Temas de FC

N. Paredes Salfate*, L. Noguera Morel**

*Dermatóloga. Valparaíso. Chile
**Dermatóloga. Servicio de Dermatología. Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid. España

Resumen Las manifestaciones cutáneas pueden constituir la primera pista de una enfermedad sistémica en la edad pediátrica y, en algunos casos, preceder a la afectación de otros órganos. El objetivo de este artículo es revisar los patrones cutáneos de mayor utilidad clínica para orientar la sospecha diagnóstica en pediatría. Se abordan lesiones urticariformes atípicas, púrpura y vasculitis, signos cutáneos de enfermedades reumatológicas, mastocitosis con potencial afectación sistémica y manifestaciones cutáneas de neoplasias malignas sistémicas. Se destacan los hallazgos semiológicos que deben alertar al pediatra, las principales entidades asociadas y las claves para el diagnóstico diferencial. Asimismo, se resumen las pruebas complementarias iniciales más útiles y los criterios de derivación según la sospecha clínica. El reconocimiento precoz de determinados patrones cutáneos permite acortar el tiempo diagnóstico, priorizar el estudio dirigido y detectar situaciones potencialmente graves. La exploración dermatológica sistemática debe formar parte de la valoración integral del niño con sospecha de enfermedad sistémica.

 

Abstract Cutaneous manifestations may be the first clue to an underlying systemic disease in childhood and, in some cases, may precede involvement of other organs. The aim of this review is to summarize the skin patterns with the greatest clinical value for raising suspicion of systemic disease in pediatric patients. The article addresses atypical urticarial lesions, purpura and vasculitis, cutaneous signs of rheumatologic disorders, mastocytosis with possible systemic involvement, and skin manifestations associated with systemic malignancies. Particular attention is given to warning signs, the main associated diseases, and the key elements of differential diagnosis. Initial complementary tests and referral criteria according to clinical suspicion are also outlined. Early recognition of specific skin patterns may shorten diagnostic delay, guide focused investigation, and help identify potentially serious conditions. A systematic dermatological examination should be considered an essential part of the comprehensive assessment of children with suspected systemic disease.

 

Palabras clave: Manifestaciones cutáneas; Enfermedad sistémica; Niño; Vasculitis; Dermatosis.

Key words: Cutaneous manifestations; Systemic disease; Child; Vasculitis; Dermatoses.

 

Pediatr Integral 2026; XXX (3): 200 – 206

 

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Manifestaciones cutáneas que orientan a enfermedades sistémicas en pediatría

https://doi.org/10.63149/j.pedint.136

 

Introducción

Determinados patrones cutáneos en la infancia pueden constituir la primera manifestación de una enfermedad sistémica y orientar un diagnóstico precoz.

La piel, por su accesibilidad y extensión, es un órgano de gran valor en el reconocimiento de enfermedades sistémicas con expresión cutánea. En Pediatría, determinadas lesiones dermatológicas pueden actuar como marcadores precoces de afectación inflamatoria, autoinmune, autoinflamatoria, hematológica, neoplásica o mastocitaria, y preceder a la aparición de manifestaciones en otros órganos. Su identificación temprana puede facilitar un diagnóstico oportuno y evitar retrasos en el estudio de procesos potencialmente graves.

El presente artículo revisa las manifestaciones cutáneas de mayor utilidad clínica para sospechar enfermedad sistémica en la edad pediátrica. Se describen los principales patrones lesionales, las entidades asociadas, los datos de alarma, el diagnóstico diferencial y el enfoque inicial que puede realizar el pediatra, con especial atención a aquellas situaciones que requieren derivación preferente o urgente(1).

A continuación, describiremos las principales manifestaciones cutáneas a tener en cuenta en la edad pediátrica para sospechar una patología sistémica.

Lesiones urticariformes atípicas

Los habones de duración prolongada, dolorosos, residuales o resistentes a antihistamínicos nos deben hacer pensar en urticaria vasculitis y/o en síndromes autoinflamatorios.

La urticaria convencional se caracteriza por la aparición de habones, lesiones eritemato-edematosas que blanquean a la presión, evanescentes, pruriginosas que duran menos de 24 horas y que se resuelven sin dejar lesión residual ni hiperpigmentación. La duración de más de 24 horas o la presencia de máculas eritematovioláceas que dejan hiperpigmentación residual (Fig. 1) al resolverse, debe llamar la atención y plantear el diagnóstico diferencial con la urticaria vasculitis(2).

Urticaria vasculitis (UV)

La UV es una forma rara de vasculitis de vasos pequeños, caracterizada por episodios recurrentes de lesiones similares a habones o ronchas que persisten por periodos prolongados. Además de la duración o la presencia de lesiones residuales, existen otras características que nos pueden hacer sospechar una UV:

• Que las lesiones no blanqueen a la presión.

• Sensación de dolor o ardor en las lesiones.

• Resistencia a antihistamínicos.

Aunque suele ser idiopática, puede ser secundaria a infecciones, medicamentos, como AINES, o aparecer en el contexto de enfermedades reumatológicas, como el lupus eritematoso sistémico (LES)(3).

A diferencia de la urticaria convencional, esta patología resulta de un daño inflamatorio en las paredes de los vasos sanguíneos dérmicos, manifestando un patrón histopatológico de vasculitis leucocitoclástica con necrosis fibrinoide e infiltrados ricos en neutrófilos(2). El estándar de oro para confirmar el diagnóstico es la biopsia cutánea, que permite identificar la inflamación vascular y los depósitos fibrinoides.

Puede cursar con niveles de complemento normal (UV normocom­plementémica) o con niveles de C1q, C3 y C4 bajos (UV hipocomplementémica)(2); esta última puede tener manifestaciones sistémicas, como fiebre, artritis o artralgias, afectación ocular, incluyendo conjuntivitis, epiescleritis y uveítis, linfadenopatías y, en algunos casos, afectación de otros órganos, como pulmón, riñón, corazón y sistema nervioso central(3).

Urticaria en enfermedades autoinflamatorias

Otra característica que se debe tener en cuenta en pacientes con urticaria es el tiempo de evolución y la respuesta a los tratamientos habituales, como los antihistamínicos. En niños, los brotes de urticaria suelen durar menos de 6 semanas para que sean considerados una urticaria aguda; la prolongación de los brotes más allá de las 6 semanas debe hacer sospechar una urticaria crónica. La urticaria crónica puede ser idiopática o ser marcador de enfermedad inflamatoria sistémica.

Si, además, los brotes de lesiones urticariales son recurrentes y se acompañan de síntomas y signos de inflamación sistémica, como fiebre y elevación de los reactantes de fase aguda, se debe pensar y descartar un síndrome autoinflamatorio sistémico(4).

Lesiones purpúricas y vasculitis

La púrpura palpable, la presencia de livedo, la necrosis o la asociación con clínica sistémica deben hacer sospechar una vasculitis o una enfermedad inflamatoria subyacente.

La aparición de lesiones maculo-papulares purpúricas es la manifestación clásica de las vasculitis. La vasculitis por IgA (púrpura de Henoch-Schönlein) es la vasculitis sistémica más común en la infancia(5). Se caracteriza por:

• Máculas y pápulas eritematovioláceas purpúricas o petequiales que no desaparecen a la presión (no blanqueables).

• Distribución típica en extremidades inferiores y glúteos, aunque en niños muy pequeños puede afectar la espalda y extremidades superiores.

• Puede asociarse con edema subcutáneo en el cuero cabelludo, manos y pies, especialmente en lactantes.

Además de la púrpura palpable, los pacientes suelen presentar dolor abdominal o articular y puede haber afectación renal con hematuria y/o proteinuria(5). La tétrada clásica se caracteriza por púrpura, artralgia/artritis (especialmente en rodillas y tobillos), dolor abdominal (puede complicarse con intususcepción) y nefropatía.

Lo que marca el pronóstico es la afectación renal, que ocurre en el 20-80 % de los niños y es el factor pronóstico más importante. Se requiere seguimiento con análisis de orina y control de la tensión arterial durante, al menos, 6-12 meses. La biopsia cutánea no es necesaria en casos típicos, pero se recomienda ante erupciones atípicas para excluir otras vasculitis(6).

Vasculitis en enfermedades autoinflamatorias

La piel es frecuentemente el primer sitio de manifestación de síndromes genéticos complejos que cursan con inflamación vascular.

• Fiebre mediterránea familiar (FMF): se asocia con una mayor frecuencia de vasculitis que la población general, particularmente la poliarteritis nodosa (PAN) y la vasculitis por IgA. La PAN asociada a FMF suele presentar nódulos subcutáneos y una edad de inicio mucho más temprana que la forma idiopática(7).

• Deficiencia de ADA2 (DADA2): se caracteriza por una vasculopatía/vasculitis sistémica de vasos pequeños y medianos. La manifestación cutánea más común es la livedo racemosa (70-74 % de los casos), seguida de nódulos cutáneos similares a la PAN.

Otras vasculitis pediátricas significativas:

• Enfermedad de Kawasaki: aunque es una vasculitis de vasos medianos, se manifiesta con un exantema polimorfo, edema y eritema palmo-plantar con descamación periungueal posterior.

• Poliarteritis nodosa (PAN): en niños, afecta piel y músculos, presentando livedo reticularis, púrpura, necrosis y nódulos subcutáneos dolorosos a lo largo de los vasos(8).

• Vasculitis asociadas a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA): incluyen la granulomatosis con poliangitis y la poliangeítis microscópica; en niños, suelen presentarse con púrpura palpable o erupción petequial en casi el 50 % de los casos(8).

• Arteritis de Takayasu: vasculitis de grandes vasos que en niños puede mostrar livedo reticularis, púrpura y eritema nodoso(8).

Manifestaciones características de enfermedades reumatológicas

Algunas lesiones cutáneas, como el eritema heliotropo, las pápulas de Gottron o el exantema malar, son claves para el reconocimiento de enfermedades reumatológicas pediátricas.

En la dermatomiositis juvenil existen lesiones patognomónicas:

• Eritema heliotropo: coloración violácea o lilácea en los párpados superiores, a menudo acompañada de edema(9).

• Pápulas de Gottron: pápulas escamosas, violáceas o eritematosas, localizadas simétricamente sobre las articulaciones (nudillos de las manos, codos, rodillas)(9).

• Además existen otros signos, como cambios en el pliegue periungueal (telangiectasias y cutículas engrosadas –Fig. 2–) y el signo del chal (eritema en el cuello y hombros).

 

En el LES infantil, las manifestaciones cutáneas (77 %) son el segundo hallazgo más común, después de la afectación renal (84 %)(9).

• Exantema malar: eritema en forma de mariposa sobre mejillas y puente nasal, respetando el surco nasolabial, siendo la manifestación aguda más frecuente, el 74 % de los casos pediátricos(9).

• Lupus cutáneo subagudo: menos común en niños, caracterizado por lesiones anulares o psoriasiformes fotosensibles, a menudo asociadas a anticuerpos anti-Ro/SSA.

• Lupus cutáneo crónico discoide: placas eritematoescamosas, que pueden dejar lesiones cicatriciales y alopecia cicatricial, localizadas habitualmente en zonas fotoexpuestas.

• Además pueden presentar fotosensibilidad, alopecia no cicatricial, úlceras orales, lesiones vasculíticas, purpúricas y livedo reticularis o racemosa (Fig. 3) asociado a actividad sistémica y fenómeno de Raynaud(8).

 

El lupus neonatal es poco frecuente; las lesiones suelen ser transitorias y aparecen en las primeras semanas o meses de vida (antes de los 4-6 meses de edad). El hallazgo más característico es el eritema periorbital en “ojos de mapache”, con placas eritematosas, a veces descamativas anulares (Fig. 4), predominantemente faciales y en cuero cabelludo, menos en extremidades y tronco. Ocurre entre el 4-16 % de hijos de madres con anticuerpos anti-Ro/SSA o anti-La/SSB positivos(10).

 

Mastocitosis

La mastocitosis cutánea infantil suele tener curso benigno, pero ciertos hallazgos clínicos obligan a valorar afectación sistémica.

Es un trastorno mieloide clonal, definido por un aumento y acumulación de mastocitos en uno o más órganos(11), provocado por variantes somáticas o de la línea germinal (mucho menos frecuente) del protooncogén KIT1(12). Siendo la piel el órgano más frecuentemente afectado en la mastocitosis infantil.

Las manifestaciones cutáneas en niños incluyen dos formas principales; según la clasificación propuesta por Torrelo A et al., una característica de la mastocitosis en niños pequeños es el signo de Darier, que consiste en la formación de un habón o ampolla al frotar la lesión (Fig. 5)(13).

 

 

1. Clásica: tipo adulto, mayormente monomórficas. Una o múltiples maculopápulas eritematosas, <5 mm, signo de Darier menos prominente, mínima o nula formación de ampollas, con escasos síntomas sistémicos. Puede persistir después de la adolescencia, aunque el 50-70 % de los casos regresan espontáneamente.

2. Bien diferenciada: tipo infantil, mayormente polimórfica. Una o múltiples máculas, pápulas, placas, nódulos de color rojo-marrón parduzco de tamaño variable; incluso puede llegar a la eritrodermia. El signo de Darier es positivo y fácilmente inducible, pudiendo aparecer formación de ampollas. Pueden presentar síntomas sistémicos, como flushing y dolor abdominal. Suele resolverse en la adolescencia.

 

Si el signo de Darier es evidente o lo informan los padres, no se recomienda frotar las lesiones cutáneas; igualmente, se debe evitar el signo de Darier en lesiones cutáneas grandes para prevenir una posible degranulación masiva de mastocitos dérmicos(13).

Manifestaciones cutáneas de neoplasias malignas sistémicas

Las lesiones infiltradas violáceas, los nódulos cutáneos o el exantema tipo magdalena de arándanos (blueberry muffin) pueden ser la forma de presentación de una neoplasia sistémica.

Las manifestaciones se deben a la infiltración secundaria de la piel o metástasis cutánea; entre ellas, destacan:

• Leucemia cutis: presentación poco frecuente de leucemia extramedular, ocurre en un 10-15 % de niños con leucemia mieloide aguda (LMA), menos frecuente con leucemia linfoblástica aguda (LLA) en un 5,8 %(14). Se puede presentar, como máculo-pápulas, nódulos, aislados o difusos, de color marrón rojizo a violáceo, blueberry muffin rash en neonatos e hiperplasia gingival.

• Linfoma cutis: placa o nódulo usualmente solitario, eritematoso, infiltrado, ubicado en cabeza o cuello, siendo los más comunes en niños los linfomas no Hodgkin, como linfomas de células B o T de alto grado. Pueden estar acompañadas de síntomas sistémicos, como fiebre, pérdida de peso o adenopatías.

• Metástasis cutáneas de tumores sólidos: en niños, los frecuentes son el rabdomiosarcoma y el neuroblastoma, se presentan como placas, nódulos infiltrados o tumores subcutáneos, generalmente indoloros(15).

 

En la tabla I se resumen las lesiones guía, la sospecha principal y las actuaciones iniciales más útiles en la práctica clínica.

 

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de Atención Primaria (AP) desempeña un papel fundamental en la detección precoz, la priorización del estudio inicial y la derivación adecuada del niño con sospecha de enfermedad sistémica.

Ante un niño con lesiones cutáneas sugestivas de enfermedad sistémica, el pediatra de AP debe realizar una anamnesis dirigida, valorando tiempo de evolución, carácter evanescente o persistente de las lesiones, síntomas asociados, fiebre, artralgias, debilidad muscular, dolor abdominal, pérdida de peso, adenopatías, antecedentes familiares y exposición a fármacos. La exploración debe incluir la descripción morfológica precisa de las lesiones, su distribución, la presencia de púrpura, livedo, edema, signos mucosos y datos de afectación extracutánea.

En función de la sospecha clínica, puede solicitar un estudio inicial con hemograma, bioquímica, reactantes de fase aguda, análisis de orina y pruebas inmunológicas o complementarias dirigidas. Debe derivarse de forma preferente o urgente, cuando existan lesiones purpúricas extensas, necrosis cutánea, compromiso del estado general, sospecha de vasculitis sistémica, signos de conectivopatía, síntomas sistémicos relevantes o lesiones infiltrativas sugestivas de enfermedad hematológica o neoplásica.

Asimismo, el pediatra de AP es clave para identificar signos de alarma, evitar demoras diagnósticas y coordinar el seguimiento inicial con dermatología y otras especialidades pediátricas implicadas.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del presente manuscrito ni fuente de financiación.

Declaración de uso de inteligencia artificial

Se ha utilizado una herramienta de inteligencia artificial generativa exclusivamente para apoyo en la mejora de la legibilidad y revisión lingüística del manuscrito. Las autoras revisaron, editaron y asumieron la responsabilidad final del contenido.

 

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de las autoras.

1. Di Ludovico A, Rinaldi M, Lauriola F, Ciarelli F, La Bella S, Gualdi G, et al. The Diagnostic Role of Skin Manifestations in Rheumatic Diseases in Children: A Critical Review of Paediatric Vasculitis. Int J Mol Sci. 2024; 25: 7323. Disponible en: https://doi.org/10.3390/ijms25137323.

2.** Marzano AV, Maronese CA, Genovese G, Ferrucci S, Moltrasio C, Asero R, et al. Urticarial vasculitis: Clinical and laboratory findings with a particular emphasis on differential diagnosis. J Allergy Clin Immunol. 2022; 149: 1137-49. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.02.007.

3. Wang RX, Newman SA. Urticarial Vasculitis. Immunol Allergy Clin North Am. 2024; 44: 483-502. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.iac.2024.03.006.

4. Jeong DC. Systemic autoinflammatory disorders. Clin Exp Pediatr. 2023; 66: 432-8. Disponible en: https://doi.org/10.3345/cep.2022.01186.

5.** Leung AKC, Barankin B, Leong KF. Henoch-Schönlein Purpura in Children: An Updated Review. Curr Pediatr Rev. 2020; 16: 265-76. Disponible en: https://doi.org/10.2174/1573396316666200508104708.

6. Ozen S, Marks SD, Brogan P, Groot N, de Graeff N, Avcin T, et al. European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis-the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford). 2019; 58: 1607-16. Disponible en: https://doi.org/10.1093/rheumatology/kez041.

7. Chen KR. Cutaneous vasculitis in autoinflammatory diseases. J Dermatol. 2024; 51: 150-9. Disponible en: https://doi.org/10.1111/1346-8138.17030.

8. Leung AKC, Lam JM, Alobaida S, Leong KF, Wong AHC. Juvenile Dermatomyositis: Advances in Pathogenesis, Assessment, and Management. Curr Pediatr Rev. 2021; 17: 273-87. Disponible en: https://doi.org/10.2174/1573396317666210426105045.

9. Wananukul S, Watana D, Pongprasit P. Cutaneous manifestations of childhood systemic lupus erythematosus. Pediatr Dermatol. 1998; 15: 342-6.

10. Costa Cascais F, Fraga S, Sousa S, Pinto M. Neonatal lupus: a clinical challenge. BMJ Case Rep. 2021; 14: e246590. Disponible en: https://doi.org/10.1136/bcr-2021-246590.

11. Valent P, Hartmann K, Hoermann G, Reiter A, Alvarez-Twose I, Brockow K, et al. Harmonization of Diagnostic Criteria in Mastocytosis for Use in Clinical Practice: WHO vs ICC vs AIM/ECNM. J Allergy Clin Immunol Pract. 2024; 12: 3250-60.e5. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2024.08.044.

12. Madigan LM, Boggs NA, Rets AV, Gru AA, Tashi T, Wada DA, et al. Mastocytosis in the Skin: Approach to Diagnosis, Evaluation, and Management in Adult and Pediatric Patients. Am J Clin Dermatol. 2025; 26: 499-510. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s40257-025-00947-7.

13.** Torrelo A, Colmenero I, Alvarez-Twose I. Childhood mastocytosis: challenges and potential shortfalls in current disease classification. Br J Dermatol. 2025; 193: 203-11. Disponible en: https://doi.org/10.1093/bjd/ljaf141.

14. Paquette GM, Cotter C, Huang JT. Pearls and updates: cutaneous signs of systemic malignancy. Curr Opin Pediatr. 2022; 34: 367-73. Disponible en: https://doi.org/10.1097/mop.0000000000001152.

15. Wesche WA, Khare VK, Chesney TM, Jenkins JJ. Non-hematopoietic cutaneous metastases in children and adolescents: thirty years experience at St. Jude Children’s Research Hospital. J Cutan Pathol. 2000; 27: 485-92. Disponible en: https://doi.org/10.1034/j.1600-0560.2000.027010485.x.

 

Bibliografía recomendada

– Marzano AV, Maronese CA, Genovese G, Ferrucci S, Moltrasio C, Asero R, et al. Urticarial vasculitis: Clinical and laboratory findings with a particular emphasis on differential diagnosis. J Allergy Clin Immunol. 2022; 149: 1137-49. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jaci.2022.02.007.

Revisión muy útil para diferenciar la urticaria vasculitis de la urticaria común y orientar el estudio inicial de habones atípicos.

– Leung AKC, Barankin B, Leong KF. Henoch-Schönlein Purpura in Children: An Updated Review. Curr Pediatr Rev. 2020; 16: 265-76. Disponible en: https://doi.org/10.2174/1573396316666200508104708.

Artículo recomendable, por sintetizar la clínica, el pronóstico renal y el seguimiento de la vasculitis por IgA en la infancia.

– Torrelo A, Colmenero I, Alvarez-Twose I. Childhood mastocytosis: challenges and potential shortfalls in current disease classification. Br J Dermatol. 2025; 193: 203-11. Disponible en: https://doi.org/10.1093/bjd/ljaf141.

Referencia de especial interés para comprender la mastocitosis pediátrica y sus posibles implicaciones sistémicas.

 

Caso clínico

Niña de 11 años, sin antecedentes personales de interés, que consulta por aparición desde hace 10 días de ronchas rojas hinchadas en abdomen, muslos y piernas, inicialmente interpretadas como urticaria. La madre aporta fotos del inicio, las lesiones persisten más de 24 horas, algunas son dolorosas y tiene manchas marronáceas residuales de las primeras lesiones que le salieron. Refiere dolor en tobillos y muñecas, febrícula y le notan más cansada. No presenta dificultad respiratoria ni angioedema. Ha estado tomando desloratadina 5 mg/d sin clara mejoría. En la exploración física se observan placas eritematovioláceas edematosas, mal definidas, algunas con centro purpúrico tenue, localizadas en muslos, abdomen y brazos. No blanquean por completo a la presión. No se objetiva edema articular franco, pero sí dolor a la movilización de ambas muñecas y rodillas. Además, se observan máculas hiperpigmentadas parduzcas en sitios donde ha habido lesiones de la semana anterior. No hay lesiones mucosas ni adenopatías palpables. En la analítica destacan elevación moderada de reactantes de fase aguda y consumo de complemento. El análisis de orina no muestra alteraciones. Se realiza biopsia cutánea, que informa de vasculitis leucocitoclástica compatible con urticaria vasculitis. Ante el cuadro clínico y los hallazgos analíticos, se amplía el estudio etiológico para descartar enfermedad autoinmune asociada y se deriva a dermatología y reumatología pediátrica para valoración conjunta y tratamiento.