Trastornos paroxísticos no epilépticos en la edad pediátrica

https://doi.org/10.63149/j.pedint.82

 

Introducción^(1-4)

Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) en la infancia son episodios transitorios que simulan crisis epilépticas sin origen en descargas eléctricas cerebrales. Constituyen un grupo clínico amplio y heterogéneo, cuyo diagnóstico requiere una evaluación cuidadosa, basada en la edad, la historia clínica y la interpretación experta de los síntomas.

Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) en la infancia constituyen una categoría amplia y heterogénea de fenómenos transitorios que comparten una característica definitoria: no son crisis epilépticas. Esta definición, por exclusión, refleja una de las principales dificultades que plantea este grupo de entidades: no se define tanto por lo que sí es, sino por lo que no es. El término agrupa manifestaciones episódicas, motoras o comportamentales, que simulan crisis epilépticas, pero no tienen origen en una descarga eléctrica cerebral anómala. Se trata, por tanto, de una construcción diagnóstica que surge como respuesta a la necesidad de diferenciar clínicamente eventos de etiología diversa, pero con una presentación similar a las crisis epilépticas: ocurrir de manera repetida, mantener ciertas características estereotipadas y tener duración variable con normalización posterior.

Durante la infancia, los diferentes TPNE son muy frecuentes, superando con creces la prevalencia de la epilepsia en todas las franjas etarias pediátricas; se estima que, por cada caso de epilepsia, existen hasta diez niños con algún tipo de TPNE. Sin embargo, su verdadera prevalencia sigue siendo incierta, debido a la ausencia de estudios poblacionales bien diseñados, a la heterogeneidad en los criterios diagnósticos utilizados y al escaso reconocimiento de muchos de estos trastornos por parte de profesionales y familias.

Dado que los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) se definen por exclusión respecto a las crisis epilépticas, el grupo diagnóstico que conforman es necesariamente amplio y heterogéneo. Bajo esta denominación se agrupan entidades de muy diversa gravedad, que abarcan desde fenómenos benignos y fisiológicos hasta manifestaciones paroxísticas asociadas a enfermedades neurológicas graves. En muchos casos, el origen de los TPNE se ha relacionado con los procesos madurativos normales del sistema nervioso central en desarrollo. Se ha sugerido que la inmadurez funcional de los circuitos inhibitorios –ya sea a nivel cortical o troncoencefálico– puede dar lugar a respuestas motoras o conductuales transitorias, sin correlato epileptiforme, propias de determinadas etapas del neurodesarrollo. Por otro lado, existen TPNE cuyo origen es claramente patológico. Algunos se asocian a alteraciones genéticas, tanto monogénicas como multifactoriales, que afectan los canales iónicos neuronales (canalopatías), alterando la excitabilidad sin generar descargas eléctricas sincrónicas, típicas de la epilepsia. Otros están vinculados a fenómenos fisiopatológicos similares a los observados en los síndromes migrañosos, la otra entidad paroxística de gran relevancia en neurología aparte de la epilepsia. El otro gran grupo etiológico son los trastornos funcionales, que son particularmente frecuentes en adolescentes comparados con la población general.

El diagnóstico diferencial entre los distintos TPNE y las crisis epilépticas puede ser difícil, aunque es fundamental realizarlo de forma correcta. El diagnóstico depende fundamentalmente de la anamnesis y de la valoración de vídeos caseros aportados por las familias(5). Las pruebas complementarias aportan generalmente poco valor diagnóstico y los errores diagnósticos pueden tener consecuencias importantes para la calidad de vida del paciente. Por eso, es crucial realizar una anamnesis correcta y detallada ante un episodio paroxístico antes de emitir un juicio diagnóstico.

Otro factor importante en el diagnóstico diferencial es la edad del paciente. Como en cualquier entidad pediátrica, es fundamental conocer cuáles son los fenómenos paroxísticos más frecuentes en cada edad.

El manejo de la incertidumbre diagnóstica es un aspecto significativo en la atención de pacientes con episodios paroxísticos. Explicar con claridad las dudas diagnósticas a las familias representa un verdadero reto para las habilidades comunicativas del clínico. El diagnóstico erróneo de epilepsia continúa siendo un problema clínico relevante, incluso en entornos especializados. Se estima que, entre un 20 y un 30 % de los pacientes, inicialmente diagnosticados con epilepsia, presentan en realidad paroxismos no epilépticos, siendo los más frecuentes los síncopes de origen cardiovascular y las crisis psicógenas no epilépticas(6-9). Este fenómeno afecta tanto a pacientes evaluados en Atención Primaria (AP) como a aquellos derivados a unidades especializadas, incluidos casos considerados de epilepsia refractaria. El diagnóstico erróneo implica tratamientos innecesarios con fármacos antiepilépticos, con sus potenciales efectos adversos, así como las consecuencias del etiquetado diagnóstico: estigmatización, restricciones en la vida diaria, dificultades académicas y limitaciones legales como la conducción(10-12).

La situación se puede complicar aún más cuando ambos trastornos coexisten. El diagnóstico dual de epilepsia y TPNE no es infrecuente, especialmente en adolescentes con epilepsia conocida, que tienen alto riesgo de presentar crisis psicógenas no epilépticas, o en algunas canalopatías genéticas donde coexisten trastornos motores paroxísticos con epilepsia. Esta superposición obliga a la interpretación clínica de los episodios (p. ej.: no dar por sentado que cualquier fenómeno paroxístico en un epiléptico es epiléptico) y exige una evaluación integral y multidisciplinar para un manejo adecuado.

Anamnesis de los episodios paroxísticos

Una anamnesis estructurada y detallada, centrada en la secuencia temporal del episodio, es clave para orientar el diagnóstico de los TPNE.

Ante cualquier episodio paroxístico, una recogida ordenada y detallada de la historia clínica es fundamental para orientar el diagnóstico. La información puede ser aportada por los testigos y, ya que pueden influir en la fidelidad del relato, es conveniente también recoger quién cuenta cada dato. También es importante recoger cuándo comenzaron a ocurrir los episodios (si hay más de uno) y con qué frecuencia se repiten.

La exploración semiológica del episodio debe estructurarse en torno al eje temporal. Comenzando siempre por el contexto de inicio y el inicio del propio episodio. Es en esos momentos donde está la mayoría de la información clínica que tiene un valor diagnóstico y donde debemos invertir más esfuerzo en la anamnesis.

El primer paso consiste en identificar el contexto en el que se inicia el episodio. ¿Dónde ocurrió? ¿Qué estaba haciendo el paciente en ese momento? ¿A qué hora del día ocurrió? Estas preguntas ayudan a discernir si se trata de un evento espontáneo o desencadenado (p. ej., durante el sueño, tras emociones intensas, ejercicio, antes de comer, etc.), lo cual puede orientar hacia determinadas etiologías (p. ej., síncopes, crisis reflejas, discinesias paroxísticas).

En algunos casos, el paciente puede describir síntomas previos al episodio que constituyen un aura o pródromos. Estos pueden incluir: fenómenos autonómicos (náuseas, sudoración), sensaciones somatosensoriales, alucinaciones auditivas, visuales, olfatorias o gustativas, e incluso síntomas cognitivos. Reconocer esta fase es clave, ya que puede indicar un origen focal y ayuda a distinguir la epilepsia de otros trastornos.

La forma de inicio del episodio (abrupta, progresiva, anticipada por aura) y su evolución temporal deben ser analizadas con detalle. Durante el episodio, es importante preguntar sobre la afectación motora de distintas partes del cuerpo (recomendamos de arriba a abajo: ojos, boca, cuello, miembros superiores, tronco y miembros inferiores) y se debe interrogar activamente por alteraciones del lenguaje, el nivel de conciencia y la visión. Una descripción clara y cronológica del desarrollo sintomático permite identificar patrones estereotipados que suelen ser particularmente indicativos de epilepsia.

Estimar la duración del episodio es otro dato esencial. Finalmente, se debe explorar la fase postictal: ¿cómo termina el episodio? ¿Existe confusión, somnolencia, afasia, amnesia o parálisis de Todd? ¿Hay recuperación rápida o prolongada? La presencia de déficits neurológicos transitorios orienta más hacia epilepsia, mientras que una recuperación inmediata o muy prolongada sin hallazgos objetivos puede sugerir un TPNE.

Sin duda, la posibilidad de registrar los episodios mediante grabaciones domésticas –hoy accesibles para la mayoría de las familias gracias a la generalización de dispositivos móviles– ha transformado el abordaje diagnóstico de los trastornos paroxísticos. No obstante, la visualización del vídeo no exime de una valoración estructurada y rigurosa. Aunque los especialistas pueden identificar patrones clínicos de forma intuitiva, a partir de la observación directa (reconocimiento gestáltico), es fundamental aplicar una sistemática de análisis que respete la secuencia temporal del episodio y sus distintas fases clínicas. Esta metodología garantiza una interpretación más objetiva, reproducible y útil para el diagnóstico diferencial.

Pruebas complementarias

En la mayoría de los casos, el diagnóstico no dependerá del uso de exploraciones complementarias. El vídeo-EEG se debe limitar a casos dudosos de epilepsia, teniendo en cuenta la limitada sensibilidad y especificidad del mismo.

Las exploraciones complementarias y, en particular, el vídeo-EEG, no suelen ser imprescindibles para alcanzar un diagnóstico clínico correcto en muchos casos de trastornos paroxísticos no epilépticos. Aunque el vídeo-EEG se considera el gold standard para el diagnóstico de la epilepsia, es importante recordar que su sensibilidad y especificidad están lejos del 100 %.

Un EEG normal no excluye necesariamente el origen epiléptico de un episodio. Se estima que solo entre el 30 y el 40 % de los pacientes que han presentado una primera crisis epiléptica muestran anomalías epileptiformes en un EEG de rutina, porcentaje que puede aumentar hasta el 60 % si el estudio se realiza en las primeras 24 horas(13). Por otro lado, aproximadamente un 5-15 % de los niños sanos de la población general pueden presentar anomalías epileptiformes en el EEG sin tener epilepsia ni ser un factor predictivo para la misma(14). Estos datos subrayan la necesidad de interpretar el EEG en un contexto clínico adecuado y evitar sobrediagnósticos basados únicamente en hallazgos electroencefalográficos.

Para mejorar el rendimiento diagnóstico, especialmente en casos en los que persiste la duda sobre la naturaleza epiléptica del episodio, puede ser útil recurrir a monitorizaciones más prolongadas mediante EEG ambulatorio o vídeo-EEG prolongado en régimen hospitalario. Estas técnicas aumentan la probabilidad de registrar un episodio típico y correlacionar con la actividad eléctrica cerebral, lo que puede resultar determinante en casos complejos o con sospecha de diagnóstico dual (epilepsia y TPNE coexistentes)(15).

Durante el proceso diagnóstico y, especialmente, al investigar la etiología del episodio, pueden requerirse otras exploraciones complementarias, como la resonancia magnética cerebral (RM), el electrocardiograma (ECG) o estudios analíticos, incluyendo pruebas metabólicas y genéticas, según el contexto clínico y la sospecha diagnóstica.

Trastornos paroxísticos por grupos de edad

A continuación, se discutirán los trastornos paroxísticos no epilépticos más frecuentes por grupos de edad o por síntoma predominante, con el fin de facilitar el diagnóstico diferencial. No queremos hacer una lista exhaustiva, sino una herramienta que permita abordar el diagnóstico diferencial.

Trastornos paroxísticos no epilépticos en el neonato(16,17)

En el periodo neonatal distinguimos los siguientes grupos de TPNE: los movimientos rápidos, las posiciones mantenidas (distónicas), el hipo neonatal, los trastornos de los movimientos oculares y el laringospasmo episódico neonatal.

A nivel neonatal, existen diversos escenarios que podemos tener en cuenta: 1) movimientos rápidos (Tabla I); 2) posiciones mantenidas –trastornos distónicos– (sobre todo, típico de las encefalopatías hipóxico-isquémicas e hiperbilirrubinémica); 3) hiponeonatal (generalmente benigno, pero si es intenso y mantenido y, sobre todo, en el contexto de un paciente habitualmente muy enfermo, puede orientar a una hiperglicinemia no cetósica); 4) trastornos de los movimientos oculares (ver más adelante los TPNE del movimiento ocular); y 5) laringospasmo episódico neonatal, que se presenta como apneas graves con estridor laríngeo y que típicamente se asocia a mutaciones en el canal del sodio (SCN4A).

 

Trastornos paroxísticos no epilépticos en el lactante

El lactante presenta múltiples TPNE, la mayoría benignos y autolimitados. Se deben distinguir de los espasmos epilépticos y de algunas enfermedades genéticas paroxísticas raras que pueden debutar en esta edad.

Los trastornos paroxísticos motores del lactante son un grupo particularmente complicado por las dificultades en la anamnesis directa al paciente y por la rica semiología que existe en los mismos. En la tabla II, hemos intentado resumir el diagnóstico diferencial de los movimientos (sobre todo cervicales o cervicobraquiales), que ocasionan problemas de diagnóstico diferencial con los espasmos epilépticos(1,18).

 

La hemiplejía alternante de la infancia (AHI) es un TPNE motor raro, de inicio temprano, caracterizado por episodios recurrentes de hemiplejía, que pueden alternar de lado o presentarse bilateralmente, acompañados con frecuencia de distonía, movimientos oculares anómalos, posturas tónicas o síntomas autonómicos. Estos episodios suelen iniciarse antes de los 18 meses de vida, con resolución transitoria durante el sueño y reaparición al despertar. Los desencadenantes típicos incluyen el estrés emocional o físico, el cansancio, los cambios térmicos o el contacto con el agua. En más del 80 % de los casos, se debe a mutaciones de novo en el gen ATP1A3, existiendo 2 mutaciones particularmente frecuentes. El resto de los casos se deben a mutaciones en otros genes (ATP1A2, SLC2A1 y otros) y existen casos sin diagnóstico genético. Aunque no existe un tratamiento curativo, algunos pacientes responden parcialmente a flunarizina, que puede reducir la frecuencia e intensidad de los episodios. Aunque los episodios paroxísticos pueden disminuir con la edad y el tratamiento, la mayoría de los pacientes desarrollan secuelas neurológicas crónicas, como discapacidad intelectual, ataxia o trastornos del movimiento(19).

A nivel respiratorio, destacan los espasmos del sollozo. Estos son episodios paroxísticos benignos que aparecen entre los 6 meses y los 6 años, con un pico entre los 1 y 3 años. Se clasifican en cianóticos, pálidos y mixtos, en función del color cutáneo durante el episodio. Se deben a una disfunción autonómica transitoria que provoca bradicardia o apnea, seguida de hipoperfusión cerebral, con pérdida de conciencia y, ocasionalmente, movimientos tónicos o clónicos. El diagnóstico es clínico, apoyado en la historia y, si es necesario, en grabaciones domésticas. El EEG solo está indicado en raros casos, en los que existen dudas diagnósticas relevantes. El EKG, en cambio, puede estar indicado sobre todo en los espasmos de tipo pálido, sobre todo si se desencadenan por ruidos o sobresaltos. La principal diferencia con la epilepsia es la presencia de un desencadenante claro. También, aunque no siempre, se caracterizan por la rápida recuperación y la ausencia de periodo postictal, hechos de un valor diferencial más limitado. El pronóstico de los espasmos del sollozo es la remisión antes de los 6 años. El tratamiento se basa en la educación de la familia y en la evitación de los desencadenantes(20). Aunque, rara vez, es necesario, se ha propuesto la suplementación de hierro como medida terapéutica (especialmente, si asocia otros datos de ferropenia, como insomnio de conciliación)(21). Algunos autores proponen utilizar piracetam en los casos más graves(22).

Otros TPNE respiratorios son los episodios aparentemente letales y el síndrome de muerte súbita del lactante y los síndromes de hiperventilación episódica (típicos de trastornos del neurodesarrollo como el síndrome de Pitt-Hopkins o de Rett o afectaciones del tronco encefálico, ya sean malformativas como el síndrome de Joubert, o lesionales como en el síndrome de Leigh)(18).

También existen trastornos paroxísticos relacionados con el dolor, como los cólicos del lactante o episodios de dolor paroxístico extremo (este último incluido en la tabla II, como un diferencial raro de crisis tónica).

Trastornos paroxísticos no epilépticos en el preescolar y el escolar

Los TPNE más frecuentes en este grupo de edad son los tics. Existen otros trastornos motores raros, de habitual base genética, que pueden debutar en esta franja de edad.

A nivel motor, en este grupo de edad, el TPNE más frecuente son los tics. Los tics son movimientos (típicamente de la cara o del cuello) o vocalizaciones breves, súbitos, no rítmicos y parcialmente voluntarios, que se caracterizan por su naturaleza estereotipada (lo que puede complicar el diagnóstico diferencial) y ser supresibles (aunque, a veces, esto molesta al paciente). Son frecuentes en la infancia, con un pico de aparición entre los 5 y 10 años, y forman parte de un espectro que incluye desde tics transitorios hasta trastornos más graves, como el síndrome de Tourette. Aunque suelen ser benignos, pueden generar gran preocupación en las familias, especialmente cuando debutan de forma brusca o en forma de crisis repetidas. El diagnóstico y su diagnóstico diferencial dependen fundamentalmente de la anamnesis: hay que preguntar al paciente por la característica fundamental de los tics (¿puedes contenerlos o aguantarlos, aunque esto te moleste?). La observación directa o la grabación de los episodios puede ayudar. Raramente, se requiere un EEG(23).

Aparte de los tics, existe un grupo de TPNE motores que ocurren en el seno de enfermedades raras de base genética (Tabla III), cuyo diagnóstico depende del reconocimiento del cuadro clínico y de la realización de estudios genéticos adecuados(2).

Por otro lado, emergen ya en la edad escolar los TPNE típicos de la adolescencia(24).

 

Trastornos paroxísticos no epilépticos en el adolescente

Los TPNE más frecuentes del adolescente incluyen los episodios psicógenos no epilépticos, síncopes vasovagales, migrañas paroxísticas, trastornos del sueño y fenómenos motores benignos como los tics.

En esta etapa del desarrollo, los TPNE más frecuentemente observados incluyen: los episodios psicógenos no epilépticos (PNES, por sus siglas en inglés), síncopes vasovagales, migrañas paroxísticas, trastornos del sueño y fenómenos motores benignos, como los tics.

De todos ellos, los PNES constituyen el subtipo más prevalente en adolescentes, y su asociación con factores psicológicos, como ansiedad, depresión, trastornos del estado de ánimo o traumas previos, ha sido ampliamente documentada.

Síncopes

El síncope es una pérdida breve y súbita de la conciencia y del tono postural causada por hipoperfusión cerebral global, con recuperación rápida y completa.

En términos generales, podemos clasificar los síncopes en vasovagal (neurorreflejo) y cardiogénico. El síncope vasovagal es el más frecuente en adolescentes y se caracteriza por el pródromo característico y desencadenantes típicos, como la bipedestación prolongada, calor, dolor o estrés emocional. Algunos pacientes pueden presentar trastornos motores como sacudidas breves, arrítmicas y multifocales (“síncope convulsivo”) y pueden tener mordedura lingual en la punta. El síncope cardiogénico, más común en adultos o en pacientes con cardiopatía, puede ser el resultado de arritmias o causas estructurales. El inicio, en este caso, es brusco y puede aparecer sin claros desencadenantes. Se asocia a palpitaciones, dolor torácico o disnea. El diagnóstico diferencial con la epilepsia se resume en la tabla IV. Como en cualquier otro diagnóstico diferencial entre TPNE y epilepsia, la clave son los antecedentes personales, el ambiente en el que ocurre y los pródromos, teniendo un valor mucho menor las características del episodio y la evolución posterior(25-26).

 

Crisis psicógenas no epilépticas (funcionales) (PNES, psychogenic non-epileptic [functional] seizures)

A pesar de que los PNES son relativamente frecuentes en esta población, la bibliografía específica sobre su evaluación y manejo sigue siendo escasa(27). En los últimos años, se ha reportado un aumento en su incidencia, probablemente asociado al deterioro progresivo de la salud mental en adolescentes(28). Un estudio poblacional en Dinamarca estimó una incidencia de 2,4 por 100.000 personas/año, mientras que, en Noruega, fue de 3,1 en niños de 5-14 años y de 9,8 por 100.000 en adolescentes de 15-19 años(29). Sin embargo, estos datos podrían estar subestimados debido al subregistro y al frecuente error diagnóstico con epilepsia u otros trastornos neurológicos(30).

El diagnóstico diferencial entre PNES y crisis epilépticas puede ser complejo, ya que ambos comparten características clínicas, como movimientos involuntarios y alteración de la conciencia. La aceptación del diagnóstico por parte del paciente y su familia constituye también un reto significativo. En este sentido, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha publicado recientemente un consenso de expertos(31) que destaca elementos clave para el abordaje clínico de estos pacientes.

Este consenso, basado en una revisión de alcance y un proceso Delphi con expertos internacionales, concluye que un mejor pronóstico se asocia con el acceso temprano a consejería psicológica o intervención psicoterapéutica, y subraya la importancia del uso de vídeo-EEG para la confirmación diagnóstica cuando esté disponible. Además, se alcanzó consenso en la necesidad de establecer un diagnóstico claro, realizar una comunicación efectiva del mismo, desarrollar un plan de manejo individualizado y ofrecer apoyo psicológico estructurado. Igualmente, se remarca que los niños y adolescentes con PNES presentan un riesgo elevado de padecer comorbilidades psiquiátricas, por lo que deben ser evaluados integralmente y tratados por estos trastornos concurrentes(31).

Desde el punto de vista terapéutico, el enfoque multidisciplinario es esencial. En particular, la terapia cognitivo-conductual ha mostrado eficacia en la reducción de episodios y mejora del funcionamiento general. La educación del paciente y la familia también resulta crucial para reducir la ansiedad asociada y evitar iatrogenia(31). La retirada progresiva de fármacos antiepilépticos debe considerarse en los casos en los que estos han sido prescritos erróneamente, situación lamentablemente frecuente(30-33).

Finalmente, es importante destacar que los TPNE en la adolescencia no deben considerarse benignos o transitorios sin una evaluación cuidadosa. Los niños con PNES presentan un alto riesgo de trastornos psiquiátricos y deben ser evaluados y tratados por dichas comorbilidades. Su presencia puede reflejar conflictos emocionales profundos, entornos familiares disfuncionales o trastornos psiquiátricos no diagnosticados. El pronóstico, a largo plazo, depende del diagnóstico precoz, la intervención oportuna y el abordaje integral de las múltiples dimensiones que rodean al paciente adolescente. Además, suponen un problema para el médico desde el punto de vista técnico, cognitivo y emocional.

Otros trastornos paroxísticos no epilépticos

Hacemos mención especial a los paroxismos con semiología ocular y su dificultad diagnóstica y los relacionados con el sueño y su diagnóstico diferencial con la epilepsia focal nocturna.

Entre los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE), un subgrupo especialmente relevante por su complejidad diagnóstica es el que presenta semiología predominante ocular (Tabla V).

 

Estos episodios pueden incluir desviaciones oculares tónicas, movimientos oculares rápidos e irregulares (como en el flutter ocular o el opsoclono) y fenómenos paroxísticos asociados a alteraciones visuales o posturales, como en el espasmo nutans o las crisis oculógiras. Su diferenciación respecto a las crisis epilépticas con componente ocular puede resultar especialmente difícil, dado que ambas entidades pueden compartir elementos clínicos llamativos, de breve duración y con aparición abrupta. La clave para su correcta identificación suele residir en una anamnesis detallada, la presencia de desencadenantes específicos, la ausencia de alteración del nivel de conciencia y, en ocasiones, la realización de un EEG o monitorización EEG que permita estudiar el patrón electroencefalográfico durante el episodio(34).

Por otra parte, existe un conjunto de TPNE estrechamente relacionado con el sueño que, por su alta frecuencia y potencial solapamiento con crisis epilépticas nocturnas, merece una atención particular. Dentro de los trastornos paroxísticos del sueño NREM se encuentran fenómenos, como los terrores nocturnos, el sonambulismo y las pesadillas, pero también otros, como los movimientos rítmicos durante el sueño (incluyendo el headbanging, head rolling o body rocking), la parálisis del sueño, los movimientos periódicos de las piernas, etc. Todos estos trastornos pueden presentarse con movimientos bruscos, vocalizaciones o alteraciones conductuales que despiertan preocupación en las familias y que, con frecuencia, motivan consultas en neurología pediátrica. Aunque este grupo de trastornos se aborda en profundidad en otros artículos de Pediatría Integral35-36, es importante destacar algunos aspectos prácticos para el diagnóstico diferencial con epilepsia nocturna: la historia clínica detallada, el uso de cuestionarios específicos (FLEP: Frontal Lobe Epilepsy and Parasomnias) y, cada vez con más frecuencia, la grabación de los episodios en el entorno domiciliario, que permite una evaluación más precisa del patrón clínico. En algunos casos seleccionados, se puede valorar la realización de estudios de vídeo-EEG prolongado con polisomnografía, especialmente si hay duda con crisis epilépticas del lóbulo frontal.

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de AP desempeña un papel fundamental en el abordaje de los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) en la infancia. En muchos casos, especialmente en lactantes, será el primer profesional en evaluar estos episodios. El correcto conocimiento de los TPNE más frecuentes por edad permitirá: 1) diferenciar los cuadros benignos y autolimitados; y 2) derivar precozmente a neuropediatría los episodios de difícil clasificación o con signos de alarma neurológica. En muchos casos, una historia clínica detallada, la observación directa o el uso de vídeos grabados por las familias son suficientes para establecer un diagnóstico, lo que brinda la oportunidad de tranquilizar a los cuidadores y reducir el impacto emocional del evento y la ansiedad familiar asociada, así como tratamientos innecesarios.

Establecer sistemas de comunicación ágiles (telemáticos) entre la pediatría de AP y las especialidades (en este caso, mayoritariamente neurología pediátrica) puede ayudar a los médicos de AP a esclarecer los diagnósticos dudosos y priorizar los pacientes que necesitan atención terciaria preferente, lo que supone una atención integral, eficiente y más segura para el paciente y su familia.

Conflicto de intereses

No hay conflicto de interés en la elaboración del presente manuscrito ni fuente de financiación.

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de los autores.

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Bibliografía recomendada

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– Babiker MO, Prasad M. Fifteen-minute consultation: when is a seizure not a seizure? Part 2, the older child. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2015; 100: 295-300. Disponible en: https://doi.org/10.1136/archdischild-2015-308343.

Dos maravillosos artículos sobre el diferencial de los TPNE en pediatría. Claros y rápidos. Pensados para el no especialista, pero enriquecedores para todos.

– Reilly C, Jette N, Johnson EC, Kariuki SM, Meredith F, Wirrell E, et al. Scoping review and expert-based consensus recommendations for assessment and management of psychogenic non-epileptic (functional) seizures (PNES) in children: A report from the Pediatric Psychiatric Issues Task Force of the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2023; 64: 3160-95. Disponible en: https://doi.org/10.1111/epi.17768.

Artículo de revisión con especial atención a las manifestaciones clínicas y el diagnóstico de las crisis no epilépticas psicógenas (PNES) y el papel de los pediatras en su manejo.

– López Lafuente A, Duat Rodríguez A, Cáceres Marzal C, Abeledo Gómez A. Trastornos paroxísticos no epilépticos. Protoc diagn ter pediatr. 2022; 1: 305-17.

Protocolo de la AEPED sobre el tema.

 

Caso clínico

Un lactante de 18 meses es traído a consulta de Atención Primaria por un episodio de inclinación lateral de la cabeza a la derecha, desde hace 2 horas. No hay antecedentes de traumatismo ni signos de infección. En la anamnesis dirigida explican episodios recurrentes de inclinación lateral de la cabeza, que suelen durar unas horas. Los episodios comenzaron a los 8 meses de edad y se presentan cada 3-4 semanas. Durante los episodios, el niño está más irritable, presenta palidez facial y vómitos ocasionales, pero, entre los episodios, está completamente asintomático. El examen neurológico es normal fuera de los episodios. No hay antecedentes de traumatismo ni signos de infección.