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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº1 – ENE-FEB 2020

Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Esplenomegalia asintomática a los 3 años de edad

M. Polo de Dios*, J.M. Marco Sánchez*, M.C. Mendoza Sánchez**, T. de la Calle Cabrera***
El Rincón del Residente


Coordinadores:

M. García Boyano*, S. Criado Camargo*, R. Vila de Frutos**, L. García Espinosa*
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.

Autores:

M. Polo de Dios*, J.M. Marco Sánchez*, M.C. Mendoza Sánchez**, T. de la Calle Cabrera***
Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. *Residente del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, **Médico adjunto de la Unidad de Hematología y Oncología Infantil del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. ***Médico Adjunto de Pediatría del Centro de Salud Tamames de Salamanca.


El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos, imágenes y revisión bibliográfica.
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Niña de 3 años a la que se detecta esplenomegalia en un examen periódico de salud de Atención Primaria, sin otra clínica acompañante. En la analítica realizada, como estudio complementario, destaca ligera anemia con reticulocitos elevados y una bilirrubina levemente aumentada.


Pediatr Integral 2020; XXIV (1): 60.e1 – 60.e4


Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Esplenomegalia asintomática a los 3 años de edad

Caso clínico

Niña de 3 años a la que se detecta esplenomegalia en un examen periódico de salud de Atención Primaria. No refiere astenia, pérdida de peso ni anorexia. No se objetiva ictericia, ni asocia orinas colúricas. No refiere otra sintomatología. Antecedentes personales: ingresada en Neonatología al 2º día de vida por hiperbilirrubinemia, con una bilirrubina total máxima de 20,1 mg/dL y Coombs directo negativo, que precisó fototerapia simple durante 48 horas. Desarrollo psicomotor adecuado y curva ponderoestatural ascendente. Antecedentes familiares: padre con talasemia minor; resto, sin interés.

En la exploración física, se objetiva esplenomegalia de aproximadamente 3-4 cm, con abdomen blando, depresible y no doloroso a la palpación, sin otras masas ni hepatomegalia. No se palpan adenopatías. No ictericia ni palidez. No otros hallazgos exploratorios relevantes.

Se realizan las siguientes pruebas complementarias:

• Analítica: Hb: 11,3 g/dL; Hto: 29%; VCM: 73,4 fL; HCM: 28,3 pg; CHCM: 38,6 g/dL; ADE: 17,8%; reticulocitos: 11,2%. Series leucocitaria y plaquetar: normales. Bilirrubina total: 2,02 mg/dL; bilirrubina directa: 0,59 mg/dl; LDH: 243 U/L. Resto de la analítica sin alteraciones.

• En la extensión de sangre periférica, se observan esferocitos, sin células dismórficas ni células inmaduras. Test de Coombs directo: negativo. Electroforesis normal.

• Ecografía abdominal: bazo aumentado de tamaño para la edad, de 11 x 3 cm de diámetro, con ecoestructura homogénea sin lesiones focales. Hígado, vesícula, porta, colédoco, páncreas y riñones normales.

1. ¿Cuál de estas entidades no forma parte del diagnóstico diferencial de la esplenomegalia en el niño?

a. Mucopolisacaridosis.

b. Leishmaniasis.

c. Anemia hemolítica.

d. Leucemia linfoblástica aguda.

e. Glucogenosis hepática.

Respuesta correcta: e. Glucogenosis hepática.
Ver comentario pregunta 1

2. A la vista de los hallazgos en la exploración física y los datos de las pruebas complementarias, ¿qué patología es la más probable?

a. Esferocitosis hereditaria.

b. Infección aguda por virus Epstein-Barr.

c. Leucemia linfoblástica aguda.

d. Anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.

e. Anemia hemolítica autoinmune.

Respuesta correcta: a. Esferocitosis hereditaria.
Ver comentario pregunta 2

3. En relación a la esferocitosis congénita, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

a. La presencia de esferocitos es patognomónica.

b. El tratamiento mediante esplenectomía es curativo de la enfermedad y debe realizarse en todos los casos.

c. Es debido a una deficiencia enzimática.

d. Es necesario el diagnóstico de confirmación por citometría de flujo.

e. Como complicaciones asociadas podemos encontrar litiasis biliar.

Respuesta correcta: e. Como complicaciones asociadas podemos encontrar litiasis biliar.
Ver comentario pregunta 3

4. En un paciente en el que nos planteamos realizar esplenectomía por esferocitosis hereditaria grave, ¿qué medidas de prevención deberán tenerse en cuenta?

a. Vacunación antigripal anual.

b. Penicilina diaria profiláctica mínimo hasta 1-2 años después del procedimiento.

c. Esperar al menos hasta que el paciente cumpla 5 años.

d. Vacunaciones frente al neumococo con pauta secuencial (VNC13/VNP23), Haemophilus influenzae tipo b y meningococos B y ACWY.

e. Todas son verdaderas.

Respuesta correcta: e. Todas son verdaderas.
Ver comentario pregunta 4

Comentario pregunta 1

a. Este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, incluyendo frecuentemente el bazo.

b. El cuadro clínico de presentación de la leishmaniasis se caracteriza por: fiebre, esplenomegalia, hepatomegalia y alteraciones analíticas como: anemia, leucopenia, trombocitopenia, hipoalbuminemia e hipergammaglobulinemia.

c. En las anemias hemolíticas, se produce una reducción de la vida media del hematíe, debido a una destrucción anormalmente elevada. Según la intensidad y el mecanismo fisiopatológico de la hemólisis, esta cursará de forma asintomática o con: anemia, ictericia y/o esplenomegalia, más frecuentemente en el caso de la hemólisis extravascular.

d. Es el cáncer más frecuente en la infancia, constituyendo el 80% de todas las leucemias agudas de la edad pediátrica. En muchos de los casos, cursa con esplenomegalia por infiltración tumoral.

e. Las glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en dicho proceso y tienen unas características clínicas similares (hepatomegaliahipoglucemia y retraso del crecimiento).

Comentario pregunta 2

a. El VCM ligeramente disminuido, la CHCM elevada, así como el aumento de LDH, bilirrubina y reticulocitos son parámetros altamente sugerentes para sospechar un cuadro de esferocitosis hereditaria, cuando el Coombs directo es negativo.

b.  En la infección aguda por el VEB, es frecuente encontrar leucocitosis a expensas de linfocitos, así como alteraciones de la función hepática, datos que no encontramos en este caso.

c. Parece poco probable, no solo por la anamnesis y la normalidad de la exploración física, sino por la ausencia de citopenias y de blastos, y la normalidad del recuento leucocitario en la analítica, aunque el diagnóstico definitivo precisa estudiar la médula ósea.

d. La anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 es una anemia arregenerativa en la que el VCM suele ser elevado, aunque en ocasiones, puede estar enmascarado si asocia ferropenia o una talasemia. Puede haber trombopenia y leucopenia asociadas. El recuento reticulocitario suele ser normal o bajo.

e. El test de Coombs directo suele ser positivo.

Comentario pregunta 3

a. La presencia de esferocitos en el frotis no es patognomónica de la enfermedad, pudiendo aparecer en las anemias hemolíticas neonatales por mecanismo isoinmune por paso transplacentario de anticuerpos maternos y en las anemias hemolíticas autoinmunes.

b. La esplenectomía es efectiva para disminuir la hemólisis, logrando prolongar la vida media del eritrocito. Con este procedimiento se reducen las manifestaciones clínicas y las complicaciones (anemia y litiasis vesicular). Se recomienda en los casos graves y se debe considerar en los moderados, si afectan a la calidad de vida en los mayores de 6 años.

c. La esferocitosis hereditaria es un tipo de anemia hemolítica debida a un defecto de algunas proteínas de la membrana eritrocitaria.

d. La asociación de: historia familiar positiva, hallazgos clínicos característicos (anemia hemolítica con CHCM>36 g/dl), la visualización de esferocitos en el extendido de sangre periférica y la prueba de Coombs directa negativa, pueden ser suficientes para confirmar el diagnóstico.

e. La litiasis biliar es la complicación principal junto a las crisis anémicas. En nuestra paciente, se realizó una citometría de flujo con 5’eosina maleimida, la cual mostró valores levemente inferiores a la normalidad, por lo que no se pudo confirmar ni descartar el diagnóstico de esferocitosis hereditaria mediante la misma. Por dicho motivo, se llevó a cabo un estudio genético mediante secuenciación masiva, en el cual se objetivó una variante Glu596STOP en el gen STPB (espectrina beta) que confirmó el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.

Comentario pregunta 4

e. La vacunación antigripal es importante en esta patología, ya que puede ser predisponente para infecciones por gérmenes capsulados. Se requiere profilaxis con penicilina un mínimo de 1-2 años después del procedimiento. El riesgo de sepsis post-esplenectomía es mayor en niños pequeños y puede disminuirse al diferir la esplenectomía hasta los 5 años de edad. Haemophilus influenzae tipo b, meningococo y neumococo son gérmenes encapsulados que afectan especialmente a los pacientes con asplenia y frente a los cuales deben estar protegidos.

Discusión

El diagnóstico de la esferocitosis hereditaria se basa en: la historia clínica, los antecedentes familiares, la exploración física y los parámetros analíticos (hemograma, morfología e índices eritrocitarios, recuento de reticulocitos y prueba de Coombs directa negativa)(1). El VCM y la CHCM son parámetros clínicos importantes para predecir el diagnóstico. Se usa como valor de corte de CHCM >36 g/dL como parámetro indicador(2). Como resumen, nuestros parámetros diagnósticos clínicos para sospechar una esferocitosis serían los siguientes: esplenomegalia en la mayoría de casos, índices eritrocitarios (VCM disminuido, CHCM elevado, aumento de reticulocitos y anemia), presencia de esferocitos en la extensión de sangre periférica, test de Coombs directo negativo y evidencia de hemólisis (LDH, reticulocitos y bilirrubina elevados).

En ausencia de historia familiar, el diagnóstico diferencial más importante es la anemia por déficit enzimático. En caso de morfología atípica, deben considerarse otras anormalidades de membrana.

La confirmación se realiza mediante estudios complementarios como, entre otros: el test de fragilidad osmótica eritrocitaria, de lisis con glicerol acidificado, de criohemólisis hipertónica o la citometría de flujo con de 5’eosina maleimida, que tiene una sensibilidad del 89-93% y una especificidad del 96-99%(3).

El tratamiento varía según la sintomatología. La esplenectomía estaría indicada en casos graves. El suplemento de folato está indicado solo en casos de hemólisis moderada o grave. Es importante en estos pacientes un seguimiento periódico según el grado de severidad.

Palabras clave

Esplenomegalia; Anemia hemolítica; Esferocitosis hereditaria;

Splenomegaly; Hemolytic Anemia; Hereditary Spherocytosis.

Bibliografía

1. González H. Anemias hemolíticas en la infancia. Pediatría Integral. 2012; XVI(5): 378-86.

2. Attie M, Cocca A, Basack N, Schwalb G, Drelichman G, Aversa L. Actualización en esferocitosis hereditaria. Hematología Pediátrica. 2012; 16:106-13.

3. Madero L, Lassaletta A, Sevilla J. Hematología y oncología pediátrica. 3ª ed. Madrid: Ergon; 2015.

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