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| Crítica de libros |
Carlos Marina
Pediatra y Médico Puericultor del Estado
Crítica de libros
MANUAL ILUSTRADO DE ENFERMEDADES RARAS
M. Cruz, J. Bosch. Madrid: Ergon; 2014. 656 páginas
Se acaba de poner al alcance del lector interesado en el cuidado de la salud del ser humano durante la edad pediátrica un libro excepcional: el primer Manual Ilustrado sobre el vasto, creciente y heterogéneo conjunto de las llamadas “enfermedades raras”. Se trata de un ingente número de afecciones emergentes, no estudiadas o muy someramente citadas, durante los cursos del Grado de Medicina; todas ellas de difícil diagnóstico y problemático tratamiento, y con indudable impacto social y mediático.
Sólo un Maestro de la Pediatría como el Prof. Manuel Cruz, con enorme bagaje docente y acreditada inquietud científica, ha sido capaz de llevar a cabo la titánica tarea de saber exponer ordenada y didácticamente, en un solo tomo de algo más de 600 páginas, extraordinariamente bien editado por Ergon, la más completa actualización pediátrica de estas “enfermedades raras”. La colaboración iconográfica, inestimable y valiosa, del Dr. Joan Bosch, como excepcional dibujante médico, contribuye sobremanera a la más fácil comprensión y aprendizaje de lo tratado.
El libro se lee y consulta con interés creciente. Se inicia con una introducción sobre Aspectos básicos: con información imprescindible para saber valorar la incidencia, epidemiología, concepto actual de Enfermedad Rara (ER), progresos en su etiopatogenia –no sólo genética–, posible actuación diagnóstica pre y postnatal, sin olvidar la prevención y la siempre difícil terapéutica. Al final, el pediatra lector, impregnado de orientación ética, tanto preventiva como diagnóstica y terapéutica, comienza a vislumbrar el objetivo final del estudio de las Enfermedades Raras: conseguir la mejor calidad de vida posible para tan difíciles enfermos, empezando por la integración familiar, escolar y social.
El contenido básico del texto ocupa todo el segundo apartado, y la mayor parte del libro: Estudio descriptivo, dedicado a detallar con envidiable claridad y concisión las características de todas y cada una de las Enfermedades Raras Pediátricas con interés actual –271 en total– perfectamente clasificadas por aparatos y sistemas. Cada una de ellas expuesta con la clásica, didáctica y diáfana sistemática típica de un gran docente, el Prof. Cruz, enriquecida con los extraordinarios esquemas y dibujos médicos del Dr. Bosch, que tanto van a facilitar la comprensión y recuerdo de lo estudiado o puntualmente consultado.
Un total de 326 citas bibliográficas dan inmejorable contenido al tercer apartado de la obra: Bibliografía, poniendo al alcance del estudioso lector, con necesidad de ampliar cualquiera de los temas descritos, las más actuales referencias bibliográficas.
Un utilísimo Índice alfabético de materias, con el que finaliza el recomendable texto, va a facilitar enormemente la rápida búsqueda y pronto hallazgo de cualquier duda o consulta a efectuar.
Termina este comentario destacando la admiración, aplauso y agradecimiento al Prof. Cruz por el esfuerzo realizado, a estas alturas de su siempre brillante carrera profesional, sin olvidar a su distinguido colaborador Dr. Bosch, poniendo al alcance de los pediatras de habla hispana esta “difícil temática” de las Enfermedades Raras, de progresivo interés e imprescindible conocimiento en estos momentos. Somos conscientes que las dificultades no habrán faltado durante la elaboración de este libro, pero que como el propio autor señala “las tribulaciones han generado constancia y ésta ha sido motivo de superación y esperanza”. ¡Gracias, D. Manuel!
Carlos Marina
Pediatra y Médico Puericultor del Estado
De nuevo, como es habitual, el Profesor Manuel Cruz nos aporta un libro de gran valor y actualidad sobre las “enfermedades raras”. Se trata de un manual ilustrado con la colaboración del Dr. J. Bosch, que tiene el objeto de facilitar en lo posible el difícil diagnóstico de estas enfermedades.
Las enfermedades raras están de gran actualidad no sólo en medicina sino también en la sociedad, como se refleja en el “Primer Congreso escolar sobre enfermedades raras”, celebrado recientemente en Almería. El objetivo es sensibilizar a la población escolar que, en general, tiene ciertos prejuicios en acoger a estos niños. Esta preocupación viene desde 2011, cuando el Colegio La Salle y la Universidad de Almería crearon el proyecto Innover con el fin de ayudar a que estos niños pudieran asistir a clase.
Las enfermedades idiopáticas han tenido un gran incremento en la actualidad debido a las innovaciones tecnológicas en genética que han permitido avanzar en su diagnóstico y estudio.
Las enfermedades raras tienen relación con distintas especialidades de la medicina, sobre todo con el obstetra, quien debe ser capaz de hacer un diagnóstico prenatal cada vez más preciso, y con el pediatra tanto neonatólogo como generalista, por la necesidad de llevar un seguimiento prolongado de estos niños. Todo ello hace que sea un nuevo capítulo muy importante en la enseñanza de la medicina, que debería incluirse sistemáticamente en el pregrado.
El libro consta de dos partes: la primera, que trata los aspectos básicos de este tipo de enfermedades, desde los datos epidemiológicos, los progresos en la etiopatogenia, una actualización muy completa de la genética de las mismas, el diagnóstico prenatal y postnatal, hasta pautas en la comunicación de los datos a los padres, la posibilidad de normas preventivas y, por último, la actitud diagnóstica que debe tomarse. La segunda parte desarrolla el estudio descriptivo de las enfermedades englobadas en grupos, para finalmente facilitar una interesante bibliografía general y específica de cada enfermedad.
La Pediatría debe agradecer a la editorial Ergon el interés que siempre ha tenido por editar libros de Medicina y, en nuestro caso, de Pediatría.
Muchas gracias al Profesor Cruz por la predisposición que siempre ha tenido para divulgar su futurista gran visión de la Pediatría, como demuestra su amplia autoría en esta disciplina.
Prof. R. Jiménez
Catedrático de Pediatría. Universidad de Barcelona
