Problemas escolares en la adolescencia

Temas de FC

J. Valdés Rodríguez*, N. Bolufer Vigrana**

*Pediatra extrahospitalario. Acreditado en Medicina del Adolescente. **Médico psicoterapeuta

Resumen

Los problemas escolares incluyen tanto al alumno que suspende como al que ha tenido un descenso brusco y mantenido en su rendimiento. Pueden ocasionar por sí mismos una importante alteración en la vida y la salud del adolescente, y deben ser evaluados. El diagnóstico se basa en la anamnesis (con especial atención al medio familiar, escolar y social) y en la exploración. Una vez descartadas las enfermedades físicas propias de la edad, el pediatra derivará al paciente a los diferentes especialistas (psicopedagogía, psiquiatría infanto-juvenil), coordinando la relación entre la familia, los terapeutas y la escuela, vigilando la evolución y prestando apoyo continuo al adolescente. El principal papel de la Pediatría Extrahospitalaria es la prevención tanto primaria (educación para la salud) como secundaria (diagnóstico precoz).

Abstract

School problems include both the student who suspends and the student who has had a steep and sustained drop in performance. They can themselves cause an important alteration in the life and health of the adolescent, and they must be evaluated.
The diagnosis is based on anamnesis (with special attention to the family, school and social environment) and exploration. Once the physical illnesses of age are ruled out, the pediatrician will refer the patient to the different specialists (psychopedagogy, infantile-juvenile psychiatry) coordinating the relationship between the family, therapists and the school, monitoring evolution and providing ongoing support to the adolescent. The main role of out-of-hospital pediatrics is prevention both primary (health education) and secondary prevention (early diagnosis).

Palabras clave: Adolescencia; Problemas escolares (PE); Pediatría de Atención Primaria

Key words: Adolescence; School problems (PE); Primary Care Pediatrics

Pediatr Integral 2017; XXI (4): 270-277

Problemas escolares en la adolescencia

Introducción

Los problemas escolares (PE) incluyen tanto al alumno que suspende, como al que ha tenido un descenso brusco en su rendimiento. Por su repercusión en la vida del adolescente, es obligado llegar a un diagnóstico.

Por delimitar el concepto, y tomando como adolescentes (según la OMS) a aquellos individuos comprendidos entre los 10 y 19 años de edad, deberíamos hablar de aquellos alumnos que empiezan a plantear problemas escolares a partir de los dos últimos cursos de la Educación Primaria, o lo hacen hasta que termina el periodo que el Sistema Educativo les impone: la Educación Secundaria Obligatoria (ESO). Estas son las edades más conflictivas para las dificultades escolares, porque coinciden la metamorfosis puberal por un lado, con los cambios de sistema educativo por otro (el paso al Instituto), y todas las enormes adaptaciones psicosociales que el adolescente va a tener que ir haciendo. No obstante, teniendo en cuenta la gran variabilidad del desarrollo y la obligación que como médicos tenemos de respetar individualmente a cada paciente, es complicado hablar de límites de edad.

En la adolescencia, debemos considerar de forma general dos formas de presentación:

• “El que suspende”: alumno que sin limitaciones intelectuales conocidas, no alcanza los niveles de aprendizaje esperados para su edad, según un determinado plan de estudios y/o una institución escolar. En estos casos, todo el mundo reconoce que hay un problema, y salta la alarma.

• “El cambio a peor”: alumno que aun cumpliendo los objetivos establecidos, tiene un descenso brusco y mantenido en su rendimiento habitual. Aquí es posible que tardemos en reaccionar, porque los resultados se mantienen dentro de lo aceptable. Pero, también, hay (o habrá) un problema y así hay que enfocarlo.

Sabemos que de una forma u otra, los PE se presentan con una alta frecuencia a la edad que nos ocupa (para saber el alcance exacto, habría que ponerse de acuerdo primero en el concepto, y este es muy variable de unos investigadores a otros). Pero el hecho de que sea un fenómeno frecuente, no debe llevarnos a banalizar pensando que “… son cosas de la edad” o “…ya se le pasará”, que son frases que acompañan a menudo a la mala prensa que tienen los adolescentes. No debemos hacerlo, porque las dificultades escolares pueden ser producidas por algunas enfermedades que pueden aparecer a esta edad y deben ser descartadas, y porque con mayor frecuencia, los problemas en un entorno tan importante para el adolescente como es la escuela, son capaces por sí mismos de provocar comportamientos de alto riesgo para su salud.

Por tanto, cuando surjan los PE, debemos tratar de llegar a un diagnóstico, que como en cualquier otro tipo de enfermedad, es la base de un tratamiento adecuado.

Causas

Lo primero es conocer la historia escolar previa. Si los PE escolares aparecen de forma inesperada, una vez analizadas las posibles causas en el adolescente, habrá que valorar la influencia de los factores familiares, escolares y sociales.

Por su evolución en el tiempo, podemos dividir los PE en dos grupos:

1. Los que tienen dificultades desde los primeros cursos de escolarización. Puede suceder que, aunque hayan sido conocidas, se haya seguido una mala orientación en su tratamiento, o que a pesar de las limitaciones, estas hayan sido suplidas de alguna manera por el niño y pasen desapercibidas. Es evidente que este último supuesto es más improbable, porque la creación de gabinetes psicopedagógicos en guarderías y escuelas infantiles, hace que el diagnóstico sea precoz. Por otro lado, y aunque la decisión depende incluso de cada centro, los objetivos de lectura/escritura ya aparecen en el último curso de Educación Infantil. Por tanto, lo lógico es suponer que cualquier alumno que en 2º curso de Primaria no ha conseguido el nivel esperado de lectura, escritura, cálculo y/o capacidad de atención, va a ser considerado como un alumno que necesita un diagnóstico y también una atención especial y específica⁽¹⁾.

En cualquier caso, es complicado que conforme avanzan las necesidades de aprendizaje, niños con trastornos específicos (dislexia como problema más frecuente), coeficiente intelectual límite, y otros problemas mentales o del neurodesarrollo, lleguen a los últimos cursos de la Educación Primaria sin diagnosticar.

Un ejemplo de esta problemática que interesa comentar, por su frecuencia y porque es una enfermedad en constante revisión, es el trastorno de déficit de atención e hipercinesia (TDHA)⁽²⁾. Si no es muy acusado, o si el niño es muy inteligente, puede haber compensado el problema con la ayuda de un maestro que lo conozca, y haya sabido conducirlo durante los primeros cursos, o con tratamientos temporales que han sido retirados por una evolución aceptable o por miedo a la medicación continuada. Mención especial hay que hacer al subtipo inatento, que suele ser más frecuente en chicas. En estos casos, la falta de atención es mayor que la impulsividad/hiperactividad, y al no originar los conflictos habituales, pasan más desapercibidos. De todas formas, a partir de 6º de Primaria, cuando cambia el sistema y pasa a tener un profesor para cada asignatura, se pone de manifiesto de forma evidente la dificultad de concentración (la hiperactividad suele disminuir a estas edades de forma general) y, especialmente, en determinadas materias o con profesores poco atractivos para ellos. Tan pronto pueden rendir mucho, como en determinados momentos, inexplicablemente, poco o nada. Tienen problemas para organizarse, necesitan de un esfuerzo mayor y mantenido para superar las dificultades y, a pesar de ello, acaba por afectarse el rendimiento global. La forma en que se produce, suele generar reproches por parte de padres y maestros, lo que aumenta la angustia que viven estos chicos y se favorece la aparición de otros síntomas psiquiátricos (depresión, comportamientos antisociales, abuso de alcohol y/o drogas) que son frecuentes en adolescentes con TDHA.

2. El alumno con rendimiento normal, y que empieza a fracasar en los estudios. Esta es la forma de presentación habitual en adolescentes. Las causas pueden variar según la edad y el momento del desarrollo puberal, pero lo que fundamentalmente hay que considerar es: el tiempo de evolución, la rapidez con que se instauran los problemas y su influencia, tanto sobre el rendimiento escolar como en la dinámica familiar y social del adolescente.

Cuanto más bruscos y mayor repercusión tengan los PE, más importante debe ser para el médico buscar las causas.

En cualquier etapa educativa, las dificultades escolares se producen por una conjunción de factores, que se interrelacionan entre sí y que afectan al INDIVIDUO, su FAMILIA, la ESCUELA y el ENTORNO SOCIAL. Es difícil que uno solo de ellos sea el responsable del problema, y desde luego, es imposible solucionarlo sin la participación de todos. En la adolescencia, todo ello es todavía más evidente.

Factores individuales

Enfermedades físicas propias de la edad

• Alteraciones de la audición o la visión.

• Enfermedades del sistema nervioso: tumores cerebrales, epilepsia.

• Patología de la glándula tiroidea.

• Trastornos nutricionales: carencia de hierro.

• Intoxicaciones (plomo) y consumo habitual de alcohol y/o drogas.

• Otras enfermedades (rinitis alérgica crónica, úlcera péptica, infecciones: tuberculosis, cáncer, síndrome de fatiga crónica…) que al principio pueden dar unos síntomas poco llamativos, y con la evolución van causando un cansancio progresivo y una dificultad para mantener la atención.

Todos estos procesos pueden manifestarse inicialmente como dificultades escolares y, por tanto, ante el problema que nos ocupa, lo primero será estar seguros de que el adolescente no tiene una enfermedad física.

Enfermedades psíquicas

En general, en cualquier cambio a peor en un adolescente, sea en el carácter, el comportamiento o el rendimiento escolar, una vez descartadas las enfermedades físicas debemos pensar en una depresión. Y esto es así, en primer lugar, por la frecuencia. En segundo, porque a diferencia de otros cuadros psiquiátricos con unos síntomas más evidentes, el fracaso súbito en los estudios puede ser el primer o el único síntoma de una depresión enmascarada. Y en tercer lugar, por la relación de las depresiones con la segunda causa de mortalidad en adolescentes: el suicidio (aunque aquí entren en consideración otro tipo de factores, como la personalidad del estudiante y su dinámica familiar).

Hace 20 años, hicimos una revisión del tema en esta misma revista⁽³⁾. En este tiempo, el acceso de los niños a Internet es cada vez más precoz y el delito que más ha crecido entre los adolescentes (y en el que siempre debemos pensar) es el acoso escolar en sus distintas formas. Debemos tenerlo en cuenta, sobre todo, si no se ha producido el contacto con las drogas. Según la última encuesta ESTUDES⁽⁴⁾, entre los escolares españoles, el inicio del consumo de drogas legales (alcohol, tabaco) se produce entre los 13,8/13,9 años, los hipnosedantes 13,9 y el cannabis a los 14,8 y, sin embargo, según la Guía de Ciberacoso para Profesionales⁽⁵⁾, más del 41% de los niños españoles de 11 años de edad tiene un teléfono móvil.

Sabemos que las enfermedades psíquicas merman de forma importante la capacidad de aprendizaje, pero una cuestión que hay que considerar en casos con mala evolución sería: ¿es el problema emocional la causa o la consecuencia de los problemas escolares? Cuando estos aparecen, se genera una situación de ansiedad y comienzan a alterarse las relaciones con maestros y con los padres. La autoestima del adolescente desciende y, si la presión de los adultos centrada en el rendimiento escolar se mantiene, se le añaden sentimientos de culpabilidad. Todo ello puede provocar distintas formas de reaccionar: puede generar más ansiedad, irritabilidad y rechazo hacia el estudio o bien una actitud pasiva con sensación de impotencia y desmotivación. En cualquier caso, empieza a desconfiar que pueda superar nuevos obstáculos, no ve la salida, tiene una sensación de pérdida de control, y acaba por interiorizar el fracaso escolar como suyo, y asumirlo como algo peor: un fracaso existencial. En esas condiciones, es difícil que el adolescente sea capaz de dominar los impulsos (soledad-tristeza, rabia-agresividad…) y esto puede llevarle a diversas conductas de riesgo (borracheras, abuso de sustancias, huidas, accidentes, intentos de suicidio…) de consecuencias imprevisibles.

Está claro que acabamos de describir una situación límite, con la que desgraciadamente nos sorprenden las noticias de cuando en cuando, pero afortunadamente, poco frecuente. Lo importante es, que sin alarmismos, entendamos que las dificultades escolares, como cualquier otra enfermedad, puede llegar a convertirse en un problema grave, si no conseguimos modificar su evolución.

La familia

En ella, pueden originarse o no algunas causas de PE, pero donde adquiere una extraordinaria importancia es en la búsqueda de soluciones y, sobre todo en su papel preventivo. La familia actúa seleccionando y modificando los estímulos que le llegan del exterior: que unas malas notas constituyan o no una tragedia, depende de cómo se asimile en esa familia.

Dos son los conceptos en los que conviene profundizar: la relación existente entre los diversos miembros de una familia y la organización de los distintos aspectos de la vida cotidiana en ese núcleo familiar.

La dinámica familiar

El clima afectivo familiar influye decisivamente. Todo lo que suceda en casa, repercute en el adolescente y en su rendimiento escolar, independientemente de sus capacidades. De la actitud de sus padres hacia él, dependerá que pueda desarrollarlas. Todas las encuestas nos dicen que para el adolescente es su familia…, aunque no lo reconozca. Por tanto, si al valorar los PE descubrimos conflictividad en la familia, será la primera cuestión a resolver.

Por su frecuencia, una de las causas más importantes son las separaciones de los padres, cuando estas no se hacen pensando en los hijos. A la inseguridad y el sentimiento de enfado del adolescente, hay que añadir las actitudes de abandono, sobreprotección o permisividad, y otras formas de chantaje emocional a la que se ve sometido el hijo por las partes en conflicto y que, en la mayoría de casos, la Justicia es incapaz de resolver, porque tampoco tiene en cuenta, prioritariamente, las necesidades del menor, sino los derechos de los adultos. Es fácil comprender cómo, en estas situaciones, el adolescente corre un alto riesgo de tener PE.

Organización familiar

Existen otros factores dentro de la familia, que por secundarios que puedan parecer, también influyen en la motivación por el estudio y en la capacidad de concentración, y que deben haberse establecido con anterioridad, desde las primeras etapas de la escolarización, porque son importantes para la prevención de los PE. Esta es una función clave, que el pediatra debe desarrollar en los exámenes de salud previos a la adolescencia.

En el hogar, ha de existir un cierto orden establecido, con participación de los distintos miembros de la familia. Los adolescentes deben colaborar en las tareas de la casa. Es una forma de potenciar su autonomía, estimular la responsabilidad y favorecer una actitud positiva hacia las cosas bien hechas. En este ambiente, tiene importancia respetar unos horarios regulares que obliguen a unas horas mínimas de sueño⁽⁶⁾ y permitan una adecuada distribución del tiempo para las comidas. Recordemos que no solo es necesaria una buena nutrición…, el momento de comer es, a veces, la única oportunidad para la convivencia y está completamente demostrado el efecto preventivo de, al menos, una comida en familia al día.

La habitación de un adolescente, suele ser un reducto inexpugnable de su identidad y conviene no crear conflictos al respecto. No obstante, el entorno físico puede jugar un papel nada despreciable en la predisposición para estudiar y habrá que intentar “negociar” algunos aspectos. El sitio de estudio debe ser: cómodo (cuidado con los vicios posturales), suficientemente espacioso y con luminosidad natural. La penumbra, el uso abusivo de luz artificial, múltiples obstáculos sobre la mesa o un exceso de estímulos visuales o auditivos, producen una fatiga fácil y rompen la armonía necesaria para la actividad intelectual.

Mención especial hay que hacer a la distribución del tiempo libre. Hay algunos estudiantes que desconocen su existencia (largos desplazamientos hacia “los mejores colegios”, casi todos en la periferia de las grandes ciudades, les suponen la estéril pérdida de 2 y 3 horas diarias; un apretado programa de actividades extraescolares, les obliga a sentarse a estudiar cuando llegan a casa, tras una jornada que empezó 12 horas antes…), y los adolescentes necesitan disponer de tiempo para relacionarse con sus amigos, hacer deporte o simplemente descansar.

La actividad física, tiene una importancia decisiva para mantener la salud, contribuir a la educación, mejorar el rendimiento intelectual y prevenir la adquisición de hábitos nocivos. Nunca debería pasarse a un segundo plano, ni siquiera en caso de dificultades académicas y, sobre todo, si al adolescente le gusta y destaca (se puede regular la actividad si hay que organizar mejor el tiempo, pero no quitar).

Un ambiente familiar amante de la cultura, contribuirá al interés por el conocimiento y la mejora personal de sus componentes. Desde las primeras etapas, debe fomentarse en los niños el hábito por la lectura, para posteriormente ir participando con ellos en aquellas expresiones culturales que prefieran (conciertos, exposiciones, teatro, cine…).

TV-videojuegos-ordenadores-teléfonos móviles. Como se ha comentado, la irrupción de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) y, sobre todo, el acceso precoz a Internet (en España entre los 9 y los 11 años de edad), es lo que más está influyendo en las vidas de niños y adolescentes en la última década. La sociedad de consumo va a seguir induciendo y justificando su uso y corresponde a los padres poner los límites y las condiciones de utilización desde temprana edad. Es tan complicado, que parece una utopía no poner a los niños ante las pantallas antes de los dos años de edad como recomiendan las Sociedades Científicas, y debería ser una realidad.

Existen pruebas suficientes de los peligros de su abuso, sobre el comportamiento y el rendimiento escolar. La familia puede aprovechar sus indudables posibilidades didácticas, pero limitando el tiempo de utilización (nunca más de 1-2 horas de promedio día), evitando el acceso fácil (no deben estar en los dormitorios) y el uso indiscriminado. En líneas generales, podemos recomendar que cualquier momento no es válido (durante las comidas, antes de finalizar las tareas, al irse a dormir…), que los programas y la publicidad han de ser analizados conjuntamente y el zapping desterrado⁽⁷⁾. De la misma forma, conviene tener unas normas claras para el uso de internet y el abuso de los teléfonos móviles⁽⁸⁾.

El fin de semana y el consumo de drogas legales. No podemos aislar a los adolescentes para protegerlos, pero tampoco es lícito inhibirse ante costumbres que generan situaciones de alto riesgo e influyen negativamente, como ya se ha comentado, en el rendimiento escolar (alteración de los ritmos sueño-vigilia, alto consumo de alcohol, accidentes). Sin tratos autoritarios, debemos intentar conocer el grupo de amigos (sus hábitos, los medios de transporte que utilizan en los desplazamientos…), y saber llegar a un acuerdo sobre las condiciones del regreso a casa. Siempre debe existir una posibilidad para negociar.

La escuela

Debemos investigar los diferentes condicionantes que intervienen, para ayudar a los padres a tomar una decisión.

El sistema educativo

Cuando se ejecuta (en el sentido más literal del término) un determinado plan de estudios, nos podemos encontrar con un primer problema: la falta de respeto a la individualidad de los alumnos. Los pediatras conocemos bien lo distinta que es la maduración en todos los aspectos del desarrollo de unos pacientes a otros, y en el caso de los adolescentes, lo determinantes que pueden ser para su estabilidad psicoafectiva, la asincronía en los cambios puberales entre compañeros del mismo y de distinto sexo. Esta variabilidad física, emocional e intelectual, se tiene poco en cuenta a la hora de valorar el rendimiento académico. Un sistema educativo excesivamente regulado (con opciones y contenidos predeterminados), poco flexible (han de cumplirse “objetivos” independiente de los alumnos), con un nivel de exigencia que supera las capacidades del adolescente, va a condicionar la aparición de situaciones de inadaptación.

Otro problema dentro del sistema: sobredimensionar la importancia de la consecución de un título universitario, como única vía de éxito posible, infravalorando otras opciones perfectamente equiparables para la realización personal y más asequibles a las características individuales, como pueden ser los distintos grados de Formación Profesional.

El ambiente escolar

Haciendo un paralelismo con el factor familiar, haremos hincapié en dos conceptos: el ideario del colegio y la organización.

El alumno debe saber en qué tipo de colegio está, aceptarlo y recibir un trato coherente por parte de sus padres y los profesores (si existen diferencias, estas no deben airearse en presencia de los chicos). Sin criterios claros, será difícil que pueda mantenerse un mínimo de disciplina, orden y respeto mutuos, que son necesarios para favorecer la motivación hacia el estudio.

Es evidente, que una escuela con adecuadas infraestructuras (aulas luminosas, con buen aislamiento térmico y sonoro, instalaciones lúdicas o deportivas…), aumentan las posibilidades didácticas, pero no garantizan el buen funcionamiento. Hay dos condiciones que influyen negativamente que son: el cambio frecuente de profesores y el excesivo número de alumnos. Además, hay que indagar sobre la duración de las clases, los descansos y la programación de las asignaturas (las que exigen mayor atención deberían ser por la mañana). Un ejemplo claro de cómo puede influir la organización de los horarios, la tenemos en la aplicación de la “jornada intensiva”: no tiene en cuenta los ritmos de sueño de los adolescentes, ni los problemas nutricionales que implica (desayunos acelerados y escasos, recreos cortos donde consumen comida basura y la comida principal del día a una hora inadecuada).

El profesor

Todos tenemos experiencia de la influencia del buen maestro sobre el agrado hacia la materia que explicará y el interés que teníamos por corresponderle. La interacción profesor-alumno es decisiva, tanto en el origen como en el tratamiento de un PE.

En adolescentes, con varios profesores en las distintas asignaturas, esta coordinación se hará a través de la figura del tutor, que debe ser también la referencia para el intercambio de informaciones escolares y/o médicas con el pediatra o terapeuta, y es la pieza clave para la búsqueda y aplicación de las posibles soluciones. De todas formas, aunque la familia tiene que colaborar y respetar al maestro, hay que dejar claro que las tareas escolares son un asunto entre el adolescente y sus profesores, y cada uno debe cumplir con su función.

Los compañeros

Para un adolescente, no hay nada más importante que sentirse aceptado por su grupo de amigos. Se debe preguntar por la adaptación del muchacho al resto de la clase, cómo son sus compañeros como estudiantes (pueden preferir unas malas notas, antes que un fracaso relacional) y qué grado de concordancia sociocultural hay entre ellos.

No todos los adolescentes son igual de vulnerables a estas cuestiones, y los padres pueden sentirse atrapados por el sistema educativo o por un colegio cuyo funcionamiento no pueden modificar. Pero una vez analizadas, deben tomar la decisión que más convenga a su hijo en ese momento, porque en definitiva son los primeros responsables de su educación.

El entorno social

La relación entre la propia cultura del alumno y la del medio escolar puede no ser coincidente (emigrantes, bilingüismo…) y ocasionar problemas de adaptación.

Unas condiciones socioeconómicas adversas (paro o trabajo temporal, grupos marginales…) influyen negativamente sobre el factor familiar o pueden empujar al adolescente a integrarse en grupos o pandillas con diversas conductas de riesgo. En estas condiciones, lo habitual, es el abandono de las tareas escolares.

Diagnóstico

Se basa fundamentalmente en la anamnesis y la exploración, y debe completarse con un informe escolar

Ante una disminución inexplicable del rendimiento académico, lo primero es descartar una enfermedad física. Es fácil hacerlo si la consulta con el adolescente se consigue hacer correctamente. Con una detallada historia clínica y una exploración completa, en pocas ocasiones es necesario pedir pruebas analíticas o de otro tipo, pero deben fundamentarse en los hallazgos obtenidos durante la consulta y hacerse de forma escalonada según los resultados que vayamos obteniendo (Tabla I).

Lo siguiente es tener un informe escolar, para saber las capacidades del alumno desde los primeros cursos. Si esto no fuera posible, haremos una valoración psicopedagógica individual (puede tener otras hechas anteriormente junto a sus compañeros, pero es mejor repetirla) para conocer con exactitud si existe alguna limitación intelectual o de otro tipo para el aprendizaje. Cuando estamos ante un estudiante sin dificultades previas, hay que insistir en la necesidad de hacer constar en la historia clínica las impresiones de su tutor en cuanto a la génesis del problema, lo que nos orientará tanto para el diagnóstico como para las posibilidades de tratamiento.

En caso que todo lo anterior sea normal, es muy probable que estemos ante un problema emocional, y tendremos que remitir al paciente y su familia al psiquiatra infanto-juvenil. El pediatra debe insistir en la necesidad de esta evaluación conjunta (paciente-familia) indispensable, tanto para el diagnóstico como para la búsqueda de soluciones.

Tratamiento

Cuando se necesite un enfoque multidisciplinario, el pediatra coordinará la relación entre la familia, los terapeutas y la escuela, asegurándose que la evolución es favorable y prestando apoyo continuo al adolescente.

De la misma forma que es raro, que exista una sola causa desencadenante del problema, en el tratamiento, lo fundamental es coordinar a las distintas partes. Mientras se llevan a cabo las medidas terapéuticas oportunas (apoyo pedagógico, terapia individual y/o familiar, fármacos), la comunicación médico-familia- tutor es indispensable.

Los padres deben tener criterios uniformes sobre sus actitudes hacia el hijo y las medidas a tomar en la familia. En la tabla II, se incluyen una serie de consejos que pueden servir al pediatra para hablar con los padres, cuando aparecen los PE.

Un buen maestro preocupado por su alumno, que ensalce sus progresos y cualidades, y le corrija con cariño (y en privado), será determinante en el éxito del tratamiento. Un colegio “ejecutor” de sistemas y normas por encima de los individuos, un maestro desmotivado y poco participativo, nos deben hacer recapacitar sobre la conveniencia de darle al muchacho otra oportunidad en un ambiente distinto.

El pediatra, aunque derive el caso a otros especialistas, no debe delegar en ellos toda la responsabilidad. Sigue siendo el médico de confianza del adolescente y su familia, y tiene que ir interesándose por la evolución del problema.

Debemos tener en cuenta que, el fin prioritario no es mejorar los resultados académicos de ese curso, sino delimitar cuáles son las capacidades del adolescente para no pedirle objetivos imposibles (las expectativas deben ser reales: si no lo son, aumentaremos su frustración y el nivel de conflicto), estimular y potenciar sus destrezas para levantar su autoestima (siempre habrá algo que sepa hacer bien) y orientarle en el camino a seguir según sus posibilidades y sus preferencias.

En última instancia, lo importante es no abandonar. Seguir haciendo algo útil, buscar alternativas en los estudios o incluso, en caso de ser necesario, un descanso en los mismos, incorporar al mundo laboral. Los PE no deben convertirse en un fracaso existencial.

Función del pediatra de Atención Primaria

El papel primordial de la pediatría de AP está en la PREVENCIÓN:

• Prevención PRIMARIA, contribuyendo a la educación para la salud, que en el tema que nos ocupa, se centra en los hábitos de estudio y el resto de factores que los condicionan, y que hemos analizado al hablar de la importancia de una buena dinámica y organización familiar⁽⁹⁾. En este sentido, hay que resaltar, la postura decidida que debe tomar el pediatra desde los primeros meses de vida, en cuanto al buen uso de las pantallas y el resto de las TIC. Por otro lado, sin una adecuada formación en estos temas, no es posible la prevención: para atender adolescentes, los pediatras deben ponerse al día sobre las distintas formas de comunicación de los jóvenes de hoy⁽¹⁰⁾.

• Prevención SECUNDARIA, intentando hacer un diagnóstico lo más precoz posible de los PE desde el inicio de la escolarización del niño, para lo que es fundamental hacer constar en la historia, la adaptación y el rendimiento en la escuela en cada visita médica. En algunos programas de Salud Pública, se pasa de un examen a los 5-6 años a otro a los 11 años y se pierden muchas oportunidades de prevención. La revisión anual durante toda la época escolar debería ser una reivindicación de la Pediatría para mejorar la atención de nuestros pacientes.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Sans A, Boix C, Colomé R, López-Sala A, Sanguinetti A. Trastornos del aprendizaje. Pediatr Integral. 2017; XXI(1): 23-31.

2.* Fernández-Jaén A, Martín Fernández-Mayoralas D, Fernández-Perrone AL, Calleja-Pérez B, Albert J, López-Martín S, et al. Disfunción en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad: evaluación y respuesta al tratamiento. Rev Neurol. 2016; 62(Supl1): 579-84.

3.** Valdés Rodríguez J, Bolufer Vigrana N. Fracaso escolar en el adolescente. Pediatr Integral. 1997; 2(3): 272-84.

4.* Observatorio Español de la Droga y las Toxicomanías. Informe 2016. Disponible en: http://www.pnsd.msssi.gob.es/profesionales/sistemasInformacion/informesEstadisticas/pdf/2016_INFORME_OEDT.pdf.

5.** Grupo de trabajo de la Guía Clínica de ciberacoso para profesionales de la salud. Guía clínica de ciberacoso para profesionales de la salud. Plan de confianza del ámbito digital del Ministerio de Industria, Energía y Turismo. Hospital Universitario La Paz, Sociedad Española de Medicina del Adolescente, Red.es. Madrid. 2015. Disponible en: https://www.adolescenciasema.org/wp-content/uploads/2015/09/Gu%c3%ada-de-ciberacoso-para-profesionales-de-la-salud-castellano.pdf.

6.* Merino Andreu M, Pin Arboledas G. Trastornos del sueño durante la adolescencia. Adolescere. 2013; I: 29-66.

7.* AAP COUNCIL ON COMMUNICATIONS AND MEDIA. Media and Young Minds. Pediatrics. 2016; 138: e20162591. Disponible en:
http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2016/10/19/peds.2016-2591.full.pdf.

8.* Cortejoso D, Arén E, Vázquez M. Decálogo para un Buen uso de las Tecnologías de la Información y la Comunicación. Disponible en: http://www.familiaysalud.es/vivimos-sanos/ocio-y-actividad-fisica/nuevas-tecnologias/decalogo-para-un-buen-uso-de-las.

9.** Ruiz Lázaro PJ. Los problemas escolares en la adolescencia. Pediatr Integral. 2013; XVII(2): 117-27.

10.* L’Ecuyer C. Educar en la realidad. Plataforma Editorial. 2015, ISBN 978-84-16256-56-3.

Bibliografía recomendada

Sobre los transtornos del aprendizaje

– Sans A, Boix C, Colomé R, López-Sala A, Sanguinetti A. Trastornos del aprendizaje. Pediatr Integral. 2017; XXI(1): 23-31.

Revisión actualizada de unos autores que son referencia en éstos temas

– Fernández-Jaén A, Martín Fernández-Mayoralas D, Fernández-Perrone AL, Calleja-Pérez B, Albert J, López-Martín S, et al. Disfunción en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad: evaluación y respuesta al tratamiento. Rev Neurol. 2016; 62(Supl1): 579-84.

El TDAH genera abundante y continua bibliografía, porque es un tema en continua revisión en cuanto a su origen, sus formas clínicas y los distintos abordajes de tratamiento.

Sobre los problemas escolares de los adolescentes

– Valdés Rodríguez J, Bolufer Vigrana N. Fracaso escolar en el adolescente. Pediatr Integral. 1997; 2(3): 272-84.

Nos parece interesante comparar ambos trabajos, para resaltar que en el tiempo transcurrido el mayor cambio es la irrupción en el medio escolar de las nuevas tecnologías y el problema del ciberacoso. La bibliografía contiene algunas de las mejores referencias en psicopedagogía de nuestro país (Paulino Castells, MJ Comellas, MJ Mardomingo, Romeu i Bes…) y se puede comprobar que conceptualmente mantienen plena vigencia.

– Ruiz Lázaro PJ. Los problemas escolares en la adolescencia. Pediatr Integral. 2013; XVII(2):117-27.

Buena revisión sobre el tema, especialmente interesante en los aspectos preventivos. El autor demuestra su experiencia en el trabajo con los adolescentes dentro y fuera de las consultas.

Sobre los hábitos de los adolescentes

- Observatorio Español de la Droga y las Toxicomanías Informe 2016.Disponible en:
http://www.pnsd.msssi.gob.es/profesionales/sistemasInformacion/informesEstadisticas/pdf/2016_INFORME_OEDT.pdf

– Grupo de trabajo de la Guía Clínica de ciberacoso para profesionales de la salud. Guía clínica de ciberacoso para profesionales de la salud. Plan de confianza del ámbito digital del Ministerio de Industria, Energía y Turismo. Hospital Universitario La Paz, Sociedad Española de Medicina del Adolescente, Red.es. Madrid. 2015. Disponible en: https://www.adolescenciasema.org/wp-content/uploads/2015/09/Gu%c3%ada-de-ciberacoso-para-profesionales-de-la-salud-castellano.pdf.

La Dra. Mª Angustias Salmerón ha coordinado un documento de lectura imprescindible, sobre uno de los problemas más graves de los adolescentes en la actualidad.

- Merino Andreu M, Pin Arboledas G. Trastornos del sueño durante la adolescencia. Adolescere. 2013; I: 29-66.

A pesar de la abundante evidencia científica sobre los trastornos del sueño y los problemas escolares, esta es otra asignatura pendiente, en la que el pediatra de Atención Primaria debe incidir.

Sobre la importancia de las TIC en la educación

– AAP COUNCIL ON COMMUNICATIONS AND MEDIA. Media and Young Minds. Pediatrics. 2016; 138: e2016259. Disponible en:
http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2016/10/19/peds.2016-2591.full.pdf.

Recomendaciones actuales de la Academia Americana de Pediatría.

– Cortejoso D, Arén E, Vazquez M. Decálogo para un Buen uso de las Tecnologías de la Información y la Comunicación. Disponible en: http://www.familiaysalud.es/vivimos-sanos/ocio-y-actividad-fisica/nuevas-tecnologias/decalogo-para-un-buen-uso-de-las.

Enero 2017. Nos parece un recurso sencillo y útil en la consulta del pediatra, para desempeñar la labor preventiva con las familias.

– L’Ecuyer C. Educar en la realidad. Plataforma Editorial. 2015, ISBN 978-84-16256-56-3.

Libro de divulgación, continuación de otro de la misma autora (Educar en el asombro), en los que con abundante bibliografía, se comentan los riesgos de la utilización de las TIC’s desde temprana edad.

Caso clínico

JJCA, Edad actual 16 años.

Historia clínica

JJCA, acude a esta consulta a los trece años, es hijo único, sus padres trabajan los dos, tienen una formación media, el padre es técnico de mantenimiento de ascensores y la madre auxiliar de clínica en un centro de paralíticos cerebrales. Fue un hijo deseado.

Antecedentes médicos personales

Nació a término, por cesárea, el embarazo fue de alto riesgo controlado en hospital. En las primeras revisiones por su pediatra, se aprecia rigidez de los miembros superiores y tendencia al opistótonos, es remitido a fisioterapia infantil y es tratado.

De siempre mal comiente, vomitador, se le hace estudio de reflujo, y es negativo.

Mal durmiente desde siempre, estudio ORL, y se le aprecia una hipertrofia de adenoides, se piensa en intervención, que al final no se hace, se le recomienda CPAP, pero no la tolera. Se le hace también un estudio alérgico, que resulta negativo. La madre siempre pendiente de su salud.

Antecedentes médicos familiares

Sin importancia.

Antecedentes psiquiátricos personales

No se observa patología psiquiátrica grave de base, aportan informes de gabinetes donde han llevado al niño, por bajo rendimiento escolar desde siempre.

Sus conclusiones son, desmotivación, falta de rutina y de hábitos de estudio y baja tolerancia a la frustración. Dificultad en habilidades sociales y en hacer amigos.

Se le recomienda apoyo escolar para superar dificultades.

Hace dos años, es derivado hacia la USMI, por sospecha de TDAH, los resultados e informes que presentan no son concluyentes.

Antecedentes psiquiátricos familiares

La madre es muy controladora y sufridora. El padre, casi no participa en la dinámica familiar. No patologías relevantes.

Psicobiografía

Adecuado desarrollo psicofísico, con talla entre P10-P25 acorde con la talla media de los padres y peso actual normal para su talla (IMC: 19,5 kg/m2).

Mal comedor y con dificultades en el sueño. Niño enfermizo, pero que nunca presentó una patología grave.

La madre siempre estuvo muy pendiente de él, en la alimentación, en los estudios…, le estudia, le hace resúmenes, le repasa los temas. Constantemente llama al centro escolar para interesarse por la marcha de su hijo, los deberes, la agenda. Ejerce un seguimiento hacia las responsabilidades del hijo de forma exhaustiva. El padre, no interviene en nada.

Informe escolar

Toda la ESO, la ha sacado con dificultades, no presenta los trabajos, no lee los libros que le piden…, pero al final da un empujón y solo ha repetido el curso pasado, 4º de la ESO.

Acude a una academia todas las tardes para hacer los deberes y “preguntar dudas”, pero luego no estudia nada en casa.

JJ echa la culpa de su fracaso a los demás, y ha empezado a mentir para intentar lidiar con el control de la madre y de los profesores.

A pesar de que se le ha explicado a la madre, que su actitud no es la correcta, la dinámica familiar no ha cambiado prácticamente nada. Él se deja caer, la madre lucha como puede y va sacando los cursos, de aquella manera.

Este año, está en 1º de BAC y en el instituto ya le han dicho a la madre que no le van a dar tanta información y que lo deje “más suelto”.

Exploraciones

Su aspecto es adecuado, viene siempre limpio y con un peinado siempre a la moda, su lenguaje es correcto. Echa la culpa de sus problemas a los demás y, aunque está cansado de la vigilancia de la madre, cuando conseguimos que esta se distancie, le dice que “si es que ya no le importa que suspenda” y la madre vuelve a caer en la trampa.

Presenta desorganizaciones a la hora de la alimentación, es muy selectivo, no toma fruta a no ser que se la pelen, no verduras, no es capaz de hacerse el bocadillo del almuerzo, rechaza probar alimentos nuevos.

Se siguen apreciando en él, síntomas de falta de motivación, desapetencia por los estudios, no adquisición de hábitos de estudio.

Está acudiendo a jugar al fútbol dos días por semana, tiene algunos amigos, no sale mucho con ellos.

Está empezando a salir con chicas, no mantiene durante mucho tiempo la relación y va cambiando de una a otra.

Desde hace un año, tiene móvil y acceso a Internet. A través de este y de las redes sociales es como se relaciona con sus amigos/as.

Pruebas complementarias

Hemograma, vitamina B12, ácido Fólico y TSH normales. No tóxicos en orina. WISC-lV: CI total de 120. CEDI y STAIC: dentro de la normalidad. Test de CONNERS: sin hallazgos significativos. Test SQD: normal.

Diagnóstico

Problema relacionado con el estilo de vida y educativo. No toma sus responsabilidades frente a la vida y los requerimientos de esta.

La madre para evitar que fracase y con el excesivo proteccionismo está propiciando la falta de madurez del chico, que concibe la vida como algo que le cuesta enfrentar y prefiere que los demás lo hagan por él.

Tratamiento

• Psicoeducación al paciente y a la familia.

• Trabajar la patológica relación madre-hijo.

• Terapia cognitivo conductual, es la adecuada para el trabajo con él.

• Habilidades sociales, ya que es una persona vulnerable, que prefiere el cierto anonimato de las redes sociales para relacionarse.

• El trabajo con la familia debe consistir en dejarle crecer y caer, con una caída controlada y con la atenta mirada de sus terapeutas, sin ser demasiado intervencionistas, enfocar el tratamiento en ser él mismo, que él busque su camino. Debe aprender a tolerar la frustración para aprender a enfrentarla.

• Reeducación alimentaria, probar alimentos nuevos, involucrarse en la cocina.

• Ir aumentando sus responsabilidades en las tareas caseras.

El adolescente y su entorno: familia, amigos, escuela y medios

Temas de FC

L. Rodríguez Molinero

Pediatra Acreditado en Medicina de la Adolescencia por la AEP. Consulta de Adolescencia, Hospital Campo Grande. Valladolid

Resumen

Este tema da para varios libros. La mayor dificultad ha sido siempre sintetizar en un artículo la cantidad de teorías, hipótesis y evidencias sobre el mundo del adolescente en una sociedad en cambio constante, sometida al consumo, la industria, la producción y el mercado.
Presento una síntesis actualizada y, en ocasiones, en forma de esquema, para provocar el estudio y la comprensión, y suscitar la creación de servicios de ayuda a los adolescentes. En general, la socialización y la educación son tareas que exceden a la propia familia, cada vez más. Los profesionales de la salud, en nuestros cometidos físico, psíquico y social, podemos intervenir tempranamente en lo referente a la prevención primaria.
Existe amplia bibliografía al respecto. Me han parecido más realistas los estudios españoles al tratarse de nuestro ambiente y nuestra circunstancia, ya que la diferencia de valores, costumbres y normas de una sociedad a otra, hace hablar de tantas adolescencias como tipos de sociedades.
El Instituto de la Juventud Española tiene multitud de estudios, algunos se citan en la bibliografía, que me han ayudado a ofrecer una visión actualizada del adolescente y su entorno.

Abstract

This topic gives for several books. The greatest difficulty has always been to synthesize in an article the number of theories, hypotheses and evidences about the adolescent world in a society in constant change, subject to consumption, industry, production and the market.
I present an up-to-date synthesis, and sometimes in outline form, to provoke study and understanding, and to promote the creation of adolescent support services. Socialization and education in general are tasks that exceed one’s family more and more. Health professionals, in our physical, psychic and social roles, can intervene early in primary prevention.
There is ample bibliography in this respect. I have found the Spanish studies to be more realistic in our environment and our circumstances, since the difference of values, customs and norms from one society to another makes us speak of as many teens as types of societies.
The Institute of Spanish Youth has many studies, some are cited in the literature, which have helped me to offer an updated view of the adolescent and his environment.

Palabras clave: Adolescencia; Familia; Escuela; Amigos y medios de difusión de masas

Key words: Adolescence; Family; School; Friends and mass media

Pediatr Integral 2017; XXI (4): 261-269

El adolescente y su entorno: familia, amigos, escuela y medios

Introducción

Los medios de comunicación, por lo general, trasmiten noticias referidas a los adolescentes en lo que tienen de negativo. El conocimiento del desarrollo del cerebro ha puesto de manifiesto que hay dos etapas para el aprendizaje: la primera infancia y la adolescencia.

Malala es una adolescente pakistaní que en 2014, cuando tenía 17 años, recibió el premio Nobel de la Paz junto a otro activista. Este dato y la lectura de un artículo de José Antonio Marina sobre el talento de los adolescentes, me ha llevado a pensar en el mal ejemplo que estamos dando difundiendo mensajes negativos de los adolescentes. De forma que, me ha recordado el axioma de la psicología evolutiva de la “profecía autocumplida”. Los medios de comunicación, por lo general, trasmiten noticias referidas a los adolescentes en lo que tienen de negativo, consideran la adolescencia como un peligro social, como una etapa difícil de la que se sale con sufrimiento. El “efecto Pigmalión” supone el fenómeno contrario y es más educativo. Pensar que se puede lograr lo que parece casi imposible o difícil, y aportar los estímulos suficientes, hace que al final se consiga lo que se pretendía. Hay evidencias y demostraciones que lo avalan. Los médicos siempre hemos tenido una visión muy sesgada de la realidad que percibimos desde el punto de vista de nuestro trabajo. Nos disculpa el oficio, pero somos conscientes de este error, y en la medida de lo que podemos, queremos ver la adolescencia de otra manera.

Los datos avalan lo que decimos. Según el Instituto de la Juventud Española (INJUVE), en el seguimiento desde el año 2002 al 2014, entre el 83 y el 78% de los jóvenes declaran sentirse satisfechos. Los aspectos en los que la juventud manifiesta sentirse más satisfecha son: las relaciones familiares (64%), la salud (56%) y las relaciones de amistad (53%)⁽¹⁾. Son datos más optimistas de lo que se divulga.

El conocimiento del desarrollo del cerebro ha puesto de manifiesto que hay dos etapas para el aprendizaje: la primera infancia y la adolescencia. En esta última, es donde el área prefrontal, responsable de las capacidades ejecutivas y sociales, está sometido a un aumento de la sinaptogénesis y mielinización (Sarah-Jaynes Blackmore).

La adolescencia es una etapa de preocupación en las familias, y durante muchas generaciones lo seguirá siendo. Se trata de una etapa larga (y mientras se mantenga este modelo social, lo será más…) caracterizada en lo físico por cambios rápidos y constantes readaptaciones personales, familiares, académicas y sociales. Sin embargo, para muchos investigadores, lo más llamativo de esta etapa es la relación con la sociedad, hasta el punto de que se ha desarrollado todo un sistema para entender esta etapa desde un modelo sociológico (teoría del aprendizaje social de Bandura)^(2-4). Este modelo atribuye mucho valor a la influencia que ejerce la sociedad sobre los adolescentes: la pérdida del papel educativo de los padres, la oferta de un consumo sin límites, la falta de horizontes de futuro capaces de ilusionarles, la sobreestimulación sensorial y la sobreexcitación sobre una personalidad aún inmadura, la ausencia de servicios asistenciales de tipo sanitario o social que atienda sus demandas, etc.

Los adolescentes se hacen especialmente críticos con los diferentes contextos en que viven. El problema que se plantea con mayor intensidad en el adolescente, es el de encontrar bases sólidas sobre las que fundamentar su identidad. Aparece la conciencia de poseer un cuerpo sexuado, la altura y la fuerza física varían constantemente, vive íntimamente ligado a la madurez e independencia y pasa de comportamientos extravertidos a momentos de radical inhibición y enclaustramiento. La oposición a las normas sociales y familiares aparece como un modo de construir y afianzar dicha identidad.

Igualmente, se trata de un periodo crítico en lo que a necesidades sexuales se refiere. Lo que los padres y educadores no podemos olvidar es que las capacidades sexuales de un adolescente son, desde el punto de vista biológico, iguales a las de un adulto: afecto, intimidad y capacidad para vincularse y desvincularse. Hay, por tanto, que dejar de lado la visión negativa de la sexualidad y abordarla con actitudes positivas.

En esta etapa de la vida, los adolescentes construyen su identidad proyectándose en sus iguales. Ven a los adultos diferentes y ajenos a ellos, aunque quieren adoptar las mismas condiciones que los mayores (aprendizaje social) y van a esperar de estos recibir un trato igualitario y no una relación de subordinación.

Resulta imprescindible que los adolescentes puedan participar de forma activa y negociada con los adultos en las distintas cuestiones que les afecten. Esto no significa que no deban tener límites. Por el contrario, la resolución de conflictos negociada y pactada es necesaria también para el aprendizaje de los hábitos democráticos, para la participación en la elaboración de normas y para la consecuente construcción activa de una moral autónoma (F. López. El aprendizaje de la disciplina).

Sin embargo, la cultura occidental no ha resuelto el papel que ha de asignar a sus jóvenes. Los adolescentes, en las edades comprendidas entre los 12 y los 18 años, siguen necesitando instrucción, pero también integración activa en la sociedad.

Preparados biológica y cognitivamente para integrarse en la sociedad y ser autónomos, siguen, sin embargo, dependiendo durante muchos años de sus padres. Se trata de un tema sobre el que las sociedades desarrolladas deben reflexionar, ya que algunos problemas que manifiestan hoy en día los adolescentes nos llevan a pensar que, posiblemente, no estemos atendiendo bien sus necesidades.

La sociedad occidental ha creado unas corrientes de moda, publicidad y consumo que determinan la conducta de los individuos y son bastante ajenas al bienestar de los adolescentes.

La familia

La familia española ha sufrido en muy pocas décadas la transformación que otros países han pasado en un siglo.

La familia es el lugar donde se desarrolla el adolescente desde el nacimiento y en ella se satisfacen todas las necesidades del desarrollo y la adaptación del adolescente. La familia española ha experimentado en muy pocas décadas la transformación que en otros países ha sucedido en un siglo⁽⁵⁾ (Tabla I).

Antes de la sociedad industrializada, las familias españolas eran unidad de producción y aprendizaje. Con el desarrollo, se fueron perdiendo funciones y al mismo tiempo se produjeron cambios adaptativos a la nueva sociedad: disminución del número de miembros y mayor distanciamiento relacional y emocional. El sociólogo Miguel Requena denomina “eclipse de la razón doméstica”, al proceso de pérdida de funciones y cambio de forma de las familias a lo largo de su modernización. La familia actual, familia nuclear, formada por los padres y un número reducido de hijos (entre uno o dos) es una unidad sentimental, siendo un refugio para los afectos, el desarrollo personal y el reconocimiento mutuo de los integrantes. De hecho, no hace más de un siglo, el amor, el respeto o el cariño eran elementos ajenos a la unidad familiar. Probablemente, con los cambios familiares descritos y la incorporación de la mujer al trabajo no se ha producido un compromiso paralelo del varón a las tareas familiares tradicionalmente atribuidas a la mujer.

Necesidad de establecer vínculos afectivos incondicionales

El vínculo del apego. Es como un espejo incondicional que nos devuelve aquello que nos gusta: “…así eres, así te quiero…”. Nos ayuda a construir una afectividad segura y confiada. Lo opuesto, es la soledad emocional, el sentimiento de desconfianza y desprotección. Esta soledad se hace intolerable y hasta puede incidir en la salud física. El apego nos enseña un estilo relacional que refleja un grado de confianza o desconfianza hacia los demás que repercute en las relaciones sociales, de amistad y de intimidad; y nos enseña también un código necesario para usar en la comunicación y en la intimidad: tocar y ser tocado, mirar y ser mirado, abrazar y ser abrazado, expresar emociones y entenderlas…⁽⁶⁾ (Tablas II- IV).

La madre suele ser la figura de apego más común, pero no la única. Es necesario preparar a los padres para ser buenas figuras de apego, porque esto es más decisivo que tal o cual información o educación. Por eso, muchos padres educan excelentemente sin necesidad de conocer grandes cosas.

Criar, educar, socializar

Educar para la vida en normas, valores y comportamientos es facilitarles la incorporación de una manera flexible, ágil y sin sufrimientos ni conflictos. El papel educador de los padres y madres ahora no está definido, sino que se debe adaptar a las circunstancias y realidades de los hijos.

Según los diccionarios de sociología familiar, la socialización es: “la preparación para lograr la adaptación de los niños y niñas en la sociedad en la que viven a través del aprendizaje de valores, normas y comportamientos”. Y en esta tarea, la familia sigue siendo el pilar más importante, sobre todo, por la influencia que tiene en la personalidad que se forma antes de los dos años, y en los aprendizajes afectivos y emocionales desde el nacimiento⁽⁶⁾.

Criar y educar, en la práctica, no es más que facilitar el bienestar físico, psíquico y social y, en definitiva, socialización de los adolescentes. Educar para la vida en normas, valores y comportamientos, es facilitarles la incorporación de una manera flexible, ágil y sin sufrimientos ni conflictos. Se trata de dar sentido a la existencia de nuestros hijos. Es ayudarles a responder a preguntas fundamentales. ¿Quién soy?, ¿de dónde vengo?, ¿a dónde voy?, ¿a quién pertenezco? Respuestas que deben darse de acuerdo a la cultura de donde procede. La educación familiar puede facilitar el sentido de identidad y pertenencia que permitan encontrarse en el mundo de forma satisfactoria. Tomando unas palabras de la antropóloga M. Mead, afirmaremos con ella que nosotros los padres y madres “debemos crear nuevos modelos para que los adultos puedan enseñar a sus hijos, no lo que deben aprender sino cómo deben hacerlo y no con qué deben comprometerse sino cuál es el valor del compromiso”.

El papel educador de los padres y madres ahora no está definido, sino que se debe adaptar a las circunstancias y realidades de los hijos. Necesitamos aprender a ser padres en cada hijo y preguntarnos constantemente si lo estamos haciendo bien, si podemos mejorar, etc.

Educación en valores, actitudes y normas

Estamos de acuerdo con Victoria Camps cuando escribe: “[…] La educación ha perdido el Norte, ha caído en la indefinición y ha olvidado su objetivo fundamental: la formación de la personalidad. Una formación que corresponde, sobre todo, a la familia, pero también a la escuela, a los medios de comunicación, al espacio público en todas sus manifestaciones. Urge, por tanto, volver a valores como: el respeto, la convivencia, el esfuerzo, la equidad o la utilización razonable de la libertad […]”. (V. Camps, “Creer en la Educación”).

Se entiende por valor, la razón por la cual se ejecuta un comportamiento. Valores son: la libertad, la salud, la vida biológica, el amor, la ternura, la paz, la solidaridad, la comprensión, la empatía, la justicia, etc. Valores son: conceptos o creencias, modos deseables de ser o comportarse, universales, que dan lugar a las normas y están jerarquizados. Los valores pueden ser morales, éticos, culturales y científicos. Los dos primeros son los que más influyen en el comportamiento y en la psicología del adolescente, debido a la influencia que tienen en la autoestima y concepto de sí mismo. La vida y la salud son valores que, pese a ser muy potentes, para muchos adolescentes están por debajo de la libertad o el placer. Por eso no es raro oír en las consultas “mi cuerpo es mío y hago con él lo que quiero”. En efecto, la libertad es para muchos adolescentes un valor principal y no es fácil convencer de lo contrario. Educar en los valores no significa imponer, sino más bien proponer, desarrollar la capacidad de elección del adolescente e impulsar su coherencia entre lo que piensa, dice y hace y así madurar en las tres dimensiones de los valores: la intelectual, la afectiva y la de la libertad de comportamiento.

Cuando hablamos de educar en valores, se trata de aprender: actitudes, hábitos, normas, costumbres, creencias y responsabilidades sociales que se ha demostrado son útiles para el desarrollo de la persona, y que se suelen transmitir por vivencias. Es la familia el transmisor más importante de valores, aunque en esta enseñanza se vean implicados la escuela y la propia sociedad a través de los medios de difusión. En la medida en que la familia educa menos, la influencia del ambiente extrafamiliar es mayor⁽⁶⁾.

Actitud, según Eiser, es: “predisposición aprendida a responder de un modo consistente a un objeto social”. Influye de forma determinante en la personalidad. Se aprende con la experiencia, es temporal y contiene una carga afectiva. Las actitudes cumplen una serie de funciones en la economía social del sujeto: permiten comprender el mundo en que se vive, protegen la autoestima, facilitan el ajuste al medio y favorecen la expresión de los valores personales.

La familia como fuente de actitudes para los hijos

La familia es el lugar más importante donde se adquieren las actitudes, tanto el niño como el adolescente y, como es de esperar, se trata de que estas sean lo más positivas posible. Algunas actitudes trascendentes:

• Actitudes motivacionales. Se trata de que los adolescentes aprendan a superarse y encontrar satisfacción por la tarea bien realizada, lo cual contribuye al aumento de su autoestima, valorando las posibilidades de cada uno para no aspirar a más de lo que se puede.

• Actitudes de responsabilidad para afrontar las obligaciones y compromisos personales y sociales. Tiene que haber coherencia entre las responsabilidades que se aprenden en la familia y en la escuela para no crear conflictos difíciles de superar.

Los conflictos

Los conflictos son motivo de malestar, insatisfacción, en ocasiones, situaciones muy violentas y hasta de rotura familiar. En principio, los conflictos forman parte de la vida misma y no tienen por qué ser malos.

Conflicto es enfrentamiento: los intereses del adolescente no coinciden con los de los padres. Los conflictos son motivo de malestar, insatisfacción y, en ocasiones, situaciones muy violentas y hasta de rotura familiar. En principio, los conflictos forman parte de la vida misma y no tienen por qué ser malos, sino que pueden considerarse necesarios para el buen crecimiento. Todos estamos expuestos a conflictos y, en ocasiones, varios al mismo tiempo. Otra cosa es si se resuelven y de qué manera, y ahí está lo negativo. Podemos decir que hay muchos tipos de conflictos, ya que están ligados a los valores, actitudes y normas de cada uno.

Para resolver los conflictos: en primer lugar, hay que desear resolverlos, pues paradójicamente en todo conflicto hay ganancias secundarias que les hacen perdurar. Ciertas actitudes, algunas situaciones inconscientes o biográficas o falsas apreciaciones pueden contribuir a mantener los conflictos⁽⁷⁾.

En segundo lugar, una vez tomada conciencia de la necesidad de resolver el asunto, hay dos formas técnicas: la negociación y la agresividad, que puede ser constructiva o destructiva.

En tercer lugar, la resolución, tiene que satisfacer las necesidades de las personas, fortalecer sus relaciones y enfocar los recursos hacia un crecimiento de todos los implicados.

Una vez que hemos aceptado que los conflictos nos acompañan ineludiblemente a lo largo de nuestra vida, la conclusión es aprender a resolverlos y para ello tenemos que aprender una serie de habilidades:

1. Aprender estilos comunicativos óptimos para intercambiar opiniones y sentimientos entre padres y adolescentes.

2. Aceptar las realidades y posibilidades de cada persona que interviene en el conflicto, pues muchos adolescentes no tienen las capacidades ni medios para estar a nuestro nivel.

3. Posibilitar la toma de decisiones dentro de la familia de forma autocrática, grupal o consultiva.

4. Desarrollar empatía para comprender al adolescente desde sus necesidades e intereses.

5. Mostrar respeto por el adolescente.

6. Favorecer habilidades asertivas que faciliten la expresión de nuestras propias necesidades de forma serena con objetividad y persiguiendo una comprensión mayor de uno y de los demás.

7. Potenciar la capacidad de razonar. Capacidad que todos creemos tener, hasta que nos damos cuenta de lo difícil que es razonar, para admitir tanto las propias razones como las de los hijos adolescentes.

8. Promover la cooperación del adolescente en las labores familiares. Hay muchas oportunidades diarias de cooperación para facilitar las interrelaciones entre padres y adolescentes.

9. Posibilitar la libertad y autonomía personales en base a un reconocimiento de los derechos y deberes de los padres y de los adolescentes.

10. Mostrar actitudes positivas y optimistas, que siempre facilitan mejor los encuentros de las personas en general y con nuestros adolescentes en particular.

11. Aprender a dominar la hostilidad cuando esta se produzca. La inmadurez y la fragilidad emocional y del control de la conducta de los adolescentes provoca hostilidad cuando se producen conflictos en la familia.

La tensión familiar

Cierta dosis de tensión puede ser creativa y estimulante para el desarrollo personal. Pero el exceso puede terminar en agobio y en daño. Es conveniente conocer cómo se puede afrontar la tensión para evitar situaciones que alteran la paz familiar, sobre todo, cuando tratamos con adolescentes.

Tensión es presión emocional y mental. Está ligada a la propia actividad vital. Puede ser generada, tanto por situaciones tristes o negativas como por aspectos positivos y alegres: la misma tensión puede producir el exceso de actividad laboral, como el enamoramiento. La vida sin tensión puede ser aburrida. Un poco de tensión puede ser creativo y estimulante para el desarrollo personal. Pero el exceso puede terminar en agobio y en daño.

Las señales de tensión más frecuentes son: el cansancio, la fatiga o el ánimo deprimido, dificultad para dormir, irascibilidad, taquicardia, aumento de la tensión arterial, deterioro de las relaciones personales…

Es conveniente conocer cómo se puede afrontar la tensión para evitar situaciones que alteran la paz familiar, sobre todo, cuando tratamos con adolescentes. Algunas orientaciones nos pueden ayudar en la tarea: no ser demasiado crítico, los adolescentes siguen necesitando del apoyo y estímulos de los padres para construir su autoestima; los adolescentes tienden a respetar nuestras ideas si nosotros respetamos las suyas; el enfrentamiento deteriora más las relaciones, por lo que es mejor negociar y buscar un punto intermedio.

Familias separadas o divorciadas

La diferencia entre separación y divorcio es puramente legal. A efectos psicopatológicos nos da lo mismo. Si dedicamos un rato a este punto, es por los daños que se producen en los adolescentes y, en general, en todos los hijos y porque constituye un problema frecuente en cualquier clínica con adolescentes⁽⁵⁾. Hay muchas familias que, llegado el caso, son responsables y tienen en cuenta la parte más débil de la familia, los hijos. La crisis debida a la separación, es un conflicto familiar, pero, además, supone una alteración del bienestar físico, psíquico y social del adolescente. Se considera el acontecimiento vital más importante en la vida del adolescente, por detrás de la muerte de uno de los padres y de los abusos sexuales.

Que los padres no se separen para evitar este daño, no puede aceptarse como razón, porque se ha demostrado que es peor la persistencia de una convivencia imposible^(8,9). Es conveniente recordar a los padres que, aunque dejen de ser esposos, siguen siendo padres a efectos de protección, ayuda, apoyo psicológico y educativo. Seguir expresando el amor por sus hijos y garantizar un espacio en el nuevo hogar del padre o de la madre es fundamental.

Los amigos

Los amigos pueden influir positiva o negativamente, dependiendo de la autoestima y la propia seguridad.

Las primeras experiencias fuera de la familia vienen desde la escolarización primaria. Los amigos en la adolescencia tienen una influencia relevante. Suponen el inicio del distanciamiento de la familia y la incipiente independencia y la búsqueda de nuevos vínculos que sustituyan a la familia. La necesidad de ser aceptado en el grupo de iguales pone a prueba las habilidades personales, familiares y sociales aprendidas en la infancia. Los amigos pueden influir positiva o negativamente en aspectos académicos, morales y de salud, dependiendo de la autoestima y la propia seguridad. Se puede decir que, si la aceptación por los amigos es satisfactoria, la competencia social en la edad adulta será la misma. Según Maslow, los adolescentes necesitan una red social de apoyo que facilite la superación de la familia como unidad de convivencia y les ayude a ser independientes, tanto por la amistad como por proyectos afines culturales, políticos, religiosos.

El consumo es un elemento integrador de los adolescentes. La relación con el objeto de consumo es fugaz, dura, mientras se usa y es sustituida por otro objeto. Se cambia de residencia, de hábitos, de modas, de ideología y hasta de orientación sexual con suma facilidad. Es lo que se ha llamado “sociedad líquida” (Bauman, 2002). Este ambiente educativo en el que han crecido los adolescentes, va a chocar con las imposiciones de la crisis económica, la austeridad y el menor consumo⁽¹⁾.

A diferencia de la familia, los amigos son espejos condicionales y exigentes. Mediante habilidades sociales ensayamos y aprendemos un código de intimidad para: seducir y ser seducidos, decir sí o no, expresar emociones y entenderlas, acariciar y ser acariciados. La red social debe mantenerse siempre en la vida de la persona, independientemente de las figuras de apego. Este código de intimidad en la adolescencia tiene un contexto sexualizado que se manifestará de forma más o menos íntima.

De cómo resolvemos la vida en sociedad y de las habilidades aprendidas seremos: abiertos o cerrados, sinceros o desconfiados, tímidos o espontáneos, asertivos o no… Otro elemento importante en los adolescentes es la necesidad de contacto e intimidad. Los mamíferos tenemos necesidad de contacto íntimo, de tocar y ser tocados. Nuestro mayor amortiguador de tensión es el contacto corporal. Con esto están relacionados el deseo, la atracción y el enamoramiento.

La escuela

El tiempo escolar es la tercera parte del tiempo del adolescente (un tercio para descansar, un tercio para el ocio y un tercio en la escuela). La importancia no radica en el tiempo, que es mucho, sino en los importantes factores de socialización que allí suceden. Es la continuación de la familia en la enseñanza de mecanismos de adaptación social y en muchos casos, cuando la familia no funciona, constituye el elemento de integración social de más valor. En la escuela no deberían enseñarse solamente conocimientos, sino también habilidades, técnicas y mecanismos de aprendizaje social que potencien la personalidad del alumno… Intervienen cuatro factores: el sistema educativo, la escuela, el maestro y los propios alumnos⁽⁸⁾.

El sistema educativo

Para perdurar, cualquier ley de educación tiene que estar consensuada por la gran mayoría de las fuerzas políticas.

Nos gustaría recordar que un punto importante de la filosofía de las leyes de enseñanza es la personalización de la enseñanza; es decir, intentar comprender que cada alumno es distinto y las necesidades de aprendizaje son distintas. Todo ello, para que la escuela sea un lugar de formación y no de deformación o sufrimiento. La realidad clínica, que vemos en ocasiones, está alejada de este planteamiento ideal. En el fondo, los sistemas son poco flexibles por su estructura, o por falta de tiempo o de recursos asignados. La sociedad tiene lo que se merece si no dota a la enseñanza de los medios para cumplir los fines que la Ley reconoce. Leyes más humildes y realistas son mejores que aquellas que no pueden cumplirse. Para perdurar, cualquier ley de educación tiene que estar consensuada por la gran mayoría de las fuerzas políticas. Los ciudadanos españoles en poco tiempo hemos conocido varias leyes que cuando salen del Parlamento no encuentran las estructuras escolares aptas para lo que se propone. Es necesario pensar en leyes que tengan duración, porque la educación de los adolescentes lo merece.

Los programas deben contener conocimientos, pero también: formación de las personas, temas de desarrollo evolutivo, relaciones interpersonales, urbanidad, ética y educación para la democracia (respeto y tolerancia).

Así como en la familia, el ejemplo de los padres forma parte de la educación, en los planes educativos, el ejemplo de los responsables es el modelo de identificación extrafamiliar.

El avance de la neurología y la pedagogía ha desarrollado la neuroeducación, que ha puesto en relación el aprendizaje con las emociones. Hay conexiones entre el lóbulo prefrontal y la amígdala, que forma parte del sistema límbico, de forma que los aprendizajes ligados a emociones son más fácilmente retenidos en la memoria a largo plazo. En la adolescencia, cuando más aprendizajes racionales hay (matemáticas, física, química…), es cuando el cerebro es más emocional. Hay que lograr que los alumnos digan “sígame contando eso, profesor, que me interesa…”. Tenemos que mimar a los profesores, formarles en neuroeducación y cuidarles como elementos imprescindibles en un buen sistema educativo⁽¹⁰⁾.

La escuela como ecosistema que rodea al niño

El entorno natural, libre de ruidos o de tráfico excesivo y contaminación, los espacios libres para el recreo o los descansos de las clases, el mobiliario, la estructura de las aulas, la presencia de luz natural, los espacios para el deporte, los horarios y las vacaciones, la decoración y los valores estéticos…, forman parte de las influencias sobre la personalidad de los adolescentes.

La permisividad excesiva en la sociedad y la propia familia se trasladan a la escuela en forma de desautorización a los profesores y desprestigio derivado de las opiniones vertidas por algunos padres o ciertos medios de difusión. En consecuencia, los profesores no tienen ni el compromiso ni la motivación ni la dedicación que su labor precisa.

El maestro o profesor

El síndrome del “profesional quemado” es cada día más frecuente en el mundo de la enseñanza y merecería una reflexión en profundidad sobre sus causas y sus consecuencias sobre los alumnos.

Maestro o profesor, da igual la denominación, es la pieza clave en la enseñanza. La enseñanza, como la medicina, al ser una labor que no puede sustituirse por la técnica, depende de la calidad del profesor. Pueden actuar negativamente sobre el desarrollo del alumno tanto un profesor incompetente, como uno competente, pero que actúe inadecuadamente (incomprensión mutua, falta de empatía, rigidez…). El síndrome del “profesional quemado” es cada día más frecuente en el mundo de la enseñanza, y merecería una reflexión en profundidad sobre sus causas y sus consecuencias sobre los alumnos. Las situaciones personales del profesor, como separaciones o divorcios, pleitos pendientes, denuncias de padres etc., son influencias negativas sobre los alumnos adolescentes.

Los medios

Los medios de comunicación (MC) cumplen una función importante en la sociedad. Contribuyen a transmitir ideas, costumbres, creencias, hábitos, papeles, actitudes, opiniones, valores, modas, etc. Su capacidad de penetración en los diferentes espacios vitales va en aumento y no solo a través de la información, sino también a través de la diversión y el entretenimiento⁽¹¹⁾. La relación, entre los medios de difusión y los adolescentes, se mueve entre el amor y el odio, aunque finalmente predomine el pragmatismo, puesto que se sirven de ellos para relacionarse o para obtener una información puntual. Los adolescentes “hacen realidad a través de la virtualidad digital”. Los padres se preguntan si en una personalidad en pleno desarrollo, los medios de comunicación serán buenos o malos. Son la generación “persona.com”: “Son más terapéuticos que ideológicos, y piensan más con imágenes que con palabras. Aunque su capacidad de construir frases escritas es menor, es mayor la de procesar datos electrónicos. Son menos racionales y más emotivos. (…). Pasan tanto tiempo con personajes de ficción (…), como con sus semejantes, e incluso incorporan a su conversación los personajes de ficción y su experiencia con ellos, convirtiéndolos en parte de su propia biografía. Sus mundos tienen menos límites, son más fluidos. Han crecido con el hipertexto, los vínculos de las páginas web, y los bucles de retroalimentación, tienen una percepción de la realidad más sistemática y participativa que lineal y objetiva. Son capaces de enviar mensajes a la dirección de correo electrónico de alguien, incluso sin conocer su ubicación geográfica, ni preocuparse por ello (…) tienen poco interés por la historia, pero están obsesionados con el estilo y la moda. Son experimentales y buscan la innovación. Las costumbres, las convenciones y las tradiciones apenas existen en su entorno, siempre acelerado y cambiante” (J. Rifkin, 2000).

Los adolescentes son nativos digitales, mientras que sus padres son emigrantes digitales. Ambos conceptos marcan una diferencia generacional difícil de superar que se ha llamado brecha digital. Los medios son agentes de socialización capaces de complementar, potenciar o anular la influencia de otros agentes tan fuertes como la familia o la escuela.

“Las cifras resultan abrumadoras: más de 10.000 horas invertidas en videojuegos; más de 200.000 mensajes de correo electrónico gestionados –tanto recibidos como enviados instantáneamente–; más de 10.000 horas empleadas hablando por el teléfono móvil; más de 20.000 horas viendo televisión –de las cuales, un alto porcentaje se aplica a las MTV de alta velocidad–; más de 500.000 anuncios publicitarios vistos y, quizás, a lo sumo, 15.000 horas destinadas a la lectura de libros”⁽¹²⁾.

La educación de calidad es la herramienta más poderosa para evitar el impacto negativo que pueden tener los medios en el proceso de desarrollo de los adolescentes. Las políticas de cultura y educación han de facilitar que los adolescentes de diferentes tendencias encuentren un espacio para expresarse (J. Vela Vila, 2005).

1. La publicidad es un elemento clave en nuestra sociedad llamada de consumo-mercado-producción-industrial. No se entendería bien esta sociedad sin la publicidad como elemento de marketing; de tal modo que, si no hubiera publicidad, “estaríamos hablando de otra sociedad” (Bandura). A través de la publicidad, nos determinan los gustos, las compras y las decisiones de consumo, actuando sobre los modelos de identificación y consolidación de determinados valores.

2. Las nuevas tecnologías (telecomunicaciones, informática…) están cambiando la forma de relacionarse, hasta el nivel de que en la “sociedad de la información” todo está interconectado en forma reticular. La población joven es especialmente sensible a las nuevas tecnologías, dada su plasticidad para el uso de estos artefactos; y, además, son especialmente frágiles al abuso y dependencia de ellos. La televisión ha quedado atrás ante los teléfonos móviles, los videojuegos, internet y sus diferentes modalidades de comunicación (chats, blogs, whatsapp etc.). Es ya tan conocida su influencia que no voy a detenerme en ella⁽¹³⁾.

Paradójicamente, las grandes oportunidades, como el teletrabajo y la tele-enseñanza que pudieran ser útiles para los adolescentes, no son suficientemente usadas y, curiosamente, en una sociedad que ha destruido mitos, costumbres y ritos de iniciación, las nuevas tecnologías han venido a convertirse en ritos de paso entre la infancia, la adolescencia, los jóvenes y los adultos y, lo que es más, se han convertido en signo diferencial intergeneracional⁽¹⁴⁾. Merece recordar estas reflexiones de T.S. Elliot en The Rock: “¿Dónde está la vida que hemos perdido en el vivir? ¿Dónde está la sabiduría que hemos perdido en el conocimiento? ¿Dónde está el conocimiento que hemos perdido en la información? ¿Dónde está la información que hemos perdido en los datos?”.

La aparición de los teléfonos móviles y teléfonos inteligentes (TM) se ha constituido en un fenómeno social sin precedentes a pesar de su corta existencia (1995). En España, en el año 2012, había más de 50 millones de TM en 46 millones de población. Los teléfonos fijos existen desde el año 1920 y apenas llegan a los 17 millones. Se trata de un fenómeno social más importante que la presencia de la televisión en la sociedad. Varias son las razones que lo justifican⁽¹⁾:

1. El fenómeno va variando a lo largo de la adolescencia-juventud. Se empieza jugando, se continúa con mensajes y, finalmente, se trasforma en comunicación verbal.

2. El TM es un instrumento útil en el mantenimiento del grupo de iguales. Es la llamada “fraternidad virtual” en la que el hijo (generalmente único o de corta fratría) supera los límites de la familia, manteniendo contactos constantes y continuos con sus “hermanos”.

3. Los padres lo usan como sistema de control de los hijos constituyendo la “correa digital” (en alusión a la correa del perro). Pero, a su vez, los hijos han descubierto en él una forma de independizarse y sentirse más libres. Este sistema hace que los padres tengan un control que no es completo y los hijos se crean con una independencia que no es real.

4. El lenguaje que se usa en los teléfonos móviles suele sorprender mucho a los padres y a los adultos en general. Sin embargo, no tiene nada nuevo, pues siempre se han usado abreviaturas, símbolos, claves y hasta el morse, para facilitar la comunicación explícita o críptica. A pesar del aparente anarquismo, cualquier lenguaje está sometido a unas normas aceptadas por el grupo que se comunica.

5. El TM facilita la comunicación y la privacidad desde lugares más íntimos y separados que no están al alcance de los teléfonos fijos.

Los videojuegos forman parte de la vida cotidiana y cada vez es mayor el número de chicos que los consumen. Estudios europeos demuestran que también los adultos usan videojuegos, ya sea de manera habitual (48%) u ocasional (23%)⁽¹⁵⁾. En España, lo hace un 40%. Además de los ya señalados, un estudio (Parra, David, et al. (2009) en una encuesta a españoles mayores de 35 años, reveló que “los videojuegos se están implantando con singular intensidad en el conjunto de la población española. Más de la mitad de los españoles mayores de 35 años (53,5 por ciento) juega con videojuegos (de manera esporádica o habitual)”⁽¹⁶⁾.

Los efectos psicológicos han sido estudiados con interés y son motivo constante de debate. Son efectos positivos y negativos que se describen en las tablas V y VI.

Los videojuegos pueden aislar al chico de su ambiente natural social con consecuencias sobre su desarrollo psicosocial. Pero, también, pueden servir para compartir una actividad con los amigos. Como en otros elementos mediáticos, el valor del contenido depende del mismo juego y de la persona que los usa. Aun así, los límites entre lo tolerable, lo razonable, lo educativo y lo moral no están bien delimitados.

“Construimos nuestras tecnologías y nuestras tecnologías nos construyen a nosotros en nuestros tiempos. Nuestros tiempos nos hacen, nosotros hacemos nuestras máquinas, nuestras máquinas hacen nuestros tiempos. Nos convertimos en los objetos que miramos pasivamente, pero ellos se convierten en lo que nosotros hacemos de ellos”⁽¹⁷⁾.

Bibliografía

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http://www.ub.edu/geneticaclasses/davidbueno/Articles_de_divulgacio_i_opinio/Altres/Neuroeducacion-QUO.pdf.

11. Rodríguez E, Navarro J, Megías I. Jóvenes y los medios de comunicación. La comunicación mediática entre los jóvenes madrileños (FAD). En: http://www.injuve. mtas.es/injuve/contenidos.item.action?id=444650558&menuId= 572069434. Edición electrónica. Edición papel. 2001.

12. Prensky M. “Digital Natives, Digital Immigrants”. En: http://www.marcprensky.com/writing/Prensky.

13. Lorente S, Bernete F, Becerril D. Jóvenes, relaciones familiares y tecnología de la información y de las comunicaciones. En:
http://www.injuve.mtas.es/injuve/ contenidos.item.action?id=2062358036&menuId=572069434. Edición electrónica. Edición papel. 2004.

14. España, a la cola de Europa en teletrabajo.
Publicado en: Finanzas, el 16/02/2017. En: http://www.finanzas.com/noticias/empleo/20170216/espana-cola-europa-teletrabajo-3569026.html.

15. http://www.isfe.eu/industry-facts.

16. Llorca MA, Bueno GM, Villar Fernández C, Diez MA. Frecuencia en el uso de videojuegos y rendimiento académico. II Congreso Internacional de Comunicación. Salamanca 2010. Disponible en: http://campus.usal.es/~comunicacion3punto0/comunicaciones/022.pdf.

17. Rodríguez E (coordinadora). Jóvenes y videojuegos: Espacio, significación y conflictos (FAD). En: http://www.injuve.mtas.es/injuve/contenidos.item.action?id=1355 306986&menuId=428194837. Edición electrónica. Edición papel. 2002.

Bibliografía recomendada

– Bienestar y protección infantil. Disponible en:
http://www.bienestaryproteccioninfantil.es/imagenes/tablaContenidos03SubSec/necesidades_infantiles.pdf.

Un estudio de las necesidades de la infancia y adolescencia para lograr un buen trato que facilite el desarrollo del niño. Con la maestría y pedagogía de un profesor emérito, lleno de experiencia y dinamismo entre profesionales de la salud infantil. Publicación fácil de leer y muy asequible y recomendable a profesionales de la salud infantil con ganas de profundizar en los detalles de la buena puericultura.

– Alberdi I. La nueva familia española.

Aunque publicada en 1999, tiene pleno vigor para conocer los cambios de la familia en España. Describe los valores que persisten y tiene una visión optimista de cómo se ha ido adaptando a los cambios sociológicos, feminismo incluido.

– http://www.injuve.es/sites/default/files/LA%20ADOLESCENCIA%20y%20%20entorno_completo.pdf.

El Instituto Nacional de la Juventud (INJUVE) realiza periódicamente encuestas muy bien diseñadas y dirigidas que nos aportan datos muy útiles en el conocimiento del entorno de los adolescentes, desde ocio y tiempo libre, actividades culturales hasta violencia. Imprescindible para actualizar conocimiento y evitar prejuicios.

– http://www.ligaeducacion.org/documentos/investigaciones/adolescentes-de-hoy.pdf.

La liga española para la educación en colaboración con el Ministerio de Educación tiene esta publicación: “Adolescentes de hoy aspiraciones y modelos”, donde describe los valores escolares de nuestros adolescentes, así como sus aspiraciones que constituirán la base de su motivación.

– http://www.injuve.es/sites/default/files/2013/46/publicaciones/Gu%C3%ADa%20de%20actuación%20contra%20el%20ciberacoso.pdf.

Guía de actuación contra el ciberacoso. Padres y educadores. Editado por Inteco y el Ministerio de Industria y Energía. Los autores son profesionales del campo de la salud y de la justicia, conocedores del daño que las nuevas tecnologías pueden producir, elaboran una guía de actuación cuando nos encontremos con algún caso relacionado con el ciberacoso. Imprescindible en la consulta de adolescente.

Caso clínico

Acude a consulta programada de recién nacido, una adolescente de 15 años (Ana). Vive en Casa de Acogida de Madres Adolescentes y viene acompañada de una empleada de la casa.

Natural de un pueblo de una provincia próxima. Ana quedó embarazada a los 14 años de un chico con el que salía desde dos meses antes, estudiando 2º de ESO en IES Publico. Ocultó su embarazo hasta el 3^er mes. Su novio la ofreció la posibilidad de abortar, pero tenía miedo.

Familia

Padre 45 años, obrero agrícola en paro. Alcoholismo en tratamiento. Separado desde hace 2 años. Apenas visita a la familia. Estudios elementales.

Madre 42 años, empleada en agencia de limpieza. Estudios elementales.

Hijos: 2/3. Hermano mayor de 18 años está en Garantía Social. Hermano de 12 en primaria en escuela pública.

Los padres proceden del mismo pueblo donde se conocieron. Separación hace dos años por alcoholismo paterno. No refiere violencia familiar. Problemas económicos.

Vivienda social de 80 m² en barrio periférico.

Tiene buena relación con la madre. No ve al padre desde hace más de un año y no quiere saber nada de él.

Abuelos paternos. Abuelo falleció de cáncer de pulmón y abuela vive sola en un pueblo.

Abuelo materno pensionista, hipertensión y artrosis. Abuela diabetes tipo II y obesidad en tratamiento. Viven solos. Ayudan a la familia.

Dinámica familiar

Los padres se casaron por embarazo cuando la madre tenía 24 años. Padre pasaba muchas horas fuera de casa. Ana recuerda a su madre sola y, en ocasiones, llorando.

El padre no colabora al mantenimiento familiar. La madre trabaja por turnos y recibe ayuda de los abuelos maternos.

Ana es la 2ª de 3 hermanos. Dice no llevarse bien con su familia, sobre todo, con su padre al que no ve desde hace más de un año. Conoció a un compañero en el instituto 2 años mayor (16 años), estudiante de 2º de ESO, con el que salía a menudo. Los fines de semana, volvía tarde a casa. No reconoce estar enamorada, aunque si le gustaba.

El novio es el primer hijo y único hijo de una pareja que han convivido durante 10 años y en la actualidad separada. No ha tenido contacto con ambientes de drogas (cannabis ni similares), aunque solían hacer botellón los fines de semana, en alguna ocasión hasta emborracharse.

Tenían relaciones sexuales con frecuencia a petición de su “novio” la mayoría de las veces sin protección.

Cuando se enteró de su embarazo, acudió a su pediatra que la derivó a Servicios Sociales, los cuales la remiten a la Casa de Acogida de Madres Adolescentes para su cuidado.

La conducta violenta en la adolescencia

Temas de FC

C. Imaz Roncero*, A. Pérez Cipitria*, J.M. Martínez*, M.T. Barbero Sánchez**, A. Elúa Samaniego***

* Psiquiatra; ** MIR Psiquiatría; ***Psicólogo clínico. CS Mental del Niño y del Adolescente del Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. España

Resumen

Desde el punto de vista clínico, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno negativista desafiante (TND) y el propio trastorno de conducta son patologías que aumentan el riesgo de presentar conductas agresivas en la adolescencia. En algunos casos, dichas conductas son hechos delictivos, pero no todos los que realizan este tipo de conductas delictivas presentan el rasgo de insensibilidad emocional ni son psicópatas. Por otra parte, el bullying o acoso escolar y la violencia del menor hacia sus ascendientes son problemas emergentes que vemos en el día a día, y que debemos comprender y sobre los que tenemos que intervenir. Los programas de entrenamiento de padres o con familias son los tratamientos que han demostrado mayor eficacia.
Es importante establecer criterios o líneas de actuación para el manejo de los problemas conductuales desde la Pediatría de Atención Primaria y específicamente sobre los problemas de violencia intrafamiliar, siendo este, un espacio privilegiado donde sospechar y detectar precozmente dichas conductas.

Abstract

From a clinical view, there are several concepts which we have to consider because they are conditions that increase the risk of aggressive behavior during adolescence: Disorder attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), Oppositional Defiant Disorder (ODD) and conduct disorder. In some cases such behaviors are criminal acts but there are other of them not at all. Maybe, we consider them like a part of a psychopathic personalitiy or just like a violent behaviour. Moreover, bullying and child violence toward their ascendants are emerging problems, we can see these cases in our offices, therefore, we have to understand and act on them. Training programs for parents or families are the best treatments.
It is important to establish some selection criteria or courses of action for the management of these type of behaviour. It is the Primary Care Pediatrics a privileged space where we can suspicious and detect these cases early.

Palabras clave: Violencia; Agresión; Adolescente; Psicopatología; Trastorno conducta infancia

Key words: Violence; Aggression; Adolescent; Psychopathology; Child Behavior Disorders

Pediatr Integral 2017; XXI (4): 254-260

La conducta violenta en la adolescencia

Introducción

Problemas conceptuales: Definición de agresividad y violencia

Según la OMS, la violencia es: el uso deliberado de la fuerza física o el poder, ya sea en grado de amenaza o efectivo, contra uno mismo, otra persona o un grupo o comunidad, que cause o tenga muchas probabilidades de causar: lesiones, muerte, daños psicológicos, trastornos del desarrollo o privaciones.

La violencia⁽¹⁾ comprende, tanto la violencia interpersonal como el comportamiento suicida y los conflictos armados, cubriendo una amplia gama de actos que van más allá del acto físico, incluyendo las amenazas e intimidaciones.

Un joven puede ser violento, al igual que un huracán; pero solo los animales, los primates y los seres humanos pueden ser agresivos. La agresividad, por tanto, es una cualidad asociada a los seres vivos que no conlleva, necesariamente, destrucción o violencia, siendo esta, para algunos autores, imprescindible para la supervivencia de los seres vivos. Así, en circunstancias de relaciones de convivencia, la agresividad es más bien un mecanismo de defensa.

La agresividad puede ser un síntoma propio de un trastorno o un síntoma asociado, siendo el trastorno de la conducta y el comportamiento antisocial asociado, el problema mental y de comportamiento más común en niños y jóvenes (Tabla I).

Dicha problemática tiene un gradiente pronunciado de clase social, con un aumento de tres a cuatro veces en la prevalencia en las clases sociales más desfavorecidas. Existe un círculo o conexión entre haber sufrido agresión y la evolución a ser sujeto agresor, siendo un factor determinante, en muchos casos, para el desarrollo de este tipo de problemáticas social y de salud.

Epidemiología

Existe una disminución objetiva en los últimos años de los delitos cometidos por menores, aunque es emergente la realización de estos contra sus ascendientes. El acoso escolar es una manifestación de violencia entre iguales. Hay un 3,8% de acosados y un 2,4% de acosadores. Pero también la agresión hacia los profesores es un problema que preocupa socialmente.

El Primer Informe sobre Jurisdicción de Menores titulado: análisis de las conductas antisociales y delictivas de los jóvenes en España, realizado en el 2008 por el Centro de Investigación en Criminología de la Universidad de Castilla-La Mancha, señala que el 98,8% de los jóvenes realizan algún acto antisocial o delictivo alguna vez en su vida en España y baja a un 72,4% cuando se limita a su presencia en el último año. El uso ilegal del ordenador y el consumo de alcohol son las conductas más frecuentes. Conductas más preocupantes, como la participación alguna vez en una pelea, ya “solo” es de un 22,1% si se refiere a si alguna vez ha participado y de un 8,1% cuando esta conducta se ha producido en el último año. El resto de conductas violentas y contra la propiedad no superan un 5% de prevalencia.

Esto quiere decir que los jóvenes de hoy ¿son más antisociales y agresivos que hace años?

La tasa de menores de 14 a 17 años condenados por cada 1.000 habitantes de ese mismo rango de edad fue de 7,9, según indica el INE, en la nota de prensa de 22 de septiembre de 2016. Y hay una tendencia descendente en los últimos años (Fig. 1).

Figura 1. Evolución de las condenas en menores.

Tienen un claro predominio en los varones, 79,7% de los menores condenados y el 20,3% mujeres.

En la Memoria de la Fiscalía General del Estado del año 2016, se señala que las cifras de violencia doméstica hacia ascendientes y hermanos, un año más, se mantienen, en este caso con un ligero aumento, ya que se ha pasado de 4.753 procedimientos en 2014 a 4.898 en 2015, señalándolo como un problema social de una magnitud que desborda el ámbito de la jurisdicción, pues es el resultado de un modelo educativo fracasado, carente de pautas de autoridad y de valores definidos.

Otra de las conductas que ha tenido mayor repercusión social de la violencia entre iguales es el acoso escolar⁽²⁾. Siguiendo los criterios más rigurosos, el porcentaje de víctimas de acoso detectado en este estudio es de un 3,8% y el porcentaje de acosadores de un 2,4%. Pero se habla de una horquilla entre 9-54% en estudios internacionales⁽³⁾.

Los porcentajes más elevados se observan de nuevo en el maltrato de tipo psicológico: el 4,3%, reconoce participar frecuentemente en “hablar mal” y el 3,8% en “insultar u ofender”.

Entre el 1,1% y el 0,2% del alumnado informa haber sido a menudo o muchas veces víctima de grabaciones u otras formas de acoso con nuevas tecnologías.

Pero el comportamiento disruptivo también es el problema más frecuente que dice sufrir “a menudo o muchas veces” el 21,6% del profesorado, mientras que solo reconoce participar en dichas situaciones el 4,1% del alumnado. El 1,5% del profesorado indica haber sufrido con frecuencia insultos por parte del alumnado y un 0,1% agresiones físicas (cifra que sube al 0,6% si se suma la categoría “a veces”). En la más extrema, la agresión física, el 4,1% del alumnado dice haber participado (sumando todas las categorías de respuesta) frente al 0,6% del profesorado que dice haberlas sufrido.

Aspectos clínicos

La evaluación del cuadro debe orientar hacia alternativas realistas y, en lo posible, con diferentes alternativas de intervención. Es preciso implicar, tanto al niño o joven como a la familia en la toma de decisión.

Como médicos, debemos abordar específicamente los problemas o trastornos habitualmente relacionados con la conducta agresiva: trastornos externalizantes (disociales, el negativismo desafiante y el TDAH como los más frecuentemente relacionados), y los trastornos internalizantes (trastornos depresivos y el controvertido trastorno de desregulación perturbador del estado de ánimo).

El pediatra de Atención Primaria, acostumbrado a curar, va a tratar con premura y generalmente con éxito, los problemas físicos generados por los comportamientos violentos.

Pero, además, no debe olvidar, que detrás de una conducta agresiva o violenta hay unos factores etiopatogénicos que debe investigar, entender y sino tratar, al menos, orientar, para su abordaje posterior.

Tendrá que ayudar a los padres, que, desbordados por el comportamiento de sus hijos, demandarán orientación y, aunque sin formación ni recursos, deberá tener criterios de respuesta que para los trastornos de conducta y, según la guía NICE⁽⁴⁾, son:

• En relación con la evaluación: las conductas presentes y la experiencia previa, intervenciones y contactos con los servicios realizadas previamente, la naturaleza, gravedad y duración del (de los) problema(s), el impacto del trastorno en el rendimiento educativo, la presencia de problema crónico de salud física comórbidos y cualquier factor social o familiar que pueda tener un papel en el desarrollo o mantenimiento del (de los) problema(s) identificado(s) o cualquier otra circunstancia específica.

• Y en relación con la intervención o tratamiento: plantear y discutir las posibilidades con el niño o joven y con padres o cuidadores, proporcionando información sobre la naturaleza, el contenido y la duración de cualquier intervención propuesta, su aceptación y tolerancia. Incluye el posible impacto de las intervenciones para cualquier otro comportamiento o salud mental y las consecuencias de la continuación de la prestación de las actuales intervenciones. En dicho proceso hay que tener en cuenta las preferencias del niño o del joven y, en su caso, sus padres o cuidadores al elegir entre una variedad de intervenciones.

El trastorno de conducta o disocial

No debemos hablar en la infancia de psicopatía, sino de rasgos psicopáticos. En la nueva clasificación DSM-5, existe el especificador del trastorno de conducta de “con emociones prosociales limitadas”. Sensibilidad especial merece el TDAH, que, si no se diagnostica o no se trata bien, incrementa los problemas de abuso de sustancias y conductas delictivas, con la agresividad y violencia que estas conllevan.

Los trastornos de conducta se caracterizan por patrones repetitivos y persistentes de conducta antisocial, agresiva o desafiante, que equivale a violaciones significativas y persistentes de expectativas sociales apropiadas para la edad. La clasificación de la CIE-10 de los trastornos mentales y del comportamiento de la Organización Mundial de la Salud divide los trastornos de conducta en: trastornos de conducta socializados, trastornos de conducta no socializados, trastornos de conducta confinados al contexto familiar y trastorno desafiante de oposición.

Las conductas agresivas en los primeros años de la escuela y los problemas conductuales en la infancia media son predictores tanto de la delincuencia como de problemas conductuales en la adolescencia^(5,6). Aunque la mayoría de los casos diagnosticados de trastorno de conducta no progresan a trastorno antisocial en la adultez, es mucho más frecuente la evolución (llega a ser el 25-40% de los casos). Detectar y atender estas situaciones en la infancia es una responsabilidad también del pediatra.

La psicopatía en niños y adolescentes es un concepto que se evita por el riesgo de etiquetar a poblaciones en desarrollo, aunque numerosas investigaciones demuestran que este trastorno se inicia en la infancia^(7,8), procurando en estos casos hablar más de rasgos psicopáticos que de psicopatía⁽⁹⁾. En la clasificación DSM-5, se ha incorporado el especificador que corresponde a ese perfil de sujetos “con emociones prosociales limitadas”.

Para valorar la presencia del especificador “con emociones prosociales limitadas” es preciso que el individuo haya presentado, por lo menos, dos de las siguientes características de forma persistente (no solamente episodios ocasionales), en varios contextos (por lo que se necesitan varias fuentes de información) y durante, al menos, doce meses, que incluyen:

• Falta de remordimientos o culpabilidad: no se siente mal ni culpable cuando hace algo malo (no cuentan los remordimientos que expresa solamente cuando le sorprenden o ante un castigo).

• El individuo muestra una falta general de preocupación sobre las consecuencias negativas de sus acciones. Por ejemplo, el individuo no siente remordimientos después de hacer daño a alguien ni se preocupa por las consecuencias de transgredir las reglas.

• Insensible, carente de empatía: no tiene en cuenta ni le preocupan los sentimientos de los demás. Este individuo se describe como frío e indiferente. La persona parece más preocupada por los efectos de sus actos sobre sí mismo que sobre los demás, incluso cuando provocan daños apreciables a terceros.

• Despreocupado por su rendimiento: no muestra preocupación respecto a un rendimiento deficitario o problemático en la escuela, en el trabajo o en otras actividades importantes. El individuo no realiza el esfuerzo necesario para alcanzar un buen rendimiento, incluso cuando las expectativas son claras, y suele culpar a los demás de su rendimiento deficitario.

• Afecto superficial o deficiente: no expresa sentimientos ni muestra emociones con los demás, salvo de una forma que parece poco sentida, poco sincera o superficial (p. ej., con acciones que contradicen la emoción expresada; puede “conectar” o “desconectar” las emociones rápidamente) o cuando recurre a expresiones emocionales para obtener beneficios (p. ej., expresa emociones para manipular o intimidar a otros).

Las diferencias clínicas, la variabilidad documentada en la evolución, el impacto de los factores psicosociales son prometedores para la prevención e intervención.

También, es frecuente asociar el término de psicópata con el de delincuente; si bien, no todos los delincuentes son psicópatas y no todos los psicópatas están reconocidos e identificados socialmente como tal.

No todos los trastornos de conducta van a evolucionar igual, así hay descritos⁽¹⁰⁾: cuadros crónicos de aparición temprana, los limitados a la infancia, los de inicio adolescente, cuadros moderados y leves. Las diferencias clínicas, la variabilidad documentada en la evolución, el impacto de los factores psicosociales son prometedores para la prevención e intervención, frente a los posicionamientos que plantean la estabilidad absoluta de estos cuadros.

Trastorno negativista desafiante (TND) y otros

La distinción principal entre el trastorno desafiante de oposición y los otros subtipos de trastorno de conducta es la extensión y severidad del comportamiento antisocial. Los actos antisociales o criminales aislados no son suficientes para apoyar un diagnóstico de trastorno de conducta o trastorno desafiante de oposición. El trastorno desafiante de oposición es más común en niños de 10 años o menos. Los otros subtipos de trastorno de conducta son más comunes en los mayores de 11 años.

Lo característico del trastorno es que los problemas se presentan con la autoridad (padres, profesores, etc.) sin que haya habitualmente dificultades con iguales. El trastorno negativista desafiante (TND) se presenta con cierta frecuencia en los niños y jóvenes, en muchas ocasiones de forma comórbida y precediendo a los trastornos de conducta, el abuso de sustancias y graves conductas delictivas.

Hay procesos a la edad de 2-5 años donde es típico y normal la presencia de conductas oposicionistas, que con el incremento de edad van disminuyendo en frecuencia, al igual que sucede con las conductas agresivas, peleas propias de los primeros años de la vida.

El trastorno negativista desafiante forma parte en la DSM-5 de los trastornos destructivos del control de los impulsos y de la conducta, al igual que el trastorno explosivo intermitente y el trastorno de conducta. Sin embargo, el trastorno de desregulación perturbador del estado de ánimo, con múltiples síntomas comportamentales, se incluye dentro de los trastornos afectivos. El TND y el de desregulación perturbador del estado de ánimo son diagnósticos excluyentes. Pero ambos con síntomas nucleares centrados en el comportamiento. Así, el primer criterio de la desregulación perturbadora del estado de ánimo, se describe como: accesos de cólera graves y recurrentes que se manifiestan verbalmente (p. ej., rabietas verbales) y/o con el comportamiento (p. ej., agresión física a personas o propiedades) cuya intensidad o duración son desproporcionadas a la situación o provocación.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la conducta violenta

El pediatra abordará los problemas físicos generados por la conducta violenta, investigará los factores etiopatogénicos, descartará problemas frecuentemente asociados a la conducta agresiva o violenta, como son: el TDAH, los trastornos de conducta o disocial o el trastorno negativista desafiante.

Hay una mejora en el diagnóstico y el tratamiento del TDAH, pero hay una opinión mediática e incluso en el discurso científico, que señala un posible sobrediagnóstico y una prescripción inapropiada. Esto se justifica por el incremento de la prescripción de metilfenidato del 2002 hasta 2009⁽¹¹⁾: para el grupo de edad 5-18 años, aumentó en 19 de 0,64 DDD/1.000 habitantes/día a 12,0 DDD/1.000 habitantes/día; y para toda la población, aumentó en 18 de 0,08 DDD/1.000 habitantes/día a 1,42 DDD/1.000 habitantes/día.

Pero con dichos datos se estaría en el 1,2% de los TDAH tratados, frente al 5-7% de prevalencia⁽¹²⁾, por lo que no está adecuadamente acreditado dicha afirmación de sobrediagnósticos y sobretratamientos.

Pero, además de este dato revelador y objetivo, existe la convicción de que los tratamientos del TDAH, que por una parte se han generalizado, también se han banalizado, perdiéndose el control y seguimiento precisos. La realidad de padres y/o adolescentes que retiran o inician tratamientos sin control por causas diversas, tales como: el periodo vacacional, las salidas de los fines de semana, la presencia de exámenes, etc. aumenta; y alguna de ellas sin justificación clínica alguna. Pero también casos en los que un niño y/o adolescente toma tratamiento durante años sin que nadie hable con el paciente con la única justificación de que alguien se lo recetó en su momento⁽¹³⁾.

El problema de tratar o no tratar el TDAH también tiene consecuencias a medio-largo plazo, existiendo estudios de seguimiento de TDAH tratados frente a los no tratados con un aumento de prevalencia de consumo de alcohol, marihuana y cocaína en el grupo de sin tratamiento⁽¹⁴⁾. Y el reconocimiento temprano y el tratamiento, en combinación con la terapia de comportamiento a largo plazo y/o tratamiento médico continuo y a largo plazo, puede reducir el riesgo de trastorno por uso de sustancias en los pacientes con TDAH^(15,16).

En el TDAH, se ha observado una alta relación entre trastorno por estrés postraumático y otros trastornos externalizantes, como el trastorno oposicionista desafiante y el trastorno de conducta. El TDAH también se está describiendo con mayor frecuencia en jóvenes detenidos.

Problemas emergentes

La agresión intrafamiliar hacia los ascendientes

Debemos reconocer una nueva realidad social emergente: menores que agreden a sus ascendientes.

También denominada violencia filioparental. Una de las definiciones más completas es la de Aroca⁽¹⁷⁾ que define la violencia filio-parental como: “aquella en la que el hijo o hija actúa intencional y conscientemente con el deseo de causar daño, perjuicio o sufrimiento a sus progenitores, de forma reiterada a lo largo del tiempo, y con el fin inmediato de obtener poder, control y dominio sobre sus víctimas para conseguir lo que desea, por medio de la violencia psicológica, económica o física”. Otros autores⁽¹⁸⁾ definen la violencia ascendente como: cualquier acto que realiza el menor con la intención de controlar a los padres y/o causarles daño psicológico, físico o financiero en ausencia de remordimiento o culpabilidad.

Entre las causas de la violencia de adolescentes contra sus progenitores se encuentran las siguientes: una sociedad permisiva que educa a los niños en sus derechos, pero no en sus deberes, donde ha calado de forma equívoca el lema “no poner límites” y “dejar hacer”, abortando una correcta maduración, así como el hecho de que hay padres que no solo no se hacen respetar, sino que menoscaban la autoridad de los maestros, la policía o de otros ciudadanos cuando en defensa de la convivencia reprenden a sus descendientes.

El acoso escolar

El acoso escolar puede tomar muchos comportamientos. En el cuestionario de Bullying de Olweus⁽³⁾, vienen recogidas las 9 vías más comunes:

1. La intimidación verbal incluyendo comentarios despectivos y malos nombres.

2. La intimidación a través de la exclusión social o el aislamiento.

3. la intimidación física, tales como golpear, patear, empujar y escupir.

4. La intimidación a través de mentiras y falsos rumores.

5. Obtener dinero de la extorsión (extorsión económica) o substracción de cosas o daños en las mismas por los acosadores.

6. Ser amenazado o ser forzado a hacer cosas por los estudiantes que intimidan, como en los contratos de esclavos.

7. La intimidación racial.

8. El acoso sexual.

9. El acoso cibernético (por teléfono o Internet).

Pero, para hablar de “acoso”, es preciso que incluyan los 3 componentes:

1) El comportamiento agresivo, que involucra acciones negativas no deseadas.

2) Un patrón de comportamiento que se repite en el tiempo.

3) Un desequilibrio de poder o fuerza.

Medidas de intervención con los menores violentos

El marco de intervención, incluye: la familia, los servicios de salud, los centros educativos y los servicios sociales. Hay que ampliar la cartera de servicios ofreciendo programas grupales e individuales.

Siempre es adecuado y conveniente la mejora en la competencia personal, debe conocer el marco legal, y asegurarse de que recibe cuidado por un profesional, evitando el paso de un profesional a otro de forma innecesaria, eludiendo concatenar exploraciones múltiples.

El marco de intervención incluye: la familia, los servicios de salud, los centros educativos y los servicios sociales, siendo la intervención multimodal en diferentes entornos y ambientes con una base cognitivo-conductual la recomendada.

En la guía NICE para los trastornos de conducta⁽³⁾, se proponen las siguientes intervenciones:

• Entrenamiento de grupo de padres para niños de 3 a 11 años, en grupo o individual, pero separando los casos complejos.

• Entrenamiento para cuidadores de centros de menores, para menores de 3 a 11 años.

• Programas focalizados en los chicos en edades de 9 a 14 años.

• Los tratamientos multimodales para los de 11 a 17 años.

• Los tratamientos psicofarmacológicos:

- Plantearse metilfenidato o atomoxetina, para el tratamiento del TDAH asociado.

- Considerar la risperidona para el manejo a corto plazo de los pacientes severamente agresivos, con explosiones de cólera y desregulación emocional severa y que no han respondido a las intervenciones psicosociales.

La intervención en la agresión intrafamiliar ascendente

La separación del entorno es una medida que puede ayudar al manejo de la violencia intrafamiliar ascendente. Pero hay pocas alternativas en la actualidad y poco apoyo social sin denunciar.

Cuando este problema se presenta es preciso ayudar a los padres, siendo conscientes de que cuando un menor tenga menos de 14 años y cometa un delito de estas características, la exención de responsabilidad penal por la edad penal en España, no supone una inhibición del sistema de protección y de intervención social⁽¹⁹⁾.

Es necesario conocer y coordinarse con los sistemas de intervención social de cada zona⁽²⁰⁾, especialmente los servicios de protección de menores, aunque se hayen desbordados con un incremento de las adopciones internacionales, puedan estar excesivamente burocratizados y no ofrezcan siempre alternativas.

Es preciso desarrollar programas para trabajar sobre la violencia intrafamiliar ascendente.

En la circular 1/2010, de la Fiscalía General del Estado, sobre el tratamiento del sistema juvenil de los malos tratos de los menores contra sus ascendientes, se recogen como las medidas más adecuadas: la convivencia en grupo familiar o educativo, libertad vigilada o alejamiento y el tratamiento terapéutico de tipo ambulatorio. Lamentablemente, estas medidas solo se producen cuando hay una denuncia. Existiendo pocas posibilidades de intervención previas.

Pero hay proyectos que recogen diversos programas sobre esta problemática, como el proyecto paneuropeo (http://www.rcpv.eu/es/) de violencia filio-parental que ofrece recursos de intervención que se utilizan actualmente en otros países, especialmente:

1. Programa Break 4 Change. Consta de dos grupos que funcionan en paralelo: uno para padres/tutores y el otro para jóvenes. En el grupo, permite explorar nuevas ideas y permite explorar nuevas formas de relacionarse los unos con los otros. En las sesiones para padres, se aborda: la parentalidad, la magnitud del abuso en el ámbito familiar y la repercusión familiar. La posibilidad de compartir experiencias con otros padres y madres permite que la dinámica de aislamiento y vergüenza se rompa. Las sesiones para jóvenes combinan una parte formativa, seguida de una parte creativa. La parte creativa utiliza la composición de letras de canciones, la música rap y el trabajo fílmico para incorporar el progreso, profundizar la reflexión y crear empatía. La parte creativa del programa es una herramienta potente que permite mejorar la concienciación y percepción de los participantes y efectuar e incorporar cambios. La videograbación es una herramienta para permitir el diálogo y el aprendizaje entre los padres y jóvenes que trabajan en grupos separados.

2. Y el programa de Non Violent Resistance o de «Resistencia no violenta» plantea líneas de investigación en este campo. En este caso, la intervención terapéutica solo es con los padres, sin necesidad de trabajar directamente con el menor. No se trata de recuperar el control parental o el cambio en el comportamiento del hijo o hija como la de promover un cambio en la relación entre el padre/madre y su hijo, en el comportamiento de los padres y en aumentar su presencia positiva en la vida de su hijo. La forma de ejercer la autoridad es un elemento esencial para que pueda ser aceptable.

La intervención en el acoso escolar

Aumentar la visibilidad del problema de la violencia y su reconocimiento va a permitir la búsqueda de soluciones.

Ampliar los sistemas de reconocimiento y canalizar estas demandas, es una de las primeras medidas. Recientemente, se dispone de nuevos sistemas de notificación y son una herramienta indispensable en la lucha contra el acoso escolar, donde se dispone de un teléfono 900 018 018; telegrama 600 909 073 (para personas con discapacidad auditiva) y skype acosoescolar (para personas con discapacidad).

Pero, además de notificar, cuando la conducta agresiva está presente y acuden a consulta con esta demanda ¿qué podemos hacer?

Los programas como el Kiva finlandés se centran más en el trabajo con los observadores que con las víctimas y agresores. Produciendo un cambio de enfoque que ha dado amplios resultados en diversos países donde se está aplicando.

Reflexiones finales y conclusiones

• Las conductas violentas y agresivas están presentes en la sociedad y en los jóvenes y no siempre son patológicas, pero pueden ser la expresión de un amplio grupo de problemáticas.

• Las conductas delictivas y los incumplimientos normativos están muy extendidos entre los jóvenes, pero hay una tendencia descendente en los últimos años en su prevalencia.

• La violencia intrafamiliar hacia los ascendientes y los problemas de convivencia entre iguales en el ámbito escolar, con el acoso escolar, son problemas con gran repercusión social.

• Las conductas violentas son un síntoma propio de algunos cuadros psicopatológicos o un síntoma asociado. La sospecha y detección de dichos cuadros, así como de los posibles factores de riesgo asociados a la conducta violenta en los jóvenes, debe ser uno de los objetivos a abordar en los programas de prevención del pediatra.

• Es preciso abordar el TDAH y el TND siguiendo los protocolos de atención y realizando la intervención, ya que es una buena forma de prevenir los problemas de conducta posteriores.

• No hay que olvidar los trastornos depresivos o el nuevo y controvertido, trastorno de desregulación perturbador del estado de ánimo, con un marcado componente conductual, aunque con una base emocional.

• La violencia de los menores hacia sus ascendientes es un problema que se fragua desde la infancia y es preciso comprender los mecanismos de actuación y las pautas de manejo. Un adecuado manejo de contingencias desde los primeros años de la vida también favorecerá su prevención.

• Es preciso ampliar la cartera de servicios para atender estos problemas con intervenciones grupales y programas específicos. Hoy poco disponibles.

• Hay programas estructurados, como por ejemplo: “Break 4 Change” y “Resistencia no violenta”, que pueden orientar el desarrollo de iniciativas locales que son necesarias desarrollar y que sería preciso coordinar entre servicios sanitarios, sociales y educativos.

• La visibilización del problema del acoso escolar y la ampliación de los sistemas de reconocimiento es una de las primeras medidas, pero es preciso luego canalizar estas demandas. Programas centrados en los cambios de actitud de los observadores de las conductas de acoso han dado resultados positivos.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Global status report on violence prevention 2014. World Health Organization 2014. (www.who.int).

2. Estudio estatal sobre la convivencia escolar en la Educación Secundaria Obligatoria. Ministerio de Educación. Secretaría General Técnica Subdirección General de Documentación y Publicaciones, 2010.

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4. Antisocial behaviour and conduct disorders in children and young people: recognition and management (CG158). National Institute for health and Clinical Excellence (NICE, 2013).

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7. Lynam DR, Loeber R, Stouthamer-Loeber M. The stability of psychopathy from adolescence into adulthood: the search for moderators. Crim Justice Behav. 2008; 35: 228-43.

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10. Byrd AL Hawes SW, Loeber R, Pardini DA. Interpersonal Callousness from Childhood to Adolescence: Developmental. Trajectories and Early Risk Factors. J Clin Child Adolesc Psychol. 2016; 21: 1-16.

11. Treceño C, Martín Arias LH, Sáinz M, Salado I, García Ortega P, Velasco V, et al. Trends in the consumption of attention deficit hyperactivity disorder medications in Castilla y León (Spain): changes in the consumption pattern following the introduction of extended release methylphenidate. Pharmacoepidemiology and drug safety. 2012; 21: 435-41.

12. Rodríguez Molinero L, López Villalobos JA, Garrido Redondo M, Sacristán Martín AM, Martínez Rivera MT, Ruiz Sanz F. Estudio psicométrico-clínico de prevalencia y comorbilidad del trastorno por déficit de atención con hiperactividad en Castilla y León (España) Rev Pediatr Aten Primaria. 2009; 11: 251-70.

13.** Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Défi cit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

14. Kollins SH. ADHD, substance use disorders, and psychostimulant treatment: current literature and treatment guidelines. Journal of Attention Disorders. 2008; 12: 115.

15. Graham J, Banaschewski T, Buitelaar J, Coghill D, Danckaerts M, Dittmann RW, et al. European guidelines on managing adverse effects of medication for ADHD. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2011; 20: 17-37.

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17. Aroca, C. La violencia filio-parental: una aproximación a sus claves. Tesis Doctoral. Universidad de Valencia. 2010.

18.*** Gesteira C, González-Álvarez M, Fernández-Arias I, García-Vera MP. Programa de adolescentes que agreden a sus padres (P.A.P.): una propuesta específica para el tratamiento de problemas de conducta en el ámbito familiar. Psicopatología Clínica Legal y Forense. 2009; 9: 99-147.

19.** Informes, estudios y documentos del Defensor del Pueblo. Centros de protección de menores con trastornos de conducta y en situación de dificultad social (2009).

20.*** de Paúl Ochotorena J. La intervención psicosocial en Protección infantil en España: Evolución y perspectivas. Papeles del Psicólogo. 2009; 30: 4-12.

21. Imaz Roncero C, Gonzáles Gallegos KG, Geijo Uribe MS, Higuera González MBN, Sánchez Lorenzo I. Violencia en la adolescencia. Pediatr Integral. 2013; XVII(2): 101-8.

Bibliografía recomendada

– Global status report on violence prevention 2014. World Health Organization 2014. (www.who.int).

Informe de las Naciones Unidas que recoge el estado de la situación de la violencia interpersonal.

– Antisocial behaviour and conduct disorders in children and young people: recognition and management (CG158). National Institute for health and Clinical Excellence (NICE, 2013).

Las guías NICE son un clásico de la medicina de la evidencia y donde se recoge una revisión para la evaluación y el tratamiento. Es recomendable para asentar y aclarar puntos básicos para la comprensión y abordaje de esta problemática.

– Halty L, Martínez A, Requena C, Santos JM, Ortiz T. Psicopatía en niños y adolescentes: modelos, teorías y últimas investigaciones. Rev Neurol. 2011; 52 (Supl 1): S19-27.

Se da una revisión en español al concepto de psicopatía en la infancia y las bases neurobiológicas.

– Gesteira C, González-Álvarez M, Fernández-Arias I, García-Vera MP. Programa de adolescentes que agreden a sus padres (P.A.P.): Una propuesta específica para el tratamiento de problemas de conducta en el ámbito familiar. Psicopatología Clínica Legal y Forense. 2009; 9: 99-147.

Interesante revisión que ofrece guías de referencia para el manejo y/o tratamiento de estos problemas de conducta.

– Kim SK, Kim NS. Pediatrician role in youth violence Korean J Pediatr. 2013; 56: 1-7.

Aborda el papel del pediatra en la prevención y acción contra el acoso y la violencia escolar. Describe las características de los niños acosados y acosadores y la intervención.

– Byrd AL, Hawes SW, Loeber R, Pardini DA. Interpersonal Callousness from Childhood to Adolescence: Developmental. Trajectories and Early Risk Factors. J Clin Child Adolesc Psychol. 2016; 21: 1-16.

Describe las trayectorias en los niños y adolescentes con rasgo de insensibilidad personal.

Caso clínico

Paciente que recientemente acaba de cumplir 14 años y ha sido atendido en Servicio de Urgencias por un gesto autolítico que se presenta a raíz de una discusión con su madre, se encierra en la habitación y se realiza cortes. Al parecer discuten a raíz de que la madre le acusa de haber fumado porros. Padres separados hace años y convive con la madre y la pareja actual de la madre, con la que tiene muy mala relación. Consume porros de forma habitual y no hace crítica del consumo, aunque había llegado a un pacto con la madre para no consumir, ahora dice que solo se comprometió para que le dejara en paz. Considera injusto el trato recibido por su madre y su pareja y ha llegado a enfrentarse y a fracturarle la nariz a la pareja de la madre, pero no hace crítica sobre dicho comportamiento, incluso lo justifica por ese trato injusto. Todos le tienen miedo y llevan, al menos, 2 años en esta situación, habiendo consultado con varios profesionales, pero los abandona, porque no considera preciso acudir. Aunque tiene la opción de irse a vivir con su padre, el paciente demanda quedarse en casa de la madre, porque considera que su habitación es su casa, donde puede trabajar y donde necesita que le dejen en paz.

Problemas de salud en la adolescencia. Patología crónica y transición

Temas de FC

M.A Salmerón Ruiz, J. Casas Rivero, F. Guerrero Alzola

Unidad de Medicina de la Adolescencia. Hospital Universitario Infantil La Paz, Madrid

Resumen

Durante la adolescencia, el individuo se desarrolla en todos los aspectos: físico, psicológico, social y emocional. La adolescencia es cuando el sujeto experimenta los mejores índices de salud y vitalidad que le permitirán llevar a cabo las tareas necesarias para alcanzar una vida adulta plena. Sin embargo, esta capacidad vital se halla afectada en un número creciente de jóvenes, debido a múltiples problemas. En España, el adolescente es el gran olvidado en el sistema sanitario, la Medicina del Adolescente está poco desarrollada y no se realiza de forma adecuada la transición del cuidado al modelo adulto. La patología del adolescente es muy variada y requiere un entrenamiento específico del pediatra para realizar una adecuada atención.

Abstract

During adolescence, the individual is developing in all of the physical, psychological, social and emotional aspects. Adolescence is when the subject has the best health and vitality indexes that will make it possible to perform the necessary tasks to reach a full adult life. However, this vital capacity is affected in a growing number of young people because of multiple problems. In Spain, the adolescent is often forgotten in the health care system, Adolescent Medicine is underdeveloped and the transition from care to the adult model is not adequately performed. The pathology of the adolescent vary greater and require specific training by the pediatrician to perform adequate care.

Palabras clave: Adolescente; Salud del adolescente; Transición del cuidado; Riesgo en el adolescente

Key words: Adolescent; Adolescent health; Transition care; Adolescent risk

Pediatr Integral 2017; XXI (4): 245-253

Problemas de salud en la adolescencia. Patología crónica y transición

Introducción y definiciones

Durante la adolescencia, se desarrolla el individuo en todos los aspectos físicos, psicológicos, emocionales y sociales; además, en esta época, los jóvenes se encuentran expuestos a muchos riesgos y adoptan hábitos y conductas de salud que se extenderán a la edad adulta.

La adolescencia es la edad que sucede a la niñez y que transcurre desde la pubertad hasta la edad adulta.

Se suele esquematizar la adolescencia en tres etapas que pueden solaparse entre sí:

• Adolescencia temprana: abarca aproximadamente desde los 10 u 11 años hasta los 14, y se caracteriza fundamentalmente por los cambios puberales.

• Adolescencia media: entre los 15 y los 17 años, caracterizada, sobre todo, por los conflictos familiares, debido a la importancia que adquiere el grupo.

• Adolescencia tardía: desde los 18 a los 21 años, caracterizada por la reaceptación de los valores paternos y por asumir las tareas y responsabilidades de la madurez⁽¹⁾.

La etapa de la adolescencia tiene una importancia vital, porque es cuando se produce la estructuración de la personalidad del individuo, a través de intensos cambios en diferentes niveles: físico, psicológico, emocional y social. Es cuando el sujeto experimenta los mejores índices de salud y vitalidad, que le permitirán llevar a cabo las tareas necesarias para alcanzar una vida adulta plena. Sin embargo, esta capacidad vital se halla afectada en un número creciente de jóvenes, debido a problemas como: la violencia física, el abandono, el suicidio, el abuso de substancias psicoactivas, las infecciones sexualmente transmisibles, los trastornos mentales, los problemas escolares, los trastornos de la conducta alimentaria y el embarazo precoz, entre otros^(1-3). En el caso del adolescente con patología crónica, el reto es aún mayor, al tener que convivir con su enfermedad mientras se hace adulto, presentando problemas específicos como: incumplimiento terapéutico, que puede provocar descompensación grave de su enfermedad o riesgo de teratogenia en el caso de un embarazo no deseado.

Además, en la adolescencia, los intensos cambios vividos y la búsqueda de la identidad contribuyen a que, muchas veces, el joven se vea perdido entre una multitud de estímulos internos y externos, entre varias y nuevas alternativas por las que tiene que optar, necesitando ayuda de los adultos. No obstante, muy a menudo, sus mensajes y demandas de ayuda, comprensión y orientación, vienen enmascaradas por una conducta agresiva o de introversión, o incluso otras de diferente índole, que despiertan respuestas en su entorno también hostiles, como de desatención. Esta dificultad de comunicación entre adultos y jóvenes también puede verse reflejada en la atención médica prestada a los adolescentes que, a su vez, provoca que las principales causas de mortalidad y morbilidad en esa etapa que son, en su mayoría, potencialmente prevenibles, pasen a no recibir la asistencia debida^(3,4).

En mayo de 1999, en el X Congreso de la SEMA (Sociedad Española de Medicina de la Adolescencia), conjuntamente con la ALAPE (Asociación Latino Americana de Pediatría), se emitió la declaración de Santiago de Compostela, en la que estas Sociedades Científicas se ofrecieron a colaborar en el desarrollo y proyectos relacionados con la adolescencia y la juventud. El primer punto de esta declaración asume como suyo el criterio de la OMS (Organización Mundial de la Salud) y la OPS (Organización Panamericana de Salud), que define la adolescencia como la segunda década de la vida (de 10 a 19 años). Durante este periodo, el individuo adquiere la capacidad de reproducirse, pasa de los patrones psicológicos de la infancia a los de la edad adulta y consolida su independencia económica. Estos criterios deben aplicarse de forma flexible, pues hay evidencias del comienzo puberal antes de esta edad y problemas madurativos que no se resuelven antes de los 20. El décimo punto considera prioritaria la asignación de más recursos humanos y de infraestructuras en la Pediatría Hospitalaria y Extrahospitalaria para la atención del adolescente⁽⁵⁾.

En el informe publicado por la OMS en el 2014, sobre el estado de salud de los adolescentes en el mundo, se pone de manifiesto la necesidad de que los adolescentes tengan una atención sanitaria diferenciada del niño y del adulto que pueda cubrir sus necesidades particulares y que debe de incluir: salud mental, salud sexual y reproductiva, VIH, violencia y maltrato, consumo de sustancias, inmunizaciones, atención clínica integrada de trastornos comunes, nutrición y actividad física⁽⁵⁾.

La Medicina de la Adolescencia se define como la especialidad pediátrica encargada de la prevención, diagnóstico y tratamiento de los problemas médicos, psicológicos, emocionales y sociales acontecidos en la edad adolescente, comprendida entre los 10 y los 21 años, es decir, la transición de la infancia a la vida adulta. Por otro lado, se encarga de la investigación, divulgación y buena práctica del cuidado de la salud del adolescente.

Datos demográficos de los adolescentes en España

La situación demográfica en España es muy similar a las de otros países con igual desarrollo económico.

• El número de adolescentes. En España, la población adolescente entre 10 y 21 años, según el Instituto Nacional de Estadística, a fecha de enero de 2016, es de 5.400.408 (11,6% de la población total). La población adolescente va disminuyendo lenta y progresivamente desde el año 1988 y es significativo el aumento de la población entre 10-16 años y la disminución progresiva de la población de 17-20 años⁽⁶⁾.

• Mortalidad. En el año 2011 fallecieron en nuestro país 732 jóvenes entre los 10 y 19 años (227 entre 10 y 14 años y 505 entre 15 y 19 años), lo que representaba el 0,3% de la mortalidad de la población total. Los accidentes y actos violentos constituyen la principal causa de muerte; van seguidos por los tumores, neoplasias, enfermedades del aparato circulatorio, respiratorio y del sistema nervioso⁽⁷⁾.

Atención sanitaria a los adolescentes

La Medicina del Adolescente en España está poco desarrollada, provocando que, en muchos casos, la atención al adolescente sea deficitaria y el paciente se pierda en el sistema.

La realidad de la Medicina del Adolescente (MA) en España, es que la mayoría de los adolescentes son atendidos por una variedad de especialistas, excelentes, sin duda, pero que, en ocasiones, tan solo se ciñen al campo propio de su especialidad, sin considerar el conjunto del paciente y sus múltiples facetas como ser humano; es decir, no hay una atención a su salud integral. Por otro lado, las estrategias preventivas están centradas en las edades extremas de la vida y en la salud materno-infantil, olvidando la adolescencia, que es una de las edades con mayores factores de riesgo y con unas causas de mortalidad que, en su mayoría, son potencialmente evitables.

En Atención Primaria, las consultas suelen estar masificadas, pudiendo dedicar un tiempo muy limitado a cada paciente. El médico de familia tiene a su cargo el cuidado del paciente crónico y pluripatológico de edad avanzada y el pediatra en la mayoría de las comunidades autónomas solo atiende al paciente hasta los 14 años de edad.

Además de lo anteriormente dicho, la mayoría de los pediatras rechazan la atención a los adolescentes, pues no se sienten seguros y capacitados para manejar temas, como los trastornos del comportamiento alimentario, psicosociales, relativos a la sexualidad o al abuso de sustancias. Si a la falta de conocimientos se añade la falta de tiempo para dedicarse a ellos, y la dificultad de manejar la intimidad y confidencialidad de los temas entre el paciente, sus padres y el médico, es fácil comprender por qué estos pacientes no son queridos en casi ninguna práctica médica.

Por otro lado, la formación que se da sobre adolescencia, tanto en la facultad de Medicina como a los residentes de Pediatría en España es muy limitada, a pesar de que está recogido como objetivo en el programa de Pediatría y sus Áreas Específicas del Ministerio de Sanidad. En el caso de los médicos de familia, la formación es muy reducida, de hecho no consta como objetivo en el programa de formación publicado por la Comisión Nacional de la Especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria.

Esto ayuda a perpetuar el problema actual, ya que al no haber suficientes facultativos formados en MA, se dispone de menos profesionales y la atención a este colectivo es cada vez más deficitaria. Los residentes de Pediatría que han tenido contacto con la MA se sienten más seguros y capaces de atender, al menos, algunos temas básicos de salud de este grupo de edad.

En España, en 1985, se fundó la Unidad de Medicina del Adolescente en el Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús que, en la actualidad, sigue su desarrollo, sobre todo, con el crecimiento de la psiquiatría infantil y la Unidad de Trastornos del Comportamiento Alimentario (TCA). En 1987, se inició en el Hospital de Móstoles la atención específica a adolescentes dentro del Servicio de Pediatría, como un área más de la atención. En el año 2000, se estructuró la Unidad de Medicina del Adolescente del Hospital Universitario Gregorio Marañón, centrada en psiquiatría. En el año 2007, se inició una consulta monográfica de adolescentes en el Hospital Universitario La Paz, que ha ido creciendo y siendo, actualmente, una Unidad de Adolescencia atendida por tres pediatras.

En España, los Centros Joven se dedican, fundamentalmente, a la atención en salud reproductiva, tanto en la prevención como en el diagnóstico precoz de infecciones de trasmisión sexual y el embarazo.

Los pediatras de Atención Primaria atienden la adolescencia temprana hasta los 14 años, siendo un pilar fundamental al tener una buena relación de confianza establecida con los jóvenes desde la infancia. En algunas comunidades autónomas, como la Comunidad de Madrid, se puede atender a los adolescentes hasta los 16 años a petición del paciente o del pediatra.

En el II plan estratégico nacional de infancia y adolescencia 2013-2016, se aprobó la ampliación de la edad pediátrica hasta los 18 años de edad en la atención hospitalaria, pero sin desarrollar un plan estratégico concreto para su implementación, que incluya formación específica de pediatras ni de personal de enfermería. En la actualidad, la aplicación es variable según las comunidades autónomas⁽⁸⁾.

Barreras de acceso a los servicios sanitarios⁽¹⁾.

• Burocratización del sistema. Para acudir a la consulta hay que citarse, identificarse y, a veces, contar a varias personas el problema antes de llegar al médico, y esto les provoca vergüenza.

• Falta de una adecuada atención por parte del profesional: falta de tiempo, de capacidad de escucha, de interés, de conocimientos, etc.

• El adolescente no sabe dónde acudir. No tiene o no sabe quién es su médico, falta de confianza (asocia pediatra con infancia y médico general con confidente de sus padres). Por esto, es importante ganarse su confianza en las consultas previas.

• El adolescente niega o infravalora sus problemas. Durante su desarrollo psicológico, con su pensamiento de omnipotencia e inmortalidad, piensa que “a él no le va a pasar”, y por ello se suele retrasar en consultar sus problemas.

• El joven no conoce los recursos sanitarios y, además, existe falta de coordinación entre estos. Existen distintos centros para gente joven que van dirigidos a temas específicos y concretos (drogas, infecciones sexuales, anticoncepción…), pero no están dirigidos a las necesidades reales de salud integral ni hay una verdadera coordinación entre ellos.

• El adolescente necesita una atención multi e interdisciplinar, donde participen diferentes profesionales para poder atender a la complejidad de sus problemas, aunque sea en un profesional en concreto en quien deposite su confianza, el cual debe encargarse de coordinar su atención.

Los problemas de salud del adolescente

La obtención de datos a nivel global es mejor conocida desde la publicación del último informe de la OMS sobre la salud de los adolescentes⁽⁵⁾. En España existen datos parciales, al existir por comunidades autónomas.

En el último informe publicado por la OMS sobre la salud de los adolescentes en el mundo, se pone de manifiesto que las principales causas de mortalidad en la segunda década de la vida son prevenibles: accidentes de tráfico, muertes violentas, suicidio o ahogamientos. Persistiendo en los países en vías de desarrollo, la alta mortalidad por VIH y otras enfermedades infecciosas. Respecto a la morbilidad, pone de manifiesto el aumento de enfermedades mentales, como los trastornos depresivos unipolares y la ansiedad. Manteniéndose la morbilidad por causas prevenibles, como: accidentes de tráfico, VIH, otras causas infecciosas, anemia ferropénica y lesiones autoinfligidas.

En España existen datos acerca de los factores de riesgo y causas de mortalidad en los adolescentes, pero la información es muy escasa acerca de los motivos de consulta reales de los adolescentes⁽⁸⁾.

Em 1995, McFarlene describe los problemas de salud más prevalentes en la adolescencia⁽⁵⁾:

• Causa de mortalidad: accidentes, neoplasias y enfermedades del sistema nervioso.

• Motivos de ingreso hospitalario: en chicas el aborto y el parto, y en chicos los traumatismos.

• Patología “menor” prevalente: tos, catarro de vías altas, fiebre, enfermedades dermatológicas y asma.

• Motivos de consulta más prevalentes en Atención Primaria: enfermedades respiratorias, infecciones, parasitosis, alteraciones neurológicas y problemas dermatológicos.

• Problemas “mayores” a largo plazo: tabaquismo, consumo de drogas y alcohol, actividad sexual precoz y alteraciones psicoparológicas.

Prevención y conductas de riesgo en el adolescente

No existen programas preventivos en España, específicos para adolescentes a partir de los 14 años. El principal factor de riesgo es la obesidad y el sedentarismo, seguido de los accidentes, consumo de alcohol y consumo de tabaco y de hachís.

En general, los adolescentes son sanos y no tienen percepción de que sus conductas de riesgo lo son, por lo que no acuden a los servicios sanitarios salvo que los necesiten verdaderamente; por ello, cualquier consulta debe ser aprovechada al máximo y, aunque inicialmente se atienda su demanda, debe ser aprovechada como consulta preventiva.

En la promoción y prevención de la salud del adolescente, se debe incluir, según la OMS⁽⁹⁾.

• Promoción de un desarrollo y modo de vida saludables, incluidos una alimentación adecuada, ejercicio regular, una buena higiene bucodental, higiene del sueño y la postergación de la iniciación sexual.

• Prevención de los comportamientos de riesgo para la salud, incluidos el consumo de tabaco, alcohol y otras sustancias, y las prácticas sexuales de riesgo.

• Acceso a servicios de salud apropiados y diseñados para los adolescentes relativos a la salud sexual y reproductiva: planificación familiar, prevención de embarazos no deseados y nacimientos, la prevención y atención de las ITS y el VIH.

• Prevención de carencias nutricionales, sobrepeso y obesidad.

• Prevención de los traumatismos.

• Prevención de los problemas de salud mental.

• Fomento de la capacidad de los adultos, inclusive dentro de la familia, para establecer relaciones afectuosas y responsables con los adolescentes.

• Promoción de entornos escolares sanos que faciliten el bienestar físico y psicosocial de los adolescentes.

• Oportunidades para establecer relaciones sanas con la familia.

• Oportunidades para participar de forma activa en actividades sociales en la comunidad.

• Oportunidades para proseguir la educación o formación vocacional en entornos (docentes) sanos.

• Protección contra las prácticas culturales nocivas, incluidas la mutilación genital femenina y el matrimonio antes de la madurez social y biológica.

• Prevención y protección específica para las TIC (tecnologías de la información y la comunicación) y nuevas tecnologías.

En la Comunidad de Madrid, en el Boletín epidemiológico sobre hábitos de salud en la población juvenil, publicado de 2013, el 41,3% de las chicas y el 12,3% de los chicos no realizaban, al menos, 3 días a la semana actividades físicas vigorosas. El consumo de alimentos mantuvo un patrón con bajo consumo de fruta y verduras y exceso de productos cárnicos, bollería y chucherías saladas. El índice de masa corporal, estimado con los datos de peso y talla aportados por los propios jóvenes, muestra que un 14,9% de los chicos y el 7,8% de las chicas tenían sobrepeso u obesidad.

En cuanto al consumo de sustancias, el 8,1% fumaba diariamente, siendo mayor la prevalencia en las chicas (9,8%), que en los chicos (6,5%). La proporción de bebedores de riesgo en función de la cantidad de alcohol ingerida fue un 6,0%. Este consumo se realizó principalmente en fines de semana, lo que dio lugar a ingestas excesivas agudas: el 31,8% había realizado algún consumo excesivo en una misma ocasión en los últimos 30 días (patrón “binge drinking”) y el 21,8% afirmó que se había emborrachado durante este período.

La droga de comercio ilegal de uso más frecuente fue el hachís, con un 13,6% de consumidores en los últimos 12 meses. El 16,6% refirió que le habían ofrecido drogas en los últimos 12 meses y el 6,3% en los últimos 30 días.

El 29,0% de los jóvenes había tenido relaciones sexuales con penetración, de los cuales un 18,0% no había utilizado durante la última relación métodos de prevención del embarazo eficaces.

Un 13,4% había tenido algún accidente en los últimos 12 meses, siendo casi dos veces más frecuente en los chicos (17,6%) que en las chicas (9,1%). La utilización del casco en moto continuó siendo baja, ya que el 44,9% de los jóvenes que utilizaron este vehículo no emplearon siempre esta protección.

En relación a la información sobre diversos temas de salud, la proporción de jóvenes que no había recibido información durante el curso escolar actual o los dos cursos anteriores, osciló entre el 20,0% sobre el consumo de alcohol y el 58,4% en el caso del SIDA.

Las tendencias 1996-2013 muestran un importante avance en algunos de los indicadores estudiados, siendo especialmente reseñable, por su magnitud, la disminución del consumo de tabaco y de drogas de comercio ilegal, así como el incremento de las prácticas preventivas de seguridad vial. También hay que destacar, aunque en menor medida, el consumo de alcohol, ya que, si bien, ha disminuido la cantidad de consumo, los cambios han sido menores en los indicadores relacionados con las ingestas agudas de riesgo. Por el contrario, los indicadores relacionados con el balance energético (alimentación y actividad física) siguen mostrando un patrón de dieta desequilibrada e inactividad física, con un incremento global durante este periodo del sobrepeso y obesidad que afecta a hombres y mujeres. La proporción de jóvenes que no recibieron información sobre diversos temas de salud siguió siendo muy elevada, sobre todo en los temas que guardan alguna relación con la sexualidad (información sobre SIDA y otras enfermedades de transmisión sexual o sobre métodos anticonceptivos).

La patología aguda del adolescente

Las patologías agudas del adolescente varían según el nivel de atención: Atención Primaria, centro joven o ingresos hospitalarios.

La patología aguda del adolescente es muy diversa (Tabla I) y en la mayoría de los casos son las causas que hacen que acudan a una consulta médica.

Los datos de los motivos de consulta de los adolescentes por patología aguda son escasos, tanto en Atención Primaria como en urgencias hospitalarias, consultas de especialistas o motivos de ingreso. La obtención de estos datos es compleja debido a:

• La “agenda oculta” del adolescente: la diferencia del motivo de consulta por el que dice el adolescente consultar y el motivo real por el que consultan. Pueden venir por un problema y realmente les preocupa otro.

• Elevado índice de patología psicosomática que dificulta enormemente el diagnóstico, siendo la historia clínica la herramienta fundamental.

• Las diferencias según el tipo de centro en el que consultan: en el Centro Joven, la mayoría de las consultas están relacionadas con la sexualidad y el embarazo no deseado.

En un estudio reciente sobre los motivos de consulta de los jóvenes en un centro de salud se obtuvo, por orden de mayor a menor frecuencia: infecciones ORL (45,3%), problemas de piel (24%), traumatismos (15,3%), alergias (7,6%) y GEA (7,6%). La consulta por temas de sexualidad, drogas o problemas personales era muy baja⁽¹¹⁾.

Las causas más frecuentes de ingreso hospitalario, en adolescentes de 15 a 24 años, son en hombres, en orden de mayor a menor frecuencia: lesiones y envenenamientos (18,1%), problemas del aparato digestivo (17,2%), aparato locomotor y tejido conectivo (15,1%) y afecciones del aparato respiratorio (11,6%). En mujeres: complicaciones del embarazo, parto y puerperio (50,6%), aparato digestivo (10,2%), aparato respiratorio (5,5%) y lesiones y envenenamientos (3,5%)⁽¹²⁾.

Respecto a las Interrupciones Voluntarias del Embarazo (IVE), en 2014 se notificaron al Registro de la Comunidad de Madrid 19.327 IVE, cifra inferior en un 16,7% a la correspondiente a 2013, que fue de 23.208 (p<0,005). Este descenso se puede deber a que no se notifiquen las IVE farmacológicas; en las comunidades autónomas que tienen registro de IVE farmacológica, la tendencia es ir en aumento año tras año. El 46% de los casos habían tenido una IVE previa, lo que denota la falta de anticoncepción efectiva, en estos casos se recomienda uso de anticonceptivos de larga duración: implante o DIU. Los IVE en población adolescente de 10 a 19 años representan el 9,7% del total⁽¹³⁾.

Sigue siendo alto el porcentaje de IVE en extranjeras (59,2%) y, aunque la tendencia de los últimos años, ligeramente descendente, parece consolidarse, la magnitud del porcentaje exige el esfuerzo de intervención específica hacia esta población. Sin perder de vista que, pese a ser mucho menor, la tasa aumenta paulatinamente en las españolas⁽¹³⁾.

La patología crónica del adolescente y la transición a la vida adulta⁽¹⁴⁾

El paciente crónico, al llegar a la adolescencia, tiene un alto riesgo de complicaciones potencialmente graves de su enfermedad por factores de riesgo específicos; el periodo más crítico es la trasferencia del cuidado a la vida adulta.

El adolescente con patología crónica

Con el avance de los nuevos tratamientos de los pacientes con enfermedades crónicas, tales como: la fibrosis quística (FQ) o las cardiopatías congénitas, cada vez más niños y adolescentes sobreviven y llegan a la vida adulta. Hace 70 años, los pacientes con FQ tenían una esperanza de vida de cinco años y actualmente es superior a los 30 años de edad. El aumento de la supervivencia ha provocado nuevas morbilidades y problemas psicosociales con repercusiones en la vida adulta. La prevalencia de niños afectados por enfermedades crónicas varía, pero se calcula que está entre el 10 y el 20%^(15,16).

La labor del pediatra en el paciente crónico va más allá del tratamiento de la enfermedad o sus complicaciones es, además, cuidar y acompañar durante la adolescencia para que el paciente llegue a la vida adulta con la mejor calidad de vida posible, con el menor número de complicaciones y minimizar el sufrimiento que supone la ruptura del modelo pediátrico al modelo adulto.

El adolescente con patología crónica es un paciente de alto riesgo que presenta morbilidades específicas (Fig. 1).

Figura 1. Morbilidad específica del paciente crónico.

Todos los factores descritos en la figura 1, unido a los riesgos propios de la adolescencia que se retroalimentan y potencian (Fig. 2), provocan complicaciones graves que pueden determinar una peor calidad de vida al llegar a la adultez o incluso una muerte prematura. Aparte de la repercusión en la salud del paciente y de sus familias, no hay que olvidar el coste económico y social del tratamiento de complicaciones que son potencialmente evitables. Todo ello explica la importancia que tiene el cuidado del “paciente adolescente con problemas crónicos de salud”.

Figura 2. Potenciación de los factores de riesgo de la adolescencia y la enfermedad crónica.

La transición del cuidado al modelo adulto

La atención óptima de la salud se alcanza cuando cada persona recibe, a lo largo de toda su vida, el cuidado médico apropiado. Un elemento clave es la continuidad de ese cuidado en los diferentes estadios del desarrollo y, en particular, al pasar a la medicina del adulto⁽¹⁵⁾.

Este concepto se aplica a todos los individuos, tanto sanos como enfermos crónicos. Patience White en 1997, definió la transición como: “paso de los adolescentes y adultos jóvenes con enfermedades o discapacidades crónicas desde los sistemas de salud pediátricos a sistemas de adultos de forma planificada y con unos objetivos concretos”.

Los objetivos de la transición son⁽¹⁵⁾:

• Promover la continuidad de la atención.

• Mejorar la adherencia al tratamiento.

• Impulsar el conocimiento de la enfermedad por parte del paciente.

• Fomentar el manejo independiente de la enfermedad por parte del adolescente.

• Fortalecer la confianza en el nuevo equipo de salud de adultos.

Las características de la atención médica que se da al niño y al adulto son muy diferentes, al ser modelos completamente distintos (Tabla II)⁽¹⁶⁾. Por ello, es necesario realizar una transición de un modelo pediátrico a un modelo adulto lo más cuidada e individualizada posible.

Los principios de programas de transición son:

• La transición es un proceso, no un evento⁽¹⁷⁾. La transición debe ser gradual, pues implica un proceso organizado en el tiempo para la detección de factores de riesgo específicos, de recursos educacionales, médicos y de atención de los servicios de adultos.

• El proceso de transición debe comenzar el día del diagnóstico⁽¹⁸⁾. Plantear la transición desde el inicio de la atención, permite reafirmar las capacidades del niño o del adolescente y no los déficits, pensar como si fuera un futuro adulto con poder de decisión y responsabilidades, lo cual implica un proceso de preparación. Se deberán adaptar a cada situación en particular, para elegir el momento y la forma adecuada de iniciar la preparación.

• El adolescente y su familia deben estar involucrados en la decisión de la transición⁽¹³⁾. Esta planificación debe adaptarse de manera flexible a los tiempos que requiera cada paciente, para ir logrando el desarrollo de su capacidad de autonomía en distintas áreas de su vida.

• Los médicos pediatras y la familia deben prepararse para “dejar ir al adolescente”⁽¹⁵⁾. Es menester saber reconocer cuándo el paciente-niño ya es capaz de su autocuidado, favorecer su crecimiento y facilitar la transición.

• Es esencial la coordinación entre los servicios y entre los profesionales de la salud⁽¹⁵⁾. La coordinación de los servicios tratantes (pediátricos y de adultos) es esencial para que el paciente aprenda a desempeñarse de una manera independiente como adulto en la sociedad.

Lo ideal es el acompañamiento del paciente durante la adolescencia, por un médico con conocimientos específicos en medicina del adolescente para abordar la patología específica de esta edad y que pueda coordinarse con el resto del equipo médico.

Etapas de la transición^(14,15,19)

La transición es un proceso dinámico con tres etapas diferenciadas:

• Etapa inicial: la marca el momento en que se toma la decisión de empezar a prepararse para la transición.

• Etapa intermedia: el paciente, su familia y su médico ya están preparados para iniciar este proceso.

• Etapa final: ocurre cuando el adolescente o adulto joven, no solamente es “transferido” a un servicio de adultos, sino cuando participa activamente de su cuidado y de la toma de decisiones, siempre de acuerdo con las capacidades potenciales de cada paciente.

En el informe de la Academia Americana de Pediatría (AAP) sobre este tema (Health care transition), se diseñó un algoritmo conformado por varias etapas para lograr materializar una transición adecuada^(19,20) y debía de cumplir una serie de requisitos:

• Transición, se inicia a partir de los 12-14 años.

• Proceso, continúa hasta los 18 años para realizar el paso a adultos antes de los 22 años.

• Transición, debe ser parte de Atención Primaria y Especializada.

Las áreas de transición son varias, involucran no solo la atención médica, sino la esfera de la escuela y el trabajo, y de la díada dependencia-autonomía. Por eso, es muy importante evaluar las capacidades psicosociales de cada paciente, trabajar en ellas durante la etapa de preparación y, en el caso de adolescentes con discapacidad mental, trabajar junto al familiar o tutor que lo acompañará en este proceso. Respecto al área de la atención médica, la meta durante la transición es asegurar el cuidado médico de alta calidad, apropiado para cada etapa del desarrollo y su continuación, de forma ininterrumpida, mientras el individuo va transitando de la adolescencia hacia la adultez.

La realidad muestra que, en muchos casos, la calidad de la atención médica de los pacientes con enfermedades crónicas declina una vez que pasan a los servicios de adultos, se pierde el seguimiento y también aumenta el número de ingresos.

Tras la publicación del artículo de la AAP, el Centro Nacional de la Transición, Got Transition⁽²¹⁾, desarrolló los “Seis Elementos Fundamentales de Transición”, que definen un proceso clínico secuencial con una serie de herramientas asociadas para uso en Pediatría y en adultos.

Los seis elementos fundamentales de transición son⁽²²⁾ (Fig. 3):

Figura 3. Los seis elementos de la transición.

1. Principios de transición. El objetivo principal es poder discutir con el paciente y la familia su plan de transición y formar al personal sobre el plan de transición.

a. Elaborar los criterios de transición con cada paciente, permitiendo que tanto el paciente como la familia pueda intervenir en ellos. Debe incluir información sobre la confidencialidad y el consentimiento.

b. Debe realizarse a partir de los 12 a 14 años de edad y revisarlos regularmente como parte de la atención médica continua.

c. Formar en transición a todo el personal del servicio o la unidad para que conozcan:

• Los criterios de transición.

• Los seis elementos esenciales.

• Los diferentes roles: paciente, familia y el equipo de pediatras y médicos de adultos en el proceso de transición, teniendo en cuenta las preferencias culturales.

2. Observación y seguimiento del proceso de transición. Dotar de las herramientas necesarias para que el proceso de transición pueda ser evaluado y se pueda realizar un seguimiento adecuado.

a. Establecer criterios de inclusión de los pacientes en el modelo de transición.

b. Elaboración de un registro de los pacientes incluidos en el modelo de transición.

c. Utilizar un registro individual para observar el progreso de los seis elementos esenciales en la transición de cada paciente.

d. Incorporar los seis elementos esenciales en el proceso de atención médica, utilizando, de ser posible, registros médicos electrónicos.

3. Aptitudes para la transición. Esta fase pretende evaluar la capacitación de cada paciente para poder iniciar la transición.

a. Evaluar regularmente la capacitación del paciente para la transición, a partir de los 14 años de edad, para determinar e intercambiar opiniones con el paciente y con los padres/tutores sobre sus necesidades y metas con respecto al cuidado propio.

b. Priorizar acciones y fijar objetivos y documentarlas regularmente en un plan de atención médica.

4. Planificación de la transición. Es la etapa en la que se desarrolla el plan individual de cada paciente.

a. Evaluar la preparación, los objetivos y las acciones por orden de prioridad.

b. Elaborar un informe médico resumido y un plan de actuación en caso de acudir a urgencias (si se considera necesario).

c. Informar sobre los cambios en la atención médica de adultos, incluyendo las diferencias a nivel legal.

d. Apoyo para adolescentes con discapacidad intelectual e informar sobre recursos legales y sociales.

e. Determinar el mejor momento para la realización de la transición.

f. Consentimiento para compartir información médica.

g. Ayuda en la elección de médico de adultos y coordinarse con él.

5. Transición de la atención médica. Paso del paciente y de toda su historia clínica al médico de adultos encargado de su cuidado.

a. Confirmar la fecha de la primera cita con el médico de adultos.

b. La transición debe realizarse siempre cuando la enfermedad esté en una fase estable.

c. Finalizar el programa de transición, el cual debe incluir: la evaluación sobre el nivel de aptitudes para la transición, el plan de atención médica con los objetivos y acciones pendientes, el informe médico resumido y el plan en caso de urgencia. Si fuera necesario, los documentos legales, y otros documentos del médico que fuesen necesarios para conocer la patología del paciente.

d. Preparar una carta junto con toda la documentación y enviarla al servicio o unidad adultos y confirmar que ha sido recibido.

e. Es responsabilidad del pediatra atender al adolescente hasta que sea atendido en la consulta de adultos.

6. Fin de la transición. Hay que confirmar que se ha realizado la transición.

a. Ponerse en contacto con el adolescente y los padres entre 3 y 6 meses después de la última visita al pediatra y obtener información sobre el proceso de transición.

b. Comunicarse con el médico de adultos para confirmar la conclusión de la transferencia y ofrecer asesoramiento.

c. Construir alianzas de colaboración continuas con los médicos de Atención Primaria y los especialistas.

Resultados de programas implementados

En los países donde ya se han implementado los programas de transición, existe la necesidad de realizar una evaluación de los resultados. Uno de los objetivos es evaluar la satisfacción de los jóvenes con la atención recibida durante el período de transición. En un estudio realizado en el Reino Unido, en un grupo de jóvenes con artritis idiopática juvenil, se observó que la calidad de atención, percibida por ellos y sus padres, fue peor de la que hubiesen deseado⁽¹⁹⁾. No obstante, cuando se evaluó el impacto de programas coordinados y se midió la calidad de vida relacionada con la salud como indicador, se observó que muchos adolescentes mejoraban su calidad de vida. Los factores predictivos de esta “mejor calidad de vida” estaban directamente relacionados con pautas de autonomía y autosuficiencia (manejo de la medicación, consultas médicas sin acompañantes, etc.) y no con la edad cronológica ni el grado de actividad de la enfermedad⁽²³⁾.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Protocolo de planificación y organización de un programa de transición. Explicando minuciosamente las peculiaridades de cada una de las etapas.

Caso clínico

Mujer de 17 años de edad que acude por vómitos, 4-6 al día, de predominio por la tarde, cansancio y astenia de dos meses de evolución. En la anamnesis, llama la atención relaciones sexuales con preservativo habitualmente con su pareja desde hace 4 meses y amenorrea de dos meses de evolución. Se solicita test de embarazo que es positivo. Con su consentimiento, informamos a sus padres.

Desarrollo durante la adolescencia. Aspectos físicos, psicológicos y sociales

Temas de FC

M. Güemes-Hidalgo*, M.J. Ceñal González-Fierro**, M.I. Hidalgo Vicario***

*Departamento de Endocrinología, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, Londres, Reino Unido.
**Jefe del Servicio del Hospital Universitario de Móstoles. Madrid. ***Centro de Salud Barrio del Pilar. DAN. SERMAS. Madrid

Resumen

Mientras que la pubertad es un periodo de cambios exclusivamente biológicos, la adolescencia es el periodo de tiempo entre el inicio de la pubertad y el final del crecimiento y desarrollo físico y psicosocial. Es una etapa con características y necesidades propias y tiene la misma importancia que la infancia o la edad adulta. Es la época más sana de la vida desde el punto de vista físico, pero el adolescente está expuesto a muchos riesgos y diferentes problemas de salud. Los profesionales sanitarios deben conocer el desarrollo puberal y psicosocial, así como las posibles variaciones dentro de la normalidad y cuáles son las necesidades en salud y formas de enfermar del joven, estimulando la resiliencia o factores protectores y evitando los factores de riesgo para la salud.

Abstract

Whilst puberty is a period of exclusively biological changes, adolescence is the period of time between the onset of puberty and the end of growth and physical and psychosocial development. It is a stage with its own characteristics and needs and has the same importance as childhood or adulthood. It is the healthiest time of life from the physical point of view, but adolescents are exposed to many risks and different health problems. Health professionals must recognize pubertal and psychosocial development as well as the variations within normality. Health professionals should also be familiar with the health needs of adolescents, their illnesses, promoting resilience or protective factors avoiding risk factor.

Palabras clave: Adolescencia; Fisiología puberal; Desarrollo psicosocial; Crecimiento; Maduración; Factores de riesgo; Resiliencia

Key words: Adolescence; Pubertal physiology; Psychosocial development; Growth; Maturation; Risk factors; Resilience

Pediatr Integral 2017; XXI (4): 233-244

Desarrollo durante la adolescencia. Aspectos físicos, psicológicos y sociales

Introducción

La adolescencia se sitúa aproximadamente en la segunda década de la vida. Es la etapa que transcurre entre la infancia y la edad adulta y tiene la misma importancia que ellas, presentando unas características y necesidades propias.

A lo largo de la historia, diversos autores han denominado la adolescencia como: «tormenta hormonal, emocional y de estrés», ya que, en la pubertad hacen eclosión las hormonas gonadales, que originan cambios físicos y en la esfera emocional y psicosexual. En los últimos años, ha pasado de considerarse como un periodo temido (tormenta y estrés) a verse como una etapa de especiales oportunidades para el desarrollo evolutivo, entre las que se encuentra el establecimiento de una autonomía positiva.

Etimológicamente, el término pubertad proviene del latín “pubere” que significa pubis con vello. Es un proceso biológico en el que se produce el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la maduración completa de las gónadas y glándulas suprarrenales, así como la adquisición del pico de masa ósea, grasa y muscular y se logra la talla adulta. La definición de pubertad obedece a criterios estadísticos; es decir, si la aparición de los caracteres sexuales secundarios se encuentran dentro del intervalo de +-2,5 DE (desviación estándar) para el sexo y población de referencia, se considera inicio de la pubertad normal a la aparición de telarquia entre los 8-13 años en las niñas y el aumento del tamaño testicular entre los 9-14 años en los niños.

Adolescencia procede de la palabra latina “adolescere”, del verbo adolecer, y en castellano tiene dos significados: tener cierta imperfección o defecto y, también, crecimiento y maduración. Esta etapa se acompaña de intensos cambios físicos, psicológicos, emocionales y sociales; se inicia con la pubertad, aspecto puramente orgánico, y termina alrededor de la segunda década de la vida, cuando se completa el crecimiento y desarrollo físico y la maduración psicosocial. La adolescencia comprende un periodo de tiempo impreciso, y su duración ha ido aumentando en los últimos años debido al comienzo más precoz de la pubertad y a la prolongación del periodo de formación escolar y profesional. La OMS considera adolescencia entre los 10 y 19 años y juventud al periodo entre los 19 y 25 años de edad. La SAHM (Sociedad Americana de Salud y Medicina de la Adolescencia) la sitúa entre los 10-21 años. Distinguiendo 3 fases que se solapan entre sí: adolescencia inicial (10-14 años), media (15-17 años) y tardía (18-21 años).

Los adolescentes constituyen un subgrupo poblacional muy importante desde la perspectiva de salud pública, no solo por su número, capacidad reproductora y poder adquisitivo, sino también porque su estado de salud, su comportamiento y sus hábitos actuales tendrán una enorme repercusión en su estilo de vida y su salud futura.

La adolescencia es el grupo de edad que menos interés ha suscitado entre la comunidad médica. Aunque determinadas enfermedades infecciosas y nutricionales han ido disminuyendo en los últimos años, los adolescentes continúan expuestos a muchos riesgos: accidentes, violencia, delincuencia, uso y consumo de drogas, conductas sexuales arriesgadas, embarazos, problemas familiares, escolares, tecnologías de la información, y trastornos mentales, entre otros. Es preciso tener en cuenta que la mayoría de estas conductas son prevenibles.

En la base de todos los cambios que se producen durante esta época, existe una complicada activación e interacción de varios sistemas hormonales que previamente han estado inactivos, así como aspectos propios del desarrollo adolescente. Aunque este período puede ser muy tormentoso, la mayoría de los jóvenes y sus padres lo superan sin excesivos problemas.

En este capítulo se van a exponer: las características propias de esta edad, las fases y objetivos a conseguir por el joven, la fisiología de la pubertad con las variaciones dentro de la normalidad, así como el desarrollo psicosocial.

Características de la adolescencia. Etapas, objetivos, y mitos

Hay una amplia variabilidad en cuanto al desarrollo biológico y psicosocial del adolescente. Existen muchos mitos sobre esta edad, que es preciso conocer para identificar lo que realmente es patológico y actuar lo antes posible.

Ningún esquema del desarrollo puede describir adecuadamente a cada uno de los adolescentes, ya que estos no forman un grupo homogéneo. Existe una amplia variabilidad en cuanto al desarrollo biológico y psicosocial. Además, los aspectos biológicos pueden influir en el desarrollo psicológico. Cuando el proceso de desarrollo está muy adelantado o retrasado respecto a sus compañeros, el adolescente tiene a menudo dificultades de adaptación y baja autoestima; por ejemplo, una chica de 11 años cuyo cuerpo está desarrollado como una de 15, o el chico de 14 años con un cuerpo como otro de 10 años. Cada adolescente responde a las situaciones de la vida de una forma personal y única, influido por los diferentes factores de riesgo y protección (resiliencia) presentes en su vida^(1,2).

La adolescencia no es un proceso continuo, sincrónico y uniforme. Los distintos aspectos biológicos, intelectuales, emocionales o sociales pueden no llevar el mismo ritmo madurativo y ocurrir retrocesos o estancamientos, sobre todo en momentos de estrés^(1,2).

Podemos esquematizar la adolescencia en tres etapas que se solapan entre sí:

• Adolescencia inicial. Abarca aproximadamente desde los 10 a los 13 años, y se caracteriza fundamentalmente por los cambios puberales.

• Adolescencia media. Comprende de los 14 a los 17 años y se caracteriza, sobre todo, por conflictos familiares, debido a la relevancia que adquiere el grupo; es en esta época, cuando pueden iniciarse con más probabilidad las conductas de riesgo.

• Adolescencia tardía. Abarca desde los 18 hasta los 21 años y se caracteriza por la reaceptación de los valores paternos y por la asunción de tareas y responsabilidades propias de la madurez.

Durante esta época de la vida, se logra un importante crecimiento y desarrollo físico y se alcanzan los objetivos psicosociales necesarios en la evolución del joven a la edad adulta como son: lograr la independencia, aceptar su imagen corporal, establecer relaciones con los amigos y lograr su identidad.

Existen muchos mitos⁽³⁾ sobre la adolescencia, se dice que es un periodo de extrema inestabilidad y turbulencia emocional, de ruptura total con lo anterior, de pensamiento irracional, e incluso una etapa de «psicosis normal» y disarmonía generacional. Hay que tener presente que la mayoría de los adolescentes superan esta fase sin problemas.

• “El desarrollo del adolescente normal es turbulento”. No hay ningún estudio que confirme dicha creencia. Está claramente demostrado que el 80% de los adolescentes no pasan por un periodo tumultuoso, se llevan bien con sus padres y familiares, les gusta estudiar y trabajar y se interesan por los valores sociales y culturales de su entorno.

• “La adolescencia es un periodo de gran emotividad descontrolada”. Los estudios no han mostrado diferencia alguna con la emotividad de los niños. Sí se detecta que, cuanto mayor es el adolescente más negativo es su estado de ánimo, lo que puede deberse a las obligaciones y responsabilidades escolares y laborales crecientes.

• “El pensamiento de los adolescentes es irracional e infantil”. Desde los trabajos de Piaget⁽⁴⁾, sabemos que en la adolescencia se pasa del pensamiento concreto al pensamiento abstracto con proyección de futuro, característico de la madurez. Sobre los 12 años se alcanza el desarrollo cognitivo con capacidad de pensar en abstracto, y a los 15-16 el desarrollo moral, el saber lo que está bien y mal.

Gracias a los trabajos de Giedd (2004)⁽⁵⁾, se sabe que hasta los 25-30 años no se alcanza el desarrollo completo de los mecanismos neurofisiológicos de la corteza prefrontal, gracias a lo cual, se adquiere la capacidad para discernir lo que conviene hacer: la maduración definitiva. Esto explica la implicación del joven, hasta ese momento, en conductas de riesgo. A diferencia del adulto, que tiene el lóbulo frontal totalmente desarrollado (conexión de la parte emocional con la racional, originando una respuesta adecuada), un adolescente puede dejarse llevar por el primer impulso emocional de ira (amígdala) ante un compañero que le insulta y empezar una pelea, o adoptar diferentes conductas de riesgo.

En definitiva, esta etapa se caracteriza: por un desarrollo emocional progresivo, más que por una ruptura con lo anterior; por la inestabilidad emocional, más que por un trastorno; y por la formación gradual de la identidad, más que por una crisis de incapacidad y armonía generacional. Si no se tiene en cuenta que estas creencias no son ciertas, se corre el riesgo de no identificar a tiempo lo que realmente es patológico, evitando el tratamiento adecuado lo antes posible.

Fisiología de la pubertad

Los cambios hormonales durante la pubertad son debidos a la interacción entre SNC, hipotálamo, hipófisis, gónadas y suprarrenales con la influencia de factores genéticos y ambientales.

El inicio de la pubertad está marcado por el inicio de la secreción pulsátil de las gonadotrofinas (LH y FSH) y de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH), siendo el resultado de la interacción de variables genéticas (70-80%) y de factores reguladores (20-30%): alimentación, disruptores endocrinos, ciclos luz-oscuridad, lugar geográfico, estímulos psíquicos y sociales… Los cambios hormonales son debidos a la interacción entre SNC, hipotálamo, hipófisis, gónadas y también suprarrenales^(6,7).

Eje hipotálamo-hipófiso-gonadal

En la infancia, la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) y las gonadotropinas hipofisarias (FSH y LH) están inhibidas por acción de una supresión activa de la secreción de GnRH.

Genética

El inicio de la pubertad está regulado por una red nodal de genes, que regula los cambios en los circuitos neuronales del núcleo arcuato del hipotálamo. Estos cambios son⁽⁸⁾:

• Cambios transinápticos:

– Aumento de los estímulos excitatorios de las neuronas secretoras de GnRH: vía glutamato y vía kisspeptina.

– Disminución de los estímulos inhibitorios: por neuronas gabaérgicas, neuronas productoras de sustancias opioides y neuronas productoras de péptido relacionado con RFamide (ortólogo mamífero del péptido inhibidor de gonadotropinas [GnIH])^(7-9).

• Cambios en células gliales: las células gliales contribuyen a la activación de la secreción de GnRH por dos mecanismos:

– A través de la liberación de factores de crecimiento, que actúan sobre receptores de las neuronas productoras de GnRH (factor de crecimiento transformador tipo b [TGFb], factor de crecimiento epidérmico [EGF] y factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 [IGF-1]).

– A través de cambios en la adhesividad de las células gliales sobre las neuronas productoras de GnRH^(7,8).

Epigenética

Existen factores externos que influyen en el momento de inicio puberal, como son: nutrición, ejercicio, estrés, factores sociales y psicológicos, ritmo circadiano y horas de luz o disruptores endocrinos ambientales, fundamentalmente pesticidas⁽⁸⁾.

La GnRH induce, en las células gonadotropas hipofisarias, la síntesis y liberación pulsátil de las gonadotropinas hipofisarias, LH (hormona luteinizante) y FSH (hormona folículo-estimulante), que actúan en la gónada para inducir la maduración de las células germinales (óvulos o espermatozoides) y la producción de esteroides sexuales, así como de otros péptidos gonadales (inhibinas, activinas, folistatina…) y otras hormonas circulantes (leptina…), que ejercen, a través de mecanismos de retrocontrol, acciones estimulantes e inhibidoras a diferentes niveles del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal (Fig. 1).

Figura 1. Eje hipotálamo-hipófiso-gonadal. La secreción pulsátil de GnRH inicia la pubertad.

La testosterona en el varón y el estradiol en la mujer son los responsables del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y ejercen un retrocontrol negativo en hipotálamo e hipófisis.

Al inicio de la pubertad, LH y FSH son liberadas de forma pulsátil, durante la noche y, posteriormente, según avanza la pubertad durante todo el día.

Suprarrenales

La adrenarquía o maduración de las suprarrenales (aparición de vello púbico y/o axilar) se produce entre los 6-8 años de edad ósea. En general, se inicia unos 2 años antes que el aumento de los esteroides gonadales y es independiente del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal⁽¹⁰⁾.

Eje hipotálamo-hipófiso-somatomedínico

En la pubertad, se produce la activación de este eje, dando lugar a un aumento en la producción en el hipotálamo de GHRH y en la hipófisis de GH, lo que, a su vez, aumenta los niveles de IGF-I e IGFBP-3. Este incremento se produce antes en las mujeres que en los hombres⁽¹⁰⁾.

Relación entre el estado nutricional y la pubertad

Desde siempre era conocida la relación entre el estado de nutrición y el inicio de la pubertad. Existe una relación muy estrecha entre metabolismo y reproducción, debido a las señales periféricas que informan del estado nutricional del organismo al cerebro. De tal forma que la obesidad se relaciona con adelanto puberal y la desnutrición con retraso puberal⁽¹¹⁾. Se ha visto que la leptina, hormona sintetizada en el tejido adiposo, tiene un papel favorecedor del desarrollo puberal, por su acción a nivel de las neuronas productoras de kisspeptina⁽¹²⁾. El péptido ghrelina, factor orexígeno secretado en las células oxínticas del estómago, parece que inhibe la secreción de gonadotrofinas. La leptina aumenta durante la pubertad y la ghrelina disminuye.

Actualmente, se están estudiando las niñas con el antecedente de nacidas pequeñas para la edad gestacional (PEG) y, especialmente, las que experimentaron un rápido crecimiento recuperador y ganancia ponderal, parece que están más expuestas a presentar adrenarquia prematura, adelanto puberal y síndrome de ovario poliquístico, aunque son necesarios más estudios.

Crecimiento y maduración física

Los cambios físicos en la pubertad son: aceleración y desaceleración del crecimiento, cambios de la composición corporal con el desarrollo de órganos y sistemas, adquisición de la masa ósea, así como la maduración sexual (gónadas, órganos reproductores y caracteres sexuales secundarios).

Crecimiento y desarrollo puberal

El comienzo y la progresión de la pubertad varían, como ya se ha comentado, de un adolescente a otro, con un amplio rango de normalidad.

En los últimos 150 años, la pubertad se ha ido iniciando a edades cada vez más tempranas –tendencia secular del crecimiento y desarrollo–, lo que se ha relacionado con las mejoras de las condiciones de vida, como la nutrición, y parece haberse atenuado en las dos últimas décadas del siglo XX⁽¹³⁾.

En el estudio longitudinal de la Fundación Andrea Prader, realizado en Aragón entre 1982-2002, la edad de inicio del desarrollo mamario era de 10,6 ± 1,0 años, la edad media de inicio del desarrollo testicular de 12,3 ± 1,1 años, y la edad media en la cual se presenta la menarquia entre 12,7 ± 0,9 años⁽¹⁴⁾.

Existe una desaceleración del crecimiento que precede al pico de máxima velocidad de crecimiento, y que suele acontecer entre los 12 y 13 años en las chicas y entre los 14 y 15 años en los chicos. El crecimiento puberal supone del 20 al 25% de la talla adulta definitiva. En ambos sexos, durante el segundo año del estirón es cuando el incremento es mayor, de 5,8 a 13,1 cm en los chicos y de 5,4 a 11,2 cm en las chicas. Cada persona tiene su propio patrón de desarrollo, cuanto más precoz es la edad de comienzo de la pubertad, la ganancia de talla durante la pubertad es mayor.

Este crecimiento puberal no es armónico, sino que se crece por “segmentos”, con crecimiento inicial del segmento inferior (extremidades inferiores) y con un orden de crecimiento de distal a proximal, crecen primero los pies. La talla definitiva, se alcanza entre los 16-17 años en las chicas, puede retrasarse hasta los 21 años en los chicos^(1,2,14,15).

Cambios de la composición corporal y desarrollo de órganos y sistemas

El aumento de peso durante el estirón puberal llega a suponer alrededor del 50% del peso ideal del adulto. Las chicas acumulan más grasa que los chicos y, en estos, predomina el crecimiento óseo y muscular, produciendo al final del crecimiento un cuerpo más magro. En la edad adulta, los hombres tienen un porcentaje de grasa entre el 12-16%, mientras que las mujeres del 18-22%.

Durante esta época, se produce aumento de los diferentes órganos (corazón, pulmones, hígado, bazo, riñones), se ensancha la pelvis en las mujeres y los hombros en los varones, aumenta la fosfatasa alcalina según el grado de maduración del individuo y se produce un aumento de los glóbulos rojos y la hemoglobina en los varones, debido a que la testosterona estimula la secreción de factores eritropoyéticos renales^(1,2,14).

Se pensaba que, para la adolescencia inicial, el cerebro había logrado ya casi su tamaño de adulto, hoy sabemos desde los trabajos Giedd (2004)⁽⁵⁾, que el cerebro madura de forma intermitente de la parte posterior a la anterior y no completa su maduración hasta los 25-30 años; depende de tres procesos:

1. El rápido crecimiento neuronal-glial y la formación de nuevas conexiones sinápticas.

2. La eliminación selectiva o poda de las sinapsis menos eficientes (lo que no se usa se elimina).

3. La mielinización de los axones para facilitar y hacer más rápida la transmisión neuronal entre las diferentes partes del sistema nervioso, lo cual no se completa hasta los 25-30 años.

Se ha observado que, las zonas del cerebro adolescente que buscan la recompensa se desarrollan antes que las zonas relacionadas con la planificación y el control emocional (corteza prefrontal). Lo cual significa que la experimentación, exploración y asunción de riesgos durante la adolescencia son más de carácter normativo que patológico. También, sabemos que el cerebro adolescente tiene una gran capacidad de cambiar y adaptarse. Eso implica que existen posibilidades reales de mejorar situaciones negativas que se produjeron en los primeros años de la vida.

Adquisición de la masa ósea (MO)

La mineralización ósea está determinada por la interacción de factores genéticos, ambientales y hormonales. Cada individuo tiene un potencial genético de desarrollo de la MO, que solo se alcanza plenamente si los factores ambientales, como la actividad física y la nutrición con aporte de calcio, son óptimos. En los sujetos sanos, la MO crece durante la infancia con un máximo durante la fase de adolescencia precoz e intermedia y se enlentece en la adolescencia tardía, alcanzando el pico de masa ósea al final de la adolescencia. Un adecuado desarrollo óseo logrando un apropiado pico de masa ósea es fundamental para evitar la osteoporosis y la osteopenia en edades posteriores de la vida⁽²⁾.

Maduración sexual

Los cambios más llamativos tienen lugar en la esfera sexual y se culminan con la adquisición de la fertilidad. La edad cronológica tiene poca correlación con la maduración sexual y el crecimiento puede ser muy variable; por ello, es necesario conocer en todo adolescente, el índice de maduración sexual, que se evalúa mediante los estadios de Tanner (1962) y se basa en el desarrollo de los órganos genitales y caracteres sexuales secundarios (Figs. 2 y 3). Esto permite diferenciar la pubertad normal de la patológica^(1,2,15).

Figura 2. Estadios puberales en la mujer. (Modificado de Muñoz Calvo MT, Pozo Román J. Pubertad normal y sus variantes. Pediatr Integral. 2011; XV[6]: 507-18).

Figura 3. Estadios puberales en el varón. (Modificado de Muñoz Calvo MT, Pozo Román J. Pubertad normal y sus variantes. Pediatr Integral. 2011; XV[6]: 507-18).

El primer signo de desarrollo puberal en las chicas es el aumento del botón mamario, que puede iniciarse entre los 8-13 años, junto con aumento de la velocidad de crecimiento y acontece a una edad ósea de 11 años. Antes de los 8 años hablamos de pubertad precoz y después de los 13 de pubertad tardía.

El pico de máxima velocidad de crecimiento ocurre relativamente pronto (Tanner II-III), mientras que la menarquia es un evento tardío, suele presentarse unos dos años tras la telarquia y señala, en general, la disminución del crecimiento. En el 60% de las chicas ocurre en el estadio IV de Tanner. La edad media en España es de 12,7±0,9 años. La mejor referencia sobre su inicio es la edad de la menarquia de la madre y hermanas. El crecimiento tras la menarquia puede ser variable entre 4,3 cm (P10) y 10,6 cm (P90), media de 7 cm. La duración media de la pubertad en las chicas es de 4 años (rango 1,5-8 años) (Fig. 4).

Figura 4. Secuencia de eventos puberales en las chicas.

En los varones, la pubertad puede suceder dos años más tarde que en las chicas y, por ello, estas pueden parecer más maduras físicamente que sus compañeros.

El primer signo de desarrollo puberal en ellos es el aumento del volumen testicular, así como el enrojecimiento y rugosidad de la bolsa escrotal que puede empezar entre los 9-14 años y acontece a una edad ósea de 13 años. Antes de los 9 años hablamos de pubertad precoz y después de los 14 de pubertad tardía. Un volumen de 4 ml (orquidómetro de Prader) o una longitud de 2,5 cm marcan el inicio puberal. Es seguido por el crecimiento del pene y la pubarquia.

El pico de máxima velocidad de crecimiento es tardío en los chicos (Tanner IV) al igual que el cambio de voz. La eyaculación se produce generalmente en el Tanner III, estando la fertilidad asociada al estadio IV. Un 65% presentan ginecomastia principalmente en el Tanner III-IV; la consistencia es firme, no adherida, algo molesta a la presión y menor de 4 cm. Se debe tranquilizar, ya que el 90% se resuelve en dos años. Si no se adapta a las características descritas habrá de estudiarse. La duración media de la pubertad en los chicos es de 3 años (rango 2-5 años) (Fig. 5).

Figura 5. Secuencia de eventos puberales en los chicos.

Variantes del desarrollo puberal normal

En las variantes del desarrollo puberal normal, se incluyen: la adrenarquia prematura idiopática, la telarquia prematura aislada, la pubertad adelantada, el retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad, así como la ginecomastia.

Adrenarquia prematura idiopática

Adrenarquia prematura es la aparición de vello púbico y/o axilar y/o aumento del olor corporal (olor apocrino) antes de los 8 años en niñas y de los 9 años en niños⁽¹⁶⁾. Tiene un claro predominio femenino (relación 9:1) y se caracteriza por ser un fenómeno independiente de la pubertad. No se acompaña de la aparición de otros signos puberales. La talla puede estar por encima de la talla genética, pero sin aumento brusco del crecimiento, también es frecuente un discreto adelanto de la edad ósea. Se debe a una maduración temprana de la glándula suprarrenal, con un aumento de la producción de dehidroepiandrosterona sulfato. Algunos estudios han mostrado mayor prevalencia de adrenarquia prematura en niñas con antecedentes de bajo peso para la edad gestacional. La adrenarquia prematura idiopática no requiere tratamiento, pero se debe descartar la existencia de hiperplasia suprarrenal congénita forma no clásica o de tumores productores de andrógenos (origen ovárico o suprarrenal).

Telarquia prematura aislada

Es el desarrollo mamario uni o bilateral antes de los 8 años, sin evidencia de otros signos de pubertad⁽¹⁷⁾. Es relativamente frecuente, con una incidencia aproximada de hasta 21,2 casos por 100.000/año. En general, aparece antes de los 2 años y tiende a la regresión espontánea. Existe pico de presentación entre los 5 y 7 años, en estos casos, se ha descrito mayor probabilidad de evolucionar a un cuadro de pubertad precoz central. Existen diferentes teorías sobre su etiología: activación transitoria parcial del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal con aumento de FSH; fallo de la involución folicular con o sin formación ovárica quística; sensibilidad excesiva del tejido mamario a la misma cantidad de estrógenos; y contaminantes ambientales (disruptores endocrinos) con actividad estrogénica. En telarquias exageradas, se debe descartar la existencia de formas incompletas del síndrome de McCune-Albright.

La telarquia prematura aislada suele ser un proceso autolimitado que tiende a la regresión espontánea. No requiere tratamiento, aunque es recomendable realizar seguimientos periódicos hasta la desaparición de la misma

Pubertad adelantada

Se considera cuando el desarrollo puberal se inicia entre los ocho y los nueve años en las niñas y entre los nueve y diez años en los niños, y es una variante de la normalidad⁽¹⁸⁾. La etiología puede variar:

• Aceleración constitucional del crecimiento y desarrollo: son niños/niñas con antecedentes familiares de pubertad temprana, su talla se sitúa en percentiles elevados de talla (>percentil 90-97), generalmente, por encima de la talla genética, con adelanto de la maduración ósea, con velocidad de crecimiento en percentiles elevados para edad y sexo de las tablas de referencia. Terminan su crecimiento antes que el resto y suelen alcanzar una talla acorde con la talla genética.

• Antecedente de PEG: conviene revisar periódicamente en estos pacientes la posible aparición de adelanto puberal.

• Adopción: las niñas adoptadas presentan mayor riesgo de pubertad precoz y pubertad adelantada que las niñas autóctonas del país.

• Obesidad: entre las niñas hay mayor riesgo de adelanto puberal, sobre todo en las que engordan a partir de los 6 años de edad

Estos pacientes no precisan tratamiento, ya que no hay evidencia de que frenar la pubertad pueda mejorar la talla adulta. Sí hay evidencia de que el brote puberal es mayor cuando se realiza antes.

Retraso constitucional del crecimiento y pubertad (RCCP)

Se manifiesta en las chicas por ausencia de telarquia, a partir de los 13 años y, en los chicos, por no objetivarse incremento del tamaño testicular (>=4 ml), a partir de los 14 años. Es una variante de la normalidad que constituye la causa más frecuente de retraso puberal, aproximadamente un 65% de los casos en niños y un 35% de las niñas⁽¹⁹⁾. En su etiología, destaca el componente genético (hasta en un 75% de las ocasiones existen antecedentes familiares).

Estos niños presentan unos datos antropométricos perinatales normales, con posterior desaceleración de la velocidad de crecimiento, en general, a partir de los 18 meses de vida, que les hace situar su talla por debajo del percentil tres o marcadamente por debajo de su talla genética, entre los dos y tres años de edad. Posteriormente, su velocidad de crecimiento es normal, hasta la edad en que se inicia normalmente la pubertad, donde vuelven a presentar una desaceleración de la velocidad de crecimiento, porque no inician el brote puberal. Presentan retraso de la edad ósea y un brote puberal tardío. En la mayoría de casos, suelen alcanzar su talla genética.

Ginecomastia puberal

Es el crecimiento de la glándula mamaria uni o bilateral en varones en fase de desarrollo puberal. Ocurre hasta en el 50-60% de los varones, principalmente en los estadios III y IV de Tanner. Se debe a un desequilibrio entre la acción estimuladora de los estrógenos y la inhibidora de los andrógenos, con un aumento del cociente estrógenos/andrógenos. Tiene una asociación familiar. En general, el diámetro es menor de 4 cm y se debe diferenciar de la adipomastia. Si la evolución es menor de 2 años, suele existir hiperplasia ductal e inflamación. Posteriormente, aparecerá fibrosis⁽²⁰⁾.

Si la ginecomastia aparece fuera de la pubertad, se debe descartar la existencia de enfermedades crónicas (tiroideas, hepáticas, renales) hipogonadismos, tumores, toma de fármacos o exposición a estrógenos.

La ginecomastia puberal no precisa tratamiento y se debe tranquilizar al joven. La evolución es a la resolución espontánea en 2-3 años. Se deben realizar controles clínicos hasta su desaparición.

Si el tamaño de la ginecomastia o la repercusión sobre el adolescente es importante, sería aconsejable tratar. El tratamiento médico con agentes bloqueadores de los receptores de estrógenos, como el tamoxifeno a dosis de 10-12 mg al día, es útil para disminuir el tamaño, si lleva poco tiempo de evolución.

El tratamiento quirúrgico está indicado cuando no regresa espontáneamente y el tamaño produce afectación psicológica. Si es posible, se debe esperar a que los testes alcancen el volumen adulto para evitar recidivas.

Aspectos psicosociales durante la adolescencia

Los objetivos psicosociales a conseguir durante la adolescencia son: adquirir la independencia, la aceptación de la imagen corporal, establecer relaciones con los amigos y lograr la identidad.

Aparte del importante crecimiento y desarrollo, los objetivos psicosociales a conseguir y que caracterizan todo el desarrollo del adolescente son los siguientes^(1,2) (Tabla I).

Adquisición de la independencia del medio familiar

Durante la fase temprana de la adolescencia, existe un menor interés en las actividades paternas y un mayor recelo a la hora de aceptar sus consejos o críticas. Se produce un vacío emocional que puede crear problemas de comportamiento, en ocasiones, manifestado por una disminución del rendimiento escolar. Hay una búsqueda de otras personas a quienes amar. El comportamiento y el humor son inestables. En la adolescencia media, aumentan los conflictos con los padres y se dedica más tiempo a los amigos. Al final de la adolescencia, el joven se integra de nuevo en la familia y es capaz de apreciar mejor los consejos y los valores de sus padres. Algunos adolescentes dudan a la hora de aceptar las responsabilidades de la madurez, tienen dificultades para conseguir la independencia económica y continúan dependiendo de su familia y amigos.

Toma de conciencia de la imagen corporal y aceptación del cuerpo

Durante la fase temprana, debido a los cambios físicos puberales, el adolescente experimenta una gran inseguridad sobre sí mismo (se siente extraño dentro del nuevo cuerpo), lo que le genera preocupación respecto a su apariencia y atractivo y hace que se pregunte continuamente si es normal. Se compara a menudo con otros jóvenes y experimenta un creciente interés sobre la anatomía y fisiología sexual. Durante la fase media, se va produciendo la aceptación de su cuerpo, con intentos de hacerlo más atractivo. Debido a la influencia social, en esta etapa pueden aparecer trastornos alimentarios. En la adolescencia tardía, se ha completado el crecimiento y desarrollo puberal, y los cambios han sido aceptados. La imagen solo preocupa si se ha producido alguna anomalía.

Relación con amigos y se establecen las parejas

En la fase temprana de la adolescencia, existe un gran interés por los amigos del propio sexo, cuyas opiniones adquieren gran relevancia, en detrimento de las de los padres. Esto puede suponer un estímulo positivo (interés por el deporte, lectura…) o negativo (alcohol, drogas…). Sienten ternura hacia sus iguales, lo que puede llevarles a tener sentimientos, miedos o relaciones homosexuales. En la adolescencia media, es muy poderoso el papel de los amigos. Se produce una intensa integración del adolescente en la subcultura de los amigos, de conformidad con sus valores, reglas y forma de vestir, en un intento de separarse más de la familia. También, se produce una integración creciente en relaciones heterosexuales y en clubes (deporte, pandillas…). En la fase tardía de la adolescencia, el grupo va perdiendo interés. Hay menos exploración y experimentación, y se emplea más tiempo en establecer relaciones íntimas; se forman las parejas.

Establecimiento de una identidad sexual, vocacional, moral y del yo

En la fase precoz, al mismo tiempo que se producen cambios físicos rápidos, empieza a mejorar la capacidad cognitiva del adolescente, que evoluciona desde el pensamiento concreto al pensamiento abstracto flexible, lo que da lugar a un creciente autointerés y fantasías. Se establecen objetivos vocacionales irreales o ideales (por ejemplo, convertirse en estrella del rock, modelo, piloto…). Tiene una mayor necesidad de intimidad (escribir su diario), emergen los sentimientos sexuales, existe una falta de control de impulsos que puede derivar en desafío a la autoridad y un comportamiento arriesgado. En la adolescencia media, van aumentando la capacidad intelectual y la creatividad, y amplían el ámbito de los sentimientos, con una nueva capacidad para examinar los sentimientos de los demás. Tienen menos aspiraciones idealistas (notan sus limitaciones y pueden sentir baja autoestima y depresión). También aparecen los sentimientos de omnipotencia e inmortalidad, que pueden llevar al adolescente a conductas arriesgadas (accidentes, drogadicción, embarazos, infecciones de transmisión sexual, suicidios…). En la adolescencia tardía, el pensamiento ya es abstracto y con proyección de futuro, y se establecen unos objetivos vocacionales prácticos y realistas. Se delimitan los valores morales, religiosos y sexuales, y se establece la capacidad para comprometerse y establecer límites. Se produce la independencia económica.

Así como el inicio de la pubertad sucede 1-2 años antes en las mujeres, también los cambios psicosociales y emocionales acontecen 1-2 años antes que en los varones. Se debe tener presente que cuando se llega a la adolescencia, las bases del desarrollo ya están asentadas. Los modelos vinculares que hayan adquirido durante sus experiencias de primera infancia van a guiar su búsqueda de otros referentes vinculares y afectivos. Existe un amplio rango de normalidad en la conducta y desarrollo psicosocial del adolescente y se tendrá en cuenta que lo que es normal en un estadio puede no serlo en otro; así, un adolescente en la fase tardía, no debería tener dificultades para ser independiente de sus padres y amigos. La evaluación del joven se realizará examinando su funcionamiento en casa, escuela, con los amigos y si ha ido adquiriendo sus objetivos con el apoyo del entorno. Si esto no ha sido así, pueden desarrollarse problemas de personalidad, comportamiento, depresión, ideas suicidas…

Se debe tener presente que la adolescencia no es una época de “psicopatología normal”; los problemas psicológicos y del comportamiento de los jóvenes deben ser tratados con la misma gravedad que los de niños y adultos. El “ya se le pasará, es propio de la edad” no es una respuesta adecuada por parte de los profesionales sanitarios.

Influencias socioculturales. Factores de riesgo y protección

El adolescente actual no es ni mejor ni peor que en otras épocas pasadas, su comportamiento es reflejo de la sociedad en la que le ha tocado vivir. Muchos de sus problemas de salud son prevenibles y su atención no está adecuadamente organizada. Es necesario prevenir los factores de riesgo y potenciar los factores de protección o resiliencia.

Actualmente, cerca del 80% de los más de 1.500 millones de jóvenes del mundo de entre 10 y 24 años viven en países en desarrollo.

El adolescente es reflejo de la sociedad en que está inmerso y es evidente que el entorno y la familia han cambiado de forma radical en las sociedades actuales del bienestar. Los jóvenes son consumidores de moda y tecnología (ropa, cirugía, móviles, vehículos) con nuevas formas de ocio y entretenimiento (botellón, internet, drogas, explotación de su cuerpo). La cultura del ocio, el hedonismo y el egocentrismo han sustituido al esfuerzo personal. Su comportamiento en casa ha cambiado (aislamiento, redes sociales). El tamaño y la estructura de los hogares se ha modificado: las personas viven más, tienen menos hijos y más tardíos, se ha reducido el tamaño de las familias, se ha incorporado la madre al trabajo, los padres son más permisivos, han aumentado las separaciones y aparecen nuevas formas familiares (monoparentales, unipersonales, parejas sin hijos, homosexuales, etc). La familia, que es el principal apoyo del joven, es una estructura social y cultural en crisis. Todo ello conlleva importantes repercusiones para el desarrollo y la salud integral del adolescente.

Según el Instituto Nacional de Estadística, en enero 2016, el número de adolescentes en nuestro país entre los 10-21 años era de 5.400.408, constituyendo el 11,6% de la población total. En los últimos 50 años, ha disminuido la mortalidad en todas las franjas de edad excepto en la adolescencia y juventud, siendo las causas prevenibles en un alto porcentaje. Los accidentes y actos violentos constituyen la principal causa de muerte. El 60% de los accidentes de tráfico suceden en el fin de semana y con alcoholemias positivas en el 40% de ellos. El 15-20% de los jóvenes entre 14-18 años reconocen haber viajado alguna vez en vehículos conducidos por personas bajo los efectos del alcohol o drogas^(21,22).

Los problemas y enfermedades de los adolescentes son consecuencia de: su desarrollo psicológico y social (trastornos mentales y conductas de riesgo: accidentes, violencia, drogas, sexo irresponsable, trastornos alimenticios, tecnologías de la información y comunicación [TICs]…); de su desarrollo biológico (escoliosis, acné, dismenorrea, Osgood Schlatter…); enfermedades infecciosas, como en otras épocas de la vida; patologías del adulto, que pueden ser detectadas de forma asintomática durante esta etapa (hipertensión, hiperlipidemia, obesidad, diabetes); y enfermedades crónicas, de las cuales en el pasado se fallecía antes de llegar a la adolescencia (cánceres, cardiopatías congénitas o enfermedades crónicas como, por ejemplo, la fibrosis quística del páncreas).

Por todo lo anterior, es necesario prevenir los factores de riesgo y potenciar los factores de protección o resiliencia.

Jessor, en 1977, definió factores de riesgo como: las características detectables en un individuo, familia, grupo o comunidad que señalan una mayor probabilidad de comprometer la salud, calidad de vida y la vida misma, mientras que los factores protectores son los opuestos, ya que promueven un desarrollo exitoso. Los factores protectores que se exponen en la (Tabla II) pueden contrarrestar los efectos de los factores y conductas de riesgo y estimular otros factores protectores; por lo tanto, reducen la vulnerabilidad.

La palabra resilience o resiliency fue incorporada por Rutter en 1985. Es un término inglés, procedente de la física, y es el número que caracteriza la fragilidad de un cuerpo (resistencia a los choques). Aplicado a las ciencias de la salud, es la capacidad humana –características o condiciones personales y del entorno– de enfrentarse a la adversidad, superarla y salir fortalecido de ella. Se ha definido, como adolescentes resilientes, a aquellos que al estar expuestos a un conglomerado de factores de riesgo tienen la capacidad de utilizar factores protectores para sobreponerse a la adversidad, crecer y desarrollarse adecuadamente, llegando a madurar como seres adultos competentes, pese a los pronósticos desfavorables. Permite explicar por qué jóvenes en situaciones muy adversas (familiares, drogadicción, marginalidad…) consiguen superar los problemas sin secuelas e incluso tener éxito en la vida.

A pesar de todos los problemas que acechan a los adolescentes, su atención en nuestro país no está adecuadamente organizada, lo que nos sitúa a la cola en la atención a esta población en comparación con la atención prestada en EE.UU., Sudamérica y otros países europeos. Faltan profesionales preparados y formados para organizar su atención integral, instalaciones adecuadas, recursos escolares y comunitarios, así como establecer servicios preventivos y de tratamiento. Son necesarios también programas de transición para ayudar en el paso del cuidado médico del pediatra al cuidado médico de adultos y que el joven llegue a la edad adulta con el menor número de complicaciones y la mejor calidad de vida.

Papel del pediatra. Conocer el desarrollo integral del adolescente

Para conocer si es adecuado el desarrollo puberal y la evolución psicológica y social durante la adolescencia, es fundamental realizar una buena historia clínica y un completo examen físico. Es necesaria también la ayuda del entorno.

Anamnesis

En la entrevista con el adolescente se tendrá en cuenta de forma importante la confidencialidad, privacidad y establecer una buena relación de confianza con el joven, escuchando y observando (lenguaje no verbal). Importante la ayuda del entorno (familia, escuela).

• Además del motivo de consulta, se abordaran todos los aspectos de la vida del adolescente. El acrónimo FACTORES (familia, amigos, colegio, tóxicos, objetivos, riesgos, estima y sexualidad) nos ayudará a recordar los aspectos a investigar.

• Preguntar sobre su desarrollo psicosocial: independencia/imagen corporal/amigos/y su identidad sexual, vocacional, moral y del yo.

- Independencia de los padres: relaciones en casa, problemas, confianza…

- Sobre su imagen corporal: cómo se ve, si le preocupa alguna parte de su cuerpo, si toma alguna medicación o hace algo raro con la alimentación…

- Amigos: si es sociable, dificultad para relacionarse, que tal en el colegio (estudios, relaciones) si tiene pareja…

- Identidad: sentimientos, ánimo, valores, problemas y conductas de riesgo (drogas, sexo, tecnologías de la información y comunicación…).

• Antecedentes personales: embarazo, parto, datos antropométricos al nacer. Si hay antecedente de RN PEG, cómo fue el crecimiento, si precisó tratamiento con hormona de crecimiento. Si es adoptado, si hubo fertilización in vitro, etnia. Si existe patología crónica. Valoración nutricional, actividad física, si hay distorsión de la imagen corporal.

• Antecedentes familiares: valorar consanguinidad, etnia. Talla de los padres. Datos del desarrollo de los padres (menarquia madre, afeitado del padre). Si hay antecedente en mujeres de ovario poliquístico o de hirsutismo.

• Describir la secuencia de aparición de los caracteres secundarios:

- Chica: ¿cuándo inició la telarquia, y si es uni o bilateral?, ¿cuándo apareció la pubarquia/axilarquia? Valorar la curva de crecimiento.

- Chico: ¿cuándo inició el aumento del tamaño testicular?, simetría de testículos, ¿cuándo aumentó el tamaño del pene?, ¿cuándo inició la axilarquia/pubarquia? Valorar la curva de crecimiento.

Examen físico completo

Teniendo en cuenta la intimidad y privacidad y dando un aire educacional, se recogerán:

• Peso (percentil, DE), talla (percentil, DE), IMC (percentil, DE), tensión arterial (percentiles), velocidad crecimiento…

• Inspección: fenotipo, lesiones cutáneas (acné, manchas café-leche…), vello, bocio, telarquia, pubarquia, adipomastia, aumento tamaño bolsa escrotal…

• Palpación: distinguir entre tejido glandular/adipomastia, tamaño y simetría testicular, bocio, megalias…

• Auscultación cardiopulmonar y examen completo.

• Es necesario describir el estadio puberal de Tanner (Figs. 1 y 2). En los varones, se debe valorar el tamaño testicular con el orquidómetro de Prader: < 4 ml, Tanner I; >= 4 ml, Tanner II; >= 8 ml, Tanner III, aunque lo marca el crecimiento de pene y vello; >= 12 ml, coincide con Tanner IV; y >= 18-20 ml, con Tanner V.

Conclusión

El profesional sanitario debe conocer los cambios biológicos y psicosociales durante la adolescencia, las variaciones dentro de la normalidad, así como cuáles son las necesidades de salud, los riesgos y las formas de enfermar del joven.

La mayoría de los problemas de la pubertad pueden seguirse en Atención Primaria; ya que, como hemos visto, no se necesitan pruebas especiales ni tratamientos específicos. La mayoría de los problemas psicosociales son prevenibles, por ello es esencial la detección precoz y las medidas preventivas sobre los factores de riesgo, promoviendo los factores de protección o resiliencia.

La atención al adolescente debe realizarse de forma integral; en muchas ocasiones, se precisará la ayuda de otros profesionales y el pediatra debe coordinarla con conocimiento, interés y profesionalidad.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

– Hidalgo Vicario MI, Redondo Romero AM, Castellano Barca G, eds. Medicina de la adolescencia. Atención integral, 2.ª ed. Majadahonda, Madrid: Ergon, 2012.

Este libro aborda las bases de los conocimientos necesarios para una adecuada atención integral del adolescente en los diferentes aspectos físicos, psicológicos, emocionales y sociales. Por todo ello, se trata de un libro fundamental para los pediatras y médicos de familia que traten adolescentes, así como para todos los profesionales que les interese el mundo del adolescente.

Caso clínico

Motivo de consulta

Varón de 11 años y 11 meses de edad que acude a nuestra consulta por ginecomastia izquierda, desde aproximadamente un año antes, sin otra sintomatología asociada.

Antecedentes personales: embarazo y parto normales. PRN: 3.100 g. P. neonatal normal. Alimentación complementaria sin alergias ni intolerancias. Ingresado por bronquiolitis antes del año de vida. Desarrollo psicomotor normal.

Antecedentes familiares: madre sana. Talla: 155 cm. Menarquia: 12 años. Padre sano. Talla: 174 cm. Desarrollo puberal normal.

Exploración: peso: 71 kg (p >99). Talla: 150 cm (p46). IMC: 31,56 (p >99). Buen estado general. Mancha café con leche en MII. Obesidad generalizada. Estrías en abdomen. Ginecomastia izquierda: 3 cm. En hemitórax derecho, adipomastia. No se observa telorrea ni leucorrea. Testes de 6 cc., pubarquia 2, axilarquia 2.

Pruebas complementarias:

Hemograma y bioquímica básica completa normales. FSH: 1,6 mUI/ml. VN: (0,63-3,75). LH: 2,7 mUI/ml. VN: (0,60-2,4). Prolactina basal: 7,24 ng/mg. VN: (2-28). Hormonas tiroideas normales. Índice HOMA: 3,37. VN: (<4). S-DHEA: 1,65 µg/mL. VN: (0,15-3,33). 17-OH Progesterona: 0,97 ng/ml. VN: (< 2,2). 17-Beta-Estradiol: 13,0 pg/ml. VN: (1,7-11). Testosterona total: 0,66 ng/ml. VN: (0,3-4).

Evolución: a los 13 años y 1 mes de edad persiste obesidad generalizada. Peso: 72,6 kg (p98, 2,17 DE). Talla: 154 cm (p41, –0,23 DE). IMC: 30,61% (p >99, 2,95 DE). Ha aumentado la ginecomastia: izquierda: 3,5 cm; derecha 2 cm. No se observa telorrea ni leucorrea. Testes de 8 cc. Pubarquia 3.

La madre refiere que el paciente no quiere hacer deporte, para que no le vean sus compañeros y él lo confirma.

Conectivopatías

Temas de FC

D. Clemente Garulo

Unidad de Reumatología pediátrica. Hospital Niño Jesús

Resumen

Las conectivopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades ocasionadas por la inflamación de diversas estructuras corporales debido a una desregulación del sistema inmune. Entre ellas, encontramos: el lupus eritematoso sistémico (la conectivopatía más frecuente), la dermatomiositis juvenil, la esclerodermia, la enfermedad mixta del tejido conectivo y la enfermedad de Sjögren. Su incidencia es baja en la infancia, siendo en muchas ocasiones difícil realizar un diagnóstico en los primeros momentos de la enfermedad, ya que los síntomas y signos pueden ser inespecíficos y aparecer durante el transcurso de semanas o meses. La presencia de una afectación en múltiples órganos, sin una causa aparente y asociado a ciertas manifestaciones clínicas especificas (exantema malar, pápulas de Gottron, fenómeno de Raynaud, esclerodactilia), debe hacer sospechar una conectivopatía. El diagnóstico de confirmación se establece mediante una combinación de criterios clínicos y analíticos, como la presencia de anticuerpos antinucleares y otros autoanticuerpos. Es importante su reconocimiento precoz para iniciar un tratamiento adecuado sin demora, que incluye el uso de corticoides y fármacos inmunosupresores, y mejorar el pronóstico de los pacientes a largo plazo.

Abstract

Connective tissue diseases are a heterogeneous group of disorders caused by inflammation of different body structures due to dysregulation of the immune system. Among them, we find systemic lupus erythematosus (the most common), juvenile dermatomyositis, sclerodermia, mixed connective tissue disease and Sjögren syndrome. Its incidence is low in childhood, being in many cases difficult to make a diagnosis in the early stages of the disease because symptoms and signs may be nonspecific and appear over the course of weeks and months. The presence of multi-system involvement associated to certain clinical features (malar rash, Raynaud ́s phenomenon, Gottron ́rash, sclerodactyly) should alert of a connective tissue disease. Confirmation of the diagnosis is established by a combination of clinical and analytical criteria, like the presence of anti- nuclear antibodies and other autoantibodies.
It is important an early recognition to initiate appropriate treatment without delay, including corticoids and immunosuppressive drugs, and improve the long term outcome of these patients.

Palabras clave: Conectivopatías; Lupus eritematoso sistémico; Dermatomiositis juvenil; Esclerodermia pediátrica

Key words: Connective tissue diseases; Systemic lupus erythematosus; Juvenile dermatomyositis; Pediatric scleroderma

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 207–218

Conectivopatías

Introducción

Las conectivopatías son enfermedades poco habituales en la infancia. Es importante saber reconocer los rasgos principales de cada una de ellas para poder iniciar un tratamiento adecuado sin demora y mejorar el pronóstico de los pacientes.

Las conectivopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades de causa desconocida. Están ocasionadas por una alteración en la inmunidad adquirida, apareciendo autoanticuerpos y/o células T autorreactivas frente a diversas estructuras corporales. Son enfermedades poco habituales en la infancia, con un predominio del sexo femenino y tendencia a aparecer en adolescentes o preadolescentes. Se caracterizan por una afectación multisistémica sin una causa aparente, con síntomas y signos variables que pueden aparecer simultáneamente o de forma insidiosa durante el transcurso de semanas o meses. Los síntomas iniciales son inespecíficos en muchos casos (fiebre, astenia, anorexia o pérdida de peso) y debe establecerse un diagnóstico diferencial con infecciones (víricas y bacterianas), neoplasias (especialmente procesos linfoproliferativos) y otras enfermedades inflamatorias (vasculitis). La aparición de ciertas manifestaciones clínicas (exantema malar, úlceras orales, pápulas de Gottron, fenómeno de Raynaud, esclerodactilia) asociadas a síntomas constitucionales y una afectación multisistémica, debe hacer pensar en una conectivopatía. El diagnóstico de confirmación se establece mediante una combinación de criterios clínicos y analíticos, como la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) y otros autoanticuerpos. Entre las conectivopatías, encontramos: el lupus eritematoso sistémico (la más frecuente), la dermatomiositis juvenil, las esclerodermias localizada y sistémica, la enfermedad mixta del tejido conectivo y el síndrome de Sjögren⁽¹⁾. El pediatra de Atención Primaria debe saber reconocer estas enfermedades y derivar a los pacientes a unidades especializadas de forma precoz, para iniciar el tratamiento que permita el control de la enfermedad y mejorar el pronóstico de los pacientes a corto y largo plazo. Además, el pediatra de Atención Primaria tiene un papel fundamental en la detección de las recaídas, la monitorización de efectos adversos de los tratamientos y en las actividades preventivas de estos pacientes.

Lupus eritematoso sistémico

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica de causa desconocida, ocasionada por la presencia de autoanticuerpos e inmunocomplejos que afectan a múltiples órganos y sistemas. Dada su similitud con la enfermedad en adultos, para establecer el diagnóstico pueden utilizarse los mismos criterios de clasificación del American Collegue of Rheumatology (ACR), siendo necesaria la presencia simultánea o progresiva de ≥ 4 de los 11 criterios propuestos (Tabla I)⁽²⁾.

Epidemiología

La incidencia anual en niños y adolescentes es de 0,36-0,9 por cada 100.000 niños y la prevalencia, muy variable según etnicidades, es de 3,3-24 por cada 100.000 niños. La edad de aparición habitual es entre los 12-16 años, siendo rara por debajo de los 10 años y excepcional por debajo de los 5 años. Es más frecuente en niñas (80%) y en asiáticos, afroamericanos y latinos⁽³⁾.

Etiopatogenia

La causa es desconocida, siendo fundamental en su desarrollo una disfunción del sistema inmune que aparece en pacientes predispuestos genéticamente y sobre el que actúan factores ambientales.

Aunque la causa del LES sigue siendo desconocida, en su desarrollo es fundamental una disfunción del sistema inmune que va a condicionar la aparición de múltiples autoanticuerpos dirigidos contra antígenos nucleares, incluyendo: los anticuerpos antinucleares (ANA), los anticuerpos antinucleares extraíbles (ENA) y los anticuerpos anti-ADN de doble cadena. Los inmunocomplejos resultantes van a activar las células dendríticas y estimular la producción de interferón-α que, a su vez, estimula la diferenciación de los linfocitos B en células plasmáticas, incrementando la producción de autoanticuerpos y la formación de nuevos inmunocomplejos. Alteraciones en la apoptosis o muerte celular programada, pueden contribuir al desarrollo de los autoanticuerpos frente a las estructuras nucleares. Otros factores contribuyentes son: el aumento de las citoquinas proinflamatorias INFα, IL-6, IL-10, IL-12 e IL-18, mutaciones en los receptores inhibidores de las células T que conducen a la hiperactividad y pérdida de tolerancia de las mismas, y otras alteraciones en monocitos, células NK e inmunoglobulinas.

La predisposición genética es mayor en el LES que se inicia durante los primeros años de vida, que en el que se inicia durante la edad adulta, siendo habitual una historia familiar de autoinmunidad. Los hermanos de pacientes con LES juvenil tienen un riesgo entre 10-20 veces mayor de desarrollar la enfermedad. La deficiencia homocigota de complemento (C1q, sobre todo, y C1r, C1s, C4 y C2) y otras enfermedades monogénicas pediátricas (p. ej., síndrome Aicarde-Goutières, espondiloencondrodisplasia…) están asociadas al desarrollo de LES.

Entre los factores ambientales que pueden tener un papel en el inicio de la enfermedad, encontramos: la luz ultravioleta, algunas infecciones (VEB) y fármacos (procainamida, hidralazina) y hormonas (estrógenos)⁽⁴⁾.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: los síntomas constitucionales, la artritis, el exantema malar, las alteraciones hematológicas y la nefritis lúpica.

Las manifestaciones clínicas son muy variables, pudiendo inicialmente presentar síntomas inespecíficos (fatiga, anorexia, pérdida de peso y cefalea) y asociar, posteriormente, manifestaciones específicas relacionadas según los órganos afectados, así como datos de inflamación sistémica (adenopatías, hepatesplenomegalia).

Manifestaciones mucocutáneas. Las más frecuentes son: el exantema malar en alas de mariposa (44-85%) (Fig. 1), la fotosensibilidad (35-50%), las lesiones de vasculitis cutánea en cara, palmas y plantas de los pies (16-45%) y las úlceras orales o nasales (20-40%).

Figura 1. Exantema malar (lupus eritematoso sistémico).

Otras posibles manifestaciones en niños, son: la alopecia (15-30%), los exantemas generalizados en áreas no fotoexpuestas (30%) y el fenómeno de Raynaud (6-12%). Las lesiones cutáneas subagudas y crónicas, aunque habituales en el adulto, son raras en los niños⁽⁵⁾.

Manifestaciones musculoesqueléticas. La artritis suele ser poliarticular y simétrica, no erosiva, con afectación de grandes y pequeñas articulaciones. Las artralgias, la rigidez matutina y las mialgias son también habituales. Puede aparecer una necrosis avascular, especialmente en pacientes en tratamiento con corticoides.

Manifestaciones renales. La nefritis lúpica puede ser una de las manifestaciones iniciales y, en el 90% de los casos, aparece en los dos primeros años desde el diagnóstico. La presentación clínica es variable, desde una proteinuria mínima con una hematuria microscópica hasta el fallo renal agudo. Dado que la gravedad de la afectación glomerular puede no correlacionarse con los signos y síntomas clínicos, ante alteraciones en el sedimento de orina, es necesaria la realización de una biopsia para establecer un diagnóstico histológico según los criterios de clasificación de la Sociedad Internacional de Nefrología y Patología Renal (Tabla II)⁽⁶⁾ y orientar el tratamiento. La glomerulonefritis proliferativa difusa (clase IV) es la forma más frecuente y también la más grave.

Manifestaciones neuropsiquiátricas. Puede afectarse tanto el sistema nervioso central (cefalea, meningitis aséptica, convulsiones, accidentes cerebrovasculares, trastornos del movimiento, síndromes desmielinizantes, mielopatía, síndromes confusionales agudos, trastornos por ansiedad, disfunciones cognitivas, psicosis y alteraciones del estado de ánimo) como el periférico (síndrome de Guillain Barré, trastornos autonómicos, neuropatías, miastenia gravis). Aunque pueden preceder al diagnóstico, normalmente aparecen durante el primer año de la enfermedad y pueden ocurrir en ausencia de actividad serológica u otras manifestaciones sistémicas. Es necesario descartar infecciones, efectos secundarios de los fármacos o alteraciones metabólicas como causa de las manifestaciones neuropsiquiátricas. La cefalea, las alteraciones del estado de ánimo, la psicosis, la disfunción cognitiva y las convulsiones son las más frecuentes. Los trastornos de movimiento (p. ej., corea), más habituales que en adultos, están asociados a menudo con la presencia de anticuerpos antifosfolípidos.

Manifestaciones hematológicas. Pueden aparecer citopenias afectando a las 3 series hematológicas. Una leucopenia leve (leucocitos 3.000-4.000/mm³) es la manifestación más frecuente (2/3 de los pacientes), normalmente a expensas de una disminución de linfocitos (<1.500/mm³), que no suele requerir tratamiento. La anemia suele ser debida al trastorno inflamatorio crónico, aunque, también puede ser secundaria a una ferropenia o a una anemia hemolítica con test de Coombs positivo. La trombocitopenia aparece en el 50% de los casos y puede ser la primera manifestación de LES. Las cifras de plaquetas son variables, pero no suele requerir tratamiento con cifras estables > 20.000/µl. Los anticuerpos antifosfolípido (anticoagulante lúpico, anticuerpos anticardiolipina y anticuerpos frente a la β2-glicoproteína I) se asocian a un estado de hipercoagulabilidad y a un aumento del riesgo de trombosis. El síndrome de activación macrofágico es otra complicación que puede aparecer en los niños con LES⁽⁷⁾.

Manifestaciones gastrointestinales. El dolor abdominal y la diarrea son habituales, al igual que la hepatoesplenomegalia. La pancreatitis, la hepatitis autoinmune y la vasculitis intestinal son menos frecuentes.

Manifestaciones cardiopulmonares. La más frecuente es la serositis (pleuritis/pericarditis), con o sin derrame pleural/pericárdico. Muchos pacientes asintomáticos presentan alteraciones en las pruebas funcionales respiratorias. Otras posibles manifestaciones son: la miocarditis, la endocarditis estéril (de Libman-Sacks), la neumonitis intersticial, las hemorragias pulmonares y la hipertensión pulmonar.

Alteraciones en los estudios complementarios

Las pruebas de laboratorio sirven para apoyar el diagnóstico de LES y para monitorizar la actividad de la enfermedad.

El hemograma puede mostrar anemia, trombopenia o leucocitopenia (linfopenia). El test de Coombs puede ser positivo con o sin anemia hemolítica. En la bioquímica, podemos encontrar elevación de las transaminasas, LDH y CPK, así como de la urea y de la creatinina. Es habitual, la presencia de hipergammaglobulinemia. El sedimento de orina puede ser normal o presentar alteraciones variables según el tipo de nefritis lúpica. Durante los periodos de actividad, puede elevarse la velocidad de sedimentación globular (VSG), manteniendo unos valores normales de la proteína C reactiva (PCR) (excepto si se manifiesta como serositis). De este modo, la PCR puede ser útil para diferenciar infecciones intercurrentes de actividad lúpica. La característica principal del LES es la presencia de múltiples autoanticuerpos, siendo los anticuerpos antinucleares (ANA) positivos (títulos > 1/160) en la mayoría de pacientes. Aunque los ANA pueden ser positivos en niños sanos, valores por encima de 1/1.280 son muy sospechosos de LES. Los anticuerpos anti-DNA (en 75% pacientes) y los anti-Sm (en 50% pacientes) son muy específicos de LES. Otros anticuerpos que pueden encontrarse son: los anti-SS-A (Ro) y anti-SS-B(La), los anti-RNP y los anticuerpos antifosfolípido. Para monitorizar la actividad de la enfermedad, se utilizan los niveles de anti-DNA y los valores de complemento (C3 y C4), siendo estos últimos, bajos durante los periodos de actividad⁽⁸⁾.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es inducir la remisión de la enfermedad, minimizar los brotes y prevenir las complicaciones a largo plazo. Los fármacos utilizados van a depender de las manifestaciones clínicas de cada paciente.

El tratamiento del LES juvenil se basa en el uso de fármacos y en la atención a medidas generales de salud. Es fundamental la educación del niño/adolescente y la familia, ya que el cumplimiento del tratamiento a largo plazo puede ser difícil, bien por miedo a efectos adversos (estrías cutáneas o aumento de peso con altas dosis de corticoides) o porque se “cansen” de estar enfermos, acudir a citas, tomar medicaciones…

Dentro de las medidas generales, es muy importante limitar la exposición al sol (radiación UVB), recomendando protección solar (SPF ≥ 30) a diario. Se debe recomendar una ingesta adecuada de calcio y suplementos de vitamina D y controlar la dieta (restricción de sodio y calorías) cuando se inicia un tratamiento con corticoides a dosis altas para evitar una excesiva ganancia ponderal. Se deben controlar y tratar los factores de riesgo cardiovascular. Especialmente los adolescentes con LES deben evitar fumar, ya que puede empeorar la actividad de la enfermedad y disminuir la eficacia de medicaciones, como la hidroxicloroquina. Hay que asegurar que el calendario vacunal ha sido completado (especialmente la inmunización contra el neumococo) y realizar un tratamiento precoz de las infecciones.

El tratamiento farmacológico más utilizado en el LES y sus indicaciones se recogen en la tabla III, debiendo individualizarse según la extensión y gravedad de la enfermedad. La dosis y duración del tratamiento con corticoides está basada en la gravedad de las manifestaciones clínicas.

Para el tratamiento de las manifestaciones cutáneas, articulares y hematológicas, las serositis y los síntomas sistémicos generales, suele utilizarse una dosis de prednisona de 0,25-0,75 mg/kg/día, preferiblemente en dosis única. Cuando existe una afectación renal grave (nefritis lúpica III o IV) o manifestaciones neuropsiquiátricas, se utilizan dosis iniciales de prednisona oral de 1-2 mg/kg/día en 1-3 dosis durante 4-6 semanas antes de disminuir la dosis de forma lenta. La administración temprana de bolos de metilprednisolona de 30 mg/kg vía intravenosa (3 días consecutivos) debe considerarse en casos graves. Las manifestaciones cutáneas pueden mejorar con pautas cortas de corticoides o inhibidores de la calcineurina tópicos^(9,10).

En el algoritmo 1, se establecen las pautas de tratamiento para las distintas manifestaciones de LES. En los casos refractarios, pueden utilizarse inmunoglobulinas intravenosas, plasmaféresis o terapias biológicas dirigidas contra las células B, como rituximab (anticuerpo monoclonal anti CD-20) o belimumab (anticuerpo monoclonal anti-BLyS)⁽¹¹⁾.

Evolución y pronóstico

El LES es una enfermedad crónica que cursa con periodos de actividad y remisión, pudiendo desencadenarse exacerbaciones por factores exógenos, como: exposición solar, infecciones, intervenciones quirúrgicas… Para medir la actividad de la enfermedad, se utilizan diferentes cuestionarios, como SLEDAI (Systemic Lupus erythematosus Disease Activity Index) o el British Isles Assesment Group (BILAG), al igual que para determinar el daño acumulado se utiliza el SLICC/ACR (Systemic Lupus International Cooperating Clinics/American College of Rheumatology)⁽³⁾. El LES pediátrico tiene peor pronóstico que los casos de inicio en la edad adulta, ya que presentan manifestaciones clínicas más graves y la remisión a largo plazo es poco frecuente, siendo más propensos a presentar complicaciones, debido, tanto a una mayor actividad de la enfermedad, como a los efectos adversos asociados a tratamientos más agresivos y prolongados. La mortalidad ocurre en un 5% de los casos, principalmente por complicaciones infecciosas o fracaso renal. Son factores de mal pronóstico: la afectación orgánica grave, el sexo masculino, el origen étnico afroamericano, asiático o latino y un nivel socioeconómico bajo^(8-10).

Dermatomiositis juvenil

La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad autoinmune caracterizada por la inflamación crónica de piel y músculo estriado.

La incidencia en niños es baja (2-4 casos/millón de niños/año), con un predominio del sexo femenino y una edad media de aparición a los 7 años. Los criterios para el diagnóstico de dermatomiositis juvenil se encuentran en la tabla IV⁽¹²⁾.

Etiopatogenia

Al igual que en otras enfermedades autoinmunes, la DMJ es el resultado de una combinación de factores ambientales (luz ultravioleta, infecciones respiratorias o gastrointestinales) que desencadena en un individuo predispuesto genéticamente (p. ej., polimorfismo TNFα-308A) una respuesta inmune anómala.

Manifestaciones clínicas

La presentación habitual de la DMJ es un cuadro de debilidad muscular asociado a un cuadro constitucional (fiebre, hiporexia, pérdida de peso) de comienzo insidioso y manifestaciones cutáneas específicas, como las pápulas de Gottron (Fig. 2) o el eritema heliotropo (Fig. 3).

Figura 2. Pápulas de Gottron (dermatomiositis juvenil).

Figura 3. Eritema heliotropo (dermatomiositis juvenil).

La debilidad muscular afecta a la cintura escapular (dificultad para levantar los brazos) y pélvica (dificultad para subir y bajar escaleras) y puede asociar dolor muscular con el ejercicio. El signo de Gowers (el niño trepa por sus muslos para levantarse del suelo) es positivo. En casos graves, puede aparecer disfagia o disnea por afectación de la musculatura faríngea y respiratoria. Aunque poco frecuentes, existen formas amiopáticas en las que existen las manifestaciones cutáneas características sin debilidad muscular o subclínica. Durante su evolución, puede aparecer calcinosis, asociado a enfermedad prolongada o tratada de forma insuficiente (Fig. 4), que pueden dar lugar a episodios de inflamación local aguda (Fig. 5). Otras complicaciones, son la lipodistrofia y úlceras cutáneas, asociándose estas últimas a vasculitis sistémica.

Figura 4. Calcinosis (dermatomiositis juvenil).

Figura 5. Inflamación secundaria a calcinosis en codo (dermatomiositis juvenil).

Alteraciones en los estudios complementarios

El hemograma suele ser normal al inicio de la enfermedad, aunque puede aparecer linfopenia. Las enzimas musculares (creatinquinasa, alanina aminotransferasa, aspartato amino transferasa, lactato deshidrogenasa, aldolasa) están elevadas en más del 75% de los pacientes. Los ANA suelen ser positivos, pero sus niveles no se relacionan con la actividad de la enfermedad. Aunque son poco frecuentes, pueden detectarse autoanticuerpos específicos de miositis (anti-Jo1, anti-Mi2, anti SRP) o autoanticuerpos asociados a miositis (antip155/140, anti-NXP2), siendo útiles para establecer un pronóstico, ya que se asocian con fenotipos diferenciados de DMJ⁽¹³⁾. La resonancia magnética también puede identificar la inflamación muscular y la presencia de edema subcutáneo y es cada vez más utilizada en lugar del EMG en la evaluación inicial de pacientes con DMJ. La biopsia muscular sigue siendo necesaria para confirmar el diagnóstico en pacientes sin las alteraciones cutáneas características o con manifestaciones atípicas (debilidad muscular asimétrica, localizada o de predominio distal, atrofia muscular, fasciculaciones…) y para establecer un pronóstico según el grado de afectación. La calcinosis es fácilmente apreciable en las radiografías simples. En la capilaroscopia del lecho ungueal, se aprecia una disminución de la densidad de los capilares en casi todos los pacientes y es útil para el diagnóstico y el seguimiento. Es recomendable, la realización de una radiografía de tórax y pruebas de función pulmonar al inicio del cuadro y durante su evolución, al igual que un ECG y un ecocardiograma basales.

Tratamiento

El tratamiento se basa en la administración inicial de prednisona a dosis de 2 mg/kg/día vía oral repartido en 2-3 dosis, pudiendo administrarse previamente bolos de metilprednisolona a 30 mg/kg vía intravenosa durante 3 días en los pacientes graves. Una vez mejoren los síntomas, normalmente a las 2-4 semanas, se administra en una sola dosis y se inicia el descenso de forma progresiva, dejando una dosis de 5-10 mg/día durante, al menos, 12-24 meses. El uso de metotrexato se inicia precozmente como ahorrador de esteroides a una dosis de 15 mg/m²/semana vía subcutánea. En los casos graves o refractarios, ha demostrado su utilidad la administración de inmunoglobulinas intravenosas a dosis de 2 g/kg de forma periódica. Como terapia adyuvante de las lesiones cutáneas, puede utilizarse tratamientos tópicos (corticoides, tacrólimos, pimecrolimus) o asociar hidroxicloroquina oral a 3-6 mg/kg/día. Se deben administrar suplementos de calcio y vitamina D y recomendar protección solar. Aunque en la fase aguda se recomienda el reposo, el ejercicio físico aeróbico moderado aporta beneficios a los pacientes en remisión clínica.

Evolución y pronóstico

Durante los dos primeros años encontramos formas: monocíclicas (recuperación completa sin recidivas), policíclicas (recuperación completa con recaídas al suspender el tratamiento) y crónicas (mejoría parcial, actividad mantenida). La evaluación de la fuerza muscular se realiza mediante balances de los principales grupos musculares y el Childhood Myositis Assesment Scale (CMAS), utilizándose para monitorizar la actividad de la enfermedad diversas escalas, como el Myositis Disease Activity Assesment Tool (MDAAT). A largo plazo, la mayor parte de los pacientes realiza una vida normal, aunque no todos puedan realizar actividad física intensa y hasta un 5% puede necesitar una silla de ruedas para desplazarse. En un 25-30%, quedan contracturas articulares y atrofia muscular, como secuelas. Con los tratamientos actuales, la mortalidad se ha reducido considerablemente (solo un 1-2% de los casos, normalmente debido a complicaciones respiratorias^(13-15).

Esclerodermia pediátrica

La esclerodermia agrupa a un conjunto de enfermedades caracterizadas por la fibrosis o excesivo depósito de colágeno en la piel y en otros tejidos, diferenciándose formas localizadas o sistémicas, dependiendo de la localización y extensión de la fibrosis.

La causa es desconocida, encontrándose alteraciones inmunológicas y de la regulación de los fibroblastos y de la producción de colágeno. Algunas similitudes con la enfermedad injerto contra huésped sugieren que células no propias o microquimerismo puedan estar implicadas en la patogénesis de la enfermedad. Algunos fármacos (bleomicina, bromocriptina) pueden inducir reacciones esclerodermia-like.

Esclerodermia localizada

Es la forma de esclerodermia más frecuente en la infancia, con una incidencia de 3,4 casos por cada 1.000.000 niños al año. La edad media de aparición es entre los 7-9 años, con un predominio del sexo femenino (2:1). Se caracteriza por la afectación de la piel y tejidos subyacentes (incluyendo: fascia, músculo, tendón, cápsula articular), distinguiéndose diversos subtipos según la profundidad y el patrón de afectación de las lesiones (Tabla V)⁽¹⁶⁾.

La esclerodermia lineal (Fig. 6) es la forma más frecuente en niños y adolescentes (65%).

Figura 6. Esclerodermia lineal.

Manifestaciones clínicas

El cuadro comienza de manera insidiosa con un edema cutáneo localizado con bordes eritematosos o violáceos, seguido de un progresivo endurecimiento de la piel y tejidos subyacentes, con frecuencia, asociado a alteraciones de la pigmentación, alopecia y anhidrosis. En un 25% de los pacientes, existen manifestaciones extracutáneas, principalmente musculoesqueléticas (artralgias/artritis) y, en pacientes con esclerodermia lineal con afectación de cara/cuero cabelludo, manifestaciones neurológicas (cefalea, convulsiones, trastornos del comportamiento) y oculares (epiescleritis, uveítis, afectación palpebral).

Alteraciones en los estudios complementarios

El diagnóstico es clínico, no existiendo alteraciones analíticas características. Pueden detectarse ANA (23-73%), aunque sin una correlación clínica significativa, así como FR (25-40%), asociado a manifestaciones articulares.

Tratamiento

En las lesiones circunscritas superficiales con signos de actividad, puede realizarse tratamiento tópico con corticoides, inhibidores de la calcineurina (tacrólimus, pimecrolimus) o con fototerapia con luz ultravioleta (UV). En los casos en los que existe afectación profunda, que cruza articulaciones (riesgo de limitación funcional), lesiones lineales o atróficas que afectan a cara o cuero cabelludo, una progresión rápida o una distribución amplia de las lesiones y/o un fracaso a los tratamientos tópicos o terapia UV, se utilizan corticoides orales (prednisona a 0,5-1 g/kg/día) asociado a metotrexato a dosis de 10-15 mg/m²/semana vía oral o subcutánea. En los casos refractarios al metotrexato, puede utilizarse micofenolato mofetilo. Puede ser necesaria la realización de fisioterapia para mejorar contracturas articulares y cirugía plástica para la reconstrucción de alteraciones faciales.

Evolución y pronóstico

La duración media de la actividad de la esclerodermia localizada suele estar limitada a 3-5 años y la progresión a esclerosis sistémica es excepcional. El pronóstico va a depender de la superficie cutánea afectada, su localización y del grado de induración, así como de las secuelas articulares (contracturas, dismetría de extremidades, limitación de la función) y neurológicas y el impacto psicológico de la enfermedad.

Esclerosis sistémica

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad muy rara en niños, con una incidencia anual de 1 paciente por cada millón de niños. La edad media de aparición es entre 7-9 años, con un predominio del sexo femenino (4:1). Se caracteriza por la afectación de piel, vasos y órganos internos. Los criterios para la clasificación de las esclerodermias sistémicas pediátricas están recogidos en la tabla VI⁽¹⁷⁾.

Manifestaciones clínicas

El inicio de la enfermedad se caracteriza por el desarrollo de un fenómeno de Raynaud, asociado a: edema e induración progresiva en manos y cara, telangiectasias (cara y extremidades superiores) y alteraciones capilares en el lecho ungueal. Otras manifestaciones cutáneas son: la calcinosis o depósitos subcutáneos de calcio (codos, rodillas), las úlceras digitales y las alteraciones en la pigmentación de las zonas afectadas. Las principales manifestaciones extracutáneas son: gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, trastornos en la motilidad digestiva), respiratorias (alteraciones en las pruebas de función pulmonar, enfermedad intersticial pulmonar, hipertensión pulmonar) y musculoesqueléticas (artralgias y artritis, sobre todo en manos).

Alteraciones en los estudios complementarios

El hemograma, la orina y los reactantes de fase aguda suelen ser normales. La mayoría de los pacientes tienen ANA (80-97%), siendo característica la positividad a los anticuerpos antitopoisomerasa (o Scl-70) y los anticuerpos anticentrómero. La radiografía simple detecta la presencia de calcificaciones, erosiones articulares y acrosteolisis. El estudio de los pacientes con síntomas de reflujo gastroesofágico incluye: una manometría, una pHmetría y, en algunos casos, una endoscopia digestiva alta. En los niños con sospecha de ES, debe realizarse en la valoración inicial: una radiografía de tórax, pruebas de función pulmonar (espirometría, difusión de la capacidad de monóxido de carbono), un ECG y un ecocardiograma. Cuando existe una alteración de las pruebas de función pulmonar, es necesario evaluar la presencia de alveolitis (fase inflamatoria de la enfermedad intersticial pulmonar) mediante un TC de alta resolución (opacidades en vidrio esmerilado) y un lavado broncoalveolar (aumento de neutrófilos y eosinófilos, además de macrófagos alveolares).

Tratamiento

El metotrexato y el micofenolato han demostrado mejorar la clínica cutánea, mientras que para la enfermedad pulmonar intersiticial se precisa el uso de ciclofosfamida. El tratamiento sintomático es fundamental, utilizándose nifedipino o iloprost para el fenómeno de Raynaud, inhibidores de la bomba de protones para el reflujo gastroesofágico y procinéticos para los trastornos de la motilidad. Algunas recomendaciones generales incluyen una protección contra el frío y los traumatismos y la adecuada hidratación de la piel. Se necesitan programas de fisioterapia para mejorar las contracturas articulares.

Evolución y pronóstico

Aunque la afectación cutánea y las contracturas articulares pueden dar a una discapacidad funcional grave, el pronóstico está determinado por la afectación cardiopulmonar y renal. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad progresa lentamente, con una supervivencia a los 20 años del 69-82,5%^(18,19).

Enfermedad mixta del tejido conectivo

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) se caracteriza por presentar signos y síntomas de dos o más enfermedades reumáticas y la presencia de anticuerpos anti-RNP.

Es muy poco frecuente, con una edad media de inicio de 11 años y predominio en niñas (6:1). No existen unos criterios de clasificación adaptados para Pediatría.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas iniciales más frecuentes son: la presencia de un síndrome constitucional asociado a fenómeno de Raynaud y la poliartritis de manos, apareciendo progresivamente manifestaciones de AIJ (sinovitis), LES (exantema malar, pleuritis, pericarditis, adenopatías), DMJ (debilidad muscular, miositis) y ES (esclerodactilia, enfermedad pulmonar intersticial, trastornos en la motilidad esofágica).

Alteraciones en los estudios complementarios

Es frecuente encontrar en el hemograma: anemia, leucopenia y/o trombocitopenia. Otras alteraciones comunes son: la hipocomplementemia, la elevación de las enzimas musculares y la presencia de FR positivo. Los títulos de ANA están elevados, siendo los anticuerpos anti-RNP a títulos altos, característicos de esta enfermedad.

Tratamiento

La mayoría de pacientes suelen responder a corticoides a dosis bajas, antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), hidroxicloroquina o combinaciones de estas medicaciones. El fenómeno de Raynaud se trata evitando el frío y el estrés emocional y, en los casos más graves, con nifedipino. Cuando existe una afectación visceral importante, se requieren corticoides a dosis altas e inmunosupresores.

Evolución y pronóstico

El pronóstico a largo plazo es variable, siendo peor para los casos que se asemejan a LES y, especialmente, si asocian trombocitopenia e insuficiencia renal⁽²⁰⁾.

Síndrome de Sjögren

El síndrome de Sjögren se caracteriza por la inflamación de las glándulas exocrinas, principalmente glándulas salivales y lagrimales.

El síndrome de Sjögren es la enfermedad del tejido conectivo menos frecuente en la infancia. En las formas juveniles, la forma de presentación habitual es la parotiditis recurrente (75% casos), apareciendo, posteriormente, sequedad oral (dificultad para salivar durante las comidas o para hablar) y ocular, además de otras manifestaciones sistémicas variables. La sospecha diagnóstica se refuerza con la presencia de ANA y anticuerpos anti-SSA o anti-SSB en la analítica y puede confirmarse mediante el estudio anatomopatológico de biopsias de glándulas salivares menores, que demuestra un infiltrado inflamatorio linfocitario. El tratamiento suele ser sintomático: lágrimas artificiales, estimulantes de la salivación, una buena higiene dental y antiinflamatorios no esteroideos para los dolores articulares. Para el tratamiento de las manifestaciones sistémicas, se utiliza hidroxicloroquina o metotrexato. Es importante tener en cuenta durante su seguimiento, que existe un riesgo aumentado de linfoma en estos pacientes⁽¹⁾.

Funciones del pediatra de Atención Primaria

• Derivación precoz a atención especializada de pacientes con sospecha de conectivopatía o de una reagudización de una conectivopatía ya diagnosticada.

• Asegurar el cumplimiento del calendario vacunal de estos pacientes, prestando especial atención a la vacunación frente al neumococo, la varicela, la triple vírica y la gripe.

• Favorecer la adherencia terapéutica de estos pacientes y monitorizar los efectos adversos de los tratamientos empleados, colaborando en la realización de controles analíticos periódicos.

• Tratamiento precoz de las infecciones y otras complicaciones, así como control de los factores de riesgo cardiovascular.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo según los autores.

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Bibliografía comentada

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Artículo de revisión con especial atención a las manifestaciones clínicas y el diagnóstico del lupus eritematoso sistémico y el papel de los pediatras en su manejo.

- Arici ZS, Batu ED, Ozen S. Reviewing the recommendations for lupus in Children. Curr Rheumatol Rep. 2015; 17: 17.

Artículo que revisa las recomendaciones para el tratamiento de las distintas manifestaciones que aparecen en el lupus eritematoso sistémico.

- Huber AM. Idiopathic inflammatory myopathies in childhood: current concepts. Pediatr Clin N Am. 2012; 59: 365-80.

Amplia revisión del tema con actualización de los métodos diagnósticos y de tratamiento en dermatomiositis juvenil.

- Torok KS. Pediatric scleroderma: systemic or localized forms. Pediatr Clin N Am. 2012; 59: 381-45.

Buena revisión de las esclerodermias pediátricas, actualizando conceptos de patogénesis, diagnóstico y tratamiento.

- Cassidy JT. Textbook of pediatric rheumatology. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2011.

Libro de referencia de reumatología pediátrica, escrito por expertos a nivel mundial, que desarrolla de forma comprensiva todas las enfermedades reumáticas. En inglés, se puede acceder on-line.

Caso clínico

Niña de 10 años que presenta edema y eritema palpebral bilateral de un mes de evolución. Ha sido tratada con un colirio antihistamínico sin mejoría. Desde hace una semana, se queja de astenia y debilidad muscular generalizada, de predominio en cintura escapular y pelviana. Sin fiebre ni manifestaciones digestivas ni respiratorias.

Antecedentes familiares

Padres sanos no consanguíneos. Hermana de 4 años seguida en consulta de reumatología por fiebre periódica ya resuelta.

Antecedentes personales

Embarazo: diabetes gestacional, controlada con dieta. Parto a término, sin alteraciones. Periodo neonatal normal. Desarrollo psicomotor normal. Sin alergias medicamentosas. Inmunizaciones según calendario.

Exploración física

Aceptable estado general. Bien hidratada, nutrida y perfundida. Edema palpebral bilateral de coloración violácea (Fig. 7).

Figura 7.

Sin otras lesiones cutáneas. Sin adenopatías palpables. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación, no masas ni visceromegalias. Neurológico: debilidad muscular marcada con fuerza 2/5 en deltoides, 2/5 en bíceps braquial, 3/5 en extensores de muñeca, 3/5 cuadriceps, 4/5 en extensores de tobillo, 3/5 en flexores del cuello, 3/5 en glúteo mediano y 3/5 en glúteo mayor. Exploración ORL: normal. Locomotor: sin articulaciones dolorosas, limitadas ni tumefactas.

Pruebas complementarias

Hemograma: leucocitos: 13.200/μL (fórmula normal), hemoglobina: 13,6 g/dl, hematocrito: 41,3%, VCM: 85,5 fL, plaquetas: 265.000/μL. Bioquímica: CK: 9.484 U/L (21-250), GOT: 373 U/L (20-57), GPT: 152 U/L (17-43), LDH: 1.236 U/L (110-295), proteínas totales: 7,3 g/dL, albúmina: 3,4 g/dL, resto normal. VSG: 27 mm/h, PCR: 2,9 mg/dL. Estudio de coagulación: normal. Sedimento de orina: normal. Inmunología: IgA: 210 mg/dL (40-250), IgG: 1.220 mg/dL (623-1581), IgM: 166 mg/dL (50-250). Complemento: C3: 98,5 mg/dL (86-184), C4: 22,9 mg/dL (16-47). Factor reumatoide < 20 UI/mL. ANA: positivo 1/160, anticuerpos anti-DNA: negativo. Anticuerpos frente a antígenos nucleares extraíbles negativos. Mantoux: 0 mm.

Fiebre reumática y artritis reactiva post-estreptocócica

Temas de FC

J. Antón López*, J. Mosquera Angarita**

*Sección de Reumatología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Profesor Asociado. Universitat de Barcelona. **Sección de Reumatología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Sant Joan de Déu

Resumen

La fiebre reumática aguda es causada por un proceso inflamatorio secundario a la infección por el Streptoccocus pyogenesβ-hemolítico del grupo A. Esta inflamación puede afectar a las articulaciones, cerebro, vasos sanguíneos y corazón. La afectación del corazón y, en especial, de las válvulas cardiacas marca el pronóstico a largo plazo de estos pacientes y es causa de la enfermedad reumática cardiaca. La fiebre reumática aguda, que fue un importante problema de salud hasta la aparición de los antibióticos, continúa siendo una importante causa de morbilidad y mortalidad en los países en vías de desarrollo; además, últimamente se ha observado un incremento en nuestro medio. Su diagnóstico se fundamenta en los criterios modificados de Jones y los criterios de la OMS. El tratamiento se basa en la administración de antibióticos para el control de la infección estreptocócica, AINES, en especial aspirina y, en algunas ocasiones, corticoides. Es muy importante la profilaxis secundaria; es decir, la prevención de los ataques recurrentes en pacientes con antecedentes de fiebre reumática aguda, que consiste en la administración periódica de penicilina intramuscular para evitar la progresión de la enfermedad cardiaca reumática.

Abstract

Acute rheumatic fever is caused by an inflammatory condition secondary to infection by Group A betahemolytic Streptococcus pyogenes. This inflammation can affect the joints, brain, blood vessels and heart. The affect on the heart, and especially of the heart valves, marks the long term prognosis of these patients and is a cause of rheumatic heart disease. Acute rheumatic fever, which was an important health program until antibiotics appeared, continues to be an important cause of morbidity and mortality in developing countries. Furthermore, an increase has recently been observed in our setting. Its diagnosis is based on the modified criteria of Jones and the WHO criteria. Treatment is based on the administration of antibiotics for the control of streptococcal infections, NSAID, especially aspirin, and sometimes corticosteroids. Secondary prophylaxis is very important, that is, the prevention of recurrent attacks in patients with a history of acute rheumatic fever. The prophylaxis consists in the periodic administration of intramuscular penicillin to avoid progression of rheumatic heart disease.

Palabras clave: Fiebre reumática; Enfermedad cardiaca reumática; Estreptococo; Criterios de Jones

Key words: Rheumatic fever; Rheumatic heart disease; Streptococcus; Jones Criteria

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 196-206

Fiebre reumática y artritis reactiva post-estreptocócica

Introducción

La fiebre reumática aguda, causada por la respuesta inmune frente al estreptococo, continúa siendo un problema de salud a nivel mundial.

La fiebre reumática aguda (FRA) es una enfermedad caracterizada por un proceso inflamatorio que afecta a diferentes órganos del cuerpo. Es una de las pocas enfermedades reumáticas cuyo agente causal ha sido identificado, el Streptococcus pyogenes β-hemolítico del grupo A. Los individuos susceptibles presentan una respuesta inmunológica exagerada frente a este agente infeccioso y desarrollan una enfermedad inflamatoria que puede afectar al corazón, articulaciones, cerebro, vasos sanguíneos y tejido subcutáneo. Aunque el proceso agudo causa una considerable morbilidad y cierta mortalidad, la mayor implicación clínica deriva de la lesión a largo plazo por la enfermedad cardiaca reumática (ECR) y, en concreto, por la afectación de las válvulas cardiacas. Con la extensión del acceso a los tratamientos antibióticos en los países desarrollados, la incidencia de esta enfermedad descendió significativamente; no obstante, hay que tener en cuenta que la fiebre reumática continúa siendo un problema de salud pública de primer orden en países pobres y en vías de desarrollo y que, en los últimos años, se ha producido un aumento de su incidencia en los países desarrollados.

Epidemiología

Un 60% de los individuos que presentan una fiebre reumática aguda desarrollarán una enfermedad cardiaca reumática.

Según datos del año 2010, aproximadamente 34,2 millones de personas presentaban ECR, y se atribuían 345.110 muertes al año y 10,1 millones de años de discapacidad ajustados perdidos por causa de la fiebre reumática, siendo el más importante determinante cardiovascular en este aspecto para población entre 10 y 14 años. Se considera la novena causa de mortalidad relacionada con infección en humanos y es aún, hoy día, la cardiopatía prevenible más frecuente en la infancia.

Estudios mediante ecocardiografías seriadas han mostrado una incidencia de ECR del 2-3% en niños de edad escolar de Camboya y Mozambique. Así mismo, un 89,5% de los problemas cardiacos asociados con el embarazo y hasta un 1/3 de las necropsias de madres egipcias muertas en el momento del parto, mostraban signos de afectación a largo plazo debida a la FRA.

La incidencia en algunos países en desarrollo, es superior a 50 por 100.000 niños, habiéndose observado, en la actualidad, la incidencia más alta en algunos indígenas de Australia y Nueva Zelanda. En cambio, entre la población no aborigen de Nueva Zelanda, las cifras son inferiores a 10 por 100.000 niños, siendo estos datos, del año 2000, de los más recientes en poblaciones industrializadas; ya que, muchos de los estudios en estas poblaciones se realizaron en los años 60 y 70.

La prevalencia de ECR en niños de 5 a 14 años es más alta en el África subsahariana (5,7 por 1.000), las poblaciones indígenas del Pacífico y de Australia y Nueva Zelanda (3,5 por 1.000), Asia central y del sur (2,2 por 1.000); mientras que, en los países desarrollados cae a 0,5 por 1.000. Se ha notado una asociación entre la inequidad social y la prevalencia de ECR, y se han descrito al hacinamiento, pobre higiene y acceso limitado al servicio de salud como determinantes principales.

La FRA es una enfermedad rara entre los niños más pequeños, solo el 5% de los episodios se presentan en menores de 5 años, siendo prácticamente desconocida en menores de 2 años. Los primeros episodios de FRA se producen justo antes de la adolescencia, y disminuyen al final de la segunda década de la vida, haciéndose de nuevo muy raros en mayores de 35 años. La ECR tiene un pico de incidencia entre los 25-34 años, reflejando episodios de FRA en años previos.

Existen diferencias entre grupos raciales y étnicos; así, por ejemplo, en Nueva Zelanda, es más frecuente entre los maoríes que entre la población no-maorí de similar estado socioeconómico y, en Estados Unidos, se ha descrito como más prevalente entre los afro-americanos e hispanos que entre la población caucásica.

No parece haber diferencias entre hombres y mujeres, pero algunos estudios han sugerido una mayor incidencia de ECR y corea de Sydenham en mujeres, aunque no está claro si estos datos se relacionan con una susceptibilidad innata, por una mayor exposición al estreptococo del grupo A por estar las mujeres más implicadas en el cuidado de los niños, o por tener estas un acceso médico más limitado que los hombres en algunas culturas y sociedades^(1-8).

Patogénesis

En individuos genéticamente predispuestos, la infección estreptocócica desencadena una respuesta inmune causante de la lesión en corazón, vasos, articulaciones y cerebro.

La FRA es una complicación de la faringoamigdalitis causada por el estreptococo del grupo A (EGA), aunque solo un 0,3-3% de las personas previamente sanas expuestas a la infección desarrollarán una FRA. Existen factores dependientes de las características del microorganismo (agente etiológico), del individuo (predisposición genética) y de la respuesta inmune.

Agente etiológico

El estreptococo β hemolítico se divide según Lancefield en 20 serotipos diferentes (A a H y K a V), basándose en las diferencias inmunoquímicas de los polisacáridos de su pared celular. El EGA es el patógeno bacteriano más frecuentemente asociado con la faringoamigdalitis y el único miembro de este grupo de estreptococos que puede iniciar una FRA. Otros agentes infecciosos, como los virus Coxsackie B, el virus del sarampión y, recientemente, el virus del herpes simple tipo I, han sido implicados como agentes causales o como cofactores. No obstante, ninguno ha sido confirmado.

Históricamente, se habían postulado tres posibles vías patogénicas por las cuales el estreptococo podía explicar la FRA:

1. Infección directa.

2. Efecto de una toxina estreptocócica (principalmente, estreptolisina O).

3. Efecto de un mimetismo antigénico asociado o no a una respuesta inmune alterada.

Esta última hipótesis es la más sólida, considerándose en la actualidad que la FRA es una enfermedad autoinmune y probablemente, en parte, resultado de la producción de anticuerpos autorreactivos frente a epítopos bacterianos específicos en un huésped susceptible.

La membrana del estreptococo está compuesta por lipoproteínas, uno de cuyos componentes fundamentales es un peptidoglicano; integrado en él, está un polisacárido que determina la especificidad del serogrupo y que parece compartir ciertos determinantes antigénicos con un glicopéptido presente en el tejido de la válvula mitral. Finalmente, atravesando la pared celular y extendiéndose al exterior se encuentra la proteína M, una proteína con una estructura α helicoidal con un extremo carboxi-terminal anclado en la pared celular y un extremo amino-terminal hipervariable que le confiere al EGA su especificidad antigénica. La importancia patogénica de la proteína M se apoya en datos que indican que varios epítopos de esta proteína presentan antigénicamente reactividad cruzada con el miocardio humano, miosina y el tejido cerebral, lo que lleva a la inflamación. También, se conoce que producen efectos anti fagocitosis, facilitan la supervivencia del EGA en los neutrófilos en tejidos y fluidos humanos y que inducen una formación pronunciada de anticuerpos^(2-3).

Datos epidemiológicos asociando brotes de faringoamigdalitis causados por un limitado número de serotipos M y seguidos por brotes de FRA, llevaron a describir ciertos serotipos M como reumatogénicos (subtipos del gen emm que codifica para la proteína M 1, 3, 5, 6, 11, 12, 14, 17, 18, 19, 24, 27, 29, 30, 32 y 41); no obstante, otros datos epidemiológicos han mostrado cómo serotipos M clásicamente reumatogénicos no están presentes en ciertas comunidades con cifras altas de FRA y ECR^(3,8).

Se han hecho otros intentos para diferenciar entre cepas reumatogénicas y no reumatogénicas; así, por ejemplo, estudios en países desarrollados diferenciaron las cepas de EGA encontradas en la faringe de aquellas encontradas en la piel, clasificando in vitro en dos grupos antigénicos, clases I y II. Asociándose preferentemente las cepas clase I con la FRA, y la clase II con la glomerulonefritis postestreptocócica. No obstante, otros estudios en poblaciones tropicales y subtropicales no mostraron una asociación definitiva ni con la clase ni tan siquiera con el sitio de infección. Así, en algunas comunidades, serían las lesiones cutáneas estreptocócicas y no la faringoamigdalitis por EGA las responsables de la FRA. La “reumatogenicidad” de cada cepa parece ser variable, dependiendo del diseño del estudio, año de investigación, estación del año, país, edad y género del paciente⁽³⁾.

En la patogénesis de la artritis, el componente celular del EGA que se ha implicado es el hialurónico y la N-acetil-glucosamina de la cápsula; mientras que, en la afectación de los ganglios de la base (caudado y putamen), se ha implicado un fenómeno de mimetismo molecular con las lipoproteínas del protoplasma del EGA, reactividad cruzada entre las células de la superficie neuronal y los epítopos de N-acetil glucosamina y lisogangliósido, y los receptores de dopamina^(2,5,9,10).

Predisposición genética

La búsqueda de marcadores genéticos ha mostrado cómo algunos antígenos asociados a los leucocitos humanos (HLA, human leukocyte-associated antigen) de clase II son más frecuentes en algunas poblaciones. Las moléculas HLA de clase II participan en la presentación de antígenos al receptor de las células T y, por lo tanto, en el desencadenamiento de las respuestas inmunes celular y humoral. Entre los alelos HLA de clase II descritos, el HLA-DR7 está entre los más consistentemente asociados con la ECR. La asociación de DR7 con diferentes alelos DQ-B o DQ-A parece implicada en el desarrollo de múltiples lesiones valvulares o la regurgitación mitral en estos pacientes. No obstante, hay que tener en cuenta que las asociaciones de HLA con aparente susceptibilidad o protección frente a la FRA y la ECR se han mostrado variables dependiendo de las poblaciones sujetas a estudio; aun así, más de 30 alelos de genes HLA clase II se han visto relacionados con cardiopatía reumática.

Otras asociaciones se han descrito, como: la correlación con aquellos genotipos que expresan niveles circulantes aumentados de MBL (mannose-binding lectin), los polimorfismos del gen TGF-β1 (transforming growth factor-β1), TNF (tumoral necrosis factor), los polimorfismos de genes de inmunoglobulinas o los aloantígenos de células B (concretamente, el D8/17)^(2,11).

Respuesta inmune

La respuesta inmunológica inflamatoria que causa la FRA no se conoce aún por completo, pero parece desencadenada por la similitud molecular entre epítopos del EGA y algunos tejidos humanos (miocardio, tejido sinovial y ganglios basales) en individuos susceptibles. El mimetismo molecular dirige la respuesta inmunológica y los anticuerpos reactivos activan el proceso inflamatorio en los tejidos. Parece también haber una hiperrespuesta en algunos pacientes, asociado con una función alterada de linfocitos T efectores y colaboradores.

No está del todo claro, si la afectación valvular inicial es debida a una lesión inmunológica mediada por células o por anticuerpos anti-estreptocócicos. No obstante, una vez activado el endotelio valvular, la válvula es infiltrada por las células T, que reconocerían la proteína M del EGA, la miosina cardiaca, así como otras proteínas del tejido valvular.

El parecido estructural e inmunológico entre la proteína M y la miosina es fundamental para la aparición de la carditis reumática. Durante el habitual recambio celular del tejido cardiaco, las células T se sensibilizarían frente a la miosina, que normalmente está protegida frente a la respuesta inmune al ser intracelular. No obstante, la miosina no está presente en las válvulas cardiacas, lugar preferente de afectación para la ECR; por lo que, se considera que podrían ser otras proteínas, como: laminina, vimentina, tropomiosina o queratina, las que serían reconocidas por las células T dirigidas contra la miosina y la proteína M. Los linfocitos T CD4+ serían los principales efectores causantes de la lesión en el tejido cardiaco, acentuándose la respuesta inmune por la liberación de citoquinas proinflamatorias, como el TNFα y el interferón β, IL – 6 y 8^(6,11,12).

De manera resumida, parece que se producen anticuerpos durante la fase aguda de la infección contra el antígeno del carbohidrato de N-acetil-glucosamina, laminina y proteína M. Estos anticuerpos reactivos inician la enfermedad reaccionando contra algunas proteínas cardiacas y el epitelio de las válvulas cardiacas, desencadenando una cascada inflamatoria inicialmente mediante la activación de VCAM 1, permitiendo a los linfocitos T específicos dirigidos contra los epítopes comunes a la miosina cardiaca y la proteína M entrar al tejido, favorecer la migración de monocitos y macrófagos, desencadenando la formación de los cuerpos de Aschoff. Se crea entonces un ambiente proinflamatorio que, en individuos genéticamente predispuestos, rompe el balance existente. Se trata de una respuesta Th1 que induce cicatrización de la válvula. Este tejido cicatricial es susceptible de neovascularización, favoreciendo: la progresión y la deformidad irreversible de la válvula, cuerdas tendinosas y disfunción cardiaca. La exposición repetida a EGA parece llevar a modificaciones postranslacionales que llevan a formación de neoantígenos cardiacos y al fenómeno de diseminación de epítopos, que perpetúa la inflamación y el daño cardiaco^(2,6,11,12).

Anatomía patológica

Los cuerpos de Aschoff son lesiones características de la carditis en los pacientes con fiebre reumática aguda.

La inflamación que se produce en la FRA es el resultado de una vasculitis difusa que afecta los vasos más pequeños y que se caracteriza por la proliferación de células endoteliales. El proceso de vasculitis se refleja en el eritema marginado, y la inflamación del colágeno se observa en la artritis, valvulitis y pericarditis. La sinovitis de la FRA se caracteriza por un infiltrado de células mononucleares con degeneración fibrinoide, respetándose el cartílago. La anatomía patológica de la carditis muestra una inflamación, reacción exudativa y proliferativa que se caracteriza por cambios edematosos seguidos por un infiltrado de linfocitos, preferentemente CD4, células plasmáticas y algunos granulocitos. Posteriormente, se forman los cuerpos de Aschoff, que son patognomónicos de la carditis reumática y que se observan en cualquier zona del miocardio, pero no en otros tejidos. Estos cuerpos de Aschoff consisten en un infiltrado perivascular de células grandes con núcleos polimorfos y citoplasma basófilo situados en rosetón alrededor de un centro avascular fibrinoide. El edema tisular y los infiltrados celulares caracterizan la afectación valvular, que puede afectar el borde de las valvas y las cuerdas tendinosas. La inflamación persistente causa la fibrosis y la calcificación de las válvulas ocasionando una estenosis.

En la corea de Sydenham, se afectan los ganglios basales, donde se ha visto infiltración celular y pérdida neuronal.

Clínica

Según el aforismo médico, la fiebre reumática aguda “lame las articulaciones y muerde el corazón”. Así la artritis, que es típicamente migratoria y afecta a grandes articulaciones, es muy dolorosa, pero no deja secuelas; mientras que, la afectación cardiaca, a pesar de su poca expresividad clínica inicial, puede causar una lesión valvular crónica.

Las principales manifestaciones clínicas se incluyen entre los Criterios de Jones. Los mayores son: artritis, carditis, corea de Sydenham, eritema marginado y nódulos subcutáneos; y los menores son: artralgias, fiebre, aumento de los reactantes de fase aguda e intervalo PR alargado. No obstante, hay que tener en cuenta que estos criterios son solo una guía diagnóstica. Existen excepciones en el escenario de corea de Sydenham, carditis altamente sugestiva o indolente que no requerirán cumplir todos los criterios el diagnóstico. Por último, recordar que están concebidos para el primer episodio; por ende, los criterios no tienen el mismo rendimiento para el diagnóstico de recurrencias de la enfermedad.

Artritis

La artritis está presente en un 70% de los pacientes. Es la más común de las manifestaciones mayores, pero es poco específica, pues está presente en muchas otras enfermedades reumáticas, siendo una causa frecuente de diagnósticos erróneos. La artritis de la FRA presenta, no obstante, una serie de características que permiten ayudar a su diferenciación.

La artritis afecta principalmente a grandes articulaciones (rodillas, tobillos, muñecas, codos); mientras que, las articulaciones pequeñas periféricas o el esqueleto axial se afectan muy raramente. La artritis es característicamente migratoria y aditiva, inicialmente es una monoartritis que se hace poliarticular; a pesar de que, recientemente, se ha descrito la monoartritis persistente asociada a la FRA. Para la nueva revisión de los criterios, la monoartritis puede considerarse un criterio mayor en poblaciones de alto riesgo, así como la poliartralgia podrá ser considerada criterio mayor en determinados escenarios y tras exclusión de otras causas más frecuentes.

Los síntomas en una articulación pueden desaparecer en unas horas para aparecer en otra articulación, con una duración total aproximada de 4 semanas. Los signos clásicos de tumefacción, eritema, calor y dolor están presentes, siendo el dolor el más importante, está presente en reposo y aumenta con los movimientos. Clásicamente, se ha descrito una rápida respuesta a los salicilatos^(2,4,13).

Carditis

La afectación cardiaca aparece en alrededor del 50% de los pacientes, hasta en el 70%, si se utiliza la ecocardiografía, siendo la principal causa de morbilidad y mortalidad. La carditis aparece unas 3 semanas después de la infección por el EGA, usualmente aparece junto con otros signos, como la artritis. Si no está presente al inicio de la artritis, suele aparecer al cabo de una semana de esta. La capa más frecuentemente afectada es el endocardio (valvulitis), aunque también se puede afectar el pericardio y, en menor grado, el miocardio (si bien, la afectación de este es más discutida). Se ha descrito en menos del 5% una pancarditis, afectación de todas las capas cardiacas, complicación con mal pronóstico.

Se desconoce exactamente cuáles son los factores que determinan la progresión de FRA a ECR, pero están probablemente relacionados con: la severidad de la carditis inicial, magnitud de la respuesta inmunológica del sujeto, episodios recurrentes de fiebre reumática, éxito de las pautas profilácticas de penicilina y factores hemodinámicos locales, que podrían perpetuar la lesión valvular⁽¹⁴⁾.

La endocarditis, que está siempre presente, afecta principalmente al tejido valvular y puede causar una insuficiencia valvular. La válvula mitral es la que se afecta con más frecuencia, un 65% de los pacientes presentan afectación aislada de la válvula mitral. La válvula aórtica se afecta de manera aislada en un 6%. Un 29% de pacientes presentan afectación simultánea mitral y aórtica. La afectación de las válvulas pulmonar y tricúspide es muy poco frecuente. En fases crónicas de la ECR, pueden aparecer estenosis de las válvulas mitral y aórtica. La mayoría de los pacientes con afectación valvular se presentan inicialmente con insuficiencia mitral de severidad variable, aquellos con afectación severa suelen permanecer afectados y algunos desencadenan estenosis valvular por fusión de comisuras, engrosamiento de las valvas y enfermedad subvalvular^(2,5,14).

El soplo de insuficiencia mitral es de alta frecuencia, suave, holosistólico y de predominio apical, irradiando a la axila izquierda. En casos de insuficiencia mitral severa, se puede oír el soplo de Carey-Coombs, un soplo protodiastólico mitral, de baja frecuencia, que es un signo de la estenosis mitral relativa funcional por hiperaflujo diastólico. El soplo de insuficiencia aórtica es de alta frecuencia, diastólico y se oye mejor con el diafragma del estetoscopio sobre el tercer espacio intercostal izquierdo (foco de Erb o segundo foco aórtico). En casos de insuficiencia aórtica leve, el soplo es apenas perceptible; mientras que, en casos de insuficiencia aórtica severa, es fuerte y puede acompañarse de un frémito diastólico.

La miocarditis se produce en una primera fase de la afectación cardiaca. Clínicamente, se puede observar taquicardia en reposo en un paciente afebril, bloqueo cardiaco, arritmias, y un intervalo PR alargado en el electrocardiograma. Un 5% de los pacientes pueden presentar un fallo cardiaco agudo asociado a la FRA, secundario a una miocarditis o una insuficiencia valvular.

Existe controversia sobre si la afectación cardiaca subclínica, detección de lesiones valvulares típicas por ecocardiografía, pero sin la presencia de soplos cardiacos de insuficiencia mitral o aórtica a la exploración, debería ser incluida o no como un criterio diagnóstico. En algunos estudios de pacientes con detección accidental de afectación valvular sugestiva de ECR, se ha hecho seguimiento sin haber recibido tratamiento, encontrando regresión o disminución de la afectación valvular hasta en el 33%, estabilidad de las lesiones hasta en el 68%, deterioro de las lesiones hasta en el 8% y, también, se ha encontrado que algunos pacientes detectados ecocardiográficamente, finalmente tuvieron una afectación clínica^(6,15).

Los Criterios de Jones actualizados incluyen la afectación subclínica dentro del criterio de afectación cardiaca. El comité de la OMS reconoce que la ecocardiografía puede ser usada para el diagnóstico de la carditis reumática subclínica aguda y la carditis reumática crónica silente y que, por tanto, estas lesiones deben ser tratadas como una ECR.

En 2012, se publicaron las guías basadas en la evidencia de la World Heart Federation(WHF), con los criterios para el diagnóstico ecocardiográfico de la ECR. Definieron 3 categorías para los menores de 20 años: ECR definida, ECR dudosa y normal, con 4 subcategorías para la ECR definida y 3 para la ECR dudosa. Se definieron también unos criterios para la regurgitación mitral y aórtica patológicas. Por otra parte, se definieron también unos criterios ecocardiográficos definitivos para mayores de 20 años^(16,17).

En la última revisión de la AHA (American Heart Association), a manera de recomendación, se ha postulado⁽⁴⁾:

• Realizar ecocardiografía con doppler en todos los casos de fiebre reumática aguda sospechada o confirmada (clase I, grado de evidencia B).

• Considerar realizar ecocardiografía doppler seriada en cualquier paciente con diagnóstico o sospecha de FRA, incluso sin haber documentado carditis al diagnóstico (clase IIa, grado de evidencia C).

• Realizar ecocardiografía doppler para valorar presencia de carditis en ausencia de hallazgos auscultatorios, particularmente en poblaciones de moderado y alto riesgo (clase I, grado de evidencia B).

• Los hallazgos de ecocardiografía no consistentes con carditis deben excluir el diagnóstico en pacientes con soplo en los que se había sospechado carditis reumática (clase I, grado de evidencia B).

Corea de Sydenham

Se observa en un 15% de los pacientes. El periodo de latencia entre la infección por EGA y el inicio de los síntomas es más largo que con las otras manifestaciones de la FRA y suele aparecer entre los 2-4 meses (1-6 meses); si bien, se han descrito casos hasta 12 meses después de la infección. Los síntomas se resuelven espontáneamente en 2 o 3 semanas; si bien, algunos casos pueden persistir por meses e incluso años.

La corea se caracteriza por unos movimientos involuntarios, sin propósito, arrítmicos y clónicos, y que normalmente son simétricos y sin coordinación muscular. Estos movimientos son más frecuentes en la cara, tronco y extremidades distales, y desaparecen durante el sueño. Puede observarse: hipotonía, alteración de la marcha, incoordinación, pérdida del control motor fino, muecas faciales o fasciculaciones de la lengua (signo de la lengua de gusanos). Otros signos que pueden observarse son: el pronador (la extensión de las manos por encima de la cabeza lleva a la pronación de la mano), el signo del ordeñador (al pedir que se aprieten los dedos del examinador se notan contracciones irregulares de los músculos de las manos) o el de la cuchara (al pedir que se extiendan las manos anteriormente se hiperextienden los dedos). El habla se puede ver afectada, con disartria, habla explosiva, paradas bruscas y cambios de tono. También, pueden observarse cambios de carácter, incapacidad para concentrarse y labilidad emotiva^(4,13).

Eritema marginado

Se observa en menos del 2-6% de los pacientes. Se caracteriza por la presencia de un exantema macular no pruriginoso con un borde serpiginoso eritematoso, que se exacerba con el calor. Las lesiones tienen un diámetro de 0,4 cm y se localizan habitualmente en el tronco y la parte proximal de las extremidades^(4,13).

Nódulos subcutáneos

En la actualidad, se observan en menos del 1-5% de los pacientes. Eran más frecuentes en pacientes que desarrollaban una ECR y eran un signo de severidad de la afectación de esta. Se localizan en las zonas de extensión de las articulaciones, sobre las prominencias óseas y las vainas de los tendones, principalmente de codos, rodillas, tobillos, nudillos y, ocasionalmente, en el occipucio y columna vertebral. El tamaño es de 0,5 a 2 cm, la piel por encima es normal, y son duros, no dolorosos, fácilmente movibles y desaparecen en un mes sin dejar secuela. Clínica e histológicamente, se parecen a nódulos reumatoides benignos^(4,13).

Criterios menores

La fiebre se presenta durante la fase aguda de la enfermedad y suele ser de 38,5-40°C, su severidad y duración pueden variar. Las artralgias, dolor articular sin signos objetivables de inflamación, deben diferenciarse de las artritis. El aumento de los reactantes de fase aguda (velocidad de sedimentación globular o proteína C reactiva) está presente durante la fase aguda de la enfermedad y es un signo de la inflamación de los tejidos. El intervalo PR alargado es también un criterio menor, y no se correlaciona con la aparición de ECR crónica^(4,13).

Diagnóstico

El diagnóstico de la fiebre reumática aguda se basa en los criterios modificados de Jones y en los criterios de la OMS.

En 1944, se propusieron los criterios de Jones que, posteriormente, fueron modificados (1956), revisados en 2 ocasiones (1965 y 1984) y actualizados por la AHA por última vez en 2015 (Tabla I).

Cada revisión ha ido aumentando la especificidad, pero disminuyendo la sensibilidad. Esto tiene sentido en países desarrollados, donde la FRA tiene una incidencia muy baja, pero puede no ser aplicable en países con alta incidencia; por lo que, la OMS propuso unos criterios en 2002-2003 que permiten el diagnóstico de FRA recurrente en pacientes con ECR (Tabla II), es por esto que el último esfuerzo de la AHA es incrementar la sensibilidad diagnóstica diferenciando criterios para poblaciones de alta y baja prevalencia⁽⁴⁾.

El cultivo de faringe positivo para el EGA está presente en menos del 30% de los pacientes, dado el intervalo existente entre la infección por el EGA y el inicio de los síntomas, aunque esto no excluye el diagnóstico. Se han identificado múltiples anticuerpos contra el estreptococo, pero los más comúnmente utilizados son los anticuerpos contra la estreptolisina (ASLOS), aunque solo un 85% de los pacientes con FRA presentan un aumento de los ASLOS. El uso de los anticuerpos contra la desoxirribonucleasa B (los anti-DNAasa B) permite evidenciar la infección previa por el EGA en aquellos pacientes en que el título de ASLOS no ha sido concluyente. La combinación de ambos anticuerpos permite demostrar un aumento, al menos, en uno de los dos en un 90% de los pacientes. Sin embargo, hay que remarcar que, por sí solos, ni los ASLOS ni los anti-DNAasa B son diagnósticos de FRA; de hecho, pueden ser normales en los pacientes con ECR crónica o corea de Sydenham. Es importante destacar que las pruebas de detección rápida para estreptococo en faringe (faringotest) tienen una sensibilidad suficientemente alta, por lo que podría no ser necesario el obtener un cultivo de faringe en los resultados negativos. Podrían llegar a dejarse de diagnosticar hasta un 14% de faringitis por EGA que podría considerarse un nivel de riesgo aceptable en países de baja prevalencia, sin embargo, esta decisión queda a discreción médica.

Es de mención que en la carditis reumática aguda, los niveles de troponina I no aumentan, a diferencia de lo que se observa en otras lesiones miocárdicas.

La ecocardiografía permite diagnosticar la afectación valvular, la presencia o no de líquido pericárdico y, también, la existencia o no de miocarditis, al valorar la contractilidad cardiaca. Los criterios actuales de la WHF permiten evidenciar: presencia y severidad de la regurgitación valvular, cambios morfológicos de la válvula y estimación doppler de la magnitud de la regurgitación. Se han definido como hallazgos morfológicos sugestivos de afectación reumática: engrosamiento de las valvas, engrosamiento del aparato subvalvular, acortamiento de las cuerdas tendinosas, fusión de las comisuras, calcificación y restricción al movimiento de las valvas.

El electrocardiograma permite confirmar las arritmias y bloqueos durante la fase de inflamación miocárdica aguda^(4,5,18).

Diagnóstico diferencial

Son varias las enfermedades que entran en el diagnóstico diferencial de la FRA y la ECR. En la tabla III, se han agrupado las más importantes según las manifestaciones clínicas: poliartritis y fiebre, carditis y corea.

Es de destacar que algunos pacientes con corea de Sydenham son erróneamente diagnosticados como un problema de conducta, un trastorno de déficit de atención-hiperactividad o un tic. Mención especial merece, la artritis reactiva post-estreptocócica, que se describe al final de este artículo con más detenimiento⁽⁴⁾.

Tratamiento

El tratamiento profiláctico con penicilina intramuscular es fundamental para la prevención de la enfermedad cardiaca reumática.

El tratamiento de la FRA está basado en la erradicación del estreptococo, el tratamiento del proceso inflamatorio y la profilaxis con antibióticos a largo plazo.

Erradicación del estreptococo

La penicilina es el agente de elección, la vía intramuscular (penicilina benzatina) parece más efectiva en aquellos pacientes con afectación cardiaca, otras posibilidades son: la penicilina oral (penicilina V) o la amoxicilina. Se han propuesto también las cefalosporinas de primera generación y los macrólidos, aunque hay que tener en cuenta la aparición de resistencias a estos últimos (Tabla IV).

Aunque el cultivo o test de detección rápida faríngeo sean negativos, se deben dar antibióticos anti-estreptocócicos ante un episodio de FRA. Por otra parte, la OMS recomienda, en aquellas zonas con altas tasas de FRA y sin acceso a laboratorios con test de detección rápida, considerar dar antibiótico a los pacientes entre 5-15 años de edad que presenten un cuadro faringoamigdalar.

Tratamiento de las manifestaciones clínicas

La aspirina, a 80-100 mg/kg/día en 4 dosis, permite controlar la fiebre, artritis y artralgias. El tratamiento inicial es de 4 a 8 semanas, dependiendo de la respuesta clínica y, posteriormente, se disminuye de manera progresiva hasta la suspensión en 4 semanas más. La artritis en la FRA responde exquisitamente ante los salicilatos, hasta el punto de que, clásicamente, se ha descrito que en aquellos pacientes con artritis por sospecha de FRA, la falta de respuesta a los salicilatos a los 5 días debería hacer replantear el diagnóstico. El naproxeno también se ha utilizado en algunas series y en un estudio randomizado. A pesar de lo anteriormente expuesto, no se ha demostrado que la administración de aspirina reduzca la incidencia de ECR.

Los corticoides reducen de manera significativa la respuesta inflamatoria en la FRA, especialmente la fiebre y los reactantes de fase aguda. A pesar de que, al igual que con la aspirina, no existen estudios que muestren la reducción de la lesión valvular cardiaca al comparar con placebo; se ha propuesto que su administración permitiría una mejoría más rápida en casos de afectación cardiaca severa. Así, en casos de carditis severa (p. ej., fallo cardiaco, pancarditis y riesgo vital) se sugiere administrar prednisona 2 mg/kg/día, máximo de 80 mg/día, en una sola dosis matutina, durante 3-4 semanas, con reducción posterior durante 6-8 semanas. Una semana antes de terminar los corticoides, se recomienda administrar aspirina, a 80-100 mg/kg/día en 4 dosis, durante 4-8 semanas, reduciéndolos posteriormente durante 4 semanas más, con el objetivo de evitar el rebote de los síntomas inflamatorios y el aumento de los parámetros de inflamación. En casos de carditis leve o moderada, se recomienda simplemente el tratamiento con aspirina.

Durante mucho tiempo, se había propuesto el reposo prolongado en la cama como uno de los pilares del tratamiento. Actualmente, se tiende a recomendar que se restrinja la actividad física tan solo hasta que los parámetros de inflamación se normalicen, reiniciándola de manera progresiva posteriormente.

La VSG y, en especial, la PCR, permiten controlar la evolución de la respuesta inflamatoria en estos pacientes.

La ecocardiografía permite controlar la evolución de la carditis, así como decidir en qué momento es recomendable la corrección quirúrgica de las lesiones valvulares. En los casos en que la corrección quirúrgica está indicada (adultos con insuficiencia mitral severa, función del ventrículo izquierdo muy reducida…), se recomienda, si es posible, la reparación de la válvula dañada frente a la sustitución por una válvula protésica.

Las manifestaciones leves de la corea no precisan tratamiento antiinflamatorio, se recomienda solamente reposo y evitar los factores de estrés físico y emocional. En caso de síntomas más severos, se ha propuesto la administración de anticonvulsivantes (un pequeño estudio muestra mejor respuesta con la administración de valpróico que con carbamazepina) o haloperidol. Se ha sugerido que la administración de gammaglobulinas podría acelerar la curación de estos pacientes, a pesar de que no parece que estas mejoren el pronóstico cardiaco en los pacientes con FRA^(8,19).

Profilaxis

La prevención primordial hace referencia a las medidas encaminadas a optimizar el estado socio-económico, hacinamiento, nutrición, atención médica y educación pública.

El objetivo planteado por la WHF es reducir en 25% el número de muertes prematuras por ECR en menores de 25 años para el año 2025, mediante la promoción de 5 áreas específicas: programas de control basados en registros, acceso global a penicilina benzatina, identificación y desarrollo de figuras públicas, como “campeones de la ECR”, expansión de centros de formación en ECR y apoyo para el desarrollo de vacunas^(1,5,16).

La prevención primaria de la FRA se basa en el tratamiento antibiótico de la faringitis sintomática causada por el EGA (Tabla IV)⁽²⁰⁾; no obstante, en los países en vías de desarrollo, no se ha podido establecer una estrategia práctica que permita la prevención primaria. En la actualidad, existen diversas vacunas en estudio contra el EGA, se ha completado en adultos una multivalente en fase II, basada en algunos serotipos M con evidencia de seguridad e inmunogenicidad, y existen otras en desarrollo, aunque no se prevé su introducción en la práctica en un futuro cercano. La falta de éxito en el desarrollo de la vacuna se ha atribuido al riesgo potencial de inducción de ECR y dificultades para la cobertura del gran número de serotipos M. Otras dianas vacunales potenciales como la C5a peptidasa, proteína fijadora de fibronectina y pili del EGA, también se encuentran en estudio^(2,11).

La prevención secundaria, es decir, la prevención de los ataques recurrentes en pacientes con FRA, es la única medida que se ha mostrado coste-efectiva en prevenir la ECR. La administración de antibióticos a largo plazo en pacientes con antecedentes de FRA o ECR permite reducir las recaídas y, por tanto, prevenir nuevos episodios de FRA, así como la aparición o el desarrollo de ECR. En general, se recomienda la administración intramuscular de penicilina benzatina cada 4 semanas. No obstante, las concentraciones en sangre descienden a partir de la segunda semana, por lo que se recomienda reducir el intervalo a cada 3 semanas en aquellos pacientes que, a pesar de una correcta profilaxis, han presentado un nuevo episodio de FRA, o en aquellos con importante afectación cardiaca en los que se confirma una buena adherencia al tratamiento. Por otra parte, la duración de la profilaxis secundaria es un tema debatido y debe basarse en: la edad (la FRA es menos frecuente en mayores de 25 años y, rara, en mayores de 40 años), la existencia de ECR o cirugía valvular (un nuevo episodio puede agravar la lesión existente), la presencia de carditis en el episodio inicial (lo que acarrea un mayor riesgo en caso de nuevo episodio), el tiempo pasado desde el último ataque (pasados los 5 años, la recurrencia disminuye), el estado socio-económico (se ha descrito que la FRA es más frecuente en niveles socio-económicos bajos, probablemente debido a condiciones de hacinamiento), el riesgo de infección por EGA (que es superior en escuelas, barracones militares, albergues de juventud, casas con muchos niños…) y la evolución de los controles ecográficos de la ECR. Existen diferentes recomendaciones internacionales, en la tabla V se resumen la de la OMS del 2001, las de los Estados Unidos del 2009 y las australianas del 2012, con diferencias en función de la dosis por peso, el intervalo de dosis y la duración del tratamiento, según el grado de afectación cardiaca una vez alcanzada la remisión.

Cuando exista una duda razonable de diagnóstico, es prudente ofrecer 12 meses de profilaxis secundaria seguida de cuidadosa reevaluación de la historia clínica y hallazgos exploratorios sumado al control de ecocardiografía para definir la continuidad de la profilaxis⁽²⁰⁾.

Para disminuir el dolor asociado a la administración intramuscular de la penicilina benzatina, se recomienda permitir que la penicilina benzatina se caliente a temperatura ambiente, añadir 0,5-1 ml de lidocaína al 1%, aumentar el volumen a administrar (hasta 3,5 ml), utilizar agujas pequeñas (23G), permitir evaporar el alcohol antes de inyectar, presionar con el dedo en la zona a inyectar durante unos 10 segundos, y administrar muy lentamente (más de 2-3 minutos) mientras se distrae al paciente. También, se había propuesto para el control del dolor, la combinación de penicilina benzatina con penicilina procaína, no obstante, parece ser que esta combinación no permite obtener niveles adecuados para la profilaxis secundaria, por lo que no está indicada.

La profilaxis de la endocarditis bacteriana está indicada ante procedimientos quirúrgicos o dentales en los pacientes con ECR.

Pronóstico

La afectación cardiaca marcará el pronóstico a largo plazo, mientras que la artritis, la corea y el eritema marginado son autolimitados.

La morbilidad en la fiebre reumática se asocia fundamentalmente con la afectación cardiaca y el grado de lesión valvular, aunque el desarrollo de la cirugía cardiaca ha mejorado el pronóstico de esta complicación. La mortalidad es poco frecuente y se asocia fundamentalmente con cuadros de pancarditis en la fase aguda.

La artritis, la corea de Sydenham y el eritema marginado son autolimitados, y se resuelven sin dejar secuelas. En apoyo de la importancia de la profilaxis secundaria, se ha demostrado que hasta en un 80% de los pacientes que reciben de manera prolongada la profilaxis adecuada, los signos de afectación cardiaca pueden llegar a desaparecer.

Artritis reactiva postestreptocócica

La artritis reactiva postestreptocócica es aquella artritis causada por el estreptococo que no cumple los criterios diagnósticos para la fiebre reumática aguda.

Se define la artritis reactiva postestreptocócica (ARPE), como: aquella artritis de una o más articulaciones asociada a una infección reciente por el EGA en un paciente que no cumple los criterios de Jones para el diagnóstico de FRA. Para algunos autores, la ARPE formaría parte del espectro de la FRA, mientras que para otros, es una entidad diferente. Es destacable que se ha asociado con infección por estreptococo tanto del grupo A, como C y G. Representan hasta el 10% de los episodios de artritis en menores de 16 años.

En 1993, Deighton propuso las siguientes características de la ARPE que servirían para distinguirla de la FRA:

1. Inicio de los síntomas en los primeros 10 días desde el comienzo de la infección por EGA, versus las 2 o 3 semanas observadas en la FRA.

2. Artritis de evolución prolongada y/o recurrente, en contraste con la FRA, en que la artritis es migratoria y dura entre pocos días y unas 3 semanas.

3. Respuesta lenta y parcial a la aspirina, mientras que en la FRA la respuesta es rápida y espectacular.

En 1997, Ayoub y Ahmed hicieron una propuesta de criterios diagnósticos para la ARPE (Tabla VI).

El diagnóstico diferencial es similar al de la FRA.

Entre las manifestaciones clínicas, la faringitis se encuentra presente en un 66% de los pacientes, un 30% refieren febrícula y otro 30% pueden presentar un exantema no escarlatiniforme que precede al inicio de la artritis. Hasta un 50% de los niños, refieren rigidez matutina de duración variable. La artritis, presente en un 70-80% de los casos, puede ser simétrica o asimétrica, aditiva y no migratoria y afecta principalmente a las articulaciones de las extremidades inferiores, aunque hasta un 50% pueden presentar afectación de alguna articulación de las extremidades superiores. La afectación cardiaca, mucho más baja que en la FRA, es de alrededor del 6%.

Las pruebas de laboratorio muestran un recuento leucocitario normal. La VSG, en cambio, se encuentra elevada hasta en un 75% de los pacientes. Los títulos de ASLOS y anti-DNAasa B se encuentran elevados en el 88% y 80%. Por otra parte, dado el intervalo más corto entre la infección por el EGA y el inicio de los síntomas, estos pacientes presentan una mayor frecuencia de resultados positivos en el test de detección rápida y/o de cultivos faríngeos positivos para el EGA (75%) frente a los pacientes con FRA (1/3).

En la ARPE está indicado el tratamiento del episodio agudo de infección por EGA, así como el control de los síntomas con antiinflamatorios no esteroideos. No obstante, como ya se ha comentado, una de las características de la ARPE es que no se observa la rápida respuesta con la administración de aspirina descrita en la FRA.

La profilaxis antimicrobiana es objeto de discusión dada la baja incidencia de afectación cardiaca. Se ha propuesto el tratamiento por un mínimo de 1 o 2 años. Si al cabo de este tiempo no se han encontrado signos de afectación cardiaca, se podría suspender la profilaxis. Sin embargo, otros autores prefieren hacer el mismo tratamiento que para aquellos pacientes con FRA sin afectación cardiaca (5 años desde el último episodio o hasta los 18 años, lo que sea antes).

La evolución de la artritis en la ARPE es persistente, con una duración entre el inicio y la resolución de entre 5 días y 8 meses (media de 66 días)⁽¹⁹⁾.

Función del pediatra de Atención Primaria

Su papel es cardinal en el abordaje inicial que permita la determinación de los hallazgos clínicos y analíticos sugestivos de fiebre reumática aguda, así como en la detección incidental de pacientes con enfermedad cardiaca reumática mediante auscultación de soplos cardiacos. Es indispensable que conozca: la fisiopatología, presentación clínica, criterios diagnósticos de fiebre reumática aguda, tratamiento adecuado de faringitis estreptocóccica y tratamiento, como prevención secundaria de fiebre reumática aguda. Debe conocer que unos ASLOS elevados aislados tienen poco valor para el diagnóstico de FRA o ECR. Debe apoyarse en el Cardiólogo pediatra para la confirmación ecocardiográfica de la sospecha de enfermedad cardiaca reumática y el seguimiento y tratamiento de las lesiones valvulares detectadas. Se sugiere consultar al reumatólogo pediatra para apoyar el diagnóstico de Fiebre reumática aguda y artritis reactiva postestreptocóccica.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo según los autores.

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Capítulo sobre la fiebre reumática y la artritis reactiva post-estreptocócica en el libro de referencia en Reumatología pediátrica. Extensa revisión y análisis en profundidad de la etiología, patogenia, manifestaciones clínicas y tratamiento.

– Gewitz MH, Baltimore RS, Tani LY, Sable CA, Shulman ST, Carapetis J, et al. Revision of the Jones criteria for the diagnosis of acute rheumatic fever in the era of Doppler echocardiography a scientific statement from the American heart association. Circulation. 2015; 131(20): 1806-18.

Última revisión de la AHA con la actualización de los criterios revisados de Jones para el año 2015. Resalta la importancia del uso de la ecocardiografía.

– Gerber MA, Baltimore RS, Eaton CB, Gewitz M, Rowley AH, Shulman ST, Taubert KA. Prevention of rheumatic fever and diagnosis and treatment of acute Streptococcal pharyngitis: a scientific statement from the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease Committee of the Council on Cardiovascular Disease in the Young, the Interdisciplinary Council on Functional Genomics and Translational Biology, and the Interdisciplinary Council on Quality of Care and Outcomes Research: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation. 2009; 119: 1541-51.

Guías clínicas de la American Heart Association. Una de las guías de referencia a nivel mundial.

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Muy completa revisión de todos los tópicos relacionados, principalmente epidemiología y fisiopatología.

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Revisión extensa de una de las autoridades mundiales en fiebre reumática publicada en una de las más importantes revistas en medicina. Artículo clave con más de 200 citas bibliográficas.

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Importante artículo de revisión con datos sobre la epidemiología de la fiebre reumática.

Caso clínico

Ingresa por primera vez a su consulta un niño de 8 años, natural de España, procedente de otra comunidad autónoma, pero que recientemente vive en su ciudad, para una visita de seguimiento de rutina. En los antecedentes, la madre describe que no ha sufrido de ninguna enfermedad relevante, pero que recientemente le encontraron un soplo cardiaco, por lo que realizaron un ecocardiograma hace 2 semanas, en el que describe: insuficiencia mitral leve, sin cambios de engrosamiento en valvas ni cuerdas tendinosas, sin signos de calcificación. Sin otros hallazgos de importancia. Reinterrogando de manera dirigida, recuerda un episodio de faringoamigdalitis a los 5 años, se realizó un faringotest con resultado positivo y recibió tratamiento antibiótico con amoxicilina por 10 días en total. No recuerda episodios de artralgias ni artritis, lesiones cutáneas ni sintomatología neurológica. En la exploración física, se encuentra en buena condición general, con peso y talla adecuados para su edad. En la exploración cardiológica, se identifica un soplo sistólico, de predominio apical, irradiado hacia la axila izquierda. Sin otros hallazgos anormales.

Ante el cuadro descrito, usted decide solicitar estudios analíticos que informan:

Hemograma: hemoglobina: 13,2 g/dL, hematocrito: 39,6%, leucocitos totales: 9.800/mm3, neutrófilos: 56%, linfocitos: 40%, plaquetas: 316.000/mm3. VSG: 8 mm/h, PCR: menor a 0,2 mg/dL. Faringotest: negativo. ASLOS: 280 UI/mL.

Electrocardiograma: ritmo sinusal. Frecuencia: 88 latidos/minuto. Eje +60 grados. Intervalo PR 0,10 segundos.

Púrpura de Shönlein-Henoch, enfermedad de Kawasaki y otras vasculitis

Temas de FC

M.S. Camacho Lovillo*, M.J. Lirola Cruz**

*Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. **Instituto Hispalense de Pediatría

Resumen

Las vasculitis son un grupo de enfermedades heterogéneas caracterizadas por inflamación de los vasos sanguíneos. Su incidencia es baja en la infancia, a excepción de la púrpura de Schölein-Henoch (PSH) y la enfermedad de Kawasaki (EK). Existen ciertos hallazgos clínicos que deben hacer considerar la posibilidad diagnóstica de un cuadro de vasculitis: fiebre prolongada de origen desconocido, lesiones cutáneas sugestivas, neuropatía periférica y/o afectación multisistémica, especialmente renal, pulmonar o cardiovascular, de causa no determinada. Para establecer el diagnóstico, puede ser necesaria la realización de pruebas de imagen y biopsia de los tejidos afectos.
La PSH es la vasculitis más común en los niños y se caracteriza por un curso autolimitado en la mayoría de los casos. En aquellos pacientes en los que se acompaña de nefritis es, sin embargo, importante el seguimiento a largo plazo, debido al riesgo que existe de daño renal.
En los países desarrollados, la EK es la causa principal de enfermedad cardiaca adquirida en la edad pediátrica. Existen casos incompletos, más frecuentes en niños menores de un año, que tienen un mayor riesgo de desarrollo de aneurismas coronarios. El tratamiento con gammaglobulina intravenosa en los primeros 10 días de la enfermedad, disminuye de forma significativa la prevalencia de esta complicación.

Abstract

The vasculitis syndromes are a group of heterogeneous diseases characterized by inflammation of the blood vessels. Its incidence is low in childhood with the exception of Henoch Schönlein purpura (HSP) and Kawasaki disease (KD). In the presence of certain clinical features the possibility of an underlying vasculitic disease must be considered: prolonged fever of unknown origin, suggestive cutaneous lesions, peripheral neuropathy and/or multi-systemic involvement (especially renal, pulmonary or cardiovascular) of unexplained etiology. To establish a correct diagnosis appropriate imaging and biopsy of the affected tissue may be necessary.
HSP is the commonest vasculitis in children and self-limiting in the majority of the cases. However long-term follow-up is important in patients with accompanied nephritis, as they are at increased risk of renal damage.
In developed countries KD is the commonest cause of acquired cardiac disease in childhood. The clinical presentation is sometimes incomplete, more frecuently in children aged less than a year, and have a greater risk developing coronary aneurisms. The treatment with intravenous gammaglobulin within the first 10 days of the disease reduces significantly the risk of this complication.

Palabras clave: Vasculitis; Enfermedad de Kawasaki; Púrpura de Schölein-Henoch

Key words: Vasculitis; Kawasaki disease; Henoch-Schölein purpura

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 183-195

Púrpura de Shönlein-Henoch, enfermedad de Kawasaki y otras vasculitis

Introducción

Las vasculitis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la inflamación de la pared de los vasos sanguíneos. Las características clínicas dependerán del tamaño, tipo y localización de los vasos afectados. La incidencia estimada de las vasculitis pediátricas se sitúa en 50 casos por cada 100.000 niños por año. Aunque la incidencia global es baja en niños, cierto tipo de vasculitis ocurren casi exclusivamente en la edad pediátrica, como la vasculitis IgA/púrpura de Shönlein-Henoch y la enfermedad de Kawasaki.

Debido a la naturaleza heterogénea de las vasculitis y al conocimiento limitado de sus causas, es difícil establecer subgrupos adecuados. Dado que el diagnóstico no depende de un solo test patognomónico, hablaremos de criterios de clasificación y no de criterios diagnósticos⁽¹⁾.

En la Conferencia de Consenso de Chapel Hill de 2012, se actualizaron las definiciones de vasculitis utilizando el mejor conocimiento sobre la etiopatogenia y hallazgos clínicos de los diferentes tipos. Esto llevó a que algunos de los epónimos fueran reemplazados por nombres más descriptivos y a incluir nuevas categorías (Tabla I)⁽²⁾.

En 2008, en Ankara, se validaron los criterios de clasificación de PSH, panarteritis nodosa, arteritis de Takayasu y granulomatosis de Wegener⁽²⁾.

Los hallazgos clínicos y de laboratorio que deben hacer sospechar la existencia de una vasculitis se reflejan en la tabla II.

Las pruebas de imagen son útiles, sobre todo en las vasculitis de medianos y grandes vasos, siendo en la mayoría de casos, necesaria la biopsia de tejidos afectos. Debido a la afectación multisistémica y a la baja incidencia, el diagnóstico es con frecuencia difícil y consecuentemente tardío, lo cual suele asociarse a una importante morbi-mortalidad. El limitado número de estudios específicos en niños condiciona que muchos aspectos sobre su manejo se extrapolen a partir de la experiencia publicada en adultos⁽¹⁾.

Purpura de Shönlein-Henoch

Introducción

La vasculitis IgA (VIgA) es la nueva forma de denominar a la Púrpura de Shönlein-Henoch (PSH) y es la vasculitis sistémica más frecuente en Pediatría.

En la Conferencia de Consenso de Chapel Hill de 2012, las vasculitis de pequeños vasos (VPV) quedaron clasificadas en 2 grandes grupos en función del proceso etiológico subyacente: las vasculitis asociadas a ANCA y las asociadas a inmunocomplejos (IC)^(1,2).

Las VPV asociadas a IC se caracterizan por el depósito de inmunoglobulinas y/o factores del complemento predominantemente en las paredes de los pequeños vasos. La VIgA/ PSH es la forma más frecuente en Pediatría, siendo el resto raras en este grupo de edad, afecta a pequeños vasos con depósitos inmunes de IgA1. La IgA es la inmunoglobulina más importante de la inmunidad de mucosa y su glicosilación es fundamental para el aclaramiento de las moléculas IgA1. Desde que se conoce que una glicosilación anómala en la región pesada de la IgA1 lleva a la acumulación de grandes inmunocomplejos, a la activación de la vía alternativa del complemento y reclutamiento de células inflamatorias, el término descriptivo “Vasculitis IgA” ha sustituido al de “Púrpura de Shönlein-Henoch”.

Epidemiologia

La VIgA/PSH es más frecuente durante la infancia (3-15 años) y su incidencia oscila entre los 10 y 20 casos por cada 100.000 niños.

La VIgA/PSH puede aparecer en todos los grupos de edad, siendo más frecuente durante la infancia, ocurriendo el 50% de los casos en menores de 5 años y el 75-90%, en menores de 10 años. Los hallazgos clínicos son, con frecuencia, atípicos en las edades extremas y de mayor gravedad en el adulto.

La incidencia oscila entre los 10 y 20 casos por cada 100.000 niños menores de 17 años, pudiendo alcanzar los 70,3 casos/100.000 en el grupo de edad comprendido entre los 4 y 7 años. La distribución según el sexo es similar, aunque con predominio en varones en algunas series (1,5-2:1). Los afroamericanos rara vez se afectan y es algo más frecuente en niños con ascendente asiático. La enfermedad es más frecuente en invierno y otoño, lo que hace probable la implicación de determinados procesos infecciosos en su patogénesis⁽³⁾.

Etiopatogenia

La PSH es una vasculitis mediada inmunológicamente, probablemente resultado de la formación de complejos inmunes en respuesta a determinados estímulos antigénicos en personas genéticamente susceptibles.

La patogénesis de la enfermedad continúa siendo desconocida, aunque se le supone una base genética sobre la que actúan factores ambientales desencadenantes. Su predominio estacional y la evidencia clínica apoyan la hipótesis de la participación en su etiología de determinados componentes infecciosos (parvovirus, VHB, VHC, adenovirus, Estreptococo de grupo A betahemolítico, Staphylococcus aureus, Mycoplasma)⁽⁴⁾.

Predisposición genética

La mayoría de los casos de VIgA/PSH son esporádicos, sin embargo, se han descrito determinadas asociaciones intrafamiliares. Se postula la participación de los genes del complejo mayor de histocompatibilidad en la patogénesis de la enfermedad. En este sentido, se ha relacionado en varios trabajos, ciertos polimorfismos del HLA-DRB1 y HLA-B*41:02 con la susceptibilidad de presentar una VIgA/PSH y con su gravedad. El HLA B35 y DQA1 se han relacionado con el riesgo de padecer una nefritis en pacientes con VIgA/PSH. El impacto de la expresión de los genes del sistema renina-angiotensina en la presentación y desarrollo de una VIgA/PSH se ha estudiado en varios trabajos. Igualmente, se han encontrado asociaciones entre la VIgA/PSH y los genes que codifican moléculas relacionadas con la inflamación (citoquinas y moléculas de adhesión)⁽⁴⁾. La VIgA/PSH aparece hasta en el 7% de los pacientes con fiebre mediterránea familiar (FMF), enfermedad autoinflamatoria determinada genéticamente. Estudios procedentes de Israel y Turquía muestran un aumento significativo de la prevalencia de mutaciones que afectan al gen MEFV, causa de la FMF, en los niños con VIgA/PSH en comparación con la población general. La glicosilación aberrante de la región bisagra de la IgA1 se ha descrito como factor de riesgo para desarrollar una VIgA/PSH y nefritis por IgA (IgAN). Basándose en esto, se han estudiado los polimorfismos del gen C1GALT1, que codifica a la enzima β1,3-galactosiltransferasa, que juega un papel importante en la glicosilación de esta región bisagra.

Glicosilación aberrante de la IgA1

Existen 2 subclases de IgA, la IgA1 y la IgA2. La IgA1 es la subclase predominante (80-90% de la IgA sérica), contiene una región bisagra con múltiples lugares de glicosilación. En la VIgA/PSH, existe una glicosilación aberrante de esta región que predispone a la formación de inmunocomplejos.

Se ha documentado la existencia de niveles séricos elevados de IgA1, complejos inmunes que contienen IgA1 (de pequeño peso molecular), IgA- ANCA, IgA- FR en los pacientes con VIgA/PSH. En aquellos que, además, presentan nefritis (VIgA/PSHN), se detectan complejos inmunes circulantes IgA1-IgG de gran masa molecular. Así mismo, los niveles séricos de IgA1 con defecto de galactosa (Gd-IgA1) son significativamente más elevados en los pacientes con VIgA/PSHN que en los controles sanos y en los pacientes con VIgA/PSH sin nefritis⁽⁵⁾.

Citoquinas en la VIgA/PSH

Durante los últimos años, muchos estudios han implicado a diferentes citoquinas proinflamatorias en la patogénesis de la enfermedad (TNF-α, IL-1-β, IL-2, IL-6, IL-8, TGF-β y VEGF). Son segregadas por las células endoteliales vasculares e inician y propagan la respuesta inflamatoria.

Complemento en la VIgA/PSH

Se piensa que la activación del complemento es un importante factor para el daño tisular en la VIgA/PSH. El aclaramiento defectuoso de IC que contienen IgA por el sistema de complemento, juega un papel en la patogenia de la nefritis por IgA y la VIgA/PSH. Los depósitos granulares patognomónicos de IgA y C3 en el mesangio en la VIgA/PSHN son indistinguibles de los que se observan en la nefropatía por IgA.

Daño endotelial y anomalías en la coagulación en la VIgA/PSH

La circulación de IC y alteraciones en la hemostasia pueden provocar daño vascular en la VIgA/PSH. En algunos estudios, se ha relacionado la gravedad de la enfermedad con los niveles séricos de dímeros-D, complejo trombina-antitrombina, fragmentos de protrombina y factor de Von Willebrand, indicando estos hallazgos, probablemente, una reacción local en el vaso sanguíneo inflamado, más que una activación sistémica de la coagulación e hiperfibrinolisis. Una disminución marcada de la actividad del factor XIII podría dar lugar a complicaciones severas, tales como hemorragia intracraneal o hemorragia pulmonar, presumiblemente debido a una degradación específica del factor XIII por las enzimas proteolíticas liberadas por células inflamatorias, con defecto local de la hemostasia. La concentración y actividad del factor XIII podría constituirse como indicador pronóstico en la VIgA/PSH.

Clínica

La VIgA/PSH es una vasculitis sistémica con afectación multiorgánica. La presentación clásica incluye: púrpura palpable, artralgia/artritis, dolor abdominal y enfermedad renal (hematuria/proteinuria) (Tabla III).

Manifestaciones cutáneas

La lesión cutánea característica es la púrpura palpable, pudiendo presentar el paciente desde petequias a grandes equimosis, precediéndose con frecuencia de un exantema maculopapular eritematoso o urticarial. Aparecen de forma simétrica en las zonas declives (miembros inferiores y nalgas) (Figs. 1 y 2), aunque también pueden encontrarse en los brazos, cara, orejas y espalda.

Figura 1 y 2. Exantema característico de púrpura de Scölein Henoch: púrpura palpable en miembros inferiores.

Al inicio del cuadro, y sobre todo en niños pequeños, puede acompañarse de edema de cuero cabelludo, cara, manos, pies y escroto. Las lesiones ampollosas o hemorrágicas y necróticas son raras en los niños (2%), ocurriendo hasta en el 60% del paciente adulto. La recurrencia de la púrpura, que podría estar relacionada con una afectación renal más severa, se observa en un 25% de los pacientes⁽³⁾.

La biopsia cutánea, si se realizase ante una presentación atípica y dudas diagnósticas, mostraría una vasculitis leucocitoclástica de pequeños vasos con depósitos de IgA e infiltración de neutrófilos y células mononucleares perivasculares.

Manifestaciones digestivas

Se describen en el 50-75% de los pacientes, siendo el primer síntoma de la enfermedad en el 14-36% de los casos. Se producen como consecuencia del edema y la hemorragia secundaria a la vasculitis de la pared intestinal, con mayor afectación del intestino proximal. El síntoma más frecuente es el dolor abdominal, generalmente se trata de un dolor cólico leve-moderado que puede acompañarse de vómitos; en algunos casos, el dolor puede ser muy intenso y limitante. Se encuentra sangre oculta en heces en el 56% de los pacientes, aunque la hemorragia intestinal masiva es rara (2%). La invaginación es la complicación gastrointestinal más frecuente, limitándose al intestino delgado en el 60% de los casos, siendo la incidencia de esta complicación muy variable, hasta en un 2,3-3,5% en algunas series. La pancreatitis, el hidrops vesicular, la enteropatía pierde-proteína y la perforación intestinal son complicaciones raras, pero también descritas. La enteropatía pierde proteínas podría sospecharse ante la presencia de hipoproteinemia en ausencia de proteinuria y/o disfunción hepática severa, pudiéndose confirmar mediante la cuantificación de alfa1-antitripsina en heces⁽³⁾.

En un trabajo reciente, encuentran manifestaciones digestivas de la enfermedad en el 71% de los pacientes, sin tener ninguna manifestación cutánea el 7,6% de los mismos, llegándose al diagnóstico de VIgA/PSH tras endoscopia oral y biopsia⁽⁵⁾. En este mismo trabajo, encuentran que en los pacientes con manifestaciones digestivas, los niveles de dímeros-D y de productos de degradación del fibrinógeno (PDF) están consistentemente más elevados que los marcadores inflamatorios (leucocitos, neutrófilos, VSG, PCR), pudiéndose utilizar estos como marcadores de afectación gastrointestinal en la fase aguda de la VIgA/PSH. La determinación de calprotectina fecal podría ser un marcador útil de afectación gastrointestinal en la VIgA/PSH.

Manifestaciones articulares

La artritis o artralgia puede ser el primer síntoma de la enfermedad en el 15-25% de los pacientes, encontrándose algún grado de afectación articular en el 82% de los mismos. Característicamente, la inflamación es poliarticular, dolorosa, sin eritema ni calor, pero con limitación, afectando con mayor frecuencia a las grandes articulaciones de miembros inferiores. Son transitorias y se resuelven en pocos días sin dejar deformidad^(3,6).

Manifestaciones renales

Un 30-50% de los pacientes con VIgA/PSH desarrollarán una glomerulonefritis (PSHN), pudiendo hacerse crónica y dar lugar a un daño renal permanente, motivo por el que es el factor pronóstico a largo plazo más importante de la enfermedad. Se manifestará con: hematuria microscópica/macroscópica, proteinuria, síndrome nefrótico/nefrítico, fracaso renal e hipertensión. En la mayor parte de los pacientes, la afectación es leve y autolimitada. Los niños que no presentan alteraciones urinarias durante los 6 primeros meses de la enfermedad, no desarrollarán una disfunción renal en el seguimiento a largo plazo. El 20% de los pacientes con PSHN (7% de todos los casos de PSH) desarrollarán un síndrome nefrítico o nefrótico. La afectación renal se producirá durante las primeras 4 semanas de la enfermedad en el 75-80% de los pacientes, durante las primeras 6 semanas en el 91% y en los primeros 6 meses en el 97% de los casos, por lo que se aconseja realizar un seguimiento mediante uroanálisis durante, al menos, los seis primeros meses desde el inicio de la enfermedad. El tiempo en que se va a instaurar el daño renal es impredecible, pudiéndose desarrollar incluso años después de alteraciones urinarias menores.

La severidad de los daños histológicos renales, también se correlaciona con el pronóstico renal a largo plazo y, en consecuencia, puede condicionar la toma de decisiones terapéuticas, por lo que se aconseja la realización de una biopsia renal en los casos de VIgA/PSHN más severas^(3,7).

La clasificación, desde el punto de vista anatomopatológico de la VIgA/PSHN, está basada preferentemente en la gravedad de las lesiones proliferativas y están definidas según la clasificación para PSH, acordada por el Estudio Internacional de Enfermedades Renales en el Niño (clasificación de Haas).

Manifestaciones neurológicas

Son raras, aunque la cefalea seguida de una ligera encefalopatía con mínimos cambios en el estado mental, tales como: labilidad emocional, apatía e hiperactividad, podría ser más frecuente de lo que se pensaba. Podemos encontrar alteraciones electroencefalográficas y convulsiones. Se han descrito casos de: hematoma subdural, hemorragia subaracnoidea, hemorragia cerebelosa, sangrado intraparenquimatoso e infarto⁽³⁾.

Manifestaciones pulmonares

La afectación pulmonar es rara. Aunque ocurre con mayor frecuencia en el adulto, se han descrito casos aislados en los niños de hemorragia difusa alveolar, neumonía intersticial y fibrosis intersticial⁽³⁾.

Manifestaciones urológicas

Las manifestaciones escrotales y testiculares asociadas a la VIgA/PSH son relativamente comunes en los niños, en forma de: escroto agudo, epididimitis, orquitis y complicaciones del cordón espermático (hematoma y edema). Aunque la realización de una eco-doppler normalmente nos permite establecer un diagnóstico, puede llegar a ser necesaria la exploración quirúrgica para descartar la existencia de torsión testicular. De forma poco frecuente, puede existir afectación ureteral durante la fase aguda de la enfermedad o tras resolución de la misma, en forma de obstrucción ureteral o ureteritis. La obstrucción puede ser uni o bilateral, parcial o total, secundaria a una vasculitis periureteral que puede desencadenar una isquemia ureteral. Los síntomas de ureteritis típicamente aparecen 1-2 meses después de la fase aguda de la enfermedad, en ocasiones, asociada a nefritis⁽⁸⁾.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico. Las diferentes pruebas complementarias irán encaminadas a descartar otras patologías y a conocer el alcance de la enfermedad.

No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico de la enfermedad, por lo que nos basaremos fundamentalmente en los hallazgos clínicos, precisándose, en ocasiones, hallazgos anatomopatológicos. La investigación irá encaminada a descartar otros posibles diagnósticos y a conocer la extensión de la afectación orgánica.

En el estudio inicial, podremos encontrar anemia, leucocitosis con neutrofilia y un discreto aumento de la VSG y de la PCR; en algunos casos, una función renal y/o hepática alterada; en pacientes con proteinuria importante, podemos encontrar hipoalbuminemia. La trombocitosis se ha asociado con enfermedad más severa. Los estudios estándares de coagulación son habitualmente normales, aunque la actividad del factor XIII se encuentra disminuida en relación con enfermedad más severa; no se aconseja su determinación rutinaria. La IgA se encuentra elevada en la mitad de los pacientes y no se correlaciona con la severidad de la enfermedad; pueden encontrarse IC circulantes de IgA. El significado de la presencia de IgA ANCA en la VIgA/PSH, está aún por dilucidar. En general, el estudio básico inmunológico suele ser normal, encontrándose en alguna ocasión, niveles descendidos de C3 y C4. Podremos necesitar diferentes pruebas de imagen para conocer el alcance de la enfermedad gastrointestinal y urológica. En casos de dudas diagnósticas o buscando conocer el alcance de la enfermedad renal, se realizará biopsia cutánea y/o renal.

Tratamiento

Dada la tendencia a la resolución espontánea de la enfermedad, el tratamiento, en la mayor parte de los casos, será conservador, con medidas de sostén, reposo y analgesia.

En caso de manifestaciones cutáneas severas, puede ser necesario el uso de corticoides orales, habiéndose utilizado con éxito agentes ahorradores de corticoides, como la colchicina y dapsona.

La artritis responde generalmente a antiinflamatorios no esteroideos, aunque existen datos sobre una respuesta más rápida y acortamiento de la duración de los síntomas con dosis bajas de corticoides orales.

El uso de prednisolona a 1-2 mg/kg (máximo, 60 mg) se podría considerar en niños con VIgA/PSH y dolor abdominal moderado-severo, una vez descartada patología abdominal potencialmente quirúrgica, como la invaginación y la perforación intestinal. En caso de vasculitis gastrointestinal muy severa (enteropatía pierde-proteínas y la hemorragia gastrointestinal severa), se ha descrito el éxito del tratamiento con: infusión de gammaglobulinas, pulsos de metilprednisolona, plasmaféresis e incluso bolos de ciclofosfamida. El dolor abdominal persistente o crónico es poco común, pero parece responder a metotrexate o micofenolato mofetilo, aunque deben ser valorados sus efectos secundarios gastrointestinales^(3,9).

El tratamiento de la VIgA/PSHN sigue siendo controvertido. La toma de decisiones terapéuticas es difícil dada la alta proporción de pacientes con pronóstico favorable y el curso clínico impredecible de pacientes individuales. En algunos estudios retrospectivos, el inicio tardío del tratamiento se asociaba a un peor pronóstico; por lo que, a pesar de la posibilidad de una remisión espontanea, podría ser aconsejable tratar a los pacientes severamente afectados tan pronto como sea posible. El abordaje terapéutico actual se basa en la fisiopatología supuesta y en las series de casos publicados⁽⁷⁾.

Los efectos antihipertensivos y renoprotectores de los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) o de los antagonistas del receptor de la angiotensina II (ARA II) están bien documentados en el adulto con hipertensión y/o insuficiencia renal crónica. También, se ha constatado su eficacia en un estudio prospectivo realizado en niños con IgAN. Los corticoides orales o intravenosos forman parte de la mayoría de los regímenes terapéuticos y existe alguna evidencia sobre su efecto beneficioso a largo plazo en adultos con IgAN. En un estudio reciente, se evaluaron de forma retrospectiva a 142 niños con VIgA/PSHN a los que se le realizó biopsia renal. Concluyen que el tratamiento precoz con IECA y ARA-II (tan pronto como la PSHN sea diagnosticada) se relaciona con la existencia de menor proteinuria, al menos, a medio plazo, y que el tratamiento precoz con pulsos de metilprednisolona parece disminuir el riesgo de secuelas⁽¹⁰⁾. De forma análoga, a los pacientes con glomerulonefritis rápidamente progresivas de diferente etiología, la ciclofosfamida se ha utilizado en aquellos pacientes con VIgA/PSHN con manifestaciones más severas. Otras terapias inmunosupresoras, tales como: azatioprina, micofenolato mofetilo, ciclosporina A o rituximab, han sido beneficiosas en casos individuales o pequeñas series de pacientes. En algunos, la plasmaféresis precoz ha sido beneficiosa, incluso sin terapia inmunosupresora adicional^(9,10).

Pronóstico

La VIgA/PSH es generalmente una enfermedad autolimitada (en 2-4 semanas), aunque hasta el 33% de los pacientes pueden presentar síntomas recurrentes (entre 1 y 6 episodios). Estas recurrencias suelen acontecer durante los 2-3 primeros meses, aunque se describen recaídas que sobrepasan los 18 meses del inicio de la enfermedad. Normalmente, los síntomas son similares a los del debut y parece ser que aquellos pacientes con afectación renal pueden recaer con mayor facilidad.

El pronóstico a largo plazo de los niños con VIgA/PSH se relaciona predominantemente con la existencia de enfermedad renal. Aunque ningún hallazgo es absolutamente predictivo, muchos estudios coinciden en que la presencia de síndrome nefrítico/nefrótico, la disminución de la actividad del factor XIII, la hipertensión, el desarrollo del fallo renal al inicio de la enfermedad y la presencia de esclerosis glomerular/semilunas/afectación tubulointersticial (lesiones histopatológicas clase IV y V), se considerarían como factores de mal pronóstico; de tal manera que, aunque puedan presentar una recuperación inicial, en el seguimiento a largo plazo (más de 20 años en algunos casos), casi la mitad de estos pacientes pueden presentar hipertensión o insuficiencia renal. Aquellas mujeres a las que se les diagnosticó una VIgA/PSH durante la infancia, presentarán con mayor frecuencia hipertensión arterial y proteinuria durante el embarazo. El tratamiento inicial de la VIgA/PSH con corticoides no previene el desarrollo de nefritis. Por todo lo referido anteriormente, dado el potencial riesgo de deterioro renal de los pacientes con historia de VIgA/PSHN, se aconseja su seguimiento de por vida. En aquellos pacientes sin alteraciones del sedimento urinario y con tensiones arteriales normales, el seguimiento se podría abandonar a los 6-12 meses del inicio de la enfermedad o de la última recaída.

Enfermedad de Kawasaki

Introducción

La enfermedad de Kawasaki (EK) es una vasculitis aguda y autolimitada de etiología desconocida. Constituye la causa más frecuente de enfermedad cardiaca adquirida en la infancia.

Fue descrita por primera vez por Tomisaku Kawasaki, en Japón en 1967. Desde entonces, su incidencia ha ido en aumento, describiéndose en todos los grupos raciales y étnicos. Su importancia se debe a que el 15-25% de los niños no tratados desarrollan anomalías coronarias (AC) que puede conducir a infarto de miocardio, muerte súbita o enfermedad isquémica cardiaca. El tratamiento va dirigido a reducir la inflamación y prevenir el desarrollo de AC⁽¹¹⁾.

Epidemiología

Afecta a toda la edad pediátrica, aunque con mayor frecuencia a menores de 5 años. La incidencia es más elevada en países asiáticos.

La EK afecta principalmente a niños entre 6 meses y 5 años, existiendo una mayor proporción de varones (1,5:1). La incidencia más alta se ha registrado en Japón (265 casos/100.000 menores de 5 años)^(11,12). En nuestro país, se estima que la incidencia anual acumulada es similar a la encontrada en Estados Unidos (20,8/100.000 niños menores de 5 años en 2006). La incidencia es mayor en americanos de origen asiático. En Japón y Corea, la incidencia continúa aumentando, mientras que en Estados Unidos y Canadá permanece estable. Las recurrencias son poco frecuentes (Japón 3% y Estados Unidos 1-2%). Los casos familiares son raros (0,7-2,1%) y el 50% aparece en los 10 días siguientes al primer caso. Existe un predominio estacional que varía de unos países a otros^(11,12).

Etiopatogenia

La EK se debe a una respuesta inmunológica inapropiada a uno o más desencadenantes en individuos genéticamente susceptibles(12,13).

La etiología de la EK es aún desconocida, si bien, se piensa que el desencadenante puede ser un agente infeccioso. Sin embargo, las características clínicas pueden ser el resultado de una vía común de inflamación inmunomediada después de una variedad de infecciones, más que un solo patógeno⁽¹⁴⁾. La baja frecuencia en adultos y en los primeros meses de la vida, sugiere un agente que produce inmunidad y del cual están protegidos los lactantes pequeños por el paso de anticuerpos maternos. La hipótesis que relaciona la EK con determinadas toxinas bacterianas estreptocócicas o estafilocócicas que actuarían como superantígenos es, hoy día, controvertida. Los estudios actuales señalan que el desencadenante podría ser un virus y que la puerta de entrada sería el tracto respiratorio^(12,13).

La alta incidencia en sujetos de origen asiático y el aumento del riesgo en familiares de pacientes, sugieren la importancia de los factores genéticos en la patogénesis de la EK. Actualmente, existen múltiples estudios de asociación del genoma completo (GWAS) encaminados a identificar marcadores genéticos de susceptibilidad de la enfermedad, de severidad y de resistencia al tratamiento (CTL-4, caspasa 3, linfocito Kinasa B,FCGR2A, IL-10, IL-1B, CD40, PD-1, ORAI1 e inositol 1,4,5 trifosfato3kinasaC[ITPKC]) y HLA clase II(HLA-DQB2) y HLA-DOB⁽¹⁵⁾.

Estudios recientes, que analizan las variaciones estacionales y epidemias, apoyan la hipótesis de que el desencadenante de EK es transportado por vientos de la troposfera y que las provincias del noreste de China sirven como fuente para la epidemia anual de EK en Japón, Hawaii y sur de California⁽¹²⁾.

Una etiología autoinmune primaria es improbable, debido a la naturaleza autolimitada y no recurrente de EK. Se postula que en la respuesta aguda de EK intervienen tanto la inmunidad innata como la adaptativa, siendo la inmunidad innata importante en el desarrollo de AC⁽¹²⁾.

El paso que conduce a la arteritis coronaria aún no está del todo aclarado. En el epitelio bronquial, se produce un infiltrado primero de neutrófilos, seguido de monocitos/macrófagos CD68, linfocitos CD8 y células plasmáticas Ig A. El trigger infeccioso fagocitado por los macrófagos pasaría a través del torrente sanguíneo al tejido coronario donde produciría un aumento de citocinas y enzimas, como CD40L, VGEF (factor de crecimiento del endotelio vascular), MCP-1, TNF α, IL 1 e IL 6 y metaloproteinasas, que contribuirían al daño vascular. La inflamación acaba produciendo una destrucción de la íntima y la formación de aneurismas. Las células T reguladoras (Tregs) están disminuidas en sangre periférica en EK aguda y aumentados los Th17⁽¹⁶⁾. Existen evidencias de la activación de la vía de IL-1 y del predominio de citocinas de los ejes IL-6/Th17 y IL-12/interferon gamma^(12,13).

Clínica

En ausencia de una prueba diagnóstica específica o características clínicas patognomónicas, se han establecido unos criterios clínicos para ayudar al diagnóstico de EK (Tabla IV)⁽¹¹⁾.

Es característico que todas las manifestaciones clínicas no se presenten a la vez en el tiempo; por lo que, a veces, es necesario esperar varios días antes de hacer el diagnóstico⁽¹¹⁾.

Es importante excluir otras enfermedades con manifestaciones clínicas similares. El polimorfismo de los signos y síntomas obliga a considerar un amplio diagnóstico diferencial, que incluye procesos infecciosos, alérgicos o tóxicos y reumatológicos (Tabla V)⁽¹⁴⁾.

El término de Kawasaki incompleto se refiere a pacientes que, aunque no cumplen suficientes criterios, pueden ser diagnosticados de EK. Es más frecuente en menores de 1 año y mayores de 9. En 2004, la Asociación Americana de Cardiología ha desarrollado un algoritmo de actuación para la EK incompleta, basada en opiniones de expertos, que utiliza los datos clínicos, analíticos y ecocardiográficos para mejorar el diagnóstico que, en muchos casos, resulta difícil (Algoritmo 1). Debe considerarse el diagnóstico de EK en todos los niños con fiebre inexplicable de 5 o más días de duración, con 2 o 3 criterios clínicos principales y en cualquier niño menor de 6 meses con fiebre de más de 7 días de duración con hallazgos de laboratorio compatibles con inflamación y sin causa explicable de la fiebre⁽¹¹⁾.

Manifestaciones clínicas principales

La fiebre suele ser elevada, en picos y, a menudo, resistente a antitérmicos. Los cambios en las extremidades son característicos. En la fase aguda, suele aparecer eritema de palmas y plantas. Pueden estar, además, edematosas y el niño evita coger objetos y la deambulación. La descamación se inicia en la región periungueal a las 2 o 3 semanas del comienzo de la fiebre y puede extenderse a palmas y plantas (Fig. 3).

Figura 3. Descamación ungueal en manos en fase subaguda.

1-2 meses tras el inicio de la fiebre, pueden aparecer las líneas de Beau (surcos transversales en las uñas). A los 5 días del inicio de la fiebre, suele aparecer un rash eritematoso. Puede presentarse de muchas formas, aunque la más frecuente es una erupción maculopapular difusa inespecífica (Fig. 4).

Figura 4. Exantema inespecífico maculopapular. Edema en dorso de pies.

A veces, se manifiesta, como: urticaria, rash escarlatiniforme, eritrodermia, similar al eritema multiforme o, menos frecuente, erupción micropustular. No se han descrito las formas bullosas, vesiculares y petequias. Suele localizarse en tronco y extremidades, acentuándose en la región perineal, donde puede aparecer una descamación temprana (Fig. 5).

Figura 5. Exantema perineal con descamación precoz.

La inyección conjuntival bilateral suele aparecer poco después del inicio de la fiebre. Afecta de forma característica a la conjuntiva bulbar y no se asocia a exudado, edema conjuntival o ulceración corneal. Normalmente, no es dolorosa. Los cambios en los labios y la cavidad oral incluyen: eritema (Fig. 6), sequedad, fisuras, descamación, grietas y sangrado de labios, lengua aframbuesada indistinguible de la escarlatina, y eritema difuso de la mucosa orofaríngea.

Figura 6. Lactante irritable con labios rojos y edema en manos.

No suelen verse úlceras orales y exudado faríngeo. La linfadenopatía cervical es la menos frecuente de todas las características clínicas principales. Suele ser unilateral y localizada en el triángulo cervical anterior. Para que sea criterio de la EK debe haber una o más linfadenopatías mayores de 1,5 cm de diámetro. Suelen ser firmes, no fluctuantes y sin eritema en la piel. Puede iniciarse como una adenopatía cervical confundiéndose con una adenitis bacteriana o con un edema retrofaríngeo. Pueden aparecer otras manifestaciones descritas en la tabla VI⁽¹¹⁾.

Son formas poco frecuentes de presentación, pero de especial gravedad, el shock y el síndrome de activación macrofágica⁽¹⁵⁾.

Manifestaciones clínicas cardiovasculares asociadas

En los primeros 10 días no suelen detectarse aneurismas coronarios, pero puede apreciarse mediante ecocardiografía un aumento de la brillantez que rodea la luz arterial o ectasias. Esta lesión precoz puede resolverse o evolucionar hacia aneurismas. También se puede observar disminución de la función ventricular, regurgitación valvular o derrame pericárdico. Los aneurismas se suelen detectar en la fase subaguda (4-6 semanas de enfermedad)⁽¹¹⁾.

Hallazgos de laboratorio

Las pruebas de laboratorio no son específicas, pero pueden contribuir al diagnóstico (Tabla VI). Suelen normalizarse de 6 a 10 semanas después del inicio de la enfermedad. El biomarcador N-terminal tipo pro-B péptido natriurético (NT-pro BNP) se correlaciona con marcadores de inflamación, estrés oxidativo y disfunción diastólica cardiaca. Algunos estudios sugieren que se eleva en pacientes con EK en comparación con controles febriles y que podría servir como dato analítico suplementario para diferenciar la EK de otros procesos febriles; para facilitar el diagnóstico de EK incompleto e incluso podría ser marcador de riesgo de desarrollo de AC⁽¹¹⁾.

Tratamiento

El tratamiento con IGIV, dentro de los 10 primeros días del comienzo de la enfermedad, disminuye la incidencia de AC desde un 20-25% a menos de un 5%.

Ya que no se ha podido establecer un escore de riesgo, en población no asiática, que nos permita distinguir pacientes con mayor probabilidad de desarrollar AC, todos los pacientes diagnosticados de EK deben ser tratados con IGIV⁽¹⁵⁾.

La IGIV se utiliza a dosis elevadas (2 g/kg) en una sola infusión. Su mecanismo de acción no es del todo conocido. Parece tener un efecto antiinflamatorio, disminuyendo la producción de citocinas proinflamatorias y aumentando la producción de antagonista del receptor de IL1⁽¹²⁾. Es un producto seguro, con efectos secundarios poco frecuentes (reacción infusional, anafilaxia, urticaria, meningitis aséptica, anemia hemolítica autoinmune, tromboembolismo y fallo renal agudo). Aunque solo se han demostrado los beneficios para pacientes tratados en los primeros 10 días de la enfermedad, se recomienda su empleo en niños con evidencia de inflamación persistente (persistencia de fiebre o elevación de reactantes de fase aguda) o alteraciones coronarias, que son diagnosticadas después de esta fecha. Tras administración de IGIV, se recomienda retrasar 11 meses las vacunas que contengan sarampión o varicela, ya que pueden disminuir la respuesta vacunal⁽¹⁶⁾.

La aspirina se emplea por sus efectos antiinflamatorios (a dosis alta) y antitrombóticos (dosis bajas). Aunque no está demostrado que reduzca la incidencia de dilatación coronaria, si parece disminuir la incidencia de infartos miocárdicos fatales. La dosis a emplear es controvertida. Dosis bajas de 30-50 mg/kg/día en 4 dosis, no han demostrado ser menos eficaces en la prevención de AC que las dosis altas de 80-100 mg/kg/día durante la fase aguda, y son mejor toleradas⁽¹⁵⁾. Tras 48-72 horas afebril, la dosis de aspirina se puede reducir a dosis antitrombóticas (3-5 mg/kg/día). El uso de ibuprofeno concomitante antagoniza el efecto antitrombótico de la aspirina. Los pacientes que reciben salicilatos de forma crónica deben vacunarse anualmente de la gripe y estar vacunados de la varicela^(11,16).

Enfermedad de Kawasaki refractaria

Entre 11,6 y 38,3% de pacientes tratados inicialmente con IGIV y aspirina a dosis alta, tienen fiebre persistente 24-48 horas tras la primera dosis de IGIV o bien recurre a las 36 horas o más después de completar la infusión de IGIV. Estos pacientes tienen mayor riesgo de desarrollo de AC. La progresión a aneurismas, a pesar de un diagnóstico y un tratamiento adecuado, ha impulsado los estudios hacia tratamientos más efectivos^(9,11,12,15).

La utilización de corticoides es controvertida, si bien, cada vez más estudios apoyan su empleo. En el meta-análisis de Chen, et al. y el estudio RAISE concluyeron que la combinación de corticoides con IGIV, como tratamiento inicial en EK grave, reduce el riesgo de desarrollo de AC sin aumentar los efectos secundarios^(17,18). Los expertos recomiendan valorar el uso de corticoides en: pacientes con EK refractaria; pacientes con enfermedad severa (menores de 1 año, marcadores de inflamación severa, como PCR elevada persistente, disfunción hepática, hipoalbuminemia y anemia; y características de linfohistiocitosis hemofagocítica o shock); y pacientes con afectación coronaria en la primera semana de la enfermedad. No está establecida la dosis, duración y vía óptima de administración⁽¹⁵⁾. Un meta-análisis reciente apoya que el tratamiento con corticoides de inicio, añadido a IGIV disminuye el riesgo de AC y que, sobre todo, se benefician los pacientes con mayor riesgo de resistencia a IGIV⁽¹⁹⁾. Es importante que estos pacientes con más riesgo reciban un tratamiento a tiempo y más agresivo.

Los escores de riesgo de resistencia a IGIV utilizados en población japonesa tienen una baja sensibilidad en otras poblaciones⁽¹⁵⁾. Anemia severa, trombocitopenia, hipoalbuminemia, elevación de alanino aminotransferasa (ALT) por encima de 200 U/L y PCR y VSG muy elevadas o persistentemente aumentadas, se correlacionan con el riesgo de desarrollar AC⁽¹⁵⁾. Se identifican, además, como factores de riesgo de resistencia a IGIV: la elevación de bilirrubina, polimorfonucleares y NT- pro BNP y la disminución del sodio en sangre⁽²⁰⁾. También, son factores de riesgo de aparición de AC, las edades extremas y la larga duración de la fiebre antes del tratamiento. Los menores de 6 meses y mayores de 8 años suelen tener una presentación atípica, una mayor demora diagnóstica y, probablemente, una mayor vulnerabilidad genética⁽¹¹⁾.

En la EK refractaria, la mayoría de los expertos recomiendan retratamiento con IGIV y/o corticoides por el elevado riesgo de desarrollo de AC, previa reevaluación clínica, por si existe un diagnóstico alternativo⁽¹⁵⁾. Se puede considerar el uso de anti TNFα. El tratamiento con infliximab (anticuerpo monoclonal anti TNFα) en EK refractaria, puede ser tan seguro y efectivo como la IGIV en cuanto a duración de síntomas, si bien, se requieren más estudios que definan su papel como primera línea de tratamiento. En caso de fracaso a la segunda dosis de IGIV, corticoides y anti TNFα, se pueden considerar ciclofosfamida, ciclosporina o plasmaferesis⁽¹⁵⁾.

Actualmente, está en marcha un estudio con anakinra (antagonista del receptor de IL-1), como tratamiento de EK refractaria, y otro para evaluar la eficacia de ciclosporina combinada con IGIV, como tratamiento de EK severa en Japón⁽⁹⁾. El abciximab (anticuerpo monoclonal trombolítico) se ha empleado en pacientes con aneurismas gigantes en la fase subaguda⁽¹¹⁾. Se está llevando a cabo un estudio con anakinra y otro con atorvastin (estatina) en pacientes con EK y aneurismas coronarios⁽¹²⁾.

Pronóstico

Muchos casos de infartos en personas jóvenes (3ª-4ª década), son atribuidos a una infradiagnosticada EK en la infancia.

El pronóstico de los pacientes sin AC o mínima dilatación a las 6 semanas del inicio de la enfermedad, es normalmente bueno⁽¹⁵⁾. En los pacientes en los que persiste el aneurisma más allá de 6 semanas, precisan un seguimiento cardiovascular hasta la edad adulta, aunque haya una resolución ecocardiográfica, ya que la remodelación se realiza por fibrosis y proliferación del tejido endotelial⁽¹²⁾. La mortalidad (0,17% en Estados Unidos) se relaciona, siempre, con la persistencia de secuelas cardiacas. La causa más frecuente de muerte es el infarto de miocardio por trombosis de aneurismas, que suele suceder durante el primer año de enfermedad⁽¹¹⁾. En varones japoneses con secuelas cardiacas por EK existe un aumento de 1,86 en la tasa estandarizada de mortalidad⁽¹⁴⁾.

En Estados Unidos el tamaño del aneurisma por ecocardiografía se determina en base al tamaño de la luz interna del segmento proximal coronario en relación a la superficie corporal, y se expresa en desviaciones estándares de la media. Se considera aneurisma pequeño si z score ≥ 2 y <5, mediano si ≥ 5 y <10 y gigante si z score ≥ 10 o > de 8 mm⁽¹²⁾. El 50-70% de los aneurismas coronarios se resuelven en 1-2 años, si bien, los aneurismas gigantes no se resuelven totalmente⁽¹⁵⁾.

El seguimiento evolutivo de pacientes con EK se basa en la estratificación de riesgo relativo de isquemia miocárdica. Se suele recomendar estudio ecocardiográfico al diagnóstico, a las 2-3 y a las 6-8 semanas del comienzo de la enfermedad y, en función de los hallazgos, se establecen los niveles de riesgo:

• Nivel de riesgo I: pacientes sin AC en ninguno de los estadios. Pueden suspender tratamiento con aspirina a las 6-8 semanas de inicio de la enfermedad.

• Nivel de riesgo II: pacientes con ectasia transitoria de la arteria coronaria en la ecocardiografía (desaparece durante la enfermedad aguda) que pueden recibir recomendaciones similares a las del nivel I y continuar reevaluación cardiológica cada 3-5 años.

• Nivel de riesgo III, IV y V: pacientes con aneurismas que precisan mantener tratamiento con aspirina, con anticoagulación si son aneurismas gigantes, restricción de actividad física y controles cardiológicos periódicos. La angio resonancia magnética y el angio tomografía computada se utilizan cada vez con más frecuencia en el seguimiento de pacientes con AC^(11,12).

El riesgo cardiovascular a largo plazo en pacientes con EK sin AC es desconocido; si bien, parece que puede ser un factor de riesgo para el desarrollo de arteriosclerosis precoz en la edad adulta debido a una disfunción endotelial, por lo que se deben generalizar a todos ellos las recomendaciones sobre factores de riesgo cardiovascular: dieta saludable, ejercicio moderado, peso adecuado, control de tensión arterial y evitar consumo y exposición al tabaco.

Otras vasculitis

Vasculitis asociadas a ANCA

Son raras en los niños, con una incidencia de 2,4 casos por millón y año. La poliangeítis con granulomatosis (PAG), antes denominada granulomatosis de Wegener (GW), es la más frecuente. Para diagnosticarla deben de estar presentes, al menos, 3 de las 6 características: afectación renal (hematuria, proteinuria, glomerulonefritis pauciinmune necrotizante), granulomas necrotizantes en las biopsias, afectación de vía aérea superior, afectación laringotraqueobronquial, radiografía o TAC pulmonares patológicos y ANCA positivos. La poliangeítis microscópica (PAM) se define como: una vasculitis necrotizante de pequeños/medianos vasos que se asocia frecuentemente a GN pauci-inmune y ANCA (90%). La poliangeítis granulomatosa eosinofílica (PGE), antes denominada síndrome de Churg-Strauss (SCS), se define como: una vasculitis necrotizante de pequeño/mediano vaso que a menudo afecta al tracto respiratorio superior, junto con inflamación granulomatosa rica en eosinófilos. Se caracteriza por un inicio tardío de asma y frecuentes rinitis-sinusitis no infecciosas.

Vasculitis de mediano vaso

Panarteritis nodosa (PAN): Los criterios de clasificación para los niños son: evidencia histológica de vasculitis necrotizante en arterias de mediano-pequeño tamaño o anomalías angiográficas (angiografía convencional si la angioRMN es negativa) más uno de los siguientes: afectación cutánea, mialgias o sensibilidad muscular, hipertensión, neuropatía periférica o afectación renal.

Vasculitis de grandes vasos (VGV)

Arteritis de Takayasu (TA): Afecta a la aorta y sus ramas principales. Tiene una incidencia mayor en el este de Asia. Para su clasificación se requerirá: demostración en una angiografía (convencional, TAC o RM) de un aneurisma/dilatación, estenosis, oclusión, engrosamiento de la pared arterial y, al menos, uno de los siguientes: falta de pulso o claudicación; soplos; discrepancia de la tensión arterial en los cuatro miembros mayor de 10 mmHg; hipertensión arterial (>p95 según edad); y elevación de reactantes de fase aguda. El síntoma más frecuente en los niños, es la hipertensión arterial seguida de las manifestaciones músculo-esqueléticas.

Vasculitis monogénicas

Recientemente, se han descrito enfermedades monogénicas autoinflamatorias con un importante componente de vasculitis.

• DADA2: la deficiencia de adenosina deaminasa tipo 2 es una enfermedad autosómica recesiva, causada por una mutación del gen CECR1, que se asemeja a la PAN. Los hallazgos clínicos cardinales son: livedo racemosa, afectación neurológica con propensión a los infartos lacunares, neuropatía periférica vasculítica, isquemia digital y ulceraciones cutáneas e inflamación sistémica.

• CANDLE: dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y temperatura elevada. Es un síndrome autoinflamatorio asociado al proteasoma. En estadios precoces en la histología, se puede encontrar vasculitis leucocitoclástica/neutrofílica.

• SAVI: estimulador de los genes de interferón (STING) asociados a vasculitis de la infancia. Surge de una mutación del gen TMEM173. Se presenta en edades tempranas con un exantema vasculítico que afecta a mejillas, nariz y zonas acras con ulceraciones crónicas y enfermedad pulmonar intersticial progresiva asociada a hipertensión pulmonar^(1,9).

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo según los autores.

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Bibliografía recomendada

– Batu ED, Bilginer Y. Classification of Vasculitis in Childhood. Ann Paediatr Rheum. 2016; 5: 1-10.

Muy interesante artículo de revisión en el que se hace una puesta al día de la clasificación de las vasculitis pediátricas.

– Eleftheriou D, Brogan PA. Therapeutic advances in the treatment of vasculitis. Pediatr Rheumatol Online J. 2016; 14(1): 26.

Se hace un repaso sobre las últimas novedades en los tratamientos de las principales vasculitis en la infancia, y una actualización sobre enfermedades autoinflamatorias con manifestaciones vasculíticas descritas muy recientemente.

– Newburger J, Takahashi M, Gerber M, Gewitz M, Tani L, Burns J, et al. Diagnosis, Treatment, and Long-Term Management of Kawasaki Disease: Statement for Health Professionals From the Committee on Rheumatic Fever, A Endocarditis, and Kawasaki Disease, Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Pediatrics. 2004; 114; 1708-33.

Completa y estupenda revisión de EK con un algoritmo de manejo de EK incompleto, muy útil para la práctica diaria.

– Leftheriou D, Levin M, Shingadia D, Tulloh R, Klein NJ, Brogan PA. Management of Kawasaki disease. Arch Dis Child. 2014; 99(1): 74-83.

Contiene un algoritmo muy útil, con las recomendaciones de tratamiento de la enfermedad de Kawasaki refractaria.

– Esposito S, Bianchini S, Dellepiane RM, Principi N. Vaccines and Kawasaki disease. Expert Rev Vaccines. 2016; 15(3): 417-24.

Interesante artículo, en el que se explican todos los aspectos relacionados con las vacunas y la enfermedad de Kawasaki.

Caso clínico

Lactante de 5 meses que acude por fiebre de 72 horas de evolución. Exantema maculopapuloso generalizado que ha aparecido en las últimas 24 horas. Rechazo parcial de las tomas. No antecedentes personales ni familiares de interés.

Exploración

Destaca la irritabilidad. Presenta lesiones maculopapulosas generalizadas. No se encuentran hallazgos patológicos en el resto de la exploración.

Pruebas complementarias al ingreso

Hemograma: leucocitos: 17.480/uL, 48% de PMN, Hb: 10,8 g/dL, plaquetas: 406.000/uL. Coagulación normal. Bioquímica: normal, excepto proteínas totales: 3,7 g/dL. PCR: 88 mg/L. Orina: leucocitos +. LCR: 26 células, 58% PMN, glucosa y proteínas normales.

Evolución

Tras 48 horas de antibioterapia empírica, persiste la fiebre y el exantema. Aparece hiperemia conjuntival bilateral y edema de manos y pies. Se repite la analítica en la que la Hb ha descendido a 7,9 g/dl y la PCR se ha elevado a 172 mg/l. El urocultivo, cultivo de LCR y hemocultivo son negativos.

Artritis idiopática juvenil

Temas de FC

E. Urbaneja Rodríguez, P. Solís Sánchez

Unidad de Inmunología y Reumatología Pediátricas. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid

Resumen

La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática más frecuente en Pediatria (quitar en la infancia) y una importante causa de morbilidad infantil. El término AIJ se define como una artritis que debe aparecer antes de los 16 años y persistir, al menos, 6 semanas, excluyendo otras causas de artritis típicas de la infancia, y engloba a un grupo heterogéneo de artritis dividido en 7 categorías principales (oligoarticular, poliarticular con factor reumatoide negativo, poliarticular con factor reumatoide positivo, sistémica, artritis relacionada con entesitis, artritis psoriásica y artritis indiferenciada), según la última clasificación vigente. La forma sistémica asocia sintomatología general (fiebre, exantema, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, serositis) y tiene una clara base autoinflamatoria; mientras que en el resto de categorías predominan los síntomas articulares y tienen un origen autoinmune. El diagnóstico de la enfermedad es clínico, aunque las pruebas de laboratorio y de imagen pueden ayudar a confirmarlo. La principal complicación asociada es la aparición de uveítis crónica anterior, por lo que siempre será necesario un seguimiento conjunto y periódico, con Oftalmología, de estos pacientes. El tratamiento de la enfermedad depende de múltiples factores y ofrece numerosas posibilidades, siendo, en general, el metotrexato el primer fármaco de elección utilizado para conseguir la remisión de la enfermedad, aunque también se disponen en la actualidad de otras muchas estrategias terapéuticas (fármacos biológicos), que han supuesto toda una revolución en el pronóstico de esta patología.

Abstract

Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most frequent rheumatic disease in children and an important cause of childhood morbidity. The term JIA is defined as an arthritis that should appear before 16 years old and persist for at least 6 weeks, excluding other causes of arthritis typical in childhood, and encompasses a heterogeneous group of arthritis divided into 7 main categories (oligoarticular, poliarticular with negative rheumatoid factor, poliarticular with positive rheumatoid factor, systemic, arthritis related to enthesitis, psoriatic arthritis and undifferentiated arthritis) according to the last classification. The systemic form associates general symptomatology (fever, exanthema, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, serositis) and has a clear autoinflammatory base, while in the other categories joint symptoms predominate and have an autoimmune origin. The diagnosis of the disease is clinical, although laboratory
and imaging tests may help to confirm this. The main complication associated is the appearance of chronic anterior uveitis, so it will always be necessary to follow up together and periodically with Ophthalmology of these patients. The treatment of the disease depends on multiple factors and offers numerous possibilities, being in general methotrexate the first medicine of choice used to achieve remission of the disease, but also currently available many other therapeutic strategies (biological drugs) that have led to a revolution in the prognosis of this pathology.

Palabras clave: Artritis idiopática juvenil; Uveítis; Metotrexato; Terapia biológica

Key words: Juvenile Idiopathic Arthritis; Uveitis; Metotrexato; Biological therapy

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 170-182

Artritis idiopática juvenil

Introducción

La artritis idiopática juvenil es la enfermedad reumática más frecuente en la infancia, una de las enfermedades crónicas más prevalentes en niños y una importante causa de morbilidad infantil.

La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica más frecuente en niños y una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infancia⁽¹⁾. El término AIJ engloba a un grupo heterogéneo de artritis crónicas de causa desconocida que, como premisas fundamentales, deben aparecer antes de los 16 años de edad y persistir durante, al menos, 6 semanas para su diagnóstico, habiendo excluido previamente otras causas conocidas de artritis.

La primera descripción de la enfermedad se realizó por George Frederic Still en 1897, quién detalló en 22 niños un patrón de artritis crónica, asociando algunos de ellos un comienzo sistémico con fiebre, adenopatías y hepatoesplenomegalia⁽²⁾. Posteriormente, numerosos autores hicieron referencia a la aparición de diferentes formas de la enfermedad, planteándose si se trataba de una única entidad o de varias patologías agrupadas bajo un mismo término.

La denominación actual de AIJ está aceptada internacionalmente y fue acuñada a partir de 1995 por la International League of Associations for Rheumatology (ILAR), suplantando a otros nombres que esta enfermedad recibió con anterioridad: “Artritis Reumatoide Juvenil”, término propuesto en Estados Unidos por el American College of Rheumatology (ACR) y “Artritis Crónica Juvenil”, término utilizado en Europa por la European League Against Rheumatism (EULAR)⁽³⁾. El uso actual de estos dos últimos términos como sinónimos de AIJ conduce a error y no son equivalentes, ya que en ellos fueron utilizados otros criterios de clasificación, por lo que no deben usarse.

La AIJ se divide, a su vez, en diferentes subtipos según unos criterios unificados de clasificación de la ILAR, revisados por última vez en el 2001 en Edmonton⁽⁴⁾. Cada forma clínica presenta unos criterios de clasificación bien definidos (forma clínica, criterios de inclusión y criterios de exclusión), ya que cada categoría presenta diferentes manifestaciones clínicas, evolución, respuesta al tratamiento y pronóstico. Está clasificación está en proceso de validación y continua revisión, con el fin de obtener una categorización lo más perfecta posible que permita agrupar a los pacientes de forma homogénea y, a su vez, facilite la investigación. Los criterios de clasificación actualmente vigentes, que presentan algunas limitaciones, se verán modificados próximamente, cuando exista suficiente evidencia científica que así lo aconseje.

Epidemiología

La prevalencia e incidencia reales de la AIJ son desconocidas, aunque se sabe que la AIJ oligoarticular es el subtipo más frecuente en todas las poblaciones.

La AIJ presenta una distribución mundial, aunque su incidencia y prevalencia reales son desconocidas, probablemente debido a un infradiagnóstico de la enfermedad. En los últimos estudios publicados por Thierry et al., se estima en Europa una incidencia de 1,6-23/100.000 niños menores de 16 años y una prevalencia de 3,8-400/100.000 niños menores de 16 años⁽⁵⁾.

En nuestro medio, la AIJ oligoarticular es el subtipo más frecuente (50%), seguido de la AIJ poliarticular (25%), AIJ sistémica (5-15%), artritis relacionada con entesitis (10-15%) y artritis psoriásica (2%). Al aplicar la clasificación de la ILAR, el porcentaje de artritis indiferenciadas puede llegar hasta un 10%. La edad de aparición es variable y característica de cada subtipo de AIJ⁽³⁾. Existe predominio del sexo femenino en las formas oligoarticular, poliarticular y psoriásica, no hay diferencias en cuanto al sexo en la forma sistémica, y predomina el sexo masculino en la artritis relacionada con entesitis (Tabla I).

Clasificación

La AIJ engloba a un conjunto heterogéneo de artritis, dividido en 7 categorías principales según la última clasificación vigente (Edmonton, 2001), con características mutuamente excluyentes y fenotípicamente bien diferenciadas.

Según la última clasificación vigente de la ILAR, que ya se comentó anteriormente (Edmonton, 2001), se distinguen 7 categorías dentro de la AIJ⁽⁴⁾. Dicha categorización en subtipos de la enfermedad se realizó con el fin de clasificar a los pacientes en grupos homogéneos con características similares. La clasificación se realiza a los 6 meses del diagnóstico de la enfermedad, sobre la base de unos criterios bien definidos. Cada categoría de AIJ es mutuamente excluyente, existiendo unos criterios de exclusión aplicados a cada categoría que se definen a continuación de forma general y, posteriormente, según categorías.

Criterios de exclusión

a. Psoriasis en paciente o en familiar de primer grado.

b. Artritis en varón mayor de 6 años HLA-B27 positivo.

c. Antecedentes de: espondilitis anquilosante, artritis relacionada con entesitis, sacroileítis asociada a enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de Reiter o uveítis anterior aguda en paciente o en familiar de primer grado.

d. Presencia de factor reumatoide (FR) en, al menos, dos determinaciones separadas entre sí 3 meses.

e. Presencia de AIJ sistémica en paciente.

Características principales de cada categoría de AIJ

• AIJ oligoarticular: es la categoría más frecuente y la que tiene mejor pronóstico. Se define como una artritis de 4 o menos articulaciones durante los 6 primeros meses de enfermedad. Puede ser persistente (si a lo largo de la evolución de la enfermedad no se afectan más de 4 articulaciones) o extendida (si a lo largo de la evolución de la enfermedad se afectan más de 4 articulaciones). Criterios de exclusión: a, b, c, d y e.

• AIJ poliarticular factor reumatoide negativo: artritis de 5 o más articulaciones durante los 6 primeros meses de enfermedad. La determinación del factor reumatoide es negativa. Criterios de exclusión: a, b, c, d y e.

• AIJ poliarticular factor reumatoide positivo: está categoría se asemeja a la artritis reumatoide del adulto. Se define como una artritis de 5 o más articulaciones durante los 6 primeros meses de enfermedad. La determinación del factor reumatoide debe ser positiva en, al menos, dos determinaciones separadas entre sí 3 meses. Criterios de exclusión: a, b, c y e.

• AIJ sistémica: artritis en una o más articulaciones y fiebre diaria de, al menos, dos semanas de duración (objetivada, al menos, 3 días) con uno o más de los siguientes criterios:

1. Exantema eritematoso evanescente.

2. Adenopatías.

3. Hepatomegalia y/o esplenomegalia.

4. Serositis.

Criterios de exclusión: a, b, c y d.

• AIJ artritis relacionada con entesitis: artritis y entesitis, o artritis o entesitis y dos o más de los siguientes criterios:

1. Dolor sacroilíaco y/o dolor inflamatorio lumbosacro.

2. Presencia de HLA-B27 positivo.

3. Aparición de síntomas en varón mayor de 6 años.

4. Uveítis anterior aguda.

5. Antecedentes de: espondilitis anquilosante, artritis relacionada con entesitis, sacroileítis asociada a enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de Reiter o uveítis anterior aguda en familiar de primer grado.

Criterios de exclusión: a, d y e.

• AIJ artritis psoriásica: artritis y psoriasis, o artritis y dos o más de los siguientes criterios:

1. Dactilitis.

2. Afectación ungueal: lesiones puntiformes en uñas u onicolisis.

3. Familiar de primer grado afecto de psoriasis.

Criterios de exclusión: b, c, d y e.

• AIJ artritis indiferenciada: artritis que no cumple criterios de ninguna categoría o cumple criterios de varias categorías.

A pesar de que los criterios de inclusión y exclusión de cada subtipo de AIJ están bien establecidos, no todos los pacientes se encuentran correctamente clasificados con los criterios actuales, por lo que siguen existiendo aspectos mejorables, siendo cada vez más necesaria una revisión de la clasificación actual que se llevará a cabo en un futuro cercano⁽⁶⁾.

Etiopatogenia

La AIJ sistémica es una enfermedad autoinflamatoria, mientras que el resto de formas de AIJ son enfermedades autoinmunes. Estas diferencias etiopatogénicas son la clave de la utilización de diferentes estrategias terapéuticas según el subtipo de la enfermedad.

La AIJ tiene una etiopatogenia multifactorial. Se describen mecanismos inmunológicos y ambientales que actúan en un individuo genéticamente predispuesto⁽⁷⁾. Salvo el subtipo de AIJ sistémica, que tiene una base autoinflamatoria con alteración de la inmunidad innata, el resto de formas de AIJ poseen un claro componente autoinmune y se asocian a alteraciones en la inmunidad adaptativa, tanto humoral como celular (Tabla II).

Actualmente, se conoce bien que la AIJ sistémica se produce como consecuencia de una disregulación del sistema inmune innato, caracterizada por una activación anómala de fagocitos que conduce a un aumento de citoquinas proinflamatorias (IL-1, IL-6, IL-18, proteínas S100) que son las responsables de sus manifestaciones clínicas específicas, englobándose, por tanto, dentro de los trastornos autoinflamatorios. Se han descrito polimorfismos en genes que codifican IL-6 y el factor inhibidor de macrófagos en esta forma de AIJ.

En las formas oligo y poliarticulares, existe una respuesta autoinmune mediada por linfocitos T CD4+, que son activados por autoantígenos, produciendo un desequilibrio entre células Th1 y Th17 (aumentadas) y células T reguladoras (disminuidas) que causa un fallo en la tolerancia frente a dichos autoantígenos y un incremento de citoquinas proinflamatorias (IFN-γ, IL-17) con inhibición de citoquinas antiinflamatorias (IL-10), provocando, todo ello, la inflamación sinovial. Existe una cierta asociación de estas formas de AIJ con algunos antígenos leucocitarios humanos, como: HLA-A2 (forma oligoarticular), HLA-DRB1 (forma poliarticular con FR negativo), HLA-DR4 (forma poliarticular con FR positivo), aunque con una asociación menos fuerte que en otros tipos de artritis.

En el caso de las formas de artritis relacionada con entesitis y artritis psoriásica (englobadas ambas dentro de las espondiloartropatías juveniles), existe una respuesta predominante de linfocitos T CD8+, con mayor expresión celular de TNF-α. En la artritis relacionada con entesitis, existe además una fuerte asociación con la presencia de HLA-B27, molécula perteneciente al complejo mayor de histocompatibilidad tipo I, determinando una mayor frecuencia de casos dentro de una misma familia. En ambos subtipos, se han descrito polimorfismos de IL23R-, que codifica el receptor de IL-23, favoreciendo la aparición de estos dos subtipos de AIJ.

Numerosos factores ambientales podrían actuar como desencadenantes de las diferentes formas de la enfermedad, existiendo en los últimos años numerosas publicaciones que intentan relacionar la aparición de AIJ con: antecedentes infecciosos y vacunales, estrés psicológico, lactancia materna, tabaquismo materno durante embarazo, traumatismos, etc.

Un mejor conocimiento en los mecanismos inmunológicos de la AIJ y en los biomarcadores implicados en cada categoría de la enfermedad, podrá facilitar en los próximos años nuevos avances en su inmunopatología e investigar nuevas dianas terapéuticas⁽⁸⁾.

Clínica

Es necesario que exista artritis para poder diagnosticar a un niño de AIJ, aunque pueden existir otras múltiples manifestaciones clínicas.

En general, en la mayoría de casos, la AIJ tiene un comienzo lento e insidioso. El niño suele presentar cojera ocasional con rigidez matutina (está peor después del reposo prolongado y mejora a lo largo del día), marcando la descripción de un ritmo inflamatorio, disminuye su actividad física y la tumefacción articular no es muy evidente. Cuando el debut de la enfermedad se produce de forma precoz en época de lactante, estos suelen estar irritables y se niegan a caminar. Cuando la enfermedad avanza, las articulaciones afectas aparecen: inflamadas, calientes al tacto, limitadas en movimiento y, en ocasiones, puede existir dolor a la palpación o con la movilización, aunque el dolor no es un síntoma predominante en la AIJ.

Cada subtipo de AIJ presenta una forma de afectación articular característica⁽⁹⁾, que se describe de forma gráfica en la tabla I.

Si se trata de una AIJ oligoarticular, se afectan al inicio del cuadro ≤ 4 articulaciones, siendo lo más frecuente la artritis de grandes articulaciones de extremidades inferiores, sobre todo, rodilla y tobillo (Fig. 1).

Figura 1. Artritis de rodilla derecha en paciente con AIJ oligoarticular.

La afectación aislada de articulaciones de miembros superiores es menos frecuente. En función de si aparecen anticuerpos antinucleares (ANA) positivos o negativos, existirá un mayor o menor riesgo de uveítis en este grupo de pacientes, siendo la categoría de AIJ que, en general, tiene un mayor riesgo de uveítis.

La AIJ poliarticular se caracteriza por afectar a ≥ 5 articulaciones, generalmente de forma simétrica, pudiendo aparecer en miembros superiores e inferiores, afectando incluso a pequeñas articulaciones de dedos de manos y pies (Fig. 2).

Figura 2. Artritis de articulación interfalángica de 1er dedo mano derecha en paciente con AIJ poliarticular.

Si asocia factor reumatoide positivo su evolución se asemejará a una artritis reumatoide del adulto. La aparición de nódulos reumatoides no es frecuente en la infancia y se asocia a formas graves con factor reumatoide positivo. Es típico de esta categoría la aparición de micrognatia secundaria a la afectación crónica de la articulación temporomandibular. También, es posible la afectación de las vértebras cervicales, ocasionando una disminución de la extensión del cuello y la afectación de caderas.

En la artritis relacionada con entesitis, existe artritis periférica y asimétrica de grandes articulaciones de miembros inferiores, sobre todo: rodilla, tobillo y cadera, pudiendo aparecer entesitis (inflamación en la zona de inserción de un tendón, ligamento, fascia o unión de cápsula articular al hueso, que generalmente afecta a las inserciones de la fascia plantar, tendón de Aquiles y tendón rotuliano) o tarsitis (Fig. 3).

Figura 3. Tarsitis bilateral en paciente varón de 14 años con artritis relacionada con entesitis.

La afectación del esqueleto axial (articulaciones sacroilíacas) es menos frecuente en la infancia y suele aparecer durante la edad adulta.

En la artritis psoriásica, aparece artritis asimétrica que puede afectar a grandes y pequeñas articulaciones, siendo muy característico de este subtipo la aparición de dactilitis o dedo en salchicha (Fig. 4).

Figura 4. Dactilitis de 2º dedo pie derecho, sugestiva de forma de AIJ asociada a psoriasis

Puede haber psoriasis en hasta el 50% de casos, siendo poco frecuente su presentación simultánea (Fig. 5).

Figura 5. Psoriasis vulgar en niña con AIJ. Recordar su típica aparición en forma de placas eritematosas descamativas que afectan a zonas de extensión y cuero cabelludo.

También, es frecuente la afectación ungueal en forma de pitting u onicolisis.

En algunas ocasiones, el debut de la AIJ no es puramente articular y comienza de forma brusca y grave con participación visceral, ocasionando un cuadro de afectación del estado general, con aparición de fiebre diaria en picos ≥ 39ºC, exantema maculopapuloso de la AIJ sistemica (no pruriginoso, transitorio, predominante en tronco, raíz de miembros y flexuras), que puede acompañarse de fenómeno de Koebner, linfadenopatías generalizadas, hepatoesplenomegalia y pleuritis, pericarditis o peritonitis, además de la asociación de artritis, que definen, en este caso, una AIJ sistémica (Figs. 6 y 7).

Figura 6. Exantema asalmonado evanescente en paciente con AIJ sistémica.

Figura 7. Exantema asalmonado evanescente en paciente con AIJ sistémica.

Inicialmente, la artritis puede afectar a una o varias articulaciones e incluso aparecer con posterioridad al resto de síntomas, pero clásicamente evoluciona a un patrón poliarticular en hasta un 30% de casos. La AIJ sistémica cursa de forma monocíclica con resolución completa del cuadro tras un primer episodio en la mitad de casos, pero en el resto, aparecen brotes repetidos de la enfermedad.

Complicaciones

La uveítis crónica anterior es la manifestación extraarticular más frecuente de la AIJ y su principal complicación.

En pacientes con AIJ, puede existir afectación ocular en forma de uveítis crónica anterior en un 10-30% de casos, sobre todo, durante los primeros cuatro años después del diagnóstico de AIJ y en aquellos pacientes con formas oligoarticulares y ANA positivos, aunque puede presentarse en cualquier momento de evolución de la enfermedad e incluso preceder a la aparición de la artritis. En la mayoría de las ocasiones, la uveítis es asintomática o silente, bilateral y recurrente, por lo que todo paciente con AIJ deberá tener un seguimiento ocular periódico en función de las recomendaciones actualmente vigentes^(10,11).

La primera visita al oftalmólogo debería realizarse de forma precoz tras el diagnóstico de AIJ (preferiblemente en el primer mes) y las visitas de seguimiento se realizarán en función del riesgo de uveítis: cada 3 meses en pacientes con alto riesgo, cada 6 meses si riesgo moderado o cada 12 meses si bajo riesgo (Tabla III).

La exploración oftalmológica deberá realizarse siempre con lámpara de hendidura para detectar los signos típicos de uveítis (presencia de células en cámara anterior, debido a la rotura de la barrera hematoacuosa) y establecer el grado de actividad según el grupo Standardization of Uveitis Nomenclature (SUN)⁽¹²⁾.

El objetivo fundamental de dicho seguimiento es evitar sus posibles complicaciones: sinequias, cataratas, glaucoma, queratopatía en banda, edema macular quístico y disminución de la agudeza visual. Si aparece uveítis, se deberá iniciar tratamiento específico de forma precoz y conjunta entre oftalmólogos y reumatólogos pediátricos⁽¹³⁾.

Otra complicación mucho menos frecuente, pero grave y potencialmente mortal es el síndrome de activación del macrófago (SAM), que aparece, sobre todo, en los casos de AIJ sistémica. El SAM es un término utilizado para describir al grupo de linfohistiocitosis hemofagocíticas secundarias a enfermedades reumáticas. Puede aparecer en un 10% de pacientes con AIJ sistémica y, de forma subclínica, en hasta un 30-40% de casos e incluso puede ser su primera manifestación de una AIJ sistémica y aparecer en forma de recidivas. También, se han descrito casos de SAM secundarios a lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Kawasaki y síndromes de fiebre periódica⁽¹⁴⁾. Se caracteriza por una activación y proliferación descontrolada de linfocitos T y macrófagos que sintetizan de forma masiva citoquinas proinflamatorias, cuyo resultado es la llamada “tormenta citoquímica” responsable de sus alteraciones clínicas y analíticas.

Habrá que sospecharlo, cuando un paciente con AIJ sistémica presente de forma aguda un empeoramiento del estado general, con: fiebre alta persistente, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, alteraciones neurológicas (cefalea, irritabilidad, desorientación, obnubilación, convulsiones, coma), tendencia al sangrado (aparición de petequias/púrpura, sangrado en puntos de venopunción, epistaxis) y alteraciones analíticas características (citopenias, elevación de transaminasas, ferritina, lactato deshidrogenasa, triglicéridos y dímero D, con disminución del fibrinógeno y de la velocidad de sedimentación globular). El SAM puede llegar a tener una mortalidad del 8% según los últimos estudios publicados, siendo fundamental un reconocimiento precoz de esta entidad para iniciar un tratamiento adecuado en el menor tiempo posible.

Los niños con AIJ pueden presentar también retraso en el crecimiento y disminución de la masa ósea (osteopenia), secundarios a un estado de inflamación crónico y al tratamiento con corticoides.

Diagnóstico

No existe ninguna prueba de laboratorio o de imagen que confirme el diagnóstico de AIJ. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico tras exclusión de otras causas de artritis en la infancia.

El diagnóstico diferencial de la AIJ es amplio (causas infecciosas, tumorales, traumáticas y otras enfermedades del tejido conectivo) y está basado fundamentalmente en una buena anamnesis y exploración física.

Datos clave para sospechar una AIJ en la anamnesis

Siempre habrá que diferenciar si los síntomas del niño tienen características mecánicas o inflamatorias (dato cardinal de AIJ). Para ello, debemos preguntar de forma específica si el niño está peor por las mañanas al levantarse después del reposo, presenta rigidez matutina y si va mejorando a lo largo del día. La detección de un ritmo inflamatorio obligará al despistaje de AIJ, entre otras enfermedades reumáticas. Además, será necesario investigar antecedentes familiares de patología reumática, enfermedad inflamatoria intestinal, uveítis y/o psoriasis en familiares de primer grado.

Datos clave para sospechar una AIJ en la exploración física

Siempre buscar lesiones cutáneas y ungueales compatibles con psoriasis (que pueden determinar el diagnóstico de AIJ psoriásica) o exantema maculopapuloso evanescente asalmonado (típico de AIJ sistémica), así como la presencia de hepatoesplenomegalia y/o adenopatías (que pueden acompañar a AIJ sistémica). Respecto al aparato locomotor, deberemos examinar, una a una, todas las articulaciones del niño, buscando datos de tumefacción, movilidad limitada y/o dolorosa. Además, evaluaremos la fuerza muscular, marcha y presencia de dismetrías (la articulación inflamada crece más que la sana).

Pruebas complementarias

Pruebas de laboratorio: ante la sospecha de una AIJ, siempre se deberán solicitar: hemograma, bioquímica (que incluya perfil hepático y renal) y determinación de reactantes de fase aguda (PCR y VSG). La determinación de ASLO, ácido úrico, enzimas musculares, serologías víricas y complemento puede ayudarnos a diferenciar otras causas de artritis. No existe ningún marcador de laboratorio que sea diagnóstico de AIJ; no obstante, la determinación de los anticuerpos antinucleares (ANA), HLA-B27 y factor reumatoide (FR) puede ayudar a la clasificación en subtipos de la enfermedad. Es importante destacar que dichos marcadores pueden estar presentes en niños sanos, no siendo específicos ni diagnósticos de enfermedad reumática. Los ANA positivos determinan, como ya se comentó previamente, un mayor riesgo de uveítis y pueden aparecer en hasta el 70% de formas oligoarticulares, 30-50% de formas psoriásicas y 25% de formas poliarticulares con FR negativo. La realización de una artrocentesis con obtención de líquido de características inflamatorias (líquido amarillento, turbio y poco viscoso, con aumento de celularidad, glucosa algo disminuida y proteínas aumentadas) y cultivo negativo, apoya el diagnóstico y debe realizarse siempre que sea posible.

Pruebas de imagen: la mejor técnica de imagen por su inocuidad, fácil realización y bajo coste es la ecografía articular. En ella, se puede distinguir sinovitis o presencia de derrame articular, características típicas de una articulación afecta de AIJ. Una radiografía ósea será necesaria para descartar procesos tumorales o traumatológicos, con los que es necesario realizar un diagnóstico diferencial al inicio del cuadro, pero no es demasiado útil en el seguimiento del paciente, ya que las lesiones óseas típicas de la AIJ aparecen en la radiografía de forma tardía, provocando una disminución del espacio articular, crecimiento óseo y erosiones. La resonancia magnética es una técnica con alta sensibilidad y especificidad para la detección de artritis, pero, en ocasiones, no está disponible en todos los centros. Existen una serie de recomendaciones sobre las pruebas de imagen más útiles en el diagnóstico y seguimiento de la AIJ, publicadas recientemente que pueden orientar el criterio del médico⁽¹⁵⁾.

Diagnóstico de SAM

El diagnóstico de SAM no es fácil, debido a que sus manifestaciones clínicas y analíticas pueden, en ocasiones, solaparse inicialmente a las de brotes de AIJ sistémica o cuadros infecciosos/sepsis. En el 2016, se han publicado unos criterios conjuntos por EULAR, ACR y PRINTO para facilitar el diagnóstico de SAM en pacientes con AIJ sistémica⁽¹⁶⁾, definiendo una serie de indicadores que se resumen en la Tabla IV.

Es útil remarcar, que para sospechar un SAM es importante que el pediatra sepa reconocer un empeoramiento clínico rápido y un cambio relativo en los valores de laboratorio en un paciente con sospecha de AIJ sistémica o con una AIJ sistémica ya confirmada, para poder hacer un diagnóstico temprano del mismo. En ocasiones, la biopsia de médula ósea no muestra signos de hemofagocitosis de los macrófagos inicialmente, por lo que se recomienda iniciar tratamiento específico del mismo de forma precoz, una vez que la sospecha clínica esté bien establecida.

Tratamiento

El tratamiento de la AIJ debe iniciarse de forma precoz, ya que se dispone de una “ventana terapéutica” en la que se obtiene una mejor respuesta, y realizarse de forma individualizada, dependiendo del subtipo de la enfermedad, la edad al debut, el tipo de afectación y su gravedad.

El tratamiento de la AIJ es complejo y siempre debe realizarse en centros especializados en el manejo de niños con enfermedades reumáticas. Las posibilidades terapéuticas en la AIJ son amplias y, de forma general, podrían entenderse como los peldaños de una escalera en la que se asciende progresivamente en función de las características del paciente y la evolución de su enfermedad (Fig. 8).

Figura 8. Posibilidades de tratamiento en la AIJ: escalera terapéutica.

La actitud conservadora en su tratamiento ha cambiado desde hace ya más de una década, imponiéndose actualmente el empleo precoz de fármacos que controlen la actividad de la enfermedad y eviten el daño a largo plazo (Tabla V).

Primer escalón terapéutico: antiinflamatorios no esteroideos (AINES)

Se utilizan únicamente como tratamiento sintomático, ya que tienen efectos analgésico, antiinflamatorio y antipirético, al inhibir la ciclooxigenasa (COX) e interferir en la síntesis de prostaglandinas. No modifican la evolución de la enfermedad. Generalmente, se administran de forma precoz en cualquier subtipo de AIJ, ya sea en el debut de la enfermedad hasta su confirmación diagnóstica, como ante brotes de la misma hasta su adecuado control. Son la mejor opción terapéutica para administrar desde Atención Primaria a un niño en el que se sospeche una AIJ, hasta que pueda ser valorado de forma precoz por pediatras especialistas en este campo.

Segundo escalón terapéutico: corticoides

En la AIJ pueden utilizarse de forma oral, intravenosa o intraarticular. Presentan acción antiinflamatoria e inmunosupresora. Cuando existe artritis de una o varias articulaciones y estas se pueden infiltrar fácilmente, el uso de acetónido de triamcinolona disminuye la actividad de la enfermedad, aunque su efecto no dura más de varios meses. En general, los corticoides suelen utilizarse como terapia puente hasta que se obtiene la efectividad de otros fármacos y son una de las terapias de elección para formas graves y con afectación sistémica. Por sus efectos secundarios, se prefiere su uso durante períodos cortos de tiempo y es importante recalcar que los pacientes que realicen un tratamiento con corticoides sistémicos deben recibir suplementos de calcio y vitamina D.

Tercer escalón terapéutico: fármacos modificadores de enfermedad (FAME)

El más usado y con el que se tiene más experiencia en niños es el metotrexato (MTX), un antagonista del ácido fólico que inhibe competitivamente a la enzima dihidrofolato reductasa, con actividad antiinflamatoria e inmunosupresora (a dosis bajas) y antiproliferativa (a dosis altas). Es el fármaco de elección en la AIJ como primer inductor de remisión de la enfermedad y constituye el eje terapéutico fundamental en estos pacientes. En el 2016, se ha publicado en nuestro país un documento de consenso realizado por expertos en el campo de la Reumatología Pediátrica sobre el uso de metotrexato en pacientes con AIJ y sus principales recomendaciones⁽¹⁷⁾. Puede usarse por vía subcutánea u oral, aunque por esta segunda vía su biodisponibilidad es un 10% menor. Tarda en hacer efecto unas 6-8 semanas, alcanzando su máxima efectividad a partir de los 3 meses de tratamiento. Para reducir sus efectos secundarios, se debe administrar ácido fólico unas 24-48 horas después del MTX.

Otros FAME, como la sulfasalazina o leflunomida, pueden usarse en ciertas formas de AIJ, aunque no suelen emplearse mucho en Pediatría.

Cuarto escalón terapéutico: fármacos biológicos

Han supuesto toda una revolución terapéutica en el campo de la Reumatología Infantil. Actúan de forma específica contra las moléculas que producen la respuesta inflamatoria (moléculas de adhesión, citoquinas, linfocitos B o T, etc.) y su uso ha cambiado radicalmente el pronóstico de esta enfermedad. Son fármacos de prescripción hospitalaria y se aplican de forma subcutánea o endovenosa. Se describen, a continuación, los mejor conocidos en Pediatría:

• Antagonistas del Factor de Necrosis Tumoral Alfa (TNF-α): representan el grupo más numeroso y con el que se tiene más experiencia. Existen dos categorías:

– Anticuerpos antirreceptor soluble del TNF: Etanercept.

– Anticuerpos anti TNF: Infliximab, Adalimumab, Golimumab y Certolizumab pegol.

• Antagonistas de interleucina 1 (IL-1): Anakinra y Canakinumab.

• Antagonista de interleucina 6 (IL-6): Tocilizumab.

• Antagonista de linfocitos T: Abatacept.

• Antagonista de linfocitos B: Rituximab.

Debemos saber que antes del inicio de cualquier terapia con MTX o con fármacos biológicos, habrá que solicitar un Mantoux y realizar serologías frente a virus de la hepatitis B, C y VIH (descartar infecciones latentes, ya que pueden reactivarlas). Además, debemos realizar controles analíticos periódicos, con hemograma y bioquímica (detección de posibles citopenias, alteraciones de perfil hepático, autoanticuerpos séricos). Debido a un mayor riesgo de infecciones, será recomendable que estos pacientes mantengan actualizado su calendario vacunal con administración de vacuna antigripal anual (al niño y a sus convivientes) e incluyendo vacunas frente a organismos encapsulados. No deben administrarse vacunas vivas durante dicho tratamiento.

Existen numerosas guías (Americana del 2011, Canadiense del 2016), en las que se explica de forma detallada diferentes posibilidades terapéuticas con sus peculiaridades, según cada categoría de AIJ. Por su extensión, no se describen en este artículo, aunque pueden resultar de interés si se quiere obtener una orientación sobre el tratamiento específico de una situación clínica determinada^(18,19,20).

Tratamiento de la uveítis asociada a AIJ

Inicialmente, está basado en la administración de corticoides y ciclopléjicos tópicos, aunque a menudo se requiere una segunda línea de tratamiento con MTX y, si este no es eficaz, se añade terapia biológica con anti TNF-α (generalmente, Adalimumab), pudiendo utilizar otros fármacos como tratamiento de rescate en casos refractarios (Abatacept, Tocilizumab, Golimumab, Rituximab, etc.), de forma individualizada y en función de la experiencia de cada centro. En el año 2015, se ha publicado un documento de consenso elaborado por expertos en uveítis asociada a AIJ, donde se propone un algoritmo terapéutico y se resume de forma detallada cada opción terapéutica⁽¹⁰⁾.

Tratamiento del SAM

Por la gravedad del cuadro, se recomienda iniciar de forma precoz bolos intravenosos de metilprednisolona a 10-30 mg/kg/día durante 3-5 días consecutivos, seguidos de prednisona oral a 1,5-2 mg/kg/día, con descenso progresivo posterior. Además, son necesarias medidas de soporte como en cualquier situación de riesgo vital. Si no se obtiene respuesta clínica en 24-48 horas desde el inicio del cuadro, se deberá añadir al tratamiento: ciclosporina A oral o endovenosa a dosis de 4-8 mg/kg/día o etopósido a 150 mg/m²/día, siendo, en este caso, todo un reto terapéutico. Cada vez hay más casos publicados con buena respuesta al tratamiento con fármacos biológicos (anti TNF-α y anti IL-1).

Tratamientos complementarios en la AIJ

Se recomienda realizar ejercicio físico de forma periódica y actividades propias de la edad del niño, para mejorar la movilidad articular y potenciar la musculatura. Además, la fisioterapia ocupa un lugar fundamental en la recuperación funcional de estos pacientes. Es importante vigilar también aspectos psicológicos relacionados con cualquier enfermedad crónica, insistiendo en la importancia del apoyo social. Los padres de niños con AIJ deben recibir información detallada de la enfermedad para poder comprender su naturaleza y evolución.

Dentro de la página web de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE), se ofrece información rigurosa sobre la AIJ dirigida a profesionales sanitarios, pacientes y familiares, que puede ser muy útil para comprender mejor la enfermedad y ayudar a estos niños.

Evolución y pronóstico

El pronóstico de la AIJ ha mejorado en los últimos años, debido a los múltiples avances en dicho campo, no obstante, varía mucho en función del subtipo de la enfermedad, el grado de afectación y la respuesta al tratamiento.

El pronóstico de la enfermedad ha mejorado mucho durante las últimas décadas, debido fundamentalmente a:

• Creación de unidades especializadas en el manejo de estos pacientes y derivación precoz a las mismas.

• Utilización racional de corticoides.

• Inicio precoz de tratamiento sistémico de la enfermedad.

• Generalización del uso de fármacos biológicos.

Existen diferentes instrumentos de medida (ACR 30/50/70/90, criterios de remisión de Wallace, JADAS 10; 27; 71) de la actividad de la AIJ que se pueden aplicar para evaluar y monitorizar a los pacientes a lo largo de la evolución de su enfermedad. Como ya se ha comentado, la AIJ oligoarticular es la forma que tiene mejor pronóstico, con un 50% de remisiones a los 5-10 años del inicio del cuadro. Las AIJ poliarticulares suelen tener un curso más agresivo y no remiten espontáneamente, sobre todo, las que tienen un factor reumatoide positivo. La artritis relacionada con entesitis tiene un curso variable y puede evolucionar a espondilitis anquilosante en hasta un 25% de pacientes. La artritis psoriásica remite en el 35% de casos. La AIJ sistémica es la forma más grave y suelen ser pacientes con actividad inflamatoria prolongada y de difícil control, en muchas ocasiones.

Función del Pediatra de Atención Primaria

• El reconocimiento precoz de esta enfermedad es fundamental por parte del Pediatra de Atención Primaria para evitar secuelas y complicaciones a largo plazo.

• Cualquier caso sospechoso de AIJ deberá ser enviado de forma precoz para estudio y seguimiento en centro especializado en Reumatología Pediátrica. Hasta que el niño sea valorado en dicho centro, el Pediatra de Atención Primaria podrá iniciar el estudio de artritis en el niño, realizando un exhaustivo diagnóstico diferencial y pautando tratamiento con AINES. No es adecuado el uso de corticoides, ya que pueden enmascarar otros diagnósticos.

• Es necesario realizar un seguimiento estrecho del calendario vacunal de estos enfermos, teniendo en cuenta que en todo paciente con AIJ que recibe tratamiento inmunosupresor, no se deben administrar vacunas vivas y están especialmente recomendadas la vacunal antigripal anual y vacunas contra organismos encapsulados.

• Es fundamental la vigilancia de las infecciones en pacientes con AIJ, ya que estas pueden ser más frecuentes y graves (si los pacientes están sometidos a tratamiento inmunosupresor) e incluso desencadenar brotes de la enfermedad.

• Los pacientes con AIJ sometidos a tratamiento inmunosupresor deberán realizarse analítica sanguínea cada 3 meses, para monitorización de posibles citopenias y elevación de transaminasas.

• Asegurar de que el paciente con AIJ realiza un seguimiento ocular periódico por oftalmólogo experto en uveítis.

• Acompañar al paciente y sus familiares en el largo camino de esta enfermedad crónica, explicando dicha patología, su evolución y posibles tratamientos, siempre de forma coordinada y conjunta con el especialista en Reumatología Pediátrica.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo según los autores.

1.** Kliegman, Stanton, St. Geme, Schor. Nelson Tratado de Pediatría. 20ª Ed. Elsevier. 2016.

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3.*** Petty, Laxer, Lindsley, Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. 7ª Ed. Elsevier. 2016.

4.*** Petty RE, Southwood TR, Manners P, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: Second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004; 31: 390-2.

5. Thierry S, Fautrel B, Lemelle I, Guillemin F. Prevalence and incidence of juvenile idiopathic arthritis: a systematic review. Joint Bone Spine. 2014; 81: 112-7.

6. Martini A. It is time to rethink juvenile idiopatic arthritis classification and nomenclature. Ann Rheum Dis. 2012; 71: 1437-39.

7. Prakken B, Albani S, Martini A. Juvenile idiopathic arthritis. Lancet. 2011; 377: 2138-49.

8. Swart, Prakken. Understanding inflammation in juvenile idiopathic arthritis: How immune biomarkers guide clinical strategies in the systemic onset subtype. Eur J Immunol. 2016; 46: 2068-77.

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10. Bou R, Adán A, Borrás F, et al. Clinical management algorithm of uveitis associated with juvenile idiopathic arthritis: interdisciplinary panel consensus. Rheumatol Int. 2015; 35: 777-85.

11.** Cassidy J, Kivlin J, Lindsley C, et al. Ophtalmologic examinations in children with juvenile rheumatoid arthritis. Pediatrics. 2006; 117: 1843-5.

12. Jabs DA, Nussenblatt RB, Rosenbaum JT. Standardization of uveitis nomenclature for reporting clinical data. Results of the first international workshop. Am J Ophthalmol. 2005; 140: 509-16.

13. Clarke SL, Sen ES, Ramanan AV. Juvenile idiopathic arthritis associated uveitis. Pediatr Rheumatol Online J. 2016; 14: 27.

14. Remesal Camba A, Merino Muñoz R. Síndrome de activación del macrófago. Protoc diagn ter pediatr. 2014; 1: 49-56.

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16. Ravelli A, Minoia F, Davi S, et al. 2016 Classification Criteria for Macrophage Activation Syndrome Complicating Systemic Juvenile Idiopatic Arthritis: A European League Against Rheumatism/American Collegue of Rheumatology/Paediatric Rheumatology International Trials Organisation Collaborative Initiative. Ann Rheum Dis. 2016; 75: 481-9.

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18. Beukelman T, Patkar NM, Saag KG, et al. 2011 American Collegue of Rheumatology recommendations for the treatment of juvenile idiopathic arthritis: iniciation and safety monitoring of therapeutic agents for the treatment of arthritis and systemic features. Arthritis Care Res. 2011; 63: 465-82.

19. Cellucci T, Guzman J, Petty RE, Batthish M, Benseler SM, Ellsworth JE, et al. Management of Juvenile Idiopathic Arthritis 2015: A position statement from the Pediatric Committee of the Canadian Rheumatology Association. J Rheumatol. 2016; 43: 1773-6.

20. Shenoi S, Wallace CA. Diagnosis and treatment of Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis. J Pediatr. 2016; 177: 19-26.

21. Solís P. Artritis idiopática juvenil (AIJ). Pediatr Integral 2013; XVII(1): 24-33.

Bibliografía recomendada

- Kliegman, Stanton, St. Geme, Schor. Nelson Tratado de Pediatría. 20ª Ed. Elsevier. 2016.

Libro de referencia internacional en Pediatría. Su última edición disponible en español, aborda en los capítulos 155 y 156 las principales características y formas clínicas de la AIJ.

- Petty, Laxer, Lindsley, Wedderburn. Textbook of Pediatric Rheumatology. 7ª Ed. Elsevier. 2016.

Libro de referencia internacional en el campo de la Reumatología Pediátrica. Su última edición en inglés, aborda de forma detallada todas las enfermedades reumáticas infantiles con las últimas actualizaciones en su etiopatogenia y tratamiento.

- Petty RE, Southwood TR, Manners P, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: Second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol. 2004; 31: 390-2.

Artículo que hace referencia a la clasificación de la AIJ utilizada hasta el momento actual.

- Gowdie PJ, Tse SM. Juvenile Idiopathic Arhtritis. Pediatr Clin North Am. 2012; 59: 301-27.

Excelente revisión en inglés de los aspectos más relevantes de esta enfermedad.

- Cassidy J, Kivlin J, Lindsley C, et al. Ophtalmologic examinations in children with juvenile rheumatoid arthritis. Pediatrics. 2006; 117: 1843-5.

Documento en el que se basa a nivel internacional, el seguimiento ocular de los niños afectos de AIJ.

Caso clínico

Niña de 12 años derivada a la consulta desde Atención Primaria en Enero del 2016, por artritis de rodilla derecha y artralgias de dedos de ambas manos de larga evolución.

Anamnesis

Antecedentes familiares: padres sanos. No hermanos. Abuela materna con artritis reumatoide. Prima con enfermedad celíaca. No psoriasis. No enfermedad inflamatoria intestinal. No otros antecedentes reumáticos ni autoinmunes.

Antecedentes personales: embarazo, parto y período neonatal normales. Lactancia materna 6 meses. Beikost sin incidencias. Vacunas al día (incluyendo antineumocócica y meningococo B). No alergias conocidas. Desarrollo psicomotor normal. Desde hace 1 mes ha notado la rodilla derecha inflamada, asociando cojera al levantarse, que mejora progresivamente hasta desaparecer a media mañana. Está mejor por las tardes. Mejoría parcial con AINES. No refiere artritis a otros niveles, aunque si artralgias de dedos de ambas manos desde hace 2-3 años, no sabe si alguna vez con inflamación asociada. No antecedente infeccioso ni traumático. Afebril.

Exploración física

Color normal. No lesiones cutáneas. No masas ni visceromegalias. No adenopatías. Locomotor: rodilla derecha: tumefacta +++ limitada + dolorosa 0. Articulaciones interfalángicas proximales de dedos de ambas manos: tumefactas + limitadas + dolorosas 0 (Fig. 9).

Figura 9.

Micrognatia. No otros puntos dolorosos. No dactilitis. No entesitis. Maniobras sacroilíacas negativas. Fuerza conservada. Dismetría 0,5 cm a favor de extremidad inferior derecha. Marcha con cojera derecha intermitente.

Exploraciones complementarias

• Analítica sangre: hemograma y bioquímica normales (incluyendo transaminasas). PCR: 5 mg/l. VSG: 20 mm. ASLO: 450 UI. ANA: positivos 1/160, FR: negativo, HLA-B27: negativo.

• Microbiología: mantoux negativo. Serologías VHB, VHC y VIH negativas.

• Ecografía rodilla derecha: moderado derrame articular con leve sinovitis asociada (Fig. 10).

Figura 10.

• Artrocentesis rodilla derecha (bajo sedoanalgesia con Kalinox): se extraen unos 40 ml de líquido articular con el aspecto macroscópico que se muestra (Fig. 11).

Figura 11.

Leucocitos: 20.000/mm3 (predominio polimorfonucleares), glucosa normal y proteínas aumentadas. Cultivo del líquido articular negativo.

Tratamiento

Tras resultados microbiológicos que descartan infección latente, con clínica y líquido articular de características inflamatorias, se realizó infiltración de rodilla derecha con acetónido de triamcinolona 40 mg y se inició simultáneamente tratamiento con metotrexato subcutáneo a 15 mg/m2 semanal con suplementos de ácido fólico. Se realizó control analítico al mes del inicio del tratamiento con MTX y, posteriormente cada 3 meses, junto con revisiones en consulta, manteniendo transaminasas normales y reactantes de fase aguda negativos.

Evaluación y tratamiento de la osteoporosis en niños

Temas de FC

J.C. López Robledillo

Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús

Resumen

La osteoporosis es un trastorno esquelético que se caracteriza por disminución de la masa ósea y alteración de la calidad del hueso que conduce a fracturas. Puede tener un origen primario, debido a una anormalidad ósea intrínseca (generalmente, de origen genético), o ser secundaria a una patología médica subyacente y/o su tratamiento. Causas de osteoporosis secundaria, incluyen: inmovilidad, leucemia, enfermedades inflamatorias crónicas, tratamiento con glucocorticoides, hipogonadismo, mal nutrición, etc. La osteoporosis en niños puede cursar de forma silente hasta que se produce una fractura. Una historia de fracturas vertebrales o de fracturas múltiples de bajo impacto son indicadores de fragilidad ósea infantil. En las formas genéticas de osteoporosis, como la osteogénesis imperfecta, pueden estar presentes rasgos faciales característicos: escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta e hipermovilidad. La densitometría de rayos X de doble fotón es la técnica preferida para estudiar la masa ósea en niños y adolescentes. Los resultados obtenidos deberían ajustarse, entre otros, por edad, sexo y tamaño corporal, por lo que se requieren curvas de referencia adecuadas. Las principales medidas a tener en cuenta para la prevención y tratamiento de la osteoporosis en niños y adolescentes son: la práctica deportiva regular, la ausencia de hábitos tóxicos y una alimentación que garantice los aportes necesarios de calcio y vitamina D. El tratamiento farmacológico se basa en el empleo racional de bifosfonatos en niños con formas graves de osteoporosis.

Abstract

Osteoporosis is defined as a bone disorder with low bone mass and altered bone quality leading to fractures, it may be primary due to an intrinsic bone abnormality (usually genetic in origin) or secondary due to an underlying medical condition and/or its treatment. Causes for secondary osteoporosis include immobility, leukemia, inflammatory conditions, glucocorticoid therapy, hypogonadism and poor nutrition. Osteoporosis in children may occur silently until a fracture occurs. A history of axial skeletal fractures or multiple fractures from low biomechanical force may be indicators of skeletal fragility and should raise concern for osteoporosis. In genetic forms of primary osteoporosis, such as osteogenesis imperfecta, exam findings can include characteristic facial features, blue sclerae, dentinogenesis imperfecta, and hypermobility. Dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) is the preferred method for assessing bone mineral content in children and adolescents Obtained results are affected by age, sex, body mass, height, bone age, environmental factors and illnesses The mean values of age matched control group are used as a reference point for diagnosis of osteoporosis. Regular sports, the absence of toxic habits and food to ensure the recommended calcium and vitamin D intake are the main measures to be taken into account for the prevention and treatment of osteoporosis in children and adolescents. Drug treatment is based on the rational use of bisphosphonates in children with severe forms of osteoporosis.

Palabras clave: Osteoporosis pediátrica; Fragilidad ósea; Densitometría ósea; Vitamina D; Bifosfonatos

Key words: Pediatric osteoporosis; Bone fragility; Bone densitometry; Vitamin D; Bisphosphonates

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 160-169

Evaluación y tratamiento de la osteoporosis en niños

Introducción

Las fracturas son relativamente frecuentes en niños mayores y adolescentes y, por lo general, no se deben a un problema de fragilidad ósea; así vemos como, aproximadamente, la mitad de los varones y un tercio de las mujeres antes de los 16 años han sufrido algún tipo de fractura relacionadas, por lo general, con traumatismos de impacto⁽¹⁾. La fragilidad, sin embargo, debe sospecharse ante fracturas de mínimo impacto, en determinados contextos y ante la presencia de determinados hallazgos clínicos o de exploraciones complementarias asociadas que se abordarán a continuación.

La osteoporosis (OP) es una enfermedad generalizada del esqueleto que se caracteriza por una resistencia ósea disminuida, que conlleva un riesgo elevado de padecer fracturas. En adultos, se conoce como “la epidemia silenciosa”, debido a que suele pasar inadvertida hasta que se producen fracturas⁽²⁾. La OP es mucho más frecuente en mujeres después de la menopausia a partir de los 50-55 años⁽³⁾, pero es muy importante recalcar que no solo la padecen adultos y ancianos, también niños y adolescentes la pueden desarrollar.

La prevalencia de OP en Pediatría no está establecida, pero no es una patología infrecuente; como ejemplo, contamos con estudios observacionales que han demostrado como supervivientes de cáncer, una vez finalizado el tratamiento, presentan una masa ósea disminuida. Otros estudios han observado que el 16% de los niños con leucemia linfoblástica aguda⁽⁴⁾ y el 7% de los niños con enfermedades reumáticas sistémicas desarrollan fracturas de compresión vertebral en los 30 días que siguen al diagnóstico⁽⁵⁾.

Aunque existen múltiples definiciones, la conferencia de consenso del National Institutes of Health establece, en el año 2000, que la OP es un: “trastorno esquelético caracterizado por una resistencia ósea alterada que predispone a un riesgo de fractura elevado”⁽⁶⁾.

La resistencia ósea depende fundamentalmente del crecimiento y mineralización del esqueleto, proceso que se inicia durante el desarrollo fetal y continúa a ritmos diferentes durante la infancia y la adolescencia. Poco después, se alcanza el pico máximo de MO que representaría el “capital óseo” del que se dispondrá en la edad adulta. A partir de entonces, la masa ósea se mantiene constante hasta los 40-45 años de la vida, momento en el que empieza a disminuir paulatinamente hasta sobrepasar un determinado valor (umbral de fractura) y entrar en la zona teórica de mayor riesgo de sufrir fracturas (Fig. 1)^(7,8).

Figura 1. Curvas de masa ósea (densidad mineral ósea) normal y alterada.

La MO está determinada fundamentalmente por la genética⁽⁹⁾, pero también lo está por el tipo de alimentación, la actividad física, la exposición solar y el consumo de determinados fármacos, entre otros (Tabla I).

Por tanto, cualquier factor que incida sobre estos determinantes, puede provocar alteración de la calidad ósea, que se traducirá en disminución de la resistencia del hueso y, por tanto, en un aumento de su fragilidad⁽¹⁰⁾.

La osteoporosis primaria ocurre debido a un defecto esquelético intrínseco de origen genético o idiopático. La mayoría de los casos de fragilidad ósea genética, se deben a mutaciones en los genes del colágeno tipo I (COL1A1 y COL1A2) que corresponden a diferentes tipos de osteogénesis imperfecta (OI). La historia familiar o la presencia de determinados rasgos característicos, como: escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta, laxitud ligamentaria y deficiencia auditiva, nos orientan al diagnóstico⁽¹¹⁾, pero su ausencia no lo descarta, por lo que ante un niño con fracturas de repetición sin una enfermedad crónica subyacente, debemos sospechar OI.

La osteoporosis juvenil idiopática es otra forma rara de osteoporosis primaria y es un diagnóstico de exclusión, se presenta típicamente antes de la pubertad y espontáneamente remite después de la pubertad. Sus características son: dolor de hueso, dificultades para caminar y fracturas metafisarias y vertebrales⁽¹²⁾.

La osteoporosis secundaria se produce en enfermedades crónicas, debido a los efectos del proceso de la enfermedad sobre el esqueleto, su tratamiento o por ambas circunstancias⁽¹³⁾. Como ejemplos tenemos: anorexia nerviosa⁽¹⁴⁾, malnutrición, inmovilidad prolongada⁽¹⁵⁾, hipogonadismo, enfermedades tumorales⁽¹⁶⁾, enfermedades inflamatorias crónicas⁽¹⁷⁾, tratamiento prolongado con glucocorticoides⁽¹⁸⁾, anticonvulsivantes, etc.

La tabla II enumera algunas de las condiciones más frecuentes que resultan en la reducción de la masa ósea en los niños.

Evaluación de la masa ósea

La masa ósea puede evaluarse mediante diversas técnicas que se han ido desarrollando con el paso del tiempo. La densitometría dual fotónica de Rayos X se considera en la actualidad válida y fiable para el estudio de la masa ósea en niños y adolescentes con mínima radiación. Otras técnicas, como la ecografía y la tomografía, no están suficientemente validadas en la actualidad, reservándose para casos determinados.

A continuación, se exponen las técnicas más habituales para el estudio de la masa ósea.

Densitometría

La densitometría obtenida mediante absorcimetría dual fotónica de Rayos X (DEXA) constituye el procedimiento más adecuado para la cuantificación de la masa ósea. Se trata de una prueba cómoda, precisa, incruenta y que aporta escasa radiación.

La masa ósea no es una medida de densidad volumétrica real, ya que se cuantifica como contenido mineral óseo en gramos por área de superficie ósea seleccionada. Este hecho se debe tener en cuenta, ya que los huesos de los niños, a diferencia de los adultos, no crecen y modelan de forma uniforme en las tres dimensiones con el paso del tiempo. De esta manera, se tiende a sobrestimar la masa ósea en niños grandes y a infraestimar en los pequeños⁽²⁰⁾.

En población adulta, la densidad mineral ósea (DMO) se expresa comúnmente como “puntuación T”, que es un parámetro que se define, como la desviación estándar de la DMO del paciente en un momento determinado, con respecto a la DMO del pico de masa ósea considerado como normal que se alcanza, por lo general, a los 20 años.

Según la recomendación oficial de la International Society of Clinical Densitometry en niños y adolescentes, debido a que todavía no se ha alcanzado el pico de masa ósea, la DMO debe expresarse como “puntuación Z” que representa la masa ósea ajustada según edad, sexo y tamaño corporal (en ocasiones, también se ajusta por raza).

Aunque los datos basados en la población, sobre la relación entre la DMO y el desarrollo de fractura, siguen siendo limitados, se dispone de curvas de referencia poblacionales para la masa ósea de columna lumbar y cuello femoral, fundamentalmente^(21-24).

En niños y adolescentes, se puede evaluar mediante densitometría, tanto el esqueleto axial (habitualmente, columna lumbar) como el periférico (cadera, extremo distal del radio, etc.), existiendo la posibilidad de realizar una evaluación corporal total que puede incluir partes blandas. Esta última opción se reserva para el estudio de enfermedades crónicas que cursan con malnutrición o presentan déficits musculares o esqueléticos.

En la práctica clínica habitual, la evaluación de la columna lumbar es la recomendable, dada la variabilidad existente en la masa ósea de la cadera en niños en crecimiento⁽²⁵⁾.

El seguimiento de la masa ósea se recomienda realizar con carácter anual, pero el intervalo mínimo podría fijarse a partir de 6 meses.

En la figura 2, se muestra un ejemplo de un informe de resultado de la densitometría de columna vertebral lumbar realizada a un paciente de riesgo.

Figura 2. Informe de una densitometría dual fotónica de Rx de columna lumbar.

Obsérvese en este informe, que la densidad mineral ósea (DMO) de la totalidad de 4 vértebras lumbares consecutivas se expresa en 0,539 g/cm² y que la puntuación Z corresponde a -1,6 desviaciones estándar por debajo de la media de una población normal española ajustada por edad y sexo.

Se objetiva una puntuación Z de -1,6 que es considerada normal en relación a un grupo poblacional de la misma edad y sexo.

Las indicaciones para realizar una evaluación de la masa ósea mediante densitometría han de tener en cuenta fundamentalmente el riesgo del desarrollo de fracturas, como son: la edad del paciente en el momento de la fractura, presencia de antecedentes familiares de fragilidad ósea, enfermedad subyacente grave y recibir tratamientos osteopenizantes.

En la tabla III, se relacionan las principales indicaciones propuestas para realizar una densitometría ósea según la Academia Americana de Pediatría (AAP).

Hay que tener en cuenta que la evaluación de la MO no nos informa sobre la fortaleza ósea del niño y que la presencia de un contenido mineral óseo disminuido no siempre es indicativa de osteoporosis.

Ecografía y tomografía

En la actualidad, disponemos de otros métodos para cuantificar la MO, como son: la ecografía de calcáneo y de falanges y la tomografía computerizada cuantitativa (qCT), que puede ser periférica (pQCT) para evaluar miembros inferiores con menos radiación^(27-30).

Histología

En casos seleccionados, estaría indicada la realización de una biopsia ósea en ilíaco, para realizar estudio histomorfométrico.

En la tabla IV, se exponen las principales técnicas que se han empleado para la valoración de la masa ósea. Debemos hacer hincapié en que la densitometría ósea (DEXA) es la que se considera más idónea y debe siempre ajustarse a una población de referencia adecuada.

Diagnóstico

En muchos casos, la fragilidad ósea cursa de forma asintomática hasta que se produce una fractura y aparece dolor, alteraciones de la postura o la marcha, deformidades del raquis, etc. Pacientes con osteoporosis juvenil idiopática suelen presentar dolor mecánico de instauración gradual, habitualmente en miembros inferiores que suele definirse como disconfort para caminar.

No es infrecuente un historial de fracturas previas o que el paciente aporte radiografías o densitometrías alteradas sugestivas de desmineralización o defecto en la formación ósea, que nos pueden hacer sospechar fragilidad ósea.

En otras ocasiones, se objetivarán síntomas y signos de una enfermedad subyacente, ya sea esta genética o adquirida, relacionable con el desarrollo de OP.

Cuando se produce una fractura o se constata el haberla padecido, es importante tener en cuenta sus características de presentación, para determinar si puede ser patológica o “significativa”, para ello, hay que tener en cuenta el número de fracturas, su mecanismo de producción y localización.

En niños, las fracturas de cadera, fémur y vertebrales son raras, por lo que su presencia siempre debe alertarnos. Así mismo, las fracturas que se producen espontáneamente, o suceden ante mínimo traumatismo o manipulación, igualmente nos harán pensar en que son patológicas y, por tanto, existe fragilidad ósea.

La exploración de un paciente con OP, por lo general, es normal, pero pueden objetivarse determinados hallazgos, como talla baja y cifosis o cifoescoliosis, cuando se afecta el raquis. Las deformidades de huesos largos son características de formas graves de las enfermedades metabólicas óseas. Anomalías torácicas, como pectus carinatum o excavatum, también pueden estar presentes. Con respecto a la movilidad, tanto la hiperlaxitud articular como la hipomovilidad, pueden estar presentes en enfermos con fragilidad ósea. También, puede objetivarse alteración de la marcha o de la postura consecuencia del dolor óseo.

En los síndromes de fragilidad ósea hereditaria, son característicos: determinados rasgos faciales, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hiperlaxitud, etc.

La Organización Mundial de la Salud establece para el diagnóstico de OP en la población adulta, valores de DMO de, al menos, 2,5 desviaciones estándar por debajo del pico de MO considerado normal en adultos jóvenes sanos del mismo sexo y raza.

En niños y adolescentes, esta definición técnica no es apropiada, ya que todavía no se ha alcanzado el pico de MO y, por tanto, no se puede referenciar a dicho valor normalizado. Se impone, por tanto, una definición operativa como la propuesta por ISCD^(31,32,33), en la que se requiere la presencia de cualquiera de los siguientes:

1. Al menos, una fractura vertebral (aplastamiento) en ausencia de enfermedad local o traumatismo de alta energía.

2. Historia de fractura clínicamente significativa y una puntuación Z de la DMO ≤ -2,0.

Por fractura clínicamente significativa se entiende la presencia de, al menos, una de las situaciones siguientes:

• Dos o más fracturas de hueso largo hasta los 10 años de edad.

• Tres o más fracturas de hueso largo en cualquier edad hasta 19 años de edad.

Es muy importante tener en cuenta que valores de puntuación Z de la masa ósea > -2,0, no excluyen la posibilidad de una situación de fragilidad esquelética con riesgo elevado de fractura, por lo tanto, el diagnóstico de osteoporosis en niños y adolescentes no debe hacerse basándose únicamente en criterios técnicos (densitométricos).

A diferencia de los adultos, donde la osteopenia se define como una puntuación T entre -1 y -2,5, el uso del término “osteopenia” no es apropiado en niños, recomendándose en su lugar, la expresión “masa ósea disminuida para la edad cronológica”.

En la figura 3, se diagrama la actitud que debe tenerse en cuenta para realizar un diagnóstico correcto de osteoporosis según las recomendaciones de expertos.

Figura 3. Orientación diagnóstica de osteoporosis infantil.

Manejo práctico de la fragilidad ósea

El estudio de un paciente con fragilidad ósea o sospecha de padecerla ha de iniciarse mediante una anamnesis dirigida y exploración física pertinente para determinar el estatus de salud ósea.

Los principales factores que han de tenerse en cuenta, se detallan en la tabla V.

A continuación, dependiendo de los hallazgos clínicos objetivados, se valorarán las exploraciones complementarias que se detallan en la tabla VI, que nos permitan caracterizar el estatus de fragilidad ósea y diagnosticar OP si está presente.

La determinación de calcio y creatinina en orina (de segunda micción preferiblemente), puede ser útil para valorar la ingesta de calcio y la posibilidad de hipercalciuria.

La fosfatasa alcalina (total o ósea) y la osteocalcina son marcadores de formación ósea.

La deoxypyridinolina, N-telopeptido del colágeno tipo I (NTx), C-telopeptido del colágeno tipo I (CTx) y la creatinina urinaria son marcadores de resorción ósea.

Los marcadores bioquímicos de remodelado óseo, aunque se han empleado en determinadas situaciones⁽³⁴⁾, su uso clínico habitual es limitado, dado que no existen datos normativos que faciliten su interpretación adecuada.

En ocasiones, las determinaciones de laboratorio pueden orientar a determinados diagnósticos como, por ejemplo: hiperparatiroidismo secundario (Ca sérico normal o elevado con niveles de P normales o disminuidos y PTH elevada), hipoparatiroidismo (Ca disminuido y P normal o elevado con PTH disminuida), pseudohipoparatiroidismo (Ca disminido, P normal y PTH normal o elevado).

Los niveles de magnesio (Mg) proporcionan un índice del contenido corporal total de Mg. Si está disminuido puede inhibir la secreción y funcionamiento normal de la PTH.

Prevención y tratamiento

Medidas generales

La práctica deportiva regular, la ausencia de hábitos tóxicos y la alimentación que garantice los aportes de calcio y vitamina D recomendados, son las principales medidas que han de tenerse en cuenta para la prevención y tratamiento de la osteoporosis en niños y adolescentes.

La actividad física y el ejercicio habitual^(35,36) son las primeras medidas que han de tenerse en cuenta, cuando esto sea posible. Por ello, se debe fomentar la práctica deportiva en cualquier grupo de edad.

La alimentación debe ser variada y equilibrada, favoreciendo el consumo de lácteos y derivados para garantizar los aportes considerados beneficiosos para nuestro metabolismo óseo. No debemos olvidar que la leche humana es la fuente óptima de calcio en los primeros meses de vida.

La exposición solar favorece la síntesis adecuada de vitamina D, esencial para el metabolismo óseo, por ello debe promoverse siempre que se pueda, 10-15 minutos al día podrían ser suficientes.

Tanto el consumo de tabaco como el consumo excesivo de cafeína (café y refrescos de cola) se han asociado con una mala salud ósea.

Calcio

Dentro de los factores nutricionales, el calcio es el más importante. La capacidad de absorción del calcio dietético depende, entre otros: de la cantidad ofertada, del contenido en vitamina D, de la relación calcio/fósforo y de la presencia en los alimentos de sustancias que favorezcan o interfieran en esta. En general, la biodisponibilidad es baja, no superando el 30% en la leche. Estas variaciones parecen depender del efecto favorecedor de la lactosa, la caseína y la relación Ca/P en la primera y la presencia de fitatos y otros componentes de la fibra, que interfieren la absorción, en la segunda. Por otra parte, el contenido en vitamina D, al favorecer la absorción intestinal del Ca, también influye decisivamente.

Las necesidades de calcio para cada grupo de edad se exponen en la tabla VII, y dependen de los requerimientos fisiológicos variables con el crecimiento y desarrollo.

Durante este periodo, es importante la dieta rica en lácteos y derivados que garantice un aporte de calcio adecuado para la correcta salud esquelética, sabiendo que existe controversia sobre la eficacia de esta intervención aislada para prevenir las fracturas por fragilidad. En este sentido, se ha constatado que los suplementos de calcio no repercuten de forma significativa en la densidad mineral ósea⁽³⁷⁾.

La adquisición de hábitos de alimentación saludable a edades tempranas se asocia al consumo adecuado de calcio en edades posteriores.

Es importante tener en cuenta que la suplementación dietética de calcio durante la preadolescencia puede ser un factor clave para optimizar el pico de masa ósea⁽³⁹⁾.

Vitamina D

La vitamina D desempeña un papel importante en la regulación del metabolismo Ca/P, mejorando la absorción intestinal y renal de ambos.

La exposición solar es el principal estímulo para la síntesis cutánea de vitamina D mediante la transformación de su provitamina.

Se recomienda un aporte diario adecuado de vitamina D a toda la población, ya sea a través de la dieta o mediante suplementos, según la tabla VIII.

Se ha intentado correlacionar la masa ósea con niveles adecuados de vitamina D⁽⁴⁰⁾, sin embargo, no hay evidencia suficiente sobre su efecto en la reducción del riesgo de fractura por fragilidad ósea.

Se recomienda suplementación con vitamina D en las siguientes situaciones:

• Recién nacidos hasta finalizar el primer año. En forma medicamentosa, si es lactado al pecho, y mediante la utilización de fórmulas enriquecidas si la lactancia es artificial.

• Niños de 1 y 2 años que deben tomar productos lácteos desnatados (historia familiar de obesidad, dislipidemia o accidentes cardiovasculares).

• Niños mayores que toman menos de un litro diario de leche sin fortificar en vitamina D.

• Adolescentes que no llegan a tomar 400 UI diarias. En estos casos, se aconsejan productos lácteos u otros alimentos fortificados con vitamina D.

• Los niños con riesgo especial de deficiencia en vitamina D (malabsorción, tratamiento con anticomiciales) deben recibir diariamente dosis más altas en función de la tasa sérica de 25-OHCC. Se aconseja monitorizar esta vigilancia cada 3 meses.

• Todos los niños cuya tasa de 25-OHCC sea inferior a 50 nmol/l hasta su normalización.

El nivel de 25 OH vitamina D se considera el mejor indicador de vitamina D en el organismo, aunque en niños, no existe acuerdo sobre los niveles deseables. Se asume, en general, que valores de 50 ng/ml son adecuados y seguros.

En adultos, se considera deficiencia en vitamina D, tasas de 25-OHCC inferiores a 50 nmol/ (o < 20 ng/ml); mientras que, por encima de 80–75 nmol/ (>30 ng/ml) está asegurada la suficiencia y, aunque no hay consenso sobre las citadas cifras en niños, es aconsejable mantener niveles por encima de 50 nmol/l⁽⁴¹⁾.

Bisfosfonatos

El tratamiento farmacológico de la osteoporosis se basa fundamentalmente en el empleo de bifosfonatos; dado que, aunque fuera de ficha técnica, son los agentes que se han empleado con mayor frecuencia. Su eficacia y seguridad no están totalmente determinadas; por lo que su uso debe considerarse en casos seleccionados, como las formas graves de osteoporosis primaria o la presencia de fracturas significativas en las formas secundarias.

Son análogos sintéticos de los pirofosfatos presentes en la estructura ósea, que se unen a la hidroxiapatita inhibiendo la reabsorción ósea mediada por los osteoclastos. A dosis elevadas, también tienen acción osteoblástica. Constituyen un grupo heterogéneo y difieren en su mecanismo de acción y efectos clínicos. En el ámbito pediátrico, su uso se ha centrado fundamentalmente en el tratamiento de las formas graves de osteogénesis imperfecta con pamidronato intravenoso. Paulatinamente, se ha ido generando experiencia en la prevención y tratamiento de la osteoporosis secundaria (inmovilización prolongada en patología neuromuscular y tratamiento esteroideo, fundamentalmente), pero existe poco consenso en cuanto al tipo de bifosfonato a utilizar, dosis, forma de administración más adecuada y duración del tratamiento^(42-51). Los efectos secundarios a largo plazo, aún no son totalmente conocidos, por lo que debemos ser cautos a la hora de utilizarlos en este tipo de pacientes en crecimiento y, sobre todo, en las niñas al llegar a la edad fértil.

En la tabla IX, se exponen los principales bifosfonatos utilizados en el tratamiento de la osteoporosis en la edad pediátrica.

Otros fármacos

Denosumab

Se trata de un anticuerpo monoclonal humano (IgG2) que se dirige y se une con gran afinidad y especificidad al RANKL (ligando de receptor activador para el factor nuclear kappa B), impidiendo la activación de su receptor, RANK, en la superficie de los precursores de los osteoclastos y en los osteoclastos. Al impedir la interacción del RANKL/RANK, se inhibe la formación, la función y la supervivencia de los osteoclastos, lo que, a su vez, provoca la disminución de la resorción ósea en el hueso trabecular y cortical.

Se ha empleado en pacientes con formas graves de osteogénesis imperfecta, como alternativa a los bisfosfonatos. Se administra semestralmente por vía subcutánea. En la tabla X, se detallan sus características.

Datos clave

1. La OP es muy frecuente en la población adulta a partir de una determinada edad y se considera una epidemia silenciosa. En niños y adolescentes con enfermedades crónicas no es infrecuente, existiendo un riesgo elevado de fracturas que impactan en la capacidad funcional y calidad de vida de pacientes y familiares.

2. En niños, las fracturas de cadera, fémur y vertebrales son raras, por lo que su presencia siempre debe hacernos sospechar fragilidad. Las fracturas espontáneas, o que suceden ante mínimo traumatismo o manipulación, igualmente nos harán pensar que son patológicas.

3. Una historia de fracturas de repetición en un niño, debe hacernos sospechar un síndrome hereditario de fragilidad ósea, una vez que se haya descartado un proceso secundario. Se ha de tener en cuenta que un estudio genético negativo no descarta el diagnóstico de osteogénesis imperfecta.

4. El pico de masa ósea se produce en la adolescencia tardía, por lo que es importante tener en cuenta que la calidad de hueso acumulada durante la infancia y juventud actúa protegiendo contra la aparición de osteoporosis y fracturas en la edad adulta. El ejercicio físico y los aportes suficientes de calcio en los años preadolescentes pueden ser un factor clave para optimizar el pico de masa ósea.

5. El desarrollo de osteoporosis en la edad adulta puede verse condicionada por el estado nutricional durante la infancia, especialmente en lo referente a los aportes de calcio y vitamina D.

6. El método ideal para evaluar la masa ósea es la densitometría dual fotónica de rayos X (DEXA), pero debe interpretarse con cautela, dependiendo del contexto del paciente y de su historial de fracturas. El área anatómica que debe evaluarse preferentemente es la columna lumbar.

7. El diagnóstico de OP debe realizarse teniendo en cuenta las recomendaciones internacionales vigentes, considerando que no siempre es necesaria la densitometría ósea para establecerlo.

8. Las medidas generales, como: una dieta adecuada rica en lácteos y derivados, el ejercicio regular, la exposición solar y evitar tóxicos, como alcohol y tabaco, son claves para la prevención y tratamiento de la fragilidad ósea.

9. Los suplementos de calcio y vitamina D se realizarán para satisfacer las necesidades recomendadas por expertos. No está indicado monitorizar los niveles de vitamina D en niños sanos. La exposición solar sigue siendo la fuente principal de síntesis de esta vitamina.

10. En la actualidad, se dispone de experiencia creciente para el tratamiento de formas graves de OP con fármacos antiresortivos. Los bisfosfonatos, tanto orales como IV, han demostrado eficacia y seguridad en niños y adolescentes, aunque su indicación no figura todavía en ficha técnica.

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Los asteriscos reflejan el interés del artículo según los autores.

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Revisión sobre la adquisición de la masa ósea en niños y adolescentes, mediante medidas generales que el pediatra debe conocer dado su papel relevante para lo optimización de la salud ósea en la población infantil.

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Posicionamiento de la Asociación Española de Pediatría, con recomendaciones para la valoración de necesidades de Ca y vitamina D y el uso racional de suplementos e ingestión de productos fortificados.

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Excelente revisión sobre osteoporosis pediátrica. Se establece la importancia de la adquisición del pico de masa ósea y su conservación, abordando los diferentes determinantes de la masa ósea, con especial énfasis en los aspectos nutricionales. También, se detallan los métodos de evaluación de la masa ósea, destacando los métodos no radiológicos, como la densitometría ósea y algunos valores normativos existentes al respecto.

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Revisión muy completa sobre la fragilidad ósea en niños y adolescentes. Se revisan las causas secundarias de osteoporosis y su manejo adecuado mediante su correcto diagnóstico y tratamiento.

Caso clínico

Paciente de 9 años de edad.

Motivo de consulta: dolor intenso en región dorsal.

Antecedentes familiares: fractura de cadera osteoporótica en abuela paterna. Hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo en madre.

Antecedentes personales: gestación 36 semanas, parto eutócico. PRN: 2,100 g. Lactancia artificial. Enfermedades previas: artritis idiopática juvenil sistémica diagnosticada a los 3 años y 6 meses de edad que ha cursado en forma de brotes, en número de 2-3 durante los dos primeros años, predominando las manifestaciones sistémicas (fiebre, exantema y anemización). Estos brotes requirieron para su control, el empleo de glucocorticoides a dosis altas. Al tercer año de evolución, presentó nuevo brote sistémico con: fiebre, pericarditis y poliartritis de grandes y pequeñas articulaciones. Se inició tratamiento con metotrexate subcutáneo y glucocorticoides a dosis de 1,5 mg/kg/día durante dos semanas, con lo que se controló parcialmente la enfermedad y se comienza deprivación esteroidea manteniendo el metotrexate a su máxima dosis.

Historia actual: paciente que acude fuera de cita a la consulta de Reumatología, por presentar dolor de instauración aguda en región dorsolumbar desde hace 2 días. Se acompaña de limitación para la movilidad y le impide realizar sus actividades cotidianas, obligándole a permanecer en cama. El dolor se alivia parcialmente con reposo y analgésicos y no se acompaña de fiebre ni alteración del estado general. Es la primera vez que le ocurre y no se acompaña de fiebre ni manifestaciones generales. Está en tratamiento con prednisona 7,5 mg al día, desde hace 10 días (semanas antes había recibido dosis de hasta 45 mg/día con deprivación rápida) y metotrexate 15 mg semanales por vía subcutánea.

No refiere dolor ni tumefacción articular a ningún nivel en las dos semanas previas, siendo su capacidad funcional normal.

Exploración física: buen estado general. Afebril. Peso, talla. Adenopatías laterocervicales rodaderas de 1,5 cm. No exantemas. ACP normal. Abdomen: hepatoesplenomegalia.

Musculoesquelético:

• Marcha no se explora por dolor.

• Actitud fetal en cama.

• Movilidad cervical conservada sin puntos dolorosos.

• Rectificación lordosis fisiológica lumbar.

• Dolor a la palpación en apófisis espinosas D10-L1 con contractura musculatura paravertebral.

• Maniobras sacroilíacas sin hallazgos patológicos.

• Maniobras de elongación ciática normales.

• No debilidad muscular, ROT presentes y simétricos.

• No signos inflamatorios articulares.

• Atrofia ambos cuádriceps.

Analítica urgente: hemograma y PCR normales.

Radiología: Rx columna dorsal y lumbar: cuerpos vertebrales explorados con platillos bien definidos y refuerzo de la trabeculación. Pérdida significativa de altura de cuerpos vertebrales D11 y L3 sin esclerosis ni alteración en partes blandas adyacentes Conclusión: osteoporosis, colapsos vertebrales aislados D11 y L3.

Juicio clínico: dorsalgia aguda por aplastamientos vertebrales. Artritis idiopática juvenil sistémica sin actividad en la actualidad.

Diagnóstico diferencial de las inflamaciones articulares

Temas de FC

P. Fernández Fraga, S. Murias Loza

Sección de Reumatología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz

Resumen

La cojera y otros síntomas músculo-esqueléticos son una causa frecuente de consulta en Pediatría, a veces, como consecuencia de una artritis. Se define artritis (o su sinónimo sinovitis), como: la tumefacción de una articulación y/o la limitación con dolor. Se considera monoartritis, la inflamación de una sola articulación, y poliartritis la de dos o más. El diagnóstico diferencial de artritis es amplio, incluyendo etiologías: infecciosas, inflamatorias (artritis idiopática juvenil y otras enfermedades reumáticas), ortopédicas y tumorales. En función de la anamnesis y la exploración física, podemos orientar las pruebas complementarias para llegar al diagnóstico correcto y guiar el tratamiento adecuado.

Abstract

Limping and other musculoskeletal symptons are common in paediatric practice, occasionally as arthritis. Arthritis (or sinovitis) is defined as: swelling of the joint, or painful limitation. Monoarthritis refers to a single joint afection whereas polyarthritis means afection of ≥2 joints. Differential diagnosis of arthritis is broad, and mainly includes infectious, inflammatory, orthopedic and malignant ethiology. Data obtained by history taking and physical examination allow to suspect the cause of arthritis, leading to perform the appropriate additional tests to achieve an accurate diagnosis and guide therapeutic approach.

Palabras clave: Monoartritis; Poliartritis; Artritis idiopática juvenil; Artritis séptica; Sinovitis transitoria de cadera

Key words: Monoarthritis; Polyarthritis; Juvenile idiopathic arthritis; Septic arthritis; Post-infectious arthritis; Transient sinovitis of the hip

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 154-159

Diagnóstico diferencial de las inflamaciones articulares

Introducción

La artritis (o sinovitis) se define por la presencia de tumefacción articular y dos o más de los siguientes síntomas o signos: limitación, dolor o calor. Las artralgias aisladas corresponden a dolor articular sin otros signos inflamatorios. Es de especial relevancia la diferenciación entre monoartritis y poliartritis. El papel del pediatra de Atención Primaria consiste en detectar los síntomas y signos de artritis y derivarlos a un Servicio de Urgencias o al especialista adecuado.

Anamnesis

Interesa conocer las características de la artritis, los síntomas asociados, así como los antecedentes personales y familiares.

La historia clínica debe recoger:

• Tiempo de evolución (aguda vs crónica).

• Patrón de aparición en las poliarticulares: simultáneo (virales), aditivo (artritis idiopática juvenil [AIJ]) o migratorio (fiebre reumática).

• Características del dolor:

- Intensidad: en general, las artritis inflamatorias crónicas son menos dolorosas que las artritis sépticas.

- Relación con el ejercicio físico/reposo: las artritis inflamatorias empeoran con el reposo y mejoran con la actividad.

• Rigidez (entumecimiento) tras el reposo, propia de las inflamatorias.

• Asociación con entesitis.

• Síntomas generales (diarrea, fiebre, exantema, anorexia o pérdida de peso) que acompañan a procesos infecciosos, tumorales o inflamatorias.

• Presencia de cojera: esta constituye un mecanismo de protección frente al dolor, en ocasiones, incluso rechazando la deambulación. En Reumatología pediátrica, la cojera representa el 45% de los motivos de consulta, siendo de etiología inflamatoria en el 22% de los casos, infecciosa en el 17%, por sinovitis transitoria de cadera en el 13% y una miscelánea en el 48%⁽¹⁾. Episodios previos de cojera orientan a enfermedad de Perthes.

• Infecciones digestivas o respiratorias concurrentes o previas orientan a sinovitis transitoria o artritis post-infecciosa.

• Antecedentes traumáticos: en ocasiones, la caída es la consecuencia (y no la causa) de una artritis previa no diagnosticada.

• Antecedentes familiares: psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal (EII), espondilitis anquilosante u otras enfermedades de base inmunológica.

Exploración física

Debe incluir el examen físico general y el músculo-esquelético, valorando todas las articulaciones, la marcha y la actitud espontánea del paciente.

• Examen general: constituye un pilar en el diagnóstico diferencial. La presencia de exantemas y visceromegalias indican infección viral y, más rara vez, AIJ sistémica, síndrome de activación macrofágica (SAM) o procesos oncológicos. La existencia de debilidad muscular orienta a miopatía y los hematomas de características atípicas a trastornos de la coagulación o maltrato. El hallazgo de una puerta de entrada orienta a un origen séptico en caso de artritis/osteomielitis.

• Examen músculo-esquelético: no es infrecuente que la exploración del sistema músculo-esquelético se obvie^(2,3). Es imprescindible valorar la actitud espontánea del niño: por lo general, las articulaciones inflamadas se colocan espontáneamente en posición antiálgica. A continuación, se exploran todas las articulaciones de forma sistemática, dejando para el final las inflamadas⁽⁴⁾. La inflamación de piel y tejidos blandos suprayacentes a una articulación puede dar lugar a movilización dolorosa y simular una artritis (típico de urticaria). Es útil comparar con la extremidad contralateral para apreciar diferencias de tamaño, color y temperatura. Por último, siempre hay que observar la marcha para determinar el origen de la cojera (neurológica, antiálgica). Por otro lado, existen signos que orientan a una evolución crónica de la artritis: dismetrías (la extremidad afectada acelera temporalmente el crecimiento), hipotrofia de grupos musculares y deformidades.

Pruebas complementarias

Deben realizarse según la sospecha clínica alcanzada tras la anamnesis y exploración física. No hay “pruebas reumáticas” generales.

Se deben solicitar en función del diagnóstico de sospecha que la anamnesis y la exploración física sugieran. Cabe mencionar que la sinovitis transitoria de cadera (STC) es la única etiología de monoartritis en la que no es necesario realizar análisis de sangre ni de líquido articular, siempre que los datos clínicos (edad > de 4 años y ausencia de fiebre) apoyen el diagnóstico⁽⁵⁾. La radiografía convencional excluye procesos ortopédicos.

Laboratorio

• Analítica de sangre con: hemograma, bioquímica, incluyendo función hepática y renal, proteína C reactiva (PCR) y velocidad de sedimentación globular (VSG).

• El estudio inmunológico solo interesa en las artritis de etiología inflamatoria crónica. Aunque los anticuerpos antinucleares (ANAs), el factor reumatoide (FR) y el HLA-B27 forman parte de los criterios actuales de clasificación de la AIJ, pueden ser positivos en niños sanos. Los anticuerpos anti-estreptolisina O (ASLO) han perdido interés en la actualidad, pues solo indican una infección reciente por estreptococo; además, la prevalencia de fiebre reumática es a día de hoy muy baja en países desarrollados⁽⁶⁾.

• La artrocentesis permite el estudio de líquido articular (Tabla I). Es imprescindible en toda monoartritis (con la excepción de la sinovitis transitoria de cadera) y, si es posible, antes de comenzar el tratamiento antibiótico.

- El líquido sinovial normal es amarillo transparente, con menos de 2.000 leucocitos/µL.

- El líquido purulento de la artritis séptica posee abundantes leucocitos, generalmente >50.000/µL.

- Los líquidos inflamatorios y los de las artritis víricas y post-infecciosas son amarillos y turbios, con cifra alta de leucocitos (típicamente en torno a 10.000-20.000/µL), aunque menor que en las sépticas.

- Un líquido hemático puede corresponder a punción traumática, trastornos de la coagulación o alteraciones sinoviales, como la sinovitis villonodular o el hemangioma sinovial.

Microbiología

El estudio microbiológico constituye un punto clave en el estudio de las artritis relacionadas con infección. Incluye: serologías virales, hemocultivo, coprocultivo si diarrea, frotis faríngeo en caso de amigdalitis y análisis de líquido articular con Gram, cultivo y RCP (reacción en cadena de la polimerasa). Es destacable la mejoría en el diagnóstico etiológico que ha supuesto la implementación de la RCP en agentes como K. kingae y otros⁽⁷⁾. No es necesario investigar de entrada otras etiologías más raras en nuestro medio, como la brucelosis o la enfermedad de Lyme. El Mantoux es útil, tanto para el estudio de artritis con evolución inesperada, como para el estudio previo al tratamiento con ciertos fármacos.

Pruebas de imagen

• Ecografía: se ha consolidado como una de las principales herramientas del reumatólogo infantil, al tratarse de una exploración inocua, barata y accesible. Ha demostrado tener mayor sensibilidad que la exploración física en la detección de artritis⁽⁸⁾.

• Rx convencional: en la mayor parte de las ocasiones, solo permite excluir patología. En las artritis inflamatorias crónicas, muestra el daño secundario a la actividad prolongada (disminución del espacio articular, erosiones y alteraciones del crecimiento óseo).

• Otras: la gammagrafía ósea (Fig. 1) es, por un lado, poco rentable en el diagnóstico de artritis, pero tiene alta sensibilidad en localización de lesiones inflamatorias óseas (osteomielitis, fracturas o tumores) sin distinguir etiología.

Figura 1. Gammagrafía ósea con Tecnecio 99, mostrando sacroilitis izquierda.

La resonancia magnética tiene como inconvenientes la menor disponibilidad y la frecuente necesidad de anestesia general, lo que limita su uso. La tomografía computerizada es útil en sospecha de determinadas patologías óseas, pero la alta radiación la excluye como prueba de imagen de primer escalón.

Diagnóstico diferencial de monoartritis

Relacionada con infección

Sinovitis transitoria de cadera

Cuadro autolimitado en niños de 3-9 años, de causa desconocida. La clínica típica permite el diagnóstico y limita las exploraciones complementarias.

Actualmente, se considera una artritis inflamatoria idiopática⁽⁵⁾. Es, tras los traumatismos, la causa más frecuente de cojera en un servicio de Urgencias. Afecta a niños entre 3 y 9 años, generalmente varones, apareciendo dolor de intensidad variable y de forma brusca en la región de la ingle, que, en ocasiones, se expresa en muslo o rodilla ipsilateral. Los niños presentan cojera o rechazo de la deambulación, con buen estado general. Puede asociar fiebre, si existe infección respiratoria concurrente, aunque con frecuencia le precede. La exploración muestra limitación dolorosa de la abducción y de las rotaciones de la cadera afectada. Si se realiza ecografía, se objetiva derrame articular, siendo útil comparar con la articulación contralateral (Fig. 2).

Figura 2. Sinovitis transitoria de cadera izquierda. En la ecografía, se aprecia aumento del espacio articular con abombamiento de la cápsula (flecha).

La radiografía excluye procesos ortopédicos (enfermedad de Perthes, epifisiolisis) (Tabla II).

Se resuelve espontáneamente en 5-10 días. Debe diferenciarse de la artritis séptica y de la enfermedad de Perthes (Fig. 3). Con esta última, comparte la edad de presentación y el derrame ecográfico, siendo necesaria la radiología.

Figura 3. Enfermedad de Perthes en cadera derecha. Se observa aplastamiento del núcleo epifisario y fractura subcondral.

Artritis séptica

Es más frecuente en menores de 3 años. Puede cursar sin fiebre y escasos reactantes de fase aguda. S. Aureus y K. kingae son los gérmenes habituales.

A diferencia de otras artritis infecciosas, en la artritis séptica, el germen asienta en la propia articulación. Su incidencia parece estar aumentando y se sitúa en torno a 4-10/100.000 niños⁽⁹⁾. Se produce por diseminación hematógena y, más raramente, por inoculación directa o por contigüidad. Globalmente, el agente causal más frecuente es el Staphylococus aureus, aunque con las nuevas técnicas moleculares⁽⁷⁾ se está observando mayor frecuencia de Kingella Kingaeen nuestro medio. La afectación de varias articulaciones es rara, siendo casi exclusiva de inmunodeprimidos y neonatos. La artritis séptica constituye una urgencia médica, siendo necesario sospecharla precozmente para iniciar tratamiento. La tendencia actual contempla un abordaje más conservador, con mayor protagonismo de la antibioterapia oral y relegándose las medidas tradicionales (hospitalización prolongada y cirugía) para los casos graves o con mala evolución^(10,11).

Artritis inflamatoria: artritis idiopática juvenil (AIJ)

La denominación AIJ agrupa las artritis crónicas de causa desconocida y comienzo infantil.

La AIJ es la enfermedad reumática crónica pediátrica más frecuente y puede tener una presentación monoarticular o poliarticular. Según los criterios de clasificación vigentes⁽¹²⁾, debe ser de causa desconocida, comenzar antes de los 16 años y persistir más de 6 semanas. Dichos criterios serán previsiblemente modificados y mejorados a medio plazo⁽¹³⁾. Se trata, por tanto, de un diagnóstico de exclusión, que exige descartar otras etiologías. Con la llegada de los fármacos biológicos hace algo más de una década, la meta perseguida actualmente es la remisión clínica. Esta patología se desarrolla en otro tema de la monografía.

Otras

• Alteraciones de la coagulación: la monoartritis (en forma de hemartros) puede ser el debut o aparecer durante la evolución de la hemofilia u otros trastornos.

• Traumáticas: raras antes de los 10 años (cierta laxitud fisiológica).

Diagnóstico diferencial de poliartritis

Los síntomas asociados ayudan a orientar la etiología (Tabla III).

Relacionadas con infección

Artritis vírica⁽¹⁴⁾

Es la causa más frecuente de poliartritis, siendo los agentes etiológicos más frecuentes: parvovirus B19, virus de Epstein-Barr (EBV) y citomegalovirus (CMV). Aunque, ocasionalmente, se ha demostrado la presencia del virus en el líquido sinovial, el diagnóstico se realiza mediante serologías. Se trata de una poliartritis, por lo general, dolorosa y simétrica, acompañándose de síntomas de viriasis (cuadro catarral, febrícula, exantema…). Es autolimitada, cediendo en pocas semanas con tratamiento sintomático.

Artritis reactiva

Aparece tras infección entérica por Salmonella, Shigella o Campylobacter. El germen no se aísla intraarticularmente, sino que la inflamación sinovial está mediada por mecanismos inmunes. Se engloba dentro de las espondiloartropatías, afectando a varones >6 años con HLA-B27 (+).

Fiebre reumática⁽⁶⁾

De patogenia autoimune, aparece 2-3 semanas tras una infección faríngea por estreptococo beta-hemolítico. Su incidencia está disminuyendo en los países desarrollados. Ocupa otro capítulo de esta monografía.

Enfermedad de Lyme

Al ser característica de zonas boscosas y húmedas, es rara en nuestro país, excepto en la franja norte. La artritis (mono o poliarticular) es una manifestación tardía.

Inflamatorias

Enfermedades reumáticas crónicas

La poliartritis es un síntoma habitual en diversas enfermedades reumáticas. Para el diagnóstico diferencial, interesan las manifestaciones asociadas.

La poliartritis es un síntoma habitual de las enfermedades reumáticas. Para el diagnóstico diferencial, es preciso tener en cuenta las manifestaciones asociadas. La AIJ es, con diferencia, la etiología más frecuente de poliartritis, aunque también puede verse en otros cuadros más raros en niños, como: el lupus eritematoso sistémico (LES), la dermatomiositis juvenil, las enfermedades autoinflamatorias y la enfermedad inflamatoria intestinal (EII).

Otras

• Procesos oncológicos: la infiltración tumoral a nivel yuxtarticular simula artritis, siendo poco habitual la presencia de una verdadera sinovitis.

• Otras enfermedades sistémicas: drepanocitosis, mucopolisacaridosis, artritis familiar asociada a camptodactilia o policondritis recidivante.

• “Falsas” artritis: la inflamación del tejido subcutáneo que se produce en procesos, como: la urticaria, celulitis o la púrpura de Schönlein-Henoch, suele asentar en localizaciones periarticulares, pudiendo confundirse con una verdadera artritis. En la enfermedad de Osgood-Schlatter, se produce inflamación y dolor a nivel de la tuberosidad tibial. También, entran en el diagnóstico diferencial la hiperlaxitud articular, algunas displasias esqueléticas y los síndromes de amplificación del dolor.

Función del pediatra en Atención Primaria

• Reconocer mediante la anamnesis y la exploración física la existencia de artritis.

• Evaluar las principales etiologías en función de la historia clínica y la edad.

• Derivar al Servicio de Urgencias o a una consulta especializada.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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3. Sirisena D, Begum H, Selvarajah M, Chakravarty K. Musculoskeletal examination -an ignored aspect. Why are we still failing the patients? Clin Rheumatol. 2011; 30: 403-7.

4. De Inocencio Arocena J. Exploración articular en Pediatría. En AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría 2014. Madrid: Exlibris Ediciones; 2014. p. 365-8. Disponible en:

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10. Arnold JC, Bradley JS. Osteoarticular Infections in Children. Infect Dis Clin N Am. 2015; 29: 557-74.

11. Pääkkönen M, Peltola H. Simplifying the treatment of acute bacterial bone and joint infections in children. Expert Rev. Anti Infect Ther. 2011; 9: 1125-31.

12. Pääkkönen M, Kallio P, Kallio MJT, Peltola H. Does Bacteremia Associated With Bone and Joint Infections Necessitate Prolonged Parenteral Antimicrobial Therapy? J Pediatric Infect Dis Soc. 2015; 4: 174-7.

13. Petty RE, Southwood TR, Manners P, Baum J, Glass DN, Goldenberg J, et al. International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton 2001 J Rheumatol. 2004; 1: 390-2.

14. Martini A. It is time to rethink juvenile idiopathic arthritis classification and nomenclature. Ann Rheum Dis. 2012; 71(9): 1437-9.

15.* Petty RE, Cassidy JT. Infectious arthritis and osteomyelitis. En: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB. Textbook of Pediatric Rheumatology 6th Edition Philadelphia: Elsevier Saunders 2011; p. 559-78.

16. Murias Loza S. Diagnóstico diferencial de un niño con monoartritis. Diagnóstico diferencial de un niño con poliartritis. En: Reumatología Pediátrica: curso de aproximación práctica. Continuum. El portal de formación en Pediatría de la AEP [en línea]. Consultado el 17.06.2015. Disponible en: http://www.continuum.aeped.es.

17. Murias Loza S, Merino Muñoz R. Diagnóstico diferencial de las inflamaciones articulares. Pediatr Integral. 2013; XVII(1): 10-4.

Bibliografía recomendada

– Pääkkönen M, Peltola H. Simplifying the treatment of acute bacterial bone and joint infections in children. Expert Rev. Anti Infect Ther. 2011; 9: 1125-31.

Revisión de un grupo de investigación consagrado en la investigación de las infecciones músculo-esqueléticas pediátricas. Supone un avance importante al considerar un tratamiento cada vez menos intervencionista.

– Petty RE, Cassidy JT. Infectious arthritis and osteomyelitis. En: Cassidy JT, Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB. Textbook of Pediatric Rheumatology 6th Edition Philadelphia: Elsevier Saunders 2011; p. 559-78.

Libro de texto de referencia en Reumatología Pediátrica, ofrece un completo repaso de las entidades infecciosas que desencadenan artritis y osteomielitis de forma directa o indirecta.

– Murias Loza S. Diagnóstico diferencial de un niño con monoartritis. Diagnóstico diferencial de un niño con poliartritis. En: Reumatología Pediátrica: curso de aproximación práctica. Continuum. El portal de formación en Pediatría de la AEP [en línea]. Consultado el 17.06.2015. Disponible en: http://continuum.aeped.es/.

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Caso clínico

Niña de 11 meses que consulta en urgencias por disminución de la movilidad de miembro superior derecho de 1 día de evolución. Como antecedentes personales, la semana previa había sido diagnosticada de infección aguda de vía aérea superior de características virales y una caída accidental en el parque hace 5 días. Hace 48 horas acudieron a urgencias de otro centro, donde se diagnostica de pronación dolorosa y se realiza maniobra de reducción aparentemente efectiva. Consultan en nuestro centro por persistencia de la sintomatología. Actualmente presenta febrícula, objetivada desde hace 3 días, máximo 37,8ºC, junto con tos y rinorrea escasas y rechazo del gateo, que previamente realizaba de forma normal. En la exploración física general, es normal salvo dos hematomas en dorso de la mano y antebrazo derechos. En la exploración de aparato locomotor, se objetiva limitación dolorosa de la movilidad de hombro derecho sin tumefacción ni cambios en la piel suprayacente ni puntos óseos dolorosos. La exploración de codo y resto de articulaciones es normal. Se realiza una analítica, que muestra 14.500 leucocitos/ml, con un 60% de neutrófilos, VSG de 28 mm/hora y PCR de 30 mg/L. Resto de hemograma y bioquímica normal.

Psicofarmacología

Temas de FC

M.A. Javaloyes Sanchis

Directora del Equipo de Salud Mental infantil (AUPSI), Alicante

Resumen

La atención directa a niños y adolescentes desde las Consultas de Atención Primaria o desde el ámbito Hospitalario, conlleva la necesidad de estar familiarizado con los diferentes psicofármacos comercializados en nuestro país. Aunque la prescripción directa desde las consultas de Pediatría sigue siendo un porcentaje bajo (entre el 6 y el 12% de las prescripciones totales), el número de niños y adolescentes con problemas de Salud Mental (alteraciones del comportamiento, las emociones, las relaciones sociales o el neurodesarrollo) ha ido claramente en aumento (prevalencia estimada del 12%), y de forma todavía más acentuado ha ido en aumento el número de las prescripciones de psicofármacos en los últimos años^(1,2).
Aunque existe una gran controversia, sobre lo adecuado o no de este aumento de prescripciones, la mayoría de estudios confirman que los psicofármacos desempeñan un papel esencial en el manejo de la problemática psiquiátrica grave del niño y del adolescente. El pediatra, bien desde su papel de posible prescriptor o persona de confianza a la que las familias van a demandar su opinión experta, no puede mantenerse al margen de estos tratamientos. De forma paralela, como muchos de estos tratamientos se mantienen durante largos períodos, el pediatra acaba implicado en la supervisión, tanto a medio como largo plazo y en las repercusiones que el uso de estos tratamientos tiene en los niños (controles de constantes, analíticas, crecimiento…).
Este capítulo tiene como objetivo, revisar los diferentes psicofármacos comercializados en nuestro país y el papel que desempeña el pediatra en la prescripción y supervisión de estos tratamientos. Para ello, vamos a revisar de forma práctica todos los conceptos necesarios para que el pediatra disponga de las herramientas necesarias para la utilización y/o supervisión de los distintos psicofármacos en niños y adolescentes.

Abstract

Working as a Pediatrician either in outpatient clinics or in Hospital settings, involves the need of becoming familiar with the different treatment available in our country for children and adolescents with mental health disorders. Although direct prescriptions from Pediatricians are not very common (between 6 and 12% of total prescriptions), the number of child and adolescents with mental health issues (behavioral, emotional, neurodevelopmental) is growing (around 12%). In parallel we are even seen an considerable increase in the number of drug prescriptions for this population(1,2). Although we have to make clear than this treatments are necessary in dealing with severe child and adolescent psychopathology, this is an area of high controversy, in which families are going to seek the expert opinion and advice of the Pediatrician. As many of these treatments are kept during long periods, the Pediatrician is the key person to supervise these treatments and to decide what is needed for its safe use (blood test, blood pressure measures, growth chart…).
The objective of this chapter is to review the different types of drug treatments available and the role of the Pediatrician in prescribing and supervising, by presenting in a practical way the knowledge and the tools necessary for the use and supervision of this treatment.

Palabras clave: Psicofármacos; Niños; Psicoestimulantes; Antidepresivos; Consentimiento

Key words: Psychotropics; Children; Psichoestimulants; Antidepressants; Consent for treatment

Pediatr Integral 2017; XXI (2): 117-125

Psicofarmacología

El pediatra y las prescripciones de psicofármacos

Antes de que el pediatra se implique en el uso de psicofármacos (bien sea como prescriptor directo o como apoyo a los psiquiatras infantiles), debe, además de ser conocedor de los fármacos disponibles y de sus perfiles de eficacia y tolerancia, ser conocedor de las particularidades de la psicopatología del niño y del adolescente y de la complejidad implícita en este proceso. Determinar los síntomas diana a mejorar, valorar que otras intervenciones son necesarias, decidir tratamiento, dosis y duración, y determinar la necesidad de exploraciones complementarias.

¿Cuál es mi función antes de que se comience un tratamiento con psicofármacos?

Aunque como hemos dicho, la gran mayoría de prescripciones vienen dadas desde los dispositivos de Salud Mental, existe un grupo de niños y adolescentes en los que, bien por la urgencia a la hora de comenzar el fármaco (como puede ser, por ejemplo, en un cuadro agudo de ansiedad), o bien, porque el profesional de Atención Primaria se siente competente a la hora de iniciar estas prescripciones (como ocurre en algunas zonas de nuestro país con los tratamientos del trastorno por déficit de atención), la prescripción inicial se va a realizar desde Atención Primaria.

La decisión de si prescribimos un psicofármaco o no, debe tomarse después de haber respondido a las siguientes preguntas⁽³⁾:

1. ¿Qué diagnóstico/síntomas son los que necesito tratar?

2. ¿Con qué severidad están repercutiendo en la vida del niño?

3. ¿Qué alternativas a la prescripción del psicofármaco tengo?

4. ¿Qué terapias puedo utilizar de forma complementaria para mejorar la eficacia de mi intervención?

5. ¿Qué riesgos existen, a corto, medio y largo plazo?

Para llegar a estas respuestas, es necesario un manejo de la psicopatología infantojuvenil (al menos, de los criterios diagnósticos recogidos en el DSM-V) y de los hábitos de prescripción actuales. En primer lugar, es importante realizar un diagnóstico certero y tener en cuenta siempre la comorbilidad que acompaña a muchos de estos diagnósticos⁽⁴⁾. En muchas ocasiones, va a ser difícil realizar un diagnóstico completo y lo que vamos a identificar son síntomas diana (como un nivel elevado de impulsividad o rigidez mental), sobre las que el tratamiento va a actuar. Va a ser necesario también, en la gran mayoría de los casos, que la intervención farmacológica sea parte de un abordaje integral que incluya intervención psicoterapéutica, intervención familiar y apoyo en la faceta educativa y social⁽⁵⁾.

Otra decisión importante antes de comenzar el tratamiento, es decidir si tenemos que realizar un examen físico o pedir alguna prueba complementaria, como: analíticas, electrocardiograma, para descartar etiología “física” (p. ej., un problema de tiroides que cursa con ansiedad y alteraciones del ánimo) y para garantizar que en caso de tomar la decisión de comenzar con un psicofármaco, no existe ninguna incompatibilidad a nivel orgánico. A pesar de que existen recomendaciones internacionales, como luego veremos, no existe un consenso claro sobre las pruebas a realizar antes de comenzar a utilizar las distintas familias de psicofármacos (Tabla I).

¿Cuál es mi papel durante el tiempo en el que un niño o adolescente está tomando un psicofármaco?

Una vez tengamos elegido el fármaco más indicado (balance entre efecto terapéutico y efectos secundarios) es importante buscar la menor dosis con efecto terapéutico y evaluar continuamente la eficacia y la tolerancia. Es importante hacer una escalada lenta para reducir el riesgo de efectos secundarios y favorecer una buena adherencia (especialmente difícil en el adolescente).

Después de unas semanas de comenzar el tratamiento farmacológico, habrá que objetivar si la clínica ha mejorado. Para ello, es importante tener una revisión a las pocas semanas de iniciar el tratamiento, y recoger los cambios objetivados tanto en el contexto familiar y escolar. En algunos casos, cuando se objetive esta mejoría, es el momento de reforzar la psicoterapia para potenciar así los cambios, evitar recaídas y poder reducir la duración del tratamiento farmacológico.

En cada visita de seguimiento hay que decidir en función del grupo farmacológico descrito, si es necesario realizar o repetir alguna prueba complementaria o valorar cambios en alguna de las determinaciones (peso, frecuencia cardiaca, tensión arterial…).

¿Qué debo hacer desde mi consulta con los niños que toman psicofármacos a medio y largo plazo?

Los estudios longitudinales que nos aportan información sobre los beneficios y riesgos de la exposición a psicofármacos a largo plazo son limitados⁽⁶⁾. Es importante, por tanto, revisar de forma regular la necesidad de mantener un tratamiento farmacológico. Aunque en función de la patología y la familia de psicofármacos, la duración del tratamiento es diferente (p. ej., las benzodiacepinas no deben mantenerse por encima de las cuatro semanas, los tratamientos para el déficit de atención se mantienen durante muchos años y los inhibidores de la recaptación de la serotonina deben mantenerse, al menos, seis meses), por regla general, el tiempo recomendado para revisar la necesidad de mantener el tratamiento es de tres meses de estabilidad sintomatológica. Van a existir mayores garantías de mantener la efectividad una vez retirado el tratamiento farmacológico, si se ha trabajado, de forma paralela, a nivel psicoterapéutico.

Una vez tomada la decisión de retirar el tratamiento, es importante mantener un seguimiento muy cercano y planificar una retirada muy gradual del tratamiento. Será importante en esta etapa, dejar claro al niño y a su familia cuáles pueden ser las primeras señales de alarma de una posible recidiva.

¿Tengo que utilizar un consentimiento informado?

Es importante dar al niño/adolescente y a sus padres (al nivel de cada uno) la información necesaria para poder tomar la decisión adecuada. Este proceso no va a ser fácil, sobre todo, cuando la indicación en ficha técnica no coincide con la indicación para la que lo prescribimos (p. ej., en el uso de neurolépticos). En la mayoría de las ocasiones, vamos a tener que hablar a la familia de posible mejoría de síntomas en lugar de hablar de curación.

Es aconsejable obtener un consentimiento informado del niño y adolescente y de la familia en todas las prescripciones de psicofármacos, y muy necesario cuando se utilizan fármacos fuera de la licencia farmacéutica. Tanto la familia como el adolescente, después de leer detenidamente la información necesaria: nombre del fármaco, indicación, posología, efectos secundarios, interacciones y contraindicaciones, deben firmar como que han recibido toda esta información y llevarse una copia de estos datos. La alianza terapéutica va a desempeñar un papel esencial a la hora de solicitar el consentimiento informado y, de ahí, que el pediatra desempeñe un papel esencial en este proceso.

Existen varios modelos disponibles para el uso tanto del pediatra como del psiquiatra infantil. Los más extensos pueden ser específicos para cada psicofármaco e incluir los efectos adversos y contraindicaciones específicos. A continuación, se incluye un modelo más genérico, que puede utilizarse para las diferentes familias de psicofármacos (Tabla II).

Familias de psicofármacos disponibles en nuestro país

Con la excepción de los tratamientos que se utilizan para el trastorno por déficit de atención, las indicaciones específicas de los psicofármacos que se utilizan, no coinciden con las indicaciones recogidas en ficha técnica, por lo que es necesario familiarizarse con los diferentes fármacos disponibles, especialmente, su eficacia, perfil de tolerancia y las pruebas complementarias necesarias.

Para facilitar la organización, se van a presentar las diferentes familias de tratamientos farmacológicos disponibles, haciendo mención a los diagnósticos o síntomas para los que están indicados^(7,8). Al final del capítulo, hay un algoritmo en el que la información está organizada partiendo de la dificultad y asociando el tratamiento específico en el que podemos apoyarnos.

Psicoestimulantes

Son la primera línea de tratamiento en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, salvo si el niño presenta un nivel de ansiedad elevado, un cuadro de tics o una epilepsia comórbida, donde la primera indicación serían los inhibidores de la recaptación de la noradrenalina (Strattera). La efectividad de los psicoestimulantes es del 80%⁽⁹⁾. Hasta el 2015, solo contábamos en nuestro país con el metilfenidato que está comercializado como Rubifen o Medicebrán (presentaciones de liberación rápida de 4 horas disponible en 5 mg, 10 mg o 20 mg), Concerta o Metilfenidato Sandoz (liberación lenta 12 horas disponible en 18 mg, 27 mg, 36 mg o 54 mg) y Medikinet o Equasym (liberación lenta 8 horas, disponible en 5 mg, 10 mg o 20 mg). En el 2014, se comercializa en nuestro país lysdexanfetamina (Elvanse en presentaciones de 30, 50 y 70 mg y con una duración de 13 horas). Este fármaco, presenta como principal novedad, el que es un profármaco, eliminándose, por tanto, las interacciones a nivel de absorción y metabolización. La pauta recomendada consiste en comenzar con la dosis menor (30 mg) durante las dos primeras semanas, e independientemente de la edad o el peso del niño, y ajustar gradualmente en función de la eficacia.

Los psicoestimulantes no se recomiendan por debajo de los 6 años, realizándose el mayor número de prescripciones entre los 8 y los 10 años, y luego entre los 13 y los 15 (ya que, en algunos casos, el diagnóstico se realiza de forma tardía y es en esta etapa, coincidiendo con el mayor nivel de impulsividad y el aumento de demanda académica, cuando se comienza el tratamiento farmacológico).

Con el metilfenidato, las dosis iniciales son de 0,5 mg/kg/día y se puede aumentar hasta 1,2 mg/kg/día en función de la efectividad. Con las presentaciones de liberación rápida, se deben administrar 2-3 dosis iguales al día, siempre después de desayuno, comida y merienda (debido al efecto supresor del apetito). Los de liberación lenta de 12 horas (Concerta y Metilfenidato Sandoz), se administran una vez al día y la eficacia terapéutica es de 12 horas. Por último, Medikinet y Equasym son de liberación sostenida en las primeras ocho horas del día y es una opción buena, cuando no existe demasiada carga académica o, en algunos casos, con los más mayores puede administrarse una segunda dosis a la hora de comer o complementarse con una dosis de liberación rápida después de la merienda. En cuanto a la administración, Concerta y Metilfenidato Sandoz deben tragarse enteros, y Rubifen, Medicebran, Equasym y Medikinet podrían abrirse o disolverse para facilitar su administración. Elvanse debe ingerirse después del desayuno, en una única toma al día, y el comprimido puede disolverse en agua.

Con todos ellos, es importante valorar la respuesta y tolerancia pasadas unas semanas y utilizar en la medida de lo posible, escalas e informes escolares que nos permitan cuantificar los cambios y los posibles efectos secundarios. En los casos en los que exista un componente muy elevado de impulsividad o problemática conductual, se pueden combinar los psicoestimulantes con neurolépticos.

La decisión de interrumpir la administración de medicación los días no escolares y periodos de vacaciones debe ser individualizada (el 80% de las prescripciones se mantiene hasta los 16 años, y del 20% restantes, un 5% llega a la etapa universitaria con el tratamiento). Para atribuir un efecto positivo o negativo se requiere un plazo razonable de tiempo, aunque, en la mayoría de los casos, el beneficio se observa a partir de las primeras semanas. A pesar de que la realidad es, como hemos dicho, que en la mayoría de los casos, el tratamiento se mantiene hasta el final de la adolescencia, es importante reevaluar la situación de forma periódica (quizás al comienzo de cada curso académico) y decidir la conveniencia de proseguir.

Los efectos secundarios de los psicoestimulantes son: pérdida de apetito, insomnio, fenómeno de rebote al extinguirse el efecto de la dosis de la tarde, dolor abdominal, cefalea y empeoramiento de los tics. Es muy posible que la familia acuda al pediatra ante estos y va a ser el pediatra el que tendrá que valorar la necesidad de intervenir. Ante la pérdida de peso, es mejor reducir dosis o introducir descansos en el fin de semana que utilizar estimulantes de apetito. Con el insomnio, hay que intentar utilizar presentaciones que se hayan eliminado por completo a la hora de conciliar el sueño. Para evitar cefaleas o abdominalgias se debe hacer una escalada muy lenta de la dosis. En niños con TDAH y epilepsia, se recomienda cuando no existen crisis y se mantiene un tratamiento anticonvulsivante de base. En niños con TDAH y tics, aunque en principio está contraindicado el tratamiento con psicoestimulantes, hay estudios que sugieren que a dosis altas o con presentaciones de liberación lenta se produce un mejor control de los tics.

En niños con TDAH y trastornos del desarrollo del espectro autista, se debe de emplear con precaución; ya que, en ocasiones, se puede provocar agitación psicomotriz. De todas formas, en algunos casos, mejoran: la concentración, la hiperactividad y los movimientos estereotipados.

La tarea del pediatra de Atención Primaria en este grupo de fármacos, es implicarse en el seguimiento y supervisar los posibles efectos secundarios. En el subgrupo de niños que presentan un TDAH puro, sería posible también manejar el metilfenidato desde Atención Primaria, parece que en nuestro país existen regiones donde esta es una práctica habitual.

Existe una controversia abierta sobre el aumento de su prescripción y el posible abuso de este fármaco, especialmente en la adolescencia. Es justo dejar claro que las cifras de prevalencia del TDAH son muy elevadas y que, por tanto, el porcentaje de prescripciones de metilfenidato en niños y adolescentes sea muy elevado. También existe otra área de debate claro en lo referido al riesgo de abuso del metilfenidato en adolescentes. Los estudios claramente demuestran que a largo plazo, el riesgo de consumo de tóxicos es más bajo en adolescentes con TDAH que reciben un tratamiento farmacológico que en los que no lo reciben. Si existe un perfil de especial riesgo, es mejor utilizar las formulaciones de liberación lenta que las de liberación rápida.

No existe tampoco un consenso claro en cuanto a las pruebas complementarias que se deben realizar antes y durante el tratamiento. Las pruebas complementarias no son necesarias de forma sistemática antes del tratamiento. En caso de que existan dudas entre un déficit de atención puro y una epilepsia de ausencias, se debe realizar un electroencefalograma. De igual forma ante la sospecha de sintomatología compatible con hipertiroidismo o con una anemia, se realizará una analítica y una exploración física para descartar la presencia de estas patologías. Aunque no está recogido en todas las recomendaciones actuales existe una tendencia a pedir, antes de comenzar metilfenidato, un electrocardiograma y una toma de tensión arterial y pulso. En caso de que el adolescente tenga sobrepeso, será importante mantener un seguimiento cada seis meses de la función cardiaca. En cualquier caso, cada seis meses se debe realizar una analítica de control que incluya: hemograma, bioquímica y función hepática.

A continuación, se incluyen las Recomendaciones Oficiales de la Asociación Española de Psiquiatría del niño y del adolescente sobre el uso de estos fármacos (Tabla III).

Inhibidores selectivos de la recaptación de noradrenalina

Atomoxetina es el fármaco central de esta familia desde su introducción como tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad en niños y adolescentes (en EE.UU. está en el mercado desde el primer trimestre del 2003, y en España se comercializó a finales del 2007) con el nombre comercial de Strattera. Como novedad reciente, en el 2016, llega al mercado la presentación en solución (4 mg x ml), facilitando así la ingesta, especialmente a los más pequeños. Atomoxetina es el psicofármaco con mayor número de ensayos clínicos en niños y adolescentes, por lo que a pesar de la corta trayectoria de uso, oferta un perfil de demostrada efectividad y tolerancia en población infanto-juvenil.

Al no ser un psicoestimulante, amplía las opciones terapéuticas de este trastorno. La dosis recomendada es de 0,5 mg x kg/día durante una semana y después 1,2 mg/kg/día, distribuidas en una sola toma en el desayuno. La presentación es en cápsulas (que se recomienda no abrir) y solución. Los efectos secundarios más frecuentes suelen ser: molestias gastrointestinales, cefaleas y, en algunos casos, cansancio o sueño (que puede aliviarse pasando la toma a la noche). La efectividad plena no se observa hasta pasadas las cuatro primeras semanas.

Los estudios muestran que tiene un perfil más específico, cuando el adolescente presenta un nivel elevado de ansiedad comórbida o la presencia de un trastorno por tics. De igual manera, hay que considerarlo como una buena opción terapéutica si el niño presenta epilepsia de forma comórbida.

Se recomienda también un control de tensión arterial y pulso y si se mantiene el tratamiento a largo plazo, sería recomendable realizar una analítica general, al menos, una vez al año.

Alfa-2 agonistas

Aunque su uso no es frecuente, y se realiza siempre fuera de lo que viene recogido en ficha técnica, los alfa-2 agonistas tienen en otros países indicación para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, si no hay respuesta a las anteriores familias.

Los fármacos utilizados son la clonidina y la guanfacina, y precisan de un seguimiento a nivel médico cercano (tensión arterial y analíticas), y de un perfil alto de efectos secundarios (sedación, mareos…), por lo que su uso es muy limitado.

Antidepresivos

Aunque no están exentos de controversias, está claro que los antidepresivos se utilizan en los niños para diagnósticos muy variados y pueden mejorar, entre otros, los siguientes síntomas: tristeza, ansiedad, síntomas obsesivo-compulsivos, labilidad emocional y fobia social. Los diagnósticos clínicos en los que están indicados son: episodios depresivos, trastornos de ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo y enuresis nocturna. La edad a partir de la cual se pueden prescribir, varía, pero la mayoría de ellos es por encima de los 10 años.

Inhibidores de la recaptación de serotonina

Entre los más utilizados en el grupo de la infancia y de la adolescencia, se encuentran: fluoxetina (20 mg/día), paroxetina (20 mg/día), sertralina (50-100 mg/día), citalopram (10-20 mg/dia) y fluvoxamina (50-150 mg/día). Además de la eficacia clara en los trastornos depresivos, se ha demostrado una efectividad clara en cuadros de ansiedad, por lo que en casos severos, se aconseja la utilización de ésos en lugar de utilizar benzodiacepinas. Por último, esta familia de fármacos tiene efectividad en los trastornos obsesivo-compulsivos (especialmente la fluvoxamina).

Las dosis que se utilizan son las mismas que se recomiendan en los adultos. Por lo general, son bien tolerados (los efectos secundarios más frecuentes son síntomas gastrointestinales). El consejo es mantener, al menos, entre tres y seis meses después de la mejoría. Es importante vigilar en el adolescente, la aparición de síntomas hipomaniacos y retirar el fármaco si estos aparecen.

Existe un área de controversia clara con esta familia de fármacos y es el posible aumento de ideación suicida y consecuentemente los aspectos legales sobre la utilización de estos. A pesar de que inicialmente se generó una alerta farmacológica por este riesgo, actualmente, la indicación se mantiene tanto para población de niños como para adolescentes y existen recomendaciones claras sobre su utilización^(10,11).

Cada vez son más los profesionales de Salud Mental y algunos pediatras de Atención Primaria que utilizan esta familia de psicofármacos, sobre todo en adolescencia, especialmente en los niños y adolescentes con sintomatología psicosomática grave o cuadros de fobia escolar o social.

A continuación, se incluyen las Recomendaciones Oficiales de la Asociación Española de Psiquiatría del niño y del adolescente sobre el uso de esta familia de fármacos⁽¹²⁾ (Tabla IV).

Antidepresivos tricíclicos

Debido a la tasa alta de efectos secundarios (cardiotoxicidad y sedación) y a su alta toxicidad en caso de sobredosis, no están indicados en la infancia y adolescencia como primera línea de antidepresivos a pesar de tener una eficacia clara.

Los tricíclicos se utilizan también para el trastorno obsesivo-compulsivo y a dosis bajas para mejorar la enuresis nocturna en casos donde no haya funcionado la desmopresina.

Los más utilizados en niños y adolescentes son: imipramina, clomipramina, amitriptilina y desipramina. Se recomienda utilizar dosis bajas y vigilar de cerca efectos secundarios, sobre todo, a nivel cardiaco.

Antes de comenzar el tratamiento, se recomienda un electrocardiograma de base y repetirlo, al menos, una vez cada seis meses.

Neurolépticos/antipsicóticos

Aunque los neurolépticos tienen como principal indicación el tratamiento de los trastornos psicóticos, en la infancia y la adolescencia, se utilizan de forma muy frecuente para controlar síntomas que se enmarcan dentro de las conductas disruptivas y la agresividad⁽¹³⁾ (como es: la impulsividad, la irritabilidad, la baja tolerancia a la frustración…). También tienen una efectividad clara en los trastornos por tics complejos y el síndrome de Gilles de la Tourette.

Los neurolépticos atípicos a diferencia de los convencionales, tienen un perfil de efectos secundarios mucho más limpio y a dosis bajas se utilizan desde edades bien tempranas. Es importante pautarlos solamente, cuando el nivel de sintomatología es muy elevado, y han fracasado alternativas en la intervención.

Los neurolépticos atípicos más utilizados en este grupo de edad son: risperidona, olanzapina, paliperidona, aripiprazol, ziprasidona, amisulpirida y quetiapina. Son muchos los estudios que confirman una eficacia clara de risperidona para irritabilidad, agresividad y agitación en niños y adolescentes con trastornos del espectro autista y con problemas de conducta dentro de otras patologías (como el TDAH o el trastorno negativista desafiante).

Para los cuadros de tics complejos o el diagnóstico de Tourette está indicado tratamiento con haloperidol (antipsicótico convencional) a dosis de 0,5 a 3 mg al día, o antipsicóticos atípicos como aripripazol o la quetiapina.

La dosis de estos fármacos no depende del peso, por lo que siempre hay que empezar con la dosis mínima, y hacer una escalada gradual en las siguientes semanas, hasta alcanzar eficacia a una buena tolerancia. La mayoría de ellos ofrecen la posibilidad de administración en jarabe, gotas o comprimidos dispersables, lo que facilita en algunos casos la administración y la adherencia al tratamiento en algunos niños. A nivel de pruebas complementarias, es recomendable realizar una analítica de control cada seis meses, realizando niveles de prolactina, ya que está puede aumentar.

Un problema claro del uso de estos fármacos en niños y adolescentes es el aumento de apetito y peso que aparece de forma frecuente y que en el adolescente va a suponer una repercusión muy negativa. De igual manera, hay que revisar las posibles repercusiones a nivel cognitivo, por el impacto que esto pueda tener en el rendimiento académico. Existe también un riesgo de aparición de efectos extrapiramidales (distonías, temblores…). La duración de estos tratamientos debe ser lo más limitada posible, reduciéndolo gradualmente después de un periodo de estabilidad conductual.

Es importante siempre explicarle a la familia que es posible que la indicación por la que se prescriba sea diferente a la que viene en el prospecto, para evitar un rechazo al tratamiento. También va a ser importante clarificar que, en muchos casos, la prescripción va a ser para mejorar síntomas y no para curar diagnósticos.

Aunque, en la mayoría de los casos, van a utilizarse desde los dispositivos de Salud Mental, de forma puntual, en casos de elevada agresividad o irritabilidad, pueden utilizarse en Atención primaria, siempre como hemos dicho, como parte de un plan de intervención y comenzando a dosis bajas.

Estabilizadores del estado de ánimo/moduladores del control de impulsos

Tanto los antiguos antiepilépticos, como carbamazepina y ácido valproico, como los nuevos antiepilépticos, entre los que se encuentran: gabapentina, lamotrigina, oxcarbazepina, tiagabina y topiramato, se han utilizado en Psiquiatría del adolescente para el tratamiento del trastorno bipolar de inicio temprano. Sin embargo, el uso más frecuente es cuando existe en el adolescente un elevado descontrol de impulsos. Por este motivo, son muchos los niños y adolescentes con problemas conductuales a los que se va a prescribir un fármaco de esta familia con el objetivo de reducir la impulsividad, la agresividad y las conductas de riesgo. Esta utilización se encuentra fuera de la ficha técnica.

La oxcarbamazepina (Trileptal) ofrece un perfil mucho más limpio a nivel de efectos secundarios que la carbamazepina (Tegretol) y no es necesario realizar analíticas de control ni niveles terapéuticos. La dosis recomendada es de 15-40 mg/kg/día, repartida en dos tomas. El ácido valproico tiene acción como estabilizador emocional, y mejora también agresividad e impulsividad. La dosis recomendada oscila entre 20-40 mg/kg/día repartida en dos dosis. Los efectos secundarios más frecuentes son: aumento del apetito, aumento de peso, caída de cabello y temblores. El topiramato presenta propiedades terapéuticas en impulsividad y agresividad, y tiene un perfil específico en adolescentes con bulimia por su efecto disminuyendo el apetito.

El litio a pesar de tener un papel de efectividad clara en el trastorno bipolar de inicio temprano y en los problemas conductuales en población discapacitada, se limita a segunda o tercera línea, debido a la toxicidad a largo plazo y la necesidad de controles hematológicos regulares.

Generalmente, el uso de esta familia de psicofármacos se va a realizar desde Salud Mental infantil y va a limitarse la función del pediatra a una supervisión de la tolerancia y eficacia.

Benzodiacepinas

La utilización de las benzodiacepinas en niños y adolescentes debe limitarse a casos graves y a periodos muy breves (por debajo de las cuatro semanas). La indicación principal son los trastornos de ansiedad. Algunos de ellos, como clorazepato, cuentan con la presentación pediátrica, lo que hace posible el ajustar la dosis de forma adecuada. Para el adolescente, es mejor utilizar diazepam o lorazepam, ya que permite un mejor ajuste de dosis.

Es importante vigilar los efectos secundarios a nivel cognitivo y cuando se utilizan en trastornos del espectro autista, la posibilidad de que produzcan una respuesta paradójica, aumentando el nivel de agitación.

Cuando existe un trastorno del sueño en el adolescente, hay que intentar utilizar medidas higiénicas inicialmente, pudiéndose utilizar melatonina durante unas semanas para establecer un patrón se sueño saludable.

Conclusiones

Sin ninguna duda, el uso de psicofármacos es una práctica frecuente y el pediatra de Atención Primaria juega un papel esencial en la prescripción y supervisión de su eficacia, tolerancia y necesidades de pruebas complementarias.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

– Rapoport JL. Pediatric psychopharmacology: too much or too little? BI World Psychiatry. 2013; 12(2): 118-23.

Este artículo ofrece respuestas a la controversia sobre la sobreprescripción de psicofármacos en niños, dejando claro la importancia que estos juegan en el manejo de la psicopatología infantojuvenil.

– Soutullo Esperón C. Guía Esencial de Psicofarmacología del niño y del adolescente. Edit. Panamericana, 2011.

Guía de referencia realizada por expertos de nuestro país, que recoge las buenas prácticas en el uso de psicofármacos.

– Faraone SV, Buitlelaar J. Comparing the efficacy of stimulants for ADHD in children and adolescents using a metaanalysis, Eur. Child Adolescent psychiatry, 2010.

El tratamiento farmacológico desempeña un papel esencial en el abordaje del trastorno por déficit de atención, y de todos los tratamientos disponibles, los psicoestimulantes continúan siendo la primera línea de elección. Este artículo presenta un metaanalisis de toda la evidencia disponible sobre estos tratamientos y su uso en niños y adolescentes.

Caso clínico

Pedro es un adolescente de 13 años que desde su paso al Instituto, el curso pasado, presenta un deterioro claro tanto del rendimiento académico como de la conducta (tanto en casa como en el centro escolar). Además de suspender casi todas las asignaturas, ha empezado a juntarse con otros repetidores y a faltar a clase. La orientadora escolar le ha pasado unas pruebas de evaluación, confirmándose una buena capacidad, pero con un perfil de dificultades en la esfera atencional, y se han rellenado los cuestionarios escolares y familiares, con los criterios diagnósticos de trastorno por déficit de atención con hiperactividad, cumpliendo criterios de las tres dimensiones (atención, inquietud psicomotora e impulsividad).

Antecedentes personales

Desde que comienza a andar a los 14 meses, ha presentado un nivel de inquietud psicomotora muy elevada (nunca para quieto, es difícil captar su interés con juguetes o en la conversación y la madre relata dificultades claras para llevarlo a los centros comerciales o para salir a comer a un restaurante). Desde que comienza la escolarización, las quejas del profesorado han sido constantes y, aunque la lectoescritura y el aprendizaje inicial fueron bien, gradualmente, las dificultades de aprendizaje se empezaron a hacer evidentes en 3º de primaria, se han hecho muy evidentes, comenzando a mostrar un rechazo claro a la tarea escolar. A nivel conductual, las quejas desde el colegio aumentaron de forma clara, por lo que Pedro fue derivado desde su pediatra de referencia a la USMI, diagnosticándose un trastorno por déficit de atención con hiperactividad subtipo combinado. La intervención se centró durante un par de años en el tratamiento farmacológico con metilfenidato de liberación lenta, objetivándose una mejoría clara. Después de dos cursos, la familia retira el tratamiento y deja de asistir a la USMI.

Antecedentes familiares

Pedro tiene un hermano mayor que se encuentra en la Universidad y no existen antecedentes de problemas de conducta o rendimiento. El padre se describe como muy desorganizado y desatento desde siempre, y no acabó la escolarización obligatoria debido a la falta de motivación.

Ante esta situación, y teniendo en cuenta que la lista de espera para la Unidad de Salud Mental de referencia es de varios meses, contesta en el test online las preguntas sobre el mejor manejo.

Depresión y suicidio en la infancia y adolescencia

Temas de FC

J. Royo Moya*, N. Fernández Echeverría**

*Psiquiatra. Centro de Salud Mental Infanto-Juvenil “Sarriguren”. Navarra. **Jefa de Unidad de Enfermería de Urgencias de Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN). Pamplona

Resumen

Los trastornos depresivos en niños y adolescentes son frecuentes, de naturaleza crónica y recurrente, y se asocian frecuentemente con trastornos comórbidos y pobre pronóstico, que puede mejorar si el cuadro se intensifica y se trata precozmente. Los síntomas de la depresión en niños varían, frecuentemente se infradiagnostica y no se trata adecuadamente, porque se confunden sus síntomas con los cambios emocionales habituales durante el desarrollo. Los síntomas depresivos en la infancia son similares a los que aparecen en las depresiones de los adultos con la excepción de que presentan irritabilidad de modo más habitual que tristeza.

Abstract

Depressive disorders in children and adolescents are common, chronic, and recurrent, and they are often associated with comorbid psychiatric conditions and poor prognosis, that can be alleviated by early identification and treatment.
The symptoms of depression in children vary. It is often undiagnosed and untreated because they are passed off as normal emotional and psychological changes that occur during growth. The symptoms of depression in childhood are similar to adult major depressive disorder with the exception that children may also exhibit an extended and irritable mood, rather than sadness.

Palabras clave: Depresión; Niños; Adolescentes; Diagnóstico; Tratamiento

Key words: Depression; Children; Adolescents; Diagnostic; Treatment

Pediatr Integral 2017; XXI (2): 116.e1-116e.6

Depresión y suicidio en la infancia y adolescencia

Introducción

La aparición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales en su quinta edición (DSM-V. Febrero de 2014) supuso un cambio en el enfoque de los trastornos del estado de ánimo. Si bien, anteriormente (DSM IV-TR, DSM-IV, etc.), dentro de los trastornos del estado de ánimo se incluían tanto los trastornos depresivos como los trastornos bipolares, a partir del DSM-V ambos trastornos se consideran por separado (Tabla I).

No es la única diferencia con el DSM-IV-TR, ya que en DSM-V, dentro de los trastornos depresivos (TD), se añaden y se modifican diferentes trastornos:

• Aparece una nueva categoría diagnóstica, el trastorno de desregulación disruptiva del estado de ánimo (TDDEA). Este trastorno está orientado a niños y adolescentes (hasta los 18 años) y trata de describir a los niños y adolescentes con problemas conductuales y emocionales graves, cuya característica prominente es la irritabilidad persistente, no episódica, acompañada de episodios de descontrol conductual. Esta nueva categoría diagnóstica se propuso en respuesta a un debate de una década de duración, en torno a si la irritabilidad crónica en los niños es o no un síntoma distintivo del trastorno bipolar pediátrico. Durante los últimos años, se estaba produciendo un posible sobrediagnóstico del trastorno bipolar infantil al apoyarse dicho diagnóstico en el criterio, un tanto inespecífico, de “irritabilidad intensa y persistente”. Por otra parte, esta nueva categoría diagnóstica fue objeto también de fuertes críticas al considerar que se podría difuminar la barrera existente entre las “rabietas intensas”, pero normales de los niños y la “irritabilidad persistente acompañada de descontroles intensos”, con lo que se produciría una tendencia a “psiquiatrizar” estados normales, con el consiguiente riesgo de posibles aumentos de intervenciones farmacológicas.

• La distimia del DSM-IV TR aparece en el DSM-V como “trastorno depresivo persistente” e incluye tanto el TDM como el trastorno distímico.

• El duelo no excluye el diagnóstico de un episodio depresivo mayor. El DSM-IV-TR excluía de este diagnóstico a las personas que mostraban dichos síntomas tras la pérdida de un ser querido en los dos meses anteriores, pero el DSM-V omite esta exclusión.

La presencia de los trastornos depresivos en la infancia y la adolescencia, supone un importante problema de salud pública por su alta prevalencia y por el incremento en la morbilidad y mortalidad psicosocial⁽¹⁾.

El suicidio se encuentra entre las primeras causas de muerte en adolescentes, con una tendencia creciente. La conducta suicida incluye: las tentativas de suicidio, la ideación suicida y la conducta autolesiva. Este tipo de comportamientos no siempre se encuadra en el proceso de un trastorno depresivo⁽²⁾.

La detección, diagnóstico e intervención precoces son esenciales en esta enfermedad, así como el desarrollo de programas y estrategias de prevención.

Epidemiología

La prevalencia de los TD varía con la edad y con el tipo de presentación.

El TDM en pre-púberes tiene una prevalencia aproximada del 2%, sin diferencias de género. En adolescentes, la prevalencia es mayor, del 4 al 8%, siendo más prevalente en mujeres (1:2). El riesgo de depresión se multiplica por 2-4 después de la pubertad, sobre todo en mujeres⁽³⁾ y la incidencia acumulada al alcanzar los 18 años puede alcanzar el 20%⁽⁴⁾. En el trastorno distímico, la prevalencia es del 0,7-1,7% en niños y de 1,6-8% en adolescentes.

Aproximadamente un 5-10% de niños sufren síntomas depresivos subsindrómicos, que provocan cierto deterioro en su funcionamiento y aumentan el riesgo de psicopatología en el futuro.

Desde 1940, se ha observado que con cada generación, aumenta el riesgo de presentar un TD en una edad más temprana (fenómeno de anticipación genética)⁽⁵⁾, al menos, en los TD de intensidad leve y moderada.

Existen pocos estudios epidemiológicos sobre el comportamiento suicida. La mayoría de los estudios se centran en casos de suicidio consumado, por lo que las cifras obtenidas probablemente subestiman la prevalencia real. En la población pediátrica, el suicidio se va haciendo más prevalente con la edad, alcanzando un pico entre los 19 y los 23 años. En el año 2002, la tasa de suicidio consumado en España por 100.000 habitantes entre los 10-14 años fue de 0,38 y entre los 15 y los 17 años de 2,7. El suicidio consumado es más frecuente en los varones (ratio 5,5:1) y la ideación y el intento autolítico en las chicas (3:4). La ideación suicida es más frecuente que los intentos autolíticos y estos son más prevalentes que los suicidios consumados⁽⁶⁾.

Fisiopatología

Aunque la etiología y fisiopatología de la depresión no se conocen todavía, existe suficiente evidencia acerca de la interacción de factores biológicos, factores de personalidad y ambientales.

Los aspectos biológicos incluyen: la heredabilidad genética, una disregulación de los sistemas serotoninérgicos y noradrenérgicos, disfunción del eje hipotálamo-hipófisis-suparrenal y la influencia de las hormonas sexuales durante la pubertad.

A nivel psicológico, los estilos cognitivos depresivos se han asociado tanto con el origen de la depresión como con marcadores de vulnerabilidad para el desarrollo de TD (modelo de diátesis al estrés). Las personas con estilos cognitivos negativos tienen ideas distorsionadas acerca de sí mismas, del mundo que les rodea y del futuro. Tienden a sentirse responsables de cualquier evento negativo de sus vidas y sus expectativas de futuro suelen ser desesperanzadoras.

Los factores ambientales tienen un papel como factores de riesgo y precipitantes de TD, fundamentalmente aquellos relacionados con: experiencias de abandono y abuso, sucesos vitales adversos (pérdidas significativas para el niño, divorcio o separación parental), así como entornos familiares disfuncionales (niveles elevados de conflicto intrafamiliar, historia de consumo de tóxicos y/o enfermedad psiquiátrica de alguno de los progenitores).

Clínica

Los TD se incluyen en un continuum que va desde los trastornos subsindrómicos hasta los trastornos depresivos más graves⁽⁷⁾. Aunque los criterios para diagnosticar un TD son los mismos en niños y adolescentes, el cuadro clínico puede variar considerablemente según el nivel de desarrollo del niño⁽⁸⁾.

Las manifestaciones clínicas de la depresión en niños y adolescente, se pueden englobar en tres tipos de síntomas: afectivos, físicos y cognitivos.

1. Síntomas afectivos. Los síntomas más característicos del TD en niños y adolescentes son: el humor triste o irritable, la pérdida de interés (apatía), la pérdida o disminución de la capacidad para experimentar placer en actividades con las que previamente se disfrutaba (anhedonia) y la astenia. Aparecen con frecuencia aislamiento social y síntomas de angustia y ansiedad.

El DSM-V incluye el “ánimo irritable” entre los criterios diagnósticos de los TD solo en niños y adolescentes, debido a que muchos niños carecen de la madurez emocional y cognitiva suficiente para identificar y organizar correctamente sus experiencias emocionales. Más que expresar tristeza, los niños deprimidos verbalizan “aburrimiento o enfado”, se muestran desafiantes y retadores, utilizando discusiones y peleas como vía para expresar su malestar emocional. A diferencia del adulto, la reactividad del humor está con frecuencia preservada, lo que puede llevar a confusiones en el diagnóstico. Tanto el sueño como el apetito, suelen alterarse menos que en los episodios depresivos de los adultos.

La apatía y anhedonia en adolescentes, puede llevar a una búsqueda de experiencias placenteras, con riesgo de iniciarse el consumo de tóxicos o conductas sexuales de riesgo.

2. Síntomas físicos. Los más característicos son: la inquietud psicomotriz o inhibición (enlentecimiento, letargia, mutismo), fatigabilidad y astenia, alteración del apetito (disminuido o aumentado), alteraciones del sueño (insomnio de conciliación, despertar precoz, sueño no reparador), activación autonómica y molestias físicas inespecíficas.

3. Síntomas cognitivos. Disminución de la capacidad de atención y concentración, fallos de memoria (olvidos, despistes), indecisión, distorsiones cognitivas negativas (de soledad, vacío, incomprensión, culpa), baja autoestima, ideas de inutilidad e ideas de muerte o suicidio. Los niños y adolescentes con un TDM presentan, con mayor frecuencia que los adultos, sintomatología psicótica, tanto ideas delirantes congruentes con el estado de ánimo como fenómenos alucinatorios, principalmente alucinaciones visuales.

La presentación clínica varía según el nivel de desarrollo del niño. En los niños pequeños (0-6 años), se observaría un malestar y decaimiento, pérdida o no ganancia de peso, trastornos del sueño y retraso en el neurodesarrollo. En pre-púberes es más frecuente: la irritabilidad, la anhedonia (quejas de aburrimiento), agitación psicomotriz, quejas somáticas (como cefaleas o abdominalgias), síntomas de ansiedad (ansiedad de separación, miedos y fobias) y trastornos de conducta. En los adolescentes es más probable encontrar: ánimo triste e ideas de suicidio, irritabilidad, trastornos de la conducta y conductas de riesgo. Con frecuencia, los adolescentes deprimidos presentan síntomas depresivos atípicos, como: hipersomnia, aumento de apetito, indiferencia y aplanamiento emocional y letargia.

En la década de los 70, los términos “depresión enmascarada” y “equivalente depresivo” conocieron su auge, que se mantuvo hasta bien entrada la década de los 90. La llamada “depresión enmascarada” hace referencia a una depresión que no muestra trastornos del ánimo, presentando otros síntomas, como: hiperactividad, conductas antisociales, conducta agresiva y trastornos del aprendizaje. Los “equivalentes depresivos” hacen referencia a la presencia de quejas somáticas, fundamentalmente dolores (de cabeza, abdominales…), en un niño que, aparentemente, no muestra síntomas depresivos. En realidad, los síntomas depresivos están presentes y la falta de detección de estos síntomas tiene que ver fundamentalmente con deficiencias en la exploración psicopatológica.

Diagnóstico

El diagnóstico del TD es clínico y se realiza mediante una historia clínica detallada y una exploración del estado mental, para valorar si se cumplen los criterios diagnósticos de DSM-V o CIE-10.

En la entrevista clínica inicial, se debe valorar la presencia e intensidad del episodio depresivo, su repercusión funcional y la presencia de ideas de muerte o de suicidio. Se deben valorar los antecedentes personales y familiares psiquiátricos (existe una considerable vulnerabilidad genética en los trastornos afectivos), así como la necesidad de realizar pruebas complementarias.

Las entrevistas estandarizadas, desarrolladas habitualmente con fines de investigación, son habitualmente demasiado extensas y requieren un alto nivel de adiestramiento. Pueden ser herramientas útiles para la práctica clínica, los listados de síntomas derivados de la DSM-IV o cuestionarios autoaplicados, como el Cuestionario de Depresión Infantil (CDI) o el Beck Depression Inventory for Youth (BDI-Y).

Las recomendaciones de la guía NICE en la detección y manejo de los TD, se estratifican en diferentes niveles, según los objetivos, la intervención y el nivel asistencial recomendado para el manejo del cuadro. Así, en Atención Primaria, se plantea la detección de riesgo, el diagnóstico, criterios de derivación y la intervención en casos leves y distimia.

Según esta guía, los criterios de derivación a Atención Especializada serían los siguientes: 1) sintomatología depresiva concurrente con dos o más factores de riesgo de depresión; 2) sintomatología depresiva en paciente con antecedentes familiares de TD; y 3) depresión moderada y/o grave (con o sin síntomas psicóticos).

Diagnóstico diferencial y comorbilidad

Los síntomas del TD no son patognomónicos. El diagnóstico diferencial se debe hacer con la tristeza normal, enfermedades médicas, otros trastornos psiquiátricos y consumo de sustancias. Por otra parte, en la población infantil y adolescente es frecuente la coexistencia de dos o más diagnósticos (comorbilidad), por lo que es preciso confirmar o descartar la presencia de otros trastornos (trastornos por ansiedad, TDAH…).

• La tristeza normal hace referencia a un sentimiento de tristeza que es proporcional al factor desencadenante o a los cambios de humor característicos de la adolescencia. En estos casos, no se asocian a deterioro significativo del funcionamiento y no se cumplen los criterios CIE-10 y DSM-V para el diagnóstico de TD.

• Enfermedades médicas, como: infecciones crónicas (mononucleosis), enfermedades autoinmunes, endocrinas (hipotiroidismo y diabetes mellitus), déficit nutricionales graves y enfermedades neurológicas (esclerosis múltiple, epilepsia del lóbulo temporal y procesos tumorales). El uso de ciertos fármacos (estimulantes, anticonceptivos hormonales y corticoides) pueden favorecer la aparición de síntomas depresivos.

• Otros trastornos psiquiátricos, fundamentalmente los trastornos de ansiedad, trastornos de adaptación, depresión bipolar y psicosis. El uso de sustancias puede dar sintomatología depresiva, tanto en intoxicación aguda, uso crónico y abstinencia.

Tratamiento

El tratamiento debe perseguir los siguientes objetivos: disminuir el impacto de los síntomas en el funcionamiento del niño, acortar la duración del episodio y reducir el riesgo de recaídas y de comorbilidad. Comprende intervenciones psicoterapéuticas, sociofamiliares y farmacológicas.

La elección del tipo de tratamiento ha de basarse en una adecuada valoración de la severidad y cronicidad de los síntomas, relación con conflictiva familiar y/o acontecimientos vitales adversos, la respuesta previa a tratamientos, adherencia y motivación familiar a la intervención. Se debe prestar atención al tratamiento de las comorbilidades, sobre todo, el consumo de sustancias, ya que puede mediar como potenciador de los síntomas e incrementa el riesgo de suicidio. Se ha demostrado que el no tratar los síntomas ansiosos, es un factor de riesgo que predice una peor respuesta al tratamiento antidepresivo. Debe ser prioritaria la intervención precoz sobre los factores sociales y ambientales que actúan como precipitantes o mantenedores del episodio. Se debe implicar al paciente y a la familia en la elaboración del plan de tratamiento, que debe ser individualizado. Es fundamental iniciar dicha intervención con una adecuada psicoeducación, que incluya: la explicación de los síntomas y sus causas, el pronóstico, las diferentes opciones terapéuticas, efectos secundarios y riesgo de no seguir el tratamiento.

En primer lugar, el clínico debería valorar una serie de aspectos a la hora de decidir si será o no preciso un tratamiento en régimen de hospitalización. Entre los factores que apoyarían esta medida, se incluirían: casos en los que exista elevado riesgo de auto o heteroagresión, ausencia de apoyo y supervisión social, no colaboración con el tratamiento, presencia de síntomas psicóticos, estresores ambientales graves e inevitables y deterioro importante del funcionamiento global. La mayoría de los niños con TD pueden seguir un tratamiento ambulatorio.

En la actualidad, no existen suficientes datos científicos para poder protocolizar adecuadamente el tratamiento de los TD. Existen diferencias entre las dos guías de más relevancia, la publicada por la American Academy of Children and Adolescent Psychiatry (AACAP) y por el National Collaborating Centre for Mental Health (NICE), en cuanto a las recomendaciones de las intervenciones. En general, la psicoterapia en monoterapia está indicada en casos de depresión leve y sin comorbilidad psiquiátrica, aunque la guía NICE plantea la psicoterapia como tratamiento de primera elección y en monoterapia en todos los casos, incluso en trastornos depresivos de intensidad moderada o grave. En estos últimos, la recomendación sería añadir antidepresivos solo en el caso de que exista una falta de respuesta o respuesta parcial tras tres meses de intervención. En cualquier caso, los datos de la literatura no son concluyentes; el conocido meta-análisis⁽⁹⁾ de Weisz encuentra que la psicoterapia en monoterapia en el tratamiento de TD en niños y adolescentes es eficaz, pero con un tamaño de efecto moderado (TE 0,34). Las conclusiones del estudio TADS (Treatment of Adolescent Depression Study)⁽¹⁰⁾, sin embargo, apoyan que la psicoterapia combinada con psicofármacos, comparada con un tratamiento psicofarmacológico en monoterapia, no supone un beneficio adicional en el tratamiento de síntomas depresivos, suicidabilidad y funcionalidad en adolescentes con TD.

Las opciones psicoterapéuticas más utilizadas son la terapia cognitivo conductual y la psicoterapia interpersonal. La terapia cognitivo conductual se basa en la premisa de que los pacientes deprimidos tienen distorsiones cognitivas en el modo en que se ven a ellos mismos, su entorno y su futuro, y en que esta manera de pensar contribuye a su depresión. Los programas cognitivos conductuales incluyen, por una parte, el análisis cognitivo, con el reconocimiento de emociones, la relación de estas con la conducta y el cambio de atribuciones cognitivas negativas. Por otra parte, incluyen: la intervención conductual centrada en el entrenamiento en habilidades sociales, la ayuda en resolución de problemas y la activación conductual. La mayoría de estudios han encontrado una tasa alta de recaídas en el seguimiento cuando se aplica como única modalidad terapéutica. La terapia interpersonal es un modelo de terapia breve que se centra en las relaciones sociales del paciente y el estado actual de las mismas. Los principales objetivos son disminuir la sintomatología y mejorar el funcionamiento interpersonal en el contexto de las interacciones.

Las opciones farmacológicas comprenden fármacos antidepresivos. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) son los antidepresivos más utilizados por su eficacia, tolerancia y seguridad. En los protocolos clínicos publicados por la AEPNYA⁽¹¹⁾ (Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente), se recomienda, como antidepresivo de primera elección la fluoxetina (único ISRS con indicación aprobada en depresión infantil y adolescente por la FDA), aunque diversos estudios han demostrado la eficacia de otros ISRS, como: sertralina, fluvoxamina, citalopram y escitalopram. Hay datos suficientes para afirmar que los antidepresivos tricíclicos no son útiles en el tratamiento de los TD en niños y adolescentes.

Los ISRS tienen una acción altamente selectiva sobre los receptores serotoninérgicos y apenas ejercen acción sobre otros receptores (adrenérgicos, colinérgicos, histaminérgicos), por lo que tienen un bajo perfil de efectos secundarios, que son leves y transitorios y aparecen durante las primeras semanas del tratamiento. Los más frecuentes son: molestias gastrointestinales inespecíficas, cefalea, alteraciones en el sueño y diaforesis. Aproximadamente el 3-8% presentan un aumento de la impulsividad, agitación psicomotriz, acatisia, activación conductual e irritabilidad. Estos casos se han relacionado con inicios rápidos y dosis elevadas de fármaco, por lo que resulta muy importante iniciar con dosis bajas y monitorizar estrechamente al paciente con cada ajuste de dosis. Los ISRS tienen una curva dosis-respuesta aplanada, es decir, que la respuesta clínica máxima puede conseguirse con dosis bajas del fármaco.

Las recomendaciones generales, en cuanto a dosis, para el inicio de tratamiento con fluoxetina en niños y adolescente, son la siguientes: dosis de inicio 10-20 mg/día, incrementos 10-20 mg/10-15 días, dosis efectiva inicial 20 mg y dosis máxima 60 mg/día.

En 1990, la FDA (Food and Drug Administration) advirtió de un aumento del riesgo de suicidio en jóvenes en tratamiento con ISRS. Estudios posteriores no apoyaron esta alerta y el consenso entre la mayoría de expertos es que la ideación suicida es un síntoma frecuente en varios trastornos psiquiátricos y que la prevalencia de ideación suicida en estos pacientes no se ve incrementada por el tratamiento con ISRS.

Dada la elevada tasa de recidivas (40-60%), se recomienda la terapia de continuación para todos los pacientes durante 6-12 meses, en la misma dosis que se precisó para tratar la fase aguda del episodio depresivo. Las causas de recaídas se relacionan con el curso de la enfermedad, falta de cumplimiento del tratamiento, presencia de eventos vitales negativos y disminución excesivamente rápida del tratamiento farmacológico.

Prevención y papel del pediatra de AP

Indudablemente, la depresión es un trastorno que puede afectar de un modo importante el funcionamiento de la vida de un niño, generando importantes repercusiones. La prevención, por tanto, es fundamental.

Podemos actuar preventivamente a tres niveles:

1. Reconociendo los factores de riesgo, como la existencia de antecedentes de trastornos afectivos en los padres o hermanos, la adversidad social, traumas en la infancia…

2. Promoviendo relaciones estables desde los primeros años y fomentando la autoestima, así como las mejores condiciones para el desarrollo emocional y cognitivo de los niños.

3. Aumentando la capacidad de detección precoz una vez que se ha iniciado el episodio depresivo. En este contexto, la formación de los pediatras es básica para que sean capaces de identificar sus síntomas.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. Practice Parameter for the Assesment and Treatment of children and adolescents with depressive disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007; 46(11): 1503-26.

2. Robinson J, Hetrick SE, Martin C. Preventing suicide in young people: systematic review. Aust N Z J Psychiatry. 2011; 45: 3-26.

3. Angold A, Costello EJ, Worthman CM. Puberty and depression: the roles of age, pubertal status and pubertal timing. Psychol Med. 1998; 28(1): 51-61.

4. Lewinsohn PM, Rohde P, Seeley JR. Major depressive disorder in older adolescents: prevalence, risk factors and clinical implications. Clin Psychol Rev. 1998; 18(7): 765-94.

5.*** Birmaher B, et al. Childhood and adolescent depression: a review of the past 10 year. Part I. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 1996; 35(11): 1427-39.

6. Pfeffer TA, et al. Suicidal children grown up: demographic and clinical risk factors for adolescent suicidal attempts. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 1991; 30: 609-16.

7.** Zalsman G, et al. Depressive disorders in chilhood and adolescence: an overview: epidemiology, clinical manifestation and risk factors. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2006; 15(4): 827-41.

8. Royo J. Trastornos depresivos en la infancia y adolescencia. Anales Sis San Navarra. 2002; 25(Supl. 3): 97-103.

9. Weisz JR, et al. Effects of psychotherapy for depression in children and adolescents: A meta-analysis. Psychol Bull. 2006; 132(1): 132-49.

10.*** Treatment of Adolescent Depression Study (TADS) Team, 2004. Fluoxetine, cognitive-behavioral therapy, and their combination for adolescents with depression: Treatment for Adolescents with Depression Study (TADS) randomized controlled trial. JAMA. 2004; 292: 807-20.

11. Soutullo C, Mardomingo MJ. Manual de Psiquiatría del Niño y del Adolescente. Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (AEPNYA). Madrid: Panamericana; 2010. p. 145-66.

12. Royo J, Martínez M. Depresión y suicidio en la infancia y adolescencia. Pediatr Integral. 2012; XVI(9): 755-9.

Bibliografía recomendada

– March J, Silva S, Petrycki S, et al. Fluoxetine, Cognitive-Behavioral therapy, and their combination for adolescent with depression. Treatment for Adolescent with Depression Study (TADS) randomized controlled trial. JAMA. 2004; 292: 807-20.

El estudio TADS, publicado en el año 2004 es un ensayo clínico controlado con placebo, en el que se comparan las diferentes opciones terapéuticas que habían demostrado mayor eficacia (la terapia cognitivo-conductual, la fluoxetina y la combinación de ambas).

– Grupo de Trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre la Depresión Mayor en la Infancia y en la Adolescencia. Guía de Práctica Clínica sobre la Depresión Mayor en la Infancia y en la Adolescencia. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad y Política Social. Axencia de Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia (avaliat); 2009. Guías de Práctica Clínica en el SNS: avalia-t Nº 2007/09.

Esta guía, publicada en el año 2009, realiza una revisión detallada de la evidencia científica de la que se dispone hasta el momento para cada una de las opciones terapéuticas, con descripción de gran número de estudios, y unas recomendaciones prácticas para el tratamiento, basadas en los resultados de estos.

– National Collaborating Centre for Mental Health. Depression in Children and Young People. Identification and management in primary, community and secondary care [Internet]. London: National Insitute for Health and Clinical Excellence; 2005. Disponible en: http://www.nice.org.uk/nicemedia/pdf/cg028fullguideline.pdf.

Excelente guía publicada en el año 2005, con recomendaciones ajustadas a los niveles de evidencia científica, tanto en la identificación como en el manejo de los trastornos depresivos en la infancia.

Caso clínico

Adolescente de 13 años que acude al Centro de Salud Mental (CSM) derivada por su pediatra, porque durante los últimos meses su familia la encuentra “siempre de mal genio”.

Sus padres lo atribuyen a una cuestión “de la adolescencia” y al principio no le dieron demasiada importancia, pero cada vez va a más y “no parece la misma”. Asimismo, han notado que come muy poco y que su rendimiento académico ha bajado. Durante la última tutoría que tuvieron en el colegio, les dijeron que no veían nada extraño, y que es muy normal que al cambiar del colegio al instituto (está cursando 1º de ESO) bajen las notas. Sus padres refieren que les sorprende la bajada en sus notas, porque siempre ha sido muy buena estudiante; además, en casa no la ven bien y quieren saber si puede tener que ver con que se lleve mal con algunos compañeros o sufra algún tipo de acoso. La tutora no la conoce de otros cursos, porque ha cambiado al instituto, pero tras preguntar a otros profesores descarta que haya ningún tipo de acoso; del poco tiempo que la conoce, le parece una chica tranquila que pasa desapercibida. Si ha notado que, de vez en cuando, está como “ausente”, pero no le ha resultado tampoco muy llamativo.

Durante la entrevista con la adolescente, llama la atención que se emociona con facilidad, rompiendo a llorar sin saber muy bien la razón. Reconoce que se encuentra últimamente más irritable, “no solo con mis padres, mis amigas también me dicen”. Ha perdido interés en aficiones de las que antes disfrutaba: le gustaba bailar y la lectura, pero ahora no se puede concentrar en lo que lee. No sabe por qué está así, pero cada vez se siente peor y no cree que vaya a mejorar; “como mejor estoy, es en mi habitación a solas, pero tampoco estoy bien allí”. “Por la noche no puedo dormir y cuando lo logro me despierto muy pronto y ya no puedo dormir más”. “Estoy agotada”.

Por lo que se refiere a su familia, se trata de una familia funcional con pautas educativas adecuadas. La madre refiere haber tenido depresiones (último episodio hace 4 años) que comenzaron en la adolescencia, pero “mi hija nunca me ha visto deprimida”. No existen otros antecedentes familiares significativos.

Los tics en Pediatría

Temas de FC

M.A. Fernández Fernández*, M.D. Morillo Rojas**

*Especialista en Pediatría. Neuropediatra. Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica. **Especialista en Oftalmología

Resumen

Los tics, por su frecuencia y repercusión, son todo un clásico dentro de la neuropediatría. Desde los tics simples hasta el síndrome de Gilles de la Tourette, tenemos un amplio espectro clínico que debemos saber reconocer y manejar en su justa medida. Hay una clara base genética unida a factores ambientales. Los tics son unos trastornos del movimiento muy frecuente y de características muy definidas. Su intensidad y tipo pueden variar a lo largo de la vida y la repercusión sobre la vida diaria puede ser desde nula hasta muy limitante. En la actualidad, el diagnóstico se basa en criterios clínicos y la intervención a realizar se basa en la interferencia que produzcan los movimientos en la vida diaria. Hay que informar adecuadamente a la familia y al paciente, para ajustar la intervención a las necesidades de cada periodo.

Abstract

Tics are a classic in pediatric neurology by their frequency and impact. Tics have a broad clinical spectrum we should know recognize and handle properly. This spectrum ranging from simple tics until Syndrome Tourette. There is a clear genetic basis linked to environmental factors. Tics are a very common movement disorders and has very defined characteristics. Its intensity and type vary during life and its impact on daily life can be anything from zero to very limiting. The diagnosis is based on clinical criteria today and intervention to be performed based on the interference that produce movements in daily life. We must properly inform the family and the patient to adjust the intervention to the needs of each period.

Palabras clave: Tics; Trastornos del movimiento; Desarrollo

Key words: Tics; Movement disorders; Development

Pediatr Integral 2017; XXI (2): 109-115

Los tics en Pediatría

Introducción

Los tics, por su frecuencia y repercusión, son todo un clásico dentro de la neuropediatría. Todo profesional dedicado a la atención infantil, ya sea en Atención Primaria o Atención Especializada, debe estar familiarizado con ellos a la hora de evaluarlos. Hay que tener un suficiente conocimiento general de los trastornos del movimiento en la infancia y de los tics en particular, para estar en condiciones de realizar un adecuado abordaje clínico de los mismos y, de esta forma, evitar inducir preocupaciones excesivas a las familias y a los pacientes. Igualmente, es importante tener en cuenta todos estos aspectos a la hora de solicitar pruebas complementarias innecesarias o evitar la inducción de yatrogenia con el tratamiento.

Todo profesional dedicado a la atención infantil debe estar familiarizado con la evaluación de los tics.

Historia

Tan fácil puede resultar encontrarse con tics en la práctica diaria, que el Dr. Fernández Álvarez en el capítulo sobre tics y Gilles de la Tourette, que escribe en su Manual de Neurología Pediátrica, hace referencia a las primeras nociones médicas relacionadas con los tics descritas en la literatura. Esto tiene lugar a principios del siglo XIX, cuando Bouteille establece diferencias entre algunas “muecas faciales” y los movimientos coreicos. Bouteille los llama “falsas coreas”. Desde entonces hasta estas fechas, muchos e importantes han sido los avances que se han producido en este campo.

Desde el siglo XIX, se han producido importantes avances en el estudio de los tics en Pediatría.

Situación dentro de los trastornos del movimiento

Los trastornos del movimiento pueden dividirse a nivel general e independientemente de la edad, en dos grupos. Estos grupos se definen en función de que lleven aparejada disminución del movimiento (síndromes rígido-hipocinéticos) o aumento del mismo (síndromes discinéticos). Los tics se encuentran en el segundo grupo, como los trastornos del movimiento más frecuentes en la infancia^(1,2).

Los trastornos del movimiento se clasifican en función de la repercusión sobre la movilidad que produce, aumento o disminución.

Concepto

Los tics son, por lo tanto, un trastorno paroxístico en el que el sujeto siente una compulsión irresistible, aunque parcialmente controlable o maleable, a realizar un conjunto de movimientos anormales. De forma general, el esfuerzo por evitarlos produce una sensación de malestar progresivo que cede al iniciar el movimiento. Los movimientos característicos de los tics son bruscos (inicio y fin claro), estereotipados (con una determinada secuencia), reproducibles (el sujeto puede imitarlos de forma consciente), de escasa duración (generalmente, pocos segundos), en salvas (ya sean del mismo o diferente tipo) y no propositivos (sin un objetivo final definido), que se repiten con un cierto patrón aparentando gestos habituales. Los tics aparecen habitualmente en reposo. Se acentúan con determinados factores, como: los movimientos voluntarios, la ansiedad y la fatiga. Por otro lado, disminuyen con las actividades que requieren atención o concentración y normalmente desaparecen con el sueño^(2,3).

El esfuerzo por evitar los tics produce una sensación de malestar progresivo en el sujeto, que desaparece al reiniciar el movimiento.

Epidemiología

Aunque durante muchos años ha habido cifras confusas sobre la prevalencia, en la actualidad, se valora una frecuencia cercana al 20% a lo largo de la infancia, así como un predominio masculino 3:1 a nivel general. De hecho, los tics son los movimientos involuntarios más frecuentes en Pediatría, por delante de las distonías y los temblores. Si nos referimos concretamente a los tics crónicos, la cifra oscila entre el 5 y el 13%.

Los tics pueden alcanzar una frecuencia del 20% y son más habituales en los varones.

Etiología

En los tics, se han descrito causas de origen genético y ambiental (autoinmune, neurobiológica y psicológica). Hay muchas investigaciones, en la actualidad, que estudian los tics con la intención de encontrar los marcadores genéticos más representativos y útiles.

En lo referente a la genética, los estudios actuales establecen una prevalencia 10 veces superior en familiares de 1^er grado y una concordancia del 86% en los tics crónicos. Se ha visto que el 38% de niños con tics transitorios tenían padres con tics (rango de prevalencia de 36-40,5%). Parece tratarse de una herencia AD con penetrancia variable.

En lo referente a los factores ambientales, se han presentado hipótesis muy variadas, que van desde la influencia autoinmune hasta el origen infeccioso (PANDAS).

Etiopatogenia-Fisiopatología

En este aspecto, los tics son un buen ejemplo de la interacción entre factores genéticos y ambientales que inducen alteraciones en los neurotransmisores cerebrales. Debido al efecto positivo de los fármacos anti-dopaminérgicos y el negativo de los contrarios, se valora la implicación de este sistema, localizado principalmente en los ganglios basales, como principal responsable del cuadro⁽⁴⁾.

Clasificación

Los tics se pueden clasificar desde diferentes puntos de vista. Presentamos la clasificación aceptada en el DSM5 (Tabla I).

Semiología

En los tics, podemos encontrar variaciones importantes en función de varios factores (Tablas I a III). Hay un predominio facial cráneo-caudal y de la región próxima de los miembros.

En función de las características de los mismos, los tics se pueden dividir en diferentes tipos (Tabla II).

En el caso del área que afecten, pueden dividirse en motores o sensitivos. Los motores pueden ser simples o complejos, en función del/de los grupos musculares afectados y el movimiento producido^(5,6).

• Motores:

– Simples: cuando afectan a un solo músculo o grupo muscular: parpadear, encoger los hombros, girar la cabeza a un lado, desviar los ojos arriba…

– Complejos: cuando dan lugar a movimientos elaborados en los que intervienen varios grupos musculares: rascarse una pierna, moverse el pelo.

• Fonatorios: carraspeo, sonidos guturales, tos, ecolalia, palilalia, coprolalia…

• Sensitivos: sensación inconfortable e imprecisa de presión, irritación, calor, frío…, que llevan al paciente a realizar los movimientos o sonidos.

Curso clínico

La edad habitual de inicio de los tics está alrededor de los 6-7 años. En ella, no hay una diferencia clara entre niños y niñas. A partir de esa edad, se aprecia un aumento progresivo de la frecuencia, hasta un pico máximo en torno a los 9-10 años. Luego, hay una disminución progresiva que lleva a alcanzar un 50% de pacientes libres de síntomas a los 18 años. A pesar de ello, en los tics es característica la fluctuación temporal en la intensidad, frecuencia y localización. En estas fluctuaciones, puede haber periodos de remisión y exacerbación independientes del tratamiento y también podemos ver periodos de aparición de tics en salvas, que pueden llegar a ser muy limitantes.

Comorbilidades

Si bien, los tics pueden aparecer como un síntoma y trastorno específico y aislado en la infancia, son muchos, los otros trastornos que pueden asociar tics dentro de su cortejo sintomático. Tanto es así, que los pacientes afectos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) asocian tics en más de un 50% (50-60%) de los casos. Si bien, la intensidad de los mismos y su repercusión pueden ser muy variables, su existencia debe ser tenida en cuenta igualmente en la evaluación integral de los pacientes, así como en el establecimiento de una correcta intervención terapéutica. Otro ejemplo significativo es la asociación con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), en el que se aprecian tics alrededor del 25-65% de los casos. No podemos olvidar los casos de trastorno del espectro autista, estos son casos complejos en los que los tics pueden asociarse a estereotipias, conductas obsesivas y otra serie de trastornos que pueden complicar de forma importante la situación^(6-7).

Diagnóstico

Uno de los aspectos fundamentales en la evaluación de los trastornos del movimiento en Pediatría y en especial en los tics, es la consideración de la importancia de los factores relacionados con la anamnesis y la exploración. El diagnóstico de los tics es eminentemente clínico y está fundamentado en la observación de los movimientos en el paciente, ya sea de forma directa o a través de algún tipo de grabación de los episodios.

Igualmente relevante, es la consideración de la ausencia de necesidad de pruebas complementarias en la mayoría de los casos, siendo cierto que estas pueden ser necesarias para descartar otros cuadros en los casos complejos en los que los tics puedan no aparecer aisladamente, sino en un contexto de mayor gravedad y complejidad^(2-5).

El diagnóstico de los tics es eminentemente clínico y está fundamentado en la observación del paciente (Tabla V).

Diagnóstico diferencial

La principal dificultad a la hora de realizar un correcto diagnóstico diferencial, es la posible confusión con otros trastornos del movimiento. Si bien, esto es un problema más teórico que práctico en la mayoría de las situaciones, ya sean transitorios o crónicos, la verdad es que en los casos en los que asocian otro tipo de alteraciones neurológicas, la dificultad puede ser extrema.

La principal dificultad es diferenciar los tics del resto de trastornos del movimiento.

Los tics motores simples deben distinguirse de patologías neurológicas, como: mioclono, temblor, corea, atetosis, distonías, acatisia, discinesias paroxísticas y balismo. Además de la historia clínica, la exploración es fundamental a la hora de caracterizar cada uno de estos cuadros. Los tics motores complejos pueden también confundirse con estereotipias o rituales compulsivos en pacientes con: trastornos del desarrollo, trastorno del espectro autista, cuadros sindrómicos… Los tics vocales deben diferenciarse de las vocalizaciones del corea de Huntington o de la coprolalia voluntaria. De este modo, un apartado relevante está en la aparición de sospecha en los casos de tics secundarios, ya que su detección nos ayudaría a la búsqueda de la patología de base del cuadro. Algunos datos que nos permiten la sospecha son:

• Aparición tras los 18 años (tardía).

• Asociación a otras alteraciones neurológicas.

• Cuadros infecciosos previos…

Manejo clínico y tratamiento

El tratamiento a realizar en los tics, depende fundamentalmente de las consecuencias sobre la vida diaria del paciente. De esta forma, a pesar de haber pacientes con tics frecuentes e intensos, puede no haber una repercusión significativa en su situación personal o su actividad social, que le preocupe o afecte. Por el contrario, hay casos no muy llamativos en los que las repercusiones sean muy trascendentes^(4,6-8).

La intervención a realizar depende de la repercusión sobre la vida diaria del paciente (social, emocional, familiar…).

El primer paso del tratamiento es la información. Hay que transmitir a la familia la percepción extraída de la evaluación clínica realizada. Como hemos dicho, en la mayoría de los casos, esto se basa en: informar de la benignidad del cuadro, de las posibles variaciones que puede sufrir a lo largo del tiempo y de la necesidad de intervenir en función de las repercusiones que produzca y no en función de la frecuencia o intensidad del cuadro. Esta actitud reduce la ansiedad de la familia y del paciente y permite favorecer la fidelización terapéutica, tan necesaria en estos casos.

En segundo lugar, es importante transmitir toda esta información a los responsables educativos en el entorno escolar, con la intención de que estos conozcan y comprendan el cuadro. Esto favorece la colaboración y ayuda a minimizar las consecuencias en el entorno social directo de la escuela, tan relevante a edades infantiles. En caso de que se valore la necesidad de realizar una intervención específica, sería recomendable poner en marcha dos vía conjuntas:

1. Por un lado, se valora la intervención no farmacológica descrita.

2. También, se considera necesaria en estos casos, la intervención farmacológica. La intervención no farmacológica aislada no se considera efectiva en los casos de una intensidad moderada o severa. En relación a la terapia farmacológica, de modo general, se recomienda el uso de una escalada gradual de dosis, que permita alcanzar unos resultados satisfactorios en cuanto a eficacia con nulos o mínimos efectos adversos. Este tratamiento debe mantenerse durante un periodo de tiempo suficiente para valorar los resultados independientemente de las fluctuaciones propias de los tics y debe evitar, en la medida de lo posible, la politerapia^(6,8). Dentro de los fármacos utilizados tenemos los siguientes:

– Antihistamínicos: debido a su efecto sobre la actividad cerebral, el uso de antihistamínicos de media potencia puede ser de utilidad en los casos de tics leves o moderados, en los casos que interfieren de forma significativa con la actividad diaria del paciente. El hábito de uso de este grupo de fármacos por los pediatras de Atención Primaria y el escaso perfil de efectos adversos, hace que puedan ser un escalón de gran utilidad en los casos más sencillos. Las principales opciones son: loratadina, desloratadina, cetiricina, ketotifeno, levocetirizina…

– Alfa-agonistas. Para su uso y elección hay que tener en cuenta factores relevantes, como la forma de administración y la duración del efecto. El principal efecto adverso a vigilar es la sedación, que ocurre en función de la dosis y en alrededor del 10-20% de los casos. La clonidina (0,05-0,1 mg/kg/día) se comercializa en España como Catapresan®, con indicación para el tratamiento de la hipertensión, por lo que su uso debe realizarse como opción “off label”, como la mayoría de estos fármacos. En caso de respuesta parcial con buena tolerancia, pueden alcanzarse dosis de hasta 0,1-0,3 mg/día. Su presentación es el comprimido de pequeño tamaño con unas 6-7 horas de duración. La guanfacina se comercializa en España desde febrero de 2017 con el nombre comercial de Intuniv®, con indicación para casos de TDAH. Su uso debería ser igualmente “off label”. La duración del efecto se acerca a las 24 horas y se presenta como comprimidos que no deben ser manipulados para su administración. Las dosis pueden llegar de 1 a 4 mg.

– Bloqueantes dopaminérgicos: dentro de este grupo tenemos fármacos conocidos, como el haloperidol y el pimozide. Estos tienen una eficacia media del 80% de los casos, pero, también, un elevado porcentaje de efectos adversos (50%). Los principales efectos secundarios a vigilar son: la sedación, el síndrome extrapiramidal, el aumento de peso y los trastornos endocrinos. Otras posibles opciones menos usadas son: olanzapina, quetiapina, amisulpiride y ziprasidona. Pimocide (0,5-4 mg/kg/día) y requiere estudio previo por riesgo de aumento del QT. Risperidona (0,01-0,06 mg/kg/día), haloperidol (0,05-0,1 mg/kg/día).

– Benzodiazepinas como en clonacepam (1-4 mg/día), tienen riesgo de afectación del rendimiento escolar por la sedación asociada y debe reservarse solo para casos refractarios.

– Antagonistas opiáceos, tienen poco uso, son: naltrexona, tiaprida (5 mg/kg/día) y pergolida (0,15-0,45 mg/día).

– Fármacos antiepilépticos (FAEs): ya sea por su mecanismo directo de acción o por la influencia sobre diferentes neurotransmisores asociados, existen FAEs que son de utilidad en el tratamiento de tics refractarios o en casos de dificultad de tolerabilidad de otros fármacos. Levetirazetam, valproico, topiramato o zonisamida a dosis bajas, se han descrito como eficaces en caso de tics que no han tenido buena respuesta a otros grupos farmacológicos.

A la hora de plantear un tratamiento farmacológico para los tics (Tabla VI), debemos buscar más que nunca el equilibrio perfecto entre los beneficios que queremos conseguir y los perjuicios que podemos causar. De este modo, durante mucho tiempo, los neurolépticos han sido el tratamiento farmacológico de elección. En los últimos años, está habiendo un cambio en esta dinámica y se ha ampliado el abanico de formatos disponibles.

Tratamiento de las comorbilidades

Mención aparte requiere la valoración de las comorbilidades asociadas. En muchas ocasiones, es tanto o más importante, plantear el manejo y la intervención sobre las patologías asociadas que sobre los propios tics.

En este sentido, es ampliamente conocida la experiencia en el tratamiento del TDAH y los beneficios asociados conseguidos en el control de los tics con la medicación, ya sea o no estimulante (metilfenidato, lisdexanfetamina, atomoxetina, guanfacina).

Igualmente, es importante valorar la existencia de tics asociados a TEA. En estos casos, puede haber una mayor dificultad en la detección por su asociación a otros trastornos del movimiento, como estereotipias. La impulsividad frecuentemente asociada a los pacientes con TEA puede empeorar o favorecer la apariencia de tics y su tratamiento puede mejorarlos de forma significativa.

En los casos de TOC, se han descrito respuestas favorables a: clomipramina 50-250 mg/día, paroxetina 20-60, fluoxetina 5-80, sertralina 25-200…, mejoran el TOC con poco efecto en los tics.

Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT)

Concepto

El SGT es una combinación de tics motores y verbales de diferentes tipos y se considera un extremo grave dentro del espectro fenotípico de los tics. En la tabla I, se pueden revisar los criterios que lo definen^(2-6).

Epidemiología

La prevalencia del SGT ronda alrededor del 27-30 por 100.000, con una frecuencia 5 veces mayor en el sexo masculino que en el femenino. Se considera que alrededor de uno de cada 83 varones son portadores de la predisposición genética^(5,7).

Etiología

En el SGT, hay un componente fundamentalmente genético como en los tics. Se transmite de forma autosómica dominante con alta penetrancia. Los factores ambientales también son importantes con datos similares a los conocidos en los tics^(6,8).

Evolución

• Inicio: antes de la aparición del cuadro clínico, la situación del paciente suele ser normal salvo que haya comorbilidades con TDAH, TOC, TEA…

• Desarrollo: los tics aparecen entre los 6-7 años, pero con una amplia variabilidad etaria. Alrededor del 50% de los casos, se inicia en forma de tics simples, principalmente parpadeo. Pueden asociarse tics de diferentes tipos e intensidad. Son características las asociaciones de tics motores complejos con coprolalia. Sus características son cambiantes y duran más de un año.

• Fin: en el 30% de los casos, se produce una remisión completa después de la adolescencia tardía. En otro 30% de los casos, aparece una mejoría significativa al llegar a la edad adulta joven y, un 30% de los casos, mantiene los síntomas de forma indefinida^(4-6).

Diagnóstico

La confirmación se realiza sobre la base de los criterios clínicos establecidos en el DSM 5.

Tratamiento

En el SGT, hay un tratamiento puramente sintomático en función del patrón de síntomas existente y teniendo en cuenta, igualmente, las asociaciones de comorbilidades en cada paciente. Hay que tener en cuenta, la repercusión de los síntomas más que la intensidad de los mismos, como en el caso de los tics. La posibilidad de uso de fármacos es la misma que podemos tener en el trastorno por tics.

Información al paciente y a la familia

La familia y el propio paciente en función de su edad y desarrollo, deben tener información clara al respecto del problema. De este modo, deberíamos informarles de los siguientes puntos:

• Los tics no son en general un problema grave y con sus variaciones en el tiempo, suele ir disminuyendo con la edad hasta desaparecer espontáneamente en la mayoría de los casos.

• La causa de los tics no es psicológica o conductual. Si bien, en situaciones de estrés, ansiedad o tensión se pueden hacer más evidentes, hay una base genética de fondo que favorece su aparición.

• En la mayoría de los casos, no es necesario un tratamiento específico, salvo que los tics produzcan una alteración significativa a nivel personal o social en el paciente. El tratamiento farmacológico es puramente sintomático y puede ser de utilidad en las fases de mayor intensidad o en los periodos de mayor interferencia.

Función del pediatra de Atención Primaria

En resumen, la función del pediatra de Atención Primaria se basa en analizar la información aportada por los padres y la exploración realizada al paciente, en busca de posibles datos que orienten la existencia o no de una patología neurológica de base que origine el cuadro. En tal caso, se recomienda la derivación a atención especializada. En caso contrario, salvo que la interferencia con la vida diaria sea significativa, las pautas recomendadas son: la información a la familia sobre la benignidad del cuadro, la existencia de fluctuaciones en el tiempo y la tendencia a la resolución del mismo.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Protocolo de la Asociación Española de Pediatría sobre los Tics.

2.* Díez Suárez A. Tics en Pediatría. Pediatr Integral. 2012; XVI(10): 795-801.

3. Eirís-Puñal J. Trastornos motores en los trastornos del neurodesarrollo. Tics y estereotipias. Rev Neurol. 2014; 58(Supl. 1): S77-82.

4. Leclerc JB, O’Connor KP, J.-Nolin G, Valois P, Lavoie ME. The Effect of a New Therapy for Children with Tics Targeting Underlying Cognitive, Behavioral, and Physiological Processes. Frontiers in Psychiatry. 2016; 7: 135. doi:10.3389/fpsyt.2016.00135.

5. Betancourt YM. Rev neurol. 2003; 36(Supl. 1): S95-S107.

6. Roessner V, Plessen KJ, Rothenberger A, et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part II: pharmacological treatment. European Child & Adolescent Psychiatry. 2011; 20(4): 173-96. doi:10.1007/s00787-011-0163-7.

7. Cuenca J, Glazebrook C, Kendall T, et al. Perceptions of treatment for tics among young people with Tourette syndrome and their parents: a mixed methods study. BMC Psychiatry. 2015; 15: 46. doi:10.1186/s12888-015-0430-0.

8. Cath DC, Hedderly T, Ludolph AG, et al. European clinical guidelines for Tourette Syndrome and other tic disorders. Part I: assessment. European Child & Adolescent Psychiatry. 2011; 20(4): 155-71. doi:10.1007/s00787-011-0164-6.

Bibliografía recomendada

– Fenichel GM. Neurología Pediátrica Clínica. Un enfoque por signos y síntomas. 5ª edición.

El capítulo dedicado a los tics y SGT de este manual práctico presenta un enfoque cercano y realista del manejo clínico de estos trastornos de una forma clara y sencilla.

– Fejerman y Fernández Álvarez. Neurología Pediátrica. 3ª edición.

La semiología es el centro del capítulo sobre los tics/STG, donde se presentan unos magníficos datos clínicos junto con cifras relevantes, para la contextualización de estos trastornos.

– Gómez Montilla y Nieto Barrera. Neurología y Neuropsicología Clínica.

La fuente del conocimiento presentada en este manual es imprescindible para entender la situación actual del manejo de los trastornos del movimiento, en general, y los tics, en particular.

– Fernández Álvarez. Neurología Pediátrica. Línea SNC-Glaxo.

El conocimiento del Dr. Fernández Álvarez en basado en su experiencia, le permite hacer una magnífica descripción de las características y peculiaridades de los tics y el SGT abarcable para el más novato de los profesionales.

Caso clínico

Andrés es un chico de 7 años que traen sus padres a la consulta por problemas escolares. Durante la realización de la entrevista, se hacen evidentes los datos clínicos compatibles con un cuadro de TDAH junto con un trastorno de ansiedad y tics moderados. Estos síntomas le provocaban importantes dificultades en el rendimiento académico, pero, también, en la conducta y en las relaciones sociales. Ante las dificultades, reaccionaba de forma violenta y asociaba múltiples movimientos anormales que, tras ser vistos en una grabación, se catalogaron como tics motores complejos asociados a coprolalia. También, había asociado tics fonatorios en diferentes periodos. Debido a este cuadro de TDAH + trastorno de ansiedad y síndrome de Gilles de la Tourette, se decidió iniciar tratamiento farmacológico con 30 mg lisdexanfetamina. Después de unas dos semanas de tratamiento, se pudo apreciar una mejoría considerable de las dificultades atencionales y del rendimiento académico. También, se apreció disminución menos significativa de la ansiedad y una leve mejoría de los tics. A pesar de ello, Andrés seguía teniendo problemas con los compañeros debido a su situación y se encontraba especialmente preocupado por los tics y su aumento en situaciones de presión. Debido a ello y tras informar a los padres, se recomendó el inicio de tratamiento con dosis bajas (¼ de comprimido) de clonidina durante el horario escolar. Unos diez días después del inicio y tras subir a medio comprimido a los 5 días por escasa respuesta, se apreció una progresiva y evidente disminución de los tics, la ansiedad asociada, la impulsividad y la coprolalia. No aparecieron efectos adversos de interés y la evolución escolar y social de Andrés mejoró de forma ostensible.

Los trastornos del espectro autista (TEA)

Temas de FC

A. Hervás Zúñiga*, N. Balmaña**, M. Salgado**

*Jefe de Psiquiatría infantil y juvenil del Hospital Universitario Mutua Terrassa. Barcelona, Directora de IGAIN (Instituto Global de Atención Integral al Neurodesarrollo).
**Psicóloga. Hospital Universitario Mutua Terrassa. Barcelona

Resumen

Los trastornos del espectro autista (TEA) comprenden un grupo heterogéneo de trastornos, tanto en su etiología como en su presentación clínica, que se inician en la infancia y duran toda la vida, teniendo en común la afectación en la comunicación social y la presencia de patrones repetitivos y restrictivos de la conducta. La prevalencia de TEA es mayor en chicos, 23,6 por 1.000, que en chicas, 5,3 por 1.000 en población de EE.UU. de 8 años. La detección precoz del TEA es fundamental, ya que está íntimamente ligada a la evolución clínica. Es el rol fundamental de los profesionales de la Atención Primaria el detectar signos precoces de TEA, mediante el seguimiento del desarrollo del niño, el conocimiento de los signos de alerta especíﬁcos y el uso de instrumentos de cribaje. No existe ninguna prueba biológica que diagnostique TEA y el diagnóstico es eminentemente clínico. La detección precoz de TEA y la instauración de un programa de tratamiento temprano, en todos los entornos en los que vive el niño, mejora el pronóstico de los síntomas autistas, las habilidades cognitivas y la adaptación funcional a su entorno.

Abstract

Autistic Spectrum Disorders (ASD) are a heterogeneous group of disorders according to their aetiology and clinical presentation that are chronic and last all life. They are characterized by impairments in social communication and restricted and repetitive patterns of behaviours.
The prevalence es higher in boys de 23.6 per 1,000 than in girls 5.3 per 1,000 in EE.UU. population of 8 years old. Early detection and diagnosis of ASD is closely linked to a better prognosis and clinical evolution. This is a key role of primary care professionals and it is essential they detect early signs of ASD by the follow up of the child ́s development, the knowledge of the early key signs of autism and the use of specific detection tests. The diagnoses of ASD are clinical and there is not any biological test to diagnose it. The early detection of ASD and the implementation of an early program of treatment generalised to all the settings where the child lives is linked to a better prognosis of the key autistic symptoms, cognitive abilities and functional adaptation to environment.

Palabras clave: Autismo; Trastornos del espectro autista; Trastornos generalizados del desarrollo

Key words: Autism; Autism spectrum disorders; Generalized developmental disorders

Pediatr Integral 2017; XXI (2): 92-108

Los trastornos del espectro autista (TEA)

Introducción y concepto

El TEA es un trastorno del neurodesarrollo de origen neurobiológico e inicio en la infancia, que afecta el desarrollo de la comunicación social, como de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y restringidos. Presenta una evolución crónica, con diferentes grados de afectación, adaptación funcional y funcionamiento en el área del lenguaje y desarrollo intelectual, según el caso y momento evolutivo.

Es un trastorno complejo y altamente heterogéneo, tanto en lo referente a la etiología como en la manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo, en su expresión y presentación según el sexo, edad o comorbilidades coexistentes.

Definición. Criterios diagnósticos

La conceptualización, definición y criterios diagnósticos de TEA se han ido modificando, complementando y ajustando a lo largo de las últimas décadas, teniendo en cuenta los resultados de las investigaciones, y el DSM5 incluye una denominación genérica de TEA y elimina las subcategorías del DSM IV-TR adquiriendo un concepto dimensional del autismo.

Con la publicación del DSM5 (APA, 2014) en el 2013⁽¹⁾, la clasificación y criterios en el campo del autismo quedaron modificados notablemente comparados con las clasificaciones previas (DSM-IV-TR). En el DSM5, los diferentes trastornos del espectro autista incluidos en el DSM IV-TR (trastorno autista, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, entre otros) desaparecen para quedar todos englobados en una única nomenclatura de trastornos del espectro del autismo (TEA) (Tabla I).

Parte del diagnóstico del DSM5 incluye la adición de grados de severidad (en 3 grados) tanto para los síntomas de la comunicación social como de comportamientos restringidos y repetitivos: grado 3 “necesita ayuda muy notable”; grado 2 “necesita ayuda notable”; y grado 1 “necesita ayuda” (Tabla II).

Con la nueva clasificación del DSM 5⁽¹⁾, se pasa de una aproximación categorial del autismo a una conceptualización con perspectiva dimensional. El concepto del autismo como un espectro de trastornos de diferente severidad y una conceptualización más dimensional, no es una observación actual, sino que tiene su origen prácticamente en los orígenes de la definición del autismo. Por otra parte, estudios recientes de TEA han encontrado que, existe una tendencia con la edad a la mejora de sus síntomas y mejor adaptación funcional, aun tratándose de un trastorno crónico y que el retraso de inicio de lenguaje no es una diferencia significativa en la adaptación funcional en la evolución a la edad adulta. Entre otros factores, han sido relevantes en los cambios de los criterios diagnósticos y en la eliminación de las diferentes subcategorías incluidas en los trastornos generalizados del desarrollo del DSM IV-TR, apoyando una denominación genérica de TEA para expresar el concepto dimensional de autismo.

Con el DSM 5, la variabilidad fenotípica del cuadro queda reflejada a través de sus especificadores y modificadores que acompañarán al diagnóstico⁽¹⁾. Los especificadores hacen referencia a si el trastorno está o no asociado a una afección médica o genética (como sería el caso del X-frágil o trastorno de Rett), o a un factor ambiental conocido o a otro trastorno del desarrollo neurológico (epilepsia…), mental o del comportamiento. Los modificadores describen factores relacionados con la mayor o menor gravedad del cuadro clínico, en referencia a si el niño presenta o no: déficit intelectual, deterioro de lenguaje, posibles trastornos comórbidos y, por último, la presencia de catatonía.

Con la nueva clasificación del DSM5, los criterios de inclusión son más específicos y estrictos, incluyendo por ejemplo las alteraciones sensoriales (hipo o hipersensibilidad) dentro de la dimensión de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas y repetitivas. Ello reduce la posibilidad de falsos positivos, pero también el TEA del DSM5 es menos sensible a detectar e incluir cuadros clínicos menos graves, como sería el grupo que presentaba alteraciones en la dimensión socioemocional y de la comunicación pragmática, sin presentar síntomas en el área de las conductas repetitivas que anteriormente se incluían en el DSM IV-TR. Este grupo en concreto, dentro de la nueva clasificación del DSM5, quedaría probablemente incluido en el trastorno de la comunicación social, que recoge las alteraciones y dificultades en el uso pragmático de la comunicación, sin presencia de conductas repetitivas, ni alteraciones sensoriales. Categoría diagnóstica, por el contrario, no exenta de críticas.

Epidemiología

Los estudios recientes de incidencia y prevalencia de TEA reflejan un incremento paulatino, posiblemente relacionado a cambios de criterios diagnósticos, de la definición de casos, y de un incremento de reconocimiento del TEA por los profesionales.

Quedan lejos las primeras estimaciones de la prevalencia de TEA, que lo situaba y consideraba como un trastorno raro que afectaba a 4-5/10.000, para pasar a estimaciones más actuales, de 1 cada 68 niños de 8 años, según el “Centers for Disease Control and Prevention” (CDC) en EE.UU. en su “Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR)”, basadas en datos del 2012⁽²⁾. Resultados más recientes del CDC en EE.UU., encuentran que el TEA tiene una prevalencia del 2,24% en el 2014 (1/45), otros trastornos del desarrollo (OTD) del 3,57% y discapacidad intelectual (DI) del 1,10%. En una encuesta del CDC anterior, en el 2011-2013, los datos eran: 1,25% TEA, 4,84% OTD y 1,27% DI, respectivamente. Este incremento del diagnóstico e identificación del TEA en los datos del 2014 coincide, entre otras razones, con un cambio metodológico, como es el cambio de cuestionario para hacerlo más sensible a la detección de casos de TEA^(3,4).

Análisis recientes sobre el estudio de prevalencia de TEA del CDC americano del 2012, aparte de mostrar un incremento en la prevalencia de valoraciones anteriores, presenta otros datos interesantes, como una estimación significativamente mayor entre los niños de 8 años (23,6 por 1.000) en comparación con las niñas de la misma edad años (5,3 por 1.000). La estimación de prevalencia de los TEA era significativamente mayor entre los blancos no-hispanos en comparación con los niños negros no-hispanos y los hispanos. También, se observaban diferencias de estimación según la zona. El 82% de los chicos identificados con TEA presentaban diagnósticos o adaptaciones educacionales con anterioridad, no encontrándose diferencias por sexo o color. El porcentaje de edad en el que recibían una evaluación completa era de 36 meses, sin diferencias en cuanto al sexo, pero si era superior en la población de niños no hispánicos blancos (45%), comparado con la población negra no–hispana (40%) e hispanos (39%). Los resultados relacionados con el incremento de prevalencia eran interpretados como una mejor detección y evaluación de los TEA por el sistema, tanto educacional como de salud. Las diferencias de prevalencia en TEA según raza/etnia, especialmente para el grupo de hispanos, y las diferencias encontradas en la edad de recibir una evaluación completa, parecían poder explicarse por la falta de posibilidades de algunos niños de tener acceso a los servicios, tanto de atención como de intervención⁽²⁾.

Más del 62% de la población con TEA tiene una capacidad intelectual dentro de la normalidad, con un CI mayor o igual a 70, de los que un 38% tiene un CI mayor o igual a 85. Es decir, el TEA ocurre mayormente en niños, que en la primera infancia no presentan alteraciones evolutivas muy marcadas y que están educados en educación ordinaria. La discapacidad intelectual asociada a TEA es más prevalente proporcionalmente en chicas que en chicos.

Signos precoces de TEA

La detección precoz sigue siendo un aspecto fundamental en el abordaje del autismo, ya que la iniciación de un tratamiento precoz está íntimamente ligada a su pronóstico.

Los estudios de investigación en poblaciones de riesgo, como son los hermanos de los niños con autismo, estaban basados en los resultados de estudios que demostraban un incremento indiscutible de la incidencia y prevalencia de TEA o de síntomas de autismo en hermanos de personas con TEA y tenían principalmente, el objetivo de establecer estudios longitudinales para conocer el desarrollo de síntomas tempranos o signos precoces de autismo. Estos estudios se basaron en que: 1) los padres de niños con autismo, aunque recibían el diagnóstico entre los 3-4 años referían observar signos de anormalidades pronto en su desarrollo, entre los 12-18 meses, e incluso antes del año, según describían los padres mirando retrospectivamente; y 2) la intervención del autismo en estadios precoces se relaciona con un mejor pronóstico.

Para estudiar la emergencia temprana del autismo, los primeros estudios de investigación se concentraron en diseños retrospectivos, videos grabados en casa, registros de historias clínicas y recuerdos de los padres. Los estudios que se basaron en videos grabados por los padres de niños que posteriormente recibieron un diagnóstico de autismo encontraron que, muchos de estos niños manifestaban signos de desviaciones en el desarrollo social y comunicativo, incluso antes de los 12 meses. Estudios retrospectivos de niños con autismo utilizando vídeos previos al diagnóstico señalan que, frecuentemente el comportamiento social es normal a los 4-6 meses y que, entre los 9-12 meses, puede ocurrir una pérdida de competencias sociales, como la mirada ocular, las vocalizaciones, etc. A los 12 meses, se encontraba disminución del contacto ocultar, no reconocer su nombre, no señalar para pedir y no mostrar objetos a los adultos. Sin embargo, estos estudios estaban sujetos a importantes sesgos como son, el influenciado por el recuerdo de los padres y la dificultad de recordar la secuencia temporal de la emergencia de síntomas. Estas limitaciones estimularon la implementación de estudios longitudinales en poblaciones de riesgo de TEA. Los estudios longitudinales en hermanos de niños diagnosticados con TEA, han demostrado una variabilidad importante en el desarrollo de síntomas o signos precoces relacionados con TEA. Algunos hermanos de niños con autismo que luego desarrollaban ellos mismos TEA, no presentaban disminución de contacto ocular o respuesta al nombre o sonrisa social antes de los 12 meses, mientras que en otros casos, se podían presentar estas alteraciones de una manera sutil y no claramente identificables por métodos observacionales. Alteraciones motoras y en la esfera sensorial han sido las alteraciones más claramente detectadas en algunos bebés, que posteriormente desarrollaban TEA durante el primer año de vida, siempre en estudios de poblaciones de riesgo. Signos precoces de alteraciones en el desarrollo social y comunicativo, en general, han sido menos observados en el primer año de vida y aparecen generalmente en el segundo año de vida. Estos estudios longitudinales en poblaciones de riesgo, revelan la variabilidad en el desarrollo de los primeros síntomas o signos de TEA y reflejan la necesidad de monitorizar durante los primeros tres años del desarrollo y en múltiples fases a aquellos niños con alto índice de riesgo de desarrollar TEA. Esto explica las limitaciones y baja sensibilidad que observamos con los instrumentos de cribaje actuales de TEA realizados en un único punto del tiempo. Se podrían destacar dos patrones de síntomas a los 18 meses predictivos de TEA: 1) reducido o alterado contacto ocular, combinado con una disminución de gestos comunicativos y una disminución de dar u ofrecer objetos a una persona para compartirlos; y 2) contacto ocular intacto, es decir, presentando las sutilidades comunicativas, con la emergencia de conductas repetitivas y disminución de dar objetos a una persona para compartir o pedir. Estos dos factores predictivos, independientemente uno de otro, se relacionaban con un incremento de 3 veces el riesgo de desarrollar TEA a los 36 meses, pero el primer factor predictivo se asociaba adicionalmente a un mayor riesgo de tener otros retrasos evolutivos asociados al TEA. Lo que sugiere que, aquellos que presentan una discapacidad intelectual asociada al autismo presentan una emergencia de síntomas relacionados con el TEA más temprana. Por lo tanto, lo que la investigación demuestra es que, puede haber diferentes patrones de desarrollo de síntomas, en periodos diferentes del desarrollo con diferentes procesos^(5,21).

Signos precoces en el primer año de la vida

Los estudios que se han realizado sobre signos precoces de autismo en el primer año de la vida, también en poblaciones de riesgo de hermanos con niños con autismo, han sido contradictorios y difíciles de interpretar. Algunos estudios marcaron un camino en la investigación por su importancia, como es el estudio realizado por Jones & Klin (2013), utilizando tecnología eye-tracking en el que, compararon 25 bebés con desarrollo típico y 10 bebés con alto riesgo que después desarrollaron TEA y, quienes entre los 2-6 meses mostraron una disminución de la mirada del bebé a los ojos y un incremento a la boca de una mujer grabada en un vídeo que era la prueba experimental⁽⁶⁾. Elsabbag, et al. 2013, también estudiando esta edad, encontraron que los bebés que fueron diagnosticados de TEA a los 36 meses, entre los 7-14 meses mostraron dificultades en la flexibilidad de la atención hacia determinados estímulos⁽⁷⁾; y Chawarska, et al. 2013, encontraron que los bebés que posteriormente desarrollaban TEA, a los 6 meses presentaban menos atención a caras utilizando también eye tracking⁽⁸⁾. Otros estudios longitudinales en hermanos de niños con TEA, no han encontrado alteraciones del desarrollo social y comunicativo en el primer año de vida, pero, en algunos casos, han encontrado alteraciones motoras y en la esfera sensorial en aquellos bebés hermanos de niños con autismo, que posteriormente desarrollaran TEA^(9,21). Quizás no sea un hecho altamente sorprendente que, aspectos evolutivos no claramente relacionados con aspectos diagnósticos de TEA, sean los primeros signos observables, ya que el cerebro se desarrolla de una manera jerárquica, de tal manera que circuitos neuronales relacionados con los sistemas motores y sensoriales se establecen antes postnatalmente que circuitos relacionados con alto nivel de funcionamiento, como es el lenguaje, cognición y habilidades sociales. Este desarrollo del cerebro botton-up implica que, perturbaciones en el circuito básico sensorial-motor pueden ejercer efectos en cascada en el desarrollo de circuitos de alto nivel de desarrollo. Son hipótesis que esperan investigación para ser confirmadas.

Marcadores neurobiológicos tempranos

Estudios recientes han avanzado en el conocimiento de la relación existente entre signos tempranos de TEA con marcadores biológicos, como son: el volumen cerebral y la neuroimagen funcional. Incremento del volumen cerebral en los primeros años de la vida, incluso observable antes de los 12 meses, tanto de la substancia gris como blanca, en especial en lóbulo temporal y frontal y en áreas subcorticales, como la amígdala, ha sido observado en niños posteriormente diagnosticados de TEA. La medida cruda del incremento del tamaño cerebral, es decir, un incremento del perímetro craneal en edades tempranas, se ha asociado a niños con TEA. Esta asociación, por el contrario, está actualmente en debate, debido a estudios recientes que encontraron sesgos por el uso de tablas de crecimiento y perímetro craneal anticuadas para las normas poblacionales. En la dirección de un incremento de tamaño de, al menos, algunas áreas cerebrales, estudios utilizando neuroimagen encontraron agrandamiento de la amígdala en edades precoces relacionado con alteraciones de la atención conjunta y con la severidad de las alteraciones de la comunicación social a los 4-5 años. Otros estudios longitudinales realizados en grupos de alto riesgo, encontraron que un desarrollo aberrante de las conexiones de la substancia blanca entre los 6-24 meses precedía al desarrollo de TEA a los 24 meses, estudios que también encontraron respuestas atípicas neuronales utilizando potenciales evocados a los 6-10 meses en bebés que luego desarrollaban TEA. Estudios menos seleccionados en poblaciones generales que enviaban a bebés para diagnóstico de TEA, también encontraron una menor correlación entre el hemisferio cerebral izquierdo y derecho en áreas relevantes para la comunicación social, utilizando resonancia magnética cerebral funcional^(21,22).

Signos precoces de TEA relacionados con la capacidad intelectual

Los signos precoces y la presentación del autismo difieren si el TEA va acompañado de discapacidad intelectual. En estos casos, los signos propios del autismo se acompañan de los propios de la discapacidad, con retraso evolutivo generalizado en su psicomotricidad, comunicación, curiosidad, control de esfínteres y, en general, en su capacidad de adaptación funcional. Podemos decir que, en estos casos, los signos precoces de TEA aparecen más temprano. En aquellos que tienen una capacidad cognitiva dentro de la normalidad, los primeros signos que se identifican tienen una cualidad “más autista”. Es en la guardería, por lo general, que en aquellos TEA de buena capacidad intelectual y buen desarrollo de lenguaje expresivo se identifican los problemas de sociabilidad y comunicación pragmática, las dificultades de adaptarse a las normas, comprender un nuevo entorno alejado de sus referentes adultos y dificultades de incorporarse al juego con sus iguales⁽²¹⁾.

Detección y diagnóstico de TEA en edades tempranas: instrumentos de cribado

Cuando hablamos de detección de TEA, se pueden establecer distintos niveles. En un primer nivel, estaría la vigilancia del desarrollo mientras que, en un segundo nivel, estaría la detección específica de TEA, pasando a un tercer nivel, donde situamos ya la valoración diagnóstica específica por parte de un servicio especializado.

Debemos diferenciar el concepto de “cribado”, que consiste en la utilización de un instrumento estandarizado sencillo para identificar la población en riesgo de alteraciones en el desarrollo de “vigilancia del desarrollo”, que consiste en acciones múltiples flexibles longitudinales realizadas a cada niño en cada visita de revisión, para monitorizar el desarrollo e identificar cualquier desviación del desarrollo que pueda causar preocupación.

Primer nivel: vigilancia evolutiva de rutina

Programa del niño sano: debe incluir una combinación de información obtenida por los profesionales de Atención Primaria, que incluya: las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos, la utilización de escalas y pruebas sobre el desarrollo general de los niños y la observación por los profesionales de las desviaciones que ocurren en el desarrollo. La AAP (Asociación Americana de Pediatría 2016) recomienda que, todos los niños en edades precoces deberían ser reconocidos por los equipos de Pediatría a los 9, 18 y entre los 24-30 meses para identificar retrasos evolutivos. Reconocimientos adicionales pueden ser necesarios, si los bebés pertenecen a grupos de alto riesgo, como aquellos con prematuridad o bajo peso al nacer, o niños adoptados. También, la AAP recomienda que todos los niños deben ser reconocidos a los 18 y 24 meses, específicamente para signos relacionados con TEA. Grupos de riesgo, como hermanos de niños con TEA o grupos con prematuridad o bajo peso al nacer, pueden requerir cribajes adicionales. El reconocimiento de la evolución del desarrollo de los niños debería incluir protocolos específicos de cribaje conjuntamente con juicio clínico. Un estudio de observación del uso de instrumentos para la detección de TEA en Pediatría destacó que, un 39% de los casos que presentaban signos de TEA no fueron reconocidos por los expertos durante los reconocimientos evolutivos⁽¹⁰⁾. En el futuro habrá que realizar estudios de investigación rigurosos sobre la fiabilidad de utilizar marcadores biológicos, como el eye-tracking en la detección temprana del autismo. Podemos decir que, las diferentes asociaciones de profesionales no están de acuerdo si el uso de un cribaje específico para el autismo debe ser universal o no. Mientras “The American Academy of Pediatrics” recomienda realizar un cribaje para TEA a todos los niños entre 18 y 24 meses en adición a la supervisión del desarrollo y monitorización, “The US Preventive Service Task Force (USPSTF)” 2016 encontró que era inadecuado el realizar un cribaje específico para TEA en aquellos niños en edades precoces que los padres no habían mostrado preocupación sobre el desarrollo de sus hijos, sin tener clara evidencia directa de los beneficios reportados a las familias con esta práctica^(11,12). “The American Academy of Neurology y Child Neurology Society” 2016 recomienda vigilancia de rutina del desarrollo en todos los niños identificados como de riesgo y cribaje para autismo con uno de estos dos cuestionarios MCHAT o el Autism Screening Questionnaire⁽¹³⁾.

Screening para vigilancia del desarrollo que tienen evidencia de fiabilidad

Existen instrumentos de cribaje del desarrollo en edades precoces, algunos de los cuales se han traducido y validado al habla hispana:

a) Cuestionarios rellenados por padres: son rápidos y fáciles de rellenar. No exigen gran tiempo de los profesionales de Atención Primaria.

• Ages and Stages Questionnaire (ASQ-3) (Bricker & Squires, 2009). Uno de los instrumentos que, además de haber demostrado una buena validez en los estudios realizados, es de fácil administración, lo que hace recomendable su uso. Consiste en 21 cuestionarios correspondientes a edades comprendidas entre 1 y 66 meses, que evalúan aspectos generales del desarrollo. Existe una versión en castellano, validada en población latina en EE.UU. y en población pediátrica de nivel socioeconómico medio-alto en Chile. Ambos estudios validan los cuestionarios de edades 8-9, 18 y 30 meses, mostrando el estudio en la población pediátrica chilena una baja sensibilidad (27,8-50%), pero alta especificidad (92-93,2%) (Tabla III).

• The Parents Evaluation of the Developmental Status (PEDS) (Glascoe, 1998). También es un cuestionario completado por padres de niños entre 0-8 años. Consiste en una pregunta general que los padres deben completar sobre sus preocupaciones sobre el aprendizaje, desarrollo y conducta de sus hijos, seguido de 8 preguntas para extraer la información sobre las preocupaciones de los padres en cada área. La “PEDS Interpretation Form” incluye un algoritmo para decidir la respuesta del profesional ante los resultados del test (Tabla III).

b) Escalas de desarrollo mixtas de aplicación por profesionales e información recogida de padres: se han utilizado generalmente como las medidas gold standard de alteraciones del desarrollo en un primer nivel de cribaje. Traducidas al castellano, pero con la limitación de falta de estudios normativos de su adaptación a la población española. Son costosas en tiempo y requieren formación para su uso, lo que limita su aplicabilidad clínica.

• Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third edition (2005). Aplicada a niños entre 1-42 meses. Existe una versión traducida al castellano en EE.UU., pero no adaptada a la población española. Exige entrenamiento y es costosa en tiempo en su aplicación, unos 90 minutos.

• Batelle Developmental Inventory Screening Test (BDIST) (Newborg, et al. 2005). Consiste en 96 ítems extraídos del BDI-II aplicados en 10-30 minutos, dependiendo de la edad del niño. Existe la limitación de que los estudios de validez se han realizado con la escala total, lo que limita su fiabilidad. Requiere entrenamiento.

• La escala Denver-IIse puede utilizar desde el nacimiento hasta los 6 años. Tiene 125 ítems y lleva unos 30 minutos de administración. Requiere entrenamiento. Ampliamente utilizada, ha sido cuestionada por sus escasos estudios de fiabilidad y algunos estudios realizados han demostrado una buena sensibilidad, pero escasa especificidad, entre 26-43%^(13,16).

Dentro de nuestro país, han sido ampliamente utilizadas la Escala Observacional del Desarrollo de Secadas (Secadas, 2011) y la Escala Haizea-Llevant (Fernández & Álvarez, 1989), escalas sencillas y rápidas en su utilización.

Segundo nivel: vigilancia específica para TEA

Cribaje específico para TEA aplicado en la población general. La AAP ha recomendado que todos los niños entre los 18-24 meses deberían tener un cribaje con un instrumento específico para autismo, además de la vigilancia durante las visitas. Estas recomendaciones han sido cuestionadas por la necesidad existente de más información sobre el impacto de la detección e intervención temprana⁽¹¹⁾. Sensibilidad, se refiere a la proporción de niños correctamente identificados como “de riesgo” y, especificidad, a la proporción de niños correctamente identificados como “no riesgo” por el instrumento de cribaje. “The positive predictive value” (PPV) de TEA de un instrumento de cribaje es la proporción de niños que dieron positivo en el cribaje y que recibieron un diagnóstico posterior de TEA, dividido por el número total de casos que dieron positivo en el cribaje. “The negative predictive value” (NPV) es la proporción de niños que dieron negativo en el cribaje y que no recibieron un diagnóstico posterior de TEA, dividido por el número total de casos que no dieron positivo en el cribaje. Hay que distinguir entre nivel 1 y 2 de cribaje. El nivel 1 se aplica a todos los niños, independiente del status de riesgo (cribaje universal). Por el contrario, el nivel 2 se realiza a los niños identificados como de riesgo, identificados por el nivel 1 de detección o por pertenecer a grupos de riesgo.

Instrumentos de cribaje específico para TEA

1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (MCHAT)⁽¹⁷⁾. CHAT fue el primer instrumento de screening para TEA en población general; sin embargo, obtuvo una escasa sensibilidad del 18%, por lo que no se recomendó su uso.

Una mejor adaptación fue el M-CHAT, que se ha utilizado como un instrumento de cribaje de nivel 1. El M-CHAT tiene 23 ítems, y combinado con una entrevista de seguimiento (M-CHATF) ha tenido un PPV de 0,57-0,65 en grupos de población general, resultando menos fiable en grupos de niños con menor edad con una PPV de 0,28 entre 16-23 meses. El alto número de falsos positivos encontrados se debe a niños que presentan desviaciones del desarrollo que no presentarán problemas posteriores o a niños con otras alteraciones del desarrollo que no sea el autismo⁽¹⁴⁾. La validación realizada en España de este instrumento encontró una PPV de 0,19, este bajo índice podría relacionarse a la baja detección de TEA en edades precoces en el estudio⁽¹⁵⁾. La nueva versión del M-CHAT, el M-CHAT-R con seguimiento (M-CHAT- R/F) ha conseguido mejoras en aspectos de fiabilidad de la escala. El cuestionario M-CHAT se ha reducido a 20 ítems, eliminando 3 ítems (juego social de cu-cu, jugar con juguetes y deambular sin propósito) y se mejoró la formulación y descripción de las preguntas. Se ha desarrollo un algoritmo con 3 niveles de riesgo (Fig. 1).

Figura 1. Algoritmo recomendado basado en M.CHAT R/F, screening en dos fases. Fuente: Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of Modified. Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. January 2014; 133: 1.

Esta revisión ha mejorado la detección a 67 de 45 por 10.000 niños. El M-CHAT es un cuestionario completado por los padres de niños entre 18-24 meses, diseñado para identificar niños en riesgo de autismo en la población general. El M-CHAT-R con seguimiento (M-CHAT- R/F) se introdujo para mejorar la sensibilidad del M-CHAT, mientras se mantenía la especificidad. El M-CHAT- R/F es un cuestionario que consta de dos etapas. En un primer estadio, los padres deben completar 20 preguntas sí/no. Las preguntas 2, 5 y 12 “sí” indican riesgo y las otras preguntas “no” indican riesgo. En una segunda fase, el profesional pregunta sobre los ítems del cuestionario que no se ha pasado (Fig. 2).

Figura 2. Ejemplo de pregunta en el M-CHAT R/F. Fuente: Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. January 2014; 133: 1.

Se suman con una puntuación total y se categoriza el M-CHAT-R. Se considera un screening positivo si da más de 3 en puntuación total o da positivo para más de 2 ítems considerados críticos. El 54% de los niños clasificados de riesgo por el M-CHAT R/F desarrollaron TEA y un 98% de los positivos en las dos fases del screening, desarrollaron problemas o preocupaciones con su desarrollo⁽¹⁶⁾ (Fig. 3).

Figura 3. A) Curva ROC para el screening M-CHAT R/F. B) Tabla de sensibilidad y especificidad del M-CHAT R/F para cada puntuación total. Fuente: Robins D.L., Casagrande K. Barton M. et al. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. January 2014, 133, 1(16).

2. Pervasive Developmental Disorder Screening Test–II (PDDST-II) (Siegel B, 2004). Comprende preguntas sobre el desarrollo del niño en los primeros 48 meses de vida. Está basada en información de padres y tiene 3 versiones para 3 diferentes estadios de las consultas. Etapa 1: cribaje en Atención Primaria; evalúa si hay algún retraso en el desarrollo (Stage 1-PCS 22 ítems). Etapa 2: para diferenciarlo de otros trastornos del desarrollo (Stage 2-DCS14). Etapa 3: para diferenciar los diferentes trastornos existentes en TEA (Stage 3-ACSS 12 ítems)^(13,22) (Tabla III).

3. ESAT (Early screening for autistic traits questionnaire) (Dietz, et al. 2006). Es un cuestionario con 14 ítems, diseñado para identificar niños en riesgo de TEA a los 14-15 meses, en combinación con supervisión especifica del desarrollo. Se realiza en dos fases, primero una versión corta de 4 ítems, que se pasa en una visita pediátrica y a los que dan positivo se les pasa la de 14 ítems ESAT por un profesional, incorporando información de padres. Se ha realizado un estudio en Holanda de 31.724 niños en la comunidad. Ha demostrado escasa sensibilidad en niños pequeños, PPV del ESAT es de 0,25 a los 14-15 meses⁽¹⁷⁾.

4. Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (Stone, 2008). Utilizado en grupos clínicos de edad de 2 años, enviados para la sospecha de TEA, la sensibilidad era de 92% y la especificidad del 85%. Existe evidencia preliminar de su utilidad en edades entre 14-23 meses, pero requiere estudios posteriores. El STAT es más complejo de administrar que el M-CHAT-R, pero está disponible un entrenamiento informatizado que mejora la efectividad de su utilización⁽¹⁷⁾.

Instrumentos de cribaje que evalúan aspectos varios del desarrollo en menores de 24 meses

Communication and Symbolic Behavior Scales (CSBS) checklis y el Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile (CSBS DP) Infant/Toddler Checklist (Wetherby and Prizant, 2001). La CSBS es un screening completado por los padres de niños hasta los 24 meses, sobre las habilidades comunicativas y simbólicas. Tiene 24 ítems en 3 dimensiones: comunicación social y emociones, lenguaje expresivo y receptivo y conductas simbólicas. Es fácil de pasar, dura 5 minutos y la corrección 2 minutos. Tiene un buen valor predictivo positivo de 0,75. Posteriormente, el CSBS-DP añade: al checklist rellenado por los padres, un cuestionario de seguimiento que los padres deben rellenar (CQ) de 4 páginas y un ejemplo de conducta. Aplicado en una población comunitaria entre 6-24 meses, identificó un 93% de los niños que a los 3 años recibían un diagnóstico de TEA. El PPV fue de 0,75 para TEA y para todos los que tenían retrasos del desarrollo, la PPV era más alta. Es decir, estos estudios demostraban la utilidad de utilizar instrumentos de cribado más amplios de alteraciones del desarrollo y, posteriormente, los que resultaban positivos, deberían ser enviados para diagnóstico de TEA. Actualmente, se está estudiando la efectividad del PEDS y ASQ para la detección de TEA.

Instrumentos de cribaje específicos para TEA en niños de mayor edad

Aquellos niños con TEA de capacidad intelectual dentro de la normalidad manifiestan sus dificultades al iniciar el primer ciclo de educación primaria, incluso en educación secundaria, donde las demandas sociales y escolares (planificación, trabajos) aumentan.

• El test infantil del síndrome de Asperger (CAST) (Scott FJ, Baron-Cohen S, Bolton P & Brayne C, 2002). Ha demostrado ser útil en la identificación temprana de niños, de edades comprendidas entre los cuatro y los once años, cuyos comportamientos sugieren un alto riesgo de presencia de TEA de alto funcionamiento. Consta de 37 ítems y cada pregunta puede proporcionar 0 a 1 puntos, pero hay seis preguntas que no puntúan. Una puntuación total de 15 o superior sería indicativa de la presencia de comportamientos que justifican una valoración diagnóstica por parte de un profesional especializado. Una puntuación de 15 o más detecta el 87,5% de los niños con TEA de alto funcionamiento, con un valor del CAST predictivo de TEA del 0,64 y una especificidad del 0,98. Por encima de la puntuación 17, mejora el valor predictivo a 0,86⁽¹⁸⁾.

• Para edades mayores, se puede utilizar el SCQ (Social Communication Questionnaire) (Michael Rutter, Anthony Bailey i Catherine Lord, 2003). Es un cuestionario rellenado por los padres o cuidadores para niños, adolescentes y adultos entre 4 y 40 años. Está basado en las preguntas del ADI-R. Existe una versión basada en información actual y otra de información recogida a lo largo de toda la vida. Se obtiene una puntuación total con un punto de corte de 15. Es fácil de utilizar, lleva menos de 15 minutos y los estudios realizados en poblaciones clínicas demuestran una sensibilidad del 85% y una especificidad del 75%.

• Social Responsiveness Scale (SRS) (Constantino JN, 2005). Tiene 65 ítems para ser completado por padres o profesores y se aplica en edades entre 4 y 18 años. Es más sensible a alteraciones más sutiles de TEA^(13,22).

Tercer nivel: valoración diagnóstica de TEA

Una vez que un niño ha sido detectado, debe ser remitido para una apropiada evaluación. El diagnóstico debe realizarse por un equipo multidisciplinario de profesionales especializados en TEA, de una manera rápida y efectiva, evitando cualquier retraso diagnóstico y en la intervención terapéutica.

Los aspectos fundamentales incluidos en una evaluación diagnóstica de TEA, son los siguientes:

• Evaluación médica y neurológica amplia: identificar alteraciones en el desarrollo o regresiones evolutivas a cualquier edad, identificar cualquier encefalopatía, crisis epilépticas, problemas con el sueño o la comida y pica, por la posible exposición al plomo.

• Historia familiar: estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se incrementa en hermanos de niños autistas, por lo que es una población de riesgo que necesitará una supervisión en su desarrollo.

• Examen físico y neurológico:

- Perímetro cefálico: existe un incremento del perímetro cefálico a partir de los 6 meses de edad, pero en un 80% de los casos, posteriormente, se normaliza. Un 20% siguen con incremento del perímetro cefálico (megalencefalia o macrocefalia, sobre todo, por incremento de la substancia blanca cerebral), incremento relacionado con la severidad del autismo.

- Examen general: dada la alta prevalencia de autismo en la esclerosis tuberosa, se debería realizar un examen usando una lámpara de Wood y un examen del estado mental: evaluación de las interacciones sociales, del juego, del lenguaje, de la función comunicativa y de su conducta. A cualquier edad, debe explorarse la comprensión social, el reconocimiento de sus propias emociones y la empatía o el reconocimiento y comprensión de las emociones de las otras personas.

- Examen motor: se ha encontrado hipotonía (25%), espasticidad (menos del 5%), apraxia de un miembro en (un 30% de los niños autistas con CI normal y en un 75% de los autistas con discapacidad intelectual) y estereotipias motoras (en un 60% en los niños con autismo y CI bajo).

- Audiometría:todo niño con retraso en el desarrollo, especialmente los que tengan retrasos en las áreas sociales y del lenguaje, deberían ser sometidos a una audiometría.

• Pruebas de laboratorio:

- Estudios metabólicos: están indicados cuando existe una historial de: letargia, vómitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas, rasgos dismórficos o toscos y/o retraso mental.

- Estudios genéticos: cariotipo y análisis de ADN para el X frágil está indicado como protocolo de rutina en casos de sospecha de TEA, pero, actualmente, estudio del ADN microarrays y, en el futuro, estudios de secuenciación exómica o de todo el genoma, deberían realizarse, sobre todo en aquellos casos acompañados de: discapacidad intelectual, alteraciones morfológicas asociadas o/y cuadros de regresión o atipicidad en la presentación. Los padres de niños con autismo deben recibir consejo genético por expertos en TEA, ya que el riesgo de tener un segundo hijo con TEA se incrementa. Test genéticos ayudarán a aconsejar a la familia si la variante genética relacionada con la causa del autismo es heredada o producida de novo, es decir que dependiendo de las variantes genéticas encontradas en las familias, el riesgo de recurrencia en hermanos puede estar muy incrementado o ser igual que en poblaciones generales.

- Pruebas electrofisiológicas: 1) las indicaciones para EEG incluyen: evidencia de crisis clínicas, historia de regresión (pérdida clínicamente significativa en la función social o comunicativa) y situaciones donde hay un alto índice de sospecha clínica de que la epilepsia pueda estar presente. 2) La prevalencia de epilepsia en niños preescolares con autismo se ha estimado entre un 7 y un 14% y la prevalencia acumulada en adultos está entre el 20 y el 35%. Los picos de aparición de crisis ocurren en la primera infancia y en la adolescencia.

- Neuroimagen: el autismo no se considera una indicación para una exploración de neuroimagen, incluso en niños con macrocefalia. La presencia de rasgos neurológicos no explicados por el diagnóstico de autismo (examen motor asimétrico, disfunción en los pares craneales, severos dolores de cabeza), puede ser una indicación para realizar una exploración de neuroimagen.

Pruebas diagnósticas específicas para autismo

El diagnóstico del autismo requiere una aproximación multidisciplinaria. La evaluación debe incluir información de los padres, la observación del niño, de la interacción con él y del juicio clínico. Existen instrumentos clínicos diagnósticos con demostrada fiabilidad en el diagnóstico de TEA, especialmente el ADI-R (autism diagnostic interview-revised) o el ADOS (autism diagnostic observational schedule), disponible en castellano y recientemente actualizado al ADOS2. El ADI-R y ADOS2 son considerados instrumentos clave en la evaluación clínica y de investigación del TEA. El ADI-R es una entrevista con los padres o cuidadores de niños, adolescentes y adultos con TEA, incluye un algoritmo diagnóstico con referencia principalmente a los 4-5 años y otro algoritmo de la edad actual. Es válido para niños con edades mayores de 2 años; aunque, actualmente, se está desarrollando un algoritmo para niños con edades mentales mayores de 12 meses. El ADOS2 es una entrevista semiestructurada para niños, adolescentes y adultos con TEA. Mediante el juego, conversación, imágenes y libros, el entrevistador va provocando “conductas autistas” que va puntuando con el fin de obtener algoritmos diagnósticos que clasifican los casos en: normalidad, autismo o trastorno del espectro autista. El ADOS tiene 5 módulos de aplicación y algoritmos diagnósticos clasificados según edad y nivel de lenguaje. Dichas herramientas deben ser utilizadas por profesionales entrenados en su uso, requieren tiempo para su aplicación. El ADOS2 incluye la incorporación de un nuevo módulo T para niños pequeños con edad cronológica o no-verbal mayor de 12 meses⁽²²⁾.

Recurrencia de TEA en hermanos y estabilidad diagnóstica

En familias que tiene un hijo con TEA, 1 de cada 5 de los hermanos posteriores recibirá un diagnóstico similar y si tiene 2 o más hermanos con TEA, el riesgo de otro hermano con TEA se incrementa a 1 de cada 3.

Estudios recientes en EE.UU., reflejan un alto índice de alteraciones evolutivas en los primeros años de la vida del niño. Un 17% de los niños tenían alteraciones del desarrollo o de la conducta (motora, lenguaje, conducta, socioemocional) y un 20-25% riesgo psicosocial. En familias que tienen un hijo con TEA, 1 de cada 5 de los hermanos posteriores recibirá un diagnóstico similar y si tiene 2 o más hermanos con TEA, el riesgo de otro hermano con TEA se incrementa a 1 de cada 3. De aquellos hermanos que no reciben un diagnóstico de TEA, 1 de cada 5 presentarán elevados síntomas de TEA subclínicos para un diagnóstico y/o alteraciones en su desarrollo evolutivo de lenguaje, cognición o desarrollo motor fino y/o grueso^(21,25).

En estudios realizados en poblaciones de riesgo, como son los hermanos de niños con TEA, la estabilidad diagnóstica en los primeros años de la vida es muy alta, con un mantenimiento del 93% en aquellos niños que reciben un diagnóstico de TEA a los 18 meses y del 82% para aquellos diagnosticados a los 24 meses. Sin embargo, también existían aquellos que reciben un diagnóstico de TEA a los 36 meses y que no presentaban signos evidentes de TEA en edades más precoces y un 63% que no cumplían criterios a los 18 meses y un 41% a los 24 meses. Estos estudios indican que grupos de alto riesgo para TEA requieren control y observación evolutiva hasta los 36 meses e incluso más tarde⁽²⁶⁾.

Por el contrario, en algunos casos, la presencia de alteraciones evolutivas precoces en hermanos de niños con TEA, no predijo que desarrollaran más tarde TEA. El estudio realizado por Georgiades, 2013, encontró que un 20% de los hermanos con elevados signos de autismo a los 12 meses, presentaban: alteraciones en la comunicación social, déficits cognitivos y problemas internalizantes a los 3 años, pero no cumplían criterios suficientes para un diagnóstico de TEA⁽⁹⁾. Por lo tanto, existe la necesidad de desarrollar programas de cribado adaptados a la investigación realizada recientemente, que refleja una variabilidad en las rutas del desarrollo para TEA y, por otra parte, ensayos clínicos aleatorizados que estudien si la intervención precoz en estas primeras alteraciones evolutivas o signos precoces relacionados con autismo disminuyen la incidencia posterior del TEA a los 3 años de vida o posteriormente.

Etiología del TEA

En la etiología del TEA, poco a poco van conociéndose los diferentes mecanismos etiológicos. Actualmente, la evidencia indica que no existe un autismo, sino que los TEA son diferentes trastornos, de etiologías múltiples, que tienen fenotipos similares. Sabemos que la etiología genética es la más sustentada y que existen diferentes mecanismos genéticos en TEA, que conducirán a fenotipos similares.

Variaciones genéticas normalmente distribuidas en la población con múltiples genes involucrados, mutaciones genéticas de novo o bien heredadas y alteraciones cromosómicas han sido encontradas en TEA. La epigenética ADN y replegamientos de la cromatina, está relacionada con factores ambientales u otros factores genéticos que alteran la expresión genética y que los estudios actuales indican implicados de una manera relevante en el TEA. Diferentes mecanismos parecen estar relacionados con el TEA, asociado o no a discapacidad intelectual. Los TEA con capacidad intelectual dentro de la normalidad se relacionan con causas genéticas con cientos de genes, con polimorfismos distribuidos normalmente en la población y que infieren efectos aditivos de riesgo. Los TEA asociados a discapacidad intelectual se asocian a mutaciones genéticas de novo o heredadas o a alteraciones cromosómicas. Factores ambientales, todavía en gran parte desconocidos, como: alteraciones perinatales, exposición a tóxicos o medicamentos durante el embarazo, etc., interaccionan con factores genéticos en el desarrollo del TEA.

Un 10% de los casos de TEA se asocian a causas sindrómicas, de causas monogénicas identificadas, como es el caso de: frágil X, fenilcetonuria, tuberoesclerosis, síndrome de Rett, etc. Un 5%, se asocian a alteraciones cromosómicas raras, como es el caso de la heredada duplicación maternal 15q11-q13, trisomía 21, síndrome de Turner (45X), 47XYY, 47XXY, etc. Otro 5%, se asocian a variaciones en el número de copias de partes del genoma, que se repiten más o menos veces, comúnmente denominados copy number variants (CNV), particularmente aquellos CNV que son raros o poco frecuentes en la población: 16p11-2, duplicación 7q 11-23, 22q 11-2, 15q 13-3, etc. Otro 5% asociados a variaciones genéticas penetrantes y poco frecuentes en la población (SHANK, etc.).

El otro 75% de las causas sigue siendo, en principio, de causas multifactoriales desconocidas, con factores ambientales modulando la expresión genética y factores como la edad paterna, que podrían asociarse a un incremento de mutaciones genéticas. El riesgo genético de recurrencia una vez que se tiene un hijo con TEA, podría variar según las diferentes etiologías genéticas implicadas y ser menor en aquellos casos en que surgen de novo variaciones genéticas (no heredadas de los padres) en el hijo afectado.

Tratamiento

Intervención temprana

La detección temprana y la consecuente implementación de un programa de intervención precoz continúa siendo la opción por excelencia, al relacionarse con una mejor evolución clínica del niño.

Un mayor conocimiento acerca de las desviaciones del desarrollo normalizado de signos relacionados con TEA, ha permitido iniciar intervenciones en edades muy tempranas, incluso antes del año. Cada vez más, son las publicaciones que presentan resultados prometedores, con datos de seguimiento en algunos años posteriores, de la implementación de intervenciones tempranas intensivas e integrales, específicamente diseñadas para niños con TEA. Las variables comunes de dichas intervenciones actuales con mejores resultados son: el enfoque naturalista, el empoderar a los padres y personas significativas y el estar diseñadas teniendo en cuenta tanto las teorías del desarrollo interpersonal, como la implementación de las técnicas y estrategias de la modificación de conducta, sobre todo, para el manejo de aspectos de conducta del niño con TEA.

La intervención va dirigida a cambiar el foco de atención preferente de los niños con signos precoces de TEA (detectados a partir del año y antes de los 36 meses), por el funcionamiento de los objetos hacia una motivación preferencial por el mundo social. El programa de intervención debe incorporar objetivos basados en los hitos del desarrollo esperable de un niño “típico”. La intervención en estas edades tempranas gira alrededor de rutinas sociales centradas en todo momento en la motivación e intereses del propio niño, teniendo como finalidad, estimular y trabajar las áreas del neurodesarrollo más afectadas en los niños con TEA, que son: la imitación, la comunicación y el lenguaje, la iniciación y motivación social, el desarrollo de las habilidades motoras, cognitivas, así como de juego, siendo el centro de toda la intervención, la interacción con un adulto. Se da especial importancia a ser capaces de generar oportunidades de interacción social en las que sea el propio niño con señales de TEA, el que inicie la interacción espontáneamente. Para ello, el peso recae en que el adulto sea suficientemente sensible, habilidoso y creativo para ser motivante. Mediante la imitación e iniciación de todo tipo de acciones, movimientos y actividades en interacción con otra persona, se busca estimular las estructuras cerebrales relacionadas con el seguimiento de la mirada, la atención conjunta, la percepción facial, el reconocimiento de emociones y la imitación, entre otras. Otros de los factores relevantes en el enfoque de dichas intervenciones es el importante papel que se otorga en empoderar a los padres. De modo que se diseñan programas estructurados que se llevan a cabo con los padres, para que trabajen los déficits en comunicación e interacción de sus hijos. Avances tecnológicos, por ejemplo, grabaciones con móvil, comienzan a utilizarse en la implantación de intervenciones en espacios naturales para que puedan ser evaluadas y recibir un feedback por parte del terapeuta, para mejorar la competencia del manejo de los padres.

Como resumen, cualquier tipo de intervención debe cumplir los siguientes requisitos:

a. Inicio lo más temprano posible, incluso antes de los 3 años. En estas edades, cuando la sospecha está presente, pero el diagnóstico puede aún no ser claro, es preciso hacer un seguimiento periódico de su evolución e iniciar la intervención adecuada lo más precozmente posible y que incida en los síntomas más relevantes de cada niño hasta confirmar o descartar el diagnóstico.

b. A todas las edades, la intervención debe ser compartida y coordinada entre los padres, la escuela y el terapeuta responsable del niño. Padres y profesionales deben conocer las dificultades específicas de los TEA y aplicar las estrategias adecuadas a cada niño en concreto.

c. Debe realizarse, siempre que sea posible, dentro de los entornos naturales del niño.

d. La intervención debe ser intensiva. Debe incluir las horas que el niño está en la escuela y las que pasa con su familia. Las pautas y estrategias que se deben utilizar han de estar previamente consensuadas entre familia, escuela y terapeuta y deben ser diseñadas específicamente para cada niño en concreto.

e. En el proceso diagnóstico y en el diseño de la intervención, hay que contar con un equipo multidisciplinar y tener la oportunidad de contar con la colaboración de otras especialidades médicas, si se considera oportuno^(19,23).

Existen diferentes prioridades de la intervención en función del momento evolutivo y de las capacidades de cada niño

1. En niños pequeños, es imprescindible hacer una intervención estructurada y predecible para el niño, teniendo siempre en cuenta sus posibilidades intelectuales. La estructura debe adaptarse, en la medida de lo posible, en casa y en la escuela. La utilización de estructura con apoyos visuales y recompensas sencillas facilita a cualquier niño pequeño la comprensión de lo que se espera de él. El método TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communications Handicapped Children, Schopler 1988), proporciona muchos ejemplos prácticos y sencillos de poner en práctica la estructura para favorecer el juego, los aprendizajes y la autonomía. En niños con poca capacidad comunicativa verbal es aconsejable la introducción de métodos alternativos de comunicación cuando sea el momento adecuado [p. ej., The Picture Exchange Communication System (PECS)].

2. A lo largo de la Educación Primaria y según la evolución de cada niño, hay que ir decidiendo el futuro de su escolarización. Para los niños con capacidad intelectual normal o superior, la ubicación recomendada es la escuela ordinaria. La intervención adecuada irá dirigida a facilitar la comprensión del entorno, a su integración en grupo, a adecuar su conducta a las exigencias sociales y a mejorar dificultades específicas de aprendizaje o lenguaje, en caso de que se considere necesario.

3. Durante la Educación Secundaria, en general, hay que priorizar la mejora de sus competencias sociales, en sesiones individuales o de grupo, la ampliación de sus intereses, el control de su impulsividad y mejorar su nivel de autonomía para acercarse al máximo a la adquirida por los compañeros de su misma edad. En esta etapa, suele hacerse más evidentes las posibles comorbilidades, especialmente con problemas de ansiedad u otros problemas emocionales. La ansiedad, en pacientes con capacidad intelectual normal o superior, es debida frecuentemente al inicio de la autoconciencia de sus propias dificultades y de los frecuentes fracasos, a pesar de sus esfuerzos por mejorar, aunque no siempre sean adecuados. Los episodios de acoso son muy frecuentes en esta etapa y, además de ser fuente de ansiedad, pueden, si no se controlan, desembocar en patologías más graves con el paso del tiempo.

4. La adolescencia siempre es una etapa conflictiva y en las personas con diagnóstico de TEA, las dificultades se añaden a las que ya vienen soportando a lo largo de su vida. Su conducta, afectividad y capacidad de socialización vendrá determinada, en gran parte, por su experiencia vital durante las etapas previas. El objetivo de iniciar una intervención en grupo con chicos con características similares en la etapa anterior, es favorecer el establecimiento de un grupo de referencia con el que compartir intereses a nivel social, poner en práctica el nivel de autonomía que cada uno de ellos ha sido capaz de alcanzar y adecuar la responsabilidad que exige su edad y su condición concreta.

La mayoría de personas diagnosticadas de TEA precisan, durante toda la vida, una supervisión o intervención terapéutica.

Tratamiento farmacológico
en los TEA

No existen, en la actualidad, fármacos de probada efectividad para los síntomas nucleares propios del TEA. Existen dos fármacos aprobados por la FDA para su uso en TEA que son: la risperidona y el aripiprazol para su uso en la irritabilidad, impulsividad e hiperactividad asociada a TEA.

Los tratamientos farmacológicos utilizados podemos dividirlos en aquellos para los síntomas específicos del TEA y aquellos utilizados para las comorbilidades asociadas.

Principios generales del tratamiento

La mayoría de los niños con autismo o no necesitan o no se benefician del tratamiento con fármacos y los tratamientos psicosociales de base conductual, generalizados e individualizados son los tratamientos de elección.

Como principio general básico en cualquier población infantil y adolescente, está instaurar siempre el tratamiento tanto farmacológico como psicosocial en estrecha colaboración con los padres. Una guía importante en esta población tan vulnerable es evitar ingresos hospitalarios y soluciones crónicas para problemas agudos tan frecuentes en personas con autismo ante cambios, situaciones nuevas o inesperadas. Siempre, ante un empeoramiento brusco de conducta, debemos evaluar la existencia de una comorbilidad asociada, para lo cual el realizar un diagnóstico por un profesional experto en el tema resulta ser esencial. Como guía inalterable en una población tan vulnerable a los efectos secundarios de los fármacos, es comenzar siempre exclusivamente con un fármaco e incrementar despacio, siempre con el propósito de evitar efectos secundarios y retirar el fármaco si estos son severos. Siempre el profesional debe controlar muy cercanamente posibles efectos secundarios y facilitar a los padres un rápido acceso a los profesionales en caso de que surjan imprevistos con la medicación. Como norma, el profesional debe intentar maximizar y esperar la efectividad de un fármaco, antes de realizar cambios, evitando plurifarmacología. Muchas veces, la plurifarmacoterapia enmascara efectos secundarios de otro fármaco, por lo que la retirada de fármacos puede producir reacciones no esperadas. Los padres deberán tener una amplia información de los efectos esperados con el tratamiento farmacológico, de cuáles son los efectos secundarios más frecuentes y ser anticipados de los efectos secundarios por los cuales deberían parar el fármaco. Es importante evitar comenzar tratamientos farmacológicos durante periodos de cambio en la vida de estos niños o situaciones muy estresantes escolares o en situaciones relacionadas con comorbilidades médicas que requieren un tratamiento o respuesta diferente al farmacológico.

Tratamiento para los síntomas específicos de autismo/TEA

Actualmente, los únicos fármacos que tienen indicación por la FDA Americana (Food and Drug Administration)en personas con TEA son: la risperidona (2006) y el aripiprazol (2009), ambos utilizados para las comorbilidades frecuentemente asociadas al autismo, sin que exista evidencia de mejora en los síntomas específicos del TEA. Sin embargo, la investigación está abriendo nuevas posibilidades terapéuticas. Estudios de genética están identificando proteínas implicadas en la trasmisión cerebral disfuncional en las personas con TEA, favoreciendo el diseño de estudios con tratamientos noveles, mediante ensayos clínicos aleatorizados en poblaciones diana.

Oxitocina: es la medicación más ampliamente estudiada y más prometedora para síntomas específicos de autismo, especialmente en el área de la sociabilidad. Es un neuropéptido producido en el hipotálamo y que en estudios de animales ha demostrado su implicación en la conducta y vinculación maternal hacia el bebé, además de en procesos relacionados con la memoria. Estudios de investigación, han relacionado polimorfismos genéticos del receptor de la oxitocina con autismo, y estudios de neuroimagen han asociado tratamiento con oxitocina intranasal con mejoras en la conectividad cerebral. El uso de oxitocina intranasal se ha asociado a una mejora en la cognición social, contacto ocular y reconocimiento de expresiones faciales. La oxitocina tiene la limitación de que se utiliza intranasalmente y que tiene una vida media muy corta en sangre; por lo que, actualmente, no es una opción terapéutica recomendable.

Estudios de genética han señalado alteraciones en diferentes proteínas implicadas en la trasmisión sináptica, que han guiado la realización de diferentes ensayos clínicos con diferentes sustancias. Es el caso de IGF-1 (insulin-like growth factor 1), que actúa en la maduración de las espinas dendríticas regulando la formación sináptica y que en ensayos clínicos se ha asociado a una mejora de la conducta prosocial y a una disminución de las conductas estereotipadas.

Otros fármacos que se están experimentando en autismo, son los implicados en el metabolismo del glutamato, sustancia relacionada con una mejora en la trasmisión sináptica.

La memantina es un antagonista del receptor NMDA, y el antibiótico D-cycloserina un agonista del receptor de NMDA, ambos han demostrado en ensayos clínicos alguna eficacia en la mejora de la cognición social, lenguaje y reducción de las conductas estereotipadas.

Alteraciones en el sistema excitatorio-inhibitorio de trasmisión sináptica, han sido implicadas en autismo y el sistema Gabaérgico, también se ha implicado en la patogénesis del TEA. El Arbaclofen, agonista del receptor GABA (b), se ha relacionado con mejoras en la sociabilidad en algunos estudios en humanos. El clonazepan que actúa en los receptores GABA (a), también se ha utilizado en autismo, aunque sin evidencia definitiva de mejora. Con la excepción de la oxitocina, en la que existen varios estudios actuales señalando su promesa terapéutica, en el resto de fármacos las evidencias encontradas son todavía preliminares.

Tratamiento para las comorbilidades asociadas al autismo

• Antipsicóticos atípicos: solo existe evidencia alta de eficacia en el tratamiento del TEA (específicamente de la comorbilidad asociada al TEA) para dos fármacos: el aripiprazol y la risperidona, mejorando: irritabilidad, agitación, labilidad emocional, hiperactividad y conducta estereotipada evaluada por la escala de autismo ABC. Los efectos secundarios más frecuentes asociados a estos fármacos son: sedación, ganancia de peso y efectos extrapiramidales, como el temblor e hipersalivación. El incremento de la prolactina, sobre todo en edad adolescente, necesita ser monitorizado. Ambos son antipsicóticos atípicos, que actúan preferencialmente en receptores dopaminérgicos y serotonérgicos, pero que, también, tienen efectos en receptores histamínicos, adrenérgicos y colinérgicos. Se han utilizado otros antipsicóticos atípicos con alguna evidencia de efectividad, pero limitada, como es el caso de la olanzapina, que se ha asociado a importante ganancia de peso y efectos metabólicos en niños que desaconsejan su uso.

La quetiapina, que por su efecto sedativo se utiliza en casos de trastornos de conducta con insomnio resistentes al tratamiento. En casos muy graves, la clozapina ha demostrado alguna evidencia de efectividad. Los antipsicóticos atípicos están indicados en casos de severa agresividad hacia otras personas o hacia ellos mismos, irritabilidad e impulsividad muy marcada. La olanzapina, quetiapina y clozapina no tienen indicación en el TEA por la FDA.

• Fármacos estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH: existe moderada evidencia de eficacia para el tratamiento con metilfenidato en la comorbilidad del TEA con TDAH. El DSM-5 reconoce esta comorbilidad por primera vez. Existen varios ensayos clínicos aleatorizados que han demostrado su eficacia en el autismo asociado a hiperactividad, impulsividad, inatención y agresividad. Sin embargo, su eficacia y tolerabilidad en TEA asociado a TDAH es menor que cuando el TDAH se presenta sin estar asociado al autismo. Siempre que se utilice el metilfenidato es necesario comenzar con dosis muy bajas y muy lentamente, descartando efectos secundarios de: irritabilidad, agitación, disforia, labilidad emocional, conductas compulsivas y empeoramiento de conductas estereotipadas que, en muchas ocasiones, exigen la retirada del fármaco. Derivados anfetamínicos se utilizan de una manera similar al metilfenidato en personas con autismo.

• Fármacos no estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH: atomoxetina, fármaco no estimulante que actúa como inhibidor de la recaptación de la noradrenalina, también tiene moderada evidencia de mejora en los síntomas del TDAH y ansiedad asociadas al autismo y, en un 21% de los casos de autismo, mejoraron los síntomas en comparación con el 9% de los que mejoraron con placebo. Los efectos secundarios más frecuentes son los asociados a un incremento de la irritabilidad. Fenómenos de activación que incluyen alteraciones del humor: irritabilidad, labilidad del humor, agresividad, hiperactividad, incremento de energía, disminución de la necesidad de dormir e impulsividad, se han encontrado asociados al uso de ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina), a otros antidepresivos y a la atomoxetina.

Guanfacina y clonidina, ambos también, fármacos no estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH y que actúan como agonistas de los receptores alfa2 adrenérgicos, tienen evidencia de mejora en los problemas de hiperactividad, impulsividad y atención asociados al autismo, pero no se encontró mejora en los casos que existía irritabilidad y agresión asociada. En general, su uso es bastante seguro, pero es recomendable el control de tensión arterial y se ha de evitar en aquellos que tengan antecedentes de cardiopatías. Sedación, es un efecto secundario ocasional, cuando se administran los fármacos durante el día.

• Fármacos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS): no existen todavía estudios randomizados, doble ciego estudiando la efectividad de los ISRS en personas con TEA asociado a depresión o ansiedad. Existen varios estudios que no han encontrado evidencia de mejora en las conductas repetitivas propias del autismo. Casi un 50% de los pacientes con autismo tratados con ISRS, presentan fenómenos de activación que exigen la retirada del fármaco. Los ISRS más recomendados son aquellos que tienen una vida media más corta, como es el caso de la sertralina y el citalopran, pero existen estudios realizados con la fluoxetina con buena tolerancia y efectividad. Fluoxetina y fluvoxamina tienen también evidencia de efectividad en TOC (trastorno obsesivo compulsivo) asociado a TEA en adultos. No existen estudios de la utilización de los ISRS en la población de adultos con TEA comórbido con ansiedad.

• Fármacos utilizados en las alteraciones del sueño: La melatonina es considerada como la hormona del sueño y se utiliza en TEA para mejorar el inicio del sueño y disminuir los despertares nocturnos. Se ha asociado el autismo a una disminución de la secreción de melatonina al atardecer. Produce pocos efectos secundarios excepto sedación diurna en algunos casos. Otros fármacos utilizados en el insomnio en personas con autismo son: clonidina, antihistamínicos y trazodona.

• Fármacos utilizados en agresión y agitación: problemas de conducta se asocian con frecuencia al autismo. Las dificultades de expresión verbal, la rigidez y las conductas estereotipadas propias del trastorno, las dificultades de autorregulación emocional e impulsividad frecuentemente asociadas, incrementan el riesgo de conductas agresivas y agitación ante situaciones nuevas, imprevistos o situaciones no comprendidas por las personas con autismo. Fármacos, como: clonidina, guanfacina, antipsicóticos atípicos, propanolol, dyvalproex, lithium, oxcarbazepine y clonazepam son posibilidades terapéuticas en estos casos⁽²⁰⁾.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Excelente revisión de un panel de clínicos e investigadores resumiendo la actualización de la evidencia en marcadores tempranos de TEA en 8 conclusiones.

– Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D, et al. Early Screening of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics. 2015; 136(Suppl 1): S41-S59.

Excelente revisión de un panel de clínicos e investigadores, resumiendo la actualización de la evidencia sobre los diferentes instrumentos de screening para utilizar en poblaciones generales y en consultas de Atención Primaria resumidos en 8 conclusiones.

– Zwaigenbaum L, Bauman ML, Choueiri R, et al. Early Intervention for Children With Autism Spectrum Disorder Under 3 Years of Age. Pediatrics. 2015; 136(Suppl 1): S60-S81.

Excelente revisión de los tratamientos con alguna evidencia en ensayos clínicos de efectividad para niños menores de 3 años.

– British Columbia Ministry of Health Planning. Standards and Guidelines for the Assessment and Diagnosis of young Children with Autism Spectrum Disorders in British Columbia; 2003.

Una excelente guía sobre la progresión de aparición de síntomas de autismo en las primeras edades.

– Ozonoff S, Young GS, Carter A, et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics. 2011; 128: e488-95.

Excelente estudio prospectivo longitudinal por un consortium internacional, realizado en poblaciones de riesgo para TEA, como son los hermanos de niños con autismo, seguidos hasta los 3 años y clasificados en aquellos que recibían un diagnóstico de TEA y los que no lo recibían.

– Ozonoff S, Young GS, Landa RJ, et al Diagnostic stability in young children at risk for autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 2015; 56(9): 988-98.

Excelente estudio prospectivo longitudinal por un consortium internacional, realizado en poblaciones de riesgo para TEA, como son los hermanos de niños con autismo, seguidos hasta los 3 años y que establece la alta estabilidad diagnóstica en primeras edades, cuando se recibe un diagnóstico de TEA.

– Dealhunty C. Development delays and autism. Screening and surveillance. Clevelance Clinical Journal of Medicine. 2015; 82(Suppl 1): 29-32.

Excelente revisión de los instrumentos de screening utilizados en TEA.

Caso clínico

Edad: 2 años y 10 meses. Constelación familiar: núcleo familiar formado por padre, madre y Marc. Escolarización: no ha ido a guardería. En un mes inicia escolarización ordinaria, cursando P3.

Motivo de consulta: valoración diagnóstica y orientación terapéutica.

Antecedentes obstétricos y antecedentes familiares: embarazo: sin complicaciones. Parto: natural y sin complicaciones. Apgar: 10/10. Peso al nacimiento: 3.205 g. Antecedentes familiares: no relevantes.

Antecedentes personales: no relevantes.

Anamnesis

Las primeras preocupaciones surgieron en el ámbito familiar, cuando tenía unos 14 meses de edad. Observaron una baja respuesta al nombre y baja iniciativa por comunicarse (ni con gestos ni con palabras). La familia consultó con el pediatra, que les derivó al equipo de atención precoz de su zona. Empezaron sesiones semanales con psicología, con la presencia de la madre. Los padres refieren no tener ninguna evaluación estandarizada ni hipótesis diagnósticas.

Los padres refieren un desarrollo psicomotor dentro de la normalidad (se mantuvo sentado a los 7 meses de edad, gateo a los 9 meses y marcha autónoma a los 13 meses).

Control de esfínteres diurno a los 2 años y 6 meses, aunque en la actualidad, continúan las dificultades con el control intestinal diurno, ya que pide que le pongan el pañal y si no, hace retención de esfínteres.

Sueño correcto. Alimentación basada en alimentos triturados y algún sólido (galleta, pan, manzana, patatas).

Las primeras palabras aparecieron sobre los 18 meses y la aparición de frases cortas (con la presencia de un verbo) las sitúan sobre los 2 años y medio. Su lenguaje actual está basado en frases cortas de 2-3 palabras. Utiliza el lenguaje para hacer demandas o buscar ayuda. Poco uso del lenguaje para compartir, para expresar emociones, para informar. Su lenguaje tiene tendencia a ser repetitivo y presenta ecolalias demoradas (repite anuncios de la televisión y frases de adultos con la misma entonación original).

Los padres le describen como un niño poco expresivo con la cara y con las manos: o ríe o llora, pero no ven expresiones más sutiles con la cara. Si se le insiste, dice adiós con la mano. No recuerdan ningún gesto espontáneo. Cuando está muy contento, sí se acerca a los padres, pero solo lo hace de forma ocasional. Puede llevar objetos que le gustan a los padres, pero, también, es de forma ocasional.

Presenta un juego repetitivo con los objetos (hacer subir y bajar un coche por la rampa, montar y desmontar torres), aunque sí es variado (coches, torres, construcciones, puzles, pelota, trenes…). Sobre los 2 años apareció el juego simbólico. La familia explica que era un juego enseñado, pero que, poco a poco, fue añadiendo acciones nuevas (juego de médicos, cocinitas, profesores…). Este tipo de juego, no aparece cuando juega solo, solamente cuando los padres le incitan.

Sobre los 18 meses apareció aleteo de brazos, cuando estaba muy contento. Ahora lo continúa haciendo, pero cede rápido.

Presencia de hipersensibilidades auditivas (motos, petardos, taladros), táctiles (arena, pintura, agua en la cara) con un alto grado de interferencia en el ámbito familiar y escolar.

En el parque, no muestra mucho interés por los otros niños. En algunos momentos, sí le llama la atención cómo se tiran los otros por el tobogán o en los columpios y puede querer tirarse detrás de ellos. Aun así, pierde rápido el interés. Si un niño le dice algo en el parque, la mayoría de las veces no responde. Con niños más conocidos, puede ponerse a jugar a su lado, pero, raramente, comparten un juego a no ser que el adulto intervenga.

Exploración del estado mental y físico

Buen estado general. Disminución del contacto ocular utilizado en las interacciones. Disminución de los acercamientos sociales (solamente busca el adulto para pedir objetos o pedir ayuda). Baja respuesta social (no responde a la mayoría de las preguntas que se le realizan). Poco uso de gestos (señala en una ocasión para pedir; en las otras dos ocasiones en las que el adulto no le entiende, llora). Poca expresividad facial. Explora los objetos de la sala. Tiende a usarlos de un modo repetitivo. Se asusta con los juguetes con música alta. Muestra en una ocasión un objeto a la madre. No busca compartir juegos con ellos. Facies sin rasgos dismórficos.

Exploraciones complementarias

PEA: normales. EEG: sin presencia de anormalidades evidentes. RM cerebral: normal. Cariotipo: 46XY. DNA microarray: no anormalidades evidentes. Búsqueda de cromosoma X frágil: negativa. Hemograma y bioquímica de rutina: normales.

Exploración psicopatológica

1. WPPSI-III (escala de inteligencia de Wechsler para niños 1ª etapa 2,6- 3,11).

• Cociente inteligencia total (CIT) = 89.

• Lenguaje general (LG) = 80.

• Escala verbal (CIV) = 78.

• Escala manipulativa (CIM) = 100.

• CI- media poblacional = 100 ± 20.

2. Escala de adaptación funcional: escala adaptativa de Vineland. Resultados por áreas:

• Comunicación PT: 78.

• Hábitos vida diaria PT: 68.

• Socialización PT: 69.

• Conducta desadaptativa: signicativo.

3. Entrevista con el niño diagnosticado de TEA: ADOS (autismo diagnóstico observacional): algoritmo diagnóstico.

4. Entrevista diagnóstica con la familia: Autism Diagnostic Interview (ADI-R). Algoritmo diagnóstico.

• Alteraciones cualitativas en la interacción social recíproca.

- A.1. Incapacidad para utilizar conductas no verbales en la regulación de la interacción social.

- A.2. Incapacidad para desarrollar relaciones con sus iguales.

- A.3. Falta de goce o placer compartido.

- A.4. Falta de reciprocidad socio-emocional.

- Puntuación total A: 12 (punto de corte 10). Significativo.

• Alteraciones cualitativas de la comunicación.

- B.1. Falta o retraso del lenguaje hablado e incapacidad para compensar esta falta mediante gestos.

- B.2. Incapacidad relativa para iniciar o sostener un intercambio conversacional.

- B.3. Habla estereotipada, repetitiva e idiosincrásica.

- B.4. Falta de juego imaginativo o juego social imitativo espontáneo y variado.

- Puntuación total B (verbal): 10 (punto de corte 8). Significativo.

- Puntuación total B (no verbal): 9 (punto de corte 7). Significativo.

• Patrones de conducta restringidos, repetitivos, estereotipados.

- C.1. Preocupación absorbente o patrón de intereses circunscrito.

- C.2. Adhesión aparentemente compulsiva a rutinas o rituales no funcionales.

- C.3. Manierismos de manos y dedos.

- C.4. Preocupaciones con partes de objetos o elementos no funcionales de los materiales.

- Puntuación total C: 4 (punto de corte 3). Significativo.

• Alteraciones en el desarrollo evidentes a los 36 meses o antes. Puntuación total 4 (punto de corte 1). Significativo.

Orientación diagnóstica

Con toda la información recogida a la familia, los resultados de las pruebas estandarizadas y la observación realizada a lo largo de las sesiones, se concluye que Marc cumple criterios para el diagnóstico de un trastorno del espectro del autismo según criterios DSM5.

• Requiere un apoyo significativo en los déficits de comunicación social.

• Requiere un apoyo significativo en las conductas repetitivas.

• No presenta una discapacidad intelectual.

• Sin retraso en la adquisición del lenguaje.

• Un lenguaje actual basado en frases de 2-3 palabras. Presenta un déficit en el lenguaje respecto a su edad cronológica y respecto a su edad cognitiva no verbal.

• Sin comorbilidad médica.

• Sin comorbilidad psiquiátrica.

• Sin regresión a lo largo de su desarrollo.

Recomendaciones

Se recomienda a la familia, iniciar un tratamiento de base cognitivo-conductual con modelo basado en la interacción social aplicado, generalizado mediante la formación de padres y en el ámbito de la escuela con la que se trabajen todas las áreas del desarrollo afectadas de forma intensiva, partiendo de situaciones de juego y siguiendo la iniciativa del propio niño. Se establecerán 14 objetivos de tratamiento con 4 pasos progresivos para conseguir cada objetivo en los que se enseñarán las pautas a los padres y ámbito escolar. Se establecerán registros semanales de frecuencia de consecución de objetivos.

Asimismo, se recomienda que en el entorno escolar, se establezcan objetivos de trabajos concretos y medibles de: las áreas de comunicación receptiva, comunicación expresiva, imitación, juego con iguales, motricidad fina y motricidad gruesa y hábitos de autonomía. En el ámbito escolar, resultará imprescindible la coordinación interna de todos los profesionales que trabajan con Marc, así como la coordinación con la familia y los profesionales externos al ámbito escolar.

Trastornos del comportamiento alimentario

Temas de FC

M.A. Salmerón Ruiz*, C. Román Hernández**, J. Casas Rivero***

*Pediatra. Unidad de Medicina del Adolescente. **Residente de Pediatría. ***Pediatra Unidad de Medicina de la Adolescencia. Hospital Universitario La Paz, Madrid

Resumen

Los trastornos del comportamiento alimentario (TCA) son enfermedades graves cuya psicopatología se centra en la comida y en la imagen. Los pacientes presentan alteraciones psiquiátricas, comorbilidades médicas y secuelas psicológicas muy negativas que afectan a su calidad de vida. Debido a ello, la utilización del sistema sanitario es alta, por lo que es preciso que los médicos conozcan y evalúen adecuadamente estos trastornos. Los TCA tienen un espectro clínico muy amplio y se benefician de un tratamiento multidisciplinar y un seguimiento estrecho. Los afectados sienten vergüenza por su incapacidad para controlar su alimentación y peso, y miedo al juicio del profesional. El hecho de que el profesional establezca un plan de tratamiento para la recuperación, sin prejuicios, puede ayudar de forma importante a estos pacientes.

Abstract

Eating disorders are serious illnesses. The psychopathology is centred on food and body image. Patients show psychiatric disorders symptoms, adverse medical comorbidities, and very negative psychological consequences that affect their quality of life. Because of that the use of health system is high so physicians need to know and properly evaluate these disorders. Eating disorders have a broad clinical spectrum and will be beneficiated by a multidisciplinary treatment and close monitoring. Patients are ashamed of their inability to control their diet and weight and they are afraid of the judgment on healthcare relationship. If the professional is able to create a treatment plan for recovery, without prejudice, it would be very useful for these patients.

Palabras clave: Trastornos del comportamiento alimentario; Anorexia nerviosa; Bulimia nerviosa

Key words: Eating disorders; Anorexia nervosa; Bulimia nervosa

Pediatr Integral 2017; XXI (2): 82-91

Trastornos del comportamiento alimentario

Introducción: definición y perfil psicológico del paciente

Se definen las características que diferencian al paciente con anorexia nerviosa y bulimia nerviosa.

La anorexia nerviosa (AN) y la bulimia nerviosa (BN) se caracterizan por alteraciones en la conducta alimentaria relacionadas con la distorsión de la imagen corporal^(1,2). Se asocian con una sobrevaloración de la forma corporal y el peso; sin embargo, en el trastorno de atracones (TA) no existe distorsión de la imagen corporal.

La AN se caracteriza por la negativa a mantener un peso mínimo normal que conduce a una malnutrición progresiva. Se puede dividir en dos subtipos: 1) restrictivo (asociado o no al ejercicio compulsivo): para perder peso restringen de forma muy importante la ingesta de alimentos; y 2) purgativo: presenta periodos de ingesta incontrolada, que son compensados por el vómito autoinducido, laxantes o diuréticos^(2-4).

El perfil del paciente con AN es una mujer, adolescente, delgada, con excesiva preocupación por la imagen corporal y la comida. Los rasgos de personalidad más frecuentes son: 1) muy perfeccionistas y con gran nivel de autoexigencia; 2) negación del hambre; 3) inmadurez afectiva y en las relaciones de pareja; 4) fuerte dependencia de su entorno; y 5) aislamiento social. Es frecuente la asociación con otros trastornos psiquiátricos^(2,3).

La BN y el TA se caracterizan por episodios frecuentes de ingesta excesiva de comida en un corto periodo de tiempo, en el caso de la BN, se siguen de conductas compensatorias (como las purgas) para contrarrestar el aporte calórico extra. En el TA, como no hay conductas compensatorias de forma regular, normalmente tienen sobrepeso u obesidad. El “atracón” es vivido con gran ansiedad y se prepara de forma minuciosa, eligiendo alimentos de alto poder calórico, fáciles de ingerir y de vomitar, tras el mismo, tienen una gran angustia y frustración por la pérdida del autocontrol; estos episodios están asociados a situaciones de estrés o conflictos emocionales^(2,5).

El perfil del paciente con BN es una mujer, adolescente, con peso normal o sobrepeso y con baja autoestima. Tienen una preocupación excesiva por la alimentación, suelen tener ciclos de dietas extremas y ayuno a lo largo de su vida. No suelen comer en público y suelen hacer una actividad física irregular, al igual que la alimentación “en atracones”. Es muy frecuente que hayan consultado al médico por otras patologías sin que el paciente confiese la presencia de un TCA^(2,5).

El trastorno de atracones (TA) se define por la ingesta recurrente de una cantidad de alimentos superior a la que la mayoría de las personas ingerirían en un periodo (p. ej., dos horas), con sensación de pérdida de control y sentimientos de culpa.

Los cambios más importantes en el DSM-5, son: la clasificación independiente del TA, la flexibilización en los criterios de AN y BN y que los trastornos no especificados o atípicos (TCANE), que anteriormente era una categoría de “cajón de sastre” al ser muy restrictivos los criterios de AN y BN, en el DSM-5 es marginal y existe una nueva categoría denominada trastornos especificados (v. criterios diagnósticos)⁽⁴⁾.

Epidemiología

La prevalencia real de los TCA es desconocida. Tras los nuevos criterios del DSM-5, se ha visto modificada, con aumento de la AN leve. Los trastornos de la conducta alimentaria son más frecuentes en mujeres adolescentes.

• Desde la aplicación de los nuevos criterios del DSM-5, la prevalencia de los TCA se ha modificado. Ha aumentado la prevalencia y la heterogeneidad del grupo clasificado como AN. Se calcula un aumento del 60% en el caso de la AN, que equivaldría a pasar de una prevalencia del 0,7% a una del 2,2-3,6%; y del 30% en la BN, que pasaría de un 1% a un total de 1,3-2%. La prevalencia es parecida en todos los países desarrollados y está aumentando en los países en vías de desarrollo, como China y Brasil. Este trastorno se da en todas las clases socioeconómicas^(7-10).

• Sexo: la relación hombre/mujer para los TCA es de 1/10.

• Edad de inicio: el 85% de los casos aparece entre los 14 y los 18 años, aunque puede iniciarse a cualquier edad^(7,9).

• En los últimos años, la edad de inicio está disminuyendo progresivamente⁽⁸⁾. Cuanto menor es la edad de inicio, menor diferencia de prevalencia hay entre sexos. En el caso de BN y TA, el inicio es más tardío⁽⁴⁾.

• Profesión: las deportistas de alto rendimiento, bailarinas profesionales y modelos son de alto riesgo para desarrollar un TCA⁽⁸⁾.

• Determinadas enfermedades que afectan a la imagen corporal (diabetes, fibrosis quística, obesidad, etc.) y algunos trastornos mentales (trastornos de ansiedad y depresión) predisponen a los TCA⁽⁴⁾.

Etiopatogenia

La etiología es desconocida, aunque influyen factores biológicos, psicológicos y socioculturales que predisponen, precipitan y perpetúan los TCA.

Es desconocida, aunque la hipótesis más plausible es el modelo biopsicosocial^(1,2). Los factores que intervienen en su desarrollo quedan recogidos en la figura 1.

Figura 1. Etiopatogenia de los TCA: modelo biopsicosocial.

Clínica

La clínica viene determinada por las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad, que provocan una escasa ingesta calórica y/o las conductas purgativas que determinan las manifestaciones físicas de la enfermedad.

La clínica está resumida por órganos y aparatos en la tabla I⁽²⁾.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico; por tanto, es imprescindible una buena historia y una exploración física minuciosa. Las pruebas complementarias se realizan para conocer el estado de salud del paciente y la gravedad de las repercusiones físicas de la enfermedad. En todos los casos, se debe realizar: talla, peso, constantes y analítica básica.

El diagnóstico es clínico, por tanto, es imprescindible una buena historia clínica, evaluación física básica y psiquiátrica.

En la primera consulta, en el caso de Atención Primaria, sería necesario diferenciar entre un paciente ya diagnosticado de TCA y uno nuevo:

• En el primer supuesto, es necesario incidir en la entrevista en el apartado de conducta alimentaria, para intentar diferenciar si realmente existe un TCA. Por esta razón, se preguntarán solo algunos aspectos de la historia (puntos del 2 al 7).

• En el segundo caso, la entrevista debe ser completa, valorando incluso la necesidad de una segunda cita en la que se pueda disponer del tiempo necesario.

La primera consulta es la más importante, porque es necesario ganar la confianza del paciente y crear un clima que permita valorar adecuadamente los problemas psicosociales, familiares y afectivos; si esto no se consigue, la posibilidad de fracaso o incumplimiento terapéutico aumenta. La familia es un punto clave, por lo que es recomendable, después de un acercamiento común, plantear la necesidad de entrevistar a la familia y al paciente por separado. La primera consulta debe incluir: una historia clínica, la exploración física, la valoración de la realización de pruebas complementarias y la realización de un diagnóstico de sospecha y de las posibles complicaciones, para decidir si es necesario su derivación y la urgencia de esta (Tabla II).

Historia clínica

Es necesario que el pediatra sea muy cuidadoso. No tiene que culpabilizar al paciente. Tiene que actuar de la forma más natural posible, intentando comprender su situación, sin mostrar sorpresa.

1. Presentación del paciente: nombre, edad, sexo, escolarización, rendimiento académico, tipo de domicilio (mono-parental, biparental…).

Cuando no conocemos a un paciente, este punto nos puede servir de gran ayuda para un primer acercamiento. Lo ideal es que el profesional se presente y, a continuación, se invite a que se presente el paciente “Solo sé tu nombre, no conozco nada más de ti, si quieres puedes presentarte, cuéntame cosas de ti: qué edad tienes, a qué colegio vas…”.

2. Motivo de consulta: “¿qué te ocurre?”.

3. Consecuencias físicas de la enfermedad y conductas purgativas: síntomas clínicos a nivel cardiovascular, metabólico, digestivo, locomotor y reproductor (menarquia, ciclo menstrual, fecha de la última regla, regularidad, tiempo de amenorrea y uso de anticonceptivos).

Es necesario ser extremadamente cuidadosos y no culpabilizar “¿has tenido la necesidad de vomitar, usar laxantes…?”.

4. Consecuencias emocionales de la enfermedad: estado de ánimo y cambios de humor. Si se afirma puede servir de ayuda, más si ha estado tiempo viviendo con la enfermedad sin comunicárselo a su familia: “has debido de estar muy triste”. “Lo has tenido que pasar muy mal”. “Todo esto que has vivido te habrá hecho estar muy rabiosa”.

5. Ansiedad ante la comida e intensidad de la ideación anoréxica. “Cuánto tiempo ocupa en tu cabeza la comida y tu cuerpo”. “¿Qué te pone más nerviosa, el inicio, la comida o terminar de comer?”.

6. Historia del peso: peso máximo y mínimo, rapidez de la pérdida, peso deseado y si con anterioridad ha usado otros métodos para perder peso.

7. Historia dietética: valorar la cantidad y calidad de la comida, para ello es muy ilustrativo preguntar por un día cualquiera, recogiendo un registro de los alimentos ingeridos en cada una de las comidas. Cómo come, alimentos prohibidos, manías, rituales, conductas purgativas y frecuencia de estas conductas (si no se han recogido en el apartado de epidemiología).

8. Relación con los pares, amigos y pareja.

9. Consumo de sustancias. El uso de afirmaciones puede ayudar “seguro que cuando sales con los amigos te bebes alguna cerveza o fumas algún cigarro”.

Todos los puntos anteriores deben ser contestados por el paciente, intentando que los padres intervengan lo menos posible, lo ideal es hacerlo a solas con el paciente. Posteriormente, se le preguntará a los padres sobre:

1. Cómo ven a su hija/o, incluyendo: parte física, estado de ánimo y cambios de comportamiento recientes.

2. Antecedentes personales y familiares: hay que preguntar tanto por los antecedentes médicos y psiquiátricos y por la “forma de ser” del paciente y sus familiares.

Criterios diagnósticos

Establecidos en el DSM-5^(9-11) (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), son de utilidad en la investigación para homogenizar criterios de distintas poblaciones y poder comparar. Se recogen en la tabla III⁽⁹⁾.

El diagnóstico de un cuadro incompleto nunca debe considerarse como algo leve que no precisa tratamiento, ofrece la oportunidad de intervenir precozmente en una patología potencialmente mortal en un momento que será más fácil de abordar. Esto es especialmente importante en los pacientes más jóvenes, en los que el tratamiento precoz se asocia a un mejor pronóstico^(7,8)(Tabla IV).

Exploración física

Al tratarse de una enfermedad con repercusiones físicas, es necesaria una exploración física completa. Se le pueden explicar al paciente los hallazgos encontrados, salvo: peso, talla e IMC. Tiene que incluir:

• Peso, talla e IMC.

• Tensión arterial, pulso y temperatura.

• Exploración física general.

• Caracteres sexuales secundarios.

Es importante explicar al paciente y a sus familiares los siguientes puntos: 1) que el comportamiento anómalo del paciente se debe a una enfermedad y no a un deseo de manipular de forma consciente a nadie; 2) que existe una distorsión de su imagen corporal y una incapacidad para enfrentarse a sus problemas; 3) que es necesario reforzar su autoestima, su identidad y su capacidad de autocontrol; 4) que el paciente puede llegar a enfrentarse con el profesional en alguna fase del tratamiento; 5) que el peso no es lo más importante, sino el TCA que le impide desarrollar su vida con normalidad, porque dedica la mayor parte del día al peso, a la comida y a las conductas compensatorias; 6) que el abordaje profesional inicialmente se centrará en conseguir la recuperación física del paciente; y 7) explicar la importancia de la enfermedad y la decisión que se ha tomado de derivar o no y el lugar donde se realizará la derivación^(1,3,5).

El pediatra de Atención Primaria es el profesional con mejor capacitación para el diagnóstico precoz de los TCA. Un adecuando manejo inicial asegura una alianza terapéutica y una mejor respuesta al tratamiento.

Tratamiento

Existen diferentes tipos de tratamiento según intensidad: hospitalización, hospitalización domiciliaria, hospital de día y tratamiento en consultas externas, que pueden ser llevados a cabo en diferentes niveles asistenciales.

El tratamiento debe ser realizado por un grupo multidisciplinar formado por: un psiquiatra, un psicólogo, un pediatra con conocimientos específicos de TCA y nutrición y se debería incluir a su pediatra de Atención Primaria. Se tiene que centrar en la terapia psicológica del trastorno de la alimentación y en las complicaciones asociadas. Incluye: educación psicológica familiar, nutricional y el tratamiento médico.

Objetivos del tratamiento

• Restaurar y mantener un peso saludable.

• Reducir y eliminar las restricciones, los atracones y las purgas.

• Educar en hábitos de vida: una alimentación sana, equilibrada y en la realización de ejercicio no excesivo.

• Tratar las complicaciones físicas y comorbilidades psiquiátricas asociadas: depresión, distimia, TOC, la regulación de los impulsos y los factores que contribuyen a una baja autoestima.

• Aumentar la motivación del paciente para que coopere en el tratamiento.

• Ayudar a los pacientes a reevaluar y cambiar los principales pensamientos y actitudes disfuncionales (identidad propia, imagen corporal, desarrollo, autoestima no centrada en el peso y en la imagen, afecto, sexo, familia, etc.).

• Obtener el apoyo de la familia y proporcionar asesoramiento a esta. Conseguir su colaboración es imprescindible para la terapia.

• Prevenir las recaídas^{(2,4,7-9,12,13)}.

Niveles de tratamiento en pacientes con TCA

El nivel asistencial depende de factores: físicos, psíquicos, de la gravedad del TCA y del apoyo social (Tabla II)⁽²⁾.

Indicaciones de ingreso

• Constantes biológicas inestables (TA, pulso, temperatura…).

• Bradicardia u otras arritmias cardíacas.

• Anomalías electrolíticas.

• Urgencia psiquiátrica, riesgo elevado de suicidio o intento de suicidio.

• Pérdida de peso: excesiva (>25-30% del peso ideal) o rápida (>10% del peso en 2 meses).

• Ausencia de apoyo familiar.

• Fracaso o imposibilidad de tratamiento ambulatorio^{(2,7-9,13,14)}.

Tratamiento de la anorexia nerviosa

a. Rehabilitación nutricional:

• Establecer objetivos para los pacientes con bajo peso grave.

- Restaurar el peso.

- Normalizar los patrones de alimentación y alcanzar las percepciones normales de hambre y saciedad.

- Corregir las secuelas biológicas y psicológicas de la desnutrición.

- Evitar contacto del paciente con la elaboración de la comida. Los padres serán los responsables de cocinar.

- Cuando la situación sea crítica, el médico es quien debe imponer su criterio de autoridad para iniciar el tratamiento y, en ocasiones, llegar a ingresar al paciente en contra de su voluntad.

• Ayudar a volver a comer y al aumento de peso.

• Ayudar a mantener el peso. Proporcionando un apoyo continuo a la paciente y a la familia^(2,3,7-9).

b. Tratamiento psiquiátrico y psicológico: en su mayoría son tratamientos cognitivo-conductuales que se basan en técnicas de modificación de conducta, donde se van alcanzando privilegios en función del cumplimiento de objetivos terapéuticos. Es necesario que vaya acompañado de psicoterapia^(2,6-8).

c. Tratamiento farmacológico:

• Los medicamentos psicotrópicos deben asociarse a intervenciones psicosociales, nunca como tratamiento único.

• Siempre que sea posible, iniciar el tratamiento farmacológico una vez restaurado el peso. Considerar la posibilidad de antidepresivos para tratar la depresión o la ansiedad persistente después de la recuperación del mismo.

• Considerar los antipsicóticos de segunda generación y de baja potencia en pacientes seleccionados que tengan síntomas severos.

• Controlar los efectos secundarios generales, ya que los pacientes con desnutrición o depresión son más propensos a los efectos secundarios.

• Restaurar la densidad mineral ósea: suplementos de calcio y vitamina D. La terapia hormonal sustitutiva con estrógenos se ha demostrado eficaz en algunos estudios, pero no existe suficiente evidencia científica. La recuperación del peso y de la función menstrual es la única medida demostrada eficaz para recuperar y mantener la densidad mineral ósea^(2,8,13).

Tratamiento de la bulimia nerviosa

a. Rehabilitación nutricional:

• Normalmente, los pacientes con bulimia están en sobrepeso. Es necesario calcular su peso ideal y ayudar a que lo alcancen, puesto que la obesidad puede contribuir a mantener la BN.

• Proporcionar asesoramiento nutricional para ayudar al paciente, aumentar la variedad de alimentos que se consumen y establecer un patrón de comidas regular.

• Corregir las deficiencias nutricionales.

• Minimizar la restricción de alimentos que conduce a atracones e identificar los momentos en los que suelen aparecer los atracones para poder planificar actividades incompatibles con los mismos.

• Alentar los patrones de ejercicio saludable, pero no excesivos^(5,14).

b. Tratamiento psiquiátrico y psicológico.

c. Tratamiento farmacológico: (v. tratamiento de AN).

Pronóstico

El tiempo medio de evolución de la enfermedad es de 4 años, cursando de forma episódica con gran influencia en las recaídas de los acontecimientos vitales estresantes. La BN tiene un mejor pronóstico.

El pronóstico es variable, la enfermedad puede durar mucho tiempo, con una evolución episódica y fluctuante asociada a los eventos estresantes de la vida. De forma general, la mitad de los pacientes con TCA evolucionan favorablemente y de la otra mitad, el 30% sigue presentando algún síntoma y el 20% restante tiene mala evolución. Concretamente, entre un 25% y un 50% de los pacientes con BN que son capaces de participar en el tratamiento se curan; la AN tiene peor pronóstico, sobre todo, si se asocia a conductas autolesivas. La mortalidad de la AN está entre un 2% y un 8%, de forma que sería la enfermedad psiquiátrica más letal. Los TCA tienen una alta probabilidad de recuperación en los primeros 10 años del inicio de la enfermedad, en la AN la posibilidad de recuperación disminuye al aumentar el tiempo de evolución de la enfermedad, siendo un factor de mal pronóstico la AN prolongada^(3,5,15). Los factores conocidos que predicen un peor pronóstico son: 1) las conductas purgativas; 2) la falta de respuesta al tratamiento en enfermedades de larga evolución; 3) peso mínimo alcanzado muy bajo; 4) trastorno de obsesivo compulsivo; 5) relación familiar patológica; 6) comorbilidad; y 7) visitar páginas pro-ana, pro-mía⁽⁸⁾.

Criterios de derivación a los diferentes niveles asistenciales

Dependiendo de lo seguro que se sienta el pediatra en el manejo de estas pacientes y el apoyo que disponga de otros profesionales (psicólogos, psiquiatras y enfermeras), podrá abordar el tratamiento inicial de sus pacientes y seguirlos en su consulta hasta su curación. El compromiso terapéutico con estas patologías es de dos a cuatro años, como mínimo.

En caso de no sentirse confortable con estos pacientes, es mejor remitirlos a centros específicos para trastornos del comportamiento alimentario. Cuanto más precoz es el diagnóstico y el tratamiento, mayores son las posibilidades de éxito (Algoritmo 1)⁽⁹⁾.

El papel fundamental del pediatra es el diagnóstico precoz, el seguimiento estrecho hasta la derivación del paciente y la realización del tratamiento médico (exploraciones médicas periódicas, constantes y ayuda al soporte nutricional). Es muy importante que el papel de cada especialista esté bien definido. Existen diversas guías de TCA en las diferentes comunidades autónomas.

Prevención

La prevención primaria y secundaria es la labor fundamental del pediatra, se debe de sospechar ante una conducta anómala y se debe de incluir en las revisiones periódicas de salud.

Hay tres niveles fundamentales de prevención que dependen de los objetivos y de la población a la que vaya dirigida dicha intervención:

• Prevención primaria: el objetivo principal es evitar el desarrollo de conductas anómalas relacionadas con la comida y va dirigido a toda la población.

• Prevención secundaria: está diseñada para diagnosticar y tratar los signos tempranos de los TCA, es aquí donde la Pediatría de Atención Primaria juega un papel crucial.

• Prevención terciaria: su objetivo es reducir las complicaciones de la enfermedad instaurada.

Para la detección precoz, es esencial que los profesionales sanitarios realicen preguntas para descartar TCA en la consulta, especialmente en las revisiones periódicas de salud del niño y adolescente. Los indicios físicos y conductuales de sospecha de un TCA están descritos en la tabla IV. Actualmente, se dispone de cuestionarios simples, fáciles y rápidos para la posible identificación precoz de un TCA, no para el diagnóstico. Son los cuestionarios SCOFF y ESP, el primero fue validado al español en 2005 (Fig. 2), tiene una sensibilidad del 78,4% y una especificidad del 75,8%⁽¹⁵⁾.

Figura 2. Test de Scoff ⁽⁸⁾.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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8.* Grupo de Trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre Trastornos de Conducta Alimentaria. Guía de Práctica Clínica sobre Trastornos de Conducta Alimentaria. Versión completa [Internet]. Barcelona: Plan Nacional para el SNS del MSC. Agència d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques de Cataluña; 2008. Guías de Práctica Clínica en el SNS: UETS Nº 2006/10. Disponible en: http://www. guiasalud.es/egpc/conducta_alimentaria/completa/general/copyright.html.

9.*** American Psychiatric Association DSM- 5 Development. 2010. Proposed Draft Revision to DSM Disorders and Criteria. Disponible en: http://www.dsm5.org.

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11. American Psychiatric Association. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Text Revision. 4th ed. Washington, DC; 2000.

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13.* Graell M, Morandé G. Programa de hospitalización para niños de edad escolar y adolescentes con trastornos alimentarios. 12º Congreso Virtual de Psiquiatría Interpsiquis 2011. Disponible en: http://www.psiquiatria.com/revistas/index.php/psiquiatriacom/article/viewFile/1276/1176.

14. Jáuregui Lobera I, León Lozano P, Bolaños Ríos P, et al. Traditional and new strategies in the primary prevention of eating disorders: a comparative study in Spanish adolescents. Int J Gen Med. 2010; 3: 263-72.

15. García-Campayo J, Sanz-Carrillo C, Ibáñez JA, Lou S, Solano V, Alda M. Validation of the Spanish version of the SCOFF questionnaire for the screening of eating disorders in primary care. J Psychosom Res. 2005; 59(2): 51-5.

Bibliografía recomendada

– Phillipa H, David C, David F, Sloane M, Richard N, Lois S, et al. Royal Australian and New Zealand College of Psychiatrists clinical practice guidelines for the treatment of eating disorders. Aust N Z J Psychiatry. 2016; 50(5): 410-72.

Guía práctica actualizada de los TCA, donde se hace especial atención en los aspectos psiquiátricos, aunque están desarrollados los aspectos médicos y diferenciando según edad.

– American Psychiatric Association DSM- 5 Development. 2010. Proposed Draft Revision to DSM Disorders and Criteria. Disponible en: http://www.dsm5.org.

DSM-5 con cambios sustanciales respecto a la clasificación previa DSM-IVR.

– Grupo de Trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre Trastornos de Conducta Alimentaria. Versión completa [Internet]. Barcelona: Plan Nacional para el SNS del MSC. Agència d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques de Cataluña; 2008. Guías de Práctica Clínica en el SNS: UETS Nº 2006/10. Disponible en: http://www.guiasalud.es/egpc/conducta_alimentaria/completa/general/copyright.html.

En esta guía, se recoge: test de detección precoz, algoritmos diagnóstico y de tratamiento en los diferentes niveles asistenciales, con documentos muy útiles y prácticos para el uso diario en consulta.

– Graell M, Morandé G. Programa de hospitalización para niños de edad escolar y adolescentes con trastornos alimentarios. 12º Congreso Virtual de Psiquiatría Interpsiquis 2011. Disponible en: http://www.psiquiatria.com/revistas/index.php/psiquiatriacom/article/viewFile/1276/1176.

Describe el protocolo de hospitalización del Hospital Niño Jesús de Madrid, con una descripción minuciosa del tratamiento cognitivo conductual, base del ingreso domiciliario.

Caso clínico

Acude a la consulta una chica de 16 años, traída por sus padres, porque ha confesado que tiene un problema con la comida. El curso académico que acaba de terminar fue muy difícil, mucho agobio por sacar unas notas excelentes. Hace un año, sin motivo aparente, comienza a desorganizar las comidas y a restringir, porque se ve muy gorda e inicia pérdida paulatina de peso, unos 15 kg. Hace 1 mes, acuden a una nutricionista e inicia pautas de alimentación, permitiéndole aumentar algo de peso, pero cree que le ha agobiado más y no puede dejar de pensar en el cuerpo y se pasa el día contando calorías. Ideación del 80%, agobiada: 8/10, más intenso tras las comidas. Los padres la notan mucho más triste, aunque ella afirma que sus padres son unos exagerados. No tiene relaciones sociales, no tiene ganas de salir y han dejado de llamarla para quedar. Recordatorio de 24 horas: 1.500 kcal de ingesta.

Han notado que tiene las pulsaciones muy bajas y que se cansa de forma inmediata con el ejercicio, se le cae el pelo, tiene la piel fría y estreñimiento.

Duerme 5 horas al día, sin insomnio de conciliación y con despertar precoz (4 horas).

Antecedentes personales de interés. Menarquia a los 14 años, reglas regulares, en amenorrea un año. Ingreso al nacimiento por bajo peso al nacer. Buenas notas desde siempre, autoexigente. Dedica mucho tiempo al estudio y cree no obtener los resultados que se merece.

Antecedentes familiares de interés. Madre: 52 años. Hipercolesterolemia y sobrepeso. Su padre y dos hermanas viven sanas.

Exploración física. Peso: 40,65 kg. Talla: 165 cm. TA: 96/68. IMC: 14 kg/m2. FC: 49 lpm. Pelo ralo, lanugo, caquexia, piel fría y seca. Resto normal, incluyendo genitales.

Trastornos del comportamiento

Temas de FC

P.J. Rodríguez Hernández

Pediatra, Psiquiatra de Niños y Adolescentes y Psicólogo. Hospital de Día Infantil y Juvenil “Diego Matías Guigou y Costa”. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife

Resumen

Los dos tipos más frecuentes de problemas de comportamiento son: el trastorno negativista desafiante y el trastorno disocial. Son unas de las causas de consulta pediátrica de etiología no somática más frecuentes. Los síntomas más importantes incluyen: comportamiento desafiante, oposicionismo a las figuras de autoridad, excesiva argumentación o agresiones físicas. Esas conductas producen situaciones de conflicto con adultos e interfieren en el rendimiento escolar o en las relaciones familiares y en el grupo de iguales. La detección precoz mejora el pronóstico y reduce la comorbilidad. Es preciso realizar un tratamiento multidisciplinar. Los niños y adolescentes se benefician con frecuencia de varios métodos terapéuticos utilizados conjuntamente: tratamiento psicológico (terapia cognitivo conductual), entrenamiento de padres y tratamiento farmacológico. En el presente artículo, se desarrollan los aspectos más importantes sobre la etiología, diagnóstico y tratamiento de los trastornos del comportamiento en la infancia.

Abstract

The two most common forms of disruptive behaviour disorders are oppositional defiant disorder and conduct disorder. They are one of the main non-somatic reasons for consultation in paediatrics. The main symptoms involve behaviours such defiant or resentence to authority, excessive argumentativeness or physical aggression. These behaviours lead to so many conflicts with adults and others and interfere with school performance or family and peer relationships. The early detection improves the prognosis and reduces morbidity. Multidisciplinary treatment is required. Children or adolescents often benefit from a range of treatments methods used in combination: Psychological intervention (behavioral and cognitive therapy), parent training and pharmacological treatment. This current article develops the main basis about aetiology, diagnosis and treatment of the behaviour problems in childhood.

Palabras clave: Trastornos de conducta; Salud mental; Niños; Adolescentes

Key words: Conduct disorder; Mental health; Children; Adolescents

Pediatr Integral 2017; XXI (2): 73-81

Trastornos del comportamiento

Introducción

Los trastornos del comportamiento constituyen una de las causas más frecuentes de consulta por causas psicológicas en Pediatría de Atención Primaria.

Los trastornos del comportamiento (TC) son: el trastorno negativista desafiante (TND) y el trastorno disocial (TD). Constituyen una de las causas más frecuentes de consulta en el pediatra y en las unidades de salud mental de la infancia y la adolescencia. Los síntomas principales abarcan un espectro de conductas relacionadas con: el desafío a personas de autoridad, oposicionismo a normas, irritabilidad, enfados frecuentes que pueden llegar a producir agresiones a personas, destrucción de objetos y propiedades, robos o incumplimientos graves de normas sociales. Es necesario considerar la temporalidad y estabilidad de los síntomas para establecer el diagnóstico, ya que no son infrecuentes situaciones de expresión de dichas conductas en momentos puntuales, generalmente como reacción a un proceso de adaptación. Además de la sintomatología nuclear que presentan los pacientes con este diagnóstico, es importante evaluar el grado de disfunción asociada en todas las áreas de desarrollo: escolar, familiar, social o personal. Un diagnóstico precoz e intervención adecuada disminuye el riesgo de comorbilidad y cronificación del cuadro clínico. Cuando no se detecta a tiempo, los TC producen un incremento en el consumo de recursos sanitarios y de servicios sociales, jurídicos o educativos⁽¹⁾.

Existen muchas circunstancias que pueden derivar en trastornos comportamentales. Entre ellas, la más frecuente es el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), los trastornos del ánimo o los trastornos de ansiedad. En un alto porcentaje de las ocasiones, es necesario un adecuado diagnóstico diferencial y la consideración de las situaciones de comorbilidad para establecer el adecuado plan terapéutico⁽²⁾.

Epidemiología

La prevalencia es muy elevada, siendo más frecuente en niños que en niñas.

Los estudios indican una prevalencia global de entre el 3 y el 7%. Estas cifras implican una elevada probabilidad de que en una consulta de Pediatría de Atención Primaria, uno de cada 15 pacientes presente un TC. Supone la principal causa de consulta en los servicios de salud mental infantil y juvenil, junto con el TDAH, y es un motivo frecuente de consumo de recursos en educación y en los dispositivos dependientes de servicios sociales.

En cuanto a la prevalencia por sexo y edad, los resultados de los estudios indican que, por debajo de los 10 años, el porcentaje de TC oscila entre el 4 y 7% de niños y entre el 2 y el 3% de niñas. En este periodo, es más frecuente el TND. En la adolescencia, el porcentaje global disminuye, situándose entre el 1,5 y el 3,5 y con menor diferencia entre niños y niñas. En la adolescencia, es más frecuente el TD. Es necesario tener en cuenta que, aunque en la infancia el TD no es frecuente, cuando aparece se incrementa la probabilidad de que la sintomatología en la adolescencia sea más grave y que se desarrolle un trastorno antisocial en la edad adulta^(3,4).

Aunque en todos los estudios, la prevalencia es superior en niños, algunos datos indican que determinados síntomas con menos componente físico o externalizante, como las amenazas y el daño en las relaciones sociales, podría ser más frecuente en y entre mujeres.

La prevalencia es mayor en estratos socioeconómicos más desfavorecidos, aunque en los últimos años la diferencia con otros estratos tiende a igualarse. También, se observa más frecuencia de aparición de TC en zonas urbanas en comparación con zonas rurales.

Etiopatogenia

No existe una única causa para la aparición de los trastornos de comportamiento. Habitualmente, se debe a una suma de factores temperamentales y genéticos, y variables sociofamiliares y del entorno.

Se ha intentado encontrar marcadores neurobiológicos que permitan ayudar a sistematizar o diagnosticar los TC. Los distintos estudios incluyen investigación en factores hormonales y bioquímicos, neurológicos mediante estudios de neuroimagen y volumétricos, y neurofisiológicos. Sin embargo, ninguno de ellos ha demostrado especificidad para los TC.

Probablemente, la etiopatogenia depende de la interacción entre múltiples variables que se potencian o modulan. Las más importantes son^(5,6):

• Sexo: los estudios indican una mayor frecuencia de los TC en el sexo masculino. Los niños presentan mayor prevalencia de TND y TD en todas las edades, con síntomas más graves y aparición en edades más tempranas.

• Factores temperamentales: se ha asociado la presencia de TC con algunas variables del temperamento. Alguna de ellas, son: la reactividad, patrón de temperamento consistente en la elevada respuesta a los estímulos del medio de características disfuncionales, o la escasa cordialidad, que está relacionada con las dificultades en empatizar.

• Genética: se ha demostrado la asociación genética mediante estudios en gemelos monocigóticos y dicigóticos. No se ha identificado ningún gen concreto; por lo que, probablemente, el efecto aparece por la interacción de muchos genes entre sí y de estos con los factores ambientales.

• Variables sociofamiliares y estilos educativos: es importante la influencia etiopatogénica de la presencia de conducta disocial o delincuente en los padres, disciplina familiar dura o inconsistente, consumo de drogas por parte de las amistades o haber padecido abuso sexual. Además, también influyen determinados estilos educativos, tales como: la escasa monitorización de las conductas de los hijos o el bajo nivel de involucración positiva.

Clínica

La sintomatología cubre un espectro de menor a mayor gravedad: desde oposicionismo a las normas establecidas hasta agresiones graves a personas y violencia grave.

El TND presenta una sintomatología consistente en un patrón de conducta con actitud desafiante, venganzas y enfado con irritabilidad, que dura, al menos, 6 meses y que se expresa en la interacción con las personas de su entorno. Puede incluir: la pérdida de la calma, la tendencia a sentirse molesto, la presencia de enfados y discusiones con figuras de autoridad, como padres o profesores, el desafío o molestar deliberadamente. También, se puede observar tendencia a la venganza o rencor. Esos síntomas deben ser clínicamente significativos; es decir, que produzcan malestar en la persona o los que lo rodean y no se justifiquen por la presencia de un trastorno mental que los desencadena.

En cuanto al TD, los síntomas se caracterizan por una violación y vulneración de los derechos de las otras personas, así como normas de convivencia y/o reglas socialmente aceptadas para su edad, siendo estos comportamientos inmanejables por personas cercanas al individuo sintomático, lo que provoca un deterioro progresivo y significativo en el ámbito interpersonal, relacional y laboral⁽⁷⁾. Hay que prestar especial atención a las agresiones a personas y animales (violencia, uso de armas, tortura…), destrucción de la propiedad y provocación de incendios, robo o fraudulencia (sin comportamientos agresivos) y violaciones graves de las normas. Se producen con frecuencia actos agresivos que molestan a otras personas. Además, hay que señalar que causa dolor y sufrimiento a los demás, así como estilos de vida empobrecidos en quienes lo padecen.

Los TC pueden asociarse a otros problemas, generalmente cuando el diagnóstico y la intervención se realizan de manera tardía o cuando existen muchos factores de riesgo asociados. Los más importantes son: el fracaso escolar y laboral o el consumo de tóxicos.

Por último, en la evolución de los síntomas, inciden algunas variables que empeoran el pronóstico a largo plazo. Las más importantes son: la temprana edad de aparición de los síntomas, la expresión de los síntomas en varios contextos y una elevada frecuencia e intensidad de las dificultades.

Factores de riesgo en los trastornos del comportamiento

Para un adecuado diagnóstico precoz, es importante conocer las situaciones que constituyen un factor de riesgo en el desarrollo de trastornos del comportamiento.

Determinadas condiciones suponen un factor de riesgo para desarrollar trastornos del comportamiento. Es importante que el pediatra de Atención Primaria conozca los más frecuentes, ya que puede ayudar a identificar a la población de riesgo. Una adecuada observación de la población de riesgo es el primer paso para establecer el diagnóstico precoz. Los factores de riesgo más importantes son⁽⁸⁾:

1. Circunstancias de la concepción, embarazo y perinatales: embarazo en la adolescencia, hijos no deseados, hijos concebidos en violaciones, embarazo de riesgo médico, enfermedades graves de la madre o el feto, conductas y situaciones de riesgo prenatal, como el consumo de drogas y los problemas laborales y ambientales durante el embarazo, prematuridad y sufrimiento fetal.

2. Características de la familia: padres muy jóvenes o muy mayores, conflictos graves y crónicos de pareja, familias monoparentales, enfermedades crónicas, invalidantes o graves en varios miembros de la familia y presencia de trastornos psiquiátricos severos, entre los que cabe destacar: los trastornos delirantes y la esquizofrenia, trastornos depresivos mayores, intentos de suicidio, trastornos graves de personalidad y abuso de drogas. También, es importante la existencia de malos tratos y la falta de contacto afectivo y lúdico.

3. Situaciones traumáticas puntuales: tales como: muerte de uno de los padres o un hermano, separación de los padres u hospitalización prolongada. En definitiva, cualquier cambio importante en el entorno del niño.

4. Factores relacionados con los patrones educativos familiares: padres con importantes problemas de tolerancia por las crisis de la infancia y adolescencia, padres que no aceptan la autonomía progresiva de sus hijos o choques relacionales destructivos o con violencia reiterados entre un progenitor y el hijo.

5. Circunstancias socioeconómicas adversas de la familia: familias aisladas socialmente, cambios de residencia repetidos o paro sin subsidio de varios miembros de la familia. También influyen las variables culturales.

6. Antecedentes de trastornos mentales en el niño: trastornos de la alimentación, como: anorexia, bulimia, dietas restrictivas y ritualizadas. Trastornos de ansiedad: presencia de fobias, obsesiones y compulsiones, crisis de angustia. Manifestaciones somáticas de trastornos emocionales: existencia de quejas sobre dolor de cabeza, cefaleas, abdominalgias, náuseas y vómitos. Otros cuadros psiquiátricos definidos: depresión, ideas de suicidio, drogodependencia y/o abusos de drogas, presencia de alucinaciones/delirios.

7. Problemas con la justicia: adolescentes con medidas judiciales, delincuencia y contactos repetidos con la fiscalía de menores.

Ninguna de estas características, ni otras recogidas en otros estudios, son, por sí mismas, predictoras del desarrollo presente o futuro de un trastorno de conducta, pues también existen factores personales y sociales que pueden hacer que la evolución sea favorable. Por último, reseñar que la acumulación de factores de riesgo incrementa la probabilidad de aparición de trastornos de conducta.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la clínica. No existen pruebas complementarias que permitan establecer el diagnóstico, aunque algunos instrumentos como los test y los cuestionarios pueden ayudar en el proceso.

Para establecer el diagnóstico de TND o TD, es necesario que los síntomas cumplan los criterios que se establecen en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, en su quinta edición (DSM 5). En las tablas I y II, se muestran los criterios diagnósticos para el TND y TD⁽⁹⁾.

Como aclaración, es necesario comentar que al TD se le denomina trastorno de conducta en la traducción reglada del DSM 5 al idioma español. En la presente revisión, se ha preferido la denominación de trastorno disocial, debido a que puede generar confusión con el título del tema (“Trastornos del comportamiento”).

Una de las cuestiones que presenta esta novedosa quinta edición, con respecto a la anterior, es que el TND y el TD pasan de situarse en una categoría diagnóstica acompañando al TDAH y denominada “trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador”, a un nuevo epígrafe, denominado “trastornos disruptivos, del control de los impulsos y de la conducta”. En el mismo, figuran las siguientes entidades: TND, TD, trastorno explosivo intermitente, trastorno de la personalidad antisocial, piromanía y cleptomanía. Por su parte, el TDAH pasa a situarse en la categoría diagnóstica de los trastornos del neurodesarrollo.

En el proceso diagnóstico, es importante una adecuada anamnesis y entrevista clínica que ayude a delimitar y describir la sintomatología presente, además de la observación en la consulta.

Existen test y cuestionarios que pueden ayudar en delimitar y definir aspectos, como: gravedad, intensidad o frecuencia de los hallazgos clínicos. Algunos de ellos son:

• El Cuestionario de Cualidades y Dificultades⁽¹⁰⁾: detecta probables casos de trastornos mentales y del comportamiento en niños de 4 a 16 años. Es el instrumento de cribado más utilizado en el mundo. El cuestionario se puede conseguir, de manera gratuita, en la página web: www.sdqinfo.com. Consta de 25 ítem que se dividen en 5 escalas de 5 ítems cada una. Cuatro escalas miden conductas problemáticas. Dichas escalas hacen referencia a: síntomas emocionales, problemas de conducta, hiperactividad y problemas con compañeros. La quinta escala hace referencia a los comportamientos positivos: escala de conducta prosocial.

• Inventario Eyberg de comportamiento (IECN): el IECN puede resultar muy útil como medida para identificar problemas de comportamiento en niños de 2 a 12 años. El inventario consta de 36 elementos, donde se describen comportamientos generales que constituyen las quejas más frecuentes formuladas en las consultas de Pediatría.

• Las Escalas de Conners: valoran comportamiento, atención, hiperactividad y aprendizaje. Algunas de ellas son cuestionarios breves muy útiles en Pediatría de Atención Primaria por la facilidad de administración y corrección. Las escalas de Conners son las más utilizadas para el cribado del trastorno por déficit de atención e hiperactividad y de problemas de conducta en la infancia.

Diagnóstico diferencial

Existen otros trastornos de las emociones y de la conducta que pueden generar alteraciones en el comportamiento.

Es importante descartar, en primer lugar, variaciones de la normalidad. Además, los criterios diagnósticos de los trastornos del comportamiento incluyen elementos subjetivos del tipo “a menudo discute con los adultos”. Es importante indagar lo que significa “a menudo” para los informantes (padres, etc.), antes de admitirlo como síntoma.

El diagnóstico diferencial se establece con otros trastornos que se expresan con síntomas conductuales, como el TDAH o los trastornos del ánimo⁽¹¹⁾.

• TDAH: un niño con TDAH puede presentar problemas conductuales importantes derivados de la impulsividad que acompaña al cuadro. Además, hasta el 40% de los niños con TDAH presentan TND en situación de comorbilidad. En el TDAH, los problemas se encuentran en todos los contextos, y los síntomas conductuales derivados de la impulsividad suelen ser más leves y más anárquicos (no siguen un patrón definido) que los que se observan en los trastornos del comportamiento.

• Los trastornos del ánimo, como la depresión o el trastorno bipolar, pueden presentar irritabilidad como síntoma principal, en lugar de ánimo triste, que aparece con más frecuencia en el adulto.

• Trastorno de desregulación disruptiva del estado de ánimo: es una nueva categoría diagnóstica en el DSM 5. El síntoma central es una irritabilidad crónica, grave y persistente.

• En otros trastornos psiquiátricos graves, como la esquizofrenia o los trastornos de ansiedad grave, pueden existir problemas de comportamiento. También, en el retraso psicomotor, trastornos del desarrollo o enfermedades orgánicas, como alteraciones metabólicas, degenerativas o genéticas.

Tratamiento

El tratamiento de los TC debe ser multimodal, básicamente a través de la psicoterapia cognitiva y conductual, entrenamiento de padres y profesores y, en los casos graves, farmacológica.

Se denomina multimodal, debido a que es necesaria la intervención mediante distintas modalidades terapeúticas. El tratamiento principal es la psicoterapia cognitiva y conductual. Las estrategias conductuales han demostrado su efectividad en la reducción de las conductas-problema y en la mejoría de los síntomas del comportamiento. También, es necesario el entrenamiento de padres, educadores y maestros en técnicas de modificación del comportamiento y resolución de conflictos. Debe existir una adecuada coordinación entre todos los profesionales implicados. La utilización precoz de estas medidas mejora el pronóstico. La aplicación de las medidas psicológicas se realiza en todos los contextos del niño: escolar, familiar y social. Es preciso analizar las variables que inciden en el comportamiento, como: la edad, el nivel de desarrollo o las características familiares, para poder establecer un adecuado plan terapéutico adaptado a las necesidades reales^(12,13). El tratamiento farmacológico, principalmente mediante neurolépticos atípicos, se debe reservar para situaciones en las que la expresividad de los síntomas o la evolución del cuadro clínico lo requieran. En los casos más graves, es necesario recurrir a otras medidas, como el internamiento en centros terapéuticos especializados en trastornos conductuales.

Terapia psicológica

La psicoterapia cognitiva y conductual es la más efectiva en los TC. Para su aplicación, es necesario tener en cuenta las siguientes consideraciones:

• La psicoterapia se debe aplicar de manera continua. No se pueden establecer descansos (p. ej., los fines de semana), ya que suponen un retroceso en los logros.

• Es necesario una minuciosa coordinación sobre las pautas utilizadas, para aplicarlas en todos los entornos (escolar, en casa, etc.). De nada sirve que se aplique una técnica en un sitio y no en otro, por lo que todos los implicados deben estar informados.

• No existen programas de intervención universales. Hay que evaluar los problemas del niño de manera individual, priorizando las actuaciones sobre aquellos problemas más importantes. Programas iguales aplicados sobre niños con síntomas similares pueden producir efectos contrarios, por lo que hay que reevaluar de manera periódica la efectividad de la intervención.

• Hay que tener en cuenta que estamos realizando un aprendizaje, no un castigo. Siempre aclarar al niño que le damos disciplina y que no significa que no tengamos cariño por él.

La psicoterapia conductual se basa en una serie de estrategias encaminadas a favorecer los comportamientos positivos y a disminuir los comportamientos problemáticos⁽¹²⁾. Utilizando varias simultáneamente, se incrementa la probabilidad de establecer la modificación en la conducta problemática. Son herramientas útiles y de relativamente fácil aplicación por parte de padres y educadores.

Antes de su aplicación, se debe establecer un registro de conductas de la manera que se prefiera (que los padres traigan escrito en una hoja los problemas que aparecen a lo largo del día, que el profesor escriba en la agenda escolar las conductas disruptivas, etc.). En dicho registro, se debe especificar:

• Las características de la conducta anómala y todas sus particularidades importantes.

• La intensidad de los síntomas, incluyendo:

- Su consistencia.

- La frecuencia.

- La expresión de los síntomas en relación con el entorno. En que situaciones empeoran o mejoran.

- La evolución a lo largo del tiempo.

Las principales técnicas conductuales son las siguientes:

1. Técnicas encaminadas a reducir conductas problemáticas:

• Extinción: se basa en la ignorancia del comportamiento disruptivo. Se utiliza en situaciones en las que la atención del entorno ayuda a mantener la conducta problemática. Para su correcta aplicación, se debe seleccionar el patrón de episodios disruptivos o explosivos que desencadenan situaciones de conflicto con educadores o familiares. Cuando se detecta el inicio de un episodio, se ignora la conducta problemática que desarrolla el niño desde su comienzo. En los primeros ensayos, la conducta problemática puede aumentar, debido a que el niño entiende que ahora no se le presta atención, cuando antes era el centro de atención. A este proceso se le denomina “estallido de extinción”. Si se continúa realizando la extinción, a medida que se suceden los ensayos, los episodios disruptivos y explosivos tienden a disminuir.

• Corrección: se basa en la interposición de una señal u orden en el momento en el que el niño realiza la conducta disruptiva. Se puede utilizar, por ejemplo, la palabra “no” en los niños más pequeños. Se debe decir de manera firme, con seriedad en el rostro y con mirada fija. Para que el “no” surta efecto, previamente tenemos que estimular un estilo comunicativo propositivo en el entorno del niño. Esto significa que es crucial evitar la utilización de la palabra “no”, cambiando el sentido de los enunciados por su forma positiva. Por ejemplo, en lugar de decirle “no comas con las manos”, decir “come con el cubierto”, o en lugar de decirle “no les pegues a los demás niños”, decirle “quiere más a los demás niños”. Así, se reserva la palabra “no” para los momentos especialmente disruptivos.

2. Técnicas encaminadas a aumentar conductas positivas:

• Economía de fichas: consiste en registrar las conductas positivas del niño y, cuando se consiga un número de registros pactado entre el registrador y el niño, asociar un reforzador positivo. Por ejemplo, se registra en una hoja el día en el que el niño no presenta conductas desafiantes en su relación con la familia. Cada 10 registros, se le premia con una tarde en el cine.

• Utilización de reforzadores: los reforzadores son elementos que se asocian a una buena conducta para que se incremente la probabilidad de su aparición. Pueden ser tangibles (un pequeño regalo asociado a la conducta positiva) o intangibles (una alabanza, una caricia). La utilización de reforzadores es más útil que el empleo de castigos. La utilización de castigos debe reservarse para los comportamientos disruptivos significativos. Para el empleo de castigos, es importante tener en cuenta las siguientes consideraciones:

- Poca frecuencia y poca duración.

- El castigo se formula sin adjetivos descalificadores sobre la persona. En lugar de decir, por ejemplo, “eres malo por haber roto el jarrón”, se debe decir: “romper el jarrón está mal hecho”.

- Se debe añadir un componente emocional al comunicar el castigo. Por ejemplo, finalizar diciendo: “mamá y papá están muy tristes por ello, me siento mal con lo que ha ocurrido”.

• Contrato de contingencias: un contrato de contingencias es un documento que recoge los resultados de una negociación. Se establece por escrito después del periodo en el que el educador o familiar del niño o adolescente discuten sobre un tema sobre el que existen posturas distantes. Al finalizar la negociación, se plasma en el documento los resultados de la misma y se mencionan los objetivos y las concesiones que las dos partes han realizado. También, debe recoger las consecuencias de que alguna de las dos partes rompa el contrato. Al final, las dos partes firman el documento. Esta técnica es muy útil, especialmente en adolescentes.

La psicoterapia cognitiva son procedimientos encaminados a reestructurar los pensamientos del sujeto y así lograr cambios en su conducta. Comprende una serie de técnicas encaminadas a modificar los pensamientos, creencias o actitudes del paciente. Las más importantes son las técnicas de autoinstrucciones, que consisten en autoverbalizaciones que sirven de instrucciones que el niño se va diciendo en voz baja para mejorar su comportamiento. Otras son los programas de autocontrol o de control del diálogo interno. A diferencia de la psicoterapia conductual, su utilización requiere del aprendizaje y entrenamiento de una serie de habilidades terapéuticas complejas. Por ese motivo, no se recomienda su utilización en terapeutas no experimentados.

Tratamiento farmacológico

Los psicofármacos se utilizan en TC graves, cronificados y cuando la respuesta terapéutica a la psicoterapia es escasa. No existe un tratamiento específico ni protocolos bien establecidos. Tampoco se conoce el mecanismo exacto por el cual el tratamiento farmacológico es útil en niños y adolescentes con TC⁽¹⁴⁾.

Las primeras experiencias en la utilización de psicofármacos en niños con problemas de comportamiento, se remontan a los años 50, cuando se utilizaron neurolépticos típicos en pacientes con retraso mental. No obstante, la primera revisión sistemática sobre el tema no se publica hasta finales de los 90, lo que traduce las dificultades en esta área.

Los psicofármacos que han mostrado efectividad son: los neurolépticos, los psicoestimulantes, la atomoxetina y los antiepilépticos.

Los neurolépticos atípicos a dosis bajas pueden disminuir el oposicionismo, las conductas desafiantes y la sintomatología disocial. El más estudiado en niños es la risperidona, aunque también se utilizan: la quetiapina, la olanzapina o el aripiprazol; si bien, no figura la indicación en ficha técnica. Con respecto a la risperidona, no existe una dosis óptima establecida, aunque se recomienda que en niños menores de 6 años se comience con 0,5 mg al día dividido en 2 tomas, mañana y noche, y que se vaya aumentando según respuesta y tolerancia hasta 1 mg al día. En niños mayores de 6 años, se puede llegar a 2-3 mg al día y, en adolescentes, hasta 5-6 mg al día. Existe presentación en solución, lo que facilita la dosificación en los niños más pequeños. Los efectos secundarios suelen ser leves y bien tolerados. Los más frecuentes son la sedación y el incremento de peso⁽¹⁵⁾.

Los psicoestimulantes, como el metilfenidato o el dismesilato de lisdexanfetamina (los dos únicos comercializados en España), son útiles en la regulación de la impulsividad y favorecen el control inhibitorio y la autorregulación del comportamiento. Su efectividad es mayor cuando existe comorbilidad con el TDAH. La atomoxetina actúa de la misma manera que los psicoestimulantes, aunque su efectividad está menos demostrada en los trastornos del comportamiento.

Los antiepilépticos se han utilizado para regular las oscilaciones en el estado de ánimo, que pueden ir acompañadas de irritabilidad, y para controlar conductas impulsivas. Los resultados de su efectividad son contradictorios, aunque el fármaco que parece tener mayor utilidad es el divalproato.

Función del pediatra de Atención Primaria

Algunas de las funciones del pediatra de Atención Primaria en los TC son:

• Conocer los indicadores de riesgo y los síntomas propios del TND y TD para establecer un adecuado diagnóstico y un plan terapéutico de manera precoz.

• Planificar una adecuada coordinación con todos los agentes implicados: profesores, educadores, servicios sociales y judiciales.

• Utilizar las herramientas psicológicas y farmacológicas más útiles: psicoterapia conductual de manera precoz y, si es necesario, psicofármacos, principalmente risperidona.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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3.*** Javaloyes A, Redondo A. Trastorno del comportamiento: trastorno negativista desafiante, trastorno disocial y otros problemas del comportamiento. En: Muñoz MT, Hidalgo MI, Clemente P, eds. Pediatría Extrahospitalaria. Madrid: Ergon S.A.; 2008. p. 721-25.

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8.** Shelleby EC, Kolko DJ. Predictors, moderators, and treatment parameters of community and clinical-based treatment for child disruptive behaviour disorders. J Child Fam Stud. 2015; 24: 734-48.

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629-35.

Bibliografía recomendada

– Caballo VE, Simón MA. Manual de psicología clínica infantil y del adolescente. Madrid: Ed. Pirámide; 2005.

Se recogen las principales teorías psicológicas explicativas sobre su génesis y mantenimiento. Cuando muchas de estas circunstancias no son bien conocidas, las teorías psicológicas ayudan a su comprensión y asimilación. Este manual, junto con el siguiente que se comenta, son los principales libros sobre psicología infantil publicados en España.

– Labrador FJ, Cruzado JA, Muñoz M. Manual de Técnicas de Modificación y Terapia de Conducta. Madrid: Ed. Pirámide; 2001.

Es uno de los manuales más completos y sistemáticos sobre las distintas técnicas que existen para actuar sobre el comportamiento. Incluye ejemplos prácticos y varios capítulos sobre intervención cognitiva.

– Mojarro MD. El adolescente disocial. En: del Pozo J, Redondo A, Gancedo MC, Bolívar V. Tratado de Pediatría Extrahospitalaria. Madrid: Ergon S.A.; 2011. p. 1305-11.

Revisión de los aspectos más importantes del trastorno disocial en los adolescentes. Incluye una amplia descripción de factores de riesgo y otros aspectos a tener en cuenta por parte del pediatra de Atención Primaria.

– Montenegro H. Los trastornos conductuales del niño. En: Grau A, Meneghello J, eds. Psiquiatría y psicología de la infancia y adolescencia. Madrid: Panamericana; 2000. p. 488-94.

Este capítulo muestra un resumen de los aspectos más importantes de los trastornos del comportamiento. Se trata de una breve exposición de los aspectos esenciales, realizado de manera fácilmente comprensible. Una buena lectura para una primera aproximación.

– Zahrt DM, Melzer-Lange MD. Aggressive Behavior in Children and Adolescents. Pediatrics Rev. 2011; 32: 325-32.

Excelente revisión sobre los trastornos de conducta más graves y que incluyen comportamientos agresivos o disociales.

Caso clínico

Antonio, de 10 años de edad, acude a su pediatra con una cita programada para evaluar la progresión clínica del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que presenta desde los 6 años.

El diagnóstico de TDAH se realiza cuando el pediatra detecta, en una revisión rutinaria, la existencia de elementos hipercinéticos e impulsivos en la consulta e indaga sobre el rendimiento escolar. En el momento del diagnóstico (6 años de edad), presenta dificultades para esperar una fila, se mete en los asuntos de los demás, se levanta mucho en clase, corre y salta en situaciones inapropiadas, habla mucho, tiene olvidos frecuentes de material escolar, no retiene indicaciones, no termina los deberes escolares y la profesora refiere que no presta atención en clase y le cuesta terminar las actividades. En la primera evaluación, ha suspendido 3 asignaturas. Se suman problemas conductuales leves, como peleas esporádicas con otros niños o no obedecer las normas dentro del aula. Para el proceso diagnóstico, el pediatra emplea, además de la anamnesis, la observación del niño en la consulta y una vez descartadas causas orgánicas, el test de Conners para padres y profesores y analiza los resultados de un informe psicopedagógico que realiza el centro escolar. En dicho informe, se menciona la existencia de importante déficit de atención, problemas de inhibición y dificultades de aprendizaje en el área del lenguaje (dislexia). El pediatra realiza el diagnóstico de TDAH subtipo combinado y comienza tratamiento con metilfenidato.

Entre los 6 y los 10 años, existe estabilidad sintomatológica. Se ha intentado suspender el tratamiento en 4 ocasiones, pero la sintomatología se reproduce. El rendimiento ha mejorado excepto en el área del lenguaje.

En la cita actual, a los 10 años de edad, la familia refiere estar preocupada por el comportamiento que Antonio ha manifestado en los últimos 8-10 meses. Se constata un incremento de los problemas de conducta en el ámbito escolar. Las peleas, que eran muy espaciadas, han aumentado en frecuencia y existe desafío a las normas y órdenes del profesorado. En el entorno familiar, la negativa a seguir indicaciones se produce todos los días, se observan conductas desafiantes y retadoras y, en varias ocasiones, ha amenazado físicamente a su madre, aunque no se han producido agresiones. Los padres han acudido a un gabinete psicológico privado durante los últimos 6 meses en el que han participado en un programa de entrenamiento en técnicas de modificación de la conducta (establecer refuerzos positivos y cómo realizar los castigos, programa de economía de fichas, etc.). La intervención psicológica se realiza también en el aula después de varias reuniones entre la familia, los psicólogos y los profesores. Aunque se objetiva una mejoría de la sintomatología conductual después de iniciar la terapia, esta no alcanza el 10%.

El pediatra analiza la nueva situación y, después de descartar un proceso orgánico o consumo de tóxicos, añade al diagnóstico de TDAH el de trastorno negativista desafiante.

Ante las preguntas sobre el motivo del incremento de los problemas de comportamiento de Antonio que realiza su familia, el pediatra comenta que el patrón de conductas desafiantes y oposicionistas de más de 6 meses de duración, con importante significación clínica, se corresponde con el diagnóstico de trastorno negativista desafiante, el cual está presente en el 40% de los niños y adolescentes con TDAH. Aunque el tratamiento con metilfenidato ayuda a controlar la impulsividad generadora de las conductas perturbadoras, es importante aplicar las medidas conductuales tal y como se está haciendo y valorar añadir risperidona si los síntomas continúan aumentando.

Actualización de la ansiedad en la edad pediátrica

Temas de FC

G. Ochando Perales, S.P. Peris Cancio

Pediatría. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia

Resumen

Los trastornos de ansiedad constituyen uno de los trastornos mentales más frecuentes en la infancia y adolescencia, con una prevalencia entre el 3 y el 31%, estando asociado a dificultades académicas y sociales, a la depresión, a la tentativa autolítica y al abuso de sustancias en la edad adulta.
Identificar y delimitar los trastornos de ansiedad en la infancia puede ser una tarea difícil en la consulta del pediatra, ya que, generalmente, se van a manifestar como quejas somáticas. A ello, se le añade la dificultad que presentan los niños para expresar verbalmente su malestar y sus sentimientos, por lo que es fundamental que los pediatras tengan presente la ansiedad como motivo subyacente de las quejas físicas en Atención Primaria.
Los trastornos de ansiedad en los niños incluyen: trastorno de ansiedad por separación, mutismo selectivo, fobia específica, agorafobia, trastorno de pánico, trastorno de ansiedad social y trastorno de ansiedad generalizada.
La psicoterapia suele ser el tratamiento de elección, requiriendo apoyo farmacológico, fundamentalmente, cuando el grado de ansiedad es moderado o severo, el impacto de la clínica en la vida social o escolar es alto, existe comorbilidad asociada o la respuesta a la psicoterapia es limitada.
El diagnóstico temprano y la intervención efectiva en el tratamiento van a reducir de manera clara el impacto que dichos trastornos tienen en la esfera académica, familiar y social, así como la reducción de psicopatología en la etapa adulta.

Abstract

Anxiety disorders are one of the most common mental disorders in childhood and adolescence with prevalence between 3 and 31%, being associated with academic and social difficulties, depression, autolytic attempts and substance abuse adulthood.
To identify and delineate anxiety disorders in childhood can be a difficult task in consulting pediatrician since they are generally going to say as somatic complaints. To this is added the difficulty presenting children to verbally express their discomfort and their feelings, so it is essential that pediatricians have this underlying anxiety as a cause of physical complaints in Primary Health Care.
Anxiety disorders in children include: separation anxiety disorder, selective mutism, specific phobia, agoraphobia, panic disorder, social anxiety disorder and generalized anxiety disorder.
Psychotherapy is often the treatment of choice, requiring drug support mainly when the degree of anxiety is moderate or severe, the impact
of the clinic in social life or school is high, there comorbidity associated or response to psychotherapy is limited.
Early diagnosis and effective intervention in the treatment will clearly reduce the impact that these disorders have in the academic sphere, family and social life. Just as the reduction of psychopathology in the adult stage.

Palabras clave: Ansiedad; Fobia; Infancia; Adolescencia; Tratamiento

Key words: Anxiety; Phobia; Children; Adolescence; Treatment

Pediatr Integral 2017; XXI (1): 39 – 46

Actualización de la ansiedad en la edad pediátrica

Introducción

La ansiedad forma parte de numerosos cuadros clínicos en la infancia y adolescencia. Se considera ansiedad patológica a la reacción excesiva ante un estímulo percibido como amenazante, con sensación de malestar intenso, síntomas neurovegetativos, cognitivos, somáticos y a largo plazo, daños en el desarrollo de la autoestima, del funcionamiento interpersonal y en la adaptación social⁽¹⁾.

Los trastornos de ansiedad constituyen una de las categorías diagnósticas más prevalentes de la psiquiatría del niño y del adolescente. Además, el síntoma ansiedad forma parte de un gran número de cuadros clínicos en la infancia, lo que dificulta la realización de un estudio sistemático de la misma⁽²⁾.

La ansiedad es un fenómeno normal defensivo ante situaciones que implican riesgo, peligro o compromiso, y ayuda a alertar al individuo frente a posibles peligros. Por ello, debe distinguirse entre la angustia normal y la patológica, teniendo en cuenta la edad del niño y su nivel madurativo, ya que muchas reacciones que en el adulto implicarían un determinado diagnóstico, en el niño son expresiones de su etapa evolutiva⁽¹⁾.

La palabra ansiedad proviene del latín La ansiedad patológica consiste en una reacción ante un estímulo percibido como amenazante, que consiste en la aparición de una sensación de malestar intenso, sin causa objetiva que lo justifique, que se acompaña de sentimientos de aprensión, miedo a volverse loco, a morir o a realizar un acto incontrolable. Las respuestas de ansiedad incluyen: síntomas neurovegetativos (inquietud psicomotriz, desasosiego, taquicardia, taquipnea, sudoración, aumento de la transpiración, piloerección…), cognitivos, somáticos y, a largo plazo, daños en el desarrollo de la autoestima, del funcionamiento interpersonal y en la adaptación social^(1-3).

Dentro de los síntomas somáticos, pueden presentar: insomnio (inicial o de mantenimiento), sueño intranquilo, somniloquia, hiperactividad-excitación, dolor abdominal, hiperfagia o anorexia, náuseas, cefalea, temblores y/o tensión muscular, entre otros⁽⁴⁾.

Epidemiología

La prevalencia de los trastornos de ansiedad en la edad pediátrica oscila entre un 3% y un 21%, siendo frecuente la co-ocurrencia de varios trastornos ansiosos en el mismo paciente y/o la comorbilidad con otros procesos psiquiátricos^(1-3).

Las tasas de prevalencia de los trastornos de ansiedad varían considerablemente de unos trabajos a otros en función del diseño del estudio epidemiológico, de los criterios diagnósticos empleados y de la fuente de información empleada en el estudio.

La ansiedad y los trastornos de ansiedad en la infancia y adolescencia constituyen el primer diagnóstico psiquiátrico a estas edades, muy por encima de los trastornos de conducta y de la depresión. Los estudios epidemiológicos demuestran que la prevalencia de dichos trastornos oscila entre un 3% y un 21%^(1-3,5).

Los trastornos de ansiedad en la infancia y adolescencia están asociados a dificultades académicas y sociales, a la depresión, a la tentativa autolítica y al abuso de sustancias en la edad adulta⁽⁶⁾.

Por otra parte, es frecuente la co-ocurrencia de varios trastornos de ansiedad en un mismo paciente. Un 33% de los niños y adolescentes con trastornos de ansiedad cumplen criterios para dos o más trastornos de ansiedad.

Además, se encuentra comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos, fundamentalmente con depresión, con rangos que varían entre el 28 y el 68%^(1,4).

Si a esta prevalencia elevada le añadimos las consecuencias nocivas que conlleva la ansiedad para la vida del sujeto, conocer los factores que facilitan su aparición o están relacionados con su etiología es de gran utilidad, no solo para detectar los sujetos de riesgo, sino para desarrollar estrategias de intervención y prevención eficaces^(2,3,5).

Etiopatogenia

La etiología de los trastornos de ansiedad es multifactorial, estando implicados en su desarrollo factores de riesgo genéticos, ambientales, temperamentales, familiares y sociales^(1-3).

El estudio de la etiopatogenia y fisiopatología de los trastornos de ansiedad confirma la observación clínica de que estas alteraciones no constituyen un fenómeno unitario, sino que están implicados múltiples factores y mecanismos que actúan como factores predisponentes o de riesgo, factores desencadenantes y/o mantenedores en personalidades predispuestas por su vulnerabilidad^(2,3).

En la actualidad, se desconocen los caminos por los que los factores de riesgo confluyen y producen o no los trastornos de ansiedad; además, los estudios deberían incluir la perspectiva del desarrollo, porque no todos los factores de riesgo tienen un mismo efecto patógeno según el momento del desarrollo en que tienen lugar.

Los factores etiopatogénicos que podemos encontrar son^(1-4):

• Factores constitucionales o genéticos. Determinados trastornos de ansiedad presentan una agrupación familiar, aunque no se ha podido establecer si la transmisión es genética o ambiental. La presencia de psicopatología en los padres pone al niño ante múltiples condiciones de riesgo ambiental, además del posible riesgo genético de la misma.

• Rasgos temperamentales del niño. Los niños con inhibición comportamental, tímidos y con tendencia al retraimiento en la primera infancia, presentan más tendencia a desarrollar trastornos de ansiedad en etapas posteriores del desarrollo.

• Estilos de crianza parental. La sobreprotección excesiva, así como los estilos educativos excesivamente punitivos y la transmisión de miedos específicos por parte de los padres pueden contribuir a la génesis de dichos trastornos.

• Los acontecimientos vitales estresantes o “life events” (conflictividad familiar, escolar o social, situaciones traumáticas, pérdidas o duelo de un ser querido, cambio de colegio o domicilio) pueden actuar como factores desencadenantes o mantenedores.

• Familias disfuncionales con condiciones desfavorables de salud, (trastornos neuróticos, enfermedades crónicas no compensadas), niveles altos de violencia y escasa capacidad para resolver problemas.

• Situación social desfavorable (nivel socioeconómico bajo, adversidad económica, condiciones de vida desfavorables) pueden generar una sensación de inseguridad crónica que colabore en la génesis de un trastorno de ansiedad.

Clasificaciones de los trastornos de ansiedad

Existen diferencias en las clasificaciones internacionales de las enfermedades mentales actuales.

La CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades; OMS) clasifica los trastornos de ansiedad de inicio en la infancia y adolescencia (ansiedad de separación, ansiedad fóbica, hipersensibilidad social y trastorno de rivalidad entre hermanos) y los propios de los adultos en distintos apartados^(1,3,7).

La Clasificación DSM-5 (Diagnostic and Statistical Classification of Diseases; APA) incluye siete trastornos de ansiedad en niños (el trastorno de ansiedad por separación, el mutismo selectivo, la fobia específica, la agorafobia, el trastorno de pánico, el trastorno de ansiedad social y el trastorno de ansiedad generalizada)⁽⁸⁾. Dicho manual excluye: el trastorno obsesivo-compulsivo, las reacciones a estrés agudo y el trastorno por estrés postraumático, que estaban incluidos en los trastornos de ansiedad en el anterior manual DSM-IV^(8,9).

Presentaciones clínicas

Los trastornos de ansiedad en la infancia, incluyen: trastorno de ansiedad por separación, mutismo selectivo, fobia específica, agorafobia, trastorno de pánico, trastorno de ansiedad social y trastorno de ansiedad generalizada⁽⁸⁾.

Trastorno de ansiedad de separación

Consiste en la ansiedad excesiva e inapropiada que presenta el niño al separarse de los padres o de aquellas personas de apego. Se diagnostica cuando la ansiedad es persistente, duración de, al menos, cuatro semanas, interfiere en su vida normal produciendo deterioro en lo social, académico o familiar y se ha descartado trastorno del desarrollo o trastorno psicótico. La prevalencia es similar en ambos sexos y afecta más a niños con nivel socioeconómico más desfavorecido^(7,8,10).

La ansiedad que presentan los niños al separarse de su cuidador habitual es normal a partir de los 4-5 meses de edad, y va disminuyendo a partir de los 3 hasta los 5 años en que entienden que la separación no es para siempre^{(1,3,8,10,11)}.

Deben presentar, al menos, tres de los siguientes síntomas^(8,10,11):

• Malestar excesivo y recurrente al separarse de los padres.

• Preocupación excesiva y persistente por la posible pérdida de figuras de apego o que sean víctimas de accidentes, enfermedades o catástrofes.

• Preocupación excesiva ante la posibilidad de que un acontecimiento (ser raptado, perderse, enfermar…) cause la separación de una figura de apego.

• Rechazo o resistencia a salir lejos de casa, visitar amigos o ir al colegio.

• Rechazo a quedarse solo en casa durante el día o a dormir solo o dormir fuera de casa.

• Pesadillas sobre el tema de la separación.

• Síntomas somáticos acompañantes (náuseas, abdominalgias, cefaleas, palpitaciones, vértigos, lipotimias o vómitos) en situaciones que implican una separación de la figura de apego.

Suele asociarse a otros trastornos de ansiedad o derivar a otros trastornos psiquiátricos en la evolución. Se consideran factores de mal pronóstico el inicio más tardío, la psicopatología familiar, el absentismo escolar de más de un año y la asociación a otros trastornos psiquiátricos o comorbilidad^(1,3).

Mutismo selectivo

Se define por la presencia de fracaso constante de hablar en situaciones sociales específicas (p. ej., en la escuela), a pesar de hacerlo en otras situaciones. Dicha alteración produce un deterioro en los logros académicos o en la comunicación social y presenta una duración mayor a un mes. Precisa que sea descartado un trastorno del lenguaje y/o comunicación, trastorno del espectro autista y trastorno psicótico^(8,10,11).

Fobia específica

Se presenta como un miedo o ansiedad intensa y desproporcionada por un objeto o situación específica y puede expresarse como: llanto, rabietas, quedarse paralizados o aferrarse. La posibilidad de entrar en contacto con el estímulo fobógeno se acompaña de intensa ansiedad anticipatoria, por lo que el niño tiende a evitarlo. El miedo causa un deterioro significativo de las actividades del niño con duración mayor a seis meses. A diferencia de los adultos, los niños no suelen reconocer que sus temores son excesivos o irracionales y, rara vez, expresan malestar por la fobia^(8,10,11).

Las fobias más características en la infancia, aparte de la fobia escolar, son: a la oscuridad (50% del total), a animales (25% del total), a accidentes, enfermedades, exámenes, fracaso escolar, películas determinadas, monstruos, tormentas, alturas, agujas o espacios cerrados (claustrofobia)^(1,3).

Entre los factores que predisponen su aparición, cabe citar acontecimientos traumáticos (ser atacado por un animal, quedar atrapado en un lugar, atragantamiento con alimentos), observación de otros individuos que sufren traumatismos o muestran temor (presenciar un accidente, personas que temen a animales) y la transmisión de información (repetidas advertencias paternas sobre determinados peligros, reportajes periodísticos sobre catástrofes)^(1,3).

Los valores de prevalencia en la infancia y adolescencia se estiman alrededor del 2%^(1,3).

La fobia escolar estaría incluida dentro de las fobias específicas. Consiste en la aparición de un miedo o temor irracional a acudir a la escuela, que se traduce en un absentismo a clase total o parcial. Generalmente, su instauración es progresiva, agravándose el problema a lo largo de semanas o meses; salvo en niños más pequeños, en los que la aparición del cuadro puede ser más aguda. La sintomatología suele tener predominio matutino, cuando se despierta para ir al colegio, siendo frecuente que los síntomas desaparezcan el fin de semana. Generalmente, los niños no suelen manifestar un miedo a acudir al centro escolar, sino que debutan con síntomas físicos (dolor abdominal, cefalea, náuseas, dolor en piernas, palpitaciones, etc.). En ocasiones, el inicio de los síntomas se produce tras el padecimiento de una enfermedad que ha requerido un periodo de ausencia al colegio o tras un cambio de centro escolar. En ocasiones, puede haber factores estresantes en el colegio que motiven el rechazo (acoso escolar, profesores rígidos). El trastorno afecta principalmente a niños entre los 11-14 años de edad, aunque puede observarse a partir de los 5 años, presentando picos de inflexión en los momentos de transición escolar primaria-secundaria, afectando a ambos sexos por igual. Se estima una prevalencia aproximada de un 1%, aunque pueden existir formas leves que no se traducen en un absentismo escolar manifiesto^(1,3).

Trastorno de ansiedad social (fobia social)

El síntoma predominante es la presencia de un miedo o ansiedad intensa, desproporcionada y/o persistente en situaciones sociales en las que el niño está expuesto al posible examen por parte de los demás (mantener conversación, ser observado, reunirse con personas desconocidas, actuar delante de otras personas, comer o escribir en público o ir a fiestas). En los niños, esta ansiedad puede producirse también en reuniones con niños de su edad. Presentan tendencia a evitar el contacto con personas desconocidas, repercutiendo de manera significativa en las relaciones con compañeros y en la vida social y académica del niño. La duración debe ser de, al menos, seis meses. El niño suele mostrarse tímido, aturdido y angustiado con desconocidos, mostrando poca seguridad y confianza en sí mismo. En ocasiones, puede expresarse con: llanto, rabietas, quedarse paralizado, encogerse, aferrarse o fracasar en iniciar o mantener una conversación. En niños mayores puede mostrarse, como: temor a ruborizarse, tener temblor de manos, náuseas, necesidad de micción imperiosa, rehusar participar en juegos de equipo, mantenerse en segunda posición en las actividades sociales, disminución en la participación en clase o evitar citas adecuadas a su edad^(8,10,11).

Se presenta con igual frecuencia en niños que en niñas, teniendo un inicio generalmente en la adolescencia. Se inicia de forma gradual y es frecuente un antecedente de historia previa de timidez o inhibición social, o bien, puede aparecer bruscamente tras una experiencia estresante o humillante^(1,3).

El pronóstico es reservado y puede durar toda la vida, si no se trata adecuadamente. Además, suele tener consecuencias a corto, medio y largo plazo, como puede ser el abandono de estudios, inhibición en el funcionamiento social y/o el consumo de tóxicos^(1-3,5).

Trastorno de pánico

Su característica principal es la presencia de crisis recurrentes de ansiedad grave no limitadas a ninguna situación o conjunto de circunstancias, por lo que son imprevisibles. Tienen un inicio brusco y suelen durar unos diez minutos, acompañándose de, al menos, cuatro síntomas somáticos o cognitivos (palpitaciones, sudoración, escalofríos o sensación de calor, dolor precordial, sensación de asfixia y/o ahogo, mareo, vértigo, sensación de irrealidad [despersonalización o desrealización], parestesias, temor a morir o a perder el control)^(8,10,11).

Suele aparecer en la adolescencia, con una prevalencia en torno al 16% en jóvenes entre 12 y 17 años de edad, existiendo predominio de los casos en mujeres^(2,3,5).

Agorafobia

Se define por la presencia de un miedo o ansiedad intensa, persistente y desproporcionada en dos o más de las siguientes situaciones^(8,10):

• Uso del transporte (automóviles, autobuses, trenes, barcos, aviones).

• Estar en espacios abiertos (aparcamientos, mercados, puentes).

• Estar en sitios cerrados (tiendas, teatros, cines).

• Hacer cola o estar en medio de una multitud.

• Estar fuera de casa solo.

Las situaciones agorafóbicas se evitan o se resisten con gran miedo y ansiedad y duran, al menos, seis meses. Se produce un malestar clínico significativo y un deterioro social o escolar^(8,10).

Trastorno de ansiedad generalizada

La sintomatología consiste en una preocupación y ansiedad excesiva y persistente, la mayor parte de los días, ante la vida en general y que se prolonga durante un periodo de, al menos, seis meses y causa un deterioro social, escolar o en otras áreas del funcionamiento^(8,10).

En los niños, se requiere un ítem de los siguientes^(8,10):

• Inquietud o sensación de estar atrapado o con los nervios en punta.

• Se encuentra fácilmente fatigado.

• Dificultad en concentración o sensación de quedarse con la mente en blanco.

• Irritabilidad.

• Tensión muscular.

• Trastornos del sueño (dificultad en conciliación, sueño inquieto o insatisfactorio.

Estos niños pueden mostrarse perfeccionistas, inseguros de sí mismos e inclinados a repetir sus trabajos por una excesiva insatisfacción y perseguir la aprobación constante de los demás^(1,3).

Aunque en la infancia no existen diferencias de prevalencia en cuanto al sexo, parece ser que en la adolescencia aparece con más frecuencia en chicas. También, aparece en mayor proporción en familias con elevado nivel de exigencia y con nivel socioeconómico elevado^(2,3,5).

Diagnóstico

El diagnóstico de los trastornos de ansiedad en la infancia y adolescencia es fundamentalmente clínico (Tabla I)^(1,12,13).

Identificar y delimitar los trastornos de ansiedad en la infancia puede ser una tarea difícil en la consulta del pediatra, ya que, generalmente, dichos trastornos se van a manifestar principalmente como quejas somáticas con la presencia de síntomas neurológicos, gastrointestinales y/o cardiovasculares.

Por otra parte, la alexitimia o dificultad para la expresión verbal en los niños va a dificultar la valoración del pediatra de los síntomas en relación a los cuadros ansiosos, por lo que es fundamental que los pediatras tengan presente la ansiedad como motivo subyacente de las quejas físicas en Atención Primaria.

Aunque existen escalas y entrevistas diagnósticas, estas tienen poca validez en la práctica. Existen algunos cuestionarios para detectar ansiedad en los niños. Uno de los más utilizados es el cuestionario STAIC (State-Trait Anxiety Inventory for Children) o cuestionario de ansiedad estado-rasgo para niños, que evalúa la ansiedad en el momento actual y la predisposición del sujeto a la ansiedad respectivamente^(12,13).

Otro de los problemas a la hora de enfocar el diagnóstico, es la alta tasa de co-ocurrencia de varios trastornos de ansiedad en el mismo individuo y su comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos (depresión, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, trastornos del comportamiento, trastornos psicóticos, trastornos madurativos o trastornos de personalidad)^(1,13).

Diagnóstico diferencial

Es preciso descartar causas físicas, medicaciones o consumo de tóxicos, como responsables de los síntomas.

El diagnóstico diferencial de los trastornos de ansiedad en la infancia es difícil, debido a las altas tasas de superposición de varios trastornos ansiosos en el mismo paciente y a su comorbilidad con otros procesos psicológico-psiquiátricos. En líneas generales, es necesario hacer el diagnóstico diferencial con^(1,3,12,13):

• Trastornos de naturaleza orgánica: enfermedades cardiovasculares (prolapso de válvula mitral, taquicardia supraventricular paroxística), feocromocitoma, hipo e hipertiroidismo, enfermedad de Wilson, enfermedad de Cushing, epilepsia, hipoglucemia, vértigo o enfermedad vestibular, asma, esclerosis múltiple, Corea de Huntington, tumores del sistema nervioso central, intoxicación por psicoestimulantes o abstinencia de ciertas drogas o alcohol y efectos adversos de determinadas medicaciones (broncodilatadores, esteroides, teofilina, estimulantes alfa-adrenérgicos o bloqueantes de los canales de calcio).

• Trastornos afectivos: es frecuente que los trastornos depresivos en edades pediátricas cursen con síntomas ansiosos o somáticos, aunque los síntomas predominantes en los trastornos afectivos son: la anhedonia, la pasividad, el humor deprimido, la disminución del rendimiento escolar, el pesimismo y el trastorno del sueño, que suele ser el despertar precoz (a diferencia del insomnio de conciliación propio de la ansiedad).

• Trastornos psicosomáticos: el síntoma predominante son las algias y suele aparecer el fenómeno conocido como “belle indiference” o no preocupación por la presencia de los síntomas somáticos, a diferencia del niño ansioso.

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH): ambas patologías tienen rasgos comunes, como son: la inquietud psicomotriz y la inestabilidad, aunque el niño con TDAH es un niño temerario, impulsivo y con bajo nivel de atención; mientras que el niño ansioso es cauteloso, temeroso y con nivel de atención adecuada.

• Trastornos del comportamiento: el síntoma principal es el trastorno de conducta, sin aparición de miedo, preocupación excesiva o somatizaciones.

• Trastornos psicóticos: es importante la exploración del desarrollo cognitivo, ya que en este grupo de pacientes suelen aparecer disarmonías, a diferencia del niño ansioso, principalmente en la primera infancia. En el adolescente, pueden aparecer síntomas ansiosos-fóbicos-obsesivos de inicio brusco y sin respuesta al tratamiento, que nos debe hacer sospechar el inicio de una esquizofrenia.

• Trastorno de personalidad esquizoide: aparece también una dificultad en la relación social, aunque con la presencia de indiferencia hacia la misma y sin sufrimiento por no acceder a ella.

Tratamiento

La psicoterapia suele ser el tratamiento de elección en estos trastornos, requiriendo apoyo farmacológico, fundamentalmente cuando: el grado de ansiedad es moderado o severo, el impacto de la clínica en la vida social o escolar es alto, existe comorbilidad asociada o la respuesta a la psicoterapia es limitada.

A pesar de la alta prevalencia de los trastornos de ansiedad en niños y adolescentes, tan solo una parte de ellos llega a diagnosticarse y, de ellos, tan solo un subgrupo recibe una intervención terapéutica efectiva^(1,3,12-14).

El abordaje de los trastornos de ansiedad es multimodal. La selección sobre la modalidad de tratamiento debe basarse en: la severidad de la sintomatología, la presencia de comorbilidad, la edad del niño y la naturaleza de los factores causales^(1,3,13,14).

Tratamiento farmacológico

Numerosas revisiones y publicaciones demuestran la eficacia del tratamiento farmacológico, fundamentalmente cuando: el grado de ansiedad es moderado o severo, el impacto de la clínica en la vida social o escolar es alto, existe comorbilidad asociada o la respuesta a la psicoterapia es limitada⁽¹⁴⁾.

Los inhibidores de la recaptación de serotonina (ISRS) (fluoxetina, sertralina, escitalopram) son los antidepresivos de primera elección en este trastorno; siendo el grupo farmacológico para el que existe un mayor número de publicaciones que demuestran su eficacia frente a placebo y su buena tolerabilidad. Se recomienda comenzar a dosis bajas y monitorizar de forma cercana los resultados, manteniendo el tratamiento entre 8 meses y un año, procediéndose a la disminución gradual de dosis hasta su suspensión^(1,3,13,14).

La evidencia de la eficacia y seguridad de otros grupos farmacológicos, como los antidepresivos tricíclicos o las benzodiacepinas (cloracepato dipotásico) es más limitada, aceptándose como segunda línea de tratamiento. En el caso de las benzodiacepinas, las publicaciones no demuestran una eficacia clara en niños, a diferencia de los adultos, y su potencial de abuso limita su utilización a breves periodos de tiempo o como coadyuvante de los ISRS o de la psicoterapia^(1,3,13,14).

Tratamiento psicoterapéutico

Ante la detección de un trastorno por ansiedad en el niño, debe llevarse a cabo una psicoterapia, siendo en un elevado número de casos, el tratamiento de elección^(1,13).

La propia anamnesis y exploración, con establecimiento de una adecuada relación médico-enfermo-familia, con capacidad de escucha y contención, es en sí misma psicoterapéutica. Habitualmente, ayudando y orientando a la familia se ayuda al niño; resolviendo conflictos familiares se resuelven indirectamente los conflictos del niño^(1-3,5).

La terapia cognitivo-conductual (CBT) es efectiva en la reducción de los síntomas, con una eficacia reportada en el 50% de los casos en 10-20 sesiones, manteniéndose el efecto a largo plazo. Puede utilizarse efectivamente en niños mayores de seis años y puede realizarse a nivel individual o grupal⁽⁶⁾.

El objetivo de estas intervenciones es entrenar al niño para que adquiera habilidades de afrontamiento de problemas, mejore su autoconfianza, reestructure sus cogniciones erróneas y modifique sus conductas con la práctica de nuevos comportamientos (técnicas de relajación y respiración, técnicas de estudio, entrenamiento en habilidades sociales, ejercicios de dramatización o “role-play” y exposición gradual a situaciones que provocan ansiedad)^(2,3,5).

Existe también evidencia sobre la eficacia añadida si se complementa la terapia cognitivo-conductual con terapia familiar, con el objetivo de entrenar a los padres en estrategias de manejo adecuadas (entrenar a los padres en dar respuestas adecuadas, dar seguridad a sus hijos, no intentar solucionar el problema en el momento ni minimizar su importancia o ayudar a sus hijos a enfrentarse al problema). Esta intervención es especialmente efectiva en niños pequeños, disminuyendo su eficacia en la infancia tardía y la adolescencia^(1-3,5,13).

El diagnóstico temprano y la intervención efectiva en el tratamiento, van a reducir de manera clara el impacto que los trastornos de ansiedad tienen en la esfera académica, familiar y social. Así como, la reducción de psicopatología (depresión, tentativa autolítica, abuso de sustancias y trastornos de ansiedad) en la etapa adulta^(1-3,5,13).

Función del pediatra

Identificar y diagnosticar los trastornos de ansiedad en la edad pediátrica es una tarea compleja. Por una parte, los síntomas ansiosos se van a manifestar como quejas somáticas que van a orientar el diagnóstico hacia patología orgánica. Por otra, la identificación de las preocupaciones en los niños y adolescentes es complicada, debido a la dificultad en la expresión de sentimientos que presentan, propia de su desarrollo madurativo. Además, muchos de los trastornos de ansiedad aparecen en co-ocurrencia con otros trastornos ansiosos o en comorbilidad con otros trastornos mentales.

Por todo ello, es fundamental que el pediatra tenga destreza en la identificación de los síntomas relacionados con la ansiedad y en el diagnóstico de los distintos trastornos de ansiedad presentes en la edad pediátrica.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Ochando G. La ansiedad en la edad pediátrica. Pediatr Integral. 2008; XII(9): 901-06.

2.* Taboada AM, Ezpeleta L, de la Osa N. Trastornos por ansiedad en la infancia y adolescencia: factores de riesgo. Ansiedad y estrés. 1998; 4(1): 1-16.

3.** Ochando G, Peris SP. Actualización de la ansiedad en la edad pediátrica. Pediatría Integral. 2012; XVI(9): 707-14.

4.* Galiano MC, Castellanos T, Moreno T. Manifestaciones somáticas en un grupo de adolescentes con ansiedad. http://www.scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-753120160. Visitado el 22/10/2016. Revista Cubana de Pediatría. 2016; 88(2).

5.*** Ruiz AM, Lago B. Trastornos de ansiedad en la infancia y adolescencia. En: AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría. Madrid: Exlibris Ediciones. 2005. p. 265-80.

6. Ballesteros MP, Sarmiento J. Trastornos de ansiedad en niños y adolescentes: comparación entre tratamientos farmacológicos y terapias psicológicas. Revista Vanguardia Psicológica. Clínica teórica y práctica. 2013; 3(2): 184-95.

7. López-Ibor JJ. (Coord): “Trastornos neuróticos, secundarios a situaciones estresantes y somatomorfos” y “Trastornos de las emociones de comienzo específico de la infancia”. En: Meditor eds. CIE-10: Trastornos Mentales y del comportamiento. 1992. p. 167-86 y 333-8.

8.*** American Psychiatric Association. Guía de Consulta de los Criterios Diagnósticos del DSM-5. Arlington. VA. Asociación Americana de Psiquiatría, 2013.

9. López-Ibor JJ. (Coord): “Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescencia” y “Trastornos de ansiedad”. En: Masson SA eds. American Psychiatric Association: Manual estadístico y diagnóstico de los trastornos mentales: DSM-IV. 1995. p. 116.20 y 401-56.

10.*** Bennett S. Anxiety disorders in children: assessment and diagnosis. http://www.uptodate.com/contents/anxiety-disorders-in-children-assessment-and-diagnosis. Visitado el 19/02/16.

11.*** Bennett S. Anxiety disorders in children: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, and course. http://www.uptodate.com/contentes/anxiety-disorders-in-children-epidemiology-pathogenesis-clinical-manifestations-and-course. Visitado el 19/02/16.

12.** Mardomingo MJ. Trastornos de ansiedad. En: Díaz de Santos S.A eds. Psiquiatría del niño y del adolescente, método, fundamentos y síndromes. 1994. p. 281-314.

13.*** San Sebastián J. Trastornos por ansiedad en la infancia y adolescencia. En: Ballesteros MC. ed. Práctica clínica paidopsiquiátrica. Historia clínica. Guías clínicas. Madrid: Adalia. 2006. p. 150-63.

14.** Javaloyes A. Intervenciones terapéuticas basadas en la evidencia en los trastornos de ansiedad. Rev Psiquiatr Infanto-Juvenil. 2008; 25: 35-6.

Bibliografía comentada

- Ruiz AM, Lago B. Trastornos de ansiedad en la infancia y adolescencia. En: AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría. Madrid: Exlibris Ediciones; 2005. p. 265-80.

Capítulo del libro en el que se realiza un recorrido por los trastornos de ansiedad en la infancia, con una exposición clara y concisa.

- Bennett S. Anxiety disorders in children: assessment and diagnosis. http://www.uptodate.com/contents/anxiety-disorders-in-children-assessment-and-diagnosis.

Artículo de revisión sobre los cambios realizados a partir del DSM-V en la clasificación de los trastornos de ansiedad.

- San Sebastián J. Trastornos por ansiedad en la infancia y adolescencia. En: Ballesteros MC. ed. Práctica clínica paidopsiquiátrica. Historia clínica. Guías clínicas. Madrid: Adalia. 2006. p. 150-63.

Capítulo del libro en el que se realiza una aproximación diagnóstica y terapéutica a los trastornos de ansiedad en la edad pediátrica.

Caso clínico

Datos de filiación

Niña de 9 años, menor de tres hermanos, dos de ellos varones. Convive con su madre, su padre y su hermana. Nivel sociocultural medio-alto. Ambos padres trabajan.

Motivo de consulta

Niña de 9 años que acude a la consulta del pediatra por presentar rechazo a acudir al colegio (cursa tercero de primaria).

Enfermedad actual

El cuadro se inició coincidiendo con gastroenteritis aguda en los 6 meses previos. Desde entonces, presenta dolor abdominal que empeora los domingos por la noche y por las mañanas, permaneciendo asintomática el fin de semana. No se observan síntomas similares cuando la niña acude a otros lugares distintos del colegio o cuando sale de casa sola o en compañía de sus amigas.

Cuando sale de casa para ir al colegio suele vomitar, verbaliza que no quiere ir al colegio, se acompaña de sudoración, llanto inconsolable, taquicardia, palidez facial y sensación de opresión precordial.

Al menos, dos veces por semana, no acude al colegio, quedándose en casa acompañada de la abuela.

Antecedentes personales

Perinatal sin incidencias, lactancia materna 6 meses. No trastornos de alimentación ni del sueño, desarrollo psicomotor normal. No alergias ni antecedentes destacables, excepto abdominalgias a partir de los 6 años de edad. Temperamento perfeccionista, muy responsable, retraída y tímida.

Antecedentes familiares

Madre con trastorno depresivo y ansioso en tratamiento desde hace 2 años.

Exploración física

Peso y talla en percentil 25. Normonutrida, normocoloreada y normohidratada. Palpación tiroidea dentro de límites normales. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando y depresible sin visceromegalias. Pares craneales normales. Reflejos, fuerza y tono normal. Marcha y coordinación dentro de los parámetros normales.

Exploración psicopatológica

Consciente y orientada en tiempo y espacio. Colaboradora, empática, actitud positiva y comunicativa. Lenguaje fluido. Atención sostenida y conjunta en límites normales. No trastorno del sueño. No existen alteraciones en la sensopercepción. Rendimiento escolar adecuado. Ideas sobrevaloradas en relación a la sintomatología fóbica (rechazo a ir al colegio), sintomatología ansiosa en relación al tema escolar.

Exploraciones complementarias

• Hemograma y una bioquímica sérica general con screening de enfermedad tiroidea normal.

• Cuestionario STAIC: ansiedad rasgo (percentil 95) y ansiedad estado (percentil 90).

• Cuestionario de Cualidades y Dificultades (SDQ) para padres: valores de anormalidad para la escala de trastorno emocional (padre y madre).

• Dibujo familia: se dibuja entre los padres (posible inseguridad, posición de protección), trazo inseguro, borra constantemente.

Diagnóstico

Fobia específica (fobia escolar).

Tratamiento

• Tratamiento farmacológico: Benzodiacepina durante 3 semanas e ISRS durante 6 meses.

• Psicoterapia cognitivo-conductual con incorporación progresiva al centro escolar. Actuación a nivel individual, familiar y escolar.

Evolución

Terapia semanal con integración escolar total a las 3 semanas de iniciado el tratamiento. Posteriormente, terapia quincenal durante 6 meses y mensual durante otros 6 meses.

Actualización del trastorno psicosomático en la infancia y adolescencia

Temas de FC

P. Sánchez Mascaraque*, F. Guerrero Alzola**

*Psiquiatra del Hospital Infantil Niño Jesús Madrid. Centro de Salud Mental de Coslada. **Pediatra de la Unidad de Adolescencia del Hospital Universitario La Paz

Resumen

Los trastornos psicosomáticos no se encuentran dentro de los Manuales de Diagnóstico de Enfermedades Mentales. Podríamos encuadrarlos en los Trastornos por Síntomas Somáticos del reciente DSM5. Los síntomas somáticos son muy frecuentes en la edad pediátrica, siendo el dolor abdominal y la cefalea los que cuentan con una mayor incidencia. Se asocian a síntomas de ansiedad y depresión, así como a deterioro funcional y absentismo escolar. El pediatra ha de saber realizar una adecuada anamnesis con identificación de los factores de riesgo para esta patología y un acercamiento biopsicosocial, así como un manejo adecuado, evitando las pruebas médicas complementarias innecesarias y la iatrogenia. Por el otro lado, ha de descartar patología orgánica que pueda justificar el cuadro e identificar los pacientes que deben ser remitidos a Salud Mental.

Abstract

“Psychosomatic disorders” are not included in the Diagnostic Manuals of Mental Disorders. We could include them in Somatic Symptom and Related Disorders (DSM5). Somatic symptoms are very common in children. Abdominal pain and headache have the highest incidence. Somatic symptoms are associated with symptoms of anxiety and depression, as well as functional impairment and school absenteeism. On the one hand the pediatrician must know how to make a proper anamnesis identifying the risk factors for this disease and biopsychosocial approach, and also proper management and avoiding unnecessary additional medical tests and iatrogenic. On the other hand the pediatrician must rule out organic pathology that can justify the symptoms and identifies patients who should be referred to Psychiatry.

Palabras clave: Trastornos somatomorfos; Trastorno por síntomas somáticos; Trastornos psicosomáticos

Key words: Somatoform disorders (MeSH); Somatic symptom disorder; Psychosomatic disorders

Pediatr Integral 2017; XXI (1): 32 – 38

Actualización del trastorno psicosomático en la infancia y adolescencia

Introducción

En los trastornos psicosomáticos, se encuentra una relación entre los factores psicológicos y los síntomas físicos.

La medicina psicosomática se encuentra en el nivel en el que no se puede separar lo biológico de lo psicológico. En la nosología actual, los trastornos psicosomáticos se han definido como trastornos somatomorfos y, en el reciente DSM5, aparecen como trastornos de síntomas somáticos. El concepto de somatización se puede explicar, como: una manera de experimentar y comunicar unos síntomas inexplicables desde los hallazgos patológicos, que no son atribuibles a una enfermedad física y para los que han fracasado los tratamientos médicos al uso. La relación entre acontecimientos vitales en la vida del niño y la evolución de los síntomas puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

El niño expresa su sufrimiento a través de una queja física.

Clásicamente, se ha considerado que los niños tienen una especial vulnerabilidad para somatizar, debido a su inmadurez cognitiva y escasas habilidades verbales para expresar sus emociones. De esta manera, los niños en situaciones de conflictos familiares pueden expresar su sufrimiento con somatizaciones, que también tienen la función de pedir ayuda para solucionarlos.

Haciendo un breve repaso histórico, se podría decir que la psicosomática infantil se empezó a estudiar a partir del análisis de la infancia de enfermos psicosomáticos adultos. El concepto de enfermedades psicosomáticas se desarrolló bajo el impulso del psicoanálisis, que pretendió encontrar una psicogénesis en algunas enfermedades infantiles.

Alexander⁽¹⁾, 1950, postula que los trastornos psicosomáticos aparecen cuando los afectos o las emociones no pueden expresarse normalmente y cuando la energía que permanece encerrada en el organismo de forma crónica produce una disfunción de los órganos.

Desde una perspectiva biológica, se busca el trasfondo neurobiológico de los trastornos psicosomáticos y, desde el psicoanálisis, se busca el significado psicológico del síntoma. Ambas perspectivas no tienen por qué ser irreconciliables.

En la comprensión actual de los trastornos psicosomáticos, aparece el estrés en clara relación a estos trastornos, siendo la percepción individual de dicho estrés el factor implicado, ya que los mismos acontecimientos vitales pueden ser vividos como estresantes por algunos niños y por otros no. El estrés en los trastornos psicosomáticos aparece como precipitante o perpetuador de estas patologías. Ejemplos claros nos lo proporcionan: la dermatitis atópica, el dolor abdominal crónico o las cefaleas.

Elena Garralda⁽²⁾clasifica los trastornos psicosomáticos en:

• Cuadros en los que los factores psíquicos tienen un peso específico fundamental en los síntomas físicos, como pueden ser los trastornos de conversión.

• Cuadros en los que los factores psicológicos influyen en el desarrollo de patología física, como puede ser la colitis ulcerosa o la dermatitis atópica.

• Cuadros en los que los síntomas físicos son la manifestación principal del trastorno mental, siendo el paradigma, los trastornos de la conducta alimentaria.

Más de un tercio de los pacientes pediátricos con síntomas físicos inexplicables⁽³⁾ tienen problemas emocionales. Estos niños tienen muchas visitas al pediatra, pruebas médicas, hospitalizaciones y tratamientos inefectivos que pueden llegar a ser iatrogénicos. El pediatra es el primer contacto por su accesibilidad y debe coordinar las futuras intervenciones, incluida la derivación a una consulta de psiquiatría infantil.

El diagnóstico de trastorno psicosomático debe ser de exclusión, tras haber descartado una enfermedad pediátrica que justifique esos síntomas, por lo que es complejo y, además, puede haber simultáneamente factores orgánicos y psicógenos implicados. La aproximación biopsicosocial a los síntomas facilitará su comprensión.

Los trastornos psicosomáticos son un reto para el pediatra, que debe saber cuándo parar los estudios médicos ante síntomas inexplicables, evitar hospitalizaciones innecesarias y manejar las habilidades para sugerir la presencia de problemas psicológicos sin perder la buena relación con la familia. Como en cualquier patología pediátrica, es clave contener la ansiedad materna, de lo contrario se rompe la relación de confianza con el médico y puede propiciar la búsqueda de otro profesional. En este artículo, se va a realizar una visión general de los trastornos psicosomáticos, haciendo un hincapié especial en su detección, diagnóstico y manejo pediátrico.

Epidemiología y cambios de presentación según edad y sexo

Los síntomas psicosomáticos son muy frecuentes en la edad pediátrica.

Los estudios demuestran que entre el 2-10% de los niños y adolescentes presentan dolores y quejas físicas recurrentes. Los síntomas somáticos funcionales de forma aislada son muchísimos más frecuentes, llegando en algunas muestras hasta el 50%, en las últimas dos semanas, en niños en edad escolar y adolescente.

Los síntomas más frecuentes en la población pediátrica son: cefaleas, fatiga/cansancio, dolores musculares, náuseas, dolor de espalda y dolor abdominal⁽⁴⁾. Generalmente, tanto el paciente como su familia, se suelen centrar en un solo síntoma, aunque la aparición de una queja somática predispone a padecer otras, ya que tienden a agruparse. Así, entre un 12-15% de los niños que presentan un síntoma somático funcional refieren, al menos, cuatro síntomas somáticos funcionales. A más síntomas somáticos, mayor deterioro. La combinación de síntomas somáticos funcionales más frecuentes es cefalea y dolor abdominal.

Sin embargo, la presentación varía según las edades. En la primera infancia, los síntomas somáticos más frecuentes son: el dolor abdominal recurrente y, algo más tarde, las cefaleas. A medida que aumenta la edad, empiezan a manifestarse los síntomas neurológicos, el insomnio y la fatiga⁽⁵⁾.

Antes de la pubertad, la relación niño:niña de síntomas somáticos es casi igual. Sin embargo, las chicas adolescentes notifican casi el doble de los síntomas somáticos funcionales que los varones adolescentes⁽⁶⁾. Aunque estos son los hallazgos más frecuentes, hay estudios que encuentran un aumento de síntomas somáticos en la población femenina, cualquiera sea la edad.

Fisiopatología

Aunque hay algunos hallazgos, es desconocida.

La fisiopatología es desconocida. El trastorno de síntomas somáticos primarios puede estar asociado a una mayor conciencia de las sensaciones corporales normales. Esta mayor conciencia puede estar unida a un sesgo cognitivo para interpretar cualquier síntoma físico como indicativo de una enfermedad médica. La activación del sistema nervioso autonómico puede ser alta en algunos pacientes con somatización. Esta activación autonómica puede estar asociada a efectos fisiológicos, como taquicardia o hipermotilidad gástrica. El aumento de la excitación también puede inducir tensión muscular y dolor asociado con esta hiperactividad muscular, como se ve con las cefaleas por tensión muscular.

Los estudios de neuroimagen en adultos apoyan una asociación entre uno o más de los trastornos de síntomas somáticos, con un volumen reducido de la amígdala cerebral⁽⁷⁾ y la conectividad entre las regiones del cerebro y la amígdala del cerebro que controlan la función ejecutiva y la motora⁽⁸⁾.

Etiología y factores contribuyentes al desarrollo del trastorno psicosomático

Se han identificado factores de riesgo: estrés, rasgos temperamentales, genética y ambiente familiar.

No se han establecido las causas definitivas para la mayoría de los trastornos de síntomas somáticos; sin embargo, hay una serie de factores que se asocian al desarrollo y al mantenimiento de estos.

Factores precipitantes y estrés

Algunos problemas físicos y tratamientos médicos actúan como desencadenantes de los trastornos psicosomáticos. Por ejemplo, los dolores abdominales pueden aparecer después de una gastroenteritis, la pérdida de sensibilidad o movilidad de un miembro, después de la inmovilización del mismo por una lesión, el síndrome de fatiga crónica después de una infección como una gripe, lo que provoca que la familia crea que el cuadro posee una etiología orgánica. Por otra parte, los estresores psicosociales también pueden desencadenar o mantener el cuadro, siendo un ejemplo de estos estresores: los problemas del niño a la hora de relacionarse socialmente, los comentarios críticos sobre su trabajo en el colegio, la transición a un nuevo colegio o un cambio de clase, o el nacimiento de un hermano en niños en edad preescolar.

Estos factores suelen coexistir con: problemas de habilidades sociales, determinados rasgos de personalidad y niveles altos de síntomas físicos en sus padres.

Dentro del estrés, podemos considerar los traumas infantiles. Los adolescentes con antecedentes de abuso físico y sexual obtienen mayores puntuaciones en las mediciones de somatización que los adolescentes sin antecedentes de abuso. La severidad del abuso y el número de eventos traumáticos experimentados se correlaciona con el número de síntomas somáticos^(9,10). También, el abuso emocional puede ser un tipo de maltrato que predisponga a la somatización.

Muchas familias reaccionan al trauma negando su impacto. Esta evitación inconsciente prepara el escenario para que el conflicto se exprese en forma de síntomas físicos. Las asociaciones entre el trauma infantil y los síntomas somáticos deben hacerse con cuidado. A pesar de que los médicos debemos preguntar acerca de las experiencias de abuso en pacientes con múltiples síntomas psiquiátricos y médicos, es importante recordar que estos síntomas, a menudo, se presentan con otros factores de riesgo, sin ningún antecedente de trauma.

Así mismo, es importante recordar que los traumas infantiles no predicen el desarrollo de trastornos por síntomas somáticos, aunque sí pueden aumentar el riesgo de padecerlo⁽¹¹⁾.

Características de la personalidad

Las características de personalidad pueden ser precursores importantes de estos trastornos. Los clínicos describen a estos niños como concienzudos/aplicados (o incluso obsesivos), sensibles, inseguros y ansiosos. También, se ha demostrado que tienden a utilizar estrategias de afrontamiento negativas y/o pasivas, como por ejemplo, una excesiva resignación, retirada, evasión e internalización⁽¹²⁾. El mal humor mantenido, la rumiación y los estilos de afrontamiento de búsqueda de apoyo, también han demostrado predecir las quejas somáticas⁽¹³⁾.

Además de utilizar estrategias de afrontamiento ineficaces, los niños con síntomas somáticos recurrentes tienden a centrarse más intensamente en las sensaciones corporales y han aumentado las respuestas emocionales al estrés⁽¹²⁾.

Si los rasgos de personalidad son muy marcados, dificultarán la adaptación emocional y conductual del niño a los problemas y al estrés de la vida diaria.

Genética y factores familiares

En una revisión sistemática de 23 artículos, se identificaron los siguientes factores de riesgo familiar⁽¹⁴⁾: somatización de los padres, enfermedad orgánica en una persona cercana, psicopatología en miembros cercanos a la familia, circunstancias familiares disfuncionales, incidentes traumáticos en la infancia y mala crianza.

Es habitual que haya una historia de problemas de salud y psicológicos en algún miembro de la familia, aunque también existe cierta evidencia de que los síntomas psicosomáticos tienen un componente hereditario. Así, el trastorno psicosomático aparece en el 10% al 20% de los familiares de primer grado y tiene una mayor tasa de concordancia en los estudios de gemelos monocigóticos⁽¹⁵⁾. Estos síntomas somáticos tienen una alta prevalencia familiar; de tal manera que, los niños y otros miembros de la familia suelen compartir síntomas similares, ya sean quejas físicas en general, abdominalgias o cefaleas.

Dentro de este apartado de “genética y factores familiares” podemos diferenciar:

• La genética. Los trastornos de síntomas somáticos se han relacionado con los factores de riesgo genéticos de internalización y comparten superposición genética con otros trastornos mentales, incluyendo los trastornos alimentarios.

• Ambiente familiar. En las familias con niños somatizadores, los dolores abdominales funcionales, la ansiedad, la depresión y otros síntomas somáticos son comunes⁽¹⁶⁾. También, se incluyen: altos índices de problemas de salud, enfermedades de larga duración (p. ej., diabetes), trastornos psicológicos y problemas psicosociales. Las madres de estos niños y adolescentes tienden a tener un historial de síndrome de intestino irritable, fatiga crónica y trastorno somatomorfo⁽¹⁷⁾. La convivencia con un familiar enfermo puede servir como modelo para el niño de aprendizaje de las ganancias de enfermar.

También, se puede encontrar como antecedentes en niños con somatización elevada: presión familiar sobre el niño, sobre todo en familias de elevadas exigencias, una historia de secretos de familia o factores de estrés de la familia, tales como el divorcio de los padres o maltrato infantil⁽¹⁸⁾.

• Dinámica familiar y quejas aprendidas. Existe una sobreimplicación emocional de los padres que realizan un refuerzo a estos síntomas (más atención, menos castigos, más privilegios) que fomentan la conducta enfermiza. Ya sabemos que las conductas que son recompensadas serán incrementadas en intensidad o frecuencia; mientras que, las conductas que son castigadas o inhibidas disminuirán. La intensa atención y el cuidado de los demás o la disminución de las responsabilidades (beneficio secundario), pueden reforzar las quejas somáticas. Si los síntomas somáticos son reforzados tempranamente en el curso del trastorno somatomorfo, es probable que tales conductas persistan. Un niño o adolescente puede aprender los beneficios de asumir el rol de enfermo y puede rehusar a que sus síntomas cedan. El aumento de la atención de los padres o la evitación de presiones escolares no placenteras pueden reforzar aún más los síntomas.

Factores escolares

Los factores de estrés de la escuela se han demostrado como uno de los factores ambientales más comunes para el desarrollo y mantenimiento de los trastornos somáticos⁽¹⁹⁾. El perfeccionismo e hiperexigencia con sus rendimientos, y también es frecuente que tengan dificultades para relacionarse con los compañeros o profesores, o que sufran acoso escolar. Estas dificultades están asociadas con el aumento de los síntomas somáticos en los jóvenes, especialmente para aquellos que vienen de un alto nivel de logro familiar⁽¹⁸⁾.

Actualmente, con el uso de nuevas tecnologías, los síntomas psicosomáticos pueden estar relacionados también con el ciberacoso, situación más problemática que el acoso “clásico”, que el profesional que atiende a estos niños debe contemplar.

Una vez que el niño/adolescente ha comenzado con absentismo escolar “debido” al síntoma funcional, cuando ha de volver de nuevo al centro educativo presenta un elevado grado de angustia, con preocupaciones que giran en torno al rendimiento escolar, qué pensaran sus compañeros de su ausencia, etc. Se sienten avergonzados, no comprendidos y frustrados.

Diagnóstico de los trastornos psicosomáticos

Este diagnóstico no aparece como tal en los manuales de trastornos mentales. En el DSM5, se encuadrarían en el apartado de trastornos de síntomas somáticos.

El diagnóstico de trastorno psicosomático no aparece como tal en los manuales diagnósticos. Se trata de un diagnóstico clínico que se suele hacer por exclusión al no encontrarse una patología física médica que explique totalmente los síntomas que tiene el niño. Términos, como: somatizaciones, trastornos somatoformos o síntomas físicos inexplicables, estarían en relación a patologías psicosomáticas. En el actual DSM5, se encuadrarían en el apartado de trastorno de síntomas somáticos (Tabla I).

Ayudará en el diagnóstico, encontrar acontecimientos vitales que guarden relación temporal con la clínica. Este diagnóstico es un diagnóstico arriesgado porque:

• Podría haber una enfermedad física, que aún no se haya manifestado, y el diagnóstico psiquiátrico puede finalizar prematuramente los procedimientos diagnósticos.

• Podría haber una enfermedad de base, cuyo conocimiento sea aún insuficiente.

• Podría haber un problema orgánico, aunque exacerbado por aspectos psicológicos.

Es importante, como siempre en medicina, la experiencia clínica que permita aconsejar al pediatra cuando deben finalizar las pruebas complementarias y centrar la intervención en los aspectos psiquiátricos. De lo contrario, se puede hacer iatrogenia y cronificar un problema.

Trastornos psiquiátricos comórbidos

Es frecuente la asociación entre trastorno psicosomático y los síntomas ansiosos y depresivos.

Los trastornos psiquiátricos comórbidos más frecuentes son: los síntomas y trastornos de ansiedad y depresión. Los trastornos disruptivos tienen menos prevalencia. En total, afectan al 30-50% de los niños con síntomas somáticos funcionales.

Los niños con trastorno de ansiedad que presentan síntomas somáticos funcionales, asocian un trastorno de ansiedad más grave, con más deterioro funcional y más abstención escolar que los que no. Las quejas somáticas disminuyen cuando mejora el trastorno de ansiedad.

Hay que tener en cuenta que evolutivamente pueden dar lugar a síntomas y trastornos de ansiedad y depresión en la vida adulta.

Tratamiento y papel del pediatra

El pediatra debe identificar y orientar el problema y derivar al psiquiatra infantil los casos graves.

El tratamiento comienza con la identificación precoz del problema, a lo que ayudará la búsqueda de factores de riesgo individuales y familiares (Fig. 1).

Figura 1. Signos y síntomas de detección y/o derivación (Protocolos de la Sociedad Española de Psiquiatría Infantil de la AEP).

Es imprescindible en estas familias, que la entrevista clínica sea abierta, siempre sin quitar importancia al síntoma físico que es motivo de alarma. La mayoría de los casos los podrá orientar y tratar el pediatra, que debe saber cuándo parar la petición de pruebas complementarias e interconsultas a diversos especialistas. Se deben evitar comentarios del tipo “no le pasa nada” y hay que intentar encontrar una asociación entre acontecimientos vitales de la vida del niño que se acompañen de sufrimiento psíquico y la aparición o empeoramiento del síntoma físico. Hay que explicar que la ansiedad, el estrés y el sufrimiento emocional producen síntomas físicos, poniendo ejemplos sencillos como la cefalea cuando se tienen problemas o el dolor de tripa antes de entrar a un examen. Como en cualquier patología pediátrica, la comunicación con los padres es muy importante, si el pediatra no consigue aliviar la ansiedad de los padres y que se sientan comprendidos, muy probablemente acudirán a otro especialista.

En el caso, por ejemplo, de un dolor abdominal ligado a un niño con temperamento ansioso y con una vida estresante por las altas expectativas en cuanto a sus rendimientos académicos, deportivos… y sin ninguna intención familiar de rebajar ese estrés llevando una vida más tranquila, hay que trabajar que el niño debe aprender a vivir con ese síntoma.

Hay que encontrar un espacio para hablar con el niño o el adolescente a solas, ya que esa entrevista nos puede dar valiosa información. No es infrecuente que al ver al niño a solas el síntoma no parezca ni grave ni incapacitante, cambiando la expresión emocional al volver a entrar los padres a la consulta.

Hay que hacer especial énfasis en la vuelta al colegio en caso de que haya absentismo escolar. El retraso escolar se convierte en otra fuente de estrés que puede reforzar aún más el absentismo, sobre todo en niños perfeccionistas.

Se debe explorar la presencia de síntomas de ansiedad o depresivos por su asociación con los trastornos psicosomáticos. Si se encuentran, hay que tratarlos.

El tratamiento, como en todos los trastornos psiquiátricos infantiles, puede ser psicológico y/o farmacológico y siempre hay que implicar a la familia.

Los motivos para derivar a una consulta de psiquiatría infantil, pueden ser varios:

• Presencia de comorbilidad psiquiátrica, fundamentalmente, ansiedad y depresión.

• Absentismo escolar importante.

• Discapacidad por el síntoma físico no justificado (cojera, parálisis, disfagia con pérdida de peso, aislamiento social…).

• Dinámica familiar perturbada.

• Fracaso de la intervención del pediatra.

• Sospecha de trastorno facticio, tanto propio como inducido por otro.

La derivación a psiquiatría reviste una especial complejidad, ya que la familia se puede sentir no creída, castigada o pensar que es la respuesta a no saber el diagnóstico de su hijo.

Se debería intentar una entrevista familiar conjunta con el pediatra responsable del caso y el psiquiatra infantil, garantizando un seguimiento por ambas partes, pero quedando claro que el peso de la intervención recaerá en psiquiatría.

El tratamiento especializado incluye una intervención psicoterapéutica que, según el caso, será más de tipo conductual, cognitiva, familiar o psicodinámica.

Los psicofármacos solo se prescriben si hay comorbilidad subsidiaria de tratamiento farmacológico.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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En este capítulo, se abordan las principales características clínicas y diagnósticas de los trastornos psicosomáticos, de utilidad para el pediatra general, así como indicaciones generales de tratamiento y derivación a la consulta especializada.

Caso clínico

Motivo de consulta: negativa a la ingesta de sólidos.

Historia actual: niño de 10 años de edad, sano, en tratamiento en la consulta de Gastroenterología, porque tras un episodio de impactación alimentaria mientras comía arroz con tomate, presentó cianosis acompañante. Tras intentos de vómito y con ayuda de la madre, lo expulsó espontáneamente tras vomitar. Desde entonces, se niega a la ingesta de sólidos. Al parecer, tuvo episodios previos con un sándwich de paté y, a veces, con galletas, con sensación de atragantamiento. Desde el día de la impactación con arroz que motivó una visita a urgencias, cuando está comiendo tiene sensación de falta de aire. La disfagia para sólidos ha sido progresiva, llegando a alimentarse de agua, leche, galletas y algún puré. En un mes ha perdido 2 kg de peso.

El niño llevaba unos meses, anteriormente a esta clínica, acudiendo a un psicólogo privado por miedos difusos, baja autoestima y tristeza.

Antecedentes personales: no hay antecedentes de alergia, salvo intolerancia a las proteínas de leche de vaca al año de edad, continuó tomando leche materna hasta los 2 años y medio y, posteriormente, tolerancia sin problemas. Antecedentes de dermatitis atópica.

En los antecedentes familiares: ambos padres con hernia de hiato.

La exploración física es rigurosamente normal.

Pruebas complementarias: gasometría normal. Bioquímica normal. Hemograma normal, eosinófilos 4,2 x 103/µl (0,0-4,0).

Se pide interconsulta a ORL, que realiza fibrobroncoscopia que es normal.

Se realiza endoscopia: esófago con edema de mucosa, surcos profundos en toda la longitud esofágica, acúmulos en más de 2/3 de la mucosa, imagen en rail de tren, imagen en papel de crepé, mucha friabilidad al coger muestras, compatible con esofagitis eosinofílica.

Se realiza biopsia: a nivel de esófago distal y medio, se encuentra una mucosa escamosa cuyo epitelio presenta exocitosis de eosinófilos que alcanzan una densidad igual o superior a 15 eosinófilos por campo, con una cierta predisposición a concentrarse en las capas más superficiales del epitelio. El epitelio muestra hiperplasia basal y espongiosis

Juicio clínico: esofagitis eosinófilica. Fobia alimentaria secundaria a episodio traumático.

Tratamiento: lansoprazol 30 mg mañana y noche.

Se pide interconsulta a psiquiatría infantil: antecedentes de tratamiento con logopeda desde hace tres años, porque tiene una dislexia importante con consecuencia de dificultades en el aprendizaje escolar. Su logopeda le encuentra últimamente triste, con expresión de sentimientos de minusvalía y le deriva a un psicólogo.

Es un niño con temperamento ansioso, miedoso, con tendencia a preocuparse por todo, hipocondriaco, con ansiedad de separación, fobia a los ascensores, miedo exagerado a que les pueda pasar algo a sus padres, miedo a la muerte, durante una temporada se negaba a meterse en la bañera por miedo a ahogarse y ha tenido rituales en forma de resoplidos para comprobar que respiraba. Conducta irritable en casa, hiperexigente y con rabietas ante frustraciones. En la exploración, se objetivan tics oculares y marcada inquietud motora. Fobia a comer sólidos por miedo a morir y crisis de ansiedad durante la ingesta.

Juicio clínico psiquiátrico: fobia a comer sólidos tras episodio traumático. Temperamento ansioso. Síntomas múltiples de ansiedad.

Tratamiento: se recomienda terapia cognitivo conductual, con reintroducción gradual de sólidos, abordaje del miedo, técnicas de relajación y búsqueda y tratamiento de cualquier fuente de estrés en el niño, en especial en el colegio. Se pauta fluoxetina 10 mg al día.

Trastornos del aprendizaje

Temas de FC

A. Sans, C. Boix, R. Colomé, A. López-Sala, A. Sanguinettia

Unidad de Trastornos del Aprendizaje Escolar (UTAE), Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu. Esplugues (Barcelona)

Resumen

Los Trastornos de Aprendizaje (TA) son los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes en la población, afectando alrededor del 10% de la población en edad escolar. Los TA condicionan que, niños con una escolarización adecuada y una inteligencia normal, presenten dificultades por no disponer de unos instrumentos óptimos para adquirirlos. Son trastornos que afectan a la lectura, la escritura, el cálculo y/o la atención, entre otros. Con una detección y diagnóstico temprano que permita poner en marcha programas específicos de intervención basados en evidencia científica y con adaptaciones escolares, habitualmente metodológicas y no de contenidos, en la inmensa mayoría de casos, los alumnos afectados deberían poder seguir los estudios obligatorios. En muchos casos, también el bachillerato y estudios superiores. Sin embargo, con un manejo inadecuado son una de las causas más frecuentes de fracaso escolar y de conductas disruptivas en las aulas. En España, el fracaso escolar constituye uno de los problemas más graves que condiciona y condicionará el futuro individual y colectivo. La cifra de fracaso escolar en España ronda el 30%, cifra muy superior a la de la mayoría de países de Europa y en la que el manejo inadecuado de los TA seguro que es determinante.
El objetivo de este artículo es revisar los distintos TA, dando una información actualizada para que el pediatra tenga las herramientas para detectar y especialmente orientar correctamente a las familias. El abordaje de los TA ha de ser pluridisciplinar, fundamentalmente desde las Neurociencias y las Ciencias de la Educación. La salud, entendida no solo como ausencia de enfermedad, precisa que el pediatra, como profesional que asiste a la población en edad escolar, contemple también el seguimiento del progreso escolar como un elemento más del desarrollo.

Abstract

Learning Disabilities (LD) are the most prevalent neurodevelopmental disorders in the population affecting about 10% of the school- age population. LD determines that children with proper schooling and normal intelligence, and thus being able to learn the curriculum content, present difficulties because of the lack of optimal tools. LD affects reading, writing, numeracy and/or attention, among others. Early detection and diagnosis allows earlier specific intervention programs based on scientific evidence, and together with school accommodations the vast majority of affected students should be able to finish compulsory schooling, and in many cases, high school and higher education as well. However, with an inadequate approach LD is one of the most common causes of school failure and disruptive behavior. School failure in Spain is one of the most serious issues that will determine the future individual and collective progress. Prevalence of school failure in Spain is around 30%, far more than most European countries.
The aim of this article is to review the different LD, providing updated information so the pediatrician has the tools to detect and particularly, guide families. Addressing the LD must be multidisciplinary, mainly from Neurosciences and Educational Science. Health, understood not only as the absence of disease, specifies that the pediatrician, as a professional who attends the school-age population, also monitors school progress as another aspect of the child development.

Palabras clave: Trastornos de aprendizaje; Fracaso escolar; Lectura; Cálculo; Atención

Key words: Learning disorders; School failure; Reading; Writing; Arithmetic; Attention

Pediatr Integral 2017; XXI (1): 23 – 31

Trastornos del aprendizaje

Introducción

Los TA son trastornos del neurodesarrollo que resultan de complejas interacciones biológicas y del entorno junto a la presencia de factores protectores.

Dichos factores son específicos para algunos trastornos, mientras que para otros existen mecanismos compartidos, lo que explica la frecuente comorbilidad entre ellos⁽¹⁾. Existe extensa evidencia científica y literatura al respecto que muestra como niños, con nivel normal o incluso superior de inteligencia general, pueden presentar dificultad para alcanzar un nivel acorde a lo establecido en lectura, escritura y/o cálculo, entre otros aprendizajes o habilidades escolares.

Las cifras de prevalencia en la edad escolar varían entre un 5 y un 15%, siendo el 10% la prevalencia mayoritariamente reportada⁽²⁾.

Los procesos genéticos, cerebrales y cognitivos que subyacen en los TA son extraordinariamente complejos y no del todo conocidos.

Los TA persisten a lo largo de la vida. Hay que diferenciarlos de las dificultades transitorias que pueden presentar algunos niños al inicio de determinados aprendizajes. Las dificultades que presentan los alumnos con TA son persistentes y tienen una repercusión negativa en el progreso del niño durante toda la escolaridad. Las características de cada TA, sin embargo, van a ir modificándose según el momento evolutivo y la edad del niño.

Los TA pueden afectar al lenguaje de forma global, al lenguaje escrito, al cálculo matemático, etc. A veces, la dificultad está en la capacidad para prestar atención, concentrarse o aprender a organizar y planificar adecuadamente las tareas. Otras veces, la discapacidad está en la esfera de la conducta: dificultad en el control de impulsos y la actividad motriz o en la destreza para la motricidad fina y la orientación en el espacio. Muchas de estas habilidades son las que pueden estar afectadas en los niños con distintos trastornos específicos de aprendizaje.

El tratamiento de los TA tiene como objetivo que los niños puedan, a pesar de la dificultad en un área específica, adquirir los conocimientos fundamentales para conseguir la titulación escolar de la enseñanza obligatoria. En algunos casos, incluso hasta la formación universitaria.

La reeducación durante la Educación Primaria persigue mejorar la capacidad del niño para un determinado aprendizaje, incidiendo en las funciones cerebrales deficitarias. Posteriormente, en Educación Secundaria, la capacidad de modificación o de plasticidad cerebral es muy baja y la reeducación se basa fundamentalmente en la adaptación al trastorno y la búsqueda de estrategias para compensar las dificultades.

El pronóstico a medio-largo plazo depende de la detección y tratamiento precoz y de la adaptación escolar. La flexibilidad de los currículums educativos, especialmente en lo que se refiere a los procedimientos, es imprescindible, al igual que la coordinación entre la escuela, la familia y los especialistas que llevan a cabo el diagnóstico y la reeducación.

Este trabajo tratará sobre la dislexia, la discalculia, el trastorno de la atención y otros trastornos que afectan la alteración de la coordinación motora y de las funciones visoespaciales.

Dislexia

La dislexia es un trastorno especifico del aprendizaje de la lectura de base neurobiológica. Es una dificultad inesperada para el aprendizaje de la lectura en un niño con inteligencia, motivación y escolarización adecuada.

La dislexia es el trastorno del aprendizaje más prevalente y mejor estudiado. Los estudios de prevalencia de distintos países dan unas cifras de entre un 5 y un 17% de la población. Los estudios poblacionales no muestran diferencias en las prevalencias según el sexo.

En este trastorno, existe una fuerte carga hereditaria. El 40% de los hermanos y entre un 30 y 50% de los progenitores de los niños disléxicos también presentaron el trastorno. Los padres a menudo se sienten identificados con las dificultades que presenta su hijo, aunque nunca hayan sido diagnosticados.

La dislexia, como el resto de trastornos del aprendizaje, persiste a lo largo de toda la vida. La repercusión y sus manifestaciones irán cambiando a lo largo de los años, aunque pueden compensarse y permitir a la persona afectada una lectura precisa para poder llegar al conocimiento por medio del lenguaje escrito. Siempre lo hará, sin embargo, de una forma menos automatizada, lo que se traduce en el adulto disléxico con una baja velocidad lectora y un dominio ortográfico deficiente^(3-6).

Proceso lector: sustrato neurológico

Gracias a las técnicas de neuroimagen funcional, sabemos que un normolector activa las regiones posteriores del hemisferio izquierdo para leer. La base del proceso lector se inicia cuando el niño de 4 años de edad empieza a adquirir lo que se conoce como conciencia fonológica. Esta se refiere a la capacidad de manipular los sonidos que contienen las palabras. Más adelante, fijan a cada sonido su letra correspondiente y empiezan a hacer la correspondencia letra-sonido esperada para poder leer. Esta vía de lectura se conoce como la ruta fonológica y se inicia con la entrada visual de la palabra, esta llega a través del nervio óptico a la región occipital, y de allí a la encrucijada parieto-témporo-occipital izquierda (giro angular y supramarginal), que es la encargada de llevar a cabo la correspondencia grafema-fonema.

La exposición constante y frecuente a textos escritos va a favorecer la automatización de este proceso, activando una vía de lectura mucho más rápida. Esta segunda vía no hace un análisis de letra por letra, sino que analiza la palabra de forma global; a través de su representación ortográfica se llega al significado. Esta segunda vía es la que se denomina ruta léxica. La ruta léxica es la que nos permite leer con rapidez y durante largos períodos de tiempo sin fatigarnos y es la que también nos permite adquirir la ortografía de una manera totalmente pasiva, al identificar visualmente la palabra de forma global. Cuanto más nos exponemos a la lectura, más desarrollamos la ruta léxica, y más consolidamos la representación ortográfica de las palabras. Para la ruta léxica, el circuito se inicia igualmente con la entrada visual de la palabra, la información llega al lóbulo occipital y continúa por la región inferior temporal izquierda (giro fusiforme), donde se hace la identificación ortográfica de la palabra y se llega al significado. Esta región inferior posterior del temporal ha recibido el nombre de “área visual de las palabras” debido a su especificidad para la lectura (Fig. 1).

Figura 1. Rutas o vías fonológicas y léxicas de la lectura. Correspondencia anatómica y funcional.

Manifestaciones clínicas

Los lectores con dislexia no adquieren este proceso de forma fácil y su activación cerebral no es la misma que la de los normolectores.

En una primera etapa, vemos que tienen dificultades en la adquisición de la conciencia fonológica (deletreo y en el manejo mental de los sonidos de las palabras), observamos dificultades para evocar nombres específicos (colores, letras, números…), para aprenderse secuencias verbales automáticas (días de la semana, meses del año, abecedario…), dificultad para aprender el sonido de las letras, y para asociar un sonido a una letra (correspondencia fonema-grafema). A pesar de la repetición, a los niños disléxicos les cuesta automatizar dicha asociación. Cuando leen, suelen cometer errores de sustitución, rotación, omisión e inversión de letras. Es una lectura lenta, forzada, trabajosa, con pausas, rectificaciones, repeticiones… A pesar de este nivel lector, muchos de estos niños consiguen una comprensión lectora igual que la de sus compañeros no disléxicos. En la escritura, cometen errores ortográficos predominantemente naturales (uniones y fragmentaciones de palabras, inversiones, sustituciones, omisiones, adiciones de letras y/o sílabas) y también arbitrarios, pero de menor importancia en esta etapa (b/v, j/g, h, acentuación…).

En una segunda etapa, cuando el objetivo ya no es aprender a leer, sino leer para aprender, los niños disléxicos se caracterizan por tener:

• Una lectura lenta, poco automatizada y que requiere mucho esfuerzo.

• Dificultad para la aplicación de las normas ortográficas de forma espontánea.

• Expresión escrita deficiente por poca noción de la morfosintaxis.

• Afectación variable de la comprensión lectora. A pesar de que la dislexia es una dificultad para la mecánica y no para la comprensión lectora, el esfuerzo y atención del alumno disléxico para decodificar el texto escrito va en detrimento de la comprensión.

• La dificultad en automatizar las secuencias verbales en esta etapa afecta fundamentalmente a las tablas de multiplicar. Este hecho, junto a la baja comprensión de los enunciados de los problemas, hace que los disléxicos pueden presentar mal rendimiento en la asignatura de matemáticas.

De forma paralela o secundaria, el niño disléxico puede manifestar:

• Rechazo a las tareas relacionadas con la lectura.

• Vergüenza para leer en público.

• Falta de tiempo para terminar las tareas escritas.

• Malos resultados en los exámenes escritos.

• Baja autoestima.

Diagnóstico

No existe ninguna prueba ni test específico para el diagnóstico de la dislexia.

Los exámenes complementarios no son de utilidad. La neuroimagen funcional se limita, hoy por hoy, al ámbito de la investigación.

El diagnóstico es clínico y se basa en:

• Historia clínica: antecedentes familiares de dificultades de lectoescritura, características del desarrollo y de los aprendizajes.

• Estudio neuropsicológico: utiliza instrumentos que valoran las distintas funciones cerebrales superiores.

En las pruebas de lectura y escritura, es importante delimitar no tan solo el nivel de aprendizaje, sino estudiar los mecanismos y funciones cognitivas que intervienen en ellas. El conocimiento del perfil cognitivo del sujeto nos será de gran utilidad para el diagnóstico de trastornos asociados y para poner en marcha estrategias compensatorias.

En la mayoría de los casos, las funciones cognitivas se encuentran dentro de la normalidad, a excepción de las pruebas específicas de lectura y escritura. Además, se observa un peor rendimiento en las pruebas que evalúan las secuencias verbales automáticas, la evocación rápida de palabras, la memoria fonológica inmediata y la conciencia fonológica.

Son útiles los protocolos de detección, como el PRODISLEX y PRODISCAT (PRODISLEX: protocolos de detección y actuación en dislexia para Educación Infantil. Noviembre de 2010. Nº de registro: PM-386-2010; PRODISCAT elaborado por el Colegio de Logopedas y publicado por el Departament d’Ensenyament de la Generalitat de Catalunya).

Estudios de neuroimagen

Las pruebas de neuroimagen estructural no van a mostrar anomalías específicas y no están indicadas en la práctica clínica.

En estudios de investigación, a nivel funcional, existen diferencias entre el cerebro de las personas disléxicas y el de los lectores normales durante el proceso lector^(7,8).

Trastornos asociados

Los trastornos de aprendizaje a menudo no se presentan de forma aislada.

En un mismo niño, podemos encontrar dos trastornos (p. ej.: dislexia y TDAH) o uno con algunas manifestaciones de otro (p. ej.: dislexia con dificultades atencionales asociadas). Es muy importante diagnosticar y contemplar en el tratamiento todas las dificultades presentes.

En la dislexia, los trastornos con mayor frecuencia asociados son: el TDAH y las alteraciones del lenguaje oral y del cálculo.

Los problemas afectivos o emocionales, como los trastornos: depresivos, de ansiedad, psicosomáticos y de conducta, son más frecuentes en niños con dislexia u otros TA^(3,4).

Mitos y conceptos erróneos

Existen infinidad de tópicos sobre la dislexia, muchos de ellos basados en conceptos superados por el conocimiento neurobiológico actual.

Los especialistas deben ser muy rigurosos y deben informar a las familias de los que tienen base científica sólida y de los que no tienen estudios que los respalden. Entre ellos destacamos:

• Problemas visuales y dislexia: Existe un amplio consenso en la comunidad científica, en que la base del trastorno disléxico es fonológica; es decir, se trata de un problema lingüístico y no visual. Evidentemente el oftalmólogo deberá descartar la presencia de un problema de refracción que deba ser corregido para mejorar la visión del niño para leer y escribir, pero también para sumar, dibujar y utilizar videojuegos. Estos problemas deben corregirse, pero no son la causa de la dislexia. Si la exploración oftalmológica es normal, no es preciso realizar ningún otro estudio ni tratamiento visual.

• Problemas de “lateralidad”: “Lateralidad cruzada”, confusión derecha-izquierda, zurdería…, someten a los niños a distintas técnicas supuestamente encaminadas a corregirla. El término “lateralidad cruzada” no corresponde a ninguna entidad clínica conocida ni aceptada por la comunidad científica. Un 30% de la población presenta una dominancia manual no homogénea y se interpreta como una variante de la normalidad.

Tratamiento

Es conocido que cuanto antes se empiece la intervención, mayor será la eficacia de esta. Por ello, los especialistas en este campo intentan detectar lo antes posible este trastorno. Los signos guía en educación infantil son: deficiente adquisición de la conciencia fonológica, dificultad específica en el aprendizaje de secuencias (p. ej., los días de la semana), dificultades en evocación de léxico (p. ej., los colores) y tener antecedentes familiares de dificultares lectoras. Más adelante, la dificultad estará en el aprendizaje de las letras, la lectura de palabras simples, la escritura…

La tendencia actual, que muchos autores defienden que debería imperar en el mundo educativo, es el modelo de “respuesta a la intervención” (del término inglés “response to intervention”; National Association of State Directors of Special Education [2005]. Response to intervention: Policy considerations and implementation. Alexandria, VA: NASDSE, Inc.), que defiende una evaluación universal para poder detectar precozmente y ofrecer su correspondiente abordaje lo antes posible. El objetivo es que la escuela intervenga y comience a ayudar antes de que alguien se retrase demasiado. Este modelo propone ir evaluando trimestralmente al niño y, según sus avances, graduar el nivel de intervención. Del mismo modo, son fundamentales las adaptaciones escolares para que la repercusión de la dislexia en los aprendizajes del alumno sea la menor posible. No hacerle leer en público, ofrecerle tiempo extra para los exámenes, no penalizarle la ortografía como al resto de alumnos, y valorar sus conocimientos oralmente, son algunas de ellas. Estas adaptaciones ya se están empezando a aplicar en algunos exámenes oficiales, como las pruebas de acceso a la universidad.

En el ámbito familiar, es muy importante que los padres estén informados desde el primer momento sobre qué es la dislexia y su papel al respecto.

Debemos evitar que los padres adquieran el papel de terapeutas; en cambio, sí que es bueno esperar de ellos que sean las personas de apoyo en los momentos difíciles y que potencien los puntos fuertes de sus hijos. Muchos de ellos, al ver las dificultades que tienen respecto a sus compañeros, se muestran inseguros y es necesario fortalecerles, demostrándoles que pueden ser buenos en otros aspectos. El entender y experimentar que todos tenemos puntos débiles y puntos fuertes es un punto capital en su evolución personal. La autoestima de estos niños suele ser frágil, como consecuencia de las dificultades derivadas de la dislexia.

El tratamiento individual que recibe cada niño irá cambiando con el tiempo y el enfoque del tratamiento debe irse adaptando a cada etapa.

Lo que es válido para un niño de 8 años no lo es para uno de 14, pero los dos necesitan ayuda. En una primera etapa, hasta los 8-9 años, el objetivo será conseguir una lectura mecánica más precisa y fluida. Los estudios publicados demuestran buenos resultados hasta estas edades. Actualmente, en lengua española ya existen plataformas que ofrecen un tratamiento específico, pautado y personalizado para poder hacer este entrenamiento desde casa, diariamente, con ejercicios de lectura gamificados; es decir, usando tecnologías propias del juego y el ocio para potenciar los aprendizajes.

Más adelante, es muy difícil mejorar la fluidez, por lo que el objetivo será ofrecer al niño estrategias compensatorias, como pueden ser técnicas de estudio y mejorar la expresión escrita. No debemos olvidar que, hoy en día, la tecnología nos ofrece herramientas muy útiles para los disléxicos, como los procesadores que pasan de voz a texto y de texto a voz. Es un reto de todos conseguir que estas herramientas se utilicen en los entornos escolares.

La coordinación entre los especialistas que atienden al niño, la escuela y la familia es fundamental.

Discalculia

La discalculia es un trastorno específico en el procesamiento numérico y el cálculo. Se manifiesta en niños con una inteligencia normal y una educación convencional. Como el resto de TA, tiene una base neurobiológica y probablemente un componente genético.

Se presenta por igual en niños y en niñas. No se conoce con exactitud la prevalencia y, aunque algunos estudios calculan aproximadamente el 5% de la población escolar, se estima que se trataría de una proporción inferior a la dislexia⁽⁹⁾.

Con frecuencia, la discalculia se presenta de forma comórbida con otros trastornos del neurodesarrollo. De hecho, dos tercios de los niños afectados de discalculia padecen otro trastorno del desarrollo⁽¹⁰⁾.

En el cálculo están implicadas diversas funciones cognitivas: la atención, las funciones ejecutivas, la memoria, el lenguaje y la percepción. Un niño con un trastorno de la atención podría fallar en una operación aritmética si su “memoria de trabajo perdiera información” durante la ejecución; un niño disléxico casi nunca recordará las tablas de multiplicar y será más lento debido a la falta de automatización que permite que se adquieran lo que se conoce como “hechos aritméticos”; un niño con TEL (trastorno específico del lenguaje) tendrá dificultad para comprender el enunciado de un problema y un niño con una disfunción visoespacial se equivocará a la hora de colocar los números en sus columnas.

Algunos estudios recientes, relacionan la baja memoria de trabajo con el mal rendimiento en habilidades numéricas⁽¹¹⁾, otros grupos de trabajo asocian la disabilidad matemática a la hipótesis del déficit en la memoria procedural⁽¹²⁾, mientras que otros hacen hincapié en la incapacidad de los alumnos discalcúlicos para almacenar hechos numéricos en la memoria a largo plazo⁽¹³⁾. Lo cierto es que, cada vez más, se pueden encontrar estudios científicos destinados a profundizar en el funcionamiento cognitivo y neurológico subyacente en la discalculia.

Manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas de la discalculia aparecen precozmente en el momento de adquirir conceptos numéricos muy básicos, e irán variando con la edad y el nivel de escolaridad.

En Educación Infantil: es frecuente observar que al niño le cuesta comprender conceptos como “más que” y “menos que”, así como ordenar elementos por su tamaño, respetar la correspondencia biunívoca (contar de correspondencia uno a uno) y contar respetando una serie de forma aleatoria. También, la falta del sentido de cardinalidad se considerará un signo de alerta de una posible discalcúlia.

En Educación Primaria: suele fallar la aritmética básica, el concepto de cantidad y la ejecución de ejercicios aritméticos y resolución de problemas. A esta edad, es frecuente observar que el niño necesita excesivamente los dedos para contar y que se apoya en unidades para resolver operaciones, porque no es capaz de manipular cifras grandes. A veces, la discalculia puede manifestarse como una excesiva lentitud en la resolución de problemas, ya que no se posee la habilidad lógico-matemática suficiente. Los niños con discalculia suelen equivocarse en la representación simbólica de las cantidades (errores al leer o escribir números: 3.500 x 3.050) y les cuesta hacer estimaciones o cálculos aproximados, porque no tienen un sentido numérico bien desarrollado. Es frecuente ver que confunden la lectura o escritura de números arábigos: 16 = 17 o 240 = 204. Suele haber déficits en la recuperación de la información aprendida: poca automatización de hechos aritméticos (cálculos sencillos que habitualmente se realizan de modo automático como 3 + 5, 7 x 6…). Suelen verse errores, como uso incorrecto de signos, olvidar el número llevado o mala ubicación de los dígitos.

Normalmente, necesitan mucho del adulto para entender los conceptos numéricos y muchos de ellos acaban rechazando las matemáticas.

En Educación secundaria: el chico con discalculia utiliza mal los números en la vida cotidiana, comete errores de cálculo, necesita calculadora para cálculos sencillos y no tiene automatizados hechos aritméticos. Otras manifestaciones son: falta de estrategias en la resolución de problemas, desconocimiento del uso de la estimación y dificultad para comprender nociones más avanzadas, como la “probabilidad”.

En la discalculia, característicamente, las dificultades en el manejo numérico aparecen ya en educación infantil. Cuando aparecen más allá del segundo o tercer ciclo de primaria, lo más probable es que se deban a otras causas.

La complejidad de las matemáticas hace que resulten muy complejas para alumnos con otros trastornos, como: dislexia y otros trastornos del lenguaje, TDAH, disfunciones visoespaciales, etc.; sin embargo, en todos estos trastornos, las características y la cronología de las dificultades es distinta^(3,4).

Habilidades numéricas y funcionamiento cerebral

Las bases neuronales del procesamiento numérico han sido investigadas en estudios de neuroimagen estructural y funcional de adultos y niños, y se ha identificado el sustrato anatómico en el que subyace su disfunción en algunos niños que presentan discalculia⁽¹⁴⁾.

Es conocido que los seres humanos, al igual que otras especies, poseen una capacidad numérica innata, que desde los primeros meses va desarrollándose gracias a la interacción con el entorno y la educación.

Esta capacidad innata es denominada “Numerosidad” (“Numerosity”) y nos permite percibir y calcular cantidades utilizando principalmente la percepción (“Subitizing”) y sin necesidad de contar verbalmente o de utilizar material simbólico (como palabras o números arábigos). Además, esta habilidad innata ha sido asociada a regiones cerebrales específicas, gracias a la resonancia magnética funcional, desde los años 90.

La región clave para el sentido numérico y el procesamiento numérico en general es el surco intraparietal bilateral, situado en el lóbulo parietal, cuya activación se ha comprobado en todas las actividades numéricas en niños y adultos. En el mismo lóbulo, también está implicado el giro angular izquierdo, encargado de procesar las tareas de cálculo en las que interviene el lenguaje (como la memorización de hechos aritméticos, tablas de multiplicar y operaciones básicas de cálculo exacto). La región superior posterior del mismo lóbulo, también actúa durante tareas visoespaciales⁽⁹⁾. Se sabe que la corteza prefrontal interviene siempre que realizamos cualquier actividad relacionada con el cálculo, ya que de ella depende la memoria de trabajo y otras funciones ejecutivas relacionadas.

Diagnóstico

Como en los otros trastornos del aprendizaje, el diagnóstico de la discalculia es clínico.

Hasta la actualidad, no se han descrito criterios diagnósticos claros, posiblemente debido a la heterogeneidad de funciones implicadas en el cálculo.

El diagnóstico consiste en realizar una historia clínica exhaustiva (antecedentes personales y familiares, descripción de las dificultades, existencia de otras alteraciones en el área del aprendizaje o la conducta, revisión de informes escolares, contrastar las opiniones de la familia y la escuela). Posteriormente, la evaluación neuropsicológica nos permitirá objetivar las dificultades y valorar cuáles son las funciones cognitivas alteradas y preservadas, y detectar la presencia de posibles déficits asociados. En este punto, es fundamental descartar que el niño posee una capacidad intelectual normal, y es necesario valorar las diferentes funciones cognitivas, incluyendo una prueba específica del procesamiento numérico y el cálculo. En nuestro país, contamos con algunas herramientas eficaces y basadas en evidencia científica.

Tratamiento

La reeducación de la discalculia debe abordarse desde una perspectiva global que cuente con el apoyo de familiares y profesores.

La intervención en el niño dependerá de la edad y, entre otros aspectos, debe contemplar⁽⁹⁾:

• Mejorar el conocimiento del sistema numérico a través de múltiples representaciones (números arábigos, material no simbólico, fichas que representan cantidades…).

• Consolidar la línea numérica mental: se comenzará a trabajar con cifras pequeñas y progresivamente se irá aumentando la complejidad.

• Reforzar el sistema decimal: disminuir el uso de dedos para el conteo, dejar de apoyarse en unidades y utilizar el sistema decimal para manipular cifras mayores.

• Afianzar los conceptos de unidad/decena/centena: componer y descomponer números.

• Comprender las operaciones básicas: trabajar los conceptos de suma y resta a través de diferentes formatos numéricos.

Desde el ámbito escolar, se recomienda el uso de material concreto, multisensorial y vivencial para el aprendizaje de las matemáticas. Será necesario aplicar algunas modificaciones en el aula:

• Otorgar tiempo extra.

• Facilitar estrategias externas, como: el uso de calculadora, papel en blanco, uso de dedos, material concreto, tablas de multiplicar a la vista…

• Dar un ejemplo en cada ejercicio a realizar.

• Proporcionar hojas con cuadrículas grandes.

• Evitar distracciones.

• Fomentar el repaso de cada operación antes de finalizar.

• Proporcionar esquemas de los problemas.

• Hacer enunciados cortos y poco rebuscados para facilitar su interpretación.

• Evitar el estrés.

Para finalizar, reiteramos la importancia de la detección precoz de este y otros trastornos, para obtener una mejor evolución y, consecuentemente, una mejor calidad de vida para estos niños.

Otros trastornos

Los TA más frecuentes son, sin duda, los que se han tratado hasta ahora, junto con los trastornos de la atención y los de lenguaje abordados en otro capítulo. Sin embargo, existen niños con dificultades en las habilidades visuoespaciales y en la coordinación grafomotriz que, a menudo, presentan también poca habilidad para la motricidad general. Suelen tener déficits para el grafismo, que se manifiestan por “mala letra” y poca habilidad para el dibujo. Con frecuencia, organizan con dificultad el espacio en el papel, les cuesta ubicarse en los mapas, cometen errores en las operaciones de matemáticas por mala colocación de los números y la geometría les supone también una dificultad significativa.

En algunos casos, estas alteraciones pueden asociarse a una falta de habilidad para las relaciones sociales.

Se han utilizado distintos nombres para agrupar a los niños con esta sintomatología. Términos como: trastorno del aprendizaje no verbal (TANV), trastorno del aprendizaje procedimental, síndrome del hemisferio derecho, trastorno del desarrollo de la coordinación, dispraxia del desarrollo y DAMP (déficit de atención, motor y de percepción)^(15-20).

Ninguno de los términos citados ha sido totalmente aceptado; sin embargo, en la práctica clínica no es infrecuente ver niños con este tipo de dificultades, aunque la presentación es muy heterogénea.

Existe una gran variabilidad entre el número y la severidad de las manifestaciones, entre unos niños y otros. Podemos encontrar niños con manifestaciones leves limitadas a algunos aprendizajes escolares y otros con importantes dificultades académicas, de coordinación motriz y de relación social (Tabla I).

Como consecuencia de todas las dificultades descritas, los niños con estas dificultades presentan con frecuencia alteraciones afectivas y de ansiedad secundarias. El sentirse reprendidos constantemente ante situaciones que no pueden controlar, les produce un sentimiento de baja autoestima con riesgo de presentar cuadros depresivos y de ansiedad. Hay que tener presente que la torpeza motora y las escasas habilidades sociales les convierten en un blanco fácil para posibles abusos y acoso escolar.

Bases neurológicas de los trastornos visoespaciales, de coordinación motora y habilidades sociales

A diferencia del resto de TA, no existen muchos autores que hayan postulado modelos teóricos.

Rourke⁽¹⁵⁾ relacionó la sintomatología clínica del trastorno que él denominó TANV, con una disfunción en las conexiones de la sustancia blanca subcortical, predominante del hemisferio derecho. Crespo-Eguílaz y Narbona⁽¹⁸⁾ consideran que se trata de déficits en la adquisición y la consolidación de rutinas perceptivomotoras y de ciertas destrezas cognitivas que se relacionan con una disfunción bilateral del sistema parietooccipital y/o de sus conexiones con las estructuras del sistema estriado y cerebeloso⁽¹⁷⁾.

Diagnóstico

Igual que en el resto de trastornos de aprendizaje, el diagnóstico es clínico a partir de la historia clínica, valoración neurológica global, todo ello apoyado en los datos aportados por el estudio neuropsicológico. No se dispone de ninguna prueba diagnóstica específica.

En la historia clínica, no suelen existir antecedentes pre o perinatales y el desarrollo psicomotor no suele presentar desviaciones significativas de la normalidad. Así como suelen ser normales las adquisiciones motoras, como: el control cefálico, la sedestación o la marcha, posteriormente, cuando se requiere una mayor coordinación en la motricidad fina (dibujar, recortar, hacer puzles, abrochar botones…) se ponen de manifiesto las dificultades.

La anamnesis debe completarse con la información de la escuela (informes o notas escolares), además de la que se obtiene con cuestionarios de conducta, para valorar si existen indicios de alteraciones afectivas o de ansiedad, en cuyo caso se aconsejará la visita al especialista de psiquiatría y/o psicología clínica para realizar el diagnóstico e intervención necesaria.

En la exploración neurológica, hay que descartar anomalías que sugieran la presencia de otros trastornos neurológicos. En la exploración de la motricidad, es habitual observar “signos blandos”, como son: hiperreflexia, sincinesias y dificultad en las praxias imitativas manuales, especialmente las que requieren coordinación de las dos manos. En ocasiones, se pueden objetivar alteraciones en la percepción táctil compleja, más evidente en el hemicuerpo izquierdo.

Exploraciones complementarias. No deben hacerse pruebas complementarias a todos los niños. Solo en los casos en los que la valoración clínica neurológica, la exploración física neurológica y el estudio neuropsicológico lo indiquen, se realizarán pruebas de neuroimagen, como la resonancia magnética y, muy ocasionalmente, estudios genéticos.

El perfil neuropsicológico descrito, con alteraciones visoespaciales, de motricidad y en las habilidades sociales, puede presentarse en distintas entidades neurológicas que cursan con afectación de la sustancia blanca cerebral, como la hidrocefalia crónica, como secuela de prematuridad, así como en distintas cromosomopatías, síndromes dismorfológicos y malformaciones cerebrales, como la agenesia de cuerpo calloso.

También, en el síndrome de Asperger, es frecuente encontrar un perfil neuropsicológico con las características descritas^(3,4,15,16).

Tratamiento

Adaptaciones escolares

Desde la escuela, es importante llevar a cabo una atención individualizada y adaptada a los niños con este trastorno. Debería contemplarse la necesidad de: ofrecer apoyo verbal con información explícita, planificar las actividades, tiempo extra, reducir los ejercicios escritos, facilitar el uso de ordenador o utilizar materiales específicos (adaptadores para el lápiz, hojas cuadriculadas o con pauta…).

Reeducación

La intervención psicopedagógica debe dirigirse, por un lado, a compensar en la medida de lo posible las dificultades y, por otro, a potenciar las habilidades. Deberán incluirse objetivos dirigidos a mejorar aspectos del área visoespacial, motriz y académica.

Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH)

El TDAH no es estrictamente un trastorno del aprendizaje. Lo citamos brevemente en este capítulo por su elevada prevalencia (3-8% de la población en edad escolar) y la repercusión en los aprendizajes escolares. Por otra parte, es muy frecuente que los trastornos de la atención, con o sin criterios para el diagnóstico de TDAH, se presenten de forma comórbida en los distintos TA. El déficit de atención suele empeorar el rendimiento y las dificultades propias de cada uno de los trastornos.

El TDAH es un trastorno de origen neurobiológico, cuyos síntomas comienzan en la infancia y que se caracteriza por la presencia de un exceso de actividad motriz, impulsividad y defecto de atención.

Las manifestaciones del TDAH están presentes, en mayor o menor grado, en todos los niños durante sus primeros años de vida. En general, en el transcurso de los años y con la ayuda de pautas educativas correctas, los niños van adquiriendo la capacidad de autocontrol propia de cada etapa evolutiva. En los niños con TDAH, no sucede lo mismo. En ellos persisten los patrones de conducta propios de edades inferiores. El grado y la duración de la hiperactividad, la impulsividad y el déficit de atención condicionarán que un niño se considere o no que padece un trastorno. La repercusión negativa de esta conducta debe darse en distintos ámbitos para que el diagnóstico sea de TDAH.

La disfunción cognitiva básica en el TDAH se relaciona con el desarrollo anormal de las funciones ejecutivas y atencionales. Dichas funciones ejecutivas son fundamentales en la capacidad de organización, memoria de trabajo, control atencional, motivación y esfuerzo y autorregulación de la conducta.

La alteración de las funciones ejecutivas repercute en el rendimiento escolar de los alumnos en distinto grado y en función de las exigencias de cada etapa escolar. Los alumnos con TDAH, sino presentan otros trastornos del aprendizaje asociados, a menudo siguen el ritmo escolar hasta que empieza a ser necesario utilizar recursos cognitivos de autonomía y planificación, así como el esfuerzo y la concentración mantenida en tareas largas. Es por ello, que el rendimiento escolar en los alumnos con TDAH suele empeorar de forma significativa en la educación secundaria^(3,4).

Las áreas donde el alumno con TDAH suele presentar más dificultades son:

• Ortografía.

• Comprensión lectora.

• Matemáticas: cálculo mental y resolución de problemas.

• La expresión oral y escrita: organización temporal del discurso narrativo.

• Grafismo y presentación poco cuidadosa de los trabajos.

Sin olvidar, el control de la agenda, gestión del tiempo para la entrega puntual y la ejecución de los trabajos y el control del material, entre otros.

Las tareas relacionadas con el lenguaje les resultan complejas, ya que la organización de los contenidos en un texto escrito y la comprensión lectora les supone un obstáculo para procesar la información. En el lenguaje oral, suelen presentar también limitaciones a la hora de organizar el discurso y no perder el hilo narrativo. La baja memoria de trabajo de las personas con TDAH influye muy negativamente en el rendimiento cognitivo y es responsable de la baja comprensión lectora, entre otros déficits.

Por último, la falta de organización, de motivación y de concentración, los problemas de conducta en clase, los conflictos con los compañeros y la baja autoestima, influyen también de forma negativa en el progreso académico.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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5. Gabrieli J. Dyslexia: a new synergy between education and cognitive neuroscience. Science. 2009; 325: 280-3.

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9.*** Sanguinetti A, Serra-Grabulosa JM. Discalculia. Cuando 2+2 no son 4. En: Arnedo M, Bembibre J, Montes A y Triviño M (eds), “Neuropsicología infantil a través de casos clínicos”. Madrid, Editorial Médica Panamericana, 2015.

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11. Michel Neywan & Evelyn Kroesbergen. “Limited Near and Far Transfer Effects of Jungle Memory Working Memory Training on Learning Mathematics in Children with Attentional and Mathematical Difficulties”. Frontiers in Psychology. 2016; 7: 1384.

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18. Crespo-Eguílaz N, Narbona J. Trastorno del aprendizaje procedimental (TAP): características neuropsicológicas. Revista Neurología. 2009; 498: 409.

19.** Hellgren L, Gillberg C, Gillberg IC. Children with deficit in attention, motor control and perception (DAMP). Developmental Medicine and Child Neurology. 1993; 35(10): 881.

20. Acosta MT. Síndrome del hemisferio derecho en niños: correlación funcional y madurativa de los trastornos del aprendizaje no verbales. Revista Neurología. 2000; 31(4): 360-7.

21. Sans A, Boix C, Colomé R, et al. Trastornos del aprendizaje. Pediatr Integral. 2012; XVI(9): 691-9.

Bibliografía recomendada

- Butterworth B, Kovas Y. Understanding Neurocognitive Developmental Disorders can improve Education at all. Science. 2013; 340: 300-5.

Artículo que describe la concepción actual de los trastornos del aprendizaje. Su autor es de referencia internacional. Insiste en la importancia de transmitir los conocimientos actuales en neurociencias a los docentes.

- Sanguinetti A, Serra-Grabulosa JM. Discalculia. Cuando 2+2 no son 4. En: Arnedo M, Bembibre J, Montes A y Triviño M (eds), “Neuropsicología infantil a través de casos clínicos”. Madrid, Editorial Médica Panamericana, 2015.

El libro al que pertenece este capítulo revisa las distintas patologías que afectan a las funciones cognitivas en la edad pediátrica a partir de casos clínicos comentados. Publicado recientemente.

- Boix C, Colomé R, López-Sala A, et al. En: “El aprendizaje en la infancia y adolescencia: Claves para evitar el fracaso escolar”. Esplugues de Llobregat. Hospital Sant Joan de Déu. www.faroshsjd.net. 2010.

Documento que revisa de forma práctica, divulgativa, pero a la vez que muy completa, el manejo diagnóstico y de tratamiento de los distintos trastornos del aprendizaje.

Caso clínico

Anamnesis: niño de 9 años de edad que consulta por bajo rendimiento escolar. Cursa 4º de primaria y en las últimas notas ha suspendido las asignaturas de lengua y matemáticas. Acude a clases de refuerzo de lengua y matemáticas en la escuela.

En Educación Infantil, le costó aprender las letras y encadenar sonidos al leer. Aprendió sin problemas la numeración y las operaciones matemáticas de suma y resta. A partir de 2º de primaria, empezó a tener también dificultad en las matemáticas, porque no conseguía aprender las tablas de multiplicar y le costaba el razonamiento de los problemas. Actualmente, lee con poca fluidez, lentamente y con excesivo esfuerzo. Comete muchos errores de ortografía, que no corrige por más que le hagan copiar las faltas.

Es un chico tranquilo, sin problemas de conducta ni de relación social. En clase, se distrae con cierta facilidad y, a veces, se le olvidan los deberes, porque le cuesta apuntar regularmente en la agenda.

Desarrollo psicomotor normal.

Exploración física neurológica: normal.

Exploración neuropsicológica: en el WISC-IV (escala de Inteligencia de Wechsler para niños IV) obtiene un cociente intelectual de 105 (PT 100 ± 15).

En el resto del estudio neuropsicológico destacan déficits en:

• Memoria de trabajo.

• Atención mantenida.

• Denominación rápida.

• Memoria fonológica a corto plazo.

• Lectura y ortografía (obtiene un nivel de 2º de primaria en velocidad y precisión lectora y en ortografía, obtiene el nivel de 3º en comprensión lectora). La valoración del cálculo fue normal en cuanto a las habilidades numéricas básicas. Falta de automatización de secuencias verbales como los meses del año y las tablas de multiplicar.

Trastornos del lenguaje

Temas de FC

S. Aguilera Albesa*, C.E. Orellana Ayala**

*Pediatra y Especialista en Neurología Pediátrica. Unidad de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Pamplona. **Pediatra y Especialista en Neurología Pediátrica, Unidad de Neurología, Electrofisiología y Desarrollo (UNED), Guatemala

Resumen

El abordaje de un niño con retraso del lenguaje es habitualmente un reto para el pediatra de Atención Primaria. Requiere formación específica y manejo multidisciplinar, e incluye desbridar los componentes del lenguaje expresivo, la comprensión, los factores etiológicos y la realización de un diagnóstico diferencial amplio. Es preciso conocer que en el 10-14% de los niños menores de 6 años, el lenguaje vendrá retrasado. De estos, dos terceras partes corresponderán a retraso articulatorio y retraso simple del lenguaje, que presentarán una evolución favorable. A partir de la etapa escolar, quedará un 4% de niños con patología del lenguaje de naturaleza diversa: el 0,3% tendrá un déficit instrumental de audición o de los órganos fonoarticulatorios, el 2,2% presentará discapacidad intelectual y/o trastorno del espectro del autismo, y el 1,5% de esta población escolar tendrá una disfasia.
A pesar de la complejidad del diagnóstico, el pediatra de Atención Primaria dispone de las herramientas iniciales idóneas para realizar un abordaje escalonado del problema y debe ser capaz de coordinar a los especialistas implicados en la evaluación y seguimiento de estos niños.

Abstract

The delay of the language development in a child is a frequent challenge for the general paediatrician. Language disorders require specialized training and a multidisciplinary approach, because there is a difficulty to debride the various components of language, the factors involved in its pathogenesis and to make an appropriate differential diagnosis. The speech and language comes delayed in 10-14% of children under the age of six years. Of these, two-thirds correspond to articulatory delay and simple delay of language, with a favourable outcome. From the school stage there is 4% of children with diverse language pathology: 0.3% has a deficit of the phonological and articulatory organs, 2.2% present with mentally retardation or autistic spectrum disorder, and 1.5% of the school population has a specific language development disorder. The paediatrician has the adequate tools to carry out a step approach to the problem and also has the role of coordination with professionals implied in the evaluation and follow-up of children with speech and language disorders.

Palabras clave: Desarrollo del lenguaje; Disfasia; Hipoacusia; Trastornos del habla

Key words: Language development; Dysphasia; Deafness; Speech disorder

Pediatr Integral 2017; XXI (1): 15 – 22

Trastornos del lenguaje

Introducción

La heterogeneidad de los trastornos del lenguaje y su evolución durante los primeros años de vida, suponen un reto para el pediatra. Es importante conocer la evolución natural del lenguaje en el niño para orientar la evaluación inicial ante un posible trastorno, no demorar el diagnóstico ni la intervención temprana, considerando que con la implementación de las medidas de intervención tenderá a la mejoría de su pronóstico general.

Los trastornos del lenguaje configuran un grupo de patologías muy diversas en relación con su origen, evolución y, por tanto, con diferente tratamiento y pronóstico. Se caracterizan por un déficit en la comprensión, en la producción y en el uso del lenguaje^(1,2). El pediatra de Atención Primaria se enfrenta a un reto en cada paciente con retraso del lenguaje, pero es el profesional que dispone de las herramientas iniciales idóneas para realizar un abordaje escalonado del problema y debe ser capaz de coordinar a los especialistas implicados en la evaluación y seguimiento de estos niños.

Existen numerosos protocolos de abordaje multidisciplinar, que incluyen a pediatra, neuropediatra, psicólogo, logopeda y educadores, y que contribuyen a descartar procesos intercurrentes o crónicos que influyan en el desarrollo del lenguaje. En la figura 1, se propone un esquema de diagnóstico diferencial, según nuestra experiencia.

En este capítulo, se pretende realizar una revisión de los trastornos del lenguaje, dividiéndolo en tres apartados fundamentales:

Figura 1. Esquema diagnóstico en los trastornos del lenguaje (TEL: trastorno específico del desarrollo del lenguaje).

1. Características evolutivas del lenguaje normal y su aprendizaje desde los primeros meses de vida hasta la adolescencia (Tablas I y II)^(1-3).

2. Clasificaciones más utilizadas en la codificación de los trastornos del habla y del lenguaje.

3. Trastornos del lenguaje más relevantes, siguiendo la clasificación de Chevrie-Muller y Narbona, 2001 (Tabla III)⁽¹⁾.

Desarrollo del lenguaje

El conocimiento adecuado del desarrollo normal del lenguaje y de las diferentes dimensiones lingüísticas, permitirá entender mejor la expresividad clínica de su alteración.

Cronología del desarrollo normal del lenguaje

En la tabla I, se muestra el desarrollo del lenguaje típico, teniendo en cuenta que existen variaciones entre individuos y desviaciones influenciadas por el entorno sociocultural⁽¹⁾. En la tabla II, se detallan los subcomponentes del aprendizaje del lenguaje, esenciales para comprender la forma de aprender un idioma en un entorno natural⁽³⁾.

En todo aprendizaje humano, existen dos formas predominantes de aprender:

1. Aprendizaje declarativo: implicado en aprender conceptos, hechos y eventos. Es rápido y depende de una sola exposición. La adquisición de la memoria declarativa –episódica, semántica, depende del lóbulo temporal medial (regiones hipocámpicas y adyacentes). Ejemplo: mapeo rápido visual-verbal, imagen y palabra que le corresponde.

2. Aprendizaje procedimental o no declarativo: implicado en la adquisición de habilidades y hábitos, tanto verbales como motores. Es lento y gradual, basado en la repetición ensayo-error. Este tipo de aprendizaje depende del estriado o circuito de recompensa. Se divide a su vez en:

- Secuencial: repeticiones de palabras o acciones motoras, secuencias verbales, aprendizaje estadístico (Tabla II).

- No secuencial: contextual, visuo-motor, de seguimiento, aprendizaje por recompensa positiva o negativa.

Dimensiones del lenguaje y su alteración

El lenguaje es un código, un sistema de signos para comunicarse y representar la realidad. Se puede dividir en dos dimensiones principales: la estructural o formal, que incluye: fonología, morfología y sintaxis; y la funcional, que implica: al uso cognitivo o semántico (extraer el significado de lo hablado) y al uso pragmático (poner en el contexto adecuado). Además, se pueden distinguir los procesos de comprensión (descodificación o recepción) y de expresión (codificación). Sin embargo, para que el desarrollo verbal tenga lugar, son imprescindibles los instrumentos de audición y de motricidad fonoarticulatoria, además del desarrollo de habilidades cognitivas e intelectuales^(2,4).

Estos conceptos son básicos para orientar la anamnesis ante un problema del lenguaje. Se debe preguntar a la familia y al entorno escolar si predomina una alteración de la expresión (pronunciación, sintaxis) o, además, hay una baja comprensión, lo que puede en edades muy tempranas llevar a interpretar las conductas sociales como autísticas. El lenguaje alterado puede afectar a la expresión solamente o, también, a la comprensión. No se debe olvidar que todas estas vertientes del lenguaje deben ser evaluadas en su conjunto y teniendo en cuenta la edad del niño, su entorno sociocultural y su capacidad intelectual y de aprendizaje social, motor y cognitivo.

Aspectos formales del lenguaje

Fonología: discriminación y programación fonológica

El nivel fonológico es el primer nivel de organización del lenguaje, que se adquiere entre los dos y los cuatro años. Hasta los cinco años, es normal tener dificultades en sílabas complejas (pla, fri, gru) y la pronunciación de los fonemas vibrantes simples /r/ y complejos /rr/ puede estar retrasada de forma fisiológica hasta los seis. El proceso de descodificación del habla tiene lugar en el área de Wernicke (en el 86% de la población) y en la expresión trabajan el hemisferio izquierdo (en diestros y en un porcentaje de los zurdos), los ganglios basales y el cerebelo. El análisis fonológico tiene lugar en ambos hemisferios cerebrales (izquierdo para fonemas y palabras; derecho para entonación y acento)^(1,3,4).

Las alteraciones fonológicas se pueden manifestar de formas muy variadas. Por ejemplo, en el retraso simple del lenguaje, aparecen reducciones y simplificaciones fonológicas. El niño realiza omisiones (“ápi” por lápiz), sustituciones (“tóte” por coche) y asimilaciones (“nane” por grande). Sin embargo, en los trastornos del desarrollo del lenguaje (TEL) o disfasias, se añade una desorganización y una distorsión fonológicas (Tabla IV). Los niños con TEL presentan dificultades para percibir y discriminar los sonidos y el orden en que han sido emitidos, de forma diferente cada vez. Esto permite diferenciar los problemas fonológicos en los niños con disfasia de los niños con dislalias múltiples, en los que la alteración es fija.

Léxico y vocabulario

El léxico implica la comprensión del lenguaje (identificación) y la selección del vocabulario para poder transmitir lo que quieres decir con un significativo preciso (denominación). El niño aumenta su vocabulario a partir de los 10-13 meses, y aprende mejor las palabras que tienen fonemas familiares que otras diferentes. Esto es debido a la conciencia fonológica, que es la capacidad de ser consciente de las unidades del habla. Las áreas corticales prefrontal, temporal y parietal izquierdas (en diestros) son las encargadas del reconocimiento lexical y de las relaciones sintácticas.

Los niños con afectación en el procesamiento del léxico tienen dificultades de comprensión y expresión de conceptos de espacio y de tiempo, para recordar el nombre de un objeto o relacionarlo con su misma categoría. Esta falta de vocabulario conduce a problemas de comprensión e influye en la fluidez de su discurso, que se muestra titubeante y con frecuentes repeticiones.

Comprensión y programación sintáctica

La programación de la morfosintaxis ocurre en la parte anterior del área de Broca y comprende: las clases de palabras (sustantivo, verbo, etc.); las relaciones entre palabras (conjunciones, preposiciones); la prosodia (ritmo y entonación); y la estructura de una oración y sus composiciones. Entre los 2-3 años, el niño comienza a asociar dos o más palabras, deduce las reglas del lenguaje y las aprende a través de su aplicación a situaciones nuevas, además de imitar y repetir. Por ejemplo, al aprender el uso del participio “–ido” lo generaliza a todos los verbos, diciendo “ha rompido”, y luego aprenderá las excepciones de cada regla. Desde los 3 años y medio, el niño sano domina la estructura fundamental de la lengua materna y la puede reproducir con inteligibilidad. Este dato cronológico es importante para comprender que todo niño con retraso del lenguaje debe ser evaluado antes de esta edad clave.

Aspectos funcionales del lenguaje

Uso cognitivo o semántico

La semántica se refiere al significado o representación de los mensajes producidos. En lo receptivo, implica extraer el significado a través del código lingüístico y, en lo expresivo, la selección del vocabulario más adecuado. Esta función asienta sobre las dos regiones témporo-parietales. Los niños con dificultades en esta área presentan problemas de perseveración verbal, porque no logran percibir o expresar una idea, y entonces la información parece redundante e innecesaria. Su discurso contiene pausas, escasa coherencia, porque emplea: pocos adjetivos, adverbios, conjunciones y preposiciones. Se puede comprobar cuando se le pide que formule una demanda o emita un mensaje complejo⁽⁵⁾.

Uso pragmático

La pragmática tiene que ver con la organización del discurso en una conversación, es decir, el tipo de lenguaje que conviene en cada caso. Además, tiene relación con la capacidad de identificar el contexto de una conversación, con la intención de comunicar y con la adaptación al interlocutor. Esta función del lenguaje se asienta en la región perisilviana del lóbulo temporal derecho. El niño con afectación de esta dimensión no presenta problemas fonológicos o lexicales relevantes, pero tiene dificultades para construir frases, que son: pobres, estereotipadas, de escasa coherencia e inapropiadas al contexto, con significado literal y sin comprensión de ironías o sutilezas en la prosodia. Además, pueden asociar estereotipias motoras, lo que hace difícil el diagnóstico diferencial con trastornos del espectro del autismo^(5,6).

Clasificación de los trastornos del lenguaje y epidemiología

La alteración del lenguaje en un niño puede tener causas muy diversas y presentarse de forma heterogénea, por lo que es imprescindible utilizar guías o clasificaciones que faciliten un abordaje práctico del diagnóstico diferencial.

Una clasificación práctica es la propuesta por Chevrie-Muller y Narbona en 2001, y sus adaptaciones posteriores (Tabla III)^(1,6), porque se basa en criterios lingüísticos y tiene en cuenta la etiología o el área que resulta disfuncional: instrumental, habla o psicolingüístico. Además, permite entender la prevalencia de cada trastorno del lenguaje en la población pediátrica.

El desarrollo del lenguaje puede venir retrasado en el 10-14% de los niños menores de 6 años. De estos, dos terceras partes corresponden a retraso articulatorio y retraso simple del lenguaje, que presentarán una remisión espontánea o tras mínima terapia logopédica durante la etapa preescolar. Entonces, a partir de la etapa escolar queda un 4% de niños con patología del lenguaje de naturaleza diversa: el 0,3% tiene un déficit instrumental de audición o de los órganos fonoarticulatorios, el 2,2% presenta discapacidad intelectual y/o trastorno del espectro del autismo, y el 1,5% de esta población escolar tiene una disfasia⁽¹⁾.

Se han definido unos elementos tempranos de alarma que indican la necesidad de exploración de un trastorno del lenguaje (Tabla V).

Las indicaciones para iniciar un tratamiento psicolingüístico urgente⁽⁶⁾ se muestran en la tabla VI.

Trastornos secundarios a déficits instrumentales

Déficit auditivo

La hipoacusia es la principal causa orgánica de trastorno en el lenguaje, por lo que es fundamental asegurarse de la integridad auditiva. Las lesiones del aparato auditivo pueden tener su origen en la etapa prenatal, perinatal o postnatal. Entre las causas prenatales, se incluyen: la infección por citomegalovirus, rubéola congénita, toxoplasmosis y posibles sustancias teratógenas. Las causas perinatales más frecuentes son: el sufrimiento fetal, la prematuridad, la anoxia y los traumatismos obstétricos. Las causas postnatales más relevantes son: laberintitis y meningitis, traumatismos acústicos y sustancias ototóxicas (aminoglucósidos), pero son las ototubaritis repetidas y la otitis media serosa, las causas más frecuentes de hipoacusia en general⁽⁷⁾.

Entre los indicadores de riesgo asociados a hipoacusia, se deben explorar: antecedentes familiares, infección de la madre durante la gestación, malformaciones craneofaciales, peso al nacer menor de 1.500 g, hiperbilirrubinemia grave, medicamentos ototóxicos, alcoholismo en la gestante, meningitis bacteriana, accidente hipóxico-isquémico, uso de ventilación mecánica prolongada más de 5 días, síndromes genéticos o enfermedades asociadas a hipoacusia (Waardenburg, Goldenhar, CHARGE, retinitis pigmentaria, mucopolisacaridosis), traumatismo craneoencefálico severo y trastornos neurodegenerativos.

Hay que tener en cuenta que una hipoacusia se puede manifestar inicialmente como un problema en el comportamiento. Este puede presentarse de dos maneras opuestas: con agitación, desobediencia, oposicionismo y agresividad; o con una conducta excesivamente tranquila, con aislamiento e inhibición social, aunque mostrando siempre algún grado de intencionalidad comunicativa, a diferencia de un niño con autismo.

La audiometría tonal es básica en el despistaje de la hipoacusia conductiva desde la consulta de Atención Primaria. El cribado de otoemisiones acústicas ha sido determinante para la detección precoz, pero algunas hipoacusias neurosensoriales retrococleares pueden escapar al cribado universal de sordera. Debe considerarse la sospecha formulada por los padres sobre una falta de audición y, sobre todo, la presencia de otitis media aguda recidivante o crónica persistente más de 3 meses.

El tratamiento de la hipoacusia dependerá de la causa. En las otitis crónicas o recidivantes, se administrarán antibióticos, mucolíticos y/o antihistamínicos según el paciente. Con frecuencia, pueden requerir un abordaje quirúrgico o la colocación de prótesis auditivas según el tipo de hipoacusia de conducción. En las hipoacusias neurosensoriales, es clave, para el manejo y pronóstico, el momento de aparición de la hipoacusia (etapa prelocutiva o postlocutiva) y si es coclear o retrococlear. El uso de implantes cocleares está cada vez más extendido en pacientes con hipoacusia neurosensorial severa o profunda que no obtienen beneficio con prótesis auditivas convencionales. Es imprescindible tras la colocación del implante coclear, que se continúe un programa de reeducación psicolingüística en un centro especializado⁽⁷⁾.

Déficit mecánico articulatorio

Disglosias

Este término se refiere a alteraciones articulatorias debidas a anomalías anatómicas de los órganos articulatorios: labio leporino, fisura palatina, malposiciones dentarias, macroglosia, prognatismo, retrognatia, etc. Pueden afectar de forma muy leve, por ejemplo: como una fisura submucosa que produzca rinolalia o voz nasal. La presencia de rinolalia y retrognatia, asociadas a mutismo selectivo y/o retraso de aprendizaje escolar, debe hacernos sospechar un síndrome de microdeleción 22q11.2, incluso en ausencia de cardiopatía congénita. En el tratamiento intervienen: ortodoncia, cirugía maxilofacial y terapia logopédica, que se adaptará al calendario quirúrgico y de desarrollo del niño⁽⁸⁾.

Disartrias

Son anomalías de pronunciación por afectación de las vías motoras centrales, de los nervios craneales o de los grupos musculares de la zona buco-faringo-laríngea. Hay enfermedades musculares que producen, por ejemplo: una rinolalia con facies amímica, que debe hacernos sospechar una enfermedad de Steinert; o si la facies amímica asocia parálisis oculomotora, podríamos estar ante un síndrome de Moebius.

La incontinencia salival o babeo es un problema frecuente y de gran repercusión física y social⁽⁷⁾. Puede llevar a la deshidratación en época de calor, a esofagitis por falta de aclaramiento y a dermatitis mentoniana por la humedad. Los efectos sociales son evidentes, sobre todo en aquellos pacientes que presentan una capacidad de aprendizaje y comunicación normales. El babeo puede estar asociado a la parálisis cerebral espástica, al síndrome pseudobulbar por daño congénito o adquirido en ambos lóbulos temporales (malformaciones corticales o tras encefalitis herpética) y a la dispraxia verbal. En el manejo de la incontinencia salival, es esencial el entrenamiento logopédico. Si no mejora, se puede recurrir a medicamentos como el trihexifenidilo oral en dosis muy bajas o los parches transdérmicos de escopolamina, vigilando los efectos secundarios. La aplicación de toxina botulínica en glándulas salivales es muy eficaz, pero requiere manejo por especialista y administración vía ecográfica, y repetir las dosis cada 4-6 meses.

Trastornos propios del habla y del lenguaje

Dislalias

Son alteraciones en la expresión sonora de fonemas, un trastorno del desarrollo de la pronunciación sin que haya defectos anatómicos, motores o neurolingüísticos subyacentes. Si un niño presenta una emisión inmadura de ciertos fonemas de forma persistente más allá de los cuatro años de vida, requiere un estudio y abordaje específico. Los fonemas afectados con mayor frecuencia son: /s/, /r/, /l/ y /d/. El trastorno puede consistir en una omisión para simplificar una combinación de consonantes como gobo por globo. Otras veces, la dislalia es múltiple y empobrece el habla, haciendo difícil el diagnóstico diferencial con las disfasias del desarrollo. En casos de dislalia múltiple, la fluencia verbal es normal o claramente superior a la de un niño disfásico, y el error en el fonema se mantiene en diferentes palabras y en las repeticiones (esto cambia en el niño con disfasia). La respuesta al tratamiento logopédico es favorable. En el caso de que una dislalia persista en el tiempo, si no entorpece el discurso ni su inteligibilidad y si el niño busca adaptaciones espontáneas, es recomendable no prolongar la logopedia.

Trastornos del ritmo y de la fluencia

El farfulleo taquilálico es un habla rápida, atropellada y de difícil inteligibilidad. En estos casos, es importante explorar la conducta, ya que puede ser impulsiva; si asocia dislalia múltiple, es preciso medir la capacidad intelectual no verbal, ya que puede asociarse a discapacidad intelectual y a síndrome de X frágil.

El tartamudeo o espasmofemia es un trastorno de la fluencia del discurso, de origen no dilucidado⁽⁹⁾. Se producen bloqueos y repeticiones de una o varias sílabas, que se pueden acompañar de movimientos de cara, cuello y extremidades, y voz ronca o cambios de timbre o tono. Su naturaleza es, en la mayoría de los casos, benigna y con remisión espontánea, sobre todo en casos de disfluencias en el tercer y cuarto año de vida. El tartamudeo que persiste en edad escolar, debe ser evaluado y seguido, y mejorar su exposición a las situaciones de estrés e inseguridad. La edad de comienzo habitual es hacia los 3,5 años, solo el 5% después de los 7 años, y es más frecuente en varones que en mujeres. Entre los criterios para decidir el inicio de una terapia están: la presencia de prolongaciones de sonidos (audibles o bloqueos) que constituyan más del 25% de las disfluencias producidas por el niño sobre una muestra de 100 palabras; y los accesos repetidos de sonidos o de sílabas, o de prolongación de algún sonido en la primera sílaba, independientemente de la longitud de la palabra. La forma severa de tartamudeo persistente generará un problema social y requerirá un abordaje logopédico y psicológico específico y prolongado. Entre los consejos prácticos a los padres de niños con tartamudez, se incluyen:

• Estar más atentos a lo que dice el niño que a la forma en que lo dice y ayudarle a hacerse entender en vez de esperar a que lo diga bien.

• Hablar con el niño acerca de su dificultad y ayudarle a identificar en qué circunstancias tiene más dificultad.

• Reforzar su autoestima en los momentos en que habla de forma fluida.

• Hablarle más despacio y con pausas más largas, con tono melodioso y dulce.

• Entrenar la relajación de tipo “muñeca de trapo”.

• Favorecer el sentimiento de seguridad mediante un tiempo de juego y lectura en casa en familia.

• Hablarle de las cosas nuevas antes de que ocurran, favorecer el turno de palabra y la espera durante una conversación.

• Evitar la tensión que genera la expresión verbal o lectura en público, a menos que ocurra con una audiencia debidamente preparada o que el niño lo ejercite con antelación para ganar seguridad.

Trastornos específicos del desarrollo del lenguaje

Los niños con trastorno específico del desarrollo del lenguaje (TEL) o disfasia presentan dificultades para la adquisición y manejo de las habilidades de descodificación (comprensión) y codificación (expresión) del sistema lingüístico. Es específico, porque no depende de un déficit sensorial, neuromotor, cognitivo o socioemocional, sino que es un problema intrínseco del procesamiento del lenguaje⁽⁵⁾. Su punto fuerte suele ser la memoria declarativa, además de la procedimental no secuencial, pero presentan problemas específicos en los aprendizajes secuenciales verbales que dificultan el aprendizaje estadístico (Tabla II).

La prevalencia del TEL asociado o no a discapacidad intelectual es del 2% a los 3 años de vida. Es más frecuente en varones (2,4:1). El origen es genético, aunque en la mayoría de los casos es poligénico⁽¹¹⁾. Se manifiesta ya desde el inicio del desarrollo lingüístico del niño, que surge retrasado y con distorsiones. Es persistente, puede durar toda la vida en algunos casos graves; o sufrir transformaciones durante su evolución. Durante la etapa escolar puede interferir en el aprendizaje de la lectoescritura y en la construcción de discursos verbales más complejos, como narrar una historia o mantener una conversación.

Las características evolutivas del TEL permiten diferenciarlo del retraso simple del lenguaje (Tabla IV), aunque en los niños más pequeños puede ser un diagnóstico diferencial difícil, porque puede coexistir con la deficiencia intelectual o con los trastornos del espectro del autismo. Siempre es mejor solicitar una evaluación especializada que esperar y retrasar una intervención necesaria.

Existen marcadores lingüísticos útiles que permiten diferenciar un TEL del desarrollo normal, como la longitud media del enunciado (LME) y las listas de repetición de pseudopalabras –palabras sin significado como, por ejemplo: “trofagama”, “metanope”, “lifanosa”–. El fallo en esta tarea de repetir pseudopalabras pone de manifiesto las dificultades en el procesamiento lingüístico⁽¹⁰⁾. La medida del cociente intelectual no verbal y la exploración de la sociabilidad, juego y empatía, son básicos para descartar una discapacidad intelectual o un autismo asociados. No hay pruebas médicas que permitan el diagnóstico, que está basado en la exploración psicolingüística, la capacidad intelectual no verbal y la exclusión de otras causas, como se expone en la figura 1. Entre las pruebas complementarias en la valoración de los trastornos del lenguaje, se incluyen: psicometrías (WISC-IV, Leiter, TONI-2, K-ABC) para capacidad intelectual verbal y no verbal; TALE/TALEC y PROLEC-R/PROLEC-SE, para lectura y escritura, respectivamente; escalas EDAH y Conners, para valoración de la atención e hiperactividad-impulsividad; ITPA, para aptitudes psicolingüísticas; y Peabody y Boston para vocabulario en imágenes y denominación, entre otros^(1,6). El tratamiento debe ser a una edad temprana, de forma intensiva y prolongada, y debe estar basado en un abordaje multidisciplinar entre padres, profesores, psicólogo, logopeda, pediatra y neuropediatra. Se promueve el uso de gestos acompañantes y evitar hablarle al niño con frases más simples o de forma telegráfica. La aplicación de estrategias integradas en la vida cotidiana en el entorno familiar y escolar es primordial y mejora la autoestima.

En edad preescolar, entre los elementos pronóstico para padecer una forma severa de TEL, podemos citar: persistencia de trastornos notables más allá de los 5,5 años, afectación de la comprensión, trastornos de la semántica y pragmática, asociación de trastornos perceptivos y/o motores, déficit intelectual no verbal, déficit de atención, trastornos de conducta y situaciones socio-culturales desfavorables.

Afasias adquiridas en la niñez

A diferencia de las disfasias, las afasias ocurren tras un desarrollo inicial normal del lenguaje en los dos primeros años, y se produce una pérdida o retraso en su progresión. Este puede ser secundario a diversas causas que producen una lesión cerebral: infecciones (bacterianas, encefalitis herpética), daño vascular, traumatismos craneoencefálicos, epilepsia, tumores cerebrales, enfermedades metabólicas, etc.

Trastornos psicolingüísticos

Trastornos del espectro del autismo (TEA)

Las alteraciones de la comunicación constituyen uno de los rasgos más importantes del trastorno del espectro del autismo. Las dificultades comunicativas constituyen el síntoma más llamativo y el motivo de consulta inicial más habitual. Según la última clasificación DSM-5⁽¹²⁾, debe existir una deficiencia persistente en los aspectos cualitativos de la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por: deficiencia en la reciprocidad socio-emocional, en las conductas comunicativas no verbales y en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones. Aparecen, además, patrones repetitivos y restrictivos de comportamiento, movimientos estereotipados, insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad e intereses muy restringidos.

En algunos niños, el desarrollo del lenguaje verbal puede ser cuantitativamente rico, pero con defectos cualitativos en los aspectos semántico y pragmático, como se ha descrito en el antes denominado trastorno de Asperger y que hoy día se clasifica como TEA sin déficit intelectual ni del lenguaje, o dentro de la categoría de trastorno de la comunicación social. Cuando hay déficit cuantitativo del lenguaje, pueden aparecer ecolalias (repetición de sonidos o palabras sin función comunicativa), palabras sueltas y, en los casos más severos, ausencia de lenguaje expresivo. La mayoría presentan deficiencias importantes en la comprensión del lenguaje, de las formas simbólicas y de las situaciones sociales⁽¹³⁾.

La aplicación de cuestionarios de cribado de TEA, como el M-CHAT-R a los 18 y 24 meses de edad, está permitiendo una detección cada vez más precoz y, por tanto, una intervención temprana, que ha demostrado ser eficaz en mejorar los síntomas nucleares de TEA.

Trastorno de la comunicación social o pragmático

El principal diagnóstico diferencial del TEA se debe hacer con este trastorno, en el que se objetivan dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal y no verbal. Esto se manifiesta en deficiencias en el uso de la comunicación para propósitos sociales, como: saludar o compartir información; aparece deterioro de la capacidad para cambiar la comunicación y adaptarla al contexto, seguir las normas de conversación y narración y comprender lo que se dice explícitamente. Con frecuencia, estos niños asocian un trastorno del desarrollo de la coordinación, que los hace torpes en la motricidad grosera y fina, en las relaciones sociales y, por tanto, tienen un alto riesgo de acoso escolar y de baja autoestima.

Mutismo selectivo

Es una incapacidad persistente para hablar en situaciones sociales específicas en las que se espera que hable (p. ej.: en la escuela o con ciertos familiares), a pesar de hacerlo en otras situaciones⁽¹⁴⁾. Esto interfiere en el rendimiento escolar y en la socialización. Esta incapacidad para hablar no se debe a retraso, defectos de fluidez ni a problemas de comprensión o expresión del lenguaje. La intervención psicológica resuelve habitualmente el problema.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

- Manolson A, Ward B, Dodington N, eds. Usted hace la diferencia para que su hijo pueda aprender. Toronto: The Hanen Centre; 1996.

- Manolson A, ed. Hablando nos entendemos los dos. Toronto: The Hanen Centre, 1992.

Estas dos guías para padres, maestros y niñeras, sobre cómo ayudar a sus hijos a comunicarse, están editadas por el Centro Hanen, donde ayudan a padres de niños con retrasos en el desarrollo del lenguaje. Son dos libros muy visuales y prácticos para mejorar la comunicación y se pueden recomendar desde la consulta de Atención Primaria.

- Equipo Deletrea, eds. Los niños pequeños con autismo. 3ªedición. Madrid: CEPE; 2009.

Este libro ofrece a padres y profesores una guía para identificar y comprender las dificultades sociales de las personas con autismo. Ofrece soluciones prácticas para problemas cotidianos y ayuda a mejorar la convivencia escolar. Muy recomendable para ayudar al pediatra de Atención Primaria a dar a los padres de estos niños una orientación práctica para los problemas que se presenten en el seguimiento.

Caso clínico

Javier tiene 7 años. Desde que comenzó la marcha autónoma, no lograban mantenerlo quieto un instante, se enfadaba por cualquier cosa, con baja tolerancia a la frustración. A los 2 años apenas señalaba, y para pedir algo gritaba o se tiraba al suelo. Aunque era habilidoso para la motricidad, no jugaba con otros niños y si se acercaban, los empujaba. Se adaptó mal a la guardería y evitaba el contacto con sus iguales. A los 3 años, solo decía mamá y papá, pero comenzó a señalar, a llevar de la mano al adulto hasta lo que necesitaba y a enseñarles a los demás con qué estaba jugando o qué había encontrado. A los 5 años, su conducta era menos impulsiva y permanecía más tiempo sentado dibujando rayas y círculos. Emitía una jerga no inteligible y algún bisílabo propositivo, aunque fue mejorando con intervención logopédica durante la etapa de Educación Infantil. A los 7 años, aún no ha logrado leer ni escribir. Aunque le encantan las historias y las actividades de grupo, no consigue narrar una historia y le cuesta mantener amigos.

Prevención y detección precoz en la Atención Primaria pediátrica de los problemas emocionales y del comportamiento en la infancia

Temas de FC

J. Sabrià Pau

Pediatra de Atención Primaria. CAP Sant Vicenç dels Horts. Viladecavalls. Barcelona

Resumen

La promoción y defensa de los derechos humanos junto a la lucha contra la desigualdad y la pobreza, son los pilares básicos, según la OMS, sobre los que las sociedades humanas han de desarrollar políticas de promoción de la salud y de prevención de los trastornos mentales. La Atención Primaria pediátrica puede contribuir a estos objetivos, prestando una atención integral en la relación asistencial con los niños y sus familias, ayudando a los padres a construir apegos sanos y seguros con sus hijos, donde se fomente la palabra, el juego, las habilidades psicosociales, el respeto a uno mismo y al otro. Se comentan situaciones específicas y algunas posibilidades de prevención y detección precoz de problemas mentales desde la atención pediátrica primaria: en los casos de violencia y discordia intrafamiliar, situaciones de maltrato y abuso sexual, niños que viven situaciones de intimidación escolar y cuando los niños viven la separación de sus padres.

Abstract

The promotion and defense of human rights, the fight against inequality and poverty are the basic pillars, according to WHO, on which human societies have to develop policies to promote health and prevention of mental disorders. The pediatric primary care can help by providing comprehensive care in the relationship with children and their families, helping parents to build healthy and secure attachments with their children where the word, the play, the psychosocial skills, the respect for oneself and the others are promoted. Specific situations and some possibilities for prevention and early detection of mental problems in primary pediatric care are discussed: the cases of domestic violence, situations of sexual abuse, children in situations of bullying and children in separation from their parents.

Palabras clave: Prevención; Detección precoz; Bullying; Violencia intrafamiliar; Maltrato infantil

Key words: Prevention; Early detection; Bullying; Domestic violence; Child abuse

Pediatr Integral 2017; XXI (1): 8 – 14

Prevención y detección precoz en la Atención Primaria pediátrica de los problemas emocionales y del comportamiento en la infancia

Introducción

La prevención de los trastornos mentales es un compromiso de toda la sociedad que se emmarca dentro de las estrategias globales de salud.

Este artículo se complementa con 2 artículos anteriores de títulos similares publicados en esta revista (Pediatría Integral 2008; XII[9]:847-54 y Pediatría Integral 2012; XVI[9]: 677-82), con los que forma una unidad, ya que aborda otras facetas de la prevención y detección, dando por supuestos conceptos desarrollados en los artículos anteriores, como: el de factores de riesgo y de protección psicosocial, las señales de alarma de problemas mentales, los principales patrones familiares disfuncionales, aspectos preventivos de salud mental durante el embarazo y el parto o la importancia de la educación emocional.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ya estableció en 1994, que “la protección de los derechos humanos es una estrategia fundamental para prevenir los trastornos mentales. Las condiciones adversas, tales como el abuso de menores, violencia, guerra, discriminación, pobreza y falta de acceso a la educación tienen un impacto significativo en el desarrollo de los problemas mentales y el inicio de los trastornos mentales. Las acciones y políticas que mejoran la protección de los derechos humanos básicos representan una sólida estrategia preventiva de los trastornos mentales”. Definió cinco estrategias claves de promoción de la salud⁽¹⁾(Tabla I).

Características de una atención sanitaria preventiva y promotora de salud

Las intervenciones profesionalizadas pueden mejorar la salud mental, promover entornos sanos, actuar de manera preventiva y detectar precozmente problemas y trastornos si cumplen algunas características.

Para una intervención eficaz en salud mental, es preciso hacer intervenciones prolongadas en el tiempo, no meramente puntuales, con participación e implicación de todas las partes. Pensar en el niño y su familia de manera integral: física, emocional, relacional y social.

Se han realizado y validado, aquí y en otros países, estrategias y actuaciones de promoción y prevención de la salud mental infantil, tales como:

• Programas de soporte al embarazo, con visitas domiciliarias de personal de enfermería a embarazadas de riesgo por su edad o situación social o familiar, con la finalidad de mejorar las habilidades parentales, evitar el consumo de tabaco, alcohol y drogas, favorecer hábitos de vida y alimentación sana durante el embarazo.

• Programas de screening e intervención breve en mujeres embarazadas, para reducir el consumo de tabaco, alcohol y drogas.

• Programas de detección y tratamiento precoz de la depresión postparto, con intervenciones que salvaguarden el apego del bebé con algún cuidador estable y ayuden a la madre deprimida a tratar su depresión y desarrollar sus capacidades maternales.

• Programas de aprendizaje de estrategias, para mejorar las competencias sociales y la resolución de conflictos a nivel escolar: “I can do”, “Second step” (Noruega), “dealing with moods” (Holanda), “Life kills” (Suecia)…

• Programas ligados a disminuir la ansiedad durante la hospitalización.

En el ámbito de la Atención Primaria pediátrica, la prevención de los trastornos mentales implica tener en mente e incluir el cuidado de la salud física y mental en toda la práctica clínica de manera habitual. El desarrollo psicomotor del niño, sus enfermedades, comportamiento, estados emocionales, su familia y las interacciones con el entorno…, no son dominios separados y estancos, sino que forman un todo interrelacionado y mutuamente influido. No es preciso tener un diagnóstico concreto para empezar a intervenir. La misma relación asistencial donde se produce la interacción con el niño y su familia es ya preventiva de problemas emergentes, mitiga trastornos más instaurados y, a veces, los resuelve^(2,3).

La función preventiva de la entrevista clínica

La actitud de escucha atenta y con interés por ayudar al niño y a su familia tiene ya una función preventiva y promotora de salud.

En el marco relacional temporal de la entrevista clínica, los profesionales sanitarios establecen una relación terapéutica con los niños y las familias. Hay una figura de confianza, que les escucha y se interesa, a la que se enviste de capacidad y conocimientos para poderlos ayudar.

La relación asistencial ha de intentar contener las tensiones, miedos y angustias de los familiares y los niños, generar confianza, no culpabilizar, ser respetuosa con la diversidad y las diferentes culturas, y tener en cuenta que cada niño y familia son un caso único.

La utilidad de los cuestionarios como soportes a la entrevista clínica

Los cuestionarios permiten mejorar la detección de problemática mental en el curso de las visitas pediátricas.

En situaciones de riesgo o como medida generalizada para mejorar la detección de problemas mentales, se pueden utilizar cuestionarios como soporte a la entrevista clínica⁽⁴⁾. Para recoger las preocupaciones de los padres de niños pequeños es útil el PEDS (Parents’ Evaluation of Developmental Status). http://www.guiasalud.es/GPC/GPC_462_Autismo_Lain_Entr_compl.pdf(⁵⁾.
A partir de los 7 a 8 años, se pueden usar cuestionarios que contesta el mismo niño/a y también sus padres, como: el PSC (Pediatric Symptom Checklist), http://www.massgeneral.org/psychiatry/services/psc_forms.aspx, el SDQ (Strengths and Difficulties Questionnaries), http://www.sdqinfo.com o similares. Estos cuestionarios permiten mejorar en especial la detección de problemas depresivos y ansiosos. Sirven tanto para recoger información como para generar diálogo entre los padres, hacer reflexionar a los hijos y debatir temas de salud mental durante la visita. Así mismo, permiten establecer un marco más estructurado y sistemático de intervención en salud mental durante la atención periódica del niño y adolescente.

Las guías actuales no recomiendan, por el contrario, la aplicación sistemática de cuestionarios específicos de detección de problemas, como: la depresión, la ansiedad o el TDHA, durante las visitas del programa del niño sano⁽⁵⁾. La última guía del ministerio de sanidad español sobre la depresión infantil recomienda no realizar ningún test específico sobre depresión de manera generalizada, pero sí incluir de forma rutinaria preguntas acerca de síntomas depresivos en toda evaluación de salud mental y aconseja “realizar una búsqueda selectiva de sintomatología depresiva en aquellos niños y adolescentes que presenten factores de riesgo, preguntando sobre los síntomas y los problemas actuales de forma independiente, tanto a ellos como a sus padres”⁽⁶⁾.

Los factores de riesgo de problemas ansiosos y depresivos de desglosan en la tabla II y tabla III.

La resiliencia como virtud preventiva

La resiliencia, entendida como la habilidad para resurgir de la adversidad, adaptarse, recuperarse y acceder a una vida significativa y productiva, es preventiva de trastornos y fuente de salud.

Estudios sobre la resiliencia, como los de Papousek⁽⁷⁾, encontraron que los niños más resilientes tenían, como características, un sentido de seguridad positiva en ellos mismos, de autoeficacia y autonomía, con competencias sociales, como la empatía y la capacidad para pedir y aceptar la ayuda de los demás. Eran curiosos, exploradores, con capacidad para solucionar los problemas. Aparte de estas cualidades personales, observó que estos niños podían contar, al menos, con una relación de apego estable y segura con algún adulto, fuese o no de la familia. Investigando en la infancia de estos niños, se observó que habían recibido de pequeños un trato afectuoso, sensible, previsible, que los aceptaba como eran, que les ofrecía seguridad, con estilos educativos que fomentaban la autoestima y la autonomía. Dedujeron que, aparte de las cualidades innatas de estos niños, la interrelación dinámica con los métodos de crianza, el afecto, estima y seguridad que habían recibido, les habían permitido desarrollar personalidades con capacidades para desenvolverse positivamente con ellos mismos y con los demás.

Investigaron, también, lo que caracterizaba un apego sano y seguro y comprobaron que, en estos casos, había una sincronía y contingencia de los intercambios comunicativos desde las primeras etapas, una capacidad de respuesta adecuada a las demandas del bebé, sin sobrecargarlo de estímulos, permitiéndole, dentro de un marco afectuoso de negociación, una progresiva autonomía en una relación predecible y segura. El filósofo catalán Lluís Duch introduce otros componentes de salud en la familia del niño, su primera estructura de acogida: que doten al niño de lenguaje, de “palabra” en su sentido amplio, como seres culturales que somos, que le enseñen a comunicarse con él mismo y con los demás, aprenda a tener criterio y a practicar la reflexión crítica⁽⁸⁾.

Los modelos preventivos de salud a aplicar en la Atención Primaria pediátrica, han de intentar fomentar las características descritas anteriormente⁽⁹⁾. Además, se puede contribuir a mejorar la resiliencia de los niños estimulando a sus padres a que “envuelvan” desde el principio a su bebé en lenguaje, que practiquen la lectura diaria compartida, en voz alta, ya desde la época de lactante, como fuente de interacción y de diálogo gestual, corporal y verbal.

La violencia intrafamiliar y sus graves consecuencias en los niños y las familias

Existen algunas posibilidades preventivas del maltrato físico desde la Atención Primaria pediátrica.

Educar a los hijos conlleva momentos de tensión, pone a prueba la paciencia, la contención y las habilidades educativas de los padres. Hay niños más difíciles que otros y momentos de la crianza más estresantes. Son ejemplos de ello: el llanto frecuente e insistente de algunos lactantes de pocos meses, los despertares nocturnos del primer año, las conductas exploratorias normales de los infantes, el negativismo normal con sus rabietas de los 2 a 4 años, la disminución normal del apetito a partir de los 8 a 10 meses de vida en algunos niños…. Algunos padres pueden tener falsas expectativas o malinterpretar algunas conductas normales de los niños por desconocimiento de su desarrollo normal. Otros padres aún creen que hay que utilizar el castigo físico como método de corrección de conductas indeseadas, en lugar de entender la disciplina como un acto educativo basado en la palabra firme, pero cariñosa y sensible, con respeto y convencimiento.

Las estadísticas indican que el maltrato físico es más frecuente: en familias desestructuradas, aisladas socialmente, sin soportes de la familia extensa, con problemas de alcoholismo y drogas, violencia de pareja, hogares con algún progenitor no biológico, hijos no deseados y en niños con necesidades especiales.

El maltrato causa estrés y alteraciones que pueden quedar perdurables en el cerebro. Los adultos que han padecido maltrato en su infancia tienen mayor riesgo de sufrir depresión, trastornos ansiosos, adicción a las drogas, ser violentos y actuar de mayores como víctimas o perpetradores.

Los programas eficaces de prevención infantil del maltrato son los que dan apoyo a los padres y les aportan conocimientos y técnicas positivas para criar a sus hijos⁽¹⁰⁾. La Atención Primaria pediátrica muchas veces es la única red profesionalizada que atiende y asesora a las familias con niños pequeños aún no escolarizados y puede orientar sobre métodos de disciplina a los padres. La educación anticipatoria y los consejos han de incluir en estas edades: la erradicación total del castigo físico como recurso disciplinario y su sustitución por la palabra, el refuerzo positivo de las conductas deseables, el tiempo de exclusión (“rincón de pensar”), la indiferencia ante conductas no deseables⁽¹¹⁾ en el niño pequeño y la delimitación de responsabilidades, el diálogo, el razonamiento y la asunción de responsabilidades…, en el niño más mayor. Estas intervenciones pueden prevenir diversas patologías, como las lesiones cerebrales por zarandear al bebé que no deja de llorar o el maltrato físico y trauma mental por querer educar aplicando el castigo físico⁽¹²⁾.

La conflictividad y discordia grave de la pareja de padres

Las relaciones conflictivas y violentas entre los padres generan somatizaciones, ansiedad y miedo en los hijos; son una forma más de maltrato.

La conflictividad grave y persistente entre la pareja de padres genera múltiples patologías en los hijos, desde somatizaciones variadas a malestar psíquico, ansiedad, depresión y trastornos de conducta. La discordia familiar grave crea relaciones familiares disfuncionales. Son frecuentes las desautorizaciones educativas del otro miembro de la pareja hacia los hijos sobre normas de comportamiento, límites, horarios, bien sea de forma explícita o larvada. Hay humillación, desconfianza y dejadez de funciones paternas. Uno de los progenitores puede querer ocupar todo el espacio de la crianza, impidiendo y criticando la intervención del otro cuidador. O bien, puede tener comportamientos inmaduros de sentirse desplazado de la relación, debido a los celos. Puede haber alianzas insanas entre algún miembro de la pareja y algún o todos los hijos contra el otro conyugue, con lo que los hijos quedan atrapados en las disputas de la pareja.

La discordia genera sentimientos negativos, como el odio, la envidia, resentimiento y venganza. Todo ello provoca un malvivir que contamina toda la familia. La desautorización del otro hace perder autoridad y credibilidad para educar, para establecer límites y para hacer cumplir y respetar las normas de convivencia familiar. Los hijos viven inmersos en modelos patológicos de convivencia que irán interiorizando como referentes y modelos de comportamiento: la violencia como método de disciplina o de resolución de conflictos, la mentira, el chantaje, el desprecio…, como conductas aceptables de relación con el otro. Se impregnará su mente, será su modelo aprendido de relación con los demás, marcará su conducta adulta posterior si no tiene la suerte de vivir durante su infancia entornos relacionales más sanos de convivencia con algunos miembros de su familia extensa o en la escuela con maestros sensibles y positivos, a los que pueda apegarse psíquicamente y pueda interiorizar como referentes.

En estos entornos disfuncionales, los niños no aprenden a manejar sus impulsos agresivos, no tienen espacio mental que les permita reflexionar sobre sus actos y los de los demás, por lo que tienden a la conducta impulsiva e irreflexiva. Los padres están demasiados absortos en su conflicto para poderlos escuchar, amar, comprender y orientar. Estos niños y adolescentes pueden mostrar en la escuela con sus compañeros y amigos un comportamiento petulante, provocador, pero en el fondo se sienten inseguros, perdidos, sin la contención interna de unas figuras paternas amorosas, cariñosas, contentas con su vida. Otros niños pueden hundirse en la inhibición, el miedo ansioso, la depresión culpable.

El pediatra, ante estas familias, se sentirá “apagando fuegos”, “poniendo parches” para evitar problemas peores, intentando proteger al niño de su contexto tan patológico. Estas familias acostumbran a consultar al pediatra de manera errática, brusca y, a menudo, por somatizaciones de los hijos tipo: cefaleas, dolores abdominales, cansancio, por sintomatología ansiosa con quejas inespecíficas, sensación de ahogo, mareos…

La actuación preventiva en niños que viven en estas familias tan disfuncionales es difícil y escasamente eficaz, si no se interviene sobre el entorno familiar como un todo y de forma multidisciplinar, si no se abordan las relaciones interpersonales anómalas, se higienizan progresivamente los intercambios relacionales hacia patrones más sanos. A veces, el cambio es difícil si no se interviene sobre la patología individual de los miembros tóxicos de la familia que pueden estar deprimidos, con adicciones al alcohol u otras drogas, presentar una patología psiquiátrica grave o tener un trastorno de personalidad. El paro, la poca cultura y las dificultades económicas agravan aún más toda la problemática.

La prevención del abuso sexual infantil

La prevención el abuso sexual infantil incumbe a las familias, a los padres, a los mismos niños, a los profesionales de la educación, la sanidad y la información, a toda la comunidad en su conjunto. La incidencia es elevada, más de lo que habitualmente se cree⁽¹³⁾. La sociedad actual, poco a poco, se va sensibilizando de este tema.

Las personas que han padecido abuso sexual crónico en su infancia (la forma más frecuente de abuso sexual infantil) tienen mucho mayor riesgo de padecer enfermedades psiquiátricas en la adolescencia y vida adulta, tipo: bulimia, anorexia, ansiedad o depresión. Tienen más tendencia a comportamientos de riesgo. La probabilidad de suicidio es mucho mayor que la media de la población. Las víctimas de abusos se encuentran con muchas dificultades para aceptar su propio cuerpo y poder disfrutar de una vida sexual adulta sana y gratificante. Les cuesta diferenciar el afecto de la sexualidad. Además, suele quedar un sentimiento de culpa y vergüenza difícil de erradicar.

La prevención del abuso sexual infantil ha de empezar precozmente, desde la primera infancia. Las ideas básicas sobre la importante tarea educativa y preventiva que pueden y deben realizar los padres, los sanitarios, los educadores y toda la sociedad, se pueden encontrar en la web del Consejo de Europa de la campaña “Uno de Cada Cinco”: www.laregladekiko.org o en la web de la Federación de Asociaciones para la Prevención del Maltrato Infantil: http://www.fapmi.es. Estas ideas inspiran la “Regla de Kiko”, una forma agradable y comprensible de ayudar a los padres y educadores a explicar a los menores dónde otras personas no pueden tratar de tocarles, cómo reaccionar y a quién dirigirse para pedir ayuda.

La “Regla de Kiko” es sencilla: “los niños no deberían permitir que otros niños o adultos toquen partes de su cuerpo que suelen ir cubiertas por su ropa interior. Y no deberían tocar a otros niños, niñas y/o adultos en esas zonas. También ayuda a explicar a los niños que su cuerpo les pertenece, que existen secretos buenos y malos y formas de tocar buenas y malas”.

Algunos niños o adolescentes pueden actuar como agresores sexuales de otros niños. Los programas de prevención han resultado eficaces para disminuir la posibilidad de que se produzcan abusos sexuales entre menores. Además, si se tratan precozmente, se logra disminuir la reincidencia de los menores agresores.

La prevención del acoso escolar o bullying

Los menores víctimas de intimidación en la escuela viven una experiencia sumamente desagradable y destructiva que les provoca múltiples somatizaciones, miedo, depresión y puede incluso llevar al suicidio.

El acoso escolar se produce cuando un niño/a es agredido físicamente, psicológicamente o moralmente de manera continuada en el tiempo por uno o más compañeros. Con los móviles e internet, han aparecido nuevas formas de acoso⁽¹⁴⁾.

Cualquier niño y niña puede ser víctima de acoso escolar, ya desde la guardería y en cualquier entorno socioeconómico. Algunos niños tienen más probabilidades de ser víctimas de acoso: niños muy tímidos, con obesidad, con alguna discapacidad, niños que han sido educados en entornos sobreprotectores donde no se les ha enseñado a manejarse eficazmente en las relaciones con los otros, niños muy sensibles, diferentes…

La prevención empieza por educar a los menores, tanto en sus familias como en la escuela, en los valores de la diversidad, del respeto hacia sí mismo, del respeto al otro, de la solidaridad con los demás. Los menores han de poder confiar en algunos adultos (padres, maestros), tener vías abiertas y fáciles de comunicación con ellos y saber que, en caso de dificultades, lo mejor es explicarse, pedir ayuda y dejarse ayudar. El niño necesita saber que se le escucha y se le cree, que se confía en él, que sus padres y maestros lo pueden ayudar y lo ayudarán a decidir qué hacer y cómo resolver la situación.

Hay que intentar detectar los casos precozmente. Ante un escolar que consulta por: somatizaciones, problemas con el dormir, absentismo escolar por causas diversas y confusas, está más agresivo en casa, se aísla de los demás, no quiere estar con los amigos, está triste, tiene síntomas ansiosos…, hay que pensar en la posibilidad de acoso escolar. El niño puede sentir miedo, vergüenza y no haber explicado a nadie su situación. Es probable que sus compañeros la conozcan, pero sus padres y sus maestros pueden no haberse percatado.

El agresor acostumbra a ser un niño al que le gusta manipular a los demás, que haciendo daño se siente bien, disfruta con el dominio y la humillación del otro. Suele tener poco autocontrol emocional, con altos niveles de ansiedad y humor fluctuante. Recibe poca atención y soporte emocional de sus padres. Quizá ha sido víctima de malos tratos. Los niños agresores también necesitan ayuda para aprender formas más sanas de relacionarse.

Si los profesores y la escuela no intervienen eficazmente, se pueden generar dinámicas enfermizas y perversas que impliquen más niños como encubridores, víctimas o agresores.

Las competencias o habilidades psicosociales (CPS)

Potenciar las habilidades psicosociales mejora la salud física y mental y previene trastornos.

Las CPS son indispensables para manejarse adecuadamente en las relaciones con los demás⁽¹⁵⁾. Las habilidades sociales son trabajables, se puede intervenir sobre ellas para mejorar la salud de las personas. Las CPS mejoran las interacciones, aumentan el bienestar y disminuyen los comportamientos desfavorables. El personal de Atención Primaria pediátrica ha de tener en mente estos conceptos, ya que son trabajables con las familias y los niños en el marco de la entrevista clínica, en los consejos sanitarios y en las guías anticipatorias de salud.

Las competencias psicosociales se pueden reagrupar en tres grandes apartados y se exponen en la tabla IV.

Posibilidades preventivas en los niños durante la separación de sus padres

La separación de los padres con menores a su cargo es frecuente. Los profesionales sanitarios conviene que sepan cómo actuar.

Un número considerable de niños y adolescentes vivirán durante su infancia la desintegración de su familia con la separación de sus padres. Muchos niños pasarán a formar parte de dos nuevas familias, la del padre y la de la madre, diferentes en hábitos, costumbres y creencias. Se encontrarán con incorporaciones de adultos, al principio desconocidos, como nuevas parejas de sus padres y también es probable que pasen a convivir con más niños, bien hermanastros o fruto de las nuevas parejas.

Para los niños, la separación de sus padres implica muchos cambios y duelos al mismo tiempo. Quizás sentirán rabia y enfado hacia sus padres por haber sido incapaces de entenderse y convivir juntos. Es probable que sientan culpa al pensar y creer que han contribuido con su conducta, su mal comportamiento, su sola presencia, al hecho de la separación. Puede que quieran adoptar el papel de cuidador del padre o de la madre. Es probable que tengan que cambiar periódicamente de domicilio, quizás cambiar de colegio, de amistades. A pesar de todo ello, si cada cuidador consigue manejarse con todos estos cambios sin sobreproteger a los hijos, se los mantiene informados, se respeta su espacio íntimo, son tratados con ternura, amor y afecto allí donde estén y con quien estén, la mayoría de niños y adolescentes podrá superar esta etapa difícil de sus vidas.

En las épocas de desintegración de la pareja y los primeros meses después de la separación, los profesionales sanitarios pueden ayudar preventivamente si van acompañando en sus devenires vitales a los niños y a los adultos que los cuidan, si escuchan con atención y respeto las dificultades que van encontrando, no juzgan, no culpabilizan, no toman partido por alguna de las partes. Se dedican a ayudarlos a normalizar la vida cotidiana, a estar presentes y disponibles en caso de dificultad, se interesan por su bienestar físico y mental, elogian los progresos y ayudan a afrontar con humor las dificultades mediante una escucha atenta y sensible. El objetivo es promover la esperanza hacia un cambio a mejor, reforzar las partes sanas de cada uno, ayudarlos a reflexionar y decidir las opciones más saludables y positivas. A los hijos, se les puede ayudar dándoles espacio y tiempo para verbalizar el enfado, la rabia, quizás la culpa que sienten por pensar que en parte son los causantes tanto del conflicto de sus padres como de su separación. A los padres, se les puede ayudar intentando que no sobreprotejan a los hijos, que no establezcan con ellos relaciones tipo pareja sustituta sino que los traten como niños que han de jugar y disfrutar con sus pares, a los que hay que poner normas, límites, horarios y obligaciones adecuadas a su edad. En la tabla V, se detallan algunos consejos para los padres.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** Best practice guidelines for mental health promotion programs: Children and Youth. Center for Addiction and Mental Health. Toronto. 2014.

2.** Commitee on Psychosocial Apects of Child and Family Health and Task Force on Mental Health. The Future of Pediatrics: Mental Health Competencies for Pediatric Primary Care. Pediatrics. 2009; 124: 410-21.

3.*** Wseitzman C, Wegner MD. Promoting Optimal Development: Screening for Behavioral and Emotional Problems Pediatrics. 2015; 135: 384-95.

4.** Meschan J. Enhancing Pediatric Mental Health Care: Algorithms for Primary Care. Pediatrics. 2010; 125: 110-25.

5.** Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria. Ministerio de Sanidad y Política Social. 2009; 79.

6.*** Guía de Práctica Clínica sobre la Depresión Mayor en la Infancia y la Adolescencia. Ministerio de Ciencia e Innovación. 2009; 58.

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8.*** Duch L, Mèlich JC. Escenaris de la Corporeïtat. Antropología de la vida quotidiana, 2.1 Publicacions de l’Abadia de Montserrat. 2003; 13-32.

9.** Commitee on psychosocial aspecs of child and family health, commitee on early childhood,adoption,and dependent care,and section on developmental and behavioral pediatrics. Early Childhood Adversity,Toxic stress, and the Role of the Pediatrician: Translating Developmental Science Into Lifelong Health. Pediatrics. 2012; 129: e224-e231.

10.** Gwirtzman W. Prevention of Child Maltreatment. Pediatr Clin N Am. 2014; 61: 873-88.

11.** Committee on Psychosocial Aspects of Child and Family Health. Guidance for Effective Discipline. Pediatrics. 1998; 108: 723-28.

12.** Emalee G, Flaherty MD, Stirling J and The Committee on Child Abuse and Neglect. Clinical Report-The Pediatrician’s Role in Child Maltreatment Prevention. Pediatrics. 2010; 126: 833-41.

13.*** Pou J. Abuso sexual. Pediatr Integral. 2014; XVIII(5): 302-11.

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15.*** Luis E, Lamboy B. Les compétences psychosociales:définition et état des connaissances. La Santé en Action. Institut national de prévention et d’education pour la santé. 2015; 431: 12-6.

16. Sabrià Pau J. Prevención y detección precoz en la Atención Primaria pediátrica de los problemas emocionales y del comportamiento en la infancia. Pediatr Integral. 2012; XVI(9): 677-82.

Bibliografía recomendada

- La Regla de Kiko, www.underwearrule.org/default_ES.asp.Campaña preventiva del Consejo de Europa para la prevención del abuso sexual.

- OMS Centro de prensa. Maltrato infantil. Nota descriptiva nº 150, www.who.int/mediacentre/factsheets/fs150/es/. Interesante nota de la OMS sobre el maltrato infantil con mucha información en poco espacio.

- http://www2.aap.org/connectedkids/clinicalguide.pdf. Programa desarrollado por la American Academy of Pediatrics (AAP) para la prevención de la violencia. Se basa en el desarrollo sistemático de consejos anticipatorios para que los pediatras los puedan utilizar como guía en las visitas a los niños y sus familias.

- http://www.fapaes.net/biblio/el maltrato entre escolares.Guia de padres.Defensor del Menor.pdf. Publicación del Defensor del Menor de la Comunidad de Madrid, sobre el acoso escolar dirigida a los padres.

Caso clínico

Francisco tiene ahora 9 años. Consulta con su madre al pediatra por anorexia las últimas 2 semanas y astenia leve. No ha tenido fiebre ni vómitos ni diarrea. No está resfriado. No se aprecia otra sintomatología.

Antecedentes familiares

La madre tiene tendencia a la sobreprotección. El padre se preocupa de la crianza de los hijos, es cariñoso, pero tiene dificultades para fijar normas y límites. La familia vivió problemas económicos con la crisis. El padre, única fuente de ingresos, perdió el trabajo y estuvo unos años en el paro. Tuvo seguidamente una depresión de la que parece se ha recuperado. Ahora vuelve a trabajar.

Antecedentes personales

Es el tercero de 4 hermanos. Siempre ha sido mal comedor, con peso y talla en percentiles 25. Enfermedades propias de la infancia. Bien vacunado y ha acudido a todas las visitas del niño sano.

Exploración física

Es normal por aparatos. Tiene una facies triste. No sonríe en ningún momento. Hablando con el niño y preguntando explícitamente sobre las relaciones con los compañeros de colegio, relata que hay un niño en su clase que lo golpea a menudo estas últimas semanas. El niño no lo había explicado ni a sus padres ni a su maestra. Hablando un poco más, relata que hay otro niño que también lo insulta.

Evaluación

Se aconseja a la madre que sigan hablando en casa, con atención y cariño, sin culpabilizar, para intentar recoger más información y para dar confianza y tranquilidad al niño. Se comenta al niño que es importante que informe a sus padres y maestra cuando tenga algún problema con sus compañeros.

Plan de trabajo

Los padres, además de hablar y dar soporte a su hijo, pedirán entrevista rápida con su maestra. Se cita a la familia a los pocos días para revalorar la evolución.

Hipertensión arterial sistémica

Temas de FC

A. Ortigado Matamala

Doctor en Medicina y Cirugía. Médico Especialista en Pediatría y Cardiología Pediátrica. Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Guadalajara. Facultad de Medicina, Universidad Alcalá de Henares

Resumen

La hipertensión arterial sistémica es una de las principales causas de morbimortalidad, por lo que constituye un problema de salud a nivel mundial y no solo en la edad adulta, sino también en la infancia y en la adolescencia. La hipertensión secundaria es más frecuente en niños que en adultos (enfermedad renal, enfermedad endocrina y coartación de aorta), pero, la hipertensión esencial está aumentando su prevalencia con la “epidemia de obesidad pediátrica”. El diagnóstico de hipertensión en niños es complicado porque los valores normales y anormales de la presión sanguínea varían con la edad, el sexo y la talla, con un amplio rango y, por lo tanto, son difíciles de recordar. Se ha demostrado que la hipertensión en la infancia es un factor de riesgo independiente para la hipertensión en la edad adulta y está asociada con marcadores precoces de enfermedad cardiovascular (hipertrofia ventricular izquierda, espesor de la íntima media, complianza arterial, ateroesclerosis y disfunción diastólica). Considerando que la morbilidad y la mortalidad a largo plazo están asociadas a la hipertensión arterial, nuestras intervenciones son un componente importante en la salud de los niños y adolescentes. El manejo inicial de la hipertensión incluye consejos de estilo de vida saludable, que deberían ser adoptadas por toda la familia (dieta y actividad física) y conocer los efectos nocivos de la obesidad, el tabaco y el alcohol. Existe una clara necesidad de una mejor formación pediátrica en el manejo de la hipertensión arterial sistémica. El tratamiento farmacológico para el control de la hipertensión significativa y severa está indicado para la protección cardiovascular, neurológica y renal. Existe una clara necesidad de una mejor formación del pediatra en el manejo de un niño con presión arterial alta. El objetivo de este artículo es ayudar al pediatra general de Atención Primaria en mejorar su práctica clínica en el diagnóstico y manejo de la hipertensión arterial sistémica en niños.

Abstract

Systemic arterial hypertension is one of the most important causes of mortality and morbidity, that is why, it is considered to be a world health problem, and not only in adult age, but also, in childhood and adolescence. Secondary hypertension is more common in children than in adults (renal disease, endocrine disease and coartation of the aorta), but, essential hypertension is increasing in prevalence with “the pediatric obesity epidemic”. Diagnosis of hypertension in children is complicated because normal and abnormal blood pressure values vary with age, sex, and height, within a wide range and are therefore difficult to remember. Hypertension during childhood has been shown to be an independent risk factor for hypertension in adulthood, and to be associated with early markers of cardiovascular disease (left ventricular hypertrophy, intimamedia thickness, arterial compliance, atherosclerosis and diastolic dysfunction). Considering the long-term morbidity and mortality associated with arterial hypertension, our interventions are an important component of healthcare for children and adolescents. Initial management of hypertension includes counseling regarding healthy lifestyles that should be adopted by the entire family (diet, physical activity) and to know the injurious effects of obesity, smoke and alcohol. Pharmacologic therapy to control significant and severe hypertension is indicated for cardiovascular, neurological and renal protection. There is a clear need for better paediatrician training in management of a child with high blood pressure. The purpose of this article is to help a general pediatrician of Primary Care to improve clinical practice in diagnosis and management of systemic arterial hypertension in children.

Palabras clave: Hipertensión arterial sistémica; Niños; Diagnóstico precoz; Factores de riesgo; Enfermedad cardiovascular

Key words: Systemic arterial hypertension; Children; Early diagnosis; Risk factors; Cardiovascular disease

Pediatr Integral 2016; XX (8): 559.e1-559.e14

Hipertensión arterial sistémica

Introducción

El término de hipertensión arterial es cada vez más común en nuestra sociedad, así como su identificación como factor de riesgo cardiovascular; sin embargo, no todo el mundo traslada esta preocupación a los niños. La prevención de las enfermedades cardiovasculares no queda limitada a la edad adulta, sino que debe iniciarse en la edad pediátrica.

El término de hipertensión arterial sistémica (HTA) es cada vez más común en nuestra sociedad, así como su identificación como factor de riesgo cardiovascular; sin embargo, no todo el mundo traslada esta preocupación a los niños. Las guías elaboradas en conjunto de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) para el manejo de la HTA, publicadas en 2003 y 2007, no incluyen, lamentablemente, ninguna sección dedicada a la HTA en niños y adolescentes⁽¹⁾. En 2009, se publican las primeras recomendaciones de la ESH para el manejo de la HTA en niños y adolescentes y, en 2016, se actualizan las nuevas guías clínicas⁽²⁾.

La prevención de las enfermedades cardiovasculares no queda limitada a la edad adulta, sino que debe iniciarse en la edad pediátrica. La HTA es la mayor causa de morbimortalidad en muchos países, por sus consecuencias sobre el sistema cardiovascular y los accidentes cerebrovasculares⁽³⁾. En los últimos años, se han desarrollado varios métodos computarizados para la estimación del riesgo cardiovascular total. El modelo Systematic COronary Risk Evaluation (SCORE) se ha desarrollado basándose en grandes cohortes de estudios europeos. Este modelo permite estimar el riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular, no solamente por enfermedad coronaria, en 10 años, según: edad, sexo, hábitos de consumo de tabaco, colesterol total y presión arterial sistólica. La versión electrónica e interactiva del SCORE, llamada Heart-SCOREestá disponible en: www.heartscore.org⁽⁴⁾.

Se ha demostrado que la HTA en la infancia es un factor de riesgo independiente para la hipertensión en la edad adulta y está asociada con marcadores precoces de enfermedad cardiovascular (hipertrofia ventricular izquierda, espesor de la íntima-media, complianza arterial, ateroesclerosis y disfunción diastólica)⁽⁵⁾.

La HTA en niños, supone un reto diagnóstico para el pediatra de Atención Primaria, por el reconocimiento clínico difícil (niños asintomáticos) y por la amplia variabilidad de los valores normales de tensión arterial según edad, sexo y talla, que hace complicado recordar y precisar de tablas para consultar. El resultado final es un infradiagnóstico de la HTA en niños, dejando pasar un tiempo de evolución importante en la repercusión clínica (daño en tejidos y órganos), que determina el pronóstico en la edad adulta. La OMS considera lesión de órgano diana de la HTA a cinco regiones: cardiaca (hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia cardiaca), renal (necrosis arteriolar, insuficiencia renal), cerebral (hemorragia cerebral, encefalopatía hipertensiva), vascular (isquemia) y retina (retinopatía hipertensiva)⁽²⁾.

El primer paso para el pediatra en Atención Primaria es pensar en la HTA en niños; en segundo lugar, identificarla en los controles de salud, así como sus factores de riesgo (familia con HTA, obesidad, enfermedades asociadas a HTA secundaria); y, en tercer lugar, una vez diagnosticada, saber la actitud a seguir. La Academia Americana de Pediatría recomienda que la HTA debe ser buscada activamente por el pediatra en Atención Primaria a partir de los 3 años de edad en todas las revisiones de salud del niño. En pacientes de riesgo (cardiopatía, nefropatía, síndrome de apnea-hipopnea del sueño, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa…), la vigilancia deberá ser más estricta y precoz⁽⁶⁾. Especial interés se debe prestar a niños y adolescentes con antecedente de prematuridad y su mayor riesgo de desarrollar HTA⁽⁷⁾.

Epidemiología

Los datos epidemiológicos en población pediátrica son muy variables según estudios en diferentes países, la prevalencia global de HTA en Pediatría se estima en un 2% y la incidencia en 0,4-0,6/100 pacientes/año.

En términos generales, la prevalencia de la HTA en la población adulta se sitúa alrededor de un 30-45% de la población general, con un marcado aumento a edades más avanzadas⁽¹⁾. En España, el Estudio ERICE, publicado en 2008, estima la prevalencia y la distribución geográfica de los principales factores de riesgo cardiovascular en la población española adulta e investiga la existencia de diferencias geográficas. Dicho estudio confirma una alta prevalencia de HTA en la población española, con un 38%. Este aumento de la prevalencia de la HTA se acentúa en edades avanzadas, llegando hasta un 74% en mujeres y un 66% en varones. Mientras la presión arterial diastólica aumenta hasta la mediana edad y luego empieza a declinar, la presión arterial sistólica sigue incrementándose con la edad y adopta un patrón lineal. El incremento de la presión arterial sistólica con la edad es más marcado en las mujeres, sobre todo, a partir de los 65 años, lo que explica la mayor prevalencia de HTA sistólica aislada en estas que en los varones ancianos⁽⁸⁾.

La prevalencia global de HTA en Pediatría se estima en un 2%; sin embargo, los datos en población pediátrica son muy variables según estudios en países diferentes, existen diferentes aspectos que dificultan su conocimiento real en los estudios realizados (tamaño muestral, edades de la población estudiada, método de medición de la presión arterial…). Uno de los trabajos más significativos es el de Kit et al, usando datos de National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) en Estados Unidos, que detectó una prevalencia global de HTA de 1,7% y de pre-HTA de 6,9%⁽⁹⁾.

En Europa, las prevalencias varían según diferentes estudios de diferentes países, Suiza: 2,2%, Hungría: 2,5%, Polonia: 4,9%, Turquía: 9% y Portugal: 13%

En España, las publicaciones son escasas, el estudio realizado por Aguirre et al, en población pediátrica y área rural, muestra una prevalencia global de HTA del 4,4% y, como dato significativo, de esa población de niños hipertensos, el 57,14% eran obesos (índice de masa corporal > percentil 97) y el 28,57% presentaban sobrepeso (IMC entre percentil 85-95); es decir, solo el 14,29% de los niños hipertensos tenía normopeso⁽¹⁰⁾.

Diferentes estudios internacionales muestran la relación sobrepeso-hipertensión. La obesidad es un factor de riesgo para la HTA (riesgo relativo de 3,26) y la prevalencia de HTA en niños y adolescentes con sobrepeso asciende a un rango de 27-47%.

El mecanismo mediante el cual la obesidad puede provocar HTA está dado por acumulación de grasa visceral, la cual se asocia con insulino-resistencia y aumento de la actividad del sistema renina-angiotensina. El hiperinsulinismo secundario a la insulino-resistencia aumenta la reabsorción de sodio a nivel renal y aumenta el tono simpático. Además, estudios experimentales han evaluado que la leptina también aumentaría el tono simpático. Todos estos factores influyen en la elevación de la presión arterial.

Datos procedentes del Estudio Español de Crecimiento 2008 muestran que la tasa de sobrepeso en la población de niños, adolescentes y adultos jóvenes de 4 a 24 años se ha incrementado aproximadamente un 10% en los últimos 20 años; estimándose que, en la actualidad, el 20% de los niños y adolescentes jóvenes varones y el 15% de las niñas y adolescentes jóvenes mujeres presentan sobrepeso, y que el 5% de esta población y en este rango de edad presentan obesidad de acuerdo con los criterios internacionales definidos por Cole en 2000⁽¹¹⁾.

En referencia a la incidencia de HTA, estudios de seguimiento en población general entre 10 y 19 años, presentan una progresión de normotensión a HTA de 0,4-0,6/100 pacientes/año. Las tasas de incidencia son superiores en grupos de riesgo, siendo de 4/100 pacientes/año en adolescentes con diabetes mellitus tipo 2, y 1,3/100 pacientes/año en pacientes intervenidos correctamente de coartación de aorta. Con la monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA), se ha estimado una incidencia de HTA enmascarada de 7/100 pacientes/año⁽²⁾.

Definición y conceptos importantes

Los valores de normalidad de la presión arterial están condicionados por la edad cronológica, el sexo y la talla.

La presión arterial (PA) varía con la edad, aumentando con esta. Estos cambios de la PA tienen su base en el crecimiento y desarrollo corporal; por lo tanto, los valores de normalidad deben tener en cuenta, además de la edad y el sexo, el tamaño corporal, en concreto, la talla. El tamaño corporal se debe indicar con la talla y no con el peso, pues aunque la PA aumenta con toda claridad con la obesidad, su relación con el peso es de tipo causal.

En condiciones normales, la presión arterial sistólica aumenta de forma rápida durante el primer mes de vida, enlenteciéndose este aumento hasta los cinco años. Entre esta edad y el inicio de la pubertad, la presión arterial sistólica y diastólica aumentan a un ritmo anual de 1-2 mmHg y 0,5-1 mmHg, respectivamente, con mínimas diferencias entre varones y mujeres. Entre los 13 y los 18 años, la presión arterial vuelve a presentar un incremento en sus valores, siendo este más evidente en los varones que en las mujeres, que llegan a alcanzar cifras de presión arterial más elevadas, como consecuencia de su desarrollo puberal más tardío y mayor masa corporal. Por este motivo, los valores de normalidad tienen que considerar conjuntamente la edad, sexo y tamaño corporal, siendo la talla el indicador de maduración que mejor correlaciona con la edad esquelética.

Por lo tanto, la definición más aceptada de HTA en Pediatría es la propuesta por la Academia Americana de Pediatría, en el año 2004. Se define HTA en niños y adolescentes cuando los valores de PA sistólica y/o diastólica (PAS y/o PAD) se encuentran de forma repetida, en tres o más ocasiones separadas, igual o por encima del percentil 95 específico para la edad, el sexo y la talla, según las tablas de normalización.

Los valores de normalidad de la PA más aceptados internacionalmente son los de la Task Force for Blood Pressure in Children publicados en 1987, que se correlacionan con la edad cronológica, el sexo y el percentil de talla para cada caso en particular, y validados por la 4ª Comunicación de la Academia Americana de Pediatría en 2004 (National High Blood Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure in Children and Adolescents) (Tablas I y II)⁽⁸⁾.

Clasificación de los valores de PA y conceptos importantes:

1. PA normal (normotensión): PAS y/o PAD < percentil p90.

2. PA alta-normal (antes llamada prehipertensión): PAS y/o PAD valor entre percentiles p90 y p95, o si >120/80 mmHg, incluso si es < p90 en adolescentes.

3. HTA (hipertensión): PAS y/o PAD ≥ percentil p95. Estadios HTA:

– HTA estadio 1: PAS y/o PAD > percentil p95 y hasta 5 mmHg por encima de percentil p99. En adolescentes > 140/90 mmHg.

– HTA estadio 2: PAS y/o PAD ≥ 5 mmHg por encima del percentil p99.

4. Crisis HTA: un valor 30% superior al percentil 95, o aunque el valor no sea >30%, si su aparición ha sido de forma rápida y brusca, o si se acompaña de síntomas.

5. Urgencia hipertensiva: HTA estadio 2, sin objetivarse daño de órgano diana (requiere tratamiento oral/sublingual).

6. Emergencia hipertensiva: HTA estadio 2, si se objetiva daño de órgano diana, es un riesgo vital (requiere tratamiento intravenoso).

En la población infantil en nuestro país, el estudio RICARDIN permite conocer los percentiles p95 de PAS y PAD, para cada talla, en edades comprendidas entre 6 y 18 años. Pero para edades inferiores, no se dispone de datos en España, por lo que se deben tomar como referencia los estudios americanos, con el problema que esta extrapolación supone⁽¹²⁾.

A efectos prácticos, existen unas fórmulas para la predicción del percentil p95 de la PA en niños a partir de una determinada edad. Los valores obtenidos son solo orientativos y con ellos no se puede tomar la decisión de iniciar un tratamiento antihipertensivo (Tabla III).

En la población adulta, los valores normales de presión arterial sistólica (PAS), presión arterial diastólica (PAD) y de HTA, siguiendo los criterios de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), son los siguientes⁽¹⁾:

1. PA óptima: PAS <120 mmHg y PAD <80 mmHg.

2. PA normal: PAS 120-129 mmHg y/o PAD 80-84 mmHg.

3. PA normal-alta: PAS 130-139 mmHg y/o PAD 85-89 mmHg.

4. HTA de grado 1: PAS 140-159 mmHg y/o PAD 90-99 mmHg.

5. HTA de grado 2: PAS 160-179 mmHg y/o PAD 100-109 mmHg.

6. HTA de grado 3: PAS ≥180 mmHg y/o PAD >110 mmHg.

7. Hipertensión sistólica aislada: PAS ≥140 mmHg y PAD ≤90 mmHg.

Medición de la presión arterial

El método de elección para la medición de presión arterial es el auscultatorio y se debe seleccionar correctamente el tamaño adecuado del manguito. La monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA) es clave para la confirmación del diagnóstico.

La medida de la PA es una de las exploraciones médicas más repetidas e importantes y, pese a su aparente sencillez, es una de las que se realiza de forma menos fiable y con escaso cumplimiento de las recomendaciones. Las dificultades para medir la PA en un sujeto, especialmente en niños, y que hacen que resulte poco reproducible, derivan de tres aspectos:

1. Variabilidad: la PA se modifica por múltiples situaciones propias y ajenas al paciente, desde la temperatura ambiente, hasta el estado físico y emocional.

2. Limitaciones: la precisión de la medición de la PA depende del observador, del lugar de realización, de la técnica empleada (auscultatorio, oscilometría), de la arteria seleccionada…

3. Iatrogenia: si la mayoría de los sujetos experimentan una reacción de alerta a la medición de la PA y que puede alterarla (“hipertensión de bata blanca”), en los niños esta modificación iatrogénica es aún más evidente. La determinación de la PA sería más real, si esta se realiza no solo en la consulta del médico (un entorno artificial), sino también durante las actividades diarias habituales (un entorno más natural).

Métodos de medición de la presión arterial

• Método auscultatorio: precisa esfingomanometro de presión y estetoscopio, es el método de elección.

• Método oscilométrico (“Dinamap”): método más sencillo, sobre todo, en lactantes; sin embargo, precisa calibración y que esté homologado. Toda medición anómala de la PA por este método, precisa comprobación por método auscultatorio. La medición de la PA por oscilómetro es superior a la realizada por esfingomanómetro.

• Monitorización ambulatoria de presión arterial (MAPA): este método permite una medición de la PA en el medio habitual y en las condiciones cotidianas del individuo, su uso en Pediatría es todavía limitado, pero cada vez resulta más valiosa para el correcto diagnóstico y el tratamiento de la HTA.

Técnica de medición de la presión arterial por auscultación

1. Condiciones del paciente: esperar 3-5 minutos para que el paciente esté tranquilo, con la máxima relajación física y emocional posible.

2. Posición del paciente: brazo derecho, libre de ropa, en decúbito supino o sentado con el manguito a la altura del corazón.

3. Equipo: esfingomanómetro de mercurio, manguitos (diferentes tamaños) y estetoscopio en correctas condiciones.

4. Manguito adecuado: la longitud del manguito debe cubrir el 80-100% del perímetro del brazo, y la anchura del manguito el 40-50% del perímetro del brazo. Se deben dejar libres la fosa antecubital y el hueco axilar (Tabla IV).

5. El manguito se hincha lentamente hasta una presión 20-30 mmHg superior a la presión arterial sistólica esperada o hasta que se deje de palpar el latido de la arteria radial.

6. Colocar la membrana del estetoscopio en la fosa antecubital, no debajo del manguito, y desinflar lentamente a un ritmo de 2-3 mmHg/segundo. La PAS se corresponde con el inicio del latido arterial (fase I de Korotkoff) y la PAD con la desaparición del latido (fase V de Korotkoff).

Recordad que, en la primera medición, la PA suele ser más alta que la verdadera PA, se recomienda realizar la medición 3 veces y obtener el valor medio.

La monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA)

La monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA) es una técnica de medición de la PA mediante un aparato automático portátil, que realiza numerosas mediciones (una medición cada 20 minutos durante el día, y cada 30 minutos por la noche) en el medio habitual y en las condiciones cotidianas del individuo. Esta técnica ha sido introducida para el estudio y valoración de la HTA en adultos durante la década de los años 1980; sin embargo, su incorporación en Pediatría ha sido más reciente, tras adaptar, comprobar su buena tolerancia y disponer de valores de referencia. Aunque existen estudios de MAPA en todas las edades, incluido lactantes, lo habitual de forma práctica es realizarla a partir de los 4 o 5 años.

El aparato utilizado consta de varios componentes (el manguito de presión adecuado, la grabadora de memoria y el soporte informático) que deben estar homologados y validados según protocolos internacionales (www.dableducational.org)⁽¹³⁾.

La medición de la PA se obtiene promediando los valores obtenidos durante las 24 h o en aquellos periodos que puedan tener mayor significado fisiológico, como los periodos de actividad y su comportamiento durante el sueño. Generalmente, la división de período diurno engloba las medidas realizadas entre las 9,00 y las 20,00 h, y las nocturnas entre las 24,00 y las 6,00 h, desechando así los períodos del dormir y el despertar (de 20,00 a 24,00 h y de 6,00 a 9,00 h) por una mayor variabilidad.

En la práctica clínica, se calculan las siguientes medidas en la MAPA:

• Media aritmética de la PA sistólica (PAS) y diastólica (PAD) de las 24 h y de los períodos diurno (actividad) y nocturno (descanso).

• Índice de carga sistólica y diastólica: porcentaje de lecturas por encima de los valores de referencia (percentil 95 de Soergel). Respecto a la carga, en adultos tiene una clara asociación con la función cardíaca. En niños, el valor es arbitrario, considerando mayor riesgo cardiovascular las cargas por encima del 25%. Parece claro que por encima del 50% hay mayor prevalencia de hipertrofia de ventrículo izquierdo con significación estadística.

• Ritmo circadiano: porcentaje de descenso nocturno de la PA. Se calcula el descenso nocturno mediante la siguiente fórmula: (media sistólica día – media sistólica noche)/media sistólica día × 100; igual con diastólica. Existe un descenso nocturno (ritmo circadiano) de la PA que de forma arbitraria se establece en un 10%. Con esto, se distingue al paciente dipper (paciente con descenso tensional en período de sueño igual o superior al 10% para la presión arterial sistólica y/o para la diastólica) del nondipper (paciente con descenso tensional en período de sueño inferior al 10 % para la presión arterial sistólica y/o para la diastólica). En adultos nondippers existe mayor riesgo de daño de órganos diana, con aumento de la masa ventricular y morbilidad cardiovascular, datos que, aunque con menos experiencia, parecen extrapolables a la población pediátrica. La HTA nocturna aislada o la falta de descenso nocturno son anomalías frecuentes: en la HTA secundaria, en la insuficiencia renal crónica, en la nefropatía IgA, en pacientes diabéticos, en la apnea obstructiva del sueño y en el crecimiento intrauterino retardado.

Las ventajas del uso de MAPA son las siguientes:

1. Confirma el diagnóstico de HTA y analiza su severidad.

2. Permite identificar los casos de “HTA de bata blanca”: presencia de una PA casual elevada en presencia del profesional sanitario, pero con MAPA normal (falsos positivos de HTA).

3. Permite identificar los casos de “HTA enmascarada”: presencia de una PA casual normal, pero con MAPA alterada (falsos negativos de HTA). La HTA enmascarada se asocia a mayor frecuencia cardíaca, mayor índice de masa corporal y a la existencia de HTA en los padres. Al igual que en adultos, los niños con “HTA enmascarada” presentan hipertrofia de ventrículo izquierdo, con un índice de masa ventricular izquierda elevada, y un riesgo de morbilidad cardiovascular similar a los niños con HTA confirmada. Por tanto, los niños con “HTA enmascarada” deben tomarse como HTA con riesgo de daño de órganos diana y, por tanto, susceptible de iniciar tratamiento.

Etiología

En Pediatría, la HTA secundaria es más frecuente que la HTA esencial, especialmente cuanto menor sea la edad del niño y cuanto mayor sean sus valores de PA. No obstante, la HTA esencial puede estar infradiagnosticada en niños.

Desde el punto de vista etiológico, la HTA se divide en HTA primaria o esencial e HTA secundaria. En Pediatría, la HTA secundaria es más frecuente; no obstante, la HTA esencial puede estar infradiagnosticada en niños y su prevalencia ser mayor, asociada en parte a la “epidemia de obesidad pediátrica” de nuestra sociedad.

1. HTA primaria o esencial: es la más frecuente en el adulto (90%) y adolescente (80%). Existen fuertes evidencias de que la HTA esencial del adulto tiene sus orígenes en la infancia, con una base genética y determinados factores ambientales. La HTA primaria a menudo está en relación con otros factores de riesgo cardiovascular que se interrelacionan entre sí y que se agrupan en el síndrome metabólico: hipertrigliceridemia, descenso de las lipoproteínas de alta densidad (HDL), resistencia a la insulina, hiperinsulinismo, obesidad truncal e hipertensión arterial⁽¹¹⁾.

2. HTA secundaria: es la más frecuente en Pediatría, especialmente cuanto menor sea la edad del niño y cuanto mayor sea el valor de la medición de la PA. Las causas de HTA pueden ser: renal y/o renovascular (75-80%), cardiovascular (5%) o endocrinológica (5%), y su incidencia depende de la edad (Tabla V).

No obstante, recientes estudios resaltan la importancia de causas pulmonares en la etiología de la HTA secundaria, tales como la displasia broncopulmonar y el síndrome de apnea del sueño^{(14, 15)}. En las crisis de HTA, la etiología también puede ser variada: renovascular, neurológica, tumoral, hormonal, farmacológica… (Tabla VI).

Valoración del daño orgánico (órganos diana)

En todo niño con HTA, deben ser valorados los posibles daños sobre órganos diana (cardiovascular, renal, neurológico, oftalmológico).

Es importante investigar la lesión de órganos que potencialmente puede ocurrir en la HTA. La OMS considera lesión de órgano diana de la HTA a cinco regiones: cardiaca (hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia cardiaca, cardiopatía isquémica), renal (necrosis arteriolar, insuficiencia renal), cerebral (hemorragia cerebral, infarto cerebral, encefalopatía hipertensiva), vascular (isquemia, disección de aorta) y retina (retinopatía hipertensiva).

Corazón

El electrocardiograma (ECG) es una prueba complementaria importante para la evaluación inicial y de la evolución de pacientes hipertensos. El ECG de superficie no es una prueba exclusiva de la medicina hospitalaria, también está disponible en los centros de salud. El ECG en Pediatría tiene unas características propias, que puede mostrar registros patológicos que realmente no lo son, como la presencia de onda T negativa en V1, el bloqueo incompleto de rama derecha, el patrón de repolarización precoz o el ECG del deportista. El reto del pediatra es saber realizar una interpretación básica del ECG y reconocer un registro normal de uno patológico.

El ECG en la HTA detecta la hipertrofia del ventrículo izquierdo y, además, permite valorar la presencia de isquemia, trastornos de la conducción y arritmias.

Crecimiento ventrículo izquierdo:

1. Desviación del eje del QRS a la izquierda (eje QRS mayor de -30º).

2. Aumento del voltaje de onda R en V5-V6 con onda S profunda en V1-V2.

3. Índice de Sokolow (onda S en V1 + onda R en V6) mayor de 35 mm.

4. Índice de Lewis (onda R en DI + onda S en DIII – onda R en DIII – onda S en DI) mayor de 17 mm.

5. Retardo del tiempo de deflexión intrinsecoide en V5-6 (intervalo entre vértice de onda q, hasta pico de onda R) mayor de 0,045 s.

6. Desviación del plano de transición del QRS a la derecha en precordiales.

7. Signos de sobrecarga sistólica del ventrículo izquierdo (ondas T negativas en V5-6).

La ecocardiografía es sin duda más sensible que el ECG para identificar y cuantificar la hipertrofia ventricular izquierda, ayuda a clasificar con mayor precisión el riesgo global del paciente hipertenso y sirve de guía para el tratamiento. En la ecocardiografía, se debe valorar la masa del ventrículo izquierdo, el grosor de la pared y la función diastólica, mediante el Doppler en el flujo de la válvula mitral.

Vasos sanguíneos

El endotelio vascular regula la homeostasis local y el tono vascular. El óxido nítrico es una de las moléculas sintetizadas por el endotelio con función ateroprotectora (vasodilatador, antiagregante plaquetario, antioxidante, inhibidor de la proliferación de las células musculares lisas e inhibidor de la expresión de las moléculas de adhesión).

La disfunción endotelial predispone a la inflamación, la vasoconstricción y el incremento de la permeabilidad vascular, y se considera en la actualidad una de las primeras manifestaciones de la enfermedad vascular y la arteriosclerosis.

Los primeros cambios de la disfunción endotelial en niños con HTA pueden ser valorados por ecocardiografía de alta resolución con la medición del grosor de la íntima media de la arteria carótida.

La disfunción endotelial también puede ser valorada por la disminución de la vasodilatación, mediante ecografía vascular de alta frecuencia. Con esta técnica no invasiva, se valora la vasodilatación en la arteria braquial mediada por flujo tras la oclusión por presión con manguito de esfingomanómetro durante 5 minutos.

Riñón

El daño renal puede ser valorado por la disminución del filtrado glomerular (fórmula de Schwartz) y el aumento de la excreción urinaria de albumina (cociente albumina/creatinina en orina > 30 mg/g) o proteinuria (cociente proteínas/creatinina en orina > 300 mg/g, proteinuria en orina 24 h > 200 mg/m²/día)⁽²⁾. La microalbuminuria se asocia con la progresión de la nefropatía y un mayor riesgo cardiovascular y, su asociación a la elevación de la proteína C reactiva se correlaciona con un mayor riesgo de hipertrofia del ventrículo izquierdo en niños con HTA esencial.

Cerebro

La encefalopatía hipertensiva es un síndrome de HTA severa con disfunción cerebral y daño neurológico. La clínica se caracteriza por: cefalea global de aparición temprana, náuseas, vómitos en proyectil, alteraciones visuales, confusión mental y convulsiones. Es importante la valoración por neurología pediátrica y la realización de electroencefalografía. En casos de emergencia, un TC y, ante la sospecha de pequeños infartos cerebrales silentes o microhemorragias, la resonancia magnética es el método de elección.

Recientemente, se ha descrito el síndrome de encefalopatía posterior reversible. Se trata de una entidad clínico-radiológica de presentación aguda en la HTA severa, asociado a: inmunosupresión, enfermedades hematológicas, vasculitis, conectivopatías o enfermedad renal. Su identificación y tratamiento de la HTA es clave para evitar el daño cerebral permanente⁽¹⁶⁾.

Ojos

La HTA puede alterar el fondo de ojo y las lesiones vasculares se clasifican en cuatro grados (Keith, Wagener y Barker). En las fases tempranas de la HTA pueden presentar lesiones vasculares en pequeñas arterias (estrechamiento de las arteriolas). Sin embargo, en niños, es raro encontrar retinopatía grado 3 (hemorragias y exudados) o grado 4 (edema de papila), que son complicaciones de la HTA grave.

Clínica

La mayoría de los niños con HTA están asintomáticos o presentan una clínica anodina. El pediatra debe reconocer estos síntomas, especialmente los asociados a la crisis hipertensiva y afectación de órganos diana.

La mayoría de los niños con HTA están asintomáticos (más del 60%) o presentan una clínica anodina, poco específica, y cuando aparece, suele ser una HTA secundaria y/o grave (crisis hipertensiva)⁽¹⁷⁾.

• Clínica general: epistaxis, cefalea, trastornos del sueño y fatiga crónica; en niños pequeños, fallo de medro, vómitos o irritabilidad.

• Crisis HTA: cefalea intensa, alteraciones visuales, mareos, náuseas, vómitos, crisis convulsiva, focalidad neurológica, parálisis nervio facial, dolor torácico, palpitaciones e insuficiencia cardiaca.

Es importante realizar una buena historia clínica del niño buscando factores de riesgo de HTA, tanto en los antecedentes personales (peso al nacimiento, prematuridad con canalización de vasos umbilicales, displasia broncopulmonar, apneas del sueño, infecciones urinarias…), como en los antecedentes familiares (HTA, obesidad, síndrome metabólico), revisar el tipo de alimentación (calorías, ingesta de sal) y el nivel de actividad física o sedentarismo. En los pacientes adolescentes hipertensos, no se debe olvidar investigar el posible consumo de tabaco, alcohol, drogas (cocaína, anfetaminas), esteroides anabolizantes, contraceptivos orales…⁽²⁾

Exploración física

La exploración física en niños con HTA suele ser normal, pero no debe dejar de realizarse para un correcto enfoque diagnóstico.

La exploración física en niños con HTA suele ser normal, pero no por ello se debe menospreciar una correcta exploración física. La exploración física debe comenzar con recoger correctamente los datos de peso, talla e índice de masa corporal, así como sus respectivos percentiles.

Una vez que se confirma la HTA, se debe tomar la PA en ambos brazos y en una pierna. Normalmente, la PA en piernas es 10-20 mmHg superior a la de la PA en brazos. Una disminución de la PA en piernas, respecto a la PA en brazos, debe hacernos sospechar una coartación de aorta, sobre todo si la diferencia es mayor de 20 mmHg.

Una correcta exploración física nos puede orientar en el enfoque diagnóstico de una HTA secundaria⁽²⁾:

• Taquicardia: hipertiroidismo, feocromocitoma, neuroblastoma, HTA primaria.

• Pulsos femorales menores que pulsos braquiales: coartación de aorta.

• Retraso en el crecimiento: enfermedad renal crónica.

• Obesidad: HTA primaria, síndrome de Cushing, síndrome metabólico.

• Alteraciones faciales y cervicales: cara de luna llena (síndrome de Cushing), cara de duende (síndrome de Williams), cuello corto-pterigium coli-implantación baja del pelo (síndrome de Turner), bocio (hipertiroidismo).

• Alteraciones de la piel: palidez-enrojecimiento-sudoración (feocromocitoma), acné-hirsutismo-estrías (síndrome de Cushing), manchas café con leche (neurofibromatosis), adenomas sebáceos (esclerosis tuberosa), rash malar (lupus eritematoso sistémico).

• Ojos: cambios en la retina, estudio del fondo de ojo (HTA severa).

• ORL: hipertrofia adenoidea (apneas del sueño).

• Abdomen: masa (tumor de Wilms, neuroblastoma, feocromocitoma), palpación renal (enfermedad renal poliquística, displasia renal multiquística, hidronefrosis).

• Genitales: ambiguos o virilización (hiperplasia adrenal congénita).

• Extremidades: artritis (lupus eritematoso sistémico), debilidad muscular (hiperaldosteronismo, síndrome de Liddle), edemas (enfermedad renal, insuficiencia cardiaca).

• Auscultación: soplo interescapular (coartación de aorta), soplo epigástrico o en flancos (estenosis arteria renal), roce pericárdico (lupus eritematoso sistémico, uremia), taquicardia- ritmo de galope (insuficiencia cardiaca).

Pruebas complementarias

Las pruebas complementarias tienen el objetivo de identificar las posibles causas y, también, posibles complicaciones de la HTA.

Las pruebas complementarias tienen el objetivo de identificar las posibles causas y, también, posibles complicaciones de la HTA. Una vez confirmada la HTA en un niño, se debe iniciar un estudio para intentar identificar las posibles causas de la HTA, así como valorar las posibles complicaciones (daños en órganos diana).

• Análisis sanguíneo: hemograma, glucosa (si obesidad, insulina, hemoglobina A_1C), perfil lipídico (triglicéridos, colesterol total, HDL, LDL), creatinina, urea, ácido úrico, sodio, potasio y calcio.

• Análisis de orina, sistemático de orina, proteinuria, microalbuminuria, iones en orina y urocultivo, según clínica.

• Ecografía-Doppler renal.

• Determinación de renina y aldosterona plasmática, y mejor calcular el índice aldosterona/renina (confirmar que sean las mismas unidades, si > 30, sospecha de hiperaldosteronismo primario), aunque esta prueba está muy condicionada por las circunstancias de la extracción y posible medicación y, en caso de resultado positivo, se precisan pruebas para confirmar (test de infusión salina, test de fludrocortisona, test de captopril)⁽¹⁸⁾.

• Determinación de catecolaminas y metabolitos en sangre y orina.

• Determinación de esteroides en sangre y orina.

• Determinación de la función tiroidea: TSH, T4L.

• Estudios complementarios según caso clínico: isótopos, angio-TC, angio-RMN, arteriografía, DMSA, C3, ANA, ANCA, anti-DNA, biopsia renal, estudio apnea obstructiva del sueño…

• Estudios para valoración del daño en órganos diana: corazón (radiografía de tórax, ECG, ecocardiografía), retina (fondo de ojo) y cerebro (TAC-RMN cerebral).

Manejo y tratamiento

El tratamiento de la HTA en niños, se basa en tratamiento no farmacológico (hábitos saludables) y tratamiento farmacológico.

Una vez diagnosticado un niño con HTA, el siguiente paso es saber qué hacer con él (iniciar tratamiento o no, derivar a Pediatría hospitalaria, pruebas complementarias, controles periódicos…). En el algoritmo, se muestra, a modo orientativo, el manejo práctico que un pediatra de Atención Primaria puede seguir en un Centro de Salud.

El tratamiento de la HTA está basado en dos pilares básicos⁽⁵⁾:

1. Tratamiento no farmacológico: estilos de vida saludables.

2. Tratamiento farmacológico.

Tratamiento no farmacológico

La prevención y promoción de la salud es una doctrina en Pediatría, especialmente en el ámbito extrahospitalario. Sin embargo, la prevención de la HTA, una patología prevalente en la edad adulta, a partir de la atención al niño, se considera una cuestión de futuro y, por lo tanto, lejana y poco atractiva en una sociedad que busca resultados inmediatos. Los hábitos saludables que se deben aconsejar para la prevención y tratamiento de la HTA en niños, son:

• Pérdida de peso en caso de obesidad: la obesidad es uno de los factores más determinantes de la elevación de los valores de PA. La pérdida de peso no solo disminuye los valores de PA, sino que también, disminuye la sensibilidad de la PA a la sal (disminuye la hiperactividad adrenérgica) y otros factores de riesgo cardiovascular (disminuye la hiperinsulinemia, la resistencia a la insulina y la dislipidemia).

• Ejercicio físico y evitar el sedentarismo: es aconsejable realizar una actividad física de forma regular que, a su vez, sea placentera para el niño. Son recomendables los ejercicios dinámicos o isotónicos (p. ej.: correr, nadar), evitando los ejercicios estáticos isométricos (p. ej.: levantar pesas) que producen elevación brusca de la PA. El ejercicio físico es beneficioso por producir un aumento del gasto calórico (evita la obesidad) y por aumentar la vascularización periférica de los territorios musculares, por lo tanto, reduce las resistencias periféricas (disminuye los valores de PA). Nuestra sociedad ha potenciado el sedentarismo en los niños, con determinadas costumbres y actividades (ver televisión o películas, y el inagotable mundo de los juegos electrónicos) que limitan el ejercicio físico deseable y que, por lo tanto, deben tener un uso controlado y limitado. Existen trabajos que demuestran que, tras tres meses de ejercicio físico con entrenamiento controlado, la PA desciende 7-12 mmHg en la PA sistólica y 2-7 mmHg en la PA diastólica⁽¹⁹⁾.

• Restricción de la sal: la sal, no solo aumenta la PA por la retención hídrica, también altera la función endotelial de los vasos al reducir la síntesis de óxido nítrico (vasodilatador). Una ingesta elevada de sal conlleva un aumento de la PA y, aunque una restricción moderada de sodio no se acompaña de un descenso efectivo de los niveles de PA, sí parece aconsejable el mantener una ligera restricción salina para un mejor control tensional. Una dieta con ingesta de sal máxima de 3 g/día produce un descenso de la PAS y PAD de 1,2/1,3 mmHg, respectivamente⁽²⁰⁾.

• Dieta equilibrada en cantidad y calidad: el pediatra debe fomentar nuestra tan socorrida dieta mediterránea (verdura, fruta, fibra, grasas monoinsaturadas, así como el aceite de oliva y grasas poliinsaturadas, como el pescado de mar) y evitar las dietas hipercalóricas con alto contenido de azúcar (bebidas azucaradas) y grasas saturadas (carnes, embutidos, patés, repostería industrial, snacks…), que está provocando una auténtica epidemia de obesidad infantil en nuestra sociedad. El consumo de bebidas azucaradas en adolescentes se asocia a un aumento de la PA sistólica⁽²¹⁾.

Tratamiento farmacológico

Las indicaciones de tratamiento farmacológico de la HTA en niños, son:

• HTA sintomática.

• HTA secundaria.

• HTA con daño en órganos diana.

• HTA en diabetes tipo 1 y tipo 2.

• HTA no controlada con tratamiento no farmacológico.

El objetivo del tratamiento de la HTA en niños es “normalizar” la PA por debajo del percentil p95 y evitar el daño en los órganos diana, con los mínimos efectos secundarios y el mínimo coste.

En adultos, la mayoría de los pacientes hipertensos precisan medicación para el resto de sus vidas y aceptan su prescripción para evitar las consecuencias de una HTA no controlada. Sin embargo, en niños, existe siempre la preocupación de los posibles efectos secundarios de una medicación a largo plazo sobre el crecimiento y desarrollo.

El tratamiento en Pediatría de la HTA debe ser individualizado, dependiendo de la etiología si es reconocida, de los valores de la PA y de la historia del paciente.

Frente a los tratamientos más clásicos de la HTA en niños, como los diuréticos y los betabloqueantes, han surgido nuevos fármacos, como los inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA), los calcioantagonistas y los bloqueantes de los receptores de la angiotensina II (ARA II), cuyo perfil de seguridad y eficacia en niños es muy adecuado y los convierte en tratamiento hipertensivo de primera línea. En algunos casos, el tratamiento no es solo farmacológico, sino también quirúrgico, como por ejemplo, en la coartación de aorta, que será más grave cuanto más precoz sea la sintomatología llegando a convertirse en una urgencia médica.

El arsenal de fármacos disponibles para el tratamiento de la HTA en niños es muy amplio. A continuación, se citan los fármacos más usados en el tratamiento de la HTA, detallando la posología de los que pueden ser usados en Atención Primaria⁽²⁾:

• Diuréticos: tiazidas y afines (hidroclorotiazida, clortalidona), diuréticos de asa (furosemida, ácido etacrinico, torasemida) y ahorradores de potasio (espironolactona, amiloride, eplerenona).

– Hidroclorotiazida: 0,5-3 mg/kg/día, c/12-24 h, v.o. (adulto: 12,5-100 mg/día).

– Furosemida: 1-4 mg/kg/día, c/12-24 h, v.o. (adulto: 20-80 mg/día).

– Espironolactona: 1-3 mg/kg/día, c/12-24 h, v.o. (adulto 50-100 mg).

• Beta-bloqueantes: atenolol (cardioselectivo), metoprolol, bisoprolol y propranolol.

– Atenolol: 0,5-2 mg/kg/día, c/12-24, v.o. (adulto: 50-100 mg/día).

– Propranolol: 0,5-2 mg/kg/día (máx. 4 mg/kg/día), c/6-8 h, v.o. (adulto: 80-320 mg/día).

• Alfa1-bloqueantes: doxazosín y prazosín.

– Doxazosín: 1 mg/día, c/24 h (máx. 4 mg).

– Prazosín: 0,05-0,1 mg/kg/día, c/8 h (máx. 0,5 mg/kg).

• Alfa2-bloqueantes: fentolamina y fenoxibenzamina.

• Alfa y beta bloqueante: labetalol y carvedilol.

– Labetalol: 1-3 mg/kg/día, c/12 h, (máx. 1.200 mg).

– Carvedilol: 0,1 mg/kg/dosis, c/12 h, (máx. 12,5 mg).

• Antiadrenérgicos centrales: clonidina y alfametildopa.

– Clonidina: 0,2 mg/kg/día, c/12 h, (máx. 2,4 mg).

• Vasodilatadores: hidralazina, diazóxido, minoxidil, nitroglicerina y nitroprusiato.

– Hidralazina: 0,75 mg/kg/día, c/6 h, (máx. 200 mg).

– Minoxidil: 0,2 mg/kg/día, c/8-24 h, (máx. 50-100 mg).

• Inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA): captopril, enalapril y lisinopril.

– Captopril: dosis inicial 0,25/kg, 0,5-6 mg/kg/día, c/8-12 h, v.o. (adulto: 6,25-25 dosis, c/8-12 h).

– Enalapril: 0,1-0,5 mg/kg/día, c/12-24 h, v.o. (adulto: 5-40 mg/día).

• Bloqueantes de los receptores de la angiotensina II (ARAII): losartán e irbesartán.

– Losartán: edad >6 años, dosis inicial 0,7 mg/kg/dosis, c/24 h, v.o. (max. 50 mg), subir hasta 1,4 mg/kg/dosis, c/24 h, v.o. (máx. 100 mg) (adulto: 50-100 mg/día).

– Irbesartán edad 6-12 años, 75-150 mg/día, c/24 h, v.o. (adulto: 150-300 mg/día).

• Antagonistas del calcio: nifedipino, amlodipino, verapamil y diltiazem.

– Nifedipino acción retardada: 0,25-0,5 mg/kg/día (máx. 3 mg/kg/día), c/12-24 h, v.o. (adulto 20-120 mg).

– Amlodipino: 0,06-0,3 mg/kg/día, c/24 h, (máx. 25-10 mg).

Recomendaciones de fármacos antihipertensivos

A la hora de elegir un fármaco para el tratamiento de la HTA, deberemos tener en cuenta las recomendaciones y contraindicaciones de cada grupo de fármacos⁽²⁾:

• Diuréticos ahorradores de potasio:

– Recomendado: hiperaldosteronismo.

– Contraindicados: insuficiencia renal crónica y deportes de competición.

• Diuréticos tipo tiazida:

– Recomendado: insuficiencia renal crónica e HTA inducida por corticoides.

– Contraindicados: diabetes y deportes de competición.

• Diuréticos de asa:

– Recomendado: insuficiencia cardiaca congestiva.

• Betabloqueantes:

– Recomendado: insuficiencia cardiaca congestiva, coartación de aorta y migraña.

– Contraindicados: asma bronquial, diabetes, deportes de competición y psoriasis.

• Antagonistas del calcio:

– Recomendado: post-trasplante, migraña y coartación de aorta.

– Contraindicados: insuficiencia cardiaca congestiva.

• Inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA):

– Recomendado: insuficiencia renal crónica, diabetes mellitus, microalbuminuria, insuficiencia cardiaca congestiva y obesidad.

– Contraindicados: estenosis arteria renal bilateral, estenosis arteria renal en paciente monorreno, hiperpotasemia y embarazo.

• Bloqueantes de los receptores de la angiotensina II (ARAII):

– Recomendado: insuficiencia renal crónica, diabetes mellitus, microalbuminuria, insuficiencia cardiaca congestiva y obesidad.

– Contraindicados: estenosis arteria renal bilateral, estenosis arteria renal en paciente monorreno, hiperpotasemia y embarazo.

• Vasodilatadores intravenosos:

– Recomendado: condiciones que amenazan la vida.

Tratamiento de la crisis hipertensiva en Atención Primaria

Las crisis HTA se definen cuando la TA tiene un nivel 30% superior al percentil 95 o, aunque el valor no sea >30%, su aparición haya sido de forma rápida y brusca, o si se acompaña de síntomas por una disfunción orgánica aguda (neurológico, renal o cardiaco).

Recordar:

• Urgencia hipertensiva es HTA estadio 2, sin objetivarse daño de órgano diana, requiere tratamiento oral/sublingual, debe ingresar en planta con monitorización estrecha.

• Emergencia hipertensiva es HTA estadio 2, si se objetiva daño de órgano diana, es un riesgo vital y requiere tratamiento intravenoso, sin disminuir la TA más de un 25% en las primeras 8 horas. Debe ingresar en una Unidad de Cuidados Intensivos.

La crisis HTA puede ser el debut de una HTA y se trata de una urgencia médica, y, en Atención Primaria, se debe iniciar el manejo y tratamiento⁽²²⁾:

• Coger una vía venosa periférica.

• Nifedipino oral/sublingual (presentación: 1 ml = 30 mg, 10 mg = 0,34 ml.): Dosis: 0,25-0,30 mg/kg (máximo 10 mg).

– Peso <10 kg: 0,08 ml (2,5 mg).

– Peso 10-20 kg: 0,17 ml (5 mg).

– Peso >20 kg: 0,34 ml (10 mg).

– Adulto: 10 mg/dosis.

Vigilar efectos secundarios: caída brusca de la TA y taquicardia, rash cutáneo.

• Captopril: 0,2 mg/kg/dosis, oral/sublingual (adulto: 25 mg/dosis).

• La ansiedad se asocia con frecuencia a las crisis hipertensivas, la utilización de sedantes-ansiolíticos puede ser beneficiosa en el control de la TA: midazolam 0,2 mg/kg i.v., i.m., intranasal, oral.

Se debe realizar una derivación al Hospital en medios adecuados, con monitorización de la PA cada 5-10 minutos mediante manguito.

A nivel hospitalario, los fármacos más usados para la emergencia hipertensiva son:

• Nitroprusiato sódico: 0,5-8 mcg/kg/min en infusión intravenosa, se inactiva con la luz, vigilar hipotensión, toxicidad, metahemoglobinemia y acidosis metabólica.

• Labetalol: 0,25-3 mg/kg/hora en infusión intravenosa, vigilar bradicardia, broncoespasmo e hipoglucemia.

• Hidralacina: 0,2-0,6 mg/kg hasta 20 mg (dosis cada 4-6 h).

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Bibliografía recomendada

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Artículo con las guías clínicas para el manejo de la HTA en población general, artículo muy completo.

– Lurbe E, Agabiti-Rosei E, Cruickshank JK, et al. 2016 European Society of Hypertension guidelines for the management of high blood pressure in children and adolescents. J Hypertens. 2016; 34: 1887-920.

Artículo que actualiza las guías clínicas de la HTA en Pediatría, documento imprescindible para consultar por el pediatra en el manejo de niños con HTA.

– National High Blood Pressure Education Program Working Group on High Blood Pressure in Children and Adolescents. Pediatrics. The Fourth Report on the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure in Children and Adolescents. Pediatrics. 2004; 114: 555-76.

Artículo de obligada referencia, por aportar las bases del diagnóstico, evaluación y tratamiento de la HTA en Pediatría, aporta tablas de referencia.

– Battistoni A, Canichella F, Pignatelli G, et al. Hypertension in Young People: Epidemiology, Diagnostic Assessment and Therapeutic Approach. High Blood Press Cardiovasc Prev. 2015; 22: 381-8.

Artículo completo que trata todos los aspectos necesarios en la HTA en Pediatría de una forma práctica.

– Urbina E, Alpert B, Flynn, J et al. Ambulatory blood pressure monitoring in children and adolescents: Recommendations for standard assessment: a scientific statement from the American Heart Association Atherosclerosis, Hypertension, and Obesity in Youth Committee of the Council on Cardiovascular Disease in the Young and the Council for High Blood Pressure Research. Hypertension. 2008; 52: 433-51.

Artículo que valida la práctica de la monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA) en Pediatría, la prueba con la que los pediatras se deben familiarizar para el correcto manejo de pacientes con HTA.

Caso clínico

Niño de 11 años que acude a la consulta de Niño Sano y en la medición de la presión arterial (PA) en brazo derecho se detecta 140/90 mmHg. Está tranquilo, es la primera vez que se toma la PA porque “nunca” ha estado enfermo. En los antecedentes personales, no hay ningún dato de interés. El niño está asintomático, aunque refiere cefaleas frecuentes en el último año (madre con cefalea tipo migraña) y epístaxis de repetición autolimitadas. No toma ninguna medicación y hace vida normal. Por vía paterna, existen varios miembros con HTA esencial.

Exploración física

Peso: 36 kg (p50), talla 142 cm (p50). La exploración es aparentemente normal, sin discromías, auscultación cardiaca normal en mesocardio, abdomen normal, sin masas, exploración neurológica normal. El pediatra, en la consulta del centro de salud, le hace un análisis de orina con tira reactiva, que es normal, y un ECG (crecimiento ventricular izquierdo con alteración de la repolarización). Repite la medición tomada en miembro superior izquierda y se confirman los valores de PA.

Cardiopatías congénitas: evolución con la edad y seguimiento en Atención Primaria

Temas de FC

A.J. Cartón Sánchez*, F. Gutiérrez-Larraya Aguado**

*Facultativo especialista. Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. **Jefe de Servicio. Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz

Resumen

El niño con cardiopatía congénita (CC) plantea cada vez más necesidades de cuidados a lo largo de su vida, que se está prolongando de manera marcada. El pediatra de Atención Primaria (AP) se encuentra en una posición privilegiada para satisfacer las demandas de esta población emergente, que no terminan en el abordaje de su problema anatómico cardiaco. En esta revisión, exponemos oportunidades de participación por parte del pediatra no especializado en la atención integral de los niños con CC: detección precoz de complicaciones, problemas de crecimiento y nutrición, alteraciones de neurodesarrollo y psicosociales, inmunizaciones, recomendaciones de actividad física, profilaxis de endocarditis infecciosa, educación sexual y prevención de riesgo cardiovascular adulto.

Abstract

Children with congenital heart disease require increasing care needs across their lifespan, now markedly improved. Primary care pediatricians are in an advantageous position to match the demands beyond the correction of the anatomical defects in this emergent population. Here, we review the opportunities for the non specialist pediatrician to take part in the complete support of children with congenital heart disease: early detection of complications, issues in development and nutrition, neurodevelopment and psychosocial alterations, immunizations, physical activity recommendations, prophylaxis of infectious endocarditis, sexual education and prevention of cardiovascular risk in the adult life.

Palabras clave: Cardiopatías congénitas; Seguimiento; Atención Primaria

Key words: Congenital heart disease; Monitoring; Primary care

Pediatr Integral 2016; XX (8): 539-547

Cardiopatías congénitas: evolución con la edad y seguimiento en Atención Primaria

Introducción

Cada vez es más frecuente encontrar un niño con CC, intervenida o no, en la consulta de Atención Primaria.

Las cardiopatías congénitas (CC) constituyen un grupo anatómico y clínico heterogéneo de alteraciones de la formación embrionaria del corazón y de los grandes vasos, presentes y detectables al nacimiento. La supervivencia en aumento, debida a los avances en los tratamientos, pone en contacto, cada vez más frecuente, a estos pacientes con médicos no especialistas, que deben procurar soluciones a los problemas que plantean a lo largo de la vida, tanto niños como padres. De forma habitual, el pediatra de Atención Primaria (AP) se coloca en una situación central y privilegiada para resolver cuestiones evolutivas que debe conocer sobre actividades preventivas, detección de comorbilidad y recomendaciones de estilo de vida: las necesidades de cuidados, en definitiva, no terminan con el abordaje de la lesión anatómica.

Magnitud del problema

Las CC simples son las más frecuentes. Se ha mejorado enormemente en la supervivencia de formas complejas de CC. El paciente medio con CC ya no es un niño, sino un adulto.

Con una frecuencia de CC al nacimiento de unos 6-8 pacientes por cada 1.000 RN vivos, frecuencia prácticamente constante entre diferentes zonas geográficas y etnias humanas, las estimaciones actuales son que el 96% de niños con CC que sobrepasan el primer año de vida llegan a la adolescencia, con un cuarto de los pacientes con CC, a su vez, habiendo precisado intervención el primer año de vida. Una clasificación práctica y sencilla de las CC según las necesidades de cuidados, se expone en la Tabla I.

Las CC pueden aparecer de forma aislada (no sindrómicas), como parte de una enfermedad genética (p. ej.: microdeleción 22q11, síndrome de Turner, síndrome de Down…) o secundarias a factores ambientales (diabetes mellitus, sobrepeso u obesidad maternos, infecciones en el primer trimestre, síndrome alcohólico fetal…). El riesgo de recurrencia de la CC en un nuevo hijo, cuando algún familiar de primer grado está afecto, es mayor que en la población general sin CC, pero muy variable (4-10%), y aumenta, sobre todo, si es la madre la que tiene la CC. El componente genético podría encontrarse en el 10-15% de los pacientes (herencia multifactorial).

En las CC graves, más de la mitad de los pacientes actuales supera la adolescencia; desde hace años, se considera que hay un mayor número de pacientes adultos que niños con CC, con mejores resultados, sobre todo, de los pacientes con formas de CC de grado moderado o grave (Tabla I). En definitiva, hoy, el perfil medio actual es el de un paciente no pediátrico, de edad media en aumento, que plantea numerosos retos al médico que lo atiende⁽¹⁾.

Patrones de presentación de las CC

Las formas graves de CC se van a tender a diagnosticar en fase prenatal. El pediatra de AP debe conocer la presentación clínica de complicaciones de la evolución del niño con CC intervenida.

Clásicamente, se ha insistido en los síntomas y signos de presentación de las CC (insuficiencia cardiaca [IC], cianosis, soplo cardiaco, los síntomas compresivos de los anillos vasculares de estridor o disfagia); nos remitimos a los tratados habituales para su exposición adecuada (enfermedad nativa)^(2,3). La edad de presentación de las CC suele ser inversamente proporcional a su gravedad, si bien, lesiones valvulares y obstructivas de la circulación izquierda (estenosis subaórtica por membrana, estenosis valvular aórtica, coartación de aorta) pueden detectarse fuera de los primeros años de vida y de manera casi asintomática (soplo, hipertensión arterial [HTA]). Vale la pena recordar, por otra parte, como formas típicamente inadvertidas que llegan a la consulta del especialista, que en el niño con fracaso de medro (absoluto o relativo para su expectativa genética), o con infecciones respiratorias graves de repetición, en asociación con hallazgos anómalos de la exploración física, se debe pensar en una CC que curse con IC, mereciendo evaluación por el cardiólogo; la cianosis o desaturación sin distrés respiratorio evidente, pero polipnea (taquipnea sin esfuerzo), también puede ser una manifestación inicial de CC cianóticas. Aunque debe conocerse el patrón tradicional de presentación, la realidad actual señala un cambio de la forma inicial de diagnóstico de CC complejas (típicamente las formas cianóticas y los corazones funcionalmente univentriculares), previsible y preferentemente detectadas de manera prenatal, con la extensión del cribaje obstétrico de estas anomalías (que puede condicionar, en el futuro, la frecuencia absoluta y relativa al nacimiento de los defectos, por la posibilidad de interrupciones legales del embarazo)⁽⁴⁾; la aplicación de la pulsioximetría antes del alta de la maternidad también está considerada como una forma de cribaje de formas graves (sobre todo, dependientes de la permeabilidad del ductus) de CC⁽⁵⁾: está implantada en otros países, pero no en España.

Además, el pediatra de AP debe conocer la presentación clínica de complicaciones posibles y evolutivas de los procedimientos (secuelas cardiovasculares [CV] e historia no natural; enfermedad modificada)⁽⁶⁾. En la mayoría de los casos, una adecuada anamnesis y exploración cardiorrespiratoria, junto con la toma de tensión arterial y, en los centros disponibles, la realización de un ECG de 12 derivaciones, puede ser suficiente para detectar la complicación. Así, la distensión venosa yugular, los estertores pulmonares, la hepatomegalia o el edema periférico son signos de IC congestiva, y pueden indicar una situación postoperatoria insatisfactoria (defectos residuales, arritmias). Signos en la exploración que son sugerentes de lesiones residuales son: soplos diastólicos (insuficiencia aórtica residual en pacientes con valvulotomía o valvuloplastia aórtica previa por estenosis aórtica; insuficiencia pulmonar residual en pacientes con tetralogía de Fallot intervenida), soplos sistólicos (comunicación interventricular residual en pacientes intervenidos con parche, insuficiencia mitral en pacientes intervenidos de canal aurículoventricular) o refuerzo del segundo tono en pacientes con hipertensión pulmonar. Los pacientes con CC que presentan cianosis persistente (típicamente formas paliadas de corazones univentriculares) pueden presentar clínica derivada de los mecanismos de adaptación fisiológica a un déficit de oxigenación tisular⁽¹⁾: eritrocitosis de forma mantenida, en fase compensada (hematocrito estable, sin déficit de hierro, con síntomas de hiperviscosidad leves o ausentes) o descompensada (si aparece ferropenia o hiperviscosidad)⁽²⁾; colelitiasis secundaria al aumento de producción de bilirrubina por renovación eritrocitaria⁽³⁾; alteraciones de la hemostasia (con complicaciones trombocitopénicas o hemorrágicas)⁽⁴⁾; problemas renales, hiperuricemia y gota⁽⁵⁾; y osteoartropatía hipertrófica (dedos en palillo de tambor). El déficit de hierro es un problema frecuente, y puede manifestarse de forma variable: desde astenia, artralgias y parestesias hasta la descompensación franca de la IC, incluso con niveles no especialmente descendidos de hemoglobina; se debe realizar un estudio completo del metabolismo de hierro, con ferritina y transferrina, para determinar los depósitos corporales, y proceder a la suplementación dietética con hierro si el déficit es evidente, monitorizando analíticamente su eficacia. Si aparece policitemia compensadora, las flebotomías terapéuticas de rutina actualmente se consideran innecesarias y no adecuadas, incluso con hematocritos por encima del 65%; ante la sospecha de un síndrome de hiperviscosidad (cefaleas, astenia, dolor torácico, artromialgias, parestesias, alteraciones del nivel de conciencia), lo prioritario, de hecho, es evaluar el estado de hidratación del paciente y, si es necesario, proporcionar oxigenoterapia suplementaria; sólo de forma excepcional, está justificada una flebotomía.

Crecimiento y nutrición

El fallo de medro es un problema frecuente y multifactorial del niño con CC que puede manejarse, al menos inicialmente, de forma ambulatoria.

El aumento de gasto energético ocasionado por la situación de IC que ocasionan determinadas CC, la menor eficiencia tisular en su aprovechamiento en el caso de CC cianóticas o las consecuencias circulatorias sistémicas de la CC y, sobre todo, digestivas, pueden enlentecer o estancar la evolución ponderoestatural y de desarrollo del niño con CC sintomática. En muchos pacientes, es frecuente encontrarse con la situación de que la intervención de su CC se beneficiaría de un estado nutricional y de un tamaño optimizados, a nivel de morbimortalidad y de eficiencia del resultado y, al mismo tiempo, a pesar de la optimización nutricional más adecuada, y del tratamiento médico, no conseguir la evolución adecuada si no se pone remedio a la alteración anatómica cardiovascular. Además de por estos factores, los niños con CC sindrómicas o de base genética pueden no ver mejorados sus resultados de crecimiento a pesar de los mejores cuidados de su CC o del manejo nutricional más exhaustivo. En otras ocasiones, la delineación del contexto social puede ayudar a identificar pacientes en riesgo de desnutrición que tienen su CC no intervenida⁽⁷⁾.

Tras la intervención de la CC, la buena situación anatómica debería hacer dudar del origen cardiaco exclusivo de las alteraciones persistentes del crecimiento o nutrición; sin embargo y, sobre todo en caso de intervenciones paliativas, cada vez menos frecuentemente empleadas (p. ej., banding de la arteria pulmonar, en el caso de comunicaciones interventriculares), la malnutrición mantenida es el elemento fundamental de sospecha de situación hemodinámica no compensada y de presencia de defectos residuales significativos. En sentido opuesto, es común observar mejorías marcadas de la situación del niño en IC y cortocircuito izquierdo-derecho (comunicación interauricular, comunicación interventricular, ductus arterioso), cuando se resuelve el defecto por vía quirúrgica o percutánea.

Una adecuada anamnesis y exploración física y, en menor medida, una evaluación analítica general son elementos claves para detectar alteraciones de crecimiento y nutrición en el niño con CC. El manejo nutricional incluye, inicialmente, recomendar la lactancia materna o fórmula de inicio oral, vigilando el peso, la talla y el perímetro cefálico, así como otros índices nutricionales. La aparición de estancamiento nutricional puede hacer añadir módulos nutricionales (combinación de hidratos de carbono y/o lípidos) o concentrar la fórmula (polímeros de glucosa o dextrinomaltosa hasta concentraciones del 10%). Casos persistentes pueden obligar a la hospitalización, donde ya puede valorarse el inicio de alimentación mediante sonda nasogástrica si la imposibilidad de ingesta oral es manifiesta. Cuando el uso de la SNG se prevé superior a 2 meses, puede plantearse la realización de una gastrostomía percutánea. La necesidad de nutrición parenteral es excepcional en el paciente ambulatorio⁽⁷⁾.

Neurodesarrollo y aspectos psicosociales

El paciente con CC es un paciente de elevado riesgo de complicaciones neuropsicológicas; una detección precoz en Atención Primaria, para una derivación adecuada, puede beneficiar al paciente.

Es conocida la relación entre CC y pronóstico desfavorable de neurodesarrollo, tanto peor cuanta mayor complejidad de la CC y mayor relación con trastorno genético o sindrómico. Aparte de por motivos perioperatorios, existen pruebas emergentes de alteraciones cerebrales detectables de manera prenatal en pacientes con CC complejas; además, a lo largo de la vida, se produce exposición a factores clásicos de riesgo CV (ver más adelante)⁽⁸⁾. Las alteraciones neurológicas abarcan desde graves afectaciones de zonas motoras o sensoriales por eventos tromboembólicos o hemorrágicos, habitualmente detectadas y ya orientadas al alta hospitalaria, a sutiles hallazgos evidentes con la escolarización o el aumento de esfuerzo intelectual.

Las alteraciones psicológicas incluyen el trastorno de déficit de atención e hiperactividad y disfunciones más o menos severas de la cognición, el habla o el lenguaje, así como retraso mental⁽⁹⁾. En CC sindrómicas, especialmente, las alteraciones conductuales y los trastornos psiquiátricos son más frecuentes. En general, existen situaciones infratratadas de trastornos del comportamiento, depresión y ansiedad (sentimiento de ser diferentes, preocupaciones sobre la imagen corporal). Las relaciones sociales pueden tender al aislamiento, la timidez, el ser objeto de bromas o de abusos, con mayor dependencia de la situación del estado psicológico que de la gravedad de la CC o con factores demográficos. Las recomendaciones sobre la actuación en el componente psicosocial, que deben tratarse de forma privada y separada de los padres, aunque también involucrándolos, incluyen aclarar el nivel de comprensión de su enfermedad en relación a su estado actual de salud, limitación de actividades y objetivos futuros, preguntándole directamente; invitarle a compartir sus dudas sobre cuestiones de calidad de vida (restricción de la actividad física, colegio, compañeros, relaciones sociales) e interesarse de forma empática, y que no juzgue, por sus miedos y preocupaciones.

Inmunizaciones

Se debe aplicar el calendario vacunal habitual y considerar vacunas adicionales, por ser de riesgo el niño con CC.

El calendario de vacunación común se suele aplicar sin modificaciones al niño con CC, operada o no, de acuerdo a lo publicado por la Asociación Española de Pediatría (AEPED) y el Ministerio de Sanidad, y la traslación concreta de cada comunidad autónoma⁽¹⁰⁾. Puede existir predisposición a infecciones, bien de manera congénita, como parte de una inmunodeficiencia asociada a un síndrome, o adquirida, por el uso de medicación inmunosupresora, como corticoides. En la microdeleción 22q11 conviene realizar un seguimiento conjunto con el inmunólogo acerca de la provisión del calendario vacunal. Niños con CC y asplenia (frecuentes en los isomerismos o alteraciones de la lateralización del corazón y otros órganos) suelen recibir profilaxis antibiótica diaria frente a microorganismos encapsulados (H. influenzae, S. pneumoniae, meningococo a y c).

Las consideraciones especiales de la población de niños con CC son las siguientes.

Empleo de vía intramuscular

Se consideran contraindicadas en niños que toman anticoagulantes orales (acenocumarol, Sintrom®). Las vacunas que habitualmente se administran por esta vía, de forma alternativa, se inyectan en tejido subcutáneo, si bien existen dudas sobre la menor producción de respuesta inmune y la mayor posibilidad de reacciones adversas locales. Se emplean vacunas de virus vivos atenuados, inactivadas no adyuvadas (antipoliomielítica inactivada), frente a H. influenzae tipo b y antigripales no adyuvadas.

Relación con cirugía cardiaca

La cirugía puede emplear circulación extracorpórea y transfusiones extensas de hemoderivados. Conviene revisar el estado de vacunación de VHB y valorar, si procede, una dosis de recuerdo. No se considera que la cirugía cardiaca, per se, afecte la respuesta inmune. Si van a transcurrir más de 2 semanas hasta extracorpórea, la recomendación es vacunar, aunque se podría recomendar no administrar vacunas de virus vivos 1 mes antes de la cirugía cardiaca para evitar los riesgos de posible eliminación viral o de complicaciones, como la trombopenia tras la triple vírica o varicela (poco frecuentes, pero relevantes para la intervención). Sin embargo, el Comité asesor de vacunas de la AEPED admite que la transfusión de hematíes puede interferir la inmunogenicidad de las vacunas vivas atenuadas parenterales (triple vírica, varicela) durante un tiempo que depende del contenido en inmunoglobulinas de los productos y dosis empleados.

• Hematíes lavados: no precisa retraso.

• Hematíes lavados con adenosina salina: esperar 3 meses

• Concentrado de hematíes o sangre completa: esperar 6 meses.

La inmunogenicidad de las vacunas vivas orales, como la del rotavirus, que pueden darse sin necesidad de respetar ningún intervalo, y de las vacunas inactivadas no queda interferida por el uso de hemoderivados.

Inmunizaciones adicionales al calendario

1. Gripe: a partir de los 6 meses de vida (mayor inmunogenicidad y respuesta). El uso previsto mantenido de aspirina, también puede indicar la vacunación antigripal con el objeto de reducir el riesgo de síndrome de Reye de la infección nativa.

2. Neumococo (vacuna neumocócica conjugada 13-valente y 23-valente a partir de los 23 meses).

3. Varicela: a partir de los 12 meses de edad. Contiene virus vivos atenuados. Está contraindicada en los pacientes con CC en tratamiento crónico con corticoides sistémicos a altas dosis (>2 mg/kg/día más de 2 semanas, >1 mg/kg/día más de 28 días) o uso crónico de salicilatos. Además, no se deben administrar salicilatos durante las 6 semanas siguientes a la vacuna. Pueden provocar fallo de inmunización de la vacuna, las transfusiones de sangre o hemoderivados (CEC) y, en esos casos, hay que dejar pasar, al menos, 5 meses la pauta. Si no se administra junto a la del sarampión, se separará 1 mes de la misma, por el descenso transitorio de la inmunidad que produce esa vacuna.

4. Profilaxis de infección respiratoria por virus respiratorio sincitial (VRS) (inmunización pasiva): la infección por el VRS es causa importante de morbimortalidad en el subgrupo de niños con CC. La aplicación de medidas, como la evitación al tabaco y, en general, al humo, el lavado de manos y juguetes en todos los ámbitos y la denominada higiene de la tos, son procederes imprescindibles para su prevención. Se debe insistir en la adecuada adopción de estas medidas desde Atención Primaria.

El anticuerpo monoclonal palivizumab (Synagis®), frente al VRS, se ha postulado como una estrategia de prevención de alcance limitado (reducción de hospitalizaciones y de ingresos en unidades de críticos) con discrepancias sobre su rendimiento en términos de coste-efectividad. Las indicaciones de la profilaxis pasiva con pavilizumab (Academia Americana de Pediatría⁽¹¹⁾) son lactantes (<12 meses) con CC hemodinámicamente significativas: lesiones acianóticas que causan IC y precisan medicación anticongestiva y probable cirugía, y lesiones con hipertensión pulmonar de grado moderado a severo; en el caso de CC cianóticas, se aconseja consensuar la indicación con un especialista. La población de aplicación son aquellos nacidos en los 12 primeros meses del inicio de la temporada de VRS. No está recomendado en lesiones hemodinámicamente no significativas (CIA o CIV pequeña, EP leve, EA no complicada, coartación leve, y el DAP), lesiones reparadas adecuadamente (que no precisan medicación posterior para controlar síntomas), miocardiopatías leves sin tratamiento médico y CC a partir del segundo año de vida. La pauta recomendada de pavilizumab es de un máximo de 5 dosis por período estacional (desde octubre-noviembre, habitualmente) de VRS, a 15 mg/kg IM cada dosis mensual. El ingreso por infección por VRS debe hacer interrumpir la administración de dosis. Tras una cirugía cardiaca con circulación extracorpórea, con indicación previa de profilaxis, puede administrarse una dosis adicional de pavilizumab a 15 mg/kg en el postoperatorio (sin asistencia circulatoria), si se mantienen los criterios de indicación.

Actividad física

En el caso de CC simples, el pediatra de AP debe conocer que se aplican las recomendaciones generales de promoción de la actividad física.

La mayoría de los niños con CC se sitúa en un grupo de complejidad simple, y se les puede aplicar las recomendaciones generales de práctica de actividad física⁽¹²⁾, que su pediatra de AP debe conocer:

1. Grado de actividad: al menos, moderado (entendido como el que aumenta de 3 a 6 veces las necesidades metabólicas de reposo).

2. Duración del esfuerzo, un mínimo de 60 minutos diarios, 3 veces por semana.

3. Evitación del sedentarismo (ver la televisión, jugar a vídeojuegos o uso prolongado de ordenador o dispositivos portátiles).

Recientemente se han publicado una Guía Clínica de Evaluación Cardiovascular previa a la práctica deportiva⁽¹³⁾, que incluye recomendaciones para la práctica deportiva en niños con CC (Tabla II, que muestra situaciones de CC sin restricción física necesaria), que se basan en una clasificación clásica de deportes, estratificados según su componente dinámico (uso de amplios grupos musculares, con predominio del elemento metabólico aeróbico o de resistencia) o estático (uso de grupos más restringidos de músculos, con picos de actividad o carga que exigen un marcado componente anaeróbico) (Tabla III).

Cuando la duración de la actividad deportiva la determina la voluntad del practicante, habitualmente implicando intensidades más que moderadas, se considera que la actividad es deporte de competición. Las recomendaciones se aplican fuera de la fase postoperatoria, donde los cuidados de la herida quirúrgica (toracotomía, esternotomía) o de los accesos vasculares pueden obligar a retrasar la incorporación a la actividad física; la implantación de un dispositivo intravascular suele aconsejar la evitación de deportes de contacto los primeros 6 meses tras el procedimiento.

Profilaxis de endocarditis infecciosa (EI)

Las indicaciones de profilaxis antibiótica ante procedimientos con riesgo de bacteriemia se han simplificado. Se deben insistir otras medidas preventivas no antibióticas en la evitación del riesgo de endocarditis.

En los últimos años, el énfasis sobre la prevención de infecciones endovasculares, que incluyen la EI, se ha trasladado de una práctica inclusión de la mayoría de CC como candidatas a recibir antibioterapia previa, antes de procedimientos con riesgo de bacteriemia, a una simplificación de las indicaciones, y a dar una mayor relevancia a las medidas de higiene dental y general⁽¹⁴⁾:

• Higiene dental y cutánea estricta. El seguimiento dental debe realizarse dos veces al año para pacientes de alto riesgo y anualmente al resto.

• Eliminación o disminución de bacterias crónicas en portadores: piel, orina.

• Antibióticos curativos para cualquier foco de infección bacteriana.

• No automedicarse con antibióticos.

• Medidas estrictas de control de infección en cualquier procedimiento de riesgo.

• Desaconsejar los piercings y tatuajes.

• Limitar el uso de catéteres de infusión y procedimientos invasivos siempre que sea posible.

• Preferir el uso de catéteres periféricos a los centrales y sustituir sistemáticamente los catéteres periféricos cada 3-4 días. Se debe practicar una adherencia estricta a las recomendaciones de manejo de catéteres centrales y periféricos.

Los pacientes con CC considerados actualmente de riesgo son: aquellos con cualquier tipo de válvula o material protésico implantado, los que ya han tenido un episodio de EI, las CC cianóticas no reparadas o que estén paliadas con algún otro procedimiento, las CC reparadas con material protésico quirúrgico o percutáneo en los primeros 6 meses de la intervención, y las CC que presentan defectos residuales o insuficiencia valvular. Las pautas de antibióticos se exponen en la tabla IV.

Los procedimientos con riesgo de bacteriemia son los siguientes:

1. Dentales: con manipulación de la región gingival o periapical del diente o la perforación de la mucosa oral. No se incluyen: inyecciones de anestesia local en tejidos no infectados, tratamiento de caries superficiales, retirada de suturas, radiografías dentales, colocación o ajuste de dispositivos desmontables de prostodoncia, ortodoncia o correctores, o después de la extracción de un diente deciduo o traumatismo en labios o mucosa oral. No hay evidencia para contraindicar los implantes dentales en CC de riesgo.

2. Tracto respiratorio superior, gastrointestinal o genitourinario (broncoscopia, laringoscopia, intubación transnasal o endotraqueal, gastroscopia, colonoscopia, cistoscopia, parto vaginal o por cesárea o ecocardiograma transesofágico): no se recomienda sistemáticamente. Se debe administrar tratamiento antibiótico antes de un procedimiento invasivo para tratar una infección, como drenaje de absceso o empiema, o erradicar una infección a nivel gastrointestinal o genitourinario.

3. Piel y tejidos blandos: si se implica piel infectada, estructuras cutáneas o tejido osteomuscular. No se recomienda para perforación corporal (piercing) y tatuajes.

4. En intervenciones cardíacas o vasculares, de forma perioperatoria para implantes quirúrgico o percutáneo de una válvula protésica o cualquier tipo de injerto protésico, y antes de marcapasos o desfibrilador automático implantable. Se recomienda cribado preoperatorio de portadores de Staphylococcus aureus nasal antes de la cirugía cardiaca electiva, para tratar a los portadores. Deben eliminarse fuentes potenciales de sepsis dental, al menos, 2 semanas antes de implantar una válvula protésica u otro material intracardiaco o intravascular.

Sexualidad, contracepción, embarazo

El pediatra de AP puede colaborar en la educación sexual del paciente con CC y contribuir a una orientación adecuada al especialista de embarazos de riesgo.

Muchos adolescentes ya se han iniciado en relaciones sexuales a edades medias de inicio de 16-17 años, con un posible componente asociado de daño psicológico o de retraso psicomotor que lleva a calificar las prácticas, en ocasiones, como de alto riesgo: múltiples parejas en cortos períodos de tiempo o relaciones sin unos correctos métodos de prevención de enfermedades de transmisión sexual y de evitar el embarazo⁽¹⁴⁾. La información sobre los métodos contraceptivos debe proporcionarse de forma precoz, para evitar embarazos no planificados en mujeres cuya CC predispone de forma muy importante a la aparición de sucesos adversos maternos y fetales: mala clase funcional (NYHA III-IV), hipertensión pulmonar o síndrome de Eisenmenger, CC cianótica y lesiones obstructivas o de la circulación izquierda (estenosis aórtica, mitral o pulmonar, coartación de aorta, dilatación de aorta ascendente, miocardiopatía hipertrófica), sobre todo. El médico y la paciente deben estar familiarizados con los riesgos potenciales del embarazo.

Los métodos de barrera, con el adecuado aprendizaje, son enormemente efectivos y pueden evitar, además, las enfermedades de transmisión sexual. Tanto el condón y el diafragma con o sin espuma espermicida, pueden incluirse en esta categoría. La anticoncepción hormonal solo podría emplearse en las pacientes sin CC de riesgo tromboembólico (que fundamentalmente consisten en antecedentes previos, CC cianótica, Fontan, valvulopatías con repercusión o prótesis, IC, hipertensión pulmonar, arritmia con riesgo embólico…, así como otros factores habituales, como: obesidad, HTA, hipercolesterolemia, DM mal controlada, tabaquismo o hepatopatía).

Si se prosigue un embarazo en una mujer con CC de alto riesgo, se debe coordinar su seguimiento con un cardiólogo especializado en CC y un obstetra dedicado a embarazos de alto riesgo. Hay que descartar efectos teratogénicos conocidos de la medicación (categoría X) o de riesgo inaceptable para el feto. Se debe coordinar con el especialista la modificación del tratamiento de base, sobre todo si existe necesidad de anticoagulación. Se recomienda, por último, realizar una ecocardiografía fetal en el segundo trimestre y, si se detecta una CC, puede recomendarse extraer un cariotipo fetal para estudio genético.

Prevención de la enfermedad cardiovascular adulta

Una anamnesis dirigida puede identificar la presencia, en la familia, de enfermedad coronaria o aterosclerosis (angina, infarto de miocardio, aneurismas de aorta, enfermedad vascular periférica), de aparición temprana (<55 años en varones, <65 años en mujeres). El sobrepeso y la obesidad (definidos con el índice de masa corporal, que es la talla dividida por el cuadrado de la altura [kg/m²], por encima de p85 y de p95, respectivamente), que pueden verse condicionados por ideas inadecuadas sobre nivel de actividad física y predisposición al sedentarismo, están alcanzando rangos de epidemia en las sociedades industrializadas, son factores de riesgo de enfermedad cardiovascular adulta. El perímetro abdominal es un marcador sencillo de valoración en consulta. Las alteraciones de la glucemia en ayunas o la diabetes mellitus franca, también son causas de afectación vascular futura, así como la hipertensión arterial, que se puede determinar fácilmente de manera ambulatoria y, en un entorno como AP, fuera de condicionantes estresantes para el paciente. Es importante reconocer dislipemias en la analítica (colesterol total por encima de 200 mg/dL, LDL por encima de 130 mg/dL, HDL por debajo de 40 mg/dL y triglicéridos por encima de 130 mg/dL)⁽¹⁵⁾.

La promoción de un estilo de vida saludable es compartida con la población general pediátrica por parte de los niños con CC. Se debe educar en la evitación al tabaco y en regímenes dietéticos saludables:

• Grasas: 30% de las calorías totales diarias (grasas saturadas por debajo del 7-10% y el colesterol menor de 300 mg/día (o <100 mg/100 Kcal).

• Proteínas: 15-20%.

• Hidratos de carbono: 50% (sobre todo, de origen vegetal).

• Aumentar ingesta de frutas, vegetales y frutos secos.

• Reducir ingesta de azúcares de absorción rápida.

• Promover la ingesta de fibra en niños mayores.

En cuanto al control de factores de riesgo, las intervenciones recomendadas son:

• HTA: de primera elección medidas higiénico-dietéticas, habiendo descartado causa secundaria (fundamentalmente renal; aunque en el grupo de las CC, la HTA asociada a las coartaciones, nativas e intervenidas, tanto con buen resultado, como con recoartación residual, merece intervención específica) y, solo si se demuestra persistente o hay evidencia de daño en órganos diana (corazón, retina, riñón), iniciar tratamiento hipotensor farmacológico.

• Obesidad: dieta y ejercicio regular.

• Dislipemia: dieta.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Caso clínico

Varón de 2 meses que, en la revisión del niño sano, aparece con retraso de medro evidente (peso<p3) y polipnea. La madre refiere dificultad para terminar las tomas y nota ruidos en el pecho.

Antecedentes personales

Primer hijo de padres no consanguíneos. Embarazo controlado. Nacido a término, con peso y talla de recién nacido en percentiles 40.

Antecedentes familiares

Padres sanos. En la rama materna, fibrilación auricular en abuelo. En la rama paterna, HTA y DM. Sin cardiopatías infantiles conocidas ni otras arritmias de debut temprano. Sin antecedentes de muertes súbitas.

A la exploración por aparatos, el lactante aparece polipneico, sin tiraje ni retracciones intercostales. Sin cianosis. Aspecto hipotrófico, con ojos marcadamente abiertos. Buena perfusión capilar. Auscultación cardiaca: taquicárdico, soplo panfocal sistólico 3/6, segundo tono reforzado. Auscultación pulmonar: hígado palpable a 2 cm. Pulsos braquiales y femorales normales.

Pruebas complementarias

• Rx de tórax (Fig. 1). Cardiomegalia marcada. Congestión pulmonar.

Figura 1. Radiografía basal de tórax.

• Ecocardiograma: plano apical 4 cámaras. Imagen 2D a la izquierda, imagen Doppler color simultánea a la derecha. Se muestra aurícula y ventrículo izquierdos dilatados La caja del Doppler color muestra un jet sistólico amplio de insuficiencia mitral (en azul y mosaico) (Fig. 2).

Figura 2. Primer ecocardiograma.

• ECG: taquicardia sinusal a 165 lpm. P ancha mitral (crecimiento auricular izquierdo).

Evolución

Con el diagnóstico de insuficiencia mitral severa, se inicia tratamiento anticongestivo con diuréticos y vasodilatadores sistémicos (captopril). Se optimiza soporte nutricional evitando inicialmente, dada la aceptable tolerancia oral, el uso de sonda nasogástrica. En el seguimiento estrecho ambulatorio, se mantiene en percentiles por debajo del p10 y tiene varios ingresos por patología respiratoria y arritmias en unidades de cuidados intensivos.

Se decide intervención quirúrgica a los 8 meses de vida; con la intención de evitar la anticoagulación que precisa una prótesis mecánica mitral, se indica plastia valvular. El postoperatorio transcurre sin incidencias. Aunque el grado de insuficiencia mitral parece haberse reducido discretamente (Fig. 3) en la ecografía, persisten los hallazgos clínicos de un soplo 3/6 panfocal y de evolución ponderal estancada, así como nuevos ingresos en cuidados intensivos.

Figura 3. Ecocardiograma tras plastia mitral.

Finalmente, se decide implantación de prótesis mecánica mitral a los 13 meses de vida, y se anticoagula al paciente. Tras la intervención, se pueden retirar diuréticos por desaparición de síntomas congestivos, y el niño va ganando peso progresivamente hasta situarse en percentiles normales de peso y talla (p45).

Figura 4. Radiografía de tórax actual.