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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
M. García Boyano*, S. Criado Camargo*, J.A. Soler Simón**, L. García Espinosa*
*Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid.
Autores:
P. Cantos Masa*, A. Román Fernández**
*Médico interno residente. **FEA de Pediatría y áreas específicas. UCG de Neonatología. Hospital Virgen Macarena. Sevilla
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Recién nacida de 15 días de vida que ingresa en Neonatología por rechazo de las tomas desde la primera semana de vida, pérdida de peso e hipotonía generalizada, predominantemente axial. Se inicia nutrición enteral por sonda nasogástrica y se realizan pruebas complementarias para llegar al diagnóstico etiológico. A 15-day-old newborn girl is admitted in the Neonatology unit, due to feeding refusal since the first week of life, weight loss and generalized hypotonia, predominantly axial. Enteral nutrition is started via nasogastric tube and complementary tests are performed to reach the etiological diagnosis. |
Pediatr Integral 2023; XXVII (1): 58.e1 – 58.e7
Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Hipotonía neonatal: un reto diagnóstico
Caso clínico
Antecedentes familiares: madre de 21 años y padre de 24 años sanos, no consanguíneos. Hermano de 2 años sano.
Antecedentes obstétricos: gestación mal controlada con captación tardía a las 31 semanas. Serologías de VIH, VHB, VHC, Lúes, CMV y parvovirus negativas. Toxoplasma y rubeola inmune. Estreptococo del grupo B (EGB) desconocido sin profilaxis antibiótica intraparto. Percepción materna de disminución de movimientos fetales. Parto de inicio espontáneo a las 39 semanas. Test de APGAR: 8/10/10. Antropometría al nacimiento: peso: 2.830 g (P21). Longitud: 49,5 cm (P54). Perímetro craneal: 35 cm (P81).
Durante su ingreso en maternidad se objetiva discreta hipotonía de predominio axial. Alimentada con lactancia materna durante los 3 primeros días de vida sin conseguir adecuado agarre, por lo que se cambia a lactancia artificial. Se da de alta al 4º día de vida con seguimiento en consultas externas de Neonatología a los 15 días de vida.
Anamnesis: recién nacida de 15 días de vida que ingresa desde consultas de Neonatología por rechazo de las tomas desde la primera semana de vida y pérdida de peso. Su madre refiere encontrarla tendente al sueño y decaída. Sin vómitos ni regurgitaciones. Afebril. Realiza micciones periódicas pero escasas deposiciones.
Exploración física: constantes: saturación: 99 %; TAS/TAD: 120/65 mmHg; frecuencia cardiaca: 120 lpm.
A nivel facial tiene el labio superior fino, la cabeza alargada y los ojos ligeramente almendrados. Presenta llanto débil y tendencia al sueño. Reactiva a estímulos durante unos segundos, volviendo a dormirse tras 10-15 segundos. Hipotonía generalizada, principalmente axial. Actitud en flexión de miembros superiores y en extensión de miembros inferiores. Pobre repertorio de movimientos espontáneos. Reflejo de Moro disminuido, reflejo de succión y de búsqueda ausentes. Sin reflejos osteotendinosos. Resto de exploración sin interés.
Antropometría: peso: 2.620 g (P2); longitud: 50 cm (P19) y perímetro cefálico: 35 cm (P39).
1. ¿Qué pruebas diagnósticas solicitarías de primer nivel?
a. PCR a COVID-19, equilibrio ácido base venoso (EAB), analítica con hemograma, iones, perfil hepático y PCR. Valorar realizar punción lumbar.
b. EAB; analítica con hemograma, bioquímica que incluya: iones, perfil hepático, perfil renal, amonio, CPK y PCR.
c. EAB; analítica con hemograma, bioquímica que incluya: iones, perfil hepático, perfil renal y PCR; hemocultivo; estudio de orina con sistemático, sedimento y urocultivo; y punción lumbar. También podemos solicitar una ecografía cerebral.
d. PCR a COVID-19, EAB, analítica con hemograma y bioquímica, incluyendo PCR y ecografía cerebral.
e. EAB; analítica con hemograma, bioquímica que incluya: iones, perfil hepático, perfil renal, amonio, CPK y PCR; hemocultivo; estudio de orina con sistemático, sedimento y urocultivo; PCR a CMV en orina; PCR a COVID-19; y TAC cerebral urgente.
Ver comentario pregunta 1.
2. Ante los hallazgos de la exploración de una hipotonía generalizada, predominante axial, con llanto débil, algunos reflejos del recién nacido disminuidos y reflejos osteotendinosos ausentes, ¿cuáles son las pruebas complementarias que se pueden solicitar de segundo nivel?
a. Solicitar de nuevo analítica con bioquímica que incluya: perfil tiroideo, amonio y CPK; RM cerebral; electroencefalograma (EEG), reglado; estudio de metabolopatías; cariotipo; CGH-Array; y estudio genético para enfermedad de Steinert y atrofia muscular espinal (AME).
b. Solicitar un electromiograma (EMG). a la paciente y un TAC cerebral.
c. Interconsulta a Unidad de disfagia.
d. Solicitar solo RM cerebral y EEG.
e. Las opciones a y c son correctas.
Ver comentario pregunta 2.
3. En cuanto a la patología que presenta nuestra paciente, ¿cuál es la respuesta correcta?
a. Es un ejemplo de amplificación genética por expansión de tripletes.
b. Se asocia a talla baja e hipogonadismo hipergonadotropo.
c. El defecto genético siempre es heredado de uno de los progenitores.
d. Los pacientes no presentan discapacidad intelectual ni patología psiquiátrica.
e. Estos pacientes presentan muchas dificultades para la alimentación con disfagia y fallo de medro en los dos primeros años de vida y, posteriormente, con hiperfagia y obesidad.
Ver comentario pregunta 3.
Comentario pregunta 1
Tenemos una recién nacida con triángulo de evaluación pediátrica (TEP) inestable por alteración de la apariencia (tendencia al sueño, letargia y llanto débil) e hipotonía neonatal, ambos síntomas guías para el caso clínico. La hipotonía se define como la disminución patológica del tono postural en el primer mes de vida extrauterina en recién nacidos de más de 33 semanas de edad gestacional(1).
Ante una recién nacida de 15 días de vida con hipotonía, letargia y rechazo de las tomas, es muy importante descartar una infección (sepsis tardía, ITU...); por eso se solicita una analítica para valorar el riesgo infeccioso, junto con hemocultivo, estudio completo de orina y punción lumbar. Dentro del diagnóstico diferencial, también debemos de pensar en lesiones cerebrales y en metabolopatías que pueden debutar con la clínica de nuestra paciente(2-4).
Además, su madre refiere disminución de la ingesta y escasas deposiciones. Por todo esto, se solicita un EAB para descartar hipoglucemia, alteraciones iónicas y del pH, las cuales pueden ser consecuencia de la disminución de la ingesta, ya sea por causa infecciosa o no, y causantes a su vez de la alteración de la apariencia(2).
Los resultados de las pruebas complementarias son: EAB normal, analítica donde únicamente destacaba una hipertransaminasemia (AST: 170; ALT: 81), sistemático, sedimento, cultivo de orina y hemocultivo negativos. La citoquímica del LCR fue normal, sin objetivarse microorganismos en la tinción Gram, la PCR en LCR a virus fue negativa, al igual que el cultivo del líquido.
Se realiza ecografía cerebral urgente, donde se objetivan pequeños focos puntiformes hiperecogénicos adyacentes al asta frontal del ventrículo lateral izquierdo, que parecen localizarse en la sustancia blanca periventricular, siendo estos hallazgos de dudosa significación.
Se ingresa en Neonatología para estudio y se realiza monitorización EEG, que muestra patrón continuo con ciclos vigilia-sueño, sin crisis eléctricas.
Comentario pregunta 2
Una vez sabemos que nuestra paciente tiene una hipotonía, lo primero es intentar clasificarla en central, periférica o mixta(5).
La hipotonía periférica es más frecuente que la central y suele haber antecedentes de disminución de movimientos fetales en el embarazo. En cuanto a la exploración, el nivel de conciencia suele estar conservado, los reflejos osteotendinosos y del recién nacido están disminuidos o ausentes y puede presentar fasciculaciones. No suele asociar rasgos dismórficos.
La hipotonía central es mucho menos frecuente y puede asociar signos de afectación cerebral, como disminución del nivel de conciencia, convulsiones o bradipnea. En este caso los reflejos primitivos suelen estar conservados, al igual que los osteotendinosos, aunque estos últimos también pueden estar exaltados. Pueden presentar rasgos dismórficos.
En último lugar, la hipotonía mixta comparte características de las dos anteriores, y es esa la que orienta la exploración de nuestra paciente con predominio de componente central.
La hipotonía supone un reto diagnóstico, puesto que su etiología es muy amplia, incluyendo: cromosomopatías, síndromes genéticos, enfermedades metabólicas, miopatías, neuropatías y enfermedades de la placa motora, entre otras; por eso se solicitaron pruebas complementarias orientadas a descartar dichas entidades(1).
La realización de un EMG podría ser útil para orientar al diagnóstico y, en función de la sospecha clínica, también se podría valorar realizarlo a los padres. En nuestro caso no fue posible hacérselo a nuestra paciente y se realizó a sus padres con resultado normal.
También se realizó una RM cerebral para la confirmación y definición de las lesiones hiperecogénicas puntiformes que se objetivaron en la ecografía cerebral, que fue normal, y una PCR a CMV en orina que fue negativa.
Tras un amplio estudio, incluyendo metabolopatías y genética, el CGH Array objetivó una deleción en la región 15q11-q13 del alelo paterno compatible con el síndrome de Prader-Willi. En este caso la deleción supone la pérdida de este fragmento cromosómico, estando ausente el patrón de metilación.
Comentario pregunta 3
El síndrome de Prader Willi es un ejemplo de impronta genómica, porque se debe a la pérdida o alteración de los genes paternos situados en el brazo largo del cromosoma 15.
El síndrome de Prader-Willi cursa con hipotonía neonatal y dificultades para la alimentación en los dos primeros años de vida. A partir de los 2 años comienza el aumento ponderal y la hiperfagia. También presentan un hipogonadismo hipogonadotropo en la etapa puberal, talla baja, discapacidad intelectual y, en algunos casos, problemas de conducta y trastorno obsesivo compulsivo. En estos casos en muy importante el manejo multidisplinar(7).
Discusión
La hipotonía neonatal es un proceso frecuente, con presentación clínica variable y etiología heterogénea, que incluye síndromes genéticos, metabolopatías y enfermedades neurológicas, entre otras(1).
Una historia clínica completa, indagando en los antecedentes familiares y prenatales junto con una exploración física minuciosa, es fundamental para el enfoque inicial(5).
El síndrome de Prader-Willi afecta a 1/25.000 recién nacidos. Se debe a la pérdida o alteración de genes paternos en la región15q11-q13, la mayoría de los casos son esporádicos, siendo excepcionalmente hereditarios(6). En el periodo neonatal se manifiesta por hipotonía, dificultad en la ingesta y fallo de medro. Es frecuente que las madres refieran disminución de los movimientos fetales con respecto a embarazos previos. A partir de los 2 años cursa con hiperfagia, obesidad, retraso mental de grado variable, talla baja e hipogonadismo hipogonadotropo(7,8). La talla baja se produce por una deficiencia primaria de hormona de crecimiento (GH), por lo que está aprobado el inicio de tratamiento con dicha hormona a partir de los 2 años, ya que no solo mejora el pronóstico de talla , sino también la hipotonía.
El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario es clave para la mejoría de la calidad de vida de los niños afectos(5,8).
En cuanto a la evolución de nuestra paciente, se fue de alta al mes de vida, más conectada con el medio y realizando tomas de fórmula de inicio de forma oral completándolas por sonda nasogástrica (SNG).
A los 3 meses de vida consigue completar tomas por tetina de forma segura, por lo que se retira SNG. Nivel de conciencia normal, mejoría del tono muscular y adecuada ganancia ponderal. Seguimiento por: Neurología, Logopedia, Rehabilitación infantil, Digestivo y su pediatra de Atención primaria.
Palabras clave
Hipotonía muscular; Impronta genómica; Síndrome de Prader-Willi.
Muscle hypotonia; Genomic imprinting; Prader-Willi syndrome.
Bibliografía
1. De Santos Moreno MT, Moro Serrano M. Hipotonía muscular. Trastornos neuromusculares. De guardia en Neonatología. Panamericana. 2016; 92: 589-94.
2. Velasco Zúñiga R. Triángulo de evaluación pediátrico. Pediatr Integral. 2014; XVIII: 320-3.
3. Couce Pico ML, Sánchez Pintos P. Patología metabólica aguda neonatal. En: Patología crítica neonatal. Continuum 2020. Consultado el 3 de junio de 2021. Disponible en: https://continuum.aeped.es.
4. Palacios A, García O, García-Silva MT. Diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Anales de Pediatría Continuada. 2008; 6: 347-52.
5. Suárez B, Araya G. Síndrome hipotónico como manifestación de enfermedad neuromuscular hereditaria en la infancia. Rev. Med. Clin. Condes. 2018; 29: 502-11. Disponible en: https://www.journals.elsevier.com/revista-medica-clinica-las-condes.
6. Scheimann AO. Epidemiología y genética del síndrome de Prader-Willi. UpToDate. Actualizado el 3 de diciembre de 2019. Consultado el 2 de junio de 2021. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/search.
7. Krauel MR. Síndrome de Prader Willi. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2018; 9: 31-36.
8. Scheimann AO. Características clínicas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Prader-Willi. UpToDate. Actualizado el 10 de diciembre de 2020. Consultado el 2 de junio de 2021. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/search.
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