Cuernos ilíacos posteriores como signo guía de osteo-onicodistrofia hereditaria
Caso clínico
Recién nacida de 36 semanas y 2 días de edad gestacional, hija de padre senegalés, que no refiere antecedentes personales de interés, y de madre española multigesta multípara (G11 A8 P3), que se encuentra en el momento del parto en tratamiento de deshabituación con metadona (20 mg/día) y diazepam (10 mg/12 horas).
Nace mediante parto eutócico, con salida de líquido amniótico teñido de meconio, con test de Apgar 9-10-10 al 1º, 5º y 10º minutos de vida, respectivamente, sin precisar maniobras de reanimación. A la exploración en paritorio, presenta buen estado general, rasgos faciales algo toscos y coloración de piel melanodérmica. Despierta, llanto normal, buen tono muscular, reflejo de Moro presente y simétrico.
No signos de dificultad respiratoria. Auscultación cardiorrespiratoria normal, pulsos periféricos simétricos. Abdomen normal, genitales externos femeninos. Caput cefálico con acabalgamiento de parietales y fontanela bregmática de 0,5 x 1 cm. Clavículas íntegras, maniobra de Ortolani negativa.
Ingresa en la Unidad de Neonatología para vigilancia por posible evolución a síndrome de abstinencia.
Consta un seguimiento adecuado del embarazo, con estudio de marcadores infecciosos rutinarios: AcHBs positivo y AgHBs negativo, AcHBc positivo y AgHC negativo, VIH negativo, toxoplasma negativo, IgG T. pallidum positivo y RPR negativo. Cultivo EGB negativo.
Como antecedentes familiares, figuran madre intervenida del brazo izquierdo por fractura de radio y tratada por sífilis 10 años antes, abuela materna con diabetes mellitus tipo 2 y tío materno diagnosticado de síndrome de Down. El padre no refiere en la entrevista ningún antecedente familiar significativo.
Somatometría: peso: 3.070 g (p75), longitud: 48 cm (p25-50), perímetro craneal: 33 cm (p10-25). Constantes al ingreso adecuadas. Se mantiene estable en todo momento desde el punto de vista respiratorio y hemodinámico, sin precisar asistencia. En las primeras horas de vida, recibe cuidados generales del recién nacido, vacunación frente a VHB y gammaglobulina antiHB.
Pruebas complementarias: hemograma, bioquímica, PCR y gasometría normales, hemocultivo negativo, PRP negativo, T. pallidum: IgM negativo, IgG positivo, test de tóxicos en orina positivo a benzodiacepinas y metadona. Supera otoemisiones acústicas y se envía muestra para cribado metabólico.
En las primeras 24 horas de vida, presenta síntomas de abstinencia, cuantificado con test de Finnegan, iniciándose tratamiento con fenobarbital, que se mantiene hasta los 14 días de vida. Posteriormente, queda asintomática salvo leves crisis de irritabilidad intermitente que calma con las tomas y con los padres. Presenta hiperbilirrubinemia que precisa fototerapia durante 3 días.
En exploraciones sucesivas durante su ingreso, se objetiva soplo sistólico II/VI, por lo que se solicita ecocardiografía, donde se comprueba que la ordenación segmentaria y estructural del corazón es normal, persistiendo un foramen oval permeable y aceleración del flujo de las ramas pulmonares. Muestra dedos de las manos levemente dismórficos (ausencia de pliegues interfalángicos distales) con algunas uñas displásicas (Fig. 1). Al comentar el hallazgo con el padre, este reconoce alteraciones similares en él mismo y en varios casos de su familia (madre y hermanas, entre otros familiares no especificados).
Figura 1. Ausencia de pliegue interfalángico distal y uñas distróficas.
Se aprecia clic de rodilla bilateral predominante en la derecha en todos sus movimientos y antepié izquierdo en aducción, por lo que es valorada por Rehabilitación Infantil y se confirma metatarso aducto izquierdo grado II. Se indica vendaje, fisioterapia y ejercicios domiciliarios. En la exploración sistemática del aparato locomotor, se identifica flexo de codo bilateral y no se palpan ambas rótulas. Se decide realizar despistaje ecográfico de displasia de cadera, presentando buena cobertura acetabular, pero se encuentra, como hallazgo casual, prominencias en ambos huesos ilíacos, en forma de gibas con sombra acústica posterior, que se confirman mediante radiografía de caderas comparadas, donde se aprecian dos imágenes hiperdensas arqueadas simétricas compatibles con ‘’cuernos ilíacos posteriores’’ (Fig. 2).
Figura 1.
Figura 1. Radiografía de abdomen.
