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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista Oficial de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP)

Anamnesis y exploración física en Reumatología

J.C. López Robledillo
Regreso a las bases


J.C. López Robledillo

Unidad de Reumatología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Madrid

Pediatr Integral 2017; XXI (3): 219.e1 – 219.e16


Anamnesis y exploración física en Reumatología

Introducción

Las enfermedades reumáticas (ER) en niños y adolescentes, constituyen un grupo importante de procesos que afectan al sistema musculoesquelético de forma predominante, pero que, con frecuencia, comprometen también a otros órganos o sistemas y cuyos síntomas y signos pueden orientarnos a su diagnóstico. El espectro de las ER es amplio y abarca procesos locales y transitorios de índole mecánica, dolor crónico musculoesquelético, osteocondrosis, infecciones musculoesqueléticas, fragilidad ósea, enfermedad inflamatoria crónica articular y enfermedades sistémicas autoinmunes o autoinflamatorias.

Las ER en niños y adolescentes son, por lo general, procesos crónicos que se presentan en cualquier grupo etario y que podemos clasificar de forma operativa según la tabla I.

Por otro lado, es importante tener en cuenta que determinadas enfermedades no reumáticas (neoplasias hematológicas, enfermedades metabólicas, etc.) pueden afectar al sistema musculoesquelético simulando un proceso o enfermedad reumática. Una buena historia clínica nos ayudará a discernir entre ambas (Tabla II).

“Para diagnosticar una ER se debe pensar en ella”, por lo que es imprescindible contar con determinados conocimientos y habilidades que hagan sospecharla, para mediante una anamnesis y exploración adecuadas, orientar las exploraciones complementarias necesarias y poder realizar un diagnóstico precoz que, sin duda, mejorará el pronóstico, al permitir iniciar, cuanto antes, el tratamiento específico.

En este trabajo abordaremos, inicialmente, la recogida sistemática de síntomas mediante una anamnesis dirigida y, a continuación, la exploración física reumatológica.

Anamnesis

Motivo de consulta

El motivo principal de la consulta debe reflejarse de forma concisa, como por ejemplo: “artralgias de larga evolución”, “inflamación rodilla”, “fiebre y exantema a estudio”, “cojera de reciente comienzo”. De esta forma, puede establecerse, en muchas ocasiones, el síntoma/signo guía de un determinado grupo de patologías musculoesqueléticas.

Antecedentes familiares (AF) (Tabla III)

Aunque en la mayoría de la ER de base inmune, no se ha identificado un gen específico que predisponga a ellas, no es infrecuente que los niños con ER tengan familiares con enfermedades autoinmunes, como: artritis reumatoide, espondiloartritis, tiroiditis, psoriasis, diabetes mellitus, etc. Lo que podríamos denominar como “carga familiar”. En este sentido, debemos recalcar que la presencia de espondiloartritis o psoriasis en un familiar de primer grado, constituye un criterio para la clasificación de las artritis crónicas de niños y adolescentes.

Por otro lado, determinadas enfermedades presentan patrones de herencia más claros, como: los síndromes de fiebre periódica (a la cabeza, la fiebre mediterránea familiar), la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan, enfermedad de Ehlers-Danlos, etc. En estos casos, resulta de utilidad realizar un árbol genealógico.

También, se debe tener en cuenta que muchas enfermedades genéticas tienen expresión clínica en el sistema musculoesquelético y, en ocasiones, simulan una enfermedad reumática.

Antecedentes personales (Tabla IV)

Traumatismos y sobrecargas: siempre debemos tener en cuenta, determinados antecedentes que pueden orientar el diagnóstico, como por ejemplo: el antecedente traumático o de sobrecarga mecánica en pacientes con dolor, tumefacción o limitación de la movilidad de una articulación. Pero, por otro lado, también se debe considerar como posible, que una caída sea consecuencia y no causa de una artropatía ya existente.

En casos de piomiositis, es frecuente el antecedente de sobrecarga física o traumatismos repetidos, días antes de la infección muscular en pacientes jóvenes sin otros antecedentes relevantes.

Infecciones: el antecedente de determinadas infecciones, como por ejemplo, gastroenteritis entre 1 y 4 semanas antes de la aparición de artritis aguda, puede orientarnos a una artritis reactiva.

La infección estreptocócica por estreptococo beta hemolítico del grupo A, es el agente responsable de la fiebre reumática que hoy difícilmente se observa, pero que no debe olvidarse. En la actualidad, es más frecuente la artritis reactiva posestreptocócica y quizás episodios de uveítis anterior (“uveítis reactiva posestreptocócica”).

El antecedente de un proceso infeccioso respiratorio de vías altas se constata con frecuencia en casos de sinovitis transitoria de cadera (STC).

Antecedentes epidemiológicos

La HCR debe recoger siempre aspectos epidemiológicos que pueden ser de interés para el diagnóstico de determinadas patologías, debiendo interrogar por el contacto con enfermos de tuberculosis, contacto con animales, consumo de lácteos y derivados sin higienizar, picaduras de garrapatas o mosquitos, viajes recientes, etc.

La tuberculosis todavía sigue declarándose en España y puede afectar al sistema musculoesquelético en forma de artritis séptica, osteomielitis y espondilodiscitis. Por este motivo, siempre se debe interrogar por la posibilidad de contacto del paciente con enfermos de TB en su ámbito cercano.

La brucelosis es una antropozoonosis que puede transmitirse por el contacto con animales enfermos o bien por el consumo de productos lácteos sin higienizar (leche cruda no pasteurizada). Esta enfermedad produce fiebre prolongada y compromiso articular con frecuencia, ya sea como artromialgias o bien como artritis, espondilitis, sacroileítis, etc. En España, se siguen declarando casos de brucelosis humana, pero de forma anecdótica en la actualidad.

La enfermedad de Lyme es una borreliosis que es transmitida por picaduras de garrapatas y que cursa con frecuencia con: artritis, exantema característico y compromiso neurológico, entre otros. Es endémica en determinadas latitudes y debe tenerse en cuenta en pacientes procedentes de estas latitudes, sobre todo, si han sufrido picaduras de garrapata.

La fiebre Chikungunya es una enfermedad vírica transmitida al ser humano por mosquitos infectados. Cursa con: fiebre, afectación del estado general, exantema y artromialgias intensas. La enfermedad se da en África, Asia y el subcontinente indio. Recientemente, los vectores de la enfermedad se han propagado a Europa y América, por lo que debe tenerse en cuenta en pacientes con fiebre, exantema y clínica articular.

Otras enfermedades o procesos

El antecedente de dolor abdominal recurrente y rectorragias en un paciente con patología articular, puede ponernos en alerta de la existencia de una enfermedad inflamatoria intestinal (diagnosticada o no) en la que es habitual la presencia de manifestaciones musculoesqueléticas.

Los pacientes con psoriasis cutánea pueden desarrollar artritis crónica durante su evolución en un porcentaje variable de casos, por lo que se debe tener en cuenta en la anamnesis de pacientes en estudio por artropatía. Dado que, en ocasiones, no está diagnosticada, se debe interrogar por la presencia de lesiones características.

Uveítis: el antecedente de inflamación ocular en un paciente con síntomas musculoesqueléticos, puede ponernos sobre la pista de una artropatía inflamatoria crónica, sarcoidosis, enfermedad de Behcet, etc.

Otras enfermedades sistémicas, ya sean autoinmunes, como LES, o autoinflamatoiras, como: la artritis sistémica juvenil, síndromes hereditarios de fiebre periódica (fiebre mediterránea familiar y otras), criopirinopatías (síndrome CINCA), etc., pueden presentar patología musculoesquelética durante su evolución.

En niños con hiperlaxitud, son más frecuentes los cuadros de dolor crónico musculoesquelético.

Historia actual (Tabla V)

La historia del proceso actual contempla, tanto los síntomas musculoesqueléticos relacionados con la inflamación (dolor, tumefacción, limitación de la movilidad y pérdida de función), como las manifestaciones asociadas.

1. Dolor y sus características: se debe interrogar sobre la localización, irradiación, tipo (urente, sordo, quemante, etc.), intensidad, ritmo horario (matutino, nocturno), duración, tiempo de evolución, cadencia, relación con la actividad física, etc. También sobre síntomas acompañantes, como: aumento de temperatura local, fiebre enrojecimiento, etc.

Por lo general, las enfermedades inflamatorias articulares (AIJ) no se caracterizan por el dolor como síntoma principal, siendo más frecuente que se refiera por parte de los padres: hinchazón y/o limitación de movilidad de un miembro, o bien, que el niño rehúse o rechace la realización de actividades habituales.

Cuando el dolor es intenso o desproporcionado a la tumefacción articular, debemos plantear la posibilidad de una artritis séptica o un proceso tumoral; en estos casos, el ritmo del dolor y la presencia de síntomas acompañantes, como fiebre y afectación del estado general, nos pondrán sobre la pista.

El dolor musculoesquelético (Fig. 1 y Tabla VI) generalizado sin signos de alarma es característico de los síndromes de sensibilización central (p. ej., fibromialgia juvenil) o de amplificación del dolor.

Figura 1. Esquema del abordaje del dolor musculoesquelético en reumatología pediátrica.

Dolor localizado de ritmo mecánico o no definido, puede corresponder tanto a sobrecarga mecánica por sobreuso, como a dolores del crecimiento, osteocondrosis (enfermedad de Sever, Osgood Schlatter, etc.) por lo general, procesos benignos.

2. Tumefacción o hinchazón: la tumefacción articular no siempre es muy evidente o afecta a articulaciones pequeñas o poco habituales y puede pasar desapercibida, por lo que la exploración física será de mayor utilidad para ponerla de manifiesto. Hay que tener en cuenta que la tumefacción puede afectar a tejidos periarticulares, vainas tendinosas y ser interpretado erróneamente como una artritis.

No debemos olvidar que las tenosinovitis se objetivan con frecuencia en la AIJ asociada a la artritis de carpos, tobillos y pies. Cuando se refiere al retropié, puede tratarse de una tendinitis aquílea, característica de la artritis idiopática juvenil forma artritis y entesitis”.

La tumefacción que se extiende más allá de una articulación puede corresponder a una dactilitis (“dedo en salchicha”) y es característica de determinadas formas de AIJ.

En ocasiones, puede objetivarse edema periarticular, acompañando a un proceso inflamatorio articular que puede corresponder a un linfedema.

3. La limitación de la movilidad de una articulación o un miembro y la incapacidad para realizar actividades habituales. Pueden deberse, tanto a un proceso banal o inespecífico, como a un proceso infeccioso (miositis, artritis séptica, osteomielitis), como a un inflamatorio crónico (AIJ) o incluso tumoral (leucemia linfoblástica aguda, sarcoma de Ewing, etc.).

La limitación de la movilidad puede deberse también a debilidad, que cuando afecta de forma proximal a miembros es característica de las miopatías inflamatorias (DMJ), la presencia de síntomas y signos característicos nos orientarán al diagnóstico.

La cojera es frecuente en la edad pediátrica y representa un mecanismo de protección contra el dolor. En ocasiones, es transitoria y precedida, por lo general, de una infección de vías respiratorias altas (sinovitis transitoria de cadera). Cuando la sinovitis persiste más de 1-2 semanas o se acompaña de episodios de cojera previa, estamos obligados a descartar una enfermedad de Perthes.

La presencia de fiebre asociada a la cojera nos obligará a descartar una artritis séptica/osteomielitis.

No debemos olvidar que la cojera puede ser expresión de una coxitis inflamatoria en un paciente con artritis idiopática juvenil. Aunque la enfermedad puede debutar afectando a la cadera, esto es poco frecuente y, por lo general, la coxitis se presenta en el curso evolutivo de la misma, habitualmente en varones mayores de 9-10 años con la forma “artritis y entesitis”.

Es importante tener en cuenta que no siempre la cojera o limitación de la marcha es debida a un problema de cadera, como ocurre con frecuencia en la inflamación de articulaciones de miembros inferiores de la artritis idiopática juvenil. En este sentido, cuando un niño cojea o rehúsa caminar o mantener la postura, se debe contemplar también la posibilidad de un problema de columna, como por ejemplo, una discitis que, por lo general, afecta a niños de 2-5 años. La exploración física nos ayudará a valorar estas opciones una vez sospechadas.

Las contracturas en flexión (“flexos”), por lo general no dolorosas, son relativamente frecuentes en la artritis idiopática juvenil, cuando se afecta el codo o la rodilla, ya sea en su inicio como durante su evolución. En ocasiones, la enfermedad se descubre estudiando un flexo y pueden pasar inadvertidos si son leves.

Una forma rápida de valorar la limitación de forma global, es empezar preguntando: si el niño presenta dificultad para vestirse sin ayuda, o subir o bajar escaleras (si antes lo hacía).

4. Incapacidad funcional: la patología reumática se acompaña, por lo general, de limitación funcional y su valoración ha de tener en cuenta el grupo etario del paciente: en el lactante, se observa una disminución de la movilidad espontánea, llanto desencadenado por determinados movimientos o una postura antiálgica durante el sueño; en los preescolares, la limitación puede hacerse patente por la alteración de la actividad normal al vestirse, al subir o bajar escaleras, al realizar actividades deportivas, etc.

5. Rigidez: la presencia de rigidez o entumecimiento matutino o tras periodos de reposo o inactividad más o menos prolongados, es característica de la patología inflamatoria articular (artritis idiopática juvenil), pudiendo llegar a ser el signo más importante de las ER. Cuando se asocia a dolor o tumefacción, decimos que el dolor es de ritmo inflamatorio en contraposición al de ritmo mecánico, que no se acompaña de rigidez y se presenta después de la realización de actividad física o al final del día. Por este motivo, es muy importante preguntar siempre si el niño tiene: rigidez, entumecimiento o rehúsa moverse al levantarse por la mañana o tras periodos de reposo. Los niños mayores suelen referirla, como: molestias vagas, sensación de cansancio, debilidad muscular, torpeza, agarrotamiento, etc.

6. Síntomas generales: la presencia de síntomas, como: fiebre, malestar general, decaimiento, debilidad, pérdida de peso, etc., pueden presentarse asociados a patología reumática, como: AIJ sistémica, LES, vasculitis o enfermedad de Kawasaki, pero estamos obligados a sospechar una infección o un proceso tumoral.

7. Síntomas por aparatos (anamnesis dirigida por aparatos): la anamnesis en Reumatología debe ir dirigida a la búsqueda de síntomas que, si están presentes, puedan orientarnos al diagnóstico de un determinado proceso reumatológico, ya sea este de naturaleza inflamatoria o no; así, vemos como, en la patología de base inmune, pueden estar presentes de forma aislada o combinada: fiebre, astenia, artralgias, mialgias, debilidad, rigidez matutina, aftas orales, fotosensibilidad, fenómeno de Raynaud, fiebre, etc., que, en muchas ocasiones, el paciente no refiere y que hemos de preguntar de forma más o menos sistemática y dirigida para hacerlas patentes. En la tabla VII, se detallan los principales hallazgos que debemos tener en cuenta para preguntar sobre ellos y confirmar posteriormente en la exploración, si procediera.

Exploración física en reumatología pediátrica

Una vez realizada la anamnesis, continuaremos con el examen musculoesquelético, realizado de forma sistemática a través de la inspección, palpación y examen de la movilidad articular, para lo que tendremos en cuenta los siguientes apartados:

Estática y actitud articular: con el paciente desnudo, se valorarán: la simetría en los relieves óseos, la morfología de las articulaciones, las masas musculares, la actitud postural, las posibles desviaciones del raquis y/o de las extremidades o la dismetría de las extremidades inferiores. La presencia de contracturas en flexión (“flexos”) suele ponernos en alerta de patología articular inflamatoria o infecciosa, especialmente en: codo, muñeca, cadera y rodilla…

Signos inflamatorios: los signos clásicos de la inflamación deben explorarse en busca de tumefacción articular o periarticular, rubor y calor. A continuación, valoraremos la presencia de derrame articular en articulaciones accesibles.

Deformidades: una articulación deformada indica, por lo general, un proceso de larga duración. Pueden ser congénitas o adquiridas.

Puntos dolorosos: la presencia de dolor en la exploración musculoesquelética, habitualmente tiene carácter patológico y debe valorarse siempre. Se valorará, especialmente: dolor articular, periarticular, músculos, fascias, tendones y sus inserciones. Hay que tener en cuenta que en muchos niños con enfermedades reumáticas, no se refiere ni se objetiva dolor en la exploración, siendo más habitual que el niño rehúse realizar determinados movimientos o constatar retirada al palpar o mover una articulación o estructura relacionada.

En ocasiones, se objetiva en la exploración muchas áreas dolorosas que puede traducir: tensión muscular, procesos de amplificación del dolor o un síndrome de sensibilización central (fibromialgia y patologías relacionadas). Un dolor a la exploración desproporcionado o acompañado de signos de compromiso sistémico, nos hará sospechar un proceso infeccioso osteoarticular o neoplásico con expresión musculoesquelética.

Movilidad articular: se evaluará la movilidad, tanto activa como pasiva, en busca de cualquier tipo de limitación, que puede ser parcial o total (anquilosis) y acompañarse o no de dolor. Si por el contrario se objetiva movilidad excesiva, podremos hablar de hiperlaxitud articular generalizada, cuando se cumplen determinados criterios (Tabla VIII).

No hay que olvidar que la presencia de hiperlaxitud generalizada puede ser una manifestación de síndromes, como: Marfan, Ehlers-Danlos, etc., que asocian un fenotipo particular.

Limitación funcional: la alteración de la capacidad funcional es consecuencia directa del dolor o tumefacción que provoca el proceso articular. Cuando se afectan las extremidades inferiores, en la mayoría de los casos, el niño presenta cojera o imposibilidad para apoyar la extremidad, dejando de realizar actividades habituales, como: jugar, correr, montar en bicicleta o cualquier actividad deportiva. Cuando se afectan las extremidades superiores, es más difícil de apreciar, debiendo valorarse las actividades manuales relacionadas con el aseo personal o el vestirse. En el caso de los lactantes, se puede observar disminución de la movilidad en la cuna o posturas inusuales durante el sueño.

La exploración física debe ser sistemática y, para ello, nos resultará útil establecer un orden como el propuesto.

Columna cervical

En pacientes con AIJ, sobre todo en las formas con afectación poliarticular, no es infrecuente que se afecte la columna cervical; para valorar esta posibilidad, empezaremos examinando la flexión, extensión, rotaciones y lateralización del cuello con el paciente de pie o sentado, pidiendo al niño que mire hacia el techo, luego a su ombligo y, finalmente, hacia los lados y hacia atrás.

Un signo frecuente de afectación cervical es la limitación, por lo general no dolorosa, de la extensión para sus últimos grados (Fig. 2).

Figura 2. Limitación de la extensión cervical en paciente con AIJ poliarticular evolucionada.

Así mismo, es posible observar como el niño gira el tronco cuando se le pide que mire hacia atrás en vez de mover el cuello solamente.

A continuación, valoraremos mediante palpación las masas musculares del cuello en búsqueda de contracturas dolorosas o no. En este momento, podemos aprovechar para buscar adenopatías.

Finalmente en decúbito supino, se explora la rotación cervical, moviendo la cabeza 90º tanto hacia la derecha como hacia la izquierda (Fig. 3).

Figura 3. Exploración de las rotaciones cervicales con el paciente en decúbito supino.

Articulación temporomandibular (ATM)

La ATM se afecta con cierta frecuencia en niños con artritis idiopática juvenil, pero puede pasar desapercibida, sobre todo, inicialmente.

Los principales signos de afectación ATM se exponen en la tabla IX y en las figuras 4-6.

Figura 4. Asimetría de la apertura oral en paciente con AIJ oligoarticular.

Figura 5. Exploración de la apertura oral. Se considera normal la introducción de, al menos, tres dedos.

Figura 6. Retrognatia en paciente con AIJ poliarticular evolucionada.

Articulación esternoclavicular

En ocasiones, puede afectarse la articulación esternoclavicular (Fig 7) en procesos inflamatorios o infecciosos óseos o articulares. La artritis suele pasar desapercibida, por lo que debe examinarse dentro de la sistemática que se establezca.

Figura 7. Tumefacción articulación esternoclavicular izquierda en paciente con Artritis y entesitis.

Hombro

La articulación del hombro se afecta con poca frecuencia en las artropatías crónicas, pero debe explorarse sistemáticamente. La inflamación de la articulación glenohumeral puede ponerse de manifiesto por la presencia de tumefacción en la cara anterior del hombro que puede resultar dolorosa a la palpación. No debemos olvidar que este hallazgo puede corresponder también a la presencia de tenosinovitis o bursitis, que es poco frecuente en pacientes con artritis crónicas, pero que hay que tener en cuenta.

La movilidad debe evaluarse pidiendo al niño que eleve los brazos hacia delante, hacia atrás y hacia los lados (abducción). Acto seguido, se le invita a que toque el hombro opuesto de cada brazo, tanto por delante como por la espalda (rotaciones externa e interna).

También puede explorarse la movilidad pasiva del hombro mediante la flexión del antebrazo sobre el brazo 90º, dirigiendo el antebrazo y la mano hacia fuera y hacia dentro (“tocar el ombligo”) y, a continuación, levantando el codo (brazo en abducción de 90º) llevar la mano tanto hacia arriba como hacia abajo (rotación externa e interna).

El signo más frecuente de compromiso articular es la limitación, en ocasiones dolorosa, de la rotación interna, tanto activa como pasiva (Fig. 8).

Figura 8. Exploración rotación interna del hombro.

Codo

La articulación del codo se afecta con frecuencia, pero puede pasar desapercibido si la artritis es leve y no se explora adecuadamente.

La sinovitis puede sospecharse por la presencia de tumefacción (Fig. 9) en la inspección, o bien, palpando la articulación radio-humeral en la parte posterior del codo (surco retroolecraniano externo), mientras se realiza un movimiento de pronosupinación de la mano.

Se han de explorar, tanto la flexo­extensión como pronosupinación para valorar si existe algún grado de dolor y limitación de la movilidad.

Con frecuencia, el primer signo de artritis del codo es la limitación de la extensión completa para sus últimos grados (flexo), que puede ser dolorosa o no. Los niños pequeños suelen tener tendencia a la hipermovilidad de los codos y, por tanto, un codo aparentemente normal, pero que no hiperextiende unos grados, puede ser el primer signo de una sinovitis, sobre todo, si el hallazgo es asimétrico.

Figura 9. Tumefacción marcada codo derecho y partes blandas adyacentes en paciente con artritis séptica.

Muñeca

La sinovitis de la articulación radiocarpiana y/o vainas tendinosas adyacentes es muy frecuente en pacientes con AIJ y se puede detectar mediante la simple inspección en forma de abultamientos o tumoraciones de consistencia blanda, por lo general, en su cara dorsal (Fig. 10).

Figura 10. Tumefacción por tenosinovitis en carpo en paciente con AIJ poliarticular.

No obstante, el compromiso inflamatorio suele hacerse patente de forma más precoz al palpar todo el carpo rodeando con el pulgar y tercer dedo del explorador ambas muñecas y observar cómo se produce dolor o una maniobra de retirada al presionar ligeramente (Fig. 11).

Figura 11. Compresión simultánea de las muñecas para explorar sinovitis en carpos.

A continuación, se evaluará la flexoextensión. Para ello, es útil pedir que el niño con los codos flexionados y apoyados sobre una mesa, intente mantener juntas las palmas de las manos en actitud de oración (Fig. 12), y descender el borde de las manos para tocar la mesa. Esta maniobra puede poner de manifiesto, de forma precoz, la inflamación de un carpo que de otra manera podría pasar desapercibido.

Figura 12. Actitud en “rezo” para evaluar extensión de carpos y articulaciones de los dedos.

Posteriormente, se juntarán los dorsos de las manos dirigiendo los dedos hacia abajo en vertical. La movilidad pasiva debe ser de 90º tanto para la flexión como para la extensión. También, deben explorarse los movimientos de lateralización cubital y radial, que en circunstancias normales son de 35 y 45º, respectivamente.

Mano

Las articulaciones de la mano se afectan con frecuencia en las artropatías crónicas. Mediante la simple inspección, podemos poner de manifiesto la presencia de tumefacción articular en los dedos. La presencia de dactilitis (Fig. 13) es muy sugerente de una enfermedad inflamatoria crónica; en ocasiones, pasa desapercibida si no es muy manifiesta, dado que, por lo general, no resulta dolorosa.

Figura 13. Dactilitis 4 dedo mano derecha en paciente con AIJ psoriásica.

También, mediante la inspección pueden ponerse de manifiesto la presencia de contracturas articulares y deformidades en metacarpofalángicas o interfalángicas que, por lo general, traducen procesos evolucionados (Fig. 14).

Figura 14. Contracturas en flexión de interfalángicas proximales en paciente con AIJ poliarituclar.

También, se deben inspeccionar las uñas en busca de onicolisis o piqueteado que pueden acompañar a la forma de artropatía psoriásica (Fig. 15).

Figura 15. Pitting ungueal en paciente con AIJ psoriásica.

Es recomendable pedir al niño que haga el puño (Fig. 16), para valorar si existe tumefacción o limitación de la movilidad de las metacarpofalángicas y acto seguido se le invita a que nos enseñe las uñas, flexionando las interfalángicas proximales y distales totalmente, mientras permanecen extendidas las metacarpofalángicas (maniobra de Bunnell).

Figura 16. Maniobra del puño para evaluar sinovitis de metacarpofalángicas e interfalángicas.

Las articulaciones metacarpofalángicas se evalúan inicialmente de forma conjunta, ejerciendo una compresión lateral entre la 2ª y la 5ª. Su movilidad en flexión es de unos 80º y en extensión de 45º.

Las articulaciones interfalángicas se exploran presionando con el dedo pulgar e índice sobre las caras laterales de la articulación. La flexión normal es de 90º.

La hipermovilidad del primer y del quinto dedo por laxitud es uno de los criterios diagnósticos de hiperlaxitud.

Cadera

El compromiso de la articulación coxomeforal puede abarcar, desde procesos transitorios, como una sinovitis transitoria de cadera, una enfermedad de Perthes o, incluso, un proceso séptico o tumoral, pero no debemos olvidar que esta articulación puede afectarse en niños con AIJ, por lo general, niños mayores en la forma artritis y entesitis (lo que podríamos considerar una espondiloartritis juvenil). Lo más habitual, es que se afecte durante el curso evolutivo de la misma, siendo poco frecuente que la enfermedad debute con una coxitis.

La limitación dolorosa de la rotación interna de la cadera suele ser el signo más habitual en caso de sinovitis. Sin embargo, una actitud en flexión y rotación externa, puede objetivarse como un signo de alarma precoz en la artritis séptica de cadera (Fig. 17).

La flexión debe explorarse intentando llevar la rodilla hasta el pecho (rango normal 120-135º). Las rotaciones se exploran con la cadera, rodilla y tobillo flexionados 90º, aproximando o separando la pierna de la línea media.

Figura 17. Cadera: maniobra de rotación externa (pie hacia dentro) e interna (pie hacia fuera).

Conviene realizar la maniobra de rolling (Fig. 18), que evalúa la rotación sobre su eje del miembro inferior totalmente extendido; para ello, se sitúan las manos por encima y por debajo de la rodilla, haciendo rotar la extremidad hacia dentro y hacia fuera. En la artritis séptica de cadera, se objetivará una limitación dolorosa de las rotaciones a diferencia de la sinovitis transitoria de cadera que no suele doler.

Figura 18. Maniobra de “rolling” para valorar rotación de cadera, que característicamente no resulta dolorosa en sinovitis transitoria de cadera a partir de los 30º, a diferencia de otros procesos.

Acto seguido, en decúbito supino, se explorarán tanto la extensión como las rotaciones, para ello, se fijará la pelvis con una mano y con la otra se elevará la pierna en extensión completa (el rango normal es de 30º). A continuación, se evalúan las rotaciones flexionando las piernas 90º y aproximando y separando cada pierna con respecto a la línea media (Fig. 19).

Figura 19. Maniobra de rotación interna de ambas caderas.

Articulación sacroilíaca y columna lumbar

Las articulaciones sacroilíacas suelen ser las grandes desconocidas en la patología musculoesquelética, pero hay que poner de manifiesto que, también, pueden presentar inflamación en determinadas formas de AIJ, manifestado, por lo general, como dolor lumbosacro de ritmo inflamatorio y/o limitación de la movilidad lumbar.

En primer lugar, se debe explorar palpando la región lumbosacra en busca de puntos dolorosos sobre el área sacroilíaca. Con frecuencia, puede provocarse dolor en este área en niños y, sobre todo, adolescentes con procesos miofasciales o de amplificación del dolor, pero también puede tratarse de una sacroileítis subclínica en un niño con una artropatía inflamatoria crónica.

Las maniobras clásicas para explorar la sinovitis incluye: la maniobra de FABERE (Flexión, Abducción, Rotación Externa), en la que estando el niño en decúbito supino, se flexiona la rodilla para apoyar el tobillo en la rodilla del miembro opuesto. Apoyaremos una mano sobre la espina ilíaca ipsilateral, al mismo tiempo que realizamos una suave flexión sobre la rodilla del lado examinado. La prueba es positiva, cuando genera dolor en la región sacroilíaca homolateral (Fig. 20).

Figura 20. Prueba de FABERE. Flexión abducción y rotación externa, fijando la pelvis para evaluar sacroileítis.

También es clásica, aunque menos usada en niños, la maniobra de Menell: en decúbito lateral, con la cadera y la rodilla del lado supuestamente afectado en hiperflexión, y la pierna del lado opuesto, proyectada en hiperextensión hacia atrás con la rodilla flexionada. Es positiva, cuando se genera dolor al comprimir la línea interarticular sacroilíaca al tiempo que se realiza una hiperextensión del muslo.

La movilidad lumbar se explora pidiendo al paciente que intente flexionar el tronco para intentar llevar las palmas totalmente extendidas al suelo, si lo consigue, sin duda, estaremos ante un caso de hiperlaxitud y habrá que comprobar si también otras articulaciones son laxas para diagnosticar un síndrome de hiperlaxitud.

Si, por el contrario, se objetiva una limitación “significativa” en la flexión, hay que valorar la posibilidad de un proceso inflamatorio crónico que esté afectando o ha afectado al esqueleto axial (artritis y entesitis o espondiloartropatías juveniles), para lo cual se realizará el test de Schöber que, además, es útil para monitorizar evolutivamente al paciente.

En niños mayores de 6 años, valorar la limitación de movimientos en la región lumbosacra mediante el Test de Schöber modificado. Con el paciente en bipedestación, se traza una línea a la altura de las espinas ilíacas; a continuación, se marcan dos líneas paralelas a esta, una 5 cm por debajo y otra 10 cm por encima (Fig. 21).

Figura 21. Test de Schöber modificado. Medición previa a la flexión máxima del raquis hacia delante.

El niño realizará una flexión del tronco para intentar alcanzar el suelo con los dedos de las manos. En este momento, se mide la diferencia de distancia entre el punto superior e inferior entre la posición erecta (15 cm) y en flexión máxima (21-22 cm). En niños mayores de 6 años, se considera patológica una diferencia inferior a 6 cm. Además, debemos explorar la flexión lateral del raquis, evaluando la distancia desde el tercer dedo de la mano hasta el suelo, de forma periódica.

Rodilla

El examen de la rodilla comienza con la inspección del paciente en decúbito supino para poner de manifiesto: tumefacción articular o periarticular, atrofia de masas musculares (cuádriceps) o una actitud en flexión (“flexo”) que, casi siempre, serán patológicas (Fig. 22).

Figura 22. Actitud en flexo de rodilla izquierda en paciente con AIJ oligoarticular.

Se valorará la existencia de dolor a la palpación o aumento de temperatura, como signos inflamatorios habitualmente presentes en caso de sinovitis aguda.

La observación de un abultamiento, a veces, doloroso en el área que corresponde a la inserción del tendón rotuliano en la tuberosidad anterior de la tibia, corresponde, por lo general, a una osteocondritis de Osgood Schlatter.

La presencia de dolor en el polo inferior de la rótula en el área de la inserción proximal del tendón rotuliano, puede deberse a una osteocondritis de Sinding Larsen Johanson.

No debemos olvidar que las inserciones del tendón rotuliano pueden afectarse en caso de entesitis en el contexto de una enfermedad inflamatoria, como la artritis entesitis o una espondiloartritis juvenil.

El dolor en el tendón rotuliano que se incrementa significativamente al realizar una extensión resistida de la rodilla, nos ha de hacer pensar en una tendinitis rotuliana por sobreuso en pacientes deportistas.

A continuación, se comprimen con la mano los fondos de saco laterales de la rodilla para desplazar el líquido sinovial existente hacia el aspecto contralateral, comprobando si se produce abombamiento, en cuyo caso hablaremos de un signo de la oleada positivo, que traduce la presencia de exceso de líquido intraarticular, habitual ante una sinovitis.

Con el mismo objetivo que en la maniobra anterior, se recomienda presionar sobre la rótula con el dedo pulgar, mientras se exprime el fondo de saco subcuadricipital con los dos primeros dedos de la otra mano, de esta manera, se desplazará el líquido sinovial presente hacia la región infrarotuliana. Si el observador siente la fluctuación de la rótula bajo el dedo del explorador, el signo del peloteo rotuliano o del balón” es positivo y hay derrame sinovial.

Tobillo y pie

El tobillo y pie se exploran buscando tumefacción difusa (Fig. 23) o localizada en las diferentes articulaciones: tibioastragalina, subastragalina, mediotarsiana, metatarsofalángicas e interfalángicas, y en las vainas de los tendones, tanto de la cara anterior (principalmente, tibial anterior) como medial (principalmente, tibial posterior) y lateral (principalmente, peroneos), que nos orientará a la posibilidad de un proceso inflamatorio o infeccioso.

Figura 23. Tumefacción difusa retropié, tendinitis aquílea. Paciente con artritis entesitis HLA B27+.

 

También, a simple vista, puede ponerse de manifiesto una dactilitis que adopta el aspecto de dedo en salchichay que corresponde a un proceso inflamatorio de una articulación del dedo que se extiende más allá de la misma, y que suele observarse en niños con AIJ (mayoritariamente en la forma artritis y psoriasis) (Fig. 24).

Figura 24. Dactilitis (“dedo en salchicha”) en paciente con AIJ psoriásica.

La movilidad activa y pasiva del tobillo se afecta en caso de sinovitis o tenosinovitis. Debemos valorarla adecuadamente teniendo en cuenta:

Articulación tibioastragalina: la flexión dorsal habitual es de 20º y la plantar 45º.

• Articulación subastragalina: lo normal son 30º tanto para la inversión como para la eversión del pie.

• El tarso se valora mediante la rotación del antepié sobre el retropié.

• Las articulaciones pequeñas del antepié se exploran conjuntamente comprimiendo lateralmente las articulaciones metatarsofalángicas y las interfalángicas.

• Acto seguido, observaremos al niño caminando de puntillas y talones durante unos metros.

• Para finalizar buscamos puntos dolorosos en el tendón de Aquiles y su inserción en el calcáneo, y en las inserciones de la fascia plantar (tuberosidad del calcáneo, cabezas de metatarsianos y base del quinto metatarsiano), que resultan dolorosos en caso de entesitis, característica de la forma artritis y entesitis de la AIJ y espondiloartritis juveniles (Fig. 25).

Figura 25. Exploración de la entesitis calcánea de la fascia plantar. Dolorosa en fascitis plantar en pacientes con artritis entesitis.

Otros aspectos en la exploración musculoesquelética

Para finalizar, la exploración física debe contemplar también los siguientes apartados:

Marcha: siempre debe explorarse la deambulación en búsqueda de cojera por afectación de la cadera u otras articulaciones del miembro inferior. Se debe tener en cuenta que con frecuencia la única manifestación es la claudicación de la marcha.

Determinados patrones de la marcha pueden orientarnos a procesos concretos:

- Inclinación del tronco hacia delante (afectación de la columna dorsolumbar).

- Marcha salutatoria (afectación de la cadera).

- Dificultad marcha en puntillas/talones (afectación de la rodilla y tobillos).

Alineación del raquis: los trastornos de alineación del raquis deben valorarse en busca de cifosis, escoliosis o hiperlordosis que, en ocasiones, se objetivan en pacientes reumáticos, aunque, por lo general, como patología asociada y no como una manifestación reumática per se.

Alineación de miembros: aunque ya hemos comentado que la actitud en flexión es frecuente en la patología articular reumática (“flexos”), podemos poner de manifiesto alteraciones asociadas, como: la hiperextensión de codos por laxitud, el cúbito valgo en miembros superiores y el genu valgo, varo o recurvatum en miembros inferiores, por poner algunos ejemplos.

Longitud de miembros inferiores: mediremos la distancia existente entre la espina ilíaca anterosuperior y el maléolo interno, en búsqueda de dismetrías que son frecuentes en patología articular crónica de miembros inferiores y que, por tanto, debemos monitorizar.

Para facilitar la sistematización exploratoria, se puede utilizar el examen de cribado musculoesquelético para niños pGALS (pediatrics, Gait, Arms, Legs, Spine) (Tabla X), que combina aspectos de inspección, palpación y movilidad en articulaciones periféricas y el raquis.

Resultará también de utilidad, reflejar en un gráfico el compromiso articular, señalando las articulaciones con dolor, con tumefacción y con limitación de la movilidad (Fig. 26).

Figura 26.

Exploración extraarticular en Reumatología

Las ER son mayoritariamente procesos sistémicos y es frecuente el compromiso extraarticular; por lo que la exploración general aporta con frecuencia hallazgos relevantes para su diagnóstico y caracterización. El examen debe hacerse adaptado a cada periodo de la infancia y adolescencia. Además de valorarse el estado general, de las constantes vitales y parámetros de crecimiento y desarrollo, se han de tener en cuenta determinados signos frecuentes o característicos en las ER. A continuación, se exponen los más relevantes.

Fiebre

Ante un niño con fiebre, la primera posibilidad que hay que tener en cuenta es que se trate de un proceso infeccioso, también puede tener un origen neoplásico, pero dependiendo de la presencia de determinados síntomas o signos característicos, puede ser manifestación de una enfermedad reumática.

En la AIJ sistémica, la fiebre cursa en forma de picos que se presentan varias veces al día. Se suele acompañar de exantema evanescente característico y artralgias o artritis. También, son frecuentes las adenopatías, hepatoesplenomegalia y cuadros de serositis.

Ante un paciente con clínica articular y entesopatía (fascitis plantar, tendinitis aquílea, etc.), la presencia de fiebre y diarrea nos hará pensar en la posibilidad de una enfermedad inflamatoria intestinal.

En las conectivopatías, como el LES y la dermatomiositis, y en las vasculitis sistémicas, como la panarteritis nodosa, enfermedad de Kawasaki y enfermedad de Takayasu, es frecuente la presencia de fiebre asociada a sintomatología constitucional y síntomas y signos característicos.

Por último, cuando la fiebre es prolongada o cursa de forma episódica, se debe pensar también en la posibilidad de una enfermedad autoinflamatoria.

Fenotipos peculiares

• Síndrome de Marfan: talla alta, braza excesiva, hiperlaxitud, luxación cristalina, valvulopatía.

• Síndrome de Ehlers-Danlos: hiperlaxitud generalizada, cicatrices características.

• Síndrome de Stickler: miopía magna, patología degenerativa articular, hipoplasia maxilar, fisura palatina, úvula bipartita.

• Criopirinopatías (Síndrome CINCA): abombamiento frontal, prominencias óseas.

Cráneo facial

• Retrognatia: AIJ.

• Asimetría apertura oral: AIJ.

• Tumefacción parotídea: síndrome de Sjögren. Sarcoidosis.

• Abombamiento frontal: síndrome CINCA.

Hipoplasia maxilar superior: síndrome de Stickler.

• Boca fruncida: esclerodermia.

Piel y mucosas

• Psoriasis: lesiones eritematodescamativas en superficies extensoras. Artritis psoriásica.

• Eritema anular: exantema fotosensible en lupus cutáneo subagudo.

• Pustulosis palmo plantar: síndrome SAPHO.

• Aftas orales: LES (no dolorosas). Enfermedad de Behcet (dolorosas). Síndrome PFAPA (dolorosas). Síndromes autoinflamatorios por déficit de mevalonato cinasa).

• Aftas nasales: LES.

• Aftas genitales: enfermedad de Behcet. Síndromes autoinflamatorios por déficit de mevalonato cinasa.

• Alopecia: LES.

• Labios fisurados: enfermedad de Kawasaki.

• Lengua aframbuesada: enfermedad de Kawasaki.

• Descamación periungueal: enfermedad de Kawasaki.

• Exantemas:

- Exantema evanescente: exantema maculopapuloso asalmonado de predomino en raíz de miembros: AIJ sistémica (Fig. 27).

Figura 27. Exantema maculopapular asalmonado evanescente en paciente con artritis idiopática juvenil sistémica.

- Exantema malar en alas de mariposa: LES, dermatomiositis juvenil.

- Eritema en heliotropo: dermatomiositis juvenil (Fig. 28).

Figura 28. Exantema eritematovioláceo en párpados (eritema en heliotropo) y exantema facial en alas de mariposa. Paciente con dermatomiositis juvenil.

- Púrpurico: púrpura de Schönlein Henoch (Fig. 29). Vasculitis ANCA +.

Figura 29. Lesiones eritemato purpúricas características de la púrpura de Schönlein Henoch.

- Urticarial: vasculitis, urticaria vasculitis hipocomplementémica, síndromes autoinflamatorios. Fiebre mediterránea familiar.

- Exantema poliformo: enfermedad de Kawasaki.

- Eritema periocular: lupus neonatal.

- Eritema periungueal: dermatomiositis juvenil.

- Eritema crónico migrans: enfermedad de Lyme.

- Eritema marginado: fiebre reumática.

• Raynaud (Fig. 30): enfermedad de Raynaud (idiopático), esclerosis sistémica, LES, vasculitis, síndrome de Sjögren y sindrome de desfiladero torácico (costilla cervical, etc.).

Figura 30. Fenómeno de Raynaud. Palidez cutánea que aparece en dedos de manos y pies (también, en otras zonas acras, como: nariz, pabellón auricular, areola mamaria, etc.) es consecuencia de episodios de vasoespasmos desencadenados por el frío o el estrés emocional. El cambio de coloración suele ser trifásico (palidez, cianosis y eritema). Por lo general, es benigno e idiopático y suele presentarse en mujeres jóvenes, pero puede indicar la presencia de una enfermedad autoinmune (LES, esclerodermia, EMTC, vasculitis, etc.) y, también, ser el primer síntoma de un síndrome de desfiladero torácico (costilla cervical), hipotiroidismo, diabetes, crioglobulinemia, etc.

• Livedo reticularis: vasculitis, síndrome de Snedon y síndrome antifósfolípido.

• Telangiectasias: síndrome de CREST y dermatomiositis juvenil (en párpados).

• Pápulas de Gottron (Fig. 31): Dermatomiositis juvenil.

Figura 31. Pápulas de coloración violácea o rosada en superficie extensora de dedos y rodillas (pápulas de Gottron), características de la dermatomiositis juvenil. Se aprecia exantema macular (signo de Gottron), como expresión de vasculitis.

Calcificaciones subcutáneas: dermatomiositis juvenil, esclerodermia, enfermedad mixta del tejido conectivo y síndromes overlap.

• Púrpura palpable: vasculitis leucocitoclástica y vasculitis sistémica.

• Engrosamiento cutáneo: esclerodermia lineal / morfea (Fig. 32).

Figura 32. Esclerodermia localizada en pierna. Morfea.

Figura 33. Atrofia importante MID en paciente con Morfea.

• Esclerodactilia: esclerodermia y síndromes relacionados.

• Nódulos subcutáneos: AIJ poliarticular y vasculitis tipo PAN.

• Paniculitis (eritema nodoso): sarcoidosis, enfermedad inflamatoria intestinal y vasculitis.

• Úlceras cutáneas: Vasculitis sistémicas.

• Úlceras digitales: LES y esclerodermia.

• Patología ungueal:

- Onicolisis: artritis psoriásica.

- Pitting: artritis psoriásica.

- Hemorragias en astilla: síndrome antifosfolipídico.

• Patergia: enfermedad de Behcet.

• Erisipela: fiebre mediterránea familiar.

Ocular

• Ojo rojo:

- Uveítis anterior crónica: AIJ, por lo general, es asintomática. Sarcoidosis.

- Uveítis anterior aguda (Fig. 34): espondiloartirtis juvenil y enfermedad de Kawasaki.

Figura 34. Hiperermia periciliar en paciente con uveítis aguda. Espondiloartritis juvenil.

- Conjuntivitis: síndrome de Reiter, enfermedad de Kawasaki, síndromes autoinflamatorios (criopirinopatías, TRAPS) y vasculitis.

- Epiescleritis: vasculitis sistémicas y enfermedades autoinflamatorias (criopirinopatías).

• Escleras azules: osteogénesis imperfecta.

• Miopía magna: síndrome de Stickler.

• Hipopion: enfermedad de Behcet.

ORL

• Faringo amigdalitis: síndrome PFAPA.

• Hipoacusia: síndromes autoinflamatorios (criopironopatías) y enfermedad inmunomediada del oído.

• Úvula bipartita: síndrome de Stickler.

• Condritis auricular: policondritis recidivante.

• Nariz en silla de montar: granulomatosis de Wegener.

• Aftas nasales: LES.

Cardiopulmonar

• Roce pleural: pleuritis lúpica y fiebre mediterránea familiar.

Roce pericárdico: pericarditis lúpica, AIJ sistémica, fiebre mediterránea familiar y enfermedad autoinflamatoria (TRAPS).

• Arritmia: miocarditis lúpica y esclerosis sistémica.

• Soplos:

- Soplo insuficiencia aórtica: espondiloartropatías juveniles.

- Soplo mitral: prolapso mitral (hiperlaxitud generalizada).

- Soplo carotídeo: enfermedad de Takayasu.

• Disminución / ausencia murmullo: neumopatía intersticial reumatoide, hemorragia pulmonar (LES) y vasculitis.

• Sibilancias: vasculitis de Churg Straus.

Sistema nervioso

• Paresia pares craneales: LES. Enfermedad de Lyme. Vasculitis.

Cefalea: LES. Vasculitis sistémicas.

• Convulsiones: LES y vasculitis sistémicas.

• Déficits focales. LES, síndromes autoinflamatorios y vasculitis.

• Corea: LES, síndrome antifosfolipídico y fiebre reumática.

• Meningitis aséptica: enfermedad de Behcet y síndromes autoinflamatorios.

• Mononeuritis múltiple: vasculitis sistémica.

La anamnesis y exploración física en Reumatología Pediátrica tiene sus peculiaridades y síntomas y signos guía que el médico de Atención Primaria, pediatra o reumatólogo deben conocer para orientar el diagnóstico y posterior abordaje de enfermedades musculoesqueléticas que, como el lector bien sabe, constituyen uno de los grupos de patología crónica más frecuente en la edad pediátrica.

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Utilización de cuestionarios/ test psicométricos en Pediatría de Atención Primaria

P.J.Rodriguez Hernández
Regreso a las bases


P.J. Rodríguez Hernández*, E. Pérez Hernández**

*Pediatra Acreditado en Psiquiatría Infantil (AEP) y Psicólogo. Hospital de Día Infantil y Juvenil “Diego Matías Guigou y Costa”. Servicio de Psiquiatría. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife. Fundación Internacional O´Belén. Tenerife. Gabinete Pediátrico “Don Carlos”- Plaza del Príncipe. Tenerife.
**Psicóloga. Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación. Universidad Autónoma de Madrid

Pediatr Integral 2012; XVI(10): 810.e1– 810.e7

Recibido: septiembre 2012. Disponible en Internet desde noviembre de 2012


Utilización de cuestionarios/ test psicométricos en Pediatría de Atención Primaria

Introducción

La importancia de la detección de los trastornos mentales infantiles

El pediatra de Atención Primaria tiene entre sus objetivos supervisar el desarrollo de los menores. De ahí que, el pediatra se convierta en una pieza clave a la hora de identifi car a aquellos niños que necesitan una valoración más exhaustiva ante la sospecha de un posible trastorno mental o del desarrollo. En un estudio llevado a cabo por Álvarez, Soria y Galbe(1) se encontró que el 8,68% de la población general de 0-6 años atendida en la consulta de Pediatría de AP presentaba retraso o trastorno del desarrollo y que el 51,21% de estos evolucionaron hacia algún tipo de patología. Otro estudio ha encontrado que el nivel del lenguaje, tanto expresivo como receptivo de las niñas a los 10 meses, es un indicador del desarrollo cognitivo y del rendimiento académico que tendrá esa niña a los 10 años de edad; por lo tanto, el empleo por parte del pediatra de Atención Primaria de pruebas de cribado de forma sistemática se hace esencial para poder realizar las derivaciones en el momento oportuno y así evitar la aparición de problemas posteriores.

Incidencia de problemas de salud mental en la población infantil

Dentro de la amplia gama de enfermedades que afectan a la población de entre 0 y 15 años, los problemas de salud mental ocupan el tercer lugar, por detrás de la alergia crónica y el asma, según la última Encuesta Nacional de Salud(2). Además, existe una prevalencia diferencial en función del sexo, entre los 10 y los 15 años, el 2,9% de los niños de esta franja de edad han sido diagnosticados de algún trastorno mental, frente al 1,6% de las niñas. Se estima que el 22% de los menores españoles entre 4 y 15 años se encuentran en riesgo de presentar problemas de salud mental en un futuro próximo. Entre los trastornos de salud mental que más están aumentan- do en los países desarrollados se encuentra: la depresión, las alteraciones hipercinéticas (hiperactividad) y los trastornos mixtos de conducta y emocionales que han incrementado su incidencia en la morbilidad hospitalaria en los niños de 5 a 9 años. Por estos motivos, cada vez se hace más necesario establecer protocolos de evaluación encaminados a instaurar un adecuado diagnóstico precoz.

Diversas sociedades científicas, entre ellas la Academia Americana de Pediatría (AAP), recomiendan hacer pruebas de cribado estandarizadas de trastornos mentales y del desarrollo a los 9, 18 y 24 ó 30 meses y vigilar especialmente hasta los 5 años, ya que se trata de un periodo de especial vulnerabilidad y de vital importancia para poder realizar programas de intervención precoz. Recientemente, se ha llevado a cabo un estudio para comprobar la eficacia de la observación en las consultas de seguimiento del pediatra frente al uso sistemático de las pruebas de cribado en los tres momentos que indica la AAP. Los resultados del estudio apoyan las recomendaciones de la AAP de incluir en las visitas de seguimiento pruebas de cribado estandarizadas, ya que detectan más problemas que, de otra manera, pasarían inadvertidos.

El texto completo únicamente está disponible en: 
www.pediatriaintegral.es del año 2012; XVI(10): 810.e1-810.e7

 

Alimentación complementaria: puesta al día

Regreso a las bases


J. Dalmau Serra*, J.M. Moreno Villares**

*Ex-coordinador del Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría.**Coordinador del Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría

Pediatr Integral 2017; XXI (1): 47.e1 – 47.e4


Alimentación complementaria: puesta al día

Introducción

La importancia de la alimentación complementaria (AC) es reconocida, tanto por todos los estamentos científicos (no solamente los pediátricos) como por la población general. Es conocido que, una AC inadecuada puede ocasionar ingestas incorrectas de macronutrientes con desequilibrios porcentuales entre ellos, como son la alta ingesta de proteínas o la ingesta insuficiente de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (AGPI-CL), o ingestas deficitarias de determinados micronutrientes, como el hierro (Fe) o la vitamina D; todo ello, puede tener repercusiones a corto, medio y largo plazo. Pero, además, la AC puede ayudar a prevenir la aparición de determinadas enfermedades cuya expresión clínica puede ser tardía, como son: la alergia (con cualquier manifestación clínica), la enfermedad celíaca o la obesidad. Por ello, en todos los tratados de Pediatría, la AC es un tema obligado y, periódicamente, aparecen revisiones sobre este tema. Sin embargo, en muchos casos, estas publicaciones son meras revisiones de trabajos anteriores, sin actualización de lo que actualmente se sabe, y las referencias bibliográficas se repiten sin comprobar que las originales se hicieron cuando no se disponía de datos con respecto a los problemas enumerados anteriormente. Es, por tanto, pertinente una revisión que, sin pretender ser exhaustiva, proporcione al pediatra las normas para una correcta AC, que es el objetivo de este artículo.

Objetivo de la alimentación complementaria

El objetivo primario de la AC es aportar los nutrientes que, a partir de una determinada edad, no pueden ser cubiertos por la lactancia materna (LM) exclusiva. Los objetivos secundarios son prevenir enfermedades en cuya patogenia son determinantes factores dietéticos-nutricionales y cuya sintomatología puede aparecer a corto, medio o largo plazo; en este grupo de enfermedades, se cita habitualmente la alergia alimentaria y la enfermedad celíaca, tal como se ha citado anteriormente.

Factores a valorar para la introducción de la alimentación complementaria

Conceptualmente, la AC hace referencia a un periodo en el que se introducen de manera gradual alimentos diferentes a la LM, y no a una enumeración de alimentos a introducir a edades predeterminadas. A este respecto, la primera cuestión es: a qué edad debe iniciarse la AC, y la segunda: qué y en qué orden deben introducirse los diferentes alimentos. Para contestar científicamente a estas preguntas, hay que valorar en cada lactante, individualmente, una serie de factores:

• Factores nutricionales: a partir de los 6 meses de edad (y, en algunos casos, a partir de los 4-5 meses), la LM no aporta suficiente vitamina D y puede no aportar suficiente hierro y, aunque con mucha menor frecuencia, puede ser deficiente en: energía, proteínas, hierro, calcio y vitamina D, especialmente si el volumen de LM es bajo. En la tabla I, se muestra los requerimientos de energía y de los nutrientes citados para el segundo semestre de vida junto al aporte de 1 litro de LM o leche de vaca (LV), objetivándose la dificultad de conseguir estos requerimientos con una secreción láctea de 600-800 ml/día(1).

Otros nutrientes que tienen riesgo de deficiencia son: el cinc y, dependiendo de la ingesta y reservas maternas, las vitaminas A, B6, B12 y los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (AGP-CL). En resumen, la LM exclusiva durante 6 meses de una madre bien nutrida es el alimento idóneo. Existe riesgo de deficiencia de hierro y vitamina D, y a partir de los 6 meses de energía, calcio y de algunos otros nutrientes si el lactante solo recibiera LM exclusiva(1). Si la madre no come adecuadamente o sus reservas son deficitarias los riesgos nutricionales para el lactante, podrían aparecer a partir del 4º mes.

• Otros factores a valorar para la introducción de la AC, son: la velocidad de crecimiento, la edad de paso de los movimientos de succión-deglución a los de succión-masticación-deglución, maduración de los sistemas de digestión-absorción, de la función renal, del desarrollo neuromotor, de la capacidad de defensa frente a proteínas heterólogas, hábito intestinal, etc. Todos estos factores varían de un lactante a otro, por lo que el establecimiento de la AC debería ser individualizada.

Normas generales sobre la alimentación complementaria

Basándose en los factores citados y de acuerdo con las recomendaciones más recientes de los Comités de Nutrición (CN) de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN)(2), de la Academia Americana de Pediatría (AAP)(3) y de la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA)(1), se pueden dar unas recomendaciones generales para la alimentación del lactante e introducción de la AC, que pueden resumirse de la siguiente manera:

• Al aconsejar la introducción de la AC, se debe valorar el ambiente socio-cultural, actitud de los padres y la relación madre-hijo.

• La AC no debe introducirse antes de las 17 semanas (4 meses cumplidos) ni más tarde de las 26 semanas.

• La introducción de la AC debe hacerse cuando el lactante es capaz de mantenerse sentado con apoyo, tiene buen control de los movimientos del cuello e inicia los movimientos de masticación. Como estos ítems de la escala de desarrollo pueden variar en cada lactante, la edad de inicio de la AC debería individualizarse.

• La secuencia de introducción de alimentos no es crítica (Tabla II).

Lo lógico es introducir los alimentos que contienen los nutrientes con riesgo de ingesta deficitaria, especialmente el hierro por sus posibles repercusiones a corto y medio plazo. Por ello, la carne o los cereales fortificados con hierro pueden ser una elección inicial, aunque se dispone de pocos datos sobre la biodisponibilidad del hierro de los cereales. Si bien, teóricamente, existe riesgo de ingestas bajas de proteínas, especialmente si se recibe LM exclusiva más allá del 6º mes, en España, al igual que los países de nuestro entorno, los lactantes y niños pequeños reciben dietas hiperproteícas, las cuales se asocian con riesgo de obesidad a edades posteriores(4); así pues, si se empieza la AC con carne, su cantidad debería ser inferior a 20-25 g/día.

• Se aconseja introducir cada alimento individualmente, e introducir cada nuevo alimento con un intervalo de separación de 3-5 días para observar su tolerancia, aunque no existe evidencia clara de la efectividad de esta norma. Proseguir la introducción paulatina de alimentos de manera que, a los 7 a 8 meses de edad, el lactante consuma alimentos de todos los grupos de alimentos. Es importante ofrecer variedad de alimentos, incluyendo verduras, desde que se inicia la AC, ya que condiciona su aceptación a medio y largo plazo, ya que este efecto persiste a lo largo del tiempo(5).

• Retrasar la introducción de alimentos potencialmente alergénicos (pescados, huevos, ciertas frutas) más allá del 5º-6º mes, no ha demostrado reducir la incidencia de alergia, tanto en lactantes sanos como en los de riesgo atópico. Este concepto, avalado por numerosos estudios epidemiológicos, contrasta con recomendaciones tradicionales, las cuales no estaban basadas en estudios científicamente correctos. Las medidas dietéticas para disminuir la incidencia de enfermedades atópicas en niños de riesgo, son eficaces durante los 4 primeros meses; por lo que, ya que el inicio de la AC se recomienda después de esta edad, no hay por qué hacer ninguna recomendación específica respecto a la introducción de determinados alimentos para prevenir enfermedades atópicas. De hecho, en el 2008, el CN y la Sección de Alergia e Inmunología de la AAP(6) y el CN junto con la Sección de Alergia e Inmunología Clínica de la AEP(7), ya resaltaron que no existen datos científicos convincentes de que el retraso en la introducción de alimentos potencialmente alergenizantes después de los 6 meses tenga algún efecto protector de enfermedades alérgicas y que, incluso, puede ser perjudicial, lo cual viene siendo ratificado en las recomendaciones efectuadas por otros Comités científicos, en base a las más recientes publicaciones al respecto(8,9).

Es importante resaltar la importancia del consumo de pescado, ya que no es inductor de alergia alimentaria, más bien al contrario, ya que los AGP-CL ?-3 pueden contribuir a su prevención. De hecho, es recomendable que las mujeres que lactan, consuman pescado para aumentar su concentración en su leche, ya que es un nutriente cuya concentración depende de su ingesta(1). Por tanto, las mujeres que lactan, como los lactantes, deben consumir pescado blanco con frecuencia (3-4 veces por semana).

También, es destacable que los huevos tendían a introducirse en la AC a edades tardías, cercanas a los 12 meses, por la creencia de que era un alimento alergénico, especialmente la clara. De ahí, la costumbre de introducir primero la yema y, si se toleraba bien, introducir después la clara. Dado que esta creencia no tiene ningún fundamento científico, la introducción del huevo debe hacerse en base a los nutrientes que aporta: es un alimento con un alto contenido en proteínas de alto valor biológico (3,6 g en la clara y 2,6 g en la yema, por unidad), y contiene ácidos oleico y linoleico, vitamina D (18 ui/unidad) y hierro (0,5 g/unidad, aunque su biodisponibilidad es inferior al de otros alimentos proteicos).

• En el año 2008, el CN de ESPGHAN(2) hizo la siguiente recomendación: “es prudente evitar la introducción precoz (antes de los 4 meses) y tardía (más de 7 meses) del gluten. Se debe introducir de manera gradual y progresiva mientras el lactante recibe LM. Posiblemente, así se pueda reducir el riesgo de enfermedades con base inmunitaria, como la enfermedad celíaca (EC) y la diabetes tipo 1”. Esta recomendación se basaba en unos pocos estudios, aunque con peso científico. Sin embargo, 2 importantes trabajos publicados en el 2014 en The New England Journal of Medicine, abordaron la hipótesis de que había una ventana entre los 4 y 7 meses de edad, durante la cual, la introducción de pequeñas cantidades de gluten mientras el niño aún recibe LM podría proteger del desarrollo de EC en los niños de riesgo; las conclusiones de ambos estudios son: a) la edad de introducción de gluten no modifica el riesgo de desarrollar EC y que la introducción a partir de los 12 meses puede retrasar su inicio; b) el fenotipo genético es el factor más determinante del riesgo de desarrollar EC; y c) la LM no protege frente al desarrollo de EC. Tras analizar estos datos, un grupo de expertos(10) ha concluido que, si bien, estos hallazgos no apoyan las recomendaciones del CN de ESPGHAN(1) tampoco las invalidan, y sus recomendaciones son: a) introducir la AC preferentemente mientras se mantiene la LM; b) introducir el gluten en torno a los 6 meses de edad, aunque existen situaciones en que se pueda introducir más precozmente (no antes de los 4 meses) o más tardíamente; c) introducir el gluten en pequeñas cantidades, 1-2 cacitos de cereales o 1 galleta al día; y d) una vez introducido, aumentar su consumo de forma gradual, en función de sus necesidades nutricionales.

• Iniciar la administración de alimentos con grumos a partir de los 9-10 meses, incluso alimentos en trozos pequeños. Se aconseja que a partir de esa edad el lactante pueda tocar y coger alimentos con las manos, a modo de aprendizaje del “juego de comer”, aunque esta práctica no es igual a la del “baby-led weaning”, la cual plantea dudas importantes: ¿el lactante recibe variedad de alimentos, tal como se ha recomendado anteriormente? ¿ingieren calorías y nutrientes en cantidad adecuada (por ejemplo, de hierro)? ¿existe algún riesgo para el niño, especialmente de atragantamiento? ¿sería aplicable por igual a todos los lactantes? etc.(11).

• Es difícil precisar, el número de papillas que debe recibir el lactante. Depende de su densidad energética y de las cantidades habituales consumidas. Para la mayoría de niños con LM, el número de papillas oscila entre 2-3 hasta los 12 meses, o hasta 4 si reciben lactancia artificial. Las cantidades dependen de los numerosos factores ya citados, pero con tomas de hasta 150 g hasta los 8-9 meses y de hasta 200-220 g hasta el año, sería suficiente. Se deben evitar aportes altos en proteínas, por lo que la cena debería ser en la mayoría de lactantes LM o de fórmulas lácteas para lactantes con cereales. En cualquier caso, se debe valorar la sensación de saciedad o hambre de cada niño y no forzarle a comer.

• Valorar la administración de vitamina D. Se debe suplementar con 400 UI a todos los lactantes, especialmente si reciben LM. A partir de los 12 meses, los requerimientos de vitamina D pasan de 400 ui/día a 600 ui/día, por lo que posiblemente sea conveniente continuar con su suplementación por lo menos durante los meses de invierno.

• Valorar individualmente la administración de suplementos de hierro y/o polivitamínicos. Para ello, el pediatra debe identificar especialmente a los niños de riesgo de padecer ferropenia por ser relativamente frecuente y, por tanto, debe administrarse en la AC los alimentos que lo contengan, como son: las carnes, en algo menor medida pescado, y cereales fortificados con sales de hierro de comprobada buena biodisponibilidad(12). Se debe identificar asimismo a los niños que no toman habitualmente alimentos ricos en vitaminas (frutas, hortalizas, verduras) o los toman en muy poca cantidad, en cuyo caso puede valorarse la administración de un polivitamínico(3); en ese caso, el polivitamínico puede contener vitamina D.

• La leche de vaca (LV) no debería introducirse como principal bebida antes de los 12 meses, aunque puede administrarse en pequeños volúmenes añadidos a otros alimentos, por ejemplo, en forma de yogur. Con respecto a la LV, hay que recordar que es un alimento rico en proteínas, con muy bajo contenido en hierro, vitamina D y prácticamente sin ácidos grasos de cadena muy larga, como el ácido docosahexaenoico, por lo que dependiendo del resto de la alimentación que el niño mayor de 1 año recibe a lo largo del día, el pediatra debe valorar posponer su introducción hasta edades posteriores, y administrar, hasta los 2-3 años, fórmulas de continuación (FC) o leches junior (comprobar su composición, puesto que hay diferencias importantes entre ellas, ya que su composición no está contemplada legalmente)(13).

• No ofrecer zumos de fruta por debajo de los 6 meses de edad, y limitar su consumo desde entonces. Los zumos no sustituyen a la fruta. Igualmente, hay que recordar que las bebidas vegetales (arroz, soja, horchata, almendras, etc.) no sustituyen nutricionalmente a la LV o a los lácteos.

Secuencia de introducción de la alimentación complementaria

Con lo expuesto, se pone de manifiesto la imposibilidad de unas normas de alimentación estrictas, tanto en el orden de introducción de cada nuevo alimento como de su cantidad. A modo de guía, una secuencia de alimentación durante el primer año de vida puede ser:

– LM exclusiva durante 6 meses, y continuar por lo menos hasta los 12 meses. Cuando no sea posible, introducir una fórmula de inicio (FI) (o fórmula para lactantes de acuerdo con el nombre con que se le denomina en la legislación española), que puede mantenerse hasta los 12 meses o bien a partir de los 6 meses cambiar a FC, menos sofisticadas que las FI en su composición y que, por tanto, deberían ser más baratas.

– A partir del 5º-6º mes, se puede introducir: a) carne blanca (pollo), especialmente si es un lactante con riesgo de ferropenia o recibe exclusivamente LM; b) fruta, especialmente si precisa mayor aporte de fibra o la madre no toma suficientes alimentos que contengan vitaminas del grupo B; c) cereales con gluten, en poca cantidad y aumentarla progresivamente, especialmente si está recibiendo LM. Así pues, el empezar con carne (e incluso podría valorase el pescado), fruta o cereales, va a depender de las características de cada niño.

– A partir del 6º-7º mes, introducir más tipos de carne y de pescado blanco (para aporte de AGP-CL ?-3).

– A partir del 8º-9º mes, introducir mayor variedad de alimentos, tanto de frutas como de alimentos proteicos, ya que son ricos en hierro (carnes, pescados blancos), cuidando no sobrepasar el aporte de proteínas totales. Sobre los 9 meses, puede introducirse el huevo, que por ser un alimento rico en proteínas puede alternarse con los otros alimentos proteicos, con el fin de no sobrepasar la ingesta de proteínas diarias; la yema contiene una cierta cantidad de ácidos grasos oleico y linoleico, así como de vitamina D, lo cual justificaría dar preferentemente la yema, aunque una vez comprobada su aceptabilidad por parte del lactante se puede dar el huevo entero, siguiendo los hábitos culinarios de la familia.

– A partir de los 8-10 meses, se puede introducir LV en cantidades pequeñas, en forma de yogur.

– Posiblemente, no se precise la introducción de legumbres hasta pasados los 12 meses por su alto contenido en fibra mal digerible, aunque si las costumbres alimentarias de la familia incluyen el consumo de estos alimentos pueden introducirse más precozmente.

Esta secuencia debería ser individualizada para cada lactante, teniendo en cuenta todos los factores citados que deben ser valorados para introducir la AC.

Bibliografía

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3. American Academy of Pediatitrics. Committee on Nutrition. Complenetary Feeding. In Kleinman RE, Greer FR (eds). Pediatric Nutrition. 7th edition. Elk Grove Village. 2014, p. 23-139.

4. Dalmau J, Peña-Quintana L, Moráis A, et al. Análisis cuantitativo de la ingesta de nutrientes en niños menores de 3 años. Estudio ALSALMA. An Pediatr. 2015; 82: 255-66.

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8. Koletzko S, Niggemann B, Arato A, et al. Diagnostic Approach and Management of Cow’s-Milk Protein Allergy in Infants and Children. ESPGHAN GI Committee Practical Guidelines. J Pediatr Gastroentol Nutr. 2012; 55: 221-9.

9. Section on Breastfeeding. American Academy of Pediatrics. Pediatrics. 2012; 129: e827-41.

10. Ribes C, Dalmau J, Moreno JM, et al. La edad de introducción del gluten en la dieta del lactante. Recomendaciones de un grupo de expertos. An Pediatr. 2015; 83: 355.e1-e7.

11. Moreno JM, Galiano MJ, Dalmau J. Alimentación complementaria dirigida por el bebé (“baby-led weaning”). ¿Es una aproximación válida a la introducción de nuevos alimentos en el lactante? Acta Pediatr Esp. 2013; 71: 99-103.

12. Moráis A, Dalmau J, y Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría (AEP). Importancia de la ferropenia en el niño pequeño: repercusiones y prevención. An Pediatr. 2011; 74: 415.e1-e10.

13. Dalmau J, Vitoria I. Leches de crecimiento: ¿una necesidad o una oportunidad? Rev Esp Nutr Com. Serie Informes Técnicos. 2015; 7-10.

Auscultación cardiaca

G. Albi Rodríguez
Regreso a las bases


R. Tamariz-Martel Moreno

Médico adjunto. Servicio de Cardiología Pediátrica. Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid

Pediatr Integral 2016; XX (8): 560.e1- 560.e5


Auscultación cardiaca

 

Introducción.

Práctica de la auscultación cardiaca

La auscultación cardiaca es parte importante de la exploración del paciente pediátrico, ya que es en esta edad cuando se diagnostican la mayor parte de las enfermedades cardiovasculares congénitas. Su práctica requiere de un adiestramiento específico y ha de ser realizada regularmente.

Su origen se remonta a principios del siglo XIX, cuando el doctor René Laënnec desarrolló los primeros estetoscopios. Posteriormente, Joseph Skoda, médico checo, describió por primera vez los sonidos y soplos cardiacos, determinando la localización de los mismos y los signos que permitían el diagnóstico de las distintas patologías cardiacas(1).

Una auscultación cardiaca correcta ha de hacerse en las condiciones más favorables posibles, con el paciente tranquilo y en reposo. El estetoscopio ha de ser adecuado al tamaño del niño y estar en buenas condiciones de uso.

Hemos de realizarla de forma sistemática, escuchando cada uno de los ruidos y relacionándolos con las distintas fases del ciclo cardiaco, poniendo el fonendo en cada uno de los focos, usando tanto la membrana para detectar los ruidos de alta frecuencia, como la campana, para los de baja frecuencia. También es importante valorar los cambios de dichos ruidos al modificar la postura del paciente, pasando del decúbito a la sedestación y a la bipedestación(2,3).

Se ha de recordar que no es una exploración aislada, sino complementaria al examen general del paciente, a la palpación de los pulsos a distintos niveles, la inspección y palpación torácica, la auscultación pulmonar y la exploración del abdomen del niño.

El ciclo cardiaco

Para entender qué es lo que estamos escuchando, y si esto es normal o patológico, es importante conocer las distintas fases del ciclo cardiaco y los eventos que en estas ocurren. A modo de recordatorio, vamos a hacer un breve repaso de dichas fases(2,4) (Fig. 1).

Figura 1. Ciclo cardiaco.

El ciclo cardiaco comienza con la sístole: al inicio de la misma, hay un breve periodo conocido como contracción isovolumétrica, durante el cual, la presión intraventricular aumenta rápidamente hasta que sobrepasa la presión arterial, produciéndose la apertura de las válvulas semilunares e iniciándose la fase de eyección ventricular. En esta, la sangre es eyectada hacia la aorta y la arteria pulmonar. Al final de esta fase, las válvulas semilunares se cierran, y se inicia la primera fase de la diástole, conocida como de relajación isovolumétrica, que finaliza con la apertura de las válvulas auriculoventriculares, produciéndose el llenado ventricular. Este tiene dos fases: una inicial, de llenado pasivo, y otra, ya al final de la diástole, de llenado activo por la contracción auricular.

Ruidos cardiacos (Fig. 2)

Figura 2. Ruidos cardiacos.

Primer ruido cardiaco (R1): se produce por el cierre de las válvulas auriculoventriculares (mitral y tricúspide) al principio de la contracción ventricular isovolumétrica, cuando la presión de los ventrículos aumenta por encima de la de las aurículas y fuerza el cierre de dichas válvulas. Aunque el cierre de la mitral es más precoz que el de la tricúspide, se suele percibir como un sonido único, aunque podemos oírlo ligeramente desdoblado con frecuencias cardiacas bajas.

Se ausculta mejor en las áreas mitral y tricuspídea. Su intensidad está aumentada en situaciones de dificultad absoluta o relativa de paso del flujo a través de los orificios auriculoventriculares, como en la estenosis tricuspídea o mitral, los cortocircuitos izquierda a derecha o los estados circulatorios hipercinéticos.

Segundo ruido cardiaco (R2): se produce por el cierre de las válvulas semilunares, aórtica y pulmonar, al final de la eyección ventricular, cuando la presión en los ventrículos desciende por debajo de la presión arterial. Normalmente, se aprecian dos componentes: uno más precoz e intenso, correspondiente al cierre aórtico, y un segundo, más tenue, correspondiente al cierre pulmonar. Se oye mejor en borde esternal izquierdo y foco pulmonar, donde es fácil distinguir el desdoblamiento fisiológico debido a sus dos componentes, que es variable y se modifica durante el ciclo respiratorio, separándose al final de la inspiración y acercándose durante la espiración.

El desdoblamiento fijo del segundo tono, es decir, la no modificación del desdoblamiento del mismo en las distintas fases de la respiración, es característico de las comunicaciones interauriculares. El segundo tono único se da en cardiopatías con atresia o cierre amortiguado de una de las dos válvulas semilunares (atresia pulmonar, tetralogía de Fallot, truncus arterioso, estenosis o atresia aórtica). La acentuación del segundo tono es característica de la hipertensión, tanto pulmonar como sistémica.

El periodo de tiempo comprendido entre el R1 y el R2 es, por tanto, la sístole, y es más corto que el tiempo comprendido entre el R2 y el siguiente R1, que es la diástole. Esta diferencia se hace menos evidente a frecuencias cardiacas elevadas. En el caso de que se haga difícil distinguirlos, puede servir de ayuda palpar a la vez un pulso arterial central (carotídeo, axilar, femoral). El R1 se produce a la vez que inicio de la elevación del pulso.

Tercer ruido cardiaco (R3): se produce inmediatamente después del R2, durante llenado ventricular rápido. Se puede oír en niños y adultos jóvenes sanos. También en pacientes con ventrículos dilatados y situaciones en las que el llenado ventricular rápido aumenta, como: cortocircuitos grandes, insuficiencia cardiaca congestiva, insuficiencia tricuspídea o miocardiopatías. Se ausculta mejor en el ápex o en borde esternal izquierdo bajo, con la campana.

Cuarto ruido cardiaco (R4): aparece en la diástole ventricular, justo antes del R1, coincidiendo con la sístole auricular. Es siempre patológico. Se ausculta mejor en el ápex, con la campana y traduce situaciones de baja distensibilidad ventricular.

Otros ruidos accesorios:

- Ritmo de galope: se caracteriza por la audición de un R3 y R4, generalmente acompañados de taquicardia y otros signos de insuficiencia cardiaca. Se produce por el llenado brusco de un ventrículo insuficiente. Cuando la frecuencia cardiaca es muy elevada, pueden llegarse a fusionar ambos extratonos, dando lugar al llamado “galope de sumación”.

- Chasquido de apertura: ruido diastólico, de origen mitral o tricuspídeo, audibles en sus focos correspondientes, en el momento de inicio de llenado ventricular. Traduce situaciones de estenosis valvular.

- Clic sistólico de eyección: se oye cercano al R1. Aparece en la estenosis de las válvulas semilunares y cuando hay dilatación de los grandes vasos (hipertensión arterial o truncus).

- Chasquido mesosistólico: característico del prolapso de la válvula mitral.

- Roce pericárdico: originado por el contacto del pericardio visceral con el parietal, cuando ambos están inflamados. Se dice que el sonido es similar al que se produce cuando se rasca o araña cuero. Puede ser sistólico, diastólico o continuo, se escucha mejor con el diafragma, con el paciente sentado e inclinado hacia delante. Es sugestivo de pericarditis y desaparece cuando la cuantía del derrame pericárdico es moderada o severa.

Soplos cardiacos

Los soplos cardiacos son ondas sonoras turbulentas audibles, producidas en el corazón y en los grandes vasos. Son muy frecuentes en los pacientes pediátricos y suponen la causa más frecuente de derivación a las consultas de Cardiología Pediátrica(2,3,5). La mayoría son inocentes o funcionales, es decir, producidos en corazones sanos. Para definir si son inocentes o patológicos, hemos de aprender a caracterizarlos adecuadamente. En el estudio de un soplo cardiaco, hemos de evaluar las siguientes características:

Localización en el ciclo cardiaco: según su posición relativa en el ciclo cardiaco y su relación con los ruidos cardiacos, hablaremos de soplos sistólicos, diastólicos y continuos.

Intensidad sonora o grado: los soplos se gradúan según una escala numérica descrita por Levine en 1933, que se describe a continuación. Cuando se refiere por escrito, se suele consignar en forma de fracción (1/6, 2/6, 3/6…). Recordemos que la intensidad del soplo no se correlaciona con la gravedad de la lesión.

- Grado 1: audible solo con gran concentración y en circunstancias favorables.

- Grado 2: débil, pero audible con facilidad.

Grado 3: fácil de oír, de intensidad intermedia.

- Grado 4: fácilmente audible y acompañado de un thrill o frémito (vibración palpable en la pared torácica).

- Grado 5: muy intenso, acompañado de frémito y audible con solo el borde del estetoscopio sobre la pared torácica.

- Grado 6: audible sin necesidad de apoyar el estetoscopio.

Localización en el tórax: hemos de determinar, tanto el punto de máxima intensidad del soplo, referido a los focos clásicos de auscultación (Fig. 3), como el área de irradiación del mismo hacia otras zonas del tórax. Los soplos que tienen su origen en la arteria pulmonar, se suelen irradiar a la espalda; los aórticos, al cuello.

Figura 3. Focos de auscultación.

Duración y morfología: largos, cortos, al inicio de una fase del ciclo cardiaco o al final de la misma… Romboidales o eyectivos, rectangulares…

Timbre: característica determinada por la presencia de armónicos o sobretonos: musicales, rudos, piantes…

Tipos de soplos según su localización en el ciclo cardiaco (Fig. 4)

Figura 4. Tipos de soplos.

Soplos sistólicos: comienzan con o después del R1 y terminan antes del R2:

- Pansistólicos: se inician de forma brusca con el R1 y continúan con la misma intensidad hasta R2. Se representan gráficamente como rectangulares. Característicos de insuficiencias de las válvulas auriculoventriculares y de la mayoría de las comunicaciones interventriculares.

- Eyectivos: son soplos cuya intensidad aumenta progresivamente para luego disminuir (crescendo-decrescendo). Se representan gráficamente de forma romboidal. Característicos de las estenosis de las válvulas semilunares o de los tractos de salida ventriculares.

- Soplos protosistolicos (inicio de la sístole): se inician de forma abrupta con el primer ruido cardiaco, para disminuir gradualmente de intensidad y desaparecer antes del segundo ruido. Se detectan, casi exclusivamente, cuando existen comunicaciones interventriculares pequeñas.

- Soplos mesositólicos (sístole media) o telesistólicos (final de la sístole): se asocian con chasquidos mesosistólicos producidos por el prolapso e insuficiencia de la válvula mitral.

Soplos diastólicos: audibles durante la diástole, desde el cierre de las válvulas sigmoideas (R2) hasta el cierre de las auriculoventriculares (R1). Entre ellos, se pueden distinguir:

- Soplos protodiastólicos: son cortos, de intensidad decreciente. Producidos por insuficiencia de las válvulas aórtica o pulmonar.

- Soplos mesodiastólicos: de morfología romboidal, se originan por el aumento de flujo a través de una válvula mitral o tricuspídea normales.

- Soplos telediastólicos: son de intensidad creciente, y se auscultan en las estenosis de las válvulas auriculoventriculares, coincidiendo con la contracción auricular.

Soplos continuos: no están confinados a la sístole o a la diástole. Se producen cuando existen comunicaciones entre vasos arteriales y venosos.

Soplos inocentes

Un soplo inocente es aquel que se produce en ausencia de patología cardiaca, anatómica o funcional(2-4,6,7). Por tanto, se producen siempre en pacientes asintomáticos, y las pruebas complementarias que se les realizan son normales. Son muy frecuentes en la infancia, considerándose que más de la mitad de los niños en edad escolar, tienen o han tenido un soplo inocente.

Es importante conocer los distintos tipos de soplos inocentes y sus características auscultatorias, para identificarlos y distinguirlos de los soplos patológicos.

Como características generales, podemos decir que:

• Pueden ser sistólicos, lo más frecuente, o continuos, pero nunca diastólicos.

• Son de bajo grado de intensidad, de grado 1 a 3, pero nunca superior, es decir, no se acompañan de thrill o frémito.

• Raramente, se irradian a ciertas zonas, como la espalda, el cuello o las axilas.

En la tabla I, se pasa a describir las principales características de los distintos soplos inocentes(2-7).

Bibliografía

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http://www.blaufuss.org/.

http://www.med.umich.edu/lrc/psb/heartsounds/index.htm.

 

Diagnóstico por la imagen en Oncología Pediátrica (2ª parte)

G. Albi Rodríguez
Regreso a las bases


G. Albi Rodríguez

Profesor asociado del Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid.
Facultativo especialista en Radiodiagnóstico del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid

Pediatr Integral 2016; XX (7): 485.e1-485.e8


Diagnóstico por la imagen en Oncología Pediátrica (2ª parte)

 

Introducción

La patología oncológica en Pediatría es muy amplia, más aún, si incluimos las complicaciones derivadas del tratamiento, de modo que exponer los hallazgos de imagen excede los objetivos de este artículo y el previamente publicado. De manera que en este segundo artículo, se van a exponer: tumores de la cresta neural, masas renales y rabdomiosarcoma. Otros tumores, como los óseos se vieron en un artículo previo(1).

La ecografía es la técnica de imagen inicial preferida en Pediatría, sobre todo cuando se sospecha una masa abdominal, ya sea por palpación o por otro síntoma o signo. En ocasiones se podrá demostrar la organodependencia (renal, suprarrenal, etc.) e indicar la prueba de imagen idónea a realizar, generalmente la resonancia magnética (RM), ya que carece de los efectos nocivos de las radiaciones ionizantes de la tomografía computarizada (TC).

Los ultrasonidos también se utilizarán en aquellos casos de masas de partes blandas para determinar su localización y naturaleza (sólida, quística, con estructuras vasculares, etc.), y así, orientar el diagnóstico. De manera que una lesión quística adyacente a una articulación o a una estructura tendinosa será compatible con un ganglión; una masa multiquística podrá corresponder con una malformación vascular de bajo flujo tipo linfática o si se identifican estructuras vasculares podrá ser una malformación venosa. Entre las lesiones sólidas tenemos: pilomatrixomas, tumores dermoides/epidermoides, lipomas, sarcomas de partes blandas, rabdomiosarcomas, etc. Así, la ecografía nos permitirá una primera aproximación para luego realizar una RM, que es la técnica de elección para caracterizar y demostrar la extensión de una masa de partes blandas.

Los tumores derivados de la cresta neural también pueden asentar en el tórax y, a menudo, se diagnostican de forma accidental en una radiografía convencional (Fig. 1). Se utilizará la RM para confirmar su localización en el mediastino posterior y descartar la extensión al conducto raquídeo a través de los agujeros de conjunción.

Figura 1. Radiografía de tórax, en la que se visualiza una masa paravertebral derecha que correspondió con un ganglioneuroma (punta de flecha).

Neuroblastoma(2-4)

Es el tumor sólido extracraneal más frecuente en la infancia. Se origina de las células primordiales de la cresta neural, que forman parte del sistema nervioso simpático. Pueden localizarse a lo largo de toda la cadena simpática que discurre paralela a ambos lados de la columna vertebral, desde el cuello hasta la pelvis, aunque también existen células de la cresta neural fuera de esta localización, en el llamado órgano de Zuckerland, situado adyacente a la aorta abdominal distal. Las frecuencias por localización son: adrenales (35%), extraadrenales retroperitoneales (30-35%), mediastino posterior (20%), pelvis (2-3%), cuello (1-5%) y enfermedad metastásica sin primario identificable (1%).

Histológicamente presentan células pequeñas, redondas y azules, similares a otros tumores infantiles, como: sarcoma de Ewing, tumor neuroectodérmico primitivo (PNET, sus siglas en inglés), leucemias, linfomas y rabdomiosarcomas; un signo anatomopatológico clásico es que dichas células forman las llamadas rosetas de Homer Wright.

La presentación clínica depende de la localización anatómica. Las masas abdominales frecuentemente producen dolor, distensión abdominal y son palpables. Pueden comprimir los vasos renales y debutar con hipertensión arterial. Los neuroblastomas torácicos pueden debutar como un síndrome de Horner, con compromiso de la vía aérea, escoliosis o, de forma incidental, en una radiografía de tórax. Otra forma de presentación es detectar múltiples lesiones óseas metastásicas.

El pronóstico es muy variable, debido a sus características biológicas. Incluso se han descrito casos de regresión espontánea. Dependerá de la edad de presentación, el grado histológico, la amplificación del “n-myc”, estadio anatómico. Tienen mayor supervivencia los menores de un año.

El estadiaje ha variado en los últimos años. El “International Neuroblastoma Staging System” (INSS) establecía 5 estadios, incluyendo el 4S (menor de un año; con metástasis hepáticas, piel, óseas; con una supervivencia cercana al 100%), establecidos postquirúrgicamente. Actualmente la estadificación se basa en los hallazgos de imagen previos a la cirugía, según las recomendaciones del “International Neuroblastoma Risk Group” (INRG) propuestas en 2004. Se ha simplificado a 4 estadios (Tabla I), con un papel muy relevante de las pruebas de imagen, ya que se determinan unos factores de riesgo definidos por la imagen, que describen la relación entre el tumor y las estructuras adyacentes (vasculares, de la vía aérea principal y del sistema nervioso central) (Tabla II). Se define que el tumor engloba un vaso cuando lo rodea en el 50% o más, con la excepción de los vasos renales, que cualquier afectación se considera un factor de riesgo definido por la imagen. La ausencia de dichos factores sugiere que la resección será más completa, ya que su existencia conlleva una mayor morbilidad postquirúrgica. Se desconoce si su presencia modifica la supervivencia.

Imagen

Radiología convencional

Aparecen calcificaciones en el 30%.

En los tumores torácicos, en la radiografía de tórax se puede identificar un despegamiento, engrosamiento o irregularidad de las líneas paravertebrales, hallazgo inespecífico, pero muy sugestivo de neoplasia derivada de las células de la cresta neural (Fig. 1). En los niños sanos no suelen ser visibles estas líneas, particularmente la paraespinal derecha, por lo que su engrosamiento es sospechoso de patología en el mediastino posterior. Las masas abdominales que ascienden por el tórax también pueden ser identificadas en una radiografía de tórax en el espacio retrocrural.

Las metástasis óseas se visualizan como lesiones líticas, esclerosas o mixtas.

Ecografía

Suele ser la técnica de diagnóstico inicial, sobre todo en los que se presentan como una masa abdominal. Son lesiones sólidas, heterogéneas por sangrado/necrosis y a veces con calcificaciones, que pueden producir sombra acústica; no siempre dependiente de las glándulas suprarrenales (Fig. 2). Hipervascularizadas en el estudio doppler.

Figura 2. Neuroblastoma extraadrenal, en la ecografía (A), se identifica una masa retroperitoneal de gran tamaño, heterogénea y lobulada. En la RM (B), se demuestra que es independiente de las glándulas suprarrenales, rodea los grandes vasos abdominales y se introduce en el conducto raquídeo por un agujero de conjunción lumbar izquierdo (punta de flecha).

Resonancia magnética

Para la planificación quirúrgica y la estadificación es necesario realizar estudios con técnicas seccionales. Se utilizan la TC o la RM dependiendo, sobre todo, de la disponibilidad. La TC debe hacerse con contraste iodado intravenoso y con equipos multidetector que permiten realizar reconstrucciones multiplanares, con el inconveniente de emplear radiaciones ionizantes. La RM se está convirtiendo en la técnica de elección en muchos centros, y es claramente superior a la TC para detectar la afectación de la médula ósea, la extensión al conducto raquídeo (Fig. 2B) o la invasión de la pared torácica. A parte de la disponibilidad, otra de las limitaciones de esta técnica es la necesidad de anestesia, ya que son exploraciones largas que precisan inmovilidad del niño, generalmente pequeño.

Los neuroblastomas son típicamente hipointensos en T1 y de señal alta en las secuencias potenciadas en T2, y heterogéneas cuando existen calcificaciones, focos de hemorragia o necrosis. El uso de gadolinio intravenoso puede mejorar la visualización de la invasión de los tejidos vecinos. Las secuencias T1 y T2 tienen una excelente resolución de contraste, que permite diferenciar adecuadamente el tumor de las estructuras vasculares vecinas afectadas sin necesidad de contraste intravenoso.

Medicina nuclear

Se utiliza para demostrar enfermedad oculta y la afectación ósea difusa. La gammagrafía con metaiodobencilguanidina es sensible y específica del neuroblastoma cuando se usa en niños. Esta técnica también se emplea en el seguimiento de la enfermedad.

La gammagrafía con Tecnecio-99m se usa para la detección de metástasis óseas.

Se está investigando la utilidad de otros radiotrazadores, como la fluorodesoxiglucosa o el Galio-68 DOTATE (un quelato combinado con un péptido derivado del octreótide).

Diagnóstico diferencial

Un papel fundamental de los métodos de imagen es diferenciar el neuroblastoma adrenal del tumor de Wilms (Tabla III), a veces difícil por el gran tamaño de este tipo de tumores.

Las lesiones en las regiones suprarrenales en un neonato se tienen que distinguir de una hemorragia adrenal, que en la ecografía se aprecia como una masa de pequeño tamaño hipoecogénica, avascular con el doppler, y que se resuelve en los estudios de ultrasonidos de control. Otros tumores adrenales, como el feocromocitoma o el carcinoma adrenocortical, son mucho menos frecuentes en la infancia.

Otras neoplasias derivadas de la cresta neural, como el ganglioneuroblastoma o el ganglioneuroma (Fig. 1), son similares desde el punto de vista de la imagen.

Tumores renales(4,5)

No todos los tumores renales son tumores de Wilms, existe una gran variedad histológica. Su diagnóstico de sospecha puede establecerse por su historia clínica (edad de presentación) y los hallazgos en las técnicas de imagen, de modo que pueda planificarse una estrategia prequirúrgica y establecerse un pronóstico. Aunque no siempre se consigue y hay que recurrir al diagnóstico anatomopatológico. En la tabla IV se muestran las edades de presentación de los tumores renales sólidos malignos más típicos de la infancia:

En la tabla V se resume cómo se visualizan dichas neoplasias en las técnicas de imagen más utilizadas.

Tumor de Wilms

También llamado nefroblastoma. Tercera causa de malignidad en la infancia, tras la leucemia y los tumores del sistema nervioso central. Representa aproximadamente el 87% de todas las masas renales en Pediatría, y es la neoplasia abdominal más frecuente entre 1 y 8 años. Es raro en los neonatos. Puede ser bilateral hasta en el 13% de los niños, y puede estar asociado a anomalías congénitas (criptorquidea, hemihipertrofia, hipospadias y aniridia esporádica). También se puede asociar a determinados síndromes, como el de Beckwith-Wiedemann o el WAGR (Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias, retraso mental); a estos pacientes se le realizará seguimiento ecográfico hasta los 7 años, ya que el riesgo de tumor de Wilms a partir de esta edad disminuye significativamente.

Clínicamente puede descubrirse como una masa palpable, a menudo tras un traumatismo. Otros pacientes debutan con síntomas constitucionales y hasta un 25% con hipertensión arterial. La hematuria y el dolor no son muy frecuentes.

Este tumor tiene capacidad metastásica a los pulmones (85%), al hígado y a los ganglios linfáticos locorregionales.

Son tumores grandes, que reemplazan el parénquima renal, que por su tamaño desplazan a las estructuras adyacentes. Se pueden extender a la vena renal y a la vena cava inferior, e incluso alcanzar la aurícula derecha. Pueden producir invasión local.

En las técnicas de imagen son heterogéneos por su contenido hemático, necrosis, grasa o calcificaciones. Cuando se realiza una ecografía y se detecta una masa renal es mandatorio descartar extensión tumoral a la vena cava inferior a través de la vena renal (Fig. 3).

Figura 3. Ecografía de un tumor de Wilms, que se identifica como una masa renal izquierda de gran tamaño, bien definida; se identifica parénquima renal normal (punta de flecha).

Tanto la TC como la RM son usados como complemento a los ultrasonidos en diferentes protocolos oncológicos, dependiendo de su disponibilidad. Aunque la TC no es la técnica ideal por el empleo de radiaciones ionizantes, es necesario que se realice con contraste intravenoso para detectar metástasis hepáticas, afectación ganglionar, invasión vascular, tumores contralaterales sincrónicos y restos nefrogénicos. La RM, además de identificar dichos hallazgos, es más sensible para determinar la permeabilidad de la vena cava, en muchos casos difícil de establecer por la importante distorsión y desplazamiento de distintas estructuras anatómicas debido al gran tamaño de estos tumores en el momento del diagnóstico.

En ocasiones se manifiesta como una gran masa quística, que no se puede diferenciar de un nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, subtipo de un nefroma quístico multilocular.

En el estudio de extensión es obligatoria la TC de tórax para descartar metástasis pulmonares, en cuyo caso no requerirá contraste intravenoso.

El diagnóstico diferencial, desde el punto de vista de la imagen, se establecerá con el neuroblastoma (Tabla III) y con otros tumores renales (nefroma quístico multilocular, sarcoma de células claras, tumor rabdoide renal, nefroblastomatosis, nefroma mesoblástico congénito, angiomiolipoma, carcinoma medular renal y carcinoma de células renales).

Nefroblastomatosis

Consiste en una afectación difusa o multifocal del parénquima renal por restos nefrogénicos. Se pueden detectar hasta en el 1% de autopsias de niños. Aparece desde los neonatos hasta los 7 años. Tiene capacidad de malignización a un tumor de Wilms, más frecuente en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann y hemihipertrofia. Se pueden identificar focos de nefroblastomatosis en el 30-40% de dichos tumores. Hay casos en los que hay regresión espontánea de la enfermedad.

Clínicamente pueden ser asintomáticos, debutar como una masa palpable o ser diagnosticados junto con un tumor de Wilms.

En los estudios de imagen son masas sólidas y homogéneas, ovoideas, a veces multifocales y generalmente menores de 3 cm, que suelen situarse en la región cortical del riñón, e incluso bilaterales (Fig. 4).

Figura 4. Múltiples lesiones hipocaptantes en una TC de un niño de 1 año, en relación con nefroblastomatosis bilateral.

El linfoma renal puede ser similar a la nefroblastomatosis, pero no es frecuente en niños pequeños. También hay que diferenciarlo de otras masa renales, aunque suelen ser más heterogéneas.

Nefroma mesoblástico

Es la masa renal sólida más frecuente en los neonatos y en los primeros 3 meses de vida (90% menores de 1 año). Más frecuente en los varones. Se suele manifestar como una masa palpable, la hematuria es poco habitual. Hay casos que se diagnostican intraútero y pueden asociar polihidramnios, hidrops y prematuridad.

La mejor técnica de imagen para su diagnóstico es la ecografía, tanto para el estudio pre- como postnatal. Es imprescindible identificar la glándula suprarrenal normal, que a estas edades se aprecia muy bien, para determinar su origen renal. Se visualiza como una masa intrarrenal, unilateral, sólida, de tamaño variable (desde menos de 1 cm hasta mayores de 15 cm), que afecta típicamente al seno renal y reemplaza a una gran porción del parénquima. Puede contener quistes, focos de hemorragia y de necrosis, aunque estos hallazgos no son habituales. Es frecuente la invasión local del tejido renal adyacente.

Hay que diferenciarlo del tumor de Wilms, del neuroblastoma o ganglioneuroma, de la hemorragia suprarrenal, de la poliquistosis renal autosómica recesiva, de la displasia renal multiquística, del secuestro extrapulmonar y del tumor renal osificante de la infancia.

Tiene un buen pronóstico con la nefrectomía, aunque es necesaria la resección de tejido sano perirrenal dado su capacidad invasiva. La recurrencia local, sobre todo en resecciones incompletas, y las metástasis pulmonares, óseas o cerebrales, son poco frecuentes.

Nefroma quístico multiloculado

Comprende un espectro que va desde una lesión puramente quística (nefroma quístico) hasta una masa con múltiples septos (nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado). Los septos son el único componente sólido que presenta este tipo de tumor renal, y que lo diferencia del tumor de Wilms quístico que tiene masa sólida asociada.

Hay dos picos de edad, en niños de 3 meses a 4 años (generalmente, varones con nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado) y en adultos (mujeres con nefroma quístico). Se suele manifestar como una masa palpable no dolorosa, hematuria o infección del tracto urinario.

Son masas unilaterales, bien definidas, encapsuladas, con múltiples quistes de varios milímetros hasta 4 cm de diámetro (Fig. 5).

Figura 5. Ecografía de una masa renal formada por múltiples quistes, que correspondió con un nefroma quístico multiloculado, obsérvese el parénquima renal conservado (punta de flecha).

El tamaño total de la masa puede oscilar entre 1 y 30 cm. Cuando se administra contraste en la TC o la RM, existe una captación exclusivamente de las paredes de los quistes. Si estos son todos muy pequeños puede tener una apariencia sólida en estas pruebas de imagen de manera que la ecografía es la mejor herramienta para demostrar su naturaleza quística.

No maligniza, ni se han descrito metástasis, y el pronóstico es excelente tras la cirugía; en los casos excepcionales de recidiva local, la radioterapia o la quimioterapia son tratamientos efectivos.

Sarcoma de células claras

Representa el 4-5% de los tumores renales primarios en Pediatría. Predomina en varones entre 1 y 4 años. Se presenta habitualmente como una masa abdominal. Son lesiones unilaterales indistinguibles por imagen del tumor de Wilms. Tienen mal pronóstico por su agresividad y capacidad para metastatizar al hueso, al hígado, al cerebro, a los ganglios linfáticos y a los pulmones, incluso tiempo después de realizada la nefrectomía.

Tumor rabdoide

Es un tumor exclusivo de niños, aproximadamente el 80% en menores de 2 años y el 60% en menores de uno, la mayoría entre 6 y 12 meses. Es el 2% de todos los tumores renales malignos de la infancia y tiene muy mal pronóstico. Predomina en varones. Clínicamente puede manifestarse como hematuria, pero debido a su agresividad puede debutar como enfermedad metastásica. Puede asociar un tumor rabdoide intracraneal, ya sea sincrónico o metacrónico.

En las pruebas de imagen aparecen como masas grandes, sólidas, heterogéneas, que afectan al hilio renal con márgenes mal definidos, es frecuente la invasión local y vascular.

Angiomiolipoma

Es un tumor renal benigno que no maligniza, raro en la infancia, excepto cuando se asocia a una esclerosis tuberosa. El 20% de los pacientes con este tipo de tumor tienen una esclerosis tuberosa, y el 80% de enfermos con esta entidad tienen angiomiolipomas. También se ha asociado a la neurofibromatosis y al síndrome de von Hippel-Lindau.

Son de tamaño variable, únicos o múltiples, uni o bilaterales.

Pueden ser diagnosticados de forma incidental, ya que la mayoría son asintomáticos, sobre todo, los menores de 4 cm. Cuando son sintomáticos, suelen ser mayores de dicha cifra, y en relación a sangrado intratumoral, con dolor abdominal o en el flanco y hematuria, que puede comprometer la vida del paciente, llamado síndrome de Wünderlich.

La apariencia en imagen varía dependiendo de la cantidad y proporción de sus componentes histológicos. La TC y la RM detectan y caracterizan muy bien aquellos que presentan grasa en su interior, ya que es raro encontrarla en otros tumores renales. La dificultad está en aquellos angiomiolipomas con escaso componente adiposo. Puede ser confundido con un liposarcoma retroperitoneal, aunque es típico del adulto, se ha descrito en adolescentes, simulando un gran angiomiolipoma exofítico.

Rabdomiosarcoma(6-8)

Este tipo de tumor, típico de la infancia, representa el 3-5% de todas las neoplasias malignas de la edad pediátrica. Es el sarcoma de partes blandas más frecuente.

Es una neoplasia de alto grado, se cree que surgen de las células mesenquimales primitivas, y puede ocurrir en múltiples órganos y tejidos, incluyendo aquellos que carecen de músculo estriado.

Aproximadamente el 40% de los casos asientan en la cabeza-cuello, el 15% son genitourinarios no vesicoprostáticos (paratesticulares, vagina, útero, etc.), el 10% son vesicoprostáticos, el 15% en las extremidades, y el 20% en otras localizaciones como el tórax o el abdomen.

La clínica variará dependiendo de la localización.

Tiene capacidad para producir metástasis al pulmón, como lesiones nodulares múltiples, que se diagnostican con la radiografía de tórax o con la TC, siendo esta la técnica de seguimiento.

Rabdomiosarcoma de cabeza y cuello

Es el segundo tumor maligno más frecuente en esta región después del linfoma. La edad media al diagnóstico es entre los 5-6 años, casi el 81% de los pacientes son menores 10 años.

La clínica dependerá de la localización y de la presencia o no de metástasis. Los síntomas pueden ser inespecíficos, como una otitis crónica u obstrucción nasal en los localizados en la región nasofaríngea con cefaleas persistentes. Aquellos que afectan a la base del cráneo pueden debutar como parálisis de pares craneales. Los orbitarios se diagnostican más pronto, ya que tienen síntomas más evidentes, como la proptosis, que también se puede identificar en rabdomiosarcomas de otras localizaciones que invadan la órbita.

La técnica de imagen inicial para valorar una masa de partes blandas, como en otras localizaciones en la infancia, es la ecografía. Aunque en esta región anatómica tiene muchas limitaciones, ya que no puede visualizar adecuadamente los compartimentos profundos del cuello o la base del cráneo, rodeados por hueso o aire. La gran ventaja de los ultrasonidos es que permite una primera aproximación, de forma rápida, a las masas cervicales superficiales, y puede determinar su naturaleza sólida, quística o vascular.

La RM es de elección para demostrar la localización y la extensión. Gracias a su excelente resolución espacial y de contraste, y a su capacidad multiplanar es idónea para la valoración de esta región anatómica tan compleja. Con las antenas adecuadas se puede estudiar la cara, las órbitas, el cuello y la base del cráneo. Además va a permitir determinar la afectación ganglionar locorregional y la diseminación perineural. En los menores de 5-7 años, en la gran mayoría, va a precisar sedación/anestesia, ya que es una exploración que puede durar más de 30-45 minutos. En todos los casos va a ser necesaria la administración de gadolinio, excepto que exista alguna contraindicación.

También es la técnica que se debe utilizar en el seguimiento, para demostrar la respuesta al tratamiento y posibles recurrencias.

La TC, por emplear radiaciones ionizantes, se reserva para determinados pacientes y situaciones.

El diagnóstico diferencial de esta neoplasia se hará dependiendo de la localización anatómica, tanto con lesiones benignas como malignas, por ejemplo con malformaciones vasculares (venosas o linfáticas), tumores benignos de las vainas nerviosas, linfoma, sarcoma de Ewing, osteosarcoma, metástasis, etc.

Rabdomiosarcoma genitourinario

Representan el 25% de todos los rabdomiosarcomas. Se pueden originar de: la vejiga, la vagina, el útero, las paredes de la pelvis, la próstata o de los tejidos paratesticulares. Se subdividen en dos grupos, con diferente pronóstico y tratamiento: los vesicoprostáticos, más desfavorables; y los no vesicoprostáticos (paratesticular, vagina o útero), con mejor pronóstico.

Son masas generalmente grandes, sólidas o quísticas, que tienen un importante efecto de masa sobre los órganos adyacentes, siendo frecuente la obstrucción urinaria. Pueden diseminarse localmente, por vía linfática o hematógena, y producir metástasis pulmonares, hepáticas y óseas.

Existen cuatro tipos histológicos: el de células embrionarias (55%), el alveolar (20%), el indiferenciado (20%) y el botrioide (5%); este último presenta múltiples quistes.

El pico de edad suele ser entre los 2 y los 6 años, siendo el 75% de los casos en menores de 5 años. La excepción es el paratesticular, que es más frecuente en adolescentes.

Clínicamente se manifiestan como una masa abdominopélvica (excepto los paratesticulares intraescrotales) que pueden tener síntomas urinarios (disuria, hematuria, frecuencia miccional, retención urinaria). La presencia de dolor es variable.

La mejor técnica inicial para valorar una masa pélvica o un paciente con síntomas urinarios es la ecografía; luego es necesario una técnica seccional, la más recomendable es la RM, por las mismas razones expuestas anteriormente. Es de elección para descartar una posible extensión al conducto raquídeo. Con todas las técnicas de imagen hay que explorar el sistema excretor urinario y el parénquima hepático.

En el caso del rabdomiosarcoma paratesticular, que se presenta como una masa escrotal, la técnica de elección es la ecografía (Fig. 6) y posteriormente se realizará una TC abdominal para evaluar la extensión ganglionar retroperitoneal.

Figura 6. Se muestran dos imágenes de una ecografía escrotal de un rabdomiosarcoma paratesticular, en la derecha, se aprecia una masa (punta de flecha) de gran tamaño dependiente del testículo izquierdo muy hipervascularizada en el estudio doppler, izquierda.

Rabdomiosarcoma en extremidades

Casi siempre son alveolares, generalmente en niños mayores y adultos jóvenes. Tienen mal pronóstico por su capacidad para metastatizar a los ganglios linfáticos y a localizaciones inusuales.

La técnica inicial es la ecografía, por su disponibilidad y su capacidad para determinar la naturaleza sólida o quística de una masa, y sirve para valorar su vascularización. Hay que recordar que la mayoría de las masas de partes blandas en la infancia son benignas. Se suele identificar como una masa sólida, bien definida, hipoecogénica y discretamente heterogénea (Fig. 7).

Figura 7. Ecografía de una masa (puntas de flecha) en las partes blandas del hombro (asterisco en la cabeza humeral), sólida, hipoecogénica, bien definida, que correspondió con un rabdomiosarcoma.

La RM es de elección para demostrar la localización (compartimento anatómico), la extensión y su relación con las estructuras vasculonerviosas, información fundamental que necesita el cirujano; también para detectar adenopatías locorregionales.

Bibliografía

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Diagnóstico por la imagen en Oncología Pediátrica (1ª parte)

G. Albi Rodríguez
Regreso a las bases


G. Albi Rodríguez

Profesor asociado del Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid.
Facultativo especialista en Radiodiagnóstico del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid

Pediatr Integral 2016; XX (6): 418.e1-418.e7


Diagnóstico por la imagen en Oncología Pediátrica (1ª parte)

 

Técnicas de imagen

Las técnicas de imagen son un pilar clave en el diagnóstico y evaluación de los niños con patología maligna. Las más utilizadas son: la radiología convencional, la ecografía, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), que son las que se van a exponer en el presente artículo. Otras serían la radiología intervencionista (toma de biopsias, inserción de vías centrales con control de imagen, etc.), así como la medicina nuclear.

En la edad pediátrica se debe disminuir, en lo posible, el número de exploraciones con radiaciones ionizantes, por el potencial riesgo de cáncer secundario. Deben adaptarse, por tanto, los protocolos clínicos, de manera que se priorice la realización de ecografía y/o RM.

Radiología convencional(1)

A menudo, es la técnica de imagen inicial para el diagnóstico del cáncer en Pediatría. Es fundamental, en muchos casos, tanto para el diagnóstico como para la valoración de la respuesta al tratamiento y la detección de una posible recurrencia tumoral. Es rápida, barata y ampliamente disponible. Es útil para determinar la agresividad de los tumores óseos y para valorar la patología torácica.

Es menos sensible que otras técnicas de imagen seccionales como la TC o la RM.

Radiografía de tórax(2)

Es primordial para el diagnóstico de masas mediastínicas en algunos procesos linfoproliferativos, como: la leucemia, la enfermedad de Hodg­kin o el linfoma no Hodgkin; que se pueden manifestar como un ensanchamiento mediastínico (Fig. 1).

Figura 1. Radiografía de tórax de un niño con adenopatías cervicales y axilares, en la que se observa un ensanchamiento mediastínico en relación con un linfoma.

En muchos casos se puede encontrar como un hallazgo casual en pacientes estudiados por síntomas respiratorios y fiebre.

Aunque la TC es más sensible, la radiografía se encuentra en algunos protocolos como técnica de control para detectar metástasis pulmonares; apreciándose como múltiples lesiones nodulares de densidad agua.

Adquiere un papel muy importante en el seguimiento del paciente oncológico con síntomas respiratorios, esencialmente para descartar patología infecciosa pulmonar.

Radiología ósea

Es una técnica imprescindible en la valoración del dolor óseo persistente, forma de presentación de algunos tumores, como: el osteosarcoma, el sarcoma de Ewing y la leucemia aguda, más aún, si este dolor se presenta con edema, masa palpable o limitación a la movilidad(3).

La radiología convencional ósea permite detectar signos de agresividad (patrón permeativo, reacción perióstica discontinua o en sol naciente) que obliga a realizar más estudios. Por el contrario, puede demostrar lesiones benignas, como el fibroma no osificante o el defecto fibroso cortical, en los que no habrá que hacer nada(4).

Radiografía de abdomen

No se suele utilizar para la valoración de la patología tumoral en el niño con una masa abdominal palpable, ya que ha sido desplazada por la ecografía.

No es útil para el seguimiento del tratamiento ni para la detección de recurrencias. Puede demostrar calcificaciones en el neuroblastoma, el hepatoblastoma o en el tumor de Wilms, aunque es más sensible la TC, que es una de las técnicas de elección, junto con la RM para el estudio de extensión de las masas abdominales(1).

Permite diagnosticar una obstrucción intestinal secundaria a una masa abdominal(3).

Ecografía(1,5)

No emplea radiaciones ionizantes, es muy disponible y rápida. El inconveniente que tiene es que es operador dependiente, por lo que debe ser realizada por un experto en ecografía con experiencia en este tipo de patología en Pediatría, para evitar infradiagnosticar o sobreestimar, lo que puede llevar a hacer pruebas innecesarias.

Método de imagen de elección en el estudio de la patología tumoral abdominopélvica en la edad pediátrica.

Puede detectar lesiones en vísceras sólidas abdominales, retroperitoneales o pélvicas. Si se logra determinar la organodependencia de una masa visualizada con este método de imagen, se puede acotar las posibilidades diagnósticas, como ocurre con los tumores renales o el neuroblastoma.

Es fundamental para el estudio de la patología cervical y de masas de partes blandas. También, se pueden explorar las estructuras intracraneales, cuando las fontanelas todavía están abiertas.

Se utiliza, al no radiar, en el seguimiento a corto plazo de síndromes con riesgo aumentado de procesos tumorales, como por ejemplo: desarrollar un tumor de Wilms en la aniridia, en la hemihipertrofia, o en el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Tomografía computarizada(1)

Aunque es un método de imagen que utiliza radiaciones ionizantes, presenta una muy buena resolución espacial y de contraste, mucho mejor que la radiología convencional.

Se deben optimizar los parámetros técnicos para minimizar la dosis de radiación y disminuir así la probabilidad de desarrollar cánceres radioinducidos.

Con los equipos helicoidales multicorte se logra hacer exploraciones más rápidas, por lo tanto reduce la necesidad de sedación y permiten hacer reconstrucciones volumétricas y en diferentes planos del espacio.

Es la técnica de elección para la detección de las metástasis pulmonares en: el tumor de Wilms, el neuroblastoma, el hepatoblastoma, el sarcoma de Ewing y el osteosarcoma. Estudios que se hacen sin contraste iodado intravenoso.

En las exploraciones de abdomen y pelvis se utiliza tanto el contraste iodado intravenoso como el oral.

Resonancia magnética(1)

Es una técnica que presenta una alta resolución espacial y de contraste, no utiliza radiaciones ionizantes, tiene capacidad multiplanar y es excelente para la caracterización de los tejidos.

Por estos motivos, es de elección para el estudio de tumores osteomuscu­lares, como: el sarcoma de Ewing, el osteosarcoma y los sarcomas de partes blandes. También para valorar su extensión, la respuesta al tratamiento y la existencia de recurrencias. Es fundamental para descartar la invasión del conducto raquídeo en los neuroblastomas, para caracterizar tumores ováricos, o para diagnosticar metástasis hepáticas o implantes peritoneales. Es la prueba de neuroimagen principal.

Como inconvenientes tiene: una baja disponibilidad, un alto coste, unos tiempos de exploración largos (más artefactos por movimientos y mayor necesidad de sedación que con otras técnicas de imagen) y una mala valoración del parénquima pulmonar.

Leucemia(6,7)

En la leucemia linfoide aguda de células T puede encontrarse una masa mediastínica en la radiografía de tórax, habitualmente lobulada y de gran tamaño. En estos estudios también se puede observar: cardiomegalia, secundaria a la anemia; infiltrados pulmonares por procesos infecciosos, hemorragia o leucoestasis; engrosamiento pleural (en la leucemia mielomonocítica juvenil); esplenomegalia o alteraciones esqueléticas.

El número de huesos afectados radiológicamente se correlaciona con la severidad del dolor óseo, pero los síntomas, a veces, no tienen relación con las lesiones esqueléticas visibles en las radiografías, incluso algunas pueden ser asintomáticas, sobre todo en aquellas zonas que no soportan carga. Las alteraciones de la leucemia en la radiología ósea incluyen (Fig. 2):

Figura 2. Afectación ósea por leucemia. En un mismo paciente, se pueden identificar las bandas radiolucentes en las metáfisis del fémur y de la tibia (A) y una lesión lítica permeativa con reacción perióstica en la diáfisis del peroné (B).

· Bandas metafisarias radiolucentes, conocidas como “líneas leucémicas”, líneas transversales que aparecen fundamentalmente en los huesos de rápido crecimiento, como los de las rodillas y las muñecas.

· Osteopenia difusa, sobre todo, durante el tratamiento.

· Fracturas patológicas, frecuentemente en las vértebras, como colapso de los cuerpos vertebrales.

· Lesiones óseas líticas, normalmente metafisodiafisarias, con un patrón geográfico o permeativo.

· Erosión cortical subperióstica, osteosclerosis y reacción perióstica.

La ecografía es la técnica de elección para descartar la afectación leucémica de los órganos sólidos abdominales, ya sea como aumento de tamaño difuso del hígado, el bazo o los riñones; o como lesiones focales múltiples (hipoecogénicas). La infiltración renal raramente se manifiesta como insuficiencia renal aguda. La afectación pancreática no es frecuente. También, se pueden detectar adenopatías abdominales.

La TC abdominal no se utiliza habitualmente para la valoración de la leucemia, aunque cuando se realiza por otros motivos, puede detectar las alteraciones abdominales anteriormente expuestas. Así, en el riñón se describen varios patrones, como: infiltración difusa, masas hipodensas múltiples y bilaterales, masas únicas o áreas bien definidas hipocaptantes.

La RM puede revelar la infiltración difusa de la médula ósea. Hallazgo no específico que puede aparecer en otros procesos hematológicos, inflamatorios o neoplásicos (metástasis de neuroblastoma, rabdomiosarcoma o sarcoma de Ewing). Se muestra como un aumento de señal en las secuencias T2 con saturación grasa e hiposeñal en T1, de forma difusa. Es más difícil de determinar en pacientes jóvenes, antes de la conversión fisiológica de la médula ósea roja en médula ósea grasa.

El sarcoma granulocítico o cloroma, una forma de leucemia extramedular comúnmente asociado a la leucemia mieloide aguda, es más frecuente en niños que en adultos. Puede afectar tanto al hueso como a las partes blandas de las órbitas, al sistema nervioso central y a las vértebras, y producir síntomas por compresión. En estos casos, está indicado realizar una TC y/o una RM.

La afectación extramedular es más frecuente en la recaída y los órganos más involucrados son: el sistema nervioso central, los testículos y los riñones.

Linfoma(6,7)

La forma de presentación puede ser muy variada y, por tanto, la técnica de imagen inicial también. En hasta dos tercios de los casos de enfermedad de Hodgkin, presentan una masa mediastínica diagnosticada en una radiografía de tórax, habitualmente realizada por clínica respiratoria, fiebre u otros síntomas constitucionales. También, es frecuente en el linfoma no Hodgkin linfoblástico. En otras ocasiones debuta como adenopatías cervicales palpables, o dolor o masa abdominal, por lo que se diagnostica con la ecografía.

En los casos de adenopatías cervicales, los ultrasonidos demuestran múltiples ganglios linfáticos redondeados, aumentados de tamaño, con un ratio entre el eje largo y el corto de 1,5, con pérdida de la ecoestructura ganglionar normal e incremento de la vascularización del hilio en el estudio doppler.

La modalidad de imagen de elección para el estudio de extensión es la TC con contraste intravenoso que, en la mayoría de casos, va a incluir: el cuello, el tórax y el abdomen. Se aprecia habitualmente crecimiento ganglionar que, en el tórax, suele formar una gran masa en el mediastino anterior, con o sin afectación de los hilios pulmonares, que puede llegar a comprimir el árbol traqueobronquial o las estructuras vasculares, como la vena cava superior. Esto último, es más frecuente en algunos subtipos de linfoma no Hodgkin, con crecimiento rápido de la masa y deterioro clínico brusco. Los derrames pleural y pericárdico son más típicos en los linfomas no Hodgkin, más agresivos en general que la enfermedad de Hodgkin.

El pulmón se afecta entre un 5 y un 15% de los pacientes con enfermedad de Hodgkin. En la TC se pueden identificar nódulos pulmonares, generalmente mayores de 1 cm, un patrón intersticial difuso o consolidaciones pulmonares. Estos hallazgos suelen asociar adenopatías hiliares o mediastínicas.

Tanto en la enfermedad de Hodgkin como en el linfoma no Hodgkin, en ecografía y TC, se puede visualizar invasión del hígado y del bazo. El linfoma de Burkitt abdominal (subtipo de linfoma no Hodgkin) se puede presentar como grandes masas retroperitoneales o mesentéricas, esplenomegalia, nefromegalia, engrosamiento focal de la pared de un asa de intestino delgado (generalmente el íleon) e, incluso, en algunas ocasiones, como una invaginación intestinal; o con lesiones focales en diferentes órganos sólidos (Fig. 3).

Figura 3. Niño con un linfoma abdominal con afectación del íleon terminal, que se visualiza con paredes engrosadas en la ecografía (A), y con múltiples lesiones focales hepáticas, hipoecogénicas (B).

Los estudios de neuroimagen se realizan según la clínica del paciente, ya que la afectación del sistema nervioso central no suele ser frecuente. Se considera un “santuario”, junto con los testículos y los riñones, donde la quimioterapia penetra con dificultad. Pueden invadir las leptomeninges, la dura o el cráneo.

El linfoma primario óseo es raro en niños. Es más frecuente la invasión secundaria de la médula ósea en un linfoma no Hodgkin diseminado.

Tumores cerebrales primarios(8-10)

Son los segundos tumores más frecuentes en Pediatría, después de los procesos linfoproliferativos. Y son la principal causa de muerte por patología oncológica en niños.

La técnica de imagen de elección para su estudio es la RM, aunque muchos de ellos se diagnostican mediante TC, ya que suele ser, por su accesibilidad y rapidez, la primera prueba que se realiza, y permite descartar signos de herniación o sangrado. En las últimas décadas, ha habido un gran avance en el estudio del sistema nervioso central con la RM, gracias a técnicas como la espectrocopia, la difusión o la perfusión. Este artículo pretende dar una visión general de esta patología.

Infratentoriales

Más frecuentes de los 4 a los 10 años.

Astrocitoma pilocítico

Es el tumor más frecuente en la fosa posterior, habitualmente en el cerebelo. Suelen ser lesiones quísticas de gran tamaño (mayores de 3 cm), de densidad o señal similar al líquido, con un polo sólido en la pared que realza con contraste intravenoso (Fig. 4).

Figura 4. Atrocitomas pilocíticos en dos pacientes diferentes. En (A), se muestra una TC sin contraste intravenoso, en la que se identifica una masa en la fosa posterior de características quísticas con un nódulo sólido con calcificaciones puntiformes y que produce una hidrocefalia obstructiva. En (B), se identifica, en una secuencia sagital T1 postcontrase de RM, una masa quística con un polo sólido con captación heterogénea. Asteriscos: polos sólidos. Puntas de flechas: componente quístico.

El diagnóstico diferencial hay que hacerlo con: el meduloblastoma, el ependimoma y el papiloma de plexos coroideos.

Meduloblastoma

El pico de edad es entre los 6 y los 11 años. Típicamente es una masa sólida que asienta en el techo del IV ventrículo, vermis; en niños mayores y adultos pueden ser hemisféricos; de tamaño variable entre 1 y 3 cm; hiperdensos en la TC, con realce intenso y heterogéneo tanto en la TC (Fig. 5) como en la RM, además, presentan restricción a la difusión.

Figura 5. Se muestra la TC realizada a un niño de 3 años con vómitos matinales de 2 meses de evolución. Sin contraste (A), se identifica una lesión hiperdensa discretamente heterogénea por detrás del IV ventrículo, que tras la administración de contraste iodado (B) realza heterogéneamente.

Es imprescindible hacer el estudio de RM con contraste de todo el neuroeje, por su capacidad para producir una diseminación leptomeníngea.

Ependimoma infratentorial

La edad de presentación suele ser mayor que en el meduloblastoma. Dos tercios de los ependimomas intracraneales son infratentoriales. Aparecen como una masa sólida, en el suelo del IV ventrículo, que se adapta y ocupa todo él e incluso sale por los agujeros de Luschka y Magendie hacia las cisternas peripontinas. Habitualmente, tienen un tamaño entre 2 y 4 cm, y calcificaciones hasta en el 50% de los casos. Es frecuente una hidrocefalia secundaria.

Tumores del tronco encefálico

El glioma de tronco es aproximadamente el 25% de todas las neoplasias de la fosa posterior. Pueden ser bulbares, pontinos (los más frecuentes) o mesencefálicos; focales o difusos. Con tamaño muy variable, se pueden extender craneal y caudalmente. En cuanto al realce, puede ser mínimo o incluso no realzar, sobre todo en la TC.

Tumor teratoide rabdoide atípico

Neoplasia rara de muy mal pronóstico en menores de 3 años. Masas sólidas, grandes, heterogéneas por focos de necrosis, sangre y calcio; hiperdensas en TC e hipointensas en T2, rodeadas de edema y con realce variable.

Supratentoriales

Predominan en menores de 3 años y mayores de 10.

Astrocitoma cerebral hemisférico

Constituye un tercio de todas las neoplasias supratentoriales en Pediatría. Entre los 2-4 años y en la adolescencia temprana. Suelen ser de bajo grado de la OMS como el pilocítico cerebeloso, aunque existen formas de alto grado, como el glioblastoma. Suelen ser masas heterogéneas, sólidas con algún componente quístico y realce heterogéneo.

Ependimoma supratentorial

Pico de edad entre 0-5 años. Al contrario que los infratentoriales, raramente son intraventriculares, suelen tener una localización paraventricular, aunque no necesariamente tienen que tener relación con la pared de los ventrículos. Son masas sólidas heterogéneas con quistes, hemorragia y calcificaciones; clásicamente frontales.

Tumor neuroectodérmico primitivo (siglas en inglés PNET)

Es un raro tumor maligno, el 5% de los tumores supratentoriales, entre 0-5 años. Se presenta como una gran masa compleja, en la sustancia blanca profunda hemisférica, con escaso edema perilesional, con calcificaciones frecuentes, con focos de hemorragia, degeneración quística y necrosis, que dan una apariencia heterogénea, presentando un realce heterogéneo. Pueden tener erosión ósea, que se identificará mejor con una TC.

Ganglioglioma/gangliocitoma

De apariencia idéntica en los estudios de imagen. Masa sólida o parcialmente quística, cortical (más frecuente en el lóbulo temporal), en pacientes con epilepsia refractaria, aunque también puede afectar a los ganglios de la base y los tálamos. Pueden identificarse calcificaciones y el realce es variable.

Tumor neuroepitelial disembrioplástico

Conocido por sus siglas en inglés como DNET. Masa benigna (bajo grado), cortical, focal, cuyo origen es una displasia cortical; bien definida; más frecuente en el lóbulo temporal, sin o con mínimo efecto de masa. Pueden tener un tamaño variable, que afecte a un giro o incluso a un lóbulo cerebral. Son de crecimiento lento, durante años, y pueden remodelar el hueso adyacente.

Tumores selares/supraselares

Astrocitoma de la vía óptica e hipotalámico

Son el 15% de todos los tumores supratentoriales de la infancia, con un pico de frecuencia entre los 2 y los 6 años. En la región supraselar se presentan como masas heterogéneas sólido-quísticas, con realce heterogéneo del componente sólido. Los que afectan al nervio óptico tienen una morfología fusiforme, con apariencia expansiva y con escaso realce. Ocurre frecuentemente en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, si son bilaterales es muy sugestivo de esta enfermedad.

Craneofaringioma

Existe un pico de frecuencia en la segunda década de la vida. Es un tumor benigno que se manifiesta como una gran masa (frecuentemente mayor de 5 cm), de predominio quística; supraselar (75%), selar (4%) o mixta (21%); con calcificaciones y realce de los nódulos murales o de las paredes quísticas.

Hamartoma hipotalámico o hamartoma del tuber cinerium

Es una rara lesión congénita formada por tejido neural no neoplásico. La presentación clínica habitual es en forma de pubertad precoz. Es una masa de pequeño tamaño (generalmente menor de 1 cm, aunque puede llegar a ser de 5 cm), redondeada, pediculada o sesil, situada adyacente al tuber cinerium (entre el infundíbulo de la hipófisis y los cuerpos mamilares), de densidad y señal similar a la sustancia gris, que no realza tras la administración de contraste.

Tumores pineales

Del 3 al 11% de los tumores supratentoriales en niños. Se manifiestan como cefalea e hidrocefalia. Hay varios grupos: tumores de células germinales (los más frecuentes), pineoblastomas, tumores gliales (glioma tectal) y otros tumores extraxiales (meningioma y quistes no neoplásicos).

Tumores intraventriculares

Tumores de los plexos coroideos

Los papilomas y los carcinomas de los plexos coroideos representan entre el 3 y el 5% de los tumores intracraneales de la infancia, y del 10 al 20% en el primer año de vida, con un pico de incidencia entre el nacimiento y los 5 años; el papiloma suele ser más temprano que el carcinoma. La forma clínica de presentación más frecuente es la hidrocefalia. En niños con la fontanela anterior abierta, con sospecha de hidrocefalia o crecimiento craneal patológico, la técnica de imagen inicial es la ecografía transfontanelar. En la TC y en la RM, se identifican como masas sólidas, lobuladas, en el interior de un ventrículo, generalmente el lateral. Pueden calcificar en el 20% de los casos y tienen un realce intenso y homogéneo. Aunque la diferenciación entre ellos no se puede hacer con la imagen, los carcinomas suelen ser más heterogéneos, tienen mayor tendencia a invadir el parénquima cerebral adyacente y a diseminar por el líquido cefalorraquídeo.

Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA, siglas en inglés)

Es una neoplasia astrocítica de bajo grado que ocurre exclusivamente en pacientes con esclerosis tuberosa. Con un pico de incidencia en la primera década de la vida. Se localiza característicamente en el agujero interventricular (entre el III ventrículo y un ventrículo lateral, o agujero de Monro). Es una masa bien delimitada, con realce homogéneo en esta localización, y generalmente asocia otros hallazgos de esclerosis tuberosa en la neuroimagen.

Histiocitosis de células de Langerhans(11,12)

Esta enfermedad puede ser focal, localizada o sistémica. Los órganos más frecuentemente afectados son: los huesos, los pulmones, el sistema nervioso central, el hígado, el timo, la piel y los ganglios linfáticos. Existen tres variantes clínicas: el granuloma eosinófilo, el 70% (enfermedad localizada, benigna, como lesión ósea, generalmente única); la enfermedad de Hand-Schüller-Christian, 20% (crónica, diseminada, lesiones óseas en el cráneo, exoftalmos y diabetes insípida) y la enfermedad de Letterer-Siwe, 10% (aguda, diseminada en múltiples órganos y vísceras).

Hueso

La radiografía convencional es la mejor técnica para valorar las lesiones óseas. Suele ser monostótica en el 50-75% de los casos y
multifocal en el 10-20%. Las localizaciones en orden de frecuencia son: cráneo > mandíbula > costillas > fémur > pelvis > columna vertebral. El aspecto radiológico es muy variable, depende de la localización y de la fase de la enfermedad. En la fase aguda aparecen rápidamente y tienen una apariencia de agresividad, líticas con bordes mal definidos, permeativas, a veces difícil de diferenciar de otros procesos agresivos (sarcoma de Ewing, osteomielitis). En la fase crónica y en los huesos planos, las lesiones son más definidas, con un anillo de esclerosis que representaría la recuperación y sugeriría un buen pronóstico.

Por localización, los hallazgos más habituales son:

· Cráneo (50%): lesión lítica bien definida sin anillo escleroso (Fig. 6), aparición de un anillo de esclerosis en la fase de reparación, lesiones coalescentes, secuestro, masa de partes blandas sobre la lesión lítica, diente flotante (lesión en la región alveolar de la mandíbula).

Figura 6. Radiografía lateral de cráneo, en la que se visualizan dos lesiones líticas, la de mayor tamaño situada en el esfenoides y otra más pequeña en el hueso frontal, el resultado anatomopatológico fue de histiocitosis de células de Langerhans.

· Costillas: lesión lítica y expansiva, a veces con una masa de partes blandas (similar a un sarcoma de Ewing).

· Esqueleto apendicular: apariencia variable, inicialmente como pequeñas zonas de destrucción medular que puede regresar a una lesión bien definida con márgenes esclerosos o evolucionar a un festoneado endostal, a una erosión ósea con reacción perióstica simple o laminada, y masa de partes blandas.

· Pelvis: suele afectar a niños pequeños.

· Columna vertebral: “vértebra plana” (colapso completo del cuerpo vertebral) (Fig. 7).

Figura 7. Vértebra plana en la columna dorsal, sugestivo de histiocitosis de células de Langerhans.

Cuando se diagnostica una histiocitosis de células de Langerhans o existe la sospecha radiológica al identificar una lesión ósea única compatible, es necesario hacer una serie ósea, radiografías que incluyan todos los huesos del cuerpo.

En lesiones óseas múltiples, siempre hay que considerar la histiocitosis de células de Langerhans, las metástasis y la infección.

Sistema nervioso central

La RM es la técnica de elección para detectar la ausencia de la neurohipófisis o el engrosamiento del tallo hipofisario, hallazgos asociados a la histiocitosis de células de Langerhans y que se pueden manifestar como una diabetes insípida. Es infrecuente la existencia de masas hipotalámicas o en otras localizaciones del sistema nervioso central (plexos coroideos, leptomeninges, ganglios basales, parénquima cerebeloso o cerebral).

Pulmón

Cuando se afectan los pulmones se considera una enfermedad sistémica. En las pruebas de imagen se identifica un patrón intersticial reticulonodular que puede progresar a la formación de quistes con apariencia de panal de abeja, para ello es más sensible la TC que la radiografía de tórax.

Abdomen(13)

La infiltración hepática puede cambiar el pronóstico, por lo que es necesario realizar pruebas de imagen; apreciándose una hepatomegalia.

Otra forma de manifestación es la afectación de los espacios periportales, a veces sin hepatomegalia y con escasa repercusión analítica. Dependiendo de la fase histológica (proliferativa, granulomatosa, xantomatosa o fibrosa), los hallazgos de imagen variarán. En las fases proliferativa y granulomatosa, la ecografía detecta lesiones hipoecogénicas alrededor de las venas portas intrahepáticas, y la RM lesiones hipointensas en T1 y de alta señal en T2. En la fase xantomatosa, la grasa periportal se visualiza hiperecogénica con los ultrasonidos e hiperintensa en las secuencias T1 de RM. La última fase se caracteriza por fibrosis periductal y cirrosis biliar micronodular resultado de una colangitis esclerosante; la ecografía muestra lesiones periportales hipoecogénicas bien definidas con calcificaciones irregulares (focos ecogénicos) y la colangiografía convencional o la colangiografía por RM demuestran signos de colangitis esclerosante, con dilataciones y estenosis en los conductos biliares intrahepáticos.

En el estudio de extensión es necesario realizar una ecografía abdominal para descartar hepatoesplenomegalia.

Bibliografía

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11. Azouz EM, Saigal G, Rodríguez MM, et al. Langerhans’ cell histiocytosis: pathology, imaging and treatment of skeletal involvement. Pediatr Radiol. 2005; 35: 103-15.

12. Windebank K, Nanduri V. Langerhans cell histiocytosis. Arch Dis Child. 2009; 94: 904-8.

13. Wong A, Ortiz-Neira CL, Reslan WA, et al. Liver involvement in Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Radiol. 2006; 36: 1105-7.

 

Interpretación del hemograma y pruebas de coagulación

M. Melo Valls*, T. Murciano Carrillo**
Regreso a las bases


M. Melo Valls*, T. Murciano Carrillo**

*Servicio de Oncohematología Pediátrica. **Servicio de Pediatría.
Hospital de Sabadell. Corporació sanitària Parc Taulí. Sabadell. Barcelona

 

Pediatr 2012; XVI(5): 413.e1-413.e6

Recibido: junio de 2012

Disponible en Internet desde el 30 de julio de 2012

 


Interpretación del hemograma y pruebas de coagulación

 

Interpretación del hemograma

Introducción

El hemograma, con todos sus parámetros, que se analizan según su normalidad o patología, pueden detectar posibles trastornos que ayudaran al diagnóstico de diversas patologías.

Como todas las herramientas que podemos usar en medicina, se debe utilizar de forma racional, selectivamente y para beneficio del niño. Plantearemos su realización en pacientes ambulatorios cuando haya sintomatología que lo justifique, si hay sospecha de enfermedades hematológicas o infecciosas o para monitorización de respuesta de algunos tratamientos.

La repetición de pruebas se debería limitar a los casos con curso clínico incierto. En aquellos que requieren un seguimiento se deberá realizar con el intervalo suficiente para que pueda ayudar en la toma de decisiones.

Los analizadores automáticos permiten cuantificar, con un elevado grado de fiabilidad, los principales parámetros hematológicos: recuento celular de hematíes, leucocitos y plaquetas, concentración de hemoglobina y los índices eritrocitarios de Wintrobe (volumen corpuscular medio, hemoglobina corpuscular media y concentración de hemoglobina corpuscular media).

Gracias a los analizadores, se ha reducido el número de fórmulas realizadas manualmente; sin embargo, el ojo humano sigue siendo imprescindible para detectar una buena parte de las alteraciones morfológicas que aparecen al observar una extensión de sangre periférica(1).

Interpretación de la coagulación

Introducción

La función del sistema hemostático es mantener la sangre fluida en los vasos y detener la hemorragia, cuando existe lesión vascular, mediante la formación de un coágulo. Al romperse un vaso, se activan múltiples factores de coagulación, siendo el resultado la formación de un complejo de sustancias activadoras de la protrombina. Éstas catalizan la conversión de protrombina a trombina. La trombina actúa como enzima, convirtiendo el fibrinógeno en mayas de fibrina que atrapan plaquetas, células sanguíneas y plasma, formando el coágulo(4).

La activación de la coagulación se produce por la vía extrínseca con el daño tisular y la vía intrínseca actúa al afectarse la pared del vaso sanguíneo (Fig. 4).

La hemorragia es un fenómeno relativamente frecuente en la infancia, por lo que es necesaria una buena historia clínica para diferenciar aquellas banales propias de la edad, de aquellas que pueden esconder un trastorno de la coagulación. Su cribaje estará indicado en: presencia de sangrado con signos de alerta (Tabla IV), previo a cirugía y en niños asintomáticos con historia familiar de trastorno de la coagulación(5).

El texto completo únicamente está disponible en:
www.pediatriaintegral.es del año 2012; XVI(5): 413.e1-413.e6

Recibido: junio de 2012

Disponible en Internet desde el 30 de julio de 2012

 

 

Principios de la terapéutica médica dermatológica

R. de Lucas*, L. Noguera Morel**, P. Maldonado Cid**, M. Feito Rodríguez***
Regreso a las bases


R. de Lucas*, L. Noguera Morel**, P. Maldonado Cid**, M. Feito Rodríguez***

*Jefe de Sección de Dermatología Pediátrica. **Médicos Residentes. Dermatología. ***Adjunto de Dermatología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid

 

Pediatr Integral 2012; XVI (4): 332.e1-332.e5

Recibido: mayo de 2012

Disponible en Internet desde el 30 de junio de 2012

 


Principios de la terapéutica médica dermatológica

 

Introducción

Aunque actualmente para el tratamiento de las enfermedades dermatológicas, existen numerosas opciones terapéuticas, preparaciones prefijadas disponibles en el mercado tanto tópicas como sistémicas. Es importante que el médico antes de escoger, tenga claro algunos principios fundamentales, para poder realizar el tratamiento tópico de una manera eficaz, eficiente y sin efectos secundarios.

En el tratamiento de las lesiones cutáneas existen múltiples posibilidades:

a. Terapias tópicas.

b. Terapias sistémicas, tanto orales como inyectables.

c. Tratamiento quirúrgico, y

d. Terapias físicas, como los rayos UV, láser, etc.

El objetivo de este apartado es comentar el uso de las terapias habituales en Atención Primaria de niños, tanto tópicas como sistémicas, de las patologías más frecuentes(1).

El texto completo únicamente está disponible en:
www.pediatriaintegral.es del año 2012; XVI(4): 332.e1-332.e5

 

 

 

Manifestaciones cutáneas de las enfermedades sistémicas en Pediatría

E. Fonseca Capdevila*, R.M. Fernández Torres*, M. Mazaira Fernández**
Regreso a las bases


E. Fonseca Capdevila*, R.M. Fernández Torres*, M. Mazaira Fernández**

*Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña,
**Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Infanta Cristina, Parla (Madrid)

 

Pediatr Integral 2016; XX (3): 194–202


Manifestaciones cutáneas de las enfermedades sistémicas en Pediatría

La piel y las mucosas dermopapilares son el asiento exclusivo o preferente de numerosas enfermedades, tanto durante la infancia como en la vida adulta. Además, la piel y las mucosas pueden alterarse como consecuencia de la mayoría de las enfermedades sistémicas, siendo muchas veces estas, manifestaciones claves para el diagnóstico y tratamiento del proceso de base. Su conocimiento es, por tanto, esencial para el pediatra y para el dermatólogo.

Prurito

El prurito es una sensación subjetiva que provoca la necesidad de rascarse. Puede ser secundario a enfermedades dermatológicas o de causa sistémica, en cuyo caso puede no haber alteraciones cutáneas o haber solo signos de rascamiento, como excoriaciones, liquenificación, lesiones tipo prurigo o uñas pulidas.

La lista de procesos que pueden causar prurito es muy extensa (Tabla I), pero lo más frecuente es que el prurito en los niños se deba a: dermatitis atópica, sarna, parasitosis, picaduras de insectos, urticaria y sudamina.

Púrpura

La púrpura es una extravasación de hematíes a la piel, que puede ser debida a trastornos hematológicos, de la coagulación o de los vasos sanguíneos (Tabla II). Esto da lugar a lesiones que se clasifican en función de su tamaño como petequias (tamaño de 2-3 mm), equimosis (máculas de mayor tamaño, en relación con traumatismos leves) y contusiones (lesiones hemorrágicas que afectan al tejido celular subcutáneo, causadas por traumatismos más intensos).

Púrpura de Schönlein-Henoch

Es una vasculitis multisistémica que predomina en vasos de pequeño calibre, con predilección por afectar a piel, intestino, riñón y articulaciones.

Se ve casi exclusivamente en la infancia, con una incidencia anual de unos 10 casos por 100.000 niños. Suele ocurrir en niños entre 5 y 15 años, con un pico de incidencia en torno a los 6 años, pero hay casos en niños menores y en adultos.

Aunque la patogenia es desconocida, se ha relacionado con numerosos desencadenantes, principalmente infecciones, lo que está apoyado por el hecho de que es más prevalente en primavera y otoño. Además, parece desempeñar un papel la IgA, que se deposita en las paredes de los vasos sanguíneos de pequeño tamaño.

La manifestación cutánea más característica es la púrpura palpable, que está presente en todos los casos en algún momento de la enfermedad. Típicamente, se localiza en las extremidades inferiores, de forma simétrica, aunque también puede afectar a las extremidades superiores y la cara.

El segundo signo más frecuente es la artritis, autolimitada y no deformante, que se detecta en el 80% de los pacientes. Las articulaciones implicadas con mayor frecuencia son: las rodillas, los tobillos, las muñecas y las articulaciones del pie.

La manifestaciones gastrointestinales consisten en dolor abdominal cólico, acompañado de vómitos y, en algunos casos, se puede complicar con intususcepción, casi siempre de localización ileocecal.

Tanto los síntomas gastrointestinales como la artritis pueden preceder al rash cutáneo. Sin embargo, la nefritis es raro que aparezca antes de las manifestaciones cutáneas. Esta se manifiesta como hematuria microscópica, que puede llegar a ser macroscópica y es la alteración que condiciona el pronóstico.

La mayoría de pacientes se recuperan en 3-6 semanas, aunque un 30-40% recaerá durante los primeros doce meses. Puesto que se trata de una enfermedad autolimitada, el tratamiento no suele ser necesario, siendo suficientes medidas de soporte con antiinflamatorios no esteroideos, reposo y alivio del dolor.

Edema hemorrágico agudo de la infancia (Enfermedad de Finkelstein)

También llamado púrpura postinfecciosa en escarapela, es una variante benigna de vasculitis leucocitoclástica que afecta a niños de 4 meses hasta 2 años de edad que han pasado una infección reciente, habitualmente de vías respiratorias.

Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son similares a la púrpura de Schönlein-Henoch y consisten en edema y púrpura de las extremidades y la cara, respetando el tronco. Las lesiones pueden ser dolorosas y dar lugar a la formación de ampollas y necrosis. Como norma, no hay alteraciones viscerales ni afectación del estado general, salvo ligera febrícula, aunque hay descritos casos de: dolor articular, diarrea sanguinolenta, melenas, intususcepción intestinal o afectación renal con hematuria microscópica y proteinuria leve y transitoria.

Se resuelve en 2-3 semanas espontáneamente, aunque puede estar indicado el tratamiento antibiótico cuando existe evidencia de una infección como desencadenante.

Vasculitis en relación con infecciones

Parte de los cuadros de vasculitis cutánea autolimitados, en niños en los que no se encuentra un desencadenante, probablemente estén relacionados con infecciones víricas.

Se han descrito casos de vasculitis en el contexto de mononucleosis infecciosa, en la infección por eritrovirus y por VIH. La vasculitis asociada a crioglobulinemia mixta secundaria a infección por VHC, VHB o mononucleosis infecciosa es rara en la infancia.

La purpura fulminans es una complicación potencialmente mortal que se desarrolla en el contexto de sepsis por gram negativos, en especial el meningococo. Da lugar a la formación de zonas necróticas que pueden afectar a tejidos profundos, pudiendo encontrar también manifestaciones de coagulación intravascular diseminada.

Vasculitis en relación con neoplasias

Puede aparecer vasculitis cutánea, frecuentemente como púrpura palpable, en diversas enfermedades hematológicas de la infancia, de forma inespecífica. Además, pueden observarse fenómenos de vasculitis en las llamadas leucémides o lesiones específicas.

Incremento de la presión intravascular

La maniobra de Valsalva puede originar lesiones purpúricas en el territorio afecto. Típicamente aparece en niños en relación con el llanto, vómitos, tos, etc.

Telangiectasias

Las telangiectasias son dilataciones de las terminaciones vasculares que en general no tienen trascendencia clínica, pero también pueden aparecer asociadas a numerosos síndromes y enfermedades sistémicas (Tabla III).

Hiperpigmentación

La hiperpigmentación en los niños suele ser un fenómeno localizado. No obstante, tanto las hiperpigmentaciones localizadas como las generalizadas, asociadas o no a fotosensibilidad, pueden ser también manifestación de diversas enfermedades con participación sistémica, en especial, de trastornos de base genética (Tabla IV).

Neurofibromatosis (NF)

Existen 2 tipos de NF, la tipo I o enfermedad de von Recklinghausen, cuyo rasgo más distintivo son las máculas café con leche y los neurofibromas, y la tipo II, más infrecuente, en la que se asocian schwannomas del acústico y alteraciones cutáneas.

Las manchas café con leche son lesiones maculares, ovaladas, de color castaño claro y bordes bien delimitados, que aparecen en el 10-15% de la población general.

La presencia de 5 o más de estas manchas, de más de 5 mm, en niños menores de 5 años o de 6 manchas de tamaño superior a 15 mm después de la pubertad, debe hacernos sospechar una NF.

Otro signo característico son las efélides, que aparecen agrupadas en las axilas y, con menor frecuencia, en las ingles (signo de Crowe). Son máculas de 2-3 mm de diámetro, que aparecen más tarde que las máculas café con leche y se encuentran en el 90% de los pacientes a partir de los 7 años.

Otras alteraciones incluyen: neurofibromas cutáneos, nódulos de Lisch en el iris, retraso mental, tumores gliales, alteraciones endocrinológicas, prurito y alteraciones óseas.

Enfermedad de Addison

El signo cutáneo característico de la enfermedad de Addison o insuficiencia adrenal es la hiperpigmentación difusa de la piel, que es más evidente en las areolas, escroto, pliegues palmo-plantares y cicatrices. También, puede haber hiperpigmentación de las encías y mucosa oral y estrías longitudinales hiperpigmentadas en las uñas.

El cuadro comienza de forma insidiosa, con: debilidad, letargia, apatía, hipotensión y alteraciones electrolíticas. En los niños, es frecuente el dolor abdominal, que puede acompañarse de vómitos y diarrea.

La terapia sustitutiva con glucocorticoides provoca la remisión de los síntomas, incluida la hiperpigmentación cutánea.

Este cuadro puede aparecer de forma aislada o formando parte de los síndromes poliglandulares autoinmunes, tipo I (asociado a candidosis mucocutánea crónica e hipoparatiroidismo) y tipo II (asociado a tiroiditis y diabetes).

Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing, habitualmente, se debe a tratamientos con esteroides orales o tópicos de forma iatrogénica. Sin embargo, la enfermedad de Cushing se refiere a un exceso de producción endógena de glucocorticoides por la glándula adrenal, debida a un exceso de estimulación hipotálamico/hipofisaria. En ambos, puede haber hiperpigmentación generalizada, de forma similar a la enfermedad de Addison. Las estrías, que aparecen en zonas de tensión, debidas al adelgazamiento de la piel, pueden estar hiperpigmentadas por acción de la ACTH y MSH.

El exceso de glucocorticoides provoca una redistribución de la grasa, que se acumula en la cara, el abdomen y la parte superior de la espalda. Además, puede dar lugar a retraso del crecimiento, insomnio, intolerancia a la glucosa, cefaleas, hipertensión, alteraciones del comportamiento y propensión a padecer infecciones bacterianas, principalmente por S. aureus.

Hipopigmentación

Con menor frecuencia que la hiperpigmentación, la hipopigmentación o hipocromía cutánea puede ser una manifestación de diversas enfermedades sistémicas (Tabla V).

Albinismo

Son un grupo de enfermedades en las que existe un defecto metabólico que imposibilita la producción de melanina por parte de los melanocitos, que se encuentran en número normal, o el almacenamiento de la misma en los melanosomas. Se clasifican en oculocutáneos, cuando existe una alteración generalizada de la pigmentación ocular y cutánea, y en oculares, cuando las manifestaciones extraoculares son mínimas o inexistentes.

Además, pueden acompañarse de disminución de la agudeza visual, alteraciones oculomotoras y otras malformaciones.

Vitíligo

Es una enfermedad de causa desconocida que puede aparecer a cualquier edad. Aunque la incidencia es mayor en la tercera década de la vida, el 50% de casos ocurre antes de los 20 años. Se debe a una destrucción de los melanocitos, que da lugar a máculas acrómicas, bien delimitadas, localizadas o generalizadas. Suelen presentar distribución simétrica, en zonas periorificiales, periungueales, genitales y sobre las prominencias óseas. Cuando afecta al cabello, este se vuelve blanco (poliosis).

La evolución es impredecible, pero es raro que dé lugar a una despigmentación completa. En fases iniciales puede haber una repigmentación parcial, espontánea o con el tratamiento.

El vitíligo puede asociarse a numerosas enfermedades, la mayoría de mecanismo autoinmune, entre las que se encuentran: enfermedades tiroideas, diabetes mellitus, enfermedad de Addison, anemia perniciosa, miastenia gravis, alopecia areata, liquen escleroatrófico, morfea, hipoparatiroidismo, candidosis mucocutánea crónica, enteropatías inflamatorias, halo nevo y melanoma.

El síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada asocia: vitíligo, uveítis crónica, sordera, alopecia y meningismo.

Fenilcetonuria

Es una enfermedad autosómica recesiva, debida a un defecto de fenilalanina hidroxilasa, que transforma la fenilalanina en tirosina y da lugar a una alteración en la síntesis de melanina. Los pacientes afectados se caracterizan por tener la piel hipopigmentada, el cabello rubio y los ojos azules. Otro dato característico es el olor especial de la orina.

Si los pacientes no son diagnosticados y tratados precozmente con restricción de fenilalanina en la dieta, desarrollarán un cuadro clínico con: deficiencia mental irreversible, convulsiones, fotosensibilidad, lesiones eccematosas, acrocianosis y cambios esclerodermiformes.

Esclerosis tuberosa

Es un síndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante. El 90-100% de los pacientes van a presentar máculas hipopigmentadas, que pueden ser de formas diversas, aunque la más conocida es en forma de hoja de fresno o en confetti. Aunque estas máculas hipomelanóticas aparecen en el 0,2-0,3% de los recién nacidos normales, la existencia de más de tres debe hacernos sospechar el diagnóstico de esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville, que va a cursar con: retraso mental, convulsiones y tumores del sistema nervioso central. El 70-80% de pacientes presenta angiofibromas, que son pápulas eritematosas de distribución centrofacial y que aparecen entre los 2 y 6 años de edad. Puede haber angiomiolipomas y quistes renales, que son la segunda causa de muerte, después de las alteraciones neurológicas, así como anomalías oculares, cardíacas (en forma de rabdomiomas) y esqueléticas.

Fotosensibilidad

La fotosensibilidad o hipersensibilidad a la exposición a la luz es un dato semiológico de gran valor, que puede orientar el diagnóstico de numerosas enfermedades cutáneas y sistémicas, algunas de ellas muy graves y susceptibles de una prevención eficaz (Tabla VI).

Lupus eritematoso

El lupus eritematoso es una enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida, que afecta a múltiples órganos y sistemas. Aunque es más frecuente en mujeres adultas, el 15-20% de casos se presentan en las dos primeras décadas de la vida.

En los niños, la forma más frecuente es el lupus eritematoso sistémico, siendo frecuente encontrar un rash malar que respeta los pliegues nasolabiales y se distribuye en zonas fotoexpuestas. Además, podemos encontrar ulceraciones de la mucosa oral, lesiones de vasculitis y fenómeno de Raynaud.

Entre las complicaciones sistémicas, el lupus eritematoso puede afectar al pulmón, el corazón y los sistemas músculo-esquelético, neurológico y hematológico, por lo que el tratamiento va a depender de las manifestaciones clínicas.

Lupus eritematoso neonatal

Es un subtipo de lupus eritematoso debido al paso, a través de la placenta, de anticuerpos anti-SSA/Ro de la sangre materna a la fetal. El 50% de estos neonatos desarrolla lesiones cutáneas, en general en las primeras semanas de vida, anulares y con borde eritematoso y descamativo. La localización más frecuente es en áreas fotoexpuestas, principalmente cara y cuero cabelludo, aunque también se observan en tronco, extremidades e incluso en el área del pañal. Las lesiones pueden iniciarse o empeorar tras la exposición solar o el tratamiento de la ictericia neonatal con fototerapia y se resuelven en semanas o meses sin dejar cicatriz, aunque pueden quedar zonas hipopigmentadas que tardan más tiempo en desaparecer.

Otra mitad va a presentar bloqueo cardíaco congénito irreversible, que en 2/3 de casos requiere la colocación de un marcapasos. En un 10%, coinciden las manifestaciones cutáneas y cardiacas.

También, se han descrito casos con afectación hepática, anemia aplásica y alteraciones neurológicas secundarias a vasculitis del sistema nervioso central.

Dermatomiositis

La dermatomiosistis es una enfermedad inflamatoria autoinmune que se caracteriza por manifestaciones cutáneas y debilidad muscular proximal y simétrica. En la forma infantil, las lesiones cutáneas son similares a las que se pueden ver en el adulto. Es característica la presencia de eritema violáceo asociado a edema bilateral en los párpados superiores e inferiores. El eritema puede afectar a la zona centrofacial, superficies extensoras de extremidades y tercio superior del tronco. Pueden verse placas eritemato-descamativas sobre nudillos y articulaciones interfalángicas, lo que se conoce como signo de Gottron y eritema periungueal con telangiectasias cuticulares. Un 40% de niños presentan lesiones orales que causan disfagia. Es característica la fotosensibilidad con eritema y poiquilodermia en tronco y cara.

La debilidad muscular se va instaurando progresivamente y produce dificultad para subir escaleras, peinarse o levantarse, en ocasiones, acompañada de mialgias o palpación muscular dolorosa.

En los niños, las complicaciones más frecuentes son: calcificaciones, vasculitis y paniculitis.

Erosiones y úlceras

Las erosiones y ulceraciones cutáneas y mucosas pueden producirse por mecanismos muy diversos. En la tabla VII, se incluyen los procesos en los que la erosión o ulceración es el hallazgo semiológico más relevante.

Aftosis

Las aftas orales son ulceraciones bien delimitadas, dolorosas y de tamaño variable, al igual que su número, localización y frecuencia de los brotes. Se distinguen aftas major y minor, según superen o no 1 cm de diámetro, y herpetiformes, cuando tienen una disposición arracimada, similar al herpes simple.

Hasta el 20% de la población presenta aftosis oral recidivante. Lesiones similares pueden aparecer en la mucosa nasal, la faringe y el tracto digestivo superior.

Los brotes pueden ser desencadenados por factores traumáticos, hormonales, psíquicos y alimentos, existiendo una mayor incidencia familiar. Las aftas son más frecuentes en enfermedades alérgicas, esprúe tropical, celiaquía, enfermedad granulomatosa crónica, enteropatías inflamatorias, agranulocitosis, neutropenia, infección por VIH y diversos estados carenciales (hierro, vitamina B12, ácido fólico…).

Síndrome de Behçet

La aftosis oral es un criterio mayor y suele ser el primer síntoma. Lesiones similares aparecen en la región anogenital. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se establece cuando a una aftosis oral recidivante se le suman otros síntomas, como: uveítis, meningitis, encefalitis, artritis o artralgias, sobre todo mono u oligoarticulares, ulceraciones intestinales, pleuresía y adenopatías mediastínicas.

En la piel, además del eritema nudoso, la observación de otros dos tipos de lesiones es útil para el diagnóstico. Una es la pseudofoliculitis necrótica localizada en espalda, muslos y nalgas, en forma de pápulas pequeñas no centradas por un pelo, que evolucionan a vesícula, pústula, costra y úlcera, que cura sin dejar cicatriz. La otra es la aparición en los puntos de inyección, y pasadas unas 24-48 horas, de pápulas que evolucionan a úlceras de la misma forma (fenómeno de patergia). También, puede cursar con tromboflebitis subcutánea.

Enteropatías inflamatorias

Tanto en la enfermedad de Crohn como en la colitis ulcerosa, aparecen aftas orales y lesiones ulceroerosivas anales y perianales, en las regiones vecinas y alrededor de fístulas, ileostomías o colostomías, que pueden ser su primer síntoma.

En la enfermedad de Crohn pediátrica, las úlceras bucales suelen presentarse en niños mayores de 10 años y el cuadro se acompaña de: detención del crecimiento, fiebre, anorexia, malestar general, VSG elevada, artralgias y crisis de diarrea con cólicos. En la enfermedad de Crohn metastásica, son frecuentes las pápulas y los nódulos que se fistulizan o ulceran.

La colitis ulcerosa es rara en niños; puede presentarse a cualquier edad con: dolor abdominal cólico, diarrea con moco, sangre o pus, pérdida de peso, palidez y fiebre.

Otras manifestaciones de ambas enfermedades son: eritema nudoso, eritema polimorfo, vasculitis por hipersensibilidad, pioderma gangrenoso, pioestomatitis vegetante, pústulas y erupciones inespecíficas. La tromboflebitis asociada a colitis ulcerosa es rara en niños.

Pioderma gangrenoso

Es un desorden neutrofílico ulcerativo raro en la infancia, periodo en el que solo se inicia el 4% de los casos. A diferencia de los adultos, el pioderma gangrenoso infantil es casi siempre una manifestación de enfermedades sistémicas, siendo la más común la colitis ulcerosa. También, se ha relacionado con otras enfermedades inflamatorias sistémicas, VIH y diabetes mellitus. Se inicia como una pequeña pústula dolorosa, que evoluciona a una placa necrótica con bordes violáceos, dejando al curar una cicatriz cribiforme.

En niños mayores, aparece en las extremidades, pero en lactantes y niños pequeños es común la presentación genital o perineal.

Ectima gangrenoso

Ocurre con mayor frecuencia en pacientes inmunodeprimidos con: enfermedades intestinales (Crohn), artritis reumatoide juvenil, neoplasias hematológicas, hepatitis, lupus eritematoso y en quemados. Es muy característico de la sepsis por Pseudomonas. Se inicia con máculas eritematosas, que evolucionan a vesiculoampollas hemorrágicas, rodeadas de un halo eritematoso y que se rompen, originando necrosis y ulceraciones. Las lesiones suelen ser múltiples, predominan en el tronco y pueden ser la entrada del germen. En algunos casos, la enfermedad permanece limitada a la piel. Otros, gramnegativos y, de forma excepcional otros gérmenes, como Staphylococcus aureus, Aspergillus y Candida, pueden producir lesiones muy similares.

Eritema, exantemas y pápulas

El eritema o enrojecimiento de la piel, las erupciones exantemáticas y las pápulas pueden ser la manifestación de numerosas enfermedades con repercusión sistémica que, de forma agrupada, se relacionan en la tabla VIII.

Eritemas no figurados

En la dermatomiositis puede aparecer eritema violáceo en los párpados. En el lupus eritematoso sistémico, es característico el eritema en alas de mariposa, que cubre las mejillas y la raíz nasal. En el lupus neonatal, las lesiones eritematosas suelen ocurrir en zonas fotoexpuestas.

La intoxicación por monóxido de carbono puede sospecharse ante un eritema difuso, intenso y de color rojo oscuro.

Eritemas figurados

El eritema anular centrífugo ocasiona lesiones anulares, arciformes o policíclicas, con poco o ningún relieve sobre la piel circundante, que se extienden durante semanas o meses y luego desaparecen sin dejar secuelas. Tiene un curso prolongado y en brotes. Casi siempre es un hallazgo aislado, pero puede asociarse a: micosis cutáneo-mucosas, parasitosis intestinales, carcinomatosis, leucosis, paraproteinemias, colelitiasis, pacientes y portadores de enfermedad granulomatosa crónica y fármacos.

Exantemas morbiliformes

Los pacientes con exantema morbiliforme (similar al sarampión) deben tener un seguimiento clínico cercano, pues se debe hacer diagnóstico diferencial con el exantema prepetequial de la septicemia meningocócica, que se va a manifestar bajo un cuadro purpúrico en las siguientes 3 o 6 horas. Un dato de valor son las petequias conjuntivales, que aparecen antes que las cutáneas.

Otra causa frecuente son los exantemas medicamentosos, por salicilatos y penicilinas. Suelen acompañarse de descamación furfurácea, eosinofilia periférica y, a veces, de edemas y artralgias. Debemos sospechar ricketsiosis ante un exantema morbiliforme que evoluciona lentamente y se acompaña de un cuadro gripal/tífico de causa no aclarada en la primera semana. La única con cierta frecuencia en nuestro medio es la fiebre botonosa. Se presenta como máculas pequeñas no confluentes, que aparecen en los miembros y se extienden centrípetamente, incluyendo las palmas, las plantas y la cara. En menos del 50% puede aparecer el chancro de inoculación o mancha negra, donde se produjo la picadura de garrapata.

En la mononucleosis infecciosa, el exantema puede ser: morbiliforme, escarlatiniforme, urticarial, purpúrico o petequial. Suele comenzar en el tronco y la raíz de los miembros superiores, para extenderse posteriormente a la cara y los antebrazos. También, se pueden apreciar petequias en la unión del paladar duro con el blando y en los párpados, así como edema periorbitario. Puede producirse una erupción cutánea por hipersensibilidad al administrar ampicilina y, con menos frecuencia, penicilina, cefalosporinas o amoxicilina, que suele desarrollarse 7-10 días después del inicio del tratamiento.

Exantemas roseoliformes

La roséola sifilítica, la expresión más temprana y breve de un secundarismo luético, aparece como máculas asalmonadas no confluentes, no pruriginosas, generalizadas sin afectación facial. Erupciones similares pueden observarse en la sífilis congénita.

En la fiebre tifoidea, aparecen en la segunda semana, junto a esplenomegalia, máculas tenues y escasas, sobre abdomen y la raíz de muslos, en medio de un cuadro febril, estreñimiento o diarrea, timpanismo y lengua saburral tostada, con leucopenia y eosinopenia.

Otras causas de exantemas roseoliformes son: los medicamentosos, la acrodermatitis papulosa infantil y la enfermedad por mordedura de rata, en la que aparece un exantema máculo-papuloso, fiebre elevada y artromialgias, 2 o 3 semanas después de la mordedura.

Exantemas escarlatiniformes

Síndrome del shock tóxico

Se debe a infecciones por cepas de Staphylococcus aureus, productoras de toxinas que actúan como superantígenos. Ocurre en niños tras infecciones. Cursa con shock y fallo multiorgánico. Entre sus manifestaciones, destacan: fiebre, hipotensión y eritema cutáneo difuso, sobre el que pueden formarse despegamientos cutáneos y que tienden a descamarse al cabo de una semana, sobre todo en las partes acras. El diagnóstico exige la afección de otros tres órganos.

El tratamiento requiere el ingreso en una UCI y la administración de penicilinas resistentes a la penicilinasa. La mortalidad es de un 5%.

El síndrome del shock tóxico estreptocócico, de mayor gravedad, es muy infrecuente en niños.

Síndrome de Kawasaki

Comienza súbitamente con fiebre alta, que dura por lo menos 5 días (menos si se trata con gammaglobulina endovenosa), se acompaña de: inyección conjuntival bilateral que respeta la zona perilímbica, enantema, lengua en frambuesa y labios enrojecidos y agrietados, eritema palmo-plantar, tumefacción de manos y pies y eritema del meato uretral. Otro signo específico es la descamación perineal que ocurre en la fase aguda.

El exantema, además de escarlatiniforme, puede ser morbiliforme, urticarial o polimorfo. La linfadenopatía unilateral solo aparece en un porcentaje pequeño y es poco específica. La descamación acral sucede unos 14 días más tarde, en la fase de convalecencia. Un diagnóstico temprano es esencial para evitar las complicaciones coronarias. El tratamiento de elección es la gammaglobulina intravenosa asociada a aspirina. Un tratamiento iniciado después de 10 días se asocia con mayor incidencia de alteraciones coronarias.

Exantemas urticariales

Síndromes autoinflamatorios

Los síndromes autoinflamatorios (Tabla IX) se deben a una disregulación de la respuesta inmune innata, ocasionando episodios autolimitados y recurrentes de fiebre y manifestaciones inflamatorias localizadas, generalmente erupciones cutáneas, artritis, serositis y afectación ocular. Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son de tipo urticariforme o erisipelatoide, aunque también pueden asociarse con: acné, pioderma gangrenoso, aftas o eritema nudoso.

Hasta hace poco, el pronóstico era infausto, pero la introducción de anakinra, un antagonista del receptor de la IL-1 beta ha supuesto un hito en el manejo de estos pacientes.

Lesiones escamocostrosas

La psoriasis puede cursar con una artropatía superponible a la artritis reumatoide seronegativa. Las lesiones del síndrome de Reiter son similares a las de la psoriasis pustulosa. La dermatitis seborreica puede ser un marcador de diversos cuadros de inmunodeficiencia, infección por VIH, afectación neurológica, insuficiencia cardiaca, hipocinquemia y fenilcetonuria. La ictiosis adquirida es con frecuencia paraneoplásica, sobre todo por linfomas, y también puede observarse en la infección por VIH y en síndromes de malabsorción. La queratodermia palmoplantar zoniforme o difusa puede ser consecuencia de diversas neoplasias. Otras lesiones escamocostrosas que se asocian a enfermedades sistémicas se resumen en la tabla X.

Acantosis nigricans

La piel aparece engrosada, seca, oscura y, en ocasiones, presenta lesiones papilomatosas. Suele aparecer en axilas, ingles y cuello, pero pueden afectarse otros pliegues, la región anogenital y, en la acantosis nigricans paraneoplásica, toda la superficie corporal.

Existen formas de acantosis nigricans benigna, de herencia autosómica dominante, asociadas a diversas genodermatosis, como: los síndromes de Bloom, Seip-Lawrence y Rud y la enfermedad de Wilson, y a endocrinopatías, como: síndrome de Cushing, hiperandrogenismo, diabetes resistente a la insulina, acromegalia, enfermedad de Addison, hipogonadismo, hipotiroidismo, síndrome de Stein-Loeventhal y pinealoma. Asimismo, puede ser consecuencia de fármacos y neoplasias malignas, sobre todo, adenocarcinomas.

La acantosis nigricans puede preceder muchos años al diagnóstico del carcinoma.

Alopecias

Las principales causas de alopecia con interés en la edad pediátrica se resumen en la tabla XI.

Alopecia por estrés

Ante una situación de estrés (acto quirúrgico, estado hipertérmico prolongado, accidente grave o problema psiquiátrico agudo), gran número de folículos pilosos pasan a fase telogénica (efluvio telógeno), por lo que se producirá una alopecia difusa entre 2 y 4 meses más tarde. Es un estado pasajero y el pelo volverá a crecer tras un periodo de 6 meses. Antes era muy frecuente tras la fiebre tifoidea. El estrés puede ser también un factor desencadenante en la alopecia areata.

Alopecias carenciales

Hoy en día, en países desarrollados, solo son frecuentes en casos de anorexia nerviosa o tras dietas desequilibradas, en enfermedades que afectan al estado nutricional, como la enfermedad celíaca y la acrodermatitis enteropática, en avitaminosis y en endocrinopatías.

Alopecias tóxicas

Son frecuentes en niños con tumores malignos tratados con citostáticos. Es una alopecia difusa que comienza de 1 a 3 semanas tras iniciar el tratamiento.

Como el pelo cae en fase anagénica, se recupera unos tres meses después de suspender el tratamiento. La radioterapia produce una alopecia similar.

Otros agentes implicados en este tipo de alopecia, aunque más raros, son: plomo, arsénico, carbamacepina, carbonato de litio, talio y heparina.

Paniculitis

Las causas más importantes de paniculitis y su relación con enfermedades sistémicas se incluyen en la tabla XII.

El eritema nudoso se manifiesta sobre las caras de extensión de las piernas, aunque puede afectar a muslos y antebrazos. Aparecen nódulos rojos y dolorosos a la presión, que a lo largo de los días simulan hematomas (evolución contusiforme).

Dermatitis del área del pañal

Las lesiones en el área del pañal pueden ser un marcador importante de diversas enfermedades sistémicas, sobre todo en los lactantes (Tabla XIII).

En el síndrome de la escaldadura estafilocócica de la piel, debido a una toxina estafilocócica, las lesiones en escaldadura pueden afectar o incluso iniciarse en la zona el pañal, pero no se circunscriben a ella.

El desarrollo de candidosis es favorecido por inmunodeficiencias y gastroenteritis.

En la sífilis congénita, las sifílides no suelen circunscribirse al área del pañal, pero esta es una localización preferente, junto con la zona perioral, las palmas y las plantas. Aunque las lesiones cutáneas pueden ser de muchos tipos, son las sifílides difusas, con presencia de placas infiltradas y las sifílides papulosas, que pueden erosionarse y recordar las lesiones papulosas y ulceradas de la dermatitis del pañal, las que pueden causar más confusión para diferenciar ambos cuadros. Sin embargo, la sífilis neonatal no respeta la zona perianal y esto ayuda a diferenciarla de la dermatitis irritativa del pañal.

Los pacientes con trastornos de la respuesta inmune, debidos a anomalías congénitas, infección por el VIH, tratamientos quimioterápicos o neoplasias, sufren con frecuencia formas intensas de dermatitis del pañal.

La histiocitosis de células de Langerhans (histiocitosis X) en el lactante (enfermedad de Letterer-Siwe) suele iniciarse antes del año de edad, con pápulas de pequeño tamaño, de coloración rosada, amarillenta o marronácea, con frecuencia purpúricas y con descamación superficial, que asientan en áreas seborreicas.

Las úlceras orales y genitales son menos frecuentes que en niños mayores. La aparición de pápulas o úlceras circunscritas en los pliegues inguinales no suele ser justificable por la dermatitis del pañal ni por sus complicaciones, en especial si existe un componente purpúrico, y debe evocar el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans.

El eritema perineal puede ser el síntoma de presentación en dos tercios de los pacientes con enfermedad de Kawasaki.

En la enfermedad de Crohn, la afectación perianal puede preceder en años a los síntomas intestinales.

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Endoscopia de la vía aérea

R.A. Lama More*, R. Galera Martínez**
Regreso a las bases


M.A. Zafra Anta*, M.C. Luna Paredes**

*Servicio de Pediatría, Área de Neumología Pediátrica. Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid.**Sección de Neumología y Alergia Infantil. Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid

Resumen

La broncoscopia es un procedimiento diagnóstico generalmente seguro y efectivo para la evaluación de los problemas respiratorios en la edad pediátrica. Se requiere un equipo experimentado para realizarla con seguridad, eficientemente y con éxito. Una vez el paciente ha sido seleccionado adecuadamente, el clínico debe obtener el consentimiento informado para el procedimiento y su preparación.
Los problemas tanto de la vía aérea alta como inferior constituyen una indicación frecuente para la valoración endoscópica, casi siempre la evaluación debe ser de ambas. Las indicaciones de la broncoscopia son diagnósticas y terapéuticas. Las indicaciones más frecuentes para el examen de la vía aérea en Pediatría son: estridor grave, atelectasias persistentes, neumonía persistente o recurrente, sibilancias persistentes, aspiración de cuerpo extraño, intubaciones difíciles y otras.
Se revisan en este artículo: la historia, los principios generales, así como los aspectos técnicos, indicaciones, contraindicaciones y el futuro de la broncoscopia en Pediatría.

 

 

Abstract

Bronchoscopy is a generally safe and effective diagnostic procedure for the evaluation of respiratory problems in children of all ages. An experienced team is essential to perform bronchoscopy safety, efficiently, and successfully. Once a patient has been selected for bronchoscopy, the clinician should obtain informed consent for the procedure and pre- planned procedures.
Upper airway problems are a common reason for endoscopic evaluation, and bronchoscopy almost always involves the examination of the upper as well the lower airway. Indications for bronchoscopy are both diagnostic and therapeutic. The most common indications for examination of the airway of pediatric patients are: severe stridor, persistent atelectasis, recurrent or persistent pneumonia, persistent wheezing, foreign body aspiration, difficult intubations, and many other.
The history and general principles, as well as technical aspects, indications, contraindications, complications and future of bronchoscopy in infants and children are reviewed here.

 

Palabras clave: Broncoscopia flexible; Niños; Biopsia bronquial; Biopsia transbronquial; Lavado broncoalveolar; Broncoscopia rígida

Key words: lexible bronchoscopy; Children; Bronchial biopsy; Transbronchial biopsy; Bronchoalveolar lavage; Rigid bronchoscopy

Pediatr Integral 2016; XX (2): 128.e1-128.e8


Endoscopia de la vía aérea

 

Introducción

La broncoscopia flexible en Pediatría es un procedimiento relativamente sencillo y de bajo riesgo, que proporciona información anatómica y dinámica de las vías aéreas, además de estudios citológicos y microbiológicos. En el año 2011, se publicó la normativa de broncoscopia pediátrica de la Sociedad Española de Patología Respiratoria (SEPAR).

La broncoscopia es un método diagnóstico y terapéutico que se emplea actualmente de forma habitual en las unidades de neumología pediátrica en España, con experiencia ya desde los años 80-90 del siglo XX. Se habla de broncoscopia rígida (BR) y fibrobroncoscopia o broncoscopia flexible (BF), que no son técnicas excluyentes sino complementarias, incluso se pueden simultanear en algunas ocasiones. En el año 2011, se publicó la normativa de broncoscopia pediátrica de la Sociedad Española de Patología Respiratoria (SEPAR) para mejorar, facilitar y unificar la realización de broncoscopia pediátrica(1).

El propósito de este artículo es ofrecer una revisión sobre la actualidad del procedimiento de la broncoscopia, especialmente en cuanto a sus indicaciones. Cierta patología, muy común en niños vistos en Atención Primaria y hospitales de segundo nivel, como el estridor o las sibilancias recurrentes graves, en el caso de evolución atípica o que no responden a tratamiento habitual, se beneficiarán de ser remitidos a unidades de vía aérea y neumología pediátrica. Por supuesto, la endoscopia de la vía aérea será muy útil en la sospecha de cuerpo extraño, dificultades en la vía aérea y otras patologías, como veremos.

Los inicios históricos de la broncoscopia rígida son de 1897, cuando G. Killian empleó un tubo rígido para explorar la vía aérea y extraer un cuerpo extraño del bronquio de un adulto. La técnica se perfeccionó por el laringólogo norteamericano C. Jackson. No fue hasta la década de los 70 del siglo XX, cuando comenzó la utilización de BF de fibra óptica en pacientes adultos por Shigeto Ikeda, broncoscopista japonés. En Neumología pediátrica, fue descrita la BF por primera vez por Robert E. Wood, en 1980, quien estableció la utilidad, rentabilidad y seguridad en esta edad, tras el desarrollo de la tecnología adecuada(2-4). En la actualidad, el desarrollo de nuevos broncoscopios hace posible la aplicación a niños de todas las edades, incluidos prematuros de hasta 550 g, y en situaciones clínicas diversas, tanto en ventilación espontánea como asistida.

Hay diferencias anatomofuncionales y para la realización de la endoscopia de la vía aérea del paciente pediátrico respecto de la del adulto(2):

• Menor tamaño de las vías aéreas, necesidad de instrumentos específicos de pequeño calibre. La mucosa que recubre la vía aérea es laxa y ricamente vascularizada, por lo que pequeños grados de edema, secreciones o espasmo reducen significativamente el fino diámetro de la vía aérea del niño y aumentan exponencialmente la resistencia al flujo aéreo. De ahí que el manejo de la vía aérea durante la broncoscopia en la edad pediátrica debe ser especialmente cuidadoso.

• Necesidad de sedación adecuada, en tanto que los niños habitualmente no son colaboradores ni comprenden la necesidad de la exploración. Hay que explicar el procedimiento a los padres, y a los niños en cuanto sean capaces de entenderlo.

• Las indicaciones son diferentes: en los niños son más frecuentes las anomalías anatómicas y la aspiración de cuerpos extraños, y son infrecuentes las neoplasias.

Indicaciones para la endoscopia en Pediatría

Las indicaciones principales son: la exploración de las vías aéreas en el caso de clínica persistente o recurrente grave, o anomalías radiológicas persistentes, que no puedan explicarse por métodos de exploración no invasivos. Existen pocas contraindicaciones absolutas para la realización de la prueba. Se requiere la lectura y firma de consentimiento informado por los progenitores.

Indicaciones de Broncoscopia Rígida (BR). Fundamentalmente, sus indicaciones son terapéuticas: extracción de cuerpo extraño, tratamiento endoscópico de las obstrucciones localizadas de las vías aéreas, hemoptisis masivas, colocación de prótesis, instrumentación terapéutica de la vía aérea y repermeabilización de la luz bronquial. Aunque técnicas como la aplicación del láser, la dilatación con balón o la colocación de prótesis traqueobronquiales, pueden hacerse con BF, la vía más segura y con mejores resultados es con BR(1,2,4,5).

Debe introducirse por vía oral, bajo anestesia general y ventilación asistida colateral, lo cual asegura una vía aérea estable. Es una técnica especialmente utilizada por especialidades quirúrgicas(2): otorrinolaringólogos (ORL), cirugía pediátrica y cirugía torácica.

Broncoscopia Flexible (BF). Puede realizarse sin precisar intubación ni anestesia general, y se puede acceder por vía nasal, oral o traqueostomía. Permite la inspección de las vías aéreas en pocos minutos, tanto vía aérea superior como inferior, proporcionando información anatómica, dinámica y funcional de la nariz, faringe, laringe y árbol traqueobronquial (Tabla I).

La broncoscopia en Pediatría se utiliza para la vía aérea inferior(1,2-5-8), en patologías como sibilantes persistentes y otros síntomas recurrentes con mala respuesta al tratamiento médico, especialmente si son unilaterales. La broncoscopia puede permitir el diagnóstico de cuerpos extraños no sospechados previamente, colapso dinámico de la vía aérea, compresión traqueal o bronquial extrínseca, y lesiones intrínsecas, tales como estenosis bronquial, que pueden producir sibilantes(1,2). Hasta el 57-85% de niños con síntomas que no mejoran con tratamiento para asma, tienen anomalías en la vía aérea. La BF podría ser de utilidad en la investigación de síntomas respiratorios recurrentes asociados a reflujo gastroesofágico.

También está indicada la BF en neumonías con evolución tórpida o recurrente en la misma localización, para descartar la posibilidad de una obstrucción endobronquial. Así como en neumonías en inmunodeprimidos (si no hay buena respuesta al tratamiento empírico inicial, BF y realización de lavado broncoalveolar-LBA, que tiene un alto rendimiento, alrededor de 80%). La tos crónica (cuerpos extraños no sospechados, traqueomalacia), los hallazgos radiológicos pulmonares persistentes de etiología no aclarada, tumores, sospecha de cuerpo extraño y seguimiento de las posibles complicaciones en el trasplante pulmonar son otras indicaciones de BF.

En la hemoptisis, la BF es útil para confirmarla, en los casos dudosos, y localiza la zona de sangrado y, por otro lado, permite realizar alguna intervención terapéutica que puede controlar la hemorragia (lavados, instilación de adrenalina tópica, taponamiento con balón). Pero el uso de BF es limitado ante sangrado, porque el canal de aspiración se obstruye con facilidad y no permite ventilar y trabajar simultáneamente. En caso de hemoptisis masiva, es preferible la realización de una BR.

Atelectasias persistentes. Patología muy frecuente en niños. La indicación se plantea en casos en los que no está claro el diagnóstico de base, tales como asma o fibrosis quística, y dicha atelectasia no se resuelve a pesar de un tratamiento médico intenso. La persistencia de la atelectasia, sobre todo grande, durante más de dos o tres meses o es recurrente, puede considerarse una indicación para la realización de BF. Puede permitir aspirar un tapón de moco o secreciones mucopurulentas espesas. Las atelectasias en los lactantes responden mejor a la terapia broncoscópica.

En las neumopatías intersticiales, puede ser útil la BF; si bien, se obtiene más información de una biopsia pulmonar abierta.

Indicaciones de la endoscopia de la vía aérea en neonatología: estridor, anomalías persistentes en la radiología, distrés respiratorio-sibilancias, no explicadas. Los hallazgos más frecuentes: malacia, anomalías de la vía aérea, estudios microbiológicos.

Además, la fibrobroncoscopia contribuye al diagnóstico de las enfermedades de la vía aérea superior(4,5,9,10). En el estudio de la vía aérea superior, la fibronasolaringoscopia practicada por ORL tendrá indicaciones en el estudio de diversas patologías muy frecuentes en Pediatría:

1. Alteraciones nasofaríngeas: valoración de la hipertrofia adenoidea en el estudio de síndrome de apneas-hipopneas de sueño, o síndrome del respirador oral (en no colaboradores puede ser útil la radiografía lateral de cavum). Otras: angiofibroma nasofaríngeo juvenil, quiste de Tornwaldt o bursa rinofaríngea, linfomas o carcinoma de la nasofaringe.

2. Patología nasal: pólipos nasales, patología sinusal, otras.

3. Afecciones inflamatorias agudas del tracto respiratorio superior (absceso retrofaríngeo, laringotraqueítis viral. En epiglotitis, si se precisara, sería indicación de laringoscopia rígida.

4. Estudio de estridor congénito o persistente: malformaciones laringotraqueales y laringomalacia,

5. Disfagia y dificultad a deglución.

6. Sospecha de ocupación, compresión de la vía aérea o alteración dinámica o funcional: hemangioma laríngeo, quiste laríngeo, membranas, disfonía, diagnóstico de parálisis o disfunción de cuerdas vocales. Puede estar indicada en el estudio de apneas-episodios aparentemente letales, en el crup atípico o espasmódico grave y reflujo gastroesofágico grave.

La broncoscopia flexible en el estudio de la vía aérea superior. La mayoría de autores están de acuerdo, en que debe ser investigado con BF el estridor persistente o progresivo, cuando hay apneas, o trastornos de la deglución, fallo de medro o cuando los síntomas apuntan a un diagnóstico distinto de laringomalacia(2,5,11). Muchos lactantes con estridor presentan una laringomalacia leve, que se resolverá sin problemas y en los que no es necesario realizar una broncoscopia; si bien, hacerla y confirmar el diagnóstico de esta patología, así como la ausencia de alteraciones asociadas (hasta en 15% de los casos las hay), disminuye la ansiedad de los padres. La laringomalacia puede requerir tratamiento quirúrgico tipo supraglotoplastia(11). También, hay que estudiar el estridor en un paciente con antecedentes de intubaciones prolongadas o repetidas, o intervenido de ductus arterioso persistente; en este último caso, sobre todo si asocia afonía, hay que descartar una posible parálisis/paresia de una o ambas cuerdas vocales. Según las posibilidades de cada centro hospitalario y sus equipos constituidos por especialistas en la vía aérea, hasta el 20-30% (incluso más) de las exploraciones con BF tienen como indicación revisar la vía aérea superior. La limitación del BF a este nivel es que resulta difícil la visualización correcta de la zona subglótica, la zona posterior de la laringe y tráquea cervical, por ello, puede no ser fácil el diagnóstico de hendiduras o fístulas laringo-traqueoesofágicas. Otras veces, puede ser preferible utilizar un BR, pues se precisa un mejor control de la ventilación del paciente.

La BF tiene indicaciones como guía de intubaciones problemáticas, en la dificultad en la extubación o el estridor postextubación, como se comentaba con anterioridad. También debe incluirse en la evaluación de traqueostomía o intubación prolongada. Así como en el diagnóstico y seguimiento de las estenosis subglóticas o traqueales (adquiridas o congénitas).

Todo ello exige una estrecha colaboración entre pediatras, otorrinolaringólogos, neumólogos, intensivistas, cirujanos pediátricos y torácicos y anestesiólogos, con el fin de emplear estas técnicas de forma adecuada y obtener el máximo beneficio de su utilización(11).

Contraindicaciones

La indicación de una BF es una decisión que debe ser individualizada en función del cociente riesgo-beneficio de cada paciente(1,2,8) (Tabla II).

Instrumentación

Consta de 3 componentes principales(1,2,5,6) (Figs. 1-3):

Figura 1. Imagen-esquema de broncoscopio flexible (Tomado de referencia14).

 

Figura 2. Torre de la sala de broncoscopias.

 

Figura 3. Armario para guardar y proteger fibrobroncoscopios.

1. Extremo proximal o cabezal. Con el ocular, anillo giratorio para ajuste de dioptrías, válvula de succión, una palanca o cejilla elevadora del extremo distal y la entrada del canal de trabajo.

2. Cordón o tubo flexible.

3. Extremo distal. Con angulación dirigible controlada con la cejilla del cabezal.

Características técnicas: según diámetro externo los BF son: desde 2,2 mm sin canal de trabajo, o bien 3,4 mm con canal de trabajo de 1,2 mm, hasta 5,9 mm de diámetro con 2,8 mm de canal. La longitud varía de 30 a 60 cm. Probablemente, el broncoscopio flexible más versátil sea el de 2,8-3,0 mm de diámetro con un canal de trabajo de 1,2 mm. Este instrumento permite una exploración completa de la vía aérea en la mayoría de los pacientes pediátricos, desde el neonato hasta el preescolar(12).

Hay BF con haces de fibra óptica, y una nueva generación, los videobroncoscopios, que sustituyen la fibra óptica por un chip en el sistema extremo distal (miniaturización CCD, dispositivo de carga acoplada), permite mayor calidad de imagen. Marcas como Olympus disponen de videobroncoscopios desde 3,8 mm de diámetro, con canal de trabajo de 1,2 mm.

Hay BF que disponen de una fuente de luz incorporada, los bedsidescopes (casa Pentax), especialmente útiles en situaciones de urgencia, como UCI y áreas quirúrgicas.

BR. Existen distintos fabricantes de broncoscopios rígidos, con tamaños adaptables a todas las edades. Miden entre 16 y 30 cm de longitud, con diámetro interno de 3,2 mm hasta 7 mm. Tienen la punta biselada y agujeros laterales que permiten la ventilación del pulmón contralateral.

Procedimiento. Sedación

La broncoscopia flexible requiere en Pediatría sedación más o menos profunda o anestesia general, la broncoscopia rígida exige anestesia general y manejo ventilatorio.

El procedimiento requiere información detallada a los padres y al niño, según su edad, y consentimiento informado.

• En el paciente ambulatorio. Se recomienda ayuno de 3-6 horas, según edad. Requiere hospital de día, canalizar vía endovenosa para la administración de sedación y otras medicaciones. Se realiza en salas de endoscopia que estén habilitadas para procedimientos con riesgos potenciales. Antes del alta, se requiere la recuperación total de la consciencia y la comprobación de la tolerancia oral. Esperar unas 2 horas tras el procedimiento.

• En el paciente ingresado. El lugar de realización de la técnica estará en función de la situación clínica del paciente: sala de endoscopia, UCIP, UCIN, quirófanos o áreas de radiodiagnóstico(1,2,8).

Exploración con ventilación espontánea. Exige gran colaboración por parte del paciente, por lo que se requiere sedación profunda o anestesia. Según la situación clínica, ubicación y posibilidades de cada centro, los regímenes incluyen combinación de fármacos iv como: midazolam (0,1-0,2 mg/kg/dosis) más ketamina (0,5-1 mg/kg), o bien propofol (0,5-1 mg/kg de carga) o inhalados como sevofluorano. También se usa para mantenimiento fentanilo iv (1-4 mcg/kg). A veces, se prefiere un uso multimodal (iv e inhalados, según el momento). El niño debe tener monitorización continua (ECG, FC, TA, pulsioximetría), y se le debe administrar O2 con gafas nasales.

El broncoscopio se inserta por vía nasal, previa anestesia tópica con gel de lidocaína al 2%. Una vez introducido, se administrará la anestesia tópica a través del canal de trabajo, bajo visión directa, con bolos de 1 ml de lidocaína al 2%. Se realizará inspección de fosas nasales, orofaringe y laringe. El paso translaríngeo se realiza centrando el broncoscopio en el ángulo de la comisura anterior de las cuerdas vocales, para introducirlo mediante una flexión posterior, aprovechando una inspiración del paciente. Se explora la tráquea, los bronquios y árboles bronquiales, de forma sistemática, completa y secuencial(1,2,5,6) hasta lo que permita el alcance del instrumento, generalmente hasta los bronquios subsegmentarios. En menores 6-8 kg de peso, puede no ser fácil explorar el lóbulo superior. La anestesia tópica con bolos de 0,5-1 ml de lidocaína al 1% minimiza la tos durante el procedimiento, pero no debe superarse la dosis total de 4 mg/kg para evitar hipotensión o efectos adversos neurológicos.

Los procedimientos que suelen realizarse son: el lavado broncoalveolar (LBA), la biopsia bronquial y el cepillado bronquial.

Pacientes en ventilación asistida

• En pacientes con ventilación mecánica, deben optimizarse los parámetros del respirador. FiO2 1, incremento del volumen corriente un 40-50% y presión positiva al final de la espiración (PEEP) de 0 o con un valor mínimo para disminuir la hiperinsuflación dinámica, pero suficiente para mantener oxigenación adecuada.

Es imprescindible la elección adecuada del tamaño del endoscopio, en función de la vía aérea artificial, para disminuir el roce y la obstrucción de las vías aéreas que conlleva su presencia. El BF se introduce a través de tubo endotraqueal o mascarilla laríngea. La mascarilla laríngea es especialmente útil, porque permite el paso del BF a su través y asegura la anestesia (no aísla la vía aérea como el tubo endotraqueal). Se colocará un codo o adaptador universal, con entrada con membrana de silicona y diafragma central, para minimizar las fugas. En niños pequeños y prematuros, si ocupa más del 50% de la luz, puede necesitar desconexión del respirador y ventilar manualmente con bolsa-mascarilla.

• Ventilación no invasiva. Puede introducirse el broncoscopio a través de mascarillas faciales diseñadas especialmente o previstas para la entrada de un adaptador universal: como la CPAP Boussignac.

Inducción de sedación o anestesia(1,2,5-8) con propofol 1-5 mg/kg iv de carga, según se requiera sedación o anestesia general con relajación. El mantenimiento será con ketamina en bolos de 0,5-1 mg/kg o en perfusión, junto con midazolam en dosis de sedación, 0,1-0,3 mg/kg. Si se hace anestesia inhalada: inducción con sevofluorano acompañado o no de protóxido.

La dexametasona se puede utilizar en la premedicación por su efecto antiinflamatorio, antiemético y potenciador de la analgesia, dosis de 0,1-0,2 mg/kg.

Monitorización con TA no invasiva, temperatura, capnografía y pulsioximetría. Control de la temperatura, sobre todo, en el niño pequeño y lactante.

Prevención de endocarditis, siguiendo a la American Heart Association (AHA), si el procedimiento incluye incisión o biopsia y en pacientes concretos: cardiopatías congénitas no corregidas, las corregidas con material protésico, portadores de prótesis valvulares, antecedentes de endocarditis previa y trasplantados cardiacos con valvulopatía.

Después de la BF, tras comprobar la situación clínica del paciente, debe realizarse una gasometría y una radiografía de tórax.

Lavado broncoalveolar (LBA)

Consiste en la instilación y posterior aspiración, a través del canal de trabajo del BF, de cantidades estandarizadas de suero salino, en uno o varios segmentos pulmonares. Se diferencia del aspirado bronquial, en que en este se aspiran pequeñas cantidades de suero fisiológico instilado en las vías aéreas de mayor calibre(1,2,5-8). Debe hacerse después de la inspección previa de la vía aérea y antes de procedimientos más cruentos, como el cepillado o la biopsia bronquial, que generan presencia de sangre.

Las indicaciones del LBA son las infecciones pulmonares graves de etiología desconocida en el paciente inmunodeprimido o en la neumonía nosocomial. La sensibilidad y especificidad de las muestras varían según el microorganismo causal, de la técnica implicada y del grado de inmunodepresión del niño. Otras indicaciones: histiocitosis pulmonar, proteinosis alveolar y hemorragias pulmonares, neumonía eosinofílica y neumonitis por hipersensibilidad, así como síndromes aspirativos pulmonares. En estos, se pueden ver anomalías asociadas, como: edema aritenoideo, fístulas o signos inflamatorios e investigar distintos marcadores, como el índice de macrófagos alveolares con contenido lipídico (si bien, distintas etiologías pueden asociarse a la liberación de lípidos), y otros en los macrófagos alveolares: pepsina gástrica, ácidos biliares o microesferas exógenas de poliestireno.

Biopsia bronquial y transbronquial

La biopsia permite la obtención de un fragmento de la mucosa o de lesiones obstructivas endobronquiales. Además, puede realizarse una biopsia transbronquial o biopsia pulmonar broncoscópica, sin la mayor invasividad de una toracoscopia o toracotomía. La biopsia bronquial ha tenido menor aplicación en niños que en adultos, debido también a problemas técnicos, por el tamaño de la pinza (al menos, 1,8 mm), que necesita un cierto tamaño del canal de trabajo.

El cepillado bronquial está poco extendido en la población pediátrica, por cuanto la rentabilidad diagnóstica no supera en muchos casos al lavado y a la biopsia.

Complicaciones

La BF es un procedimiento relativamente sencillo; pero no está exento de complicaciones(1,2) (Tabla III).

En la revisión de Blic(13) sobre complicaciones en procedimientos realizados en consulta externa y mayoritariamente bajo sedación consciente y suplementación pautada de O2, tuvieron alguna complicación el 7%, mayores (las que necesitan interrumpir el procedimiento o tratamiento quirúrgico) el 1,7% y menores el 5,2%. Las complicaciones mayores asociadas a desaturaciones graves se producían más en edades inferiores a 2 años y en pacientes con anomalías laringotraqueales.

Desaturación o hipoxemia. Si la SpO2 es <90% mantenida, se debe retirar el BF.

• Arritmias y bradicardia. Cuando el BF entra en la tráquea se puede dar una respuesta cardiovascular que, en los adultos, suele ser simpático-tónica(14) (aumento de la frecuencia cardiaca y de la presión arterial), pero en los jóvenes y en los niños puede ser vagotónica (bradicardia). La mayoría de los grupos utilizan premedicación con atropina previa a la técnica(2).

• Laringoespasmo y broncoespasmo. El laringoespasmo se puede minimizar administrando anestesia tópica en las cuerdas vocales. Más frecuente en pacientes con hiperreactividad bronquial, por ello hay que premedicar en ellos con broncodilatadores.

• Fiebre postprocedimiento, hasta en un 15-18%. Más frecuente, si se realiza LBA y en inmunodeprimidos. Las infecciones respiratorias atribuibles a la broncoscopia son escasas si se es cuidadoso en la técnica. Deben seguirse las recomendaciones de los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) sobre medidas de prevención: mascarilla, bata, gorro, guantes y gafas.

Complicaciones por la manipulación en el procedimiento:

• Traumatismo y obstrucción de vías aéreas. Hay que elegir bien el tamaño del BF, especialmente cuando hay que pasar zonas estenóticas, pues se puede dar lugar a edema y mayor obstrucción subsecuente.

• Hemorragias. Son frecuentes las pequeñas hemorragias transitorias tras una aspiración enérgica y la realización de biopsias. Se describen hemorragias moderadas o graves en <5%(2,13,14). Se pueden realizar lavados con alícuotas de 5 ml de suero salino frío o con adrenalina diluida a 1:20.000 en SSF y colocar al paciente en decúbito lateral sobre el lado sangrante.

• Barotrauma. Neumotórax, neumomediastino. Por incremento de la presión media de la vía aérea y de la PEEP (presión positiva al final de la espiración), más en pacientes sometidos a biopsia transbronquial, en pacientes con lesiones bullosas periféricas, inmunodeprimidos o ventilados con PEEP. El apoyo de fluoroscopia puede ayudar, así como evitar el lóbulo medio y la língula.

Líneas de desarrollo actual y futuro en la broncoscopia

Es recomendable que el pediatra general conozca las posibles indicaciones, contraindicaciones y complicaciones de esta técnica. Se están produciendo avances tanto en diagnóstico como en terapéutica. La unidad de broncoscopia requiere estrecha colaboración entre pediatras, otorrinolaringólogos, neumólogos, intensivistas, cirujanos pediátricos y torácicos y anestesiólogos, con el fin de emplear estas técnicas de forma adecuada y obtener el máximo beneficio de su utilización.

El desarrollo tecnológico actual en BF en adultos, y también en niños, permite mejoras en diagnóstico y tratamiento.

Actualidad en diagnóstico. Videobroncoscopios flexibles, alta calidad de imagen, posibilidad de gran almacenamiento digitalizado, la ecografía endoscópica, la navegación electromagnética. Punción aspirativa transbronquial con aguja fina, utilidad para adultos, sobre todo (estadiaje de carcinoma broncogénico, otras neoplasias, lesiones granulomatosas)(1,2,5-8).

La ecobroncoscopia tiene utilidad para diagnóstico de alteraciones mediastínicas paratraqueales. Si se combina con la ecografía endoscópica digestiva servirá para diagnóstico de adenopatías mediastínicas, rivalizando con la exploración mediastínica quirúrgica, útil sobre todo para adultos. La ecobroncoscopia puede servir para diagnóstico de tromboembolismo pulmonar, al visualizar trombos en las arterias pulmonares. En Pediatría, se ha descrito para el drenaje de lesiones quísticas mediastínicas, y también de utilidad para lesiones en parénquima pulmonar(15).

La broncoscopia con autofluorescencia se desarrolló para mejorar el diagnóstico del carcinoma in situ y de las displasias. La broncoscopia con navegación electromagnética tiene una rentabilidad superior a la convencional para el diagnóstico de nódulo pulmonar periférico.

La broncoscopia con navegador virtual, mediante las imágenes axiales de un TC helicoidal reconstruida a intervalos de 0,5 mm, y volcadas a un programa informático que detectará cómo se alcanza el bronquio periférico que llega a la lesión.

Avances en técnicas y terapéutica: laser, braquiterapia, electrocauterio, crioterapia, implantación de prótesis endobronquiales, repermeabilización bronquial, colocación de stents biodegradables en traqueobroncomalacia(16), el sellado de fístulas traqueoseofágicas o broncopulmonares. Otros todavía en fase experimental en Pediatría: termoplastia endobronquial, utilidad posible en asma grave refractaria.

Una unidad de broncoscopia, especialmente si es intervencionista, debe contar con la colaboración entre anestesistas, ORL, neumólogos pediátricos, cirujanos torácicos y también radiólogos y otras especialidades.

Avances en docencia y formación continuada. Existen excelentes cursos con simuladores en broncoscopia. Las imágenes de estudios están disponibles en línea. Imágenes disponibles en “Atlas de imágenes fibrobroncoscópicas”, para cuya clasificación y agrupación de las imágenes se ha seguido el Protocolo de Indicaciones Generales de Fribrobroncoscopia en Pediatria, realizado por el Grupo de Técnicas de la Sociedad Española de Neumología Pediátrica. http://www.neumoped.org/senp_atlasfibro.htm.

Cooperación con otras técnicas diagnósticas. Otros avances. Actualmente, el desarrollo tecnológico en radiología ha incorporado la llamada broncoscopia-endoscopia de la vía aérea virtual. La reconstrucción en 3-D de la tomografía computarizada permite imágenes de alta definición y calidad, con la ventaja de no ser un procedimiento invasivo, aunque con exposición a radiación, limitada. Sin embargo, frente a la BF diagnóstica: no puede realizar la valoración dinámica de la vía aérea, el examen de su mucosa o la obtención de muestras citológicas o microbiológicas. Por supuesto, las 2 técnicas no son en absoluto excluyentes y ambas pueden ser necesarias para obtener toda la información necesaria para establecer un diagnóstico y plantear el tratamiento más adecuado(12). En el feto se habla también de endoscopia virtual de la vía aérea a las imágenes obtenidas mediante Resonancia Magnética, con sus indicaciones como por ej. evaluar tumoraciones cervicales fetales(17).

El desarrollo actual de la broncoscopia pediátrica no solo será en el campo asistencial, siempre sabiendo incorporar adecuadamente la experiencia diagnóstica y terapéutica obtenida en el adulto, sino también en el campo de la investigación(12), y también en campos propios, novedosos y apasionantes, como es la broncoscopia fetal(18).

Agradecimiento: a Antón Pacheco JL, por su enorme capacidad de trabajo en la Unidad de Vía Aérea del Hospital 12 de Octubre.

Bibliografía

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9. Andrés Martín A, Pineda Mantecón M. Aportación de la fibrobroncoscopia pediátrica al diagnóstico de la patología respiratoria alta en el niño. Neumosur. 2000; 12: 110-19.

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17. Werner H, Lopex dos Santos JR, Fontes R, et al. Virtual bronchoscopy for evaluating cervical tumors of the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41: 90-4.

18. Cruz-Martínez R, Méndez a, Pérez-Garcilita O, et al. Fetal bronchoscopy as a useful procedure in a case with prenatal diagnosis of congenital microcystic adenomatoid malformation. Fetal Diagn Ther. 2015; 37: 75-80.

Bibliografía recomendada

- Pérez Frías J. Moreno Galdó A, Pérez Ruiz E, Barrio Gómez De Agüero MI, Escribano Montaner A, Caro Aguilera P. Normativa SEPAR. Normativa de broncoscopia pediátrica. Arch Bronconeumol. 2011; 47: 350-60.

Normativa de broncoscopia pediátrica de la Sociedad Española de Patología Respiratoria (SEPAR). Documento imprescindible para conocer las indicaciones y complicaciones del procedimiento. Dirigido a facilitar y unificar la realización de la broncoscopia en Pediatría. Las recomendaciones se establecen con el sistema GRADE.

- Koppmann AA, Prado AF. Nuevos desafíos en broncoscopía pediátrica.
Neumol Pediatr. 2014; 9: 102-7.

Actualización escrita en Chile sobre los desafíos en el área de la exploración endoscópica de la vía aérea, que debe enfrentar el neumólogo pediatra, especialmente en los países latinoamericanos, que son parecidos en muchos aspectos a los que se plantean en España, considerando los avances y apropiada selección de tecnologías que permiten profundizar en diagnósticos y tratamientos en las enfermedades de alta prevalencia.

 

Semiología respiratoria

R.A. Lama More*, R. Galera Martínez**
Regreso a las bases


M.A. Zafra Anta

Servicio de Pediatría. Área de Neumología Pediátrica. Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid

Resumen

A principios de este siglo XXI, la recogida de la historia y la exploración física detallada se siguen considerando como parte esencial del examen clínico en neumopediatría y en Atención Primaria. Su sistemática incluye: la inspección, palpación, percusión y auscultación, ya de larga tradición.
Los pediatras necesitan desarrollar habilidades en la auscultación pulmonar. Deben distinguirse los sonidos respiratorios normales de los anormales (estridor, crepitantes, sibilancias, roncus) para hacer un diagnóstico correcto. Es preciso conocer la patofisiología subyacente de la generación de diversos sonidos pulmonares para entender mejor las enfermedades que los generan. Este tema es importante en la clínica, pero también, en la formación universitaria y en la investigación, donde también están cada vez más implicados los pediatras de primaria.
Este estudio menciona varias técnicas modernas de recogida de sonidos auscultatorios, así como una descripción de los sonidos patológicos para los que se están desarrollando herramientas de análisis informatizado.

 

Abstract

At the beginning of the 21st century history taking and a detailed physical examination, including the time-honored sequence of inspection, palpation, percussion, and auscultation should still be considered an essential part of clinical examination in pediatric respiratory medicine and primary care.
Pediatricians need to be skillful in auscultation of the lung. It is important to distinguish normal respiratory sounds from abnormal ones (stridor, crackles, wheezes, rhoncus) in order to make correct diagnosis. It is necessary to understand the underlying pathophysiology of various lung sounds generation for better understanding of disease processes. This subject is important not only for the clinic but also academic education and research, in which primary care pediatricians are increasingly involved.
This study cites several modern techniques that are being used to collect auscultation sounds, a physical description of known pathologic sounds for which computerized detection tools are being developed.

 

Palabras clave: Semiología; Sonidos respiratorios; Crepitantes; Sibilancias; Diagnóstico computerizado

Key words: Semiology; Breath sound; Crackles; Wheeze; Computer-aided diagnosis

 

Pediatr Integral 2016; XX (1): 62.e1-62.e12


Semiología respiratoria

 

Introducción

La información de signos y síntomas en Pediatría se recoge generalmente durante la realización de la historia clínica en el contexto de la entrevista clínica y, por tanto, en el marco de la relación médico-paciente. Debemos conocer técnicas para mejorar el acercamiento al paciente, la comunicación, la sistematización en el abordaje agudo y en patologías crónicas respiratorias.

La semiología es la disciplina científica que ordena los conocimientos clínicos, identificados a través de los signos y síntomas, con el objetivo de llevar al diagnóstico de los problemas de salud. Esto constituye el método clínico. La información se recoge generalmente durante la realización de la historia clínica en el contexto de la entrevista clínica y, por tanto, en el marco de la relación médico-paciente. Esto último, le da una peculiaridad en Pediatría, en tanto que se recoge información del paciente, de los padres, los abuelos y otros cuidadores. Resulta esencial adecuar nuestro lenguaje y actitud, entrevista y forma de examinar a la persona que estamos atendiendo, considerando: la edad, preocupaciones, motivo de consulta, nivel sociocultural y urgencia de la patología(1). La historia clínica dirigirá la indicación o no de exploraciones complementarias, que en respiratorio infantil no se precisan en muchos casos, así como el momento adecuado para realizarlas(2). Por último, la semiología es un método docente para pregrado y postgrado en medicina, y en otras disciplinas sanitarias.

Historia clínica

En los procesos agudos respiratorios, muy frecuentes en Pediatría, tanto en urgencias en Atención Primaria como en las hospitalarias, haremos una aproximación al paciente determinando el nivel de gravedad y la necesidad de estabilización inicial; posteriormente, el objetivo será hacer un diagnóstico correcto de los síntomas respiratorios de vías altas y de vías bajas. Nos puede resultar muy útil realizar una sistematización de la emergencia del caso con la impresión clínica inicial mediante el triángulo de evaluación pediátrica, uno de cuyos lados es el trabajo respiratorio evidente; su alteración obligará a una atención y tratamiento sin demora(3).

En la consulta, se dejará a los progenitores primero comentar unos instantes, tiempo que puede estar en función de la urgencia del proceso, y condicionado relativamente por el tiempo disponible. Luego, se puede dirigir la entrevista, con preguntas, y con intervalos para resumir y confirmar la información. Se minimizarán las distracciones por interrupciones. Se proporcionará el ambiente más confortable, con juguetes por ejemplo. Se buscará aclarar los datos del proceso en sentido cronológico narrativo. En los primeros instantes, sobre todo, al empezar la exploración física, se dejará en brazos de los padres o con el chupete en su caso, hasta rebajar la ansiedad del preescolar. Se le pueden mostrar vídeos o imágenes desde teléfonos móviles o tabletas electrónicas. En el niño mayor y adolescente, respetar su intimidad en la entrevista y en la exploración. La metodología con pictogramas, imágenes explicativas, resulta muy útil en pacientes con trastornos del espectro autista (Fig. 1).

Figura 1. Pictograma de Consulta de Pediatría. El estetoscopio: un símbolo.

 

Anamnesis

Preguntar, escuchar y registrar lo significativo de los apartados siguientes(1,2,4,5):

Enfermedad actual

1. Describir los síntomas respiratorios. Los síntomas y signos más frecuentes en patología respiratoria son: tos, fiebre, disnea, sibilancias, quejido, estridor, ronquido, respiración predominante nasal o no, apnea, cianosis, dolor torácico y hemoptisis.

Se destacan algunos datos de esta signo-sintomatología.

• Tos: sus características pueden orientar al mecanismo fisiopatológico, incluso a la etiología. La tos de ladrido, perruna o bien metálica o de latón orientan a crup, traqueomalacia, a veces, a tos como hábito. La tos de bocinazo o de ganso, psicógena. La tos paroxística o quintosa, con o sin gallo, con o sin vómito al final, a tosferina o cuadros pertusoides. La tos en staccato, entrecortada: Chlamydia en lactantes. Tos productiva sibilante o “hacia fuera”, de asma-broncoespasmo. Tos húmeda matutina: enfermedad crónica o supurativa pulmonar.

• Se debe prestar atención a posibles signos de hipoxia: taquicardia, taquipnea, disnea, nerviosismo o mareos, alteración de la conducta, aleteo nasal, tiraje, palidez o cianosis (hemoglobina no oxigenada > 5 g/dl), HTA, arritmias y shock. Los signos de hipercapnia son: somnolencia, confusión, cefalea, taquicardia, HTA, diaforesis, temblor, vasodilatación periférica y coma.

• Disnea: sensación subjetiva, conciencia de dificultad respiratoria, no suele expresarse hasta que el niño es mayor.

• Dolor torácico: tipo, localización, características mecánicas o no…

• Estridor: indica obstrucción de la vía aérea desde nasofaringe hasta la tráquea. La fase respiratoria ayuda para localizar el nivel de obstrucción:

- Estridor inspiratorio: zonas superiores de la tráquea. Con afonía, en la zona de laringe, glotis.

- Estridor inspiratorio y espiratorio: afectación laríngea intensa o bien la obstrucción se sitúa en la tráquea. Las sibilancias y roncus señalarían la presencia de afectación también bronquial.

• Ronquido: se debe preguntar sobre los síntomas respiratorios durante el sueño. Sin ronquido no suele haber apnea obstructiva de sueño.

2. Cronología y periodicidad de los síntomas. Inicio de la enfermedad: gradual (p. ej., enfermedades intersticiales) o súbita (p. ej., aspiración de cuerpo extraño). Duración de los síntomas: aguda (en general <3 semanas), subaguda (3 semanas-3 meses) y crónica. La tos, la llamamos prolongada a partir de 4 semanas. También puede ser recurrente, discontinua, progresiva o no.

3. Edad de presentación. Neonatal, lactante, preescolar, escolar o niño mayor-adolescente.

4. Estacionalidad. Predominio otoño-invernal o primavera-verano.

5. Factores desencadenantes. Infecciones, síntomas de alergia.

6. Síntomas a lo largo del día, así como repercusión en la vida cotidiana (ingesta, calidad del sueño, escolar, actividad física, durante el llanto o la risa). Postura para dormir (prevención de muerte súbita del lactante, apnea obstructiva de sueño).

7. Tentativas previas diagnósticas y terapéuticas. Registrar también el uso de antitusígenos, homeopatía o productos naturales. Las exploraciones complementarias realizadas previamente, en ocasiones, muy disponibles actualmente, gracias a la historia clínica electrónica. Este momento de la entrevista puede servir para revisar la técnica de inhalación de medicamentos.

8. Asociación a manifestaciones extra-pulmonares.

La anamnesis es también una oportunidad de conocer la situación psicosocial del paciente. Cómo afecta la enfermedad crónica o recurrente, por ejemplo, el asma, a su vida diaria, a la familia. En ocasiones, es muy recomendable pedir que narren cómo es un día cualquiera. El cumplimiento y la adherencia al tratamiento se puede verificar en las entrevistas sucesivas y, a veces, es la manera de optimizarlo, persiguiendo la mejor relación médico-paciente-familia. Esto será muy importante en las entrevistas interculturales.

Antecedentes personales

Historia del embarazo, parto, prematuridad, neonatal, necesidad de oxigenoterapia o intubación endotraqueal, tipo de lactancia, cribado neonatal (varía entre Comunidades Autónomas, puede incluir cribado de fibrosis quística o no, y debe conocerse la fecha de su implantación), alimentación, síntomas digestivos. Vacunas, alergias, ingresos y cirugías. Patologías como: dermatitis atópica, fallo de medro, bronquiolitis, otras enfermedades o comorbilidades (cardiológicas, obesidad, trastornos de hiperactividad-déficit de atención, síndromes…)

Factores sociales y ambientales. Es muy importante preguntar por: contaminantes, tabaco, calefacciones, humedades, plantas, mascotas… Asistencia a guarderías. Inmigración, país de procedencia, viajes al extranjero.

Antecedentes familiares

Atopia, fibrosis quística, neumopatías intersticiales, déficit de alfa-1-antitripsina, tuberculosis.

Exploración física

Inspección

En primer lugar, se hará una inspección general, que incluya signos de atopia, el estado nutricional y de hidratación del paciente. Las acropaquias señalan hipoxia crónica. En la inspección torácica se observará:

• Estática. Forma y tipo de tórax, asimetrías, esternón prominente (pectus carinatum) o deprimido (excavatum) (Fig. 2).

Figura 2. Alteraciones en la morfología del tórax. Pectus carinatum, a la izda; excavatum, a la derecha.

 

El perímetro torácico se suele determinar con escasa frecuencia, pero puede tener un valor importante. Se mide a nivel mamilar en inspiración media, o bien se hace la media entre el perímetro en inspiración y espiración. El perímetro torácico es casi igual al perímetro cefálico en los 2 primeros años de vida. Luego va aumentando, sobre todo, a expensas del diámetro transverso (Fig. 3).

Figura 3. Percentiles de perímetro torácico. Distribución normal de la circunferencia torácica desde el nacimiento a los 14 años. Antes de comparar en esta gráfica los valores desde los 2 a los 12 años, al perímetro medido se sumará en el varón 1 cm; y en mujer, se restará 1. Tomdado de ref. 4.

• Dinámica. Patrón respiratorio: frecuencia, ritmo y esfuerzo. La frecuencia fisiológica disminuye con la edad. Frecuencia respiratoria según las edades:

Edad Frecuencia Taquipnea
respiratoria
normal

<2 meses 30-60 >60

2-12 m 24-40 >50

1-5 años 20-30 >40

>5 años 15-25 >30

Se deben señalar: eupnea o respiración normal, frecuencia elevada (taquipnea), amplitud (polipnea, batipnea), esfuerzo, relación inspiración-espiración y ritmo. Ortopnea es la no tolerancia del decúbito. Se considera taquipnea a la respiración rápida y superficial, y polipnea se aplica más a la respiración frecuente más profunda. La proporción inspiración-espiración es 2:1 en respiración tranquila, sin esfuerzo añadido. Los lactantes tienen una respiración más diafragmática, se vuelve toracoabdominal en preescolares y más torácica a partir de los 6-7 años(1,4).

En el estudio de la taquipnea en enfermedades respiratorias, en urgencias o durante una hospitalización, es mejor observar durante un minuto aproximadamente, y hacer varias mediciones separadas en el tiempo. Si se observa en el paciente dormido, considerar la variación de la respiración con las diversas fases del sueño y si hay comorbilidades, especialmente la apnea obstructiva de sueño. En presencia de fiebre, se incrementa la frecuencia respiratoria en 5-7 rpm por cada grado sobre 37º; también aumenta en: la anemia, el ejercicio, la ansiedad y la hiperventilación psicógena. Encontraremos taquipnea en la acidosis metabólica (deshidratación grave o cetoacidosis diabética, por ejemplo).

El ritmo cambia con la edad. Pausas respiratorias de <6 segundos son frecuentes en niños <3 meses de edad. Si las pausas ocurren en grupos de 3 o más, separadas por menos de 20 segundos, se llama respiración periódica, que es frecuente en prematuros, y en los términos de 1 semana a 2 meses de edad; a los 6 meses de edad, debe haber desaparecido.

Otros patrones respiratorios pueden ser signo de enfermedad neurológica (p. ej.: Cheyne Stokes). Gasping o boqueo es esfuerzo respiratorio ineficaz y superficial, tiene la misma significación que apnea o parada respiratoria.

En niños con enfermedad obstructiva extratorácica (ORL, laringe), la inspiración se alarga y puede existir estridor. Si la obstrucción es intratorácica, la espiración se hace más prolongada, con uso de músculos accesorios. Signos de distrés respiratorio: tiraje, uso de músculos accesorios, aleteo nasal o quejido. El tiraje es el movimiento hacia el interior de la caja torácica de los músculos respiratorios durante la inspiración; traduce dificultad respiratoria. Si el tiraje es a varios niveles, traduce mayor dificultad. El trabajo más intenso será cuando se produzca tiraje supraesternal y supraclavicular. Movimientos de balanceo de la cabeza en lactantes en este contexto, indican un trabajo respiratorio extremo. Véanse las tablas de escores de dificultad respiratoria (Tablas I-IV).

En la parálisis diafragmática, puede apreciarse, en ocasiones, asimetría torácica y dificultad respiratoria con el decúbito lateral sobre el lado opuesto a la parálisis.

Palpación

Es útil para localizar: deformidades, inflamación, puntos dolorosos, crepitación ósea, enfisema subcutáneo (p. ej.: en neumomediastino) y palpación de roncus. La palpación de la tráquea puede ser útil; suele estar un poco desviada a la derecha.

La palpación costal y en articulaciones costoesternales es útil si hay dolor. También se puede registrar la amplexación bilateral o unilateral, esto es, con las manos se puede valorar la elasticidad torácica.

Percusión

Aprecia el contenido de aire en los tejidos. Su fundamento es físico, por capacidad de vibración. Hiperclaridad en neumotórax. Matidez en las condensaciones, en el derrame pleural, incluso tumores y abscesos. Localización del hígado (la situación de situs solitus se define por la posición de las vísceras abdominales).

Auscultación

La auscultación mediante estetoscopio es uno de los iconos de la actividad médica. El estetoscopio lo inventó el médico francés Laennec (1781-1826). La auscultación inició su desarrollo a principios del siglo XIX.

La auscultación debe realizarse aplicando directamente el estetoscopio sobre la piel; si bien, no despreciar empezar por hacerla sobre una camiseta delgada o blusa fina, por cuanto tal vez sea la única oportunidad de escuchar la ventilación y los ruidos accesorios en preescolares que luego llorarán. Se debe escuchar, al menos, un ciclo respiratorio completo. Comparar puntos simétricos en cada hemitórax. También es recomendable, auscultar cerca de boca y nariz para valorar ruidos respiratorios altos y roncus(4,6,7).

Habitualmente, se ausculta con la membrana o diafragma del estetoscopio, que amplifica los sonidos de alta frecuencia o longitudes de onda más cortas, sobre todo, es útil en la auscultación cardiaca. La campana sirve para los sonidos de baja frecuencia o de longitud de onda más larga, puede ser muy útil para el murmullo vesicular. Los sonidos normales pulmonares son de baja frecuencia, proceden del flujo turbulento, y con vórtices, de las vías respiratorias grandes, centrales. El tejido pulmonar y la pared del tórax amortiguan las altas frecuencias. El sonido inspiratorio es más bajo y depende de la turbulencia en la glotis, el espiratorio depende de turbulencias en bifurcaciones de las grandes vías aéreas. De hecho, el murmullo vesicular es un nombre erróneo, porque no depende de los alvéolos. El flujo de aire a través de bronquiolos terminales y alveolos es laminar y no produce turbulencias ni ondas sonoras. Las enfermedades que afectan a las vías terminales y los alveolos modifican los sonidos en la superficie del tórax, ya que aumentan o disminuyen la transmisión(1,4,8).

Los sonidos respiratorios incluyen intensidad (amplitud), tono (predominantemente frecuencia) y tiempo de duración durante el ciclo respiratorio. Tienen, además, un timbre (carácter). Los sonidos normales pulmonares enmascaran a algunos adventicios o sobreañadidos (crepitantes finos o de baja intensidad). Si se le pide que respire muy despacio, las respiraciones profundas atenúan este efecto y pueden ayudar a desenmascararlos, se auscultan mejor los crepitantes. En adolescentes y adultos sanos, se pueden escuchar algunos crepitantes finos en la pared anterior del tórax a volúmenes bajos, si se pide que respiren profundo, desaparecen.

 

A veces, hay cierta asimetría, tanto en niños como en adultos. Los sonidos normales espiratorios son más bajos en lóbulo superior derecho, y en la auscultación de la inspiración en el dorso del tórax puede ser más bajo en lóbulo superior izquierdo. El mediastino y el desplazamiento de las estructuras explican, en parte, esta mínima asimetría. Considerar que la auscultación o la hipoventilación no necesariamente reflejan la patología de la región inmediatamente inferior al fonendo (Fig. 4).

Figura 4. Proyección en la auscultación de lóbulos pulmonares en la pared del tórax. Proyección de los lóbulos pulmonares sobre la superficie del tórax. Lóbulo superior en blanco, lóbulo medio en negro y lóbulo inferior en gris. Tomado de ref. 4.

 

La inhalación de una mezcla de helio reduce el flujo turbulento(7).

La auscultación se dirigirá a los sonidos respiratorios normales, los adventicios (agregados o sobreañadidos) y la transmisión de la voz. Sonidos normales son: el murmullo vesicular, respiración laringo-traqueal y respiración broncovesicular. El tamaño corporal determina una influencia en los ruidos respiratorios, los lactantes y niños pequeños tienen una calidad diferente de ruidos pulmonares, lo que se ha atribuido a la transmisión acústica a través de una vía aérea más pequeña, menor parénquima pulmonar y una pared torácica más delgada. Puede haber un murmullo vesicular aumentado (respiración pueril de Laennec), disminuido (bilateral, asma, obesidad, unilateral atelectasia, derrame, neumotórax) o rudo.

Soplos pulmonares: tubárico (áspero, en “ja”, ante consolidación), cavitario (tonalidad grave, ante absceso o tuberculosis), pleurítico (suave, en “e” inspirada), anfórico o cavernoso, tubopleural. Sonidos agregados: sibilancias, crepitantes y roncus. Se pueden clasificar los síndromes respiratorios en condensación, atelectasia, cavitario, síndromes pleurales, de neumotórax, síndromes bronquiales, síndrome obstructivo bronquial y síndrome crup(4,6,7,9). Para los sonidos pulmonares, origen, características, significación, véase la tabla V. La nomenclatura de los sonidos pulmonares sigue las recomendaciones del Simposio Internacional de Tokio, 1985(4,10).

Auscultación de la voz: broncofonía, abolición de la resonancia de la voz, pectoriloquia y voz anfórica (neumotórax). La voz humana sitúa sus sonidos bajo 130 Hz en hombres, y 230 en mujeres. En el paso del tejido pulmonar, las altas frecuencias se filtran, no así si hay consolidación (broncofonía si es voz normal, o pectoriloquia si es susurrante).

Es recomendable, escuchar la variación de los sonidos pulmonares tras toser el paciente, esto ayudará en el diagnóstico (los roncus varían, los crepitantes no).

Avances en semiología respiratoria en Pediatría

La semiología básica en respiratorio, está cambiando actualmente con el desarrollo de escalas de gravedad, cuestionarios sistematizados, uso de tecnología en clínica, docencia e investigación computacional.

La semiología básica del aparato respiratorio permaneció sin cambios sustanciales durante muchos años. Sin embargo, en las últimas décadas está cambiando sensiblemente con:

• Desarrollo de escalas de gravedad. Integran los diversos signos clínicos, para determinar la intensidad de afectación de la patología respiratoria y, con ello, la necesidad y tipo de actuación sanitaria: bronquiolitis, crup, asma y dificultad respiratoria neonatal. Muy útiles para aplicación clínico-terapéutica y para el desarrollo de investigación. Los escores originales son los validados, los modificados suelen ser los más utilizados, pero no están validados en muchas ocasiones. Ninguno ha recibido un consenso unánime, y se modifican en diversos estudios y publicaciones. Las escalas de gravedad en el asma crónico y en las crisis, determinan la terapéutica.

• Desarrollo de cuestionarios, para sistematizar la recogida de síntomas. Los cuestionarios dan puntuación a los síntomas, por ejemplo: el cuestionario CAN de control de asma. Los cuestionarios sistematizados para evaluar los trastornos durante el sueño están considerados como herramienta muy útil para hacer un cribado, o bien, para orientar en el diagnóstico: BISQ, BEARS, Chervin o PSQ, BRUNI, etc.

• La docencia y entrenamiento en semiología dispone de grabaciones en disco digital y también audibles en diversas direcciones de internet(8) (Tabla VI).

• La tecnología actual permite que la población general aporte signos objetivos como: la pulsioximetría de dedo(11), la grabación de la tos o el ronquido y las apneas en audio-vídeo, con aplicaciones para telefonía móvil que ayudan a grabarlos e incluso interpretarlos. Los vídeos caseros están aceptados como herramienta para orientar los trastornos respiratorios de sueño.

• El registro electrónico y el análisis computacional de los sonidos pulmonares. Estudio de sonidos traqueales para el diagnóstico de la apnea de sueño(12).

Hay un gran espectro de ruidos respiratorios que ocurre en frecuencias mayores a los 400 Hz, en que los estetoscopios habituales no discriminan en forma significativa. Es por esto, que la auscultación pulmonar puede beneficiarse de una representación más amplia de los sonidos que se producen.

En los últimos años, la aplicación de la tecnología computacional ha significado un gran adelanto en el análisis objetivo de estas señales, lo que ha proporcionado una gran ventaja adicional a la información aportada por el estetoscopio tradicional, debido a la capacidad de almacenar, analizar y revisar la información. Esto tendrá aplicación próxima para: la clínica(9), la telemedicina, la docencia y los estudios de investigación. Se están desarrollando métodos de recogida y registro de los sonidos respiratorios (micrófonos o sensores piezo-eléctricos), sonogramas, análisis espectral, interpretación computacional con la transformación de Fourier e inteligencia artificial mediante sistemas de redes neuronales artificiales o en la nube y algoritmos genéticos(6,13,14).

Los sistemas computerizados tienen una alta especificidad para detectar sonidos pulmonares anormales, como sibilancias y crepitantes. El análisis espectral de la auscultación electrónica actualmente puede diferenciar los sonidos pulmonares de un niño sano frente a uno con asma con sibilancias(15) (Figs. 5 y 6). La sensibilidad para la detección de sibilancias y crepitantes usando estos sistemas computacionales es del 80% (95% IC 72-86%) y la especificidad es del 85% (95% IC 78-91%)(13). En un entorno como puede ser cuidados intensivos neonatales, el análisis computacional puede identificar en pacientes de alto riesgo datos de obstrucción subclínica de la vía aérea(14). En la actualidad(15), se están desarrollando métodos para estandarizar la auscultación electrónica, su análisis computacional a través de telemedicina y mejorar la decisión diagnóstica frente a los métodos clásicos, ante sospecha clínica de neumonía en Pediatría en lugares con pocos recursos sanitarios.

Figura 5. Espectrograma en sibilancias. Espectrograma y curva tiempo-volumen en un niño con sibilancias: Tw in. Duración de la inspiración en sibilancias, Tw wx duración de la espiración en las sibilancias; T in Tiempo inspiratorio, T ex Tiempo espiratorio (tomado de ref. 14).

Figura 6. Analisis espectral en niño normal y ante sibilancias. Diferencia en el análisis espectral de los sonidos pulmonares en niños sin (A) y con (B) sibilancias. Datos de una muestra de Urgencias del Hospital Johns Hopkins de Baltimore, Maryland. Referencia: 15.

 

Función del pediatra en Atención Primaria

La patología respiratoria es muy frecuente y prevalente en la edad pediátrica; en épocas epidémicas, puede saturar las consultas y las urgencias. En la mayoría de los casos, el diagnóstico y la orientación terapéutica no precisan otras herramientas que la semiología clínica.

La valoración del niño con sibilancias requiere una historia detallada para orientar a la causa y a los desencadenantes. La evolución de los síntomas y la respuesta a los tratamientos pautados, así como promover su cumplimiento, es una labor importante del pediatra de Atención Primaria.

Los pediatras de primaria cada vez están más implicados en docencia de postgrado y pregrado, con lo cual es clave fomentar las bases del diagnóstico según el método clínico y promover el uso racional de exploraciones complementarias. Lo mismo se puede decir sobre estudios de investigación en temas como: cuestionarios sistematizados, escalas de gravedad en respiratorio pediátrico y consensos diagnósticos.

Bibliografía

1. Schonhaut Berman L, Assef Ceballos M. Semiología Pediátrica. Conociendo al niño sano. Ed Mediterráneo. Santiago, Chile. 2004. P 206-2017.

2. Jiménez Montero B, Zafra Anta MA, Barrio Gómez de Agüero MI. Anamnesis, exploración física y exploraciones complementarias. (RESPIRATORIO). Cap 126. Manual de Diagnóstico y Terapéutica en Pediatría. 5ª ed 2009; PUBLIMED. MADRID. Págs 1191-8.

3. Zuñiga V. Triángulo de Evaluación Pediátrica. Regreso a las bases. Pediatr Integral. 2014; XVIII (5): 320-3.

4. Pasterkamp H. The history and physical examination. En: Wilmott RW, Boat TF, Bush A, Chernick V, Deterding RR, Ratjen FR ed. Kendig and Chernick’s Disorders of the respiratory tract in children. 8th ed. Philadelphia: Elsevier. 2012. p. 110-30.

5. Pascual Sánchez MT, Marco Rived A. Semiología clínica. En: Andrés Martín A, Valverde Molina J eds. Manual de Neumología Pediátrica. Sociedad Española de Neumología Pediátrica. Ed Panamericana. Madrid. 2011. p. 19-32.

6. Reichert S, Gass R, Brandt C, Andrés E. Analysis of Respiratory Sounds: State of the Art. Clin Med Circ Respirat Pulm Med. 2008; 2: 45-58.

7. Sarkar M, Madabhavi I, Niranjan H, Dogra M . Auscultation of the respiratory system. Ann Thorac Med. 2015; 10: 158-68.

8. Torregrosa MJ, de Frutos Gallego E. Semiología respiratoria. FAPap Monogr. 2015; 1: 7-12. Disponible en: http://monograficos.fapap.es/adjuntos/monografico1-respiratorio/respiratorio_02_semiologia-respiratoria.pdf.

9. Sánchez DI. Aplicaciones clínicas del estudio objetivo de los ruidos respiratorios en Pediatría. Rev Chil Pediatr. 2003; 74: 259-68. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062003000300003&script=sci_arttext.

10. Sovijarvi ARA, Dalmasso F, Vanderschoot J, Malmberg LP, Righini G, Stoneman SAT. Definition of terms for applications of respiratory sounds. Eur Respir Rev. 2000; 10: 597-610. Disponible en: http://research.vuse.vanderbilt.edu/srdesign/2009/group18/Source%206.pdf.

11. Zafra Anta MA, Medino Muñoz J, Navas Martín L, Hernando López de la Manzanara P. Pulsioxímetro dactilar: ¿una nueva herramienta para el autocontrol en asma? Rev Aten Primaria. 2014; 16: 317-20.

12. Yadollahi A, Giannouli E, Moussavi Z. Sleep apnea monitoring and diagnosis based on pulse oximetry and tracheal sound signals. Med Biol Eng Comput. 2010; 48: 1087-97.

13. Gurung A, Scrafford CG, James M. Tielsch JM, Levine OS, Checkley W. Computerized lung sound analysis as diagnostic aid for the detection of abnormal lung sounds: A systematic review and meta-analysis. Respiratory Medicine. 2011, 105: 1396-403.

14. Fischer HS, Puder LC, Wilitzki S, et al. Relationship between computerized wheeze detection and lung function parameters in young infants. Pediatr Pulmonol. 2015. doi: 10.1002/ppul.23310.

15. Ellington LE, Gilman RH, Tielsch JM, et al. Computerised lung sound analysis to improve the specificity of paediatric pneumonia diagnosis in resource-poor settings: protocol and methods for an observational study. BMJ. Open 2012; 2: e000506. doi: 10.1136/ bmjopen-2011-000506.

Bibliografía recomendada

– Gurung A, Scrafford CG, James M. Tielsch JM, Levine OS, Checkley W. Computerized lung sound analysis as diagnostic aid for the detection of abnormal lung sounds: A systematic review and meta-analysis. Respiratory Medicine. 2011: 105; 1396-403.

Estudio realizado desde la universidad Johns Hopkins, Baltimore. Revisión sistemática y metaanálisis sobre semiología pulmonar computerizada. Indicado para valorar el presente y el futuro, sobre todo, en telemedicina e investigación.

– Reichert S, Gass R, Brandt C, Andrés E. Analysis of Respiratory Sounds: State of the Art. Clin Med Circ Respirat Pulm Med. 2008; 2: 45-58.

Trabajo realizado en Estrasburgo, Francia. Por personal médico y técnicos de una empresa de electromedicina. Muy descriptivo. Para una buena comprensión de la nomenclatura y la patolofisiología de la auscultación pulmonar, así como de la relación semiología e inteligencia artificial.

– Schonhaut Berman L, Assef Ceballos M. Semiología Pediátrica. Conociendo al niño sano. Ed Mediterráneo. Santiago, Chile. 2004. P 206-2017.

Texto básico sobre semiología en Pediatría. Procedente de la Facultad de Medicina Mayor, de Santiago de Chile. Con: preguntas, casos, didáctico, muy útil y práctico como modelo docente y para repasar conceptos básicos.

 

Desarrollo neurológico normal del niño

L. Fiz Pérez1,2, I. Pulido Valdeolivas3, D. Gómez-Andrés3,4
Regreso a las bases


D. Gómez-Andrés1,2, I. Pulido Valdeolivas2, L. Fiz Pérez3,4

1Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid. 2Trastornos del Desarrollo y Maduración Neurológica. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia. IdiPaz-UAM. 3Servicio de Urgencias. Médico Asistencial en Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz. 4Servicio de Pediatría. Hospital General de Villalba. Collado Villalba.

 

Pediatr Integral 2015; XIX (9): 640.e1-640.e7


Desarrollo neurológico normal del niño

Concepto de desarrollo psicomotor

El desarrollo psicomotor implica los cambios en las habilidades motrices, cognitivas, emocionales y sociales del niño, desde el periodo fetal hasta la adolescencia. El término suele limitarse por consenso a los primeros dos años de vida.

Aunque en muchas ocasiones nos referimos al término maduración y desarrollo de forma similar, no hay que olvidar que la maduración es el proceso genéticamente determinado, que implica la organización gradual de las estructuras neurales, mientras que el desarrollo se refiere al incremento y perfeccionamiento de las habilidades funcionales. Por lo tanto, los factores genéticos y ambientales actúan sobre la maduración del sistema nervioso, que se traduce en el proceso del desarrollo.

El fenómeno biológico clave en el desarrollo psicomotor es la consolidación de los circuitos corticales. La mielinización de estos circuitos comienza a los 8 meses de gestación y está prácticamente completa a los 2 años de edad. Durante este periodo, los circuitos neuronales tienen gran plasticidad, siendo muy sensibles a los estímulos externos. La adquisición del conocimiento y el refinamiento de habilidades depende de las oportunidades que se le den al niño para observar, copiar y experimentar de sus iguales, así como de la interacción entre su genética y el ambiente que le rodea, contribuyendo todo ello de forma interactiva y compleja al proceso de desarrollo. Los potenciales acontecimientos nocivos genéticos, intrauterinos y ambientales (especialmente, la hipoestimulación sensorial), durante este tiempo afectan a la organización y perfeccionamiento de las estructuras neuronales y pueden ser responsables de un retraso en el desarrollo psicomotor.

El pediatra de Atención Primaria debe perseguir los siguientes propósitos:

• Promover el desarrollo físico y mental óptimo de todos los niños, intentando asegurar la máxima funcionalidad.

• Asegurar un diagnóstico precoz de disfunciones motoras, cognitivas y sociales, para lograr un abordaje y tratamiento lo más rápido posible.

El desarrollo de la especie humana es particularmente largo y complejo. La infancia es el periodo que va a marcar el cambio desde la dependencia que exige el lactante hasta la madurez y autosuficiencia que alcanza el sujeto adulto. Durante este periodo, el niño:

• Construye el conocimiento sobre el ambiente que le rodea.

• Aprende las habilidades motoras necesarias para la supervivencia.

• Adquiere la capacidad del lenguaje, que le permite comunicarse con otros seres de su especie, además de su propio razonamiento interior.

Toma conciencia sobre sí mismo, la autorregulación de las emociones y el comportamiento necesario para integrarse en la sociedad.

Importancia del pediatra de Atención Primaria en la valoración del desarrollo

El pediatra de Atención Primaria debe conocer el desarrollo típico del niño, pues su alteración puede ser un signo precoz de disfunción del sistema nervioso.

La exploración del desarrollo requiere: aptitud, mente abierta, ojo observador, oído atento y experiencia en el trato con niños. En la práctica diaria, el pediatra se enfrenta al desafío de detectar lo antes posible un retraso del desarrollo en una población aparentemente normal. La observación e impresión del niño en las repetidas visitas regladas a la consulta es fundamental, y las aclaraciones de los padres son de gran ayuda en la detección de posibles alteraciones. Hay que recordar que existe, sin embargo, una variabilidad intra e interindividual en la adquisición de los hitos madurativos, existiendo variaciones de la normalidad sin carácter patológico. Por ello, es recomendable que el retraso en un área concreta sea valorado siempre por un neuropediatra.

Valoración del desarrollo psicomotor normal

Problemas de desarrollo muy graves llaman rápidamente la atención del clínico, pero la temprana identificación de problemas más discretos presenta dificultades particulares. El desarrollo es un proceso continuo, y trazar una línea a partir de la cual algo es anormal no es sencillo. Por ejemplo, aunque la mayoría de niños caminen a los 18 meses, una ausencia de marcha liberada a esta edad no siempre se explica por una enfermedad neurológica de base. Igualmente, adquirir una habilidad a la edad típica no predice que el resto del desarrollo vaya a ser necesariamente normal.

Es frecuente encontrarnos ante los términos retraso del desarrollo (catalogando como “normales” los patrones de adquisición lenta de habilidades) y alteraciones del desarrollo (cuando el patrón de adquisición es anormal). Sin embargo, la distinción entre ambos no siempre es fácil ni lógica, ya que un patrón lento puede estar manifestando una alteración igualmente importante. Por lo tanto, hay que utilizar con mucho cuidado el término retraso en el desarrollo cuando nos referimos al perfil de un niño. Quizás, sea un término que puede ser de ayuda en la evaluación e investigación del problema, pero el uso de esta etiqueta como explicación de lo que ocurre da lugar, a veces, a confusión y muchos padres esperan la resolución del “retraso” y la consecución de la habilidad a largo plazo, aunque sea lenta.

En la tabla I, se propone una lista de signos de alarma que deben de hacer sospechar al pediatra de Atención Primaria, que se encuentra ante una potencial alteración del sistema nervioso.

Aunque la valoración del desarrollo debe ser sistemática, el pediatra de Atención Primaria debe realizar una historia clinica completa del niño, incluyendo historia familiar, social y ambiental, de cara a identificar aquellos pacientes con alto riesgo de presentar alteraciones del desarrollo. A continuación, se exponen algunos ejemplos importantes de factores de riesgo neurológico:

• Prenatales: uso de alcohol, drogas durante el embarazo, infecciones virales, alteraciones genéticas…

• Perinatales: prematuridad, bajo peso al nacimiento, complicaciones obstétricas…

• Neonatales: encefalopatía neonatal, infecciones (sepsis, meningitis), hiperbilirrubinemia severa…

• Postnatales: daño accidental o no accidental (maltrato, traumatismos), meningitis, encefalitis, exposición a tóxicos, epilepsia severa…

• Pérdida visual y auditiva u otros problemas específicos.

A parte de la valoración subjetiva y tradicional de los signos de alarma, existen también métodos de cribado específicos a través de instrumentos validados que pueden ayudar al pediatra de Atención Primaria a estimar con mayor exactitud el grado de desarrollo del niño. Son pruebas de aplicación sencilla, fáciles de puntuar e interpretar y útiles para administraciones repetidas con el mismo niño. Una prueba de cribado ideal debe contar con consistencia (estabilidad test-retest e interexaminadores), validez y ser simple, rápida y fácil de interpretar. Además, debe constar con alta sensibilidad (resultar positiva si el paciente tiene una alteración) y especificidad (resultar negativa en un paciente sin alteración). Los más utilizados son: el Denver Developmental Screening test (DDST), de 10-25 minutos de duración, y las tablas Llevant y Haizea-Llevant (estandarizadas para la población española). Más recientemente, ha aparecido el ASQ (Ages and Stages Questionnarie), un test validado en lengua castellana y ampliamente utilizado en Estados Unidos que evalúa las funciones: comunicación, motricidad fina, motricidad gruesa, resolución de problemas y aspecto socio-individual hasta los 5 años. Es preciso insistir en que, el propósito de estos instrumentos es únicamente la detección y no definir el grado de una discapacidad.

Además de las herramientas de cribado, existen muchas escalas de desarrollo que son de utilidad en la práctica clínica cotidiana. Las más conocidas son: la de Brunet-Leizine y las Bayley Scales of Infant Development (BSID), que comprenden 244 ítems para edades que van desde el recién nacido a los 30 meses. Esta última está bien elaborada y estandarizada. Las clásicas Gesell Developmental Schedules permiten evaluar el grado de desarrollo del niño en cuatro áreas: motriz (postura, locomoción, prensión), adaptativa (capacidad de percibir elementos significativos en una situación y de servirse de las experiencias presentes y pasadas para adaptarse a situaciones nuevas), verbal y personal-social. Es importante puntualizar que las tablas de desarrollo no reemplazan la exploración neurológica, sino que son, en general, un complemento a esta.

Asociada a la valoración clínica, el pediatra puede hacer uso de pruebas complementarias, como apoyo a su sospecha clínica inicial, aunque en general, muchas de las pruebas se realizan de forma más específica en la consulta de Neuropediatría. Probablemente, sea de utilidad en Atención Primaria, la realización de una analítica convencional para descartar anemia ferropénica, hipotiroidismo, alteraciones del metabolismo del cobre, miopatías a través de la CK…, la ecografía transfontanelar y los estudios sobre audición/visión. Otras pruebas más sofisticadas y específicas cuya indicación habitualmente es hospitalaria, son: estudios de neuroimagen con resonancia magnética, la electroencefalografía, estudios metabólicos, estudios del líquido cefalorraquídeo, biopsia muscular, citogenética (cariotipo, CGH-arrays, secuenciación del exoma), etc.

El recién nacido

El pediatra de Atención primaria es el encargado de evaluar el desarrollo del niño desde el nacimiento. Si se desea una detección temprana (dado el alto beneficio que supone un diagnóstico y tratamiento precoz), es especialmente importante valorar adecuadamente al recién nacido.

En la evaluación neurológica del recién nacido, hay que tener en cuenta siempre si existe prematuridad en la historia del niño, pues habrá que corregir la edad gestacional del niño para poder valorar adecuadamente el grado de madurez.

Un obstáculo para detectar alteraciones de conducta en un recién nacido en una corta visita al centro de salud, es el requerimiento de una serie de condiciones para la exploración óptica que, a veces, no son nada fáciles de conseguir. El ambiente debe de ser tranquilo y la temperatura agradable. Además, se debe explorar al paciente en estado de vigilia tranquila y no demasiado lejos de una toma, para evitar la ansiedad y el llanto. El examen del neonato requiere, además, una valoración global y sistemática. En la tabla II, se expone resumidamente un ejemplo de sistematización del examen neurológico del recién nacido.

El desarrollo psicomotor del lactante es la continuación del proceso iniciado en la vida intrauterina. La etiqueta de anormalidad de la exploración en un recién nacido debe ser cuidadosa, teniendo en cuenta que puede ser transitoria y de lenta evolución a la normalización en muchas ocasiones, bien por inmadurez o bien por ser de origen no neurológico. Por ello, creemos que estas alteraciones deben confirmarse siempre por el neuropediatra y ser prudentes en la comunicación para evitar atemorizar excesivamente a los padres, explicando que las sucesivas exploraciones son el mejor indicador pronóstico.

Desarrollo motor

La adquisición de las habilidades motoras depende de:

• El control postural. Depende del ajuste del tono en un gran número de músculos en respuesta al feed-back propioceptivo y visual. El tono muscular progresa, desde un predominio flexor, en el recién nacido, a un equilibrio balanceado en el tono flexor y extensor de las extremidades. Se desarrolla en sentido cefalocaudal, comenzando con el control cefálico y progresando hacia la sedestación, bipedestación y marcha.

• El desarrollo del esquema corporal o imagen corporal, que conlleva la interpretación de la información propioceptiva, vestibular, táctil y visual.

• La pérdida de reflejos primitivos. Las reacciones arcaicas muestran una evolución significativa en el primer año de vida. Su persistencia e intensidad anormales son signos de disfunción del sistema nervioso. Tanto una respuesta intensa a cualquier edad como su persistencia más allá del año, deben ser consideradas como signo de sospecha de alteración en la madurez cerebral (Tabla III). Especialmente importantes son: los reflejos de prensión palmar y plantar.

• Un incremento en la habilidad de interpretar la información visual del entorno que permite al niño juzgar: distancia, profundidad, trayectoria y peso de los objetos que va a manipular.

• La adquisición de patrones de movimiento que se adaptarán rápidamente en respuesta a las circunstancias ambientales. Se desarrollan también las reacciones de equilibrio, con cambios automáticos del tronco y de las extremidades, que tienen como fin evitar el balanceo y la caída.

La dispersión en la adquisición de habilidades motrices es amplia y responde a un número grande de variables, genéticas y ambientales (por ejemplo, la estimulación por parte de los padres). Las variaciones de la normalidad son numerosas. Antes de adquirir la marcha autónoma, el niño puede desplazarse de diversas maneras (reptación, gateo…) sin que suponga el déficit de alguna de ellas necesariamente patología. Por ejemplo, el 20% de los niños de la población española no pasan por la etapa de gateo.

El desarrollo motor debe estudiarse en función de la edad (Tabla IV).

Tras el nacimiento, el patrón postural flexo-aductor del neonato pasa a ser flexo-abductor. A los 2-3 meses de vida, se puede detectar ya una estática cervical sólida y la motilidad espontánea es más rica, global y amplia. A esta realidad, debe realizarse sistemáticamente la maniobra de “tracción a sentado” para comprobar el sostén cefálico, tirando suavemente de las manos del niño, cuando este está en decúbito dorsal, presentando la cabeza alineada con el tronco un 75% de los lactantes a los 3 meses de edad. A esta edad, también se produce la liberación de la sinergia tónico-flexora de la mano, imprescindible para la futura manipulación de objetos.

En el segundo trimestre, aparece el equilibro bi-isquiático y se comienza con la sedestación. También, mejora la flexión activa de la cabeza en la maniobra de tracción a sentado. La sedestación y desaparición del reflejo de prensión permiten al niño el acto de la manipulación de objetos (la prensión comienza en el borde radial e irá trasladando lentamente en los siguientes trimestres hacia radial), y la liberación de los mismos de manera voluntaria, así como la transferencia contralateral, al final del 5 o 6º mes. El 95% de los niños son capaces de dirigir la mano hacia un objeto (y seguir un objeto en un arco de 180°) a los 6 meses, y deben ser capaces de pasarse los objetos de mano a los 8 meses. El control progresivo de la flexión del tronco hace posible rodar intencionadamente. Una vez que el lactante sea capaz de mantener estable la cabeza mientras está sentado, le será posible examinar los objetos con un movimiento horizontal de la mirada, en vez de simplemente elevar la mirada hacia ellos.

Al principio del tercer trimestre, se consigue la sedestación sin apoyo y para posteriormente comenzar con el apoyo plantar (equilibrio bipodal inestable). En esta etapa, se deben estudiar las reacciones posturales de paracaidismo frontal y lateral, que se exploran inclinando al lactante hacia una superficie, apoyando el niño las manos hacia delante. La disminución de tono de las extremidades inferiores permite que el lactante pueda llevarse los pies hacia las manos. En dos tercios de los casos, comienza el inicio del desplazamiento autónomo (gateo o desplazamiento sobre nalgas o rodillas), aunque las distintas formas de desplazamientos y la ausencia del mismo no indican, por sí solas, disfunción neurológica. Comienza el perfeccionamiento de la prensión manual, con preponderancia del borde radial y, a veces, el inicio de la pinza entre el dedo índice o medio con el pulgar, signo de gran valor pronóstico en la manipulación fina.

En el cuarto trimestre, aparece el equilibrio bipodal estable y, al final del 12º mes, la alternancia flexo-extensora de extremidades inferiores necesaria para la marcha. También, se produce el perfeccionamiento del borde radial y la pinza índice-pulgar, con realización de “la pinza fina”. El desarrollo de la manipulación fina continuará rápidamente hasta los 4-6 años, cuando el niño será capaz de adoptar el trípode manual (dedo pulgar, índice y medio) maduro que permite por ejemplo, el dibujo o la escritura.

De los 12 a los 18 meses, aparece la marcha liberada. El 95% de los niños dan más de 5 pasos solo con 16 meses. A esta edad, también aparece la lateralidad por lo general; aunque, en ocasiones, no está bien definida hasta los 4 o 6 años de edad. Esta no debe estar presente en niños menores de un año, y su presencia debe hacernos descartar una alteración neurológica.

Desarrollo sensorial y perceptivo

Dominios específicos cerebrales procesan los sentidos de la vista, el oído, el olfato, el tacto y sus componentes (movimientos, formas, colores, dimensiones…). Existen periodos críticos para la adquisición y el procesamiento de información sonora y visual.

Visión

Al nacimiento, el campo visual del neonato es muy limitado y los músculos ciliares son inmaduros. A los 10 días, aparece la persecución visual. El movimiento, las formas y los colores son percibidos de forma temprana (a partir de los 2-3 meses), siendo capaces la mayoría de los niños de seguir un objeto hasta la línea media al final de este trimestre. El niño es capaz de distinguir entre formas y características de los objetos, estableciendo patrones de preferencia (caras, por ejemplo) durante el segundo trimestre postnatal. A los 6-7 meses, el niño no solo reconoce caras sino que discrimina entre expresiones faciales y empareja las propiedades abstractas de los estímulos, como el contorno de las cosas o la intensidad de los colores. Un evento importante, es la percepción de la constancia de un objeto (es decir, comprender que un objeto sigue existiendo, aunque no se vea) hacia los 9-10 meses.

Audición

La audición se desarrolla tempranamente, tanto que es posible la percepción del sonido en la vida intrauterina. La recepción del discurso y el reconocimiento de voces de diferentes interlocutores están presentes poco después del nacimiento. A los 2 meses de edad, los lactantes pueden discriminar los patrones rítmicos del lenguaje nativo frente al no nativo (Tabla V).

Lenguaje y desarrollo comunicativo

Un aspecto esencial de la vida humana es el uso de un sistema de símbolos para la comunicación y el pensamiento. El niño participa activamente en la adquisición del lenguaje. Los lactantes tienen un interés innato social y comunicativo en otros seres humanos, adquiriendo de forma prematura la habilidad de comunicación a través de expresiones faciales y sonidos básicos (fase prelingüística). El inicio del interés compartido del niño hacia el adulto es un buen marcador del desarrollo normal de las habilidades comunicativas. A partir del tercer trimestre, el niño fomenta el lenguaje fonético, con el inicio de lalación y balbuceo.

A los 10-12 meses, se instauran los primeros morfemas creando una jerga propositiva y se inicia la semántica. Poco antes de los 18 meses, los niños deben utilizar el lenguaje propositivo utilizando bisílabos referenciales (por ejemplo, papá y mamá) de forma específica. Sin embargo, hay que tener presente que la variación en la adquisición del lenguaje es muy amplia. Mientras que a los 16 meses, el 10% de los niños es capaz de pronunciar hasta 150 palabras, hay otro 10% de niños, que no pronuncia ninguna.

El mayor desarrollo del lenguaje se produce en torno a los dos años de edad. Aparece el pensamiento simbólico y aumenta de forma exponencial el aprendizaje y uso de palabras, así como la capacidad de unión de palabras para la formación de frases. Si sospechamos que existe un retraso del lenguaje, la primera prueba a realizar es determinar si existe un déficit auditivo por medio de una audiometría con o sin un estudio de potenciales evocados auditivos del tronco encefálico, en función del valor de la primera. Recordar también, que el retraso mental y los trastornos generalizados del desarrollo (incluido el autismo), también suelen manifestarse como un retraso en el lenguaje. Debemos tener cuidado en las valoraciones, pues un niño con retraso del lenguaje a los 18 meses de edad es posible que alcance los objetivos comunicativos a los 3 años.

Desarrollo de habilidades sociales y adaptativas

El niño debe perfeccionar las habilidades adaptativas para una buena integración social, esto significa:

1. Desarrollo del entendimiento social: el aprendizaje sobre las emociones de otras personas tiene gran importancia para el desarrollo de la empatía.

2. Desarrollo de la autorregulación emocional.

3. Aprendizaje de habilidades adaptativas, como por ejemplo la alimentación, aseo y la capacidad de vestirse.

Hacia los 2 meses, la aparición de sonrisas voluntarias (sociales) y el mayor contacto ocular afianzan el vínculo padre-hijo. Durante los meses siguientes, la participación cognitiva y social del lactante aumentan de forma espectacular. El bebé exhibe interacciones cada vez más elaboradas y amplias. Las emociones primarias de ira, alegría, interés, miedo, disgusto y sorpresa aparecen en contextos adecuados, como expresiones faciales distintas. Durante el contacto cara a cara, el lactante y el adulto de confianza emparejan las expresiones afectivas (sonrisa o sorpresa) en alrededor del 30% de las ocasiones. El inicio de los «juegos» (imitación facial, canciones, juegos de manos) aumenta el desarrollo social. Dicho comportamiento revela la capacidad del lactante para compartir los estados emocionales, el primer caso en el desarrollo de la comunicación. De hecho, existe un esbozo de carácter y personalidad del niño al final de los 12 meses. En esta etapa, también es capaz de reconocer su nombre y a partir de ella será capaz de integrarse en juegos organizados. El comportamiento social de los adultos, especialmente de los padres, proporciona el modelo a seguir en sus futuras experiencias. El control de esfínteres también lo consideramos una habilidad adaptativa y social. Es muy variable, fluctuando entre los 16 y 48 meses (control diurno) y los 18-72 meses (control nocturno). Solo el 50% de los niños de dos años son capaces de avisar a sus padres cuando sienten la sensación de orinar.

La independencia de los niños frente a los adultos se adquiere de forma progresiva. Hay un perfeccionamiento de la relación social con otros niños durante el segundo y tercer año de vida. Ello se manifiesta en el juego y el uso del lenguaje. El niño debe adquirir la capacidad de vestirse y asearse sin ayuda, antes de los 5 años de edad. En la infancia mejora progresivamente la capacidad del desarrollo moral, reglas y convenciones sociales, así como las habilidades cognitivas que les permitirán integrarse y participar en la sociedad. En la tabla VI, se resume la adquisición normal de habilidades cognitivas, sociales y el lenguaje, según las distintas edades.

Bibliografía

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- Martín Fernández-Mayoralas D, Muñoz Jareño N, Campos-Castelló J. Anatomía del sistema nervioso. En: Gutiez Cuevas P, ed. Atención Temprana. Prevención, detección e intervención en el desarrollo (0-6 años) y sus alteraciones. Madrid: Ergon; 2005.

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Exploración neurológica por el pediatra de AP

L. Fiz Pérez1,2, I. Pulido Valdeolivas3, D. Gómez-Andrés3,4
Regreso a las bases


L. Fiz Pérez1,2, I. Pulido Valdeolivas3, D. Gómez-Andrés3,4

1Servicio de Urgencias. Médico Asistencial en Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz. 2Servicio de Pediatría. Hospital General de Villalba. Collado Villalba. 3Trastornos del Desarrollo y Maduración Neurológica. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia. IdiPaz-UAM. 4Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid

 

Pediatr Integral 2015; XIX (8): 572.e1-572.e7


Exploración neurológica por el pediatra de AP

Introducción

En este “Regreso a las Bases”, vamos a repasar la exploración neurológica del niño, reservando para el siguiente número la evaluación del neurodesarrollo. La exploración neurológica, aunque sea somera, es un elemento esencial de cualquier exploración pediátrica, ya que proporciona información sobre el funcionamiento de otros órganos y sistemas. A la vez, la exploración neurológica requiere una exploración general adecuada, ya que en muchos casos, aspectos esenciales para el diagnóstico neurológico están escondidos en otros órganos. Especialmente importantes son: la evaluación antropométrica (incluyendo una correcta medición del perímetro cefálico o circunferencia occipitofrontal, que se mide con una cinta flexible no expansible alrededor del perímetro que pasa por el occipucio y los arcos supraciliares y cuya medición debe repetirse, al menos, 2 veces antes de considerarse patológica), observación de lesiones cutáneas (Tabla I), la evaluación dismorfológica (Tabla II) y la detección de organomegalias (muy importante en enfermedades de depósito).

La exploración neurológica depende de la sistematización de la misma. Es importante seguir siempre el mismo esquema y mantenerlo con adaptaciones para poder ser rápido, preciso y sacar conclusiones sobre la evaluación. En este artículo, proponemos una sistematización que incluye a nuestro parecer, las maniobras más importantes para realizar una exploración neurológica en el ámbito de la Pediatría General.

Evaluación de la cognición

El primer paso de la evaluación neurológica implica evaluar el nivel de conciencia y el grado de la orientación del paciente (si es posible, en tiempo, espacio y persona). Después, es importante determinar el grado de atención y de concentración del paciente, que generalmente se determina con grado de colaboración. Estas funciones cognitivas deben registrarse siempre, porque influyen en la realización de cualquier test neurológico y su alteración condiciona el resto de la exploración. También es fácil incluir una evaluación general de la memoria retrógrada y de las capacidades comunicativas a la vez que se realiza el resto de la exploración. La memoria retrógrada se evalúa preguntando al paciente por su edad, la fecha de su cumpleaños y el nombre de sus familiares, amigos o profesores. Para evaluar la comunicación, nos debemos fijar en la expresión verbal del paciente (si el lenguaje es espontáneo y fluido –fluencia–, si es capaz de repetir sonidos o frases –repetición– o si es capaz de nombrar objetos –nominación–), en la compresión verbal (entiende secuencias de órdenes; por ejemplo, para optimizar el tiempo y explorar a la vez la habilidad motriz y praxias motoras, se puede pedir al paciente que se desvista por sí solo de forma incompleta o en un orden concreto) y la expresión no verbal (uso de gestos para sustituir o acompañar al lenguaje). Por último, es esencial intentar estimar el nivel de inteligencia del paciente y reflejarlo de forma sutil, pero clara en el registro de la exploración.

Si se dispone de tiempo o mientras se realiza la historia clínica, como parte de la exploración cognitiva y de las habilidades manuales del paciente, es recomendable pedirle que dibuje. Si es un niño menor de 5 años, normalmente en la práctica clínica habitual, se utiliza el dibujo libre. En el caso de niños mayores de 5 años, se pueden utilizar varias pruebas, pero quizá la más interesante por ser muy sencilla de aplicar y rápida puntuar, es el test grafomotor de Pascual(4,5).

Si se precisa o si se está evaluando a un paciente por un problema cognitivo, la evaluación de las funciones cognitivas debe ampliarse y, ya en una consulta especializada, exploramos habitualmente:

Habilidad lectora: se puede recoger una impresión evaluando la lectura en voz alta y la comprensión de un texto sencillo. Se debe evaluar siempre en un fracaso escolar y puede encaminar evaluaciones neuropsicológicas más complejas.

Habilidad en el cálculo: su evaluación depende de la edad; así a los 2-3 años, un niño debe entender la diferencia entre 1 y 2; a los 3-4 años, emerge el concepto de cantidad (distingue grupos donde hay más o menos número de una cosa); a los 5-6 años, debe saber contar hasta 20-30; a los 6-7 años, debe sumar de memoria; y a los 7-8 años, conocer bien las tablas de multiplicar.

Alteraciones en la memoria anterógrada: capacidad de recordar tres palabras tras 3-5 minutos.

Alteraciones en el lóbulo frontal: muy importantes en adolescentes y cuyo examen requiere de cierto tiempo y es relativamente complejo, en especial en su interpretación, porque depende del nivel intelectual y de la motivación del paciente. Una manera sencilla es interrogar al paciente sobre los motivos por los que le gusta algo o que explique qué significa algún dicho.

Existencia de dispraxias: su evaluación también es relativamente compleja, depende del nivel cognitivo del paciente y escapa a una exploración básica. Si existen dudas, se puede evaluar una apraxia constructiva mediante el dibujo libre de un reloj o la apraxia ideomotora mediante la imitación de la secuencia motora del lavado de dientes.

Evaluación del sistema motor

La evaluación del sistema motor incluye la evaluación de la fuerza, tono y apariencia muscular (“trofismo”), la evaluación de los reflejos osteotendinosos y cutáneos, la valoración de la marcha, la postura y la manipulación, la presencia de movimientos anormales y el examen del control selectivo y los test cerebelosos motores.

La evaluación de la fuerza varía en función de la edad del paciente. En niños no colaboradores, la medición de la fuerza debe realizarse oponiendo resistencia a movimientos propositivos que pueden obtenerse jugando con el niño. En niños colaboradores menores de unos 4 años, debe colocarse al paciente en la posición deseada y jugar con él, indicándole que debe evitar que le muevas realizando una fuerza contraria a la función del grupo muscular que se quiere medir. En niños mayores de unos 4 años, se puede realizar una evaluación más selectiva por grupos musculares, explicando el movimiento a realizar e imponiendo una resistencia. La fuerza muscular habitualmente se mide con la escala MRC, Medical Research Council (Tabla III).

En los casos de debilidad muscular mínima, pueden ser más sensibles una serie de pruebas específicas para detectar debilidad como:

• La maniobra de Barré: se pide al paciente que mantenga los miembros superiores extendidos y en supinación durante más de 20 segundos; en las paresias leves, se observa una tendencia progresiva a la pronación.

• La maniobra de Gowers: se pide al paciente que se levante del suelo sin ayudarse de sus manos; es conveniente recordar que la necesidad de pasar de supino a prono para levantarse es en realidad, la parte más sensible de la prueba para detectar debilidad proximal en miembros inferiores.

Las evaluaciones de marcha y manipulación.

En algunos casos seleccionados, es recomendable explorar la fatigabilidad. La fatigabilidad se explora selectivamente en varios grupos musculares: en miembros superiores, se explora la asimetría en la fuerza para la abducción del hombro, tras elevar repetidamente un objeto pesado por encima de su cabeza en único lado; en miembros inferiores, se explora repitiendo la maniobra de Gowers; y en la musculatura ocular, manteniendo una mirada forzada hacia arriba.

El tono es la contracción pasiva y continua que está presente en los músculos a pesar del reposo. El tono disminuido axial se valora principalmente a través de la postura (cifosis reducible), y el distal a través de la valoración de la resistencia a la movilización pasiva de la extremidad. Desde el punto de vista clínico, la hipertonía se clasifica clásicamente en: espástica (aumento de la resistencia a la movilización que aumenta con la velocidad del movimiento articular) o distónica (aumento de la resistencia a la movilización que aparece o cambia con determinadas posturas o movimientos). Es importante diferenciar a la hipertonía de la rigidez (resistencia constante que aparece en la flexión y extensión de una articulación) y la hipotonía de la hiperlaxitud (ausencia de resistencia de los tejidos blandos fuera del rango de movimiento habitual). Ambas parejas pueden ocurrir a la vez en la misma articulación del mismo paciente y orientar a un problema neurológico o muscular, pero tanto la rigidez como la hiperlaxitud pueden aparecer independientemente de un problema neurológico o muscular.

Respecto al trofismo muscular, se evalúa la presencia de aplasias/atrofias e hipertrofias selectivas musculares, la existencia de dismetrías entre extremidades y la consistencia del vientre muscular.

Los reflejos osteotendinosos se pueden obtener en cualquier músculo mediante un golpe sobre un tendón que produce un estiramiento muscular. Existen dos claves para conseguir obtenerlos; por un lado, hay que distraer al niño, en especial a los más pequeños, creando un ambiente agradable, utilizando distractores para que presten atención a otra parte de su cuerpo y en miembros superiores, transmitiendo el golpe a través del dedo del examinador; por otro lado, hay que prestar atención a la posición muscular, ya que los reflejos osteotendinosos aparecen característicamente cuando el tendón muscular está moderadamente extendido y por ello, en ocasiones, es conveniente pedir al paciente que realice una mínima contracción muscular. Los reflejos osteotendinosos más importantes y la técnica adecuada para su realización se recogen en la tabla IV.

La interpretación clínica de un reflejo debe integrarse con el resto de la exploración. Así, un reflejo más exaltado de lo habitual, bilateralmente, puede considerarse como variante normal si no encontramos ningún otro dato de piramidalismo. Más cautela debe existir en el caso de un aumento del área reflexógena bilateral, pero aun así, esta alteración debe interpretarse en el contexto clínico. También, una disminución de los reflejos debe interpretarse con el resto de datos clínicos, ya que esta alteración suele acompañarse de debilidad e hipotonía. En caso contrario, lo más recomendable es plantearse si la técnica ha sido correcta. La relación de hiporreflexia con hipotonía es importante también, porque orienta hacia el proceso causal; así, las enfermedades del nervio periférico tienden a tener una hiporreflexia muy marcada para el grado de hipotonía, mientras que las enfermedades del músculo tienen menor grado hiporreflexia que de hipotonía. Una asimetría entre reflejos suele indicar una patología.

Los reflejos cutáneos más frecuentemente utilizados son: la respuesta cutánea plantar y los reflejos abdominales. La respuesta cutánea plantar se realiza con un objeto romo que se desliza sobre la cara lateral de la planta del pie y sobre la piel suprayacente a la cabeza de los metatarsianos. El tipo de respuesta se clasifica en flexora (es la respuesta normal a lo largo de toda la vida postnatal y consiste en la flexión del dedo gordo), indiferente (no hay movimiento del dedo gordo) y extensora (hay un movimiento de extensión del dedo gordo y/o una flexión/apertura en abanico del resto de los dedos). Los reflejos abdominales se obtienen cosquilleando con la uña o un clip a lo largo de un dermatoma hacia la línea media. Es importante saber que su ausencia puede ocurrir en un 15% de la población sana y que pueden ser asimétricos. Su importancia radica en la localización de una lesión espinal (menos fiable que la exploración sensitiva) y sobre todo, ante la sospecha de siringomielia en niños con escoliosis de causa desconocida.

El diagnóstico diferencial de las patologías motoras por déficit se basa en la interpretación integrada de todos los signos descritos hasta ahora (Tabla V).

Durante el examen, pueden aparecer movimientos anormales cuya caracterización depende de la historia clínica y de datos extraídos de la exploración física (Tabla VI).

La evaluación de la postura debe adaptarse al estado de madurez motora gruesa de cada paciente. En aquellos que no han alcanzado la capacidad de sedestación, debe evaluarse la postura en decúbito supino y prono. Si es capaz de sentarse, pero no se mantiene de pie, debe evaluarse sentado. Si ha alcanzado la bipedestación, debe valorarse de pie y utilizar el test de Romberg si el paciente es lo suficientemente colaborador. En la valoración de la postura, evaluamos: la estabilidad, la presencia de contracturas (desvían al paciente de la posición anatómica) y la presencia de movimientos anormales.

La valoración de la marcha es una de las partes más informativas de la exploración neurológica. Es conveniente ser sistemático y apoyarse en una grabación con el móvil. Hay que distraer siempre al paciente para que realice su marcha natural y en la interpretación, es vital correlacionar los hallazgos con aquello que habíamos descrito en la valoración estática de fuerza y tono. Si la marcha nos parece patológica, conviene encuadrar el problema en una serie de patrones clásicos (Tabla VII).

La valoración de la manipulación es más complicada, porque las secuencias de movimientos son más complejas al integrar combinaciones de múltiples fases (alcance, agarre, transferencia mano a mano, transporte y liberación) y porque debe interpretarse en el contexto cognitivo del paciente. De forma práctica, en clínica, se explora mediante el patrón de agarre del lápiz en niños menores de 4 años y en mayores de 4 años, mediante la presencia de errores, alteraciones de la velocidad o sincinesias en la secuencia de tocar cada dedo con el pulgar.

El examen del control selectivo es particularmente importante para manifestar una lesión de la vía piramidal muy leve. En pacientes con pobre control selectivo, al realizar un movimiento muy inferior a la fuerza máxima que pueden realizar, reclutan a músculos no implicados en ese movimiento, provocando movimientos en otra articulación o en el miembro contralateral. En la práctica clínica, se explora a la vez que la fuerza por grupos musculares y mediante la realización repetida de la pinza manual en los miembros superiores observando si existe una flexión muy marcada del resto de los dedos (cierto grado de flexión es normal) o en la muñeca.

Para estudiar el funcionamiento del cerebelo y del sistema del equilibrio, se han de realizar una serie de maniobras que requieren la colaboración del paciente, lo que hace que su correcta evaluación sea complicada en nuestros pacientes más jóvenes:

• Marcha en tándem: se pide al paciente que ande pisando una línea apoyando el pie de tal manera que el talón del pie de avance contacte con los dedos del pie más retrasado. En los pacientes con alteraciones leves del equilibrio, aparece la inestabilidad. Una afectación grave del cerebelo muestra inestabilidad en la marcha normal o en la bipedestación.

• Test de Romberg: compara el grado de inestabilidad del paciente en bipedestación con los pies juntos entre una situación con los ojos abiertos y una situación con los ojos cerrados. Los pacientes con afectación cerebelosa tienen inestabilidad en ambas situaciones, mientras que los pacientes con afectación vestibular o sensitiva empeoran su inestabilidad con los ojos cerrados.

• Prueba dedo-nariz: es un método para medir dismetría y, sobre todo, temblor intencional. Es importante insistir al niño en que no es una prueba de velocidad sino de precisión. En pacientes que no colaboren en la prueba o si se quiere registrar fácilmente en la historia el grado de alteración, se les puede pedir que copien una espiral.

• Prueba dedo-dedo: consiste en que el paciente siga el dedo del explorador que cambia de posición cuando el paciente lo alcanza. Es un método para medir la dismetría.

• Movimientos rápidos alternantes de las manos: se pide al paciente que realice alternativamente movimientos de pronación y supinación sobre su muslo tan rápido y preciso como pueda. Es un método para evaluar la disdiacokinesia. Se puede afectar también por distonía, espasticidad o en pacientes con dispraxias.

• Prueba de talón-rodilla: en decúbito supino, se pide al paciente que toque con el talón la rodilla contralateral y que baje tocando la espinilla. Evalúa la dismetría y el temblor en miembros inferiores.

Evaluación de la sensibilidad

Es el elemento más subjetivo de la exploración neurológica y por ello, la sensibilidad puede ser complicada de explorar, incluso si el paciente es colaborador.

Existen distintos tipos de sensibilidad, que llegan al cerebro por distintas vías. Dependiendo del objetivo de la exploración realizaremos distintos abordajes. En una exploración neurológica general, en Pediatría, se evalúa únicamente la sensibilidad táctil. En una exploración neurológica en la que nos interese la sensibilidad, se han de medir: la sensibilidad termo-algésica, la táctil y la vibratoria.

Para la exploración de la sensibilidad algésica es recomendable usar algún instrumento con punta que no sea capaz de atravesar la piel y que sea desechable, por ejemplo: un clip abierto. Para su correcta realización, se han de realizar distintos pinchazos en cara (siguiendo las tres ramas trigeminales), brazos y piernas. En el caso de la existencia de alguna alteración, se ha de hacer una exploración más pormenorizada siguiendo los territorios de inervación de los principales nervios y los dermatomas. La exploración de la sensibilidad térmica puede realizarse con un tubo (p. ej.: los usados para recoger orina) relleno de agua caliente y con un tubo de agua fría. Sigue el mismo abordaje que en el caso de la algésica. La sensibilidad táctil se explora tocando al paciente con el dedo suavemente o con un algodón. En el estudio de la sensibilidad vibratoria, es necesaria la utilización de un diapasón. Para su realización, se ha de dar un golpe a los cabezales del diapasón y situarlos en las prominencias óseas de las cuatro extremidades (en general: tróclea, maléolos y cabezas de metacarpianos) y comprobar que el paciente nota la vibración de manera similar.

Valoración de los nervios craneales

Nervio olfatorio (I): no se explora habitualmente.

Nervio óptico (II): debe explorarse la función y la anatomía visible del nervio y las reacciones pupilares.

• Función: la función de la mácula (visión central) se explora mediante la agudeza visual y la de retina periférica mediante campimetría por confrontación (requiere la colaboración parcial del paciente) o por el “reflejo” de refijacción (el paciente realiza un movimiento sacádico para explorar un objeto que se acerca desde el campo visual periférico al central). La evaluación de la agudeza visual depende de la edad. En niños que saben leer, prácticamente se evalúa con la capacidad lectora, y en niños pequeños, se explora con la capacidad de manipular (y detectar) pequeños objetos. En caso de duda o de necesidad de buscar alteraciones de la función del nervio óptico, hay que recurrir a métodos más formales (nistagmo oculocinético, test de Isihara…).

• Anatomía: se explora mediante la fundoscopia directa. Esta exploración depende de una correcta realización técnica y de la práctica acumulada en su realización. El primer paso es ajustar el oftalmoscopio: hay que retirarse las gafas, ajustar las dioptrías para ser capaz de leer la cubierta de un libro a la distancia de un brazo y reducir el brillo. Después, hay que preparar al paciente reduciendo la luz de la habitación (evitar la oscuridad), colocarlo en una posición en la que esté tranquilo y pedirle que fije su mirada en un objeto lejano (generalmente, la cara de su progenitor). El oftalmoscopio se agarra con la mano derecha y se utiliza con el ojo derecho para el ojo derecho del paciente. La secuencia comienza buscando el reflejo rojo colocándose 15º lateralmente al paciente a distancia de un brazo. Luego hay que ir acercándose en línea recta al paciente y aumentando el brillo al 80-90% del máximo. Hay que buscar el disco pivotando el oftalmoscopio evitando moverse o mover hacia los lados el oftalmoscopio. Debe explorarse el tamaño y el color de la papila (grisáceo en el recién nacido, amarillento en el preescolar y asalmonado en el niño mayor), los bordes (habitualmente nítidos) y la presencia de pulso venoso (su presencia tiene un alto valor predictivo negativo para hipertensión intracraneal y se explora estabilizando la mano sobre la ceja del paciente y buscando un reflejo de luz móvil sobre las venas retinianas).

Reacciones pupilares: se buscan asimetrías entre las pupilas (anisocoria) y un defecto pupilar aferente (anomalías en la reactividad pupilar).

Nervios oculomotores (oculomotor, troclear y abducens): respecto a la motilidad ocular, debe explorarse la presencia de parálisis en la función de alguno de estos nervios (Tabla VIII), la existencia de diplopía en las distintas posiciones de la mirada y la presencia de anormalidades en los movimientos oculares.

 

Nervio trigémino (V): su exploración depende de la evaluación de la sensibilidad de sus tres ramas, de la realización del reflejo corneal (necesaria en pacientes no colaboradores) y del examen de su función motora a través del examen de los movimientos mandibulares.

Nervio facial (VII): su afectación central se caracteriza por la pérdida de movilidad voluntaria de la parte inferior de la hemicara ipsilateral y el borramiento del surco nasolabial ipsilateral. Su afectación periférica se caracteriza por la pérdida de movilidad voluntaria de toda la hemicara con incapacidad para el cierre palpebral y la disminución de las arrugas de la frente al elevar las cejas.

Nervio estatoacústico (VIII): la exploración del componente auditivo, que se basa en la reacción del paciente a estímulos auditivos, depende en gran parte de métodos instrumentales para ser lo suficientemente sensible. El componente vestibular puede explorarse a través del reflejo vestíbulo-ocular, utilizando la maniobra de impulso cefálico que gira la cabeza rápidamente unos 15º.

Nervio glosofaríngeo (IX): se explora con el reflejo de náusea.

Nervio vago (X): su paresia es detectable clínicamente como una debilidad en la elevación del paladar blando al explorar la orofaringe.

Nervio espinal accesorio (XI): se examina a través de la evaluación de la fuerza contra resistencia de un giro de la cabeza.

Nervio hipogloso (XII): su paresia bilateral se manifiesta como incapacidad para protruir la lengua y su paresia unilateral como un arqueamiento de la lengua al protruir la lengua.

Bibliografía

Varios manuales de Neurología Infantil disponen de capítulos excepcionalmente buenos sobre exploración que se han utilizado para construir este artículo:

1. Sims K. Handbook of pediatric neurology. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2014.

2. Forsyth R, Newton RW. Paediatric neurology. Second edition. ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2012.

3. Haslam RH. Clinical neurological examination of infants and children. Handbook of clinical neurology. 2013; 111: 17-25.

4. Pascual Pascual SI. [Evaluation of maturity in drawing in childhood. I. Evaluation and validation of a graphomotor test in a population of normal children]. Revista de neurologia. 2001; 33(9): 812-25.

5. Pascual Pascual SI. [Evaluation of maturity in drawing in childhood. II. Development and validation of a graphomotor test in a child with neuropsychiatric disability]. Revista de neurologia. 2001; 33(10): 938-47.

 

Valoración e interpretación de la masa ósea en la infancia y adolescencia

D. Yeste, A. Carrascosa
Regreso a las bases


D. Yeste, A. Carrascosa

Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Universidad Autónoma de Barcelona

 

Pediatr Integral 2015; XIX (6): 436.e1-436.e9


Valoración e interpretación de la masa ósea en la infancia y adolescencia

 

Introducción

El crecimiento y la mineralización del esqueleto óseo son procesos que se inician durante el desarrollo fetal y continúan a ritmos diferentes durante la infancia y adolescencia hasta la tercera década de la vida, momento en que se alcanza el pico máximo de masa ósea. A partir de entonces la masa ósea se mantiene constante hasta la quinta-sexta décadas, edad en la que comienza a declinar progresivamente. El capital óseo con el que se llega a la edad adulta es por tanto un factor condicionante del potencial desarrollo de osteoporosis que se acompaña con la edad. Factores genéticos, nutricionales, hormonales y estilos de vida desempeñan un papel determinante de la mineralización del esqueleto. En consecuencia, las patologías crónicas que afecten a estos factores durante la infancia y adolescencia pueden ser condicionantes de una deficiente o insuficiente mineralización ósea en estas edades de la vida y ser responsables de estados de osteopenia que incrementen el riesgo de desarrollar patología osteoporótica en edades tempranas o tardías de la vida. Por consiguiente, es del máximo interés que todas las poblaciones pediátricas, tanto normales como con patología, lleguen a la tercera década de la vida con un nivel óptimo de masa ósea para prevenir el ulterior desarrollo de la osteoporosis(1,2) (Fig. 1).

Figura 1. Evolución de la masa ósea desde el nacimiento a la edad adulta. A. Población normal. B. Población con osteopenia iniciada en la infancia y/o adolescencia.

 

Crecimiento y mineralización del tejido óseo

El hueso es un tejido conjuntivo que posee la característica de tener una matriz extracelular mineralizada, convirtiéndose en una estructura apta para el soporte del organismo. Es un tejido metabólicamente muy activo, sometido a un proceso constante de aposición y resorción. Alberga en su interior la médula ósea hematopoyética y es reservorio de importantes iones que pueden ser almacenados y liberados de forma controlada. Se desarrolla a partir de moldes cartilaginosos y su volumen aumenta progresivamente durante los periodos embrionario, fetal y postnatal, estando totalmente formado al finalizar la pubertad, coincidiendo con el momento en que se alcanza la talla adulta.

El proceso de osificación se desarrolla de dos modos diferentes: la osificación endocondral, a partir del cartílago de crecimiento (huesos largos) y la osificación intramembranosa a partir de estructuras mesenquimales (huesos planos). El crecimiento en grosor se realiza a partir de la capa de osteoblastos del periostio del hueso previamente formado. Macroscópicamente se distinguen dos formas de hueso: el hueso cortical, más compacto y resistente que se localiza en la periferia del hueso, y el hueso trabecular dispuesto en forma de láminas, menos compacto, pero metabólicamente más activo, localizándose en el interior del hueso en contacto con la médula ósea.

Las células óseas provienen de dos estirpes. Los preosteoblastos, los osteoblastos y los osteocitos son de origen mesenquimal y los osteoclastos de origen hematopoyético. Los osteocitos son las células maduras localizadas en el interior de la matriz ósea, están interconectadas a través de sus prolongaciones citoplasmáticas y desempeñan un importante papel en la regulación del intercambio de minerales, así como en la integración y respuesta a estímulos físicos y químicos procedentes de los tejidos adyacentes. Constituyen más del 90% del total de células del hueso. Los osteoblastos son responsables de la síntesis de la matriz ósea y regulan la actividad de los osteoclastos a través de la síntesis de citocinas y factores de crecimiento. Los osteoclastos son grandes células multinucleadas provenientes de los monocitos y encargadas de la resorción de la matriz ósea. Osteoblastos y osteoclastos se acoplan en unidades funcionales de resorción y neoformación ósea denominadas de remodelado óseo.

La matriz ósea está formada por un componente orgánico y otro inorgánico. El componente orgánico está constituido en un 90% por fibras de colágeno tipo I, y en el 10% restante, por proteoglucanos y otras proteínas no colágenas. El componente inorgánico está integrado por sales de hidroxiapatita depositadas entre las fibras de colágeno, carbonato cálcico, magnesio, sodio y potasio. El componente orgánico representa un 25% del peso óseo, el componente inorgánico un 70% y el restante 5% corresponde al agua. El depósito, en concentraciones adecuadas, de estas sales minerales en la matriz junto a la orientación anatómica de las fibras de colágeno mineralizadas, confiere al hueso las características de rigidez y elasticidad que le permiten ser soporte del organismo y resistir las cargas y fuerzas de tracción a las que constantemente están sometidas las estructuras óseas. Una mineralización insuficiente y la desestructuración de la arquitectura ósea pueden ser el origen de la aparición de fracturas osteoporóticas.

El hueso es un tejido metabólicamente muy activo, estando sometido a un proceso continuo de neoformación. Durante la infancia y la adolescencia hasta la adquisición de la talla adulta concurren dos fenómenos: formación de nuevo hueso a partir del cartílago de crecimiento (osificación endocondral) y resorción-neoformación de la matriz extracelular previamente sintetizada (acción de osteoblastos y osteoclastos). Ambos fenómenos se combinan y acoplan teniendo como resultado la adquisición la masa ósea (Fig. 2). Durante la edad adulta la masa ósea se mantiene y durante las últimas décadas de la vida disminuye la neoformación ósea, el balance se negativiza y conlleva una disminución progresiva de la masa ósea.

Figura 2. Actividad de remodelado óseo. Acoplamiento de la actividad de los osteoclastos y osteoblastos. Resorción y neoformación ósea.

 

La cantidad total de calcio depositada en el esqueleto de un recién nacido se incrementa desde unos 22 g (8 g/kg de peso) hasta unos 1.300 g (19 g/kg de peso) en el adulto. Las cifras correspondientes de fósforo pasan de 17 g en el recién nacido (5,8 g/kg de peso) a 700 g (10 g/kg de peso) en el adulto. Se estima aproximadamente que entre un 7,5% y un 10% del volumen óseo total del organismo adulto es renovado anualmente(3).

Masa ósea. Concepto de osteopenia y de osteoporosis

El término de masa ósea define la cantidad total de tejido óseo del organismo y depende del volumen del esqueleto y de la cantidad de células y matriz extracelular mineralizada, en él albergadas. En condiciones fisiológicas, la cantidad total de sales minerales depositadas en la matriz por unidad de volumen es relativamente constante; sin embargo, en situaciones patológicas la cantidad de sales minerales puede ser superior (osteopetrosis) o inferior (raquitismo/osteomalacia).

La osteoporosis se define como una situación en la que existe una pérdida global de masa ósea. La celularidad y los componentes orgánico e inorgánico de la matriz están disminuidos. La disminución de la matriz extracelular puede ser homogénea y afectar por igual al componente orgánico e inorgánico, o puede afectar más al componente mineral que al componente orgánico. La osteoporosis puede ser uniforme en todo el hueso o afectar más a unas partes que a otras del mismo hueso. El resultado final siempre es la pérdida de la arquitectura normal del hueso e implica una disminución de su resistencia y elasticidad, teniendo como consecuencia la posible aparición de fracturas patológicas.

Osteopenia y osteoporosis son dos términos que definen grados diferentes de pérdida de la masa ósea. El desarrollo de métodos no invasivos para cuantificar la masa ósea ha permitido valorar el contenido mineral óseo en diversas regiones anatómicas y definir los conceptos de osteopenia y de osteoporosis y su relación con la aparición de fracturas, en la edad adulta. Según los criterios de la Organización Mundial de la Salud, los valores de densidad mineral ósea (DMO) comprendidos entre -1 y -2,5 desviaciones estándar (DE) de los valores de la media correspondientes a una población adulta de similar edad y sexo definen el concepto de osteopenia. Cuando estos valores son inferiores a -2,5 DE definen el concepto de osteoporosis; con estos valores ya existe un riesgo franco para la aparición de fracturas óseas, pero no significa que todos los sujetos que los tengan las vayan a presentar necesariamente.

A diferencia de lo que ocurre en la población adulta, en la que ya se ha alcanzado el pico de masa ósea, y los criterios de osteopenia y osteoporosis reflejan el riesgo para la aparición de fracturas patológicas, ya que las posibilidades de recuperación son limitadas, en la infancia y la adolescencia, la masa ósea se está adquiriendo y valores bajos de masa ósea pueden recuperarse con la terapia adecuada en muchas ocasiones. Por esta razón, los conceptos de osteopenia y osteoporosis no pueden tener el mismo significado que en la edad adulta y, en general, se prefiere hablar de valores bajos de masa ósea en relación con los de una población de similar edad, sexo y estadio puberal, categorizando estos valores en forma de valor z-score. En Pediatría y por debajo de los 20 años de edad, se recomienda utilizar el concepto de densidad mineral baja o disminuida para la edad cronológica cuando los valores de z-score son inferiores a -2.

La osteopenia/osteoporosis se clasifica en dos tipos: primaria y secundaria. La primaria se refiere a aquellas situaciones en las que la pérdida de masa ósea está relacionada con procesos fisiológicos, como la menopausia y el envejecimiento. La secundaria se refiere a situaciones clínicas de etiología bien definida: trastornos nutricionales, hormonales y de la estructura de la matriz ósea. La osteopenia/osteoporosis primaria es propia del adulto y puede prevenirse durante la infancia y adolescencia logrando un pico óptimo de masa ósea. La osteopenia/osteoporosis secundaria puede presentarse en cualquier edad. Cuando ocurre durante la infancia y adolescencia (densidad mineral baja para la edad cronológica), la consecución de un pico de masa ósea adecuado puede verse seriamente afectada(4,5).

Factores reguladores de la masa ósea

Muchos son los factores que regulan la adquisición de la masa ósea: la carga genética, la nutrición, los estilos de vida, la actividad física, diferentes hormonas, múltiples factores locales de crecimiento y algunas citocinas (Fig. 3).

Figura 3. Factores reguladores de la masa ósea.

Durante la infancia y la adolescencia favorecen el anabolismo óseo y la adquisición del pico de masa ósea. Durante la edad adulta contribuyen al equilibrio entre resorción y neoformación óseas y favorecen el mantenimiento de la masa ósea(3,5).

Factores genéticos

Diversos estudios han evaluado que los factores genéticos pueden explicar entre un 60-80% de la variabilidad de la masa ósea en la población normal. Los hijos tienden a tener una masa ósea similar a la de sus padres. Esta aseveración ha sido comprobada en varios estudios realizados en gemelos y en parejas de madres e hijas y de padres e hijos. Los gemelos monocigóticos tienen una densidad mineral ósea más concordante que los gemelos dicigóticos. Así mismo, también se ha comprobado que los familiares de personas con osteoporosis tienen valores de densidad mineral ósea inferiores a los de la población normal. Aceptándose que la regulación de la masa ósea es un proceso poligénico, en el curso de estos últimos años una parte importante de la investigación sobre marcadores genéticos se ha centrado en el estudio de genes de receptores hormonales, genes de hormonas, genes de factores de crecimiento, genes de factores de transcripción y genes de proteínas de la matriz del hueso.

Actividad física

La actividad física es un determinante mayor de la masa ósea. Regula la síntesis del componente orgánico de la matriz ósea, el depósito de sales minerales, la orientación espacial de las fibrillas de colágeno mineralizadas y la orientación espacial de la arquitectura ósea. Sus efectos van en el sentido de optimizar la fuerza y la resistencia del hueso frente a los micro y macrotraumatismos a los que está continuamente sometido. Los niños y adolescentes con actividad física apreciable tienen valores mayores de densidad mineral ósea que aquellos que tienen una actividad sedentaria. Las atletas de élite, corredoras y gimnastas, incluso a pesar de presentar cierto grado de hipogonadismo, tienen valores de densidad mineral ósea superiores a los individuos sedentarios. Estudios controlados en adolescentes con diversos grados de actividad física, han mostrado que el ejercicio prolongado estimula la aposición de masa ósea.

Estilos de vida

El consumo excesivo de alcohol y el hábito de fumar también ha sido relacionado con valores de densidad mineral ósea bajos y con una mayor incidencia de fracturas óseas.

Factores hormonales y factores locales de crecimiento

La parathormona tiene un efecto dual sobre el metabolismo óseo. Concentraciones séricas fisiológicas estimulan el anabolismo óseo; por contra, concentraciones séricas elevadas favorecen el catabolismo óseo. A nivel renal estimula la actividad 1-a-hidroxilasa, y la síntesis del metabolito activo de la vitamina D, el calcitriol 1,25-(OH)2D, favoreciendo indirectamente la absorción intestinal de calcio. La calcitonina inhibe la acción de los osteoclastos y por este motivo ha sido utilizada para el tratamiento de la osteoporosis. La hormona de crecimiento regula junto con la nutrición la síntesis del factor de crecimiento IGF-I con importantes efectos anabólicos sobre el cartílago de crecimiento y el hueso. En este sentido, los niños y adolescentes afectos de deficiencia de hormona de crecimiento presentan una masa ósea disminuida. Los esteroides gonadales (estradiol y andrógenos) son agentes reguladores del crecimiento y de la mineralización ósea y a través de las influencias que la nutrición tiene sobre su secreción, esta última también regula estos procesos. Su presencia es necesaria para realizar el brote de crecimiento puberal y para la adecuada mineralización del cartílago de crecimiento y del hueso. Situaciones clínicas de hipogonadismo en ambos sexos condicionan una disminución de la masa ósea. Las hormonas tiroideas estimulan la mineralización del cartílago de crecimiento y regulan la actividad de remodelado óseo; en situación de hipertiroidismo se observa disminución de masa ósea. Los glucocorticoides a dosis suprafisiológicas inhiben tanto el crecimiento como la mineralización del hueso. Sin embargo, a dosis fisiológicas o dosis discretamente superiores, como las administradas en la hiperplasia suprarrenal congénita, no tienen repercusiones negativas importantes sobre la masa ósea, aunque sí sobre el crecimiento.

La leptina, hormona sintetizada por los adipocitos y que informa al hipotálamo de las reservas energéticas, ha sido considerada también como un posible mediador que estimularía el gonadostato. Más recientemente, un efecto de la leptina sobre el metabolismo óseo ha sido también sugerido. Finalmente, existen múltiples factores locales de crecimiento y citocinas que regulan también el metabolismo óseo.

Factores nutricionales

La nutrición regula el proceso de adquisición y mantenimiento de la masa ósea a través de diversos mecanismos:

• Aporta nutrientes energéticos y plásticos necesarios para la multiplicación celular y la síntesis de la matriz del cartílago y del hueso.

• Aporta vitaminas que regulan la formación de esta matriz.

• Aporta sales minerales de calcio, fósforo y magnesio que se depositan en la matriz.

• Condiciona la síntesis de hormonas y factores locales de crecimiento que regulan globalmente, tanto el proceso de crecimiento en longitud de los huesos como el de su mineralización: hormona de crecimiento, IGF-I y esteroides gonadales.

La malnutrición condiciona una situación de hipogonadismo hipogonadotropo. Cuando se produce antes de la pubertad, condiciona un retraso en la aparición del desarrollo puberal; cuando se produce durante el desarrollo puberal, condiciona un paro en el desarrollo de la pubertad, y cuando se produce en la adolescencia o en el adulto condiciona una abolición de la función gonadal normal, manifestándose mediante una amenorrea en las mujeres y un hipogonadismo en los varones. No son completamente conocidos los mecanismos a través de los cuales el estado nutricional puede regular la secreción de gonadotrofinas.

Calcio y mineralización ósea

El calcio es el quinto elemento del organismo en abundancia. Un 99,4% está depositado en el esqueleto óseo, un 0,5% en los tejidos blandos y el 0,4% restante en el líquido extracelular, fundamentalmente en el plasma. La cantidad total de calcio depositada en el esqueleto óseo pasa de 30 g en el recién nacido a 1.300 g en el adulto, manteniéndose estable desde entonces hasta las últimas décadas de la vida, momento en que existe una pérdida relacionada con la disminución fisiológica de la masa ósea. El balance cálcico es netamente positivo durante la infancia y adolescencia, es neutro durante la edad adulta y está relacionado con el proceso de adquisición y mantenimiento de la masa ósea.

El depósito de calcio en el hueso depende de la cantidad total de calcio presente en la alimentación, de su tasa de absorción intestinal y de su eliminación urinaria. La cantidad total de calcio en la dieta puede variar desde 300 a 2.000 mg/día según el tipo de dieta realizada. La absorción intestinal de calcio varía según la edad. Durante los dos primeros años de la vida, período de tiempo en el cual la aposición de calcio en el esqueleto es máxima, la capacidad intestinal de absorción de calcio se estima que puede llegar hasta un 40% del total ingerido. Esta cantidad puede aumentar hasta un 70% cuando la fuente de calcio es la leche materna. Durante la infancia y hasta el inicio del desarrollo puberal, esta puede ser hasta un 27%, para incrementarse durante el desarrollo puberal hasta un 30% y disminuir posteriormente en la edad adulta desde un 20% en los adultos jóvenes (hasta los 30 años de edad) hasta un 4-8% en edades posteriores. Un 90% de la absorción intestinal de calcio se realiza en el intestino delgado y solo un 10% en el intestino grueso. La absorción intestinal de calcio se realiza en el yeyuno y en el íleon y depende de la biodisponibilidad del calcio y de la vitamina D. La vitamina D regula la calbindina, proteína transportadora de calcio. La biodisponibilidad del calcio depende de los compuestos químicos de los que forma parte y de la presencia de otros factores presentes en la dieta (fibra, oxalatos, fitatos).

En situaciones clínicas de bajo aporte de calcio, su absorción intestinal puede incluso incrementarse por encima de los niveles antes comentados, siempre que los niveles plasmáticos de 1,25-(OH)2D sean adecuados, con objeto de permitir una aposición ósea correcta, aunque aportes inferiores a 450 mg/día han mostrado ser claramente insuficientes para mantener un adecuado ritmo de incremento de la masa ósea. Por contra, situaciones de aporte excesivo de calcio no comportan un incremento lineal de la absorción intestinal del mismo, existiendo incluso unos valores a partir de los que ya no se incrementa la absorción intestinal de calcio.

Una cuestión debatida durante estos últimos años es la relación existente entre aporte de calcio en la dieta y masa ósea. Se acepta que existe un umbral fisiológico para la absorción de calcio dependiente de la edad y en íntima relación con las necesidades de calcio para lograr un ritmo normal de adquisición de masa ósea. Aunque este umbral puede ser forzado con la suplementación de calcio, no se conocen los efectos a largo término de este hecho, siendo necesarios estudios prospectivos que indiquen:

• Qué épocas de la vida son más sensibles a esta suplementación: infancia, niñez, desarrollo puberal, adolescencia o adulto joven.

• Cuáles son las necesidades óptimas para cada época.

• Si los cambios inducidos en la masa ósea son permanentes o desaparecen al suprimir la suplementación.

• Si esta suplementación resulta en un pico de masa ósea superior.

• Si este pico de masa ósea es beneficioso o no para evitar la aparición de fracturas osteoporóticas.

Responder a todas estas cuestiones es difícil y requiere estudios a muy largo término. Mientras tanto, parece útil seguir las recomendaciones de aporte de calcio sugeridas en diversas reuniones de consenso y por diferentes sociedades médicas y lograr que todos los niños y adolescentes tengan niveles óptimos de vitamina D.

Las recomendaciones actuales de aporte de calcio en la dieta fueron revisadas a finales de 2010, por el Food and Nutrition Board del Instituto de Medicina de la Academia Americana de Ciencias y varían entre los 200 mg para los lactantes a 1.300 mg para los adolescentes. Las principales fuentes alimentarias de calcio las constituyen: los productos lácteos, el pan, los huevos y los cítricos.

En resumen, teniendo en cuenta la variabilidad en la absorción intestinal de calcio según las diferentes edades e incluso la capacidad de incrementarse en situaciones de aporte cálcico restringido, y que la vitamina D es el mayor agente responsable de la absorción intestinal de calcio, parece razonable recomendar que si el aporte de vitamina D es suficiente, no son necesarios aportes superiores de calcio a los recomendados, para adquirir y mantener la masa ósea. Aportes más elevados de calcio podrían condicionar una hipercalciuria y el riesgo relativo de nefrocalcinosis, particularmente si se asocian a dosis superiores a las recomendadas de vitamina D, tal como se ha observado en la intoxicación por vitamina D. La suplementación de calcio solo estaría indicada cuando las ingestas son inferiores a las recomendadas, particularmente durante los períodos de máxima acreción de masa ósea: los primeros años de vida y el desarrollo puberal. La suplementación de calcio en las poblaciones con trastornos de la absorción intestinal y con necesidades fisiológicas aumentadas (prematuridad, embarazo y lactancia durante la adolescencia), siempre tendrá como objeto no sobrepasar las recomendaciones anteriormente comentadas.

Fósforo y mineralización ósea

El fósforo es el sexto elemento del organismo en cantidad. Un 85% está unido al calcio en la matriz del esqueleto en forma de cristales de hidroxiapatita. Un 14% forma parte de los tejidos blandos y un 1% está en el espacio extracelular. Las concentraciones plasmáticas de fósforo inorgánico se mantienen entre 4 y 7 mg/dl y no tienen el papel trascendental de las de calcio iónico. El balance de fósforo durante la infancia y adolescencia es netamente positivo, estimándose en unos 90-100 mg/día, para permitir que los depósitos óseos pasen de 17 g en el recién nacido a 700 g en el adulto. Aproximadamente, la cantidad de fósforo depositada en el esqueleto óseo representa la mitad de la de calcio. La presencia de fósforo en los alimentos es universal y una dieta variada cubre las necesidades diarias, sin que se hayan descrito situaciones clínicas carenciales.

Vitamina D y mineralización ósea

Los precursores de vitamina D (colecalciferol, ergocalciferol) no poseen por sí mismas, a dosis fisiológicas, actividad biológica. De forma similar, a las formas principales circulantes de la hormona 25(OH)D, no se les conoce una actividad específica. Estas últimas moléculas y los metabolitos precursores de vitamina D son consideradas las principales formas de almacenamiento y depósito de vitamina D en el organismo y precisan su conversión a calcitriol 1,25-(OH)2D para ejercer sus efectos biológicos sobre sus tres órganos diana tradicionales: el intestino, el hueso y el riñón. A nivel intestinal, el calcitriol incrementa la absorción de calcio y fósforo procedentes de la dieta, adaptando este proceso a las fluctuaciones de su aporte alimentario. Incrementa los niveles intracelulares de las proteínas transportadoras de calcio (calbindina) y la expresión de canales selectivos para la absorción del calcio en el enterocito. En el tejido óseo, el 1,25-(OH)2D es un agente esencial del desarrollo, crecimiento y mineralización del tejido óseo y regula la actividad de remodelado óseo. Sus mecanismos reguladores no son completamente conocidos, aunque diversos estudios de base experimental ponen de manifiesto que posiblemente el papel principal de la vitamina D en el tejido óseo sea el de proveer los minerales necesarios para promover la mineralización del tejido osteoide. En el riñón, el 1,25-(OH)2D, además de regular su propia síntesis, incrementa la eficiencia de la reabsorción de calcio y fósforo en el túbulo distal a través de la expresión y regulación de transportadores de calcio (calbindina D28k, calbindina D9k) y de canales epiteliales de calcio (TRPV5 y TRPV6). Un interés particular durante los últimos años ha sido dado al receptor de la vitamina D, en relación con la adquisición de la masa ósea, y en este sentido, diversos trabajos han asociado la presencia de ciertos polimorfismos de este receptor con la masa ósea(5,6).

Métodos para valorar la masa ósea y el metabolismo del hueso

Métodos no invasivos

Las técnicas no invasivas han contribuido a conocer los patrones normales del proceso de adquisición de la masa ósea durante la infancia y adolescencia y a detectar poblaciones pediátricas de riesgo. La densitometría fotónica simple, la densitometría fotónica dual, la densitometría radiológica de doble energía, la tomografía axial computerizada, la medición del espesor de las corticales de las falanges de los huesos de la mano y los ultrasonidos son las más utilizadas. En todas, menos en los ultrasonidos, existe un grado mayor o menor de radiación del paciente. De entre todas, la densitometría radiológica de doble energía (DEXA) es la más adecuada para la cuantificación de la masa ósea en Pediatría, por su alto índice de reproductibilidad (99%), su escaso error de precisión (1%), el limitado tiempo que se precisa para su realización (3-5 minutos) y su mínima dosis de radiación (0,02% de límite anual establecido para la población).

La masa ósea evaluada mediante densitometría dual de rayos X y expresada como DMO (gramos de hidroxiapatita/cm2), se puede evaluar en la región lumbar, femoral y en todo el esqueleto. Se incrementa progresivamente desde el nacimiento hasta la edad de 20-25 años, siendo los primeros años de la vida y el desarrollo puberal los períodos de máximo crecimiento en longitud del esqueleto y de máximo incremento en la DMO.

Los ultrasonidos son una técnica no invasiva y exenta de radiaciones, que también se ha utilizado para cuantificar la masa ósea. Las falanges de extremidades superiores y el calcáneo son las dos regiones anatómicas valoradas. Los datos disponibles hoy día indican que mientras los datos obtenidos en el calcáneo pueden ser representativos de la masa ósea, del riesgo de osteoporosis y de las fracturas osteoporóticas, los datos obtenidos en las falanges de las extremidades superiores están en curso de validación.

Marcadores bioquímicos

Los marcadores bioquímicos del metabolismo óseo son moléculas sintetizadas por los osteoblastos y osteoclastos o moléculas procedentes de la reabsorción de la matriz ósea. Pueden cuantificarse en plasma y en orina y se clasifican en dos grupos: marcadores de neoformación ósea y marcadores de resorción ósea.

Los marcadores de neoformación ósea son moléculas sintetizadas por los osteoblastos, siendo la osteocalcina y la fosfatasa alcalina (FA) los mejor caracterizados, los más utilizados en clínica y los que mejor relación tienen con los valores de densidad mineral ósea. Los marcadores de resorción ósea son moléculas sintetizadas por los osteoclastos (fosfatasa ácida tartratorresistente) o moléculas que proceden de la degradación de la matriz ósea en el curso de su resorción (hidroxiprolina, piridinolinas, péptidos derivados de la degradación de moléculas precursoras del colágeno: telopéptido carboxiterminal y telopéptido aminoterminal). La deoxipiridinolina cuantificada en orina y el telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I (ICTP) son los marcadores más específicos, más utilizados en clínica y los que mejor relación guardan con los valores de densidad mineral ósea.

Patrones de mineralización ósea normal en la infancia y adolescencia evaluados mediante DEXA

La DEXA ha contribuido a conocer los patrones normales de adquisición de la masa ósea durante la infancia y la adolescencia y a detectar poblaciones pediátricas de riesgo. Nosotros hemos estudiado la evolución de la masa ósea durante la infancia y la adolescencia a nivel de la columna lumbar (L2-L4) en un estudio transversal realizado en 256 niños y 215 niñas de edades comprendidas entre los tres meses y los 21 años y hemos establecido el patrón de adquisición de masa ósea en nuestra población (Figs. 4 y 5). Mediante esta técnica, se cuantifica la cantidad total de mineral (CMO) depositado en tres cuerpos vertebrales (L2-L4) y se divide por el área proyectada de los tres cuerpos vertebrales. Los resultados se expresan como gramos de hidroxiapatita/cm2y representa la densidad mineral ósea (DMO).

Figura 4. Valores de densidad mineral ósea (gramos de hidroxiapatita/cm2) y (gramos de hidroxiapatita/cm3) a nivel de columna vertebral (L2-L4) en nuestra población en función de la edad y sexo.

Figura 5. Evolución de la densidad mineral ósea (gramos de hidroxiapatita/cm2) en la infancia y adolescencia (media ± 1 DE).

 

La masa ósea se incrementa progresivamente desde el nacimiento hasta la edad de 20-25 años, con ritmos diferentes según el período considerado. Desde el nacimiento hasta la edad de 3 años, el incremento representa aproximadamente un 30% del incremento total, desde los 3 años hasta el inicio del desarrollo puberal se incrementa un 20%, durante el desarrollo puberal se incrementa otro 30-40% y desde la finalización del crecimiento hasta la edad de 21 años se incrementa otro 15-20%. Estos datos indican que los primeros años de la vida y el desarrollo puberal son los períodos de máximo crecimiento en longitud del esqueleto y de máximo incremento en la DMO, que la mineralización del esqueleto se prolonga más allá de la finalización del crecimiento en longitud y se continúa durante la adolescencia tardía hasta los 25 años de edad, y que en estas épocas de la vida son las de mayor riesgo para no alcanzar una masa ósea adecuada, si en ellas inciden procesos patológicos que condicionen un menor ritmo de ganancia y/o pérdida de masa ósea(7-9)(Fig. 6).

Figura 6. Incrementos anuales de densidad mineral ósea (gramos de hidroxiapatita/cm2) en la infancia y adolescencia. Los tres primeros años de la vida y la adolescencia son las etapas de mayor depósito de sales minerales en el esqueleto en desarrollo.

 

Poblaciones pediátricas con riesgo de masa ósea disminuida

Cuatro grandes grupos de enfermedades pueden interferir con el proceso de adquisición de masa ósea en la infancia y adolescencia: enfermedades estructurales (osteogénesis imperfecta), nefropatías, trastornos nutricionales (síndromes de malabsorción intestinal, situaciones de malnutrición crónica y situaciones de carencia de vitamina D o anomalías en su mecanismo de acción) y endocrinopatías, siendo, con mucho, estos dos últimos los más frecuentes (Tabla I).

El pediatra de asistencia primaria tiene una gran responsabilidad en la identificación de estas poblaciones pediátricas con riesgo de adquisición de una masa ósea disminuida y también en la adopción de todas aquellas medidas tanto preventivas como terapéuticas dirigidas a promover una salud ósea óptima durante la infancia y adolescencia y que eviten la aparición de la osteoporosis en edades tempranas de la vida(10).

 

Bibliografía

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3. Carrascosa A, Gussinyé M, Yeste D. En Tratado de endocrinología de la infancia y de la adolescencia. 2ª Edición. Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez F editores. Capítulo 54. “Masa ósea, osteopenia y osteoporosis”, págs. 1353-82. Ediciones Doyma S.L. Barcelona. 2000.

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7. Del Río L, Carrascosa A, Pons F, Gussinyé M, Yeste D, Domenec FM. Bone mineral density of the lumbar spine in caucasian mediterranean spanish children and adolescents. Changes related to age, sex and puberty. Pediatr Res. 1994; 35: 362-66.

8. Yeste D, Del Río L, Carrascosa A. En Tratado de endocrinología de la infancia y de la adolescencia. 2ª Edición. Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodriguez F, editores. Capítulo 58. “Valores de contenido mineral óseo, densidad mineral ósea (DMO) y densidad mineral ósea volumétrica en niños y adolescentes en la columna lumbar y en el fémur”, págs. 1501-13. Ediciones Doyma S.L. Barcelona. 2000.

9. Shaw NJ. Osteoporosis in paediatrics. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2007; 92: 169-75.

10. Sopher AB, Fennoy I, Oberfield SE. An update on childhood bone health: mineral accrual, assessment and treatment. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2015; 22: 35-40.

 

Nutrición enteral

R.A. Lama More*, R. Galera Martínez**
Regreso a las bases


R.A. Lama More*, R. Galera Martínez**

*Doctor en Medicina. Gastroenterología y Nutrición Infantil. Centro Médico d-médical. Grupo de trabajo en Nutrición Infantil GETNI. **Unidad de Gastroenterología y Nutrición Infantil. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario Torrecárdenas, Almería

 

Pediatr Integral 2015; XIX (5): 365.e1-365.e6


Nutrición enteral

 

La desnutrición es un factor independiente que influye en la morbimortalidad de los pacientes con enfermedad aguda o crónica. Además, el niño enfermo tiene alto riesgo de desnutrición, por lo que la detección de la desnutrición o de los factores de riesgo deben ser conocidos por los profesionales que le asisten, para que la instauración del soporte sea precoz.

La nutrición enteral (NE), como el resto de técnicas de soporte nutricional, se incluyen dentro del plan de cuidado nutricional que debe comenzar en el mismo momento del ingreso, con el cribado nutricional de los pacientes (Fig. 1). Este cribado tiene como objetivos identificar, no solo a aquellos pacientes con malnutrición proteico-calórica que ingresan, sino también a los que tienen riesgo de desnutrirse durante su estancia o presentar complicaciones abordables mediante soporte nutricional. El cribado debe ser realizado rutinariamente en las primeras 24 horas de ingreso(1) y permite clasificar a los pacientes en bajo, medio o alto riesgo nutricional. Existen distintas herramientas diseñadas para pacientes pediátricos(2). Los niños clasificados de alto riesgo deberán ser sometidos a una valoración nutricional completa por personal experto en nutrición. Entre otros aspectos, es necesario conocer el estado nutricional del paciente, su enfermedad de base y la terapéutica que recibe(3).

Figura 1. Algoritmo de cribado y soporte nutricional

A continuación, se calculan las necesidades energético-proteicas. Lo ideal sería contar con calorimetría indirecta para calcular el gasto energético en reposo. Si no disponemos de ella, existen fórmulas matemáticas que nos permiten estimar el gasto energético basal. En Pediatría, suelen utilizarse las fórmulas de Shofield(3). A este gasto, debemos sumar el gasto por actividad física y la energía de recuperación en caso de desnutrición(4). Se debe, así mismo, establecer el requerimiento proteico y la relación energético-proteica, no olvidando cubrir el aporte de micronutrientes para cubrir la ingesta diaria recomendada (DRI).

En función de esta valoración, se establecerá la necesidad y el tipo de soporte nutricional, su planificación y monitorización (Fig. 1). Es en este contexto y dentro del plan de cuidado nutricional, donde debemos conocer las indicaciones, metodología y material necesario para iniciar una NE.

Concepto de nutrición enteral

La NE es una técnica de soporte nutricional, que consiste en la administración a través del tracto gastrointestinal (TGI) de una fórmula de composición definida.

Por tanto, se puede distinguir, en función de la vía de administración, entre NE oral y NE por sonda, en cuyo caso la fórmula se infunde a través de sondas, catéteres (Fig. 2).

Figura 2. Elección de vías de acceso en nutrición enteral por sonda. Adaptado del Comité Nutrición ESPGHAN. JPGN 2010; 51:110-122.

 

Indicaciones y contraindicaciones de NE

La nutrición enteral está indicada en todos los pacientes que no cubren el requerimiento energético-proteico con una alimentación natural vía oral y cuyo TGI es funcionante. Dentro de esta indicación, podemos distinguir tres grandes grupos de pacientes (Tabla I). Es importante destacar que, en caso de precisar NE, no debe posponerse su instauración. El médico responsable debe estar atento a que en estas situaciones de riesgo se realice la cobertura energético-proteica, monitorizando la ingesta desde las primeras 24 horas de ingreso.

 

 

Contraindicaciones para recibir NE

1. La contraindicación más importante es la obstrucción intestinal.

2. Patología sangrante del TGI: esofagitis aguda, malformaciones vasculares (angiomas) sangrantes en la mucosa intestinal, úlceras gástricas sangrantes.

Ventajas de la NE

• Favorece la nutrición y el desarrollo del enterocito.

• Disminuye la permeabilidad de la membrana.

• Favorece la motilidad y las secreciones intestinales.

• Estimula las células GALT (tejido linfoide asociado a la mucosa intestinal).

• Favorece la producción de inmunoglobulinas secretoras.

Metodología de la NE (Tabla II)

 

 

El resultado de la NE será óptimo, únicamente, cuando la metodología es adecuada para el paciente, teniendo en cuenta sus características de edad, funcionamiento del TGI y enfermedad de base.

Cuando se decide la instauración de NE, es necesario determinar el tipo de fórmula a administrar, se debe elegir la vía de administración más adecuada y el modo de administrar la nutrición enteral. Es importante tener en cuenta la seguridad en la administración de la NE.

Guía para elegir la fórmula

La elección de la fórmula debe ser individualizada y debe valorarse la cantidad y calidad de los nutrientes, además de la cantidad de micronutrientes para cubrir los requerimientos(5). Hay varios tipos de fórmulas y la elección depende de la edad, el diagnóstico de base y el funcionamiento del TGI. La clasificación de las fórmulas ayudará a individualizar la elección.

Por el tipo de nutrientes

Tipo de fórmulas según la presentación de los macronutrientes: La elección dependerá del funcionamiento del TGI.

- Poliméricas: compuestas por proteínas complejas junto con otros macronutrientes (hidratos de carbono y triglicéridos de cadena larga), vitaminas y minerales. Requieren, para su uso, una función gastrointestinal normal o mínimamente alterada.

- Peptídicas: las proteínas están hidrolizadas en péptidos de bajo peso molecular y aminoácidos. Parte de los lípidos se encuentran en forma de triglicéridos de cadena media. Normalmente, son fórmulas exentas de lactosa. Suelen ser bien toleradas cuando la digestión y absorción no es óptima.

- Elemental: los macronutrientes están altamente modificados, de manera que el 100% del aporte proteico es en forma de aminoácidos libres, que incrementan la osmolaridad de la mezcla, las grasas se aportan como MCT y ácidos grasos esenciales, y los hidratos de carbono como pequeños polímeros de glucosa.

Según la densidad calórica:

- Normocalóricas: densidad calórica de 1 kcal/ml.

- Hipercalórica: densidad calórica de 1,5-2 kcal/ml.

Según la densidad proteica:

- Normoproteica: el contenido proteico es inferior al 16% del valor calórico total (VCT), en fórmulas pediátricas.

- Hiperproteica: el contenido proteico es superior al 16% del VCT. No existen fórmulas hiperproteicas diseñadas para la edad pediátrica, por lo que en caso de precisarse, se usan fórmulas normo o hiper-proteicas de adultos. Estas fórmulas están indicadas en situaciones de estrés metabólico, pérdidas proteicas elevadas (quemados, fístulas, enteritis), hipoalbuminemia o pacientes con úlceras por presión.

Elección de la fórmula según la edad

Fórmulas para lactantes: adaptada a la maduración del TGI y a su crecimiento.

- Leche materna: de elección en recién nacidos y lactantes pequeños. En recién nacidos prematuros, puede ser necesario la adición de fortificantes.

- Fórmulas de inicio: diseñadas para recién nacidos normales y las fórmulas de continuación para los niños mayores de 6 meses.

- Fórmulas poliméricas hipercalóricas para lactantes: fórmulas líquidas con una densidad calórica de 1 kcal/ml.

- Fórmulas peptídicas para lactantes: Infasource (Nestlé) Infatrini peptisorb (Nutricia).

- Fórmulas especiales para lactantes: especialmente diseñadas para el soporte nutricional de lactantes con enfermedades que condicionan una mala utilización de nutrientes: insuficiencia renal crónica: Blemil Plus IRC (Ordesa), Kindergen (Nutricia), Enfermedad hepática (Generaid plus Nutricia).

- Fórmulas diseñadas para el soporte de diferentes enfermedades congénitas del metabolismo.

Fórmulas para niños y adolescentes:

- Fórmulas estándar pediátricas de densidad calórica: 1-1,22 kcal/ml.

- Fórmulas pediátricas hipercalóricas: ≥1,5 kcal/ml.

- Fórmulas pediátricas peptídicas.

Fórmulas diseñadas para adultos: en ocasiones, puede ser necesario su uso; en este caso, el pediatra debe valorar el contenido en macro y micronutrientes y la osmolaridad, además de su composición.

Vía de administración

Se debe elegir la vía más fisiológica, menos agresiva:

Suplementación oral utilizando fórmulas especiales de nutrición enteral. Lógicamente, no incluye el uso de la fortificación de alimentos.

Sondas naso-gástricas o naso-entéricas (en estas últimas, el extremo distal se coloca en el duodeno o yeyuno). Se eligen sondas de larga duración (poliuretano o silicona), siendo las de poliuretano las más confortables y, a igualdad de grosor, tienen mayor diámetro interno (Fig. 3.2). Se aconsejan de un diámetro de 6-8 French (Fr). En algunas ocasiones, requieren un fiador rígido para su colocación, por ello la introducción debe ser cuidadosa (Fig. 3.1). No recomendamos las sondas lastradas, porque en nuestra experiencia resultan inseguras y no mejoran la colocación transpilórica. Es conveniente recordar que, la salida distal de las sondas debe ser lateral.

Figura 3. Material para nutrición enteral por sonda. 1 y 2. Sondas nasogástricas de poliuretano con fiador y sin fiador; 3. Sonda de gastrostomía tipo Mic-key (botón); 4. Sonda de gastroyeyunostomía; 5. Bomba de alimentación, contenedor y sistemas de conexión.

Gastrostomías: las sondas son instauradas directamente en estómago. Una variante es la sonda de gastro-yeyunostomía, que permite a través de la gastrostomía establecer una acceso al intestino delgado (duodeno o yeyuno) (Fig. 3.4). La colocación puede ser vía endoscópica, radiológica o quirúrgica. La gastrostomía endoscópica percutánea (GEP) es un método sencillo de colocación en Pediatría, no hay exposición radiológica y los dispositivos son fácilmente manejables. Pasados 4 meses de instauración, es posible cambiarlo a Botón, que es más cómodo para el niño (Fig. 3.3).

- Yeyunostomía: tiene el inconveniente de requerir la fijación previa del yeyuno a la pared abdominal, lo cual complica la técnica. Sin embargo, resulta sencilla la colocación en yeyuno de una sonda pasada a través de una gastrostomía. Hay dispositivos preparados para ello.

Modo de administración

El modo de administrar depende de la vía de administración elegida. Cuando la sonda o catéter está localizado en el estómago, es posible utilizar un método fraccionado, pero si la localización es transpilórica, únicamente se puede utilizar la NE continua.

NE fraccionada: el aporte se distribuye en 4 o 5 tomas durante el día. Favorece una buena motilidad del TGI y un funcionamiento óptimo.

NE a débito continuo: consiste en la administración continuada de la fórmula. Se debe asegurar una velocidad constante.

NE de administración combinada: nutrición fraccionada durante el día y a débito continuo durante la noche. Si es tolerado, es el método de elección, porque permite una vida lo más normalizada posible durante el día y el efecto en la función del TGI es positivo.

Material para la administración

El material depende del modo de administración elegido.

Administración intermitente o fraccionada: requiere el uso de jeringas. Normalmente, se utilizan jeringas de 20-50 ml. La administración debe ser lenta. Antes y después, se debe pasar agua tibia para limpiar la sonda.

Administración continua: requiere contenedor, bomba de administración y sistemas de conexión. Todo este material debe ser de fácil utilización y limpieza (Fig. 3.5).

Velocidad de administración

Cuando la administración es continua, es importante tener en cuenta que la velocidad debe ser constante; para ello, es obligada la utilización de bombas de infusión continua. La velocidad de administración depende de la edad del niño, de su peso, de la situación clínica, de la enfermedad de base y, sobre todo, del funcionamiento del TGI. Es importante, además, tener en cuenta la osmolaridad de la fórmula.

El inicio debe ser muy bajo y se aumentará de modo lento y progresivo hasta alcanzar la velocidad programada. En el niño menor de un año, la velocidad programada debe ser de 0,08-0,12 ml/kg de peso/min. Si la administración es fraccionada, se calcula el volumen a administrar y deberá llegarse a este volumen en un tiempo medio de 5 días.

Complicaciones

Figura 4.1 Complicaciones de NE. 1. Cicatriz de mala evolución, tras síndrome de enterramiento del dispositivo.

Figura 4.2 Sonda contaminada.

Es importante tener en cuenta las posibles complicaciones de la NE y que dependen de la vía de administración utilizada, por una mala elección de la fórmula y de la técnica de administración y alteraciones metabólicas que dependen de la enfermedad de base. El pediatra no debe olvidarse de las complicaciones psicosociales y de aprendizaje que conlleva la técnica de NE (Tabla III).

 

 

Interesa tener en cuenta las complicaciones más frecuentes generales y específicas de la técnica.

Aspiración pulmonar: es la complicación más importante y suele ocurrir cuando el vaciamiento gástrico está alterado. Este depende principalmente de la cantidad y características de la dieta administrada (dietas con una osmolaridad elevada, contenido lipídico alto o densidad calórica elevada o que condicionan un pH bajo), que pueden favorecer un enlentecimiento del vaciamiento gástrico. Este riesgo puede ser disminuido con una elevación de la parte superior del cuerpo en un ángulo de 30º cuando el niño está en decúbito supino; en ocasiones, puede ser útil el uso de gastrocinéticos (domperidona).

Complicaciones infecciosas: las más frecuentes son las ORL, cuando se usa sonda nasogástrica; las infecciones GI no son frecuentes en nuestro medio, se sabe que pueden ser secundarias a contaminación de la fórmula. Es necesario hacer un adecuado adiestramiento en la preparación, almacenamiento y en la manipulación de las fórmulas y sistemas. Si fuera posible, es mejor utilizar fórmulas líquidas.

Complicaciones metabólicas: no suelen ocurrir si la fórmula está bien elegida, la monitorización es adecuada y se ha probado la tolerancia en ambiente hospitalario.

Complicaciones mecánicas: en caso de sonda nasogástrica, puede presentarse una obstrucción de la misma cuando la utilización no es correcta (introducción de alimentos triturados); también puede ocurrir una retirada accidental de la sonda o desplazamiento de la misma; ambas complicaciones mecánicas son bastante frecuentes.

En el caso de colocación de gastrostomía endoscópica percutánea, debemos, además, tener en cuenta otras posibles complicaciones:

• Retraso de la cicatrización en la instauración: mantener administración continua de la fórmula, disminuir la presión de la cruceta en la piel periostomía y mover la cruceta.

• Pérdida de contenido gástrico por periostomía; en este caso, hay que proteger la piel, que puede sufrir una quemadura péptica. Si la sonda es adecuada, esta situación suele corresponder a una situación de alteración intercurrente del vaciamiento gástrico (infección ORL, infección del tracto urinario, alteraciones metabólicas en pacientes con metabolopatías, incipiente síndrome de obstrucción intestinal distal en paciente con fibrosis quística, etc.); es obligado proteger la piel, a la vez que se debe tratar el problema de base.

• Rotura accidental del balón de sujeción: condicionaría una descolocación de la sonda que debe ser repuesta de modo inmediato, para evitar el cierre espontáneo y no deseado del estoma.

• Infección local: a partir de la cicatrización, el riesgo es mínimo.

• Formación de granuloma: en un alto porcentaje de los pacientes se objetiva tras la cicatrización. Tras la remisión, que suele ser espontánea, es muy poco frecuente la recidiva.

Seguridad de la NE

Las unidades deben tener protocolizada la metodología de la NE para que su administración sea segura(7). El protocolo debe ser realizado en la unidad de nutrición pediátrica, si la hubiera.

La petición debe hacerla el médico responsable de la nutrición enteral, en un volante en el que conste, además de los datos clínicos, el diagnóstico, el motivo de la NE, la fórmula solicitada y la velocidad de infusión.

La fórmula debe estar preparada en una unidad de mínima contaminación: biberonería y nutrición enteral. No debe prepararse en planta y debe incluir datos con respecto a las características de almacenamiento en planta. Las fórmulas comerciales preparadas tienen menos posibilidades de infectarse que las fórmulas preparadas(8).

El contenedor debe conectarse a la sonda con medidas que eviten la contaminación. La fórmula no la debe manipular el personal que maneje material infectado del paciente. Deben estar pautados los periodos de administración, que dependerá del contenedor, si es abierto o cerrado. Los abiertos no deben administrarse en periodos superiores a 4 horas y los cerrados pueden mantenerse durante periodos más largos; en el contenedor deben constar estos datos.

NE domiciliaria

Cuando la NE es prolongada, el paciente y su familia deben estar preparados para continuar el soporte en domicilio (NED). Es importante tener en cuenta que, el método, aunque sencillo, no está exenta de riesgos(8).

Metodología

La NE debe ser iniciada en el hospital, donde se determinará:

• Estabilidad del paciente.

• Enfermedad de base controlada.

• Tolerancia a la NE.

• Adiestramiento de la familia: en el manejo del material y en el almacenamiento de las fórmulas, así como en el reconocimiento de las complicaciones.

Seguridad de la NED

La seguridad de la NE depende de la seguridad del protocolo iniciado en el hospital, hay que tener en cuenta la cobertura y mantenimiento del material. El de mantenimiento de la formula durante la infusión, en este sentido es conocido que las fórmulas comerciales tienen menos riesgo de contaminación que los preparados domésticos(9); sin embargo, en la edad pediátrica y en nuestro medio, toleramos que sea la madre la que prepare los alimentos y que se utilice de modo fraccionado (purés), porque así lo demandan. En general, en nuestro medio, las madres toleran mejor si participan en la alimentación de su hijo de modo más activo. En este caso, hay que tener en cuenta:

• La densidad de nutrientes en el preparado, ya que la adición de agua para conseguir una adecuada dilución puede disminuir dicha densidad.

• La posibilidad de aumento de las infecciones: no tenemos estudios que apoyen la idea de que esta actitud aumente las infecciones. En este caso, se dan consejos de administración y conservación.

- Utilizar alimentos preparados en el momento.

- Dar pautas para que el alimento de la gastrostomía sea manipulado cuidadosamente. En cuanto a utensilios, debe tener una trituración muy fina.

- El alimento que haya sido ofertado por vía oral, no debe ser utilizado para ser introducido por el tubo de gastrostomía.

Cobertura de la fórmula y del material

La cobertura está regulada por una serie de órdenes ministeriales, que regulan el tipo de fórmulas incluidas en el Nomenclátor. La financiación de la fórmula por el sistema de salud es completa; sin embargo, la administración, la llevan a cabo las administraciones autonómicas(10). Está regulada, así mismo la cobertura del material fungible; sin embargo, no se ha determinado la cobertura de las bombas de administración y, en el momento actual, deben ser administradas en las unidades de nutrición de los hospitales.

Complicaciones

En general, las complicaciones son mínimas si la técnica es conocida y el adiestramiento es adecuado. Con el paciente estable y bien monitorizado, habiendo sido probada la tolerancia y estabilidad de la fórmula, muchas de las complicaciones descritas en el apartado anterior, pueden evitarse.

La familia debe estar específicamente adiestrada para poder evitar y conocer la actitud a tomar, según el tipo de complicación que pueda presentarse.

La información que reciba la familia debe ser: clara y completa.

Monitorización

El buen manejo del paciente con NED es clave para conseguir una adecuada recuperación nutricional, evitando las complicaciones metabólicas y la prolongación innecesaria de soporte. La monitorización, aparte de los parámetros nutricionales, debe ir dirigida a valorar posibles complicaciones mecánicas, infecciosas, metabólicas y gastrointestinales.

Se debe valorar la ingesta oral y su aprendizaje, la administración de medicamentos por si pudieran interferir con la nutrición enteral y la adaptación psicosocial del niño, así como los aspectos psicosociales de los padres o cuidadores. Cuando ya no se considere necesaria, se debe plantear la retirada de la NE.

Bibliografía

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2. Galera R, Moráis A, Ruiz H, et al. Reproductibility and reliability of three pediatric nutritional screening tools. JPGN. 2014; 58, Suppl 1: 496.

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9. Klek S, Szybinski P, Sierzega M, et al; Commercial enteral formulas and nutrition support teams improve the outcome of home enteral tube feeding. JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2011; 35: 380-5.

10. Guía descriptiva de la prestación de productos dietéticos del Sistema Nacional de Salud. Ministerio de Sanidad. Servicios Sociales e Igualdad. Octubre 2012. Madrid.

 

 

Valoración del estado nutricional

J.M. Marugán de Miguelsanz, M.C. Torres Hinojal, C. Alonso Vicente, M.P. Redondo del Río
Regreso a las bases


J.M. Marugán de Miguelsanz, M.C. Torres Hinojal, C. Alonso Vicente, M.P. Redondo del Río

Unidad de Gastroenterología y Nutrición infantil. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Facultad de Medicina de Valladolid

 

Pediatr Integral 2015; XIX (4): 289.e1-289.e6


Valoración del estado nutricional

 

Introducción

Una correcta valoración del estado nutricional (VEN) permite identificar las alteraciones nutricionales por exceso y por defecto, y posibilita el adecuado abordaje diagnóstico y terapéutico. Una VEN completa debe incluir la realización de la historia clínico-nutricional, incluyendo la valoración dietética, una correcta exploración y estudio antropométrico, y la valoración de la composición corporal (Tabla I).

 

 

Merece especial mención, aunque no será tratado en este capítulo por su amplitud, el cálculo del Gasto Energético (GE), para calcular los aportes necesarios y ajustados al gasto en un individuo y enfermedad concreta, sobre todo en nutrición artificial. El GE total se calcula a partir del GE en reposo (medido por calorimetría indirecta o estimado por fórmulas predictivas, de la OMS o de Schofield), corregido por la actividad física y la termogénesis de los alimentos(1,2).

Historia clínico-nutricional

Debe recabar datos socio-familiares, antecedentes patológicos y antropometría de padres y hermanos, así como datos de la gestación, medidas al nacimiento, evolución del crecimiento con la edad, antecedentes patológicos y anamnesis por aparatos.

Historia dietética

Incluye la evolución de la alimentación a lo largo de la vida, de la conducta alimentaria, del apetito y de los hábitos de vida, incluyendo el ejercicio físico. El estudio dietético nos permitirá aproximarnos a la ingesta real actual del paciente, en macro y micronutrientes, y detectar desviaciones sobre lo recomendado. Existen muchos métodos indirectos, pero el más utilizado es la encuesta nutricional prospectiva de 3 días (uno de ellos de fin de semana), aunque requiere tiempo para una introducción correcta de la información en una adecuada base de datos, para un análisis cuantitativo. Más directo es el cálculo basado en una encuesta prospectiva con pesada de alimentos.

Si se dispone de menos tiempo, se puede hacer una aproximación analizando: el patrón de consumo habitual, frecuencia de consumo semanal por grupos de alimentos, alimentos preferidos o rechazados y si realiza suplementos vitamínicos y minerales.

Exploración física

Tiene que ser completa, a la búsqueda de signos sugerentes de enfermedad, como causa del trastorno nutricional, o bien secundarios a la malnutrición por exceso o por defecto, especialmente en piel, pelo, uñas, mucosas, dentición, panículo adiposo, tiroides, etc. No es frecuente, el hallazgo de un signo específico por déficit de un único nutriente, sino que los hallazgos suelen ser la consecuencia de una malnutrición global. En los niños mayores, se debe valorar siempre el estadio de desarrollo puberal.

Antropometría

Se basa en el estudio de un reducido número de medidas corporales. Los procedimientos son simples, seguros y no invasivos, son precisos y exactos si se utilizan protocolos estandarizados, y el equipo necesario es barato y portátil. De un lado, tenemos el peso, la talla y los índices basados en las relaciones entre ellos, que permiten la comparación con poblaciones de referencia y poder realizar una valoración evolutiva, mediante el seguimiento de los cambios producidos a lo largo del tiempo. Sin embargo, no aportan información sobre la composición corporal del individuo. Para ello, es necesario utilizar otros parámetros antropométricos, como los pliegues cutáneos y algunos perímetros, que pueden informar sobre los compartimentos graso (MG) y masa magra o libre de grasa (MM).

Cuando se utilizan tablas de referencia, el protocolo de medida debe ajustarse todo lo posible con el utilizado en su desarrollo, y los instrumentos de medida deben chequearse con frecuencia para garantizar la máxima exactitud y objetividad de los datos. La variabilidad interobservador e incluso intraobservador puede ser importante si no se es minucioso en la realización de la técnica. Se tomarán las siguientes medidas:

Peso. Se valora con el paciente en ropa interior en básculas clínicas (precisión de 50-100 g) previamente equilibradas, es aconsejable realizar la medida siempre a la misma hora, preferentemente por la mañana en ayunas, para evitar las oscilaciones fisiológicas.

Talla. Se evalúa con un tallímetro vertical, o un estadiómetro (precisión mínima de 0,5 cm y máxima de 0,1 cm). Durante los dos primeros años de vida, se mide la longitud entre el occipucio y el talón con un tablero de medición horizontal o antropómetro (mide la longitud del niño con una precisión de 0,1 cm). A partir de los dos años, se mide de pie, descalzo, con los talones, la columna y el occipucio apoyados sobre un plano duro y los brazos extendidos a lo largo del tronco.

Índices ponderoestaturales. Relacionan el peso con la talla y permiten una catalogación más real del estado nutricional que un simple valor aislado de peso y talla, que solo tendría valor en una evaluación longitudinal del crecimiento (Tabla II). Los más utilizados son el índice nutricional de Shukla en menores de 2 años y, a partir de entonces, el índice de masa corporal (IMC).

 

 

Relación peso/talla. Mediante percentiles o calculando puntuaciones Z, relaciona ambos parámetros independientemente de la edad y es útil para detectar la malnutrición aguda, pero es el más elemental de todos.

Porcentaje del peso estándar o índice de Waterlow I. Este autor solo clasificó grados para subnutrición, aunque estudios comparativos posteriores con otros índices y composición corporal, establecieron un límite superior de normalidad en el 115%.

Porcentaje de talla estándar o índice de Waterlow II. Cataloga también, solamente, la subnutrición crónica, con repercusión en talla (stunting).

Porcentaje de peso/talla/edad (Mc Laren y Read). Solo en menores de 60 meses.

Índice nutricional (IN) de Shukla. Es difícil de interpretar en los valores críticos, los niños altos podrían ser catalogados de sobrenutridos y los constitucionalmente pequeños de subnutridos, pero es el índice más utilizado en menores de 2 años.

Índice de masa corporal (IMC) o índice de Quetelet. Es fácil de calcular y útil para clasificar la obesidad en escolares y adolescentes, pero no están claramente establecidos los límites de subnutrición. Cole y col., tras integrar múltiples curvas, han establecido gráficas y puntos de corte por edades, que se correlacionarían con los puntos finales de IMC del adulto: 30 (para obesidad), 25 (para sobrepeso)(3), y para delgadez, 18,5 (grado I), 17 (grado II) y 16 (grado III)(4), que pueden ser útiles en este sentido.

Un IMC alto indica “sobrepeso”, que puede ser debido a exceso de masa grasa (obesidad) o de masa magra (constitución atlética), no informando de la composición corporal, por lo que ha de valorarse junto con otros parámetros (ver composición corporal del brazo). A pesar de ello, es el más utilizado a cualquier edad, pero, sobre todo, a partir de los 2 años.

Perímetros. Para medir los perímetros se requiere una cinta métrica inextensible y flexible, calibrada en milímetros (precisión de 1 mm). De gran interés en Pediatría son: el perímetro cefálico, midiendo entre los puntos más prominentes de occipucio y región frontal, sobre todo, hasta los dos años, ya que es un indicador indirecto del desarrollo del sistema nervioso central; y el perímetro braquial. Asimismo, los perímetros de cintura y cadera son ampliamente utilizados, sobre todo, en la valoración de la obesidad, y el cociente entre ambos (índice cintura/cadera) es un conocido índice de obesidad central. Un valor superior a 1 en el varón adulto, y 0,9 en la mujer supone riesgo cardiovascular.

Pliegues. La medida de los pliegues cutáneos se realiza con un lipocalibrador de presión constante (10 g/m2), con precisión de 0,2 mm. Los más usados son: los de Lange, Holtain y Harpender, influyendo de manera significativa sobre los resultados, el uso de uno u otro. Generalmente, los pliegues más utilizados son: el subescapular, el suprailíaco, el bicipital y el tricipital. La técnica de medida debe ajustarse a un procedimiento estandarizado: se delimitan la piel y el tejido celular subcutáneo tomando un pliegue entre los dedos pulgar e índice, dejando resbalar el tejido muscular u óseo. Se aplica el lipocalibrador y se efectúa la medición tras tres segundos; el procedimiento debe realizarse tres veces consecutivas para disminuir con ello la variabilidad de la medida, utilizando la media de las mismas. Las mediciones suelen hacerse, por acuerdo, en el hemicuerpo no dominante. Tanto la precisión como la reproductibilidad de la medición de los pliegues cutáneos es baja en relación con otros métodos utilizados en la valoración de la composición corporal, especialmente en personal con poca experiencia. El punto de medida es (Fig. 1):

 

Figura 1. Técnica de medida de los pliegues cutáneos.

 
 

• Tríceps: punto medio entre acromion y olecranon en la parte posterior del brazo.

• Bíceps: mismo nivel que la zona del tríceps, pero en la cara anterior del brazo.

• Subescapular: punto localizado por debajo y por dentro de la escápula izquierda, formando un ángulo con la columna vertebral (35-40º).

• Suprailíaco: inmediatamente superior a la cresta ilíaca, en la línea medioaxilar.

 

Estándares de referencia para parámetros antropométricos:

Las variables antropométricas en la infancia se pueden comparar con el patrón de referencia, interpretándolas de dos formas: aplicando una escala ordinal o percentiles, y a través del cálculo de la puntuación normalizada Z (Z Score).

Z score: distancia de un valor individual con respecto a la media de una población de referencia, en desviaciones estándar DS. La media y la DS se obtienen de las tablas originales. En la práctica, si no se dispone de ellos, se utiliza la diferencia entre el valor observado en el niño y el Pc 50 (mediana), y se divide por 1,88.

 

La mayor ventaja de este sistema radica en que pueden aplicarse procedimientos estadísticos a una muestra de niños, pues manejamos un valor numérico para cada uno de ellos, calculando medias de grupos, o comparar entre sí niños de distintas edades.

Percentiles: muy utilizados por su fácil y rápida interpretación en curvas de referencia. Indica el porcentaje de una población estándar que se sitúa por debajo del paciente. En la mayoría de distribuciones, se considera normal un percentil entre el 3 y 97, aunque más importante que ello es mantenerse en un valor similar en la evolución longitudinal con la edad.

Si los valores de referencia siguen una distribución normal, los percentiles y la puntuación Z se relacionan a través de una transformación matemática; los valores de –3, –2 y –1 Z Score se corresponden con los percentiles 0,13, 2,28 y 15,8, respectivamente. A la inversa, los percentiles 1, 3 y 10 se corresponden con puntuaciones Z de –2,33, –1,88 y –1,29. A efectos prácticos, se suele asimilar el percentil 3 con un Z Score de –2.

El uso de percentiles presenta dos desventajas: no es útil para detectar cambios en los extremos de la distribución, ni permite aplicar procedimientos estadísticos.

 

Referencias utilizadas. La valoración puntual de cualquiera de estos parámetros, bien por percentil o por z-score, variará mucho en función de la referencia o patrón utilizados, entre diferentes poblaciones, metodología y año de elaboración, teniendo en cuenta las diferencias étnicas y geográficas, la aceleración secular del crecimiento y el aumento reciente de la prevalencia de sobrepeso y obesidad. Por eso, deberíamos utilizar referencias cercanas, recientes y realizadas en nuestro medio, excepto para valoración de la obesidad, donde se aconseja utilizar gráficas de índice de masa corporal elaboradas previamente a dicha epidemia de obesidad del mundo occidental(5).

Es muy importante valorar los cambios a lo largo del tiempo, ya que una medida aislada tiene poco valor. El seguimiento longitudinal mostrará su canal de crecimiento habitual y detectará desviaciones del mismo, con velocidad de crecimiento más lenta.

Composición corporal

El análisis de la composición corporal (CC) permite conocer las proporciones de los distintos constituyentes del cuerpo humano y es imprescindible para comprender el efecto de la dieta, el crecimiento, la actividad física o la enfermedad sobre el organismo. Constituye el eje central de la valoración del estado nutricional en la monitorización de pacientes con malnutrición y diagnóstico del riesgo asociado a la obesidad.

Podemos estudiar la CC en diferentes niveles: atómico, molecular, celular, tejidos-sustancias todo el cuerpo. En cada nivel, pueden utilizarse distintas técnicas de medida. Los modelos multicompartimentales poseen claras ventajas frente al bicompartimental, pero este último es el más utilizado en la práctica clínica por su sencillez, y distingue solo entre masa grasa y masa libre de grasa o masa magra.

Las técnicas más exactas de estudio de la CC (activación de neutrones, DEXA, etc.) son muy costosas y de escasa aplicación en la práctica clínica. Por eso, mostraremos solo las dos que se aplican regularmente en la clínica, la antropometría y la bioimpedancia (BIA), por su disponibilidad, carácter no invasivo, bajo coste y capacidad de transporte; aunque están sujetas a mayor imprecisión y dependen en gran medida de las poblaciones de referencia y de las ecuaciones utilizadas.

Métodos antropométricos

Predicción del porcentaje de masa grasa (MG) y de la densidad corporal

La medida del tejido adiposo subcutáneo a través de los pliegues cutáneos puede predecir la grasa corporal total. Se trata de un método no invasivo, barato y sencillo, por lo que es ampliamente aceptado en clínica y epidemiología.

Inicialmente, calcularemos la Densidad Corporal (D) a partir del sumatorio de los 4 pliegues cutáneos descritos (tríceps, bíceps, suprailíaco y subescapular) (logS). La relación entre densidad corporal y pliegues cutáneos varía con la edad y el sexo, y hay muchas ecuaciones para relacionarlos (Tabla III), obtenidas en estudios de referencia, aunque la mayoría son específicas para un determinado grupo de población, y en un individuo podrían existir diferencias en la masa grasa determinada por varios métodos.

 

 

Una vez conocida la densidad corporal, podemos calcular el porcentaje de masa grasa a partir de diferentes ecuaciones desarrolladas sobre la base de estudios de cadáveres. En el modelo bicompartimental, la más utilizada es la fórmula de Siri:

El porcentaje de masa grasa MG puede calcularse entonces con la ecuación de Siri:

% MG = [(C1/D) – C2] x 100

Los valores de C1 y C2 a sustituir en la ecuación de Siri, por edad y sexo, se muestran en la tabla IV. En un varón de 18 años, sería: % MG = [(4,95/D) – 4,5] x 100.

 

 

El porcentaje de masa libre de grasa será la diferencia entre peso total y masa grasa.

Composición corporal regional: áreas del brazo

El perímetro braquial (PB) o circunferencia del brazo en centímetros es el que, en adultos, tiene más interés en antropometría nutricional (Fig. 2). Dado que el valor de este perímetro depende de los compartimentos graso y muscular del brazo, se han ideado fórmulas para estimar el área muscular y el área grasa a este nivel, combinando el valor del PB con el pliegue cutáneo del tríceps (PT), mediante el nomograma de Gurney and Jellife, o utilizando las fórmulas representadas en la tabla V.

 

Figura 2. Perímetro braquial y compartimentos graso y muscular del brazo.

 
 
 

 

Bioimpedancia eléctrica (BIA)

Mide la oposición de los tejidos corporales al paso de una corriente eléctrica (impedancia), propiedad que depende fundamentalmente de su contenido hidroelectrolítico. La masa libre de grasa, que contiene la mayoría de fluidos y electrolitos corporales, es un buen conductor eléctrico (baja impedancia), mientras que la grasa actúa como un aislante (alta impedancia). La primera generación de aparatos era monofrecuencia (50 kHz), apareciendo con posterioridad los multifrecuencia (1-50 kHz). A bajas frecuencias, la corriente atraviesa mal las membranas celulares, por lo que esta técnica valora mal el agua intracelular. En cambio, las frecuencias altas sí, y pueden permitir un mejor cálculo del agua corporal total (ACT) en sus componentes intra y extracelular.

La medida de la impedancia corporal proporciona una estimación directa del ACT y permite estimar también la masa magra en kilos. La BIA es un método preciso en pacientes estables y sujetos sanos, siempre y cuando las ecuaciones de predicción utilizadas se adecúen a la población estudiada. La capacidad para predecir la composición corporal depende de la ecuación escogida y, por tanto, no puede asumirse la aplicabilidad en general de sus ecuaciones. Cada población debería tener sus propios valores de referencia, con fórmulas validadas con técnicas de referencia.

Como inconveniente, la técnica es muy sensible a cambios bruscos en el contenido hídrico (retención hídrica o deshidratación), lo que puede inducir a errores. Entre sus ventajas, cabe destacar: su bajo precio, portabilidad, inocuidad, sencillez de manejo y baja variabilidad interobservador.

El método de medida se estandarizará de acuerdo con el protocolo de Lukaski(6) (Fig. 3). Para transformar los datos eléctricos en variables de composición corporal, se utilizarán las ecuaciones de predicción recomendadas en la Conferencia de Bethesda de 1996(7). Las más utilizadas en niños se muestran en la tabla VI.

 

Figura 3. Impedancia bioeléctrica.

 
 
 

 

La masa grasa (kg) resulta de restar al peso del niño la masa magra calculada por BIA. Recordar que por antropometría el resultado se obtenía en porcentaje de MG.

Exploraciones analíticas

Una valoración completa nutricional incluirá:

• Hemograma.

• Bioquímica: urea, glucemia, creatinina, iones, GOT, GPT, bicarbonato, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, colesterol y triglicéridos, metabolismo del hierro, y en el estudio proteico, las proteínas viscerales, sobre todo albúmina y prealbúmina. Los niveles de albúmina reflejan la síntesis hepática, una pérdida proteica anormal, y también la ingesta proteica, pero, dada su larga vida media (21 días), tarda en modificarse tanto por alteración nutricional como por su recuperación. Por eso, la determinación de prealbúmina, de vida media más corta (2 días), resulta más eficaz para evaluar la desnutrición aguda y la respuesta al tratamiento. Otras proteínas menos utilizadas son la transferrina o la proteína transportadora de retinol.

• Nivel sérico de vitaminas liposolubles (A, E, D y K) y estudio de coagulación.

• IGF-1. La malnutrición crónica se asocia a síntesis disminuida de IGF-1, y sus niveles pueden reflejar precozmente los cambios nutricionales.

• Otros estudios, en relación a la posible causa de la malnutrición.

Otras exploraciones

Rx de carpo. Valora la maduración o edad ósea y su relación con la edad cronológica. El método más utilizado es la comparación con el atlas de Greulich y Pyle.

Densitometría ósea. Permite cuantificar el contenido mineral óseo, por lo que es de gran interés en casos de malnutrición crónica. Hay una técnica por ultrasonidos, que puede servir para despistaje y seguimiento del mismo niño, y una más exacta de DEXA.

Bibliografía

1. Marugán de Miguelsanz JM, Redondo del Río MP, de Mateo B. “Gasto energético en el niño”. Pediatr Integral. 2011; XV (4): 369-73.

2. Redondo del Río MP, Marugán de Miguelsanz JM, de Mateo B. “Interpretación de la calorimetría”. Pediatr Integral. 2011; XV (5): 468-72.

3. Cole TJ, Bellizzi MC, Flegal KM, Dietz WH. Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey. BMJ. 2000; 320 (7244): 1240-3.

4. Cole TJ, Flegal KM, Nicholls D, Jackson AA. Body mass index cut offs to define thinness in children and adolescents: international survey. BMJ. 2007; 335 (7612): 194.

5. Ministerio de Sanidad y Política Social, y Ministerio de Ciencia e Innovación. Guía de Práctica Clínica sobre la prevención y el tratamiento de la obesidad infantojuvenil. 2009.

6. Lukaski HC, Schelstinga MRN. Improved sensitivity of the tetrapolar BIA method to assess fluid status and body composition: use of proximal electrode placement. Age Nutr. 1994; 5: 123-29.

7. American College of Cardiology. 27th Bethesda Conference. J Am Coll Cardiol. 1996; 27: 957.

 

La ecografía clínica permite visualizar la causa de la ictericia patológica en lactantes y niños

I. Osiniri Kippes
Regreso a las bases


I. Osiniri Kippes

Pediatra adjunta del Servicio de Pediatría. Fundació Salut Empordà. Figueres. Coordinadora de la Subsección de Ecografía Clínica Pediátrica del grupo de trabajo TECDIAP de la SEPEAP. Miembro del Grupo de trabajo de Ecografía de la APEap. Directora y docente de ecografía de ecopediatria.com

 

Pediatr Integral 2015; XIX (3): 224.e1-224.e10


La ecografía clínica permite visualizar la causa de la ictericia patológica en lactantes y niños

 

Introducción

La ecografía es el método de imagen de elección para la detección de procesos patológicos hepáticos, tanto focales como difusos. Además, con la combinación del Doppler, la ecografía se ha convertido en el método más efectivo para el estudio de las alteraciones vasculares hepáticas(1).

La hiperbilirrubinemia no conjugada o indirecta es un evento fisiológico normal que ocurre aproximadamente, en el 60% de los niños normales a término y en el 80% de los recién nacidos prematuros. El nivel de bilirrubina no conjugada normalmente aumenta al segundo o tercer día y el pico es entre el quinto y séptimo día, llegando a valores máximos de 12 mg/dl en los bebés normales a término y hasta 14 mg/dl en los prematuros normales al final de la primera semana de vida(2).

Los lactantes que se alimentan con lactancia materna pueden tener valores máximos de 15 mg/dl de bilirrubina indirecta hasta la tercera semana de vida sin que se considere patológico. Sin embargo, la presencia de ictericia en las primeras 24 horas de vida, el ritmo de incremento de bilirrubinemia mayor de 5 mg/dl en 24 horas, la bilirrubinemia directa mayor de 2 mg/dl, la ictericia prolongada y la aparición de ictericia después de la segunda semana de vida, todas estas circunstancias requieren ser estudiadas para determinar la causa(2). En estos casos, para el diagnóstico se deben conocer los antecedentes maternos y familiares, también es necesario valorar signos clínicos, como la presencia de coluria, acolia, hepatomegalia y esplenomegalia. Con la analítica podemos identificar procesos infecciosos subyacentes, hemólisis o enfermedades metabólicas. Con la ecografía podemos visualizar las causas estructurales u obstructivas de la ictericia que requieren un tratamiento precoz para mejorar el pronóstico.

La ecografía de alta resolución en tiempo real permite no solo el diagnóstico sino el seguimiento de la ictericia en neonatos, lactantes y niños mayores. Esta técnica no invasiva y no ionizante es una herramienta muy importante para diferenciar las causas obstructivas y no obstructivas de la ictericia. Al no depender de la función hepática, la convierte en el método de elección para el estudio de la ictericia en este grupo de pacientes(1,3).

En este artículo, presentamos una revisión general del tema desde el punto de vista clínico-ecográfico. Al combinar la exploración ecográfica de manera meticulosa con la aplicación del conocimiento clínico, relacionando las múltiples causas de ictericia en la edad pediátrica, el pediatra puede realizar un enfoque más adecuado para el seguimiento del niño con ictericia y evitar pruebas innecesarias, así como orientar el tratamiento más oportuno en el mismo momento.

Técnica ecográfica

La evaluación ecográfica de los recién nacidos, lactantes y niños con ictericia debe consistir en un examen sistemático, exhaustivo, del cuadrante superior derecho, que incluye: el hígado, los conductos biliares, la vesícula biliar, el páncreas, el bazo y la vena porta. El examen también debe completarse con la exploración del resto del abdomen y la pelvis.

Exploración

Con el paciente en decúbito supino, en un ambiente cálido y tranquilo.

Precalentar el gel.

No requiere preparación previa, pero deberá estar en ayunas de 4 a 6 horas si se requiere explorar la vesícula y su contenido.

El transductor de elección es convex para los niños y microconvex para lactantes pequeños y recién nacidos.

Planos de cortes estándares

Longitudinales, transversales y subcostales oblicuos del hipocondrio derecho

(Figs. 1 y 2).

Figura 1. Exploración del hígado. Cortes longitudinales.

 

 

Figura 2. Exploración del hígado, cortes transversales y cortes subcostales oblicuos.

 

Hallazgos ecográficos

El tamaño y la textura del hígado deben ser evaluados a fondo. El lóbulo hepático derecho no debe extenderse más de 1 cm por debajo del reborde costal en un niño pequeño sin hiperinsuflación pulmonar.

La ecoestructura normal del parénquima hepático en el hígado pediátrico no difiere de la observada en el hígado del adulto normal. La ecogenicidad es de baja a media y homogénea. La vascularización venosa se puede visualizar claramente(3) (Figs. 3 y 4).

Figura 3. Corte longitudinal del hígado a nivel de la línea medioclavicular para realizar la medición (cruces).

 

Figura 4. Corte transversal subcostal del hígado. Se visualiza la llegada de las venas suprahepáticas a la vena cava inferior (flechas blancas). Los vasos portales (puntas de flecha) tienen la pared más ecogénica.

Se deben medir las vías biliares intra y extrahepáticas para excluir la dilatación ductal. El conducto biliar común: el diámetro anteroposterior debe medir menos de 1 mm en los recién nacidos, menos de 2 mm en los bebés de hasta 1 año de edad, menos de 4 mm en los niños mayores y menos de 7 mm en adolescentes y adultos.

El diámetro anteroposterior de la vena porta es una medida útil para el diagnóstico de la hipertensión portal. La medición de la vena porta media es de 8,5 mm en niños menores de 10 años de edad y de 10 mm en pacientes adultos. La ecografía Doppler color se utiliza para valorar la presencia y la dirección del flujo sanguíneo y determinar la existencia de shunt arterio-venoso y circulación colateral(4) (Fig. 5).

Figura 5. Corte transversal del hilio hepático: Imagen ecográfica de la tríada portal normal. Las flechas marcan arteria (a) y el conducto biliar (c), entre los cursores la vena porta (v).

Para medir el tamaño de la vesícula biliar y el espesor de la pared es necesario un ayuno previo de 4-6 horas. La longitud normal de la vesícula biliar es de 1,5-3 cm en lactantes (<1 año de edad) y de 3-7 cm en niños mayores, no debe exceder el margen del riñón adyacente. El espesor de la pared de la vesícula biliar en niños es de hasta 2 mm(1) (Fig. 6). Para estudiar las posibles causas de ictericia, se debe completar el examen ecográfico evaluando los órganos adyacentes: páncreas, bazo y el resto del abdomen y pelvis, para excluir ascitis y masas ocupantes de espacio.

Figura 6. Corte longitudinal de la vesícula biliar. La pared normalmente es muy fina y el contenido es anecoico.

Causas de ictericia neonatal

Las tres causas más comunes de ictericia colestática en los recién nacidos son: la hepatitis, la atresia de vías biliares y el quiste de colédoco(1,3).

La ecografía hepática es la técnica de imagen de elección para el diagnóstico diferencial entre estas entidades.

Hepatitis neonatal

La hepatitis neonatal se manifiesta entre la primera y la cuarta semana de vida y es más frecuente en los bebés de sexo masculino.

Existen múltiples causas de hepatitis neonatal, incluyendo: infecciones (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes, sífilis), trastornos metabólicos (deficiencia de a1-antitripsina), colestasis recurrente familiar, errores del metabolismo, como la nesidioblastosis (hipoglucemia por hiperproducción de insulina idiopática de la infancia), o causas idiopáticas.

Hallazgos ecográficos

En la ecografía, el hígado puede visualizarse de tamaño normal o aumentado.

La ecogenicidad del parénquima está aumentada, con una disminución de la visualización de la vasculatura venosa portal periférica.

Los conductos biliares y la vesícula biliar habitualmente son de tamaño normal. En los casos de disfunción hepatocelular grave, la vesícula biliar puede estar de tamaño reducido debido a la disminución del volumen de bilis.

En los neonatos con baja excreción biliar y llenado insuficiente de la vesícula biliar (está colapsada), la diferenciación ecográfica entre la hepatitis neonatal y atresia biliar puede ser difícil, a menos que el conducto biliar común se visualice claramente y se pueda medir(5,6).

Atresia de vías biliares

La atresia de vías biliares es una colangiopatía obstructiva neonatal, es el resultado de un proceso inflamatorio destructivo idiopático que afecta a los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos; esto conlleva a una fibrosis y obliteración del tracto biliar con obstrucción del flujo y posterior desarrollo de cirrosis biliar secundaria.

La atresia de vías biliares es una entidad poco frecuente; sin embargo, es la causa más frecuente de ictericia neonatal obstructiva extrahepática y de trasplante hepático pediátrico(7,8).

Existen 3 tipos de atresia biliar que se describen en la tabla I.

 

 

Hallazgos ecográficos

Los hallazgos ecográficos dependen del tipo y de la gravedad de la atresia de vías biliares(9,10).

El tamaño del hígado puede estar normal o aumentado. Al igual que con la hepatitis, la ecogenicidad del parénquima hepático puede ser normal o aumentada, con disminución de la visualización de la vasculatura venosa portal periférica, este hallazgo es indicativo de fibrosis (Fig. 7). Los conductos biliares intrahepáticos normalmente no están dilatados.

Figura 7. Lactante con atresia de vías biliares. Corte transversal del hígado. Se visualiza aumento generalizado de la ecogenicidad del parénquima hepático. Vesícula biliar pequeña y colapsada (flechas).Cordón triangular (puntas de flechas).

Puede visualizarse un remanente de la vía biliar extrahepática a la altura del hilio hepático, dependiendo del tipo de atresia biliar. Este aparece como una estructura ecogénica triangular o tubular, justo por encima de la bifurcación de la porta. Este hallazgo se llama el “cordón triangular” y se correlaciona con el tejido fibroso que se encuentra en hilio en el examen histológico. Este signo es relativamente específico para la atresia biliar extrahepática, con una especificidad del 100% y una sensibilidad del 85%(9,10).

En la hepatitis neonatal, la vesícula biliar es de tamaño normal o pequeña, en la atresia biliar la vesícula es pequeña o está ausente. El hallazgo de una vesícula biliar pequeña (<1,5 cm) no es específica y puede ser visto en pacientes con hepatitis o en el 10% de los casos de atresia de vías biliares. El cambio de tamaño de la vesícula biliar después de la ingesta de leche sugiere la permeabilidad de los conductos biliares hepáticos y extrahepáticos y se ve solo en pacientes con hepatitis neonatal(10).

También, se debe buscar poliesplenia, debido a su asociación con la atresia biliar entre el 10% al 12% de los casos(1).

Se debe explorar el abdomen para detectar signos de enfermedad hepática terminal, incluyendo: ascitis, flujo hepatofugal en las venas porta y esplénica, presencia de shunt arteriovenoso y circulación colateral.

Los pacientes con síndrome de Alaguille (displasia arteriohepática) también pueden presentar ictericia en el recién nacido y con hallazgos similares a la atresia biliar en la ecografía. En estos pacientes, el análisis histológico revela escasez e hipoplasia de los conductos interlobulares. La presencia de anomalías congénitas asociadas (facies anómala, vértebras en mariposa, estenosis pulmonar y cardiopatía congénita compleja) ayuda a distinguir esta entidad de la atresia biliar(1).

Quiste de colédoco

El quiste de colédoco es una causa infrecuente de ictericia obstructiva. Se han descrito 5 tipos diferentes de quistes de colédoco (Tabla II).

 

 

Los pacientes pueden estar asintomáticos o presentar uno o más componentes de la tríada clásica: dolor, ictericia y masa en el cuadrante superior derecho(3). Esta condición se cree que está relacionada con una inserción anormal del conducto biliar común en el conducto pancreático, lo que provoca el reflujo de las enzimas pancreáticas en el conducto biliar. Este reflujo causa una colangitis química y finalmente lleva a la dilatación de la vía biliar común, así como a todo el árbol biliar(11).

En la enfermedad de Caroli (quistes de colédoco tipo V), los quistes intrahepáticos pueden ser únicos o múltiples, convergen hacia la porta y representan una dilatación sacular de los conductos biliares. Los vasos portales están rodeados por conductos dilatados de forma parcial o completa y además, puede haber dilatación de la vía biliar común. Se asocia a fibrosis hepática, hipertensión portal y a la enfermedad renal poliquística.

Las complicaciones del quiste de colédoco incluyen: colelitiasis, coledocolitiasis, pancreatitis, absceso, colangiocarcinoma y cirrosis(12).

Hallazgos ecográficos

En la ecografía, los quistes de colédoco de los tipos I, II y III aparecen como un quiste simple en la región del conducto biliar común, que puede estar separado de la vesícula biliar (Figs. 8 y 9).

Figura 8. Quiste de coledoco tipo IV. El corte transversal del hígado muestra conductos intrahepáticos dilatados (flechas) y ecoestructura del hígado granulada, posiblemente debido a la colestasis.

 

Figura 9. Quiste de coledoco tipo I en un lactante de 16 meses. Corte longitudinal del hígado. La imagen muestra una única estructura ovalada anecogénica, de aspecto quístico en la entrada del hilio hepático, separado de la vesícula biliar (cruces).

Para el diagnóstico de quiste de colédoco, se debe demostrar la comunicación con el sistema ductal biliar. Los conductos intrahepáticos pueden estar dilatados o no(13). Se debe explorar el páncreas y el conducto pancreático para descartar pancreatitis o dilatación ductal.

En la enfermedad de Caroli, los quistes intrahepáticos periportales pueden acompañarse de la dilatación de la vía biliar extrahepática (Fig. 10).

Figura 10. Quiste del colédoco tipo V. Enfermedad de Caroli. Lactante de 3 meses. Corte transversal del hígado. La imagen muestra múltiples dilataciones saculares rodeando la vena porta.

Diagnóstico diferencial: con otras lesiones quísticas, como: quiste hepático (Fig. 11), quiste de duplicación entérica, pseudoquiste pancreático, aneurisma de la arteria hepática y perforación espontánea del conducto biliar común. Estas entidades pueden ser diferenciadas con una valoración exhaustiva y el uso de imágenes Doppler color: un quiste de duplicación entérica tiene la pared característica del tubo digestivo, también denominada el “signo del anillo muscular”, que consiste en un anillo central hiperecogénico interno que corresponde a la capa mucosa, rodeado de una capa hipoecogénica que corresponde a la capa muscular(13).

Figura 11. Adolescente con quiste hepático. Corte longitudinal del hígado, adyacente a la vesícula biliar, se visualiza un quiste hepático con contenido anecoico. VB: vesícula biliar. RD: riñón derecho. LHDA: lóbulo hepático derecho.

El aneurisma de la arteria hepática puede ser diferenciado utilizando el Doppler color.

Síndrome de bilis espesa

Es una causa infrecuente de ictericia en los recién nacidos.

Puede estar asociada con hemólisis importante por: incompatibilidad Rh, hemorragia (intraabdominal, intracraneal o retroperitoneal) y aumento de la circulación enterohepática, en diversas enfermedades intestinales, como: enfermedad de Hirschsprung, atresia intestinal y estenosis(1).

Hallazgos ecográficos

El barro biliar puede ser visto dentro de la vesícula biliar como material ecogénico intraluminal (Fig. 12).

Figura 12. Corte transversal de la vesícula biliar. La imagen muestra la vesícula llena de barro biliar, véase la ecogenicidad del contenido luminal, similar a la del parénquima hepático (puntas de flecha).

Causas de la ictericia en niños

Las múltiples causas de ictericia en niños mayores pueden dividirse en enfermedades primarias de los hepatocitos y en causas obstructivas.

La enfermedad hepatocelular puede subdividirse en hepatitis (aguda y crónica) y en metabólica.

Hepatitis

Las hepatitis agudas y crónicas pueden ser causadas por infección, agentes tóxicos o medicamentos.

Las hepatitis de causas metabólicas son de evolución crónica, incluyen: enfermedad de Wilson, fibrosis quística, glucogenosis, tirosinuria y deficiencia de a1-antitripsina, entre las más frecuentes.

Hallazgos ecográficos

El aspecto ecográfico depende más de la gravedad y de la etapa de la enfermedad que del agente causante.

El tamaño del hígado puede ser normal o aumentado, con hipoecogenicidad difusa del parénquima y las paredes venosas portales hiperecogénicas, debido a edema en los hepatocitos (Fig. 13). La pared de la vesícula biliar puede estar engrosada.

Figura 13. Niño de 4 años de edad con hepatitis aguda infecciosa. La imagen muestra el corte longitudinal del hígado con hepatomegalia (cruces).

En los pacientes con hepatitis crónica activa, la ecografía generalmente muestra un aumento de la ecogenicidad del parénquima hepático y disminución de la visualización de la vascularización portal periférica(1,3) (Fig. 14).

Figura 14. Enfermedad poliquística renal autosómica dominante en una niña de 4 años. Corte transversal subcostal del hígado. La imagen muestra aumento de la ecogenicidad del parénquima hepático, vasos portales ecogénicos rodeados de un halo hipoecogénico que corresponde a edema periportal.

Obstrucción biliar

La obstrucción biliar puede estar relacionada con tumores, estenosis benignas (poco frecuente en los niños) o litiasis biliar. Las masas hepáticas son relativamente raras en los niños y representan aproximadamente entre el 5% y el 6% de todas las masas intraabdominales en Pediatría. Aunque la neoplasia maligna hepática es la neoplasia gastrointestinal más común en los niños, representa menos del 2% de todas las neoplasias malignas pediátricas. La ecografía es la técnica de estudio de imagen de elección en los niños con sospecha de masa abdominal(3).

Neoplasias

Hepatoblastoma

El hepatoblastoma es el tumor primario más común del hígado en niños y, más frecuentemente, en lactantes y niños menores de 3 años(14,15). Por lo general, los pacientes presentan una masa palpable que puede acompañarse de ictericia, dolor, anorexia o pérdida de peso.

Hallazgos ecográficos

La masa es típicamente grande, sólida y bien definida, con ecogenicidad variable y a menudo presenta calcificaciones.

Carcinoma hepatocelular

El carcinoma hepatocelular se observa en niños de mayor edad, con un pico de prevalencia entre los 12 y 14 años de edad y con menos frecuencia, en niños menores de 4-5 años de edad.

Aproximadamente el 50% de los niños que desarrollan un carcinoma hepatocelular tiene una enfermedad hepática preexistente como: hepatitis, enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tirosinemia, cirrosis, hemocromatosis o deficiencia de a1-antitripsina(14,15).

Hallazgos ecográficos

El carcinoma hepatocelular tiene una ecogenicidad variable, puede visualizarse hipoecogénico, isoecogénico, o hiperecogénico en relación con el resto del parénquima hepático circundante (Fig. 15).

Figura 15. Tumor hepático en un lactante de 18 meses, con distensión abdominal. Corte longitudinal del hígado. La imagen muestra masa hepática heterogénea, de límites irregulares, con áreas más ecogénicas.

Las calcificaciones son raras. En presencia de enfermedad hepática subyacente, el parénquima hepático circundante puede ser anormal(15).

Otras neoplasias hepáticas

En la edad pediátrica son aún más raras e incluyen: angiosarcoma, rabdomiosarcoma del árbol biliar, el sarcoma indiferenciado embrionario, tumor rabdoide, linfosarcoma y tumor del seno endodérmico.

Hallazgos ecográficos

Las apariencias ecográficas de estas lesiones son inespecíficas y el diagnóstico definitivo se realiza con biopsia(14,15).

Hemangioendotelioma infantil

El hemangioendotelioma infantil es una lesión hepática benigna frecuente en lactantes (Fig. 16). Generalmente son de alto flujo y se presentan con insuficiencia cardíaca congestiva y trombocitopenia (Fig. 17).

Figura 16. Hemangioendotelioma hepático en un neonato de 7 días de vida. Corte longitudinal del lóbulo hepático izquierdo. Se visualiza imagen hipoecogénica, heterogénea de bordes irregulares, con discretos cambios respecto al parénquima hepático normal (cruces).

 

Figura 17. Hemangioendotelioma hepático con sangrado activo en un recién nacido con coagulación intravascular diseminada, síndrome de Kasabach Merrit. Corte transversal del lóbulo hepático derecho. Se visualiza imagen ecogénica heterogénea, de bordes irregulares, con áreas anecoicas que corresponde a sangrado activo, rodeada de parénquima hepático normal.

Hallazgos ecográficos

Los hemangiomas son hallazgos frecuentes y pueden ser únicos o múltiples. Estas lesiones son típicamente heterogéneas y pueden ser hipo o hiperecoicas respecto al parénquima que lo rodea, además se han observado calcificaciones en el 50% de los casos(16).

La ecografía Doppler color es muy útil para la demostración de los componentes vasculares de la masa.

Estas lesiones pueden cambiar su aspecto ecográfico en el tiempo y también pueden resolverse espontáneamente hasta desaparecer.

Hamartoma mesenquimal

Ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 2 años de edad. Más a menudo, se visualiza una masa compleja con elementos quísticos y con posibles calcificaciones.

Metástasis hepáticas

La enfermedad metastásica del hígado rara vez se puede manifestar con ictericia.

En niños, los tumores secundarios más frecuentes son debidos a neuroblastoma o tumor de Wilms, pero también pueden ser vistos con la leucemia y el linfoma. La etapa IV-S del neuroblastoma puede manifestarse con cambios ecoestructurales heterogéneos de forma difusa que afecta a todo el hígado, junto con una masa primaria en la suprarrenal, linfadenopatías y afectación de la médula ósea, pero sin metástasis óseas(16) (Figs. 18 y 19).

Figura 18. Metástasis hepáticas de leucemia en una lactante de 12 meses. Corte transversal del hígado, se visualizan estructuras irregulares hipoecogénicas redondeadas, mal delimitadas, dentro del parénquima hepático.

 

Figura 19. Metástasis hepáticas de leucemia de la misma niña. Corte longitudinal del hígado, se visualiza estructura irregular hipoecogénica en el parénquima hepático.

Colelitiasis y coledocolitiasis

Son causas poco frecuentes de ictericia en niños. La colelitiasis en recién nacidos y en lactantes pequeños suele ser secundaria a factores predisponentes, como: anomalías congénitas obstructivas de las vías biliares(1), antecedentes de haber recibido nutrición parenteral total, deshidratación, infección, anemia hemolítica y síndrome del intestino corto.

En los niños mayores, las causas de las litiasis biliares incluyen: enfermedad de células falciformes, fibrosis quística, malabsorción intestinal, nutrición parenteral total, enfermedad de Crohn, resección intestinal, anemia hemolítica y quiste de colédoco(17).

Hallazgos ecográficos

Las litiasis son focos típicamente ecogénicos, brillantes móviles, situados en la luz de la vesícula biliar, que dejan sombra acústica posterior (Fig. 20).

Figura 20. Colelitiasis. Corte longitudinal de la vesícula biliar de un niño de 4 años. Se visualiza foco hiperecogénico en el contenido luminal (cruces), que deja sombra acústica posterior a nivel del cuello vesicular.

El barro biliar es un sedimento ecogénico intraluminal, móvil con los cambios de posición y no deja sombra posterior.

En la coledocolitiasis, se visualiza la litiasis intraluminal ecogénica con sombra acústica posterior, situada dentro de los conductos biliares y, por lo general, se asocia con dilatación ductal(17).

Hydrops biliar

El hydrops biliar puede manifestarse como una masa o dolor en el cuadrante superior derecho. La distensión de la vesícula biliar puede ser debida a la bilis espesa que causa obstrucción transitoria, pero más frecuentemente la estasis biliar es secundaria a la deshidratación o el ayuno prolongado. Entre otras condiciones asociadas con el hydrops de la vesícula biliar, se incluyen: enfermedad de Kawasaki, historia de nutrición parenteral total, escarlatina, sepsis, leptospirosis, ascariasis, fiebre tifoidea y fiebre mediterránea familiar. Una vez que la condición subyacente se corrige, la vesícula hidrópica puede recuperar su configuración normal(18).

Hallazgos ecográficos

La vesícula biliar está masivamente distendida, pero el grosor de la pared es normal.

La vesícula biliar mide más de 3 cm de longitud en niños menores de 1 año de edad y más de 7 cm de longitud en los niños mayores. Además, cambia de una forma ovoide a una configuración biconvexa(18) (Fig. 21).

Figura 21. Hydrops biliar en un niño de 10 años con vómitos incoercibles. Corte longitudinal de la vesícula biliar con contenido anecoico, con refuerzo acústico posterior.

Típicamente, no se acompaña de dilatación de los conductos biliares.

Colecistitis aguda

La colecistitis aguda es poco frecuente en lactantes y niños. Al igual que en los adultos, puede ser litiásica o alitiásica. El 50% de los casos pediátricos son causados por las piedras que obstruyen el conducto cístico.

La colecistitis alitiásica está a menudo asociada a cirugías recientes, quemaduras, sepsis y estasis biliar prolongada con la obstrucción del conducto cístico. La colecistitis es causada por microorganismos que invaden la mucosa de la pared de la vesícula biliar y causan inflamación de la misma. Las complicaciones de la colecistitis aguda incluyen: gangrena, enfisema y perforación de la vesícula biliar(19).

Hallazgos ecográficos

En la colecistitis, la pared de la vesícula biliar puede estar engrosada (>2 mm) (Figs. 22 y 23), por lo tanto, el hallazgo del signo de Murphy ecográfico positivo es una observación clínico-ecográfica importante. También, debemos observar si hay irregularidades en la pared que pudieran sugerir cambios gangrenosos. La presencia de áreas ecogénicas irregulares, dándoles un aspecto de “sucio” y con sombra posterior, son indicativos de enfisema biliar y la visualización de líquido perivesicular es sugerente de perforación vesicular(18,19).

Figura 22. Colecistitis aguda alitiásica en una niña de 8 años de edad con escarlatina y cuadro de vómitos biliosos. La imagen muestra la vesícula biliar en el plano transversal a la izquierda y longitudinal a la derecha, con engrosamiento de la pared y componente inflamatorio perivesicular.

 

Figura 23. Colecistitis aguda alitiásica en un niño de 2 años de edad con vómitos y dolor abdominal. La imagen muestra la vesícula biliar en el plano longitudinal, con engrosamiento de la pared y halo hipoecogénico correspondiente al edema que la rodea.

Cirrosis

La cirrosis es poco frecuente en los recién nacidos, pero puede ocurrir en niños mayores y es causa de ictericia. Esta destrucción crónica del parénquima hepático con sustitución por fibrosis y regeneración nodular puede ser causada por: hepatitis crónica, fibrosis hepática congénita, atresia biliar, fibrosis quística, enfermedad metabólica (enfermedad de Wilson, enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tirosinemia, galactosemia, deficiencia de a1-antitripsina), síndrome de Budd-Chiari y nutrición parenteral total prolongada(1).

Hallazgos ecográficos

En la ecografía, el lóbulo hepático derecho y el segmento medial del lóbulo izquierdo son a menudo pequeños, con hipertrofia compensatoria del segmento lateral de los lóbulos izquierdo y caudado(18) (Fig. 24).

Figura 24. Cirrosis hepática en un niño de 11 años con fibrosis quística. Corte longitudinal del hígado, la ecografía muestra: bordes irregular, nodular, hipertrofia del lóbulo caudado, ecoestructura heterogénea del parénquima hepático y aumento de la ecogenicidad.

La ecoestructura del parénquima hepático es heterogénea y a veces, con un patrón nodular. Hay una disminución de la penetración del haz de sonido a través del parénquima hepático fibroso y pueden visualizarse nódulos múltiples de regeneración. La ecogenicidad está aumentada y los bordes hepáticos son irregulares.

Se puede acompañar de signos secundarios: ascitis e hipertensión portal.

La ecografía Doppler color es importante para establecer la dirección del flujo de la vena porta (centrífugo o centrípeto), presencia de varices y circulación colateral, derivación portosistémica espontánea, “portalización” de las venas hepáticas y valorar si hay flujo satisfactorio a nivel de la arteria hepática y de la vena cava inferior(20).

Conclusión

La ecografía juega un papel indispensable en la evaluación y en el seguimiento de los lactantes y niños con ictericia. Realizada en manos del pediatra experimentado sumado al abordaje clínico, permite en la misma consulta determinar la causa de la ictericia y diferenciar las formas obstructivas de las no obstructivas.

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Endoscopia digestiva pediátrica

J.F. Viada Bris, R.A. Muñoz Codoceo
Regreso a las bases


J.F. Viada Bris, R.A. Muñoz Codoceo

Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Gastroenterología y Nutrición. Madrid

 

Pediatr Integral 2015; XIX (2): 139-143


Endoscopia digestiva pediátrica

 

Introducción

El desarrollo de la endoscopia pediátrica se inicia en los años 70, proporcionando un impulso fundamental al conocimiento y comprensión de las enfermedades digestivas del niño. Esta técnica permite el estudio de las lesiones mucosas superficiales y de la hemorragia gastrointestinal, permitiendo detallar su historia natural a través de su observación in vivo. Además, la posibilidad de la toma de biopsias para estudio histológico potencia su valor en el diagnóstico de múltiples patologías digestivas.

Conceptos básicos

La palabra endoscopia proviene, etimológicamente, de las palabras endo, que significa dentro, y skopein, que significa observar o mirar. Por tanto, podemos definir la endoscopia como una técnica basada en la exploración de las partes internas del organismo a través del uso de equipamiento visual apropiado. Dependiendo del acceso para la realización del examen endoscópico, podemos dividir esta técnica en dos grandes grupos: la endoscopia por orificio natural (esofagoscopia, gastroscopia, duodenoscopia, colonoscopia, etc.) y la endoscopia por apertura artificial (artroscopia, laparoscopia, etc.). En el caso de la endoscopia digestiva, el acceso por orificio natural contribuye a que la técnica modifique mínimamente las porciones exploradas.

Según el tipo de endoscopio utilizado (rígido o flexible), la exploración varía considerablemente, por lo que podemos diferenciar dos tipos de endoscopia: endoscopia rígida y endoscopia flexible. En la actualidad, la mayoría de las técnicas se realizan con endoscopios flexibles, dadas las ventajas frente a los rígidos. Un endoscopio flexible consta básicamente de cuatro partes fundamentales: el grupo de mando o unidad de control, el tubo de inserción, el extremo distal y sección de angulación y, por último, los sistemas de fuente de luz, insuflación de aire, aspiración, abastecimiento de agua y fuente de diatermia.

Todos los endoscopios flexibles disponen de un canal de trabajo, por el cual se pueden introducir distintos instrumentos, como son: pinzas de biopsia, escobillones para citología, asas de polipectomía, pinzas o garfios para la extracción de cuerpos extraños, cestillas, etc. Esto hace que la endoscopia no sea una técnica meramente diagnóstica, sino también terapéutica.

Los endoscopios están diseñados para sostener el grupo de mando o unidad de control con la mano izquierda. El dedo corazón gira el mando que mueve el extremo distal, arriba y abajo, y el pulgar es el que controla los movimientos de izquierda-derecha. El dedo índice controla los canales de aire-agua y de aspiración. La mano derecha controla el tubo de inserción y los accesorios a través del canal de trabajo.

Existen distintas modalidades de endoscopia a tenor del área del aparato digestivo explorada. La esofagogastroduodenoscopia (o panendoscopia oral) es la exploración del tubo digestivo hasta la segunda porción duodenal, aunque, en ocasiones, puedan alcanzarse porciones más distales. La rectoscopia, rectosigmoidoscopia y colonoscopia (completa o parcial) exploran los distintos tramos del intestino grueso. Mediante la colonoscopia, es posible acceder al íleon terminal a través de la válvula ileocecal, técnica conocida como ileocolonoscopia.

Hasta hace aproximadamente una década, la exploración del intestino delgado era compleja. Eran precisos unos conocimientos y habilidades específicas y se utilizaban unos enteroscopios de mayor tamaño que los convencionales. En la actualidad, la cápsula endoscópica es la técnica de elección para explorar este tramo del tubo digestivo. Sin embargo, la limitación en cuanto a la toma de biopsias y la posibilidad de realizar diferentes técnicas terapéuticas mediante estos dispositivos, hacen preciso el desarrollo de nuevas alternativas que ofrezcan mayor rendimiento.

La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica es una modalidad con indicaciones mucho más restringidas y principalmente terapéuticas en Pediatría. Es una técnica mixta que agrupa la endoscopia y la radiología para la exploración de la vía biliar y de los conductos pancreáticos.

De todas estas modalidades de endoscopia, algunas se consideran técnicas básicas que cualquier gastroenterólogo debe dominar. Otras, de mayor complejidad, son técnicas avanzadas que requieren un entrenamiento especial y el equipamiento instrumental adecuado, que hace necesario centralizarlas en determinadas unidades de endoscopia. Los “simuladores endoscópicos”, de los que existen varios modelos por ordenador y bio-simuladores, intentan reducir el tiempo de aprendizaje y mantener las habilidades en actividades endoscópicas avanzadas.

En este artículo, nos centraremos en las dos técnicas de endoscopia más realizadas: la endoscopia digestiva superior (alta) y la endoscopia digestiva inferior (baja). Puesto que la exploración de la vía digestiva mediante endoscopia es un procedimiento invasivo y con potenciales complicaciones, es imprescindible realizarla con obtención del consentimiento informado. Se deberá proporcionar la información necesaria a los padres/tutores legales del paciente, así como al propio paciente si la edad lo permite. Mediante terminología fácil y concisa, deberemos explicar: en qué consiste la técnica, cuáles son las indicaciones para realizarla, los riegos derivados de la misma en población general, así como los riesgos derivados de la propia situación individual de cada paciente. Deberemos tener en cuenta también, que, además de ser una prueba invasiva, exige cierto grado de colaboración por parte del paciente. Este hecho puede ser un factor limitante para la realización de la técnica en población pediátrica por las características intrínsecas de este tipo de pacientes. La sedoanalgesia ha contribuido a minimizar el estrés y los eventos traumáticos derivados de la ejecución de esta técnica, así como a disminuir los riesgos, impulsando este tipo de exploraciones en niños.

Endoscopia digestiva superior (EDS)

Es la exploración del tracto digestivo superior. Según se va avanzando por el mismo, la exploración recibe distintos nombres: esofagoscopia, gastroscopia y dudodenoscopia (Fig. 1). Dependiendo de los fines que se persigan con la exploración, se distingue entre endoscopia digestiva superior terapéutica y diagnóstica. (Tablas 1, 2 y 3, indicaciones y contraindicaciones de la endoscopia digestiva superior).

 

Figura 1. Imágenes de los distintos tramos del tubo digestivo explorados mediante la endoscopia digestiva superior.

 
 

 

 

 
 


 

Debe indicarse exploración endoscópica urgente ante: hemorragia digestiva, impactación de un cuerpo extraño, ingestión de cáusticos y, a corto plazo, cuando el paciente precise dilatación de una estenosis que impida el tránsito digestivo normal.

La preparación del paciente es un aspecto fundamental de la técnica. En este caso, se deberá recomendar un periodo de ayunas suficiente para asegurar que la cámara gástrica no contenga restos alimentarios, ya que aparte de impedir una visualización correcta, podría ocasionar una aspiración. El tiempo de ayunas varía según la edad del paciente. En los recién nacidos y lactantes menores de 3 meses, el ayuno se limita a 4 horas; en niños, entre 6 y 36 meses, puede ser de 6 horas, y en mayores de 36 meses es de 8 horas. Ante la sospecha de un vaciamiento gástrico enlentecido, se podrá indicar dieta líquida 24 horas antes de la EDS y aumentar el periodo de ayuno entre 8 y 12 horas. Los fármacos antiácidos, antibióticos o citoprotectores deben suspenderse 24 horas antes del estudio. En paciente con riesgo de endocarditis, se deberá pautar el tratamiento antibiótico según pauta habitual.

Antes de iniciar el procedimiento, debe comprobarse el correcto funcionamiento de todo el instrumental necesario.

Actualmente, se dispone de aparatos de calibre adaptado a niños de cualquier peso y edad. Aproximadamente, a partir de los 2 años de edad pueden emplearse los endoscopios de 9-10 mm de diámetro utilizados para adultos. Los instrumentos más pequeños, «pediátricos», de diámetros entre 5 y 7 mm pueden utilizarse incluso en recién nacidos.

Para su ejecución, se coloca al paciente en decúbito lateral izquierdo con la cabeza levemente flexionada. La colocación de un abrebocas del tamaño adecuado favorecerá el paso del endoscopio, impedirá el daño de las piezas dentarias y ayudará a mantener la línea media. Posteriormente, se procederá a la intubación del esófago. Para su realización existen tres técnicas. Lo ideal es realizarla bajo visualización directa de las estructuras de la orofaringe, glotis y orificio de entrada del esófago. Esta es la técnica más segura, pero en ocasiones, si no existe colaboración o el nivel de sedación no es el indicado, se recurrirá a la intubación a ciegas. Para ello, se progresará el extremo distal hasta hipofaringe y aprovechando los movimientos deglutorios que relajan el esfínter cricofaríngeo, se entrará suavemente al esófago. La intubación guiada con el dedo es un método menos utilizado. Se realizará colocando el dedo índice del endoscopista a lado izquierdo del tubo de inserción, sirviendo este como guía. Una vez en esófago, se avanzará a través del tracto digestivo superior visualizando en todo momento la luz. La toma de biopsias, en caso de ser necesaria, se hará en el proceso de retirada del endoscopio.

Pese a ser una técnica invasiva, la endoscopia digestiva superior es un procedimiento seguro. Las complicaciones secundarias a la técnica son excepcionales cuando la realiza personal experto. Entre las posibles complicaciones, las más frecuentes son: la perforación y la hemorragia. La perforación puede aparecer entre el 0,03% al 0,1% de los estudios, con una tasa de mortalidad de 0,001%. En la mayoría de las ocasiones, ocurre como consecuencia de una técnica inadecuada, por falta de colaboración del paciente y/o por lesiones severas de la mucosa. En cuanto a la hemorragia, presenta la misma incidencia que la perforación. Suele ocurrir en el estómago y se asocia con la toma de biopsias o en presencia de trombopenia o coagulopatía. Existen otras complicaciones, como son: la abdominalgia, la distensión abdominal y la transmisión de infecciones. Las dos primeras se asocian a una técnica incorrecta. En cuanto a la transmisión de enfermedades a través del tubo, hay que destacar que es un suceso poco frecuente (1 por 1,8 millones de procedimientos). La bacteriemia y la neumonía aspirativa son las más comunes.

Endoscopia digestiva inferior

Es la exploración del tracto digestivo inferior. Al igual que en la EDS, según se avanza por el tracto digestivo bajo, la exploración recibe distintos nombres: rectoscopia, rectosigmoidoscopia o colonoscopia. En determinadas ocasiones, puede atravesarse la válvula ileocecal llegando a íleon terminal (ileoscopia) para la visualización de este segmento y la obtención de muestras (Fig. 2).

 

 

En cuanto a las indicaciones y contraindicaciones de este procedimiento, quedan recogidas en las tablas 4 y 5 (indicaciones y contraindicaciones de la endoscopia digestiva inferior).

 

 

 

 

Al igual que ocurre con los aparatos endoscópicos utilizados en la EDA, existen diferentes colonoscopios adaptados a las necesidades de la edad pediátrica. Los colonoscopios de adultos (11,7-13 mm de diámetro) pueden utilizarse en adolescentes. Para los menores, se emplean colonoscopios pediátricos (<11,7 mm de diámetro), e incluso gastroscopios para los niños más pequeños y lactantes.

Para la realización de la endoscopia digestiva inferior, es fundamental la limpieza previa del colon. Los restos de heces en el intestino grueso, aparte de dificultar la visualización correcta de la mucosa dificultando el avance de la técnica, pueden suponer un riesgo incrementado de lesión de la pared intestinal. La preparación depende de la edad del paciente, el tipo de alimentación y la patología de base. En lactantes con dieta exclusivamente láctea, no será necesario suspender la misma, previa a la realización del procedimiento. Será suficiente la administración de un enema de limpieza, 1 o 2 horas antes de la prueba. En los niños con alimentación sólida, estará indicada una dieta pobre en residuos las 24 horas antes de la prueba, siendo aconsejable la sustitución de la misma por una dieta polimérica. En niños mayores y adolescentes, se utilizarán soluciones evacuantes compuestas por macromoléculas de polietilenglicol las 12 horas previas a la prueba, junto con dieta pobre en residuos las 48 horas anteriores a la misma.

En cuanto a la realización de la técnica, también varía según la edad del paciente. En los niños mayores y adolescentes, se colocará al paciente en decúbito lateral izquierdo, mientras que los lactantes y niños pequeños lo harán en decúbito supino con las piernas flexionadas. Antes de iniciar el procedimiento, se debe realizar una inspección de la región perianal y un tacto rectal.

Se requiere formación y habilidades específicas para realizar una endoscopia digestiva inferior. Es una técnica compleja, dado que el colon es un órgano flexible y elástico, con tramos móviles a nivel del sigma que con frecuencia forman asas rígidas que causan molestias al paciente e impiden el avance del endoscopio. Esta técnica debe hacerse insuflando la mínima cantidad de aire para distender la pared y con movimientos de introducción-retroceso ejecutados de forma suave y sincrónica, con los movimientos realizados desde el grupo de mando.

Las complicaciones derivadas del procedimiento también son raras, aunque hemos de tener presente que su incidencia puede aumentar ante la existencia de inflamación del intestino grueso, en caso de estenosis y durante el procedimiento de polipectomía. La perforación de colon se estima entre un 0%-5% según las distintas series publicadas en la literatura en población pediátrica. La existencia de pérdidas poco importantes de sangre serán normales, como consecuencia de la fricción del tubo de endoscopia con la mucosa y por la toma de biopsias. La complicación más frecuente es la aparición de dolor y distensión abdominal, cuya incidencia disminuye considerablemente cuando la prueba se ha ejecutado de forma adecuada.

Informe endoscópico y terminología mínima estándar

Los hallazgos y detalles del procedimiento, tanto de la endoscopia digestiva superior como inferior, quedan reflejados en el informe endoscópico. Este documento debe estar estandarizado en formato y contenido. Los objetivos del mismo son: ser un expediente médico permanente, comunicar información, apoyar el criterio médico (toma de decisiones terapéuticas), garantizar la calidad del procedimiento, permitir revisiones (controles posteriores), permitir la investigación clínica y servir como documento docente.

Los datos comunicados con este informe endoscópico deben ser: exactos, concisos, completos, legibles y de fácil acceso. Para su elaboración, se debe utilizar la terminología mínima estándar cuya intención es suministrar una terminología específica utilizada por la comunidad endoscópica en la creación de los informes de endoscopia. El fin de esta terminología busca confeccionar un informe con tres pasos fundamentales:

1. Descripción: traduce en términos los hallazgos macroscópicos del examen. Este apartado se dividirá, a su vez, en secciones para cada órgano explorado, haciendo una descripción de la anatomía endoscópica de cada uno de ellos: luz, contenido, elasticidad de la pared, peristaltismo, mucosa, hemorragia, lesiones planas, lesiones elevadas y lesiones excavadas.

2. Interpretación: resume los hallazgos en un diagnóstico clínico.

3. Diagnóstico final:junto con la citología o biopsia, hace una conclusión final.

Siguiendo estas recomendaciones podremos unificar la terminología simplificando las descripciones.

Con el uso de la terminología estándar lograremos confeccionar informes endoscópicos estructurados en un lenguaje común que podrán ser interpretados sin lugar a equívoco por los distintos profesionales sanitarios.

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Exploraciones clínicas, bioquímicas y técnicas de imagen en la valoración de la patología digestiva y hepatobiliar

D. Lledín Barbancho*, R. Vecino López**
Regreso a las bases

 

D. Lledín Barbancho*, R. Vecino López**

*Médico adjunto del Servicio de Hepatología y Trasplante hepático. Hospital Infantil La Paz.

**Médico adjunto especialista en Digestivo Infantil, Hospital Universitario de Torrejón, Madrid

 

Resumen

La sintomatología referida al aparato digestivo es un motivo muy frecuente de consulta en la práctica pediátrica, en la mayoría de las ocasiones, se trata de procesos banales que no van a precisar ninguna prueba complementaria para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento posterior. El principal reto para el pediatra es detectar aquellos casos que precisarán algún estudio más extenso.
Además, en ocasiones, puede resultar complicado el enfoque del niño con patología hepatobiliar, por ser esta menos frecuente. Es importante hacer una buena anamnesis y exploración física, fijándose en los signos típicos del niño con patología hepática y valorar en ese contexto las pruebas de laboratorio solicitadas, así como saber qué estudio de imagen es el más apropiado en cada situación.
En esta revisión, exponemos de la forma más esquemática y orientándolo a la práctica clínica, las pruebas más utilizadas, sus ventajas y limitaciones para el diagnóstico

 

Abstract

Symptomatology of gastrointestinal disease is a very common cause of pediatric consultation in the clinical practice. The majority of cases are not important processes and need no further diagnostic laboratory or imaging work-up. The main challenge for paediatricians is to detect those cases that need them.
The approach to the evaluation of children with hepatobiliary disease may occasionally be a difficult task. Therefore, a thorough history and clinical examination is mandatory, focusing on key findings that may ultimately lead to diagnosis. An accurate interpretation of laboratory and radiological tests, as well as a rationale use of the latter has to be the rule in this context. Here we review in a clear, brief and practical presentation the most important diagnostic tests in liver disease, its advantages and limitations

 

Palabras clave: Síntomas gastrointestinales; Enfermedad hepatobiliar; Pruebas de función gastrointestinal y hepática; Técnicas de imagen hepáticas; Test de función gastrointestinal

Key words: Gastrointestinal symptoms; Liver-biliary disease; Test function liver; Hepatic imaging; Functional gastrointestinal test

 

Pediatr Integral 2015; XIX(1): 66.e1–66.e18


Exploraciones clínicas, bioquímicas y técnicas de imagen en la valoración de la patología digestiva y hepatobiliar

 

Manifestaciones clínicas digestivas

Los síntomas de los trastornos del aparato digestivo son muy poco específicos y comunes a otras patologías de otros sistemas, por lo que es necesario realizar un amplio diagnóstico diferencial. En el enfoque inicial, se debe realizar una historia clínica exhaustiva y una exploración dirigida en busca de signos de alarma que puedan indicar procesos orgánicos. Si estos signos de alarma se objetivan, puede ser necesaria la realización de pruebas complementarias. La escasa ganancia ponderal en el niño es uno de los signos de alarma más importantes a considerar.

A continuación, exponemos los síntomas que con mayor frecuencia son motivo de consulta.

Dolor abdominal

Es un motivo de preocupación y consulta muy frecuente en Pediatría. El dolor es percibido de forma muy distinta de unos individuos a otros, siendo la tolerancia interpersonal muy variable. El dolor abdominal agudo es el que comienza de forma brusca y es generalmente intenso, siendo producido, en la mayoría de las ocasiones, por procesos autolimitados, pero en ocasiones, nos advierte realmente de una urgencia médica o quirúrgica. El dolor abdominal crónico se define como episodios de dolor recurrente, más de uno a la semana y de duración superior a un mes, y puede ser de carácter funcional u orgánico. Los criterios de Roma III clasifican los procesos intestinales que son de carácter funcional (Tabla I)(1,2). Si el dolor es de carácter orgánico de tipo visceral, se describe como “sordo”, de localización difusa y, generalmente, se percibe a nivel del dermatoma de la víscera afectada. Cuando el origen está en el hígado, páncreas, árbol biliar, estómago y porción superior del intestino, se suele percibir a nivel del epigastrio. Si el origen está en la porción distal del intestino, ciego, apéndice y colon proximal, se percibe a nivel periumbilical. Por último, cuando el origen está en el colon, tracto urinario o vísceras pélvicas, es referido a nivel suprapúbico.

Regurgitaciones

Es el paso del contenido gástrico a la cavidad oral que se genera sin esfuerzo y no de forma proyectiva, debido a la incompetencia o inmadurez del esfínter esofágico inferior. En los lactantes, el reflujo gastroesofágico (RGE) se considera un proceso fisiológico que se produce en hasta un 75% en los menores de 4 meses. Hay que diferenciarlo de la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), que se produce cuando se acompaña de síntomas esofágicos o extraesofágicos molestos y/o complicaciones tales como: fallo de medro, pérdida de peso, esofagitis, disfagia o alteraciones respiratorias. Mientras el RGE fisiológico no requiere tratamiento, la ERGE suele precisarlo y, si no mejora, además, requiere estudios para realizar un diagnóstico diferencial con otros procesos patológicos(3).

Vómitos

Se define como la expulsión forzada y repentina del contenido gástrico asociada a contracción de la musculatura tóraco-abdominal. Es un síntoma muy inespecífico, que puede tener como causa una patología gastrointestinal o de otro origen: sistema nervioso central, renal, infeccioso, metabólico, etc. Se puede producir en el contexto de cuadros banales y autolimitados, pero también en enfermedades graves que comprometen la vida del paciente y que requieren tratamiento inmediato. El contenido del vómito puede orientar al diagnóstico, pueden ser: alimentario (comida no digerida), bilioso (amarillo-verdosos), mucoso, hemático (sangre fresca), “en posos de café” (sangre digerida) o fecaloideo. Los signos de alarma que orientan a una etiología grave son: aparición en el periodo neonatal, fontanela abombada, afectación del estado general o deshidratación, contenido hemático o bilioso, distensión abdominal, dolor abdominal intenso, vómitos “en escopetazo” o vómitos persistentes(3).

Diarrea

Se define como el aumento en el volumen y número de deposiciones, junto con una disminución de su consistencia habitual. La cantidad máxima que se considera normal en un lactante pequeño es de 10 g/kg/día, que va aumentando hasta un máximo de 200 g/m2/día en el adulto. Dependiendo de la duración de la diarrea, se clasifica en: aguda (proceso autolimitado durante 3-6 días), prolongada (supera las 2 semanas) y crónica (supera las 6-8 semanas). Se describen cuatro mecanismos básicos de producción de la diarrea: osmótica (presencia en el intestino de solutos no absorbidos que aumentan la carga osmótica y arrastran agua a la luz intestinal desde el plasma), secretora (mayor secreción de agua y electrolitos desde el plasma a la luz intestinal que supera la capacidad de absorción), inflamatoria o exudativa (aumento de la permeabilidad de la mucosa intestinal con secreción pasiva de solutos y agua a la luz intestinal) y por alteraciones de la motilidad intestinal (Tabla II).

Estreñimiento

Se define como la disminución en la frecuencia de las deposiciones o la dificultad para defecar que causa dolor y que persiste en el tiempo. La frecuencia normal de defecación de los niños entre 1 y 4 años de edad, generalmente, es de 1 a 2 veces al día, y más del 90% defeca como mínimo pasado un día. Cuando un niño que ya presentaba control de esfínteres está estreñido por un tiempo prolongado, puede comenzar a ensuciar su ropa interior con heces que pueden ser líquidas y que expulsa de forma involuntaria, situación que se conoce como encopresis o ensuciamiento y que, en ocasiones, se confunde con diarrea. Cuando hay una importante acumulación de material fecal en el recto, que resulta en una masa abdominal dura en la parte inferior del abdomen, se ha producido una impactación fecal. El estreñimiento funcional o psicógeno constituye el 95% de las causas de estreñimiento crónico en los niños y hay que diferenciarlo del estreñimiento orgánico, sobre todo, el producido por la enfermedad de Hirschsprung, las malformaciones anorrectales, la fibrosis quística o el hipotiroidismo. Los signos de alarma que nos deben orientar hacia un proceso orgánico son: retraso en la expulsión de meconio, escasa ganancia ponderal, distensión abdominal, vómitos biliosos, inicio tras la introducción de leche de vaca y ampolla rectal vacía(4).

Hemorragia gastrointestinal

En Pediatría, generalmente es un motivo de alarma en los padres, aunque la mayoría de las veces no traduce una patología grave. Dependiendo de la localización del sangrado, hablamos de hemorragia digestiva alta, cuando se produce proximalmente al ángulo de Treitz, y hemorragia digestiva baja, cuando es distal a este. Las manifestaciones clínicas van a variar en función de la localización, volumen y rapidez de instauración. Clínicamente, se define como hematemesis a la emisión de sangre por la boca en forma de vómito. El origen puede ser de la zona ORL o de la porción proximal del tracto digestivo (esófago, estómago y duodeno). El sangrado suele ser rojo, aunque si la sangre ha estado en contacto con los jugos gástricos o intestinales, puede tener un color marrón o “en posos de café”. La hematoquecia es la emisión de sangre roja con las heces, que puede estar mezclada o no. Generalmente, se debe a hemorragias digestivas bajas aunque, en ocasiones, pueden tener su origen en tramos superiores si existe una aceleración del tránsito intestinal. La rectorragia es la emisión de sangre roja por el recto, generalmente de origen en colon distal, mientras que las melenas son deposiciones negras y pegajosas que traducen un sangrado digestivo alto. Cuando la sangre no se observa macroscópicamente, se habla de sangre oculta en heces. Para su detección, es necesario utilizar análisis microscópicos o test de laboratorio. Las causas del sangrado digestivo en Pediatría son múltiples y difieren según la edad (Tabla III).

Distensión abdominal

Puede estar motivada por acúmulo de gases que, además, se puede acompañar de dolor. En otras ocasiones, puede estar producida por una hepatomegalia u otras masas que precisarán estudios más detallados. También, es frecuente en niños celíacos o con procesos de malabsorción intestinal.

Técnicas diagnósticas en la patología del tracto digestivo

La sintomatología referida al aparato digestivo es un motivo muy frecuente de consulta en la práctica pediátrica y, en un gran número de casos, hace referencia a patologías funcionales y, muchas veces, banales. El pediatra debe discernir entre qué situaciones es necesario ir más allá de los datos clínicos y realizar pruebas complementarias que ayuden al diagnóstico de una patología que se beneficie de un tratamiento concreto.

Estas pruebas deben orientarse según la parte del aparato digestivo en que se sospeche que radica el problema.

Pruebas funcionales esofágicas

El esófago tiene dos funciones básicas que son las que pueden verse alteradas por distintos procesos: el transporte del bolo alimenticio y la prevención del flujo retrógrado del contenido gastrointestinal.

Manometría esofágica

Es una técnica fundamental para el estudio de la función contráctil del esófago y el diagnóstico de procesos que causan una alteración en su motilidad normal (disfunciones cricofaríngeas, acalasia y espasmos esofágicos). Para su realización, se coloca una sonda de varios canales de presión conectada a un sistema manométrico, con transductores de presión y sistema de registro. Se valora, por un lado, la presión del esfínter esofágico superior e inferior basal y su relajación en respuesta a la deglución y, a nivel del cuerpo esofágico, la amplitud, duración y propagación de las contracciones(5).

pHmetría e impedanciometría

La pHmetría esofágica es una técnica que mide la acidez del contenido gástrico, lo que la convierte en el método de referencia para el estudio de la ERGE. Está indicada en caso de síntomas sugestivos y evolución desfavorable a pesar del tratamiento correcto, si se desea establecer relación entre RGE y síntomas extradigestivos o como control de la eficacia del tratamiento del RGE moderado-severo previamente diagnosticado por pHmetría. Se realiza una medición continua del pH esofágico, habitualmente durante 24 horas, incluyendo tanto periodo diurno como nocturno. Cuando el pH baja de 4, se considera que hay reflujo y los 4 parámetros clásicos empleados para medirlo son:

1. IR:índice de reflujo o fracción de tiempo con pH < 4. El diagnóstico de RGE se realiza cuando el IR es > 4-5% o siempre que haya un episodio de RGE con duración mayor a 20 minutos. También, se emplea para clasificar el RGE en leve (IR < 10%), moderado (IR del 10-20%) y grave (IR > 20%).

2. NR:número de episodios de reflujo, definido como pH esofágico menor de 4 durante más de 30 segundos. Valor normal: < 22 episodios.

3. NR > 5: número de episodios de duración mayor a 5 minutos. Valor normal: < 3.

4. DR + L: duración del reflujo más largo. Valor normal: < 15 minutos.

Los 3 últimos parámetros son útiles para indicar si existe un problema de barrera (NR alto, el resto normal) o de aclaramiento (NR > 5 y DR + L aumentado).

La pHmetría presenta diversos inconvenientes: se debe retirar la medicación antirreflujo y antiácida, al menos 72 horas antes; no mide reflujos con pH > 4 (que son la mayoría en los lactantes); y no se correlaciona con el grado de intensidad del reflujo (Fig. 1).

 


Figura 1. Ejemplo de pHmetría en niño con bronquitis de repetición asociado a importante reflujo esofágico que precisó tratamiento quirúrgico. Se objetiva que presenta un RGE severo (IR 22,7%), que se debe, por un lado, a un problema de barrera (NR 61) y, por otro, a un problema de aclaramiento (NR+5 es 8 y DR+L es 71).

 

La impedanciometría es una nueva técnica que se basa en la detección de un cambio de la resistencia al flujo de corriente entre dos electrodos cuando un bolo líquido (baja la impedancia) o de gas (sube la impedancia) cruza a través de estos. Actualmente, se recomienda el empleo conjunto con la pHmetría, ya que presenta la ventaja de registrar los reflujos no ácidos y los débilmente ácidos, y determina si se correlacionan con la sintomatología del paciente. Además permite especificar si el material refluido es sólido, líquido, gaseoso o mixto, y también mide la altura a la que asciende. Las limitaciones de esta técnica son: su alto coste, la falta de unificación de criterios en el estudio de RGE en el paciente pediátrico y que la lectura del registro requiere un tiempo prolongado, ya que los sistemas de análisis automático aún presentan múltiples errores que es necesario corregir antes de obtener el resultado final de la prueba, lo que hace que, además, sea observador dependiente(6).

Pruebas funcionales gástricas

Biomarcadores plasmáticos

En pacientes con dispepsia, la determinación de los niveles de gastrina 17 y pepsinógeno (PG) I y II ayuda en el diagnóstico de gastritis atrófica. Mientras que en adultos, este tipo de gastritis es frecuente en relación con la evolución en el tiempo de la infección por H. pylori, en el paciente pediátrico es excepcional y aparece, sobre todo, en el contexto de síndromes poliglandulares autoinmunes. La gastrina 17 está aumentada en los pacientes con anemia perniciosa y en gastrinomas, siendo el valor sérico normal en niños de 15-95 pg/ml. El PG I está aumentado en la atrofia gástrica, y el valor normal en niños es <80 pg/ml. La determinación del cociente PG I/PG II normal es 2-6, si fuera inferior a 2 indicaría también atrofia de la mucosa gástrica(7).

Pruebas para la detección de Helicobacter Pylori

El H. pylori es un bacilo gran negativo que coloniza el epitelio gástrico y se ha relacionado con la enfermedad péptica, siendo la principal causa de gastritis crónica en todas las edades y, en adultos, además de úlceras gástrica y duodenal. Está claramente relacionado con el cáncer gástrico, tanto de tipo adenocarcinoma como de linfoma tipo MALT (linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa). Los niños infectados con gastritis antral desarrollan úlcera duodenal, en un porcentaje pequeño, inferior al 10 %, y úlcera gástrica en un porcentaje aún menor, siendo excepcional el cáncer gátrico. El estudio de infección se basa en la actividad ureasa de la bacteria, que le permite desdoblar la urea en NH3 y CO2, metabolitos que se utilizan en los test de detección. El método invasivo de detección de infección y enfermedades es la gastroscopia con toma de biopsias, que se emplea para estudio anatomopatológico y cultivo con antibiograma, además de que permite la realización de la prueba de urea rápida, que da el resultado en aproximadamente una hora. En el estudio de las muestras de biopsias, se pueden identificar los genotipos citotóxicos (VacA o CagA). Los métodos no invasivos demuestran solo colonización o infección, pero no enfermedad, siendo la prueba de aliento con urea marcada 13C la más sensible y específica, además de la más utilizada. Otras pruebas no invasivas son: por un lado, la determinación de antígeno fecal, útil en niños pequeños que no colaboran para la realización del test de aliento, y por otro, la determinación de anticuerpos frente a H. pylori mediante técnica ELISA en suero, saliva o heces, que solo se emplea para estudios epidemiológicos. Para el control de erradicación tras finalizar el tratamiento, también se utilizan los métodos no invasivos(8).

Pruebas funcionales intestinales

Parámetros bioquímicos del estado nutricional

Mediante la determinación de determinados parámetros bioquímicos, se puede obtener información acerca del estado nutricional del paciente:

Proteínas séricas: son sintetizadas por el hígado y por células inmunocompetentes.

Proteínas de vida media larga (albúmina, transferrina y somatomedina). Indican el estado nutricional del paciente en las últimas semanas. La albúminatiene vida media de 18-20 días y su valor normal es 3,5-5 g/dl. Normalmente, el 40% está en la sangre, pero en situación de estrés disminuye (pasa a tejidos, sobre todo, a la piel); mientras que, en la malnutrición pasa lo contrario (se sobreestima). Disminuye en: estrés fisiológico, hepatopatía, nefropatía, hipotiroidismo y exceso de cortisol sérico. La transferrina tiene vida media de 8-10 días. Puede elevarse si hay ferropenia y disminuye en situaciones de enfermedad hepática, síndrome nefrótico e infección. La somatomedina C (IGF-I) se produce como respuesta a la estimulación de la hormona de crecimiento. Disminuye en la malnutrición proteico-calórica, pero se normaliza en 3-15 días tras la terapia nutricional (en este tiempo, el resto de marcadores proteicos no se modifican).

Proteínas de vida media corta (prealbúmina, proteína transportadora del retinol y fibronectina). Son indicadores muy útiles para la monitorización de cambios nutricionales agudos (en las últimas 48 horas). La prealbúmina o transtirretina tiene vida media de 2 días y su valor normal es 15-30 mg/dl. Responde más rápidamente que la albúmina y la transferrina a los cambios del estado proteico. El RBP o proteína transportadora del retinol tiene vida media de 12 horas. Su utilidad clínica es muy limitada, puesto que sus valores se alteran en múltiples situaciones (déficit de vitamina A o zinc, inflamación, enfermedades renales y hepáticas). La fibronectina tiene una vida media de 20 horas. La sintetizan células hepáticas, endoteliales y fibroblastos, por lo que disminuye, no solo en la malnutrición, sino también si hay quemadura extensa, sepsis o traumatismo.

Perfil lipídico, vitaminas y minerales. El perfil lipídico solamente se altera en los casos de malnutrición crónica. Las vitaminas liposolubles (A, D, E y K) disminuyen en cuadros de colestasis y en otros de maldigestión o malabsorción de grasa; mientras que, las hidrosolubles (B y C) suelen indicar déficit alimentario. El déficit de hierro está relacionado con pobre ingesta o difícil absorción, aunque también con malnutrición leve. El déficit de zinc, cobre, cromo o selenio indica una patología malabsortiva grave o una malnutrición moderada-grave.

Estudios de maldigestión y/o malabsorción de nutrientes

La digestión de nutrientes comienza en la boca con la secreción de saliva, pero su absorción se realiza casi exclusivamente en el intestino delgado. Esta última no se realiza de forma uniforme en toda su longitud, por lo que la malabsorción puede ser selectiva de un nutriente o global de todos ellos. El dato clínico característico de maldigestión y/o malabsorción es la diarrea(9-11).

Maldigestión y/o malabsorción de hidratos de carbono. La digestión parcial y la absorción incompleta de los hidratos de carbono produce una diarrea osmótica (al ser sustancias osmóticamente muy activas que atraen agua y electrólitos a la luz intestinal) y fermentativa (por ser hidrolizados por las bacterias colónicas, produciendo gases y ácidos), acompañándose con frecuencia de dolor abdominal, flatulencia e irritación perianal. Ante estos datos clínicos, puede ser necesario confirmar la sospecha mediante un cribado de azúcares o/y pruebas de sobrecarga con azúcares. El cribado de azúcares consiste en la determinación, por un lado, de azúcares en las heces que no han sido absorbidos (glucosa, sacarosa y cuerpos reductores) y, por otro, de parámetros que indican que son fermentados por las bacterias (pH fecal ácido < 5). El pH fecal normal es de 6-8; aunque, durante la lactancia materna son normales valores más bajos: 4,5-6. Podría ser normal en los casos de tránsito digestivo muy rápido, sin que dé tiempo a que las bacterias fermenten el azúcar, o si carece de dichas bacterias (antibioterapia). La sacarosa no es un agente reductor, por lo que es necesaria la hidrólisis ácida previa: test de Selivanoff. Hay dos tipos de pruebas de sobrecarga con azúcares. En primer lugar, el test de hidrógeno espirado, se basa en que, si un azúcar no se absorbe, cuando llega al colon (a los 90 minutos, aproximadamente), se empieza a metabolizar por las bacterias, generándose hidrógeno, que se absorbe a la sangre y se elimina por el pulmón. Tras una sobrecarga del azúcar específico, se determina la elevación de la concentración de hidrógeno espirado a lo largo del tiempo. Sería patológico si se produce una elevación tardía (a los 90-120 minutos) de 10-20 ppm de hidrógeno sobre el basal. Una elevación precoz en los primeros 90 minutos es característica de sobrecrecimiento bacteriano o tránsito acelerado. Pueden existir falsos negativos por uso previo de antibióticos o por la existencia de flora no fermentadora. En segundo lugar, el test de absorción de mono-disacáridos complementa la prueba anterior con la determinación seriada de glucemia capilar, tras la administración del azúcar correspondiente. El paciente será “absorbente” si la glucemia aumenta por encima de 20 mg respecto a la basal, en las dos horas posteriores a la ingesta, con curva de hidrógeno normal. También, se determina si el paciente es o no “tolerante” en función de si dicha ingesta le produce sintomatología. La determinación de oligosacaridasas en biopsia intestinal solamente se emplea para confirmar la sospecha de casos de intolerancia congénita a hidratos de carbono por déficit enzimático.

Maldigestión y/o malabsorción de grasas. La esteatorrea hace referencia al exceso de grasa en las heces, que le da un aspecto brillante y un olor rancio. Se produce en aquellas enfermedades en las que se produce alteración de la lipólisis (disfunción del páncreas exocrino), atrofia vellositaria, (enfermedad celíaca, entre otras), disminución de ácidos biliares u obstrucción de los vasos linfáticos. La cuantificación directa de grasa fecal se ha realizado, tradicionalmente, con la técnica de Van de Kamer, que requiere la recogida de heces durante 72 horas, tras una dieta con una sobrecarga de 100 g de grasa al día. Esta técnica es engorrosa debido a la necesidad de manipulación de las heces, por lo que se están utilizando nuevas técnicas de absorción en el infrarrojo cercano (FENIR). Los parámetros relevantes que se recogen son:

Peso de las heces: sirve como indicador de una recogida correcta de las heces. Lo normal en niños pequeños serían 4 g/kg y, en mayores, de 100 a 120 g.

Gramos de grasa total en 24 h: sirve para detectar esteatorrea si las heces han sido bien recogidas. Los valores normales son: lactante < 2,5 g/d, niño mayor <3-4 g/d, y adolescentes < 6 g/d. La esteatorrea leve (< 6-8 g/d) es inespecífica y se puede producir incluso en situaciones de sobrecrecimiento bacteriano, si es moderada (8-15 g/d) puede ser malabsortiva, como en un niño celíaco y, si es grave (> 15-20 g/d), ya es indicativa de insuficiencia pancreática.

Cociente de absorción de grasas (CAG): requiere combinar la prueba con una encuesta dietética y una calibración de la dieta ingerida. Se calcula con la fórmula: [grasa ingerida-grasa excretada (g)/grasa ingerida (g)] x 100. Los valores normales son: en recién nacido pretérmino, 60-65%; en recién nacido a término, 80-85%; en niños de 10 meses a 3 años, 85-95%; y en niños mayores de 3 años, > 95%.

Maldigestión y/o malabsorción de proteínas. La creatorrea o aumento del contenido proteico de las heces se puede producir por malabsorción proteica (como en la enfermedad pancreática) o por secreción desde la mucosa (como en una enteropatía exudativa). Se valora mediante la determinación de nitrógeno fecal y de a1-antitripsina en heces. Si ambas están aumentadas, orienta el diagnóstico hacia una enteropatía exudativa, mientras que el incremento aislado del nitrógeno fecal orienta más hacia una malabsorción proteica. El valor normal en niños de nitrógeno fecal es de 0,8-1,2 g/24 horas por el método de NIRA. La α1-antitripsinaes una proteasa sintetizada por el hígado que se filtra en pequeña cantidad a través de la pared intestinal y se elimina por las heces, aumentando dicha filtración en enteropatías exudativas proteicas. Es resistente a otras proteasas intestinales, pero se descompone en medio ácido con pH < 3, como el del jugo gástrico, por lo que no es útil en el diagnóstico de gastropatía pierde proteínas (como la enfermedad de Ménétrier). El valor normal en niños es de 0,2-0,7 mg/g de heces secas. La determinación simultánea de su valor sérico permite conocer su aclaramiento, cuyo valor normal es de < 12 ml/24 h.

Estudio de heces

El examen de las heces tiene su máxima indicación clínica en el diagnóstico diferencial de la diarrea crónica. Para diferenciar entre diarrea osmótica y secretora, es muy útil la determinación de iones en heces y el cálculo del GAP osmolar. El GAP osmolar es la diferencia entre la osmolaridad habitual plasmática y la calculada a partir de los iones fecales, y se obtiene por la fórmula: 290 – 2 [(Na+) + (K+)]. En la diarrea secretora, las partículas osmóticamente activas son electrólitos (Na+, K+, Cl–, HCO3), por lo que la osmolaridad de las heces será similar a la plasmática; mientras que, en la diarrea osmótica, las principales partículas osmóticas no son electrólitos y el GAP osmolar será mayor de 20 mmol/kg. Los exámenes macroscópico y microscópico de las heces también orientan hacia el diagnóstico de las distintas causas de diarrea. En la malabsorción de grasas, es típico encontrar unas heces voluminosas, brillantes, pastosas y fétidas. En las enfermedades inflamatorias, encontraríamos moco, sangre o pus, y en las alteraciones de la motilidad, presencia de restos vegetales sin digerir. El estudio microscópico de virus, bacterias y parásitos es la prueba definitiva para llegar al diagnóstico de las diarreas infecciosas. Por último, en la diarrea inflamatoria es útil la determinación de ciertas proteínas fecales derivadas de los neutrófilos (lactoferrina, lisozima, elastasa, mieloperoxidasa y calprotectina), ya que su elevación se correlaciona con la actividad inflamatoria intestinal.

Marcadores específicos de enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca se considera actualmente como un trastorno sistémico mediado inmunológicamente, provocado por la ingestión de gluten en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, marcadores serológicos específicos de la enfermedad, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía con atrofia de la mucosa intestinal. En las últimas guías de diagnóstico de la enfermedad en pacientes pediátricos, propuestas por la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN), aumenta la importancia de los marcadores serológicos, ya que se considera que no siempre se precisa una biopsia intestinal, que demuestre atrofia mucosa, para iniciar el tratamiento con dieta sin gluten, que tradicionalmente siempre se indicaba. De entre estos marcadores, los anticuerpos antitransglutaminasa tisular de clase IgA (anti-TG2) son los de elección para el diagnóstico de la enfermedad en la práctica clínica. Los anticuerpos antiendomisio de clase IgA (AAE) tienen una alta especificidad y sensibilidad pero, como desventaja, su determinación es un método largo y costoso y requiere bastante experiencia del examinador. Los anticuerpos antigliadina (AAG) son menos específicos que los anti-TG2 y los AAE, con más porcentaje de falsos positivos, aunque su sensibilidad es mayor que la de estos, en niños menores de dos años; por lo que, en ese rango de edad, es útil la determinación simultánea de AAG y AGTt.

Marcadores específicos de enfermedad inflamatoria intestinal (EII)

La EII conlleva la inflamación de la lámina propia de la mucosa intestinal, con activación de distintas células de la inflamación que producirán citosinas, que inducen la formación de reactantes de fase aguda. La determinación de estos reactantes de fase aguda es útil para medir la actividad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. La proteína C reactiva (PCR) y la velocidad de sedimentación globular (VSG) son reactantes de fase aguda plasmáticos inespecíficos, mientras que los marcadores fecales son más específicos de EII. La calprotectina fecal es el marcador fecal que presenta mayor sensibilidad y especificidad en el estudio de EII y su valor de normalidad descrito en adultos es de 50 mg/L, pero en los pacientes pediátricos no está bien definido. Por otro lado, los marcadores serológicos son útiles en el diagnóstico de la EII y en la diferenciación entre enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU), pero no se correlacionan con la actividad de la enfermedad. Los marcadores serológicos más utilizados son: los anticuerpos anticitoplasma de los neutrófilos o p-ANCA(su positividad indica con mayor probabilidad una CU) y los anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae o ASCA (más específicos de EC).

Manometría intestinal

La manometría antroduodenal se utiliza en estudios de gastroparesia y en los casos de pseudo-obstrucción intestinal, mientras que la manometría del esfínter de Oddi se usa para estudiar los espasmos de este. La manometría anorrectal se utiliza para el despistaje de la enfermedad de Hirschsprung, al valorar la ausencia de reflejo anal inhibitorio (RIA) (Fig. 2).

 


Figura 2. Manometría anorrectal en lactante con estreñimiento. Se descarta la enfermedad de Hirschprung al presentar reflejo anal inhibitorio (RIA).

 

Pruebas funcionales del páncreas exocrino

Marcadores de reserva funcional

La evaluación de la función pancreática exocrina en los niños, se basa en métodos indirectos, empleando los métodos directos, excepcionalmente, por su complejidad e invasividad. El método directo más importante es el test de estimulación hormonal con secretina o colecistoquinina (hormonas que estimulan la secreción pancreática) con sondaje duodenal, aspiración del contenido duodenal y medición de la actividad enzimática y bicarbonato. Es una prueba altamente sensible y específica, pero apenas se utiliza en la práctica, actualmente. Como pruebas indirectas, están aquellas que detectan esteatorrea, al ser característica de la insuficiencia pancreática, y la determinación de quimiotripsina y elastasa fecal. La quimiotripsina fecal es una enzima proteolítica cuya concentración en heces está relacionada con la función exocrina del páncreas. El valor normal en heces de 24 horas es > 20 U/g de heces y, en muestra aislada, 6-30 U/g de heces. Valores < 2-3 U/g obligan a descartar fibrosis quística, entre 4 y 12 U/g a valorar otras causas de insuficiencia pancreática, y entre 12 y 21 U/g se pueden encontrar en situación de malnutrición. Si está en tratamiento con enzimas pancreáticas, es necesario suspenderlo 5 días antes, por lo que es de utilidad en el diagnóstico pero no en el seguimiento. La elastasa-1 fecal es una endopeptidasa resistente a la degradación de la flora intestinal. En su determinación no interfiere el tratamiento enzimático, por lo que su determinación seriada es el método de elección para el control evolutivo de los pacientes con insuficiencia pancreática en tratamiento sustitutivo. Su valor normal es >200 µg/g de heces (ideal > 400 µg/g); valores entre 100 y 200 µg/g indican insuficiencia pancreática moderada y, si es < 100 µg/g, insuficiencia pancreática grave.

Marcadores de pancreatitis

Las enzimas pancreáticas en situación normal deben pasar a la luz intestinal donde realizan su acción pero, en caso de inflamación y exceso de producción, parte pueden pasar a la sangre donde se determinan. La amilasa sérica es una enzima secretada en la saliva (60%) o por el páncreas (40%). Una elevación mayor de 127 U/L indica patología por aumento de la saliva (parotiditis, traumatismo de parótida, obstrucción de conducto salival, cetoacidosis diabética…), pancreática (pancreatitis > 330 U/L, obstrucción del conducto pancreático, obstrucción biliar, tumor pancreático, ulcus gástrico penetrante en el páncreas…) o de ambas (insuficiencia renal, tumor cerebral, quemaduras…). La elevación en pancreatitis aguda es precoz, a partir de las 2-12 horas del inicio del cuadro clínico, y suele permanecer elevada hasta el tercer o quinto día, sin que exista correlación con la gravedad del proceso. La lipasa sérica se eleva (>140 U/L) en pancreatitis aguda (más específica que la amilasa), carcinoma de páncreas y en la cirrosis hepática. Permanece elevada durante más tiempo, alrededor de dos semanas, y tampoco se correlaciona con la gravedad. El TIRS o tripsina inmunorreactiva sérica tiene un valor normal entre 10 y 57 ng/ml. Aumenta en etapas tempranas de la fibrosis quística (uso en el cribado neonatal), aunque también en la pancreatitis aguda y en la coledocolitiasis. Disminuye en pancreatitis crónica con insuficiencia exocrina(5,6,9).

Estudio específico de la fibrosis quística (FQ)

La FQ es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, debida a un defecto en el transportador epitelial de electrólitos, que conduce al desarrollo de una insuficiencia pancreática exocrina. Es la causa más frecuente de insuficiencia pancreática en los niños. La determinación de TIRS es la base del cribado neonatal. Se realiza una primera determinación en sangre de talón a los 2-5 días de vida que, si está elevada (>70 ng/ml), indica que debe realizarse una segunda a los 45-60 días. Si esta segunda determinación se mantiene elevada o, por el contrario, está muy baja, habrá que realizar estudio genético para descartar FQ. El test del sudor o ionotest se basa en que los enfermos con FQ producen un sudor con mayor concentración de sodio y cloro. Consiste en realizar una iontoforesis inducida por pilocarpina y una corriente eléctrica de baja intensidad, recogiéndose el sudor, donde se mide la concentración de cloruro sódico. Si el resultado es < 40 mEq/L, se considera normal, entre 40 y 60 mEq/L sería dudoso, y si es igual o superior a 60 mEq/L, patológico. El ionotest se considera un método de cribado, por lo que su resultado debe confirmarse midiendo la conductividad de cloro, que es patológica cuando es mayor de 50 mEq/L(10).

Pruebas de imagen

Dependiendo de la clínica del paciente y de la sospecha diagnóstica, se pueden realizar diversas pruebas de imagen. Sería conveniente siempre utilizar la más precisa e inocua en cada momento.

Radiografía simple de abdomen

Ofrece mucha información sobre el patrón de distribución de aire, efecto masa, presencia de fecalitos, aire libre en peritoneo, signos de obstrucción intestinal, etc.

Ecografía abdominal

Muy utilizada en Pediatría por su inocuidad. Permite el estudio de vísceras abdominales con posibilidad, además, de valorar el flujo arterial y las resistencias vasculares por estudio Doppler. Se considera de elección en casos de sospecha de: estenosis hipertrófica de píloro, invaginación intestinal, apendicitis, masas abdominales, hematomas en hígado o bazo, ascitis o líquido libre, entre otros.

Tomografía axial computarizada (TAC)

Útil para el estudio de traumatismos abdominales, estudio de masas o abscesos o en determinadas patologías en casos seleccionados. Actualmente, la TAC helicoidal ofrece importantes ventajas en Pediatría por el poco tiempo empleado para su realización y por las reconstrucciones que se pueden obtener.

Resonancia magnética (RM)

La excelente definición anatómica de tejidos blandos que se obtiene, junto con el hecho de no requerir contrastes yodados ni radiaciones ionizantes, le confiere cada vez más importancia en Pediatría. Destaca el uso cada vez mayor de la entero-RM en el diagnóstico de la EII, ya que permite valorar mejor el tránsito digestivo, la afectación inflamatoria, definir el grado de actividad y valorar complicaciones extraluminales.

Radiografías con contraste baritado

Tránsito digestivo: se administra el contraste por vía oral y se realizan radiografías seriadas. Evalúa alteraciones a nivel de la luz o de la pared del tracto digestivo, permitiendo el diagnóstico de: estenosis atresias, fístulas, hernias, malrotaciones o vólvulos. Es útil en el diagnóstico de alteraciones deglutorias (valorando la deglución del contraste a nivel orofaríngeo) y en alteraciones de la motilidad, como en la acalasia esofágica.

Enema de bario: se administra el contraste en forma de enema. Ofrece información sobre el intestino grueso, es útil en el seguimiento en casos de EII (evidencia fístulas, abscesos o divertículos) y en la pseudoobstrucción intestinal, en la que detecta dilataciones o estenosis (Fig. 3).

 


Figura 3. Niño con enfermedad de Crohn ileocólica con respuesta parcial al tratamiento médico con fármacos biológicos y que presenta peristaltismo de lucha. En el tránsito intestinal completo, se objetivan, en la porción distal del íleon, dos zonas de estenosis.

 

Endoscopia

La endoscopia digestiva alta y la colonoscopia son una herramienta fundamental para el diagnóstico de un importante número de patologías digestivas (localización de sangrados intestinales, estudio de procesos inflamatorios o tumorales), además de que constituye una herramienta terapéutica (esclerosis de varices esofágicas, polipectomía). Permite la observación directa de la luz del tubo digestivo, la mucosa y la toma dirigida de biopsias.

Angiografía selectiva

Se utiliza para la localización de un punto sangrante en el intestino y posterior embolización, si fuera necesario.

Pruebas de medicina nuclear

Gammagrafía con pertecnato tecnecio99m:se administra el isótopo por vía intravenosa. Es la primera prueba de imagen no invasiva a realizar en la sospecha de divertículo de Meckel sintomático (generalmente, asociado a presencia de mucosa gástrica ectópica). Presenta una sensibilidad del 85% y especificidad del 95%.

Gammagrafía con leucocitos marcados con tecnecio 99m o indio 111:se extrae una muestra de sangre al paciente, los leucocitos se marcan con el trazador y se administra, posteriormente, vía intravenosa. La existencia de un foco inflamatorio provoca la llegada de leucocitos de la circulación a dicho foco. Tiene su principal indicación en la EII, para la localización de los segmentos afectos, valoración de la extensión y del grado de actividad.

Gammagrafía con glóbulos rojos marcados:es útil para detectar las hemorragias de origen oscuro; es decir, aquellas que no se detectan ni con endoscopia alta ni con colonoscopia.

Manifestaciones clínicas hepáticas

Al explorar a un paciente con sospecha de patología hepática, debemos realizar una exploración meticulosa para hacernos una correcta primera impresión diagnóstica.

Debemos buscar diversos signos típicos de patología hepática.

Hepatomegalia

Se considera patológico cuando el hígado sobrepasa el reborde costal en 2-3 centímetros en neonatos, 1-2 centímetros en lactantes y niños pequeños, y no se debe palpar en los adolescentes. Hay que tener en cuenta que, diversas situaciones pueden producir una falsa hepatomegalia, como las patologías que cursan con dificultad respiratoria y que producen un descenso del diafragma. Es importante anotar las características a la palpación: su consistencia (dura o pétrea en los casos de cirrosis, como por ejemplo, en la atresia de vías biliares, importante hepatomegalia blanda en la mayoría de las glucogenosis…), presencia de masas, dolor a la palpación, etc. Además, es obligatorio comprobar la existencia de esplenomegalia, lo que puede indicar una situación de hipertensión portal o una enfermedad de depósito o infiltrativa(20).

Existen múltiples causas de hepatomegalia: por afectación hepática o extrahepáticas (insuficiencia cardíaca congestiva, leucemia…), como se exponen en la tabla IV.

Ictericia

El tinte amarillo de piel y conjuntivas se hace evidente cuando la cifra de bilirrubina alcanza los 2-3 mg/dl; en los neonatos, pueden ser necesarios valores más altos. La ictericia puede traducir situaciones de colestasis, en ese caso se acompaña de coluria y puede presentar también hipocolia o acolia.

Las causas de ictericia son variadas y para su diagnóstico es importante conocer el tipo de bilirrubina predominante: directa o indirecta (Tabla V).

Arañas vasculares

Se caracterizan por tener una arteriola central que se irradia en pequeñas vénulas, se localizan en cara, tórax y extremidades superiores. Suelen ser más típicas de patología crónica. Se relacionan con alteraciones en el metabolismo de los estrógenos.

Eritema palmar

Es un eritema parcheado más evidente en la punta de los dedos y región tenar e hipotenar; se debe a la vasodilatación e incremento del flujo. Suele reflejar una hepatopatía crónica.

Xantomas

Se deben al acúmulo de lípidos en dermis y tejido celular subcutáneo. Se manifiestan más típicamente en los párpados y superficie extensora de los miembros. También, suele traducir una hepatopatía crónica(19).

Prurito

Se produce en pacientes con colestasis por el acúmulo de ácidos biliares y bilis. No se correlaciona con las cifras de bilirrubina. En ocasiones, el prurito puede llegar a ser muy intenso, pudiéndose apreciar lesiones de rascado. Para su tratamiento, se emplean sustancias que quelan los ácidos biliares como la colesteramina o agentes coleréticos, como el fenobarbital y el ácido ursodeoxicólico. Otros tratamientos empleados son: los antihistamínicos, los antagonistas de los opiáceos y la rifampicina. En ocasiones, algunos pacientes se benefician de una derivación biliar parcial externa.

Acropaquias

Se ven en patologías crónicas que se acompañan de hipertensión portal, debido a los shunt arteriovenosos intrapulmonares (síndrome hepatopulmonar)(19)(Fig. 4).

 


Figura 4. Acropaquias en paciente con síndrome hepato-pulmonar.

 

Ascitis

Es el acúmulo de líquido en la cavidad abdominal. Puede ser debido a enfermedades infecciosas, renales, cardiacas, tumorales y en pacientes con cirrosis e hipertensión portal, siendo esta última la más frecuente en el ámbito pediátrico(23). En casos de pequeños acúmulos de líquido, es difícil evidenciarlos únicamente con la exploración física, siendo necesario recurrir a la ecografía abdominal.

Dependiendo de las características bioquímicas del líquido, se clasifica en: trasudado, cuando la concentración de proteínas es < 2,5 g/dL, y en exudado, si la concentración de proteínas es más elevada(19) (Fig. 5).

 


Figura 5. Circulación colateral y ascitis en paciente con cirrosis.

 

Afectación neurológica

La encefalopatía hepática se puede observar en pacientes con shunt porto-sistémico y en situaciones de disfunción hepática severa. Se puede desencadenar por distintos procesos intercurrentes, como: infecciones, sangrado digestivo, medicamentos… En su patogenia, se han implicado los niveles altos de amonio, aunque no existe una correlación directa entre sus niveles en sangre y el grado de encefalopatía, y otras sustancias, como neurotransmisores inhibitorios del SNC, entre ellos el más estudiado es el GABA.

En los lactantes, la clínica inicial puede ser muy anodina, consistiendo, inicialmente, en: irritabilidad, decaimiento y/o somnolencia. En los niños más mayores, además podemos observar asterixis o flapping, consistente en un temblor fino distal (Tabla VI).

Signos de hipertensión portal

Se produce cuando la presión en la vena porta supera los 10 mm Hg. Las manifestaciones clínicas suelen consistir en la aparición de circulación colateral (venas dilatadas alrededor del ombligo, varices rectales y varices esofágicas), con el consiguiente riesgo de sangrado dando lugar a hematemesis o melenas. El sangrado digestivo es la principal causa de mortalidad y morbilidad de los pacientes con hipertensión portal. Es típico en estos niños encontrarnos un mayor o menor grado de esplenomegalia y datos de hiperesplenismo con: trombocitopenia, leucopenia, petequias o equimosis(19).

Otros

Los pacientes con hepatopatías crónicas pueden presentar alteraciones en diversos sistemas durante el curso de su enfermedad, pudiendo presentar: disfunción renal (síndrome hepato-renal), afectación pulmonar (síndrome hepato-pulmonar e hipertensión porto-pulmonar) y alteraciones endocrinológicas (retraso del crecimiento), entre otras.

Pruebas diagnósticas de la patología hepatobiliar

Pruebas bioquímicas de función hepática

A la hora de valorar los parámetros bioquímicos, conviene recordar que no existe ninguna prueba patognomónica de una determinada patología; por lo tanto, hay que hacer un análisis secuencial, junto con las manifestaciones clínicas acompañantes, para una correcta interpretación.

Los parámetros utilizados evalúan las distintas funciones del hígado: su actividad bioquímica y su capacidad de síntesis.

Es relativamente frecuente encontrarnos alteraciones analíticas en sujetos asintomáticos que, en la mayoría de las ocasiones, no traducen ninguna enfermedad hepática. Pero es importante recordar que varias patologías pueden debutar por leves disfunciones, como: enfermedad de Wilson, hepatitis autoinmunes y hepatitis C, entre otras, por lo que se deberá realizar un seguimiento y, si fuera necesario, estudios más avanzados para llegar a un diagnóstico.

Marcadores de daño hepatocelular

Transaminasas: indican daño celular y necrosis. Son dos: la aspartato aminotransferasa (AST), que cataliza la trasferencia de un grupo amino del ácido aspártico al a-cetoglutárico para formar ácido oxaloacetato y ácido glutárico; y la alanino aminotransferasa (ALT), que cataliza la transferencia de un grupo a amino desde la alanina al ácido a– cetoglutárico para formar ácido pirúvico y glutámico.

La AST, también denominada con las siglas GOT (transaminasa glutámico-oxalacético sérica), se encuentra en las mitocondrias y en el citosol del hepatocito. Es una enzima muy ubicua, que podemos encontrar en otros tejidos como: corazón, músculo, riñón, páncreas y glóbulos rojos, además del hígado. Generalmente, no es necesario, en la práctica clínica, estudiar las diferentes isoenzimas.

Hay que valorar con cautela, elevaciones desproporcionadas de la GOT, puesto que pueden ser debidas a causas extrahepáticas, como extracciones dificultosas (por hemólisis y al masajear el músculo), a cuadros hemolíticos, a rabdomiolisis, etc. En estos casos, son de ayuda la determinación de otras sustancias como: creatín fosfoquinasa (CPK), aldolasa, lactato deshidrogenasa (LDH) y haptoglobina. También, puede ser debida a una macro AST aislada (macroenzima formada por un complejo de AST unido a inmunoglobulinas)(23).

La ALT o transaminasa glutamato piruvato sérica (GPT) es más específica de enfermedad hepática, ya que se encuentra en el citosol de los hepatocitos. Su aumento puede indicar lesión funcional severa. Las elevaciones de esta suelen ir paralelos a aumentos de la GOT.

Las cifras absolutas de transaminasas no guardan correlación directa con la severidad del cuadro clínico ni con el pronóstico; así, tras la fase aguda de patologías con gran necrosis hepática, como las hepatitis fulminantes, podemos hallar cifras de transaminasas levemente elevadas o incluso normales, indicando la escasa reserva del parénquima hepático restante.

La relación entre ambas AST/ALT es útil para el diagnóstico de algunas patologías más habituales en adultos, como la hepatitis alcohólica, donde el cociente es mayor de 2. Cuando se produce una inversión del cociente (AST mayor que ALT) está reflejando un daño hepático severo. En las situaciones de hepatitis isquémicas, se puede encontrar una elevación llamativa de la LDH sérica, siendo la relación ALT/LDH menor de 1(16) (Tabla VII).

Marcadores de colestasis

Bilirrubina: este pigmento procede de la degradación del grupo hem de la hemoglobina y de la mioglobina. La bilirrubina se encuentra en el organismo en dos formas: forma no conjugada y forma conjugada.

La forma no conjugada o liposoluble es transportada por la albúmina desde su lugar de producción al hígado. Cuando se sobrepasa la capacidad de transporte de la albúmina, la fracción libre atraviesa la barrera hematoencefálica, produciendo lesiones en el SNC (kernicterus).

En el hígado, se realiza la conjugación de la bilirrubina, que se produce al unirle dos moléculas de ácido glucorónico, obteniéndose dos formas de bilirrubina conjugada o hidrosoluble: la mono y digliconidasa.

En las analíticas rutinarias, los valores de bilirrubina vienen expresados como bilirrubina indirecta y directa que corresponderían, de forma aproximada, a la fracción no conjugada y conjugada del plasma, respectivamente. El método de laboratorio consiste en un análisis por espectrofotometría que mide la fracción que reacciona directamente con un reactante (bilirrubina directa) y la que necesita un alcohol como acelerador (bilirrubina total). La fracción indirecta se obtiene de la diferencia entre ambas.

Siempre que exista un predominio de bilirrubina directa (> 2 mg/dl o > 15% de la total) se debe considerar patológico. La coluria se debe siempre a un aumento de la bilirrubina conjugada(16).

Urobilinógeno urinario: se forma en el intestino a partir de la degradación de la bilirrubina conjugada por las bacterias intestinales. Hasta un 20% se reabsorbe por la circulación enterohepática. Si existe disfunción hepática, el hígado no reabsorbe toda la cantidad y aparece en orina. No se considera un parámetro útil para evaluar la función hepática, puesto que existen múltiples factores que influyen en su excreción renal (Ph, alteraciones tubulares…).

Fosfatasa alcalina (FA): el término de FA se refiere a una familia de enzimas que cataliza la hidrólisis de los esteres de fosfato a un pH alcalino. El aumento de su actividad se correlaciona con situaciones de colestasis, pero no es un marcador útil para diferenciar las formas intrahepáticas de las extrahepáticas.

La actividad de la FA no es exclusiva del hígado, aparece en otros tejidos como: hueso, intestino delgado, riñón y placenta.

En la etapa de crecimiento, se producen elevaciones de esta enzima de, hasta tres veces por encima de sus valores normales, por lo que siempre hay que valorarla conjuntamente con otros parámetros de función hepática para poder establecer el diagnóstico de patología biliar. Actualmente, se dispone de los reactantes necesarios para poder estudiar los distintos isoenzimas, en los casos que sea necesario. Entre las causas extrahepáticas que pueden elevar la FA, se encuentran: afectaciones óseas (raquitismo, osteomielitis…), afectación del intestino delgado, linfoma de Hodgking, hipotiroidismo…

5`Nucleotidasa: es una enzima muy específica de origen hepático. Sirve para confirmar el origen hepático de la FA. No se usa habitualmente en la práctica clínica(16).

Gamma-glutamiltranspeptidasa (GGT): es una enzima de origen microsomal, que se localiza en el epitelio de los pequeños ductus y hepatocitos, además de en otros tejidos, por lo que es posible encontrarla elevada en diversas patologías extrahepáticas, como: cardiacas, renales, pulmonares y pancreáticas. En las patologías del árbol biliar, se encuentra aumentada paralelamente a la FA, sin servir tampoco para diferenciar entre colestasis extra o intrahepática.

En los recién nacidos, es posible encontrar valores hasta cinco veces superiores a las cifras normales del adulto, siendo esto más llamativo en los prematuros; progresivamente, los valores se van normalizando hacia los 6-9 meses de vida. La actividad de la GGT puede ser inducida por ciertos fármacos, como el fenobarbital y la fenitoína(23).

También, resulta útil para el diagnóstico de ciertas patologías hepáticas que cursan con colestasis y GGT normal, como ciertos errores innatos en la síntesis de ácidos biliares, y en las colestasis familiares por defecto de FIC1 (colestasis intrahepática familiar 1) y por defecto de BSEP (bomba exportadora de sales biliares).

Ácidos biliares: se forman en el hepatocito a partir del colesterol y se eliminan en la bilis (ácidos biliares primarios: cólico y quenodeoxicólico). En el intestino delgado, por acción de las bacterias, se transforman en ácidos biliares secundarios (deoxicólico y litocólico). La mayor parte del pool se reabsorbe por la circulación enterohepática en el íleon distal. En ciertas patologías, se puede producir una reentrada de los ácidos biliares, desde el hepatocito o desde la vía biliar dañada hacia la sangre. Su estudio es útil en el caso de los errores innatos del metabolismo de los ácidos biliares, donde se cuantifican mediante técnicas de espectrometría de masas (FAB-MS y GC-MS) en una muestra de sangre u orina, detectándose los ácidos biliares atípicos acumulados por el defecto enzimático(23).

Marcadores de la función de síntesis

Proteínas plasmáticas y albúmina

La albúmina es la principal proteína del plasma, se sintetiza en el retículo endoplásmico del hepatocito. Su misión es transportar ciertas sustancias del suero: calcio, bilirrubina y fármacos, además de mantener la presión oncótica. La vida media de la albúmina es de aproximadamente 20 días, por lo que no es útil como marcador de patología hepática en la fase aguda. Los niveles de albúmina se alteran cuando el daño hepático es intenso, considerándose un marcador de gravedad en las hepatopatías crónicas. En los pacientes con cirrosis y ascitis asociada, podemos encontrarnos, además, niveles bajos por la dilución, al aumentar el volumen plasmático(16).

Otras patologías que pueden asociar niveles bajos de albúmina son: situaciones de malnutrición (ver en el apartado anterior), síndrome pierde proteínas y patología renal, como se ha expuesto anteriormente.

Globinas: en este grupo se incluyen el resto de las proteínas plasmáticas. Su valor se obtiene restando las proteínas totales menos la albúmina.

Las distintas fracciones de las proteínas se obtienen mediante técnica de electroforesis, a su vez, cada una de ellas se compone por distintos tipos.

• Alfa 1: incluye la alfa 1-antitripsina y la ceruloplasmina, ambas reactantes de fase aguda, por lo que las podemos encontrar elevadas en diversos procesos inflamatorios.

• Alfa 2: incluye la haptoglobina entre otras, también considerada como reactante de fase aguda.

• Beta: transferrina y beta lipoproteína.

• Gamma: Inmunoglobulinas (IgG, IgA e IgM) sintetizadas por los linfocitos B.

Las anomalías en estas proteínas pueden verse tanto en patologías hepáticas como extrahepáticas. Se pueden observar elevaciones en la fracción gamma en el caso de patologías de origen autoinmune, como la hepatitis autoinmune, entre otras.

Amonio: se forma a partir de las proteínas de la dieta por la acción de las bacterias del intestino grueso que contienen ureasa. Es eliminado por el hígado a través del ciclo de la urea. En situaciones como: shunts porto-sistémicos, enfermedades metabólicas y alteraciones graves del parénquima hepático, el amonio no es depurado y llega al SNC produciendo clínica de encefalopatía. No existe correlación directa entre la cifra de amonio y el grado de encefalopatía. Con frecuencia, podemos encontrarnos niveles falsamente elevados por problemas en la extracción y procesamiento de la muestra sanguínea, ya que hay que realizarlo de forma muy precisa y rigurosa(21).

En hepatópatas crónicos compensados, distintas circunstancias como: episodios de sangrado digestivo agudo, catabolismo aumentado, etc., pueden conducir a que el amonio aumente de forma significativa y produzca un empeoramiento de las manifestaciones neurológicas (Tabla VIII).

Coagulación: el hígado es un órgano clave en la coagulación, ya que interviene en la síntesis de todos los factores (excepto el factor Von Willebrand) y de otros componentes que participan en la coagulación: plasminógeno y factor activador del plasminógeno.

Los factores vitamina K dependientes (II, VII, IX y X) pueden alterarse en las patologías colestáticas, porque la capacidad de almacenamiento de esta vitamina por parte del hígado es muy limitada(22).

En la absorción de la vitamina K intervienen varias variables: la ingesta, la secreción biliar y la mucosa intestinal integra.

Los parámetros de la coagulación que se estudian de forma rutinaria son:

• Tiempo de protrombina (TP): valora el tiempo en formarse la trombina a partir de la protrombina; para ello, es necesario la presencia de los factores V, VII y X. Evalúa la vía extrínseca de la coagulación. Su valor normal oscila entre 11 y 15 segundos. Si el alargamiento del TP es debido a una situación de colestasis que produce malabsorción, se corregirá en 24-48 horas tras la administración de vitamina K parenteral. En pacientes con patología hepatocelular, se considera un parámetro muy útil, que refleja rápidamente variaciones en la función hepática y es indicador pronóstico.

• Tiempo de tromboplastina parcial activado (TPPa): mide la formación de trombina por la vía intrínseca, evaluando los factores XII, IX, XI y VIII.

• El fibrinógeno es sintetizado por el hígado y por otros tejidos. Niveles bajos se pueden observar en los cuadros que cursen con CID (coagulación intravascular diseminada) y en situaciones de disfribrinogenemia, que pueden coexistir a la vez con algunas hepatopatías. Niveles altos se dan en situaciones de disfunción hepática y como reactantes de fase aguda (Fig. 6) (Tabla IX).

 


Figura 6. Cascada de la coagulación.

 

Otros parámetros bioquímicos

Metabolismo de los lípidos: en el hígado, se sintetiza la mayor parte de los lípidos (colesterol, triglicéridos, fosfolípidos) y de las apoproteínas, excepto los quilomicrones. Las alteraciones hepáticas se pueden acompañar de alteraciones en el perfil lipídico. En las situaciones de colestasis, se produce un aumento del colesterol sérico debido a la regurgitación del colesterol de la vía biliar a la sangre, por aumento de la síntesis hepática y por una disminución de la actividad de la LCAT (enzima lecitina colesterol acil transferasa), entre otras causas. Cifras por encima de cinco veces los valores normales favorecen su acúmulo en la piel formando los xantomas. Son característicos, niveles muy elevados de colesterol en ciertas patologías que cursan con colestasis, como el síndrome de Alagille, y en enfermedades metabólicas por déficit de la lipasa ácida lisosomal (enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman), entre otras.

Metabolopatías: se pueden encontrar alteraciones hepáticas en un amplio número de metabolopatías: tirosinemia, galactosemia, fructosemia, acidemias orgánicas, defectos del ciclo de la urea, defectos de la beta oxidación de los ácidos biliares, enfermedades por depósito lisosomal, etc. En otros capítulos, se abordarán extensamente estas patologías.

Otras determinaciones útiles para el diagnóstico de ciertas patologías, son:

• Alfa 1-antitripsina: cuantificación y determinación del fenotipo.

• Ceruloplasmina y cobre en sangre y en orina de 24 horas, para diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Las cifras de ceruloplasmina están disminuidas fisiológicamente en los primeros 6 meses de vida.

• Estudio del metabolismo del hierro: estarán elevados de forma llamativa en la hepatitis congénita aloinmune, que presenta cifras muy elevadas de ferritina y porcentaje de saturación de transferrina > 80%.

• Alfa fetoproteína estará elevada en los casos de hepatoblastoma y en la tirosinemia tipo I, teniendo en cuenta que los niveles están elevados de manera fisiológica durante los primeros meses de vida.

• Anticuerpos séricos: ANA, LKM, músculo liso y antitransglutaminasa, entre otros.

• Marcadores serológicos de hepatitis víricas.

• Porcentaje de transferrina deficiente en carbohidratos para el estudio del grupo de enfermedades englobadas dentro del déficit de glucosilación de carbohidratos, también estarán alterados en la galactosemia y en la intolerancia hereditaria a la fructosa.

• Determinación de la galactosa 1-fosfato-uridil transferasa en la galactosemia, no siendo válido si el paciente ha recibido una trasfusión de concentrado de hematíes las semanas previas.

• Estudios genéticos cada vez más amplios y útiles para el diagnóstico de múltiples enfermedades, como: enfermedad de Wilson, colestasis intrahepáticas familiares, síndrome de Alagille, fibrosis quística, enfermedades mitocondriales, glucogenosis, fructosemia, enfermedad de Niemann-Pick, etc.

• Estudio inmunohistoquímico en biopsia hepática, para el diagnóstico de ciertas formas de colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 y 3, por defecto de BSEP y de MDR3, respectivamente(23).

Técnicas de imagen y estudio anatomopatológico

El abanico de pruebas de imagen para el estudio de las patologías hepatobiliares es muy amplio. El más útil en la Pediatría primaria es la ecografía, pero conviene recordar la indicación y el valor de otras exploraciones.

Radiología simple de abdomen: tiene una utilidad limitada en el estudio de la patología hepatobiliar, en ella podemos estudiar:

• Lesiones calcificadas: quistes hidatídicos, cálculos, tumores, lesiones vasculares…

• Aerobilia: aire en las vías biliares.

• Tamaño hepático y situación: se puede apreciar hepatomegalia.

Ecografía: es la técnica más utilizada en el manejo de la patología hepática en Pediatría, debido a su bajo coste y a la no radiación de los niños. Gracias a los distintos tipos de ecografía (modo B, doppler color, elastografía y ecografía con contraste ecogénico), la información obtenida con esta técnica es cada vez mayor(18,23).

A continuación, enumeramos su utilidad en las distintas situaciones:

• Patología de la vía biliar: es muy sensible y específica para su estudio. Podemos apreciar: barro biliar, colelitiasis, dilatación de vías biliares, colecistitis, tumores, compresión externa, etc. Aunque las técnicas que ofrecen más sensibilidad para el diagnóstico de este tipo de patologías son: la colangio-RM o la colangiografía.

• En caso de lesiones parenquimatosas, tiene mayor resolución para lesiones focales (quistes, abscesos…), que para lesiones difusas (esteatosis, hepatitis, infiltración, cirrosis…).

• Valoración del grado de ascitis o líquido libre peritoneal.

• Características de los vasos abdominales: venas suprahepáticas, vena porta, arteria hepática, estudio de venas colaterales porto-sistémicas…

• Con el estudio doppler permite estudiar los flujos, sus velocidades y resistencias en los vasos. Siendo de gran utilidad en el seguimiento de los pacientes con trasplante hepático.

• Realización de PAAF (punción aspiración con aguja fina) bajo control ecográfico.

• La elastografía (fibroscan) consiste en un traductor de ultrasonidos que emite unas ondas que, dependiendo de la elasticidad del parénquima, se propagan a distintas velocidades. Es útil para determinar el grado de fibrosis en ciertas patologías, como las hepatitis B y C crónicas y en la esteatohepatitis(23) (Fig. 7).

 


Figura 7. Ecodoppler de la arteria hepática en un paciente con trasplante hepático.

 

TAC: se obtiene mayor definición en los estudios anatómicos, comparándolo con la ecografía. Como desventaja, supone un mayor coste económico, mayor radiación y, en niños muy pequeños, la necesidad de sedación para su realización. Existen tres tipos de TAC: secuencial, helicoidal y multicorte. Las nuevas técnicas como el PET-TAC (tomografía por emisión de positrones) y el SPECT-TAC (por emisión de fotón único) pueden estar indicadas en determinadas patologías.

• Útil para el estudio de masas hepáticas, pudiendo administrar contraste para aumentar su resolución (abscesos, tumores, afectación de vasos…), mediante el estudio de las fases arteriales, portales y venosa tardía.

• En enfermedades difusas, tiene menor utilidad, excepto en determinadas patologías como la hemocromatosis neonatal (hepatitis congénita aloinmune).

• Para el estudio de la vía biliar, la primera prueba a realizar sería la ecografía, la TAC permitiría localizar e identificar con más exactitud las lesiones.

Resonancia magnética (RM): sus indicaciones se solapan con las de la TAC. Si se realiza una secuencia T2, se puede visualizar con detalle la vía biliar y pancreática sin necesidad de inyectar contraste (colangioRM). También, es útil para el estudio de la anatomía vascular (angioRM). Otras modalidades son: las técnicas de espectroscopia por RM (estudio del espectro de los componentes bioquímicos) y la elastrografía por RM (estudio de la rigidez de los tejidos).

Gammagrafía con isótopos: consiste en inyectar un contraste con isótopos radioactivos que son captados por el hígado y eliminados en la bilis. Dependiendo del estudio que se quiera realizar, se pueden utilizar diferentes isótopos.

El más utilizado en Pediatría es el Tecnecio 99 con ácido iminodiacético. Su principal indicación es el diagnóstico diferencial entre colestasis intrahepáticas y extrahepáticas, aunque en la actualidad su indicación se limita a casos concretos. Habitualmente, antes de someterlos a esta prueba, se pauta fenobarbital durante unos días para estimular el flujo biliar y así aumentar su sensibilidad.

La prueba consiste en medir el tiempo que tarda el contraste en ser captado por el hígado y en eliminarse por la bilis, apareciendo en el intestino delgado que, en condiciones normales, es en las dos siguientes horas tras la infusión iv., haciéndose controles incluso a las 24 horas.

En el caso de la atresia de vías biliares extrahepática, la captación por el hígado es normal, pero no existe excreción al intestino; en cambio, en las hepatitis neonatales la captación es pobre, pero sí existe excreción. Existen situaciones con gran colestasis intrahepática que no eliminan el contraste al intestino, por lo que hay que interpretarlo con cautela y siempre en el contexto de la evolución clínica y analítica del paciente.

Colangiografía percutánea transhepática (CPTH): bajo control radiológico, se llega al árbol biliar con una aguja fina, donde se inyecta contraste radiopaco, visualizándose con precisión la anatomía de la vía biliar. En determinadas circunstancias, las zonas de estenosis visualizadas (frecuente en los trasplantes hepáticos infantiles) se pueden dilatar in situ mediante balones inflables de distintos calibres, evitándose en muchas ocasiones, la realización de cirugía en la vía biliar para resolver la obstrucción.

Colangiografía endoscópica retrógrada (CPER): consiste en la canalización de la papila de Vater por visión directa mediante endoscopia. Se inyecta contraste en la vía biliar y pancreática. Las ventajas que ofrece respecto a la anterior es que, en situaciones de estenosis distal, se puede realizar esfinterectomía, extracción del cálculo, etc.

Arteriografía selectiva: se utiliza en caso de tumores para estudiar la afectación vascular y estudio de la anatomía vascular para la cirugía de derivaciones porto-sistémicas, entre otros.

Biopsia hepática: habitualmente se obtiene mediante PAAF guiada por ecografía. Es una técnica relativamente segura, precisando, en la mayoría de los casos, que el paciente esté sedado. Entre las complicaciones que pueden aparecer, figuran: hemorragias, hematomas, fístulas arteriovenosas, peritonitis biliar y neumotórax.

Las indicaciones son variadas: estudio de metabolopatías, estudio de enfermedades de depósito y seguimiento de ciertas patologías como: trasplantes hepáticos, hepatitis, etcétera (Fig. 8).

 


Figura 8. Imagen de biopsia hepática, donde se visualizan células gigantes (hepatocitos multinucleados) en un paciente con hepatitis a células gigantes asociada a anemia autoinmune.

 

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

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Bibliografía recomendada

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Excelente resumen de las pruebas de laboratorio en el campo de la gastroenterología pediátrica. El texto se divide en apartados que desarrollan las pruebas funcionales de cada parte del aparato digestivo. Es de gran utilidad en la práctica y facilita los valores normales y patológicos de las distintas determinaciones en niños.

– Jara P. Enfermedad hepática en el niño. Ed Tile Von Spain. S.L. 2013.

Libro dirigido por la Dra. Jara, impulsora de la Hepatología Infantil en España, que abarca la patología hepática infantil con capítulos elaborados por autores nacionales e internacionales de gran experiencia y prestigio. Este manual es de fácil lectura, con tablas y gráficos muy didácticos, enfocado sobre todo, a la práctica clínica.

Caso clínico
 

Niño de 12 años que acude a Urgencias por tercera vez en 20 días al persistir un cuadro consistente en dolor abdominal en hipogástrico, de tipo cólico, asociado a 4-5 deposiciones diarreicas líquidas diarias. En las ocasiones anteriores, dado el buen estado general y de hidratación, fue dado de alta con el diagnóstico de probable gastroenteritis aguda infecciosa, recomendando sueroterapia oral. En esta ocasión, ha sido remitido por su pediatra de Atención Primaria para nueva valoración al referir en la última semana detección de abundante sangre y moco en las heces, además de evidenciar una pérdida de 2 kg de peso desde el inicio del cuadro clínico. Como antecedentes familiares relevantes, destaca que la madre padece colitis ulcerosa y la tía materna enfermedad de Behçet. Respecto a los antecedentes personales, solo destaca que en los últimos 2 años había presentado dolor abdominal recurrente en mesogastrio, catalogado como trastorno funcional y estreñimiento ocasional. Está bien vacunado y no ha precisado ingresos hospitalarios.

En la exploración física, se objetiva febrícula de 37,5ºC, regular estado general, palidez de piel y mucosas y signos de leve deshidratación. El abdomen es blando y depresible, pero presenta dolor y sensación de empastamiento a la palpación en fosa ilíaca izquierda y en la zona suprapúbica. Se detecta hepatomegalia a 2 traveses. No se objetiva tumefacción articular ni lesiones cutáneas o mucosas. Los datos antropométricos son: peso 38 kg (p 22), talla 160 cm (p 71), IMC 14,8 kg/m2 (p 13).

Se realiza analítica urgente con los siguientes resultados: hemoglobina 10,5 g/dl; hematocrito 32%; plaquetas 428.000/mm3; serie blanca normal; VSG 35 mm/h; PCR 16 mg/l; ferritina 9 ng/ml; coagulación normal. Bioquímica: GOT: 76 U/l, GPT 134 U/l, GGT 330 mg/dl, bilirrubina total 2,8 mg/dl y directa 1,5 mg/dl. Se realiza además ecografía abdominal urgente, que no evidencia datos de abdomen agudo ni signos de ileítis, con ligera hepatomegalia de ecogenicidad homogénea. Se decide ingreso hospitalario para ampliar estudio y realizar diagnóstico diferencial entre proceso infeccioso y enfermedad inflamatoria intestinal. Se realiza estudio microbiológico de heces (coprocultivo, estudio de parásitos, toxina de Clostridium difficile: negativos), calprotectina fecal (618 mg/g), estudios serológicos (inmunoglobulinas normales, ANCA positivo, ASCA negativo, ANA negativo, antitransglutaminasa IgA negativo), Mantoux negativo y radiografía de tórax normal. El estudio endoscópico alto es normal, pero en la ileocolonoscopia se objetivan datos de colitis izquierda moderada. Los hallazgos histológicos son compatibles con colitis ulcerosa. Se realizó tratamiento del brote con corticoides orales y mesalazina oral, con buena respuesta en la primera semana, con descenso progresivo de la dosis de corticoides hasta su retirada a las 12 semanas sin complicaciones. Se ajusta la mesalazina oral a dosis de mantenimiento.

 

Cirugía programada. Calendario quirúrgico

E.M. De Diego García*, A.R. Tardáguila Calvo**
Regreso a las bases


E.M. De Diego García*, A.R. Tardáguila Calvo**

*Jefe de Sección de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”. Santander. Profesor Asociado de Pediatría. Facultad de Medicina.
Universidad de Cantabria.

**Médico Adjunto de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”. Santander

 

Resumen

El calendario quirúrgico es una guía que pretende ayudar en la recomendación de la edad más apropiada para la corrección de los problemas quirúrgicos pediátricos. Su objetivo primordial es conseguir una adecuada coordinación entre el pediatra de Atención Primaria y el cirujano, para realizar un diagnóstico, seguimiento y tratamiento óptimos del potencial paciente quirúrgico infantil.
A pesar de que la mayor parte de las patologías pediátricas quirúrgicas tienen una edad estimada de corrección bastante definida, los progresos tanto en el campo de la cirugía como en el de la Anestesiología pediátrica nos obligan a revisar frecuentemente nuestros protocolos y actualizar este calendario.
El conocimiento de estos cambios y opciones terapéuticas permitirán al pediatra solicitar la valoración del paciente al especialista quirúrgico en el momento exacto, lo que garantizará una corrección quirúrgica en las mejores condiciones y minimizará el impacto emocional sobre el niño.
En el presente artículo, se realiza una revisión de las indicaciones quirúrgicas, sobre la base de las últimas novedades en el campo de la cirugía infantil, proponiéndose un calendario quirúrgico actualizado

 

Palabras clave: Calendario quirúrgico; Indicaciones quirúrgicas.

 


Pediatr Integral 2014; XVIII(10): 760-766


Cirugía programada. Calendario quirúrgico

 

Introducción

El calendario quirúrgico es una guía consensuada, ideada para coordinar el manejo de la patología quirúrgica electiva entre los distintos especialistas pediátricos.

Los procesos quirúrgicos en la edad pediátrica pueden clasificarse según el grado de urgencia con que deba ser realizado el tratamiento. El momento óptimo de la intervención está condicionado por distintos factores, pero siempre que sea posible, la intervención quirúrgica debe realizarse de forma programada.

Una clasificación basada en la urgencia de tratamiento del proceso quirúrgico en el niño, nos ayuda a sentar las bases de nuestro calendario, acotándonos aquellos procedimientos susceptibles de ser incluidos en él. Así hablamos de:

Cirugía urgente: procesos que requieren actuación quirúrgica sin demora. La mayoría de las patologías que la precisan no se diagnostican hasta hacerse sintomáticas por sus complicaciones, lo que puede darse a cualquier edad, por lo que lógicamente, no podemos encasillarlas en un protocolo como el que perseguimos en este artículo.

Cirugía inmediata: se difiere la cirugía para mejorar las condiciones del paciente o porque precisa un estudio diagnóstico preoperatorio, con lo que tampoco podemos tratar de predecir su aparición y evolución mediante este calendario.

Cirugía electiva: incluye aquellos procesos cuya corrección quirúrgica se practicará a la edad que el cirujano considere más óptima, siendo, por tanto, el objeto de nuestro trabajo. Por fortuna, la mayoría de las patologías quirúrgicas en el niño se pueden incluir en esta categoría.

En el curso de estos procesos, debemos identificar dos tipos de factores: los que apoyan un tratamiento precoz y los que, por el contrario, aconsejan un aplazamiento de la intervención hasta una edad en la que se puedan evitar complicaciones no deseadas.

Indicadores de aplazamiento de intervención quirúrgica

Posibilidad de curación o regresión espontánea: en aquellas patologías en las que sabemos que dentro de su historia natural se incluye esta posibilidad, debemos realizar un seguimiento periódico del paciente, intentando demorar la cirugía hasta un momento en el que esta evolución favorable se considere ya muy improbable, siempre que esta espera no implique un riesgo para el paciente.

Riesgo quirúrgico aumentado por la edad: hoy día, este concepto tiene escasa importancia en sí mismo. La demora estará condicionada más por otros factores, como: situación clínica del paciente, aspectos psicológicos, necesidad de colaboración del niño en el postoperatorio, situación familiar, etc.

Aspectos técnicos de la intervención quirúrgica: en aquellas patologías que la menor edad se asocie a un desarrollo aún insuficiente de las estructuras anatómicas, que pueda condicionar un aumento en las posibilidades de complicaciones derivadas de la cirugía, estaría indicado prorrogar el tratamiento definitivo o aplicar tratamientos preoperatorios que faciliten la intervención.

Es el motivo de demora más frecuente en intervenciones complejas. Aunque hoy día, con el desarrollo de nuevos materiales y la aplicación de tecnologías avanzadas, estas limitaciones son cada vez menores. Para algunos procedimientos, estos avances han supuesto una auténtica revolución.

• Efectos no deseados sobre el crecimiento de ciertos tejidos: en ciertas intervenciones, que afectan al tejido óseo o cartilaginoso, es aconsejable la actuación precoz o diferida según los procesos.

• La necesidad de cooperación y comprensión por parte del paciente: la quietud o los ejercicios voluntarios de colaboración pueden ser necesarios en ciertas actuaciones como, por ejemplo, sobre la pared torácica. Por lo cual, ciertas intervenciones se difieren hasta lograr esta colaboración.

• Malformaciones asociadas: el tratamiento del niño con problemas complejos, enfermedades crónicas o discapacidades conlleva la comunicación, coordinación y cooperación de los diferentes especialistas.

Priorizar las intervenciones más urgentes, tratar de rentabilizar en beneficio de la salud del paciente los procedimientos anestésicos que sobre este se realicen, informar a la familia de la pauta a seguir, complicaciones, resultados, etc.

Indicadores para un tratamiento precoz

• El riesgo que la enfermedad implica para el paciente y su repercusión en el desarrollo.

• La capacidad de adaptación, curación y menor repercusión psicológica de las intervenciones realizadas en edades tempranas de lavida: a partir de los seis meses de vida, el niño comienza a tener percepción de los ambientes y personas extrañas y la separación de los padres, a partir de esa edad es más traumática. Por ello, ciertas intervenciones, siempre que sea posible, se deberán realizar antes de los seis meses de vida, con el fin de minimizar la experiencia traumática de la cirugía.

• Las características propias de elasticidad, flexibilidad y maleabilidad de los tejidos en el niño.

• El entorno familiar: este factor obliga, en ocasiones, a alterar el momento de la intervención, no solo puede precipitarlo, también puede ser causa de demora. La angustia de los padres por el proceso que su hijo padece, para el cual desean una temprana solución o al contrario, la ansiedad que les ocasiona la intervención del niño y que no están preparados para afrontar, ni psicológica ni organizativamente. Por ello, una adecuada información, adaptada y comprensible, debe ayudar a tomar la decisión más adecuada.

Información general del procedimiento quirúrgico

Una información preliminar del recorrido esperado pre y postoperatorio, adaptada a la familia y al niño, ayudará a que el inevitable proceso traumático de un acto quirúrgico sea asimilado de una manera más natural por todos.

Cuando un niño debe ser sometido a una intervención quirúrgica, no solo debemos tener en cuenta el acto médico en sí mismo, también deberemos valorar todo lo que supone como experiencia vital para él y su familia. Por ello, si el primer especialista en contacto con ellos es capaz de transmitirles de manera sencilla una idea general del proceso que van a seguir, desde el momento del diagnóstico hasta el final del tratamiento, cada paso de este proceso será previsto y asumido por la familia de manera natural.

Primeramente, serán evaluados por el cirujano, que les explicará el tipo de cirugía y sus riesgos. El segundo paso a seguir, será la consulta preoperatoria o anestésica, en las que se informa verbal y por escrito a la familia, tanto de la fase anestésica como de las condiciones en las que el paciente debe acudir el día de la intervención (ayunas, higiene, horario…). Los progresos desarrollados en el campo de la Anestesiología, Reanimación y Control del dolor en los últimos 20 años permiten que, actualmente, la intervención quirúrgica sea afrontada con un nivel muy alto de seguridad para el paciente y con mínimo dolor postoperatorio. Conocer de antemano esta sencilla información evitará situaciones de ansiedad en los padres y ayudará a que tanta información como van a recibir en los próximos meses, sea recibida de manera gradual y comprensible para ellos. Sabrán que la cirugía será el paso último y que, previamente, sus hijos serán correctamente evaluados por cada especialista, lo que es, en nuestra experiencia, el mayor miedo al que se enfrentan.

Además, debemos comunicar a la familia que el ingreso del paciente se realizará en estancias especialmente diseñadas para pacientes pediátricos, donde puedan estar acompañados por sus padres, antes y después de la intervención. Este es un consejo ya recogido por el Parlamento Europeo en 1987. Si bien es cierto que, aunque en la gran mayoría de nuestros hospitales, los ingresos pediátricos se realizan en las condiciones antes descritas, aún queda camino por recorrer.

El tiempo de hospitalización será lo más breve posible, para ello se han desarrollado programas de Cirugía Mayor Ambulatoria Pediátrica, Unidades de Corta Estancia, Hospital de Día, Consultas de Alta Resolución, etc., con el fin de aportar al paciente una correcta asistencia sanitaria, con una estancia hospitalaria lo más breve posible. Los padres deben saber que estos programas se han diseñado específicamente con la finalidad de mejorar la calidad asistencial y, en ningún caso, de ahorrar costes o molestias al personal hospitalario.

En cirugía pediátrica y otras especialidades quirúrgicas pediátricas, el 65% de los procedimientos se realizan o pueden realizarse de manera ambulatoria; ya que, por lo general, se trata de pacientes sanos, son intervenciones de corta duración, no sangrantes y con bajo dolor postoperatorio.

Tras la intervención quirúrgica, recibirán por escrito unas indicaciones claras de tratamiento y cuidados postoperatorios.

Hoy día, reducir la estancia hospitalaria y permitir a los cirujanos realizar intervenciones que no son posibles sin su tecnología, conocimientos y colaboración.

Calendario quirúrgico

Cabeza y cuello (Tabla I)

 

 

Por norma general, todas las malformaciones congénitas de cara y cuello serán remitidas al cirujano al nacimiento o en el momento del diagnóstico, puesto que el momento en que precisen cirugía quedará supeditado a la clínica.

• Las malformaciones labiopalatinas, a menudo, requieren varios procedimientos quirúrgicos y ortopédicos para su corrección, por lo que seguir un calendario bien planeado es fundamental para el éxito. Por lo general, se pretende que esté resuelto funcionalmente antes de los 20 meses de vida, aunque se debe advertir a la familia de la posibilidad de necesitar retoques estéticos en la adolescencia. La actitud terapéutica se inicia de manera muy precoz, por lo que la derivación al especialista debe ser al nacimiento. El retraso temporal importante en el cierre del paladar puede dar secuelas funcionales graves, sobre todo, en la voz.

• El frenillo sublingual, que condiciona anquiloglosia es fácilmente tratable en la consulta en los tres primeros meses de vida, con un sangrado mínimo y autolimitado. El retraso en el tiempo implica la necesidad de una anestesia general.

El frenillo labial superior debe ser seccionado cuando condiciona diastema (separación entre los incisivos). Está indicado remitir al cirujano, cuando comience a presentarse la dentición definitiva, para su sección quirúrgica bajo anestesia en el momento en que, al menos, los dos caninos estén presentes.

• Los apéndices preauriculares deben ser extirpados en los primeros 12 meses de vida, ya que a esta edad es posible la intervención con anestesia local. De no ser posible en este periodo y dado que es un procedimiento exclusivamente estético, lo más recomendable sería esperar a la adolescencia.

• En todas las lesiones quísticas y fistulosas cervicofaciales se debe proponer la cirugía al diagnóstico, de esta forma se evitarán las probables complicaciones infecciosas, un mayor riesgo de recidiva y un peor resultado estético.

• Los quistes de cola de ceja y los quistes del conducto tirogloso también tienen indicación quirúrgica en el instante del diagnóstico, por el riesgo de infección y el mínimo pero existente, riesgo de degeneración maligna.

• La tortícolis congénita debe ser manejada con fisioterapia desde el nacimiento, debiendo remitirse al cirujano a los 6 meses de vida si no ha respondido. Es posible que la plagiocefalia secundaria no remita por completo.

• Anomalías vasculares: sus opciones terapéuticas están subordinadas al tipo de malformación, la localización y evolución de la lesión, así como a la edad del paciente. En general serán controladas por el pediatra, derivando desde el nacimiento aquellas en las que existan dudas diagnósticas o complicaciones derivadas de su localización.

Los hemangiomas tras su fase proliferativa que dura aproximadamente 20 meses, tenderán a la involución, por lo que solo deberán ser derivados aquellos con complicaciones que puedan derivar en secuelas funcionales y los que, a partir de los 8 años, dejan secuelas estéticas.

Las malformaciones vasculares seguirán estables durante toda la vida, serán derivadas al cirujano aquellas con localizaciones que produzcan alteraciones funcionales o estéticas.

Los linfangiomas o malformaciones vasculares linfáticas deben ser todas ellas remitidas al cirujano, puesto que su diagnóstico de certeza es difícil y su evolución impredecible. Serán tratadas quirúrgicamente aquellas que crezcan, estén situadas en localizaciones delicadas o las que se infecten. El tratamiento más usado en la actualidad es la escleroterapia mediante ecopunción percutánea o cirugía. En nuestra experiencia, la punción con OK-432 en linfangiomas gigantes macroquísticos ha dado muy buenos resultados.

Tórax (Tabla II)

 

 

En general, las malformaciones de la pared torácica serán remitidas para su evaluación quirúrgica en la fase prepuberal, puesto que en este momento, los tejidos son aún suficientemente elásticos y el niño colaborará en su propio tratamiento. Las pulmonares serán remitidas al momento del diagnóstico.

• Las deformidades torácicas esqueléticas, tanto por depresión como por protrusión, deben ser derivadas por lo general a partir de los 7 años, debido a que se acentuarán en el momento del crecimiento puberal, siendo preferible realizar la corrección sobre unos tejidos aún flexibles y maleables, pero ya parcialmente desarrollados. Además, a esta edad contaremos con la imprescindible colaboración del niño. Actualmente, la cirugía mínimamente invasiva está cobrando un papel muy importante en este tipo de malformaciones.

• La ginecomastia en los varones puede depender del tejido mamario glandular o por acúmulo de tejido graso en la obesidad. Aparece en la pubertad y está indicado el tratamiento quirúrgico en aquellos niños con un evidente defecto físico y conflicto psíquico.

La politelia y la polimastia se aconsejan intervenir para evitar trastornos psíquicos y estéticos, más que por el riesgo de degeneración maligna, y se puede realizar a cualquier edad.

• El resto de malformaciones y patología torácica descrita, como son: el secuestro pulmonar o la malformación adenomatoidea quística pulmonar, se observan por lo general en el ámbito hospitalario y siempre se intervienen de forma urgente o preferente.

Cirugía del abdomen y anorrectal (Tabla III)

 

 

Las hernias en la línea media, umbilicales y epigástricas, constituyen el defecto más frecuente quirúrgico abdominal en los niños. Las epigástricas, por regla general, serán quirúrgicas; mientras que solo un pequeño porcentaje de las umbilicales precisarán corrección.

• En los últimos años, el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung ha evolucionado por el desarrollo de ciertas técnicas quirúrgicas que permiten realizar el tratamiento definitivo de la enfermedad en una sola intervención a los pocos meses de vida, por lo que cualquier bebé en que se sospeche esta patología, debe ser remitido al especialista sin demora.

• Dado que el 80% de hernias umbilicales se cerrarán antes de los 4 años y que el riesgo de incarceración o estrangulamiento es mínimo, no será indicada su evaluación por cirugía hasta esta edad.

• Las hernias epigástricas se producen por un defecto de cierre de la línea media del abdomen por encima del ombligo, con protrusión de grasa preperitoneal. Su resolución espontánea es infrecuente y frecuentemente causan molestias, por lo que su tratamiento quirúrgico está indicado en el momento del diagnóstico.

• Las fístulas perianales en el lactante se resuelven con frecuencia, espontáneamente, precisando cirugía solo aquellas que persisten en el tiempo o se complican con abscesos de repetición.

Cirugía de la región inguinal (Tabla IV)

 

 

La patología quirúrgica de la región inguinal es uno de los motivos de consulta más frecuentes en Cirugía Pediátrica. El diagnóstico diferencial entre las tres formas de persistencia del conducto peritoneovaginal (hernia inguinal, hidrocele, quiste de cordón) establecerá en qué momento se deben intervenir, y ello se puede lograr con una adecuada exploración física del paciente.

• Las hernias inguinales deben ser intervenidas a partir del momento en que se diagnostican. La edad no es una indicación de demora, y deben clasificarse como preferentes a los lactantes, por el mayor riesgo de incarceración.

• Tanto el hidrocele como el quiste de cordón son persistencias del conducto peritoneovaginal, que pueden resolverse de forma espontánea en los primeros dos años de vida. Por ello, se realiza observación y control pediátrico durante este tiempo y si no se resuelve, se plantea el cierre quirúrgico a partir de esta edad.

• Las hernias crurales no son frecuentes en el niño, pero siempre que se diagnostican se deben programar, ya que no se resuelven de forma espontánea y son frecuentes las complicaciones, principalmente dolor.

• Las anomalías del descenso testicular constituyen uno de los problemas más frecuentes del aparato genital masculino, presentándose con mayor incidencia en niños prematuros. La baja fertilidad debida a los trastornos histológicos que se producen en un testículo no ubicado en el escroto, asociado al riesgo de degeneración neoplásica, es lo que nos lleva a tratar a estos pacientes. Dado que el descenso espontáneo puede producirse hasta el año de vida, debe ser estrechamente vigilado y remitido para intervención, entre los 18 y 24 meses de edad. Se postula hasta esta edad la lesión histológica testicular, no se establece o es reversible. La única excepción, la constituyen aquellas criptorquidias asociadas a hernia sintomática, en que la intervención quirúrgica debe realizarse de manera preferente independientemente de la edad.

Si durante una intervención por anomalía del descenso testicular, se confirma una anorquia o atrofia testicular, se extirpan los restos de testículo, se practica una orquidopexia del testículo contralateral, con el fin de evitar torsiones en el futuro y si la familia lo desea, se implanta una prótesis en el lado afecto.

Cirugía renal, tracto urinario y genital (Tabla V)

 

 

En la actualidad, debido a las mejoras en el diagnóstico prenatal y en la ecografía pediátrica, la patología urológica ha aumentado considerablemente, recomendándose la evaluación inicial por un especialista en todos los casos, aunque una parte importante de ellos no llegarán a precisar corrección quirúrgica.

• La fimosis es la imposibilidad de retraer el prepucio, de forma que el glande no puede quedar al descubierto. Se considera fisiológica hasta los 2-3 años. Con una pauta higiénica adecuada se corrige en el 90% de los casos sin necesidad de practicar una circuncisión o aplicar tratamiento tópico con corticoides. Deberán remitirse al especialista a partir de los 3 años, todas aquellas fimosis refractarias al tratamiento conservador y a cualquier edad, aquellas que causen complicaciones locales, como parafimosis o balanitis. Las adherencias balanoprepuciales no requieren corrección quirúrgica, por lo que en principio no está indicada su derivación a la consulta de cirugía.

• La uretra hipospádica o hipospadias es una anomalía uretral frecuente, que se produce cuando el meato uretral no alcanza el vértice del glande y desemboca en cualquier punto entre este y el periné. Se acompaña de incurvación peneana y exceso de piel dorsal prepucial, con defecto ventral. Las formas más frecuentes son las distales (85%), es decir, las próximas al vértice del glande. La complejidad de la cirugía está relacionada con la gravedad del defecto, pero ninguna de sus formas está exenta de complicaciones postoperatorias. Deben ser remitidas a la consulta de cirugía al nacimiento para calibrar el meato, puesto que a veces su localización anómala se asocia a estenosis, y para explicar a los padres la complejidad del proceso y la corrección escalonada que llevaremos a cabo. En general la primera cirugía, se realizará entre los 12 y los 18 meses de vida. El objetivo es lograr la corrección completa del defecto antes de la escolarización.

• El varicocele es la dilatación benigna de las venas del plexo pampiniforme del testículo, en el 90% de los casos del lado izquierdo. Su tratamiento quirúrgico está indicado, exclusivamente, cuando se acompaña de disminución del volumen testicular o aquellas de alto grado con sintomatología (Grados II-III). Actualmente las técnicas mínimamente invasivas, ligadura laparoscópica o embolización selectiva, son de elección en esta patología.

• La sinequia de labios menores detectada durante la exploración de los genitales de una niña puede ser tratada en el mismo momento de la exploración por el pediatra. Deberá aplicarse una ligera tracción lateral de los labios y un tratamiento de mantenimiento durante 15-20 días por los propios padres. Solo serán consideradas quirúrgicas las sinequias recidivantes, las que sean tan firmes que no puedan ser liberadas sin dolor y aquellas en las que se sospeche alguna malformación del aparato genitourinario.

• Malformaciones de la vía urinaria: los avances realizados en la ecografía obstétrica han tenido un importante impacto en el volumen de esta patología, constituyendo las anomalías genitourinarias un 20% de las anomalías fetales diagnosticadas en el screening prenatal. Entre ellas, la más frecuente, es la hidronefrosis. Hoy en día, sabemos que es síntoma de diversas anomalías y que gran parte de estas hidronefrosis de diagnóstico prenatal se resolverán de manera espontánea en el primer año de vida. Para discernir su etiología (estenosis de la unión pieloureteral, reflujo vesicoureteral, megauréter, valvas de uretra…) y posibilidad de convertirse en quirúrgicas, es preciso llevar a cabo pruebas de laboratorio y radiodiagnóstico muy específicas, en momentos muy concretos. Por esta razón, deben ser remitidas al especialista urológico infantil en el momento del nacimiento. Además, hoy en día está cobrando fuerza el campo de la endourología, lo que permite intervenir de manera segura y mínimamente invasiva a niños de muy corta edad y casos en los que la agresividad de una cirugía abierta nos hacía dudar antes de indicarla. En nuestro centro, se considera ya como primera opción terapéutica, la dilatación endourológica, en el caso de estenosis de la unión pielo y vesicoureteral, así como la ablación cistoscópica de las valvas de uretra y el tratamiento endoscópico del reflujo vesicoureteral.

Musculoesquelético y piel (Tabla VI)

 

 

Todas las lesiones cutáneas no son nevus, ni todos los nevus son quirúrgicos. Por ello creemos que, en caso de duda, estas lesiones se deben valorar por un especialista en Dermatología, antes de consultar al cirujano.

Bibliografía

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5. Juliá V, Castañón M, Tarrado X, Pinzón JC, Morales L. Descenso endorectal transanal, exclusivo para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung. Cir Pediatr. 2004; 17: 85-88.

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10. Davenport MT. Antenatally diagnosed hydronephrosis: current postnatal management. Pediatr Surg Int. 2013; 29: 207-214.

 

Genética básica para el pediatra

I. Arroyo Carrera
Regreso a las bases


I. Arroyo Carrera

Servicio de Pediatría. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(8): 564-570


Genética básica para el pediatra

 

Introducción

El origen de la genética médica podemos establecerlo en 1902, cuando Garrod reconoce que las leyes de Mendel, publicadas en 1865, explicaban una enfermedad familiar humana, la alcaptonuria. Con el descubrimiento en el año 1953 por Watson y Crick de la estructura molecular de los ácidos nucleicos, y el conocimiento en el año 1956 del número de cromosomas de la especie humana, surge la especialidad médica moderna. La explosión de conocimientos en estas últimas décadas ha llevado a la genética a estar en la base de toda la Medicina.

Actualmente sabemos que prácticamente todas las patologías humanas tienen un componente genético y que es una de las ciencias básicas fundamentales para entender la patogenia de las enfermedades. Este origen genético incluye no solo a enfermedades congénitas pediátricas, sino a patologías muy frecuentes del adulto como: obesidad, diabetes, HTA, psicosis, demencias, cáncer y envejecimiento.

El impacto de las enfermedades genéticas podemos cuantificarlo en todas las edades de la vida: en un 50% de los abortos del primer trimestre se encuentra una alteración cromosómica; el 2-3% de los recién nacidos tienen una anomalía congénita y, de ellas, al menos el 50% tienen un origen genético; en los países desarrollados, son responsables de un 20-30% de los ingresos hospitalarios pediátricos y de un 40-50% de la mortalidad infantil; y en la edad adulta, más de un 50% de la población tendrá un problema médico determinado genéticamente(1,2).

Los avances en la comprensión del genoma humano han permitido no solo una mejora del abordaje clínico y diagnóstico, sino en ocasiones, ofrecer nuevos tratamientos y medidas preventivas de las enfermedades. También la realización de estudios familiares, valorar opciones reproductivas, el diagnóstico prenatal y la farmacogenómica, que permite individualizar los tratamientos más eficaces en función de las alteraciones genéticas de la enfermedad en un determinado paciente.

La enfermedad está causada por la interacción no adaptativa entre la variación genética, factores ambientales y conductas de salud, existiendo cada vez más evidencia de la contribución epigenética, que son mecanismos moleculares que afectan a la expresión génica, pero no originados por la modificación de la secuencia de bases del ADN(1,2). La importancia porcentual de estos orígenes varía en función de cada uno de los factores específicos en cada paciente. En realidad, es un espectro continuo entre patologías donde la mutación germinal de un único gen condiciona la aparición del fenotipo, aunque este tenga expresividad variable modificada por otros factores (p. ej.: la enfermedad de Duchenne), y patologías donde el factor ambiental es el principal determinante de la clínica (p. ej.: enfermedades infecciosas donde también existen factores de susceptibilidad genética o el reconocimiento de la importancia de la microflora endógena en la salud y la enfermedad humana).

Los fenotipos surgen de las interacciones complejas entre estos factores. Deben desarrollarse tecnologías mejores para analizar, sobre todo, los factores ambientales que nos ayudarán a conocer mejor las correlaciones genotipo-fenotipo.

El rápido avance de los conocimientos genéticos y su utilización en la práctica clínica obligan a los profesionales sanitarios, entre ellos los pediatras, a saber interpretar los datos genéticos para tomar decisiones diagnósticas, terapéuticas y de asesoramiento (se incluye como apéndice un glosario de términos genéticos).

Los genes son los mayores determinantes de la variedad humana, y condicionan la salud y la enfermedad. El genoma de dos personas elegidas al azar tiene una diferencia cada 200-300 bases y una variabilidad mayor en variaciones de número de copias de regiones inestables de nuestro genoma. Cualquiera de nosotros es heterocigoto para 50-100 cambios asociados con enfermedades genéticas.

Tipos de alteraciones genéticas

Las alteraciones del material genético son un espectro continuo entre cambios a nivel cromosómico, incluso duplicaciones completas del número haploide de cromosomas, a cambios de un único nucleótido. El impacto clínico de las mismas es muy variable, y aunque el tamaño de la alteración y su localización son importantes, no existe una correlación directa, pudiendo no siempre implicar letalidad hacia un extremo del espectro y sin significado clínico al otro. Las clasificamos en:

Alteraciones cromosómicas. En función de su tamaño pueden ser visibles en el cariotipo (aproximadamente = 5 megabases en alta resolución), o solo visibles con técnicas de citogenética/genética molecular.

Alteraciones monogénicas.Afectan solo a un único gen y pueden identificarse por técnicas de secuenciación u otras, como MLPA (Multiplex-Ligation-dependent Probe Amplification) o técnicas para repetición de tripletes, si afectan a un número mayor de bases.

Multifactoriales. Debidas a la interacción de uno o más genes con uno o más factores ambientales.

Mutaciones somáticas. Aquellas adquiridas por las células somáticas en el curso de la vida. Muy importantes, por ejemplo, para el desarrollo del cáncer o enfermedades autoinmunes, pero también relacionadas con las mutaciones germinales, porque para la aparición de determinadas patologías pueden ser necesarias la presencia de una mutación germinal en un alelo y una segunda mutación somática en el segundo alelo (p. ej.: retinoblastoma y gen RB1).

Alteraciones cromosómicas(3,4)

Los cromosomas son las estructuras del núcleo celular donde se encuentra condensado la gran mayoría del ADN, en ellos reside la información genética que se transmite de generación en generación. Además del ADN nuclear, existe una pequeña parte del genoma humano localizado en la mitocondria (ADNmit) con características diferenciales de transmisión respecto al nuclear. La visualización al microscopio, en fase de división celular, de los cromosomas se denomina cariotipo y, con un nivel de resolución medio, se identifican alteraciones, equilibradas y no equilibradas, en un 1% de los recién nacidos.

Un porcentaje elevado, aproximadamente 2/3, de los nacidos con alteraciones no equilibradas (1 de cada 150) presentan malformaciones congénitas y/o retraso mental. Clínicamente se presentan como patrones malformativos y son la primera causa de retraso mental y abortos.

Un porcentaje de las personas sanas portadoras de alteraciones equilibradas tienen un riesgo elevado de abortos, mortinatos o hijos con malformaciones, debido a la generación de un disbalance por segregación anómala en la meiosis.

Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas, afectan al número total de cromosomas, o estructurales, afectan a su estructura manteniendo el número global de 46 cromosomas.

Ambas pueden afectar a todas las células del individuo, o ser en mosaico, con líneas celulares con diversas dotaciones cromosómicas. El porcentaje del mosaicismo, la naturaleza de la anomalía cromosómica y los tejidos afectados determinarán la expresión clínica de la alteración, aunque en muchas ocasiones, es muy difícil predecir el fenotipo, sobre todo, prenatalmente.

Las anomalías numéricas se dividen en poliploidías y aneuploidías. En la poliploidía, las células contienen un juego/s extra de cromosomas, múltiplo del número haploide = 23, la triploidía (69 cromosomas) es frecuente en abortos y rara en recién nacidos. La frecuencia de aneuploidías en recién nacidos es 3/1.000, con una frecuencia muchísimo mayor en abortos y mortinatos, como refleja la tasa de anomalías cromosómicas presente en los gametos, 4-5% en espermatozoides y 12-15% en óvulos. En las aneuploidías, el número de cromosomas no es múltiplo del haploide, las más frecuentes son trisomías y monosomías, que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Solo las trisomías de los cromosomas 21, 18, 13 y de los cromosomas sexuales son compatibles con la vida. La única monosomía viable sin ser en mosaico es la del cromosoma X, presente en el 1-2% de las concepciones, aunque solo el 1-2% llegará a nacer. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales tienen consecuencias menos graves que las de los autosomas, siendo su frecuencia mayor en los recién nacidos vivos, 1/400 varones y 1/650 mujeres (trisomía X, 1/900 mujeres; 47,XXY, 1/600 varones; 47,XYY, 1/1.000 varones; monosomía X, 1/2.000-3.000 mujeres con solo el 50% de monosomías completas). Los fenotipos de algunas de ellas son menos específicos, con un porcentaje elevado de los pacientes no diagnosticados; sin embargo, sí presentan una morbilidad específica, sobre todo, endocrina y neuroconductual, por lo que su diagnóstico precoz es importante para programar su seguimiento.

Las alteraciones numéricas, generalmente, tienen un origen espontáneo, no disyunción meiótica, con riesgo de recurrencia muy bajo. El riesgo de trisomía aumenta con la edad materna.

En las anomalías estructurales, se mantiene el número de 46 cromosomas, pero se ha producido un reordenamiento del material que origina una configuración anómala. Las alteraciones estructurales pueden ser equilibradas, el reordenamiento no causa pérdida o ganancia de material genético, o desequilibradas, cuando se origina una ganancia o pérdida de material cromosómico.

La gran mayoría de los individuos con alteraciones equilibradas son normales fenotípicamente, pero tienen un riesgo elevado de originar gametos desequilibrados que condicionan patología en la descendencia, con trisomías y/o monosomías parciales (Fig. 1). Este riesgo es muy variable, 1-20%, y debe individualizarse en cada individuo portador(3). Depende de múltiples factores, entre ellos el tipo de alteración, el origen parental, el tamaño, localización y las posibles segregaciones meióticas. Por ejemplo, el riesgo de tener un hijo con trisomía 21 si uno de los padres es portador de una translocación robertsoniana entre un cromosoma 14 y un cromosoma 21 es de un 10-15% si es la madre la portadora y <5% si es el padre.

 

Figura 1. FISH (hibridación fluorescente in situ) de confirmación en un recién nacido con malformaciones que presenta una monosomía terminal del brazo largo de un cromosoma 15 y una trisomía terminal del brazo corto de un cromosoma 10, derivado de una translocación equilibrada paterna: (A) Se observa únicamente una señal amarilla de la sonda para la región subtelomérica 15q en uno de los cromosomas 15. El otro cromosoma 15, identificado por la sonda rosa de la región alfa-satélite, no tiene señal amarilla. (B) Se observan 3 señales amarillas de la sonda para la región subtelomérica 10p, dos de ellas en los cromosomas 10 que también presentan las dos señales rosas de la sonda subtelomérica 10q, y otra en uno de los cromosomas 15.

 

Las anomalías estructurales más frecuentes son las deleciones (más del 50% de las que tienen significado clínico), duplicaciones (27%) y translocaciones. Las inversiones, inserciones, cromosomas en anillo, cromosomas marcadores, isocromosomas y reordenamientos complejos son menos frecuentes. Un porcentaje significativo de los genes es dosis sensible, este es el motivo por el que la deleción (pérdida) o duplicación (ganancia) de material genético ocasiona consecuencias clínicas.

La introducción en los últimos años de nuevas técnicas basadas en el array ha permitido diagnosticar un gran número de deleciones y duplicaciones con significado clínico de menor tamaño, aunque también se han identificado múltiples cambios en el genoma sin significado clínico. Diferenciar qué cambios son causales y cuáles forman parte de nuestra variabilidad normal es uno de los grandes retos de la genética médica actual. Esta dificultad de interpretación de las variantes obtenidas es todavía mayor con las nuevas técnicas de secuenciación del genoma.

Las deleciones y duplicaciones con significado clínico pueden ser recurrentes y no recurrentes. Las primeras ocurren en regiones del genoma expuestas a variaciones por su arquitectura, fundamentalmente por estar flanqueadas por repeticiones de bajo número de copias, que predisponen a la recombinación homóloga no alélica de la región entre ellas. Originan síndromes por microdeleción y microduplicación recíproca de la misma región, con puntos de rotura similares en muchos individuos. Entre ellos, se encuentran algunos de los síndromes por microdeleción clásicos que estaban bien definidos previamente por su patrón fenotípico como: el síndrome por deleción 22q11.2; el síndrome de Williams (deleción 7q11.23); los síndromes de Prader-Willi/Angelman (deleción 15q11q13); el síndrome de Smith-Magenis (deleción 17p11.2); y otros de nueva descripción. Otros síndromes clásicos por microdeleción no son recurrentes y los puntos de rotura son variables como: el síndrome de Wolf-Hirschorn (deleción 4p); el síndrome del maullido de gato (deleción 5p); y el síndrome de Miller-Dieker (deleción 17p13)(3).

Algunos de los nuevos síndromes descritos con la introducción de los arrays para el diagnóstico de niños con retraso mental y/o malformaciones congénitas(5), presentan un patrón fenotípico reconocible (Fig. 2). Otros no presentan un fenotipo uniforme, siendo esto más frecuente en las microduplicaciones cuyos fenotipos, en general, son más leves que en las microdeleciones recíprocas.

 

Figura 2. Arrayde hibridación genómica comparada (resolución media de 175 Kb a lo largo de todo el genoma y de 50 Kb en regiones de interés) donde se identifica una deleción de 497 kilobases en 17q21.31 (41,069,349-41,566,536) (hg 18). Este síndrome por microdeleción 17q21.31 (MIM 610443) se caracteriza por: retraso mental, hipotonía, conducta amigable y fenotipo facial característico (cara alargada, nariz tubular y punta nasal bulbosa), pueden también presentar epilepsia, cardiopatía y anomalías urogenitales.

 

Además, algunos de estos síndromes son heredados de un progenitor con mínima afectación o sano, lo que implica una expresividad variable y una penetrancia incompleta, por ejemplo, la microdeleción/microduplicación recíproca 15q13.3, donde podrían estar implicadas otras variaciones genéticas que sumadas condicionaran la aparición/modificación del fenotipo, gran reto para el asesoramiento familiar(6).

Alteraciones monogénicas(7,8)

Están originadas por mutaciones en uno o los dos alelos de un mismo gen, que puede localizarse en un autosoma, un cromosoma sexual o el genoma mitocondrial.

La mayoría de las enfermedades monogénicas se heredan siguiendo los patrones de herencia mendelianos, los cuatro más comunes son: autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR), recesivo ligado a X y dominante ligado a X. Están determinados por el tipo de cromosoma donde se encuentra el locus del gen, autosoma o sexual, y la necesidad de estar los dos alelos del gen mutados para expresar el fenotipo, AR, o manifestarse en haploinsuficiencia con solo un alelo del gen mutado, AD.

Su frecuencia global es del 1% de los recién nacidos, aunque algunos defectos se manifiestan en la edad adulta, como la hipercolesterolemia familiar o la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. El 70% tienen un patrón de herencia dominante y el 25% recesivo. Actualmente se han identificado los genes causales de más de 3.000 fenotipos mendelianos. Ello se ha debido, fundamentalmente, a la identificación en los últimos años de un gran número de genes causales con las nuevas técnicas de secuenciación del genoma(9).

Un tipo especial de mutación es originada por la inestabilidad de una repetición de tripletes de la secuencia normal del ADN, que se expande en la siguiente generación produciendo un aumento del número de tripletes que modifica la expresión del gen originando la aparición del fenotipo. Ejemplos de enfermedades originadas por este mecanismo genético son: el síndrome del X frágil, la distrofia miotónica (Fig. 3) y el Huntington.

 

Figura 3. Expansión del triplete CTGn en un paciente con distrofia miotónica: TP-PCR del gen DMPK, donde se observa un alelo expandido con 66 repeticiones.

 

Los tipos de mutaciones incluyen sustituciones de una única base (67%) en regiones codificantes (Fig. 4), de empalme o reguladoras; microdeleciones (16%), microinserciones (6,5%), duplicaciones, expansión de tripletes, microinserciones/deleciones combinadas (indels, 1,5%), inversiones, deleciones grandes (6,6%), inserciones y duplicaciones grandes (1,4%) y reordenamientos complejos (1%).

 

Figura 4. Mutación en el gen NF1 en un niño con neurofibromatosis tipo 1: secuenciación del gen donde se observa un cambio de base en heterocigosis (guanina por adenina) en la posición codificante 4556 del gen, que condiciona un cambio de aminoácido (glicina por ácido glutámico) en la posición 1519 de la proteína, aminoácido muy conservado entre las distintas especies (mutación de cambio de sentido).

 

La mayoría de las mutaciones se encuentran en las regiones codificantes (85%), que representan <2% del genoma, en los intrones (11%) y en las regiones reguladoras (3%). Desde un punto de vista patogénico, las mutaciones pueden afectar a cualquier nivel de la expresión del gen, desde su activación, a la síntesis y secuencia de la proteína final.

En los últimos años, se han identificado también cambios patogénicos que son origen de enfermedades congénitas humanas en genes que no codifican proteínas, de los cuales los más estudiados son los microARNs (miRNAs) y los ARNs largos no codificantes (lncRNAs), y en regiones genómicas no codificantes(10).

Uno de los objetivos fundamentales de la genética molecular es poder predecir el fenotipo clínico desde un genotipo conocido, ello implica no solo entender funcionalmente la mutación monogénica, sino los factores que modifican el fenotipo final, tanto genéticos, en otros lugares del genoma, como epigenéticos y ambientales.

Agradecimientos

A todos mis pacientes y a sus familias.

Al Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) que ha realizado el estudio de citogenética molecular de la figura 1.

A la Dra. María García Hoyos del laboratorio IMEGEN que ha realizado los estudios de las figuras 2-4.

Bibliografía

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10. Makrythanasis P, Antonarakis SE. Pathogenic variants in non-protein-coding sequences. Clin Genet. 2013; 84: 422-8.

Apéndice. Glosario de términos genéticos

Alelo: una de las diferentes formas alternativas que puede adoptar un gen.

Animales inactivados (knock-out): animales de experimentación modificados en los que se ha ocasionado una mutación que inactiva el gen de interés. Generan modelos animales muy importantes para el estudio de enfermedades humanas.

Animales transgénicos: animales en los que se introduce ADN (un transgen) que se hace estable incorporándose a la línea germinal.

Anticipación: fenómeno por el que una enfermedad es más grave o debuta a edad más temprana en la siguiente generación. Es característico de las patologías con repetición de tripletes que se expanden en la siguiente generación.

Codominancia: fenómeno por el que dos fenotipos distintos asociados con dos variantes genéticas diferentes ocurren en un individuo heterocigoto compuesto.

Concordancia en gemelos: frecuencia con la que los cogemelos comparten el mismo fenotipo.

Corte y empalme (splicing): proceso por el cual los intrones se separan del transcrito primario y los exones se unen entre sí durante la síntesis proteica.

Digénica: enfermedad que es causada por el efecto combinado de mutaciones en dos genes distintos.

Disomía uniparental:fenómeno en el cual una parte del material genético ha sido heredado exclusivamente de uno de los progenitores. Muy importante si ocurre en las regiones con impronta del genoma.

Dominante: variante genética que origina un fenotipo solo en el estado heterocigoto.

Empalme (splicing) alternativo: mecanismo por el cual diferentes formas de mARNs maduros se generan de un mismo gen. Diferentes exones del mismo gen se usan para producir isoformas de una proteína.

Epistasis: fenómeno por el cual los efectos de un gen son modificados por otro/s genes.

Estudios de asociación del genoma completo (GWAS): estudios en los que se analiza si polimorfismos de un único nucleótido, a lo largo de todo el genoma, se asocian con una determinada enfermedad o rasgo. Son necesarios un número elevado de individuos (casos y controles).

Eucromatina: parte del genoma nuclear que contiene ADN transcripcionalmente activo.

Euploidía: composición cromosómica diploide normal (2n), 46 cromosomas en la especie humana: 46,XX o 46,XY.

Expresividad: variedad de manifestaciones fenotípicas causada por una variación genética.

Fenocopia: un determinado fenotipo producido por factores no genéticos (p. ej.: teratógenos) que se superpone clínicamente al fenotipo producido por factores genéticos (p. ej.: una enfermedad monogénica).

Fenotipo: manifestaciones clínicas que origina la información genética.

Gen: unidad funcional del genoma que contiene la información genética para uno o más productos génicos.

Gen modificador: gen cuya expresión influye en el fenotipo originado por una mutación en otro locus.

Haploinsuficiencia: situación en la cual solo se origina el producto de un alelo y este es insuficiente para la función normal. Origina las enfermedades monogénicas dominantes y los síndromes por microdeleción.

Heterocigoto: individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus.

Heterocigoto compuesto: individuo que tiene una alteración en la función de un gen debida a la presencia de mutaciones distintas en cada copia del gen. Origen muy frecuente de las enfermedades recesivas.

Heterocromatina: parte del genoma nuclear que no muestra expresión génica, se encuentra muy condensada.

Heterogeneidad alélica: fenómeno por el cual diferentes mutaciones en el mismo gen (mutaciones alélicas) pueden causar la misma patología.

Heterogeneidad genética: fenómeno por el cual una misma patología puede ser causada por mutaciones en genes diferentes.

Hibridación genómica comparada: técnica genética que estudia el genoma completo, en la que se marcan con diferentes colores fluorescentes un ADN control y el del paciente a estudiar, se hibridan y las diferencias de color revelan la existencia de pérdidas o ganancias con un nivel de resolución variable según la plataforma utilizada. Permite el diagnóstico de síndromes por microdeleción/microduplicación. No diagnostica la mayoría de las alteraciones monogénicas cuyas mutaciones están por debajo de su nivel de resolución, ni la expansión de tripletes. Tampoco los mosaicismos de bajo porcentaje ni reordenamientos equilibrados.

Homocigoto: individuo que tiene los dos alelos de un locus iguales.

Impronta genómica (imprinting): mecanismo genético por el cual el material genético se expresa de forma diferente según se herede del padre o de la madre. En el genoma humano se han identificado genes con impronta en todos los autosomas excepto el 21.

Isocromosoma: cromosoma anómalo, simétrico, formado por dos brazos iguales, habitualmente del mismo cromosoma.

Mutación: cambio en la secuencia genómica. El término se usa habitualmente para variaciones genéticas que causan enfermedad.

Mutación completa (null): mutación que origina una pérdida completa de la función del gen.

Mutación con ganancia de función: mutación que origina un aumento o una nueva función del gen.

Mutación con pérdida de función: mutación que origina un producto proteico no funcional.

Mutación de cambio de sentido o de sentido erróneo (missense): mutación puntual que origina el cambio de un aminoácido en la proteína.

Mutación de cambio del marco de lectura: deleción o inserción de nucleótidos en un número no múltiplo de 3 que rompe el marco de lectura a partir de la mutación produciendo una proteína alterada.

Mutación “de novo”: cambio en la secuencia de ADN que aparece por primera vez en un individuo como consecuencia de una mutación en una de las células germinales de los progenitores.

Mutación del sitio de corte y empalme (splice mutation): mutación que altera la secuencia de una transición intrón-exón u otra secuencia relevante que produce la alteración del corte-empalme correcto.

Mutación silenciosa (silent): mutación que no tiene efectos funcionales. La mutación no implica cambio de aminoácido en la secuencia proteica.

Mutación sin sentido (nonsense): mutación puntual que origina un codón de parada originando una terminación prematura de la proteína.

No disyunción meiótica: error en la segregación de los cromosomas homólogos durante la meiosis originando una célula hija con 2 copias del cromosoma afectado y otra célula sin ninguna copia. Es el mecanismo más frecuentemente implicado en las trisomías/monosomías.

Nuevas tecnologías de secuenciación (next-generation sequencing): tecnologías que permiten identificar la secuencia individual de bases de un genoma. Pueden analizar regiones de interés, secuenciar todas las regiones codificantes (exoma completo) o el genoma completo. Estas técnicas identifican un enorme número de variantes, el reto es su interpretación, determinar cuáles pueden ser de interés clínico.

Penetrancia: probabilidad de que un determinado genotipo exprese el fenotipo aunque la expresividad sea mínima. Si no todos los individuos con un mismo genotipo expresan el fenotipo, se dice que la penetrancia es incompleta.

Pleiotropía: situación frecuente donde una mutación produce manifestaciones fenotípicas en varios aparatos o sistemas.

Poligénica: enfermedad que es causada por el efecto combinado de mutaciones en múltiples genes.

Polimorfismo: variante genética donde el alelo más infrecuente ocurre con una frecuencia =1%, independiente de su relevancia funcional o patogénica.

Polimorfismo de un único nucleótido (SNP): polimorfismo donde los alelos varían solo en una única base nucleotídica.

Premutación: mutación que habitualmente no tiene efecto fenotípico o leve, pero que predispone a la aparición de una mutación patogénica en la siguiente generación. Es característico de las patologías con repetición de tripletes.

Recesiva: variante genética que origina un fenotipo solo en el estado homocigoto.

Regiones codificantes (exones): secuencias del gen que se traducen en proteína, están separadas por regiones no codificantes (intrones).

Regiones pseudoautosómicas: extremos distales de los cromosomas X e Y que contienen ADN homólogo y se recombinan durante la meiosis. Los genes de estas regiones tienen un patrón de herencia autosómico.

Riesgo de recurrencia: probabilidad de que un evento genético ocurra otra vez. Por ejemplo para una enfermedad monogénica con herencia autosómica recesiva será del 25% para cada una de las gestaciones siguientes.

Síndrome de genes contiguos: patología producida por la deleción o duplicación de genes consecutivos. Por ejemplo, los síndromes por microdeleción/microduplicación.

Variaciones del número de copias: variaciones estructurales distribuidas a lo largo del genoma con un tamaño desde 1 kilobase a varias megabases, que ocurren en un número variable de copias en la población general. La mayoría no produce patología sino que implican variabilidad, otras son el origen de síndromes por microdeleción/microduplicación.

 

Exploración ortopédica infantil

J.A. Conejero Casares
Regreso a las bases


J.A. Conejero Casares

Médico rehabilitador. Unidad de Rehabilitación Infantil. Servicio de Rehabilitación.
Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.
Profesor asociado de Rehabilitación. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología.
Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla.

Presidente de la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil

 

 

Resumen

La exploración ortopédica del niño y el lactante ofrece una información valiosa si se realiza con rigor y siguiendo un orden establecido.
Podemos distinguir la exploración del recién nacido, del lactante, del niño menor de 5 años y del mayor de esa edad.
En el recién nacido, encontramos patología muy evidente, como las malformaciones congénitas de los miembros (deficiencias longitudinales o transversales), deformidades (pie zambo, artrogriposis), parálisis braquial neonatal o algunas osteocondrodisplasias de fácil reconocimiento, como la acondroplasia o la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, en la mayoría de los casos, hay que descartar la presencia de alteraciones ortopédicas no tan evidentes, como la displasia del desarrollo de la cadera, la escoliosis congénita o el metatarso aducto.
En el lactante, hay que realizar una exploración reiterada para poder diagnosticar, de forma precoz, patologías que se manifiestan en esta edad, como: el tortícolis muscular congénito, formas de aparición tardía de la displasia del desarrollo de la cadera, la oblicuidad pélvica o la parálisis cerebral.
En el niño menor de 5 años, prestaremos atención a la marcha y sus alteraciones, las alteraciones angulares y rotacionales del miembro inferior y la situación del pie. Las alteraciones neurológicas se manifiestan con claridad en este grupo etario.
En el niño mayor de 5 años, ya se puede contar con la colaboración del niño y esto es, particularmente importante, para evaluar la movilidad voluntaria y la fuerza muscular.

 

Palabras clave: Exploración ortopédica infantil; Diagnóstico precoz.

 

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(7): 478-487


Exploración ortopédica infantil

 

Introducción

La exploración ortopédica del niño y el lactante no es difícil. En la mayoría de los casos, la precisión en los hallazgos exploratorios, su utilidad y correlación con un diagnóstico correcto, depende de la realización de la técnica exploratoria de una forma ordenada.

Los factores esenciales a considerar ante la presencia de una anomalía ortopédica en el niño son la edad y la naturaleza del trastorno.

La edad tiene un valor orientador muy importante sobre el tipo de alteración ortopédica que va a aparecer en el niño. El médico conoce a qué edad se manifiestan los problemas más prevalentes y de este modo puede realizarse un diagnóstico precoz (recién nacido: inestabilidad de cadera; 1 año: genu varo fisiológico, torsión tibial; 2-7 años: genu valgo).

En relación a la naturaleza del problema, hay que diferenciar entre: alteraciones posturales (pie talo valgo), deformidades aisladas (pie zambo) o en el contexto de una enfermedad previa (osteocondrodisplasias, parálisis cerebral) y malformaciones congénitas.

En Ortopedia Infantil, además de la exploración cotidiana del niño y el lactante, hay dos programas de detección precoz de la displasia del desarrollo de la cadera (DDC) en el RN (recién nacido) y en el lactante(1-4) y de las deformidades vertebrales(5,6).

Las condiciones que debe reunir un programa de detección precoz son las siguientes:

Que el sistema de exploración sea: simple, de bajo coste, no invasivo y pueda realizarse de forma generalizada(1).

Que el sistema de exploración esté bien estructurado; es decir, que la variabilidad en su aplicación clínica sea muy reducida y que ofrezca altas tasas de fiabilidad intra e interobservador.

Que la patología detectada suponga un problema notable de salud para el niño potencialmente afecto. Debe conocerse con precisión la historia natural de la alteración diagnosticada(7-9).

Que exista un tratamiento efectivo, con bajas tasas de complicaciones y de fácil aplicación(4).

Material necesario

Se precisa de una consulta amplia, bien iluminada y ventilada, con una temperatura adecuada, con espejo en una pared, una camilla alta o con sistema hidráulico, con espacio libre para que el niño camine, tallímetro con peso de calibración manual o digital y podoscopio.

El material diagnóstico necesario para usar en la consulta comprende: martillo de reflejos de material flexible, cinta métrica, goniómetro clásico, inclinómetro mecánico (plurimeter Dr. Rippstein)(Fig. 1), medidor de deformidades craneales, escoliómetro de Bunnell,sonometer, torsiómetro de Perdriollede tamaño normal y reducido (para usar en radiología digital), nivelador de pelvis, juego de alzas de madera, plomada, escala analógica visual y dinamómetro digital.

 

Figura 1. Inclinómetro mecánico (plurimeter Dr. Rippstein).

 

Recientemente, se pueden descargar programas en el teléfono móvil que permiten evaluar ciertos aspectos de la exploración ortopédica, como: la evaluación del dolor, la movilidad articular o la marcha(10) (Tabla I).

 

 

Se puede completar la exploración con la utilización de escalas de valoración (Alberta Infant Motor Scale-AIMS, escala de Mallet, escala de Ashworthmodificada por Bohannon y perfil rotacional de Staheli, entre otras) y con gráficos que nos informen sobre parámetros evolutivos (ángulo fémoro-tibial, índice acetabular, clasificación de la ecografía de cadera de Graf, ángulo cérvico-diafisario).

Exploración ortopédica del recién nacido

La exploración comienza colocando al RN en decúbito supino sobre la camilla de exploración. Se evalúa: la movilidad espontánea (de interés para el diagnóstico precoz de la parálisis braquial neonatal o la parálisis cerebral), la presencia de angiomas, manchas café con leche (neurofibromatosis) y pliegues cutáneos profundos (displasia de Streeter), y se comienza el examen ortopédico reglado(11).

En primer lugar, se exploran las caderas por separado, se analiza la abducción de una cadera fijando la hemipelvis contralateral y se consigna si es completa, con o sin resistencia, o es incompleta, se evalúa la estabilidad mediante los signos de Barlow (que luxa la cadera previamente centrada) y Ortolani (que reduce la cadera luxada), la existencia de un muslo aparentemente más corto mediante la maniobra de Allis o Galeazzi (Fig. 2), el ascenso del fémur luxado (signo de Klisic:se localiza el trocánter mayor y la espina ilíaca ántero-superior; en la cadera normal, la línea que une estos puntos apunta al ombligo y en la luxada pasa por debajo), la ausencia de flexo fisiológico en la cadera luxada y la sensación de pistonaje e inestabilidad al realizar presión axial con la cadera en flexión de 90º y aducción neutra(12)(Tabla II).

 

Figura 2. Signo de Galeazzi positivo izquierdo en una lactante de 3 meses con displasia del desarrollo de la cadera izquierda.

 
 

 

Hay que tener en cuenta que, autores como Graf(13) han puesto en entredicho la fiabilidad de la exploración física en el diagnóstico precoz de la displasia del desarrollo de la cadera y la superioridad con ese objetivo de la ecografía universal en el lactante. Lipton y cols(14) apuntan que la maniobra de Ortolani solo es positiva en los primeros 28 días y Chiara y De Pellegrin(15), también nos alertan sobre la baja tasa de Ortolani positivo en caderas ecográficamente patológicas. La limitación de la abducción tampoco es un signo muy fiable: Castelein y Korte(16) nos informan de que el 46% de los lactantes con limitación de la movilidad tenían caderas normales; mientras que, el 31% de los que presentaban displasia del desarrollo de la cadera, mostraban una movilidad pasiva completa.

También en decúbito supino, se analiza la situación de la rodilla, que debe presentar un flexo fisiológico durante los primeros 6 meses, se evalúa la indemnidad del sistema ligamentario mediante el test de Lachmann,la existencia de un recurvatum excesivo (luxación congénita de la rodilla), la posición de la rótula (desplazada lateralmente en la luxación congénita de la rótula) y se valora la presencia de incurvación tibial uni o bilateral (pseudoartrosis congénita de tibia asociada o no a neurofibromatosis)(17). Se finaliza la exploración en supino, con el estudio de los pies: flexión dorsal y plantar, medida con inclinómetro mecánico, alineación del antepié en relación al retropié, aspecto de la planta (Fig. 3) y presencia de pliegues anómalos.

 

Figura 3. Astrágalo vertical derecho: convexidad característica de la planta del pie.

 

A renglón seguido, se continúa la exploración en prono: se busca el incremento anormal de la rotación interna en la cadera luxada o displásica, la resistencia para completar la aducción pasiva (contractura unilateral de glúteo medio en la oblicuidad pélvica congénita) y el ascenso del pliegue poplíteo (mucho más fiable que la asimetría de otros pliegues, en la mayoría de los casos sin trascendencia clínica). Si seguimos el mismo orden proximal/distal que en supino, se continúa con la valoración del ángulo muslo-pie, que nos orienta sobre la presencia de torsión tibial y se finaliza de nuevo con la exploración del pie (aducto, abducto, aspecto convexo de la planta –astrágalo vertical o presencia de un arco longitudinal interno y externo aumentados– pie cavo, valgo-normal o varo-pie zambo). La posición del talón en relación a la pierna se analiza colocando el pie en ortoposición fuera de la camilla de exploración.

El examen de los miembros superiores incluye la valoración de la movilidad activa y pasiva de hombro, codo, muñeca y mano. El flexo de codo es normal hasta los 6 meses. La disminución de la movilidad activa unilateral aparece en: la parálisis braquial neonatal, la fractura de clavícula, la artritis séptica, la osteomielitis y la parálisis radial. La presencia aislada de rigidez de muñeca o dedos es característica de la artrogriposis distal. Los pliegues palmares únicos aparecen en el 49% de los RN con síndrome de Down,pero también se aprecian en el 4% de la población caucásica y el 16% de los chinos. Las malformaciones congénitas son muy evidentes: polidactilia, sindactilia, macrodáctila y displasia de Steeter, y deben ser valoradas, de forma precoz, por cirugía ortopédica o plástica.

La exploración ortopédica del RN finaliza con la valoración de la cabeza, el cuello y la columna vertebral. Se mide el perímetro cefálico y se observa la forma de la cabeza: normal o anormal (oxicefalia, turricefalia, braquicefalia, plagiocefalia, trigonocefalia, escafocefalia o clinocefalia). La plagiocefalia postural es frecuente y cursa con aplanamiento unilateral de la parte parietooccipital, abombamiento frontal homolateral, abombamiento occipital/parietooccipital y pabellón auricular del lado aplanado adelantado y descendido (forma del cráneo en paralelogramo).

El examen de la columna comienza con el análisis de la movilidad pasiva cervical y la palpación del músculo esterno-cleido-mastoideo (ECM) (aunque es rara la presencia de un nódulo en el RN). Se realiza, a continuación el test de Adams en sedestación y flexión anterior máxima (positivo en escoliosis congénita)(17,18).

Exploración ortopédica del lactante

La exploración ortopédica del lactante sigue la misma estructura de la del RN con algunas diferencias.

A nivel axial, hay que descartar la presencia de una deformidad vertebral, sobre todo, en niños con: retraso motor, hipotonía, malformaciones viscerales o determinados síndromes pediátricos (escoliosis, que se detecta mediante el test de Adams en sedestación o cifosis lumbar que se valora con el lactante en prono, característica de la acondroplasia), y de tortícolis muscular (nódulo en el músculo ECM que suele aparecer alrededor del mes y luego va disminuyendo de tamaño, limitación de la rotación cervical ipsilateral, limitación de la lateralización contralateral y asimetría facial característica). La presencia de vellosidad localizada o angioma a nivel lumbo-sacro, puede relacionarse con la presencia de disrafia espinal oculta. Las anomalías costales (depresión costal, alerones de Sigaud) y esternales (pectum excavatum o carinatum), también se asocian a deformidades vertebrales.

En el miembro superior, hay que prestar atención a la extensión del codo y a la movilidad pasiva de los dedos (limitada en artrogriposis distal, mucopolisacaridosis y dedo en resorte).

En el miembro inferior hay que explorar la cadera hasta que el niño camine: puede aparecer una limitación de la abducción o una oblicuidad pélvica (limitación de la abducción de la cadera alta y limitación de la aducción de la cadera baja; aparece a los 2-4 meses).

Es esencial realizar una correcta evaluación neurológica evolutiva: empatía, sonrisa social, extrañamiento, fijación y persecución ocular, orientación a los sonidos, movilidad espontánea normal, coordinación óculo-manual y desarrollo motor (es aconsejable el uso de algún instrumento de medida: AIMS). En el lactante con riesgo neurológico (pretérmino de peso inferior a 1.500 g, Apgar bajo, sepsis neonatal…) hay que prestar especial atención a la presencia de hipotonía axial (test de tracción anormal por encima de los 6 meses de edad), movilidad espontánea asimétrica (Fig. 4), persistencia de reflejos arcaicos (Moro, grasping, subida de escaleras, marcha automática, reflejos tónico-cervicales y laberínticos) e hipertonía y espasticidad periféricas (pendulum test, maniobra de Thomas o ángulo poplíteo mayor de 30º (Fig. 5), escala de Ashworth, escala de Tardieu)(12).

 

Figura 4. Movilidad espontánea asimétrica (puño cerrado derecho) en una lactante con hemiparesia.

 

 

Figura 5. Medida del ángulo poplíteo con goniómetro.

 

Exploración ortopédica del niño

El examen ortopédico del niño comienza con la observación sobre la actitud del niño y sus movimientos espontáneos. La presencia de rigidez, tanto vertebral como periférica es, casi siempre, signo de patología importante.

La valoración de la marcha constituye uno de los mayores retos de la exploración física; ya que, en la inmensa mayoría de los casos, se realiza de forma visual (con el apoyo ocasional, en casos seleccionados, de una grabación con vídeo) (Tabla III). Hay que hacer caminar al niño 1-2 minutos de modo normal, luego de talones y de puntillas, hacerle correr, ponerse de puntillas y saltar. La aplicación de escalas de valoración o la evaluación instrumentada de la marcha no es aplicable a la práctica clínica diaria, salvo en niños con parálisis cerebral (Gross Motor Function Classification System, tipos de Rodda, Functional Mobility Scale)(12).

 

 

Seguimos con la exploración de la columna vertebral (Tabla IV).

 

 

En primer lugar, se evalúa la actitud espontánea dinámica (durante la marcha o al desvestirse) y la estática (antepulsión de la cabeza y hombros, aumento de la cifosis o lordosis). En segundo lugar, se evalúa la movilidad vertebral global y segmentaria: cervical (extensión y flexión mediante la medida con cinta métrica de la distancia mentón-esternón, rotaciones: mentón-acromion, y lateralizaciones: lóbulo de la oreja-acromión), dorsal (flexión: Schöber dorsal;lateralizaciones: distancia dedo-suelo e índice de expansión torácica con cinta métrica; –normal >5 cm, disminuido en espondilitis anquilosante–) y lumbar (flexión: test de Schöber modificado, patológico si es menor de 18,5 cm; ritmo lumbo-pélvico; normal cuando la lordosis lumbar pasa a cifosis en flexión, distancia dedo-suelo; rotaciones y lateralizaciones). En tercer lugar, se analiza el plano sagital: medidas de las flechas cervical, torácica, lumbar y sacra; cálculo del índice cifótico (flecha cervical + flecha lumbar + flecha sacra / 2; normal entre 30 y 55) y del índice lordótico (flecha lumbar – la mitad de la flecha sacra; normal entre 20 y 40)(19). Para terminar, se explora el plano frontal (asimetrías, eje occípito-interglúteo, test de Adamsen bipedestación, sedestación y prono). La realización del test de Adams en bipedestación (en niños mayores de 5 años o colaboradores) debe realizarse de forma rigurosa. El paciente debe colocarse con los pies paralelos y separados 10-15 cm y el médico debe colocarse detrás y ordenar al niño que vaya agachándose despacio. Debe observarse si la región vertebral está paralela al suelo (escasa flexión: región cervical o cérvico-torácica, flexión intermedia: región torácica y flexión máxima: región lumbar). La vista puede detectar salientes laterales (gibas) superiores o 1-2º, lo que quiere decir que si visualmente no apreciamos diferencias, podemos establecer que el test es negativo; si hay una gibosidad, debe ser medida con el escoliómetro (Fig. 6), recomendándose la realización de una telerradiografía póstero-anterior y lateral de la columna vertebral en bipe, si se superan los 5º. En caso de dolor vertebral, se realizará una palpación segmentaria y reiterada de las apófisis espinosas, ligamento interespinoso, articulares posteriores y musculatura paravertebral; se practicarán las maniobras sacroilíacas (compresión frontal y de espina ilíaca antero-superior; compresión posterior del sacro) y los signos de posible afectación medular y/o radicular.

 

Figura 6. Gibosidad toracolumbar izquierda de 25º medida con escoliómetro de Bunnell, en niña con parálisis cerebral de tipo tetraparesia espático-distónica.

 

A continuación, exploramos los miembros superiores: balance articular (BA) y balance muscular manual (BMM); búsqueda de signos inflamatorios o deformidades; aplicación de test clínicos a demanda (Tabla V).

 

 

Después, los miembros inferiores: caderas (BA, BMM, presencia de oblicuidad, test clínicos); rodillas (BA, BMM, alineación: varo, valgo, flexo, recurvatum, presencia de signos inflamatorios, derrame sinovial, signos ligamentarios y meniscales, valoración del aparato extensor). Por último, los pies (BA, BMM, retropié, antepié, huella plantar, varo-valgo: normal entre 0 y 10º de valgo medido con el ángulo formado por la línea media de la pierna y del calcáneo o línea de Helbing); test clínicos (Jack: positivo si aparece el arco longitudinal al realizar tracción aislada en dirección dorsal sobre el 1er dedo en el pie plano; Colemano block-test,que consiste en colocar un alza en la parte externa del talón y comprobar si el varo se corrige o no; Silverskjold:se mide la flexión dorsal del tobillo con la rodilla en extensión y flexión, si no varía hay acortamiento de bíceps sural y sóleo, si mejora la movilidad en flexión, la afectación es solo del bíceps) (Tabla VI). La dismetría de miembros inferiores se mide mediante confrontación directa de los maléolos tibiales, la distancia ombligo-maléolo tibial y la distancia espina ilíaca ántero-superior-maléolo tibial.

 

 

Para la medición del BA, se recomienda la utilización del inclinómetro mecánico y la transcripción a la historia clínica mediante el sistema SFTR(20). Mudge y cols(21) nos ofrecen valores de referencia sobre BA, en niños entre 4 y 16 años. La realización del BMM dependerá de la colaboración del niño (edad y capacidad cognitiva); se utiliza la escala de Danielsu Oxford que es aceptada internacionalmente (5: fuerza normal; 4: contra resistencia ligera-moderada; 3: contra la gravedad; 2: movilidad posible eliminando la gravedad; 1: contracción muscular sin generar movimiento; y 0: parálisis).

Como aspectos complementarios, valoraremos la presencia de hiperlaxitud articular (criterios de Wynne-Davies), la realización del perfil rotacional de Staheli(18,22) (ángulo de progresión del pie, rotación interna y externa de cadera, ángulo muslo-pie y forma del pie), que es de gran utilidad para el diagnóstico y seguimiento de las alteraciones rotacionales del miembro inferior (anteversión y retroversión femoral, torsión tibial y aducto/abducto del antepié).

Hay que tener en cuenta, para finalizar, que la patología neurológica infantil (parálisis cerebral, mielomeningocele, neuropatías periféricas, miopatías…) origina deformidades ortopédicas secundarias, frecuentemente graves y progresivas. Sin embargo, en ocasiones, es la presencia de ciertas alteraciones ortopédicas la que nos debe hacer sospechar una causa neurológica oculta o no manifiesta aún de forma clara: pie cavo-varo en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o en la ataxia de Friedreich, escoliosis en la siringomielia o síndrome de Arnold-Chairi, coxa valga en el retraso motor simple o secundario y tortícolis en tumores de fosa posterior. Una exploración neurológica básica debe completar siempre la exploración ortopédica que aquí hemos descrito(12,17,18).

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Caso clínico

Varón de 21 meses con antecedentes de pérdida del bienestar fetal y sepsis al nacimiento, que es remitido a Rehabilitación Infantil para valoración ortopédica. El control cefálico se produjo tardíamente a los 6 meses y la sedestación a los 8-9 meses con inicio normal de la marcha a los 14 meses.

En la exploración física inicial, se observa facies con hipertelorismo y epicantus, hiperelasticidad cutánea (Fig. 1) e hiperlaxitud articular (Fig. 2) (5/5 criterios de Wynne-Davis). Se opta en principio, por recomendar: calzado adecuado, ejercicios de fortalecimiento muscular isotónico, estimular la marcha y la carrera, y deportes de carga.

Se sospecha síndrome de Ehlers Danlos que es confirmado por dermatología.

A los cuatro años y dos meses, se observa pie plano-valgo bilateral reductible con radiografía patológica (Fig. 3), por lo que se añade al tratamiento, la utilización de ortesis plantar.

 

Figura 1. Hiperelasticidad cutánea.

 
 

Figura 2. Hiperlaxitud articular.

 
 

Figura 3. Pie plano secundario. Verticalización del astrágalo con hundimiento del arco longitudinal.

 

 

 

Consulta prenatal y seguimiento del recién nacido normal

Regreso a las bases


P.M. Merón de Cote

Centro de salud Cerro del Águila (Sevilla)

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(6): 384-394


Consulta prenatal y seguimiento del recién nacido normal

 

SEGUIMIENTO DEL RECIÉN NACIDO NORMAL

Introducción

El objetivo principal del pediatra de Atención Primaria es mantener y, a ser posible, mejorar la salud del niño, y los controles de salud que se realizan durante la edad pediátrica suelen constituir el principal medio para conseguirlo. El primero de estos controles se realiza en el periodo de recién nacido (RN), habitualmente entre los 7 y 15 días tras el alta hospitalaria. Esta consulta debe tener una duración mínima de 30 minutos y en ella se deben realizar medidas de diagnóstico, tratamiento y, sobre todo, de prevención y promoción de la salud, que se van a describir a continuación.

Historia clínica

En este primer control de salud, se debe realizar una historia clínica completa y minuciosa, que va a servir de punto de partida para el seguimiento de la salud del niño durante toda la edad pediátrica. Las actividades que se van a realizar en ella deben estar perfectamente protocolizadas(1,2).

En este tipo de consulta, tiene especial interés: la recogida de datos del control de la gestación actual y los datos relativos al parto y a la evolución durante la estancia en la maternidad, siendo las fuentes habituales de información: los informes de alta hospitalaria y los padres. En la tabla I, se describen los principales datos que deben ser recogidos.

 

 

Exploración física

El RN se debe encontrar desnudo, sobre una superficie firme y, preferentemente, almohadillada. La exploración debe ser completa y sistemática, respetando siempre el orden por aparatos y sistemas(1-3), y debe incluir los siguientes apartados.

Datos somatométricos

Deben ser anotados y reflejados en curvas de percentiles. Para el seguimiento del RN sano y el lactante, se deben usar las curvas de la Organización Mundial de la Salud para niños amamantados (http://www.who.int/nutrition/media_page/en/index.html).

1. Peso registrado con báscula de precisión. Como norma general, durante los primeros días de vida, se produce una pérdida fisiológica que puede alcanzar hasta el 7% del peso al nacimiento, y que suele recuperarse al décimo día de vida. A partir de entonces, se considera normal, un incremento de peso de unos 25-30 gramos al día.

2. Longitud tomada con tallímetro rígido para lactantes. Se debe colocar el RN en: decúbito supino, fijar la cabeza en el punto cero y traccionar de los pies con suavidad, procurando vencer la resistencia del muelle poplíteo.

3. Perímetro craneal mediante cinta métrica flexible y no elástica. Se debe tomar el perímetro mayor, fijando como puntos de referencia el occipucio y la glabela, y se debe ajustar al cráneo para minimizar los errores.

Exploración neurológica

Interacción madre-hijo. La madre no debe mostrar: fatiga ni angustia y debe ser capaz de calmar al RN sin ansiedad y este debe mostrar una respuesta positiva.

Llanto. Debe ser enérgico, acompañado de un buen cambio de coloración cutánea y calmarse con facilidad. Se debe aprovechar para descartar signos de parálisis facial.

Postura. En decúbito supino, debe presentar flexión de las cuatro extremidades, por el predominio de la hipertonía de los músculos flexores.

Movilidad espontánea. Debe presentar movimientos espontáneos de flexo-extensión de las extremidades, incoordinados, pero suaves y simétricos.

Tono muscular. El tono muscular normal del tronco y cuello se puede valorar con las siguientes maniobras:

Reacción de tracción. Se coloca al RN en decúbito supino con la cabeza en posición media. El explorador debe aprovechar el reflejo de prensión e introducir el dedo pulgar en la mano del RN para sujetarlo y, lentamente, llevar hasta la posición vertical de sedestación, observando como cuelga la cabeza hacia atrás y las piernas permanecen en flexión y algo abducidas.

Reacción de Landau (suspensión horizontal). Se sujeta al RN de forma rigurosa a nivel del abdomen elevándolo en posición horizontal en decúbito prono. La cabeza permanecerá ligeramente flexionada, el tronco ligeramente flexionado y los brazos y piernas en flexión relajada. Hay que prestar atención a cualquier asimetría del tronco.

Reacción de suspensión axilar. En posición vertical, se sujeta al niño por el tronco, la cabeza arriba y de espaldas al explorador. Los miembros inferiores del RN permanecerán en flexión “inerte” (suave).

Reflejos arcaicos. Deben estar presentes y se considera patológico: su ausencia, la presencia de asimetrías o la reducción en su amplitud.

Reflejos cutáneos:

- De Galant. Se realiza, sosteniéndolo sobre la palma de una mano en suspensión horizontal, realizando, en ambos lados, una estimulación paravertebral desde el vértice de la escápula hasta la cresta ilíaca. La respuesta es una incurvación del tronco hacia el lado estimulado, con aproximación de las extremidades.

- Prensión palmar. Al introducir un objeto en la palma de la mano, flexiona y agarra.

- Prensión plantar. Al presionar la almohadilla plantar, se flexionan los dedos.

- Talón plantar. Se percute el pie en posición de máxima flexión y se produce una extensión de la pierna.

Reflejos orofaciales:

- De succión.

- De búsqueda de Peiper (o reflejo de los puntos cardinales). Al estimular en la zona perioral o en la boca, se orienta hacia el estímulo, en las cuatro direcciones.

- De Babkin. Al realizar prensión en las palmas del bebé, este abre la boca.

- De ojos de muñeca. Al girar pasivamente la cabeza, los ojos quedan durante un breve periodo de tiempo fijos, siguiendo luego la dirección del giro.

Reflejos extensores:

- Del abrazo de Moro. Se coloca en decúbito supino, ligeramente incorporado, y se deja caer la cabeza hacia atrás, sostenida por la mano del explorador. Responde extendiendo simétricamente los brazos, con ambos pulgares flexionados y, a continuación, flexionando y aduciéndolos.

- De enderezamiento. Al hacer presión sobre los pies del niño, se produce un enderezamiento progresivo, desde la zona caudal a la apical.

- De extensión cruzada. Si tiene una pierna extendida y otra flexionada, al presionar sobre la planta del pie del lado extendido, la pierna flexionada hace una extensión tónica con: aducción, rotación interna, equino y separación de los dedos.

- De marcha automática. En posición vertical, al apoyar los pies da unos pasos.

- Tónico-cervical. Al girar pasivamente la cabeza, se extiende la extremidad superior del mismo lado, y se flexiona la del lado contralateral.

- Suprapúbico. Al presionar la sínfisis del pubis, se produce: una extensión, aducción y rotación interna de las piernas.

Otros reflejos. En el RN, los reflejos osteotendinosos tienen una respuesta muy variable; por lo que, la hiporreflexia y la hiperreflexia tienen escaso valor clínico. La respuesta extensora en el reflejo cutáneo de Babinski es considerada normal.

Examen ocular

Tamaño de los globos oculares: descartar microftalmia.

Párpados. Buscar deformidades en sus bordes, signos inflamatorios y tumores.

Pupila. Debe ser redonda y de igual tamaño en ambos ojos. Debemos comprobar:

- Reflejo fotomotor. Se considera normal, una contracción pupilar simétrica en ambos ojos, con un estímulo luminoso (linterna).

- Reflejo pupilar rojo. Mediante oftalmoscopia directa a 30-40 cm de distancia, se aprecia en condiciones normales, este reflejo rojo-anaranjado, similar en ambos ojos. La presencia de cualquier alteración del mismo y, sobre todo, un reflejo parcialmente blanco (leucocoria), debe hacernos sospechar una patología.

Córnea. Debe ser explorada con la ayuda de una lupa. Su superficie debe estar totalmente transparente y permitir ver, a su través, un iris normal. Un diámetro corneal horizontal, mayor o igual a 12 mm (megacórnea), es indicativo de glaucoma congénito.

Conjuntivas. En general, descartar secreciones y cambios de coloración. Las hemorragias subconjuntivales, producidas durante la salida por el canal del parto, no requieren tratamiento, y se reabsorben en pocas semanas.

El aparato lagrimal está permeable, cuando la conjuntiva y la córnea, se observan húmedas y no hay lagrimeo.

Movilidad ocular extrínseca. El RN normal puede presentar un estrabismo no paralítico e intermitente, por inmadurez de la visión binocular. El nistagmo congénito debe ser considerado patológico.

Visión. Comprobar mediante los reflejos fotomotor y de parpadeo.

Examen auditivo

Se debe observar la respuesta, frente a estímulos auditivos (campanilla o sonajero), y se debe inspeccionar los pabellones auriculares: tamaño, forma, posición-implantación y la presencia de fístulas o apéndices cutáneos preauriculares.

Sistema cardiorrespiratorio

La coloración cutánea del RN normal es sonrosada. Si es de piel oscura, las mucosas son indicadores más fidedignos de la presencia de cianosis.

• La temperatura corporal normal debe ser: 36-36,5ºC (axilar) y 37-38ºC (rectal).

El relleno capilar normal debe ser menor de 2 segundos.

Función respiratoria. No debe presentar quejido espiratorio, tiraje ni aleteo nasal. Aunque, la frecuencia normal oscila entre 40 y 60 respiraciones por minuto, suele presentar: una respiración periódica, alternando fases de frecuencia regular con otras breves de ausencia de movimientos respiratorios; por lo general, de 5-10 segundos que no se acompañan de cianosis ni bradicardia.

Exploración cardiaca:

- Debe confirmarse la presencia de los tonos cardiacos fuertes en el hemitórax izquierdo y la ausencia de arritmias.

- La frecuencia cardiaca normal oscila entre 120 y 160 latidos por minuto, y varía con los cambios de la actividad.

- La presencia de un soplo cardiaco puede ser un signo de una cardiopatía congénita; aunque, durante la primera semana de vida y, especialmente, en los tres primeros días, es frecuente auscultar soplos transitorios sin repercusión patológica, que no se acompañan de cianosis ni signos de fallo cardiaco. Es conveniente, realizar una auscultación cardiaca a partir de las 2 semanas de vida, momento en el que pueden aparecer soplos, coincidiendo con el descenso fisiológico de la presión arterial pulmonar, que nos pueden hacer sospechar cardiopatías con cortocircuito izquierda-derecha.

- Se deben palpar los pulsos femorales y braquiales que deben ser fuertes y simétricos.

Piel

El estado de hidratación y la presencia de edemas deben ser valorados en piel y mucosas.

Las lesiones cutáneas detectadas (nevus, angiomas…), deben ser medidas y descritas con todas sus características y, si es posible, fotografiadas para su seguimiento. Los hallazgos cutáneos más frecuentes corresponden con cuadros de escasa o nula repercusión patológica: eritema tóxico, mancha mongólica, hemangioma macular, melanosis pustulosa transitoria, presencia de lanugo, millium facial, descamación cutánea e ictericia fisiológica.

Cabeza

Cráneo. La presencia de craneotabes en el hueso occipital suele constituir un hallazgo normal si desaparece al cabo de algunas semanas. Si se observan asimetrías, deben quedar reflejadas en la historia clínica, para su seguimiento.

Fontanelas. Deben ser palpadas, anotando el tamaño y comprobando la presión intracraneal normal, descartando abombamiento o depresión de las mismas. La fontanela anterior tiene forma romboidea y, como media, sus dimensiones son: 2,5 cm x 2,5 cm, normalmente está algo deprimida y es pulsátil. La fontanela posterior suele estar cerrada al nacimiento, aunque puede ser palpable durante las primeras 6-8 semanas de vida.

Las suturas: sagital, coronal, lambdoidea y metópica deben palparse. La presencia de movilidad y la ausencia de aristas-crestas, descartan la posibilidad de craneosinostosis.

Cuero cabelludo. Debe explorarse en busca de: heridas, erosiones cutáneas, edemas (tumor de parto), cefalohematoma o hemorragia subgaleal. Con menor frecuencia, pueden aparecer áreas de aplasia cutis o nevus sebáceo.

Boca

Se debe descartar la presencia de: labio leporino, fisura palatina y quistes en encías o bajo la lengua (ránula, mucocele…). Como hallazgos de escasa importancia patológica, podemos observar: callos de succión en el labio, frenillo lingual, dientes congénitos y perlas de Epstein.

Nariz

Si existen dudas, se debe confirmar la permeabilidad de las coanas mediante el uso de una sonda nasogástrica de pequeño calibre (6-8F). La comprobación de la simetría de las ventanas nasales nos permite descartar la luxación traumática del tabique nasal, más frecuente, en los partos de cara.

Cuello

• Descartar la existencia de: hematomas del músculo esternocleidomastoideo, bocio, pterigion y fístulas del conducto tirogloso (en la línea media) o de los arcos branquiales (en la cara anterior del esternocleidomastoideo).

Movilidad pasiva del cuello. Comprobar los movimientos normales de: flexo-extensión, rotación y lateralización.

Tórax

Forma y simetría. Descartar deformidades como: tórax en quilla o pectus excavatum.

Realizar una palpación de las clavículas. La presencia de una protuberancia dura suele indicar un callo de fractura.

Mamas. Valorar el tamaño, presencia de signos inflamatorios o de mamas supernumerarias. La ingurgitación mamaria bilateral, aparece con frecuencia en los RN normales de ambos sexos a partir del tercer día de vida, a veces, acompañada de secreción de un líquido similar al calostro (leche de bruja) que puede permanecer durante varias semanas.

Abdomen

Inspección. Vigilar la presencia de distensión abdominal; aunque, la protrusión de la cámara gástrica, después de las tomas o del llanto, es normal. Pueden apreciarse asimetrías debidas a anomalías congénitas o masas patológicas.

Palpación. El hígado normal se puede palpar a 2,5 cm por debajo del reborde costal derecho, el bazo no se detecta y no se deben palpar masas abdominales.

• Se debe buscar la existencia de hernias en todas sus localizaciones.

Cordón umbilical

Habitualmente, en este control, el cordón está seco, tiene un color oscuro y no debe presentar signos de infección: secreción purulenta, olor fétido y enrojecimiento cutáneo alrededor del mismo. La existencia de un granuloma, suele requerir cauterización.

Ano

Se debe explorar por inspección, separando los pliegues interglúteos, desde la punta del coxis hasta la raíz del pene en el varón, y hasta la horquilla vulvar en la niña, para comprobar la normalidad de su aspecto exterior. Debemos verificar: permeabilidad, posición y tamaño. Ocasionalmente, se confunden grandes fístulas con un ano normal, pero si se explora cuidadosamente, se observará que estas presentan una localización anterior o posterior a la habitual.

Genitales masculinos

Pene. En condiciones normales, suele presentar una marcada fimosis fisiológica, y extendido su longitud debe ser superior a 2-2,5 cm.

Uretra. Debe anotarse el grado de hipospadias si se detecta, y la presencia de epispadias aislado es raro.

Testículos. Es muy importante descartar el diagnóstico de criptorquidia. Los testículos deben situarse en la bolsa escrotal o en el cordón inguinal, descender con facilidad hasta el escroto y deben ser del mismo tamaño y consistencia. Su tamaño debe oscilar de 1,6 cm x 1,0 cm, hasta 2,9 cm x 1,8 cm. La coloración azulada y consistencia dura, son signos sugestivos de torsión testicular congénita.

Bolsas escrotales. Es muy frecuente la presencia de un hidrocele no comunicante de pequeño tamaño, que suele desaparecer de forma espontánea antes de los 6 meses de edad. La hiperpigmentación del escroto debe hacer sospechar un síndrome adrenogenital.

Genitales femeninos

Labios mayores y menores. Los labios mayores suelen encontrarse enrojecidos y edematosos durante los primeros días por influencia de las hormonas maternas, lo que puede provocar un flujo vaginal de color blanco y consistencia cremosa e, incluso, se puede reemplazar por una seudomenstruación en los primeros días de vida, que no es considerada patológica y que puede prolongarse durante unas 2 semanas.

• Explorar el introito vaginal e identificar el himen. Se deben buscar quistes de la pared vaginal e himen imperforado (pequeño abombamiento quístico de 6-8 mm de diámetro, a nivel del “orificio” vaginal, debido a la retención de secreciones). Ocasionalmente, se observa un repliegue mucoso de la pared posterior de la vagina, como variante de la normalidad (apéndice vaginal o himeneal).

Clítoris. La longitud normal es de 4 ± 1,24 mm. Su hipertrofia debe ser considerada patológica.

Extremidades

• Buscar en las cuatro extremidades: estigmas sindrómicos, malformaciones y deformidades (pie zambo congénito, pie metatarso aducto, torsión tibial, genu recurvatum…).

Diagnóstico de la displasia evolutiva de la cadera (DEC). En todos los RN, es obligatorio realizar de forma correcta, las maniobras de Ortolani y de Barlow, para el diagnóstico precoz de esta patología. El RN normal sin DEC, debe tener estas maniobras negativas. No es recomendable realizarlas tras el periodo neonatal precoz, por su baja sensibilidad diagnóstica; por lo que, a partir de la segunda o tercera semana de vida, el signo más importante para su diagnóstico es la limitación de la abducción de la cadera.

- Maniobra de Ortolani. Es una técnica que permite comprobar la reducción de una cadera luxada. Se debe colocar al RN en decúbito supino y relajado. Con una mano, el explorador estabiliza la pelvis y una de las caderas, y con la otra mano, pinzando el muslo, sitúa el dedo pulgar en la cara interna del mismo y los dedos índice y medio en la externa, comprimiendo el relieve del trocánter, se flexiona la cadera y la rodilla 90º. La maniobra consiste en realizar una suave abducción de la cadera, mientras se presiona el trocánter hacia adentro y arriba, y si existe luxación, se debe producir una reducción de la misma, apreciando al tacto un “cloc” fuerte (maniobra positiva). La simple percepción de un “clic” pequeño, no se debe considerar patológico.

- Maniobra de Barlow. Esta técnica busca comprobar la luxabilidad de una cadera displásica. El RN se debe colocar en decúbito supino y relajado, con las caderas en abducción de 45º, y mientras el explorador fija la pelvis sujetando una cadera, la otra se intenta luxar, tratando de deslizar la cabeza del fémur sobre el borde acetabular. Para ello, se debe aplicar un movimiento de aducción de la cadera, a la vez que se empuja, ligeramente, el cuello femoral hacia afuera con el dedo pulgar del explorador y, sobre todo, se empuja hacia abajo mediante una presión ejercida con la mano, en dirección al eje longitudinal de la diáfisis de dicho hueso. Si se trata de una cadera displásica, la cabeza femoral se desplaza fuera del acetábulo. La segunda fase de la maniobra consiste en realizar el movimiento inverso (abducción de la cadera) con la que, en caso de displasia, la cabeza femoral vuelve a colocarse en el acetábulo. En ambas situaciones, la sensación de “cloc” fuerte es similar a la observada con la maniobra de Ortolani (resultado positivo).

Columna vertebral

• Descartar la presencia de escoliosis, que es siempre patológica.

• Comprobar la integridad de toda la columna, sobre todo, en el área lumbar y sacra; y descartar espina bífida.

Área lumbosacra. Buscar el tracto del seno pilonidal y pequeñas tumoraciones en la línea media que pudieran indicar meningocele o teratoma. Las fositas sacras simples y ciegas en la línea media son un hallazgo frecuente. Si son profundos, miden más de 0,5 cm, se sitúan a más de 2,5 cm del borde anal, o se acompañan de otros marcadores cutáneos, deben hacer sospechar disrafismo vertebral.

Promoción de la salud

A partir de los datos recogidos en la historia clínica, se debe confeccionar un plan de actuación frente a cada uno de los problemas detectados. Aunque, no debemos olvidar nunca establecer una serie de recomendaciones básicas de actividades de promoción de la salud, común para todos los RN normales que, a continuación, vamos a desarrollar.

Promoción de la lactancia materna

La leche materna debe ser recomendada como el mejor alimento para el RN(4) y tiene evidentes ventajas sobre la leche artificial (Tabla II).

 

 

El amamantamiento debe ser “a demanda”, siempre que el RN muestre signos de hambre, como: chupeteo, bostezos, movimientos de búsqueda o de las manos a la boca, sin esperar a que llore; que suele ser un indicador tardío. Debe mantenerse al pecho todo el tiempo que desee, sin realizar un control estricto “por reloj”, asegurando el vaciado eficaz de, al menos, un pecho en cada toma, siendo mejor ofrecer los dos, y comenzando por el último de la toma anterior.

Para facilitar la lactancia materna, es recomendable que la madre y el RN duerman próximos el uno al otro.

No es aconsejable ofrecer suplementos de: suero glucosado, agua o fórmulas de inicio, y en este caso, es preferible administrarlos con: cuchara, jeringuilla o suplementador.

Durante las primeras semanas de vida, se debe evitar el uso de tetinas y chupetes, al poder interferir con el establecimiento de la lactancia materna.

Tras el alta de la maternidad, el RN debe ser valorado en los siguientes 4 días. En esta visita, sería conveniente observar una toma; ya que, muchos de los fracasos de la lactancia materna son consecuencia de una técnica incorrecta, bien por una posición inadecuada o un agarre incorrecto. En la tabla III, se muestra un método de observación de la toma, que está validado para el RN a término.

 

 

Se deben reconocer, las señales de amamantamiento ineficaz (Tabla IV), pero la ganancia ponderal, nunca debe ser el único condicionante para indicar la suplementación de la lactancia materna. En este caso, siempre, se debe intentar aumentar el número de tomas al pecho e indicar a la madre que se estimule con un sacaleches para aumentar la producción de leche.

 

 

Cuando no sea posible la lactancia materna, se recomendará, en primer lugar, leche previamente extraída por la madre o de donante. En su defecto, se usarán fórmulas adaptadas, que constituyen en nuestro medio la única alternativa adecuada a la leche humana en la alimentación del RN. La lactancia artificial exclusiva, solo estará indicada cuando no se pueda utilizar la leche materna por: negativa de la madre a amamantar a su hijo o por estar contraindicada (Tabla V)

 

 

Si bien el RN sano presenta unas necesidades medias energéticas de 100 kcal/kg/día e hídricas de 135-150 ml/kg/día, el volumen de las tomas y su distribución horaria son variables, y se adaptarán de forma individualizada.

Prevención de la salud bucodental

Informar a los padres de la posible aparición de caries grave en el niño pequeño, por el empleo de miel u otros edulcorantes en el chupete (caries rampante de los incisivos).

Prevención del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL)

La medida demostrada, más eficaz, para la prevención del SMSL consiste en evitar la posición de decúbito prono durante el sueño desde el primer día de vida. El decúbito supino para dormir es la postura más segura y es, claramente, preferible al decúbito lateral, que es inestable(5).

Otras medidas recomendadas para la prevención de este síndrome son:

• Evitar colchones blandos o de lana. El RN debe dormir sobre una superficie firme.

• Evitar accesorios sueltos en la cuna: mantas, almohadones, cojines, objetos blandos, colgantes en el cuello o cualquier otro objeto que pueda provocar asfixia durante el sueño, como cintas o cordones.

• Evitar el arropamiento excesivo del niño en la cuna y el sobrecalentamiento de la habitación. La cabeza no debe quedar cubierta y la temperatura ideal de la habitación debe ser de 20 a 22ºC.

• Promover la lactancia materna.

• Desaconsejar el tabaquismo de los padres, especialmente, de la madre, y no permitir que nadie fume delante del RN.

• Colocar la cuna en la habitación de los padres.

• El uso del chupete durante el sueño tiene un efecto protector; aunque, en el caso de RN alimentados al pecho, se debe retrasar su uso hasta que la lactancia materna esté perfectamente establecida, habitualmente, al mes de vida.

Prevención de la plagiocefalia postural

Esta patología suele estar favorecida por las medidas posturales recomendadas para el lactante durante el sueño; por lo que, se aconseja:

• Realizar cambios posturales, alternando las posiciones de la cabeza en la cuna (decúbito lateral y supino).

• Colocar en decúbito prono cuando esté despierto y, siempre, supervisado por un adulto.

Recomendaciones en relación al sueño

Los padres deben ser informados de que, durante el sueño del RN, no es preciso un ambiente excesivamente silencioso; incluso, tampoco parece recomendable.

Desde el primer momento, se debe establecer una rutina con normas claras para conseguir un hábito saludable del sueño en el niño, y prevenir, así, la aparición de posteriores problemas.

Si los padres lo desean, se puede recomendar el colecho, para facilitar la lactancia materna. Solo se debe contraindicar si alguno de los padres:

• Es fumador, aunque no fume en la cama ni en la casa.

• Ha consumido bebidas alcohólicas, drogas o medicamentos que provoquen somnolencia.

• Al acostarse, está más cansado que de costumbre.

No se debe dormir nunca con el RN en el sofá.

Medidas de fotoprotección

El RN posee menor protección cutánea a la radiación ultravioleta, al tener menor concentración de melanina en la piel que el adulto y niño mayor. Para reducir el riesgo de cáncer de piel, se debe evitar su exposición excesiva al sol, pero esta medida no debe suponer una disminución del tiempo de estancia en espacios al aire libre.

El empleo de cremas fotoprotectoras no está indicado, y la ropa debe ser el método de protección recomendado. En los paseos, en las horas centrales del día, especialmente, en primavera y verano, deben estar vestidos, cubriendo: brazos, tronco y piernas, y llevar un sombrero que proporcione una sombra adecuada a toda la cabeza.

Prevención de la deficiencia de vitamina D

Desde los primeros días de vida, se recomienda un suplemento de 400 UI/día de vitamina D en todos los RN alimentados con leche materna o que reciban menos de 1 l/día de leche artificial suplementada(6).

Cuidados de la piel(7)

El RN sano debe recibir un baño diario con jabón ácido (pH 5-5,5), que se aplicará en pequeña cantidad con la mano o esponja muy suave, evitando frotar excesivamente. La presencia del cordón umbilical no contraindica el baño completo; aunque, debe ser secado minuciosamente tras el mismo.

La piel debe ser hidratada tras el baño, aplicando emolientes sin perfumes ni colorantes, con un suave masaje y con la piel húmeda, sobre todo, en las áreas que presenten descamación.

No se recomienda el uso de secador con aire caliente, por el riesgo de quemaduras.

Para el aseo de la zona del pañal, se debe emplear, exclusivamente, agua y jabón después de cada micción o defecación, secando y ventilando muy bien, antes de cubrir con el pañal. Se puede aplicar crema protectora que contenga óxido de cinc o pasta al agua, pero no se debe emplear talco, que puede ser inhalado a través de la vía aérea, pudiendo inducir problemas respiratorios.

No se recomienda el uso de hisopos de algodón para la limpieza del conducto auditivo externo, pero para los pliegues del pabellón auditivo, se puede emplear un paño suave.

Se debe usar: ropa de algodón holgada, sin etiquetas, ni adornos que puedan irritar o lacerar la piel, y no colocar zapatos. En condiciones normales, se debe evitar: el uso de gorros, guantes y fajeros. La ropa debe ser lavada evitando: detergentes, suavizantes y cloro que puedan irritar la piel, e insistir en enjuagar varias veces con abundante agua.

Cuidados del cordón umbilical

Se debe extremar la asepsia del cordón umbilical, manteniéndolo siempre limpio y seco, dejándolo al aire y sin cubrir, ni siquiera por el pañal.

Aunque el empleo de antisépticos no aporta ningún beneficio y puede retrasar su caída, en ambientes donde el cuidado no higiénico del cordón sea un factor de riesgo en el desarrollo de las infecciones umbilicales, se debe recomendar el uso de soluciones antisépticas, siendo la clorhexidina al 4% la más eficaz. Se contraindica el uso de antisépticos que contengan yodo, por el riesgo de aparición de trastornos tiroideos, debido a su absorción cutánea(7).

Prevención de accidentes infantiles

Se debe repasar todas las posibles situaciones que supongan riesgo de accidente desde el primer día de vida(8), sobre todo, quemaduras y accidentes de tráfico:

• La cuna debe ser homologada y los barrotes tener menos de 5 cm de separación; de forma que, no quepa la cabeza del niño entre ellos.

• El método ideal para calentar el biberón es “al baño María”. No se recomiendan hornos microondas, porque producen un calentamiento irregular, y al comprobar la temperatura puede parecer erróneamente adecuada; por lo que, se corre el riesgo de quemaduras.

• En relación al baño del RN, debemos informar que: antes de introducirlo en el agua, se debe comprobar la temperatura de la misma, que debe ser de unos 30ºC; durante el mismo, los electrodomésticos que se encuentren en la misma habitación deben estar desenchufados, y a la hora de vestirlo, se debe tener todo lo necesario a mano para evitar dejarlo solo, pues podría caerse.

• En la ropa, se debe evitar poner: lazos, imperdibles, botones y cadenas largas para sujetar el chupete.

• En los desplazamientos en automóvil, no se recomienda llevar al RN en brazos y, en este caso, nunca, en el asiento delantero. Se deben recomendar sistemas de seguridad infantil homologados:

- Cuco para RN (grupo 0). Debe instalarse en el asiento posterior del vehículo, en posición transversal y sujeto con los cinturones del propio vehículo u otros suplementarios. Se debe colocar al RN con la cabeza hacia el interior.

- Silla-cesta de seguridad (grupo 0+). Se puede situar en el asiento trasero y en el delantero también, si no dispone de airbag del copiloto o si este se puede desactivar. Siempre debe ser colocada en sentido contrario a la marcha.

• Los padres deben disponer de teléfonos de urgencia, como el centro sanitario más próximo y el Instituto Nacional de Toxicología.

El mejor método para ofrecer este tipo de recomen­daciones consiste en el empleo de material impreso, donde aparecen reflejados los tipos de accidentes más frecuentes y las actuaciones que se deben aplicar para su prevención.

Promoción del buen trato y prevención del maltrato infantil

Desde la primera toma de contacto con la familia, el pediatra debe(9):

• Realizar una búsqueda sistemática de factores de riesgo en el entorno familiar (Tabla VI).

 

 

Reconocer situaciones de maltrato: abandono y trato negligente al niño, violencia doméstica o abuso hacia la mujer y violencia de género. Se deben reconocer las medidas de disciplina inapropiadas, ofreciendo métodos alternativos; y se debe reforzar la autoestima y la competencia de los padres en el cuidado de los hijos y la crianza.

• Remitir a centros de salud mental a los padres con: adicción al alcohol, drogas o con trastornos psiquiátricos.

Conocer y ofrecer a las familias que lo precisen todos los recursos comunitarios de ayuda.

Coordinar con el/la trabajador/a social y la enfermería de la zona un plan de visitas domiciliarias y estrategias para cada familia de riesgo.

Consulta pediátrica prenatal

El pediatra es una figura especialmente relevante en la educación prenatal, y es deseable que comparta la responsabilidad, junto con el obstetra y la matrona, para ayudar a la embarazada a realizar una elección, informada sobre los cuidados y alimentación de su futuro hijo.

Esta visita ha demostrado su utilidad para mejorar la salud del niño y de la madre. Aumenta el número de mujeres que deciden amamantar a sus hijos, disminuye las consultas a los servicios de urgencias pediátricas, ayuda a establecer una relación padres-pediatra más fluida y mejora el cumplimiento en las primeras citas(10). Es recomendable realizarla en el tercer trimestre del embarazo, y debe incluir:

• Una presentación inicial, con recogida de antecedentes familiares de interés y factores de riesgo social, seguida de la comprobación de que se está realizando un correcto control del embarazo.

• Información de: hábitos de vida saludable, cuidados del cordón umbilical e higiene del RN, prevención de accidentes y del SMSL, desde el primer día de vida.

• Promoción de la lactancia materna. Este es el momento óptimo para hablar de las excelencias de la leche materna; aunque, la madre ya hubiera decidido no lactar, porque está demostrado que la educación de los progenitores antes del parto es esencial para conseguir una adecuada instauración y mantenimiento de la lactancia. Se asegurará que las familias posean la información necesaria sobre los beneficios de la leche materna en la alimentación del RN (Tabla II) y la técnica correcta de la lactancia materna (Tabla VII).

 

 

• Revisión del material necesario para el nacimiento del niño: cuna, habitación, bañera, ropa, pañales, cochecito, “canastilla” y documentos.

• Información sobre la atención que recibirá el niño, centrándonos en los motivos de la realización de los futuros controles de seguimiento de salud infantil, incidiendo sobre la importancia de la primera visita en el periodo de RN. También, se debe explicar la atención que recibirá en el paritorio y en la maternidad hospitalaria, informando de los problemas habituales que aparecen en las primeras horas de vida (llanto, deposiciones, micciones, vómitos e ictericia), la presencia de signos de alarma y los criterios de humanización de la atención perinatal. En relación con esta última, debemos recordar que la exigencia del cumplimiento de las garantías de una asistencia de calidad a la madre y al RN en un centro hospitalario no debe impedir un acercamiento, lo menos medicalizado e intervencionista posible, por parte del personal sanitario y, para ello, se ha propuesto un decálogo básico para que se aplique en España en todos los hospitales materno-infantiles (Tabla VIII).

 

 

• Resolver dudas y transmitir confianza, dando tiempo a que los padres expresen sus inquietudes, o bien preguntándoles directamente. Es conveniente proporcionar información, no solo verbal, sino también escrita, que puede ser apoyada con técnicas audiovisuales y la realización de cursos específicos.

Bibliografía

1. Johnson L, Cochran WD. Valoración del recién nacido: historia y exploración física. En: Cloherty JP, Eichenwald EC, Hansen AR, Stark AR. Manual de Neonatología 7ª edición (español). Barcelona. Editorial Wolters Kluwer Health España, S.A. Lippincott Willians & Willians. 2012: 91-102.

2. Taeusch HW, Snidermann S. Historia clínica y exploración física del recién nacido. En: Taeusch HW, Ballard RA. Tratado de Neonatología de Avery 7ª edición (español). Madrid. Ediciones Harcourt, S.A. 2000: 334-353.

3. Botet-Mussons F, Cruz-Hernández M. Características del recién nacido normal. En: Cruz-Hernández M. Tratado de Pediatría 10ª edición, volumen 1. Madrid: Ergon. 2011: 47-55.

4. Hernández Aguilar MT, Aguayo Maldonado J. La lactancia materna. Cómo promover y apoyar la lactancia materna en la práctica pediátrica. Recomendaciones del Comité de Lactancia de la AEP. Anales de Pediatría 2005; 63(4): 340-356.

5. Task Force on Sudden Infant Death Syndrome. SIDS and other sleep-related infant deaths: expansion of recommendations for a safe infant sleeping environment. Pediatrics. 2011; 128(5): 1030-1039.

6. The ESPGHAM Committee on Nutrition. Vitamin D in the Healthy European Paediatric Population. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2013; 56(6): 692-701.

7. Salcedo Abizanda S, Ribes Bautista C, Moraga Llop FA. Recién nacido: cuidado de la piel. En: Serie Protocolos de la AEP 2ª edición. Protocolos de Dermatología. 2007: 305-308. http://www.aeped.es/documentos/protocolos-dermatologia.

8. Esparza Olcina MJ. Prevención de lesiones infantiles por accidente doméstico. En: Recomendaciones PrevInfad / PAPPS. Actualizado junio 2011: 1-30. http://www.aepap.org/previnfad/pdfs/previnfad_accidentes_domesticos.pdf.

9. Emalee G, Flaherty EG, Stirling J Jr, and The Commitee on Child Abuse and Neglect. American Academy of Pediatrics. Clinical Report—The Pediatrician’s Role in Child Maltreatment Prevention. Pediatrics. 2010; 126(4): 833-41.

10. Serwint JR, Wilson MEH, Vogelhut JW, Repke JT, Seidel HM. A Randomized Controlled Trial of Prenatal Pediatric Visits of Urban, Low-income Families. Pediatrics 1996; 98(6): 1069-1075.

 

 

Triángulo de Evaluación Pediátrica

Regreso a las bases


R. Velasco Zúñiga

Unidad de Urgencias Pediátricas. Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)

 

Pediatr Integral 2014; XVIII(5): 320-323


Triángulo de Evaluación Pediátrica

 

Introducción: la atención urgente al paciente pediátrico

La atención urgente a un niño con una enfermedad o lesión aguda requiere un conocimiento especial de las características normales y anormales del desarrollo, así como habilidades específicas en la evaluación pediátrica(1).

La evaluación convencional consta de una anamnesis completa y una exploración física detallada. Estas requieren un tiempo del que a menudo no se dispone en situaciones de emergencia. En estas ocasiones es recomendable el establecimiento de una secuencia ordenada, que permita priorizar las acciones según las necesidades del niño.

Por otra parte, es importante diferenciar la atención urgente del diagnóstico. La atención urgente es un proceso de evaluación clínica, destinado a identificar anomalías anatómicas o fisiológicas, valorar la gravedad de la lesión o enfermedad y determinar la urgencia de los tratamientos. Para este proceso, no suelen precisarse pruebas de laboratorio o radiológicas. El objetivo es restablecer una correcta homeostasis, previniendo el deterioro y la evolución a fallo cardíaco o respiratorio. Este proceso raramente conduce a un diagnóstico específico de la patología subyacente.

Podemos reconocer varios componentes en la atención urgente. El primero es la impresión general. Ésta se obtiene con la primera observación del paciente, antes incluso de usar nuestras manos. Para esto, que podría compararse a lo que tradicionalmente se ha dado en llamar “ojo clínico”, se ideó una herramienta que intenta disminuir el grado de subjetividad en la valoración(1). Esta herramienta es lo que se conoce como Triángulo de Evaluación Pediátrica (TEP) (2). El siguiente componente sería el manejo inicial, también secuencial y que incluye ya el uso de nuestras manos, el ABCDE (vía aérea, respiración, circulación, neurológico y exposición).

Una vez completados los dos primeros pasos, el siguiente es el manejo secundario, donde ya se realiza una exploración dirigida a síntomas, se solicitan pruebas complementarias en caso de necesitarse, etc. Este componente está orientado a alteraciones anatómicas más que fisiológicas, y es el que más puede dirigir al médico hacia un diagnóstico final.

El objetivo de este trabajo es describir los componentes y el manejo del TEP.

El Triángulo de Evaluación Pediátrica

El TEP es una herramienta rápida y tremendamente útil para la valoración inicial del paciente pediátrico. Es de fácil aplicación, puesto que no requiere de fonendoscopio, otoscopio o cualquier otra herramienta, más allá de la visión y el oído del facultativo(3,4). Esta herramienta trata, en síntesis, de estructurar la valoración subjetiva que todo sanitario hace al ver por vez primera a un paciente.

En la gran mayoría de los centros hospitalarios donde se usa el TEP, su evaluación se realiza en el triage, por parte del personal que realice esta tarea en el centro (personal médico o de enfermería)(5,6).

Como su nombre indica, se compone de tres lados: la apariencia del paciente, su trabajo respiratorio y su circulación cutánea. Con ellos, el TEP no nos proporciona un diagnóstico del paciente, pero sí una valoración del estado fisiológico y de sus necesidades urgentes para mantener una adecuada homeostasis(6) (Fig. 1).

 

Figura 1. Triángulo de Evaluación Pediátrica.

 

La apariencia

Aunque el TEP tenga tres lados, no tienen todos la misma importancia a la hora de reflejar el estado de un paciente. De los tres, el más importante es la apariencia. Ésta es un indicador del nivel de perfusión y oxigenación cerebral que presenta el paciente. Cuando se encuentra alterada, es signo de una disfunción primaria del Sistema Nervioso Central (SNC). En muchas ocasiones, se encontrará una apariencia anormal en un paciente, incluso antes de que la Escala de Glasgow o la Escala AVPU (Alert, Verbal, Pain, Unresponsive) se alteren.

Hay varios indicadores a valorar dentro de este lado del TEP. Los más importantes son:

Tono. Debemos preguntarnos si el niño tiene un tono muscular normal. Un paciente que se mueve o que se resiste a la exploración, tendrá una apariencia normal. Por otra parte, un paciente hipotónico, que no se mueve, tendrá una apariencia alterada.

Reactividad. Si responde a los estímulos, está alerta, coge los juguetes que le damos o intenta quitarnos las cosas del bolsillo, consideraremos normal este apartado.

Consuelo. Es normal que un niño llore a la exploración, pero lo habitual es que se calme al cogerlo la madre en brazos.

Mirada. Lo esperado es que el niño fije la mirada en las caras o los objetos. Por el contrario, una mirada perdida, vidriosa, hará que consideremos inadecuada la apariencia del paciente.

Lenguaje/llanto. Consideraremos anormal si un paciente no lactante es incapaz de elaborar un discurso acorde con la edad, o si un lactante presenta un llanto débil o apagado.

Es muy importante que este lado del TEP se valore el primero, en el primer contacto con el paciente, y siempre que sea posible, en los brazos del padre o madre, distrayéndole con juguetes e intentando abordar al niño desde su altura, para no intimidarle.

La apariencia puede estar alterada por una mala oxigenación o perfusión cerebrales, por causas sistémicas, como hipoglucemia o intoxicación, por una infección del SNC, por una lesión cerebral, como un TCE. Sea cual sea el motivo, es necesario iniciar maniobras para mejorar la oxigenación y perfusión cerebrales, como veremos posteriormente.

Trabajo respiratorio

En los niños, el trabajo respiratorio es un indicador más sensible de patología respiratoria que una frecuencia respiratoria aumentada o una auscultación patológica. Para valorar el trabajo respiratorio, deberemos estar atentos tanto a los ruidos patológicos que podamos oír, como a los signos visuales, por lo que deberemos valorar al niño con el tórax lo más descubierto posible. Los indicadores más importantes de este lado del TEP son:

Ruidos patológicos. Audibles generalmente sin fonendoscopio, cada ruido es indicativo de patología a un nivel diferente de la vía aérea. Por ejemplo:

Gruñido. Este sonido es indicador de una obstrucción parcial de la vía alta, bien por secreciones o por la lengua y tejidos blandos. En caso de resucitación, debemos recolocar la vía aérea antes de proseguir.

Ronquera, disfonía, estridor. Propio de un edema de la región glótica.

Quejido. Producido al exhalar el niño, el aire con cierre parcial de la glotis, es un intento por generar una presión positiva al final de la espiración (PEEP) fisiológica que mantenga los alvéolos pulmonares abiertos. Es propia de procesos en los que la oxigenación está disminuida, generalmente por ocupación de alvéolos pulmonares por líquido.

Sibilancias. Producidas al pasar el aire en una situación de obstrucción de la vía aérea baja, como un broncoespasmo.

Signos visuales. Suelen ser mecanismos involuntarios del cuerpo para compensar una situación de hipoxia. Los más importantes:

Tiraje, retracciones. Pueden verse a diversos niveles (intercostales, en los casos más leves, subcostales o supraclaviculares, en los más severos, etc.) y están causadas por el uso de la musculatura accesoria para aumentar el esfuerzo respiratorio.

Aleteo nasal. De igual manera que en el tiraje, el mayor esfuerzo respiratorio se traduce en una apertura involuntaria de las narinas para aumentar la entrada de aire.

Cabeceo. En los lactantes, esta es una manera muy típica de aumentar el trabajo respiratorio en casos de hipoxia.

Taquipnea. Debe ser considerada de acuerdo con la edad del paciente. Es importante recordar que procesos no respiratorios, como la acidosis, pueden producir taquipnea, sin retracciones u otros signos de dificultad respiratoria.

Posición anómala. Fácilmente reconocible. La más clásica es la postura “en trípode”. Descrita clásicamente en las epiglotitis, ésta puede verse también en otros procesos. El cuerpo intenta alinear la vía aérea, para aumentar su calibre.

Al igual que la apariencia, es importante valorar los ruidos respiratorios al ver al paciente, antes de interactuar con él, para evitar que el llanto nos impida una correcta valoración. Para valorar los signos visuales, es importante desvestir al niño, al menos de cintura para arriba.

Circulación cutánea

Este lado del triángulo evalúa la función cardiaca y la correcta perfusión de los órganos. Aunque la apariencia es en sí un indicador de perfusión, ésta puede alterarse por otras causas diferentes, por lo que debemos valorar otros indicadores. La taquicardia es un signo precoz de mala perfusión, pero el llanto o la fiebre también pueden aumentarla. La circulación cutánea es un signo muy fiable, ya que en situaciones de fallo cardíaco, el cuerpo reacciona limitando la perfusión de zonas secundarias, como la piel, para mantener el mayor tiempo posible la de zonas nobles (cerebro, corazón y riñones).

Los principales indicadores a valorar son:

Palidez. Un signo muy precoz de mala perfusión, aunque también puede serlo de anemia.

Cianosis. Signo tardío en casos de shock. También puede verse en casos de fallo respiratorio, aunque en este caso iría acompañada de aumento del trabajo respiratorio. Es importante diferenciarla de la cianosis acra, que puede ser normal en lactantes pequeños.

Cutis reticular. Causada por la vasoconstricción de los capilares cutáneos.

Es importante desvestir al paciente para valorar de manera adecuada, pero evitando la hipotermia, que causa también vasoconstricción, pudiendo falsear la exploración de este lado del triángulo.

Interpretación del TEP

Todos estos indicadores que hemos explicado, en realidad, no requieren más de unos pocos segundos para su evaluación, y ésta puede realizarse simplemente viendo y escuchando al paciente, lo cual es muy importante, especialmente en los pacientes más pequeños, que se agitan y lloran con la exploración, dificultando su evaluación.

Además, la combinación de estos tres lados nos proporcionará una evaluación rápida y precisa del estado fisiológico del paciente y de cuáles son sus necesidades prioritarias, hacia las cuales debemos dirigir nuestras actuaciones siguientes.

En las tablas I y II, vemos los estados fisiológicos en función de la alteración de ninguno, uno, dos o los tres lados del triángulo, y las causas más frecuentes de estas alteraciones, así como las actuaciones prioritarias para cada uno de esos estados.

Es importante, como idea final, recordar que el TEP nos indica qué necesita un paciente según su situación fisiológica, independientemente de cuál sea el diagnóstico.

Bibliografía

1. Dieckmann RA, Brownstein D, Gausche-Hill M, eds. Pediatric Education for Prehospital Professionals: PEPP Textbook. Sudbury, MA: Jones & Bartlett Publishers; 2000.

2. Fuchs S, Yamamoto L, eds. Pediatric emergency medicine resource. 5th edition. Jones & Bartlett publishers: 2012.

3. Dieckmann RA, Brownstein D, Gausche-Hill M. The Pediatric Assessment Triangle: a novel approach for the rapid evaluation in children. Pediatr Emerg Care. 2010; 26:312-5.

4. Ralstor M, Hazinski MF, Zaritsky AL, Schexnayder SM, Kleinmann ME, eds. PALS Course Guide. Dallas, TX: American Heart Association: 2007.

5. Jayashree M, Singhi SC. Initial assessment and triage in ER. Indian J Pediatr, 2011; 78(9): 1100-1108.

6. Horeczko T, Enriquez B, McGrath NE, Gausche-Hill M, Lewis RJ. The Pediatric Assessment Triangle: accuracy of its aplication by nurses in the triage of children. J Emerg Nurs 2013; 39: 182-9.

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