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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº8 – OCTUBRE 2015

El pediatra ante los trastornos del espectro autista

M.I. Hidalgo Vicario
Editorial


M.I. Hidalgo Vicario

Directora Ejecutiva de Pediatría Integral

 

«El pediatra de Atención Primaria tiene una importante función en la detección precoz y el seguimiento de estos pacientes y sus familias tras el diagnóstico, evaluando los progresos del niño, procurando los cuidados de promoción y prevención de la salud, descartando problemas médicos coexistentes, así como apoyar y dirigir a las familias hacia programas educativos y conductuales lo más precozmente posible"

 


El pediatra ante los trastornos del espectro autista

El pasado 23 de septiembre, se publicó en la revista Neuron, un artículo de Stephan J. Sanders et al., sobre la arquitectura genómica y la biología de 71 loci de riesgo para los Trastornos del Espectro Autista (TEA)(1). Constituye el mayor estudio genético realizado sobre este trastorno hasta la fecha. El autismo es, en gran medida, un trastorno genético, por lo que la búsqueda de los genes implicados es un primer paso lógico para entender la neurobiología. Al tener en cuenta cuándo, dónde, y cómo estos genes interactúan, los estudios se pueden centrar en el período de tiempo de desarrollo, región del cerebro, y el tipo de células que se afectan.

Anteriormente, se realizaban estudios de genes candidatos que se creía que estaban relacionados con el autismo, mientras que en la actualidad, teniendo la cadena genética completa del individuo, así como de sus progenitores, los estudios van dirigidos a la búsqueda de duplicaciones o deleciones, que se mapean con una muestra de población control. La finalidad es encontrar las variaciones del número de copias, llamado Copy Number Variant (CNV) y compararlo con muestras de otros pacientes y familiares con autismo, así como con muestras control, y poder entender los mecanismos genéticos involucrados.

Los autores han observado que hay variaciones del número de copias de novo (dnCNV) asociados con el TEA y han replicado los estudios anteriores de la Colección de Simons (con 2.591 familias). También, encuentran mutaciones de novo asociadas en individuos con TEA y alto coeficiente de inteligencia. Las deleciones pequeñas de novo, pero no de las grandes (dnCNV) de algunos genes, tienen un alto riesgo para este trastorno. En definitiva, se han identificado 6 loci (1q21.1, 3q29, 7q11.23, 16p11.2, 15q11.2-13, y 22q11.2), así como 65 genes relacionados con TEA. Estos genes se dividen en 2 categorías funcionales, unos asociados al modelado de la cromatina y otros al desarrollo y trasmisión de las sinapsis. La relación entre esas dos categorías parece que es clave en la investigación. Pueden ser dos caminos separados o estar relacionados entre sí.

El estudio también proporciona pistas a la disparidad de sexo, con diagnósticos tres a cuatro veces más común en niños que en niñas; al parecer, las mujeres están protegidas contra el riesgo de autismo, a menos que su carga de mutación sea importante.

El TEA (DSM-5) o trastorno generalizado del desarrollo (CIE-10), es un trastorno biológico del neurodesarrollo, caracterizado por déficit en la comunicación e interacción social, con un patrón restrictivo y repetitivo de las conductas, los intereses y las actividades(2). El CIE-10 requiere que los síntomas se hayan iniciado antes de los 3 años, mientras que el DSM-5 no incluye corte de edad, indicando que los síntomas pueden no llegar a manifestarse hasta que las demandas sociales excedan los límites de las capacidades.

La prevalencia estimada del TEA es de 1/50 a 1/500 niños(3). Existe una heterogeneidad etiológica, no siempre la misma, en todas las familias y personas afectadas. Pueden influir factores ambientales (tóxicos, fármacos, infecciones en los primeros meses del embarazo, alteraciones obstétricas, inmunológicas, metabólicas…), antecedentes familiares de TEA (hermanos), dando lugar al trastorno con distinta amplitud y gravedad, produciendo alteraciones cerebrales tempranas.

El término “espectro” indica una amplia gama de presentaciones clínicas: unos niños tienen manifestaciones en el primer año de la vida con retraso en las habilidades sociales y de comunicación ya comentadas, mientras que otros desarrollan normalmente las habilidades, aunque luego se estancan, y otros niños manifiestan una franca regresión tras un desarrollo normal. La diversidad de manifestaciones clínicas dificulta la detección precoz y el diagnóstico, que en bastantes ocasiones no se confirma antes de los 3 años, así como su tratamiento. A ello, se añade el desconocimiento del trastorno en los ámbitos médicos y educativos. Es preciso ofrecer la información necesaria para realizar una detección precoz, tanto a los servicios educativos como a los pediatras de atención primaria, ya que son estos profesionales los que van a ser consultados en primer lugar por los padres, cuando detecten que algo no va bien en sus hijos, o los que pueden detectar las alteraciones en las evaluaciones programadas del niño. En nuestro medio, en un 80% de los casos, es la familia la primera en sospechar que hay un problema en el desarrollo de su hijo.

Dentro de las manifestaciones clínicas destacan:

Interacción social alterada: en lactantes hay falta de contacto visual, expresiones y gestos limitados, que se traduce a veces en una especie de sordera selectiva, ya que no suelen reaccionar cuando se les llama por su nombre. En niños pequeños: falta de interés en ser ayudados, falta de habilidad para iniciar o participar en juegos con otros niños o adultos, juegos en solitario y respuesta inapropiada en las relaciones sociales.

Alteración en la comunicación verbal y no-verbal: no usan el lenguaje verbal y/o corporal como comunicación funcional, incluso puede existir mutismo en los casos más graves. Algunos inician el desarrollo del lenguaje en el 1º año de vida, pero pueden sufrir una regresión a partir del 2º año y perderlo. Otros, en cambio, sufren retrasos generalizados en todos los aspectos del lenguaje y de la comunicación. Cuando el lenguaje está presente, existe alteración de la capacidad para iniciar o mantener una conversación, ecolalia, confusión de pronombres personales (se refieren a ellos mismos en segunda o tercera persona), repetición verbal de frases o de un tema particular y anormalidades de la prosodia. Utilizan un lenguaje estereotipado y repetitivo.

Restricción de intereses y comportamientos estereotipados y repetitivos. Preocupaciones absorbentes por uno o más patrones estereotipados y restrictivos que resultan anormales en su intensidad o en su contenido. Es común la insistencia exagerada en una misma actividad, rutinas o rituales específicos. Tienen escasa tolerancia a los cambios de las rutinas. Suelen adquirir manierismos motores estereotipados y repetitivos, tales como sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo.

Otras manifestaciones comunes: respuesta inusual a estímulos (auditivos, visuales, táctiles, olores, sabores…). A veces, disfunción grave de la sensación del dolor que puede enmascarar problemas médicos (fracturas). Trastornos del comportamiento (hiperactivos, déficit de atención). Algunos pueden mostrar habilidades especiales en áreas concretas sensoriales, de memoria, cálculo, y otras, que pueden hacer que destaquen en temas, como por ejemplo: música, arte o matemáticas.

En ocasiones, los TEA pueden ir acompañados de otros problemas de salud como: epilepsia, discapacidad cognitiva, problemas del movimiento, alteraciones oculares y auditivas, macrocefalia, insomnio y otros. Además, a partir de la adolescencia, pueden empezar a manifestarse trastornos de salud mental asociados como el trastorno obsesivo compulsivo, ansiedad y depresión.

El pediatra de Atención Primaria (PAP) tiene una importante función en la detección precoz y el seguimiento de estos pacientes y sus familias tras el diagnostico, evaluando los progresos del niño, procurando los cuidados de promoción y prevención de la salud, descartando problemas médicos coexistentes, así como apoyar y dirigir a las familias hacia programas educativos y conductuales lo más precozmente posible. Será de ayuda, dar información sobre escuelas apropiadas, instalaciones de apoyo, grupos de padres y otros sistemas de apoyo comunitarios.

La detección temprana la puede realizar con escalas utilizadas, en nuestro medio, para la vigilancia del desarrollo del niño en los controles periódicos de salud: el Denver Developmental Screening Test (DDST-II) y la escala Haizea-Llevant permiten comprobar el nivel de desarrollo cognitivo, social y motor de niños de 0 a 5 años. Existen unas señales de alerta tempranas que indican la necesidad de una evaluación más específica, y otras señales de alerta según la edad del niño. Entre las primeras destacan: preocupación de los padres por déficits de habilidades sociales, en conducta, en lenguaje, comunicación o intolerancia al cambio. No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano, conocer su nombre) a los 12 meses. No dice palabras sencillas o juego simbólico para los 18 meses. No dice frases espontáneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses. Y cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.

Varias Guías de Práctica Clínica (SIGN, española) y la Academia Americana de Pediatría consideran el instrumento Modified CHAT o M-CHAT (The Checklist for Autism in Toddlers), como una herramienta útil para la confirmación de la sospecha clínica del TEA en niños de 16-30 meses, existiendo también otros cuestionarios. No obstante, los profesionales deben vigilar la posible presencia de señales de alarma, y los factores de riesgo comentados desde al menos los 6 meses de edad, derivando el paciente a la atención especializada y con experiencia en TEA cuando sea preciso. El diagnóstico es clínico y lo debe realizar un equipo multidisciplinar con experiencia, se basa en los criterios del DSM-5 y del CIE-10, siendo de utilidad determinadas herramientas como el ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised) o el ADOS (Autism Diagnostic Observational Schedule). El tiempo medio entre la evaluación inicial por sospecha y el diagnóstico es de 13 meses(3).

El PAP debe proporcionar información objetiva y sencilla a los padres sobre lo que son los TEA, ya que es fundamental que entiendan a sus hijos (porqué se comportan, cómo lo hacen), y responder ante cualquier duda, así como valorar el estrés del cuidador (generalmente la madre). La comunicación con los niños se realizará en ambiente tranquilo y coordinado con los padres, se pueden utilizar frases sencillas, cortas, órdenes directas, refuerzos con premios, e intervenciones con apoyo visual (pictogramas, viñetas, imitación en muñecos), p. ej.: mostrar instrumental. Para realizar determinadas técnicas y procedimientos, se valorará el riesgo/beneficio.

El TEA es un trastorno crónico que requiere una aproximación amplia y multidisciplinar por un equipo con experiencia (neurólogo, psiquiatra, psicólogo, genetista, pediatra, logopeda…). El tratamiento será individualizado (según la edad, las fortalezas, debilidades y necesidades del chico y su familia). Los objetivos son mejorar su funcionamiento en los diferentes aspectos afectados, dirigir al chico hacia la independencia y mejorar la calidad de vida. Los síntomas pueden disminuir con el tiempo y una minoría puede llegar a no tener disfunción. La mayoría necesitará algún tipo de apoyo especializado durante toda la vida. El tratamiento consiste en intervenciones conductuales y educacionales dirigidas al núcleo de los síntomas del TEA. La intervención conductual intensiva, ABA (Applied Comportamiento Análisis), tiene por objeto reforzar las conductas deseables y disminuir las indeseables. Los objetivos son enseñar nuevas habilidades y generalizar las habilidades aprendidas descomponiéndolas en sus elementos más simples. Se enseñan a través de ensayos basados en recompensas repetidas(3). Los tratamientos farmacológicos pueden usarse, en ocasiones, ante comorbilidades psiquiátricas por especialistas, además del tratamiento médico. Los programas se monitorizarán y modificarán según las necesidades del niño.

Se debe informar a los padres de que actualmente no existe evidencia de la efectividad de las dietas libres de gluten y caseína; suplementos de vitamina B6 + magnesio, ácidos grasos Omega-3, dimetilglicina, oxígeno hiperbárico y musicoterapia, para el tratamiento de los TEA.

Aunque no hay cura para el TEA, un diagnóstico y tratamiento temprano mejora el pronóstico significativamente, ya que favorece: el inicio del tratamiento, el apoyo familiar con reducción del estrés, y la adaptación social del niño facilitando la generalización de las conductas aprendidas y la calidad de vida. Es precisa la formación de los profesionales sanitarios, así como de los maestros, y trabajar conjuntamente con los padres y el equipo terapéutico.

Bibliografía

1. Sanders S, He X, Jeremy Willsey A, Gulhan Ercan-Sencicek A, Samocha K, Ercument Cicek A et al. Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from from from 71 from 71 Risk Loci. Neuron. 2015; 87(6): 1215-53.

2. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorders. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. American Psychiatric Association, Arlington, VA. 2013. p50.

3. Bridgemohan C, Augustyn M, Torcha M. Autism spectrum disorders: Surveillance and screening in primary care. Uptodate 2015, Jun 17.

 

 

 

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