Los trastornos del espectro autista
Introducción
El autismo es un trastorno complejo y heterogéneo, tanto en lo referente a la etiología como en la manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo.
Los trastornos del espectro autista (TEA) o el autismo, término preferido por los profesionales y las personas afectadas, son alteraciones del neurodesarrollo de origen neurobiológico, que se inician en la infancia y que afectan al desarrollo de la comunicación social y de la conducta, con la presencia de comportamientos e intereses repetitivos y restringidos. El TEA permanece durante toda la vida con diferentes grados de afectación y adaptación funcional, según el caso y momento evolutivo.
El autismo es un trastorno complejo y heterogéneo, tanto en lo referente a la etiología como en la manifestación y evolución de los síntomas en las diferentes etapas del desarrollo, y en su expresión y presentación según el género, edad y otras alteraciones coexistentes. Los factores genéticos, ambientales y epigenéticos son muy importantes en la etiología del autismo y, aunque en parte, permanezcan desconocidos. La identificación precoz de los signos de autismo es esencial para la implementación de programas intensivos relacionales de base conductual, generalizados en todos los ambientes en los que vive el niño, contando con la amplia colaboración de padres y educadores. Los tratamientos farmacológicos pueden ser efectivos en la comorbilidad asociada, pero no existen tratamientos farmacológicos para los síntomas nucleares del autismo, aunque, en la actualidad, existen varias posibilidades futuras farmacológicas en desarrollo.
Concepto actual del TEA según las clasificaciones actuales
Con la publicación del DSM5 (APA, 2014) (Tabla I), la clasificación y criterios en el campo del autismo quedaron modificados notablemente comparados con las clasificaciones previas (DSM-IV-TR).
En el DSM5, los diferentes trastornos del espectro autista incluidos en el DSM IV-TR (trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado, entre otros) desaparecen para quedar todo englobado en una única nomenclatura de Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). Parte del diagnóstico del DSM5 incluye grados de severidad (en 3 grados) para los síntomas de la comunicación social y de comportamientos restringidos y repetitivos (Tabla II).
Con el DSM 5, la variabilidad fenotípica del TEA queda reflejada a través de especificadores y modificadores que acompañarán al diagnóstico. Los especificadores clínicos hacen referencia a si el TEA está o no asociado a otro trastorno del neurodesarrollo (trastorno del lenguaje, aprendizaje, psicomotor, discapacidad intelectual, TDAH [trastorno por déficit de atención hiperactividad], trastornos por tics) o/y trastornos psiquiátricos (ansiedad, depresión, TOC [trastorno obsesivo compulsivo], trastornos alimentarios, trastornos psicóticos, presencia de catatonia, etc.) o a alguna afección médica o genética (como sería el caso de epilepsia, X-frágil, etc.), o a un factor ambiental asociado relevante.
La World Health Organization (WHO) ha publicado la última clasificación internacional de Enfermedades mentales (CIE-11) en junio de 2018(1), y la previsión es el inicio de su aplicación el 1-1-2022. El CIE11 es muy similar en criterios al TEA del DSM5. En los síntomas nucleares del autismo el CIE-11, no incluye las alteraciones sensoriales. El CIE -11 no utiliza índices de severidad, pero clasifica a las personas con autismo según presenten discapacidad intelectual o si presentan impedimento de lenguaje (Tabla III).
Epidemiología del autismo
La prevalencia del autismo en los estudios más recientes es de 1 en 54.
Estimaciones actuales consideran la prevalencia del autismo de 18,5 /1.000 (1 en 54) en chicos de 8 años, estudio realizado en el 2016 en 11 estados americanos, por el Centro de Prevención y Regulación de Enfermedades en EE.UU. (MMRW) (CDC). Más frecuente en chicos (4,3 veces más frecuente) que en chicas y, en el 33% de los casos, se acompañaban de discapacidad intelectual (CI ≤ = 70)(2). El mismo CDC americano encontró una prevalencia de 17 /1.000 (1,7%) en niños de 4 años, estudio realizado en el 2014, mayor en chicos con un rango entre 2,6-5,2 de niños por cada niña(3).
En España, se han realizado varios estudios epidemiológicos de autismo y se ha encontrado una prevalencia del 0,61% en preescolares, en un estudio realizado en las Islas Canarias, y otro estudio realizado en Tarragona encontró una prevalencia de 1,55% en preescolares y del 1% en niños en educación primaria. En Cataluña, un estudio de incidencia y prevalencia del diagnóstico de autismo en niños entre 2-17 años, utilizando datos administrativos del sistema público de salud encontró una prevalencia del: 1,23% en 2017, 1,95% para chicos y 0,46% para chicas. La incidencia del diagnóstico de autismo se había incrementado del 0,07% en 2009, al 0,23% en el 2017(4).
Se afirma que más de un 70% de las personas con autismo tendrán a lo largo de su vida, algún diagnóstico coexistente neuroevolutivo, de salud mental o de salud física y, en muchos de los casos, presentan comorbilidades múltiples que añaden complejidad al proceso diagnóstico y al tratamiento.
Dentro de los problemas psiquiátricos coexistentes con el autismo, los más frecuentes son: trastornos de ansiedad (42%), TDAH (31%), trastornos depresivos (10%), trastornos por tics (11%) y trastornos de conducta (4%).
En aquellas personas con diagnóstico de autismo sin discapacidad intelectual asociada y mejor nivel de funcionamiento, a medida que aumenta la edad, se incrementa la asociación con: trastornos alimentarios (4%), trastornos asociados al consumo de alcohol y drogas (4%) y síntomas psicóticos inespecíficos (2%).
Además, cabe destacar la elevada comorbilidad que presentan las personas con autismo con alteraciones del sueño y un 20% presentarán epilepsia. Alteraciones inmunológicas, gastrointestinales y otros problemas médicos son también frecuentes en el autismo.
Variabilidad fenotípica del autismo: síntomas nucleares de autismo
Existen diferencias fenotípicas según los síntomas, que podríamos llamar nucleares del autismo. No todas las personas que reciben un diagnóstico de autismo presentan los mismos síntomas.
Existe una enorme variabilidad en la presentación del autismo. Los criterios diagnósticos presentes en las clasificaciones internacionales (DSM5) marcan lo que es necesario para realizar un diagnóstico de autismo nuclear, excluyendo cualquier trastorno asociado.
Existen diferencias fenotípicas según los síntomas, que podríamos llamar nucleares del autismo. No todas las personas que reciben un diagnóstico de autismo presentan los mismos síntomas y pueden existir diferencias:
• Iniciación y respuesta social, que varía desde ausencia de iniciación social manifestada por no hablar o interactuar con otras personas, hasta un exceso de iniciación social, siendo desinhibidos en el contacto con personas desconocidas. En este caso, podríamos decir que la iniciación social es inadecuada por exceso más que por defecto. La reciprocidad social estará afectada en mayor o menor grado; ya que, por las dificultades de entender las intenciones o emociones de las otras personas, les cuesta adaptarse de una manera flexible a las necesidades interactivas, para que una comunicación fluya adecuadamente.
• Las personas con autismo tienen dificultades en la comunicación e integración de la comunicación verbal y no verbal. Podríamos decir que algunos tienen una marcada afectación no verbal y, o no utilizan gestos en su comunicación, o/y no cambian su expresión facial o/y no integran el contacto ocular de una manera comunicativa. En estos casos, los déficits relacionados con el autismo suelen ser más visibles. Por el contrario, otos tienen más preservada la expresión facial y los gestos comunicativos, aunque les cueste de alguna manera la integración gestual y visual, y en estos casos, las dificultades relacionadas con el autismo suelen ser menos visibles y podríamos decir más sutiles. Las dificultades comunes a todas las personas con autismo son las dificultades en el uso pragmático y social de la comunicación.
• Intereses restringidos y conductas repetitivas. El DSM5 ha incrementado el número de estas conductas necesarias para el diagnóstico, que pueden ocurrir en cualquier momento de la vida. Puede incluir: la inflexibilidad del pensamiento o conducta, causa frecuente de irritabilidad o/y problemas de conducta ante las negativas o demandas del adulto. Los rituales autistas, sean verbales o conductuales, pueden provocar interferencia significativa en la vida de la persona con autismo. El ritual autista determina, por ejemplo: un orden o número de veces que tiene que realizarse una acción no precipitada por ningún pensamiento ansioso, pero que provoca malestar si no se les permite llevar a cabo su ritual. Las estereotipias motoras y verbales están asociadas a estados diversos emocionales, tanto positivos como negativos. Los intereses restringidos entendidos como: aquellos intereses intensos y no funcionales de cualidad repetitiva y no social, pueden pasar desapercibidos en aquellos que son más funcionales. Las alteraciones sensoriales que, por primera vez en el DSM5 son síntomas esenciales diagnósticos, son causa de importante malestar. Se incluyen: bajos umbrales sensoriales auditivos, visuales, táctiles u olfativos en el que, por ejemplo, la luminosidad o ruido de fondo provoca malestar y también la poca tolerancia a determinados estímulos sensoriales específicos o, por el contrario, una marcada disminución sensorial (hiposensibilidad) para diferentes sensaciones como son: dolor, calor, hambre, etc., que pueden llegar a presentar un riesgo para la vida(5).
Autismo y comorbilidad, o coexistencia con otras alteraciones neuroevolutivas de la salud mental o física
La comorbilidad en el autismo es la primera causa de empeoramiento de los síntomas propios del autismo, agrava la adaptación funcional, el pronóstico y es la primera causa de requerir tratamientos farmacológicos e incluso, de precisar ingresos psiquiátricos.
La comorbilidad, por definición, es la coexistencia de dos o más alteraciones del neurodesarrollo, trastornos o patologías (médicas o psiquiátricas), no relacionadas entre sí, que se dan en un mismo individuo. En el autismo, muchas veces, la comorbilidad es una consecuencia de vivir con ello; por lo tanto, no es una comorbilidad real, sino una consecuencia del autismo. Según la edad, en las primeras edades, varias alteraciones del neurodesarrollo coexisten, debido a factores etiológicos comunes; y en la edad adolescente y adulta, podríamos considerar que la comorbilidad es la principal presentación del autismo, ya que los síntomas nucleares del autismo van siendo menos evidentes a estas edades.
Alteraciones del neurodesarrollo más comúnmente asociadas al autismo
Discapacidad intelectual
En el autismo asociado a una discapacidad cognitiva, se evidencian retrasos evolutivos diversos y generalizados. Aparecen alteraciones propias de la discapacidad intelectual como: retraso psicomotor, escasa curiosidad por el entorno y escasa funcionalidad en su relación con los objetos y en el juego. Podemos decir que los déficits son generalizados en las diferentes áreas del desarrollo y en la adaptación funcional. A ello, se asocian los síntomas propios del autismo, que no suelen estar presentes en aquellos niños con discapacidad intelectual sin autismo. Es la sociabilidad, iniciación social, los deseos comunicativos con la mirada, vocalizaciones, la reciprocidad comunicativa no verbal, lo que está presente en la discapacidad intelectual, pero no lo es en el autismo asociado a discapacidad intelectual.
Trastornos de lenguaje
El autismo no explica una ausencia o graves dificultades de lenguaje expresivo no explicados por la edad o su capacidad intelectual. En estos casos de diagnóstico de autismo, tendremos que añadir el diagnóstico asociado de un trastorno de lenguaje. Se asocian las características de un trastorno de lenguaje expresivo (menor complejidad y un lenguaje más inmaduro para la edad en su expresión y construcción gramatical) a las alteraciones de la comunicación social del autismo (uso repetitivo, autoestimulatorio del lenguaje, uso no social y poco funcional del lenguaje expresivo, afectación de la comprensión del lenguaje, ya que el contexto y los gestos dificultan su comprensión, no presentes en un trastorno de lenguaje sin autismo). Por esta razón, el índice cognitivo intelectual en personas con autismo es su capacidad no verbal, ya que podemos tener personas con autismo sin lenguaje y con habilidades cognitivas no-verbales en la superdotación, a diferencia de la discapacidad intelectual, en la cual las deficiencias cognitivas suelen ser más homogéneas.
Trastorno por tics, síndrome de Tourette y otras alteraciones motoras
En estos casos, se pueden asociar a las estereotipias síntomas comunes de autismo, tics que son difíciles de diferenciar de las estereotipias. Los tics son: movimientos repetitivos motores o/y vocales bruscos y cortos, involuntarios, intermitentes, generalmente no asociados a emociones, aunque se pueden incrementar con el estrés y pueden tener interferencia funcional, en especial cuando no se asocian a impulsos premonitorios. Generalmente, comienzan en la cabeza (ojos, boca, etc.), siguen por los brazos y hombros y, posteriormente, pueden desarrollarse tics complejos que implican grupos diferentes de músculos (a diferencia de los tics simples) y, en muchas ocasiones, a diferentes partes del cuerpo. También pueden presentarse tics vocales, como ocurre en el síndrome de Tourette. Las estereotipias son: movimientos rítmicos, muchas veces bilaterales, de mayor duración generalmente que los tics, con mayor capacidad de control, asociados a estados emocionales diferentes, que no suelen interferir de manera involuntaria la acción funcional. En el síndrome de Tourette puede estar presente, además: coprolalia, palilalia, ecolalia y ecopraxia. El autismo asociado a síndrome de Tourette se asocia a mayor severidad de las conductas repetitivas y a la presencia de una mayor comorbilidad (TDAH, cuadros de ansiedad, trastornos obsesivo compulsivo y problemas de conducta).
Además, el autismo se asocia frecuentemente a alteraciones motoras y deficiencias en la coordinación motora, en ocasiones, acompañado de hipotonía y dificultades en la motricidad fina, que les repercute en los juegos escolares, deportes y en las actividades de escritura y dibujo principalmente(5).
Trastornos por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
A pesar de que los criterios diagnósticos actuales de cada una de las entidades son diferentes, en ocasiones, la presentación clínica de los síntomas puede dar lugar a confusión y realizarse diagnósticos incorrectos. Los errores diagnósticos más habituales suelen ser por sobre identificación del TDAH, al interpretar como hiperactividad e inatención lo que realmente son síntomas propios del autismo. También pueden confundirse con TDAH, síntomas propios del autismo como: lentitud asociada a la rigidez y perfeccionismo, baja motivación por las tareas escolares, falta de interés por cualquier cosa que no sean sus intereses, falta de iniciativa e inadecuación social por desconocimiento de las normas sociales.
Cuando el diagnóstico de TDAH coexiste con el autismo, se asocian los síntomas clínicos y cognitivos de ambos diagnósticos. Encontraremos dificultades en: memoria de trabajo, autocontrol y severas dificultades en las funciones ejecutivas, que de manera habitual ya se presentan en ambos diagnósticos. Relacionado con el autismo observaremos: alteraciones en la flexibilidad cognitiva (rigidez), abstracción y generalización, planificación y una percepción centrada en el detalle con pérdida de información global; mientras que con el TDAH observaremos alteraciones: en la inhibición cognitiva y conductual, en la fluidez verbal y en la memoria de trabajo.
La sintomatología del TDAH puede adquirir una presentación clínica algo diferente a la observada en un TDAH sin comorbilidad. A pesar de que presenten síntomas de inatención claros, pueden tener una excelente memorización inmediata de datos concretos y preservar la atención en tareas que les motivan especialmente y en sus intereses restringidos. Además, algunos de ellos, pueden presentar muy buenas capacidades visuo-espaciales, con gran habilidad en puzles y construcciones, siendo capaces de entretenerse de manera mantenida en estas actividades. Ninguno de estos aspectos será motivo, por tanto, para excluir el diagnóstico de TDAH(6).
Problemas de salud mental más frecuentemente asociados al autismo
Trastornos de ansiedad
Las personas con autismo son particularmente vulnerables a desarrollar trastornos de ansiedad generalizada, ya que cualquier pequeño cambio en su estructura puede desencadenar sintomatología cognitiva y física de ansiedad. La elevada dependencia que tienen de los adultos, les hace más vulnerables a presentar síntomas de ansiedad de separación con sus referentes más queridos. Sus hipersensibilidades sensoriales (auditivas, visuales…) y su interpretación concreta de las situaciones, les hace vulnerables a fobias específicas (p. ej., fobias a: globos, petardos, etc.).
Según van creciendo, son más conscientes de sus diferencias respecto a los otros chicos de su edad, pudiendo aparecer en estos contextos, síntomas de ansiedad social. La ansiedad social también se relaciona con dificultades de Teoría de la Mente (no entienden lo que otro chico de su edad piensa sobre ellos, o lo malinterpretan) o bien con sus limitaciones de iniciar o mantener interacciones sociales apropiadas con iguales.
En el entorno escolar, coinciden todos estos factores estresantes (ruidos, grupos sociales…), siendo un foco principal de estrés para el niño con autismo.
Trastornos depresivos
El riesgo de su aparición aumenta con la edad y generalmente coincide con épocas de cambios vitales significativos o de incremento de estrés relacionado con estudios o relaciones, pérdidas de personas referentes o desilusiones afectivas.
Existe evidencia de un incremento de la vulnerabilidad genética entre el autismo y la depresión. En base a esto, ante una historia familiar de depresión, es recomendable vigilar la posible aparición de esta comorbilidad.
A nivel diagnóstico, los síntomas depresivos pasan inadvertidos por las dificultades que presentan las personas con autismo para identificar y comunicar adecuadamente sus emociones, y por sus limitaciones en la expresión facial. La alexitimia, definida como la dificultad de identificar y expresar sus emociones, está asociada al autismo.
La presentación clínica de la depresión en el autismo consiste en un empeoramiento agudo en su funcionamiento global, con mayor dificultad para realizar sus rutinas diarias y mantener los hábitos de autonomía previamente adquiridos. Pueden presentar un incremento de la irritabilidad, en ocasiones, con respuestas heteroagresivas o autolesiones. Es frecuente un aumento de las conductas repetitivas o autoestimulatorias, pérdida de interés, incluso en sus temas preferidos, temor ante la separación de sus personas queridas y, en los casos más severos, pueden llegar a presentar ideas de muerte o de suicidio. Pueden asociarse, además, a alteraciones en el sueño, apetito o episodios de enuresis/encopresis.
En edad adolescente o/y adulta existe también un riesgo aumentado de que realicen tentativas de suicidio, siendo, en ocasiones, letales. Sus tentativas autolíticas son impulsivas, poco predecibles, utilizan métodos rápidos y de difícil rescate (como la defenestración u otras conductas suicidas violentas). Siempre es necesario evaluar la ideación o/y planes suicidas en las alteraciones del estado de ánimo. También, el trastorno bipolar es una comorbilidad más frecuente en el autismo.
Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
Siendo también uno de los posibles responsables de errores diagnósticos. Algunas de las conductas repetitivas propias del autismo comparten cierta similitud con los síntomas que se observan en el TOC. La malinterpretación de las conductas repetitivas del autismo atribuyéndolas a obsesiones o compulsiones de un TOC, puede conducir a un diagnóstico y tratamiento equivocado.
El contenido de los rituales del autismo suelen ser de repetición de secuencias (cumplir con un ritual fijo para realizar una determinada actividad) y de posición concreta de objetos, consecuencia de su inflexibilidad al cambio por la rigidez cognitiva que presentan. No tienen una base ansiosa y no presentan la egodistonía del TOC, por ello tampoco ven la necesidad de cambiar el ritual. Además, en la mayor parte de los casos, las conductas repetitivas del autismo también van a tener una función desestresante. Es por ello, que adolescentes-adultos con autismo, muy funcionales, que no fueron diagnosticados en la infancia, cuando se exponen a situaciones más estresantes con los estudios o amistades, pueden incrementar sus conductas o pensamientos repetitivos de autismo, como una manera de autorregularse ante el estrés y entonces recibir un diagnóstico equivocado de TOC, que no responde a ningún tratamiento.
El autismo y el TOC también pueden manifestarse asociados como condiciones clínicas independientes y distintas, asociándose las características clínicas del TOC y del autismo.
Comorbilidad con psicosis
La asociación entre autismo y síntomas psicóticos es poco habitual y, cuando ocurre, se presenta en la adolescencia o edad adulta. Los síntomas psicóticos más frecuentes son ideas autorreferenciales y de perjuicio, siendo muy infrecuente la presencia de alucinaciones. Experiencias de victimizaciones por compañeros, pueden asociarse a síntomas autorreferenciales de gran intensidad y limitación. Sus dificultades de teoría de la mente, empatía e interpretación de las situaciones sociales, se relacionan con una interpretación errónea de las intenciones de los otros, que pueden manifestarse como pensamientos paranoides o persecutorios. Las dificultades severas de comprensión social, integración de información social, pensamiento concreto, incluso en aquellos con buenas habilidades cognitivas, predispone a que desarrollen ideas: sobrevaloradas, extrañas, incomprensibles para su edad o inteligencia. Nunca hay que inferir cuando una persona con autismo habla de “voces” o tiene ideas extrañas, irracionales, esté psicótico. En esos casos, hay que entrar en el contenido de su discurso y examinar si realmente está fuera de la realidad, y valorar si es una idea sobrevalorada entendida por las dificultades asociadas al autismo o en realidad es un síntoma psicótico. En contextos de elevado estrés emocional agudo (y/o físico, p. ej., cuando dejan de comer o de dormir varios días) o de una comorbilidad con trastornos emocionales, pueden asociarse episodios psicóticos agudos, que responden rápidamente a dosis bajas de antipsicóticos y se recuperan.
Otras comorbilidades psiquiátricas
En edad adolescente y adulta, en especial aquellos con dificultades de regularse emocionalmente, pueden presentar: conductas autolesivas, consumo de drogas, alimentación compulsiva o episodios de violencia, todas ellas son conductas maldaptativas para autocontrolarse emocionalmente(7). La inflexibilidad, perfeccionismo y rigidez incrementan el riesgo de asociarse a un TOC, como se ha explicado anteriormente, pero también de asociarse a la anorexia nerviosa, que puede seguir un curso crónico, si no se identifica el autismo subyacente. No suelen tener distorsiones de su imagen corporal y se asocia a un pensamiento rígido de un determinado peso o imagen física que, asociado a su escasa identificación perceptiva de hambre, cansancio y a su escasa introspección, pueden exponerles a graves situaciones de riesgo vital por la extrema inanición o ejercicio.
Comorbilidad con trastornos de conducta
Las alteraciones de conducta en el autismo son frecuentes, aparecen en edades tempranas y permanecen a lo largo del tiempo con una prevalencia entre 57-90%.
La auto-agresividad o hacia su familia, es una de las problemáticas más frecuentemente encontradas. Algunas familias conviven con episodios de agresividad continuada, causando elevados niveles de estrés emocional y físico a padres y hermanos.
Cuando van creciendo, la ruptura de normas, por dificultades en la cognición social y empatía, puede asociarse a problemas legales.
Los desencadenantes más frecuentes de los problemas de conducta son: sus dificultades sociales, comunicativas, de pedir ayuda, la inflexibilidad al mínimo cambio, las extremas reacciones a estímulos sensoriales y la excesiva información visual, comunicativa o demasiados estímulos que les sobrepasan. Siempre ante una aparición brusca de alteraciones de conducta, en especial en aquellos con discapacidad intelectual, hay que excluir: problemas físicos, un inicio o desestabilización de la epilepsia, alteraciones del sueño, apetito, cansancio o presencia de dolor, que no saben reconocer y/o localizar, o no saben comunicarlo(8).
Problemas médicos más frecuentemente asociados al autismo
La edad media de vida en las personas con autismo está reducida en 15-20 años, asociada a comorbilidades médicas de todo tipo, frecuentes en esta población(9). La falta de expresividad, comunicación del malestar físico, hace que muchas veces no se detecten cuadros médicos importantes hasta que están en fases muy avanzadas. La comorbilidad con epilepsia, sigue siendo la principal causa de mortalidad en esta población.
Un 70% de los niños con autismo tienen alteraciones del sueño, en un 85% de los casos, los problemas son diarios. Desde el punto de vista subjetivo: 54% presentan resistencia a dormirse, 56% insomnio, 53% parasomnias, 25% alteraciones del dormir relacionado con la respiración y 31% somnolencia diurna. Problemas inmunológicos, gastrointestinales y accidentes son más frecuentes en esta población.
Además, los padres son reacios a exponerlos a procedimientos médicos invasivos hospitalarios, poco adaptados para la población con discapacidad intelectual.
Autismo y género
Muchas mujeres con autismo no han recibido un diagnóstico en la infancia y no han tenido la oportunidad de recibir un tratamiento precoz.
Un aspecto poco comprendido y de creciente interés, es el menor número de chicas sin discapacidad intelectual enviadas a servicios para diagnóstico de autismo, con ratios de hasta 11 chicos por cada chica. En estudios epidemiológicos poblacionales de autismo con capacidad intelectual dentro de la norma, existen 3-4 niños por cada niña, reflejando que tener autismo y ser del género femenino es un factor de riesgo para no ser enviada a recursos especializados y permanecer sin diagnóstico, o con diagnósticos equivocados. En las niñas, es la comorbilidad conductual o/y la discapacidad intelectual, el factor determinante para que sean derivadas a centros especializados para diagnóstico. En parte, este sesgo de envío a servicios especializados está mediado, porque la presentación clínica del autismo en chicas, en especial con buenas capacidades cognitivas, tiene una cualidad diferente. Las chicas son más sociales, incluso desinhibidas, con intereses más sociales, como podría ser en: moda o artistas y con la presencia de un menor número de conductas repetitivas. Las chicas ya desde edades tempranas acomodan, disimulan y esconden sus síntomas de autismo, mediante la imitación, muchas veces sin identificar cuál es el propósito de la acción que imitan. Esto es lo que se ha conocido como el fenómeno de camuflaje. En las niñas con autismo, muchas veces, es más visible: la desinhibición social y conductual, cargada con un alto índice de iniciación social; la emocionalidad desregulada; la desorganización de su conducta, presentación muy poco asociada a los casos típicos de autismo en los niños, por lo que las mujeres adultas que no han recibido un diagnóstico de autismo en infancia, reciben muchas veces diagnósticos equivocados de trastornos límites de personalidad u otros trastornos de personalidad. Factores asociados a su: inocencia, limitada comprensión social, empatía, comprensión literal, falta de recursos sociales, excesiva confianza, pero acompañada de un alto nivel de autonomía, y sociabilidad, les hace vulnerables a explotación y abuso de todo tipo cuando llegan a la edad adolescente y adulta(10).
En el autismo asociado a discapacidad intelectual, el género femenino no está claro si se asocia a una mayor severidad de los síntomas de autismo, siendo la evidencia en este caso, contradictoria. En general, los estudios encuentran menos conductas repetitivas en chicas, pero más frecuentemente presentan epilepsia resistente al tratamiento, con un incremento de alteraciones en la neuroimagen.
Detección del autismo
La detección precoz sigue siendo un aspecto fundamental en el abordaje del autismo, ya que la iniciación de un tratamiento precoz está íntimamente ligado a su pronóstico.
La vigilancia universal del desarrollo del niño sano, debe incluir una combinación de información obtenida por los profesionales de Atención Primaria, que incluya: considerar las preocupaciones de los padres sobre el desarrollo de sus hijos; la utilización de escalas y pruebas sobre el desarrollo general de los niños; y la observación, detección y derivación de desviaciones generales y específicas que ocurren en su desarrollo.
Podemos decir que las diferentes asociaciones de profesionales no están de acuerdo si el uso de un cribaje específico para autismo debe ser universal. Mientras AAP (Asociación Americana de Pediatría, 2016, 2019) recomienda realizar un cribaje universal específico para autismo a todos los niños entre 18 y 24 meses en adición a la supervisión del desarrollo y monitorización, la US Preventive Service Task Force (USPSTF) considera inadecuado un cribaje específico para autismo, en aquellos niños en edades precoces que los padres no han mostrado preocupación sobre el desarrollo de sus hijos. Advierte sobre la insuficiente validez de los instrumentos de cribaje del autismo para justificar un cribaje universal. Recomienda vigilancia de rutina del desarrollo en todos los niños y un cribaje específico para autismo, en caso de que se tenga un hermano con autismo, un resultado alterado en un cribaje general del desarrollo o si los padres han expresado preocupación sobre síntomas de autismo, o bien sobre alteraciones del desarrollo en general.
Actualmente, existen signos de alerta de autismo (Tabla IV) e instrumentos de cribaje para vigilancia universal de alteraciones generales del desarrollo y de alteraciones relacionadas con el autismo, adaptados a las diferentes edades y que tienen evidencia de fiabilidad (Tablas V y VI)(11).
Valoración diagnóstica del autismo
Una vez que se identifican signos de riesgo para autismo, deben ser remitidos para una apropiada evaluación diagnóstica.
El diagnóstico lo realizará un profesional o grupo de profesionales, y la evaluación diagnóstica es el proceso de recogida de información amplia y variada que incluye información estandarizada e información clínica(12).
Historia clínica
• Consulta actual, previos diagnósticos y evaluaciones: motivo de las preocupaciones de los padres y consultas, y diagnósticos previos profesionales.
• Historia familiar: síntomas o diagnóstico de autismo, otras alteraciones evolutivas o trastornos psiquiátricos en familiares.
• Historia de la persona evaluada sobre problemas médicos, psicológicos, psiquiátricos previos: antecedentes médicos, regresiones evolutivas, crisis epilépticas, problemas con el sueño o la comida, alergias medicamentosas, problemas gastrointestinales, inmunológicos, previos tratamientos neuropediátrícos o psiquiátricos.
• Antecedentes perinatales: historia del embarazo (edad de padres, abortos previos, embarazo múltiple, fertilización in vitro o subrogado, adopción, problema médico o psicológico, medicaciones, alcohol, tabaco y otros tóxicos durante el embarazo. Información del parto, Apgar, cualquier complicación presente, peso al nacer y edad de gestación en el momento del parto.
• Historia detallada del desarrollo evolutivo en los primeros años de la vida: en edad infantil, del desarrollo de síntomas nucleares del autismo y de otros aspectos evolutivos: motores, sensoriales, de actividad, atención, emocional, conducta y hábitos:
– Aspectos temperamentales: si fue pasivo, no protestaba cuando tenía hambre, dolor o sueño (hiposensibilidad), o era muy irritable y reactivo (hipersensibilidad, rigidez, etc.).
– Desarrollo psicomotor y de la alimentación: presencia de intolerancias o alergias, aceptación de la introducción de alimentos, rechazo de texturas o sabores (alteraciones sensoriales) o de nuevos alimentos (rigidez), o bien no tenía hambre (hiposensorialidad).
– Desarrollo del sueño: alteraciones del ritmo de dormir, despertares continuados, dificultades para conciliar el sueño (relacionado con dificultades de regulación de sus emociones y ritmos circadianos, o bien por no identificación del estado de cansancio-hiposensibilidad), o relacionado con ansiedad y miedos nocturnos.
– Desarrollo del control de esfínteres: cualquier retraso por miedo a que sus contenidos vesicales o fecales se eliminen en aquellos con pensamiento muy concreto, que no tienen una visión integrada de su propio cuerpo o bien aquellos que no detectan sensorialmente las sensaciones de plenitud de su vejiga o intestino (hiposensorialidad), o aquellos que han tenido dolor con la defecación y desarrollan ansiedad evitativa de la defecación. Algunos pueden tener rituales complejos con la defecación.
– Desarrollo de la sociabilidad y comunicación, del juego, conductas estereotipadas, rigidez y alteraciones sensoriales: en todo lo referente al juego funcional y simbólico, capacidad de imaginar, dar vida a los juguetes y creatividad. Diferenciar los que reproducen secuencias imitadas de dibujos o vídeos de aquellos creativos, que tienen imaginación y creatividad. Temas o juegos o acciones repetitivas y aspectos sensoriales.
– Desarrollo de comorbilidades evolutivas: la presencia de comorbilidades descritas anteriormente.
– Desarrollo de la escolaridad y aprendizaje: información de cómo se adaptó a la guardería o a la escolarización. Si lloraba todo el tiempo y no comprendía que sus padres vendrían a recogerlo. Si respetaba las normas en la guardería o colegio, y si sabía compartir el espacio, juguetes y atención del adulto con otros niños. Si se interesaba por los niños o bien jugaba solo, y no se incorporaba en los grupos. Relevante a estas edades es: si entendía el contexto social, seguía las normas, escuchaba cuando tenían que escuchar o bien iba a su aire guiado por su interés o desconcierto.
Información sobre el desarrollo de su aprendizaje. Evaluar síntomas de TDAH, discriminación de grafía con sonido y problema de ortografía natural importante en la dislexia, dificultades en el cálculo matemático (discalculia) o problemas psicomotrices en el juego, o en la destreza manual. Recoger la actitud de la escuela hacia sus dificultades. Evaluar si es la escolarización adecuada y si recibe las ayudas adecuadas.
– Edad adolescente: en esta edad, los síntomas nucleares del autismo comienzan a ser menos evidentes, sobre todo en aquellos sin discapacidad intelectual asociada, pero la incapacitación funcional comienza a ser clave en esta edad en la evaluación diagnóstica. Muy relevante es el desarrollo social: amistades, si tienen selectividad en sus relaciones, si queda con ellos, sus intereses, si son adecuados a su edad o son muy infantiles.
El desarrollo e interés sexual, muchas veces desconocido e infravalorado por los padres, y las actitudes de búsqueda de información, contactos por internet, etc. Es muy importante hablar con los adolescentes sobre este aspecto (cuando haya más confianza con ellos), qué es lo que les interesa sexualmente, cómo obtienen información, si tienen contactos por redes sociales y siempre evaluar sobre experiencias traumáticas sexuales que hayan experimentado. Preguntar directamente y simplemente si han tenido relaciones sexuales con adultos o alguien les ha pedido experiencias sexuales. Es importante considerar que la mayoría de estas experiencias sexuales ocurren dentro de un ámbito de manipulación y abuso ante su inocencia, y los adolescentes con autismo pueden no vivirlas como traumáticas. Evaluar el desarrollo de su identidad sexual.
Valorar su rendimiento escolar, necesidad de ayuda y cuál es el recorrido educativo aconsejado relacionado con su capacidad cognitiva, motivación por el estudio e interés en temas concretos educacionales o/y profesionales. Hablar con los educadores recogiendo información sobre su aprendizaje, actitud escolar y relación con compañeros, identificando cualquier problema educacional, pero también sus fortalezas de motivación, capacidades y habilidades en este contexto.
Examen físico, neurológico y genético
• Perímetro cefálico: existe un incremento del perímetro cefálico a partir de los 6 meses de edad; pero, en un 80% de los casos, posteriormente se normaliza. Un 20% siguen con incremento del perímetro cefálico. Este incremento del perímetro cefálico se ha relacionado con la severidad del autismo. En casos sindrómicos o de exposición prenatal al alcohol, la microcefálea es más frecuente.
• Examen general: dada la asociación del autismo con la esclerosis tuberosa y neurofibromatosis, reconocimientos de manchas café con leche, o hipopigmentadas de forma de hoja en la piel, usando la lámpara de Wood.
• Examen motor: examen de la tonicidad muscular, reflejos motores, coordinación óculo-manual y en la marcha. Se aconseja una evaluación por fisioterapeuta y un abordaje especifico en aquellos con importantes problemas en el área motora.
• Audiometría y exploración visual: cuando muestran dificultades de atención o reconocimiento visual, acercarse objetos a los ojos o tropezarse con objetos.
• Pruebas de laboratorio:
– Estudios metabólicos: cuando existe un historial de regresión (pérdida significativa en la función social o comunicativa, o generalizada en todas las áreas del desarrollo), letargia, vómitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas, rasgos dismórficos y/o retraso cognitivo.
– Pruebas electrofisiológicas: indicaciones para EEG incluyen: evidencia de crisis clínicas, historia de regresión y un alto índice de sospecha clínica de epilepsia.
– Neuroimagen: el autismo no se considera una indicación para una exploración de neuroimagen, incluso en niños con macrocefalia. Se realizará cuando existan rasgos neurológicos (examen motor asimétrico, disfunción en los pares craneales, severos dolores de cabeza) y la existencia de regresión generalizada.
• Evaluación genética clínica:
– Estudios genéticos: existe un incremento familiar de autismo y de otras alteraciones del neurodesarrollo. Un 10% de los hermanos desarrollarán autismo y, un 20-25% otras alteraciones del neurodesarrollo, que se incrementa a un 36% si existen dos hermanos con autismo en la familia. Todos deberían recibir una evaluación genética y, sus familias, al menos, una breve devolución sobre los resultados. Debe seguirse un protocolo de investigaciones genéticas según las características fenotípicas (Tabla VII).
Pruebas estandarizadas utilizadas en la evaluación diagnóstica
Adicionalmente a una detallada historia clínica longitudinal del desarrollo de los síntomas nucleares del autismo y de otras problemáticas asociadas, proveniente de información de padres, escuela y de las personas con autismo, siempre que sea posible, se combinará con una exploración con diferentes pruebas estandarizadas que completarán la evaluación diagnóstica. Se han descrito cuestionarios estandarizados (Tablas V y VI) que deben combinarse con, al menos, una de las entrevistas diagnósticas estandarizadas disponibles (Tabla VIII).
Debe complementarse con una exploración cognitiva estandarizada y validada en población española, según la edad y habilidades lingüísticas. Se utilizarán escalas del desarrollo o pruebas de valoración cognitiva verbal y/o no-verbal (Tabla IX).
Evaluación del habla, lenguaje, comunicación y lectoescritura
• Lenguaje: comprensión con el test de Peabody (2a, 6m-90a), evalúa el nivel de vocabulario receptivo y realiza una detección rápida de dificultades o de la aptitud verbal y lenguaje expresivo con la Escala Reynell de desarrollo de lenguaje (18 meses-7 años), o el Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas (ITPA) (3-10 años).
• Test de lectoescritura: el Test de Análisis de la Lectoescritura (TALE) (6-10 años), Escalas Magallanes de Lectura y Escritura (EMLE-TALE 2000). Para escolares de Educación Primaria y Secundaria. Batería de evaluación de procesos lectores revisada- R (PROLEC-R) (6-12 años) y PROLEC-SE-R (12-18 años).
• Teoría de la mente: consiste en la capacidad de atribuir pensamientos, intenciones y sentimientos ajenos y diferentes de los nuestros. Los test más utilizados son las historias sociales de F. Happe 1994, el TOM test y test de los ojos Baron-Cohen. Otros test que se han ido incorporando en los estudios son: Awkward Moments Test, Reading the Mind in Films Test (RMF), The Awareness of Social Inference Test (TASIT), the Movie for the Assessment of Social Cognition (MASC) y the Strange Stories Test. Para medir la empatía, Interpersonal Reactivity Index (IRI) y la Social Cognitive Evaluation Battery (SCEB).
Evaluación de la comorbilidad
Se utiliza frecuentemente, la escala Achenbach Child Behaviour Check list (CBCL) para padres, Teacher Report Form (TRF) para profesores, y el autoinforme (YRF) (a partir de los 11 años). Cuestionarios para TDAH (p. ej.: Conners para padres y profesores), depresión (p. ej.: BDI, CDI), ansiedad (p. ej., STAI), TOC (p. ej., Leyton) etc., también son utilizados. The Autism – Tics, AD/HD and other Comorbidities inventory (A-TAC), escala que recoge información de padres a través de screening telefónico para evaluar comorbilidad asociada al autismo(13).
Tratamiento del autismo y de su comorbilidad
El tratamiento del autismo, a cualquier edad, siempre tiene que ser individualizado, basado en las particularidades de cada persona, considerando sus déficits, pero también sus fortalezas.
Principios generales del tratamiento: el tratamiento tiene que ser motivador en su aplicación, buscando una interacción socio-comunicativa, utilizando reforzadores sociales efectivos. Aplicado de una manera generalizada, en los contextos naturales en los que vive la persona y siempre debería ser multidisciplinar, con profesionales especializados, que dominen las diferentes técnicas utilizadas en el autismo. En el diseño del tratamiento tendremos que considerar diferentes aspectos: edad, capacidad intelectual, comorbilidad, entorno familiar y social.
Tratamiento psicoeducativo
Edades preescolares
La detección temprana y la consecuente implementación de un programa en el momento de mayor plasticidad cerebral, es esencial.
La intervención va dirigida a cambiar el foco de atención preferente hacia los objetos de los niños con signos precoces de autismo, hacia una motivación preferencial por el mundo social. Los programas deben incorporar objetivos basados en los hitos del desarrollo esperable de un niño “típico”. La intervención en estas edades tempranas gira alrededor de rutinas sociales centradas en los intereses del propio niño, teniendo como finalidad, estimular y trabajar las áreas evolutivas más afectadas en los niños con autismo que son: imitación, comunicación y lenguaje, iniciación y motivación social, desarrollo de las habilidades motores, cognitivas como de juego, siendo el centro de toda la intervención la interacción con un adulto. El adulto debe ser motivador y capaz de generar oportunidades de interacción social, en el que sea el propio niño el que inicie la interacción espontáneamente(14).
A todas las edades, es imprescindible hacer una intervención estructurada y predecible, adaptada a sus habilidades intelectuales. La utilización de estructura con apoyos visuales y recompensas sencillas, facilita a cualquier niño la comprensión de lo que se espera de él. El método TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communications Handicapped Children, Schopler 1988), proporciona estructura para favorecer el juego, aprendizajes y la autonomía. En niños con poca capacidad comunicativa verbal, es aconsejable la introducción de métodos alternativos de comunicación cuando sea el momento adecuado (p. ej., The Picture Exchange Communication System [PECS]).
Edad escolar primaria
Según la evolución de cada niño, hay que seguir aplicando programas de tratamiento. En aquellos con buenas capacidades cognitivas, sin la presencia de comorbilidad, la terapia en grupo es una buena alternativa. En estos grupos, se trabajan los síntomas nucleares del autismo y aspectos relacionados con la identificación: emocional, cognitiva, empatía, teoría de mente y comprensión social. Los grupos se basan en juegos interactivos y motivadores que trabajen turnos, reciprocidad y en los diferentes temas importantes en el autismo. Aquellos que tienen comorbilidades asociadas necesitarán, los niños y su familia, intervenciones individualizadas que, en casos severos, se aplicarán en contextos naturales familiares o/y escolares. En esta edad, muchas veces, se plantea el futuro de su escolarización. Para los niños sin discapacidad intelectual, la ubicación recomendada es la escuela ordinaria. La intervención adecuada irá dirigida a facilitar: la comprensión del entorno, su integración en grupo, a adecuar su conducta a las exigencias sociales y mejorar dificultades específicas de aprendizaje o lenguaje, en caso de que se considere necesario. Aquellos niños con discapacidad intelectual necesitarán, dentro de escuelas ordinarias (o dentro del contexto de la escuela de educación especial para aquellos con graves discapacidades intelectuales), contextos educativos donde puedan ofrecer todas las ayudas necesarias a este colectivo en el área de lenguaje y comunicación, aprendizaje, motricidad, déficits funcionales y problemas de conducta, dentro de un contexto con personal altamente cualificado y que permita una atención escolar individualizada. En estos casos, muchos de los tratamientos se ofrecen dentro del contexto educativo, pero aquellos que tienen un autismo asociado a problemas conductuales, pueden necesitar la implicación de un equipo terapéutico que trabaje con la familia en los entornos naturales familiares, educativos y de tiempo libre.
Edad escolar secundaria
Hay que priorizar la mejora de sus competencias sociales, en sesiones individuales o de grupo, la ampliación de sus intereses, el control de su impulsividad y mejorar su nivel de autonomía. En esta etapa, suelen hacerse más evidentes los posibles problemas de salud mental asociados, especialmente con problemas de ansiedad u otros problemas emocionales.
Edad adolescente
Puede ser una etapa conflictiva y, en las personas con diagnóstico de autismo, las dificultades se añaden a las que ya vienen soportando a lo largo de su vida. Su conducta, afectividad y capacidad de socialización vendrá determinada, en gran parte, por su experiencia vital durante las etapas previas. El objetivo de iniciar una intervención en grupo con chicos con características similares, es favorecer el establecimiento de un grupo de referencia con el que compartir intereses a nivel social, poner en práctica el nivel de autonomía que cada uno de ellos ha sido capaz de alcanzar y adecuar la responsabilidad que exige su edad y su condición concreta. La alianza terapéutica en las edades adolescentes y adultas es más necesaria que nunca. Aunque con la edad y la intervención es posible que haya habido una mejoría, la identificación de sus sentimientos, la aceptación, manejo de su afectividad y sexualidad, de su propia identidad y las dificultades para identificar señales no verbales o intenciones de los demás, son aspectos relevantes a tratar. Además, es importante ayudarles a socializarse, organizar un tiempo libre motivador para ellos, área de educación y estudio motivadores, donde puedan seguir su futuro educacional y laboral dentro de un contexto que ofrezca las ayudas que requieren. Es importante la consideración de programas terapéuticos que hayan demostrado alguna eficacia, diferente según la edad (Tabla X).
La mayoría de personas diagnosticadas de autismo precisan, durante toda la vida, una supervisión o intervención terapéutica(15).
Tratamiento farmacológico
Principios generales del tratamiento farmacológico
La mayoría de los niños con autismo o no necesitan o no se benefician del tratamiento con fármacos. Actualmente, los fármacos solo se deberían utilizar para las comorbilidades asociadas al autismo. Los fármacos no son efectivos hoy por hoy en los síntomas nucleares del autismo.
Como principio general básico, en cualquier población infantil y adolescente es necesario instaurar siempre el tratamiento, tanto farmacológico como psicosocial, en estrecha colaboración con los padres. Una guía importante en esta población tan vulnerable, es evitar ingresos hospitalarios y soluciones crónicas para problemas agudos ante cambios, situaciones nuevas o inesperadas. Como guía inalterable en una población tan vulnerable a los efectos secundarios de los fármacos es siempre comenzar exclusivamente con un fármaco e incrementar despacio, siempre con el propósito de evitar efectos secundarios, y retirar el fármaco si estos son severos. Siempre se debe controlar estrechamente los posibles efectos secundarios y facilitar a los padres un rápido acceso a los profesionales, en caso de que surjan imprevistos con la medicación. Como norma, el profesional debe intentar maximizar y esperar la efectividad de un fármaco. Muchas veces, la plurifarmacoterapia enmascara efectos secundarios de otro fármaco, por lo que la retirada de fármacos puede producir reacciones no esperadas. Los padres deberán tener una amplia información de los efectos esperados con el tratamiento farmacológico, de cuáles son los efectos secundarios más frecuentes, y ser anticipados de los efectos secundarios por los cuales deberían parar el fármaco. Es importante evitar comenzar tratamientos farmacológicos durante periodos de cambios en la vida de estos niños o situaciones muy estresantes escolares, o en situaciones relacionadas con comorbilidades médicas que requieren un tratamiento o respuesta diferente al farmacológico.
Tratamiento para las comorbilidades asociadas al autismo
Tratamiento de la comorbilidad del autismo con el TDAH
Los tratamientos farmacológicos serán los mismos que los utilizados en el TDAH sin autismo, pero teniendo especial cuidado con las dosis de inicio y la posible aparición de efectos secundarios.
• Fármacos estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH: existe moderada evidencia de la eficacia del metilfenidato en la comorbilidad del autismo con TDAH. Sin embargo, su eficacia y tolerabilidad en el autismo es menor que cuando el TDAH se presenta sin estar asociado al autismo. Siempre que se utilice el metilfenidato, es necesario comenzar con dosis muy bajas y muy lentamente, descartando efectos secundarios de: irritabilidad, agitación, disforia, labilidad emocional, conductas compulsivas y empeoramiento de conductas estereotipadas que, en muchas ocasiones, exige la retirada del fármaco. Derivados anfetamínicos se utilizan de una manera similar al metilfenidato.
• Fármacos no estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH:
– Atomoxetina: tiene moderada evidencia de efectividad en los síntomas del TDAH y ansiedad asociadas al autismo. Los efectos secundarios más frecuentes son los asociados a un incremento de la irritabilidad. Fenómenos de activación que incluyen alteraciones del humor: irritabilidad, labilidad del humor, agresividad, hiperactividad, incremento de energía, disminución de la necesidad de dormir e impulsividad se han encontrado asociados al uso de ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina), a otros antidepresivos y a la atomoxetina.
– Guanfacina y clonidina: ambos también fármacos no estimulantes, utilizados en el tratamiento del TDAH y que actúan como agonistas de los receptores alfa2 adrenérgicos. Tienen evidencia de mejora en los problemas de hiperactividad, impulsividad, sobre todo, y menos en la inatención asociada al autismo. Necesita control de tensión arterial, y antecedentes de cardiopatía es una exclusión. Sedación es un efecto secundario ocasional, cuando se administran los fármacos durante el día.
Tratamiento de la comorbilidad del autismo y trastornos emocionales (ansiedad y depresión)
El tratamiento principal de los trastornos emocionales (tanto de los trastornos de ansiedad como de los trastornos depresivos) son las intervenciones psicoterapéuticas específicas, de tipo cognitivo-conductual, centradas habitualmente en ayudarles a identificar sus emociones, los síntomas físicos que pueden asociarse, las situaciones que las desencadenan que son estresantes para ellos y los recursos necesarios para responder ante estas situaciones y practicarlas, primero, dentro de la consulta y, posteriormente, en su entorno habitual. Técnicas de mindfulness también han demostrado ser eficaces en esta población.
• Fármacos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS): en aquellos casos que lo precisen, la intervención psicoterapéutica se acompañará de tratamiento farmacológico. Los ISRS son la opción más recomendada en los trastornos emocionales asociados al autismo, dando prioridad a aquellos que tienen indicación por la FDA Americana (Food and Drug Administration) en edad infantil-adolescente, como es la fluoxetina, escitalopran para la depresión, y sertralina, fluvoxamina para el TOC.
Existe evidencia de la efectividad de los ISRS en el autismo asociado a ansiedad, pero no en la depresión. Casi un 50% de los pacientes con autismo tratados con ISRS, presentan fenómenos de activación que exigen la retirada del fármaco.
Tratamiento de la comorbilidad del autismo con el trastorno obsesivo compulsivo
El tratamiento del TOC en personas con autismo sigue las mismas recomendaciones que el TOC en niños y adolescentes sin comorbilidad, siendo los ISRS la primera alternativa farmacológica recomendada (sertralina y fluvoxamina).
En todos ellos, el tratamiento psicológico es fundamental, por la escasa comprensión que suelen presentar de los síntomas del TOC y por las dificultades que suelen tener para seguir las pautas terapéuticas orientadas a evitar conscientemente la realización de los rituales. La colaboración de la familia y su entorno es indispensable.
Tratamiento de la comorbilidad del autismo asociado a alteraciones de conducta
Los fármacos más utilizados son: clonidina, guanfacina, antipsicóticos atípicos y propanolol.
• Antipsicóticos atípicos: actualmente, los únicos fármacos que tienen indicación por la FDA Americana, en personas con autismo, son la risperidona (2006) y el aripiprazol (2009), ambos utilizados para las comorbilidades de: irritabilidad, agitación, labilidad emocional, hiperactividad y conducta estereotipada. Los efectos secundarios más frecuentes asociados a estos fármacos son: sedación, ganancia de peso y efectos extrapiramidales, como el temblor e hipersalivación. El incremento de la prolactina, sobre todo en edad adolescente, necesita ser monitorizado. Ambos son antipsicóticos atípicos, que actúan preferencialmente en receptores dopaminérgicos y serotoninérgicos, pero que también tienen efectos en receptores histamínicos, adrenérgicos y colinérgicos. Se han utilizado otros antipsicóticos atípicos con limitada evidencia de efectividad, como es el caso de la olanzapina, que se ha asociado a importante ganancia de peso y efectos metabólicos en niños que desaconsejan su uso.
La quetiapina, por su efecto sedativo, se utiliza en casos de trastornos de conducta con insomnio resistentes al tratamiento. En casos muy graves, la clozapina ha demostrado alguna evidencia de efectividad. Los antipsicóticos atípicos están indicados en casos de severa agresividad hacia otras personas o hacia ellos mismos, irritabilidad e impulsividad muy marcada.
Previamente, se utilizaron los antipsicóticos típicos, más comúnmente el haloperidol; pero, actualmente, de uso muy infrecuente por los efectos secundarios extrapiramidales y distónicos asociados a su uso. Se ha descrito que: 1/3 de los pacientes desarrollaban disquinesias, un 21% durante la administración del haloperidol y en un 79% durante su retirada.
Fármacos utilizados en las alteraciones del sueño
La melatonina es considerada como la hormona del sueño y se utiliza en el autismo para mejorar el inicio del sueño y disminuir los despertares nocturnos. Produce pocos efectos secundarios, excepto sedación diurna, en algunos casos. Otros fármacos utilizados en el insomnio en personas con autismo son: la clonidina y la trazodona(16).
Bibliografía
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2. Fombonne E. Editorial: la creciente prevalencia del autismo. J Child Psychol Psychiatry. 2018; 59: 717-20. En: https://doi.org/10.1111/jcpp.12941.
3. Pérez-Crespo L, Prats-Uribe A, Tobias A, Duran-Tauleria E, Coronado R, Hervás A, et al. Temporal and Geographical Variability of Prevalence and Incidence of Autism Spectrum Disorder Diagnoses in Children in Catalonia, Spain. Autism Res. 2019; 12: 1693-705. doi:10.1002/aur.2172.
4. Hervas A. Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista (One autism, several autisms. Phenotypical variability in autism spectrum disorders). Rev Neurol. 2016; 62: S9-S14.
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8. Hervas A, Rueda I. Alteraciones de conducta en los trastornos del espectro autista (Conduct disorders in autism spectrum disorders). Rev Neurol. 2018; 66: S31-S38.
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10. Lai MC, Szatmari P. Sex and gender impacts on the behavioural presentation and recognition of autism. Curr Opin Psychaiatry. 2020; 33: 117-23. En: https://doi.org/10.1097/YCO.000000000000057.
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14. Zwaigenbaum L. Early intervention for children with autism spectrum disorder under 3 years of age: recommendations for practice and research. Pediatrics. 2015; 136: S60-S81. DOI: 10.1542/peds.2014-3667E.
15. Ke F, Whalon K, Yun J. Social skill interventions for youth and adults with autism spectrum disorder: a systematic review. Review of Educational Research. 2018; 88: 342. En: https://doi.org/10.3102/0034654317740334.
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17. Hervás Zúñiga A, Balmaña N, Salgado M. Los trastornos del espectro autista (TEA). Pediatr Integral. 2017; XXI(2): 92-108.
Bibliografía recomendada
Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de las autoras.
– ***Fuentes J, Hervás A, Howlin P (ESCAP ASD Working Party). ESCAP practice guidance for autism: a summary of evidence-based recommendations for diagnosis and treatment (publicado on-line antes de su publicación impresa el 14 de Julio de 2020). Eur Child Adolesc Psychiatry. 2020;10.1007/s00787-020-01587-4. doi:10.1007/s00787-020-01587-4.
Excelente y muy actual revisión del autismo con una importante aplicación práctica. Es la primera guía avalada por el ESCAP. Está traducida al castellano.
– ***Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, et al. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020; 6: 5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4. Review. PubMed PMID: 31949163.
Excelente revisión actual del autismo, que incluye aspectos clínicos y aspectos etiológicos.
– **Hyman SL, Levy SE, Myers SC. Identificación, evaluación y manejo de niños con trastorno del espectro autista. Pediatría. 2020; 145: e20193447. En: https://doi.org/10.1542/peds.2019-3447.
Otra revisión muy actual de los aspectos relevantes actuales en el autismo.
– ***Sandbank M, Bottema-Beutel K, Crowley S, Cassidy M, Dunham K, Feldman JI, et al. Project AIM: Autism intervention meta-analysis for studies of young children. Psychological Bulletin. 2020; 146: 29. En: https://doi.org/10.1037/bul0000215.
Metaanálisis muy actual de los estudios de intervención realizados en los niños pequeños.
| Caso clínico |
|
Niño de 18 meses de edad con bajo contacto ocular, que no siempre responde al nombre, deambula arriba y abajo, sin entretenerse con nada en concreto, y al que le cuesta mucho conciliar el sueño.
Motivo de consulta
Los padres de Manuel acuden a la consulta por iniciativa propia, ya que tiene un hermano mayor de 5 años con diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) y quieren saber si el desarrollo de Manuel está dentro de la normalidad. Les preocupa que Manuel haya presentado un parón en su desarrollo. Muestra un descenso del contacto ocular, no parece interesarse por los juguetes ni por las personas, tan solo corretea arriba y abajo, y resulta difícil ponerse a jugar con él. Cuando intentan hacer encajes o una torre con él, observa los objetos y no les hace caso, no atiende a lo que el adulto le muestra ni lo imita.
Antecedentes familiares
Según refieren los padres: familiar de primer grado con trastorno del espectro autista, diagnosticado a los 2 años.
Antecedentes médicos y psicológicos
No se refieren antecedentes médicos destacables. Se realiza EEG y se descarta epilepsia y no presenta alteraciones genéticas reseñables en la prueba de secuenciación exómica (ES).
Antecedentes personales
Embarazo mediante fecundación in vitro (FIV), porque habían tenido un aborto espontáneo con anterioridad y dificultad para conseguir un nuevo embarazo, por lo que decidieron recurrir a reproducción asistida. También pensaban que así disminuía el riesgo genético de autismo.
El parto fue distócico, con epidural y ventosa, en la semana 37. No se describen dificultades postnatales. Peso al nacer: 3.800 g y Apgar: 9/10. Siempre era un niño muy tranquilo, lloraba poco. Apenas se quejaba y se consolaba muy rápido.
En alimentación, comenzó con lactancia materna durante los primeros 15 días, posteriormente con leche sin lactosa por problemas gastrointestinales. El paso al sólido le costó, especialmente con la fruta. Escupe la comida que no le gusta y tienen que alimentarle con dibujos y música.
En cuanto al sueño, presenta gran dificultad para conciliar o mantener el sueño. Está poco tiempo dormido y, para dormir, tiene una rutina muy concreta. La rutina consiste en: primero tomar el biberón, se activa (ríe, está más movido y parlotea solo), hace caca, lo ponen en el cochecito, toma más biberón en movimiento (mientras lo mecen o pasean) y así duerme.
El desarrollo motor, según los padres, dentro de la normalidad. La adquisición del control de la cabeza y el tronco se dio a los 7 meses. Gateó sobre los 8 meses y caminó sobre los 15-16 meses. No se describen dificultades en coordinación ni equilibrio, lo describen como un niño ágil. Algo más torpe en la motricidad fina, le cuesta coger el lápiz y garabatear, así como hacer correctamente la pinza y manipular objetos pequeños. Todavía la lateralidad no está definida.
El control de esfínteres todavía no está adquirido por su corta edad. Se destaca que al principio se enfadaba cuando intentaban cambiarle el pañal, pero poco a poco lo fue aceptando (le daban algo para distraerse y, de este modo, se quedaba tranquilo).
Desarrollo de la sociabilidad, comunicación, juego y rutinas
• En el área del desarrollo del lenguaje y la comunicación, balbuceo a los 8 meses, y todavía emite cadenas de sílabas repetitivas. Articula sílabas, vocales, grita de emoción cuando está muy excitado y solo dice dos palabras con sentido, “mamá” y una aproximación de “agua” desde los 10 meses. Para pedir viene a buscar al adulto y le estira del brazo, y señala lo que quiere sin mirada coordinada. No realiza ningún otro gesto ni instrumentaliza.
• De su desarrollo social y juego, está serio la mayor parte del tiempo, no sonríe. Expresiones inapropiadas antes de dormir, puede reírse solo sin motivo aparente.
• Respecto al juego con otros niños, no tiene interés en niños, ignora a los niños que se le acercan. No muestra, no consuela ni comparte. No juegos imaginativos, ni social imitativo.
• Respecto a sus intereses por el juego, le gusta la música. Deambula arriba y abajo por el pasillo, se para a mirar objetos y todo se lo lleva a la boca. Le gusta mirar cómo giran las ruedas. Se fija en las señales de circulación y las farolas, y realiza aleteo.
• En cuanto a su perfil sensorial, no le gusta que le laven la cabeza. Adora el tacto de su muselina, le relaja, se la pone en la cara y la lleva con él a todas partes.
Desarrollo de la atención, actividad, autocontrol, desarrollo emocional y conducta
Es movido, activo, algo ansioso y evitativo ante cualquier situación que él no controla o desconozca. Parece desconectar, ignorar a los que están a su alrededor y solo logran su atención a través de las canciones. Si intentan cogerlo físicamente, su expresión facial es de desagrado.
Escolarización y rendimiento escolar (aprendizajes)
Comenzó la guardería a los 12 meses. Buena adaptación y avanzaba con rapidez, adquiriendo todas las rutinas. No respondía al nombre y fueron los primeros en alertar a los padres, ya que iba a su aire, elegía casi siempre objetos que rodaban y que tenían sonido. Le costó adaptarse a los cambios de espacio (tuvieron que acompañarle físicamente para que saliera al patio y, cuando veía la puerta de la clase abierta, se escapaba y volvía a entrar). Tuvo fijación por unas llaves de la clase y, si las tenía, ya no le interesaba nada más: se las ponía en la boca o las tiraba al suelo, y podía pasar así todo el día. No realizaba ninguna interacción con otros niños.
Exploración psicológica y neuropsicológica
Para la evaluación psicológica de Manuel, se administraron las siguientes pruebas:
• Escalas Bayley de desarrollo infantil (BAYLEY-III):
– Edad equivalente COG = 13 meses. La escala cognitiva valora: preferencia visual, la atención, memoria, procesamiento sensoriomotor, exploración y manipulación de su entorno, así como la formación de conceptos.
– Edad equivalente CR = 6 meses. La escala de Comunicación Receptiva (CR) evalúa: agudeza auditiva, capacidad para responder y discriminar distintos sonidos / voces, comprender palabras y frases, así como para responder a las preguntas o demandas de manera adecuada a su edad.
– Edad equivalente CE = 6 meses. La escala de Comunicación Expresiva (CE) evalúa: capacidad de vocalización, habilidad para imitar sonidos y palabras, además de combinarlos con gestos.
– Edad equivalente MF = 13 meses. La escala de Motricidad Fina (MF) valora el control y la coordinación muscular de brazos / manos, que permite llevar a cabo tareas como: coger y soltar objetos, abrir y cerrar puertas / cajones, ensartar cuentas, separar piezas de construcción, utilizar el lápiz correctamente, etc.
– Edad equivalente MG = 16 meses. La escala de Motricidad Gruesa (MG) valora la capacidad para utilizar su sistema muscular y establecer un control y coordinación cada vez mayor para realizar actividades de dificultad creciente como: cambiar la posición del cuerpo, rodar en el suelo, dar patadas, tirar y recoger objetos, mantener el equilibrio, subir / bajar escaleras, etc.
• Escala adaptativa Vineland- II (Sparrow, Cicchetti y Bala, 2005):
– Área de comunicación:
– Área de hábitos de autonomía:
– Área de habilidades sociales:
– Habilidades motoras:
Suma de las áreas (puntuación estandarizada) = 283.
– Conducta adaptativa compuesta:
a. Puntuación estándar = 65, percentil 1, eneatipo 1.
b. Nivel de Adaptación equivalente = bajo (retraso leve).
• Cuestionarios para padres y profesores CBCL/1.5-5. El CBCL/1.5-5 (Child Behaviour Checklist de Achenbach, Achenbach TM, Rescorla LA, 2001):
• Cuestionario del bebé y niño pequeño (CSBS – DP, Wehterby y Prizant, 2002):
• Lista de verificación para el autismo en niños pequeños. Modificada de M-CHAT, Robins et al., 2001. Se considera que un niño falla en el cuestionario, si falla en 2 o más ítems críticos o si falla 3 ítems cualesquiera. En el caso de Manuel, se han fallado 11 ítems, de los cuales 4 son críticos.
• Entrevista diagnóstica ADI- R (Rutter et al., 2003):
• Escala de observación para el diagnóstico del autismo-2 (ADOS 2, Lord, DiLavore, Gotham, 2012). Puntuación total global (AS + CRR) = 19. Diagnóstico del ADOS autismo. Rango de preocupación moderada- severa (14 o superior).
Examen neuroevolutivo de su estado actual
En la exploración, no presenta alteraciones fenotípicas reseñables. Estatura y peso adecuado para su edad. Buena psicomotricidad gruesa y fina. Muy activo, corre por la habitación. No juego funcional, no juega con juguetes causa efecto. Presenta iniciaciones sociales, coge de la mano e instrumentaliza al adulto para pedir. En ocasiones, mira al adulto para pedir. No se observan gestos, pero en una ocasión señala para pedir. Escaso contacto ocular. No responde cuando se le habla, ni responde al nombre. No se observan palabras funcionales, balbuceo escasamente dirigido al adulto. Cuando le sorprende algo, inicia atención conjunta parcial, mirando al objeto y al entrevistador. Le gustan juegos sensoriales de burbujas y globos, y se motiva con ellos para pedir y compartir su atención con el adulto. No es capaz de ocuparse jugando funcionalmente. Juego repetitivo con ruedas de coches y acciones repetitivas de correr en la habitación. No se observan alteraciones sensoriales ni estereotipias, ni reacciones adversas al cambio. No presenta conductas agresivas ni autolesiones, ni presenta miedos o ansiedad.
Conclusiones finales
Se concluye que actualmente Manuel presenta signos precoces del trastorno del espectro del autismo (TEA, 299.00, F84.0). Aunque todavía tiene una edad muy temprana, su capacidad cognitiva está en la media-baja para su edad, con dificultades para captar conceptos y relacionar, agrupar y clasificar similares e identificar semejanzas / diferencias. En el área motora, su rendimiento se haya en la media esperada para su edad.
Se recomienda iniciar tratamiento psicológico con un enfoque naturalista, basado en el modelo Denver (ESDM) de atención temprana, para tratar las áreas de dificultad relacionadas con la sintomatología nuclear del espectro del autismo: se le plantean demandas sencillas y un refuerzo inmediato, con el objetivo de establecer una relación que nos permita un clima de enseñanza motivadora. Se plantean unos objetivos de intervención para las siguientes 12 semanas, con los que se abarcan: áreas de la comunicación receptiva y expresiva, habilidades sociales, imitación, cognición, juego y conducta. Los objetivos para la motricidad fina y gruesa, y las habilidades de autonomía, se irán definiendo a medida que avanza la intervención. Este procedimiento se repetirá cada 12 semanas, aproximadamente. Se ha de tener muy en cuenta las prioridades familiares. Se incluyeron también en el plan de intervención, como objetivos: potenciar un mayor tiempo de atención en cada actividad, el uso funcional de los materiales/juguetes (es decir, la disminución de las conductas de tirar al suelo, hacer rodar o chupar) y la imitación.
En el ámbito escolar (escuela o guardería) es importante organizar, en la medida de lo posible, el espacio y las actividades del aula:
• Disponer de forma clara los materiales que se utilizan en cada zona del aula: 1) se pueden utilizar ayudas visuales para las actividades que se realizarán en cada momento; 2) claves constantes para anticipar cuándo comienza y termina las tareas (temporizador, horario), como auditivas (la canción para recoger, etc.); 3) zonas del aula con escasa distracción para actividades de mesa; 4) actividades funcionales para la espera; 5) realizar actividades de manera conjunta; y 6 ) fomentar el contacto ocular y reforzarlo.
• Para facilitar las relaciones con otros niños/as es necesario: 1) grupos pequeños; 2) agrupamientos flexibles; 3) enseñarle a jugar, jugando con él y otros niños; 4) niños modelo; 5) fomentar la imitación; 6) enseñarle juegos sencillos; 7) proponer pautas simples de relación (adecuadas a su edad); y 8) mantener la continuidad de las personas, tanto del profesorado como algunos alumnos.
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