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| El Rincón del Residente |
S. Alandete Germán*, À. Meseguer Ripollés*, E. Bartoll Alguacil**
*Residente R2 de Radiodiagnóstico. Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia, España. **Residente R2 de Pediatría. Servicio de Pediatría. Hospital Universitario La Fe, Valencia, España
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Pediatr Integral 2013; XVII(10): 722-727
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Historia clínica
La madre de 28 años, de origen pakistaní, tiene antecedentes obstétricos de 4 gestaciones (1 aborto, 1 parto eutócico, una cesárea y la gestación actual). No siguió los controles del primer trimestre y acude a nuestro centro como primera visita en su 18ª semana de gestación. Se le diagnostica diabetes gestacional y serología de rubéola positiva. En la ecografía obstétrica del segundo trimestre, se visualiza una anomalía, por lo que se decide completar el estudio con una amniocentesis (46,XX) y RM cerebral prenatal (Figs. 1 y 2).
Pese al mal pronóstico de la enfermedad, la madre decide continuar con el embarazo.
En la 40+2 semana de gestación nace por cesárea una niña de 3,078 kg y APGAR 9/10. La exploración física es anodina, exceptuando la auscultación cardiaca en la que se identifica un soplo pansistólico. Tras el nacimiento, se realiza ecografía transfontanelar (Figs. 3 y 4) que confirma los hallazgos previos y ecocardiografía, con el diagnóstico de persistencia de ductus arterioso y coartación de aorta post ductal.
Figura 1. RM axial T2 prenatal
Figura 2. RM Sagital T2 prenatal
Figura 3. US sagital.
Figura 4. US coronal
¿Cuál es el diagnóstico?
a. Quiste aracnoideo.
b. Megacisterna magna.
c. Malformación de Dandy-Walker.
d. Quiste de la bolsa de Blake.
e. Anomalía de Joubert.
Malformación de Dandy-Walker
Comentario
Hoy en día, la malformación de Dandy-Walker está incluida en el “complejo Dandywalker”; dicho complejo incluye la malformación ya citada, la megacisterna magna sin otros defectos de fosa posterior y la agenesia del vérmix cerebeloso con cisterna magna dentro de la normalidad (conocida esta alteración como Variante de Dandy-Walker). Las tres entidades se consideran un continuo de anomalías en el desarrollo de la fosa posterior cerebral.
Su incidencia es de 1 cada 25-30.000 nacidos vivos con una mayor frecuencia en el sexo femenino.
La clínica es muy variable y depende de las alteraciones en el sistema nervioso central, apareciendo durante el primer año signos y síntomas secundarios a la hidrocefalia asociados a macrocrania con sutura lamboidea ensanchada.
Entre las anomalías extracerebrales, destacan alteraciones cardiacas, fundamentalmente los defectos del tabique interventricular y alteraciones renales, sobre todo riñones poliquísticos e hidronefrosis.
El diagnóstico se realiza intraútero mediante ecografía y RM, no debiéndose realizar antes de la semana 18 al no haberse completado aún el desarrollo del vermis cerebeloso.
La posible alteración cromosómica hace que diversos autores recomienden la amniocentesis para el estudio genético de los fetos con sospecha de complejo de Dandy-Walker.
Los hallazgos radiológicos incluyen la tríada clásica: dilatación quística del cuarto ventrículo, hipoplasia o aplasia del vermis cerebeloso y aumento de la fosa posterior con elevación de la tienda del cerebelo.
En un 80% de los casos aparece hidrocefalia sin considerarse éste un criterio diagnóstico.
En nuestro caso, podemos observar en las imágenes de RM (Figs. 1 y 2) una marcada dilatación del cuarto ventrículo que asocia una elevación de la inserción del tentorio con porción superior del vermis elevado e hipoplasia marcada de hemisferios cerebelosos con mayor afectación del lado izquierdo.
Las imágenes de ecografía tras el nacimiento (Figs. 3 y 4) confirmaron los hallazgos.
El pronóstico depende de la presencia o ausencia de alteraciones asociadas del sistema nervioso central. La tasa de mortalidad general es aproximadamente de un 70% de los fetos. De los nacidos con este síndrome, un 50-65% alcanzan un desarrollo intelectual normal. El riesgo de recurrencia es de aproximadamente 1-5% en los posteriores embarazos.
El tratamiento más ampliamente utilizado en la actualidad consiste en una derivación ventriculoperitoneal, tras demostrar la permeabilidad de las vías de flujo del líquido cefalorraquídeo.
Palabras clave
Malformación de Dandy-Walker; Complejo de Dandy- Walker; Variante de Dandy-Walker.
Bibliografía
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