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| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
E. Pérez Costa, D. Rodríguez Álvarez, E. Ballesteros Moya, F. Campillo i López
Residentes de Pediatría del Hospital Universitario La Paz. Madrid
Autores:
H. Romero Moriña*, E. Fernández Romero*, P. Jiménez Parrilla**, F. Refolio Sánchez***
*Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. **Unidad de Gestión Clínica de Neonatología. ***Unidad de Gestión Clínica de Radiología. Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla
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Presentamos un caso de una recién nacida ingresada en Neonatología por riesgo de síndrome de abstinencia. Durante el ingreso, observamos: anomalías en dedos de manos y uñas, clic de rodilla bilateral, pie izquierdo en aducción y, en radiografía de caderas comparadas, imágenes hiperdensas arqueadas y simétricas, compatibles con “cuernos ilíacos posteriores’’ |
Pediatr Integral 2015; XIX(3): 225.e1-225.e3
Cuernos ilíacos posteriores como signo guía de osteo-onicodistrofia hereditaria
Caso clínico
Recién nacida de 36 semanas y 2 días de edad gestacional, hija de padre senegalés, que no refiere antecedentes personales de interés, y de madre española multigesta multípara (G11 A8 P3), que se encuentra en el momento del parto en tratamiento de deshabituación con metadona (20 mg/día) y diazepam (10 mg/12 horas).
Nace mediante parto eutócico, con salida de líquido amniótico teñido de meconio, con test de Apgar 9-10-10 al 1º, 5º y 10º minutos de vida, respectivamente, sin precisar maniobras de reanimación. A la exploración en paritorio, presenta buen estado general, rasgos faciales algo toscos y coloración de piel melanodérmica. Despierta, llanto normal, buen tono muscular, reflejo de Moro presente y simétrico.
No signos de dificultad respiratoria. Auscultación cardiorrespiratoria normal, pulsos periféricos simétricos. Abdomen normal, genitales externos femeninos. Caput cefálico con acabalgamiento de parietales y fontanela bregmática de 0,5 x 1 cm. Clavículas íntegras, maniobra de Ortolani negativa.
Ingresa en la Unidad de Neonatología para vigilancia por posible evolución a síndrome de abstinencia.
Consta un seguimiento adecuado del embarazo, con estudio de marcadores infecciosos rutinarios: AcHBs positivo y AgHBs negativo, AcHBc positivo y AgHC negativo, VIH negativo, toxoplasma negativo, IgG T. pallidum positivo y RPR negativo. Cultivo EGB negativo.
Como antecedentes familiares, figuran madre intervenida del brazo izquierdo por fractura de radio y tratada por sífilis 10 años antes, abuela materna con diabetes mellitus tipo 2 y tío materno diagnosticado de síndrome de Down. El padre no refiere en la entrevista ningún antecedente familiar significativo.
Somatometría: peso: 3.070 g (p75), longitud: 48 cm (p25-50), perímetro craneal: 33 cm (p10-25). Constantes al ingreso adecuadas. Se mantiene estable en todo momento desde el punto de vista respiratorio y hemodinámico, sin precisar asistencia. En las primeras horas de vida, recibe cuidados generales del recién nacido, vacunación frente a VHB y gammaglobulina antiHB.
Pruebas complementarias: hemograma, bioquímica, PCR y gasometría normales, hemocultivo negativo, PRP negativo, T. pallidum: IgM negativo, IgG positivo, test de tóxicos en orina positivo a benzodiacepinas y metadona. Supera otoemisiones acústicas y se envía muestra para cribado metabólico.
En las primeras 24 horas de vida, presenta síntomas de abstinencia, cuantificado con test de Finnegan, iniciándose tratamiento con fenobarbital, que se mantiene hasta los 14 días de vida. Posteriormente, queda asintomática salvo leves crisis de irritabilidad intermitente que calma con las tomas y con los padres. Presenta hiperbilirrubinemia que precisa fototerapia durante 3 días.
En exploraciones sucesivas durante su ingreso, se objetiva soplo sistólico II/VI, por lo que se solicita ecocardiografía, donde se comprueba que la ordenación segmentaria y estructural del corazón es normal, persistiendo un foramen oval permeable y aceleración del flujo de las ramas pulmonares. Muestra dedos de las manos levemente dismórficos (ausencia de pliegues interfalángicos distales) con algunas uñas displásicas (Fig. 1). Al comentar el hallazgo con el padre, este reconoce alteraciones similares en él mismo y en varios casos de su familia (madre y hermanas, entre otros familiares no especificados).
Figura 1. Ausencia de pliegue interfalángico distal y uñas distróficas.
Se aprecia clic de rodilla bilateral predominante en la derecha en todos sus movimientos y antepié izquierdo en aducción, por lo que es valorada por Rehabilitación Infantil y se confirma metatarso aducto izquierdo grado II. Se indica vendaje, fisioterapia y ejercicios domiciliarios. En la exploración sistemática del aparato locomotor, se identifica flexo de codo bilateral y no se palpan ambas rótulas. Se decide realizar despistaje ecográfico de displasia de cadera, presentando buena cobertura acetabular, pero se encuentra, como hallazgo casual, prominencias en ambos huesos ilíacos, en forma de gibas con sombra acústica posterior, que se confirman mediante radiografía de caderas comparadas, donde se aprecian dos imágenes hiperdensas arqueadas simétricas compatibles con ‘’cuernos ilíacos posteriores’’ (Fig. 2).
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?
a. Las alteraciones ungueales evolucionan progresivamente, causando graves deformidades e incapacidad.
b. En caso de existir alteraciones viscerales asociadas, la nefropatía determina el pronóstico de la enfermedad.
c. El trasplante renal puede mejorar las alteraciones ungueales.
d. La agregación familiar de nuestro caso es compatible con una transmisión autosómica dominante.
e. El hallazgo de cuernos ilíacos es casi patognomónico de osteo-onicodistrofia hereditaria.
Las alteraciones ungueales pueden variar desde pequeñas alteraciones hasta agenesia ungueal, pero no evolucionan progresivamente. Lo que determina el pronóstico de la enfermedad es la afectación renal y en la mayoría de los pacientes que llegan al trasplante se resuelve la afectación ungueal.
¿Cuál de las siguientes pruebas no estaría justificada, como estudio de extensión?
a. Ecografía renal.
b. Mapa óseo.
c. Exploración oftalmológica.
d. TC de abdomen.
e. Sedimento de orina.
Esta enfermedad puede asociar alteraciones óseas múltiples, afectación ocular y alteraciones renales, por lo que ante la sospecha de este síndrome, es importante la valoración oftalmológica, el mapa óseo y la valoración de la función y estructura renales con una ecografía y un sedimento de orina. No es necesario, como primera prueba, la realización de una TC abdominal.
Evolución
Ante la presencia de cuernos ilíacos y alteraciones ungueales, se sospecha osteo-onicodistrofia hereditaria y se amplía el estudio con ecografía de rodillas, que muestra cartílagos rotulianos en posición correcta de solo 4,5 mm (hipoplasia), por lo que se prescribe férula fémoro-tibial de uso nocturno para prevenir la aparición de genu-valgo, y con mapa óseo, con dudoso acortamiento e incurvación de radio derecho, sin poder definirse su relación con el flexo de codo. La valoración oftalmológica es normal, el sedimento de orina no muestra proteinuria y no se aprecian alteraciones renales en la ecografía abdominal.
Discusión
La osteo-onicodistrofia hereditaria tiene una incidencia de 1/50.000 neonatos(1) y una prevalencia de 1/1.000.000. Está producida por mutaciones en el gen LMX1B, localizado en el brazo largo del cromosoma 9, cercano al locus del gen del grupo sanguíneo AB0, con herencia autosómica dominante y penetrancia y expresividad variables(1). Este gen es fundamental para el desarrollo y orientación dorsoventral de los miembros(1), la diferenciación de las neuronas serotoninérgicas y dopaminérgicas, el modelado del cráneo y el desarrollo del riñón y del globo ocular(1).
El síntoma más frecuente es la displasia ungueal(1), desde pequeñas alteraciones en la lúnula hasta agenesia, siendo la lúnula triangular lo más característico(3). También, pueden encontrarse alteraciones esqueléticas múltiples(1), como la hipoplasia de algún hueso, por ejemplo rótula o escápula, o los cuernos ilíacos, que son casi patognomónicos(4). En los extremos de dichos cuernos, pueden existir centros secundarios de osificación que aparecen precozmente. La rótula debe evaluarse mediante ecografía, debido a su falta de osificación hasta los 2 años. Su hipoplasia facilita luxaciones y genu-valgo(4). Otras alteraciones osteoarticulares observadas son: pie varo, displasia de cadera, espina bífida, contracturas congénitas de los meñiques y alteraciones en los codos, con limitación de la pronosupinación y la extensión(1,4). El flexo de codo parece ser más frecuente en las mujeres(4). Otros hallazgos que pueden presentar son: alteraciones oculares (pigmentación anormal del iris, glaucoma)(1), retraso cognitivo, anemia y, en épocas tardías, glomerulonefritis (40% de los casos), la cual determina la gravedad y el pronóstico de la enfermedad. La alteración principal implica a la membrana basal del glomérulo y de los podocitos(5). El primer síntoma es habitualmente la proteinuria, con o sin hematuria, que puede progresar a síndrome nefrótico o nefritis(6). El 25% de los pacientes con proteinuria evoluciona a insuficiencia renal(6). Aquellos pacientes que acaban trasplantándose, mejoran de la alteración ungueal a los pocos meses(4,6). La asociación entre dichas alteraciones ha sugerido la existencia de un factor deficitario localizado a nivel renal(4).
El tratamiento está orientado fundamentalmente a la nefropatía, aunque estos pacientes precisarán una vigilancia estrecha de todas las alteraciones multisistémicas vinculadas y la corrección ortopédica de las deformidades esqueléticas, así como la prevención de su progresión mediante ortesis y rehabilitación. En ocasiones, sobre todo para la rodilla, hay que recurrir a la cirugía(4).
Ante el hallazgo de alteraciones ungueales, se debe sospechar este síndrome y orientar el estudio para la detección de los signos comúnmente asociados (cuernos ilíacos e hipoplasia rotuliana) y aquellos que más repercutirán en el pronóstico del paciente (anemia y nefropatía). Los antecedentes familiares y la aparición de otras alteraciones asociadas reafirmarán la sospecha clínica, por lo que son también importantes, la valoración oftalmológica y ortopédica y rehabilitadora, aunque el diagnóstico solo se confirma con el estudio genético.
Palabras clave
Osteo-onicodistrofia; Síndrome uña-rótula; Osteo-onychodystrophy; Nail-patella syndrome.
Bibliografía
1. Bongers EM, Gubler MC, Knoers NV. Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings. Pediatr Nephrol. 2002; 17(9): 703-12.
2. Goshen E, Schwartz A, Zilka LR, Zwas ST. Bilateral accessory iliac horns: pathognomonic findings in Nail-patellasyndrome. Scintigraphic evidence on bone scan. Clin Nucl Med. 2000; 25(6): 476-7.
3. Itin PH, Eich G, Fistarol SK. Missing creases of distal finger joints as a diagnostic clue of nail-patella syndrome. Dermatology. 2006; 213(2): 153-5.
4. Pina Medina A, Aracil Silvestre J, Gisbert Vicens J. Síndrome uña-rótula. Rev Esp Cir Osteoart. 1992; 27: 111-116.
5. Isojima T, Harita Y, Furuyama M, Sugawara N, Ishizuka K, Horita S, Kajiho Y, Miura K, Igarashi T, Hattori M, Kitanaka S. LMX1B mutation with residual transcriptional activity as a cause of isolated glomerulopathy. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29(1): 81-8.
6. Senguttuvan NB, Sivaraman A, Kandasamy D, Marimuthu K. Nail patella syndrome: a rare cause of renal failure in a young adult. Pan Afr Med J. 2011; 9: 31.
