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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
E. Pérez Costa, D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya, F. Campillo i López
Residentes de Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid
Autores:
R. Plácido Paias*, A.M. Márquez Armenteros**
*Médico Residente de Pediatría. Hospital de Mérida (Badajoz). **Médico Adjunto de Pediatría. Unidad de Digestivo Infantil. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz (Badajoz)
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Ante una esplenomegalia, debemos descartar varias entidades, como: patologías oncohematológicas, autoinmunes, metabólicas, infecciosas, medicamentosas y genéticas. Presentamos el caso de una niña de 13 años, previamente sana, que es derivada a nuestro servicio para estudio de una esplenomegalia masiva y una leucotrombopenia como únicas manifestaciones de una enfermedad rara. |
Pediatr Integral 2015; XIX(7): 510.e1-510.e7
Caso clínico MIR.Haz tu diagnóstico
Esplenomegalia masiva en niña de 13 años
Caso clínico
Presentamos a una paciente de 13 años de edad, que consultó a su pediatra de Atención Primaria por un episodio febril prolongado. En la exploración física, se detecta esplenomegalia que no presentaba a los 9 meses de edad, cuando ingresó por una gastroenteritis aguda por Salmonella (con ecografía abdominal normal), y en el estudio analítico se detecta leucotrombopenia, por lo que se deriva a Hematología infantil.
Ante un paciente con fiebre y esplenomegalia en la exploración física, ¿qué prueba complementaria no pedirías en un primer momento?
a. Hemograma.
b. Frotis sanguíneo.
c. Fondo de ojo.
d. Estudio de coagulación.
e. Ecografía abdominal.
Las pruebas prioritarias ante una esplenomegalia febril son: hemograma, frotis sanguíneo, estudio de coagulación y ecografía abdominal, para descartar la patología hematooncológica urgente (linfoproliferativas, anemia falciforme), infecciosas (Leishmania visceral, malaria, sepsis), digestiva (patología hepatobiliar con/sin hipertensión portal, enfermedades de depósito). El fondo de ojo puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades extraoculares que presenten fiebre de origen desconocido. Sin embargo, en la mayoría de las ocasiones, es normal y no se realiza en un primer nivel del estudio.
Con respecto a nuestro caso clínico, ¿cuál sería la actitud más aconsejable a seguir tras la obtención de las pruebas clínicas?
a. Como la paciente está asintomática, actitud expectante y controles analíticos y ecográficos periódicos.
b. Realizaría primero la endoscopia digestiva alta y, en caso de varices esofágicas, es cuando me plantearía la esplenectomía.
c. Derivación a Unidad especializada, referencia para trasplantes hepáticos.
d. Realización endoscopia digestiva alta y esplenectomía profiláctica ante el secuestro plaquetario y posibilidad de trauma esplénico.
e. Realizaría esplenectomía y derivación portosistémica.
Tras descartar varices esofágicas y gástricas y ante el tamaño del bazo con alteraciones hematológicas, se puede barajar la esplenectomía por laparotomía, como se realizó en nuestra paciente, por el riesgo de rotura y persistencia de complicaciones, como la esplenomegalia congestiva. La esplenectomía solo se planteará en función del grado de trombocitopenia y el tamaño del bazo, pues son frecuentes las roturas cuando son esplenomegalias masivas.
De las siguientes entidades, ¿cuál no produce esplenomegalia febril?
a. Enfermedad de Gaucher.
b. Leishmaniasis visceral.
c. Mononucleosis infecciosa.
d. Linfoma.
e. Lupus eritematoso sistémico.
Las entidades que presentan fiebre de larga evolución como debut o durante su curso clínico, suelen tener un componente inflamatorio (lupus eritematoso sistémico), infeccioso (leishmaniasis visceral y mononucleosis infecciosa) o neoplásico (linfoma). Las enfermedades por depósito, como la de Gaucher (causada por déficit de b-glucosidasa), no suelen cursar con fiebre.
Exploración física
Tras descartar patología hematológica, la derivan para seguir estudio en la unidad de Digestivo Infantil. Rehistoriando a la paciente, se descarta antecedente traumático.
No refiere antecedentes familiares de interés (padres y un hermano sanos).
La exploración física fue normal, excepto por esplenomegalia, el borde se palpa hasta línea media, a nivel umbilical. Peso: 55 kg; Talla: 168 cm.
Pruebas complementarias
En la ecografía abdominal de control, se visualiza un bazo homogéneo, aumentado de tamaño con diámetro máximo de 196 mm (Fig. 1); riñones sin alteraciones ecográficas.
Figura 1. Ecografía abdominal: gran esplenomegalia de unos 165-170 mm de eje máximo, homogénea. Resto sin hallazgos.>
En la eco-doppler abdominal, se confirma la esplenomegalia de aproximadamente 20 cm de eje mayor con la vena esplénica aumentada de calibre, con discreta red de colaterales adyacente y una vena porta sin evidencia de trombosis, con permeabilidad de la misma, hallándose algo dilatada (12 mm). Llama la atención el espectro de la curva de las venas suprahepáticas, que no confieren la típica onda trifásica (valorar posible afectación hepática).
El hemograma inicial mostró trombocitopenia (49.000/mm3) y leucopenia (3.500/mm3, con fórmula leucocitaria normal). El frotis de sangre periférica mostraba leucotrombopenia, sin anomalías morfológicas ni madurativas. VSG: 2 mm/1ª hora. La coagulación era normal. La bioquímica sérica era anodina con función renal y hepática (GOT, GPT, GGT, fosfatasa alcalina, bilirrubina) dentro de los rangos normales. Perfil férrico, inmunoglobulinas y complemento C3 y C4 normales.
En el proteinograma: disminución de fracciones beta1 y beta2. ANA negativos. Subpoblaciones linfocitarias normales.
Las pruebas serológicas para el virus de hepatitis (A, B y C), CMV IgM, VEB IgM, toxoplasma IgG, Leishmania IgG, Bordetella pertusis IgG, VHS tipo 1 y 2 IgG fueron negativos.
El aspirado de la médula ósea muestra normocelularidad, con patrón madurativo normal, sin rasgos displásicos ni presencia de parásitos ni células extrahematológicas. El estudio citométrico y citogenético es también normal (cariotipo 46, XX). El cilindro óseo se encuentra asimismo exento de alteraciones histológicas.
En la biopsia de médula ósea, se comprueba una médula exenta de alteraciones histológicas significativas. El estudio de serie ósea fue normal. El estudio oftalmológico y cardiológico fue normal.
Se realiza endoscopia digestiva alta que resulta normal, descartando varices esófago-gástricas.
Evolución
Tras comprobar la normalidad en las pruebas complementarias y ante el tamaño del bazo con alteraciones hematológicas, se decide esplenectomía por laparotomía.
En la laparotomía, se observa un hígado de aspecto patológico (no nodular, color rojizo y con infiltrado blanquecino en toda su extensión). Ante este hallazgo, se decide realizar biopsia hepática, concluyendo que los resultados histológicos revelan una extensa fibrosis periportal, con formación de bandas de tejido fibroso que engloban grupos de hepatocitos y ductus biliares de tamaño y morfología variables, hallazgos compatibles con fibrosis hepática congénita. Con respecto a la histología del bazo, este presenta una superficie pseudonodular con expansión de la pulpa roja consistente en esplenomegalia congestiva.
La intervención quirúrgica y el postoperatorio transcurren de forma favorable. Los controles analíticos posteriores son normales, incluidas la serie blanca y plaquetaria. El perfil hepático ha sido normal en todo momento.
Actualmente, se realiza protocolo de asplenia y, previo a la esplenectomía, se procedió a la vacunación indicada en estos casos.
Discusión
La fibrosis hepática congénita (FHC) es una enfermedad muy rara en la infancia. Se debe a un trastorno del desarrollo del sistema portobiliar, que se caracteriza histológicamente por: una remodelación defectuosa de la placa ductal (malformación de la placa ductal), una ramificación anormal de las venas porta intrahepática y una fibrosis progresiva de los espacios porta(1-5).
Fue descrita por primera vez por Kerr et al en 1961 y se suele presentar en las dos primeras décadas de la vida, encontrándose los pacientes asintomáticos y con las pruebas de función hepática bien conservadas(1,3,4,6).
La forma más frecuente de herencia es la autosómica recesiva, aunque también puede estar ligada al X o ser de herencia autosómica dominante(2).
La FHC pura es rara y la presencia de esta afectación multiorgánica en los casos de FHC probablemente podría ser un resultado de una anormalidad genética común desconocida(1).
Puede ocurrir como una condición aislada o concomitante con otras enfermedades fibropoliquísticas, como la enfermedad de Caroli, enfermedad renal poliquística autosómica dominante y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva(1-4,7).
La edad de inicio de los síntomas clínicos y el espectro de manifestaciones clínicas es muy variable. Se describen cuatro formas clínicas de presentación: con hipertensión portal (más común), colangítica, mixta y latente(3,4). La FHC es una causa infrecuente de hipertensión portal en niños, secundaria al bloqueo de la circulación portal que se produce en el espacio porta por la extensa fibrosis existente(3,8).
Las manifestaciones hematológicas de la FHC, generalmente, surgen después del desarrollo de hiperesplenismo, secundario a la hipertensión portal(7,8), e incluyen trombocitopenia y leucopenia(3,4), como sucedió en nuestra paciente.
La ecografía abdominal suele ser la primera prueba de imagen solicitada, dado su inocuidad y capacidad de detectar la anormalidad del conducto biliar y del parénquima hepático, que se puede completar con el doppler color y el análisis espectral, que proporcionan datos muy valiosos sobre la hipertensión portal(9). No obstante, el diagnostico de certeza viene dado por la biopsia hepática(2,4,5).
El tratamiento está dirigido a prevenir las complicaciones, siendo el trasplante hepático la única opción curativa para la FHC, y que se indica ante signos avanzados de insuficiencia hepática(4,5).
En conclusión, la FHC debe formar parte del diagnóstico diferencial ante una esplenomegalia masiva y leucotrombopenia persistente, así como otras entidades (trastornos autoinmunes, como la púrpura trombocitopénica idiopática, infecciosos, medicamentosos, metabólicos y oncohematológicos).
Palabras clave
Fibrosis hepática congénita; Hipertensión portal; Esplenomegalia; Congenital hepatic fibrosis; Portal hypertension; Splenomegaly.
Bibliografía
1. Yönem Ö, Özkayar N, Balkanci F, et al. Is Congenital Hepatic Fibrosis a Pure Liver Disease? Am J Gastroenterol. 2006; 101: 1253-9.
2. Farahmand F, Soleimani K, Hashemi M, et al. Familial Congenital Hepatic Fibrosis: Report of a Family with Three Affected Children. Acta Medica Iranica. 2013; 51(9): 655-6.
3. Poala SB, Bisogno G, Colombatti R. Thrombocytopenia and splenomegaly: an unusual presentation of congenital hepatic fibrosis. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 4.
4. Shorbagi A, Bayraktar Y. Experience of a single center with congenital hepatic fibrosis: a review of the literature. World J Gastroenterol. 2010; 16(6): 683-90.
5. Gunay-Aygun M, Gahl WA, Heller T. Congenital Hepatic Fibrosis Overview [Updated 2014 Apr 24]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015.
6. Caine Y, Deckelbaum RJ, Weizman Z, et al. Congenital hepatic fibrosis - unusual presentations. Arch Dis Child. 1984; 59(11): 1094-6.
7. Trizzino A, Farruggia P, Russo D, et al. Congenital hepatic fibrosis: a very uncommon cause of pancytopenia in children. J Pediatr Hematol Oncol. 2005, 27(10): 567-8.
8. Navas López V, Blasco Alonso J, Sierra Salinas C. Manejo del niño con hepatopatía crónica. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Madrid: Ergón (2ª ed); 2010.
9. Akhan O, Karaosmanoglu AD: Imaging findings in congenital hepatic fibrosis. Eur J Radiol. 2007, 61(1): 18-24.
