴⁾, existe un tiempo medio de diagnóstico de la EC de 27,5 semanas, desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo de EII, siendo este tiempo de 13,7 semanas en la CU, debido a la mayor facilidad para identificar los síntomas de la misma. En este estudio, también se describe que el 71% de los pacientes acudieron a más de un médico antes del diagnóstico y que el 20% acudieron a tres o más médicos hasta que se realizó el diagnóstico definitivo. El 75% acudieron de inicio a su pediatra de Atención Primaria. El retraso en el diagnóstico de EII, se asocia a: riesgo aumentado de complicaciones, retraso del crecimiento y pubertad retrasada, mayor extensión de la enfermedad, peor respuesta al tratamiento, mayor necesidad de cirugía y peor calidad de vida de los pacientes.

Los síntomas que nos deben hacer pensar que estamos ante un paciente con una posible EII son: dolor abdominal, rectorragia, moco en la deposición, diarrea (diurna y nocturna), tenesmo y urgencia defecatoria, anemia, fisuras anales o fístulas digestivas, estancamiento ponderal o retraso en la talla y manifestaciones extradigestivas (fiebre, artritis, lesiones cutáneas, dolor articular, osteoporosis, etc.).

En la exploración física, hay que valorar: estado nutricional del paciente, color de piel (ictericia, palidez…) y presencia de lesiones cutáneas (hemangiomas, púrpura, zonas de hiperpigmentación…). En la exploración abdominal, hay que valorar si existe: distensión abdominal, dolor a la palpación y la localización del mismo, signos de irritación peritoneal o zonas de empastamiento. Es imprescindible realizar una exploración anal y perianal, buscando: fisuras, fístulas anales o repliegues cutáneos. Una exploración anodina no descarta que un paciente pueda ser diagnosticado de EII, si la afectación es leve o muy delimitada.

El retraso del crecimiento y del desarrollo puberal es frecuente en los niños con EII, y puede ocurrir entre el 15 y el 40% de los pacientes a lo largo de la evolución de la enfermedad. Se presenta con un enlentecimiento de la velocidad de crecimiento, con caída en los percentiles de talla de una o más DE respecto a la evolución previa, o con nulo crecimiento en un periodo de 6 o más meses. Por lo tanto, la EII debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de talla baja una vez descartadas otras causas, incluso en pacientes asintomáticos desde el punto de vista digestivo.

Este retraso del crecimiento es más frecuente en la EC y puede preceder al inicio de los síntomas digestivos, viéndose incrementado si existe afectación yeyunal o un retraso en el diagnóstico, siendo provocado por diversas causas como: la malnutrición, la inflamación o como efecto secundario de la terapia corticoidea. Los varones se ven más afectados por este retraso, ya que presentan una etapa de mayor crecimiento más tardía y prolongada⁽⁵⁾.

Existen signos y síntomas de alarma denominados “red flags”, que son útiles a la hora de detectar determinados pacientes que requieran ampliar el estudio, como son aquellos que presenten: diarrea de más de 14 días de evolución, diarrea con sangre o sangrado rectal, pérdida de peso y dolor abdominal que persiste más de dos semanas (Tabla I).

En cuanto a los signos presentes en la exploración física, serían: la enfermedad perianal (fisura, fístula, repliegues cutáneos [“skin tags”]), úlceras orales recurrentes o manifestaciones extraintestinales (Tabla II).

El diagnóstico diferencial hay que realizarlo con la diarrea infecciosa prolongada, realizando estudio microbiológico de las heces, un 10-20% de los pacientes de EII presentan aparentemente una diarrea transitoria y febrícula.

La alergia alimentaria a diferentes proteínas de la dieta, como leche o soja, así como determinados fármacos (antibióticos, AINEs) pueden producir colitis, ocasionando síntomas como diarrea prolongada de más de dos semanas de evolución, en ocasiones, sanguinolenta. El sobrecrecimiento bacteriano, la intolerancia a la lactosa, el síndrome de intestino irritable o la enfermedad celiaca pueden cursar con diarrea crónica o recidivante, dolor abdominal y anemia. Las poliposis intestinales, el divertículo de Meckel, las hemorroides o fisuras anales secundarias a estreñimiento pueden cursar con rectorragia mantenida en el tiempo, asociada o no a otros síntomas digestivos. Otras causas sistémicas que pueden cursar con diarrea prolongada, desnutrición y/o sangrado son: inmunodeficiencias, linfomas intestinales, hipertiroidismo, vasculitis o síndrome hemolítico urémico.

La EII presenta un curso clínico que alterna brotes con periodos de remisión, inducidos en la mayoría de los casos por el tratamiento pautado; existen índices adaptados a los pacientes pediátricos, tanto para EC como para CU, que nos ayudan a identificar los episodios de brote, así como su severidad, en los que se incluyen, datos de la historia clínica, de la exploración física y parámetros analíticos (Tabla III).

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la anamnesis, exploración física, parámetros analíticos en sangre y heces, y estudio confirmatorio mediante endoscopia e histología.

Cuando en Atención Primaria existe la sospecha diagnóstica de un paciente con EII, debe realizarse una anamnesis y exploración física detalladas y analítica de sangre con: hemograma, en el que se puede observar: anemia, leucocitosis o trombocitosis; bioquímica, con hipoalbuminemia o ferropenia; coagulación; y reactantes de fase aguda (VSG, PCR, ferritina…). Se debe realizar, también, estudio de las heces: coprocultivo, huevos, parásitos y clostridium, y sangre oculta. En función de los hallazgos en las exploraciones anteriores, deberá remitirse al paciente, si existe una alta sospecha de EII, de forma preferente, a consultas de Gastroenterología Infantil; si la sospecha es baja y el estado general del paciente es bueno, puede realizarse seguimiento en su centro de salud y valorar remitir en función de la evolución. La aplicación conjunta de criterios clínicos de alarma (red flags) junto con parámetros analíticos y marcadores fecales alterados (PCR, calprotectina fecal), aumentan la fiabilidad diagnóstica en pacientes con sospecha de EII⁽⁶⁾.

Los criterios diagnósticos para la EII en edad pediátrica y adolescente, se recogen en los criterios de Oporto, revisados por la ESPGHAN, en el año 2014⁽⁷⁾(Algoritmo).

Como ya se ha comentado anteriormente, la historia clínica y la exploración física son pilares fundamentales para la sospecha inicial de EII, a partir de las cuales se realizarán las diferentes exploraciones complementarias.

1. Pruebas de laboratorio: la analítica sanguínea debe incluir: hemograma y bioquímica completas, así como reactantes de fase aguda (PCR y VSG); en determinados casos de diagnóstico dudoso, serán de utilidad los marcadores ASCA (anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae) y pANCA (anticuerpos anticitoplasma del neutrófilo) para diferenciar la EC o CU de la EIInc. En las heces, se debe solicitar: coprocultivo, parásitos y toxina de Clostridium difficile, así como marcadores fecales, como calprotectina o lactoferrina, que son muy sensibles para detectar inflamación de mucosa intestinal, pero no específicos de EII.

2. Exploraciones endoscópicas e histología: tanto la endoscopia alta como la colonoscopia son las exploraciones fundamentales para el diagnóstico, tanto por la visualización macroscópica como por la posibilidad de toma de biopsias para estudio anatomopatológico. En cualquier paciente con sospecha de EII, debe realizarse colonoscopia con ileoscopia, excepto si existe megacolon tóxico o perforación intestinal, y gastroduodenoscopia, obteniéndose múltiples biopsias de todos los tramos explorados incluso aunque el aspecto macroscópico sea normal. La cápsula endoscópica y la enteroscopia permiten la valoración de intestino delgado, que también está recomendada en el diagnóstico de estos pacientes.

La lesión macroscópica característica de la CU, en la colonoscopia, será la inflamación mucosa continua con progresión de la afectación desde recto hasta ciego. La afectación en la EC será parcheada, con lesiones ulcerosas y aftosas entre mucosa sana, que pueden aparecer a lo largo de todo el tracto digestivo y afectar la totalidad de la pared intestinal. En cuanto a las lesiones en la endoscopia alta, pueden ser de utilidad para evaluar la EIInc, ya que el 35% de los pacientes con EC pueden tener lesiones a dicho nivel (Fig. 2).

La histología en Pediatría suele ser inespecífica, sobre todo, en las fases más iniciales de la enfermedad, dificultando el diagnóstico de estos pacientes, pero es de utilidad en la monitorización de la eficacia del tratamiento para valorar la curación de la mucosa (Tabla IV).

3. Radiología: es útil para valorar la localización, extensión y gravedad de la enfermedad. La resonancia magnética se considera la técnica de elección para valoración de intestino delgado en el paciente pediátrico, ya que permite valorar tanto la extensión y gravedad, como la presencia de complicaciones asociadas (estenosis, fístulas…). Otras técnicas de imagen que pueden ser útiles en estos pacientes, serían: la ecografía abdominal con o sin contraste, la gammagrafía con leucocitos marcados para establecer la localización de la inflamación, tomografía axial computarizada con contraste, el tránsito intestinal o la radiografía simple de abdomen, aunque su rentabilidad diagnóstica es variable en la edad pediátrica.

Según la localización y la afectación, la EIIp se clasifica siguiendo la clasificación de París del año 2011 (Tabla V).

Tratamiento

El objetivo del tratamiento de la EII es la remisión clínica y la curación mucosa; para ello, existen varios escalones terapéuticos en función de la enfermedad de cada paciente.

En la actualidad, la estrategia recomendada para la EII es el tratamiento por objetivos o “treat to target”, persiguiendo no solo el control de los síntomas y la remisión clínica, sino también el control de la inflamación, pretendiendo la curación mucosa y transmural, y mantener el control de la remisión.

La EIIp tiene objetivos de tratamiento específicos, debido a las características específicas de estos pacientes, como son: detener la progresión de la enfermedad, mantener un adecuado estado nutricional, favorecer el adecuado crecimiento y desarrollo sexual, reducir la tasa de cirugías, facilitar el soporte psicológico/educacional y mejorar la calidad de vida.

Para ello, existen distintos tratamientos, cuyo objetivo principal es actuar sobre la regulación del sistema inmunitario y la acción antiinflamatoria sistémica o local^(8,9) (Tabla VI).

1. Fármacos antiinflamatorios:

• Aminosalicilatos (sulfasalazina, mesalazina): acción antiinflamatoria, principalmente tópica, mediante la inhibición de mediadores proinflamatorios (interleuquinas, prostaglandinas…). Su indicación es en la EII con afectación cólica en inducción y mantenimiento de remisión. Existen preparaciones orales o tópicas (supositorios, enemas, espumas) que resultan útiles en afectaciones distales de colon izquierdo.

• Corticoides (budesonida, beclometasona, corticoides clásicos): efecto antiinflamatorio sistémico. Indicados en inducción de remisión en brote moderado-severo. No están indicados como terapia de mantenimiento.

Los corticoides orales de acción local (budesonida, beclometasona) presentan menor biodisponibilidad, con menor efecto antiinflamatorio y efectos adversos. Existen tanto presentaciones orales como tópicas.

2. Inmunomoduladores:

• Tiopurinas (azatioprina, 6-mercaptopurina): inhiben la proliferación de linfocitos T y B. Indicados para el mantenimiento de remisión, no en inducción de la misma, ya que su efecto máximo puede requerir 8-12 semanas de tratamiento.

• Ciclosporina y tacrolimus: indicados en CU grave refractaria a otros tratamientos, como medida temporal. Estos tratamientos tienen efectos adversos frecuentes y potencialmente graves, por lo que no son de uso como terapia inicial en estos pacientes.

3. Terapia biológica: fármacos derivados de fuentes biológicas que regulan el sistema inmune del individuo, ejerciendo efecto antiinflamatorio a través de la inhibición selectiva de distintos pasos de la cascada inflamatoria.

Existen, en la actualidad, dos fármacos biológicos, anti-TNFa (factor de necrosis tumoral a), aprobados para el uso en niños a partir de 6 años: Infliximab, que es de administración intravenosa y tiene indicación en EC y CU pediátricas en brotes graves que no responden a otros tratamientos; y el Adalimumab, de administración subcutánea, que tiene indicación en EC pediátrica en brote grave, que no ha respondido a otros tratamientos.

Recientemente, en enero de 2019, han sido publicadas por la EPGHAN las recomendaciones del uso de fármacos biosimilares en niños, que son medicamentos biológicos similares equivalentes en calidad, eficacia y seguridad a los fármacos biológicos originales, según los estudios de los últimos años⁽¹⁰⁾.

Los principales efectos secundarios de estos fármacos son: las reacciones alérgicas en el momento de la infusión, el riesgo de linfoma (linfoma hepatoesplénico de células T) que podría estar aumentado en varones jóvenes con EC en tratamiento combinado con tiopurínicos, y el aumento del riesgo de infecciones.

4. Terapia nutricional en la EC: esta terapia se basa en una alimentación líquida con fórmula polimérica completa exclusiva, durante un periodo de tiempo entre 6-8 semanas. Este tratamiento tiene ventajas en cuanto a la mejoría del estado nutricional del paciente, la ausencia de efectos secundarios y la capacidad de curación mucosa en comparación con los corticosteroides. La indicación de esta terapia sería para brote leve-moderado de EC no fistulizante ni con afectación perianal.

5. Antibioterapia: recomendada como terapia coadyuvante en enfermedad perianal fistulizante en EC (durante periodos prolongados), así como en casos de pacientes con reservoritis en ciclos puntuales. Los antibióticos utilizados son metronidazol y ciprofloxaciono.

6. Aféresis: técnica que consiste en la extracción de leucocitos del torrente sanguíneo a través del paso por una membrana extracorpórea. Indicado en tratamiento de pacientes con CU con contraindicación para uso de corticoides o en brotes corticodependientes, cuando los tiopurínicos son ineficaces como alternativa a la cirugía.

7. Cirugía: en los casos de EIIp, se reserva este tratamiento para aquellos pacientes que no responden a los tratamientos anteriormente citados. La colectomía resulta curativa en los pacientes con CU refractaria a tratamiento y está indicada en la EC para el tratamiento de complicaciones como: fístulas, abscesos o cuadros de estenosis que produzcan cuadros obstructivos.

Transición a cuidados del adulto

El objetivo de la transición es asegurar la continuidad de cuidados, incluyendo aspectos médicos, del desarrollo social e independencia de cuidados.

La transición de cuidados médicos se define como: el movimiento intencional y planificado de los adolescentes con enfermedades crónicas, desde los cuidados infantiles al sistema adulto⁽¹¹⁾. El objetivo principal del programa de transición en estos pacientes, es asegurar de forma individualizada la continuidad de cuidados, incluyendo no solo aspectos médicos, sino también del desarrollo social y el fomento de habilidades para la independencia de cuidados. Dicho proceso debe ser: multidisciplinar, anticipativo y organizado.

Debido a que la EII supone una patología crónica con elevada morbilidad, en algún momento de su evolución, los pacientes pediátricos serán trasladados a la atención clínica por parte de gastroenterólogos de adultos. Como consecuencia de las características propias de la enfermedad en niños, los factores psicológicos y sociales propios de la adolescencia, la incertidumbre de la evolución en brotes y la importancia de la adhesión al tratamiento, se hace fundamental en esta transición, la participación de los gastroenterólogos de referencia, un pediatra y un especialista de adultos, así como la implicación familiar y del propio paciente.

Existe evidencia de que un programa de transición coordinado y ajustado a las características del paciente (edad, estado de la enfermedad etc.) mejora los resultados del curso de las enfermedades crónicas, por lo que es importante conocerlo y ponerlo en práctica para la mejora en la calidad asistencial de estos pacientes.

Función del pediatra de Atención Primaria

El papel del pediatra es importante en el seguimiento, detección de efectos secundarios de tratamiento y periodos de actividad de la enfermedad.

El papel del pediatra de Atención Primaria (AP) es fundamental, tanto en el diagnóstico como en el seguimiento de estos pacientes⁽¹²⁾.

Como se ha explicado previamente, el retraso en el diagnóstico de la EII genera complicaciones y peor respuesta al tratamiento, por lo que es fundamental la alta sospecha de esta patología, así como la derivación de los pacientes a Digestivo infantil, si la sospecha es elevada.

Una vez confirmado el diagnóstico y pautado el tratamiento, el pediatra deberá conocer el mismo, así como identificar los posibles efectos adversos (cefaleas, náuseas o vómitos, hipertensión, reacciones alérgicas…) que pueden ocasionar los mismos, así como favorecer la autonomía del paciente y su autocuidado.

En cualquier paciente con EII, que acuda para valoración a AP con sintomatología aguda como: fiebre, dolor abdominal, rectorragia o diarrea, deberán descartarse, en primer lugar, los cuadros clínicos más frecuentes propios de la edad, como la patología infecciosa intercurrente y, en el caso de que se descartaran y persistiera la sospecha de brote agudo o efectos relacionados con la medicación de base, deberá ponerse en contacto al paciente con la Unidad de Gastroenterología infantil de referencia. Hay que tener en cuenta que el paciente puede estar en tratamiento con fármacos inmunosupresores e inmunomoduladores que pueden producir mayor riesgo de infecciones.

En cuanto a las vacunaciones, debe revisarse el calendario vacunal de todos los pacientes antes del inicio de cualquier fármaco inmunosupresor y completarse en el caso de que se encontrara incompleto. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas en los pacientes con estos tratamientos.

Está recomendada la vacunación anual de gripe en todos los pacientes en tratamiento inmunosupresor.

En cuanto al hábito tabáquico es importante desaconsejar su inicio en los pacientes con EC, ya que aumenta el riesgo de cirugía, de uso de inmunosupresores y la aparición de recidivas de la enfermedad.

Debe controlarse en las visitas de seguimiento, que los pacientes tengan adecuada ingesta de calcio y vitamina D o una pauta correcta de suplementos, ya que en ellos se incrementa el riesgo de osteoporosis y con ello de fracturas, por lo que habrá que valorar la realización de densitometrías durante el seguimiento.

Recordar que existe un aumento no bien establecido del riesgo de linfoma en los pacientes con estos tratamientos y que debe recomendarse protección solar para evitar tumores cutáneos.

Se debe insistir, tanto por la evolución de la enfermedad como para asegurar un adecuado crecimiento de estos pacientes, en la necesidad de realizar una alimentación equilibrada, evitando productos manufacturados y realizando ejercicio de forma frecuente, así como favorecer hábitos de vida saludables.

Es fundamental el papel del pediatra de AP en la monitorización del cumplimiento del tratamiento pautado para su enfermedad, ya que la falta de adhesión es una de las principales causas de recaída en estos pacientes, especialmente en determinados momentos como es la adolescencia.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Turner D, Ruemmele FM, Orlanski-Meyer E, Griffiths AM, de Carpi JM, Bronsky J, et al. Management of Paediatric Ulcerative Colitis, Part 1: Ambulatory Care-An Evidence-based Guideline From European Crohn’s and Colitis Organization and European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. JPGN. 2018; 67: 257-91.

2. Levine A, et al. Inflamm Bowel Dis. 2011; 17: 1314-21. Proposed by Hyams J. PIBD; 2014. Rotterdam (Benchimol, et al; 2009. Gut. 48: 1490-97; Benchimol, et al; 2011. IBD; Heyman, et al; 2005. J Ped; Ruemmele, et al; 2006. JPGN; Kappelman, et al; 2008. IBD).

3. Martín-de-Carpi J, Rodríguez A, Ramos E, Jiménez S, Martínez-Gómez MJ, Medina E, et al. Increasing incidence of pediatric inflammatory bowel disease in Spain (1996-2009): the SPIRIT Registry. Inflamm Bowel Dis 2013; 19: 73-80.

4. Jiménez S, Navas VM, Martín de Carpi J, Rodríguez-Martínez A, Segarra O, Peña L, et al. Diagnostic Delay in Pediatric Inflammatory Bowel Disease in Spain: The SPIDER Registry. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 65: S28-S29.

5.** Medina E. Enfermedad inflamatoria intestinal (I): clasificación, etiología y clínica. An Pediatr Contin. 2013; 11: 59-67.

6. Holtman GA, Lisman-van Leeuwen Y, Kollen BJ, Norbruis OF, Escher JC, Walhout LC, et al. Diagnostic test strategies in children at increased risk of inflammatory bowel disease in primary care. PLoS ONE. 2017; 12: e0189111. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0189111.

7.*** Levine A, Koletzko S, Turner D, Escher J, Cucchiara S, Ridder L, et al. ESPGHAN Revised Porto Criteria for the Diagnosis of Inflammatory Bowel Disease in Children and Adolescents. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58: 795-806.

8.*** Sánchez Sánchez C, Marín Jiménez I, Tolín Hernani M, Morales Pérez JL. Enfermedad inflamatoria intestinal en Pediatría. Ergon. Madrid. 2013.

9.** Sánchez Sánchez C, Álvarez Calatayud G, Tolín Hernani M. Manual práctico de Enfermedad Inflamatoria Intestinal pediátrica. Ergon. Madrid. 2015.

10. Ridder L, Assa A, Bronsky J, Romano C, Russell R, Afzal N, et al. On behalf of the Paediatric IBD Porto group of ESPGHAN. Use of Biosimilars in Pediatric Inflammatory Bowel Disease: An Updated Position Statement of the Pediatric IBD Porto Group of ESPGHAN. JPGN. 2019; 68: 144-53.

11. Blum RW, Garell D, Hodgman CH, Jorissen TW, Okinow NA, Orr DP, et al. Transition from child-centered to adult health-care systems for adolescents with chronic conditions. A position paper of the Society for Adolescent Medicine. J Adolesc Health. 1993; 14: 570-76.

12.*** López M, Ros I, García R, Cenarro T. Enfermedad Inflamatoria Intestinal pediátrica en Atención Primaria. Recomendaciones de actuación. Hospital Universitario Miguel Servet.

13. Martínez Gómez MJ. Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica. Pediatr Integral. 2015; XIX(2): 119-26.

Bibliografía recomendada

– ESPGHAN Revised Porto Criteria for the Diagnosis of Inflammatory Bowel Disease in Children and Adolescents - J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 58: 795-806.

Artículo de revisión de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica sobre los criterios diagnósticos de la enfermedad inflamatoria intestinal en niños, tanto de EC como de CU, en el que se revisan tanto marcadores endoscópicos como analíticos. También, se resumen recomendaciones prácticas en cuanto a diagnóstico de pacientes con sospecha de EII, así como de posibles diagnósticos diferenciales.

– Sánchez Sánchez C, Álvarez Calatayud G, Tolín Hernani M. Manual práctico de Enfermedad Inflamatoria Intestinal pediátrica. Ergon. Madrid. 2015.

– Rosen J, Dhawan A, Saeed SA. Inflammatory Bowel Disease in Children and Adolescents. JAMA Pediatr. 2015; 169: 1053-60.

Artículo resumen de toda la EII en niños y adolescentes, desde el diagnóstico con las manifestaciones clínicas, exploraciones complementarias, los distintos tipos de tratamientos y el seguimiento de los pacientes.

– Página web: Educainflamatoria. Enfermedad inflamatoria intestinal Crohn y Colitis. https://www.educainflamatoria.com/dudas-frecuentes-en-padres-de-ninos-y-adolescentes.

Plataforma educativa on line dirigida especialmente a cualquier tipo de paciente diagnosticado de EII, en la que se puede obtener una información multidisciplinar de la patología, desde los diversos puntos de vista de la misma. Esta página también resulta de interés para el personal sanitario, dada la gran cantidad de información que contiene, siendo avalada por Geteccu.

Caso clínico

Motivo de consulta: niña de 14 años y medio que acude a la consulta de Digestivo Infantil remitida por su médico de Atención Primaria por cuadro de diarrea con deposiciones semilíquidas, 6-8 al día, de cuatro meses de evolución, asocia: deposición nocturna, urgencia y tenesmo defecatorio. No refieren sangre ni moco en la deposición. Asocia: dolor abdominal, anorexia y pérdida ponderal de 4 kilos desde el inicio del cuadro. Afebril desde el inicio. No refieren cuadros infecciosos ni tratamientos intercurrentes.

Antecedentes personales: embarazo controlado, diabetes gestacional controlada con dieta. Parto eutócico a término. Peso de recién nacido: 3 kg. Periodo neonatal e infancia sin incidencias. No ingresos. No intervenciones quirúrgicas. No alergias conocidas. Calendario vacunal al día.

Antecedentes familiares: sin antecedentes familiares de EII, ni de enfermedad celiaca, ni de enfermedades autoinmunes.

Exploración física: peso: 55,6 kg (p65); talla: 158,7 cm, (p34); IMC: 22,08 kg/m2 (p 80). Normosómica, leve palidez de piel y mucosas, perfusión periférica normal. Auscultación cardiopulmonar: buena entrada de aire bilateral sin ruidos patológicos. Rítmica sin soplos. Abdomen: blando depresible, sin distensión, no doloroso, no visceromegalias.

En la consulta, se realizan las siguientes exploraciones complementarias:

• Analítica de sangre:

- Hemograma: hematíes: 5,18 10E6/μL; hemoglobina: 11,9 g/dL 13,0-16,0 *Hematocrito: 38,2% 36,0-48,0; V.C.M.: 73,7 fL 78,0-102,0*; H.C,M.: 22,9 pg 26,0-32,0*;C.H.C.M.: 31,1 g/dL 29,0-36,0; A.D.E.: 14,3% 11,5-15,0; plaquetas: 496 10E3/μL 150 – 400*; leucocitos: 11,10 10 E3/μL 4,50-13,50; Neu: 7,9 10E3/μL 1,8-7,7*; Lin: 1,8 10E3/μL 1,2 5,2; Mon: 1,3 10E3/μL 0,2-1,0**; Eos: 0,1 10E3/μL 0,0-0,5.

- Bioquímica: amilasa: 80 U/L 28-100; Lipasa: 30 U/L 5-160; Sodio: 141 mmol/L 135-145: potasio: 4,4 mmol/L 3,5-5,2; cloruro: 101 mmol/L 95-110; hierro: ** 14 μg/dL 37-145; orosomucoide (alfa-1-glicoproteína ácida) ** 273 mg/dL 30-135; proteína C reactiva: * 3,3 mg/dL 0,0-0,5; ferritina: 37 μg/L 12-200; transferrina: 213 mg/dL 200-360; índice de saturación de transferrina: * 5% 15-45.

- Coagulación: tiempo de protrombina: 13,3 s. 10,5-13,5; I.N.R.: 1,2 0,8-1,2; A.P.T.T. 34,5 s. 27-38; control A.P.T.T.: 31 27-38; ratio A.P.T.T: 1,15 0,95-1,3; fibrinógeno: * 693 mg/dl 200-400.

- Analítica de heces: sangre oculta en heces: positivo, calprotectina: ** >3.000 mg/kg.

• Cultivos de heces: negativos.

• Tras valorar resultados analíticos, se decide realización de ileocolonoscopia y endoscopia alta: en zona ileal, objetivan restos de fibrina y pequeñas erosiones cubiertas de fibrina en su entrada. En colon, mínimas erosiones hasta transverso, descendente con mucosa ulcerativa continuada, con numerosas úlceras profundas, recubiertas de fibrina de bordes irregulares, mucosa eritematosa petequial y friable al roce, que se hace más importante en sigma y recto, con sangrado activo con el roce del trayecto explorado. Inspección anal: eritema perianal. Esofagogastroduodenoscopia: mucosa y calibre esofágico normal. Cámara gástrica con mucosa levemente eritematosa y micronodular hasta antro pilórico. En bulbo duodenal, se objetivan lesiones erosivas superficiales en número de 3, recubiertas de fibrina de pequeño tamaño.

• Anatomía patológica: íleon, ciego, colon ascendente, colon descendente, sigma y recto: Tomas de mucosa ileal y colorrectal, con cambios histológicos habitualmente observados en EII, compatibles con enfermedad de Crohn, con actividad moderada. Colon transverso: toma de mucosa colónica de morfología habitual. Bulbo duodenal y 3ª porción duodenal: tomas de mucosa duodenal de morfología habitual. Antro pilórico: gastritis crónica superficial leve.

• EnteroRM: hallazgos compatibles con enfermedad de Crohn en fase inflamatoria activa, con estenosis luminal y sin enfermedad fistulosa evidente, con afectación íleocecal y colónica.

Tratamiento y evolución: tras realización de endoscopia con sospecha de EII, se reevalúa a la paciente, clasificando su enfermedad, según Clasificación de París: A1B, L3, B1, G0; presentando una puntuación, según wPCDAI, de 75, considerándose brote grave, por lo que se inicia tratamiento corticoideo con prednisona 40 mg al día, además de mesalazina oral, presentando buena evolución con mejoría clínica. Previo al inicio de tratamiento, presenta aparición de lesiones nodulares eritematosas en cara anterior de ambas piernas, que presentaron mejoría con el tratamiento, con descenso de wPCDAI hasta 40. A los quince días del inicio del tratamiento, inicia cuadro de rectorragia, por lo que requiere ingreso hospitalario, pautándose corticoterapia intravenosa y tratamiento tópico con enemas de budesonida diarios, además se solicita estudio para screening de infecciones latentes por posible inicio de terapia biológica, si presenta mala evolución a pesar del tratamiento. Durante este cuadro se extraen cultivos de heces, siendo positivo para Clostridium difficile toxigénico, por lo que se inicia tratamiento con vancomicina oral con desaparición de rectorragia y mejoría clínica, por lo que es dada de alta con corticoterapia oral, mesalazina y tratamiento tópico con enemas, con buena evolución, por lo que se realiza descenso progresivo de los mismos hasta suspender, iniciándose azatioprina como tratamiento de mantenimiento, encontrándose en la actualidad clínicamente asintomática, con control analítico con reactantes y marcadores fecales negativos.

Enfermedad celiaca

Temas de FC

C. Coronel Rodríguez*, A.S. Romero Pérez**, M.C. Guisado Rasco***

*Centro de Salud “Amante Laffón”. Sevilla. **Grupo Pediátrico Clínica. “HLA Los Naranjos”. Huelva. ***Centro de Salud “Mercedes Navarro”. Sevilla

Resumen

La Sociedad Europea de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) define la celiaquía como: “enfermedad sistémica de carácter permanente, inmunomediada, provocada por el gluten y prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles, y caracterizada por una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía”.
Se sabe que existe una predisposición hereditaria con penetrancia incompleta, puesto que los familiares de primer grado tienen 20 veces más riesgo de sufrirla. Se desarrolla como resultado de la interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales, siendo las prolaminas del gluten el principal factor ambiental.
El espectro clínico es como un “iceberg”, donde las formas sintomáticas serían la parte visible, mientras el resto está aún por diagnosticar.
El anticuerpo antitransglutaminasa tisular es el método serológico de elección para el despistaje y seguimiento de la celiaquía, puesto que tiene alta sensibilidad y especificidad, y su determinación es relativamente cómoda y económica.
El tratamiento es la exclusión estricta del gluten de la dieta de por vida. Aunque existen otras alternativas de tratamiento en estudio, aún es pronto para su implantación.
Se aconseja un abordaje multidisciplinar, donde el pediatra de Atención Primaria se encargará del seguimiento una vez controlados los síntomas, aunque el control idóneo de la enfermedad no se alcanzará hasta conseguir la coordinación y colaboración de todos los recursos implicados, incluyendo la atención médica y la información mediante las asociaciones de celiacos.

Abstract

The European Society of Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) defines celiac disease as a “systemic disease of permanent, immunomediated nature, caused by gluten and related prolamines, in genetically susceptible individuals, and characterized by a variable combination of clinical manifestations dependent on gluten, specific antibodies, HLA DQ2 or DQ8 haplotypes and enteropathy.”
There is an inherited predisposition with incomplete penetrance, since first-degree relatives have a 20 time risk of suffering from it. It results from the interaction between genetic, immunological and environmental factors, with gluten prolamines being the main environmental factor.
The clinical spectrum is like an “iceberg”, where symptomatic forms would be the visible part, while the rest is yet to be diagnosed.
Tissue anti-transglutaminase antibody is the serological method of choice for screening and monitoring of celiac disease, since it has high sensitivity and specificity, and its determination is relatively simple and affordable.
Treatment implies lifelong strict exclusion of gluten from the diet. Although there are other treatment alternatives under study, it is still early for implementation. A multidisciplinary approach is advised, where the Primary Care pediatrician will be in charge of the follow-up once the symptoms are controlled. Appropriate control of the disease requires coordination and collaboration of all the involved resources, including medical care and information through celiac associations.

Palabras clave: Enfermedad celiaca; Enteropatía inducida por gluten; Esprúe no tropical; Criterios diagnósticos; Niños.

Key words: Celiac disease; Gluten-induced enteropathy; Diagnostic criteria; Children.

Pediatr Integral 2019; XXIII (8): 392 – 405

Enfermedad celiaca

Introducción

La enfermedad celiaca es un trastorno sistémico de naturaleza autoinmune causado por la ingesta de gluten en individuos genéticamente predispuestos.

La enfermedad celiaca (EC) constituye una de las patologías crónicas digestivas más frecuentes en la edad pediátrica. En la actualidad, es definida por la European Society of Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), como: un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines, que afecta a individuos genéticamente susceptibles y que se caracteriza por la presencia de síntomas de diferente índole, digestivos o extradigestivos, una lesión de la mucosa intestinal de grado variable y un aumento de anticuerpos específicos en sangre^(1,2).

A pesar de que la primera descripción de la enfermedad celiaca data del siglo II d.C⁽³⁾, aún hoy sigue habiendo muchos puntos de incertidumbre con respecto a su patogenia. Aunque el perfeccionamiento de las técnicas diagnósticas y un mayor conocimiento de la enfermedad han contribuido a un aumento en la prevalencia en los últimos años, a día de hoy, continúa estando infradiagnosticada, estimándose que por cada celiaco conocido hay entre 5 y 10 individuos no diagnosticados⁽⁴⁾.

En la tabla I, se detallan los avances más relevantes en cuanto al conocimiento de la EC a lo largo de la historia^(3,5).

Dado su carácter sistémico, en la actualidad, el concepto de EC se ha ampliado y, aunque la forma de expresión más conocida es la enteropatía celiaca, la lesión también puede aparecer: a nivel de la piel (dermatitis herpetiforme), de la mucosa oral (estomatitis aftosa de repetición), articulaciones (algunas artritis) o riñón (algunos tipos de nefritis), por lo que estas se consideran una manifestación más de la EC⁽⁶⁾. Esta pluralidad de formas de presentación es uno de los factores que obstaculizan el diagnóstico.

Epidemiologia⁽⁴⁾

Se ha observado un aumento reciente de la prevalencia de EC como respuesta a un mayor conocimiento de la enfermedad y al avance en el desarrollo de pruebas serológicas.

Gracias al desarrollo de pruebas serológicas de alta sensibilidad y especificidad, la epidemiología de la EC ha experimentado un cambio en los últimos años. Los datos más recientes objetivan una prevalencia de EC del 1% en los países occidentales, con un rango entre 0,5-1,26%. En España, los estudios realizados en las comunidades de Madrid, Asturias y País Vasco aportan datos de prevalencia en población adulta de 1:370 y en niños de 1:118-1:220.

Aunque la EC afecta a todos los grupos de edad, incluidos los ancianos, es 5 veces más frecuente en niños que en adultos, y la relación mujer: hombre es de 2:1.

Su distribución es universal, siendo la prevalencia menor en chinos y japoneses, y hasta un 5% mayor en el África subsahariana⁽¹⁾. Las diferencias en la prevalencia de los alelos de susceptibilidad HLA y la diversidad en las prácticas nutricionales, explicarían las variaciones entre las diversas poblaciones. Así, la prevalencia tan alta de la población saharaui (1:18) se relaciona con una elevada ingesta de gluten, una alta prevalencia de DQ2 y DQ8, y un alto grado de consanguinidad.

En el estudio REPAC de incidencia, en el que participaron 24 hospitales con área asistencial definida, la incidencia cruda de diagnóstico de EC fue de casi 8 por cada 1.000 recién nacidos vivos y 54 por cada 100.000 menores de 15 años. Se objetivó una media de edad al diagnóstico de la EC de 3,7 años, con un 71% de formas clásicas (91% en menores de 3 años), 22% de atípicas (46% de 6-15 años) y silente en el 7% (25% de 6 a 15 años).

Etiopatogenia^(1,7)

En la etiopatogenia de la EC interactúan factores genéticos e inmunológicos en respuesta a factores ambientales, donde lo esencial es la ingesta del gluten.

Factores genéticos

Se sabe que existe una predisposición genética en la EC, ya que los familiares de primer grado tienen un 20% más de riesgo que la población general, y se ha descrito un riesgo de hasta el 75-80% en gemelos monocigotos. Está bien establecida la asociación de la EC con los genes que codifican las moléculas HLA de clase II. En torno al 90% de los individuos celiacos expresan el heterodímero HLA DQ2, y la mayoría de los celiacos restantes expresan HLA DQ8. Sin embargo, la expresión de estos heterodímeros es una condición necesaria, pero no suficiente para el desarrollo de la EC, ya que están presentes en aproximadamente el 30% de la población general y solo un 1% desarrolla la enfermedad. Esto refleja la necesidad de que coexistan otros factores implicados en el desarrollo de la EC.

Estudios genéticos recientes han establecido relación entre la EC y otras regiones del genoma humano distintas a las HLA, por lo general relacionadas con la expresión de genes implicados en la modulación de la respuesta inmune. Sin embargo, el papel de estos loci no-HLA aún no está bien determinado.

El gluten

Es el factor ambiental principal para el desarrollo de la EC. Se trata de una proteína que se encuentra en la semilla de cereales: trigo, cebada, centeno y sus derivados. Está compuesta fundamentalmente por gliadina y gluteínas, que son las principales responsables de su potencial nocivo.

Factores inmunológicos

En el individuo celiaco, la respuesta inmune a la gliadina da lugar a una reacción inflamatoria a nivel del intestino delgado, caracterizada por la infiltración de la lámina propia y el epitelio, y por el desarrollo de atrofia vellositaria. Esta respuesta está mediada por inmunidad innata y adaptativa; los linfocitos T CD4+ de la lámina propia reconocen los péptidos de gliadina, los cuales se unen a moléculas HLA DQ2 y/o DQ8 que se expresan en las células presentadoras de antígeno. Posteriormente, las células T producen citoquinas proinflamatorias. La enzima transglutaminasa tisular deamida estos péptidos aumentando su inmunogenicidad.

Diagnóstico⁽⁸⁾

El diagnóstico precoz de la EC es fundamental para evitar complicaciones a largo plazo (v. apartado de complicaciones) y se traduce en una mayor calidad de vida. Este se ha modificado en los últimos años, gracias a los avances que se han producido en los métodos diagnósticos y al mayor conocimiento de sus múltiples manifestaciones, pero aún se estima que existe un retraso en el diagnóstico de EC de unos 12 años.

El diagnóstico de la EC se basa en la conjunción de: los datos clínicos, el estudio serológico, el estudio genético, la biopsia intestinal, la respuesta a la retirada del gluten de la dieta y prueba de provocación (algoritmo 1).

Clínica^(9,10)

Las manifestaciones clínicas de la EC son múltiples y muy heterogéneas, lo que crea la necesidad de un alto índice de sospecha por parte del pediatra. Los síntomas son diferentes en función de la edad, por lo que de forma práctica, se suelen agrupar en función de su presentación en la infancia, adolescencia o edad adulta⁽¹⁾ (Tabla II).

Clásicamente, se han definido las siguientes formas de presentación de la EC⁽¹⁾:

• EC clásica: es el patrón de presentación menos frecuente, observándose, sobre todo, en niños menores de 2 años y, de forma muy excepcional, en la edad adulta. Se caracteriza por la aparición de: retraso póndero-estatural o pérdida de peso, diarrea crónica, vómitos y pérdida de apetito. Este conjunto de síntomas asociados a un estado de malnutrición y distensión abdominal es lo que se denomina: “hábito celiaco” y, habitualmente, se corresponde con un grado de atrofia vellositaria grave.

• EC pauci u oligo o monosintomática: es la forma más frecuente de EC, aunque, según el Registro REPAC, no en la población pediátrica de nuestro entorno. Puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales de índole variable. La forma más frecuente en la infancia es la talla baja, generalmente no acompañada de manifestaciones digestivas. El espectro histológico y la positividad de los autoanticuerpos son variables.

• EC silente: no hay manifestaciones clínicas, pero sí lesiones histológicas características. Estos casos suelen descubrirse por una determinación de marcadores séricos, indicada por pertenecer a alguno de los grupos de riesgo.

• EC latente: es una forma de expresividad variable, ya que puede o no tener síntomas y los anticuerpos pueden ser positivos o negativos. La biopsia es normal o presentar aumento de los linfocitos intraepiteliales, con las características propias de la EC, pero lo que define a la EC latente es que en un futuro desarrollarán la enteropatía si mantienen la ingesta de gluten.

• EC potencial: son aquellos individuos que no presentan alteraciones histológicas características de la enfermedad, pero por sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas (en ocasiones, anticuerpos séricos positivos), presentan un riesgo “potencial” de desarrollarla.

Pruebas complementarias

En caso de sospecha de EC, deberíamos solicitar un estudio analítico que incluya:

• Hemograma: para valorar la existencia de anemia.

• Bioquímica sanguínea: puede mostrar ferropenia, hipertransaminasemia y/o hipoproteinemia.

• Inmunoglobulina A (IgA) total: es importante su cuantificación, puesto que los anticuerpos más utilizados en la detección de la celiaquía son de tipo IgA y la mayor tasa de falsos negativos son debidos a la coexistencia de un déficit de IgA.

• Estudio serológico^(1,7): existen 3 tipos de autoanticuerpos útiles en el diagnóstico de la EC, aunque no siempre solicitaremos los 3.

1. Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 (AAT) isotipo inmunoglobulina A (IgA): su sensibilidad para el diagnóstico es máxima (>95%), pero su especificidad (90%) es algo menor, porque pueden estar presentes a títulos bajos en enfermedades autoinmunes, enfermedades hepáticas e infecciones.

2. Anticuerpos anti-endomisio (AAE) isotipo IgA: su sensibilidad es más baja (80-90%) que la de los AAT, pero su especificidad es próxima al 100%.

3. Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA: están dirigidos frente a péptidos inmunodominantes, producidos durante la digestión de la gliadina y desamidados en la submucosa intestinal. Tanto los IgG como los IgA presentan una sensibilidad del 80-95% y una especificidad del 80-90%.

Las últimas recomendaciones de la ESPGHAN (2019) aconsejan usar la determinación de AAT IgA para el estudio inicial de EC en todos los casos que presenten valores normales de IgA total, independientemente de la edad. Si existe elevación de dichos anticuerpos, se debe derivar al especialista y solicitar AAE en una nueva muestra (Algoritmo 1). En caso de déficit de IgA total, se recomienda la determinación de autoanticuerpos de clase IgG⁽⁸⁾de la AAT, que aumenta la eficacia diagnóstica.

Para una correcta valoración de los resultados serológicos, es necesario tener en cuenta las siguientes premisas⁽¹⁾:

- Es necesario conocer el nivel de IgA total, ya que un déficit de IgA puede condicionar un “falso negativo” en la determinación de anticuerpos de clase IgA. Además, los niños menores de dos años pueden presentar una inmunodeficiencia transitoria que condicione también esta situación⁽⁷⁾. En niños y adultos, con lesión histológica inicial sin atrofia, puede ser negativo.

- La administración de inmunosupresores o corticoides pueden condicionar la respuesta inmunológica.

- Algunos test pueden dar falsos positivos en caso de parasitación (p. ej., por Giardia Lamblia), por lo que si el paciente presenta diarrea crónica, es conveniente realizar un estudio de parásitos en heces para descartar infestación intercurrente.

- Conocer el contenido de gluten en la dieta, ya que un bajo aporte puede ocasionar falsos negativos. Esto ocurre en los familiares convivientes con un sujeto celiaco o en pacientes que suprimen el gluten de forma voluntaria por asociación con los síntomas.

- Existen formas de EC seronegativa: pacientes con clínica compatible, haplotipo HLA de riesgo y lesión histológica característica, que revierten tras la retirada del gluten.

• Estudio genético: la determinación de los haplotipos HLA tipo II asociados a la EC (DQ2 y/o DQ8) tiene un valor limitado en su diagnóstico, ya que el 25-30% de la población general tiene dichos genes sin necesidad de padecer la enfermedad. Lo que realmente nos da información es su negatividad (alto valor predictivo negativo), permitiendo excluir la EC con un 99% de certeza. No obstante, la tipificación HLA no aumenta la precisión diagnóstica si el resto de criterios se cumple, por lo que no está indicado solicitarla en pacientes con AAT IgA positivo que requieran biopsia para el diagnóstico o en aquellos que cumplan “criterios diagnósticos sin biopsia”⁽⁸⁾. Es de utilidad solicitarlos en el estudio de los grupos de riesgo, para descartar EC o estratificar su riesgo⁽²⁾.

• Estudio histológico: biopsia intestinal. La prueba considerada patrón oro para establecer el diagnóstico definitivo es la biopsia duodeno-yeyunal, que se efectuará siempre antes de iniciar la dieta sin gluten (DSG).

En la interpretación de los resultados, debemos tener en cuenta que la lesión histológica de la EC se caracteriza por ser:

- Parcheada, por lo que una biopsia negativa no descarta el diagnóstico. Se recomienda tomar 4 muestras de duodeno distal y, al menos, una de bulbo duodenal.

- Heterogénea. El grado de lesión es variable y se suele establecer mediante la clasificación de Marsh: normal (0), lesión infiltrativa o enteritis linfocítica (1), hiperplásica (2), atrofia parcial (3a), atrofia subtotal (3b) y atrofia total (3c).

- No específica. Existen otras patologías en las que podemos encontrar distintos grados de atrofia duodenal o enteritis linfocítica, aunque en la mayoría de los casos, un patólogo experto podrá hacer el diagnóstico diferencial entre los diferentes cuadros.

• Respuesta clínica a la dieta sin gluten (DSG): la mejoría clínica y analítica, tras la retirada del gluten, confirma el diagnóstico de EC.

• Prueba de provocación: hoy día, la prueba de provocación solo es necesaria en los casos de diagnóstico dudoso, como: individuos que presenten lesión histológica de bajo grado (Marsh 1), individuos que no presentan haplotipo HLA de riesgo o con marcadores serológicos negativos. También, será necesaria en aquellos individuos que hayan retirado el gluten sin un diagnóstico firme de EC.

La cantidad de gluten a ingerir debería ser de unos 10 g de gluten al día (equivalente a 4 rebanadas de pan) durante, al menos, 2 semanas (si el paciente lo tolera, es recomendable mantenerla 4 semanas). En la infancia, la elevación de los autoanticuerpos junto con la recaída clínica tras la reintroducción del gluten, permiten confirmar el diagnóstico sin necesidad de una nueva biopsia intestinal⁽⁷⁾.

Criterios diagnósticos

Según los criterios diagnósticos de la ESPGHAN, publicados en 2012, la biopsia intestinal podía omitirse en una serie de casos seleccionados: niños y adolescentes claramente sintomáticos con niveles de AAT 10 veces por encima del límite superior de normalidad (LSN), AAE positivos y un haplotipo HLA compatible (DQ2 y/o DQ8)⁽²⁾. Sin embargo, las últimas recomendaciones de esta Sociedad realizadas en 2019, que revisan estos criterios, amplían esta selección de casos y afirman que se puede realizar un diagnóstico de EC, sin necesidad de biopsia intestinal, en aquellos niños con títulos de AAT > 10 veces el LSN y con positividad de AAE en otra muestra diferente, sin necesidad de que sean sintomáticos ni de solicitar la genética (Algoritmo 1). Si bien, apuntan que, aunque el valor predictivo positivo de valores AAT > 10 veces el LSN es alto, es menor en niños asintomáticos, y la omisión de la biopsia debe ser consensuada con la familia y, si corresponde, con el niño⁽⁸⁾. En el resto de casos, sigue siendo necesaria la realización de una biopsia de intestino delgado, siendo obligada en la población adulta.

El uso aislado de la DSG, como herramienta diagnóstica, sigue estando totalmente injustificado, ya que la respuesta a la misma no es específica de la EC (v. diagnóstico diferencial) y su retirada, de forma voluntaria o empírica, suele retrasar el proceso diagnóstico y condicionar la realización de más pruebas complementarias.

Cribado

Aunque la EC cumple muchos de los criterios para realizar un cribado poblacional, la OMS no lo considera recomendable, ya que no se conoce la historia natural de la enfermedad en pacientes asintomáticos identificados en estudios poblacionales⁽⁷⁾. La recomendación actual en individuos asintomáticos es realizar cribado solo en aquellos que pertenezcan a grupos de riesgo:

• Familiares de primer grado de individuos celiacos: la prevalencia en este grupo se sitúa entre el 10 y el 20%. La presencia de dos miembros de la fratría con la enfermedad aumenta tres veces el riesgo para el resto de la familia.

• Enfermedades asociadas a la EC⁽¹⁾: diabetes mellitus tipo I, síndrome de Down, enfermedad tiroidea autoinmune, déficit selectivo de inmunoglobulina A, enfermedad hepática autoinmune, síndrome de Turner, síndrome de Williams, enfermedad de Addison. Estas pueden preceder, manifestarse simultáneamente e incluso aparecer después del diagnóstico de EC. Una posible explicación de esta asociación podría ser que comparten algún mecanismo patogénico aún no explicado.

En estos casos, y en ausencia de síntomas, el cribado se podría comenzar solicitando el tipaje HLA y, solo en el supuesto de que este fuera de riesgo, sería recomendable efectuar determinaciones periódicas de los marcadores serológicos, sin existir, en el momento actual, ningún protocolo satisfactorio sobre la frecuencia con la que deben repetirse⁽⁹⁾.

Diagnóstico diferencial

Existen otros cuadros clínicos relacionados con la ingesta de gluten que se deben tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de la enfermedad celiaca. En ellos, la sintomatología también es dependiente de la ingesta del gluten y mejora tras su retirada, siendo, a veces, entidades que se solapan o con clínica muy similar, lo cual dificulta el diagnóstico diferencial.

• Alergia al trigo: reacción de hipersensibilidad, mediada o no por IgE, a proteínas del trigo.

• Sensibilidad al gluten (trigo) no celiaca: cuadro recientemente descrito en el que la ingesta de gluten o trigo (aún se desconoce cuál es el agente causal) provoca síntomas similares a los de la enfermedad celiaca, donde ésta se ha descartado.

• Intolerancia al gluten: cuadro caracterizado por la presencia de síntomas intestinales (diarrea, dolor y distensión abdominal, estreñimiento) y extraintestinales (fatiga, pérdida de peso, cefalea), dependientes de la cantidad de gluten ingerida.

Las características diferenciales de cada cuadro clínico se exponen en la tabla III^(1,11-13).

Muchas veces, cada vez de forma más frecuente, tenemos que usar un algoritmo diagnóstico diferente en aquellos sujetos que han decidido realizar una DSG sin recomendación médica alguna (Algoritmo 2), lo cual más que ayudar, dificulta su clasificación diagnóstica.

Tratamiento

Que tu alimento sea tu medicina, y que tu medicina sea tu alimento (Hipócrates de Kos). El tratamiento de la EC es la exclusión del gluten de la dieta de manera estricta y de por vida.

La dieta sin gluten (DSG) es la única medida que conduce a la desaparición de los síntomas clínicos, así como a la normalización de la mucosa intestinal y a la prevención de las complicaciones^(1,7,14). Esta consiste en eliminar de la dieta cualquier producto que lleve como ingrediente: trigo y sus especies (trigo duro, espelta o trigo verde o salvaje, Kamut, cuscús, escanda, farro), cebada, centeno y sus híbridos (triticale obtenido de trigo y centeno). Por lo general, se recomienda evitar también la avena, por riesgo de contaminación cruzada durante su procesado con otros cereales, aunque algunos estudios afirman que la avena pura (y así debe estar etiquetada) es segura para el celiaco⁽¹⁴⁾. Algunos ejemplos de harinas toleradas son las de: arroz, maíz, mijo, sorgo, alforfón o trigo sarraceno, tapioca, almorta, goma garrofín (E-410), goma guar (E-412), amaranto, frijoles, ararais o quinoa (aunque no todas las variedades están libres de gluten).

Dieta sin gluten

En función de su contenido en gluten, los alimentos se pueden clasificar en 3 categorías⁽¹⁴⁾: alimentos que lo contienen de forma natural, alimentos libres de gluten y alimentos que pudieran contenerlo, categoría en la que se incluyen la mayoría de productos procesados. Este último grupo es el más numeroso y es difícil de delimitar, puesto que siempre existe riesgo de contaminación cruzada.

Etiquetado y legislación

El paciente celiaco y su familia deben habituarse a comprobar los ingredientes y la composición nutricional de los productos que consumen. El Reglamento Europeo (UE) Nº 828/2014 obliga a recoger en el etiquetado del producto si este contiene gluten. Se debe diferenciar entre productos “sin gluten” (PSG), que son aptos para celiacos (aunque pueden contener hasta 20 ppm), de aquellos productos “muy bajos en gluten”, que pueden contener hasta 100 ppm de gluten y deben ser evitados. La espiga barrada acompañada de un código alfa-numérico (Fig. 1) es el símbolo internacional sin gluten y está actualmente regulado por la Sociedad de Asociaciones de Celiacos de Europa (AOECS), quien delega en sus asociaciones miembros la concesión de su uso y control.

Figura 1. Anagrama Internacional de productos “sin gluten”. Pueden contener hasta 20 mg de gluten por kg de producto (20 partes por millón, ppm) según establece el Reglamento Europeo (UE) Nº 828/2014.

Se debe revisar también el prospecto de los medicamentos que se consuman, ya que pueden contener gluten como excipiente.

Dificultades para llevar una DSG

• La dieta mediterránea supone una exposición media de 10-15 g de gluten al día, por lo que no resulta fácil excluirlo. Se estima que el gluten forma parte del 80% de los alimentos manufacturados, bien de forma directa, bien como espesante, soporte de aromas y aglutinantes.

• Los PSG suelen ser escasos y caros, suponiendo un gasto extra para la unidad familiar.

• Ser celiaco supone una gran repercusión en el núcleo familiar, induce cambios de hábitos y costumbres, aprender a evitar la contaminación cruzada y, en definitiva, a cocinar y vivir sin gluten.

Herramientas de ayuda a la DSG

Tras el diagnóstico, es necesario aportar a la familia información acerca de cómo realizar correctamente una DSG, donde se evite la contaminación cruzada y el consumo inadvertido de gluten o sus trazas. Las asociaciones de celiacos y FACE (Federación de Asociaciones de Celiacos de España) suponen una fuente fiable de información y suelen ofrecer distintas herramientas para facilitar el aprendizaje y la integración de los pacientes, como por ejemplo:

• Elaboración periódica de lista de alimentos sin gluten y certificación de alimentos “sin gluten” mediante un control interno.

• Aplicaciones móviles para identificar alimentos aptos y no aptos para celiacos (p. ej.: FACE móvil) o localizar restaurantes y hoteles donde comer de forma segura sin contaminación cruzada.

• Agrupaciones de jóvenes, como FACE JOVEN (nacional) o Coeliac Youth of Europe (a nivel europeo), que promueven campamentos y actividades grupales entre los jóvenes celiacos.

DSG en población sana

No es infrecuente encontrar pacientes que, sin un diagnóstico previo, han retirado el gluten de su dieta por asociación de síntomas con su ingesta o simplemente por una falsa idea de que una dieta sin gluten es más saludable.

El gluten carece de valor nutricional, pero tiene un alto valor tecnológico para la industria alimentaria. Es el responsable de la elasticidad de la masa de harina y confiere la consistencia esponjosa de los panes y masas horneados⁽¹⁴⁾. Los productos manufacturados dirigidos a celiacos pierden estas características al retirar el gluten y, para mejorar su aspecto y su sabor, se les suele añadir azúcares simples y aceites vegetales ricos en grasas saturadas. Esto los hace nutricionalmente inferiores a sus homólogos con gluten. Algunos estudios señalan incluso mayores índices de masa corporal en pacientes celiacos asociado, sobre todo, al abuso de este tipo de productos⁽¹⁵⁾.

Actualmente, no existe base para considerar que una DSG tiene un efecto negativo sobre individuos sanos, pero una dieta rica en productos manufacturados “sin gluten” sí puede ser de peor calidad nutricional.

Para el paciente celiaco, la dieta recomendada debe estar basada en productos frescos que originariamente no contengan gluten y reducir, en lo posible, el consumo de alimentos manufacturados. Además, estos productos especiales para celiacos suelen tener bajo contenido en fibra, por lo que se aconseja aumentar el consumo de legumbres, hortalizas, verduras y frutas para subsanar este déficit y evitar alteraciones del hábito intestinal.

Corrección de déficits nutricionales

En el momento del diagnóstico, los pacientes con EC pueden presentar deficiencias nutricionales que precisen reposición⁽⁷⁾:

• Ferropenia. Se recomienda la reposición de hierro por vía oral, aunque en casos de atrofia vellositaria, la absorción oral puede ser pobre y, en caso de anemia intensa y/o ferropenia refractaria, puede ser necesaria la reposición por vía intravenosa.

• Diarrea intensa y deshidratación. En algunos casos, es preciso una rehidratación endovenosa inicial. Si la EC debuta como síndrome malabsortivo, se puede valorar inicialmente reducir la lactosa de la dieta durante los primeros meses, para acelerar la recuperación sintomática.

• Osteopenia y osteoporosis. Frecuentemente asociada a la EC no tratada, incluso en formas histológicamente leves. Las recomendaciones iniciales deben incidir en la adherencia a la DSG, ejercicio físico regular e ingesta mínima diaria de 1.500 mg de calcio, precisando, en ocasiones, suplementos orales de calcio y vitamina D.

• Otros déficits. Reposición de micronutrientes (vitamina A, B, C y E) en forma de multivitamínicos, en caso de presentar hipovitaminosis. Se recomienda vigilar el déficit de ácido fólico, vitamina B12 y otros micronutrientes como cobre, zinc y magnesio.

Nuevas estrategias terapéuticas

Existen varias líneas de investigación en cuanto a terapias alternativas o coadyuvantes a la DSG. Algunas de ellas van dirigidas a la obtención de harinas sin capacidad inmunogénica o el desarrollo de agentes que inactiven el efecto tóxico del gluten en la luz intestinal. Otros estudios se basan en la modulación de la respuesta inmune frente al gluten o en la investigación del papel de la microbiota y los probióticos en la EC.

Todas estas terapias necesitan aún demostrar su eficacia y seguridad para poder ser aplicadas en la práctica clínica⁽⁷⁾.

Complicaciones

Los sujetos celiacos que no efectúan la dieta presentan mayor morbilidad y mortalidad, con un riesgo aumentado de desarrollar linfomas y carcinomas. Este riesgo se iguala al de la población no celiaca si se realiza una DSG de forma estricta.

En aquellos pacientes con escasa adherencia a la DSG (o cuando no se realiza un diagnóstico precoz) existe un mayor riesgo de aparición de complicaciones, descritas en la tabla IV.

Sin embargo, se estima que a los 5 años de seguir una DSG de forma estricta, este riesgo se iguala en el paciente celiaco al de la población no celiaca.

Además, la EC no tratada asocia una menor densidad ósea, que generalmente confiere un mayor riesgo de fracturas. Igualmente, se ha planteado que existe un riesgo de hipoesplenismo funcional, con el correspondiente riesgo de sufrir infecciones por gérmenes encapsulados, como el neumococo.

Prevención^(1,2,16)

Actualmente, no es posible realizar una prevención primaria de la EC, ya que se desconocen sus factores de riesgo ambientales.

Además de la predisposición genética y del principal factor ambiental, el gluten, parecen haber implicados otros factores ambientales en el desarrollo de la EC. De entre estos factores, destaca un probable papel de la flora intestinal, ya que los estudios más recientes relacionan cambios en la composición de la microbiota con la EC. Sin embargo, aún está por determinar si estos cambios son consecuencia o causa de la enfermedad.

Consecuentemente, se han relacionado también otros factores como el uso de antibióticos, de probióticos, o las infecciones gastrointestinales en el primer año de vida, todos con un claro efecto modificador de la microbiota. No obstante, aún son necesarios más estudios que aclaren su posible papel en la EC.

Por otra parte, muchos de los factores que se creían relacionados con el desarrollo de EC parecen tener poco o ningún efecto sobre la misma:

• Edad de introducción del gluten: actualmente no existe evidencia de que el momento de introducción del gluten en la dieta influya en el desarrollo de EC. La introducción tardía del gluten parece asociarse con un desarrollo más tardío de la enfermedad, pero no supone diferencias en cuanto a su incidencia. La recomendación actual de la ESPGHAN es introducir el gluten en cualquier momento entre los 4 y 12 meses de vida. Aunque tampoco hay evidencia sobre la influencia de la cantidad de gluten ingerida, se recomienda hacerlo en pequeñas cantidades y de forma progresiva⁽¹⁷⁾.

• Lactancia materna: se ha estudiado un posible efecto protector de la lactancia materna gracias a su efecto inmunomodulador y sobre la microbiota, pero los estudios más recientes no demuestran este beneficio.

• Tipo de parto: el parto por cesárea no parece estar más relacionado con la EC que el parto vaginal, a pesar de que entrañe cambios en la composición de la microbiota.

Ante la ausencia de factores de riesgo claramente asociados, se hace necesario extremar la vigilancia clínica, sabiendo que los individuos homocigotos para el HLA DQ2 han demostrado un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad.

Seguimiento

Tras el diagnóstico, es necesario realizar un seguimiento periódico que, tras la desaparición de los síntomas y alteraciones analíticas, podrá ser realizado en Atención Primaria.

Al tratarse de una patología crónica, el paciente celiaco debe recibir un seguimiento médico periódico de por vida (Algoritmo 3). Este seguimiento debe incluir los siguientes objetivos⁽⁷⁾:

1. Evaluación de la respuesta al tratamiento: comprobar la desaparición de síntomas, la normalización de alteraciones analíticas, y un adecuado desarrollo y crecimiento.El tiempo de remisión de los síntomas tras iniciar la DSG es variable y dependerá del daño intestinal previo y de la edad del paciente. Los niños más pequeños suelen notar mejoría de los síntomas en las primeras semanas, mientras que en adolescentes y adultos, la mejoría suele ser más lenta. Por lo general, se produce una aceleración de la velocidad de crecimiento o “Catch up” durante el primer año de la DSG. Sin embargo, aquellos adolescentes que hayan finalizado su desarrollo puberal y óseo antes del diagnóstico, pueden permanecer con una talla adulta más baja.

La normalización de los autoanticuerpos dependerá de los valores iniciales, pero suele conseguirse a los 6-12 meses tras iniciar la dieta. La recuperación de la mucosa intestinal puede tardar hasta 1-2 años.

- EC no respondedora a DSG: es aquella cuya sintomatología y/o alteraciones analíticas no presentan mejoría a pesar de haber indicado una DSG de forma estricta durante, al menos, 6-12 meses. En esta situación, es necesario realizar una búsqueda intencionada de fuentes ocultas de gluten en la dieta o de transgresiones mínimas, ya que ambas situaciones explican la mayoría de los casos. Si no se logra identificar una causa dietética, será preciso revisar los criterios que permitieron establecer el diagnóstico de EC. Si aun así sigue existiendo una sospecha clínica bien fundamentada, a veces, es necesario realizar una nueva biopsia intestinal, para valorar cambios en la mucosa tras la exclusión del gluten.

- EC refractaria: aquella caracterizada por la ausencia de respuesta clínica e histológica, al menos, 12 meses desde el inicio de una DSG, una vez asegurada una correcta adherencia a la misma. Ocurre aproximadamente en un 10% de los casos, siendo extremadamente infrecuente en niños.

2. Asegurar la adherencia a la DSG. Los pacientes que toleran el consumo “ocasional” sin síntomas aparentes, tienden a ser más incumplidores. Está demostrado que un asesoramiento adecuado sobre la DSG y las consecuencias de su mala realización mejora el cumplimiento del paciente. Por este motivo se recomienda investigar sobre esto en cada revisión y dar apoyo en aquellas cuestiones o dificultades para la dieta que se puedan plantear en la consulta. Dar a conocer las asociaciones regionales y nacionales de celiacos puede ser de gran ayuda en este punto.

En la actualidad, existe controversia sobre cuál es el método ideal para monitorizar la adherencia a la DSG. Las características de los medios de evaluación de los que disponemos en la actualidad (marcadores serológicos, cuestionarios dietéticos, entrevistas o biopsias de repetición) se recogen en la tabla V.

Ninguno de ellos se considera, de forma aislada, una herramienta idónea para el seguimiento, por lo que se recomienda utilizar una combinación de las mismas^(15,16,18). Ninguno, salvo la biopsia intestinal, verifica la normalización de la histología, pero la realización de biopsias intestinales repetidas es un método de seguimiento invasivo y costoso.

3. Detectar posibles déficits nutricionales, que pueden ser secundarios a la EC, pero también a una incorrecta realización de la DSG.

4. Vigilar la aparición de complicaciones y/o enfermedades asociadas a la EC.Es necesario, de forma periódica, descartar la aparición de enfermedades autoinmunes asociadas (patología tiroidea, DM1, hepatitis autoinmune…), así como la aparición de complicaciones (Tabla IV).

Debido a que presentan un hipoesplenismo funcional, es sabido que los pacientes con EC presentan una menor respuesta a la vacunación frente a hepatitis respecto a individuos sanos (70% frente al 90%). Por ello, durante el seguimiento del paciente celiaco, se debe revisar el estado de vacunación y se recomienda revacunar a aquellos en los que no se detecte seroconversión⁽¹⁹⁾. Recientemente, se han incluido como población de moderado riesgo para la vacunación anual de la gripe y también del neumococo.

- Frecuencia de las revisiones: la frecuencia ideal de las revisiones no está bien establecida, pero ésta variará dependiendo del momento evolutivo de la enfermedad: tras el diagnóstico y hasta la desaparición de los síntomas, los controles pueden ser mensuales, si fuera necesario, y se irán espaciando progresivamente, si la respuesta a la DSG es satisfactoria. En los pacientes controlados con una buena adherencia a la dieta, las revisiones pueden pasar a ser anuales o cada 2 años^(7,19).

- ¿Por quién?: se recomienda un abordaje multidisciplinar del paciente celiaco en el que deben intervenir, además del gastroenterólogo pediátrico y su pediatra de Atención Primaria, especialistas en Psicología y Dietética que asesoren al paciente y a su familia.

Función del pediatra de Atención Primaria

Derivar ante la sospecha clínica y realizar el seguimiento del paciente una vez diagnosticado, son funciones del pediatra de Atención Primaria en la EC.

Ante la sospecha de EC, es necesario derivar siempre al paciente al Gastroenterólogo infantil para su estudio (Algoritmo 1). Tras el proceso diagnóstico, si existe una adecuada respuesta a la DSG, con desaparición de los síntomas y anomalías analíticas, el paciente podrá ser remitido a su pediatra de AP para su seguimiento, ya que los controles posteriores requerirán un mejor conocimiento de la estructura familiar y un adecuado asesoramiento nutricional y social.

Por último, es papel del pediatra o médico de Atención Primaria evaluar a los familiares de primer grado, ya que pasan a pertenecer a un grupo de riesgo.

En la actualidad, la mayor parte de los pacientes siguen control hospitalario, suponiendo una pérdida de jornadas laborales y escolares (unos 2 o 4 días al año), por la asistencia a consultas y realización de pruebas complementarias con menor accesibilidad y menor posibilidad de cambios de fechas y/o horarios, como cuentan para la atención por su PAP. No existen estudios que demuestren que la visita con un dietista y/o un médico sea mejor en términos de pronóstico. Un estudio hecho en Finlandia, sugiere que un alto porcentaje de adherencia a la dieta puede obtenerse con un seguimiento médico realizado en el médico de Atención Primaria^(1,6).

El control idóneo de la enfermedad no se alcanzará, por tanto, hasta conseguir la coordinación y colaboración de todos los recursos implicados, incluyendo la atención médica y la información mediante las asociaciones de afectados y otras fuentes como Internet, debiendo dirigirlos a aquellas de contrastada calidad de sus contenidos. Igualmente, tenemos que contribuir a eliminar mitos y mentiras que se encuentran implementados en el acervo cultural de la población y que induce a errores frecuentes en personas no bien informadas (Tabla VI).

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Coronel Rodríguez C, Espín Jaime B, Guisado Rasco MC. Enfermedad celiaca. Pediatr Integral. 2015; XIX(2): 122-38.

2.*** Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN. 2012; 54: 136-60.

3.* Wikipedia: Historia de la Celiaquia. (Consultado el 29 de octubre de 2019). Disponible en: https://es.wikipedia.org/wiki/Celiaqu%C3%ADa.

4.* Román E, Cilleruelo ML, Gutiérrez C. Epidemiología de la enfermedad celiaca. En: Polanco Allué I, ed. Enfermedad celíaca: presente y futuro. Ergon, Madrid; 2017. p. 31-6.

5.* García Nieto VM. Historia de la enfermedad celíaca en España. (Consultado el 29 de octubre de 2019). Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/historia_de_la_enfermedad_celiaca_en_espana.pdf.

6.** Polanco I. ¿Qué es la enfermedad celiaca? En: Polanco Allué I, ed. Enfermedad celíaca: presente y futuro. Ergon, Madrid; 2017. p. 1-4.

7.*** Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS); 2018.

8.*** Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. ESPGHAN guidelines for diagnosing coeliac disease 2019. JPGN. Publish Ahead of Print. DOI: 10.1097/MPG.0000000000002497.

9.* Elli L, Branchi F, Tomba C, Villalta D, Norsa L, Ferretti F, et al. Diagnosis of gluten related disorders: Celiac disease, wheat allergy and non-celiac gluten sensitivity. World J Gastroenterol. 2015; 21: 7110-9.

10.** Pereira Pinilla CL, Ochoa Fernández BM, Bonet de Luna C. Enfermedad celíaca: quién sabe dónde. Rev Pediatr Aten Primaria. 2018; 20: 269-76.

11.** Fernández-Jiménez N, Plaza-Izurieta L, Bilbao JR. La Enfermedad Celiaca: Marcadores genéticos. En: Rodrigo L y Pena AS, editores. Enfermedad celiaca y sensibilidad al gluten no celiaca. Barcelona, España: OmniaScience; 2013. p. 103-21.

12.** Martín Cabrejas I. Manual de la enfermedad celiaca. Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE). Madrid 2017.

13.* Wiech P, Chmiel Z, Bazalinski D, Salacinska I, Bartosiewicz A, Mazur A, et al. The relationship between body composition and a gluten free diet in children with celiac disease. Nutrients. 2018; 10: 1817.

14.** Castillejo de Villasante G, Martínez-Ojinaga E. Prevención primaria de la enfermedad celiaca. En: Polanco Allué I, ed. Enfermedad celíaca: presente y futuro. Ergon, Madrid; 2017. p. 113-20.

15.* Cohen ME, Jaffe A, Strauch CB, Lewis SK, Lebwohl B, Green PHR. Determinants of follow-up care for patients with celiac disease. J Clin Gastroenterol. 2018; 52: 784-8. doi: 10.1097/MCG.0000000000000851.

16.** Samasca G, Lerner A, Girbovan A, Sur G, Lupan I, Makovicky P, et al. Challenges in gluten-free diet in coeliac disease: Prague consensus. Eur J Clin Invest. 2017; 47: 394-97.

17.** Ribes Koninckx C, Dalmau Serra J, Moreno Villares JM, Díaz Martín JJ, Castillejo de Villasante G, Polanco Allue I. La introducción del gluten en la dieta del lactante. Recomendaciones de un grupo de expertos. An Pediatr (Barc). 2015; 83: 355.e1-355.e7.

18.* Comino I, Fernández-Bañares F, Esteve M, Ortigosa L, Castillejo G, Fambuena B, et al. Fecal gluten peptides reveal limitations of serological tests and food questionnaires for monitoring gluten-free diet in celiac disease patients. Am J Gastroenterol. 2016; 111: 1456-65.

19.*** Martínez MJ. Seguimiento del paciente pediátrico. En: Polanco Allué I, ed. Enfermedad celíaca: presente y futuro. Ergon, Madrid; 2017. p. 67-71.

Bibliografía recomendada

- Defensor del pueblo. Estudio sobre la situación de las personas con enfermedad celíaca en España [Internet]. Madrid: Defensor del Pueblo; 2017. Disponible en: https://www.defensordelpueblo.es/wp-content/uploads/2017/04/Celiaquia_2017-1.pdf.

Documento del Defensor del Pueblo en el que se describe la situación de las personas afectadas por la EC en España, con el objetivo de contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas celíacas y animar a la investigación sobre la misma, así como la importancia de diagnóstico precoz.

- Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS); 2018. NIPO: 731-18-022-0.

Documento de actualización con participación de expertos nacionales en la EC y colaboración de representantes de prácticamente todas las Sociedades Científicas y de asociación de Pacientes implicadas en esta entidad. En la que hace una revisión de toda la bibliografía existente.

- Polanco Allué I. Enfermedad celíaca: presente y futuro 2ª edic. Ergón, Madrid, 2017. ISBN: 978-84-16732-56-2.

Libro monográfico con participación de profesionales de todas las especialidades, que abarca todos los diferentes aspectos y edades de esta enfermedad. Disponible también por capítulos separados y como curso online acreditado en el enlace: www.cursoenfermedadceliaca.com. Con el objetivo general de favorecer un mejor y más temprano diagnóstico de la enfermedad, optimizar su abordaje y contribuir a mejorar la calidad de vida de los afectados. Conseguir obtener un buen resumen del mismo, sería un éxito para este artículo.

- Rodrigo L y Peña AS. Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten no celíaca. Barcelona, España: OmniaScience; 2013. ISBN: 978-84- 940234-3-9.

Libro que recoge en sus 25 capítulos, el conocimiento acumulado y la experiencia de expertos en las diferentes facetas de la enfermedad celíaca, podríamos citar cada uno de sus artículos, pues se pueden descargar de forma independiente.

Caso clínico

Mujer de 9 años de edad en el momento de la consulta.

Antecedentes familiares: primera hija de padres no consanguíneos; padre de 43 años, diagnosticado de: síndrome de colon irritable, intolerancia a la lactosa y dispepsia; madre de 41 años, diagnosticada de: psoriasis, HLA-B27 positivo, hernia de hiato y rinitis estacional. Tiene una hermana gemela sana (segunda gemela) y un hermano de 7 años, sano.

Antecedentes personales: embarazo gemelar controlado, que cursa sin incidencias y finaliza a término. Parto mediante cesárea programada. Antropometría al nacimiento normal.

Lactancia materna hasta los 4 meses, mixta desde el nacimiento.

Introducción de la alimentación complementaria sin incidencias. Introducción del gluten sin precisar.

Curvas de crecimiento de peso y talla oscilando sobre los percentiles 75 y 90, respectivamente.

Bronquiolitis con 5 meses y bronquitis de repetición los 3 primeros años de vida.

Dermatitis atópica leve e hipertrofia adenoidea con sensibilización a neumoalérgenos.

Vacunada según calendario oficial de Andalucía y las recomendaciones del Comité Asesor de Vacunas (CAV) de la AEP con pauta completa, en todos los casos.

Enfermedad actual: consulta por presentar deposiciones diarreicas de carácter intermitente sin relación con ingesta, de 18 días de evolución. Asocia: malestar general, cefalea sin calendario definido, halitosis, discreta pérdida de peso (800 gramos en 2 meses), dolor abdominal opresivo de localización periumbilical, no irradiado, ocasionalmente nocturno, con flatulencia y pesadez postprandial.

A la exploración, presenta excelente estado general, buena coloración e hidratación de piel y mucosas, sin otros hallazgos de interés salvo dolor abdominal generalizado a la palpación con aumento de borborigmo intestinal.

Antropometría: peso: 33,8 kg (p62, 0,31DE); talla: 138 cm (p79, 0,81DE); índice de masa corporal: 17,75 kg/m2 (p52, 0,04DE).

Pruebas complementarias: se solicitó desde Atención Primaria: coprocultivo, estudio de parásitos en heces, hemograma, bioquímica general, ferritina, inmunoglobulinas y determinación de ac. Antitransglutaminasa IgA (ATA) e inmunoglobulina A total.

Los resultados de todas ellas fueron normales a excepción de:

• AAT IgA > 17 UI/ml (valores de referencia: negativo <7 U/ml, equivoco de 7-10 y positivo mayor de 10 U/ml).

• Estudio de parásitos en heces: muestra artefactada.

Evolución: ante los resultados y la persistencia de la diarrea (23 días de evolución) con pérdida de peso constatada (300 g en estos 5 días), se solicita: nueva determinación de AAT, estudio de coagulación y parásitos en heces, y se remite a consultas externas de gastroenterología infantil del hospital de referencia.

Juicio clínico en la derivación: probable celiaquía.

Servicio de Gastroenterología de su Hospital de referencia: se amplía estudio analítico y se efectúa biopsia intestinal mediante endoscopia digestiva alta, obteniéndose tras tres meses del inicio del cuadro clínico, los siguientes resultados:

• Parásitos en heces: negativo.

• Estudio de coagulación e inmunoglobulinas normales.

• Marcadores enfermedad celiaca: persisten AAT IgA 18 UI/ml, anticuerpos antiendomisio muestra insuficiente.

• Estudio genético HLA: presenta una de las combinaciones de riesgo de celiaquía (DQA1*0501*0505; HLA- DQB1*0201*0202*0301).

• Endoscopia digestiva alta: esófago, cardias, mucosa y pliegues gástricos, píloro y duodeno con mucosa de aspecto normal. Bulbo duodenal con mucosa pálida, pero visualización de vellosidades de aspecto normal.

• Biopsia duodenal: atrofia vellositaria y linfocitosis intraepitelial, concordante con enfermedad celiaca (patrón Marsh IIIb).

JUICIO CLÍNICO: enfermedad celiaca.

Evolución: tras excluir el gluten de la dieta, presenta resolución completa de la sintomatología y se mantiene asintomática.

A los 3 meses de iniciar la DSG, la somatometría es la siguiente: peso: 39,2 kg; talla: 149 cm; IMC: 17,66 kg/m2.

La normalización analítica con negativización de los marcadores serológicos se constata a los 7 meses del tratamiento.

Tras la confirmación diagnóstica, comenzamos el estudio de los familiares de primer grado: padres y hermanos. Los resultados fueron:

• Padre: normales todos los parámetros analizados. AAT: 0,8 U/ml.

• Madre: AAT 120 U/ml. Resto normal.

• Hermana gemela: AAT 20 U/ml. Resto normal.

• Hermano: normales todos los parámetros analizados. AAT: 0,1 U/ml.

La madre se deriva a su médico de familia y este a la unidad de Aparato Digestivo, donde se le practica una endoscopia aparentemente normal, con anatomía patológica de atrofia vellositaria y linfocitosis intraepitelial (patrón Marsh tipo 3b), concordante con enfermedad celiaca.

La hermana gemela se deriva a la unidad de gastroenterología infantil, donde realizan endoscopia con sospecha exploratoria de gastritis a la exploración macroscópica, pero en la anatomía patológica se realiza el siguiente comentario: hiperplasia de criptas y en la mucosa del bulbo presenta una atrofia severa de las vellosidades, siendo esta parcial a nivel duodenal. Se evidencia linfocitosis intraepitelial en rango patológico en bulbo duodenal. Estos hallazgos son concordantes con una enfermedad celiaca grado IIIc de Marsh. En la mucosa gástrica, hallazgos compatibles con gastritis crónica antral y no se observan microorganismos tipo H. pylori.

Diarrea crónica

Temas de FC

E. Ramos Boluda, R. González Sacristán

Servicio de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Hospital Universitario La Paz. Madrid

Resumen

La diarrea es un trastorno frecuente en el niño. Generalmente, se trata de un proceso agudo y autolimitado; pero, en ocasiones, se prolonga. La diarrea crónica se define como la persistencia de deposiciones más frecuentes o menos consistentes durante, al menos, 14 días. Las causas son múltiples y se relacionan con la edad de aparición. En países en vías de desarrollo, la causa más frecuente es la infecciosa, con importante morbilidad y mortalidad. En países industrializados, la diarrea generalmente tiene un curso más benigno. Es importante establecer un correcto diagnóstico diferencial basado fundamentalmente en la historia clínica y la exploración física, prestando especial atención a la afectación en el crecimiento.

Abstract

Diarrhea is a frequent disorder in the early infancy. It is usually an acute and self-limited process but it can be prolonged. Chronic diarrhea is defined as the persistence of more frequent or less consistent stools for at least 14 days. Causes are multiple and related to the age of onset. In developing countries, the most frequent etiology is infection with high morbidity and mortality. In developed countries, diarrhea usually has a more benign course.
It is important to establish a correct differential diagnosis mainly based on clinical history and physical examination, paying special attention to growth failure.

Palabras clave: Diarrea crónica; Malabsorción; Malnutrición.

Key words: Chronic diarrhea; Malabsorption; Malnutrition.

Pediatr Integral 2019; XXIII (8): 386 –391

Diarrea crónica

Introducción

La diarrea crónica se define como un aumento en el número de deposiciones o disminución de su consistencia durante más de 14 días y se produce por varios mecanismos (osmolar, secretor, motor o inflamación).

La diarrea crónica se define como la presencia de deposiciones más frecuentes (más de 10 g/kg/d en niños pequeños o > 200 g/d en los más mayores) o de menor consistencia durante, al menos, 14 días⁽¹⁾. Las causas son múltiples y, en general, están en relación con la edad de aparición. Es un cuadro clínico responsable de una gran morbi-mortalidad, fundamentalmente en los países en vías de desarrollo, llegando a afectar aproximadamente al 3-5% de la población mundial⁽²⁾.

Las diferentes entidades que provocan diarrea crónica, lo hacen siguiendo cuatro mecanismos fundamentales⁽³⁾: diarrea osmótica, diarrea secretora, dismotilidad intestinal y diarrea inflamatoria. En algunas ocasiones, el mecanismo es mixto.

• La diarrea osmótica se produce como consecuencia de la presencia en la luz intestinal de nutrientes no absorbidos. Cualquier enfermedad, congénita o adquirida, que curse con malabsorción de sustancias osmóticamente activas (ejemplo: hidratos de carbono), provoca diarrea por este mecanismo. Típicamente, esta diarrea cesa con el ayuno, es por ello que, en ocasiones, es denominada como: “diarrea inducida por la dieta”⁽⁴⁾. Ejemplos de diarrea provocada por este mecanismo son los trastornos de absorción de hidratos de carbono, tanto primarios como secundarios.

• La diarrea secretora es un cuadro que cursa con deposiciones líquidas muy abundantes que no ceden con el ayuno, y es debida a la secreción activa de iones a la luz intestinal o a la falta de absorción de los mismos. Dentro de este mecanismo, se encuentran la diarrea clorada o la sódica congénita⁽⁵⁾.

En la tabla I, se muestran los hallazgos típicos que diferencian ambos mecanismos.

Existen otros dos mecanismos por medio de los cuales se puede provocar diarrea:

1. Diarrea secundaria a dismotilidad intestinal: aparece sin alteración de las capacidades absortivas de la mucosa intestinal. Se produce una disminución en el tiempo de tránsito y un aumento en el líquido en la luz intestinal. Por este mecanismo, se produce la diarrea en el síndrome de intestino irritable⁽⁷⁾.

2. Diarrea inflamatoria: por daño en la mucosa intestinal secundario a un proceso inflamatorio. Este es el caso de la enfermedad inflamatoria intestinal⁽⁸⁾.

Etiología

La etiología de la diarrea crónica está en relación con la edad de aparición.

El origen de la diarrea crónica es múltiple y depende fundamentalmente de la edad de aparición de la clínica. En la tabla II, se enumeran las causas más frecuentes.

Las diarreas prolongadas de aparición neonatal suelen ser graves y secundarias a trastornos congénitos. Generalmente, requieren hospitalización, por lo que deben ser siempre remitidas al Hospital de referencia y se salen del ámbito de la Atención Primaria, por lo que no van a ser abordadas en el presente trabajo.

Evaluación de la diarrea crónica

La valoración de la diarrea crónica debe basarse en una correcta anamnesis y exploración física, que nos orientarán hacia el estudio que debe realizarse para llegar al diagnóstico final.

• La historia clínica y la exploración física son pilares fundamentales a la hora de orientar el diagnóstico de una diarrea crónica. Las características de las deposiciones o la sintomatología acompañante ofrecen una valiosa información sobre el origen del cuadro clínico.

- Los antecedentes familiares son importantes a la hora de diagnosticar algunas enfermedades como: fibrosis quística, enfermedad inflamatoria intestinal, enteropatía autoinmune o enfermedad celiaca.

- Debe realizarse una cuidadosa anamnesis sobre las características de las deposiciones y el momento de su aparición en relación con la introducción de nuevos alimentos. Deposiciones voluminosas y fétidas sugieren malabsorción grasa y/o proteica. Si en cambio son: líquidas, ácidas y explosivas, orientan a una malabsorción de hidratos de carbono, y la presencia de sangre o moco a una enfermedad inflamatoria intestinal. La consistencia cambiante con restos de alimento sin digerir es característica de trastornos motores (diarrea funcional y síndrome del intestino irritable).

- En la exploración física, prestaremos especial atención a la repercusión nutricional del cuadro clínico (retraso ponderoestatural), presencia de hallazgos sugestivos de malabsorción intestinal (distensión abdominal, hipotrofia muscular, disminución de panículo adiposo), existencia de visceromegalias y lesiones mucosas, sin olvidar la inspección perianal para valorar la existencia de eritema, fístulas o fisuras.

En la tabla III, se enumeran las entidades más frecuentes de diarrea crónica en el ámbito de Atención Primaria, clasificadas según la afectación de la curva de desarrollo.

• Exploraciones complementarias iniciales:

- Estudio bacteriológico y parasitológico de heces: en ocasiones, la infección por Yersinia, Salmonella, Clostridium o E. Coli pueden tener un curso subagudo. Es importante también detectar Giardia y Cryptosporidium. El uso de determinaciones por PCR ha mejorado la sensibilidad y especificidad de estas técnicas.

- Hemograma, bioquímico de sangre, estudio de coagulación y perfil férrico, para detectar: anemia, ferropenia, alteración de la función hepática, coagulopatía secundaria a malabsorción de vitamina K, hipoproteinemia o hipoalbuminenia, reactantes de fase aguda (VSG, PCR).

- Serología de enfermedad celiaca: valorar según grado de sospecha, realizar niveles de Ig A totales y anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio.

- Estudio macroscópico y microscópico de heces: detecta la imagen de esteatorrea, la presencia de moco, sangre o leucocitos, o la presencia de fibra o alimentos sin digerir.

• Estudio de función digestiva (segundo nivel):

- Estudio de malabsorción en heces de 72 horas: se realiza una cuantificación de la grasa fecal/24 horas. Los valores normales son diferentes según la edad (niños <3,5 g/24 horas, adolescentes y adultos <6 g/24 horas). Si se registra la grasa ingerida, se puede determinar el coeficiente de absorción de grasa (valor normal en pretérmino: 60-75%; RN a término: 80-85%; < 3 años: 90-95%; y >3 años: 95-98%).

- Alfa 1-antitripsina fecal: indica pérdida proteica en heces (VN: <0,7-0,9 mg/g heces secas).

- Elastasa fecal: sirve para diagnosticar insuficiencia pancreática (VN > 200 U/g heces).

- Calprotectina fecal: es un marcador de inflamación intestinal inespecífico, por lo que está elevada en la enfermedad inflamatoria intestinal y en otros cuadros clínicos, como procesos infecciosos (VN <50 µg/g heces).

- Cribado de azúcares: pH (ácido en malabsorción de hidratos de carbono) (VN: 4,5-5 en lactancia materna; 5,5-8,5 en lactancia artificial; y 6-7,5 en niños mayores) y cuerpos reductores, que indican la presencia de hidratos de carbono en heces, excepto sacarosa (VN <0,25%; 0,25-0,5% dudoso y > 0,5% patológico). La sacarosa es un azúcar no reductor que precisa ser hidrolizado para ser detectado.

• Pruebas orientadas según sospecha clínica:

- Cuantificación de inmunoglobulinas y estudio inmunológico: si se sospecha una inmunodeficiencia.

- Test del hidrógeno espirado: si se sospecha malabsorción de hidratos de carbono o sobredesarrollo bacteriano. Se basa en la propiedad de fermentar los hidratos de carbono que poseen algunas bacterias, produciendo hidrógeno que es detectado en el aire espirado. Tras un periodo de ayuno, se administra 1 g/kg de peso del azúcar a investigar en una solución al 10% (lactulosa en caso de sobredesarrollo bacteriano). Se recoge el aire espirado y la glucemia en situación basal y cada 30 minutos hasta un total de 180 minutos. Se considera patológico una elevación de la glucemia <20 mg/dl y del H₂ espirado superior a 10-20 ppm. Si la elevación es precoz o basal, se trata de un sobredesarrollo bacteriano y, si es tardía, una malabsorción del azúcar investigado.

- Test del sudor: si existe la sospecha de una fibrosis quística (VN <30 mEq/l de ClNa; 30-60 mEq/l dudoso; y > 60 mEq/l patológico).

- Biopsia yeyunal: en caso de sospecha de enfermedad celiaca y cuando no se haya podido establecer el diagnóstico por métodos no invasivos (serología). Se observará atrofia vellositaria en grado variable e infiltrado linfocitario intraepitelial. Puede realizarse biopsia en caso de sospecha de otras enfermedades como: enteropatía autoinmune y, en algunas ocasiones, en déficit de absorción de disacáridos (determinación de actividad enzimática de oligosacaridasas) o de enteropatía sensible a antígeno alimentario.

- Endoscopia: se realizará para la toma de muestras histológicas y cuando exista sospecha de enfermedad inflamatoria intestinal.

- Prueba de provocación: cuando la clínica sea sugestiva de alergia no Ig E mediada a antígeno alimentario. El diagnóstico se realiza con una prueba de exclusión con desaparición de la sintomatología y la reaparición con la reintroducción del alimento.

- Estudio genético: en enfermedad celiaca, fibrosis quística, déficit de sacarasa-isomaltasa, enfermedad de Schwachmann, etc.

Entidades más frecuentes

Se describen las entidades más frecuentes causantes de diarrea crónica. Se incide en el papel del pediatra de Atención Primaria en el enfoque y derivación del paciente.

Diarrea funcional

La diarrea funcional (antes denominada diarrea crónica inespecífica) se define como: la presencia de 3 o más deposiciones no formadas sin dolor, durante 4 semanas o más⁽¹¹⁾. No cursa con afectación del estado nutricional, si no se realizan manipulaciones dietéticas. Aparece entre los 6 meses y los 5 años, y es la causa más frecuente de diarrea en esta franja de edad. Las deposiciones típicamente contienen moco y restos de alimentos sin digerir, y van disminuyendo su consistencia a lo largo del día. Se cree que puede ser debida a trastornos de motilidad y/o ingesta de grandes cantidades de hidratos de carbono simples⁽¹²⁾. La normalidad en la exploración clínica excluye la necesidad de estudios complejos. No precisa tratamiento, excepto la limitación de grandes cantidades de azúcares, ya que se resuelve espontáneamente. En casos muy sintomáticos, pueden utilizarse espasmolíticos (bromuro de otilonio) o antidiarreicos (loperamida).

Giardiasis intestinal

Es un cuadro frecuente en los primeros años de vida, sobre todo, si el paciente asiste a guardería. Se adquiere por la ingesta de quistes procedentes de las heces de un paciente infectado. Es más frecuente en pacientes con déficit de IgA. Produce un cuadro de diarrea fétida, malabsortiva, debido a la lesión vellositaria que produce en ocasiones; por ello, a veces, se puede confundir con otras entidades que cursen con malabsorción, como la enfermedad celiaca. El diagnóstico se realiza con la búsqueda de quistes o PCR en heces. El tratamiento consiste en la administración de 15-20 mg/kg/día de metronidazol (máximo 750 mg/día) durante 5-7 días o tinidazol 50 mg/kg (máximo 2 gramos) en una sola dosis. En caso de recurrencia, se debe utilizar una combinación de dos fármacos: metronidazol y albendazol, 15 mg/kg/d durante 5 días⁽⁶⁾.

Síndrome postenteritis

Es un cuadro de diarrea de más de 4 semanas de duración que aparece tras un cuadro infeccioso. Es más frecuente en lactantes o preescolares. Puede ser debido a lesión vellositaria y/o sobredesarrollo bacteriano. En pacientes de corta edad, puede ser debido a una sensibilización a antígeno alimentario por ruptura de la barrera intestinal con paso de antígenos al torrente sanguíneo. Es un cuadro cada vez menos frecuente en nuestro medio.

Malabsorción de lactosa y otros disacáridos

La malabsorción de disacáridos es un cuadro de diarrea líquida, ácida y explosiva, que aparece tras la ingesta del hidrato de carbono implicado.

En el caso de la lactosa, se debe a un déficit de lactasa primario (congénito o de tipo adulto) o secundario (por lesión vellositaria). En el caso de los déficits secundarios, el trastorno es transitorio y cede al resolverse la alteración de base que produjo la lesión vellositaria (gastroenteritis aguda en pacientes muy pequeños, enfermedad celiaca, giardiasis, enfermedad inflamatoria, etc.). En el caso del déficit primario, la más frecuente es la de tipo adulto o racial. Llega a afectar hasta el 70% de la población, según la región. En la Europa mediterránea, la prevalencia es de alrededor del 20%. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se puede confirmar realizando un test del hidrógeno espirado con lactosa o un cribado de azúcares tras la ingesta de lactosa. El tratamiento es la exclusión de lactosa de la dieta hasta la cantidad que clínicamente se tolere.

En el déficit de sacarasa-isomaltasa, el cuadro de diarrea aparece con la ingesta de polímeros de glucosa o sacarosa presente en los cereales o en las fórmulas sin lactosa. La clínica aparece cuando se ingieren estos productos. La clínica es similar a la intolerancia a la lactosa. El déficit no se resuelve, pero la tolerancia a estos azúcares mejora con la edad. De la misma manera que en el caso de la lactosa, el tratamiento consiste en la limitación de la ingesta de estos hidratos de carbono, según tolerancia.

Sobredesarrollo bacteriano

El intestino delgado contiene una población bacteriana < 10⁴ ufc/cc. En algunas situaciones, frecuentes en el niño sano, como infecciones de repetición o toma de antibióticos, o en patologías como el síndrome de intestino corto y pseudoobstrucción intestinal, estas bacterias pueden incrementar su crecimiento. Puede provocar un cuadro de dolor abdominal y diarrea por deconjugación de ácidos biliares e hidroxilación de ácidos grasos por parte de estas bacterias. El diagnóstico es clínico y se puede confirmar con la realización de un test del hidrógeno espirado con lactulosa. El tratamiento consiste en la administración de antibióticos como: metronidazol, cotrimoxazol o preferiblemente no absorbibles, como rifaximina.

Síndrome del intestino irritable

El síndrome del intestino irritable (SII) se define según los criterios de Roma IV, como dolor abdominal que aparece, al menos, 4 días al mes, asociado a la defecación o con cambios en la frecuencia de las deposiciones o en su consistencia (aumento o disminución). Además, en el caso de asociarse a estreñimiento, el dolor no desaparece tras la resolución del mismo y no debe poder ser explicado por otra condición médica⁽¹³⁾. Al igual que en el caso del adulto, en los niños puede dividirse en varios subtipos: SII con estreñimiento, SII con diarrea, SII con diarrea y estreñimiento, y SII inespecífico. Se considera un trastorno del eje cerebro-intestino y parece que puede influir una hipersensibilidad visceral. En estos pacientes, son más frecuentes las situaciones de estrés, ansiedad, depresión y trastornos emocionales. El diagnóstico es clínico. A veces, es útil realizar una determinación de calprotectina fecal para descartar trastornos inflamatorios. El tratamiento en niños no está muy bien establecido. Se ha sugerido que una dieta de eliminación de oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles no fermentables podría ser útil. También puede ser útil la terapia de comportamiento o los espasmolíticos.

Enteropatía inducida por alimentos

Es un proceso alérgico no IgE mediado que puede manifestarse como colitis (diarrea sanguinolenta) o enteropatía (lesión vellositaria con malabsorción). Los antígenos más frecuentemente implicados son la proteína de leche de vaca y la soja. El diagnóstico es clínico, mediante una prueba de exclusión. Puede haber elevación de IgE o hipoalbuminemia. El tratamiento consiste en excluir el alimento de la dieta.

Enfermedad celiaca

Es una enteropatía autoinmune asociada a fracaso de medro, provocada por una sensibilidad al gluten en pacientes genéticamente predispuestos. Las manifestaciones clínicas típicas de diarrea, retraso ponderal y distensión abdominal son cada vez menos frecuentes. El diagnóstico se realiza mediante la determinación de anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio. Es importante descartar déficit de IgA, frecuente en este grupo de pacientes y que entorpece la interpretación de la serología, ya que se trata de anticuerpos de tipo IgA. En casos seleccionados, se debe realizar una biopsia intestinal. Recientemente, se han modificado los criterios diagnósticos⁽¹⁴⁾.

Enfermedad inflamatoria intestinal

Es un proceso inflamatorio de naturaleza inmune que afecta a diferentes tramos del tubo digestivo. Existen dos tipos: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa. No obstante, se han descrito formas indeterminadas no clasificables. En la tabla IV, pueden verse las características en ambas entidades.

La diarrea es de características variables según el segmento afectado. Cuando afecta al colon, es frecuente la aparición de diarrea hemorrágica con urgencia y tenesmo rectal. En el caso de afectación de intestino delgado (propio de la enfermedad de Crohn), frecuentemente las deposiciones no contienen sangre y es de un curso más insidioso. Puede haber afectación del crecimiento. En ambos casos, puede haber fiebre. Cursan en brotes, pudiendo estar asintomáticos entre episodios. También puede haber manifestaciones extradigestivas (artralgias, artritis, eritema nodoso, pioderma gangrenoso, uveítis, etc.). El diagnóstico se establece con la sospecha clínica, el hallazgo de reactantes de fase aguda elevados en sangre, calprotectina fecal elevada y, a veces, hipoalbuminemia como marcador de gravedad.

Pueden aparecer p-ANCA positivos (anticuerpos citoplasmáticos anti-neutrófilo), fundamentalmente en el caso de colitis ulcerosa o ASCA positivos (anticuerpos anti-Saccharomyces cereviesae), más frecuentes en enfermedad de Crohn. Es necesario hacer estudio endoscópico para determinar la extensión y obtener muestras para realizar estudio histológico que permita diferenciar ambas entidades, si es posible. Frecuentemente, es necesaria la realización de pruebas radiológicas.

El tratamiento consiste en: esteroides, inmunosupresores y tratamiento con biológicos, y se encuentra fuera del ámbito de este trabajo.

Fibrosis quística

Enfermedad hereditaria que cursa con alteraciones en las secreciones glandulares, que provoca destrucción del tejido afectado. En el caso del aparato digestivo, puede afectar al hígado o al páncreas. En el caso de afectación pancreática, se produce diarrea por malabsorción secundaria a insuficiencia de este órgano. Con frecuencia, existe además sobredesarrollo bacteriano que empeora el cuadro clínico. El tratamiento, desde el punto de vista digestivo, consiste en terapia enzimática sustitutiva y suplementos de vitaminas liposolubles.

Todas estas entidades deben ser sospechadas y orientadas en el ámbito de la Atención Primaria. Es importante establecer criterios de alarma que deben hacer remitir al paciente a un gastroenterólogo pediátrico como retraso importante del crecimiento, sospecha de enfermedad celiaca o enfermedad inflamatoria, rectorragia con cultivo negativo o pacientes sin diagnóstico. Cuando la afectación sea grave, esta derivación se realizará de manera urgente⁽¹⁵⁾.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1. Vanderhoof JA. Chronic diarrhea. Pediatr Rev. 1998; 19: 418-22.

2. Canales P, Alliende F. Diarrea crónica en el niño. Rev Chil Pediatr. 2012; 83: 179-84.

3.*** Zella GC, Israel EJ. Chronic diarrhea in children. Pediatr Rev. 2012; 33: 207-17; quiz 217-8.

4. Thiagarajah JR, Kamin DS, Acra S, Goldsmith JD, Roland JT, Lencer WI, et al. Advances in evaluation of chronic diarrhea in infants. Gastroenterology. 2018; 154: 2045-59.e6.

5. Binder HJ. Causes of chronic diarrhea. N Engl J Med. 2006; 355: 236-9.

6.*** Barrio J, Fernández S. Diarrea crónica. En: Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica., ed. Tratamiento En Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica. 4ª ed. Madrid: Ergon; 2016. p. 167-85.

7. Spiller R. Role of motility in chronic diarrhoea. Neurogastroenterol Motil. 2006; 18: 1045-55.

8. Israel EJ. Chronic diarrheal disease. In: Kleinman RE, ed. Pediatric Nutrition Handbook. 6th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2009. p. 637-49.

9. Ramos Boluda E, Sarría Osés J, Acuña Quirós M, Álvarez Coca J. Diarrea crónica. In: SEGHNP-AEP, ed. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica. 1ª ed. Madrid: Ergon; 2010: p. 22-8.

10.** Pezzella V, De Martino L, Passariello A, Cosenza L, Terrin G, Berni Canani R. Investigation of chronic diarrhoea in infancy. Early Hum Dev. 2013; 89: 893-7.

11.*** Benninga MA, Faure C, Hyman PE, St James Roberts I, Schechter NL, Nurko S. Childhood functional gastrointestinal disorders: Neonate/toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-1455.e2.

12. Moukarzel AA, Lesicka H, Ament ME. Irritable bowel syndrome and nonspecific diarrhea in infancy and childhood-relationship with juice carbohydrate malabsorption. Clin Pediatr (Phila). 2002; 41: 145-50.

13.*** Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M. Functional disorders: Children and adolescents. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68e2.

14.*** Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninc. European society paediatric gastroenterology, hepatology and nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Ped Gastroenterol Nutr. 2019; Ahead of Print.

15. Carbajo Ferreira A. Diarrea crónica. Pediatr Integral. 2015; XIX(2): 92-103.

Bibliografía recomendada

- Barrio J, Fernández S. Diarrea crónica. En: Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica., ed. Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. 4ª ed. Madrid: Ergon; 2016. p. 167-85.

Capítulo del libro de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición infantil, donde se revisa el abordaje diagnóstico-terapéutico de los cuadros que cursan con diarrea crónica.

- Benninga MA, Faure C, Hyman PE, St James Roberts I, Schechter NL, Nurko S. Childhood functional gastrointestinal disorders: Neonate/toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-1455.e2.

- Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M. Functional disorders: Children and adolescents. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68e2.

En ambos artículos, se recogen los nuevos criterios Roma IV para trastornos funcionales en el neonato y niño pequeño, y en niños mayores y adolescentes, respectivamente.

Caso clínico

Paciente de 11 meses que es traído a nuestra consulta por diarrea de 5 deposiciones al día, Bristol 6-7, de olor fétido, brillantes, sin sangre ni otros productos patológicos. Además, el paciente se encuentra muy irritable, según refieren los padres. Han probado a retirar la lactosa sin cambios en la clínica, sin realizar otros cambios en la dieta. En la exploración física, como principales hallazgos de interés, el abdomen es blando y depresible, levemente distendido, y se objetiva un estancamiento ponderal desde la última revisión, presentando previamente una ganancia constante en p75, que actualmente ha disminuido a p50.

Esofagitis y gastritis

Temas de FC

A. Barrio Merino, G. Botija Arcos, A. Recio Linares, C. García Rodríguez

Gastroenterología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Fundación Alcorcón

Resumen

La patología inflamatoria esófago-gástrica del niño es objeto de interés creciente dada su elevada incidencia y prevalencia, debido a la identificación relativamente reciente de nuevas etiologías como la esofagitis eosinofílica.
La primera parte de esta revisión está dedicada a la esofagitis. Etiológicamente, destacan: las esofagitis infecciosas (candidiásica y herpética), la esofagitis por reflujo y, la cada vez más frecuente, esofagitis eosinofílica. En la segunda parte, dedicada a la patología gástrica, se definen con precisión los términos gastritis, gastropatía y enfermedad ulcerosa péptica. Las causas más frecuentes de patología gástrica son: la infección por Helicobacter pylori y la ingesta de AINEs.
Tanto para la gastritis como para la esofagitis, el diagnóstico es endoscópico y requiere la toma de biopsias, y el tratamiento se basa en la identificación del factor etiológico y en la curación mucosa, siendo los fármacos más empleados, los supresores del ácido.

Abstract

Interest in gatroesophageal inflammatory disease in infants and children is increasing
due to its high incidence, prevalence and given the identification of new etiologies, such as eosinophilic esophagitis or peptic disease caused by Helicobacter pylori.
The first part of this review is dedicated to esophagitis, where its principal etiologies are infectious (like candidiasis and herpetic), reflux esophagitis and eosinophilic esophagitis. The second part focuses on gastric pathology.
The terms gastritis, gastropathy and peptic ulcer disease will be precisely defined. The most frequent etiology is Helicobacter pylori infection and NSAIDs intake.
The diagnosis of most of these pathologies is achieved via endoscopy and biopsies. The treatment aims to identify the etiology and to heal the mucosa, mainly by suppressing acid secretion.

Palabras clave: Gastritis; Esofagitis; Reflujo gastroesofágico; Esofagitis eosinofílica; Helicobacter pylori.

Key words: Gastritis; Esophagitis; Gastroesophageal reflux; Eosinophilic esophagitis; Helicobacter pylori.

Pediatr Integral 2019; XXIII (8): 377 – 385

Esofagitis y gastritis

Esofagitis

Esofagitis es sinónimo de disrupción de la mucosa esofágica sana. Las causas son múltiples. La gastroscopia es la prueba esencial para su diagnóstico.

Se define la esofagitis como la disrupción de la mucosa esofágica. Las causas de esta lesión son múltiples, pudiendo ser agrupadas en⁽¹⁾:

1. Químicas:

• Refluido desde el estómago y duodeno: pepsina, tripsina, ácido y bilis.

• Ingesta de fármacos, cuando existe un contacto prolongado con la mucosa esofágica: tetraciclinas, doxiciclina, clindamicina (responsables de más de la mitad de los casos), AINEs, cloruro potásico, sulfato ferroso, alprenolol, esteroides…).

• Ingesta, accidental o intencionada, de cáusticos, lavavajillas, etc.

2. Inmunológicas: alergia a proteínas de leche de vaca (APLV) u otras proteínas alimentarias, esofagitis eosinofílica (EEo).

3. Infecciosas: cándida, virus herpes simplex (VHS), citomegalovirus (CMV), etc.

4. Traumáticas: irradiación torácica y sondas nasogástricas prolongadas.

5. Enfermedades sistémicas: enfermedad de Crohn, enfermedad granulomatosa crónica, otras.

6. Miscelánea: Munchausen por poderes, tabaquismo pasivo…

Síntomas y signos: los síntomas y signos son comunes a las diversas etiologías⁽¹⁾ y se resumen en la tabla I.

Síntomas de alarma: vómitos biliosos, vómitos con gran esfuerzo, fallo de medro, hemorragia digestiva, fiebre, letargia, hepatoesplenomegalia, fontanela prominente, macro/microcefalia, hipo/hipertonía, convulsiones, sospecha de enfermedades metabólicas y comienzo de los vómitos después de los 6 meses de edad⁽²⁾.

Su presencia obliga a realizar los estudios necesarios para descartar etiologías graves e, incluso, potencialmente mortales.

Esofagitis infecciosas

Aun siendo más frecuentes en el paciente inmunodeprimido, las esofagitis infecciosas afectan también a niños sanos.

• Virus herpes simplex: produce esofagitis erosiva, tanto en el niño inmunodeprimido como en el inmunocompetente. Los síntomas se caracterizan por: una intensa odinofagia y disfagia, salivación, con o sin fiebre, y con o sin la presencia de herpes labial u orofaríngeo concomitante. El diagnóstico es endoscópico, objetivándose múltiples erosiones redondeadas diseminadas con base de fibrina y bordes elevados, conocidas como úlceras en volcán. Excepcionalmente, se observan lesiones vesiculosas características de los virus herpes, ya que cuando se realiza la exploración, las lesiones suelen estar más avanzadas. La histología muestra un intenso infiltrado mononuclear, y son características las células gigantes multinucleadas y las inclusiones eosinófilas intranucleares. La inmunohistoquímica, la PCR o el cultivo viral confirman la etiología por VHS. El tratamiento fundamental es de soporte: mantener la hidratación y la nutrición, y la analgesia adecuada. Puede ser útil el empleo de omeprazol o un protector de barrera, como el sucralfato. El tratamiento antiviral con aciclovir o valaciclovir es debatido pues, aunque acorta la duración de la enfermedad, no mejora la tasa de complicaciones y generalmente su instauración es tardía.

Dado el carácter oportunista del VHS, con afinidad por infectar epitelios previamente dañados, se han descrito esofagitis herpéticas en pacientes previamente diagnosticados de EEo o reflujo gastroesofágico (RGE) y, viceversa, precediendo a su diagnóstico⁽³⁾.

• Candida spp: es la causa más frecuente de esofagitis infecciosa. Los síntomas de disfunción esofágica son inespecíficos. La candidiasis oral no predice la lesión esofágica, excepto en el niño inmunocomprometido. Son factores de riesgo: los tratamientos con esteroides, orales o inhalados, y los supresores del ácido. El diagnóstico se realiza mediante gastroscopia, caracterizándose por placas blancas que no desaparecen con el lavado ni con el cepillado, a diferencia de los residuos de leche u otros alimentos, y se confirma con la demostración de hifas en las biopsias. Se trata con nistatina oral durante 2-6 semanas o fluconazol oral durante 10 días (en este caso se debe suspender, si existiera, el tratamiento antiácido, pues el pH ácido del estómago facilita la absorción del fluconazol).

Esofagitis por reflujo

La actitud frente al reflujo gastroesofágico es muy diferente, según se trate de un reflujo simple o de una enfermedad por reflujo. También es distinto el manejo en función de la edad. Los inhibidores de la bomba de protones son los fármacos más importantes para su tratamiento.

El reflujo gastroesofágico (RGE) es el paso pasivo del contenido gástrico al esófago, con o sin regurgitación o vómito. Es un proceso fisiológico que muestra un pico máximo sobre el 4º mes de vida. La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es aquella que se presenta con complicaciones, como la esofagitis y la estenosis, o con síntomas que afectan a la calidad de vida del paciente. Es más frecuente en el contexto de otras enfermedades de base. En niños mayores y adolescentes, cursa con los síntomas típicos de: pirosis, epigastralgia y dolor torácico retroesternal, mientras que en lactantes, los síntomas son muy inespecíficos (Tabla I).

Diagnóstico

Las pruebas de imagen (ecografía abdominal en lactantes y tránsito baritado esófago-gastro-duodenal en niños mayores) son útiles para diagnosticar malformaciones anatómicas causantes de esofagitis en la ERGE.

La pHmetría y la impedanciometría con pHmetría están indicadas para: correlacionar síntomas persistentes con eventos de RGE, aclarar el rol del reflujo ácido en la etiología de la esofagitis y determinar la eficacia de la terapia de supresión ácida.

La endoscopia digestiva con toma de biopsias permite el diagnóstico definitivo de esofagitis, filiar su causa, así como evaluar posibles complicaciones.

Tratamientos no farmacológicos

En lactantes, se recomienda disminuir el volumen y aumentar la frecuencia de las tomas. El uso de espesantes o fórmulas anti-reflujo (AR) no están exentas de efectos secundarios y no han demostrado eficacia clara en la esofagitis. No se recomienda el tratamiento postural, en decúbito prono, por aumentar el riesgo de muerte súbita del lactante.

La alergia a proteína de leche de vaca (APLV) no mediada por IgE es indistinguible clínicamente del RGE/ERGE, por lo que está indicado realizar una prueba terapéutica de 2 a 4 semanas, con fórmula extensamente hidrolizada o bien retirar los lácteos de la dieta materna en caso de lactancia materna. La mejoría en 2 semanas y la reaparición de los síntomas al reintroducirlas, confirma el diagnóstico de APLV.

En niños mayores y adolescentes, se recomienda elevar el cabecero de la cama, el decúbito lateral izquierdo, reducir el sobrepeso/obesidad, así como retirar el tabaco y alcohol. Además, es crucial una correcta educación del paciente y el apoyo de los padres.

Tratamiento farmacológico

Los fármacos destinados a suprimir el contenido ácido son los inhibidores de la bomba de protones (IBPs) y los antagonistas del receptor de histamina⁽⁴⁾ (H2AR).

Los IBPs aprobados para mayores de 1 año son: omeprazol: 1-4 mg/kg/día cada 12-24 horas, máximo 40 mg/dosis; esomeprazol: 10 mg/día en menores de 20 kg y 20 mg/día en aquellos que sobrepasan los 20 kg, máximo 40 mg/día; y lansoprazol: 2 mg/kg/día, máximo 30 mg/día. Son la primera línea de tratamiento farmacológico y deben administrarse 30 minutos antes de la ingesta.

El uso de H2AR, ranitidina 5-10 mg/kg/día cada 8-12 horas, máximo 300 mg/día, está relegado a los menores de 1 año o si los IBPs no están disponibles o están contraindicados. Pueden producir taquifilaxia y tolerancia.

En niños mayores y adolescentes con síntomas típicos, se recomienda realizar una prueba diagnóstico-terapéutica de 4 a 8 semanas de H2RA o IBPs. Es preciso evaluar periódicamente la dosis mínima necesaria, disminuyéndola progresivamente para evitar efecto rebote.

No se recomienda usar antiácidos para el tratamiento crónico (pueden ser útiles, de manera puntual, en adolescentes en fase aguda) ni procinéticos (eficacia no demostrada y alto riesgo de efectos secundarios cardiacos y neurológicos).

La funduplicatura de Nissen está indicada en pacientes con: complicaciones graves (apneas o episodios amenazantes para la vida), fracaso del tratamiento médico, síntomas refractarios tras excluir otras enfermedades subyacentes y patologías crónicas con alto riesgo de ERGE (parálisis cerebral infantil, fibrosis quística…).

Criterios de derivación a Gastroenterología Pediátrica

Existencia de signos/síntomas de alarma que sugieran enfermedad gastrointestinal subyacente, refractariedad al tratamiento óptimo tras 8 semanas e imposibilidad de retirar de forma permanentemente los tratamientos farmacológicos (6 a 12 meses)⁽⁴⁾.

Esofagitis eosinofílica (EEo)

Es una inflamación esofágica crónica inmunomediada, caracterizada clínicamente por síntomas de disfunción esofágica e histológicamente por inflamación predominantemente por eosinófilos⁽⁵⁾.

Epidemiología y evolución natural

Desde su descripción original en adultos en 1978 y en niños en 1983, se observa un espectacular aumento de incidencia, 1-20 casos por cada 100.000 habitantes/año y una prevalencia de entre 13 y 49 casos por 100.000 habitantes/año en Europa. Predomina en varones, proporción 3:1, con un pico máximo a los 10 años. La atopia es el factor de riesgo más importante (45-90%), seguido de la alergia alimentaria mediada por IgE.

La posible evolución de la enfermedad a remodelación fibrosa esofágica y formación de estenosis, indican la necesidad de tratamiento. No evoluciona a malignidad⁽⁶⁾.

Clínica

• Lactantes y niños pequeños: dificultades de alimentación (vómitos, regurgitaciones, rumiaciones) y fallo de medro.

• Niños mayores: vómitos, dolor retroesternal, epigastralgia y tos nocturna.

• Adolescentes y adultos: disfagia, ERGE que no responde a IBPs, impactación y dolor torácico no asociado con la deglución.

Diagnóstico

La EEo es un diagnóstico endoscópico. Se recomienda la toma de, al menos, 6 biopsias (esófago distal y proximal). Además, en la primera exploración, se deben tomar biopsias gástricas y duodenales para descartar otros trastornos eosinofílicos gastro-intestinales. A nivel macroscópico, son característicos: anillos (traquealización), mucosa engrosada y pálida, exudados blanquecinos, fisuras longitudinales y estenosis, aunque el 10-30% de las gastroscopias no muestran alteraciones. A nivel microscópico, se define por la presencia de >= 15 eosinófilos por campo de gran aumento, presentando una altísima sensibilidad y especificidad, cercanas al 100%. Otros hallazgos histológicos adicionales, incluyen: microabscesos eosinófilos, hiperplasia de la zona basal, dilatación de los espacios intercelulares, estratificación de eosinófilos en la superficie de la mucosa, elongación papilar y fibrosis de la lámina propia.

El diagnóstico diferencial es principalmente con la ERGE, no siendo excluyentes. Otros diagnósticos posibles son: gastroenteritis eosinofílica, enfermedad de Crohn, infestación parasitaria, acalasia, síndrome hipereosinofílico, hipersensibilidad a fármacos, enfermedades reumatológicas, etc.

Tratamiento

El tratamiento se basa en el uso de IBPs, corticoides orales deglutidos y/o cambios dietéticos, pudiendo comenzar con cualquiera de ellos⁽⁵⁾. En caso de remisión clínica e histológica, objetivada mediante endoscopia, se debe continuar con esa línea de tratamiento a la menor dosis posible y, en caso contrario, cambiar a otra línea terapéutica.

IBPs

Inducen remisión histológica (RH) en el 50,5% de los pacientes⁽⁵⁾. Se realiza un ciclo inicial de 8-12 semanas con dos dosis al día. Si se objetiva RH y clínica, se disminuye a mitad de dosis y se mantienen durante 6 meses.

Dieta de exclusión

Presentan alta eficacia potencial sin efectos secundarios⁽²⁾. Existen tres tipos de dieta:

1. Nutrición enteral exclusiva basada en fórmula elemental. Eficacia del 95%, con rápida mejoría, pero no es bien tolerada, salvo en lactantes y pacientes graves tratados con sonda nasogástrica.

2. Dieta de eliminación empírica de 6, 4 o 2 alimentos. Eficacia moderada (75% RH). Se basa en que el 90% de los pacientes tienen 1-2 alimentos causantes de su esofagitis.

3. Dieta de eliminación dirigida, seleccionando los alimentos según prick test. Muy poco eficaz, 57-77% RH, pero bien tolerada.

Corticoides tópicos deglutidos

Su eficacia se basa en el sistema de liberación del fármaco a lo largo del esófago. Se dispone de budesónida oral viscosa y fluticasona propionato. Ambos tienen que ser administrados en ayunas y mantener la misma durante 1 hora. La duración del tratamiento y el control de eficacia son iguales al de los IBP.

Corticoides sistémicos

Solo en pacientes con síntomas graves (disfagia, estenosis esofágica).

Dilatación endoscópica

En caso de anomalías fibroestenóticas que condicionen disfagia o impactaciones alimentarias pese a los tratamientos previamente descritos⁽⁶⁾.

Gastritis

Gastritis: presencia de infiltrado inflamatorio en la mucosa gástrica. Gastropatia: trastorno gástrico que cursa sin infiltrado inflamatorio. Erosión: lesión que no afecta a la muscularis mucosae. Úlcera: lesión que afecta a la muscularis mucosae.

La gastritis es un término histológico y se refiere a la presencia de un infiltrado inflamatorio en la mucosa gástrica. Es un hallazgo muy frecuente en los pacientes pediátricos que se someten a endoscopia digestiva superior y se utiliza de forma indebida para hablar de dolor abdominal epigástrico, dispepsia o cambios radiológicos inespecíficos. Otros términos, en relación con la patología gástrica son: la gastropatía que se refiere al trastorno gástrico que cursa sin infiltrado inflamatorio y la enfermedad ulcerosa péptica (EUP) que engloba, tanto a las erosiones (lesión que no alcanza la muscularis mucosae) como a las úlceras gástricas y duodenales⁽⁷⁾ (lesión que la sobrepasa).

Clasificación de la gastritis

La clasificación de Sydney 1996 es de uso limitado en Pediatría. La clasificación de Dohil et al, es específica de la edad pediátrica.

La gastritis, en función del tiempo de evolución puede ser aguda, forma en la que predomina un infiltrado de neutrófilos; y crónica, con células mononucleares, células plasmáticas, macrófagos y linfocitos⁽⁸⁾. Existen dos clasificaciones ampliamente usadas para la gastritis. La más conocida es la de Sydney⁽⁹⁾, pero tiene una utilidad limitada en la edad pediátrica La otra clasificación que sí es específica de la edad pediátrica es la de Dohil et al⁽¹⁰⁾ del año 1999 (Tabla II).

Enfermedad ulcerosa péptica

Clasificación

Lesiones primarias: crónicas y duodenales. Lesiones secundarias: agudas y gástricas.

La causa más frecuente de erosión/úlcera primaria en niños es la infección por H. pylori [la lesión suele ser crónica y se localiza en el bulbo duodenal (85%)], seguido de la ingesta de AINEs, aunque hasta en el 20% se desconoce la causa. Por su parte, la erosión/úlcera secundaria es de inicio agudo, de localización gástrica con mayor frecuencia, y se asocia a situaciones de estrés como: sepsis, shock, lesiones intracraneales (úlcera de Cushing) o grandes quemaduras (úlcera de Curling)⁽⁸⁾ (Tabla III).

Epidemiología

La prevalencia de enfermedad ulcerosa péptica en Pediatría, aumenta con la edad y se ha descrito hasta en un 12,3% de niños con síntomas digestivos sometidos a endoscopia digestiva superior.

La prevalencia de enfermedad péptica en Pediatría oscila, según diferentes estudios, entre el 2 y el 12,3%, y es más elevada cuanto mayor es la edad del niño⁽¹¹⁾. La presencia de síntomas como: epigastralgia, sangrado digestivo, estancamiento ponderal o bien presencia de enfermedades crónicas, como la enfermedad inflamatoria intestinal, elevan la probabilidad de existencia de una erosión o úlcera de manera significativa⁽¹²⁾. Los factores de riesgo asociados a erosión/úlcera gastroduodenal son: la infección por H. pylori, segunda década de la vida, sexo masculino, ingesta de AINEs o aspirina, tabaquismo, enfermedad renal crónica, enfermedades neurológicas y artritis idiopática juvenil⁽¹¹⁾.

Fisiopatología

La enfermedad ulcerosa péptica es el resultado final del disbalance entre los mecanismos protectores y agresores de la mucosa.

Existen varios factores implicados en el binomio daño-protección de la mucosa:

1. Secreción ácida: es alta en lesiones duodenales y baja en lesiones gástricas, y está desencadenada por distintos estímulos, como son: acetilcolina (nervio vago), gastrina y pepsina o histamina.

2. Barrera mucosa y secreción de bicarbonato: estimulada por las prostaglandinas, impidiendo el contacto del ácido con la propia mucosa.

3. Factores genéticos: la secreción de gastrina y pepsina podrían seguir ciertos patrones hereditarios⁽¹³⁾.

Manifestaciones clínicas

Lesiones gástricas: dolor abdominal durante la ingesta con saciedad precoz y vómitos. Lesiones duodenales: dolor abdominal postprandial y nocturno.

El síntoma más frecuente es el dolor abdominal localizado en el hemiabdomen superior. En el caso de las lesiones gástricas, el dolor se exacerba durante las comidas, con sensación de saciedad precoz y náuseas o vómitos. En el caso de las lesiones duodenales, el dolor aparece de forma característica unas horas tras la ingesta o durante la noche, por aumento de la secreción ácida. En ocasiones, los niños permanecen asintomáticos, lo que conlleva a una mayor tasa de complicaciones, tales como: sangrado, obstrucción o perforación⁽¹⁴).

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la realización de una endoscopia digestiva alta y en la toma de biopsias.

Hasta finales de los 90, se empleaban técnicas radiológicas, como el tránsito digestivo superior, prueba poco sensible y con importante radiación, que ha sido desplazada por la endoscopia digestiva alta que aporta información, tanto macroscópica como histológica. Se deben tomar biopsias a nivel gástrico, de cuerpo, antro e incisura angularis; y de duodeno, sobre todo de bulbo. Ante la sospecha de complicaciones, la tomografía puede ser una prueba adecuada⁽¹⁴⁾.

Tratamiento

El tratamiento se basa en la combinación de esfuerzos dirigidos a tratar la causa y a la curación mucosa.

El manejo de la enfermedad ulcerosa péptica consiste en: interrumpir el agente agresor, tratar la causa específica, mejorar los síntomas y curar las lesiones mucosas. Los fármacos utilizados con este fin son los supresores del ácido, H2RA e IBP. Los primeros inhiben de forma reversible y competitiva los receptores H2 de las células parietales y presentan taquifilaxia, es decir, pierden efecto a largo plazo. El más empleado de este grupo es la ranitidina. Por su parte, los IBPs se unen de manera irreversible a la bomba ATPasa H/K. Los más conocidos son: omeprazol, lansoprazol, esomeprazol y pantoprazol⁽¹⁵⁾.

Gastritis por Helicobacter pylori

La infección por H. Pylori desempeña un papel fundamental en el desarrollo de diversas enfermedades digestivas como: gastritis crónica, úlcera péptica y cáncer gástrico.

Se estima que la infección afecta a aproximadamente el 50% de la población mundial⁽¹⁶⁾. Es adquirida normalmente durante la infancia, sin embargo, en comparación con los adultos, los niños desarrollan con poca frecuencia complicaciones. En regiones de alta prevalencia, la tasa de reinfección, tras la erradicación, puede ser significativa (hasta un 20% de reinfección al año en menores de 10 años)⁽¹⁷⁾.

Las recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la infección por H. Pylori difieren en niños y adolescentes respecto a los adultos, por la diferente ratio riesgo-beneficio. En niños, en ausencia de enfermedad ulcerosa péptica, definida como úlceras o erosiones gástricas o duodenales, la erradicación de la infección por H. Pylori no se asocia con una mejoría en los síntomas. El objetivo principal en los niños con síntomas gastrointestinales debe ser estudiar las posibles causas subyacentes y no solo la presencia de infección por H. Pylori. Por tanto, no está indicado realizar estudio de enfermedad por H. Pylori en pacientes con síntomas gastrointestinales inespecíficos o dolor abdominal funcional. Del mismo modo, que no debe realizarse dentro del estudio de talla baja, en pacientes con halitosis o como cribado inicial de la anemia ferropénica⁽¹⁸⁾.

A diferencia de los adultos, las estrategias “test and treat” (diagnóstico no invasivo y tratamiento) no están indicadas. Se realizará diagnóstico invasivo mediante endoscopia solo a aquellos pacientes con sospecha clínica de enfermedad péptica ulcerosa. En aquellos en los que se confirme la enfermedad ulcerosa, estará indicado el tratamiento. En los pacientes con gastritis asociada a H. Pylori, en ausencia de enfermedad ulcerosa, se valorará de forma individual realizar tratamiento erradicador.

Las resistencias antibióticas son el principal factor que afecta a la eficacia de los regímenes terapéuticos actuales. La prevalencia de resistencias varía en función del área geográfica, la edad y la administración de terapias erradicadoras previas sin éxito⁽¹⁹⁾. En nuestro medio, las resistencias a claritromicina se acercan en muchos casos al 50%, con resistencias a metronidazol entre el 25-30% y cepas con dobles resistencias (claritromicina y metronidazol) en torno al 14%.

Es, por tanto, fundamental obtener muestras para cultivo durante la endoscopia con el objetivo de obtener el patrón de sensibilidad antimicrobiana y realizar una terapia erradicadora adaptada (Fig. 1).

Figura 1. Algoritmo para seleccionar terapia erradicadora en función de la susceptibilidad antibiótica. IBP: inhibidor de la bomba de protones; AMO: amoxicilina; CLA: claritromicina; MET: metronidazol; Cuádruple terapia (< 8 años:
Bismuto-IBP-AMO-MET; >8 años: Bismuto-IBP-MET-Tetraciclina).

Una vez instaurado el tratamiento, es necesario que el médico explique al paciente y a su familia la importancia de la adherencia terapéutica para mejorar las tasas de erradicación. El resultado del tratamiento se debe evaluar, al menos, 4 semanas después de completar la terapia, utilizando una de las siguientes pruebas: test de aliento con UreaC¹³ (TAU-C¹³) o una prueba de antígeno monoclonal en heces. Cuando el tratamiento fracase, la terapia de rescate debe individualizarse, teniendo en cuenta: la susceptibilidad a los antibióticos, la edad del niño y las opciones antimicrobianas disponibles.

Otras gastritis infecciosas (Tabla IV)

Gastritis por citomegalovirus (CMV)

El citomegalovirus (CMV) es un virus omnipresente que tiende a infectar el estómago y el colon, sobre todo, en pacientes inmunosuprimidos.

Los huéspedes inmunocompetentes pueden estar infectados, y particularmente en los niños, pueden presentarse como enfermedad de Ménétrier. Si hay gastritis presente, los síntomas son inespecíficos e incluyen: dolor epigástrico, fiebre, náuseas y sangrado en presencia de enfermedad ulcerosa. La apariencia endoscópica puede variar, desde una mucosa de apariencia normal hasta: engrosamiento de la mucosa, eritema difuso, nódulos, pseudotumores, erosiones y úlceras, que pueden sangrar y perforarse. Aunque puede afectar cualquier parte del estómago, generalmente se localiza en el cuerpo y fundus gástrico. Histológicamente, puede haber evidencia de inflamación aguda y crónica, con edema y necrosis. El sello distintivo de la infección son los cuerpos de inclusión intranucleares de CMV, que se encuentran en las células epiteliales y endoteliales en las bases de la úlcera y la mucosa adyacente. El rendimiento diagnóstico aumenta por el cultivo viral y la inmunohistoquímica de las biopsias de la mucosa. Aunque la recuperación espontánea ocurre en 1-2 meses, en pacientes inmunodeprimidos, graves, o con evolución tórpida, puede usarse ganciclovir.

Enfermedad de Ménétrier

La enfermedad de Ménétrier infantil se caracteriza por una hipertrofia de la mucosa gástrica asociada a hipoalbuminemia secundaria a una gastroenteropatía pierde-proteínas.

Afecta, generalmente, a niños menores de 6 años. Clínicamente, presentan: náuseas, vómitos y dolor abdominal, así como signos y síntomas secundarios a la pérdida de proteínas como: edemas periféricos, ascitis y derrame pleural. En Pediatría, la enfermedad es un proceso agudo y benigno, que generalmente se resuelve espontáneamente en 2-10 semanas. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Ménétrier se asocia con la infección por CMV, pero también se ha asociado con otros patógenos como: H. pylori, Mycoplasma pneumoniae, Giardia y herpes simple.

Gastritis medicamentosa (Tabla V)

Gastritis por AINEs (antiinflamatorios no esteroideos)

Las complicaciones gástricas causadas por los AINEs se producen debido a su efecto directo sobre la mucosa y al mecanismo de acción farmacológico.

La inhibición de la conversión del ácido araquidónico en prostaglandinas catalizada por la ciclooxigenasa (COX), reduce la síntesis de prostaglandinas. Las prostaglandinas producidas por la vía COX-1 son, en gran parte, responsables de la integridad de la mucosa y la hemostasia. La inhibición de la COX-1 compromete los mecanismos de protección de la mucosa, como: la producción de moco y bicarbonato, la integridad epitelial, la capacidad regenerativa y el suministro microvascular. En contraste, las prostaglandinas producidas por la vía COX-2 median el dolor, la inflamación y la fiebre.

El uso de los AINEs está limitado por sus efectos adversos en el tracto gastrointestinal, que van desde el daño superficial de la mucosa hasta las ulceraciones francas, que pueden dar lugar a una hemorragia gastrointestinal potencialmente mortal. En los niños, es típica la presencia de pliegues gástricos engrosados y la ulceración de la incisura angular con sangrado gastrointestinal. Esto puede ocurrir con el uso a corto y largo plazo. Aunque los efectos adversos de los AINEs se reconocen con mayor frecuencia en el estómago, puede haber cambios en todo el tracto gastrointestinal, incluidos: esófago, intestino delgado y colon. Se ha demostrado que los niños con uso prolongado de AINEs, durante más de 2 meses, desarrollan: gastropatía, erosiones antrales o úlceras. Otros factores que aumentan el riesgo de úlceras gastrointestinales relacionadas con AINEs son: uso concomitante de otro AINE o corticoides, dosis más altas de AINEs, antecedentes de enfermedad ulcerosa, uso de anticoagulantes e infección por H. Pylori. Para reducir los efectos adversos de los AINEs en el tracto gastrointestinal, el uso concomitante de IBPs o misoprostol (un análogo de prostaglandina) puede ser beneficioso. Los antagonistas de los receptores H2 no previenen eficazmente las úlceras gástricas inducidas por AINEs; por lo tanto, los IBPs son de elección en estos casos⁽⁸⁾.

Gastritis y gastropatía neonatal

La gastritis o gastropatía en el recién nacido, generalmente, es una gastropatía por estrés, debido a diferentes factores de riesgo.

El neonato enfermo, a menudo, tiene múltiples factores de riesgo, como: prematuridad, hipoxia, asistencia respiratoria prolongada, desequilibrio ácido-base y sepsis. Los factores de exacerbación en estos neonatos críticos, incluyen: succión traumática, sufrimiento fetal, hipergastrinemia e hiperpepsinogenemia. Aunque los neonatos pueden estar asintomáticos, también pueden presentar síntomas como: dificultad para la alimentación, vómitos, escasa ganancia ponderal, hemorragia digestiva alta e incluso perforación gástrica. Por lo general, no se requiere una evaluación endoscópica, ya que esta gastropatía responde rápidamente al tratamiento supresor de ácido. Las cardiopatías congénitas (principalmente ductus dependientes, que reciben prostaglandina E₁) y los medicamentos, también pueden contribuir al desarrollo de la patología gástrica.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Thomson M. Esophagitis. En: Kleiman R, Goulet O, Mieli-Vergani G, Sanderson I, Sherman P, Shneider B, ed. Walker´s Pediatric Gastrointestinal Disease. Physiology. Diagnosis. Management. 6th ed. North Carolina: People´s Medical Publishing House-USA; 2018. p. 125-49.

2.** Adamiak T, Plati KF. Pediatric Esophageal disorders: Diagnosis and Tretment of Reflux and Eosinophilic Esophagitis. Pediatrics in Review. 2018; 39: 392-403.

3.** Fritz J, Lerner D, Suchi M. Virus herpes simplex Virus Esophagitis in Immunocompetent Children: A Harbinger of Eosinophilic Esophagitis? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 609-13.

4.*** Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, DiLorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

5.*** Lucendo AJ, Molina-Infante J, Arias A, von Arnim U, Bredenoord AJ, Bussmann C, et al. Guidelines on eosinophilic esophagitis: evidence-based statements and recommendations for diagnosis and management in children and adults. United European Gastroenterology Journal. 2017; 5: 335-58.

6.*** Lucendo AJ, Molina-Infante J. Eosinophilic oesophagitis: Current evidence-based diagnosis and treatment. Gastroenterol Hepatol. 2018; 41: 281-91.

7.** Ramos E. Gastritis, úlcera y hemorragia digestiva. Pediatr Integral. 2015; XIX(2): 3-91.

8.** Martínez MJ, Viada JF. Gastritis, infección por Helicobacter pylori y enfermedad ulcerosa péptica. En: Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica. Madrid: Ergon S.A.; 2016. p. 99-113.

9.** Dixon MF, Genta RM, Yardley JH, Correa P. Classification and grading of gastritis. The updated Sydney system. International workshop on the histopathology of gastritis. Houston 1994. Am J Surg Pathol. 1996; 20: 1161-81.

10.*** Dohil R, Hassal E, Jevon G, Dimmick J. Gastritis and gastropathy of childhood. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999; 29: 378-94.

11.*** Bontems P, Kalach N, Vanderpas J, Iwanczak B, Casswall T, Koletzko S, et al. Helicobacter pylori infection in European Children with Gastro-duodenal Ulcers and Erosions. Pediatr Infect Dis J. 2013; 32: 1324-9.

12.** Kalach N, Bontems P, Koletzko S, Mourad-Baars P, Shchervakov P, Celinska-Cedro D, et al. Frequency and risk factors of gastric and duodenal ulcers or erosions in children: a prospective 1-month European Multicenter Study. European Journal of Gastroenterology and Hepatology. 2010; 22: 1174-81.

13.** Blecker U, Gold BD. Gastritis and peptic ulcer disease in childhood. Eur J Pediatr. 1999; 158: 541-6.

14.*** Vakil NB et al. Peptic ulcer disease: Clinical manifestations and diagnosis. Uptodate. Revisado en Noviembre 2019.

15.*** Sierra D, Wood M, Kolli S, Felipez LM. Pediatric Gastritis, Gastropathy, and Peptic Ulcer Disease. Pediatrics in review. 2018; 39: 542-9.

16.** Hooi JKY, Lai WJ, Ng WK, Suen MMY, Underwood FE, Tanyingoh D, et al. Global prevalence of Helicobacter pylori infection: systematic review and meta-analysis. Gastroenterology. 2017; 153: 420-9.

17.** Sivapalasingam S, Rajasingham A, Macy JT, Friedman CR, Hoekstra RM, Ayers T, et al. Recurrence of Helicobacter pylori infection in Bolivian children and adults after a population-based ‘‘screen and treat’’ strategy. Helicobacter. 2014; 19: 343-8.

18.*** Jones NL, Koletzko S, Goodman K, Bontems P, Cadranel S, Casswall T, et al. Joint ESPGHAN/ NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter pylori in Children and Adolescents (Update 2016). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64: 991-1003.

19.** Savoldi A, Carrara E, Graham DY, Conti M, Tacconelli E. Prevalence of antibiotic resistance in Helicobacter pylori: a systematic review and meta-analysis in world health organization regions. Gastroenterology. 2018; 155: 1372-382.

20.** Fernández Caamaño B, Ramos Boluda E, Martínez-Ojinaga Nodal E, Molina Arias M, Sarría Osés J, Prieto Bozano G. Enfermedad de Ménétrier asociada a infección por citomegalovirus. An Pediatr. 2015; 82: 113-6.

Bibliografía recomendada

- Thomson M. Esophagitis. En: Kleiman R, Goulet O, Mieli-Vergani G, Sanderson I, Sherman P, Shneider B, ed. Walker´s Pediatric Gastrointestinal Disease. Physiology. Diagnosis. Management. 6th ed. North Carolina: People´s Medical Publishing House-USA; 2018. p. 125-49.

Capítulo del libro considerado la “Biblia” de la Gastroenterología Pediátrica. Presenta una descripción extensa sobre las principales causas de esofagitis en el niño, dedicando una gran parte del capítulo al análisis y descripción de los mecanismos íntimos, celulares y citoquímicos, responsables de las distintas formas de esofagitis.

- Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, DiLorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

Guía indispensable para el tratamiento de ERGE y RGE en Pediatría.

- Lucendo AJ, Molina-Infante J. Eosinophilic oesophagitis: Current evidence-based diagnosis and treatment. Gastroenterol Hepatol. 2018; 41: 281-91.

Resumen actualizado del manejo de la esofagitis eosinofílica en Europa.

- Kalach N, Bontems P, Koletzko S, Mourad-Baars P, Shchervakov P, Celinska-Cedro D, et al. Frequency and risk factors of gastric and duodenal ulcers or erosions in children: a prospective 1-month European Multicenter Study. European Journal of Gastroenterology and Hepatology. 2010; 22: 1174-181.

Estupendo estudio prospectivo de un mes de duración en 19 centros de 13 países europeos, en el que se identifican factores de riesgo de la enfermedad ulcerosa péptica y se obtienen datos sobre la prevalencia de esta enfermedad en niños sometidos a endoscopia digestiva.

- Jones NL, Koletzko S, Goodman K, Bontems P, Cadranel S, Casswall T, et al. Joint ESPGHAN/ NASPGHAN Guidelines for the Management of Helicobacter pylori in Children and Adolescents (Update 2016). J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64: 991-1003.

Actualización de la guía clínica conjunta de la sociedad europea y norteamericana de gastroenterología pediátrica, sobre el manejo de la infección por Helicobacter pylori.

Caso clínico

Niña de 9 años ingresada por dolor abdominal, malestar y cefalea de 5 días de evolución, con fiebre de hasta 40ºC durante los 3 primeros días. El dolor es epigástrico y retroesternal, urente e intenso, con empeoramiento durante las comidas e interrupción del sueño; no mejora con analgesia habitual (paracetamol y metamizol orales). Asoció, además, 3 vómitos no hemáticos y pérdida ponderal de 2 kg. Sin antecedentes de interés.

Exploración: peso: 25,2 kg (p 10-25); talla: 133 cm (p 25-50); Tº axilar: 36,8ºC. BEG. AC: rítmica, no soplos; AP: normal. Abdomen: dolor intenso a la palpación en epigastrio, sin masas ni megalias. No lesiones en cavidad oral ni faringe. Exploración neurológica normal. Resto sin alteraciones.

Pruebas complementarias: hemograma y bioquímica básica con amilasa y transaminasas sin alteraciones. Discreta acidosis metabólica parcialmente compensada. Ecografía abdominal normal.

Evolución: ingresa para rehidratación, analgesia y omeprazol intravenosos. A las 48 horas de ingreso, persiste dolor intenso con sialorrea e incapacidad para deglutir alimentos sólidos ni líquidos. Se realizó una gastroscopia, objetivándose: patrón nodular a nivel gástrico, cardias incompetente y múltiples úlceras en el tercio esofágico distal con fondo fibrinoso y bordes elevados confluentes hasta abarcar la totalidad de la circunferencia esofágica. Histológicamente, el diagnóstico fue de gastritis superficial activa antral, sin identificar bacilos tipo Helicobacter pylori; intensa inflamación aguda a nivel esofágico, con erosiones y presencia de inclusiones virales compatibles con herpes (Fig. 2), etiología que se confirma mediante inmunohistoquímica (anticuerpo policlonal, Rabbit de Agilent-Dako) (Fig. 3).

Figura 2. Biopsia de esófago mostrando infiltrado inflamatorio, núcleos hipercromáticos e inclusiones virales.

Figura 3. Biopsia de esófago mostrando la positividad para la tinción inmunohistoquímica para el virus herpes simples tipo 1 (anticuerpo policlonal, Rabbit de Agilent-Dako).

Ante los hallazgos descritos, se optimizó el tratamiento con omeprazol y se añadió aciclovir intravenoso, sustituido posteriormente por valaciclovir oral, con mejoría progresiva hasta el momento del alta.

Se mantuvo en seguimiento en la consulta, persistiendo los síntomas (dolor y pirosis), al año se repitió la gastroscopia, en la que se objetivó pangastritis nodular con cultivo positivo para Helicobacter pylori resistente a claritromicina, y estrías eritematosas en esófago distal, no confluentes, sin úlceras. No se apreciaron inclusiones virales en las biopsias. Se pautó tratamiento erradicador guiado por antibiograma, con test de aliento de control negativo y tratamiento prolongado con lansoprazol.

De nuevo, durante el seguimiento, presentó reaparición de la clínica tras cada intento de retirada de los IBP, motivando el ingreso y una tercera gastroscopia, persistiendo en la misma, esofagitis erosiva distal y gastritis nodular antral. Se realiza pHmetría-impedanciometría, mostrando reflujo moderado-severo de carácter ácido y predominio diurno, con extensión proximal del 70%, con aclaramiento esofágico normal. Ante la evolución tórpida y la falta de control de la enfermedad con los tratamientos médicos, se remitió a un servicio de cirugía pediátrica, que llevó a cabo una funduplicatura de Nissen, con evolución favorable tras la misma, pudiendo suspender IBP sin reaparación de los síntomas.

Exploraciones clínicas, bioquímicas y técnicas de imagen en la valoración de la patología digestiva y hepatobiliar

Regreso a las bases

D. Lledín Barbancho*, R. Vecino López**

*Médico adjunto del Servicio de Hepatología y Trasplante hepático. Hospital Infantil La Paz. **Médico adjunto especialista en Digestivo Infantil, Hospital Universitario de Torrejón, Madrid

Resumen

La sintomatología referida al aparato digestivo es un motivo muy frecuente de consulta en la práctica pediátrica, en la mayoría de las ocasiones, se trata de procesos banales que no van a precisar ninguna prueba complementaria para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento posterior. El principal reto para el pediatra es detectar aquellos casos que precisarán algún estudio más extenso.
Además, en ocasiones, puede resultar complicado el enfoque del niño con patología hepatobiliar, por ser esta menos frecuente. Es importante hacer una buena anamnesis y exploración física, fijándose en los signos típicos del niño con patología hepática y valorar en ese contexto las pruebas de laboratorio solicitadas, así como saber qué estudio de imagen es el más apropiado en cada situación. En esta revisión, exponemos de la forma más esquemática y orientándolo a la práctica clínica, las pruebas más utilizadas, sus ventajas y limitaciones para el diagnóstico

Abstract

Symptomatology of gastrointestinal disease is a very common cause of pediatric consultation in the clinical practice. The majority of cases are not important processes and need no further diagnostic laboratory or imaging work-up. The main challenge for paediatricians is to detect those cases that need them.
The approach to the evaluation of children with hepatobiliary disease may occasionally be a difficult task. Therefore, a thorough history and clinical examination is mandatory, focusing on key findings that may ultimately lead to diagnosis. An accurate interpretation of laboratory and radiological tests, as well as a rationale use of the latter has to be the rule in this context. Here we review in a clear, brief and practical presentation the most important diagnostic tests in liver disease, its advantages and limitations

Palabras clave: Síntomas gastrointestinales; Enfermedad hepatobiliar; Pruebas de función gastrointestinal y hepática; Técnicas de imagen hepáticas; Test de función gastrointestinal.

Key words: Gastrointestinal symptoms; Liver-biliary disease; Test function liver; Hepatic imaging; Functional gastrointestinal test

Pediatr Integral 2015; XIX(1): 66.e1-66.e18

Disponible en Internet desde enero 2015

Exploraciones clínicas, bioquímicas y técnicas de imagen en la valoración de la patología digestiva y hepatobiliar

Resumen

Además, en ocasiones, puede resultar complicado el enfoque del niño con patología hepatobiliar, por ser esta menos frecuente. Es importante hacer una buena anamnesis y exploración física, fijándose en los signos típicos del niño con patología hepática y valorar en ese contexto las pruebas de laboratorio solicitadas, así como saber qué estudio de imagen es el más apropiado en cada situación. En esta revisión, exponemos de la forma más esquemática y orientándolo a la práctica clínica, las pruebas más utilizadas, sus ventajas y limitaciones para el diagnóstico

El texto completo únicamente está disponible en: www.pediatriaintegral.es del año 2015; XIX(1): 66.e1-66.e18

Nuevos trastornos digestivos y su relación con intolerancias alimentarias y dietas de restricción en Pediatría

Temas de FC

E. Cañedo Villarroya

Departamento de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Universitario Infantil Niño Jesús

Resumen

Las intolerancias alimentarias son un tipo de reacción adversa a alimentos no tóxica, en la que no existe un mecanismo inmunológico implicado. En los últimos años, se ha descrito un aumento de este tipo de reacciones cuyo diagnóstico es complejo debido a: una sintomatología inespecífica y superpuesta entre diferentes entidades, la dificultad de relación de la clínica con una sustancia concreta de entre todas las que constituyen la dieta, el creciente aumento de manipulación alimentaria y de productos procesados, ultraprocesados, transgénicos, etc., cuya composición difiere sustancialmente de aquellos de los que derivan, la ausencia de biomarcadores objetivos, la reconocida relación del eje intestino-cerebro, la importancia de la microbiota y la inevitable facilidad para establecer conexiones entre alimentación y síntomas digestivos por una simple cuestión temporal no necesariamente causal. Todo esto condiciona un aumento de descripción en la literatura de “nuevos trastornos digestivos” como la sensibilidad a fructosa, intolerancia a histamina, sensibilidad a gluten no celíaca e intolerancia a FODMAPS, cuyo tratamiento pasa por dietas de restricción, para las que, a veces, existe poca evidencia, y que pueden tener además consecuencias adversas.

Abstract

Food intolerances are a type of adverse reaction to non-toxic foods in which there is no immune mechanism involved. In recent years, an increase in these reactions has been described; the diagnosis is complex due to: nonspecific and overlapped symptomatology between different entities, the difficulty of the clinical relationship with a specific substance among all those that constitute diet, the increase in processed, ultraprocessed, refined and transgenic products whose composition differs substantially from those from which they derive, the absence of objective biomarkers, the recognized gut- brain axis, the microbiota importance and the ease in establishing connections between food and digestive symptoms due to a temporal relationship. All this, determines an increase in the description of these “new digestive disorders” such as sensitivity to fructose, histamine intolerance, non-celiac gluten sensitivity and FODMAPS intolerance whose treatment are restriction diets for which there is little evidence in children and that could potentially have adverse consequences.

Palabras clave: Intolerancias alimentarias; Sensibilidad a fructosa; Intolerancia a histamina; Sensibilidad a gluten no celíaca; FODMAPS; Trastornos digestivos funcionales.

Key words: Food intolerances; Sensitivity to fructose; Histamine intolerance; Non-celiac gluten sensitivity; FODMAPS; Functional gastrointestinal disorders.

Pediatr Integral 2019; XXIII (7): 356 –365

Nuevos trastornos digestivos y su relación con intolerancias alimentarias y dietas de restricción en Pediatría

Introducción

Las intolerancias alimentarias son el tipo de reacción adversa a alimentos más frecuente. No existe ni un mecanismo tóxico ni inmunológico implicado.

Todas las reacciones anómalas producidas por ingesta, contacto o inhalación de un alimento o componente del mismo se definen como “reacciones adversas a alimentos” y se clasifican^(1,2), teniendo en cuenta el mecanismo patogénico (Fig. 1):

Figura 1. Reacciones adversas a los alimentos. Adaptado de Clasificación de la Academia Europea de Alergia e Inmunología clínica (1995)⁽¹⁾. FPIES (enterocolitis inducida por proteínas), EC (enfermedad celíaca), FODMAPS (fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols), ECM (errores congénitos del metabolismo), TDF (trastornos digestivos funcionales), SGNC (sensibilidad a gluten no celíaca), HI (intolerancia a histamina).

1. Reacciones tóxicas: la reacción depende de la dosis y no de la susceptibilidad individual. Son, por tanto, predecibles. Pueden tratarse de: toxinas bacterianas (Clostridium botulinum), metales pesados, sustancias químicas (pesticidas), aflatoxinas o cantidades muy elevadas de aminas biógenas (escombroidosis).

2. Reacciones no tóxicas: causadas por sustancias no tóxicas; no son dependientes de dosis y solo afectan a personas susceptibles. En este grupo se encuentran:

• Reacciones alérgicas: existe un mecanismo inmunitario implicado. Pueden ser mediadas por inmunoglobulina E (IgE) o no.

• Reacciones de intolerancia⁽²⁾: no existe un mecanismo inmunitario. Son más frecuentes que las de tipo alérgico y pueden deberse a:

- Déficits enzimáticos o de transportadores: existe una imposibilidad de metabolizar alguna sustancia por malabsorción (carbohidratos [CH]: lactosa, fructosa, sorbitol, trehalosa, etc.) o por déficits enzimáticos implicados en el metabolismo posterior a dicha absorción (intolerancia hereditaria a la fructosa, fenilcetonuria, galactosemia, etc.).

Las más frecuentes se deben a malabsorción de CH (especialmente lactosa). En los últimos años, existe un interés creciente por la fructosa y los FODMAPS (acrónimo inglés de “fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols”) que trataremos (en ambos casos, el mecanismo de intolerancia puede ser también indeterminado). En cuanto a la fructosa, se debe evitar la confusión entre los errores congénitos del metabolismo de los que no se hablará (como la “intolerancia hereditaria a la fructosa por déficit de aldolasa B”), de la intolerancia digestiva (por malabsorción o no, como veremos después) o “sensibilidad a fructosa”⁽³⁾.

- Reacciones farmacológicas o químicas: sustancias presentes en algunos alimentos pueden desencadenar reacciones gastrointestinales y neurálgicas. Son reacciones dosis y, a veces, cofactor, dependientes, por lo que no aparecen en todas las exposiciones. Sustancias frecuentemente implicadas son: aminas vasoactivas (tiramina, histamina), metilxantinas (cafeína…), capsaicina, alcohol, salicilatos, etc. Hablaremos de la intolerancia a histamina (IH).

- Reacciones indeterminadas: el mecanismo no es bien conocido o combina alguno de los anteriores. En este grupo se incluyen:

a. Aditivos: existe un listado interminable, entre los más frecuentes el glutamato monosódico abundante en la “comida china”.

b. Sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC).

c. Intolerancia a FODMAPS y sensibilidad a fructosa.

d. Reacciones aversivas de causa psicológica o por condicionamiento pavlovliano (trastornos de conducta alimentaria).

Todas las entidades a tratar comparten:

1. La inespecificidad de su sintomatología, no solo digestiva, y superponible a algunos trastornos digestivos funcionales (TDF)⁽⁴⁾ (dolor, flatulencia, estreñimiento o diarrea, borborigmo, meteorismo, etc.) sino, en ocasiones, también extradigestiva (cefalea, fatiga, bradipsiquia, dermatitis, etc.), que pueden formar parte de otros cuadros clínicos con los que siempre habrá que hacer diagnóstico diferencial: enfermedad celíaca (EC), enfermedad inflamatoria intestinal (EII), alergias, síndrome de sobrecrecimiento bacteriano (SIBO), etc.

2. Todas han sido implicadas en la etiopatogenia de los TDF, especialmente en los trastornos de dolor abdominal funcional (TDAF), planteándose las dietas de exclusión como una posible opción terapéutica, aunque sin clara evidencia en niños⁽⁵⁾.

3. No existen biomarcadores adecuados (Tabla I) y el diagnóstico es clínico^(6,7).

Sensibilidad a la fructosa o intolerancia digestiva a fructosa

El consumo de fructosa se ha implicado en el desarrollo de TDAF en niños, aunque los síntomas no se correlacionan con el grado de malabsorción, sino con el de sensibilidad.

Introducción

La fructosa es un monosacárido presente en la fruta y miel. Forma parte del disacárido sacarosa o “azúcar de mesa”, unido a la glucosa. Posee mayor poder endulzante que la glucosa y en las últimas décadas se utiliza cada vez más por la industria alimentaria (sobre todo, en forma de jarabe de maíz alto en fructosa), en productos procesados y ultraprocesados por ser dulce, barata y estable, y en productos anunciados como “aptos para diabéticos” por su bajo índice glucémico. Independientemente de la sintomatología digestiva relacionada con su ingesta y conocida como sensibilidad a la fructosa⁽³⁾, en la actualidad, también existe una preocupación creciente, porque un consumo alarmantemente elevado en forma de dichos procesados como actualmente se describe (frente a los 15-25 g de fructosa al día en forma de fruta y verdura de una dieta de 2.000 calorías de un adolescente normal hace 30 años, se describe hoy una ingesta media de 70 g de fructosa al día, en forma de refrescos, bollería industrial, comida precocinada, etc.), se ha relacionado con desarrollo de síndrome metabólico⁽⁸⁾.

Fisiopatología y cuadro clínico

La fructosa se absorbe en duodeno y yeyuno mediante dos transportadores (GLUT 2 y GLUT 5), aunque se han implicado otros transportadores más distalmente (GLUT 7)⁽⁶⁾.

GLUT 2 cotransporta, mediante difusión pasiva, glucosa y fructosa en una ratio 1:1 y GLUT 5 permite la absorción independiente de fructosa mediante difusión facilitada. El mecanismo de GLUT 2 explica porqué el consumo de fructosa como sacarosa o junto con otros alimentos que aporten glucosa es mejor tolerado que la fructosa sola. Sin embargo, el consumo junto con sorbitol produce el efecto contrario, porque compite con fructosa por GLUT 5. La capacidad absortiva de fructosa es limitada, variable en distintos individuos y dependiente de numerosos factores como el que acabamos de explicar de la glucosa o sorbitol. No está bien establecido, aunque en general, los estudios indican que existe ya malabsorción en un porcentaje importante de adultos sanos con más de 50 g y de más de 1 g por kilo en niños sanos^(3,6). Cuando la fructosa no es bien absorbida, tiene un efecto osmótico que puede producir diarrea. A su llegada al colon, además, será fermentada por la microbiota, generando gas (hidrógeno, dióxido de carbono o metano según el tipo de flora), que explica el borborigmo, flatulencia, dolor, diarrea o estreñimiento (cepas metanogénicas)⁽⁶⁾. Algunos niños pueden presentar eritema perianal por heces ácidas y existen casos descritos de náuseas, vómitos y estancamiento o pérdida ponderal. La clínica no parece relacionada con el grado de malabsorción, sino con una “hiperalgesia o hipersensibilidad visceral” que presentan algunos niños, especialmente aquellos con TDAF, que podrían mejorar disminuyendo el consumo de fructosa a pesar de no tener malabsorción de la misma, o que esta no sea mayor que en niños sanos^(3,9).

Diagnóstico

No existe patrón oro para el diagnóstico y el test de hidrógeno espirado tras sobrecarga de fructosa presenta muchas limitaciones:

• Solo puede realizarse en niños colaboradores.

• No está bien establecida qué dosis de fructosa debería usarse.

• No se ha demostrado que exista mayor grado de malabsorción entre niños sanos que entre aquellos con síntomas.

El diagnóstico, por tanto, es clínico: anamnesis, encuesta dietética y diagnóstico diferencial, tras lo que debería instaurarse una dieta con bajo contenido en fructosa para valorar respuesta y comprobación del empeoramiento tras reintroducción. Idealmente el procedimiento debería ser ciego y controlado con placebo. La mejoría con estas medidas puede deberse, no obstante, a otros compuestos que acompañan a la fructosa en muchos alimentos, como los fructanos u otros FODMAPS^(3,6,9).

Tratamiento

La mayoría de los niños podrían mejorar su sintomatología evitando solo productos procesados con fructosa y/o sorbitol (refrescos, zumos y néctares de frutas, chocolates, bollería industrial, golosinas, mermeladas y productos en cuyo etiquetado aparezca sorbitol o E-420, miel, fructosa o sirope o jarabe de maíz), y consumiendo los productos naturales ricos en fructosa como la fruta, siempre entera, distribuida a lo largo del día y acompañada de otros alimentos, para favorecer un tránsito más lento y un aporte concomitante de glucosa. Solo en caso de no mejoría con estas medidas y si la sospecha es alta, podrían indicarse dietas más restrictivas (Tabla II).

Intolerancia a FODMAPS

La restricción en la dieta de FODMAPS a diferencia de la restricción aislada de ciertos CH por separado (lactosa, fructosa, etc.), parece más eficaz en la mejora de la sintomatología de los TDAF.

Introducción

Los TDF recientemente redefinidos según los criterios Roma IV⁽⁴⁾afectan hasta un 20% de escolares y adolescentes, produciendo una disminución importante de su calidad de vida. Su etiología aún desconocida, depende de múltiples factores (genética, ambiente, situación socio-emocional, experiencias tempranas, etc.), que condicionan una disregulación del eje intestino-cerebro en el que, entre otros, dieta y microbiota y las interrelaciones entre ambas, son reconocidos como posibles agentes etiopatogénicos.

Adultos y niños asocian su sintomatología con la ingesta de distintos alimentos, entre otros con CH, que además aportan la mayoría de las calorías de la dieta occidental. A diferencia de las dietas de restricción de CH por separado, los estudios demuestran con mejor evidencia^(7,9), que una dieta evitando un conjunto de ellos o FODMAPS (fructosa y fructanos, lactosa, galactanos y polioles [Tabla III]) es más eficaz⁽⁹⁾ (Cochrane concluye sin embargo, que son necesarios más estudios en niños)⁽⁵⁾.

Fisiopatología

Se proponen 3 mecanismos, aunque para el tercero existe aún escasa evidencia^(7,9).

1. Efecto osmótico de CH no absorbidos en el intestino delgado, que atrae agua produciendo distensión, dolor, diarrea, etc. La lactosa y fructosa tienen una capacidad de absorción dependiente del individuo, tipo de alimento, etc.⁽⁸⁾ y la mayoría de fructanos, galactanos y polioles no pueden ser hidrolizados por las enzimas humanas, así que tampoco serán absorbidos.

2. Fermentación de los CH no absorbidos por la microbiota colónica, produciendo gas y con ello distensión, meteorismo, dolor, estreñimiento o diarrea…

3. Activación inmune e inflamación mucosa.

Estos mecanismos son necesarios, pero no suficientes para producir clínica, que aparecerá en caso de una “hiperalgesia o hipersensibilidad visceral” del individuo.^(9,10). Los FODMAPS han sido relacionados también con dismotilidad gastrointestinal alta (náuseas y vómitos) y con clínica sistémica (fatiga, astenia), aunque los mecanismos implicados son aún desconocidos⁽¹⁰⁾.

Clínica

Es superponible a la de los TDF, especialmente TDAF, pero también con los trastornos de náuseas y vómitos. Se ha descrito así mismo astenia.

Diagnóstico

Las pruebas de malabsorción no ayudan a tomar decisiones, así que será clínico^(9,10).

Tratamiento

Una dieta baja en FODMAPS supone limitar muchos alimentos y, aunque existe bibliografía y guías para evitar déficits tanto en niños como en adultos [https://www.monashfodmap.com], esta es compleja y se han descrito deficiencias (calcio, fibra), y cambios en la microbiota de consecuencias no conocidas. Tras una fase de restricción inicial, deberían ir introduciéndose alimentos de manera individualizada.

Ante la falta de evidencia sólida, nos parece adecuado limitar inicialmente solo alimentos procesados ricos en polioles y fructosa, realizar comidas completas (grasa, proteína y CH para ralentizar el tránsito) y limitar lactosa si la anamnesis es compatible (sustituir leche por yogurt, distribuir ingesta de lácteos en pequeñas tomas, etc.)^(9.

Intolerancia a la histamina (HI)

Es una patología controvertida y poco descrita en niños. Presenta clínica digestiva y extradigestiva y el diagnóstico es clínico tras respuesta a dieta baja en histamina, aunque la disminución de diaminooxidasa plasmática lo apoya.

Introducción

La histamina es una amina biógena con múltiples efectos a nivel gastrointestinal, genitourinario, respiratorio, cardiovascular, cutáneo, sistema nervioso central (SNC) e inmunohematológico, dependientes de 4 receptores descritos (H1-H4). La presencia de una cantidad excesiva en plasma y la sintomatología pueden ser debidas a^(10,11):

• Liberación por mastocitos o basófilos tras un estímulo alérgico o no (neuropéptidos, cambios de temperatura etc.), o en una mastocitosis.

• Intoxicación alimentaria. Especialmente pescados en mal estado (escombroidosis), en los que por acción de bacterias contaminantes, su alto contenido en el aminoácido L-histidina se convierte en histamina, cuya cantidad supera los mecanismos fisiológicos de metabolización, dando lugar a un cuadro agudo clínicamente similar a una respuesta alérgica al pescado y potencialmente amenazante para la vida.

• Inadecuada metabolización de cantidades normales de histamina en alimentos o IH. Este último cuadro que será el único tratado, es controvertido, recientemente descrito y no universalmente aceptado. Es más frecuente en la mediana edad, siendo la mayoría de la bibliografía de Centroeuropa, estimándose una prevalencia del 1% de la población.

Fisiopatología y cuadro clínico

La catabolización de la histamina ingerida con alimentos se produce mediante la enzima diaminooxidasa (DAO) intestinal que actúa extracelularmente, aunque existen otros mecanismos intracelulares menos importantes. Cuando existe una disminución o funcionamiento inadecuado de la DAO: de origen genético, inflamatorio (gastroenteritis, EII, etc.), por inhibición enzimática (alcohol, fármacos u otras aminas que compiten por la DAO, como la tiramina), o por déficit de cofactores (zinc, cobre, vitamina B6 y C), la histamina aumenta en plasma y puede actuar sobre sus múltiples receptores, produciendo un cuadro clínico conocido como IH (Fig. 2).

Figura 2. Manifestaciones clínicas posibles en la intolerancia a la histamina (HI). La sintomatología es dependiente del receptor histaminérgico (H1, H2, H3 o H4) y de su localización. Figura tomada de la tesis doctoral del Dr. Antonio Rosell Camps (2015): “Aspectos clínicos y nutricionales de la intolerancia a la histamina en pacientes pediátricos con sintomatología digestiva crónica”, adaptada, a su vez, de Maintz(¹²⁾.

Clínica

Puede ser aguda tras ingesta de un alimento rico en histamina, aunque es más frecuente que los síntomas sean crónicos, larvados e inespecíficos, con afectación de multitud de órganos y difíciles de relacionar con un producto concreto. En las descripciones pediátricas, lo más frecuente es la afectación digestiva en forma de dolor abdominal crónico, seguido de diarrea y vómitos, muchas veces acompañado de migraña o cefalea^{(12) (manifestación extradigestiva más habitual).}

Diagnóstico

Es clínico de exclusión. Se basa en todo lo siguiente:

• Presencia de dos o más síntomas típicos (frecuentemente, varios órganos).

• Mejoría clínica tras dieta baja en histamina y/o antihistamínicos.

• Diagnóstico diferencial con alergias alimentarias y otras entidades.

• Provocación oral con dieta rica en histamina, idealmente de manera ciega y controlada con placebo.

Existe controversia en cuanto a la determinación de DAO plasmática. Si está disminuida (<3 kU/L) o límite (3-10 kU/L) podría ayudar al diagnóstico, aunque su normalidad no lo descarta y puede estar disminuida en personas sanas. Se propone la determinación de polimorfismos genéticos de DAO y/o medición de histamina en sangre y/o orina, pero existe aún menos bibliografía sobre su interpretación.

Tratamiento

Dependerá de la causa de la HI. A veces, es transitoria en enfermedades que provoquen inflamación intestinal o mejora al retirar medicación que inhiba la DAO.

Consiste en dieta de bajo contenido en histamina y alimentos liberadores de la misma y/o sustancias que inhiban la DAO (alcohol en adolescentes). Es compleja, y hay que limitar muchos alimentos cuyo contenido en histamina además varía en función de las bases de composición consultadas: nivel de maduración, fermentación y procesamiento (a mayor grado de procesamiento, fermentación etc. mayor cantidad de histamina y otras aminas); y respuesta individual. Por lo que los autores recomiendan realizar una dieta estricta inicialmente, con la que la sintomatología mejoraría ya en los primeros días, mantenerla un mes e ir introduciendo progresivamente distintos alimentos de manera personalizada. Podrían utilizarse antihistamínicos H1 (dexclorfeniramina) y H2 (ranitidina), y cofactores (zinc, cobre, vitamina B6 y C). En adultos, fundamentalmente para la migraña, está bien descrito el uso de DAO de origen porcino, comercializado como suplemento alimentario, aunque en niños no existen datos publicados^(7,11,12).

Ante la dificultad y riesgo de dietas muy restrictivas, una buena y segura actitud, sería la retirada inicial solo de los alimentos potencialmente más implicados:

1. Conservas (especialmente de pescado y/o marisco).

2. Quesos curados.

3. Embutidos y ahumados.

4. Vegetales fermentados (chucrut, tofu, tempeh…).

5. Comida precocinada procesada y salsas comerciales.

6. Bollería industrial.

7. Alcohol.

Los siguientes alimentos a considerar serían: cítricos, tomate y espinaca (Tabla IV).

Sensibilidad al gluten no celíaca (SGNC)

La SGNC se caracteriza por síntomas gastrointestinales y extraintestinales ante la ingesta de gluten en sujetos sin enfermedad celíaca (EC) o alergia al trigo. El diagnóstico es clínico, tras respuesta a dieta y empeoramiento tras provocación.

Introducción

La SGNC es una entidad emergente. Según el consenso de Salerno⁽¹³⁾, se caracteriza por síntomas digestivos y sistémicos relacionados con la ingesta de gluten en pacientes en los que se ha descartado EC y alergia al trigo (en dicho consenso, el diagnóstico diferencial se realiza exclusivamente con cuadros de alergia IgE dependiente). Hoy en día, sin embargo, se discute la verdadera implicación del gluten en su patogenia o la participación de otros componentes del trigo, por lo que algunos autores prefieren denominarla “sensibilidad al trigo no celíaca”⁽¹⁴⁾.

Se desconoce la verdadera prevalencia, aunque parece más alta que la de EC, afectando del 0,5-13%⁽¹⁴⁾ de la población, especialmente en la mediana edad, aunque también se describe en niños⁽¹⁵⁾. La falta de biomarcadores adecuados y la clínica superponible a la descrita en otras intolerancias alimentarias y en los TDF (especialmente intestino irritable), hace que el diagnóstico sea complejo y controvertido. Además, teniendo en cuenta la multitud de sintomatología con la que se ha relacionado, en cuadros con escasas opciones terapéuticas exitosas como: autismo, patología neuropsiquiátrica, etc., y la posible influencia socio-comercial que publicita una dieta sin gluten como opción más saludable, es posible que existan muchos casos de autodiagnóstico que sobreestiman su prevalencia, y que se beneficiarían de una evaluación más rigurosa, son los denominados “pacientes no celíacos que evitan gluten”⁽¹⁶⁾.

Fisiopatología (Tabla V)

Se desconoce la patogénesis exacta y se discute si son las proteínas del gluten u otras proteínas del trigo, como los inhibidores de la amilasa-tripsina (ATI) o las aglutininas del germen de trigo (AGT), o algún componente de los CH del trigo (FODMAPS), los causantes del cuadro clínico^(14,17,18). Se sabe que no es una reacción autoinmune, como la EC, ni una reacción alérgica IgE dependiente, pero las investigaciones encuentran mecanismos inmunológicos implicados y algunos autores consideran la hipótesis de que se trate de una alergia no IgE dependiente⁽¹⁷⁾. No existe tampoco consenso en cuanto a la permeabilidad intestinal en esta entidad⁽¹⁷⁾. Trabajos iniciales sugieren una permeabilidad disminuida, aunque estudios más recientes encuentran un estado de activación inmune sistémica en respuesta a la translocación bacteriana secundaria a una barrera intestinal comprometida, que mejora tras una dieta exenta de trigo, y la microscopia confocal realizada durante las endoscopias, ha sido capaz de observar dichas “fugas o agujeros” en la mucosa intestinal de pacientes tras la instilación en duodeno de una suspensión de trigo, apoyando dicha hipótesis de “intestino permeable o agujereado”. Por tanto, la hipótesis que parece más plausible actualmente, es que ese aumento de la permeabilidad permitiría el paso de péptidos de gluten (gliadinas) o de otras proteínas del trigo (ATIs o AGTs), que inducirían una respuesta inmune innata e inflamación de la mucosa, con liberación de citocinas y péptidos gastrointestinales que afectarían el sistema nervioso entérico colinérgico, produciendo la sintomatología gastrointestinal característica^(17,18). La clínica extradigestiva es peor explicada, aunque se relaciona así mismo con el paso de dichos péptidos al torrente sanguíneo, diferentes órganos y SNC (cruzan barrera hematoencefálica y afectan el sistema opiáceo y de neurotransmisores)⁽¹⁸⁾. Los FODMAPS del trigo han sido así mismo vinculados en la fisiopatología del cuadro clínico, enfatizándose su papel regulador de la microbiota. Su fermentación bacteriana produce ácidos grasos de cadena corta, lactato y gas, que se han asociado con la clínica digestiva. Muchos autores niegan su papel en la clínica sistémica⁽¹⁷⁾, aunque se hipotetiza que al ser prebióticos favorecerían cepas reductoras de sulfato, capaces de fermentar proteínas del trigo y liberar amonio y sulfuro que produjesen clínica extradigestiva (astenia)⁽¹⁶⁾.

Hay autores que plantean que la SGNC sea realmente una IH⁽¹⁶⁾, aunque en esta última no se ha descrito la anemia (no existen receptores de histamina que la expliquen). Los pacientes relacionarían la clínica con la ingesta de gluten/trigo, porque habitualmente estos productos se ingieren combinados con otros ricos en histamina (p. ej.: salsa de las pastas, tomate y queso de la pizza, etc.).

Clínica

Los síntomas suelen aparecer poco después del consumo de trigo, desaparecen con su retirada y reaparecen en horas o días tras la provocación. La presentación clásica en adultos, combina síntomas superponibles a los de intestino irritable (dolor abdominal, meteorismo, distensión, diarrea y/o estreñimiento…) y sistémicos: bradipsiquia (“foggy mind”), ánimo depresivo, fatiga, cefalea, dermatitis, dolor músculo-articular, anemia, etc. En niños, lo más frecuente es la sintomatología digestiva característica de TDF (sobre todo, el dolor abdominal y diarrea crónica), siendo la clínica sistémica mucho menos habitual que en adultos (lo más reportado es la astenia y cefalea, sin bradipsiquia, alteración del ánimo o dolores músculoesqueléticos)^(15,19).

Se han descrito casos de: autismo, esquizofrenia, ataxia, alucinaciones, etc., relacionados con esta entidad, aunque con mucha controversia en la literatura⁽¹⁹⁾.

Diagnóstico

Es clínico⁽¹³⁾, de exclusión, y requiere comprobar la reaparición de síntomas tras provocación oral, que debería ser idealmente con una dosis estandarizada y conocida de gluten, libre de otros componentes (otras proteínas del trigo y FODMAPS), doble ciego y controlada con placebo (muy complejo en la práctica clínica habitual). Si dicha provocación fuese negativa, pero existiese clínica relacionada con la ingesta de trigo se deberían valorar: los FODMAPS, otras proteínas, el SIBO, etc., como causantes.

El HLA de susceptibilidad celíaca y los anticuerpos IgG antigliadina aparecen hasta en el 40-50% de casos (también presentes en población sana), pero no el resto de marcadores de celiaquía (antitransglutaminasa, antiendomisio…). La biopsia intestinal (aunque no siempre es necesaria), es normal o con linfocitosis moderada intraepitelial (sin aumento de linfocitos TCR gamma-delta)⁽¹⁸⁾.

Tratamiento

Se desconoce si la dieta libre de gluten o trigo debería ser de por vida y si debe ser tan estricta como en la EC, así que esta será individualizada según sintomatología^(19,20).

Papel del pediatra de Atención Primaria

El pediatra juega un papel clave para establecer buenos hábitos nutricionales, por los que las familias muestran mucho interés los primeros años de vida de los niños, y después les restan importancia o bien adoptan determinadas dietas (a veces, los adolescentes por su cuenta), entendiendo que son más saludables o tras la “autorrealización” de pruebas (Tabla I), publicitadas para el diagnóstico de intolerancias, o tras la consulta en internet por sus síntomas (sobre todo, digestivos), por los que tantas veces han consultado y para los que probablemente no han sentido que se les daba suficiente valor (el diagnóstico de la patología funcional, a veces, no es bien explicado por el profesional y no se abordan bien los desencadenantes emocionales, dietéticos etc., que podrían mejorar la calidad de vida).

Por todo ello, es importante conocer todos estos “nuevos trastornos”, y pensar en ellos, a pesar de la controversia, sobre todo, para evitar inadecuados “autodiagnósticos” y dietas arriesgadas⁽²⁰⁾. El mejor abordaje dietético inicial en primaria, sería la limitación de alimentos procesados y ultraprocesados por su abundancia en las sustancias implicadas en todas las entidades tratadas y otras similares (intolerancias a aditivos etc.), y la recomendación de seguimiento especializado en caso de que se plantee una dieta más restrictiva.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Bruijnzeel-Koomen C, Ortolani C, Aas K. Adverse reactions to food. European Academy of Allergology and Clinical Immunology Subcommittee. Allergy. 1995; 50: 623-35.

2.*** Montalto M, Santoro L, D’Onofrio F, Curigliano V, Gallo A, Visca D, el al. Adverse reactions to food: allergies and intolerances. Dig Dis. 2008; 26: 96-103.

3.* Hammer V, Hammer K, Memaran N, Huber WD, Hammer K, Hammer J. Relationship Between Abdominal Symptoms and Fructose Ingestion in Children with Chronic Abdominal Pain. Digestive Diseases and Sciences. 2018; 63: 1270-9.

4.* Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology 2016; 150: 1456-68.

5. Newlove-Delgado TV, Martin AE, Abbott RA, Bethel A, Thompson-Coon J, Whear R, et al. Dietary interventions for recurrent abdominal pain in childhood. Cochrane Database Syst Rev. 2017; 3: CD010972.

6.** Lomer MC. Review article: the aetiology, diagnosis, mechanisms and clinical evidence for food intolerance. Aliment Pharmacol Ther. 2015; 41: 262-75.

7.** Tuck CJ, Biesiekierski JR, Schmid-Grendelmeier P, Pohl D. Food Intolerances. Nutrients. 2019; 11: 1684.

8.* Riveros MJ, Parada A, Pettinelli P. Consumo de fructosa y sus implicaciones para la salud; malabsorción de fructosa e hígado graso no alcohólico. Nutr Hosp. 2014; 29: 491-9.

9.** Chumpitazi BP, Shulman RJ. Dietary carbohydrates and childhood functional abdominal pain. Ann Nutr Metab. 2016; 68: 8-17.

10.*** Maintz L, Novac N. Histamine and histamine intolerance. Am J Clin Nutr. 2007; 85: 1185-96.

11.*** Kovacova-Hanuskova E, Buday T, Gavliakova S, Plevkova J. Histamine, histamine intoxication and intolerance. Allergol Immunopathol (Madr). 2015; 43: 498-506.

12.** Rosell-Camps A, Zibetti S, Pérez-Esteban G, Vila-Vidal M, Ferrés-Ramis L, García-Teresa-García E. Histamine intolerance as a cause of chronic digestive complaints in pediatric patients. Rev Esp Enferm Dig. 2013; 105: 201-6.

13. Catassi C, Elli L, Bonaz B, Bouma G, Carroccio A, Castillejo G, et al.: Diagnosis of Non-Celiac Gluten Sensitivity (NCGS): The Salerno Experts’ Criteria. Nutrients. 2015; 7: 4966-77.

14.* Barbaro MR, Cremon C, Stanghellini V and Barbara G. Recent advances in understanding non-celiac gluten sensitivity [version 1; referees: 2 approved]. 2018; (F1000 Faculty Rev): 1631.

15.* Francavilla R, Cristofori F, Castellaneta S, Polloni C, Albano V, Dellatte S, et al. Clinical, serologic, and histologic features of gluten sensitivity in children. J Pediatr. 2014; 164: 463-7.

16. Schnedl WJ, Lackner S, Enko D, Schenk M, Mangge H, Holasek SJ. Non-celiac gluten sensitivity: people without celiac disease avoiding gluten-is it due to histamine intolerance? Inflamm Res. 2018; 67: 279-84.

17.*** Catassi C, Alaedini A, Bojarski C, Bonaz B, Bouma G, Carroccio A, et al. The Overlapping Area of Non-Celiac Gluten Sensitivity (NCGS) and Wheat-Sensitive Irritable Bowel Syndrome (IBS): An Update. Nutrients. 2017; 9: pii: E1268. doi: 10.3390/nu9111268.

18.*** Molina-Infante J, Santolaria S, Montoro M, Esteve M, Fernández-Bañares F. Non-celiac gluten sensitivity: a critical review of current evidence. Gastroenterol Hepatol. 2014; 37: 362-71.

19.*** Catassi C. Gluten Sensitivity. Ann Nutr Metab. 2015; 67: 16-26.

20. Dieterich W, Zopf Y. Gluten and FODMAPS-Sense of a Restriction/When Is Restriction Necessary? Nutrients. 2019; 11: pii: E1957. doi: 10.3390/nu11081957.

Bibliografía recomendada

- Montalto M, Santoro L, D’Onofrio F, Curigliano V, Gallo A, Visca D, el al. Adverse reactions to food: allergies and intolerances. Dig Dis. 2008; 26: 96-103.

Artículo de revisión conciso, didáctico y clarificador de conceptos, acerca de la clasificación de las reacciones adversas a alimentos.

- Chumpitazi BP, Shulman RJ. Dietary carbohydrates and childhood functional abdominal pain. Ann Nutr Metab. 2016; 68: 8-17.

Revisión actualizada los mecanismos fisiopatológicos implicados en la clínica de intolerancia digestiva a los carbohidratos (no solo fructosa y FODMAPS), así como su diagnóstico y tratamiento.

- Maintz L, Novac N. Histamine and histamine intolerance. Am J Clin Nutr. 2007; 85: 1185-96.

Primera revisión en inglés (la mayoría de las publicaciones anteriores no lo son), acerca de la fisiopatología, clínica y diagnóstico de la intolerancia a la histamina, en la que se basan además muchas de las publicaciones posteriores. Merece la pena leerla para entender la patogénesis del cuadro clínico y su sintomatología.

- Kovacova-Hanuskova E, Buday T, Gavliakova S, Plevkova J. Histamine, histamine intoxication and intolerance. Allergol Immunopathol (Madr). 2015; 43: 498-506.

Revisa los diferentes cuadros clínicos en los que interviene la histamina y su diagnóstico diferencial. Añade, además, con respecto a la publicación de Maintz, algunas novedades en cuanto el diagnóstico de la intolerancia a histamina.

- Catassi C, Alaedini A, Bojarski C, Bonaz B, Bouma G, Carroccio A, et al. The Overlapping Area of Non-Celiac Gluten Sensitivity (NCGS) and Wheat-Sensitive Irritable Bowel Syndrome (IBS): An Update. Nutrients. 2017; 9: pii: E1268. doi: 10.3390/nu9111268.

Revisión muy actualizada de los últimos descubrimientos en cuanto a los mecanismos patogénicos implicados en la sensibilidad al gluten no celíaca y su relación con los distintos componentes del trigo. El artículo se centra en la sintomatología digestiva, por lo que para tener una visión más amplia del cuadro recomendamos una revisión anterior de este mismo autor y también incluida en las citas (Catassi C)⁽¹⁹⁾.

- Molina-Infante J, Santolaria S, Montoro M, Esteve M, Fernández-Bañares F. Non-celiac gluten sensitivity: a critical review of current evidence. Gastroenterol Hepatol. 2014; 37: 362-71.

Aunque menos reciente que la revisión anteriormente comentada, recomendamos encarecidamente la lectura de este documento por la rigurosidad y claridad de su redacción, así como la detalladísima descripción del despistaje adecuado de la enfermedad celíaca de la que adolecen las revisiones anteriormente comentadas.

Caso clínico

Motivo de consulta

Niño de 11 años con dolor abdominal periumbilical de dos años de evolución y algún vomito justo después de las comidas. No ha perdido peso y no ha faltado nunca al colegio por este motivo. Tiene deposiciones Bristol tipo 4 que alternan con tipo 6 (1-2 al día). Dice que el dolor es, al menos, dos días a la semana, pero cede sin medicación, y lo describe con una intensidad de 2-3 sobre 10. Le duele más por las tardes, dice que no lo relaciona con nada, pero este verano le ha dolido más y las deposiciones han sido más diarreicas de lo habitual. Desde que volvió al colegio ha mejorado otra vez.

Exploración física

Sin alteraciones. Antropometría normal con peso y talla mantenidos en su percentil habitual (p25-50).

Antecedentes personales

Fue valorado por dificultades de alimentación a los 5 años de vida. Tiene una alimentación restrictiva y rechaza la fruta y la verdura en general, aunque la toma en zumos y “potitos”. Ha ido mejorando en relación a acudir al comedor del centro escolar, donde sí come de todo. En casa, los padres dicen que abusa mucho de lo que más le gusta que son: galletas, embutidos, queso, pizzas y otros alimentos precocinados.

Antecedentes familiares: Madre migrañosa, resto sin interés.

Pruebas complementarias

Análisis de sangre: marcadores de celiaquía e Ig A total, hemograma, bioquímica, vitaminas, metabolismo del hierro, proteína C reactiva y TSH. Sin alteraciones.

Análisis de heces: cultivos negativos. No parásitos.

Evolución

Se diagnostica de TDAF (en concreto según Roma IV “intestino irritable”) y se decide actitud expectante y seguimiento.

Dos años después sigue presentando la misma clínica y ha comenzado además con cefaleas ocasionales que han sido diagnosticadas de migraña. La frecuencia del dolor abdominal ha aumentado, aunque sigue siendo igual. Ha comenzado el instituto y refiere que el nivel de exigencia es mayor. La familia relaciona el empeoramiento y las migrañas con el estrés (a la madre le ocurre lo mismo cuando está nerviosa).

Al preguntar sobre la alimentación, la madre nos cuenta que desde que ha pasado al instituto y ya no va al comedor escolar, come mucho peor. Está solo en casa mucho tiempo, y casi todo lo que come es comida precocinada, “comida rápida para llevar” y bollería industrial. Bebe un litro de refresco de cola al día.

Se solicita actividad de DAO plasmática (9 kU/L: límite bajo de la normalidad) y se dan recomendaciones dietéticas para cambio de alimentación y consumo de alimentos naturales cocinados en casa, evitando: ultraprocesados, enlatados, fermentados, ahumados, etc. Se insiste así mismo en limitar refrescos.

Un mes después, persiste la misma clínica con discreta mejoría. No ha seguido las recomendaciones dietéticas, porque dice que son complicadas y que en realidad ya se ha acostumbrado al dolor, y las cefaleas ceden bien con ibuprofeno.

Se decide, por tanto, seguimiento tras insistir de nuevo en los beneficios de una alimentación adecuada, técnicas de relajación, deporte, etc., con los siguientes diagnósticos:

• Trastorno de dolor abdominal funcional (intestino irritable).

• Cefaleas/migrañas ocasionales.

• Alimentación inadecuada con posible repercusión en los dos diagnósticos anteriores que no ha podido ser comprobada.

Gastroenteritis aguda

Temas de FC

J. de la Flor i Brú

Pediatra de AP. CS El Serral. Sant Vicenç dels Horts. ICS. Barcelona

Resumen

La gastroenteritis aguda es una de las enfermedades pediátricas más frecuentes y la segunda causa de mortalidad infantil en el mundo. En nuestro medio es un proceso generalmente autolimitado. La etiología más frecuente son las infecciones virales y el diagnóstico es generalmente sindrómico. La base fundamental del tratamiento es la hidratación con soluciones de rehidratación oral y, en general, no es necesario hacer cambios importantes en la alimentación. El tratamiento con probióticos o racecadotrilo puede ser de alguna ayuda en la mejoría de los síntomas, y otros tratamientos, como los antibióticos, se deben reservar para situaciones muy concretas. La vacuna para el rotavirus es muy efectiva en la prevención.

Abstract

Acute gastroenteritis is a common problem in childhood and is the world ́s second cause of pediatric mortality. It is usually a mild and self-limited process in Western countries. Viruses are the most frequent etiology. Oral rehydration with oral rehydration solutions should be the first-line treatment for its management, and normal feeding should be continued in the majority of cases. Probiotics and racecadotril may be an adjunctive treatment for the improvement of diarrhea symptoms. Antibiotics are not needed in most cases. Rotavirus vaccination is highly effective in its prevention.

Palabras clave: Diarrea; Gastroenteritis aguda; Deshidratación; Soluciones de rehidratación oral; Rotavirus.

Key words: Diarrhea; Acute gastroenteritis; Dehydration; Oral rehydration solutions; Rotavirus.

Pediatr Integral 2019; XXIII (7): 348 –355

Gastroenteritis aguda

Definición

Diarrea es la disminución de la consistencia de las heces.

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) define la gastroenteritis aguda (GEA) como: “reducción de la consistencia de las evacuaciones (líquidas, semilíquidas) y/o un incremento en la frecuencia de las mismas (>3 en 24 horas), pudiendo acompañarse de fiebre y/o vómitos”. Para considerarla como aguda, su duración debe ser inferior a 2 semanas y normalmente no dura más de 7 días⁽¹⁾. Tiene más valor el cambio de consistencia que el aumento de frecuencia, muy especialmente en lactantes, que acostumbran a tener deposiciones frecuentes. La GEA es más frecuente y potencialmente más grave en menores de 5 años y, sobre todo, en los primeros meses de vida.

Clasificación

La diarrea puede clasificarse de distintas maneras (Tabla I).

Así como la GEA puede ser debida a causas virales o bacterianas, la diarrea prolongada o persistente se asocia preferentemente con parásitos o intolerancias alimentarias secundarias a dicha infección. La diarrea acuosa es por lo general de etiología vírica, bacteriana o parasitaria, y puede cursar con fiebre, vómitos y dolor abdominal. La diarrea inflamatoria se asocia con patógenos bacterianos y cursa con: fiebre, dolor abdominal, tenesmo, heces sanguinolentas y moco, signo de afectación crónica. En la diarrea inflamatoria es habitual la presencia de más de 50 leucocitos en heces y marcadores inflamatorios como la lactoferrina, que puede determinarse con el test de diagnóstico rápido/TDR en la consulta de Atención Primaria (AP).

Epidemiología

La incidencia de GEA en Europa es de 0,5-2 casos/año en menores de 3 años.

La diarrea aguda es una de las enfermedades más frecuentes en niños, constituyendo la segunda causa de morbilidad y mortalidad infantil en el mundo, después de la neumonía⁽²⁾. En los países desarrollados, no supone prácticamente riesgo de mortalidad, pero es muy frecuente en Europa en niños sanos, con una incidencia anual aproximada de 0,5-2 episodios/año en menores de 3 años⁽¹⁾. Es la segunda causa de asistencia a un servicio de urgencias pediátrico, tras las infecciones respiratorias.

Etiopatogenia

Las infecciones víricas son la principal causa de GEA, siendo el rotavirus el agente etiológico más frecuente.

En la tabla II se presentan las causas más frecuentes de GEA.

La mayoría de los episodios ocurren entre octubre y mayo, con un pico de incidencia entre enero y marzo. En los estudios realizados en Europa, el agente causal más frecuente es el rotavirus (RV), seguido por norovirus y adenovirus. Los agentes bacterianos que se aíslan con más frecuencia son: Campylobacter jejuni y Salmonella spp. La incidencia de estos enteropatógenos está influenciada por el clima y la estación en cada uno de los países, así como por el nivel socioeconómico de las distintas regiones⁽¹⁾. Por edades, el RV es la causa más frecuente en menores de 2 años, mientras que Campylobacter es más frecuente en mayores de 5 años. En España, los virus producen el 80% de los casos de GEA, siendo el RV el más frecuente, seguido por calicivirus (norovirus), adenovirus, astrovirus y enterovirus. El norovirus es la causa más frecuente en niños vacunados contra el RV. El RV produce los casos más graves, afectando casi a la totalidad de los niños por debajo de los 4 años de edad, con un máximo de incidencia entre los 6 y los 24 meses de edad, con infecciones repetidas, de gravedad decreciente. Entre las GEA bacterianas, los enteropatógenos aislados con mayor frecuencia son: Campylobacter spp y Salmonella spp, seguidos de Shigella spp, Aeromona spp, Yersinia spp y E. Coli^(3-4). Los parásitos más frecuentes en nuestro medio son: Cryptosporidium y Giardia, que tienden además a producir episodios más prolongados de diarrea.

Fisiopatología

La interacción entre los distintos agentes causales y la mucosa intestinal lleva a una secreción aumentada de agua y electrolitos.

La diarrea aparece cuando el volumen de agua y electrolitos presente en la luz intestinal supera la capacidad de absorción del colon, con la consecuente eliminación aumentada por las heces⁽⁵⁾. Esto ocurre fundamentalmente por dos motivos: por un aumento de la secreción y/o una disminución de la absorción. Los patógenos ocasionan daño en la mucosa intestinal bien directamente, con invasión de la mucosa (diarreas invasivas) o a través de toxinas. De cualquiera de las dos formas, se produce un daño físico y funcional en los mecanismos de absorción de agua y electrolitos de la mucosa intestinal, una estimulación de la secreción de los mismos y un daño en las hidrolasas presentes en la mucosa, con la posible malabsorción de lactosa y otros nutrientes, lo que favorece la deshidratación y la desnutrición.

Clínica

El dato clínico relevante que condiciona el tratamiento y el pronóstico es la deshidratación.

El rasgo que define a la GEA es, sobre todo, el cambio en la consistencia de las deposiciones y, secundariamente, un aumento en el número de las mismas. Acompañando a la diarrea, pueden aparecer: fiebre, vómitos, dolor abdominal, inapetencia, síntomas respiratorios e, infrecuentemente, signos de afectación del sistema nervioso central (SNC).

GEA viral

Los vómitos y los síntomas respiratorios asociados sugieren etiología viral. Las infecciones por RV suelen producir sintomatología más intensa, con: náuseas, dolor abdominal, cefalea, mialgias, más vómitos, que preceden a la diarrea, más fiebre y más casos de deshidratación que otros virus^(3,5). Los norovirus (que junto con los sapovavirus forman la familia calicivirus) causan un cuadro clínico en el que predominan los vómitos y el dolor abdominal sobre la diarrea. Es de poca duración. Es la causa más frecuente de brotes de GEA no bacteriana y la causa más frecuente de GEA en adolescentes, adultos y niños vacunados contra RV. Los astrovirus causan diarrea líquida con fiebre y vómitos en niños pequeños, frecuentemente asociada a intolerancia a la lactosa. Es de corta duración y no suele asociarse a deshidratación. El adenovirus causa diarrea líquida con vómitos y poca fiebre en niños pequeños, puede ser de larga duración (2 semanas) y raramente evoluciona a deshidratación. Los serotipos habituales son el 40 y 41. Si bien, se ha discutido el papel de los enterovirus no polio como causantes de GEA, la sintomatología gastrointestinal acompaña en un 1/3 de casos, las infecciones por coxsackie y ECHO, siendo la sintomatología principal en un 12 y 8% de casos, respectivamente. El cuadro es leve, de 2-4 días de duración, con diarrea semilíquida, raramente con sangre.

GEA bacteriana

La fiebre elevada, aparición de sangre y moco en las heces, dolor abdominal intenso y tenesmo son signos sugestivos de etiología bacteriana, aunque en muchas ocasiones, se produce un solapamiento clínico que dificulta la orientación etiológica entre virus y bacterias.

El Campylobacter es la causa más frecuente de GEA bacteriana y la segunda causa de diarrea del viajero, después de E. Coli enterotoxigénico. Causa una diarrea acuosa, frecuentemente disentérica, con fiebre. Shigella tiene 4 serogrupos (sonnei, flexneri, boidyiy disenteriae) y causa una diarrea potencialmente grave, a menudo disentérica y con fiebre (disentería bacilar), de alta transmisibilidad interpersonal. Pueden presentarse complicaciones postinfecciosas, como artritis reactiva. Salmonella ocasiona distintos síndromes: portador asintomático y GEA, que puede ser acuosa o con sangre.

GEA parasitaria

Puede ser producida por protozoos (giardia, cryptosporidium, Entamoeba).

La Giardia ocasiona diarrea acuosa, generalmente persistente o crónica. El Crypstosporidium puede ser grave en pacientes inmunodeprimidos. La Entamoeba puede cursar con: diarrea acuosa o con sangre (disentería amebiana), con fiebre y dolor abdominal. Es más frecuente en países subdesarrollados.

La forma más fiable de diagnosticar y de medir el grado de deshidratación es la pérdida de peso, pero esto solo es factible en muy pocas ocasiones, ya que normalmente no se suele conocer el peso exacto del niño antes del inicio de la GEA. En cualquier caso, es una práctica de calidad tomar el peso de cualquier niño con GEA para poder valorar una eventual evolución. La clasificación de los niños según su grado de deshidratación es importante para el tratamiento (Tabla III).

Como la pérdida de peso solo es posible comprobarla en una minoría de los casos, se debe intentar estimar el grado de deshidratación a través de los datos recogidos en la anamnesis y los signos de la exploración física. En la anamnesis, se debe preguntar por: número, frecuencia, consistencia y volumen de las deposiciones, si hay vómitos (número y volumen), ingesta de líquidos y nutrientes, diuresis (en los lactantes, el número de pañales mojados y su peso), la actividad física que mantiene el niño y su estado general. Los distintos estudios demuestran que la fiabilidad de los signos de la exploración no es muy buena a la hora de diagnosticar la deshidratación y que la mayoría de los médicos suelen realizar una sobreestimación^(1,5). Los datos que son más fiables a la hora de determinar el grado de deshidratación son: el relleno capilar, la turgencia de la piel y la existencia de un patrón respiratorio alterado. La turgencia de la piel se debe medir en la piel del lateral de la pared abdominal, a la altura del ombligo. Lo normal es que el pliegue cutáneo vuelva a su forma normal inmediatamente después de soltarlo. Un aumento en el tiempo de recuperación del pliegue indica deshidratación. Si existe aumento de la grasa subcutánea o en el caso de deshidratación hipernatrémica, puede aparecer un falso negativo y, en los niños malnutridos, existe un aumento del tiempo de recuperación del pliegue de manera basal. El relleno capilar se debe medir en un dedo, con el brazo colocado a la altura del corazón, en un ambiente templado y con el niño tranquilo. Hay muchos factores que pueden influir en este dato, como: fármacos, luz ambiental o cualquier factor que influya en el sistema nervioso autónomo del niño (frío, nerviosismo, etc.). En un niño sano, el tiempo hasta que el dedo recupera su color normal debe ser de menos de 1,5-2 segundos. Otros signos clínicos que pueden ser valorados son: el frío en las extremidades, la ausencia de lágrimas con el llanto o el pulso débil. Las mucosas secas, los ojos hundidos o la fontanela deprimida son menos fiables a la hora del diagnóstico de deshidratación. Los criterios clínicos para derivar a un niño al hospital para un posible ingreso hospitalario son: deshidratación moderada-grave o shock, diarrea inflamatoria grave con apariencia de afectación del estado general (posible sepsis), síntomas neurológicos (letargia, convulsiones), incapacidad para la rehidratación oral (bien sea por incapacidad a la ingesta o intolerancia de las soluciones orales o por vómitos incoercibles o biliosos), sospecha de patología quirúrgica abdominal y pacientes de alto riesgo (inmunodeprimidos, enfermedad grave de base o menores de 3 meses).

Diagnóstico

El diagnóstico de la gastroenteritis aguda es fundamentalmente clínico.

La GEA es un proceso autolimitado en la mayoría de los niños. El diagnóstico microbiológico se ha basado tradicionalmente en el cultivo, pero se está desplazando rápidamente a métodos de diagnóstico rápido basados en la inmunología (determinación antigénica, de toxinas o de anticuerpos) o en métodos moleculares (Fig. 1).

Figura 1. Test de diagnóstico rápido (TDR) para antígenos virales digestivos en heces. Positivo para norovirus.

Si bien, se considera en muchas guías y revisiones que no se precisa la realización de ningún tipo de prueba diagnóstica, ya que su resultado no modifica la actitud terapéutica, la opinión del autor es que la disponibilidad de TDR en la consulta de Pediatría de AP modifica decisivamente el manejo de estos pacientes a múltiples niveles:

• Explicación específica del cuadro y evolución prevista a la familia: previsión de cuadro potencialmente más grave y necesidad de un control más estricto y de implicación en la rehidratación (RV), previsión de duración prolongada (2 semanas) en caso de adenovirus, previsión de un cuadro de vómitos explosivos, pero de corta duración (norovirus), recomendación de retirada de la lactosa (astrovirus), explicación de posibles cuadros neurológicos (enterovirus)…

• Control de la negativización del test antes de permitir la reentrada en guardería, controlando así la cadena de transmisión (RV).

• Modificación de conducta terapéutica en caso de GEA bacteriana: utilización precoz de antibióticos (ATB) y mejora dramática del cuadro (campylobacter), utilización de ATB en caso de Shigella, no utilización habitual de ATB en caso de salmonella.

Otros estudios microbiológicos: la mayoría de los casos de GEA se producen por virus, por lo que el coprocultivo solo se debe realizar en casos de diarrea persistente o cuando existe la posibilidad de necesitar tratamiento antibiótico; por ejemplo, en pacientes inmunodeprimidos o con enfermedad grave de base⁽⁴⁾. También se puede realizar cuando se quiere descartar la infección como causa de una patología intestinal o en el caso de brotes, sobre todo, hospitalarios. Los criterios clínicos que pueden decidir la realización de un coprocultivo son: más de 10 deposiciones en las últimas 24 horas, fiebre elevada, sangre o moco en las deposiciones, dolor abdominal importante, niños mayores o antecedente de haber viajado a países con alto riesgo de diarrea bacteriana o sospecha de infección parasitaria. Los problemas que presenta el cultivo son que su resultado no se tiene hasta pasados 2-3 días (generalmente más) y que la existencia de portadores asintomáticos de determinadas bacterias complica la interpretación de sus resultados. La toxina de Clostridium difficilese puede determinar en pacientes con patologías graves de base, postquirúrgicos y pacientes multitratados con antibióticos.

Analítica de sangre: se realizaría en casos de pacientes con deshidratación moderada o severa y en todos aquellos en los que se vaya a realizar una rehidratación con fluidos intravenosos: hemograma, ionograma, bioquímica sanguínea (glucemia, función renal) y gasometría. El resultado del ionograma con los valores de sodio permite clasificar las deshidrataciones en: isotónicas-isonatrémicas, hipotónicas-hiponatrémicas o hipertónicas-hipernatrémicas, muy poco frecuentes en nuestro medio actualmente (Tabla IV).

La mayoría de los casos con deshidratación son isotónicas.

Tratamiento

El tratamiento con soluciones de rehidratación oral es el principal tratamiento de la GEA.

Soluciones de rehidratación oral (SRO)

Salvo en los pocos casos de GEA bacteriana en la que esté indicado un ATB, no existe ningún tratamiento específico para la GEA, por lo que el objetivo es la prevención y el tratamiento de la deshidratación. Las SRO constituyen el principal tratamiento para los niños con GEA⁽⁶⁾. Las SRO clásicas contienen 90 mmol/l de Na+, pero en la actualidad, se recomiendan las denominadas SRO hipotónicas, que contienen aproximadamente 60 mEq/L de Na⁺ o las recomendadas por la OMS como soluciones de osmolaridad reducida con 75 mEq/L de Na⁺. En nuestro medio, las soluciones que se suelen utilizar siguen las recomendaciones de la ESPGHAN, con 60 mEq/l de Na⁺ (hipotónicas)^(1,7). Se debe iniciar la rehidratación con SRO tan pronto como sea posible, recomendándose la administración de forma fraccionada, en pequeñas cantidades, cada 2-3 minutos. Las cantidades aproximadas que se deberían aconsejar son, si no hay deshidratación, de 10 ml/ kg por cada deposición realizada y de 2-5 ml/kg por cada episodio de vómitos, con ingesta libre fraccionada entre episodios. En casos de deshidratación leve, se deberían ofrecer de 30-50 ml/ kg durante unas 4 horas, para recuperar el déficit, más 10 ml/kg por cada deposición líquida. Si hay signos de deshidratación moderada, 75-100 ml/kg para compensar el déficit más pérdidas. En caso de mala tolerancia por vía oral, es preferible la administración de SRO a través de sonda nasogástrica (reduce el número de complicaciones y el tiempo de estancia hospitalaria) que pasar a la vía intravenosa (IV). El fracaso global de la rehidratación oral es de menos del 4% en nuestro medio. No se deben administrar como SRO refrescos, bebidas para deportistas (“energéticas”) o preparados caseros (“agua de arroz”, “agua de zanahoria”), porque suelen tener bajo contenido en sodio, alto contenido en glucosa y osmolaridad elevada. Se han hecho diversos estudios para valorar la efectividad de distintos componentes añadidos a las SRO, las denominadas super-SRO⁽¹⁾, con el objetivo de mejorar el tratamiento de la GEA. Algunos de ellos han demostrado cierta eficacia en el tratamiento, pero las SRO tradicionales siguen siendo la base del tratamiento de la diarrea. La rehidratación por vía IV está reservada exclusivamente para aquellos niños en los que, derivados al hospital, no sea posible la administración de líquidos por vía oral, como casos con: deshidratación grave, afectación hemodinámica, alteración del nivel de conciencia, sospecha de cuadro quirúrgico abdominal o niños con vómitos o deposiciones muy persistentes o abundantes, que impidan lograr un balance hídrico positivo por vía oral.

Tratamiento nutricional

No existe evidencia que justifique la realización de cambios significativos en la dieta. En los niños que no están deshidratados, se debe continuar su alimentación de forma normal y, cuando existe deshidratación, se recomienda un breve periodo de ayuno (en el que se administran SRO) no superior a 4-6 horas antes de reiniciar la alimentación. En los lactantes alimentados con lactancia materna, se debe continuar con la misma de manera normal, ya que varios estudios han demostrado que la lactancia disminuye la intensidad y la duración de la GEA. En niños lactados con fórmula, no se deben hacer cambios en su fórmula normal, ni dar biberones con la fórmula más diluida. Las leches sin lactosa⁽⁸⁾ no se utilizarán en la mayoría de las ocasiones y deben quedar reservadas para aquellos niños en los que, llevando ya varios días de diarrea, aparezcan signos sugestivos de intolerancia a la lactosa (lo recomendable sería hacer detección de cuerpos reductores y pH en heces, pero el diagnóstico se puede basar en signos clínicos, como: heces explosivas, acuosas, ácidas, con irritación importante del área perianal). En los niños mayores, se debe hacer una dieta normal, apetecible, intentando evitar los alimentos muy ricos en azúcares refinados o alimentos muy grasos. Varios estudios han demostrado que los carbohidratos complejos, las verduras, las frutas, los lácteos y las carnes magras son alimentos bien tolerados por los niños con GEA⁽¹⁾, aunque algunos gastroenterólogos recomiendan retirar legumbres y verduras, por su alto contenido en lectinas, mal toleradas cuando hay inflamación intestinal. Hay que evitar los zumos de fruta, que por su alto contenido en azúcar pueden empeorar la diarrea osmótica.

Tratamientos farmacológicos

La mayoría de niños con GEA en nuestro medio no van a necesitar ningún tipo de tratamiento farmacológico. Los fármacos que se podrían utilizar se detallan a continuación:

• Antieméticos. Hay controversia en su uso rutinario en los niños con vómitos en el contexto de una GEA. En varios estudios se ha demostrado que, aunque tanto ondansetrón como metoclopramida reducen los vómitos, tienen efectos secundarios importantes y pueden aumentar la diarrea posiblemente por la retención de toxinas que habrían sido eliminadas con los vómitos. En la actualidad, el único aconsejado sería el ondansetrón para casos muy seleccionados de vómitos incoercibles y en ámbito hospitalario⁽¹⁾. Sin embargo, en un reciente ensayo⁽⁹⁾ se ha demostrado que ondansetrón, en una sola dosis oral administrada antes del inicio de la SRO, en menores de 5 años, mejora la efectividad de la hidratación oral. El ondansetrón es un antiserotoninérgico. La infección por rotavirus, en la que los vómitos son el síntoma más preminente, produce un aumento de serotonina por estimulación de las células enteroendocrinas (enterocromafines) del intestino, aumentando la motilidad intestinal y estimulando por vía vagal el centro del vómito.

• Antibióticos. El tratamiento con ATB no es necesario en la mayoría de los niños con GEA, dado que la mayor parte de los casos son producidos por infecciones víricas e incluso en el caso de diarrea bacteriana suele ser un proceso autolimitado, donde no existen evidencias que demuestren que este tratamiento sea efectivo para la disminución de los síntomas y la duración de la GEA^(4,10). Los antibióticos quedarían reservados para unos patógenos muy concretos como:

- Shigella. El tratamiento de las diarreas por Shigella reduce los síntomas y el tiempo de eliminación de la bacteria, lo que disminuye la infectividad, siendo un dato importante en los casos en hospitales o en instituciones. El tratamiento disminuye también el riesgo de síndrome hemolítico urémico, asociado a la infección por Shigella dysenteriae. Han aumentado en todo el mundo las resistencias antibióticas de las especies de Shigella, por lo que el tratamiento recomendado sería: azitromicina, cefalosporinas de tercera generación (cefixima o ceftriaxona), ácido nalidíxico o fluorquinolonas (la OMS recomienda ciprofloxacino como tratamiento de 1ª elección, incluso en Pediatría). Si bien, se recomendaba anteriormente tratar solo las formas disentéricas, en la actualidad, se trata cualquier GEA, dado el potencial de repercusión en el crecimiento a corto y medio plazo que tiene esta infección si no se trata, especialmente en países subdesarrollados.

- Salmonella. No se debe usar habitualmente tratamiento antibiótico en el tratamiento de las GEA por Salmonella, porque aumenta los casos de portadores asintomáticos y puede derivarse a una situación de enfermedad sistémica con bacteriemia. Solamente se usará en niños con riesgo aumentado de infección extraintestinal o sepsis, como: inmunodeprimidos, asplenia, tratamiento con corticoides o inmunosupresores, enfermedad inflamatoria intestinal, aclorhidria y menores de 6 meses (3 meses para algunos autores). El tratamiento de elección son los macrólidos y cefalosporinas de 3ª generación.

- Campylobacter. Pese a que es una infección autolimitada, el tratamiento de la diarrea por Campylobacter es muy eficaz para mejorar la sintomatología y disminuir la infectividad, si se establece antes de 3 días después del inicio de la sintomatología, para lo que deben utilizarse TDR. El tratamiento de elección son los macrólidos. No tiene sentido iniciar un tratamiento con el resultado de un coprocultivo a los 7 días del inicio de la sintomatología, cuando la diarrea se habrá resuelto en la mayoría de ocasiones.

Dado que la GEA es un proceso autolimitado y el resultado microbiológico se suele retrasar unos días, salvo que se disponga en la consulta de TDR, el tratamiento antibiótico se debe iniciar de manera empírica en los niños con sospecha de GEA bacteriana en algunos casos seleccionados:

- Casos severos de diarrea enteroinvasiva, definida por la aparición de deposiciones con moco y sangre y fiebre elevada. La etiología de estos casos suele ser por Shigella spp, Campylobacter spp o Salmonella enterica. Es importante tratar a niños que estén hospitalizados o en instituciones, para disminuir el riesgo de transmisión a otros pacientes.

- En diarreas con sangre o moco en las deposiciones, pero con clínica moderada y poca fiebre, no se debe realizar tratamiento antibiótico de rutina, excepto si se encuentran dentro de un brote conocido de shigellosis.

- En el caso de diarreas acuosas, y en nuestro medio, solo en aquellos pacientes con antecedentes de viajes a zonas con cólera, donde se pueda sospechar esta patología.

- El tratamiento antibiótico por vía parenteral se reserva para niños hospitalizados con: intolerancia oral, pacientes inmunodeprimidos con clínica severa, sospecha de bacteriemia y neonatos o menores de 3 meses (para algunos autores 6 meses) con fiebre. Las infecciones parasitarias en nuestro medio suelen estar producidas por Cryptosporidium y Giardia. Giardia se detecta en el 8-10% de los niños como portadores asintomáticos. Cuando aparece clínica, no suele ser como GEA, sino casos de diarreas prolongadas o dolor abdominal de larga duración. Si se diagnostica, el tratamiento se puede hacer con metronidazol, tinidazol o nitazoxanida. Las infecciones por Cryptosporidium son frecuentes en los 2 primeros años de vida, pero no precisan tratamiento en la mayoría de los casos. Solo se tratarán en niños inmunodeprimidos con clínica importante (nitazoxanida, azitromicina). En pacientes con antecedente de viaje a zonas con amebiasis, se debe investigar la existencia de Entamoeba histolytica si aparece diarrea con deposiciones con sangre. La disentería amebiana se trata con metronidazol o tinidazol.

• Racecadotrilo. Es un fármaco antisecretor, que funciona a través de la inhibición de la encefalinasa intestinal, reduciendo la secreción de agua y electrolitos a la luz intestinal. En los niños con diarrea moderada o grave, el racecadotrilo asociado a las SRO reduce la intensidad y la duración de la diarrea, mejorando además la tolerancia de las SRO. Es un fármaco que puede ser considerado como tratamiento de las diarreas moderadas o graves (recomendación II, B)^(1,11).

- No hay evidencia para el uso pediátrico de otros antisecretores (salicilato de bismuto y loperamida).

• Probióticos. Pueden ser eficaces. Se recomienda utilizar aquellos que han demostrado eficacia en los estudios realizados y a las dosis adecuadas. Hasta el momento, los dos probióticos que han demostrado su eficacia en los distintos metaanálisis son: Lactobacillus GG (I, A) y Saccharomyces boulardii (II, B). Reducen la intensidad y la duración de la diarrea, más en los casos de diarreas secretoras o virales, que en el caso de patógenos enteroinvasivos⁽¹⁾. Su eficacia es mayor cuanto antes se empiezan a administrar tras el inicio de los síntomas. En cambio, en un reciente estudio⁽¹⁴⁾, Lactobacillus Rhamnosus no ha mostrado ninguna eficacia.

• Prebióticos. Los prebióticos son alimentos o nutrientes no digeribles que favorecen el desarrollo y la actividad de la flora saprofita colónica habitual. De momento, no está demostrada su utilidad en el tratamiento de la GEA y no se recomienda su administración (II, B).

• Otros fármacos. La esmectita es un adsorbente (silicato de aluminio y magnesio), que tiene la capacidad de captar las enterotoxinas producidas por los patógenos intestinales, incrementando la reabsorción de agua y electrolitos y favoreciendo la recuperación de la mucosa intestinal. Se usa en varios países europeos y, aunque en las guías internacionales no se recomienda su uso de manera rutinaria, se acepta su posible utilidad y uso en niños con GEA.

• Homeopatía y medicina natural. No existe evidencia científica que justifique la utilización de estos tratamientos en la GEA en niños (III, C).

• Micronutrientes. La OMS recomienda los suplementos de zinc para todos aquellos niños con GEA a nivel mundial⁽²⁾. El déficit de zinc es común en niños malnutridos en los países en vías de desarrollo y está asociado con una disminución en la reabsorción de agua y electrolitos a nivel intestinal. Por eso, los suplementos de zinc en estos países, disminuyen la clínica y la duración de las diarreas, aconsejando la OMS su uso (10-20 mg/día), durante 10-14 días, en todos los niños con diarrea. En nuestro medio, la ESPGHAN no recomienda su uso de forma rutinaria en Europa, ya que no produce beneficios respecto al tratamiento habitual (III, C), aconsejándolo solamente para los niños malnutridos, en los que se debe administrar según las pautas de la OMS^(12,13). Sin embargo, el zinc ya va asociado a alguna SRO, por lo que se considera correcto su uso. Otros micronutrientes, como el ácido fólico o la glutamina, no se recomiendan para el tratamiento de los niños con GEA (II, B).

Prevención

La medida de higiene más importante para prevenir la transmisión de las infecciones que producen diarrea es el adecuado lavado de manos.

La principal vía de contagio de los patógenos que producen GEA es la fecal-oral, por lo que el adecuado lavado de manos con agua y jabón o con desinfectantes hidroalcohólicos, después del contacto con el paciente o sus secreciones, es la medida de higiene más importante para prevenir la transmisión de estas infecciones. Esta es la medida en la que se debe insistir, tanto a nivel familiar como en los colegios y guarderías, para evitar la aparición de brotes en estas instituciones.

La única medida disponible de prevención primaria es la vacuna para el rotavirus. En nuestro medio, el Comité de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría la recomienda para todos los lactantes, existiendo en la actualidad dos vacunas, no financiadas por el sistema sanitario público: vacuna recombinante humana-bovina pentavalente (Rotateq®), de la que se administran 3 dosis por vía oral, a partir de las 6 semanas, con intervalos mínimos de 1 mes, con una primera dosis que debe administrarse como máximo a las 12 semanas, y cuya pauta debe completarse antes de las 32 semanas, y vacuna humana monovalente (Rotarix®), de la que se administran 2 dosis por vía oral, a partir de las 6 semanas, con una primera dosis que debe administrarse antes de las 16 semanas, con intervalos mínimos de 1 mes, y cuya pauta debe completarse antes de las 24 semanas. Numerosos ensayos clínicos y estudios observacionales postcomercialización han demostrado la eficacia y efectividad de la vacuna, sobre todo, en la prevención de los casos más graves y en la disminución de la necesidad de hospitalización, así como la seguridad de la vacuna, con un mínimo riesgo de invaginación intestinal después de la primera dosis, pero con una relación riesgo-beneficio muy favorable.

Papel del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de Atención Primaria (PAP) va a diagnosticar y tratar la mayoría de los casos de GEA en nuestro medio. Su papel es fundamental en el adecuado tratamiento de estos niños y en la detección de los casos graves que deben ser derivados al hospital. La OMS refiere que solo precisarían consulta médica presencial aquellos niños con más de 8 deposiciones/día, vómitos persistentes, enfermedad de base o menores de 2-3 meses. De igual forma, aconseja el inicio precoz del tratamiento con SRO en el domicilio, lo que reduce el número de consultas médicas. Sin embargo, en nuestro entorno, por la gran accesibilidad de nuestro sistema sanitario, la mayoría de los pacientes van a ser vistos y tratados en las consultas de PAP. Las preguntas más importantes a la hora de evaluar a un niño con GEA son: la edad, la duración del proceso, el número de deposiciones y de vómitos, la diuresis aproximada y el estado neurológico del niño (activo, decaído). Los datos que deben sugerir la derivación a un servicio de urgencias hospitalario son: deshidratación grave, shock, alteraciones del estado neurológico, vómitos incoercibles, fracaso del tratamiento con SRO y factores sociales (familias con incapacidad para proporcionar los cuidados adecuados en domicilio). Otro de los puntos que va a manejar el PAP son los aspectos relacionados con el contagio de la enfermedad a otros niños. La principal medida que se debe recomendar es el adecuado lavado de manos, con agua y jabón o soluciones hidroalcohólicas, después de estar en contacto con los fluidos contaminados del paciente (deposiciones, vómitos). Esta es la misma medida que se debe recomendar a los cuidadores de las guarderías para evitar la aparición de brotes en las mismas. Respecto a la vacuna del rotavirus, al no estar financiada por el sistema público, el pediatra y la enfermera de Pediatría deben informar sistemática y proactivamente a los padres de la existencia y características de la vacuna.

Agradecimientos

Agradecemos al Dr. Dámaso Infante Pina la revisión de este texto.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Guarino A, Albano F, Ashkenazi S et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition/European Society for Paediatric Infectious Diseases: Evidence-based guidelines for the management of acute gastroenteritis in children in Europe. JPGN. 2008; 46: S81-S122.

2.** World Health Organization. The treatment of diarrhoea. Geneva: WHO Press; 2005.

3.*** Alcolea A, Díaz V, Polanco I. Diarrea aguda. En: Decisiones en Gastroenterología Pediátrica. Madrid: Ergon. 2013; p. 189-96.

4.** Gavilán C, García B, González R. Gastroenteritis aguda. En: Protocolos diagnósticos terapéuticos de Infectología. Madrid: Ergon. 2011; p. 113-24.

5.*** Román E, Barrio J, López MJ. Diarrea aguda. En: Protocolos diagnósticos terapéuticos de Gastroenterología Pediátrica. Madrid: Ergon. 2010; p. 11-20.

6.*** Gutiérrez P, Polanco I, Salazar E. Manejo de la gastroenteritis aguda en menores de 5 años: un enfoque basado en la evidencia. Guía de práctica clínica Ibero-Latinoamericana. An Pediatr (Barc). 2010; 72: 220.e1-220.e20.

Todas estas publicaciones ofrecen una actualización de recomendaciones genéricas en el manejo de la gastroenteritis aguda pediátrica en AP.

7.** Hernández Merino R. Soluciones de rehidratación oral (v.3.2/2010). Guía ABE. Infecciones en Pediatría. Disponible en http://www.guia-abe.es.

8.** Molina M, Ortega E. ¿Es eficaz la dieta exenta de lactosa en la gastroenteritis aguda infantil? Evid Pediatr. 2014; 10: 24.

9.** Danewa AS, Shah D, Batra P. Oral ondansentron in management of dehydrating diarrhea with vomiting in children aged 3 months to 5 years: a randomized controlled trial. J Pediatr. 2016; 169: 105-9.

10.** Albert de la Torre L, Roa Francia MA. Gastroenteritis aguda (v.4/2011). Guía-ABE. Infecciones en Pediatría. Guía rápida para la selección del tratamiento antimicrobiano empírico. Disponible en http://www.guia-abe.es.

11.** Benito AM. Racecadotrilo en la gastroenteritis en niños: metaanálisis realizado con datos individuales de pacientes. Evid Pediatr. 2013; 9: 35.

12.** Benito AM. Tratamiento de la diarrea con zinc. Efectos sobre la morbilidad, mortalidad e incidencia de episodios futuros. Evid Pediatr. 2011; 7: 48.

13.** Cortés RB, Sánchez I, Buñuel JC. La administración de zinc oral en niños con gastroenteritis aguda en países desarrollados no tiene efecto beneficioso sobre la duración o gravedad del episodio. Evid Pediatr. 2011; 7: 9.

14.* Schnadower D, Tarr PI, Casper TC, Charles Casper T, Gorelick MH, DeanJM, et al. Lactobacillus rhamnosus GG versus Placebo for Acute Gastroenteritis in Children.N Engl J Med. 2018; 379: 2002-14. doi: 10.1056/NEJMoa1802598.

En este segundo bloque de referencias, se encuentran evidencias actuales sobre posibles tratamientos utilizables para la GEA infantil.

Bibliografía recomendada

– Cherry JD, Krogstad P. Enteroviruses, Parechoviruses and Saffold viruses. En Cherry JD, Harrison GJ, Kaplan SL, Steinbach W, Hotez PJ. Feigin and Cherry´s textbook of pediatric infectious diseases. 8ª ed. Elsevier Saunders. Philadelphia; 2018. p. 1499-545.

Imprescindible revisión en un texto referencial de la infectología pediátrica.

- De la Flor J, Marès J. Test de diagnóstico rápido en la consulta de Pediatría de Atención Primaria. 2ª ed. Ergon. Madrid. 2018.

Reciente actualización de una monografía sobre test de diagnóstico rápido utilizable por el pediatra de Atención Primaria.

– Martin B, López MJ. Diarrea aguda. En de la Flor J, Bras J, Ridao M, Roger M. Pediatría en Atención Primaria. 4ª ed. Ergon. Madrid; 2018. p. 458-61.

Capítulo de un tratado de Pediatría de Atención Primaria.

- Ochoa TJ, Chea-Woo E. Approach to patiens with gastrointestinal tract infections and food poisoning. En Cherry JD, Harrison GJ, Kaplan SL, Steinbach WJ, Hotez P. Feigin and Cherry´s textbook of pediatric infectious diseases. 8ª ed. Elsevier. Philadelphia; 2018. p. 440-70.

Caso clínico

Es una niña de 10 años, sin antecedentes de interés, que consulta por presentar desde el día anterior deposiciones líquidas y abundantes (ha realizado 10 deposiciones, sin vómitos, ni fiebre). La madre explica que en las últimas deposiciones le ha parecido ver hebras de sangre, que ella atribuye a la irritación en la mucosa anal. La niña ha ido comiendo, con menos apetito. Exploración física: Tª: 37,9ºC axilar. Buen estado general, buena coloración, turgencia cutánea normal. Auscultación cardiopulmonar normal, abdomen levemente distendido, con aumento de borborigmos a la auscultación. Resto del examen físico sin datos relevantes.

Dolor abdominal crónico y recurrente

Temas de FC

D. Infante Pina

Unidad de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Hospital Universitario General de Catalunya. Grupo Quirónsalud. Barcelona

Resumen

Estudios longitudinales prospectivos revelan que hasta un 24% de preescolares y adolescentes presentan dolor abdominal crónico y recidivante (DAR). A la hora de enfocar el diagnóstico se debe de huir de esas listas interminables, de algunos tratados, en los cuales se juntan, dentro del diagnóstico diferencial, causas muy habituales de morbilidad mínima, junto a patologías graves o complejas de escasa incidencia. Una revisión personal de 800 casos que consultaron por DAR, mostró que un 98% se localizaban en el tubo digestivo y de los mismos un 70% fueron catalogadas como orgánicas y un 30% de origen funcional. Solo un 5% de las orgánicas fueron causas graves. Un enfoque racional del abordaje debe efectuarse partiendo de una historia clínica detallada que, en la mayoría de los casos, nos orientará sin necesidad de efectuar estudios amplios y costosos. En el presente artículo, se abordan las causas más frecuentes del DAR, mecanismo fisiopatológico, sintomatología, pruebas para el diagnóstico y enfoque terapéutico.

Abstract

Prospective longitudinal studies reveal that up to 24% of preschoolers and adolescents have chronic and relapsing abdominal pain (ARD). At the time of approaching the diagnosis, one must flee from those endless lists, from some treaties, in which very common causes of minimal morbidity are combined within the differential diagnosis, together with serious or complex pathologies of scarce incidence. A personal review of 8oo cases that consulted with ARD showed that 98% were located in the digestive tract and 70% of those were labeled as organic and 30% of functional origin. Only 5% of the organic ones were serious causes. A rational approach should be made based on a detailed clinical history that in most cases will guide us without the need for extensive and costly studies. In the present article the most frequent causes of the ARD, physiopathological mechanisms, symptomatology, tests for the diagnosis and therapeutic approach are discussed.

Palabras clave: Infancia y adolescencia; Dolor abdominal crónico; Dolor abdominal recurrente; Dolor abdominal funcional.

Key words: Childhood and adolescence; Chronic abdominal pain; Recurrent abdominal pain; Functional abdominal pain.

Pediatr Integral 2019; XXIII (7): 339–347

Dolor abdominal crónico y recurrente

Introducción

Estudios longitudinales prospectivos revelan que hasta un 30% de los niños y adolescentes presentan episodios de dolor abdominal. No todos son organicidades, y un nuevo concepto dentro de las etiologías ha hecho su aparición: dolor abdominal de origen funcional.

Han pasado 40 años desde que John Apley nos dio su versión del dolor abdominal crónico y recurrente en la infancia (DAR)⁽¹⁾, definiéndolo como: “Aquel dolor que se presenta de una manera repetida durante semanas o meses, interfiriendo en el comportamiento del niño, pudiendo estar en plena normalidad entre los episodios. El tipo de dolor varía de unos niños a otros, puede ser de tipo vago o localización variable y descripción compleja”. Dicha definición, aunque con algunos matices, sigue siendo referenciada, pero en la actualidad, el DAR no se considera un diagnóstico, sino la descripción de un síntoma. Estudios longitudinales prospectivos revelan que hasta un 30% de los niños y adolescentes presentan, al menos, un episodio de dolor abdominal semanal (datos muy variables según estudios) y hasta en el 24% de los niños, este dolor se prolonga más de 8 semanas. Un hecho destacable es el aumento de la incidencia, lo cual no puede ser debido a un aumento de organicidades, sino al cambio de los estilos de vida de nuestros escolares y adolescentes en cuanto a las dietas, y al aumento del estrés y conflictividad de la vida moderna. Un nuevo concepto dentro de la categorización del DAR ha hecho su aparición dentro de las posibles etiologías y muy unido al comentario anterior, el dolor abdominal recidivante de origen funcional (DARF)^(2,3) que se define como: “una combinación variable de síntomas gastrointestinales crónicos o recurrentes, no explicados por alteraciones bioquímicas o estructurales, siendo todos los exámenes que se efectúan negativos”. Paralelamente a la angustia familiar, alteración del ritmo escolar o vida cotidiana, está la preocupación del médico ante la etiología del DAR, las pruebas diagnósticas que debe solicitar y el pronóstico del proceso, ya que con frecuencia se busca una etiología orgánica.

Enfoque racional del DAR

Para un enfoque racional, es necesario basarnos en la “medicina basada en la evidencia”; es decir, ser buenos clínicos valorando atentamente los datos de la historia clínica antes que pensar en amplitud de exploraciones.

A la hora de enfocar el diagnóstico, se debe de huir de esas listas interminables, de algunos tratados, en los cuales se juntan, dentro del diagnóstico diferencial, causas muy habituales de morbilidad mínima, junto a patologías graves o complejas de escasa incidencia. Casi todas las causas orgánicas graves “suelen dar la cara”, se acompañan de síntomas relevantes y no suelen consultar como un cuadro crónico, en ocasiones de 1-2 años de duración. En la figura 1, podemos ver la clasificación etiológica de una revisión personal de 800 casos que consultaron por DAR⁽⁴⁾.

Figura 1. Etiología del dolor abdominal crónico y recurrente (DAR) en revisión de 800 casos clínicos.

De ellos un 98% se localizaban en el tubo digestivo, aunque hablemos de dolor abdominal y no de dolor intestinal. Para un enfoque racional es necesario basarnos en la “medicina basada en la evidencia”; es decir, ser buenos clínicos valorando atentamente los datos de la historia clínica (Tabla I) en su más amplio contexto, antes que pensar en pedir un sinfín de exploraciones^(5,6).

La exploración física será el siguiente escalón en el cual deberemos apoyarnos, si bien, por lo general, suele dar poco de sí. Las pruebas diagnósticas deberán orientarse, en primer lugar, en confirmar un diagnóstico concreto “si hay síntomas de sospecha o certeza”. Si en la historia clínica no hay ningún síntoma orientativo específico (DAR “sin materia”), sí que será obligado hacer un estudio general para encontrar posible organicidad o en su defecto catalogarlo de funcional (Tabla II).

En este trabajo, nos centraremos en la descripción y manejo terapéutico de las causas más frecuentes del DAR, escalonado a la localización del mismo (Fig. 2) para facilitar el enfoque diagnóstico. Los niños y adolescentes colaboran perfectamente en referir la zona afecta, así como en la descripción de síntomas acompañantes.

Figura 2.

Localización abdominal según aparatos del dolor abdominal crónico y recurrente (DAR).

Aparato digestivo:

1. Boca – 2. Faringe – 3. Esófago

4. Estómago – 5. Páncreas

6. Hígado – 7. Intestino delgado

8. Intestino grueso – 9. Vesícula biliar

DAR zona epigastrio

Esofagitis por reflujo gastroesofágico

Suelen existir antecedentes de reflujo en época neonatal. El diagnóstico se efectúa mediante tránsito y el tratamiento con dieta sin irritantes e inhibidores bomba protones.

La esofagitis es debida a la incontinencia del cardias y producida por el contacto del ácido clorhídrico gástrico con la mucosa esofágica. Suelen aquejar un dolor en zona epigástrica, puntualmente cardial, acompañado de: pirosis, disfagia, náuseas o sensación de regurgitación. Con frecuencia, dicho dolor se presenta matutino y acompañado de anorexia. Entre los antecedentes existe casi siempre, el dato de regurgitaciones y vómitos en la época del lactante. Se trata de pacientes en los cuales desapareció la clínica alrededor de los 18-24 meses de vida, lo cual no presupone el cerrado adecuado del cardias. El desencadenante de la clínica puede ser una situación de estrés, que aumenta la secreción ácida o bien dietas que favorezcan un aumento de dicha secreción o relajación del cardias, como son: exceso de cacao, rico en xantinas; menta; bebidas gaseosas; alimentos muy ácidos, como cítricos y tomate, o muy grasos; café; alcohol; y mostaza o salsas picantes en caso de adolescentes. Un tránsito esofágico puede ser suficiente para confirmar nuestra sospecha diagnóstica. La fibroendoscopia está indicada cuando queramos visualizar el grado de esofagitis en aquellos casos de evolución tórpida. El tratamiento deberá hacerse con dieta de protección de secreción acida, evitando los alimentos mencionados. También se recomienda el tratamiento posicional, elevando la cama unos 30-40 cm. En la actualidad, es una práctica ya consensuada el uso de inhibidores de bomba de protones a dosis de 1 mg/kg/24 h (máximo 40 mg/día) mínimo 14 días. En función de la gravedad o evolución, puede asociarse un procinético como la Domperidona (Motiliun®) a dosis de 1 mg/kg/día repartido en tres dosis, que favorece el aclaramiento esofágico, haciendo que el contenido gástrico acorte su permanencia en el esófago. En casos de esofagitis importantes (fibroendoscopia), estaría indicado el Ziverel®, una asociación de ácido hialurónico y sulfato de condroitina, capaz de ejercer un mecanismo de protección de la mucosa esofágica.

Infección por Helicobacter Pylori

La prevalencia es cercana al 30%, pero es importante constatar que solo deben ser tratados aquellos pacientes con lesiones de la mucosa gástrica.

La infección por Helicobacter Pylori (HP) es muy frecuente, estimándose la prevalencia en edad pediátrica, según los estudios, en un 20% en nuestro medio, llegando al 60% en países subdesarrollados. Es frecuente que todos los miembros de una familia estén infectados por el mismo serotipo. El nicho natural de HP es la mucosa gástrica, si bien, se describe su presencia en otras zonas del tracto digestivo, como esófago y duodeno. No todos los infectados por este germen desarrollan cambios histológicos sugestivos de gastritis crónica o úlcera, y a menudo están asintomáticos. La infección sintomática puede manifestarse por dolor de localización claramente epigástrica, ocasionalmente tan intenso como para provocar despertar nocturno. En otros casos, la sintomatología es más vaga con: sensación de plenitud postpandrial, hinchazón, náuseas, eructos o vómitos^(6,7). Puede constatarse, en casos graves, anemia ferropenia refractaria al tratamiento, con pérdidas ocultas de sangre en heces. La halitosis es un dato patognomónico de su presencia, dada la producción de amoniaco por el germen al descomponer la urea proteica de los alimentos. Los últimos datos aportados por el Registro Pediátrico Europeo (Grupo de trabajo de Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil [ESPGHAN] del 2018) según hallazgos fibroendoscópicos en 934 pacientes con HP, revelaron que la úlcera péptica gástrica o duodenal es rara en pacientes pediátricos sintomáticos (5,7%), mientras que las gastritis sin úlcera se encuentran con mayor frecuencia (14,6%). El consenso internacional refiere que solo los pacientes “con lesión demostrada” deben ser tratados. Esto nos obligaría en caso de diagnosticar un paciente con síntomas “suficientes” de infección sintomática, indicar una fibroendoscopia. En la actualidad, no se utiliza ya la prueba serológica, basaba en la detección de anticuerpos Ig G frente a H. pylori en suero que podían indicar infección pasada, pero no activa. La prueba más aceptada, por su sencillez, inocuidad y fiabilidad es el test respiratorio de urea marcada con el isótopo estable C13. También es útil, la detección antigénica de HP en heces por técnicas de inmunocromatografía que ofrecen gran comodidad, sensibilidad (94%) y especificidad (99%), comparables al cultivo y al test del aliento con urea marcada. Este test no se debe utilizar como despistaje general en niños asintomáticos o ante todo DAR inespecífico, sino reservarlo para aquellos casos con clínica sugestiva. La determinación indiscriminada implicaría un sobrediagnóstico de pacientes asintomáticos que probablemente no requieren ningún tratamiento⁽⁷⁾. Los datos del grupo de trabajo ESPGHAN acerca de las tasas de resistencia del microorganismo, obtenido por biopsia, a los antibióticos fueron: a claritromicina un 19,5%, a metronidazol un 16%, a amoxicilina un 1,4%, a levofloxacina un 4,87% y a rifampicina un 12,9%. Los datos obtenidos en pacientes que habían fracasado a una primera tanda de tratamiento de erradicación fueron: resistencia a claritromicina un 28,6% y a metronidazol un 29,4%. A la luz de estos resultados, la recomendación de la ESPGHAN es que la antibioterapia en pacientes pediátricos, debería adaptarse a la susceptibilidad a los mismos para alcanzar el objetivo de una tasa de erradicación primaria de, al menos, 90%. Las pautas recomendadas en estos momentos, si no se efectúa fibroendoscopia y antibiograma tras la biopsia, se exponen en la tabla III.

Dispepsia funcional

El cuadro simula una gastritis o dispepsia ulcerosa. Los exámenes diagnósticos de enfermedades orgánicas que puedan explicar los síntomas son negativos.

En ocasiones, se presenta asemejando un cuadro ulceroso o de gastritis, en el cual el dolor es el único síntoma, siendo persistente y localizado en zona epigástrica. En otras ocasiones, se presenta como un cuadro de dismotilidad dispéptica caracterizado por: malestar, disconfort, sin llegar a referir dolor, abarcando toda la parte superior del abdomen, a menudo acompañado de sensación de plenitud postpandrial rápida, hinchazón, náuseas y eructos. Los exámenes diagnósticos de enfermedades orgánicas (Tabla II) que puedan explicar los síntomas son negativos⁽³⁾. El tratamiento se iniciará con inhibidores de bomba de protones a dosis de 1 mg/kg/24 h mínimo 14 días y dieta de protección gástrica como en el caso de esofagitis. En caso de no obtener mejoría, se debe valorar añadir a la terapia ansiolíticos o inhibidores selectivos de la serotonina.

Dolor epigástrico matutino por acetonemia

Algunos pacientes consultan por dolor epigástrico “al despertar”, acompañado en ocasiones, de sensación nauseosa o ganas de vomitar. Las molestias curiosamente calman con la ingesta del desayuno. En la investigación clínica constan: cenas tempranas, frugales y con pocos hidratos de carbono. El aliento suele tener el típico olor a acetona y los cuerpos cetónicos están presentes en orina. La comprobación del diagnóstico y la solución del problema radican en cambiar los hábitos dietéticos y hacer cenas más ricas en hidratos de carbono. La toma en los casos que sea necesario, unido a los anteriores cambios dietéticos comentados, de una cuchara de 5 ml de Emenea® (glucosa + fructosa + ácido fosfórico) al despertar y quedando unos minutos en cama en reposo, suele solucionar el cuadro clínico.

DAR zona mesogastrio

Parasitosis

Dos parásitos pueden dar origen al dolor recidivante: la Giardia lamblia y el Blastocystis Hominis. El dolor producido suele ser referido a zona duodenal-periumbilical en forma de crisis, más frecuentemente después de las comidas. Es debida a la irritación duodenal que produce el parásito. En caso de Giardia Lamblia, puede ir acompañado de crisis diarreicas e intolerancia secundaria y transitoria a la lactosa. El Blastocystis Hominis no produce diarrea, y puede ir acompañado de una eosinofilia, no así la Lamblia. El diagnóstico se efectuará mediante examen parasitológico de las heces y el tratamiento con Metronidazol, a razón de 20 mg/kg/día en dos tandas de 7 días. En caso de resistencia al Metronidazol, podemos emplear el Tinidazol, a dosis de 50 mg/dosis única, o la Espiromicina 50-100 mg/kg/24 horas, ambos en dos tandas de 7 días. Recordar que otro tipo de parasitosis frecuente en nuestro entorno, como los oxiuros, no se acompañan de DAR, por lo cual no deben de entrar en nuestra sospecha diagnóstica.

Enfermedad celíaca, intolerancia al gluten e intolerancia a los almidones

Muchos pacientes acuden relacionando su dolencia digestiva con la ingesta de gluten o prolaminas de otros cereales. Sin embargo, estamos ante tres entidades distintas.

La enfermedad celíaca es una enfermedad bien conocida por los pediatras y de diagnóstico creciente^(8,9). En esta edad, suele presentar: dolorimiento abdominal difuso, pérdida de apetito y de peso, heces irregulares o completamente normales y cansancio. Pueden existir antecedentes familiares. El descubrimiento del anticuerpo anti-transglutaminasa tisular humana ha supuesto un gran avance en el diagnóstico y es el método serológico de elección para el despistaje, diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca, puesto que tiene un elevado valor predictivo, alta sensibilidad y especificidad. Posteriormente, deben ser remitidos al gastroenterólogo infantil para la confirmación diagnóstica. El tratamiento, es la exclusión del gluten de la dieta de manera estricta y de por vida.

Cada vez es más frecuente la consulta de pacientes que manifiestan síntomas varios de “disconfort” intestinal referido como: aerofagia, flatulencia, hinchazón abdominal, dolorimiento o crisis de diarreas, y que relacionan con la ingesta del gluten del trigo. Las pruebas bioquímicas excluyen la enfermedad celíaca, la alergia o sensibilidad a las proteínas del gluten o a las prolaminas de los diferentes cereales. La biopsia intestinal demuestra que no hay enteropatía de ninguna clase; sin embargo, constatan que los síntomas son dosis dependiente y que mejoran al suprimir los cereales de la dieta. En estos momentos, los mecanismos de dicha intolerancia al gluten no son conocidos y los pacientes deben ser tratados como celíacos. Sin embargo, la mayoría de casos que consultan no presentan dicha intolerancia “real al gluten” y el diagnóstico diferencial debe ser hecho con la intolerancia a los almidones de los cereales, en general. La sintomatología, en estos otros casos, es debida a la presencia de almidones y productos de la digestión de los mismos, no absorbidos por el intestino de individuos sanos, al ser resistentes a la digestión de los enzimas pancreáticos. Los modernos procesos de fabricación de los productos a base de cereales con variantes de temperatura de gelatinización y calor excesivo, conllevan inversión de las cadenas de amilosa o las secciones lineales de amilopectina que retrogradan y forman zonas con una organización cristalina muy rígida resistentes a las amilasas digestivas. El diagnóstico se efectuará mediante la prueba del hidrógeno espirado (test del aliento) que demuestra dicha fermentación y dietas de exclusión. La introducción de gluten purificado que no causa problemas confirma el diagnóstico diferencial con respecto a los pacientes con intolerancia “real al gluten” que sí los presentan. Posteriormente, una dieta de exclusión de cereales “pre-congelados” y, en general, un descenso en el consumo de cereales, mejora espectacularmente los síntomas de estos pacientes.

Intolerancia a azúcares

Determinados hidratos de carbono no son absorbidos por el intestino, conllevando: diarrea, meteorismo y dolorimiento intestinal. El diagnóstico se efectúa mediante la prueba del hidrógeno espirado (test del aliento) específicamente para cada azúcar y con la dosis adecuada.

Intolerancia a la lactosa

Los pacientes manifiestan dolor tras la ingesta de leche o molestias vagas, peri umbilicales a lo largo del día. En ocasiones, dichas molestias van acompañadas de heces más deshechas y meteorismo. La fisiopatología de los síntomas que se producen en la intolerancia reside en la presencia de lactosa no hidrolizada en la luz intestinal, que ocasiona la secreción de líquidos y electrólitos hasta que se alcanza el equilibrio osmótico. La mayor parte de la lactosa no absorbida es hidrolizada por determinadas bacterias intestinales del colon a moléculas de hidratos de carbono más pequeños y otros productos fermentativos, entre los cuales se incluyen: los ácidos orgánicos de cadena corta, los ácidos butírico, propiónico y acético, el ácido láctico y grandes cantidades de H₂ que, a su vez, difundirá a través de la mucosa del colon y se eliminará por la respiración (Fig. 3).

Figura 3. Mecanismos de la fisiopatología de la intolerancia lactosa.

Se trata, por lo general, de sujetos con intolerancia inducidas genéticamente: “lactasopenia” (déficit inducido genéticamente de lactasa)⁽¹⁰⁾. Estudios in vitro han demostrado que la cantidad de 10,5 g de lactosa (un vaso de leche) puede llegar a producir 120 mmol de ácidos orgánicos, lo cual permitiría producir 2.600 ml de CO₂ y casi 4 litros de H₂. La historia clínica es clara y la comprobación puede hacerse bien con la supresión de la leche de la dieta o con la prueba del hidrógeno espirado (test del aliento). En ocasiones, dicho diagnóstico esta supravalorado, ya que el resultado del test de aliento estará en función de la cantidad de sustrato empleado. La cantidad empleada de 2 g de lactosa/kg en solución acuosa al 20% (máximo, 50 g), que se practica por parte de algunos laboratorios o clínicos es excesiva, pues equivaldría a la ingesta aproximadamente de la lactosa contenida en un 1 litro de leche, y además en condiciones no fisiológicas, dado que no está en unión con los otros nutrientes de la leche. Por ello creemos, al igual que otros autores, que es más razonable hacer lo que hemos llamado “sobrecarga fisiológica de lactosa” con un vaso de leche de 250 ml (10,5 g de lactosa), que es la cantidad que habitualmente se ingiere y se debe tolerar. Nuestros datos refieren una frecuencia de malabsorción de lactosa en niños con sospecha de intolerancia del 32,5% tras la prueba con 2 g/kg de lactosa, disminuyendo al 13,7% tras la sobrecarga fisiológica, con 250 ml de leche⁽¹¹⁾. Datos similares han sido referidos por otros autores. Una vez efectuada la prueba diagnóstica “fisiológicamente”, debemos encontrar “el umbral de tolerancia” clínica para cada individuo con el fin de aportar aquellos alimentos lácteos ricos en calcio y con poca cantidad de lactosa. Debemos evitar el desarrollo de una osteopenia en estos sujetos, realizando dietas drásticas con supresión absoluta de lácteos, como bien es sabido el nutriente fundamental para el aporte de calcio⁽¹²⁾. Actualmente, se dispone de leches de vaca sin lactosa o con baja concentración (> 0,7 g lactosa/100 ml) que suelen tolerarse perfectamente, así como de yogur sin lactosa y recordar que el queso solo contiene trazas de lactosa, siendo habitualmente perfectamente tolerado.

Intolerancia a la fructosa y sorbitol

El consumo de zumos y néctares de frutas industriales, con adición de jarabes de azúcares en sus diferentes presentaciones, por parte de escolares y adolescentes, ha aumentado drásticamente a lo largo de los últimos años debido a su disponibilidad y diversificación. Dichos jarabes se obtienen a partir del almidón de maíz por un proceso enzimático y suelen consistir en una mezcla de fructosa y glucosa en proporciones muy superiores a como se presentan en las frutas naturales o en los zumos frescos, y pueden contener también sorbitol. En la Tabla IV, se expone la composición en hidratos de carbono y el aporte calórico de algunos de los refrescos y tipos de zumos de frutas de mayor consumo en el mercado nacional.

Los mecanismos fisiopatológicos y clínica son extrapolables a los expuestos en el apartado de intolerancia a la lactosa (Fig. 3). La clínica dependerá del tipo de zumo/néctar consumido, de la cantidad y de su periodicidad. En nuestro estudio⁽¹³⁾, pudimos observar como la sobrecarga fisiológica con 250 ml de néctar de melocotón, con un contenido en fructosa de 5%, que representa la ingesta de 15 g de fructosa, lo que conllevaría una dosis de 0,45 g a 1 g/kg, según los pesos de los niños estudiados, es suficiente para poder dar signos de malabsorción en el 50% de los niños. Sin embargo, a pesar de la constatación de fenómenos de malabsorción, solo 5 (25%) presentaron un cuadro clínico de intolerancia⁽¹³⁾. Al igual que hemos referido con respecto a la lactosa, una dosis excesiva de 2 g/kg de fructosa, al efectuar la prueba del hidrógeno espirado (test del aliento) hará que sea patológica en prácticamente todos los sujetos estudiados. No existe la intolerancia “secundaria a la fructosa” (como en el caso de la lactosa) y la intolerancia a la fructosa congénita es una causa rarísima y de presencia neonatal. La intolerancia a la fructosa, por tanto, no podemos considerarla “una enfermedad” sino una incapacidad natural de absorción de la cantidad excesiva del substrato por parte de nuestro organismo⁽¹³⁾. El tratamiento consiste en retirar de la dieta dichos zumos en exceso, pero no la retirada, como vemos habitualmente de los alimentos naturales que contienen fructosa y que son perfectamente tolerados, ya que contienen una cantidad perfectamente absorbible por el intestino.

Asimismo, un grupo de los alcoholes del azúcar, los hexasoles (sorbitol) empleados como edulcorantes artificiales no absorbibles para las dietas hipocalóricas o zumos son causa de malabsorción. Cantidades de 0,5 g/kg o más pequeñas como 0,3 g/kg de sorbitol, pueden condicionar episodios de diarrea y dolor abdominal. Dicha malabsorción aumenta cuando se asocia en los zumos a la fructosa. Este nutriente no está presente habitualmente en la dieta ni es absorbido por el intestino humano de los sujetos sanos, por tanto, la sobrecarga con cantidad excesiva será siempre patológica, por eso se describen tantos intolerantes en las sobrecargas practicadas. El tratamiento consiste en evitar los alimentos que lo contienen en cantidades excesivas.

Síndrome de hiperproliferación bacteriana

La microbiota intestinal es un complejo ecosistema compuesto por multitud de bacterias con capacidad metabólica extremadamente variada que puede producir efectos beneficiosos o perjudiciales. Un nivel anormalmente alto de población microbiana, unido a un cambio de la ecología habitual se conoce como sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado. Estudios recientes han señalado el aumento de los niveles microbianos en el intestino delgado como un mecanismo para generar síntomas en los niños con DARF^(14,15). Se ha referido un aumento significativo en el riesgo de desarrollar DARF por sobrecrecimiento en niños: después de una infección gastrointestinal bacteriana, toma de antibióticos o dietas muy ricas en hidratos de carbono no digeridos (fructosa, sorbitol, almidones cristalizados). Por lo general, produce: hinchazón, diarrea, malestar o dolor abdominal y puede ir acompañado de despeños diarreicos. La sospecha clínica se confirmará con el test del aliento, empleando lactulosa o glucosa como sustrato^(14,15). El tratamiento consistirá en una descontaminación bacteriana, con Metronidazol u otro tipo de antibiótico, asociado a una dieta exenta de oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables (dieta FODMAP)^(16,17).

Dolor abdominal funcional

Puede llegar a presentarse aproximadamente en un 20% de los niños y adolescentes. Son tres las formas de presentación que han sido referidas para el DARF y cabe recordar que los exámenes diagnósticos de enfermedades orgánicas que puedan explicar los síntomas son totalmente negativos.

El DARF definido como “puro” en zona meso gástrica se ha comunicado que puede llegar a presentarse aproximadamente en un 20% de los niños que asisten a la escuela en los Estados Unidos y Europa⁽¹⁵⁾. Son tres las formas de presentación que han sido referidas para el DARF en esta zona y recordar que los exámenes diagnósticos de enfermedades orgánicas (Tabla II) que puedan explicar los síntomas son totalmente negativos⁽³⁾.

Síndrome de intestino irritable

Los síntomas están referidos exclusivamente en relación con el cambio de hábito de la defecación. El dolor de tipo cólico se asocia con un cambio de la frecuencia de las deposiciones y de la consistencia de las mismas. Se asocia su desencadenamiento con situaciones de estrés. Se han ensayado en adultos diferentes pautas de tratamiento con medicamentos diversos sin éxito terapéutico real y prolongado. Lo más preconizado actualmente es un tratamiento dietético con dieta FODMAP⁽¹⁷⁾.

Dolor abdominal funcional “puro”

Es el más frecuente de los tres tipos. Ha sido definido como un dolor de abdomen con mayor o menor continuidad, sin localización precisa, en pacientes de edad escolar o adolescente, sin ninguna relación del dolor con alteraciones de eventos fisiológicos, como: comida, tipo de alimento ingerido, defecación u otra molestia orgánica. No se aprecia ningún tipo de desorden gastrointestinal o enfermedad que pueda justificarlo. Dicho dolor suele provocar perdida de días de escolaridad y altera el ritmo de actividad habitual del sujeto. Suele ser más bien intermitente, con periodos, a veces, prolongados de normalidad. En ocasiones, existen conflictos escolares o familiares y la personalidad del paciente puede ser lábil o se encuentra en proceso de maduración. Es importante destacar que el dolor no es simulado y el paciente se encuentra realmente quejoso, los niños no son unos simuladores o falsificadores, y la familia suele constatar con empeño este hecho. La fisiopatología precisa causante de estos trastornos no está en la actualidad totalmente dilucidada. La teoría más aceptada es que los síntomas pueden ser debidos a cambios del eje cerebro-intestino y sus relaciones con el sistema nervioso central y sistema nervioso autónomo intestinal (SIAN). El SIAN controla todas las funciones motoras y secretoras del sistema gastrointestinal, pudiendo modificar las acciones del sistema nervioso simpático y parasimpático. Los neurotransmisores controlados por el SIAN incluyen: serotonina (5-HT), acetilcolina, el péptido P, el péptido intestinal vasoactivo (VIP) y el péptido de relación con la calcitonina. Se sabe que los receptores de la 5-HT participan activamente en los procesos de sensibilidad de la mucosa del intestino. La hiperalgesia o hipersensibilidad visceral puede estar ligada: a alteraciones de los receptores de sensibilidad (nocirreceptores), a una anormal modulación, a una alteración en la trasmisión sensorial del sistema nervioso central o periférico, o bien a cambios en las percepciones corticales de las señales aferentes. La hiperalgesia se desencadena una vez que los nocirreceptores se vuelven hipersensibles, después de repetidos estímulos negativos o nocivos (p. ej., inflamaciones por infecciones, sustancias irritantes, alergias); entonces, envían señales de dolor después del estímulo que normalmente no causaría dolor o lo envían de una manera exagerada (hiperalgesia) (Fig. 4).

Figura 4. Hipótesis fisiopatológica del dolor abdominal recidivante funcional.

Está demostrado que la 5-HT está implicada en la generación de dichos impulsos de los nocirreceptores. Para el tratamiento han sido ensayados anticolinérgicos y antidepresivos tricíclicos, En estos momentos, el tratamiento más preconizado es la Ciproheptadina, potente antagonista de los receptores de serotonina⁽¹⁸⁾. La hipótesis de su eficacia está basada en que bloquea los nocirreceptores del músculo liso intestinal⁽¹⁸⁾. El manejo de la mediación debe efectuarse por especialistas con experiencia.

Migraña abdominal

Episodios paroxísticos de dolor abdominal intenso, agudo peri umbilical, en la línea media o difusa, durante 1 hora o más, debería ser el síntoma más severo y angustioso. Los episodios están separados por semanas o meses. El dolor es incapacitante e interfiere con la actividad normal. El patrón estereotípico y los síntomas son individuales para cada paciente, y puede ir asociado a: anorexia, náuseas, vómitos cefalea, fotofobia, palidez y mareos. El tratamiento puntual se efectúa con analgésicos convencionales (ibuprofeno, paracetamol). Si los cuadros son repetitivos, se debe emplear el tratamiento especificado en el apartado anterior con Ciproheptadina⁽¹⁸⁾.

Enfermedad inflamatoria intestinal

Deberemos estar atentos a niños con: dolor abdominal, febrícula, pérdida de peso, anorexia y deposiciones anormales, líquidas, o bien, con moco o sangre. Debe, en estos pacientes, efectuarse un primer screening de sangre investigando marcadores de inflamación (VSG, PCR, ferritina y hemograma) y calprotectina; proteína que se libera por activación de los leucocitos en un proceso inflamatorio. Estará presente en las heces en concentración muy elevada en caso de enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa. El DAR en estos pacientes puede derivarse igualmente a zona de hipogastrio. Ante la sospecha, estos pacientes deben ser urgentemente remitidos al especialista para completar urgentemente el estudio.

DAR en zona hipogastrio

Estreñimiento

El interrogatorio nos da fácilmente el diagnóstico, que puede confirmarse con Rx simple de abdomen o ecografía. El tratamiento debe efectuarse con polietilenglicol.

El estreñimiento es un trastorno frecuente en la infancia, responsable de aproximadamente el 5% de las consultas pediátricas ambulatorias y de un 18-25% de las consultas en las unidades de gastroenterología pediátrica. En el interrogatorio para la evaluación del DAR, se manifiesta claramente dicha sintomatología. Los dolores suelen ser frecuentes a lo largo del día, en forma de molestia vaga o “dolor punzante” y dificultad para la evacuación. Las heces duras, voluminosas, con escibalos en su progreso intestinal son la causa del dolor por contacto directo y, en ocasiones, desencadenando el mecanismo fisiopatológico descrito en el DARF puro. El interrogatorio, la palpación abdominal de fecalomas y una Rx simple o una ecografía de abdomen serán suficientes para llegar al diagnóstico. La resolución del estreñimiento y la consecuente desaparición de las molestias confirmarán definitivamente el diagnóstico. La aplicación de medidas dietéticas con alimentos ricos en fibra pueden ser un coadyuvante, pero rara vez, solucionan por sí solas el problema. Numerosos estudios avalan la eficacia del polietilenglicol (PEG) 3350, con electrolitos y sin electrolitos, (Movicol® y Casenlax®) en el tratamiento del estreñimiento crónico y la impactación fecal en niños⁽¹⁹⁾. No existe una dosis establecida para el PEG y las dosis efectivas de mantenimiento empleadas por los diferentes autores oscilan entre 0,4-0,8 g/kg/día; si bien, las dosis de ataque, hasta el inicio de respuesta, sobre todo cuando se ha empleado para la desimpactación fecal, son más elevadas (alrededor de 1 g/kg/día). En nuestra experiencia, la eficacia inicial se consiguió en el plazo máximo de una semana (media de 5 días), con una dosis media de 1,7 ± 0,45 sobres/día de Movicol (rango 1-3 sobres). La dosis eficaz de PEG en el mantenimiento arrojó una mediana de 1 sobre/día (rango 0,5-2,5) equivalente a 6,5 g de PEG. Diferentes factores, como: grado de estreñimiento, tipo de dieta e ingesta de líquidos, se implican en la dosis terapéutica de efectividad. El peso de nuestros pacientes referenció una media de 21,5 kg (rango 12,5-50), equivaliendo a una dosis de PEG + E de 0,37 g/kg/día (rango 0,18-0,8). Dado que no se absorbe y que el mecanismo de acción es local, la dosis debe ser pautada por sobres/día más que por peso, buscando la dosis terapéutica eficaz⁽¹⁹⁾.

Adenitis mesentérica

La linfadenitis es una afección en la que los ganglios linfáticos se inflaman. Cuando la linfadenitis afecta a los ganglios linfáticos de la membrana que conecta el intestino con el mesenterio, se produce la adenitis mesentérica. Principalmente afecta a niños y adolescentes. Suele presentarse tras una infección intestinal con o sin síntomas acompañantes, como vómitos y diarrea, o bien otro tipo de infecciones víricas generales, a veces, de vías respiratorias. Una vez pasado dicho cuadro, persiste un dolorimiento abdominal, a menudo, referido a toda la zona del hipogastrio. Esta afección dolorosa puede presentar signos y síntomas de advertencia similares a los de la apendicitis. El diagnóstico es ecográfico y su tratamiento con antiinflamatorios/analgésicos tipo AINE, mientras dure la sintomatología y la ecografía nos confirme la desaparición.

Otros procesos en general

Etiologías de presentación mucho más infrecuente, que pueden presentar dolor en cualquiera de las zonas referidas, como: tumores, quistes, pancreatitis, litiasis, malformaciones, patología urinaria y otros, raramente se encuentran en la práctica diaria (Fig. 1). Ya hemos referido en la tabla II, el estudio a efectuar en el caso de que el DAR no oriente inicialmente a enfocar nuestro estudio hacia una sospecha de los cuadros habituales a los que nos hemos referido. Con dicha evaluación, es improbable que se nos escape algún proceso orgánico.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1. Apley J, Naish N. Recurrent abdominal pains: a field survey of 1000 school children. Arch Dis Child. 1958; 33: 165-70.

2. *Benninga MA, Nurco S, Faure Ch, Hyman P, Ian R, Schechter N. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/ Toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-55.

3.*** Hyams J, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman R, Staiano A, Filburg M. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Child/ Adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68.

4. Infante Pina D. Dolor abdominal recurrente: Enfoque racional del problema. Distinciones Sandoz Nutrición. 1994. Sandoz Nutrición (eds).

5. Aparicio Hernán A. Dolor abdominal crónico y recurrente. Pediatría Integral. 2011; XV(1): 50-53.

6.** Hernández Hernández A, Monge Zamorano M, Quintana Herrera C. Dolor abdominal crónico y recurrente. Infección por Helicobacter pylori. Pediatría Integral. 2015:XIX(1): 33-50.

7. Ruggiero P. Helicobacter pylori infection: what’s new. Curr Opin Infect Dis. 2012: 25: 337- 44.

8. Infante Pina D. Manejo de la enfermedad celíaca en Atención Primaria. Pediatr Integral. 2007; XI(2): 1-10.

9. Coronel Rodríguez C, Espin Jaime B, Guisado Rasco MC. Enfermedad celíaca. Pediatr Integral. 2015; XIX(2): 102-18.

10.*** Infante D. Intolerancia a la lactosa: en quién y por qué, An Pediatr. 2008; 69: 103-5.

11.*** Tormo R. Infante D. Malabsorción de hidratos de carbono en la infancia. Aplicación de la prueba de dosificación del hidrógeno en el aire espirado. En: Premios Nutrición Infantil 1987. Barcelona: En Ed. Nestlé S.A.

12. Infante D, Tormo R. Risk of inadecuate bone mineralization in diseases involving long term supression of dairy products. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2000; 3: 10-3.

13.** Infante D, Martin B, Pich M, Tormo R. ¿Ha paso de moda el agua? Los hábitos de bebida en la edad pediátrica, su repercusión nutricional. Premio Nutrición 2001. En Ed. Nestlé S.A.

14.*** Korterink JJ, Benninga MA, van Wering IM, Deckers-Kocken JM. Glucose hydrogen breath test for small intestinal bacterial overgrowth in children with abdominal pain-related functional gastrointestinal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015; 60: 498-502.

15.** Jones HF, Davidson GP, Brooks DA, Butler RN. Is small-bowel bacterial overgrowth an underdiagnosed disorder in children with gastrointestinal symptoms? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011; 52: 632-33.

16.** Barrett JS, Gibson PR. Fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols (FODMAPs) and nonallergic food intolerance: FODMAPs or food chemicals? Ther Adv Gastroenterol. 2012; 5: 261-268.

17. Halmos EP, Power VA, Shepherd SJ, Gibson PR, Muir JG. A diet low in FODMAPs reduces symptoms of irritable bowel syndrome. Gastroenterology 2014; 146: 67-75.

18.** Madani S, Cortes O, Thomas R. Cyproheptadine use in children with functional gastrointestinal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016; 62: 409-13.

19. Pina DI, Cantón OS, Casas RV, de la Pardina JC, López Liñán MJ, Busoms CM. Eficacia, tolerancia y seguridad a largo plazo del polietilenglicol 3350 con electrolitos en el tratamiento del estreñimiento funcional en niños. An Pediatr. 2014; 80: 278-84.

Bibliografía recomendada

– Hyams J, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman R, Staiano A, Filburg M. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Child/ Adolescent. Gastroenterology. 2016; 150: 1456-68

Los autores efectúan una revisión y clasificación de un nuevo concepto dentro de la categorización del DAR, que ha hecho su aparición dentro de las posibles etiologías del dolor abdominal recidivante y que se ha denominado “de origen funcional”.

– Infante D. Intolerancia a la lactosa: en quién y por qué. An Pediatr. 2008; 69: 103-5.

El autor en el artículo expone con claridad que es la intolerancia a la lactosa inducida genéticamente, en quién se presenta y el porqué. Explica la fisiopatología de los síntomas, el enfoque diagnóstico y terapéutico.

– Tormo R. Infante D. Malabsorción de hidratos de carbono en la infancia. Aplicación de la prueba de dosificación del hidrógeno en el aire espirado. En: Premios Nutrición Infantil 1987. Barcelona: En Ed. Nestlé S.A.

Los autores revisan a qué hidratos de carbono suelen los niños y adolescentes presentar intolerancia con más frecuencia. Mecanismo fisiopatológico. Su prevalencia. Los métodos correctos de diagnóstico mediante la prueba de hidrógeno espirado (test del aliento). Consejos dietéticos.

– Korterink JJ, Benninga MA, van Wering IM, Deckers-Kocken JM. Glucose hydrogen breath test for small intestinal bacterial overgrowth in children with abdominal pain-related functional gastrointestinal disorders. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015; 60: 498-502.

Actualmente, la flora intestinal ha tomado un gran protagonismo tanto en función de la salud como de la enfermedad. Los autores revisan los mecanismos fisiopatológicos por los cuales una alteración de la flora normal intestinal (Bacterial Overgrowth)puede producir DAR. Revisan la metodología diagnóstica para dicho proceso.

Caso clínico

Adolescente de 16 años de edad sin antecedentes personales de interés. Temperamento tranquilo y ambiente escolar y familiar sin problemática. Como antecedentes familiares, relatan una abuela y tía materna afectas de enfermedad celíaca.

Sin antecedentes alérgicos. Desde hace un año aproximadamente refiere crisis esporádicas de dolor abdominal peri umbilical, no invalidante, de horas de duración. En ocasiones, está acompañado de deposiciones diarreicas de uno o dos días de duración. Entre las crisis está sin molestias. Refiere que muchos días coincide con la práctica de deporte (juega al baloncesto). También, no obstante, lo presenta en ocasiones en la época estival. No lo relaciona con la menstruación. Dicho cuadro no va acompañado de ningún otro tipo de síntomas. Entre la crisis se encuentra perfectamente y el ritmo deposicional y su consistencia es normal.

Exploración: dentro de la normalidad.

Exámenes solicitados:

• Bioquímica: hemograma, sideremia, reactantes fase aguda, perfil hepático-renal- pancreático, glicemia, colesterol y marcadores de celiaquía: todo normal.

• Heces: parásitos, sangre oculta y calprotectina: normal.

• Ecografía abdominal: normal.

• Mezcla de alérgenos alimenticios (frutos secos, pescado, frutas): negativo.

Vómitos y reflujo gastroesofágico

Temas de FC

R. Torres Peral*, H. Expósito de Mena*

*Unidad de Gastroenterología Infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario de Salamanca

Resumen

El vómito es un síntoma de multitud de enfermedades que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, no necesariamente al sistema digestivo, por lo que establecer la etiología puede llegar a ser verdaderamente complicado.
La detección de signos y síntomas de alarma es importante para establecer un algoritmo diagnóstico adecuado e instaurar un tratamiento precoz que evite complicaciones.
El reflujo gastroesofágico es una entidad benigna y fisiológica en el niño, pero la detección de complicaciones asociadas establecerá el diagnóstico de enfermedad por reflujo gastroesofágico que necesitará un abordaje estructurado, dependiendo de la edad y la respuesta al tratamiento.

Abstract

Vomiting is a symptom of many diseases that can affect any system, not necessarily gastrointestinal, so establishing etiology can become truly complicated.
Detection of warning signs and symptoms is important for ascertaining an appropriate diagnostic algorithm and establishing early treatment to avoid complications. Gastroesophageal reflux is a benign and physiological entity in children, but the detection of associated complications will establish the diagnosis of gastroesophageal reflux disease that will need a structured approach depending on the age of child and response to treatment.

Palabras clave: Vómitos; Reflujo gastroesofágico; Trastornos funcionales digestivos; Inhibidores de la bomba de protones.

Key words: Vomiting; Gastroesophageal reflux disease; Functional gastrointestinal disorders; Proton pump inhibitors.

Pediatr Integral 2019; XXIII (7): 330 – 338

Vómitos y reflujo gastroesofágico

Vómitos en el niño

Los vómitos aparecen en multitud de enfermedades de presentación en la edad pediátrica, por lo que es necesario realizar una historia estructurada.

Además, los vómitos son una complicación frecuente de determinadas actuaciones médicas, por lo que establecer si es causado por la enfermedad o por una complicación o iatrogenia se hace más difícil.

Por si no fuera suficiente, un paciente puede llegar a tener vómitos por diferentes motivos, lo que complica el establecimiento de una terapia adecuada.

En definitiva, el diagnóstico y el tratamiento de los vómitos en Pediatría es un reto al que el pediatra de cualquier área se enfrenta de forma habitual.

Definiciones

El uso de definiciones apropiadas puede ayudar a establecer un diagnóstico adecuado de forma precoz^(1,2).

La presencia de paso del contenido gástrico al esófago de forma espontánea ocurre de forma fisiológica en cualquier individuo sano, preferentemente en el periodo postprandial. Este paso retrógrado es más frecuente en el lactante, ya que los mecanismos de protección frente al reflujo (esófago intraabdominal, ángulo de His, relajación del esfínter esofágico inferior, aclaración esofágica, producción de saliva, etc.) son todavía inmaduros.

El vómito se define como la expulsión forzada a través de la cavidad oral del contenido gástrico asociado con la contracción de la musculatura abdominal, diafragmática y de la pared torácica. El vómito suele tener un color amarillento por la presencia de reflujo de pequeñas cantidades de bilis al estómago, pero pueden aparecer vómitos biliosos de color amarillento brillante o verdosos que pueden sugerir la presencia de obstrucción intestinal.

Sin embargo, en la regurgitación esta expulsión de contenido gástrico se produce de forma involuntaria y sin participación del sistema nervioso central ni de la musculatura abdominal. En la rumiación, el contenido gástrico llega hasta la boca y es masticado antes de volver a tragarlo. Diferenciar de forma adecuada la presencia de vómitos y/o regurgitaciones será clave, porque cada una está producida por causas diferentes con mecanismos fisiológicos distintos.

En ocasiones, el vómito va precedido de náusea que es una sensación desagradable de necesidad imperiosa de vomitar referida en la garganta o el epigastrio y que va asociada de forma habitual a síntomas autonómicos (palidez, sudoración, hipersalivación, taquicardia y polinea). En la arcada, se producen movimientos respiratorios espasmódicos contra la glotis cerrada, acompañada de contracciones de la musculatura abdominal sin expulsión del contenido gástrico.

En general, el reflejo emético consta de tres fases:

1. Fase prodrómica con sensación nauseosa y signos de activación del sistema autonómico.

2. Arcada.

3. Vómito y expulsión de contenido gástrico a través de la cavidad oral.

Sin embargo, no siempre se producen las tres fases de forma coordinada y pueden presentarse de forma independiente.

Evaluación del niño con vómitos^(3,4)

La historia clínica es la herramienta más rápida y efectiva en el establecimiento de un algoritmo diagnóstico adecuado.

A la hora de identificar el origen de los vómitos es importante tener en cuenta dos aspectos fundamentales:

1. La edad del paciente.

2. El patrón temporal de los vómitos (agudo y recurrente crónico o cíclico) (Tabla I).

La presencia de síntomas o signos de alarma (Tabla II) puede orientarnos hacia determinadas patologías, en las cuales es necesario iniciar tratamiento etiológico de forma inmediata.

Una anamnesis exhaustiva y una exploración física minuciosa por aparatos, puede ser suficiente para realizar un adecuado diagnóstico diferencial.

En el paciente con vómitos persistentes, sobre todo, si son agudos, puede ser necesario descartar complicaciones como: deshidratación con alteración electrolítica (generalmente, alcalosis metabólica hipoclorémica e hipopotasémica por pérdida de hidrogeniones y cloro gástrico) o hematemesis por síndrome de Mallory-Weiss, independientemente de la causa de los vómitos.

En ocasiones, serán necesarias pruebas complementarias adicionales para confirmar el diagnóstico de presunción (Tabla III).

Lactante regurgitador o reflujo gastroesofágico fisiológico^(5,6)

El diagnóstico adecuado de lactante regurgitador como trastorno funcional es importante para evitar pruebas y tratamientos innecesarios.

Aproximadamente el 50% de los menores de 3 meses regurgita, al menos, una vez al día con un pico de regurgitaciones a los 4-5 meses de vida y un descenso posterior hasta permanecer en menos del 5% de los lactantes al año de vida. Esta situación es fisiológica y puede considerarse normal en el desarrollo de un lactante sano⁽⁷⁾.

Cuando esta regurgitación produce complicaciones (esofagitis, fallo de medro, problemas de alimentación, apnea obstructiva, enfermedad pulmonar, etc.) es llamada enfermedad por reflujo gastroesofágico⁽¹⁾.

Los criterios Roma IV para el diagnóstico de los trastornos funcionales digestivos requieren la presencia de más de 2 regurgitaciones al día durante más de 3 semanas, sin presencia de las complicaciones referidas previamente en un lactante entre 3 y 12 meses, aparentemente sano para llegar al diagnóstico de lactante regurgitador⁽⁸⁾.

El mejor tratamiento será la información a los padres de la benignidad del proceso, con instrucciones con respecto a la vigilancia de aparición de signos o síntomas de alarma, junto con apoyo emocional adecuado al grado de estrés parental.

No se recomiendan medidas posturales que favorezcan el vaciamiento gástrico y disminuyan las regurgitaciones, como el decúbito prono, debido a su relación con el síndrome de muerte súbita del lactante. Puede recomendarse mantener una posición erguida en brazos durante 20 o 30 minutos tras las tomas, pero la posición semi-tumbado en hamaquita o grupo 0 no es efectiva y puede aumentar el reflujo.

Aunque la sobrealimentación puede ser causa de vómitos, existen pocos datos objetivos de que la fragmentación de tomas mejore la presencia de las regurgitaciones. No se recomiendan otras medidas dietéticas, pero en lactantes con escasa ganancia ponderal pueden añadirse cereales a las tomas para aumentar la densidad calórica de la toma y disminuir la sintomatología, aunque no se recomienda esta actuación en lactantes con sobrepeso.

Con frecuencia, se utilizan fórmulas antiregurgitación (AR) a base de espesantes como: harina de maíz, arroz o algarrobo o goma guar, habiendo demostrado su efectividad a corto plazo en la disminución del número de regurgitaciones. Sin embargo, no se ha demostrado la seguridad de estas fórmulas a largo plazo, por lo que deberían utilizarse con precaución.

Enfermedad por reflujo^(1,9-11)

Cuando el reflujo gastroesofágico produce síntomas molestos y/o complicaciones como esofagitis, se considera enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).

Los síntomas de reflujo (Tabla IV) pueden ser variados y muy inespecíficos, sobre todo en lactantes, por lo que establecer si los episodios de reflujo producen o no síntomas es muy complicado en ocasiones, llevando tanto a la presencia de sobretratamiento como a la falta de identificación del paciente con patología.

Además, los síntomas referidos por los padres de lactantes como sugerentes de reflujo como: arqueamiento con las tomas, irritabilidad o llanto excesivo junto con las regurgitaciones pueden aparecer en niños sin presencia de ERGE, por lo que establecer una relación causal se hace especialmente dificultosa en este grupo de edad.

En niños mayores y adolescentes, los síntomas son parecidos a los de los adultos, refiriendo de forma habitual la presencia de regurgitación y pirosis.

Diagnóstico

No existe una prueba para el diagnóstico de ERGE que pueda ser considerada como la prueba de referencia (“gold standard”).

En ocasiones, el diagnóstico puede establecerse por la historia clínica, pero otras veces será necesario combinar los resultados de varias pruebas para establecer el diagnóstico definitivo. Estas pruebas serán necesarias en caso de: presentaciones atípicas, evolución tórpida o ante la presencia de síntomas de alarma.

Tratamiento de prueba con inhibidores de la bomba de protones (IBPs)

De forma habitual, se emplean IBPs en pacientes con síntomas sugerentes de ERGE de forma empírica. No existe evidencia de que esta actuación tenga ninguna validez en recién nacidos y lactantes, posiblemente por la inespecifidad de los síntomas que hace que la selección de pacientes sea incorrecta, por lo que no está recomendado en este tipo de población.

En niños mayores y adolescentes, está recomendada una prueba terapéutica si presentan síntomas sugerentes de ERGE (sensación de ascenso, pirosis o dolor retroesternal o epigástrico) sin signos de alarma. Aunque tradicionalmente se han utilizado ciclos cortos de 1-2 semanas, porque la mejoría suele ser rápida, se recomienda realizar la prueba durante 4-8 semanas, ya que algunos pacientes con ERGE pueden seguir presentando síntomas a las 2 semanas de iniciar el tratamiento si presentan esofagitis.

No está recomendada la prueba terapéutica con IBP en pacientes con síntomas extradigestivos (apneas, asma o tos persistente).

Tránsito esofágico con bario

La realización de un tránsito esofágico detecta la presencia de reflujo hasta en el 50% de los pacientes sin ERGE, por lo que no está indicado en el diagnóstico de ERGE por su escasa especificidad junto con su alta dosis de irradiación.

Solamente se realizará en el caso de sospecha de anomalías estructurales con síntomas similares o que asocien ERGE dentro de la evolución como: estenosis esofágica, fístula traqueoesofágica en H, compresión extrínseca, hernia de hiato, obstrucción duodenal por estenosis, atresia o membrana duodenal, malrotación o vólvulo.

Puede utilizarse una variante del tránsito esofágico, la vídeofluoroscopia, para descartar la presencia de disfagia orofaríngea con alteración de la eficacia y/o de la seguridad de la deglución. La presencia de disfagia puede ser un factor de confusión en el diagnóstico o asociarse a ERGE en determinados pacientes (parálisis cerebral y trastornos del neurodesarrollo, atresia de esófago, etc.).

Ecografía

La sensibilidad de la ecografía esofágica con doppler en el estudio del reflujo es alta en manos de examinadores experimentados, pero la especificidad es muy baja y no se correlaciona con la presencia de esofagitis o de anomalías en la phmetría. Además, su realización consume mucho tiempo, por lo que no se utiliza de rutina en el diagnóstico del ERGE.

Sin embargo, puede ser necesaria para descartar otras patologías como: estenosis hipertrófica de píloro, hidronefrosis o estenosis ureteropélvica, litiasis biliar, pancreatitis, vólvulo, malrotación o invaginación (Tabla III).

Endoscopia digestiva alta con toma de biopsias

La endoscopia es útil para el diagnóstico de esofagitis erosiva o esofagitis microscópica y para descartar otras patologías que pueden asemejarse a la presencia de ERGE, como esofagitis eosinofílica o infecciosa.

Sin embargo, la sensibilidad de las lesiones macroscópicas es baja (15-71%) y, aunque la sensibilidad es mayor en los casos de esofagitis microscópica (hasta el 88%), el valor predictivo negativo de una endoscopia normal es bajo, por lo que la ausencia de esofagitis macro/microscópica no descarta la presencia de ERGE.

De forma habitual, no será necesaria la realización de endoscopia digestiva alta para el diagnóstico de ERGE, quedando limitada a pacientes con signos de alarma digestivos o cuando sea necesario descartar complicaciones como estenosis o esófago de Barret.

La endoscopia tiene escaso valor en el diagnóstico de ERGE con síntomas extradigestivos, aunque un tercio de los pacientes con síntomas exclusivamente extradigestivos puede presentar esofagitis microscópica.

No hay datos suficientes para recomendar la retirada del tratamiento con IBP en pacientes que se someten a endoscopia, pero mantener el tratamiento puede infradiagnosticar la presencia de reflujo y someter al paciente a nuevas pruebas diagnósticas que pudieran ser innecesarias.

pHmetría esofágica⁽¹²⁾

Consiste en colocar un electrodo que mide el pH en el esófago mediante un catéter introducido a través de la fosa nasal, aunque existen dispositivos inalámbricos sin necesidad de sondaje. La colocación del catéter puede estimarse con fórmulas predictivas, pero debe ser confirmado radiológicamente. La medición se realiza durante un día completo (al menos, 16 horas) y debería ser lo más parecido posible a su actividad habitual para obtener datos reales.

Generalmente, se utiliza el índice de reflujo (porcentaje de tiempo con pH <4 en el esófago) como sugerente de esofagitis y/o reflujo patológico.

Las indicaciones actuales para la realización de pHmetría serían:

1. Diagnóstico de enfermedades relacionadas con el ácido.

2. Correlacionar los síntomas persistentes con la presencia de reflujo ácido.

3. Valorar la eficacia del tratamiento antiácido en pacientes de alto riesgo de complicaciones (p. ej., aquellos con atresia de esófago o parálisis cerebral) o con síntomas persistentes.

Las limitaciones de la pHmetría son:

• Es difícil establecer valores de normalidad en niños sanos.

• No detecta la presencia de reflujo no ácido, entidad que puede aparecer en más de la mitad de los lactantes con reflujo.

• No detecta la extensión del reflujo en el esófago y es difícil establecer la correlación entre los síntomas referidos y los eventos ácidos, ya que no existe consenso de cuál es el tiempo en el que dichos eventos y los síntomas están relacionados.

Impedancia intraluminal multicanal esofágica combinada con pHmetría
(pH-MII)⁽¹³⁾

La impedanciometría es una técnica de reciente aparición que nos permite valorar la progresión del bolo en el interior de un órgano hueco sin precisar el uso de radiación, debido a la medición de la oposición a la corriente eléctrica creada entre 2 electrodos. La combinación de impedanciometría y pHmetría no solo permite la detección del reflujo con mayor sensibilidad al identificar reflujos no ácidos, sino que también detecta la calidad, la cantidad y la altura de ascenso del reflujo y permite el estudio del aclaramiento esofágico con una sola técnica, similar a la phmetría, pero sensiblemente más cara.

Sin embargo, también presenta una serie de limitaciones:

• Ausencia de datos de referencia pediátricos.

• La presencia de esofagitis severa o trastornos de la motilidad puede infraestimar la presencia de reflujo por la existencia de una impedancia basal baja.

• La interpretación de los datos es dificultosa y consume mucho tiempo.

• Como en la pHmetría, no queda clara la ventana de tiempo en la cual la presencia de un síntoma y un reflujo pueden ser asociados.

Con todas estas limitaciones, las principales indicaciones para la realización de pH-MII son:

• Diferenciar entre esofagitis no erosiva, pirosis funcional y reflujo hipersensible en pacientes con síntomas sugerentes de reflujo y endoscopia normal⁽¹⁴⁾.

• Determinar la efectividad del tratamiento con antiácidos y valorar la presencia de reflujo no ácido en pacientes con síntomas persistentes bajo tratamiento con IBP.

• Determinar la extensión del reflujo en el esófago en pacientes con síntomas extradigestivos.

• Clarificar el rol del reflujo ácido y no ácido en la etiología de esofagitis y otros signos o síntomas sugestivos de ERGE.

Con respecto a la retirada del tratamiento con IBP en pacientes con síntomas persistentes, dependerá del objetivo de la realización de la prueba. En pacientes con síntomas persistentes pese al tratamiento, la prueba se hará sin retirar el tratamiento, mientras que si el objetivo es establecer la correlación entre determinado síntoma y la presencia de eventos de reflujo, será necesario retirar el tratamiento para valorar la presencia de reflujo ácido asociado.

Otras pruebas diagnósticas

Otras pruebas que pueden realizarse en casos seleccionados son:

• Manometría esofágica: sobre todo en sospechas de alteraciones de la motilidad o enfermedades neuromusculares, puede predecir el pronóstico en caso de decisión de tratamiento quirúrgico.

• Escintigrafía: escasa especificidad en el diagnóstico del reflujo, puede utilizarse el estudio de vaciamiento gástrico para descartar gastroparesia.

Tratamiento^(1,9,10,15)

El establecimiento de un adecuado diagnóstico evita la realización de tratamientos innecesarios y la aparición de complicaciones asociadas a la ERGE.

Medidas dietéticas

Espesantes

El uso de espesantes, ya sean a base de cereales añadidos a la fórmula o en espesantes artificiales, tiene escasa aplicación en el tratamiento de la ERGE; ya que, aunque han demostrado la mejoría en las regurgitaciones visibles, el impacto en el resto de los síntomas es escaso. Además, no disminuyen el número de reflujos o el índice de reflujo medido por pHmetría o pH-MII.

Reducción del volumen ingerido

No existen datos de suficiente evidencia para recomendar dietas fraccionadas o de escaso volumen en pacientes con ERGE, aunque suele recomendarse de forma habitual.

Es necesario asegurar que estas medidas no condicionen un descenso de la ingesta calórica total en pacientes con riesgo de crecimiento comprometido.

Aunque la obesidad se ha relacionado con un aumento del riesgo de ERGE, no existen estudios que valoren la eficacia de la pérdida de peso en el tratamiento del reflujo. Sin embargo, por su relación con otras enfermedades no comunicables, parece razonable realizar educación sobre la prevención de la obesidad en pacientes con sobrepeso.

Dieta exenta en proteínas de leche de vaca⁽¹⁶⁾

No existe evidencia de que modificaciones de la dieta (dieta sin lactosa, dietas restrictivas, etc.) mejoren los síntomas de reflujo, aunque deben evitarse alimentos que disminuyen la contracción del esfínter esofágico inferior o producen enlentecimiento del vaciamiento gástrico (chocolate, café, alimentos grasos, picantes y condimentos).

Aunque la retirada de las proteínas de leche de vaca (PLV) no produce mejoría del reflujo, los síntomas pueden ser muy parecidos en recién nacidos y lactantes con alergia a PLV, por lo que se recomienda realizar prueba de retirada de PLV durante 2-4 semanas con una fórmula extensamente hidrolizada antes de realizar otras pruebas diagnósticas o de iniciar tratamiento de ERGE en estos pacientes. No se recomienda el uso de fórmula de soja y las fórmulas de aminoácidos deberían restringirse a pacientes con síntomas severos o fallo de medro significativo. En lactantes amamantados, es necesario realizar dieta exenta en PLV en las madres.

Alimentación transpilórica

No se ha demostrado que la alimentación transpilórica reduzca el riesgo de complicaciones atribuidas al reflujo (fundamentalmente, sintomatología respiratoria) con respecto a la alimentación gástrica en pacientes con riesgo de ERGE, por lo que no se recomienda por el aumento de complicaciones.

Otras medidas no farmacológicas

No se recomienda el uso del tratamiento con masaje en pacientes con ERGE y tampoco se ha demostrado el beneficio de otras terapias complementarias como: hipnoterapia, homeopatía, acupuntura o hierbas medicinales.

No existen datos sobre el uso del tratamiento con pre/probióticos en el tratamiento del reflujo gastroesofágico.

Existe controversia con respecto al tratamiento postural del reflujo. La posición en prono se ha identificado como la mejor postura para disminuir el reflujo en lactantes, pero ante la relación con el síndrome de muerte súbita se contraindica el uso de medidas posturales en lactantes durante el sueño. Aunque no existen datos del tratamiento postural en niños, se extrapolan datos de adultos y puede utilizarse la elevación de la cabeza en supino y la utilización del decúbito lateral izquierdo, ya que mejora el vaciamiento gástrico y disminuye la relajación del esfínter esofágico inferior.

Tratamiento farmacológico⁽¹⁷⁾

Antiácidos y alginatos

Actúan bloqueando el ácido, por lo que se han utilizado de forma habitual para tratar la pirosis y la dispepsia.

Pueden contener: bicarbonato sódico o potásico, aluminio, magnesio o sales de calcio.

Generalmente mejoran los síntomas de reflujo sin efectos secundarios significativos a corto plazo. Sin embargo, existen dudas sobre su seguridad a largo plazo, sobre todo, los que contienen aluminio en su composición, por lo que deberían evitarse en tratamientos prolongados.

No se utilizan de forma habitual en el tratamiento de ERGE en lactantes, aunque algunas guías recomiendan tratamientos de prueba con alginatos en lactantes con regurgitaciones frecuentes y síntomas sugerentes de ERGE que no mejoran con medidas dietéticas.

Terapia supresora del ácido: antagonistas del receptor de histamina (Anti-H2) e inhibidores de la bomba de protones (IBP)⁽¹⁸⁾

Existe escasa evidencia en Pediatría para recomendar el tratamiento con IBP o AntiH2 sobre placebo para el tratamiento de la ERGE, sin embargo, por extrapolación de datos de adultos y por consejo de los expertos, se recomienda el tratamiento con IBP como terapia de primera línea en pacientes con esofagitis erosiva y en niños con síntomas típicos de reflujo (pirosis y dolor retroesternal o epigástrico), pudiendo utilizarse AntiH2 como terapia alternativa si no se dispone de IBP o la forma galénica no es adecuada.

No existen datos para recomendar ningún IBP (omeprazol, lansoprazol, esomeprazol o rabeprazol) sobre otro, al igual que con los distintos tipos de Anti-H2 (ranitidina, cimetidina, famotidina).

No se recomienda el tratamiento en lactantes con regurgitaciones y llanto o irritabilidad sin otros síntomas de reflujo, ni en el tratamiento de síntomas extraintestinales de forma empírica.

Aunque no existen efectos adversos significativos a corto plazo y no se ha demostrado la existencia de efectos secundarios a largo plazo como en adultos (fracturas, demencia, infarto de miocardio o enfermedad renal), se recomienda reevaluación continua para intentar mantener el tratamiento el menor tiempo posible, ya que existen datos de que pueden favorecer: la presencia de infecciones respiratorias, urinarias y por Clostridium difficile y la presencia de enterocolitis necrotizante.

Procinéticos

• Baclofeno: reduce los episodios de relajación transitoria del EEI, el reflujo ácido y acelera el vaciamiento gástrico. No ha sido evaluado en el tratamiento del reflujo en niños, pese a su utilidad en el tratamiento del ERGE en adultos. Sin embargo, ESPGHAN recomienda valorar su utilización previo al tratamiento quirúrgico.

• Dopaminérgicos (Metoclopramida y Domperidona): son fármacos que facilitan el vaciamiento gástrico frente a placebo sin claras diferencias entre ellos en el tratamiento del reflujo. Sin embargo, la alta frecuencia de efectos adversos como: síntomas extrapiramidales, diarrea, sedación y prolongación del intervalo QT, hace que las agencias reguladoras (FDA, EMEA, AEMPS) alerten sobre la seguridad de su uso en pacientes con ERGE, por lo que no deberían utilizarse en el tratamiento del reflujo.

• Eritromicina: aunque se ha sugerido su eficacia en mejorar la tolerancia digestiva en pretérminos, no existe evidencia de su efectividad en el tratamiento del reflujo.

Tratamiento quirúrgico

La cirugía antireflujo se utiliza de forma ocasional en el paciente con ERGE con fracaso del tratamiento médico o con complicaciones severas (apneas, fallo respiratorio, Barret, etc.).

La técnica más efectiva es la funduplicatura de Nissen, que debería realizarse con abordaje laparoscópico debido a una menor morbilidad, menor estancia hospitalaria y menores problemas postoperatorios⁽¹⁹⁾.

La mayoría de los datos con respecto a la cirugía antireflujo son retrospectivos, por lo que es difícil realizar una selección adecuada de los pacientes que se beneficiarían de un tratamiento quirúrgico precoz.

La eficacia de la cirugía es aproximadamente del 90% de los pacientes con necesidad de reintervención, a largo plazo del 10% de ellos. Sin embargo, parece que la eficacia del control de los síntomas extradigestivos es inferior. Existen datos contradictorios sobre el mantenimiento del tratamiento antireflujo tras la cirugía.

No se recomiendan otros procedimientos quirúrgicos como: la desconexión esofagogástrica con anastomosis esofago-yeyunal y los métodos endoscópicos endoluminales (gastroplasia, polímeros o radiofrecuencia).

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, Di Lorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

2.** Sherman PM, Hassall E, Fagundes-Neto U, Gold BD, Kato S, Koletzko S, et al. A global, evidence-based consensus on the definition of gastroesophageal reflux disease in the pediatric population. Am J Gastroenterol. 2009; 104: 1278-95.

3.* Di Lorenzo C. Approach to the infant or child with nausea and vomiting. Li BUK, ed. Uptodate. Waltham, MA. Uptpdate Inc. https://www.uptodate.com (Acceso: 16 de julio de 2019).

4.* Li BUK, Kovacic K. Vomiting and nausea. En: Wyllie R, Hyams Js, Marsha M. En: Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease 5aed. Philadelphia: Elsevier; 2016. p. 84-103.

5. García Burriel JI, Torres Peral R. Trastornos funcionales gastrointestinales en el niño menor de 4 años En: SEGHNP. Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. 4a Edición. Madrid: Ergon SA; 2016. p. 133-42.

6. Winter HS. Gastroesophageal reflux in infants. Abrahams SA, Li B UK, ed. Uptodate. Waltham, MA. Uptpdate Inc. https://www.uptodate.com (Acceso: 9 de septiembre de 2019).

7. Vandenplas Y, Abakri A, Bellaiche M, Benninga M, Chouraqui JP, Cokura, et al. Prevalence and Health Outcomes of Functional Gastrointestinal Symptoms in Infants From Birth to 12 Months of Age. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015; 61: 531-7.

8.** Benninga MA, Nurko S, Faure C, Hyman PE, St. James Roberts I, Schechter NL. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology. 2016; 150: 1443-55.

9. Armas Ramos H, Ortigosa Castillo L. Reflujo gastroesofágico y esofagitis en niños. En: SEGHNP. Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. 4a Edición. Madrid: Ergon SA; 2016. p. 23-44.

10. Pérez Moreno J, Martínez C, Tolín Hernani MM, Álvarez Calatayud G. Diagnóstico y tratamiento del reflujo gastroesofágico. An Pediatr Contin. 2013; 11: 1-10.

11. Winter HS. Clinical manifestation and diagnosis of gastroesophageal reflux disease in children and adolescentes. Li B UK, ed. Uptodate. Waltham, MA. Uptpdate Inc. https://www.uptodate.com (Acceso: 9 de septiembre de 2019).

12.** Armas Ramos H, Molina Arias M, Peña Quintana L, Eizaguirre Sexmilo I, Juste Ruiz M, Sánchez y Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) de la AEP. Indicaciones actuales de la monitorización de la pHmetría esofágica. An Pediatr (Barc). 2002; 56: 49-56.

13.** Tolín Hernani MM, Álvarez Calatayud G, Sánchez Sánchez C. Impedanciometría intraluminal multicanal esofágica: indicaciones y técnica. An Pediatr Contin. 2013; 11: 110-6.

14.* Aziz Q, Fass R, Gyawali CP, Miwa H, Pandolfino JE, Zerbib F. Esophageal Disorders. Gastroenterology. 2016; 150: 1368-79.

15. Winter HS. Management of gastroesophageal reflux disease in children and adolescentes. Li B UK, ed. Uptodate. Waltham, MA. Uptpdate Inc. https://www.uptodate.com (Acceso: 9 de septiembre de 2019).

16.*** Espín Jaime B, Díaz Martín JJ, Blesa Baviera LC, Claver Monzón A, Hernández Hernández A, García Burriel JI, et al. Alergia a las proteínas de leche de vaca no mediada por IgE: Documento de consenso de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) y la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP). An Pediatr (Barc). 2019; 90: 193.e1-193.e11.

17. Tighe M, Afzal NA, Bevan A, Hayen A, Munro A, Beattie RM. Pharmacological treatment of children with gastro-oesophageal reflux. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 24: CD008550.

18.** van der Pol RJ, Smits MJ, van Wijk MP, Omari TI, Tabbers MM, Benninga MA. Efficacy of proton-pump inhibitors in children with gastroesophageal reflux disease: a systematic review. Pediatrics. 2011; 127: 925-35.

19.* Ru W, Wu P, Feng S, Lai XH, Chen G. Laparoscopic versus open Nissen fundoplication in children: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2016; 51: 1731-6.

20. Vázquez Fernández ME, Cano Pazos M. Vómitos y regurgitaciones, reflujo gastroesofágico y estenosis pilórica. Pediatr Integral. 2015; XIX(1): 21-32.

Bibliografía recomendada

– Rosen R, Vandenplas Y, Singendonk M, Cabana M, Di Lorenzo C, Gottrand F, et al. Pediatric Gastroesophageal Reflux Clinical Practice Guidelines: Joint Recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition and the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 66: 516-54.

Trabajo de referencia en el diagnóstico y tratamiento del reflujo gastroesofágico y de la enfermedad por reflujo en niños; sin embargo, muchas de las recomendaciones están basadas en recomendaciones de experto, lo que orienta hacia la escasa evidencia científica con respecto a una patología tan prevalente en Pediatría.

– Sherman PM, Hassall E, Fagundes-Neto U, Gold BD, Kato S, Koletzko S, et al. A global, evidence-based consensus on the definition of gastroesophageal reflux disease in the pediatric population. Am J Gastroenterol. 2009; 104: 1278-95.

Interesante consenso de definiciones de reflujo para establecer diagnósticos correctos y evitar pruebas y tratamientos innecesarios.

– Armas Ramos H, Molina Arias M, Peña Quintana L, Eizaguirre Sexmilo I, Juste Ruiz M, Sánchez y Grupo de Trabajo de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) de la AEP. Indicaciones actuales de la monitorización de la pHmetría esofágica. An Pediatr (Barc). 2002; 56: 49-56.

Obra de referencia de redacción muy sencilla explicando la técnica, las indicaciones y la interpretación de la prueba más realizada de forma clásica en Pediatría, para el diagnóstico de reflujo gastroesofágico.

– Tolín Hernani MM, Álvarez Calatayud G, Sánchez Sánchez C. Impedanciometría intraluminal multicanal esofágica: indicaciones y técnica. An Pediatr Contin. 2013; 11: 110-6.

Interesante revisión sobre una técnica de reciente introducción para el diagnóstico de la ERGE, comentado de forma exhaustiva las ventajas y limitaciones actuales de esta prueba diagnóstica.

Caso clínico

Niño de 4 meses que refiere vómitos desde la primera semana de vida.

Anamnesis

Los vómitos son generalmente postprandiales, en ocasiones hasta 4 o 5 veces después de la toma. No refiere esfuerzo durante el vómito y, en ocasiones, son muy abundantes. La abuela, que acompaña a la madre, refiere que esto no es normal y afirma “que, a veces, vomita toda la toma y no ganamos para baberos. Mire Usted, el día del bautizo le tuvimos que llevar con la toquilla manchada. No podemos seguir así, algo habrá que hacer”.

El niño se mantiene con lactancia materna exclusiva a demanda, toma 6-10 veces al día y descansa bien después de cada toma.

Aporta una curva de peso remitida desde otro Centro de Salud en la que se aprecia un descenso de p50 a p25 entre el primer y el segundo mes, manteniéndose desde entonces en ese carril de peso y con una talla en p25 desde el nacimiento. Acuden por primera vez a nuestra consulta al cambiarse de pediatra, porque el anterior “no les hacía caso y cada vez vomita más”.

No ha presentado procesos infecciosos desde el nacimiento salvo algo de mucosidad nasal en un par de ocasiones, las deposiciones son normales y “es un niño muy simpático, se va con cualquiera y duerme muy bien, la vida nos da”.

Antecedentes familiares

Madre alérgica a pólenes de gramíneas con asma estacional, con necesidad de tratamiento corticoide durante la primavera. Padre con rinoconjuntivitis primaveral, no se ha hecho pruebas alérgicas. Hermano de 6 años con antecedentes de proctocolitis alérgica el primer año de vida con provocación con proteína de leche de vaca a los 11 meses y diagnosticado de enfermedad celíaca hace 2 años.

Antecedentes personales

Embarazo controlado de curso normal. Parto por cesárea por no progresión. Cribado neonatal de enfermedades congénitas negativo. Resto sin interés.