 |
| El Rincón del Residente |
Coordinadores:
E. Pérez Costa*, D. Rodríguez Álvarez*, M. García Boyano*, I. Noriega Echevarría**
*Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid. **Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid
Autores:
I. Naberan Mardaras*, A. Justo Ranera*, M. Bové Guri**
*Residente de Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona. **Adjunta de Oftalmología del Complejo Hospitalario de Navarra
|
El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos e imágenes entre otras. |
Pediatr Integral 2017; XXI (2): 127.e1– 127.e7
Imagen en Pediatría Clínica.
Haz tu diagnóstico
Lesión ocular asociada a esclerosis tuberosa
Historia clínica
Lactante de 6 meses que ingresa para estudio por pérdida de peso y retraso psicomotor.
Antecedentes personales: padres árabes consanguíneos, sin otros antecedentes de interés. Embarazo a término. Peso al nacimiento: 3.400 g (percentil 50).
Exploración física: peso 6.750 g (percentil 20). Presenta más de tres lesiones cutáneas hipocrómicas. A la exploración neurológica, destaca: hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, ausencia de fijación de la mirada y espasmos en flexión. Dados los hallazgos mencionados, se realiza exploración de fondo de ojo, donde se evidencia una lesión redondeada blanquecina en arcada nasal superior de tamaño similar al diámetro papilar (Fig. 1).
Figura 1
¿Cuál es su diagnóstico?
a. Retinoblastoma.
b. Coriorretinitis por toxoplasma.
c. Hamartoma retiniano.
d. Coroiditis por CMV.
e. Toxocariasis.
Ver comentario
Comentario
El hamartoma astrocítico retiniano, también llamado astrocitoma retiniano, es un tumor raro y benigno que puede aparecer de manera aislada, aunque en la mayoría de los casos se presenta asociado a la esclerosis tuberosa (ET).
Los tres hallazgos clásicos de la ET o enfermedad de Bourneville, conocidos como tríada de Vogt son: retraso mental, convulsiones y angiofibromas faciales. Aunque la presencia de astrocitoma retiniano no es un criterio mayor para el diagnóstico de ET, se considera uno de los criterios menores que refuerza el diagnóstico en casos dudosos. Por ello, ante un paciente con clínica sugestiva de ET, se debe realizar siempre la exploración del fondo de ojo.
Nuestro caso se trata de un bebé afecto de ET con astrocitoma retiniano. El diagnóstico se realizó con la clínica y la presencia de múltiples rabdomiomas intramiocárdicos (ventrículo izquierdo), la observación de nódulos subependimarios múltiples con la RMN y la visualización en el fondo de ojo izquierdo de un hamartoma retiniano.
El hamartoma astrocítico puede aparecer en cualquier lugar del fondo de ojo, aunque lo más frecuente es que se vean en el polo posterior. Suele ser una masa intrarretiniana blanquecina que puede calcificarse y raramente afecta a la visión.
El diagnóstico diferencial se debe realizar con el retinoblastoma, que es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia. El retinoblastoma suele diagnosticarse durante el primer año de vida y el signo inicial es la leucocoria (pupila blanca), no suele acompañarse de clínica sistémica.
Bibliografía
1. Kansky JJ. Clinical Ophthalmology 6th edition. 2012; 27: 365-8.
2. Urban B, et al. Ocular manifestations of tuberous sclerosis. Klin Oczna. 2001; 103: 47-50.
3. Rowley S, et al. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol. 2001; 85: 420-3.
