El Rincón del Residente

Coordinadores:

D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya, F. Campillo i López, E. Pérez Costa

Residentes de Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid

Autores:

S. Rodríguez Manchón*, J.L. Almodovar Martín*, M.T. Muñoz Calvo**

* MIR de Pediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.**Médico Adjunto de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. ¡Envíanos tu caso! Normas de publicación aquí

Pediatr Integral 2016; XX(4): 275.e1 – 275.e7

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Retraso puberal en un varón

Historia clínica

Varón de 8 años y 2 meses de edad, remitido por su pediatra de Atención Primaria para valoración de talla baja (TB). Antropometría neonatal normal, sin antecedentes personales de interés. Antecedentes familiares: madre talla de 163,3 cm (P50-75), menarquia a los 9 años; padre talla de 169,6 cm (P10-25), desarrollo puberal a los 15 años. Talla diana de 173 ± 5 cm (P25). En su primera consulta, con una edad cronológica (EC) de 8 años y 2 meses, presenta una talla de 119,3 cm (P3-10), un peso de 15,9 kg (P3), un estadio puberal I de Tanner y una edad ósea (EO) de 5 años y 6 meses. Se realizaron: hemograma, bioquímica y función tiroidea (TSH y T4 libre) que fueron normales. Se solicitaron también niveles de IGF-1: 120 ng/ml (VN: 20-177) e IGF-BP3: 2 µg/ml (VN: 1,08-4,32), así como anticuerpos de enfermedad celíaca que fueron negativos. El paciente fue controlado periódicamente presentando a los 14 años y 6 meses, una talla de 144,5 cm (<P3, -2,29 DE), con velocidad de crecimiento disminuida (VC 2,32 cm/año, -3,33 DE), EO de 11 años y 6 meses y un estadio puberal I de Tanner. La evolución auxológica del paciente queda reflejada en la imagen.

Figura 1

Comentario

Ante la sospecha clínica de RCCD se mantiene actitud expectante. A los 15 años, con talla de 147,2 cm (-2,19 DE) y EO 12 años, inicia desarrollo puberal con progresión normal (Fig.1). A los 18 años y 2 meses, con talla de 165, 6 cm (P3) y EO de 14 años y 6 meses alcanza estadio IV de Tanner.

Este paciente constituye un claro ejemplo de RCCD, una variante normal de talla baja (VNTB), donde existe un ritmo de maduración biológico lento de causa genética o constitucional, con activación del eje hipotálamo-hipófiso-gonadal de un modo normal, pero tardío. Es un cuadro clínico muy frecuente y asociado o no a talla baja familiar, constituye el motivo más frecuente de consulta por TB en la práctica pediátrica, especialmente en varones.

Los pacientes con RCCD presentan un ritmo de maduración más lento (alrededor del 60% tienen antecedentes familiares de maduración tardía), una talla baja durante la infancia inadecuada para su contexto familiar y retraso de la EO (2-3 años). Cuando se inicia la pubertad, el “estirón puberal” se produce normalmente, aunque el pico de máxima velocidad de crecimiento suele ser menor, compensando así el mayor número de años de crecimiento. La talla final es, en la mayoría de los casos, acorde con su talla genética. Todos estos aspectos se encuentran presentes en nuestro paciente, con un padre con retraso puberal, una EO persistentemente retrasada en relación con su edad cronológica y un inicio puberal tardío.

La orientación diagnóstica se basa en la anamnesis, la exploración física y en pruebas complementarias: hemograma, bioquímica básica, marcadores de enfermedad celíaca, TSH, T4 libre y marcadores de deficiencia de GH (IGF-I, IGFBP-3). La valoración de la maduración ósea y la reconstrucción de la gráfica de crecimiento y peso son de gran utilidad.

El diagnóstico diferencial se plantea entre el RCCD y el hipogonadismo hipogonadotropo. En muchos casos, solo el tiempo y la evolución espontánea de la pubertad permitirán excluir o confirmar, definitivamente, el hipogonadismo.

El RCCD se considera una VNTB; por consiguiente, una clara explicación al paciente y a los padres, junto con un adecuado control y apoyo psicológico, suelen ser suficientes. Solo aquellos en los que el retraso sea más severo y existan graves repercusiones psicológicas y sociales, serán susceptibles de tratamiento con testosterona en forma de preparados depot, a dosis de 50-100 mg, a partir de los 12 años de EO o de los 14 de EC.

Bibliografía

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Palabras clave

Talla baja; Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo; Hipogonadismo hipogonadotropo; Edad ósea; Short stature; Constitutional delay of growth and puberty; Hypogonadotropic hypogonadism; Bone age.