Temas de FC

M.G. Flores Ramos*, C.I. Ortez González**, J. Campistol Plana***

*Máster en Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. Universidad de Barcelona. **Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Unidad de Patología Neuromuscular. Universidad de Barcelona. Barcelona. ***Neurología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Universidad de Barcelona. Barcelona

Resumen Lactante hipotónico se define como aquel lactante que, desde el periodo neonatal o primeros meses de vida, presenta movilidad reducida y disminución del tono muscular con o sin debilidad. En el presente artículo se pretende brindar una guía ordenada para el estudio y diagnóstico precoz del lactante con hipotonía, especialmente en aquellos pacientes que tengan patologías con terapias modificadoras de la enfermedad, y al mismo tiempo aclarar conceptos básicos sobre la exploración y diagnóstico inicial del lactante hipotónico, enfocándonos exclusivamente en aspectos recogidos mediante la anamnesis, exploración y pruebas complementarias, que son pilares fundamentales para realizar correctamente el diagnóstico de la hipotonía en el lactante. Se realizará un resumen de las principales enfermedades que puedan manifestarse con hipotonía, como síntoma guía, facilitando algunos datos clínicos “clave” para la adecuada clasificación y enfoque diagnóstico. Actualmente, es de vital importancia la identificación del lactante hipotónico, ya que existen patologías, como la atrofia muscular espinal (AME), con terapias modificadoras de la enfermedad, y su respuesta al tratamiento dependerá de la rapidez con que se diagnostique.

 

Abstract A hypotonic infant is defined as an infant who, from the neonatal period or the first months of life, presents with reduced mobility and decreased muscle tone, with or without weakness. This article aims to provide an organized guide for the investigations and early diagnosis of hypotonic infants, especially those patients with pathologies requiring disease-modifying therapies. It also aims to clarify basic concepts regarding the examination and initial diagnosis of hypotonic infants, focusing exclusively on aspects collected through the history, examination, and complementary tests, which are fundamental pillars for correctly diagnosing hypotonia in infants. A summary of the main diseases that can manifest with hypotonia will be provided as a guiding symptom, providing some “key” clinical data for proper classification and diagnostic approach. Currently, the identification of hypotonic infants is of vital importance, as there are pathologies such as SMA (Spinal Muscular Atrophy) that require disease-modifying therapies, and their response to treatment will depend on how quickly they are diagnosed.

 

Palabras clave: Hipotonía; Exploración física; Enzimas musculares; Genética; Atrofia muscular espinal.

Key words: Hypotonia; Physical examination; Muscle enzymes; Genetics; Spinal muscular atrophy.

 

Pediatr Integral 2025; XXIX (6): 434 – 441

 

---

 

Lactante hipotónico

https://doi.org/10.63149/j.pedint.69

 

Introducción

La hipotonía en el lactante puede ser consecuencia de diversas patologías, ya sean neurológicas primarias o secundarias. La hipotonía es el signo neurológico más común de disfunción en esta edad; esta puede ser debida a alteraciones centrales y/o periféricas y que van desde algún punto de la corteza cerebral hasta el músculo.

La hipotonía, al ser identificada en un paciente, se debe determinar con precisión la localización (central o periférica), situando la lesión mediante la anamnesis, el examen neurológico detallado y los exámenes complementarios adecuados. De la determinación de una correcta etiología dependerán el pronóstico y el tratamiento.

Definiciones

Lactante hipotónico es aquel lactante que, desde el periodo neonatal o primeros meses de vida, presenta movilidad reducida y disminución del tono muscular con o sin debilidad.

• Tono muscular: es un estado de ligera contracción muscular, que depende de la integridad entre el sistema nervioso central (SNC), el sistema nervioso periférico (SNP) y las propiedades intrínsecas de la musculatura esquelética. Este, a su vez, puede ser pasivo o activo.

• Hipotonía: es una disminución en el tono muscular de tronco, extremidades y/o musculatura craneofacial. Entendiendo por “disminución del tono muscular” el descenso de la resistencia a la movilización pasiva de una articulación (que tendrá, como consecuencia, un aumento del rango articular de movimiento). Puede o no acompañarse de debilidad.

• Debilidad: es la incapacidad para mover voluntariamente los músculos contra la resistencia y es el síntoma cardinal de las enfermedades neuromusculares. La presencia de debilidad es siempre patológica.

• Fatigabilidad: es la disminución progresiva de la amplitud o de la intensidad de una respuesta muscular; es decir, es la disminución del rendimiento físico mientras dura una tarea(1-3).

Clasificación de la hipotonía

La hipotonía se clasifica en central o periférica en función de la etiología y su ubicación topográfica.

Cabe mencionar que en recién nacidos y lactantes no es fácil diferenciar hipotonía central y periférica y que, además, puede asociarse hipotonía mixta. Aproximadamente, entre el 60-80 % de los casos son de origen central y solo el 15-30 % son de origen periférico(3) (Fig. 1).

 

Hipotonía de origen central

Se caracteriza por debilidad axial (proximal, tronco), sin debilidad o con debilidad leve, presencia de movimientos antigravitatorios y con reflejos osteotendinosos (ROT) presentes.

Las principales causas se agrupan en 2 grupos:

1. Adquiridas: parálisis cerebral infantil y encefalopatía hipóxico-isquémica.

2. Genéticas: síndrome de Prader-Willi, enfermedad de Steinert (siendo estas las más frecuentes), síndrome de Down, síndrome de Angelman, otras causas genéticas, trastornos de migración neuronal y causas metabólicas.

Hipotonía de origen periférico

Se caracteriza por debilidad distal (miembros), ausencia de movimientos antigravitatorios con ROT ausentes o débiles.

Las causas periféricas pueden deberse a enfermedades musculares, de la unión neuromuscular, neuropatías, y/o compromiso de la motoneurona. Es fundamental, al igual que en las hipotonías centrales, identificar las potencialmente tratables, como la atrofia muscular espinal (AME) ligada al gen SMN1, enfermedad de Pompe y los síndromes miasténicos congénitos. Por lo tanto, la detección y diagnóstico de una hipotonía de origen periférico se ha convertido en una verdadera emergencia médica.

Podemos clasificarlas en 4 grupos según el nivel anatómico comprometido, junto a las patologías más frecuentes:

1. Asta anterior: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de hipotonía periférica; otras causas son la poliomielitis asociada a la vacuna y la mielitis flácida aguda.

2. Nervio periférico: Charcot-Marie-Tooth (CMT), polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (síndrome de Guillain-Barré), polineuropatías axónicas o hipomielinizantes congénitas (p. ej., síndrome de Dejerine-Sottas).

3. Unión neuromuscular: miastenia gravis autoinmune y síndromes miasténicos congénitos.

4. Músculo: las miopatías congénitas y las distrofias musculares congénitas son la segunda causa de hipotonía periférica; también miopatías inflamatorias (p. ej., dermatomiositis), rabdomiólisis y miopatías metabólicas(4).

Evaluación diagnóstica

Historia clínica

La anamnesis desempeña un papel básico en la identificación de la etiología de la hipotonía en lactantes. Además de los antecedentes (Tabla I), la historia clínica aborda este aspecto fundamental:

• Historia de la enfermedad actual: edad de inicio de la hipotonía, diferenciando si se manifiesta desde el nacimiento o posteriormente. La detección de síntomas adicionales, como apneas y dificultades en la alimentación, también nos puede orientar sobre el origen de la hipotonía.

 

Exploración física

La exploración deberá ser sistemática, detallada y en un ambiente tranquilo. Comenzaremos por el examen general y luego ampliaremos, detallando evaluación por sistemas.

Examen general

• Inspección: observar las posturas que adquiere en decúbito supino, decúbito prono y en sedestación si esta existiese, sin ropa (a veces, si es un niño muy irritable, se puede intentar primero con ropa y luego sin ella). En esta fase debemos fijarnos en el patrón respiratorio, movimientos antigravedad, presencia de rasgos dismórficos o manchas en la piel.

Examen neurológico

Estado de conciencia/nivel de alerta

• Tono: mediante la observación de la postura y la movilización suave segmentaria de cada una de las articulaciones de los miembros.

• Fuerza: la fuerza en niños mayores puede evaluarse fácilmente a través de escalas (Medical Research Council Scale); sin embargo, no son aplicables a neonatos ni lactantes. En esta edad evaluaremos la fuerza con los movimientos gravitatorios (como la suspensión axilar o ventral) y a través del estímulo táctil o utilizando los reflejos arcaicos: llanto, succión, expresión facial y esfuerzo respiratorio. Determinar si la debilidad, es proximal (p. ej.: cintura escapular, pelviana), distal (p. ej.: manos, pies) y si existe compromiso facial (p. ej.: falta de mímica facial, fascie alargada).

• Reflejos osteotendinosos: los evaluados con frecuencia son los reflejos bicipitales, patelar y aquíleo. La relajación del lactante es fundamental, con la cabeza en línea media y las extremidades en posición natural flexionada. Estarán vivos en caso de hipotonía de origen central, ausentes o disminuidos en las enfermedades de nervio periférico; muy importante valorarlos en las 4 extremidades(5).

Pruebas complementarias

A continuación, en la tabla II, sugerimos estudios complementarios de primera y segunda línea. La solicitud de estos está supeditada al criterio de los profesionales tratantes y a la disponibilidad.

 

En la tabla III se resumen los hallazgos electrofisiológicos característicos según la localización anatómica.

 

Hipotonía de origen periférico

Atrofias musculares espinales (AME)

Comprenden trastornos caracterizados por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, resultando en debilidad y atrofia muscular. Principalmente, son debidas a deleciones o mutaciones en el gen SMN1 (survival motoneuron) en el cromosoma 5q13, siendo la deleción homocigota del gen SMN1 la responsable en el 95-98 % de los casos. La incidencia se estima en 1 cada 10.000 nacimientos. En la tabla IV se clasifican según gravedad en tipos 0-4.

 

Diagnóstico

El diagnóstico se realizará utilizando pruebas genéticas, como MLPA y qPCR, para analizar las copias de los genes SMN1 y SMN2. En aquellos casos identificados mediante el cribado neonatal (recientemente aprobado en todas las comunidades autónomas españolas), el objetivo es tratarlos lo antes posible, presintomáticamente, con alguna de las terapias aprobadas.

Tratamientos disponibles

• Modificador del gen SMN1: Onasemnogén abeparvovec (terapia génica): destaca por su administración única con efectos prolongados, lo que puede mejorar la comodidad del paciente.

• Modificador del gen SMN2: Nusinersen, su ventaja radica en el acceso directo al sistema nervioso central (SNC). Su administración es vía intratecal.

• Risdiplam: ofrece la ventaja de la administración oral y un efecto sistémico que supone una ventaja frente al anterior(6).

Miopatías congénitas

Es la segunda causa de hipotonía periférica; estas afectan la estructura o función muscular desde el nacimiento, presentando anomalías en la arquitectura de las fibras musculares que se manifiestan con diversidad clínica, histopatológica y molecular.

Clínica

Los signos clínicos tempranos incluyen hipotonía periférica, debilidad muscular y retraso en las adquisiciones motoras.

Diagnóstico

Al diagnóstico definitivo y clasificación se llega mediante técnicas de secuenciación masiva (exoma, paneles de genes). Se utilizan pruebas complementarias, como electromiografía, resonancia magnética muscular y ecografía muscular, para delimitar el diagnóstico diferencial y guiar estudios genéticos. El tratamiento es sintomático(7).

Enfermedad de Pompe

También conocida como glucogenosis tipo II, es una patología de herencia autosómica recesiva que resulta en la acumulación excesiva de glucógeno en los lisosomas.

Clínica

La edad media de inicio es a los 4 meses de vida. Se caracteriza por hipotonía y debilidad generalizada severa, hipo/arreflexia, elevación de los niveles de creatina quinasa, miocardiopatía hipertrófica (con obstrucción en la salida del ventrículo izquierdo), hepatomegalia, macroglosia, dificultades de alimentación, fallo de medro y problemas respiratorios. La sintomatología progresa con el tiempo y, sin intervención, conduce al fallecimiento del paciente antes de los dos años debido a fallo cardiorrespiratorio.

Diagnóstico

Se realiza mediante la determinación enzimática de alfa-glucosidasa ácida en muestra de gota seca de sangre del paciente, pero debe confirmarse con determinación de la actividad enzimática en leucocitos, fibroblastos o músculo y, posteriormente, se confirma mediante estudio del gen GAA(7).

Tratamiento

La enfermedad de Pompe es la única forma de glucogenosis susceptible de tratamiento enzimático sustitutivo. Se realiza con alfa-glucosidasa recombinante humana (rhGAA) intravenosa.

Hipotonía de origen central/mixto

Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno complejo, multisistémico, causado por la falta de expresión de genes del cromosoma 15q11-13 heredados de la rama paterna. La hipotonía neonatal es severa y suele ser el signo guía, ocasionando dificultades para la alimentación en los primeros meses de vida.

Diagnóstico

El examen físico revela facies típica con: ojos almendrados, dolicocefalia, diámetro bifrontal estrecho, labio superior fino y en forma de “V” invertida, criptorquidia, manos y pies pequeños. A medida que crecen, desarrollan hiperfagia (lo que puede llevar a obesidad mórbida), alteraciones endocrinológicas, trastorno del sueño, trastornos en el neurodesarrollo y comorbilidades psiquiátricas. Ante la sospecha clínica, el estudio inicial es mediante MLPA (amplificación multiplex de sonda dependiente de ligación). Los resultados de este estudio guiarán los pasos siguientes para definir y manejar la alteración específica(8.9).

Enfermedad de Steinert (distrofia miotónica congénita tipo 1)

Es un trastorno genético con herencia autosómica dominante; está asociado con la expansión del número de repeticiones del triplete CTG en el gen DMPK, ubicado en el cromosoma 9q13.3. Este fenómeno es más pronunciado en transmisiones maternas.

Clínica

Durante la gestación pueden observarse polihidramnios o disminución de los movimientos fetales. En el periodo neonatal, los afectados suelen presentar hipotonía y debilidad generalizada, características faciales distintivas, como amimia facial y paladar ojival. En casos graves, pueden desarrollarse deformidades físicas, como pies en equino y contracturas articulares. La dificultad respiratoria y la afectación diafragmática son comunes, a menudo requiriendo ventilación asistida. La miotonía, caracterizada por la dificultad para relajar los músculos después de la contracción, es excepcional en lactantes, por lo que se recomienda examinar a la madre. En las formas congénitas, la madre suele ser afectada de manera leve o incluso sin diagnóstico.

Diagnóstico

El estudio molecular de la expansión del triplete CTG se hace en sangre y detecta prácticamente el 100 % de las variantes patógenas, de modo que la sensibilidad y especificidad son cercanas al 100 %.

Tratamiento

El tratamiento es sintomático(10.11).

Distrofias musculares congénitas (DMC)

En los lactantes se observa hipotonía, reducción en la movilidad y retraso o estancamiento en el desarrollo motor. Las DMC son progresivas y suelen acompañarse de retracciones articulares frecuentes, rigidez y deformidad de columna, insuficiencia respiratoria y, en algunas variantes, afectación cardiaca. Como rasgos diferenciales y globales, las DMC suelen preservar la musculatura facial y extraocular inicialmente.

Diagnóstico

La toma de muestra muscular mediante biopsia contribuye al diagnóstico, al identificar el déficit de merosina o la glicosilación anómala de distroglicano.

El diagnóstico genético suele llevarse a cabo mediante paneles de genes o exoma.

Tratamiento

El tratamiento, en la actualidad, es sintomático(10,11).

Otras causas poco frecuentes de hipotonía

El botulismo infantil

Se caracteriza por succión débil, ptosis, inactividad y estreñimiento. El diagnóstico se respalda mediante el aislamiento de esporas de Clostridium botulinum en las heces. El tratamiento implica el uso de inmunoglobulina humana específica para prevenir la progresión de la enfermedad. En la tabla V se comparan las principales enfermedades que cursan con hipotonía neonatal junto a sus signos guía.

 

Función del pediatra en Atención Primaria

• Realizar una correcta anamnesis dirigida fundamentalmente a los antecedentes familiares, prenatales e historia de la enfermedad actual.

• Realizar una exploración física sistemática por aparatos y una adecuada exploración neurológica.

• Analizar las principales etiologías y, basándose en ello, solicitar pruebas complementarias.

• Derivar al Servicio de Urgencias, unidades específicas, dado que muchas patologías requieren un diagnóstico temprano, ya que poseen tratamientos modificadores de la enfermedad(12,13).

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del presente manuscrito ni fuente de financiación.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

1. De Santos Moreno MT, Moro Serrano M. Hipotonía muscular. Trastornos ­neuromusculares. De guardia en Neonatología. Panamericana. 2016; 92: 589-94.

2. Martí Carrera I, Lafuente Hidalgo M. Enfoque diagnóstico del lactante hipotónico. Protoc diagn ter pediatr. 2022; 1: 217-25.

3.*** Caraballo RH, Campistol Plana J, González Rabelino G. Neuropediatría: Fundamentos prácticos. Editorial Panamericana. Buenos Aires. 2023.

4. Mesquita M, Ratola A, Tiago J, Basto L. Hipotonía neonatal: ¿entraña un diagnóstico difícil? Rev Neurol. 2018; 67: 287-92.

5. Sparks SE. Neonatal hypotonia. Clin Perinatol 2015; 42: 363-71.

6. Lafuente-Hidalgo M, Ranz Angulo R. Amiotrofia muscular espinal. Nuevo paradigma: el código AME. Form Act Pediatr Aten Prim. 2023; 16: 21-6.

7.*** Natera de Benito D, Ortez O, Carrera-García L, Expósito J, Bobadilla E, Nascimento A. Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2010-a-2019/volumen-79-ano-2019-suplemento-3-indice/diagnostico/.

8. Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019; 15: 207-44. Disponible en: https://doi.org/10.2174/1573396315666190716120925.

9.** Krauel MR. Síndrome de Prader Willi. Rev. Esp Endocrinol Pediatr. 2018; 9: 31-6.

10. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease. Neurologia (Engl Ed). 2020 Apr;35(3):185-206. English, Spanish. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001.

11. Quijano-Roy S, Gómez-García de la Banda M. Distrofias musculares congénitas. Rev. Médica Clínica Las Condes. 2018; 29: 530-43.

12. Suárez B, Araya G. Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Rev. Médica Clínica Las Condes. 2018; 29: 502-11.

13. Kaler J, Hussain A, Patel S, Majhi S. Neuromuscular Junction Disorders and Floppy Infant Syndrome: A Comprehensive Review. Cureus. 2020; 12: 6922. Disponible en: https://doi.org/10.7759/cureus.6922.

Bibliografía recomendada

– Natera de Benito D, Ortez O, Carrera-García L, Expósito J, Bobadilla E, Nascimento A. Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/indices-de-2010-a-2019/volumen-79-ano-2019-suplemento-3-indice/diagnostico/.

Artículo de revisión de miopatías congénitas que nos muestra las características clínicas, clasificación, diagnóstico y los avances actualizados para lograr la terapia génica.

– Suárez B, Araya G. Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Rev. Médica Clínica Las Condes. 2018; 29: 502-11.

Este artículo tiene como objetivo realizar una actualización en síndrome hipotónico del recién nacido y lactante menor (<2 años), con énfasis en las causas de origen neuromuscular hereditario, fundamentalmente en la evaluación clínica y enfoque diagnóstico.

– Natera de Benito D, Ortez C, Jou C, Jiménez-Mallebrera C, Codina A, Carrera García L, et al. The Phenotype and of Congenital Myopathies Based on a Large Pediatric Cohort. Pediatr Neurol. 2021; 115: 50-65. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2020.11.002.

Es un estudio de 104 pacientes realizado en un solo centro, que proporciona una visión actualizada del panorama clínico, histopatológico y molecular de las miopatías congénitas.