El Rincón del Residente |
Coordinadores:
E. Ballesteros Moya, F. Campillo i López, E. Pérez Costa, D. Rodríguez Álvarez
Residentes de Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid
Autores:
R. Plácido Paias*, R. Real Terrón**, A. Hiraldo Gamero***
*Médico Residente de Pediatría. Hospital de Mérida (Badajoz). **Médico Pediatra Adjunto. Servicio de Pediatría. Hospital de Mérida (Badajoz). *** Médico Adjunto. Servicio de Dermatología. Hospital de Mérida (Badajoz)
La afectación de la piel forma parte de varios síndromes genéticos y enfermedades con afectación multisistémica. Presentamos el caso de un niño de 14 meses, que presenta lesiones hipopigmentadas en la piel siguiendo las líneas de Blaschko, para resaltar la importancia del diagnóstico precoz y tratamiento de las manifestaciones extracutáneas. |
Pediatr Integral 2016; XX(7): 486.e1–486.e7
Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
La importancia del diagnóstico de las lesiones cutáneas
Caso clínico 1
Niño de 14 meses que ingresa por deshidratación moderada hipertónica secundaria a una gastroenteritis aguda por rotavirus.
No presenta antecedentes familiares de interés. El embarazo fue controlado y el parto y el periodo perinatal transcurrieron sin incidencias. No refiere crisis convulsivas anteriormente. Presenta un retraso leve en el desarrollo del lenguaje (emite escasos bisílabos no referenciales), con un desarrollo motor hasta el momento normal.
En la exploración física, destaca: peso: 8,570 kg (p3), longitud: 77 cm (p17) y perímetro craneal: 46 cm (p60). Regular estado general, febrícula, signos de deshidratación moderada, cefalohematoma frontal, sin rasgos faciales dismórficos. Presentaba manchas hipopigmentadas lineales bilaterales siguiendo las líneas de Blaschko en abdomen y tronco (Figs. 1 y 2), sin afectación de palmas, plantas ni mucosas, que según refiere la madre estaban presentes desde el nacimiento, así como pseudohipertrofia de pantorrillas sin deformidades óseas. El resto de la exploración era normal.
Figura 1 y 2. Manchas hipopigmentadas lineales bilaterales siguiendo las líneas de Blaschko en abdomen y tronco.
¿Cuál es su sospecha diagnóstica?
a. Vitíligo
b. Incontinentia pigmenti.
c. Neurofibromatosis.
d. Hipomelanosis de Ito.
e. Esclerosis tuberosa.
Se trata de una enfermedad multisistémica caracterizada por presentar lesiones cutáneas hipocrómicas (que aparecen en el 100% de los casos) desde el nacimiento o los primeros meses de vida, muy variables en cuanto a extensión, distribución y forma, que siguen el trayecto de las líneas de Blaschko y aparecen fundamentalmente en tronco, abdomen y extremidades.
¿Cuáles son las principales manifestaciones extracutáneas de esta entidad?
a. Oculares.
b. Dentarias.
c. Musculoesqueléticas.
d. Neurológicas.
e. No suele presentar manifestaciones extracutáneas.
Son la expresiones extracutáneas más frecuentes (30-60%) y las que determinan el pronóstico de la enfermedad, siendo el retraso mental que es de grado variable, el retraso psicomotor y la epilepsia (de difícil control) los trastornos neurológicos más frecuentes.
Aparte del examen cutáneo, ¿qué prueba complementaria solicitaría?
a. EEG.
b. RMN craneal.
c. Estudio oftalmológico.
d. Evaluación auditiva.
e. Todas las anteriores.
Aunque las manifestaciones neurológicas son las más frecuentes, también pueden presentar: afectación musculoesquelética (anomalías vertebrales, de los dedos y del tórax), oculares (microftalmia, heterocromía e hipopigmentación del iris), dentarias (dientes cónicos, displasia dental, anomalías del esmalte), cardiacas, nefrourológicas, retraso de crecimiento, pubertad precoz, hernia inguinal, fisura palatina y atresia de coanas. Por este motivo, es conveniente hacer un estudio completo que incluya las pruebas complementarias antes descritas.
Evolución
Tras la fluidoterapia intravenosa, se corrige la deshidratación y se da de alta hospitalaria con cita de seguimiento en consultas externas de Neuropediatría.
Se solicita: RMN craneal, EEG de vigilia, estudio oftalmológico, cardiológico, auditivo y cariotipo, que resultan normales, e interconsulta a Dermatología, con diagnóstico compatible a hipomelanosis de Ito.
El paciente recibe seguimiento multidisciplinario, incluido terapia en atención precoz. Se ha observado mejoría evolutiva en cuanto a desarrollo del lenguaje, sin asociar hasta el momento crisis convulsivas ni otras alteraciones extracutáneas.
Comentarios
La hipomelanosis de Ito (HI) o incontinencia pigmentaria acrómica, descrita en 1952, es una enfermedad multisistémica caracterizada por presentar lesiones cutáneas hipocrómicas, muy variables en cuánto a extensión, distribución y forma, que siguen el trayecto de las líneas de Blaschko, asociadas a trastornos neurológicos, oculares y musculoesqueléticos(1-6). Es considerado el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente, después de la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa(1-7). Su incidencia es de 1/10.000-20.000 nacidos vivos(1,7).
Su etiopatogenia es desconocida y, aunque se han descrito anomalías cromosómicas asociadas, no existe consenso acerca de la identificación del gen de la HI, siendo la mayoría de los casos esporádicos(1,2,4-7).
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. En 1992, Ruiz-Maldonado, et al, establecieron criterios diagnósticos para esta entidad (Tabla I)(1,2,4).
Algunos autores los cuestionan, considerando suficientes las alteraciones cutáneas típicas de esta entidad, sin necesitar de otra manifestación extracutánea(2,7).
Las lesiones hipopigmentadas de la piel están presentes en el 100% de los casos, desde el nacimiento o en los primeros meses de vida, y se distribuyen de manera lineal, anular, a veces, en forma de remolino o zigzag, siguiendo las líneas de Blaschko. Afectan al tronco, el abdomen y las extremidades, no cruzan la línea media ni afectan palmas, plantas ni mucosas(1-4,7). Además, también, se pueden apreciar: cambios acrómicos del pelo, manchas café con leche y alopecia difusa.
Las manifestaciones neurológicas (30-60%) son las expresiones extracutáneas más frecuentes y las que determinan el pronóstico de la enfermedad(2,7), siendo el retraso mental, que es de grado variable, el retraso psicomotor y la epilepsia (de difícil control) los trastornos neurológicos más frecuentes. Ocasionalmente, pueden acompañarse de anomalías cerebrales en neuroimagen (atrofia cerebral, anomalías de la migración, malformación arteriovenosa intracraneal)(1,2,4,6,7).
Otras manifestaciones extracutáneas son: musculoesqueléticas (anomalías vertebrales, de los dedos y anomalías del tórax)(2,6), oculares (microftalmia, heterocromía del iris e hipopigmentación del iris)(1,2,4,7), dentarias (dientes cónicos, displasia dental y anomalías del esmalte)(2,4,6), cardiacas, nefrourológicas, retraso de crecimiento, pubertad precoz, hernia inguinal, fisura palatina y atresia de coanas, entre otras(1,2,4,6,7).
El diagnóstico diferencial debe plantearse con trastornos que cursan con: hipopigmentación cutánea, como el vitíligo, incontinentia pigmenti en estadio cuatro, nevo acrómico y otros trastornos neurocutáneos (Tabla II)(1,2,4).
No existe un tratamiento específico de la HI. Requiere intervención multidisciplinaria (neuropediatría, dermatología, genética, otorrinolaringología, oftalmología y traumatología) para minimizar la posible morbilidad asociada(1-3).
Palabras clave
Hipomelanosis de Ito; Líneas de Blaschko; Incontinencia pigmentaria acrómica; Hypomelanosis of Ito; Blaschko lines; Achromians pigmentary incontinence.
Bibliografía
1. Romero A, Salazar M, Tufino M, et al. Hipomelanosis de Ito. Dermatol Rev Mex. 2015; 59: 42-8.
2. Gómez-Lado C, Eirís-Puñal J, Blanco-Barca O, et al. Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado. Rev Neurol. 2004; 38: 2238.
3. Mateus AM, Lopes da Silva R, Conceição C, et al. Importância das alterações cutâneas no diagnóstico de doenças neurológicas. Einstein. 2014; 12: 529-30.
4. Ruiz-Maldonado R, Toussaint S, Tamayo L, et al. Hypomelanosis of Ito: diagnostic criteria and report of 41 cases. Pediatr Dermatol. 1992; 9: 1-10.
5. Sharma S, Gupta R, Saxena GN, et al. Hypomelanosis of Ito. J Assoc Physicians India. 2014; 62: 47-8.
6. Pascual-Castroviejo I, Roche C, MartínezBermejo A, et al. Hypomelanosis of Ito. A study of 76 infantile cases. Brain Dev. 1998; 20: 36-43.
7. García Peñas JJ, González Gutiérrez-Solana L, Ruíz Falcó ML. Síndromes Neurocutáneos. En: Verdú A, García A, García O, et al. Manual de Neurología Infantil 2ª edición. Ed. Médica Panamericana. Madrid, 2014. p.267-9.