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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº7 – OCT-NOV 2018

Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Dolor abdominal, cansancio y calambres: un diagnóstico inesperado

S. Urraca Camps*, M. Girona Alarcón*, S. Ricart Campos**
El Rincón del Residente


Coordinadores:

I. Noriega Echevarría*, E. Pérez Costa**, D. Rodríguez Álvarez**, M. García Boyano**
*Residente de Pediatría del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús. Madrid. **Residentes de Pediatría del Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid.

Autores:

F. Fiorita*, M. Melgosa Hijosa**
*Residente 4° año de Pediatría, Hospital Universitario La Paz. **Adjunto del Servicio de Nefrología pediátrica, Hospital Universitario La Paz


El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos, imágenes y revisión bibliográfica.
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Niño de 13 años que acude a consulta de Pediatría general por dolor abdominal de larga evolución, asociado a estreñimiento. Refiere también cansancio, calambres ocasionales y apetencia por la sal desde siempre. La exploración física es anodina. En una analítica básica todo es normal, excepto hipopotasemia e hipomagnesemia leves.


Pediatr Integral 2018; XXII (7): 342.e1 – 342.e7


Caso clínico MIR. Haz tu diagnóstico.
Dolor abdominal, cansancio y calambres: un diagnóstico inesperado

 

Caso clínico

Niño de 13 años que acude a consulta de Pediatría general por episodios de dolor abdominal intermitentes de años de evolución. Asocia estreñimiento que ha precisado laxantes en alguna ocasión. Además, refiere cansancio, sensación de calambres y apetencia por la sal desde siempre. Por lo demás, el niño está asintomático, con una curva póndero-estatural, una exploración física y unas cifras de tensión arterial normales.

Se realiza analítica que resulta anodina, salvo hipopotasemia de 3,1 mEq/L e hipomagnesemia de 1,35 mg/dL, con sodio y creatinina normales. Sedimento de orina normal.

Cinco años antes había consultado por cansancio en otro hospital y en la analítica ya se había objetivado una hipopotasemia leve; se realizaron analíticas de control que objetivaron cifras de potasio y magnesio en límites bajos, pero dentro de los rangos de normalidad y bicarbonato aumentado (entre 29 y 32 mmol/L) con pH normal. Los resultados se consideraron dentro de la normalidad y no se realizaron más estudios.

1. Ante la clínica poco específica (dolor abdominal, estreñimiento, cansancio, calambres) y los trastornos electrolíticos leves:

a. Los síntomas son funcionales: las analíticas no presentan trastornos significativos y la tensión arterial y el crecimiento son normales. Hay que quitar importancia al asunto y dar de alta al niño.

b. A pesar de la creatinina y el sedimento normales, ampliaría el estudio con excreción de sodio, potasio y magnesio en orina para descartar una tubulopatía.

c. Ante la apetencia por la sal y los trastornos electrolíticos, sospecharía un trastorno suprarrenal y ampliaría el estudio con niveles de cortisol en suero a primera hora de mañana y ACTH en plasma.

d. Al ser estreñido, los trastornos electrolíticos y la clínica asociada se explican por el uso de laxantes y no hay que realizar más estudios.

e. La inespecificidad de los síntomas, la variabilidad de los hallazgos analíticos y la “peregrinación” del paciente y su madre por diferentes consultas, nos llevan al diagnóstico de trastorno de Munchausen por poderes.

Respuesta correcta: b. A pesar de la creatinina y el sedimento normales, ampliaría el estudio con excreción de sodio, potasio y magnesio en orina para descartar una tubulopatía.
Dadas las alteraciones electrolíticas con alcalosis meta- bólica, hipopotasemia e hipomagnesemia sumada a clínica compatible con dichas alteraciones (fatiga, calambres...), hay que hacer estudios para descartar una posible tubulopatía. Si tuviera alteración suprarrenal, el patrón bioquímico correspondería a un hiperaldosteronismo primario, que cur- saría con hipertensión arterial y con renina suprimida. El exceso de laxantes puede producir las mismas altera- ciones electrolíticas y, por tanto, la misma clínica, pero para confirmarlo y poder descartar patología renal, hay que hacer un estudio completo de la función renal. Para diagnosticar un trastorno de Munchausen, antes hay que descartar cualquier causa orgánica.

2. Tras pedir iones en orina, se objetiva una excreción aumentada de cloro, potasio y magnesio, con sodio normal, ¿qué prueba NO ayudaría en el diagnóstico?

a. Determinación del índice calcio/creatinina

b. Filtrado glomerular por cistatina C.

c. Determinación de renina-aldosterona.

d. Ecografía renal.

e. Estudio genético.

Respuesta correcta: b. Filtrado glomerular por cistatina C.
Con los resultados obtenidos sospechamos una tubulo- patía (síndrome de Gitelman), por lo que es obligado hacer un estudio de calcio/creatinina que nos va a dar el dato de hipocalciuria, renina-aldosterona que dará elevado como mecanismo compensatorio a la hipovolemia que sufren estos pacientes, una ecografía renal que resultará útil para el diagnóstico diferencial con el síndrome de Bartter y estudio genético que confirma el diagnóstico. Dado que cursa con función renal normal, el filtrado por Cistatina va a aportar poca información.

3. ¿Qué tratamiento inicial te plantearías?

a. Suplementos de bicarbonato oral y sal.

b. Ninguno, de momento está indicado solo seguimiento clínico y analítico.

c. Espironolactona/amiloride y suplementos orales de potasio y magnesio.

d. Antiinflamatorios no esteroideos a altas dosis.

e. Hasta el resultado del estudio genético, no hay que empezar ningún tratamiento al no estar seguro el diagnóstico.

Respuesta correcta: c. Espironolactona/amiloride y suplementos orales de potasio y magnesio.
El tratamiento se basa en suplementación oral de potasio y magnesio, asociado a fármacos que bloqueen el intercambio de sodio y potasio a nivel de túbulo distal (espironolactona o amiloride).

Evolución

Resumiendo las alteraciones analíticas, el paciente presenta alcalosis metabólica, acompañada de hipopotasemia, hipomagnesemia e hipocalciuria, por lo que se sospecha síndrome de Gitelman, que se confirma con estudio genético (mutación en el gen SLC12A3). La clínica también es compatible con este síndrome.

Dado lo leve del cuadro, se inicia tratamiento con suplementos orales de potasio y magnesio y, posteriormente, se asocia amiloride. El paciente refiere clara mejoría del cansancio y desaparición de los calambres; si bien, los valores analíticos de potasio y magnesio no han llegado a normalizarse.

Discusión

El síndrome de Gitelman es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, poco frecuente en la población general (se estima una prevalencia de 1:40.000 habitantes). Se debe a una alteración en el gen que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a la tiazida, localizado en el túbulo distal (SLC12A3). La afectación de este gen produce un patrón similar al que produciría un tratamiento crónico con tiazidas, con: contracción de volumen, alcalosis metabólica, hipokaliemia, hipomagnesemia y una eliminación de cloro aumentada en orina. La contracción de volumen condiciona una TA normal o baja y un aumento de la renina y la aldosterona que perpetua la hipopotasemia. El filtrado glomerular es normal. A diferencia del síndrome de Bartter, la clínica es más insidiosa y hay una gran variabilidad incluso intrafamiliar. Todo ello hace que este cuadro no suela ser diagnosticado hasta la adolescencia o la edad adulta. El diagnóstico en Pediatría, por lo tanto, en muchas ocasiones, es secundario a un hallazgo casual de un trastorno hidroelectrolítico asintomático.

Cuando produce síntomas, suelen ser episodios recurrentes de debilidad muscular y tetania o sensación de calambres con dolor abdominal y vómitos; puede haber intervalos libres incluso muy prolongados. Además, casi la mitad de los pacientes presentan síntomas menores e inespecíficos, como: apetito por la sal, fatiga, debilidad muscular, dolorimiento general, mareos, nicturia y polidipsia. En los adultos, una complicación relevante secundaria a la hipomagnesemia crónica es la condrocalcinosis, debida a depósitos de cristales de pirofosfato cálcico deshidratado y también se han descrito artritis de carpo.

Desde el punto de vista analítico, estos pacientes presentan un hemograma normal (con hemoglobina, a veces, elevada por la contracción del volumen). En la bioquímica, se observa una alcalosis metabólica (en los casos leves, el pH puede ser normal por compensación respiratoria) con un sodio generalmente normal, un cloro y un potasio bajos, con excreciones inapropiadamente altas, y una hipomagnesemia. La renina y la aldosterona están elevadas. Las prostaglandinas en orina, siempre elevadas en el síndrome de Bartter, aquí pueden estar algo elevadas o normales. La creatinina es normal y el filtrado por cistatina C no aporta más información.

El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Bartter que cursa con las mismas alteraciones hidroelectrolíticas, salvo la hipomagnesemia y la hipocalciuria. Este síndrome, además de otra base genética, suele tener una clínica más precoz y florida con: poliuria y polidipsia, vómitos, deshidratación y retraso del crecimiento. Asocia, además, una hipercalciuria importante, que responde mal al tratamiento y que suele condicionar una nefrocalcinosis evidente en una ecografía renal, que siempre debe realizarse.

También, hay que hacer diagnóstico diferencial con el abuso de diuréticos o laxantes, que podrían dar las mismas alteraciones hidroelectrolíticas plasmáticas y, por tanto, la misma clínica; en el caso de los laxantes, la objetivación de bajos valores de los iones en orina, ayudaría en el diagnóstico.

Otro diagnóstico que debe plantearse, ante un paciente pediátrico que acude a varios hospitales con síntomas inespecíficos que pueden estar producidos por toma de medicamentos, es el síndrome de Munchaussen por poderes. En estos casos, siempre hay que descartar antes una causa orgánica que explique los síntomas.

Finalmente, aunque en el caso clínico presentado, los síntomas iniciales (cansancio, apetencia por la sal) podrían hacer pensar inicialmente en un trastorno suprarrenal, el patrón bioquímico correspondería a un hiperaldosteronismo primario que, aparte de excepcional, en la infancia cursaría siempre con hipertensión arterial y con renina suprimida.

El tratamiento se basa en suplementación oral de potasio y magnesio asociado a fármacos que bloqueen el intercambio de sodio y potasio a nivel de túbulo distal (espironolactona o amiloride). El uso de AINEs como inhibidores de las prostaglandinas, es imprescindible para el control del síndrome de Bartter, pero en el síndrome de Gitelman solo se utilizan en los casos que no responden al tratamiento inicial. Es importante iniciar y mantener el tratamiento, incluso en las formas más leves y asintomáticas, para prevenir los efectos deletéreos de la hipomagnesemia y la hipopotasemia crónica.

Palabras clave

Dolor abdominal; Hipopotasemia; Hipomagnesemia; Abdominal pain; Hypokalemia; Hypomagnesemia.

Bibliografía

1. Emmett M, Ellison D. Bartter and Gitelman syndromes. Acceso el 7 febrero de 2018. Disponible en: http://www.uptodate.com/.

2. Rodríguez López S, Espinosa Román L. Tubulopatías. En: Guerrero Fernández J, Cartón Sánchez A, Barreda Bonis A, Menéndez Suso J, Ruiz Domínguez J. Manual de Diagnóstico y Terapéutica en Pediatría. 6° edición. Madrid: Panamericana, 2017. p. 1738-47.

3. Aguirre Meñica M, Luis Yanes MI. Tubulopatías. Protoc Diagn Ter Pediatric. 2014; 1: 135-53.

4. García Nieto V, Santos Rodríguez F, Rodríguez Iturbe B. Nefrología pediátrica. 2° edición. Madrid: Grupo Editorial Aula Médica, 2006.

 

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