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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista Oficial de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP)

Cirugía reparadora pediátrica

J.C. López Gutiérrez
Temas de FC


J.C. López Gutiérrez

Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital La Paz. Madrid

Profesor Asociado de Pediatría. Universidad Autónoma de Madrid

 

Resumen

La cirugía plástica pediátrica ha avanzado de forma espectacular en las últimas décadas, debido a diversos factores, entre los que destacan: el progreso en secuenciación genómica y análisis del origen genético de la mayoría de las malformaciones congénitas, los adelantos en técnicas diagnósticas cada vez menos invasivas y más eficaces, la sofisticación de las técnicas de anestesia infantil y el desarrollo inexorable de técnicas reconstructivas cada vez más efectivas, complejas y con menos secuelas.
Queda fuera de los objetivos de este capítulo, el analizar las modernas técnicas de reconstrucción craneofacial, microcirugía o reimplantes y daremos un repaso por los trastornos más frecuentes en el ámbito del pediatra y su estado actual de conocimiento, diagnóstico y tratamiento

 

Abstract

Pediatric plastic surgery has advanced dramatically in recent decades due to several factors as: progress in genome sequencing and analysis of the genetic origin of most congenital malformations, advances in less invasive and more effective diagnostic techniques, improved safety of pediatric anesthesia procedures and tireless development of progressively effective and less complex tissue reconstruction.
It is beyond the scope of this chapter to analyze modern techniques of craniofacial reconstruction, microsurgery or limb reimplantation. We will give an overview of the most common disorders and their current state of knowledge, diagnosis and treatment

 

Palabras clave: Heridas; Nevus; Hemangioma; Quemaduras.

Key words: Wounds; Nevi; Hemangioma; Burns.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(10): 750-759


Cirugía reparadora pediátrica

 

Repercusión psicológica en la familia y el niño con malformación congénita

La repercusión psicológica de una malformación grave sobre el entorno familiar es de sobra conocida por los especialistas que tratan a diario a estos pacientes. La presencia de una malformación en cualquier localización y, especialmente, en el territorio facial es el origen de distress emocional llamativo en los padres del lactante, que reaccionan aislándose y adquiriendo comportamientos no habituales.

A su vez, las secuelas desfigurantes postquirúrgicas son el origen de una reducción evidente en la calidad de vida del niño, en el plano educativo, familiar y personal. Trastornos en la aceptación de la imagen corporal, ansiedad, trastornos del sueño y depresión son proporcionales al grado de distorsión que produce la deformidad a largo plazo.

Es evidente que, un tratamiento precoz de la anomalía va a minimizar las futuras secuelas, reduciendo significativamente el impacto psicológico en los padres y sobre todo en el niño.

Es recomendable que los padres de un lactante con malformación severa reciban un seguimiento psicológico periódico y que sean evaluados, precozmente, por un equipo multidisciplinar con experiencia.

Lesiones cutáneas: heridas y quemaduras

El correcto tratamiento de las pérdidas de tejido, sean de origen traumático o térmico, por un equipo experto, reducen significativamente la morbilidad y las secuelas a largo plazo.

Heridas

Las lesiones incisas o contusas en piel son la causa más frecuente de atención quirúrgica urgente en la infancia. La localización más frecuente es la cara y las manos, por lo que dada la importancia estética y funcional deben ser tratadas de forma eficaz y precoz.

La decisión más importante a tomar tras explorar la lesión, es: si la limpieza y sutura de la herida puede hacerse de forma efectiva con anestesia local o si, por el contrario, la reconstrucción adecuada de los tejidos o una exploración minuciosa de estructuras subyacentes deben hacerse bajo anestesia general.

En general, siempre que la herida sea superficial o de pocos centímetros de longitud puede suturarse sin complicaciones bajo anestesia local (mepivacaína 2% preferentemente) usando suturas reabsorbibles (4/0 o 5/0 en tejido subcutáneo para aproximar los bordes y 6/0 para unirlos), con el fin de evitar la dolorosa y molesta retirada de puntos. Si es posible y no hay hemorragia copiosa, es preferible la sutura intradérmica a los puntos sueltos, ya que la cicatriz residual es menor. Si la herida es grande, afecta a zonas importantes, estética o funcionalmente (párpados, nariz, boca, genitales), el sangrado es profuso o se prevé la necesidad de sedación, es preferible derivar al paciente a un centro con atención quirúrgica pediátrica urgente disponible.

En la actualidad, no se deja abierta una herida bajo ninguna circunstancia incluso en caso de mordedura o infección activa, ya que las cicatrices resultantes son inaceptables (Fig. 1).

 

Figura 1. Reconstrucción inmediata de la pirámide nasal, tras mordedura de perro.

 

Un desbridamiento efectivo y la cobertura antibiótica adecuada, permiten el cierre quirúrgico sin complicaciones. Las heridas profundas en la palma de la mano deben ser revisadas sistemáticamente bajo anestesia general, ya que la lesión de los nervios colaterales y del aparato flexor es la norma. Su reconstrucción debe ser inmediata para evitar la necesidad ulterior de injertos nerviosos o tendinosos.

Si la herida tiene bordes anfractuosos, se ha suturado bajo tensión por pérdida de sustancia, ha habido infección y dehiscencia o no sigue las líneas de Lange de la piel, la cicatrización será hipertrófica en mayor o menor medida, por lo que se recomienda utilizar láminas de silicona tópica autoadhesiva de forma preventiva durante varias semanas y hasta que desaparezca la coloración rosada de la cicatriz.

Las heridas por abrasión que no precisan sutura deben cubrirse con un apósito de silicona en malla y una crema antiséptica, para evitar la adherencia y facilitar las curas indoloras diarias.

Toda herida cuya epitelización completa dure más de 3 semanas producirá cicatrización hipertrófica y debe ser tratada con silicona tópica y/o presoterapia, por lo que debe ser valorada por un cirujano. El tratamiento diferido de la cicatrización hipertrófica es desalentador, por lo que debe hacerse hincapié en la profilaxis.

Quemaduras

Todo niño con quemaduras en extremidades, genitales, cara o en superficie corporal superior al 5%, debe ser ingresado en una unidad de quemados pediátricos.

Las quemaduras siguen siendo la causa de ingresos más prolongados por accidente en la edad pediátrica. Afortunadamente, el pronóstico gracias a los avances en terapia intensiva y quirúrgica, ha pasado de un 50% de supervivencia en quemaduras en el 50% de la superficie corporal hace 40 años a un 98% en la actualidad(1,2).

• Aproximadamente un 30-40% de todos los quemados tiene menos de 15 años, con una edad media de 3 años. Las quemaduras son más frecuentes en varones (65%), en los niños entre 0 y 2 años (15%) y en las clases sociales bajas.

• La cocina es el escenario habitual de las quemaduras en niños pequeños, mientras que los juegos con sustancias inflamables son la causa más frecuente en niños mayores. La incidencia de quemaduras por maltrato sigue aumentando, por lo que deben ser valoradas ante la más mínima sospecha.

• Para prevenirlas, ningún niño debe permanecer sin vigilancia alrededor de un líquido caliente. La modernización de las medidas de protección eléctrica, así como la construcción de viviendas más seguras, están haciendo disminuir drásticamente la incidencia de quemaduras graves.

Tipos de quemaduras

• Las quemaduras térmicas (sobre todo, las escaldaduras) son las más frecuentes (90% de los casos), especialmente en menores de 5 años.

• Las más graves son las producidas por fuego (7% de casos), que predominan entre los 5 y 13 años, y las asociadas a síndrome de inhalación.

Un 3% de las quemaduras son eléctricas y químicas.

Superficie corporal quemada

Es imprescindible un cálculo muy preciso de la extensión de la piel afectada, por las implicaciones que tiene en la correcta reposición hidroelectrolítica. En el niño menor de 1 año, la cabeza y cuello equivalen al 19% de la superficie corporal total (SCT) y por cada año adicional esta proporción disminuye un 1%; de manera que a los 10 años se iguala con el adulto (9%). Lo mismo ocurre con los miembros inferiores, aumentando un 0,5% anual y llegando al 18% a la edad de 10 años. Los miembros superiores corresponden a un 9% y el tórax y el abdomen a un 36%. La extensión de las quemaduras pequeñas puede ser calculada, utilizando como guía el tamaño de la palma de la mano del propio enfermo, que corresponde aproximadamente al 1% de la SCT. Aunque lo más cómodo y seguro es, siempre, acudir a un nomograma basado en la edad, talla y el peso.

Tratamiento médico

El descenso de la mortalidad está estrechamente ligado a la instauración de equipos multidisciplinares específicos, que incluyen: intensivistas pediátricos, cirujanos, anestesistas, nutricionistas, rehabilitadores y equipos de enfermería entrenados.

Los objetivos del tratamiento de los grandes quemados son, por orden de importancia: preservar la vida, preservar la función, limitar la deformidad física, limitar las secuelas psicológicas y lograr una reintegración social plena.

Indicaciones de ingreso

• Superficie quemada > 5%.

• Quemaduras que afectan a cara, manos o genitales.

Medidas generales

• Evaluación rápida de las lesiones y obtener datos del paciente, como: vacunación, enfermedades asociadas, hora y agente causal del accidente y tratamiento previo recibido.

• Inspección de la mucosa nasal y oral si se sospecha lesión por inhalación. El síndrome de inhalación se produce por la afectación térmica y de productos inhalados del parénquima broncopulmonar, la interrupción del transporte y liberación de oxígeno por los tóxicos inspirados y el daño sistémico por la absorción de sustancias químicas.

• Garantizar una vía aérea permeable. La tráquea del niño quemado es mucho más sensible a la obstrucción por edema. Intubar si existe obstrucción de la vía aérea o el paciente está inconsciente. La intubación supone un importante riesgo de infección en un enfermo severamente inmunodeprimido como es el niño quemado, por lo que la tendencia actual es administrar inicialmente oxigenoterapia con cánulas nasales, e intubar solamente cuando exista hipoxemia o insuficiencia respiratoria progresiva, y no de forma profiláctica.

• Examen del cuerpo en su totalidad, para buscar quemaduras que pudieran haber pasado desapercibidas inicialmente. El pelo próximo a las zonas quemadas debe ser cortado para conocer los límites exactos de la lesión.

• Acceso venoso para reposición hidroelectrolítica y acceso arterial para monitorización. Las vías de elección son: vena periférica en tejido no quemado, vena central en tejido no quemado, vena periférica en tejido quemado y vena central en tejido quemado, por este orden de preferencia. En caso de dificultad para el acceso, la vía intraósea está indicada para el inicio de la reanimación. Existe un alto porcentaje de complicaciones relacionadas con catéteres centrales en pacientes quemados, por la alta susceptibilidad a infecciones y a episodios embólicos secundarios al estado de hipercoagulabilidad.

• Analgesia. Es necesaria en todos los casos. Debe evaluarse la nocicepción con escalas de valoración clínica, especialmente, en menores de 5 años. El analgésico utilizado dependerá de la edad del niño y del tipo de quemadura o procedimiento. Habitualmente se emplea:

- Metamizol: 0,1 ml (40 mg)/kg/6-8 horas por vía iv o vo.

- Meperidina: 0,5 -1 mg/kg/6-8 horas, vía iv o im.

- Cloruro mórfico: 0,1-0,2 mg/kg/3-8 horas vía iv, sc u oral. De elección por varios motivos: eficaz, utilizable por todas las vías y farmacocinética conocida (inicio rápido y larga duración).

- En niños mayores de 5 años, se puede utilizar analgesia controlada por el paciente con perfusión continua de mórficos.

- Los cambios de apósito deben hacerse, previa administración profiláctica de analgésicos, media hora antes del procedimiento.

• Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de agitación e inquietud en el quemado es la hipoxia cerebral, bien por hipoxemia o por hipovolemia, por lo que debe asegurarse una buena oxigenación y perfusión periférica.

• Sonda nasogástrica o nasoyeyunal para inicio precoz de la nutrición enteral. En quemaduras faciales o extensas [Superficie Corporal Quemada (SCQ) > 50 %], se puede realizar una gastrostomía endoscópica percutánea a las 48 horas, para mayor comodidad del niño.

• Protección gástrica.

• Control de la diuresis mediante sondaje vesical. La diuresis deberá mantenerse entre 0,5-2 ml/kg/h.

• Tratamiento del síndrome catabólico, responsable de la pérdida masiva de peso: se valora según la gravedad de las quemaduras, el uso de hormona de crecimiento, oxandrolona, insulina y propranolol.

Reposición hidroelectrolítica

Los objetivos de la reposición de líquidos y electrolitos son: reposición de pérdidas secundarias a la quemadura, mantener los requerimientos basales, minimizar la formación de edema, normalizar el equilibrio ácido-base, restaurar el nivel de electrolitos y proteínas a valores normales, y conseguir una perfusión adecuada.

• Rehidratación en las primeras 24 horas: la estimación del volumen a infundir, viene determinada por la extensión y profundidad de la quemadura, por el peso del paciente y por la hora exacta del accidente.

Existen numerosas fórmulas para el cálculo de la administración de líquidos en el niño, con quemaduras durante las primeras 24 horas. Las más fiables son:

• Fórmula de Galveston: 5.000 ml/m2 SCQ + 2.000 ml/m2 SCT (basales).

• Fórmula de Parkland: 3-4 ml/kg x % SCQ + necesidades basales.

Ritmo de infusión:

Administrar la mitad de lo calculado en las primeras 8 horas postquemadura y la otra mitad en las siguientes 16 horas.

Aunque la administración de fluidos se realice según las pautas mencionadas, el volumen y ritmo de infusión se irán variando según la respuesta del paciente, la diuresis y el ionograma.

Fluidos:

• Cristaloides en forma de Ringer en las primeras 24 horas. Se prefiere el Ringer, porque su pH de 6,5 es más fisiológico que el del suero salino, pH de 5. Puede enriquecerse con sodio hasta los 180 mEq/L para disminuir el volumen de los aportes, vigilando los niveles séricos de electrolitos.

• También se pueden utilizar soluciones salinas hipertónicas (400-600 mOsm/L). Son eficaces para tratar el shock, porque favorecen el paso de agua desde el espacio intersticial al vascular, limitando la formación de edema, aumentan la contractilidad miocárdica y disminuyen las resistencias vasculares. En contraposición pueden producir hiperosmolaridad, hipernatremia, deshidratación celular, hemorragia cerebral o edema, e inhibición de la lipolisis.

• Coloides como albúmina o plasma. Las proteínas plasmáticas son imprescindibles para el mantenimiento de la presión oncótica en el espacio vascular. En las quemaduras, la pérdida de proteínas es muy alta durante las primeras 6 horas, por lo que es aconsejable no utilizarlas antes de este tiempo, ya que se pierden rápidamente por la elevada permeabilidad vascular en las zonas lesionadas. En la mayoría de los casos se utiliza albúmina (12,5 g por litro de Ringer) para iniciar el aporte proteico.

- Segundo día: 3.750 ml/m2 SCQ + 1.500 ml/m2 SCT.

Infección

Las quemaduras se colonizan por enterobacterias precozmente. Si no se inicia la alimentación enteral de forma inmediata, la infección profundiza e invade un tejido sano y viable, agravando el pronóstico. Las medidas más eficaces en la prevención de la infección son:

1. Limitar al máximo las puertas de entrada (cuidado de catéteres, retirada precoz del tubo endotraqueal, etc.).

2. Cirugía precoz y cierre definitivo de la herida lo antes posible.

3. Curas diarias con lavado de las lesiones y aplicación de apósitos específicos o en su defecto crema de sulfadiazina argéntica.

4. Soporte nutricional agresivo y precoz.

5. Administración de antibióticos solo cuando estén indicados: sepsis, condritis, infección nosocomial y estados de inmunosupresión. Los antibióticos sistémicos se utilizan solo para tratar las infecciones establecidas y nunca profilácticamente, excepto en dos situaciones:

• Pacientes de alto riesgo de infección por Streptococcus beta hemolítico (portador o exposición reciente al mismo): profilaxis antibiótica con dosis bajas de penicilina.

• En las primeras 24 horas previas y subsecuentes a la escisión de las lesiones, para proteger al paciente de los efectos de la bacteriemia transitoria.

La antibioterapia se realiza según los cultivos y antibiogramas. En profilaxis peroperatoria, se emplea una asociación de cefalosporina (cefazolina: 50-100 mg/kg/día en 3-4 dosis) y aminoglucósido (tobramicina o gentamicina: 5 mg/kg/día en 1 a 3 dosis).

Metabolismo y nutrición

• El objetivo final es que el niño tenga el mismo peso al alta, que el día del ingreso.

• Inicio de la nutrición: la lesión térmica produce un marcado grado de hipermetabolismo, por lo que la nutrición se debe iniciar precozmente, a las 2 horas de la quemadura.

• Vía de administración: siempre que sea posible debe utilizarse la vía enteral (oral, nasogástrica o yeyunal). Si el niño no está consciente, se utilizará una sonda transpilórica o gastrostomía endoscópica. La nutrición parenteral aumenta el riesgo de mortalidad en los grandes quemados y debe limitarse al mínimo imprescindible.

• Aporte calórico: debe ajustarse diariamente controlando el balance nitrogenado, el peso y la calorimetría indirecta. En quemados de >20% de la SCT, se puede emplear la fórmula de Galveston:

1.100 al/m2/día de SCT + 1.300 kcal/m2/día (en niños entre 2-15 años).

2.100 kcal/m2/día de SCT + 1.000 kcal/m2/día de SCQ (en menores de 2 años).

• Tipo de nutriente y ritmo de alimentación: es recomendable que un especialista en nutrición pediátrica supervise el aporte energético, desde el día del accidente hasta el alta hospitalaria.

Como norma general se usan:

• En menores de 2 años: hidrolizado de proteínas. Inicio a 2 ml/kg/h, subiendo 1 ml/kg/h cada día, hasta llegar a 5 ml/kg/h.

• En mayores de 5 años: fórmulas enterales completas. Impact® (dieta enriquecida con arginina, RNA y ácidos grasos omega 3) en superficies menores del 30% y Alitraq® (dieta elemental suplementada con glutamina) en mayores del 30%. Inicio a 10-20 ml/h, subiendo 10 a 30 ml/día, hasta alcanzar las necesidades calóricas calculadas. El 4º día se inicia la alimentación normal del niño y la enteral pasa a ser exclusivamente nocturna.

• La utilización de oxandrolona a 0,1 mg/kg/12 h durante al menos una semana, pamidronato durante un mes y hormona de crecimiento recombinante a dosis bajas durante un año, mejoran los parámetros endocrino-metabólicos en niños con quemaduras graves.

Tratamiento quirúrgico

El primer paso del tratamiento es neutralizar el origen de la quemadura.

Quemadura térmica: el primer objetivo consiste en detener el proceso térmico. Por lo tanto, es indispensable retirar pronto todas las ropas (la ropa adherida debe ser eliminada después del ingreso, cuando se realice la limpieza y desbridamiento de la lesión) e inmediatamente aplicar agua fría durante al menos 5 minutos. En ningún caso debe aplicarse hielo, ni cualquier otro tipo de sustancias. Esta simple medida puede hacer que las quemaduras sean superficiales y no necesiten injerto cutáneo.

Quemaduras químicas: es urgente eliminar el agente químico. Las quemaduras por ácidos deben ser irrigadas durante unos 30 minutos bajo chorro de agua.

Recubrimiento con apósitos: los más usados son Acticoat®, Aquacel Ag®, Suprathel, Biobrane® y E-Z Derm®. Tiene como ventajas:

• Reducir el número de curas, siendo más cómodo para los niños.

Disminuye el dolor, el sangrado (al ser menor el número de curas) y la pérdida de líquidos.

• Delimita las zonas de epitelización espontánea (dermis superficial), de las que precisarán autoinjerto 5 o 7 días después (dermis profunda).

• Por su adaptabilidad pueden ser usados en cualquier área del cuerpo incluida la cara.

• La cobertura con membrana amniótica puede ser eficaz y con mejores resultados a largo plazo en quemaduras faciales dérmicas no profundas.

Escarotomías: son incisiones profundas hasta la fascia, que se practican cuando hay quemaduras circulares con disminución de la perfusión distal, especialmente, en extremidades, tórax y cuello. La incisión debe abarcar todo el espesor de la piel quemada, para que el espacio que se encuentra debajo pueda expandirse, disminuyendo la presión tisular. La elevación inmediata de la extremidad quemada disminuye el edema. La perfusión se controla con pulsioxímetro.

Desbridamiento: actualmente se realiza una escarectomía o desbridamiento precoz (en las primeras 48 horas), evitándose así una gran pérdida sanguínea y una reacción inflamatoria masiva. Se ha demostrado que una escarectomía en las primeras 24 horas, supone una pérdida sanguínea de 0,4 ml/cm2, que es similar a la pérdida hemática de las curas tras 15 días con tratamiento tópico.

Injertos:las quemaduras superficiales curan espontáneamente en 2 semanas sin dejar apenas cicatrices. Las quemaduras profundas precisan escarectomía tangencial y autoinjerto, tan pronto como sea determinada su profundidad y el estado hemodinámico del niño lo permita. El injerto obtenido de piel parcial puede mallarse (1:1,5 o 1:3) y de esta forma cubrir una mayor superficie, pero es desaconsejable y debe evitarse en quemaduras de poca extensión, ya que el resultado cosmético es significativamente peor. Cuando por la amplia extensión de las lesiones no se dispone de suficientes autoinjertos, se recurre a sustitutos de piel. El más utilizado es la piel de cadáver criopreservada, que puede permanecer varias semanas adherida al lecho de la quemadura evitando la infección, hasta que se lleve a cabo el autoinjerto.

Recientemente se ha extendido el uso de regeneradores dérmicos, que tienen la misma función que la piel de cadáver, pero con menor riesgo de transmisión vírica, no hay que retirarlos y consiguen mejor resultado estético.

En grandes quemados (>70% SCQ) se utilizan queratinocitos cultivados. En este caso, se toma una biopsia de piel inmediatamente y se manda al laboratorio para cultivo. Esta biopsia se obtiene de una zona sana y de un tamaño aproximado de 2 x 2 cm. A las 3 semanas de su cultivo, se dispone de la suficiente piel cultivada como para recubrir toda la superficie quemada del paciente. El reto, por tanto, está en conseguir la supervivencia del paciente durante este tiempo, manteniendo el lecho de la herida limpio y bien vascularizado, para que el cultivo prenda de forma óptima.

Tratamiento de las secuelas

La rehabilitación debe iniciarse a los pocos días del tratamiento quirúrgico con fisioterapia intensiva y ferulización activa y pasiva.

La cicatrización hipertrófica se combate con presoterapia y silicona tópica.

El apoyo psicológico al niño y a los padres debe iniciarse lo antes posible y prolongarse hasta la recuperación completa.

La deprivación del sueño y el prurito son secuelas frecuentes que hay que vigilar y tratar.

Toda alteración funcional o estética debe ser tratada quirúrgicamente de forma precoz, mediante plastias, injertos y colgajos locales o a distancia.

Nevus congénitos

El tratamiento quirúrgico de los nevus grandes debe ser consensuado por la familia, el dermatólogo y el cirujano. Una vez que se ha decidido indicarlo, no hay ningún beneficio en esperar a edades tardías.

Según datos del Nevus Network, asociación de pacientes con más de 1.000 casos censados de nevus congénitos gigantes, la tasa de mortalidad por malignización a melanoma sigue reduciéndose, llegando a ser casi inexistente para nevus solitarios y uniformes, aunque sean de gran tamaño. Siendo, pues, el riesgo de degeneración pequeño, la indicación prevalente para la extirpación es cosmética, lo cual hace que la decisión pueda posponerse varios años o incluso indefinidamente. Esto no es óbice para que, el equipo dermatológico-pediátrico-quirúrgico sea consciente de que algunos pacientes son candidatos a un tratamiento quirúrgico temprano, basado en las características clínicas, dermatoscópicas, sociales o familiares(3,4).

El momento idóneo para la extirpación quirúrgica de nevus melanocíticos congénitos sigue siendo objeto de controversia entre pediatras, dermatólogos, cirujanos y familiares.

La indicación oncológica de extirpación preventiva de estas lesiones es siempre discutible, dada la bajísima tasa de malignización de las mismas. Sin embargo, la indicación cosmética sigue manteniéndose inalterable y pocos son los niños que, una vez reconocida su imagen corporal hacia los 5 o 6 años, no muestran rechazo frontal hacia una tumoración pigmentaria grande, cualquiera que sea su localización.

La extirpación quirúrgica por motivos cosméticos cambia las expectativas de la familia y el resultado debe ser no solo eliminar la “mancha” sino conseguir una cicatriz poco perceptible. En nombre del riesgo oncológico, valen resultados estéticos que son inaceptables cuando la indicación es cosmética (por ejemplo, las cicatrices resultantes del uso de injertos laminares). Establecer la indicación quirúrgica en el recién nacido o lactante es excepcional. Sin embargo, un protocolo sensato de evaluación de lesiones pigmentarias por una unidad médico-quirúrgica debe incluirlas, pues como lo demuestra nuestra experiencia, se presentan ocasionalmente.

La adecuación de la técnica al tamaño y localización del nevus es el punto determinante para la obtención de un buen resultado estético y funcional. La experiencia juega en estos casos un factor determinante para conseguir los objetivos previstos por la familia, el dermatólogo y el propio cirujano de forma conjunta. La explicación detallada del procedimiento, incluyendo imágenes de casos similares, así como la entrevista de los padres con familiares que han pasado por un proceso similar son de ayuda inestimable cuando hablamos de intervenciones técnicamente difíciles en niños de corta edad.

De cualquier manera, es de consenso entre las unidades especializadas a nivel internacional, que la ausencia de riesgo y la calidad superior de los resultados son la norma a favor de la extirpación precoz frente a la extirpación tardía (Fig. 2). Esta última añade a los factores intercurrentes repercusión psicológica y absentismo escolar, que hacen habitual, entre los pacientes de este grupo, la queja o desazón por no haber llevado a cabo la intervención a una edad más temprana.

Figura 2. Nevus Congénito. Extirpación y cierre primario en un solo tiempo. Esta técnica y resultado solo pueden conseguirse si la intervención se realiza durante el primer año de vida.

 

En resumen, creemos que la selección adecuada de los candidatos a extirpación precoz debe ser realizada por un equipo multidisciplinar con experiencia en dermatología y cirugía reconstructiva pediátrica, la cual es imprescindible para mejorar el grado de satisfacción de la familia y a largo plazo del niño(5,6).

Hemangiomas

Todo niño que presenta un hemangioma en cara y con crecimiento llamativamente rápido en el primer mes de vida debe ser tratado con beta-bloqueantes para evitar tratamiento quirúrgico posterior.

Si consideramos que hasta un 25% de los recién nacidos pretérmino con un peso inferior a 1.000 g presentan hemangiomas y que este grupo de pacientes sigue incrementándose a medida que avanzan las técnicas de fecundación in vitro, es evidente que nos encontramos ante un fenómeno epidemiológicamente relevante.

Los hemangiomas han rebasado ya hace tiempo el trasnochado criterio de no ser tratados, porque involucionan espontáneamente, y demandan de los especialistas involucrados mayor comunicación para establecer pautas terapéuticas más efectivas. El fenómeno de involución no implica desaparición completa de todo rastro del tumor. La ulceración deja, sistemáticamente, una cicatriz indeleble y el residuo fibrograso que perdura, una vez que desaparece la estructura vascular de la lesión, precisará extirpación quirúrgica o lipoaspiración.

Los betabloqueantes y concretamente el propranolol a 3 mg/kg/día, se han convertido en el fármaco de elección en el tratamiento de los hemangiomas infantiles, no solo cutáneos sino viscerales y en vía aérea(7,8).

En España, la confianza en esta nueva indicación terapéutica ha sido evidente desde el descubrimiento de su eficacia y la lista de unidades que lo utilizan de forma habitual, así como el número de especialistas de todas las áreas de la medicina que lo prescriben, va en aumento.

El resultado está siendo ya, una reducción drástica en el número de intervenciones quirúrgicas –que, en algunos casos, incluían el trasplante hepático– y una disminución en la tasa de complicaciones visuales y respiratorias. Además, las frecuentes ulceraciones han pasado a ser un hecho excepcional y de solución rápida (Fig. 3).

Figura 2. Hemangioma ulcerado. Respuesta inmediata al tratamiento con propranolol a 3 mg/kg/día.

 

A pesar de todos estos avances, todavía debemos seguir trabajando por conocer exactamente los mecanismos de acción y, en función de estos, el tratamiento farmacológico de otras anomalías vasculares.

El propranolol, como uno de los mayores éxitos del creciente fenómeno de “drug repositioning”, está llamado a liderar el descubrimiento de nuevos fármacos con poder antiangiogénico(9,10).

Malformaciones linfáticas

Es imprescindible identificar correctamente el tipo de malformación linfática, antes de tomar ninguna decisión terapéutica.

A pesar de los importantes avances logrados en el conocimiento de las anomalías vasculares, la terminología incorrecta continúa impregnando la comunidad médica, lo que aumenta la probabilidad de que un paciente reciba un tratamiento incorrecto. Este hecho, frecuente entre los tumores vasculares y las malformaciones venosas, arteriovenosas y capilares, felizmente es excepcional en las malformaciones linfáticas (ML). Solo el término hemolinfangioma, aún por erradicar, establece dificultad diagnóstica entre malformaciones mixtas linfático-venosas y malformaciones linfáticas con sangrado intralesional.

En un principio las ML se incluyeron entre las malformaciones de bajo flujo, pero dadas las múltiples dificultades en el manejo de muchos pacientes con malformaciones linfáticas complejas y compromiso de distintos órganos, así como la presencia de componente linfático en ciertos tumores, se reclasificaron en tumores (entre los que se incluirían el hemangioendotelioma kaposiforme y el linfangiosarcoma) y en malformaciones linfáticas [que comprenden las malformaciones linfáticas comunes (lesiones localizadas macroquísticas y microquísticas), la malformación linfática generalizada (MLG), el síndrome de Gorham– Stout, la linfangiomatosis kaposiforme (LK), las anomalías de los canales de conducción y el linfedema].

En la actualidad, el progresivo conocimiento de la fisiopatología de las malformaciones linfáticas, su más conveniente clasificación y los adelantos técnicos en su tratamiento, tanto quirúrgicos como endovasculares, han permitido mejorar considerablemente los resultados a largo plazo de los pacientes con las anomalías más complejas y minimizar las secuelas(11-14).

Pueden detectarse en época prenatal, perinatal, manifestarse en la infancia, la adolescencia y durante la vida adulta. Los síntomas pueden ser moderados o severos. Estas afecciones rara vez remiten sin algún tipo de intervención terapéutica y pueden poner en riesgo la vida del paciente.

Desde el punto de vista diagnóstico, la resonancia magnética confirma el origen y la extensión de la lesión.

Desde el punto de vista terapéutico, la decisión debe ser consensuada por un equipo quirúrgico-radiológico que decida si es mejor la esclerosis o el tratamiento excisional, en función del tamaño, localización y edad del paciente.

Orejas procidentes

La procidencia auricular es un defecto leve que produce, sin embargo, una significativa repercusión psicológica y, por tanto, un trastorno en el desarrollo escolar de los niños con afectación severa. Por este motivo, la corrección de la deformidad es motivo frecuente de consulta en las unidades de cirugía infantil. Esta puede realizarse a cualquier edad, pero se aconseja no demorar hasta la pubertad un procedimiento que va a ser realizado de cualquier forma y que llevado a cabo de forma precoz, minimiza las secuelas psicológicas, no habiendo ventaja alguna en realizarlo en edades tardías.

Sindactilia

Esta anomalía de separación de los dedos es la malformación más frecuente de la extremidad superior y puede ser simple, cuando solo la piel une a los dedos, o compleja cuando hay fusión ósea. La corrección suele realizarse antes del año de edad en las formas graves y un poco más tarde (12-15 meses) en las formas leves.

Anomalías de la mama

La ginecomastia severa y la hipoplasia mamaria en el síndrome de Poland, son los trastornos que más frecuentemente necesitan corrección quirúrgica en la edad pediátrica.

La mamoplastia de reducción está indicada en todo niño con repercusión psicológica por la deformidad.

La simetrización mamaria en el síndrome de Poland tiene indicaciones y timing diferentes en varones y mujeres. En ambos hay que tener en cuenta el defecto de la pared torácica si lo hubiere.

En los niños, la corrección se lleva a cabo en edades más tempranas, utilizándose: injerto autólogo de grasa, colgajo muscular de dorsal ancho, epiplón o material protésico.

En las niñas, además, será necesaria una prótesis definitiva previo implante de un expansor temporal durante todo el periodo de desarrollo mamario(15,16).

Respecto a la mamoplastia de aumento en niñas sin malformación subyacente, la controversia es ilimitada y varios aspectos importantes como: las indicaciones, la edad y la financiación, siguen siendo discutidos.

El primer problema es que fijar la madurez psicológica en los 18 años, va en contra de la propia legislación. Los menores maduros pueden tomar decisiones respecto a someterse o no a intervenciones quirúrgicas y legalmente, cuando la paciente con hipoplasia mamaria tiene más de 16 años, puede decidir por sí misma, aunque sus padres no lo aprueben.
Es extraordinariamente complejo garantizar que una menor con hipoplasia leve o moderada, vea mejorada su vida social y su estado psicológico por el implante. Cuando los progenitores están de acuerdo, no hay problema, pero en numerosas ocasiones la hija quiere operarse y los padres no. En estos casos, la ley ampara al menor y le otorga el derecho a decidir. Sin embargo, las operaciones suelen estar financiadas por los padres, ya que la sanidad pública no las incluye en su catálogo de prestaciones y, por tanto, ellos tienen la última palabra. De este conflicto, solo puede salirse mediante una discusión serena, no limitada a una sola consulta, que incluya una valoración multidisciplinar por un paidopsiquiatra experto, el pediatra y el cirujano.

Malformaciones de la nariz

Las secuelas del contorno nasal en pacientes fisurados son las alteraciones que más frecuentemente requieren corrección quirúrgica en la edad pediátrica. La corrección cosmética del contorno del dorso nasal implica una remodelación ósea, que solo conviene realizar una vez que se haya completado la maduración de la pirámide nasal, lo cual no ocurre antes de los 16 años.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Meuli M, Lochbühler H. Current concepts in pediatric burn care: General management of severe burns. Eur J Pediatr Surg. 1992; 2: 195-200.

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Caso clínico

 

Paciente de 5 meses de edad, con tumoración de crecimiento progresivo en el surco nasogeniano y canto orbitario interno izquierdos. Comenzó hace 2 semanas, con el tamaño de un guisante y actualmente tiene 3 cm de diámetro, comienza a comprimir el globo ocular y a obstruir el campo visual, por lo que la paciente acude a consulta. A la exploración, la masa es elástica con leve enrojecimiento cutáneo, sin latido significativamente palpable, cierto aumento de la temperatura e indolora a la exploración. El resto de la exploración y anamnesis no aportan datos de interés, por lo que se solicita una ecografía cuyo informe concluye: masa redondeada en la localización descrita, de bordes bien delimitados con intensa vascularización de forma uniforme y sin contenido quístico.

 

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Vómitos y regurgitaciones, reflujo gastroesofágico y estenosis pilórica

M.E. Vázquez Fernández*, M. Cano Pazos**
Temas de FC


M.E. Vázquez Fernández*, M. Cano Pazos**

*Pediatra de Atención Primaria. **MIR.
Centro de Salud de Arturo Eyries. Valladolid

 

 

Resumen

Los vómitos y regurgitaciones son síntomas muy comunes en lactantes y niños. Aunque muchas veces se deben a problemas leves, es prioritario descartar enfermedades graves (hipertensión intracraneal, obstrucción intestinal, meningitis, etc.). La regurgitación, característicamente, se da en niños sanos, con buena ganancia ponderal y en los que no subyace ninguna enfermedad de base. La evolución natural es a la desaparición, debiendo evitar intervenciones innecesarias y tratando de calmar la ansiedad familiar. Sin embargo, cuando la frecuencia o duración del reflujo es lo suficientemente intensa, el reflujo gastroesofágico (RGE) se convierte en patológico y entonces, se habla de enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). El RGE patológico provoca una gran variedad de procesos, ya sea por afectación esofágica, alteración nutricional, trastorno del sueño o de la vía aérea respiratoria. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y tan solo se utilizarán pruebas complementarias en casos determinados. El tratamiento va a depender del grado de afectación. Las opciones terapéuticas son: medidas generales, tratamiento farmacológico y cirugía. Los inhibidores de la bomba de protones (IBP), junto a nuevos enfoques o combinaciones, son los fármacos más utilizados. Como proceso obstructivo intestinal, se describe la estenosis pilórica, realizándose un análisis de los factores de riesgo y patogénicos asociados con su desarrollo, la clínica y el tratamiento quirúrgico.

 

Abstract

Vomiting and regurgitation are very common symptoms in childhood. Although most are considered minor functional disorders, it is necessary to rule out serious diseases (intracranial hypertension, intestinal obstruction, meningitis).
The regurgitation typically occurs in healthy children, with good weight gain and in which there are not any underlying disease. The natural evolution is towards the disappearance, it is not necessary interventions and it is necessary to calm the anxiety family. However when the frequency or duration of reflux is enough severe, the gastroesophageal reflux (GER) becomes abnormal and it is called gastroesophagel reflux disease (GERD). GERD causes a variety of processes by esophageal affectation, nutritional impairment, sleep disorder or respiratory airway. Diagnosis is essentially clinical and laboratory tests will be used only in certain cases. Treatment will depend on the degree of affectation. The options of treatment are general measures, drugs and surgery. Proton Pump Inhibitors (PPI) along with new approaches and combinations are the drugs most commonly used.
As intestinal obstruction pyloric stenosis process is described through an analysis of the risk factors associated with pathogenic and development, clinical and surgical treatment.

 

Palabras clave: Vómito; Regurgitación; Reflujo gastroesofágico; Estenosis pilórica; Inhibidores de la bomba de protones

Key words: Vomiting; Regurgitation; Gastroesophageal reflux; Pyloric stenosis; Proton Pump inhibitors

 

Pediatr Integral 2015; XIX(1): 21-32


Vómitos y regurgitaciones, reflujo gastroesofágico y estenosis pilórica

 

Vómitos

El vómito es la expulsión forzada del contenido gástrico por la boca con contracción abdominal, generalmente precedido de náusea y acompañado de síntomas vegetativos.

Etiología

En la práctica, cualquier enfermedad puede cursar con vómitos, sería necesario un repaso de toda la Pediatría para no olvidarnos de ninguna.

Pueden presentarse tanto en procesos leves como en enfermedades graves (Tabla I). Hay niños que vomitan con mucha facilidad, especialmente los lactantes y niños pequeños. Los procesos que con más frecuencia se asocian con vómitos son los infecciosos, desde gastroenteritis, cuadros catarrales banales, amigdalitis, otitis, infecciones urinarias, etc., hasta procesos más graves, como neumonía, meningitis u otros. Lo prioritario es descartar causas graves que precisan tratamiento urgente(1).


 

Diagnóstico

La mayoría de los niños que consultan por vómitos, pueden ser diagnosticados sin necesidad de ninguna prueba complementaria.

La mejor herramienta diagnóstica es una historia clínica detallada. Hay que valorar: los antecedentes (traumatismo craneal o abdominal, polihidramnios, ingestión de tóxico), la edad (estenosis pilórica e invaginación intestinal en lactante, ingestión de algún alimento nuevo), la duración (agudos o crónicos), la frecuencia (los episodios recurrentes de vómitos con intervalos de normalidad nos harían pensar en los vómitos cíclicos de la infancia, sobre todo, si se acompañan de antecedentes familiares de migrañas), las características del vómito (contenido, intensidad, relación con la ingesta), los síntomas asociados (diarrea, fiebre, pérdida de peso, poliuria, dolor abdominal, toma de medicación), la técnica de alimentación (se le fuerza a comer, errores en la preparación) y la dinámica familiar y escolar. Hay que diferenciar un vómito verdadero de la regurgitación: expulsión sin náusea y sin contracción de la musculatura abdominal.

Posteriormente, se realizará un examen físico, donde en primer lugar, se valorará el estado general (hidratación, hemodinámica y neurológico). Son signos de deshidratación: el decaimiento general, la pérdida importante de peso, la sed intensa, la disminución de diuresis, la sequedad de piel y mucosas, la depresión de la fontanela en lactantes y el signo del pliegue. También, si el abdomen está doloroso, duro o hinchado.

En casos de larga evolución, hay que valorar realizar una analítica sanguínea con: hemograma, glucemia, iones, BUN, orina y urocultivo, si asocia diarrea, recoger coprocultivo. Ocasionalmente, se realizarán: pruebas alérgicas, cuerpos cetónicos en orina, serologías de celiaca, ácidos orgánicos o, incluso, despistaje de tóxicos dirigidos por la anamnesis y la exploración. A veces, serán necesarios estudios de imagen, cuando se sospecha obstrucción digestiva. Se remitirán al hospital para tratamiento y para realizar pruebas (endoscopia, pHmetría), algunas veces urgente (TAC, ecografía, fondo de ojo, reactantes de fase aguda, hemocultivo, líquido cefalorraquídeo), todos los pacientes en los que se sospeche una situación grave o al menos importante.

Tratamiento

El tratamiento siempre que sea posible, debe ser etiológico. El objetivo principal es evitar la deshidratación.

Los pilares fundamentales del tratamiento son: la rehidratación y la alimentación precoz. Por lo general, pueden tratarse en el domicilio, ofreciendo pequeñas cantidades (aproximadamente una cucharada cada 10 minutos) de soluciones de rehidratación oral de venta en farmacia (evitando preparados caseros, zumos y refrescos comerciales), aumentando paulatinamente la frecuencia. Cuando el paciente tolere el líquido, se le ofrecerá comida blanda en tomas pequeñas, hasta que progresivamente se adapte a la dieta normal, evitando alimentos con mucha grasa o azúcar. No hay que forzar al niño a comer. En caso de no tolerancia oral, se recomendará la administración de sueroterapia intravenosa.

Los antieméticos se usan pocas veces. Pueden ser útiles en: cinetosis, postanestesia, quimioterapia, vómitos cíclicos y trastornos de la motilidad intestinal. Pero no existe evidencia suficiente sobre la eficacia y seguridad de los antieméticos para mejorar la tolerancia oral y evitar la deshidratación en pacientes con vómitos repetidos. Entre ellos destacan:

• Metoclopramida, cleboprida y domperidona, tienen la capacidad de acelerar el vaciamiento gástrico. Sin embargo, provocan efectos secundarios neurológicos de tipo extrapiramidal, especialmente en población pediátrica. En estos casos, los síntomas remiten al suspender al tratamiento, pero puede ser necesaria la administración de benzodiacepinas en niños o anticolinérgicos en adolescentes.

• Dimenhidrinato: indicado especialmente en la cinetosis.

• Ondansentrón: antagonista de los receptores serotoninérgicos. Raramente, produce reacciones extrapiramidales. Tiene su indicación por encima de los dos años, en los vómitos y náuseas asociados al tratamiento de quimioterapia, radioterapia y postcirugía. También se puede emplear, en condiciones distintas de las autorizadas (prescripción off label): en los casos anteriores por debajo de los 2 años y en el síndrome de vómitos cíclicos (dados los altos niveles de serotonina durante la crisis)(2). No hay evidencia suficiente para recomendar la utilización rutinaria de ondansetrón en los vómitos producidos en el curso de las gastroenteritis agudas en los niños(3).

Regurgitaciones

Se trata de un trastorno gastrointestinal funcional transitorio, llamado reflujo gastroesofágico no complicado o fisiológico.

La regurgitación es un retorno involuntario de secreciones o alimentos previamente deglutidos a la boca, sin esfuerzo. Este proceso ocurre de forma fisiológica varias veces al día en niños sanos (hasta el 75% de los lactantes a los 4 meses de edad)(4) y también en adultos. Para explicar el origen de estos trastornos, hay que tener en cuenta la interacción de factores biológicos y psicosociales, actuando sobre un aparato digestivo inmaduro, en fase de crecimiento rápido, y a factores como el predominio de la postura en decúbito y de alimentación casi exclusivamente líquida.

Fue en el año 2006, donde se establecen los criterios Roma III(5), que definen como claves diagnósticas de la regurgitación infantil: niños sanos de 3 semanas a 12 meses de edad, que presentan todo lo siguiente:

1. Dos o más regurgitaciones durante un mínimo de 3 semanas.

2. Ausencia de síntomas de alarma: náuseas, hematemesis, aspiración, apnea, fallo de medro, trastorno de deglución/alimentación o de posturas anómalas.

La persistencia de estos signos entre los 18 y 24 meses o la posible aparición de síntomas de alarma, nos obligaría a reconsiderar el diagnóstico. Podría, en estos casos, sugerir la existencia de una enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), cuyo abordaje diagnóstico y terapéutico veremos en el siguiente apartado. También, la intolerancia a las proteínas vacunas debe considerarse en pacientes con este síntoma.

Los lactantes que regurgitan, pero están felices (“happy spitter”) y crecen bien, no necesitan ningún tratamiento ni cambios en su alimentación o cuidado. El papel del pediatra es tranquilizar a la familia, explicando que no necesita ninguna prueba especial, que su hijo mejorará a medida que tome más sólido y que se mantenga más tiempo sentado y de pie.

En caso de gran angustia familiar, se puede recomendar usar cereales o fórmulas antiregurgitación con diversos espesantes, según normas de la EPSGHAN (procesado de arroz, maíz o almidón de patata, goma guar o goma de algarrobo). No existen diferencias en la eficacia y seguridad de los distintos espesantes. Aunque se consideran productos seguros, la alergenicidad y riesgos nutricionales de estas fórmulas no han sido demostrados. El añadido de cereales suele requerir una tetina con un orificio agrandado para permitir un flujo adecuado. Disminuye clínicamente el número de regurgitaciones, tranquilizando a la familia, pero originan que el alimento refluido sea más espeso y que tarde más en aclararse, aumentando de esta manera la exposición a ácido de la mucosa esofágica. Es por esto, por lo que no se recomiendan, de forma indiscriminada, en niños con regurgitaciones y adecuada ganancia ponderoestatural(6).

Reflujo gastroesofágico

Es el paso del contenido gástrico hacia el esófago con o sin regurgitación y vómitos. La mayoría de los episodios de RGE se producen en el periodo post­prandial y causan pocos o ningún síntoma. En contraste, se habla de ERGE cuando el reflujo del contenido gástrico causa síntomas y/o complicaciones(7-9).

Fisiopatología

El desarrollo de la ERGE es complejo y multifactorial.

La eficacia limitada de la barrera anatómica antirreflujo y, especialmente, las relajaciones espontáneas e inapropiadas del inmaduro esfínter esofágico inferior (EEI) del lactante, han sido implicadas como partícipes del RGE, aunque también se ha podido demostrar su presencia ante la normalidad estructural de estos elementos.

Por otra parte, hay enfermedades que facilitan el reflujo, como: las respiratorias, que aumentan la presión abdominal por el esfuerzo respiratorio y por los tratamientos farmacológicos (beta-adrenérgicos y teofilinas disminuyen el tono del EEI); y las neurológicas, por las alteraciones en la motilidad digestiva y la inmovilidad generalizada del paciente.

Diagnóstico

No existe una prueba definitiva para el diagnóstico de RGE.

En los niños mayores y adolescentes, la historia y el examen físico pueden ser suficientes para diagnosticar la ERGE, si los síntomas son típicos. En los lactantes y niños pequeños, es más difícil de distinguir, porque no los saben describir. Las pruebas complementarias nos van a permitir: documentar la existencia de RGE y sus complicaciones, evaluar la eficacia del tratamiento y excluir otras causas de los síntomas, como anomalías anatómicas que precisen corrección. De todos modos, hay que tener en cuenta que la existencia de RGE no indica necesariamente una relación causa-efecto.

Historia clínica y exploración física

La anamnesis debe recoger información sobre la historia dietética y alimentaria, el patrón de los vómitos, antecedentes personales y síntomas.

En cuanto a la historia dietética y alimentaria, puede ser interesante conocer: las cantidades ingeridas y frecuencia de las tomas para descartar sobrealimentación, el modo de preparación de la fórmula, posibles cambios recientes en la alimentación, qué posición mantiene el niño durante la alimentación y la actitud del niño durante la comida (arcadas, tos, rechazo del alimento, eructos).

Hay que interrogar a los padres sobre el patrón de los vómitos. Frecuencia y cantidad, si contienen sangre o bilis, si son proyectivos o si se asocian con fiebre, letargia, diarrea o dolor.

Algunos antecedentes personalesrelevantes son: prematuridad, problemas de alimentación, enfermedades respiratorias de repetición y enfermedades o cirugías que haya tenido el niño.

El RGE puede manifestarse con síntomas digestivos y extradigestivos:

• Síntomas digestivos: vómitos con alteración del desarrollo ponderoestatural y síntomas de esofagitis, que en los niños más pequeños se puede manifestar como irritabilidad, alteraciones del sueño y rechazo del alimento, y en los mayores como sensación de plenitud, pirosis, dolor retroesternal o disfagia. La esofagitis puede originar una hemorragia digestiva que se manifiesta con: anemia ferropénica, hematemesis, sangre oculta en heces e incluso melenas.

• Síntomas extradigestivos, de forma menos habitual:

- Respiratorios: tos crónica, disfonía, neumonías recurrentes, asma intratable, procesos ORL (laringitis, otalgia, otitis de repetición), apnea, episodio aparentemente letal (EAL) e incluso muerte súbita.

- Neuroconductuales: rumiación, posturas anómalas, síndrome de Sandifer, hiperextensión o tortícolis.

En los pacientes con encefalopatía profunda, debe tenerse un alto índice de sospecha de ERGE y tener en cuenta la variable expresión clínica, que pueden presentar.

La exploración física será completa y prestará especial atención al estado nutricional.

Monitorización del pH esofágico

La pHmetría es una medida cuantitativa válida de la exposición esofágica al ácido, con parámetros y rangos normales establecidos. Mide la frecuencia y duración de episodios de reflujo ácidos (pH <4), mediante una serie de parámetros, como: número total de reflujos en 24 horas, duración del reflujo más largo o el más importante y el tiempo total con pH intraesofágico<4 (índice de reflujo: IR). Sin embargo, no es necesaria para el diagnóstico de la ERGE, ni se correlaciona consistentemente con la severidad de los síntomas o sus complicaciones. No detecta esofagitis, ni mide reflujos no ácidos. Lo correcto sería realizarlo, cuando la evolución no fuera favorable con el tratamiento instaurado o para valorar su eficacia. Puede ser útil para correlacionar los síntomas (por ejemplo: tos, neumopatías crónicas, estridor o laringitis) con episodios de reflujo ácido(10). Requiere suspender la medicación antiácida entre 72 y 96 horas antes del inicio de la monitorización.

Combinado de impedancia intraluminal múltiple (MII) y pHmetría

Esta prueba detecta movimientos de fluido dentro del esófago, sea cual sea su pH, y combinada con la pHmetría proporciona más información sobre la severidad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Las guías de práctica clínica de la NASPGHAN lo recomiendan en lactantes con irritabilidad persistente, en los que se ha descartado alergia a proteínas de la leche de vaca, niños mayores de 18 meses con vómitos y regurgitaciones persistentes y en niños con episodios de posible amenaza a la vida (ALTE), con síntomas que sugieren RGE crónico. Hoy en día, esta prueba está proliferando y en breve dispondremos de resultados que nos permitan establecer estándares adecuados de comparación, para todos los grupos de edad.

Manometría

El estudio de la motilidad esofágica puede ser útil para confirmar una acalasia u otros trastornos motores del esófago que se pueden confundir con ERGE, pero no es lo suficientemente sensible ni específica para confirmar la ERGE ni para predecir la respuesta al tratamiento. De hecho, podemos encontrarnos con un tono del EEI bajo, normal o alto.

Endoscopia y biopsia

Permite visualizar la mucosa esofágica distal ante la sospecha de esofagitis. Se recomienda realizar siempre biopsia de la mucosa, aunque macroscópicamente sea normal, ya que no siempre existe correlación entre el aspecto y el estudio histológico. Los hallazgos de eritema, palidez y aumento o disminución del patrón vascular son muy subjetivos e inespecíficos, y pueden ser variantes de la normalidad. La presencia de eosinófilos, hiperplasia de células basales, aumento del tamaño de las papilas y dilatación de espacios intercelulares, solos o en combinación, son más sensibles y específicos de esofagitis por reflujo. Sin embargo, la ausencia de estos cambios no descarta la ERGE (puede haber ERGE sin esofagitis). También, la biopsia endoscópica es importante para descartar otras causas de esofagitis (esofagitis eosinofílica, enfermedad de Crohn, etc.) y para diagnosticar y controlar el esófago de Barret (metaplasia del epitelio escamoso de la mucosa esofágica) y sus complicaciones.

Radiología

El tránsito digestivo superior con papilla de bario es poco útil para el diagnóstico del RGE. Presenta mayor utilidad cuando el paciente refiere disfagia u odinofagia, para descartar alteraciones anatómicas del tracto gastrointestinal superior, como: estenosis esofágica, acalasia, hernia hiatal, estenosis pilórica o páncreas anular.

Ecografía

Permite descartar obstrucciones, como la estenosis pilórica o duodenal. También se pueden ver episodios de reflujo, pero no diagnóstica la ERGE ni cuantifica el reflujo.

Gammagrafía con Tc99 añadido al alimento

Esta prueba no es recomendada para la evaluación rutinaria de pacientes pediátricos con sospecha de ERGE. Permite detectar reflujos no ácidos y medir el vaciamiento gástrico. Es especialmente interesante en el diagnóstico de aspiración pulmonar, en pacientes con síntomas respiratorios crónicos refractarios al tratamiento, aunque una prueba negativa no descarta microaspiraciones.

Estudio de lactosa, pepsina o macrófagos cargados de lípidos en aspirados de oído, pulmón y esófago

Aunque esta técnica ha sido propuesta para el diagnóstico de la ERGE con afectación de vías respiratorias, no existen estudios controlados que demuestren que la presencia de estas células confirme que el RGE sea la causa de la otitis, sinusitis o enfermedad pulmonar(11).

Tratamiento empírico de supresión de ácido

En los niños mayores y adolescentes con síntomas sospechosos de ERGE, puede hacerse una prueba diagnóstica con inhibidores de la bomba de protones (IBP), durante 2 o 4 semanas. Sin embargo no lo confirma, ya que los síntomas pueden deberse a un reflujo no ácido, o bien, mejorar espontáneamente o por un efecto placebo. En los lactantes y niños pequeños, con síntomas menos específicos, no se ha demostrado suficiente evidencia.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son: reducir la exposición del esófago al contenido gástrico y prevenir las complicaciones asociadas.

Las opciones para el tratamiento de la ERGE incluyen: medidas generales, tratamiento farmacológico y cirugía(12).

Medidas generales (alimentación y tratamiento postural)

Son siempre necesarias y, en muchos casos, puede ser suficientes. Fomentar la lactancia materna: amamantados y lactantes alimentados con fórmula tienen una frecuencia similar de RGE fisiológico, aunque la duración de los episodios de reflujo medido por pHmetría es más corto en los bebés alimentados con leche materna. También parece justificado, en niños alimentados con fórmula y vómitos recurrentes, utilizar un hidrolizado de proteínas durante 2 a 4 semanas, ya que la clínica de alergia y ERGE es indistinguible y, en algunos casos, coexisten. Si están alimentados con lactancia materna, se debe indicar a las madres que no tomen leche de vaca, productos lácteos ni alimentos con leche ni huevo durante al menos 2 semanas. Si se produce una mejoría de los síntomas, hay que reintroducir las proteínas de leche de vaca (PLV) y comprobar la reaparición de los síntomas para establecer el diagnóstico. Si no existe mejoría, se debe indicar volver a la fórmula habitual.

El uso de fórmula antiregurgitación, como ya hemos aclarado anteriormente, disminuye la regurgitación visible, pero no disminuye los episodios de reflujo. Tampoco es aconsejable sugerir cambios en la frecuencia, volumen o densidad calórica de las tomas, salvo en los bebés con aumento de peso insuficiente, debido a las pérdidas por regurgitación.

Respecto a las recomendaciones posturales, el decúbito prono es la postura que más disminuye el reflujo, pero está asociada con incremento de muerte súbita, por lo que en menores de 12 meses; se recomienda el decúbito supino con ligera elevación de la cabecera de la cuna. Solo se acepta el prono con el niño despierto, por encima del año o en los casos de menores, en los que el riesgo de muerte por reflujo sea superior al de muerte súbita y, en estos casos, se recomiendan colchones duros.

En niños mayores y adolescentes, es aconsejable evitar fumar, reducir el volumen de las comidas, adelantar las cenas y reducir la obesidad. Hay evidencia de que el ejercicio físico aeróbico durante 30 minutos al día, puede aliviar la sintomatología de muchos pacientes (evitando los ejercicios intensos y bruscos). No hay evidencias suficientes para evitar tomar de forma rutinaria determinados alimentos como: cafeína, chocolate, bebidas carbonatadas o comidas muy grasas o picantes, salvo que produzcan aumento de los síntomas. Por otra parte, la posición en prono o decúbito lateral izquierdo durante el sueño y/o elevación del cabecero, pueden disminuir el RGE, como muestran estudios realizados en adultos.

Tratamiento farmacológico

El arsenal terapéutico disponible actualmente para el manejo de la ERGE en la infancia se compone de 5 grupos de fármacos (Tabla II). El uso de estos, añadido a las medidas comentadas en el apartado anterior, mejora su efecto terapéutico(13). Aunque la bibliografía no avala la eficacia y la seguridad de la mayoría de estos tratamientos en determinados tramos de edad, se pueden prescribir cuando existan datos de ERGE y/o esofagitis en menores de edad (prescripción off-label)(14).

 


 

Inhibidores de la bomba de protones (IBP): son el tratamiento de elección.

Son medicamentos supresores de la secreción de ácido, más eficaces que los fármacos bloqueadores de los receptores H2 de la histamina (anti H2) para la curación y el alivio de los síntomas, y no desarrollan taquifilaxia. En niños y adolescentes, se recomienda un tratamiento de 2 a 4 semanas a las dosis que se recogen en la tabla II. Los niños pequeños presentan un metabolismo mayor, por lo que precisan dosis proporcionalmente mayores por peso, que en niños mayores y adultos. Se recomienda tomarlos una vez al día, media hora antes del desayuno. Si no mejora en 4 semanas, se incrementa la dosis, si existe mejoría, se mantiene tratamiento durante 3 meses (en casos graves hasta 6 meses) y la retirada se hará de forma gradual (para evitar efecto rebote de la secreción ácida). Posteriormente, se realizará tratamiento a demanda.

Los IBP autorizados actualmente en España para la edad pediátrica son: Omeprazol, Lansoprazol y Esomeprazol(15). El Rabeprazol, Pantoprazol y Dexlansoprazol son otros tres IBP que no se recomiendan en niños debido a su experiencia limitada. Desde el punto de vista clínico, no hay diferencias relevantes entre ellos, pero cuentan con gran apoyo investigador. Las presentaciones de Omeprazol son en cápsula y el niño que no sea capaz de tragarla debe abrirla y los gránulos deben ser suspendidos en un vehículo ácido (como yogur o zumos de frutas). Los gránulos no deben masticarse ni machacarse, para evitar que la cubierta de los gránulos se disuelva en el pH prácticamente neutro del esófago y el fármaco sea destruido en el estómago. El Esomeprazol dispone de una formulación específica y autorizada, aunque no está financiada, para niños pequeños en forma de sobre con gránulos gastrorresistentes para disolver en agua. El Lansoprazol se presenta en comprimidos bucodispersables y en cápsulas, aunque se puede reconstituir a solución oral mediante fórmula magistral. De todos modos, hay ya preparados comercializados de omeprazol y lansoprazol en suspensión fuera de España y es posible preparar fórmulas magistrales en farmacias y Servicios de Farmacia hospitalarios.

En su utilización a corto plazo, los efectos secundarios más habituales son: episodios de diarrea, náuseas, mareo y jaquecas, y también se han descrito algunos casos de erupción cutánea. Estas manifestaciones son casi siempre transitorias y de leve intensidad. A largo plazo, no se ha demostrado claramente aumento de infecciones (neumonía adquirida en la comunidad, gastroenteritis y, en el caso de recién nacidos prematuros, candidemia y enterocolitis necrotizante) ni el riesgo carcinogénico (tumores carcinoides), asociados a la inhibición de la secreción ácida gástrica, que conlleva una proliferación de la flora faríngea o intestinal, una elevación de la gastrinemia y una proliferación de las células parietales y enterocromafines de la mucosa gástrica. Con una repercusión en Pediatría muy limitada, los IBP también alteran la absorción de determinados medicamentos como: antifúngicos, hierro y vitamina B12, por disminución de la acidez gástrica, y de los anticonvulsivantes y antiagregantes que se metabolizan vía citocromo P450. En adultos, sobre todo ancianos, se ha descrito nefritis intersticial, déficit de vitamina B12 y fractura de cadera.

Antagonistas de los receptores de la histamina 2: en general son seguros en lactantes y son útiles para el tratamiento de la esofagitis leve (menos en la grave). Tienen un efecto de acción rápido, pero la taquifilaxia o tolerancia es un inconveniente de su uso crónico. Además, en lactantes se han descrito efectos secundarios, como: irritabilidad, movimientos o “golpeteos” de cabeza, cefalea y somnolencia, que podrían ser interpretados de forma errónea como síntomas derivados del propio reflujo, dando como resultado un aumento inapropiado de la dosis. El más utilizado en Pediatría es la Ranitidina(14). Su uso está autorizado vía oral a partir de los 3 años, pero se puede utilizar antes en condiciones distintas a las autorizadas (prescripción off-label). Al igual que ocurre con los IBP, no existen formulaciones comerciales en presentación líquida, por lo que debe prescribirse como fórmula magistral en lactantes a una concentración recomendada de 1,5% (15 mg/ml). La Cimetidina se asocia con un mayor riesgo de efectos secundarios hepáticos y con ginecomastia (no está comercializado en España). La Famotidina y Nizatidina no tienen demostrada su eficacia y seguridad en niños.

Antiácidos: actúan de forma rápida neutralizando la secreción ácida, aliviando de esta forma los síntomas desencadenados por el reflujo. Los más utilizados son el hidróxido de aluminio y de magnesio (almagato) en tratamientos a corto plazo, en episodios de reflujo poco frecuentes. El uso crónico no se recomienda, porque tienen componentes absorbibles como el aluminio y magnesio, que ocasionan efectos adversos (osteopenia, anemia microcítica, raquitismo, neurotoxicidad, neutropenia). La utilización en niños requiere especial precaución en los lactantes.

Agentes barrera: ninguno de ellos está recomendado como tratamiento único.

- Alginato sódico: se trata de un fármaco que se desplaza hacia arriba, a la zona del fundus gástrico, produciendo un efecto puramente mecánico, como “tapadera”, durante aproximadamente 4 horas, impidiendo el reflujo del contenido gástrico (Figura 1)(16). Se puede utilizar solo (en casos leves) o en combinación con IBP, mejorando la eficacia en pacientes no respondedores al IBP. Los alginatos actúan como una alternativa en los casos de reflujo no ácido, mejorando la función de barrera de la unión esofagogástrica. Se recomienda utilizar durante cortos periodos de tiempo y no para el tratamiento crónico de la ERGE en el niño. Aunque existe poca experiencia en niños y su uso solo está incluido en ficha técnica para mayores de 12 años, se puede utilizar en menores (prescripción off label). Presenta buen perfil de tolerancia y seguridad, incluso en mujeres embarazadas y durante la lactancia. Actualmente en España, no se encuentran preparados comerciales para niños, pero sí los hay en otros países. Preocupa, no obstante, su alto contenido en calcio y sodio (al ir combinado con bicarbonato de sodio y carbonato cálcico). No se deben dar con grandes cantidades de leche o productos lácteos, y se debe tener en cuenta en pacientes que precisan dietas pobres en sal.

 

Figura 1. Efecto de acción del alginato sobre la cámara ácida que se forma tras la comida en la zona proximal del estómago. Crea una balsa o tapadera que flota por encima del contenido gástrico e impide el reflujo(16).

 

- El sucralfato es un quelante de sales biliares, por lo que resulta de utilidad en el reflujo alcalino duodenogástrico. Pero tiene tendencia a causar bezoar y posible toxicidad por aluminio. Existen escasos estudios en niños.

Procinéticos: aumentan el tono del EEI y mejoran el vaciamiento gástrico, pero debido a sus efectos secundarios han sido relegados a un segundo plano. Domperidona incrementa del riesgo de arritmias ventriculares graves o muerte súbita de origen cardíaco, por ello se recomienda utilizar la dosis mínima. La pauta de administración recomendada es 0,25 mg/kg cada 8 horas hasta un máximo de 30 mg/día. La metoclopramida puede asociarse con efectos secundarios neurológicos de tipo extrapiramidal, sobre todo, en lactantes y niños pequeños. Se contraindica en niños menores de 1 año y no se recomienda su uso en niños y adolescentes de edades comprendidas entre 1 y 18 años. El cisapride, dado su potencial arritmogénico (alargamiento del intervalo QTc), ya no está disponible en el mercado farmacéutico.

Tratamiento quirúrgico

Las indicaciones de la cirugía antirreflujo incluyen: el fracaso del tratamiento médico, la necesidad permanente de tratamiento, la falta de adherencia al tratamiento o los problemas respiratorios severos, claramente relacionados con RGE. La mayoría se realiza en pacientes que presentan patología de base neurológica, como parálisis cerebral. Cuando la indicación de la cirugía es la esofagitis crónica, debe comprobarse el diagnóstico con endoscopia, biopsia y pHmetría de 24 horas, excluyendo otras etiologías como esofagitis eosinofílica.

La técnica más empleada es la funduplicatura de Nissen por vía laparoscópica, ya que disminuye el tiempo de recuperación. Aunque se han descrito pocas complicaciones, es necesario explicárselas a la familia, incluyendo la recurrencia de síntomas. Precisan reintervención el 20% de los pacientes y el ratio de mortalidad se sitúa entre el 0-5%.

Actualmente, se están desarrollando nuevas técnicas quirúrgicas alternativas, mediante métodos endoscópicos y tratamiento endoluminal (con suturas, grapas, tratamientos térmicos, radiofrecuencia, neuroestimuladores, etc.).

Estenosis pilórica

La estenosis pilórica es la obstrucción digestiva a nivel pilórico, causada por la hiperplasia e hipertrofia de las capas musculares de la región antropilórica. Es la enfermedad que más comúnmente requiere intervención quirúrgica antes del primer año de vida.

Etiopatogenia

No se conoce la causa exacta, no se sabe si es congénita o adquirida, aunque se relaciona con varios factores etiopatogénicos.

La estenosis pilórica afecta típicamente a lactantes pequeños, entre las 2 y 8 semanas, con un pico entre las 3 y las 5 semanas. Los bebés prematuros pueden manifestar los síntomas más tarde que los a término. La prevalencia se ha estimado en 1 a 5 casos cada 1.000 neonatos.

Aunque no se conoce exactamente la causa de este fenómeno, se propone como hecho principal, una descoordinación entre el peristaltismo gástrico y la relajación pilórica, que llevaría a contracciones gástricas sobre un píloro cerrado y que causaría hipertrofia muscular. Se describe una afectación neurogénica (disminución de óxido nítrico sintetasa, calcitonina y sustancia P, a nivel neuronal) y miogénica (aumento de la expresión de factores de crecimiento similares a la insulina), lo que traduce, por una parte, una inervación deficitaria y, por otra, una hipertrofia de las células musculares a nivel pilórico(17).

En ella juegan un claro papel etiopatogénico diversos factores. Factores hereditarios poligénicos, predominio en raza blanca, hijos primogénitos y sexo masculino están claramente establecidos.

Existen otros factores predisponentes cuya relación no está clara y son objeto de estudio, como administración o exposición (a través de la leche materna) a eritromicina durante las primeras semanas de vida (su efecto procinético promovería la contracción de la musculatura gástrica y la hipertrofia muscular)(18), tabaquismo materno, ansiedad y estrés de la madre en periodo gestacional, infecciones y la influencia de variaciones estacionales, entre otros.

Clínica

Se presenta clínicamente como una obstrucción al flujo de salida del estómago.

El síntoma característico es la aparición de vómitos explosivos postpandriales, de carácter alimentario, en torno a las 3 semanas de vida (aunque no es habitual, el margen se extiende desde las primeras 24 horas hasta los 5 meses). Al principio, puede parecer regurgitación. Esto impide una alimentación adecuada, por lo que el paciente adelgaza, se estriñe y muestra avidez por la leche. Finalmente, el niño se deshidrata, apareciendo los signos clínicos característicos (pérdida de peso, sequedad de mucosas, enlentecimiento del tiempo de rellenado capilar, ausencia de lágrimas, alteración en el estado de conciencia y pérdida de turgencia de la piel).

Diagnóstico

El método más utilizado para confirmar el diagnóstico clínico es el ultrasonido abdominal.

Generalmente nos encontramos con un niño despierto, con ojos exaltados y ligeramente ictérico, que presenta un grado variable de desnutrición y deshidratación, en el que dependiendo de nuestra destreza podemos palpar el píloro engrosado (“oliva pilórica”: masa dura, lisa y ovalada de 1,5 o 2 cm).

El hallazgo analítico más característico es la alcalosis metabólica hipoclorémica, provocada por la pérdida de ácido clorhídrico con los vómitos, junto a un grado variable de hemoconcentración por la deshidratación. Por ello, puede aparecer elevación de la creatinina, BUN y densidad urinaria, sin signos de infección. Otro parámetro generalmente elevado, es la cifra de bilirrubina, debido al aumento de circulación enterohepática de bilirrubina y la disminución de la actividad glucoroniltransferasa por la disminución de tránsito. El preoperatorio para todos exige bioquímica completa y estudio de coagulación.

La prueba prínceps en esta patología es la ecografía del píloro. Permite medir el píloro. Si se logra evidenciar un espesor pilórico mayor de 4 mm, una longitud mayor de 15 mm y un estrechamiento del canal (“signo de doble riel”), nos encontramos ante signos inequívocos de estenosis del píloro. Aunque en niños prematuros o de bajo peso hay que ser cauteloso en su interpretación. El transito gastroduodenal con contraste solo se indica cuando existen dudas.

Diagnóstico diferencial

La sospecha de estenosis hipertrófica de píloro en un lactante debe contrastarse con otros procesos que cursan con vómitos.

El diagnóstico diferencial incluye alteraciones que ponen en peligro la vida del lactante, como un vólvulo intestinal asociado o no a una rotación anómala y que cursa con vómitos biliosos y rápido deterioro del estado general, una invaginación que suele ocurrir en lactantes más mayores, una enterocolitis necrotizante, una sepsis neonatal o trastornos metabólicos que se presentan con vómitos, letargia e hipoglucemia. Otros trastornos obstructivos congénitos del tubo digestivo como: la atresia intestinal, el páncreas anular y la atresia duodenal, deben ser considerados.

Trastornos más comunes como: reflujo gastroesofágico, infecciones respiratorias, gastrointestinales y urinarias, también se pueden presentar durante la edad neonatal con clínica similar, debiendo en ocasiones recurrir a exploraciones complementarias.

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico, ya que carece prácticamente de complicaciones y el pronóstico excelente.

Aunque el tratamiento actualmente es quirúrgico, se deben corregir antes los trastornos hidroelectrolíticos (alcalosis, hipocloremia, hipokalemia y deshidratación) antes de que el paciente entre al quirófano. La estabilización puede demorarse unas 24 a 48 h. La cirugía no es urgente. Si el paciente entra en la sala de operaciones con alcalosis metabólica, se aumenta el riesgo de apnea posoperatoria; además, el estrés quirúrgico puede empeorar los trastornos electrolíticos.

El tratamiento definitivo es la pilorotomía extramucosa, mediante abordaje laparoscópico umbilical o suprambilical, con anestesia espinal(19). Tiene una mortalidad menor al 0,5 % y la recuperación es muy rápida. En general, se reinicia la alimentación con leche materna o artificial de forma temprana. Los estudios de seguimiento no han demostrado diferencias significativas respecto al tiempo de vaciamiento gástrico o al reflujo duodenogástrico, entre pacientes sometidos a pilorotomía y los controles.

El tratamiento médico con antiespasmódicos se había dejado de usar desde mediados de 1960. Sin embargo, está siendo reevaluado recientemente por diferentes investigadores. Existen estudios que abordan el tratamiento farmacológico con sulfato de atropina a dosis de 0,01 mg/kg intravenoso, hasta que se resuelven los vómitos y, posteriormente, vía oral a dosis de 0,02 mg/kg cada 4 horas antes de las tomas, con buenos resultados y escasos efectos secundarios. No obstante, por el momento se recomienda el tratamiento quirúrgico, dada la facilidad de la técnica(20).

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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16. Serra Pueyo J. Puesta al día en el reflujo gastroesofágico. Gastroenterol Hepatol. 2014; 37: 73-82.

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20.** Noguera-Valverde Ronald Armando. Estenosis hipertrófica del píloro. Rev Cubana Pediatr. 2009; 81(3). [consultada el 8 de septiembre 2014]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312009000300008&lng=es.

Bibliografía recomendada

- Torré M, Molina JC. Vómitos. En: Protocolos diagnósticos terapéuticos de la Asociación Española de Pediatría: Urgencias Pediatría. Madrid. Asociación Española de Pediatría, 2010. (acceso 8 de septiembre de 2014). Disponible en http://www.aeped.es/documentos/protocolos-urgencias-pediatricas.

Protocolo actualizado de la Asociación Española de Pediatría. Contiene, en términos sencillos y prácticos, el diagnóstico etiológico de los vómitos.

- Vilar PJ, Barrio A, Marugán JM. Regurgitación y enfermedad por reflujo gastroesofágico, síndrome de vómitos cíclicos y vómitos crónicos o recurrentes de otra etiología. An Esp Pediatr. 2002; 56: 151-164.

Se trata de una serie de guías prácticas sobre nutrición, recomendadas por la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. En ellas, se recogen recomendaciones diagnósticas y terapéuticas.

- González Rodríguez MP. Metaanálisis: utilización de ondansetrón en los vómitos en la gastroenteritis aguda en los niños. Evid Pediatr. 2009; 5:76. Traducción autorizada de: Centre for Reviews and Dissemination (CRD). Meta-analysis: ondansetron for vomiting in acute gastroenteritis in children. University of York. Database of Abstracts of Review of Effects web site (DARE) [en línea] [Fecha de actualización: 2009. Fecha de consulta: 4-09-2014]. Disponible en: http://www.crd.york.ac.uk/CRDWeb/ShowRecord.asp?ID=12007000782.

Esta revisión concluyó diciendo que hay evidencia insuficiente para recomendar la utilización rutinaria de ondansetrón en los vómitos producidos en el curso de las gastroenteritis agudas en los niños, a pesar de que tiene algunos beneficios clínicos.

- Campanozzi A, Boccia G, Pensabene L et al. Prevalencia e historia natural del reflujo gastroesofágico: encuesta prospectiva pediátrica. Pediatrics. 2009; 67 (3): 145-149.

Estudio interesante en el que se evalúa la prevalencia e historia natural de la regurgitación en lactantes italianos durante los 2 primeros años de vida, utilizando por primera vez los criterios Roma III.

- Hyman PE, Milla PJ, Benninga MA, Davidson GP, Fleiser DF, Taminiau J. Childhood functional gastrointestinal disorders: neonato/toddler. Gastroenterology. 2006; 130: 1519-1526.

Documento de consenso establecido por un comité de expertos, acerca de los trastornos funcionales gastrointestinales, donde se distinguen dos grandes categorías según la edad: para los menores de 5 años y para un segundo de escolares y adolescentes.

- ESPGHAN Committee on Nutrition. Antireflux or antiregurgitation milk products for infants ang young children: a commentary by ESPGHAN Committee on Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 34: 496-498.

Últimas recomendaciones del Comité de Nutrición de la ESPGHAN para la utilización de fórmulas antirregurgitación, aconsejando su uso solo cuando las regurgitaciones ocasionan escasa ganancia de peso; no se deben utilizar indiscriminadamente en todo lactante que regurgite.

- Ortigosa L, Armas H. Reflujo gastroesofágico. An Pediatr Contin. 2007; 5: 313-322.

Es un excelente artículo de revisión del reflujo gastroesófagico en niños. Es útil para quien desee conocer los aspectos básicos de esta patología, en términos claros y sencillos.

- Carbajo AJ. Vómitos y regurgitaciones. Reflujo gastroesofágico. Pediatr Integral. 2003; 7: 15-33.

Este artículo contiene una revisión actualizada del RGE, presentando algoritmos de gran utilidad práctica en el manejo diagnóstico y terapéutica de distintos aspectos de la enfermedad.

- Armas H, Ferrer JP. Reflujo gastroesofágico. En: Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría (monografía en Internet). Madrid. Asociación Española de Pediatría, 2003. (acceso 8 de septiembre de 2014). Disponible en www.aeped.es/protocolos/gastroenterol/19.pdf.

Artículo que revisa aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos del RGE. Establecen un algoritmo para el manejo de la pHmetría en combinación con otras pruebas.

- Armas H, Molina M, Peña L, et al. Indicaciones actuales de la monitorización de la pHmetría esofágica. An Esp Pediatr. 2002; 56 :49-56.

Realizado por un grupo de trabajo de la Sociedad Española de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP). Establece las consideraciones técnicas, indicaciones e interpretación de la pHmetría.

- Cano I, García A, Antón-Pacheco J. Influencia del reflujo gastroesofágico en el desarrollo de enfermedades de la vía aérea superior. An Pediatr, Monogr. 2003; 1: 47-54.

Se trata de una revisión de la patología otorrinolaringológica, en la que el RGE puede ser un factor agravante o cronificador. Se describe la técnica del lavado broncoalveolar para la detección de macrófagos cargados de lípidos, procedentes de aspiración.

- Vandenplas Y, Rudolph CD, Di Lorenzo C, et al. Pediatric gastroesophageal reflux clinical practice guidelines: joint recommendations of the North American Society of Pediatric Gastroenterology, Hapatology, and Nutrition and the European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009; 49: 498-547.

Guía clínica sobre reflujo gastroesofágico que recoge las recomendaciones de la Sociedad Norteamericana de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (NASPGHAN) y la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (ESPGHAN). Proporciona directrices para el diagnóstico y tratamiento del RGE y de la ERGE en la población pediátrica, aunque no como sustituto de un adecuado juicio clínico. Se establece el grado de evidencia científica de cada recomendación.

- Lightdale JR, Gremse DA and Section on Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Gastroessophageal reflux: management guidance for the pediatrician. Pediatrics. 2013; 131: e1684-95.

Nueva guía, en la que se describe las distintas opciones de tratamiento en niños por reflujo gastroesofágico y enfermedad por reflujo gastroesofágico.

- Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría. Pediamécum. Edición 2012. Ranitidina, Omeprazol, Lansoprazol, Esomeprazol. Disponible en: http://www.pediamecum.es. Consultado en (10/08/1014).

Es una base de datos documental totalmente actualizada de los principios activos de uso común en Pediatría, creada y mantenida por el Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría.

- Orenstein SR, Hassall E, Furmaga-Jablonska W, Atkinson S, Raanan M. Multicenter, doublé-blind, randomized, placebo- controlled trial assessing the efficacy and safety of proton pump inhibitor lansoprazol in infants with symptons of gastro-esophageal reflux disease. J Pediatric. 2009; 90: 956-60.

Se trata de una revisión de estudios que evalúan la eficacia de distintos IBP (esomeprazol [EPZ], lansoprazol [LPZ], pantoprazol [PPZ] y omeprazol [OPZ]), para tratar los síntomas de la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), diagnosticada clínicamente en lactantes de 1 a 12 meses de edad.

- Serra Pueyo J. Puesta al día en el reflujo gastroesofágico. Gastroenterol Hepatol. 2014; 37: 73-82.

Trabajo que recoge avances en el conocimiento de la fisiopatología del reflujo, como es la identificación del papel del sobrenadante de ácido postpandrial y que permite recomendar el tratamiento con fármacos, que intentan actuar sobre la barrera de la unión esofagogástrica.

- Paredes Esteban RM, Salas Molina J, Ocana Losa JM, García Ruiz M. Estudio inmunohistoquímico en la estenosis hipertró­fica del píloro. Cir Pediatr. 2003; 16: 61-5.

Estudio relacionado con la etiopatogenia de la estenosis pilórica, basado en técnicas de inmunohistoquímica para valorar el desarrollo neuronal en el músculo pilórico. Se demuestra una escasa inervación en el músculo pilórico de los bebés, que han presentado estenosis pilórica.

- Sørensen HT, Skiver MV, Pedersen L, Larsen H, Ebbesen F, Schønheyder HC. Risk of infantile hypertrophic pyloric stenosis after maternal postnatal use of macrolides. Scand J Infect Dis. 2003; 35: 104-6.

Estudio retrospectivo realizado en Dinamarca, en que se concluye que la exposición a macrólidos a través de la leche materna aumenta el riesgo de presentar estenosis pilórica.

- Fernández Jimenez J, Sánchez Abuín A, De Diego García E et al. Estenosis hipertrófica de píloro y anestesia espinal. Bol Pediatr. 2009; 49: 2444-247.

Trabajo español en el que se demuestra la facilidad de la técnica de intervención de la estenosis pilórica, mediante anestesia espinal, logrando una más rápida recuperación.

 

Caso clínico

 

Niño de 1 mes y 10 días de vida, con antecedentes de embarazo no controlado y parto eutócico. Peso al nacimiento de 3.100 g y talla de 50 cm. Lactancia materna desde el nacimiento, ha comenzado a ayudar con una pequeña cantidad de fórmula artificial hace dos semanas, porque cree que se queda con hambre. Refiere regurgitaciones ocasionales. Desde los 30 días de edad, las regurgitaciones se han hecho más frecuentes y abundantes y desde hace 24 horas presenta vómitos frecuentes, postprandiales precoces y explosivos con estreñimiento. Asocia llanto permanente, toma con avidez, y presenta escasa ganancia de peso. No ha tenido fiebre en ningún momento.

Exploración física: P: 3.900 g. Signos de deshidratación moderada. Abdomen blando, sin visceromegalias, se palpa dudosa oliva pilórica en el cuadrante superior derecho.

 

 


 

 

TDAH: aspectos éticos y legales

P.J. Ruiz Lázaro
Temas de FC


P.J. Ruiz Lázaro

Doctor en Medicina. Pediatra. Consulta Joven “Espacio-20”. Centro Salud Manuel Merino. Alcalá de Henares.
Servicio Madrileño de Salud.

 

Resumen

El trabajo con niños y adolescentes con TDAH debe fundamentarse en principios éticos universales que puedan ser aceptados por todos (no maleficencia, autonomía, beneficencia y justicia distributiva).
El ordenamiento jurídico español aborda la difícil conciliación de los derechos del menor con el ejercicio de la patria potestad y reconoce que el crecimiento y desarrollo de los niños desde la infancia hasta la adolescencia pasa por la maduración progresiva de la facultad participativa del niño en la toma de decisiones sobre el cuidado de su salud; por lo que, a medida que los niños se hacen mayores y sus aptitudes aumentan, se les debe incluir de manera más plena en la toma de decisiones sobre su tratamiento.
Toda actuación de un pediatra en niños y adolescentes con TDAH deberá responder, para ajustarse a unos estándares éticos correctos, a tres parámetros: idoneidad, necesidad y proporcionalidad

 

Abstract


Working with children and adolescents with ADHD should be based on universal ethical principles that can be accepted by all (non-maleficence, autonomy, beneficence and distributive justice). The spanish legal system tackles the difficult reconciliation of the rights of minors to the exercise of parental rights and recognizes that the growth and development of children from infancy through adolescence passes the progressive maturation of participatory power of the child in making decisions about their health care so that as children get older and their skills increase, they should include more fully in decisions about your treatment.
Every action of a pediatrician in children and adolescents with ADHD should respond, to fit a correct ethical standard, three parameters: suitability, necessity and proportionality

 

Palabras clave: Ética; Legislación; TDAH.

Key words: Ethics; Law; ADHD.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 678-688


TDAH: aspectos éticos y legales

 

Consideraciones generales

Los aspectos éticos y legales en la atención a menores con TDAH generan un desafío en un mundo de vertiginosos cambios sociales, donde los cambios generacionales se producen cada quinquenio. Su complejidad hace que la presencia de tensiones entre las variables consideradas sea inevitable. En el momento de deliberar, debemos fundamentarnos en principios éticos universales.

Las normativas o leyes se quedan insuficientes en muchos casos para solucionar las situaciones conflictivas en la práctica médica. Tal vez, no obstante, el logro no se dé tanto por las soluciones encontradas como por la conciencia, cada vez más clara, en la búsqueda y elaboración de un pensamiento ético. Las leyes tendrían que estar al servicio de la ética y no al revés. Las leyes se han de establecer justamente para preservar y hacer prevalecer los principios generales de valor que reconocen a los seres humanos iguales en derechos y dignidades. Y estos principios éticos están siempre por encima de las cuestiones legales.

No resulta fácil encarar aspectos éticos en Pediatría(1), por cuanto se da una interacción entre variables en permanente cambio y movilidad. En sociedades más tradicionales y menos móviles, era más simple, pero las respuestas basadas en la tradición, en la costumbre y en la religión parecen no satisfacer al hombre actual. Estamos viviendo una época considerada por diferentes autores como la posmodernidad, una época desencantada que se desembaraza de las utopías. Semejante transformación en la sociedad y la cultura no puede dejar de tener una profunda influencia sobre los menores y sus familias. Para complicarlo más, vivimos en una sociedad cosmopolita y plural, donde conviven personas de diferentes comunidades, culturas y religiones, con distintas morales, sin una ética común.

Por ello, cuando trabajamos con niños y adolescentes con TDAH debemos fundamentarnos en principios éticos universales(2,3) que puedan ser aceptados por todos, conocer cómo el ordenamiento jurídico español aborda la difícil conciliación de los derechos del menor con el ejercicio de la patria potestad, y tener en cuenta que, en la medida en que el menor va ganando autonomía y responsabilidad, los padres y tutores ven disminuir la suya. Esta situación debe ser considerada en cada caso en particular e implica una importante consecuencia legal. La legislación suele ser consecuencia del cuerpo social y la mayoría de las veces se legisla con posterioridad a los cambios sociales. Nos encontramos, como hemos ya comentado, en una sociedad posmoderna, en la que la legislación con frecuencia se adecua a los anteriores conceptos de la modernidad, donde la patria potestad era un derecho absoluto de los padres, ejercido hasta la mayoría de edad de sus hijos. En este contexto, la confidencialidad, el consentimiento informado y las implicaciones del desarrollo cognitivo y moral en la capacidad de los “menores maduros” para tomar decisiones sobre sus vidas son cuestiones a analizar.

Principios éticos implicados en la atención al niño y adolescente con TDAH

En la atención al menor con TDAH, hay que tener en cuenta cuatro principios éticos universales: no maleficencia, autonomía, beneficencia y justicia distributiva.

El principio de no maleficencia obliga a no hacer daño a las personas; es decir, a tratar con igual consideración y respeto a todas las personas en el orden biológico. Es este principio de no maleficencia el que obliga al profesional a ser prudente en el diagnóstico de TDAH, a fin de evitar la estigmatización del niño o adolescente en su entorno familiar, escolar y social.

El principio de autonomía o principio kantiano de respeto hacia las personas es el derecho de toda persona de elegir su propio destino siempre y cuando no afecte a otras. Implica que el menor debería tomar decisiones sobre su vida siempre que sea capaz de pensar racionalmente y actuar por su propia determinación. De este principio se derivan los derechos a ser informado y a elegir.

El derecho a ser informado queda regulado por el capítulo II de la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica (Tabla I).

 

 

El derecho a elegir requiere que el menor haya alcanzado la responsabilidad necesaria para deliberar, formar sus juicios de valor o de conciencia, decidir libremente y ejecutar su decisión. Pero, ¿cuándo se alcanza esta responsabilidad? ¿Puede ser simplemente limitada por una regla o ley que comprenda la edad cronológica? ¿Se adquiere de un día para otro como subordinación a una fecha determinada? Lawrence Kohlberg(4) y su discípula Carol Gilligan(5) consideraron que la moral y la responsabilidad se van desarrollando durante el crecimiento humano y distinguieron tres niveles o estadios en el desarrollo moral:

1. El preconvencional (el bien y el mal en términos de sus consecuencias: premio-castigo);

2. El convencional (se mantienen las expectativas y reglas familiares)

3. El posconvencional (fuerte impulso hacia principios morales autónomos).

Aunque la mayoría de los adolescentes se encuentran en el estadio convencional, hay adultos en el nivel preconvencional.

En el caso de los pacientes con TDAH, si bien es cierto que muchos presentan inmadurez, dependencia excesiva y aislamiento por rechazo social, también lo es con frecuencia que sus familias tienen dificultades para resolver sus conflictos y son excesivamente protectoras y entrometidas, dificultando la intimidad, el deseo propio y la autonomía de sus hijos.

El principio de beneficencia o del fomento del bienestar del/de la paciente se sustenta en que:

• El objeto del acto no es intrínsecamente malo.

• La intención de la gente es lograr los efectos buenos y evitar los malos en la medida de lo posible.

• Los efectos buenos o positivos son iguales o mayores que los negativos.

• Los efectos positivos se logran, por lo menos, de forma tan inmediata como los negativos.

Para observar este principio de beneficencia, ayuda preguntarse qué es lo mejor para los intereses del menor. Surge aquí la cuestión de si hay que tener en cuenta la propia visión que el paciente tiene de su bienestar o la opinión al respecto de los demás implicados (paternalismo). Hay quienes(6) justifican un paternalismo médico con niños y adolescentes con TDAH argumentando que en estos menores, el principio de protección de la vida tiende a poseer un mayor valor que el de autonomía, y en que hay evidencias razonables, en esos casos, que señalan una deficiente capacidad o competencia del menor con TDAH para tomar decisiones plenamente autónomas. Para Ignacio Jaúregui-Lobera(7), el paternalismo médico no se justifica universalmente, sino solamente cuando el daño (físico o psíquico) que se evita a la persona es mayor que el perjuicio causado por transgredir la norma moral (mediante ingreso forzoso, ruptura de la confidencialidad, invasión de la privacidad-intimidad…). Siempre deberá demostrarse, en cada caso concreto, que deben concurrir varias premisas: excepcionalidad de la terapia elegida, urgencia del proceder médico, alternativa más idónea y todo realizado en pro del “mayor beneficio” o “mejor interés” del paciente.

El principio de justicia distributiva o principio utilitarista de promoción del mayor bien para el mayor número de personas implica preguntarse qué es lo que iría en mayor beneficio de todos los individuos implicados. En sentido extenso, comprende también el uso racional de los recursos disponibles y los derechos de futuras generaciones.

A la complejidad que supone que cada uno de estos cuatro principios (no maleficencia, autonomía, beneficencia y justicia distributiva) puede ser encarado desde diferentes ángulos, se une la complicación aún mayor que se genera cuando surgen presuntas o reales tensiones entre distintos principios. Así, de una adecuada reflexión de un hecho basada en un principio, puede surgir una conducta diferente a la que surgiría de una reflexión basada en otro principio. Este relativismo, lejos de paralizarnos en nuestra acción, debe hacernos más respetuosos, responsables y humildes en el momento de tomar decisiones que involucren un cuestionamiento ético, estando obligados a informarnos adecuadamente de la situación, promoviendo una reflexión ética, formar nuestro propio juicio moral, actuar prudentemente y aceptar nuestra responsabilidad.

La confidencialidad y el secreto profesional

Como criterio básico, en la atención al menor con TDAH, el pediatra deberá respetar el secreto profesional y la confidencialidad en todos aquellos datos referidos en el contexto de la relación terapéutica, salvo en caso de manifiesto grave riesgo para el menor o para terceros.

La Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, respalda el derecho a la intimidad:

“1. Toda persona tiene derecho a que se respete el carácter confidencial de los datos referentes a su salud, y a que nadie pueda acceder a ellos sin previa autorización amparada por la Ley.

2. Los centros sanitarios adoptarán las medidas oportunas para garantizar los derechos a que se refiere el apartado anterior, y elaborarán, cuando proceda, las normas y los procedimientos protocolizados que garanticen el acceso legal a los datos de los pacientes”.

El derecho a la privacidad está garantizado a su vez para los niños y adolescentes hasta los 18 años en la Convención de los Derechos del Niño, que en su Art. 16 dice:

“Ningún niño será objeto de injerencias arbitrarias o ilegales en su vida privada, su familia, su domicilio, o su correspondencia, ni de ataques ilegales a su honra y a su reputación. El niño tiene derecho a la protección de la ley contra esas injerencias o ataques”.

Si bien el pediatra debe guardar secreto profesional, puede revelarlo en ciertas circunstancias, debiendo apreciar las particularidades de cada caso. A modo de guía, puede decirse que la legislación lo autoriza a revelarlo en caso de:

• Justa causa, ante un estado de necesidad, comisión de un mal menor (violación del secreto profesional) para evitar un mal mayor (integridad o vida del menor).

• La revelación del secreto es necesario para proteger un interés superior o un interés legalmente protegido de mayor jerarquía. Puede ser el caso de la protección penal del interés jurídico “vida” comparado con la violación de interés jurídico protegido en el caso del secreto profesional.

En principio, el profesional que denuncia un delito contra un menor no viola el secreto profesional, porque estaría actuando en virtud de una justa causa, ejerciendo el deber de defensa de los intereses superiores del mismo.

La confidencialidad en la atención a adolescentes con TDAH

Asegurar la confidencialidad de todo aquello que se diga en la consulta es imprescindible para el éxito de la intervención terapéutica con los adolescentes con TDAH, además de una norma ética irrenunciable.

Las directrices de la Organización Panamericana de la Salud en la atención a adolescentes(8) son:

1. La confidencialidad aumenta la posibilidad de que los adolescentes expongan sus necesidades, preocupaciones y pedidos de ayuda para afrontar problemas de salud como infecciones de transmisión sexual, anticoncepción, depresión y consumo de drogas, entre otros.

2. Las normas deben ser claras tanto para los padres como para los adolescentes.

3. Exhibir las normas de confidencialidad del servicio mediante folletos y/o carteles en la sala de espera. Esta actitud facilita la adhesión de padres y adolescentes.

4. Debe garantizarse que al menos una parte de la entrevista, se lleve a cabo a solas con el adolescente.

5. Aclarar que el compromiso de confidencialidad no es recíproco, sino solo obligación del trabajador de salud. Debe alentarse al adolescente a discutir los temas o situaciones que le preocupan y que fueron tratados en la consulta con su familia, a fin de obtener apoyo.

6. El sistema de atención debe garantizar la solicitud de citas, estudios y tratamientos por parte de los/as adolescentes sin romper la confidencialidad.

7. Deben desalentarse las consultas de los padres sin conocimiento de los adolescentes.

8. Tener presente que la participación activa de los adolescentes no excluye a los padres.

9. Mantener la confidencialidad con excepción de:

• Situaciones de riesgo inminente de vida para el adolescente o para terceros, por ejemplo intentos de suicidio, depresión severa, entre otros.

Enfermedad mental que implique pérdida del sentido de realidad.

• Diagnóstico de enfermedad de gravedad, por ejemplo linfoma, infección por VIH/SIDA, etc.

• Embarazo.

• Drogodependencia.

• Otras situaciones condicionadas por normas legales vigentes de cada comunidad.

10. En caso de tener que informar a los padres o adultos responsables se recomienda:

• Evaluar la posibilidad de postergar la información a los padres o adultos responsables hasta lograr el consentimiento del adolescente.

• Comunicar al adolescente la necesidad y conveniencia de informar a un adulto responsable de su cuidado sobre una determinada situación.

• Acordar con el adolescente la forma de hacerlo: con o sin participación del trabajador de la salud, ámbito, momento, etc.

• Ofrecer un contacto previo con otro adulto referente, a elección del adolescente.

• Realizar el seguimiento correspondiente, particularmente en los casos en que se presuma una reacción familiar violenta.

Muchas veces el profesional, aun sin quererlo, desempeña el papel de mediador entre el menor y los padres y la sociedad. En estos casos, se pone de manifiesto un dilema ético que se observa frecuentemente en la práctica con menores: la colisión entre los derechos del menor a la confidencialidad y los derechos de los padres a ser informados sobre los datos personales que afecten a sus hijos.

Tendremos en cuenta las normas que protegen los derechos de la personalidad del paciente, tanto en la esfera corporal como en la moral, como la Ley Orgánica de 5 de mayo de 1982 de “Protección civil del derecho al honor, a la intimidad personal y familiar y a la propia imagen”, que habla de la intromisión en el ámbito protegido y del consentimiento para tal intromisión. Cuando se trate de menores, deben prestar ellos mismos dicho consentimiento “si sus condiciones de madurez lo permiten”. Es decir, si tienen una capacidad de discernimiento y un control de su voluntad que permita suponer que conocen la trascendencia de su decisión, saben lo que quieren y quieren lo que saben.

La historia clínica del “menor maduro” es equiparable a la del mayor de edad, por lo cual el acceso a ella está protegido por el derecho a la intimidad. La Agencia de Protección de Datos (informe 409/2004) es clara señalando que “si el padre o madre de un mayor de 14 años acude a un centro sanitario solicitando un informe de analítica o cualquier dato incorporado a la historia clínica de su hijo, sin constar autorización alguna de este, no sería aplicable lo establecido en el artículo 18.2 de la Ley 41/2002, por lo que no debería procederse a la entrega”.

La Ley obliga al profesional sociosanitario a denunciar los delitos contra la vida y la integridad física que conozca, al prestar sus servicios profesionales, salvo que los hechos conocidos entren bajo el amparo del secreto profesional. En el caso de los adolescentes, la garantía del secreto profesional está enmarcada por ciertos límites, los cuales deben ser explicados en forma clara al adolescente y a sus padres. Así cuando el pediatra estime que un adolescente se encuentra en alguna situación de riesgo, deberá tomar las medidas que considere más adecuadas y en caso de que afecten la garantía del secreto profesional, deberá evaluar la conveniencia y forma en que transmitirá la información a los padres o personas a cargo.

El consentimiento informado

Se entiende por consentimiento informado, la conformidad libre, voluntaria y consciente de un paciente, manifestada en el pleno uso de sus facultades después de recibir la información adecuada, para que tenga lugar una actuación que afecta a su salud. Existen fundamentos jurídicos para defender la participación de los menores en el proceso del consentimiento informado.

En la Convención de los Derechos del Niño, se establece que el niño es persona humana, sujeto y titular de derechos y obligaciones; razón por la cual, debe considerárselo siempre fin en sí mismo, nunca como medio, respetando su esencia como sujeto y no como objeto. Además de los derechos propios de su condición de persona, los niños poseen derechos específicos que protegen su vulnerabilidad y tienden a favorecer su crecimiento y formación, el principio de más alto rango en la declaración es del mejor interés del niño.

El consentimiento informado se puede considerar como un derecho personalísimo vinculado a la disposición del propio cuerpo en las relaciones clínicas; como derecho personalísimo, tiene las características de ser: innato, vitalicio, necesario, extrapatrimonial, privado, absoluto y relativamente indisponible. Estas características permiten inferir que el consentimiento informado es intransferible como principio general, salvo que manifiestas razones de inmadurez e incompetencia no permitan ejercerlo al menor por sí mismo; en algunos actos vinculados al ejercicio de derechos personalísimos, se establece que el consentimiento del menor es personal e indelegable, tales como el consentimiento matrimonial y el reconocimiento de hijos.

La indicación global es que el menor pueda ejercer su derecho a participar en el consentimiento informado en armonía con los deberes de los padres que emanan del ejercicio de la patria potestad(9). En tal sentido, la Convención de los Derechos del Niño brinda pautas de orientación al precisar en el Art. 5 que las facultades conferidas a los padres o representantes les son otorgadas con el objetivo de “impartirlas en consonancia con la evolución de sus facultades, dirección y orientación apropiadas para que el niño ejerza los derechos reconocidos en la presente convención.”

Los deberes emergentes de la patria potestad o de la representación legal del menor no pueden ejercerse abusivamente, se debe siempre respetar el mejor interés del niño y estimular su participación responsable. El Art. 12 de la Convención de los Derechos del Niño establece claramente que:

“Los Estados Partes, garantizarán al niño que esté en condiciones de conformarse un juicio propio, el derecho de expresar su opinión libremente, en todos los asuntos que afectan al niño, teniéndose debidamente en cuenta las opiniones del niño en función de la edad y madurez del niño.”

Solamente en aquellos casos en que en la relación triangular entre padres, hijos y equipo de salud se resquebraja por diversidad de posiciones que puedan afectar el mejor interés del niño (bien el/la paciente rechaza el tratamiento que solicitan los padres, bien el paciente quiere un tratamiento que los padres no desean, o bien el paciente y los padres se niegan al tratamiento recomendado por el equipo de salud), debe darse paso a la intervención judicial como última alternativa de protección al menor.

Existe una tendencia a cambiar la concepción que vislumbraba la competencia de cualquier menor para tomar decisiones sobre su integridad física por limitación a una edad predeterminada, por la idea de la capacidad natural de juicio. En el derecho comparando la evolución ha seguido ese horizonte. En Inglaterra desde 1969, se autoriza a los adolescentes de 16 y 17 años a consentir tratamientos quirúrgicos, médicos y odontológicos, dándose preeminencia a sus decisiones, independientemente de la opinión de sus padres o representantes. El Acta de los Derechos del Niño de 1989, permite a un niño con suficiente entendimiento, tomar decisión informada para rehusar someterse a valoraciones médicas y/o psiquiátricas entre otras medidas judiciales. Publicaciones científicas especializadas en la atención de niños han avalado la primacía del criterio de capacidad natural de comprensión sobre los criterios de determinación cronológico-legal, indicando que el papel que le corresponde al niño en el plan de tratamiento depende más de su grado de crecimiento y aptitud personal que de su edad. Así, por ejemplo, aunque por lo general los niños de 10 años tienen menos capacidad para comprender conceptos abstractos que los adolescentes, algunos pueden pensar y actuar con mayor madurez que niños de más edad y adolescentes que pueden tener valores religiosos o de otra índole que condicionen su respuesta a la enfermedad y al tratamiento. En este terreno, hay investigadores que indican que la toma de decisiones en menores está comprometida por constructos como: la “conformidad” (aceptar las decisiones, por ejemplo de los padres), la “complacencia” (deseo de complacer a los padres) y la “reactividad” (decisiones “en contra” de los padres). La conformidad alcanza su máximo en el inicio de la adolescencia y va posteriormente declinando; mientras que, según avanza la adolescencia, se incrementa la reactividad, aunque ello suponga un perjuicio claro para el adolescente.

La Ley y sus principios éticos subyacentes reconocen que el crecimiento y desarrollo de los niños, desde la infancia hasta la adolescencia, pasa por la maduración progresiva de la facultad participativa del niño en la toma de decisiones importantes, incluidas las que atañen al cuidado de su salud; por lo que, a medida que se hacen mayores y sus aptitudes aumentan, se les debe incluir de manera más plena en la toma de decisiones sobre su tratamiento(10).

En este contexto, se debería respetar el derecho a la autodeterminación en aquellos pacientes adolescentes con TDAH capaces de comprender en qué estado se encuentran y las consecuencias de sus decisiones, mediante la invitación a participar en la toma de decisiones.

La Organización Panamericana de la Salud(8) recuerda que todos los adolescentes tienen derecho a dar opinión y consentimiento sobre el tratamiento e indicaciones que se le brinden en el servicio de salud y recomienda:

1. Explicar claramente a los adolescentes las conveniencias del tratamiento, sus aspectos favorables y desfavorables y las otras alternativas que existen al mismo.

2. Recabar explícitamente la opinión de los adolescentes respecto del motivo de consulta y del posible tratamiento.

3. Tener en cuenta que la discordancia entre la percepción de los/as adolescentes sobre el motivo de consulta y el diagnóstico realizado por el trabajador de la salud, puede ser un diagnóstico en sí mismo.

La Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, garantiza el respeto a la autonomía del paciente regulando el consentimiento informado y el consentimiento por representación (Tabla II).

 

 

Ya con anterioridad a esta Ley 41/2002, el artículo 162.1. del Código Civil establecía que la prestación del consentimiento puede otorgarla por sí mismo el menor de edad, sin necesidad de autorización de quien ostente la patria potestad, cuando se trate de “actos relativos a derechos de la personalidad u otros, que el hijo, de acuerdo con las leyes y sus condiciones de madurez puede realizar por sí mismo”.

Para Jorge Barrieto(11): “…en caso de conflicto entre la voluntad del paciente menor de edad, pero con capacidad natural de juicio y de discernimiento, y la del representante legal, el médico ha de atenerse a aquella (la voluntad del menor capaz de decidir), pues en el tratamiento médico, donde están en juego bienes tan personales como la salud o la vida del paciente, tiene carácter preferente la voluntad de este, aunque sea menor de edad, si puede comprender el alcance del acto al que se va a someter y reúne las condiciones para consentir…”

Para Ignacio Jáuregui-Lobera(7), sin embargo, la valoración de la capacidad para otorgar consentimiento o de la madurez psicológica del adolescente para la toma de decisiones sobre su vida no puede basarse solo en la inteligencia y la voluntad (entender y querer); debe abarcar, además, la vida afectiva de la persona, la esfera de los sentimientos, pues dos sujetos en igual estadio de desarrollo cognitivo pero con diferente grado de madurez afectiva, no elegirán igual. Por ello, debemos tener en cuenta los “signos de inmadurez afectiva”. Para García-Failde(12), en la adolescencia (no solo en la de los pacientes con TDAH), estos serían:

• Inestabilidad emocional (tendencia a los altibajos u oscilaciones de ánimo por motivos insignificantes).

• Dependencia afectiva, frecuentemente asociada con sobreprotección paterna.

• Fuerte componente egoísta mezclado con ciertas dosis de generosidad.

• Acusada inseguridad, con dificultad para la toma de decisiones y, a la vez, sentimientos de impotencia.

Marcada incapacidad para hacer juicios precisos o ponderados, debido a la ansiedad y escasa tolerancia a las frustraciones.

• Falta de responsabilidad y marcadas exigencias acerca de sus derechos.

En la medida en que estén presentes y con suficiente penetración estos signos de inmadurez afectiva, se verá, según Ignacio Jáuregui-Lobera(7), afectada la madurez psicológica y, consecuentemente, la capacidad para asentir/consentir un tratamiento o para asumir/cumplir un pacto terapéutico. Las acciones humanas, caracterizadas por procesos de pensamiento (conocer, entender, deliberar…) y voluntad (querer), están, también para este autor, determinadas por los procesos afectivos que marcarán la motivación y sentido de los actos o conductas (obrar). Un menor puede entender que necesita un tratamiento, puede, además, querer el mismo…, pero finalmente puede rechazar el tratamiento por “miedo” al mismo. En definitiva, por tanto, para valorar la madurez en la toma de decisiones, habrá que preguntarse también si determinados estados afectivos (miedo, ansiedad, pasión…) pueden incidir y en qué grado sobre la capacidad del sujeto. Solo así, consideraremos la madurez y autenticidad en sentido pleno. Una gran inmadurez afectiva, por el contrario, puede obstaculizar o imposibilitar una adecuada deliberación riesgo/beneficio, dificultar o impedir el control de los propios impulsos, e incluso desestructurar la coordinación de las diferentes funciones psíquicas, y en los trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad se pueden dar estos tres tipos de peligros.

La actuación del pediatra de Atención Primaria

La calidad profesional del pediatra que atiende niños y adolescentes con TDAH se basará no solo en actuar según la mejor evidencia científica, sino también en implicar a los pacientes en la toma de decisiones.

Toda actuación de un pediatra en niños y adolescentes con TDAH deberá responder, para ajustarse a unos estándares éticos correctos, a tres parámetros(13):

• Idoneidad (si es susceptible de conseguir el objetivo propuesto).

• Necesidad (si es necesaria, no existiendo otra intervención más moderada para la consecución del objetivo con igual eficacia).

• Proporcionalidad (si es ponderada y equilibrada, derivándose de ella más beneficios que perjuicios sobre otros bienes o valores en conflicto).

El proceso deliberativo (Tabla III), propuesto por Diego Gracia(14), puede sernos útil.

 

 

En cuanto al grado de implicación del menor en la toma de decisiones:

1. Entre los 12 y los 16 años, deberá valorarse la competencia del menor y la trascendencia de la decisión a tomar, ponderando bien los riesgos y beneficios, a fin de concretar si puede por sí mismo aceptar o rechazar el tratamiento y valorar la implicación de los padres en la toma de decisiones. En el supuesto de menores con madurez suficiente, deberá prevalecer su opinión ante un posible conflicto con sus progenitores o tutores.

2. En el supuesto de menores de 12 años o entre los 12 y los 16 años sin madurez suficiente, la decisión sobre el diagnóstico y el tratamiento corresponderá a los progenitores o tutores. Si hay discrepancia manifiesta entre ambos padres, se intentará buscar el consenso y la mediación en el mejor beneficio del menor, tras informar a los dos sobre los riesgos derivados de realizar o no la actuación. En el supuesto de no poder reconciliar posiciones, el profesional secundará la decisión del progenitor que se ajuste a criterios de mayor beneficencia para el menor. Ante una situación de duda o de especial conflictividad, se recomienda recurrir a la autorización judicial en protección del menor.

3. A partir de los 16 años, deberá considerarse al menor como un mayor de edad a todos los efectos, salvo situaciones de manifiesta incompetencia, en cuyo caso deberemos recurrir a la decisión subrogada (padres o tutores).

Si la actuación es de grave riesgo para la salud, los padres o tutores del menor (de 18 años) serán informados y su opinión será tenida en cuenta para la toma de la decisión correspondiente.

En todo caso:

• Se escuchará siempre al menor con TDAH.

• Se planteará al menor la situación y las alternativas posibles, en lenguaje adecuado y comprensible para él, aclarando las dudas que le pudiesen surgir, a fin de que pueda formarse un criterio válido y cooperar en tal situación.

• Se restringirá a lo estrictamente indispensable aquellas intervenciones más restrictivas de derechos del menor.

Bibliografía

1.*** Martínez C, Sánchez-Jacob M. Hablemos de… Bioética, Pediatría y medicina basada en los valores. An Pediatr Contin. 2011; 9 (6): 397-402.

2. Banks S. Ética y valores en el trabajo social. Barcelona: Ediciones Paidós Ibérica, 1995.

3.*** Engelhardt HT. Los fundamentos de la bioética. Barcelona: Ediciones Paidós Ibérica, 1995.

4.** Kohlberg L. La psicología del desarrollo moral, Bilbao: Desclée de Brouwer, 1992.

5. Gilligan C. La moral y la teoría. México: FCE, 1985.

6. Silber TJ. Justified paternalism in adolescent health care. J Adolesc Health Care. 1989; 10: 449-53.

7.** Jaúregui-Lobera I. Trastornos de la conducta alimentaria. La madurez psicológica del menor para la toma de decisiones. Tratamiento forzado. Revista de Psiquiatría y Psicología del Niño y del Adolescente. 2002; 1(2): 23-32.

8.** Organización Panamericana de la Salud. Recomendaciones para la atención integral de salud de los y las adolescentes, con énfasis en salud sexual y reproductiva. Washington: OPS/OMS, 2000.

9.** Maglio I. El derecho de los menores a participar del proceso del Consentimiento Informado. Infosida. 2001; 1: 32-5.

10. Shields JM, Johnson A. Collision between law and ethics: Consent for treatment with adolescents. Bull Am Acad Psychiatry Law. 1992; 20(3): 309-23.

11. Barrieto J. Consentimiento Informado y Autonomía del Paciente. Jano 1995; 48 (1114): 609.

12. García-Faílde JJ. Manual de Psiquiatría Forense Canónica. Salamanca: Publicaciones Universidad Pontificia de Salamanca, 1991.

13.*** Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

14.*** Gracia D. La Deliberación Moral: El método de la Ética Clínica. Medicina Clínica 2001; 117: 18-23.

Bibliografía recomendada

- Ruiz Lázaro PJ. Anorexia y bulimia en la infancia y adolescencia: cuestiones éticas y médico-legales implicadas en su atención. Estudios jurídicos. Médicos forenses 2003; 1: 541-564.

Publicación del Centro de Estudios Jurídicos de la Administración de Justicia, dónde el autor fue docente en el Plan de Formación Continuada para médicos forenses. Incluye exhaustivo repaso a cuestiones-éticas y médico-legales en la atención a menores.

- Reyes M, Sánchez-Jacob M. Bioética y Pediatría. Proyectos de vida plena. Madrid: Ergón: 2010.
Libro de referencia en Bioética en Pediatría en lengua española.

Caso clínico

 

Adolescente de 15 años con diagnóstico de TDAH, hijo de padres separados, que acude a Consulta Joven “Espacio 12-20” con su madre. Vive con ella y con la nueva pareja de la madre. Se lleva mal con ambos. Su madre quiere que se tome metilfenidato y él no quiere.

Cuando tiene 17 años vuelve solo a consulta. Vive con abuelos por acuerdo informal con su madre (que conserva legalmente la custodia). Solicita tratamiento con metilfenidato (“para sacarme PCPI” –Programa de Cualificación Profesional Inicial–) y que no se lo digamos a sus abuelos (“mi abuela aún me trataría más como a un loco”).

 

 


 

 

Alteraciones del sueño y TDAH o TDAH y alteraciones del sueño ¿existe relación?

G. Pin Arboledas*, M. Merino Andreu**, M.L. Mompó Marabotto*
Temas de FC


G. Pin Arboledas*, M. Merino Andreu**, M.L. Mompó Marabotto*

*Unidad de Pediatría Integral. Unidad de Sueño. Hospital Quirón Valencia.
**Unidad Pediátrica de Trastornos de Sueño (UPTS). Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Resumen

En este artículo, hemos intentado evaluar esta posible relación desde tres ámbitos: el del neurofisiólogo con especial atención al sueño, el del pediatra con dedicación especial a los problemas de salud mental y el del clínico de una Unidad de Sueño Pediátrica con amplia experiencia en pediatría general. Vaya por delante la afirmación de que los tres estamos plenamente convencidos de la íntima relación entre ambos conceptos (sueño y TDAH o TDAH y sueño) y de la necesidad de un enfoque multidireccional e interdisciplinar desde el ámbito de la Sanidad (con sus diferentes especialidades), la Educación, la Psicología y Pedagogía y, especialmente, la Familia

 

Abstract

In this article we have tried to assess this relationship from three areas: the neurophysiologist with special attention to sleep, pediatrician with special reference to mental health problems and pediatrician working in Pediatric Sleep Unit with extensive experience in general pediatrics.
Go ahead assertion that the three authos are fully convinced of the intimate relationship between the two concepts (Sleep and ADHD or ADHD and sleep) and the need for a multi and interdisciplinary approach from the field of Health (with different specialties), Education, Psychology and Pedagogy, and especially the Family

 

Palabras clave: Sueño; TDAH; Polisomnografía; Actigrafía; Salud mental.

Key words: Sleep; ADHD; Polysomnography; Actigraphy; Mental health.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 668-677


Alteraciones del sueño y TDAH o TDAH y alteraciones del sueño ¿existe relación?

 

«Indudablemente la conducta más olvidada o pasada por alto en esta era es el sueño de los niños”.

Karen Spruyt y David Gozal

 

Introducción

La respuesta a la pregunta de la posible relación del TDAH con alteraciones en el área del sueño es compleja y, desde el punto de vista bioquímico, neurofisiológico y conductual, un reto para nuestros conocimientos que a cada puerta que abren, encuentra otra tras la que, posiblemente, se esconda otra que oculta la clave del dilema. Quizás las respuestas nos las den las palabras de la madre de Luis de 21 años, diagnosticado de TDAH a los 4 años de vida:

“Nuestro hijo Luis, desde que lo adoptamos a los 21 meses de edad hasta la adolescencia, no tuvo problemas para conciliar el sueño. Sí que observamos siempre que se movía mucho en la cama, a veces aparecía con la cabeza a los pies y se cayó de ella en más de alguna ocasión. También es cierto, que nunca durmió más de 7-8 horas seguidas.

Sus horarios siempre estuvieron muy controlados y fuimos muy sistemáticos en el control de sus rutinas y sus normas (baño, cena, cuento, luz apagada, puerta entreabierta y a dormir).

Siempre recordaremos la frase de la primera psicóloga del colegio al que asistía cuando, ante el diagnóstico ya realizado de TDAH por los profesionales a la edad de 4 años, nos dijo: ‘Es imposible que sea Hiperactivo porque duerme muy bien’.

Todo cambió cuando las rutinas y los horarios de asistencia a clase se modificaron y apareció el móvil con wifi en su vida. Nosotros opinamos que tras la conducta exageradamente impulsiva que condiciona la vida de Luis, la falta de autocontrol y la facilidad especial que ellos tienen para establecer conductas adictivas, está el trastorno del sueño, en su caso derivado especialmente de la adicción al teléfono móvil. Circunstancia confirmada, después de que durante una temporada de tratamiento en la Unidad del Sueño mejorara y, al abandonarla, de nuevo esté con muchos problemas para dormir cuando toca y el tiempo mínimo adecuado”.

Relación TDAH-sueño/sueño-TDAH

La relación entre el sueño y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es conocida desde hace décadas(1,2)y esta interrelación es compleja, multifactorial y multidireccional.

El TDAH es un importante problema de salud pública en nuestra sociedad actual, siendo la causa más frecuente de trastorno de la conducta en la infancia-adolescencia, así como de consulta en el pediatra, neuropediatra y especialista en Salud Mental Infantil.

La relación entre el sueño y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es conocida desde hace décadas(3,4) y esta interrelación es compleja, multifactorial y multidireccional, de manera que los niños con alteraciones del sueño, con un sueño inadecuado o una mala calidad del mismo, desarrollan síntomas semejantes al TDAH (Fig. 1).

Figura 1. Modelo conceptual de los aspectos multifactoriales y multidireccionales del sueño y el TDAH (adaptada de referencia)(3)

El TDAH se considera el trastorno psiquiátrico y la alteración del neurodesarrollo del niño en la etapa escolar y adolescente, de mayor incidencia y prevalencia (Barkeley-2006), siendo uno de los problemas más relevantes de la infancia, produce un impacto sobre el desarrollo normal del niño y ocasiona una repercusión importante en la edad adulta de estos pacientes.

El DSM-IV-TR refiere una prevalencia estimada entre el 3% y el 7% de la población en edad escolar. Con la publicación del DSM-V, se producen variaciones e incluso un aumento en la prevalencia del mismo, al elevar la edad de inicio de dicho trastorno de los 7 a los 12 años. Sin embargo, el análisis de datos de una cohorte de nacimientos británicos sugiere que el impacto sobre la prevalencia será insignificante (Polanczyk, et al., 2010).

Los niños con TDAH presentan una alta incidencia de comorbilidad, pudiendo afectar hasta un 66% de los pacientes en algún momento de su vida, siendo el trastorno negativista-desafiante, presente en un 40% de los niños con TDAH, el más frecuente; seguidos de los trastornos por ansiedad, con un 34%, los trastornos de la conducta en un 14%, y los tics en un 11%. Si realizamos un diagnóstico precoz y adecuado, con una intervención temprana, mejorará de forma significativa el pronóstico de estos niños y de su patología.

Desde el área del sueño, los niños con TDAH clínicamente se caracterizan por(5):

1. Permanecer más tiempo en la cama y tener más tiempo “para el sueño”, pero “menos sueño eficiente” real.

2. Mayor número de movimientos por cada época de sueño superficial.

3. Mayor actividad durante el sueño, piernas inquietas/movimientos periódicos de las piernas durante el sueño, patrones de sueño inestables y mayor somnolencia durante el día.

Los trastornos de sueño, muy frecuentes en los niños con TDAH, aparecen en un 25-50% de ellos y son 5 veces más frecuentes que en niños sanos(6).

Todavía están por discernir los factores que hacen que los niños con TDAH tengan diferencias en su calidad de sueño, pero sabemos que los pacientes con TDAH tienen reducida su concentración matinal de serotonina, presentando una mayor concentración nocturna de la misma y, al mismo tiempo, poseen una mayor concentración matinal de melatonina (que desaparece con la administración de metilfenidato de liberación prolongada), especialmente en los niños con conducta impulsiva(7).

Al mismo tiempo, los diferentes fenotipos de TDAH se asocian también a distintos problemas/trastornos del sueño(8):

• TDAH con trastorno negativista desafiante comórbido: se asocia a resistencia para ir a dormir y para levantarse por las mañanas que, en este caso, se sumaría a la tendencia al enfado/irritabilidad, las discusiones y actitud desafiante, el sentimiento vengativo y la adversidad psicosocial que caracteriza a este trastorno.

• TDAH con trastorno de ansiedad comórbido: asociado a un incremento de movimientos durante el sueño.

TDAH con depresión comórbida: asociado a mayores quejas relacionadas con el sueño por parte de la persona afecta del TDAH, habitualmente adolescentes.

Estos hallazgos sugieren que en el TDAH existe un ritmo circadiano forzado característico, que reflejaría otro aspecto del déficit de autocontrol de estos niños y que condicionaría, en gran medida, la prevalencia de la comorbilidad de sueño en el TDAH. Dentro de estos trastornos asociados, los problemas y/o trastornos relacionados con el sueño tienen un marcado valor y presentan una prevalencia cada día más evidente; especialmente importante es tener presente la frecuente asociación de TDAH con el ronquido (más de la mitad de la noche), enuresis, dificultad para mantener el sueño (más de dos despertares nocturnos), resistencia al acostarse y trastorno por movimientos rítmicos(9). En la tabla I, se relacionan las principales comorbilidades del TDAH y el sueño.

 

 

La menor duración del sueño y las alteraciones del mismo aparecen de una manera más precoz que algunos de los síntomas presentes en vigilia, siendo, además, anteriores a la edad habitual de su presencia y su diagnóstico clínico. Esta menor duración del sueño se ha relacionado con un retraso en el inicio de la secreción nocturna de melatonina, sin retraso en el final de la secreción de la misma, por lo que su noche biológica es más corta y favorece el déficit crónico de sueño y la somnolencia diurna excesiva(10).

Podemos utilizar esta velocidad de cambio de la duración del sueño en un mismo niño, tras realizar el seguimiento del mismo, como un factor predictivo de mayor riesgo de presentar un TDAH.

La clara influencia de la calidad de sueño en la sintomatología clínica y en el rendimiento apoyan la necesidad de incluir evaluaciones del sueño desde el punto de vista clínico en los pacientes con diagnóstico o sospecha de TDAH, pues condiciona, en gran medida, en el niño TDAH un agravamiento de su sintomatología y en el niño no TDAH la aparición de sintomatología TDAH-like.

Hablamos de déficit de sueño crónico cuando el niño duerme menos de sus necesidades de sueño de forma continuada (ver percentiles de sueño en www.sepeap.org) o es sometido a largos periodos de vigilia de forma habitual. La consecuencia más inmediata es la aparición de un sueño de mala calidad, con falta de descanso acumulado y alteración de la macro y microestructura del sueño. El déficit crónico de sueño afecta, entre otras, a la función motora, la función cognitiva y, cómo no, al estado emocional tan determinante en el TDAH:

• Función cognitiva: se afectan especialmente el lenguaje y la memoria. Aparecen dificultades de concentración y atención, aumento de la somnolencia diurna, aparición de impulsividad e hiperactividad…, síntomas que podrían perfectamente observarse en niños diagnosticados de TDAH.

Estado emocional: el déficit crónico de sueño favorece la aparición de: inestabilidad emocional, irritabilidad-impulsividad, inquietud, baja tolerancia a la frustración, trastornos de la conducta con apatía-oposición, aumento de la agresividad… Sintomatología que podría confundirse con la presencia de formas comórbidas y trastornos de la esfera del humor.

• Función motora: aparece un deterioro del rendimiento deportivo, un cansancio excesivo, llevando asociados una disminución de los reflejos, lo que incrementa la probabilidad de presentar mayor riesgo de accidentes.

Así, comprobar mediante una adecuada historia clínica, recogiendo información no solo sobre la sintomatología relacionada con la esfera psicológica, sino también, sobre la presencia de posibles trastornos que afecten a la esfera del sueño, debe ser parte de la evaluación de todo niño/adolescente con problemas conductuales y/o académicos; especialmente en aquellos diagnosticados o sospechosos de presentar TDAH.

Es necesario tener presente que la repercusión de la duración y de la estructura del sueño sobre la recuperación de la corteza prefrontal es importante.

De manera que, cuando el pediatra se plantee el diagnóstico de TDAH, debe poner todos los medios a su alcance para descartar otras afecciones como fuente de los síntomas de TDAH y realizar el diagnóstico diferencial con otros trastornos psiquiátricos, neurofisiológicos o neurológicos, que puedan presentarse con sintomatología semejante; en la práctica diaria, el problema para el clínico muchas veces consiste en discernir si un síntoma pertenece al TDAH, a un trastorno distinto o a ambos trastornos a la vez, pues en algunos niños, los síntomas superpuestos pueden indicar la presencia de trastornos múltiples.

Evaluación diagnóstica

El diagnóstico y tratamiento de los trastornos relacionados con el sueño proveen un desafío particularmente difícil, ya que muchos de sus síntomas pueden imitar los síntomas del TDAH y podrían ser exacerbados por síntomas del TDAH.

Esta evaluación debe incluir cuestionarios a los padres, autoinformes o escalas específicas sobre determinados problemas concretos (por ejemplo, el cuestionario de Somnolencia Diurna Excesiva, descargable de www.sepeap.org). En ese sentido, es de notar que casi todos los cuestionarios pediátricos (por ejemplo, el Child Behavioral Checklist) tienen preguntas relacionadas con el sueño que pueden ser utilizadas como banderas rojas de aviso sobre la necesidad de profundizar en la investigación sobre el sueño y sus áreas, utilizando las herramientas subjetivas específicas de diagnóstico, referenciadas en www.sepeap.org y en la Guía de Trastornos de Sueño en niños y adolescentes en Atención Primaria (http://www.guiasalud.es/egpc/TSueno_infado/completa/index.html) de la que extraemos la figura 2 sobre la utilización de diferentes cuestionarios según la edad del niño. Estos cuestionarios siempre deben ir acompañados de la realización de una agenda o diario de sueño.

Figura 2. Utilización de diferentes cuestionarios según la edad del niño.

En algunos casos, en función de los resultados de la anamnesis, agenda de sueño y cuestionarios, es necesario realizar un “estudio de sueño”, término ambiguo que incluye técnicas muy diferentes que debemos conocer para obtener la máxima rentabilidad diagnóstica, como ocurre con la polisomnografía nocturna (PSG), que no es útil en todos los trastornos de sueño(11,12).

Vamos a analizar con detalle las técnicas realizadas en el laboratorio de sueño, que ofrecen una información objetiva del sueño, aunque no siempre coinciden con lo relatado por los padres.

Actigrafía

Un sensor (acelerómetro), colocado en la muñeca o tobillo, registra la actividad muscular para diferenciar fases de reposo y movimiento.

• Un tercio de los pacientes con TDAH tienen insomnio de conciliación y la actigrafía ha mostrado una buena correlación con PSG cuando se ha analizado la latencia de sueño(13).

• El síndrome de retraso de la fase del sueño (SRFS), mediado por el reloj biológico ubicado en el núcleo supraquiasmático del hipotálamo, también está caracterizado por un insomnio de conciliación y es más frecuente en estos pacientes, aunque no provoca síntomas TDAH-like como otros trastornos de sueño, lo que sugiere que la relación solo va en una dirección (Fig. 3).

Figura 3. Ejemplo de un registro actigráfico en un paciente con un SRFS (síndrome de retraso de la fase del sueño).

• La actigrafía también es útil en los niños con TDAH que tienen excesiva actividad nocturna de carácter aperiódico y movimientos periódicos en extremidades durante el sueño, evitando la variabilidad noche a noche objetivada en los estudios PSG nocturnos.

Pulsioximetría

Permite el registro de la saturación de O2 a través de un sensor colocado en el dedo pulgar o en el pie, con el fin de evaluar si existe una desaturación de O2 en probable relación con un trastorno respiratorio relacionado con el sueño (TRS). Cuando es patológica (positiva), es decir, cuando existen 3 o más episodios con desaturaciones de O2 (relativas/absolutas), es muy sugestiva de que existe un síndrome de apneas-hipopneas de sueño (SAHS), que aparece en un 97% de los casos. Sin embargo, un resultado negativo no permite excluir este trastorno y debe realizarse un estudio más completo (PSG) (Fig. 4).

Figura 4. Ejemplo de una pulsioximetría en un paciente con SAHS (síndrome de apneas-hipopneas del sueño).

Polisomnografía (PSG)

Es el registro estandarizado de los estados de vigilia y sueño mediante la monitorización sincronizada de la actividad cerebral, muscular y los movimientos oculares. El registro de otras variables biológicas permite el diagnóstico de eventos respiratorios, cardiacos o motores, por lo que está indicada para el estudio de apneas-hipopneas, movimientos periódicos en las extremidades (MPE), parasomnias e hipersomnias. Mediante estudios PSG, se ha demostrado que un 24% de niños con TDAH tienen apneas obstructivas y un 30% tienen MPE durante el sueño.

• En niños con TDAH, existen alteraciones de la macroestructura del sueño, con un sueño REM fragmentado y con modificaciones en los movimientos oculares rápidos. En relación a la microestructura del sueño, los niños con TDAH tienen un bajo ratio del patrón cíclico alternante (Ciclic Alternating Pattern, CAP), que mide la estabilidad del sueño NREM. Este hallazgo sugiere la existencia de un estado de hipoarousal en estos pacientes y no de hiperactivación como podría pensarse.

• En las parasomnias, no está indicado realizar sistemáticamente una PSG y solo se debe solicitar esta prueba si son frecuentes, potencialmente peligrosas o se pueden confundir con crisis epilépticas nocturnas. Los niños con TDAH sufren más pesadillas (que tienen mayor carga negativa) y tienen más enuresis que los niños sanos, pero otras parasomnias (sonambulismo, terrores del sueño, trastornos alimentarios relacionados con el sueño, despertares confusionales) no parecen estar relacionados con el TDAH, aunque no han sido investigadas rigurosamente. En cualquier caso, ante una parasomnia, el PSG debe incluir más derivaciones de registro EEG (Fig. 5).

Figura 5. Ejemplo de un episodio de parasomnia en sueño NREM (despertar confusional).

• En dos grandes meta-análisis realizados en niños con TDAH para evaluar los trastornos de sueño, se han registrado más MPE que en los controles. Estos movimientos periódicos y estereotipados de las extremidades se producen durante el sueño y están asociados al síndrome de piernas inquietas (SPI), que aparece conjuntamente al TDAH en muchos casos(14). El SPI está caracterizado por una necesidad irresistible de mover las piernas, a menudo acompañada por sensaciones incómodas que empeoran en reposo, por la tarde o por la noche y se alivian con el movimiento. El diagnóstico es clínico, aunque un 70-80% de los pacientes presentan abundantes MPE durante el sueño que solo pueden registrarse mediante un estudio PSG o, en algunos casos, mediante actigrafía. Estos movimientos tienen una amplitud mínima 8 µV mayor que la amplitud basal, una duración de 0,5-10 s, aparecen en agrupamientos de 4 o más sacudidas y ocurren a intervalos de 5-90 s (habitualmente unos 20-40 s), acompañados de un microdespertar e incremento de la frecuencia cardiaca (Fig. 6). Un índice de = 5 MPE por hora de sueño se considera patológico, aunque existe mucha variabilidad noche a noche como en adultos. El SPI-MPE provoca alteraciones de comportamiento diurno, bajo ánimo, fatiga y falta de atención, que mejoran al tratar este trastorno, estrechamente relacionado con el TDAH y con mecanismos etiopatogénicos y genéticos comunes. Los niños con TDAH también tienen mayor actividad motora nocturna y muchos de estos niños, incluso con un SPI diagnosticado, se quejan de verdaderos dolores en extremidades, identificados como “dolores de crecimiento”(15).

Figura 6. Ejemplo de un episodio de sueño con Movimientos Periódicos en las Extremidades (MPE) durante el sueño.

El método diagnóstico de elección del síndrome de apneas-hipopneas de sueño (SAHS) en los niños, sigue siendo el PSG, adaptada al horario de los niños y con personal entrenado que conozca las peculiaridades de la prueba en los niños. Se ha sugerido que los ronquidos y otros TRS no implican solo un riesgo para la aparición de trastornos de comportamiento, sino que podrían exacerbar un comportamiento hiperactivo, déficit de atención, agresividad, ánimo deprimido, mal rendimiento escolar, problemas de memoria e incluso la somnolencia diurna, más frecuentes en niños con TRS. Los estudios basados en cuestionarios confirman estos hallazgos, aunque se debe realizar un PSG para registrar: apneas, hipopneas, episodios de desaturación de O2, despertares nocturnos, etc. En el SAHS, la gravedad del trastorno no está definida solo por el número e índice de apneas-hipopneas, sino también por la hipoxemia intermitente o el número de arousal, que contribuyen a la gravedad del mismo y tienen consecuencias en el comportamiento durante el día.

Poligrafía cardio-respiratoria (PR)

Evalúa solo variables cardiorrespiratorias: flujo oronasal (medido con termístor y/o cánula nasal), esfuerzo respiratorio (torácico y/o abdominal), saturación de oxígeno (pulsioximetría), posición corporal, ronquido y frecuencia cardiaca. Es muy útil para el diagnóstico de los TRS y, como la PSG, no es una técnica accesible en todos los centros, en estos casos se podría recurrir a la PR ambulatoria, siempre que sea analizada en Unidades de Sueño y con polígrafos validados en población infantil(16) (Fig. 7). A los pacientes con comorbilidad asociada o resultados dudosos, se les debe realizar una PSG completa.

Figura 7. Ejemplo de una poligrafía cardio-respiratoria (PR) en un niño con sindrome de apneas-hipopneas del sueño (SAHS).

Test de Latencias Múltiples de Sueño (TLMS)

La evaluación de la somnolencia diurna excesiva es un verdadero reto en los niños. El TLMS se realiza con los mismos parámetros que el PSG, siempre después de la misma, proponiendo al paciente dormir en 5 ocasiones a intervalos de 2 horas. Es una técnica estandarizada que permite confirmar la somnolencia diurna excesiva de forma objetiva, aunque es difícil su realización en niños menores de 8 años. La propensión al sueño está regulada por el ritmo circadiano y la necesidad homeostática, pero en niños, la somnolencia no se manifiesta con bostezos, sino con conductas disruptivas, falta de atención y aumento de las conductas motoras. Varios estudios no han podido encontrar una relación entre somnolencia y sueño deficiente, por lo que se piensa que existe una disrregulación intrínseca, confirmándose el estado de “hipoarousal” mediante análisis del CAP, con mayor tendencia a dormir en relación con controles.

En la tabla II se puede observar un resumen de los datos (1987-2008) sobre los problemas de sueño en niños con TDAH.

 

 

Tratamiento y seguimiento

Los problemas del sueño deben ser vistos por el pediatra como moderadores de la clínica, pero también de la respuesta al tratamiento farmacológico, bien de manera primaria o secundaria.

El tratamiento del TDAH es un tratamiento interdisciplinar, que en­globa no solo el uso de fármacos, sino también el apoyo escolar con patrones educativos adecuados, pautas de conducta individuales y familiares, psicoterapia de apoyo y refuerzo al paciente, y en el caso de que existan de forma asociada, el tratamiento de los trastornos de la esfera psicológica y del sueño de forma apropiada.

Tras la valoración inicial en la primera entrevista, se realizará seguimiento mensual inicialmente y de forma sucesiva . La frecuencia entre visitas dependerá de cada paciente de forma individual, aconsejándose una demora no mayor de 3-6 meses.

En cuanto a la relación tratamiento farmacológico del TDAH y sueño, es preciso que el clínico conozca que la respuesta al tratamiento con metilfenidato podría estar influenciada por la eficiencia del sueño; de manera que, aquellos niños con una mala calidad de sueño tendrían una mejoría en las medidas de vigilancia y rendimiento, pero no aquellos que tienen una eficiencia de sueño adecuada, quizás porque en estos niños se incrementa su nivel de arousal a un nivel discretamente mejor, lo cual se supone facilita el rendimiento. En general, en niños tratados con estimulantes se observa una mejoría de la latencia de sueño y de la duración del mismo, pero no de los problemas de conducta, de manera que los problemas del sueño deben ser vistos por el pediatra como moderadores de la clínica, pero también de la respuesta al tratamiento farmacológico, bien de manera primaria o secundaria(17).

Bibliografía

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4. Cortese S, Faraone SV, Konofal E, Lecendreux M. Sleep in children with attention-deficit/hyperactivity disorder: meta-analysis of subjective and objective studies. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2009; 48(9): 894–908.

5. Owens, Judith (2005). The ADHD and Sleep Conundrum: A Review. Developmental and Behavioral Pediatrics, 4: 312-322.

6. Cortese S, Faraone SV, Konofal E, Lecendreux M. Sleep in children with attention-deficit/hyperactivity disorder: meta-analysis of subjective and objective studies. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2009; 48(9): 894–908.

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11. Aurora RN, Lamm CI, Zak RS, Kristo DA, Bista SR, Rowley JA, Casey KR. Practice parameters for the non-respiratory indications for polysomnography and multiple sleep latency testing for children. Sleep. 2012 Nov 1; 35(11): 1467-73.

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13. Dagan Y, Zeevi-Luria S, Sever Y, et al. Sleep quality in children with attention deficit hyperactivity disorder: an actigraphic study. Psychiatry Clin. Neurosci. 1997; 51(6): 383–386.

14. Picchietti DL, Underwood DJ, Farris WA, et al. Further studies on periodic limb movement disorder and restless legs syndrome in children with attention-deficit hyperactivity disorder. Mov. Disord. 1999; 14(6): 1000–1007.

15. Rajaram SS, Walters AS, England SJ, Mehta D, Nizam F. Some children with growing pains may actually have restless legs syndrome. Sleep. 2004; 27(4):767–773.

16. Alonso Alvarez ML, Terán Santos J, Cordero Guevara JA, Navazo Egüia AI, Ordax Carbajo E, Masa Jiménez JF, Pelayo R. Reliability of respiratory polygraphy for the diagnosis of sleep apnea-hypopnea syndrome in children. Arch Bronconeumol. 2008 Jun; 44(6): 318-23.

17. Gruber R, Grizenki N, Schwartz G, Bellingham J, Guzman R, Joober R. Performance on the continouos performance test in children with ADHD is associated with sleep efficiency. SLEEP 2007; 30,8: 1003-1009.

Para recordar

 

- El fenotipo de 24 h del TDAH no ha sido correctamente estudiado.

- La Somnolencia Diurna Excesiva (SDE) y la movilidad deben ser valoradas teniendo en cuenta los trastornos del sueño: Trastorno respiratorio del sueño, S. de Piernas Inquietas, S. de Movimientos Periódicos y Parasomnias.

- Investigar mediante agenda de sueño el ritmo circadiano, con especial atención al retraso de fase y a la duración del sueño nocturno. Valorar su relación con la SDE y el rendimiento escolar.

- Favorecer la exposición durante las mañanas a la luz, tanto en el centro docente como en el hogar.

- Evitar la exposición a la luz (especialmente de las pantallas) al menos una hora antes de la hora indicada de inicio de sueño.

- Recordar la alta frecuencia de problemas del sueño en los niños con psicopatología: comorbilidad ambiental y/o intrínseca.

- Siempre es preciso conocer las rutinas del sueño: agenda de sueño.

- Evitar el sesgo “temporal” en la evaluación: evaluar la vigilia y el período de sueño siempre.

- Derivar a la Unidad de Sueño/Salud mental a los pacientes tras evaluar su agenda de sueño y cuestionarios específicos relacionados con el sueño.

 

 

Trastornos de aprendizaje y TDAH. Diagnóstico y tratamiento

S. Aguilera Albesa*, A. Mosquera Gorostidi*, M. Blanco Beregaña**
Temas de FC


S. Aguilera Albesa*, A. Mosquera Gorostidi*, M. Blanco Beregaña**

*Unidad de Neuropediatría. Departamento de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. **Centro Neurológico de Atención Integral (CNAI) Imarcoain, Navarra

 

Resumen

Las dificultades de aprendizaje en niños con TDAH son habituales durante la etapa escolar. Pueden estar relacionadas con cambios en el entorno socioeducativo, con el déficit de atención o con trastornos de aprendizaje comórbidos. Dentro de estos, hay que distinguir entre los específicos y los globales. Los trastornos de aprendizaje específicos del desarrollo de la lectura, escritura y/o cálculo están asociados al TDAH en el 39%, 60% y 26% respectivamente. Por otro lado, el déficit cognitivo global o la capacidad intelectual límite pueden ser la causa de las dificultades de aprendizaje en un niño con diagnóstico inicial de TDAH. Es importante observar que la presencia de torpeza de coordinación motora en un niño con TDAH debe hacernos sospechar la presencia de un trastorno del aprendizaje procedimental, el cual asocia dificultades de aprendizaje escolar, social y de lenguaje pragmático, que favorecen una baja autoestima y un alto riesgo de acoso escolar y trastornos psiquiátricos en su evolución

 

Abstract

Learning difficulties in children with ADHD are frequent during school age. Social and school changes can act as a trigger, but also attention deficit and comorbid learning disorders. Of these, specific learning disorders include reading, writing and math that represent 39%, 60% and 26% respectively. Global cognitive deficit or borderline intelligence can also be underlying learning difficulties in a child with an initial ADHD diagnosis. The presence of clumsiness in a child with ADHD is also remarkable, and pediatrician must be aware of procedural learning disorders that associate low academic achievement, social communication difficulties leading to low self- esteem, high risk of bullying and psychiatric disorders

 

Palabras clave: TDAH; Trastornos de aprendizaje; Dislexia; Disgrafía; Discalculia; Trastorno del desarrollo de la coordinación.

Key words: ADHD; Learning disorders; Dyslexia; Discalculia; Dysgraphia; Motor skills disorders.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 655-667


Trastornos de aprendizaje y TDAH. Diagnóstico y tratamiento

 

Introducción

Es habitual que el niño con TDAH presente dificultades de aprendizaje en habilidades instrumentales como: lectura, escritura y/o cálculo. Estas dificultades pueden aparecer durante la etapa de infantil o de forma progresiva conforme aumenta la exigencia en los cursos académicos.

En numerosas ocasiones, las dificultades en los aprendizajes escolares en un niño con TDAH serán el principal motivo de consulta al pediatra, en ausencia de conductas disruptivas, de hiperactividad o de falta de control de impulsos. Incluso en algunos casos, hasta que no se observa una clara disminución del rendimiento académico, los padres no se percatan de la presencia de síntomas de inatención en la vida cotidiana. Además de presentar un bajo rendimiento académico, los niños con TDAH y dificultades de aprendizaje son más impulsivos, trabajan peor de forma independiente y cometen más errores cuando se les exige rapidez(1). No existe acuerdo acerca de las causas de la relación entre el TDAH y las dificultades de aprendizaje; si bien, todos los autores coinciden en que las dificultades específicas de cada trastorno favorecen el desarrollo del otro (Fig. 1).

 

Figura 1. Relación entre el TDAH y las dificultades de aprendizaje.

 

Antes de profundizar en los aprendizajes escolares de un niño con TDAH, es importante diferenciar los conceptos de dificultad y trastorno, puesto que no representan lo mismo y requerirán un abordaje diagnóstico y terapéutico distinto. Dificultad de aprendizaje hace referencia a una disminución del ritmo o de la calidad de los aprendizajes, por diferentes motivos, como: la edad, situación sociocultural o patologías médicas específicas. Puede estar presente en el 20% de los niños en edad escolar. Sin embargo, trastorno de aprendizaje hace referencia a una alteración específica de los mecanismos cerebrales necesarios para el procesamiento de la información o de la expresión de los conocimientos adquiridos. Por lo tanto, un trastorno específico de aprendizaje conduce a una dificultad en los aprendizajes escolares. Ambas situaciones pueden estar presentes en un niño con TDAH. No obstante, un niño con rendimiento académico bajo puede tener como causa un TDAH sin la existencia de un trastorno específico de aprendizaje asociado.

En la tabla I, se enumeran las diversas causas de dificultad en los aprendizajes, tanto médicas como extramédicas(2).

 

 

En la tabla II, se describen los trastornos específicos del aprendizaje que influyen en el rendimiento académico de niños con TDAH, según la DSM-5(3). A lo largo del capítulo, describiremos con detalle las claves para el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos asociados al TDAH, en particular el “trastorno del desarrollo de la coordinación con dificultad en los aprendizajes procedimentales”, no específicamente incluido en el DSM, pero sin embargo, con una influencia decisiva en el pronóstico académico y social de este(4).

 

 

Trastorno específico de aprendizaje con dificultad en la lectura

El niño con TDAH presentará asociado, con frecuencia, un retraso en el proceso lector, el cual puede tener diversas causas que se deben conocer.

Definición y prevalencia

El “trastorno específico de aprendizaje con dificultad en la lectura” (dislexia) hace referencia a la presencia de dificultades en la decodificación lectora, en la fluidez, entonación y comprensión de textos, en un niño con inteligencia, motivación y escolarización adecuadas.

Se trata del trastorno de aprendizaje más prevalente y mejor estudiado, con base neurobiológica y evidencia sólida respecto a su carga hereditaria. Se estima una prevalencia entre un 5% a un 17% en la población general, en función de la muestra estudiada, suponiendo hasta el 70-80% de los trastornos de aprendizaje en los niños de edad escolar. En el caso de los niños con TDAH, la prevalencia es significativamente mayor, detectándose dislexia hasta en un 39% de estos. Asimismo, se encuentra TDAH asociado en el 33% de los niños con dislexia(5).

Proceso lector

Para poder explicar la comorbilidad entre TDAH y dislexia es esencial conocer, en primer lugar, el proceso lector normal. La lectura se inicia con la activación de procesos perceptivos visuales mediante la palabra escrita, pudiendo transmitirse la señal mediante dos vías:

1. Vía fonológica o indirecta, donde se efectúa la conversión fonema-grafema, base inicial para la lectura.

2. Vía semántica o directa, donde se reconoce el significado del grafema analizándose la palabra de forma global.

Cuando los niños se adentran en el aprendizaje de la lectura, inicialmente realizan una conversión de cada grafema a su fonema correspondiente; de forma que, una exposición continuada a la lectura deriva en la automatización de dicha “conversión”, adquiriendo así un reconocimiento global de la palabra (ruta semántica). Ambas rutas son complementarias y esenciales en el individuo sano, en función del tipo de texto al que nos enfrentemos, de forma que se hace uso de la vía fonológica ante palabras desconocidas o ante pseudopalabras(5).

Cuando en los niños con TDAH coexiste una dificultad en el aprendizaje de la lectura, su falta de rapidez en esta habilidad puede estar ocasionada por la falta de automatización en la conversión de grafema-fonema, destinando sus escasos recursos cognitivos a la descodificación, lo que implica que cuando se enfrentan a la lectura de un texto estén más pendiente de reconocer las palabras que de comprender lo que están leyendo.

Bases neurobiológicas en el TDAH y dislexia

La teoría fonológica sostiene que las dificultades derivan de los errores para asociar los grafemas con sus correspondientes fonemas. Sobre la vía fonológica, existen abundantes estudios psicométricos, de neuroimagen funcional y de genética molecular que la respaldan(6). Sin embargo, la comorbilidad entre el TDAH y la dislexia ha suscitado multitud de debates en cuanto a las posibles teorías que den cabida a dicha asociación.

El modelo de déficit múltiple es el más actual y parte de que el TDAH y la dislexia comparten déficits básicos, tales como: disfunciones ejecutivas (memoria de trabajo y control inhibitorio) y una baja velocidad de procesamiento(7). A su vez, en ambos trastornos están implicadas regiones cerebrales comunes: corteza parietal posterior, corteza occipitotemporal, área de Broca y lóbulo prefrontal.

Por otro lado, existen evidencias de la existencia de genes potencialmente implicados en el TDAH y la dislexia.

Proceso diagnóstico

La evaluación neuropsicológica es fundamental para un adecuado diagnóstico de dislexia. Es necesario realizar una evaluación clínica completa que incluya tanto habilidades en el lenguaje como la detección de un posible déficit cognitivo o de alteraciones psicopatológicas.

El proceso diagnóstico incluye los siguientes aspectos:

Confirmación de déficit idiopático: es preciso descartar alteraciones sensoriales, alteraciones neurológicas adquiridas o la existencia de discapacidad intelectual. Deben tenerse en cuenta factores contextuales y sociales que puedan estar influyendo, así como el tipo de enseñanza recibido por el niño.

Repercusión funcional: no se debe ignorar cómo se siente el niño ante la lectura, descartando posibles alteraciones psicopatológicas reactivas a las dificultades. Muchos niños rechazan leer o aluden vergüenza. Este dato se deberá tener en cuenta también a la hora de ajustar la evaluación, comenzando con tareas más sencillas y tratando de evitar así, una ansiedad excesiva en la ejecución.

Información aportada por los padres y profesores: antecedentes de dificultades de aprendizaje, desarrollo del lenguaje, historia escolar y rendimiento actual en el aprendizaje de la lectura y escritura.

Evaluación observacional. Información cualitativa de la lectura espontánea: lectura poco fluente (no tan evidente en adolescentes) y lenta, errores en palabras función (sustitución de una preposición por otra), suprimen o añaden letras o palabras, se saltan renglones, carecen de entonación o ritmo, perciben movimiento de las letras, les cuesta comprender lo que leen o sustituyen letras mediante inversión (una b por una d). Las dificultades características en la lectura de los niños con TDAH son las omisiones (de letras o palabras), sustituciones y dificultades en la comprensión lectora. Estas son consecuencia de las dificultades atencionales y de la impulsividad, que dificultan habilidades de autorregulación para organizar la información y analizar la representación del texto(1).

Evaluación mediante pruebas neuropsicológicas.La evaluación psicométrica no debería centrarse únicamente en tareas de lectura y comprensión. Un adecuado diagnóstico requiere valorar capacidad intelectual, tanto habilidades verbales como no verbales, así como otro tipo de habilidades cognitivas específicas como: atención, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. En la tabla III, se enumeran las pruebas más comúnmente utilizadas.

 

 

Los niños con dislexia suelen obtener un rendimiento inferior al esperado en memoria de trabajo y velocidad de procesamiento, asociado a la alteración fonológica. Los niños con TDAH no tienen dificultades importantes para captar el tema o responder a cuestiones literales, pero la dificultad aparece ante tareas de evaluación con altas demandas de autorregulación o que tratan de analizar la representación de un texto (p. ej., tareas de ordenamiento, idea principal, resumen…). Además, suelen presentar una comprensión pobre en oraciones de notable complejidad sintáctica; captan un menor número de ideas, no se ajustan a la estructura interna del texto y su organización de la información es pobre(1). En la evaluación de habilidades cognitivas específicas, nos vamos a encontrar con dificultades atencionales, si bien es preciso diferenciarlas de aquellas dificultades atencionales secundarias a la dislexia. La falta de fluidez en la lectura trae consigo una necesidad de leer de forma controlada (un proceso que consume mucho esfuerzo) en lugar de forma automática; el costo de dicha lectura puede agotar los recursos atencionales(8). En este caso, hablaríamos de dificultades atencionales solo relacionadas con las dificultades en la lectura, que no cumplen criterios para un TDAH.

Por otro lado, la comorbilidad TDAH y dificultades de aprendizaje aparecen cuando se verifica que las dificultades en el reconocimiento de las palabras obedecen a un déficit en el procesamiento fonológico y no únicamente a dificultades atencionales(1,9).

Tratamiento psicopedagógico

Las dificultades atencionales deben ser tenidas en cuenta en el desarrollo de los programas específicos para el tratamiento de las dificultades en la lectura en niños con TDAH. Se recomienda que el tratamiento sea individual o en grupo reducido, y tener en cuenta la variabilidad en el rendimiento característico del TDAH(1).

El objetivo principal de la intervención psicopedagógica es estabilizar o, en el mejor de los casos, reducir el desnivel lector más que normalizar la lectura. Una intervención temprana y preventiva, ante la presencia de los primeros indicadores de riesgo parece favorecer el pronóstico(10).

Diversos autores proponen programas por niveles o procesos, estructurados de menor a mayor complejidad del proceso lector. Una instrucción combinada consistente en codificación fonológica, reconocimiento de fonema y fluencia en la lectura parece ser lo más recomendable(8).

Por último, es importante incluir adaptaciones curriculares específicas, como: ofrecer apoyo visual en el aprendizaje, aumentar el tiempo requerido para completar las tareas o el uso de tecnología asistida.

Trastorno específico de aprendizaje con dificultad en la expresión escrita

Las dificultades de escritura en niños con TDAH están infradiagnosticadas, y requieren un tratamiento psicopedagógico específico que no implica solamente a la grafía.

Definición y prevalencia

El “trastorno específico de aprendizaje con dificultad de la expresión escrita” o “disgrafía”, se define como la existencia de dificultades en la escritura, entendida como dificultades para la claridad de la expresión escrita, cometiendo errores gramaticales, de puntuación y de organización del texto. Además, existe una discrepancia entre las habilidades en la escritura y la edad, en un niño con inteligencia, motivación y escolarización adecuadas. Puede acompañarse de errores ortográficos y mala caligrafía, siendo en sí mismos insuficientes para el diagnóstico de un trastorno de la expresión escrita.

A pesar de tratarse de un trastorno menos estudiado que el anterior, se estima una prevalencia en la población general entre un 7% y un 15%. En el caso de la disgrafía en los pacientes con TDAH, son pocos los estudios que han abordado dicha comorbilidad, con grandes diferencias y variaciones utilizadas como criterios diagnósticos. Clásicamente, los estudios que analizan la escritura en niños con TDAH se han centrado en la caligrafía, mostrando un gran deterioro de esta y de la coordinación fina, tanto en cuanto más severa es la sintomatología del TDAH. Por otro lado, se ha descrito que los niños con TDAH realizan una mayor prensión del bolígrafo para intentar compensar la falta de coordinación motora, sin conseguir con ello mejoría en la fluidez del trazado, así como la presencia de alteraciones tónico-posturales que podrían influir negativamente en la grafía. En esta línea, estudios clínicos recientes han evidenciado que, por un lado, aproximadamente el 60% de los jóvenes con TDAH cumplen criterios de trastorno específico de la expresión escrita; por otro, se han encontrado en pacientes con TDAH mayores dificultades en el lenguaje escrito que en el discurso hablado(11).

Proceso de escritura

La escritura es una habilidad compleja, cuya completa adquisición requiere un largo periodo de tiempo, en la cual se combinan competencias motoras y lingüísticas. La escritura de palabras parte del significado que queremos expresar y, al igual que en el proceso de la lectura, podemos distinguir dos rutas en ella: la ruta fonológica (indirecta o no léxica, donde se descompone la palabra a escribir en fonemas con posterior correspondencia fonema-grafema para llegar a la palabra escrita) y la ruta ortográfica (directa o visual, que accede directamente al almacén léxico-ortográfico de las palabras procesadas con anterioridad). El proceso de escritura culmina con la automatización de los procesos motores que permiten una coordinación grafomotora fina manual. De este modo, según los mecanismos neurológicos implicados, la disgrafía puede presentar tres formas clínicas básicas que se exponen en la tabla IV(5).

 

 

El proceso de la escritura es complejo e incluye, como hemos visto, habilidades visuo-perceptivas, de programación motora y de coordinación motora fina. Tienen, así mismo, un papel fundamental las habilidades cognitivas táctiles y la atención sostenida, dando cuenta de la posibilidad de presentación de trastornos de la escritura en los pacientes con TDAH(12).

Proceso diagnóstico

Previamente a la evaluación psicométrica, es preciso realizar una evaluación exhaustiva, a través de la información aportada por padres y profesores, así como descartar posibles factores médicos y socio-ambientales que puedan estar influyendo.

La evaluación neuropsicológica parte de la consideración de la integridad funcional de los procesos implicados en la escritura, incluyendo: el lenguaje, habilidades motoras, atención y el funcionamiento ejecutivo, con la finalidad de obtener un modelo explicativo sobre el que pueda desarrollarse una intervención ajustada a las necesidades del menor(13).Deberá incluir habilidades verbales y de memoria de trabajo, que son claves para la expresión escrita, procesos perceptivos e integración visual, atención, funciones ejecutivas, escritura, ortografía y motricidad fina.

La evaluación de la destreza motora fina, prensión y manipulación del lápiz es fundamental (Tabla III). La lentitud en el empleo del lápiz y el papel pone de manifiesto, por un lado, déficit en habilidades de memoria de trabajo o capacidad de conservar pensamientos e ideas para expresarlas de forma escrita; y por otro, posibles alteraciones en la coordinación fina motora, a través de la evaluación de la precisión y velocidad manual motora.

Tratamiento psicopedagógico

En la escritura intervienen habilidades motoras y sensorio-motoras (visual, cinestésica, propioceptiva, vestibular), de lenguaje (ortográfica, fonológica, morfológica y de conocimiento, así como de vocabulario, frases y formulación del discurso), la formación de conceptos, atención, función ejecutiva, memoria y motivación, procesos precisamente muy influyentes en las dificultades asociadas al TDAH.

La complejidad de la lengua escrita es doble, los niños no solo deben poseer la capacidad mental y la flexibilidad cognoscitiva para formular sus propios pensamientos, también tienen que organizar y transcribir estas representaciones mentales de forma motórica. En este sentido, en los niños con TDAH nos encontramos con las siguientes dificultades:

• Caligrafía pobre y desorganización en la escritura, sin respetar pautas y márgenes.

• Alto número de faltas ortográficas.

• Errores sintácticos, de uniones, fragmentaciones incorrectas, adiciones, omisiones, sustituciones o repeticiones. Tanto en escritura libre como en copia.

• Desorganización en el discurso, dificultad para establecer una secuencia lógica.

• Desorganización de los materiales (cuadernos, trabajos, etc.).

Para favorecer un mejor control motor, se emplean tareas como: recortar, pintar con los dedos, colorear, pegar, calcar, hacer rompecabezas, jugar con palillos o canicas, y otras técnicas pictográficas y escriptográficas(14).

Sin embargo es preciso tener en cuenta, que la escritura puede verser afectada por numerosos factores incluyendo: impulsividad, ansiedad, fatiga, alteraciones emocionales y motivación, además de déficit en la coordinación de la motricidad fina(13). Letra picuda, con líneas que se tuercen y espacios inexistentes entre palabras o demasiado pequeños, son los problemas iniciales en numerosas ocasiones, a consecuencia de la impulsividad. Algunas secuencias de ejercicios que se podrían realizar para desarrollar dichas habilidades están basadas, fundamentalmente, en la premisa de la presentación de claves visuales, por ejemplo mediante flechas indicando la dirección adecuada del trazado.

En relación a los procesos léxicos, la intervención debe dirigirse, por un lado, al desarrollo de habilidades fonológicas y automatización de la conversión fonema-grafema y por otro, a la ortografía. Los niños con TDAH suelen mostrar mayor número de errores ortográficos que sus compañeros, debido a las dificultades para consolidar estas normas, así como por dificultades atencionales para automatizar su uso.

Las recomendaciones de Guzmán, R. y Hernández-Valle, I. 2005(1) para el trabajo de la ortografía son las siguientes:

• Evitar una práctica inicial sin supervisión, que conduce a que se consoliden vicios difíciles de corregir más tarde.

• Proporcionar corrección inmediata de los errores.

• Implicar al alumno en el análisis de sus errores, haciendo que sea consciente de ellos.

• Evitar actividades poco valiosas como son la copia reiterada de las mismas palabras o frases. Si le hacemos copiar más veces lo que podemos conseguir es el efecto contrario; es decir, que se reduzca su atención y vuelva a cometer el mismo error.

Trastorno específico de aprendizaje con dificultad matemática

El niño con TDAH es especialmente vulnerable a la aparición de “retraso del proceso de aprendizaje de las matemáticas”.

Definición y prevalencia

El “trastorno específico de aprendizaje con dificultad matemática” (discalculia) hace referencia a la alteración específica de las capacidades para el manejo de conceptos, datos numéricos y para el cálculo y el razonamiento matemático. Estas dificultades no deben ser explicables por un retraso mental o una escolaridad claramente inadecuada.

El concepto de dificultad matemática es un concepto ambiguo y poco acotado, dada la diversidad de habilidades existentes en el área académica de las matemáticas y la complejidad de los mecanismos cognitivos que intervienen en dichos procesos.

Esta falta de concreción terminológica se debe a que son escasos los trabajos que han abordado los trastornos del aprendizaje de la matemática, estimándose su prevalencia entre el 3% y el 8% de la población infantil, sin aparentes diferencias entre sexos y con un fuerte componente hereditario.

Característicamente, se ha evidenciado la existencia de comorbilidad con la dislexia, con el trastorno de aprendizaje procedimental o no verbal y con el TDAH. La prevalencia estimada de discalculia en TDAH varía entre un 26% a un 42%(15).

Bases neurobiológicas

Para un correcto aprendizaje de las matemáticas es necesaria la interacción de diversos procesos cognitivos(5):

• Memoria semántica: esencial para el reconocimiento de términos y operaciones matemáticas y para el seguimiento de secuencias como el conteo o las tablas de multiplicar.

• Memoria de trabajo: relacionada con las capacidades atencionales.

• Habilidades perceptuales: implicadas en el reconocimiento visuo-perceptivo de símbolos numéricos o de los signos aritméticos.

• Sentido numérico: sentido de numerosidad innato que facilita la adaptación al medio.

Se han propuesto múltiples modelos que intentan explicar la discalculia de forma que, algunos autores defienden la falta del sentido numérico como núcleo disfuncional del trastorno, y otros contemplan que, siendo la numerosidad el proceso nuclear, estarían involucradas otras funciones inespecíficas, como: la memoria de trabajo, la memoria procedimental y el lenguaje. Los trabajos recientes de neuroimagen funcional muestran diversas áreas cerebrales implicadas en el procesamiento numérico, principalmente los surcos intraparietales izquierdo y derecho y el giro angular izquierdo(16).

Con todo ello, la naturaleza de la vulnerabilidad de los niños con TDAH para asociar dificultades con las matemáticas parece estar relacionada con la afectación de la memoria de trabajo, característica de estos pacientes, así como con una deficiente automatización de las operaciones aritméticas, asociada a una velocidad de procesamiento lenta, y no tanto a la deficiencia de numerosidad mencionada(16).

Proceso diagnóstico

La evaluación psicométrica requiere una evaluación de la capacidad intelectual y test específicos relacionados con el cálculo y la aritmética. Además de la aplicación de pruebas psicométricas estandarizadas, una observación cualitativa acerca de las características del proceso de ejecución de las diferentes operaciones y problemas matemáticos, favorecerá la detección de las dificultades. Para ello, es recomendable aportar al evaluado una hoja sin ningún tipo de referencia espacial, en la que pueda realizar los cálculos matemáticos que se le indiquen, sin ningún tipo de apoyo externo. Los instrumentos específicos que nos permiten evaluar las habilidades matemáticas se enumeran en la tabla III.

Tratamiento psicopedagógico

En los niños con TDAH, se observan errores de procesamiento que consisten en confundir el signo de la operación, cambiarlo a mitad de operación, no respetar la regla de la operación, cambiando la suma por la resta, etc. También se detectan errores derivados de la precipitación e impulsividad, por una inadecuada lectura del enunciado del problema.

La atención, el control inhibitorio, la memoria de trabajo, la flexibilidad cognitiva y las habilidades de planificación y de organización son habilidades fundamentales para seleccionar los datos importantes y discriminarlos de los que no lo son tanto, analizar la pregunta del problema y determinar los pasos que hay que seguir para su resolución.

Además de la intervención específica en discalculia, según L. Abad-Mas, et al (2013), se recomienda la combinación de varios modelos de intervención para mejorar la ejecución en las matemáticas en los niños con TDAH, por ejemplo: segmentación de la práctica, introducción de tiempos de descanso, utilización de cronocálculos, representaciones gráficas, uso de ordenadores y, en algunos casos, el uso de la calculadora (problemas en la automatización).

Trastorno del desarrollo de la coordinación

Es fundamental conocer que los niños clasificados como “torpes motrices” asocian con frecuencia dificultades de aprendizaje, de atención y de sociabilidad que los hace muy propensos al fracaso escolar y social.

Aparte de los trastornos de aprendizaje específicos, que implican a un área concreta como: lectura, escritura o cálculo, el TDAH puede estar asociado a trastornos de aprendizaje globales. Estos pueden ser debidos a alteraciones generales en los procesos cerebrales implicados en el aprendizaje, como el déficit cognitivo secundario a un trastorno genético, metabólico, traumático, etc.; o ser consecuencia de una demora en la automatización de los procedimientos de aprendizaje.

Los recursos de una persona para hacer automáticos ciertos procesos y rutinas de la vida diaria son muy útiles para facilitar la conducta espontánea y los aprendizajes sistemáticos. Es decir, nuestras habilidades procedimentales nos llevan a disfrutar de una libertad neuroconductual(17). Entre estos recursos personales destacan: el ajuste automático de los gestos para usar objetos de forma precisa, mantener la postura o realizar movimientos corporales coordinados; la orientación en el espacio y la percepción rápida de las partes de una escena real o representada de forma gráfica, tanto en situaciones de la vida cotidiana o como sobre el papel; y el uso de estrategias rutinarias para desenvolverse en diversas circunstancias diarias en la calle, en el colegio o en el trabajo.

Los niños con torpeza de coordinación motora, denominados en el DSM-5 como “trastorno del desarrollo de la coordinación” (TDC), presentan especial dificultad para el aprendizaje de hábitos operacionales. Pero estos niños, que no presentan déficit motores específicos ni conductas típicas de autismo, no se muestran solo con torpeza motora, sino que durante la edad escolar aparecen dificultades de aprendizaje con bajo rendimiento académico y social(4).

Definición de trastorno de aprendizaje procedimental

El “trastorno de aprendizaje global por falta de automatización” ha recibido numerosos nombres, entre ellos: trastorno del desarrollo de la coordinación, trastorno específico del desarrollo psicomotor, dispraxia del desarrollo, DAMP (déficit de atención, del control motor y de la percepción), síndrome del hemisferio derecho, trastorno de aprendizaje no verbal y, más recientemente, trastorno de aprendizaje procedimental (TAP). Se han propuesto unas características clínicas para realizar el diagnóstico de TAP, que se exponen en la tabla V(4).

 

 

Los niños que padecen TAP poseen una baja competencia para adquirir con facilidad la automatización de procesos y rutinas, a pesar de tener una inteligencia normal y no asociar déficit motor o sensorial ni lesiones cerebrales. Estos niños se muestran torpes en la comunicación con los demás de forma verbal y corporal. Les cuesta coordinar movimientos durante un juego, un deporte o una conversación. Les cuesta adquirir el esquema de su propio espacio corporal. Precisan el apoyo verbal para poder captar el significado global de una situación social, espacial real o gráfica. Al no enterarse del contexto de una conversación, pueden decir cosas inapropiadas; no logran orientarse en el papel y esto repercute en la lectura y en las matemáticas; no coordinan los movimientos corporales precisos para la escritura, para el dibujo o para la expresión corporal. Además, pueden asociar dificultades de atención cognitivas y/o conductuales que pueden llegar al diagnóstico de TDAH.

Epidemiología

En el DSM-5 no se ha incluido este diagnóstico, aunque se solapa con el TDC y con el “trastorno de la comunicación social o pragmático”, incluidos en el grupo de trastornos del desarrollo neurológico, al igual que el TDAH y los trastornos de aprendizaje específicos. El TDC se ha estimado que afecta al 2-8% de los niños en edad escolar. Estos niños presentan con frecuencia asociado un TDAH, habitualmente de predominio inatento, aunque pueden llegar a asociar depresión, ansiedad social y alto riesgo de acoso escolar(17).

En nuestra experiencia, uno de cada diez niños de la población general que acuden a consulta de Neuropediatría con sospecha de torpeza motora, dificultades de aprendizaje y/o atención/hiperactividad, cumple los criterios diagnósticos de TAP. Este hallazgo en el 10% de los motivos de consulta citados, contrasta con la coexistencia de TDAH en el 90% de nuestros pacientes diagnosticados de TAP.

Bases neurobiológicas

En el TDC hay una variedad de disfunciones en los circuitos neuronales que implican regiones prefrontales, cortezas parietal y premotora, así como ganglios basales y cerebelo. La afectación de la encrucijada parieto-occipital, como en la leucomalacia periventricular de origen hipóxico-isquémico asociada a la prematuridad, parece relacionada con la presencia de un perfil de TAP(4).

Proceso diagnóstico

En general, no se requieren pruebas médicas específicas para el diagnóstico de TAP. Es fundamental la realización de una psicometría que incluya: capacidad verbal y perceptivo-manipulativa, pruebas específicas de aprendizajes escolares y atención, y una exploración neurológica detallada. Si hay un antecedente de prematuridad, es conveniente realizar una resonancia magnética cerebral.

Existen diversos síndromes genéticos que se presentan con fenotipos conductuales, que incluyen características de TAP, como: los síndromes de Turner, Williams, velocardiofacial y en raros casos, mujeres portadoras de trastornos del ciclo de la urea.

En el diagnóstico diferencial, es preciso tener en cuenta:

• El trastorno de la comunicación social o trastorno pragmático del lenguaje. Los niños afectados presentan un déficit severo en el uso del lenguaje en contextos diferentes. Poseen habilidades de pronunciación y construcción gramatical normales para la edad, pero tienen muy bajas habilidades para la conversación. Los sujetos con TAP también tienen problemas con el uso contextualizado del lenguaje, aunque en un grado menos severo: no utilizan de forma adecuada los significados de las palabras, no saben usar una frase en el contexto más adecuado, no reconocen fácilmente las ambigüedades de una conversación, las ironías y las bromas.

• Los trastornos del espectro del autismo (síndrome de Asperger). En este trastorno autista, a pesar de un desarrollo del lenguaje formal normal, manifiestan poco deseo de compartir experiencias e intereses restringidos, repetitivos y obsesivos. Coleccionan cosas extrañas y les gusta acumular una gran cantidad de información sobre algún tema extravagante como planetas, mapas o épocas históricas. Además, les cuesta comprender las claves sociales para interpretar un gesto o una mirada y son rígidos para adaptarse a circunstancias novedosas. Tienen peores habilidades visuo-espaciales que verbales, similar a los niños con TAP. Los niños con síndrome de Asperger tienen en general, menos torpeza visuo-motriz y menos problemas de aprendizaje escolar que los niños con TAP, pero más problemas en la interacción social y manifiestan unos intereses más restringidos.

Intervención psicopedagógica

En el diseño de estrategias prácticas y actividades para casa y colegio, es importante incluir el aprendizaje de secuencia de pasos, para así favorecer la automatización de rutinas. Es preciso marcar unos objetivos y hacérselos entender, reforzando cada paso. Hay que ayudarle a mantener una actitud más positiva ante las dificultades en cada área, motora, académica y social mediante el uso de recompensas: elogios breves tipo “muy bien”, “lo has conseguido”, y en cada etapa mediante la obtención de algo material como pegatinas en un álbum o puntos de colores.

Entre las estrategias prácticas para mejorar las competencias motrices, atencionales, visuo-espaciales, lingüísticas y sociales, que pueden realizarse tanto en casa como en el colegio, destacan:

• El trabajo sobre la postura para: escribir, comer, jugar, hacer las tareas, ayudar en casa y hablar con personas diferentes; un uso adecuado de utensilios para comer, evitando que coma con las manos y ayudándole de forma parcial con la comida.

• La realización de ejercicios como: saltar en balón de goma, colchonetas, el juego del saco, tirar de una carretilla, caminar sobre una línea del suelo, el juego de la rayuela, volteretas, etc.

La planificación de una secuencia de movimientos, verbalizar las acciones propias de cada paso, corregir la postura en cada paso, usar la mano no dominante para apoyarse o sujetar el papel al dibujar, marcar con color el punto de comienzo de cada parte de un dibujo, etc.

• El trabajo de la comprensión lectora, realizar resúmenes escritos breves de lecturas cortas, usar papel con cuadrados o rayas horizontales, trabajar operaciones matemáticas básicas, alinear las cifras en el papel, repasar cantidades. Valorar los conocimientos de forma oral o usando recursos electrónicos.

• El aprovechamiento de las cualidades en el área del lenguaje formal para compensar las dificultades visuo-espaciales: realizar auto-instrucciones verbales durante las tareas académicas, auto-reforzarse con pensamientos agradables, describir las diversas situaciones sociales y reforzar la comprensión visuo-espacial mediante lo verbal.

• La interpretación de un mensaje verbal, no solo las palabras, sino el tono en el que se dicen, de qué otras palabras van acompañadas, el contexto en el que las dicen, qué expresión facial y qué mirada tenía el que emitía el mensaje.

Tratamiento farmacológico en trastornos de
aprendizaje

El uso de psicofármacos estimulantes y no estimulantes debe tenerse en cuenta en niños con trastornos de aprendizaje.

A pesar de que el peso del tratamiento de los trastornos específicos del aprendizaje está en la intervención psicopedagógica, son numerosos los estudios que han demostrado que el tratamiento con fármacos estimulantes produce efectos positivos sobre el rendimiento académico de los pacientes con TDAH, al producir mejoría significativa en los procesos cognitivos implicados (velocidad de procesamiento, memoria de trabajo e inhibición de la respuesta impulsiva).

En el caso de la dislexia, resultan interesantes algunos trabajos que hablan del efecto positivo del metilfenidato sobre el trastorno de la lectura en los niños con TDAH(5,18).

En el caso de la disgrafía, en el momento actual no existe suficiente evidencia que permita extraer conclusiones sobre la utilidad del tratamiento farmacológico con estimulantes en la expresión escrita. Diversos estudios clásicos muestran aspectos beneficiosos del tratamiento con fármacos estimulantes en los aspectos motores del trastorno de la escritura, en cuanto a la mejoría en la caligrafía, la coordinación visuo-manual o la psicomotricidad fina de los pacientes con TDAH. Sin embargo, por otro lado, un estudio reciente realizado por Lange et al.(19) ha puesto de manifiesto que dicha mejoría a nivel motor es en detrimento de la fluidez de la escritura de estos pacientes.

En relación a la discalculia, son pocos los estudios bien diseñados sobre el tratamiento farmacológico. En el estudio reciente realizado por Zoëga et al.(20), se ha demostrado que mediante el tratamiento con metilfenidato se consigue una mejoría en las habilidades matemáticas, principalmente en el cálculo, y que el comienzo tardío puede desembocar en un empeoramiento en dichas áreas.

Respecto al tratamiento no estimulante con atomoxetina, se ha demostrado una mejoría en la comprensión y decodificación léxica, sin existir literatura relacionada sobre sus beneficios en la escritura.

En los niños con TAP, suele coexistir con frecuencia, un déficit de atención que limita las actividades cotidianas y las escolares, por lo que es recomendable administrar psicoestimulantes como el metilfenidato, siempre según el criterio del médico especialista. Si la medicación es útil, se debe mantener durante un periodo largo, según el médico. Si no aporta utilidad tras varios meses de tratamiento y a la dosis más adecuada, no hay razón para mantenerla y se debe retirar. En nuestra experiencia, la respuesta a fármacos en los niños con TAP es del 50%, independientemente del uso de metilfenidato o atomoxetina.

Función del pediatra de Atención Primaria

La función del pediatra de Atención Primaria en la evaluación del niño con TDAH y dificultades de aprendizaje según nuestra opinión, es clave y debe incluir los siguientes puntos principales:

• Recoger información personal y familiar para buscar causas médicas, genéticas o socio-culturales que motiven la sintomatología.

• Pasación de cuestionarios de screening específicos para la detección de TDAH, tanto a los padres como al colegio.

• Coordinar con el centro escolar una valoración psicométrica completa que incluya test de inteligencia con habilidades verbales y no verbales (siempre se recomienda psicometría WISC-IV), evaluación de lectura, escritura y cálculo.

• Exploración física y neurológica detallada, para descartar alteraciones neurológicas asociadas y comprobar si existen datos de alteración del desarrollo de la coordinación motora que sugieran una derivación al especialista en Neuropediatría.

• Supervisar el cumplimiento del tratamiento psicopedagógico y plantear el uso de fármacos estimulantes o no estimulantes, según cada caso.

• Vigilar e informar a la familia del alto riesgo de baja autoestima, fracaso académico y acoso escolar que pueden presentar los niños con dificultades de aprendizaje y torpeza motora.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

Mena B, Nicolau R, Salat R, Tort P, Romero B. Guía práctica para educadores. El alumno con TDAH (4ª ed). Barcelona: Editorial Mayo, 2011.

Guía dirigida a padres y educadores que se pueden recomendar desde la consulta de Atención Primaria, donde exponen de manera clara y práctica, estrategias fundamentales para mejorar el rendimiento en el aula y solventar las dificultades del aprendizaje en el paciente con TDAH.

– Artigas-Pallarés J, Narbona J. Trastornos del Neurodesarrollo. Barcelona: Viguera Editores SL; 2011.

Libro dirigido a profesionales, en el que se abordan los Trastornos del Neurodesarrollo con un lenguaje sencillo y ameno, aunando los últimos conocimientos sobre el tema basados en la evidencia científica. Muy recomendable para los pediatras de Atención Primaria que deseen profundizar en la materia.

– Pennington BF. Diagnosing learning disorders. A Neuropsychological Framework. (2ned.). New York: Guilford Press; 2009.

Libro centrado en los trastornos del aprendizaje, dirigido a profesionales, en el que se proporciona una visión general e inteligible de dichos trastornos, ofreciendo pautas diagnósticas y de tratamiento.

 

Caso clínico

 

Jaime, de 10 años, tiene dificultades de aprendizaje escolar. Sus padres consideran que es inteligente, pero describen que desde la etapa de Educación Infantil ya le costaba seguir el ritmo de aprendizaje de la clase y era lento para leer y para escribir. Sin embargo, no les preocupaba que no pudiera chutar un balón o se cayera con frecuencia al intentar saltar a la pata coja o al subirse en una bicicleta. Con la familia se mostraba cariñoso y obediente, pero en la calle, y sobre todo en el colegio, le costaba mucho comunicarse con los demás. Desde pequeño se acercaba a otros niños, pero se quedaba mirándolos sin saber qué decir, y si le preguntaban no sabía qué responder. En el último año ha empeorado su conducta. En casa está habitualmente enfadado, contesta mal y es desobediente. Sin embargo, se mantiene inhibido en el aula y en el patio no interacciona con otros niños, e incluso le han pegado y se han burlado de él en alguna ocasión, porque juega con las niñas. En las últimas calificaciones ha traído, además de los suspensos habituales en matemáticas y lengua, un insuficiente en educación física, por mal comportamiento. En una nota de la agenda, la tutora añade que se distrae con facilidad, que no entiende los enunciados de las preguntas y hay que explicárselos de forma individualizada, que si hay ruido en el aula no logra concentrarse. Les han dado un informe de orientación escolar, donde destacan que su capacidad intelectual es límite y que presenta retraso de la lectura y del cálculo.

 

 

El TDAH y su comorbilidad

A. Hervás Zúñiga*, O. Durán Forteza**
Temas de FC


A. Hervás Zúñiga*, O. Durán Forteza**

*Psiquiatra, Doctora en Medicina, Hospital Universitario
Mutua de Terrassa, Hospital Sant Joan de Deu.
**Psiquiatra. Hospital Universitario Mutua de Terrassa.

 

Resumen

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo muy frecuente en la edad infantil y cuyos síntomas suelen perdurar en la edad adulta. Más de 2/3 de los niños diagnosticados de TDAH cumplen criterios, simultáneamente, de otro trastorno psiquiátrico, lo que se conoce como comorbilidad. Esta situación complica el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico, por lo que constituye uno de los grandes desafíos de este trastorno.
Los aspectos más importantes en cuanto a epidemiología, diagnóstico y tratamiento de los trastornos comórbidos al TDAH más relevantes, ya sea por su frecuencia o gravedad, se analizan en este artículo

 

Abstract

Attention deficit hyperactivity disorder is a very common neurodevelopmental disorder in childhood and whose symptoms tend to persist into adulthood. More than 2/3 of the cases have other associated psychiatric disorders what are known as comorbidities. The comorbidity complicates the diagnosis, treatment and prognosis of ADHD and presents a great challenge for this subject.
In this article we analyze the main points of epidemiology, diagnosis and treatment of ADHD comorbidity

 

Palabras clave: TDAH; Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad; Comorbilidad; Tratamiento.

Key words: ADHD; Attention Deficit Hyperactivity Disorder; Comorbidity; Treatment.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 643-654


El TDAH y su comorbilidad

 

El TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad) es un heterogéneo trastorno del neurodesarrollo de inicio en la infancia temprana, originado por la interacción de una predisposición biológica con factores ambientales, por un déficit en la autorregulación cognitiva y que se manifiesta por la presencia de síntomas persistentes de inatención y de hiperactividad-impulsividad.

La sintomatología tiende a mejorar con la edad, pero en un porcentaje frecuente de los casos, los síntomas perduran en la edad adulta (en aproximadamente el 60% de los casos, la sintomatología es clínicamente significativa en la edad adulta).

El TDAH es muy frecuente, con una prevalencia variable según los estudios, que oscila entre un 7-10%, en la edad infantil(1), y un 2,5% a 5,5% en la edad adulta(2), y tiene importantes problemas de adaptación psicosocial(3).

Comorbilidad: definición y epidemiología

La comorbilidad se define como: la presencia de dos o más condiciones nosológicas simultáneas, y en el TDAH puede considerarse la norma más que la excepción. Esta implica un peor funcionamiento y pronóstico, especialmente en aquellos casos en los que es múltiple.

Caron y Rutter(4) definen la comorbilidad como: la ocurrencia simultánea de dos o más condiciones nosológicas no relacionadas. Sin embargo, a medida que se van sucediendo avances científicos, se van hallando nexos comunes, tanto en las bases biológicas como en los mecanismos cerebrales implicados, tanto en el TDAH como en otros trastornos comórbidos asociados como, por ejemplo, con el TDAH y el Trastorno Negativista Desafiante (TND) o los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA).

Según el estudio MTA del NIMH (Estudio Multimodal de Tratamiento del NIMH) 5, más de ? de los niños diagnosticados de TDAH cumplen, además y en el mismo momento, criterios diagnósticos de otro trastorno psiquiátrico. Por otro lado, se ha encontrado que el TDAH asociado a comorbilidad tiene más dificultades de adaptación psicosocial. Por esto, la comorbilidad supone uno de los grandes desafíos en la detección y diagnóstico del TDAH.

En ocasiones, los síntomas de TDAH se confunden con los síntomas de otros trastornos, como por ejemplo, con ansiedad, ya que las personas ansiosas suelen presentar en situaciones de examen, un incremento de la inatención e incluso de la hiperactividad. En otras ocasiones, los síntomas nucleares del TDAH se modifican cuando existe otro problema comórbido. Por ejemplo, el TDAH asociado a ansiedad suele presentarse con menor impulsividad que el grupo no comórbido. Las comorbilidades complican la evaluación.

Aproximadamente, un 67% de los niños con TDAH presentan al menos un trastorno psiquiátrico o del neurodesarrollo comparado con un 11% de los niños sin TDAH. Además, la comorbilidad muchas veces es múltiple, ya que de estos, un 33% de los TDAH presentaría un único trastorno comórbido, un 16% dos y un 18% tres o más(6).

En la adolescencia y en la edad adulta, existen otras comorbilidades, siendo una de las más prevalentes el uso abusivo o dependencia de sustancias tóxicas en un 25-50%(7) (Tabla I).

 

 

El Trastorno Negativista Desafiante (TND) y el Trastorno de Conducta (TC)

La comorbilidad del TDAH con el trastorno negativista desafiante y los trastornos de conducta es frecuente; de hecho, es probable que tengan una base etiológica común. Su presencia empeora sustancialmente el pronóstico, por lo que precisa de un tratamiento precoz, intensivo y multimodal.

La comorbilidad de TDAH y TND/TC es una de las más frecuentes en la población clínica. Se podría considerar que los síntomas del TND forman un continuo con TC: en el TND los síntomas son menos severos, aunque suelen preceder a los síntomas de TC. El 90% de los niños con TC presentan también TND, siendo común, aunque no en todos los casos, la progresión de TND a TC(8). Entre un 54-67% de los niños de 7 años que acuden a consulta tienen TND y entre un 20-40% se asocian a TC en la edad adolescente (estas cifras, incrementan si hablamos de trastornos subclínicos, es decir, que no cumplen todos los criterios de Trastorno de Comportamiento). Posteriormente en la edad adulta, hasta en un 26% persiste el trastorno de conducta y un 12% desarrollan un trastorno de personalidad antisocial(9).

Por otro lado, la presencia de un diagnóstico de TND o de TC es un factor de riesgo para desarrollar en la adolescencia tardía/edad adulta, un trastorno por consumo de sustancias(10).

Existen mecanismos etiológicos en común para el TDAH y el TND/TC. Estudios en gemelos han hallado una mayor severidad en términos de carga genética y severidad clínica(11), aunque otros autores atribuyen a factores psicosociales comunes a ambos trastornos, la causa de la asociación (por ejemplo(12), calculan un “índice de adversidad familiar y parental” que relacionan con la presencia de ambos trastornos).

Es fundamental a la hora de realizar el diagnóstico, evaluar si asociados a los síntomas del TDAH, el paciente presenta: enfados, irritabilidad, discusiones frecuentes con el adulto o si es vengativo desde la infancia. De hecho, la presencia de síntomas desde la infancia en un paciente con un TDAH, como son: agresiones, crueldad, robos, faltas a la escuela, mentiras, etc., que sugieren una asociación con un TC, indica la necesidad de realizar tratamientos más intensivos, dado el incremento del riesgo de una peor evolución a lo largo de la adolescencia y la edad adulta, comparado con aquellos que no los presentan.

En este sentido, un buen tratamiento multimodal de ambos trastornos es clave, tanto sintomatológico como preventivo:

• El tratamiento farmacológico con estimulantes, especialmente los de liberación prolongada (para mejorar el cumplimiento), como primera elección, o atomoxetina, como tratamiento de segunda línea, se considera esencial y debe empezarse cuanto antes (puede prevenir y mejorar los síntomas del TC). Para el tratamiento de la irritabilidad y la agresividad, han demostrado ser útiles los alfa 2 agonistas (como clonidina o guanfacina). Por otro lado, puede ser útil para tratar las explosiones de agresividad extrema, el uso de neurolépticos de segunda generación, monitorizando efectos adversos y variables físicas, o, en caso de que estos no sean eficaces, asociar estabilizadores del humor (valproato, litio), siempre que otras alternativas psicológicas, educacionales o primeras alternativas farmacológicas no hayan funcionado.

• El tratamiento psicológico para niños-adolescentes, interviniendo principalmente en el reconocimiento de las emociones, la empatía, el autocontrol y las habilidades sociales, se considera eficaz.

La intervención con los padres, utilizando estrategias de “parents training”, persiguiendo que aprendan a jugar y mejorar la comunicación con sus hijos, a ser positivos en los comentarios en acciones positivas, a dar instrucciones que sean efectivas, a utilizar sistemas de refuerzo y a su vez, poner límites, a ignorar efectivamente o utilizar el “tiempo fuera” en situaciones de agresividad, son básicas en todo tratamiento para esta comorbilidad(13).

• En la comorbilidad con TC, en ocasiones existen problemas de delincuencia y problemas legales; por lo que, intervenciones psicosociales comunitarias de supervisión en la familia, escuela o en el entorno social en el que estén, pueden ser de gran ayuda.

• A pesar de que no podría considerarse una intervención terapéutica, sí que puede ser de gran utilidad (dado lo expuesto con anterioridad) para realizar un buen tratamiento y una buena prevención de complicaciones, la detección de comorbilidades múltiples (por ejemplo, TDAH y trastorno del comportamiento, con trastornos del aprendizaje, con trastorno por el uso de sustancias de abuso, con trastornos afectivos o con trastornos de ansiedad), que implicasen intervenciones concretas, como son: intervenciones psicopedagógicas, el uso de antidepresivos, tratamiento psicológico para el manejo de adicciones…

Comorbilidad con trastornos de ansiedad

Los trastornos de ansiedad son muy frecuentes en la infancia-adolescencia. La comorbilidad del TDAH se asocia frecuentemente a los trastornos de ansiedad. La presentación cambia respecto al TDAH sin comorbilidad, presentando menos impulsividad y más interferencia en el aprendizaje por asociarse a más dificultades atencionales. Los psicoestimulantes no están contraindicados para tratar esta comorbilidad, pero la atomoxetina es útil en ambos trastornos. Se debe asociar tratamiento psicológico.

Los trastornos de ansiedad, junto con el TDAH, son los trastornos más frecuentes en niños y adolescentes. Hasta un 25% de los niños y adolescentes con TDAH que acuden a los servicios clínicos sufren un trastorno de ansiedad asociado(14). Sin embargo, los estudios poblacionales indican que no existe un incremento de TDAH asociado a los trastornos de ansiedad comparado con la población general. Estos hallazgos podrían explicarse por una mayor probabilidad de que los TDAH con ansiedad sean enviados a consultas especializadas.

En los trastornos de ansiedad, existe una situación escasamente amenazante que genera una cognición ansiosa desproporcionada que, a su vez, lleva al individuo a hacer una conducta evitativa. Asociada a esta cognición, puede aparecer sintomatología física de ansiedad, como: palpitaciones, sudoración, temblores… Esta situación debe tener una duración de al menos 6 meses.

Estos síntomas pueden estar relacionados con preocupaciones intensas sobre diversos sucesos, como: su rendimiento escolar, su imagen…, (trastorno de ansiedad generalizada), o bien preocupaciones relacionadas con el bienestar o la separación de sus seres queridos (trastorno de ansiedad de separación), ansiedad desencadenada por una situación, objeto o ente que no entraña riesgo objetivo (fobias específicas) o bien ansiedad en situaciones sociales en las que están expuestos a crítica, evaluación o contemplación por otras personas (fobia social) o ansiedad en lugares públicos o en los que no hay una salida fácil como el ascensor, cines…, (agorafobia) o ataques de pánico recurrentes sin precipitante claro (trastorno de angustia) (Tabla II).

 

 

En general, los niños que tienen una baja autoestima y un TDAH (que implicaría mayores dificultades en el día a día) ven incrementado el riesgo de sufrir una comorbilidad ansiosa. Esta comorbilidad es igualmente frecuente en chicos y chicas en la edad infantil, aunque posteriormente será más frecuente en chicas, y más frecuente en la edad adolescente que en edades más tempranas.

A diferencia de la comorbilidad con TND, la comorbilidad TDAH y ansiedad es independiente en sus raíces biológicas, no pareciendo existir una vulnerabilidad genética o neuropsicológica común. En algunos casos, la comorbilidad TDAH y TC incrementa el riesgo de tener además, un trastorno de ansiedad.

Por otro lado, se ha visto que un trastorno de ansiedad comórbido a un TDAH, puede modificar la presentación del TDAH, presentando menos conductas impulsivas, pero mayor interferencia en los aprendizajes, probablemente debido a la mayor afectación de la memoria de trabajo. Existe un tipo controvertido de TDAH no reconocido en el DSM5 (el “tiempo cognitivo lento”) que cursa con síntomas de inatención, pero ninguno de hiperactividad-impulsividad y con menor afectación de la función ejecutiva, a excepción de la memoria de trabajo. Este subtipo es proporcionalmente más frecuente en chicas y está más frecuentemente asociado a los trastornos de ansiedad.

En algunos casos de TDAH que cursan con ansiedad, puede ser complicado diferenciar ambos trastornos. En general, los adultos no suelen identificar los síntomas emocionales en los niños, por lo que la entrevista con ellos será imprescindible: habrá que preguntar a los niños con TDAH sobre las cosas que les preocupan y sobre sintomatología física de ansiedad, teniendo en cuenta que un ambiente extraño, como una consulta médica, puede generar ansiedad y esta, a su vez, hiperactividad (que en este caso estaría más relacionada con la ansiedad que con el TDAH). Por otro lado, si detectamos problemas de ansiedad asociados a inatención y una vez mejorada la ansiedad no ha mejorado la inatención, deberíamos sospechar la existencia de un TDAH enmascarado por esta.

Tratar exclusivamente la sintomatología TDAH es generalmente insuficiente. Aunque durante tiempo se pensó que el tratamiento farmacológico con estimulantes no era una buena opción en la comorbilidad TDAH-Trastorno de ansiedad (se creía que eran peor tolerados y menos eficaces), el estudio del MTA(15) demostró que no difería del tratamiento del TDAH asociado a otras comorbilidades. La recomendación general es empezar por el tratamiento del trastorno más intenso o que mayor repercusión tenga en el paciente. Si consideramos que el principal trastorno a tratar es el trastorno de ansiedad, utilizaremos un ISRS (inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina), y si lo es el TDAH, se siguen considerando como primera línea de tratamiento los estimulantes (metilfenidato), aunque la atomoxetina (no estimulante), es también una buena alternativa por ser efectiva, tanto en los síntomas del TDAH como en los síntomas de ansiedad, pudiéndose considerar también de primera elección.

El tratamiento psicológico en niños y adolescentes con TDAH y trastorno de ansiedad es muy efectivo, incluso tanto como el tratamiento farmacológico considerado de primera elección. Este tratamiento debe ser de tipo cognitivo conductual, buscando incidir en la reestructuración de cogniciones ansiosas y de baja autoestima, en la exposición a las situaciones evitadas y en el manejo de la sintomatología física de ansiedad. También está indicado el tratamiento conductual en los padres, ya que ha resultado efectivo, tanto para los síntomas de TDAH como para los de ansiedad.

De este modo se recomienda que, si tras el tratamiento con estimulantes e iniciar tratamiento psicológico persisten síntomas comórbidos, habrá que asociar tratamiento con ISRS (Fig. 1).

 

Figura 1. Árbol de tratamiento del TDAH comórbido con ansiedad.

 

Comorbilidad con Trastorno de Tourette y de tics

Los tics son frecuentes en la edad infantil y el TDAH se asocia frecuentemente a los trastornos por tics; aunque suelen ser leves (y no necesitar tratamiento específico), existe una forma grave llamada Trastorno de Tourette. En casos graves, son útiles los alfa 2 agonistas y los neurolépticos.

Los tics son: movimientos o vocalizaciones repetitivos, coordinados, bruscos y rápidos, sin propósito aparente, parcialmente involuntarios, muy frecuentes en niños (aprox. 20% de niños escolares), con cierto carácter hereditario, con un curso fluctuante, y frecuentemente de intensidad leve-moderada (habitualmente no requieren tratamiento específico). Existe una forma más grave de trastorno por tics (múltiples tics crónicos, tanto motores como fónicos) llamada Trastorno de Tourette.

La etiología de estos trastornos todavía no está del todo clara, aunque se han detectado factores asociados, entre ellos: genéticos, neurobiológicos (mayor número de problemas durante el parto), ambientales-autoinmunitarios (asociados a PANDAS) y psicológicos (la ansiedad puede empeorar estos trastornos). Se cree que se originan por una alteración en las vías dopaminérgicas de los ganglios basales y vía córtico-estriado-tálamo-cortical.

Se calcula que un 10-30% de los niños con TDAH tienen tics y un 38-75% de los pacientes con tics padecen un TDAH. Los tics tienden a mejorar en la adolescencia, aunque no ocurre lo mismo con el TDAH. La comorbilidad del TDAH con un trastorno de tics puede empeorar su funcionamiento y la aparición de problemas de conducta es frecuente.

En el tratamiento de los tics, es importante considerar que el primer paso es realizar una buena psicoeducación, tanto para el paciente como para los padres y profesores. Dado que la gravedad suele ser leve-moderada, es infrecuente la necesidad de un abordaje farmacológico de estos. De ser necesario, se aconseja iniciar con alfa 2 agonistas adrenérgicos (clonidina o guanfacina) o antagonistas dopaminérgicos (neurolépticos como: risperidona, aripiprazol, haloperidol, pimozida…).

Como en todos los casos, será importante realizar un tratamiento adecuado del TDAH. Aunque el uso de estimulantes ha sido muy debatido (se creía que incrementaban la presencia de tics), actualmente hay datos que indican que los tics no empeoran con estimulantes, por lo que son una alternativa adecuada en estos pacientes.

Otra opción pasa por utilizar la atomoxetina, que ha demostrado ser eficaz en los síntomas del TDAH sin empeorar los tics.

Incluso, hay evidencia de que la Clonidina puede mejorar síntomas de TDAH (especialmente la hiperactividad y la impulsividad) y de los tics. Esta mejoría global es mayor si se asocia clonidina con metilfenidato, pero siempre habrá que descartar: problemas cardiovasculares antes del inicio farmacológico, realizar un ECG previo a su uso y realizar controles periódicos de tensión arterial.

Comorbilidad con Trastorno por Uso de Sustancias (TUS)

La comorbilidad del TDAH con TUS, es frecuente en aquellos casos que cursan con comorbilidades con trastornos conductuales, pero también incrementa el riesgo de esta comorbilidad en el TDAH no tratado en la infancia. Es muy importante en los TDAH, explorar correctamente el uso de sustancias, ya que este implica peor pronóstico. Este riesgo se minimiza con un buen tratamiento del TDAH.

El TDAH es un factor de riesgo de padecer TUS, de que el consumo de sustancias se inicie más temprano, de que progrese con mayor velocidad hacia un abuso o dependencia y de que estos trastornos se cronifiquen (tardan más tiempo en lograr la remisión). Y todavía más, la presencia de un TDAH comórbido con un TC en la infancia incrementa aún más el riesgo de padecer un TUS en la edad adulta. Por otro lado, la presencia de comorbilidad TDAH y TUS implica un mayor riesgo de padecer otra comorbilidad psiquiátrica (trastornos del humor, ansiedad). Es por este motivo que, el clínico debe estar siempre atento y explorar, ya desde la preadolescencia, el uso de sustancias de abuso en pacientes diagnosticados de TDAH.

La sustancia más utilizada es el tabaco y la sustancia ilegal más frecuente la marihuana. En la edad adulta, se ha evidenciado un mayor riesgo de consumos de cualquier sustancia (tanto alcohol y tabaco como: sustancias ilegales, como cannabis, cocaína, heroína…) en pacientes diagnosticados de TDAH.

Se ha demostrado que el correcto tratamiento del TDAH en la infancia, incluso con estimulantes, se asocia a un menor riesgo de consumo de sustancias (y la ausencia de tratamiento incrementa los riesgos) y en adultos, hay evidencias de que los psicoestimulantes no exacerban los consumos. Sin embargo, especialmente en jóvenes con TUS o TC, existe riesgo de un uso recreativo de los psicoestimulantes. Por este motivo, se aconseja en estos casos, el uso de atomoxetina o psicoestimulantes de liberación prolongada, que han demostrado ser seguros y eficaces, tanto para los síntomas del TDAH como para la prevención del TUS (incluso algún estudio habla de una mejoría en los consumos) y con buen tolerancia. Sin embargo, también se aconseja intervención a nivel psicológico, tanto para mejorar el TUS como para actuar sobre los síntomas del TDAH.

Comorbilidad con trastornos depresivos

El TDAH puede enmascarar una depresión, porque los síntomas pueden ser comunes. La comorbilidad del TDAH con depresión está también asociada a comorbilidades con trastornos conductuales e implica un mayor riesgo suicida. Es fundamental explorar los síntomas depresivos en estos pacientes. El abordaje terapéutico, en muchas ocasiones, requiere el tratamiento tanto del TDAH como del trastorno depresivo independientemente.

Alrededor de un 20-30% de los casos de TDAH en una población clínica, tiene un trastorno depresivo asociado(16,17). Se calcula que el trastorno depresivo mayor es 5,5 veces más frecuente en jóvenes con TDAH que en los que no presentan este trastorno. En estos casos, los síntomas de TDAH pueden enmascarar la depresión, ya que esta puede cursar con un incremento de la irritabilidad, de la agresividad y de las conductas de riesgo (como consumo de sustancias o conductas peligrosas), en ocasiones, en el contexto de ideas de desesperanza o deseos de muerte. También pueden aparecer alteraciones del sueño y del apetito. La asociación de TDAH con trastornos depresivos está especialmente relacionada con la comorbilidad con trastornos de conducta.

Hay autores que señalan, que podría haber una causa genética común al TDAH y a los trastornos depresivos. Por otro lado, las condiciones adversas de las personas con TDAH, como: el estrés escolar, el bajo rendimiento académico, las dificultades que presentan en habilidades sociales…, incrementan la vulnerabilidad a sufrir síntomas depresivos. Si estos son secundarios al TDAH, es posible que mejoren simplemente con un tratamiento adecuado de este trastorno, sin precisar un tratamiento específico. Síntomas como: problemas de concentración, sintomatología neurovegetativa o irritabilidad, aparecen tanto en TDAH como en depresión y no son suficientes para diferenciarlos. En cambio, el retraimiento social, la anhedonia, las cogniciones depresivas, las ideas de muerte y el retraso psicomotor son discriminativos e indican que el TDAH está asociado a un cuadro depresivo.

En este sentido, será fundamental, explorar síntomas como: irritabilidad, pérdida de interés en actividades placenteras y en la socialización, así como la aparición de ideas de muerte, para diagnosticar trastornos depresivos comórbidos. Este último punto (evaluar de forma sistemática el contenido suicida, planes para realizarlo e ideas de desesperanza respecto al futuro) resulta especialmente importante en la población adolescente con TDAH, depresión comórbida y trastornos conductuales asociados, dado que las conductas suicidas e intentos consumados son más frecuentes en esta población.

Otro dato relevante es que, como ya se ha comentado previamente, los niños con TDAH tienden a sobreestimar sus capacidades en competencias sociales y no suelen identificar los síntomas de inatención, hiperactividad o impulsividad en ellos mismos (será relevante preguntar a padres y profesores sobre síntomas TDAH); en cambio, son los que mejor identifican los síntomas ansiosos y depresivos(18).

Respecto al tratamiento, y de manera similar a la comorbilidad con el trastorno ansioso, será conveniente realizar una correcta evaluación del cuadro clínico y decidir si prevalece el TDAH o el trastorno depresivo (si los síntomas depresivos son relevantes, existen planes de suicidio, hay importante afectación del hambre o del sueño…). En el primer supuesto, debería iniciarse un psicoestimulante o atomoxetina, y evaluar si ha sido eficaz tanto para los síntomas de uno y otro trastorno. Si solo mejora el TDAH, habrá que plantearse añadir un ISRS (por ejemplo: fluoxetina 10-20 mg/día o sertralina 50-200 mg/día). Si tras añadir el psicoestimulante empeoran estos trastornos, se deberá retirar. Los psicoestimulantes no están contraindicados en pacientes con un trastorno depresivo. En el caso de que el trastorno depresivo sea severo, será necesario considerar un ingreso hospitalario o bien comenzar con un tratamiento combinado de ISRS y estimulantes.

También, se recomienda asociar un tratamiento específico con terapia cognitivo-conductual para tratar la sintomatología depresiva y del TDAH.

Independientemente del tratamiento farmacológico seleccionado, será fundamental realizar psicoeducación a los padres sobre sintomatología que pudiese aparecer (empeoramiento del estado del ánimo, síntomas de manía o ideas de suicidio) y realizar un seguimiento estrecho de esta.

Comorbilidad con Trastorno Bipolar (TB)

El TB es un trastorno grave y crónico. En ocasiones, puede estar asociado a TDAH, lo que dificulta el diagnóstico y el tratamiento, y empeora la evolución. Se deberá tratar el TDAH cuando el paciente esté eutímico.

El TB es un trastorno grave del humor de probable origen genético, crónico y recurrente, caracterizado por la presencia de episodios depresivos y de manía o hipomanía (pueden ocurrir también episodios mixtos, en los que aparezcan síntomas de ambos tipos). Está descrito que entre el 50-60% de los casos de TB sufren el primer episodio antes de los 18 años, siendo más frecuente el inicio con un episodio depresivo (y cuanto más precoz es el inicio, más probable es que sea así), cosa que dificulta el diagnóstico.

Aunque inicialmente, se pueden presentar síntomas similares en TDAH y TB, la intensidad, la evolución y sus características asociadas, hacen que estos trastornos sean distinguibles. Sin embargo, existe una pequeña proporción de pacientes con comorbilidad en ambos trastornos. Como sucede con otros, esta comorbilidad dificulta el diagnóstico y el tratamiento(19), y se asocia a una peor evolución. Esta comorbilidad es más frecuente en el TDAH combinado, en pacientes con más síntomas del TDAH, peor funcionamiento global y mayor comorbilidad psiquiátrica.

En el tratamiento se recomienda, si la comorbilidad TDAH y TB es clara, tratar inicialmente el TB (ya sea con estabilizadores del estado del ánimo o con neurolépticos de segunda generación) y, una vez lograda la eutimia, añadir un estimulante. Hay que tener en consideración que los neurolépticos atípicos son tan eficaces como los estabilizadores del humor en la manía aguda, aunque se toleran peor en niños y adolescentes (especialmente en lo que refiere a incremento de peso, hiperprolactinemia y somnolencia).

Comorbilidad con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA)

El DSM-5 ha introducido cambios importantes en la clasificación de los TEA, reconociendo la comorbilidad con el TDAH. La disfunción ejecutiva de ambos trastornos tiene un patrón distinto y sumatorio. Los estimulantes son efectivos en aproximadamente un 60% de los casos comórbidos de TDAH y TEA, pero en el otro 40% provocan efectos secundarios relevantes. Siempre es importante utilizar los estimulantes con precaución en esta población.

Los TEA son un grupo de trastornos del neurodesarrollo con gran variabilidad clínica (según la gravedad de los síntomas, el nivel cognitivo, las comorbilidades y la edad de presentación), en los que se afecta la interacción y comunicación social, aparecen intereses restringidos y conductas estereotipadas y repetitivas, intolerancia al cambio en sus rutinas y ambiente, y comportamientos sensoriales inusuales y estereotipados.

A pesar de que el DSM-IV-TR no lo reconocía, la reciente aparición del DSM-5 recoge como posible, la comorbilidad del TDAH y los TEA; además, propone un cambio de terminología de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) al TEA (Trastornos del Espectro del Autismo), que incluye las anteriores categorías del DSM-IV (autismo, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y TGD no específico).

Más del 70% de los casos de TEA presentan comorbilidad con uno o más trastornos psiquiátricos (esta asociación supone una de las causas más frecuentes de agresividad y problemas de conducta), siendo el TDAH uno de los trastornos más frecuentemente asociados.

Tanto el TDAH como los TEA presentan alteraciones de la función ejecutiva, aunque con matices distintos: si en los TEA es más frecuente observar alteraciones en la flexibilidad cognitiva y en la abstracción, en el TDAH se altera la inhibición cognitiva (presentando distractibilidad ante diferentes estímulos) y la memoria de trabajo y operativa.

Entre el 30 y el 50% de los pacientes con TEA asocian sintomatología del TDAH (aunque no lleguen a cumplir todos los criterios), como por ejemplo: hiperactividad motora, impulsividad o distractibilidad. Esta comorbilidad supone mayores dificultades de adaptación funcional. La comorbilidad es especialmente complicada de detectar en los casos llamados TEA de alto funcionamiento (con síntomas propios de los TEA con capacidad cognitiva normal), puesto que esta sintomatología pasa más desapercibida.

En lo que se refiere al tratamiento, suelen resultar indispensables, tan pronto como sea posible, las intervenciones psicoeducativas generalizadas cognitivo-conductuales útiles en los TEA (como la estructura, el apoyo visual y las contingencias positivas), las adaptaciones curriculares y el apoyo de profesionales especializados.

No existe un tratamiento farmacológico específico para tratar los TEA, pero el tratamiento farmacológico con estimulantes para el TDAH se ha demostrado efectivo, al menos, en un 60% de los casos asociados a TEA. En un 40%, pueden presentar efectos secundarios de irritabilidad, agitación, insomnio e incluso agresividad, por lo que el uso de estimulantes en esta comorbilidad debe utilizarse con precaución, empezando siempre con una pequeña dosis de estimulantes para excluir aquellos casos en los el fármaco provoque efectos secundarios. La atomoxetina también es un fármaco efectivo en esta comorbilidad, como lo es la clonidina y la guanfacina(20) (Tabla III).

 

 

Comorbilidad con trastornos del aprendizaje

El tratamiento del TDAH es de gran utilidad en pacientes con comorbilidad con trastornos de aprendizaje, aunque se debe asociar con reeducaciones y adaptaciones escolares para evitar el fracaso escolar.

Los trastornos del aprendizaje son trastornos de base neurobiológica que suceden en niños con inteligencia normal. Se ha hallado una fuerte carga hereditaria en la presentación de estos trastornos. Cabe tener presente que persisten a lo largo de toda la vida, aunque con repercusión y manifestaciones distintas en función de la etapa vital.

Representan una de las principales comorbilidades del TDAH; de modo que, aproximadamente un 20-40% de los pacientes con TDAH tienen un trastorno del aprendizaje. Además, ambos trastornos son causa frecuente de bajo rendimiento escolar, por lo que deberá realizarse el diagnóstico diferencial.

Por ejemplo, en el caso de la dislexia (el trastorno del aprendizaje más prevalente y mejor conocido), un 25% de los niños con dislexia sufren también un TDAH.

No existen pruebas médicas específicas para el diagnóstico, así como tampoco se recomienda realizar ninguna prueba de neuroimagen o función cerebral (EEG, neuroimagen funcional…). Así pues, las herramientas diagnósticas son: una buena anamnesis y un estudio neuropsicológico dirigido (que incluya una evaluación concreta de los aprendizajes).

Por otro lado, conviene tener en cuenta que la asociación de estos trastornos a un TDAH suele empeorar el rendimiento académico. Por este motivo, es esencial el realizar un tratamiento adecuado del TDAH y, si es necesario, iniciar un tratamiento farmacológico adecuado.

En lo referente a los trastornos del aprendizaje, el tratamiento se basa en dos pilares:

1. Las reeducaciones: ayuda directa al niño para mejorar la lecto-escritura y/o desarrollo de estrategias compensatorias para avanzar en los aprendizajes. Esta reeducación debe ser precoz, aunque en algunas situaciones el diagnóstico no esté del todo establecido, y adecuada a la edad del paciente.

2. Las adaptaciones escolares o acomodaciones: facilidades que se deben ofrecer a los alumnos con trastornos del aprendizaje para que puedan progresar a pesar de sus dificultades. Estas adaptaciones deberán ser individualizadas, facilitando tiempo extra y la optimización del tiempo de estudio, y evitando poner en evidencia sus limitaciones o ridiculizarlos. Las adaptaciones deben realizarse no solo en el material de aprendizaje y estudio, sino también en los exámenes y pruebas de evaluación.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

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Estudio epidemiológico sobre el TDAH en población americana.

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Estudio que indica las dificultades de identificar los síntomas de TDAH del adulto, tanto en la edad adulta como retrospectivamente, lo que cambia, según quien sea el informador, la prevalencia del TDAH en el adulto.

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Estudio sobre la calidad de vida en niños con TDAH comparado con niños con asma.

- Caron C, Rutter M. Comorbidity in child psychopathology: concepts, issues and research strategies. J Child Psychol Psychiatry. Noviembre de 1991; 32(7): 1063-80.

Revisión sobre el concepto de comorbilidad en las diferentes psicopatologías del niño y adolescente y las diferentes estrategias para explorarlo.

- Jensen PS, Hinshaw SP, Kraemer HC, Lenora N, Newcorn JH, Abikoff HB, et al. ADHD comorbidity findings from the MTA study: comparing comorbid subgroups. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Febrero de 2001; 40(2): 147-58.

Resultados del estudio más importante realizado en los EEUU sobre TDAH y tratamiento.

- Jacob CP, Romanos J, Dempfle A, Heine M, Windemuth-Kieselbach C, Kruse A, et al. Co-morbidity of adult attention-deficit/hyperactivity disorder with focus on personality traits and related disorders in a tertiary referral center. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosc. 1 de septiembre de 2007; 257(6): 309-17.

Estudio sobre la comorbilidad del TDAH en adultos con trastornos de personalidad.

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Revisión importante de la comorbilidad del TDAH con trastornos de conducta.

- Barkley RA, Fischer M, Smallish L, Fletcher K. Young adult outcome of hyperactive children: adaptive functioning in major life activities. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Febrero de 2006; 45(2): 192-202.

Estudio muy relevante sobre las consecuencias en adultos jóvenes de la hiperactividad en la infancia.

- Gudjonsson GH, Sigurdsson JF, Sigfusdottir ID, Young S. An epidemiological study of ADHD symptoms among young persons and the relationship with cigarette smoking, alcohol consumption and illicit drug use. Journal of Child Psychology and Psychiatry. 1 de marzo de 2012; 53(3): 304-12.

Estudio de prevalencia del TDAH en adolescentes con consumo de drogas legales e ilícitas.

- Thapar A, Harrington R, McGuffin P. Examining the comorbidity of ADHD-related behaviours and conduct problems using a twin study design. Br J Psychiatry. Septiembre de 2001; 179: 224-9.

Estudio utilizando una población de gemelos sobre el origen genético de ambos trastornos.

- Patterson GR, Degarmo DS, Knutson N. Hyperactive and antisocial behaviors: Comorbid or two points in the same process? Development and Psychopathology. Marzo de 2000; null(01): 91-106.

Otro estudio analizando la comorbilidad del TDAH con trastornos de conducta y si son trastornos separados o un tipo más severo de TDAH.

- Cluster-randomized, controlled 12-month trial to evaluate the effect of a parental psychoeducation program on medication persistence in children with attention-deficit/hyperactivity disorder. Montoya A, Hervás A, Fuentes J, Cardo E, Polavieja P, Quintero J, Tannock R. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014 Jun 13; 10: 1081-92.

Estudio multicéntrico caso-control de un programa de psicoeducación para padres de hijos con TDAH.

- Tannock, R. ADHD with anxiety disorders. ADHD comorbidities: Handbook for ADHD complications in children and adults. Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2009. p. 131-55.

Buena revisión de la comorbilidad de TDAH con ansiedad.

- Klein RG, Mannuzza S, Bazanis E, Hutchison JA, Lashua EC, Castellanos FX. A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/hyperactivity disorder. The MTA Cooperative Group. Multimodal Treatment Study of Children with ADHD. Arch Gen Psychiatry. Diciembre de 1999; 56(12): 1073-86.

Resultados del estudio más importante del tratamiento del TDAH, el MTA y los resultados de la primera fase de estudio randomizado.

- Barkley RA, Murphy KR. Attention-Deficit Hyperactivity Disorder: A Clinical Workbook. Guilford Press; 2006. 786 p.

Excelente libro, completo sobre el TDAH.

- Caci H, Doepfner M, Asherson P, Donfrancesco R, Faraone SV, Hervás A, Fitzgerald M. (2013) Daily life impairments associated with self-reported childhood/adolescent attention-deficit/hyperactivity disorder and experiences of diagnosis and treatment: Results from the European Lifetime Impairment Survey. Eur Psychiatry. 2013 Dec 16. pii: S0924-9338(13) 00439-2.

Estudio del funcionamiento como adultos de aquellos diagnosticados de TDAH en la infancia.

- State RC, Frye MA, Altshuler LL, Strober M, DeAntonio M, Hwang S, et al. Chart review of the impact of attention-deficit/hyperactivity disorder comorbidity on response to lithium or divalproex sodium in adolescent mania. J Clin Psychiatry. Agosto de 2004; 65(8): 1057-63.

Estudio sobre el tratamiento de la comorbilidad de TDAH con trastorno bipolar.

- Hervás A, Huss M, Johnson M, Mcnicholas F, van Stralen J, Sreckovic S, Lyne A, Bloomfield R, Sikirica V; Robertson B. (2014). Efficacy and safety of extended-release guanfacine hydrochloride in children and adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder: a randomized, controlled, phase III trial. Aproved for publication in European Neuropsychopharmacology Journal.

Estudio de la eficacia de la guanfacina en el tratamiento del TDAH.

 

Caso clínico

Motivo de consulta:

Se trata de un adolescente de 15 años derivado desde el centro escolar por presentar problemas de conducta de reciente aparición, en forma de agresividad física y verbal, que han acabado con frecuentes expulsiones, así como mal rendimiento académico que presenta desde los 10 años.

Antecedentes:

Entre los antecedentes familiares, refieren que un hermano del padre sufre esquizofrenia y consumo de alcohol y otro tío, también de la misma rama familiar, presentó antecedentes legales (había estado en prisión) y toxicomanía.

Como antecedentes personales, destaca hipertensión arterial en la madre el último trimestre del embarazo, por lo que se realizó cesárea. Tanto en el puerperio como en el desarrollo no hubo incidencias, salvo enuresis nocturna primaria hasta los 10 años de edad.

Tiene miopía, aunque es reacio a utilizar gafas por motivos estéticos.

Los padres habían consultado previamente, cuando el paciente tenía 10 años y había sido diagnosticado de un TDAH asociado a fobia, y se habían desvinculado cuando se les ofreció tratamiento y lo rechazaron. Se descartaron trastornos del aprendizaje en ese momento.

Sintomatología actual y exploración:

En las primeras visitas, se ponen de manifiesto los siguientes síntomas que describen como “desde siempre”:

Le cuesta mantener la atención, parece que no escucha, no presta atención a los detalles, se distrae con facilidad, comete errores por no fijarse, olvida cosas del día a día, es desorganizado en sus tareas, muy mal rendimiento académico, es muy inquieto, le cuesta hacer actividades tranquilas, es muy hablador, le gusta el riesgo, es impaciente, interrumpe conversaciones y le cuesta esperar a que sea su turno. Cree que se descontrola con facilidad y en alguna ocasión, tras un enfado, ha llegado a darse cabezazos contra la pared.

También presenta, aunque de más reciente aparición, conductas desafiantes, tanto en casa como en el colegio, agresividad verbal, incumple horarios, se fuga de casa, provoca a los profesores, miente frecuentemente y ha tenido conflictos con iguales presentando agresividad física contra objetos (en alguno ha intervenido la policía). Lo han expulsado del equipo de fútbol en el que juega.

Por otro lado, explica consumos de cannabis de los que minimiza las consecuencias negativas.

Tanto él como su familia lo consideran un chico sociable.

Evolución:

Se inicia tratamiento psicológico para trabajar el autocontrol y se les dan estrategias a los padres. También se ofrece soporte social y se realizan coordinaciones con el centro escolar.

Se decide iniciar tratamiento con Atomoxetina hasta 60 mg/día (dosis de 1,2 mg/kg/día). Dos meses más tarde, explican que ha abandonado el tratamiento a pesar de que habían evidenciado una leve mejoría en el rendimiento académico (no en la conducta). El paciente se niega a seguir con el tratamiento, porque refiere que se sentía más triste. En este periodo, tras una discusión familiar, ha requerido la intervención del servicio de urgencias de psiquiatría en dos ocasiones. Por todo esto y buscando un mejor cumplimiento, se decide cambiar el tratamiento por Risperidona en solución hasta 1,5 ml/día, que tolera adecuadamente.

Exploración psicopatológica:

Aspecto cuidado. Cierta inquietud psicomotriz. Durante la realización de las pruebas neuropsicológicas es lento, se cansa con facilidad, aunque se muestra colaborador y trabajador. Es impulsivo en algunas respuestas. Eutímico, aunque expresa cierta preocupación por alguna consecuencia relacionada con sus problemas de conducta. Sueño y hambre conservado. Refiere miedos a la oscuridad por las noches que, aunque previamente habían generado mayor interferencia, en ese momento no la generaban. No presenta síntomas de la esfera psicótica ni afectiva mayor.

Exploraciones complementarias:

Analítica sanguínea básica sin alteraciones.

WISC-IV: la capacidad intelectual global se sitúa dentro del intervalo de la normalidad. Por otro lado, se hallan déficits leves en comprensión de normas sociales y velocidad de procesamiento y un déficit grave en memoria de trabajo auditiva.

Localización espacial de WMS-III: dificultades leves de atención basal visual y memoria de trabajo visual dentro de la normalidad.
Toulouse Pieron: dentro de la normalidad.
Test de los Cinco Dígitos: dentro de la normalidad.

 

 

Tratamiento farmacológico del TDAH basado en la evidencia

C. Soutullo Esperón*, M.J. Álvarez Gómez**
Temas de FC


C. Soutullo Esperón*, M.J. Álvarez Gómez**

*Director, Unidad de Psiquiatría Infantil y Adolescente, Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica, Clínica Universidad de Navarra.

**Pediatra, Centro Salud de Mendillorri, Atención Primaria, Servicio Navarro de Salud/Osasunbidea, Pamplona, Navarra.

 

Resumen

Objetivo: revisar la evidencia sobre mecanismo de acción, eficacia, seguridad y tolerabilidad del tratamiento farmacológico del TDAH en niños y adolescentes.
Método: revisión de la literatura sobre tratamiento farmacológico del TDAH.
Resultados: el tratamiento del TDAH tiene 3 partes principales, que deben individualizase para cada paciente y familia: 1) psicoeducación y entrenamiento en manejo conductual; 2) apoyo académico; y 3) medicación. Los estimulantes (metilfenidato: MTF, o lisdexanfetamina: LDX) y los no estimulantes (atomoxetina: ATX) están aprobados en España para niños y adolescentes con TDAH, y son seguros y eficaces.
Conclusiones: el tratamiento farmacológico del TDAH es parte fundamental del plan individualizado de tratamiento del TDAH. Los fármacos disponibles: MTF, LDX, ATX, son seguros y eficaces.

 

Abstract

Objective: to review the evidence on mechanism of action, efficacy, safety, and tolerability of pharmacological treatment of ADHD in children and adolescents.
Methods: review of the literature on pharmacological treatment of ADHD.
Results: treatment of ADHD has three main parts that must be individualized for each patient and family: 1) psychoeducation and behavioral management training, 2) academic support and 3) medication. Stimulants (methylphenidate: MPH, or lisdexamfetamine: LDX) and non-stimulants (atomoxetine: ATX) are approved in Spain for children and adolescents with ADHD, and are safe and effective.
Conclusions: pharmacological treatment of ADHD is a key part of the individualized treatment plan for ADHD. Drugs available: MPH, LDX, ATX, are safe and effective

 

Palabras clave: TDAH; Metilfenidato; Lisdexanfetamina; Estimulantes; Atomoxetina.

Key words: ADHD; Methylphenidate; Lisdexamfetamine; Stimulants; Atomoxetine.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 634-642


Tratamiento farmacológico del TDAH basado en la evidencia

 

Tratamiento farmacológico del TDAH

En España están aprobadas para el TDAH: estimulantes y atomoxetina.

El tratamiento del TDAH tiene 3 partes principales: 1) psicoeducación y manejo conductual; 2) apoyo académico; y 3) tratamiento farmacológico. En España están aprobadas para niños y adolescentes con TDAH: estimulantes (Metilfenidato y lisdexanfetamina) y no estimulantes (Atomoxetina)(1)
(Tabla I).

 

 

Estimulantes (Metilfenidato y lisdexanfetamina)

Los estimulantes son seguros y eficaces en el TDAH, su mecanismo de acción es elevar la dopamina y noradrenalina cerebral, principalmente inhibiendo su recaptación en la sinapsis.

Definición e introducción

Los “estimulantes”, o simpaticomiméticos elevan el nivel de alerta y actividad del Sistema Nervioso Central y tienen una estructura y acción similar a las catecolaminas (dopamina [DA] o noradrenalina [NA]). En España hay dos clases de estimulantes aprobados para el TDAH:

1. Metilfenidato (MTF).

2. Anfetaminas: lisdexanfetamina (LDX)(1,2).

Farmacocinética: absorción, vida media y eliminación

Se administran por vía oral, se absorben por vía gastrointestinal y al ser lipofílicos cruzan rápidamente la barrera hematoencefálica. El MTF de liberación inmediata tiene una vida media más corta que la dextroanfetamina, alcanza su pico plasmático en 1-2 horas y tiene una vida media de 3-6 horas. Su efecto terapéutico empieza en 30-60 minutos, alcanza su pico de efecto terapéutico en 1-2 horas, y se disipa 2-6 horas después, por lo que su efecto terapéutico dura unas 4-6 horas(1). El MTF se metaboliza por desesterificación en el hígado al metabolito inactivo ácido ritalínico y el 100% se elimina en 12-24 horas, el 90% en la orina. El metabolismo del MTF no parece afectarse por inhibidores del citocromo p450(1).

Farmacodinámica: mecanismo, sitio de acción y eficacia de los estimulantes

Los estimulantes bloquean el transportador y así la recaptación de dopamina (DA) y noradrenalina (NA) y, también, aumentan la liberación de NA y DA al espacio intersináptico. La anfetamina inhibe la recaptación, estimula la liberación, impide el almacenamiento en las vesículas de DA y NA, y revierte la dirección de acción del transportador, sacando activamente DA (y NA) a la sinapsis.

Elevan DA en el estriado, que media efectos motores, elevan DA en el nuccleus accumbens, que media los posibles efectos de recompensa, y elevan DA en el córtex prefrontal, que media los efectos terapéuticos beneficiosos sobre atención y memoria(1). El 60-75% de los casos de TDAH responden favorablemente al tratamiento con MTF, además de mejorar las características principales: hiperactividad, inatención e impulsividad, también mejora la función social y cognitiva, y la agresividad. El tamaño del efecto del MTF es de 0,9 a 1(3) (Tabla II).

 

 

Metilfenidato (MTF)

El MTF se presenta en forma de liberación inmediata ([Rubifén®] y [Medicebrán®]), en cápsulas de liberación modificada en pellets 50:50 [Medikinet®], y 30:70 [Equasym®], en la forma de liberación prolongada por sistema osmótico OROS®-Metilfenidato 22:78 [Concerta®], y la forma genérica Metilfanidato Sandoz® en tabletas(4,5). La dosis eficaz en niños suele estar entre 1 y 2 mg por kilo de peso y día, pero debe ajustarse individualmente, subiendo de forma gradual, cada pocos días(1) (Tabla III).

 

 

Metilfenidato de liberación inmediata (Rubifén®y Medicebrán®). Disponible en comprimidos de 5, 10 y 20 mg, la dosis de MTF de liberación inmediata (Rubifén®) se puede ajustar finamente al poder partirse las pastillas y dosificar varias veces al día. Sin embargo, el efecto dura 4-6 horas y requiere de múltiples dosis a lo largo de día (al menos 2 y casi siempre 3). A veces, se nota la disminución del efecto terapéutico unas 5 horas después de la última dosis (efecto rebote). El precio es el más bajo de los tres metilfenidatos. El MTF de liberación inmediata se ajusta con incrementos semanales de 5 mg/toma hasta llegar a la dosis eficaz y debe darse dos o tres veces al día(1-3).

Metilfenidato cápsulas de liberación modificada 50:50 (Medikinet®). Disponible en España desde 2007, son cápsulas rellenas con 2 tipos de gránulos (pellets) de MTF: 50% de liberación inmediata y 50% de liberación prolongada, con 8 horas de efecto. Hay cápsulas de 5, 10, 20, 30 y 40 mg que se administran una vez al día, con una equivalencia de 1:1 con el MTF de liberación inmediata. Las cápsulas se pueden abrir y espolvorearse en alimentos semisólidos en niños que no saben tragar cápsulas(1-3).

Metilfenidato cápsulas de liberación modificada 30:70 (Equasym®). Disponible en España desde 2013. 30% se libera inmediatamente y 70% en las siguientes 8 horas. Las cápsulas también, al igual que el MPH 50:50, se pueden abrir y espolvorear en comida para niños que no sepan tragar. Está disponible en cápsulas de 10, 20, 30, 40 y 50 mg. Tiene una equivalencia de 1:1 con el metilfenidato de liberación inmediata y con el metilfenidato de liberación prolongada 50:50 (Medikinet®)(1-3).

Metilfenidato liberación prolongada-OROS® 22:78 (Concerta®). Disponible en España desde 2004, la forma OROS®-Metilfenidato que se administra una vez al día. Es una cápsula recubierta de MTF (22% de liberación inmediata) y rellena de 78% de MTF que se libera lentamente a lo largo del día, por lo que tiene la ventaja de que solo se toma el tratamiento por la mañana (una vez al día). El Metilfenidato-OROS solo se administrarse por la mañana, por su efecto de 12 horas. La cápsula debe tragarse entera, nunca partirla, ni intentar disolverla en agua, ni machacarla, porque se inutilizaría el sistema de liberación prolongada. Se presenta en cápsulas de 18, 27, 36 y 54 mg. Se recomienda iniciar el tratamiento con 18 mg/día e ir subiendo la dosis en incrementos semanales de 18 mg hasta ajuste de dosis según la respuesta, la tolerabilidad y el peso del paciente. Como no es necesario administrarlo en el colegio, los padres lo prefieren frente al MTF administrado dos o tres veces al día. Además de un manejo más sencillo y mejor adherencia al tratamiento, evita la estigmatización del niño por otros compañeros al poder tomarlo en casa(1-3). Desde 2014, hay un genérico en teoría bioequivalente a Concerta®, el Metilfanidato-Sandoz®, en cápsulas de 36 y 54 mg, pero el sistema de liberación no es OROS (Osmótico). Cuando se realice un cambio de un medicamento a un genérico, debe evaluarse si el efecto es igual, y si no fuera así, volver al medicamento original.

Las formulaciones de liberación prolongada evitan el efecto rebote y pueden producir menos sensación de tristeza, al no tener un pico plasmático tan elevado. La equivalencia de dosis entre MTF-OROS y MTF de liberación inmediata (LI) no es exactamente 1:1, por lo que una dosis de 18 mg de MTF-OROS equivale aproximadamente a algo menos de 15 mg/día de MTF-LI (LI), 27 mg a algo menos de 20 mg de MTF-LI, 36 mg a algo menos de 25 mg de MTF-LI, 54 mg a algo menos de 40 mg de MTF-LI, y 72 mg a algo menos de 50-55 mg/día(1-3).

Lisdexanfetamina (Elvanse®)

Disponible en España desde 2014, lisdexanfetamina (LDX) es una forma de dextroanfetamina conjugada con el aminoácido lisina, un pro-fármaco de dextroanfetamina que es inactivo fuera del cuerpo humano. Tras ser administrada, se absorbe a la sangre y por acción de las enzimas en la pared del eritrocito se separa la dexanfetamina de la lisina, activándose la medicación. LDX ofrece mejor protección contra una sobredosis de anfetamina y ofrece protección contra un uso indebido de la medicación por personas que no son el paciente(1-6). LDX está aprobada en España como parte de un programa de tratamiento integral para el TDAH en niños a partir de 6 años, cuando la respuesta al tratamiento previo con metilfenidato se considera clínicamente inadecuada(7). Está disponible en cápsulas de 30, 50 y 70 mg/día que se pueden abrir y disolver en agua, para niños que no saben tragar cápsulas. Se recomienda empezar con 30 mg/día 1 semana, luego 50 mg/día 1 semana, y luego 70 mg/día, y valorar la respuesta. En niños pequeños, la dosis eficaz suele ser la de 30 mg, en niños más mayores, de 50, y en adolescentes, de 70 mg/día.

Tolerabilidad y efectos adversos de los estimulantes

Los efectos adversos más frecuentes de los estimulantes son: insomnio de conciliación, disminución del apetito, cefaleas, y nerviosismo.

Un principio básico de la psicofarmacología pediátrica es el correcto manejo de los efectos adversos. Los estimulantes están asociados con varios efectos secundarios “menores” (potencialmente molestos pero no graves), en un 10%-15% de los niños tratados. Los efectos adversos más frecuentes son: insomnio de conciliación, disminución del apetito, cefaleas, y nerviosismo. Estos efectos suelen ser leves y si causan problemas, generalmente responden a cambios en la dosis o en el horario de toma de la medicación(1-5).

Si la disminución del apetito produce descenso del peso, es recomendable reforzar la merienda y la cena, porque la disminución del apetito es más intensa al mediodía. También se pueden usar suplementos energéticos (batidos o barritas)(1-5).

A pesar de la preocupación sobre la posible asociación de los estimulantes con déficits en el crecimiento por la disminución del apetito, no se han identificado alteraciones neuro-hormonales que justifiquen alteraciones en el crecimiento. El TDAH aunque no esté tratado, puede asociarse a retrasos constitucionales del crecimiento que se normalizan al final de la adolescencia. En el seguimiento a largo plazo en el estudio MTA, la afectación sobre peso y talla se da solo en los primeros tres años de tratamiento, sin supresión adicional y con una disminución de la talla de 1,23 cm/año y la del peso de 2,48 kg/año, con una repercusión de solo 2 cm en detrimento de la talla final. Se debe monitorizar el peso, la talla y la velocidad de crecimiento, en todos los niños que reciban estimulantes, y considerar remitirlos al endocrinólogo pediátrico si se sospeche una reducción de la velocidad de crecimiento(1-5).

El efecto rebote consiste en el empeoramiento brusco de los síntomas 3-5 horas después de haber recibido la última dosis, debido a una bajada del efecto. Se trata dando dosis de liberación inmediata varias veces al día, y a las 5 pm, o con formulaciones de liberación prolongada(1-5).

El 25-50% de los niños con TDAH tienen problemas de sueño previos al tratamiento. Si el paciente tiene insomnio secundario a la medicación, puede usarse melatonina hasta 5 mg/día unas 2 horas antes de acostarse(8).

Tics. La presencia de un trastorno por tics o de Tourette no contraindica el uso de estimulantes, aunque estos pueden empeorar los tics en algunos pacientes que los tenían previamente. Los tics son más frecuentes en niños con TDAH que en los controles sanos, y la edad de inicio del TDAH es anterior a la de los tics, que suelen remitir antes que el TDAH(1-5). Si aparecen tics relacionados con el tratamiento, debemos:

• Investigar si los tics están realmente relacionados con el estimulante.

• Disminuir la dosis de estimulante y, si no ceden, interrumpir el tratamiento.

• Valorar cambiar el estimulante por atomoxetina(1-3).

Seguridad cardiaca. A pesar de la alarma reciente por la posible inducción de arritmias por los estimulantes, hasta ahora el beneficio del tratamiento con estimulantes en los niños y adolescentes es muy superior al riesgo de no aplicarlo. Ni los estudios publicados, ni la práctica clínica, ni los datos epidemiológicos han indicado ni indican riesgo alguno superior al de la población general, en cuanto al uso de los fármacos mencionados en relación con problemas cardiovasculares, incluido el riesgo de muerte súbita. La incidencia de muerte súbita en población infantil general es de 1,2-1,3 /100.000/año y la incidencia de muerte súbita en niños TDAH tratados es de 0,2-0,5/100.000/año(9). No es necesario realizar ECG previo al tratamiento, ni como monitorización en niños que estén tomando estimulantes. En niños con cardiopatías o arritmias conocidas debe tenerse precaución. Debemos preguntar sobre síntomas cardiovasculares (síncopes, mareos, palpitaciones, taquicardia, dolor en el pecho o dificultad para respirar, en reposo o cuando el niño hace ejercicio). Si estos síntomas aparecen tras iniciar el tratamiento en reposo o durante el ejercicio del niño, deberíamos consultar con un cardiólogo pediátrico, para realizar una ecografía cardiaca (ecocardiograma) y una ecocardiografía de stress (en ejercicio), ya que un ECG normal no descarta el problema. El ejercicio intenso aumenta el riesgo de problemas cardíacos, por lo que aquellos niños que hagan deporte, especialmente si es de competición, deben ser vigilados más cuidadosamente, tomen o no medicación(1-5, 9, 10).

Efectos adversos infrecuentes

• Excepcionalmente, 1 de cada 1.000 pacientes en tratamiento con MTF, pueden tener síntomas psicóticos (ya que aumenta la actividad dopaminérgica cerebral), generalmente en pacientes con predisposición genética para un trastorno psicótico(10).

• Los estimulantes no aumentan el riesgo de abuso de sustancias(10), pero un paciente puede utilizarlo a dosis superiores a las prescritas para obtener un efecto euforizante. Por ello, es importante valorar el riesgo de abuso por parte del paciente o de su familia, antes de prescribirlos, y usar formas de liberación prolongada que tienen menor riesgo de abuso, al no poder ser machacadas y tomadas por vía intravenosa o intranasal en caso de duda. Estudios recientes indican que la mayoría del mal-uso o abuso de estimulantes se realiza por jóvenes, no por su efecto euforizante, sino por sus efectos cognitivos, para estudiar.

No estimulantes en TDAH

La duración corta del efecto de los estimulantes, la falta de respuesta o los efectos adversos, así como el potencial de abuso y el estigma de tomar una medicación controlada, son razones para considerar los no-estimulantes.

Los estimulantes son muy seguros y eficaces, pero un 10-30% de los niños con TDAH no responden o no los toleran por efectos adversos. Los estimulantes no aumentan el riesgo de abuso de sustancias, pero los padres pueden tener reticencias sobre el uso de estimulantes. La duración corta del efecto de los estimulantes, la falta de respuesta o los efectos adversos, así como el potencial de abuso y el estigma de tomar una medicación controlada, son razones para considerar alternativas a los estimulantes en niños y adolescentes con TDAH. Por ahora, la única medicación no-estimulante aprobada en España para su uso en TDAH es atomoxetina(1-5).

Atomoxetina

La atomoxetina (ATX) inhibe la recaptación de noradrenalina (NA). Es un fármaco de una clase diferente al MTF y las anfetaminas, eficaz en el tratamiento de niños (6-11 años), adolescentes (12-18 años) y adultos con TDAH. Está disponible en España desde 2007. Hasta finales de 2013 necesitaba un visado de inspección médica para poder tener cobertura por el Sistema Nacional de Salud, pero ahora no tiene ese requisito.

Mecanismo de acción y farmacocinética

La ATX inhibe muy selectivamente el transportador presináptico de NA, y así inhibe la recaptación de NA. Eleva los niveles de NA y dopamina (DA) en el córtex prefrontal, por lo que tiene un efecto beneficioso sobre el TDAH, pero no afecta los niveles de NA y DA en el nucleus accumbens (zona del cerebro que media la respuesta a sustancias de abuso) ni en el estriado (zona implicada en el control de movimientos y en los tics). Se absorbe bien tras su administración por vía oral, se metaboliza en el hígado por el citocromo P450 2d6, y se excreta en la orina. Su vida media plasmática es de unas 4 horas en metabolizadores rápidos, y de 19 horas en metabolizadores lentos (7% de los caucásicos/blancos y el 2% de los afro-americanos). Las medicaciones que inhiben el P450 2d6 como: fluoxetina, paroxetina y quinidina, elevan los niveles de ATX(1-5,11).

Eficacia en TDAH

La eficacia de la ATX en niños (6-11 años) y adolescentes (12-18 años) con TDAH se ha demostrado en al menos 12 estudios doble-ciego controlados con placebo y en adultos. La dosis eficaz para la mayoría de los pacientes es de 1,2 mg/kg/día y hasta 1,8 mg/kg/día(1-5,11).

Efectos adversos y toxicología

La ATX generalmente se tolera bien. Los efectos secundarios suelen ser leves, presentarse al principio del tratamiento y suelen mejorar a los pocos días/semanas. Inicialmente, se asocia a pérdida de peso leve (media: -0,6 kg), dolor abdominal, insomnio, irritabilidad, náuseas, vómitos, somnolencia diurna, tos y fatiga. Menos del 5% de los pacientes tuvo que suspender el tratamiento por efectos adversos en los estudios. No empeora los tics. Se ha descrito 1 caso (entre más de 4 millones de pacientes tratados) de elevación de enzimas hepáticas, que se normalizó al retirar el tratamiento (hepatitis tóxica).La ATX puede producir una ligera elevación del pulso (media: 7 pulsaciones/minuto) y de la tensión arterial diastólica (media: 2,1 mmHg). No alarga el intervalo QTc del ECG aun a las dosis más altas, por lo que no son necesarios ECG de rutina. Incluso en metabolizadores lentos, la medicación no se acumula ni produce efectos negativos o tóxicos(1-5,11).

Está contraindicada y no debe administrarse conjuntamente con inhibidores de la monoaminoxidasa (IMAO) y, si se ha usado un IMAO, debe esperarse 2 semanas antes de empezar ATX (y viceversa). Recientemente, se ha detectado que el 0,44% de los niños tratados con ATX tenían ideas de suicidio. Aunque ningún niño tomando ATX se ha suicidado y aunque esta frecuencia es inferior a lo esperable en la población general (del 11% al 30%), este síntoma debe tenerse en cuenta, pero probablemente no debería cambiar nuestras decisiones clínicas(1-5,11).

Posología

La dosis eficaz para la mayoría de los pacientes es de 1,2 mg/kg/día. Se recomienda empezar con 0,5 mg/kg/día y tras una o dos semanas, según tolerabilidad, subir a 1,2 mg/kg/día. Se administra una vez al día, por la mañana, pero si se tolera mal, puede darse por la noche, o en dosis divididas, mañana y noche, aunque puede ser algo menos eficaz si se da solo por la noche. La administración junto con comidas ricas en grasas mejora la tolerabilidad con igual eficacia. Al producir mejoría de los síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad durante 24 horas, mejora la calidad de vida del niño y de su familia. Su acción homogénea y suave (sin altibajos y sin sensación de “subida”) durante el día y la posibilidad de administrarse en una sola toma, su ausencia de potencial de abuso, su ausencia de efecto negativo sobre el sueño y los tics, su efecto beneficioso en pacientes con comorbilidad con trastorno negativista desafiante y su perfil de tolerabilidad y seguridad son ventajas de ATX. Puede tardar hasta 12 semanas en llegar a su efecto beneficioso máximo, y que el porcentaje de pacientes que responden es algo menor que el del MTF(1-5,11).

Agonistas adrenérgicos

Los agonistas alfa-2-adrenérgicos presinápticos, clonidina y guanfacina, modulan la liberación de NA actuando como agonistas parciales. Debido a sus efectos adversos, especialmente clonidina con efectos hipotensores y cardiovasculares, son fármacos más de uso por especialista y no en Atención Primaria. En EE.UU. están disponibles y aprobados para TDAH clonidina y guanfacina.

Otros fármacos no-estimulantes

Si ninguna de las medicaciones aprobadas para el TDAH ha sido eficaz, deben realizarse 3 estrategias:

1. Revisar el diagnóstico y considerar otras posibilidades.

2. Añadir terapia cognitivo-conductual.

3. Considerar medicaciones no aprobadas para el TDAH.

Si el paciente no responde, es recomendable remitirle a Pediatría de Atención Primaria, Neuropediatría, o Psiquiatría de un Centro de Salud Mental, a una unidad especializada en TDAH. Las medicaciones no aprobadas para el tratamiento del TDAH (bupropion, antidepresivos tricíclicos), tienen un nivel de evidencia sobre su eficacia y seguridad mucho menor y no han conseguido indicación para TDAH en ningún país. Se utilizan con frecuencia bupropion y antidepresivos tricíclicos. Los antipsicóticos y los antidepresivos ISRS (inhibidores de la recaptación de serotonina) no son eficaces para los síntomas de TDAH(1-5).

Conclusiones

• El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos más frecuentes en niños en edad escolar, su prevalencia está en torno al 5% en todo el mundo.

• El tratamiento consiste en:

- Psicoeducación y manejo conductual.

- Apoyo académico.

- Tratamiento farmacológico.

• Las medicaciones aprobadas en España para niños y adolescentes con TDAH son:

- Estimulantes (Metilfenidato y lisdexanfetamina).

- No estimulantes (Atomoxe­tina).

El tamaño del efecto de los estimulantes (alrededor de 1,0, rango: 0,7-1,8) es mayor que para ATX (0,7-0,8), aunque estas diferencias no son tan grandes en estudios largos de pacientes recién diagnosticados y sin tratamiento previo, por lo que pueden ser debidas a la metodología de los estudios. El rango del NNT (Número Necesario para Tratar) para las medicaciones en TDAH es de 1,9 a 5,3, superior al de otros fármacos para otros trastornos (antidepresivos o antipsicóticos).

• Las formas de liberación prolongada, acción media y larga, aunque con un coste económico mayor, ofrecen ventajas sobre las formas de acción corta, incluyendo: mayor adherencia, efecto más suave, gradual y estable a lo largo del día, menor estigmatización y menor riesgo de uso inadecuado o abuso de la mediación.

• Los efectos adversos de las medicaciones usadas en TDAH, generalmente son leves y transitorios, y aparecen al inicio y en los aumentos de dosis del tratamiento(11).

• Debe monitorizarse: peso, talla, tensión arterial y frecuencia cardiaca. No es necesario hacer un ECG, excepto en niños con síntomas cardiovasculares, que además deben ser evaluados por un cardiólogo(10).

• Los fármacos para el TDAH no elevan el riesgo de eventos cardiovasculares serios (muerte súbita cardiaca, infarto agudo de miocardio o accidente cerebrovascular) en niños ni en adultos tratados en el presente o con tratamiento anterior(10).

Debemos evaluar periódicamente la necesidad de continuar el tratamiento tras un periodo largo de remisión completa de los síntomas. No debe pararse el tratamiento los fines de semana o en vacaciones, porque puede aumentar el riesgo de accidentes, impulsividad sexual, irritabilidad, falta de eficacia y peor tolerabilidad al pararlo y reiniciarlo frecuentemente.

• Entre los factores que condicionan la elección del tratamiento farmacológico del TDAH están: comorbilidad, efectos adversos potenciales (especialmente bajo apetito, insomnio, tics y potencial de abuso de la medicación), preferencia de los padres y del paciente, necesidad de acción a lo largo del día o en momentos concretos del día, necesidad de inicio rápido de acción, precio y necesidad de visado de la medicación (Tabla IV).

 

 

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de Atención Primaria, por sus conocimientos sobre el desarrollo normal, y por su contacto desde el nacimiento con el niño, está en una situación privilegiada para una detección precoz del TDAH. Todo pediatra de Atención Primaria debería conocer los síntomas del TDAH, para hacer un despistaje de un posible caso de TDAH. Una vez hecho el diagnóstico de sospecha, debería poder iniciar un tratamiento en casos de TDAH simple (sin comorbilidad), o derivar al especialista en Neuropediatría o Psiquiatría del niño y adolescente, según la comorbilidad presente, o si el tratamiento inicial no ha dado los resultados esperados(1).

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. San Sebastián Cabasés J, Soutullo Esperón C, Figueroa Quintana A. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Capítulo 4. En: Soutullo C y Mardomingo MJ. Co-Editores: Manual de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (AEPNYA). Editorial Médica Panamericana. 2010: 57-78.

2.*** Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el TDAH en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

3.*** Faraone SV & Buitelaar J. Comparing the efficacy of stimulants for ADHD in children and adolescents using meta-analysis. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2010; 19: 353-364.

4. American Academy of Child and Adolescent Psychiatry Official Action. Practice Parameters for the Assessment and Treatment of Children, Adolescents and Adults with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007; 46(7)896-921.

5. NICE clinical guideline 72. (2008). Attention deficit hyperactivity disorder. www.nice.org.uk/CG072. September 2008.

6. Coghill D, Banaschewski T, Lecendreux M, et al. European, randomized, phase 3 study of lisdexamfetamine dimesylate in children and adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder. European Neuropsychopharmacology. 2013 Oct; 23(10): 1208-18.

7. Soutullo C, Fernández-Jaén A, Maldonado R. Monografía de Lisdexanfetamina dimesilato. ELVANSE. Comunicación y Ediciones Sanitarias SL, 2014.

8. Hoebert M, van der Heijden KB, van Geijlswijk IM, Smits MG. Long-term follow-up of melatonin treatment in children with ADHD and chronic sleep onset insomnia. 2009. J. Pineal Res 47(1): 1-7. doi: 10.1111/j.1600-079X.2009.00681.x.

9. Cooper WO, Habel LA, Sox CM, et al. ADHD Drugs and Serious Cardiovascular Events in Children and Young Adults. N Eng J Medicine. 2011 10.1056/nejmoa1110212 2. http://www.nejm.org / mailto:william.cooper@vanderbilt.edu.

10.*** Cortese S, Holtmann M, Banaschewski T, et al. Practitioner review: current best practice in the management of adverse events during treatment with ADHD medications in children and adolescents. J Child Psychol Psychiatry. 2013 Mar; 54(3): 227-46.

11. Michelson D, Allen AJ, Busner J, et al. Atomoxetine in the treatment of children and adolescents with attention-deficit/hyperactivity disorder: a randomized, placebo-controlled study. Am J Psychiatry. 2002; 159(11) 1986-1901.

Caso clínico

 

Andrés, es un niño de 8 años, estudia 3º de Primaria en un colegio concertado, y vive con sus padres en una ciudad cerca de Pamplona. Acude a nuestra consulta porque desde primero de primaria va muy mal en el colegio, está triste y llora con frecuencia porque saca malas notas. En tercero de infantil ya decían los profesores que era muy inquieto en clase, cogía el material de otros niños, les volvía la cara si les quería decir algo y acababan peleándose. En clase no atiende, se levanta, habla interrumpiendo, enreda y no espera turno. Además evita hacer las tareas, es olvidadizo y comete muchos errores al trabajar descuidadamente. En casa también le pasa, y no hace los deberes, se levanta en la cena, es muy inquieto, y si le mandan alguna cosa tiene enfados frecuentes. Cuando está con los amigos en el parque, le cuesta esperar su turno y monopoliza los juegos, dice lo primero que le pasa por la cabeza, por eso tiene malas relaciones con sus iguales. Cuando tiene deberes evita hacerlos, dice que está cansado, y cuando le consigues sentar, enseguida se da por vencido o trabaja rápido y mal para cubrir el expediente. No ha tenido ansiedad por separación en el colegio ni en casa por la noche. Se disgusta por las notas, pero enseguida se le pasa, y no tiene ideas de muerte. Su desarrollo psicomotor fue normal (gatear, andar), control de esfínteres y aprendió a leer sin mayor problema, excepto aguantar poco sentado, y su inteligencia parece normal. Su vista y oído son normales, y su hemograma, ionograma y perfil hepático y tiroideo son normales. Su pediatra además revisó las notas del colegio, incluyendo comentarios de los profesores, realizó una exploración física y el Cuestionario de TDAH de DuPaul (ADHD-RS), que encontró muchos síntomas de hiperactividad-impulsividad y de inatención, y le diagnosticó de TDAH.

 

 

Plan de tratamiento multimodal del TDAH. Tratamiento psicoeducativo

P.J. Rodríguez Hernández*, I. Criado Gutiérrez**
Temas de FC


P.J. Rodríguez Hernández*, I. Criado Gutiérrez**

*Pediatra Acreditado en Psiquiatría Infantil (A.E.P.) y Psicólogo. Hospital de Día Infantil y Juvenil “Diego Matías Guigou y Costa”. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife. Fundación Internacional O´Belén. Tenerife.
Gabinete Pediátrico “Don Carlos”, Plaza del Príncipe. Tenerife.

**Médico Residente en Psiquiatría. Servicio de Psiquiatría.
Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife

 

Resumen

El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) constituye uno de los problemas neuropsiquiátricos más prevalentes en la edad pediátrica. Los síntomas principales son: el déficit atencional, la hiperactividad y la impulsividad. La detección y tratamiento precoces mejora el pronóstico y reduce la morbilidad. El tratamiento debe ser multimodal (farmacológico y no farmacológico). Las investigaciones aportan una evidencia elevada de la eficacia y efectividad de la intervención psicológica (a través de medidas conductuales y cognitivas), programas de entrenamiento de padres y profesores, apoyo académico, así como proporcionar información a niños y adolescentes, padres y educadores sobre el TDAH (psicoeducación). Los objetivos principales del tratamiento multimodal son la promoción del desarrollo del niño y la reducción de las dificultades secundarias al trastorno. En el presente artículo se desarrollan los aspectos más importantes sobre el tratamiento multimodal del TDAH

 

Abstract

Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most frequent mental health problems in childhood. The main symptoms are: attention disorder and/or hyperactivity and/or impulsivity. The early detection and treatment improves the prognosis and reduces morbidity. Multidisciplinary treatment is required (pharmacological and non pharmacological treatment). Research provides strong support for the efficacy and effectiveness of psychological intervention (behavioral and cognitive therapy), parent and teachers training, special education and teaching children and adolescents, parents and their caretakers about their ADHD (psychoeducation). The principal aims of multimodal treatment are to promote the child ́s development and to reduce secondary difficulties. This current article develops the main basis about multimodal treatment for ADHD

 

Palabras clave: Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad; Salud mental; Niños; Adolescentes.

Key words: Attention Deficit Hyperactivity Disorder; Mental health; Children; Adolescents.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 624-633


Plan de tratamiento multimodal del TDAH. Tratamiento psicoeducativo

 

Introducción

El tratamiento de elección en el TDAH se denomina tratamiento multimodal. Incluye intervención farmacológica y no farmacológica (intervención psicosocial).

El tratamiento multimodal en el TDAH indica la necesidad de realizar intervenciones desde distintas modalidades terapéuticas y por distintos profesionales.

Debido a que el abordaje farmacológico se trata de manera extensa en otro capítulo del presente módulo, en este capítulo se hará referencia a las intervenciones no farmacológicas. A la suma de todas las estrategias terapéuticas en el TDAH en las que no interviene la psicofarmacología se denomina intervención psicosocial(1). En la tabla I se recogen algunas de las más importantes.


 

La intervención psicosocial comprende un conjunto de programas que han demostrado su efectividad en la resolución de los problemas que acompañan al TDAH. Además de la sintomatología nuclear, que se establece en el ámbito de la inatención, la hiperactividad y la impulsividad, existen una serie de síntomas secundarios que matizan la severidad del cuadro clínico. Los principales son: la disminución del rendimiento escolar, los problemas de comportamiento y la merma de las habilidades sociales y relacionales. El abordaje psicosocial incluye todas aquellas actividades que permiten una mejoría en el mecanismo atencional y en el rendimiento escolar y que ayudan a establecer limitadores efectivos en la expresión conductual del paciente. Además, se debe tener en cuenta la existencia de elevados porcentajes de comorbilidad en el TDAH. Con frecuencia, el diagnóstico de TDAH aparece asociado a trastorno negativista desafiante, dificultades de aprendizaje de distinta índole y problemas de la esfera afectiva debido a la desmotivación y disminución de la autoestima, que conlleva la existencia de tantas dificultades en el día a día. Por ese motivo, los programas de intervención psicosocial incluyen acciones encaminadas a reducir la probabilidad de aparición de trastornos comórbidos o a disminuir la intensidad de los síntomas si ya se han establecido(2).

El estudio MTA

El estudio más importante realizado para comprobar la efectividad del tratamiento multimodal se realiza en la década de los 90. En ese momento algunos expertos plantean la necesidad de solventar una serie de cuestiones pendientes. En primer lugar, los beneficios observados en los niños con tratamiento psicoestimulante en el colegio por la mañana, no se constataban en sus casas por la tarde. Tampoco existen estudios aleatorizados a largo plazo que permitan aseverar los efectos de los distintos tratamientos. Por último, no existen estudios de peso que avalen la eficacia de la terapia cognitiva-conductual (tratamiento psicológico). Debido a ello, el Instituto Nacional de Salud Mental y el Departamento de Educación de Estados Unidos comienzan un gran ensayo clínico denominado Multisite Multimodal Treatment Study of children with ADHD, conocido desde entonces como estudio MTA(3). La base del estudio MTA se encuentra en la comparación de cuatro grupos de niños que reciben cada uno una modalidad terapéutica distinta:

1. Grupo “tratamiento farmacológico optimizado”: los niños de este grupo solo recibieron tratamiento farmacológico con metilfenidato 3 veces al día (mañana, mediodía y tarde).

2. Grupo “terapia combinada”: los niños recibieron tratamiento con metilfenidato 3 veces al día más terapia conductual igual a la terapia conductual que recibieron los niños del grupo “terapia conductual”.

3. Grupo “tratamiento habitual”: en este grupo, los niños seguían el tratamiento preescrito por su médico antes de ser incluidos en el estudio (la mayoría, con dos dosis de metilfenidato al día).

4. Grupo “terapia conductual”: los niños incluidos en este grupo solo recibieron tratamiento con terapia conductual, tanto en el colegio durante todo el curso como durante las vacaciones. También se realizó entrenamiento a padres y profesores, terapia de grupo para padres y sesiones individuales de terapia individual.

La primera evaluación de los niños se realizó al inicio del estudio, a los 3, a los 9 y a los 14 meses. Los resultados mostraron que los niños del grupo “tratamiento farmacológico optimizado” presentaban mejoría significativamente superior al grupo “terapia conductual”. La segunda conclusión importante fue que no se encontraron diferencias estadísticas entre el grupo de “tratamiento farmacológico optimizado” y el grupo de “terapia combinada”(4,5). Los resultados del estudio MTA, que continúa en análisis y que constantemente aporta datos añadidos a los primeros resultados, indican dos conclusiones principales:

• El tratamiento realizado exclusivamente con metilfenidato, aporta mejores resultados que el tratamiento psicológico exclusivo.

• Los mejores resultados se logran con una combinación de metilfenidato y tratamiento psicológico (terapia combinada). Esta opción terapéutica multimodal se considera la mejor opción en el tratamiento del TDAH.

Psicoeducación en el TDAH

La intervención psicoeducativa es una estrategia que permite aportar la mejor información sobre el TDAH al paciente, padres y educadores con criterios de utilidad y veracidad científica.

La información sobre el TDAH que se aporta al paciente, padres y educadores debe servir para clarificar los aspectos más importantes del trastorno y aclarar posibles ideas preconcebidas sobre el mismo(6,7). Algunos puntos a destacar son:

• En la etiología del TDAH no intervienen estilos educativos o patrones de enseñanza, aunque estos pueden matizar la expresión de los síntomas o la severidad del cuadro clínico. Es importante desculpabilizar a la familia y profesores.

• Los síntomas del TDAH no los desarrolla el paciente de forma voluntaria. Es un trastorno de origen neurobiológico.

• El diagnóstico es clínico. No son necesarias pruebas o exámenes complementarios.

• La intervención y tratamiento se debe planificar y desarrollar desde el diagnóstico. No se debe esperar, ya que un retraso en el tratamiento empeora el pronóstico e incrementa el riesgo de comorbilidad.

• El TDAH se puede abordar desde Atención Primaria, y se debe remitir a otros especialistas cuando la situación clínica lo requiera.

Existen muchos recursos en internet que permiten mejorar el conocimiento sobre el trastorno, algunas específicas para pacientes, padres y educadores. También hay manuales sobre el TDAH y las asociaciones de pacientes desarrollan una importante labor de información y divulgación. En la tabla II se recogen algunas páginas web y manuales que pueden ser de utilizad en el proceso psicoeducativo.


 

También resulta útil informar sobre algunos aspectos prácticos desde el mismo momento del diagnóstico. A estas recomendaciones se les denomina ajuste general del niño a su entorno(8,9,10):

Es necesario el fraccionamiento de la información dada al paciente, con orden y evitando transmitir más de una consigna al unísono(10).

• La organización de las tareas encomendadas debe ser graduada según la capacidad de realización, permitiendo el suficiente tiempo de asimilación y procesamiento antes de solicitar una nueva tarea(8,10).

• Las rutinas en la vida diaria ayudan a mejorar la organización y planificación. Es importante que los horarios establecidos para levantarse, comidas, ocio, deberes escolares y acostarse, se cumplan en la medida de lo posible. También que el lugar de estudio y el entorno físico sea estable (por ejemplo, estudiar siempre en la misma mesa y en la misma habitación)(10).

• La limitación de los estímulos disminuye la probabilidad de interferencias en las actividades que requieren un esfuerzo mental. Así, se deben controlar los ruidos o la abundancia de juguetes cuando se pretende que mantenga la atención en la realización de tareas escolares(10).

• En el colegio, deben estar sentados cerca del profesor con referentes constantes de lo que se le solicita (por ejemplo, no levantarse en clase), a través de repeticiones frecuentes por parte del docente o con notas escritas que pueda ver en todo momento(9,10).

Intervención conductual

El tratamiento psicológico de elección en el TDAH se basa en estrategias conductuales. Son útiles y de relativamente fácil utilización.

El tratamiento conductual, mediante técnicas de modificación del comportamiento, es el tratamiento no farmacológico más eficaz(11,12). La terapia psicológica mediante estrategias conductuales se debe emplear de manera precoz, ya que es una medida que mejora el pronóstico y su eficacia es mayor en los escolares que en los adolescentes, y cuando los problemas en el comportamiento están comenzando.

Antes de comenzar el tratamiento conductual, se debe establecer un registro de conductas para identificar las características de los problemas(13). En dicho registro, que puede ser elaborado por padres, educadores o tutores, se debe especificar:

• Las características de la conducta anómala y todas sus particularidades importantes.

• La intensidad de los síntomas, incluyendo:

- Su consistencia.

- La frecuencia.

• La expresión de los síntomas en relación con el entorno. En qué situaciones empeoran o mejoran.

• La evolución a lo largo del tiempo.

Cuando se identifican las conductas problemáticas, se planifican las estrategias a utilizar, que presentan como características más importantes las siguientes consideraciones(14,15):

• Las técnicas de modificación de la conducta se deben aplicar de manera contínua. No se pueden establecer descansos (por ejemplo, los fines de semana), ya que suponen un retroceso en los logros.

• Es necesario una minuciosa coordinación sobre las pautas utilizadas para aplicarlas en todos los entornos (escolar, en casa, etc.). De nada sirve que se aplique una técnica en un sitio y no en otro, por lo que todos los implicados deben estar informados.

• No existen programas de intervención universales. Hay que evaluar los problemas del niño de manera individual, priorizando las actuaciones sobre aquellos problemas más importantes. Programas iguales aplicados sobre niños con síntomas similares pueden producir efectos contrarios, por lo que hay que reevaluar de manera periódica la efectividad de la intervención.

• Hay que tener en cuenta que estamos realizando un aprendizaje, no un castigo. Siempre aclarar al niño que le damos disciplina y que no significa que no tengamos cariño por él.

Los encargados de aplicar las técnicas conductuales son los tutores (familiares o quienes tengan su tutela), profesores, etc., del niño. Por ello, se debe entrenar a los tutores en la identificación de los problemas que van apareciendo y en la idoneidad de aplicar cada técnica.

Las estrategias psicológicas se deben emplear en todos los contextos del niño y del adolescente, por lo que además del aprendizaje familiar, se deben aportar pautas útiles a educadores y profesores. En la intervención no se deben olvidar los factores del entorno, como los aspectos socioeconómicos y culturales. Tampoco los factores inherentes al niño y adolescente, como su temperamento o el nivel madurativo. La psicoterapia conductual incluye una serie de técnicas de relativamente fácil aplicación, para ser utilizadas en el entorno del niño o adolescente. El pediatra de Atención Primaria debe estar familiarizado con ellas, ya que constituyen herramientas muy útiles desde la aparición de los primeros síntomas(16). Existen técnicas conductuales útiles en la negociación y mediación para la resolución de los conflictos, que surgen en los trastornos del comportamiento y otras cuyo objetivo es modificar las conductas problemáticas.

Aunque existen muchas técnicas conductuales, algunas de las más importantes son las siguientes(13,14,15):

Reforzadores o premios: los reforzadores son elementos que se asocian a una buena conducta para que se incremente la probabilidad de su aparición. Por ejemplo, si un niño se pelea diariamente con otros niños en clase y un día no lo hace, en ese momento se utilizará el reforzador. Pueden ser:

- Tangibles (un pequeño regalo asociado a la conducta positiva).

- Intangibles (una alabanza, una caricia).

Economía de fichas: es la utilización de reforzadores o premios mediante el registro de las conductas positivas del niño en un calendario. Cada conducta positiva conlleva una señal y cuando se sobrepasa un determinado número de señales se le entrega un premio, que puede ser alguno de los mencionados en el apartado anterior. El tipo de premio y el número de señales necesarias para su obtención deben ser pactados previamente.

Castigos: los niños con TDAH se acostumbran con facilidad a los castigos. Por ello, su utilización debe reservarse para los comportamientos disruptivos significativos. Para el empleo de castigos es importante tener en cuenta las siguientes consideraciones:

- Poca frecuencia y poca duración. De nada sirve, por ejemplo, una semana sin ver la televisión.

- El castigo se formula sin adjetivos descalificadores sobre la persona. En lugar de decir, por ejemplo: “eres malo por haber roto el jarrón, o por haber suspendido”, se debe decir: “romper el jarrón está mal hecho”.

- Se debe añadir un componente emocional al comunicar el castigo. Por ejemplo, finalizar diciendo: “mamá y papá están muy tristes por ello, me siento mal con lo que ha ocurrido”.

Técnica de extinción: sirve para eliminar problemas de conducta. Se emplea cuando existen episodios intrusivos o explosivos que provocan situaciones de conflicto con educadores o familiares. Para su aplicación, se debe ignorar la conducta problemática que realiza el niño desde su comienzo. Para comprender mejor esta técnica, se utiliza un ejemplo. Si la familia acude a un restaurante a almorzar y el niño presenta conductas negativas y desafiantes continuas, se debe ignorar la intromisión que realiza. Las primeras veces que se utiliza la ignorancia existe un incremento del negativismo y el desafío, ya que el niño estaba acostumbrado a ser el centro de atención cuando ahora no lo es.

Técnica del contrato de contingencias: un contrato de contingencias es un documento que recoge los resultados de una negociación. Se establece por escrito después del periodo en el que el educador o familiar del niño o adolescente discuten sobre un tema sobre el que existen posturas distantes. Al finalizar la negociación, se plasma en el documento los resultados de la misma y se mencionan los objetivos y las concesiones que las dos partes han realizado. También debe recoger las consecuencias de que alguna de las dos partes rompa el contrato. Al final, las dos partes firman el documento. Esta técnica es muy útil, especialmente en adolescentes, y su efecto es mayor si está constantemente visible (por ejemplo, colgado en su cuarto) y si es un tema muy importante para el joven. Por ejemplo, si quiere ir al viaje de fin de curso, se puede realizar un contrato en el que se especifiquen los cambios en la conducta que deben producirse para poder ir, así como las conductas negativas que impiden que acuda.

Las técnicas conductuales son útiles en la mayoría de las ocasiones en que existen problemas del comportamiento. Utilizando varias simultáneamente se incrementa la probabilidad de establecer la modificación en la conducta problemática. Debe ser el tratamiento inicial cuando los síntomas son leves, el impacto del trastorno es mínimo, hay discrepancia notable sobre los síntomas entre padres y profesores, el diagnóstico de TDAH es incierto, los padres rechazan el empleo de medicación o en niños menores de 5 años. La evaluación del tratamiento psicológico debe estar igualmente monitorizada por el médico(17).

Intervención sobre el paciente

La psicoterapia cognitiva y el entrenamiento en habilidades sociales, técnicas de resolución de problemas y estrategias de auto-ayuda son algunos de los métodos más utilizados en la intervención sobre el paciente.

Existen varias técnicas que se emplean para mejorar las dificultades de los síntomas nucleares o de otros síntomas que aparecen en situación de comorbilidad en el TDAH(11).

La psicoterapia cognitiva comprende una serie de técnicas psicológicas que se utilizan para modificar determinados pensamientos, creencias o actitudes que presenta un paciente. Están dirigidas a reestructurar los pensamientos de los niños y lograr nuevas conductas facilitadoras de la reducción de los problemas de comportamiento. Este tipo de psicoterapia requiere de aprendizaje y utilización por parte de terapeutas entrenados y con experiencia.

En muchas ocasiones, junto con la sintomatología inatencional, impulsiva y/o hiperactiva, pueden aparecer dificultades en la socialización y el comportamiento. En estos casos, resultan de utilidad los entrenamientos en habilidades sociales, técnicas de resolución de problemas y las estrategias de auto-ayuda. Aunque su utilización no es tan compleja como la psicoterapia cognitiva, el terapeuta precisa de un aprendizaje previo. En muchas asociaciones de afectados por el TDAH, se ofrecen talleres de este tipo de manera periódica, tanto individuales como grupales(11,15).

Existen otras técnicas de intervención sobre el paciente que presentan resultados de efectividades dispares y, en ocasiones, contradictorios. Quizás la que ha aportado más evidencia científica positiva sea el neurofeedback. Consiste en un programa de entrenamiento de pacientes mediante el control individual de las ondas cerebrales utilizando tecnología electroencefalográfica. El objetivo es incrementar la actividad beta y disminuir la actividad theta, para mejorar la atención y proporcionar una medida fisiológica de auto-control(11).

Apoyo escolar

La intervención escolar incluye aspectos académicos, sociales y conductuales.

Se debe establecer un programa individualizado que permita resolver o mitigar las dificultades que pueden aparecer en el ámbito escolar. Los programas pueden incluir: adaptaciones en el aula, entrenamiento para docentes, técnicas de modificación de conducta, aplicación de normas y límites, presentación de las tareas, sistemas de evaluación del alumno con TDAH, etcétera. Cuando existen dificultades del aprendizaje, es esencial un tratamiento pedagógico de enseñanza en las habilidades y competencias académicas alteradas, y si la repercusión es muy importante, las escuelas deberían llevar a cabo adaptaciones específicas para ayudarles en el aula(10,18,19).

Los niños y adolescentes con TDAH requieren:

• Adaptaciones de las técnicas de evaluación (que no de los criterios de evaluación) de muy fácil aplicación y coste cero, que no afectan directamente a los elementos del currículum académico oficial. Esto se hace con el fin de responder adecuadamente a las necesidades educativas específicas que pueden presentar los alumnos con TDAH. Es importante estructurar y adaptar las pruebas de aprendizaje (exámenes, controles, etc.)(19).

• Pautas para mejorar la atención: establecer contacto visual y acercarse al niño. Conviene que el alumno esté sentado cerca del profesor y lejos de motivos de distracción.

• Pautas para mejorar la comprensión: utilizar instrucciones claras y sencillas. Se debe verificar que el escolar comprende lo expuesto por el profesorado y darle la oportunidad para que pregunte.

• Pautas para el trabajo diario: posibilidad de usar otros medios para presentar trabajos haciendo uso de ordenadores, diagramas y dibujos. Subrayar con rotuladores las palabras claves o instrucciones (esto le ayudará a discriminar de una forma más eficiente la información relevante). La atención mejora ante la realización de tareas novedosas (color frente a blanco/negro, siempre que sea posible presentaremos los ejercicios a color). El rendimiento mejora cuando se da tiempo suplementario para tareas escritas. Se puede hacer un borrador antes de la calificación final(19).

En algunas comunidades autónomas como: Navarra, Canarias, la Rioja o Cataluña, existen protocolos de actuación con niños con TDAH en ambientes educativos donde se incluyen las adaptaciones pertinentes que han de llevarse a cabo para estos alumnos(10,19). Estos protocolos coinciden en muchos aspectos, incluidos los aspectos evaluativos, en los que se especifica que teniendo en cuenta las dificultades de este alumnado para mantener la atención y concentración durante periodos prolongados, con el objetivo de mejorar su rendimiento en los exámenes o pruebas escritas, se facilitará al alumno la posibilidad de realizarlos de forma oral o a través de ordenador, excepto en los aspectos relacionados con la lectura y la escritura en Lengua Castellana y Literatura o Lengua Extranjera. Además, los mismos protocolos recomiendan el desarrollo de las pruebas escritas en dos sesiones como mínimo, observando la necesaria flexibilidad en su duración y dar más tiempo si es necesario. Las preguntas de los exámenes se presentarán por escrito para evitar la lentitud de otros procedimientos como la copia o el dictado, con la inclusión de preguntas o ítems de un mismo tipo, para evitar así la mayor posibilidad de error o confusión derivados de una combinación de formas. Durante el examen se procederá a dar las oportunas indicaciones de apoyo, tales como el control del tiempo y la recomendación de repaso de lo realizado previo a su entrega. También se señala que es conveniente dar a conocer las fechas de los exámenes con antelación. Por último, los exámenes o pruebas escritas finales o parciales no deberán ser los únicos instrumentos para evaluar a este alumnado; es necesario que la evaluación continua sea el procedimiento empleado, tal como lo recoge la normativa de evaluación en la enseñanza básica(10,18).

Función del pediatra de Atención Primaria

Las principales funciones son las siguientes:

• Coordinar todas las estrategias terapéuticas que intervienen en el tratamiento multimodal del TDAH.

• Aportar la información necesaria sobre el TDAH según criterios científicos y de utilidad. Se deben utilizar los manuales y páginas web apropiados para ello.

• Realizar una adecuada aproximación terapéutica inicial mediante el empleo de terapia farmacológica y no farmacológica.

• Controlar el ajuste general del niño a su entorno, estableciendo las recomendaciones precisas para su consecución.

• Derivar a las familias a recursos especializados presentes en la zona, tales como: asociaciones de pacientes con TDAH, talleres organizados por la Consejería de Sanidad, etc.

• Asesorar sobre los tratamientos que no han demostrado una efectividad clínica.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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13. Rodríguez PJ. Trastornos del comportamiento. Pediatr Integral. 2008; 12: 949-58.

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19. Artiles C, Jiménez JE. Programa para la atención educativa del alumnado con TDAH. Canarias: Gráficas Bordón; 2006.

Bibliografía recomendada

- Soutullo C y cols. Informe PANDAH. El TDAH en España. Barcelona: ADELPHA Targis S.L.; 2013.

Documento elaborado por un equipo de expertos de distintas áreas sobre la situación actual del TDAH en España. Se incluyen informes desde el punto de vista sanitario, educativo y social, y pretende incrementar el conocimiento sobre el trastorno y sensibilizar a la población.

- Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

Primera guía de práctica clínica sobre el TDAH del Sistema Nacional de Salud. Establece una serie de recomendaciones basadas en la evidencia científica. Muy adecuado para quien pretenda profundizar en los distintos aspectos del TDAH. Disponible en internet (gratuito). http://www.guiasalud.es/GPC/GPC_477_TDAH_AIAQS_compl.pdf.

- Caballo VE, Simón MA. Manual de psicología clínica infantil y del adolescente. Madrid: Pirámide; 2005.

La característica principal de este manual es que en el capítulo dedicado a los trastornos del comportamiento se recogen las principales teorías psicológicas explicativas sobre su génesis y mantenimiento. Cuando muchas de estas circunstancias no son bien conocidas, las teorías psicológicas ayudan a su comprensión y asimilación.

- Labrador FJ, Cruzado JA, Muñoz M. Manual de Técnicas de Modificación y Terapia de Conducta. Madrid: Pirámide; 2001.

Es uno de los manuales más completos y sistemáticos sobre las distintas técnicas que existen para actuar sobre el comportamiento. Incluye ejemplos prácticos y varios capítulos sobre intervención cognitiva.

- Soutullo C, Díez A. Manual de Diagnóstico y Tratamiento del TDAH. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2007.

Es uno de los manuales de referencia sobre el TDAH, realizado por dos de los mayores expertos nacionales en el tema. Incluye un apartado amplio sobre el tratamiento multimodal.

Caso clínico

 

José, de 13 años de edad y diagnosticado de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), subtipo combinado, realiza una visita a su pediatra en el Centro de Salud debido a un empeoramiento de su comportamiento y a una disminución importante en el rendimiento escolar. Acude acompañado por su madre, quien señala que la conflictividad se ha incrementado en todas las áreas desde que pasó del colegio al instituto (actualmente, realiza primero de la E.S.O.). Destacan las peleas con compañeros (2 en el último mes) y comportamientos impulsivos con episodios explosivos ante la frustración, que no llegan a acompañarse de agresividad física pero si verbal y que manifiesta especialmente en el contexto familiar. La madre refiere que después de comenzar el instituto su “carácter cambia”. Aumenta la irritabilidad y “parece que todo le molesta”. Desde que se levanta por la mañana está “enfadado con el mundo”. Además, las notas han empeorado mucho. El curso pasado aprobó todas las asignaturas con mucha dificultad y después de tener suspendido el lenguaje hasta la última evaluación. En este curso, ha suspendido 4 asignaturas en la primera evaluación y 7 en la segunda.

Entre los antecedentes personales, destaca que es hijo único, convive con su padre y su madre. Nacimiento a las 31 semanas (Recién Nacido Pretérmino de Peso Adecuado a la Edad Gestacional), sin problemas neo o perinatales de consideración. No existen otros antecedentes personales o familiares de interés.

El diagnóstico de TDAH se realiza a los 7 años de edad. En ese momento se objetiva la presencia de síntomas de inatención, hiperactividad e impulsividad con repercusión en los ámbitos escolar y familiar. Aunque presentaba esas características con anterioridad, no interferían de manera significativa en su día a día. Las dificultades en la atención producen rendimiento escolar deficiente, la hiperactividad y la impulsividad hacen que el niño no pueda permanecer en el asiento, se levanta constantemente en clase y molesta a los compañeros. Con frecuencia tiene peleas con otros niños de su clase, con los hijos de los amigos de sus padres y con sus primos, por lo que dejan de asistir a reuniones familiares. En ese instante comienza tratamiento con metilfenidato a dosis de 1 mg/kg/día, los síntomas descritos mejoran y disminuye la conflictividad en todas las áreas. A pesar de esa mejoría conductual, el rendimiento escolar no mejora significativamente, especialmente en el área del lenguaje y en inglés. Además, comienza a acudir a la asociación provincial de madres y padres de niños con TDAH, en donde realiza programas periódicos de psicoterapia conductual (habilidades sociales, técnicas de resolución de conflictos). En la misma asociación, sus padres realizan un programa psicoeducativo, en donde asimilan los aspectos más importantes del TDAH y aprenden a manejar las dificultades conductuales mediante un programa de entrenamiento en técnicas de modificación de la conducta. En el colegio, la orientadora realiza una evaluación en la que destaca, además de la existencia de impulsividad y dificultades de atención, la merma en áreas de la función ejecutiva como: capacidad de planificación, organización, generación de hipótesis o capacidad de anticipación. En el mismo informe, figura la existencia de un nivel de capacidad de aprendizaje en el área lingüístico entre 6 meses y 1 año por debajo de lo que le correspondería según la edad. Se realiza apoyo académico mediante un programa de adaptación individualizado para alumnos con TDAH. Es importante destacar que hasta los 12 años de edad, aunque existen algunos problemas conductuales puntuales, las dificultades principales se encuentran en el rendimiento escolar.

Después de realizar una anamnesis detallada y de hablar a solas con el adolescente, el pediatra solicita un análisis de tóxicos en orina que resulta negativo. Se constata que desde que comienza el instituto no existe ningún tipo de adaptación para alumnos con TDAH y que han dejado de acudir a los programas de la asociación debido a que los padres consideran que ya tiene suficiente edad para que asuma sus propias responsabilidades en la vida. El pediatra asume que un porcentaje importante de las dificultades que han aparecido en este curso se deben a la ausencia de programas de intervención psicosocial (no existe adaptación escolar, el niño y su familia no han continuado con los programas de entrenamiento conductual). Además han aflorado las dificultades en la capacidad de planificación y organización, debido al concepto erróneo de que por su edad ya debe de asumir sus responsabilidades en organización. Se remite a la familia de nuevo a la asociación y se señala la importancia de la ayuda académica y del soporte en la organización de los estudios, así como de tomar en cuenta la repercusión en el comportamiento que tiene la disminución de la autoestima y la motivación en los pacientes con TDAH.

 

 

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Manifestaciones clínicas y evolución. Diagnóstico desde la evidencia científica

M.I. Hidalgo Vicario*, L. Sánchez Santos**
Temas de FC


M.I. Hidalgo Vicario*,
L. Sánchez Santos**

*Pediatra. Doctora en Medicina. Centro de Salud Barrio del Pilar. Área Norte SERMAS. Madrid.

**Pediatra. Profesor asociado Universidad de Santiago.
Grupo trabajo TDAH de la SEPEAP
.

 

Resumen

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) representa el problema del neurodesarrollo más frecuente en la edad infantojuvenil. Es un trastorno heterogéneo y crónico que se inicia en etapas precoces de la vida y evoluciona hasta la edad adulta en un gran porcentaje de los pacientes. Los síntomas del TDAH varían según la edad, el sexo, el contexto y el temperamento del paciente, así como la presencia o no de comorbilidad y tienen un gran impacto en todas las áreas del funcionamiento del niño (cognitivo, académico, familiar, conductual y social). Por ello, es preciso un diagnóstico y tratamiento precoces. El diagnóstico es exclusivamente clínico y no existe ningún marcador psicológico o biológico, prueba o test patognomónico del trastorno. En este artículo se analizan las manifestaciones clínicas, el pronóstico y la evaluación diagnóstica. El pediatra de Atención Primaria está en una situación estratégica para actuar, por lo que debe conocer y estar formado en el TDAH. En muchas ocasiones, necesitará la ayuda de otros profesionales para conseguir el mejor funcionamiento posible del paciente

 

Abstract

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) represents the most common neurodevelopmental problem in the pediatric and adolescent years.
It is a heterogeneous and chronic disorder that begins in early stages of life and that evolves into adulthood in a large percentage of patients. ADHD symptoms vary depending on age, sex, social context, the patient ́s temper and the presence or absence of comorbidity. These symptoms cause a major impact on all the functioning areas of the child (cognitive, academic, family, behavioral and social). Therefore an early diagnosis and treatment is necessary. The diagnosis is only made by the clinical history and there is no psychological or biological marker or test that is pathognomonic of the disorder. This article describes the clinical manifestations, prognosis and diagnostic evaluation. The primary care pediatrician is in a strategic position to act and hence he/she should know about ADHD and be trained in it. On many occasions he/she will need the help of other professionals so as to achieve the best patient outcome

 

Palabras clave: Déficit de atención; Hiperactividad; Clínica; Diagnóstico; Niños; Adolescentes.

Key words: Attention deficit; Hyperactivity; Symptoms; Diagnosis; Children; Adolescents.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 609-623


Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Manifestaciones clínicas y evolución. Diagnóstico desde la evidencia científica

 

Introducción

El TDAH es un trastorno neuropsicobiológico que condiciona un importante problema de salud en el presente y futuro del paciente. Existe una alteración de las funciones ejecutivas.

El trastorno por déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH) se considera un trastorno del neurodesarrollo y puede definirse como, un patrón persistente de déficit de atención y/o hiperactividad-impulsividad que resulta desadaptativo e incoherente en relación al nivel de desarrollo del paciente, interfiere en la actividad diaria y está presente antes de los 12 años de edad. Es el trastorno neuropsicobiológico más frecuente en la edad infanto-juvenil.

El TDAH representa un importante problema de salud debido a varias razones(1-3): su alta prevalencia durante la infancia, afecta al 5-7% de la población escolar, siendo más frecuente entre los varones; su inicio precoz, incapacitante y crónico (el trastorno se inicia en la infancia, continúa durante la adolescencia y edad adulta hasta en el 40-70% de los casos); la afectación de las diferentes esferas comportamentales (familiar, escolar y social); y su alta comorbilidad, por lo que siempre deben investigarse otras patologías asociadas que conllevan un gran riesgo para el paciente, tanto en el presente como en el futuro. Diversos estudios indican que estos pacientes además, generan un gasto médico y de utilización de recursos médicos (consultas, urgencias, hospitalización) de más del doble que los pacientes sin el trastorno(2). Por ello es necesario, un diagnóstico y tratamiento lo más precoz posible para mejorar el pronóstico.

En el TDAH se observa una alteración de las funciones ejecutivas(4,5). Estas son las capacidades cognitivas para atender a un estímulo, planificar y organizar una acción, reflexionar sobre las posibles consecuencias de las acciones e inhibir la primera respuesta automática, cambiándola por otra más adecuada. Las funciones alteradas en los pacientes con TDAH son: la memoria de trabajo, la inhibición motora, cognitiva y emocional, la atención selectiva y sostenida, la fluidez verbal, la planificación, la flexibilidad cognitiva y el control de las interferencias.

Dado su origen y las características clínicas, además de los servicios sanitarios, deben implicarse en su abordaje los servicios educativos, psicopedagógicos y sociales. El pediatra de Atención Primaria (PAP), por su conocimiento del niño y su familia desde el nacimiento, así como por su accesibilidad y el vínculo que se establece hasta la adolescencia, ocupa un lugar privilegiado para poder ayudar a estos pacientes.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas nucleares del TDAH (inatención, hiperactividad e impulsividad) tienen un gran impacto en todas las áreas del funcionamiento del niño (cognitivo, académico, familiar, conductual y social).

Los síntomas clínicos varían desde simples a más complejos, manifestándose de forma diferente según: la edad, el sexo, el contexto en el cual se desarrolla el paciente, las características de la propia persona y la presencia de comorbilidad(6). Con la edad disminuyen todos los síntomas, sobre todo, la hiperactividad e impulsividad, pero la inatención es la característica que más perdura en el tiempo. Las niñas con TDAH suelen presentar menos hiperactividad/impulsividad y agresividad que los niños. Los síntomas dependen del contexto, ya que disminuyen en situaciones muy organizadas, estructuradas, novedosas e interesantes, y aumentan en situaciones que requieren atención, un esfuerzo mental mantenido y que carecen de novedad y atractivo. Además los síntomas disminuyen cuando hay supervisión individual (del padre o profesor) o se les gratifica con frecuencia por el buen comportamiento, y suelen empeorar en un contexto grupal.

La inatención

Se caracteriza por la dificultad para mantener la atención (“se le va el santo al cielo”, “está en su mundo”) y por aburrimiento al cabo de pocos minutos de iniciar una actividad; por ello, cambia frecuentemente de tareas, incluso de juegos, sobre todo si son monótonos o repetitivos. Mantiene la atención de forma automática y sin esfuerzo para las actividades y tareas que le gustan, pero la atención consciente y selectiva para completar las tareas habituales o para aprender algo nuevo le es muy difícil. No presta atención a los detalles: a los signos de operaciones matemáticas, enunciados de ejercicios y la ortografía. Comete errores por descuido o despiste: se pone la ropa del revés, se equivoca en tareas que sabe hacer, tiene un rendimiento inferior a su capacidad y no aprende de los errores. Presenta dificultades para completar actividades: deja las tareas a medias. Presenta dificultades para organizarse y planificarse: comienza los problemas por la mitad, deja las cosas para el final y no le da tiempo. Evita tareas que requieren esfuerzo mental: deberes, crucigramas, puzles. Pierde cosas: material escolar, ropa, juguetes. Se distrae con facilidad o por estímulos externos: oye un ruido y va a ver qué pasa, en clase piensa en lo que ve por la ventana o en el recreo. Se olvida de encargos o actividades: olvida para que fue a la habitación, apuntar los deberes, entregar los trabajos en clase. Parece que no escucha cuando se le habla directamente y hay que repetirle las cosas muchas veces. La intención es más aparente hacia los 9 años.

La hiperactividad

Se manifiesta porque el niño parece estar siempre en movimiento, no puede estar quieto en su asiento, su hiperactividad no suele tener un propósito concreto o definido, es “moverse por moverse”: cambios de postura, enredar con las manos, hacer ruidos con el libro… Se levanta en situaciones en las que debería estar sentado: en clase, a la hora de comer, en restaurantes…Corre o se sube a las alturas de forma excesiva o inapropiada en situaciones en las que no resulta adecuado hacerlo, por ello son propensos a sufrir accidentes y tienen problemas de disciplina. Hacen ruido excesivo mientras realizan actividades o mientras juegan (golpea la mesa, tira los juguetes, da gritos, desarma cosas…). Habla excesivamente, a veces no se les entiende por las dificultades para organizar las ideas que quieren trasmitir. Con frecuencia los padres refieren que el niño actúa como si estuviera “activado por un motor”.

La impulsividad

Se expresa por una incapacidad de controlar las acciones inmediatas o pensar antes de actuar. Responde antes de que la pregunta haya sido completada, realiza comentarios inapropiados sin pararse a pensar en las consecuencias, tendencia a pelearse, insultar, meterse en líos, cruzar la calle sin mirar. Dificultad para esperar su turno, quiere ser el primero y se muestra impaciente. Interrumpir las conversaciones o juegos de otros (conversaciones de los padres, juegos de los amigos). La hiperactividad e impulsividad se observa más sobre los 4 años, aumenta con la edad y a partir de los 7-8 años empieza a disminuir.

En general, la inatención o déficit de atención está más asociado a las dificultades académicas y a la incapacidad de conseguir objetivos. La hiperactividad e impulsividad se relacionan más con las alteraciones de las relaciones sociales y diversas comorbilidades, como trastornos de la conducta y problemas psiquiátricos.

Además de los tres síntomas nucleares del TDAH, existen otras dificultades asociadas(1):

Dificultades para relacionarse socialmente con sus iguales y con los adultos. Presentan comportamientos desinhibidos, insisten excesivamente en satisfacer sus necesidades y no piensan sus acciones; por ello, surgen conflictos con el entorno (padres, hermanos, profesores y compañeros) y son impopulares, tienen amigos poco duraderos y suelen, a veces, estar aislados.

Problemas en el aprendizaje. Debido a la dificultad para organizarse y escasa memoria de trabajo, presentan dificultades en el lenguaje, la lectura, escritura y cálculo matemático.

Rendimiento académico por debajo de su capacidad. Un niño con TDAH con un CI normal o alto, puede sacar notas muy ajustadas, suspender, requerir refuerzo escolar, adaptación curricular, repetir curso e incluso abandonar los estudios.

Dificultad para la expresión verbal, por no ordenar sus ideas antes de trasmitir el mensaje.

Torpeza motora fina (mala caligrafía) y gruesa (niño torpe y malo en los deportes, se cae frecuentemente, se dan golpes y tiene accidentes y fracturas).

Escasa tolerancia a la frustración, a la que puede reaccionar con irritabilidad o labilidad emocional.

Escasa noción y manejo del tiempo, lo que conlleva dificultades académicas y en las relaciones sociales.

Tendencia a tener una autoestima baja, por las repercusiones negativas que todos sus síntomas tienen en todas las áreas de su funcionamiento.

Tendencia a involucrarse en conductas de riesgo, por comportamientos impulsivos: consumo de drogas, conducir a gran velocidad (accidentes de tráfico), inicio temprano de la actividad sexual (riesgo de infecciones sexuales, embarazo y paternidad precoz), peleas y violencia.

Evaluación diagnóstica. Evidencia científica

Según las diferentes Guías de Práctica Clínica, el diagnóstico del TDAH es exclusivamente clínico. El PAP debe iniciar una evaluación para identificar un posible TDAH en todo niño de 4-18 años que presente problemas académicos o conductuales y síntomas de inatención, hiperactividad o impulsividad (calidad de la evidencia B/ recomendación fuerte).

En 2011, la Academia Americana de Pediatría(7) actualizó las Guías de Práctica Clínica (GPC) sobre TDAH publicadas en 2000-2001 y 2005 e hizo las siguientes recomendaciones dirigidas al PAP respecto a la evaluación. La calidad de la evidencia B/recomendación fuerte:

1. El PAP debe iniciar una evaluación para identificar un posible TDAH en todo niño de 4-18 años que presente problemas académicos o conductuales y síntomas de inatención, hiperactividad o impulsividad.

2. Para establecer un diagnóstico, el PAP debe comprobar que se cumplen los criterios del DSM-IV (actualmente publicado el DSM-5). La información debe obtenerse principalmente de los padres, tutores, maestros, otros clínicos escolares y de salud mental involucrados en el cuidado del niño. El PAP debe descartar también otra posible causa alternativa.

3. Durante la evaluación del niño para identificar el TDAH, el PAP debe descartar otros trastornos que pudieran coexistir con el TDAH, como los trastornos emocionales o de la conducta (p. ej., trastornos de ansiedad, depresión, negativista desafiante o de conducta disocial), los trastornos del desarrollo (p. ej., trastornos del aprendizaje y del lenguaje u otros trastornos del neurodesarrollo) y trastornos físicos (p. ej. tics, apnea del sueño).

Según las diferentes GPC(8) que se pueden ver por orden de aparición en la tabla I,el diagnóstico del TDAH es exclusivamente clínico. Se basa en una historia clínica detallada que investigue los síntomas clínicos específicos del trastorno. Es necesario obtener evidencias directamente de los diferentes entornos: familiar y escolar, sobre todo. No existe ningún marcador psicológico o biológico, prueba o test patognomónico del trastorno. Nunca debe usarse una respuesta positiva a la medicación como herramienta diagnóstica.


 

En la tabla II, se pueden observar las recomendaciones y evidencias de la GPC de nuestro Sistema Nacional de Salud(9) para el diagnóstico del TDAH publicadas en 2010. La población diana son los niños de 6-17 años diagnosticados de TDAH en los diferentes subtipos con/sin comorbilidad, tanto en al ámbito de la Atención Primaria como en el de la especializada. El grado de recomendación se clasifica en A, B, C, D según la evidencia científica sea muy buena, buena, regular o de baja calidad. En situaciones en que la evidencia no es clara, pero el grupo de trabajo considera oportuno una recomendación por consenso, se denomina “buena práctica clínica” y se señala con v.


 

Para realizar una adecuada evaluación clínica son necesarias(1-3,5-9):

Historia clínica. Se indagará sobre los síntomas nucleares, la edad de inicio, duración, el contexto o contextos en que presenta los síntomas, evolución, y la repercusión sobre el funcionamiento del niño y su familia. Se deben investigar los antecedentes personales, embarazo (exposición a drogas, infecciones u otros problemas), parto y periodo perinatal y posnatal (prematuridad, sufrimiento fetal, hipoxia, hipoglucemia o malformaciones). Interesa saber cómo ha sido el desarrollo madurativo psicomotor y social, si hubo fertilización in vitro, si fue adoptado y la nacionalidad. Recoger información sobre la posible existencia de enfermedades médicas previas, como: infecciones, traumatismo craneoencefálico, problemas neurológicos, trastornos del sueño y posible comorbilidad psiquiátrica. Se valorará el funcionamiento psicosocial del paciente en la familia, escuela y con los amigos.

En AP es muy fácil realizar la detección precoz del TDAH en los exámenes periódicos de salud, para ello se pueden realizar preguntas como: ¿Qué tal le va en el colegio? ¿Va contento? ¿Han detectado problemas de aprendizaje? ¿Cómo es el comportamiento en el colegio, en casa y con los amigos? ¿Tiene problemas para terminar las tareas escolares? Dado el fuerte componente genético, se investigaran los antecedentes familiares en los padres sobre posibles enfermedades físicas y mentales, así como el funcionamiento familiar y la posible presencia de maltrato. Es conveniente entrevistar al propio paciente además de con la familia, de forma individual, valorando los apoyos del entorno y cómo percibe y explica sus síntomas.

Se tendrá en cuenta que las manifestaciones clínicas varían según la edad. Las GPC enfatizan las recomendaciones para la evaluación, generalmente entre los 6 y los 12 años(8,9); sin embargo, los síntomas clínicos varían su expresión desde la lactancia hasta la adolescencia y edad adulta:

En niños pequeños de 1-3 años, el diagnóstico es muy difícil. Suelen ser lactantes irritables con variación temperamental que dan problemas para dormir, gases o cólicos; posteriormente, se observa una marcada impulsividad, con una adaptación social limitada, en la interacción del niño con la familia y el entorno. No obedece, no respeta las normas y molesta. Suele haber alteraciones del sueño, del lenguaje y del desarrollo motor.

En los preescolares de 3-6 años, puede observarse menor intensidad y duración en el juego, prefieren los juegos deportivos sobre los educativos y les gusta desmontar y destrozar juguetes, presentan inmadurez emocional, gran inquietud motora, déficits en el desarrollo, conducta desafiante, problemas de adaptación social, accidentes y dificultades en la coordinación motora, son niños torpes, con dificultad en el aprendizaje (los colores, los números y las letras, igualmente en la comprensión de la figura humana en el dibujo). El diagnóstico sigue siendo difícil, ya que la hiperactividad, impulsividad y déficit de atención pueden ser propios de la edad. Es importante valorar si se afecta la socialización, el aprendizaje y la interacción padres-hijos.

En la etapa escolar 6-12 años, suele ser cuando aumentan las consultas a los profesionales de la salud. Es el grupo de edad para el que se dispone de la mejor evidencia científica, tanto para el diagnóstico como el tratamiento. Los síntomas nucleares se manifiestan de forma más clara. Los niños acaban siendo rechazados por sus compañeros, amigos y hermanos, sufren las reprimendas de padres y profesores, lesionándose su autoestima. Todo ello condiciona un círculo cerrado que contribuye a exacerbar la sintomatología.

En la adolescencia, disminuye la hiperactividad y se mantiene cierto grado de inquietud e impaciencia, mientras que la inatención suele ser más notoria. Son frecuentes los problemas académicos, la baja autoestima, el aumento de la comorbilidad, problemas de comportamiento con la familia y el entorno y aumento de las conductas de riesgo: uso de drogas, sexo arriesgado, accidentes, violencia, delincuencia y riesgo de suicidio… En esta época se solapan las manifestaciones propias de la adolescencia (inseguridad, presentismo, predominio de la acción sobre la reflexión, la invulnerabilidad, el rechazo a las normas adultas…) con las manifestaciones de un posible TDAH y el incremento de la comorbilidad. Además, los pacientes pueden referir menos afectación de los síntomas nucleares (se acostumbran), la información de padres y profesores es menos fiable (menos tiempo en casa y muchos profesores). Por ello, reconocer durante esta etapa el TDAH puede ser a veces una tarea complicada y requiere la ayuda de otros profesionales.

El 40-60% de los pacientes, continuarán en la edad adulta con inestabilidad emocional, mayor riesgo de problemas familiares, en el trabajo, con menor nivel socioeconómico del previsto por su potencial y diversas patologías psiquiátricas que ocultan el TDAH de base (abuso de drogas, ansiedad, depresión, trastorno bipolar, antisocial o límite de la personalidad).

Exploración completa, incluyendo: peso, talla, tensión arterial, pulso, visión, audición, signos dismórficos, anomalías cutáneas y exploración neurológica. Puede mostrar signos que orientan a determinados síndromes que cursan con TDAH, como el síndrome de X frágil o el de alcoholismo fetal. También, es preciso conocer el estado del paciente antes del posible inicio de un tratamiento farmacológico y valorar posteriormente si aparecen efectos secundarios.

Observar al paciente en diferentes contextos (casa, colegio, ocio). Los síntomas pueden no aparecer en una entrevista rutinaria, y pueden ser necesarias varias consultas para una adecuada evaluación. Se tendrá presente, como hemos comentado, que los síntomas varían según el contexto, empeoran en situaciones que requieren atención mantenida, esfuerzo mental o no tienen atractivo ni supervisión. Es de ayuda, sobre todo en preescolares y adolescentes, obtener información de diferentes ámbitos, también si hay discrepancias entre padres y profesores (diferentes expectativas, estructuras o estrategias de conducta).

El uso de escalas y cuestionarios autoaplicados para padres, profesores y el propio evaluador ayudan junto con la entrevista a la evaluación del paciente. Nunca se realizará el diagnóstico exclusivamente por la evaluación de cuestionarios. Se dispone de dos tipos de instrumentos: unos dirigidos específicamente hacia el TDAH (derivados de los criterios del DSM), y otros más amplios e inespecíficos para realizar una evaluación más general del paciente. Entre los primeros, se dispone del Cuestionario de Evaluación del TDAH de Du Paul (1998) para niños de 5-17 años, que cuenta con una versión para padres y profesores y está validado en nuestro país por Servera y Cardo en 2008. El Test de Conners o el SNAP-IV están, igualmente, validados para la población española. Entre los segundos, está el SDQ (Strengths and Difficulties Questionaire) de Goodman, cuestionario de capacidades y dificultades con 5 subescalas, una de ellas incluye síntomas de hiperactividad y está disponible gratuitamente en www.sdqinfo.com; y el CBCL (Child Behavior Checklist) de Achenbach, que explora dificultades en diversos ámbitos. Según el paciente, también puede ser necesario utilizar cuestionarios específicos de depresión o ansiedad, entre otros.

La evaluación neuropsicológica no puede usarse para confirmar o descartar el TDAH, sirve para apoyar la evaluación clínica, dar información sobre la situación del paciente (capacidad cognitiva, lectura, escritura, atención, planificación, flexibilidad cognitiva…), realizar el diagnóstico diferencial y ayudar para el apoyo terapéutico. Entre ellas destacan: el Continous Performance Test (CPT), el Stroop colour-word interference Test, figura completa de Rey-Osterrieth, Dígitos directos e inversos, el test de caras, etc. En muchas ocasiones, será preciso una evaluación psicométrica, el coeficiente intelectual (CI) con el WISC. Actualmente, esta evaluación se realiza por parte del equipo de orientación psicopedagógica escolar y facilita así la disposición por parte del PAP.

Se puede realizar una exploración cognitiva en la consulta, teniendo en cuenta que las respuestas dependen de la edad, para ello puede ayudarnos realizar las siguientes acciones:

• Pedir al niño que nos relate un evento reciente: cumpleaños, actividad deportiva, libro, película. Así se valora si el lenguaje es fluido, coherente y organizado.

• Pedir al niño que siga un orden de 3 pasos (secuencia). Que nos repita 4 palabras, que las recuerde y que las repita de nuevo cuando se le pregunte en 5 o 10 minutos. Que lea un texto y lo resuma, calculo mental… ( memoria, atención, concentración).

• Preguntar a los padres si el niño tiene dificultad para tomar nota de mensajes telefónicos o recordar instrucciones en clase, si la edad es apropiada. Valora la memoria a corto plazo.

• Observar al niño utilizando un lápiz para copiar símbolos y palabras (motricidad viso-perceptiva).

Evaluar los cuadernos escolares, las evaluaciones de los profesores.

Pruebas complementarias. No está indicada la realización de análisis y estudios que no tengan una sospecha clínica razonable. Según la clínica del paciente, se pueden realizar: hemograma, metabolismo del hierro, perfil hepático, estudio hormonal tiroideo, ECG, polisomnografia, EEG, análisis genético o pruebas de neuroimagen, siempre que tras una adecuada historia clínica se demuestre su pertinencia para el diagnóstico. El análisis genético y las pruebas de neuroimagen se utilizan en investigación científica, aunque actualmente se puede solicitar un estudio genético en saliva que puede determinar la susceptibilidad a padecer el trastorno, la mayor probabilidad de respuesta al metilfenidato, si el niño es metabolizador lento o rápido y si hay mayor riesgo de comorbilidad.

Clasificación diagnóstica y presentaciones

El DSM-5 (2013), Manual estadístico y de diagnóstico de los trastornos mentales, 5ª edición, publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría, define los criterios a ser usados por los médicos, profesionales de la salud mental y otros profesionales clínicos de la salud cualificados cuando realizan un diagnóstico de TDAH.

En la actualidad se utilizan dos sistemas de diagnóstico y clasificación internacional que han ido convergiendo, el reciente DSM-5(10) que es el más utilizado y el CIE-10(11).

DSM-5 (Manual Diagnóstico Estadístico de Enfermedades Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría)

Se reconocen tres presentaciones clínicas según la presencia o ausencia de determinados síntomas particulares que están recogidos en la tabla III:


 

• TDAH presentación clínica de falta de atención. El déficit principal es la lentitud en el procesamiento de la información. Se da más en las niñas, 30% de estas y 16% de los niños. Al no presentar problemas de conducta en casa o clase, suelen tardar más en diagnosticarse y se asocian con trastornos internalizantes (trastornos del humor y ansiedad). Se han descrito también los tempo cognitivo lento sluggish cognitive tempo

• TDAH presentación clínica hiperactiva-impulsiva. Es el menos frecuente. Es más común en niños en la etapa preescolar y posiblemente es el precursor evolutivo del subtipo combinado.

• TDAH presentación clínica combinada. El individuo presenta síntomas de ambas presentaciones clínicas mencionadas. Es el más prevalente, 80% de los niños y 60% de las niñas y el que más se parece a las descripciones clásicas del trastorno.

El DSM-5 refuerza el concepto de un continuo clínico o fenotipo amplio, al reconocer dos categorías adicionales “cajón de sastre” donde encajar a los pacientes: “Otro trastorno por déficit de atención con hiperactividad especificado” y “Trastorno por déficit de atención con hiperactividad no especificado”. (Ver figura 1)

Figura 1. DSM-5. Clasificación del TDAH: categorías diagnósticas.

 

Debido a que cualquier persona presenta signos de estas conductas en un momento u otro, se deben tener en cuenta las siguientes especificaciones:

Los niños diagnosticados con TDAH deben cumplir 6 o más de las 9 características y los adolescentes = a 17 años, así como los adultos, deben cumplir por lo menos 5 de las 9 características en una o ambas de las categorías del DSM-5 mencionadas.

• En niños y adolescentes, los síntomas deben ser más frecuentes o graves en comparación con otros niños de la misma edad. En los adultos, los síntomas deben afectar la capacidad de funcionar en la vida diaria, y persistir desde la adolescencia.

• Algunos síntomas de inatención, hiperactividad-impulsividad estaban presentes antes de los 12 años de edad.

• Además, las conductas deben crear dificultad significativa en al menos dos áreas de la vida, tales como: el hogar, los ambientes sociales, la escuela o el trabajo. Los síntomas deben estar presentes durante al menos 6 meses.

• Los síntomas no aparecen exclusivamente motivados por la esquizofrenia u otro trastorno psicótico y no se explican mejor por la presencia de otro trastorno mental (trastorno del estado de ánimo, ansiedad, disociativo o de la personalidad).

Los síntomas afectan a cada persona en diferente grado, y por ello el DSM-5 requiere que se especifique la gravedad:

Leve: están presentes pocos síntomas fuera de los requeridos para el diagnóstico y provocan deficiencias mínimas en el hogar, escuela, trabajo o ambientes sociales.

Severo: están presentes muchos síntomas fuera de los requeridos para el diagnóstico, o presenta muchos síntomas severos o síntomas que incapacitan de forma extrema al individuo en los diferentes ámbitos.

Moderado: entre las dos anteriores.

Es importante tener en cuenta, que el grado de gravedad y la presentación clínica del TDAH pueden variar durante el ciclo vital de la persona, ello incluye, que el sujeto experimente una remisión parcial del TDAH. Para que suceda esto, el individuo deberá presentar un nº menor de síntomas en comparación con los presentados cuando fue diagnosticado por primera vez y dichos síntomas deben padecerse durante los últimos 6 meses.

Cambios del DSM-IV-TR(12) al DSM-5(10)

El principal cambio está en la edad de inicio requerida, que pasa de un inicio antes de los 7 años a los 12 años en el DSM-5. Además, se incluyen ejemplos en los indicadores que afectan a los adolescentes y adultos, requiriendo ambas poblaciones menos indicadores para el diagnóstico que los niños. Permite pues el diagnóstico en niños, adolescentes y adultos. Los subtipos se llaman “presentaciones clínicas”, que pueden variar en el transcurso de la vida. Igualmente los pacientes pueden padecer el TDAH en grado leve, moderado o severo (según el número de síntomas que la persona experimenta y cuán dificultosos dichos síntomas hacen la vida cotidiana). Reconoce la existencia de trastorno “en remisión” que permitirá la retirada terapéutica. En los criterios de exclusión, se elimina el trastorno generalizado del desarrollo (o como está en el DSM-5, trastorno del espectro autista [TEA]), permitiendo el diagnóstico conjunto de TEA y TDAH, que no se podía hacer en el DSM-IV-TR. El TDAH se clasifica como un trastorno del neurodesarrollo. El DSM-5 reconoce dos categorías adicionales “cajón de sastre” donde encajar a los pacientes: “Otro trastorno por déficit de atención con hiperactividad especificado” y “Trastorno por déficit de atención con hiperactividad no especificado”.

El CIE-10(11) (Clasificación Internacional de Enfermedades Mentales de la OMS).

Según esta, es necesaria la existencia simultánea de los 3 síntomas: déficit de atención, hiperactividad e impulsividad, constituyendo el cuadro clínico de: “alteración de la actividad y de la atención”. Reconoce además, una categoría separada: “el trastorno hiperquinético de la conducta”, cuando coinciden además de los 3 síntomas, una alteración de la conducta. De este modo con el CIE-10, al ser los criterios más restrictivos, se diagnostican menos pacientes que con el DSM-5.

En el DSM-5 existe la posibilidad, no contemplada en la CIE-10, de que un niño, con el tipo inatento, pueda no tener ningún síntoma de hiperactividad/impulsividad. Por ello, si se siguen los criterios CIE-10, es más probable que los niños con el tipo inatento queden por debajo del umbral diagnóstico y su trastorno quede sin detectar, produciéndose así un falso negativo (menor sensibilidad y mayor especificidad). Por otro lado, al usar criterios DSM-5 es más probable diagnosticar las formas de hiperactividad e inatención leves en el niño (teóricamente “normales” para la edad) como TDAH, con mayor riesgo de obtener falsos positivos en el diagnóstico (menor especificidad y mayor sensibilidad). Actualmente, se acepta al trastorno hipercinético CIE-10 como una forma muy grave del DSM.

Comorbilidad

Se debe tener presente que la comorbilidad es la norma y no la excepción en el TDAH.

El 70% de los pacientes con TDAH presenta al menos un trastorno psiquiátrico y el 40% dos(1,7-10); ello condiciona que se complique el diagnóstico, la evolución y que la respuesta al tratamiento sea menor.

Los trastornos más frecuentes que se asocian, así como las manifestaciones similares o diferentes del TDAH y cuándo derivar, se pueden ver en la tabla IV. En qué consisten estos cuadros clínicos, así como su diagnóstico y tratamiento, se abordará en otro capítulo de esta monografía. Algunas de estas condiciones pueden o no ser responsables de determinados síntomas (p. ej., un niño con trastorno del aprendizaje puede desarrollar inatención por incapacidad de entender la nueva información)(6).


 

Diagnóstico diferencial

Los síntomas principales (déficit de atención, hiperactividad e impulsividad) no son patognomónicos del TDAH. Es preciso descartar otros procesos.

En el diagnóstico diferencial se tendrán en cuenta procesos médicos, neurológicos, psiquiátricos y otros que se pueden ver en la tabla V(1-3,6). A veces, es difícil realizar el diagnóstico debido al solapamiento de síntomas y a que, hasta en el 70% de los casos, el TDAH se asocia a uno de estos trastornos, y requieren un tratamiento simultaneo; por eso es tan importante realizar una buena evaluación clínica.


 

Curso e historia natural del TDAH

La evolución clásica del preescolar con TDAH o más correctamente, su historia natural, son diferentes en función del síntoma nuclear que predomina en su conducta.

Una de las grandes dificultades para describir el curso clínico o la historia natural de un paciente con TDAH es la modificación en los criterios diagnósticos que ha sufrido el trastorno en las sucesivas versiones del Manual estadístico y de diagnóstico de los trastornos mentales (DSM, Academia Americana de Psiquiatría), o en el propio sistema de clasificación internacional de enfermedades (CIE). Pacientes que cumplían criterios DSM III pueden no cumplir en la actualidad los criterios DSM V o viceversa. Para poder evaluar el curso clínico de un paciente con TDAH, deberían utilizarse como referencia los criterios de la clasificación o diagnóstico sobre cuya base se estableció el mismo.

La primera referencia a la diferente edad en la que se manifiesta cada uno de los síntomas propios del espectro propio del TDAH o de sus síntomas nucleares aparece en un trabajo de Barkley del año 1997(5), en el que se hace referencia a la identificación temprana de las conductas propias de la hiperactividad-impulsividad (3-4 años de edad) versus las de la inatención (a los 5-7 años). A su vez, la identificación de tales síntomas en el contexto de un trastorno, o lo que es lo mismo, poner en relación las “peculiaridades” de un niño “despistado” o “inquieto” con un niño respectivamente con un trastorno hiperactivo/impulsivo o inatento, sucede también más precozmente en el primer caso que en el segundo.

Los síntomas nucleares del trastorno, descritos anteriormente, acompañan al niño a lo largo del día y del tiempo, y se manifiestan en los distintos ámbitos en los que se desenvuelve (familia, colegio…). Sin embargo, a lo largo de la vida, el niño y la clínica evolucionan y en función de la presencia o no de comorbilidades, o simplemente dependiendo del feed-back que el niño recibe por su conducta, la presentación clínica puede ser muy diferente; por ejemplo, en el mismo niño y en el mismo contexto (centro académico), en la edad escolar respecto a la adolescencia tardía, edad en la que, en ocasiones, los síntomas nucleares son más difíciles de identificar.

Durante la etapa preescolar, sobresalen los síntomas vinculados a la conducta y a las dificultades para la adquisición de hábitos. Posteriormente, al inicio de la etapa escolar, las dificultades se centran en las áreas de aprendizaje, especialmente en las materias consideradas como instrumentales (lectura, escritura, cálculo…). Conforme avanza la escolaridad, aumentan las dificultades en organización y planificación de las tareas, con mayor posibilidad de fracaso escolar. Las dificultades en las relaciones sociales tienen que ver también con las dificultades para mantener la atención y con la tendencia a la impulsividad. Estas dificultades conducen, a la larga, a una situación de fracaso personal (más preocupante que el fracaso escolar), vinculado a una deficiente autoestima, con falta de confianza en sí mismo. En la adolescencia, la hiperactividad empieza a ser más un síntoma intelectual que físico, con inquietud interna, verborrea y tendencia a la irritabilidad. Además, la impulsividad puede llevar al adolescente a implicarse en conductas conflictivas, así como en el uso y abuso de sustancias, o conductas de riesgo.

Por tanto, la evolución clásica del preescolar con TDAH o más correctamente, su historia natural, son diferentes en función del síntoma nuclear que predomina en su conducta; los niños en los que la desatención es lo más evidente, esta, a lo largo del tiempo, tiende a disminuir en intensidad, si bien sus niveles de atención estarán por debajo de los de las personas no afectadas, del nivel que se espera a su edad y del que se necesita para las demandas de la vida diaria(13). Por su parte, los síntomas de hiperactividad-impulsividad se atenúan más que los de inatención, y no como reflejo de un tratamiento óptimo, sino como el curso natural de la enfermedad.

Es importante tener claro que lo detallado en los párrafos anteriores es una aproximación sencilla, cuando no simple, a un problema complejo como el TDAH, y que los síntomas nucleares siempre están presentes condicionando la conducta del paciente, si bien la expresión clínica (el fenotipo) puede no ser lo suficientemente intensa para un observador externo. Así por ejemplo, la ansiedad derivada de la inatención y los problemas que la misma genera en la vida del niño, pueden ser la causa que justifica el origen de un trastorno por abuso de sustancias en un adolescente, al cual se puede llegar también a través de la impulsividad, cuando esta es el síntoma nuclear predominante.

Pronóstico

Probablemente, el pronóstico será mejor cuando predomine la inatención más que la hiperactividad-impulsividad, no se desarrolle conducta antisocial y las relaciones con los familiares y con otros niños sean adecuadas.

En marzo de 2013, un estudio longitudinal, basado en el seguimiento de 5.718 niños, publicado en la revista Pediatrics(14), de los cuales 367 tenían el diagnóstico de TDAH, puso de manifiesto:

1. Un 29% de los niños con TDAH seguía con dicho trastorno en la edad adulta. De ellos, el 81% presentaba al menos un trastorno psiquiátrico.

2. Entre los trastornos psiquiátricos encontrados en la edad adulta, destacaban: el abuso y/o dependencia de sustancias, el trastorno de personalidad antisocial, los episodios hipomaníacos, la ansiedad generalizada y la depresión mayor.

3. La mortalidad era mayor en el grupo de TDAH (1,9% frente al 0,74% en el grupo control), siendo mayores las tasas de fallecimiento por suicidio.

De forma global, las series más amplias identifican que los subtipos hiperactivo/impulsivo o combinado condicionan en los adolescentes la falta de amigos, y en el adulto, además, problemas en relación con el trabajo. Estos niños tienen resultados educativos significativamente inferiores y más trastornos de conducta que sus pares de la misma edad. Por su parte, los estudios de comorbilidad psiquiátrica en adultos con TDAH destacan una mayor prevalencia de depresión, trastorno bipolar, trastornos de ansiedad y de personalidad, respecto a la población no TDAH. También se detectan tasas altas de trastorno antisocial y por abuso de sustancias, así como puntuaciones más bajas en el cociente intelectual (CI) total, vocabulario y lectura(9).

En cualquier caso, aunque los síntomas del TDAH persisten en la mayoría de los casos, es importante recordar que muchos jóvenes con TDAH tendrán una buena adaptación en la edad adulta y estarán libres de problemas mentales. Probablemente, el pronóstico será mejor cuando predomina la inatención, más que la hiperactividad-impulsividad, no se desarrolle conducta antisocial y las relaciones con los familiares y con otros niños sean adecuadas, como veremos en el epígrafe siguiente(9,13-14).

Factores de buen o mal pronóstico

En la infancia en la medida de lo posible, deberían potenciarse los factores de protección para hacer frente a los de riesgo. Desde el punto de vista del entorno del paciente, los factores de riesgo y protección aparecen enumerados en la tabla VI(9).


 

Sin embargo, hay otros aspectos que determinan el pronóstico del paciente con TDAH y sobre los que es mucho más difícil, cuando no imposible (edad, sexo) intervenir, sin embargo, conocerlos nos permitiría dirigir nuestros esfuerzos en relación con los factores vulnerables, para intentar proteger al máximo a los pacientes de mayor riesgo.

Edad

En general, se puede afirmar que en muchos sujetos, el exceso de actividad motora se reduce significativamente a medida que avanza la adolescencia, mientras que la impulsividad y la inatención tienden a mantenerse.

Los estudios longitudinales arrojan tasas de prevalencia dispares en cuanto a la persistencia de los síntomas del TDAH en la adolescencia y en la edad adulta, debido a las diferencias metodológicas en los criterios de inclusión y en los instrumentos empleados para la medición de los síntomas. Si bien los síntomas del TDAH persisten en la adolescencia en casi el 80% de las personas afectadas, cumpliendo plenamente criterios de trastorno alrededor de un tercio de los pacientes, y con una prevalencia de síntomas clínicamente significativos en la edad adulta del 65% de los pacientes (aunque sin llegar a cumplir criterios diagnósticos globales) y con criterios positivos para diagnóstico de TDAH en torno al 30%.

Género

En líneas generales y aunque no hay series amplias de pacientes comparando evolución en niños versus niñas, parece que estas últimas obtienen peores puntuaciones académicas, conductuales y de funcionamiento social. En cambio, en la edad adulta, las niñas parecen ser menos vulnerables a trastornos como la personalidad antisocial y el abuso de sustancias.

Subtipo de TDAH

Según varios autores, son factores de mal pronóstico del TDAH que los síntomas sean graves o predominantemente hiperactivo-impulsivos.

Psicopatología de los padres

Los pacientes con TDAH con padres con trastorno de la personalidad antisocial tienen más ansiedad, trastorno depresivo mayor, conducta antisocial y agresividad en el seguimiento. Además, la psicopatología de los padres, en especial los antecedentes familiares de TDAH, se asocian a un riesgo incrementado de problemas psiquiátricos y emocionales de los niños en la adolescencia.

Las familias con antecedentes de TDAH con problemas de conducta comórbidos, conducta antisocial y dependencia y abuso de sustancias, también se asocian a peor pronóstico en los niños con TDAH en la adolescencia.

Comorbilidad

El trastorno disocial aumenta la probabilidad de trastorno por abuso de sustancias y la conducta antisocial. La criminalidad en la edad adulta se asocia más a conducta antisocial que solo al TDAH. A su vez, la persistencia del TDAH es superior en edad adulta si en el niño mayor o adolescente hay comorbilidad con el trastorno de conducta. Un peor pronóstico del TDAH se asocia a la comorbilidad con trastorno de conducta, trastorno bipolar, trastorno negativista desafiante y abuso de sustancias.

Influencia del diagnóstico e intervención precoz en el pronóstico del TDAH

A pesar de no haber encontrado evidencia científica sobre en qué medida el diagnóstico e intervención precoz mejoran el pronóstico del TDAH, el grupo elaborador de la guía considera que el pronóstico es variable en función de la gravedad de los síntomas y de los problemas y/o trastornos que puedan coexistir con el TDAH. En general, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado influirán de forma determinantemente positiva en su evolución.

Función del pediatra de Atención Primaria

El PAP es el especialista de referencia más próximo al niño y su familia, ya que es la puerta de entrada al sistema sanitario. Debe conocer y estar formado en el TDAH.

Aunque en los últimos años se está produciendo un mayor interés y gran cantidad de estudios sobre el TDAH(15), la realidad es que la atención a estos pacientes no se realiza adecuadamente y se encuentra dispersa entre diferentes disciplinas médicas y sin coordinación(2,3,15). Tampoco se acompaña de los recursos necesarios (administrativos, sanitarios, escolares, legales).

El PAP es el especialista de referencia más próximo al niño y a su familia, ya que es la puerta de entrada al sistema sanitario y es el responsable de su salud integral. Un pediatra formado en TDAH, según la situación y medios de que disponga, puede realizar diferentes actividades (Tabla VII), incluyendo un acertado juicio clínico y un tratamiento en aquellos cuadros clínicos claros sin comorbilidad asociada, bien por su precocidad diagnóstica o por la escasa repercusión individual o familiar. Así lo indica la Academia Americana de Pediatría en sus GPC(7,16): “el pediatra debe adquirir la formación específica en el TDAH y una vez adquirida, debe atender al niño integralmente”. En casos más complejos, con comorbilidad añadida (trastornos del aprendizaje, psicológicos o psiquiátricos), deberá contar con la colaboración de otros profesionales: psicólogo, psiquiatra, neurólogo…, para conseguir un mayor bienestar y calidad de vida de los pacientes.


 

En un alto porcentaje, el TDAH continúa durante la adolescencia y edad adulta. Es necesario facilitar la transición al servicio de adultos, que será un proceso dinámico, gradual y multidisciplinar, para asegurar un cuidado médico sin interrupción. Durante la adolescencia, se les alentará para ir independizándose y asumir el control de su propia atención sanitaria. Puede que no haya servicios para adultos en todas las áreas. Es preciso reuniones para abordar la situación y las necesidades con los jóvenes, padres/cuidadores y los diferentes profesionales sanitarios(17).

Hay pediatras que, aunque desean ayudar, se sienten inseguros debido a la falta de preparación, experiencia, de apoyo o comunicación con los especialistas y por las posibles complicaciones que pueden ir apareciendo durante el tratamiento. A pesar de ello, pueden colaborar muy positivamente en la detección precoz del trastorno. Los controles periódicos de salud implantados en nuestro país desde hace años, permiten a los pediatras evaluaciones sistemáticas y exhaustivas durante la lactancia y a los 4, 6, 8, 12 y 14 años. Por ello es preciso estar alertas ante las manifestaciones clínicas expuestas y prestar especial atención a las poblaciones de riesgo: antecedentes familiares de TDAH, prematuros, bajo peso al nacimiento, ingesta de tóxicos durante la gestación y traumatismos craneoencefálicos graves. Detectar a tiempo implica aumentar las posibilidades de éxito del tratamiento y reducir la aparición de comorbilidades. De esta forma también, se podrá colaborar en la prevención secundaria.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.** San Sebastián Cabases J, Soutullo Esperón C, Figueroa Quintana A. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH. En Soutullo Esperón C, Mardomingo Sanz MJ (coordinadores). Manual de Psiquiatría del Niño y del Adolescente. Buenos Aires, Madrid. Médica Panamericana D.L. 2010 pg. 55-93.

2.** Hidalgo Vicario MI, Soutullo Esperón C. Trastorno por déficit de atención e hiperactividad. En Muñoz Calvo MT, Hidalgo Vicario MI, Clemente Pollan J (ed.) Pediatría Extrahospitalaria. Fundamentos clínicos en Atención Primaria. Ergon. Madrid 2008,678-690.

3.** Hidalgo MI, Rodríguez PJ. Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad. En: Del Pozo Machuca P, Redondo Romero A, Gancedo García C, Bolívar Galiano V(ed). Tratado de Pediatría Extrahospitalaria, 2ª Edición. Madrid: Ergon; 2011. Pág. 1339-51.

4.** Brown TE. Trastorno por déficit de atención. Una mente desenfocada en niños y adultos. Barcelona. Masson, 2006.

5.** Barkley RA. Behavioral inhibition, sustaines attention and executive funtions: constructing a unifying theory of ADHD. Psychol Bull. 1997; 121(1): 65-94.

6.*** Fernándes Pérez M, Hidalgo Vicario MI, Lora Espinosa A, Sánchez Santos L, Rodríguez Molinero L, Eddy Ines LS, et al. La Atención Primaria y el Trastorno por Déficit de Atención con/sin Hiperactividad (TDAH): Consenso multidisciplinar y evidencias para la puesta en práctica. Madrid: Acindes; 2009. p. 1-24.

7.*** American Academy of Pediatrics. Subcomité sobre Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad. Comité Directivo sobre mejora de la Calidad y Tratamiento. TDAH: Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico, Evaluación y Tratamiento del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad en niños y adolescentes. Pediatrics. 2011; 128: 1007-1022.

8.*** Hidalgo Vicario MI, Alda Díez JA. Guía de Práctica Clínica del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad y algoritmos de actuación. En: TDAH en Pediatría. Rodríguez Hernández PJ, Coordinador Madrid: inScienceCommunications; 2013. Pág. 117-136.

9.*** Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

10.*** American Psychiatric Association. Attention-deficit/hyperactivity disorder. In Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013 p 59.

11.** Organización Panamericana de la Salud, Organización Mundial de la Salud. CIE-10 Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas relacionados con la salud. Washington: Organización Panamericana de la Salud; 1995.

12.** American Psychiatric Association. Diagnostic criteria from DSM-IV-TR. Washington, D.C.: The American Psychiatric Association; 4th ed. 2000.

13.** National Collaborating Centre for Mental Health (UK). Attention Deficit Hyperactivity Disorder: Diagnosis and Management of ADHD in Children, Young People and Adults.

14.*** Barbaresi WJ, Colligan RC, Weaver AL, Voigt RG, Killian JM, Katusic SK. Mortality, ADHD, and psychosocial adversity in adults with childhood ADHD: A Prospective Study. Pediatrics; originally published online March 4, 2013; DOI: 10.1542/peds. 2012-2354.

15.*** Soutullo C y cols. Informe PANDAH. El TDAH en España. Barcelona: ADELPHA Targis S.L.; 2013.

16.** American Academy of Pediatrics. Committee on Quality Improvement, Subcommittee on Attention- Deficit/Hyperactivity Disorder. Clinical Practice Guideline: Diagnosis and Evaluation of the Child With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. Pediatrics. 2000; 105: 1158-1170.

17.** Young S, Murphy CM, Coghill D. Recomendations for the transition of services from Adolescence to Adulhood for Young People with ADHD. BMC Psychiatry. 2011; 11 (174).

Bibliografía recomendada

- Quintero Gutiérrez del Álamo FJ, Correas Lauffer J, Quintero Lumbreras FJ. Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) a lo largo de la vida. 3ª Edición. Barcelona: Elsevier España, 2009.

Libro de gran interés que profundiza en los diferentes aspectos del trastorno por déficit de atención en las diferentes etapas de la vida.

- Soutullo Esperón C, Mardomingo Sanz MJ (coordinadores). Manual de Psiquiatría del Niño y del Adolescente. Buenos aires, Madrid. Médica Panamericana D.L. 2010.

Libro de obligada referencia, realizado por dos de los mayores expertos nacionales en el tema. Aborda todos los aspectos del trastorno. Muy recomendable.

- Soutullo C y cols. Informe PANDAH. El TDAH en España. Barcelona: ADELPHA Targis S.L.; 2013.

Informe elaborado por un equipo multidisciplinar con los diferentes profesionales implicados en el TDAH, cuyo objetivo fue estudiar la situación del TDAH en España desde el punto de vista sanitario, educativo y social, incrementar el conocimiento acerca del trastorno y sensibilizar a la población.

- Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Fundació Sant Joan de Déu, coordinador. Guía de Práctica Clínica sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Niños y Adolescentes. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad. Agència d´Informació, Avaluació i Qualitat (AIAQS) de Cataluña; 2010. Guías de Práctica Clínica en el SNS: AATRM Nº 2007/18.

Constituye la primera guía de práctica clínica sobre el TDAH realizada por el Sistema Nacional de Salud Español. Realiza una serie de recomendaciones basadas en la evidencia científica disponible.

- Young S, Fitsgerald M, Postme MJ. TDAH: Hacer visible lo invisible. Shire AG, apoyo European Brain Council. 2013.

Libro Blanco sobre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): propuestas políticas para abordar el impacto social, el coste y los resultados a largo plazo en apoyo a los afectados.

 

Caso clínico

 

Jonathan es un niño de 10 años y 8 meses cuya madre consulta animada por la tutora escolar, debido a su mal rendimiento escolar, no cumpliendo los objetivos académicos mínimos y con mal comportamiento en el aula y con sus compañeros. La tutora ha identificado este comportamiento desde el inicio del curso y, en el curso de la entrevista clínica, la madre relata que en este último año (5º de educación primaria), Jonathan es más difícil de manejar en casa, castigado con frecuencia, al que hay que estar constantemente supervisando para asegurarse que haga sus tareas y ordene sus cosas, así como corregir constantemente sus trabajos escolares, especialmente los de lengua y matemáticas.

A lo largo de la entrevista, la madre no es capaz de identificar este problema en los años anteriores, sus calificaciones académicas fueron normales, incluso buenas hasta 4º de educación primaria, y en su historia pasada no hay datos en edad preescolar ni lactante que fuesen incompatibles con un desarrollo normal.

Tras la entrevista detallada y recuperar la información necesaria, la pediatra de Jonathan identifica el caso clínico como: “otro trastorno por déficit de atención con hiperactividad especificado” categoría CIE 9-MC y CIE10-MC, 314.01 y F90.9, respectivamente. La intensidad sintomática es calificada como moderada y se pauta un tratamiento farmacológico con metilfenidato en pauta ascendente, y reevaluación tras una semana de tratamiento.

 

 

 

Introducción y etiopatogenia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

J. Quintero*
Temas de FC


J. Quintero*, C. Castaño de la Mota**

*Jefe del Servicio de Psiquiatría. Programa de TDAH a lo largo de la Vida. Hospital Universitario Infanta Leonor. Madrid. Director Clínico de PSIKIDS.

**Neuropediatra. Servicio de Pediatría. Programa de TDAH a lo largo de la Vida.
Hospital Universitario Infanta Leonor. Madrid.

 

Resumen

El TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad) es un trastorno del neurodesarrollo que ha ganado en notoriedad en los últimos años, pero cuyas primeras referencias se remontan dos siglos atrás. Su diagnóstico debe basarse en los criterios clínicos validados, siendo los más recientes los del DSM-5, que lo define como un patrón de comportamiento y cognitivo que interfiere en el funcionamiento para el individuo que lo padece. Su prevalencia oscila entre el 5 y 10% a nivel global; en España se sitúa en el 6,8% para niños y adolescentes, mostrando una mayor prevalencia en varones que en mujeres (sobre todo, la expresión clínica hiperactiva-impulsiva). Su etiopatogenia es multifactorial y en ella se interrelacionan factores genéticos, neuroquímicos y neuroanatómicos, así como influencia de factores ambientales

 

Abstract

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) is neurodevelopmental disorder with great knowledge in the past years, but whose first references dating back two centuries ago. The diagnosis must be based on the newer criteria of the DSM-5 that defines it as a pattern of behavior and cognitive functioning that means difficulties in their cognitive, educational and/or labor functioning for the individual who suffers it. The prevalence varies between 5 and 10% globally; in Spain of 6.8% for children and adolescents, showing a higher prevalence in men than in women (especially phenotype hyperactive-impulsive). Its pathogenesis is multifactorial and that genetic, neurochemicals and neuroanatomics factors are interrelated, as well as influence of environmental factors

 

Palabras clave: TDAH; Neurodesarrollo; DSM-5; Córtex prefrontal; Neuroimagen funcional.

Key words: ADHD; Neurodevelopmental disorder; DSM-5; Neurobiological disorder; Prefrontal cortex; Functional neuroimaging.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(9): 600-608


Introducción y etiopatogenia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

 

Historia del TDAH

El TDAH nació prácticamente al mismo tiempo que lo hacía la Pediatría, y dentro de este ámbito profesional. Las primeras descripciones de trastornos de conducta en la infancia que evocan lo que hoy definimos con el TDAH, se remontan a los albores del siglo XIX. Con un estilo de corte conductista, empezaron a surgir descripciones de niños inquietos y disruptivos con arreglo a unos cánones prioritariamente moralistas y pedagógicos, ajenos en ese momento a planteamientos científicos o clínicos, y explicando la clínica desde una perspectiva basada exclusivamente en la importancia del ambiente.

Incluso algo antes, en 1798 un médico escocés, Sir Alexander Crichton (1763-1856) describió someramente lo que parece ser un caso de TDAH del subtipo inatento, en su libro: An inquiry into the nature and origin of mental derangement: comprehending a concise system of the physiology and pathology of the human mind and a history of the passions and their effects” (1).

En el capítulo sobre la Atención, Crichton describió un tipo de pacientes sin idiocia, con “agitación” e inquietud mental y motora derivadas de una falta severa de atención sostenida, y como esto entorpecía su instrucción escolar. Alexander Crichton describió, de una manera que nos suena muy actual, que la función atencional es un hito evolutivo y que el déficit de atención es un signo de retraso evolutivo(2).

En el año 1845, Heinrich Hoffman (1809-1894) publicó un libro ilustrado de poemas para niños titulado: Der Struwwelpeter (“Pedro Melenas”); entre los capítulos destacaba Zappel-Phillipp (“Felipe el Inquieto”), un niño de conductas y peripecias que cumplirían los modernos criterios diagnósticos del subtipo hiperactivo-impulsivo de TDAH.

No obstante lo anterior, para muchos la primera descripción clínica formal del TDAH fue la que Sir George Still hizo en 1902. En ella, describió una serie de 43 niños que tenían graves problemas con la atención sostenida y un “defecto mayor del control moral” de su conducta. George Still nunca usó la designación actual del síndrome, pero muchos autores infieren que los niños que él describió, muy probablemente, cumplirían hoy los criterios del subtipo combinado del TDAH(3).

La relación entre la clínica hipercinética y un defecto en el sistema nervioso central fue la corriente primordial durante la primera mitad del siglo XX, momento en el que surgen conceptos como el de “Disfunción cerebral mínima” o “Síndrome del niño con Daño Cerebral”. Aunque no fue hasta la década de los 70, cuando se empezó a enfatizar la importancia de la “atención sostenida” y del “control de impulsos”, además de la “hiperactividad” para entender la naturaleza del trastorno hipercinético. Algunos investigadores empezaron ya a equiparar en importancia los tres grupos de síntomas nucleares del TDAH, es decir: Déficit de Atención, Hiperactividad e Impulsividad. La introducción de estos nuevos conceptos condujeron al cambio de la denominación del síndrome, que en el año 1980 se pasó a llamar: “Trastorno por Déficit de Atención” (TDA), concepto que se ha mantenido razonablemente estable hasta nuestros tiempos(4).

El TDAH ha sido descrito décadas antes que la mayoría de las categorías diagnósticas de la Psiquiatría contemporánea, y sus síntomas y clínica apenas han variado desde entonces. Lo que sí ha variado es la forma de agrupar los síntomas o cómo clasificarlos, incluso dónde se ponía el acento, aunque siempre ha sido la disfunción asociada a la presencia de los síntomas, la clave para el diagnóstico.

Definición

El TDAH sería un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un patrón de comportamiento y de funcionamiento cognitivo, que puede evolucionar en el tiempo y que es susceptible de provocar dificultades en el funcionamiento cognitivo, educacional y/o laboral.

Seguramente no seamos capaces de encontrar una única definición del TDAH que “conjugue todas las sensibilidades”. La tendencia más actual trata de enmarcarlo como un trastorno del neurodesarrollo, pero en cualquier caso, un problema que pone en riesgo el normal y armónico desarrollo de aquellos niños que lo padecen. Dentro de las clasificaciones diagnósticas, es el DSM-5(3)la de más reciente publicación. La propuesta del DSM-5 plantea que el TDAH se caracteriza por un patrón de comportamiento y de funcionamiento cognitivo, que presentándose en diferentes escenarios de la vida del paciente, provocaría dificultades en su funcionamiento cognitivo, educacional y/o laboral. La manifestación es evolutiva, de inicio en la infancia, aunque la disfunción asociada a los síntomas podría aparecer más tarde. Así mismo, marca la tendencia a oscilar en el tiempo y cambiar su expresión, tanto para mejorar como para empeorar.

El DSM-5 ha actualizado algunos de los concretos, con respecto a ediciones anteriores: la edad de inicio de los primeros síntomas asociados al trastorno, que se aumenta hasta los 12 años. Se abre una puerta a la continuidad en el adulto al reducir la necesidad de síntomas para los diagnósticos más tardíos y se elimina la exclusión diagnóstica si se padece un trastorno del espectro autista. Además, ha modificado los antiguos subtipos de TDAH (combinado, con predominio de inatención o predominio hiperactivo/impulsivo) y ahora los denomina “presentaciones clínicas”, las cuales incluso pueden variar en el transcurso de la vida; por lo que, esta modificación describe de mejor manera el efecto del trastorno en el individuo durante las diferentes etapas del ciclo vital(3).

Epidemiología

La incidencia del TDAH no está claramente establecida, aunque los estudios más recientes la sitúan entre el 5 y el 10% de la población, con una mayor prevalencia en varones.

La incidencia del TDAH es aún, en la actualidad, un tema controvertido. Si bien, el Compendio de Psiquiatría Kaplan-Sadock, un libro usual de consulta en la práctica psiquiátrica, en su novena edición datada en Mayo de 2004, informa de cifras tan dispares que oscilan de un 2% al 20% en niños americanos. Recientes revisiones realizadas al respecto por diversos grupos de trabajo han señalado una prevalencia de entre el 5 y 10% a nivel global(4-6).

Por desgracia en el momento actual, no disponemos de técnicas analíticas y/o de pruebas de imagen que nos permitan un diagnóstico objetivo de este trastorno, por lo que el abordaje diagnóstico es principalmente clínico, apoyándose en una evaluación amplia de los síntomas, su presencia evolutiva y la disfunción que ocasionan. Disponemos de diversas escalas (SNAP-IV, ADHD-RS. CPRS, CTRS…) (Tabla I), que puede ser de utilidad para la evaluación de los síntomas. Aunque carecen de valor diagnóstico por sí mismas, permiten explorar la percepción y disfunción de los síntomas de TDAH en diferentes ámbitos de funcionamiento del paciente.


 

Las de mayor difusión en su aplicación son las correspondientes al Manual Diagnóstico Estadístico (DSM-IV) de la Asociación Americana de Psiquiatría, y a la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) de la OMS(7). La controversia entre los criterios de estas dos clasificaciones ha sido señalado por algunos autores como una de las causas principales de las diferencias en los datos epidemiológicos(5). Dado que los criterios para el diagnóstico del trastorno hipercinético (CIE-10) son algo más restrictivos que los criterios para el TDAH (DSM-5)(3), se podrían dar diferencias de prevalencia según se utilicen unos criterios u otros.

En una revisión de 50 estudios epidemiológicos, se resolvió que la prevalencia a nivel global era similar, aunque llamando la atención sobre el criterio de disfunción asociada a la mera presencia de los síntomas, ya que se sobreestimaba si no se consideraba el factor de perjuicio funcional dentro de los criterios diagnósticos(6). Wolraich y cols. (1998) mostraron cómo, al incluir dentro de los criterios el perjuicio funcional, la prevalencia disminuía de un 16,1% a un 6,8%, y en la misma línea otros estudios australianos y alemanes han obtenido resultados similares(8-10). En España se ha estimado una prevalencia global del 6% para niños y adolescentes, mostrando una mayor prevalencia en varones que en mujeres, con una proporción que oscila entre 2:1 y 4:1(11).

Las diferencias de prevalencia relativas al genero se han explicado por la carga del estereotipo, ya que durante décadas, la clínica conductual ha sido la más relevante para el diagnóstico y parece que las niñas tienden a tener un perfil con disfunción asociada a la inatención y menos relevancia en lo conductual, con lo que tienden a pasar más desapercibidas, pero en cambio presentan más trastorno de ansiedad(12).

Otra de las peculiaridades según el sistema de clasificación que utilicemos, es que mientras la CIE-10 no diferencia entre subtipos dentro del trastorno hipercinético, el DSM-IV(7) permitía discriminar entre tres subtipos según la presentación de los síntomas. Estos subtipos incluirían: principalmente inatento, principalmente hiperactivo-impulsivo, y un subtipo combinado. La validez de estos subtipos aún no ha sido validada con estudios metodológicamente adecuados, mientras que algunos trabajos han encontrado poca estabilidad en los mismos. Según estos subtipos, el 60% aproximadamente cumple criterios del tipo combinado, el 30% del tipo inatento y tan solo el 10% corresponden al hiperactivo/impulsivo(5,13).>Como se ha mencionado, el DSM5 cambia los subtipos por presentaciones clínicas, dada la poca estabilidad temporal que los subtipos ofrecían.

Etiopatogenia

El TDAH es un trastorno de etiopatogenia heterogénea, multifactorial y compleja, en el que una serie de vulnerabilidades biológicas interactúan entre sí y con factores ambientales.

El TDAH es un trastorno heterogéneo multifactorial y complejo que no puede explicarse por una única causa, sino por una serie de vulnerabilidades biológicas que interactúan entre sí junto con factores ambientales(14). Dentro de los factores relacionados en la etiología del TDAH tenemos:

Factores neuroquímicos

Existe una disregulación en los neurotransmisores, principalmente dopamina y noradrenalina, que explicarían los síntomas nucleares del TDAH. Los déficits cognitivos del trastorno podrían estar relacionados con una disfunción del circuito frontoestriatal, y las dificultades de pensamiento complejo y memoria con disfunción del córtex prefrontal, vías principalmente dopaminérgicas. Mientras que las dificultades de atención, motivación, interés y aprendizaje de nuevas habilidades estarían más relacionadas con alteración de la actividad regulada por la noradrenalina. Tratando de simplificar, aun con el riesgo de incurrir en inexactitudes, las vías reguladas por dopamina serían las principales responsables, sobre todo, de los síntomas de hiperactividad e impulsividad, mientras que la alteración de las vías reguladas por la noradrenalina se postularía como responsable de los síntomas cognitivos y afectivos principalmente(15). No obstante, se ha de tener en cuenta que las repuestas sencillas, no explican fenómenos complejos y el funcionamiento cerebral es sumamente complicado(16).

Factores neuroanatómicos

Los estudios de neuroimagen clásicos (neuroimagen estructural) en población pediátrica han encontrado volúmenes significativamente inferiores de la corteza prefrontal dorsolateral y de regiones conectadas con esta (núcleo del caudado, núcleo pálido, giro cingular anterior y cerebelo). Las anomalías volumétricas del cerebro y cerebelo persisten con la edad, mientras que las del núcleo caudado tienden a desaparecer(17,18). Hoy día, la neuroimagen funcional está aportando muchos datos en cuanto a diferencias en la actividad cerebral en niños con TDAH. Así por ejemplo, los estudios con SPECT (tomografía por emisión de fotón simple) muestran la existencia de una distribución anormal del flujo sanguíneo cerebral en niños con TDAH, con una relación inversa entre este flujo sanguíneo cerebral en áreas frontales del hemisferio derecho y la gravedad de los síntomas conductuales. En adolescentes, la PET (tomografía por emisión de positrones) ha mostrado una disminución en el metabolismo cerebral regional de la glucosa en el lóbulo frontal. Los estudios realizados con RMf (resonancia magnética funcional) y MEG (MagnetoEncefaloGrafía) han encontrado una hipoactivación de la corteza prefrontal (Fig. 1), más marcada en el hemisferio derecho y en el núcleo caudado, así como alteraciones en el cíngulo anterior y diferentes efectos en la activación de ganglios basales entre sujetos control y aquellos diagnosticados de TDAH con y sin tratamiento farmacológico (Fig. 2)(19- 21).

 

Figura 1. Complejidad Cerebral en el TDAH. Modificado de Fernández & Quintero et al. Biol Psychiatry (2009).

 

Figura 2. Efectos del metilfenidato sobre la complejidad cerebral en pacientes con TDAH.

Factor genético y neurobiológico

Diferentes estudios de familias han establecido una base genética del TDAH, con una heredabilidad en torno al 75%, con genes pertenecientes a vías de señalización de los neurotransmisores dopamina, noradrenalina y serotonina (DAT, HTR1B, SNAP25, etc.)(22,23). Se postula una herencia poligénica multifactorial, con una influencia de diversos factores ambientales y psicosociales que podrían actuar como moduladores de la expresión(24).

Factores ambientales

Además de los factores mencionados, es importante entender la interacción con el ambiente y el papel que juega en la modulación de la expresión de los factores de riesgo.

En este sentido, cabría destacar el papel del hierro para un adecuado desarrollo del sistema nervioso central y, de forma más específica, en el adecuado funcionamiento del sistema dopaminérgico (es coenzima de la tirosina hidroxilasa y de la monoaminoxidasa); parece que su déficit disminuye la densidad de receptores D2 y D4 y altera su funcionamiento. Algunos estudios han observado, que el tratamiento con suplementos férricos podría ser una alternativa en pacientes con TDAH (sobre todo, subtipo inatento) y ferropenia(25). Se han descrito otras posibles interferencias sobre el neurodesarrollo y, en concreto, sobre el TDAH, en relación con el plomo, el mercurio, bifosfonatos, arsénico y tolueno(26), que han de ser más profundamente estudiadas.

Además de todo lo anterior, se consideran aspectos dietéticos/nutricionales relacionados con el desarrollo del sistema nervioso central y el posible papel que podrían tener en la etiopatogenia del TDAH (“hipótesis nutricional del TDAH”). Entre ellos destacan: alimentos y alergia a algunos aditivos, toxicidad de metales pesados, dietas bajas en proteínas y alto contenido en carbohidratos, déficits de aminoácidos y del complejo vitamínico B, y sobre todo, el posible papel de los ácidos grasos esenciales (dieta mediterránea deficiente en ácidos grasos omega-3), con estudios actualmente no concluyentes sobre la suplementación de la dieta de los niños con TDAH con estos ácidos grasos(27).

Otra de las cuestiones que aparecen de manera recurrente en la etiología de TDAH, es su relación con los Traumatismos Cráneo-Encefálicos (TCE). Por un lado, los pacientes con TDAH por sus propias características, tienen un riesgo aumentado de presentar TCE y, por otro lado, encontramos una mayor presencia de síntomas “TDAH-like” tras TCE(28).

Dentro del concepto actual de TDAH, enclavado como un trastorno del neurodesarrollo, adquiere especial importancia, la atención sobre los niños prematuros, ya que ellos presentan un riesgo aumentado de presentar un TDAH. En estas situaciones, se hace necesario un trabajo y seguimiento más intensivo(29). Esta observación debe hacerse quizás incluso durante el embarazo, ya que estamos hablando de un tiempo de suma importancia para el desarrollo del SNC. Los factores gestacionales están ganando interés en todo lo relacionado con el neurodesarrollo y de ahí la recomendación de la suplementación con DHA (ácido docosahexaenoico, un ácido graso esencial poliinsaturado de la serie omega-3)(30). Sin obviar otras acciones más consolidadas, como es la prevención del consumo y exposición al tabaco de la gestante y el bebe, ya que se ha encontrado relación aumentada entre la exposición a tabaco y el presentar TDAH(31).

Este concepto enlaza con el papel de la lactancia materna como una de las cuestiones polémicas del TDAH, ya que algunos relacionan el TDAH con problemas relacionados con el vínculo y lo sitúan como el factor causal de los síntomas que no del trastorno. Recientes estudios encuentran que los niños que reciben lactancia materna, tienen un mejor desarrollo cognitivo y lo explican desde el papel de la nutrición, especialmente por el aporte de ácidos grasos, lo que redundaría en un mejor desarrollo del SNC(32). Estos aspectos no necesariamente restan importancia al papel que la lactancia materna puede tener en la consolidación de otros factores psicológicos del lactante, pero amplía la visión con la inclusión de otros factores, también claves en el desarrollo.

Neuropsicología del TDAH

El TDAH, desde el punto de vista neuropsicológico, se comportaría como un cuadro de disfunción ejecutiva, en el que prima un defecto en el control inhibitorio y dificultades con la memoria de trabajo(25).

Dentro de la visión global del TDAH y su etiología multifactorial, la neuropsicología, como ciencia de la relación cerebro-conducta, puede jugar un papel crucial en la comprensión de los procesos y funciones cerebrales que se encuentran alterados en el TDAH. La neuropsicología intenta dar una respuesta al interrogante de cuál es el déficit o los déficits que presenta el individuo o paciente con esta condición.

Son muchos los autores que han estudiado el TDAH y su funcionamiento neuropsicológico y probablemente sea Barkley uno de los más reconocidos. Este autor ha postulado el TDAH como un cuadro de disfunción ejecutiva, en el que prima un defecto en el control inhibitorio y dificultades con la memoria de trabajo(25).

A pesar de que el diagnóstico del TDAH sigue siendo clínico, una buena exploración neuropsicológica nos puede ayudar a evaluar, de manera más detallada, la situación del paciente y su perfil de disfuncionalidad. Esta exploración se realiza mediante la aplicación de pruebas y tareas destinadas a medir diferentes parámetros e índices de funcionamiento cognitivo.

Conclusiones

Estamos ante uno de los trastornos mentales y del comportamiento más y mejor conocidos de cuantos afectan a los niños. El TDAH es un trastorno descrito, por primera vez, en el siglo XIX y con criterios diagnósticos estables desde la segunda mitad del siglo XX. Ha ganado notoriedad en los últimos años, pero eso no ha afectado en realidad a las cifras de prevalencia, que se sitúan en torno al 5% de los niños en edad escolar, de manera estable en el tiempo y geográficamente.

La etiopatogenia del TDAH se sabe que es multifactorial, donde convergen causas genéticas y neurobiológicas, con una modulación ambiental. A pesar de los múltiples estudios de neuroimagen, tanto estructural, pero sobretodo funcional, que han encontrado alteraciones en el TDAH, hasta la fecha no se dispone de ninguna prueba diagnóstica para el TDAH. El diagnóstico ha de ser clínico, basado en una amplia anamnesis, que permita identificar, no solo los síntomas nucleares del trastorno, sino sus áreas de disfunción asociada. En este sentido, se disponen de diferentes escalas muy útiles para poder evaluar la presencia y disfunción de los síntomas del TDAH en diferentes áreas del funcionamiento del paciente con TDAH (la clínica, en casa o la escuela). En este sentido, la neuropsicología está aportando información valiosa para una mejor compresión del TDAH y sus disfunciones, y se muestra útil en estudio complementario al diagnóstico, que como decíamos antes, hasta la fecha es clínico.

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Caso clínico

Niño de 10 años que acude por primera vez a la consulta de atención especializada, remitido desde Atención Primaria, por dificultades en el rendimiento escolar y problemas de conducta.

Antecedentes personales

Embarazo parcialmente controlado, consumo de drogas psicoactivas por parte de la madre durante los 3 primeros meses de gestación. Parto y perinatal normales.

No alergias conocidas. Vacunación correcta. Sin patología previa de interés excepto anemia ferropénica.

Antecedentes familiares

Madre sana, exUDVP (Usuario de Drogas Vía Parenteral). Padre con esquizofrenia paranoide, con falta de cumplimiento del tratamiento. Hermano de 5 años, sano.

Enfermedad actual

Refiere la madre que el niño desde siempre ha sido inquieto y distraído. La situación comenzó a agravarse al iniciar la Educación Primaria, cuando además empezó a disminuir el rendimiento escolar hasta llegar a suspender todas las asignaturas el curso pasado. La conducta también ha empeorado con los años, tanto en el colegio como con los compañeros y profesores, con conductas oposicionistas y desafiantes (lo que le ha costado varias expulsiones). En el ambiente familiar, la dinámica está presidida por una notable desestructuración, con padres separados y sin un apoyo económico estable.

Exploración general

Exploración física y neurológica completas dentro de los parámetros normales.

Exploración psicopatológica

La actitud del paciente en un primer contacto es distante, con escasa conciencia del problema y una marcada tendencia a un locus externo de control. Un discurso que impresiona de aprendido, sobre las quejas que el obtiene de su entorno, “que me distraigo mucho”, “que pierdo cosas”, “interrumpo a mis compañeros cuando están trabajando”, pero todas estas afirmaciones no se acompañan de una elaboración más amplia del síntoma. Destaca un fondo de irritabilidad que, en una primera exploración, no queda claro si tiene su origen en la impulsividad, o por el contrario, el origen es afectivo. En las subsiguientes exploraciones, se pone de manifiesto una “coraza” en lo afectivo, que se explica como consecuencia del uso reiterado de refuerzos negativos (castigos) y prácticamente ausentes los positivos. Se encuentra afectada la autoestima. Socialmente, si bien muestra un repertorio de habilidades sociales aparentemente suficiente, que le permite iniciar el contacto con los iguales, no es capaz de mantener las relaciones en el tiempo.

Pruebas complementarias

Cumple los criterios DSM-IV (ADHD-RS y CPRS) con puntuaciones positivas para TDAH-combinado, y en el Conners para profesores (CTRS) con puntuaciones elevadas para déficit de atención e hiperactividad. Se realiza valoración psicométrica (WISC) que resulta CIT normal (CIT 108; CV 103/CM 110).

 

 

Consulta de genética clínica y diagnóstico genético prenatal

S. García-Miñaúr
Temas de FC


S. García-Miñaúr

Sección de Genética Clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM),Hospital Universitario La Paz, Madrid. Unidad 753, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid

 

Resumen

A pesar del auge actual de la genética, los aspectos asistenciales prácticos no son del todo bien conocidos. La gran variedad de patologías, la peculiaridad de las pruebas genéticas, el impacto que la anomalía o la enfermedad puede tener en otros miembros de la familia, los conflictos éticos y la incertidumbre que a menudo se genera suponen un desafío constante para los profesionales sanitarios que atienden a estas familias. Este artículo pretende dar una visión breve pero precisa de la práctica asistencial en genética clínica.

 

Abstract

Despite the current rise of genetics, the practical clinical aspects are not very well known. The wide range of pathologies, the peculiarities of genetic testing, the impact that the anomaly or disease could have on other family members, the ethical conflicts and the uncertainty that is often generated pose a constant challenge for healthcare professionals serving these families. This article aims to give a brief but accurate vision of the practical aspects in clinical genetics.

 

Palabras clave: Genética clínica; Asesoramiento genético; Consentimiento informado; Diagnóstico prenatal.

Key words: Clinical genetics; Genetic counselling; Informed consent; Prenatal diagnosis.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(8): 507-514


Consulta de genética clínica y diagnóstico genético prenatal

 

Introducción

Caso clínico

Lactante de dos meses de edad que ingresa en UCIP en insuficiencia cardiaca debida a una miocardiopatía dilatada. Es el primer hijo de padres sanos, no consanguíneos, sin otros antecedentes médicos familiares que reseñar. Se solicitan pruebas complementarias para descartar una enfermedad metabólica o infecciosa, y valoración por genética clínica. La exploración física en condiciones habituales en UCIP (sedado, con vías parenterales, mascarilla de CPAP, etc.) resulta bastante inespecífica y los rasgos faciales difíciles de valorar. Se solicita cariotipo y se almacena muestra de ADN para posibles estudios genéticos, en espera de los resultados de las pruebas solicitadas y de su evolución. Durante el ingreso presenta una crisis convulsiva parcial. Evoluciona favorablemente y es dado de alta varias semanas más tarde.

Tres meses más tarde acude a la consulta de genética clínica para revisión. El cariotipo ha sido normal. La madre refiere que un mes antes presentó crisis convulsivas generalizadas que se repitieron durante 24 horas. Se inició tratamiento anti-convulsivo e ingresó para estudio en otro hospital. Se ha realizado EEG y RM craneal con resultados normales.

En esta ocasión llaman la atención los rasgos faciales (cejas rectas, hipoplasia del tercio medio de la cara, ojos discretamente hundidos), muy sugestivos de síndrome de microdeleción 1p36, no detectable en un cariotipo convencional. El estudio genético dirigido mediante técnicas de FISH (Hibridación In Situ con Fluorescencia) y MLPA (Amplificación Múltiple con sondas –Probes– de Ligamiento) confirman el diagnóstico. La miocardiopatía, habitualmente del tipo no compactada, y las crisis convulsivas son manifestaciones típicas de esta anomalía cromosómica. Se informa a los diferentes especialistas que atienden a este niño y se organiza el seguimiento de forma conjunta.

El estudio de ambos progenitores muestra que el padre es portador de una translocación equilibrada submicroscópica entre las regiones cromosómicas 1pter y 12qter. Al tratarse de fragmentos cromosómicos de tamaño reducido, la probabilidad de una gestación viable con una dotación cromosómica desequilibrada es muy alta y se estima en 40%. Está indicado, por tanto, el diagnóstico prenatal o el diagnóstico genético preimplantación.

El estudio de los abuelos paternos es normal, lo que indica que se trata de una anomalía cromosómica nueva en el padre, sin repercusiones para sus otros dos hermanos y otros familiares.

Este caso ilustra algunas de las particularidades de la práctica de la genética clínica que se exponen a continuación.

Genética médica y genética clínica

A pesar de que ambos términos se emplean indistintamente, la genética médica se define como “la ciencia que estudia la variación y la herencia biológica, aplicada a la salud y a la enfermedad”, y la genética clínica como “la parte de la genética médica que se ocupa del diagnóstico, prevención y manejo de los trastornos genéticos”(1).

La consulta de genética clínica es, por tanto, la vía de acceso a un servicio de genética médica que incluye los laboratorios donde se realizan estudios genéticos (de citogenética, genómica, genética molecular y genética bioquímica), con fines diagnósticos o predictivos. El genetista clínico es, por definición, “un médico que se encarga del diagnóstico, atención y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas”(2).

 

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético* es la actividad fundamental de la genética clínica. Se define como “el proceso por el que pacientes o familiares con riesgo de padecer una anomalía o enfermedad hereditaria son asesorados sobre sus consecuencias, sobre la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, y sobre la forma en que esta se puede prevenir, evitar o mejorar”(3).

* El término consejo genético es una traducción poco afortunada del término anglo-sajón genetic counselling. Counsellingsignifica realmente asesoramiento más que consejo, que se dice advice. Además, uno de los requisitos fundamentales de esta intervención es respetar la autonomía del individuo, sin influir en su decisión. Por eso, resulta más correcto emplear el término asesoramiento genético.

El asesoramiento genético incluye los siguientes aspectos(4):

• Aspectos clínicos y diagnósticos (incluyendo la solicitud e interpretación de los resultados de las pruebas genéticas).

• Documentación de la historia familiar y elaboración del árbol familiar o pedigrí.

• Identificación del patrón de herencia y estimación de riesgo.

• Comunicación y empatía con el usuario.

• Información sobre alternativas e intervenciones posibles.

• Apoyo durante y después del proceso de toma de decisión.

 

El asesoramiento genético es un acto médico. La Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) establece que “los servicios de genética deben realizarse bajo la responsabilidad de un médico debidamente formado”, y que “gran parte del asesoramiento de problemas relativamente comunes, tales como el riesgo elevado de anomalías cromosómicas y la evaluación preliminar de una posible predisposición a desarrollar cáncer hereditario en una familia, puede llevarse a cabo por personal no médico formado para este fin”(5), reconociendo la función del asesor genético, que se ha convertido en una figura imprescindible en los servicios de genética médica del resto de los países desarrollados(6).

Dicho de un modo más sencillo, la genética clínica pretende ayudar a personas o familias con una enfermedad o un trastorno genético determinado a planificar su familia y a llevar una vida lo más normal posible.

 

Indicaciones para referir un paciente a una consulta de genética clínica

En principio, cualquier persona afectada o con un antecedente familiar de anomalía congénita, enfermedad o trastorno con una base genética conocida, puede necesitar ser valorada en una consulta de genética clínica. La tabla I incluye las principales indicaciones o motivos de consulta.


 

Los pacientes son habitualmente referidos por especialistas de diferentes especialidades médicas y quirúrgicas, tanto pediátricas como del adulto, o por su médico de Atención Primaria, por el antecedente de un trastorno genético determinado en la familia, para conocer si existe algún riesgo en una futura gestación y la forma de evitarlo.

La valoración dismorfológica puede resultar particularmente útil y valiosa en casos con anomalías congénitas múltiples, retraso psicomotor o autismo, talla baja y ambigüedad genital, orientando el diagnóstico clínico y el estudio genético(7).

 

El proceso de la consulta de genética clínica

El proceso es similar al de cualquier otra consulta médica, aunque debido a la gran variedad de enfermedades o trastornos genéticos que acuden a la consulta y a la rapidez de los avances en genética, suele ser necesario realizar un trabajo adicional antes y después de la visita (Tabla II).

 

 

A veces, los propios pacientes desconocen el motivo exacto por el que han sido enviados a la consulta y lo que pueden esperar de la misma. Puede ser muy útil adjuntar una hoja informativa que lo explique (Anexo 1), al entregar o enviar la cita por correo.

 

Anexo 1. Hoja de información a pacientes sobre la consulta de genética clínica.

 

Particularidades asistenciales de la genética clínica

1) La naturaleza peculiar de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas no son como las pruebas bioquímicas, que proporcionan un resultado paramétrico más o menos inequívoco, y del que habitualmente se espera una acción médica si este no es favorable. Las pruebas genéticas se basan habitualmente en la identificación de un cambio, alteración o mutación en un fragmento o en la secuencia de ADN de un gen determinado, cuyo significado puede resultar difícil de interpretar.

Además, algunos trastornos genéticos pueden presentar lo que se conoce como heterogeneidad genética (alteraciones en diferentes genes pueden producir un mismo cuadro clínico o fenotipo) y heterogeneidad clínica (alteraciones en un mismo gen pueden producir cuadros clínicos o fenotipos diferentes). Distintos pacientes con la misma alteración o mutación en un gen causante de un trastorno genético determinado, pueden presentar diferentes grados de gravedad dentro de su misma enfermedad (expresividad variable). En algunos casos, personas portadoras de una alteración o mutación claramente patógena en otros miembros de su familia no desarrollan ninguna manifestación de la enfermedad (penetrancia reducida), pudiendo, sin embargo, transmitirla a sus descendientes.

También puede suceder que una prueba genética, por limitaciones de la propia técnica, no logre identificar una alteración o mutación en el gen correspondiente, sin que ello cuestione el diagnóstico clínico ni las posibles intervenciones médicas recomendadas.

Las pruebas presintomáticas,que confirman el diagnóstico de un trastorno genético antes de que aparezcan los síntomas (p. ej. enfermedad de Huntington), y las pruebas predictivas, que detectan la presencia de una alteración genética asociada a la predisposición a desarrollar un problema médico determinado (p. ej. las alteraciones o mutaciones en el gen BRCA1que predisponen al desarrollo de cáncer de mama y de ovario), plantean una serie de problemas éticos y personales, en ocasiones, difíciles de predecir.

El desarrollo de nuevas tecnologías como la secuenciación masiva, y la posibilidad de encontrar hallazgos incidentales o fortuitos (es decir, alteraciones detectadas de forma casual, no relacionadas con la enfermedad o el trastorno genético que indicó el estudio, pero que pueden tener implicaciones relevantes para la salud del paciente y de sus familiares) plantea nuevos retos, tanto al profesional como al paciente, y hace aún más necesario un asesoramiento genético adecuado, así como la obtención de un consentimiento informado.

2) La atención no se limita al paciente sino que puede implicar a toda su familia

A menudo la actuación va más allá del paciente que consulta por primera vez e implica a otros familiares. En este sentido, cruza grupos de edades y especialidades médicas. Como en el caso expuesto en la introducción, una vez confirmado el diagnóstico y una vez realizado el correspondiente asesoramiento genético, puede ser necesario organizar y coordinar el seguimiento médico para el paciente entre varios especialistas, y el diagnóstico prenatal, para los padres, en una próxima gestación.

Es habitual que otros familiares acudan a consulta para conocer la probabilidad de desarrollar un problema similar al diagnosticado en el paciente. La coordinación de la atención a toda la familia evita la repetición inútil de pruebas diagnósticas y supone una mejor utilización de los recursos sanitarios.

3) La necesidad de una estrecha colaboración entre la clínica y el laboratorio

Es fundamental una buena coordinación y colaboración entre el genetista clínico y los especialistas de citogenética, genómica, genética molecular y genética bioquímica de los diferentes laboratorios de un servicio de genética médica, tanto para orientar las pruebas genéticas correspondientes como para interpretar sus resultados. A veces, es necesario revisar la interpretación de un hallazgo, considerado inicialmente de significado incierto, a la vista de la evolución del paciente y del avance del conocimiento científico.

4) La necesidad de colaboración con otras especialidades médicas

Los pacientes con anomalías congénitas o enfermedades genéticas requieren a menudo ser atendidos por varios especialistas que se ocupan de aspectos asistenciales concretos de su especialidad, pero que no siempre tienen una visión global del impacto de la enfermedad en el paciente y su familia. La comunicación entre los distintos especialistas implicados y la coordinación de la supervisión médica supone una mejora en la atención de estos pacientes. El genetista clínico está en una situación privilegiada para realizar esta función. Esto es especialmente relevante en el caso de las llamadas enfermedades raras, la mayoría (80%) de las cuales tiene una causa genética(8) y cuya baja frecuencia y gran diversidad dificultan que cualquier médico cuente con experiencia clínica suficiente para tratarlas.

5) Aspectos éticos

El asesoramiento genético debe basarse en el respeto al principio de autonomía del paciente, incluido su derecho a “no saber”. Por este motivo, cualquier prueba genética debe contar con su correspondiente consentimiento informado(9,10).

Las pruebas genéticas en menores o en personas no capacitadas para otorgar su consentimiento informado requieren especial consideración. La razón fundamental para la realización de una prueba genética debe ser siempre el beneficio directo del paciente. Se desaconsejan los estudios de portadores sanos en menores. También se desaconsejan las pruebas presintomáticas y predictivas de enfermedades o trastornos genéticos de aparición en la edad adulta, a menos que esté indicado y se pueda realizar una intervención preventiva (p. ej. la tiroidectomía en un menor portador de una alteración o mutación en el gen RET causante de carcinoma medular de tiroides en un progenitor). Es preferible demorar la prueba hasta que el menor sea suficientemente maduro para conocer el motivo del estudio y sus posibles repercusiones(11).

Atender a diferentes miembros de una misma familia se presta a que surjan problemas de confidencialidad. En principio, es responsabilidad del propio paciente informar a otros miembros de su familia de la existencia de la enfermedad o del trastorno genético. Si se niega a ello, se puede crear un conflicto entre el derecho del paciente a la confidencialidad y el deber del médico de proteger a otros miembros de la familia, que podrían beneficiarse de la información y de una posible intervención preventiva.

6) La importancia de la comunicación y del componente psicológico

La propia naturaleza del asesoramiento genético y el respeto a la autonomía del paciente exigen un esfuerzo por parte del genetista clínico y del asesor genético para explicar y transmitir conceptos que pueden resultar poco familiares y difíciles de comprender, empleando términos sencillos y evitando los tecnicismos. La incertidumbre que produce un resultado de significado incierto puede añadir complejidad a la situación. Se requiere una formación específica, experiencia profesional, habilidades de comunicación, empatía y tiempo. Es preciso identificar las prioridades del paciente y atenderlas en el mismo orden en el que él las va planteando.

El asesoramiento debe ser no-directivo, debe informar sobre las alternativas posibles de un modo neutral, evitando emitir juicios de valor, y respetando y apoyando siempre la decisión del paciente. Se trata de ayudar al paciente o a su familia a tomar la decisión más adecuada, de acuerdo con su forma de ser y pensar.

Dada la complejidad psicológica de las pruebas presintomáticas y predictivas, puede ser muy útil contar con la colaboración de un psicólogo clínico.

Diagnóstico prenatal

La explicación detallada de las diferentes modalidades de diagnóstico prenatal excede la brevedad de este artículo y puede consultarse en la bibliografía recomendada(12). Los procedimientos invasivos habituales de diagnóstico prenatal para la detección de enfermedades o trastornos monogénicos y de anomalías cromosómicas en el feto incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidad corial (BVC) y, más raramente, la cordocentesis. Como indicación principal de amniocentesis o de BVC para la detección de aneuploidias, la edad materna avanzada ha sido progresivamente sustituida por el riesgo elevado, estimado mediante el empleo combinado de marcadores séricos maternos y ecográficos, como el grosor del pliegue nucal(13). El desarrollo de procedimientos no invasivos, como la detección de ADN libre fetal circulante en sangre materna, limitado en la actualidad a la identificación del sexo fetal en trastornos de herencia ligada al cromosoma X y de ciertas aneuploidias, resulta muy prometedor y podría convertirse en un futuro no muy lejano en el método de elección.

Por otro lado, la facilidad de obtención de muestras para la realización de estas pruebas entraña el riesgo de que se realicen de forma rutinaria y automática, sin que las mujeres estén debidamente informadas ni sean plenamente conscientes de sus posibles resultados y consecuencias. Con el fin de asegurar que la oferta de servicios de diagnóstico prenatal reúne los requisitos necesarios para permitir a los futuros padres a tomar una “decisión informada”, se ha publicado recientemente una guía de actuación o recomendaciones, elaborada por especialistas europeos y avalada por la ESHG(14).

Por último, el diagnóstico genético preimplantación, basado en técnicas de reproducción asistida (fecundación in vitro), es otra opción disponible ante un riesgo genético elevado. Sus limitaciones actuales incluyen una reducida tasa de éxito y la restricción de su oferta a casos muy seleccionados como parte de las prestaciones del sistema sanitario público de nuestro país.

Marco legal de la genética médica en España

La genética no existe como especialidad sanitaria en España. El Ministerio de Sanidad hizo público un Informe de la Dirección General de Ordenación Profesional en junio de 2012 donde se incluye a la Genética Clínica como especialidad troncal, dentro del Tronco de laboratorio y diagnóstico clínico.

La Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica establece los principios para garantizar la integridad de la personas y la protección de la dignidad e identidad del ser humano en cualquier investigación biomédica, así como en la realización de análisis genéticos, el tratamiento de datos genéticos de carácter personal y de las muestras biológicas de origen humano que se utilicen en investigación. Esta ley establece que “la libre autonomía de la persona es el fundamento del que se derivan los derechos específicos a otorgar el consentimiento y a obtener la información previa”. A pesar de estar claramente orientada a la investigación, menciona expresamente los aspectos fundamentales del asesoramiento genético(15).

La falta del reconocimiento de la especialidad de genética y la escasa organización de los servicios de genética médica en nuestro país constituyen los principales obstáculos para garantizar que la incorporación de los avances de la genética al terreno asistencial se realicen de forma segura, eficaz y ética, tal y como recomienda la OMS(16).

Nota: Muy recientemente, y con posterioridad a la entrega del manuscrito original de este artículo, se ha producido el reconocimiento de la especialidad de “genética clínica” (B.O.E. 6 agosto 2014) como una especialidad pluridisciplinar integrada en el Tronco de Laboratorio y Diagnóstico Clínico.

Agradecimientos

A mis compañeros de las secciones de genómica y de genética clínica del INGEMM, por sus comentarios a una versión anterior de este artículo.

Bibliografía

1. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. 12th ed. Johns Hopkins University Press: Baltimore 1998.

2 Nussbaum RL, McInnes BR, Willard HF. Thomson and Thomson´s Genetics in Medicine. 6th ed. WB Saunders Elsevier: New York 2001, p2.

3 Harper PS. Practical genetic counselling. 6th ed. Arnold: London 2003, p3.

4 Harper PS. Practical genetic counselling. 7th ed. Arnold: London 2010, p3-4.

5 Provision of genetic services in Europe: current practices and issues. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2003; 11 (suppl 2): S2-S4.

6 Skirton H, Lewis C, Kent A, Kosztolanyi G, Goetz P, Hodgson S et al. Core competence in Genetics for Health Professionals in Europe. [www.eurogentest.org/unit6/ y https://www.eshg.org/139.0.html].

7 Toriello HV. Role of the dysmorphologic evaluation in the child with developmental delay. Pediatr Clin North Am. 2008; 55(5): 1085-98.

8 Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, Ministerio de Sanidad y Política Social. Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. 2009.

9 McNally E, Cambon-Thomson A. Ethical, legal and social aspects of genetic testing: research, development and clinical applications. 15-61. European Commission. Community Research, Brussels 2004.

10 Ley de Investigación Biomédica. Ley 14/2007, de 3 de julio.

11 European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 720-1.

12 Nussbaum RL, McInnes BR, Willard HF. Thomson and Thomson´s Genetics in Medicine. 7th ed. Saunders Elsevier: New York 2007, pp 443-459.

13 Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), noviembre 2010.

14 Skirton H, Goldsmith L, Jackson L et al. Offering prenatal diagnostic tests: European guidelines for clinical practice. Eur J Hum Genet. 2014; 22: 580-6.

15 Ley de Investigación Biomédica. Ley 14/2007, de 3 de julio.

16 WHO/HGN/WG. World Health Organization. Statement of the WHO Expert Consukltation on New Developments in Human Genetics.000.3.2000.

Bibliografía recomendada

Textos de referencia

- Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 7th edition. Saunders Elsevier 2007.

Excelente texto que explica los principios básicos de la genética, integrando las novedades más recientes de la genética molecular y de la biología del desarrollo, de forma muy didáctica y con una orientación muy clínica.

- Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th edition. Elsevier Saunders 2013.

Catálogo ilustrado de los principales trastornos genéticos dismorfológicos, describiendo sus manifestaciones más características y facilitando con ello establecer el diagnóstico clínico y orientar el estudio genético correspondiente.

- Harper PS. Practical genetic counselling. 7th edition. Arnold 2010.

Texto clásico que aborda tanto aspectos del propio proceso del asesoramiento genético como la estimación de riesgo en grupos de patologías como la hipoacusia y situaciones como la consanguinidad.

Online

• Asociación española de genética humana (AEGH): http://www.aegh.org/.

Orphanet: http://www.orpha.net/.

Sociedad española de genética clínica y dismorfología (SEGCD): http://www.segcd.org/.

• Sociedad europea de genética humana (ESHG): https://www.eshg.org/.

   

 

Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones


M.G. Palacios-Verdú, L.A. Pérez-Jurado
Temas de FC


M.G. Palacios-Verdú, L.A. Pérez-Jurado

Unidad de Genética, DCEXS, Universitat Pompeu Fabra,
Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona

Resumen

Las dos últimas décadas han sido testigo de un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos que permiten estudiar casi toda la información genética de un individuo a un precio cada vez más reducido. Junto con otras tecnologías más tradicionales enfocadas en el análisis específico de una o pocas regiones del genoma, proporcionan una amplia gama de posibilidades para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Las micromatrices de DNA o microarrays y la secuenciación de última generación están ya siendo ampliamente utilizadas como herramientas diagnósticas en el ámbito prenatal y postnatal. El objetivo de esta revisión es describir brevemente la batería de recursos tecnológicos disponibles, tanto algunos tradicionales como los de nueva generación, y definir sus indicaciones y aplicabilidad en la medicina clínica actual

 

Abstract

The last two decades have seen very relevant developments of novel molecular technologies and analytical tools that have the capacity to study the almost entire genetic information of an individual at a progressively decreasing cost. Along with more traditional technologies focused on the specific analysis of one or a few regions of the genome, they provide a wide range of possibilities for the study of the molecular basis of disease. DNA microarrays and next generation sequencing are already being widely used as diagnostic tools in the prenatal and postnatal setting. The objective of this review is to briefly describe the battery of technological resources available, both traditional and new generation, and define their indications and applications in current clinical medicine

 

Palabras clave: Genética; Exoma; Genoma; Microarray.

Key words: Genetics; Exome; Genome; Microarray.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(8): 515-528


Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones

 

El entendimiento de las bases moleculares de la patología humana y la posibilidad de su estudio con aplicaciones diagnósticas y/o pronósticas avanza de manera rápida en los últimos años de la mano de los avances tecnológicos. En genética humana, el desarrollo de nuevas metodologías, como los microarrays y la secuenciación de última generación, junto con los diversos proyectos internacionales para el estudio del genoma humano y su diversidad, así como de otros organismos modelo, están permitiendo el desarrollo de nuevas aplicaciones y abordajes para realizar estudios clínicos. Estas técnicas han sido ampliamente utilizadas en el campo de la investigación, y mediante una rápida transición ya están siendo utilizadas como herramientas de diagnóstico molecular. En poco tiempo, hemos pasado de disponer solo de herramientas para el estudio molecular dirigido de algunas enfermedades, necesariamente basado en una sospecha clínica muy fundamentada, a tener la posibilidad de realizar el análisis completo más exploratorio del genoma de un paciente o de la parte codificante del mismo, el exoma. El objetivo de esta revisión es describir brevemente las técnicas moleculares que están siendo utilizadas habitualmente en la práctica clínica, incluyendo las nuevas tecnologías disponibles, y definir sus indicaciones ya establecidas, hoy en día, con relación a los distintos tipos de enfermedades genéticas.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutaciones genéticas, mutaciones genómicas, alteraciones cromosómicas o cambios epigenéticos, y pueden encontrarse en todas las células de un individuo o solo en un porcentaje de ellas (mosaicismo).

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por alteraciones que afectan a la secuencia del ADN codificante o regulador de los diversos genes (mutaciones genéticas), a la estructura o número de copias de fragmentos de un cromosoma (mutaciones genómicas), a regiones más grandes de los cromosomas o cromosomas enteros (alteraciones cromosómicas), o a modificaciones químicas sobre la secuencia del ADN (epimutaciones)(1).

Con relación a las enfermedades monogénicas (causadas por alteraciones en un único gen), existen 7.700 defectos genéticos listados en OMIM (Online Mendelian inheritance of Man), que presentan un patrón de herencia compatible con una transmisión según las leyes de Mendel o mitocondrial. De más de la mitad (unas 4.000 enfermedades), se conoce ya la base molecular y la descripción del fenotipo. Hay unas 1.700 con descripción fenotípica y patrón de herencia, pero de las que se desconoce la base molecular, y 2.000 enfermedades restantes de las que se sospecha un origen mendeliano todavía no definido(1). Estas enfermedades monogénicas pueden tener una herencia autosómica recesiva (necesario que las dos copias de un gen estén alteradas para que se produzca la enfermedad), autosómica dominante (el fenotipo aparece con solo una de las dos copias del gen alterada) o, ligada al cromosoma X, tanto dominante como recesiva o intermedia (el gen causante está localizado en este cromosoma). El 15% de las enfermedades que causan disfunción mitocondrial se deben a mutaciones en el propio genoma mitocondrial y tienen un patrón de herencia exclusivamente matrilíneo (Tabla I).

 

 

Se denominan trastornos genómicos a los causados por reordenamientos en el genoma humano e incluyen: microdeleciones y microduplicaciones. La mayoría de estos trastornos están causados por la alteración en la dosis o función de genes independientes que están situados de manera contigua en el genoma(1). Algunos ejemplos son los síndromes de: Williams-Beuren (deleción en la banda cromosómica 7q11.23), diGeorge-velocardiofacial (deleción en la banda cromosómica 22q11.2) o de Potocki-Lupski (duplicación en la banda cromosómica 17p11.2) (Tabla I).

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las alteraciones numéricas constituyen cambios en la dotación total o individual de los cromosomas, e incluyen las poliploidías (cuando el número cromosómico es un múltiple del estado haploide y es mayor al número diploide) y las aneuploidías (cuando la ganancia o pérdida del cromosoma no incluye el juego completo de cromosomas). Las aneuploidías de cromosomas autosómicos enteros viables durante el desarrollo fetal son: la trisomía 21, causante del síndrome de Down, la trisomía 13, responsable del síndrome de Patau, y la trisomía 18, asociada al síndrome de Edwards (Tabla I). Otras aneuploidías frecuentes y viables afectan a los cromosomas sexuales, como: la monosomía del cromosoma X (45,X0), causante del síndrome de Turner, la disomía del X en varón (47,XXY), causante del síndrome de Klinefelter, la trisomía X (47,XXX) y la disomía del Y (47,XYY).

Las alteraciones cromosómicas estructurales pueden ser equilibradas, cuando se conserva el contenido de material genético, o desequilibradas, cuando existe una pérdida o ganancia de material genético. Las alteraciones estructurales incluyen las deleciones, duplicaciones, translocaciones (intercambio de material genético entre dos cromosomas), inserciones e inversiones (rotura de material genético en dos puntos, con una reinserción invertida del fragmento), así como otros reordenamientos, como los isocromosomas y cromosomas marcadores(1).

Existen enfermedades genéticas que no son debidas a cambios en la secuencia del DNA, sino a modificaciones químicas sobre la misma secuencia que condicionan cambios en la expresión de los genes. Este campo es la epigenética y abarca alteraciones en la metilación del DNA y modificaciones químicas de las histonas, que son proteínas que empaquetan y regulan el DNA. Dentro de la epigenética, existe el mecanismo de impronta genómica que es relevante para ciertas enfermedades genéticas. La impronta genómica es un proceso epigenético de regulación de expresión génica durante el desarrollo, que determina que solo se exprese una de las dos copias del gen dependiendo del origen parental y que afecta a un número concreto y reducido de genes del genoma humano. Enfermedades asociadas a la alteración de este mecanismo son: el síndrome de Prader-Willi y Angelman o el síndrome de Beckwith-Wiedemann(1) (Tabla I).

Otro concepto relevante en enfermedades genéticas es la disomía uniparental (UPD), que se refiere a la presencia de dos cromosomas homólogos provenientes del mismo progenitor(1). El mecanismo de producción más frecuente es la no-disyunción de la meiosis, seguido por un mecanismo de rescate, ya sea por la duplicación del cromosoma ausente o la pérdida cromosómica subyacente(1). Los posibles efectos de las UPD son: la aparición de enfermedades recesivas, mujeres homocigotas para enfermedades ligadas al cromosoma X, transmisión varón a varón en enfermedades ligadas al X y alteraciones del desarrollo si en el cromosoma involucrado existen regiones con impronta.

Todas las alteraciones que hemos mencionado anteriormente, genéticas, genómicas, cromosómicas o epigenéticas, pueden encontrarse solo en un porcentaje de células de un individuo y no en todo el organismo. Esto se conoce con el nombre de mosaicismo y se define como: la presencia en un individuo o tejido de más de dos líneas celulares con diferente genotipo que derivan en un único cigoto(1). Para presentarse en mosaicismo, la alteración debe haber ocurrido después de la formación del cigoto, durante el crecimiento de células somáticas. Estudios en diversos tejidos de personas fallecidas y en sangre y otros tejidos de personas adultas han demostrado que el mosaicismo para todo tipo de variantes genéticas es muy frecuente, incluso para grandes alteraciones cromosómicas(2). Desde el punto de vista clínico, el concepto de mosaicismo es relevante, porque influirá en la severidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad o en la posibilidad de que aparezca una enfermedad somática por descontrol de la proliferación celular como el cáncer. Existe además, un número creciente de enfermedades causadas por mosaicismo, debidas a la aparición de mutaciones en genes concretos durante el desarrollo somático (Tabla I).

Técnicas de diagnóstico genético. Citogenética y genética molecular

Estas técnicas “tradicionales” pueden estudiar todo el material genético en los cromosomas o dirigirse al estudio de loci específicos. La elección de la técnica molecular se basará en la sospecha diagnóstica, el conocimiento de la causa genética más frecuente, la resolución de la técnica y sus ventajas y limitaciones.

Las técnicas que han sido ampliamente utilizadas a considerar en esta revisión son: el cariotipo, la hibridación in-situ fluorescente (FISH) sobre cromosomas, el MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) y la secuenciación de Sanger.

El cariotipo es una técnica citogenética muy fiable para la detección de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. El cariotipo tiene una resolución para detectar ganancias, pérdidas o cambios de posición de entre 5-10 Mb de material genético(3) (Tabla II) y no permite detectar alteraciones de número de copia o estructura de menor tamaño. Al analizar numerosas células de manera individual, el cariotipo nos permite detectar mosaicismo para las alteraciones cromosómicas visibles. También, permite detectar inversiones y translocaciones balanceadas (sin pérdida ni ganancia de material genético), siempre que se encuentren dentro del límite de resolución. Es una técnica ampliamente utilizada en el ámbito prenatal, en estudios de infertilidad y en Oncología. Un posible inconveniente para algunas aplicaciones relativamente urgentes, como en los estudios prenatales, es el tiempo de respuesta relativamente largo; ya que, las muestras fetales obtenidas deben ser cultivadas para poder visualizar los cromosomas, requiriendo 2 o 3 semanas de cultivo.

 

 

La técnica de FISH fue desarrollada a finales de los años 80 y se basa en el marcaje con fluorescencia de una sonda de DNA complementaria a la región de interés, que es hibridada a extensiones cromosómicas en interfase o metafase(4). Existen diversos tipos de sondas que se pueden utilizar, como: las sondas de pintado cromosómico, las sondas que identifican regiones relevantes de cromosomas (centroméricas o teloméricas) y las sondas específicas de locus. El tamaño de la sonda puede variar desde Kb a 1 Mb(4). Mediante FISH, es posible detectar duplicaciones o deleciones genómicas, así como inversiones y translocaciones balanceadas. El FISH tiene mayor resolución que el cariotipo por su capacidad de detectar alteraciones cromosómicas de menor tamaño, inversiones o translocaciones balanceadas, y también mosaicismo para cualquiera de las alteraciones. Como desventajas, los datos del FISH dependen totalmente de las sondas utilizadas y la tecnología requiere un trabajo técnico importante y poco automatizable. En general, los ensayos diagnósticos por FISH requieren que exista una sospecha clínica para poder seleccionar sondas de locus específico de la región a estudiar. Por ejemplo, para el diagnóstico del síndrome de Williams Beuren, causado por una deleción heterocigota en el cromosoma 7q11.23, se puede utilizar una sonda del gen de la elastina (ELN), que se encuentra dentro de la región comúnmente delecionada. No obstante, existen algunos estudios de cribado a realizar mediante FISH. Mediante sondas subteloméricas, se puede estudiar está región en todos los cromosomas. Dado que, entre el 2 y 10% de los pacientes con discapacidad intelectual sin causa conocida presentan reordenamientos submicroscópicos en regiones subteloméricas(4), el FISH subtelomérico múltiple se convirtió en un estudio de cribado disponible antes de la existencia de microarrays, para el estudio de la discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo.

El MLPA permite detectar variantes de número de copias (CNV) hasta en 40 o 50 loci de manera simultánea(5). La técnica se basa en el uso de sondas específicas para cada locus con una región de tamaño variable para poder distinguir cada producto, junto con una región universal que permitirá la amplificación simultánea por PCR marcada con fluorescencia de todas las regiones y su separación por electroforesis capilar para el análisis(5). Tras la normalización con controles, se determina si existe o no alteración del número de copias en cada una de las regiones estudiadas. La ventaja del MLPA radica en la posibilidad de estudiar varias regiones a la vez por un método rápido que no requiere gran infraestructura, lo que resulta en un tiempo de respuesta bajo (aproximadamente entre 1-3 días) y con bajo coste. Sin embargo, mediante el MLPA no se podrán detectar generalmente alteraciones en mosaicismo, ni trastornos genómicos balanceados (como muchas translocaciones o inversiones). Existen ya numerosas sondas y reactivos de MLPA disponibles de manera comercial, si bien es posible hacer el diseño para el estudio de cualquier región genómica. Mediante esta técnica se pueden estudiar de manera fácil, trastornos genómicos recurrentes causados en casi todos los casos por alteraciones genómicas similares y recurrentes (síndrome de Sotos, DiGeorge, Smith-Magenis, entre otros), así como cualquier enfermedad que pudiera estar causada por deleciones y/o duplicaciones de uno o varios genes (en general entre el 2 y el 10% de las mutaciones de muchos genes). También, existe un panel para el estudio simultáneo de todas las regiones subteloméricas.

Mediante una modificación de la técnica de MLPA, “la MS-MLPA” (methylation-specific MLPA), se pueden estudiar también cambios en el estado de metilación del DNA. El procedimiento es similar, salvo que con cada reacción se generan dos productos: uno estándar, para detección de cambios en el número de copias, y otro tras el uso adicional de una enzima de restricción sensible a metilación, que permite cuantificar el grado de metilación del DNA en ese punto concreto. Después de la digestión con la enzima, solo se obtiene un producto de amplificación proporcional al porcentaje del DNA analizado que estuviera metilado. Las ventajas de esta técnica son que permite detectar en un mismo ensayo alteraciones en el número de copias y en el estado de metilación, analizando de manera simultánea varias regiones, y que permite cuantificar y en parte discriminar entre la metilación de ninguno, uno o los dos alelos(6). El MS-MLPA es una prueba de gran utilidad para el estudio de enfermedades causadas por errores de impronta, como los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann o Russell-Silver.

Para el estudio de mutaciones puntuales en genes conocidos, la técnica de elección es la secuenciación por el método de Sanger, normalmente tras amplificar previamente el fragmento o fragmentos de interés por PCR(7). La secuenciación se basa en la incorporación de dinucleótidos marcados con fluorescencia que luego son detectados mediante electroforesis capilar. La ventaja de esta técnica es su alta validez analítica y clínica. Los inconvenientes son: que es locus específica, puede no detectar variantes estructurales, deleciones o duplicaciones, y tiene un coste-eficacia relativamente bajo cuando se requiere el estudio de un gen de gran tamaño o de varios genes(7).

Nuevas metodologías

Las nuevas metodologías nos permiten estudiar globalmente el genoma, incluyendo cambios en el número de copias y algunos cambios estructurales, así como los cambios en la secuencia nucleotídica o incluso sus modificaciones químicas. Igual que con otras herramientas diagnósticas, es importante conocer las ventajas y limitaciones de estas técnicas, e informar y asesorar correctamente al paciente y familia con respecto a los posibles resultados y opciones.

 

Las nuevas metodologías para estudios del genoma están transformando de manera rápida la práctica clínica, con la aparición de nuevas guías clínicas para diagnóstico y seguimiento de múltiples enfermedades genéticas (y no genéticas).

Las plataformas de hibridación genómica comparativa en microarrays (aCGH), inicialmente desarrolladas para detectar alteraciones genómicas en cáncer, revolucionaron el mundo de la citogenética. Esta técnica se basa en la cohibridación del DNA a testar y el DNA control marcados con diferentes fluorocromos a un soporte sólido que contiene fragmentos de DNA inmovilizados (sondas). La competición de la hibridación permite detectar ganancias o pérdidas de material en la muestra del paciente respecto al control. La resolución depende del tamaño de los fragmentos de DNA inmovilizados, así como de su densidad y la distancia que existe entre ellos. Cuanto más pequeño sea el fragmento de DNA utilizado como sonda y más cerca se encuentren cada dos sondas consecutivas, mayor la resolución. Inicialmente, se utilizaban como sondas fragmentos de DNA humanos de un tamaño de 100-200 Kb, crecidos en cromosomas artificiales de bacterias (BACs). En la actualidad, se utilizan fundamentalmente sondas de oligonucleótidos que tienen un tamaño entre 25-75 pb(3) (Fig. 1). Mediante aCGH podremos detectar ganancias o pérdidas de material genético en todas las regiones del genoma cubiertas por las sondas, en general casi todo el genoma, excluyendo las regiones repetitivas cuyo análisis no es interpretable. Las ventajas de esta técnica son su mayor sensibilidad y poder de resolución respecto a técnicas previas (para detectar deleciones, duplicaciones o reordenamientos desbalanceados), la posibilidad de automatización y un menor tiempo de entrega de resultados ya que no se requiere cultivo celular para la obtención del DNA(8). Como limitaciones, el aCGH no detecta alteraciones cromosómicas balanceadas (inversiones o translocaciones), reordenamientos en regiones no cubiertas por las sondas, disomías uniparentales ni variaciones en regiones repetitivas, como las expansiones de tripletes(8). También, puede ser difícil detectar alteraciones afectando a todos los cromosomas (poliploidías) y mosaicismos de bajo grado (cuando la alteración está en un porcentaje bajo de las células desde las que se obtuvo el DNA, <20-30%)(9).

 

Figura 1. Cariotipo molecular por microarray de oligonucleótidos e hibridación genómica comparada (CGH). A. Idiograma del cromosoma 1 y patrón de hibridación de sondas, mostrando una ganancia de material genético en el probando en la banda cromosómica 1q21.1 cerca del centrómero de unas 5 Mb (puntos rojos desviados de la media, hacia +1), compatible con el diagnóstico de trisomía parcial por duplicación 1q21.1, pudiendo corresponder a un cromosoma marcador extra (precisaría cariotipo para confirmar). B. Idiograma del cromosoma 4 y patrón de hibridación de sondas mostrando una pérdida de material genético en la banda cromosómica 4p16.3 distal de unas 14 Mb (puntos verdes desviados de la media hacia –1), compatible con el diagnóstico de síndrome de Wolf-Hirschhorn).

 

 

Un tipo de microarray de gran resolución basado en oligonucleótidos es el que incluye polimorfismos de un nucleótido (SNPs). Aporta información sobre genotipos de SNPs en todo el genoma y permite también hacer estudios de asociación con rasgos y enfermedades complejas(3). Para poder obtener el genotipo concreto en cada SNP, solo se marca la muestra del caso, se hibrida al microarray y se cuantifica la señal en cada punto. Esta técnica permite detectar, al igual que el aCGH, ganancias y pérdidas de material genético en todo el genoma. Además, los SNPs nos permiten detectar pérdidas de heterocigosidad, disomías uniparentales y regiones idénticas por descendencia(3) (Fig. 2). Los arrays de SNPs son también más sensibles para detectar reordenamientos presentes en mosaicismo. Dependiendo del microchip, se pueden analizar hasta varios millones de SNPs en un solo ensayo.

 

Figura 2. Cariotipo molecular por microarray de SNPs. Los microarrays de SNPs nos aportan información de dosis total de hibridación (puntos negros, cuantificados como una relación logarítmica LRR, con valores normales alrededor de 0) y de la dosis relativa de un alelo con respecto al otro denominada BAF (puntos rojos, con tres posibles valores: 1 o 0 cuando los dos cromosomas tienen el mismo nucleótido, y 0,5 en condiciones normales cuando el individuo es heterocigoto). A. Esquema representativo de una translocación recíproca entre los cromosomas 6p y 16p, con segregación desbalanceada en un porcentaje de células somáticas (en mosaicismo), que ocasiona la pérdida de material genético de 6p y ganancia de 16p que se observa en los microarrays mostrados en B y C. B. Patrón del microarray de SNPs del cromosoma 6 mostrando la deleción de unas 25 Mb en 6p en mosaicismo, junto con el idiograma representando la alteración. C. Patrón del microarray de SNPs del cromosoma 16 mostrando la duplicación de unas 22 Mb en 16p, junto con el idiograma que representa la alteración descrita.

 

Tanto los aCGH como los microarrays de SNPs constituyen lo que se denomina cariotipado molecular, que permite diagnosticar reordenamientos en cualquier lugar del genoma, tanto trastornos genómicos recurrentes como no recurrentes. Ofrecen un mayor rendimiento diagnóstico (15-20%) comparado con el cariotipo(9), por lo que se han convertido en técnicas de elección iniciales para el estudio etiológico de cuadros de discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y/o anomalías congénitas no bien definidas clínicamente. El cariotipo debería reservarse como indicación primaria para el estudio de pacientes con cuadros cromosómicos reconocibles (como síndrome de Down), casos con historia familiar de reordenamientos cromosómicos y en el estudio de la infertilidad y/o abortos múltiples(9).

Existen además muchos estudios en el ámbito prenatal que comparan el rendimiento del cariotipo convencional respecto al cariotipado molecular por microarrays en muestras fetales. Los microarrays incrementan en un 5-10% la tasa de detección de alteraciones cromosómicas relevantes en embarazos de alto riesgo y un 1-2% en los embarazos de bajo riesgo(10). No obstante, también hay que mencionar que estas técnicas de más resolución pueden detectar más variantes de significado incierto, que son difíciles de interpretar y asesorar. El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología conjuntamente con la Sociedad de Medicina Materno-Fetal han consensuado recomendaciones para el uso del cariotipado molecular en el ámbito prenatal. Está absolutamente indicado tras la detección ecográfica de más de una anomalía estructural mayor fetal y en los casos de muerte fetal intrauterina o mortinatos. Si se decide hacer una prueba prenatal invasiva en embarazos con feto estructuralmente normal, se debería dar la opción de realizar un cariotipo convencional o uno molecular por microarray. En cualquier caso, es imprescindible realizar siempre una sesión de asesoramiento genético previo a la prueba y obtener un consentimiento informado(11).

La secuenciación de alto rendimiento o de nueva generación (Next-generation sequencing,NGS) empezó en el año 2005 con un nuevo tipo de secuenciadores que, bajo un principio similar a los microarrays, generaban secuencias cortas (35-500 pb) que eran inmovilizadas en un soporte sólido para luego ser secuenciadas(12). Desde entonces, la tecnología de NGS ha ido creciendo en eficacia y reduciendo precios, en menos tiempo y con mayor validez analítica(7). Actualmente, existen diferentes plataformas disponibles (Roche 454, Ion Torrent/Proton, Illumina, SOLiD) que varían en el soporte, el método de secuenciación y la detección de las secuencias(12).

Las aplicaciones de la NGS en la práctica clínica con fines diagnósticos, incluyen: la secuenciación del genoma completo y la secuenciación de capturas selectivas de genes, regiones concretas o de todas las regiones codificantes o exoma(12). Estas capturas selectivas, que combinan tecnologías de selección por hibridación similar a los microarrays seguidas de la secuenciación de lo seleccionado, se han desarrollado para minimizar el coste final de la secuenciación del genoma, a la vez que se reduce la complejidad del análisis. La intensidad de la cobertura (“depth of coverage”) es el número de veces que una base del genoma ha sido secuenciada. Cuanto mayor cobertura, mayor es la fiabilidad del método sin falsos negativos ni positivos, y es posible incluso detectar variantes presentes en mosaicismo. No obstante, las variantes detectadas por NGS suelen todavía ser confirmadas posteriormente, mediante otros métodos como la secuenciación de Sanger, para darles validez diagnóstica y permitir el estudio de otros familiares del caso índice si procede.

La captura selectiva para NGS está indicada para enfermedades que pueden estar causadas por mutaciones en varios genes diferentes (heterogeneidad de locus), cuando ya se conocen bien cuáles son los genes involucrados(7). Si hay heterogeneidad, el estudio por secuenciación clásica gen a gen es muy costoso. Se han desarrollado paneles de captura y NGS para diversas enfermedades o grupos de enfermedades. Las ventajas de la captura selectiva y NGS son: su bajo coste por base secuenciada, alta precisión, relativa facilidad para la manipulación e interpretación de los resultados con corto tiempo de respuesta y menor riesgo de obtener hallazgos de significado incierto(7). Por el contrario, las limitaciones incluyen: la necesitad de rediseñar el experimento si se desea incluir nuevos genes y que no permiten investigar para identificar nuevos genes causales de la enfermedad(12).

El exoma se refiere a las regiones codificantes y reguladoras identificadas de todos y cada uno de los genes del genoma (funcionales como proteínas o RNAs), lo que supone aproximadamente el 1-1,5% del genoma completo (30-70 Mb)(13). La secuenciación del exoma supone una buena estrategia para buscar mutaciones causales de enfermedades mendelianas (Fig. 3).

 

 

Figura 3. Resultado de la alteración encontrada por secuenciación de exoma en un paciente diagnosticado de síndrome de Bardet-Biedl. A. Idiograma del cromosoma 7, con la localización del gen PTHB1/BBS9 (7p14.3) marcada en rojo. B. Secuencia del gen y de aminoácidos del exón donde ha ocurrido el cambio. C. Alineamiento de todas las lecturas de la secuencia realizadas en la región; en rojo está marcada la sustitución detectada en cada lectura y su localización respecto al gen (Modificado de Martos Moreno, Rodríguez-Santiago, González Gutiérrez-Solana, Pérez-Jurado, & Argente, 2013).

 

Además de la reducción de material genético a secuenciar respecto al genoma completo, se estima que el 85% de las mutaciones causantes de enfermedad se encuentran localizadas en estas regiones codificantes y funcionales del genoma(7). En relación a la técnica, los pasos son los mismos que en cualquier captura selectiva seguida de NGS. Se requiere un gran soporte bioinformático y conocimientos de genética para el análisis y detección de las variantes que son relevantes para la patología en estudio. Cada exoma contiene aproximadamente 10.000 variantes no-sinónimas (causa un cambio en el aminoácido) respecto al exoma de referencia, en número variable dependiendo de la etnia y los métodos de detección(13). Además de los filtros técnicos para evitar artefactos (falsos positivos), para filtrar la información importante derivada de NGS se deben considerar varios factores: la frecuencia, en cada variante en la población control disponible, el tipo de variante (si causa o no un cambio en la proteína), la compatibilidad con el modo de herencia de la enfermedad (variantes en uno o los dos alelos del gen, o en el cromosoma X), la función conocida o predicha del gen afectado (compatible o no con el fenotipo de enfermedad) y la predicción de patogenicidad de la variante concreta, para lo que se dispone de diversos algoritmos. Se estima que cada individuo puede tener entre 50 y 100 mutaciones en estado heterocigoto, un porcentaje de la cuales podría causar un trastorno Mendeliano si se presentara en homocigosis(13). La secuenciación de exoma está indicada para detectar mutaciones responsables de enfermedades con gran heterogeneidad genética y/o fenotípica. En el estudio de 250 individuos con diferentes fenotipos neurológicos aislados (retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, convulsiones) o asociados a otros problemas, el análisis del exoma tuvo una tasa de rendimiento diagnóstico del 25% (en 62 casos se encontró la causa molecular)(13). En los distintos artículos publicados hasta la fecha, el rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma para enfermedades monogénicas oscila entre 10-54% según un informe especial del Centro de Evaluación Tecnológica(7).

Una característica de estas técnicas es que permiten detectar alteraciones en cualquier gen del genoma, incluso las variantes que no estén relacionadas con la enfermedad por la que se indicó el estudio. Existe todavía bastante controversia, incluso entre los profesionales del área, en cómo se debería proceder con estos hallazgos incidentes, relativos a problemas sobre los que no se ha consultado. Además de informar de su posible detección, el consenso más general es que, al menos deben investigarse los datos por si se detectara alguna variante claramente patogénica y sobre la que se pueda recomendar una acción clara en beneficio de la salud del paciente. Un ejemplo serían las mutaciones con clara susceptibilidad a cáncer precoz y alta penetrancia, que indicarían la conveniencia de establecer un programa de seguimiento específico para su prevención o tratamiento precoz.

Por último, la secuenciación del genoma completo es la técnica que mayor cantidad de información nos puede aportar. Con ella se obtiene información, tanto de las regiones codificantes como de las regiones no-codificantes, y tiene gran efectividad para detectar variaciones estructurales del genoma incluyendo puntos de rotura de algunos reordenamientos equilibrados. Por ahora su uso como herramienta diagnóstica en el ámbito clínico, se han aplicado solo a casos específicos. No obstante, ya hay datos que demuestran una utilidad clara con mejoría del rendimiento frente a los sistemas de captura, siendo la tasa de detección de mutaciones patogénicas superior al 50% en un estudio de 50 pacientes con diversos cuadros clínicos analizados junto con muestras de los padres(14). Es de esperar que las indicaciones clínicas se implementen de manera progresiva y a corto plazo, siendo ya un recurso a considerar en aquellos casos en los que se han agotado otras herramientas sin llegar al diagnóstico o para identificar puntos de rotura cromosómicos en alteraciones balanceadas(13). Las ventajas de estudiar exoma o genoma son ausencia de sesgo previo al analizar los datos, posibilidad de reanálisis en el futuro, técnica automatizable y posibilidad de detectar mosaicismo(12). Algunas limitaciones dependen de la existencia de regiones que pueden no alcanzar una buena cobertura, debido a problemas técnicos o características de la secuencia. Otras limitaciones derivan de estudios de exoma y genoma completo, derivan de la gran cantidad de información generada, planteando mayor dificultad para analizar e interpretar los datos (además de dificultades para su almacenamiento informático), así como el mayor riesgo de encontrar hallazgos de significado incierto y variantes incidentes(12).

NGS en el diagnóstico prenatal no invasivo

Actualmente, existe disponible una prueba prenatal no invasiva para cribado de aneuploidías y algunos trastornos genómicos recurrentes, que se basa en la secuenciación de nueva generación.

La NGS también ha jugado un papel fundamental para el desarrollo de herramientas de estudio prenatal, sobre todo para el estudio no invasivo mediante el análisis de DNA fetal en sangre materna. Tras múltiples intentos para establecer pruebas fiables no invasivas para la detección de aneuploidías, como la trisomía 21 fetal y otras enfermedades genéticas, usando sangre materna como fuente de obtención de DNA o células fetales(8), la disponibilidad de NGS ha permitido alcanzar ese hito(15,16). En el plasma sanguíneo circula DNA libre (pequeñas moléculas protegidas por su unión a histonas en nucleosomas) derivado de células de diversos orígenes que han sufrido apoptosis. Aproximadamente, el 10% del DNA circulante en plasma de una mujer embarazada es de origen fetal(17). Mediante NGS de dicho DNA plasmático, se secuencian fragmentos especialmente enriquecidos para regiones de interés, y tras su alineamiento con el genoma de referencia y análisis informático se determina si existe un exceso o déficit de secuencias de un cromosoma entero o una porción del mismo(12).

Estas pruebas prenatales no invasivas son una alternativa al triple cribado bioquímico y ecográfico del primer o segundo trimestre para posibles aneuploidías fetales, con una sensibilidad o tasa de detección y especificidad muy buenas: 99,5% con 0,1% de falsos positivos para la trisomía 21, 97% y 0,1% para la trisomía 18, y 79% y 0,1% para la trisomía 13(18). Al ser todavía una prueba de cribado, un resultado positivo deberá confirmarse mediante una prueba invasiva. En este momento, la mayor limitación de este cribado es el coste económico de la prueba.

Esta tecnología permite también detectar microdeleciones(19). En un estudio en que se analizaron 8 síndromes de microdeleción (1p36, Cri-du-chat, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, Prader Willi, Angelman, Miller-Dieker y Phelan-McDermid), la tasa de detección fue de entre el 92,3% y el 97,2%(19). Desde entonces, en algunas pruebas optimizadas y distribuidas comercialmente para el diagnóstico prenatal no invasivo, se ha incluido el cribado de varios síndromes de microdeleción (22q11, 5p-, 1p36, 15q11) y dos aneuploidías (trisomía 16 y 22), además de las tres aneuploidías más comunes (trisomías 21, 18 y 13)(19).

Detección de portadores por NGS

El test de detección de portadores tiene como objetivo identificar aquellas parejas en las que ambos son portadores de la misma enfermedad para prevenir el riesgo de ocurrencia de una enfermedad recesiva.

A pesar de que las enfermedades mendelianas son infrecuentes en la población general, si las agrupamos son la causa de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y de aproximadamente el 10% de hospitalizaciones pediátricas(20). Además de trabajos históricos mediante los que se ha conseguido reducir la incidencia de algunas enfermedades genéticas en poblaciones de riesgo, como las talasemias en la isla de Cerdeña, existen ya recomendaciones para el asesoramiento y cribado de poblaciones con mayor riesgo de padecer ciertas patologías. Por ejemplo, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) recomienda a individuos con ascendencia judía, realizar un cribado para las enfermedades de Tay-Sachs, Canavan, fibrosis quística y disautonomía familiar(21). En cuanto a la población general, las recomendaciones mínimas de la ACOG y el Colegio de Genética y Genómica Médica son ofrecer un cribado de fibrosis quística a todas las mujeres en edad reproductiva y de síndrome de Frágil X a todas las que tengan historia familiar sugerente(22). El objetivo de estos cribados es identificar parejas de riesgo (ambos portadores de enfermedad autosómico recesiva o mujeres portadoras de enfermedades recesivas ligadas al X), para poder prevenir la ocurrencia de la enfermedad. En un estudio poblacional mediante NGS de mutaciones en genes responsables de 448 enfermedades recesivas pediátricas con manifestaciones clínicas severas, se detectó que la media de mutaciones en heterocigosis por individuo era de 2,8(23). La especificidad de la técnica utilizada fue del 99,96% y la sensibilidad de aproximadamente el 95% para la detección de variantes.

Existen ya varios paneles generales y específicos de población con distribución comercial para la detección de posibles portadores de enfermedades recesivas severas y de inicio en edad infantil(23). Estos paneles de cribado se pueden ofrecer a parejas prospectivas previamente a la toma de decisiones reproductivas, y podrían estar claramente recomendados para parejas con alto riesgo de padecer enfermedades mendelianas recesivas, como las pertenecientes a poblaciones con alta tasa de consanguinidad. También pueden aplicarse a la detección de portadores en donantes de gametos, para poder así seleccionar el receptor compatible y minimizar el riesgo de tener un hijo afecto por estas enfermedades(23).

De la misma manera que con todas las pruebas moleculares mencionadas en sus aplicaciones diagnósticas, es muy importante el asesoramiento genético pre-test y post-test, en el caso de las pruebas de cribado de portadores preconcepcionales. Durante la sesión de asesoramiento pre-test, se deberá informar sobre las limitaciones del estudio, el riesgo residual de tener un hijo afecto y las implicaciones que podrían tener los resultados para otros familiares.

Conclusiones

Existe una gran variedad de técnicas de análisis genéticos disponibles para el estudio del genoma humano, incluyendo nuevas tecnologías con alta capacidad de análisis y alta sensibilidad para la detección de anomalías genéticas responsables de enfermedades. Estos avances tecnológicos están cambiando de manera progresiva las pautas recomendables de actuación para el correcto diagnóstico de las diversas enfermedades y el asesoramiento de las familias. A pesar de la utilidad de varias de las técnicas para cribado diagnóstico, incluso en casos sin buena definición clínica, todavía es y será muy importante la orientación diagnóstica de cada caso previa a la selección de la pruebas, así como conocer la prueba a solicitar, sus indicaciones, limitaciones y los posibles resultados, tanto esperados como los riesgos de hallazgos incidentales e inesperados. Antes de solicitar una prueba genética, es necesario que se ofrezca un adecuado asesoramiento genético por profesionales formados, durante el cual se discutirán las implicaciones de la prueba tanto para el probando como para sus familiares, los posibles resultados (positivo, negativo, incierto, incidentales) y el manejo que se seguirá en cada uno de los posibles escenarios, incluyendo el caso de encontrarnos con hallazgos incidentales o inciertos. Hay que resaltar también la importancia de ofrecer toda la información mencionada por escrito y obtener un consentimiento informado firmado por el paciente y/o familia.

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Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Artículo de revisión enfocado en las técnicas moleculares disponibles, los factores a tomar en cuenta al momento de seleccionar la técnica, así como posibles resultados, consideraciones éticas y el costo. La revisión incluye definiciones de los términos y estudio de casos.

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Es un artículo enfocado en la tecnología de secuenciación de última generación, incluye un breve resumen acerca de la tecnología, las diferentes plataformas disponibles, ventajas e inconvenientes con respecto a técnicas tradicionales y las aplicaciones en el diagnóstico genético pre- y postnatal.

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Artículo de revisión enfocado en la aplicación de la secuenciación del exoma en la genética médica y su utilidad en algunos trastornos, con ejemplos de enfermedades monogénicas con etiología desconocida, fenotipos con gran heterogeneidad genética, trastornos de movimiento y cáncer.

- Kingsmore S. Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr. 2012: e4f9877ab8ffa9. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

Artículo de revisión sobre las pruebas de detección de portadores, que incluye una breve descripción de las técnicas, su relevancia en salud pública y los diferentes escenarios clínicos en los que podrían ser utilizadas.

- Gregg AR, Gross SJ, Best RG, et al. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013; 15(5): 395-8. doi: 10.1038/gim.2013.29.

Revisión de consenso del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG), en relación a las pruebas prenatales no invasivas. Es un artículo enfocado a la práctica clínica que incluye una explicación acerca de las limitaciones técnicas y la información que debería ser comentada en las sesiones de asesoramiento pre- y post test.

Caso clínico

Niño de 2 años y 7 meses, cuyos padres (etnia árabe) solicitan estudio por obesidad mantenida desde el nacimiento, ya con macrosomía neonatal (peso al nacimiento de 4.200g), a pesar de una ingesta alimentaria referida como adecuada.

Antecedentes familiares

Padres de etnia árabe y consanguinidad en segundo grado. No obesos.

Antecedentes personales

Al nacimiento se detectó polidactilia en las 4 extremidades. Leve retraso del desarrollo psicomotor, con mayor afectación en el área de lenguaje.

Exploración física

Índice de masa corporal +5,6 DE, talla en el percentil 90. Abundante panículo adiposo de distribución generalizada, de predominio abdominal. Polidactilia postaxial en las 4 extremidades, con sindactilia parcial entre el 5° y 6° dedos de los pies. Pene de tamaño 2 x 1 cm y escaso desarrollo de la bolsa escrotal, con testes presentes de 1 cc de volumen y consistencia normal. Nistagmus vertical bilateral.

En el estudio oftalmológico, se objetivó distrofia retiniana bilateral (retinitis pigmentaria), miopía magna y catarata polar posterior en ojo derecho.

Exploraciones complementarias

Se realizaron las siguientes exploraciones con resultado normal:

Hemograma, bioquímica sérica, hormonas tiroideas, insulina y perfil lipídico.

Cariotipo: 46, XY.

 

 

Propuesta de algoritmo diagnóstico actual, para decidir la prueba genética indicada ante cada tipo de enfermedad genética o sospecha clínica. Este algoritmo estará sujeto a cambios conforme a los avances tecnológicos y la instauración de nuevas metodologías en la práctica clínica.

SWB (síndrome de Williams-Beuren), NF1 (Neurofibromatosis tipo 1).

 

  

Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales

Temas de FC


F. J. Ramos Fuentes*, M. Ramos Cáceres**, M.P. Ribate Molina***

*Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. **Facultad de Medicina, Universidad de Extremadura, Badajoz. ***Departamento de Fisiología, Universidad de San Jorge, Zaragoza

 

 

Resumen

La Semiología es el campo del conocimiento médico que estudia los signos y síntomas de las enfermedades y síndromes humanos, con el fin de obtener un diagnóstico y establecer un tratamiento. En Pediatría, la Dismorfología es un área de especial interés, debido a que las malformaciones congénitas y muchas deformaciones están presentes al nacimiento o en la primera infancia. Debido a las limitaciones de espacio, este trabajo se centrará en las malformaciones y deformaciones del cráneo y la cara, que en muchos casos configuran un fenotipo característico craneofacial reconocible, que proporciona una pista útil para el diagnóstico. Dado que alrededor del 2% de los recién nacidos nacen con una malformación congénita, es necesario identificarlas precozmente y tratar de llegar a un diagnóstico correcto para iniciar el tratamiento lo más rápidamente posible. Por otro lado, es importante informar a los padres sobre el riesgo de recurrencia (consejo genético), en casos de síndromes hereditarios

 

Abstract

Semiology refers to the field of the medical knowledge that studies the signs and symptoms of the human diseases (and syndromes) in order to obtain a diagnosis and establish a treatment for it. In Pediatrics, Dysmorphology is an area of special interest because congenital malformations and many deformations are all virtually present at birth or early childhood. Due to the space limitations, this paper will be focused on the malformations and deformations of the skull and face, that in many cases display a characteristic recognizable craneofacial phenotype, that provides a useful clue for the diagnosis. Since around 2% of neonates are born with a congenital malformation, it is important to identify them early and try to reach a correct diagnosis to establish the adecuate treatment as soon as possible. Moreover, it is important to inform the parents about the recurrence risk (genetic counselling), in cases of inherited conditions

 

Palabras clave: Semiología; Malformación; Deformación; Dismorfología.

Key words: Semiology; Malformation; Deformation; Dysmorphology.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(8): 529-538


Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales

 

Introducción

En Medicina, la Semiología clínica es el cuerpo de conocimientos que se ocupa de la identificación de las diversas manifestaciones patológicas (síntomas y signos) o datos, de cómo buscarlos (semiotecnia), cómo reunirlos en síndromes, y cómo interpretarlos (clínica semiológica).

El método de trabajo o procedimientos desarrollados para la obtención de los datos (fundamentalmente el interrogatorio y el examen físico del paciente) se conoce como método clínico. Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente, permitiendo al clínico no solo orientarse en el diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del tratamiento. De ahí, la aserción de Laubry: “La Semiología no es solo la gramática de la medicina, sino la Medicina misma”. El contexto de su aplicación es la consulta médica y el instrumento de registro es la historia clínica.

Aunque el valor de esta es fundamental, el examen físico es, si cabe, más importante para un diagnóstico dismorfológico (Tabla I). Los recién nacidos con síndromes polimalformativos presentan una innumerable serie de anomalías individuales que, en muchas ocasiones, representan un difícil reto para el profesional que se enfrenta a ellas.

 

 

Digamos que, en primer lugar, es necesario identificar y reconocer dichas anomalías, a veces menores y poco evidentes al ojo no experimentado. En segundo lugar es imprescindible que, tras identificar una primera anomalía malformativa, se complete una buena exploración física para buscar otras.

En el campo de la dismorfología, las anomalías del área craneofacial cobran muchas veces una importancia singular; ya que, en conjunto pueden configurar un fenotipo dismórfico reconocible, que permite realizar un diagnóstico prácticamente inmediato (p. ej.: síndrome de Down) o sospechar algún cuadro clínico que sea susceptible de confirmar o descartar un estudio genético.

Este artículo tiene como principal objetivo describir las malformaciones y deformaciones más prevalentes de las principales estructuras anatómicas externas (visibles en la exploración física), que conforman el área craneofacial y, por lo tanto, ser una herramienta útil para la práctica clínica del Pediatra General cuando se enfrenta a un niño dismórfico. Los aspectos hereditarios y los relacionados con el diagnóstico genético de los síndromes que se mencionan, no están incluidos en el objetivo de este trabajo.

Definiciones

Semiología: área del conocimiento médico que estudia los signos (manifestaciones clínicas objetivas) y síntomas (percepciones subjetivas) presentados y referidos, respectivamente, por el paciente, para, mediante su organización en síndromes, jerarquización y razonamiento.

Malformación: anomalía intrínseca en la morfología de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica, producida por un desarrollo anormal del mismo. Suele producirse durante las primeras 8 semanas de vida intrauterina (organogénesis) y la mayoría es de causa genética. Ejemplos: labio leporino, mielomeningocele.

Deformación: anomalía en la forma o posición de un órgano, parte del mismo, o de una estructura anatómica normalmente formada, producida por una causa mecánica (extrínseca) que actúa de forma prolongada tras finalizar el periodo de organogénesis embrionaria. En los casos pertinentes, la mayoría son susceptibles de corrección con medidas ortopédicas. Ejemplo: plagiocefalia.

Síndrome: es el conjunto de anomalías (generalmente malformaciones), que se suele presentar conjuntamente en los pacientes afectados y cuya causa es única y conocida. La mayoría es de origen genético, monogénico o multifactorial, aunque también puede ser de origen ambiental. Ejemplos: síndrome de Down, síndrome de alcohol fetal.

Semiología según el tipo de anomalía en las diferentes estructuras afectadas

Las alteraciones en la forma y tamaño del cráneo y las estructuras de la cara pueden ser debidas a fuerzas mecánicas externas, anomalías en la conformación del cerebro subyacente (deformaciones), o patología intrínseca del crecimiento de los diferentes tejidos que los forman (malformaciones).

Cráneo

Malformaciones

Las malformaciones primarias del cráneo prácticamente se limitan a las asociadas al cierre incompleto del tubo neural. Los encefaloceles y meningoceles son malformaciones aisladas de la línea media del hueso craneal que, en su forma más grave, dan lugar a la anencefalia, debida a la ausencia total del neurocráneo, en la que solo se observan restos desorganizados del cerebro, sin membranas protectoras (meninges) que lo cubran.

Deformaciones

Las anomalías más frecuentes en el cráneo son de tipo deformacional. Ello se debe a que, durante el periodo perinatal, la cabeza del feto sufre transitoriamente importantes presiones de naturaleza mecánica, que configuran su forma al nacimiento. En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal, debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación). Los recién nacidos que nacen de nalgas (cabeza retroflexionada en el útero) tienen un cráneo con un aplanamiento del occipucio y un hueso occipital prominente.

La modelación de los huesos del cráneo se asocia habitualmente a un acabalgamiento de suturas, debido al solapamiento de los bordes de huesos craneales contiguos. Esta deformación puede modificar a la baja la medida del perímetro craneal y dar la impresión de que las fontanelas están cerradas, por lo que el pediatra debe tenerlo en cuenta cuando explore al recién nacido. La sutura más frecuentemente afectada es la sagital. En general, esta deformidad suele ser transitoria y desaparecer en unas semanas. Si se observa un acabalgamiento de la sutura metópica (en el medio de la frente) es obligado descartar una craneosinostosis (ver más adelante).

La plagiocefalia o asinclitismo craneal es la deformación de la cabeza debida a un aplanamiento en diagonal (extremos opuestos) del cráneo que, visto desde arriba, recuerda a un paralelogramo en lugar de un rectángulo.

Su origen suele estar en la presión que soporta la cabeza fetal en el eje diagonal cuando está retenida demasiado tiempo en el canal del parto. En la mayoría de los casos, a pesar de la alarma inicial que produce en los padres, esta deformación se remodela y desaparece en pocos meses. En las formas más graves, la normalización se retrasa y puede ser necesaria la colocación de un casco terapéutico. En estos pacientes puede asociarse una asimetría facial e incluso anomalías en la visión (Fig. 1).

 

Figura 1. Plagiocefalia por craneosinostosis coronal unilateral (derecha). La paciente tiene un síndrome de Saëthre-Chotzen. Obsérvese la asimetría facial y las anomalías oculares.

 

La craneosinostosis (fusión prematura de las suturas craneales) es una de las causas más importantes de deformidad craneal. En dependencia de las suturas afectadas, la cabeza tendrá una configuración diferente y específica.

La dolicocefalia (escafocefalia) es una deformidad producida por la fusión de la sutura sagital que da lugar a un cráneo alargado en el eje antero-posterior. Esta deformidad suele verse en el síndrome de Edwards (trisomía 18). La braquicefalia,cráneo acortado y ancho, se produce por la fusión de ambas suturas coronales; es frecuente en el síndrome de Down. La turricefalia es el alargamiento vertical del cráneo (forma de torre) y es debida a la sinóstosis combinada de las suturas coronales, metópica y lambdoideas. Por último, la trigonocefalia, debida a la desaparición de la sutura metópica, consiste en un cráneo en forma triangular (visto desde arriba) con una frente estrechada, que recuerda a la proa de un barco. Dos deformidades más raras, generalmente asociadas a síndromes polimalformativos son: la acrocefalia (cráneo en pico), debida a la fusión prematura de las suturas de la base, y el cráneo en trébol, cuando se fusionan todas las suturas.

Pelo

Malformaciones

Las anomalías pueden ser localizadas o generalizadas; es decir, afectar a zonas delimitadas o a todo el cuero cabelludo. En el primer grupo estarían las patillas alargadas, que se extienden desde la sien hacia abajo y adelante (mejilla) y que son un signo muy sugerente de síndrome de Treacher-Collins.

La implantación baja del pelo en la nuca puede ser el resultado de la existencia de edema en esa zona durante la vida fetal. En algunos pacientes, la línea del pelo adquiere una forma de “M”.

La alopecia areata es la ausencia de cabello en una zona delimitada del cuero cabelludo. Sus causas pueden ser diferentes, siendo la más frecuente la forma espontánea, que aparece de forma repentina y a cualquier edad. Estas zonas son redondeadas u ovaladas, están bien delimitadas y la piel subyacente (visible) es normal. La evolución puede ser hacia la desaparición progresiva o hacia la alopecia total, cuando las zonas sin pelo se van fusionando hasta cubrir toda la cabeza. Se sospecha un origen genético en algunos casos familiares, aunque se conoce su aparición en trastornos endocrinos o síndromes dismórficos.

La poliosis es la aparición de mechas de cabello hipopigmentado. Su variante más conocida es el mechón blanco del síndrome de Waardenburg (sordera, anomalías del iris y cantos de los ojos), aunque también puede observarse en formas parciales de albinismo (piebaldismo)e incluso en individuos normales y siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante.

El pelo rizado, principalmente cuando no es un rasgo familiar, puede ser un signo asociado a un síndrome dismórfico, generalmente afectando también a los dientes y a otros tejidos de origen ectodérmico.

El pelo frágil consiste en un cabello corto, fino y escaso. Puede acompañarse de roturas a lo largo del tallo, teniendo una apariencia de pelo ensortijado, el cual es muy característico del síndrome de Menkes, una enfermedad ligada al X debida a un déficit de cobre (Fig. 2).

 

Figura 2. Cuero cabelludo con pelo escaso y ensortijado de paciente con síndrome de Menkes.

 

En el pelo no hay prácticamente deformaciones, salvo las que se observan transitoriamente tras algunos procedimientos cosméticos.

Cara

Malformaciones

La facies triangular se debe, a menudo, a la desproporción entre el crecimiento normal de los huesos del cráneo y el crecimiento reducido de los de la cara. Esta malformación es típica del síndrome de Silver-Russel (baja talla, asimetría de extremidades inferiores, braquiclinodactilia bilateral del quinto dedo de las manos).

La facies aplanada es debida al fallo de crecimiento de los maxilares superiores, dando a veces la cara una falsa impresión de prognatismo. Esta malformación es un hallazgo inespecífico asociada a numerosos síndromes dismórficos.

La mayoría de los pacientes afectados de déficit de hormona de crecimiento presentan una facies de aspecto inmaduro, que les da una apariencia más infantil que la que les correspondería a su edad cronológica. Suele ser debida a un fallo en la maduración del esqueleto.

Deformaciones

La asimetría facial es debida, al igual que la plagiocefalia con la que a menudo se asocia, a la acción prolongada de fuerzas externas que comprimen las estructuras de uno de los lados de la cara del feto dentro del útero. Suele desaparecer a los 6-9 meses de vida.

Esta deformidad debe ser distinguida de la asimetría facial secundaria a una craneosinostosis de una de las suturas coronales. Esta, si no es tratada, acaba produciendo una ambliopía que obliga a que el niño, inconscientemente, incline su cabeza para mantener ambos ojos en el mismo plano horizontal, provocando primero una tortícolis y, con el paso del tiempo, una escoliosis compensadora. Esta situación puede verse en el síndrome de Müenke y en el síndrome de Saethre-Chotzen.

La facies miopática se observa en pacientes con enfermedades neuromusculares graves (p. ej.: distrofia miotónica de Steinert) (Fig. 3) o síndromes asociados a hipotonía grave. El crecimiento óseo suele ser normal.

 

Figura 3. Facies miopática de paciente con distrofia miotónica de Steinert (forma congénita).

 

La compresión prolongada de toda la cara, feto contra la pared del útero, asociada habitualmente a oligohidramnios, da lugar a la facies de Potter, que incluye una nariz aplanada, crestas verticales subpalpebrales y orejas grandes y blandas.

Ojos y región periocular

Malformaciones

El hipertelorismo ocular (Fig. 4) es la distancia aumentada entre las pupilas (superior a 3 de la media). Es una malformación que se observa en numerosos síndromes dismórficos, confiriendo a la cara una apariencia característica. Es habitual que los pacientes afectados desarrollen estrabismo y/o ambliopía.

 

Figura 4. A. Hipertelorismo ocular verdadero; B. Telecanto con ptosis palpebral izquierda.

 

Por el contrario, la presencia de una distancia disminuida entre los ojos se denomina hipotelorismo ocular, el cual puede ser secundario a un desarrollo anómalo del bulbo olfatorio y los lóbulos frontales del cerebro. Su grado extremo da lugar a la ciclopía o fusión de ambos ojos en uno.

Se denomina telecanto, al desplazamiento lateral de los cantos internos de ambos ojos, cuyas órbitas y globos oculares están normalmente situados. La ausencia o disminución de esclera del lado medial al iris, permite distinguirlo del hipertelorismo ocular verdadero.

Las indentaciones palpebrales pueden formar parte de una fisura labial (labio leporino) que se extiende hasta la órbita. En otras ocasiones, forman parte de síndromes dismórficos como el síndrome de Treacher-Collins (párpado inferior) o el síndrome de Goldenhar (párpado superior).

El ectropión es una malformación del párpado inferior, en la que existe una eversión del mismo y lo separa de su posición normal respecto al globo ocular en la parte inferior del iris. Suele dar lugar a una conjuntivitis crónica.

La reducción del espacio entre el párpado superior e inferior, con globos oculares y órbitas normales se denomina blefarofimosis. Dicha reducción se observa, tanto en altura como en anchura, debido a la asociación de telecanto con ptosis palpebral. Las fisuras palpebrales cortas, características del síndrome de alcohol fetal, se deben a una disminución de la distancia entre los cantos externo e interno de los ojos, siendo normal la distancia entre los bordes de ambos párpados. En algunos casos, puede asociarse a una microftalmia leve.

Las malformaciones del globo ocular se pueden producir en cualquiera de los periodos de desarrollo del mismo. En el periodo de organogénesis (hasta la 5ª semana de gestación), se produce la anoftalmía o ausencia completa de globo ocular, por fallo del desarrollo de la vesícula óptica. Se suele asociar a una falta de desarrollo de las órbitas y de otras estructuras perioculares. Más frecuente es la microftalmia, que consiste en la disminución del tamaño del globo ocular y que suele acompañarse de hipoplasia del párpado, del sistema lacrimal y de las órbitas.

El coloboma ocular es un fallo completo del cierre de la fisura coroidea en el botón óptico embrionario, pudiendo afectar al nervio óptico, la retina, el iris y el cuerpo ciliar.

Durante la segunda fase del desarrollo ocular (de la 6ª a la 12º semana de gestación), puede aparecer una hipoplasia del nervio óptico, debida a un fallo de proliferación de sus células nerviosas, causante de ambliopía, nistagmo y disminución de la agudeza visual.

La tercera fase del desarrollo ocular (de la 13ª a la 26ª semana de gestación) se caracteriza por el desarrollo final de las células de la retina (conos y bastones), del iris y el cuerpo ciliar. La malformación más importante de este periodo es la aniridia o ausencia total o parcial del desarrollo del iris. En los pacientes afectados por esta malformación, puede aparecer: nistagmo, ptosis, glaucoma o ceguera. Es importante recordar la asociación entre aniridia y tumor de Wilms (síndrome WARG), en pacientes portadores de una deleción intersticial del cromosoma 11 (11p13) que afecta a varios genes.

La debilidad del colágeno, que forma los ligamentos suspensorios que lo mantienen en su posición normal, da lugar a una luxación del cristalino, un hallazgo característico del síndrome de Marfan y que puede asociarse a estrabismo y disminución de la agudeza visual. En este la luxación es superior, a diferencia de la homocistinuria, en la que el cristalino se desplaza hacia abajo.

La criptoftalmia es el fallo de la apertura definitiva de los párpados, que normalmente se produce durante la 26ª semana de vida intrauterina. Una de las pocas entidades que incluye esta anomalía es el síndrome de Fraser.

Deformaciones

La asimetría de las órbitas puede producirse por compresión externa del feto o ser secundaria a una sinóstosis prematura de sus estructuras óseas. Suele acompañarse de estrabismo y ambliopía.

La horizontalización o caída de las pestañas es una deformación que suele asociarse a ptosis palpebral o ser un signo sutil de hipotonía generalizada (p. ej.: síndrome de Prader-Willi).

El exoftalmos (globos oculares protruyentes), a veces, se produce por edema o hiperplasia del tejido blando infraorbitario, como ocurre en los casos de hipertiroidismo. También es un hallazgo habitual en síndromes con craneosinostosis, como el síndrome de Crouzon o el síndrome de Apert.

Nariz

Malformaciones

La atresia de coanas es debida a la persistencia de la membrana oronasal, dando lugar a una obstrucción total de la apertura posterior de la cavidad nasal.

La obstrucción puede ser parcial en los casos de estenosis de coanas. La atresia de coanas es una malformación grave que requiere de una intervención terapéutica rápida y eficaz, generalmente quirúrgica.

La displasia frontonasal se produce por un desarrollo o migración excesivos de tejido por encima de las mejillas. Estos pacientes tienen un puente nasal muy ancho y un importante hipertelorismo ocular.

La presencia de una foseta nasal media debe obligarnos a descartar la existencia de malformaciones ocultas de la línea media, concretamente del sistema nervioso central. En contraposición, si existe una prominencia sobre el puente nasal que se abomba durante el llanto del niño, hay que sospechar la existencia de un cefalocele anterior, que requiere una consulta con el neurocirujano.

Deformaciones

Son generalmente debidas a la compresión de la cara del feto dentro del útero materno e incluyen: la desviación del tabique nasal, la asimetría de los orificios nasales y la desviación de la punta de la nariz. La facies de Potter secundaria a oligohidramnios, también puede asociar deformaciones en la nariz.

Orejas

Malformaciones

Incluyen las derivadas de un desarrollo anormal del esqueleto cartilaginoso del pabellón auricular. En ocasiones, se presentan de forma aislada, pero en muchos pacientes son un hallazgo más de un síndrome polimalformativo.

Para la mejor compresión de este apartado, es necesario recordar la anatomía del pabellón auricular.

La microtia se produce por un desarrollo incompleto del pabellón auricular (pinna), derivado del primer y segundo arcos branquiales. Es la malformación más frecuente de la oreja y puede ser de grado variable y, en los casos más graves, el pabellón se reduce a un pequeño resto de cartílago cubierto de piel que delimita el canal auditivo externo.

Puede ser unilateral (afecta con mayor frecuencia al lado derecho) o bilateral. En ambos casos, es obligado realizar un estudio de audición en el paciente; dado que, es frecuente la co-existencia de hipoacusia, incluso en el lado aparentemente no afectado. Una forma sutil de microtia es la ausencia de la crus superior del antihélix, que habitualmente pasa desapercibida, pero que, en un 15% de casos, se asocia a hipoacusia del mismo lado. Por último, es importante recordar que la microtia forma parte de numerosos síndromes dismórficos, especialmente los pertenecientes al grupo “oto-renal”.

Como parte del cuadro clínico de numerosos síndromes, las malformaciones óticas no suelen ser muy específicas, aunque en algún caso, pueden dar una pista al clínico en el diagnóstico diferencial. Algunos ejemplos son: la oreja (hélix) arrugada en el síndrome de Beals, la oreja triangular del síndrome de Turner y del síndrome de Noonan, la cresta diagonal en el lóbulo del síndrome de Beckwith-Wiedemann o el hélix en raíles de tren,en el síndrome alcohol fetal.

La presencia de fosetas o pedículos preauriculares (Fig. 5), considerados variantes de la normalidad, es debida a la persistencia de restos embrionarios del arco o hendidura branquial. Están presentes en el 0,5-1% de la población general y existe una gran variabilidad entre diferentes grupos étnicos.

 

Figura 5. A. Pedículo preauricular en pabellón auricular anormal; B. Foseta preauricular a nivel de la inserción del hélix.

 

Deformaciones

La distorsión del pabellón auricular es una deformación habitual y sin significado clínico, ya que desaparece cuando cesan las fuerzas que lo producen (compresión intraútero del hombro homolateral).

Las orejas grandes y aplanadas se suelen ver en recién nacidos que han sufrido oligohidramnios en la vida fetal y se deben a la compresión permanente de los pabellones. Es uno de los hallazgos presentes en la llamada facies de Potter.

En ocasiones, las deformaciones de la oreja no se deben a anomalías de su estructura cartilaginosa, sino a problemas con los músculos (posterior y superior) que la mantienen unida al hueso subyacente. La oreja (hélix) colgantees debida a la ausencia o disfunción del músculo superior, la oreja saliente (de soplillo)se ve cuando es el músculo posterior el afectado, y, por último, la oreja ahuecada (en taza), cuando son anormales ambos músculos.

Boca y región perioral

Malformaciones

La malformación mayor, más frecuente, que afecta a la boca y región perioral es el labio leporino, resultado de un fallo en la proliferación y posterior fusión del tejido embrionario en la zona de unión de las protuberancias nasales, medial y lateral, y la maxilar.

Puede ser parcial o completo y afectar uno o ambos lados (Fig. 6a). La forma más leve puede incluso pasar desapercibida (pequeña indentación del labio superior paralela al philtrum) y la más grave se asocia a fisura palatina (Fig. 6b)(v. más adelante). Es importante recordar que, en los casos de labio leporino bilateral, suele existir un mamelón de tejido rudimentario en la línea media y que si este no existe, es un signo de mal pronóstico, ya que indicaría un desarrollo anormal del cerebro anterior, generalmente presente en la holoprosencefalia.

 

Figura 6. A. Labio leporino bilateral con fisura palatina (obsérvese el mamelón de tejido que ocupa el hueco de la nariz); B. Paladar ojival.

 

La macrostomía (boca grande) se produce por la fusión incompleta entre los segmentos maxilares y mandibulares del primer arco branquial. Es una anomalía poco frecuente, pero que frecuentemente se asocia a hipoacusia. En estos casos, las comisuras bucales están inclinadas hacia arriba, extendiéndose más allá de los bordes labiales y es habitual la presencia de fosetas o pedículos a lo largo de la línea imaginaria que une la comisura bucal y el canal auditivo externo homolateral.

La presencia de fosetas en el labio inferior es una rara malformación presente en algunos síndromes genéticos (p.ej.: síndrome de Wan der Woude). Generalmente son bilaterales, situadas en el borde inferior y pueden acompañarse de fístulas ocultas que, a veces, expulsan una sustancia mucoide. Salvo que se produzca esta circunstancia, suelen pasar desapercibidas si no se explora la zona cuidadosamente.

La micrognatia (mandíbula pequeña) puede ser debida a un fallo del crecimiento del hueso maxilar y se observa en numerosos síndromes dismórficos. En su forma más grave, puede comprometer la capacidad de la cavidad oral para contener la lengua y da lugar al llamado complejo Pierre-Robin.

La malformación más frecuente e importante de la cavidad oral es la fisura palatina, debida a un fallo en el cierre medial de ambas prominencias palatinas, que da lugar a una comunicación entre la boca y la cavidad nasal superior y que, en su forma más grave, se asocia a labio leporino (Fig. 6a).

Existen formas intermedias, como la fisura palatina unilateral o la fisura palatina incompleta o posterior, esta última puede pasar inadvertida en su variante más leve (fisura palatina submucosa). La úvula bífida puede considerarse la forma más leve de esta malformación.

El crecimiento excesivo de zonas de la mucosa oral puede dar lugar a frénulas aberrantes entre las encías y los labios.

La microglosia es una lengua de tamaño inferior al normal y puede asociarse a micrognatia o a persistencia de los bordes alveolares secundarios.

En contrapunto, la macroglosia es la presencia de una lengua grande y puede causar dificultades en la respiración del niño y deformidades de las arcadas dentarias. Esta malformación es habitual en pacientes con síndrome de Down y con síndrome de Beckwith-Wiedemann.

La lengua asimétrica o la lengua lobulada son malformaciones muy raras que pueden ser la pista para identificar entidades o anomalías asociadas (hemihipertrofia o hamartoma respectivamente).

Deformaciones

La micrognatia también puede ser una deformación, cuando es secundaria a fuerzas de compresión intraútero sobre la mandíbula el feto. Suele observarse en neonatos nacidos de cara o de nalgas y tiene carácter leve o moderado.

Cuando la presión del feto sobre esta región ha sido asimétrica se produce una hipoplasia mandibular asimétrica. En ambos casos, dada la integridad del potencial de crecimiento del hueso maxilar inferior, la recuperación es rápida y en pocos meses su tamaño será proporcional al resto de las estructuras faciales del niño.

La presencia de una cresta en el mentón (horizontal o en forma de “H”) es un hallazgo poco habitual, que es debido a una función anormal de los músculos subyacentes y suele hacerse más evidente con la edad.

En la cavidad oral, la mayoría de las deformaciones son secundarias a alteraciones de la masticación o de la movilidad de la lengua. Así, la persistencia de un borde alveolar secundario es debida a una inadecuada presión sobre el paladar por parte de la lengua, dando lugar a un paladar muy estrecho y elevado (paladar ojival) (Fig. 6b).

Por último, la presencia de una distorsión del arco dentario también puede ser debida a una excesiva y repetida presión de la lengua sobre uno de los maxilares, como puede ocurrir en pacientes con macroglosia.

Bibliografía recomendada

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

*** Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. New York: Plenum Publishing Corp. 1990.

Libro de referencia para la realización de una buena exploración dismorfológica. Es muy completo y en él se da una orientación diagnóstica ante numerosos hallazgos dismórficos. En él está basado este trabajo.

* American Academy of Pediatrics. The role of the primary care pediatrician in the management of high risk newborn infants. Pediatrics. 1996; 98: 786-788.

Documento-guía de la Academia Americana de Pediatría sobre del papel del Pediatra de cabecera en el cuidado y seguimiento de recién nacidos de alto riesgo, incluyendo los que presentan malformaciones congénitas.

* American Academy of Pediatrics. General principles in the care of children and adolescents with genetic disorders and other chronic health conditions. Pediatrics. 1997; 99: 643-644.

Documento-guía de la Academia Americana de Pediatría sobre los cuidados y seguimiento de niños y adolescentes con problemas genéticos (entre otros), en los que se incluyen los síndromes polimalformativos.

*** Reardon W. Ed. The bedside dysmorphologist: Classic clinical signs in human malformation syndromes and their diagnostic significance. Oxford. Oxford University Press; 2008.

Libro de referencia (de bolsillo) obligado para todo genetista clínico y/o dismorfólogo. El autor se basa en el reconocimiento y descripción de los signos (dismórficos) más relevantes (signos guía), en las distintas regiones anatómicas del organismo como herramienta de ayuda para el clínico, en el diagnóstico diferencial de los síndromes polimalformativos más importantes.

* Hunter AG. Medical Genetics 2. The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372.

Artículo sobre la forma de proceder para llegar al diagnóstico de un niño con malformaciones. Está ilustrado con 2 casos reales, en los que se aplica de forma práctica lo que se ha explicado de forma teórica.

** Jones KL, Jones MC. A clinical approach to the dysmorphic child. En: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Eds. Emery and Rimoin´s Principles and Practice of Medical Genetics. 5th ed. Vol. I. New York: Churchill Livingstone. 2007; pp. 889-899.

Capítulo sobre la actuación clínica frente al niño dismórfico, con una primera parte dedicada a conceptos embriológicos. Está escrito por 2 expertos y pertenece a un tratado imprescindible en Genética Médica.

*** Jones KL. Smith´s Recognizable Pattern of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia: W.B. Saunders. 2006.

Puede considerarse “la Biblia” de la sindromología. Incluye más de 500 síndromes polimalformativos, la mayoría de origen genético, de los que ofrece un resumen de los principales hallazgos clínicos por sistemas, acompañado por fotografías representativas de cada patología. También se incluye un apartado sobre la etiología.

** Pérez-Aytés A. Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas. En Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Tomo 1. Barcelona: Ergon. 2000, pp 19-22.

Se realiza un repaso de los aspectos más relevantes para la obtención de una buena historia clínica, ante un recién nacido con malformaciones congénitas. Termina con una recopilación de los principales términos dismorfológicos.

* Smith DW. An approach to clinical dysmorphology. J Pediatr. 1977; 91: 690-692.

Uno de los trabajos pioneros en Dismorfología, escrito por una de las grandes autoridades mundiales en la materia, en el que se definen las bases conceptuales de la sindromología moderna.

* Ramos FJ. Seguimiento y cuidados del recién nacido con malformaciones. Pediatr Integral. 2010; XIV: 461-468.

Artículo reciente de uno de los autores del presente trabajo, que incluye la exploración del recién nacido dismórfico que servirá de base para la aproximación diagnóstica (diagnóstico diferencial) y seguimiento del paciente. Contiene las definiciones de los conceptos principales en Dismorfología.

Nota: La bibliografía recomendada que se incluye al final de este trabajo y que debe servir principalmente para consultar y ampliar lo que en este trabajo se ha expuesto, no está citada en el texto del artículo, ya que son principalmente libros de consulta o recomendaciones generales publicadas en revistas científicas.

Caso clínico

Varón de 3 años y medio que acude a la consulta de Pediatría General por asimetría craneofacial. Los antecedentes personales indican un embarazo a término sin complicaciones, con serologías negativas y sin exposición conocida a teratógenos. Parto por cesárea por desproporción pélvico-cefálica. Puntuación de Apgar 8/9. Somatometría neonatal normal, con todos los parámetros entre los percentiles 75 y 90. En la exploración física al nacer, se observó una asimetría craneofacial con braquicefalia y, aparentemente, sin otras anomalías externas asociadas. Dicha asimetría se ha ido haciendo más evidente con la edad. Los estudios (bioquímicos) de laboratorio fueron normales, al igual que un estudio radiológico del esqueleto, que incluía el cráneo. En la ecografía transfontanelar, se informó de la existencia de una asimetría de los lóbulos frontales, con ligero desplazamiento de las estructuras de la línea media y de los ventrículos laterales. El desarrollo psicomotor ha sido aparentemente normal, aunque refieren ciertas dificultades con el (inicio) lenguaje.

Los antecedentes familiares incluyen: madre y abuela materna con braquicefalia y frente alta, y aplanada. Ambas tienen ptosis palpebral unilateral leve-moderada y pabellones auriculares dismórficos.

La exploración física del paciente en el momento de la primera visita (3a y 9m): peso y talla en percentiles 50-75; perímetro cefálico >97%. Proporción normal tronco/extremidades. Asimetría craneal y facial con hipoplasia del lado izquierdo. Tortícolis izquierda, secundaria a problema en la visión (Fig. 1). En la cara se observa: hipertelorismo ocular, ptosis palpebral izquierda, pabellones auriculares malformados, maloclusión dentaria y paladar ojival. Tórax normal, salvo un leve pectus excavatum. No soplo cardíaco. Genitales normales. En extremidades: braquidactilia bilateral del 5º dedo en manos y sindactilia leve entre los dedos 2 y 3. Lenguaje escaso. Tono y reflejos normales. Resto de exploración, sin datos relevantes para el caso.

 

 

* Modificado de Wilson, 2000.

 

 

 

Protocolo de seguimiento del síndrome de Down

J. Lirio Casero, J. García Pérez
Temas de FC


J. Lirio Casero, J. García Pérez

Unidad de Pediatría Social. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid

 

Resumen

El síndrome de Down (SD) es la primera causa congénita de retraso mental en nuestro mundo. El principal problema médico al nacimiento es la existencia de cardiopatía congénita que, hasta hace unos años, resultaba un factor pronóstico clave. Sin embargo, hay una lista importante de enfermedades que pueden desarrollar los individuos con SD a lo largo de su vida y que justifica protocolos de seguimiento específicos. Hoy en día, los cuidados médicos de Atención Primaria deben incluir aspectos educativos y del desarrollo, y no centrarse solo en problemas estrictamente médicos.
Los programas de seguimiento y Atención Temprana a este grupo de niños redundan positivamente en el estado de salud, mejorando la calidad y la esperanza de vida, y permitiéndoles alcanzar mayor grado de autonomía personal e integración en la sociedad.
Una vieja discusión consiste en decidir si el seguimiento de estos niños debe hacerse en unidades especializadas o no. Aunque, nosotros trabajamos en una de ellas, consideramos que cualquier pediatra general, con experiencia y dedicación, puede utilizar esta guía para llevar personalmente el control de salud

 

Abstract

Down syndrome (DS) is the first cause of congenital mental retardation in our world. The main medical problem at birth is congenital heart disease, which until recently, was a key prognostic factor. However, there is a substantial list of diseases that can develop DS children along their life, and that justifies specific protocols. Nowadays, health primary care should include educational and developmental aspects, not only medical problems.
Early attention programs on this group of children increases their health, life quality and expectancy and get them to achieve greater personal independence and social integration.
An old question is if the assessment of these children should be in specialized units or not. Although, we work in one of them, we believe that any general pediatrician with experience can use this guide to control DS childrens

 

Palabras clave: Síndrome de Down; Diagnóstico prenatal; Trisomía 21; Utilización de los servicios de salud.

Key words: Down syndrome; Prenatal diagnosis; Trisomy 21; Health care utilisation.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(8): 539-549


Protocolo de seguimiento del síndrome de Down

 

El SD es la primera causa genética de retraso mental. Aunque su incidencia ha ido disminuyendo progresivamente, su esperanza y calidad de vida han mejorado gracias a los programas específicos de salud.

En nuestro país nacen alrededor de 600 niños con SD cada año. El 95% de los casos son causados por una trisomía 21 (forma no familiar por la no-disyunción de los cromosomas del óvulo o espermatozoide); mientras que, en el 3-4% aparece como resultado de una translocación del cromosoma 21 con otro cromosoma acrocéntrico, generalmente el 14 (siendo ¼ parte de origen familiar) y, en el 1-3% restante debido a mosaicismo. El fenotipo de estos últimos es variable, desde la casi normalidad de rasgos, a formas indistinguibles de las trisomías, en función del porcentaje de células alteradas.

El síndrome de Down (SD) es el defecto congénito cuya frecuencia al nacimiento ha experimentado un descenso más acusado; ya que, ha disminuido a razón de una media de 4 nacidos menos con SD por cada 100.000 nacimientos anualmente, hasta situarse en el 2007 (último año del que se disponen datos en nuestro país), en una incidencia de 8,09 nacidos con SD por cada 100.000/año. El descenso es mucho más intenso en el grupo de madres con más de 34 años, entre las cuales la disminución media anual es de casi 34 (33,6) niños con SD por cada 100.000 nacimientos (Fig. 1). Ello es debido a que existen planes de diagnóstico prenatal específicamente dirigidos a la detección del SD, y a que están especialmente enfocados a los grupos de mayor riesgo, es decir, a las madres de mayor edad. Los motivos del éxito del cribado en madres jóvenes hay que buscarlos en la existencia de buenos indicadores ecográficos, que pueden hacer sospechar el diagnóstico prenatal de SD antes de pasar al empleo de técnicas invasoras(1).

 

Figura 1. Evolución de nacimientos con SD.

 

 

También, la calidad y la esperanza de vida de estos niños han cambiado radicalmente en las dos últimas décadas, alcanzándose mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración en la comunidad. En los Estados Unidos de América, la supervivencia al año de vida de los nacidos entre 1942 a 1952 era inferior al 50%; mientras que, en los nacidos entre 1980 a 1996 llegó al 91%. Paralelamente, la edad media de fallecimiento fue de 25 años en 1983 y de 49 años en 1997(2). En Suecia, la mortalidad entre los nacidos en 1970 a 1980 fue del 44,1% en los primeros 10 años, cuando presentaban cardiopatía, frente al 4,5% si no la padecían(3).

El mayor conocimiento de los riesgos y problemas asociados al SD permite conocer qué alteraciones pueden aparecer y en qué momentos de la vida del individuo (Tabla I), siendo posible añadir a las recomendaciones generales de control de salud para la población infantil en general, un grupo de actividades preventivas y exploraciones que permitan corregir, aliviar o evitar los problemas de salud de niños con SD.

 

 

Criterios diagnósticos

Fenotipo Down

Los rasgos más característicos del SD son los siguientes: hipotonía, cara aplanada, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba (inclinación mongoloide), epicantus, iris moteado (manchas de Brushfield), puente nasal aplanado, orejas pequeñas, paladar ojival, exceso de piel en nuca, surco palmar transverso único (pliegue simiesco), manos cortas y anchas, hipoplasia de falange media del quinto dedo, separación entre primer y segundo dedo del pie (signo de la sandalia)… En casi todos los casos, existe retraso mental, de grado variable. A pesar de los intentos en diversos estudios, no se ha encontrado una correlación fenotipo/genotipo.

Confirmación mediante estudios genéticos

La confirmación se realiza mediante estudios genéticos: cariotipo o técnicas de hibridación in situ (HIS) ya sea prenatal (amniocentesis/biopsia de corion) o postnatalmente. El estudio HIS permite hacer un diagnóstico de urgencia, pudiendo obtener el resultado en unas pocas horas(4).

Información a los padres

Constituye la primera actividad preventiva en estos niños. Aunque el problema suele detectarse en la etapa neonatal, cualquier pediatra puede verse en la necesidad de dar la noticia del diagnóstico y, en todo caso, conviene revisar la información recibida previamente. La forma de plantear una noticia inesperada que desestructura el presente de la familia y cambia sus perspectivas de futuro, puede determinar la actitud de los padres. Es recomendable informar conjuntamente a ambos progenitores, mientras sujetan al niño entre sus brazos, de forma clara y comprensible, dosificando el exceso de información, lo antes posible y en un ambiente tranquilo que facilite la intimidad(5). Tras esa primera conversación, puede ser útil que los padres acudan a una Fundación o Asociación de Síndrome de Down, donde otros padres en su misma situación podrán hablarles de forma más directa, y convocarles para otra reunión informativa posterior. Algunas familias tardan en aceptar la noticia, debemos ofrecerles el apoyo de los Servicios Sociales (ayudas económicas, recursos administrativos…) y ayuda psicológica. El consejo genético conviene que sea realizado por un especialista en el tema.

Justificación de las intervenciones preventivas

El médico de Atención Primaria puede desarrollar toda la actividad preventiva de los niños con SD para lo que es fundamental conocer los problemas de salud asociados.

Desarrollo psicomotor, incluido el lenguaje

La función cognitiva varía ampliamente de un niño a otro y no se puede predecir al nacimiento. Tampoco existe relación entre el fenotipo concreto de un niño con SD y el nivel de función cognitiva. El cociente intelectual va de rango bajo a retraso moderado o profundo, siendo este último raro, tal como puede observarse en la figura 2, según datos extraídos de la Base de Datos Estatal de Personas con Discapacidad (IMSERSO), en España, en enero del 2001.

 

Figura 2. Distribución de las personas con síndrome de Down según el grado de retraso mental.

 

En general, los bebés con SD se desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo hacen a una velocidad más lenta(6). En realidad, su desarrollo avanza más deprisa en unas áreas (el desarrollo social es uno de sus puntos fuertes); mientras que, el progreso motor y el aprendizaje del lenguaje se retrasan más (Tabla II). En lo que respecta a la comunicación, funcionan bien en la utilización de gestos para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla; de modo que, entienden más de lo que pueden decir. Respecto a la cognición, tienen mayor capacidad de procesamiento y recuerdo de la información visual, que de la información verbal.

 

 

Diversos estudios con casos y controles han observado que los programas de intervención temprana mejoran el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje, la integración social y la adaptación entre padres e hijos(7). También pueden mejorar el pronóstico académico de estos niños. Los programas de intervención temprana conviene que sean atendidos por profesionales con experiencia, habitualmente las asociaciones o fundaciones para personas con SD ofrecen este servicio con personal y recursos adecuados.

Desarrollo físico (póndero-estatural)

El desarrollo físico es más lento que los grupos poblacionales por edad y sexo de niños no afectados de SD. Por ello, las medidas póndero-estaturales deben ser referidas a estándares específicos para estos niños. Las primeras publicadas y de uso extendido son las tablas de Cronk. Recientemente, se ha publicado la actualización de tablas de crecimiento de niños españoles con síndrome de Down(8). Se pueden consultar otras tablas de crecimiento editadas en Internet: www.growthcharts.com y en www.growthcharts.com/charts/DS/hccharts.htm. También se ha observado, que estos niños tardan un mes en recuperar el peso del nacimiento, probablemente por todas las dificultades que plantean con su alimentación durante los primeros días de vida.

El crecimiento más lento no es atribuible, de forma generalizada, a déficit de hormona de crecimiento (GH) y, actualmente, se especula sobre el papel del IGF-1. Si observamos una disminución del crecimiento en referencia a las tablas estándares del SD, debemos investigar causas como: cardiopatía congénita, hipotiroidismo, enfermedad celíaca, déficit de hormona del crecimiento o ausencia de soporte nutricional, entre otras.

El estirón puberal es menos vigoroso que en la población general y suele ocurrir antes. También la prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que en la población general, y debe ser considerada un problema de salud, en el que deben involucrarse médicos, enfermeras, miembros de la familia e individuos con SD. Se sugiere que la intervención debe combinar una dieta equilibrada, sin restricción energética y aumento de la actividad física.

Alteraciones de la función tiroidea

Sabemos que las alteraciones más frecuentes en la función tiroidea en niños con SD están incrementadas significativamente en todas las edades, aproximadamente el 45% de las personas con SD presentan disfunción de la glándula tiroidea, la mayor incidencia corresponde a elevaciones aisladas de la TSH (20-60%).

Los casos de hipotiroidismo adquirido a partir de la segunda década de la vida representan el 12-17% de los casos en pacientes con SD, de los que el 33% son de causa autoinmune, en cambio los casos de hipotiroidismo primario persistente, se observan solo en el 0,7% de los nacidos con SD, por lo que podemos decir que la disfunción tiroidea se incrementa con la edad, particularmente por encima de los 15 años.

La prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta por encima de los 8 años de vida y, en ocasiones, antecede al estado hipotiroideo en 12 a 18 meses. En el 35% de los adolescentes con anticuerpos antitiroideos y estado de hipotiroidismo subclínico (elevación aislada de TSH con T4 normal), se desarrollará un hipotiroidismo franco.

Gibson et al.(9) hicieron el seguimiento de una cohorte de 103 niños con SD de 6 a 13 años de edad, y control a la edad de 10 a 20 años. Según estos autores, la probabilidad de presentar hipotiroidismo y precisar levotiroxina antes de los diez años de vida fue del 2%, si presentaban anticuerpos antitiroideos positivos en la segunda década de la vida, se elevaba esta probabilidad al 28% y llegaba al 34%, cuando se asociaba aumento aislado de la TSH. A la luz de estos resultados, los autores proponían el cribado anual de TSH solo cuando los resultados iniciales estén alterados (elevación aislada de TSH) y cada cinco años si la TSH es normal y no aparecen signos clínicos de sospecha de hipotiroidismo. En la adolescencia es conveniente, además, determinar la presencia de anticuerpos antitiroideos.

Dadas las limitaciones de este estudio (pequeño tamaño muestral, pérdida de pacientes), a falta de más pruebas, el grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia(10) aconseja el cribado sistemático de hipotiroidismo mediante la determinación de TSH en los controles habituales de salud. En casos de elevaciones aisladas de TSH, se aconseja control anual para confirmar un estado de hipotiroidismo franco, añadiéndose en la evaluación la determinación de rT3. En los controles de salud de la edad escolar, se determinarán los anticuerpos antitiroideos si se detecta aumento de la TSH. Por otra parte, no existe evidencia sobre el beneficio del tratamiento hormonal sustitutivo en elevaciones aisladas de la TSH(11).

Problemas cardíacos

La frecuencia de cardiopatías congénitas es mayor en estos niños que en la población general. Cerca de la mitad de los sujetos con SD padecen algún tipo de cardiopatía susceptible de control por un cardiólogo pediátrico y/o de cirugía correctora (Tabla III).

 

 

Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía. En la etapa neonatal, la mitad de los niños con cardiopatía no presenta síntomas y quedan sin diagnosticar, y a las 6 semanas, un tercio de los casos pueden seguir sin diagnóstico.

La ecografía cardíaca es la prueba diagnóstica más adecuada para detectar las anomalías del corazón y debe realizarse en todo niño con SD, siempre en la etapa neonatal, en niños mayores a los que nunca se haya realizado exploración (aunque no muestren signos de cardiopatía) y en la etapa de adolescente o adulto joven(12), ya que en estos, es frecuente la presencia de enfermedades cardíacas no congénitas, tales como: prolapso de válvula mitral (46%), en menor proporción prolapso de la válvula tricúspide, regurgitación aórtica, disfunción valvular y aumento del septo membranoso.

La mortalidad para cada tipo de malformación cardíaca es similar a la de niños sin SD, excepto en presencia de defecto atrioventricular completo, asociado a hipertensión pulmonar (13% vs 5%).

Trastornos odontológicos

Cabe destacar las siguientes características(13) en los pacientes con SD:

• Notable retraso en la erupción dentaria, tanto temporal como permanente. Erupción irregular de dientes, hipodontias (presente en el 60% de los niños), anodontias y agenesias en la dentición (frecuencia 4-5 veces mayor que en la población general) y dientes supernumerarios en el 6%. Aparición de manchas blanquecinas de hipocalcificación en el 18% de casos.

• Grave y acusado compromiso periodontal, que afecta sobre todo al sector anteroinferior. La severidad de la enfermedad periodontal aumenta con la edad, pudiendo afectar al 39% de la población adulta. En la población pediátrica con SD, se encuentra inflamación gingival hasta en un 67% de casos. La causa puede atribuirse a mala higiene bucal y alimentación inadecuada, junto a factores locales como: maloclusión, bruxismo y malposición dentaria.

• Alta tendencia a maloclusiones dentarias, debido en parte a la macroglosia y la hipoplasia del maxilar. La más frecuente es la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta.

• Menor incidencia de caries, relacionada con el retraso de la erupción dentaria y la función tamponante de la saliva, entre otros.

• El bruxismo se observa hasta en el 70% de los niños, afectando a las superficies triturantes de los dientes.

 

Por todo ello, deben revisarse e indicarse todas las medidas de higiene bucodental tendentes a mejorar la técnica del cepillado, uso de pastas dentífricas fluoradas, enjuague con colutorios con flúor, utilización de la seda dental, control de la dieta y de hábitos perniciosos (chupete, biberón de noche) en el domicilio, y control de la placa bacteriana, junto a los sellados de fisuras. En los casos en los que sea preciso, debe instaurarse el tratamiento con ortodoncia a pesar de las dificultades debidas a la gravedad de las maloclusiones y a la deficiente colaboración de estos muchachos para el mantenimiento de la aparatología.

Enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca (EC), como ocurre con otras patologías autoinmunes, es más frecuente que en la población general (4 al 7%), habitualmente de forma silente, asintomática o atípica, pasando desapercibida en niños con SD.

Por esta razón, en ausencia de síntomas sugestivos de EC, se recomienda el cribado sistemático mediante la determinación de marcadores serológicos a los 2-3 años de edad, siempre que haya estado tomando alimentación que contenga gluten, al menos durante un año. La determinación inicial será de anticuerpos antitransglutaminasa (ATGt-IgA) o ATGt tipo IgG, en los casos en que se asocia con déficit de inmunoglobulina tipo A (IgA).

Un resultado inicial negativo de los test serológicos de EC no excluye la posibilidad de que desarrolle la enfermedad a lo largo de la vida. La estrategia, para algunos autores, sería repetir los marcadores celíacos a los 6-7 años, o bien determinar la presencia de marcadores genéticos HLA DQ2 o DQ8, y si son positivos, continuar con los controles serológicos cada 2-3 años. No obstante, según un estudio que analizaba el coste-eficacia del cribado en niños con SD, no parece adecuado insistir en aquellos niños con un primer test negativo y sin ninguna sintomatología(14).

Trastornos de la audición

La prevalencia de hipoacusia es elevada, a veces manifestada en forma de conductas desajustadas pseudopsiquiátricas. Algunos estudios demuestran, en niños con SD con edades comprendidas entre 2 meses a 3 años de edad, que el 34% presentan normoaudición, el 28% tiene sordera unilateral y un 38% padecen sordera bilateral. Solo el 4% de los niños presentó sordera neurosensorial y la mayoría de ellos presentaba hipoacusia conductiva(15).

La correlación entre la audición, los problemas de adquisición y elaboración del lenguaje en niños con SD, obliga a manejar este problema de forma enérgica, especialmente en lo relativo a la hipoacusia de conducción secundaria a: otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo o impactaciones de cerumen en dicho conducto.

Los actuales protocolos proponen realizar cribado universal de hipoacusia sensorial en el primer semestre de vida (potenciales auditivos automatizados, test de otoemisiones acústicas, o bien evaluación de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral (PET)). Después de los 6 meses, el cribado se realizará con pruebas de valoración basadas en reflejos conductuales audiológicos, impedanciometría o prueba de otoemisiones acústicas (OEA), dependiendo de la edad, nivel intelectual y estado de la audición.

Inestabilidad atlantoaxoidea

La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea, definida por la existencia de un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis, está presente en el 10-20% de los menores de 21 años con SD, y es debida a la laxitud ligamentosa. Aunque la mayoría carece de síntomas, las formas sintomáticas pueden alcanzar el 1-2% de todos los niños con SD.

El diagnóstico se realiza mediante radiografía lateral de la columna cervical, en posición de flexión, neutra y en extensión, obtenida entre los tres y cinco años de edad.

Todos los niños con espacios superiores a 5 mm deben ser examinados en busca de síntomas de compresión medular (cansancio precoz, marcha anormal, parestesias en miembros, pérdida de fuerza, dolor o contracturas cervicales de repetición), estando indicada la realización de una resonancia magnética del área antes de decidir la restricción de la actividad deportiva o cualquier procedimiento que precise anestesia (maniobras que precisen de la hiperextensión del cuello).

La indicación de cribado en fase asintomática y, por ello, la incorporación de la técnica diagnóstica en las recomendaciones de actividades preventivas, es controvertida. Mientras que, el Medical Advisory Committee of the Special Olympics recomienda la realización de la radiografía previa a la participación en los Juegos Olímpicos desde 1983, el Committee on Sports Medicine and Fitness de la AAP indica que, no hay evidencia científica que permita concluir, que las radiografías laterales de columna cervical tengan en los pacientes con SD un valor detector del riesgo de desarrollar lesión del cordón espinal y consideran de mayor utilidad el seguimiento clínico para el reconocimiento de los pacientes con síntomas de compresión medular(16). Algunos autores de gran prestigio como Pueschel, resaltan que la inestabilidad atlantoaxial asintomática es una alteración, tan grave, como para justificar el trabajo y el gasto del cribado mediante radiología lateral(17).

En nuestro servicio, preconizamos realizar cribado universal a los 3 años de edad y seguimiento clínico en todas las revisiones. Para evitar la irradiación innecesaria, solo realizamos radiografía cervical dinámica pasados los 3 años cuando no tengan realizada la prueba previamente o antes de aquellos procesos quirúrgicos o anestésicos que precisen de la manipulación del cuello. Algunos protocolos repiten el cribado a los 6 años, nunca después de los 10, ya que no se ha demostrado su utilidad después de esa edad, en ausencia de signos o síntomas relacionados(18).

Inmunizaciones

Las vacunas recomendadas en la población con SD son las establecidas en los calendarios de vacunación para la población. Dada la “inmunosupresión relativa” de estos niños (déficit de subclases IgG2 e IgG4), las malformaciones anatómicas y la comorbilidad con cardiopatías y enfermedad respiratoria crónica, se recomienda vacunación antigripal anual, junto con otras vacunas como: varicela y neumocócica (tipo conjugada en menores de 5 años + vacuna polisacárida 23 valente, en mayores de 36 meses).

Otros problemas médicos

Los pacientes con SD pueden tener además otros problemas, algunos de ellos son observables mediante la aplicación del cribado recomendado en la población infantil en general, por ejemplo la criptorquidia; mientras que, en otros no existe evidencia científica de que necesiten intervenciones preventivas, pero que deben ser conocidos para diagnosticarlos en fases tempranas y permitir intervenciones precoces (Tabla IV).

 

 

Guía de actividades preventivas por grupos de edad, en niños con síndrome de Down

Teniendo en cuenta todas las patologías que se pueden asociar al síndrome, se han desarrollado una serie de guías de atención de la salud, en niños con SD. Entre ellas destaca la editada en 1999 por la Down Syndrome Quarterly(19) o la Medical Care and Monitoring for the Adolescent with Down Syndrome(20). Respecto al control de salud en adultos con síndrome Down, cabe destacar Health Care Management of Adults with Down Syndrome.

En nuestro servicio, recomendamos una serie de actividades que quedan reflejadas en la Tabla V:

• Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor, lenguaje y conducta alimentaria. Valorar el desarrollo psicomotor con especial referencia al área del lenguaje.

• Controlar el crecimiento físico con tablas estándar para niños con SD (preferiblemente de población autóctona), en cada visita (semestrales durante los 2 primeros años, anuales entre los 2 y 6 años, bianuales a partir de esa edad).

• Determinar en todas las visitas la TSH (al nacer se incluiría dentro del cribado de metabolopatías universal a los recién nacidos). En caso de disfunción tiroidea compensada (elevación aislada de TSH), repetir cada seis meses TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la función o se diagnostique de hipotiroidismo franco. En la edad escolar, determinar anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasión (entre los 9 a 12 años).

• En la etapa neonatal, debe realizarse una ecografía cardíaca a los niños con SD. En niños mayores en los que nunca se haya realizado exploración y no muestren signos de cardiopatía, además de la exploración clínica, es recomendable realizarla también. En la etapa de adolescente y adulto joven, se repetirá ecografía cardíaca para descartar la disfunción de alguna de las válvulas del corazón.

• Realizar control, limpieza de la placa bacteriana y sellado de fisuras, a partir de los seis años y cada 6-12 meses por un odontólogo. A partir de los 8 años, debe realizarse estudio de maloclusión dentaria al menos bienalmente.

• En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se determinarán a los 2-4 años los anticuerpos antitransglutaminasa (ATGtIgA) junto con cuantificación de IgA. Después de esa edad, repetir periódicamente la determinación de ATGtIgA cada 2-3 años o, al menos, hacer seguimiento clínico.

• Realizar cribado de hipoacusia en los primeros seis meses de vida, mediante test de otoemisiones acústicas, evaluación de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral o de potenciales auditivos automatizados. Realizar cribado de hipoacusia con pruebas basadas en reflejos auditivos conductuales, impedanciometría u otoemisiones acústicas, cada año hasta los 6 años y después cada dos años.

• Realizar exploración oftalmológica al nacer, 6 y 12 meses y al menos cada 2 años.

• Realizar radiografía lateral cervical en posición neutra, flexión y extensión, entre los 3 y 5 años de edad.

• Inmunizar a los niños con SD, según el calendario vacunal vigente en cada comunidad autónoma. Inmunizar frente a neumococo, varicela y gripe, según pautas vacunales recomendadas para grupos de riesgo.

 

 

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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10.*** Soriano J. Actividades Preventivas en síndrome de Down. Ed. PrevInfad (AEPap)/PAPPS Infancia y adolescencia. Madrid 2007: 19 Págs. [disponible en Internet https://www.aepap.org/previnfad/pdfs/previnfad_down.pdf con acceso 27-04-2014].

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Bibliografía recomendada

- Pueschel SM, Anneren G, Durlach R, Flores J, Sustrova M, Verman IC. Guidelines for optimal medical care of persons with Down syndrome. International League of Societies for persons with mental handicap (ILSMH). Acta Paediatr. 1995; 84 (7): 823-7.

Una de las guías clásicas de cuidados médicos para personas con SD, la mayor parte de sus consejos todavía siguen vigentes. Por otra parte, su primer autor es una de las referencias, en cuanto a publicaciones relacionadas con SD.

- VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down) Madrid 2011; 89 Págs. [disponible en Internet http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublicaciones/90L_downsalud.pdf con acceso 27-04-2014].

Una revisión en español muy actualizada (la última revisión es del 2011) y ampliada. Da una visión pormenorizada del SD válida, tanto para profesionales como para familiares y tiene la ventaja de poder ser consultada por internet.

- Soriano J. Actividades Preventivas en síndrome de Down. Ed. PrevInfad (AEPap)/PAPPS Infancia y adolescencia. Madrid 2007: 19 Págs. [disponible en Internet https://www.aepap.org/previnfad/pdfs/previnfad_down.pdf con acceso 27-04-2014].

Protocolo de la AEPap para el seguimiento del síndrome de Down. Incluye valoración de los diferentes estudios en función de la evidencia científica.

Caso clínico

Varón de 15 días de vida diagnosticado postnatalmente de síndrome de Down, acude a nuestra consulta de Pediatría para iniciar controles de salud.

Antecedentes familiares: padres jóvenes de 23 años, sin hábitos tóxicos ni antecedentes de consanguinidad. Un hermano sano de 2 años de edad. Historia familiar: un primo materno con SD (cariotipo 47 XY, + 21: trisomía primaria).

Antecedentes personales: embarazo controlado de curso normal. Control ecográfico del embarazo: no se evidencian malformaciones cardíacas ni pliegue nucal. Parto hospitalario, a término (39 + 2 semanas), eutócico, presentación cefálica. Peso al nacimiento: 2.600 gramos. A la exploración en paritorio, destaca hipotonía generalizada, fenotipo Down, signo de la sandalia, mano en tridente, clinodactilia de 5º dedo de ambas manos y pliegue simiesco.

Pruebas complementarias: Screening de metabolopatías pendiente de resultados. Test de hibridación in situ (HIS), compatible con trisomía 21 libre.

 

 

Una visión general sobre las enfermedades raras

Temas de FC


D. González-Lamuño Leguina

Profesor Titular de Pediatría. Universidad de Cantabria. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario M. Valdecilla. Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), Santander, Cantabria

 

 

Resumen

Se considera enfermedad rara (ER) o ultra rara, a aquella patología que tiene una baja incidencia en la población. Sin embargo, son muchos los afectados a nivel global. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca de 500 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de ER y otros tantos pudieran estar sufriéndola sin saberlo. Se estima que existen cerca de 8.000 enfermedades raras diferentes, la mayoría de origen genético, aunque también existen patologías infecciosas o degenerativas. Aunque existe una gran variedad de ER, la mayoría comparten elementos comunes, como son: el diagnóstico tardío o la falta de diagnóstico; la gravedad, cronicidad y el carácter discapacitante; la ausencia de tratamientos efectivos y la falta de conocimiento o información por parte de los profesionales sanitarios y de la sociedad en general. La complejidad en la asistencia a estos pacientes, altamente dependientes del sistema sanitario, hace necesario un modelo de atencio´n integral, similar al “modelo de atención pedia´trico”. La atención que necesitan estos pacientes debe permitirles desarrollar un “proyecto de vida”, considerando aspectos relevantes de la vida del individuo, como son su entorno familiar y social ma´s cercanos. Las necesidades de estos pacientes, el acceso a las nuevas tecnologías de la información y formas de comunicación han favorecido el desarrollo de un creciente número de asociaciones y organizaciones no gubernamentales, que surgen para promover y financiar la investigación de estas ER. Las agencias de Salud de los países desarrollados han respondido a estas demandas con convocatorias y legislación específica para minimizar los efectos derivados de la condición de ER

 

Abstract

It is considered rare (RD) or ultra rare disease, a condition with a low incidence in the population. However, globally there are many affected by RD. According to the World Health Organization (WHO), approximately 500 million people worldwide suffer from some form of RD and many others might be suffering it unknowing it. It is estimated that there are more than 8000 different rare diseases, mostly genetic, but there are also infectious and degenerative diseases. Although there is a wide variety of RD, most share common elements such as: delayed diagnosis or failure to diagnose; severity, chronicity and disabling nature; the absence of effective treatments; lack of knowledge or information by health professionals and all the society. The complexity of care for these patients, highly dependent on the health system, necessitates a comprehensive care model, similar to the “model of pediatric care.” The care needed to enable these patients develop a “life plan” considering relevant aspects of the individual’s life as are their closest family and social environment. The needs of these patients, access to new information technologies and communications have favored the development of a growing number of associations and NGOs that arise to promote and fund research into these RD. Health agencies in developed countries have responded to these demands with calls and specific legislation to minimize the effects of ER status

 

Palabras clave: Enfermedades raras; Enfermedades de baja prevalencia; Enfermedades genéticas; Atención integral.

Key words: Rare Diseases; Diseases of lower prevalence; Genetic diseases; Comprehensive care.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(8): 550-563


Una visión general sobre las enfermedades raras

 

Introducción

El pediatra debe considerarse como un elemento clave en la transmisión de la información útil para los pacientes y sus familias, tanto en la adecuada interpretación de las pruebas diagnósticas que permiten acceder a nuevas opciones de tratamiento, como en las oportunidades derivadas de las políticas de atención a los pacientes con ER.

El enorme reto y complejidad que puede suponer la atención pediátrica, tanto de un niño con una enfermedad rara (ER) como de su familia, pone de manifiesto la necesidad de una adecuada formación continuada en aspectos tan dispares como son la nueva genética y los recursos sociosanitarios y/o educativos para niños con determinadas ER. Las potentes técnicas de estudio del genoma completo utilizadas para el diagnóstico de pacientes con ER, permiten detectar alteraciones en muchas regiones genómicas, descritas y no descritas, que ayudan tanto a la identificación de nuevos síndromes como a interpretar algunos aspectos moleculares de muchas enfermedades complejas. Una adecuada utilización de esta información, ya disponible en el ámbito clínico, puede dar la oportunidad de investigar diferentes aspectos de una enfermedad rara sin tener que realizar estudios complejos alejados de las necesidades asistenciales de los pacientes(1).

Por otro lado, el impacto de por vida que conllevan muchas ER, obliga a un seguimiento continuado del niño, centrado tanto en los aspectos evolutivos del mismo como en la adaptación de la familia al problema. Además de la dura realidad a la que se enfrentan, los padres frecuentemente deben tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento médico o quirúrgico de su hijo, o enfrentarse a una condición letal o incapacitante que les “roba” sus expectativas. Solo una adecuada atención a cada uno de los múltiples problemas a los que se enfrentan estos niños y sus familias, ayuda a minimizar el potencial hándicap asociado a las ER. A pesar de la indudable complejidad que conlleva la profundización en este campo, el pediatra debe introducirse en el conocimiento de estas enfermedades, con la finalidad de fundamentar su implicación en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. Su abstención ante esta responsabilidad, repercutiría negativamente en la atención a estos enfermos, que deberá compartir con los especialistas correspondientes(2).

Definición

Desde el punto de vista clínico, las ER se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Asimismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En determinadas ER que causan un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede, además, suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.

Cuando calificamos una enfermedad como rara, estamos aludiendo a una enfermedad o trastorno de escasa frecuencia (una enfermedad es rara, o poco común, cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas), pero también a la presencia de una patología que supone, además, un desafío sociosanitario por la complejidad de su manejo y las necesidades de los pacientes. Para cerca del 50 por ciento de los afectados, incluso en nuestro país, el diagnóstico de una enfermedad rara implica un riesgo vital o discapacitante significativo(3).

Si bien cada ER afecta a menos de 20.000 pacientes en España, el conjunto de población afectado por todas estas patologías, también llamadas huérfanas, supera los tres millones de españoles. Según los datos de la Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores de la Comisión Europea, estas enfermedades afectan hasta un seis por ciento de la población total de la Unión Europea, en algún momento de la vida. Es decir, alrededor de quince millones de personas en la Unión Europea (en la Europa de los 27) están o se verán afectadas por una ER(3).

Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético; de ahí, la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la disciplina genética en todas sus vertientes diagnósticas, terapéuticas o de investigación. Con el apoyo de otros especialistas, desde la perspectiva de la genética clínica es posible realizar una adecuada aproximación no solo en la fase diagnóstica sino también en la fase de seguimiento, ya que la aproximación desde la genética favorece un adecuado manejo clínico al entender mecanismos moleculares fundamentales en la fisiopatología de estas enfermedades(2).

El adecuado conocimiento y abordaje de los pacientes afectados por todas las enfermedades raras no puede generalizarse, ya que cada una de ellas tiene su propia idiosincrasia derivada de las opciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas, pero en general puede asimilarse al clásico método clínico o a la aproximación sistemática que se hace desde la genética clínica (Fig. 1).

 

Figura 1. Método clínico aplicable al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras.

 

Muchas de las necesidades que manifiestan los pacientes y sus familias se establecen, tanto a partir del diagnóstico y asesoramiento genético como de la investigación de las bases moleculares y celulares, que explican los mecanismos de producción y fisiopatología de estas enfermedades. Esta aproximación es la que permite abrir un campo de posibilidades para definir dianas moleculares que sean la base de nuevas terapias(4).

Existe sin embargo, un déficit importante en el conocimiento médico y científico, no solo de la historia natural de muchas de las ER, sino también de sus mecanismos biológicos, genéticos y moleculares, aspecto relevante a considerar, ya que cuando se produce un progreso, suele estar referido básicamente a la identificación de los genes que permiten el diagnóstico o una aproximación terapéutica basada en aspectos genéticos o dianas moleculares(2).

Sobre las enfermedades raras

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han identificado de siete a ocho mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica.

El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos. Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento. Considerar un patrón como único depende por completo del nivel de definición de nuestros análisis. Cuanto más preciso sea nuestro análisis, mayor número de matices apreciamos. Esta complejidad se refleja en las diferentes clasificaciones que proporciona Orphanet. De las cinco nuevas patologías o ER descritas cada semana, el 80 por ciento tiene un origen genético, el 20 por ciento restante se debe a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes(5).

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son ER, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas.

Aunque la mayoría son genéticas y están presentes al nacimiento, no se manifiestan hasta edades posteriores. Las ER afectan a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad. Así pues, las ER se presentan desde el nacimiento o en la infancia, como por ejemplo: la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, la acondroplasia y el síndrome de Rett. Ya en la madurez, se manifiestan enfermedades genéticas, como: la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi y el cáncer de tiroides, entre otras(5). No existen clasificaciones validadas para las Enfermedades Raras. Algunas clasificaciones como la que se presenta, permiten tener una visión de conjunto, ordenándolas de forma jerárquica según las dolencias y afecciones que provocan (Tabla I).

 

 

¿Cuántas personas están afectadas por ER en España?

Del 6 al 8 por ciento de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades.

Es decir, más de tres millones de españoles y veintisiete millones de europeos tienen una ER más o menos manifiesta clínicamente(3).

No existen registros completos de estas enfermedades, únicamente desde algunas sociedades científicas o a partir de determinados registros de tratamientos podemos conocer el número exacto de afectados. Además, para cada ER el número de personas afectada es significativamente diferente y tratándose de enfermedades genéticas, la variabilidad entre unas regiones y otras puede ser muy grande. De una cincuentena de ER estarían afectados algunos millares de personas en España; unas quinientas ER afectan a unos centenares de personas; y algunos millares de estas patologías solo se presentan en decenas de personas. Como ejemplo de la gran variabilidad, podemos enunciar diferentes ER y estimar grosso modo el número de afectados que existen en España:

• Unas 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes).

• Unas 8.000 personas afectadas por los diversos tipos de ataxias de la infancia, juventud y madurez.

• Unas 6.000 afectadas de esclerosis lateral amiotrófica.

• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de fibrosis quística.

• 5.000 casos de esclerodermia.

• Unos 3.000 enfermos afectados de miopatía de Duchenne.

• 2.500 casos de síndrome de Guilles de la Tourette.

• 2.000 casos de osteogénesis imperfecta.

• 1.000 casos de patologías mitocondriales.

• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias.

• 200 casos de la enfermedad de Wilson.

100 casos de enfermedad de Pompe.

• 150 casos de anemia de Fanconi.

• 80 casos del síndrome de Apert.

• 6 casos del síndrome de Joubert.

¿Cómo se manifiestan las ER?

Las ER presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no solo de una patología a otra, sino también de un paciente a otro y a lo largo de la vida. Dos personas pueden sufrir la misma enfermedad con diferente grado de afectación y de evolución(3).

Sin embargo, los afectados refieren problemas comunes; de tal modo que, hasta dos terceras partes de los afectados por ER tienen problemas graves e invalidantes caracterizados por:

• Una aparición precoz, dos de cada tres surgen antes de los dos años.

• Muchas de ellas se manifiestan con malformaciones congénitas o trastornos presentes al nacimiento. Estas malformaciones, en general, son de origen multifactorial pero pueden ser muy discapacitantes.

• Son frecuentes los dolores crónicos, que están presentes en uno de cada cinco enfermos, y complicaciones ante las enfermedades intercurrentes propias de la infancia, como son las crisis de dificultad respiratoria, diarreas, etc. Esta situación genera múltiples ingresos hospitalarios.

• Los niños con ER presentan problemas en el desarrollo, manifestado como déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Este retraso origina algún tipo de discapacidad y graves problemas en lo que respecta a la posibilidad de llevar una vida autónoma en uno de cada tres casos.

• En casi la mitad de los pacientes, el pronóstico vital está en juego. A las ER se les puede atribuir el 35 por ciento de las muertes ocurridas antes de haber alcanzado el primer año de vida; el 10 por ciento de las producidas entre el primer y quinto año de edad; y el 12 por ciento de las cuantificadas entre los cinco y quince años(1).

• En general, hay que pensar en ellas cuando los síntomas o “asociación de síntomas” no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas.

¿Cuáles son los principales problemas de los afectados?

• La falta de información sobre la enfermedad, que conduce a un peregrinaje doloroso para las familias. En muchos casos, tardan años en encontrar un diagnóstico correcto. Con frecuencia, también se producen retrasos inaceptables y de alto riesgo en el tratamiento.

• La ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos, que acentúan el aislamiento y la incertidumbre tras el diagnóstico.

• El empobrecimiento de las familias, causado por los desmesurados gastos, no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud, que deben soportar.

• La descoordinación entre profesionales de la salud y la falta de experiencia en ER, tanto de los médicos de Atención Primaria como de especializada. Todo esto dificulta la estrategia terapéutica.

• Las dificultades en el acceso a medicamentos huérfanos y/o tratamientos.

• El impacto social y psicológico en las familias, además del escaso apoyo escolar y laboral para su integración.

• Los pacientes con ER reclaman una aproximación empática a sus muchas y trascendentes preocupaciones. Una reivindicación constante es la de la necesidad de comunicación entre enfermos y profesionales, no solo aprender a hablar con ellos sino también aprender a escucharles. Esta ha sido también una reclamación constante de asociaciones de enfermos, como: NORD, EURORDIS, FEDER, así como de cada una de las asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras que han venido trabajando desde hace años por la causa. No cabe duda de estas asociaciones y la posibilidad de comunicarse a través de Internet ha resultado de gran ayuda para los afectados de ER(1,6,7).

Accesibilidad de las pruebas diagnósticas

Las ER tienen una especial trascendencia en la edad infantil, ya que con frecuencia producen alteraciones físicas y funcionales que pueden interferir en el desarrollo del niño y provocar un estado de discapacidad que va a condicionar su vida adulta. Mediante los diferentes programas de cribado neonatal, gracias a las nuevas técnicas de análisis genético y cuantificación de productos derivados del metabolismo, se investiga sistemáticamente en todos los recién nacidos, la posible existencia de graves ER tratables. En aquellos pacientes que presentan enfermedades no detectables mediante las estrategias anteriores, el diagnóstico precoz es responsabilidad de los pediatras de Atención Primaria y de los Servicios Especializados de Pediatría.

Actualmente, pueden diagnosticarse muchas ER mediante análisis biológicos de diferente complejidad, que suelen tener implicaciones genéticas y, ocasionalmente, hereditarias y familiares. Estos análisis son un elemento importante en la atención a estos pacientes, ya que en ocasiones permiten un diagnóstico precoz, y eventualmente un cribado en cascada familiar o una prueba prenatal. Dado el gran número de pruebas y la necesidad de diseñar y validar un conjunto específico de análisis de diagnóstico para cada una de las ER, ningún centro puede ser autosuficiente en este terreno. Es preciso intercambiar material de pacientes y pruebas más allá de las fronteras nacionales, consiguiéndose de esta forma paliar una carencia significativa en materia de disponibilidad de análisis para ER. Es necesario facilitar este intercambio de muestras biológicas y resultados mediante normas y procedimientos claros, transparentes y consensuados a escala nacional y de la Unión Europea(4).

Se requiere reducir las diferencias reglamentarias entre países en materia de confidencialidad, reembolso, transporte, almacenamiento de muestras y certificación de laboratorios. Conviene instar a los laboratorios a que participen en pruebas de aptitud, prestando especial atención a sus resultados en materia de notificación. Hay que velar porque exista consejo genético previo y ulterior a los análisis. Esto requiere un apoyo apropiado (según el número de análisis por año) a los laboratorios de referencia. En los últimos años, instituciones interesadas en el marco de la Comisión Europea, el Consejo de Europa y en particular la OCDE, han trabajado a favor de una política de refuerzo de la calidad de los laboratorios(4).

En algunas ER, en que los síntomas son muy evidentes o disponemos de técnicas de cribado que las identifican al poco tiempo del nacimiento, el diagnóstico puede realizarse de forma precoz. En estos casos, la rápida instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan alteraciones irreversibles, como por ejemplo, en el caso del hipotiroidismo congénito o de la fenilcetonuria. Sin embargo, es mucho más frecuente que las ER sean de difícil diagnóstico debido a la falta de especificidad de su clínica. Esta puede comenzar de forma insidiosa y con afectación multisistémica, lo que desorienta al clínico cuando se enfrenta inicialmente a ella. Los pacientes suelen acudir inicialmente a su médico o pediatra de Atención Primaria, que al no disponer de tiempo suficiente para su estudio en profundidad y carecer de experiencia en el manejo de este tipo de enfermedades, suele remitirlo a un servicio especializado de referencia. A partir de ese momento, al paciente se le comienzan a realizar una serie de pruebas diagnósticas complejas y, debido a la afectación multisistémica, puede ser necesaria la participación de varios especialistas en el proceso. En este punto, es muy necesaria una visión integral del enfermo difícilmente alcanzable en estructuras sanitarias con tendencia a la super-especialización y en las que el intercambio de información entre especialistas no es todo lo fluido que sería necesario(8).

Hasta llegar al diagnóstico definitivo, que con frecuencia se retrasa más de lo deseable, no es infrecuente que estos pacientes sufran largas estancias hospitalarias, sean sometidos a múltiples pruebas diagnósticas y que las familias inicien lo que en ocasiones podemos denominar como “peregrinaje”, acudiendo a nuevos médicos, tanto en el sector público como en el privado o incluso llegando a recurrir a la “medicina alternativa”. Durante este tiempo, también puede ser necesario que tengan que desplazarse a otras ciudades o incluso a otros países, para llegar a obtener un diagnóstico definitivo para el padecimiento de su hijo, sobre todo, cuando residen en localidades distantes de los grandes centros de especialidades, donde puede ser difícil acceder a un centro asistencial dedicado a estas patologías. Todo este proceso puede ocasionar una importante repercusión psicológica sobre los padres, que tienen que afrontar la “incertidumbre” de no saber qué le pasa exactamente a su hijo, y ocasiona además un importante coste económico para la familia(9).

Disponibilidad de un tratamiento adecuado

Dentro de un sistema sanitario público, las personas diagnosticadas de una ER tienen el mismo derecho a recibir el mejor tratamiento posible que quienes presentan una enfermedad de mayor prevalencia.

Sin embargo, es fácil comprobar que no siempre es factible poner en práctica este principio, y que una vez se ha conseguido realizar el diagnóstico de la enfermedad, es posible que no existan los medios o los medicamentos adecuados para tratarla. Muchas de estas enfermedades exigen para su tratamiento la utilización de un amplio abanico de recursos médicos y el empleo de fármacos muy concretos. Sin embargo, no resulta viable que la industria farmacéutica asuma el coste de la investigación, desarrollo y comercialización de fármacos nuevos y específicos para determinadas enfermedades raras, debido a la escasa rentabilidad que estos medicamentos pueden ofrecerle, puesto que el número de personas que los utilizarán es muy reducido. Para afrontar este problema, países como Estados Unidos y Japón comenzaron a poner en marcha medidas legislativas para favorecer la investigación, desarrollo y comercialización de fármacos para las ER(10).

A principios de los años 80 se redactó en Estados Unidos la primera regulación sobre medicamentos huérfanos, y este hito se debió, en gran medida, a las reivindicaciones de las asociaciones de enfermos y de familiares de afectados por enfermedades de baja prevalencia. Sus quejas fundamentales se centraban en la “crónica” escasez de medicamentos que sufrían, debido a la falta de rentabilidad para la industria farmacéutica de las inversiones para desarrollar nuevas moléculas o fármacos para tratar sus enfermedades. La única solución que se entrevió fue que los estados incentivaran con subvenciones económicas la investigación en este campo. Siguiendo esta filosofía, en la Comunidad Europea se han puesto en marcha iniciativas legislativas específicas para promover la investigación en este campo y, por lo tanto, el tratamiento de las enfermedades raras presenta en la actualidad un panorama más esperanzador que el que existía hace unas décadas. Ante el mayor interés sanitario y social por estas enfermedades, la posibilidad de conseguir un diagnóstico más precoz, el mejor conocimiento de la fisiopatología, los avances de tipo tecnológico, etc.; cada vez son más escasas las enfermedades de este tipo, para las que no se dispone de “alguna” opción terapéutica más o menos efectiva(8).

Repercusión de las enfermedades raras pediátricas en el paciente y en los familiares

Las ER pediátricas, por su carácter crónico, repercuten no solo en el niño que las padece, sino también sobre su familia y sobre la sociedad en general.

Las consecuencias para el enfermo varían en función de la clínica y de la edad del paciente, siendo particularmente crítico el primer año de vida por la posibilidad de afectación grave del crecimiento y desarrollo. En el periodo escolar, las ausencias obligadas, las hospitalizaciones frecuentes y la discapacidad que experimenta el niño, pueden alterar su proceso de socialización. Al llegar la adolescencia, la propia enfermedad y su tratamiento pueden alterar el desarrollo de la independencia y de la propia imagen corporal. De esta manera, la ER, con independencia de su clínica específica, hace que los niños y los adolescentes que las padecen se puedan sentir diferentes y existe el riesgo de que desarrollen problemas de comportamiento y fracaso escolar(11).

La repercusión de la ER durante la edad pediátrica no se circunscribe exclusivamente a los propios enfermos, sino que se extiende también al ámbito de la familia en la que estos niños se desenvuelven. Si en el caso de los adultos, la familia cercana ejerce un importante papel como “cuidadores informales”, este rol es mucho más trascendente cuando el enfermo es un niño. En estas circunstancias, resulta fundamental que exista una buena relación entre ellos y el pediatra que se ocupa de la atención de su hijo. Sin embargo, dicha relación puede estar mediatizada por dos factores especialmente relevantes. En primer lugar, la amplia difusión de información sanitaria a través de los medios de comunicación social, o de Internet, ha determinado que los pacientes y sus familias adquieran un mayor protagonismo en su propio cuidado y reivindiquen la puesta en marcha de medidas específicas con respecto a su situación y asistencia, lo que condiciona un nuevo espectro de prioridades en la demanda de atención sociosanitaria. Adicionalmente, los puntos de vista de los profesionales sanitarios y de las propias familias no tienen por qué estar en concordancia a la hora de identificar las necesidades del paciente pediátrico y de su familia, así como al priorizar la puesta en marcha de actuaciones para satisfacer dichas necesidades. Se ha descrito que las familias pueden identificar diferente número, y tipo, de necesidades con relación al cuidado de sus hijos enfermos, que los que consideran imprescindibles los médicos que los atienden, y que el pediatra de Atención Primaria no siempre es totalmente consciente del conjunto de necesidades psicosociales y asistenciales que requiere un niño con enfermedad crónica. En consecuencia, puede haber familias que mantengan un contacto regular con el sistema asistencial y que, a pesar de todo, presenten necesidades no satisfechas. Por tanto, toda determinación de las necesidades del niño con ER, debiera contar con la participación de todos los colectivos involucrados en el proceso asistencial, incluyendo a los pediatras y a las familias(12).

Los principales estudios destinados a valorar cuáles son las principales necesidades de las familias con enfermos pediátricos crónicos, se han llevado a cabo fundamentalmente en países anglosajones. En ellos, se han identificado un conjunto de necesidades como más frecuentes, con independencia de la enfermedad que estemos considerando. La “información” suele aparecer como una necesidad no satisfecha con gran frecuencia y se ha llegado a describir que alrededor del 91% de las familias les gustaría tener más información respecto a la enfermedad que afecta a su hijo, sobre el tratamiento prescrito y sobre la evolución clínica que cabía esperar. Las familias también consideraban como algo positivo el hecho de recibir la información directamente del propio médico encargado del caso(13).

Además de la información, otra necesidad importante es el deseo de que exista una “atención integral” que coordine la planificación de la atención continuada, tanto para el enfermo como para la familia y que ayude a esta última a evaluar las necesidades del niño enfermo, llegándose a considerar que la tarea de “supervisión” o “coordinación” de la atención podría ser una de las misiones a desempeñar por el pediatra de Atención Primaria(14).

También se ha descrito como necesidad no satisfecha muy importante para las familias, la posibilidad de tener “apoyo familiar”; puesto que, se considera que la prevalencia de los problemas emocionales, del desarrollo y educativos en los niños con ER es alrededor del doble que la existente en los niños “sanos”, y los progenitores también se ven afectados a nivel físico y emocional por la “carga” que ocasiona su papel de cuidadores(15).

Sin embargo, la posible importancia de este conjunto de necesidades debe ponderarse en función de las características metodológicas de los estudios en que se han obtenido. A este respecto, la mayoría de estos trabajos se han llevado a cabo, principalmente, en países anglosajones en los que las expectativas y roles familiares no tienen por qué ser directamente equiparables a los existentes en España, por lo que no siempre es posible realizar una extrapolación directa de sus resultados. Además, la fuente de información utilizada también influye en el resultado de los mismos. La mayoría de ellos se basan en los datos proporcionados por la madre o en las respuestas combinadas de las madres y los padres como “progenitores”. Cuando ambos progenitores han tenido que identificar cuáles son las principales necesidades no satisfechas, las referidas por las madres y los padres diferían en cierto grado, pues las madres referían más necesidades que los padres. Habitualmente, ambos progenitores manifestaban como necesidades la información y el cuidado del hijo, pero las madres consideraban en mayor medida que los padres, la necesidad de un mejor soporte familiar y social. Posiblemente, el hecho de que en la mayoría de los casos, la madre actúe como “cuidador principal” en el seno de la familia, justificaría esas posibles discrepancias y la mayor detección de necesidades por ellas(16).

Asimismo, las familias y los profesionales sanitarios tienen perspectivas muy diferentes con respecto a las necesidades de los niños y los servicios que serían beneficiosos para un niño con un problema crónico de salud. Existe un mayor acuerdo entre ambos colectivos al valorar los posibles agentes estresantes experimentados y las estrategias de afrontamiento empleadas por los niños durante las hospitalizaciones prolongadas. Sin embargo, las familias detectan con mayor frecuencia la necesidad de información sobre el diagnóstico, tratamiento, pronóstico, ayudas económicas y relaciones sociales. Aunque gran número de los estudios que se han llevado a cabo han sido realizados con familias de niños hospitalizados, esas discrepancias existen tanto en el ámbito hospitalario como en el de la Atención Primaria, pues también se han descrito diferencias similares en cuanto a las prioridades establecidas por los padres y los pediatras de Atención Primaria respecto a los servicios que requerían los niños con diversas enfermedades crónicas. Todas estas circunstancias hacen que todavía se pueda afirmar que la identificación de las necesidades de los niños con enfermedades crónicas y sus familias y la organización de la asistencia han sido procedimientos ineficaces y poco sistematizados que se han asociado, con frecuencia, a sentimientos de insatisfacción, tanto en las familias como en los profesionales sanitarios(16).

Esta breve descripción de las necesidades propias de las enfermedades crónicas pediátricas constituyen un buen punto de referencia para valorar cuál puede ser la situación de las familias que tienen que enfrentarse con el hecho de tener un hijo con una enfermedad pediátrica crónica que se encuentre comprendida dentro del grupo de las ER o de baja prevalencia. Aunque las ER presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades pediátricas crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son, en cierta medida, diferentes. La discapacidad que experimentan estas personas puede ser importante y las posibilidades de conseguir atención específica a partir de recursos estructurados no suele ser la más adecuada, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar, cargas que a su vez repercuten en las personas de su entorno(16).

Impacto social y económico

Es fácilmente deducible que todas las enfermedades crónicas infantiles llevan asociado un elevado coste económico para la sociedad.

El coste de la atención sanitaria de los niños con enfermedades crónicas puede representar hasta el 8% del gasto sanitario total de un país. Además de esta perspectiva económica global, la economía de las familias con niños afectados de enfermedades crónicas también se resiente, pues deben afrontar los gastos derivados del tratamiento médico y, además, la mayor atención que requiere el niño enfermo suele impedir que alguno de los progenitores pueda acceder o mantenerse en el mercado laboral(13).

Además del problema individual de estas enfermedades, debido al importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las ER de carácter hereditario es enorme por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por su elevado coste sociosanitario. En términos de utilización de recursos sanitarios, sin contar el número de consultas, se calcula que la patología rara de origen genético es directamente responsable de uno de cada diez ingresos hospitalarios infantiles e indirectamente responsable de la mitad de dichos ingresos. Adicionalmente, hay que tener en cuenta la enorme carga de cuidados que representa para otros miembros de la familia y para la sociedad en general. Sin embargo, no podemos considerar que todas las enfermedades raras de origen genético carezcan de tratamientos específicos. Quizá el mejor ejemplo sean algunos graves trastornos metabólicos, como la fenilcetonuria, cuya prevención es sencilla: los niños diagnosticados de fenilcetonuria que desde el nacimiento llevan una dieta baja en fenilalanina se desarrollan normalmente. En esta enfermedad, por lo tanto, la nutrición por sí misma determina el que se produzca un desarrollo cerebral normal o una discapacidad profunda. Queda claro que después del nacimiento conviene saber lo antes posible, cuál es la situación respecto a la fenilcetonuria, y lógicamente de muchas otras enfermedades cuyo tratamiento precoz será capaz de modificar su curso. Las mejoras en la comprensión y el diagnóstico de muchas de estas enfermedades se deben a los avances en el conocimiento de sus bases moleculares y a la capacidad tecnológica de aislar y clonar genes relacionados directamente con ellas(4).

La Atención Pediátrica como modelo de atención a las enfermedades raras

El objetivo asistencial orientado hacia las familias de un niño con una ER sería conseguir la aceptación del niño con su ER, la comprensión de los problemas de este, establecer un marco adecuado para la toma de decisiones y ayudar a los padres en el proceso de readaptación familiar y en la planificación del futuro.

Muchas de las ER, a pesar de tener un carácter congénito, se diagnostican en edades avanzadas, con lo que implica en relación a la incertidumbre pronóstica, de seguimiento y de si el problema se va repetir en otros descendientes. Aproximadamente, un 2-3% de los recién nacidos presentan un defecto congénito o síndrome malformativo evidente al nacer, o bien se diagnosticarán de una ER, habitualmente de base genética, a lo largo de la edad pediátrica. A pesar de la importancia de este y otros aspectos relativos a las ER, existen pocos estudios sistemáticos y controlados que examinen rigurosamente el valor de nuestras prácticas habituales de asistencia a estos niños y a sus familias(1).

La complejidad de la atención a los pacientes adultos con ER, muchos de ellos con situaciones altamente discapacitantes y dependientes del sistema sanitario, sugiere que el modelo de atención pediátrico sea el ideal para muchos de estos pacientes, ya que tiene en cuenta aspectos relevantes de la vida del individuo, como es su entorno familiar y social más cercano, y permite establecer un “proyecto de vida” de los pacientes(17).

Una situación especialmente interesante de revisar es la de los recién nacidos con un problema congénito. En el momento del nacimiento, cuando a una familia se le informa que su hijo tiene una anomalía congénita, habitualmente rara, se va a producir un choque emocional repentino e inesperado en los padres. El nacimiento del niño pasa de ser un motivo de alegría y satisfacción a ser un momento particularmente doloroso, dando lugar a una situación de aflicción o duelo de gran intensidad, que conlleva una desorganización emocional en ambos miembros de la pareja. Además de la triste realidad a la que se enfrentan, los padres, frecuentemente deben tomar decisiones inmediatas sobre el tratamiento médico o quirúrgico de su recién nacido, o enfrentarse a una condición letal o incapacitante que les “roba” las expectativas que habían depositado en ese hijo(1).

La asistencia precoz y adecuada de la familia es un componente natural del cuidado integral del niño, que tiene gran trascendencia sobre la forma y manera en que los padres vivirán y superarán el choque emocional tras la información inicial, sobre la actitud posterior de los padres con respecto a su hijo y sobre la integración de este en la familia. Cada familia presenta problemas y necesidades particulares, por lo que no se pueden dar reglas de aplicación generalizada, sino unas guías y principios básicos de actuación que deberán adaptarse a cada caso de un modo particular. Además, el tipo de asistencia a la familia en los momentos críticos (horas iniciales, días, semanas o años después del nacimiento) depende de numerosos factores. Entre ellos, la urgencia de la situación, la necesidad de tomar decisiones, la gravedad del caso, el estado emocional de los padres y la necesidad de información adicional o específica sobre problemas concretos(1).

Desde el punto de vista científico y formativo, es indiscutible la relevancia de las ER en la práctica asistencial pediátrica, lo cual debería ser motivo de estímulo para el médico en su trabajo clínico, apartándole de la rutina y obligándole a una formación continuada. A nivel general, debemos tener en cuenta que las ER han ayudado al progreso de la Pediatría y de toda la medicina y, al mismo tiempo, suponen un elevado nivel de exigencia sociosanitaria. Para los médicos en formación, muchas ER suponen la primera oportunidad de realizar una descripción clínica compleja en reuniones y foros científicos, con el innegable valor que este trabajo supone en la formación de los profesionales(5).

Las ER nos sitúan en muchas ocasiones en los límites de nuestro sistema sanitario y de nuestro estado del bienestar; por eso, además de raras, resultan incómodas para quienes debieran intervenir con el fin de promover mejoras en sus diagnósticos o en sus posibles tratamientos. Todos los profesionales deben considerar que una de las primeras obligaciones ante un paciente con una ER es la de acomodarse comunicativamente a sus interlocutores. Por comodidad o por desconocimiento, en ocasiones el profesional transmite informaciones con un lenguaje equivocado, erróneo y además con diagnósticos equivocados, o informaciones precipitadas y pronósticos desorbitados (por ser demasiado optimistas o pesimistas). Otro punto a reflexionar es que muchas quejas de los pacientes no están en los errores en la información o en el manejo clínico, sino en las formas en las que se transmitió ese error(18).

En su esfuerzo por entender, por encontrar respuestas, los pacientes tienen que enfrentarse a numerosas barreras (arquitectónicas, comunicativas, de actitud…). Algunas las hemos mencionado ya, pero no hemos hablado de la muralla del lenguaje técnico. Personas que, por obligación o simplemente por dignidad, deciden aprender a cuidar o a cuidarse, no solo adiestrándose en el uso de herramientas a veces sofisticadas desde el punto de vista tecnológico, sino también ejercitándose en la sistematización de las cosas con palabras, en principio, muy alejadas de sus mundos posibles. Ese aprendizaje comienza, en ocasiones, teniendo que memorizar el propio nombre de la enfermedad rara; nombres, al principio (solo al principio), más o menos raros también: ictiosis, glucogenosis, Prader-Willi, Williams-Beuren, porfiria, síndrome de Lesch-Nyhan, epidermólisis, etc.(16,18).

Vivir con una enfermedad rara es vivir casi siempre, en el sobreesfuerzo. Para los cuidadores o padres, casi siempre intentando no caer en la depresión para poder seguir adelante y para no arrastrar a los seres queridos; muchas veces, en alerta continua por las dudas sobre cómo evolucionará la enfermedad. Los pacientes cuando crecen aparentando en ocasiones, encontrarse mejor de lo que realmente se encuentra; con frecuencia, asumiendo ser un paciente crónico, teniendo que pasar muchas horas en hospitales y, en el peor de los casos, cuando aún no hay diagnóstico, teniendo la sensación de que no te creen cuando dices que algo te pasa, a pesar de que lo cuentes una y otra vez a interlocutores diferentes; asiduamente, acudiendo a entrevistas de trabajo donde no se habla de trabajo ni de capacidades. Y lo que es, posiblemente, más importante: aprendiendo a vivir una nueva vida que, a veces, llega de repente y obliga a olvidar lo que antes se podía hacer y se convierte en imposible: hace falta mucha valentía para asumir la aparición de la enfermedad, pero muy especialmente para asumir la progresión de la enfermedad, algo muy habitual por desgracia(1).


 

 

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.* González-Lamuño D, García Fuentes M. Enfermedades Raras en Pediatría. An Sist Sanit Navar. 2008; 31(16 Supl 2): 21-29.

2.** González-Lamuño D, Lozano de la Torre MJ, García Fuentes M. Enfermedades complejas de baja prevalencia en Pediatría. Bol Pediatr. 1998; 38: 213-216.

3.*** Posada de la Paz M, Izquierdo Martínez M, Ferrari Arroyo MJ, Avellaneda Fernández A, Andrés Copa P, Martín Arribas C. Plan de Acción de la UE y del Estado Español sobre enfermedades de baja prevalencia. Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad. 2002; 53: 25-29.

4.* González-Lamuño D, García Fuentes M. Enfermedades de base genética. An Sist Sanit Navar. 2008; 31(16 Supl 2): 105-126.

5.*** Izquierdo M, Avellaneda A. Enfermedades raras un enfoque práctico. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo. Barcelona 2004.

6.* Aldamiz-Echevarría L, Prieto JA, Couce ML, González-Lamuño D. Recursos on-line en el manejo de enfermedades raras. An Sist Sanit Navar. 2007; 30(2): 145-152.

7.* Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud el 3 de junio de 2009; 2009.

8.* Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A, Ferrari Arroyo MJ, Martín Arribas C. Enfermedades raras: consideraciones sobre su diagnóstico y tratamiento. Minusval. 2000; 124: 13-15.

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13.*** Haggerty RJ. Child health 2000: New in the changing environment of children´s needs in the 21st century. Pediatrics. 1995; 96: 804-812.

14.** American Academy of Pediatrics. Report on the future role of the pediatrician in the delivery of health care. Pediatrics 1991; 8: 401-409.

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16.** Servicio de Pediatría Hospital Universitario «Marqués de Valdecilla». Universidad de Cantabria. Necesidades de los pacientes pediátricos con enfermedades raras y de sus familias en Cantabria. Documentos 69/2005. Real Patronato sobre Discapacidad. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. 2005.

17.* Bailey DB, Jr., Blasco PM, Simeonsson RJ. Needs expressed by mothers and fathers of young children with disabilities. Am J Ment Retard. 1992; 97(1): 1-10.

18.*** European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). The voice of 12.000 patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe. A report based on the EurordisCare2 and EurordisCare3 Surveys. France: Eurordis; 2009.

Webs recomendadas y recursos de interés

Protocolo para Atención Primaria (DICE-APER)

El protocolo DICE-APER, desarrollado por el Grupo de Trabajo SEMFyC sobre “Genética Clínica y Enfermedades Raras”, en colaboración con el Instituto de Investigación de ER (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, es una plataforma online de acceso libre y gratuito en la dirección http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php, cuyos objetivos, correspondiendo la inicial de cada uno a cada una de las letras que forman el nombre del protocolo (DICE), junto a la suma de las iniciales de Atención Primaria y Enfermedades Raras:

1. Diagnóstico: identificar a las personas que tienen un diagnóstico correspondiente a alguna de las ER descritas, o bien están en estudio bajo sospecha de poder tenerla. Esta identificación conlleva de forma inmediata la salvaguarda de esa información en el propio sistema de la consulta del médico (papel o aplicación informática de AP).

2. Información: proporcionar una información básica y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes en organizaciones de pacientes y de la administración.

3. Coordinación: contribuir a la coordinación asistencial que cada paciente demande, estableciendo los lazos oportunos en el servicio médico especialista de esa enfermedad.

4. Epidemiología: proporcionar información al sistema sanitario sobre las dimensiones del problema, facilitando que el paciente pueda inscribirse en el registro de personas con ER del ISCIII, y en el futuro, en el correspondiente registro autonómico de pacientes con ER, pudiendo contribuir a la investigación mediante la donación voluntaria de una muestra de sangre para el biobanco del ISCIII.

Clasificación y sistemas de información

• Instituto Investigación Enfermedades Raras (IIER), con información, documentación y noticias sobre enfermedades raras. Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español (SIERE): https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx.

• Portal de registro de enfermedades raras [en línea]. Disponible en: https://registroraras.isciii.es/semfyc/semfyc.aspx.

Orphanet. Base de datos europea con información actualizada sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y asociaciones de afectados: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES http://www.orpha.net.

• Comité Europeo de Expertos en Enfermedades Raras. Iniciativas nacionales de los países de Europa y de su entorno, incentivos establecidos por la Comisión Europea y por la Unión Europea, y actividades de las enfermedades raras en Europa: www.eucerd.eu.

• Comisión Europea. Puede encontrarse una descripción de la política europea en el campo de las enfermedades raras: http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm.

OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man. [en línea]. Disponible en: http://omim.org.

Asociaciones de enfermos

Federación Española de Enfermedades raras (FEDER) [en línea] [consultado el 01/07/2014]. Disponible en: www.enfermedades-raras.org.

European Organization for Rare Diseases (EURORDIS): http://www.eurordis.org.

Federación de asociaciones de afectados por ER de EE.UU. (NORD): http://www.rarediseases.org.

Webs institucionales

Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios: http://www.agemed.es/.

CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III: http://www.ciberer.es.

Comisión Europea. Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores (DG-SANCO): http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_3_es.htm.

European agency for the evaluation of medicinal products (EMES). Committee for Orphan Medicinal Products: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/about_us/general/general_content_000263.jsp.

IMSERSO. Ministerio de Educación, Política Social y Deporte: http://www.imserso.es/imserso_01/centros/index.htm.

Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III: http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp.

Ministerio de Sanidad y Política Social: http://www.msps.es.

Real Patronato sobre Discapacidad: http://www.rpd.es/.

Servicio de Información sobre la Discapacidad (SID). Ministerio de Educación, Política Social y Deporte: http://sid.usal.es/.

Caso clínico

Varón de catorce años de edad, sin antecedentes personales de interés, que consulta por cuadro clínico progresivo de casi tres años de evolución sin diagnóstico hasta ese momento. A los 11-12 años de edad, coincidiendo con cambio de colegio, presenta irritabilidad y labilidad afectiva, y es etiquetado de cuadro afectivo disfuncional. A los 13 años, tras el fallecimiento de su padre, presenta torpeza motora progresiva, disminución de la habilidad mental e inicia movimientos coreiformes en miembros superiores y marcha atáxica. Refiere dificultad para tragar y se etiqueta de cuadro de conversión.

En el examen físico neurológico, se encuentra un paciente sin alteración en el estado de conciencia, sin alteración en pares craneales, con movimientos coreiformes marcados en cuello, miembros superiores e inferiores de predominio derecho y marcha con base de sustentación amplia y signo de Romberg negativo.

El padre del paciente falleció en un accidente de tráfico a los 35 años. El abuelo, la bisabuela y el tío paterno presentaron similar sintomatología, aunque no se pudo determinar el transcurso clínico detallado de la enfermedad, en estos familiares. Puesto que el antecedente se registra en la familia paterna, la madre del caso, quien suministra la información, desconoce detalles sobre edades y curso clínico de los otros miembros potencialmente afectados.

Después de dos años de sintomatología y poca claridad en el diagnóstico, se considera la posibilidad de una enfermedad neurogenética de patrón de herencia autosómico dominante, como primera posibilidad Huntington juvenil; por lo cual, se solicitó estudio molecular (expansión de tripletes citosina, adenina, guanina –CAG–), que evidenció 85 repeticiones del triplete CAG en el locus 4p16.3, lo cual confirma el diagnóstico sugerido y evidencia un fenómeno de anticipación por la aparición temprana de la enfermedad en el paciente.

No se realizaron estudios adicionales una vez confirmado el diagnóstico. Se brindó manejo multidisciplinario con los equipos de terapia física, social, ocupacional y psicología. Para el manejo de los movimientos coreiformes, se utilizó terapia antidopaminérgica. A los 12 meses de haberse realizado el diagnóstico clínico y molecular, el paciente continúa vivo. Se ha hecho un seguimiento clínico trimestral, en el que se ha evidenciado deterioro neurológico, absentismo escolar y aislamiento social a pesar del manejo instaurado.

Se explicó el resultado de la prueba molecular a la madre; se señaló que ella tiene la misma probabilidad que cualquier otra mujer no afectada de tener otro hijo con la enfermedad, puesto que el tipo de herencia es autosómico dominante y el padre era el individuo afectado. Pese a la solicitud de la madre, no se considera estudiar al otro hermano del afectado de 12 años de edad y asintomático.

El diagnóstico de enfermedad juvenil de Huntington es difícil. Los padres deben entender que el diagnóstico de enfermedad juvenil de Huntington es improbable que se haga de inmediato en la primera visita y deben prepararse para trabajar con el médico para encontrar la causa de los síntomas.

Los niños de familias con enfermedad de Huntington pueden tener además otras condiciones médicas o neurológicas completamente desvinculadas a la enfermedad de Huntington. Los padres y los médicos deben considerar todas las posibilidades a medida que avancen en el proceso de diagnóstico; la prueba genética no es el primer paso a tomar.

La enfermedad de Hungtinton es la patología neurodegenerativa más frecuente, con una prevalencia menor de 10 casos por cada 100.000 habitantes, representando la variante juvenil menos del 10%. Pertenece al grupo de los llamados “síndromes tríada”, que cursan con manifestaciones psiquiátricas, motrices y cognitivas. Alrededor del 30% de los pacientes debutan con alteraciones conductuales, representando su manejo una de las mayores dificultades tanto para el paciente como para su familia o cuidadores.

No hay un síntoma ni un grupo de síntomas que sea absolutamente necesario para el diagnóstico de enfermedad juvenil de Huntington, pero hay varias características comunes en el momento del diagnóstico.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad heredada; por lo general, uno de los padres tiene el trastorno. Por razones genéticas, los niños que presentan la enfermedad de Huntington a una edad muy temprana tienen mucho más probabilidad de tener un padre afectado en lugar de una madre afectada. Si ninguno de los padres presenta síntomas de la enfermedad, se puede deber a: la muerte de uno de los padres antes de que los síntomas de enfermedad de Huntington fuesen evidentes; un diagnóstico equivocado o una falta de diagnóstico en uno de los padres; a que el padre biológico es diferente al padre aparente; al inicio de síntomas en el niño antes que en el padre; o a que el niño fue adoptado y se desconoce el historial familiar.

Cuando un niño ha sido diagnosticado de enfermedad de Huntington, es posible que los padres quieran que a sus otros niños también se les haga la prueba. En este momento, no hay una ventaja médica en saber que una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington, ya que no se han desarrollado aún los tratamientos para prevenir o demorar la enfermedad. Debido a que no hay beneficio en hacerle la prueba a un niño sano y puede haber muchos riesgos sociales y psicológicos, en nuestro entorno, por lo general, no se lleva a cabo la “prueba predictiva” en los niños que no tienen síntomas de enfermedad de Huntington. Como excepciones a esta regla, se podrían incluir a los adolescentes en situaciones adultas como “menores emancipados” o adolescentes casados.

 

 

 

 

Deformidades de la columna vertebral

Temas de FC


F. Ardura Aragón, D.C. Noriega González, R. Hernández Ramajo

Unidad de Columna. Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología.
Hospital Clínico Universitario de Valladolid

 

 

Resumen

Las deformidades de la columna vertebral del niño o del adolescente son una de las principales causas de consulta, tanto pediátrica como traumatológica. La mayoría de las alteraciones apreciadas son de carácter benigno, sin tendencia a la progresión, y tan solo precisan seguimiento y control evolutivo. Sin embargo, es importante detectar y tratar a tiempo aquellas deformidades progresivas, dadas las consecuencias que pueden tener para el paciente. Una cuidadosa anamnesis y exploración clínica pueden poner de manifiesto la deformidad y su pronóstico. Aun así, la radiología simple es un instrumento imprescindible en la evaluación de esta patología. El pronóstico viene marcado por: el potencial de crecimiento, la alteración anatomopatológica subyacente y la tendencia a la progresión en los controles evolutivos. En el manejo de estos pacientes se incluye: la observación, la fisioterapia, el empleo de corsés y el tratamiento quirúrgico. Las principales deformidades son: la cifosis (alteración en el plano sagital) y la escoliosis (alteración en el plano coronal). Esta última se clasifica atendiendo a su etiología en: neuromuscular, congénita e idiopática (infantil, juvenil y del adolescente).

 

Abstract

Deformities of the spine in children and adolescents are one of the main reasons to visit both the pediatrician and the spine surgeon.
Most of these deformities are benign, with no tendency to progression and just need clinical and radiographic follow up. However, it is important to detect and treat on time those deformities that are progressive due to the severe consequences that they can lead to. Radiographic examination is essential in order to evaluate this pathology despite the necessity of a complete patient’s medical history and clinical examination. The potential growth remaining, the anatomopathological alteration and the tendency to progression of the deformity during clinical follow up are the three factors that will set up the prognosis. Treatment of these patients include: observation and follow up, physiotherapy, bracing and surgery. The main deformities are: kyphosis (deviation in sagital profile) and scoliosis (deviation in coronal profile). Attending to etiology we can describe: neuromuscular, congenital and idiopathic scoliosis (infantile, juvenile and adolescent)

 

Palabras clave: Columna; Deformidad; Escoliosis; Cifosis.

Key words: Spine; Deformity; Scoliosis; Kyphosis.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(7): 468-477


Deformidades de la columna vertebral

 

Deformidades de la columna vertebral

Esta patología raramente se presenta como un cuadro doloroso; en la mayoría de los casos, se trata de patología benigna, si bien supone un gran número de consultas por la preocupación que genera en padres y paciente, y las potenciales consecuencias si se hace progresiva.

 

Aunque raramente se manifiesta como un cuadro doloroso, la deformidad o posible deformidad de la columna del niño o del adolescente es una de las primeras causas de consulta, tanto para el pediatra como para los especialistas en Traumatología y Ortopedia.

Se trata de pacientes que no se sienten enfermos y que en muchos casos son remitidos a partir de reconocimientos escolares o de los controles que forman parte del seguimiento pediátrico. En algunos casos, son los propios padres los que han observado alteraciones de la fisonomía del tronco, ya sea en la playa, al desvestirse, etc., siendo los que toman la iniciativa a la hora de solicitar consulta especializada.

En términos generales, hemos de decir que, la mayoría de las alteraciones apreciadas, tanto por padres como pediatras, son de carácter benigno, sin tendencia a la progresión y que tan solo precisan seguimiento y control evolutivo. Sin embargo, es importante detectar y tratar a tiempo aquellas deformidades agresivas y progresivas, dadas las consecuencias que pueden tener para el paciente.

Las deformidades que podemos observar pueden ser: en cifosis, como en el caso de la enfermedad de Scheuermann; en lordosis, en flexión lateral; en rotación o combinación de las mismas. La asociación más frecuente es la escoliosis, que combina desviación lateral y rotación(1).

Anamnesis

En esta fase es importante recoger los antecedentes familiares y personales. Atenderemos a la forma y edad de inicio de la patología, así como a las características de su progresión. Interrogaremos acerca del crecimiento y desarrollo puberal del paciente, en especial si la menarquia ha tenido lugar, en caso de ser niñas, para valorar la capacidad de crecimiento restante, que puede hacer progresar la deformidad. Por último, anotaremos los tratamientos realizados hasta el momento: observación, fisioterapia, ejercicios, corsés, etc., y el resultado de los mismos.

Exploración

Como en cualquier otra patología, la anamnesis y exploración clínica es imprescindible; si bien, la principal prueba exploratoria es la radiografía anteroposterior de raquis completo en bipedestación, para estudiar la existencia o no de deformidad, describirla, hacer seguimiento evolutivo y valorar el estado madurativo.

 

Ante un paciente que acude a consulta para valoración de una posible deformidad del raquis, debemos realizar una exploración sistematizada. Habitualmente, nos colocaremos detrás del paciente para estudiar la columna y describiremos desde esa visión los hallazgos que encontremos(2).

Inspección

Observaremos cómo entra en la consulta, su forma de andar y aspecto; pues en ocasiones, estas deformidades se encuentran en el contexto de cuadros sindrómicos. Le pediremos que se desvista y atenderemos a: posibles posturas antiálgicas, gestos de dolor, movilidad del tronco y flexibilidad, mientras realizaba dicha tarea. A continuación, pasaremos a una inspección estática, en posición de firmes, valorando la simetría del tronco y el equilibrio del paciente. Buscaremos la existencia de neurofibromas en la piel, pues pueden asociar la existencia de escoliosis. La diferencia en la altura de los hombros nos puede revelar la existencia de una deformidad. A nivel dorsal, buscaremos la presencia de gibas que revelen rotación vertebral y desplazamiento costal. Examinaremos el triángulo del talle, formado por: el borde interno de la extremidad superior, la cintura y el tronco; cuando existe una deformidad lumbar, no son simétricos el de un lado y el contrario (Fig. 1). Por último, comprobaremos a nivel de crestas ilíacas, la posible existencia de báscula pélvica, que puede poner de manifiesto la existencia de una dismetría de extremidades inferiores. Tomaremos nota del desarrollo puberal que presenta, con la presencia o no de vello púbico o axilar, botón mamario…

 

Figura 1. Exploración del triángulo del talle. Escoliosis dorsal derecha y compensatoria lumbar izquierda. Asimetría evidente.

 

Palpación y maniobras exploratorias

Debemos recorrer las apófisis espinosas buscando puntos dolorosos. De igual manera, podemos palpar las masas musculares paravertebrales en busca de contracturas. Realizaremos la maniobra de Adams, haciendo que el paciente flexione el tronco intentando llegar al suelo con sus manos sin flexionar las extremidades inferiores (Fig. 2).

 

Figura 2. Ejemplo de maniobra de Adams patológica. La gibosidad refleja la rotación vertebral y costal, en esta curva dorsal derecha.

 

En caso de deformidad, se pondrá de manifiesto la existencia de una giba. En los casos de actitud escoliótica, dicha giba, que podía existir en la inspección estática, desaparece con esta maniobra. Mediante inclinaciones laterales valoraremos la flexibilidad del tronco(3). Se puede realizar la suspensión del paciente por las axilas, en caso de niños de peso no elevado, con objeto de explorar cómo se comporta la posible deformidad y estudiar su rigidez. Por último, un nivel puede ser empleado para valorar desequilibrios. Aplicándolo en la zona dorsal, en posición de flexión del tronco podemos comprobar la existencia de zonas prominentes de un hemitórax respecto al contrario (Fig. 3).

 

Figura 3. Utilización del nivel para evidenciar durante la exploración clínica la presencia de una asimetría en el tórax y la giba originada por la deformidad del raquis.

 

También podemos comparar la altura de los hombros (Fig. 4) o de las crestas ilíacas. Igualmente, podemos emplear una plomada con el paciente en bipedestación, sujetándola sobre la apófisis de C7. Si no existen desequilibrios, el final de la plomada debe situarse sobre el pliegue interglúteo (Fig. 4).

 

Figura 4. Utilización del nivel para valorar desbalance o asimetría de hombros. Empleo de la plomada para valorar posibles deformidades en el plano coronal. Situaciones no patológicas.

 

Pruebas complementarias

La principal herramienta será la radiografía simple del raquis completo en bipedestación y en dos proyecciones, anteroposterior y lateral, incluyendo las crestas ilíacas y la región inmediatamente inferior a ellas. Al visualizarlas, las colocaremos como si estuviéramos observándolas desde atrás, correspondiéndose lado izquierdo del observador con el izquierdo de la radiografía.

Lo primero que debemos atender es a la existencia o no de alteraciones anatómicas, asimetrías, fusiones vertebrales o bloques óseos y falta de formación o génesis vertebral anómala, como en el caso de las hemivértebras.

Si existen curvas anómalas, existen varios elementos para describirlas. Podremos describir deformidades en el plano sagital: hipercifosis o hiperlordosis; o deformidades en el plano coronal: escoliosis. En este caso, en primer lugar hablaremos de su lateralidad. Las consideraremos derechas cuando la convexidad de la curva se encuentre a ese lado e izquierdas si sucede de manera contraria. Definiremos una vértebra apical (ápex de la curva) que será la más alejada de la línea media y que se sitúa en el centro de la curva; y dos vértebras límites, superior e inferior, que serán las más inclinadas hacia la concavidad por encima y debajo de la apical, y después de las cuales cambia la dirección de la curva.

Utilizando estas vértebras límites, podemos medir la angulación de las curvas utilizando diversos métodos. El más empleado es el método de Cobb. Se traza una línea tangente al platillo superior de la vértebra límite superior y otra tangente al platillo inferior de la vértebra límite inferior. El ángulo resultante puede ser medido con el goniómetro. En caso de no ser posible dicha medición, se pueden trazar perpendiculares a dichas líneas y medir el ángulo complementario, que será el de la curva (Fig. 5).

 

Figura 5. Medición de la magnitud de las curvas escolióticas empleando el test de Cobb y el de Ferguson.

 

Puede emplearse también el método de Ferguson, que utiliza como referencia el centro de los cuerpos vertebrales, por lo que es menos exacto al ser esta una referencia un tanto subjetiva. Se traza una línea entre el centro de cada una de las vértebras límites y el centro de la apical y se prolongan más allá del punto de corte (Fig. 5). El ángulo formado será el de la curva. Angulaciones por debajo de 10° no han de considerarse patológicas.

Tan importante o más que la angulación de la curva es el grado de rotación vertebral. Podemos medirlo utilizando el método de Cotrel, que mide la distancia de la apófisis espinosa a la línea media del cuerpo vertebral, o mediante el método de Moe, que valora la posición del pedículo respecto al resto del cuerpo vertebral y su desplazamiento a medida que aumenta la rotación acercándose a la línea media, incluso traspasándola en los casos más acentuados.

Habitualmente, existe una curva principal, de mayor amplitud, que incluye rotación vertebral y que se puede denominar estructurada, pues su rigidez es mayor, y una curva secundaria o compensatoria, no estructurada, flexible y corregible, que busca mantener el equilibrio del tronco, y que es de sentido contrario a la principal.

La inclusión de las crestas ilíacas es importante pues podemos valorar la existencia de dismetrías de extremidades inferiores, así como el estado madurativo del paciente, pudiendo evaluar el potencial de crecimiento restante. La osificación de las crestas ilíacas la podemos clasificar siguiendo el test de Risser. El grado 1 refleja el inicio de osificación, que sucede en la zona central. El grado 2 muestra una barra incompleta o fragmentada. En el grado 3 la barra es completa. En el grado 4 comienza la fusión de esta barra al ilíaco y por último, el grado 5 se alcanza cuando la fusión es completa.

A la hora de la valoración de la situación de madurez ósea, se puede emplear también la radiografía anteroposterior de muñeca y mano izquierda del paciente, siguiendo el atlas de Pyle y Greulich.

Con el fin de valorar la flexibilidad de las curvas, podemos emplear el test de Bending. Es una prueba que debe realizarse en decúbito, con placas del raquis completo en proyección anteroposterior con inclinación máxima izquierda y derecha. De esta manera comprobaremos la capacidad de modificación de las curvas y su posible corrección, lo que hablará a favor de curvas poco estructuradas y menos rígidas.

Es aconsejable que a la hora del seguimiento evolutivo, el intervalo de tiempo entre exploraciones sea de entre 4 y 6 meses, hasta alcanzar la maduración esquelética y completar el crecimiento.

Pronóstico

El pronóstico va a depender fundamentalmente de tres factores. En primer lugar, el potencial de crecimiento restante. Lo valoraremos mediante la evaluación del estado madurativo puberal, así como del estado de maduración ósea (test de Risser, edad ósea). Cuanto mayor sea, más probabilidad de que la curva progrese o se descompense. En segundo lugar, el grado de rotación vertebral, en el caso de la escoliosis, o del acuñamiento vertebral, en el caso de la cifosis, que refleja la alteración anatomopatológica subyacente. Cuanto mayor sea, más peligrosa y mayor probabilidad de progresión de la deformidad. Por último, si en los controles seriados se observa progresión de la misma, mayor será la probabilidad de que precise tratamientos específicos, bien con corsés correctores o mediante cirugía(4).

Tratamiento

El tratamiento conservador consiste en observación y control evolutivo en los casos más benignos, o en la utilización de corsés en aquellos progresivos; cuando la deformidad sea de alto grado o presente una actitud claramente progresiva, debemos optar por tratamiento quirúrgico.

De manera general, a continuación, haremos referencia a las alternativas terapéuticas en el tratamiento de las deformidades de la columna vertebral. Los detalles según el tipo de curva se concretarán en los apartados respectivos(5).

Observación y actitud conservadora

En pacientes con actitud escoliótica o con escoliosis inferiores a 20°, se puede realizar seguimiento evolutivo mediante radiografías de raquis completo en dos proyecciones cada 4-6 meses, según la proximidad al brote de crecimiento puberal. A mayor proximidad, más rápido es el crecimiento y más frecuentes han de ser los controles. Debemos comparar con las realizadas con anterioridad. Incrementos por debajo de 5° entre un control y otro, no son relevantes pues pueden ser atribuibles a diferencias intraobservador. Curvas por debajo de 30° en pacientes que hayan completado el crecimiento tampoco tienden a progresar y puede realizarse control evolutivo. No basta el tratamiento conservador en los pacientes con deformidades progresivas, ni en aquellos con curvas escolióticas de 30° y que aún son esqueléticamente inmaduros.

Ejercicios

No tienen efecto sobre el curso de la enfermedad. Son importantes asociados al uso de corsés para evitar la aparición de complicaciones, como: rigidez, atrofia muscular o limitación respiratoria, por las presiones toracoabdominales que provoca el mismo. Son útiles también en caso de existencia de dolor, que habitualmente es de origen muscular, pues alivian dichas molestias, así como en el tratamiento de la cifosis postural para reeducación postural: ejercicios en espalderas, autocorrección frente a espejo…

Corsés

Su objetivo no es corregir la deformidad sino evitar su progresión. Se utiliza en las curvas escolióticas entre 20° y 40° o en aquellas en que existe una progresión superior a 5°, en los controles de seguimiento. Debe ser adaptado a cada paciente, fácil de usar y limpiar, poco visible y que permita su actividad diaria normal. Existen corsés altos tipo Milwaukee y bajos tipo Boston(6). Actúan ejerciendo presión sobre determinadas regiones anatómicas para evitar el avance de la deformidad. Hay que vigilar la aparición de úlceras por presión o decúbitos, y no causar deformidades no deseadas (en tórax, mandíbula…). Se utilizan dependiendo del tipo de corsé y deformidad, entre 18 y 23 horas al día. No están indicados en deformidades escolióticas superiores a los 40°.

Sistemas de tracción

Son poco empleados en la actualidad y su uso es de aplicación fundamentalmente preoperatoria.

Tratamiento quirúrgico

Está indicado en curvas escolióticas superiores a 40° en pacientes inmaduros esqueléticamente o en aquellas superiores a 50° en los que sean maduros, así como en los que el tratamiento conservador ha fracasado y la deformidad progresa a pesar de la utilización de corsés. Se realiza corrección de la curva y fusión vertebral. Se han empleado diferentes sistemas de barras fijadas a las vértebras mediante: alambres, ganchos…, aunque en la actualidad lo más generalizado es el empleo de tornillos transpediculares desde vía posterior (Fig. 6). En determinados casos, se puede emplear también un abordaje anterior, si la deformidad lo requiere. El número de niveles fusionados dependerá del tipo y extensión de la curva(7,8).

 

Figura 6. Radiografías anteroposteriores de raquis completo de paciente intervenida quirúrgicamente por escoliosis dorsolumbar. Situación preoperatoria y postoperatoria.

 

A continuación, pasaremos a detallar las características específicas de las principales deformidades de la columna vertebral en la edad pediátrica agrupadas de manera práctica.

Escoliosis

La mayoría de casos que acudirán a nuestra consulta se tratarán de escoliosis idiopáticas del adolescente; el potencial de crecimiento restante y la magnitud de la curva son los que van a marcar habitualmente el pronóstico y tratamiento de estos pacientes. Las escoliosis congénitas y neuromusculares son formas graves que requieren tratamiento especializado inmediato.

Como hemos referido con anterioridad, se refiere a desviaciones de la columna vertebral en el plano coronal. Dentro de la escoliosis, la gran mayoría de curvas son funcionales o posturales, no existe rotación vertebral y corrigen con las maniobras de Adams o de suspensión axilar descritas anteriormente(9,10).

En cuanto a las verdaderas escoliosis, su etiopatogenia no es bien conocida. Influyen en su génesis factores intrínsecos: vertebrales, discales, ligamentosos, facetarios …, y otros extrínsecos como: la caja torácica o la musculatura abdominal(11). Atendiendo a su etiología, podemos hablar de: escoliosis idiopática o de origen desconocido, congénitas y neuromusculares.

Escoliosis idiopática

Cursan con desviación lateral vertebral, componente rotacional y acuñamiento vertebral hacia la concavidad. Suponen el 70% de las escoliosis, suelen detectarse durante la adolescencia y presentan un predominio femenino 6 a 1. Se pueden clasificar según su momento de aparición en: infantil (menores de 3 años), juvenil (entre los 3 y 10 años) y del adolescente (por encima de los 10 años). La mayoría de las juveniles pasan desapercibidas y se diagnostican en el periodo siguiente, a partir de los 10 años, a raíz de reconocimientos escolares, siendo calificadas de escoliosis idiopáticas del adolescente.

• Infantil (< 3 años): predominio masculino 3/2. Curva frecuentemente dorsal izquierda. Hasta en un 25% de los casos asocian displasia de cadera. Su pronóstico es diferente del resto, pues la mayoría desaparecen espontáneamente (resolutivas), pero aquellas que son progresivas llevan a deformidades muy severas. La actitud desde el punto de vista del pediatra, sería derivación para estudio y seguimiento por el traumatólogo(12).

• Juvenil (3-10 años): son importantes los reconocimientos escolares, pues suele ser la forma de detección. Cuando se trata de una curva dorsal izquierda en varones muy jóvenes, habitualmente se trata de escoliosis infantiles no detectadas, y precisan iniciar tratamiento activo mediante corsés de manera inmediata. Entre los 7 y 10 años, si son curvas por debajo de los 25 ° se puede realizar observación con controles seriados. En caso de que progresen o sean superiores a 25°, es necesario iniciar tratamiento con corsés y, por tanto, seguimiento por el especialista(12,13).

• Adolescente (>10 años): las curvas estructuradas tienden a progresar, sobre todo, durante el brote de crecimiento de la adolescencia. En el pronóstico, influyen tres factores: el crecimiento, las características de la curva y la historia natural(13).

- Crecimiento: el riesgo de progresión antes de la menarquia es del 50%; mientras que, tras ella es del 20%. En caso de Risser de 2 o inferior, el riesgo de progresión es 3 veces mayor que si es 3 o superior.

- Características de la curva: por encima de 30° en sujetos con inmadurez ósea, el riesgo de progresión es superior al 60%. Las curvas dorsales son las que más riesgo tienen de progresar. A mayor grado de rotación, mayor posibilidad de aumentar.

- Historia natural: curvas de 20°-30° premenarquia, progresan más fácilmente que tras la pubertad. Curvas por debajo de 30° al final del crecimiento es raro que progresen y puede hacerse control evolutivo desde Pediatría. Incluso curvas de 50° una vez completado el crecimiento no suelen progresar, a no ser que la rotación sea superior a 30°.

Escoliosis congénita

Se deben habitualmente a malformaciones congénitas de las vértebras. En muchos casos, asocian otras malformaciones. Muchos casos precisarán tratamiento quirúrgico antes del fin del crecimiento, para evitar la progresión a curvas severas o la aparición de lesiones neurológicas. En el 95% de los casos, se trata de una curva simple, siendo el 85% dorsal o dorsolumbares. Estas últimas son las de peor pronóstico. En el 75% de los casos, la alteración subyacente es una hemivértebra asociada a una barra unilateral no segmentada(14). Dada la urgencia de un diagnóstico precoz para valorar la necesidad o no de tratamiento quirúrgico, es aconsejable derivarlas a Traumatología para estudio y tratamiento definitivo. Se realiza observación únicamente cuando la deformidad es leve, las anomalías están equilibradas o si se trata de curvas benignas no progresivas. En el resto de casos, es necesario tratamiento activo con corsés o quirúrgico.

Escoliosis neuromuscular

Suelen encontrarse en el contexto de enfermedades del sistema nervioso con afectación muscular. Dentro de la misma, podemos distinguir fundamentalmente entre: parálisis fláccida y espástica (existen formas rígidas y atetósicas también). En la parálisis fláccida, como en la poliomielitis, la atrofia muscular espinal o las lesiones de la médula espinal se suele tratar de pacientes: inteligentes, colaboradores, en silla de ruedas la mayoría y con curvas dorsolumbares largas flexibles. El tratamiento quirúrgico busca estabilizar la columna sobre la pelvis y tiene habitualmente buenos resultados. En las parálisis espásticas, se trata con frecuencia de pacientes con retraso mental y, por tanto, menos colaboradores. Es preciso estabilizarlas antes de los 40°, pues posteriormente son más rígidas.

Cifosis

Las principales formas son: posturales (30%), que corrigen con ejercicios y reeducación; congénitas (30%), que deben remitirse al especialista; y enfermedad de Scheuermann, que aparece durante la pubertad y que precisa tratamiento, pues en caso contrario progresa.

Se trata de la hermana pequeña de la deformidad, por su menor gravedad y porque el tratamiento no es tan eficaz como en la escoliosis. Se trata de alteraciones en el plano sagital. Una cifosis entre 20° y 40° debe ser considerada normal. Superior a esto o cuando existen 5° de cifosis en las regiones lordóticas, debe ser considerado patológico(15).

En la exploración de las deformidades en cifosis, es importante buscar zonas de roce en la piel, las cuales nos pueden poner de manifiesto la localización del vértice de la curva. Con el paciente en decúbito prono, podemos explorar puntos dolorosos y valorar la flexibilidad de la curva al comprimir sobre la zona dorsal. Al realizar el estudio radiológico, podemos colocar una almohadilla en la zona del ápex e indicar al paciente que presione contra dicho apoyo para valorar la reductibilidad de la curva. Es frecuente la asociación de una discreta escoliosis.

En términos generales, si la curva cifótica es reductible y con estas maniobras conseguimos que se sitúe dentro de los rangos de normalidad, es suficiente con deporte y ejercicios correctores. Si no es completamente reductible, es aconsejable remitir al traumatólogo para iniciar tratamiento con corsés. En caso de cifosis superior a 100° está indicado el tratamiento quirúrgico(16).

A continuación, pasaremos a detallar varios tipos de deformidades en cifosis.

Cifosis postural

Supone el 30% y se dan fundamentalmente durante el brote de crecimiento puberal. En las mujeres, el desarrollo mamario a veces las avergüenza y tienden a disimularlo, aumentando la cifosis dorsal. El tratamiento es postural mediante autocorrección, incluso asociando ejercicios en espalderas.

Cifosis idiopática

Suponen otro 30%. Son de origen desconocido y tienden a la rigidez progresiva. Debe remitirse al especialista.

Cifosis por enfermedad de Scheuermann

El diagnóstico y tratamiento precoz llevan a buenos resultados en cuanto a dolor y deformidad. Se manifiesta en la pubertad y cursa con acuñamiento vertebral, generalmente de 5° o más, afectando entre 3 y 5 vértebras. Se diagnostica a partir de los 10 años, en la imagen radiológica, en la que encontraremos una cifosis mayor de 40° o acuñamiento vertebral superior a 5°. Pueden aparecer nódulos de Schmörl en los platillos (imágenes nodulares oscuras), los cuales suelen ser: irregulares, con aspecto de sierra y con disminución del espacio intervertebral. Sin tratamiento progresa, por lo que precisa ser enviado al especialista traumatólogo para tratarla con corsé de Milwaukee. Si la cifosis es superior a 65° o el acuñamiento superior a 20°, precisa tratamiento quirúrgico(17).

Cifosis congénita

Se debe a anomalías en el desarrollo vertebral. Es rara y severa. Hasta en un 10% de los casos evoluciona con parálisis. Su tratamiento es quirúrgico.

Conclusiones

Como hemos comentado con anterioridad y para finalizar, la deformidad de la columna vertebral es una causa frecuente de consulta y preocupación, tanto para los padres del niño como para los pediatras que los tratan o diagnostican. Por ello, salvo que el médico que recibe al paciente esté adecuadamente formado en esta patología, es preferible remitirlos al cirujano ortopeda y traumatólogo, y a ser posible, especializado en el campo de la columna vertebral, para que estime la benignidad o no de la deformidad y establezca la pauta de seguimiento y tratamiento, dadas las potenciales, aunque no frecuentes, complicaciones y deformidades que pueden surgir.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.*** Keim H. The adolescent spine. New York, Grune & Stratton, 1976.

2.** Asher MA. Scoliosis evaluation. Otrhop Clin North Am. 19 (4): 805. 1988.

3.*** Stagnara P. Déviations laterals du rachis: Scolioses. Encycl Med Chir (Paris), 15865 G10: 7. 1974.

4.** Ceballos R, Ferrer-Torrelles M, Castillo F, Fernández-Paredes E. Prognosis in infantile idiopathic scoliosis. J Bone Joint Surg. 62ª: 863. 1980.

5.*** Bunnell WP. Treatment of idiopathic scoliosis. Orthop Clin North Am. 10 (4): 813. 1979.

6. Kehl DK, Morrisy RT. Brace treatment in adolescent idiopathic scoliosis. Clin Orthop. 229: 34. 1988.

7. Harrington PR. Treatment of scoliosis. Correction and internal fixation by spine instrumentation. J Bone Joint Surg. 44A: 591. 1962.

8. Moe JH. Methods of correction and surgical techniques in scoliosis. Orthop Clin North Am. 3: 17. 1972.

9. Bunnel WP. The natural history of idiopathic scoliosis. Clin Orthop. 229: 20. 1988

10.** Perdriolle R. La scoliose. Paris, Maloine, 1979.

11. Byrd JA. Current theories on the etiology of idiopathic scoliosis. Clin Orthop. 229: 114. 1988.

12. Koop SE. Infantile and juvenile idiopathic scoliosis. J Bone Joint Surg. 61B: 36. 1979.

13.*** Guillespie R. Juvenile and adolescent idiopathic scoliosis. En Bradford D and Hesinger RM (Eds): The pediatric spine. New York, Thieme, 1985, p.233.

14. Winter RB, Moe JH, Ehlers VE. Congenital scoliosis. A study of 234 patients treated and untreated. J Bone Joint Surg. 50A: 1. 1968.

15.*** Stagnara P. Déviations et deformations sagittales du rachis. Enc Med Chir 15865 E 10, 4.1.01. Paris, 1974.

16. Alier Ochoa A. Cifosis. En Viladot R, Cohi O y Clavell S (Eds): Ortesis y prótesis del aparato locomotor. Columna vertebral. Barcelona, Masson, 1985, p. 69.

17. Ascani E, Montanaro A. Scheuermann’s disease. En Bradford DS and Hensinger RM (Eds): The pediatric spine, New York, Thieme, 1985, p. 307.

Bibliografía recomendada

- Sánchez Martín, MM. Traumatología y Ortopedia. Valladolid: Universidad de Valladolid; 2002.

En este libro, se puede encontrar una valoración precisa y metódica de múltiples patologías traumatológicas, incluyendo las deformidades de la columna vertebral con: clasificación, diagnóstico, pronóstico y abanico terapéutico.

- Noriega González DC, Noriega Trueba JJ. Exploración de la columna vertebral. Valladolid: JJ Noriega; 2013.

Tratado específico de la patología de la columna vertebral que hace especial hincapié en la exploración de las diversas patologías, incluida la deformidad, con abundante y clarificador contenido gráfico.

Caso clínico

Acude a nuestra consulta una niña de 10 años y 8 meses, acompañada de sus padres, los cuales refieren haber detectado una asimetría de hombros durante sus vacaciones en Ribadesella. A la exploración, se puede observar la presencia de vello púbico y botón mamario, una asimetría de hombros, ausencia de gibosidad y la maniobra de Adams resulta negativa. En el estudio Rx de raquis completo en bipedestación, se observa una curva dorsal derecha de 19° y una curva lumbar de 10°, sin alteraciones en el plano sagital y con un estadío 1 de Risser.

Tras pautar observación y control radiológico a los 6 meses, acude a la edad de 11 años y 4 meses presentando una asimetría del tronco, con giba derecha y test de Adams positivo. En el estudio radiológico, observamos una curva dorsal derecha de 29° y una lumbar izquierda de 21° y un estadio 2 de Risse. La paciente refiere haber tenido la menarquia 4 meses antes.

 

Evaluación del niño con cojera

Temas de FC


J. Alonso Hernández

Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica. Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús, Madrid

 

 

Resumen

La cojera es un motivo frecuente de consulta en Pediatría, que siempre debe considerarse como hallazgo patológico. El diagnóstico etiológico debe ser el objetivo de nuestra valoración, no siendo siempre fácil, por el amplio abanico de patologías en diferentes localizaciones, que pueden manifestarse en forma de cojera.
Un conocimiento detallado de las causas más frecuentes de cojera en función de la edad y un estudio sistematizado de estos niños, nos permitirá evitar un retraso o un error diagnóstico, que pueden tener graves consecuencias en la salud del niño.
Este estudio diagnóstico consiste en una completa historia clínica y una delicada, y no siempre fácil, exploración física, incluyendo un análisis detallado de la marcha. En algunos casos, el estudio se completará con pruebas de laboratorio (generalmente un análisis de sangre y, a veces, del líquido articular) y pruebas de imagen (inicialmente radiografías simples y ecografía articular).

 

Abstract

Limping is a common reason for consultation in Pediatrics, which should always be considered a pathological finding. The etiological diagnosis should be the goal of our assessment, even though not being always easy for the wide range of conditions in different locations that may manifest as a limp.
A detailed knowledge of the most common causes of limp in terms of age and a systematic study of these children, will avoid a delay or misdiagnosis that can have serious consequences on child health.
This diagnostic study consists of a complete medical history and a delicate and sometimes difficult examination, including a detailed gait analysis. In some cases, the study will be completed with laboratory tests (usually a blood test and sometimes joint fluid test) and imaging tests (usually radiographs and joint ultrasound).

 

Palabras clave: Niño; Cojera; Marcha; Diagnóstico diferencial.

Key words: Child; Limp; Gait; Differential diagnosis.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(7): 456-467


Evaluación del niño con cojera

 

Introducción

Los errores y los retrasos en el diagnóstico etiológico de una cojera pueden dar lugar a importantes secuelas funcionales.

Se denomina cojera a cualquier alteración del patrón normal de la marcha esperado para la edad del niño.

Supone una de las causas más frecuentes de consulta en Atención Primaria y Urgencias Pediátricas, con una incidencia descrita de 1,8 casos por 1.000(1). Con frecuencia, el estudio de un niño con cojera supone un verdadero reto para el profesional, pues el diagnóstico etiológico abarca una amplia gama de causas y localizaciones.

La cojera debe considerarse como un hallazgo patológico, por lo que es importante realizar un diagnóstico etiológico y un seguimiento estrecho hasta su resolución(2).

Suele deberse, la mayoría de las veces, a causas triviales, como: una rozadura en el zapato, un pequeño cuerpo extraño en la planta del pie, etc., pero ocasionalmente está causada por patologías que requieren tratamiento urgente, como una artritis séptica o por enfermedades potencialmente mortales, como leucemias y otras neoplasias infantiles.

Por esto, es importante que pediatras y traumatólogos sepan proceder correctamente en el manejo de los niños con cojera, evitando un error o un retraso en el diagnóstico, que pudiera dar lugar a importantes secuelas funcionales.

El diagnóstico diferencial se puede realizar en función de la forma de presentación, la edad del paciente, el tipo de trastorno de la marcha y la localización anatómica de la patología sospechada(3).

Marcha normal y tipos de cojera

La marcha normal es un proceso cíclico, que madura en los primeros años de desarrollo y puede alterarse por diferentes patologías, traduciéndose en diferentes patrones de cojera.

La marcha normal se desarrolla en los primeros 3 años de vida y requiere que el niño alcance diferentes hitos de desarrollo psicomotor. A la edad de 1 año, muchos niños pueden caminar sin apoyo. A la edad de 18 meses, la mayoría de los niños han adquirido la marcha independiente(4). Para una marcha adecuada, se precisa un correcto desarrollo musculoesquelético de la zona lumbar, la pelvis y las extremidades inferiores, así como un desarrollo neurológico normal, que regula la coordinación y el equilibrio. El patrón normal de marcha del adulto se alcanza, generalmente, entre los 8 y 10 años.

La marcha normal es un proceso cíclico, que comprende dos fases bien diferenciadas:

• La fase de apoyo, se inicia con el golpeo del talón y prosigue a medida que el resto del pie comienza a plantar. Culmina esta fase de apoyo con el despegue de los dedos. Supone, habitualmente, el 60% del tiempo empleado en cada paso dentro del ciclo de la marcha.

• La fase de balanceo tiene menor duración (40%). Comienza con el despegue de los dedos y termina con el golpeo del talón. En el momento del impulso, la marcha coordinada exige la rotación de avance e inclinación de la pelvis, así como la estabilidad de la columna lumbar y el abdomen.

El patrón normal de la marcha puede verse afectado por numerosos factores, como: dolor, debilidad muscular, actividad muscular anormal, lesiones articulares, discrepancia de longitud de miembros inferiores, etc., manifestándose en forma de cojera. Existen algunos patrones característicos de cojera, siendo los más destacados:

Marcha antiálgica

Es el tipo más frecuente de cojera. Generalmente, es causada por dolor (aunque no siempre el niño lo manifieste). Se caracteriza por una disminución del tiempo de apoyo del miembro afectado, para minimizar la carga de peso (que es dolorosa) sobre dicho miembro. Puede estar originada por cualquier condición dolorosa del miembro inferior (y también de la columna vertebral, como un tumor o una discitis) que provoque dolor al apoyo.

Marcha de Trendelenburg

Es motivada por la debilidad de la musculatura abductora (glúteo medio), que dificulta el soporte del peso corporal en el lado débil. Puede observarse en la luxación congénita de cadera y en la coxa vara, como secuela de una artritis séptica o una enfermedad de Perthes (por acortamiento del cuello femoral y sobreelevación del trocánter mayor). Supone la imposibilidad para mantener la pelvis en posición neutra, observándose el descenso de la nalga del lado cuyo pie se eleva del suelo, cuando el paciente mantiene el equilibrio. Esto constituye un test de Trendelemburg positivo.

Marcha de pato

Se ve en la displasia del desarrollo bilateral de la cadera o en algunas enfermedades neurológicas, y consiste en una marcha oscilante con movimientos laterales de tronco, exagerados y con pies separados.

Marcha en circunducción

En relación con rigidez en extensión de la rodilla al final de la fase de apoyo; por lo que, el miembro afectado realiza un movimiento de circunducción o separación durante la fase de balanceo para evitar el choque de los dedos con el suelo. Se observa en cuadros de enfermedades neuromusculares asociados a rigidez en rodilla y/o tobillo.

Marcha en estepaje

Como consecuencia de la dificultad para la dorsiflexión del pie. Consiste en un aumento de la flexión de la cadera y rodilla durante la fase de balanceo para permitir a los dedos el despegue del suelo. Generalmente, asociada con neuropatías del nervio peroneo.

Marcha en equino

El niño camina de puntillas. Puede aparecer como hábito (idiopático, existiendo un equinismo bilateral) o ser debida a: contracturas musculares, espasticidad, discrepancia de longitud de miembros inferiores o, simplemente, a una herida en el talón.

Diagnóstico

El diagnóstico debe ser enfocado inicialmente a descartar patología urgente o potencialmente grave, basándonos en la historia clínica y la exploración física.

La cojera es un signo clínico que debe ser evaluado con el objetivo de identificar la patología que la origina.

La historia clínica y la exploración física constituyen el primer y más importante paso en el proceso diagnóstico(5). En algunas ocasiones, el diagnóstico lo apoyaremos en análisis de laboratorio y/o pruebas de imagen.

Historia clínica

La edad del niño es un dato básico a la hora de realizar el diagnóstico diferencial(6).

Al realizar la historia clínica, debemos averiguar cómo y cuándo fue la aparición de la cojera, así como la duración de los episodios y la evolución en el tiempo (¿empeora o va mejorando?). También, si se inició asociada a otra lesión o enfermedad y si fue de forma gradual o abrupta.

Debemos conocer si se asocia a dolor y las características del mismo (localización, intensidad, inicio, respuesta a analgésicos, etc.), así como si puede estar en relación con un traumatismo. Desgraciadamente, no siempre el niño o los padres son capaces de determinar estos datos. Si la cojera ha estado presente desde los primeros pasos, se debe investigar sobre la historia del desarrollo psicomotor, porque puede estar en relación con trastornos neuromusculares o malformaciones congénitas.

Debemos preguntar si ha existido fiebre, alteración del apetito o pérdida de peso que pudieran relacionar la cojera con enfermedades: reumáticas, infecciosas o neoplásicas. La valoración clínica, empleando algunas guías clínicas de actuación, puede ayudar a disminuir el tiempo de estudio y las pruebas de laboratorio en los niños con cojera(7).

Exploración física

Al realizar la exploración física, es primordial la observación de la marcha del niño. El tipo de cojera, por lo general, se puede determinar por la observación. Debe dejarse al niño en ropa interior para permitir la visión completa de los miembros inferiores y observar al niño caminar en un pasillo de la clínica, por delante y por detrás.

Se debe observar de forma sistemática:

• Aspecto general. Buscar anomalías evidentes. ¿De qué lado parece anormal? ¿Tiene la fase de apoyo, la misma duración en ambos lados?

• Cada pierna por separado y buscar cambios más sutiles en cada una de ellas.

Valorar por separado la posición de: tronco, pelvis, rodillas y pies.

En algunos centros, disponemos de laboratorios del análisis del movimiento, que nos permiten un estudio sistemático y objetivo de la marcha. En ellos podemos captar la imagen del movimiento del paciente, con la ayuda de cámaras de vídeo y diferentes indicadores de posición, mientras el niño camina (Fig. 1). Los datos se registran en el ordenador y luego se traducen en gráficas que permiten detectar posibles alteraciones y constituyen una ayuda en la planificación del tratamiento. Se trata de una herramienta especialmente útil en los niños con trastornos neurológicos y deformidades óseas, para el diagnóstico y ajuste del tratamiento, permitiendo además comparar los datos previos al tratamiento y los resultados posteriores de forma objetiva.

 

Figura 1. Laboratorio de análisis del movimiento.

 

Tras la identificación de la cojera, debemos realizar la exploración en la camilla.

Inicialmente, observaremos la actitud postural (¿existe flexo de cadera o rodilla?), presencia de heridas, signos de inflamación, atrofias musculares, discrepancia de longitud, etc.

Posteriormente, realizaremos la palpación de las articulaciones, que nos permita descartar la presencia de derrame articular, así como puntos dolorosos.

En tercer lugar, debemos explorar el rango de movimiento articular pasivo y activo de las diferentes articulaciones.

Existen pruebas específicas como: el test de Trendelenburg, el test de Galeazzi o la maniobra de compresión en sacroilíacas, que nos pueden ayudar en la identificación de diferentes patologías.

Pruebas de laboratorio

Debemos pedir algunas pruebas de laboratorio(8) si existe sospecha de un cuadro de: infección osteoarticular, artritis inflamatoria o un proceso neoplásico.

Los datos del hemograma, así como la velocidad de sedimentación glomerular (VSG) y la proteína C reactiva (PCR) nos pueden a ayudar en el proceso diagnóstico.

Ante la sospecha de una artritis séptica, no debe demorarse: la artrocentesis y el análisis del líquido articular (recuento celular, bioquímica, gram y cultivo).

La realización de hemocultivos debe hacerse de forma sistemática cuando exista fiebre asociada a la cojera.

Pruebas de imagen

Cuando tras la historia clínica y la exploración física no somos capaces de descartar procesos hipotéticamente graves o urgentes, está indicada la realización de pruebas de imagen que nos permitan afinar el diagnóstico(9).

Radiografía simple

Es la prueba de imagen que, como norma general, debemos solicitar de forma inicial. Debe realizarse siempre en dos proyecciones (en la mayoría de casos de enfermedad de Perthes o de epifisiolisis de fémur proximal, los cambios se observan inicialmente solo en las radiografías axiales y no en la proyección anteroposterior).

En muchas patologías, las imágenes radiológicas iniciales suelen ser rigurosamente normales.

Ecografía

Es especialmente útil para detectar la presencia de derrame articular asociado a patología de cadera, aunque es menos sensible a la hora de determinar la naturaleza del mismo (purulento, hemorrágico, etc.).

Gammagrafía ósea

La indicación principal sería en el niño que presenta cojera (especialmente, si existe afectación del estado general y/o varias semanas de evolución), en el que tras realizar la historia clínica y exploración física adecuadas, las radiografías simples y estudio ecográfico no permiten localizar la patología.

Puede detectar en fases iniciales, fracturas ocultas: (p. ej., las llamadas fracturas de “toddler” o fracturas de estrés), osteomielitis, tumores, metástasis, etc., que solo aparecerían tardíamente en las radiografías simples.

El mayor inconveniente que tiene esta prueba es su baja especificidad.

TC

La indicación principal de la TC es la sospecha de patología con afectación de la cortical ósea (osteoma osteoide, absceso de Brodie, etc.).

RM

Permite una excelente visualización de: articulaciones, tejidos blandos, cartílago y hueso esponjoso. Es altamente sensible y específica, permitiendo la detección precoz de: osteomielitis, fracturas de estrés, epifisiolisis femoral proximal, enfermedad de Perthes, etc. Es determinante a la hora de valorar la extensión de una lesión tumoral, así como la presencia de masa de partes blandas asociada.

Diagnóstico diferencial

Solo podremos hacer un correcto diagnóstico si conocemos la patología y pensamos en ella.

Muchas son las variables que se pueden manejar a la hora de realizar el enfoque del diagnóstico diferencial: localización del dolor, sistema afectado (hueso, articulación, partes blandas, neurológico…), tipo de cojera, etc.(10). A efectos prácticos, vamos a desarrollar brevemente los diagnósticos más frecuentes que podemos encontrar en función de la edad y algunos aspectos característicos de cada uno de ellos.

1-3 años (primeros pasos)

El diagnóstico etiológico en este rango de edad de una cojera puede ser especialmente complicado por la dificultad que entraña conseguir datos válidos en la historia clínica (no siempre los padres saben si ha existido traumatismo, ni el tiempo de evolución, etc.).

También, debemos tener en cuenta que, a esta edad la marcha se encuentra en proceso de maduración, por lo que existirá un patrón de marcha inmaduro en función de la edad.

La exploración física puede también verse dificultada por una falta de colaboración del niño, debido al temor que le puede provocar encontrarse en una consulta médica. Debemos intentar ganarnos la confianza del niño, para lo que iniciaremos la exploración por aquellos aspectos que supongan menos temor para el niño (como puede ser observarle caminar junto a sus padres) y dejaremos para el final los momentos que suelen suponer mayor estrés (como la exploración de la movilidad articular en la camilla o la palpación de las posibles zonas dolorosas).

Fractura de “toddler” (primeros pasos)

Ante un proceso agudo de cojera en niños por debajo de 3 años, sin afectación del estado general y si no se puede descartar la posibilidad de un antecedente traumático, debemos pensar en la existencia de una fractura en la tibia.

En la exploración de la marcha, observaremos como el niño se niega a apoyar el pie, presentando dolor a la palpación en la tibia, si hacemos una exploración minuciosa.

No es infrecuente que no observemos ninguna línea de fractura en la Rx inicial. No obstante, si tenemos esta sospecha diagnóstica, la actitud inicial consistirá en inmovilizar y repetir la Rx en 7-10 días para confirmar el diagnóstico.

Displasia del desarrollo de la cadera

Es cada vez menos frecuente encontrarla en niños deambulantes, gracias al screening clínico-ecográfico de los recién nacidos y lactantes.

Los signos clínicos más comunes son: una cojera de Trendelemburg, la limitación en el movimiento de flexoabducción de la cadera, la asimetría de pliegues y un signo de Galeazzi positivo. Los signos de inestabilidad, como una maniobra de Barlow u Ortolani positivos, suelen desaparecer en niños por encima de los 4-6 meses de edad. La confirmación diagnóstica se realizará con una radiografía simple. El tratamiento normalmente consistirá en una reducción quirúrgica (abierta), que, a veces, debe asociarse a osteotomías femorales o pélvicas.

Artritis séptica

Se trata de una urgencia quirúrgica(11). Aunque es más frecuente por debajo de los 3 años de edad, puede observarse en niños de cualquier grupo de edad. Debe sospecharse en toda cojera acompañada de fiebre y/o afectación del estado general. En los lactantes, puede manifestarse simplemente como un cuadro de irritabilidad (sin fiebre) e impotencia funcional (pseudoparálisis) con posición antiálgica. La historia de: fiebre, falta de apoyo en el miembro afectado, leucocitosis mayor de 12.000 cel/mm3 y elevación de la VSG por encima de 40 mm/h, han sido descritas como factores predictivos de una artritis séptica(11). La ecografía puede ser una herramienta de ayuda a la hora de realizar el diagnóstico y, además, ser especialmente útil en la cadera para guiar la artrocentesis. La presencia de un líquido purulento nos confirmará el diagnóstico, debiendo proceder a: artrotomía, desbridamiento y limpieza exhaustiva de la articulación de forma urgente, dejando un drenaje durante varios días hasta finalizar el drenado por el mismo. Nada más tomar las muestras en el acto quirúrgico, debe iniciarse el tratamiento antibiótico intravenoso empírico, hasta disponer de los resultados del cultivo y antibiograma.

Osteomielitis

Puede darse conjuntamente con una artritis séptica, especialmente en los niños más pequeños, aunque el origen más común es por diseminación hematógena. Debemos sospecharla en aquellos niños con sintomatología de infección, en los que no se advierte la presencia de derrame en los estudios ecográficos. Los cambios radiológicos suelen ser tardíos, por lo que debemos valorar la realización de una RM para hacer el diagnóstico precoz. La RM también nos permitirá descartar la posibilidad de una piomiositis afectando al psoas o a la musculatura glútea. El tratamiento médico (antibiótico) suele ser suficientemente eficaz en la actualidad, limitando la cirugía a la presencia de: abscesos, secuestros óseos o casos con mala respuesta al tratamiento antibiótico inicial.

Parálisis cerebral infantil (leve)

Existen cuadros de parálisis cerebral infantil en los que la afectación es leve, pasando desapercibidos los primeros meses o años de vida. En estos casos, el niño puede acudir a consulta por presentar una cojera (que puede tener alguno de los patrones previamente descritos).

La historia de complicaciones durante el parto, la prematuridad, el bajo peso al nacer y la necesidad de maniobras de reanimación (junto con un test de Apgar bajo) nos deben hacer sospechar la posibilidad de un cuadro neurológico como etiología de la cojera.

En la exploración física, puede llamar la atención el aumento del tono muscular junto a deformidad (flexo en cadera o rodilla, equino en tobillo), rigidez o cierta limitación en el rango de movilidad articular. Es común que se acompañen de otras alteraciones, como estrabismo.

Artritis reumatoide juvenil

De todos los tipos, el pauciarticular es más común en niñas de alrededor de los dos años de edad. Suelen ser cuadros de cojera de larga evolución, acompañados de inflamación articular, que normalmente afectan a los miembros inferiores. Puede existir una elevación de parámetros inflamatorios, como un aumento leucocitario y elevación de la VSG y PCR. En algunos casos, puede encontrarse presencia de factor reumatoide y ANAs. Las características del líquido sinovial (inflamatorio y no séptico) permiten descartar una artritis séptica. Suelen responder bien a la terapia médica, pudiendo retornar a su actividad habitual en pocos meses.

Discitis

La mayor dificultad diagnóstica radica en no pensar en ella a la hora de hacer el diagnóstico diferencial. En todo niño con cojera, debemos realizar una exploración de la columna vertebral. El dolor vertebral asociado a una discitis puede dar lugar a cojera o a que el niño no quiera gatear o andar. En algunos casos, se puede acompañar de fiebre y/o irritabilidad.

Los estudios de laboratorio suelen mostrar elevación de la VSG, siendo la leucocitosis más rara. Las radiografías en fases muy precoces pueden ser normales, para, al cabo de pocas semanas, comenzar a observarse disminución (pinzamiento) del espacio intervertebral, generalmente en región lumbar, con irregularidades por erosión de los platillos vertebrales. El diagnóstico de imagen precoz puede realizarse con RM. La evolución suele ser favorable tras la instauración de tratamiento antibiótico, inicialmente intravenoso y posteriormente oral (aunque existe cierta controversia acerca del origen infeccioso de la discitis infantil).

Neoplasias (leucemia, neuroblastoma)

Aunque pueden ocurrir en otras edades, son más frecuentes en este rango de edad. La leucemia linfática aguda, hasta en un 25-30% de los casos, puede debutar en forma de dolores óseos o articulares, y/o cojera simulando una artritis, que puede preceder en días, semanas o hasta varios meses a las manifestaciones clínicas habituales de esta enfermedad y a la presencia de blastos en sangre periférica. La existencia de síntomas musculoesqueléticos inexplicables o con una marcha patológica de duración variable, acompañado de otras manifestaciones clínicas, como: febrícula, linfoadenopatías o hepatoesplenomegalia, con un aumento de la VSG y/o alteraciones hematológicas en forma de anemia, trombopenia o leucopenia, nos debe hacer considerar la posibilidad de leucemia aguda en el diagnóstico diferencial(12). Pueden ser de utilidad: el estudio radiológico, la gammagrafía ósea y el estudio de médula ósea.

El neuroblastoma y algunas variedades de linfoma pueden presentarse con dolor óseo o artralgias intensas. Se ha descrito la anemia como factor sugestivo de sospecha de neuroblastoma(13).

4-10 años

En estos niños de mayor edad, es más fácil obtener una historia clínica y exploración completa por su mayor capacidad para comunicar y su mejor cooperación en el momento de realizar la exploración física.

En ellos, vamos a encontrar un patrón de marcha más maduro, que llegará a ser semejante al del adulto a partir de los 7 años.

En este grupo de edad, son comunes los denominados: “dolores de crecimiento”, caracterizados por ser episodios de dolor de localización difusa en los miembros inferiores, que suelen aparecer a última hora de la tarde o por la noche y ceden normalmente en un periodo breve de tiempo (generalmente, 10 a 30 minutos) con un masaje, calor local o analgésicos. Estos “dolores de crecimiento”, por norma general, no provocan cojera, por lo que no deben incluirse en el diagnóstico diferencial de estos niños.

Sinovitis transitoria de cadera

Es la causa más común de cojera en este grupo de edad, manifestándose como un cuadro autolimitado, a veces precedido de cuadros infecciosos, como catarros o gastroenteritis agudas, con buena respuesta a analgésicos y duración menor a las dos semanas. El cuadro puede ser a veces difícil de diferenciar de una artritis séptica, aunque en la sinovitis es rara la presencia de fiebre o afectación del estado general(11). En algunos casos, puede estar justificada la realización de una analítica que, generalmente, será normal. Si se realiza ecografía, puede observarse cierto derrame sinovial asociado a la presencia de sinovitis. El pronóstico de estos niños es excelente.

Enfermedad de Perthes

Debemos sospechar una enfermedad de Perthes en los niños con un cuadro de cojera de varias semanas o meses de evolución, que empeora después del ejercicio físico. No siempre se acompaña de dolor y, cuando existe, el niño puede referirlo al muslo o la rodilla.

En la exploración, podemos encontrar una limitación de la flexoabducción y las rotaciones de la cadera afectada. En los casos iniciales, no es raro encontrar una imagen radiológica normal. Los primeros hallazgos radiológicos suelen consistir en una discreta disminución y/o esclerosis del núcleo epifisario o una fractura subcondral, que observaremos en la proyección axial (Fig. 2).

 

Figura 2. Enfermedad de Perthes en cadera derecha.

 

Inicialmente, debe tratarse con reposo y antiinflamatorios. Los principios del tratamiento consisten en mantener una buena contención de la cabeza femoral y mantener un aceptable rango de movilidad, con el objetivo de conseguir una aceptable remodelación de la cabeza femoral que está padeciendo la alteración del aporte vascular. En la mayor parte de los casos, realizaremos un tratamiento conservador. Cuando existen signos de mal pronóstico en niños mayores de 6-8 años, debemos valorar la posibilidad de mejorar la historia natural de esta enfermedad con la realización de un tratamiento quirúrgico (generalmente, osteotomía femoral varizante y/o pélvica).

Menisco discoideo

El menisco discoideo es una variante anatómica (malformación congénita) que afecta al menisco lateral, presentando un aspecto en forma de disco o pastilla (Fig. 3).

 

Figura 3. RM de menisco discoideo.

 

Suele comenzar a manifestarse a la edad de 6-7 años, apareciendo un chasquido por resalte al realizar el movimiento de flexo-extensión. Puede dar lugar a roturas en su espesor, generalmente transversas u horizontales, provocando dolor, bloqueos y presencia de derrame articular. En la radiografía simple, puede observarse un aumento de la interlínea externa con hipoplasia del cóndilo femoral externo. El diagnóstico definitivo suele realizarse con una RM. El tratamiento consiste en la realización de una artroscopia, en la que se realiza una resección parcial del menisco, remodelándolo de forma que adopte una morfología anatómica (en media luna).

Enfermedad de Sever

Se trata de una osteocondrosis (por sobreuso) que se manifiesta como dolor localizado en talón (apofisitis posterior de calcáneo), tras la realización de actividad física, generalmente en niños de 9-10 años. Es bilateral en el 60% de los casos. La imagen típica radiológica se considera una variante de la normalidad y consiste en la presencia de esclerosis y fragmentación, por lo que el diagnóstico es fundamentalmente clínico. Es un cuadro recurrente, autolimitado y que mejora si conseguimos mantener al niño en reposo. Los analgésicos, los ejercicios de estiramiento del tríceps sural y las taloneras, pueden colaborar en la mejora de la evolución.

Enfermedad de Köhler

Encuadrada dentro del grupo de las osteocondrosis, en este caso por necrosis avascular del escafoides tarsiano. Es más común en niños de 4-5 años de edad. Aunque a veces aparece como hallazgo casual (pudiendo ser bilateral), suele manifestarse en forma de dolor local, provocando cojera en la que el niño realiza el apoyo con el borde plantar externo. Las imágenes radiológicas son características, pudiendo encontrarse un estrechamiento del escafoides, con esclerosis y rarefacción del mismo (Fig. 4). Son lesiones con buen pronóstico, que responden favorablemente al tratamiento con reposo y analgésicos. En algunos casos, puede estar indicada la inmovilización con yeso o el uso de plantillas de descarga.

 

Figura 4. Enfermedad de Köhler.

 

Tumores vertebrales

Tumores benignos, como el osteoma osteoide o el granuloma eosinófilo, suelen manifestarse en forma de dolor y escoliosis reactiva secundaria. En algunos casos, pueden dar lugar a cojera. También, algunos tumores primarios de la médula espinal u otras alteraciones de la misma (médula anclada) pueden manifestarse en forma de cojera o de deformidad progresiva en los pies.

11-15 años

Los adolescentes van a aportar datos en la historia clínica y en la exploración física generalmente fiables, aunque existen casos, en los que trataran de disimular la sintomatología para iniciar cuanto antes su actividad deportiva; mientras que, otros, pueden exagerarla para llamar la atención o evitar las clases de educación física.

Epifisiolisis femoral proximal

Con cierta frecuencia se encuentran casos de epifisiolisis femoral proximal, en los que se realiza un diagnóstico tardío, con las consiguientes secuelas por deformidad de la región proximal del fémur. Este cuadro clínico debe sospecharse en niños, frecuentemente obesos, entre 8 y 14 años, que presentan cojera y dolor en muslo o rodilla. En la exploración física, es frecuente la actitud en rotación externa, limitación de la rotación interna y un movimiento de rotación externa siguiendo a la flexión pasiva de la cadera (signo de Drehmann). El estudio radiológico en la proyección axial es el que permite observar los primeros grados de deslizamiento (Fig. 5). La gammagrafía y la RM pueden ayudar en el diagnóstico precoz, en caso de dudas diagnósticas. El tratamiento definitivo no debe demorarse y consiste en la fijación quirúrgica “in situ”, mediante técnica de osteosíntesis percutánea con un tornillo canulado(14).

 

Figura 5. Epifisiolisis femoral proximal izquierda.

 

Condrolisis

Es un cuadro poco frecuente que afecta mayoritariamente a niñas, bien de forma primaria o secundariamente a otras patologías, como una epifisiolisis femoral proximal. Suele manifestarse en forma de dolor, cojera y limitación severa en todas las direcciones del movimiento. En las radiografías simples, puede observarse una osteopenia y un estrechamiento característico de la interlínea articular. El tratamiento inicial consiste en rehabilitación y descarga del miembro afecto. El pronóstico es variable. Se han descrito buenos resultados tras la realización de artrodiastasis (aumento del espacio articular con la ayuda de un fijador externo).

Osteocondritis disecante

Puede manifestarse como dolor y/o inflamación de la articulación afectada. En algunos casos, puede llegar a provocar bloqueo. La localización más típica es la región lateral del cóndilo interno del fémur distal (Fig. 6), pero puede afectar otras regiones, como al astrágalo o a la cabeza femoral. En el examen físico de la articulación, puede existir derrame, con dolor y crepitación local. Puede confirmarse mediante radiología simple o resonancia magnética (RM). En los niños, estas lesiones tienen mejor pronóstico que en los adultos, evolucionando favorablemente con tratamiento conservador. En algunos casos, se puede realizar una artroscopia de la articulación, realizando perforaciones múltiples en la lesión con una aguja o una fijación con agujas reabsorbibles, si existen signos de inestabilidad.

 

Figura 6. Osteocondritis disecante (Rx y RM) en cóndilo femoral interno.

 

Coalición tarsal

Se trata de una falta de diferenciación que da lugar a una unión entre dos huesos del tarso, pudiendo ser de tipo fibroso, cartilaginosa u ósea.

Debemos pensar en una coalición, ante un pie plano rígido doloroso en un adolescente. La barra o coalición calcaneoescafoidea y astragalocalcánea son las formas de presentación más frecuentes. En la exploración física, encontraremos: restricción de la movilidad del retropié (principalmente de la inversión-eversión), dolor con las actividades en el lugar de la fusión y contractura de la musculatura peronea. El diagnóstico radiológico suele realizarse con proyecciones laterales y oblicuas del pie, siendo necesario en ocasiones recurrir a la TC o la RM. Entre las posibilidades terapéuticas, debe plantearse, inicialmente, un tratamiento conservador, si existe poca sintomatología, o un tratamiento quirúrgico (resección-artroplastia de interposición con grasa o músculo) en los casos sintomáticos.

Enfermedad de Osgood-Schlatter

Cuadro clínico muy frecuente, caracterizado por dolor y tumefacción, localizado en la tuberosidad tibial anterior (TTA), que se presenta generalmente en adolescentes deportistas. Es común la afectación bilateral (25%). Se encuadra dentro de las osteocondrosis de causa mecánica (entesopatía por tracción).

En la exploración, se puede objetivar una tumefacción dolorosa de la TTA. La radiografía simple puede presentar, a veces: fragmentación, irregularidades, rarefacción y osificaciones a nivel de la TTA. El tratamiento será conservador y consiste en: reposo, frío local y analgésicos en el momento agudo. La utilización de una cinta infrapatelar y la realización de estiramientos pueden ser de ayuda.

Pinzamiento femoroacetabular e isquiofemoral

El pinzamiento o choque fémoro-acetabular es una anomalía en la forma ósea de la articulación de la cadera, que produce una limitación a la movilidad de la misma, por lesión del labrum acetabular, dando lugar a un conflicto que se produce entre el cuello del fémur con el acetábulo. Se caracteriza por dolor en las actividades que exigen flexión de la cadera. Debe tratarse de forma precoz, generalmente mediante artroscopia, para evitar una artrosis de cadera futura.

El pinzamiento o choque isquiofemoral es un diagnóstico clínico relativamente novedoso, que ha sido definido como: aquel dolor relacionado con el atrapamiento entre el trocánter menor del fémur y la tuberosidad isquiática. Debemos pensar en este cuadro clínico, en niñas con dolor inguinal o en muslo de tipo mecánico e insidioso. El diagnóstico se debe realizar con ayuda de la resonancia magnética, donde se puede observar disminución del espacio entre isquion y trocánter menor, así como cambios inflamatorios y/o atrofia grasa en el músculo cuadrado femoral. El pronóstico es favorable y suele responder al tratamiento conservador.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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2.*** Staheli LT. Fundamentals of Pediatric Orthopedics. 4th Ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. 2006.

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6.*** Perry DC, Bruce C. Evaluating the child who presents with an acute limp. BMJ 2010; 341: c4250.

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13.** Aston JW Jr. Pediatric update 16. The orthopaedic presentation of neuroblastoma. Orthop Rev. 1990 Oct; 19(10): 929-32.

14.** Martínez-Álvarez S, Martínez-González C, Miranda C, Abril JC, Epeldegui T. Slipped capital femoral epiphysis. Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología (English Edition), Volume 56, Issue 6, November–December 2012, Pages 506-514.

Bibliografía recomendada

- Staheli LT. Fundamentals of Pediatric Orthopedics. 4th Ed. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. 2006.
Sencillo, práctico, gráfico y didáctico tratado básico sobre ortopedia infantil. Especialmente indicado como libro de primera lectura para médicos residentes en Traumatología o Pediatría. El capítulo de cojera es sencillo y muy claro.

- Herring J. Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics. Ed. Saunders. 5th Edition 2013.
Tratado muy completo y recientemente actualizado. Un clásico que es, probablemente, el texto de mayor difusión sobre ortopedia infantil. Incluye un interesante capítulo sobre cojera infantil.

- Sawyer JR, Kapoor M. The limping child: a systematic approach to diagnosis. Am Fam Physician. 2009 Feb 1; 79(3): 215-24.
Reciente e interesante artículo, con abundantes tablas y gráficos, que recoge numerosos aspectos prácticos acerca de la cojera en el niño.

- Perry DC, Bruce C. Evaluating the child who presents with an acute limp. BMJ 2010; 341: c4250.
Muy completo artículo de revisión, profundizando en aspectos importantes para el diagnóstico, como son: la edad, la presencia de sintomatología general o los dolores referidos a la rodilla en patología de cadera. Destacan los aspectos clave para el diagnóstico por patología.

- MacEwen GD, Dehne R. The limping child. Pediatr Rev. 1991 Mar; 12(9): 268-74.
Magnífico trabajo de revisión de la cojera infantil, destacando en el diagnóstico diferencial, la artritis séptica como verdadera urgencia.

Caso clínico

Motivo de consulta

Varón de 3 años de edad que acude a urgencias por cojera y fiebre de dos días de evolución. Los padres le notan inflamación en la rodilla derecha.

Antecedentes

El embarazo y el parto fueron normales y se trataba del primer hijo de unos padres sanos, con un peso al nacimiento de 2.900 g. El comienzo de la marcha se produjo a los 12 meses. Nunca había sido ingresado excepto para una intervención por hernia inguinal izquierda con un año de edad.

Exploración física y pruebas complementarias

En la exploración física, se apreció fiebre de 38,5º. Presentaba una cojera antiálgica llamativa para la marcha. Las caderas tenían una exploración normal. La rodilla derecha presentaba tumefacción y calor local, con presencia de derrame articular. Estaba en flexo de 15, y resultaba dolorosa a la movilización.

A la vista de estos hallazgos, se solicitaron las siguientes pruebas complementarias:

- La analítica reveló una leucocitosis (Leucos: 17.500/dl; la fórmula era normal), así como una elevación de la velocidad de sedimentación (VSG: 50 mm en la 1ª hora) y de la PCR (6,2 g/dl). No se evidenció anemia ni otras alteraciones.
- La radiografía simple resultó normal.
- En la ecografía, se pudo observar un engrosamiento difuso de la cápsula articular, con abundante derrame en la rodilla derecha.

 

 

El pie normal y su patología infantojuvenil más prevalente

J.L. Montón Álvarez*, O. Cortés Rico**
Temas de FC


J.L. Montón Álvarez*, O. Cortés Rico**

*Pediatra. Doctor en Medicina. CS Mar Báltico. SERMAS.
** Pediatra. Acreditada en Medicina del Adolescente.
CS Canillejas. SERMAS

 

Resumen

Los problemas ortopédicos que afectan al pie se han centrado, habitualmente, en aquellas deformidades de aparición neonatal, olvidándose de otras alteraciones de mayor incidencia, propias de más edad y que pueden acompañarse de dolor.
La práctica deportiva habitual en este grupo etario ha traído como consecuencia a la Pediatría de Atención Primaria una serie de lesiones, generalmente leves, de buena evolución de forma espontánea, y que no requieren un tratamiento especial.
En el presente artículo, se revisan brevemente las alteraciones propias del recién nacido, haciéndo mayor incidencia sobre aquellos problemas que pueden afectar a niños más mayores y adolescentes y de forma especial a la patología dolorosa del pie, esté o no relacionada con el deporte.

 

Abstract

Orthopedic problems that affect the foot have usually been focused on those deformities appearing in the newborn, overlooking other alterations having major incidents characteristics of more age and that can be accompanied by pain. Currently, the extension of the practicing of sports at early ages in life has resulted in a series of lesions, generally benign, that are seen by the Primary Care Pediatrician. These lesions generally follow a good course and do not require treatment, with a spontaneous favorable course.
In this chapter, the newborn alterations are briefly revised, but paying more attention to other diseases involving older children and adolescents, particularly the painful feet pathology, when relationed or not with sport.

 

Palabras clave: Lesiones del pie; Pie neonatal; Dolor en el pie; Lesiones tendinosas del tobillo.

Key words: Foot injuries; Neonatal foot; Foot pain; Ankle tendon injury.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(7): 442-455


El pie normal y su patología infantojuvenil más prevalente

 

Introducción

La responsabilidad del pediatra de Atención Primaria en las enfermedades del pie es establecer un diagnóstico correcto.

El objetivo principal es decidir si necesita tratamiento específico. Para ello, se debe valorar si es necesario, si es eficaz y si el binomio riesgo-beneficio compensa. El segundo objetivo es descartar que puedan aparecer secuelas.

Las articulaciones del pie guardan una importante relación con los músculos de la pierna y con los diferentes huesos que las configuran, ello determina un juego de vectores de fuerzas que pueden verse afectados por mínimas alteraciones de este engranaje.

Además de los problemas propios del pie neonatal, las lesiones dolorosas del pie presentan una importante incidencia en Pediatría de Atención Primaria (AP), tanto en lo referente a problemas ortopédicos como traumatológicos.

La cojera es una queja común en la infancia y representa el 4 por cada 1.000 visitas en un servicio de urgencias pediátricas. Generalmente, de etiología benigna, se debe descartar otros procesos potencialmente malignos (Tabla I) y que requieren gestionar el problema de forma más específica.

 

 

Se estima que, al final de la adolescencia, la mitad de los varones y una de cada cuatro mujeres han sufrido algún tipo de lesión en el aparato locomotor. Solo los esguinces de tobillo representan por sí solos casi el 30% de todas las consultas traumatologías en AP. Además, la musculatura de la pierna guarda una relación muy estrecha con el pie; por lo que, los problemas que la afecten, también implicarán a este. En la adolescencia, edad donde la práctica deportiva es habitual, las lesiones más frecuentes afectan al tendón de Aquiles y al rotuliano, seguido del bíceps femoral en su inserción distal.

Se revisan, a continuación, los más importantes.

Biomecánica del pie: generalidades

El pie es imprescindible para la marcha. Un diagnóstico correcto requiere un conocimiento preciso de su anatomía y de los mecanismos biomecánicos.

1. Está constituido por 26 huesos y sus articulaciones correspondientes, y se divide en 3 unidades funcionales.

• Retropié: formado por el calcáneo y astrágalo.

• Mediopié: contiene el escafoides, cuboides, cuñas y la base de los metatarsianos.

• Antepié: formado por la parte medial y distal de los metas y los dedos.

2. Las articulaciones más importantes implicadas en la marcha son (Figs. 1 y 2):

 

Figura 1. Esquema de la articulación del pie con los ligamentos más importantes implicados en las lesiones de tobillo (pierna izquierda: visión lateral externa). Ligamento lateral en forma de abanico (3 fascículos): anterior, posterior y peroneo-calcáneo. El fascículo anterior es el más fino y débil, por lo que suele ser el que con más frecuencia se rompe. Fuente: elaboración propia.

 
 

Figura 2. Esquema de la articulación del pie con los ligamentos más importantes implicados en las lesiones de tobillo. Visión frontal de la articulación del tobillo izquierdo. Fuente: elaboración propia.

 

• La articulación tibio-peroneo-astragalina.

• La astrágalo-calcánea.

• La articulación de Chopart (astrágalo-escafoidea y calcáneo-cuboidea).

• La articulación de Lisfranc (tarso-metatarso y cuneiforme-cuboidea).

• Las metatarso-falángicas.

• Las interfalángicas (2 por cada dedo, excepto el 1º dedo que solo tiene una por tener solo 2 falanges).

3. En el pie están implicados los grupos musculares de la pierna.

4. La tibia soporta el peso del cuerpo y su extremo inferior forma parte de la articulación del tobillo.

5. El peroné (significa hebilla).

• No sujeta peso.

• Función de palanca para la inserción de los músculos.

• Solo se mueve, conjuntamente, con la rodilla o con el tobillo.

6. Los músculos y tendones por debajo de la rodilla situados en:

• La cara antero-externa: mueven los dedos hacia arriba.

• Debajo de la tibia: mueven el pie hacia adentro.

7. Existen tres arcos, que forman un trípode de sustentación, siendo los puntos de apoyo el 1º y 5º dedo, y el calcáneo:

• Longitudinal interno: sigue la línea calcáneo-astrágalo-escafoidea y los sesamoideos del primer metatarsiano.

• Longitudinal externo: menos pronunciado, mantiene la línea del 5º metatarso hasta el calcáneo.

• Arco anterior: Entre las cuñas y los metatarsianos.

8. El peso del cuerpo recae sobre los tobillos, pero la piedra angular es la cabeza del astrágalo, que conforma el vértice del trípode sobre el que se distribuye el peso.

9. El ciclo de la marcha está formado por dos partes bien diferenciadas:

• Fase de apoyo: el pie contacta con el suelo y corresponde al 60% del ciclo. Se divide a su vez en 3 fases:

- Fase 1: está implicada la articulación tibio-peronea-astragalina, existe alguna patología cuando la flexión está limitada.

- Fase 2: corresponde al apoyo medio del pie, en esta fase se produce la máxima pronación del pie.

- Fase 3: en un pie biomecánicamente normal, la fase de despegue se realiza en la articulación metatarsofalángica del primer dedo. La limitación de la flexión dorsal hace que la carga se desplace sobre otros dedos y los metatarsianos.

• Fase de balanceo: el pie se encuentra en el aire, sin apoyo, y tiene una duración del 40%.

• Al andar, el pie soporta el doble del peso, y al correr, 5 veces más. Un alza de 2 cm hace que la carga se redistribuya un 50%.

Exploración estática del pie

Se deben explorar las articulaciones más importantes involucradas en la marcha.

Test de elevación del calcáneo. Comprueba el estado de la articulación subastragalina. En bipedestación y colocándose el explorador detrás del paciente, se comprueba la posición del calcáneo, que debe estar en valgo fisiológico en el apoyo y virar a varo al ponerse de puntillas. Cuando persiste el valgo, existe una alteración de la articulación.

Índice postural del pie: se debe:

• Palpar la cabeza del astrágalo.

• Comprobar la prominencia de la región talo-navicular para visualizar el arco longitudinal del pie.

• Congruencia del arco longitudinal interno.

• Posición del calcáneo en el plano frontal.

• Valoración de la abducción/aducción del antepié/retropié.

Valoración de la huella del pie: la huella del pie está dividida en 3 partes: zona metatarsial anterior, zona medial o istmo y zona posterior.

Los problemas más importantes que afectan a la pierna y el pie se exponen en la Tabla II.

 

 

Lesiones del pie

El pie neonatal

Siempre se debe observar y explorar el pie neonatal.

En la inspección se valora:

1. Visión lateral: comprobar la flexión dorsal.

2. Visión plantar:

• Forma de riñón: comprobar la existencia de metatarsus varus y pie zambo.

• Forma de banana: calcáneo valgo.

3. Visión posterior: mirar el talón desde atrás. La posición varía según esté la parte anterior del pie. Si el antepié está en una posición neutra (en flexión dorsal), el talón debe estar en varo.

Problemas más frecuentes

Desde un punto de vista práctico, se pueden resumir los tipos de pies del recién nacido: el pie talo (que generalmente no precisa tratamiento), el metatarso varo (que puede precisar tratamiento ortopédico y manipulaciones durante los primeros meses) y el pie zambo, que debe ser considerado una urgencia ortopédica.

Pie talo

- Generalmente benigno, no es una malformación congénita.

- El pie está en dorsiflexión dorsal y en eversión.

- Hay que descartar una luxación de cadera.

Metatarso varo

Es una deformidad benigna y de buen pronóstico. En la mitad de los casos es bilateral, siendo más frecuente en: niños, partos de nalgas y gemelares.

• Frecuencia entre 1-2 por mil.

• Los antecedentes familiares se encuentran en el 10%. Más frecuente en gemelos y parto de nalgas.

• El antepié está desviado hacia dentro, así como el primer dedo, pero no hay lesión en el retropié (astrágalo y calcáneo normales) (Fig. 3).

 

Figura 3. Metatarso varo. El antepié se encuentra desplazado hacia el interior del eje medial.

 

• El 10% se asocia a una displasia evolutiva de cadera.

• El pie siempre es flexible a la manipulación correctora.

La persistencia de un pliegue plantar indica gravedad.

• Resolución espontánea en el 90% de los casos con estiramientos: anclar el talón con la palma de la mano izquierda y con la mano derecha estirar el antepié hacia fuera.

• Cuando es un pie varo rígido, se recomienda control por el especialista para el tratamiento ortopédico, a partir de los 2 meses de vida.

• Evitar el decúbito prono para dormir, con frecuencia en esta posición los pies giran hacia adentro y favorece la deformidad.

Pie zambo o equino varo congénito

• Es la malformación más frecuente (1/1.000). El 25% tiene antecedentes familiares (hermano).

• Siempre hay que descartar otra malformación de cadera (displasia evolutiva de cadera) o de columna.

• Se trata de una malformación donde están implicadas:

- Articulaciones con sus cápsulas, ligamentos y los músculos tendinosos.

- La subluxación del escafoides (respecto al astrágalo como parte ósea afectada).

- Otras partes blandas afectadas y retraídas: tendón de Aquiles, músculo plantar y los tendones retromaleolares (flexores largos del 1º dedo y de los dedos y del tibial posterior).

• La alteración biomecánica sitúa al pie en una posición en: equino, aducto y varo.

• En la mitad de los casos, se encuentran afectados los dos pies, pudiendo estar asociado a una displasia evolutiva de cadera.

• Se debe hacer un diagnóstico correcto, para conseguir que el pie tenga en el futuro un apoyo medianamente aceptable.

• Se considera una urgencia ortopédica que debe ser valorada por el ortopeda.

Malformaciones de los dedos

Hay que comprobar los antecedentes familiares y descartar otra malformación asociada del aparato locomotor (mano, tibia, peroné) y urinario.

Dedo adductus

• Los dedos se encuentran montados unos sobre otros (superpuestos). No suelen dar problemas asociados.

• Debe utilizarse un calzado con puntera ancha. En algunos casos, el dedo puede mejorar sujetándolo con el dedo adyacente.

Polidactilia

• Prevalencia de 1,7/1.000 RN.

• El primer dedo es el que se afecta con mayor frecuencia. Se debe a una duplicación distal, con una falange proximal y dos falanges distales (independientes o fusionadas).

• Siempre se debe descartar otra malformación asociada (agenesia de peroné o de la tibia).

• El tratamiento quirúrgico puede realizarse durante el primer año.

Sindactilia

• Consiste en la fusión membranosa de los dedos. No afecta la función.

• Existen dos formas de presentación:

- Membranosa (los dos dedos están unidos desde su base hasta el extremo distal).

- Cerrada (el esqueleto está fusionado y los dedos unidos en toda su longitud).

Clinodactilia

El dedo está desviado en abducción o en aducción.

Hallux valgus (juanete)

• Desviación de la articulación metatarsofalángica.

• Mayor incidencia en el sexo femenino a partir de los 10 años.

Tratamiento conservador con una órtesis separadora rígida solo por la noche.

• Si el paciente ha concluido el crecimiento y es doloroso, el tratamiento debe ser quirúrgico.

Quintus varus

• El quinto dedo está montado sobre el cuarto.

• Las manipulaciones y vendajes correctores fracasan la mayoría de las veces.

• La cirugía se debe posponer a los cinco años.

Dedos en martillo

• Se produce por que los tendones del pie se acortan. Generalmente, se asocia a un arco alto. Un calzado demasiado apretado en la puntera, puede tirar de los dedos provocando una deformación donde los dedos aparecen doblados a la mitad.

No suele ser doloroso; por lo que, la única precaución a tomar es utilizar un calzado ancho para evitar roces y que no se formen callos o ampollas.

Dolor de tobillo y pie

Se calcula que aproximadamente el 5% de las consultas atendidas en AP pediátrica corresponden a problemas músculo-esqueléticos del pie. Son las lesiones más frecuentes en urgencia traumatología deportiva.

Las causas pueden ser muy diversas (Tabla III). Siempre se deben valorar dos articulaciones importantes:

 

 

Tibio-astragalina: explora la dorsiflexión del pié.

Subastragalina: implicada en la supinación-pronación.

Se reseñan a continuación las más frecuentes.

Esguinces del tobillo

Es la patología más frecuente y dolorosa que afecta al tobillo. Representa entre el 10 y el 30% de todas las lesiones del aparato locomotor. Se calcula que en la población general se produce un esguince 1/10.000 habitantes/al día.

Biomecánica del tobillo

a. La articulación del tobillo está formada por dos articulaciones distintas que actúan de forma coordinada, siendo las dos responsables del movimiento en: flexión, extensión, rotación interna y externa.

b. La capsula articular reforzada por una estructura ligamentosa muy potente da estabilidad.

c. Los ligamentos (Figs. 1 y 2):

• Cara lateral (externa): ligamento lateral del tobillo (3 fascículos):

- Peroneo-astrágalino: anterior y posterior.

- Peroneo-calcáneo.

• Cara medial (interna): ligamento deltoideo (4 fascículos):

- Tibio-escafoideo.

- Tibio-astragalino anterior y posterior.

- Tibio-calcáneo.

• El más débil es el ligamento lateral anterior (peroneo-astragalino anterior), siendo el que con más frecuencia se lesiona.

d. Las dos articulaciones trabajan al unísono y son responsables de los dos movimientos en arco de la articulación:

• Inversión del pie: flexión plantar, supinación y rotación interna.

• Eversión del pie: flexión dorsal, pronación y rotación externa.

e. El 80% de las lesiones afectan al ligamento peroneo-astragalino anterior, que es el menos resistente y 3 de cada 4 son lesiones completas.

Patogenia

Relacionados con la práctica del baloncesto (45%), fútbol (31%) y balonmano (25%)

• Generalmente, producidos al cargar el peso sobre el tobillo en flexión plantar y rotación interna: el pie se tuerce hacia adentro y abajo.

Clasificación

Según el nivel de integridad y el grado de lesión anatomopatológico (Fig. 4):

 

Figura 4. Clasificación de las lesiones musculares en función de los grados de afectación. Fuente: elaboración propia.

 

• Leves: distensión de fibras sin rotura ni inestabilidad (Grado 0 y I). Sin inflamación, puede apoyar y caminar.

• Moderados: rotura parcial, ligera inestabilidad (Grado II). Hay algo de hinchazón, puede apoyar un poco, no camina.

• Graves: rotura completa con importante inestabilidad (Grado III y IV)). Muy hinchado, no puede apoyar por el dolor.

Clínica

Se debe prestar atención a:

• Deformidad o asimetría.

• Aumento de la sensibilidad y de la temperatura local a nivel del ligamento o músculo afectado.

• El edema y hematoma, como consecuencia de la inflamación, es variable y aumenta con el tiempo.

• Impotencia funcional, empeora con el paso del tiempo.

• Ausencia de dolor óseo: se debe palpar todas las fisis (¿epifisiolisis?) y las inserciones ligamentosas (esguince) en busca de puntos dolorosos. Cuando hay dolor selectivo a punta de dedo:

- Hay que descartar una epifisiolisis: en este caso hay dolor a punta de dedo en la zona de la fisis (2 cm por encima del maléolo interno o 3 cm por encima del maléalo externo).

- Si la presión ósea no es dolorosa, seguramente solo hay afectación ligamentosa.

Diagnóstico

Según las reglas de Ottawa, el estudio radiológico está indicado cuando existe:

• Dolor a la palpación en: la región maleolar, la zona medial del pie y la base del 5º metatarsiano, o en el navicular.

• Imposibilidad para mantener el peso sobre el pie en bipedestación.

Tratamiento

Debe ser individualizado y en función de la gravedad, valorando siempre la necesidad de consultar con el traumatólogo.

• Reposo y elevación del pie afecto por encima del nivel del corazón (la mejor posición es: estar tumbado y elevar el pie).

• Crioterapia: debe ser precoz.

• Vendaje compresivo pasadas 48 horas.

• Antiinflamatorios.

Epifisiolisis y fracturas

• En menores de 10 años es más frecuente la epifisiolisis que un esguince.

En los menores de 2 años, descartar maltrato.

Epifisiolisis

• Este tipo de fractura implica al cartílago del crecimiento, pudiendo afectar el crecimiento óseo.

• La del tobillo es la segunda fractura más frecuente en la infancia y adolescencia.

• Existen dos tipos:

- Sin desplazamiento, buen pronóstico afectan a toda la fisis.

- Con desplazamiento del cartílago de crecimiento o aquellas que afectan a la articulación.

Fracturas

Incompletas: las más frecuentes.

• En tallo verde: producidas por flexión.

• En rodete: se producen por compresión longitudinal.

- La diáfisis (compacta y dura) se incrusta en la metáfisis (esponjosa).

- Son las más frecuentes en la infancia.

Completas: más raras.

En las epifisiolisis, se deben realizar controles evolutivos durante dos años, para valorar que el crecimiento es simétrico y correcto; si aparece algún problema, debe controlarse por el traumatólogo.

El tratamiento específico corresponde al especialista (inmovilización de 1 a 4 semanas), además del tratamiento sintomático.

Talalgias

Las talalgias representan menos del 1% de las consultas de Pediatría en AP.

Enfermedad de Sever

• Es una apofisitis por tracción de la inserción del tendón de Aquiles (semejante a la enfermedad de Osgood-Schlatter).

• Patogenia:

- El núcleo de osificación secundario aparece en la tuberosidad del calcáneo entre los 5 y los 12 años.

- El tendón de Aquiles se inserta en la tuberosidad.

- Entre los 7 y 12 años, el cartílago de crecimiento experimenta mayor velocidad de crecimiento, quedando el tendón más corto, la sobrecarga y sobreuso acarrean una inflamación de la placa de crecimiento que provoca dolor.

• Proceso benigno y leve, que desaparece cuando se cierra el cartílago de crecimiento entre los 12 y los 20 años. Nunca deja secuelas.

• Es característico el dolor en la punta del talón, aumentando sobre todo a la presión y al correr (flexión dorsal), mejorando con el reposo.

• La radiología suele ser normal, en la mayoría de los casos.

• El tratamiento está encaminado a disminuir la tracción del tendón de Aquiles: ejercicios de estiramiento y taloneras de elevación del talón durante dos meses. Elevar el talón para disminuir la tracción, usando taloneras de silicona o utilizando varias plantillas blandas, cortadas y pegadas al talón en el zapato.

Atrapamiento astragalino

• Se asocia con ejercicio intenso en el que se realiza una flexión plantar forzada, produciéndose un pinzamiento entre el borde posterior de la tibia y la parte posterior del astrágalo (p. ej. futbol, baile).

• Existe dolor intenso en la parte póstero-superior del calcáneo.

• El tratamiento consiste en evitar las flexiones forzadas de tobillo.

Metatarsalgias

El dolor en el mediopié se produce, generalmente, como consecuencia de la defectuosa distribución del peso en el antepié.

• En relación con anomalías biomecánicas.

• Se trata de adolescentes con sobrepeso, que practican deportes de forma habitual y que implican correr o saltar, lo que conlleva una sobrecarga del pie, que termina cediendo y rompiendo el arco plantar.

• Los deportes de carrera y salto son los más propensos. También, el aeróbic y la danza-jazz.

• Los dedos de los pies no suelen lesionarse, por funcionar de forma pasiva y soportar poca carga.

• Las fracturas por sobrecarga son más raras en este grupo etario, el metatarsiano más afectado es el 2º, y su mecanismo de producción es semejante a una capsulitis.

- Más raramente, se trata de alteraciones anatómicas: huesos supernumerarios, antiguas fracturas.

Enfermedad de Kohler I (osteocondritis del escafoides tarsal o necrosis avascular)

• Se produce por una fuerte presión mantenida sobre el escafoides, que a esta edad es cartilaginoso y no se ha osificado todavía (inicio a partir de los 2 años).

• Más frecuente en el sexo masculino.

• Máximo entre los 2 y 5 años.

• Casi en la mitad de los casos existe antecedente traumático.

• Se manifiesta por:

- Cojera antiálgica.

- Dolor en el pie, a veces en reposo.

- Mayor sensibilidad a lo largo del lado interno del pie.

• En la radiografía, el escafoides aparece aplanado o fragmentado (imagen atigrada).

• El tratamiento se basa en reposo, analgésicos y el uso de una plantilla de descarga para sujetar el arco plantar.

• La curación clínica y radiológica suele ser completa en un año.

Enfermedad de Kohler II o de Freiberg (necrosis avascular de la cabeza del metatarsiano)

En adolescentes deportistas con sobrepeso, puede aparecer una capsulitis de la 2º articulación metatarsofalángica. Se debe descartar siempre una fractura. La presión plantar sobre la cabeza del 2º metatarso provoca dolor.

• Cuando la sobrecarga es importante, produce un aplastamiento seguido de una necrosis aséptica de la cabeza del 2º metatarsiano (raramente del 3º o 4º).

• Más frecuente en la mujer entre los 12-18 años (raramente en adultos).

• Suele ser dolorosa con el apoyo o a la presión sobre la cabeza del 2º meta.

• La radiología demuestra un aplanamiento e irregularidad de la cabeza del metatarsiano.

- Mejoran colocando una almohadilla metatarsiana bajo los metas, debiendo consultar con el traumatólogo.

Osteocondritis disecante del astrágalo

• La forma de presentación más frecuente corresponde a la de un esguince “mal curado”, que no se consideró importante y que desde entonces cursa con dolor en el tobillo, con inflamación e inestabilidad y pseudobloqueos, con mejorías que alternan con recidivas, a lo largo del tiempo, sin llegar a la curación total.

• Se producen por arrancamiento de un fragmento osteocondral con invasión de la línea de fractura por liquido sinovial, que impide la consolidación.

• La radiología suele ser normal, ocasionalmente puede reconocerse un pequeño arrancamiento en la superficie del astrágalo.

El tratamiento consiste en reposo y antiinflamatorios. La cirugía obtiene los mismos resultados que el tratamiento conservador.

Uña incarcerada

• Muy frecuente en la segunda década de la vida. Seguramente, es el cuadro doloroso más frecuente del niño en el antepié.

• Se produce por insuficiencia del canal ungueal lateral y por la presión a nivel de la puntera, en lactantes pequeños con un calzado ajustado.

• En los más pequeños, puede estar favorecido por el gateo o un calzado inadecuado.

• Otras veces, la causa se debe a un exceso de la concavidad. La uña crece en capas superpuestas (como las capas de una cebolla). Cuando la concavidad de la uña es marcada, su crecimiento crea una serie de fuerzas en la superficie ungueal, mucho mayor en los bordes, forzando a que la uña se doble sobre sí misma en sus laterales, clavándose en el lecho ungueal.

• En los casos leves, el tratamiento consiste en limar suavemente en el centro de la uña para liberar la presión, y después continuar limando en los laterales, dejando el grosor de la uña lo más fino posible, para evitar que durante su crecimiento se curve. En casos cronificados, hay que recurrir al tratamiento quirúrgico de la matriz.

• Consejos:

- Cortar las uñas cuadradas, sin redondear los bordes.

- El calzado debe ser de punta ancha y flexible, que no presione los dedos.

Hematoma subungueal

• Suelen producirse por: traumatismos directos sobre la uña, la fricción de zapatos estrechos o zapatillas de deportes demasiado ajustadas en la punta.

• Inicialmente, es dolorosa y hay sensación de presión.

• Se alivia pinchando la uña verticalmente con una aguja estéril. Aunque menos técnico, se puede utilizar un clip al rojo y presionar verticalmente la uña con él, encima del hematoma, hasta que drene el líquido sanguinolento. Este método es indoloro, y alivia totalmente la presión subungueal.

• Siempre recomendar calzado que permita el movimiento de los dedos del pie.

Salientes óseos

• Son prominencias de las cuñas o del escafoides localizadas en el dorso del pie.

• No se considera patológico.

• En adolescentes, pueden resultar dolorosos, por lo que se recomienda zapatos anchos.

Marcha de puntillas

Es una duda que preguntan muchos padres sobre su significado.

• Relativamente frecuente, sobre todo en los primeros meses del aprendizaje de la marcha, siendo raro en mayores de tres años.

• Es esporádica, la exploración suele ser normal y evoluciona de forma espontánea, desapareciendo sin ningún tratamiento.

• En los más mayores, debe descartarse la posibilidad de un tendón de Aquiles corto y, más raramente, otros problemas: lesión neurológica, una parálisis cerebral leve, el inicio de una distrofia muscular o un pie zambo no diagnosticado.

Pie plano

Es la consulta ortopédica más frecuente realizada por los padres en AP. Se suele consultar por la deformidad y no por el tipo de marcha o por dolor. De una manera sencilla, se define como la disminución del arco plantar.

1. Desarrollo esquemático del pie y de la marcha.

• El pie plano se considera fisiológico entre el nacimiento y los 4 años aproximadamente.

• En el nacimiento, existe una bóveda plantar longitudinal bien desarrollada, pero aparentemente parece un pie plano, debido a que este arco se encuentra relleno por una almohadilla de tejido adiposo (grasa parda) (Fig. 5), presentando una actitud de supinación de la totalidad del pie.

 

Figura 5. Pie normal del recién nacido, donde se comprueba la almohadilla de grasa parda que ocupa la bóveda plantar.

 

• Este almohadillado puede persistir durante los primeros años.

• La palpación del arco plantar permite “convencerse” de la existencia de la bóveda plantar.

• Durante la fase de gateo, disminuye la supinación y comienza una rotación hacia la posición normal del pie (este giro es semejante al que realizamos cuando cogemos una toalla y la retorcemos desde los extremos), aunque aún no puede realizarse la flexión dorsal de la parte anterior del pie.

Durante el inicio de la marcha, se realiza una “retroflexión” que se completa entre el 2º y el 4º año.

• Debido a esta supinación, la marcha se inicia con las piernas abiertas, aumentando la base de apoyo. Esto hace que al andar con el apoyo de la puntera anterior del pie apoyada solo es posible cuando el calcáneo gira y se hace valgo.

2. Siempre hay que valorar:

• El equilibrio muscular.

• La articulación calcáneo-astragalina (retropié). Si hay lesión del retropié, la lesión es potencialmente grave, si no hay alteración, la lesión es leve.

• El calcáneo marca el arco externo del pie, el astrágalo marca el arco interno, entre ambos forman el compás calcáneo-astragalino, con un ángulo de 40º de perfil y de 40º de frente. Si cualquiera de estos ángulos se altera, se puede decir que la lesión es importante y potencialmente grave.

• Valorar si la deformidad del pie es reducible; si lo es, la alteración se valora como postural y el pronóstico es benigno. Si no es reducible, la lesión necesitará rehabilitación y, probablemente, cirugía.

• Buscar otras malformaciones asociadas:

- Pie talo con displasia evolutiva de cadera.

- Pie zambo equino varo, con malformación de columna vertebral.

- Si hay dos malformaciones, buscar siempre una tercera.

3. ¿Cómo se explora el pie para diagnosticar un pie plano?

Poner al niño de puntillas y observar el calcáneo, situándonos nosotros detrás del niño (Fig. 6).

 

Figura 6. Exploración del pie plano: en bipedestación y en apoyo plantar completo, situándonos nosotros detrás del niño, el pie aparece como calcáneo valgo. Al ponerse de puntillas, cuando se trata de un falso pie plano, el calcáneo gira hacia adentro y aparece el arco plantar fisiológico (fuente: elaboración propia).

 

• Si el calcáneo gira hacia dentro, hay bóveda plantar (se ve) y el pie se considera normal.

• Si gira hacia afuera, se trata de un pie plano valgo verdadero (pie plano astrágalo vertical o pie en mecedora).

La dorsiflexión del 1º dedo o el ponerse de puntillas descarta un pie plano verdadero, cuando aparece la bóveda plantar.

Cuando las articulaciones del pie están libres y la bóveda solo se aplana durante la carga, debe considerarse un pie fisiológico.

4. Ocasionalmente, puede encontrarse una pequeña protuberancia en la cara interna del pie, por delante y abajo del maléolo. Se trata de un escafoides accesorio, no requiere tratamiento especial, a no ser que se acompañe de dolor, valorándose entonces el tratamiento quirúrgico.

5. No se debe confundir con un pie valgo verdadero (valgo convexo, astrágalo vertical o pie en mecedora); en este caso, la planta del pie es convexa y el astrágalo hace prominencia en la parte interna del pie.

6. ¿Qué tipo de calzado recomendar?

• El saber popular y el marketing publicitario recomiendan zapatos fuertes (con plantillas incluidas) en el inicio de la marcha, con la esperanza de conseguir una marcha segura y una protección del pie.

• Lo más adecuado es el calzado ligero, con suela flexible y protección-refuerzo en el talón, y sin cubrir los tobillos.

• Los niños pequeños nunca deben llevar zapatos rígidos ni con suelas duras.

• Los lactantes solo precisan proteger el pie del frío, por lo que son suficientes unos calcetines o unos patucos.

• Si se utilizan zapatos, siempre serán totalmente flexibles y amplios (Tabla IV).

 

 

7. ¿Qué tipo de suelo debe recomendarse para fortalecer el desarrollo normal de la bóveda plantar?

El suelo artificial resulta perjudicial por ser duro y liso (baldosa, parquet, arena dura y apisonada…).

• El pie infantil, especialmente débil, necesita un suelo natural, no plano (arena, gravilla, hierba), que exija funciones diferentes en cada momento.

8. Ejercicios para fortalecimiento del pie.

• Mejorar la musculatura del pie (caminar de puntillas y de talón; coger objetos con los dedos del pie).

• Caminar descalzo sobre suelo irregular (arena blanda, terreno desigual).

• Realizar ejercicio físico con zapatillas deportivas adecuadas.

• Nunca se deben recomendar plantillas duras antes de los 4 años, dado que el pie todavía no ha terminado su desarrollo y no son de utilidad.

Lesiones relacionadas con el ejercicio y el deporte

La infancia y adolescencia representan unas edades donde el deporte ocupa una parte importante del juego; por lo que, las lesiones que pueden ocasionar su práctica son relativamente frecuentes.

• Tipos de lesión tendinosa: existen diferentes tipos de nomenclatura para definir la lesión tendinosa: tendinitis, tendonitis, tendinosis y tendinopatía.

• Generalmente, el término “tendinitis” se refiere a un proceso inflamatorio, aunque no se encuentren signos de inflamación en el estudio anatomopatológico.

• Generalmente, se deben a sobrecarga y suelen tener una presentación aguda.

Agudas:

- Son las más frecuentes en la infancia y adolescencia.

- Cuando se afecta la cubierta tendinosa, se nota un sonido de “crepitación”.

- Si no se trata cuidadosamente, evoluciona a la cronicidad.

Crónicas:

- Después de la fase inflamatoria, aparece la proliferativa, consecuencia de la formación de fibrina y adherencias.

- Las localizaciones más frecuentes se dan en deportistas con afectación del tendón de Aquiles y del tendón rotu­liano.

• Se debe valorar siempre el grado de afectación muscular, ya que determina el tratamiento y el pronóstico.

- La pérdida funcional.

- La estabilidad articular.

- El grado de lesión de los tejidos.

• Es importante “encuadrar” el grado de lesión que presenta el músculo, dado que este va a determinar el pronóstico a corto y largo plazo, y sobre todo, el tratamiento inmediato. En función del dolor e impotencia funcional, se aceptan hasta 4 grados de lesión (Fig. 4).

Tendinitis del tendón de Aquiles

En relación con la sobrecarga por exceso de entrenamiento y/o el uso de zapatillas de deportes planas en adolescentes con sobrepeso/obesidad.

Se debe a la sobrecarga y fatiga del tendón, sobre todo, al andar de puntillas o correr, si se hace cuesta arriba. En relación con la práctica deportiva del esquí y atletismo en la adolescencia.

La localización más frecuente es la inserción en el calcáneo, produciendo dolor e impotencia funcional, suele afectarse también la zona proximal del tendón y las bursas adyacentes.

Se siente dolor intenso e imposibilidad para sostener el peso estando de puntillas, perdiéndose el equino fisiológico.

El tratamiento consiste en reposo, crioterapia y utilizar un alza en el talón para evitar que el tendón esté demasiado elongado.

La rotura del tendón de Aquiles es excepcional en la infancia y adolescencia. El tratamiento corresponde al especialista.

Fascitis plantar y espolón calcáneo

Lesiones frecuentes producidas por sobrecarga y sobreentrenamiento, en niños y adolescentes que practican deportes de resistencia.

• Lesiones relativamente frecuentes a esta edad, dado que el juego y el deporte se juntan invariablemente. Andar descalzo por suelo duro (p. ej., en casa) es un factor determinante.

• La fascia plantar se origina en el tubérculo plantar del calcáneo, ayuda a mantener el arco del pie durante la postura en el ejercicio, dado que durante este, el pie recibe un mayor impacto, llegando a ser hasta 5 veces el peso.

• Biomecánica:

- El origen de la fascitis se encuentra en la biomecánica de la pronación del pie, que depende de la articulación subastragalina.

- La pronación abre la articulación medioastragalina, haciendo que el arco descienda y que el pie se elongue.

- La pronación severa puede ocasionar un desgarro parcial y tensión desde el talón a los dedos.

- La elongación estira la fascia plantar en el centro del arco o en su origen, en la parte inferior del calcáneo.

- Este sobreuso produce inflamación y dolor.

- Además del dolor local, la exploración demuestra un punto doloroso en la zona media de la planta del pie, entre el calcáneo y los metatarsianos. Si existe inflamación, se debe a una lesión más grave por desgarro.

• El tratamiento es semejante en ambos casos:

- Utilizar zapatillas con amortiguación durante todo el día, para descargar la presión sobre la planta del pie.

- Realizar ejercicios de estiramientos (de la fascia plantar y del Aquiles).

- Colocar un alza en el calzado (suele ser suficiente 6-7 mm).

Recomendaciones generales en el tratamiento de las lesiones deportivas

• Dado que el estado habitual de los niños es el juego y una parte importante de este se desarrolla acompañado de ejercicio físico, se debe explicar y enseñar en la infancia, tanto a los niños y adolescentes como a sus familias, unos conocimientos mínimos sobre autoayuda ante pequeñas lesiones deportivas y traumatismos menores.

• La mayoría de las lesiones en la infancia y adolescencia corresponden a traumatismos leves o moderados que, con la aplicación de medidas conservadoras, evolucionan favorablemente.

• La mejor forma de evitar lesiones por sobreuso, cuando se realiza algún tipo de deporte reglado, es realizar ejercicios de calentamiento acompañados de estiramientos pasivos de los grupos musculares.

• El dolor es un síntoma habitual en la mayoría de las lesiones de partes blandas y debe tratarse desde el principio y de forma pautada, con crioterapia y/o analgésicos.

Tratamiento general de las lesiones deportivas

• Reposo.

• Crioterapia.

• Mantener la extremidad lesionada en Trendelenburg.

• Pautar antiinflamatorios y/o analgésicos, si es necesario.

• Realizar estiramientos pasivos, si el dolor lo permite.

Ejercicios de fortalecimiento progresivos, favoreciendo los ejercicios alternativos. La natación es muy útil para mejorar de problemas musculares como contracturas y pequeños “tirones” en los músculos de los miembros inferiores. La bicicleta también es un buen ejercicio de fortalecimiento. Ambos permiten mantener el entrenamiento cardiovascular sin la merma que supone el dejar de practicar el deporte habitual.

• Evitar el ejercicio mientras este produzca dolor.

Crioterapia

• Constituye una modalidad adoptada desde hace siglos y muy extendida dentro del campo de la medicina deportiva (Tabla V).

 

 

• Acción antiinflamatoria y analgésica.

• Muy eficaz si se utiliza precozmente (1º hora).

• Mantener mientras persiste dolor, edema o hemorragia.

Estiramientos de los pies: generalidades (Tabla VI)

 

 

• La flexibilidad llega con el tiempo y la regularidad.

• Progresivos, nunca forzados, cómoda y no dolorosa.

• Mantener 10 segundos, llegar hasta los 20-30 segundos.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Caso clínico

Chica de 14 años que acude a la consulta por presentar una caída hace una hora durante un partido de baloncesto, en el centro escolar. Entra a la consulta cojeando y sin querer apoyar el pie izquierdo. Preguntándole sobre la forma de la caída, refiere que al saltar para encestar la pelota cayó mal, sintiendo un fuerte dolor y un crujido en el tobillo.

Antecedentes personales: refiere vacunaciones correctas y rinoconjuntivitis polínica.

Exploración: a la inspección de la pierna izquierda, presenta en la zona maleolar interna en su zona inferior, algo hinchada y tumefacta, dolor a la palpación en el cóndilo, más llamativo en el polo inferior, impotencia funcional y dolor a la movilización del tobillo y con el apoyo.

Se realizó vendaje compresivo, se recomendó reposo, crioterapia e Ibuprofeno a dosis antiinflamatoria y revisión en 72 horas.

A las 72 horas, se cambió a un vendaje funcional y se recomendó pauta alternante de crioterapia y calor, mantener ibuprofeno 2 días más y revisión en 10 días.

A los 10 días, presentaba clara mejoría, sin impotencia funcional ni inflamación, permitiendo el apoyo moderado, aunque algo doloroso en la zona perimaleolar.

Se recomendó comenzar a apoyar, pero sin hacer ejercicio activo, y progresivamente ir iniciando su actividad física normal. Diez días después, la articulación del tobillo permanecía aparentemente normal sin dolor, en la palpación maleolar, así como normalidad de la flexión dorsal y plantar del pie.

Transcurridos tres meses acude de nuevo a la consulta porque en ese tiempo y de forma intermitente, ha presentado sensación dolorosa difusa y mal localizada en ese tobillo, con sensación de inestabilidad y pseudobloqueos ocasionales.

Dada la sospecha diagnóstica, se realizaron radiografías para visualizar el tobillo en proyección ántero-posterior y lateral, en varo y valgo forzado, apareciendo un pequeño arrancamiento en la superficie del astrágalo.

 

La rodilla en la infancia y adolescencia


J.L. Montón Álvarez*, A.L. Sáez Fernández **, T. Fernández Rodríguez ***
Temas de FC


J.L. Montón Álvarez*, A.L. Sáez Fernández **, T. Fernández Rodríguez ***

*Pediatra. Doctor en Medicina.
**Médico de familia Grupo de Trabajo de Ecografía (Semergen, Madrid).
***Médico de Familia. Unidad de Ecografía San Francisco de Asís. Madrid.
Centro Diagnóstico Ecográfico. Grupo de Trabajo de Ecografía (Semergen, Madrid).

Resumen

Durante la primera década de la vida, es frecuente encontrar variaciones en el eje de crecimiento de los miembros inferiores, tanto en la alineación rotacional como angular, que deben de ser valorados adecuadamente. Además, el ejercicio y la práctica deportiva forman parte del “estilo de vida” de la infancia y adolescencia. Esto deriva con frecuencia en lesiones que corresponden a traumatismos leves o moderados, en la mayoría de los casos.
En ambas situaciones, se debe descartar alguna entidad nosológica que las explique, aunque, en la mayoría de los casos, no existe un problema importante de fondo y bastan medidas conservadoras para una evolución favorable. En otras, es suficiente con comprobar que se trata de variantes de la normalidad, y basta con aclaraciones a la familia sobre el crecimiento y su desarrollo, explicando las variaciones normales y su buen pronóstico final.
Se revisan aquellos procesos específicos de la rodilla en este grupo etario y aquellos asociados a la práctica deportiva que podrían ser evaluados y tratados en Atención Primaria.

 

Abstract

The natural condition of childhood and adolescence requires games and the practice of sports. This style of life often results in lesions that correspond to mild or moderate traumatisms that take on a special importance when this age group performs standard sports (soccer, biking, skiing, martial arts). Furthermore, during the first decade of life, it is frequent to find variations in the growth axis of the lower limbs, both in the rotational as well as angular alignment that should be adequately evaluated. In both situations, any condition that would explain them must be ruled out, although in most of the cases there is no significant background problem and conservative measures would be sufficient for favorable course. However, in others, it would only be necessary to confirm if they are variants of normality and providing clarifications to the family on the child’s growth and development, explaining the normal variations and the final good prognosis being sufficient. In the present chapter, those specific processes of the knee characteristic of childhood and adolescence such as those associated to the practice of sports and that could be evaluated and treated in Primary Care are reviewed.

 

Palabras clave: Lesiones de la rodilla; Dolor de rodilla; Lesiones deportivas; Alteraciones en el eje rotacional y angular.

Key words: Knee lesion; Knee pain; Sports lesions; Alterations on the rotational and angular axis.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(7): 425-441


La rodilla en la infancia y adolescencia

 

Introducción

El porcentaje de consultas relacionadas con el aparato locomotor en Atención Primaria alcanza alrededor del 20%.

En esta edad, el organismo se encuentra en desarrollo, por lo que es importante distinguir las variaciones fisiológicas de la patología; por ello, es indispensable un perfecto conocimiento de la variabilidad biológica que acompaña al desarrollo del niño y adolescente. En estas variantes de la normalidad, se precisa, únicamente, realizar una buena información a la familia para aclarar las dudas y mitigar la preocupación familiar, pudiendo ser evaluadas y controladas adecuadamente en Atención Primaria (AP) (p. ej. deformidades torsionales).

En cuanto a las lesiones deportivas, se producen con mayor frecuencia entre varones adolescentes, sobre todo, a partir de los 12 años y con la práctica deportiva de: fútbol, baloncesto y fútbol sala. Se afectan, principalmente, las extremidades inferiores, especialmente la rodilla, siendo las lesiones musculares y ligamentosas las más frecuentes.

La proximidad y la cercanía que los profesionales de AP tienen con la familia hace que sea el lugar ideal para controlar este tipo de patología. La responsabilidad en AP estriba en realizar un diagnóstico correcto, descartando aquellos procesos específicos que impidan un desarrollo adecuado o precisen de estudio por el traumatólogo.

Biomecánica de la rodilla

La rodilla es la mayor epífisis del aparato locomotor y, probablemente, es la más vulnerable debido a que su estabilidad depende, fundamentalmente, del soporte ligamentoso y muscular.

Recuerdo anatómico: está formada por dos articulaciones (Fig. 1):

 

Figura 1. Esquema simplificado de la anatomía de la rodilla. Fuente: elaboración propia.

 

- La articulación femorotibial y patelofemoral.

- El extremo distal del fémur presenta dos cóndilos convexos, que se articulan con las superficies cóncavas de la meseta tibial.

- Estas estructuras curvas, por su configuración, son incongruentes y, por lo tanto, inestables.

- Los meniscos ayudan a dar equilibrio a la articulación femorotibial.

- Es necesario un soporte ligamentoso y muscular muy potente para mantener el equilibrio (Figs. 2 y 3).

 

Figura 2. Esquema del soporte ligamentoso de la articulación de la rodilla (pierna derecha, cara anterior). LCA: Ligamentos Cruzados (anterior y posterior); LLI: Ligamento Lateral Interno; LLE: Ligamento Lateral Externo. Fuente: elaboración propia.

 
 

Figura 3. Esquema de los ligamentos cruzados (LC anterior y posterior). Vista sagital. Fuente: elaboración propia.

 

• Mecánica centrada, fundamentalmente, en los músculos extensores y en la rótula.

• La rótula mantiene un equilibrio muscular muy sutil, estando sometida a fuertes tensiones por la fuerza de contracción del cuádriceps.

• Cualquier inestabilidad de la rótula produce rozamientos y desgaste articular. Cuando se modifica el vector de fuerzas que converge en la rótula (Fig. 4), aumenta la incongruencia entre las carillas de la rótula y la superficie de deslizamiento femoral, alterando el equilibrio y provocando mayor cantidad de líquido lubricante para suavizar el rozamiento; de forma que, este exceso de liquido se acumula en las bolsas provocando hinchazón de la rodilla.

 

Figura 4. Mecanismo de acción del cuádriceps. Dirección de las diferentes fuerzas que ejercen las partes del cuádriceps sobre la patela. Todas las porciones del cuádriceps tiran sobre la rótula para extender la rodilla o desacelerarla. La acción del cuádriceps tiende a mover la patela hacia arriba y hacia fuera. Se consigue mantener una posición central razonable gracias a la acción del vasto medial (cara interna del cuádriceps) y los tejidos capsulomeniscales mediales (vista frontal de la pierna derecha). Porciones del músculo cuádriceps: RF: Recto Femoral; VL: Vasto Lateral (externo); VI: Vasto Interno; VO: Vasto Oblicuo. Fuente: elaboración propia.

 

Significado de los espacios virtuales:

- En la rodilla existe una docena de bolsas (bursas), que actúan como almohadillas, a su alrededor: cuatro delante, cuatro situadas fuera y cinco por dentro. Contienen un fluido que actúa como lubricante y que facilita la realización de movimientos libres de fricción.

- La más importante es la bolsa del músculo poplíteo, situada entre el tendón del músculo poplíteo y el cóndilo lateral de la tibia, se comunica con la cavidad sinovial de la rodilla debajo del menisco lateral (el derrame sinovial en esta bolsa produce el quiste de Baker).

- El roce mantenido de la rótula en zonas no preparadas para ello, fuera del surco en “V”, entre las superficies cartilaginosas y las óseas, puede acarrear: dolor o aumento en la secreción de líquido para lubricar las superficies; líquido que se acumula en los espacios virtuales. Cualquiera de estos espacios virtuales puede rellenarse de líquido extravasado.

Importancia del ángulo “Q: es el ángulo formado por el eje de fuerzas del cuádriceps y el eje determinado por el tendón rotuliano: se calcula por la intersección de las líneas, que van desde la espina iliaca anterosuperior, y la tuberosidad anterior de la tibia al centro de la rótula. Un ángulo mayor de 20º predispone a la subluxación patelar.

Exploración de la rodilla

La realización de una anamnesis completa y una exploración ordenada y minuciosa permiten diagnosticar la mayoría de los problemas músculo-esqueléticos y realizar una valoración adecuada de las alteraciones ortopédicas de la rodilla.

Un diagnóstico precoz permite descartar aquella patología importante que precisa de un estudio más específico.

• La importancia del cartílago de crecimiento de la rodilla, en los niños y adolescentes, radica en la importante contribución que tiene en el crecimiento, ya que determina el porvenir morfológico del hueso:

- El polo inferior del fémur contribuye en un 70% de la longitud del fémur (unos 20 cm).

- El extremo superior de la tibia contribuye al 45% de la longitud de la tibia (unos 15 cm).

La exploración de la rodilla debe seguir, siempre, la misma sistemática rutinaria (Tabla I), buscando varios signos o síntomas: dolor, hinchazón, participación del cuádriceps (en especial, el vasto interno), bloqueos e inestabilidad de rodilla, y una posible participación de columna vertebral o de cadera.

 

 

Dolor

• Localizar la zona dolorosa: orienta sobre la localización de la lesión (Fig. 5).

 

Figura 5. Esquema de las zonas de sensibilidad dolorosa que indican patología en la rodilla.

1. Cojinetes grasientos
2. Meniscos
3. Ligamentos laterales (externo e interno)
4. Rótula
5. Bursa intrapatelar
6. Tuberosidad anterior de la tibia

Fuente: elaboración propia.

 

• Lesión meniscal:

- Dolor en la línea interarticular.

- Este síntoma aislado no es especifico per se.

• Su intensidad no define el grado de lesión.

• Puede acompañarse de impotencia funcional (incapacidad para caminar o doblar la rodilla), lo que indica mayor importancia de la lesión (no se debe confundir con la impotencia producida por el dolor).

Hinchazón

Dos causas:

• Afectación intraarticular:

- Localización, generalmente, suprarrotuliana.

- Si es grave y rompe la cápsula articular, se afectan todas las partes blandas.

• Tumefacción de partes blandas: generalmente infrarrotuliana.

Siempre:

• Es un signo importante de afectación de la rodilla e indica inflamación.

• Descartar la existencia de derrame.

Comprobación del estado anatomo-funcional del cuádriceps y su relación con la rótula

• El cuádriceps es el responsable de centrar y sujetar la rótula. Se debe valorar, de forma muy especial, el vasto interno, tanto su atrofia como la disminución de la fuerza.

• La atrofia del cuádriceps siempre debe hacer pensar en alguna lesión de rodilla.

• En circunstancias normales, la rótula es guiada a lo largo de la escotadura intercondílea (surco en forma de “V” del extremo inferior del fémur) por la acción coordinada de los músculos del cuádriceps.

• Las tres partes más fuertes y potentes del cuádriceps terminan en la parte más alta y externa de la rótula. Solo la porción del vasto interno sujeta la rótula y la lleva hacia el interior, centrándola.

• La parte interna del cuádriceps, el vasto interno, solo actúa cuando la rodilla se estira completamente.

• En condiciones normales, la rótula es guiada a lo largo del surco por la fuerza que ejerce el cuádriceps.

• La porción más potente se inserta en la parte alta y externa de la rótula, tirando hacia arriba y hacia afuera.

• Solo el vasto interno dirige la rótula hacia adentro durante el movimiento. Siempre actúa cuando la rótula se mueve, pero se contrae mucho más si se extiende completamente la rodilla.

• La rodilla solo puede estar completamente estirada si el vasto interno es totalmente eficaz y armónico. Cuando esto no sucede, la rótula no se podrá mover derecha, a lo largo del surco femoral, y tenderá a desplazarse hacia arriba y hacia fuera por el juego de fuerzas resultante de la contracción del cuádriceps.

• Esto produce fricción entre las cubiertas cartilaginosas y los huesos en movimiento y, como consecuencia, dolor y secreción para lubricar la superficie de roce.

• A las 48 horas de inactividad, comienza a atrofiarse el cuádriceps, siendo objetivable a las 6 horas la pérdida de masa muscular.

Bloqueo de la rodilla

• Siempre hay que sospechar una lesión grave en el niño:

- Osteocondritis disecante con bloqueo articular acompañado, ocasionalmente, de crepitación, lo que a su vez es causado por el desprendimiento total o parcial del fragmento necrótico característico de esta entidad (Fig. 6).

 

Figura 6. Cuerpo libre intraarticular.

 

- El bloqueo por un fragmento meniscal es más raro en la infancia.

Inestabilidad de la rodilla

• Por insuficiencia aguda o crónica del ligamento cruzado anterior.

• Inestabilidad rotuliana por subluxación.

Exploración de cadera y columna vertebral

Siempre que la rodilla está afectada, se debe descartar que el origen de la lesión sea la cadera o la zona lumbar, sobre todo, cuando la exploración de la rodilla no justifique el problema local.

La ecografía como técnica diagnóstica en Atención Primaria

En los últimos años, se está implantando en AP el uso de la técnica ecográfica debido a algunas de sus características, como son: la alta rentabilidad diagnóstica, su facilidad de realización, ser asequible, versátil, sin radiaciones ionizantes, visualización en tiempo real y no ser invasiva, la hacen ser una técnica idónea.

Afecciones de la rodilla

Debido a la importancia funcional que tiene la rodilla y al estar compuesta por tres articulaciones, son múltiples las patologías por las que puede verse afectada.

1. Dolores de crecimiento.

2. Deformidades torsionales y angulares de los miembros inferiores.

3. Patología rotuliana.

a. Condromalacia rotuliana.

b. Síndrome de Sinding-Larsen.

c. Luxación de rótula.

d. Fracturas de la rótula.

4. Osteocondritis disecante de rodilla.

5. Enfermedad de Osgood-Schlatter.

6. Quiste poplíteo (de Baker).

7. Fracturas espinales de la tibia.

8. Lesiones ligamentosas.

9. Afectación de los meniscos.

Dolores de crecimiento: síndrome de dolor nocturno idiopático

A pesar de su nombre, los dolores de crecimiento forman parte de un síndrome inespecífico, frecuente entre los tres y diez años y que afecta alrededor del 15% de los niños sin distinción de sexos.

• No guarda relación con el crecimiento, ni suele coincidir con las fases de mayor velocidad de crecimiento óseo.

• Se caracteriza por:

- Aparición de dolor en las últimas horas del día o durante el sueño.

- Estar localizado, generalmente, en: muslos, zona pretibial o gemelos.

- Raramente, ser de intensidad intensa.

• El diagnóstico se realiza fundamentalmente por la anamnesis:

- Dolor recurrente de miembros inferiores de, al menos tres meses de duración, con intervalos asintomáticos.

- Sin afectación articular.

- Durante la crisis de dolor está afectada la actividad habitual del niño.

- Sin antecedentes.

- Exploración física, analítica y radiológica normal.

• Pronóstico excelente.

• El tratamiento se basa fundamentalmente en aplicar: calor, masaje local y psicoterapia familiar.

Deformidades torsionales y angulares en miembros inferiores

Reconocer las variantes de la normalidad permite diferenciar lo normal de lo patológico, en la mayor parte de los casos.

• Los objetivos en AP deben ser:

- Identificar la normalidad de la marcha del niño y sus variantes.

- Reconocer los diferentes ejes de los miembros inferiores en función de la edad, como variantes de la normalidad.

- Decidir qué casos deben de ser remitidos al ortopeda.

• A partir de la 3ª semana de gestación, se inicia el desarrollo de los miembros inferiores (MMII). La marcha adulta se completa hacia los 10 años.

• La evolución natural de la marcha pasa por varios periodos que se asocian a cambios en la dirección de los ejes de los MMII:

- Al nacimiento: genu varo (máximo 15º) hasta los 2 años.

- 3-4 años: genu valgo progresivo (11º) hasta los 6 años.

- Adulto: genu valgo de 7º en la mujer y de 5º en el varón.

• Las deformidades torsionales y angulares se resuelven espontáneamente, en la mayoría de los casos, con el desarrollo, siendo su expresión más evidente la desviación interna o externa de los pies.

• Además de la posición que adopte el feto en el útero, las posiciones durante el juego o al dormir pueden favorecer deformidades en los miembros inferiores. Aunque la mayoría de los niños cambian de postura con relativa frecuencia, no dando tiempo a una alteración importante; no obstante, la recomendación general es evitar estas posiciones, debido a que, mantenidas en el tiempo, afectan la evolución natural de la extremidad (Tabla II).

 

 

• Exploración de las deformidades angulares y torsionales:

- En bipedestación y en posición de firmes, valorar los ejes femorales y tibial, así como la posición de la patela (centrada, hacia fuera, hacia adentro).

- En decúbito prono, con las rodillas flexionadas 90º: mover las piernas hacia afuera (se produce una rotación interna de las caderas) y después hacia adentro, cruzando ambas piernas (se valora la rotación externa).

- En decúbito supino, flexionar la rodilla 90º y comprobar el eje femoral y tibial, y la posición del pie.

Torsión (rotación) femoral interna

Es frecuente en niños pequeños entre los 3 y los 7 años. Se caracteriza por presentar una marcha con los dedos de los pies hacia adentro. Al sentarse en el suelo adoptan la posición de “W” con las rodillas flexionadas y las piernas y la puntera de los pies hacia fuera. Cuando corren lo hacen moviendo los pies hacia los lados, dando la sensación de que se mueven mucho, pero no avanzan tanto como deberían.

Generalmente, se corrige espontáneamente hacia los 10 años.

Torsión (rotación) femoral externa

Se caracterizan por andar con toda la pierna y los pies hacia fuera (marcha de pato).

Torsión (rotación) tibial

Se produce por la persistencia de la anteversión fisiológica al nacimiento, caracterizándose por la marcha con los pies hacia adentro/afuera. Es más frecuente de observar al segundo año, cuando se empieza a caminar, corrigiéndose de forma espontánea hacia los 7-8 años.

La torsión tibial puede ser interna o externa, siendo la primera la más frecuente.

• Interna: suele acompañarse de: metatarso aducto, tibia vara y genu varo. Evoluciona hacia la resolución espontánea. Se debe explorar en decúbito prono.

• Externa: suele ser secundaria a otra alteración y hay un progresivo empeoramiento por la evolución normal hacia la rotación tibial externa. A la exploración, se encuentra: pie valgo, torsión tibial externa y retroversión femoral anormal.

Alteraciones angulares

• Existen dos formas:

- Funcionales: son las más frecuentes, se consideran una variante de la normalidad y evolucionan hacia la resolución de forma espontánea. Es característica la forma de las piernas, en varo (en “O”) o en valgo (en “X”).

- Patológicas (deformidades): la más frecuente es la tibia vara idiopática (enfermedad de Blount), consiste en una alteración del crecimiento y de la osificación en la epífisis proximal interna de la tibia. En las primeras fases y de manera precoz se emplean ortesis; en los casos avanzados, puede ser necesaria la cirugía.

Genu varo del desarrollo

Se caracteriza por presentar las piernas arqueadas en forma de “O”. Se considera completamente normal en la lactancia, en un grado medio-moderado. Se pone más en evidencia con el inicio de la marcha.

Cuando son secundarias, se deben a: raquitismo, tibia vara (enfermedad de Blount) y displasias óseas.

La evolución natural es hacia la corrección con mejoría, espontáneamente, hacia los 3 años.

Genu valgo del desarrollo

• Se caracteriza por presentar las piernas en forma de “X”.

• Se producen como continuación de una corrección excesiva del genu varo, en la mayoría de los casos es simétrico.

• Evoluciona hacia la corrección espontánea antes de los 10 años.

En los casos más acentuados, la marcha es torpe, con balanceo de una pierna alrededor de la otra para evitar el choque de las rodillas entre sí. Esto convierte a los niños en torpones y patosos, por lo que se vuelven poco activos y con tendencia al sobrepeso.

• Según la distancia intermaleolar interna, se puede clasificar en cuatro grados:

- Grado 1. Distancia intermaleolar menor de 2,5 cm.

- Grado 2. De 2,5 a 5 cm.

- Grado 3. De 5 cm a 7,5 cm.

- Grado 4. De 7,5 cm o más.

Cuando existe más de 10 cm de separación intermaleolar, se debe valorar la consulta con el ortopeda.

Patología rotuliana

La rótula forma parte fundamental de la biomecánica de la rodilla, por su relación articular con el fémur y la tibia.

• Es muy importante entender el juego de fuerzas que actúan sobre ella, para comprender los mecanismos por los que se pueden producir algunas lesiones que tienen los niños y adolescentes durante el juego o el deporte.

• La rótula es un hueso libre, su superficie de unión tiene forma de “V” y se corresponde con el surco en forma de “V” del extremo inferior del fémur.

• La unión entre la rótula y el fémur no soporta peso, pero juega un papel determinante en todos los movimientos propios de la articulación.

Se exponen a continuación aquellas entidades nosológicas relacionadas con la infancia y adolescencia.

Condromalacia rotuliana

El termino condromalacia es más anatomopatológico que clínico, ya que la alteración del cartílago puede ir acompañado o no de dolor.

a. ¿Qué es la condromalacia?

• Condromalacia significa: reblandecimiento del cartílago de la rótula. Consiste en una degeneración de la superficie cartilaginosa existente en la cara posterior de la rótula (Fig. 7), consecuencia:

 

Figura 7. Condromalacia rotuliana.Fuente: ADAMS. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/8892.htm

 

- del roce del cóndilo femoral sobre la misma, o

- por un crecimiento anómalo del cartílago.

• Es más frecuente en deportes que se realizan sobre terreno duro, sobre todo, en corredores de fondo, pero también en atletismo, baloncesto o balonmano. Aumenta con la edad, pero se empieza a diagnosticar en adolescentes deportistas.

b. Mecanismo de producción:

• En condiciones normales, la rótula es guiada a lo largo del surco por la fuerza que ejerce el cuádriceps.

• Cuando esto no sucede, se produce fricción entre las cubiertas cartilaginosas y los huesos en movimiento, y la rótula no podrá moverse por el surco femoral, desplazándose hacia arriba y afuera por el juego de fuerzas resultante de la contracción del cuádriceps, desgastando el cartílago y lesionándolo con el tiempo.

c. Motivos de la lesión: Cualquiera que sea la causa que daña el cartílago, el factor desencadenante del dolor es la fricción entre la carilla posterior de la rótula y la cara anterior del fémur.

• Traumatismo directo.

• Subluxación de la rótula.

• Cargas excesivas o muy reiteradas.

• Mala alineación de la patela por alteraciones que afectan a la biomecánica estructural de la articulación:

- Ángulo “Q” mayor de 20º: indica una tendencia del cuádriceps a llevar la rótula hacia afuera.

- Torsión tibial externa.

- Vasto interno débil.

- Pronación del pie.

- Rótula alta.

- Traumatismos directos sobre la rótula.

- Anomalías estructurales del fémur y de la rótula.

d. Síntomas.

• Dolor en la cara anterior de la rodilla que empeora con el ejercicio, subir y bajar escaleras, correr y caminar en pendientes.

• Sensación de rigidez y dificultad para extender la rodilla.

• Sensación de roce (en “cepillo”) y/o chasquido de la rótula sobre el fémur cuando se extiende la rodilla.

• Existen cuatro etapas antes de producirse una condromalacia:

- Grado 1: reblandecimiento del cartílago articular.

- Grado 2: fisura y fragmentación de un área menor de 1,3 cm.

- Grado 3: fragmentación mayor de 1,3 cm.

- Grado 4: formación de cráter y eburnación.

e. Tratamiento.

• Reposo temporal de la actividad: en función de la intensidad del dolor, se aconseja el cese temporal de la práctica deportiva o la disminución de la intensidad de la misma.

• Crioterapia, analgésicos y antiinflamatorios.

• Fisioterapia: fortalecimiento de las estructuras musculares que rodean a la rodilla.

• Higiene postural: Evitar las posiciones de máxima flexión y cambios de postura frecuentes.

Síndrome de Sinding-Larsen

• Más frecuente en adolescentes entre 11 y 13 años que practican actividades deportivas que implican correr o saltar y que producen microtraumatismos repetitivos.

• Consiste en una apofisitis secundaria a hiperextensiones súbitas y mal controladas por la rodilla.

• Aparece dolor selectivo en el borde inferior de la rótula tras el ejercicio, en el punto de unión con el tendón rotuliano. Se acentúa con el ejercicio.

• Puede evolucionar a una tendinopatía del tendón rotuliano (enfermedad del saltador) en la edad adulta.

• Radiología y/o ecografía: determinan el estadio evolutivo de la enfermedad (Fig. 8):

 

Figura 8. Ecografía del tendón rotuliano. Corte comparativo longitudinal de rodillas izquierda y derecha, a nivel del tendón rotuliano, de un paciente que presenta una tendinopatía rotuliana proximal. Izquierda: tendón rotuliano engrosado a nivel de su inserción en el polo inferior de la rótula (punta de flecha amarilla: tendón rotuliano. Línea punteada: anchura del tendón), con un área clara de hipoecogenicidad (flecha larga) y desestructuración de las fibras más profundas, compatible con pequeña rotura en el contexto de la tendinopatía. Derecha: tendón levemente engrosado.

Corte comparativo transversal (rodillas izquierda y derecha). Tendón rotuliano muy engrosado a nivel de su inserción en el polo inferior de la rótula, con un área clara de hipoecogenicidad (flecha larga) y desestructuración de las fibras más profundas compatible con pequeña rotura en el contexto de la tendinopatía.

 

- Estadio 1: el aspecto de la rótula es normal, hay un engrosamiento del tendón rotuliano.

- Estadio 2: aparición en el polo inferior de fragmentos arrancados de cartílago, irregulares y calcificados.

- Estadio 3: fusión de las calcificaciones.

- Estadio 4: las calcificaciones pueden unirse a la rótula y finalizar un desarrollo y crecimiento normal, o, también, permanecer separadas.

• El diagnóstico se basa en la fragmentación del polo inferior de la rótula, asociado invariablemente al dolor.

• El tratamiento:

- Reposo, crioterapia e inmovilización de la articulación.

- Se puede utilizar una cinta alrededor del tendón para descargar de tensión la zona de anclaje del tendón.

- Antiinflamatorios.

- Ocasionalmente, cirugía artroscópica.

Luxación de rótula

• Relativamente frecuente en niñas adolescentes obesas y con genu valgum.

• Con frecuencia, se produce subluxación y reducción espontánea.

Aparece dolor repentino, la rodilla cede y el niño cae al suelo. En la exploración visual, la rodilla cae en flexión y permanece inmóvil, la rótula está desplazada hacia el lado externo de la articulación, apareciendo un hueco en la posición natural de la rótula, lo que produce una impotencia funcional clara.

Si hay derrame y dolor puede deberse a un desgarro del tendón del vasto interno.

• Generalmente, se asocia a un vasto interno débil.

• Maniobra de reducción: enderezar la rodilla lenta y progresivamente, desplazando la rótula suavemente hasta su posición natural.

Rehabilitación: fortalecimiento del cuádriceps (sobre todo, del vasto interno).

Fracturas de la rótula

• Generalmente, relacionadas con algún traumatismo directo; más raramente, asociadas a otras lesiones del platillo tibial o femoral.

• Aparece dolor y, ocasionalmente, imposibilidad para la extensión de la pierna.

• La radiología ayuda al diagnóstico.

• Precisa de férula durante 6 semanas y control por el especialista. Posteriormente, rehabilitación para fortalecer el cuádriceps.

Osteocondritis disecante de rodilla

Enfermedad típica de los primeros años de la adolescencia (15 años). Los varones superan a las mujeres en una proporción de 3:1.

a. Consiste en la separación de una sección del hueso y cartílago articular que tapiza el cóndilo femoral, generalmente el interno (Fig. 9).

 

Figura 9. Osteocondrítis disecante. Las imágenes de RMN muestran la lesión subcondral y fragmento necrótico.

 

b. Localización: cóndilo (otras localizaciones: rótula, cabeza femoral y astrágalo). Producida por una isquemia focal como consecuencia de un traumatismo repetitivo.

c. Bilateral en un 25% de los casos.

d. Características de la lesión:

- Fragmentación de la interlínea articular como consecuencia de microtraumas repetitivos en la superficie articular.

- El resultado es una serie de pequeñas avulsiones en la unión del hueso con el cartílago de crecimiento, con su respectiva curación. La recidiva desarrolla una prominencia con dolor e inflamación en el lugar de la lesión.

- La cara externa del cóndilo femoral interno se afecta con mayor frecuencia.

e. Sintomatología:

• Inicialmente, dolor intermitente e impreciso.

• Pérdida progresiva de fuerza con rigidez y dificultad para extender la rodilla.

• Con la rodilla flexionada, se palpa el cóndilo doloroso.

• Diagnóstico radiológico: se comprueba zonas de fragmentación de la interlínea articular.

- A fin de clasificar de un modo correcto las lesiones, se precisan las artrografías por RM o TC, que ofrecen una sensibilidad y una especificidad altas.

- En función de los hallazgos de la RM y artroscópicos, existe una clasificación según la “International Cartilage Repair Society(ICRS).

1. Grado I: lesión con parcial discontinuidad pero estable.

2. Grado II: discontinuidad completa pero con fragmento no suelto.

3. Grado III: rotura completa y fragmento suelto.

4. Grado IV: rotura completa del cartílago y fragmento necrótico fuera del nicho lesional.

f. El diagnóstico diferencial debe realizarse con la fractura osteocondral (postraumática) y la fusión normal de las apófisis en la edad pediátrica.

g. Tratamiento:

• En la adolescencia, las lesiones suelen ser estables o mínimamente sintomáticas, por lo que el tratamiento conservador suele ser suficiente, curando espontáneamente la mayoría de ellas:

- Reposo deportivo.

- Estiramientos y fortalecimiento del cuádriceps, especialmente del recto anterior y del vasto interno.

• Las lesiones inestables suelen precisar un tratamiento quirúrgico o artroscópico.

Enfermedad de Osgood-Schlatter

No es una enfermedad inflamatoria, ni una apofisitis. Enfermedad típica del adolescente deportista y activo.

Producida por microtraumatismos en el cartílago de crecimiento de la tuberosidad anterior de la tibia y estiramientos bruscos del tendón rotuliano.

• Aparece especialmente entre los 10 y los 15 años, aunque también puede ocurrir en chicos más jóvenes. La incidencia es mayor en niños, aunque está aumentando en el sexo femenino.

• El dolor es selectivo en la protuberancia anterior de la tibia y aumenta con el ejercicio, cediendo con el reposo.

• La sintomatología desaparece cuando la tuberosidad tibial se fusiona, generalmente entre los 14 y los 16 años.

• Exploración:

Dolor a la presión en la tuberosidad anterior de la tibia.

– Puede encontrarse cierta movilidad lateral de la tuberosidad anterior de la tibia a la exploración.

– La radiología lateral de la rodilla y en semiflexión y la ecografía demuestran un arrancamiento de la protuberancia anterior de la tibia (Fig. 10), aunque, generalmente, no es necesaria para confirmar el diagnóstico.

 

Figura 10. Enfermedad de Osgood-Schlatter. Izquierda: imagen radiológica lateral de la rodilla. Se ve nítidamente el arrancamiento de la apófisis de la protuberancia tibial. Derecha: diferentes imágenes ecográficas longitudinales que muestran la irregularidad apofisaria con arrancamiento de la tuberosidad tibial en estadios iniciales y fragmentación en estadios tardíos. E: epífisis; M: metáfisis; Asterisco: arrancamiento óseo; Punta de flecha: superficie tibial; Flecha larga: tendón rotuliano.

 

• Tratamiento:

Reposo relativo, suspender temporalmente la actividad física.

– Crioterapia y antiinflamatorios.

– Se deben evitar las infiltraciones con corticoides por favorecer la fragilidad del tendón rotuliano.

Quiste poplíteo (de Baker)

Masa indolora, blanda y lisa, localizada en hueco poplíteo.

• Formación de una colección líquida en el hueco poplíteo, debido a la extravasación de líquido sinovial, ocupando el espacio virtual entre la fascia del semimembranoso y los gemelos (Fig. 11).

 

Figura 11. Ecografía. Secuencia de cuatro cortes longitudinales de proximal a distal de la cara medial del hueco poplíteo, a nivel de la intersección del tendón proximal del vientre medial del gastrocnecmio (PUNTA DE FLECHA) con el tendón distal del semimembranoso (ASTERISCO ROJO), donde se detecta una masa quística (FLECHA LARGA) superficial al tendón y tercio proximal del vientre medial del gastrocnemio. Corresponde con el componente superficial de un quiste de Baker.

 

• En los adolescentes deportistas, puede deberse a un vasto interno débil, esto hace que la rótula se desplace hacia el exterior por la tracción potente del vasto externo y anterior del cuádriceps, que tiran hacia fuera cuando se corre, esto provoca que la rótula roce en estructuras no acondicionadas para ello, produciendo un aumento del liquido sinovial como lubricante, que termina por invadir los espacios virtuales intermusculares, produciendo la bursitis.

• El tratamiento consiste, básicamente, en centrar la rótula, para lo cual es necesario realizar ejercicios de fortalecimiento del cuadriceps, en especial, del vasto interno.

• La cirugía se asocia a un 40% de recidivas.

Fracturas de la espina tibial

Suelen ser de difícil diagnóstico por presentar una clínica dolorosa que dificulta una exploración meticulosa.

• En la infancia, los traumatismos directos sobre la rodilla con fuerza de giro, pueden arrancar la inserción del ligamento cruzado anterior.

• Relativamente frecuente en el escolar.

• Clínicamente aparece dolor. En la exploración aparece:

- Inestabilidad, derrame articular y limitación a la extensión de la rodilla.

- La maniobra del cajón o de Lachman, suelen demostrar la inestabilidad de la rodilla.

• El diagnóstico es radiológico, aunque resulta difícil comprobar la existencia de fragmentos.

Lesiones ligamentosas

Patología grave, dolorosa e invalidante, relativamente frecuente en adolescentes deportistas.

• Varios son los mecanismos de producción:

- Trauma directo sobre la tibia proximal anterior: se lesiona el ligamento cruzado posterior.

- Rotación en valgo manteniendo el pie fijo sobre el suelo: se lesionan los ligamentos colaterales, el cruzado anterior o los meniscos.

- Rotación en varo o valgo: lesión de los ligamentos colaterales.

• Clínicamente, aparece dolor, impotencia funcional y tumefacción, ocasionalmente derrame.

• Siempre se deben realizar las maniobras más especificas para comprobar el estado de los ligamentos:

- Prueba del cajón (ligamentos colateral externo e interno). En decúbito supino, con las rodillas flexionadas y los pies apoyados sobre la camilla, colocar las manos alrededor de la rodilla sobre el platillo tibial, con los pulgares sobre la línea medial y lateral. Tirar de la tibia hacia adelante (prueba del cajón anterior) y hacia atrás, y valorar el desplazamiento de la tibia sobre el fémur. Comparar con la rodilla contralateral.

- Ligamento cruzado anterior (test de Lachman). En decúbito supino y con la rodilla semiflexionada, sujetar el extremo distal del muslo con una mano y la zona superior de la pierna. Tirar simultáneamente hacia atrás del muslo y hacia delante de la pierna, y valorar el grado de desplazamiento anterior con la rodilla contralateral.

- Si existe duda, se deben repetir las maniobras 10 días después.

- Cualquier implicación de los ligamentos debe ser evaluada por el especialista.

Lesión de la “pata de ganso”

Lesión frecuente en adolescentes que empiezan a realizar deporte y fuerzan los entrenamientos, tanto por sobrecarga como por mala ejecución de los movimientos por un mal apoyo.

• En relación con sobreesfuerzos o microtraumatismos, este tendón conjunto se inflama y origina una tenobursitis (suele estar afectado el tendón y la bolsa serosa que se encuentra entre este tendón y el hueso).

• Intervienen tres partes musculares formando un tendón conjunto:

- Semitendinoso: flexor de la rodilla y extensor de cadera.

- Recto interno: actúa aduciendo el muslo.

- Sartorio: flexiona la rodilla y rota hacia fuera la cadera.

• Se siente quemazón, inicialmente en la parte interna de la rodilla, justo en la zona superior del platillo tibial. Si se continúa con la práctica deportiva, aparece dolor al doblar o estirar la pierna, y aumenta al presionar sobre el tendón. El vasto interno suele estar debilitado.

• Se debe revisar el calzado deportivo, la biomecánica de la pisada y la fortaleza del vasto interno.

• El tratamiento inicial se basa en reposo, crioterapia y ejercicios de fortalecimiento de la rodilla. Si persiste, debe consultarse con el especialista.

Lesion aguda de los meniscos

Los dos meniscos están formados por un fibrocartílago duro, de forma semicircular y en cuña en el corte trasversal.

a. Funciones:

• Se mueven junto con la tibia sobre el fémur.

• Aumentan la estabilidad:

- Aseguran la congruencia de la articulación.

- Almohadillan los cóndilos.

- Limitan los movimientos de flexión-extensión, al “calzar” los cóndilos.

- Junto a los ligamentos, mejora la estabilidad en los giros de la rodilla.

• Durante la infancia y adolescencia (a diferencia del adulto), la porción externa meniscal permite la regeneración debido a:

- una elevada vascularización, y

- un mayor número de capas celulares.

b. El mecanismo más frecuente, causante de la lesión, es un movimiento de flexión-rotación y carga sobre la rodilla. Los traumatismos directos producen quistes meniscales.

c. Lo que se siente:

• Clínica variable en función de los desgarros y la afectación mayor o menor de los ligamentos.

• Chasquido o sensación de crujido en el momento de la lesión.

• Bloqueo y dolor agudo.

• Dolor a lo largo de toda la línea interarticular o del lado del menisco afectado.

• Cojera y limitación de la movilidad.

d. Signo de McMurray: con la rodilla en flexión, realizar una maniobra de extensión-rotación, con la que se produce dolor y chasquido en la línea interarticular.

e. Siempre se debe explorar la rótula, dado que los mismos mecanismos pueden lesionarla.

f. El tratamiento corresponde al traumatólogo. La meniscectomía en la infancia se asocia a un 70% de artritis degenerativa en la edad adulta.

Primeros auxilios traumatológicos en Atención Primaria

La mayor accesibilidad de la población al Centro de Salud hace que los cuidados realizados en un primer momento sean cruciales tanto para un diagnóstico posterior, si fuera necesario, como para una mejor recuperación (Tabla III).

 

 

1. Manejo inmediato ante una rodilla inflamada.

a. Crioterapia. Aplicar hielo local.

b. Inmovilizar la articulación, con una rodillera doble o con un vendaje de esparadrapo sobre un almohadillado de algodón, desde 10 cm por encima a otros 10 cm por debajo de la rodilla.

c. No apoyar ni andar sobre la pierna lesionada. Usar muletas.

d. Evitar doblar la rodilla.

e. Valorar la visita al traumatólogo o a urgencias.

2. Principios generales a seguir en medicina deportiva ante lesiones leves.

a. Primero prescribir reposo.

b. Si es necesario, inmovilizar la articulación.

c. Hay que evitar el ejercicio mientras este produzca dolor.

d. Crioterapia*: aplicar precozmente, hielo local intermitente en la zona afectada.

e. Utilizar antiinflamatorios pautados.

f. Realizar estiramientos pasivos, colocando los músculos de la manera más alargada posible, dentro de los límites que permita el dolor, manteniendo esta posición contando hasta diez y sin realizar ningún movimiento.

g. Ejercicios de fortalecimiento progresivos, empezando poco a poco, pero frecuentemente; por ejemplo, varias veces a lo largo del día, aumentando después el número de ejercicios.

h. Se debe favorecer los ejercicios alternativos en los niños o adolescentes que realizan algún deporte de forma habitual o federada. La natación es muy útil para mejorar problemas musculares, como contracturas y pequeños “tirones” en los músculos de los miembros inferiores. La bicicleta también es un buen ejercicio de fortalecimiento. Ambos ejercicios permiten mantener el entrenamiento cardiovascular, sin la merma que supone el dejar de practicar el deporte habitual.

i. La mejor forma de prevenir lesiones deportivas es mediante estiramientos y un entrenamiento correcto, sin sobrecargas.

j. Muy importante, es mantener una hidratación correcta, para actividades menores de una hora es suficiente con agua. Los productos energizantes solo son necesarios en la práctica deportiva intensa o profesional.

*Sobre crioterapia ver también el siguiente capítulo sobre patología del tobillo

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Bueno Sánchez AM. Exploración de la marcha y miembros inferiores. En AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría 2014. Madrid: Exlibris Ediciones; 2014. p. 235-40.

2.*** Cleland J. Netter. Exploración clínica en ortopedia. Un enfoque para fisioterapeutas basado en la evidencia. Masson (Elservier Sauders). 2006. p. 267-315.

Libro muy recomendable, por explicar de manera gráfica mediante los dibujos de F. Netter, las diferentes maniobras exploratorias del aparato locomotor, apareciendo una serie de tablas de evidencia que proporcionan información diagnóstica de test específicos y mediciones que se han investigado en estudios controlados.

3. De Inocencio Arocena J. Exploración articular en Pediatría. En AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría 2014. Madrid: Exlibris Ediciones; 2014. p. 365-8.

4.** Delgado Martínez AD. Exploración del aparato locomotor: cadera y rodilla. En: AEPap ed. Curso de Actualización Pediatría 2006. Madrid. Exlibris Ediciones; 2006. p. 203-12.

5. Heneghan C, Howick J, O’Neill B, et al. The evidence underpinning sports performance products: a systematic assessment. BMJ Open 2012; 2: e001702. doi:10.1136/ bmjopen-2012-001702.

6. Hergenroeder AC. Causes of chronic knee pain in the young athlete. Disponible en: Uptodate. En línea: http://www.uptodate.com. [Actualizado: 7 de febrero de 2014].

7. Clark M. Overview of the causes of limp in children. Disponible en: Uptodate. En línea: http://www.uptodate.com.Revisada febrero 2014.

8. Moreno Pascual C, Rodríguez Pérez V, Seco Calvo J. Epidemiología de las lesiones deportivas Fisioterapia, 2008; 30 (1): 40-48.

9. Ruotolo Grau A, Leboráns Eiras S, Seoane Cruz VL, Villamayor Blanco B, Caeiro Rey JR. Lesiones de rodilla. En: Guías Fisterra. Disponible en: http://www.fisterra.com/guias-clinicas/lesiones-rodilla/#4066. Fecha de la última revisión: 31/05/2013.

10.*** Staheli L. Ortopedia Pediátrica. Ed. Marban. 2003.

Un clásico de la Ortopedia. Un libro a tener. Fácil de leer y práctico.

11. Stefancin JJ, Parker RD. First-time traumatic patellar dislocation: a systematic review. Clin Orthop Relat Res. 2007; 455: 93-101.

12. Wong CS, Warady BA. Epidemiology, etiology, and course of chronic kidney disease in children. Disponible en: Uptodate. En línea: http://www.uptodate.com. [Actualizado: 11 de julio de 2013]. Revisada febrero 2014.

Caso clínico

Acude a consulta una adolescente de 13 años por dolor de rodilla derecha de larga evolución (2 años). Sus padres acaban de cambiarse de domicilio a la zona, y es la primera vez que viene al Centro de Salud.

Antecedentes

Sin antecedentes familiares de interés.
Calendario vacunal correcto y actualizado. Sin alergias conocidas, ni enfermedades crónicas. Apendicectomía a los 6 años. Buena escolarización.
Practica semanalmente dos deportes: baloncesto en el equipo del colegio, desde hace 7 años, y kárate, desde hace 5 años por influencia paterna, habiendo alcanzado la categoría de cinturón azul.
Al revisar la historia recibida de su médico anterior, al que había acudido hace 12 y 24 meses, aparece reseñada una pequeña molestia en la rodilla izquierda, sobre todo, cuando hace deporte. La exploración en aquella ocasión de ambas rodillas fue rigurosamente normal, sin derrames ni tumefacción y sin patología ligamentosa reseñable. No ha sufrido patología traumatológica en la rodilla aguda de gravedad, niega fracturas y roturas ligamentosas. En dos ocasiones, esguinces leves de tobillos como consecuencia de la práctica deportiva, que respondieron adecuadamente con inmovilización durante diez días y cursaron sin secuelas.

Historia clínica actual

Consulta por persistir las molestias a nivel de la rodilla izquierda. Continúa con su actividad deportiva habitual, las molestias se acentúan con el ejercicio, pero no le impiden practicarlo. Ocasionalmente, tiene la sensación de no poder extender la pierna, sobre todo, cuando realiza algunos movimientos de Karate, como la patada. No ha vuelto a tener ningún problema importante traumatológico.

Exploración actual

Desarrollo ponderoestatural normal, percentiles en un P-75. Genu valgo bilateral, con una distancia de 8 cm de separación entre ambos calcáneos. Auscultación cardiopulmonar normal, abdomen normal. Pies calcáneo-valgos.Exploración de ambas rodillas: No existen signos de derrame. La estabilidad es correcta. No se aprecian signos indirectos de patología ligamentosa o meniscal. No existe roce rotuliano. Dolor a la presión sobre el cóndilo femoral interno de la rodilla izquierda, al ser explorada en flexión.

Conducta seguida

Las radiografías anteroposterior en carga y lateral de ambas rodillas fueron informadas como normales.
Ante la persistencia del cuadro clínico, la paciente fue derivada al traumatólogo infantil del hospital de referencia para estudio.
En la primera consulta, la exploración del traumatólogo no detectó patología de interés, excepto la mencionada zona dolorosa leve a la palpación, en flexión, en cóndilo femoral interno de rodilla izquierda.
Se repitieron las radiografías, siendo normales.
Posteriormente, el traumatólogo solicitó RMN.

Resultado:
El informe de la RMN concluyó que la paciente presentaba una lesión.
Estadio II A: cartílago normal y lesión subcondral delimitada por tejido de granulación y fractura.
Se le pautó un tratamiento a base de reposo relativo y potenciación muscular con bicicleta.
Se realizó un control gammagráfico, el primero acto seguido a la RMN y el segundo a las 10 semanas. La evolución clínica fue favorable, por lo que unido al estudio de RMN, la paciente no precisó tratamiento quirúrgico.

 

 

  

Dolor de espalda

C. García Fontecha
Temas de FC


C. García Fontecha

Unidad de Ortopedia Pediátrica. Hospital Vall d’Hebron, Barcelona

 

Resumen

El dolor de espalda en el niño es aquel que refiere espontáneamente y localiza en cualquier punto de la columna vertebral. Su prevalencia aumenta con la edad, y algunos autores la sitúan alrededor del 50% a los 15 años. A pesar de la alta prevalencia, los adolescentes no perciben una disminución en su calidad de vida. En la mayoría de los casos, no podremos identificar una causa “orgánica” y hablaremos de dolor inespecífico; en algunos casos, podremos identificar una causa “orgánica” del dolor, siendo la espondilolisis y la cifosis de Scheuermann, los diagnósticos más frecuentes. El tratamiento del dolor inespecífico se basa en: la información médica, en mantener la actividad y en el control de hábitos perjudiciales; en el caso de dolor orgánico, el tratamiento dependerá del diagnóstico concreto.

 

Abstract

Back pain in children is the pain, spontaneously referred, anywhere in the spine. According to some authors, the prevalence rises until 50% at 15 years. Instead of the high prevalence, adolescents don not perceive a decrease in their quality of life. In most patients we cannot identify any “organic” cause of the pain and it is classified as unspecific back pain; in some patients, we can identify an “organic” cause of the pain, being the spondylolisis and the Scheuermann kyphosis the most frequent conditions. Treatment of unspecific pain is based on medical information, maintenance of activity and habit care. Treatment of organic pain depends on the specific diagnosis.

 

Palabras clave: Cervicalgia; Dorsalgia; Lumbalgia; Niño; Adolescente.

Key words: Neck pain; Back pain; Low back pain; Child; Adolescent.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(7):413-424


Dolor de espalda

 

Introducción

El dolor de espalda del niño es el que refiere, espontáneamente, en cualquier punto de la columna. Su prevalencia aumenta con la edad y se ha considerado un predictor del dolor de espalda del adulto, aunque en niños y adolescentes tiene una repercusión funcional discreta y no provoca una disminución en la calidad de vida.

El dolor de espalda en el niño, es aquel que refiere espontáneamente y localiza en cualquier punto de la espalda: cervical, dorsal o lumbar; puede incluir o no los hombros y los glúteos, y puede irradiar o no por las extremidades.

El dolor de espalda parece ser el segundo tipo más frecuente de dolor en el niño después del dolor articular, y antes que el dolor de talón o de piernas(1). Existe una prevalencia variable con la edad y con la localización del dolor. Los valores a los 9, 13 y 15 años son: para el dolor cervical, 10%, 7% y 15%; para el dolor dorsal, 20%, 13% y 35%; y para el dolor lumbar, 4%, 22% y 36%(2), respectivamente. Uno de los motivos de preocupación es que el 50% de los niños que han sufrido dolor de espalda volverá a tenerlo, hasta un 8% de ellos tendrá una evolución crónica, y es un predictor del dolor en el adulto(3,4).

En cuanto a la repercusión clínica, entre un 25 y un 38% de los niños con dolor de espalda llega a consultar al médico y, muchos de ellos, tienen dificultades para realizar actividades propias de su edad(5): tienen limitaciones funcionales en el colegio (10-28%), dejan de practicar deporte o actividad física (23-50%), tienen dificultades para el transporte de material escolar (28%) o dejan de salir con sus amigos (16-26%).

A pesar de estas limitaciones funcionales, estudios poblacionales amplios observan escaso impacto en la calidad de vida de estos pacientes(5). Aquellos que buscan atención médica muestran, incluso, mejor calidad de vida que el resto de la población, aunque muestren una peor situación clínica y funcional(6)

Procesos patológicos

El dolor de espalda es un síntoma, no un diagnóstico. En algunos casos existe un proceso patológico orgánico que lo produce, pero en la mayoría de los casos no identificamos ninguna causa orgánica y hablamos de dolor de espalda inespecífico.

El dolor de espalda puede presentarse: localizado en la espalda o acompañarse de dolor referido, como el dolor en cara posterior de muslos en la lumbalgia (por estimulación dolorosa de zonas con igual origen embriológico), o dolor radicular, que aparece siguiendo el dermatoma de una raíz nerviosa (por la compresión de dicha raíz).

No obstante, el dolor de espalda es un síntoma, no un diagnóstico. En ocasiones, encontraremos una causa orgánica que explica la sintomatología, pero en la mayoría de los casos no encontraremos ninguna causa y lo describiremos utilizando el término de dolor inespecífico (Tabla I)(7).

 

 

 

Dolor inespecífico

El dolor inespecífico sería aquel no atribuible a una patología específica conocida o reconocible. Es la entidad más frecuente en el niño con dolor de espalda (95-99%), pero se trata de un diagnóstico de exclusión. Por definición, no debe estar causado por fracturas, traumatismos o enfermedades sistémicas y no debe existir una compresión radicular susceptible de tratamiento quirúrgico.

El dolor inespecífico de espalda puede localizarse en cualquier zona de la espalda y puede acompañarse de dolor referido o de dolor radicular. La intensidad del dolor varía en función de la actividad física y suele existir una limitación de la movilidad.

Se considera que el dolor inespecífico podría estar causado por pequeños esguinces musculares o ligamentosos o problemas menores en los discos intervertebrales o en las articulaciones posteriores, que no pueden ser identificados de forma exacta(8). Algunos estudios de investigación con PET (tomografía por emisión de positrones) han identificado lesiones en la unión entre músculo y columna. Otros estudios con RM de pie, con peso de mochilas, demuestran que los niños con dolor lumbar inespecífico tienen patrones desequilibrados de reparto discal de la carga(9).

Dentro de este grupo, numerosos estudios han buscado factores relacionados con la génesis o la modulación del dolor(8,10,11): tipo de vida (sedentarismo, excesivo deporte), factores físicos (condición aeróbica, obesidad), relacionados con la escuela (ergonomía, mochilas) y psicológicos (depresión, baja autoestima).

Espondilolisis y espondilolistesis

Espondilolisis es el defecto óseo en la «pars interarticularis» o istmo del arco posterior de la vértebra, y puede ser unilateral o bilateral. El defecto puede llevar a un deslizamiento anterior de la vértebra sobre la vértebra inferior; es lo que conocemos como espondilolistesis. La incidencia se sitúa alrededor del 6% de la población general y aumenta hasta el 50% en atletas que realizan ejercicios de hiperlordosis (gimnastas).

De hecho existen dos tipos de espondilolistesis:

• El tipo I o displásica, típica de niños, es producida por un defecto congénito de las carillas articulares posteriores de L5 y S1.

• El tipo II o ístmica, típica de adolescentes y localizada en la pars interarticularis, habitualmente, en L5 (Fig. 1), que inicia como edema, sigue con rotura unicortical, avanza a rotura bicortical y, finalmente, listesis(12).

 

Figura 1. Espondilolistesis ístmica. Izquierda: radiografía de perfil mostrando el desplazamiento anterior de L5 sobre S1. Derecha: radiografía oblicua mostrando la imagen de perrito degollado (dibujo en la esquina).

 

Es la causa orgánica más común de dolor de espalda, en niños entre los 10 y los 15 años. Provoca un dolor lumbar relacionado con la actividad. Si existe gran listesis, puede haber compresión radicular con dolor o incluso déficits neurológicos.

Cifosis de Scheuermann

Scheuermann describió esta enfermedad como una cifosis juvenil rígida, a diferencia de la cifosis postural o asténica, que es flexible. Está producida por un trastorno de la osificación vertebral, lo que provoca acuñamiento en cifosis e irregularidades de los platillos. Asienta, generalmente, a nivel torácico (Fig. 2), aunque puede presentarse a nivel toracolumbar o lumbar.

 

Figura 2. Cifosis rígida de Scheuermann. Aspecto clínico de perfil.

 

Su prevalencia oscila entre el 0,5 y el 8% de la población general y constituye, en frecuencia, la segunda causa orgánica de dolor de espalda a partir de los 10 años. El dolor generalmente aparece tarde en el día o después de actividades físicas intensas. La intensidad del dolor depende del grado de cifosis y su localización.

Espondilodiscitis

La espondilodiscitis es la infección (generalmente, por estafilococo aureus) del disco intervertebral y de las vértebras adyacentes. Suele ocurrir en pacientes jóvenes, con una máxima incidencia a los 3 años, ya que su origen es hematógeno y a estas edades todavía existe vascularización discal.

Los niños por debajo de tres años explican mal la sintomatología y es muy típico que el niño se niegue a caminar o sentarse como único signo. Entre los 3 y los 8 años, los niños identifican mejor el dolor de espalda, pero no es infrecuente que refieran únicamente dolor abdominal. Cuando el niño es mayor, refiere dolor lumbar intenso con gran contractura y generalmente irradiado hacia las piernas.

Hernia discal

La hernia discal en el niño y adolescente puede acompañarse de parte del cartílago de crecimiento del platillo vertebral, provocando un voluminoso contenido de la hernia que puede provocar compresión neurológica.

La incidencia por debajo de los 19 años es muy baja, entre el 0,2 y el 3,2%, pero la clínica puede ser llamativa. El dolor de espalda no suele ser muy limitante, pero sí suele acompañarse de dolor radicular. Existe una importante contractura lumbar que provoca aplanamiento de la lordosis o incluso aparición de cifosis lumbar (Fig. 3).

 

Figura 3. Contractura muscular lumbar severa en adolescente, provocando desviación en el plano frontal y cifosis lumbar. En este caso, producida por hernia discal.

 

Tumores espinales

Los tumores óseos benignos que más frecuentemente afectan la columna son el osteoma osteoide, el osteoblastoma, el quiste óseo aneurismático y el granuloma eosinófilo. Entre los tumores malignos, encontramos el sarcoma de Ewing y la leucemia.

El principal síntoma es el dolor, que suele ser mantenido, progresivo, no relacionado con la actividad física y de predominio nocturno. Pueden producir compresión aguda o crónica de estructuras neurológicas y provocar dolor radicular, paraparesia o paraplejia. En ocasiones producen escoliosis rápidamente evolutiva.

Escoliosis

La escoliosis de magnitud inferior a 50 grados puede producir molestias o fatiga muscular. En general, solo por encima de 50º aparece dolor de espalda de más intensidad.

Si la escoliosis se acompaña de dolor intenso o persistente, hay que descartar patología de base que sea la causante del dolor y de la deformidad (p. ej., tumor vertebral).

Patología reumática

La artritis reumatoide juvenil suele afectar básicamente la columna cervical, mientras que el grupo de las espondiloartropatías inician el proceso en la zona lumbosacra y articulaciones sacroilíacas. Estudios por resonancia encuentran cambios inflamatorios en ligamentos interespinosos y en articulares posteriores como causa del dolor(13).

El tratamiento con corticoides en estos pacientes puede producir pérdida de contenido mineral del hueso y osteoporosis secundaria, con aparición de dolor por insuficiencia mecánica o incluso por fracturas vertebrales.

Evaluación clínica

La evaluación del niño con dolor de espalda se basa en la búsqueda clínica de signos de organicidad. Debe realizarse una exploración global del niño, un estudio detallado de la espalda y una valoración neurológica básica.

Anamnesis

Se ha de obtener una historia detallada a través del niño y de sus padres. Es importante conocer cómo se originó el cuadro y qué características tiene el dolor.

El dolor mecánico aumenta con la actividad física aparece sobre todo al final del día y es típico de la cifosis de Scheuermann, de la espondilolistesis o del dolor inespecífico. El dolor radicular es indicativo de compresión neurológica y es típico de la hernia discal, aunque puede aparecer en espondilolistesis de alto grado o tumores. El dolor referido es más propio de la espondilolistesis o incluso de la espondilodiscitis.

En niños con actividad física intensa, hay que pensar en síndromes de sobreuso, y, especialmente en gimnastas y jugadores de baloncesto, en espondilolistesis.

Un niño pequeño que sin causa se niega a ponerse de pie, sugiere la existencia de una espondilodiscitis, aunque no presente fiebre. Un inicio insidioso y predominio nocturno, acompañado de pérdida de peso o de clínica neurológica, sugiere patología tumoral. La presencia de clínica inflamatoria en otras articulaciones o en otros miembros de la familia sugiere patología reumática.

Una gran repercusión en las actividades diarias y una mala respuesta al tratamiento analgésico convencional suelen indicar patología orgánica.

Exploración física

Generalmente en ropa interior para poder identificar otras enfermedades sistémicas, trastornos neurológicos o procesos reumáticos.

Bipedestación

La observación de la espalda desde detrás, con el niño en bipedestación, pone en evidencia asimetrías presentes en escoliosis y en contracturas (Fig. 4), y detecta oblicuidad pélvica utilizando el pelvistato, propia de dismetrías de extremidades inferiores. La observación en perfil permite identificar cifosis o aplanamiento en escoliosis. La presencia de una gran contractura lumbar, con aplanamiento de la lordosis lumbar es típica de la hernia discal y de la espondilodiscitis. Las anomalías craneofaciales pueden asociarse a anomalías vertebrales. Un cuello corto, una implantación baja del cabello y una disminución de la movilidad cervical sugieren síndrome de Klippel-Feil (fusiones óseas cervicales). Un pie cavo o alteraciones de la fuerza muscular (p. ej. dificultad de caminar de puntillas o signo de Gowers) sugieren un problema neurológico.

 

Figura 4. Escoliosis idiopática del adolescente. En bipedestación, se observa deformidad y asimetrías en el talle y escápulas. En la maniobra de Adams, se observa giba torácica. En la radiografía se mide la magnitud mediante el método de Cobb.

 

La palpación de las espinosas puede poner de relieve defectos de cierre de los arcos posteriores o la presencia de espondilolistesis de alto grado.

Maniobra de inclinación anterior

Llamada maniobra de Adams, se realiza indicando al niño que se incline hacia delante con los brazos colgando libremente y las piernas extendidas.

Esta maniobra hace aparentes las gibosidades dorsales o lumbares producidas por la rotación de los cuerpos vertebrales en la escoliosis. Aunque un 20% de los niños pueden tener pequeñas asimetrías, una medición de la giba con el escoliotest superior a 7 grados sugiere escoliosis. De perfil permite identificar la cifosis angular típica de la enfermedad de Scheuermann (Fig. 5).

 

Figura 5. Estudio del perfil en la maniobra de Adams. Izquierda: normalidad. Derecha: cifosis de Scheuermann.

 

Decúbito

El dolor lumbar puede confundirse a menudo con el dolor de la cadera. Por ello, deben valorarse la movilidad de la cadera y las articulaciones sacroilíacas mediante el test de FABER (Flexion ABduction External Rotation) (Fig. 6).

 

Figura 6. Maniobra FABER de flexión, abducción y rotación externa. Si produce dolor, sugiere origen en cadera o sacroilíaca, no lumbar.

 

La medición del ángulo poplíteo permite comprobar si existen acortamientos de la musculatura isquiotibial que producen dolor por espasmo. El ángulo varía con la edad pero lo consideramos patológico si quedan más de 50 grados para la extensión completa.

La búsqueda de alteraciones neurológicas comprende la evaluación de los reflejos cutáneos abdominales (su abolición se asocia a siringomielia), el estudio de la fuerza muscular, la sensibilidad, los reflejos osteotendinosos profundos, la elevación recta de la pierna (signo de Lasègue) y la presencia de piramidalismo (clonus, Babinski).

Sospecha de patología orgánica

Una correcta evaluación clínica permite identificar la presencia de algún signo o síntoma de sospecha de patología orgánica (Tabla II) como son: afectación sistémica, afectación neurológica periférica, contracturas severas o mantenidas más de cuatro semanas o, simplemente, una edad inferior a cuatro años.

 

 

 

Exploraciones complementarias

Ante un paciente con dolor de espalda, en ausencia de signos o síntomas de sospecha de patología orgánica, la exploración radiológica normal prácticamente descarta organicidad. Exploraciones complementarias como la TC, la RM, el laboratorio y la gammagrafía, deben reservarse para pacientes en los que sospechemos patología orgánica, para los cuales estas pruebas sean de utilidad.

Radiología convencional

La radiografía está indicada en el dolor que persiste más de cuatro semanas o cuando se sospecha patología orgánica que pueda ser demostrable por radiología. La técnica básica consiste en proyecciones posteroanterior y lateral del raquis completo en bipedestación.

Las radiografías de perfil lumbar pueden evidenciar una espondilolistesis. Si esta es de bajo grado, las radiografías oblicuas nos mostrarán con más claridad la lesión (imagen del perrito con collar o degollado, Fig. 1).

Los criterios radiológicos de enfermedad de Scheuermann son un aumento de la cifosis torácica (T4-T12 superior a 45º), acuñamiento vertebral superior a 5º en una o más vértebras, irregularidad de platillos vertebrales y pérdida de altura discal. La escoliosis se define como una curva lateral superior a 10 grados en el plano frontal acompañada de rotación vertebral. Utilizamos el método de Cobb para medir la magnitud de la curva, trazando líneas en los platillos de las vértebras de los extremos (Fig. 4).

La presencia de lesiones líticas o expansivas vertebrales sugiere la existencia de tumores o infecciones y obligan a un estudio por gammagrafía, TC o RM.

Otras pruebas

La tomografía computada es especialmente útil en la valoración de tumores, fracturas y espondilolisis sin listesis.

La resonancia magnética está indicada en el estudio de lesiones de partes blandas, especialmente elementos neurales. Es de gran utilidad en la evaluación de tumor, infección o hernia discal. En el niño pequeño suele ser necesario realizar la prueba mediante sedación para que el paciente permanezca inmóvil, y en ocasiones debe posponerse si presenta fiebre alta. La RM tiene también papel en el diagnóstico de fases muy iniciales de espondilolisis donde solo hay edema y fractura unicortical(12).

Las pruebas de laboratorio pueden confirmar la sospecha de un proceso infeccioso, inflamatorio (reumático) o tumoral (especialmente, leucemia).

La gammagrafía ósea está indicada cuando existe sospecha de infección, tumor, fractura o espondilolisis. Identifica la lesión antes que la radiología y diferencia lesiones monostóticas de poliostóticas. La técnica del SPECT-TC localiza con gran precisión la lesión al procesar la exploración y sumar imágenes a los cortes de la TC.

La electromiografía es útil para el estudio de alteraciones neurológicas periféricas, la arteriografía para el estudio de la vascularización de tumores espinales, y la punción biopsia para estudio histológico de tumores espinales.

Algoritmo diagnóstico

A partir de la anamnesis y la exploración física, identificando los datos de alarma, los datos de sospecha de patología orgánica y con el apoyo de las exploraciones complementarias podemos definir el algoritmo diagnóstico (ver Algoritmo 1 al final del capítulo).

En ocasiones, otros procesos patológicos, generalmente de vecindad pueden provocar un dolor similar. A nivel cervical, podemos encontrar dolor proveniente de la cadena ganglionar, por infecciones de boca o faringe. A nivel torácico, podemos encontrar dolor por patología pulmonar. A nivel lumbar, podemos encontrar patología renal o ginecológica.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es doble: sintomático y etiológico. Para ello contamos con medidas físicas, medicación, fisioterapia, ortesis o cirugía. La prevención se centra en el dolor inespecífico y se basa en mantener una correcta actividad física, controlando los factores que aumenten el riesgo de padecer dolor de espalda.

El objetivo del tratamiento va a ser doble, sintomático para aliviar el dolor y etiológico sobre la patología causante.

Dolor inespecífico

El manejo del dolor inespecífico requiere implicación del paciente, un tipo de vida activa y el soporte del tratamiento médico, fisioterápico y psicosocial si es necesario (ver Algoritmo 2 al final del capítulo). Los aspectos más importantes del tratamiento de este tipo de dolor son:

1. Identificación y corrección de factores que aumenten el riesgo de padecer dolor de espalda: sedentarismo, sobrepeso, hábitos alimenticios erróneos, hábitos tóxicos, deporte inadecuado, ergonomía postural, de mobiliario o de mochilas inadecuada.

2. Valorar factores psicosociales, rendimiento escolar y relación familiar, con especial atención a depresión, ansiedad o baja autoestima(14).

3. Información sobre su patología. Transmitir al paciente que el dolor de espalda no es debido a una patología orgánica grave, que tiene buen pronóstico y que debe realizar una actividad lo más normal posible. Fomentar una actitud activa en el proceso de curación y reducir el miedo y la ansiedad debidos al dolor.

4. Evitar el reposo en cama y realizar ejercicio físico. Mejorar el estado muscular inicialmente con actividad suave de bajo impacto (caminar, nadar, bicicleta) y posteriormente, sobre todo si tiene dolor recurrente, con actividad física acorde a las características físicas y preferencias del niño.

5. Tratamiento del dolor mediante medicación. Paracetamol o antiinflamatorios asociados o no a relajantes musculares.

6. Medidas físicas y fisioterapia. En dolores recurrentes puede ser necesario establecer un programa personalizado avanzado de reeducación muscular.

 

La alta prevalencia de dolor de espalda inespecífico en niños y adolescentes y su relación con el dolor en el adulto ha llevado a desarrollar programas preventivos basados en higiene postural, promover la actividad física y evitar factores de riesgo. Al ser actuaciones de implementación puntual parecen tener poco efecto a largo plazo y no disminuyen la prevalencia de dolor en el adulto, por lo que las guías europeas de prevención del dolor lumbar señalan que no hay suficiente evidencia para recomendar o no una intervención educacional generalizada(15). Los programas de escuela de espalda implantados en algunos colegios mejoran los aspectos cognitivos del cuidado de la espalda, podrían contribuir a disminuir el dolor inespecífico de espalda y mejorar los hábitos posturales en jóvenes(16,17).

Otras recomendaciones preventivas generales serían:

• Evitar factores que aumenten el riesgo de padecer dolor de espalda: sedentarismo, sobrepeso, hábitos alimenticios erróneos o hábitos tóxicos.

• Practicar ejercicio físico o deporte acorde con las características físicas y preferencias personales y practicarlo de forma correcta (calentamiento, estiramientos…). Evitar acortamientos musculares (isquiotibiales, cuádriceps…) y mantener un buen tono muscular abdominal y lumbar.

Seguir unas normas de higiene postural y ergonomía del mobiliario. En sedestación, sentarse bien atrás de la silla, con el respaldo recto y cambiar de postura a menudo. Con el ordenador, colocar la pantalla a la altura de los ojos. En el transporte del material escolar, llevar el menor peso posible, usar mochila con tirantes anchos o carrito con asa regulable en altura. En la cama, intentar no dormir boca abajo y utilizar un colchón de firmeza intermedia.

• Comunicar a los padres la aparición de molestias o dolor en la espalda, sobre todo si están en relación con mobiliario escolar, doméstico o con la cama.

• Si reaparece dolor de espalda, tener una actitud positiva y mantener el mismo nivel de actividad que antes de padecer el dolor.

Patología orgánica

En general, deben ser remitidos al especialista para su valoración y tratamiento.

La espondilolistesis de bajo grado mejora rápidamente con restricción de las actividades deportivas o incluso suspensión durante tres meses(18). Si con ello no controlamos el dolor, está indicada la colocación de un corsé también durante tres meses. Si el dolor no desaparece o presenta alto grado de listesis, precisa cirugía.

La cifosis de Scheuermann leve se trata con fisioterapia para mejorar la capacidad muscular y estirar la musculatura. En casos moderados puede colocarse un corsé de Milwaukee y en casos severos o si el paciente ha alcanzado la madurez esquelética, debe valorarse el tratamiento quirúrgico.

En la espondilodiscitis el uso de antibióticos disminuye rápidamente la clínica, disminuye el riesgo de recurrencia y limita la potencial formación de abscesos. En casos de mala evolución clínica está indicada la punción biopsia, con el objetivo de identificar un germen causante no habitual. En niños que presenten dolor severo o gran destrucción puede colocarse una ortesis de soporte temporalmente y controles evolutivos anuales.

En niños y adolescentes afectos de hernia discal sin compromiso neurológico debe iniciarse el tratamiento con medidas conservadoras, aunque en más del 90% de los casos será necesaria la extracción quirúrgica del material herniado.

El punto más importante para el tratamiento de los tumores espinales es el correcto diagnóstico y estadiaje de las lesiones. El tratamiento será multidisciplinar.

El tratamiento de la escoliosis está enfocado básicamente al control de la deformidad, ya que el dolor de espalda no suele tener un papel importante. En la escoliosis idiopática, la Scoliosis Research Society recomienda corsé por encima de 30º y cirugía por encima de 50º. En la escoliosis secundaria, habrá que tratar la causa.

En el tratamiento del dolor del paciente reumático, es importante buscar el equilibrio entre reposo para proteger las articulaciones y actividad para evitar la atrofia muscular. Precisa tratamiento de su enfermedad y ocasionalmente puede precisar cirugía.

Función del pediatra de Atención Primaria

Aquellos pacientes que muestren algún dato clínico de alarma (en negrita en Tabla II) deben ser derivados a un centro de referencia con carácter de urgencia para que no exista una demora en el diagnóstico y tratamiento definitivo.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1. Abujam B, Mishra R, Aggarwal A. Prevalence of musculoskeletal complaints and juvenile idiopathic arthritis in children from a developing country: a school-based study. Int J Rheum Dis. 2014; 17(3): 256-60.

2. Kjaer P, Wedderkopp N, Korsholm L, et al. Prevalence and tracking of back pain from childhood to adolescence. BMC Musculoskelet Disord. 2011; 12: 98.

3.*** Jeffries LJ, Milanese SF, Grimmer-Somers KA. Epidemiology of adolescent spinal pain: a systematic overview of the research literature. Spine. 2007; 32(23): 2630-7.

4.** Hestbaek L, Leboeuf-Yde C, Kyvik KO, et al. The course of low back pain from adolescence to adulthood: eight-year follow-up of 9600 twins. Spine. 2006; 31(4): 468-72.

5.*** Pellisé F, Balagué F, Rajmil L, Cedraschi C, Aguirre M, Fontecha CG, et al. Prevalence of low back pain and its effect on health-related quality of life in adolescents. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(1): 65-71.

6.** Fontecha CG, Balagué F, Pellisé F, et al. Low back pain in adolescents: is quality of life poorer in those seeking medical attention? Spine. 2011; 36(17): E1154-1161.

7.*** Weinstein SL. The Pediatric Spine: principles and practice. Second ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2011.

8.** Kordi R, Rostami M. Low Back Pain in Children and Adolescents: an Algorithmic Clinical Approach. Iran J Pediatr. 2011; 21(3): 259-70.

9. Shymon SJ, Yaszay B, Dwek JR, et al. Altered disc compression in children with idiopathic low back pain: an upright magnetic resonance imaging backpack study. Spine. 2014; 39(3): 243-8.

10. Harreby MS, Nygaard B, Jessen TT, et al. [Risk factors for low back pain among 1.389 pupils in the 8th and 9th grade. An epidemiologic study]. Ugeskr Laeger. 2001; 163(3): 282-6.

11. Sitthipornvorakul E, Janwantanakul P, Purepong N, et al. The association between physical activity and neck and low back pain: a systematic review. Eur Spine J. 2011; 20(5): 677-89.

12. Leone A, Cianfoni A, Cerase A, et al. Lumbar spondylolysis: a review. Skeletal Radiol. 2011; 40(6): 683-700.

13. Vendhan K, Sen D, Fisher C, et al. Inflammatory changes of the lumbar spine in children and adolescents with enthesitis-related arthritis: magnetic resonance imaging findings. Arthritis Care Res. 2014; 66(1): 40-6.

14.** Kent P, Kjaer P. The efficacy of targeted interventions for modifiable psychosocial risk factors of persistent nonspecific low back pain – a systematic review. Man Ther. 2012; 17(5): 385-401.

15. Burton AK, Balague F, Cardon G, et al. Chapter 2 European guidelines for prevention in low back pain. Eur Spine J. 2006; 15(Suppl 2): s136- s168.

16. Dolphens M, Cagnie B, Danneels L, et al. Long-term effectiveness of a back education programme in elementary schoolchildren: an 8-year follow-up study. Eur Spine J. 2011; 20(12): 2134-42.

17. Calvo-Muñoz I, Gómez-Conesa A, Sánchez-Meca J. Physical therapy treatments for low back pain in children and adolescents: a meta-analysis. BMC Musculoskelet Disord. 2013; 14:55.

18. El Rassi G, Takemitsu M, Glutting J, et al. Effect of sports modification on clinical outcome in children and adolescent athletes with symptomatic lumbar spondylolysis. Am J Phys Med Rehabil Assoc Acad Physiatr. 2013; 92(12): 1070-4.

Bibliografía recomendada

- Fontecha CG, Balagué F, Pellisé F, et al. Low back pain in adolescents: is quality of life poorer in those seeking medical attention? Spine. 2011; 36(17): E1154-1161.

Revisión de una población de niños con dolor de espalda, visitados en consulta especializada, valorando calidad de vida y repercusión funcional del dolor.

- Hestbaek L, Leboeuf-Yde C, Kyvik KO, et al. The course of low back pain from adolescence to adulthood: eight-year follow-up of 9600 twins. Spine. 2006; 31(4): 468-72.

Estudio prospectivo de una cohorte de 6.540 gemelos estudiados durante 8 años, que describe la evolución de la prevalencia de lumbalgia, desde la adolescencia a la edad adulta, demostrando la correlación que existe entre ambas.

- Jeffries LJ, Milanese SF, Grimmer-Somers KA. Epidemiology of adolescent spinal pain: a systematic overview of the research literature. Spine. 2007; 32(23): 2630-7.

Extensa revisión de los trabajos publicados en la literatura, sobre dolor de espalda en niños y adolescentes, describiendo: el país, número de casos, edades, tipo de estudio, diseño, tipo de dolor y otros parámetros epidemiológicos.

- Kordi R, Rostami M. Low Back Pain in Children and Adolescents: an Algorithmic Clinical Approach. Iran J Pediatr. 2011; 21(3): 259-70.

Aproximación práctica del diagnóstico, en niños con dolor de espalda.

- Pellisé F, Balagué F, Rajmil L, Cedraschi C, Aguirre M, Fontecha CG, et al. Prevalence of low back pain and its effect on health-related quality of life in adolescents. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(1): 65-71.

Estudio en dos países europeos enfocado al estudio de la repercusión funcional y, especialmente, calidad de vida de los adolescentes con dolor lumbar. Destaca la identificación de subgrupos, con diferente repercusión en su calidad de vida.

- Kent P, Kjaer P. The efficacy of targeted interventions for modifiable psychosocial risk factors of persistent nonspecific low back pain – a systematic review. Man Ther. 2012; 17(5): 385-401.

Revisión de programas de intervención para el dolor inespecífico.

- Weinstein SL. The Pediatric Spine: principles and practice. Second ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2011.

Se trata de un libro de referencia dedicado, exclusivamente, a la espalda pediátrica, donde encontramos capítulos dedicados a cada uno de los procesos patológicos que producen dolor de espalda, así como, a la valoración clínica del mismo.

Caso clínico

Historia clínica. Paciente de 3 años sin antecedentes patológicos ni familiares de interés. Desde hace 24 horas, el niño se niega a sentarse o a ponerse de pie. Sin afectación del estado general.
Exploración física. Contractura muscular lumbar. Temperatura 36,5ºC.
Análisis de sangre. PCR 33 mg/l, VSG 83 mm/h, leucocitos 12.500.
Sedimento de orina normal.
Radiografía de columna. Pérdida de altura discal L4-L5.

Resolución y comentario del caso clínico

Sospecha diagnóstica: espondilodiscitis.
Confirmación por resonancia, donde se observa destrucción discal y lesión vertebral.
En sedestación y bipedestación, aumenta la presión en el disco intervertebral, por lo que en caso de espondilodiscitis produce un aumento importante del dolor, provocando que el niño pequeño no quiera sentarse, ni ponerse de pie. Aunque en ocasiones no produce fiebre, el estudio analítico orienta a infección y la radiografía orienta a espondilodiscitis.
La resonancia confirma el diagnóstico e informa de la lesión local, de la posible existencia de abscesos y de compresión medular o radicular.

 

Figura 1. Radiografía de perfil de columna lumbar. Puede observarse una pérdida de altura discal L4-L5.

 
 

Figura 2. Estudio por resonancia magnética de espondilodiscitis L4-L5. Puede observarse la destrucción discal y la afectación de ambos cuerpos vertebrales.

 

 

 


 

 

 


 

 

Problemas ortopédicos en el recién nacido

Temas de FC


J. Carlos Abril*, P. Bonilla*, C. Miranda**

*Hospital Ruber Internacional. Madrid.
**Hospital Niño Jesús. Madrid

 

 

Resumen

La patología ortopédica neonatal presenta unas características propias que le diferencian de la presente a otras edades. Un diagnóstico precoz y un tratamiento correcto y rápido llevan a unos excelentes resultados, en la mayoría de los casos.
Las deformidades presentes en tejidos tan moldeables, como lo son en el recién nacido, pueden ser revertidas completamente mediante manipulación y posterior inmovilización en posiciones de corrección. Los protocolos actuales de tratamiento de la mayor parte de las deformidades que encontramos en el neonato nos pueden llevar a éxitos de resultados cercanos al 90% de los casos.
Aunque existen múltiples patologías sindrómicas, en este capítulo mencionaremos solo las deformidades ortopédicas más comúnmente observadas, y aquellas especialmente características. Incluiremos: el metatarso aducto, el pie zambo, la displasia del desarrollo de la cadera, la luxación congénita de rodilla, la tortícolis muscular congénita, el síndrome del niño moldeado y las lesiones del plexo braquial.

 

Abstract

Neonatal orthopedic pathology presents some characteristics that differentiate it from the present to other ages. Early diagnosis and proper and prompt treatment, lead to excellent results in most cases.
The deformities present in tissues as malleable as they are in the newborn, can be completely reversed by manipulation and subsequent detention in positions correction. Current treatment protocols for most of the deformities found in the neonate can lead us to success results close to 90% of cases.
Although there are multiple syndromic pathologies, in this chapter we will mention only the most commonly seen orthopedic deformities, and those particular features. We will include: metatarsus adductus, clubfoot, developmental dysplasia of the hip, congenital knee dislocation, congenital muscular torticollis, molded child syndrome brachial plexus injuries.

 

Palabras clave: Displasia cadera; Pie zambo; Metatarso aducto; Tortícolis muscular congénita; Niño moldeado; Luxación congénita de rodilla.

Key words: Hip dysplasia; Clubfoot; Metatarsus adductus; Congenital muscular torticollis; Molded Child; Congenital dislocation of the knee.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(6): 375-383


Problemas ortopédicos en el recién nacido

 

Introducción

Las lesiones ortopédicas en el recién nacido difieren de las lesiones a otras edades infantiles. La patología neonatal presenta unas características propias, que es necesario conocer, para el manejo correcto del paciente. Si la anamnesis y la exploración física son fundamentales en el proceso diagnóstico de cualquier patología ortopédica, lo son más aún en el neonato, en el que raramente nos apoyaremos en pruebas de imagen.

Aunque existen múltiples patologías sindrómicas, en este capítulo mencionaremos solo las patologías ortopédicas más comúnmente observadas y aquellas especialmente características. Dentro de ellas, incluiremos: el metatarso aducto, el pie zambo, la displasia del desarrollo de la cadera, la luxación congénita de rodilla, la tortícolis muscular congénita, el síndrome del niño moldeado, las lesiones del plexo braquial y las fracturas de clavícula neonatales(1-3).

Metatarso aducto o varo

El metatarso aducto es la deformidad del pie más frecuente en el recién nacido, con una incidencia que varía entre 1 y 6,1 casos por cada 1.000 nacidos vivos(4,5).

Se trata de una deformidad en la que se observa una desviación del antepié hacia la línea media, en aducto, con una curva homogénea y sin presencia de pliegue dérmico medial profundo. El retropié, así como el tobillo, son normales (Fig. 1).

 

Figura 1. Esquema de un pie que presenta una deformidad en metatarso varo. Nótese la angulación del metatarso con respecto al tarso.

 

Puede ser bilateral hasta en un 50% de los casos. Es más común en la población femenina y el lado que más se afecta es el izquierdo. Se deben buscar posibles patologías asociadas, en especial la displasia de cadera, que se puede encontrar hasta en un 10% de los pacientes con metatarso aducto.

La historia natural en la mayoría de los casos es la corrección espontánea, hasta en el 85% de los casos a los 3 meses de edad, aunque esto dependerá del grado y la flexibilidad inicial. Sin embargo, el metatarso varo consiste en la misma deformidad pero rígida, con presencia de un pliegue medial a la altura de la articulación tarso-metatarsiana, que indica cierto grado de subluxación medial. Sería una forma más grave de aducto en la que no hay corrección espontánea y la deformidad es fija(6) (Fig. 2).

 

Figura 2. Imagen clínica de un lactante que presenta la deformidad de un metatarso varo congénito, donde se puede observar la angulación del medio pie en su zona interna. En esa localización, la piel sufre un pliegue dérmico muy pronunciado.

 

Según el grado de flexibilidad de abducción del antepié, podemos clasificarlo en:

Categoría A: leve o flexible.

Categoría B: moderado o fijo.

Categoría C: severo o rígido (Tabla I).

 

 

En la exploración, encontraremos el antepié desviado a medial. En el pie normal, la línea media de la planta discurre, desde la mitad del talón hasta el tercer dedo. En caso de metatarso varo, la línea media pasa lateral al tercer dedo. El borde lateral del pie será convexo y el medial cóncavo. El pie adquiere una forma de habichuela y la base del quinto metatarsiano se hace ligeramente prominente.

El pronóstico, así como el tratamiento, depende del grado de flexibilidad que presente el paciente. El grupo A es más propenso a mejorar durante los 3 primeros meses de vida y solo se debe recomendar a los padres realizar estiramientos abduciendo el antepié, así como, estimulando la eversión del pie por parte del recién nacido.

Los pacientes de la categoría B requieren evaluación por un traumatólogo pediátrico, pero lo habitual será la corrección mediante yesos seriados (cada 1 a 2 semanas y hasta 3-4 yesos) o el uso de órtesis en abducción del antepié, para mantener la corrección.

Los pies más rígidos necesitarán yesos seriados en las primeras semanas de vida, aprovechando la laxitud ligamentaria de los neonatos. Raramente, será necesario el tratamiento quirúrgico, que habitualmente se retrasa hasta los 2 años de vida.

Pie zambo

También conocido como pie equinovaro congénito, es una malformación congénita que se presenta entre el 1% y el 2% de los recién nacidos vivos. Puede ser bilateral hasta en un 50% de los casos y algo más frecuente en el sexo masculino(7).

El pie zambo consiste en una deformidad que incluye: equino, varo, cavo, aducto (Fig. 3). Su etiopatogenia no está clara y se barajan múltiples teorías, entre las que se encuentran: el freno en el desarrollo fetal, los factores hereditarios, factores mecánicos intraúteros e incluso un origen neurogénico(8).

 

Figura 3. Recién nacido que presenta un pie equino varo congénito bilateral. Véase las deformidades en equino, varo y supinación de los pies.

 

Generalmente se asocia a otras patologías, como: la espina bífida, la displasia congénita de cadera, la distrofia miotónica o la artrogriposis.

Dependiendo del grado de rigidez, se pueden diferenciar 2 tipos:

• Tipo A (leve, forma flexible).

• Tipo B (severa, forma rígida): deformidad con importante rigidez y marcada fibrosis.

El tratamiento debe iniciarse de manera precoz. Actualmente, el método de tratamiento más utilizado, es el método Ponseti, que busca la corrección progresiva de las diferentes deformidades mediante la colocación de yesos seriados que se cambian semanalmente. Habitualmente, son necesarios entre 5 y 7 yesos, aunque esto dependerá del grado de rigidez y de deformidad inicial. El equinismo es la última deformidad que se corrige, pero exclusivamente quirúrgica, mediante una tenotomía percutánea del tendón de Aquiles.

Una vez completada la corrección, es necesario el mantenimiento de la misma, con unas botas que deberán utilizarse, inicialmente, de manera continua durante unos meses y, posteriormente, de forma nocturna hasta los 3 años(9).

Pie talo valgo

Se trata de una deformidad en la que el pie está en eversión completa (valgo), con flexión dorsal máxima. Los tejidos blandos del dorso del pie y la porción lateral del mismo muestran retracción (contractura de musculatura peronea), y limitan la flexión plantar y la inversión.

Radiográficamente, son pies con una estructura ósea normal. No hay luxación o subluxación de los huesos del tarso. Este tipo de deformidad es la más frecuente en partos de presentación podálica (madres jóvenes y primíparas).

Las causas pueden ser varias, como, por ejemplo: la posición defectuosa del feto, la compresión del mismo por útero pequeño o la musculatura abdominal potente.

En los pies flexibles, se inicia el tratamiento con manipulaciones y, en la mayoría de los casos, la musculatura va adquiriendo tono y el pie se va equilibrando espontáneamente (Fig. 4). Esta deformidad se resuelve, prácticamente, siempre sin problemas, siendo necesario en contadas ocasiones, la utilización de yesos seriados(2,6).

 

Figura 4. Deformidad en un recién nacido con pie talo valgo intenso, donde el dorso del pie puede contactar fácilmente, con la parte anterior de la pierna.

 

Astrágalo vertical congénito

Esta deformidad, también conocida como pie convexo o en mecedora, consiste en un pie plano rígido neonatal, como consecuencia de la alteración en la posición y orientación del astrágalo, que se encuentra en equino.

En algunas ocasiones, puede llegar a diagnosticarse previo al nacimiento, gracias a los estudios ultrasonográficos, llegando a presentarse en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, sin predilección de sexo, y de forma bilateral en un 50% de los neonatos.

La etiología es desconocida, aunque se ha detectado una influencia hereditaria en algunos pacientes, en los que hay una asociación familiar marcada (mutación del gen HOXD10). Además, se asocia en muchas ocasiones, a otras patologías como: artrogriposis, espina bífida y neurofibromatosis.

El tratamiento en la gran mayoría de los casos es quirúrgico, existiendo multitud de técnicas para la reducción y posterior estabilización del astrágalo en su posición correcta(10,11).

Hay que tener en cuenta que, de no llegar a recibir el tratamiento adecuado, estos pacientes están predispuestos a presentar deformidades dolorosas, que se traducen en cuadros de discapacidad y limitación funcional importante.

Displasia del desarrollo de la cadera

Se define como la interrupción del normal crecimiento de los elementos que forman las estructuras anatómicas de la cadera: cotilo, cabeza de fémur, cápsula y estructuras músculo-tendinosas.
Comprende tres conceptos que hay que diferenciar: la displasia, la subluxación y la luxación de cadera.

Se presenta entre 1 a 2 casos por cada 1000 recién nacidos vivos, aunque esto varía según las diferentes series.

Es fundamental conocer los principales factores de riesgo, para poder sospecharla(2,6):

• Primer hijo.

• Sexo femenino.

• Parto de nalgas.

• Antecedentes familiares de este trastorno.

• Oligohidramnios.

También, existe una serie de patologías asociadas, como: el metatarso aducto, la tortícolis muscular congénita o el pie zambo, que nos deben hacer pensar en ella.

Al examen físico del recién nacido, se puede observar la presencia de un clic, una disminución de la flexoabducción de la extremidad afectada y una asimetría de pliegues, así como, la apariencia de tener una pierna más corta que la contralateral (Tabla II).

 

 

También, se pueden hacer uso de las maniobras de inestabilidad para detectar una cadera luxable o subluxable en el neonato:

1. Maniobra de Ortolani: se coloca al recién nacido con ambas caderas en flexión y abducción de 90°, forzando la abducción a la vez que se realiza una presión suave de los dedos sobre el trocánter, reduciéndose la luxación.

2. Maniobra de Barlow: implica el movimiento contrario, de manera que se realiza la fuerza hacia posterior, mientras la cadera se encuentra en aducción.

En caso de duda, se debe solicitar una ecografía, preferiblemente, a partir de la tercera semana, para evitar falsos positivos.

Desde un punto de vista pediátrico, el manejo del bebé dependerá de lo encontrado en la exploración y su significado patológico (Tabla III).

 

 

El tratamiento consiste en la reducción de la cadera mediante un sistema de flexoabducción llamado arnés de Pavlik (Fig. 5). Este arnés coloca las piernas separadas, ayudando así a mantener en contacto los dos huesos que forman la cadera, cabeza femoral y cotilo del ilíaco, mientras el niño crece y desarrolla los extremos óseos.

 

Figura 5. Arnés de Pavlick en un lactante con displasia de cadera. Véase que el arnés está colocado sobre la piel, para sujetar de forma más eficiente la reducción de la cadera. Los cuidadores no deben retirar el arnés de ninguna forma.

 

Los niños que no mejoran o los que se diagnostican después de los 6 meses, con frecuencia, necesitan realizar una reducción bajo anestesia general, porque se precisa la realización de una artrografía que certifique la reducción correcta.

Luxación congénita de la rodilla

Deformidad neonatal consistente en un genu recurvatum congénito, donde la hiperextensión de las rodillas puede llegar a ser irreductible en los casos más rígidos.

Esta alteración presenta una incidencia de 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Es aún de etiología desconocida, pero la presentación de nalgas durante el parto parece ser un importante factor de riesgo, así como, la agenesia total o parcial de los ligamentos cruzados de la rodilla; aunque también, se pueden encontrar acortamientos y fibrosis del cuádriceps, entre otras deformidades asociadas a esta patología.

Se ha visto asociada, además, a displasia congénita de cadera (45%), diversas deformidades en los pies (31%), luxación congénita de codo (10%) y artrogriposis múltiple.

El diagnóstico se hace durante el examen físico, al encontrarse una hiperextensión marcada de la rodilla del neonato, pudiendo confirmarse con la radiografía simple, que sirve para determinar el grado de severidad. Se clasifica tres tipos (Fig. 6):

 

Figura 6. Esquema de los tres grados en los que se clasifica la luxación congénita de rodilla. La diferencia fundamental está en la relación de las epífisis femoral y tibial. En el tipo B están en contacto parcial, y en el tipo C hay pérdida total del contacto.

 

• Grado I: rodilla en 15° a 20° de hiperextensión; puede ser manipulada hasta los 45° a 90° de flexión.

• Grado II: desplazamiento moderado con una hiperextensión de 25° a 45°, en el que todavía se observa contacto entre las superficies articulares de la tibia y el fémur. Se puede flexionar hasta la posición neutra.

• Grado III: desplazamiento total del tercio proximal de la tibia, pasando por delante de los cóndilos femorales, sin llegar a encontrarse contacto alguno entre ambas carillas articulares.

El tratamiento debe iniciarse lo más pronto posible, preferiblemente al nacimiento(14). El tipo de tratamiento variará en función del grado de afectación. En aquellos casos leves o moderados, habitualmente, el tratamiento se basa en manipulaciones, tratando de colocar la rodilla en flexión e inmovilizándola con yesos seriados a intervalos de 2 semanas; es posible conseguir buenos resultados, tras 6 a 8 meses de tratamiento.

En los casos severos de entrada o en los descritos previamente, en los que no se lograse la reducción, puede ser necesaria la utilización de distintos procedimientos quirúrgicos, dependiendo de lo que considere el cirujano, pasando por cirugías mínimamente invasivas, como: la resección cuadricipital percutánea o una cuadriceplastia en V-Y.

Tortícolis muscular congénita

La palabra tortícolis proviene del latín, torti (torcido) y collis (cuello), y se utiliza para describir una condición en la que existe un acortamiento del músculo esternocleidomastoideo (ECM) del lado afecto, aunque, generalmente, puede incluir el resto da la musculatura cervical, como el platisma colli. Presenta una inclinación lateral de la cabeza hacia el lado afecto y una rotación de la barbilla hacia el lado contralateral(5).

Se puede clasificar de diferentes maneras, pero la más sencilla es aquella que diferencia las causas musculares de las no musculares. En el neonato, lo más habitual, es que se trate de una tortícolis muscular congénita, aunque en caso de sospecha deberemos descartar aquellas causas no musculares (ósea, por malformaciones vertebrales, como por ejemplo, en el síndrome de Klippel-Feil; procesos inflamatorios (síndrome de Grisel); o causas neurológicas, como los tumores de fosa posterior, siringomielia o Arnold Chiari)(6).

La tortícolis muscular congénita presenta una incidencia en recién nacidos del 0,3% a 1,9%, considerándose la tercera patología ortopédica más comúnmente diagnosticada en la infancia. La etiopatogenia sigue sin estar clara, aunque parece que puede estar en relación con la compresión venosa del cuello y un posible síndrome compartimental de los músculos cervicales.

El diagnóstico es clínico. La cabeza se encuentra inclinada lateralmente y la oreja llega a contactar con el hombro. En el recién nacido, esta actitud suele ser flexible. A lo largo de los días, puede ponerse de manifiesto un engrosamiento situado en el vientre muscular del ECM, denominado “oliva”. Esta se presenta solo en el 20-30% de los casos. La “oliva” va desapareciendo en pocas semanas, siendo sustituida por fibrosis, y la inclinación de la cabeza es cada vez más evidente. La plagiocefalia es frecuente que acompañe a la desviación del cuello(2).

El tratamiento inicial debe ser siempre conservador, aconsejando a los padres cambios posicionales en la cuna y colocación en decúbito lateral, sobre el lado contrario al que está girado el mentón. Además, se puede estimular al niño con ruidos, luces…, para que gire la cabeza al lado contrario(15). A estos consejos, se debe de añadir la fisioterapia, con ejercicios de estiramiento pasivo, inicialmente por parte de los padres y, si no hay mejoría, por parte de un fisioterapeuta.

Los casos resistentes al tratamiento o aquellos diagnosticados después del primer año de vida deben ser referidos al especialista, porque puede ser necesaria la elongación quirúrgica del ECM.

Síndrome del niño moldeado

Este síndrome, descrito inicialmente en 1965 por Lloyd Roberts y Pilcher, se basa en alteraciones posturales, que incluyen las siguientes deformidades: plaquicefalia, tortícolis, escoliosis, oblicuidad pélvica, cadera contracturada en adducción y/o malposición de las rodillas o los pies (Fig. 7).

 

Figura 7. Lactante que presenta una deformidad en C, también llamado niño moldeado. Nótese el tronco curvo, la inclinación de la cabeza y la aducción de la extremidad, que está por encima del nivel corporal.

 

Los factores que sitúan a un recién nacido en posición de riesgo para padecer este síndrome son: sexo masculino, gran peso al nacer, ser hijo de madre primípara, oligoamnios, toxemia del embarazo, parto asistido o presentación de nalgas(16).

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, y el tratamiento se basa en la fisioterapia y la observación clínica; ya que, estos niños tienden a la mejoría. A pesar de la diferencia en la abducción de las caderas, estos niños no presentan displasia de cadera y, por lo tanto, no deben ser tratados(17).

Parálisis braquial obstétrica

Se trata de una lesión que compromete las estructuras espinales que conforman el plexo braquial, secundaria generalmente, a un traumatismo durante el parto y, como consecuencia, produce algún grado de parálisis del miembro superior.

Se produce al traccionar el cuello o la extremidad superior del neonato, en el momento del parto, sobre todo en pacientes nulíparas, menores de 20 años o mayores de 30 años, con un producto que presenta discrepancia céfalo-pélvica, macrosomía, trabajos de parto prolongados, partos instrumentales y aquellos que nacen en posición podálica.

Su incidencia actual oscila entre 0,38 a 5,1 casos por cada 1.000 nacidos vivos.

En el neonato con lesión del plexo braquial, se deben sospechar otras lesiones concomitantes: fractura de clavícula, escápula y costillas, desprendimiento epifisario de húmero proximal, lesiones en columna cervical, parálisis facial y diafragmática, así como tortícolis.

El diagnóstico se basa fundamentalmente en la anamnesis y la exploración física, complementándose con las pruebas de imagen (RM) y los estudios electromiográficos en aquellos niños que no presenten una buena evolución clínica.

Dependiendo del nivel donde se produzca la lesión, podremos tener uno de los siguientes tipos de parálisis(18):

1. Parálisis de Erb-Duchene: se afecta el tronco superior del plexo braquial (conformado por las uniones de las raíces ventrales de C5 y C6). Es la parálisis más común (46%). Al examen físico, el hombro está en aducción y rotación interna, el codo presenta extensión, y el antebrazo está en pronación, pudiendo existir, asimismo, flexión de la muñeca y de los dedos de la mano.

2. Parálisis de Klumpke: hay una afectación de las raíces ventrales de C8 y T1, dando como resultado, una lesión del tronco inferior, afectando fundamentalmente la movilidad de la mano. Se observa en un 36% de todas las parálisis de plexo braquial en los neonatos, y presentan peor pronóstico que las superiores. Además, en un tercio de los casos, coexiste una lesión de la cadena simpática cervical, conocida como síndrome de Claude-Bernard-Horner, que en caso de presentarse, empeora el pronóstico para la recuperación del paciente.

3. Parálisis total: se afectan todas las raíces nerviosas del plexo, dando como resultado una extremidad flácida e insensible.

El tratamiento inicial es conservador, y debe esperarse 2-3 semanas para iniciar el tratamiento fisioterápico, para evitar el dolor secundario a la irritación nerviosa y para permitir la cicatrización de las lesiones.

Después del primer mes, se inicia el tratamiento rehabilitador que, en aquellos casos en los que no se plantee tratamiento quirúrgico, debe continuar de forma ininterrumpida hasta los 5-6 años de edad. Se deben realizar movimientos articulares pasivos y suaves, trabajando sobre la estimulación sensorial y de percepción, avanzando paulatinamente con el crecimiento del niño(19).

El tratamiento quirúrgico se reserva para aquellos casos con mal pronóstico (ausencia de recuperación de la función del bíceps, antes del 3º mes; ausencia de función del bíceps; deficiente recuperación de extensores del codo, muñeca y dedos; parálisis frénica; síndrome de Horner; Sind de Brown-Séquard; o ausencia de recuperación de la mano al 2º-3º mes en parálisis completas). En principio debe realizarse de forma precoz, entre el 2º-4º mes.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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5. Sankar WN, Weiss J, Skaggs DL. Orthopaedic conditions in the newborn. J Am Acad Orthop Surg. 2009 Feb; 17(2): 112-22.

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9.*** Morcuende JA, Abbasi D, Dolan LA, Ponseti IV. Results of an accelerated Ponseti protocol for clubfoot. J Pediatr Orthop. 2005; 25(5): 623-6.

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Bibliografía recomendada

- Huguet R, Morales L. Ortopedia Pediátrica. En: Cruz M. Tratado de Pediatría 10° ed. Madrid: Ergon, 2012. p. 2151-61.

Se trata de un manual pediátrico español, con descripción de los problemas ortopédicos de los niños. Incluye la mayoría de las deformidades aquí descritas, de una forma más amplia y con descripción del manejo ortopédico de estos niños.

- Good C, Walker G. J Bone Joint Surg Br. The hip in the moulded baby syndrome. 1984 Aug; 66: 491-2.

Descripción pormenorizada del diagnóstico clínico, en esta condición tan frecuente, tan poco valorada y a veces, sobretratada, en especial, las caderas del neonato. Se trata de una de las clásicas publicaciones sobre el tema y que todo pediatra debería leer.

- Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics. 4th edition. John Anthony Herring, MD. Saunders Elsevier. Philadelphia, PA 19103-2899. 2008.

Se trata del manual por excelencia de la ortopedia pediatrica mundial. Incluye la práctica totalidad de las alteraciones ortopédicas descritas, con descripción de los síntomas y signos patológicos; así como, del tratamiento ortopédico y quirúrgico. Incluye láminas anatómicas de las deformidades y de las vías de abordaje, que ayudan a entender la patología.

- Morcuende JA, Abbasi D, Dolan LA, Ponseti IV. Results of an accelerated Ponseti protocol for clubfoot. J Pediatr Orthop. 2005; 25(5): 623-6.

Publicación con importante impacto mundial de los resultados a largo plazo, de la corrección del pie zambo mediante la técnica Ponseti. Tanto el primer autor, como el autor de la técnica, Dr. Ponseti, son españoles y practican la técnica de corrección más ampliamente realizada en el mundo, por sus espectaculares resultados en la corrección del pie zambo congénito.

Caso clínico

Recién nacido que es explorado por el pediatra a las 24 horas de nacer y presenta una clara posición inclinada de la cabeza hacia su lado izquierdo. El parto ha sido a término, por vía vaginal. Se requirió el uso de fórceps. Pesó al nacer 3.850 g y no hubo ninguna complicación reseñable.

Antecedentes familiares: la madre tuvo una dudosa displasia de cadera que trataron con doble pañal.

En la exploración, se aprecia una rotación de la cabeza hacia el lado derecho y una inclinación hacia la izquierda. No se palpa una oliva en el esternocleidomastoideo. Existe una ligera asimetría de la cara, con un menor tamaño de la hemicara izquierda. Plagiocefalia moderada con aplanamiento occipital izquierdo. El tronco está en forma de C con una convexidad derecha. La cadera izquierda presenta una limitación de la abducción de 10º con respecto a la contralateral. Los signos de Ortolani y Barlow son negativos y la cadera es estable.

Ante la sospecha de displasia de cadera, se realiza una ecografía a la semana de nacer. El resultado es el de cadera estable, pero con un ángulo alfa derecho de 55º, siendo el normal de 60º.

Ante el diagnóstico de cadera inmadura, no se instaura ningún tipo de tratamiento y la disminución de la abducción de la cadera izquierda se interpreta como secundario al diagnóstico de sospecha de “niño moldeado”.

Al año de edad, el paciente ha mejorado notablemente de sus asimetrías corporales, con cambios posturales frecuentes. Las caderas se normalizaron a los 3 meses de edad, según una ecografía de control realizada a esa edad.

 

Ictericia neonatal

Temas de FC


F. Omeñaca Teres, M. González Gallardo

Servicio de Neonatología. Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Resumen

La ictericia neonatal es uno de los principales motivos de consulta neonatal. Existen diversos factores de riesgo que ayudan a identificar a los pacientes que presentarán ictericia grave. En este artículo, describimos una guía práctica para el manejo de la hiperbilirrubinemia, desde el nacimiento hasta el primer mes de vida.

 

Abstract

Neonatal jaundice is one of the main problems in a medical consultation. There are different risk factors that help us to identify the babies that might develop severe hyperbilirubinemia. In this article, we describe a practical guideline to manage jaundice from birth to the first month of life.

 

Palabras clave: Bilirrubina; Ictericia neonatal; Fototerapia.

Key words: Bilirubin; Neonatal jaundice; Phototherapy.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(6): 367-374


Ictericia neonatal

 

Introducción

Ictericia es la coloración amarillenta de piel y mucosas. Generalmente, no supone una emergencia, aunque los niveles elevados de bilirrubina no conjugada pueden producir neurotoxicidad.

Concepto

La ictericia clínica es un concepto que hace referencia a la coloración amarillenta de piel y mucosas, ocasionada por la impregnación de la piel por la bilirrubina. Por hiperbilirrubinemia se entiende la elevación de bilirrubina por encima de 5 mg/dl(1). Es muy común en el recién nacido (RN) y, para algunos autores, alrededor del 60% de los RN a término y el 80% de los RN pretérmino desarrollarán ictericia en la primera semana de vida(2).

Fisiopatología

La bilirrubina no conjugada (denominada también indirecta, por la reacción de Van der Bergh) es el producto final del catabolismo de la hemoglobina por el sistema reticuloendotelial, y se transporta a las células hepáticas unida a la albúmina sérica. Cuando se sobrepasa la capacidad de transporte de la albúmina, esta fracción libre atraviesa la barrera hematoencefálica produciendo lesiones en el sistema nervioso (kernicterus)(3). Existen diversos fármacos, como el ibuprofeno o la ceftriaxona, que disminuyen la unión de la bilirrubina con la albúmina, lo que produce un aumento de bilirrubina libre en plasma.

En el hígado, la bilirrubina no conjugada (liposoluble) se convierte en bilirrubina directa o conjugada (hidrosoluble) por la acción de la glucuronil transferasa y del ácido uridín-difosfoglucurónico hepáticos. Tras esta reacción, se excreta en los conductos biliares hacia el tracto intestinal. En este territorio, esta forma no se absorbe, a no ser que se transforme (por medio de la enzima betaglucuronidasa) en no conjugada, pasando de nuevo al hígado, para una nueva reacción enzimática de conjugación. Este mecanismo es conocido como circulación enterohepática. El proceso puede ser impedido por la flora intestinal, que convierte la bilirrubina conjugada en urobilinoides, productos sobre los que no puede actuar la glucuronidasa.

Aunque la bilirrubina puede desempeñar una función antioxidante, los niveles elevados de la forma no conjugada y libre pueden dañar el sistema nervioso. La bilirrubina conjugada no produce neurotoxicidad, y sus niveles elevados suelen ser signo de enfermedad hepática o sistémica importante.

Clínica

La ictericia presenta una progresión cefalocaudal con el ascenso de bilirrubina, pero la inspección ocular no es un indicador fiable de los niveles de bilirrubina.

Anamnesis y exploración

Ante un caso de ictericia, se debe realizar una historia clínica adecuada y exploración física completa:

Anamnesis: edad materna, existencia de diabetes gestacional, medicaciones maternas (oxitocina), raza, edad gestacional, momento de aparición, ictericia neonatal en hermanos, antecedentes neonatales (policitemia, riesgo infeccioso), tipo de alimentación, pérdida de peso. Antecedentes de hematomas (cefalohematomas o caput hemorrágico) o fracturas (callo de fractura en clavícula). Eliminación de meconio. Presencia de coluria/acolia.

Exploración física: coloración de piel y mucosas. Estado general, reactividad a estímulos y despistaje de signos de infección. Extravasación de sangre o callos de fractura. Existencia de masas abdominales o hepatoesplenomegalia. Signos de onfalitis. Signos de hipotiroidismo.

Identificación de la ictericia

En función del origen de la ictericia, puede aparecer en las primeras horas de vida o posteriormente, en cualquier momento del periodo neonatal. Cuando los niveles de bilirrubina aumentan, la ictericia progresa de manera cefalocaudal, aunque los hallazgos no son fiables ni precisos, y la decisión de cuantificar la bilirrubina debe estar basada en factores adicionales(4). Como es de suponer, la correlación entre la estimación de los niveles de ictericia mediante la exploración y los niveles de bilirrubina es menor en recién nacidos pretérmino y/o de piel oscura, que en los recién nacidos a término y/o de piel clara(5). A pesar de lo anteriormente descrito, una aproximación clínica de los niveles puede ser la siguiente: cuando la ictericia afecta a cara (presión digital sobre la nariz), los niveles de bilirrubina se encuentran en torno a 6-8 mg/dl, alcanzando los 10 mg/dl cuando afecta a la parte superior del tronco; mientras que, si afecta al abdomen, la cifra suele encontrarse en torno a 10-15 mg/dl, según progresa hacia las ingles. Los niveles pueden ser predecibles mediante la medición transcutánea de bilirrubina en la zona media del esternón (BilicheckR), en neonatos con una edad gestacional mayor a 35 semanas y con más de 24 horas de vida. En el caso de que los niveles sean elevados, debe realizarse entonces una medición sérica de la cifra de bilirrubina(5). A diferencia de la coloración amarillenta-anaranjada (con fondo pletórico) producida por la bilirrubina no conjugada, los niveles elevados de la forma conjugada suelen producir tinte amarillento-verdoso en la piel o, incluso, llegar al denominado síndrome del niño bronceado.

La encefalopatía aguda por bilirrubina es la manifestación clínica del efecto tóxico de la bilirrubina libre en el sistema nervioso. Su presentación clínica puede dividirse en tres fases: inicialmente hipotonía, letargia, llanto agudo y problemas de succión; posteriormente, irritabilidad, hipertonía y fiebre; y finalmente, opistótonos y convulsiones. La encefalopatía crónica (kernicterus) se caracteriza por: déficit intelectual, sordera neurosensorial, alteración de la mirada vertical hacia arriba y alteraciones dentales, entre otras. Esta patología, que parecía extinguida, ha sido objeto de numerosas consideraciones y estudios recientes.

Diagnóstico

Se debe diferenciar la ictericia fisiológica de la patológica e identificar a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar ictericia grave.

Clasificación de la ictericia

De entrada, se debe diferenciar:

1. Qué paciente es de alto riesgo de desarrollar ictericia grave (antecedentes de hermanos con ictericia grave, isoinmunización, policitemia neonatal, etc.).

2. Si se trata de una ictericia fisiológica o patológica (Tabla I).

 

 

En la mayoría de los neonatos a término, los niveles de bilirrubina aumentan hasta llegar a un máximo hacía las 48-72 horas de vida, normalizando las cifras hacia la segunda semana de vida, a diferencia de los niños prematuros, donde el pico se produce entre el cuarto y quinto día (máximo 15 mg/dl), persistiendo durante más tiempo (un mes, aunque es raro observar ictericia por encima de las dos semanas de vida).

Los criterios para definir una ictericia fisiológica son:

Aparición después de las 24 horas de vida.

• Aumento de las cifras de bilirrubina por debajo de 0,5 mg/dl/hora o 5 mg/dl/día.

• Duración inferior a una semana (dos semanas en el prematuro).

• Cifras de bilirrubina directa menores a 1 mg/dl o inferiores al 20% de la bilirrubina total.

• Ausencia de signos de enfermedad subyacente (vómitos, problemas de alimentación, pérdida de peso excesiva, taquipnea, signos de infección, etc.).

Mención especial merece la ictericia por lactancia materna, que suele manifestarse entre el quinto y el séptimo día, alcanzando el máximo nivel de bilirrubina (siempre indirecta) en la tercera semana. Se puede prolongar más allá del mes de vida, no tiene significación clínica y el niño se encuentra asintomático, sin signos de enfermedad.

Pruebas diagnósticas (Tabla II)

 

 

 

Algoritmo de manejo de ictericia en el neonato menor de 3 días (Fig. 1)

 

Figura 1. Algoritmo en menores de 3 días e indicaciones de tratamiento, según riesgo y niveles de bilirrubina.

 

En 2004, el subcomité de ictericia de la Asociación Americana de Pediatría publicó una guía práctica para el manejo de la hiperbilirrubinemia en el recién nacido mayor de 35 semanas de gestación, y una guía similar fue publicada en 2007 por la Sociedad Canadiense de Pediatría(7). En la guía de la Asociación Americana de Pediatría, se propone un algoritmo de manejo, haciendo hincapié en la aparición de ictericia en el primer día de vida, la existencia o no de factores de riesgo y el seguimiento al alta del niño ictérico. Según la edad y los factores de riesgo, será aconsejable un seguimiento clínico entre las 48 y 120 horas.

Una situación muy habitual ocurre cuando va a producirse el alta hospitalaria del neonato con ictericia. En ese caso, es obligado evaluar los factores de riesgo para desarrollar ictericia grave (Tabla III). Es esencial explicar a los padres qué es y por qué se produce la ictericia, asegurarse de un seguimiento posterior por su pediatra de Atención Primaria y el cumplimiento de una lactancia materna adecuada.

 

 

Una manera sencilla y eficaz para el manejo diagnóstico y terapéutico de estos niños consiste en utilizar las gráficas de Buthani et al de 1999(9). En el neonato a término sano, niveles de bilirrubina por encima de 15mg/dl (o cifras menores si hay factores de riesgo asociados) y 18 mg/dl (cifras menores si factores de riesgo asociados) a los 3 y 4 días de vida, respectivamente, deben ser subsidiarios de tratamiento con fototerapia. A partir de los 3 días, podemos utilizar el siguiente esquema diagnóstico (Fig. 2).

 

Figura 2. Algoritmo de manejo de la ictericia, a partir del tercer día de vida.

 

Enfermedad hemolítica del recién nacido por isoinmunización

La exposición materna a los antígenos extraños de los hematíes fetales causa la producción de anticuerpos IgG maternos, que destruyen los hematíes fetales, fundamentalmente, en el bazo (macrófagos y linfocitos k y Nk)(10). El antígeno más frecuentemente implicado es el antígeno D; así como, los antígenos A y B. Si el resultado de la prueba de Coombs es positivo, es necesario identificar el anticuerpo frente a un amplio grupo de antígenos eritrocitarios o frente a los hematíes paternos. Debido a la administración profiláctica de inmunoglobulina anti D en las madres Rh negativas, los casos de enfermedad hemolítica por Rh son hoy en día casos residuales, siendo la causa más frecuente, las isoinmunizaciones frente a los antígenos A o B. Además, existen otros tipos de antígenos (E, C, c, Kell, Duffy, etc.), responsables de un porcentaje no despreciable de anemia hemolítica isoinmune. Nuestro centro actúa como centro de referencia para esta enfermedad y las formas graves se manejan con plasmaféresis, inmunoglobulinas y/o transfusiones intrauterinas, según la gravedad.

Ictericia por incompatibilidad Rh: la enfermedad hemolítica por Rh no suele afectar al primer embarazo y sí al segundo y posteriores embarazos (anticuerpos IgG).

Enfermedad hemolítica ABO del RN: se produce por la reacción de los anticuerpos maternos, antiA o antiB, frente al antígeno A o B de los hematíes del feto o del recién nacido. Se suele producir en los casos en los que la madre es grupo O, siendo el neonato grupo A o B; ya que, estas madres producen anticuerpos IgG que pasan a la placenta. Este tipo de incompatibilidad puede afectar al primer embarazo. No suele existir enfermedad fetal y, en general, son formas moderadas, pero pueden presentarse como formas graves, en particular, de forma familiar.

Tratamiento

La fototerapia es el principal tratamiento de la ictericia, aunque también en los casos graves es usual asociar inmunoglobulinas e incluso, realizar exanguinotransfusión.

Con independencia del origen de la ictericia, el tratamiento va encaminado a evitar la neurotoxicidad producida por el acúmulo de bilirrubina.

Fototerapia. Es el tratamiento inicial en todos los casos, incluso cuando está indicada la exanguinotransfusión, mientras se prepara para esta(8). El máximo efecto de la fototerapia se produce durante las primeras 24-48 horas y cuanto mayores son las cifras de partida. La piel oscura no altera su eficacia. Entre las complicaciones de la fototerapia, se encuentran: las deposiciones blandas, el aumento de pérdidas insensibles (pueden llegar a un 40% en los niños a término, y al 80% en los prematuros) y la consiguiente deshidratación. El descenso esperable con fototerapia normal es de un 10-20% de la cifra inicial en las primeras 24 horas, y con fototerapia intensiva puede llegar al 30-40%.

Inmunoglobulinas intravenosas. Puede estar indicada en los casos graves de enfermedad hemolítica y se usa de manera conjunta con la fototerapia. Existe una reducción en el grado de hemólisis y, por consiguiente, en la necesidad de exanguinotransfusión(11). La pauta más usada consiste en administrar 1 g/kg el primer día y, si es necesario, continuar con 0,5 g/kg/día los dos días siguientes.

Exanguinotransfusión. Esta técnica se realiza cuando los niveles de bilirrubina son muy elevados y existe riesgo de encefalopatía y cuando han fracasado el resto de medidas. Consiste en el recambio, generalmente, por la vena umbilical, con sangre total lo más fresca posible, de dos veces la volemia del neonato. Durante el procedimiento, se deberán realizar controles de electrolitos, hematocrito y bilirrubina(12). Entre las complicaciones, pueden producirse: trastornos hidroelectrolíticos(13), sobrecarga de volumen, infección, aumento del riesgo de enterocolitis(14), plaquetopenia, etc.

Metaloporfirinas. Estas sustancias inhiben la conversión de Hem a bilirrubina, pero actualmente no están comercializadas.

Prevención

Las medidas de prevención son fundamentales, en esta patología. Existen diversos factores de riesgo que ayudan a seleccionar aquellos neonatos con mayor riesgo de hiperbilirrubinemia grave. La monitorización de los niveles séricos constituye una pieza clave. Deberá realizarse, despistaje de enfermedad hepática en las ictericias prolongadas.

Aunque se pensaba que la encefalopatía bilirrubínica era ya una enfermedad del pasado, siguen existiendo casos de afectación cerebral por niveles tóxicos de bilirrubina.

La prevención comienza en el periodo prenatal, en el que se debería realizar a todas las mujeres embarazadas, análisis de grupo ABO y Rh; así como, “screening” de anticuerpos. Si la madre no posee dicho “screening” o si es Rh negativa, se recomienda realizar grupo Rh y examen directo (test de Coombs) a su ingreso en la maternidad. Si la madre es O positivo, es una opción, realizar en el cordón umbilical, grupo y test de anticuerpos.

Debe realizarse una medición de bilirrubina, si la ictericia aparece antes de las 24 horas de vida. Cuando el neonato ictérico abandona el hospital antes de las 48 o 72 horas de vida, debería realizarse una revisión de este, entre los 4 y 5 días de vida respectivamente.

Debe aconsejarse a las madres que lactan a pecho, entre 8 y 12 tomas al día en los primeros días de vida del niño; ya que, la ingesta hídrica inadecuada, contribuye al desarrollo de hiperbilirrubinemia.

En el caso de ictericia prolongada, por encima de las dos semanas (valorando las características de la ictericia y la aparición de coluria/acolia), debe realizarse examen de bilirrubina conjugada y transaminasas (descartar enfermedad hepática), así como, despistaje de alteraciones tiroideas y galactosemia.

Función del pediatra de Atención Primaria

Se plantean algunas situaciones de especial interés:

Niño dado de alta de la maternidad. Cada vez más, se tiende a altas más precoces, con ictericia leve en el momento del alta, y con/sin factores de riesgo añadidos. Si desde la Maternidad se considera conveniente, se darán los consejos oportunos a los padres para el control de la ictericia en el domicilio y podrá derivarse para control, al propio hospital o a Atención Primaria. Esta situación es muy frecuente, pues resulta imposible prever la aparición de factores añadidos, como la pérdida de peso progresiva, la imposibilidad de medir la ingesta alimentaria con lactancia materna, la deshidratación y la aparición de alguna infección, como la onfalitis, o de las lesiones en cuero cabelludo, originadas por microtomas/electrodos. Deben hacerse cuantos controles clínicos sean necesarios, y si el niño está ictérico con algún síntoma de enfermedad, se derivará al hospital. Si está ictérico y sin otros síntomas, se valorará hacer bilirrubina total (en ausencia de coluria). Si se dispone de Bilicheck, tener en cuenta, que este es solamente un método de “screening”, y que con cifras mayores a 12 mg/dl es obligado hacer una bilirrubina capilar.

Debe prestarse especial atención con el prematuro tardío (34-37 semanas). Cada vez, se tiene más tendencia en las maternidades a dar de alta a esta abundante población y son, a todos los efectos, de mucho mayor riesgo, que el recién nacido a término. La prematuridad favorece el incremento de la bilirrubina y perjudica la defensa frente a ella (más posibilidad de impregnación).

Todo recién nacido con tinte verdínico, coluria/acolia, debe enfocarse como posible enfermedad hepática. La coluria (de mucho interés clínico) debe distinguirse, en los primeros días de vida, del acúmulo de uratos en orina y es excepcional que aparezca en los primeros días, salvo en algunos casos graves de enfermedad hemolítica del recién nacido. Si se sospecha, debe derivarse al hospital con la mayor premura posible, dado el prolijo diagnóstico diferencial y, en ocasiones, la complejidad del tratamiento.

Resulta frecuente en Atención Primaria la presencia de recién nacidos con lactancia materna y leve ictericia, clínicamente estable, sin coluria ni acolia. Puede prolongarse hasta incluso los 40-60 días de vida, y desaparece sin más complicaciones. Si el niño no presenta ningún signo de enfermedad, su curva de peso es adecuada, la ictericia permanece estable y no aparece coluria, el control debería ser clínico por parte de Atención Primaria, siempre teniendo en cuenta como diagnóstico diferencial, la ictericia que aparece en la atresia de vías biliares extrahepática. De cualquier forma, no deben asumirse riesgos innecesarios, sobre todo, si persiste más allá de los 15 días de vida.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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5.*** National Collaborating Centre for Women’s and Children’s Health (UK). Neonatal Jaundice. London: RCOG Press; 2010 May. (NICE Clinical Guidelines, nº 98.). p70-73. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65119/.

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8.*** American Academy of Pediatrics. Subcomitte of Hiperbylirubinemia. Clinical practice guideline: management of Hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics. 2004; 114: 297-316.

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Bibliografía recomendada

- American Academy of Pediatrics. Subcomitte of Hiperbylirubinemia. Clinical practice guideline: management of Hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics. 2004; 114: 297-316.

Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de la hiperbilirrubinemia en recién nacidos con edad gestacional mayor a 35 semanas.

- Rodríguez Miguélez JM, Figueras Aloy J. Ictericia neonatal. En: Protocolos de Neonatología. Asociación española de Pediatría. Sociedad Española de Neonatología. 2008; p. 371-373.

Protocolo sencillo, con conceptos básicos, para el manejo de la ictericia neonatal.

Caso clínico

Recién nacida a término, que ingresa procedente de la Maternidad por ictericia.

Antecedentes maternos: madre sana, 24 años, raza caucásica, grupo 0 Rh positivo. Ecografías prenatales normales. Serologías negativas. Cultivo rectovaginal negativo, bolsa rota de una hora, líquido meconial.

Antecedentes perinatales: edad gestacional 39 + 4 semanas. Parto eutócico, presentación cefálica. Apgar 9/10. Reanimación superficial.

A la exploración: cefalohematoma parietal derecho, crepitación a la palpación en clavícula derecha. Ictericia hasta ingles. Resto sin hallazgos, incluida exploración neurológica.

Pruebas complementarias: grupo sanguíneo del recién nacido B positivo, Coombs directo positivo. Ecografía cerebral y abdominal, normales. Radiografía de tórax (Fig. 3).

Evolución: A las 26 horas de vida, se detecta bilirrubina total de 22,8 mg/dl, se pauta fluidoterapia, y fototerapia intensiva, pese a lo cual, aumentan las cifras a las 4 horas a 23,6 mg/dl. Se realiza exanguinotransfusión y se administran tres dosis de inmunoglobulinas (1 g/kg el primer día, seguida de 0,5 g/kg el segundo y tercer días). Disminución progresiva de cifras, manteniéndose fototerapia durante 3 días.

 

Figura 3. Radiografía de tórax.

 

Infecciones congénitas

Temas de FC


J. Badia Barnusell, C. Figaró Voltà, M. Domingo Puiggròs, V. Aldecoa Bilbao

Unitat de Neonatologia. Servei de Medicina Pediàtrica.
Corporació Sanitària i Universitària Parc Taulí. Sabadell. Barcelona

Resumen

La infección congénita es el resultado del paso, de la infección materna hacia el feto. La transmisión, suele ser transplacentaria y en el canal del parto. Los gérmenes implicados, predominantemente, son: virus y parásitos. La prevención es muy importante, se inicia con la inmunización activa de la población y continúa con la determinación del estado de inmunidad de la gestante. En la gestación, pueden aparecer alteraciones clínicas y ecográficas que hacen sospechar la presencia de infección congénita y que aconsejan realizar un estudio más extenso, para detectar posibles malformaciones mediante diagnóstico por imagen y tipificar la infección fetal mediante técnicas invasivas; generalmente, amniocentesis. La serología, cultivo o reacción en cadena de la polimerasa permiten el diagnóstico de la infección fetal y neonatal. En el neonato infectado, la clínica suele estar presente en el momento del nacimiento, pero en ocasiones, su aparición es tardía. Existen manifestaciones similares en el feto y el recién nacido, que son compartidas en la mayoría de las infecciones, con un amplio margen de variabilidad, siendo frecuentes: prematuridad, bajo peso y malformaciones congénitas. El tratamiento es específico para cada infección y las secuelas con afectación del neurodesarrollo y sensoriales suelen ser importantes.

 

Abstract

Congenital infections are due to a maternal infection that is acquired by the fetus. Transmission can be transplacentary or through the birth canal. The microorganisms responsible are predominantly viruses and parasites. Prevention is very important starting with active immunization of the population and followed by the assessment of the mother’s immune status. Clinical and ultrasound abnormalities may appear during pregnancy, suggesting the presence of a congenital infection. Those findings lead to more extensive studies, including invasive techniques such as amniocentesis, to determine whether the fetus is infected or not. Serological tests, cultures and polymerase chain reaction allow the diagnosis of both fetal and neonatal infections. Clinical manifestations are similar in most congenital infections, including prematurity, intrauterine growth retardation and low birth weight as well as congenital malformations. Symptoms are often present at birth but in some cases they can appear months or years later. Treatments are specific to each infection but the neurological outcome of affected neonates is usually poor.

 

Palabras clave: Infección congénita; TORC; Neonato; Diagnóstico prenatal; Reacción en cadena de la polimerasa.

Key words: Congenital infections; TORCH; Newborn; Prenatal diagnosis; Polymerase chain reaction.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(6): 356-366


Infecciones congénitas

 

Introducción: concepto de infección congénita y microorganismos causales

La infección congénita es el resultado de la transmisión vertical hacia el feto de una infección materna durante la gestación.

En la actividad multidisciplinaria de la Medicina Maternofetal, se halla la infección congénita, que se define como la infección vertical que es transmitida de la madre al feto durante la gestación. En 1971, Nahmias denomina al grupo de microorganismos causales de estas infecciones, con el acrónimo TORCH (T = Toxoplasma) (O = Others) (R = Rubella) (C = Cytomegalovirus) (H = Herpes virus simplex 1 and 2). Posteriormente, se añade la letra S (Syphilis) y se convierte en TORCHS, y con la aparición de nuevas infecciones maternas transmisibles al feto, dentro del grupo O (Others), se incluyen un gran número de infecciones (Tabla I). Hoy en día, el término TORCH no es adecuado, y hay que nombrar cada infección con el nombre propio del agente causal (infección congénita por toxoplasmosis, etc.).

 

 

La elevada morbilidad y mortalidad fetal y neonatal, y la presencia de importantes secuelas de los pacientes afectos, hacen que la infección congénita sea un problema de salud pública y sea necesaria su prevención, diagnóstico, seguimiento y tratamiento, antes, durante y después de la gestación.

Prevención

La vacunación universal de la población, el control de las enfermedades de transmisión sexual y el cumplimiento de normas higiénicas y dietéticas durante la gestación son importantes en la prevención de las infecciones congénitas.

Las medidas preventivas son esenciales en la salud maternofetal. Existen una serie de actuaciones que permiten disminuir la infección de la madre y del feto.

Inmunización activa

Existen infecciones prevenibles mediante la inmunización activa universal de la población. En el calendario vacunal del Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (AEP), se recomienda la vacuna de agentes causales de infecciones congénitas: rubéola, hepatitis B y varicela-zóster.

Detección durante la gestación

Durante la gestación, hay que determinar el estado serológico de la embarazada. La Asociación Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recomienda que, en el primer trimestre de la gestación, se realicen las serologías de: sífilis, rubéola, hepatitis B y virus de la inmunodeficiencia humana, que se repiten durante la gestación cuando existen criterios de riesgo. La determinación de toxoplasma suele realizarse, pero tiene un escaso nivel de evidencia, que indica que únicamente habría de recomendar medidas preventivas a las gestantes no inmunes. En gestantes de países de riesgo, se valora la enfermedad de Chagas. Actualmente, se está considerando la determinación del citomegalovirus y, en muchos casos, se valora la hepatitis C.

Inmunizaciones durante el embarazo

Las gestantes no inmunes durante el embarazo no pueden recibir vacunas con virus vivos o atenuados (rubéola, varicela-zóster), pero sí vacunas con virus inactivos (hepatitis B).

Otras formas de prevención

Durante el embarazo, hay que prevenir las posibles fuentes de contagio. En especial, hay que: evitar el contacto con las personas infectadas; el riesgo de enfermedades de transmisión sexual; vigilar la alimentación con productos que pueden ser portadores de infección, como son las verduras frescas no lavadas, carne cruda o poco cocinada, huevos sin cocinar y embutidos poco curados; y evitar el contacto con animales, en especial con los gatos. Es fundamental el correcto lavado de manos para evitar la transmisión por contacto.

Mecanismos de transmisión
de la infección materna hacia el feto

En la gestante infectada, se produce una viremia, parasitemia o bacteriemia, que ocasiona que el microorganismo pase al feto. La principal vía de transmisión es la transplacentaria y el contacto directo con el microorganismo en el canal del parto. Son menos frecuentes, la vía ascendente a través de infecciones genitourinarias y por procedimientos invasivos durante la gestación.

Diagnóstico de la infección congénita durante la gestación

El equipo multidisciplinario de diagnóstico prenatal es fundamental en el diagnóstico, seguimiento, tratamiento y consejo familiar de la infección congénita.

En la gestación, se debe diagnosticar la infección materna, que puede provocar la infección del feto (Tabla II). La sospecha es más fácil cuando la gestante presenta antes del embarazo una infección crónica o persistente; o bien, cuando durante la gestación aparece un cuadro clínico, con sintomatología propia de infección transmisible al feto.

 

 

Lo más frecuente es la detección de una seroconversión materna o de signos sugestivos de infección fetal en las ecografías prenatales.

Alteraciones ecográficas prenatales sugestivas de infección congénita

Existen alteraciones sugestivas, pero no específicas de infección, aunque algunas son más frecuentes en una infección determinada. La infección congénita se ha de investigar cuando aparece un hidrops fetal o un retraso de crecimiento intrauterino, en especial, cuando es importante y precoz. Las alteraciones ecográficas fetales que aparecen son: alteraciones del sistema nervioso central, hepatomegalia, calcificaciones intrahepáticas, esplenomegalia, cardiopatía estructural o insuficiencia cardiaca, defectos esqueléticos, y polihidramnios. El estudio suele completarse con resonancia magnética y ecocardiografía fetal.

Diagnóstico de laboratorio de infección fetal

El estudio fetal se realiza a través de líquido amniótico obtenido por amniocentesis, de biopsia corial y, con menos frecuencia, de sangre fetal por cordocentesis (funiculocentesis). Los microorganismos se detectan por serología, cultivo celular y reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La PCR es el método de elección más sensible y específico. En la sangre fetal, la serología tiene poco valor, dado que la inmunoglobulina M tarda en aparecer y puede haber contaminación de la sangre fetal con la sangre materna.

Diagnóstico de laboratorio de infección congénita en el periodo neonatal

Existen diversas técnicas para el diagnóstico de laboratorio de infección congénita (Tabla III). La determinación de anticuerpos específicos mediante la serología, que determina las inmunoglobulinas G, M o A, es cada vez menos usada, dado que sus resultados son difíciles de interpretar y pueden tener poco valor. La inmunoglobulina G atraviesa la placenta y en el neonato es positiva por transmisión pasiva materna y tarda meses en desaparecer. Las inmunoglobulinas A y M no atraviesan la placenta y un título positivo en la primera semana de vida indica infección; aunque la serología no siempre se positiviza tan rápido.

 

 

El cultivo del germen es otra técnica útil, pero poco usada en la práctica clínica habitual, y el diagnóstico por inmunofluorescencia directa, se utiliza en las infecciones con lesiones cutáneas. En el momento actual, la técnica con más sensibilidad y especificidad es la PCR en sangre, líquido cefalorraquídeo, orina o en otras muestras (saliva, lesiones cutáneas..).

Posibles consecuencias de la infección materna sobre el feto

Las consecuencias de la infección materna podrán ser: la muerte del embrión o del feto, la aparición de defectos congénitos, de una infección clínica, de una infección asintomática, o de un recién nacido sano.

En el neonato existen diferentes posibilidades: curación y recuperación de la infección aguda; presentar una infección persistente debido a que los microorganismos siguen estando en los tejidos; aparición de secuelas tardías en pacientes con o sin sintomatología al nacer y muerte en el periodo neonatal o, posteriormente, por la persistencia o complicaciones de la enfermedad.

Datos propios y características comunes de las infecciones congénitas

Existe una sintomatología sugestiva de infección congénita que aparece en la vida fetal, en el periodo neonatal y en épocas posteriores de la vida, con posibles secuelas graves del neurodesarrollo, psicológicas y sensoriales.

La infección materna puede aparecer en cualquier periodo de la gestación. En el periodo embrionario, acostumbra a ser más grave y ocasionar aborto o malformaciones congénitas. La gestante puede infectarse sin mostrar sintomatología o mostrar una clínica trivial que no hace sospechar una infección que puede ser perjudicial para el feto. En estos casos, no suele hacerse el diagnóstico y se sospechará si aparecen alteraciones, en muchos casos ecográficas, durante el seguimiento obstétrico del embarazo. Es importante conocer que, aunque la madre se infecte, no siempre el feto se infecta, y que la primoinfección materna es más severa que la infección recurrente.

La expresión clínica es similar en todas las infecciones congénitas, con un amplio margen de variabilidad (Tabla IV). Existen infecciones, en las que el recién nacido está asintomático y aparecerán secuelas; especialmente neurosensoriales, en etapas posteriores de la vida.

 

 

El pediatra ha de estar alerta ante: un paciente previamente sano, sin antecedentes conocidos de infección materna durante la gestación, en el que aparecen manifestaciones clínicas sugestivas de una infección congénita; y, ante un neonato asintomático, con antecedentes de infección materna durante el embarazo, en el que se han de conocer y realizar el seguimiento de las posibles secuelas que, posteriormente, pueden aparecer.

Toxoplasmosis

La toxoplasmosis congénita es una enfermedad mayoritariamente subclínica pero hasta el 80% desarrolla secuelas visuales o neurológicas. El cribado pregestacional y la adopción de medidas de profilaxis primaria en las gestantes seronegativas evitan la transmisión.

Introducción

La toxoplasmosis congénita es una enfermedad producida por la transmisión fetal, vía transplacentaria, de Toxoplasma gondii tras la primoinfección materna.

El Toxoplasma gondii es un protozoo parásito intracelular de distribución universal, donde el gato es el huésped definitivo y el hombre y los animales vertebrados los huéspedes intermediarios. El mecanismo de transmisión en la gestante es vía oral, a través de carne cruda o poco hecha que contiene quistes tisulares, o por ingesta de ooquistes excretados por los gatos, contaminados en las verduras o en las manos por manipulación de tierra o plantas(1).

En España, la seroprevalencia de toxoplasmosis en gestantes oscila entre el 11 y 28%; mientras que, la incidencia de toxoplasmosis gestacional es del 1,9‰. El riesgo de infección fetal es bajo durante el primer trimestre del embarazo (15%) y va aumentado con la edad gestacional (60%, a partir de la semana 24); su gravedad es inversamente proporcional a la edad gestacional(2).

Infección materna y diagnóstico prenatal de infección congénita

La toxoplasmosis es una infección mayoritariamente asintomática en la gestante. El diagnóstico definitivo de infección materna es la demostración de seroconversión de la IgG durante la gestación. Para el diagnóstico de infección fetal, se determina la PCR en líquido amniótico, a partir de la semana 18 de gestación. El tratamiento de la primoinfección con espiramicina disminuye el riesgo de infección fetal un 60%(3).

Infección neonatal

La infección congénita sintomática es variable e inespecífica, desde afectación meningoencefálica a enfermedad sistémica. Las lesiones coriorretinianas y las encefálicas son las más típicas y las más graves (Tétrada de Sabin: coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones intracraneales y convulsión). La mayoría de los neonatos con toxoplasmosis nacen asintomáticos; no obstante, sin tratamiento, el riesgo de secuelas visuales y del neurodesarrollo, durante la infancia y adolescencia es más del 70%. El estudio en el neonato incluye: analítica completa, serología IgG, IgM e IgA de toxoplasma, PCR en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo (LCR), fondo de ojo para descartar coriorretinitis, punción lumbar para valorar pleocitosis linfocitaria e hiperproteinorraquia en LCR y ecografía cerebral(2).

El tratamiento en el recién nacido reduce en un 20-30% el riesgo de secuelas tardías. Debe recibir tratamiento: todo recién nacido sintomático; recién nacido asintomático con historia de toxoplasmosis gestacional, con IgM e IgA positiva, o PCR positiva, o historia de PCR positiva en líquido amniótico; y recién nacido asintomático con historia de toxoplasmosis gestacional en el tercer trimestre. El tratamiento es con pirimetamina y sulfadiazina, añadiendo ácido folínico. Es importante vigilar la aparición de toxicidad hematológica y renal. La duración es de 12 meses. En caso de hiperproteinorraquia marcada o coriorretinitis activa, administraremos tratamiento con corticoides durante 4-6 semanas. Es importante, hacer el seguimiento serológico de IgG(2).

Sífilis

La incidencia disminuye con el control de las enfermedades de transmisión sexual. El tratamiento con penicilina es eficaz en la madre y el recién nacido.

Introducción

La sífilis es una enfermedad de transmisión sexual causada por el Treponema pallidum. La sífilis congénita (SC) es el resultado de la transmisión de la enfermedad a través de la placenta o, con menor frecuencia, a través del canal del parto. Actualmente, la incidencia de SC en nuestro país es menor a 0,5/100.000 nacidos vivos.

Infección materna

El diagnóstico es serológico, mediante pruebas no treponémicas y treponémicas. Las pruebas no treponémicas (VDRL, RPR, EIA) son cuantitativas, marcan la actividad de la enfermedad, son útiles para monitorizar la respuesta al tratamiento y se negativizan tras 2 años de tratamiento. Las pruebas treponémicas (FTA-abs, MHA-TP) sirven para la confirmación diagnóstica de un test no-treponémico. Permanecen positivas de por vida, a pesar de un tratamiento correcto(4).

Toda embarazada seropositiva debe ser considerada infectada, a menos que exista un antecedente documentado de un tratamiento adecuado y de una disminución de la titulación de anticuerpos. Cuanto más reciente es la infección en la gestante, mayor es el riesgo de transmisión al feto. Se trata con penicilina y debe tratarse la pareja sexual.

Se contraindica la lactancia materna, en caso de lesiones cutáneas en el pezón, hasta que finalice el tratamiento y se hayan resuelto las lesiones.

Diagnóstico prenatal de infección congénita

Es posible detectar el Treponema pallidum en: líquido amniótico, en líquido ascítico, placenta o cordón umbilical. Una ecografía prenatal con signos sugestivos de fetopatía, unidos a una serología materna positiva, es suficiente para el diagnóstico de SC(5).

Infección neonatal

La infección congénita se presenta en un 40-70% de los neonatos y hasta dos tercios de los recién nacidos infectados están asintomáticos al nacer; la clínica suele aparecer durante los 3 primeros meses de vida.

Diferenciamos entre sífilis precoz (antes de los 2 años de vida) y tardía:

En la sífilis precoz se observan: anomalías óseas, hepatoesplenomegalia, lesiones mucocutáneas, rinitis persistente, neumonitis, síndrome nefrótico, anomalías del sistema nervioso central (SNC), anomalías hematológicas y anomalías oculares.

En la sífilis tardía existen: malformaciones óseas, anomalías dentales, cutáneas, oculares y neurológicas. La sordera, la queratitis intersticial y los dientes de Hutchinson, se conocen como la tríada de Hutchinson(6).

Los métodos diagnósticos son los mismos que en la mujer embarazada. Las pruebas no treponémicas se negativizan al año del tratamiento en el neonato infectado y en 4-6 meses en el neonato no infectado(4). Las pruebas treponémicas son positivas de por vida.

El tratamiento de elección es la penicilina intramuscular o endovenosa(5,6).

Rubéola

La rubéola es una enfermedad benigna en la infancia, pero muy grave si se adquiere en vida fetal; la vacunación sistemática infantil y de la mujer seronegativa, antes de la gestación, son fundamentales para su prevención.

Introducción

El virus de la rubéola es un virus ARN, cuyo reservorio es el hombre y se transmite a través de secreciones respiratorias. Es una enfermedad exantemática, generalmente benigna, que si se adquiere durante el primer trimestre de embarazo puede producir el síndrome de rubéola congénita (SRC), que es causa de muerte fetal y defectos congénitos severos(7).

En España, más del 90% de las mujeres en edad fértil presentan inmunidad y la rubéola congénita es inferior a 1 por 100.000 recién nacidos vivos, con riesgo de aumento por la población inmigrante no vacunada.

Infección materna

Los síntomas en la embarazada suelen ser inespecíficos y hasta en un 50% de los casos subclínicos. La enfermedad se inicia con: malestar general, fiebre, cefalea, artralgias y rinoconjuntivitis, y, posteriormente, aparece la erupción cutánea. El diagnóstico de laboratorio consiste en aumento del título de IgG cuatro veces, IgM específica para rubéola positiva o identificación del virus en orina o secreciones nasofaríngeas mediante PCR. El cultivo del virus presenta una baja sensibilidad.

La vacuna de la rubéola no está indicada en la gestante y se recomienda esperar entre 1 y 3 meses a concebir, tras haber sido vacunada. La lactancia materna no está contraindicada(8,9).

Diagnóstico prenatal de infección congénita

El diagnóstico prenatal se realiza mediante detección de IgM en sangre fetal (obtenida después de la semana 22), detección directa del virus en vellosidades coriónicas o PCR en líquido amniótico(9).

Infección neonatal

El riesgo y la severidad del SRC es alto (hasta el 90%) antes de las 11 semanas y excepcional tras la semana 20 de gestación. El síndrome se caracteriza por la tríada de Gregg: cataratas, sordera neurosensorial y cardiopatía congénita. La sordera puede ser de aparición tardía y la mayoría de los pacientes presentan retraso mental(7).

En el recién nacido, el diagnóstico se realiza por: aislamiento del virus de la rubéola o, demostración de IgM específica frente al virus, persistencia de IgG por un periodo que descarte la presencia de anticuerpos maternos (6-8 meses) o PCR positiva para el virus (en sangre, orina, líquido cefalorraquídeo, exudado nasal y exudado faríngeo, siendo esta última de elección)(9).

El SRC no tiene un tratamiento específico y los niños afectos deben ser considerados contagiosos hasta el año de vida.

Citomegalovirus

La infección por citomegalovirus (CMV) es la más común de las infecciones virales neonatales. La transmisión madre-feto puede ocurrir durante la gestación (infección congénita), durante el parto (infección perinatal) o después del nacimiento (infección postnatal).

Introducción

El CMV es la causa más frecuente de infección congénita en los países desarrollados. La infección congénita ocurre en el 0,3-2,0% de todos los nacimientos en el mundo. La primoinfección durante el embarazo ocurre entre el 1 y el 4% de las gestantes seronegativas. En este caso, el 40% de los fetos se infecta y un 10% presenta síntomas al nacimiento(10).

Infección materna

La primoinfección suele ser asintomática; aunque, en un 30% de los casos, puede aparecer cuadro pseudogripal o un síndrome mononucleósico. La seroconversión es el método más fiable de diagnóstico de infección primaria, pero al no realizarse cribado sistemático, lo habitual es disponer de un único control, realizado con la aparición de clínica o ecografía sugestivas. Una IgG positiva con IgM negativa es lo más frecuente; ya que, entre el 60 y 80% de las mujeres entre 20 y 40 años son inmunes. Si la determinación es en el primer trimestre, no se requieren más controles. Si aparece en el segundo o tercer trimestre, hay que valorar la avidez de la IgG. Una baja avidez significa infección reciente, en los 3-6 meses previos a la determinación. El riesgo de adquirir la infección disminuye con medidas higiénicas (lavado de manos); ya que, la principal fuente de contagio son los niños menores de 3 años. La gammaglobulina humana anti-CMV, administrada en mujeres con primoinfección durante la gestación, disminuye la incidencia de infección congénita. El ganciclovir no se recomienda en la embarazada por el riesgo de teratogénesis(11).

Diagnóstico prenatal de infección congénita

Debe realizarse mediante amniocentesis a partir de la semana 21 de gestación; ya que, el feto empieza a excretar virus por orina a partir de la semana 19-20. El mejor método diagnóstico es la PCR en líquido amniótico. Las infecciones durante el primer trimestre son más graves y se recomienda un control ecográfico más estrecho.

Infección neonatal

El diagnóstico se realiza mediante el aislamiento del virus o mediante PCR en orina, sangre, saliva o LCR, dentro de las dos primeras semanas de vida. El aislamiento del CMV en orina a partir de las dos semanas de vida no permite distinguir la infección congénita de la adquirida; ya que, la excreción viral es muy prolongada. Los Ac IgM tienen menor sensibilidad y su negatividad no descarta el diagnóstico. La detección del virus en orina mediante el cultivo shell vial es el método más utilizado, por su rapidez (24 h) y alta especificidad. La infección sintomática puede cursar con: hepatoesplenomegalia, ictericia, exantema petequial y afectación del sistema nervioso central (SNC). Esta última aparece, en alrededor del 50% de los niños, con infección sintomática y puede cursar con: microcefalia, convulsiones, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, hipotonía, letargia, hiperproteinorraquia y alteración de las pruebas de imagen (ventriculomegalia, alteraciones de la migración neuronal, vasculopatía de las arterias talamoestriadas o calcificaciones periventriculares). Se recomienda el cribado sistemático a los hijos de madre con infección VIH y a los prematuros de bajo peso, especialmente menores de 32 semanas de gestación y con peso inferior a 1.500 g(12).

Las secuelas son mucho más frecuentes en los niños sintomáticos al nacer (40-58%), que en los niños asintomáticos (13%). La principal secuela es la sordera neurosensorial.

Tratamiento en el recién nacido

Ganciclovir. La desaparición del virus en sangre y orina se ha relacionado con un mejor pronóstico neurológico. Se recomienda que todos los neonatos con infección congénita y afectación del SNC reciban tratamiento con Ganciclovir, para prevenir el desarrollo de hipoacusia progresiva y alteraciones en el neurodesarrollo. También, está indicado en neonatos con enfermedad organoespecífica, sobre todo con afectación multisistémica o riesgo vital. Es de uso endovenoso.

Valganciclovir. Es un profármaco de Ganciclovir de uso vía oral. Se tolera bien y consigue inhibir la replicación viral de forma prolongada. La duración del tratamiento es controvertida, pero se recomienda un mínimo de 6 semanas.

El tratamiento antiviral de la infección congénita asintomática no está indicado. Únicamente, puede considerarse tratamiento con valganciclovir en lactantes asintomáticos que desarrollen hipoacusia durante el primer año de vida(10).

Virus herpes simple

La prevención de la transmisión en el canal del parto y el tratamiento precoz, minimizan la elevada morbimortalidad.

Introducción

La seroprevalencia del virus del herpes simple (VHS) en el adulto es del 60-80% para el VHS-1, y del 10-30% para el VHS-2, que suele presentar una localización genital(13,14).

La incidencia de infección neonatal por VHS está alrededor de 1/3.200 partos. En el 80% de los casos, la infección es causada por el VHS-2. En un 70% de los casos no hay historia en la madre ni en la pareja de infección por VHS(14).

El mecanismo de transmisión, en el 85% de los casos, es el canal del parto. El riesgo de infección neonatal es de un 50%, cuando existe una primoinfección materna, y disminuye a un 3%, en las recurrencias. En el 10% de los casos, la adquisición es postnatal y es excepcional la transmisión intraútero, que dará lugar a una infección congénita grave(14).

Infección materna

La clínica de la infección genital por VHS en la madre es variable, según se trate de primoinfección o recurrencia, y la mayoría de las recurrencias son asintomáticas. La seroconversión es diagnóstica de primoinfección; una IgM positiva puede ser indicativa de primoinfección, persistencia o recurrencia(13). El cultivo celular de lesiones genitales tiene una sensibilidad del 80% en lesiones primarias activas y disminuye al 40% en lesiones costrosas o recurrentes.

El tratamiento con aciclovir oral está indicado en infecciones primarias, en cualquier trimestre de la gestación. La profilaxis con aciclovir oral a partir de la semana 36 hasta el momento del parto se aconseja en primoinfecciones y en infecciones recurrentes. En caso de lesiones visibles activas o síntomas prodrómicos, en el momento del parto, está indicada la realización de cesárea(14,15).

Infección neonatal

Existen 3 formas clínicas en el neonato, de importante valor para el pronóstico y evolución. La forma de manifestación cutánea-ocular-oral (SEM), que es la más frecuente (45%), sin afectación visceral ni neurológica, con una mortalidad del 0% sin secuelas, pero que sin tratamiento puede evolucionar a las otras formas. La forma diseminada (25%), con afectación visceral, que puede acompañarse de afectación neurológica. La forma neurológica (35%), con fiebre, convulsiones y letargia, sin otros órganos afectos. La mortalidad en la forma diseminada es del 29% y las secuelas en la forma neurológica son un 70%, pese al tratamiento(13,14).

El diagnóstico se realiza por cultivo viral y determinación de PCR de las vesículas, conjuntiva, orofaringe, sangre y LCR. La serología tiene escaso valor, aunque la persistencia de IgG durante más de 6-12 meses confirma la infección neonatal(13,15).

El tratamiento es aciclovir endovenoso, a dosis altas, durante 21 días, en la forma diseminada y neurológica, y durante 14 días, en la forma SEM(13).

Existe una correlación directa, entre la frecuencia de lesiones recurrentes cutáneas (=3) y el desarrollo de secuelas neurológicas. La administración de aciclovir profiláctico oral durante 6 meses ha demostrado eficacia para prevenir las reactivaciones cutáneas(14).

Varicela-zóster

El virus varicela-zóster es un virus exclusivo de los humanos. Aunque la infección en niños suele ser banal, en gestantes, la neumonía por varicela puede ser severa y la infección materna puede provocar anomalías congénitas graves.

Introducción

Es un virus exclusivo de los humanos, muy contagioso, con un periodo de incubación de 10 a 21 días. En nuestro medio, el 85% de las gestantes son inmunes y la frecuencia de infección es de 2-3/1.000. El virus se transmite vía transplacentaria, antes de las 20 semanas de gestación (2-8%); por lo que, la embriopatía por varicela es poco frecuente. La infección en el primer trimestre no suele producir aborto. El mayor riesgo ocurre cuando la varicela aparece entre los 5 días previos al parto y los 2 días posteriores a este. En este periodo, la transmisión es del 50% y puede dar lugar a una varicela neonatal muy grave(16).

Infección materna

El diagnóstico es clínico, pero se recomienda la confirmación serológica, IgG e IgM, 2 muestras en un intervalo de 15 días. Se puede realizar también, la detección de antígeno o la PCR específica, en las lesiones cutáneas. La inmunoglobulina varicela-zóster administrada a la madre antes de las 72-96 horas de la exposición no protege al feto, pero puede disminuir la viremia materna. El tratamiento con aciclovir solo está indicado si aparece neumonía. La prevención consiste en la vacunación de las mujeres seronegativas, antes del embarazo(17).

Diagnóstico prenatal de infección congénita

Se realiza mediante la determinación de PCR en sangre fetal o líquido amniótico, entre la semana 17 y 21 de gestación. Hay que realizar ecografía, al menos 5 semanas después de la infección materna, para detectar alteraciones del síndrome de varicela congénita.

Infección neonatal

Síndrome de varicela congénita. Ocurre en hijos de madres infectadas, entre las 8 y 20 semanas de gestación. Se caracteriza por: lesiones cutáneas cicatriciales serpenteantes, con distribución metamérica; defectos oculares, como: cataratas, coriorretinitis, microftalmia, nistagmus y síndrome de Horner; alteraciones de extremidades en forma de hipoplasia de huesos y músculos; y alteraciones del sistema nervioso central, como: atrofia cortical, convulsiones y retraso mental(18).

Varicela neonatal. Es grave y se asocia a un 30% de mortalidad. La clínica es variable, desde lesiones típicas de varicela a infección generalizada con neumonía, hepatitis o meningoencefalitis. El herpes zóster neonatal es raro.

Deben tratarse lo antes posible los hijos de madres que han tenido varicela, entre 5 días antes y 2 días después del parto, con gammaglobulina específica o inespecífica. Si el recién nacido tiene otro contacto en las siguientes 3 semanas, deberá recibir otra dosis. Si el recién nacido presenta la enfermedad, se debe administrar aciclovir endovenoso. La profilaxis postexposición con inmunoglobulina específica, también se recomienda en prematuros de >28 semanas de gestación, hijos de madres no inmunes, y en prematuros <28 semanas de gestación, sea cual sea el estado inmunitario materno; ya que, el paso transplacentario de IgG, se produce, sobre todo, durante el tercer trimestre de gestación.

Se recomienda la alimentación con leche materna, por el paso de anticuerpos que se produce a través de ella(18).

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

- Sampedro A, Aliaga L, Mazuelas P, Rodríguez-Granger J. Diagnóstico de infección congénita. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2011; 29 (Supl 5): 15-20.

Publicación que expone los métodos de diagnóstico de laboratorio de infección congénita que han de utilizarse en la embarazada, en el feto y en el neonato. Muy útil, por su actualidad y porque nos muestra por separado la madre, el feto y el recién nacido.

- Comas C, Antolín E, Carrera JM. Diagnóstico ecográfico de las infecciones fetales. En: Kurjak A, Carrera JM. Ecografía en medicina materno-fetal. Barcelona: Masson S.A.; 2000. p. 711-5.

Capítulo de un libro de ecografía materno-fetal, que nos describe las alteraciones ecográficas que sugieren la presencia de una infección congénita durante la gestación. Los datos ecográficos permiten la identificación del problema y la realización de su diagnóstico y seguimiento prenatal.

- Salvia MD, Álvarez E, Bosch J, Goncé A. Infecciones congénitas. En: SEN-AEP. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Neonatología. Majadahonda (Madrid): Ergon; 2011. p. 143-51.

Protocolo de las Sociedades Españolas de Pediatría y Neonatología en el que se exponen las características generales de la infección congénita y las de varias infecciones congénitas en particular. Protocolos que pueden consultarse en www.aeped.es. Publicaciones-Protocolos-Protocolos de Neonatología-Infecciones congénitas.

- Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Protocolos Asistenciales en Obstetricia. Control prenatal del embarazo normal. Protocolo actualizado en julio de 2010. Accesible en www.prosego.com.

Protocolo del embarazo normal, en el que se aconsejan las normas de la práctica clínica habitual, en la consulta preconcepcional y prenatal durante la gestación. Se pone de manifiesto, la necesidad de la identificación del embarazo de riesgo, de las serologías maternas, del estudio ecográfico seriado y de la posibilidad de inmunización activa durante el embarazo.

- Cabero LL, Sánchez MA. Protocolos de Medicina Materno-fetal (Perinatología) 4ª ed. Madrid: Ergon S.A.; 2013.

Protocolos actualizados en Medicina materno-fetal, en los que se encuentran los procedimientos que se realizan a la madre durante la gestación y que son necesarios para el diagnóstico y seguimiento de la infección congénita. Se presenta cada infección congénita, por separado, con el nombre propio del agente causal. Publicación útil para estar actualizado en la perinatología.

- Maldonado YA, Nizet V, Klein JO, Remington JS, Wilson CB. Current conceps of infections of the fetus and newborn infant. En, Remigton JS, Klein JO, Wilson CB, Nizet V, Maldonado YA. Infections Diseases of the fetus and newborn infant, Seventh Edition. Philadelphia, PA, USA: Saunders and Elsevier Inc.; 2011. p. 2- 23.

Libro básico de lectura y consulta en la patología infecciosa del feto y del recién nacido. En el primer capítulo, nos presenta y comenta de un modo detallado, los conceptos actuales de la infección, en estos periodos de la vida. En otros capítulos, nos presenta, por separado, cada infección congénita con el microorganismo que la produce.

Caso clínico

Recién nacida de 10 días de vida, que consulta por unas lesiones cutáneas vesiculosas en la cabeza.

Antecedentes perinatales: segunda gestación sin incidencias. Inicia curso de parto a las 39 semanas de gestación. Cesárea por falta de progresión del parto. Amniorrexis artificial, 2 horas antes con líquido amniótico claro. Apgar 9/10/10. Exploración física al nacer normal.

A las 48 horas, la madre presenta dolor abdominal y fiebre. Se diagnostica de endometritis, iniciando tratamiento antibiótico. Presenta a la exploración, lesiones ulcerativas a nivel vulvar, de aparición postparto.

Exploración: buen estado general. Afebril. Presenta lesiones arracimadas, a nivel frontal y en cuero cabelludo. En la mucosa oral presenta una pequeña lesión ulcerativa. El resto de exploración física normal.

Diagnóstico: herpes neonatal.

Exploraciones complementarias: analítica completa de sangre, que es normal, con serología VHS negativa. PCR a VHS de las lesiones cutáneas y frotis faríngeo positiva a VHS tipo 1. Punción lumbar con bioquímica normal y PCR a VHS en LCR negativa. Fondo de ojo normal. Ecografía cerebral normal. Anatomía patológica de las lesiones cutáneas, donde se observan inclusiones víricas, sugestivas de infección herpética.

Tratamiento: se mantiene ingresada y recibe aciclovir endovenoso, a dosis altas durante 14 días, presentando un buena evolución clínica, con resolución de las lesiones cutáneas.

Evolución: a los 2 meses de vida, presenta lesión herpética en la frente y a los 4 meses de vida, lesión ulcerativa en la parte anterior de la lengua, ambas tratadas con aciclovir oral. Posteriormente, se instaura aciclovir profiláctico, manteniéndose asintomática.

 

 

 


 

 

  

Seguimiento del recién nacido prematuro y del niño de alto riesgo biológico

Temas de FC


S. Ares Segura, C. Díaz González

Servicio de Neonatología. Hospital Universitario La Paz. Madrid

 

Resumen

Los avances en la atención perinatal han contribuido al aumento de la supervivencia, así como a la disminución de la morbilidad en neonatos prematuros y recién nacidos enfermos. Estos niños tienen que ser objeto de seguimiento con regularidad, para evaluar su crecimiento y desarrollo neurológico y poder establecer precozmente programas de estimulación temprana y rehabilitación. Se presenta un protocolo que describe los diversos componentes de un programa de seguimiento, que incluye la creación de unidades de seguimiento, procedimientos y calendarios de seguimiento.

 

Abstract

The improvement in perinatal care have contributed to increase in survival as well as morbidity in preterm and sick newborns. These babies need to be followed up regularly to assess growth and neurodevelopmental outcome and for early stimulation and rehabilitation. We present a protocol describing the various components of a follow up program including setting up of follow up services, procedures and timings of follow up.

 

Palabras clave: Neurodesarrollo; Seguimiento; Prematuros; Recién nacidos de alto riesgo.

Key words: Neurodevelopmental outcome; Follow up; Preterm; High risk newborns.

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(6): 344-355


Seguimiento del recién nacido prematuro y del niño de alto riesgo biológico

 

Introducción

En los países desarrollados, el seguimiento de los niños que estuvieron ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) se realiza, habitualmente, en consultas de Pediatría o Neonatología hospitalarias. Desde su creación, las consultas de seguimiento se han centrado en los recién nacidos prematuros, especialmente en los niños nacidos con menos de 1.500 g. En algunas, se realiza también el seguimiento de otros niños de alto riesgo biológico (p. ej., encefalopatía hipóxico isquémica, cardiopatías congénitas y malformaciones complejas).

Uno de los objetivos principales de todas las consultas de seguimiento es determinar los resultados del neurode­sarrollo.

En la mayoría de las consultas, se incluye la investigación, sobre todo si se encuentran en un hospital universitario. El auge de las consultas de seguimiento refleja el aumento en la población de niños con necesidades complejas. En la actualidad, muchos recién nacidos prematuros o con malformaciones mayores sobreviven. Al mismo tiempo, los pediatras y médicos de familia tienen menos experiencia en los avances en el cuidado de niños muy prematuros. La evaluación de los prematuros y recién nacidos con enfermedades complejas requiere la participación de equipos multidisciplinares: cirujanos, oftalmólogos, neuropediatras, otorrinolaringólogos, rehabilitadores, psicólogos y subespecialistas de servicios sociales.

El seguimiento de recién nacidos de muy bajo peso al nacer y niños de alto riesgo, desde la infancia hasta la edad adulta, ha revelado problemas de desarrollo neurológico sutiles, que requieren evaluaciones e intervenciones complejas(1,2).

Este artículo tiene la intención de informar, a los pediatras y a otros profesionales de la salud, acerca de la atención en el seguimiento de estos niños.

¿Qué niños precisan seguimiento específico?

Los prematuros, menores de 1.500 g, los que padecen trastornos metabólicos y cromosómicos y los niños con enfermedades crónicas son considerados como: “niños con necesidades asistenciales especiales”(2).

“Aquellos que sufren un proceso crónico de tipo físico, del desarrollo, conductual o emocional, o que están expuestos al riesgo de padecerlo y requieren, además de servicios sanitarios y complementarios que por su naturaleza o su cuantía, van más allá de lo que precisan generalmente los niños”(Tabla I).

 


 

 

Información al alta hospitalaria

Los padres u otros cuidadores asignados deben estar debidamente informados y deben sentirse cómodos en todos los aspectos del cuidado del recién nacido que ha estado ingresado en Neonatología, incluyendo la administración de medicamentos y el uso de dispositivos técnicos (monitores, oxigenoterapia, equipos de suministro de aerosoles). Ciertos aspectos de la atención de salud se deben realizar, antes del alta.

Los médicos deben informar, inicialmente, en qué consiste la consulta de seguimiento. El asesoramiento inicial debe dirigirse a explicar la importancia de acudir a todas la visitas y a seguir los consejos de salud y medidas de prevención de enfermedades.

Los niños de alto riesgo requieren: un pediatra de Atención Primaria, una clínica de seguimiento, con atención especial al desarrollo neurológico, y subespecialistas médicos y quirúrgicos pediátricos.

El seguimiento clínico ideal, requiere: médicos que pueden realizar evaluaciones de los problemas médicos en curso y un equipo de desarrollo neurológico, que realiza evaluaciones psicológicas e intervenciones apropiadas. Estos deben incluir, por lo menos, lo siguiente: uno o más pediatras/neonatólogos en la consulta de seguimiento, servicio de neurología infantil, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y centros de Atención Temprana. Se debe hacer una lista de las citas programadas y no programadas (pero esperadas).

Los médicos deben ser francos en la discusión de las anomalías encontradas durante las primeras visitas de seguimiento; especialmente, si aumentan el riesgo de un resultado adverso. Evitar la verdad, acerca de los posibles riesgos de discapacidades neuro y psicomotoras, puede destruir la relación y colaboración futura entre los médicos y los cuidadores y es, fundamental, para que entiendan la necesidad de intervenciones y planes terapéuticos.

Cada unidad familiar decide, finalmente, sobre el grado en el que desean participar en el cuidado de la salud de su hijo. Es importante que los padres sean participantes activos en la salud de sus hijos y en los planes terapéuticos. Una comunicación fluida entre los organismos públicos y privados y las asociaciones de pacientes ayuda a prevenir la duplicación de servicios y ofrece a los padres el apoyo emocional y médico necesario para el óptimo cuidado de su hijo.

Muchos estudios indican que, la contribución de los padres para el bienestar físico y psicomotor de su hijo es el factor más importante para lograr un resultado favorable a largo plazo.

“El niño vulnerable”

Un problema interesante, en el seguimiento de los recién nacidos de alto riesgo, es el “síndrome del niño vulnerable”. En 1964, Morris Green describió este síndrome(3). Los niños que precisaron cuidados intensivos durante el periodo neonatal, y sobre todo los prematuros, tienen mayor riesgo de desarrollar problemas de conducta como consecuencia de la excesiva ansiedad de los padres.

Algunos padres reaccionan con una respuesta sobreprotectora después de lidiar con el estrés emocional de múltiples problemas médicos o incluso, simplemente, el ingreso en la unidad de cuidados intensivos. El síndrome del niño vulnerable se observa cuando los niños tienen un diagnóstico de un trastorno que puede tener secuelas o cuando los médicos sugieren que ciertos hallazgos neonatales serán reevaluados en el futuro.

La respuesta de los padres de niños vulnerables, a menudo, se manifiesta como limitaciones en el contacto del niño con el medio ambiente. Los padres pueden limitar o evitar la exposición con otras personas o miembros de la familia. Un miedo exagerado a la infección, lesión puede ser el factor desencadenante para algunos padres.

Es un error reforzar el comportamiento sobreprotector de los padres, acentuando los riesgos de infección o lesión en un bebé con problemas residuales de la prematuridad, enfermedad cardiaca congénita o lesión neurológica. Si un niño está restringido, debido a la dependencia tecnológica o un riesgo infeccioso real, se debe diseñar un plan razonable; de manera que, él o ella puedan participar en tantas actividades como les sea posible, apropiadas para su edad.

Niño con necesidades especiales de salud o dependencia de la tecnología. Los lactantes pueden salir del hospital con muchos problemas sin resolver, como: la necesidad de asistencia nutricional (p. ej., la alimentación por medio de sonda, gastrostomía o alimentación intravenosa); de asistencia respiratoria, que va desde la oxigenación suplementaria a la ventilación asistida a través de una traqueotomía; y dispositivos médicos (p. ej., la derivación ventrículo-peritoneal, monitores cardiorrespiratorios, catéter urinario, ileostomía…). En los pacientes que requieren asistencia nutricional, la capacidad de los padres para proporcionar una nutrición adecuada por el método apropiado es vital para el éxito, como lo es la capacidad de prevenir o reconocer las complicaciones de la alimentación por sonda o gastrostomía. Los padres que tienen que manejar la nutrición parenteral domiciliaria de sus bebés requieren un entrenamiento especial para evitar la infección y otras complicaciones.

La oxigenoterapia domiciliaria puede permitir un alta más precoz. Estos niños requieren un monitor de saturación de oxígeno en el domicilio.

Vacunaciones e inmunizaciones. En general, se aplica el mismo esquema y cronología que en los recién nacidos a término y según edad cronológica.

Se debe considerar la vacuna de la gripe en niños de 6 meses a 5 años; especialmente, en los menores de dos años con factores de riesgo. En los casos de los niños menores de 6 meses, se vacunará a los cuidadores y familiares; sobre todo, si tienen factores de riesgo y si acuden a guardería. En esta población, se recomienda especialmente, la vacunación contra el neumococo y el rotavirus. El anticuerpo Palivizumab está indicado para la prevención de las enfermedades graves del tracto respiratorio inferior y que requieren hospitalización, producidas por el virus respiratorio sincitial (VRS). Se recomienda administrar una vez al mes, durante los meses previstos de riesgo de infección por VRS. Cuando sea posible, la primera dosis debe administrarse antes del comienzo de la estación. Los criterios de administración varían en función de los centros.

Programas de seguimiento del prematuro <1500 g

En los hospitales, se aplican los llamados: “Programas de Seguimiento de los niños nacidos con menos de 1.500 g”, llevados a cabo por un equipo multidisciplinar de profesionales.

En general, se considera que son tres los objetivos de estos programas: la identificación precoz y tratamiento de las diferentes morbilidades, el registro de información e investigación clínica y el apoyo a la familia.

Todos los profesionales deben establecer una comunicación fluida. El trabajo en equipo es la clave del éxito en cuanto a la planificación del alta y seguimiento de los niños de alto riesgo. En los programas de seguimiento hospitalario, se establece un calendario de visitas (Tabla II).

 


 

 

Seguimiento de problemas médicos

Problemas hematológicos de la prematuridad

La anemia de la prematuridad es uno de los problemas más comunes. Después del nacimiento, la concentración de hemoglobina disminuye con mayor rapidez y severidad en los bebés prematuros que en recién nacidos a término, con los niveles más bajos de hemoglobina, observados en bebés de extremadamente bajo peso al nacer (EBPN). Suele ser de origen multifactorial, como consecuencia de: flebotomías múltiples, disminución de la vida media del hematíe, niveles bajos de eritropoyetina, ingesta proteica inadecuada y déficit de hierro.

La caída de hemoglobina hasta cifras de 8-10 g/dl en pretérminos de 1.200-1.400 g o 6-9 g/dl en los menores de 1.200 g, alcanza su máximo entre las 6 y 12 semanas de vida.

La cifra mínima de hemoglobina tolerable variará en función de la repercusión clínica de la anemia. Es absolutamente necesario conocer el valor de la hemoglobina, el hematocrito y el recuento de reticulocitos en el momento del alta. Es conveniente evaluar los niveles de hemoglobina, el hematocrito y el recuento de reticulocitos tras el alta, hasta que se encuentren en valores normales para la edad. En los lactantes prematuros, el hematocrito, generalmente, se estabiliza a los 3-6 meses. En algunas ocasiones, hace falta ingresarlos para transfusión de hematíes. El pediatra debe ser consciente de los signos y síntomas de la anemia, y saber gestionarlos adecuadamente.

La serie blanca del recién nacido pretérmino es muy variable y sus alteraciones no son específicas. Una leucocitosis importante puede estar relacionada con la administración de corticoides prenatales, o una leucopenia con la disminución de los factores estimulantes de colonias de granulocitos de origen placentario. Ambos trastornos, también, pueden ser secundarios a infección neonatal.

Las plaquetas al nacimiento están en el rango de la normalidad. La plaquetopenia evolutiva se asocia a infecciones o puede ser hiporregenerativa. La trombocitosis evolutiva en los primeros meses de vida puede ser significativa, aunque no existe riesgo trombótico hasta superada la cifra de 1 millón. Ocasionalmente, hay que pautar profilaxis de trombosis con ácido acetilsalicílico.

Inmunológicos

El sistema inmune del recién nacido pretérmino es incompetente respecto al recién nacido a término. La inmunidad inespecífica o general es ineficaz, con: vulnerabilidad de la barrera cutánea, mucosa e intestinal; disminución de la reacción inflamatoria; e incompleta fagocitosis y función bactericida de los neutrófilos y macrófagos. La inmunidad específica, muestra una disminución de IgG, que es de transferencia materna, con práctica ausencia de IgA e IgM. La respuesta de la inmunidad celular es relativamente competente.

Apnea y bradicardia del prematuro

La posibilidad de aparición de episodios de apnea y bradicardia en lactantes prematuros es inversamente proporcional a su edad gestacional. Sin embargo, el pediatra debe considerar otros diagnósticos cuando la apnea y/o bradicardia aparecen después del alta. Tales condiciones incluyen: anemia grave, reflujo gastroesofágico grave (RGE), la hipoxia o broncoespasmo relacionados con la enfermedad pulmonar crónica (EPC), infección (virus sincitial respiratorio), el mal funcionamiento o la infección de una derivación ventrículo-peritoneal, convulsiones… La apnea puede reaparecer en los neonatos prematuros después de recibir anestesia general para un procedimiento quirúrgico (p. ej., reparación de hernia inguinal). En estos casos, el pediatra puede tener que considerar la rehospitalización, ante la posibilidad de un evento potencialmente letal.

La enfermedad pulmonar crónica

Inicialmente, llamada displasia broncopulmonar, la enfermedad pulmonar crónica de la prematuridad y sus manifestaciones han cambiado en los últimos años(4). La incidencia de la “nueva displasia broncopulmonar” es mayor del 60% en los bebés menores de 26 semanas de gestación y se aproxima al 100%, en los que pesan menos de 500 g al nacer(5,6).

La oxigenoterapia domiciliaria es un tratamiento seguro y rentable, y puede reducir las complicaciones (p. ej., hipertensión pulmonar). La terapia de oxígeno también parece facilitar el crecimiento en estos niños. Actualmente, se ha establecido que los límites adecuados de saturación deben estar por encima de 93%. El tratamiento complementario para la displasia broncopulmonar, puede incluir: broncodilatadores inhalados y/o esteroides, corticoides orales y diuréticos.

Los bebés que reciben diuréticos para tratar la enfermedad pulmonar crónica requieren una evaluación periódica del estado de sus electrolitos.

Los bebés pueden requerir más de 120 a 150 kcal/kg/día para el aumento de peso, debido a su mayor trabajo respiratorio. Puede ser necesaria, leche materna con fortificantes o una fórmula con alta densidad de energía para un mayor soporte nutricional.

Enfermedades gastrointestinales

Los problemas digestivos más frecuentemente encontrados en los bebés prematuros son: el reflujo gastroesofágico y las complicaciones derivadas de la enterocolitis necrotizante (NEC). Se puede sospechar la presencia de reflujo gastroesofágico (RGE) en recién nacidos prematuros que tienen cualquiera de las siguientes manifestaciones: regurgitación repetida o vómitos después de las comidas, apnea coincidiendo con las tomas, irritabilidad o llanto durante o después de las comidas o arqueo de la cabeza y el cuello durante o después de las tomas. Cada uno de estos signos o síntomas adquiere una importancia adicional si el crecimiento del niño es inadecuado.

Se han probado varios tratamientos para el RGE, aunque los agentes procinéticos, los alimentos espesados y el posicionamiento han tenido un éxito relativo. Aunque el RGE puede ser un problema de toda la vida en algunos niños (p. ej., niños a término con lesión cerebral profunda, debido a la encefalopatía hipóxico-isquémica), los bebés prematuros, generalmente, tienen enfermedad autolimitada que mejora a medida que el esfínter gastroesofágico y la motilidad gastroduodenal maduran.

Enterocolitis necrotizante

El médico de Atención Primaria debe estar alerta para problemas posteriores. Las complicaciones de la NEC incluyen: necesidad de cuidado de la ostomía, malabsorción, alteración de la motilidad intestinal, necesidad de nutrición parenteral, colestasis, infecciones del tracto biliar ascendente, cálculos biliares, obstrucción intestinal y síndrome del intestino corto.

Algunas de estas complicaciones, pueden estar presentes en el momento del alta, y algunos requieren una vigilancia continuada, sobre todo, para valorar la posible malabsorción y el retraso en el crecimiento. Hay pruebas de que la NEC se asocia con una mayor incidencia de resultados neurológicos adversos. La cicatrización después de una cirugía gastrointestinal neonatal puede causar obstrucción intestinal parcial o completa después del alta. Los vómitos de repetición, sobre todo, si son biliosos y/o la aparición repentina de la distensión abdominal, siempre deben ser valorados. Un gastroenterólogo pediátrico debe controlar a los bebés que tienen complicaciones clínicamente significativas. En particular, el síndrome del intestino corto ocurre en recién nacidos de muy bajo peso al nacer (EBPN) como una complicación de la NEC y tiene una alta tasa de mortalidad.

Crecimiento y nutrición

El patrón de crecimiento postnatal está asociado, significativamente, con la evolución del neurodesarrollo a los 2 años de edad. De aquí, se deduce la importancia de la nutrición en este grupo de niños.

Casi todos los niños con peso <1.500 g van a experimentar una importante desnutrición posnatal, que conlleva un descenso en el rango de percentiles en que se encontraban en el momento del nacimiento. Posteriormente, y a lo largo de los tres primeros años de vida, tienen un crecimiento superior al normal, que permite una recuperación de los parámetros de crecimiento hasta situarse, aunque no en todos los casos, en percentiles normales.

La ventana para recuperar el retraso del crecimiento suele ser de un año para el perímetro cefálico (PC) y hasta los tres años para la talla; si bien, hay estudios que describen recuperaciones más tardías.

Deberemos tener en cuenta las necesidades nutricionales especiales, según las características de nuestros pacientes. Los pretérminos CIR (Crecimiento Intrauterino Retardado) tienen un riesgo importante de presentar un crecimiento deficiente, así como, aquellos niños que hayan experimentado una importante desnutrición postnatal. Aquellos niños con displasia broncopulmonar, intestino corto, alteraciones neurológicas importantes…, van a requerir mayores aportes proteicos y calóricos.

Las normas de nutrición, así como la curva ideal de crecimiento, no están claras. Se suelen utilizar las curvas de crecimiento intraútero y, posteriormente, las del niño a término, adaptándolas a su edad corregida.

El perímetro cefálico (PC) es el parámetro mejor conservado. Los niños con PC dentro de percentiles normales a los 8 meses de vida tienen mejor pronóstico neurológico.

Alimentación en los primeros meses de vida

Se ha demostrado que la alimentación con lactancia materna en estos niños se asocia a un mejor pronóstico en el neurodesarrollo.

Durante su estancia en el hospital, esta leche se suplementa con fortificantes hasta el alta. En los prematuros alimentados con leche materna exclusiva, es imprescindible la suplementación con hierro y vitaminas (sobre todo D) hasta el establecimiento de la alimentación complementaria. Además, se recomienda mantener, al menos hasta el mes de edad corregida, la suplementación con fortificantes si la ganancia ponderal no es la adecuada. Si los niños reciben alimentación con fórmula de prematuros, se deberá mantener la alimentación con dicha fórmula hasta el mes de edad corregida en los nacidos con más de 1.000 g, o hasta los 2-3 meses de edad corregida en los menores de 1.000 g, así como, en aquellos con displasia broncopulmonar grave.

La cantidad y el número de tomas deben individualizarse en cada caso. En general, existe un importante porcentaje de niños prematuros que comen poco y lento. En los niños que reciban alimentación con fórmulas hidrolizadas, se puede suplementar con: triglicéridos de cadena media, dextrinomaltosa u oligopéptidos, según las necesidades.

Alimentación complementaria

No existe evidencia de que sea mejor la introducción de la alimentación complementaria a los seis meses de edad cronológica que a los 6 meses de edad corregida; por lo que, se suele recomendar la introducción de la misma en función del apetito, curva de peso, etc., individualizando los aportes en función del crecimiento. En ocasiones, la introducción de sólidos puede ser dificultosa; por lo que, se recomienda retrasar la misma si ello conlleva una disminución de la ingesta que vaya a repercutir en el desarrollo ponderal. Se debe introducir el gluten a partir de la edad corregida o edad cronológica dependiendo de forma individualizada y retrasar la leche de vaca hasta los 2 años.

Suplementos

• Hierro: el alta de los recién nacidos prematuros irá acompañado con suplemento de hierro (3 mg/kg/día), que se debe mantener hasta que se consolide la alimentación complementaria.

• Vitamina D: se recomienda administrar 400 UI diarias, en forma de polivitamínico o como D3, hasta el año de vida.

Las tasas de crecimiento

En los niños prematuros, el crecimiento se debe evaluar corrigiéndolo para la edad gestacional. Con frecuencia, la falta de crecimiento comienza en este grupo durante la hospitalización UCIN. Actualmente, es el foco de muchos estudios, que están centrados en las consecuencias finales de este pobre crecimiento que se produce durante un período crítico del desarrollo del cerebro(7). El tipo de apoyo nutricional también puede ayudar en la identificación de niños con riesgo de retraso del crecimiento. Es importante iniciar la fortificación de la leche materna, en las unidades neonatales, y continuar durante el alta si es preciso(8). En algunos pequeños, para la edad gestacional (PEG), la masa corporal puede aumentar rápidamente, es importante vigilar la recuperación de peso demasiado rápida. Estos lactantes deben ser referidos a un endocrinólogo pediátrico; ya que, el tratamiento con hormona del crecimiento recombinante humana, puede ser útil, en algunos casos, a partir de los 4 años.

En circunstancias extraordinarias, la calorimetría indirecta puede ser necesaria para determinar las necesidades energéticas de un bebé. Estas mediciones incluyen: el consumo de oxígeno, la producción de dióxido de carbono y la eliminación de nitrógeno en la orina. Estas técnicas se realizarán en la consulta de gastroenterología y nutrición.

Cualquier bebé con una tasa de crecimiento en los percentiles más bajos de la curva o cuya curva de crecimiento se aplana o desacelera debe ser evaluado. Si es necesario, se debe derivar a un endocrinólogo, gastroenterólogo y/o nutricionista.

Osteopenia y raquitismo

Hacia las 6-9 semanas de edad, como consecuencia de las escasa reservas y de una fase de crecimiento acelerado, pueden observarse concentraciones extremadamente bajas de calcio y fósforo. Esto conduce, a la formación de un hueso pobremente mineralizado, frágil y que puede fracturarse con facilidad. Este problema se ve agudizado en aquellos niños extremadamente inmaduros con déficits nutricionales o problemas de malabsorción, o en aquellos tratados con diuréticos que favorecen la eliminación del calcio. La osteopenia del prematuro se manifiesta con valores elevados de fosfatasa alcalina (>900 U/L) y fósforo bajo (<4,5mg/dl). En la exploración clínica, pueden presentar craneotabes. Para evitarlo, durante las primeras semanas de vida, debemos aportar aproximadamente 150 mg/kg/día de calcio y 75 mg/kg/día de fósforo. En general, las fórmulas para prematuros aportan cantidades suficientes. Si no es así o está con lactancia materna, debemos suplementar durante su estancia en el hospital. La terapia con diuréticos también puede causar alteraciones en el equilibrio de calcio y fósforo, disminuyendo el contenido de fósforo en plasma y elevando la actividad de la fosfatasa alcalina en la sangre. Estos hallazgos químicos en la sangre, con frecuencia reflejan la osteopenia en los bebés prematuros.

Problemas endocrinos

En los niños prematuros, las alteraciones de la función tiroidea son frecuentes. Así mismo, en pretérminos gravemente enfermos, se puede producir un hipotiroidismo secundario transitorio. Debe realizarse la monitorización de la función tiroidea de los niños prematuros desde la prueba de detección precoz del hipotiroidismo congénito, y cada 15 dias hasta el alta si pararecen alteraciones tiroideas relacionadas con la prematuridad.

Tambien hay que vigilar la posible aparición de síndrome metabólico en los niños con antecedentes de PEG y la obesidad en niños sobrealimentados.

Otros problemas

La aparición de hernias inguinoescrotales es más frecuente cuanto menor es la edad de gestación. La cirugía está indicada y debe ser programada.

La plagiocefalia es frecuente y se produce por apoyo lateral mantenido secundario a la hipotonía cervical del pretérmino. La hipoplasia maxilar y el paladar ojival son también frecuentes, y, posteriormente, favorecen la malposición dental y maloclusión, con necesidad de ortodoncia a los 5 o 6 años de vida. Las deformidades craneales acentuadas de origen prenatal, como ocurre en los pretérminos gemelares, deben ser referidas para valoración ortopédica.

En algunas ocasiones, estas deformidades precisan la colocación de una órtesis craneal o “casco” antes de los 6 meses de vida.

Trastornos del sistema nervioso central

Los trastornos más comunes y graves del sistema nervioso central, que pueden estar presentes en los recién nacidos prematuros en el momento del alta, son: hemorragia cerebral, hidrocefalia poshemorrágica, leucomalacia periventricular (PVL) e infarto cerebral. Estos trastornos presuponen un alto riesgo de pobres resultados neurológicos a largo plazo. Los niños con estos problemas deben ser objeto de un estrecho seguimiento.

A pesar de las creencias del pasado, los bebés prematuros con hemorragia intraventricular subependimaria grado I o II pueden tener alteraciones en el neurodesarrollo(9). La hemorragia intraventricular de grado III o grado IV se asocia con los resultados del desarrollo neurológico más desfavorables, pero el grado de prematuridad y la presencia de otras comorbilidades, puede ser, también, los principales contribuyentes a discapacidades graves a largo plazo. Los bebés que han tenido hemorragia intracraneal de cualquier grado siempre deben tener un seguimiento del neurodesarrollo.

Retinopatía de la prematuridad

La retinopatía del prematuro (ROP) es un problema importante que precisa seguimiento a largo plazo. El cribado de la ROP consiste en realizar una exploración de fondo del ojo en recién nacidos prematuros, menores de 1.250 g y/o <30 semanas; sobre todo, si recibieron oxigenoterapia prolongada y/o ventilación asistida. El subespecialista debe programar el seguimiento del paciente hasta que la retina esté completamente vascularizada.

Los niños con antecedentes de ROP, que requirieron laserterapia o no, tienen mayor riesgo de sufrir un desprendimiento de retina y glaucoma, en cualquier momento a lo largo de su vida. Los recién nacidos prematuros que han tenido ROP, también, deben ser evaluados para trastornos de refracción (miopía, astigmatismo) y de ambliopía a los 6 meses del alta, a la edad de 2-3 años, antes de que comiencen la escuela, durante la escuela primaria y durante la adolescencia.

Los problemas de audición

La incidencia de pérdida auditiva es mayor en los niños prematuros que en la población general. Muchos factores pueden contribuir, incluyendo: la hipoxia, ciertos fármacos usados solos o en combinación y las infecciones.

La infección por citomegalovirus (CMV) congénito o posnatal, asintomática o sintomática, está muy asociada con la pérdida de audición en la vida posterior. La pérdida de audición causada por la infección por CMV puede progresar con el tiempo. La mayoría de las unidades neonatales, solo utilizan sangre CMV-seronegativa para las trasfusiones. Esta práctica ha reducido la incidencia de la infección por CMV adquirida postnatal en recién nacidos hospitalizados, pero los bebés aún podrían infectarse con el CMV de plaquetas o de productos sanguíneos derivados del plasma y a través de la leche materna en casos de madres infectadas. En todos los prematuros, se realizan potenciales evocados auditivos de tronco cerebral automatizados (PEATCa) antes del alta. Además, en los pretérminos <1.500 g, se deben realizan potenciales evocados auditivos alrededor de los 6 meses de edad. Si la prueba esta alterada, el niño debe ser referido a un especialista en otorrinolaringología pediátrica.

Seguimiento de los trastornos del neurodesarrollo

Los avances en los cuidados intensivos neonatales han mejorado las tasas de supervivencia de los recién nacidos de alto riesgo; esta mejora no se ha visto acompañada por una disminución proporcional de ciertas comorbilidades. Como resultado de ello, la reducción de la mortalidad no es necesariamente igual a la reducción en las tasas de discapacidad.

Los déficits cognitivos, sin grandes déficits motores, son ahora las secuelas del neurodesarrollo más frecuentes.

A medida que crece el número total de sobrevivientes, aumenta el riesgo potencial de la morbilidad del desarrollo neurológico y, por lo tanto, surgen muchas preguntas. Estas preguntas solo pueden ser contestadas mediante la realización de estudios de seguimiento a largo plazo, porque muchos de los déficits neurocognitivos no son identificados desde el principio(10-12).

Estas discapacidades más sutiles, incluyen los siguientes: problemas de aprendizaje, cocientes bajos de inteligencia (CI), trastorno de hiperactividad y déficit de atención (TDAH), déficits neuropsicológicos específicos (p. ej., la integración visual motora, disfunción ejecutiva) y problemas de conducta (problemas de internalización, dificultades sociales).

La situación es compleja, ya que, las condiciones sociales, étnicas y educativas de los padres, también pueden influir en la prevalencia de estas discapacidades. Además, aunque las principales discapacidades a menudo se identifican durante la primera infancia, estas disfunciones se vuelven más evidentes cuando el niño alcanza la edad escolar. Para complicar aún más el problema, no hay buenos predictores de estos problemas sutiles, que puedan ser identificados durante la infancia o la edad preescolar.

Es extremadamente difícil determinar en la infancia temprana si los problemas son transitorios o si reflejan la aparición de una discapacidad permanente.

Esta situación corrobora, una vez más, la necesidad de un seguimiento longitudinal, cuantos más años mejor, incluso hasta la adolescencia.

Trastornos del aprendizaje

Más de la mitad de todos los exprematuros de muy bajo peso y el 60-70% de los de extremadamente bajo peso, requieren ayuda especial en la escuela(13). En general, las discapacidades se encuentran en las matemáticas, el lenguaje expresivo, la ortografía y la lectura.

Dificultades en el lenguaje

En los niños que fueron prematuros, muchas funciones del lenguaje están en el rango promedio, especialmente el vocabulario, la fluidez verbal y la memoria. Sin embargo, en comparación con los recién nacidos a término, los prematuros demuestran deficiencias en los procesos(14,15) verbales relativamente complejos y sutiles: comprensión y producción verbal (lenguaje expresivo), habilidades verbales abstractas, discriminación auditiva, habilidad para seguir instrucciones complejas, organización y razonamiento. Estos déficits tienen un impacto en el funcionamiento social y académico.

Problemas visomotores

Las siguientes habilidades pueden verse afectadas: la capacidad de copia, la adaptación perceptual, el procesamiento espacial, la organización espacial, la memoria visual secuencial y la velocidad de escritura y legibilidad.

Una mayor proporción de pacientes prematuros son zurdos. Además, la probabilidad de necesitar gafas es 3 veces mayor que la de los recién nacidos a término sanos. Estos déficits pueden contribuir a los problemas con la expresión escrita.

Deterioro de la función ejecutiva

La función ejecutiva es un término general que se refiere a la coordinación de numerosos procesos interrelacionados. Las funciones ejecutivas son necesarias para planificar, ejecutar y actualizar el comportamiento, en respuesta a las exigencias cambiantes del entorno. Los problemas en la función ejecutiva aparecen en niños que fueron prematuros, sobre todo, si tuvieron patología en la sustancia blanca(16).

Los niños prematuros tienen 2-3 veces mayor dificultad para iniciar actividades, mostrando una menor flexibilidad en: la generación de ideas y estrategias, para la resolución de problemas, la memoria de trabajo, la planificación de una secuencia de acciones y organizar la información. Estos déficits, parecen estar en relación con la regulación del comportamiento (es decir, la inhibición, el control emocional).

Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH)

Los síntomas sugestivos de TDAH, son 2-4 veces más frecuentes en los niños prematuros que en los controles. Es más frecuente la impulsividad, con o sin de falta de atención. La asociación entre la prematuridad y el TDAH es indirecta y puede estar influenciada por otros factores ambientales. Otras características de comportamiento se han asociado con la prematuridad: timidez, conducta retraída, ansiedad, depresión y déficit de habilidades sociales. Johnsony Marlow (2011), describen un “fenotipo conductual del prematuro”, que incluye: falta de atención, ansiedad y dificultades sociales, con un 3-4 veces mayor riesgo de trastornos en la infancia(16).

Trastornos del espectro autista

El bajo peso al nacer y la prematuridad se han descrito como factores de riesgo para los trastornos del espectro autista (TEA).

En un estudio, los prematuros presentaron resultados positivos en la lista de verificación para el autismo (M-CHAT: cuestionario modificado del desarrollo comunicativo y social en la infancia)(17). A pesar de que el M-CHAT no diagnostica un TEA, los hallazgos positivos plantean inquietudes. En la actualidad, no hay pruebas suficientes para implicar a un solo factor perinatal o neonatal en los TEA(18). Aunque se necesita más investigación, esta tendencia pone de relieve la necesidad del cribado de TEA en la visita de seguimiento de 18-24 meses. Se aconseja la utilización del cuestionario M-CHAT en estos niños.

Instrumentos de evaluación

Es fundamental la adecuada evaluación de las diferentes áreas del neurodesarrollo. En todos los programas de seguimiento, la situación ideal es extender las valoraciones más allá de la evaluación exclusiva del cociente intelectual (CI). La evaluación detallada, obviamente, aumenta los costes y el tiempo, lo que puede ser difícil de justificar y, por tanto, inviable en muchos entornos clínicos o de investigación. Es importante utilizar pruebas representativas, que puedan dar signos de alarma útiles para el clínico.

Las opciones para valorar el neurodesarrollo integral cognitivo varían según la edad. Para niños hasta 24 meses, se utilizan los siguientes instrumentos: escalas Bayley de desarrollo infantil y del niño (versión II o 3ª ed.), que valoran el lenguaje y el desarrollo cognitivo, motor, social-emocional y de adaptación.

Para los pacientes mayores de 3-4 años, los siguientes instrumentos son de uso frecuente: escalas Bayley de desarrollo infantil y del niño (hasta 42 meses), Wechsler preescolar y primaria de la inteligencia y batería de evaluación de Kaufman para niños.

Para los pacientes mayores de 5 años, se utilizan los siguientes instrumentos: escala de Inteligencia WISC para niños, 4ª edición, prueba del desarrollo de la integración visual-motor, batería de evaluación de Kaufman para niños y las escalas de calificación de TDAH.

Programas de seguimiento de otros niños de alto riesgo

Se establecen programas específicos para los niños que presentaron encefalopatía hipóxico isquémica moderada-grave y precisaron tratamiento con hipotermia durante los primeros 3 días de vida. En estos casos, las revisiones se realizan cada 3 meses, hasta los 2 años de vida. A los 2 años, se realiza una evaluación completa y una evaluación de neurodesarrollo (p. ej., con escala de Bayley, versión II o III).

En estos niños, es más frecuente el reflujo gastroesofágico y las dificultades de la alimentación. Un niño con asfixia perinatal severa puede ser incapaz de succionar y tragar, debido a una lesión cerebral. Incluso, cuando se logra una buena alimentación, el daño cerebral puede provocar una disminución del crecimiento secundario a efectos del hipotálamo y la hipófisis u otras consecuencias, aún no bien definidas.

Los niños con cardiopatías congénitas que precisaron cirugía extracorpórea se encuentran en mayor riesgo de presentar problemas en su desarrollo neurológico y precisan un seguimiento, en consultas de alto riesgo. También, los niños con malformaciones complejas, enfermedades crónicas u otras secuelas, que precisen seguimiento en consultas de varios especialistas, se benefician del seguimiento en una consulta de alto riesgo, como elemento facilitador de las revisiones y apoyo a la familia.

Áreas de mejora en los programas de seguimiento(2)

Dada la potencial trascendencia para el futuro del niño y su familia, deberán considerarse los programas específicos de seguimiento como un componente esencial del cuidado integral de estos niños.

Atención protocolarizada entre todos los profesionales implicados, compartiendo la misma base de datos y la misma secuencia de visitas posteriores al alta, al menos en algunas fechas claves para el seguimiento.

Divulgar los datos de cada hospital en particular y de todos en conjunto, para que nos sirvan de referente para posibles cambios en nuestras actividades terapéuticas y nos ayuden a resolver algunos dilemas éticos en pretérminos en el límite de viabilidad o con gravísimas patologías en periodo perinatal.

Insistir en la necesidad de contratar psicólogos clínicos especialistas en neurodesarrollo que faciliten a los padres el acceso a este servicio. Mientras no se disponga de un psicólogo con carácter intrahospitalario, los programas de seguimiento difícilmente, estarán “centrados en la familia”.

Necesidad de incluir los programas epidemiólogos clínicos para valorar mejor los datos de seguimiento. Se necesitará identificar tendencias y ser capaces de comparar resultados de diferentes grupos de niños.

Programar reuniones conjuntas con profesionales de las distintas especialidades implicadas en los programas de seguimiento.

Coordinación con pediatras de Atención Primaria.

Coordinación con centros de Atención Temprana.

Detección precoz de niños con riesgo social, para facilitarles, aún más si cabe, el acceso a los programas de seguimiento y el control por los servicios de Asistencia Social.

Necesidad de establecer grupos control.

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de Atención Primaria desempeña un papel fundamental en el equipo de seguimiento; ya que, será el que mantenga contactos más frecuentes con la familia y el niño y, por lo tanto, podrá detectar más precozmente las alteraciones neurológicas o de otro tipo.

Es por ello que, debe conocer la problemática de estos pequeños, sus hitos de desarrollo y aquellas desviaciones de la normalidad susceptibles de tratar.

Los pacientes con mayor riesgo biológico son los que deberán ser derivados, preferentemente, a los centros de Atención Temprana (CAT).

Las tareas más importantes del pediatra son: asegurar una nutrición adecuada y el crecimiento. La evaluación del estado nutricional es obligatoria para los niños que recibieron nutrición parenteral prolongada, con anomalías gastrointestinales, cirugía abdominal o que presenten otros trastornos metabólicos/bioquímicos. Asegurar que reciban las vacunas del calendario vacunal y todas aquellas necesarias, en casos de alto riesgo. Explicar a los padres, todas las medidas preventivas. La seguridad en el domicilio y en el transporte. Evaluación de los signos de riesgo del desarrollo neurológico (incluyendo exámenes de audición y visión). Estas tareas deben ser realizadas en conjunto con los programas de seguimiento hospitalario.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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2. Salas S. Seguimiento tras el alta del recién nacido pretérmino, con un peso al nacimiento inferior a 1.500 g. An Pediatr Contin. 2006; 4: 335-43.

3. Green M. Vulnerable child syndrome and its variants. Pediatr Rev. Sep 1986; 8(3): 75-80 (Medline). Disponible en: https://login.medscape.com/login/sso/getlogin?ac=401.

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6. Wright CJ, Kirpalani H. Targeting inflammation to prevent bronchopulmonary dysplasia: can new insights be translated into therapies? Pediatrics. Jul 2011; 128(1): 111-26 (Medline). Disponible en: https://login.medscape.com/login/sso/getlogin?ac=401.

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11. Marlow N, Wolke D, Bracewell MA, Samara M. Neurologic and developmental disability at six years of age after extremely preterm birth. N Engl J Med. Jan 6 2005; 352(1): 9-19 (Medline). Disponible en: https://login.medscape.com/login/sso/getlogin?ac=401.

12. Moore T, Hennessy EM, Myles J, Johnson SJ, Draper ES, Costeloe KL. Neurological and developmental outcome in extremely preterm children born in England in 1995 and 2006: the EPICure studies. BMJ. 2012; 345: e7961 (Medline). Disponible en: https://login.medscape.com/login/sso/getlogin?ac=401.

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14. Luciana M, Lindeke L, Georgieff M, Mills M, Nelson CA. Neurobehavioral evidence for working-memory deficits in school-aged children with histories of prematurity. Dev Med Child Neurol. Aug 1999; 41(8): 521-33 (Medline). Disponible en: https://login.medscape.com/login/sso/getlogin?ac=401.

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Bibliografía recomendada

- Vohr, BR. Neurodevelopmental Outcomes of Extremely Preterm Infants. Clin Perinatol. 41 (2014); 241–55.

Un artículo muy reciente, en el que los autores reflexionan sobre los cambios en el manejo de los niños muy prematuros en las unidades neonatales de alto nivel. Se comenta sobre la utilidad del test de Bayley versión III, en la que se incluyen la evaluación motora gruesa, fina y lenguaje, ampliado con puntuaciones en las áreas de comportamiento y socio-emocionales. Los resultados en el neurodesarrollo a largo plazo, de los niños que fueron prematuros, en la adolescencia y en la edad adulta siguen siendo desconocidos. La evidencia actual indica que es una población vulnerable con un espectro amplio de morbilidades. Los niños que fueron prematuros, criados en ambientes con acceso a la intervención temprana y servicios de apoyo social, escolar y sanitario, tienen un alto potencial de recuperación.

- Kwon SH, Vasung L, Ment LR, Huppi PS. The Role of Neuroimaging in Predicting Neurodevelopmental Outcomes of Preterm Neonates. Clin Perinatol. 41 (2014); 257–83.

La naturaleza multifactorial de los resultados del neurodesarrollo ha planteado un desafío importante a largo plazo en la población de alto riesgo. La resonancia nuclear magnética es un modo no invasivo de neuroimagen, que es superior a los ultrasonidos y que, en la actualidad, ha demostrado ser la mejor herramienta de imagen disponible para la predicción de resultados de neurodesarrollo a largo plazo.

Caso clínico

 

Niño de 2 años y 4 meses, que acude a las revisiones de la consulta de seguimiento.

Como antecedentes personales, presenta: embarazo controlado, madre con diabetes tipo I e insulinoterapia. Maduración pulmonar fetal prenatal con corticoides (Celestone, 2 dosis). Presentación transversa. Amniorrexis, 3 días antes del parto. Parto por cesárea, por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Parada cardiorrespiratoria al nacimiento, intubación orotraqueal y reanimación avanzada. Apgar 1´5´10´: 0/2/6.

Durante el periodo neonatal: edad gestacional de 29 semanas + 3 días, peso 1.600 g. En la ecografía cerebral, se observa un infarto hemorrágico parenquimatoso témporo–parieto-occipital derecho y hemorragia intraventricular grado III. En ecografías posteriores, presenta hidrocefalia poshemorrágica, que no ha precisado válvula de derivación ventrículo peritoneal.

RNM al mes de vida: figuras 1 y 2.

Insuficiencia aórtica leve, que precisó revisiones posteriores por el cardiólogo. Hipotiroidismo subclínico transitorio de comienzo neonatal y que precisó tratamiento con tiroxina hasta los 10 meses.

Desde el inicio de las revisiones en la consulta de seguimiento, hasta la actualidad, ha mantenido peso, talla y perímetro cefálico, dentro de límites normales. Se remite al centro de Atención temprana, donde recibe estimulación precoz desde el alta. Alta en el Servicio de Cardiología a los 12 meses. Seguimiento en consulta de endocrinología hasta los 10 meses de vida. Duración de lactancia materna: 28 meses. Alimentación diversificada. Apetito normal.

Hitos motores gruesos (consecución en meses de edad corregida). Sostén cefálico: 3 meses. Volteo: 5 meses. Sedestación libre: 7 meses. Marcha autónoma: 16 meses.

A los 2 meses de vida (3 semanas de edad corregida), en la exploración física, destaca: posición en decúbito supino, con miembros superiores en abducción, manos abiertas, movilidad asimétrica en miembros, fundamentalmente, en miembro inferior izquierdo. Escasa movilidad global. En decúbito prono, postura en extensión de miembros inferiores. Reflejos primitivos: óculo-facial negativo, acústico-facial bilateral. Reflejo de búsqueda +, ojos de muñeca negativo. Reflejos palmar y plantar débil en lado izquierdo. Reflejo de Galant negativo.

Reacción de tracción con retraso de la cabeza, hipotonía marcada en reacción de Landau. Asimetría de movilidad en hemicuerpo izquierdo. Hipotonía axial.

Se inició tratamiento rehabilitador con fisioterapia, que mantiene en la actualidad.

Revisión a los 2 años. Exploración: peso: 11.550 g (P 10-25). Longitud: 86 cm (P 25). PC: 49,5 cm (P 50-75). Exploración física normal. Leve hemiparesia de brazo izquierdo.

Expresión facial: normal. Configuración cráneo: normal. Configuración paladar. Normal. Tono pasivo (resistencia al estiramiento lento): normal.

Tono pasivo de extremidad superior izquierda disminuido (no presenta espasticidad). Ángulo de dorsiflexión del pie derecho e izquierdo: normal. Ángulo de los abductores: normal. Ángulo poplíteo normal. Reflejos osteotendinosos: normales.

Motricidad fina: normal. Lenguaje comprensivo: adecuado para su edad. Expresivo: retrasado para su edad. Sociabilidad: normal. Comportamiento: normal. Neurosensorial. No presenta patología oftalmológica ni auditiva. Potenciales auditivos normales. Cociente de desarrollo (CD): tipo test Bayley II a los 2 años: índice de desarrollo mental: 96 (media). Índice de desarrollo psicomotor: 92 (media).

Diagnóstico a los 2 años: Normal desarrollo ponderoestatural y perímetro cefálico. Leve retraso del lenguaje expresivo. Hemiparesia leve de miembro superior izquierdo, con funcionalidad normal y manipulación fina adecuada.

 

 

 

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