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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
J.A. Soler Simón*, L. García Espinosa**, M. García Boyano**, S. Criado Camargo**
*Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid. **Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid.
Autores:
L. Fernández García*, M. García Bascones**, B. Losada Pinedo***, M. Hernández López*
*Médico residente. Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. **Médico adjunto. Servicio de Medicina Física y Rehabilitación. ***Médico adjunto. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario Universitario de Toledo
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Se presenta el caso clínico de una niña de 4 años con historia de crisis de lateralizaciones cefálicas de duración variable (de horas a días), desde los 9 meses de edad, sin patrón regular ni desencadenantes previos, y que presenta normalidad clínica entre los episodios. |
Pediatr Integral 2022; XXVI (7): 442.e1 – 442.e7
Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Tortícolis recurrente en niña de 9 meses, ¿en qué patología debemos pensar?
Caso clínico
Niña de 9 meses de edad, derivada a la consulta de Rehabilitación por presentar inclinación cefálica desde los primeros meses de vida. Como antecedentes familiares, la madre presentaba migrañas.
Los padres refieren lateralizaciones cefálicas de duración variable (de horas a días), sin patrón regular ni desencadenantes, con normalidad clínica entre los episodios. A la exploración, presenta normoconfiguración craneal con actitud de inclinación cefálica izquierda, movilidad cervical completa y sin masa palpable en el músculo esternocleidomastoideo (ECM). El resto de la exploración neuroortopédica y de hitos motores, acorde a la edad. Se solicitó ecografía del ECM, que resultó normal. Ante la normalidad clínica, es dada de alta de la consulta de Rehabilitación a los 12 meses, siguiendo revisiones del niño sano por su pediatra.
Remitida nuevamente a los 20 meses de edad por reaparición de la clínica, con crisis de lateralización cefálica hacia ambos lados de duración variable, en periodos de 3 hasta 20 días con inclinación cefálica mantenida, que remiten de forma completa en los periodos intercrisis, que le dificultan el equilibrio y la deambulación. La niña había presentado retraso en el inicio de la marcha, liberada a los 20 meses. La exploración resulta anodina. Se solicita radiografía simple cervical, que no muestra alteraciones, e interconsultas a Otorrinolaringología y Neuropediatría.
1. ¿Cuál es la causa más frecuente de tortícolis infantil?
a. Tortícolis muscular congénito.
b. Síndrome de Lemièrre.
c. Hematoma epidural.
d. Tumor de fosa posterior.
e. Absceso retrofaríngeo.
Respuesta correcta: a. Tortícolis muscular congénito.
Supone el 80% de los casos de tortícolis infantil, constituyendo la causa más frecuente. El resto de las opciones son causas graves y raras de tortícolis secundario, que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial, debiéndose realizar una cuidadosa anamnesis y una valoración minuciosa de la edad de debut, la clínica concomitante y las pruebas complementarias en caso de ser necesarias.
El síndrome de Lemièrre consiste en una tromboflebitis séptica de la vena yugular interna, habitualmente desencadenada tras una faringitis por el anareobio fusobacterium necrophorum. Afecta a 0,6-2,3 casos/1 millón de habitantes/año.
Un hematoma epidural consiste en el acúmulo de una colección de sangre venosa o arterial entre la duramadre y la tabla interna del cráneo. Su prevalencia es del 1 al 5% de los traumatismos craneoencefálicos en niños.
Los tumores del sistema nervioso central representan el 18,6% de todos los tumores en la infancia, ocupando el segundo lugar después de la leucemia. Los tumores de fosa posterior en la infancia representan entre el 45 y el 60% de todos los tumores intracraneales.
Las infecciones profundas del cuello incluyen: el absceso periamigdalino, el absceso retrofaríngeo y la infección del espacio faríngeo lateral (parafaríngeo). Las infecciones supurativas del cuello son raras en los niños; sin embargo, la linfadenitis supurativa cervical es la infección superficial del cuello más común.
2. ¿Qué prueba complementaria solicitarías en primer lugar, ante un paciente de 4 semanas de edad que presenta tortícolis derecho con movilidad cervical pasiva y activa completa?
a. Ninguna.
b. Ecografía del esternocleidomastoideo.
c. Radiografía simple lateral cervical.
d. Resonancia magnética cervical.
e. Tomografía computarizada cervical.
Respuesta correcta: a. Ninguna.
El diagnóstico de sospecha en este caso, sería un tortícolis postural (que es un tipo de tortícolis congénito), cuya evolución es favorable y no existe acortamiento del músculo esternocleidomastoideo, o en caso de existir, es muy leve.
En los recién nacidos de semanas de edad, que presenten tortícolis de características compatibles con tortícolis muscular congénito (suele asociar limitación de la movilidad activa y pasiva, por acortamiento del ECM), sin otras alteraciones en la exploración física añadidas, no está indicado solicitar pruebas de imagen inicialmente. En caso de objetivarse un nódulo del ECM a la palpación, se podrá solicitar, en primer lugar, una ecografía cervical, para la valoración de la existencia de fibrosis. Se valorará la necesidad de solicitar otras pruebas de imagen, según la presentación clínica de cada caso, para descartar patología causante y obtener el diagnóstico de tortícolis adquirido o secundario.
3. En una lactante mayor de 9 meses de edad con: tortícolis recurrente, movilidad cervical activa y pasiva completa, sin acortamiento ni palpación de nódulo en el músculo esternocleidomastoideo, ¿cuál de estas entidades no entrarían, en principio, en el diagnóstico diferencial?
a. Síndrome de Sandifer.
b. Tortícolis postural.
c. Tortícolis paroxístico benigno.
d. Spasmus nutans.
e. Ninguna de las anteriores.
Respuesta correcta: b. Tortícolis postural.
Es un tipo de tortícolis congénito que aparece en el recién nacido, con una frecuencia aproximada del 3%. La presentación clínica consiste en un tortícolis sin contracción o muy leve del ECM, siendo muy rara la limitación de la movilidad pasiva del cuello. Tiene una evolución favorable espontánea en semanas.
El síndrome de Sandifer asocia hernia de hiato, reflujo gastroesofágico y espasmos de torsión del cuello, de aparición intermitente y alternante.
El Spasmus nutans es un trastorno benigno de la movilidad ocular, que consiste en la tríada clásica de oscilaciones cefálicas, nistagmo y tortícolis. La edad de inicio varía entre los 4 y los 12 meses.
4. ¿Con qué patología no se ha asociado el tortícolis paroxístico benigno?
a. Migraña.
b. Vértigo.
c. Fusión vertebral cervical.
d. Retraso psicomotor.
e. Disfunción cognitiva con coeficiente intelectual límite.
Respuesta correcta: c. Fusión vertebral cervical.
El resto de patologías se han relacionado en la literatura más reciente con esta entidad. En el caso de la fusión vertebral cervical, se trataría de un tortícolis congénito secundario por definición, y no de un tortícolis adquirido, como es el tortícolis paroxístico benigno (TPB).
Conclusión
Ante los hallazgos previos, y después de descartar razonablemente otras causas de tortícolis muscular congénito, se diagnostica por exclusión de TPB. Actualmente la niña, de 4 años de edad, está en seguimiento conjunto por Rehabilitación y Pediatría. Ha continuado presentando estos episodios aunque de menor duración (tan solo unas horas y más espaciados), sin mayor repercusión clínica. Sigue un desarrollo psicomotor acorde con su edad y con exploración neuroortopédica completa rigurosamente normal.
Discusión
El tortícolis se define como una inclinación lateral de la cabeza hacia el hombro, con rotación de cuello y desviación de la cara. En la edad infantil engloba una gran variedad de patologías causantes, siendo el tortícolis muscular congénito (TMC) el responsable del 80% de los casos.
Entre las causas adquiridas de tortícolis infantil, aparecen causas inflamatorias, infecciosas, estructurales, traumáticas o neurológicas de diferente gravedad. Una entidad poco frecuente, pero a tener en cuenta, es el TPB, que se caracteriza por episodios recurrentes y transitorios de lateralización cervical.
El TPB consiste en una distonía paroxística transitoria y es causa de tortícolis infantil adquirido. Debe valorarse ante la ausencia de mejoría del tortícolis muscular y/o por sus características clínicas distintivas, tras descartar otras causas de tortícolis. Su prevalencia se estima menor de 1/1.000.000 casos; sin embargo, probablemente esté infradiagnosticado.
La presentación clínica es muy orientativa. Aparecen episodios recurrentes de distonía cervical de lateralidad alternante, con una duración de horas a días, y acompañados ocasionalmente de vómitos, palidez cutánea, irritabilidad, ataxia o somnolencia, lo que suele ser motivo de gran preocupación en los padres. Suelen presentarse durante los primeros meses de vida, como es el caso de nuestra paciente, a diferencia de las causas congénitas, que se presentan habitualmente desde las primeras semanas.
Los primeros casos fueron descritos en 1969 por Snyder. En cuanto a su etiopatogenia, fue inicialmente atribuido a disfunción vestibular, siendo finalmente descartado(1). Algunos autores lo consideran un equivalente migrañoso, pues existe una fuerte asociación entre el TPB y la migraña familiar, como es el caso que se presenta. La aparición de fotofobia y sonofobia, durante los episodios de TPB, se ha relacionado con un aumento significativo del riesgo de desarrollar migraña(2).
En los estudios electroencefalográficos se ha descartado la asociación con formas epileptiformes. En los estudios con electromiografía se han objetivado descargas eléctricas continuas en el ECM ipsilateral, hallazgos compatibles con un fenómeno distónico idiopático infantil.
Se ha descrito una alteración en el gen CACNA1A (que codifica un canal de calcio neuronal)(3), localizado en el cromosoma 19, presente en el 21% de los pacientes con TPB. Esta alteración se ha asociado a retraso psicomotor, disfunción cognitiva con cociente intelectual límite(4) e incluso a atrofia del vermis cerebeloso y trastorno intelectual(5) en los pacientes portadores, poniendo en discusión la aparente benignidad de esta patología.
La mayoría de casos tienen un curso transitorio. La frecuencia y duración de los episodios va disminuyendo con la edad, y suele remitir por completo a la edad de 5 años, con una aceleración en el desarrollo psicomotor y sin dejar secuelas neurológicas(6). A pesar de ello, un estudio reciente relaciona el TPB con un impacto negativo significativo en la calidad de vida del paciente y familiares(7).
Como conclusión, el TPB se debe sospecharse ante episodios alternantes de lateralidad cervical, habiéndose descartado otras patologías que lo justifiquen. Puede asociar ataxia de la marcha y retraso en el desarrollo psicomotor, entre otras alteraciones, pero conocer su evolución mayoritariamente benigna, ayuda a un correcto manejo clínico y a transmitir un pronóstico tranquilizador a los padres.
Palabras clave
Tortícolis paroxístico benigno; Tortícolis muscular congénito; Gen CACNA1A; Migraña.
Benign paroxysmal torticollis; Congenital muscular torticollis; CACNA1A gene; Migraine.
Bibliografía
1. Rosman NP, Douglass LM, Sharif UM, Paolini J. The neurology of benign paroxysmal torticollis of infancy: report of 10 new cases and review of the literature. J Child Neurol. 2009; 24: 155-60. DOI: 10.1177/0883073808322338.
2. Greene KA, Lu V, Luciano MS, Qubty W, Irwin SL, Grimes B, et al. Benign paroxysmal torticollis: phenotype, natural history, and quality of life. Pediatr Res. 2021. DOI: 10.1038/s41390-020-01309-1.
3. Shin M, Douglass LM, Milunsky JM, Rosman NP. The Genetics of Benign Paroxysmal Torticollis of Infancy: Is There an Association With Mutations in the CACNA1A Gene? J Child Neurol. 2016; 31: 1057-61. DOI: 10.1177/0883073816636226.
4. Blumkin L. Paroxysmal torticollis of infancy: a benign phenomenon? Dev Med Child Neurol. 2018; 60: 1196-7. DOI: 10.1111/dmcn.13967.
5. Humbertclaude V, Riant F, Krams B, Zimmermann V, Nagot N, Annequin D, et al. Episodic Syndrome Consortium. Cognitive impairment in children with CACNA1A mutations. Dev Med Child Neurol. 2020; 62: 330-7. DOI: 10.1111/dmcn.14261.
6. Danielsson A, Anderlid BM, Stödberg T, Lagerstedt-Robinson K, Klackenberg Arrhenius E, Tedroff K. Benign paroxysmal torticollis of infancy does not lead to neurological sequelae. Dev Med Child Neurol. 2018; 60: 1251-5. DOI: 10.1111/dmcn.13939.
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