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| El Rincón del Residente |
Coordinadores: S. Criado Camargo*, R. Vila de Frutos**, L. García Espinosa*, M. García Boyano*
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.
Autores:
C. Barbas Rebollo*, A. Navarro Albert*, M. Porcar Almela**
*Residente de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia. **Adjunto de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia.
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El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. |
Pediatr Integral 2020; XXIV (8): 492.e1 – 492.e7
Imagen en Pediatría Clínica.
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Más allá de la piel
Historia clínica
Recién nacida que presenta al nacimiento: desviación de línea interglútea y tumoración sacra.
Embarazo bien controlado, con ecografías prenatales normales y cultivo materno de estreptococo grupo B negativo. Durante la gestación, recibió tratamiento con hierro oral y ácido fólico. Como antecedente gestacional, destaca que: era fumadora de aproximadamente 10 cigarrillos diarios y que fue tratada con amoxicilina-clavulánico por rotura prematura de membranas. Respecto a los antecedentes familiares, es importante reseñar existen antecedentes de atrofia medular espinal por rama paterna y que la madre es portadora asintomática de dicha mutación. No existía consanguinidad entre los progenitores.
Procede de un parto eutócico con expulsivo espontáneo a las 37 + 6 semanas de gestación, con líquido amniótico claro. La puntuación del test de Apgar fue de 9/10, sin precisar reanimación. El peso al nacimiento fue de: 2.780 g (percentil 50-75), longitud de 44 cm (percentil 3-10) y un perímetro cefálico de 32 cm (percentil 10-25), clasificando a la recién nacida como adecuada para la edad gestacional.
A la exploración física, presenta una desviación de la línea interglútea hacia la derecha por una tumoración no delimitada y no indurada en región sacra izquierda. Además, presenta un angioma de 3 mm en superficie (Fig. 1).
Figura 1
Ausencia de mechón sacro. Sin trayecto fistulizado, sin eritema cutáneo ni hoyuelo sacro. Sin crepitación. Sin afectación craneal. Genitales normoconformados de mujer. Exploración neurológica normal con adecuada movilidad de miembros, fuerza y sensibilidad. Resto de exploración por aparatos, normal.
¿Cuál es el diagnóstico?
a. Es una variante de la normalidad.
b. Espina bífida quística.
c. Disrafismo espinal oculto.
d. Síndrome de fillum terminale.
e. Diastematomielia.
Respuesta correcta c. Disrafismo espinal oculto. Ver comentario
Comentario
El término disrafismo espinal oculto (DEO) integra a todos aquellos defectos del cierre del tubo neural que mantienen la cobertura cutánea y, por tanto, evitan la exposición de las estructuras neurales. A su vez, cabe distinguirlo del disrafismo espinal quístico o espina bífida quística, en las cuales no existe revestimiento cutáneo que cubra a las estructuras neurales(2). Tanto el seno dérmico como la diastematomielia, son entidades asociadas al DEO que no pueden diagnosticarse sin prueba de imagen compatible, puesto que son malformaciones de la médula espinal. Asimismo, el diagnóstico de variante de la normalidad es un diagnóstico de exclusión.
A pesar de que su incidencia real es desconocida, se estima que podrían diagnosticarse entre 0,5 y 5 casos de disrafismo espinal por cada 1.000 nacidos vivos(3,5).
Es importante descartar el hecho de que, en aproximadamente un 70% de los casos, la malformación de la médula espinal se asocia con la aparición de estigmas cutáneos (Fig. 1)(1). Por consiguiente, sería necesario detectarlos de forma precoz durante la exploración del recién nacido, para no demorar el diagnóstico y evitar la aparición de sintomatología y daño neurológico irreversible(1-3,5,6).
Respecto a las manifestaciones clínicas, es necesario remarcar que, al nacimiento, la mayoría están asintomáticos, apareciendo la clínica en las dos primeras décadas de la vida, sobre todo en la adolescencia(1,3,5). Las manifestaciones clínicas son las producidas por el anclaje del cono medular, es decir, un deterioro neurológico progresivo, llegando a afectar a la capacidad sensorial y motora de los miembros inferiores, derivando en deformidades ortopédicas. También, desarrollan patología urinaria por pérdida de control de esfínteres(1,3,5).
En relación al diagnóstico, cabe destacar que supone una responsabilidad del pediatra detectar las lesiones cutáneas asociadas al DEO. En los lactantes menores de 3 meses, es de utilidad la realización de una ecografía como prueba de cribado, el diagnóstico definitivo lo determinaría la resonancia magnética (RM)(1-3,5,6). En nuestro caso, mediante el estudio ecográfico, se detectaron hallazgos compatibles con lipomielomeningocele y médula anclada, que posteriormente fueron confirmados en la RM (Figs. 2 y 3).
Figura 2 (ecografía). Tumoracio?n qui?stica en regio?n glu?tea izquierda que se comunica con el saco tecal y cono medular.
Figura 3 (RM). Cono medular descendido, rai?ces emergentes rodeadas por tejido graso que se comunican caudalmente con un pequen?o quiste de 1 cm y grasa que protruye hacia el tejido celular subcuta?neo.
Por último, es fundamental incidir tanto en el manejo multidisciplinar, como en la individualización de los casos. El principal objetivo es evitar la aparición de secuelas neurológicas irreversibles. Actualmente, se aboga por intervenir quirúrgicamente a aquellos pacientes que hayan desarrollado clínica, reservándose el estrecho seguimiento para pacientes asintomáticos, ya que se ha visto que el tratamiento quirúrgico profiláctico no evita el desarrollo de sintomatología.
Palabras clave
Disrafismo espinal oculto; Estigmas cutáneos; Médula anclada; Hidden spinal dysraphism; Skin stigmata; Anchored medulla.
Bibliografía
1. Budke Neukamp M. El disrafismo espinal oculto. Pediatr Integral. 2014; XVIII(10): 729-38.
2. Guggisberg D, Smaïl Hadj-Rabia S, Caroline Viney C, Bodemer C, Brunelle F, Zerah M, et al. Skin Markers of Occult Spinal Dysraphism in Children. A Review of 54 Cases. Arch Dermatol. 2004; 140:1109-15.
3. Recio Pascual V, Vereas Martínez A, López Villanueva L. Anomalía cutánea lumbar en un lactante: ¿siempre una lesión banal? Rev Pediatr Aten Primaria. 2018; 20: e69-e73.
4. Hyun Jung S, Hyun-Seung L. Dorsal midline cutaneous stigmata associated with occult spinal dysraphism in pediatric patients. Korean J Pediatr. 2019; 62: 68-74.
5. Shields L, Mutchnick I, Peppas D, Rosenberg E. Importance of Physical Examination and Imaging in the Detection of Tethered Cord Syndrome. Global Pediatric Health. 2019; 6: 1-8.
6. Ramos R, Guerreiro R, Couto C, Amorin A, Cabral M, Costa A. Cutaneous markers of occult spinal dysraphism. Pediatr Neonatol. 2019; 60: 689-69.
