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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
E. Pérez Costa, D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya, F. Campillo i López
Residentes de Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid
Autores:
A. Corrales González*, A. Torralbo Carmona*, J.C. Salazar Quero*, B. Espín Jaime**
*Médico Residente de Pediatría. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. **Médico Adjunto del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
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Se presenta el caso de un lactante de 14 meses, con cuadro clínico de distensión abdominal y ausencia de deposiciones, acompañado de fallo de medro y afectación del estado general. Planteamos preguntas sobre el manejo diagnóstico y terapéutico del paciente durante su ingreso. |
Pediatr Integral 2016; XX(3): 203.e1–203.e9
Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Lactante con afectación del estado general, distensión abdominal y ausencia de deposiciones
Caso clínico
Niño de 14 meses de edad, que consulta en urgencias por presentar irritabilidad marcada, rechazo de la alimentación y ausencia de deposiciones en las últimas 48 horas. Sus padres refieren que, desde hace 3 semanas, realiza deposiciones diarreicas, en torno a 3-4 al día, sin productos patológicos, con detección de virus en heces, coprocultivo y parásitos negativos. No ha presentado fiebre ni vómitos, aunque sí una pérdida de peso de aproximadamente 600 gramos en el último mes.
Es hijo único de padres sanos, no consanguíneos, sin antecedentes de interés. No acude a guardería y la alimentación complementaria la han introducido sin complicaciones según las indicaciones de su pediatra (lactancia materna exclusiva hasta los 4 meses, mixta hasta los 6, e introducción del gluten, pescado y huevo a los 9, 10 y 12 meses, respectivamente).
1. ¿Qué medida indicaría en este paciente?
a. Realización de analítica sanguínea (hemograma e ionograma).
b. Administración de enema rectal.
c. Realización de ecografía abdominal.
d. a y b están indicadas.
e. a y c están indicadas.
El paciente presenta datos clínicos (irritabilidad, distensión abdominal y ausencia de deposiciones) y radiológicos (niveles hidroaéreos) sugestivos de íleo que puede ser de tipo obstructivo o paralítico. El diagnóstico diferencial del cuadro obstructivo debemos hacerlo con problemas mecánicos, como: bridas, tumores, invaginación intestinal, etc. Las etiologías implicadas en el íleo paralítico pueden ser: hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, alteraciones electrolíticas del potasio, hipermagnesemia o hipercalcemia. La causa más frecuente de obstrucción a esta edad es la invaginación. Con la ecografía, podemos diferenciarla de otros diagnósticos, como masas o alteraciones renales. Estaría indicada la determinación de iones en sangre, pues alteraciones hidroelectrolíticas son responsables de íleo paralítico en la mayoría de los casos, así como en situaciones de aumento de pérdidas digestivas o deshidratación con irritabilidad. Ni la exploración física ni radiográfica muestra existencia de fecaloma, por lo que inicialmente no estaría indicada la administración de un enema rectal.
2. Una vez estabilizada la situación del paciente, ¿qué pruebas complementarias añadirías?
a. Test del sudor.
b. IgA antitransglutaminasa.
c. Tránsito intestinal.
d. Inmunoglobulinas.
e. Todas.
El paciente presenta un cuadro de malabsorción, consistente en diarrea crónica y desnutrición. La etiología infecciosa del proceso está descartada, ya que tanto el estudio de parásitos como el coprocultivo fueron negativos. Otras etiologías de síndrome de malabsorción son: fibrosis quística, enfermedad celíaca e inmunodeficiencias. La fibrosis quística y la celiaquía pueden originar cuadros malabsortivos con fallo de medro, aunque en la primera entidad la sintomatología respiratoria suele preceder y conllevar mayor morbilidad a la digestiva. Una inmunodeficiencia puede cursar con malabsorción intestinal, si bien, su principal motivo de consulta son las infecciones de repetición.
3. En este caso, con clínica sugestiva y ATG IgA >100 UI/ml, ¿qué pruebas indicarías para confirmar el diagnóstico de sospecha?
a. Biopsia intestinal.
b. Estudio genético: HLA DQ2 DQ8 + anticuerpos antiendomisio (EMA).
c. IgG antitransglutaminasa + HLA.
d. a y b son correctas.
e. a, b y c son correctas.
Los nuevos criterios diagnósticos publicados en 2012, continúan manteniendo la biopsia intestinal como una prueba imprescindible para el diagnóstico de todos los casos de enfermedad celíaca, aunque ofrecen la posibilidad de no efectuarla en determinadas situaciones en las que se cumplan criterios analíticos y clínicos. Se trataría de sujetos con clínica compatible, ATG por encima de 10 veces el valor normal, HLA compatible y unos EMA positivos en una determinación diferente a la de los ATG. Por tanto, la respuesta correcta es la b.
Exploración física
En la exploración física, destaca una afectación del estado general con palidez cutánea, cercos periorbitarios y signos de deshidratación leve. Presenta un escaso panículo adiposo, con resaltes óseos marcados y pliegues cutáneos redundantes a nivel inguinal.
Antropometría: peso: 7,890 kg (SDS -2,3), longitud: 73 cm (SDS -2,07), índice de masa corporal: 14,81 (SDS -1,7). El abdomen es globuloso, timpánico y resulta doloroso a la palpación. Los ruidos hidroaéreos están muy disminuidos y no se aprecian masas ni visceromegalias. Tacto rectal sin alteraciones. La auscultación cardiopulmonar es normal, así como la exploración neurológica, no hallando signos de focalidad (Figs. 1 y 2).
Figura 1
Figura 2
Pruebas complementarias
En urgencias, se solicita una radiografía de abdomen en bipedestación, en la que llama la atención la existencia de niveles hidroaéreos (Fig. 3).
Figura 3
Se efectúan las siguientes pruebas complementarias de urgencia:
• Ecografía abdominal: se explora hígado, vesícula biliar, páncreas, riñones y vejiga sin objetivarse anomalías. Se aprecian unas asas dilatadas, hipoperistálticas, como único hallazgo patológico.
• Hemograma normal, bioquímica sanguínea con determinación de iones normales (Na+: 137 mEq/L; K+: 4,3 mEq/L; Ca++: 10,03 mg/dl; y Mg++: 1,6 mEq/L), reactantes de fase aguda (PCR: 0,2 mg/L) y elemental de orina negativo. Transaminasas ligeramente elevadas (AST: 60 UI/L; ALT: 48 UI/L).
• Estudio de coagulación alargado (TPTA: 106 s; TP: 1.87).
Se indica reposo digestivo y rehidratación intravenosa, apreciándose una mejoría llamativa en el estado general, con disminución de la distensión abdominal. Inicia actividad peristáltica, por lo que se reintroduce alimentación a las 24 horas, que se acompaña de reaparición de la irritabilidad, decaimiento y vómitos.
Ante esta situación, se decide ingreso en planta donde se comienza una nutrición parenteral total y una nutrición enteral trófica a través de sonda nasogástrica mediante una fórmula elemental que el paciente tolera y que en días sucesivos se aumenta de forma lenta y progresiva hasta conseguir, tras 20 días de ingreso, alcanzar la cantidad diaria necesaria para cubrir sus necesidades calóricas e hídricas. Durante dicho tiempo, se restaura la motilidad intestinal y se normalizan las deposiciones.
Se solicitó test del sudor con resultado negativo (cloro: 27 mmol/L), tránsito intestinal normal, Inmunoglobulinas normales para su edad (IgG: 506 mg/dl; IgA: 265 mg/dl; e IgM: 121 mg/dl) y estudio serológico de celiaquía, con anticuerpos antigliadina deaminada (anti-DGP) IgA > 100 UI/ml y antitransglutaminasa (ATG) IgA > 100 UI/ml.
En este caso, a pesar de la posibilidad de llegar al diagnóstico de celiaquía sin realizar la biopsia intestinal, de acuerdo con la familia, se decide efectuar la misma. Se realiza endoscopia digestiva alta que pone de manifiesto la existencia de una mucosa duodenal con aumento de la nodularidad, pliegues festoneados y pérdida marcada del patrón vellositario. En el estudio histológico, se observa una atrofia total de vellosidades con hiperplasia críptica y linfocitosis intraepitelial CD3 y CD8 positivos, concordante con lesión tipo IIIC de Marsh. En el estudio HLA presenta alelos de riesgo para celiaquía DQ2 positivo (DQA1* 0201, DQB1* 0202 y DQA1* 0201, DQB1* 0202).
Se excluye el gluten de la dieta de forma permanente y se mantiene aporte lácteo con una fórmula sin lactosa de forma transitoria. Se continúa seguimiento en consultas externas, objetivándose la resolución completa de la sintomatología, con recuperación de los parámetros de antropometría. Al año de iniciar la dieta de exclusión, mantiene un peso en p22 y longitud en p27. El control analítico muestra asimismo una normalización de las enzimas hepáticas a los 6 meses y una negativización de los marcadores serológicos de celiaquía a los 12 meses.
Discusión
La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad sistémica caracterizada por una enteropatía autoinmune secundaria a una permanente sensibilidad al gluten. Los pacientes pueden presentar diferentes grados de afectación inflamatoria intestinal, que es reversible al retirar el gluten de la dieta y reproducible al introducirlo. Como consecuencia de la lesión intestinal, puede producirse una malabsorción de nutrientes que conduce a diversos estados carenciales responsables de un amplio espectro de manifestaciones clínicas.
En una revisión reciente de nuestro país, se pone de manifiesto que en España, la forma más frecuente de presentación clínica de la enfermedad celíaca es la forma clásica (70,9%), diagnosticándose la mayoría de los casos durante los 2 primeros años de vida (39,5%). La incidencia observada en EC en niños españoles (7,9:1.000 nacidos vivos) es mucho más alta que la incidencia observada en niños europeos (<1:1.000 nacidos vivos)(4).
Las manifestaciones clínicas pueden ser muy diversas, incluyendo sintomatología digestiva y/o extradigestiva, o incluso permanecer asintomáticos. Se denomina clínica clásica aquella caracterizada por la aparición de síntomas de malabsorción, anticuerpos séricos positivos y atrofia grave de las vellosidades. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en el niño son: diarrea crónica, falta de apetito, vómitos, dolor abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía, introversión y tristeza. Los signos más frecuentes son: malnutrición, distensión abdominal, hipotrofia muscular y retraso pondoestatural. La anemia ferropénica y la hipoproteinemia son los datos de laboratorio más habituales.
Cuando la enfermedad evoluciona sin tratamiento, pueden aparecer formas graves (crisis celíaca), con presencia de hemorragias cutáneas o digestivas (por defecto de síntesis de vitamina K y otros factores K dependientes a nivel intestinal), tetania hipocalcémica y edemas por hipoalbuminemia. Puede producirse, también, una severa deshidratación hipotónica, gran distensión abdominal por marcada hipopotasemia y malnutrición extrema. Al estado de crisis celíaca puede llegarse si no se realizan un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Nuestro caso clínico es una forma clásica de enfermedad celíaca, que cursa con síndrome malabsortivo e hipertransaminasemia, incluyendo peculiaridades, como clínica ligada al desarrollo de íleo. Se postula que las alteraciones en la motilidad intestinal en la enfermedad celíaca se producen por activación de citoquinas inflamatorias presentes en la mucosa intestinal(1,10). Esta alteración en la motilidad puede desencadenar otra forma de presentación atípica descrita en la celiaquía: la invaginación intestinal(6).
La elevación de las transaminasas es un hallazgo bastante frecuente en los pacientes con EC no tratada. En el 95% de los pacientes, estas se normalizan en el primer año de dieta sin gluten. En aquellos casos en los que las transaminasas persisten elevadas, se deberá realizar un estudio de autoinmunidad hepática(9).
El abordaje diagnóstico de la EC incluye diferentes pruebas: marcadores serológicos, estudio genético y estudio histológico; ninguna de ellas es patognomónica de EC por sí sola. Es necesario constatar la existencia de diferentes aspectos: una predisposición genética, datos serológicos que reflejen la existencia de un mecanismo inmunológico y una lesión histológica.
De los marcadores serológicos, destacan los anticuerpos IgA ATG (siempre acompañados de la determinación de una IgA total que excluya la deficiencia de la misma) y en menores de 2 años, la anti gliadina deaminada. Los anticuerpos antiendomisio (EMA) se consideran los anticuerpos más específicos, pero no se recomienda su realización como screening. En pacientes con déficit de IgA, se añade la determinación de IgG de ATG y/o anti-DGP y/o EMA.
El diagnóstico de EC se confirma con: la presencia de unos marcadores de celiaquía positivos, clínica compatible, una biopsia con lesión compatible (Marsh II o III) y una respuesta clínica y analítica adecuada tras la supresión del gluten de la dieta.
En los sujetos con clínica compatible y unos marcadores serológicos muy elevados (ATG más de 10 el valor normal), se puede omitir la realización de la biopsia intestinal de común acuerdo con sus padres si, además, presenta un HLA compatible y unos EMA positivos.
Comentarios
En los lactantes, el síndrome malabsortivo puede producir un cuadro de desnutrición severa en un corto periodo de tiempo, llevando a un estancamiento pondoestatural importante.
En el trascurso de una enfermedad celíaca no tratada, pueden desarrollarse complicaciones, como la presencia de íleo obstructivo (debido a una invaginación intestinal) hasta un cuadro de íleo paralítico. Ambas posibilidades deben tenerse en cuenta, ya que dificultan la tolerancia y obligan a realizar un estudio ampliado.
En nuestro caso, destacamos la forma de presentación, una celiaquía clásica, en la que el desarrollo de un íleo paralítico precisó de la instauración de una nutrición parenteral y obligó a realizar un diagnóstico diferencial con otras causas de íleo.
Palabras clave
Enfermedad celíaca; Obstrucción intestinal; Síndrome malabsortivo; Celiac disease; Intestinal obstruction; Malabsorption syndrome.
Bibliografía
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4. Cilleruelo-Pascual M, Román-Riechmann E, Sánchez-Valverde F, et al. Spanish National Registry of Celiac Disease: incidence an clinical presentation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014; 59: 522-6.
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