 |
| El Rincón del Residente |
Coordinadores: M. García Boyano*,
I. Noriega Echevarría**, E. Pérez Costa*, D. Rodríguez Álvarez*
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid.**Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid
Autores: C. Sánchez-Villares Lorenzo*, S. Fernández Luis**, P. Prieto Matos***
*Residente de Pediatría. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. **Residente de Pediatría. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. ***Adjunto de Pediatría. Unidad Endocrinología Infantil. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
| El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. ¡Envíanos tu caso! Normas de publicación aquí |
Pediatr Integral 2016; XX(8): 561.e1 – 561.e8
Imagen en Pediatría Clínica.
Haz tu diagnóstico
Displasia ósea oculta
Historia clínica
Paciente de 12 años, derivada a consulta de endocrinología infantil por talla baja. Antecedentes personales de retraso en el cierre de fontanelas y presencia de dientes supernumerarios. En la exploración física, destacaba: talla baja: 133,1 cm (-2,42 DS), peso: 33,3 kg (-1,1 DS) (desviaciones estándar según gráficas de crecimiento, Carrascosa A. et al. 2008). Macrocefalia con braquicefalia, frente amplia y abombada, hipertelorismo. Acortamiento de raíz de extremidades, falanges medias pequeñas, uñas hipoplásicas y curvas. Se realiza hemograma, bioquímica general, estudio hormonal, marcadores de celíaca y perfil de hierro, que resultan dentro de la normalidad. Ante la sospecha de una displasia ósea, se realiza serie ósea.
¿Cuál es el diagnóstico de sospecha?
a. Acondroplasia.
b. Hipocondroplasia.
c. Displasia cleidocraneal.
d. Displasia epifisaria múltiple.
e. Displasia tanatofórica.
c. Displasia cleidocraneal.
Comentario
Se realizó una serie ósea, de la que se muestra una radiografía de tórax, en la que se constata aplasia clavicular bilateral (Fig. 1).
Figura 1. Radiografía de tórax.
Y en la radiografía de la mano izquierda, se puede observar engrosamiento de las fisis de las falanges, falanges medias cortas y anormalidades en la morfología de todas las falanges (Fig. 2).
Figura 2. Radiografía de mano izquierda.
Estos hallazgos, junto a talla baja, el fenotipo descrito y el antecedente de fontanela amplia; hizo que se sospechara una displasia cleidocraneal. Este tipo de displasia es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por: presencia de suturas craneales abiertas, retraso en el cierre de fontanelas, hipoplasia o aplasia clavicular, anormalidades dentarias complejas, talla baja, alteraciones en pelvis y columna vertebral. Puede tener herencia autosómica dominante o recesiva, aunque hasta el 40% de las mutaciones son espontáneas. Tiene una penetrancia incompleta y expresividad variable, lo que conlleva formas parciales que pueden retrasar el diagnóstico hasta la adolescencia o incluso hasta la edad adulta(1-3). El diagnóstico es clínico y la clave está en la ausencia o hipoplasia bilateral de clavículas, y se confirma mediante estudio genético. En nuestro caso, se detectó la mutación en RUNX2 en heterocigosis c580+2T>G, no descrita previamente(4).
No obstante, no deben olvidarse otros síndromes que cursan con aplasia o hipoplasia clavicular: displasias cleidofacial, mandíbulo-acral y picnodisostosis(5). Sin embargo, la acondroplasia, hipocondroplasia, displasia epifisaria múltiple y displasia tanatofórica no cursan con esta característica.
La displasia tanatofórica se suele detectar en el periodo prenatal y cursa con: micromelia (acortamiento de extremidades), macrocefalia con fontanela anterior grande y frente prominente, tórax angosto y forma acampanada y rasgos faciales distintivos. Es grave y generalmente mortal durante el periodo intraútero o al poco tiempo de nacer(6).
La acondroplasia se caracteriza por talla baja desde el nacimiento, con acortamiento de las extremidades, macrocefalia, braquidactilia y lordosis lumbar exagerada. En la hipocondroplasia, la talla baja y la desproporción esquelética son menos marcadas. Ambas están causadas por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Las displasias epifisarias múltiples se caracterizan por talla baja con anomalías epifisarias, responsables de dolores articulares y artrosis de aparición temprana y osteocondrosis repetidas.
Como conclusión, se debe sospechar displasia cleidocraneal ante todo niño o adolescente con retraso en el cierre de fontanelas, talla baja, macrocefalia y anormalidades dentarias.
Palabras clave
Displasia ósea, aplasia clavicular, displasia cleidocraneal.
Bibliografía
1. Karagüzel G, Aktürk FA, Okur E, et al. Cleidocraneal dysplasia: A case report. J Clin Res Ped Endo. 2010; 2: 134-6.
2. Singh S, Sharma S, Singh H, et al. Cleidocraneal dysplasia: A case report illustrating diagnostic clinical and radiological findings. J Clin Diagn Res. 2014; 8: ZD19-ZD20.
3. Ballón Hurtado AE, Bascones Martínez MA, Lapunzina Badia P. Escolar con displasia cleidocraneal: importancia del diagnóstico precoz. Rev Pediatr Aten Primaria. 2007; 9: 639-47.
4. Lee KE, Seymen F, Yildirim M, et al. RUNX2 mutations in cleidocraneal dysplasia. Genet Mol Res. 2013; 12: 4567-74.
5. Guerrero-Fernández J. Disostosis Cleidocraneal de Pierre-Marie. [Monografía en Internet]. Guerrero-Fdez J: Web PEDiátrica [en línea], [actualizado en noviembre 2009; consultado el 01/02/2016]. Disponible en: http://www.webpediatrica.com/casosped/pdf/cleidocraneal.pdf.
6. Bober M, Duker A. Displasia tanatofórica. [Monografía en Internet]. Bober M: Orphanet [en línea], [actualizado en Octubre 2013; consultado el 25/03/2016]. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=2655.
