El caso que nos ocupa corresponde a una cutis marmorata telangiectásica congénita (CMTC). Se trata de una malformación vascular (MV) capilar rara de etiología desconocida, que fue descrita por primera vez por la pediatra holandesa Van Lohuizen, en 1922. Suele presentarse con máculas eritemato-telangiectásicas de aspecto típicamente reticular, marmóreo o serpentiginoso, que recuerdan al livedo reticularis(1,4). Sobre ellas pueden encontrarse, además, flebectasias, hiperqueratosis e, incluso, atrofia cutánea o ulceración. En la mayoría de los casos su distribución es segmentaria y asimétrica, siendo por este orden las extremidades inferiores, tronco y cara, las áreas más frecuentemente afectadas. Las lesiones están presentes al nacimiento, aunque se han descrito casos en que se hacen evidentes después del periodo neonatal inmediato(2-4), como en nuestro caso.

El diagnóstico diferencial de la CMTC incluye: cutis marmorata fisiológica del recién nacido, lesión precursora de hemangioma infantil (HI), otras malformaciones vasculares capilares e incluso un lupus eritematoso neonatal (LEN)(1-4).

• La cutis marmorata fisiológica del recién nacido se produce por inestabilidad vasomotora cutánea en respuesta al frío. El aspecto clínico es similar al de la CMTC pero, a diferencia de esta, tiene una distribución simétrica y característicamente desaparece con el calor(1-5).

• El LEN es una enfermedad autoinmune poco frecuente del recién nacido, debida al paso transplacentario de autoanticuerpos maternos anti-Ro/SSA, anti-La/SSB y/o anti-U1RNP. El 50 % de los pacientes con LEN sintomático presentan compromiso cutáneo exclusivo; el otro 50 % compromiso cardiaco; y en el 10 % pueden coexistir ambos. Los casos de afectación cutánea se caracterizan por fotosensibilidad y afectación principalmente de cara y cuero cabelludo con lesiones variadas: eritema periocular a modo de máscara, máculas o placas de configuración anular (con o sin descamación), púrpura, lesiones urticariformes, telangiectasias o lesiones hipocrómicas. El LEN con afectación únicamente cutánea es de buen pronóstico, suele verse antes de los 2 meses de edad y se resuelve antes del año de vida, coincidiendo con el aclaramiento de los anticuerpos maternos de la sangre del niño. El compromiso cardiaco marca el pronóstico; suele ser permanente y puede requerir un marcapasos por un bloqueo cardiaco(1,10). Dado que nuestro paciente no presenta lesiones craneales y/o anulares, ni tiene antecedente materno de conectivopatía o fotosensibilidad, el diagnóstico de LES se hace poco probable.

• La malformación en vino de Oporto (MVO) es una MV capilar que se expresa en forma de mácula eritematosa que, a diferencia de la CMTC, tiene márgenes geográficos bien delimitados. Su evolución natural es hacia una progresiva profundización, engrosamiento y oscurecimiento. La localización más frecuente es la cara, seguida de extremidades y, en último lugar, el tronco, adoptando una distribución habitualmente unilateral y metamérica. Su localización y extensión determina el riesgo de las alteraciones asociadas y el comportamiento de las mismas: hasta el 10 % de las MVO faciales pueden asociar angioma coroideo, glaucoma y/o angiomatosis leptomeníngea, síndrome conocido como Sturge-Weber (SSW)(1).

• El nevus simple, también conocido como mancha salmón, es la MV capilar más frecuente (afecta hasta el 82 % de los recién nacidos). Se presenta como una mácula rosada de bordes mal definidos. Su localización será clave para el diagnóstico, ya que siempre se encuentra en párpados, centro de la frente, filtrum nasal, alrededor de las alas nasales, vertex, nuca o espalda (es un marcador de bajo riesgo para disrafismo cuando se presenta de forma aislada en región lumbosacra). Con el tiempo, suelen aclararse por sí solas y dejar de ser visibles, aunque las de la nuca pueden persistir(1). Se distinguen de las MVO faciales porque estas están mejor delimitadas y más lateralizadas.

El diagnóstico diferencial que plantearía más dudas en nuestro caso sería una lesión precursora de HI, que se presenta en el 30-50 % de los HI en forma de mácula pálida, rosada o telangiectásica. Aquí la historia evolutiva de la lesión será clave para realizar un correcto diagnóstico(8).

A pesar de ser una MV, la mayoría de CMTC desaparecen de forma espontánea antes de los 2 años de vida(1-3). Excepcionalmente, persisten en la edad adulta, siendo en estos muy importante plantearse el diagnóstico diferencial con otras MV capilares(1,5). La CMTC tampoco presenta periodo de crecimiento rápido inicial, como sucede en los hemangiomas infantiles, ni evoluciona a la cicatrización tipo queloide.

En nuestro caso, la paciente presentó desaparición completa de la lesión antes del año de vida, cosa que apoya el diagnóstico de CMTC.

El diagnóstico de la CMTC es clínico y, por lo general, no requiere exploraciones complementarias ni confirmación anatomopatológica(1-4). Corresponde a una lesión de bajo flujo, por lo que el Doppler no suele ser de utilidad(1).

Por otro lado, el pronóstico de los pacientes con CMTC aislada suele ser excelente, siendo innecesario tratamiento y/o seguimiento especializado(1,4). Se han descrito casos de CMTC asociados a otras anomalías(2-4), tanto cutáneas como extracutáneas. A pesar de ello, la única que podría ser real es CMTC con afectación facial y glaucoma, por lo que en estos se recomienda una exploración oftalmológica(1). Las formas generalizadas pueden formar parte del síndrome de Adams Oliver con aplasia cutis, defectos digitales y cardiopatía congénita(1).