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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº5 – JUL-AGO 2021

Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Mi hijo se cae

J.M. Blanco Borreguero*, M.A. Áviles Tirado**, Á. Periañez Vasco**, Y. López Becerra*
El Rincón del Residente


Coordinadores:

M. García Boyano*, S. Criado Camargo*, R. Vila de Frutos**, L. García Espinosa*
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.

Autores:

J.M. Blanco Borreguero*, M.A. Áviles Tirado**, Á. Periañez Vasco**, Y. López Becerra*
*Residente de Pediatría Hospital Universitario de Valme. Sevilla. **Médico adjunto del Servicio de Pediatría Hospital Universitario de Valme. Sevilla


El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos, imágenes y revisión bibliográfica.
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Las crisis de origen epiléptico son un motivo relativamente frecuente de consulta en Urgencias. La heterogeneidad clínica así como la diversidad etiológica de esta entidad, hace que en muchas ocasiones no sea fácil hacer una correcta aproximación diagnóstica. Presentamos el caso de un paciente con antecedentes de trastorno de espectro autista, discapacidad intelectual y crisis epilépticas, que consulta por caídas en las últimas semanas.


Pediatr Integral 2021; XXV (5): 266.e1 – 266.e8


Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Mi hijo se cae

Caso clínico

Niño de 11 años que acude al servicio de Urgencias por episodios de pérdida brusca del tono que le provoca caídas desde hace un mes. Comenta 3-4 episodios diarios de escasos segundos de duración sin pérdida de conciencia ni movimientos anormales asociados, con recuperación espontánea. Algunos de ellos le han causado lesiones en rodillas y cabeza. Además, desde hace unos meses, los padres comentan cambio conductual, lo notan más irritable, con menor capacidad para concentrarse.

No habían consultado previamente por la situación epidemiológica de pandemia.

Antecedentes familiares

Como antecedentes familiares, destacan tío materno con retraso cognitivo, 2 tías maternas y abuelo materno con epilepsia (según refieren, no se encuentran informes médicos concluyentes).

Antecedentes personales

Como antecedentes personales, destaca seguimiento en centro de atención infantil temprana (CAIT) y unidad de salud mental infanto-juvenil desde los 2 años, por retraso psicomotor y trastorno del espectro autista (Cariotipo, X Frágil, CGH arrays y perfil metabólico normales, con RM a los 2 años, con estructura vascular prominente en ventrículo lateral izquierdo sin significación clínica clara).

A los 9 años, primer ingreso hospitalario por crisis generalizada tónica con EEG normal y, posteriormente, a los 10 años por crisis similares, detectándose en el EEG una punta onda generalizada de gran amplitud y escasa duración, iniciándose tratamiento con ácido valproico con aparente mejoría.

Exploración

TEP (triángulo de evaluación pediatríca) estable. Glasgow 15 pts. Bipedestación conservada y deambula con marcha lenta y algo inestable, que la madre refiere como habitual. Bradipsíquico y bradilálico. Resto normal. Durante la exploración presenta, encontrándose en bipedestación, episodio brusco de pérdida de tono postural con caída al suelo que cesa en escasos segundos, sin otros síntomas asociados.

A su vez, se constatan varias crisis de mirada fija de 4-6 segundos de duración que la madre comenta que presenta de manera cotidiana sin “haberle dado importancia, dado que lo hace desde hace mucho tiempo”.

1. ¿De las siguientes, ¿qué prueba diagnóstica pediría en primer lugar?

a. TAC craneal.

b. Punción lumbar.

c. Electroencefalograma (EEG).

d. No necesita pruebas.

e. b y c son verdaderas.

Respuesta correcta: c. Electroencefalograma (EEG).
Ver comentario

2. Las crisis atónicas en nuestro paciente, teniendo en cuenta las crisis tónicas previas asociando un EEG con punta ondas generalizadas lentas, ¿en qué síndrome eléctrico y clínico nos debería hacer pensar?

a. Síndrome de West.

b. Síndrome de Landau Kleffner.

c. Epilepsia rolándica benigna de la infancia.

d. Síndrome de Lennox-Gastaut. 

e. Síndrome de Rasmussen.

d. Síndrome de Lennox-Gastaut Ver comentario

3. ¿Cuál sería su actitud en el momento agudo?

a. Asociar otro fármaco antiepiléptico (FAE) vía oral.

b. Solicitar niveles de ácido valproico.

c. Iniciar perfusión intravenosa de ácido valproico.

d. Quitar el ácido valproico y empezar con otro FAE.

e. b y c son correctas.

Respuesta correcta: e (b y c son correctas). Ver comentario

4. Tras varios meses de cambios en el tratamiento con FAEs, no se consigue el control de las crisis ni evidente mejoría clínica, ¿qué opción terapéutica podríamos plantear?

a. Retirar todos los antiepilépticos, dado el efecto paradójico que están provocando.

b. Valorar tanda de corticoterapia oral/ ACTH durante varios meses.

c. Nueva derivación a consulta de Neurocirugía para valoración de cirugía paliativa, como el neuro-estimulador del nervio vago.

d. Continuar sin cambios, dado que ya se conoce la refractariedad del síndrome y las escasas posibilidades de mejoría.

e. b y c son correctas.

Respuesta correcta: e (b y c son correctas).
Ver comentario

Comentario pregunta 1

De las opciones propuestas, en primer lugar, realizaríamos un EEG basal. Nos encontramos ante un paciente epiléptico conocido con EEG patológicos previos, por lo que es importante ver si el cambio en la semiología de las crisis se correlaciona con un cambio en la actividad cerebral de nuestro paciente.

Comentario pregunta 2

- El síndrome de West suele empezar antes de los 12 meses, caracterizándose por espasmos en flexión (contracciones tónicas bilaterales bruscas de 1 segundo de duración, frecuentemente simétricas que afectan a cabeza, tronco y extremidades superiores), con un patrón típico en el EEG de trazado errático y desorganizado, conocido como hipsarritmia.

- El síndrome de Landau-Kleffner consiste en una afasia adquirida, en la que primero se afecta la capacidad de comprender y, posteriormente, el lenguaje expresivo. El EEG muestra puntas centro temporales bilaterales, temporales posteriores y parietooccipitales en vigilia, que se tornan más difusas y generalizadas durante el sueño no REM.

- La epilepsia rolándica benigna aparece entre los 0-14 años de edad, suele caracterizarse por crisis de contracciones hemifaciales clónicas o tónicas, que provocan una desviación sostenida de la comisura bucal hacia un lado, predominantemente durante el sueño o justo al despertar. El EEG muestra puntas en regiones temporales.

- En el síndrome de Lennox Gastaut, encontramos crisis polimorfas de semiología variada (tónicas, ausencias atípicas, crisis atónicas y mioclonías). Se acompaña de un retraso madurativo y, en el EEG intercrítico, encontramos desorganización y enlentecimiento del trazado de fondo, con frecuentes brotes de punta-onda lentas (2-2,5 Hz) generalizada, así como ritmos rápidos a 10 Hz durante el sueño, como en nuestro caso.

- El síndrome de Rasmussen es muy infrecuente, aparece a raíz de un cuadro infeccioso, cursa con crisis focales motoras refractarias, que generan déficit neurológico progresivo (deterioro cognitivo, hemiparesia, afasia, hemianopsia...).

Comentario pregunta 3

Tras realizar un nuevo EEG (Fig. 1), se objetiva un claro patrón continuo de descargas de polipunta onda y punta onda a 2-2,5 Hz, confirmándose el origen ictal de los episodios que sufría nuestro paciente.

Figura 1. EEG al diagnóstico. Descargas prácticamente continuas de polipunta y punta onda 2-2,5 Hz, con variaciones de morfología a lo largo del trazado.

Es necesario comprobar niveles plasmáticos de ácido valproico (VPA), que nos dará información sobre la adhesión al tratamiento en primer lugar y, posteriormente, de si es efectivo o no. En este tipo de crisis “drop attacks”, el ácido valproico suele ser uno de los FAE de primera elección, por lo que ante la clínica tan marcada, podemos iniciar de forma rápida una escalada de dosis de dicho fármaco. Recordar que cuando hablamos de tratamiento antiepiléptico, siempre que se pueda, se debe optimizar el fármaco que estamos utilizando antes de asociar un nuevo FAE.

Comentario pregunta 4

La identificación de los pacientes con epilepsia refractaria es fundamental para optimizar el tratamiento farmacológico, iniciar el proceso de evaluación para determinar si son buenos candidatos quirúrgicos y, según cada caso, propiciar la cirugía u otras alternativas no farmacológicas. Como consecuencia del mal control de las crisis, estos pacientes tienen aumentado el riesgo de muerte prematura, traumatismos y/o alteraciones psicosociales, así como una calidad de vida reducida. En cuanto al tratamiento, se recomienda una politerapia racional, buscando las combinaciones de FAE que aumenten la eficacia y minimicen los efectos adversos. Dada la relevancia de la inflamación central y probablemente periférica en epilepsias refractarias, la utilización de fármacos inmunomoduladores como: inmunoglobulinas, corticoides o ACTH, podrían permitir mejorar el pronóstico de este padecimiento y se han demostrado eficaces en múltiples estudios. Técnicas paliativas, como la estimulación del nervio vago, consiguen la reducción de crisis en los pacientes no candidatos a cirugía resectiva.

Discusión

Tras EEG compatible con estatus eléctrico, el paciente ingresa para tratamiento. Se administra ácido valproico primero en dosis de carga y, posteriormente, en perfusión iv, consiguiendo niveles en rango terapéutico a las 24 h, durante ese periodo presenta 4 episodios de crisis atónicas. El EEG a las 48 h de ingreso presenta mejoría, con desaparición de patrón de status, aunque persistencia de crisis, motivo por el que se asocia lamotrigina (LMT) vía oral. Tras 4 días de ingreso, inicia mejoría del estado cognitivo y disminución de los episodios, por lo que se procede al alta domiciliaria con seguimiento estrecho en consulta de Neuropediatría.

Para completar estudio, se realiza resonancia magnética (RM) ambulatoria, en la cual se observa imagen compatible con angioma venoso/anomalía del desarrollo venoso en hemisferio cerebral izquierdo. Durante las siguientes semanas, se realiza titulación progresiva de Lamotrigina, con escasa mejoría en el control de crisis atónicas, por los que se asocia rufinamida (RFM) al tratamiento con escaso efecto, decidiéndose posteriormente suspensión de LTG e introducción de Etosuximida (ESM), dado el patrón de punta onda tan frecuente en el EEG y la persistencia de crisis de ausencias clínicas.

El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) supone menos del 1% de las epilepsias en menores de 14 años. Su etiología es diversa, encontrándose en el 70% lesiones cerebrales asociadas de origen diverso, y antecedentes de síndrome de West previo en un 20% de los casos. Los criterios diagnósticos son poco específicos, pero se debe tener en cuenta en pacientes con crisis polimorfas de difícil control (tónicas, ausencias atípicas, mioclónicas, crisis atónicas...) que, en ocasiones, asocian periodos de estatus epilépticos no convulsivos (como en nuestro caso), así como la asociación de un patrón electroencefalográfico punta onda lento (< 2,5 Hz) generalizado en periodo intercrisis, con mayor amplitud en regiones frontales y patrones de ritmos rápidos durante el sueño que apoya el diagnóstico. A su vez, se asocia a deterioro cognitivo progresivo, con o sin otras anormalidades neurológicas.

Debemos plantearnos el diagnóstico diferencial con el síndrome de Dravet y el síndrome de Doose o epilepsia con crisis mioclono-astáticas; aunque, en ocasiones, es muy complicado diferenciarlos. El síndrome de Dravet se inicia en menores de un año, son más frecuentes las crisis tónico-clónicas (CTC) y hemicorporales, apareciendo al inicio asociadas a cuadros febriles. El EEG tiene un trazado normal al inicio, si bien puede presentar también una punta-onda generalizada a medida que avanza la enfermedad. En las pruebas de imagen, suelen ser normales. En el síndrome de Doose suelen ser más frecuentes las crisis mioclónicas, aunque pueden aparecer crisis atónicas y mioclono-atónicas. El EEG intercrítico es normal al inicio y, posteriormente, suelen aparecer puntas ondas generalizadas a una frecuencia superior de las que aparece en SLG (2-3 Hz). Las pruebas de imagen suelen ser normales. Aunque puede aparecer deterioro cognitivo progresivo, es menos frecuente que en el Dravet y en SLG.

Con respecto al tratamiento, no existe una estrategia totalmente estandarizada. En una reciente revisión sistemática, se han propuesto fármacos como: VPA, LMT, RFM, topiramato (TPM) o clobazam. Los corticoides y la ACTH están indicados en periodos de exacerbación o refractariedad de crisis. La carbamazepina y, en general, los fármacos inhibidores de canales de sodio (oxcarbacepina, eslicarbamacepina) están contraindicados por su potencial aumento de las crisis atónicas, mioclónicas y de ausencias.

Las epilepsias refractarias se definen por la persistencia de crisis a pesar de la asociación de varios fármacos. Cuando esto ocurre debemos plantearnos, en algunos casos, otras terapias no farmacológicas como la cirugía de la epilepsia, fármacos moduladores y la dieta cetogénica.

El pronóstico del SLG es desfavorable desde el punto de vista cognitivo, así como del control de crisis.

Nuestro paciente cumple criterios para el diagnóstico y cursa con la evolución habitual de este síndrome. Incluso con cuádruple terapia (VPA, ESM, RFM+clobazam) no se ha producido control de crisis, por lo que se ha asociado corticoterapia durante varios meses, con mejoría clínica parcial. Actualmente, está pendiente de ser valorado por Neurocirugía para implantación de neuroestimulador vagal y se ha solicitado panel genético de genes relacionados con epilepsia. Los esfuerzos diagnósticos y terapéuticos se centran actualmente, no solo en reducir el número de crisis, sino en mejorar la calidad de vida del paciente. Para ello, la coordinación de todos los responsables que lo atienden (Psiquiatría, Rehabilitación, Neuropediatría y Neurocirugía) está siendo un aspecto clave en el correcto seguimiento del paciente.

Palabras clave

Epilepsia; Pediatría; Electroencefalografía; Epilepsy; Pediatrics; Electroencephalography.

 

Bibliografía

- Tirado P, Jiménez M. Epilepsia en la infancia y la adolescencia. Pediatr Integral. 2015; XIX (9): 609-21.

- Wilfong A. Epilepsy syndromes in children (Internet). Post TW, ed. Uptodate. Waltham, MA: UpToDate Inc. (citado el 25 de abril de 2020). Disponible en: http://www.uptodate.com.

- Verdú A. Manual de Neurología infantil. 2ª ed. Madrid. Panamericana. 2014.

- Al-Banji M, Zahr D, Jan M. Lennox-Gastaut syndrome. Management update. Neurosciences. 2015; 20: 207-12.

- Sánchez JC, Gil A, Casas-Fernández C, Mauri-Llerda JA, Salas-Puig J, Sancho-Rieger J, et al. Grupo de estudio de epilepsia de la Sociedad Española de Neurología. Neurología. 2012; 27: 575-84.

- López FJ, Rodríguez X, Gil A, Carreño M, Carreño Martínez M, Serratosa Fernández J, Villanueva Haba V, et al. Epilepsia resistente a fármacos. Concepto y alternativas terapéuticas. Documento consenso. Neurología. 2015; 30: 439-46.

 

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