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PEDIATRÍA INTEGRAL - Revista de formación continuada dirigida al pediatra y profesionales interesados de otras especialidades médicas

PEDIATRÍA INTEGRAL Nº2 – MARZO 2014

Imagen en Pediatría Clínica. Haz tu diagnóstico

El Rincón del Residente

 

M. García Morin*, P. Cobo Elorriaga*, F. González Martínez**

*Médico Residente. Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón. Servicio de Pediatría. **Médico Adjunto. Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón. Servicio de Pediatría.

 


El Rincón del Residente es una apuesta arriesgada de Pediatría Integral. No hemos querido hacer una sección por residentes para residentes. Yendo más allá, hemos querido hacer una sección por residentes para todo aquel que pueda estar interesado. Tiene la intención de ser un espacio para publicaciones hechas por residentes sobre casos clínicos, imágenes y revisión bibliográfica.
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Pediatr Integral 2014; XVIII(2): 124-128


Imagen en Pediatría Clínica. Haz tu diagnóstico

 

Lactante de 6 meses, origen marroquí, que presenta 2 crisis convulsivas generalizadas. Afebril, sin otra sintomatología previa. Lactancia materna exclusiva. Madre portadora de velo. Destaca irritabilidad y aspecto dismórfico con macrocefalia (perímetro cefálico p 98), frente olímpica (Fig. 1) y craneotabes occipital.

Analítica sanguínea: Ca total: 4,7 mg/dl, calcio iónico: 0,6 mmol/L, hipofosfatemia: 2,7 mg/dl (3,5-5,5), tasa de reabsorción de P: 96,2 (>80,8) y magnesio de 1,8 mg/dl (1,6-2,5). ECG: ondas T picudas y QTc de 0,48 seg.

Se completa estudio metabólico: aumento de fosfatasa alcalina: 917 U/L (35-462) y de PTH: 261 ng/L (14-60) y disminución de 25-OH-vitamina D: <4 ng/ml (>30).

Estudio radiológico: desflecamiento de metáfisis y ensanchamiento”en copa” (Fig. 2).

Analítica sanguínea materna con déficit de 25OH- vitamina D: 6,3 ng/ml, resto normal.

 

 

Figura 1. Macrocefalia con frente olímpica.

Figura 2. Radiografía de rodilla: metáfisis ensanchadas con deformidad en copa.

¿Cuál es el diagnóstico de sospecha?

a. Hipocalcemia asociada a hipomagnesemia.

b. Raquitismo hipofosfatémico familiar.

c. Raquitismo carencial.

d. Raquitismo Vitamina D resistente tipo I.

e. Raquitismo Vitamina D resistente tipo II.

Respuesta correcta: c. Raquitismo carencial.
Presentamos un caso de raquitismo carencial, con manifestaciones graves de hipocalcemia, en hijo de madre con déficit de vitamina D, alimentado con lactancia materna exclusiva. El diagnóstico diferencial se debe establecer con otras causas de hipocalcemia con hipofosforemia mediante la determinación de magnesio, la tasa de reabsorción tubular de P y la medición de 25-OH VitD (normal en caso de raquitismo resistente a Vit D tipo I y II). Los niveles de vitamina D en la infancia dependen de su transferencia durante la gestación, de la síntesis tras exposición solar y menos de un 10% de la ingesta. El paso transplacentario se realiza como calcidiol-25(OH) con 4 semanas de vida media(1,3). Está descrita la relación entre déficit de vitamina D en madres y desarrollo del raquitismo con manifestaciones graves de hipocalcemia en neonatos y lactantes(1,3-6). La leche materna contiene menos de 25 UI/L de vitamina D, aun suplementando a las madres con 400 UI/día, el contenido en leche es de 25-78 UI/L, insuficiente para la prevención(1,2,4). Por ello, se recomiendan 400 UI/día de VitD en lactantes alimentados al pecho o con ingesta menor a 1 L/día de fórmula adaptada(1,2). El raquitismo se manifiesta a partir de los 3 meses, inicialmente con craneotabes y frente olímpica. El diagnóstico se confirma con exploración radiológica y datos analíticos. Se recomienda tratamiento 2-3 meses con 1.000-5.000 UI/día en lactantes (1 mes-1 año), continuando con 400 UI/día(1). Al inicio, se deben aportan suplementos de calcio oral (30-75 mg/kg/día, 3 dosis) por el riesgo de hipocalcemia asociado a remineralización ósea(7,1). El pediatra debe valorar la determinación de 25(OH)VitD ante lactantes con sospecha de raquitismo o en situación de alto riesgo por falta de exposición solar, piel oscura o hijos de madres muy cubiertas.

 

Bibliografía

1.Misra M, Pacaud D, Petryk A, Collett-Solberg PF, Kappy M. Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Vitamin D deficiency in children and its management: review of current knowledge and recommendations. Pediatrics. 2008; 122: 398-417.

2.Masvidal Aliberch RM, Ortigosa Gómez S, Baraza Mendoza MC, García-Algar O. Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Pediatric. 2012; 77(4): 279.e1-e10.

3.Salama MM, El-Sakka AS. Hypocalcemic Seizures in Breastfed with Rickets secondary to Severe Maternal Vitamin D Deficiency. Pak J Biol Sci. 2010; 13(9): 437-42.

4.Wagner CL, Greer FR, American Academy of Pediatrics Section on Breastfeeding. American Academy of Pediatrics Committee on Nutrition. Prevention of rickets and vitamin D deficiency in infants, children, and adolescents. Pediatrics. 2008; 122: 1142-52.

5.Cabezuelo Huerta G, Abeledo Gómez A, Frontera Izquierdo P. Deficiencia de vitamina D en una madre lactante y raquitismo grave en su hijo. An Pediatric. 2005; 63(6): 561-8.

6.Brunetto O, Arias Cau AC, Insúa C. Convulsiones por hipocalcemia en un paciente portador de deficiencia de vitamina D, secundaria a déficit materno. Arch Argent Pediatr. 2006; 104: 431-44.

7.Yeste D, Carrascosa A. Patología del Metabolismo del Calcio. Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011; 1: 177-92.

 

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