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| Temas de FC |
C. Coronel Rodríguez*
, L. Beth Martín**, F.J. García Díaz***
*Pediatra. Centro de Salud Amante Laffón. Sevilla. Presidente de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). **FEA Pediatría. Hospital Universitario Torrecárdenas. Almería. ***FEA Pediatría. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. Madrid
| Resumen
La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno autoinmune común, inducido por la ingesta de gluten, con una incidencia en aumento, que se comunica ser superior al 1 % de la población, aunque está bastante infradiagnosticada. En esta revisión y actualización de nuestros anteriores trabajos de 2019 y 2015 sobre la EC en la población infantil, nos centramos en aquellas novedades en el algoritmo diagnóstico y en el seguimiento (v. al final del artículo). Profundizaremos en la EC en subgrupos de pacientes especiales, en las manifestaciones extradigestivas, en el proceso de transición a médicos de adultos y, finalmente, en el impacto que tiene en la calidad de vida de los afectados. El único tratamiento existente en la actualidad a pesar de existir múltiples líneas de investigación es la dieta sin gluten de manera estricta y para siempre. |
| Abstract
Celiac disease (CD) is a common, gluten-induced autoimmune disorder with an increasing incidence, reported to be greater than 1% of the population, although it is significantly underdiagnosed. In this review and update of our previous work from 2019 and 2015 on CD in the pediatric population, we focus on new developments in the diagnostic algorithm and follow-up (see end of article). We will delve deeper into CD in special patient subgroups, extradigestive manifestations, the transition process to adult physicians, and finally, the impact it has on the quality of life of those affected. The only treatment currently available, despite multiple lines of research, is a strict, lifelong gluten-free diet. |
Palabras clave: Enfermedad celiaca; Enteropatía inducida por gluten; Esprúe no tropical; Criterios diagnósticos; Niños.
Key words: Celiac disease; Gluten-induced enteropathy; Nontropical sprue; Diagnostic criteria; Children.
Pediatr Integral 2024; XXVIII (8): 503 – 514
OBJETIVOS
• Aumentar la concienciación y conocimiento de la enfermedad celiaca.
• Actualización del algoritmo diagnóstico y de seguimiento de la enfermedad celiaca en la población infantil.
• Descripción del algoritmo y de los criterios para el cribado de la enfermedad celiaca en grupos de riesgo.
• Insistir en las formas de objetivar la adherencia a la dieta sin gluten.
• Importancia del impacto que tiene en la calidad de vida de los niños y adolescentes afectados por la enfermedad celiaca.
• Destacar el papel del pediatra de Atención Primaria en el diagnóstico precoz, el seguimiento de la enfermedad y la transición al médico de familia y/o atención especializada (gastroinfantil y de adultos) cuando corresponda.
Enfermedad celiaca
Introducción
La prevalencia de la enfermedad celiaca está en aumento; no obstante, muchos casos permanecen sin diagnosticar.
En España, la incidencia de la enfermedad celiaca (EC) en la población infantil se sitúa en torno a 1 de cada 71; en Andalucía, el rango de edad más prevalente es de 15 a 19 años(1) y no en la primera infancia como podría suponerse. La prevalencia de la EC ha ido en aumento, atribuible al aumento de concienciación, sensibilización por los sanitarios y mejora en la accesibilidad para la realización de pruebas complementarias. No obstante, una gran parte de los afectados permanece sin diagnosticar. La presentación clínica clásica de malabsorción es cada vez menos frecuente y cada vez se reconoce más sintomatología extradigestiva relacionada con la EC. El único tratamiento eficaz es la dieta sin gluten (DSG). Varios ensayos clínicos están investigando el tratamiento no-dietético para los pacientes con EC, pero el más avanzado sigue en fase III(2). Clásicamente, el diagnóstico se ha basado en la clínica, la serología y el estudio histopatológico(3,4). En los últimos años ha surgido un nuevo enfoque sin biopsia en pacientes seleccionados(5).
Diagnóstico
Hoy en día, el diagnóstico se basa principalmente en la clínica y la serología, reservando la biopsia para casos concretos.
El diagnóstico de la EC, en la mayoría de las veces, no es ni fácil ni rápido y se basa en la conjunción de las manifestaciones clínicas, la serología, el estudio genético y/o estudio histopatológico, la respuesta a la retirada del gluten de la dieta y la prueba de provocación. De acuerdo con la nueva evidencia disponible, existe la posibilidad de realizar el diagnóstico de celiaquía en individuos seleccionados, e incluso en asintomáticos, basándose solamente en la serología, reservando la biopsia intestinal para casos concretos(5).
En 2020, se han publicado las nuevas recomendaciones de la ESPGHAN(6) (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition). A continuación, se presentan las diferencias más significativas con respecto a la guía previa de 2012(7) (Tabla I), y en el algoritmo 1 (v. al final del artículo) se incluye la propuesta del nuevo algoritmo diagnóstico inicial de la EC en pacientes pediátricos.
Historia clínica y exploración
La realización de una buena historia clínica y examen físico completo es imprescindible, pero es complicado, ya que la EC no solo se limita a los signos clásicos de malabsorción. Cada vez se conoce más sintomatología extradigestiva e incluso se describen pacientes totalmente asintomáticos. Para poder realizar el diagnóstico de EC, el niño debe estar realizando una dieta que incluya gluten; en caso contrario, obliga a realizar una prueba de provocación(6). Mayor tiempo con manifestaciones clínicas previas al diagnóstico, se ha asociado con mayor severidad histopatológica y tiempo de recuperación intestinal(7).
No existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy variadas.
Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con pérdida de peso u obesidad, con o sin procesos autoinmunes asociados, etc. Por eso se considera una enfermedad camaleónica, ya que puede simular cualquier otra(3). En la tabla II se recoge la sintomatología digestiva y extradigestiva de la EC. Por todo lo anterior, el tiempo transcurrido entre el comienzo de los síntomas y el diagnóstico es habitualmente muy prolongado, que puede ser incluso superior a los diez o veinte años en gran parte de los casos(3). En ocasiones, el sujeto es tratado de muchas enfermedades que no tiene y acepta el diagnóstico como una liberación y una explicación a todos sus padecimientos que, por lo general, puede deteriorar notablemente la calidad de vida de los mismos.
Es importante destacar que no hay diferentes grados de gravedad de celiaquía, sino distintas formas de presentaciones, incluso sin síntomas, y el riesgo de complicaciones graves está siempre presente si se consume gluten, aunque sean en cantidades mínimas. Las formas de presentación de la EC más frecuentes son las denominadas “no clásicas”. Los síntomas clásicos, los más fáciles de diagnosticar, varían en función de la edad de presentación, y son más frecuentes en los menores de dos años(4). La enfermedad celiaca se puede presentar a cualquier edad de la vida y hasta un 20 % de los casos se diagnostica en pacientes mayores de 60 años(8).
Se cree que hasta el 75 % de los casos de celiaquía siguen sin ser diagnosticados. Esto se explica principalmente por la naturaleza engañosa de este trastorno autoinmunitario, que puede surgir a cualquier edad, a menudo con síntomas vagos. Tanto, que se ha comunicado que 1 de cada 4 pacientes celiacos recibe primero un diagnóstico incorrecto de síndrome del colon irritable. Por motivos prácticos, podemos agrupar los síntomas más frecuentes en función de la edad de presentación: infancia, adolescencia y edad adulta(3). En la infancia predomina diarrea, dolor abdominal, vómitos, irritabilidad o hipotonía. En la adolescencia son frecuentes las irregularidades menstruales, alteraciones del ritmo intestinal, dolor abdominal y cefaleas; y, en los adultos, sintomatología extradigestiva o digestiva crónica(3).
Cada vez es más habitual encontrar formas asintomáticas a pesar de estar activa la enfermedad, especialmente durante la adolescencia y en adultos jóvenes. La presencia de otros casos en la familia ayuda a orientar y acelerar el diagnóstico. La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune de base genética de elevada penetrancia y con un muy elevado porcentaje de infradiagnósticos (90 % de celiacos sin diagnosticar). Se debe realizar un estudio familiar, buscando casos potenciales o manifiestos, que eran previamente desconocidos en el momento del diagnóstico del caso índice(1).
Por todo lo anterior, se necesita una mayor conciencia y conocimiento de la enfermedad celiaca como un problema de salud común que sirva para reducir la carga innecesaria de esta enfermedad.
Pruebas complementarias
Serología
En los últimos años se ha reconocido que es seguro y preciso realizar el diagnóstico basándose solamente en la serología, reservando las biopsias para casos seleccionados.
Para el estudio inicial más preciso y coste-efectivo, se recomienda la medición total de IgA y de anticuerpos IgA anti-transglutaminasa 2 (IgA-TGA). Un nivel mayor de anticuerpos se ha asociado con mayor daño histopatológico(9). No es necesario medir inicialmente IgA anti-endomisio (IgA-EMA) ni anticuerpos IgG anti-péptidos de gliadina desamidada (IgG-DGP). Recientes estudios confirman que estos criterios se pueden aplicar también en pacientes asintomáticos y/o con sintomatología extradigestiva, como se recoge en el posicionamiento(6).
Se considera seguro y preciso un diagnóstico sin biopsia intestinal en niños con títulos de IgA-TGA ≥10 veces el límite superior de la normalidad y, posteriormente, IgA-EMA positivos en una segunda determinación(6).
Está indicado derivar a un especialista de gastroenterología infantil desde Atención Primaria a todo paciente pediátrico que cumpla los criterios serológicos para confirmar el diagnóstico de sospecha.
Limitaciones de las pruebas serológicas(8):
• Requiere estandarización, ya que existen variaciones entre diferentes pruebas y/o entre laboratorios.
• Requiere que se siga una dieta que incluya gluten. En los últimos años ha surgido la “moda” de adoptar una dieta exenta de gluten (DSG) sin indicación médica. Esto ha creado dos grupos de individuos, aquel con una dieta estricta sin necesidad médica y aquel que podría beneficiarse de esta, pero está sin diagnosticar. Los beneficios de una DSG en pacientes sin EC ni intolerancia al gluten no están claros e incluso se han identificado algunas desventajas. Seguir esta dieta restrictiva y costosa innecesariamente crea un desafío para los médicos para diagnosticar correctamente la EC(8). Por lo que, para que este estudio tenga valor, se deberá comer una determinada cantidad de gluten durante, al menos, las 6 semanas previas a la extracción analítica.
• Siempre se debe realizar con una cuantificación de IgA sérica total.
• Falsos negativos: dermatitis herpetiforme, tratamiento con inmunosupresores…
• Falsos positivos: diabetes mellitus tipo 1, infecciones…
Biopsia intestinal
Se recomienda realizar biopsia intestinal en los siguientes casos(6):
• Títulos de IgA-TGA positivos, pero <10 veces el límite de normalidad (independientemente de la positividad
de los IgA-EMA) para evitar el riesgo de falsos positivos. En caso de discordancia entre niveles de IgA-TGA y la histopatología, se recomienda repetir la biopsia.
• Títulos de IgA-TGA ≥10 veces el límite superior de la normalidad, pero con IgA-EMA negativos.
• Individuos con déficit de IgA sérica total, independientemente de los IgG-TGA, IgG-EMA e IgG-DMG.
• Individuos con diabetes mellitus tipo I asintomáticos, aunque presenten cifras de IgA anti-TG2 superiores a 10 veces el LSN para el laboratorio y los IgA EMA positivos.
Para que una biopsia sea fiable, debe cumplir unos criterios de calidad. El informe histopatológico debe estar estandarizado y debe describirse el grado de lesión según el sistema más utilizado actualmente, como son los “criterios de Marsh”(8), descritos en 1992 y actualizados por Oberhüber(8) en 1996. Incluyendo una descripción de la orientación, la evaluación de las vellosidades y de las criptas, la relación vellosidad/cripta y el número del infiltrado linfocitario hallado. Los informes anatomopatológicos incompletos deben rechazarse, sobre todo, si no se especifica lo anteriormente citado y no figura el inmunofenotipo de linfocitos intraepiteliales(10).
Estudio genético
No es obligatorio un estudio de HLA si cumple los criterios serológicos. Presentar HLA-DQ2 ± HLA-DQ8 negativo indica muy bajo riesgo de padecer EC. No obstante, un resultado positivo no confirma la enfermedad. Actualmente, las guías aconsejan reservar el estudio genético para el cribado de la EC(6). Las recomendaciones de cribado en el niño en función al riesgo genético se recogen en la tabla III, y en el algoritmo 2 (v. al final del artículo) se incluye el nuevo algoritmo diagnóstico para el cribado de la EC en pacientes pediátricos.
Prueba de supresión y provocación
Prueba de supresión
A veces, en casos seleccionados y escasos, tenemos que recurrir al diagnóstico a través del tratamiento.
Cuando se tiene una gran sospecha clínica, pero se trata de casos con serología negativa y/o marcadores genéticos negativos y/o biopsias duodenales con cambios mínimos o enteritis linfocítica limítrofe (<25 %), etc., se podría proponer la realización de una DSG(3).
Para que esta tenga valor diagnóstico, debe realizarse durante un mínimo de 6 meses, preferiblemente un año, con controles clínicos y analíticos, antes y después de la retirada del gluten. Esta DSG debe ser estricta, evitando contaminaciones inadvertidas y todo tipo de transgresiones dietéticas(3).
Con dicha dieta de prueba, en la mayoría de los casos, se produce una mejoría clínica significativa, con desaparición de la mayoría de las molestias, que se confirma además con una mejoría o normalización de la mayor parte de las alteraciones analíticas, previamente existentes.
Prueba de provocación
Está indicada en los siguientes casos(6):
• Inicio de DSG por parte del paciente por iniciativa propia, sin indicación médica.
• Diagnóstico dudoso, con clínica compatible, pero resultado serológico, histológico o genético negativos.
Se debe realizar bajo supervisión médica. La ingesta diaria normal de gluten se estima entre 5-15 g al día. Se recomienda comenzar con cantidades pequeñas (3-5 g, equivalente a una rebanada de pan) y aumentar hasta cantidad normal según tolerancia. Se realizará un seguimiento clínico y analítico, monitorizando los niveles de IgA-TGA (IgG-TGA en caso de déficit de IgA) al mes y, posteriormente, cada 3 meses hasta completar 12 meses. En caso de aparición de sintomatología compatible y/o positivización serológica, se realizará el diagnóstico de EC en función de los criterios citados anteriormente. En caso contrario, tras 12 meses se podría liberar la dieta completamente(11).
Cribado de la enfermedad celiaca
Existen unos grupos de riesgo que, aunque no presenten ninguna sintomatología, presentan un mayor riesgo de desarrollar la EC.
Se recoge en el algoritmo 2 el cribado para la EC en los grupos de riesgo.
No se recomienda el cribado de la EC de forma universal en la población, solamente en los individuos que se incluyen en los siguientes grupos de riesgo(1):
• Familiares de primer grado con EC o familiares de segundo grado si hay más de dos afectos. Se realizará en el momento que se diagnostique la enfermedad en el caso índice o en torno a los 12 a 18 meses de vida una vez introducida la ingesta de gluten. Consiste en la determinación de: tipaje HLA (HLA-DQ2 ± HLA-DQ8), IgA-TGA e IgA sérico total. Según los resultados tenemos las siguientes situaciones:
– HLA e IgA-TGA negativos: no precisa seguimiento, salvo aparición de sintomatología sugestiva de EC.
– IgA-TGA positivos, independientemente del tipaje HLA: descartar EC siguiendo el algoritmo diagnóstico de la población general.
– HLA de riesgo con IgA-TGA negativos: tienen riesgo de desarrollar la enfermedad y precisan controles analíticos seriados. En los adultos, los controles se realizarán cada 2-3 años. En la tabla III se incluyen los haplotipos de HLA y las recomendaciones para los controles posteriores en los niños según el riesgo genético, adelantándose si aparición de sintomatología compatible.
• Personas con alteraciones cromosómicas: síndrome de Down, Turner o Williams. Se debe seguir el mismo algoritmo que el de pacientes con familiares de primer grado con EC.
• Patologías autoinmunes: diabetes mellitus tipo 1, hepatitis autoinmune, tiroiditis autoinmune. En estos pacientes se debe determinar IgA sérico total e IgA TG2, sin ser necesario tipificar el HLA. Se plantean dos situaciones:
– IgA-TGA positivo: descartar EC siguiendo el algoritmo 1.
– IgA-TGA negativo: tienen riesgo de desarrollar la EC y precisan controles analíticos periódicos.
• Individuos con déficits selectivos de IgA. Se debe determinar el tipaje HLA:
– HLA-DQ2/DQ8 negativo: es improbable el desarrollo de EC; no precisa control salvo aparición de clínica compatible.
– HLA-DQ2/DQ8 positivo. Medir IgG-TGA e IgG-DMG; si alguno es positivo, continuar con el algoritmo general para estudio de EC (Algoritmo 1) y, si es negativo, controles analíticos periódicos.
Grupos especiales
El diagnóstico y seguimiento en pacientes que pertenecen a grupos especiales difiere al resto de la población de celiacos.
Déficit selectivo de IGA
Es la inmunodeficiencia primaria más frecuente, caracterizada por unos niveles bajos de IgA con niveles normales del resto de inmunoglobulinas (IgG, IgE e IgM). Se define como niveles de IgA sérico inferiores a 7 mg/dL
en pacientes mayores de 4 años. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos. Sin embargo, hasta el 30 % presentan infecciones respiratorias o del tracto intestinal de repetición, con predisposición a presentar atopia y asma. La mayoría de los casos son esporádicos, pero pueden ser secundarios a medicamentos o infecciones víricas. No existe un tratamiento específico, sino el de las complicaciones. La concurrencia con enfermedades autoinmunes es común, en hasta el 20-30 %, enfermedad de Graves, diabetes mellitus tipo 1 y EC(12).
En los pacientes con EC y déficit selectivo de IgA, la medición serológica de los anticuerpos IgA-TGA e IgA-EMA no es valorable, dando falsos negativos. Por esto, es imprescindible en todos los pacientes, extraer en toda sospecha niveles séricos de IgA total(1,6,12,13).
Se sabe que existe una correlación entre los niveles de IgA-TGA y la gravedad de los cambios histológicos en la mucosa intestinal de los individuos con EC. No obstante, esta correlación no se ha establecido con los niveles de IgG(14).
El control y seguimiento de estos pacientes consiste en la medición anual de IgG-TGA e IgG-DGP y, si presentan elevación, es obligatorio realizar una biopsia intestinal para poder establecer el diagnóstico de EC(1).
Diabetes mellitus tipo 1 (DM1)
Los pacientes con DM1 tienen entre un 3-10 % mayor riesgo de padecer EC que la población general, ya que comparten una base genética común (haplotipo HLA DQ2/DQ8). Además, estos pacientes presentan un mayor riesgo de presentar retinopatía (58 % frente a 25 %) y nefropatía (42 % frente a 4 %). La mayoría son asintomáticos, pero pueden debutar con difícil control de sus glucemias en pacientes previamente controlados. Una dieta exenta de gluten disminuye los episodios de hipoglucemia y previene el daño de la mucosa intestinal. Por esta razón, se recomienda el cribado de EC en todo paciente con DM1, con determinaciones anuales de IgA-TGA desde el debut. Una vez llegada a la edad adulta, los controles se pueden espaciar a cada 2 años y, posteriormente, cada 5 años(13).
En caso de presentar niveles de IgA-TGA elevados y/o IgA-EMA positivos, a pesar de ser >10 veces el límite superior a la normalidad, es necesario realizar biopsia intestinal en pacientes con DM1(1,6).
Otras enfermedades autoinmunes
Tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves y hepatitis autoinmune son otras enfermedades autoinmunes que presentan mayor riesgo de padecer EC, por lo que también se recomienda la medición periódica de IgA-TGA y posterior biopsia intestinal, si presentan ≥10 veces el límite superior de la normalidad con IgA-EMA positivos(1,6).
Dermatitis herpetiforme
Se considera “la enfermedad celiaca de la piel”, ya que su existencia solo aparece en individuos celiacos y, por tanto, desaparecen las lesiones por completo con la DSG, que constituye su único tratamiento. Las lesiones cutáneas pueden reaparecer en pacientes que tienen en apariencia un buen seguimiento de la DSG, por transgresiones de la dieta, tanto voluntarias como inadvertidas. Suelen tener un predominio por zonas de roces y presentan una distribución simétrica por lo general, afectando simultáneamente a ambos brazos o piernas, aunque pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo donde se manifiesta con intenso picor(1).
Tratamiento y seguimiento
Asegurar la adherencia a la dieta sin gluten y la detección de trasgresiones es un reto para pediatras de Atención Primaria.
El único tratamiento existente en la actualidad es la dieta exenta de gluten de por vida. Los efectos de la DSG aparecen tras unas semanas de cumplimiento correcto a nivel clínico y analítico. No obstante, la histopatología puede tardar en recuperarse y normalizarse incluso años(4).
Hay muchos trabajos, aún en fase de investigación, con posibilidades de futuro. Los ensayos clínicos más prometedores están investigando el tratamiento no-dietético para los pacientes con EC, pero aun así el más avanzado sigue en fase III(2). Clásicamente, el diagnóstico se ha basado en la clínica, la serología y el estudio histopatológico. En los últimos años ha surgido un nuevo enfoque sin biopsia en pacientes seleccionados.
El seguimiento del paciente diagnosticado de EC se debe realizar de manera coordinada entre el pediatra gastroenterólogo y el de Atención Primaria (PAP) (v. Algoritmo 3 al final del artículo).
Se recomienda una primera visita al pediatra gastroenterólogo entre 3 y 6 meses tras el diagnóstico. Posteriormente, cada 6 meses hasta negativización de los anticuerpos IgA-TGA y luego anualmente(15). En cada revisión, se debe valorar:
• Sintomatología digestiva o extradigestiva.
• Antropometría completa.
• Títulos IgA-TGA (IgG-TGA en pacientes con déficit de IgA).
• En la primera visita, estudio analítico completo (vitaminas, ácido fólico, inmunoglobulinas, perfil tiroideo, férrico, hepático, hemograma y coagulación). Cualquier anomalía se debe investigar, tratar y seguir en próximos controles(16).
Se considera controlada la EC, cuando el paciente mantenga una correcta adherencia a la DSG, haya remitido la sintomatología, negativizado la serología y revertido los déficits nutricionales(1). Una vez controlada, el seguimiento se realizará por parte del PAP, que derivará de nuevo si aparición de complicaciones o en alguna de las situaciones recogidas en la tabla IV. Hay evidencia de que un seguimiento incompleto se asocia a una peor adherencia a la DSG(16). A pesar de ello, hasta un 35 % de los casos no acude a los controles programados(12).
Seguimiento en Atención Primaria: adherencia a la dieta sin gluten
Ante la sospecha de EC, es necesario derivar siempre al paciente al gastroenterólogo infantil para ampliar su estudio y confirmación diagnóstica.
Una vez confirmado el diagnóstico, el PAP debe realizar una educación familiar inicial y valorar la necesidad de derivar a una consulta de enfermería o de nutrición especializada.
La evaluación del cumplimiento de la dieta puede ser complicada. Hay varias herramientas disponibles para valorar la adherencia a la DSG: respuesta clínica, cuestionarios dietéticos, marcadores serológicos, biopsia intestinal(3), y métodos nuevos como la medición de péptidos de gluten en heces o en orina, aún no validados. No hay ninguna prueba que asegure completamente el cumplimiento de la DSG; ni la ausencia de síntomas que justificaron el diagnóstico, ni la negatividad de los anticuerpos garantizan que exista una recuperación de la mucosa intestinal, cuya valoración mediante las biopsias es complicada y tampoco segura.
La forma de objetivar la adherencia más frecuentemente empleada son los cuestionarios dietéticos (Tabla V) y la medición serológica. No obstante, la determinación de los IgA-TGA no es lo suficientemente sensible para detectar pequeñas transgresiones dietéticas puntuales (voluntarias o involuntarias)(12,17). En general, la persistencia de títulos elevados de anticuerpos se interpreta como una mala adherencia a la dieta. De hecho, muchas veces se complica y genera retraso en el diagnóstico de EC, cuando el paciente se somete por diversos motivos a una DSG durante, al menos, 6 semanas antes del análisis de sangre de serología. Como resultado, obtenemos unas cifras no precisas, y terminamos en un diagnóstico erróneo en principio.
Un método más novedoso es la medición de péptidos inmunogénicos del gluten (GIPs) en orina o heces(16). Los GIPs son pequeños fragmentos de gluten (péptido G12 anti-33 mer α-gliadina) resistentes a la digestión gastrointestinal, que provocan reacción inmunotóxica de las células T(12,17,18). Una fracción llega a la circulación y se excreta en orina (detectables mediante tiras inmunocromatográficas [IC]) o en heces (mediante ELISA o tiras IC), siendo detectable tras 4-6 horas de la ingesta y durante 24-36 horas. Es altamente sensible, con un límite de detección de 50 mg de gluten(12). GIPs positivos de manera repetida durante varios días seguidos se han correlacionado con daño e inflamación de la mucosa intestinal(12,19). No obstante, es necesaria más información para poder recomendar su uso de manera rutinaria en el seguimiento de la EC. Actualmente, son útiles para ayudar en la detección de transgresiones dietéticas fuera de domicilio o involuntarias, o en persistencia de sintomatología o elevación serológica a pesar de realizar una DSG(15).
Debemos recomendar también a los familiares que contacten con asociaciones de celiacos locales para una mayor compresión de la enfermedad y acceso al conocimiento a los posibles recursos disponibles. En el enlace siguiente se puede acceder a la clasificación anual de los alimentos de la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE) en función de su contenido en gluten (última consulta 15-09-2024); disponible en: https://celiacos.org/tratamiento/clasificacion-de-los-alimentos/.
También es papel del pediatra o médico de Atención Primaria, una vez confirmado el diagnóstico del caso índice, evaluar y estudiar a los familiares de primer grado, ya que estos pasan a pertenecer a un grupo de riesgo. Es frecuente que en los familiares, la serología (herramienta principal de seguimiento) se negativice, por la disminución en general del consumo de gluten entre los convivientes de un paciente celiaco. Además, la expresión clínica que pudiera existir latente en estos sujetos pasa a ser aún más inadvertida.
Transferencia a adultos. Enfermedad celiaca en la adolescencia
El proceso de transferencia de los adolescentes a adultos debe realizarse en una época de estabilidad social y emocional.
Es un proceso que se debe realizar de manera estructurada, individualizada y coordinada entre el PAP, el médico de familia, el paciente, sus familiares y, en ocasiones, con enfermería o un nutricionista.
Los adolescentes deben estar lo suficientemente preparados y competentes para la transición. El proceso debe comenzar desde los 14 hasta los 18 años, teniendo en cuenta en cada individuo la madurez emocional y física, la actividad de la enfermedad, la adherencia al tratamiento, las comorbilidades y el apoyo sociofamiliar. La transición se realiza en el ámbito hospitalario y extrahospitalario, entre un especialista en gastroenterología infantil y adultos, y entre un PAP y un médico de familia(1,16,12).
Se recomiendan controles más frecuentes en los meses previos a la transición para asegurar la adherencia a la DSG; ya que, en general, los adolescentes suelen tener un menor cumplimiento terapéutico que el resto del rango de edades por varios factores, como la presión social, el deseo de independencia y el deseo de “ser normales”, resultando en un mayor número de transgresiones dietéticas(12). Se trata de que el adolescente celiaco se sienta más responsable de su enfermedad, dándole las herramientas para adquirir un comportamiento responsable y autónomo.
El papel del PAP previo a la transición es: asegurar un diagnóstico correcto; asegurar que el paciente conozca su enfermedad y saber realizar una DSG correcta; informar al paciente de las posibles complicaciones en caso de mala adherencia a la DSG; y realizar analítica de control(16). La ESPGHAN(15) recomienda recoger los datos de cada paciente en un “pasaporte celiaco” (Tabla VI). Este informe debe recoger datos del diagnóstico (como las manifestaciones clínicas, alteraciones analíticas y serológicas, HLA y resultado endoscópico, si se han realizado) de la DSG (fecha de inicio, grado de cumplimiento, tiempo en normalizar alteraciones analíticas, número de trasgresiones dietéticas), antropometría y desarrollo, pruebas complementarias realizadas y resultados, calendario vacunal, comorbilidades, repercusión psico-social y antecedentes familiares (de EC, patologías autoinmunes y cribado)(12,15,16).
Impacto psicológico y en la calidad de vida
Tanto el diagnóstico de una patología crónica como la necesidad de adoptar una dieta restrictiva presentan una fuerte carga sobre la calidad de vida de los pacientes con EC.
La EC tiene repercusión en el estado psíquico de los afectados y la calidad de vida se haya claramente disminuida. Tanto los factores fisiológicos como los socioambientales son responsables.
Mantener una dieta por el resto de la vida puede significar un desafío debido al control y la vigilancia continuos, el alto coste económico y las restricciones sociales, sobre todo durante la adolescencia(12). Esto, junto con la sintomatología física de la enfermedad, tiene un impacto a nivel psicológico. La prevalencia de ansiedad y depresión es mayor en los pacientes celiacos que en la población general y, como consecuencia, presentan una calidad de vida disminuida(20).
Los adolescentes con EC tienen mayor riesgo de desarrollar trastornos de la conducta alimentaria: dieta excesivamente restrictiva por ansiedad por la ingesta de gluten, transgresiones frecuentes, mayor prevalencia de bulimia y ayuno prolongado(21).
El papel del PAP es dar apoyo psicosocial y educación dietética, identificando si es necesaria la derivación al servicio de Salud Mental. La evaluación en Atención Primaria se realiza mediante una serie de cuestionarios. El CDAT (Celiac Dietary Adherance Test)(22) valora la adherencia a la DSG. Actualmente, es el único cuestionario que se rellena por parte del paciente que está traducido al español. Combina cuestiones sobre la sintomatología, conducta, expectativas y conocimientos de la enfermedad (Tabla V). Existen varios cuestionarios para valorar la calidad de vida; por ejemplo, el cuestionario de salud SF-36 o su forma reducida, el cuestionario de salud SF-121(23). Los dos cuestionarios específicos de la EC disponibles que han sido adaptados al español y validados son CDDUX y CDPQOL(24).
En resumen, la enfermedad celiaca se debería de abordar desde varias perspectivas: 1) clínica: sintomatología y adherencia al tratamiento; 2) nutricional: asesoramiento del estado nutricional y crecimiento; 3) psicológica: apoyo psicosocial y valoración de la calidad de vida; y 4) social: educación de la sociedad para mejor conocimiento de la enfermedad y evitar aislamiento o rechazo de los pacientes afectados(25).
Función del pediatra de Atención Primaria
• Conocer las formas de presentación clásica y no clásica de la EC para poder realizar un diagnóstico precoz, evitando potenciales comorbilidades.
• Realizar un seguimiento estrecho, coordinado con el equipo de Gastroenterología Pediátrica, para asegurar una buena adherencia a la dieta y detectar complicaciones lo antes posible.
• Seguir al paciente celiaco, no solo desde el punto de vista nutricional y médico, sino también psicosocial.
Conflicto de intereses
Todos los autores declaran que no hay ningún conflicto de interés en la elaboración del presente manuscrito ni fuente de financiación.
Bibliografía
Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.
1.*** Guía para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca en Andalucía. Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud y Consumo. Junta de Andalucía. 2023.
2. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Larazotide Acetate for the Relief of CeD Symptoms. ClinicalTrials.gov. 2022. Disponible en: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569007.
3. Coronel Rodríguez C, Romero Pérez AS, Guisado Rasco MC. Enfermedad celiaca. Pediatr Integral. 2019; XXIII: 392-405. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2019/xxiii08/03/n8-392-405_CristCoronel.pdf.
4. Coronel Rodríguez C, Espín Jaime B, Guisado Rasco MC. Enfermedad celiaca. Pediatr integral. 2015; XIX: 102-18. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/xix02/04/n2-102-118_CristobalCoronel.pdf.
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Bibliografía recomendada
– Guía para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca en Andalucía. Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud y Consumo. Junta de Andalucía; 2023.
Este documento trata de ser una herramienta útil para todos aquellos especialistas implicados en la atención del paciente celiaco en el Servicio Andaluz de Salud. Tiene una vocación eminentemente práctica y la intención de ser lo más completo posible englobando recomendaciones, basándose en la evidencia actualmente disponible sobre diagnóstico, cribado, tratamiento y seguimiento del paciente celiaco.
– Mearin ML, Agardh D, Antunes H, Al-Toma A, Auricchio R, Castillejo G, et al. ESPGHAN Position Paper on Management and Follow-up of Children and Adolescents with Celiac Disease. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. 2022; 75: 369-86.
Diez recomendaciones planteadas por un consenso de expertos para el manejo y seguimiento de la enfermedad celiaca en niños y adolescentes tras una revisión de 164 publicaciones desde enero 2010 y 2020.
| Caso clínico |
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Varón preadolescente de 12 años de edad en el momento de la consulta. Antecedentes familiares: primer hijo de padres no consanguíneos, padre de 41 años diagnosticado de dermatitis atópica y psoriasis, madre de 40 años diagnosticada de rinitis y asma extrínseca alérgica, dispepsia pendiente de filiar. Tiene un hermano de 6 años sano, intervenido de adenoides hace un año. Antecedentes personales: embarazo controlado, que cursa sin incidencias y finaliza a término. Parto mediante ventosa. Antropometría al nacimiento normal. Lactancia materna hasta los 3 meses, mixta desde el 3º al 5º mes de nacimiento. Introducción de la alimentación complementaria sin incidencias. Introducción del gluten sin precisar. Curvas de crecimiento de peso y talla, oscilando sobre los percentiles 50 y 75, respectivamente. Bronquiolitis con 5 meses y bronquitis de repetición los 3 primeros años de vida. Dermatitis atópica, hipertrofia adenoidea, prurigo y rinitis perenne con sensibilización a varios neumoalérgenos en seguimiento en la unidad de alergología infantil. Vacunado según calendario oficial de Andalucía y las recomendaciones del Comité Asesor de Vacunas e Inmunizaciones de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP), con pauta completa en todos los casos. Hace 4 años, en estudio en reumatología por artralgias inespecíficas con ANA positivos que cedieron al año de evolución y que solo precisó tratamiento sintomático y reposo relativo. Enfermedad actual: consulta por presentar dolor abdominal difuso de más de un año de evolución, localizado en hemiabdomen derecho, no irradiado, de tipo opresivo, sin predominio horario ni relación con las comidas, pero mejora con la deposición, ocasionalmente nocturna, con flatulencia y pesadez postprandial. Se asocia desde hace meses con deposiciones diarreicas (blandas y espumosas tipo 6 de Bristol) y urgencia defecatoria con sensación de evacuación incompleta y tenesmo rectal de carácter intermitente. Tras insistir en la anamnesis, refiere también desde hace meses malestar general, halitosis y discreta pérdida de peso (se constata de 800 gramos en 2 meses). Respecto a la alimentación, refiere que desde hace más de un mes no toma cereales, porque cree que le sienta mal, escasa ingesta de frutas y verduras, leche, al menos, 1 litro al día en el último mes, también sin lactosa. A la exploración, presenta excelente estado general, buena coloración e hidratación de piel y mucosas, y sin otros hallazgos de interés salvo dolor abdominal generalizado a la palpación con aumento de borborigmo intestinal. Antropometría: peso: 45 kg (p41, -0,22DE); talla: 154,5 cm (p57, 0,17DE); e índice de masa corporal: 18,85 (p37, -0,33DE) (Carrascosa et al 2010). Pruebas complementarias: se solicitó desde Atención Primaria: coprocultivo, estudio de parásitos en heces, hemograma, bioquímica general, ferritina, inmunoglobulinas y determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa IgA (ATA) e inmunoglobulina A total. Los resultados de todas ellas fueron normales a excepción de: AAT IgA >18 UI/mL (valores de referencia: negativo <7 UI/mL, equívoco de 7-10 y positivo mayor de 10 U/ml). Estudio de parásitos en heces: muestra artefactada. Phadiatop a antígenos alimentarios no se realiza en Atención Primaria a mayores de 4 años. Evolución: ante los resultados y la persistencia de la clínica, se remite a consultas externas de gastroenterología infantil del hospital de referencia para ampliación de estudios insistiendo que debe hacer una dieta normal que incluya gluten. Juicio clínico en la derivación: probable celiaquía. Servicio de Gastroenterología de su hospital de referencia: se recibe en consultas externas 32 días después, durante este tiempo la familia sigue con dieta de exclusión de gluten y lactosa por mejoría clínica a pesar de las recomendaciones médicas de su pediatra. Se solicita ampliar el estudio analítico con los siguientes resultados que se adjuntan: hemograma, estudio de coagulación, perfil bioquímico, iones, transaminasas e inmunoglobulinas (IgA, IgM, IgG): normales; IgE total: 365,8 KU/L (VN 0-90). Parásitos en heces: negativo; marcadores de enfermedad celiaca: persisten AAT IgA 6 UI/ml; Juicio clínico: enfermedad celiaca versus alergia al trigo. Evolución: a los 15 días se recibe en consultas de Atención Primaria, sigue el tratamiento con exclusión del gluten y lactosa de la dieta y presenta resolución completa de la sintomatología y se mantiene asintomático. Acude para revisión y recogida de los segundos resultados solicitados en atención especializada, que son los siguientes: IgA: 99 mg/dL;
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Chronic diarrhea 