Comentario pregunta 1

La hipopotasemia (Fig. 1) podría ser debida a pérdidas renales, digestivas y por piel.

Nuestra paciente no sugiere patología gastrointestinal, por lo que la prueba complementaria que nos daría más información serían los iones en orina. Y la forma ideal de recogerlo sería en una micción aislada, coincidente con la analítica de sangre. Una vez obtenidos los iones en orina, se calculará la excreción fraccionada de potasio (EFK), que nos ayudará en el diagnóstico diferencial entre una hipopotasemia de origen renal y extrarrenal. Considerando normal una EFK (%) de 8,43 ± 3,24. Si estuviese aumentado, nos indicaría pérdida renal de potasio.

 

La fórmula es la siguiente:

Creatinina plasmática x Potasio en orina	x 100
Creatinina en orina x Potasio plasmático

 

Nuestra paciente tenía una EFK de 16%, por lo que está elevada, considerando, por tanto, que hay una pérdida renal de potasio.

b. En la práctica está restringida a pacientes continentes. Los iones en orina en micción aislada junto con la analítica nos daría más información que la orina de 24 horas.

c. Radiografía de tórax. No estaría indicada en un primer momento.

d. Función hepática. No estaría indicado en un primer momento.

e. Ecocardiograma. No estaría indicado en un primer momento.

 

Comentario pregunta 2

El síndrome de Gitelman es de herencia autosómica recesiva. Las mutaciones responsables se localizan en el gen SCL12A3, que codifica el cotransportador de sodio-cloro, con depleción de volumen secundariamente, por lo que se produce una estimulación del sistema renina angiotensina aldosterona, con hipopotasemia y alcalosis metabólica consecuente.

a. El síndrome de Liddle se produce por una mutación en el gen que codifica para el canal de sodio, por lo que aumenta la reabsorción del sodio y, por tanto, un aumento de reabsorción de agua, que condiciona una hipertensión y edemas.

b. El síndrome de Bartter, condicionado por una alteración genética en el transportador sodio- 2cloro- potasio. Puede producir una hipopotasemia grave, alcalosis metabólica, hipercalciuria e hipomagnesemia.

d. El síndrome de Fanconi cursa con pérdida urinaria de todo tipo de sustancias, excepto de magnesio. Se produce una acidosis secundaria al defecto en la reabsorción de bicarbonato.

e. Sí presenta una tubulopatía.

 

Comentario pregunta 3

En el síndrome de Bartter hay hipercalciuria y en el síndrome de Gitelman hipocalciuria. En ambos hay hipopotasemia e hipomagnesemia. Pudiendo haber excepciones.

b. Magnesio en sangre. En ambos hay hipomagnesemia.

c. Potasio en sangre. En ambos hay hipopotasemia.

d. Calcio en sangre. Lo que nos diferencia ambos es el calcio en la orina.

e. Cloro en sangre. No se objetivan diferencias.

 

Comentario pregunta 4

El tratamiento comprende: suplementos de potasio (cloruro potásico), magnesio en forma de sales, indometacina o diuréticos ahorradores de potasio, y una dieta rica en potasio, magnesio y sodio.

b. Inhibidores de la enzima conversora de angiotensina (IECA) y potasio. El tratamiento fundamental son los suplementos de potasio y magnesio.

c. Suplementos de potasio y fósforo. El tratamiento fundamental son los suplementos de potasio y magnesio.

d. Calcio antagonistas y suplementos de magnesio. El tratamiento fundamental son los suplementos de potasio y magnesio.

e. Suplementos de fósforo y magnesio. El tratamiento fundamental son los suplementos de potasio y magnesio.

 

Discusión

El síndrome de Gitelman⁽¹⁾ es de herencia autosómica recesiva. Se debe a mutaciones en el gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl, ubicado en el túbulo distal. Es el lugar de acción de los diuréticos tipo tiazidas. La inactividad de este cotransportador produce una pérdida de ClNa, con depleción de volumen secundariamente. Ello conlleva a una estimulación del sistema renina–angiotensina- aldosterona, con hipopotasemia y alcalosis metabólica consecuente. También hay una reducción en la expresión del canal de magnesio, por lo que hay hipomagnesemia y un aumento de la reabsorción de calcio, causando hipocalciuria, ya que al no reabsorberse sodio, el calcio no tiene con quien intercambiarse. Este dato nos permite el diagnóstico diferencial con el Bartter.

La clínica puede ser inexistente en la mayoría de los casos o expresarse en formas leves o incluso graves. Hay: avidez por la sal, presión arterial baja o normal, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular y retraso en el crecimiento. Las formas graves producirían tetania o convulsiones.

Puede haber alteraciones del electrocardiograma.

El diagnóstico diferencial se hace con el síndrome de Bar­tter y con la hipomagnesemia de origen renal con hipocalciuria.

El tratamiento es con suplementos de potasio (cloruro potásico), magnesio en forma de sales, indometacina o diuréticos ahorradores de potasio. Y una dieta rica en potasio, magnesio y sodio.

Palabras clave

Síndrome de Gitelman; Hipopotasemia; Alcalosis metabólica; Gitelman Syndrome; Hypokalemia; Metabolic alkalosis.

Bibliografía

1. Waldegger S, Bartter- KM, Gitelman-, and Related Syndromes. In: Geary D, Schaefer F (eds). Pediatric Kidney Disease. Springer, Berlín, Heidelberg. 2016. p. 905-20.

2. Espinosa L. Valoración de la función renal. Pediatría Integral. 2017; 21 (8): 549-55.

3. Ariceta G, Rodríguez Soriano J. Inherited tubulopathies with metabolic alkalosis. Semin Nephrol. 2006; 26: 422-33.

4. Asociación Española de Nefrología Pediátrica. Nefrología Pediátrica. Manual práctico. Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2011. p. 20-41.