Skip to main content
PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº1 – ENE-FEB 2024

Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico. Lesión cutánea congénita de características vasculares

autores
El Rincón del Residente


Coordinadores:

S. Criado Camargo*, J.A. Soler Simón**, L. García Espinosa*, M. García Boyano*
*Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.

Autores:

L. Berenguer Navarro*, M. Farràs Riu**, L. Plaza Luna**, S. Asensio Carretero*
*Pediatra de Atención Primaria. CAP Just Oliveras, Hospitalet de Llobregat. Barcelona. **Médico Interno Residente. Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat. Barcelona


El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos, imágenes y revisión bibliográfica.
¡Envíanos tu caso! Normas de publicación
aquí

 

Resumen

Las lesiones vasculares cutáneas son motivo frecuente de consulta en Pediatría. Estas se clasifican en tumores y malformaciones vasculares, siendo su diferenciación importante para un adecuado manejo. La edad de aparición, la morfología, distribución y evolución natural de las lesiones, nos pueden ayudar a establecer el diagnóstico correcto.

 

Abstract

Cutaneous vascular lesions are a frequent reason for consultation in pediatrics. They are classified into tumors and vascular malformations, and their differentiation is very important for a proper management. The age of appearance, the morphology, distribution and natural evolution of the lesions can help us to establish the correct diagnosis.

 

Pediatr Integral 2024; XXVIII (1): 65.e5 – 65.e8


Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Lesión cutánea congénita de características vasculares

Caso clínico

Presentamos el caso de una recién nacida de 18 días de vida, sin antecedentes perinatales de interés, que es traída por su madre al Centro de Atención Primaria tras visualizar mancha violácea en hemiabdomen izquierdo. No asocia fiebre, irritabilidad u otra sintomatología. A la exploración física, se objetiva mácula purpúrica serpentiginosa que se extiende a través de hemiabdomen izquierdo y no desaparece con el calor (Fig. 1).

Figura 1. Imagen de la lesión en nuestra paciente.

1. Con estos datos, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

a. Cutis marmorata fisiológica del recién nacido.

b. Cutis marmorata telangiectásica congénita.

c. Lupus eritematoso neonatal.

d. Mancha en vino de Oporto.

e. Nevus simple.

El caso que nos ocupa corresponde a una cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC). Se trata de una malformación vascular (MV) capilar rara de etiología desconocida, que fue descrita por primera vez por la pediatra holandesa Van Lohuizen, en 1922. Suele presentarse con máculas eritemato-telangiectásicas de aspecto típicamente reticular, marmóreo o serpentiginoso, que recuerdan al livedo reticularis(1,4). Sobre ellas pueden encontrarse, además, flebectasias, hiperqueratosis e, incluso, atrofia cutánea o ulceración. En la mayoría de los casos su distribución es segmentaria y asimétrica, siendo por este orden las extremidades inferiores, tronco y cara, las áreas más frecuentemente afectadas. Las lesiones están presentes al nacimiento, aunque se han descrito casos en que se hacen evidentes después del periodo neonatal inmediato(2-4), como en nuestro caso.

El diagnóstico diferencial de la CMTC incluye: cutis marmorata fisiológica del recién nacido, lesión precursora de hemangioma infantil (HI), otras malformaciones vasculares capilares e incluso un lupus eritematoso neonatal (LEN)(1-4).

• La cutis marmorata fisiológica del recién nacido se produce por inestabilidad vasomotora cutánea en respuesta al frío. El aspecto clínico es similar al de la CMTC pero, a diferencia de esta, tiene una distribución simétrica y característicamente desaparece con el calor(1-5).

• El LEN es una enfermedad autoinmune poco frecuente del recién nacido, debida al paso transplacentario de autoanticuerpos maternos anti-Ro/SSA, anti-La/SSB y/o anti-U1RNP. El 50 % de los pacientes con LEN sintomático presentan compromiso cutáneo exclusivo; el otro 50 % compromiso cardiaco; y en el 10 % pueden coexistir ambos. Los casos de afectación cutánea se caracterizan por fotosensibilidad y afectación principalmente de cara y cuero cabelludo con lesiones variadas: eritema periocular a modo de máscara, máculas o placas de configuración anular (con o sin descamación), púrpura, lesiones urticariformes, telangiectasias o lesiones hipocrómicas. El LEN con afectación únicamente cutánea es de buen pronóstico, suele verse antes de los 2 meses de edad y se resuelve antes del año de vida, coincidiendo con el aclaramiento de los anticuerpos maternos de la sangre del niño. El compromiso cardiaco marca el pronóstico; suele ser permanente y puede requerir un marcapasos por un bloqueo cardiaco(1,10). Dado que nuestro paciente no presenta lesiones craneales y/o anulares, ni tiene antecedente materno de conectivopatía o fotosensibilidad, el diagnóstico de LES se hace poco probable.

• La malformación en vino de Oporto (MVO) es una MV capilar que se expresa en forma de mácula eritematosa que, a diferencia de la CMTC, tiene márgenes geográficos bien delimitados. Su evolución natural es hacia una progresiva profundización, engrosamiento y oscurecimiento. La localización más frecuente es la cara, seguida de extremidades y, en último lugar, el tronco, adoptando una distribución habitualmente unilateral y metamérica. Su localización y extensión determina el riesgo de las alteraciones asociadas y el comportamiento de las mismas: hasta el 10 % de las MVO faciales pueden asociar angioma coroideo, glaucoma y/o angiomatosis leptomeníngea, síndrome conocido como Sturge-Weber (SSW)(1).

• El nevus simple, también conocido como mancha salmón, es la MV capilar más frecuente (afecta hasta el 82 % de los recién nacidos). Se presenta como una mácula rosada de bordes mal definidos. Su localización será clave para el diagnóstico, ya que siempre se encuentra en párpados, centro de la frente, filtrum nasal, alrededor de las alas nasales, vertex, nuca o espalda (es un marcador de bajo riesgo para disrafismo cuando se presenta de forma aislada en región lumbosacra). Con el tiempo, suelen aclararse por sí solas y dejar de ser visibles, aunque las de la nuca pueden persistir(1). Se distinguen de las MVO faciales porque estas están mejor delimitadas y más lateralizadas.

El diagnóstico diferencial que plantearía más dudas en nuestro caso sería una lesión precursora de HI, que se presenta en el 30-50 % de los HI en forma de mácula pálida, rosada o telangiectásica. Aquí la historia evolutiva de la lesión será clave para realizar un correcto diagnóstico(8).

2. Siendo la orientación diagnóstica una Cutis marmorata telangiectásica congénita, ¿cuál es la evolución natural más probable?

a. Aumento de volumen los primeros meses de vida con involución posterior.

b. Desaparición o mejoría franca de la lesión en los pri- meros 2 años de vida.

c. Al ser una malformación vascular, lo más probable es que persista sin cambios en la edad adulta.

d. Aumento de extensión progresiva hasta la adolescencia, proporcional al crecimiento corporal.

e. Es típica la sustitución de la lesión por queloide, en los primeros años de vida.

A pesar de ser una MV, la mayoría de CMTC desaparecen de forma espontánea antes de los 2 años de vida(1-3). Excepcionalmente, persisten en la edad adulta, siendo en estos muy importante plantearse el diagnóstico diferencial con otras MV capilares(1,5). La CMTC tampoco presenta periodo de crecimiento rápido inicial, como sucede en los hemangiomas infantiles, ni evoluciona a la cicatrización tipo queloide.

En nuestro caso, la paciente presentó desaparición completa de la lesión antes del año de vida, cosa que apoya el diagnóstico de CMTC.

3. ¿Cuál sería la actuación médica más adecuada?

a. Derivar a dermatología para descartar anomalías asociadas.

b. Derivar a dermatología para valoración clínica.

c. Derivación a dermatología para confirmación diagnóstica por biopsia.

d. Solicitar ecografía Doppler de la lesión para confirmar el diagnóstico.

e. Derivar a dermatología para valorar tratamiento con propanolol.

El diagnóstico de la CMTC es clínico y, por lo general, no requiere exploraciones complementarias ni confirmación anatomopatológica(1-4). Corresponde a una lesión de bajo flujo, por lo que el Doppler no suele ser de utilidad(1).

Por otro lado, el pronóstico de los pacientes con CMTC aislada suele ser excelente, siendo innecesario tratamiento y/o seguimiento especializado(1,4). Se han descrito casos de CMTC asociados a otras anomalías(2-4), tanto cutáneas como extracutáneas. A pesar de ello, la única que podría ser real es CMTC con afectación facial y glaucoma, por lo que en estos se recomienda una exploración oftalmológica(1). Las formas generalizadas pueden formar parte del síndrome de Adams Oliver con aplasia cutis, defectos digitales y cardiopatía congénita(1).

Discusión

En la última clasificación de la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) se diferencian dos grupos de lesiones vasculares: los tumores vasculares (TV) y las malformaciones vasculares (MV)(6-9).

Los TV se forman a partir de células anormales de los vasos, por lo que no suelen estar presentes al nacimiento. Pueden ser benignos como el hemangioma infantil (HI), o malignos como el angiosarcoma.

En cambio, las MV son errores innatos en el desarrollo embriológico de los vasos, por lo que suelen estar presentes al nacimiento(5) y persistir en la vida adulta. Se clasifican en simples (capilares, venosas, arteriales y linfáticas), combinadas, de grandes vasos y asociadas a otras anomalías. Las MV capilares están clásicamente representadas por la MVO y la mancha salmón, pero también encontramos en este grupo otras entidades menos frecuentes como la CMTC(6-9).

A pesar de la complejidad de esta clasificación, existen datos que ayudan a establecer una correcta orientación diagnóstica. Por un lado, los antecedentes personales y familiares y, por otro, las características de las lesiones:

• La presencia o no de estas en el recién nacido es uno de los más importantes (Fig. 2).

Figura 2. Algoritmo diagnóstico de las lesiones vasculares cutáneas en función de su presencia/ausencia al nacimiento. RICH: hemangioma congénito rápidamente involutivo; PICH: hemangioma congénito parcialmente involutivo; NICH: hemangioma congénito no involutivo; MV: malformación venosa; CMTC: cutis marmorata telangiectásica congénita; MOV: mancha en vino de Oporto; MS: mancha salmón; SSW: síndrome de Sturge-Weber; HI: hemangioma infantil.

Mientras que las MV están ya presentes al nacimiento (aunque pueden hacerse evidentes días más tarde, como en nuestro caso), los TV suelen desarrollarse pasado el periodo neonatal (excepto los hemangiomas congénitos o las lesiones precursoras de hemangioma)(6-8).

• La apariencia clínica también es un dato clave. Habrá que tener en cuenta la morfología, márgenes, color y distribución de la anomalía(1).

• Igualmente, nos aportará información valiosa la evolución natural de la lesión. Si bien la mayoría de los HI regresan espontáneamente, las MV no suelen involucionar y van aumentando de tamaño proporcionalmente al crecimiento fisiológico corporal(6-9). La CMTC es una excepción a esta norma(1-4).

• Por último, la presencia de otros hallazgos patológicos será así mismo de ayuda. Por ejemplo, el síndrome de Sturge-Weber (SSW) se caracteriza por la coexistencia de una MVO facial con angiomatosis leptomeníngea, glaucoma y/o angioma coroideo(1).

A continuación, proponemos un algoritmo diagnóstico de las lesiones vasculares cutáneas en función de su presencia o ausencia al nacimiento (Fig. 2):

En conclusión, nos parece importante resumir los puntos clave en la identificación de una lesión de CMTC: máculas telangiectásicas reticuladas de bordes mal definidos con distribución segmentaria y asimétrica de predominio en extremidades o tronco, que se objetivan al nacimiento o poco después, que no desaparecen con el calor y que, a diferencia de otras MV, se resuelven antes de los 2 años de vida.

Palabras clave

Enfermedades cutáneas vasculares; Neoplasia de tejido vascular; Malformaciones vasculares; Anomalías congénitas; Telangiectasia.

Vascular Skin Disease; Neoplasm vascular tissue; Vascular malformations; Congenital abnormalities; Telangiectasis.

Bibliografía

1. Baselga E, Alarcón CE. Anomalías vasculares. Pediatr Integral. 2021; XXV: 128.e1-e22. Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2021-05/anomalias-vasculares-2021/.

2. González J. del Boz, Serrano MM, Vera Casaño A. Cutis marmorata telangiectásica congénita. Revisión de 33 casos. An Pediatr. 2008; 69: 557-64.

3. Nagore E, Torrelo A, Zambrano A. Cutis marmorata telangiectásica congénita. Revisión de 28 casos. Actas Dermosifiliogr. 1999; 90: 433-8.

4. Valdivielso-Ramos M, Silvente C, Velázquez D, Menéndez C, Álvarez H, Hernanz JM. Cutis marmorata telangiectásica congénita. Acta Pediatr Esp. 2011; 69: 173-5.

5. Del Pozo J, Gómez-Tellado M, López-Gutiérrez JC. Malformaciones vasculares en la infancia. Actas Dermosifiliogr. 2012; 103: 661-78.

6. Wassef M, Blei F, Adams D, Ahmad Alomari A, Baselga E, Berenstein A, et al. Vascular Anomalies Classification: Recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015; 136: e203-14. Disponible en: https://doi.org/10.1542/peds.2014-3673.

7. Rozas-Muñoz E, Frieden IJ, Roé E, Puig L, Baselga E. Vascular Stains: Proposal for a Clinical Classification to Improve Diagnosis and Management. Pediatric Dermatology. 2016; 33: 570-84.

8. Baselga E, Bernabéu J, Van Esso DL, Febrer MI, Carrasco A, Lucas R, et al. Spanish consensus on infantile haemangioma. An Pediatr. 2016; 85: 256-65.

9. López R, López JC, Beléndez C, Herrero A, Mateos ME, Ramírez G. Tumores vasculares en la infancia. An Pediatr. 2010; 72: 143.e1-e15.

10. León E, Monteagudo B, Luaces JE, García J. Lupus eritematoso neonatal. An Pediatr. 2008; 69: 185-6.

 

Copyright © 2024 Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria