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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
E. Pérez Costa*, D. Rodríguez Álvarez*, M. García Boyano*, I. Noriega Echevarría**
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid
Autores:
A. Megido Armada*, P. Alonso Rubio*, C.J. Blázquez Gómez**
*Residente de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias. **Pediatra. Hospital Universitario de Torrejón de Ardoz.
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El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. |
Pediatr Integral 2019; XXIII (6): 311.e1 – 311.e7
Imagen en Pediatría Clínica.
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Riñón y afectación dental
Historia clínica
Varón de 10 años, estudiado por retraso en la erupción dentaria permanente (Fig. 1).
Figura 1.
Es el tercer hijo, con dos hermanos de 19 y 16 años, sanos. Como antecedentes personales, tiene una gestación controlada sin incidencias, con ecografías prenatales normales y parto eutócico, a término. Somatometría al nacimiento: Peso: 3.100 g; longitud: 52 cm; perímetro cefálico: 35 cm. Crecimiento y desarrollo psicomotor normales. Presenta enuresis nocturna primaria. No toma medicamentos. Como antecedentes familiares, presenta enuresis primaria familiar. Padres no consanguíneos. No refieren otros antecedentes familiares de interés.
Exploración física
– Somatometría: peso: 32,8 kg (p21, -0,84 DE); talla: 152,6 cm (p88, 1,2 DE); tensión arterial sistólica: 103 mmHg (p36, -0,38 DE); diastólica: 56 mmHg (p27, -0,62 DE).
– Elevada atrición dental.
– Retraso en la erupción de todos los dientes permanentes, aunque detectados en la exploración radiológica.
– Dientes erupcionados amarillentos y marronáceos.
– Mucosa gingival normal en color y forma.
– Hiperplasia gingival generalizada.
– No se detectan otros rasgos dismórficos ni malformativos.
Pruebas complementarias realizadas
– Hemograma: leucocitos 6,01 x 10^3/µL; hematíes: 5,60 x 10^6/µL; hemoglobina: 14,6 g/dL; hematocrito: 41,4%; neutrófilos: 35,3% (2,13 x 10^3/µL); linfocitos: 54,1% (3,25 x 10^3/µL); monocitos: 6,2% (0,37 x 10^3/µL); eosinófilos: 3,7% (0,22 x 10^3/µL); basófilos 0,7%; plaquetas: 272 x 10^3/µL.
– Bioquímica plasmática: glucosa: 92 mg/dl; urea: 32 mg/dl; creatinina: 0,77 mg/dl; sodio: 139 mmol/l; potasio: 3,7 mmol/l; urato: 4,3 mg/dl; cloro: 97 mmol/L; calcio: 2,59 mmol/L; fosfato: 1,40 mmol/L; magnesio: 0,77 mmol/L; creatina cinasa: 122 U/L; fosfatasa alcalina: 261 U/L; aspartato aminotransferasa: 28 U/L; alanina aminotransferasa: 16 U/L; colesterol total: 214 mg/dL; triglicéridos: 88 mg/dL; proteínas totales: 75 g/L; albumina: 50 g/L; ß2-microglobulina: 90 mcg/L.
– FG estimado: 83,45 ml/min/1,73 m2.
– Gasometría venosa: pH: 7,38; pCO2: 50 mm Hg; hemoglobina: 14,9 g/dL; potasio: 3,6 mmol/L; sodio: 141 mmol/L; calcio iónico: 1,29 mmol/L; cloro: 100 mmol/L; glucosa: 93 mg/dL; lactato: 0,39 mmol/L; exceso de bases: 4,5 mmol/L; bicarbonato: 26,4 mmol/L.
– Hormonas: tirotropina (TSH): 4,13 mU/L; tiroxina libre (T4 L): 1,45 ng/dL; paratohormona intacta (PTH): 21 pg/mL; calcidiol-25-OH vit D: 47,3 ng/mL.
– Análisis bioquímico orina 24 horas: glucosa: 0,06 g/24 h; creatinina: 1,190 mg/24 h; urato: 405 mg/24 h; fosfato: 31,28 mmol/24 h; sodio: 117 mmol/24 h; potasio: 106,5 mmol/24 h; cloro: 160 mmol/24 h; albúmina: 0 µg/min; calcio: 0,29 mmol/24 h; magnesio: 6,68 mmol/24 h; oxalato: 45 mg/24 h; citrato: 464 mg/24 h.
– Perfil aminoácidos en orina: normal.
– Ecografía abdominal: se identifican múltiples imágenes hiperecogénicas puntiformes, muchas de ellas con sombra acústica posterior, localizadas en la papila de las pirámides de ambos riñones (Fig. 2).
Figura 2.
¿Cuál es el diagnóstico?
a. Cistinosis.
b. Acidosis tubular renal distal.
c. Hiperparatiroidismo primario.
d. Síndrome esmalte-renal.
e. Ninguno de los anteriores.
Respuesta correcta d. Síndrome esmalte renal. Ver comentario
Comentario
a. Cistinosis. Incorrecta. Es una enfermedad lisosomal que, en ausencia de tratamiento, conduce a fallo renal terminal a una media de 9 años. Presenta afectación multisistémica, siendo el riñón y el ojo los primeros afectados. La presencia de cristales de cistina en la córnea, es un criterio diagnóstico de esta enfermedad(1).
b. Acidosis tubular renal distal. Incorrecta. La mayoría de los tipos de acidosis tubulares renales primarias se presentan en los primeros meses de vida. La acidosis renal tubular distal tipo 1 se caracteriza por la imposibilidad de disminuir el pH urinario en presencia de acidosis metabólica e hipopotasemia. La clínica clásica consiste en deshidratación aguda severa y retraso póndero-estatural. Desarrollan nefrocalcinosis en la infancia y suele asociarse sordera sin alteraciones dentales(2).
c. Hiperparatiroidismo primario. Incorrecta. El hiperparatiroidismo primario causa: hipocalciuria, hiperfosfaturia, aumento en la síntesis de 1-25(OH)2D y en la resorción ósea. Es sintomático en más del 70% de las ocasiones. La clínica es secundaria a la hipercalcemia crónica, como: astenia, pérdida de peso, atrofia muscular, osteoporosis, dolor abdominal, irritabilidad... A nivel ecográfico, suelen verse nefrolitiasis y/o nefrocalcinosis(3).
d. Síndrome esmalte renal. Correcta. La amelogénesis imperfecta (AI) es una alteración en la formación del esmalte con un origen genético. Puede presentarse de manera aislada o asociada a síndromes. Un síndrome raro, asociando AI con nefrocalcinosis (OMIM 204690), ha sido descrito(4), denominado también síndrome de MacGibbon(5). Llamativamente, presenta hipocalciuria e hipofosfaturia(6). Los criterios clínicos incluyen: alteraciones en la formación del esmalte dental (Fig. 1) y nefrocalcinosis (Fig. 2). Se han descrito mutaciones en múltiples genes, como: amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), familia con secuencia similar en miembro H (FAM83H), calicreina 4 (KLK4) y matriz metaloproteinasa 20 (MMP20), entre otros, con diferentes patrones de herencia(7).
Ante la sospecha clínica en nuestro paciente, se realizó estudio genético mediante secuenciación completa del gen FAM20A, demostrándose la presencia de dos variantes patogénicas en heterocigosis compatibles con el diagnóstico de AI-nefrocalcinosis(8).
En la evolución de este paciente, cabe destacar el desarrollo de enfermedad renal crónica estadio II (FG estimado de 77 ml/min/1,73 m2) sin otras complicaciones asociadas. Persiste la nefrocalcinosis bilateral sin cambios respecto al diagnóstico. Ha iniciado tratamiento con citrato potásico a dosis de 0,1 g/kg/día.
Palabras clave
Amelogénesis imperfecta; Nefrocalcinosis; Síndrome esmalte renal; Amelogenesis imperfecta; Nephrocalcinosis; Enamel-renal-syndrome.
Bibliografía
1. Ariceta G, Camacho JA, Fernández-Obispo M, Fernández-Polo A, Gamez J, García-Villoria J, et al. Grupo T-Cis.bcn. Cistinosis. Lorenzo V, López Gómez JM (Eds) Nefrología al Día. https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-cistinosis-134.
2. Santos F, Ordóñez FA, Claramunt-Taberner D, Gil-Peña H. Clinical and laboratory approaches in the diagnosis of renal tubular acidosis. Pediatr Nephrol. 2015; 30: 2099-107.
3. Nicholson KJ, McCoy KL, Witchel SF, Stang MT, Carty SE, Yip L. Comparative characteristics of primary hyperparathyroidism in pediatric and young adult patients. Surgery. 2016; 160: 1008-16.
4. Torres LHS, de-Azevedo-Vaz SL, Barroso DRC, Silva DN, Velloso TRG, de Barros LAP. Enamel-Renal-Syndrome: case report. Spec Care Dentist. 2018.
5. Maria Rajathi J, Austin RD, Mathew P. McGibbon Syndrome: a report of three siblings. Indian J Dent Res. 2013; 24: 511-4.
6. Yamaguti PM, Neves FA, Hotton D, Bardet C, de La Dure-Molla M, Castro LC, et al. Amelogenesis imperfecta in familial hypomagnesaemia and hypercalciuria with nephrocalcinosis caused by CLDN19 gene mutations. J Med Genet. 2017; 54: 26-37.
7. Amelogenesis Imperfecta. National Organization for Rare Diseases (NORD). 2018.
8. Koruyucu M, Seymen F, Gencay G, Gencay K, Tuna EB, Shin TJ, et al. Nephrocalcinosis in Amelogenesis Imperfecta Caused by the FAM20A Mutation Nephron. 2018; 139: 189-96.
