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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
P. Rodríguez Díaz*, I. Bulnes Rodríguez**, M. García Boyano***, M. Cid Sainz***
*Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid, **Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid, ***Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid
Autores:
R. Alonso Soria*, S. Rodríguez Martín**, E. Rico Sánchez-Mateos*
*Médico Interno Residente. **Médico Adjunto. Servicio de Pediatría y Áreas específicas. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid
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| Resumen
Niña de 9 años que acude a Urgencias por debilidad muscular progresiva en cintura escapular y pélvica, acompañada de edema y eritema en manos y pies, artralgias, dactilitis y lesiones cutáneas. La analítica sanguínea inicial es normal, pero durante su ingreso hospitalario se objetiva una elevación progresiva de la creatina quinasa. |
| Abstract
A 9-year-old girl presented to the Emergency Department with progressive muscle weakness in the shoulder and pelvic girdles, accompanied by edema and erythema in the hands and feet, arthralgias, dactylitis, and skin lesions. Initial blood tests were normal, but during hospitalization, a progressive increase in creatine kinase levels was observed. |
Pediatr Integral 2025; XXIX (3): 208.e1 – 208.e4
Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Poliartritis subaguda aguda con lesiones cutáneas
https://doi.org/10.63149/j.pedint.35
Caso clínico
Niña de 9 años, sin antecedentes de interés, que acude al servicio de Urgencias por debilidad muscular progresiva en cintura escapular y pélvica desde hace 3 semanas. En los últimos 15 días ha presentado edema y eritema en el dorso de manos y pies y, en los últimos 2 días, también del 2º dedo del pie derecho. También refiere dolor en el carpo derecho y en las articulaciones interfalángicas proximales 4a y 5a de ambas manos, junto con la aparición de lesiones cutáneas pruriginosas en región facial, codos, manos y rodillas.
En la exploración inicial se observa tumefacción de las articulaciones interfalángicas proximales afectadas, junto con edema palmar, pápulas satélites (Fig. 1) y eritema periungueal. Además, se evidencian dactilitis en el segundo dedo del pie (Fig. 2) y pápulas y placas eritémato-violáceas en cara, codos y rodillas (Fig. 3).
Los análisis realizados en Urgencias (hemograma, bioquímica básica, creatina quinasa [CK] y reactantes de fase aguda) se encuentran inicialmente dentro de la normalidad. Se decide el ingreso de la paciente para completar su estudio.
Figura 1. Tumefacción de articulaciones interfalángicas proximales 4ª y 5ª, junto con edema palmar y pápulas satélites.
Figura 2. Dactilitis en el segundo dedo del pie.
Figura 3. Pápulas y placas eritemato-violáceas en cara, codos y rodillas.
1. Evaluando la presentación clínica de la paciente, ¿cuál es el diagnóstico que mejor explica este cuadro?
a. Psoriasis.
b. Dermatomiositis juvenil.
c. Lupus eritematoso sistémico.
d. Polimiositis.
e. Ninguna de las anteriores.
Comentario pregunta 1
Las manifestaciones clínicas típicas de la dermatomiositis juvenil (DMJ) incluyen, principalmente, la debilidad muscular proximal y simétrica, junto con lesiones cutáneas características, como las pápulas de Gottron y el eritema en heliotropo. En el caso presentado, se observa este patrón clásico con debilidad muscular, elevación transitoria de la CK y lesiones cutáneas características (pápulas de Gottron en rodillas y manos y eritema violáceo alrededor de párpados, compatible con eritema en heliotropo), lo que respalda el diagnóstico(1,2). Aunque la dermatomiositis se asocia fundamentalmente a afectación muscular y cutánea, en algunos pacientes puede cursar con afectación articular en forma de sinovitis o inflamación de pequeñas articulaciones(3). En este caso, se evidenció inflamación en carpos y articulaciones interfalángicas y sinovitis en un tobillo.
La psoriasis se caracteriza, en cambio, por lesiones cutáneas eritematodescamativas que, habitualmente, afectan a áreas extensoras y pueden acompañarse de artritis en articulaciones, tanto pequeñas como grandes. El diagnóstico es clínico y, en ocasiones, se complementa con una biopsia cutánea que revela hiperqueratosis paraqueratósica, papilomatosis en la dermis, la presencia de pústulas espongiformes de Kogoj y microabscesos de Munro.
En el lupus eritematoso sistémico, por su parte, la afectación cutánea se manifiesta a través de exantema malar, lupus discoide y fotosensibilidad y, frecuentemente, incluye manifestaciones articulares; sin embargo, carece del patrón de debilidad muscular severa propio de la DMJ. En nuestro caso, la paciente no cumplía los criterios para el diagnóstico de lupus(2).
Por último, la polimiositis se caracteriza por una debilidad muscular proximal y simétrica similar a la observada en la DMJ, pero sin las alteraciones cutáneas distintivas de esta última. La biopsia muscular en la polimiositis revela un infiltrado endomuscular de linfocitos CD8+ que invade fibras musculares intactas, asociado a signos de degeneración y regeneración de miocitos, hallazgos que confirman la naturaleza inflamatoria y autoinmune de esta entidad(4).
Durante el ingreso, evidenció una elevación progresiva de la CK hasta 809 UI/L, coincidiendo con un empeoramiento clínico de la debilidad y con normalización posterior. Se realizó un estudio de autoinmunidad, donde se objetivó la presencia de anticuerpos anti-MDA5.
2. ¿Cuáles de los siguientes no forman parte de los criterios diagnósticos de Bohan y Peter para el diagnóstico de dermatomiositis?
a. Debilidad muscular proximal.
b. Elevación de enzimas musculares.
c. Hallazgos anormales en electromiografía (EMG).
d. Cambios inflamatorios en la biopsia muscular.
e. Detección de anticuerpos específicos.
Comentario pregunta 2
El diagnóstico de la dermatomiositis se realiza a través de los criterios de Bohan y Peter, siendo necesarios al menos 4 de los 5 criterios para establecer el diagnóstico definitivo: debilidad muscular proximal simétrica, elevación de enzimas musculares, cambios EMG típicos de miositis, miositis inflamatoria en la biopsia muscular y manifestaciones cutáneas típicas, siendo este último de obligatorio cumplimiento. La debilidad muscular proximal es el síntoma clínico central, mientras que la elevación de enzimas musculares (como la CK) evidencia la afectación muscular. Los estudios complementarios, ya sea mediante EMG, resonancia magnética (RM) o biopsia, permiten confirmar la presencia de un proceso inflamatorio en el músculo(1). La biopsia cutánea también puede aportar información valiosa en aquellos casos en los que las lesiones cutáneas sean muy evidentes. Sería característica una dermatitis de interfase, que se manifiesta con vacuolización y degeneración de los queratinocitos en la capa basal, atrofia perifascicular, necrosis de fibras musculares e infiltrado inflamatorio linfohistocitario perivascular en la dermis(1,4). Los estudios de autoinmunidad permiten identificar anticuerpos específicos que, aunque no son diagnósticos por sí solos, contribuyen a diferenciar esta enfermedad de otros procesos reumáticos.
Se intentó realizar un EMG, pero no fue posible por la falta de colaboración. La RM corporal total no demostró hallazgos patológicos. Durante el ingreso, la paciente presentó lesiones papulares en nudillos y palmas, junto con placas evanescentes en los párpados inferiores. Se realizó una biopsia cutánea, la cual demostró dermatitis de interfase con queratinocitos necróticos, compatible con enfermedad del tejido conectivo, siendo la inmunofluorescencia directa negativa, y una capilaroscopia con la que se evidenciaron capilares tortuosos con hemorragia de distribución irregular.
3. ¿Con qué riesgo se ha asociado la detección de anticuerpos anti-MDA5 (anti-melanoma differentiation associated gene 5) en los pacientes con dermatomiositis?
a. Con un mayor riesgo de enfermedad pulmonar progresiva.
b. Con la aparición de neoplasias en adultos.
c. Con un buen pronóstico de la enfermedad.
d. Con el solapamiento de dermatomiositis y esclerodermia.
e. Con todas las anteriores.
Comentario pregunta 3
Los anticuerpos anti-MDA5 son de particular relevancia en pacientes con dermatomiositis, ya que su presencia se ha asociado a un mayor riesgo de complicaciones pulmonares, incluida la enfermedad pulmonar rápidamente progresiva. Aunque los ANA pueden ser positivos en un alto porcentaje de pacientes con dermatomiositis, carecen de especificidad para predecir la afectación pulmonar. Por otro lado: los anticuerpos anti-p155 se relacionan con la aparición de neoplasias en adultos; los anticuerpos anti-Mi-2 se asocian con un buen pronóstico; y los anticuerpos anti-PM-Scl se relacionan con el solapamiento de dermatomiositis y esclerodermia. Reconocer la presencia de anti-MDA5 es crucial para implementar un seguimiento más riguroso de la función pulmonar y adaptar el tratamiento en consecuencia(1-3).
Evolución
Debido a la positividad de los anticuerpos anti-MDA5, se realizaron pruebas de función pulmonar, incluyendo una espirometría, que mostró un patrón restrictivo leve y una prueba de difusión, con una disminución en el valor de la prueba de difusión de monóxido de carbono (DLCO) a un 69,8 %. La radiografía de tórax fue normal y la TAC pulmonar reveló la presencia de nódulos pulmonares bilaterales de hasta 5 mm, de naturaleza indeterminada y sin signos de afectación intersticial.
Se inició tratamiento con prednisolona oral con aumento progresivo de la dosis hasta 1,5 mg/kg/día, lo que produjo una rápida mejoría de las lesiones cutáneas. Por persistencia de la clínica, a los 15 días, se añadió al tratamiento metotrexato subcutáneo e inmunoglobulinas intravenosas mensuales. Finalmente, ante la persistencia de la clínica articular, se introdujo tofacitinib oral 2 meses tras el inicio del tratamiento con prednisolona.
Actualmente, a los 15 meses de haber iniciado el tratamiento inicial, la paciente no presenta lesiones cutáneas ni alteración de la fuerza en ningún nivel, manteniendo los niveles de CK dentro del rango normal. No obstante, persiste cierta afectación de pequeñas articulaciones (carpo e interfalángicas), que ha requerido infiltraciones con corticoides en varias ocasiones. Desde el punto de vista respiratorio, la paciente continúa asintomática. Se ha logrado suspender los corticoides orales y, actualmente, sigue en tratamiento con tofacitinib oral diario, metotrexato e inmunoglobulinas intravenosas cada 4 semanas.
Discusión
El reconocimiento temprano de la dermatomiositis juvenil es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno y prevenir complicaciones. En Atención Primaria, es vital identificar los signos y síntomas que, en conjunto, sugieren este diagnóstico, permitiendo diferenciarlo de otras miositis o enfermedades autoinmunes.
Aproximadamente, el 80 % de los pacientes con DMJ presentan lesiones cutáneas características. En nuestro caso, se evidenciaron las dos manifestaciones patognomónicas: el eritema en heliotropo, una decoloración violácea alrededor de los ojos, y las pápulas de Gottron, localizadas en superficies extensoras de las articulaciones (rodillas, manos y, en ocasiones, codos o áreas expuestas a la luz solar). Además, nuestra paciente presentó otras alteraciones cutáneas, como eritema periungueal y facial (típico de zonas de exposición solar) y signo de Gottron (eritema en codos/rodillas), que aunque no son exclusivas, refuerzan la sospecha clínica. Otras lesiones que podrían presentar estos pacientes son: lesiones mucosas, paniculitis, úlceras cutáneas, calcinosis o lipodistrofia. La detección de estas lesiones debe motivar la realización de estudios adicionales y la consideración de la DMJ en el diagnóstico diferencial(1-3).
Respecto a la debilidad muscular, esta es una característica central de la DMJ y se presenta de forma simétrica, progresiva y, predominantemente, en la musculatura proximal (cintura escapular y pélvica). Esta debilidad puede estar presente al diagnóstico o desarrollarse durante el curso de la enfermedad. En este caso, la pérdida simétrica de fuerza, junto con la elevación transitoria de enzimas musculares (CK), confirma la presencia de miositis inflamatoria, típica de esta patología(1,2).
Aunque no es la manifestación principal, la afectación articular puede aparecer como sinovitis o dolor en pequeñas articulaciones, como las de las manos y tobillos. La paciente presentó dolor y tumefacción en las articulaciones interfalángicas, edema palmar y dactilitis en el segundo dedo del pie, lo que sugiere la coexistencia de una sinovitis. Ante la aparición de afectación articular, es importante realizar diagnóstico diferencial con otras enfermedades reumatológicas(3).
La detección de anticuerpos anti-MDA5, asociados a un mayor riesgo de afectación intersticial por enfermedad pulmonar rápidamente progresiva, obliga a evaluar la función pulmonar, incluso en ausencia de síntomas respiratorios, como ocurría en nuestra paciente. En presencia de afectación intersticial, hasta el 50 % de los casos pueden presentar áreas en vidrio deslustrado en las bases pulmonares y un patrón restrictivo en la espirometría(5,6). En nuestro caso, los hallazgos del TAC fueron inespecíficos (no compatibles con enfermedad intersticial) y la espirometría con difusión fue normal.
En resumen, este caso es prototípico de la DMJ, ya que combina las manifestaciones esenciales: lesiones cutáneas patognomónicas, debilidad muscular proximal, afectación articular y potencial compromiso pulmonar. El conocimiento de estos signos en Atención Primaria es indispensable para orientar el diagnóstico y establecer un tratamiento adecuado de manera temprana, lo que puede mejorar significativamente el pronóstico del paciente.
Palabras clave
Artritis; Dermatomiositis; Autoinmunidad.
Arthritis; Dermatomyositis; Autoimmunity.
Bibliografía
1. Bou R, Ricart S. Dermatomiositis juvenil. An Pediatr Contin. 2010; 8; 183-90.
2. Clemente D. Conectivopatías. Pediatr Integr. 2017; XXI: 207-18. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2017-04/conectivopatias-2/.
3. Castro-Molina SA, Méndez-Flores S. Dermatomiositis anti-MDA5. Revisión de la literatura. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2023; 61: 99-105.
4. Dalakas MC, Hohlfeld R. Polymyositis and dermatomyositis. Lancet. 2003; 362: 971-82.
5. Núñez Cuadros E, Galindo Zavala R, Martín Pedraz L, García Soler P. Afectación pulmonar rápidamente progresiva secundaria a dermatomiositis juvenil anti-MDA5(+) con evolución devastadora. An Pediatr (Barc). 2022; 96: 378-80.
6. Yeşilbaş O, Yıldız M, Yozgat CY, Tahaoğlu I, Yazan H, Çakır E, et al. A fatal interstitial lung disease in an anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) antibody negative patient with juvenile dermatomyositis. Turk J Pediatr. 2021; 63: 903-8.
Dyslipidemias