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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya, F. Campillo i López, E. Pérez Costa
Residentes de Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid
Autores:
R. Plácido Paias*, M. García Reymundo**
*Médico Residente de Pediatría. Servicio de Pediatría. Hospital de Mérida (España).
**Facultativo Especialista de Área. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría. Hospital de Mérida (España).
| El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. ¡Envíanos tu caso! Normas de publicación aquí |
Pediatr Integral 2015; XIX(10): 718.e1-718.e6
Imagen en Pediatría Clínica.
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Recién nacida con ausencia anal y salida de meconio por orificio situado en el ángulo posterior de los labios mayores de la vagina
Historia clínica
Recién nacida a término, fruto de embarazo gemelar por fecundación in vitro, nacida con 2.240 g de peso (p25-50). Inicia alimentación enteral, presentando vómitos y distensión abdominal progresiva en las primeras 6 horas de vida. En la exploración física, se advierte la ausencia anal y salida de meconio por orificio situado en el ángulo posterior de los labios mayores de la vagina (Fig. 1). Se inicia estudio complementario, realizándose radiografía tóraco-abdominal (Fig. 2).
Figura 1
Figura 2
¿Cuál es el diagnóstico?
a. Atresia anal.
b. Fístula perineal.
c. Atresia anal sin fístula.
d. Fístula enterovaginal.
e. Son correctas las respuestas a y d.
e. Son correctas las respuestas a y d (atresia anal con fístula enterovaginal).
Comentario
La figura 1 muestra unos genitales externos femeninos, con himen redundante y salida de meconio por un orificio situado inferior a la vagina, en el ángulo inferior de los labios mayores, así como ausencia del orificio anal. En la figura 2, se visualiza una dilatación general de las asas intestinales, incluyendo intestino delgado, colon y cámara gástrica; así mismo, se observa una distribución anómala del aire intestinal en región pélvica, en lo que teóricamente correspondería a la ampolla rectal.
Ante la sospecha de atresia anal con fístula enterovaginal, se traslada al centro quirúrgico de referencia, donde se realiza colostomía con cabos separados, sin complicaciones.
Las malformaciones anorrectales (MAR) (1:3.000-5.000 recién nacidos vivos) incluyen una serie de lesiones congénitas que van desde una ligera malposición del ano hasta anomalías complejas de la región colorrectal y órganos urogenitales(1,2,4,5).
Su etiología es multifactorial, incluyendo factores genéticos (asociación con síndrome de Down, Trisomía 18 y 13) y medioambientales (exposición de los padres al humo de tabaco, consumo de alcohol, cafeína, tabaco, drogas ilícitas y medicamentos)(5,6).
La actual clasificación de MAR de Krickenbeck (2005) es una modificación de la clasificación de Peña (1995) que incluye la descripción anatómica de la malformación y el tipo de procedimiento quirúrgico y de evaluación postoperatoria(5).
En las niñas, la más frecuente es la fístula rectovestibular y se visualizará como un tercer orificio en el vestíbulo tras un meato uretral y vagina normales, este orificio es la apertura del recto de manera inmediatamente posterior a la vagina(2,4,5).
Es imprescindible una evaluación clínica exhaustiva y estudios complementarios de todos los pacientes para poder excluir o confirmar la presencia de otras anomalías, como son: los trastornos gastrointestinales, genitourinarios, cardiovasculares y del sistema nervioso central (asociaciones VACTERL o CHARGE), que ocurren en el 20-80% de los pacientes(1,5,6). El manejo de las MAR en el período neonatal es esencial, y se centra en su clasificación exacta y en la cirugía para restaurar la anatomía y la función normal del intestino, ya que suelen tener un pronóstico funcional excelente cuando el tratamiento es precoz(1,4).
El estudio puede incluir: radiografía de columna lumbosacra, ecografía renal y cardiaca, resonancia magnética cerebral, abdominal y de columna vertebral, así como estudio genético(4). El consejo genético está indicado en la mayoría de los casos complicados, donde el riesgo de recurrencia va desde cero (exposición teratogénico) al 50% (autosómicas dominantes)(6). El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil(6).
La ano-rectoplastia sagital posterior, descrita por Alberto Peña en 1981, se ha convertido hoy día en la técnica más utilizada en la reconstrucción de las MAR(1,3).
Tras la cirugía, la mayoría de los pacientes presentan algún trastorno defecatorio funcional (55% consigue continencia completa), siendo el estreñimiento el más frecuente (61%)(1,3,4). La mayoría tiene una buena calidad de vida sin restricciones sociales(1).
Bibliografía
1. Rintala RJ. Congenital Anorectal Malformations: Anything New? J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009; 48: S79-82.
2. Levitt MA, Peña A. Outcomes from the correction of anorectal malformations. Curr Opin Pediatr. 2005; 17: 394-401.
3. Holschneider A, Hutson J, Peña A, et al. Preliminary report on the International Conference for the Development of Standards for the Treatment of Anorectal Malformations. Journal of Pediatric Surgery. 2005; 40: 1521-6.
4. Peña A, Hong A. Advances in the Management of Anorectal Malformations. The American Journal of Surgery 2000; 180:370-6.
5. Balanescu RN, Topor L, Moga A. Anomalies Associated with Anorectal Malformations. Chirugia. 2013; 108: 38-42.
6. Moreno Hurtado C, Amal Valero S, Fuentes Bolaño N, et al. Acumulación de neonatos con malformación anorrectal ¿Solo azar? Cir Pediatr. 2012; 25: 187-92.
