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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº6 – SEPTIEMBRE 2021

Cómo sospechar cáncer en Atención Primaria

V. Losa Frías*, M. Herrera López**, I. Cabello García***, P.I. Navas Alonso****
Temas de FC


V. Losa Frías*, M. Herrera López**, I. Cabello García***, P.I. Navas Alonso****

*Centro de Salud de Fuensalida. Toledo. **Servicio de Pediatría. Hospital Virgen de la Salud. Toledo. ***Centro de Salud La Puebla de Montalbán. Toledo. ****Centro de Salud Pedro Fuente. Bargas. Toledo

 

Resumen

El cáncer en la infancia presenta baja incidencia, su presentación clínica con frecuencia es inespecífica y simula patologías comunes de curso benigno, lo que dificulta su diagnóstico. Los principales síntomas y signos de sospecha de cáncer en Atención Primaria son: palidez, masas (en cabeza, cuello y otras localizaciones), adenopatías, movimientos anormales, hematomas y signos de sangrado, fatiga, cefalea, anormalidades visuales, dolor y síntomas musculoesqueléticos. El pediatra de Atención Primaria ha de reconocer cuándo una sintomatología aparentemente benigna puede ser el inicio de una patología grave, identificando aquellos signos de alarma que requieren estudio inmediato. Son necesarias una buena historia clínica, una exploración física completa y un seguimiento clínico evolutivo. El objetivo es disminuir el tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico final, de tal forma que permita un diagnóstico precoz de cáncer infantil.

 

Abstract

Cancer in childhood has a low incidence and its clinical presentation is often nonspecific simulating common pathologies of benign course, therefore making its diagnosis highly challenging. The main symptoms and signs of suspected childhood cancer in Primary Care are: pallor, masses (in the head, neck and other locations), lymphadenopathy, abnormal movement, bruising and signs of bleeding, fatigue, headache, visual abnormalities, pain and musculoskeletal symptoms. The Primary Care pediatrician must recognize when an apparently benign symptomatology may be the beginning of a severe pathology, identifying those warning signs that require immediate assessment. A detailed medical history, a complete physical examination and a clinical follow-up are essential. The objective is to reduce the time from the onset of symptoms to the final diagnosis, so as to allow an early diagnosis of childhood cancer.

 

Palabras clave: Lactante; Niño; Neoplasias; Atención Primaria; Diagnóstico precoz de cáncer.

Key words: Infant; Child; Neoplasms; Primary health care; Early detection of cancer.

 

Pediatr Integral 2021; XXV (6): 283 – 295

 


 

Cómo sospechar cáncer en Atención Primaria

Introducción

El cáncer infantil presenta baja incidencia y, a menudo, se manifiesta de forma inespecífica, simulando otros procesos frecuentes y benignos. Estas particularidades dificultan el diagnóstico de cáncer en Atención Primaria. Sin embargo, una sospecha precoz, junto con la rápida derivación del paciente a un centro especializado, pueden tener implicaciones a nivel pronóstico y terapéutico, así como en el impacto emocional secundario al diagnóstico en el paciente y su familia.

Epidemiología

El cáncer infantil es la segunda causa de muerte a partir del primer año de vida, detrás de los accidentes.

La incidencia anual estandarizada de cáncer infantil en España es de 159 casos nuevos anuales por millón de niños de 0 a 14 años, lo que supone 1.100 casos nuevos de cáncer infantil al año, incidencia similar a la del resto de Europa(1). Se estima que un pediatra de Atención Primaria con un cupo de 1.500 pacientes, verá un caso nuevo de cáncer cada 5 años. La supervivencia global a los 5 años del diagnóstico, se sitúa en torno al 79%(1). A pesar de los últimos avances, el cáncer infantil es la segunda causa de muerte desde el primer año de vida hasta la adolescencia. En el año 2018, murieron en España 192 menores de 14 años por cáncer, lo que supone 4 niños fallecidos a la semana por este motivo(2). Las neoplasias más frecuentes desde el nacimiento hasta los 14 años son: leucemias (28%), tumores del sistema nervioso central (SNC) (23%) y linfomas (12%), con un patrón de distribución por sexo y edad similar al del resto de Europa, mientras que entre los 15 y 19 años son: tumores óseos (24%), linfomas (21%) y tumores del SNC (15%). Los diagnósticos más frecuentes en función del grupo de edad se exponen en la tabla I(1).

Pacientes de riesgo

La historia clínica es la herramienta más eficaz en la identificación de los síndromes de predisposición a cáncer.

En el 8-10% de todas las neoplasias subyace una base hereditaria. Dentro de este porcentaje, se engloban los síndromes de predisposición a cáncer (SPC), un grupo heterogéneo de condiciones genéticas e inmunodeficiencias, que predisponen a un mayor riesgo de cáncer (Tabla II).

La mayoría de estos síndromes son poco frecuentes y presentan una expresividad variable dentro de la misma familia. Es importante identificar a estos pacientes, dado que pueden beneficiarse de medidas de prevención y detección precoz, así como de la posibilidad de consejo genético. En la anamnesis, hemos de sospechar SPC si(3):

• Existen varios casos de cáncer en la familia, habitualmente el mismo tipo.

• Afectación de varias generaciones a una edad más temprana que en la población general.

Presencia de tumores en asociación con defectos del desarrollo: sobrecrecimiento corporal generalizado o asimétrico, dismorfías, malformaciones congénitas o retraso mental.

• Presencia de tumores bilaterales o multifocales.

• Personas con más de un tumor primario.

• Presencia de tumores infrecuentes, benignos o quistes asociados a SPC.

Síntomas y signos de alarma

Una sintomatología aparentemente benigna, pero de presentación atípica o curso tórpido, puede ser el inicio de un proceso neoplásico.

El cáncer infantil puede manifestarse en sus etapas iniciales, con una clínica similar a procesos frecuentes y benignos(4). Nuestro objetivo es reconocer cuándo esta sintomatología aparentemente benigna puede ser el inicio de una patología grave, así como identificar aquellos hallazgos (red flags) que, en combinación con el resto de datos de la anamnesis y la exploración física, nos han de poner en alerta ante la posibilidad de cáncer (Tabla III).

Para ello, se necesita escuchar, prestando especial atención a los padres(5), que en general son los mejores observadores de los síntomas de sus hijos, y también a los adolescentes(6); realizar una historia clínica completa incluyendo los antecedentes personales y familiares, y una exploración física minuciosa.

Estudios cualitativos destacan la importancia de los cambios de comportamiento y afectivos detectados por los padres, y que motivan las primeras consultas en Atención Primaria antes del diagnóstico de cáncer, en ocasiones, en ausencia de otros síntomas de alarma(5,7). En este sentido, el Nacional Institute for Clinical Excellence (NICE) recomienda considerar la preocupación persistente de los padres por los síntomas de sus hijos como un motivo para estudio o derivación(8). En Atención Primaria, se ha descrito que aumentan la posibilidad de cáncer los siguientes signos y síntomas: palidez, masas en cabeza y cuello, masas abdominales, adenopatías, alteraciones motoras, hematomas y otros signos de sangrado, astenia, cefalea, anormalidades visuales, dolor y síntomas musculoesqueléticos. Sin embargo, excepto para las masas abdominales, el valor predictivo positivo de estos síntomas es bajo, dada la baja frecuencia de cáncer infantil. Aun así, ante la gravedad del diagnóstico, la presencia de dicha sintomatología, fundamentalmente, cuando se presenta sin una causa clara y da lugar a un aumento en el número de consultas (3 o más en un período de 3 meses), nos ha de poner en alerta ante la posibilidad de un proceso neoplásico(9). En este sentido, la Organización Panamericana de la Salud ha publicado una estrategia de evaluación, clasificación de probabilidad de cáncer y actitud en función de los hallazgos de la anamnesis y la exploración que se muestra en el Algoritmo 1(10).

Cefalea y otros signos y síntomas neurológicos

Los tumores primarios del SNC son los segundos más frecuentes en la infancia tras las leucemias(1), siendo la segunda causa de muerte por cáncer infantil(2). Su sintomatología se debe a la invasión y compresión del tejido nervioso adyacente, así como al aumento de la presión intracraneal por efecto de masa o por hidrocefalia obstructiva (Fig. 1), siendo su presentación clínica muy heterogénea.

Figura 1. Resonancia magnética sagital que muestra masa en fosa posterior compatible con meduloblastoma. El paciente de 13 años presentaba cefalea y edema de papila.

Wilne y cols.(11) analizaron 74 artículos (n=4.171), identificando hasta un total de 56 signos y síntomas al diagnóstico de un tumor del SNC, los cuales dependían de la edad, la localización y del antecedente de neurofibromatosis (NF). En los tumores intracraneales, excluyendo NF, la clínica más frecuente fue: cefalea, náuseas y vómitos, anormalidad de la marcha y coordinación y papiledema. En los tumores intracraneales asociados a NF fue: disminución de la agudeza visual, exoftalmos, atrofia óptica y estrabismo. En los tumores intracraneales en menores de 4 años fue: macrocefalia, náuseas y vómitos, irritabilidad, letargia y ataxia. Y en los tumores de médula espinal fue: dolor de espalda, anormalidad de la marcha y coordinación, deformidad de la columna, debilidad focal y alteraciones esfinterianas. Ante esta variabilidad clínica, posteriormente estudiaron en una cohorte retrospectiva (n=139) la evolución de la sintomatología, describiendo un aumento progresivo del número de síntomas. Así, la mitad de los pacientes pasaban de un síntoma al inicio de la clínica a seis al diagnóstico del tumor(12). Desde Atención Primaria, hemos de estar alerta ante pacientes con síntomas no resolutivos o en los que se asocien nuevos, en especial: visuales, motores, endocrinos o del comportamiento, así como signos de hipertensión intracraneal(12-14). Es esta línea, Ansell y cols.(15) describieron los motivos de consulta en Atención Primaria, desde el nacimiento hasta el diagnóstico de un tumor del SNC en una serie de pacientes, comparándola con un grupo control. Observaron cómo los casos consultaron tres veces más por un signo o síntoma sugestivo de tumor del SNC, llegando a consultar hasta siete veces más, cuando asociaban dos o más síntomas.

El grupo Children’s Brain Tumour Research Centre ha desarrollado una guía clínica basada en la evidencia(16) (Tabla IV), así como la estrategia de sensibilización “HeadSmart: be brain tumours aware” (https://www.headsmart.org.uk/), la cual ha mostrado resultados positivos en la disminución del tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico (mediana de 14 a 6,7 semanas), así como del tiempo desde la primera consulta hasta la realización de una prueba de imagen (3,3 a 1,4 semanas)(17).

Fiebre y síntomas constitucionales

La fiebre es uno de los motivos de consulta más frecuentes en Pediatría, siendo, en la mayor parte de las ocasiones, de etiología infecciosa. Tan solo el 6% de los casos de fiebre de origen desconocido corresponden a neoplasias(18). Esta fiebre puede ser de origen tumoral (sarcoma de Ewing, neuroblastoma, linfoma de Hodking…) o por infecciones secundarias a la alteración del sistema inmunológico debido al cáncer, como puede ocurrir en las leucemias.

La leucemia es el tumor pediátrico más frecuente(1). Clarke y cols.(19) analizaron la sintomatología al diagnóstico de leucemia en la infancia y adolescencia en 33 estudios (n=3.084), e identificaron un total de 95 signos y síntomas, de los cuales cinco estaban presentes en más de la mitad de los pacientes: hepatomegalia, esplenomegalia, palidez, fiebre y hematomas. Además, entre un tercio y la mitad de los pacientes, presentaban: infecciones recurrentes, astenia, dolor de extremidades, hepatoesplenomegalia, hematomas/petequias, linfadenopatías, tendencia al sangrado y erupción cutánea. Estos hallazgos destacan la importancia de realizar una exploración física completa en niños con sintomatología común, como la fiebre, pero de evolución tórpida o persistente, prestando especial atención a la palpación abdominal, la búsqueda de linfadenopatías y el examen minucioso de la piel. A pesar de que la leucemia es el cáncer pediátrico más frecuente, no existe en el momento actual, evidencia sobre el valor predictivo de los datos clínicos a nivel individual, ni de su combinación. La guía NICE recomienda que los pacientes pediátricos con fiebre de causa no aclarada o en combinación con datos clínicos injustificados como: palidez, astenia, linfadenopatías, esplenomegalia, dolor osteoarticular, hematomas, sudoración nocturna o pérdida de peso, han de ser evaluados con un hemograma completo y extensión de sangre periférica en un plazo de 48 horas; en el caso de asociar petequias o hepatoesplenomegalia inexplicada, se recomienda la derivación inmediata(8).

Adenopatías

Los ganglios linfáticos son estructuras dinámicas que cambian de tamaño durante el crecimiento, generalmente en respuesta a infecciones. En la infancia, es normal la palpación de pequeños ganglios a nivel cervical, axilar o inguinal. Se considera patológico el aumento de tamaño por encima de 1 cm en ganglios cervicales y axilares, 1,5 cm en inguinales y 0,5 cm en epitrocleares, así como la consistencia pétrea, la superficie irregular, la existencia de ulceración cutánea o la fijación a planos profundos(20) (Fig. 2).

Figura 2. Ensanchamiento mediastínico en paciente de 12 años, diagnosticada de linfoma de Hodgkin. Clínicamente, presentaba múltiples adenopatias laterocervicales y supraclaviculres adheridas, no dolorosas y de tamaño mayor a 2 cm.

Las adenopatías son generalizadas, cuando se extienden en más de 2 cadenas ganglionares no contiguas, y localizadas, cuando aparecen en una única región. Según el tiempo de evolución, distinguimos entre agudas (menos de tres semanas) y subagudas/crónicas (más de tres semanas/meses)(21). En la anamnesis, preguntaremos: la edad del paciente, la forma de comienzo, el tiempo de evolución y la velocidad de crecimiento, así como la presencia de infecciones recientes o recurrentes, el contacto con personas enfermas, los síntomas asociados, tratamientos antibióticos previos, episodios similares, estado vacunal, medicaciones, contacto con animales o viajes recientes. La exploración física será completa, buscando signos de enfermedad sistémica y prestando especial atención a la presencia de lesiones cutáneas, palidez, signos de sangrado, lesiones orofaríngeas o conjuntivales, hepatoesplenomegalia y masas abdominales. Las adenopatías serán evaluadas en función de su tamaño, localización, dolor a la palpación, consistencia, movilidad, signos inflamatorios locales y presencia de fístulas cutáneas. Hemos de palpar de forma sistemática todas las cadenas ganglionares accesibles: occipital, retroauricular, preauricular, parotidea, tonsilar, submandibular, submental, caras anterior y posterior de cuello, supraclavicular, infraclavicular, axilar, epitroclear, inguinal y poplítea. Los signos de alarma en la valoración de las adenopatías son: el tamaño mayor de 3 cm, el crecimiento rápido en ausencia de signos inflamatorios, la consistencia dura, la fijación a planos profundos, la localización supraclavicular, axilar, generalizada o confluente, así como la clínica constitucional, la presencia de masas abdominales, hepatoesplenomegalia dura, signos de dificultad respiratoria, palidez, ictericia o sangrado(8,20-22).

Masa mediastínica

Las masas mediastínicas en la infancia son poco frecuentes y, en la mayoría de los casos, son de naturaleza maligna. La localización más frecuente es el mediastino anterior y la etiología más frecuente el linfoma(23,24). Una valoración clínica minuciosa y un alto índice de sospecha son importantes para un diagnóstico precoz. Ante la sospecha clínica, se recomienda la derivación inmediata a un centro hospitalario para completar estudio(8,23).

Desde el punto de vista anatómico, el mediastino se divide en tres compartimentos: anterior, medio y posterior. La localización de la masa orientará el diagnóstico (Tabla V).

Las neoplasias más frecuentes según su localización son: leucemia linfoblástica aguda y linfoma T (Fig. 3) en el mediastino anterior; linfoma de Hodgkin en el mediastino medio; y tumores neurogénicos (neuroblastoma y ganglioneuroma) en el mediastino posterior.

Figura 3. Masa mediastínica anterior en niño de 12 años con leucemia T. Refiere astenia y edema palpebral bilateral de 3 días de evolución, así como hematomas, equimosis y petequias en esclavina desde hace 48 horas.

Las masas mediastínicas posteriores (neuroblastoma) son más frecuentes en lactantes y niños pequeños, mientras que las anteriores (leucemias, linfomas) lo son en el niño mayor y adolescente(24).

Un elevado porcentaje de pacientes se encuentran asintomáticos al diagnóstico. En los casos sintomáticos, la clínica es secundaria a la compresión de estructuras adyacentes, por lo que los síntomas dependen de la localización de la masa, de su tamaño y de la velocidad de crecimiento. La compresión de la vía aérea es la clínica más frecuente, dando lugar a síntomas inespecíficos, como: estridor, tos no productiva, sibilancias, infecciones respiratorias de repetición, dolor torácico y dificultad respiratoria que, a menudo, simulan enfermedades respiratorias frecuentes, como el asma o la laringitis. La compresión esofágica da lugar a disfagia. La compresión de la médula espinal (frecuente en el neuroblastoma) da lugar a dorsalgia en banda o radicular que aumenta con el Valsalva, debilidad de la marcha, pérdida de fuerza y alteraciones sensoriales y esfinterianas. La compresión de la vena cava superior (característica de leucemias y linfomas T) se manifiesta con: plétora facial, cefalea, visión borrosa, tos, dolor torácico, ortopnea que aumenta con el Valsalva, hipotensión y fallo cardiaco. La compresión del frénico da lugar a elevación hemidiafragmática. Por último, la lesión de la vía simpática (sobre todo, por neuroblastomas) puede provocar un síndrome de Horner (ptosis, miosis y enoftalmos). Y, a su vez, podemos encontrar síntomas sistémicos secundarios al propio proceso tumoral.

Hemos de tener en cuenta que el tratamiento previo al diagnóstico con corticoides sistémicos, en pacientes con neoplasias hematológicas, puede tener implicaciones diagnósticas y pronosticas, y precipitar complicaciones graves, como el síndrome de lisis tumoral. Por eso, en pacientes con clínica respiratoria de curso atípico o laringitis en el niño mayor, se recomienda realizar una radiografía de tórax previo al inicio del tratamiento corticoideo(23,25).

Masa abdominal

El hallazgo de una masa abdominal es una de las formas más frecuentes de presentación de neoplasias en la infancia. Aunque pueden ser de etiología benigna, todo paciente con una masa abdominal ha de ser valorado bajo sospecha de malignidad y hemos de derivar al paciente a un centro especializado en un plazo de 48 horas(8).

La masa abdominal es con frecuencia asintomática, y suele detectarse de forma accidental por los padres o en una exploración rutinaria. En la anamnesis, tendremos en cuenta la edad del paciente (Tabla VI), los síntomas asociados, la intensidad y la duración de los mismos, teniendo en cuenta qué síntomas de evolución rápida son sugerentes de malignidad(26,27).

La clínica de presentación más frecuente es: dolor, disfunción de órganos por efecto de masa (obstrucción intestinal o urinaria), hematuria (nefroblastoma) y síntomas sistémicos (sudoración nocturna, fiebre, astenia, pérdida de peso o dolor óseo…). La etiología más frecuente: en menores de un año, son las malformaciones congénitas genitourinarias; entre uno y cinco años, el neuroblastoma (Fig. 4) y el nefroblastoma (Fig. 5); y en niños mayores y adolescentes, el linfoma no Hodking (LNH).

Figura 4. Neuroblastoma en paciente de 7 años, que refiere dolor costal de semanas de evolución asociado a astenia y anorexia en los últimos días.

 

Figura 5. Tumor de Wilms derecho. La paciente de 2 años consultó porque los padres palparon la masa abdominal mientras la vestían.

En esta franja de edad, el LNH tipo Burkitt se presenta como: una masa abdominal de crecimiento rápido que asocia distensión abdominal y dolor, síntomas obstructivos, invaginación intestinal y alteraciones metabólicas secundarias a lisis tumoral(26). En niñas y adolescentes, tendremos en cuenta los tumores ováricos y el embarazo. En la anamnesis, se deben valorar también los antecedentes personales, como prematuridad y el bajo peso al nacimiento (hepatoblastoma).

La exploración física ha de realizarse con el paciente relajado y tranquilo. Debe ser meticulosa, con toma de constantes vitales, incluyendo la tensión arterial(27). En la inspección, buscaremos irregularidades en la superficie abdominal. En la palpación, hemos de tener en cuenta que, en pacientes sanos, sobre todo en los lactantes, algunas estructuras son palpables, como: hígado, bazo, riñones, aorta abdominal, colon sigmoide, heces y/o columna vertebral(28). Es importante establecer la localización, el tamaño, la forma y el contorno de la masa, la adherencia de esta a planos profundos, así como la presencia de dolor a la palpación. Según la localización: las masas palpables en el cuadrante superior derecho, suelen ser de origen hepático, renal o adrenal; las del cuadrante superior izquierdo, con frecuencia, dependen del bazo y pueden ser secundarias a infiltración metastásica; y las localizadas en hipogastrio, suelen ser secundarias a tumores ováricos o linfomas intestinales. En el paciente con sospecha de neuroblastoma, es necesario realizar una exploración neurológica completa ante la posibilidad de invasión del canal medular. Otros signos de la exploración que pueden orientar el diagnóstico son: aniridia, hemihipertrofia y malformaciones genitourinarias, (nefroblastoma); nódulos subcutáneos, equimosis periorbitarias, proptosis, diarrea acuosa intratable, síndrome de Horner o síndrome de opsoclono-mioclono (neuroblastoma); pubertad precoz, feminización o virilización (masas hepáticas, gonadales, suprarrenales o tumores germinales); y fenotipo Cushing (neoplasias de la corteza suprarrenal).

Masas de partes blandas y cutáneas

Los sarcomas de tejidos blandos (STB) son un grupo heterogéneo de tumores que se originan de las células mesenquimales primitivas. Se subdividen en rabdomiosarcoma (RBM) y sarcomas no rabdomiosarcoma. El RBM es el más frecuente, tiene su origen en las células mesenquimales primitivas involucradas en el desarrollo del músculo estriado, y presenta su máxima incidencia alrededor de los cinco años y en la adolescencia. Se subdivide en: embrionario, alveolar y pleomórfico. Por otra parte, los sarcomas no rabdomiosarcomas son más frecuentes en niños mayores y adolescentes.

Los STB pueden aparecer en cualquier localización anatómica, siendo las más frecuentes: región genitourinaria, cabeza y cuello, y extremidades. La clínica de presentación depende de la localización, del tamaño y de las estructuras vecinas. Una tumoración no justificada en cualquier localización con alguna de las siguientes características, es sospechosa de STB: diámetro mayor de 2 cm, afectación de planos profundos, consistencia aumentada, crecimiento progresivo y presencia de adenopatías regionales(4). En la cabeza, las localizaciones orbitarias suelen desarrollar proptosis y es preciso realizar un diagnóstico diferencial con patologías benignas, como la celulitis orbitaria. Las localizaciones parameníngeas pueden dar lugar a obstrucción nasal, sinusal u ótica, secreción mucopurulenta persistente o afectación de pares craneales. En la región genitourinaria, se puede presentar como: hematuria, síndrome miccional, estreñimiento, masa pélvica o aumento del tamaño testicular. La variedad botrioide es un subtipo de RMS embrionario que se caracteriza por múltiples proyecciones polipoides que forman racimos de consistencia gelatinosa y friable, y que se desarrollan bajo la superficie mucosa de orificios corporales, como vagina y nariz.

Ante la sospecha de un tumor de partes blandas, la guía NICE recomienda la realización de una ecografía en un plazo de 48 horas(8).

Síntomas y signos musculoesqueléticos

El dolor musculoesquelético es un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria. Su etiología varía con la edad, siendo las causas más frecuentes las traumáticas. El diagnóstico diferencial incluirá los síndromes por sobrecarga y las osteocondrosis. Con menor frecuencia, pero muy importante, ya que su retraso en el diagnóstico puede aumentar la morbilidad, se encuentran las neoplasias y las infecciones osteoarticulares. Entre las neoplasias más frecuentes que se presentan con dolor óseo y/o articular, encontramos: tumores óseos primarios, neuroblastomas, LNH y leucemias.

Los pacientes con tumores óseos primarios, como el osteosarcoma o el sarcoma de Ewing, presentan con frecuencia dolor óseo localizado, persistente, asimétrico, progresivo, que responde mal a los analgésicos habituales y que puede despertar por la noche. Pueden asociar una masa palpable indurada y adherida a planos profundos y de crecimiento rápido y progresivo y, en ocasiones, puede producirse una fractura patológica. El dolor musculoesquelético generalizado se manifiesta como: dolor de miembros inferiores, de espalda, artralgias o artritis. Los tumores que lo producen son leucemias, sobre todo, linfoblásticas y metástasis óseas o medulares de tumores, como el sarcoma de Ewing o el neuroblastoma.

Varios autores(29-31) han resaltado la importancia de incorporar las leucemias y los tumores óseos en el diagnóstico diferencial de pacientes con sospecha de osteomielitis o enfermedades reumatológicas. Las leucemias que se presentan con clínica articular (generalmente en forma de oligoartritis asimétrica) asocian con menos frecuencia sintomatología típica de leucemia, como: síndrome constitucional, hepatoesplenomegalia o citopenias, lo que dificulta el diagnóstico(29). En la evaluación de pacientes con síntomas musculoesqueléticos, la asociación de leucopenia (menor que 4 x 109/L), plaquetas en límite bajo de la normalidad (150-250 x 109/L) e historia de dolor nocturno, presenta una sensibilidad del 100% y especificidad del 85% en el diagnóstico de leucemia(30). Cabe destacar la importancia de un diagnóstico preciso previo al inicio del tratamiento con corticoides, ante la posibilidad de enmascarar una neoplasia hematológica o desencadenar un síndrome de lisis tumoral. Por ello, algunos autores sugieren la realización de un estudio de médula ósea antes de comenzar el tratamiento con corticoides, en aquellos pacientes con sospecha de enfermedad reumatológica y datos atípicos(31).

Una historia clínica completa que incluya: caracterización del dolor (inicio, localización, duración, intensidad, número de articulaciones afectadas); presencia de otros síntomas acompañantes (inflamación, calor, inestabilidad articular); factores precipitantes (infección o trauma previo); y síntomas sistémicos asociados, así como una exploración física minuciosa, permitirán orientar el diagnóstico. En el paciente con dolor óseo y/o articular con sospecha de cáncer, realizaremos una radiografía simple, así como un hemograma completo y extensión de sangre periférica en un plazo de 48 horas. Si la radiografía es patológica, se derivará al paciente a un centro especializado en las siguientes 48 horas. Ante la sospecha de leucemia (dos o más citopenias y/o blastos) la derivación será inmediata(8).

Alteraciones oculares

El retinoblastoma es la neoplasia ocular más frecuente y representa un 3% de los tumores infantiles(1). Suele diagnosticarse entre el primer y el tercer año de vida, y un 95% antes de los 5 años de edad(1). El 30% son bilaterales y un 40% hereditarios. En más de la mitad de los casos, el signo de presentación es la leucocoria que aparece como consecuencia de la presencia de una masa situada detrás del cristalino. En el diagnóstico diferencial de la leucocoria, además del retinoblastoma, se incluyen las cataratas congénitas (hay que preguntar antecedentes de infección en el embarazo, como la toxoplasmosis) y la enfermedad de Coats (telangiectasia retiniana con depósito de exudados intrarretinianos o subrretinianos que afecta a niños pequeños). Otros síntomas y signos que nos han de alertar son: estrabismo, pérdida de agudeza visual, dolor ocular o proptosis. Además del retinoblastoma, otros tumores que pueden manifestarse en forma de proptosis son: neuroblastoma, rabdomiosarcoma, linfoma e histiocitosis. El manejo exitoso del retinoblastoma depende de la posibilidad de detectar la enfermedad mientras sea intraocular(32). Por esta razón, es muy importante explorar el reflejo rojo en todos los recién nacidos y en todas la visitas del programa de salud infantil. El resultado anormal de la exploración del reflejo rojo es una indicación de derivación preferente (en menos de dos semanas) al oftalmólogo(8). Los pacientes con antecedentes familiares de retinoblastoma han de ser derivados desde el nacimiento para seguimiento estrecho oftalmológico(3).

Otra manifestación ocular de cáncer es el síndrome paraneoplásico opsoclono-mioclono, que se asocia a neuroblastoma en el 50% de los casos. Se caracteriza por movimientos oculares rápidos multidireccionales, involuntarios y caóticos, persistentes durante el sueño, mioclonías, ataxia y alteraciones del comportamiento.

El tiempo hasta el diagnóstico en cáncer infantil

La disminución del tiempo hasta el diagnóstico tiene implicaciones pronosticas en algunos tumores infantiles.

La estrategia más eficaz para disminuir la morbimortalidad del cáncer infantil es centrarse, tanto en la disminución del tiempo hasta el diagnóstico (TD), entendido como el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico de cáncer(33) (Fig. 6), como en el inicio precoz del tratamiento basado en la evidencia científica.

Figura 6. El tiempo hasta el diagnóstico en el cáncer infantil.
Modificado de Lethaby y cols(33).

Por ello, es prioritario el reconocimiento de los síntomas de alarma por parte de las familias y de los profesionales de Atención Primaria, así como el fácil acceso a estos últimos. Los cribados en la etapa infantil no suelen ser de ayuda, salvo que el niño presente un riesgo elevado de cáncer asociado a alteraciones hereditarias. Entre los factores que se han relacionado con el TD destacan: la edad del paciente (a más edad, mayor TD); el tipo de tumor (tumores del SNC, óseos, germinales y retinoblastomas presentan TD más prolongados en comparación con leucemias y tumores renales); y la biología tumoral(33-35). La relación del TD con la supervivencia es compleja. En este sentido, algunos autores(35,36) indican que es, precisamente la biología del tumor, el factor que más influye en el TD y en la supervivencia. En cualquier caso, existe amplia bibliografía a favor de la correlación positiva entre la mejora de la supervivencia y un diagnóstico precoz en tumores como el retinoblastoma(35), siendo esta correlación más ambigua en tumores del SNC y otros sólidos, probablemente en relación con qué tumores de alto grado tienen una aparición de síntomas prediagnóstico más abrupta y, por tanto, un TD más corto(37). En el grupo de los adolescentes y adultos jóvenes, son las mujeres las que, a pesar de consultar con más frecuencia al médico, tienen TD más prolongados, y los tumores óseos y los linfomas, los que presentan TD más prolongados, en probable relación con la clínica inespecífica inicial de estos tipos de cáncer(6).

Cabe destacar como, en la situación de pandemia por COVID-19, varias publicaciones han alertado del aumento del TD de cáncer infantil en países de nuestro entorno(38,39).

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra de Atención Primaria comparte la responsabilidad de disminuir el TD, identificando a aquellos pacientes sospechosos de cáncer y realizando una derivación precoz desde Atención Primaria a especializada. Esta disminución del TD puede tener un papel pronóstico para algunos tumores y, además, contribuye a la disminución de la ansiedad y el estrés vividos por los pacientes y sus familias durante el difícil período previo al diagnóstico de un cáncer infantil(5).

Bibliografía

Los asteriscos muestran el interés del artículo a juicio de las autoras.

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Bibliografía recomendada

- Fragkandrea I, Nixon JA, Panagopoulou P. Signs and Symptoms of childhood cáncer: A guide for early recognition. Am Fam Physician. 2013; 88: 185-92.

Artículo enfocado al diagnóstico precoz de cáncer infantil en Atención Primaria; pone el enfoque en aquellos signos de alarma que nos han de poner en alerta ante la posibilidad de procesos neoplásicos.

- Clarke RT, Jones CHD, Mitchell CD, Thompson MJ. Shouting from the roof tops: a qualitative study of how children with leukaemia are diagnosed in primary care. BMJ Open. 2014; 4: e004640. doi:10.1136/bmjopen-2013-004640.

Muy recomendable. Artículo de metodología cualitativa que explora la forma de presentación de las leucemias infantiles y los factores que influyen en su sospecha, desde el punto de vista de los padres y de los médicos de Atención Primaria.

- Wilne S, Koller K, Collier J, Kennedy C, Grundy R, Walker D. The diagnosis of brain tumours in children: a guideline to assist healthcare professionals in the assessment of children who may have a brain tumour. Arch Dis Child. 2010; 95: 534-9.

Imprescindible. Guía clínica para la sospecha y diagnóstico precoz de tumores del sistema nervioso central.

- Walker D, Wilne S, Grundy R, Kennedy C, Neil, Dickson A, et al. A new clinical guideline from the Royal College of Paediatrics and Child Health with a national awareness campaign accelerates brain tumor diagnosis in UK children – “headSmart: Be Brain Tumour Aware.” Neuro Oncol. 2016; 18: 445-54.

Muy interesante. Estrategia lanzada en el año 2011 en el Reino Unido, dirigida a profesionales sanitarios y al público en general, con el objetivo de disminuir el intervalo de tiempo desde el inicio de la sintomatología hasta el diagnóstico de tumor del SNC en pacientes pediátricos.

 

Caso clínico

 

Paciente de 7 años que presenta cefalea frontal, vespertina, de 3 días de evolución, así como pérdida progresiva de visión del ojo izquierdo desde hace 2 semanas.

Antecedentes personales

Embarazo de curso normal. Parto eutócico. Período neonatal normal. Desarrollo psicomotor normal. Vacunación adecuada para la edad.

Antecedentes familiares

Madre: 32 años, sana. GAV 1/0/1. Padre: 38 años, sano.

Exploración física

FC: 90 lpm. FR: 18 rpm. TA: 100/60 mmHg. Sat: 97%. Talla: 122 cm (p50). Peso: 24 kg (p50). Buen estado general. Bien hidratado y perfundido. Sin exantemas ni petequias. Sin adenopatías significativas. Auscultación cardio-pulmonar: normal. Abdomen: blando y depresible, no doloroso, sin masas ni megalias. Neurológico: Glasgow 15, pares craneales, tono, fuerza, sensibilidad, reflejos osteotendinosos y marcha normales. Sin dismetrías ni disdiadococinesia. Exploración oftalmológica: ojo izquierdo con disminución de agudeza visual, signos de atrofia de papila, así como hemianopsia temporal izquierda.

Pruebas complementarias

Hemograma, bioquímica y coagulación normales. Se realiza resonancia magnética cerebral, observando: masa heterogénea en línea media, supraselar, multiquística, de 40 x 36 x 39 mm (Fig. 7), con realce intenso y heterogéneo tras la administración de contraste (Fig. 8). Sistema ventricular normal, sin signos de hidrocefalia.

Figura 7. Masa heterogénea en línea media, supraselar, multiquística, de 40 x 36 x 39 mm.

Figura 8. Masa en línea media con realce intenso y heterogéneo, tras la administración de contraste.

Juicio clínico

Craneofaringioma (patrón adamantinomatoso).

 

 

 

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