Temas de FC

M.L. Padilla Esteban*, C. García Rebollar**, S. Foullerat Cañada***

*Centro de Salud Orcasur. Madrid. **Centro de Salud Moralzarzal Madrid. ***Residente de Pediatría del Hospital Doce de Octubre. Madrid

 

Resumen Las convulsiones febriles (CF) son crisis que se presentan en niños menores de 5 años coincidiendo con fiebre en ausencia de infección del Sistema Nervioso Central o desequilibrio electrolítico. Es el trastorno convulsivo más frecuente de la infancia, afectando al 2-5% de los niños. En su etiología, existe una fuerte predisposición genética asociada a otros factores ambientales. Las CF son benignas, su diagnóstico es clínico y se clasifican en simples y complejas. Raramente hay que hacer más exámenes complementarios que los que estén indicados en el estudio del proceso febril. Solo uno de cada tres niños tendrá un nuevo episodio. El riesgo de recurrencia es mayor en los menores de 12 meses y cuando la temperatura durante la convulsión es menor de 38º. El riesgo de epilepsia tras padecer CF no difiere mucho del de la población general. Los antitérmicos no previenen las CF. El tratamiento profiláctico continuado o intermitente con antiepilépticos no disminuye el riesgo de epilepsia posterior y, aunque es eficaz para reducir las recurrencias, su toxicidad supera los pocos riesgos de las CF. Generalmente, no es necesaria la derivación a Neuropediatría. Es función del pediatra de Atención Primaria, tranquilizar y proporcionar información actualizada a los padres.

 

Abstract Febrile seizures are crisis which are observed in children under 5 years old who suffer from fever without being affected neither by a Central Nervous System infection or an electrolitic desequilibrium. It is the most common convulsive disorder in childhood; the 2-5% of children suffer from febrile seizures. Its etiology is linked with a strong genetic predisposition, although it can be also associated to other environmental factors. Febrile seizures are benign. They are clinically diagnosticated and can be classified into simple or complex. Except for some rare exceptions, there is no need for deeper studies rather than those that are required for common febrile illnesses. Only one out of three children suffer a relapse. The risk of relapsing increases among those yonger than 12 months and when body temperature during the crisis is under 38oC. The risk of suffering an epileptic seizure by those who have suffered a febrile seizure is more or less the same as for those who have not. Antypiretic therapy do not prevent febrile seizures. Antiepileptic based-on preventive treatments do not decrease the risk of suffering an epileptical seizure. They do are effective in reducing relapses, however its toxicity is greater than the risks that febrile seizures might have. Generally, there is no need of derivation to child neurologists. It is a duty of the paediatrician to calm down and inform the parents.

 

Palabras clave: Convulsión febril; Fiebre; Neurología; Atención Primaria

Key words: Febrile seizure; Fever; Neurology; Primary Care

 

Pediatr Integral 2015; XIX (9): 600-608

---

Convulsión febril

Introducción

La convulsión febril (CF) es un proceso benigno de la infancia que afecta al 2-5% de los niños. La mayoría solo la padecen una vez en su vida, pero causa una gran preocupación en la familia del paciente.

Esta revisión resume la evidencia actual y recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con CF.

Definición

La convulsión febril es una crisis convulsiva que ocurre coincidiendo con la fiebre, en niños menores de 5 años, sin datos de infección intracraneal.

La Liga Internacional Contra la Epilepsia define la convulsión febril como: “una convulsión que ocurre en la infancia después de 1 mes de edad asociada con enfermedad febril no causada por una infección del Sistema Nervioso Central, sin convulsiones neonatales previas o convulsión no provocada, y que no cumple criterios para englobarla en otra causa de convulsión sintomática”⁽¹⁾.

Las convulsiones que se producen con la fiebre en niños que han sufrido previamente una convulsión no febril, se excluyen de esta definición.

El diagnóstico de convulsión febril es clínico, basado en los siguientes parámetros⁽²⁾:

• Convulsión asociada con temperatura elevada >38ºC.

• Un niño, habitualmente, mayor de 3 meses y menor de 6 años de edad. 

• Ausencia de infección o inflamación del SNC.

• Ausencia de alteración metabólica sistémica aguda que pueda producir convulsiones.

• Ausencia de historia previa de convulsiones afebriles.

Epidemiología

La CF es el trastorno convulsivo más frecuente en la infancia.

La CF es el trastorno convulsivo infantil más frecuente, ya que afecta del 2 al 5% de los menores de 6 años. La mayoría de las crisis febriles ocurren entre los 6 meses y los 3 años de edad, con un pico de incidencia a los 18 meses. La mitad de las convulsiones se presentan por primera vez entre 12 y 30 meses, el 20-25% de los casos en el primer año de vida, y solo en el 6-15% después de los 4 años. Es excepcional su inicio después de los 6 años^(2,3). Los niños presentan una ligera mayor predisposición a sufrir convulsiones febriles que las niñas, con una relación estimada hombre-mujer 1,6/1^(1,2).

Etiología/Fisiopatología

Las CF son un fenómeno dependiente de la edad, probablemente relacionado con una predisposición genética individual y con una vulnerabilidad especial del sistema nervioso en desarrollo a los efectos de la fiebre. Además de la edad, los factores de riesgo más comúnmente identificados son: fiebre alta, infección viral, vacunación reciente y antecedentes familiares de convulsiones febriles.

Factores genéticos

El riesgo de presentar una convulsión febril es un 20% mayor cuando existe un hermano afecto, y alrededor del 30% si ambos padres y un hermano la padecieron⁽¹⁾.

No se ha conseguido identificar el gen o genes que confieren susceptibilidad para el desarrollo de CF. Por el contrario, sí se han identificado con éxito los genes responsables de las epilepsias genéticas con convulsiones febriles plus, que engloban síndromes de epilepsia familiar, en las que las CF persisten más allá de los 6 años de edad. Se han encontrado mutaciones en SCN1A y SCN1B (ambos genes implicados en los canales de sodio, importantes para una correcta neurotransmisión) y en GABRG2 (relacionado con ácido ?-aminobutírico, un importante neurotransmisor inhibidor). El síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave de la infancia), una alteración del desarrollo con convulsiones intratables, a menudo empieza con crisis prolongadas desencadenadas por la fiebre. El patrón de las convulsiones cambia con la edad y más tarde aparecen convulsiones focales. La alteración del desarrollo aparece con el tiempo. El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia genética con convulsiones febriles plus, donde las mutaciones en el gen SCN1A se producen de novo⁽²⁾.

Fiebre

Las CF son más frecuentes en el primer día de fiebre: alrededor del 20% ocurren en la 1ª hora del proceso febril y más de la mitad de la 1ª a las 24 horas del inicio. Los antipiréticos no parecen reducir el riesgo de CF, lo que sugiere que, en sí misma, la fiebre no es la causa⁽⁴⁾.

Las convulsiones pueden ocurrir antes del comienzo de la fiebre o con fiebre suave, pero habitualmente suelen ocurrir cuando la temperatura está por encima de 38,5ºC. Sigue sin estar claro, que el factor desencadenante más importante es el incremento brusco de la temperatura y no la temperatura máxima que se alcance^{(2, 5)}. La fiebre puede aumentar la temperatura cerebral como resultado de la producción de mediadores inflamatorios proconvulsionantes, como la interleukina 1beta, pero todavía no está claro cómo pueden inducir las convulsiones. También, puede ser que cambios funcionales de los canales de sodio neuronal respondan a la fiebre con una sincronización de la actividad neuronal en individuos susceptibles, bien por el grado de maduración cerebral o bien por predisposición genética. La hiperventilación y la alcalosis que provoca la fiebre pueden jugar algún papel patogénico⁽²⁾.

Edad

Aunque las CF solo se padecen en un periodo de la vida en el que el cerebro es inmaduro, no se pueden atribuir solamente a este factor.

Infecciones

Las CF se asocian con más frecuencia a infecciones virales que a bacterianas⁽⁶⁾. Las infecciones virales que cursan con fiebre más alta, como el virus del herpes humano 6 (HHV-6) y la influenza, parecen representar el mayor riesgo.

Vacunas

El riesgo de padecer CF aumenta el día siguiente de la administración de la vacuna antitosferina de células enteras y entre los 8 y 14 días que siguen a la administración de la vacuna triple vírica. La administración de vacuna cuádruple vírica (sarampión-rubéola-parotiditis-varicela) podría duplicar la incidencia de CF en comparación con la administración separada de las vacunas: triple vírica y varicela⁽⁷⁾.

Clínica

La mayoría de las CF son simples, duran menos de 15 minutos, no recidivan en el mismo proceso de fiebre, ni tienen alteraciones neurológicas posteriores. Menos de un tercio de las CF son complejas.

Las CF se clasifican según sus características clínicas en simples y complejas. La distinción entre convulsión febril simple y compleja tiene implicaciones pronósticas, ya que la mayoría de los estudios demuestran que los pacientes que padecen convulsiones febriles complejas tienen un riesgo más elevado de recurrencia y un riesgo ligeramente más elevado de desarrollar convulsiones no febriles futuras.

El 70-75% de las CF son simples (CFS). Son generalizadas, duran menos de 15 minutos, no recidivan en 24 horas y no se acompañan de anomalías neurológicas posteriores. Pueden presentarse como tónico-clónicas (80%), tónicas (15%) o atónicas. Como la mayoría de las convulsiones febriles simples duran menos de 5 minutos, hay autores que proponen 10 minutos como punto de corte más adecuado para distinguir entre convulsión febril simple y compleja⁽⁸⁾.

La somnolencia prolongada no es típica de las CFS y debería hacernos sospechar otra etiología (meningitis, patología estructural cerebral…) o en el inicio de un estatus epiléptico. Del mismo modo, la persistencia de la desviación ocular y mantener los ojos abiertos es un signo clínico sugestivo de persistencia de actividad convulsiva.

Las convulsiones febriles complejas, atípicas o complicadas (CFC) son menos frecuentes. No cumplen los criterios de las CFS: son focales y/o duran más de 15 minutos y/o recurren en 24 horas y/o presentan signos neurológicos en el periodo post-ictal. Se consideran también como complejas, las que se presentan en niños con anomalías neurológicas previas. El 10% del total de las CF son prolongadas y solo el 5% son focales.

Una convulsión febril simple puede seguirse de convulsiones complejas, pero la mayoría de los niños que desarrollan convulsiones febriles complejas debutan con una de ellas. Sin embargo, una convulsión febril compleja inicial no necesariamente indica que todas las posibles convulsiones posteriores vayan a ser complejas.

El estatus epiléptico febril, un subgrupo dentro de las convulsiones febriles complejas, con una duración mayor de 30 minutos, ocurre en aproximadamente el 5% de los casos⁽²⁾.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico. Los estudios complementarios, cuando son necesarios, se dirigen a buscar la etiología de la fiebre. La punción lumbar está indicada cuando haya signos o síntomas sugerentes de infección intracraneal. El EEG no se realizará ante una CFS y los estudios de neuroimagen tienen indicaciones precisas.

El diagnóstico de la CF es esencialmente clínico. Aunque raramente el pediatra de AP presencia la crisis, la anamnesis cuidadosa a la persona que ha estado presente durante la crisis es suficiente. Tras la recogida de datos de la historia y una exploración física completa, debemos evaluar si hay necesidad de exámenes complementarios; los que se realicen deben estar en relación al grado de enfermedad y la infección subyacente que se sospeche, pues la presencia de CF no debe modificar el estudio de la causa del proceso febril.

Punción lumbar

La meningitis puede debutar con convulsiones en un 25% de los casos; sin embargo, la probabilidad de que un niño con fiebre y convulsión pueda tener meningitis es pequeña. Desde la introducción de las vacunas de H.influenzae tipo b y S. pneumoniae, la incidencia de meningitis bacteriana se ha reducido considerablemente. Según una reciente revisión sistemática, el riesgo de meningitis bacteriana era del 0,2% en niños que presentaban una aparente convulsión febril simple y del 0,6% en niños con una convulsión febril compleja⁽⁹⁾.

Las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría para la realización de punción lumbar (PL) en una convulsión febril son⁽¹⁰⁾:

• Cuando haya signos meníngeos o síntomas u otras características clínicas que sugieran una posible meningitis o infección intracraneal (nivel evidencia B).

• En niños entre los 6 y 12 meses, si el estado de vacunación para Haemophilus influenzae tipo b, o Streptococcus pneumoniae no se conoce o está incompleto.

• Cuando el paciente está tomando antibióticos, porque puede enmascarar los signos y síntomas de la meningitis.

La punción lumbar también debe considerarse en los casos de CF que se producen en el segundo día de la enfermedad o en los casos de estatus epiléptico, en los que se recomienda la administración precoz de antibióticos parenterales y realizar la PL cuando sea posible⁽¹⁰⁾.

En el caso de convulsiones complejas, focales, recurrentes o con alteraciones de conciencia o déficit neurológico post-ictal prolongados, la indicación de PL es más rigurosa, aunque discutible en el caso de que haya un foco claro de la fiebre y no haya signos de afectación meníngea o encefálica⁽¹⁰⁾.

EEG

El EEG no está indicado en la evaluación de un niño neurológicamente sano con una CF simple (nivel de evidencia B)⁽¹⁰⁾.En una convulsión prolongada o focal, se recomienda realizar un EEG y seguimiento neurológico, debido al riesgo más elevado de desarrollar epilepsia futura que presentan estos pacientes. Una convulsión corta y generalizada que se repite dos veces en 24 horas es, por definición, una convulsión compleja, pero tampoco sería necesario realizar un EEG, salvo que el examen neurológico estuviese alterado.

El EEG no permite predecir qué niños tienen más riesgo de sufrir nuevas crisis. Las alteraciones epileptiformes en el EEG son relativamente frecuentes en los niños con convulsiones febriles benignas. El EEG tiene una baja sensibilidad en niños por debajo de los 3 años de edad, tras una convulsión no provocada⁽¹¹⁾.

Neuroimagen

Las pruebas de neuroimagen no están indicadas de forma rutinaria tras una convulsión febril simple⁽¹⁰⁾.

Se debe valorar RM o TAC en niños con macrocefalia o con examen neurológico anormal, sobre todo, si existen signos de focalidad o cuando hay signos o síntomas de hipertensión intracraneal⁽²⁾. También, se puede considerar en los casos de CFC recurrentes, que se asocian a hallazgos neurológicos, incluyendo: macrocefalia, retraso del desarrollo psicomotor significativo o alteraciones neurológicas persistentes⁽¹²⁾.

Exámenes complementarios

No están indicados de rutina en las convulsiones febriles simples. Se pueden realizar, en caso de ser necesario, para filiar el origen de la fiebre y en función de la situación clínica del paciente^(2,10). La determinación de la glucosa se debe hacer en los casos en que el estado postcrítico sea prolongado⁽¹³⁾.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se fundamenta en la clínica.

Las convulsiones febriles deben diferenciarse de otras crisis que ocurren en el paciente pediátrico⁽³⁾ (Tabla I).

Pronóstico

Las convulsiones febriles suelen ser procesos benignos. Recurren en un tercio de los niños y depende de la edad de inicio, historia familiar y otras circunstancias asociadas a la fiebre. La probabilidad de epilepsia posterior es muy escasa.

Después de presenciar una CF y de superar el desconcierto y angustia inicial que provoca en los padres, que incluso les hace temer por la vida de su hijo, las principales preocupaciones que estos muestran son: la posibilidad de que se repita, que evolucione a epilepsia o que deje secuelas en su desarrollo.

Riesgo en la misma convulsión

La CF es un proceso benigno en sí mismo. El riesgo de mortalidad por las propias CF es prácticamente nulo⁽⁴⁾.

Secuelas neurológicas o del neurodesarrollo

Las secuelas neurológicas, incluyendo nuevos déficits neurológicos, deterioro intelectual y trastorno del comportamiento, son raras tras una CF. En un estudio de casos y controles, en el que 159 niños con convulsiones febriles se compararon con 142 controles, el rendimiento intelectual, la capacidad motora y la conducta adaptativa fueron similares un mes después de una primera convulsión febril y, también, un año después⁽¹³⁾.

Riesgo de recurrencia

El riesgo de recurrencia después de un primer episodio de CF es aproximadamente un 33%^(4,14). El 75% de estas ocurren dentro del primer año tras la primera^(1,4). El riesgo de tener 3 o más episodios es de un 9%⁽²⁾.

Los factores que aumentan el riesgo de recurrencia se exponen en la tabla II.

De todos los factores de riesgo, el hecho de que el primer episodio de CF se produzca a una edad muy temprana, parece ser el mayor predictor de recurrencia, con un riesgo del 50% para niños menores 12 meses y un 30% para mayores de 12 meses⁽¹⁵⁾.

Los niños con todos los factores de riesgo anteriores tienen hasta un 80% de probabilidad de tener futuros episodios de convulsiones con la fiebre, mientras que si no tienen ninguno de estos de factores de riesgo, tienen un 4% de posibilidad de futuras convulsiones⁽¹⁾.

Riesgo de epilepsia

La probabilidad de desarrollar epilepsia tras una CFS es tan solo del 2%, siendo del 1% en la población general. El riesgo es del 5-10% en niños con convulsiones febriles complejas y alteraciones del neurodesarrollo o historia familiar de epilepsia.

En la tabla II, se recogen los factores de riesgo que se asocian con mayor probabilidad al desarrollo de epilepsia^(2,12). Los pacientes con dos factores de riesgo tienen hasta un 10% de posibilidades de desarrollar convulsiones afebriles⁽¹⁴⁾.Las convulsiones febriles prolongadas aumentan el riesgo de epilepsia hasta el 21% y la coincidencia de las tres características de CFC (duración mayor de 15 minutos, focal, múltiples crisis en 24 horas) hasta el 49%.

No hay evidencia de que el tratamiento profiláctico de las CF con antiepilépticos prevenga el desarrollo posterior de epilepsia^(11,14,15).

Tratamiento

El tratamiento inmediato de la CF tiene un doble objetivo: controlar la crisis y su causa, e informar a los padres.

Los objetivos del tratamiento son: evitar que el niño en plena crisis sufra daños, yugular la crisis que se prolonga y tratar el agente causal de la fiebre cuando proceda.

Los padres deben conocer los pasos a seguir, como la colocación del niño, y estar pendientes del tiempo de duración e, incluso, en el caso de CF recurrentes, tener el tratamiento en casa.

Tratamiento de la fase aguda

La mayoría de las crisis duran menos de 2 minutos y han cedido de forma espontánea en el momento en que el niño se evalúa. En estos casos, el tratamiento con benzodiacepinas no es necesario. En el caso de presenciar la crisis, siempre hay que asegurarse de mantener la vía aérea permeable y vigilar que mantenga una buena función cardiorrespiratoria y hemodinámica. Colocar en posición de seguridad, en decúbito lateral, no forzar la apertura de la boca y observar el tipo y duración de la convulsión. Si hubiera indicación, sería el momento de obtener una muestra sanguínea.

Si la convulsión no ha finalizado y su duración es mayor de 5 minutos, se recomienda tratamiento intravenoso con diazepam (0,3 mg/kg en un rango de 2 mg/min; máx. dosis 5 mg en <5 años; 10 mg en ≥5 años) o lorazepam (0,05–0,1 mg/kg en 1–2 min; máx. dosis 4 mg)^(11,15).

Cuando no se puede conseguir un acceso intravenoso, resulta casi igual de seguro y eficaz utilizar diazepam en solución rectal a 0,5 mg/kg (dosis máxima 5 mg en <5 años; 10 mg en ≥5 años), o lorazepam rectal (0,1 mg/kg; máx. dosis 4 mg). El midazolam bucal, en mucosa yugal (0,3-0,5 mg/kg, máximo 10 mg) o 0,2 mg/kg intranasal es una alternativa eficaz. Una revisión sistemática y un meta-análisis de seis ensayos clínicos que incluye 774 niños concluye que el midazolam bucal o intranasal es tan eficaz como el diazepam IV en el tratamiento del estado epiléptico, y que el midazolam bucal es superior al diazepam rectal en el control de las crisis⁽¹⁶⁾. No se recomiendan los supositorios de diazepam por su absorción lenta e irregular. Una vez controlada la crisis, el tratamiento de la fiebre con los antitérmicos habituales puede ayudar a que el niño se encuentre mejor.

Si el tratamiento se realiza en domicilio o en el centro de salud y la convulsión no ha cedido después de 10 minutos o se reinicia sin haber recuperado la conciencia, convendría organizar el traslado al hospital y administrar una dosis adicional de benzodiacepinas. La persistencia de la CF es poco habitual, pero si ocurre y no cede en otros 5 minutos más, debe iniciarse tratamiento como estatus epiléptico con fenitoína iv 15-20 mg/kg (máximo 1.250 mg a un ritmo de 0,5-1 mg/kg/minuto (máximo 50 mg/minuto)⁽¹⁶⁾.

Es especialmente importante, realizar un manejo adecuado y precoz del estatus epiléptico febril (convulsión >30 minutos), que se produce en el 5% de las convulsiones febriles, puede asociarse a hipoxia cerebral y constituye un factor de riesgo para convulsiones prolongadas futuras¹.

En el estudio prospectivo FEBSTAT, que incluía 179 niños, con edades comprendidas entre 1 mes y 6 años con convulsiones febriles que duraron 30 minutos o más, el 70% requirieron más de una droga y cuanto más tiempo se prolongó la convulsión menos probable fue que se controlase espontáneamente y mayor la necesidad de soporte respiratorio.¹⁷

Información a los padres

Se recomienda insistir en la información a los padres, para tranquilizarles, explicándoles la benignidad de las CFS, ya que casi siempre suponen una experiencia estresante y aterradora para ellos que la viven con la sensación de muerte inminente. El objetivo es ayudar a la familia a manejar el trauma emocional y hacerles comprender el pronóstico excelente que tienen las convulsiones febriles simples, que tienden a disminuir con la edad a medida que el cerebro madura.

Es importante que la familia comprenda que el niño no tiene más riesgo de retraso intelectual o dificultades escolares y que las convulsiones febriles que duran menos de 30 minutos no suponen riesgo de daño cerebral. Se tiene que informar a la familia del bajo riesgo de desarrollar epilepsia, sobre todo, si no existen los factores de riesgo asociados comentados previamente. Así como, la falta de beneficio de usar tratamiento antiepiléptico para disminuir ese riesgo ^1,3,4,15.

Prevención

El tratamiento con antipiréticos no previene las crisis. La prevención secundaria con antiepilépticos no está indicada. En las CFC, se recomienda en casos muy seleccionados.

No hay evidencia de que el uso crónico de antiepilépticos se asocie a un menor riesgo de convulsiones afebriles o de epilepsia posterior. Los estudios epidemiológicos han demostrado que la inmensa mayoría de los niños tienen un pronóstico benigno a corto y largo plazo, que la tendencia de las crisis es a desaparecer con la edad y es conocido el alto riesgo de efectos adversos de los antiepilépticos, por lo que no se aconseja su uso para prevenir las convulsiones febriles⁽¹⁵⁾. En varios estudios, no se han demostrado beneficios del uso de diazepam oral y rectal, fenitoína, fenobarbital, valproato sódico y piridoxina frente a placebo⁽¹⁸⁾.

Las recomendaciones de profilaxis secundaria para niños con CFC, especialmente en los casos en que la convulsión es prolongada, con características focales y asociada a otros factores de riesgo de epilepsia posterior, debería considerarse tras una valoración individualizada por un especialista en neurología infantil⁽¹⁶⁾.

Profilaxis intermitente con antitérmicos

No se ha demostrado que el paracetamol o el ibuprofeno tengan efectos preventivos sobre las CF^(15,18).

Esto puede ser útil para aconsejar a los padres preocupados, que se culpan de no haber dado antitérmicos a su hijo antes de que tuviera la convulsión febril.

Prevención terciaria con diazepam rectal

En caso de CF de repetición y de que se prevean que puedan ser prolongadas, los padres se sienten más tranquilos si disponen de una medicación en casa, como el diazepam rectal en forma de “canuletas” de 5 y 10 mg, para yugular las crisis que duran más de 5 minutos. Hay que asegurarse que comprenden la forma de administración, que es muy sencilla, insistir en mantener en lo posible la serenidad e informar de que, probablemente, la crisis ceda en menos de 5 minutos de forma espontánea.

Función del pediatra de AP (función y límites de actuación del pediatra de AP)

La corta duración de la mayoría de las crisis hace que sea poco habitual que el pediatra de AP, e incluso, el de urgencias presencie las crisis. Una buena anamnesis sobre las características clínicas es suficiente para confirmar el diagnóstico, sin olvidar que el registro en la historia es imprescindible.

En caso de presenciar la crisis, el pediatra debe asegurar una vía aérea permeable y mantener una actitud expectante mientras la duración no sea prolongada; pero, en este último caso, la administración de diazepam rectal será suficiente para controlar la crisis en la gran mayoría de las ocasiones. Parece aconsejable continuar la observación hasta que la recuperación del paciente sea evidente y mientras, se valorarán otros aspectos que nos permitan discernir la causa de la fiebre⁽³⁾.

Hay ciertos casos concretos, en los que hay que plantearse la derivación a un servicio de Urgencias hospitalario^(12-14) (Tabla III).

Superada la situación aguda, es necesario proporcionar información y apoyo a los padres en el mismo momento de la primera crisis. Es frecuente que, en las siguientes visitas a nuestra consulta, surjan nuevas dudas que, como pediatras “de cabecera”, estaremos en la mejor posición para resolver. Además, es conveniente explorar los conocimientos o ideas que han asumido sobre esta patología para corregir falsas creencias e inculcar actitudes positivas, realistas y adecuadas, para que los padres puedan afrontar otra crisis en caso de presentarse en el futuro y vivan con la mínima angustia las siguientes situaciones en las que su hijo presente fiebre. Generalmente, la convulsión febril no requiere valoración por Neuropediatría, ya que es una patología benigna, limitada en el tiempo y no precisa estudios más complejos. El pediatra de Atención Primaria debe considerar la derivación a Neurología Infantil en ciertos casos^{(12- 14)} especificados en la tabla III.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1** Patel N, Ram D, Swiderska N, Mewasingh LD, Nexton RW, Offringa M. Febrile seizures. BMJ. 2015; 351: h4240.

2*** Millichap J, Gordon Millichap J. Clinical features and evaluation of febrile seizures. Up to date. [Consultado 20/10/2015]. Disponible en: http://www.update.com. Actualizado 15/09/2015.

3 Padilla Esteban ML, García Rebollar C, de la Fuente García A. Convulsión febril. Pediatr Integral. 2011; XV(9): 835-45.

4* Waruiru C, Appleton R. Febrile seizures: an update. Arch Dis Child. 2004; 89: 751-6.

5* Sadleir LG, Scheffer IE. Febrile seizures. BMJ. 2007; 334: 307-11. [Consultado 3 Julio de 2011].
Disponible en:
http://www.bmj.com/content/334/7588/307.full?ijkey=8e31bb787d9f17ed56518847a0f4ceadd0ead2b4&keytype2=tf_ipsecsha.

6 Shah SS, Alpern ER, Zwerling L, et al. Low risk of bacteremia in children with febrile seizures. Arch Pediatr Adolesc Med. 2002; 156: 469.

7 García Vera C, Aizpurua Galdeano P. La vacuna cuádruple vírica (sarampión-rubéola-parotiditis-varicela) podría duplicar la incidencia de convulsiones febriles en comparación con la administración separada de las vacunas: triple vírica y varicela. Evid Pediatr. 2010; 6: 82. [Consultado 17/10/2015].
Disponible en:
http://www.evidenciasenpediatria.es/DetalleArticulo/_LLP3k9qgzIh7aNQBiadwmRSFfRd_pHq2B3cfDz4dNBu3eXCQhY8KDKP2mhs4NVvkZL_rk-krl2lhKKlBfxELQw#articulo-completo.

8 Hesdorffer DC, Benn EK, Bagiella E, et al. Distribution of febrile seizure duration and associations with development. Ann Neurol. 2011; 70: 93.

9 Najaf-Zadeh A, Dubos F. Risk of bacterial meningitis in young children with a first seizure in the context of fever: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2013; 8: e55270.

10*** Subcommittee on Febrile Seizures American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline: Febrile Seizures: Guideline for the Neurodiagnostic Evaluation of the Child With a Simple Febrile Seizure. Pediatrics. 2011; 127: 389-394.

11 National Guideline Clearinghouse. Febrile seizures. 2010 March 20 http://www.guideline.gov/content.aspx?f=rss&id=38901 Medical Services Commission. Febrile seizures. Victoria (BC): British Columbia Medical Services Commission; 2010 Sep. 1. 7 p.

12 Sadleir LG, Scheffer IE. Febrile seizures. BMJ. 2007; 334: 307-11.

13 The Royal Children’s Hospital Melbourne. Clinical Practice Guidelines. Febrile Convulsion. [Internet] Melbourne. Última revisión Abril 2011. [Consultado 15/10/2015]. Disponible en: http://www.rch.org.au/clinicalguide/cpg.cfm?doc_id=5132.

14*** Millichap JJ, Millichap, JG. Treatment and prognosis of febrile seizures. Uptodate. [Consultado 20/10/2015]. Disponible en: http://www.update.com. Actualizado 15/09/2015.

15** Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP, Tsuchida TN, et al Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics Epilepsia. 2015; 56: 1185-97.

16* McMullan J, Sasson C, Pancioli A, Silbergleit R. Midazolam versus diazepam for the treatment of status epilepticus in children and young adults: a meta-analysis. Acad Emerg Med. 2010; 17: 575.

17 Seinfeld S, Shinnar S, Sun S, et al. Emergency management of febrile status epilepticus: results of the FEBSTAT study. Epilepsia. 2014; 55: 388.

18** Offringa M, Newton R. Prophylactic drug management for febrile seizures in children. Cochrane Database Syst Rev. 2012; 4: CD003031.
Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003031.pub2.

Bibliografía recomendada

- Patel N, Ram D, Swiderska N, Mewasingh LD, Nexton RW, Offringa M. Febrile seizures. BMJ. 2015; 351: h4240.

Revisión actual que trata de dar respuestas a los interrogantes más habituales sobre las convulsiones febriles como, por ejemplo, su posible etiología, clasificación, riesgo de recurrencia y de epilepsia futura, eficacia o no del tratamiento profiláctico, consejos para los padres…

- Millichap J, Gordon Millichap J. Clinical features and evaluation of febrile seizures. Uptodate (acceso 23/10/15). Última actualización 12 de septiembre 2015. Última revisión bibliográfica septiembre 2015.

Revisión muy reciente que analiza las últimas novedades respecto a etiología, clínica y diagnóstico de las convulsiones febriles, prestando especial atención a la necesidad o no de realizar pruebas complementarias.

- Millichap JJ, Millichap JG. Treatment and prognosis of febrile seizures Uptodate (acceso 23/10/15). Última actualización 15 septiembre 2015. Última revisión bibliográfica septiembre 2015.

Revisión actualizada que recoge y evalúa las últimas publicaciones sobre las distintas posibilidades terapéuticas y el pronóstico de los pacientes con convulsiones febriles.

- Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP, Tsuchida TN, et al Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILAE Commission of Pediatrics. Epilepsia. 2015; 56: 1185-1197.

Guía de práctica clínica basada en la evidencia, desarrollada por la ILAE (International League Against Epilepsy), muy útil para el manejo de las distintas convulsiones infantiles.

- Offringa M, Newton R. Prophylactic drug management for febrile seizures in children. Cochrane Database Syst Rev. 2012; 4: CD003031. Available at
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003031.pub2.

Los autores realizan una revisión sistemática para intentar dar respuesta a la eficacia o no del empleo de tratamiento profiláctico con antitérmicos y/o antiepilépticos, con el objetivo de evitar futuras recurrencias de las convulsiones febriles.

 

Caso clínico

Nos traen a nuestra consulta de Atención Primaria, un lactante de 17 meses de edad, con el siguiente informe de Urgencias, donde acudió 4 días antes. Motivo de consulta Trastorno paroxístico y fiebre. Antecedentes personales Parto con fórceps, que le provocó parálisis facial y braquial, ya resuelta. Sano. No ingresos ni cirugías. Calendario vacunal al día. Alergias Alergia a proteínas de leche de vaca. Historia actual Lactante de 17 meses que es traído a Urgencias por haber presentado hace 1 hora, según refiere su madre, un episodio, de 1 minuto aproximadamente de duración, de sacudidas generalizadas, más intensas en ambos miembros inferiores, acompañado de ojos en blanco y desconexión del medio, que se resolvió de forma espontánea. Tras este episodio, el niño permaneció adormilado, con un cuadro postcrítico. Su madre cuenta que su hijo no ha presentado episodios similares con anterioridad. Antecedentes maternos de crisis febriles en la infancia. A su llegada al hospital, el niño está consciente, llora constantemente y está irritable. Presenta un cuadro de fiebre, con pico máximo de 40ºC, de 1 día de evolución, acompañado de vómitos continuos y diarrea con deposiciones abundantes de consistencia líquida, sin productos patológicos. No tolera ni líquidos ni sólidos. No presenta otra sintomatología asociada. No acude a guardería. Ambiente epidémico familiar negativo. Exploración física Peso: 9,480 kg; Tª: 38,5ºC; SatO2: 95%; FC: 175 lpm. Aceptable estado general. Bien hidratado, nutrido y perfundido. Buena coloración de piel y mucosas. No exantemas ni petequias. No signos de dificultad respiratoria. Faringe: normal. Otoscopia bilateral: normal. Auscultación cardiaca rítmica, sin soplos. Auscultación pulmonar: buena entrada de aire bilateral y simétrica, sin ruidos sobreañadidos. Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación. No masas ni visceromegalias. Ruidos hidroaéreos conservados. Sin signos de peritonismo. Exploración NRL: Consciente, bien orientado, activo, irritable. Glasgow 15/15. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Movimientos oculares normales. Facies simétrica. Resto de pares craneales normales. Fuerza y tono muscular conservados. Sensibilidad conservada. Reflejos osteotendinosos presentes y simétricos. No rigidez de nuca. Signos meníngeos negativos. Evolución y tratamiento recibido A su llegada a Urgencias, se administra 1,5 ml de paracetamol oral y se decide pasarle a observación, para monitorización estricta de la fiebre e intentar tolerancia con suero oral hiposódico, indicando a los padres la necesidad de que avisen a enfermería si vomita o hace deposición. Tras 9 horas en observación, el niño no presenta nuevas crisis convulsivas ni focalidad neurológica, tolera bien el suero oral, pero continúa con picos febriles de hasta 40ºC y presenta cierta irritabilidad. Como consecuencia de esto, se decide realizar analítica sanguínea (con hemograma, PCR, perfil hepatorrenal con calcio y glucosa), hemocultivo y detección de antígeno de rotavirus en heces. En la analítica, destaca leucocitosis con desviación izquierda y una PCR de 1,3 mg/dl. El resto de pruebas complementarias fueron normales. Se decide ingreso por persistencia de fiebre, con pico máximo de 40ºC, irritabilidad, leucocitosis con desviación izquierda y angustia familiar. Permanece ingresado 2 días, con buena evolución clínica y sin presentar nuevos episodios de convulsiones, siendo dado de alta y derivado a su pediatra de Atención Primaria para control evolutivo.

 

 

Temas de FC

J. Hinojosa Mena-Bernal^1,2, B. Pascual¹

¹Servicio de Neurocirugía Pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. ²Unidad de Neurocirugía Pediátrica. Hospital Universitario Quirón. Madrid

 

Resumen Los trastornos en la forma y el tamaño del cráneo son la causa más frecuente de derivación de pacientes desde el Pediatra de Atención Primaria a una Unidad de Neurocirugía Infantil. El diagnóstico diferencial es fundamental para reconocer la necesidad de seguimiento en una consulta especializada, informar a las familias sobre el pronóstico de estos pacientes y enfocar el tipo de tratamiento y el momento más adecuado para el mismo. Un diagnóstico acertado y precoz permitirá llevar a cabo una actitud terapéutica conservadora, pero eficaz en aquellos niños con deformidades craneales secundarias a moldeamientos externos (plagiocefalia posicional) y reconocer, sin embargo, a los pacientes afectados por una craneosinostosis verdadera, que requerirán una corrección quirúrgica temprana y un seguimiento estricto para descartar el riesgo de hipertensión intracraneal y otras alteraciones funcionales. El diagnóstico diferencial más frecuente ante una deformidad craneal es la plagiocefalia posicional, pero existen, al menos, tres entidades habituales que pueden crear confusión en cuanto al manejo en el clínico de Atención Primaria: la sinostosis metópica en todo su espectro; la dolicocefalia del recién nacido prematuro y su diagnóstico diferencial con la escafocefalia; y la diferenciación entre la plagiocefalia posicional (por moldeamiento externo) frente a la plagiocefalia con craneosinostosis, sea esta anterior (sinostosis coronal unilateral) o posterior (sinostosis lambdoidea). La plagiocefalia posicional suele responder muy favorablemente con medidas de reeducación postural y fisioterapia en los primeros 5 meses de vida. Después de este periodo, las ortesis craneales (cascos) permiten corregir deformidades posturales más severas. La detección inicial de esta deformidad por parte de los padres y los cuidadores de Atención Primaria evitaría una frecuentación excesiva a servicios de referencia y la necesidad de tratamientos ortopédicos. Por otra parte, el reconocimiento precoz de los pacientes afectados por una verdadera craneosinostosis permitiría que estos se beneficiaran de una derivación temprana con la consiguiente mejoría del pronóstico postoperatorio. Cualquier paciente con un diagnóstico de sospecha de craneosinostosis debe ser remitido lo antes posible a un servicio de Neurocirugía Pediátrica con experiencia en el tratamiento de estos casos.

 

Abstract Anomalies in the size and the shape of the skull are the commonest reason for consultation to a Paediatric Neurosurgical Unit from Primary Care paediatricians. An adequate differential diagnosis is essential to recognize the need to proceed for a specialized consultation, to inform families about prognosis and to offer the right type and moment for the treatment. Early and accurate diagnosis will lead to a conservative but highly effective management in children with cranial deformities secondary to external molding (positional plagiocephaly) and to the recognition of patients affected by a true craniosynostosis that will require a prompt surgical correction and strict follow up to avoid the incidence of intracranial hypertension and other functional abnormalities. The most frequent differential diagnosis in front of a cranial deformity is positional plagiocephaly, but there are at least three other common conditions that could be misleading for a primary care paediatrician: metopic synostosis (and all the spectrum), the dolicocephalic head shape of preterm infants and its differential diagnosis with scaphocephaly; and differentiation between positional plagiocephaly (due to external molding) and synostotic plagiocephaly, may it be anterior (coronal synostosis) or posterior (lambdoid synostosis). Positional plagiocephaly has an excellent response to posturing and physiotherapy in the first five months of life. After this period, cranial orthesis (helmets) could help to correct more severe flattening. Early recognition of these deformities from parents and caregivers would avoid excessive frequentation to referring units and the necessity for the use of cranial orthesis. On the other hand, early diagnosis of craniosynostosis will render the best results after referral and early precocious treatment. Any patient with the slightest suspicion of craniosynostosis should be sent as soon as possible to a referring Paediatric Neurosurgical department with experience in the treatment of these conditions.

 

Palabras clave: Plagiocefalia; Craneosinostosis; Deformidad craneal; Plagiocefalia postural; Escafocefalia; Trigonocefalia; Ortesis craneal

Key words: Plagiocephaly; Craniosynostosis; Skull deformity; Positional plagiocephaly; Scaphocephaly; Trigonocephaly; Cranial orthesis

 

Pediatr Integral 2015; XIX (9): 591-599

---

Trastornos del tamaño y la forma del cráneo

Trastornos en la forma del cráneo

La deformidad craneal es la consulta procedente de Atención Primaria más frecuente en la especialidad de Neurocirugía Pediátrica. El diagnóstico diferencial permite distinguir las deformidades posicionales –leves y con excelente pronóstico estético y funcional– de las craneosinostosis verdaderas ocurridas por el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo y que tienen un tratamiento y pronóstico completamente diferentes. Las deformidades posicionales pueden producirse en el periodo intrauterino, y encontrarse presentes en el momento del parto o aparecer más tardíamente, en las primeras semanas de vida. Entre las primeras, se encuentran la dolicocefalia del recién nacido pretérmino o algunas plagiocefalias posturales anteriores. Entre las postnatales, mucho más frecuentes, destaca la plagiocefalia occipital, de alta incidencia desde el inicio de la campaña “back to sleep” para la prevención de la muerte súbita del lactante iniciada por la sociedad americana de Pediatría.

Existen fundamentalmente tres tipos de deformidades craneales que pueden crear dudas diagnósticas en el clínico:

1. El cierre precoz de la sutura metópica (en todo su espectro).

2. La dolicocefalia del prematuro por su confusión con la verdadera escafocefalia.

3. La plagiocefalia, sea esta anterior (o frontal), posterior (u occipital) o mixta. Veámoslas por separado.

Dolicocefalia del prematuro vs. escafocefalia (sinostosis sagital precoz)

El diagnóstico diferencial entre una dolicocefalia postural (deformidad cosmética autolimitada) y la escafocefalia (craneosinostosis que precisa tratamiento quirúrgico) se basa en el cierre prematuro de la sutura sagital en esta última.

La dolicocefalia como deformidad postural, sin presencia de escafocefalia (sinostosis sagital precoz), aparece normalmente en recién nacidos pretérmino de bajo peso. Estos neonatos tienen cabezas alargadas y estrechas debido a la macrocefalia relativa que presentan y a la ausencia de tono en la musculatura cervical, lo que provoca una posición de reposo de la cabeza que se apoya lateralmente. El peso de la cabeza sobre un hueso muy fino y débil produce este aspecto característico. La sutura sagital no se encuentra fusionada y la deformidad se corrige espontáneamente en torno a los 3 o 4 meses de edad, siempre que el desarrollo psicomotor sea normal, al mejorar también el control postural de la cabeza. En casos de enfermedades asociadas prolongadas, si el paciente se encuentra con restricción al movimiento de la cabeza en la cuna, o si se acompaña de retraso motor, la deformidad puede mantenerse aún más tiempo y ocasionalmente alcanzar la edad adulta. Cuando la deformidad es muy marcada –y no se corrige espontáneamente– puede indicarse la utilización de una ortesis craneal por razones cosméticas.

A diferencia de la dolicocefalia postural, la escafocefalia se produce en recién nacidos a término, donde el aspecto alargado y estrecho de la cabeza se debe a la fusión precoz de la sutura sagital. Aunque el aspecto puede recordar a la dolicocefalia del prematuro, la escafocefalia se acompaña habitualmente de abombamientos frontales y occipitales compensadores y no mejora con el paso del tiempo. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, aunque suele confirmarse con pruebas de imagen (Rx o TC craneales). El tratamiento, en este caso, es quirúrgico, en general con excelentes resultados (Fig. 1).

Sinostosis metópica precoz

La trigonocefalia es el cierre precoz de la sutura metópica. Tiene una amplia variabilidad fenotípica y la necesidad de tratamiento quirúrgico debe ser establecida por un especialista en cirugía craneofacial.

La sutura metópica o frontal es la primera sutura craneal en desaparecer. Su cierre se inicia en torno al segundo año de vida⁽¹⁰⁾, pero este momento es variable y en algunos lactantes sin patología puede encontrarse cerrada antes de los 10 meses de edad.

Ocasionalmente, un lactante puede desarrollar una cresta metópica visible o palpable en la región frontal, aun permaneciendo la morfología craneal normal (Fig. 2).

En esta variante de la normalidad, la sutura puede parecer fusionada en las pruebas de imagen (Rx o TC), pero el estudio histopatológico demostraría que no existe una sinostosis verdadera. A veces, existe un antecedente familiar, y uno de los padres (generalmente la madre) presenta la misma cresta. Al igual que sus progenitores, estos niños suelen encontrarse en percentiles bajos en la curva de crecimiento del perímetro cefálico sin que esto suponga una patología. Puesto que la deformidad craneal que produce es mínima, el tratamiento es conservador. Muy ocasionalmente, por razones estéticas, puede realizarse una cirugía menor de remodelación frontal (fresado de la cresta y remodelación). Las cirugías de reconstrucción craneal no están indicadas en estos casos.

En el otro extremo del espectro, se encuentran los niños con una clara sinostosis metópica y una trigonocefalia significativa. Esta condición se halla presente en el momento del nacimiento y se caracteriza por una acusada retrusión fronto-orbitaria, aplanamiento temporal y de ambos frontales e hipotelorismo (Fig. 3). Estos pacientes son candidatos a procedimientos de reconstrucción craneal y orbitaria debido a la severidad de la deformidad y a la posibilidad de desarrollar un incremento de la presión intracraneal y trastornos del desarrollo cognitivo. Los resultados quirúrgicos son muy satisfactorios.

Entre estos dos extremos, se encuentran los niños con variantes menores de esta patología, con una cresta frontal que se asocia a formas más leves de trigonocefalia. La indicación de tratamiento quirúrgico en estos casos es más delicada, y depende en cierto modo del deseo de los padres de conseguir un aspecto estético más favorable para sus hijos. Existen trabajos que han demostrado un mayor riesgo de deterioro cognitivo en estos niños, pero aún no está claro hasta qué punto la corrección quirúrgica de la deformidad beneficia a estos pacientes. Todos los casos de trigonocefalia, sean o no intervenidos, precisan de un seguimiento regular para descartar problemas de hipertensión intracraneal tardía o problemas de desarrollo.

Finalmente, los niños con microcefalia verdadera presentan habitualmente cierre de la sutura metópica por falta de crecimiento del encéfalo. La falta de empuje del telencéfalo produce un cierre precoz de todas las suturas craneales. El perímetro cefálico se estanca, a diferencia de la cresta metópica simple, y se acompaña de retraso psicomotor evidente. No existe, indudablemente, en estos casos, ninguna indicación de cirugía.

Las plagiocefalias

La plagiocefalia anterior –secundaria al cierre precoz de una de las suturas coronales– necesita tratamiento quirúrgico, a diferencia de la plagiocefalia occipital o postural, mucho más frecuente y que tiene únicamente repercusión cosmética. El diagnóstico diferencial se realiza mediante la anamnesis y exploración clínica. En caso de duda, un TC craneal puede confirmar la permeabilidad o cierre de la sutura implicada.

La plagiocefalia (del gr. plagio, oblicuo y kephalos, cabeza) es un concepto que engloba a varios tipos de deformidad craneal caracterizados por la asimetría u oblicuidad de la cabeza. Aunque existen diferentes clasificaciones, lo más sencillo es agruparlas en posicionales y sinostóticas. Las plagiocefalias posicionales generalmente afectan a la región posterior del cráneo (huesos occipitales) y muy rara vez se producen plagiocefalias anteriores posicionales. Las plagiocefalias debidas a una craneosinostosis (cierre prematuro de una sutura) pueden, sin embargo, afectar a las suturas coronales –y entonces las denominamos plagiocefalias anteriores o coronales– o a la sutura lambdoidea –craneosinostosis lambdoideas–, si bien, estas últimas son mucho menos frecuentes. Ambas producen una deformidad inicial o primaria (occipital, en el caso de las lambdoideas, y anterior o fronto-orbitaria, en el caso de las coronales) y una serie de deformidades compensadoras o secundarias; por lo que habitualmente observamos todo el cráneo deformado. Se describen a continuación las distintas formas de plagiocefalia insistiendo en su diagnóstico diferencial.

Plagiocefalia anterior

La plagiocefalia anterior afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 recién nacidos. Se trata de una craneosinostosis compleja que incluye el cierre unilateral de una sutura coronal y de otras suturas relacionadas de la base del cráneo: frontoesfenoidal, frontoetmoidal y esfenozigomática. La deformidad afecta a toda la región craneofacial y se produce un aplanamiento y retrusión del hueso frontal del mismo lado del cierre de la sutura, mientras que el frontal contralateral se abomba compensatoriamente. La órbita afectada se encuentra elevada, retruída y rotada (“órbita en arlequín”). Existe un grado variable de distopia vertical (un globo ocular más alto que el otro). El eje nasal es oblicuo, con la raíz nasal desviada hacia el lado de la sutura afecta y la punta hacia el lado sano (Fig. 4). El zigoma y el maxilar superior pueden presentar grados variables de hipoplasia. El peñasco temporal ipsilateral se encuentra mal posicionado, por lo que el pabellón auricular se halla adelantado y descendido.

Más allá de la deformidad estética (en ocasiones, severa), la distorsión anatómica de la órbita afectada produce un estrabismo que suele requerir tratamiento quirúrgico. La mala posición orbitaria, así como la alteración de los diámetros de la misma, da lugar a un estrabismo por acortamiento de la musculatura ocular extrínseca y sus tendones de reflexión. La alineación anormal del eje visual, como consecuencia de lo anterior, puede producir anomalías de la visión binocular y, en último término, un ojo vago.

El tratamiento de la plagiocefalia anterior secundaria a una craneosinostosis coronal es quirúrgico y consiste en la remodelación fronto-orbitaria uni o bilateral.

Craneosinostosis lambdoidea (plagiocefalia posterior sinostótica)

La sinostosis lambdoidea aislada (sin afectación de otras suturas) es poco frecuente y las diferentes series de la literatura estiman una incidencia mucho menor del 1% de todas las plagiocefalias posteriores. El diagnóstico diferencial con la plagiocefalia occipital posicional es sencillo atendiendo a criterios puramente clínicos (Fig. 5).

Desde una visión cenital, en la plagiocefalia posicional se observa el aplanamiento de la región posterior del cráneo correspondiente a la deformidad inicial (o primaria) producida por el apoyo continuado del lactante sobre esta zona. Se asocia habitualmente a un abombamiento compensador del occipital contralateral y del hueso frontal del mismo lado del aplanamiento occipital. El pabellón auricular está desplazado hacia delante. La cabeza vista desde arriba tiene aspecto de paralelogramo (Fig. 5A). Si se mira desde atrás, el perfil coronal de la cabeza es simétrico, con una línea bimastoidea horizontal (Fig. 5C).

Por el contrario, en la sinostosis lambdoidea, el aplanamiento posterior se asocia con un abombamiento parietal contralateral. En la región anterior existe un mínimo abombamiento frontal, pero si está presente es generalmente contralateral. El pabellón auricular del lado de la sinostosis está normal o, en todo caso, desplazado posteriormente. Suele observarse un abombamiento occipitomastoideo. Vista desde arriba, la cabeza presenta un aspecto de trapezoide (Fig. 5B). En una visión posterior de la cabeza, el abombamiento compensador occipitomastoideo del mismo lado de la sinostosis, y el parietal contralateral produce que la línea bimastoidea de la base de cráneo sea oblicua, desplazada hacia abajo en el lado de la sutura cerrada (Fig. 6).

De este modo, el pabellón auricular del lado afectado se desplaza inferiormente y la cabeza vista por detrás presenta el aspecto de un paralelogramo (Fig. 5D).

Plagiocefalia occipital posicional

La plagiocefalia posicional se conoce también como: plagiocefalia por moldeamiento, plagiocefalia occipital, plagiocefalia deformativa, plagiocefalia sin craneosinostosis, plagiocefalia postural o plagiocefalia funcional.

Durante el año 1992, se desarrolló por parte de la Asociación Americana de Pediatría (AAP) una campaña de divulgación conocida como “back to sleep” para disminuir el número de casos de “muerte súbita del lactante”. Esta campaña recomendaba que los niños fueran colocados boca arriba para dormir. Diferentes publicaciones destacan un efecto beneficioso de la misma, que consiguió disminuir la mortalidad hasta en un 40%; por lo que, actualmente, no parece aconsejable cambiar una estrategia que ha tenido tanto éxito^(5,6). Como consecuencia de esta campaña, el incremento de deformidades posicionales occipitales se ha multiplicado y, en la actualidad, es la causa más frecuente de asistencia en una consulta de neurocirugía pediátrica en el mundo occidental⁽⁷⁾. Es difícil establecer la incidencia real de la plagiocefalia posicional en nuestro medio, pero algunos trabajos recientes indican que si los criterios diagnósticos empleados no son correctos, la cifra puede llegar hasta un 48% de niños sanos por debajo del año de edad^(7,14). Por el contrario, la incidencia de la craneosinostosis occipital en la literatura es mucho menor, con una cifra en torno a 3 de cada 100.000 recién nacidos (0,003%)⁽¹⁵⁾.

Atendiendo a la etiología de la deformación, la plagiocefalia posicional es de “carácter externo”, porque está producida por fuerzas mecánicas extrínsecas que actúan sobre la sutura lambdoidea o la región posterior del cráneo, bien durante la etapa intrauterina o más frecuentemente en el periodo postnatal^(4,8-13). Por el contrario, la plagiocefalia por craneosinostosis es debida a factores intrínsecos que afectan a las propias suturas craneales (sinostosis lambdoidea precoz). Diversos factores pueden actuar sobre la cabeza fetal produciendo un fenómeno de moldeamiento craneal: oligohidramnios, bandas amnióticas, embarazos múltiples, encajamiento fetal prematuro, anomalías uterinas (útero bicorne o tabicamientos), macrocefalia, grandes fetos, partos con fórceps o ventosas, etc.

Después del nacimiento, son muchas las causas que pueden ocasionar una deformidad por moldeamiento^(8,11,12): la posición de bienestar elegida por el lactante, el apoyo continuo de la cabeza por descuido de los cuidadores en la misma posición (de un lado o en supino estricto), la utilización abusiva de los modernos “carritos” y sillas con el niño apoyando siempre la cabeza de la misma forma⁽⁸⁾, la presencia de tortícolis secundaria a hematomas del músculo esternocleidomastoideo o malformaciones de la unión occipito-cervical, estrabismos y numerosas otras circunstancias, incluida la hipotonía y el retraso psicomotor, que favorecen la aparición de una plagiocefalia al disminuir la motilidad espontánea del niño⁽⁷⁾.

Un mecanismo frecuente en la clínica es de carácter mixto: niños que ya nacen con asimetría craneal, producida por moldeamiento intrauterino o durante el parto, y que durante las primeras semanas de vida empeoran por asociarse cualquiera de los factores previamente citados, especialmente porque la cabeza siempre tiende a apoyarse permanentemente sobre el lado previamente aplanado, agravándose la situación todavía más cuando existe tortícolis.

La fisiopatología de estas deformaciones no está todavía completamente explicada, especialmente en relación con las diferencias anatómicas existentes entre las craneosinostosis y las plagiocefalias no craneosinostóticas en la unión craneocervical. Algunos autores han propuesto incluso un origen fisiopatológico común para ambas entidades. Según Dias et al.⁽⁹⁾, las fuerzas mecánicas que provocan la deformación primitiva de la región occipital podrían originar, si su actuación es muy persistente, cambios patológicos en las suturas lambdoideas y la base craneal al final de proceso, transformándose en auténticas craneosinostosis. En relación con ello, se han implicado también factores, como la inmovilización y la compresión mecánica de otras suturas similares, para explicar algunas formas de craneosinostosis. Tal es el caso en la escafocefalia (sutura sagital) y la trigonocefalia (sutura metópica)⁽⁷⁾.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, por lo que en la mayoría de los niños no son necesarios los estudios radiológicos (Fig. 7).

La morfología craneal y los antecedentes clínicos recogidos en la anamnesis permiten un diagnóstico de certeza en la práctica totalidad de los casos. La Rx simple puede dar lugar a confusión, ya que no es sencillo distinguir: “fusiones puntuales” de la sutura, puentes óseos, estenosis o esclerosis de los bordes suturales, que permitan diferenciar una sinostosis lambdoidea de una plagiocefalia postural⁽¹²⁾. En caso de duda, la técnica de elección es el TAC craneal con reconstrucción tridimensional.

La controversia existente sobre si la plagiocefalia postural tiene implicaciones en el desarrollo cognitivo del niño no debería empañar la afirmación de que esta deformidad es un problema exclusivamente cosmético. La mayor parte de los estudios que han afrontado esta cuestión son de tipo retrospectivo y algunos de los que afirmaban encontrar una relación entre plagiocefalia y deterioro cognitivo habían incluido además plagiocefalias asociadas a craneosinostosis, valorando los resultados a través de encuestas telefónicas y sin un grupo control^(16,21). Las guías de práctica clínica de la NICE (National Institute for Clinical Excellence), la Cochrane y varios estudios prospectivos y de revisión sistemáticos^(17-19) no encuentran evidencia para sugerir que plagiocefalia sin craneosinostosis se asocie a retraso mental o psicomotor en la edad adulta, y concluyen que, la mayoría de los casos se resuelven a los dos años de edad sin secuelas cognitivo-motoras. Del mismo modo, no se ha encontrado evidencia que relacione la plagiocefalia con el estrabismo, excepto en la plagiocefalia frontal y la asociada a craneosinostosis⁽²⁰⁾.

El tratamiento de la plagiocefalia posicional incluye una serie de medidas que en opinión de muchos autores, deben ser escalonadas: reposicionamiento, rehabilitación, técnicas de ortesis craneal y en último –¡y excepcional!– lugar, la reconstrucción quirúrgica^(7,11-13).

Durante todo el proceso, la información proporcionada por el pediatra y/o el rehabilitador a las familias debe de ser lo más clara posible, instruyéndoles especialmente en las medidas encaminadas a lograr una correcta re-educación postural del niño.

Así, por ejemplo: los cambios de posición de la cabeza mientras el niño duerme, con ayuda de cojines o la inclinación del colchón; el aprovechamiento del tiempo en que el niño esté despierto para que practique movimientos de cabeza y cuello y ejercicios sobre superficies duras; los juegos en decúbito prono y posición de gateo a partir de los 4,5-5 meses (tummy-time); y, por supuesto, el tratamiento del tortícolis con la fisioterapia adecuada, son todas ellas medidas fundamentales con las que es posible la corrección de la gran mayoría de los casos durante los primeros meses de vida. Son los propios padres quienes deben de realizar estos ejercicios al niño, para lo que deben ser instruidos adecuadamente por el pediatra o rehabilitador.

El tratamiento con ortesis craneal (“casco”), aunque haya sido cuestionado por algunos autores⁽¹³⁾, parece adecuado en determinados pacientes, especialmente en los casos refractarios a las medidas de educación postural y fisioterapia (Fig. 8).

Existen diferentes tipos de “bandas o cascos” con principios terapéuticos y resultados similares.

La respuesta más idónea con este tipo de tratamiento se obtiene a partir de los 4,5 o 5 meses de edad y hasta un límite de 12 meses, más allá de los cuales, el cráneo deja de ser susceptible a moldeamientos externos. En todo caso y dado que este tratamiento genera unos costes evidentes, bien para las familias o –en el caso de que exista financiación pública– para la Administración, conviene sistematizar lo mejor posible su empleo. En este sentido, se han publicado y remitido a las diferentes Administraciones del Estado español diversos ejemplos de protocolo asistencial que inciden en la prevención y educación postural hasta los 5 meses de edad, para recomendar el tratamiento con casco en aquellos casos más severos que no respondan a la terapia conservadora⁽⁷⁾.

Finalmente, el tratamiento quirúrgico debe reservarse para los pacientes afectados por una craneosinostosis verdadera (sinostosis lambdoidea), o bien para aquellos raros casos de deformidad severa persistente, en los que los tratamientos conservadores (fisioterapia y educación postural, casco) no hayan tenido el efecto deseado^(8,12,13).

Trastornos en el tamaño del cráneo

Hidrocefalia externa benigna

La hidrocefalia externa benigna del lactante, caracterizada por la macrocefalia y una serie de hallazgos típicos en los estudios de neuroimagen, se considera una entidad nosológica autolimitada que, rara vez, precisa tratamiento quirúrgico.

La hidrocefalia es una condición relativamente común en Pediatría, que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos vivos aproximadamente⁽²²⁾. Se define como un acúmulo anormal de LCR en las cavidades ventriculares o en el espacio subaracnoideo que conduce a un aumento de la presión intracraneal.

La hidrocefalia externa benigna es un subtipo caracterizado por el rápido incremento del perímetro cefálico durante el periodo de lactancia (generalmente a partir del 5º al 8º mes de vida) acompañado de un llamativo aumento en el tamaño del espacio subaracnoideo en pruebas de neuroimagen, fundamentalmente a nivel frontal, con un tamaño ventricular normal o mínimamente dilatado. Se han empleado muchos otros términos para definir esta condición, como: acúmulo extra-axial benigno de la infancia, efusiones subdurales, higromas subdurales o hidrocefalia obstructiva extraventricular, que hacen referencia a entidades en las que a pesar de la similitud en las pruebas de imagen subyace un mecanismo fisiopatológico diferente⁽²³⁾. Nosotros nos referiremos a esta condición como hidrocefalia extra-axial benigna de la infancia (HEBI).

En la actualidad, definimos la HEBI como: una condición en la que se produce un rápido aumento del perímetro cefálico del niño en la lactancia, con un marcado incremento de los espacios subaracnoideos y sin (o con mínima) dilatación del sistema ventricular. Algunos autores añaden en la definición que debe estar ausente todo signo o síntoma derivados de un aumento de la presión intracraneal, como pudiera ser el abombamiento de las fontanelas o la presencia de radiolucencia periventricular por exudado transependimario en las pruebas de imagen.

Es la causa más frecuente de macrocefalia en Pediatría, y por alguna razón desconocida es más prevalente en varones. En la mayor parte de los casos es de causa idiopática, y debe distinguirse de aquellos casos producidos después de una hemorragia intraventricular, meningitis, enfermedad metabólica, tratamiento con esteroides, quimioterapia, traumatismos o fenómenos congestivos venosos por enfermedad cardiaca o torácica. En más de un 50% de los pacientes, puede reconocerse la presencia macrocefalia en alguno de los progenitores, lo que hace sospechar la existencia de una herencia mendeliana de tipo autosómico dominante, o más probablemente un modelo de herencia multifactorial, en el que sobre un gen autosómico dominante inciden distintos factores en el periodo fetal y/o neonatal. Algunos autores han propuesto que el mecanismo fisiopatológico fundamental sería una inmadurez en el desarrollo de los villi aracnoideos, que serían incapaces de reabsorber todo el LCR producido en condiciones normales. La maduración de los villi aracnoideos en torno a los 18 meses de edad explicaría la condición autolimitada de esta entidad.

Clínicamente, el hallazgo más característico es el rápido incremento del perímetro cefálico (PC), generalmente a partir del 6º mes de vida, similar al que se produce en la hidrocefalia. El aumento del PC suele ser brusco y progresivo, manteniéndose por encima del p98, aunque paralelo a la curva (Fig. 9). Suele observarse un abombamiento de los huesos frontales, aunque la fontanela se encuentra sin tensión, y no existen otros signos o síntomas de aumento de la presión intracraneal. El fenómeno de “ojos en puesta de sol” (signo de Parinaud) está sistemáticamente ausente.

Desde el punto de vista neurorradiológico, el signo más específico de la HEBI es el aumento del espacio subaracnoideo sobre los lóbulos frontales en ausencia (o con mínima presencia) de dilatación ventricular (Fig. 10).

Es frecuente encontrar también un ensanchamiento de la cisura interhemisférica. Una ecografía transfontanelar suele ser suficiente para el diagnóstico de la hidrocefalia externa benigna, evaluando la distancia entre corteza cerebral y tabla interna, que en condiciones normales se halla por debajo de 3 a 5 mm, y que en la HEBI se sitúa por encima de 5-8 mm. Es también útil para valorar el tamaño ventricular y realizar el seguimiento del paciente. Habitualmente, el estudio se completa con TC o preferiblemente RM, que permite hacer el diagnóstico diferencial con otras entidades que cursan con aumento del espacio extra-axial (atrofias cerebrales, síndrome de Sotos, enfermedades metabólicas, higromas subdurales posthemorrágicos o postinfecciosos, o trauma).

La historia natural de esta condición es generalmente benigna, dado su carácter autolimitado. Puede (suele) existir un retraso puntual del desarrollo cognitivo motor y verbal, aunque la mayor parte de los pacientes alcanzan un desarrollo normal en torno a los 2 o 3 años de edad. El porcentaje de pacientes que acaba con macrocefalia en la edad adulta varía entre un 10% y un 87%, dependiendo de los trabajos consultados⁽²³⁾.

Excepcionalmente, precisa tratamiento quirúrgico, en forma de derivación del LCR desde el espacio subdural o intraventricular a la cavidad peritoneal, y se reserva tan solo para los casos en los que el acúmulo de LCR es progresivo y no autolimitado, o aparecen signos o síntomas de aumento de la presión intracraneal.

Conclusiones

Un diagnóstico diferencial acertado ante la deformidad craneal de un recién nacido o lactante es fundamental para distinguir las deformidades posturales –una condición leve y con mínimas repercusiones–, de las verdaderas craneosinostosis producidas por el cierre precoz de una o más suturas craneales, que requieren las más de las veces, un tratamiento quirúrgico precoz y, en ocasiones, complejo. La sinostosis metópica se presenta con una amplia variabilidad fenotípica y, aunque solo las formas más severas requieren corrección quirúrgica, todos los pacientes precisan de un seguimiento estricto para descartar problemas de desarrollo cognitivo. La dolicocefalia del prematuro tiene un manejo conservador a diferencia de la verdadera sinostosis sagital (escafocefalia), cuyo tratamiento es quirúrgico. La plagiocefalia occipital se debe raramente a una sinostosis lambdoidea verdadera, y la mayor parte de los casos son consecuencia de un moldeamiento de origen externo. Un manejo conservador apropiado que incida fundamentalmente en la reeducación postural obtiene generalmente resultados muy satisfactorios en estos niños. El empleo de cascos se reserva para las deformidades posicionales más severas.

Cualquier paciente con un diagnóstico de sospecha de craneosinostosis debe remitirse precozmente a un servicio de Neurocirugía Pediátrica con experiencia en el manejo de la patología craneofacial.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Ayer A, Campbell A, Appleboom G, Hwang BY, McDowell M, Piazza M, et al. The sociopolitical history and physiological underpinnings of skull deformation. Neurosurg Focus. 2010; 29(6): E1.

2. Nichter LSPJ, Persing JA, Horowitz JH, Morgan RF, Nichter MA, Edgerton MT. External cranioplasty: historical perspectives. Plast Reconstr Surg. 1986; 77: 325-32.

3. Schjiman E. Artificial cranial deformation in newborns in the pre-Columbian Andes. Child´s Nerv Syst. 2005; 21: 945-50.

4.*** Persing J, James H, Swanson J, Kattwinkel J. Prevention and Management of Positional Skull Deformities in Infants. Pediatrics. 2003; 112; 199-202.

5. American Academy of Pediatrics, Task force on Positioning and Sudden Infant Death Syndrome. Positionings and SIDS. Pediatrics. 1992; 89: 1120-6.

6. American Academy of Pediatrics, Task Force on Infant Sleep Positional Sudden Infant Death Syndrome. Changing concepts of sudden infant death syndrome: implications for infant sleeping environment and sleep position. Pediatrics. 2000; 105: 650-6.

7.** Esparza J, Hinojosa J, Muñoz MJ, Romance A, García Recuero I, Muñoz A. Diagnóstico y Tratamiento de la Plagiocefalia Posicional. Protocolo para un Sistema Público de Salud. Neurocirugía. 2007; 18: 457-67.

8.** Chadduck WM, Kast JH, Donahue DJ: The enigma of lambdoid positional molding. Pediatr Neurosurg. 1997; 26: 304-11.

9.* Dias M, Klein D: Occipital plagiocephaly: deformation or lambdoid synostosis? A unifying theory regarding pathogenesis. Pediatric Neurosurgery. 1996; 24: 69-73.

10. Huang MH, Mouradian WE, Cohen SR, Gruss JS. T The Differential Diagnosis of Abnormal Head Shapes: Separating Craniosynostosis from Positional Deformities and Normal Variants. Cleft-Palate Craniofacial J. 1998; 35: 204-11.

11. Mottolese C, Szathmari A, Ricci AC. Plagiocephalies positionnelles: place de l’orthese crânienne. Neurochirurgie. 2006; 52: 184-94.

12.** Persing J, James H, Swanson et al.: Prevention and management of positional skull deformities in infants. Pediatrics. 2003; 112: 199-202.

13.** Pollack IF, Losken WH, Fasik P: Diagnosis and management of posterior plagiocephaly. Pediatrics. 1997; 99: 180-5.

14. Kane AA, Mitchell LE, Craven KP: Observations on a recent increase of plagiocephaly whitout synostosis. Pediatrics. 1996; 97: 877-85.

15. Rekate HL: Occipital plagiocephaly: a critical review of the literature. J Neurosurg. 1998; 89: 24-30.

16. Miller RI1, Clarren SK. Long-term developmental outcomes in patients with deformational plagiocephaly. Pediatrics. 2000; 105(2): E26.

17. Moulding helmets/cranial banding for plagiocephaly. NICE (National Institute for Clinical Excellence). http://www.nice.org.uk/page.aspx?o=263598.

18. Bialocerkowski AE, Vladusic SL, Howell SM. Conservative interventions for posicional plagiocephaly: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2005; 47(8): 563-70.

19. Hutchison BL, Hutchison LA, Thompson JM, Mitchell EA. Plagiocephaly and brachycephaly in the first two years of life: a prospective cohort study. Pediatrics. 2004; 114(4): 970-80.

20. Gupta PC, Foster J, Crowe S, Papay FA, Luciano M, Traboulsi EI. Ophthalmologic findings in patients with nonsyndromic plagiocephaly. J Craniofac Surg. 2003; 14: 529-32.

21. Collett B, Breiger D, King D, Cunningham M, Speltz M. Neurodevelopmental implications of “deformational” plagiocephaly. J Dev Behav Pediatr. 2005; 26(5): 379-89.

22.*** Zahl SM, Egge A, Helseth E, Wester K. Benign external hydrocephalus: a review, with emphasis on management. Neurosurg Rev. 2011; 34: 417-32.

23. Hellbusch L. Benign extracerebral fluid collections in infancy: clinical presentation and long-term follow-up. J Neurosurg (2 Suppl Pediatrics). 2007; 107: 119-25.

Caso clínico

Milton M. es un varón de 12 meses al que seguimos en consulta de Pediatría del Niño Sano. Se trata de un un recién nacido en la semana 37 de gestación, con un peso al nacer de 3,150 kg y un perímetro cefálico de 34,3 cm (p25-50). No se refieren otros antecedentes obstétricos o perinatales de interés. Presenta un calendario vacunal correcto y acude a sus consultas rutinarias sin incidencias. A los padres les ha alertado un crecimiento excesivo del perímetro cefálico en las últimas semanas, aunque el comportamiento, alimentación y sueño del niño parecen normales. En la exploración, encontramos un niño con excelente estado general, correcto estado nutricional y exploración neurológica normal, con adquisición de hitos psicomotrices adecuados a su edad, aunque llama la atención una discreta hipotonía axial. El sostén cefálico y la sedestación son algo inestables, aunque no impresiona de retraso neuro-cognitivo. Interacciona alegremente con el explorador, presenta un seguimiento visual activo, manipula objetos cambiándolos de mano y palmotea y balbucea con frecuencia. La cabeza es de morfología normal, aunque con aspecto macrocéfalo y ligeramente braquicéfalo por un aplanamiento posicional posterior. No se palpan crestas óseas prominentes y el perímetro cefálico es 50,2 cm (> p98). El índice cefálico es 85. La fontanela anterior está abierta, amplia (2 x 2 cm), aunque sin tensión, y se deprime con el niño en sedestación. No hay dilatación de venas epicraneales. Los pares craneales explorados son normales, incluyendo los movimientos oculares. No se objetiva fenómeno de Parinaud. El perímetro cefálico de la madre es 56,5 cm (p50-75) y el del padre es 61,3 cm (>p98). La madre del niño asegura que su suegro es “cabezón”. El marido replica que la que es “cabezona de verdad” es su suegra.

 

Temas de FC

R. Cancho Candela, A. Hedrera Fernández

Unidad de Neurología pediátrica. Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid

 

Resumen La cefalea es un síntoma común en Pediatría; más del 75% de los niños sufrirán algún episodio de cefalea a lo largo de sus años en edad escolar. La anamnesis y la exploración física hacen posible la distinción entre episodios de cefalea primaria, episodios de cefalea secundaria por causas no graves (ejercicio, fiebre…), y cefalea secundaria a causas graves (tumores cerebrales, infección del sistema nervioso central…). Debe realizarse neuroimagen y/o punción lumbar en este último grupo de pacientes. Las cefaleas primarias son una de las principales causas de enfermedad crónica pediátrica. Los dos tipos principales de cefalea primaria son: la migraña, con y sin aura, y la cefalea tensional. Debe realizarse un manejo no farmacológico y farmacológico apropiados, en función de una serie de consideraciones clínicas específicas, en relación al tipo de cefalea y su repercusión sobre la calidad de vida.

 

Abstract Headache is common symptom in pediatrics; more than 75% of children will suffer any headache along school age. History and physical examination make possible distinguish not serious secondary headaches (fever, exercise…), and primary headaches from life-threatening secondary headache (brain tumours, central nervous system infection…) Neuroimaging and/or lumbar punction should be performed in this last group of patients. Primary headaches are one of the main pediatric chronic diseases. The two main primary headache types are migraine, with or without aura, and tension type headache. A nonpharmacological and pharmacological management of chronic headache treatment should be performed, taking into account specific clinical considerations about type and repercussions.

 

Palabras clave: Cefalea; Migraña; Cefalea tensional

Key words: Headache; Migraine; Tension type headache

 

Pediatr Integral 2015; XIX (9): 632-639

---

Cefalea en el niño y adolescente

Introducción

La cefalea es una dolencia de elevada frecuencia, con potencial de cronicidad y, ocasionalmente, es síntoma de patologías graves, por lo que su adecuado manejo es primordial para los pediatras.

La cefalea es un motivo de consulta frecuente en edad pediátrica, tanto en ámbito de Atención Primaria, como Especializada. Solo un pequeño porcentaje de los pacientes que presentan cefalea sufren una enfermedad severa, pero este hecho motiva una elevada demanda de recursos y preocupación en el entorno. Por otra parte, la cefalea primaria recurrente es un problema de salud pediátrico importante, con un impacto considerable en la calidad de vida y en el entorno, y con un elevado potencial de cronicidad y persistencia en edad adulta^(1,2); se estima que un 73% de los pacientes pediátricos con cefalea crónica mantienen dicha dolencia en periodo de adulto⁽³⁾. Globalmente, entre un 75-90% de niños sufren a lo largo del periodo infantil algún episodio de cefalea. Aproximadamente, un 20% de los niños y adolescentes entre 4 y 18 años indican haber tenido episodios de cefalea frecuentes o severos en el año previo⁽⁴⁾.

La prevalencia de cefalea primaria varía de forma considerable entre diversos estudios, pero se estima que no menos de un 5-10% de niños sufren migraña^(5-8). Estas cifras ilustran la magnitud de la cefalea como problema pediátrico.

Clasificación

Deben diferenciarse dos tipos principales de cefalea según su origen: primaria, de carácter idiopático, y secundaria, debida a causas directamente identificables.

De forma general, puede considerarse que existen dos grandes grupos de cefaleas según su causa: primarias, sin trastorno definido causante; y secundarias o sintomáticas, directamente causadas por un trastorno definido. Todas ellas se clasifican en función de una serie de criterios propuestos por la Internacional Headache Society. Esta clasificación ha sufrido diversos cambios a lo largo de las últimas décadas, estando vigente en la actualidad su tercera edición, de 2013, denominada como ICHD-3⁽⁹⁾; hoy en día, esta clasificación y sus antecesoras son una base de trabajo consensuada tanto en edad pediátrica como adulta. La ICHD-3 clasifica con los mismos criterios y de forma indistinta los diversos tipos de cefalea, sin tener en cuenta el rango de edad, aunque se hacen algunas observaciones específicas para la edad pediátrica. Es decir, los tipos de cefalea pediátricos son los mismos que en periodo adulto, aunque alguna de sus manifestaciones clínicas puedan diferir. En la ICHD-3, se desglosan todas las causas posibles de cefalea secundaria en función del origen del trastorno (traumático, vascular, etc.), así como los criterios para los diferentes tipos de cefalea primaria, y de neuralgias craneofaciales. Dentro de las cefaleas primarias, las de máximo interés para el pediatra general por su frecuencia son: la migraña y la cefalea tensional, de las que se exponen los criterios de diagnóstico en las tablas I y II.

Existen algunos pequeños cambios en los criterios de cefalea tensional y migraña, entre la anterior clasificación y la actual. Es destacable, la existencia en la ICHD-3 de un grupo específico de “síndromes episódicos que pueden asociarse con migraña” de cierta especificidad pediátrica, como el vértigo paroxístico benigno o el torticolis paroxístico benigno.

Evaluación clínica: anamnesis y exploración física

La anamnesis dirigida y la exploración física orientada son claves en la diferenciación entre cefalea presumiblemente primaria y secundaria.

La anamnesis proporciona la orientación diagnóstica principal de la cefalea. Una exploración física alterada siempre debe alertar acerca de cefalea secundaria, excepto en casos previamente conocidos de cefalea primaria migrañosa con aura, cuando se evalúa al paciente durante el propio episodio. En general, es útil la diferenciación entre primer episodio de cefalea aguda y resto de posibilidades temporales de evolución de la cefalea: aguda recurrente (episódica) y crónica. Dentro de la cefalea aguda, debe separarse en la evaluación la cefalea aguda febril del resto de cefaleas. En el primer caso, la anamnesis y la exploración física permitirán sospechar si existe infección de SNC o no (ver Algoritmo al final del artículo). En el resto de primeros episodios de cefaleas agudas afebriles, la anamnesis y la exploración física orientarán la sospecha de patología subyacente de SNC o no.

La anamnesis del paciente con cefalea debe en la práctica realizarse mediante entrevista dirigida; esta historia puede ser dificultosa en caso de niños pequeños y algunos aspectos pueden ser inferidos de su comportamiento. Entre los datos que tienen máxima importancia en la evaluación, y que deben ser investigados, podemos destacar los siguientes:

• ¿Desde cuándo?: la cefalea de larga evolución (meses, años) es poco sospechosa de ser sintomática; la cefalea continua, de nueva aparición, en últimos días o semanas, es de elevada sospecha de ser sintomática.

• ¿A qué hora del día aparece?: la cefalea por hipertensión intracraneal (HTIC) es frecuentemente nocturna (al final del sueño) o matutina, justo al despertar. La migraña puede ocurrir en cualquier hora del día, aunque es algo más frecuente por la mañana. La cefalea tensional es predominantemente vespertina. La cefalea del síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño predomina por la mañana.

• ¿Cuánto dura?: la mayoría de las migrañas duran más de 30 minutos y menos de 3-4 horas; la cefalea en racimos y la hemicraneal paroxística son breves (minutos, alguna hora). La cefalea continua es sospechosa de organicidad.

• ¿Cuál es la frecuencia y el patrón temporal?: la cefalea claramente episódica es más probable que tenga un origen primario. La cefalea tensional, suele ser más frecuente y se agrupa en días; cuando se objetiva su aparición estacional suele mostrar un patrón de claro predominio en periodos escolares frente a los vacacionales. La migraña no suele ser tan frecuente como para mostrar varios episodios semanales. La progresividad en la intensidad y/o frecuencia, y la presencia de síntomas intercríticos es sospechosa de ser sintomática.

• ¿Existe algún precipitante?: debe indagarse acerca de la existencia de roncopatía nocturna. La migraña puede mostrar múltiples factores precipitantes, entre ellos, alimentos, sueño escaso o menstruación. La cefalea tensional puede, en ocasiones, mostrar un claro patrón reactivo ante eventos precipitantes, como asignaturas o clases estresantes. La cefalea que empeora con el ejercicio o con maniobras de aumento de presión intracraneal es sospechosa de ser sintomática.

• ¿Localización?: la migraña pediátrica es, al menos, en la mitad de pacientes frontal bilateral, y la cefalea tensional suele ser holocraneal y difusa. La cefalea unilateral fija y la selectivamente occipital pueden ser sospechosas de ser sintomáticas.

• ¿Carácter o calidad?: la cefalea pulsátil es característicamente migrañosa, siendo uno de los criterios diagnósticos; sin embargo, existen problemas importantes para la descripción fiable en edad pediátrica. La cefalea descrita como opresiva es inespecífica y puede corresponder a cualquier tipo de cefalea, primaria o secundaria.

• ¿Existen pródromos o aura?: debe preguntarse de forma orientada acerca de síntomas previos de tipo sensitivomotriz, visual, etc. La sintomatología vegetativa (náuseas, vómitos, mareo) en la mayoría de episodios (no en algún episodio) es orientativa de migraña. Los vómitos de la HTIC no ocurren siempre acompañando a la cefalea, sino que pueden aparecer de forma independiente y repetida en un periodo prolongado de tiempo, y ocurren característicamente sin náuseas. El aura persistente es sospechosa de patología intracraneal (ictus isquémico).

• ¿Qué hace durante el episodio?: la migraña suele ser suficientemente severa como para interrumpir actividades, y hace buscar sueño y reposo; el paciente tiene aspecto de afectación. En la cefalea tensional no suele haber interferencia tan clara en actividades, y el paciente parece más cansado que enfermo.

• ¿Qué efecto tienen los analgésicos?: la cefalea tensional mejora ostensiblemente con analgésicos comunes; la migraña suele mejorar más con evitación de estímulos y esfuerzos, y con reposo y sueño, que con analgésicos. El efecto inmediato del analgésico (menos de 15-20 minutos tras su administración) debe considerarse orientativo de cefalea funcional o facticia. La cefalea por HTIC mejora con analgésicos, aunque recurre.

En la práctica clínica, es frecuente el uso de diarios y calendarios de cefalea, en los que el paciente o los padres apuntan los episodios de cefalea, pudiendo además anotar algunos aspectos, como intensidad o factores precipitantes evidentes. Dentro de las utilidades de estos calendarios, existen posiblemente en la práctica clínica dos principales: 1) evaluación del número de episodios de migraña para la posible indicación de tratamiento profiláctico continuo; y 2) constatación para el profesional y para el entorno familiar de patrones de cefalea tensional, en los que existe predominio de días lectivos y mejoría en periodos vacacionales.

Uno de los puntos clave dentro de la evaluación clínica de la cefalea es la sospecha de HTIC. Puede decirse que esta sospecha siempre se funda en la anamnesis, como se ha insistido previamente; pero, en este caso, la exploración física alterada es muy indicativa. En la tabla III, se detallan los principales datos y signos cuya aparición guarda mayor relación con la existencia de HTIC. Toda sospecha de HTIC debe ser evaluada en ámbito hospitalario y la neuroimagen (TAC/RMN) es mandatoria.

Cefaleas primarias

Los tipos principales de cefalea primaria pediátrica son: la migraña sin o con aura y la cefalea tensional.

Migraña

La migraña es posiblemente la cefalea primaria pediátrica más frecuente. Se han reseñado con anterioridad los criterios actuales de diagnóstico ICHD-3 y algunas consideraciones en cuanto a la anamnesis. Debe destacarse, la frecuencia de antecedentes familiares de migraña. Existe un predominio de varones migrañosos en periodo escolar, pero la prevalencia en mujeres aumenta claramente en años inmediatamente prepuberales y en la pubertad. El tipo de migraña más habitual es la migraña sin aura, mostrando, solo aproximadamente un 20% de todos los migrañosos, aura típica (ver criterios) o de otro tipo. La descripción de migrañas con aura atípica (sin cefalea, basilar, oftalmopléjica, etc.), así como, la de síndromes relacionados (vértigo paroxístico, vómitos cíclicos, etc.) desborda los objetivos de la presente revisión.

Cefalea tensional

Es probable que la cefalea episódica tensional esté en aumento en la edad pediátrica. Previamente, se indicaron los criterios actuales de diagnóstico ICHD-3 y ciertas consideraciones en cuanto a la historia. La cefalea tensional no es siempre claramente reactiva a eventos estresantes, problemas conductuales o trastornos anímicos, pero la cefalea tensional frecuente o crónica debe ser siempre evaluada en este sentido y, a menudo, puede coexistir sintomatología depresiva.

Diagnóstico diferencial entre migraña sin aura y cefalea tensional

Posiblemente, uno de los puntos más importantes en el diagnóstico de la cefalea primaria pediátrica radica en la diferenciación clínica entre los dos tipos más frecuentes de cefalea recurrente, que son: la migraña sin aura y la cefalea episódica tensional. Si se estudian los criterios ICHD-3 que diferencian una y otra, puede observarse que los puntos clave entre ambas radican en: 1) duración de los episodios; 2) localización de la cefalea; 3) carácter opresivo vs. pulsátil; 4) intensidad leve vs. severa (puede ser moderada en ambas); 5) agravamiento con la actividad física normal; 6) presencia de náuseas/vómitos; y 7) foto/fonofobia. Es frecuente la presencia de cefalea bilateral en migraña, así como que exista cierta dificultad para establecer el carácter opresivo vs. pulsátil; por ello, los puntos 4-5, que probablemente van ligados, y los 6-7 son muy a menudo críticos en la diferenciación migraña vs. cefalea tensional. Es por ello, que debe intentarse inferir de forma fidedigna el grado de interferencia de la cefalea en las actividades, y no dar por bueno que la mera existencia de la cefalea supone ya una afectación importante, como puede quizás interpretarse en algunas anamnesis de familias preocupadas. De igual modo, la aparición muy ocasional de náuseas o vómitos, en una cefalea recurrente, o no claramente ligada al propio episodio de cefalea, no debe automáticamente hacer pensar en migraña. Es probable que exista actualmente un sobrediagnóstico de migraña sin aura en detrimento de cefalea tensional debido a una inadecuada interpretación de estos criterios.

Cefaleas secundarias

Los tumores cerebrales muestran a menudo cefalea, pero casi siempre acompañada de síntomas y signos de sospecha.

Tumores cerebrales y otras lesiones expansivas

Las lesiones intracraneales ocupantes de espacio, tienden a producir HTIC en su evolución; los tumores cerebrales son las principales lesiones de estas características, aunque no las únicas. La sospecha, fundada o no, de tumor cerebral es el principal motivo de la indicación de neuroimagen (TAC y/o RMN) en cefalea. La aparición de cefalea en niños afectos de tumor cerebral es frecuente (se estima que en torno a un 70% de todos los niños afectos), pero debe aclararse que la inmensa mayoría muestran otros signos de sospecha. Es reseñable un meta-análisis en el que se revisaron 1.275 niños con cefalea recurrente, de los que en 605 se realizó neuroimagen. Se detectó alguna anomalía en 97 pacientes (16% del total), pero solo en 18 niños la imagen era reveladora de patología neurológica en relación con la cefalea, y lo que fue más significativo, todos ellos mostraban exploración neurológica alterada⁽¹⁰⁾. En función de estudios con estos resultados, la Academia Americana de Neurología avala la decisión de no solicitar neuroimagen ante cefalea recurrente con exploración física normal. Se han reseñado, en la tabla III, los síntomas y signos de sospecha principales de HTIC y se han comentado anteriormente algunos aspectos de la historia de cefalea sospechosa de HTIC. Debe hacerse hincapié, en que la cefalea tumoral es, a menudo, difusa, progresiva, más bien continua; pero, a veces, con periodos asintomáticos, a menudo nocturna, sobre todo, en horas previas al despertar y durante este.

Sinusitis

Existe un importante sobrediagnóstico de cefalea secundaria a sinusitis. La sospecha de sinusitis no debe sustentarse en la presencia de cefalea aguda recurrente o crónica, sino en la sintomatología de fiebre, rinorrea mucopurulenta, halitosis, etc. y, en todo caso, de dolor con sensación de plenitud en zonas sinusales y próximas, lo que se revela en forma más de dolor craneofacial asimétrico que de cefalea difusa. La sinusitis crónica no presenta cefalea como síntoma habitual. No deben realizarse radiografías simples de cráneo en la evaluación de la cefalea para el diagnóstico de una posible sinusitis. La ICDH-3 refuerza estas orientaciones exigiendo en el diagnóstico de cefalea secundaria a sinusitis la existencia de diagnóstico definido de esta en ausencia de cefalea como posible signo guía.

Apnea-hipopnea obstructiva del sueño

En toda historia de cefalea debe investigarse acerca de la calidad del sueño, y ello incluye la existencia de roncopatía. La obesidad, las malformaciones craneofaciales, la hipertrofia amigdalar, la patología neuromuscular…, son factores de riesgo. Es habitual un perfil de conducta con problemas de regulación de la misma (déficit atencional).

Cefalea postraumática

La cefalea secuelar, semanas después de un traumatismo craneoencefálico sin complicación intracraneal ni fractura, es una situación en general poco habitual en Pediatría. Debe practicarse neuroimagen en estos casos.

Hipertensión arterial

La mayoría de niños afectos de hipertensión crónica no presentan cefalea y, si aparece, suele ser de características más bien tensionales, pero con localización occipital. Debe medirse la presión arterial en todo paciente con cefalea de estas características.

Alteraciones de refracción

Es habitual achacar como origen de cefalea en edad escolar, problemas de refracción; esta relación causal es posible, pero suele existir una clara relación en la historia entre tareas con requerimientos visuales y el inicio de la cefalea. La mayoría de niños con cefalea a los que se les corrige su alteración visual no mejoran de aquella.

Tratamiento de cefalea aguda y profilaxis de cefalea primaria

Los analgésicos convencionales son la base del tratamiento de la cefalea aguda. Debe estimarse la necesidad de tratamiento farmacológico profiláctico en función de frecuencia e intensidad de los episodios de cefalea, sopesando ventajas e inconvenientes.

La base del tratamiento de la cefalea es farmacológica, pero existe lugar para algunas estrategias de manejo no medicamentoso. Este manejo se basa también en la anamnesis, ya que identifica factores precipitantes y trata de evitarlos o modificarlos. En el caso de la migraña, los episodios claramente ligados a alimentos específicos, pueden ser evitados con la supresión del alimento en cuestión. Deben evitarse, en cualquier caso, dietas restrictivas no fundadas en la historia personal. El sueño es también importante en la cefalea primaria. Una adecuada higiene de sueño puede prevenir recurrencias de cefalea primaria y, si está en curso un episodio de cefalea tensional, el reposo psicofísico es un adecuado coadyuvante. En caso de migraña, es frecuente que el sueño pueda abortar el curso de un ataque y, de hecho, es un criterio diagnóstico de elevada especificidad. Dada la influencia psicógena en la cefalea primaria, las técnicas de modificación de conducta, la hipnosis y relajación, etc., tienen cabida en el manejo, aunque en la práctica clínica existen dificultades para su aplicación.

El uso racional de fármacos para la cefalea en edad pediátrica está dificultado por varios factores: uno de ellos es la escasez de ensayos clínicos en este rango de edad, tanto para tratamiento de cefalea aguda como para profilaxis de cefalea primaria; otra dificultad añadida es la alta tasa de respondedores a placebo en cefalea primaria⁽¹¹⁾. En la tabla IV, se han resumido algunos aspectos de fármacos usados en cefalea.

Los analgésicos convencionales, como: paracetamol, ibuprofeno o metamizol, son la base del tratamiento de la cefalea aguda, sea cual sea su origen. Los dos primeros se han evaluado en cefalea primaria, mostrando cierta eficacia. Existe mayor evidencia para el uso de ibuprofeno en los ataques de migraña, sobre todo de forma precoz al inicio del dolor. Los triptanes son agonistas serotoninérgicos abortivos de migraña. No deben ser usados en otros episodios de cefalea. Su uso en edad adulta está plenamente difundido, con gran diversidad de productos. En edad pediátrica, existe experiencia con: sumatriptán, rizatriptan y zolmitriptan, siendo mayores las evidencias en cuanto, eficacia y seguridad en mayores de 12 años con la forma nasal del primero de los productos⁽¹²⁾. Está contraindicado su uso en pacientes con patología cardiovascular, siendo frecuente la aparición de dolor torácico, palpitaciones y astenia tras su administración.

El punto clave de la profilaxis farmacológica radica en su indicación. Pueden considerarse fundamentalmente como criterios principales:

• Número de episodios de cefalea de moderada intensidad, superiores a 2-3 por mes.

• Baja efectividad de tratamiento para cefalea aguda.

• Crisis severas o prolongadas, con déficit o vómitos intensos, aunque sean menos frecuentes que 2/mes.

• Comorbilidad con patología psiquiátrica y emocional.

El uso de cuestionarios que evalúan el impacto de la migraña sobre las actividades y la calidad de vida pueden ayudar en la indicación del tratamiento, así como para monitorizar la eficacia de la profilaxis. La escala más difundida es la PedMIDAS, de uso sencillo⁽¹³⁾. El único fármaco con nivel de evidencia clase I para profilaxis de migraña es la flunarizina; se trata de un vasodilatador, con efecto sedativo, por lo que su administración debe realizarse antes de ir a la cama, e incrementando la dosis a lo largo de 10-15 días⁽¹¹⁾. Suele producir ganancia de peso y se ha implicado en trastornos de movimiento, de tipo disquinesia tardía, por lo que su uso suele limitarse a un periodo concreto de meses. El propranolol es el betabloqueante del que se tiene mayor experiencia en profilaxis⁽¹¹⁾. Puede emplearse también atenolol o nadolol. Los betabloqueantes tienen un efecto broncoconstrictor, por lo que en todo paciente en el que se considera esta profilaxis, debe interrogarse específicamente respecto a historia de alergia respiratoria, hiperreactividad bronquial o asma. Pueden producir: hipotensión ortostática, astenia, fatiga y bajo ánimo emocional, incluso depresión. La amitriptilina es un antidepresivo ampliamente usado en neurología para profilaxis de cefalea primaria y neuralgias. Posiblemente, es un mediocre preventivo de migraña, pero parece ser útil en cefalea tensional, sobre todo reactiva o comórbil, con patología psiquiátrica. Al igual que la flunarizina, debe administrarse preferentemente en dosis única nocturna, con incremento progresivo de dosis, por su efecto sedativo; produce también ganancia de peso. Puede producir sequedad de boca y visión borrosa, y se ha relacionado con arritmias; suele recomendarse la realización de electrocardiograma al principio de tratamiento y al alcanzar la dosis deseada. Existen diversos antiepilépticos usados en prevención de migraña, los más empleados son: el topiramato y el valproato. Es probable que sean más efectivos en migraña con aura que sin aura, pero los potenciales efectos secundarios y la lenta titulación de dosis (sobre todo, de topiramato) limitan un tanto su uso. Debe reseñarse que el topiramato es el único fármaco preventivo de cefalea que puede producir pérdida de peso, hecho a tener en cuenta en pacientes obesos.

Función del pediatra de Atención Primaria

Los puntos clave de la actuación del pediatra de Atención Primaria ante un paciente con cefalea son:

1. Orientación etiológica según anamnesis y exploración, con planteamiento de realización de estudios complementarios y envío a ámbito hospitalario o especializado, en caso de sospecha de cefalea secundaria.

2. Orientación de tipo principal en la cefalea primaria: migrañosa, tensional u otra.

3. Tratamiento de los episodios agudos de cefalea primaria.

4. Valoración de la repercusión de la cefalea primaria y, por tanto, indicación de profilaxis farmacológica (o envío a ámbito especializado para la indicación de la misma).

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Dooley JM. The evaluation and management of paediatric headaches. Paediatr Child Health. 2009; 14: 24-30.

2.*** Hershey AD, Winner P, Kabbouche MA, Powers SW. Headaches. Curr Opin Pediatr. 2007; 19: 663-9.

3. Brna P, Dooley J, Gordon K, Dewan T. The prognosis of childhood headache: A 20-year follow-up. Arch Pediatr Adolesc Med. 2005; 159: 1157-60.

4. Lateef TM, Merikangas KR, He J, et al. Headache in a national sample of American children: prevalence and comorbidity. J Child Neurol. 2009; 24: 536.

5. Mortimer J, Kay J, Jaron A. Epidemiology of headache and childhood migraine in an urban general practice using Ad Hoc, Valquist and IHS criteria. Dev Med Child Neurol. 1992; 34: 1095-101.

6.** Durá Travé T, Yoldi Petri ME. Cefaleas agudas recurrentes: características clínicas y epidemiológicas. An Pediatr (Barc). 2005; 62: 141-6.

7. Gutiérrez-Mata AP, López-Casas J, Ortez-González CI, Sempere-Pérez A, Casartelli MJ, Campistol J. Características clínicas y evolución de los pacientes con cefalea migrañosa seguidos en la Unidad de Cefaleas de un hospital pediátrico de referencia. Rev Neurol. 2008; 46: 331-6.

8. Gordon K, Dooley J, Wood E. Prevalence of reported migraine headaches in Canadian adolescents. Can J Neurol Sci. 2004; 31: 324-7.

9.*** Headache Classification Committee of the International Headache Society (IHS). The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (beta version). Cephalalgia. 2013; 33: 629-808.

10. ** Lewis DW, Ashwal S, Dahl G, et al. Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: evaluation of children and adolescents with recurrent headaches: report of the Quality Standards. Neurology. 2002; 59: 490.

11.*** Lewis D, Ashwal S, Hershey A, Hirtz D, Yonker M, Silberstein S; American Academy of Neurology Quality Standards Subcommittee; Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: pharmacological treatment of migraine headache in children and adolescents: report of the American Academy of Neurology Quality Standards Subcommittee and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2004; 63: 2215-24.

12. Winner P, Rothner AD, Saper J, et al. A randomized, double-blind, placebo-controlled study of sumatriptan nasal spray in the treatment of acute migraine in adolescents. Pediatrics. 2000; 106: 989.

13. Hershey AD, Powers SW, Vockell AL, Lecates SL, Segers A, Kabbouche MA. Development of a patient-based grading scale for PedMIDAS. Cephalalgia. 2004; 24: 844-9.

Bibliografía recomendada

– Headache Classification Committee of the International Headache Society (IHS). The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (beta version). Cephalalgia. 2013; 33: 629-808.

Aunque de gran extensión, se trata de un importante documento, ya que es la guía desde la que se pretende una clasificación sistemática de todas las cefaleas. Ha sido criticada respecto la restrictividad de los criterios de migraña pediátrica, pero su uso es generalizado.

– Hershey AD, Winner P, Kabbouche MA, Powers SW. Headaches. Curr Opin Pediatr. 2007; 19: 663-9.

Revisión breve, pero muy completa por parte de un autor de referencia en el tema.

– Lewis D, Ashwal S, Hershey A, Hirtz D, Yonker M, Silberstein S; American Academy of Neurology Quality Standards Subcommittee; Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: pharmacological treatment of migraine headache in children and adolescents: report of the American Academy of Neurology Quality Standards Subcommittee and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2004; 63: 2215-24.

Documento de consenso para la orientación de tratamiento en cefalea aguda y en profilaxis, elaborado por la Academia Americana de Neurología, según estudios de evidencia. Repasa los fármacos empleados de forma más habitual, de manera completa y clarificadora.

– Verdú Pérez A, Cazorla Calleja MR. Cefaleas primarias infantiles. En: Verdú A y eds., Manual de Neurología Infantil, 2ª ed. Panamericana, 2014.

Breve revisión de la cefalea primaria pediátrica, de forma práctica y clara, dentro de un texto de referencia en castellano, en neuropediatría.

Caso clínico

Niña de 12 años de edad que consulta con su pediatra de Atención Primaria, porque el día previo mostró cefalea durante unas horas. En realidad, la madre indica que ha mostrado frecuentes episodios de cefalea en meses previos, pero el del día previo fue más intenso y, por ello, ha motivado la consulta. Se trata de una niña sin antecedentes familiares ni personales patológicos reseñables; es buena estudiante, y es descrita como alegre, lista y sociable. Es deportista y acude, además, a diversas actividades extraescolares (danza, piano). La madre describe cefalea episódica, fluctuante en frecuencia, desde hace, al menos, un año y medio; no más de 2-3 episodios al mes, aunque en el último mes se ha hecho más frecuente y ha presentado algunos días agrupados con cefalea. El último episodio fue precedido de 10 días libre de síntomas. Suele quejarse por la tarde, y la notan algo cansada y de peor humor, pero sin vómitos u otro síntoma. La cefalea no suele durar más de un par de horas. Mejora con paracetamol y reposo. A veces, se va a la cama con cefalea, pero esta no le despierta. Al ser interrogada respecto al predominio en días lectivos, la madre nos indica que “es más frecuente cuando está cansada, pero también se ha quejado algunos fines de semana”. La exploración física es normal, aunque no se practica fondo de ojo, por dificultad técnica para realizarlo. La madre está preocupada y solicita estudio “neurológico”.

 

Temas de FC

J. Campistol Plana

Catedrático de Pediatría. Servicio de Neuropediatría.
Hospital Universitari Sant Joan de Dèu. Esplugues de Llobregat. Barcelona

 

Resumen Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) se definen como episodios que imitan a una crisis epiléptica. Su aparición es generalmente brusca y de breve duración, originados por una disfunción cerebral de origen diverso, pero que no obedecen a una descarga neuronal excesiva. Su incidencia es más elevada que la epilepsia, pueden aparecer a cualquier edad, pero son más frecuentes en la edad pediátrica, especialmente en el primer año de vida. La inmadurez del sistema nervioso en la infancia hace que, en este período, las manifestaciones clínicas sean muy diversas y diferentes a otras edades. Fenómenos normales y comunes en el niño pueden imitar crisis epilépticas. El primer paso para un diagnóstico correcto es establecer si el episodio paroxístico es una crisis epiléptica o un TPNE. Es importante seguir un protocolo de diagnóstico, el examen físico y la experiencia. El diagnóstico diferencial incluye todas las causas de movimientos anormales, pérdida de conciencia, caída, alteración de la función mental, fenómenos sensitivos o motores y movimientos convulsivos. En algunos, se ha demostrado una base genética. Las opciones terapéuticas son escasas y la mayoría de TPNE tienen una evolución favorable.

 

Abstract The Paroxysmal Non-Epileptic Disorders (PNED) are defined as events that mimic epileptic seizures. Its onset is usually sudden and short-lived, caused by brain dysfunction of various origin but not due to excessive neuronal firing. Its incidence is higher than the epilepsy, they can occur at any age but are most common in children especially in the first year of life. The immature nervous system in childhood causes in this period paroxystical manifestations that are very diverse and different from other ages. Normal and common paroxystical manifestations in children can mimic epileptic seizures. The first step is the protocol diagnosis and clinical expertize to establish a correct diagnosis if the clinical paroxysmal episode is a seizure or PNED. The differential diagnosis includes all causes of loss of consciousness, fall, impaired mental function, motor and sensory phenomena or convulsive movements. Differential diagnosis includes movement disorders, all causes of loss of consciousness, fall, impaired mental function, motor and sensory phenomena or convulsive associate movements. In some of them a genetic basis exist. Treatment options are limited and most PNED untreated have a favorable outcome.

 

Palabras clave: Trastornos paroxísticos no epilépticos; Epilepsia; Protocolo diagnóstico; Genética; Tratamiento

Key words: Paroxysmal non epileptic events; Epilepsy; Diagnosis; Genetics; Treatment

 

Pediatr Integral 2015; XIX (9): 622-631

---

Trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia

Introducción

Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) constituyen un grupo heterogéneo de situaciones muy polimorfas desde el punto de vista semiológico, en las que se producen accesos intermitentes de cuadros clínicos muy diversos que pueden remedar una crisis epiléptica y que están causados básicamente por procesos fisiológicos o psicológicos.

Por su parte, una crisis epiléptica, se define como un evento clínico ya sea motor, comportamental, sensorial o sensitivo, como resultado directo de un cambio en la actividad eléctrica cerebral. La diferencia es, muy sutil y en ocasiones es difícil de evidenciar, de ahí la facilidad con que pueden confundirse ambos trastornos. El 15% de niños menores de 15 años han padecido algún tipo de trastorno paroxístico. La incidencia de los TPNE en la infancia es mucho más elevada que la de los trastornos epilépticos (10:1)⁽¹⁾.

Hay muchos eventos que por su fenomenología clínica pueden fácilmente confundirse con una crisis epiléptica⁽²⁾. El listado de los TPNE que pueden simular una crisis epiléptica es enorme. Basta recordar los trabajos de Jeavons, Smith, Betts y Uldall, en centros con notable experiencia en epilepsia y en los que aproximadamente un 20-25% de los pacientes etiquetados de epilepsia y remitidos a una unidad de epilepsia en realidad padecían un TPNE⁽²⁾. Muchos de estos trastornos son edad-dependientes y desaparecen sin dejar secuelas en la mayoría de casos. La inquietud que generan para los familiares que han presenciado el episodio es enorme. Mayor angustia causa el diagnosticarlos erróneamente de epilepsia cuando no lo son. Someterlos a medicación antiepiléptica cuando no la necesitan, a muchos exámenes complementarios cuando no los precisan o a las limitaciones propias de la epilepsia cuando no lo requieren. Todo ello, forma parte de los errores habituales que se pueden cometer cuando no se analizan en profundidad o se desconocen los TPNE de la infancia. La confusión se da aún con mayor frecuencia en pacientes con déficits neurológicos que, además, de presentar una mayor incidencia de epilepsia, también pueden manifestar trastornos paroxísticos de naturaleza no epiléptica. Paradójicamente, es menos común que un trastorno epiléptico se diagnostique erróneamente de trastorno paroxístico no epiléptico⁽²⁾.

Causas de error

Existen varios factores responsables de estos errores tan frecuentes en la práctica diaria.

En primer lugar, una anamnesis incorrecta, ya sea por dificultades del paciente en expresarse o de los familiares o de las personas que presenciaron el episodio. En epilepsia, una anamnesis detallada del proceso es indispensable y, en ocasiones, su valor es igual o superior a la información que nos pueda ofrecer el trazado EEG, este algoritmo puede aplicarse perfectamente en los TPNE^(1,3). Las crisis deben valorarse mediante anamnesis cuidadosa de todos los acontecimientos que precedieron, rodearon y culminaron con el ataque; analizando también con detalle el período postcrítico. La deficiente interpretación semiológica del trastorno es otra de las causas de error. Existe una tendencia por parte de los profesionales de la salud, en general, a etiquetar todo trastorno paroxístico de epiléptico⁽²⁾. La presencia de fenómenos clínicos considerados “epilépticos” en una crisis, puede contribuir a ello. Niños con TPNE pueden presentar en alguna ocasión: mordedura de lengua, pérdida de conciencia, relajación de esfínteres, clonías, opistótonos, crisis de hipertonía, midriasis, sialorrea e incluso ligera postración o somnolencia postcrítica. Estos fenómenos no son exclusivos de los pacientes con epilepsia y pueden darse también en los TPNE. Sin ir más lejos, el síncope convulsivo constituye un ejemplo.

La valoración e interpretación de los antecedentes familiares es otra fuente de error. La coexistencia de epilepsia en el padre o incluso de crisis febriles en un hermano, no necesariamente comporta que el cuadro clínico que presenta el paciente corresponda a un trastorno epiléptico. Los exámenes complementarios deben ser solicitados e interpretados adecuadamente, siempre teniendo presente al paciente, sus circunstancias y, especialmente, el cuadro clínico. En general, solamente se solicitan en caso de duda y para descartar otra patología responsable del cuadro, como puede ser ante la sospecha de: epilepsia, enfermedad metabólica o degenerativa, proceso expansivo o patología extraneurológica de origen cardíaco o digestivo.

Tenemos que señalar, el gran valor que tiene el trazado EEG frente a un paciente con un cuadro paroxístico y el limitado valor confirmativo que tiene en un TPNE⁽²⁾. Habitualmente, encontramos un registro EEG alterado (con anomalías paroxísticas generalizadas o focales, registro de verdaderas crisis o bien enlentecimiento postcrítico) en pacientes con cuadros epilépticos; por contra, en los pacientes con TPNE, la normalidad EEG es la regla. Con frecuencia, vemos pacientes con epilepsia y trazados EEG absolutamente normales (30% después de la primera crisis) y, al revés, pacientes que aparentemente no han presentado ningún tipo de crisis convulsiva y con registros EEG anormales y una actividad considerada “epiléptica”. Cavazzutti ya demostró que el 2,9% de los escolares (6-14 años) sin crisis, presentaban un patrón EEG considerado “epiléptico”. Debemos tener en cuenta la interpretación subjetiva de los registros EEG^(1,2). Todo ello nos lleva a concluir que, el registro EEG aun a pesar del gran valor que tiene en el estudio de los cuadros paroxísticos, suele ser una de las principales causas de error; no obstante, realizado en buenas condiciones e interpretado adecuadamente, permitirá confirmar el diagnóstico.

Pauta de estudio

Será, pues, conveniente tener en cuenta estas consideraciones y disponer de una pauta de estudio frente a un paciente con un cuadro paroxístico y que pasa por un interrogatorio completo, la adecuada valoración de los antecedentes, la exploración física y los exámenes complementarios dirigidos en función del fenómeno presentado (Tabla I).

 

Es de gran utilidad, el análisis detallado del episodio en vídeo doméstico o simplemente en el móvil, para su posterior análisis. En la actualidad, este hecho ha cambiado un poco la historia de los trastornos paroxísticos no epilépticos, pues es bastante común que muchas familias, angustiadas por el cuadro clínico, acudan ya a la primera consulta con el registro de varios episodios similares. Determinar el origen epiléptico o no puede requerir en caso de duda una prudente espera, en ocasiones, de un registro vídeo-EEG o de otras exploraciones complementarias^(2-3).

Clasificación de los TPNE

Existen muchas clasificaciones de los trastornos paroxísticos no epilépticos, clásicamente se dividen: por hipoxia cerebral, en relación con el sueño, extrapiramidales, psiquiátricos y un grupo de miscelánea. Preferimos agruparlos por edades de presentación y en relación con el sueño, movimiento, hipoxia, dolor, psicógeno y un amplio grupo de miscelánea(2) (Tabla II).

No podemos revisar en este capítulo todos y cada uno de los TPNE, existen ya monografías al respecto donde se detallan todos y cada uno de los más de 65 TPNE conocidos⁽²⁾. Nos limitaremos a revisar algunos de los TPNE más comunes en la práctica diaria del pediatra, analizando sus características principales y diferenciales, su fisiopatogenia, herencia y explorar las opciones terapéuticas.

TPNE en el período neonatal

Temblor y tremulaciones. El temblor es el TPNE más frecuente en el período neonatal. Consiste en movimientos rítmicos oscilatorios de igual amplitud. Se originan por inmadurez del sistema interneuronal inhibidor espinal. Pueden ser muy sutiles, de alta frecuencia (más de 6 Hz) y baja amplitud (menos de 3 cm) o pueden ser groseros de baja frecuencia y elevada amplitud. Las tremulaciones (jitteriness) consisten en un temblor recurrente. Pueden afectar a una extremidad o al mentón, pueden ser simétricos o asimétricos y ceden al sujetar la zona afecta. Aparecen espontáneamente y suelen aumentar con los estímulos, el llanto o el frío. Más del 70% de los neonatos sanos presentan temblor de tipo sutil en los tres primeros días de vida, mientras que las tremulaciones afectan a casi la mitad de los neonatos. Ambas situaciones son más frecuentes en neonatos irritables y se consideran fisiológicos o benignos. La evolución neurológica es siempre favorable. Los temblores patológicos, habitualmente groseros, se observan en la encefalopatía hipóxico-isquémica y pueden confundirse con crisis epilépticas. En este caso, junto con los temblores, se suele asociar hiperreflexia y síndrome de hiperexcitabilidad neonatal. También, se observan en situaciones de: hipoglucemia, hipocalcemia, sepsis, hemorragia intracraneal, hipotermia, hipertiroidismo y en hijos de madres con abuso de sustancias o que han sido tratadas con inhibidores de la recaptación de serotonina. Existe un tipo característico de temblor relativamente frecuente, de herencia autosómica dominante, exclusivo de los músculos del mentón, provocado en muchas ocasiones por el llanto^(1,4).

Los temblores pueden confundirse con más frecuencia con crisis epilépticas, especialmente en aquellos casos en que estas se han confirmado en neonatos con complicaciones perinatales. En este caso, el EEG crítico y el vídeo-EEG ayudan al diagnóstico diferencial.

Mioclonus del sueño. El mioclono se define por un brusco y breve movimiento de un miembro causado por una contracción muscular⁽⁵⁾. Puede ser focal afectando a una parte del cuerpo o generalizado, y a diferencia del temblor es irregular, arrítmico y de mayor amplitud. Su origen puede situarse en córtex, tronco o médula espinal. El mioclono epiléptico es infrecuente en el neonato, no así el mioclono patológico que se asocia a compromiso neurológico grave (hemorragia intraventricular, encefalopatía hipóxico-isquémica, encefalopatías metabólicas), como expresión de un fenómeno de liberación de tronco cerebral por pérdida de la inhibición cortical lesionada⁽⁴⁾. En el mioclono nocturno neonatal benigno, las contracciones mioclónicas solo se observan durante el sueño NREM. Es un trastorno relativamente frecuente y se confunde con crisis epilépticas y con estado epiléptico con demasiada frecuencia cuando se presentan de forma muy repetida. Las mioclonías son: breves, multifocales, repetitivas y arrítmicas, afectan a cualquier extremidad, especialmente a los miembros superiores, respetan la cara y ceden inmediatamente al despertar al neonato. Se presentan en accesos y pueden persistir durante 20-30 minutos. Suelen iniciarse en los primeros días de vida y suelen ceder espontáneamente antes de los 4 meses de vida⁽⁵⁾. El uso de fenobarbital las empeora y el EEG crítico normal descarta un origen epiléptico. Probablemente se produce por una inmadurez de las vías serotoninérgicas a nivel del tronco cerebral.

Respuesta exagerada al estímulo (reacción de sobresalto). En el neonato existe una reacción de sobresalto normal ante un estímulo inesperado que consiste en una mueca facial y parpadeo seguido de flexión de tronco. La respuesta es exagerada cuando interfiere el estado basal del neonato y produce apnea. Este proceso es preciso diferenciarlo de la hiperekplexia, que se caracteriza por una reacción de sobresalto exagerada a los estímulos auditivos, táctiles e incluso visuales. Se asocia, además, rigidez muscular y mioclono nocturno. Existen dos formas de hiper­ekplexia neonatal. La forma de menor gravedad solo presenta respuestas de sobresalto exageradas, que se caracterizan por espasmo tónico generalizado con flexión tónica de extremidades y tronco y cierre de puños. La apnea es posible durante el espasmo debido a la rigidez de la pared torácica. El baño, el despertar o un estímulo auditivo o táctil puede desencadenar un episodio. Esta respuesta exagerada se induce también fácilmente golpeando el puente nasal, lo que permite diferenciarlas de las crisis mioclónicas. En la forma más grave, a todo lo anterior, se asocia rigidez muscular generalizada en vigilia, además del mioclono nocturno. El EEG basal es normal, aunque en la fase de apnea y bradicardia puede observarse aplanamiento de la actividad. El trastorno puede ser fácilmente confundido con: crisis mioclónicas, tetania neonatal o síndrome del stiff-baby congénito, lo que retrasaría un diagnóstico vital para evitar una apnea grave⁽⁶⁾. La enfermedad puede ser esporádica o transmitirse con un patrón autosómico dominante con expresión variable. Se debe a mutaciones en el gen CLRA1, localizado en el cromosoma 5p33-35 y es posible hacer diagnóstico molecular. El trastorno se debe a un defecto en el paso de cloro a través de la subunidad α1 o ß1 del receptor de glicina estricnina-sensible a nivel de la formación reticular de la protuberancia, lo que produce un defecto en la inhibición neuronal. El trastorno responde al clonazepam (0,1-0,2 mg/kg/día). La maniobra de Vigevano es útil para abortar el episodio de sobresalto que dificulte la respiración, al forzar la flexión del neonato presionando la cabeza hacia las rodillas. Superado el período neonatal, la enfermedad persiste varios años con riesgo de muerte súbita por apnea central, por afectación a nivel de tronco cerebral y/o por apnea durante el espasmo tónico. La rigidez desaparece antes de los 3 años, pero las caídas al suelo a consecuencia del espasmo y la respuesta exagerada al sobresalto persisten mucho tiempo, incluso en la edad adulta⁽⁷⁾.

Movimientos coreicos de extremidades, boca y lengua pueden observarse en niños prematuros con displasia broncopulmonar grave. Estos episodios empeoran con la dificultad respiratoria y mejoran con el sueño. Se sospecha se deban a hipoxia crónica de ganglios basales. La evolución neurológica posterior no es muy favorable⁽⁴⁾.

Crisis sutiles sin correlato EEG. Se definen por la presencia de alteraciones en la conducta, de la actividad motora o de sus funciones autonómicas sin que se asocien a anomalías epileptiformes en el EEG crítico. Estos episodios no se acompañan de movimientos tónicos, clónicos ni mioclónicos, pero sí a movimientos anormales de los ojos (mirada lateral mantenida, nistagmo) y movimientos oro-bucales (succión, masticación o protusión lingual). No responden a los anticonvulsivos y, en ocasiones, se asocian a verdaderas crisis, por lo que existe dificultad para discernir que se traten de verdaderas crisis epilépticas. Se cree que estos episodios representan un fenómeno de liberación de tronco cerebral. En estos casos, se requiere un estudio vídeo-EEG prolongado^(2,4).

TPNE en el lactante

Espasmo del sollozo. Constituye uno de los TPNE más frecuentes en la edad pediátrica. Los episodios suelen aparecer entre los 6-18 meses y pueden persistir más tiempo o iniciarse antes^(8-9). Existen dos tipos: pálido y cianosante. El primero es básicamente un síncope vasovagal por un mecanismo cardioinhibitorio neurológicamente mediado. Se desencadena por un leve e inesperado golpe en la cabeza. El niño pierde la conciencia, cae al suelo, se pone pálido e hipertónico. El episodio puede hacer pensar en una crisis si no se percibe que fue precedido por traumatismo y si se sigue de mioclonías. La recuperación tiene lugar en pocos segundos-minutos. Los episodios remiten con la edad, aunque suele evolucionar hacia síncopes vasovagales. Algunos niños presentan anemia ferropénica asociada y de dudosa relación con el trastorno. El cianosante tiene su origen en una apnea espiratoria prolongada. El episodio se inicia por llanto o grito seguido de apnea, pérdida de conciencia y cianosis y, en ocasiones, posturas tónicas⁽⁹⁾. Suele ser desencadenado también por pequeños traumatismos, aunque la frustración o el miedo son los factores más evidentes. Son mucho más frecuentes que los pálidos y en ambos tipos se encuentran marcados antecedentes familiares. La evolución es favorable, no precisan tratamiento aparte de identificar el trastorno y tranquilizar a la familia y al entorno.

Episodios de apnea. Son manifestaciones muy frecuentes en el lactante. Se definen por la interrupción de la respiración durante más de 15 segundos. Son frecuentes en los primeros dos meses de vida en niños prematuros y pueden ser secundarios a reflujo gastroesofágico y a medicación. Se han observado como primera manifestación de una epilepsia focal, aunque la mayoría de los casos son de origen desconocido. Su posible relación con la muerte súbita hace que se aconseje una monitorización continua durante los meses posteriores al evento y se considere como un episodio aparentemente letal⁽⁸⁾.

Spasmus nutans. Se presenta en lactantes y se caracteriza por episodios espontáneos de nistagmo asimétrico asociado a inclinación y movimientos de asentimiento o negación de la cabeza. La duración es de escasos segundos, pero tiene tendencia a repetir. El proceso es autolimitado y desaparece entre los 3 y 6 años. El EEG es normal. Hay que descartar la posibilidad de lesiones quiasmáticas o diencefálicas⁽¹⁰⁾.

Estremecimiento. Son eventos paroxísticos breves y frecuentes que se inician hacia los 4 meses de edad, pero se extienden a lo largo de la infancia. Consisten en cesación de la actividad sin pérdida de conciencia, temblor brusco rápido de corta duración especialmente de la cabeza, con posturas tónicas con flexión o extensión de la cabeza y cuello con estremecimiento de tronco y cefálico. Puede haber un factor precipitante, repetir varias veces al día y no hay postcritico. El EEG ictal es normal^(2,4,10).

Tortícolis paroxístico. Se inicia en el primer año de vida y remite espontáneamente antes de los 3-5 años. El niño presenta de forma recurrente y subaguda, a veces, precedido de movimientos oculares anormales, una postura de tortícolis no doloroso, a menudo desencadenado por cambios en la postura^(2,7,10). El paciente durante los episodios puede aquejar malestar, irritabilidad, agitación, palidez, vómitos o incluso ataxia. Los episodios, que suelen cambiar de un lado a otro en cada evento, pueden durar minutos, horas y, a veces, días, cediendo espontáneamente y repetir con una frecuencia variable, a veces, constante. Entre los episodios, la exploración neurológica, neuroimagen y EEG son normales. Es más frecuente en niñas (3:1) y tiene un predominio matutino. Se desconoce la etiología, aunque se sospecha una canalopatía (CACA1A y PRRT2) y en relación con la migraña; ya que, en ocasiones, el cuadro puede evolucionar hacia vértigo paroxístico, ataxia episódica y cefalea migrañosa⁽¹¹⁾.

Síndrome de Sandifer. El lactante presenta posturas anómalas del cuello, tronco y extremidades como consecuencia de reflujo gastroesofágico, hernia hiatal o disfunción esofágica. En otras ocasiones, puede presentarse en forma de episodios súbitos de tortícolis, rigidez generalizada y opistótonos que pueden acompañarse de apnea, mirada fija y mioclonías de miembros. Suelen ocurrir pocos minutos después de comer y puede no asociarse a regurgitaciones, otra característica es la normalidad intercrítica. Se presenta especialmente entre los 18-36 meses. El cuadro clínico puede remedar una distonía o una crisis epiléptica. La presencia de regurgitaciones junto con un EEG crítico normal descarta epilepsia. El cuadro cede al tratar el reflujo gastroesofágico.

Episodios de autoestimulación. Se inician entre los 3 meses y 5 años. Se pueden expresar de formas diferentes: posturas distónicas, gruñidos, diaforesis, agitación, cianosis o palidez, mirada perdida, frotamiento de labios y sonrisa o incluso miedo. El paciente puede estimular directamente sus genitales o a través de maniobras de frotamiento de los muslos. Ciertas situaciones favorecen los episodios (aburrimiento, viaje en asiento de coche, cansancio, conciliar el sueño). El episodio cesa al distraer al niño, aunque suele mostrarse contrariado con tendencia a reiniciar la actividad. Pueden confundirse con facilidad con crisis focales complejas. Un vídeo doméstico puede ayudar al diagnóstico. El pronóstico es favorable⁽¹²⁾.

Vértigo paroxístico benigno. Se presenta entre los 2-4 años en forma de episodios breves de inestabilidad sin aura y que se resuelve de forma espontánea en poco tiempo. Puede ser confundido con epilepsia debido a su carácter paroxístico, recurrente, asociado a sensación de miedo y manifestaciones autonómicas (sudoración, náuseas, vómitos). No existe pérdida de conciencia y no hay período postcrítico. La frecuencia de los episodios es muy variable y el cuadro remite hacia los 5 años. Se considera una variante de migraña, ya que en una elevada proporcionan evolucionan hacia cefalea migrañosa⁽¹¹⁾.

Vómitos cíclicos del lactante. Se caracterizan por episodios agudos y repetidos de náuseas y vómitos, a menudo asociados a cefalea o dolor abdominal, y que pueden durar varios días. Muchos casos requieren rehidratación parenteral. Estos episodios repiten con cierta periodicidad (3-4 por año) y no se encuentra factor desencadenante⁽²⁾. Algunas enfermedades metabólicas de presentación intermitente se pueden manifestar de forma similar. Se inician en el primer año, pero pueden persistir varios años. Suele existir antecedentes familiares de migraña y los mismos pacientes evolucionan hacia migraña en edades posteriores.

Hemiplejía alternante de la infancia. Este raro fenómeno debuta antes de los 18 meses. Consiste en episodios de hemiplejía flácida subaguda asociado a síntomas autonómicos y nistagmo monocular e ipsilateral a la hemiplejía. El episodio se suele iniciar con posturas tónicas o distónicas de miembros con agitación y sensación de miedo. Se sigue de desviación de la cabeza hacia el hemicuerpo afectado y progresa hacia una hemiplejía completa con dificultad para la deglución y respiración. La hemiplejía dura desde pocos minutos a varias horas, puede afectar a ambos hemicuerpos de forma simultánea y remite espontáneamente para volver a repetir en el mismo o en otro hemicuerpo al cabo de pocas semanas⁽¹³⁾. El paciente muestra recuperación completa tras el sueño. Los episodios iniciales pueden ser confundidos con crisis parciales complejas. El EEG crítico muestra ondas lentas unilaterales en el hemisferio afecto. La evolución es tórpida y los episodios tienden a remitir con la edad, pero los pacientes evolucionan hacia un retraso cognitivo, ataxia, epilepsia y coreoatetosis persistente. Se ha identificado el gen responable ATP1A3. Responden parcialmente a la flunarizina, pero no evita los ataques ni el deterioro neurológico^(2,13).

Dolor paroxístico extremo. Puede debutar ya en período neonatal o especialmente en el lactante, con un dolor paroxístico extremo, especialmente a nivel rectal y en región perianal. Posteriormente, con la edad, el dolor puede persistir en esta zona o localizarse a nivel ocular, submandibular o submaxilar. Otro hallazgo constante, es la rubicundez facial que acompaña al dolor, especialmente en los pacientes más jóvenes. Durante los episodios, los pacientes manifiestan una extrema rigidez de extremidades y tronco semejando una crisis tónica. Pueden presentar, además, crisis tónicas no epilépticas, seguidas de inmovilidad de un miembro semejando la paresia de Todd⁽¹⁴⁾. Es también característica la rubefacción en el área donde se localiza el dolor, incluso, en ocasiones, manifiestan cambios de color similar al arlequín. Cuando el dolor es ocular, puede acompañarse de midriasis, lagrimeo y rinorrea⁽²⁾. No es fácil de identificar el cuadro, especialmente, cuando debuta en el neonato o en el lactante joven con un llanto inconsolable, rigidez, apnea y palidez, e incluso crisis tónica sin un factor desencadenante, ni una clara localización del dolor. La duración de los ataques es muy variable y va desde segundos a varios minutos, incluso unas pocas horas. El fenómeno autonómico que con frecuencia se acompaña de rigidez y espasmo tónico, se manifiesta por bradicardia y asistolia, conduciendo finalmente a un cuadro sincopal. También pueden manifestar: broncoespasmo, lagrimeo, hipersalivación, y rinorrea, durante los ataques. Entre las crisis, los pacientes están asintomáticos y con un notable estreñimiento en los más jóvenes, posiblemente asociado al temor de que la defecación induzca otra crisis. El examen neurológico entre las crisis es completamente normal. En niños mayores y adultos, la identificación del trastorno es más sencilla y la localización cambiante del dolor, los antecedentes familiares y la normalidad intercrisis ayudan al diagnóstico. Con la edad, el cuadro clínico tiende a disminuir en severidad, pero puede variar en cuanto a la localización del dolor y de los síntomas autonómicos acompañantes. No existe siempre un factor desencadenante, el más común es la defecación, la ingesta de comida o incluso la toma de medicación. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, debida a una mutación en el gen SCN9A, responsable de una canalopatía con ganancia de función del canal de sodio NaV 1.7⁽¹⁴⁾. Los exámenes complementarios son normales/negativos y se confirma el diagnóstico mediante el estudio molecular. Las opciones terapéuticas más efectivas son: el identificar y evitar en lo posible los factores desencadenantes particulares en cada caso y el empleo de carbamazepina (10-15 mg/kg/día), que logra eliminar o simplemente reducir el número y la severidad de los episodios. Es un trastorno que perdura toda la vida. Sin embargo, los ataques son más frecuentes e intensos en las primeras épocas de la vida^(2,14).

Mioclonías benignas del lactante. Suele debutar entre los 3 y 9 meses de vida, aunque también ha sido descrito en el período neonatal. El lactante presenta al despertar repetidas (salvas) bruscas contracciones mioclónicas en flexión de cuello y extensión y abducción de los miembros superiores que recuerdan a los espasmos epilépticos del síndrome de West. Se presentan en vigilia y varias veces al día. Pueden ser también tenues, similares a una mioclonía generalizada. El EEG es normal y no existe deterioro cognitivo. Ceden espontáneamente hacia los 9 meses^(2,10). Aunque se han descrito con más frecuencia en niños sobrestimulados, se desconoce el origen del trastorno.

Crisis tónicas reflejas del lactante. Este cuadro se presenta entre los 2 y 3 meses de edad y se manifiesta por contracción tónica con extensión de las 4 extremidades, apnea y cianosis y congestión facial durante 3-10 segundos. Se desencadena por estímulos táctiles o cambios posicionales, solo cuando el niño está en vigilia y sujetado por un adulto en posición vertical, y es desplazado en dirección céfalo-caudal. Es más frecuente en lactantes irritables y, en ocasiones, aparece en salvas durante 2-3 días. Cede espontáneamente pocos meses después del inicio. El EEG ictal e interictal es normal. Se desconoce su origen^(2,10).

Desviación paroxística de los ojos hacia arriba con ataxia. El cuadro se inicia entre los 3 meses y 2 años y consiste en episodios prolongados (segundos, horas o días) de desviación continua o episódica de los ojos hacia arriba con ataxia asociada. Durante el episodio, el intento del niño de mirar hacia abajo le induce un nistagmo repetido en dirección hacia abajo. Los síntomas desaparecen con el sueño y se incrementan con el cansancio o las infecciones. El cuadro remite espontáneamente en unos años y la mitad de los casos evolucionan con retraso del desarrollo y lenguaje. Se desconoce la causa, algunos casos mejoran con L-dopa. La neuroimagen es normal y existen cuadros familiares⁽¹⁵⁾.

Head banging. El episodio consiste en movimientos rítmicos de la cabeza cuando el lactante va a dormirse. La persistencia de estos movimientos durante el sueño se denomina jactatio capitis nocturno. Los episodios remiten espontáneamente a los 2-3 años y se observan más frecuentemente y con más intensidad en niños con retraso, deficiencia sensorial o trastorno el espectro autista.

El body rocking se inicia en el primer año con movimientos de balanceo cuando el niño está en sedestación, con movimientos rítmicos de tronco y cabeza tanto en dirección lateral como postero-anterior. Aunque puede presentarse en niños normales, es más común en lactantes poco estimulados, con retraso cognitivo o con déficit sensorial⁽¹⁰⁾.

Estereotipias. Se trata de conductas motoras repetitivas (orofaciales, cabeza o miembros superiores con movimientos de aleteo) que se presentan de forma rítmica y continuada, en niños por lo demás normales, especialmente cuando se sienten a gusto con el juego o en situaciones de excitación o estrés. Suelen comenzar al año y remiten entre los 2 y 3 años. Son más acentuados y persistentes en pacientes con patología neurológica (discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista)^(2,10).

TPNE en el niño y adolescente

Migraña y equivalentes migrañosos. Constituyen un amplio grupo de TPNE que pueden, en ocasiones, confundirse con epilepsia, especialmente en las formas de migraña complicada, pero por problemas de espacio no trataremos, sería objeto de otro capítulo^(16-18).

Trastornos del movimiento. En ellos, se incluyen: tics, corea, balismo, mioclono esencial, compulsiones, estereotipias, manierismos, coreoatetosis paroxística kinesigénica, coreoatetosis paroxística distónica y la distonía paroxística inducida por el ejercicio que tampoco analizaremos por la misma razón⁽¹⁰⁾.

Síncope. Los síncopes son los TPNE más frecuentes en este grupo de edad y que con mayor facilidad se confunden con crisis epilépticas generalizas. El síncope se define por una pérdida brusca de la conciencia y del tono postural debido a hipoperfusión arterial cerebral con recuperación espontánea. Aparece cuando la falta de perfusión/oxigenación cerebral supera los 8-10 segundos. Con frecuencia, se asocia sudoración y palidez, debilidad, parestesias, así como cierta rigidez generalizada y sacudidas mioclónicas irregulares de los miembros (síncope convulsivo). Puede existir enuresis o incluso mordedura de lengua en algún caso. La duración suele ser corta (10-30 segundos), aunque hay casos de mayor duración. Algunos pacientes presentan síntomas prodrómicos (presíncope) caracterizados por: mareo, sensación de calor, náuseas, palidez y visión borrosa, que desaparecen con el decúbito⁽¹⁹⁾. La recuperación es rápida sin síntomas de confusión postictal. El síncope se produce por un fallo hemodinámico que conduce a una hipoxia cerebral aguda y transitoria. Hay varios tipos de síncope dependiendo de su mecanismo fisiopatológico. El más frecuente es el síncope mediado neuralmente o no cardiogénico, entre el que se incluye: el síncope vasovagal, los espasmos del sollozo pálidos y los cianóticos, aquellos síncopes producidos un incremento de la presión intratorácica como resultado de tos intensa (síncope tusígeno) o maniobras de Valsalva (micción o defecación) y el síncope del seno carotídeo (hipersensibilidad del seno carotídeo, visto solo en adultos)^(2,9,19).

Síncope vasovagal. Resulta de una combinación de excesivo tono vagal, respuesta anómala de catecolaminas al estrés y aumento del contenido venoso por bipedestación prolongada. Son muy frecuentes en escolares y adolescentes, tienen un carácter familiar evidente y pueden ser muy repetidos. Para el diagnóstico diferencial con epilepsia o con síncopes cardiogénicos, es muy importante identificar las circunstancias que rodeaban al paciente y los posibles factores desencadenantes (levantarse bruscamente después de un largo período de sedestación o decúbito, calor ambiental excesivo, ambiente húmedo, no ventilado o con aglomeración de personas, uso de fármacos, traumatismo, visión de sangre o escenas desagradables y estímulo doloroso brusco como venopunción)^(2,19). El EEG intercrítico es normal (Tabla III).

El síncope vasovagal no suele ocurrir cuando el niño está sentado o tumbado, salvo en el caso de venopunción. Estos síncopes son, a veces, espectaculares, pero siempre benignos y, a veces, muy frecuentes. El test de la mesa basculante es un procedimiento para confirmar el diagnóstico de síncope vasovagal y es aconsejable su realización en todo niño con síncopes de origen poco claro o en caso de duda. El tratamiento pasa por las medidas de educación sanitaria, explicando la naturaleza benigna del trastorno, identificando los primeros síntomas y adoptando medidas profilácticas, valorar en algunos casos la ingesta de agua y sal o, incluso casos excepcionales, el empleo de fludrocortisona o midodrina.

Síncope cardiogénico: puede resultar tanto de una alteración del ritmo cardíaco (taquiarritmia, bradiarritmia, síndrome del QT largo, síndrome de Brugada), como de una alteración estructural cardíaca (cardiomiopatía, estenosis aórtica o mitral, tumor intracardíaco). Junto al cuadro clínico típico del síncope, se suelen asociar: palpitaciones, dolor torácico, respiración entrecortada y/o fatiga. El síncope cardíaco puede ocurrir en cualquier posición del paciente incluida la posición de decúbito o el sueño y, especialmente, durante períodos de ejercicio intenso, emoción o excitación. Es importante investigar por antecedentes familiares de muerte, en personas jóvenes, de muerte súbita no aclarada o personales, de cardiopatía o arritmias. La pérdida de conciencia y convulsiones desencadenadas por miedo o susto, particularmente si las mismas ocurren durante el ejercicio, son muy sugestivas de un síndrome QT largo. Cuando este se acompaña de sordera congénita forman parte de los síndromes de Jervell y Lange-Nielson (autosómico recesivo) o de Romano-Ward (autosómico dominante con penetrancia incompleta). En los casos de síncope infanto-juvenil, en los que claramente no se cumplan los criterios de ser mediados neuralmente o existan dudas, se debería efectuar un estudio cardiológico dada la posibilidad de muerte súbita. El tratamiento depende de la patología de base y, en ocasiones, se puede recurrir a tratamiento antiarrítmico, ablación quirúrgica por catéter, implantación de marcapasos o desfibrilador^(2,19).

Existen otros síncopes que se deben conocer como: síncope febril (0-3 años en contexto febril), síncopes situacionales (tos, micción, dolor abdominal), síncopes por hipotensión ortostática (en cambios bruscos de postura) y el síncope de taquicardia postural ortostática (por disfunción autonómica y después de unos minutos de adoptar la bipedestación). De nuevo insistir en el valor de una buena historia clínica para identificar el factor desencadenante^(1,2,8).

Reacciones extrapiramidales a fármacos. Diversos fármacos pueden producir una reacción idiosincrásica aguda y transitoria que, en ocasiones, asemejan una crisis epiléptica. La semiología más frecuente es: la distonía de cuello, musculatura facial y buco-lingual. Los fármacos más implicados son: la metoclopramida y los neurolépticos. Responden bien al biperideno. Es importante la historia clínica minuciosa y las determinaciones para identificar el producto ingerido^(2,10).

Opsoclonus-mioclonus. Se trata de movimientos conjugados multidireccionales y caóticos de los ojos que varían de intensidad a lo largo de su presentación, pero que no desaparecen con el sueño. Se asocian en el tiempo o poco después con: ataxia, irritabilidad y polimioclonías no epilépticas, y se denomina síndrome opsoclono-mioclono⁽¹⁰⁾. Aunque la causa más frecuente se debe a una posible encefalitis de base autoinmune con disfunción de tronco, se asocia con frecuencia a neuroblastoma, muchas veces oculto o de debut diferido, lo que obliga a descartarlo en todos los casos. El tratamiento en la fase aguda es con inmunoglobulinas, ACTH y corticoides. La evolución final es hacia un déficit cognitivo, con trastorno motor y ataxia que reaparecen al reducir la dosis o suspender los corticoides.

Ensoñaciones. Consisten en episodios más o menos prolongados (hasta 1 minuto) de desconexión o aislamiento del entorno de contacto confuso con la realidad, con mirada fija o inatención cuando el paciente está en vigilia, aburrido y más frecuentemente en el colegio⁽²⁾. Es un proceso relativamente frecuente que se confunde con crisis parciales complejas o con epilepsia ausencia infantil. Se presentan entre 1-7 años. Se diferencia de una crisis en que es posible interrumpir el evento con un estímulo, a veces, vigoroso. En caso de duda, es obligado un EEG con hiperventilación para descartar ausencias epilépticas.

Pseudocrisis. Las crisis psicogénicas o pseudoepilépticas pueden confundirse con verdaderas crisis epilépticas. Pueden verse en la infancia a partir de los 5 años. Suelen presentarse en forma de movimientos tónico-clónicos generalmente asíncronos, movimientos pélvicos o cefálicos de uno u otro lado, mirada fija o inconsciencia⁽²⁰⁾. Los episodios suelen ser muy aparatosos, acompañados de gritos y llanto, casi nunca se golpean y suelen presentarse en ambientes seleccionados. En ocasiones, el evento puede ser provocado por inducción en el enfermo, en este caso, el diagnóstico diferencial es sencillo. No ocurre lo mismo cuando se trata de episodios puramente motores que podrían remedar crisis parciales complejas o crisis que se originan en el lóbulo frontal. Las pseudocrisis son frecuentes en pacientes con epilepsia, con lo cual es necesario llevar a cabo un estudio vídeo-EEG ictal e interictal para discriminar si corresponde realmente a epilepsia o forma parte de la pseudocrisis. Para aumentar la dificultad en el diagnóstico, en algunos casos de crisis frontales, el EEG ictal puede ser normal. Hay situaciones que no son frecuentes en las pseudocrisis (aparición durante el sueño, incontinencia urinaria, falta de un patrón estereotipado, falta de estado postcrítico, no reacción ante un estímulo doloroso). De todos modos, no resulta fácil el diagnóstico diferencial y, en muchos casos, se confunden verdaderas crisis epilépticas con pseudocrisis. Hasta el 70% de los casos referidos a unidades de epilepsia por sospecha de pseudocrisis tenían verdadera epilepsia. El abordaje terapéutico es complicado y debe ser multidisciplinar^(1,2,20).

Terrores nocturnos. Aparecen en las primeras horas de sueño no REM (fase N3). El despertar es brusco, con un grito de pánico. El niño se sienta en la cama atemorizado, confuso, ansioso y con aspecto alucinado. Frecuentemente, suda, está pálido, taquicárdico y respira agitadamente. Tras unos minutos, cae abatido y se duerme tranquilamente no recordando nada al día siguiente. Es más frecuente en niños entre los 2-12 años y no se relaciona con situaciones ambientales. Se soluciona espontáneamente y no precisa tratamiento médico^(2,8). Si son muy frecuentes (3-4 episodios por semana) hay que descartar un trastorno comórbido del sueño (síndrome apnea-hipopnea del sueño, movimientos periódicos de las piernas). Hay casos que pueden confundirse fácilmente con la epilepsia frontal nocturna o con crisis parciales complejas.

Pesadillas. Son ensoñaciones largas y elaboradas, en la fase de sueño REM (último tercio de la noche) y, por tanto, recordadas al despertar. Son más frecuentes a partir de los dos años de edad. Se relacionan con situaciones angustiosas y amenazantes de películas, brujas, monstruos. Disminuyen con la edad y no suelen requerir tratamiento⁽²⁾.

Despertares nocturnos incompletos. Ocurren 1-2 horas después del inicio del sueño en fase 4 NREM y son frecuentes en niños normales. Varían desde movimientos de masticación, ponerse sentado, desorientación y lenguaje ininteligible hasta agitación, actividades inadecuadas y sonambulismo^(2,8). Duran varios minutos, a diferencia de las crisis de la epilepsia frontal nocturna, que duran menos de 2 minutos y se presentan en racimos. Su diferenciación con la epilepsia rolándica o con la epilepsia parcial benigna con síntomas afectivos es más complicada y puede requerir un EEG de sueño. El vídeo doméstico puede ser de utilidad.

Sonambulismo. Es una parasomnia benigna, autolimitada y común en niños entre 6 y 12 años. Existe gran predisposición familiar. Aparecen en fase de sueño 3-4 NREM. Durante el episodio, el niño abre los ojos, se sienta en la cama, camina, realiza actividades inadecuadas, a ves complejas o incluso correr agitado. El episodio dura unos minutos, es difícil despertarle y es fácil conducir de nuevo al niño a su cama sin que recuerde nada al día siguiente. No suele repetir más de un episodio por noche. No es habitual que se confunda con una crisis epiléptica^(1-2).

Síndrome de las piernas inquietas. Se caracteriza por la necesidad imperiosa de mover las piernas en situaciones de reposo y generalmente asociada a una sensación desagradable en las mismas. Estos síntomas empeoran al final del día y suelen aliviarse con el movimiento. La sensación en niños debe ser descrita con sus propias palabras. El diagnóstico es clínico, por medio de una adecuada anamnesis y un examen físico que excluya otras causas de dolor crónico de las piernas. Afecta a un 2-4% de niños en edad escolar y adolescentes y, aproximadamente, un 25%-50% tienen síntomas entre moderados y severos. Puede provocar problemas en el estado de ánimo, aprendizaje y alteración del sueño. El diagnóstico es por medio de una polisomnografía, con 5 o más movimientos repetitivos por hora, problemas de sueño (conciliación, mantenimiento o somnolencia diurna) y que el movimiento de las piernas no sea debido a otra causa, como medicación o trastorno respiratorio durante el sueño (apnea obstructiva del sueño). Se postula un déficit de hierro y disfunción dopaminérgica. La ferritina sérica constituye el mejor indicador de deficiencia férrica temprana y niveles inferiores a 50 mcg/L (valores de referencia: 15–200 mcg/L) están relacionados con la aparición de los síntomas. Hay una asociación con variantes genéticas de BTBD9, MEIS1 y MAP2K5/LBXCOR. Cuando se constata una ferritina inferior a 50 mcg/L, se inicia tratamiento con hierro oral a 2-3 mg/kg/día durante 3 meses. En casos graves o que no responden a las medidas habituales, pueden ser necesarios los agonistas dopaminérgicos, la gabapentina o las benzodiacepinas⁽²⁾.

Función del pediatra en Atención Primaria

La función del Pediatra en Atención Primaria es conocer que existen estos trastornos, que son mucho más frecuentes que la epilepsia, e intentar identificarlos. Es importante una buena historia clínica y exploración física y proceder a los exámenes complementarios básicos en caso de duda. Si no responde a las medidas habituales o persisten dudas diagnósticas, hay que remitirlo al especialista.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. 3rd ed. Londres, Mac Keith Press, 2009.

2.** Campistol J. Trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia. Barcelona, Viguera eds, 2014.

3.** Martínez Bermejo A. Trastornos paroxísticos no epilépticos en los primeros años. En: Campistol J, ed. Neurología para pediatras. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011. p. 191-202.

4. Campos J. Neurología fetal y neonatal. En: Campistol J, ed. Neurología para pediatras. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011. p. 19-36.

5. Ramelli GP, Sozzo AB, Vella S, Bianchetti MG. Benign neonatal sleep myoclonus: an under-recognized, non-epileptic condition. Acta Paediatr. 2005; 94: 962-3.

6.* Vigevano F, Di Capua M, Dalla Bernardina B. Startle disease: an avoidable cause of sudden infant death. Lancet. 1989; 1: 216.

7. Shahar E, Raviv R. Sporadic major hyperekplexia in neonates and infants: clinical manifestations and outcome. Pediatr Neurol. 2004; 31: 30-4.

8.* Ruggieri VL, Arberas CL. Non-epileptic motor paroxysmal phenomena in wakefulness in childhood. Rev Neurol. 2013; 57(Supl 1): S105-S114.

9. Carman KB, Ekici A, Yimenicioglu S, Arslantas D, Yakut A. Breath holding spells: point prevalence and associated factors among Turkish children. Pediatr Int. 2013; 55: 328-31.

10.** Fernández Álvarez E, Pérez B. Trastornos del movimiento. En: Campistol J, ed. Neurología para pediatras. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011. p. 253-68.

11. Krams B, Echenne B, Leydet J, Rivière F, Roubertie A. Benign paroxysmal vertigo of childhood: long term outcome. Cephalalgia. 2011; 31: 439-43.

12. Rodoo P, Hellberg D. Girls who masturbate in early infancy: diagnostics, natural course and a long-term follow-up. Acta Paediatr. 2013; 102: 762-6.

13. Panagiotakaki E, Gobbi G, Neville B, Friedrich E, Campistol C, Nevsimalova S, et al. Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain. 2010; 133: 3598-610.

14. Fertleman CR, Ferrie CD, Aicardi J, Bednarek NAF, Eeg Olofsson O, Emslie FV et al. Paroxysmal extreme pain disorder (previously familial rectal pain syndrome). Neurology. 2007; 69: 586-95.

15. Campistol J, Prats JM, Garaizar C. Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia. A neuro-ophthalmological syndrome of familial origin? Dev Med Child Neurol. 1993; 35: 436-9.

16. Campistol J. Cefaleas en el niño. En: Campistol J, ed. Neurología para pediatras. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011. p. 281-96.

17.* Wilkinson IA. Migraine variants and mimics. En: Maria BL, ed. Current Management in Child Neurology, 4th ed. Shelton, CT: BC Decker Inc; 2009, p. 55-65.

18. Pacheva I, Ivanov I. Acute confusional migraine: is it a distinct form of migraine? Int J Clin Pract. 2013; 67: 250-6.

19.* Fenichel GM. Altered states of consciousness. En: Clinical Pediatric Neurology: a signs and symptoms approach. 6th ed. Philadelphia: Saunders & Elsevier; 2009. p. 71-2.

20.* La France WC Jr, Baker GA, Duncan R, Goldstein LH, Reuber M. Minimum requeriments for the diagnosis of psychogenic nonepileptic seizures: a staged approach. A report from the International League Againts Epilepsy. Nonepileptic seizures Task Force. Epilepsia. 2013; 54: 2005-18.

Bibliografía recomendada

– Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. 3rd ed. Londres, Mac Keith Press, 2009.

Se trata de una excelente obra que comprende todos los aspectos de la Neuropediatría. El capítulo de los trastornos paroxísticos no epilépticos está muy bien desarrollado.

– Campistol J. Trastornos paroxísticos no epilépticos en la infancia. Barcelona, Viguera eds, 2014.

Es una monografía de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, donde se revisan uno por uno 74 trastornos paroxísticos no epilépticos. Se analizan en cada uno de ellos, su forma de presentación, el diagnóstico diferencial, las opciones terapéuticas y la evolución. Existen muy pocas monografías que analicen estos trastornos y esta puede ser una herramienta muy útil para el Pediatra y en especial en Atención Primaria.

– Martínez Bermejo A. Trastornos paroxísticos no epilépticos en los primeros años. En: Campistol J, ed. Neurología para pediatras. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011. p. 191-202.

Comprende una interesante revisión, por un autor con mucha experiencia, de los TPNE en la infancia, con especial énfasis en los primeros años de vida.

Caso clínico

Lactante de 4 meses, sin antecedentes de interés, que manifiesta episodios bruscos de hipertonía y rubicundez facial de 20-40 segundos de duración, acompañados de apnea y postración final. Estos episodios se suceden desde los 3 meses y en salvas de 3-4 episodios en 48 horas. El examen físico es normal. ¿Cómo procederías? - Reinterrogar a la familia. - Analítica básica en sangre. - EEG. - Estudio de reflujo gastroesofágico. - Neuroimagen o simplemente una ecografía craneal. Exámenes se pueden pedir muchos, pero en un lactante sin antecedentes, que viene repitiendo unos episodios paroxísticos en accesos, sin otras manifestaciones y con períodos de absoluta normalidad no es aconsejable de entrada ser muy agresivo con las pruebas. Si valoramos en qué circunstancias suceden los episodios, siempre al llevar al bebé en posición horizontal o al bajar escaleras, sin acompañarse de vomito ni regurgitación y con recuperación espontánea, quizás podemos esperar. Es muy útil e interesante ver un episodio recogido en el móvil. Es muy probable que se trate de espasmos tónicos del lactante y que desaparezcan espontáneamente en pocas semanas/meses. Si la evolución no es la esperada, debe consultar a un especialista.

 

Temas de FC

P. Tirado Requero, M. Alba Jiménez

Servicio de Neurología infantil del Hospital Universitario La Paz, Madrid

 

Resumen La epilepsia es una entidad frecuente en la edad pediátrica. El reconocimiento de esta patología se ve en muchas ocasiones dificultado por la gran diversidad de manifestaciones clínicas y la variabilidad de la sintomatología en función de la edad de aparición en el paciente. Todo esto hace que, en algunos casos, el abordaje diagnóstico de la epilepsia en la infancia sea complejo. Así mismo, el manejo terapéutico de esta entidad es amplio y variado y depende del tipo de patología epiléptica concreta con la que tratemos. El pediatra de Atención Primaria tiene un papel decisivo en el manejo de estos pacientes, no solo porque es imprescindible para realizar un diagnóstico precoz y correcto, si no para ofrecer a estos pacientes un correcto manejo terapéutico y el seguimiento a largo plazo que va a precisar, ya que esta patología va a ser prolongada en el tiempo. Por esta razón, es importante que el pediatra de Atención Primaria sepa identificar correctamente una crisis epiléptica y conozca cuál es su clasificación sintomática, así como reconocer cuáles son los principales síndromes epilépticos de la infancia y los principales métodos diagnósticos y terapéuticos. En este artículo, se describen los principales conceptos de la epilepsia, que se engloban en la actual clasificación de la epilepsia de la ILAE (International League Against Epilepsy), y se hace un recorrido descriptivo por los principales síndromes epilépticos de la infancia, los métodos diagnósticos y las posibilidades terapéuticas existentes para el manejo de la epilepsia. Todo ello, imprescindible para el adecuado acompañamiento del paciente epiléptico, en el que el pediatra de cabecera tiene un rol fundamental.

 

Abstract Epilepsy is a common condition in children. The recognition of this disease is often complicated due to the wide variety of clinical manifestations and variability of symptoms, depending on the age of onset, in patients. This implies that the diagnostic approach to childhood epilepsy could be complex in some cases. Likewise, the treatment of this entity is wide and varied, and depends on the specific type of epileptic syndromes with which we deal. The primary care pediatrician has a key role in the management of these patients, not only because it is essential to make an early and correct diagnosis, but to offer these patients a correct therapeutic management and monitoring, that will require since this condition will be prolonged in time. It is therefore important, that the primary care pediatrician know how to correctly identify and classify a seizure, recognize which are the epileptic syndromes of childhood and the main diagnostic and therapeutic methods. In this article we describe the main concepts of epilepsy that are included in the current classification of epilepsy in the ILAE (International League Against Epilepsy), including the childhood epileptic syndromes, the diagnostic methods and therapeutic possibilities. All essential for the proper accompaniment of epileptic patients, in which the pediatrician has a key role.

 

Palabras clave: Epilepsia; Crisis epiléptica; Síndromes epilépticos; Electroencefalograma; Neuroimagen; Fármacos antiepilépticos (FAEs)

Key words: Epilepsy; Seizure; Electroencephalography; Neuroimaging; Antiepileptic drugs (AEDs)

 

Pediatr Integral 2015; XIX (9): 609-621

---

Epilepsia en la infancia y la adolescencia

Introducción

La epilepsia es una condición frecuente en la infancia. El papel del pediatra de Atención Primaria para su diagnóstico correcto, así como para el seguimiento posterior del paciente epiléptico, es fundamental.

La epilepsia es una patología frecuente en la infancia y un motivo de consulta no poco habitual en la consulta de Atención Primaria. Su abordaje diagnóstico y terapéutico es complejo y suele requerir un manejo por parte del especialista de Neurología; sin embargo, el primer contacto con el paciente y las primeras impresiones diagnósticas las hace el pediatra de cabecera, el cual tiene un papel primordial tanto en el diagnóstico precoz de esta entidad como en el seguimiento y control terapéutico de estos pacientes.

Definiciones

El correcto diagnóstico de epilepsia pasa por un primer paso fundamental, que es el reconocimiento conceptual de: crisis epiléptica, epilepsia y síndromes epilépticos. La ILAE propone una definición universal y actualizada para cada uno de ellos.

Para poder construir un diagnóstico correcto de epilepsia, se han de conocer bien los conceptos de: crisis epiléptica, epilepsia y síndromes epilépticos. La Liga Internacional de la Epilepsia (ILAE) trata de aportar una definición única y universal para cada concepto. A continuación, se describen las actuales definiciones dadas para cada uno de ellos.

¿Qué es una crisis epiléptica?

Es el acontecimiento transitorio de signos o síntomas debidos a una actividad neuronal anormal excesiva o síncrona en el cerebro⁽¹⁾.

Una crisis no significa necesariamente que una persona tiene epilepsia.

Las contracciones musculares involuntarias en sí se conocen como convulsión, pero estas pueden tener origen en el sistema nervioso central o no, por lo que no es lo mismo hablar de crisis epiléptica que de convulsión.

¿Qué es epilepsia?

La actual definición de epilepsia ya no está restringida a la aparición persistente de crisis epilépticas, sino que se presenta como una enfermedad cerebral que implica la existencia de cualquiera de las siguientes condiciones⁽²⁾ (Tabla I):

1. Al menos, dos crisis epilépticas no provocadas (o reflejas) que ocurran separadas por un plazo superior a 24 horas.

2. Una sola crisis epiléptica no provocada (o refleja) unido a una alta probabilidad por el origen causal de la misma, de que aparezcan más crisis durante los 10 años siguientes (similar al riesgo de recurrencia que hay después de presentar dos crisis no provocadas (al menos de un 60%).

3. Cuando se diagnostica un síndrome epiléptico.

Esta nueva definición de epilepsia conlleva nuevas consideraciones:

• Se considera a la epilepsia por primera vez como una enfermedad, no se habla simplemente de un trastorno o de una alteración. De esta forma, se enfatiza en la gravedad de la naturaleza de esta patología.

• Crisis no provocadas: son aquellas en las que no existe una causa aguda responsable de la crisis. Por ejemplo, no podemos hablar de epilepsia tras la aparición de crisis producidas por factores como: conmoción craneal, fiebre, infecciones o hipoglucemias.

• También, se puede hablar de epilepsia tras una sola crisis (no provocada), si además existen otros factores que impliquen una alta probabilidad de recurrencia de crisis (por ejemplo, si aparece una crisis no provocada en un paciente con antecedente de ictus [o infección o traumatismo] no agudo, la literatura sugiere un alto riesgo de aparición de otra crisis no provocada, por lo que se puede hablar de epilepsia).

Tipos de epilepsias en función de la etiología

En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia⁽³⁾:

• Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada que provoca un trastorno donde la epilepsia es el principal síntoma. Por ejemplo: síndrome de Dravet y mutación en SCN1A.

• Epilepsias de causa estructural/metabólica (antes epilepsia sintomática remota): hay alteraciones estructurales o metabólicas que están asociadas a un incremento sustancial del riesgo de padecer epilepsia. No solo se incluyen las epilepsias debidas a una lesión cerebral concreta, sino, además, aquellas que se deben a una enfermedad genética que produce una alteración cerebral causante de epilepsia (por ejemplo: en el caso de la esclerosis tuberosa o de las displasias corticales focales).

• Epilepsias de causa desconocida: la naturaleza de la causa subyacente de la epilepsia es hasta ahora desconocida.

¿Qué son los síndromes epilépticos?

Son trastornos epilépticos en los que se agrupan una serie de manifestaciones clínicas y eléctricas de forma bien definida para cada uno de ellos. Se caracterizan en función de: la edad de inicio, la etiología implicada, la presencia o no de una base genética, el tipo de crisis epilépticas que presentan, los hallazgos neurofisiológicos, los factores precipitantes de las crisis, la evolución de la epilepsia, las posibles secuelas neurológicas y psicosociales, la respuesta al tratamiento antiepiléptico y el pronóstico a largo plazo⁽⁴⁾.

El diagnóstico de los síndromes epilépticos es importante para poder desarrollar un manejo terapéutico adecuado y poder informar al paciente de la evolución pronóstica de su epilepsia.

La mayoría de los síndromes epilépticos están recogidos en la actual clasificación de la ILAE.

¿Qué es una constelación epiléptica?

Serían aquellos trastornos epilépticos que no se consideran síndromes electroclínicos, pero que sí presentan ciertas características específicas en función de la lesión o la causa de la epilepsia. Por ejemplo, en este grupo se incluiría la epilepsia del lóbulo temporal mesial, el síndrome de Rasmussen, etc.

¿Qué es una encefalopatía epiléptica?

Se trata de trastornos en los que la propia epilepsia produce por sí misma una grave alteración del desarrollo psicomotor superior a la que esperaríamos a la provocada por la sola patología subyacente.

Epidemiología

Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global.

• Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil. El riesgo acumulativo de recurrencia es del 42% a los 8 años de seguimiento, menor cuanto más tiempo ha trascurrido desde la primera crisis.

• Epilepsia: 50-100/100.000/año, con incidencia acumulativa a los 20 años⁽⁵⁾.

Clínica

Para poder diagnosticar una crisis epiléptica correctamente es imprescindible conocer cuáles son las diferentes manifestaciones clínicas con las que pueda cursar una crisis y así poder hacer un adecuado diagnóstico diferencial con otros cuadros clínicos de diferente valor pronóstico.

El primer instrumento con el que cuenta el pediatra ante un posible caso de crisis epiléptica es la anamnesis. Con ella, deberemos identificar los signos y síntomas habituales de una crisis, para poder realizar un primer juicio diagnóstico del que dependerá el correcto manejo o no del paciente. Reconocer las principales manifestaciones clínicas de las crisis epilépticas es, por lo tanto, fundamental a la hora de realizar un diagnóstico correcto que, posteriormente se apoyará, si es posible, en métodos más definitivos, como son el EEG.

Semiología de las crisis epilépticas⁽⁶⁾

Para realizar un diagnóstico correcto de la epilepsia se ha de investigar en la historia clínica del paciente y hacer una descripción minuciosa de la crisis que nos relata. Para poder saber a qué tipo de patología epiléptica nos enfrentamos, debemos saber de qué tipo de crisis epiléptica nos habla el paciente y clasificarla en función de su origen cerebral y en función de la etiología más probable.

En función de la localización cerebral del área epileptogénica, podemos definir 2 tipos de crisis:

• Crisis generalizadas: son aquellas que se inician en algún punto del cerebro con capacidad para que la descarga epileptógena se distribuya de forma rápida y bilateral por todas las estructuras corticales y/o subcorticales. Las crisis generalizadas pueden ser asimétricas.

• Crisis focales: la descarga se origina en redes limitadas a un hemisferio. La localización puede ser más o menos amplia. Cada tipo de crisis tiene un comienzo constante, con patrones de propagación preferenciales que pueden involucrar al hemisferio ipsi o contralateral.

A continuación, se describe más detalladamente la semiología de las crisis generalizadas y focales para ayudar a su reconocimiento y favorecer el diagnóstico correcto de las mismas. En la tabla II, se presentan los diferentes grupos semiológicos de crisis que hay dentro de cada tipo.

Crisis generalizadas

En función de los fenómenos motores observados en las crisis generalizadas, podemos encontrar los siguientes tipos de crisis:

• Crisis tónicas: consisten en el aumento mantenido del tono muscular global de segundos a minutos de duración. Las crisis tónicas más intensas y prolongadas pueden presentar un componente vibratorio que se puede confundir con sacudidas clónicas.

• Crisis clónicas: Contracciones musculares repetitivas, regulares y del mismo grupo muscular.

• Crisis generalizadas tónico-clónicas: suelen ser crisis bilaterales y simétricas, aunque no siempre. En ellas, suele apreciarse una fase tónica, con una contracción general tónica asociada a: apnea, cianosis y clínica autonómica, y una transición a una fase clónica, en la que se objetivan las contracciones clónicas, flexoras, simétricas y abundantes. Finalmente, ocurre la fase postictal o periodo de estupor con hipotonía generalizada.

• Crisis de ausencia:

- Típica: una crisis de ausencia típica es una crisis generalizada, aunque el único síntoma aparente sea una desconexión breve del individuo con el entorno. Existe una pérdida de conciencia, aunque no del tono postural, y pueden acompañarse de movimientos clónicos de párpados, cabeza, cejas, barbilla, musculatura perioral o de otras partes de la cara, así como automatismos orales y manuales. El inicio y el fin son súbitos, y no existe conciencia del episodio. El EEG presenta un registro típico de descargas punta-onda a 3 ciclos por segundo.

- Atípica: tiene un inicio menos abrupto y puede asociar otras características, tales como: pérdida del tono muscular de la cabeza, el tronco o las extremidades (a menudo con caída gradual) y sacudidas mioclónicas sutiles. Pueden presentar confusión postictal y EEG con descargas punta-onda a dos ciclos por segundo.

• Crisis atónicas: se produce la pérdida repentina del tono muscular sin características mioclónicas o tónicas asociadas. Suelen ser crisis muy breves (<2 segundos) y pueden implicar a la cabeza, el tronco o las extremidades.

• Crisis mioclónicas: consisten en una serie de contracciones musculares muy breves, bilaterales y simétricas que no se acompañan de alteración de la conciencia.

• Crisis mioclónica-atónicas: Consiste en mioclonías en miembros superiores o de la musculatura facial asociadas a un periodo de atonía.

Crisis focales

Las características clínicas que se producen son siempre reflejo del área implicada en el origen de la crisis, lo que nos ayuda, en muchos casos, a identificar la zona involucrada en la generación de la crisis. Los diferentes tipos de crisis focales, en función de su sintomatología, son los siguientes:

• Auras: se trata de síntomas subjetivos que consisten en clínica sensorial o experiencial. Reflejan la descarga inicial de la crisis. Un aura puede ser un fenómeno aislado o ser el progreso de una crisis focal o a una convulsión bilateral. Pueden ser sensoriales, cuando se trata de sensaciones sin signos clínicos objetivables (somatosensoriales, visuales, auditivas, olfativas, gustativas, epigástricas…), o experienciales, en las que el paciente tiene alteraciones afectivas, de la memoria o incluso fenómenos de despersonalización o alucinaciones.

• Motoras: en este tipo de crisis focales, la sintomatología que se produce es una actividad motora positiva o negativa sobre la contracción muscular.

• Autonómicas: se caracterizan por la aparición de fenómenos autonómicos que pueden afectar al sistema cardiovascular (palpitaciones), gastrointestinal (náuseas y vómitos), vasomotor (palidez) y a funciones de termorregulación (sensación de frío-calor, pilo-erección).

• Discognitivas: en este tipo de crisis focales, la conciencia o la capacidad de respuesta se encuentra alterada. Serían las antes llamadas crisis parciales complejas.

Espasmos epilépticos

Separados en las últimas clasificaciones de las crisis generalizadas y focales, porque se considera que con los conocimientos actuales no se puede tomar una decisión acerca de si se tratan de crisis generalizadas o focales, por lo que deben incluirse en el grupo de crisis de origen desconocido. Consisten en una flexión o extensión súbita (o la combinación de ambas) de los músculos proximales y axiales (habitualmente, flexión o extensión de los brazos acompañados de revulsión ocular y flexión de cuello), con una duración de 1-2 segundos. Son algo más largos que una mioclonía, pero no tanto, como una convulsión tónica (que tiene una duración > 2 segundos). Suelen presentarse en cluster.

Diagnóstico

Hasta un 80% de las epilepsias llegan a ser clasificadas en síndromes epilépticos(7). El 60% se diagnostican con las primeras manifestaciones críticas y un EEG, y el 20% restante, tras un seguimiento evolutivo de hasta 2 años.

Anamnesis

Es el instrumento diagnóstico principal para la identificación de una crisis epiléptica y también para distinguirlas de posibles pseudocrisis. En este aspecto, tiene bastante utilidad el conocimiento e identificación de los siguientes aspectos de las crisis epilépticas:

• Forma de comienzo, que suele ser brusca, estando el paciente previamente asintomático (salvo los casos con aura epiléptica, en los que se precede de sensaciones concretas que preceden las crisis).

• Asociación de alteración parcial o total del estado de conciencia. El individuo puede ser capaz de responder a órdenes ejecutivas (en las crisis sin pérdida de conciencia), aunque el lenguaje suele estar alterado.

• Incapacidad de contener los síntomas de las crisis (clonías, automatismos…), tampoco se contienen estos movimientos por los padres u observadores.

• Generalización secundaria.

• Periodo postcrítico: tras la mayoría de las crisis, aparece un periodo refractario, en el que el paciente se muestra estuporoso y del que se recupera tras el sueño. No todas las crisis se siguen de periodo postcrítico, por ejemplo, las ausencias, a pesar de ser una crisis generalizada; pero la aparición de un periodo postcrítico sí es muy orientativo de crisis epiléptica.

La anamnesis también tiene un papel muy importante para englobar estas crisis dentro de un diagnóstico de epilepsia o de síndrome/constelación epiléptica. En este aspecto, son muy relevantes y de obligado conocimiento: la edad de inicio, el estado neurológico basal del paciente y el antecedente de lesiones cerebrales y los antecedentes familiares de epilepsia y retraso mental.

EEG

Muestran el trazado de base del paciente, anomalías paroxísticas inter­ictales si las hubiese y, en los casos en que coincida con crisis clínica, el registro crítico eléctrico.

• El trazado de base habitualmente es normal, salvo los casos ligados a afectación cerebral. En los síndromes ligados a encefalopatías epilépticas, se muestran determinados patrones específicos en relación fundamentalmente con la edad del paciente, como es el trazado brote-supresión, en las encefalopatías epilépticas del neonato, y la hipsarritmia en el síndrome de West, típico del lactante.

• Las anomalías paroxísticas interictales aparecen hasta en un 5-8% de los niños sanos en un EEG⁽⁸⁾ convencional y hasta un 60% en el EEG del sueño⁽⁹⁾; por lo que, de forma aislada, carecen de valor. Tampoco la ausencia de estas anomalías descarta una epilepsia si el cuadro clínico es muy sugerente. Su papel es de apoyo diagnóstico, si existe un cuadro clínico compatible.

• El registro de una crisis electroclínica sí tiene un valor diagnóstico “per se”, porque establece un correlato entre el fenómeno eléctrico ictal y la clínica de las crisis del paciente. Es por esta razón, que el vídeo-EEG prolongado es una prueba de gran utilidad en el diagnóstico de epilepsia y en la descripción del origen de las crisis. Permite grabar la clínica de las crisis y, además, se incrementan las posibilidades de recoger una crisis al aumentar el tiempo de la prueba.

• Está recomendada la realización de un EEG en todas las primeras crisis afebriles y a partir de la 2ª crisis febril.

Neuroimagen

• TAC: indicado, fundamentalmente, en situaciones de urgencia, como el status epiléptico o crisis focales de origen desconocido. Su utilidad es limitada; detecta lesiones pequeñas si están calcificadas, tumoraciones con efecto masa y lesiones óseas.

• RM cerebral: es el procedimiento de elección. Es fundamental para descartar patología orgánica. No es obligatoria en los síndromes epilépticos idiopáticos típicos (demostrado fundamentalmente, en la epilepsia ausencia de la infancia y en la epilepsia rolándica benigna de la infancia) ni en las crisis febriles típicas. Recomendado, siempre, en el resto de los casos y en las excepciones antes citadas, cuando existan dudas respecto al diagnóstico o una evolución inesperada.

• Pruebas funcionales de neuroimagen: tienen su principal utilidad en candidatos a cirugía para epilepsia.

Genética

El descubrimiento de numerosísimos genes implicados en el desarrollo de epilepsia y síndromes epilépticos concretos ha revolucionado el conocimiento etiológico de esta patología, e incluso ha comenzado a cobrar un papel protagonista en su clasificación. Todo ello se debe al rápido desarrollo de las nuevas técnicas de diagnóstico genético y a los trabajos de investigación clínica.

Se han descrito numerosos genes relacionados con síndromes y constelaciones epilépticas diferentes. Actualmente, se dispone de diferentes paneles de genes para identificarlos y, más recientemente, la posibilidad del estudio de secuenciación masiva del exoma y del genoma.

Destacamos los genes implicados en: la epilepsia idiopática generalizada (CLCN2, GABRA1, EFHC1, GABRG2); las epilepsias familiares autosómicas dominantes (convulsiones familiares benignas del recién nacido, KCNQ3, KCNQ2); epilepsia del lóbulo frontal autosómica dominante, CHRNA4, CHRNB2; epilepsia parcial autosómica dominante auditiva, LGI1); y los genes implicados en las anomalías del desarrollo cortical (LIS1, DCX, ARX, ARFGEF2, GPR56).

El cariotipo y los HCG arrays siguen siendo de gran utilidad y deben hacerse sistemáticamente en epilepsias no idiopáticas sin causa etiológica clara, sobre todo, si se asocia a un fenotipo peculiar y retraso mental (es diagnóstico de casos como el síndrome de Angelman 15q11-q13 y en el cromosoma 20 en anillo).

Diagnóstico diferencial

Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos

Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos. Estos consisten en eventos paroxísticos de naturaleza no epiléptica con características clínicas que pueden asemejar las de una crisis y, en muchas ocasiones, hacen necesario la realización de pruebas diagnósticas complementarias para dar con su etiología⁽¹⁰⁾. En cualquier caso, el poder observar por uno mismo las manifestaciones del cuadro clínico tiene gran importancia para poder orientar el diagnóstico; de ahí, la utilidad de las videograbaciones caseras de los episodios que pueden proporcionar los familiares.

Se trata de cuadros muy frecuentes en la infancia, llegando a alcanzar prevalencias próximas al 10%. Entre los más frecuentes, se encuentran los espasmos del sollozo en la edad preescolar, y los síncopes vasovagales en la niñez y adolescencia.

Crisis epiléptica y crisis secundaria al proceso agudo intercurrente

Para poder realizar el diagnóstico de epilepsia, es imprescindible la condición de que la crisis que estudiamos no se trate de una crisis secundaria a un proceso agudo. En estos casos, la crisis se debe únicamente a la participación de esta causa aguda y no implica la existencia de epilepsia en ese paciente.

Ejemplos de crisis secundarias, serían: las crisis provocadas tras una conmoción o traumatismo craneal, las crisis que ocurren en el contexto de fiebre o de una infección del sistema nervioso central o las crisis inducidas por problemas metabólicos, como alteraciones iónicas o hipoglucemia. En todos estos casos, la anamnesis nos dará las claves para su identificación.

Síndromes epilépticos en la infancia y la adolescencia^(11-13)

El conocimiento de los síndromes epilépticos en la edad pediátrica por parte del médico es imprescindible para fundamentar su sospecha clínica ante una primera crisis en un niño y favorecer así el correcto manejo de estos pacientes.

Cuando el pediatra se enfrenta por primera vez a una crisis epiléptica en un paciente pediátrico, tiene ante sí múltiples posibilidades diagnósticas, entre las que cabe considerar: el hecho de una crisis aislada que no implique epilepsia o que se trate de una epilepsia infantil o un síndrome epiléptico concreto que implique un manejo diagnóstico y terapéutico concreto. El conocimiento de estos síndromes epilépticos por parte del pediatra va a facilitar el diagnóstico precoz de estas patologías y el abordaje correcto y más apropiado para ese paciente en concreto.

La ILAE reconoce más de 20 síndromes epilépticos diferentes. A continuación, se describen los principales síndromes epilépticos, así como su clasificación más actualizada por la ILAE (Tabla III).

Periodo neonatal

Epilepsia familiar neonatal benigna: son crisis que aparecen en el neonato en los primeros días de vida (2º-5º día de vida). Son crisis breves, pero muy frecuentes, unas 30 al día y, sobretodo, en la transición sueño-vigilia. Se deben a mutaciones diversas que se heredan de forma autosómica dominante (AD), por lo que es muy reveladora la presencia de antecedentes familiares cercanos de crisis neonatales. Los genes más frecuentemente implicados son: KCNQ2 y KCNQ3. Todo el estudio neurológico, tanto la exploración física como las pruebas complementarias son normales. La evolución del síndrome es hacia la resolución espontánea hacia el 6º mes de vida, por lo que no se suele tratar. Muy excepcionalmente, puede ocurrir una evolución hacia una crisis farmacorresistente con problemas en el neurodesarrollo.

Crisis neonatales benignas: consistiría en el mismo caso que la epilepsia anterior descrita, pero cuando no se encuentra una causa genética familiar. La clínica y la evolución son idénticas.

Síndrome de Ohtahara: también conocido como encefalopatía infantil precoz. Suele debutar con crisis en los primeros días de vida (7º-10º). Las crisis son espasmos tónicos en flexión, en salvas y de unos 10 segundos de duración. Ocurren en sueño y vigilia. Además, pueden asociar crisis mioclónicas o clónicas focales o hemiconvulsiones. Es muy característico el EEG intercrítico en brote supresión, en el que hay un trazado muy hipovoltado que se alterna con fases de paroxismos multifocales y ondas lentas. La exploración neurológica es patológica y se ve una alteración importante en el neurodesarrollo. Algunos casos son debidos a malformaciones cerebrales que pueden detectarse en las pruebas de imagen. La evolución es mala, gran parte desarrollan una encefalopatía epiléptica resistente a tratamiento (síndrome de West o Lennox-Gastaut) o presentan graves secuelas neurológicas. Mortalidad de hasta un 33% de los casos.

Encefalopatía mioclónica temprana: se trata de otro tipo de encefalopatía epiléptica neonatal que comparte ciertas características con el síndrome de Ohtahara, como: el debut en el periodo neonatal, la presencia de brote supresión en el EEG interictal o el pronóstico gravísimo. En este caso, las crisis consisten en mioclonías migratorias que afectan a diversas localizaciones del cuerpo. La aparición es algo más tardía que en el síndrome de Ohtahara, sobre la 1º o 2º semana de vida y la etiología, en muchas ocasiones, es por enfermedades metabólicas o desconocida. Hasta la mitad de los niños puede fallecer en semanas o meses.

Lactancia

Epilepsia benigna familiar de la infancia⁽¹⁴⁾: es un síndrome que se inicia a partir del 2º mes de vida, con crisis afebriles focales o secundariamente generalizadas. Desarrollo psicomotor normal y ausencia de hallazgos patológicos en la exploración y pruebas complementarias. Evoluciona de forma favorable, con desaparición de las crisis hacia los 2 años, pero se suele recomendar tratamiento antiepiléptico, siendo los más empleados: carbamacepina o valproico. Se debe a mutaciones en diversos genes (PRRT, SCN2A), con herencia autosómica dominante. Historia familiar de crisis en la infancia.

Epilepsia benigna de la infancia: crisis focales de inicio entre los 3 y 10 meses de edad. Variante del síndrome anterior, pero sin historia familiar de crisis.

Síndrome de West: el síndrome de West idiopático se define como: la tríada de: espasmos infantiles, retraso psicomotor e hipsarritmia en el EEG interictal. Sin embargo, la causa idiopática es la menos frecuente (5%). En la mayoría de los casos, la etiología es sintomática (75%), por hipoxia perinatal, esclerosis tuberosa, lesiones por prematuridad o criptogénica (15%).

Las crisis características de este síndrome son los espasmos epilépticos y aparecen en el primer año de vida. Consisten en contracciones axiales de flexión o extensión del cuello con abducción o aducción de miembros superiores de menos de 2 segundos de duración y suelen repetirse en salvas. Es frecuente que asocien llanto o supraversión de la mirada. Los espasmos ocurren frecuentemente a lo largo del día, sobretodo en la transición sueño-vigilia.

En el síndrome de West idiopático, el desarrollo psicomotor puede ser inicialmente normal y después alterarse tras la aparición de los espasmos. La afectación del neurodesarrollo está relacionada con las anomalías electroencefalográficas. La aparición de un patrón intercrítico desorganizado, con ondas lentas de alto voltaje y bilaterales y espigas multifocales, es lo que se conoce con hipsarritmia típica y es el patrón específico de este síndrome. En los West criptogénicos o sintomáticos, el desarrollo psicomotor puede estar afectado desde antes de la aparición de los espasmos y pueden presentarse otros patrones de hipsarritmia “atípicos”.

Es de vital importancia, el tratamiento precoz para evitar un empeoramiento del neurodesarrollo, por lo que ante la mínima sospecha de este síndrome epiléptico, el paciente deberá ser derivado urgentemente a un especialista para su manejo precoz. El tratamiento de elección es ACTH o Vigabatrina. La ACTH se emplea a 3 UI/kg/día de forma diaria. Si no se obtiene una respuesta electroclínica, se duplica su dosis hasta un máximo de 12 UI/kg/día durante 6 semanas de tratamiento. La vigabatrina ha demostrado más eficacia en pacientes con esclerosis tuberosa o displasias corticales focales, aunque tiene como efecto secundario una afectación importante del campo visual, por lo que su uso no debe exceder los 6 meses. Posteriormente, hay que hacer un seguimiento riguroso de estos pacientes con EEG frecuente y un tratamiento de mantenimiento.

La evolución de estos pacientes es variable. La mayoría de los casos responde al tratamiento y desaparece la hipsarritmia, pero, por otro lado, la evolución hacia una epilepsia refractaria es frecuente y hay una alta mortalidad asociada, sobre todo, en los 3 primeros meses.

Síndrome de Dravet^(15,16): también conocido como epilepsia mioclónica severa del lactante. Debut en el primer año de vida, generalmente a los 3-6 meses. Se diferencian 3 fases clínicas en este síndrome:

1. Una primera fase (primeros 2 años de vida) caracterizada por crisis febriles prolongadas, en muchas ocasiones con evolución al estatus. Son crisis febriles atípicas, frecuentes y, también, son características las crisis reflejas por agua caliente. En esta fase, neurodesarrollo, exploración física y pruebas complementarias son normales.

2. Una segunda fase (hasta los 8 años) llamada catastrófica, por la aparición de múltiples tipos de crisis afebriles (mioclónicas, ausencias, crisis focales) farmacorresistentes. Aparece ya una evidente alteración del desarrollo psicomotor y del EEG con enlentecimiento y paroxismos epilépticos.

3. La tercera fase es la residual, en la que las crisis epilépticas son poco frecuentes y lo que destaca es retraso cognitivo y marcha atáxica.

El síndrome de Dravet se asocia en más del 70% de los pacientes, a mutaciones en el gen SCN1A que suelen ser de novo. Otras alteraciones genéticas relacionadas son: mutaciones en la protocaderina 19, GABRG2 y SCN1B.

Es una epilepsia muy refractaria a tratamiento. Es importante conocer que la lamotrigina, la carbamacepina y la vigabatrina pueden exacerbar las crisis en estos pacientes. Los tratamientos que han mostrado cierta eficacia en esta epilepsia son: valproico, clobazam, topiramato, levetiracetam y estiripentol.

Epilepsia mioclónica de la infancia: convulsiones mioclónicas focales o generalizadas en el primer año de vida (4º mes- 3 años). Desarrollo psicomotor normal. Pueden aparecer crisis focales asociadas. Responden bien al tratamiento (valproico, clonacepam o etosuximida).

Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias: encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico. Debuta en los primeros meses de vida, con aparición de múltiples crisis focales de diversa semiología que migran de una región a otra de la corteza cerebral. Son muy frecuentes y se superponen unas con otras. Las crisis más habituales consisten en: desviación de la mirada, clonías palpebrales, hipertonía o movimientos clónicos de miembros, cianosis, movimientos de chupeteo o masticación, etc. Hay un importante retraso psicomotor desde el inicio y exploración patológica.

El EEG se caracteriza por crisis focales cambiantes que, en ocasiones, migran de un foco a otro dentro de la misma crisis epiléptica.

Se asocia a mutaciones genéticas diversas, siendo la más frecuente la mutación en el gen KCNT1.

Evolución hacia una encefalopatía con crisis frecuentes de mal control. Alta mortalidad en el primer año de vida por complicaciones respiratorias frecuentemente.

Infancia

Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano (síndrome de Panayiotopoulus): síndrome frecuente, de inicio en torno a los 5 años (3-6 años), que consiste en crisis focales prolongadas (más de 30 minutos) que se caracterizan por una clínica autonómica, con fenómenos de palidez, náuseas, vómitos, midriasis, síncope y que pueden generalizarse a continuación. Es frecuente la aparición de anomalías occipitales en el EEG o en otras localizaciones. Su curso es benigno hacia la resolución espontánea, por lo que no suele recomendarse tratamiento salvo en los casos con crisis frecuentes (carbamacepina, valproico, oxcarbamacepina o levetiracetam).

Epilepsia de ausencia infantil: es una entidad muy frecuente (hasta el 8% de los niños en edad escolar), con un pico de incidencia máximo en torno a los 6 años. Son niños sanos en los que aparecen crisis generalizadas consistentes en detención de la actividad sin pérdida del tono, con mirada fija o en supraversión durante escasos segundos de duración y con recuperación posterior completa. Pueden asociar: parpadeo, chupeteo o automatismos manuales. Es muy característico el inicio de la crisis tras la hiperventilación. Presentan un patrón electroencefalográfico típico con punta onda generalizada a 3 Hz, siendo el registro interictal normal.

Se han detectado alteraciones genéticas asociadas (genes CACNA1G y CACNA1H) y la presencia de historia familiar de epilepsias generalizadas es habitual. Responden satisfactoriamente al tratamiento con valproico o etosuximida y también a lamotrigina. Hasta el 90% de los casos está libre de crisis en la vida adulta.

Epilepsia con ausencias mioclónicas: edad de inicio en torno a los 10 años. Las crisis de ausencia se asocian a mioclonías bilaterales difusas que pueden provocar la caída del paciente. Hasta en casi la mitad de los casos hay crisis tónico-clónicas asociadas. Son crisis frecuentes y diarias. El EEG es similar al anterior, con una frecuencia de punta onda de 2,5-4 Hz. Respuesta parcial al tratamiento con valproico combinado o no con etosuximida u otros. Es frecuente la persistencia de las crisis o la evolución a otras formas de epilepsia.

Epilepsia benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica): epilepsia más frecuente en la edad escolar. Hay cierta asociación familiar. Debuta a los 5-10 años en niños sanos con crisis focales en relación con el sueño o al despertar. Las crisis consisten en contracciones clónicas hemifaciales o desviación bucal sostenida con extensión a miembros ipsilateralmente, bloqueos del habla, ruidos guturales e hipersalivación frecuente. La conciencia está preservada. El EEG interictal presenta puntas de alto voltaje, uni o multifocales, centro-temporales, que se activan con el sueño.

El pronóstico es bueno con desaparición de las crisis a lo largo de la infancia, sin embargo, hay un porcentaje pequeño de casos que evolucionan a un síndrome de punta onda continua durante el sueño con una evolución peor y refractaria al tratamiento. También, se ha relacionado esta epilepsia con dificultades en el aprendizaje.

De precisar medicación (crisis frecuentes), responden bien a carbamacepina y valproico.

Epilepsia frontal nocturna autosómico dominante: crisis nocturnas distónicas, muy frecuentes por las noches, con manifestaciones al despertar de expresión de terror, automatismos o hiperquinetismo. Pueden generalizarse. Para diagnosticarlas es necesario hacer un EEG de sueño.

Epilepsia occipital de la infancia de tipo tardío (tipo Gastaut): inicio en torno a los 8 años con crisis frecuentes que se caracterizan por una clínica visual con alucinaciones, amaurosis, desviación ocular…, puede haber generalización secundaria y, en algunos casos, queda una cefalea residual migrañosa. El principal diagnóstico de este síndrome es la migraña con aura visual, sirviéndonos el EEG para poder diferenciar ambas entidades. El EEG interictal se encuentra alterado con complejos punta-onda en regiones occipitales o temporales posteriores activados con el cierre ocular. Se recomienda tratamiento con carbamacepina o clobazam.

Síndrome de Lennox- Gastaut⁽¹⁷⁾: epilepsia que debuta en los primeros 8 años de edad, sobretodo antes de los 5 años. La etiología es diversa, sobretodo sintomática. Hasta el 25% de estos pacientes tiene un historial de espasmos epilépticos.

El síndrome se caracteriza por:

• Crisis de diferentes tipos: las más características son las crisis tónicas axiales, las crisis atónicas o drop attacks, con caídas de la cabeza repentinas, y las ausencias atípicas, que pueden evolucionar a un estatus de ausencia. Pueden también presentar crisis mioclónicas, generalizadas tónico-clónicas (CGTC), focales o espasmos.

• Patrón EEG interictal típico, con descargas de puntas y ondas lentas generalizadas.

• Retraso mental: no siempre está presente.

• El pronóstico es pobre con alta refractariedad al tratamiento antiepiléptico. Se usa: valproico, lamotrigina, benzodiacepinas, topiramato, felbamato, clobazam y rufinamida. La carbamacepina puede precipitar los ataques. Las formas más resistentes pueden beneficiarse de dieta cetogénica o cirugía.

Encefalopatía epiléptica con punta onda durante el sueño (estatus epiléptico durante el sueño, ESES): es un síndrome poco habitual que ocurre entre los 2-8 años. La característica diagnóstica principal es la presencia en el sueño no REM de puntas-ondas generalizadas en el EEG, que ocupan más del 85% del sueño. Clínicamente, se caracteriza por aparición de crisis focales o generalizadas, inicialmente poco frecuentes. Posteriormente, hay un aumento de las crisis y una regresión en el neurodesarrollo; en este momento, es cuando se aprecian las puntas ondas continuas durante el sueño no REM. La regresión psicomotriz puede afectar a las áreas del lenguaje, el comportamiento, el aprendizaje, la atención, habilidades motoras y la inteligencia global. Las mejores respuestas al tratamiento se obtienen con: valproico, corticoides, benzodiacepinas y levetiracetam. Es frecuente la farmacorresistencia y el uso de politerapia.

Síndrome de Landau-Kleffner: niños de 2-8 años con desarrollo psicomotor totalmente normal que presentan de forma rápidamente progresiva una pérdida del lenguaje verbal con comportamientos secundarios similares a los del autismo. Se trata de una agnosia auditiva, donde el paciente no comprende el significado de los sonidos y parece estar sordo. En el EEG de sueño, hay una punta onda continua en la zona temporal. Pueden asociarse crisis en más de la mitad de los casos. El tratamiento precoz con ACTH o corticoides es muy importante. Se recomiendan como tratamiento: valproico, etoxusimida o levetiracetam. El 30% de los casos remite con una recuperación parcial del lenguaje.

Epilepsia con crisis mioclónico atónicas (síndrome de Doose): inicio a los 3 años, frecuentemente. Existen antecedentes familiares de epilepsia hasta en el 30% de los pacientes. Se ha relacionado con casos de crisis febriles plus, con mutaciones en varios genes (SCN1A, SCN1B, GABRG2). El síndrome se caracteriza por crisis variables: mioclónicas y atónicas con caídas y también CTCG o ausencias. El EEG es normal al inicio y puede evolucionar a un registro desorganizado. La mitad de los casos puede ser de difícil control y puede existir alteración cognitiva asociada. Tratamiento: valproato en monoterapia o asociado a lamotrigina, etosuximida o clobazam.

Epilepsia con crisis febriles plus: de causa genética (mutaciones en los genes SNC1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A y GABRD). Consiste en la presencia de crisis febriles típicas o atípicas que persisten más allá de la edad de 6 años. Pueden asociarse otros tipos de crisis, como: ausencias, mioclonías y crisis atónicas, o también, crisis mioclónico-atónicas.

Adolescencia y edad adulta

Epilepsia de ausencia juvenil: inicio en torno a los 10 años, pero puede darse desde los 5 hasta los 20 años. Son ausencias típicas, menos frecuentes que las de la infancia. Además, hay otros tipos de crisis asociadas: tónico-clónicas (80% de los casos) y mioclónicas (20%). El EEG ictal se caracteriza por una punta-onda lenta generalizada a más de 3 Hz. Tratamiento como las infantiles. Un subgrupo evoluciona a epilepsia mioclónica juvenil.

Epilepsia mioclónica juvenil: es muy frecuente. Se inicia entre los 12-18 años y se caracteriza por crisis a los pocos minutos de despertar, de tipo mioclónico y de predominio en hombros y manos, sin alteración de conciencia. La gran mayoría de los pacientes presentan crisis tónico-clónicas generalizadas en relación con la privación de sueño, alcohol o la menstruación. Algunos asocian ausencias juveniles. El EEG ictal muestra actividad de base normal con paroxismos generalizados punta onda y polipunta onda a 3-5 Hz. La evolución es buena, pero muy dependiente de tratamiento. Las crisis se controlan con valproico, pero recurren frecuentemente al suspenderse el tratamiento. Un tercio de los pacientes tiene historia familiar de epilepsia.

Tratamiento^(18-21)

Objetivos del tratamiento con FAEs (fármacos antiepilépticos)

El objetivo ideal de la terapia con FAEs es lograr un buen control de las crisis y evitar o minimizar los posibles efectos secundarios de la medicación.

En el 60-70% de los niños, se consigue que el paciente esté libre de crisis con el primero o segundo fármaco en monoterapia, habitualmente esto sucede en los niños con sospecha de epilepsia de buen pronóstico. En el 30-40% restante, las crisis son refractarias al tratamiento en mono y politerapia; en estos casos, deben valorarse otras alternativas, como la cirugía de la epilepsia en pacientes candidatos, el estimulador del nervio vago o la dieta cetogénica.

En pacientes no respondedores al tratamiento farmacológico y que no son candidatos a cirugía, el objetivo de la farmacoterapia debe adaptarse a cada individuo y cada patología, evitando en lo posible la politerapia ineficaz y la toxicidad farmacológica. El objetivo, por tanto, será buscar la mayor calidad de vida posible para el paciente⁽¹⁸⁾, priorizando el control de las crisis más incapacitantes (astáticas, generalizadas, status…), aunque no se consiga el control total de las crisis.

Inicio del tratamiento

Se recomienda iniciar el tratamiento tras la segunda crisis no provocada; ya que, el riesgo de recurrencia se incrementa en adelante. Sin embargo, el inicio del tratamiento debe individualizarse según el paciente y el tipo de epilepsia sospechada. Puede posponerse o evitarse en los casos en los que se sospecha un síndrome epiléptico benigno o si las crisis son infrecuentes. Asimismo, debe plantearse el tratamiento desde la primera crisis cuando sospechamos un mayor riesgo de recurrencia; por ejemplo, en las displasias corticales, cuando la anomalía epileptiforme es severa en el EEG o en las encefalopatías epilépticas y síndromes de mal pronóstico.

Elección del tratamiento

La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia. Se recomienda iniciarla en dosis bajas e ir ascendiendo progresivamente hasta el control de las crisis o hasta la dosis máxima recomendada según tolerancia del paciente. Si se decide sustituir un fármaco por otro, debe disminuirse escalonadamente la dosis hasta suspenderla, iniciando y aumentando progresivamente y de forma simultanea la dosis del segundo fármaco.

En algunos fármacos, es de utilidad la titulación de los niveles en sangre cuando se alcanza la dosis final. Si el primer fármaco usado en monoterapia no es efectivo, constituye un factor de riesgo de mala respuesta al tratamiento; si el segundo tampoco logra controlar las crisis, se ha observado que las posibilidades de remisión completa descienden a un 10%. Si tras un tercer fármaco en monoterapia no se logra respuesta, se ofrecerá al paciente la posibilidad de politerapia. La politerapia puede considerarse antes en síndromes epilépticos específicos de muy mal pronóstico, como el síndrome de Dravet o de Lennox-Gastaut. En la epilepsia mioclónico-astática y en la epilepsia con ausencias mioclónicas, la politerapia se ha demostrado preferible a la monoterapia, incluyendo a pacientes no tratados.

Si la politerapia no es eficaz, se recomienda volver a la monoterapia que fue más efectiva inicialmente.

Selección del fármaco

En la elección del fármaco, debe tenerse en cuenta, no solo la sospecha del tipo de epilepsia del paciente, sino también su edad, peso, comorbilidad y tratamientos concomitantes.

Existen muy pocos estudios científicos randomizados que recomienden un fármaco determinado según el síndrome epiléptico en los niños, la mayoría son de clase III y las evidencias de que disponemos de nivel C. Sin embargo, existen diversos artículos de revisión de la idoneidad del tratamiento según el tipo de síndrome epiléptico, que han sido recomendadas por la ILAE para el uso adecuado de FAEs, según los síndromes epilépticos en niños^(18,19) (Tabla IV).

En general, el valproato sódico se considera de elección en las crisis generalizadas y la carbamacepina en las crisis de origen focal. La lamotrigina y la oxcarbazepina (único estudio de nivel I con evidencia clase A) también son consideradas de elección en crisis focales y mejor toleradas que la anterior.

Otros problemas prácticos a los que se hacen frente en el tratamiento antiepiléptico en Pediatría, son: la forma de administración apta para niños (disoluciones líquidas y disolventes granulados), el ajuste por peso, la referencia de fármacos con vida media larga y la necesidad de menos tomas.

Politerapia

El objetivo de la politerapia es mejorar la efectividad del tratamiento, lo que incluye un aumento de la eficacia, de la tolerabilidad y/o de ambos. Cuando no se logra ninguno de los anteriores tras las pruebas de las combinaciones suficientes, se recomienda volver a la monoterapia que fue más eficaz inicialmente.

Entre los criterios propuestos para seleccionar la combinación de FAEs, destacamos: evitar la posible interacción farmacocinética y tóxica, evitar la sumación de fármacos, con especial efecto sedativo, y usar al menos un FAE de amplio espectro, especialmente cuando existen múltiples tipos de crisis.

Efectos secundarios

En general, todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad, síntomas entre los cuales se incluyen: mareo, somnolencia, alteración cognitiva y comportamental, ataxia y diplopía.

Las reacciones idiosincrásicas son impredecibles y, entre ellas, se incluyen: rash, síndrome de Steven-Johnson, agranulocitosis, anemia aplásica y fallo hepático.

También, hay que tener en cuenta la posibilidad de que un FAEs produzca un agravamiento de las crisis; se han descrito, en cada síndrome, determinados fármacos que pueden empeorar el curso de la enfermedad, aunque no siempre es así. También, podemos encontrar empeoramientos paradójicos con fármacos específicamente indicados para el síndrome. Los pacientes con politerapia tienen mayor riesgo de desarrollar efectos adversos por interacciones farmacodinámicas y farmacocinéticas, además de posibles efectos aditivos.

Seguimiento del tratamiento

La indicación de EEG, analítica y niveles de fármaco en sangre no debe realizarse de forma protocolizada, sino individualizada, en función de cada caso y siempre en busca del bienestar del niño.

La analítica rutinaria está desaconsejada; ya que, no existe evidencia de que disminuya las reacciones idiosincrásicas de los fármacos, puesto que estas son impredecibles. Se recomienda realizarlas cuando se sospeche toxicidad o en las circunstancias habituales del niño sano (por ejemplo, antes de una cirugía). Solo las recurrencias suelen presentarse en el 90% en el primer año. La restauración del tratamiento no garantiza el control completo posterior de las crisis ni inmediato, el riesgo de desarrollar epilepsia fármaco resistente varía del 1-20% según los estudios.

Otros tratamientos no farmacológicos

Cirugía

Indicaciones principales:

• Epilepsias incontrolables con FAEs con mala calidad de vida.

• Crisis de origen focal. El foco epileptógeno debe estar localizado y hallarse en una zona resecable (córtex no elocuente), valorando el riesgo-beneficio frente a la aparición de secuelas neurológicas.

Técnicas más usadas:

• Lesionectomía: resección de la zona cortical epileptógena (esclerosis mesial temporal, tumor, malformación arteriovenosa, displasia cortical focal…).

• Hemisferectomía funcional (en síndromes hemisféricos: Sturge-Weber, hemimegalencefalia, encefalitis de

• Rasmussen, etc.).

• Callosotomía (en crisis atónicas o tónicas incontrolables).

• Transecciones subpiales múltiples (desconexión transcortical si la zona epileptógena no es resecable o implica pérdidas funcionales importantes, como el córtex perisilviano).

Estimulación vagal

En crisis parciales de niños mayores fármaco-resistentes, preferentemente con coeficiente intelectual normal. Resultados variables.

Dieta cetógena

Requiere de un control hospitalario inicial y, posteriormente, ambulatorio de forma periódica. Supone la necesidad de uso de preparados dietéticos especiales, suplementos vitamínicos y la restricción de numerosos alimentos de la dieta diaria para mantener al paciente en cetosis. La dieta cetógena no excluye la administración simultánea de FAEs. Se suele emplear en las epilepsias fármacorresistentes y, aunque sus resultados son variables, se han registrado mejorías en el número y frecuencia de crisis en las epilepsias de mal pronóstico.

Función del pediatra de Atención Primaria

Para confirmar el diagnóstico y pautar el tratamiento, se recomienda la derivación y colaboración con el pediatra especializado en Neuropediatría; ya que, va a ser necesaria la realización de pruebas complementarias, que habitualmente se realizan en el hospital, y el manejo terapéutico puede ser complejo en algunos casos.

En el seguimiento posterior clínico y terapéutico del paciente, la labor del pediatra de Atención Primaria va a ser imprescindible para detectar precozmente efectos secundarios, empeoramiento en número y frecuencia de crisis y valorar, en conjunto, la calidad de vida del paciente y sus necesidades.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Scheffer IE, Berkovic SF, Capovilla G, Connolly MB, Guilhoto L, Hirsch E, Moshe SL, Nordli D, Zhang Y, Zuberi SM. The Organization of the Epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology. 2014.

2.*** Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel Jr J, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer DC, Lee BI, Mathern GW, Moshe SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe SL. A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014; 55: 475-82.

3. Shorbon SD. The etiologic classification of epilepsy. Epilepsia. 2011; 52: 1052-7.

4.*** Saiz Díaz RA, Sancho Rieger J. Terminología de las crisis epilépticas y epilepsia. Semiología de las crisis epilépticas. En: Mercadé Cerdá JM, Sancho Rieger J, Mauri Llerda JA, López González FJ, Salas Puig X, ed. Guía oficial de práctica clínica en epilepsia. Madrid: Ediciones seen; 2012. p. 17-25.

5. Forsgren L, Incidence and prevalence. En: Wallance SJ, Farrell K, eds. Epilepsy in children. 2ª edición. Londres: Arnold; 2004. p. 21-5.

6.** Berg AT, Scheffer IE. New concepts in classification of the epilepsies: Entering the 21st century. Epilepsia. 2011; 52: 1058-62.

7. Guerrini R. Epilepsy in children. Lancet. 2006; 367: 499-524.

8. Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J. Epilepsy in children. 3ª edición. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

9. King MA, Newton MR, Jackson GD, et al. Epileptology of the first-seizure presentation: a clinical, electroencephalographic, and magnetic resonance imaging study of 300 consecutive patients. Lancet. 1998; 352: 1007-11.

10. Camacho Salas A, Simón de las Heras R, Villarejo Galende A. Trastornos paroxísticos no epilépticos. En: Verdú Pérez A, García Pérez A, Martínez Menéndez B, eds. Manual de neurología infantil. 1ª edición. Madrid: Publimed; 2008.

11. López IM, Varela X, Marca S. Síndromes epilépticos en niños y adolescentes. Rev. Med. Clin. Condes. 2013; 24: 915-27.

12. Wilfong A. Epilepsy syndromes in children. Up To Date 2015.

13. Alva Moncayo E. Síndromes epilépticos en la infancia. Rev Med Inst Mex. 2011; 49: 37-44.

14. Vigevano F. Benign familial infantile seizures. Brain Dev. 2005; 27: 172-7.

15. Jansen FE, Sadleir LG, Harkin LA, Vadlamudi L, McMahon JM, Mulley JC, Scheffer IE, Berkovic SF. Severe myoclonic epilepsy of infancy (Dravet syndrome): recognition and diagnosis in adults. Neurology. 2006; 67: 2224-6.

16. Brunklaus A, Ellis R, Reavey E, Forbes GH, Zuberi SM. Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain. 2012; 135: 2329-36.

17. Arzimanoglou A, French J, Blume WT, Cross JH, Ernst JP, Feucht M, Genton P, Guerrini R, Kluger G, Pellock JM, Perucca E, Wheless JW. Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol. 2009; 8: 82-93.

18. Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP, Tsuchida TN, Plouin P, Van Bogaert P, Carrizosa J, Elia M, Craiu D, Jovic NJ, Nordli D, Hirtz D, Wong V, Glauser T, Mizrahi E M, Cross J H. Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force Report for the ILA. Epilepsia. 2015; 56: 1185-97.

19. Glauser T, Ben-Menachem E, Bourgeois B, Cnaan A, Guerreiro C, Kälviäinen R, Mattson R, French JA, Perucca E, Tomson T. Updated ILAE evidence review of antiepileptic drug efficacy and effectiveness as initial monotherapy for epileptic seizures and syndromes. Epilepsia. 2013; 54: 551-63.

20. National Institute for Clinical Excellence. The diagnosis and management of the epilepsies in adults and children in primary and secondary care. National Institute for Clinical Excellence; 2004. https://www.nice.org.uk (accessed July 2007).

21. Chadwick D. Starting and stopping treatment for seizures and epilepsy. Epilepsia. 2006; 47(Suppl. 1): 58-61.

Bibliografía recomendada

– Guerrini R. Epilepsy in children. Lancet.2006; 367: 499-524.

Este artículo recoge y actualiza todos los aspectos de la epilepsia, desde la terminología básica hasta los nuevos conocimientos de genética y terapéutica.

– Verdú Pérez A. Manual de neurología infantil. Madrid: Publimed; 2008.

Libro básico de neurología infantil, donde se realiza una revisión sistematizada de la epilepsia en la infancia y el diagnóstico diferencial con otra patología.

– Mercadé Cerdá JM, Sancho Rieger J, Mauri Llerda JA, López González FJ, Salas Puig X, ed. Guía oficial de práctica clínica en epilepsia. Madrid: Ediciones seen; 2012. p. 17-25.

Guía clínica realizada por la Sociedad Española de Neurología, en la que se describen los principales términos de epilepsia, la semiología de los diferentes tipos de crisis, las pruebas diagnósticas existentes y hace un repaso sobre el tratamiento antiepiléptico muy completo y esclarecedor.

Caso clínico

Anamnesis Varón de 3 años de edad que acude a la consulta remitido por sospecha de crisis epiléptica. El episodio consistió en hipertonía, que creen que fue generalizada, pero no lo pueden asegurar porque estaba acostado, con revulsión ocular, de unos 10 segundos de duración. Esto ocurrió durante las primeras horas de sueño y, posteriormente, volvió a dormirse, con mucha resistencia inicial cuando intentaban despertarle los primeros 15 minutos. Reinterrogando a la familia sobre las circunstancias en que apareció la crisis, nos comentan que al acostarse notan al paciente pálido y con malestar y vomita en 3 ocasiones, tras dormir un par de horas vuelve a despertarse pálido y nauseoso y, tras otro vómito, es cuando presenta este episodio de rigidez generalizada. Refieren que estaba un poco ausente, aunque lo achacan al malestar que manifestaba el paciente y a los vómitos. Sus padres refieren que ese día no se había echado la siesta. Por lo demás el niño no tuvo fiebre ni volvió a presentar ningún síntoma de alarma, por lo que no acudieron a urgencias. El paciente ha estado bien desde entonces. Antecedentes personales Embarazo y parto normal. Desarrollo psicomotor normal. Estudiado en gastroenterología infantil por vómitos cíclicos desde hacía 6 meses. Exploración física En la consulta la exploración física y neurológica es normal. Pruebas Complementarias (Fig. 1) EEG: sobre una actividad eléctrica de fondo normal se observan anomalías epileptiformes focalizadas en ambas regiones occipitales. RMN cerebral: sin hallazgos de valoración patológica. Quiste del septum pellucidum. Diagnóstico Epilepsia occipital de la infancia de inicio temprano. Tratamiento y evolución clínica Se pauta tratamiento con oxcarbacepina con buena tolerancia. El paciente no vuelve a presentar crisis similares en el seguimiento durante el 1er año, ni los episodios de vómitos cíclicos que presentaba desde hacía 6 meses antes y que los padres identificaron como similares a los previos al evento hipertónico, por lo que podrían considerarse que los episodios de vómitos cíclicos podrían haber sido también crisis disautonómicas.

 

Temas de FC

M.A. Fernández Fernández*, M.D. Morillo Rojas**

*Especialista en Pediatría. Neuropediatra. Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica. **Especialista en Oftalmología. Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica

 

Resumen Los síndromes neuro-cutáneos son un grupo de trastornos caracterizados por la afectación conjunta de las diferentes estructuras generadas en el desarrollo embriológico del neuroectodermo (Sistema Nervioso Central, Sistema Nervioso Periférico y piel con sus anejos). A pesar de su conocimiento y estudio, no hay aún un consenso general al respecto y quedan muchos conceptos por aclarar. La clasificación más habitual se realiza en función del tipo de herencia de cada grupo. La neurofibromatosis (NF) es la más frecuente de todas y se divide en diferentes tipos, en función de la alteración genética y la presentación clínica de cada una, principalmente, manchas café con leche (MCCL) y tumores del sistema nervioso (SN). El complejo esclerosis tuberosa (CET) consiste en una alteración de la migración, proliferación y diferenciación celular en el SNC, caracterizada principalmente por manchas acrómicas y fibromas en múltiples localizaciones. La enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL) es una hemangioblastomatosis múltiple de herencia autosómica dominante (AD) y con muy escasa sintomatología dermatológica.

 

Abstract Neuro-cutaneous syndromes are a group of disorders characterized by the joint involvement of the different structures generated in the embryological development of the neuroectoderm (central nervous system, the peripheral nervous system and the skin with its appendages). Despite their knowledge and study, there is still no consensus on the matter and there are many concepts to be clarified. The most common classification is based on the type of inheritance of each group. The NF is the most common of all and is divided into different types depending on the genetic alteration and clinical presentation of each, mainly CALS and CNS tumors. The CET is a change in the migration, proliferation and differentiation of cells in the CNS mainly characterized by depigmented spots and fibroids in multiple locations. VHL disease is multiple hemangioblastomatosis of AD inheritance and with very little dermatological symptoms.

 

Palabras clave: Síndromes neuro-cutáneos; Facomatosis; Neurofibromatosis; Esclerosis tuberosa; Enfermedad de Von Hippel Lindau

Key words: Neuro-cutaneous syndromes; Phakomatoses; Neurofibromatoses; Tuberous sclerosis; Von Hippel-Lindau disease

 

Pediatr Integral 2015; XIX (8): 565-571

---

Los síndromes neuro-cutáneos

Introducción

Aun en la época que vivimos, hay cosas que todavía están por aclarar. Tanto es así, que el apasionante mundo de la Neurología Pediátrica sigue creciendo. Un claro ejemplo lo tenemos en el área que trata este artículo. Después de muchos años de estudio, conocimiento e investigación, aún no tenemos un acuerdo definitivo, un consenso claro sobre cómo denominar a estos trastornos, cómo clasificarlos y cuáles incluir en el concepto. Dada la situación, y tras revisar la amplia bibliografía existente^(1-3), tendré la osadía de realizar una combinación de los aspectos que me han parecido de mayor interés dentro de cada texto. Vaya de antemano mi disculpa por este atrevimiento.

La evolución de las técnicas de diagnóstico dejan de lado la necesidad de los datos clínicos para alcanzar el diagnóstico en la mayor parte de los síndromes neuro-cutáneos. La formación es fundamental para evitar errores en la detección.

Historia

El conocimiento y estudio de estos procesos es ya largo y antiguo. Conforme los avances científicos y los estudios realizados han ido aportando más información, el nombre, el concepto y el desarrollo de estas patologías ha ido cambiando. El concepto de enfermedad neurocutánea⁽⁴⁾ es prácticamente clínico. Comenzó a principios del siglo XX bajo la premisa del origen embriológico común de la piel y el SN y la aparición de signos de afectación en ambos. Este concepto teórico ha ido disminuyendo aparentemente en relevancia, conforme han avanzado los medios técnicos, pero permanece como un relevante constructo en la práctica real. De esta manera, hemos ido pasando por el concepto de Facomatosis, que Van der Hoeve (1933) introdujo para referirse a la NF, la Esclerosis Tuberosa (ET) y la enfermedad de VHPL; Facomatosis deriva de facoma (del griego fakoos = lente, lentejuela) y se refiere a las lesiones congénitas, múltiples y bien circunscritas, que se encuentran como islas en medio de un órgano por lo demás normal. Posteriormente, se introdujo el concepto de Hamartomatosis tras la inclusión del síndrome de Sturge-Weber (SSW) dentro de estos procesos. La hamartia es un trastorno de la diferenciación y organización celular definido y localizado dentro del tejido de un órgano.

En general, podemos definir estos cuadros como: un conjunto de síndromes caracterizados por la afectación conjunta de las diferentes estructuras generadas en el desarrollo embriológico del neuroectodermo (Sistema Nervioso Central, Sistema Nervioso Periférico y piel con sus anejos), es decir, síndromes neuro-cutáneos. Aunque en la literatura se definen algunas alternativas a la hora de clasificarlos, la mayoría se decanta por realizar una clasificación en función del origen genético del trastorno. Esto hace que el concepto general de síndrome neuro-cutáneo pueda extenderse tan ampliamente como uno esté dispuesto a abarcar. Tenemos un listado en la tabla I.

La NF1 es la más común de las enfermedades raras y aglutina un conjunto de alteraciones clínicas muy variables que dependen fundamentalmente de la evolución temporal para alcanzar el diagnóstico definitivo.

Neurofibromatosis

Con anterioridad a los estudios de genética molecular, se pensaba que la NF era una sola entidad hereditaria heterogénea o con muchas variantes. Posteriormente, se pudo acabar definiendo bien la existencia de dos variedades clínicas, patológicas y genéticas. La NF1 y la NF2. A pesar de ello, está aún pendiente acabar de categorizar diferentes grupos de pacientes con síntomas atípicos y se han llegado a proponer más de 9 variedades diferentes. La clasificación extendida aparece en la tabla II.

La NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen es un tipo de NF debida a la mutación y pérdida de DNA del gen NF1 situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). En cuanto a la epidemiología, se puede decir que en conjunto, la NF1 es la más frecuente de todos los síndromes neuro-cutáneos con una incidencia de 1/2.500-1/3.000. En relación a la genética⁽⁵⁾, la NF1 es una enfermedad con herencia AD con una alta penetrancia, de expresión clínica muy variable y con una alta tasa de mutaciones de novo (50%). Hay una alteración en la región 17q11.2 con 350 kb de ADN que codifican entre 11 y 13 Kb de ARNm. El gen se encuentra en todos los tejidos, tiene unos 60 exones y produce una proteína citoplasmática de 2.818 aminoácidos llamada neurofibromina, que actúa como gen supresor tumoral. La neurofibromina es una proteína que se expresa de forma ubicua en las células y tiene una función de supresión tumoral por medio de regular negativamente el proto-oncogen Ras%^(5-7). En condiciones normales, la proteína neurofibromina tiene una región con actividad GTPasa que se une a la proteína Ras y modula la conversión de la forma activa Ras-GTP a la forma inactiva Ras-GDP. Los pacientes con NF1 presentan mutaciones o deleciones del gen que codifica la neurofibromina. Estas mutaciones ocasionan una disminución de su presencia y de la actividad GTPasa con la consiguiente proliferación de células mediadas por Ras-GTP. Se han descrito más de 500 mutaciones diferentes en el gen NF1, siendo la mayoría únicas en cada familia. Pueden ser de muchos tipos, pero más del 80% ocasionan una proteína truncada, la NF1 se expresa clínicamente por las lesiones referidas en la tabla III.

En función de la afectación por sistemas, podemos diferenciar: Signos dermatológicos y de partes blandas⁽⁶⁾: la piel es donde suele aparecer el primer signo o síntoma, las MCCL. Las MCCL son áreas cutáneas hiperpigmentadas de color café con leche. Casi siempre están presentes desde el nacimiento y van aumentado en número y tamaño con la edad. Deben ser signos de sospecha al aparecer en recién nacidos y lactantes pequeños. Las efélides periaxilares y/o periinguinales son múltiples y pequeñas MCCL que aparecen, además, en zonas de flexión, cuello…, de forma evolutiva y aumentan principalmente a partir de los 6 años. En algunos textos las catalogan como patognomónicas de NF1. Los neurofibromas cutáneos o subcutáneos son lesiones que se palpan más que se ven, localizadas en trayectos de troncos nerviosos (superficies extensoras de los miembros). Son evolutivos y se hacen más frecuentes en escolares y adolescentes, pudiendo tener un crecimiento progresivo y ser dolorosos. Los nódulos de Lisch del iris son pequeños neurofibromas en dicha localización. Los neurofibromas plexiformes difusos pueden aparecer en cualquier localización, pero suelen predominar en el párpado superior. Al aparecer en los primeros años, habitualmente, son infrecuentes las detecciones más allá de los 4. La hipertrofia corporal ocurre en el 6% de los casos, por afectación tisular de las 3 capas embrionarias o grandes neurofibromas plexiformes. Se asocia a tumores cerebrales y espinales. El prurito generalizado con mayor intensidad en la superficie de los neurofibromas. Entre las manifestaciones neurológicas, encontramos tumores del SNC. El glioma óptico (14-15%) es el tumor intracraneal más frecuente de la NF1. Es un tumor de bajo grado de malignidad, que aparece principalmente en los cuatro primeros años de vida, afectando a nervios ópticos, quiasma y/o cintillas ópticas, de forma uni o bilateral. Inicialmente, tienden al crecimiento progresivo, pero con posterior estabilización a partir de los 6 años. Debe sospecharse NF1 en cualquier paciente con este tumor. Es generalmente asintomático, principalmente en lactantes y suele suponer un hallazgo de neuroimagen (RM de elección). Puede producir: estrabismo, déficit visual, exoftalmos o atrofia óptica y la consecuencia principal es la pérdida de agudeza visual (que suele ser reversible). Los síntomas principales de alarma iniciales son la discromía y el estrabismo. El seguimiento puede hacerse con fondo de ojo, agudeza visual y potenciales evocados. La gran mayoría son benignos y no necesitan tratamiento. También aparecen otros tumores (4-5%). Los astrocitomas pueden ser hemisféricos o de tronco y se dan principalmente en menores de 6 años, con una histología benigna de crecimiento lento. Salvo que se detecten en RM, pueden debutar con crisis parciales. Los tumores hipotalámicos se asocian a alteraciones del crecimiento y del desarrollo puberal. Algunos son agresivos y requieren cirugía, por lo que ante la sospecha hay que realizar RM específica. Los tumores pineales (1%) son pinealomas que pueden cursar con pubertad precoz. Tumores de médula y raíces espinales también son raros (1,5%). Los tumores del SNP (8%) son neuromas plexiformes que afectan a plexos y nervios periféricos principalmente sensitivos. Suelen ser benignos, pero con tendencia a la malignización. La hidrocefalia puede tener origen tumoral o ser secundaria a displasia del acueducto del Silvio (6%). Esta última aumenta con la edad y se asocia a tumores de vías ópticas (25-30%). En general, tiene un curso lento y progresivo, no necesitando siempre tratamiento urgente. Las crisis epilépticas (3-5%) son habitualmente generalizadas. Las alteraciones del aprendizaje y comportamiento son frecuentes. En la NF1, el coeficiente intelectual suele ser límite (80-85), pero no es habitual el retraso mental. Un 40-50% de los afectos presenta problemas de aprendizaje, asociando trastorno por déficit de atención y/o hiperactividad (TDAH) y trastorno del desarrollo de la coordinación motora (TDCM). Hay malformaciones del SNC que aparecen raramente, como Chiari 0,5% o siringomielia 0,5%… En ocasiones, aparecen áreas de hiperseñal, en secuencias T2 en RMN craneal. Dentro de la afectación ocular vemos los nódulos de Lisch, son pequeños neurofibromas localizados en el iris. Tienen un desarrollo evolutivo y son más frecuentes en la edad prepuberal. Son asintomáticos y se valoran en lámpara de hendidura. Como afectación esquelética, la displasia ósea es característica, especialmente la de esfenoides (con exoftalmos pulsátil). También puede aparecer adelgazamiento de la cortical de huesos largos con cambios quísticos. La escoliosis ocurre en el 7-15% y puede deberse a anomalía de la estática vertical o a deformidad vertebral. Predomina en la edad prepuberal y suelen responder a tratamiento conservador. En algunas ocasiones, se asocian a siringomielia. La pseudoartrosis es más frecuente en RN y niños pequeños, suelen aparecer en miembros (antebrazo y tibia), creando deformidad progresiva y déficit funcional. Tienen difícil tratamiento reconstructivo. Ronda entorno al 5-6%. Hay afectación de otros órganos y sistemas, de modo que a nivel renal puede aparecer angiodisplasia y quistes (hematuria, hipertensión arterial, insuficiencia renal crónica). A nivel suprarrenal se ha descrito el feocromocitoma.

Los datos clínicos son los que nos llevan a un diagnóstico de confirmación en la NF1. La genética aporta información, pero no es la respuesta actual a todas las necesidades de las familias.

El diagnóstico de la NF1 es principalmente clínico, merced al cumplimiento de, al menos, dos de los criterios diagnósticos descritos en la tabla IV, pero también puede analizarse el defecto genético específico.

Para el tratamiento de la NF1, solo podemos hacer referencia en la actualidad, al apartado quirúrgico de las lesiones existentes. Dentro de las mismas, tenemos intervenciones cosméticas; en la mayoría de las ocasiones, se centra en la extirpación quirúrgica de los neurofibromas presentes. También hay intervenciones funcionales, en las situaciones que asocien dificultades para la fonación, deglución, respiración… Se realizan intervenciones ortopédicas, en los casos de displasias o pseudoartrosis. El resto, las intervenciones de vías ópticas se realizan solo en casos seleccionados, debido a la lentitud e incluso reversibilidad de los procesos. Finalmente, las intervenciones neuroquirúrgicas se llevan a cabo en caso de obstrucciones a la circulación de LCR con hipertensión intracraneal o ante la aparición de otras tumoraciones.

Concepto de NF2. La NF2 o de los tumores acústicos bilaterales (BANF) se caracteriza por schwannomas bilaterales del componente vestibular, los VIII pares craneales. La NF2 es un trastorno de herencia AD. La mutación puntual o pérdida de ADN del gen, la NF2, son la causa. Troffater y col., en 1993, identificaron el gen responsable en el brazo largo del cromosoma 22, 22q11.1-13.1. El producto del gen es una proteína denominada Merlina (Moesin, Ezrin y Radixin like protein). La epidemiología es menos conocida, la NF2 es menos frecuente que la 1, 1/50.000, y tiene poca incidencia en la infancia. En la NF2, los tumores son mucho más frecuentes y de mayor morbilidad que los de la NF1. En general, son schwannomas de nervios craneales y de las raíces medulares, aunque pueden incluirse meningiomas. Los tumores del SN son el dato más común que se encuentra, en más del 90-95% de los pacientes afectos de NF2, como schwannomas, en la pérdida acústica progresiva, bilateral y asimétrica. Alrededor de un 10% de este grupo de pacientes refiere una hipoacusia unilateral brusca. Pueden aparecer otras neoplasias menos frecuentes como los meningiomas. La existencia de crisis epilépticas puede ser orientativa. Las lesiones dermatológicas son las segundas en frecuencia (60%) y son las MCCL y los neurofibromas. Es importante la afectación ocular, por la aparición de cataratas capsulares posteriores en el 80% de los pacientes, incluyendo niños, lo que puede ser una orientación al diagnóstico precoz. El diagnóstico se realiza por los criterios clínicos, fundamentalmente, según se describe en la tabla V.

La evolución y pronóstico están centrados en la patología existente en cada caso; pero, principalmente, se basa en la patología auditiva. El tratamiento debe centrarse en solucionar las complicaciones que vayan apareciendo, así como el crecimiento de las tumoraciones existentes.

Complejo esclerosis tuberosa

El conocimiento sobre el CET está evolucionando de tal manera en los últimos años, que se alcanza en ella el concepto de patología con posible mejoría. Los avances en los procesos de aparición de la enfermedad traen nuevas posibilidades terapéuticas aún es estudio.

Historia

El CET consiste en una alteración de la migración, proliferación y diferenciación celular en el SNC, de forma genérica, una hamartomatosis.

Epidemiología

El CET es el 2º síndrome neuro-cutáneo más frecuente detrás de la NF1, con 1/10.000-14.000, y afectando por igual a todas las razas, sexos y regiones geográficas. Es un trastorno de herencia AD (Berg 1913) debido a la alteración de, al menos, 2 genes TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13) y con una alta tasa de mutaciones de novo (alrededor del 60%). La expresión es altamente variable dentro de los miembros de una misma familia. El gen TSC1 se localiza en el cromosoma 9q34 y codifica la proteína llamada hamartina. Está constituido por 23 exones, y causa la enfermedad en un porcentaje bajo de casos, dando lugar a las formas más benignas de la enfermedad⁽¹⁰⁾. El gen TSC2 está localizado en el cromosoma 16p13. Está constituido por 41 exones y codifica para la proteína llamada tuberina. En general, se puede decir que todo órgano ha sido en alguna ocasión detectado como afectado en el CET a excepción del SNP, el músculo esquelético y la glándula pineal. Las alteraciones patológicas que se encuentran en el CET son de tres tipos: 1) Hamartias, presentes desde el nacimiento. La hamartia mejor conocida es la tuberosidad cortical. 2) Hamartomas, presentes o no desde el nacimiento, pueden progresar y revertir en las diferentes localizaciones. Como ejemplo, están: los rabdomiomas cardícacos o los angiofibromas faciales y el tumor subependimario de células gigantes. Angiomiolipoma renal, linfangioleiomiomatosis pulmonares. 3) Hamartoblastomas, solo se encuentran a partir de la tercera década de la vida, como el carcinoma renal. La afectación cutánea (96%) incluye: las manchas acrómicas ocurren en un 60-90% de los casos, aparecen generalmente desde el nacimiento o primer año y tienen una forma lanceolada característica, pudiendo ser incluso el único signo de CET. Los angiofibromas faciales (también llamado adenoma sebáceo) aparecen generalmente entre los 4-6 años (hasta un 40% antes de los 3 años) llegando a estar en el 45-70% de los adolescentes y adultos. Predominan en mejillas y surco nasogeniano, como nódulos carnosos que imitan el acné. Son lesiones patognomónicas y también pueden aparecer en solitario, como signo único de CET. Los fibromas ungueales (o tumores de Koënen) tienen también aspecto carnoso y son un signo tardío, a veces único, de CET, alcanzando el 20% en los adolescentes y siendo patognomónicos. La piel de chagrín es otro signo cutáneo tardío de CET, no patognomónico, consistente en placas cutáneas sobreelevadas, con aspecto grumoso que aparecen como signo único en el 50% de los pacientes. Los fibromas frontales en placas son patognomónicos. Dentro de la afectación neurológica (90%), tenemos: la epilepsia, ocurre en el 75-90% de los casos y, generalmente, es de difícil control, llegando incluso al síndrome de West. El 84% de las crisis son generalizadas y el debut precoz con un 65% antes del año. El retraso mental ocurre en el 50-70% de los casos, como un proceso precoz y evolutivo relacionado con la situación de la epilepsia. Las alteraciones neuropsiquiátricas⁽¹¹⁾ pueden ser variadas con: comportamiento psicótico en el 50%, hiperactividad en el 60%, agresividad en el 15% y rasgos autistas en el 55% de los casos con SW. Los tumores intracraneales alcanzan el 10-15%, tendiendo a ser máximos en la pubertad. Los hallazgos principales en neuroimagen son: los nódulos subependimarios, los tuberomas corticales y las heterotopias neuronales. En los ojos, aparecen facomas o hamartomas retinianos en el 50% de los casos. Ya sean planos o nodulares, aparecen con un color blanquecino de granos de tapioca, siendo benignos y de curso no progresivo. Suelen ser asintomáticos, tienden a calcificarse y pueden ser múltiples y/o bilaterales, llegando a ser signo único de la CET. Dentro de la afectación visceral, podemos encontrar rabdomiomas cardiacos 30-45%. Están presentes desde el periodo fetal, pero con tendencia a disminuir tras el nacimiento hasta incluso desaparecer por completo. El riñón es el tercer órgano más afectado (60-80%). Hay quistes renales y los angiomiolipomas alcanzan el 65% de las autopsias. La afectación del pulmón es infrecuente (<1%). El diagnóstico se puede hacer a partir de una serie de criterios o hallazgos descritos en la tabla VI.

El diagnóstico definitivo de esclerosis tuberosa se establece cuando se constatan dos criterios mayores o uno mayor y dos menores; es probable cuando el paciente cumple un criterio mayor y uno menor, y posible cuando cumple un criterio mayor o bien dos o más menores. Desde el punto de vista neuropediátrico, es el cuadro que más complicaciones produce en niños y adolescentes. El tratamiento debe valorarse en función de la sintomatología asociada, epilepsia, tumores…

Síndrome de Von Hippel-Lindau

El síndrome de VHL es una hemangioblastomatosis múltiple de herencia autosómica dominante cuyo diagnóstico es difícil a través de la sintomatología cutánea. La aparición de neoplasias de este tipo en diferentes órganos supone la principal limitación en las expectativas de vida y de calidad de vida en los pacientes.

En 1904, Von Hippel describió el carácter progresivo de las lesiones retinianas que habían sido ya descritas previamente. Por su parte, Lindau en 1926, conjuntaba las lesiones descritas con los conocimientos previos⁽¹²⁾. Aunque no se conoce bien la epidemiología real, se ha encontrado una prevalencia de 1/40.000 sujetos en la región alemana de Freiburg. La enfermedad de VHP es un trastorno de herencia AD consistente en una hemangioblastomatosis múltiple que a diferencia de otros síndromes neuro-cutáneos, no presenta unas lesiones dérmicas típicas que permitan un diagnóstico clínico. En 1988, Seizinger y cols., encontraron el gen responsable en el brazo corto del cromosoma 3. (3p25). En 1993, Latif y cols., identificaban el gen anormal que actuaba como gen de supresión tumoral. El mapeo cromosómico sitúa el locus del gen de la VHL cerca del locus del oncogén RAF-1. Las edades extremas de aparición de la enfermedad oscilan entre los 4 y los 68 años, con una media de 26,3. Esto hace que sean raras las descripciones infantiles. Además, durante los primeros 10 años de evolución, solo se observa la complicación más frecuente, la angiomatosis retiniana, que ocurre en el 59% de los afectados. El tumor retiniano va creciendo progresivamente desde un tamaño muy pequeño hasta ser mayor que la papila. Puede ser uni o bilateral y cuenta con una arteria de entrada y una vena de salida, pudiendo sangrar en casos de hipertensión intracraneal. Se describen 4 fases de evolución:

1. Dilatación de vasos (color anaranjado) de hasta 1 cm.

2. Aparición de hemorragias.

3. Exudación masiva y despegamiento de la retina (o con gliosis periférica).

4. Glaucoma y destrucción del ojo.

La distribución de las lesiones existentes es la siguiente: 59% angiomatosis retiniana y hemangioblastoma cerebeloso; 29% carcinoma renal; 13% hemangioblastoma de médula ósea y 7% feocromocitoma. Un 10-20% de todos los pacientes con hemangioblastoma de la retina tienen, además, un tumor intracraneal y por definición VHL. Un 65-83% de los hemangioblastomas del SNC se encuentran en el cerebelo. El 60% de los pacientes con VHL presentan hemangioblastomas cerebelosos en la autopsia. Entre el 5-30% de los pacientes con hemangioblastomas cerebelosos tienen policitemia secundaria a la fabricación de eritropoyetina por el el tumor. Un 10% de los hemangioblastomas del SNC están en el tronco cerebral y el 15% en la médula espinal. El diagnóstico puede realizarse a nivel clínico en base a la aparición de los criterios clínicos⁽¹³⁾ (Tabla VII).

La edad media de fallecimiento son los 41 años en un tercio de los pacientes. Hay tendencia familiar a la aparición de las complicaciones más frecuentes. El 10% de los hemangioblastomas cerebelosos extirpados recidivan. Se recomienda revisar desde los 6 años a los sujetos de riesgo. Los hemangioblastomas cerebelosos deben ser tratados quirúrgicamente y los resultados han sido siempre buenos. En cambio, los tumores del tronco cerebral, cuarto ventrículo y medula espinal son más complicados de extirpar y no siempre puede hacerse por completo. El hipernefroma y el feocromocitoma deben ser extirpados al diagnóstico; mientras que, otros tumores, como los de epidídimo, no requieren tratamiento de entrada salvo complicaciones. Las lesiones retinianas requieren tratamiento en un alto porcentaje de casos.

Bibliografía

1. Aicardi J. Disease of the nervous system in chilhood. 2nd ed. London: Mac Keith Press; 1998.

2. Gómez MR. Enfermedades neurocutáneas. En: Gómez MR, Motilla J, Nieto M. Neurología y Neuropsicología Pediátrica. Jaén. Diputación provincial de Jaén 1995.

3. Kerrison JB, Nweman NJ. The phacomatoses. Neurosurg Clin North Am. 1999; 10: 775-87.

4. Pascual I. Trastornos neuroectodérmicos. Barcelona. JR Prous; 1989.

5. Riccardi VM. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History and Pathogenesis 2nd ed. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1992.

6. Abramowicz A, Gos M. Neurofibromin in neurofibromatosis type 1 – mutations in NF1 gene as a cause of disease. Dev Period Med. 2014; 18: 297-306.

7. Roach ES, Gómez MR, Northrup H. Tuberous sclerosis consensus confe­rence: recommendations for diagnostic evaluation. National tuberous sclerosis asociation. J Child Neurol. 1999; 14: 401-7.

8. Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health Consensus Conference: Tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000; 57: 662-5.

9. Niemeyer CM. RAS diseases in children. Haematologica. 2014; 99: 1653-62.

10. DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous sclerosis complex. Pediatr Clin North Am. 2015; 62: 633-48.

11. Leclezio L, de Vries PJ. Advances in the treatment of tuberous sclerosis complex. urr Opin Psychiatry. 2015; 28: 113-20.

12. Metso S. Von Hippel-Lindau disease. Duodecim. 2014; 130: 1867-73.

13. Schmid S et al. Management of von hippel-lindau disease: an interdisciplinary review. Oncol Res Treat. 2014; 37: 761-71.

 

Caso clínico

Tuco es un niño de 3 años de edad y 12 kg de peso, cuyos padres lo traen a consulta por presentar un cuadro clínico de inestabilidad y problemas de equilibrio de semanas de evolución, con aumento progresivo y asociación a movimientos anormales en la mano izquierda que le producen torpeza motora y caídas frecuentes. En los antecedentes personales, no refieren problemas gestacionales, perinatales ni en el desarrollo psicomotor durante el primer año de vida. Se aprecian MCCL de pequeño tamaño en abdomen y tórax. Posteriormente, se aprecia postura anómala de miembro superior derecho (MSD) que tras estudiarse, se cataloga de agenesia parcial de cúbito derecho. Ante este signo, se valora a los padres detectándose en la madre MCCL aisladas. Se sospecha NF1 sobre los 18 meses y se practica RMN craneal y cervical que resulta normal. En ese momento descartan la existencia de NF1. En la exploración, se apreciaron los siguientes datos como resumen: buen estado general, pupilas isocóricas normorreactivas, movimientos oculares extrínsecos normales y reflejos musculares profundos normales. En la marcha, se aprecia inestabilidad con aumento de la base de sustentación, inseguridad y tendencia a la caída pendular (ataxia de características centrales). En la exploración del MSD, se aprecia deformidad a la altura de 2/3 distal de antebrazo con incurvación radial. En la piel, se aprecian 7 MCCL de diámetro mayor a 0,5 cm. Ante la aparición de estos síntomas, se decidió completar el estudio y se solicitaron pruebas complementarias de imagen. Los resultados de las pruebas mostraron en la RMN craneal lesiones hiperintensas en globos pálidos y sustancia blanca cerebelosa, sugiriendo lesiones displásicas en el contexto de NF1. Hipertrofia de mucosas de senos paranasales. La RMN de brazo derecho mostró una imagen de pseudoartrosis central cubital. Con estos resultados y la situación clínica, se realizó el juicio clínico de neurofibromatosis tipo 1 con complicaciones asociadas (ataxia central, trastorno del movimiento y trastorno del comportamiento). En la evolución, presenta una evolución desfavorable, con ampliación de los movimientos anormales del MSD y mayor dificultad en la deambulación. Asocia dificultades en la articulación del lenguaje (disartria) y un estrabismo convergente del ojo izquierdo (parálisis del VI, par izquierdo con movilidad). Evolucionan, igualmente, dificultades de comportamiento y aparecen ecolalias frecuentes. Finalmente, se alcanza una imposibilidad casi completa para la marcha, así como para las funciones básicas de la vida diaria (alimentación, higiene…). En relación al tratamiento, a pesar de la valoración por neurocirugía y el resto de especialidades, no se valora posible ninguna intervención que permita mejorar la sintomatología, salvo la actitud ortopédica de miembros inferiores y columna. Se prescriben gafas para intentar mejorar el estrabismo y se plantea la intervención de la pseudoartrosis.

 

Temas de FC

I. Bosch, S. Fernández Ramos

Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica Rivas-Arganda, Madrid

 

Resumen El sistema educativo español cuenta con una red de orientación para garantizar la calidad educativa y la atención a la diversidad de todos los alumnos escolarizados en Educación Infantil, Primaria y Secundaria. Para ello, establece la figura del profesor tutor y los servicios especializados (internos y externos a los centros). Entre las funciones de estos profesionales, se encuentran la coordinación con los servicios de la zona, incluyendo los sanitarios, y la realización de la evaluación psicopedagógica de los alumnos que lo precisen. Dicha evaluación permite fundamentar decisiones sobre el tipo de necesidad educativa, la modalidad de escolarización y el tipo de centro más adecuado, así como asesorar sobre las medidas que conviene poner en marcha para facilitar su desarrollo y aprendizaje

 

Abstract The Spanish education system has a network of educational psychologists to ensure an excellent standard of education is provided and to address the diversity of all students enrolled in Pre- school, Primary and Secondary. Tutors, along with specialised services which may be internal or external to the school, have been put in place for this endeavour. Duties of these professionals include liaising with health and other services, and conducting psychopedagogical assessments of students as required. This assessment can inform decisions about the type of educational need, the type of schooling and the most appropriate school, as well as advise on the measures to be implemented in order to facilitate their development and learning

 

Palabras clave: Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica; Alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo; Evaluación psicopedagógica; Atención educativa

Key words: Educational Psychology and Counseling Team; Students with special educational needs; Psychopedagogical assessments; Educational attention

 

Pediatr Integral 2015; XIX (8): 556-564

---

Atención temprana y evaluación de los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica (EOEP)

Introducción

El actual sistema educativo cuenta con una red de orientación que garantiza la atención a la diversidad de todos los alumnos escolarizados en el territorio español en Educación Infantil (0-6 años), Primaria (6-12 años) y Secundaria (12-18 años).

Dicha red hace especial hincapié en el establecimiento de medidas educativas que favorezcan la inclusión de los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo (ACNEAE) bajo los principios de inclusión y normalización.

La Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de Educación (LOE), modificada por la Ley Orgánica 8/2013 (LOMCE), para la mejora de la calidad educativa, define a los ACNEAE como aquellos que requieren una atención educativa diferente a la ordinaria por presentar necesidades educativas especiales (ACNEE), dificultades específicas de aprendizaje, Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), por sus altas capacidades, por haberse incorporado tarde al sistema educativo, o por condiciones personales o de historia escolar^(1,2) (Fig. 1).

Para garantizar dicha orientación, los centros cuentan con la figura del maestro/profesor tutor y con servicios especializados (Fig. 2).

El maestro/profesor tutor

El maestro/profesor tutor suele ser aquel que más horas de docencia imparte en un grupo de alumnos y es el docente de referencia para ese grupo.

Tiene entre sus funciones: asesorar a los alumnos sobre sus posibilidades educativas, académicas y profesionales en colaboración con los servicios especializados; y coordinar la acción docente para ese grupo de alumnos, con el fin de garantizar la coherencia educativa de todos los profesores, e informar a los padres sobre el rendimiento académico y la actitud hacia el aprendizaje de sus hijos mediante boletines de notas trimestrales y reuniones^(3,4) .

El maestro/profesor tutor, mediante el seguimiento diario de su grupo de alumnos, observa el rendimiento académico y conducta de los alumnos, y pone en marcha medidas ordinarias para atender a su alumnado. Las medidas ordinarias son estrategias organizativas y modificaciones con respecto a agrupamientos, técnicas de enseñanza-aprendizaje y de evaluación, que no modifican los objetivos, contenidos y criterios de evaluación establecidos legalmente por la Administración. Si tras poner en marcha estas medidas, el maestro/profesor tutor observa que no son suficientes, puede solicitar el asesoramiento o evaluación de los servicios especializados mediante la cumplimentación de un protocolo de derivación (Fig. 3).

Los servicios especializados

Los servicios especializados proporcionan apoyo técnico al profesorado, familias y alumnos en los niveles educativos no universitarios.

Estos servicios se pueden ofrecer mediante servicios internos o externos a los centros educativos. Cada comunidad autónoma ha elegido un modelo diferente, que suele variar en las distintas etapas.

Los servicios especializados externos

Los servicios especializados externos se suelen denominar Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica (EOEP) en casi todo el territorio español.

Los EOEP intervienen en los Centros de Educación Infantil y Primaria (CEIP) (centros que escolarizan a alumnos de 3-12 años), salvo en Cataluña (denominados Equipo de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógica) y País Vasco (Berritzegune Zonal), comunidades autónomas en las que dicha actuación se extiende también a los Institutos de Educación Secundaria (IES) (centros que escolarizan a alumnos de 12 a 18 años). En la Comunidad Valenciana, reciben el nombre de Servicios Psicopedagógicos Escolares.

En casi todas las comunidades, los EOEP pueden ser de Atención Temprana (responsables de la orientación en las Escuelas Infantiles), Generales (responsables en los CEIP) y Específicos (que intervienen de forma complementaria a los de EOEP de Atención Temprana, Generales y Departamentos de Orientación en el tramo no universitario, para atender a los alumnos afectados de discapacidad o con trastornos graves del desarrollo).

Los EOEP ofrecen soporte técnico externo en una zona geográfica determinada y tienen una composición interdisciplinar, normalmente profesores de la especialidad de Orientación educativa (Licenciados en Psicología, Pedagogía y Psicopedagogía) y Profesores Técnicos en Servicios a la Comunidad (Diplomados en Trabajo Social). En los EOEP de Atención Temprana, también suele haber Maestros especialistas en Pedagogía Terapéutica (PT) y/o Maestros especialistas en Audición y Lenguaje (AL), que se encargan de la intervención directa con el ACNEE de las Escuelas Infantiles en la red pública. En los CEIP, Centros de Educación Especial e IES, se puede contar con profesorado especialista que pertenece al Claustro de profesores, según el tipo de necesidades del alumnado escolarizado en ese centro. Los profesionales especialistas que pueden trabajar en un centro son: PT, AL, integradores sociales, técnicos III, fisioterapeutas, enfermeros, intérpretes en lengua de signos y asesores sordos (Tabla I).

Los profesionales de los EOEP suelen asistir una vez a la semana a las Escuelas Infantiles y a los CEIP de, al menos, tres aulas por curso. Los CEIP preferentes de algún tipo de discapacidad cuentan con dos días de asistencia.

Dichos servicios cuentan con funciones similares que se pueden dividir en funciones de sector/zona geográfica y en los centros⁽⁵⁾ (Fig. 4):

Funciones del sector/zona geográfica (Fig. 5):

1. Coordinación con servicios educativos del sector, como Servicio de Inspección Educativa, otros EOEP, IES, Centros de Educación Especial…

2. Determinación de las NEE del alumnado no escolarizado o escolarizado en centros privados concertados.

3. Coordinación con otros servicios del sector: servicios sanitarios, Centros de Atención Temprana y servicios municipales (especialmente Servicios Sociales, para la prevención e intervención de alumnos en situación de riesgo social, control del absentismo escolar…). Para facilitar la coordinación con los servicios sanitarios, los EOEP suelen tener protocolo de coordinación y un representante del EOEP ante dichos servicios.

Funciones en los centros educativos públicos (Fig. 6):

1. Contribuir a la mejora de la enseñanza y la calidad de los aprendizajes, ofreciendo apoyo técnico relacionado con:

• Los documentos de centro, en los que se recogen las medidas generales de atención a la diversidad, especialmente:

- Programaciones didácticas, documentos de centro en los que se adapta el currículo establecido por la Comunidad Autónoma (competencias, objetivos, contenidos, metodología y evaluación para un determinado curso) al contexto y características de los alumnos del centro.

- Plan de Atención a la Diversidad: documento en el que se recogen las medidas organizativas, apoyos y refuerzos que un centro planifica y pone en marcha para atender a las necesidades generales y particulares de su alumnado. Las medidas de atención a la diversidad pueden ser generales y ordinarias (para todo el alumnado) o extraordinarias (para un alumno en particular).

- Plan de Convivencia: documento donde se recogen todas las actividades que fomentan el clima de convivencia del centro, así como las normas de conducta. Dentro de este, se pueden planificar jornadas de sensibilización hacia la discapacidad, el periodo de adaptación/acogida de los alumnos nuevos, la coordinación con servicios externos…

- Plan de Acción Tutorial: documento en el que se organizan y planifican las actuaciones de los maestros/profesores tutores.

• La puesta en marcha de medidas ordinarias de atención a la diversidad, como desdobles (división de una clase en dos: una ordinaria y otra de refuerzo), grupos flexibles (profundización, refuerzo), la incorporación de estrategias metodológicas (trabajo por rincones o talleres, trabajo por proyectos, aprendizaje cooperativo, tutoría/ayuda entre iguales…), adaptación de evaluación…

• La realización de evaluaciones psicopedagógicas.

• La planificación de medidas extraordinarias de atención a la diversidad, especialmente la elaboración de adaptaciones curriculares significativas.

2. Contribuir a la mejora del funcionamiento de las estructuras organizativas de los centros (Equipo Directivo, Consejo Escolar, Comisión de Coordinación Pedagógica, Claustro de Profesores, equipos docentes…).

3. Promover la cooperación familia-centro.

Servicios especializados internos

Los servicios especializados internos se suelen denominar Departamentos de Orientación (DO) o Unidades de Orientación. Tienen una composición interdisciplinar y los profesionales que los constituyen forman parte del centro educativo.

Los DO se dan en los IES de todas las comunidades autónomas, salvo en Cataluña y País Vasco y los CEIP de más de 12 clases de la Comunidad Gallega.

Las Unidades de Orientación se dan en Cantabria, Castilla-La Mancha y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla. Dichas unidades ofrecen apoyo técnico en los CEIP.

Los servicios especializados internos realizan funciones similares a las que realizan los servicios externos en los centros educativos. En los IES, además, cuentan con funciones relacionadas con la orientación académica y profesional. Así, sus funciones se suelen dividir en tres aspectos: apoyo al Plan de Acción Tutorial (apoyo técnico a los tutores), apoyo al proceso de enseñanza aprendizaje (planificación de medidas de atención a la diversidad) y apoyo al Plan de Orientación Académico y Profesional (POAP) (Fig. 7).

El POAP recoge todas las actuaciones llevadas a cabo por el centro, encaminadas a favorecer que los alumnos tomen decisiones con respecto a su itinerario académico y profesional. Destaca, especialmente, la elaboración del Consejo Orientador.

La evaluación psicopedagógica

La Evaluación Psicopedagógica es una de las funciones más específicas de los servicios especializados, en colaboración con el profesorado.

La Orden de 14 de febrero de 1996 entiende: ”la evaluación psicopedagógica como el proceso de recogida, análisis y valoración de la información relevante sobre los distintos elementos que intervienen en el proceso de enseñanza aprendizaje para identificar las necesidades educativas de determinados alumnos que presentan o pueden presentar desajustes en su desarrollo personal y/o académico y para fundamentar y concretar las decisiones respecto a la propuesta curricular y al tipo de ayuda que aquellos puedan precisar para progresar en el desarrollo de las distintas capacidades”⁽⁶⁾ .

Ello supone una visión no centrada en el individuo aislado, sino en este como integrante de un sistema, puesto que las necesidades del alumno serán distintas en función de su contexto escolar y sociofamiliar (por ejemplo: ámbito rural/urbano; familia con recursos socio-económicos y culturales/riesgo social; centro abierto a la diversidad del alumnado/centro no abierto a la diversidad del alumnado…).

Desde un enfoque sistémico, el proceso de evaluación debe recoger información del alumno y de su contexto familiar y escolar (Fig. 8).

Alumno

Desarrollo personal

• Aspectos biológicos: recogida de información sobre incidencias en el embarazo/parto, desarrollo evolutivo temprano, enfermedades (etiología, momento de aparición, posible evolución…). Para justificar discapacidad sensorial, motora, TDAH y Trastorno Generalizado del Desarrollo (TGD), se solicita a la familia diagnóstico médico.

• Aspectos cognitivos: evaluación del desarrollo intelectual mediante pruebas psicométricas. Las más utilizadas son las Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad (para niños entre 2,5 y 8,5 años) y las Escalas de Inteligencia Wechsler: WPPSI (para niños de 2:6 a 7:7), WISC-IV (para niños 6-16 años). Para niños con dificultades en el lenguaje (discapacidad auditiva, TGD), se puede aplicar la Escala no Verbal de Wechsler (de 5 a 21 años).

• Aspectos comunicativo-lingüísticos: evaluación de la capacidad de comprensión y expresión oral y escrita. El lenguaje escrito, mediante las producciones escolares en situaciones espontáneas de comunicación y pruebas estandarizadas de aspectos fonológicos/fonéticos, sintácticos, semánticos y pragmáticos. Se utilizan pruebas como: Registro Fonológico Inducido, Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas (3-10 años), Test de Vocabulario en Imágenes Peabody (2-90 años) o Test de Comprensión de Estructuras Gramaticales (4-11 años). El lenguaje escrito mediante las producciones escolares y pruebas como: Batería de evaluación de los Procesos Lectores PROLEC-R (6-12 años) o Batería de Evaluación de los Procesos de Escritura PROESC (8-15 años).

• Aspectos motrices: recogida de información a través de la observación, la aplicación de pruebas estandarizadas y del maestro/profesor de educación física sobre habilidades motrices generales (equilibrio, control postural, tono, marcha, coordinación…) y habilidades motrices específicas (motricidad fina, grafomotricidad…).

• Aspectos sociales: recogida de información mediante observación, recogida de información al equipo docente y aplicación de pruebas estandarizadas sobre habilidades sociales, razonamiento/juicio social y conducta asertiva. Se utilizan pruebas estandarizadas como: Sistema de Evaluación de la Conducta de Niños y Adolescentes BASC (3-18 años) y Test Autoevaluativo Multifactorial de Adaptación Infantil TAMAI (a partir de 8 años).

• Aspectos emocionales: recogida de información mediante la observación, recogida de información al equipo docente y aplicación de pruebas estandarizadas sobre autoconcepto, autoestima, equilibrio/labilidad emocional…

Historia escolar

Recogida de información sobre cuándo se ha escolarizado por primera vez, servicios de apoyo utilizados, áreas en las que presenta un mejor o peor rendimiento académico…

Nivel de competencia curricular

Recogida de información sobre el grado de adquisición de los objetivos propuestos en las distintas materias del curso.

Estilo de aprendizaje

Recogida de información sobre condiciones físico-ambientales más adecuadas, especialmente útil en discapacidad sensorial y motora (iluminación, sonido, elementos arquitectónicos, mobiliario adaptado), nivel de atención/concentración en los distintos momentos de la jornada escolar, agrupamiento en el que trabaja mejor, motivación…

El contexto escolar

Análisis de las características de la intervención educativa en el centro y en el aula.

El contexto familiar

Recogida de datos sobre el entorno (recursos de la vivienda y dependencias comunitarias, grupos sociales de referencia y roles) y datos sobre el alumno en su contexto socio–familiar (características básicas en el ámbito socio-económico-cultural, aficiones y preferencias en su tiempo de ocio, relaciones con los otros miembros de la familia, pautas educativas, grado de autonomía en casa y en el barrio, actitud y hábitos ante el estudio en casa, expectativas con respecto a la escuela y al hijo, relaciones familia-centro educativo).

En el caso de altas capacidades, además, se tienen en cuenta la creatividad y los posibles desequilibrios entre los distintos aspectos del desarrollo, especialmente cuando se prevea flexibilizar (pasar a un curso superior).

Las conclusiones derivadas de la información obtenida durante el proceso de evaluación psicopedagógica se recogen en un informe psicopedagógico. En él, se reflejan las decisiones básicas respecto a la propuesta curricular y los servicios personales y materiales necesarios para llevarlas a cabo.

La evaluación psicopedagógica se realiza de forma prescriptiva a los ACNEE, cuando finalizan cada etapa educativa (Educación Infantil 5 años y 6º de Educación Primaria) y previa a la incorporación a algunos programas específicos de Educación Secundaria.

Escolarización de los alumnos con necesidades educativas especiales (ACNEE)

Si tras la evaluación psicopedagógica se concluye que el alumno presenta NEE, el servicio especializado realiza un Dictamen de Escolarización en el que se informa a la Administración de la categoría de necesidad que presenta el alumno y se propone la modalidad de escolarización, el tipo de centro y los recursos que el alumno necesita.

La LOMCE considera que un alumno presenta NEE si requiere durante su escolarización, determinados apoyos y atenciones educativas específicas derivadas de discapacidad o trastornos graves de conducta (Tabla II).

Las categorías de necesidades educativas que se incluyen en el Dictamen de escolarización son (Tabla III):

• Retraso mental.

• Trastorno generalizado del desarrollo (TGD).

• Trastorno del desarrollo del lenguaje comprensivo y expresivo.

• Trastorno del comportamiento de las emociones de comienzo habitual en la infancia y en la adolescencia por TDAH o trastorno disocial.

• Pérdida o desviación significativa de la vista y funciones relacionadas.

• Pérdida o desviación significativa de las funciones auditivas y vestibulares.

• Pérdida o desviación significativa de las funciones neuromusculoesqueléticas y relacionadas con el movimiento.

• Plurideficiencias.

• Retraso madurativo en la etapa de Educación Infantil.

 

La modalidad educativa puede ser en (Fig. 9):

• Centro ordinario con apoyos especializados.

• Centro de educación especial/Unidades de educación especial en zona rural, para alumnos con discapacidad que requerirán a lo largo de su escolarización, adaptaciones curriculares muy significativas en prácticamente todas las áreas del currículo, o la previsión de medios personales y materiales poco comunes en los centros ordinarios, y cuando se prevea además, que en estos centros su adaptación e integración social será reducida.

• Escolarización combinada: jornada escolar compartida entre centro ordinario con apoyo especializado y centro de educación especial.

 

Los centros pueden ser:

• Centro Ordinario con Atención Educativa de Apoyo, que es un centro educativo con recursos especializados, normalmente maestros de PT y AL.

• Centro Ordinario de Atención Preferente, que es un centro educativo con recursos especializados para cada tipo de discapacidad. Dentro de esta categoría, se incluyen los Centros de Atención Preferente de Discapacidad Auditiva (pueden contar con asesores sordos, intérpretes de signos), de Discapacidad Motora (cuentan con técnicos especialistas III para facilitar la movilidad, higiene y alimentación) y de TGD (cuentan con integrador social). Para escolarizar en centros preferentes, se utilizan criterios complementarios (Fig. 10).

Los padres o tutores legales participan en el proceso de escolarización y su opinión es recogida antes de adoptar la Resolución de Escolarización. Para ello, el Dictamen de escolarización contempla un anexo con la opinión (favorable o desfavorable) de los mismos. Toda esta documentación es enviada al Servicio de Inspección Educativa para que emita el informe correspondiente.

Medidas específicas para el alumnado con necesidades específicas de apoyo educativo

Los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo se benefician de las medidas generales y ordinarias de atención a la diversidad, planificadas en su centro educativo. Sin embargo, el sistema educativo establece de manera adicional, otras medidas específicas cuando las generales y ordinarias no son suficientes. Estas son (Tabla IV):

• Adaptaciones curriculares, dirigidas a ACNEE, alumnos del programa de educación compensatoria/incorporación tardía al sistema educativo y alumnos con alta capacidad. Las adaptaciones pueden ser de acceso y propiamente curriculares.

- Las adaptaciones curriculares de acceso son: las modificaciones y/o la provisión de recursos personales (profesionales especializados), materiales (ayudas al desplazamiento, posturales, facilitadores del juego y ocio…), de comunicación (sistema aumentativo/alternativo de comunicación) y espaciales (ubicación del aula en lugar de fácil acceso, cuidado de iluminación y sonoridad…).

- Adaptaciones propiamente curriculares. Se pueden modificar todos los elementos del currículo: priorizar competencias, objetivos y contenidos (introducir objetivos y contenidos relacionados con la discapacidad, simplificar o amplificar, cambiar la temporalización, desglosar en objetivos más pequeños…) y evaluación (intercalar distintos tipos de exámenes (oral, escrito, tipo test, desarrollo…), aumentar tiempos, permitir descansos, graduar exigencias y cantidad de contenido…

• Permanencia un año más en la etapa.

- En Educación Infantil, los alumnos no pueden repetir, salvo los ACNEE, que pueden permanecer un año más.

- En Educación Primaria, los alumnos pueden repetir una vez en la etapa, los ACNEE dos.

- En Educación Secundaria Obligatoria (ESO), los alumnos pueden repetir dos veces, los ACNEE tres, si con ello hay posibilidades de obtener el Título de Graduado en ESO.

- En Bachillerato, los alumnos con discapacidad sensorial y motora pueden estar exentos de una parte de algunas materias (p. ej.: aspectos prácticos de Educación Física en una discapacidad motora, aspectos fonéticos de Lengua Extranjera en una discapacidad auditiva) o fraccionarlo con una permanencia máxima de seis años en régimen diurno, previa autorización del Servicio de Inspección.

• Programa de educación compensatoria: dirigido a minorías étnicas, desconocimiento del idioma o alumnos en riesgo social, con más de dos años de desfase curricular.

• Programas para alumnos con dificultades de aprendizaje o ACNEE en Educación Secundaria: Programas de Mejora del Aprendizaje y del Rendimiento Escolar (PMAR) y Formación Profesional Básica (FP Básica).

• Flexibilización, para los alumnos con altas capacidades. La flexibilización supone la incorporación del alumno en un curso superior al que le corresponde por edad. Se puede decidir un máximo de tres veces entre Educación Infantil, Primaria y Secundaria Obligatoria y una vez entre Bachillerato y FP de Grado Medio.

• Aulas hospitalarias: para niños hospitalizados que cursan Educación Primaria y ESO.

• Servicio de apoyo educativo domiciliario, para alumnos en Educación Primaria y ESO, con un periodo de convalecencia de más de 30 días. Para ello, se requiere informe médico.

• Centro Educativo Terapéutico, alumnos con trastorno de Salud Mental escolarizados en Educación Infantil y Primaria. Se accede solo tras ser derivados por Salud Mental.

Bibliografia

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Ley Orgánica 2/2006, de 3 de mayo, de Educación.

2.*** Ley Orgánica 9/2013, de 9 de diciembre, para la mejora de la calidad educativa.

3.*** Real Decreto 82/1996, de 26 de enero, por el que se aprueba el Reglamento Orgánico de las Escuelas de Educación Infantil y de los Colegios de Educación Primaria.

4.*** Real Decreto 83/1996, de 26 de enero, por el que se aprueba el Reglamento Orgánico de los Institutos de Educación Secundaria Obligatoria.

5.** Orden de 9 de diciembre de 1992, por la que se regula la estructura y funciones de los Equipos de Orientación Educativa y Psicopedagógica. Derogada por la Orden 849/2010, de 18 de marzo, pero de aplicación en distintas comunidades autónomas, en tanto no se publique normativa de desarrollo.

6.** Orden de 14 de febrero de 1996, por la que se regula el procedimiento para la realización de la evaluación psicopedagógica y el dictamen de escolarización y se establecen los criterios para la escolarización de los alumnos con necesidades educativas especiales. Derogada por la Orden 849/2010, de 18 de marzo, pero de aplicación en distintas comunidades autónomas, en tanto no se publique normativa de desarrollo.

Caso clínico

En uno de los centros en que interviene el orientador educativo, se encuentra escolarizada en Educación Infantil, una alumna de 5 años con necesidades educativas especiales asociadas a Retraso Madurativo. Dado que finaliza la etapa, se debe realizar evaluación psicopedagógica. Historia personal Según informa la madre, el embarazo se produjo con normalidad hasta que, a las 36 semanas de gestación, le indujeron el parto por vuelta de cordón. Presentó un desarrollo evolutivo temprano variable en las distintas áreas: adquirió adecuadamente los hitos motrices y las habilidades básicas de autonomía e higiene, pero manifestó dificultades significativas en el área del lenguaje. En concreto, inició la marcha a los 11 meses y emitió sus primeras palabras al año, pero su adquisición se estancó hasta los 3 años, momento en el cual la alumna empezó a desarrollar el lenguaje. No siguió órdenes sencillas hasta los 3 años. A los 30 meses, la madre acudió al médico pediatra por sospecha de Trastorno del Espectro Autista, pero el médico lo descartó. No ha padecido ninguna enfermedad importante. Actualmente el maestro tutor observa una evolución positiva, si bien, sigue presentando dificultades muy significativas en las áreas del lenguaje, socialización y atención. Principalmente, manifiesta dificultades en la comunicación y lenguaje, lo que incide en sus habilidades de interacción con iguales y adultos. Todo ello, hace que la alumna requiera un apoyo individualizado por parte del profesorado para llevar a cabo cualquier tarea dentro del aula y la mediación para establecer interacciones y juego con los iguales. En la actualidad, cuenta con seguimiento médico en el Hospital de la localidad. Desde el Servicio de Psiquiatría, se inició tratamiento farmacológico con Rubifen 5 mg en el desayuno, para posteriormente pasar a 7,5 mg. Sin embargo, al mes y medio dicho tratamiento se suspendió al aparecer conductas de labilidad emocional, lloros frecuentes sin motivos aparentes y cambios de humor. Tras la suspensión de la medicación, no se han vuelto a observar en la alumna dichas conductas. En la actualidad, no toma ningún tipo de medicación. Paralelamente, se le realizó audiometría tonal y verbal, tras la que se concluyó que la alumna presentaba un nivel de audición normal en ambos oídos en todas las frecuencias. Historia familiar Familia de origen rumano, compuesta por los padres y dos hijas, de las cuales, la alumna es la menor. La familia reside en España desde hace 10 años y hablan entre sí rumano, aunque presentan un buen dominio del castellano. Las relaciones entre los distintos miembros de la familia son cordiales y disfrutan de realizar actividades de ocio y tiempo libre juntos. Historia escolar • Alumna escolarizada en el centro desde Educación Infantil 3 años. • Niveles cursados: 1º, 2º y 3º del segundo ciclo de Educación Infantil. • Modalidad educativa: - Educación Infantil 3 años: modalidad educativa ordinaria. - Educación Infantil 4 y 5 años: modalidad educativa ordinaria con apoyos para los ACNEE. • Medidas adoptadas: apoyo especializado por parte de las maestras especialistas en pedagogía terapéutica y audición y lenguaje, así como adaptación curricular significativa. • Otros tratamientos o apoyos de carácter externos: desde septiembre de 2015 la alumna acude al Centro de Atención Temprana de la localidad. Intervenciones realizadas • Entrevistas a los padres. • Recogida de información y coordinación con el profesorado. • Análisis y estudio de informes escolares y médicos. • Análisis de trabajos escolares. • Observaciones sistemáticas de aula, durante la exploración y en momentos de ocio y tiempo libre (especialmente recreo). • Trabajo individual con la alumna. Aplicación de pruebas estandarizadas: Escala de Inteligencia Wechsler para Preescolar y Primaria (WPPSI), Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad, Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas, Registro fonológico inducido, Test de Comprensión de Estructuras Gramaticales, Test de Vocabulario en Imágenes Peabody, Prueba Oral de Navarra (PLON-R) y Prueba de Lenguaje Comprensivo y Expresivo (ELCE). • Coordinación con los servicios médicos. • Coordinación con Centro de Atención Temprana. • Devolución de la información a la familia y al centro. • Realización de informe de evaluación psicopedagógica y tramitación del dictamen de escolarización para el cambio de etapa. Desarrollo general del alumno Aspectos cognitivos. En Escalas de Inteligencia Wechsler para Preescolar y Primaria (WPPSI), presenta una capacidad intelectual propia de una niña de su edad (CI 80). Dicho rendimiento es significativamente variable en las distintas escalas, lo que recomienda interpretar con cautela su CI, calcular el IGC (Índice General Cognitivo) y analizar cada una de las escalas por separado. Así, su rendimiento es mejor en la escala manipulativa (CI 112) y velocidad de procesamiento (CI 84). Sin embargo, su rendimiento es significativamente menor en la escala verbal (CI 56). Aspectos comunicativo-lingüísticos. En las pruebas psicopedagógicas aplicadas, se observan dificultades significativas en los distintos elementos en los que se estructura el lenguaje, especialmente en los aspectos sintácticos, semánticos y pragmáticos. En el Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas, obtiene una edad de desarrollo equivalente a 3 años y 9 meses, siendo su edad cronológica de 6 años. Obtiene edades de desarrollo en torno a los 3 años de edad en comprensión auditiva, asociación auditiva, expresión motora, integración visual y gramatical, estando el canal auditivo vocal muy afectado. En la Prueba ELCE de Lenguaje Comprensivo y Expresivo, obtiene una edad de desarrollo equivalente a 3 años a nivel comprensivo y expresivo. En el Registro Fonológico Inducido, sustituye fonemas. A nivel sintáctico, en el Test de Comprensión de Estructuras Gramaticales se sitúa en un percentil 1. A nivel semántico, en el Test de Vocabulario en Imágenes Peabody, se sitúa en una edad equivalente a 4 años y 2 meses. A nivel pragmático, establece contacto ocular y usa espontáneamente la mirada en situaciones naturales. Sin embargo, el profesorado observa que, aunque presenta intención comunicativa, no utiliza adecuadamente habilidades comunicativas básicas con iguales y adultos. Aspectos motores. En las Escalas McCarthy de Aptitudes y Psicomotricidad, se observa un desarrollo acorde con su edad cronológica. El maestro tutor y el de educación física indican que tiene adquiridas todas las destrezas psicomotoras básicas propias de la edad. Sin embargo, presenta ciertas dificultades en la coordinación de movimientos. Manifiesta elevada inquietud motriz y dificultades significativas de atención. Aspectos socio-emocionales. El maestro tutor informa que la alumna acude contenta al colegio. Conoce y suele respetar las normas de funcionamiento básicas del centro y del aula. En el centro, se muestra inhibida en las actividades de grupo. Sus compañeros la tratan con cierta indiferencia y ella tiende a aislarse. Requiere de la mediación del adulto para iniciar y mantenerse en el juego o actividad. Conclusión de la evaluación psicopedagógica Tras evaluación psicopedagógica, se concluye que la alumna presenta necesidades educativas especiales asociadas a Trastorno en el Desarrollo del Lenguaje Comprensivo y Expresivo. Para atender a sus necesidades educativas, se recomienda que se apliquen medidas de atención a la diversidad ordinaria, que se beneficie del apoyo por parte de las maestras especialistas en pedagogía terapéutica y audición y lenguaje y que se realicen las oportunas adaptaciones curriculares.

 

Temas de FC

P. Armero Pedreira¹, I. Pulido Valdeolivas², D. Gómez Andrés^2,3

¹Pediatra. Hospital Centro de Cuidados Laguna. Fundación Vianorte-Laguna. ²Trastornos del Desarrollo y Maduración Neurológica. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia. IdiPaz-UAM. ³Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid

 

Resumen La parálisis cerebral infantil es un síndrome heterogéneo caracterizado por una alteración del desarrollo motor y de la postura con un grado variable de comorbilidad. A pesar de su frecuencia e importancia en la población pediátrica, persisten una serie de ideas confusas sobre su etiología y su tratamiento. En este artículo, queremos aclarar esos mitos e incidir en la amplia batería de opciones terapéuticas que existen para cada uno de los problemas, neurológicos o no neurológicos, que pueden presentar estos pacientes con una enfermedad incurable, pero tratable y en la que la atención sanitaria de calidad puede cambiar la calidad de vida y el curso de la enfermedad

 

Abstract The cerebral palsy is a heterogeneous syndrome characterized by an alteration of motor development and posture with a varying degree of comorbidity. Despite its frequency and importance at the level of the pediatric population, remain a series of confused ideas about the etiology and treatment. In this article we want to clarify the myths and influence of the extensive battery of therapeutic options for each of the neurological or non-neurological problems that can present these patients with incurable disease but treatable and in where health care quality can change the quality of life and the course of the disease

 

Palabras clave: Parálisis Cerebral; Evaluación de la Discapacidad; Complicaciones

Key words: Cerebral palsy; Disability Evaluation; Complications

 

Pediatr Integral 2015; XIX (8): 548-555

---

Seguimiento en Atención Primaria del niño con parálisis cerebral

La parálisis cerebral infantil más allá de los mitos

La PCI es un síndrome heterogéneo en manifestaciones, causas y grado de discapacidad, que es la primera fuente de discapacidad grave en la infancia.

La parálisis cerebral infantil (PCI) es un síndrome heterogéneo en causa y en manifestaciones, cuyo pronóstico es variable en función de cada paciente, y su tratamiento necesita ser adaptado a las necesidades y a las complicaciones. La PCI tiene una definición⁽¹⁾: “La parálisis cerebral infantil se corresponde con un grupo de trastornos del desarrollo del movimiento y de la postura, que producen limitaciones en la actividad y que son atribuibles a lesiones no progresivas que ocurrieron en el sistema nervioso en desarrollo del feto o del lactante. Los problemas motores se acompañan a menudo de problemas: en la sensibilidad, en la cognición, en la comunicación, en la percepción y/o en el comportamiento o por crisis epilépticas”. Aunque es una definición aceptada internacionalmente, su aplicación clínica puede ser complicada en algunos casos, ante la variabilidad de manifestaciones clínicas. Normalmente, la aplicación de esta definición se traduce clínicamente en un síndrome cuyo diagnóstico definitivo de PCI se sustenta en la demostración clínica de un trastorno motor que produce limitaciones en la actividad del sujeto y en la demostración de una lesión cerebral estable mediante historia clínica y/o pruebas de imagen (aunque esto solo está presente en un 80-90% de los pacientes con resonancia magnética nuclear). Por ello, no todo trastorno motor es una PCI. El diagnóstico de PCI se realiza habitualmente a partir de los 2 años (aunque la mayoría de los registros no incluyen el diagnóstico definitivo hasta los 4 años).

A pesar de ser la causa más común de discapacidad motora en la infancia (entre 1 y 2,5 casos por 1.000 nacimientos en Europa)⁽²⁾, sobre la PCI siguen existiendo una serie de mitos que, unidos a áreas de incertidumbre, hacen que sea una enfermedad mal conocida por la población y por los profesionales sanitarios.

El primer mito es considerar a la PCI como una enfermedad homogénea. No lo es y por ello, se han intentado producir clasificaciones para ordenar su gran heterogeneidad. Se han ido utilizando distintos criterios como: localización anatómica de la lesión (corteza, tracto piramidal, sistema extrapiramidal o cerebelo), grado de tono muscular (hipotónica, con tono normal o hipertónica), sintomatología clínica principal, distribución topográfica de la afectación o el momento supuesto para la lesión que provoca el problema motor (prenatal, intraparto o postnatal)⁽³⁾. Dos grandes cambios han ocurrido en cuanto a la clasificación en los últimos años. Primero, un grupo de centros europeos, el SCPE (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe) diseñó una clasificación que combinaba la semiología clínica principal del trastorno del movimiento con la distribución topográfica de la lesión y, poco a poco, esta clasificación se ha ido consolidando en los últimos años⁽⁴⁾. En la figura 1, se muestra la clasificación propuesta por el SCPE con una pequeña modificación que incorpora un subgrupo clínicamente relevante que tradicionalmente se ha denominado “diplejía espástica”⁽⁵⁾.

El segundo gran cambio ha sido la introducción de clasificaciones funcionales que informan sobre el grado de dependencia^(6-8) y que, además, sirven para predecir el tipo de complicaciones que presentará cada tipo de paciente (Tabla I).

Estos dos cambios son tan importantes que han cambiado nuestra forma de describir la enfermedad. Hoy, ya no es tolerable diagnosticar a un paciente simplemente de PCI, sino que conviene incorporar sus datos clasificatorios, ya que son estos los que van a determinar su curso clínico y la presencia de complicaciones. Así, por ejemplo, un diagnóstico de “Tetraparesia espástica” es hoy incompleto y se sustituye por “PCI bilateral espástica (tetraparesia espástica). GMFCS (Gross Motor Function Classification System) IV. MACS (Manual Ability Classification System) III. CFCS (Communication Function Classification System) I”.

Sobre las causas de la PCI, también existen bastantes concepciones erróneas. Existen múltiples causas que, con mayor o menor frecuencia, provocan lesiones en el cerebro en desarrollo que son capaces de producir alteraciones en el desarrollo motor del paciente. Podemos clasificar a esa pléyade de causas en función del momento y del tipo de paciente en el que ocurre la lesión (Tabla II).

Entre los mecanismos lesionales, hay que destacar a la encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) y a la leucomalacia periventricular (LMPV). La EHI produce PCI tipo diplejía espástica en prematuros extremos y tetraparesias espásticas o espástico-distónica asociadas a retraso mental en pacientes con más de 34 semanas de gestación⁽⁹⁾. Para atribuirla como causa definitiva de una PCI, se utilizan unos criterios causales relativamente estrictos (pH en arteria umbilical < 7, encefalopatía neonatal moderada o grave, PCI espástica o discinética y ausencia de otras causas)⁽¹⁰⁾. Por consideraciones médico-legales y por los efectos psicológicos para la familia, conviene ser claro y estricto en la aplicación de estos criterios. Considerar a la EHI como una causa frecuente es otro mito a desterrar; ya que, en nuestro medio, supone menos del 15% de los casos según los estudios epidemiológicos⁽³⁾. En contraste, la LPMV (quística o no quística) es la causa más frecuente de PCI en los pacientes nacidos prematuramente. El cerebro del recién nacido pretérmino tiene una especial vulnerabilidad, que se manifiesta en las alteraciones de la mielinización y lesiones axonales focales que aparecen en la LMPV. En muchos pacientes, sobre los mecanismos que provocan la LMPV se añade (es decir, no es la causa principal) la hemorragia de matriz germinal, que suma un daño añadido a las proyecciones corticoespinales cercanas⁽⁹⁾.

Tradicionalmente, hemos visto a la PCI como un síndrome unido a gran discapacidad y sin duda, la PCI es una fuente de discapacidad muy importante en la edad pediátrica afectando a los cinco dominios del modelo de la “International Classification of Functioning, Disabibity and Health” (ICF): estructura corporal y función, limitación de actividad, participación, factores personales y ambiente⁽¹¹⁾. Sin embargo, al contrario de la imagen clásica que los médicos tenemos de la PCI, la discapacidad es muy variable en función de cada sujeto. Aunque todo paciente con PCI sea un paciente crónico, tenemos que ser conscientes de las importantes variabilidades en complejidad que tienen los pacientes. En torno a un 60% de los pacientes con PCI andan sin ayuda y solo un 25-30% de los pacientes no tienen capacidad de marcha⁽¹²⁾. El pronóstico está muy relacionado con el tipo SCPE: solo un 3% de los PCI espásticas unilaterales no andan frente a un 60% de las formas discinéticas. Tradicionalmente, hemos prestado mucha atención a la discapacidad y nos hemos olvidado de otros áreas que son también muy importantes para comprender el impacto de la enfermedad en los pacientes y en sus familias. Por ejemplo, el dolor es muy frecuente y sigue infra-diagnosticado en los pacientes con PCI. También, sería importante integrar en el manejo habitual las importantes repercusiones psicosociales que produce la PCI como enfermedad. Desde el punto de vista del paciente, un cuarto de ellos presenta síntomas psicológicos relacionados con la enfermedad. Los cuidadores, generalmente los padres, presentan mayores niveles de estrés y problemas emocionales para enfrentarse a la enfermedad de su hijo, unidos a las dificultades derivadas de los problemas provocados por la red asistencial y de atención social. A nivel educativo, la inclusión de estos pacientes sigue siendo complicada y alterada por los problemas motores y los problemas cognitivos asociados. Socialmente, la PCI produce un considerable aumento del gasto sanitario y una pérdida de productividad extensible al enfermo y a su medio familiar⁽¹³⁾. Otro punto sorprendente, es lo poco estudiados e integrados en la práctica clínica que están conceptos, como: la calidad de vida y sus determinantes (por ejemplo, a la larga, en el caso de los pacientes adultos, la capacidad motora donde se invierten enormes esfuerzos familiares y sanitarios, es menos importante para determinar calidad de vida que las habilidades intelectuales, donde los esfuerzos son menos intensos); por ejemplo, aunque tenemos claro que la calidad de vida relacionada con la salud es menor que la de la población general, la percepción de calidad de vida global es similar en muchos estudios, demostrando elementos de resiliencia y adaptación a la enfermedad crónica que quedan por estudiar⁽¹⁴⁾.

A pesar del desconocimiento y del enorme impacto en la salud, en la vida de las familias y en la sociedad de esta enfermedad, la PCI no es una enfermedad intratable. Contrariamente a la percepción generalizada, la PCI tiene tratamientos eficaces que, aunque no son curativos, son eficaces a la hora de evitar complicaciones y mejorar los síntomas de estos pacientes. Transmitir una idea contraria desanima a las familias y puede que esté detrás de la emergencia de terapias “milagro”, cuya eficacia y seguridad son dudosas al carecer del respaldo de pruebas científicas⁽¹⁵⁾. En una enfermedad crónica como la PCI, donde existen problemas a nivel motor, cognitivo, nutricional, etc., es muy importante integrar los tratamientos en un plan terapéutico adaptado a las necesidades, donde es vital la evaluación y el tratamiento multidisciplinar del paciente. Pensamos que el pediatra de Atención Primaria de estos niños juega un papel importante en el equipo como supervisor general de la salud del niño y, muchas veces, como consejero de las familias.

La atención neurológica y neurorrehabilitadora del paciente con PCI

Las complicaciones neurológicas (epilepsia, alteraciones conductuales y cognitivas y problemas de sueño), la espasticidad y las complicaciones musculoesqueléticas requieren de un equipo multidisciplinar.

El tratamiento adecuado de los pacientes con PCI depende de equipos multidisciplinares que atiendan los problemas neurológicos, los problemas generales (v. siguiente punto) y las consecuencias musculoesqueléticas que aparecen en esta enfermedad.

El tratamiento fisioterapéutico de la PCI es un territorio lleno de mitos y concepciones dogmáticas. En este sentido, recientemente se están realizando estudios que están contribuyendo a clarificar qué medidas son eficaces y en qué grupos de pacientes. También está cambiando nuestra concepción a la hora de abordar el problema y el tratamiento se personaliza en función de aquellos objetivos que se quieren alcanzar. En general, el objetivo de las terapias físicas es mejorar las habilidades motoras y el autocuidado, aunque varían en los métodos y en los aspectos concretos que buscan mejorar. Una revisión reciente aporta una visión basada en pruebas sobre las distintas terapias y señala que las terapias que tienen un nivel de evidencia suficiente para recomendarse activamente son: los programas domiciliarios, el entrenamiento bimanual, la terapia de inducción del movimiento por constricción y las terapias ocupacionales basadas en el contexto y/o en los objetivos. También, el entrenamiento físico ha demostrado mejorar la capacidad aeróbica y puede tener su aplicación en pacientes con fatigabilidad. Existen otras terapias, algunas con amplia imposición, cuya eficacia es bastante dudosa en función de los resultados de los estudios clínicos⁽¹⁶⁾.

El manejo de la espasticidad se basa en medidas farmacológicas. Cuando el objetivo terapéutico es mejorar la espasticidad de grupos musculares concretos, el tratamiento eficaz es la toxina botulínica. En el caso de que la espasticidad sea generalizada, se utilizan fármacos orales (el diazepam es el que mayor eficacia ha demostrado según estudios, aunque se pueden utilizar otros como el baclofeno o la tizanidina) y, en casos seleccionados, la infusión intratecal continua de baclofeno. Una opción cuyo nivel de evidencia es bueno, pero cuyo uso es aún infrecuente en nuestro medio, es la rizotomía dorsal selectiva⁽¹⁷⁾.

El trastorno del movimiento en la PCI induce unas complicaciones secundarias en el aparato locomotor: el músculo sufre contracturas, los huesos, deformidades (corregibles solo con cirugías), las articulaciones, subluxaciones (especialmente importante es la cadera) y la columna, escoliosis. Todas estas complicaciones tienen un grado de manejo más o menos complejo. En el manejo de contracturas, se opta habitualmente por utilizar ortesis, pero la medida más eficaz, aunque asociada a efectos adversos y a reticencias del paciente, es la inmovilización con yesos⁽³⁾. La subluxación de cadera es un problema cuyo control es particularmente importante en la PCI, ya que es prevenible con un control clínico-radiológico ajustado para cada paciente, el tratamiento posicional (mantener el máximo tiempo las caderas en separación) y el manejo de la espasticidad local con toxina botulínica. En casos extremos, hay que recurrir a cirugías invasivas⁽¹⁸⁾. Otra complicación frecuente y grave en los pacientes con GMFCS IV-V es el desarrollo de escoliosis. La escoliosis tiene graves consecuencias en la interacción con el medio y la alimentación y facilita la aspiración y la aparición de dolor. Existen medidas para prevenir la progresión de la escoliosis: los corsés y la correcta sedestación, en ocasiones con ayudas técnicas. En aquellas ocasiones donde la escoliosis produce síntomas y las medidas no quirúrgicas no evitan la progresión, hay que recurrir a complejas cirugías de columna⁽¹⁹⁾.

Al relacionarse la PCI con una lesión en el sistema nervioso central, es habitual que muchos pacientes con PCI presenten crisis epilépticas. El diagnóstico y tratamiento es similar al resto de los pacientes con estas patologías⁽³⁾.

Muchos de los niños con PCI, pero no todos, asocian alteraciones cognitivas, cuya intensidad y forma es variable en función de la lesión. Muchos cumplen criterios diagnósticos de TDAH y algunos, de autismo. El diagnóstico y el tratamiento es similar al resto de pacientes con estas patologías⁽³⁾.

Los pacientes con PCI tienen también, con más frecuencia que la población general, problemas de sueño. Los problemas de sueño se relacionan con la gravedad y existencia de epilepsia y con la distribución y el tipo de afectación motora. El problema más frecuente es el síndrome de apneas-hipopneas obstructivas del sueño (en torno a un 15%); pero, además, existe una mayor frecuencia de insomnio y de trastornos del arousal. Clínicamente, suelen estar asintomáticos o reflejarse en una hipersomnia diurna. El tratamiento de los problemas de sueño en la PCI es habitualmente complejo y se basa en el abordaje general del problema concreto, en descartar un papel de actividad epiléptica o de problemas motores en el trastorno (p. ej.: dolor por espasticidad) y en normas conductuales⁽²⁰⁾.

La atención general del paciente con PCI

Los pacientes con PCI pueden presentar complicaciones en muchos sistemas y se relacionan con el GMFCS.

Las comorbilidades no neurológicas del paciente con PCI son frecuentes e importantes. Tanto su frecuencia como su gravedad suele relacionarse con el grado de discapacidad motora (fácilmente medible con el GMFCS). El grado de interés sobre estos problemas ha sido tradicionalmente bajo. Los pacientes con PCI de GMFCS I-III deberían ser atendidos coordinadamente entre el neuropediatra, el rehabilitador y el pediatra de Atención Primaria. En cambio, la asistencia de los pacientes más complejos debe integrar a estos especialistas y otros, probablemente en un marco más formal que el actual, dirigidos por una figura de coordinador asistencial que asegure la evaluación completa y multidisciplinar del paciente. En todo paciente con PCI, el papel del pediatra general del niño como supervisor del proceso y como consultor más accesible obliga a este a conocer y buscar activamente estos problemas y a orientarlos diligentemente.

El principal área no neurológico de atención en el paciente con PCI es el crecimiento y la nutrición, áreas que son indudablemente esenciales en cualquier niño con o sin PCI. Debemos considerar a todo paciente con PCI como un paciente de alto riesgo de desnutrición, fallo de medro y de obesidad. Por lo tanto, es muy importante realizar controles de peso y talla frecuentes, aunque en niños con gran discapacidad motora y/o contracturas puede ser particularmente complicado. En esos casos, pesar al niño con un padre o pesos especiales que permitan el peso con la silla de ruedas, pueden ser la solución para el peso y en el caso de la talla, se puede realizar una estimación relativamente válida de la talla a través de la longitud tibial (que es válida en niños de 2-12 años, se mide en la cara medial desde la línea interarticular de la rodilla al maléolo medial y cuya relación con la talla sigue la siguiente fórmula: Talla = 30,8 + 3,26 x LT, siendo LT la longitud tibial en cm) y de la altura de la rodilla (válida a todas las edades, pero medible con calibres especiales). La interpretación de los valores antropométricos difiere en los pacientes con PCI: se necesitan referencias especiales para cada nivel de GMFCS y los puntos de corte para considerar riesgo nutricional son distintos (así, hablamos de riesgo nutricional para un percentil menor a 20 de peso para la edad) y precisan aún una intensa investigación para obtener su máximo rendimiento. La información antropométrica puede complementarse con la medición del pliegue tricipital (se utiliza como estimador de los depósitos grasos y hablamos de un riesgo nutricional para un valor menor al p10 de la población general y consideramos un valor deseable a un p10-p25, porque su medición tiende a infraestimar los depósitos grasos en PCI) y la circunferencia del brazo (se utiliza como estimador conjunto de los depósitos musculares y grasos y es interesante por su alta reproducibilidad).

La desnutrición es común en los niños con PCI, pero es una situación evitable y corregible. La principal causa de desnutrición es el consumo inadecuado para su edad. No es un problema de mayores necesidades energéticas: los requerimientos proteicos y de micronutrientes son parecidos a la población general y los requerimientos energéticos parecen similares en el caso de pacientes ambulantes y menores en el caso de pacientes no ambulantes. El consumo inadecuado responde: a problemas de control motor que dificultan la masticación y la deglución, a déficit sensoriales sobre el sabor y textura de los alimentos, a fatigabilidad con la ingesta, a dependencia de otra persona para alimentarse, a presencia de reflujo gastroesofágico y estreñimiento, a alteraciones en el hambre y en la saciedad por la lesión neurológica y a problemas del niño para comunicar sus necesidades alimentarias. La desnutrición en el paciente con PCI lo hace vulnerable a infecciones respiratorias y hace más difícil y menos probable su curación, complica los procedimientos quirúrgicos, afecta al neurodesarrollo como lesión sobreañadida, empeora la calidad de vida relacionada con la salud y aumenta la mortalidad. En todo paciente con PCI, debería realizarse una breve encuesta sobre el tipo de ingesta (qué come, quién le da de comer, cuándo come, cuánto duran las comidas, dónde come y cómo come, es decir, si utiliza algún tipo de asistencia). Aunque las familias tienden a sobre-estimar la cantidad ingerida, esta mínima encuesta nos sirve para detectar aquellos casos en los que la ingesta es claramente inadecuada y aquellos pacientes con imposibilidad de ingesta adecuada (no mastican, tragan mal, etc.) que se benefician de una rehabilitación nutricional para mejorar la ingesta o que son candidatos a gastrostomía. También detecta problemas en el posicionamiento del paciente para comer.

También muy relacionados con la nutrición y el crecimiento, están los problemas de metabolismo óseo. Los pacientes con PCI con formas graves tienen menor densidad ósea, en especial en los casos de mayor inmovilidad (medible por el GMFCS), en aquellos con datos de desnutrición, en los que tienen una ingesta baja de calcio, en los que presentan niveles de vitamina D bajos y en los que necesitan tratamiento antiepiléptico. Esta pérdida de densidad ósea se traduce en fracturas ante mínimos traumatismos⁽²¹⁾. El manejo de este problema tiene áreas de incertidumbre, pero actualmente, se recomienda una actitud preventiva consistente en asegurar la ingesta de calcio y vitamina D recomendadas para su edad en una dieta normal (si es imposible, considerar suplementos), considerar en los casos de riesgo un suplemento de vitamina D y estudiar el metabolismo fosfocálcico mediante la determinación de 25-hidroxi-vitamina D (objetivo: 70-100 nM) y el ratio de calcio/osmolaridad en orina de primera micción (objetivo: < 0,25) en los pacientes de riesgo. El papel de la terapia física en la prevención de la pérdida de densidad ósea está pendiente de mejores estudios. En aquellos con una fractura, debe considerar consultar a un experto para valorar un estudio más amplio, suplementos de calcio y vitamina D y tratamiento con bifosfonatos⁽²²⁾.

A nivel digestivo, los pacientes con PCI muestran con mayor frecuencia que la población general problemas relacionados con dismotilidad. Así, hasta en un 75% de los casos, presentan reflujo gastroesofágico y un porcentaje considerable desarrolla una enfermedad por reflujo gastroesofágico (con vómitos o esofagitis como síntomas) y asocian complicaciones importantes relacionadas con este reflujo (rechazo de ingesta, disfagia, aspiración y erosiones dentales). El tratamiento inicial son las medidas conservadoras, como espesamiento de las comidas y corrección de las posiciones después de las comidas. Los tratamientos farmacológicos, como ranitidina o inhibidores de la bomba de protones, se reservan para los casos resistentes o con complicaciones asociadas y se deberían utilizar idealmente de forma transitoria. El tratamiento quirúrgico se reserva en aquellos casos muy resistentes y que suelen necesitar gastrostomía para facilitar la alimentación⁽²³⁾. También, es frecuente la presencia de estreñimiento, especialmente en los pacientes con GMFCS IV-V. Este es un problema muy importante y se relaciona con complicaciones como: el dolor, los efectos secundarios de los tratamientos, la espasticidad, problemas de alimentación o la irritabilidad. El manejo de estos síntomas requiere generalmente un tratamiento con laxantes y vigilar los síntomas hasta alcanzar una dosis eficaz sin incontinencia⁽²⁴⁾.

Otro problema frecuente, sobre todo en los casos más graves, es la sialorrea, fruto del mal manejo de secreciones. Las consecuencias de la sialorrea son graves: rechazo social, dificultades de cuidado al tener que cambiar continuamente la ropa, infecciones y lesiones orales y periorales, dificultades para la expresión oral y neumonías aspirativas. El manejo de la sialorrea, aunque sigue sin estar claro, se basa actualmente en la inyección de toxina botulínica en las glándulas salivares y en el uso de glicopirrolato⁽²⁵⁾.

Los pacientes con PCI tienen una alta frecuencia de complicaciones respiratorias y son la primera causa de mortalidad⁽²⁶⁾. En la figura 2, se incluye un esquema de los mecanismos detrás de las complicaciones respiratorias más frecuentes en la PCI que se hacen más frecuentes con la edad.

Existen estrategias preventivas muy importantes en aquellos pacientes con GMFCS > III: vacunación completa para neumococo y anual para gripe (es importante considerar a los pacientes con PCI como grupo de alto riesgo de vacunación inadecuada⁽²⁷⁾), azitromicina profiláctica en los casos que asocian bronquiectasias o displasia broncopulmonar⁽²⁸⁾, fisioterapia respiratoria y el control de las complicaciones relacionadas causalmente. Las complicaciones respiratorias producen lesiones residuales que a su vez favorecen la aparición de nuevas complicaciones. Por ello, el tratamiento precoz y la prevención de las complicaciones respiratorias es esencial.

La piel del paciente con PCI es otro órgano al que hay que prestar atención. Muchos de estos pacientes pueden tener úlceras de presión (que pueden desencadenar complicaciones muy graves) o fricción por sus ortesis, que son prevenibles con una educación adecuada al paciente y/o sus padres, explicándoles que una ortesis debe ser ajustada si tras retirarla permanecen áreas enrojecidas durante más de 15-20 minutos. También pueden aparecer áreas de hiperqueratosis por actividades repetidas en rehabilitación o dermatitis del pañal en los pacientes incontinentes⁽²⁹⁾.

Las alteraciones visuales y auditivas son una comorbilidad muy frecuente en los pacientes con PCI. En el caso de los problemas visuales, hasta un 40% de los pacientes pueden tener un problema visual y todos estos pacientes deben tener una evaluación oftalmológica inicial y revisiones frecuentes. Las alteraciones auditivas también son frecuentes (30-40%), en especial en el caso de las PCI discinéticas. En caso de cualquier duda sobre la capacidad auditiva de un paciente con PCI, debe realizarse una evaluación auditiva reglada.

A nivel urológico, un tercio de los pacientes muestran síntomas de vaciado vesical (incontinencia, urgencia, poliaquiuria, dificultad para iniciar la micción, retención urinaria o infecciones del tracto urinario) por problemas motores del detrusor y de los esfínteres vesicales. La evaluación se basa en el interrogatorio sobre los síntomas, y el tratamiento depende de medidas conductales (establecimiento de rutinas y tiempo para realizar la micción), de adaptaciones en el baño o de sondajes intermitentes. En muchos casos, conseguir la continencia urinaria es complicado^(23,29).

A nivel ginecológico y de salud reproductiva, algunos pacientes tienen problemas relacionados con los cambios derivados de la pubertad, que ocurre en la misma edad cronológica que el resto de los niños. A pesar de las reticencias de los padres, existe una necesidad de discutir con estos pacientes temas relacionados con la sexualidad de forma adaptada a su edad mental, para evitar el abuso sexual (más frecuente que en la población general) y los embarazos no deseados (en niñas, también se pueden valorar tratamientos anticonceptivos)^(23,29).

En último lugar pero no por ello menos importante, está el dolor, que es frecuente y de origen multifactorial. Es un síntoma difícil de valorar por los profesionales y los familiares. Aunque el manejo pueda ser complicado, la principal dificultad aparece en la adecuada valoración de este síntoma que evita el acceso del paciente a cualquier tratamiento analgésico. Esto obliga a buscar sistemáticamente la existencia y los desencandenantes del dolor⁽³⁾. Además, en ocasiones, el dolor aparece como consecuencia de actuaciones terapéuticas que se siguen realizando en estos pacientes a pesar de existir claras pruebas de su ineficacia.

A nivel psicosocial, los pacientes y sus familiares pueden suponer un reto para los profesionales en Atención Primaria. Los niños con PCI presentan síntomas relacionados con la depresión y la ansiedad ya en etapas preescolares, sobre los que hay que intervenir, en ocasiones, para evitar que su intensidad aumente en la adolescencia y en la época adulta. En paralelo, los cuidadores y los hermanos sufren también importantes consecuencias emocionales y a nivel laboral y económico.

Conclusión

La atención al paciente con PCI se basa en la comprensión, de que nos enfrentamos a una enfermedad con manifestaciones diversas, por lo que nuestros pacientes requieren planes individualizados en el tratamiento. También, es importante comprender que es una enfermedad compleja y, por lo tanto, una atención adecuada debe ser interdisciplinar y coordinada. Nos enfrentamos a una enfermedad incurable, pero tratable, y esa incurabilidad no debe ser obstáculo ni desánimo para esforzarnos en conseguir una atención médica, psicológica y social de excelencia, que permita mejorar las vidas de estos pacientes y sus familias.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Bax M, Goldstein M, Rosenbaum P, Leviton A, Paneth N, Dan B, et al. Proposed definition and classification of cerebral palsy, April 2005. Developmental medicine and child neurology. 2005; 47: 571-6.

2. Himmelmann K. Epidemiology of cerebral palsy. Handbook of clinical neurology. 2013; 111: 163-7.

3.*** Colver A, Fairhurst C, Pharoah PO. Cerebral palsy. Lancet. 2014; 383:1240-9.

4. Surveillance of Cerebral Palsy in E. Surveillance of cerebral palsy in Europe: a collaboration of cerebral palsy surveys and registers. Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE). Developmental medicine and child neurology. 2000; 42: 816-24.

5. Ferrari A, Alboresi S, Muzzini S, Pascale R, Perazza S, Cioni G. The term diplegia should be enhanced. Part I: a new rehabilitation oriented classification of cerebral palsy. European journal of physical and rehabilitation medicine. 2008; 44: 195-201.

6. Reid SM, Carlin JB, Reddihough DS. Using the Gross Motor Function Classification System to describe patterns of motor severity in cerebral palsy. Developmental medicine and child neurology. 2011; 53: 1007-12.

7. Eliasson AC, Krumlinde-Sundholm L, Rosblad B, Beckung E, Arner M, Ohrvall AM, et al. The Manual Ability Classification System (MACS) for children with cerebral palsy: scale development and evidence of validity and reliability. Developmental medicine and child neurology. 2006; 48: 549-54.

8. Hidecker MJ, Paneth N, Rosenbaum PL, Kent RD, Lillie J, Eulenberg JB, et al. Developing and validating the Communication Function Classification System for individuals with cerebral palsy. Developmental medicine and child neurology. 2011; 53: 704-10.

9. Marret S, Vanhulle C, Laquerriere A. Pathophysiology of cerebral palsy. Handbook of clinical neurology. 2013; 111: 169-76.

10. Strijbis EM, Oudman I, van Essen P, MacLennan AH. Cerebral palsy and the application of the international criteria for acute intrapartum hypoxia. Obstetrics and gynecology. 2006; 107: 1357-65.

11. Michelsen SI, Flachs EM, Uldall P, Eriksen EL, McManus V, Parkes J, et al. Frequency of participation of 8-12-year-old children with cerebral palsy: a multi-centre cross-sectional European study. European journal of paediatric neurology: EJPN: official journal of the European Paediatric Neurology Society. 2009; 13: 165-77.

12. Himmelmann K, Beckung E, Hagberg G, Uvebrant P. Gross and fine motor function and accompanying impairments in cerebral palsy. Developmental medicine and child neurology. 2006; 48: 417-23.

13. Uldall P. Everyday life and social consequences of cerebral palsy. Handbook of clinical neurology. 2013; 111: 203-7.

14. Vargus-Adams J. Health-related quality of life in childhood cerebral palsy. Archives of physical medicine and rehabilitation. 2005; 86: 940-5.

15. Gómez-Andrés D, Pulido-Valdeolivas I, Martín-Gonzalo JA, López-López J, Martínez-Caballero I, Gómez-Barrena E, et al. [External evaluation of gait and functional changes after a single-session multiple myofibrotenotomy in school-aged children with spastic diplegia]. Revista de neurologia. 2014; 58: 247-54.

16.*** Novak I, McIntyre S, Morgan C, Campbell L, Dark L, Morton N, et al. A systematic review of interventions for children with cerebral palsy: state of the evidence. Developmental medicine and child neurology. 2013; 55: 885-910.

17. Quality Standards Subcommittee of the American Academy of N, the Practice Committee of the Child Neurology S, Delgado MR, Hirtz D, Aisen M, Ashwal S, et al. Practice parameter: pharmacologic treatment of spasticity in children and adolescents with cerebral palsy (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2010; 74: 336-43.

18. Robb JE, Hagglund G. Hip surveillance and management of the displaced hip in cerebral palsy. Journal of children’s orthopaedics. 2013; 7: 407-13.

19. Koop SE. Scoliosis in cerebral palsy. Developmental medicine and child neurology. 2009; 51 (Suppl 4): 92-8.

20. Simard-Tremblay E, Constantin E, Gruber R, Brouillette RT, Shevell M. Sleep in children with cerebral palsy: a review. Journal of child neurology. 2011; 26: 1303-10.

21. Mergler S, Evenhuis HM, Boot AM, De Man SA, Bindels-De Heus KG, Huijbers WA, et al. Epidemiology of low bone mineral density and fractures in children with severe cerebral palsy: a systematic review. Developmental medicine and child neurology. 2009; 51: 773-8.

22. Fehlings D, Switzer L, Agarwal P, Wong C, Sochett E, Stevenson R, et al. Informing evidence-based clinical practice guidelines for children with cerebral palsy at risk of osteoporosis: a systematic review. Developmental medicine and child neurology. 2012; 54: 106-16.

23.*** Pruitt DW, Tsai T. Common medical comorbidities associated with cerebral palsy. Physical medicine and rehabilitation clinics of North America. 2009; 20: 453-67.

24. Veugelers R, Benninga MA, Calis EA, Willemsen SP, Evenhuis H, Tibboel D, et al. Prevalence and clinical presentation of constipation in children with severe generalized cerebral palsy. Developmental medicine and child neurology. 2010; 52: e216-21.

25. Walshe M, Smith M, Pennington L. Interventions for drooling in children with cerebral palsy. The Cochrane database of systematic reviews. 2012; 11: CD008624.

26. Reid SM, Carlin JB, Reddihough DS. Survival of individuals with cerebral palsy born in Victoria, Australia, between 1970 and 2004. Developmental medicine and child neurology. 2012; 54: 353-60.

27. Greenwood VJ, Crawford NW, Walstab JE, Reddihough DS. Immunisation coverage in children with cerebral palsy compared with the general population. Journal of paediatrics and child health. 2013; 49: E137-41.

28. Kirk CB. Is the frequency of recurrent chest infections, in children with chronic neurological problems, reduced by prophylactic azithromycin? Archives of disease in childhood. 2008; 93: 442-4.

29.*** Jones MW, Morgan E, Shelton JE. Primary care of the child with cerebral palsy: a review of systems (part II). Journal of pediatric health care: official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners. 2007; 21: 226-37.

Bibliografía recomendada

– Colver A, Fairhurst C, Pharoah PO. Cerebral palsy. Lancet. 2014; 383(9924): 1240-9.

Revisión general sobre PCI que se centra en los problemas neurológicos de estos pacientes.

– Novak I, McIntyre S, Morgan C, Campbell L, Dark L, Morton N, et al. A systematic review of interventions for children with cerebral palsy: state of the evidence. Developmental medicine and child neurology. 2013; 55: 885-910.

Revisión sistemática que analiza los estudios disponibles para fundamentar las diversas terapias empleables en el tratamiento de los problemas motores y neurológicos de los pacientes con PCI.

– Pruitt DW, Tsai T. Common medical comorbidities associated with cerebral palsy. Physical medicine and rehabilitation clinics of North America. 2009; 20: 453-67.

Buena revisión sobre las complicaciones médicas no neurológicas de los pacientes con PCI.

– Jones MW, Morgan E, Shelton JE. Primary care of the child with cerebral palsy: a review of systems (part II). Journal of pediatric health care: official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners. 2007; 21: 226-37.

Otro excelente resumen sobre las complicaciones médicas no neurológicas de los pacientes con PCI.

Caso clínico

Enfermedad actual: varón de 6 años de edad que acude a su Centro de Salud por primera vez, procedente de otra comunidad autónoma, con el diagnóstico de diparesia espástica por encefalopatía hipóxico-isquémica. Acuden a consulta porque no come. La madre refiere que tiene “rachas” así y que normalmente se le pasan solas. Antecedentes personales: embarazo de curso normal y controlado adecuadamente. Cesárea urgente por desprendimiento de placenta normalmente inserta. Edad gestacional: 38 semanas. Peso al nacimiento: 2.530 g. pH de arteria umbilical 6,8. Apgar: 3/5/7. Ingresa en Neonatología con los diagnósticos al alta de recién nacido a término de peso adecuado para edad gestacional y encefalopatía hipóxico-isquémica moderada con mínima alteración de ganglios de la base en RMN craneal tratada con hipotermia craneal. Seguimientos previos únicamente por Neurología Pediátrica (EEG normal, retraso del lenguaje y ligera torpeza para la marcha y la manipulación). No recibe tratamiento farmacológico habitual. Escolarizado, previamente, en un colegio de integración motora con adaptación curricular y fisioterapia. Antecedentes familiares: tercer hijo de padres no consanguíneos. Madre sana de 45 años. G-A-V: 3-0-3. Abogada, pero no trabaja actualmente, porque no puede por sus hijos. Padre sano de 46 años. Abogado que trabaja en una internacional y que ha sido trasladado actualmente. Hermana de 14 años y hermano de 12 años sanos. Exploración general: peso 17 kg (p9-1,4 DS). Talla: 120 cm (p71, 0,58 DS). Sin alteraciones relevantes. Exploración neurológica: vital. Reactivo. Interacción adecuada. Lenguaje oral de contenido normal y fácilmente compresible. Impresiona de inteligencia normal o normal-baja. No signos meníngeos. A nivel motor: presenta una espasticidad de tríceps sural y problemas para la manipulación fina, con limitación para la supinación del antebrazo. Funcionalmente, anda solo pero le cuesta correr. Es capaz de dibujar, pero tiene problemas para realizar trazos finos. Aparentemente, no hay déficits sensitivos y los pares craneales son normales.

 

Temas de FC

P.J. Rodríguez Hernández*, I. González González**, A. Manuel Gutiérrez Sola***

*Pediatra Acreditado en Psiquiatría Infantil (A.E.P.) y Psicólogo. Centro de trabajo: Hospital de Día Infantil y Juvenil “Diego Matías Guigou y Costa”. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife. **Médico Residente en Psiquiatría. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario de Canarias. Tenerife. ***Médico Residente en Psiquiatría. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife

 

Resumen El Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo frecuente en la edad pediátrica. Sus síntomas cardinales involucran a la atención y/o la impulsividad y/o la hiperactividad. El grado en el que están presentes esos tres síntomas conforman los distintos subtipos de TDAH. El desajuste social, personal y/o familiar, así como el escolar, son necesarios para su tipificación y dependerá, entre otros factores, de la severidad sintomática y la detección y abordaje tempranos del trastorno. La detección precoz mejora el pronóstico y reduce la morbilidad. Existen distintas alternativas terapéuticas con efectividad elevada. El presente artículo desarrolla las bases teóricas y prácticas necesarias para un adecuado enfoque del TDAH y analiza las distintas opciones terapéuticas existentes.

 

Abstract Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a frequent disorder of neurodevelopment. The main symptoms are attention disorder and/or impulsivity and/or hyperactivity. There are different subtypes of ADHD according to the degree of presence of these three symptoms. The social, personal, family and school disruption observed in these patients are necessary for classification and depends on clinical severity, early and adequate diagnosis and treatment. The early detection improves the prognosis and reduces morbidity. There are different therapeutic approaches with high proved effectiveness. This current article develops the theoretical and practical bases for an appropriate approach of ADHD and an assessment of the different treatment options.

 

Palabras clave: Infancia; Salud mental; Trastorno por déficit de atención e hiperactividad; Metilfenidato

Key words: Childhood; Mental health; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; Methylphenidate

 

Pediatr Integral 2015; XIX (8): 540-547

---

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Introducción

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad es un trastorno del neurodesarrollo.

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsicobiológico más frecuente en la infancia y ocupa un lugar destacado en la psicopatología del adulto. En las clasificaciones de enfermedades, se sitúa en los trastornos del neurodesarrollo. Se señala su importancia no solo porque causa sufrimiento en los niños afectos y en los que los rodean. También, porque interfiere con el desarrollo social y educacional, y pueden conducir a problemas sociales y psicológicos que duran toda la vida. En los últimos tiempos, se ha avanzado en el conocimiento de diversos apartados del TDAH, tales como sus bases neurobiológicas y terapéuticas. Desde el punto de vista psicológico, el TDAH es una alteración de la función ejecutiva, término que engloba muchas capacidades (atención, memoria, etc.) necesarias para realizar tareas fundamentales en el funcionamiento cotidiano como: atender, planificar y organizar los distintos pasos para conseguir un objetivo, reflexionar sobre las posibles consecuencias antes de hacer algo o inhibir la respuesta inadecuada y cambiarla por otra más apropiada⁽¹⁾.

El TDAH fue descrito por primera vez en el año 1902. En el artículo, publicado en la revista Lancet, el autor atribuye el comportamiento hiperactivo a un déficit en el control moral. Realiza una descripción clínica de 43 niños que presentan: desafío, comportamiento agresivo, desinhibición, problemas en la atención sostenida y conductas opuestas a las reglas⁽²⁾.

En los últimos años, se han multiplicado las iniciativas encaminadas a sistematizar la información basada en la evidencia científica que existe sobre el TDAH y establecer las recomendaciones relativas a la toma de decisiones. En España, dentro del Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, se ha publicado la Guía de Práctica Clínica sobre el TDAH en niños y adolescentes (GPC). La primera edición data del 2010 y, en la actualidad, se encuentra en proceso de revisión⁽¹⁾.

Prevalencia

El TDAH es muy frecuente, afectando al 5% de los niños.

Aunque existen cifras de prevalencia dispares, situadas entre el 2 y el 15%, la mayoría de los estudios indican que el trastorno afecta al 5% de los niños en edad escolar. Las diferencias que se encuentran en algunos estudios se deben más a dificultades metodológicas o problemas en la selección de los instrumentos de evaluación que a factores culturales o contextuales⁽¹⁾.

Uno de los principales meta-análisis realizado hasta la actualidad, para homogeneizar los resultados encontrados en los estudios, refleja un porcentaje algo superior al 5% en niños y adolescentes (6% para niños y 3% en adolescentes)⁽³⁾. La disminución del diagnóstico en la adolescencia se debe a que la expresión de las conductas impulsivas e hiperactivas disminuye en esta etapa de la vida, aunque el déficit de atención tiende a mantenerse. En España, los estudios más significativos presentan prevalencias similares, en torno al 5%, como los realizados por Benjumea y Mojarro en Sevilla o Cardo y cols., en Mallorca.

En cuanto a la distribución por sexos, el diagnóstico se realiza en 4 niños por cada niña. Algunos autores refieren la existencia de un infradiagnóstico en niñas, debido a que en ellas los problemas de conducta son menos llamativos⁽¹⁾.

Etiopatogenia

El origen neurobiológico del TDAH ha sido demostrado en múltiples estudios.

El TDAH se considera un trastorno neurobiológico del neurodesarrollo, de etiopatogenia multifactorial. Existe implicación patogénica desde el nivel molecular, con defectos en los alelos de los genes que codifican los receptores de la dopamina y otros neurotransmisores en el sistema nervioso central. Estos defectos cromosómicos presentan notables patrones de heredabilidad^(1,4). Debido a la elevada cantidad de estructuras implicadas en el proceso atencional y en el control de las conductas impulsivas, la probabilidad de afectación de alguna de ellas es elevada cuando una noxa o un elemento ambiental o genético de cualquier tipo interfiere en el desarrollo del sistema nervioso. Se ha demostrado la asociación del TDAH con la prematuridad, las infecciones del sistema nervioso y las cromosomopatías, entre otros. Por otra parte, los factores ambientales contribuyen a matizar la expresión sintomatológica del trastorno y la influencia de las circunstancias sociales y familiares contribuye a exacerbar o mitigar la clínica y a condicionar la evolución. Aunque no se conoce la causa exacta y no existe ningún examen complementario que permita establecer el diagnóstico definitivo, se han identificado distintos factores relacionados con su génesis. Los más importantes son:

• Factores genéticos: quizás sea el factor más importante. La numerosa bibliografía existente al respecto indica una heredabilidad superior al 70%. Estos estudios se han realizado mediante técnicas de biología molecular, estudios en gemelos y en familiares de afectados por el trastorno.

Se presupone una herencia poligénica (varios genes de efecto pequeño suman su efecto para desarrollar el trastorno) y heterogénea, en la que se ven implicados diferentes polimorfismos de un solo nucleótido, que pueden predisponer a presentar el trastorno. La mayor parte de estos genes (pero no todos) están involucrados en el metabolismo o el funcionamiento catecolaminérgico⁽⁴⁾.

Las variaciones alélicas (polimorfismos) serían el mecanismo subyacente. Algunos de ellos son: receptores 2, 4 y 5 de la dopamina (DRD2, DRD4 y DRD5). Transportadores de dopamina (DAT-1). Enzima que convierte la dopamina en noradrenalina (DBH). Transportador de serotonina (5HTT). Los estudios muestran que posiblemente, uno de los efectos más importantes producidos por la influencia genética es la pérdida de función dopaminérgica y noradrenérgica⁽⁵⁾.

Hoy en día, no están indicados los estudios genéticos fuera del ámbito de la investigación.

• Estudios de neuroimagen: las técnicas de neuroimagen han permitido estudiar las diferencias entre el cerebro de los niños con TDAH y grupos de niños control. Se han realizado análisis estructurales (principalmente estudios de volúmenes cerebrales) y de funcionalidad mediante resonancia magnética. Los resultados indican que existen diferencias estructurales y funcionales entre niños con y sin TDAH^(5,6).

Hasta el momento, se han realizado varios estudios estructurales cerebrales y todos ellos encuentran menor volumen cerebral, menor grosor cortical y otras alteraciones anatómicas en los niños con TDAH que en los grupos control, aunque los resultados difieren en las zonas cerebrales en las que ocurre el fenómeno.

• Estudios sobre factores ambientales: se ha relacionado el TDAH con la presencia ambiental de metales pesados, como el mercurio o con el déficit de hierro en los niños. El factor de daño cerebral más analizado es el consumo de tabaco en la gestación. Este hábito tóxico incrementa el riesgo de padecer TDAH en 2,5 veces⁽⁷⁾. También, se ha relacionado el TDAH con enfermedades que producen daño cerebral durante el embarazo, como la prematuridad o la encefalopatía hipóxico-isquémica, etc.

• Aportación de la neuropsicología: en los últimos años, los estudios neuropsicológicos han ayudado a clarificar las zonas y sistemas neurológicos implicados en el TDAH. La atención es la principal función psicológica que se altera en el TDAH. Su estudio es muy complejo, debido a la variedad y heterogeneidad de las redes y circuitos implicados. A partir de los resultados de los estudios neuropsicológicos, se han formulado distintos modelos psicológicos que intentan explicar la conducta del niño con TDAH⁽⁸⁾. Algunos de los más importantes son: el modelo del déficit de las funciones ejecutivas, planteado por Barkley (1997), que propone la existencia de dificultades en la inhibición de las respuestas que debe dar el niño ante cada situación; el modelo del déficit motivacional desarrollado por Sonuga-Barke (1992), indica que los niños con TDAH precisan de gratificación inmediata, aunque sea pequeña, por encima de otra gratificación demorada en el tiempo, aunque sea mayor; por último, el modelo de Brown incide en la idea de la existencia de dificultades en la funcionalidad ejecutiva, pero matizada por los aspectos emocionales y motivacionales^(1,8).

Clínica

El TDAH se caracteriza por la existencia de déficit de atención, acompañado, en ocasiones, por hiperactividad e impulsividad.

La presencia o ausencia de los tres síntomas, o el grado en el que estos están presentes, establece tres subtipos clínicos: TDAH subtipo inatento (predomina el déficit de atención), TDAH subtipo hiperactivo e impulsivo (predominan la hipercinesis y la impulsividad) y TDAH subtipo combinado (aparecen los tres síntomas en igualdad de importancia).

El cuadro clínico puede evolucionar en el tiempo, de manera que se pueden identificar en un mismo paciente varios subtipos de TDAH en momentos distintos. Además, la influencia del entorno puede modular la presentación del cuadro clínico, minimizándose la repercusión de los síntomas en caso de recompensas frecuentes por comportamientos apropiados, de una estrecha supervisión, de que el paciente se encuentre en una situación nueva, de la implicación en actividades, especialmente interesantes, de que exista estimulación externa constante (por ejemplo: la obtenida delante de una pantalla con un videojuego) y de la interacción directa con otra persona (por ejemplo: durante la entrevista clínica).

La tríada sintomática del TDAH puede condicionar las siguientes alteraciones:

• Disminución de la flexibilidad cognitiva (que, entre otras habilidades restringidas en los pacientes con TDAH, depende de la atención dividida y la memoria de trabajo).

• Dificultad en el establecimiento de metas (debido a la baja capacidad de planificación y organización estratégica típicas del TDAH).

• Alteraciones en el procesamiento de la información (debido a una menor fluidez y velocidad de procesamiento en pacientes TDAH que en individuos sanos).

La característica principal de este trastorno es la repercusión en el funcionamiento académico, laboral, familiar y social. El perfil sintomatológico de cada paciente condiciona las áreas de funcionamiento en las que se evidencia esta repercusión:

• El déficit de atención interfiere en la adquisición de conocimientos y, por lo tanto, en el rendimiento académico, siendo fuente de retraso escolar.

• La hiperactividad-impulsividad compromete el adecuado cumplimiento de las normas de convivencia, generando conflictos frecuentes, tanto con iguales como con figuras de autoridad. Las alteraciones de conducta en este contexto provocan maniobras de contención y castigos frecuentes por parte de su entorno, que pueden complicar el estado del paciente con la aparición de trastornos ansioso-depresivos.

Más del 70% de los pacientes con diagnóstico de TDAH sufren otros trastornos comórbidos⁽⁹⁾. Los trastornos comórbidos más frecuentes son: Trastorno Negativista Desafiante, Trastornos de Ansiedad, Trastornos del Estado de Ánimo, Trastorno Disocial y Trastornos de Aprendizaje.

Clásicamente, el TDAH se enmarca dentro de los cuadros psiquiátricos infantiles; sin embargo, actualmente, se reconoce la persistencia del cuadro en la edad adulta en, al menos, el 30% de los pacientes diagnosticados en la niñez. Los pacientes pertenecientes a familias con varios individuos afectos de TDAH tienen mayor riesgo de continuar presentando sintomatología en la edad adulta. Entre los predictores de continuidad del TDAH en el adulto, se encuentran: el estrés por elevada exigencia, la baja adaptación y el humor negativo. La memoria de trabajo o la capacidad de inhibición no se comportan como factores predictores de continuidad.

A continuación, se exponen los cambios que experimentan los síntomas principales durante la evolución del cuadro clínico:

• El déficit de atención comienza a evidenciarse entre los 5-7 años y, aunque supone un obstáculo manifiesto para el desarrollo del individuo en todas las etapas de la vida, su repercusión es más llamativa durante la etapa escolar. En mayores de 18 años, se caracteriza por la dificultad para estructurar el tiempo, para organizar y planificar proyectos o por la incapacidad para establecer prioridades⁽¹⁰⁾.

• La hiperactividad se identifica a partir de los 3 años y se atenúa durante la evolución con respecto a la presentación en la niñez, manifestándose en el adolescente como una sensación interna de inquietud que provoca el inicio simultáneo de múltiples tareas que se suelen abandonar inacabadas.

• La impulsividad también se manifiesta entre los 3 y los 4 años y suele mejorar con el tiempo. En caso de que el cuadro evolucione de forma tórpida, sobre todo en aquellos que reciben un diagnóstico tardío, puede dar lugar a cuadros compatibles con trastorno disocial de la personalidad, trastorno por consumo de sustancias e incluso problemas de delincuencia.

Diagnóstico

El diagnóstico del TDAH es exclusivamente clínico.

Actualmente, no existen pruebas complementarias que arrojen evidencias diagnósticas definitivas para el TDAH. Por este motivo, las guías de práctica clínica sugieren que el diagnóstico debe estar basado únicamente en la valoración clínica realizada por psiquiatras, pediatras y especialistas entrenados tanto en el TDAH como en sus comorbilidades más frecuentes. Esta valoración debe incluir: una anamnesis extensa del paciente, exploración física completa, exploración psicopatológica completa y estudio del entorno psicosocial del paciente⁽¹⁾.

Las guías de práctica clínica se remiten a los criterios diagnósticos recogidos en el DSM-IV-TR⁽¹¹⁾. En algunas, también se contempla la posibilidad de que se usen los criterios de la CIE-10⁽¹²⁾. Aunque ambas clasificaciones comparten que la clínica debe afectar a varias situaciones y áreas de funcionamiento, que los síntomas deben manifestarse antes de los siete años y la clínica a la que hacen referencia se describe de forma similar, existen diferencias relativas a los criterios que definen el diagnóstico en cada una de ellas. La CIE-10 exige para el diagnóstico definitivo que el paciente presente criterios de los tres síntomas fundamentales (déficit de atención, hiperactividad e impulsividad), mientras que el DSM-IV-TR contempla distintos subtipos en función de la clínica predominante.

En la tabla I, se muestran los criterios diagnósticos para el TDAH de la DSM-IV-TR.

Las pruebas complementarias de laboratorio, de neuroimagen o neurofisiológicas no están indicadas a menos que la valoración clínica lo justifique.

Se debe tener en cuenta que desde el año 2013, se encuentra disponible la quinta versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5). Este nuevo manual no ha sido incluido aún en las guías diagnóstico-terapéuticas del TDAH. Por este motivo, se ha priorizado la información aportada en los criterios recogidos en el DSM-IV-TR. Aunque la definición del cuadro clínico y los criterios del mismo no han sufrido alteraciones llamativas, consideramos de interés mencionar las diferencias fundamentales entre ambas versiones:

• El DSM-5 incluye el TDAH en el grupo de los Trastornos del Neurodesarrollo.

• Se reconoce su existencia en la edad adulta, requiriendo un síntoma menos (5 de 9 de inatención y 5 de 9 de hiperactividad) para su diagnóstico.

• Se amplía la edad mínima de aparición de los síntomas a los 12 años (en el DSM-IV-TR era antes de los siete años).

• Es preciso un mínimo de dos informadores.

• Se acepta el diagnóstico comórbido con los Trastornos del Espectro Autista.

Tratamiento

Tanto el tratamiento farmacológico como el no farmacológico han demostrado una efectividad y seguridad elevada, especialmente cuando se utilizan de manera conjunta.

Tratamiento no farmacológico

Se incluyen todas aquellas intervenciones de alta efectividad que permiten una mejoría en el funcionamiento atencional, en el rendimiento escolar y en la regulación de la conducta del paciente. El objetivo es disminuir la incidencia de trastornos comórbidos y atenuar la intensidad de los síntomas, si estos ya han aparecido⁽¹³⁾.

Psicoeducación

El tratamiento psicoeducativo se debe realizar con los padres, con los niños (según la edad) y también con el colegio⁽¹⁴⁾. Se trata de explicarles en qué consiste el trastorno, por qué se produce y qué pueden hacer para mejorarlo:

• Informar de algunos aspectos prácticos: transmitir la información al niño de forma fraccionada, en orden, y evitar dar más de una orden cada vez. Establecer rutinas para facilitar la organización y planificación. Por ejemplo, es importante que existan horarios establecidos para levantarse, comer, jugar, hacer los deberes y acostarse, y que estas rutinas se cumplan en la medida de lo posible. En este sentido, también es de gran utilidad que el entorno físico sea estable (por ejemplo, estudiar siempre en la misma mesa y en la misma habitación). Limitar, en la medida de lo posible, los estímulos distractores que pueden interferir con las actividades que implican el mantenimiento de la atención (ruidos, juguetes a la vista…). Es conveniente que en el colegio, el niño se siente cerca del profesor y disponga de referencias constantemente visibles de lo que se le solicita (por ejemplo, permanecer sentado durante la clase), mediante notas escritas o indicaciones verbales frecuentes⁽¹⁵⁾.

• Aclarar conceptos básicos: No es culpa ni de los padres ni de los niños; los síntomas tienen como causa una disfunción de origen cerebral, no se deben a que los niños sean vagos, desobedientes o desafiantes y, como tal, se puede tratar y mejorar.

Entrenamiento para padres en manejo conductual

El tratamiento psicológico de elección en el TDAH se basa en Técnicas de Modificación de Conducta (TMC), siendo el tratamiento no farmacológico más eficaz^(15,16). Las más importantes son:

1. Economía de fichas: se trata de un procedimiento dirigido a establecer un control de la conducta. La idea básica consiste en establecer estímulos reforzadores, artificialmente establecido para esta tarea, cuya emisión puede controlarse si se consigue la respuesta positiva del niño (por ejemplo, acudir al cine un fin de semana después de que el niño haya terminado los ejercicios de matemáticas en tres ocasiones esa semana).

2. Extinción: consiste en retirar la atención que prestamos al niño cuando presenta conductas desafiantes. Este procedimiento es más lento que otros métodos de reducción de conductas, incluso suele producir inicialmente un incremento de la respuesta, pero si se mantiene la extinción, progresivamente comenzará a disminuir.

3. Castigos: no suele ser útil utilizar castigos prolongados o frecuentes. En contraposición, resulta más efectivo el reforzamiento positivo. Esto es, transmitir halagos cuando aparece un buen comportamiento.

Apoyo académico

Es conveniente contactar con el colegio del niño de cara a completar la evaluación e iniciar la intervención desde el centro escolar⁽¹⁶⁾.

A los niños diagnosticados de TDAH no es necesario reducirles el nivel de exigencia académica, pero se deben tomar medidas destinadas a mejorar sus resultados.

• Mejorar la atención: sentarlo cerca del profesor, evitar distracciones, supervisarle con frecuencia.

• Regulación de la hiperactividad e impulsividad: permitirle que se levante con relativa frecuencia y de forma programada.

• Mejorar la motivación: elogiarlos por sus buenos resultados y su buena conducta, y evitar criticarlos en público.

• Adaptación curricular en evaluación: exámenes más cortos, permitirles más tiempo, entregarles las preguntas de una en una, exámenes orales…

Tratamiento farmacológico

Con el objetivo de alcanzar la remisión sintomatológica, las guías actuales de manejo del TDAH recomiendan un tratamiento que integre un abordaje psicosocial y una pauta psicofarmacológica individualizada a las necesidades del paciente. La mayoría de los protocolos sugieren los 6 años como edad mínima para el inicio del tratamiento farmacológico. La duración del tratamiento no está preestablecida, debiendo abandonarse únicamente cuando no existe beneficio clínico en su continuación. Las retiradas puntuales y transitorias consensuadas entre paciente, familia y médico (“periodos de descanso”), deben plantearse de forma extraordinaria en circunstancias especiales (aparición de efectos adversos, estudio de la tolerancia a la suspensión o disminución del tratamiento, en función del subtipo de TDAH…)⁽¹⁷⁾. Los fármacos utilizados en el TDAH no provocan dependencia ni predisponen al consumo de sustancias adictivas.

Las características principales de los fármacos para el tratamiento del TDAH son:

Psicoestimulantes

Metilfenidato: se postula que actúa mediante el bloqueo de la recaptación presináptica de dopamina y noradrenalina. La evidencia científica apoya la indicación de tratamiento con metilfenidato en niños mayores de 6 años diagnosticados de TDAH. Utilizando presentaciones mixtas (que incluyan un porcentaje de su composición en formulación de liberación retardada) se alcanza respuesta terapéutica en el 70-80% de los casos y remisión completa de los síntomas en el 50-60%. De forma extraordinaria, se puede plantear el tratamiento con metilfenidato, en pacientes de entre 4 y 6 años que presenten sintomatología limitante (siempre que no respondan a un abordaje psicoterapéutico intenso). En España, se disponen de cuatro presentaciones distintas del metilfenidato: liberación inmediata, con duración de la acción de 4 horas, se presenta en comprimidos de 5, 10 y 20 mg; liberación prolongada 50:50 (50% liberación inmediata, 50% liberación prolongada), la duración de la acción es de 8 horas y se presenta en cápsulas de 5, 10, 20, 30 y 40 mg; liberación prolongada 30:70 (30% liberación inmediata, 70% liberación prolongada), la duración de la acción es de 8 horas y se presenta en cápsulas de 10, 20, 30, 40 y 50 mg; y por último osmótica (22% liberación inmediata, 78% liberación prolongada); la duración de la acción es de 12 horas y se presenta en cápsulas de 18, 27, 36 y 54 mg.

Se recomienda iniciar el tratamiento a dosis bajas, en las tomas iniciales, una pauta que oscile entre los 0,3 y los 0,5 mg/kg/día. Tras evaluar el beneficio terapéutico y el disconfort ocasionado por posibles efectos secundarios, se valora la conveniencia de aumentar progresivamente la dosis diaria de metilfenidato. La dosis de mantenimiento suele oscilar entre los 0,8 y los 1,2 mg/kg/día. Los efectos secundarios suelen ser leves, transitorios y dosis-dependientes, e incluyen en orden decreciente de frecuencia: el insomnio de conciliación, la pérdida de apetito, la cefalea y el dolor abdominal.

Respecto a las distintas formulaciones disponibles, se debe tener en cuenta que todas han demostrado eficacia en el tratamiento del TDAH una vez se optimiza la pauta.

No existe restricción temporal definida en relación a la pauta de tratamiento, este se mantendrá mientras el paciente obtenga un beneficio clínico objetivable, tanto en consultas de revisión como en el entorno en el que se desarrolla⁽¹⁸⁾.

Lisdexanfetamina (se comercializa en cápsulas de 30, 50 y 70 mg): se trata de un profármaco resultado de la combinación, mediante enlace covalente del aminoácido lisina y la dexanfetamina o dextro-anfetamina. Tras su administración vía oral, es absorbido en el intestino y una vez en el torrente sanguíneo, la capacidad hidrolítica de los glóbulos rojos separa los dos componentes mediante la disolución del enlace covalente, permitiendo el aumento de la concentración de dexanfetamina, componente responsable de la actividad farmacológica. Actúa bloqueando la recaptación presináptica de dopamina y noradrenalina. Resulta un compuesto seguro, menos perjudicial que otros psicoestimulantes en caso de sobreingesta y con menor potencial de riesgo de abuso.

Se recomienda una pauta inicial de 30 mg por la mañana; en caso de no respuesta o de respuesta subóptima, se sugiere un incremento de la dosis a razón de 20 mg semanales, siendo la dosis máxima recomendada de 70 mg/día. Los efectos adversos más frecuentes son, igual que en el caso del metilfenidato, el insomnio de conciliación y la disminución del apetito.

Atomoxetina (disponible en dosis de 10, 18, 25, 40, 60 y 80 mg.): actúa inhibiendo selectivamente la recaptación presináptica de noraderenalina. A diferencia de los psicoestimulantes, su efecto no es inmediato. El inicio del alivio sintomático no se objetiva hasta tres o cuatro semanas después del inicio del tratamiento y la respuesta terapéutica plena se retrasa hasta 2 o 3 meses tras alcanzar la dosis óptima.

La dosis inicial recomendada es de 0,5 mg/kg/día. En caso de no respuesta, se recomienda un incremento progresivo de dosis hasta 1-1,2 mg/kg/día. Se debe tener en cuenta que cuanto menor sea la velocidad a la que se aumente la dosis, mejor tolerado será este aumento, dificultando la aparición de efectos adversos. Los efectos adversos más comunes son: la pérdida de apetito, las molestias gastrointestinales y la somnolencia.

Otros coadyuvantes terapéuticos

Existen otras técnicas de intervención sobre el paciente que presentan resultados de efectividad dispar y, en ocasiones, contradictorios. Quizás la que ha aportado más evidencia científica positiva sea el neurofeedback. Se trata de un programa de entrenamiento de pacientes mediante el control individual de las ondas cerebrales utilizando tecnología electroencefalográfica. El objetivo es incrementar la actividad beta y disminuir la actividad theta para mejorar la atención y proporcionar una medida fisiológica de auto-control. Los estudios realizados sobre suplementación nutricional con omega 3 también presentan cada vez mayor evidencia científica sobre su utilidad en la regulación conductual, mejoría de la atención y mejoría del rendimiento académico. Los omega 3 juegan un papel importante en el sistema nervioso central, siendo esenciales para el funcionamiento normal del cerebro, incluyendo la atención y otras habilidades neuropsicológicas. Su indicación podría ser como coadyuvante del tratamiento farmacológico y conductual del TDAH y cuando los padres rechazan el tratamiento farmacológico.

Función del pediatra de Atención Primaria

Las funciones más importantes son las siguientes:

• Aportar la información necesaria sobre el TDAH según criterios científicos y de calidad.

• Debe derivar a la familia a recursos especializados si lo cree conveniente y estar en contacto con las asociaciones de familiares de TDAH.

• Debe estar familiarizado con instrumentos útiles para realizar la evaluación psicopatológica del TDAH.

• Establecer el plan terapéutico farmacológico y no farmacológico.

• Coordinar a todos los profesionales que participan en el tratamiento.

• Informar sobre los tratamientos e intervenciones que no han mostrado evidencia científica.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

2. Still GF. Some abnormal psychical conditions in children: the Goulstonian lectures. Lancet. 1902; 1: 1008-12.

3. Polanczyk G, Lima MS, Horta BL, Biederman, J. The worldwide prevalence of attention-deficit/hyperactivity disorder: A sistematic review and meta-regression analysis. Am J Psychiatry. 2007; 164: 942-8.

4.*** Biederman J, Faraone SV. Attention-deficit hyperactivity disorder. Lancet. 2005; 366: 237-48.

5. Martín Fernández-Mayoralas D, Fernández-Jaén A. Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Acta Pediatr Esp. 2010; 68: 167-72.

6. Rodríguez Hernández PJ, Martín Fernández-Mayoralas D, Fernández-Jaén A. El Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad. Pediatr Integral. 2011; 15: 766-75.

7. Braun M, Kahn RS, Froehlich T, Auinger P, Lanphea BP. Exposures to environmental toxicants and Attention Deficit Hiperactivity Disorder in U.S. children. Environ Health Perspect. 2006; 114, 1904-9.

8. Artigas-Pallarés J. Modelos cognitivos en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Rev neurol. 2009; 49, 587-93.

9. Wilens TE, Spencer TJ. Understanding Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder from childhood to adulthood. Postgrad Med. 2010; 122, 97-109.

10.** Ramos-Quiroga JA, Chalita PJ, Vidal R, Bosch R, Palomar G, Prats L, Casas M. Diagnóstico y tratamiento del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en adultos. Rev neurol. 2012; 54: 105-15.

11. American Psychiatric Association. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. DSM-IV. Barcelona: Masson, 1995.

12. Organización Mundial de la Salud. Clasificación Internacional de Enfermedades. 10ª ed. Ginebra: OMS, 1992.

13. The MTA Cooperative Group. A 14 month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/hyperactivity disorder. Multimodal Treatment Study of Children with ADHD. Arch Gen Psychiatry. 1999; 56: 1073-86.

14. Pliszka S. Practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007; 46: 894-921.

15.** Orjales Villar I. Déficit de atención con hiperactividad: manual para padres y educadores. 16 ed. Madrid: Ciencias de la Educación Preescolar y Especial; 2010.

16. Hodgson K, Hutchinson AD, Denson L. Nonpharmacological treatments for ADHD: A meta-analytic review. J Attention Disord. 2014; 18: 275-82.

17.*** Díez A, Soutullo C, Figueroa A, San Sebastián J. Tratamiento farmacológico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad. En: TDAH en Pediatría. (Rodríguez Hernández PJ, Coord.). Madrid: inScienceCommunications; 2013. p. 83-100.

18. Kaplan G, Newcorn JH. Pharmacotherapy for child and adolescent attention-deficit hyperactivity disorder. Pediatr Clin North Am. 2011; 58: 99-120.

Bibliografía recomendada

- Soutullo C, Díez A. Manual de Diagnóstico y Tratamiento del TDAH. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2007.

Manual de referencia sobre el TDAH, con información práctica. Muy interesante los aspectos relacionados con el tratamiento psicosocial.

- Quintero Gutiérrez del Álamo FJ, Correas Lauffer J, Quintero Lumbreras FJ. Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) a lo largo de la vida. 3ª Edición. Barcelona: Elsevier España, 2009.

Es un libro extenso y completo que aborda las particularidades de la presentación, diagnóstico y tratamiento en las distintas etapas de la vida y no solo en la infancia.

- Soutullo C y cols. Informe PANDAH. El TDAH en España. Barcelona: ADELPHA Targis S.L.; 2013.

Documento elaborado por un equipo de expertos de distintas áreas sobre la situación actual del TDAH en España. Se incluyen informes desde el punto de vista sanitario, educativo y social y pretende incrementar el conocimiento sobre el trastorno y sensibilizar a la población.

- TDAH en Pediatría. (Rodríguez Hernández PJ, Coord.). Ed.: inScienceCommunications. Madrid, 2013.

Manual breve sobre el TDAH. La importancia radica en que está dirigido especialmente a su consulta por el pediatra.

- Programa Action. Actualización Terapéutica. TDAH en el niño. (Sánchez Santos L, Coord.). Madrid: IMC; 2015.

Incluye información actualizada y detallada sobre todos los aspectos relacionados con el TDAH.

 

Caso clínico

Juan es un niño de 9 años de edad que presenta el diagnóstico de Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) subtipo combinado desde los 6 años. El diagnóstico lo realiza su pediatra en el Centro de Salud después de analizar los problemas de comportamiento y el bajo rendimiento escolar. En el proceso diagnóstico inicial, el pediatra realiza una entrevista clínica a los padres, observación del niño en la consulta y se administra el test de Conners a padres y profesor. Después de descartar patología orgánica, se establece el diagnóstico de TDAH subtipo combinado y se inicia tratamiento con metilfenidato de liberación prolongada. El rendimiento académico en ese momento refleja 3 suspensos en la primera evaluación. Además de sintomatología inatenta e impulsiva, existen problemas conductuales leves, tales como peleas esporádicas con otros niños en los momentos de descanso o no obedecer las normas dentro del aula. Después de establecido el diagnóstico médico, el equipo psicopedagógico del centro realiza un informe en el que detectan: las dificultades de atención, problemas de inhibición y dificultades en el aprendizaje en el área del lenguaje (dislexia). En el citado informe, se establecen recomendaciones para el profesorado, entre las que destacan que el niño tiene que estar sentado junto al profesor, que hay que darle más tiempo en los exámenes de lenguaje y que es importante que el profesor compruebe que el niño apunta las actividades para realizar en casa. El tratamiento inicial produce una disminución en la sintomatología inatenta y una mejoría en la impulsividad. Después de 6 meses de tratamiento, las calificaciones finales indican que se han superado todas las asignaturas con notas superiores al bien, excepto lenguaje que continúa suspendida. La evolución en los siguientes años muestra un patrón similar, con adecuado rendimiento medio en todas las asignaturas excepto en lenguaje (ya existe un retraso de más de 2 años) y escasa sintomatología inatenta e impulsiva (es capaz de esperar una fila o una cola, no responde antes de que se le termine la pregunta…). Se ha intentado suspender el tratamiento en tres ocasiones, pero la sintomatología inatenta e impulsiva se reproduce. Durante los últimos 6 meses, se constata el incremento de la irritabilidad, con conductas oposicionistas de predominio en el ámbito familiar, aunque también escolar y desafío a las figuras de autoridad. Son muy frecuentes las ocasiones en las que la familia se siente desbordada y en el colegio ha aumentado la conflictividad a pesar de las medidas psicoeducativas que han tomado. La familia consulta a su pediatra por este motivo. El pediatra valora la nueva sintomatología y actualiza el diagnóstico. Los diagnósticos que presenta Juan a los 9 años de edad son: TDAH subtipo combinado, Dificultades de Aprendizaje en el área del lenguaje y Trastorno Oposicionista Desafiante. La explicación que aporta el pediatra a la familia de Juan es la siguiente: el diagnóstico y tratamiento de TDAH está bien realizado. Sin embargo, los niños con TDAH pueden presentar otras dificultades o trastornos en situación de comorbilidad. En este caso, se observa que existe Dificultad de Aprendizaje en el área del lenguaje, que se establece cuando hay un retraso en 2 o más años en el aprendizaje de alguna materia. El tratamiento de las dificultades de aprendizaje es psicopedagógico, aunque el metilfenidato puede ayudar al mejorar la atención. La presencia de dificultades de aprendizaje en niños y adolescentes con TDAH se acerca al 70%. También se observa un patrón de conductas desafiantes y oposicionistas de más de 6 meses de duración, con importante significación clínica. El Trastorno Oposicionista Desafiante está presente en el 40% de los niños y adolescentes con TDAH. Aunque el tratamiento con metilfenidato ayuda a controlar la impulsividad generadora de las conductas perturbadoras, es importante aplicar medidas conductuales y valorar añadir risperidona si los síntomas continúan aumentando.

 

Temas de FC

D. Martín Fernández-Mayoralas¹, A. Fernández-Jaén², A.L. Fernández Perrone³, B. Calleja-Pérez⁴, N. Muñoz-Jareño⁵

¹Neuropediatra. Responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Quirón San Camilo. Adjunto de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Quirón Madrid. Centro de Atención a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid. ²Neuropediatra. Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Universitario Quirón Madrid. Centro de Atención a la Diversidad Educativa (CADE). Madrid. ³Neuropediatra. Adjunto de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirón Madrid. ⁴Pediatra de Atención Primaria. Centro de Salud “Doctor Cirajas”. Madrid. ⁵Neuropediatra. Adjunto de la Sección de Neurología Infantil. Hospital Infanta Leonor de Vallecas. Madrid

 

Resumen El retraso psicomotor (RPM) es un motivo habitual de consulta especializada. El origen puede ser múltiple, desde una escasa estimulación ambiental, hasta enfermedades neurológicas severas. El pediatra es el único especialista que podrá indicar precozmente la presencia de dicho RPM. En el apartado diagnóstico, la historia clínica minuciosa y la exploración física completa, son los aspectos más importantes. El pediatra podrá valorarlos de forma evolutiva. A nivel terapéutico, el tratamiento del RPM dependerá de su etiología. Como cuadro sintomático, la estimulación y la fisioterapia ayudarán a mejorar la evolución del paciente. El pediatra podrá monitorizar la eficacia de las medidas instauradas en el niño.

 

Abstract Psychomotor retardation (PR) is a frequent cause of specialized consultation. The etiology can be diverse, from a low environmental stimulation to severe neurological diseases. The pediatrician is the only specialist that may early indicate the presence of the PR. In diagnosis, both complete history and physical examination are the most important points. The pediatrician will be able to measure psychomotor development in time. In relation to therapy, treatment of the PR will depend on the etiology. As a symptomatic syndrome, stimulation, and physical therapy will help to improve the patient ́s evolution. The pediatrician can assess the effectiveness of recommended measures.

 

Palabras clave: Retraso psicomotor; Regresión psicomotriz; Discapacidad intelectual; Retraso mental

Key words: Psychomotor retardation; Psychomotor regression; Intellectual disability; Mental retardation

 

Pediatr Integral 2015; XIX (8): 532-539

---

Detección y manejo del retraso psicomotor en la infancia

Introducción

Es necesario el conocimiento del desarrollo psicomotor normal y de sus límites, para poder establecer el diagnóstico de un retraso psicomotor.

El retraso psicomotor (RPM) no es una enfermedad o trastorno en sí mismo, sino la manifestación clínica de patologías del SNC (sistema nervioso central) debidas a trastornos genéticos y/o factores ambientales, con especial incidencia en el desarrollo psicomotor (DPM) del niño⁽¹⁾. El término DPM se emplea para definir el progreso del niño en diferentes áreas (lenguaje, motor, manipulativo, social) durante los primeros 24-36 meses; debemos definir, por tanto, el RPM como la adquisición lenta o anormal (cualitativamente alterada) de los primeros hitos del desarrollo^(2,3).

Para la tipificación del retraso psicomotor, previamente tenemos que conocer el desarrollo psicomotor normal, la edad media del alcance de los hitos del desarrollo señalados, su variación y márgenes de la normalidad (Tabla I)^(2,3). En general: todo niño que al año y medio de edad no dice palabra alguna y/o no camina debe ser remitido al neuropediatra para descartar que exista algún problema serio (lo que no sucede en la mayoría de casos, por lo que no se debe alarmar a la familia).

Clasificación^(4,5)

Debe atenderse de forma particularmente urgente a aquellos niños que muestran una pérdida de adquisiciones ya conseguidas.

Estático vs regresivo

El término RPM se emplea básicamente para explicar un DPM más lento, en el cual el niño alcanza más tardíamente los hitos lógicos del desarrollo. El término regresión psicomotriz tipifica un problema preocupante, en el cual el niño ha mostrado previamente un DPM normal, apareciendo posteriormente una pérdida evidente de adquisiciones ya alcanzadas, frecuentemente acompañada de nuevos signos neurológicos, deficitarios o anormales.

La separación entre el desarrollo o la regresión puede ser compleja, bien por la naturaleza del problema neurológico que lo está justificando o bien por la levedad del mismo. La obtención de la información de logros del desarrollo en el interrogatorio familiar está sujeta a la subjetividad familiar, los pacientes con RPM pueden tener procesos intercurrentes que alteran transitoriamente el propio desarrollo o las manifestaciones clínicas del proceso base, pueden cambiar a lo largo de la vida debido al desarrollo del individuo, siendo el problema estático, por ejemplo: en la parálisis cerebral.

Indudablemente, la tipificación de un trastorno regresivo, cuando este es evidente, puede tener una trascendencia marcada en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico, por lo que su abordaje debe ser preferente.

Parcial vs global

El RPM global, como su propio nombre indica, se tipifica ante un DPM enlentecido o anormal en todas las áreas del desarrollo. El RPM parcial, apunta de forma particular a un área específica como la afectada. Su distinción puede dirigir el diagnóstico del problema de base.

De nuevo, esta separación no es sencilla. No es infrecuente que un RPM global lo sea, pero una de las áreas evaluadas está claramente más afectada que las restantes (un niño con parálisis cerebral puede mostrar un retraso global del desarrollo, aunque el desarrollo motor será el más afectado y el que tipifica el diagnóstico). Del mismo modo, un RPM parcial con frecuencia tiende a asociarse con cierto retraso de otras áreas del desarrollo (es frecuente que un retraso significativo en el lenguaje, condicione la adaptación social del niño que lo sufre). Desde nuestro punto de vista, cuando un área del desarrollo está intensamente más afectada que el resto, como este último caso, es mejor referirnos a dicha área (p. ej., un retraso específico del lenguaje en un niño de 3 años que no dice una sola palabra a pesar de que exista cierta torpeza motora).

Clasificación etiológica (Tabla II)^(4-6)

Un retraso psicomotor no siempre es patológico o anormal, pero puede ser también la antesala de graves problemas del desarrollo físico y cognitivo del niño.

Variante de la normalidad

Los márgenes de la normalidad para numerosos hitos son amplios. En ocasiones, especialmente en RPM parciales, encontramos pacientes completamente sanos, que se “escapan” de los márgenes señalados como “normales” para la población a estudio, los signos más frecuentes aparecen en la tabla III.

Por ejemplo, un tercio de los niños no gatea nunca, por lo que es un signo más “tranquilizador” en su presencia que de “alarma” en su ausencia.

Dos circunstancias especiales en este sentido son: el recién nacido prematuro (RNPT) y el niño ingresado-encamado. El RNPT alcanzará los hitos lógicos del DPM más tarde que los demás; para valorar la normalidad del desarrollo en estos niños, deberá emplearse la edad corregida; es decir, la edad que el niño tendría si hubiera nacido en la fecha prevista del parto (edad corregida= “edad cronológica medida en semanas o meses”-“número de semanas o meses de prematuridad”). Esta corrección es especialmente necesaria en los primeros 24 meses. Por otro lado, la prematuridad es un factor de riesgo para los problemas del desarrollo y el aprendizaje, por lo que el DPM deberá ser vigilado estrechamente. El niño ingresado o encamado durante tiempos largos durante el 1º-2º año de vida, puede igualmente mostrar un leve retraso o estancamiento del desarrollo motor. En estos niños, se puede sumar el RPM a déficit asociados en el desarrollo por la patología que justificó el ingreso hospitalario.

Hipoestimulación

Los niños pobremente estimulados o institucionalizados pueden mostrar un claro RPM en los primeros meses de la vida. Esta circunstancia es generalmente normalizable. Sin embargo, cuando la hipoestimulación es severa y mantenida, como sucede en niños adoptados del este de Europa, puede justificar, junto a otros factores de riesgo, futuros problemas del neurodesarrollo.

Déficit neurosensorial

Los problemas sensoriales, especialmente auditivos o visuales, pueden ser causa de un RPM. Es habitual que la patología auditiva severa se asocie con retrasos del lenguaje, la comunicación e incluso con conductas de aislamiento, que pueden recordar trastornos generalizados del desarrollo. Por ello, deben descartarse en todos los casos, bien por audiometría, bien por potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (PEATE) si el niño no colabora o es muy pequeño. Los niños con trastornos auditivos pueden mostrar un desarrollo del lenguaje normal los primeros 6 meses de vida (ruidos, risas, balbuceos…) con interrupción del mismo por ausencia de feedback ambiental. Es excepcional que la hipoacusia leve uni o bilateral justifique un verdadero retraso del lenguaje; del mismo modo, no debe justificarse el retraso del lenguaje a otitis recurrentes.

Los problemas visuales pueden igualmente asociarse a problemas de la coordinación, manipulación… Estos generalmente están relacionados con el componente visual-sensorial, no con el motor; un estrabismo o nistagmus puede ser un signo de un trastorno neurológico de base, pero no la causa de un RPM.

Anticipación de un trastorno específico del desarrollo

Los trastornos del desarrollo de la coordinación y los trastornos de la comunicación, tienden a anticiparse por RPM con afectación predominantemente motora y del lenguaje respectivamente.

Anticipación de un trastorno motor

La parálisis cerebral infantil (PCI) tiende a manifestarse en los primeros 18-24 meses de vida por un RPM global o predominantemente motor. Aunque PCI se define como un trastorno motor, crónico, de comienzo precoz y no progresivo, las manifestaciones clínicas pueden ser cambiantes y más invalidantes durante el desarrollo del niño. Puede, además, acompañarse de problemas sensoriales (visuales hasta en el 50% y auditivos hasta en el 15% de los casos) o epilepsia (25-35%), que puede condicionar el propio desarrollo global o discapacidad intelectual (DI) –retraso mental– (hasta en el 50% de los niños).

En este apartado, debemos incluir las miopatías, tanto las congénitas como las distrofias musculares, que pueden manifestarse con carácter estático o progresivo respectivamente y, a veces, acompañadas de retraso cognitivo. Igualmente, no deben obviarse otras enfermedades, como la atrofia muscular espinal, que se manifestará en los primeros meses de vida, o algunas neuropatías genéticas, que podrán hacerlo en los 3-4 primeros años, en forma de retraso motor, hipotonía o torpeza.

Anticipación de una discapacidad intelectual –DI– (retraso mental)⁽⁷⁾

Generalmente, la mayoría de los pacientes con DI (este término ha ido sustituyendo al de retraso mental) han tenido, al menos, cierto RPM. En ocasiones, las DI leves se anticipan por leves RPM o RPM parciales, que pasan desapercibidos para la familia o el médico.

Es un trastorno plurietiológico, habitualmente de causa genética. Estos últimos años, el diagnóstico etiológico ronda el 50% de los casos leves y el 80% de los graves, gracias a los espectaculares avances en el diagnóstico genético estos últimos 3-4 años.

Es frecuente que los pacientes con DI asocien otros problemas neurológicos que contribuyen de forma desfavorable en el DPM. Algunos estudios refieren la asociación a encefalopatías motoras en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7% o autismo en el 2-3%. Estas asociaciones se muestran más intensas cuanto menor es el CI.

Anticipación de un trastorno del espectro autista (TEA)

Caracterizado eminentemente por una alteración de la socialización, la comunicación y un patrón de intereses restringidos y comportamientos estereotipados, se puede manifestar con un desarrollo lento o atípico. Estos problemas pueden acompañarse de cierta torpeza o hipotonía en los primeros meses de vida (a menudo debido a la causa genética subyacente del trastorno), pero suele expresarse en los primeros meses/años de vida con una alteración cualitativa y/o cuantitativa del lenguaje y ser indeferenciable inicialmente de un trastorno específico del lenguaje (TEL) con afectación de la comprensión del mismo. En estos casos, lo más importante es derivar al neuropediatra e instaurar una intervención precoz adecuada mientras se realizan las pruebas complementarias oportunas. La ausencia de un diagnóstico específico no puede demorar la derivación de un niño con sospecha de TEA/TEL a un centro de atención temprana especialista en trastornos de la comunicación. Separar este grupo de los anteriores se muestra complejo, dada de nuevo su comorbilidad con otros trastornos o enfermedades. Hasta el 90% de los casos de TEA grave, pueden tener DI, y epilepsia hasta en la mitad de los casos (especialmente si tienen DI), alteraciones visuales o auditivas leves que pueden condicionar el DPM, etc.

Evaluación del desarrollo psicomotor (DPM)^(8,9)

El pediatra juega un papel trascendental en el diagnóstico precoz del retraso psicomotor.

Los controles periódicos de salud, en los primeros años de vida, van a proporcionar al pediatra un momento extraordinario para valorar el DPM del niño en cada momento, así como la evolución cognitiva, social y motora, entre otras esferas, que presentará en los primeros años de vida.

Los programas de seguimiento del niño sano permiten la evaluación transversal y evolutiva del niño. Para facilitar este seguimiento, el pediatra puede hacer uso de diferentes escalas de desarrollo. Ninguna de las escalas de desarrollo tiene un correlato fiable con el cociente intelectual del niño mayor. Se describen las más frecuentes:

Escalas de Desarrollo Infantil de Bayley (BSID). Evalúan el desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 2,5 años. Aportan un índice de desarrollo mental. Existen otras versiones con mayor cobertura etaria, pero no están baremadas en nuestro país.

Se compone de 3 subescalas:

1. Escala mental: evalúa desarrollo cognitivo y capacidad comunicativa.

2. Escala de psicomotricidad: pondera coordinación motora y motricidad fina en manos y dedos.

3. Escala comportamental: mide conducta del niño e interacción con su entorno.

Test de Screening de Desarrollo de Denver (DDST). Posiblemente la escala más empleada. Se trata más de un registro o cuestionario que de una escala de desarrollo. Valora cuatro áreas: motor-gruesa, motor-fina, personal-social y lenguaje. En sus diferentes versiones, registra el desarrollo en estas áreas hasta los 4 años de edad. No aporta ningún índice; si el niño falla en ítems que son satisfactoriamente cubiertos por el 90% de niños más jóvenes, debe sospecharse un RPM e iniciarse una evaluación más profunda.

Test de Haizea-Llevant. Similar al DDST en su sistema de evaluación y estimación de áreas comprometidas. Elaborada de forma específica en niños españoles hasta los 4 años.

Diagnóstico etiológico

La historia clínica y la exploración física son los apartados más importantes en la evaluación etiológica del RPM.

Anamnesis

La historia clínica debe ser completa. Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente, no solo el desarrollo motor. En el caso de un estancamiento o involución, deben anotarse, entre otras: la edad de comienzo, las áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron y las causas atribuidas por los padres u otros profesionales.

Dentro de este apartado, se reflejarán igualmente los antecedentes personales de forma minuciosa, haciendo referencia a ingesta de fármacos u otras sustancias durante la gestación, control del embarazo, infecciones, características del parto, edad gestacional, instrumentación, etc.

La recogida de datos relacionados con el periodo neonatal aporta de nuevo una información trascendental (Apgar, peso al nacimiento, cuidados neonatales…). Se añadirá la calidad de succión y llanto, resultado de screening metabólico, la presencia de hipotonía o crisis en los primeros días de vida, los problemas respiratorios y otros problemas.

En relación a los antecedentes personales posteriores, no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación a estudio: convulsiones febriles o afebriles, meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos severos, cardiopatías, etc.

Finalmente, se añadirán los antecedentes familiares. Debemos intentar obtener un árbol genealógico lo más amplio posible en el que se haga constar los posibles antecedentes de DI, TEA, trastornos psiquiátricos, epilepsia y cualquier otro antecedente llamativo.

Exploración física⁽³⁾

Debe iniciarse por un examen general que incluya, entre otros: la exploración de rasgos dismórficos (Tabla IV)^(10,11), aunque sean menores, el perímetro craneal (fundamental), el desarrollo ponderoestatural, las características cutáneas, el desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias y cualquier otro dato que nos llame la atención.

El pediatra, y especialmente el neurólogo infantil, no deben temer la descripción de rasgos que le resultan inicialmente anormales. Igualmente, no debe obviarse la obtención de imágenes-fotografías del niño o familia, ante la presencia de rasgos dismórficos, para una posterior evaluación a través de bases de datos de malformaciones congénitas (p. ej.: Omim, Possum). En ocasiones, una descripción fenotípica detallada es la que orienta el diagnóstico. En otras ocasiones, el desarrollo ponderoestatural apoya un diagnóstico de sospecha; la anotación de la talla-peso-perímetro craneal desde edades precoces, puede orientar al diagnóstico. La identificación de anomalías menores y mayores resulta trascendental en estos casos. Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia trastornos neurocutáneos frecuentes, como la neurofibromatosis (Fig. 1), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa, u otros menos frecuentes, como la enfermedad de von Hippel-Lindau o la incontinentia pigmenti (Fig. 2)⁽¹²⁾; la fotosensibilidad podrá orientar hacia la enfermedad de Hartnup, el exantema malar hacia la homocistinuria… Las alteraciones de anejos cutáneos pueden ser también orientativas; las alteraciones del cabello serán objetivables en la enfermedad de Menkes, en el hipotiroidismo… La presencia de hepatoesplenomegalia apuntará hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis o glucogenosis, entre otras.

Tras abordar un examen físico completo, se debe proceder a la exploración neurológica igualmente completa, valorando cualquier signo focal presente, asimetrías en el examen (Fig. 3), no obviando el examen craneal, la impresión subjetiva del nivel cognitivo, el examen del fondo de ojo ni la valoración neurosensorial.

De igual modo, el fondo de ojo puede revelar trastornos pigmentarios (encefalopatías mitocondriales, síndrome de Cockayne, síndrome de Kearns-Sayre…), cataratas (síndrome de Down, rubéola gestacional, hipotiroidismo, galactosemia…) o manchas rojo cereza (mucolipidosis, gangliosidosis…).

El examen auditivo y visual se realizará en todos los casos; la audiometría convencional, la discriminación visual o auditiva, la campimetría por confrontación son medidas realizables en cualquier consulta pediátrica, si bien, complejas en el niño de corta edad.

La historia clínica y la exploración física completa y minuciosa, serán las que deberán orientar al diagnóstico, y a la consecuente realización de las exploraciones complementarias oportunas^(8,10).

Exploraciones complementarias^(1,4,7)

• Observación cualitativa: con independencia de la actitud y comportamiento del niño en la consulta (conducta, flexibilidad, lenguaje no verbal…), el pediatra puede solicitar la realización de dibujos, manipulación de juguetes, recabar información a través de los boletines de la escuela infantil… En ocasiones, los informes escolares apuntan información más objetiva de las habilidades motoras, verbales…

• Estudios analíticos: deberá valorarse la realización sistemática de: hemograma, bioquímica sanguínea, ionograma, gasometría, función hepática-renal, láctico, pirúvico, ceruloplasmina, función tiroidea, anticuerpos antitransglutaminasa IGA, amonio y ácido úrico en sangre. Ante la presencia de signos no estrictamente neurológicos (dismorfias, alteración del crecimiento, vómitos frecuentes, alteraciones cutáneas, cardiopatía o hepatoesplenomegalia) u otros neurológicos (sordera, alteración visual, trastorno del comportamiento, letargia o examen anormal) que apunten hacia un posible origen metabólico, el examen analítico será ampliado en consecuencia (Tabla V). Se determinarán: aminoácidos en sangre y ácidos orgánicos en orina, bioquímica y láctico en LCR, bioquímica básica de orina que incluya la presencia de cuerpos cetónicos y reductores, mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina^(13-15).

 

• Estudios neurorradiológicos: la utilidad de los estudios mediante resonancia magnética cerebral (RM) dependerá de los hallazgos clínicos y la severidad del retraso. En general, la rentabilidad diagnóstica de la RM cerebral en el RPM es escasa. Debe recomendarse en: RPM moderado-severo, dismorfias, epilepsia, alteraciones craneales asociadas o exploración neurológica anormal. Si es posible, sobre todo en caso de epilepsia con DI, debe de asociarse una espectroscopia a la misma, especialmente útil en la detección del déficit de creatina cerebral.

• Estudios genéticos: se ha producido un cambio espectacular en los últimos años. La inmensa mayoría de los pacientes con una DI padecen un trastorno genético, habitualmente estable, no progresivo. Los estudios genéticos básicos han pasado de ser el cariotipo, que generalmente revela escasa información, a la hibridación genómica comparada (CGH-arrays). Con esta prueba, se detectan casi todas las ganancias y pérdidas de material genético asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación, detectando aproximadamente un 20-30% de los casos de DI importante. Su rendimiento es mucho mayor si existen dismorfias o signos neurológicos asociados. Aunque previamente el síndrome X Frágil era una prueba protocolizada ante un varón con RPM importante de origen desconocido, su rendimiento bajo (0,5%) no justifica su realización rutinaria y, actualmente, se recomienda en un segundo escalón. En este segundo escalón, una nueva prueba, la secuenciación exómica, se está abriendo campo a grandes pasos, su rendimiento es muy alto [50% aproximadamente en los casos de DI importante en trío (paciente-padres) y con algunos kits más económicos del 25%]. A pesar de su alto precio, es de esperar que el coste baje de forma importante en muy pocos años y sea una herramienta perfeccionada y estandarizada que sustituya poco a poco a muchos métodos engorrosos (orinas de 24 horas, líquido cefalorraquídeo, biopsia muscular, etc.). Por supuesto, la detección de un síndrome clínico específico debe hacernos realizar el gen o genes característicos de dicho síndrome (p. ej.: analizar el gen MECP2 en una niña con algunos síntomas del síndrome de Rett). Por lo tanto, está pendiente el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos consensuados, que con toda seguridad, van a modificar sustancialmente a los anteriores^(16-18). Exponemos uno que pudiera ser útil en la figura 4⁽¹⁸⁾.

• Otros exámenes: el EEG es una prueba obligada ante la presencia o sospecha de epilepsia. Otros estudios deberán realizarse dependiendo del caso: serie radiológica completa, ecografía visceral, electromiograma (si hipotonía-hiporreflexia, fenómenos miotónicos…), potenciales auditivos (si retraso específico del lenguaje, antecedente de sordera, infección durante el embarazo…) o visuales y biopsia muscular (enfermedad mitocondrial), entre otros.

Abordaje terapéutico

Es trascendental aportar una información realista de la situación clínica del niño con RPM, ni proteccionista ni catastrofista.

La mejor acción por parte del pediatra o neurólogo infantil debe ser el diagnóstico precoz. Este va a permitir la rehabilitación o reeducación de habilidades del paciente en los primeros años de vida, mejorando así las capacidades adaptativas del mismo. Deberá recibir igualmente el tratamiento específico a la etiología del RPM, si esto fuera posible (metabolopatías, epilepsia…). Debemos conocer los medios que el sistema sanitario y educativo pone a disposición de estos pacientes, para ofrecer al niño con RPM todas aquellas ayudas que puedan beneficiarle en los primeros meses o años de vida.

Desde el punto de vista farmacológico, no existen tratamientos específicos para el RPM. Se han empleado diferentes fármacos, con eficacia clínica muy cuestionable (citicolina, piracetam, vitamina B…), con el objeto de proteger la función cerebral. Sí existen tratamientos para mejorar los síntomas asociados, como el metilfenidato para mejorar la impulsividad e hiperactividad, o la risperidona para la agresividad.

Igualmente, debemos informar con serenidad a la familia de la sospecha del RPM. Es importante evitar informaciones catastrofistas o sobreproteccionistas. Con el seguimiento, deberemos registrar y notificar los avances del paciente.

En el apartado pronóstico, este vendrá relacionado con numerosos factores: la severidad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo, DI…).

Función del pediatra

El diagnóstico precoz del RPM es esencial. Ya en este primer apartado, el pediatra juega un papel principal. Dada la planificación del control del niño sano, el pediatra podrá valorar periódicamente el DPM del niño. Igualmente, podrá cuantificar o ponderar las características de la familia, su “potencial” estimulador, la presencia en los familiares de primer orden de dificultades de aprendizaje, retrasos…

Del mismo modo, a través de la historia clínica y la exploración física, podrá anticiparse en el diagnóstico. A la primera, tendrá acceso de forma constante, y podrá reevaluar ciertos aspectos que en una primera entrevista (no focalizada al diagnóstico de RPM) hayan podido quedar incompletos. La exploración del niño, tanto física como neurológica, será evolutivamente diferente; la adquisición de los hitos, la modificación de la exploración o la presencia de reflejos primitivos por encima de las edades normales ayudará al pediatra a estimar la presencia del RPM, su origen y severidad.

Aunque, en la mayor parte de los casos, la realización de estudios más complejos (estudios genéticos, neuroimagen…) recaerá en el neuropediatra, el pediatra coordinará las evaluaciones de las consultas, establecerá sospechas diagnósticas, supervisará diagnósticos previos, etc.

A nivel terapéutico, el pediatra deberá igualmente coordinar las medidas que el niño precise para prevenir, solucionar o rebajar los déficits parciales o globales de su DPM. Para ello, es imprescindible que el pediatra esté familiarizado con los apoyos o recursos de zona. A través de los controles periódicos, podrá igualmente estimar la eficacia de los apoyos establecidos.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Fernández-Jaén A. Retraso psicomotor. En: Fernández-Jaén A, Calleja-Pérez B, eds. Patologías del feto y del lactante Vigo: Obradoiro Gráfico SL; 2000: p. 501-7.

2.** Borbujo JS. Desarrollo psicomotor hasta los 2 años; retraso en el desarrollo psicomotor. En: Aparicio-Meix JM, Artigas J, Campistol J, et al, eds. Neurología pediátrica. Madrid: Ergon; 2000.

3.*** Fernández-Jaén A, Roche MC, Pascual-Castroviejo I. Exploración clínica del niño. En: Grau Veciana JM, Escartín Siquier AE, eds. Manual del residente de neurología. Madrid: Sociedad Española de Neurología; 2000: p. 17-26.

4.*** García A, Narbona J, Martínez MA, Bejarano A. Retraso del desarrollo psicomotor. En: Verdú A, García A, Martínez B. Manual de Neurología Infantil. Madrid: Pubmed; 2008: p. 333-40.

5.*** Narbona J, Schlumberger E. Retraso psicomotor. En: Delgado Rubio A, ed. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Pediatría: Genética-Dismorfología, Neurología. 1. Bilbao: Asociación Española de Pediatría; 2000: p. 186-90.

6.*** Fenichel GM. Neurología pediátrica clínica un enfoque por signos y síntomas. (6ª edición) Barcelona: Elsevier España, S.L.; 2010.

7.** Fernández-Jaén A, Calleja-Pérez B. El retraso mental desde la Atención Primaria. Med Integr. 2002; 4: 141-6.

8.** Sherr EH, Shevell MI. Mental retardation and global developmental delay. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, eds. Pediatric neurology: principles & practice. 4th ed. Philadelphia PA: Mosby Elsevier; 2006: 799-820.

9.*** Artigas-Pallarés J, Narbona J. Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona: Viguera; 2011.

10.*** Jones KL, Smith DW. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6th ed ed. Philadelphia: Saunders; 2006.

11.** Cruz Hernández M, Bosch J. Atlas de síndromes pediátricos. Barcelona: Espaxs; 1998.

12.** Fernández-Jaén A, Martín Fernández-Mayoralas D, Calleja-Pérez B, Muñoz-Jareño N. Enfermedades neurocutáneas. Jano. 2007; 1667: 87-92.

13.** Kahler SG, Fahey MC. Metabolic disorders and mental retardation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2003; 117C: 31-41.

14.*** Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. 3rd ed. New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division; 2006.

15.*** Sociedad Española de Neurología, Liga Española Contra la Epilepsia. Epilepsia. Majadahonda (Madrid): Ergon; 2003.

16.** Redin C, Gérard B, Lauer J, et al. Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing. J Med Genet. 2014; 51: 724-36.

17. Srour M, Shevell M. Genetics and the investigation of developmental delay/intellectual disability. Arch Dis Child. 2014; 99: 386-9.

18. Shashi V, McConkie-Rosell A, Rosell B, et al. The utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med. 2014; 16: 176-82.

Bibliografía recomendada

- Verdú A, García A, Martínez B. Manual de Neurología Infantil. Madrid: Pubmed; 2008.

Manual, completo y amplio, de presencia necesaria en la librería del pediatra, sobre las patologías neuropediátricas más frecuentes, su abordaje y tratamiento.

- Delgado Rubio A, ed. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Pediatría: Genética-Dismorfología, Neurología. 1. Bilbao: Asociación Española de Pediatría; 2000.

Tomo número 1 de la serie de Protocolos de la AEP. El primer tomo aborda los trastornos o síndromes genéticos más frecuentes o relevantes, así como los problemas neurológicos que más frecuentemente afectan a la población infantil. El capítulo de RPM vuelve a ser de relevante interés en el apartado etiológico.

- Fenichel GM. Neurología pediátrica clínica un enfoque por signos y síntomas. (6ª edición). Barcelona: Elsevier España, S.L.; 2010.

Manual esencial en Neurología Infantil. Aborda desde los síntomas y la exploración, los diferentes problemas que pueden estar tras los mismos. Es un manual obligado en la biblioteca del pediatra. Ahora disponible en castellano.

- Artigas-Pallarés J, Narbona J. Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona: Viguera; 2011.

Revisión amplia y sencilla de los principales trastornos del neurodesarrollo. Los diferentes capítulos abordan los trastornos de la comunicación, el aprendizaje, la parálisis cerebral, los trastornos generalizados del desarrollo…

 

Caso clínico

Varón de 8 meses de edad, remitido por el pediatra, por retraso psicomotor y fenotipo particular. Los padres describen la presencia de sostén cefálico de inicio, sedestación ausente. Se coge los pies, pero no echa las manos a los objetos. Volteo ocasional. Ruidos. No vocales ni bisílabos. Se ríe. Empático. En los 3 meses anteriores a la consulta, recibe estimulación y fisioterapia. El embarazo fue normal. Parto instrumentado a término. Apgar: 9/10. Precisó reanimación superficial. No precisó ingreso al nacimiento. PRN: 3.020 g. TRN: 49 cm. PCef al nacimiento: 33,5 cm. No ha tenido enfermedades de interés. A los 5 meses, es valorado por departamento neuropediátrico, donde se solicita ECO cerebral, que muestra signos compatibles con hemorragia intraventricular leve, examen oftalmológico que evidencia un coloboma retiniano periférico en ojo derecho, cariotipo normal, PEAT que muestran una leve pérdida de audición de 20 dB bilateralmente y RM cerebral que desmuestra la presencia de megacistarna magna con dudosa paquigiria parietal derecha. Es la primera hija de unos padres no consanguíneos, y entre los antecedentes familiares no aparece nada destacable. Ante la insistencia, el padre apunta la presencia de una tía del mismo, fallecida en el primer año de vida por fetopatía rubeólica. La exploración física demuestra unos datos antropométricos normales y un fenotipo particular, con discreto hipertelorismo, nariz fina y levemente incurvada, labios finos, ojos almendrados con pequeñas hendiduras palpebrales, camptodactilia, mamilas separadas, mamila supernumeraria. El examen neurológico revela un bajo tono global, ROT vivos. R. de Moro ausente. Ausencia de respuesta de paracaídas. Pares craneales aparentemente normales. Evaluación simétrica. Escasa fijación de la mirada. Ruidos ocasionales. Ausencia de sedestación o sostén cefálico estable. A la vista de la exploración, y tras el hallazgo de un dudoso antecedente de retraso, solicitamos fotografías de la tía del padre. Aportan las mismas, encontrando un fenotipo similar al paciente. Se solicita un estudio genético más amplio (deleciones subteloméricas) que revelan una monosomia de la región cromosómica 2q37.3->qter de 5’6 Mb y una trisomía parcial de la región cromosómica 10q26.1 3->qter de 9’5 Mb de origen paterno. Posteriormente, se ha podido diagnosticar a una prima del paciente señalado, con retraso psicomotor y misma causa.