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PEDIATRÍA INTEGRAL - Órgano de expresión de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP)

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº2 – MARZO 2012

Pediatrí@. Recursos en Internet para enfermedades raras

El Rincón del Residente

 
D. Gómez Andrés

MIR. Hospital Universitario La Paz. Trastornos del Desarrollo y Maduración Neurológica. IdiPaz-UAM

 

Resumen
Esta nueva sección pretende dar a conocer aquellas tecnologías nuevas para la difícil (o imposible) tarea de enfrentarse a un ordenador para obtener información útil (es decir, de alta calidad, actualizada y completa pero no excesiva).

 


+Pediatrí@. Recursos en Internet para enfermedades raras

 

“Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes son numerosos” y así, no es raro encontrarse en la situación de tener un paciente en frente con un síndrome que desconoces. Entonces, Internet se convierte en un valioso aliado. Dr. Google puede sacarte del apuro; pero no tiene por qué ofrecer información contrastada o unos buenos recursos asociados (información para pacientes, bibliografía…).

Existen 3 grandes recursos para obtener información de calidad respecto a una enfermedad rara:

1. OMIM (On line Mendelian Inheritance in Man) www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Es un compendio de genes y de fenotipos genéticos en constante actualización e integrado en Pubmed. Está desarrollada por la Universidad John Hopkins y contrastada por expertos en cada síndrome. De las descripciones de cada síndrome, son especialmente valiosas las Clinical Synopsis donde se ofrece un resumen breve de todas las manifestaciones fenotípicas que puede asociar un síndrome.

2. Orphanet www.orpha.net

Es el portal europeo de enfermedades raras y ofrece la posibilidad de trabajar en castellano. Todavía en desarrollo, ofrece numerosos recursos para profesionales y para pacientes. El sistema de búsqueda es bastante bueno e incluye información diversa como medicamentos huérfanos, asociaciones de pacientes, centros expertos…

3. Gene reviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Es un libro online cuya principal virtud es el rigor de sus revisiones y su continua actualización. Su principal debilidad, comparado con Orphanet, es que los recursos que nos ofrece son americanos y su utilidad es menor cuando se buscan centros expertos, asociaciones de pacientes o información para pacientes.

 

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