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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
M. García Boyano*, I. Noriega Echevarría**, E. Pérez Costa*, D. Rodríguez Álvarez*
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid
Autores:
M. Ortega Navaridas*, M. Velilla Aparicio*, J. Pozo Román**
*Médicos Residentes de Pediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. **Médico Adjunto del Servicio de Endocrinología Pediátrica y Profesor Asociado de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
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El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. |
Pediatr Integral 2017; XXI (4): 286.e1– 286.e8
Imagen en Pediatría Clínica.
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¿Pubertad precoz y masa uterina?
Historia clínica
Niña de 7 años y 6 meses de edad que consulta por aparición de telarquia bilateral de una semana de evolución, sin pubarquia, axilarquia, aceleración del ritmo de crecimiento, ni otros signos sugerentes de inicio puberal o de enfermedad sistémica (fiebre, pérdida de peso, astenia, sudoración…). No refieren antecedentes personales o familiares de interés, ni tampoco antecedentes familiares de pubertad temprana. La madre presentó la menarquia a los 13 años y el padre refiere desarrollo puberal tardío. La exploración de la paciente es normal, únicamente, presenta un botón mamario bilateral, de aproximadamente 1 cm de diámetro y ligeramente doloroso a la palpación.
Ante la sospecha de pubertad precoz (PP), se solicitó una radiografía de mano y muñeca izquierdas, que mostró una edad ósea acorde con su edad cronológica, y una ecografía pélvica, que fue informada como: tumoración en fundus uterino con discreta heterogeneidad ecográfica y mediciones aproximadas de 4,5 x 3 x 3,3 cm (Fig. 1 A). Se completó el estudio diagnóstico con una analítica de sangre, que mostró: niveles séricos de LH, FSH, estradiol e IGF-I, todos ellos en rango prepuberal; metanefrinas fraccionadas en suero, en rango normal; y marcadores tumorales, negativos (subunidad b de la gonadotropina coriónica [β-HCG], alfa-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario). Así mismo, se solicitó una RM pélvica para intentar delimitar anatómicamente las características tumorales (Figs. 1 B y C).
Figura 1
¿Cuál es su sospecha diagnóstica?
a. Tumor uterino productor de estrógenos (pubertad precoz periférica).
b. Tumor uterino con telarquia prematura aislada.
c. Tumor extrauterino con telarquia prematura aislada.
d. Pubertad precoz central con hipercrecimiento uterino.
e. Tumor ovárico productor de estrógenos (pubertad precoz periférica).
c. Correcta. La RM pone de manifiesto una tumoración extrauterina y la presencia de telarquia aislada, sin otros signos puberales, y con niveles estrogénicos en rango prepuberal, sugiere que se trata de una telarquia prematura aislada, diagnóstico que se confirma con su desaparición espontánea posterior en pocas semanas.
Comentario
a. Incorrecta. La normalidad de la edad ósea, la ausencia de otros signos puberales y los estudios hormonales en rango prepuberal, no sugieren una verdadera pubertad precoz.
b. Incorrecta. En la imagen de la RM se objetiva una tumoración extrauterina no intrauterina.
c. Correcta. La RM pone de manifiesto una tumoración extrauterina y la presencia de telarquia aislada, sin otros signos puberales, y con niveles estrogénicos en rango prepuberal, sugiere que se trata de una telarquia prematura aislada, diagnóstico que se confirma con su desaparición espontánea posterior en pocas semanas.
d. Incorrecta. No existen datos clínicos ni analíticos sugestivos de pubertad precoz. Lo que se muestra en la RM es una tumoración y no un hipercrecimiento uterino.
e. Incorrecta. Se trata de una tumoración uterina y no ovárica, además la ausencia de niveles elevados de estrógenos (propios de un tumor ovárico secretor de estrógenos) y de otros signos de estrogenización, además de la telarquia, descartan esta opción diagnóstica.
En la RM pélvica (Figs. 1 B y C), se objetiva una tumoración presacra, extrauterina, que se introduce por el agujero de conjunción S1 izquierdo, compatible, en primer lugar, con tumoración de nervio periférico dependiente de la raíz S1. Ante una tumoración retroperitoneal de aparente origen nervioso, y aunque la paciente no presentaba sintomatología sugerente de hipersecreción de catecolaminas, se descarta esta mediante la determinación de metanefrinas fraccionadas en suero. Posteriormente, se realiza exéresis quirúrgica de la masa tumoral y estudio anatomopatológico conduce al diagnóstico de ganglioneuroma maduro (GNM).
Los GNM son los representantes más benignos de los tumores neuroblásticos periféricos (PNTs), un grupo de tumores, predominantemente pediátricos, que se originan en la raíz de los ganglios dorsales de la médula espinal y en la médula suprarrenal, a partir de neuroblastos que proceden de la cresta neural y que exhiben un grado variable de maduración hacia célula ganglionar(1). Se reconocen tres tipos histológicos de PNTs: neuroblastomas, ganglioneuroblastomas y ganglioneuromas(1, 2).
Los GNM son tumores muy infrecuentes. El 40% se diagnostican antes de los 20 años, localizándose, preferentemente, en: tórax (44,4%), abdomen (44,4%), pelvis (6,7%) y cuello (4,5%)(3). Con frecuencia son asintomáticos (40-50%) y, como en nuestro caso, se descubren fortuitamente en pruebas de imagen realizadas por otro motivo. Cuando hay sintomatología, esta suele depender de la localización del tumor y de la compresión de tejidos vecinos o de la médula por invasión del canal raquídeo(3,4). Rara vez, pueden secretar catecolaminas y producir una clínica similar a feocromocitomas/paragangliomas (FEO/PG)(5,6). Aparecen habitualmente de novo, pero, ocasionalmente, pueden ser el resultado de la diferenciación, espontánea o inducida por la quimioterapia, de un PNT maligno(2). También, se han descrito asociados a: NF1, MEN-IIb y Von Hippel-Lindau, síndromes a los que también se asocia el desarrollo de FEO/PG(7,8). El tratamiento de elección es su resección quirúrgica(9) que, dependiendo de su tamaño y localización, puede conllevar complicaciones graves, especialmente neurológicas o vasculares. Cuando la resección es parcial o no se reseca por el riesgo que conlleva, el tumor puede permanecer estable o crecer lentamente, pudiendo requerir cirugía urgente en un momento dado o evolucionar, incluso después de décadas: otros histotipos de PNTs, incluidas las formas malignas(10).
En lo referente al desarrollo puberal de la paciente, nada tiene que ver el GNM, fue una asociación fortuita, fuente inicial de confusión, pero que permitió el diagnóstico de la tumoración. La PP periférica en niñas es muy infrecuente y los tumores uterinos no son una de sus causas. En nuestra paciente, la normalidad de la edad ósea, la ausencia de otros signos puberales y los estudios hormonales en rango prepuberal no sugerían una verdadera PP, ni central ni periférica. La desaparición espontánea de la telarquia en unas semanas, confirmó el diagnóstico de telarquia prematura aislada.
Palabras clave
Ganglioneuroma maduro; Tumoración presacra; Tumor neuroblástico periférico; PNET.
Bibliografía
1. Fernández D, Muriel M. Tumores de la cresta neural. Pediatr Integral. 2012; XVI: 515-24.
2. Conh SL, Pearson AD, London WB, et al. The International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Classification System: An INRG Task Force report. J Clin Oncol. 2009; 27: 289-97.
3. De Bernardi B, Gambini C, Haupt R, et al. Retrospective study of childhood ganglioneuroma. J Clin Oncol. 2008; 26: 1710-6.
4. Hayes FA, Green AA, Rao BN: Clinical manifestations of ganglioneuroma. Cancer. 1989; 63: 1211-4.
5. Geoerger B, Hero B, Harms D, et al: Metabolic activity and clinical features of primary ganglioneuromas. Cancer. 2001; 91: 1905-13.
6. Lucas K, Gula MJ, Knisely AS, et al: Catecholamine metabolites in ganglioneuroma. Med Pediatr Oncol. 1994; 22: 240-3.
7. Lora MS, Waguespack SG, Moley JF, Walvoord EC. Adrenalganglioneuromas in children with multiple endocrine neoplasia type 2: a report of two cases. J Clin Endocrinol Metab. 2005; 90: 4383-7.
8. Bernini GP, Moretti A, Mannelli M, et al. Unique association of non-functioning pheochromocytoma, ganglioneuroma, adrenal cortical adenoma, hepatic and vertebral hemangiomas in a patient witha new intronic variant in the VHL gene. J Endocrinol Invest. 2005; 28: 1032-7.
9. Okamatsu C, London WB, Naranjo A, et al. Clinicopathological characteristics of ganglioneuroma and ganglioneuroblastoma: a report from the CCG and COG. Pediatr Blood Cancer. 2009; 53: 563-9.
10. Kulkarni AV, Bilbao JM, Cusimano MD, Muller PJ. Malignant transformation of ganglioneuroma into spinal neuroblastoma in an adult. Case report. J Neurosurg. 1998; 88: 324-7.
