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Resumen
Las malformaciones congénitas pulmonares suponen un grupo de patologías poco frecuentes producidas por la aparición de una noxa o alteración en algún momento del desarrollo embrionario de los pulmones. El pronóstico de todas estas malformaciones dependerá, fundamentalmente, de la precocidad del diagnóstico y del tamaño de la anomalía. Hoy en día, gracias a los grandes avances en los métodos diagnósticos de imagen y la mayor experiencia de los especialistas que las realizan, se podría decir que son una patología de detección principalmente prenatal o intraútero, lo que hace que el pronóstico mejore claramente por un seguimiento más estrecho de la anomalía. Las malformaciones congénitas de las vías aéreas inferiores son: agenesia-aplasia pulmonar, hipoplasia pulmonar, atresia bronquial, enfisema lobar congénito, secuestro pulmonar, malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares (MCVAP), quiste broncogénico y malformaciones vasculares. La clínica es muy variable, pudiendo estar asintomáticos o llegar al extremo contrario de distrés respiratorio grave. El tratamiento será conservador en aquellas que tengan menos riesgo de complicación posterior o quirúrgico en aquellas en las que el pronóstico se presuma sea peor o estén dando síntomas al paciente.

 

C. Martín de Vicente, M. Benavides Medina*

Médico adjunto de la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística.
*Pediatra y Máster en la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística.
Hospital Universitario Materno Infantil Vall d’Hebron


Malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores

 

Introducción

Las malformaciones congénitas de las vías aéreas inferiores son un grupo de patologías raras en las que el diagnóstico hoy en día es, fundamentalmente, prenatal.

Las malformaciones congénitas de las vías respiratorias inferiores representan entre el 7,5 y el 18,7% de todas las malformaciones de los diferentes órganos. A pesar de ser una patología rara, con una incidencia anual estimada de 30 a 42 casos por 100.000 habitantes(1), las técnicas de imagen prenatal han permitido que cada vez se detecten con más frecuencia y que el manejo pueda ser mucho más precoz, incluso antes de que den complicaciones clínicas. Aun así, muchas de estas alteraciones pueden escaparse a ese diagnóstico y detectarse en la infancia o edad adulta como consecuencia de, por ejemplo, una sobreinfección respiratoria o como un hallazgo casual al realizar una simple radiografía de tórax en un paciente asintomático.

La patogenia de estas malformaciones todavía está por aclarar y no existe a día de hoy una explicación definitiva sobre el origen de las mismas. Diferentes teorías intentan explicar cómo se producen estas anomalías, ya sea por: 1) defectos en la separación y diferenciación del intestino primitivo anterior, entre los 24-36 días de gestación(1,2); 2) por una obstrucción durante la gestación de algún punto de la vía respiratoria que conduce al tejido distal a cambios displásicos(3); 3) por alteraciones en la angiogénesis(4); o 4) por alteraciones genéticas que se ocupan del desarrollo de las vías respiratorias(5).

El objetivo de este capítulo es acercar al pediatra al conocimiento de las diferentes malformaciones congénitas de las vías aéreas inferiores, a las claves para su diagnóstico, a las posibles complicaciones y al manejo terapéutico habitual de cada una de ellas.

Métodos diagnósticos

Los métodos diagnósticos más empleados son la ecografía y resonancia nuclear magnética (RNM) en el periodo prenatal y tomografía axial computerizada (TAC) y/o angiografíaTAC en los postnatales.

Prenatales

Ecografía

En la actualidad, gran parte de los diagnósticos de estas malformaciones se realizan ya a las 20-22 semanas de gestación, gracias a la ecografía prenatal como parte del estudio del embarazo. No sólo es una herramienta diagnóstica muy valiosa, sino que también es útil en el seguimiento y evolución de las anomalías hasta el momento del parto.

Las imágenes detectadas en la ecografías han de definirse correctamente, con los términos hiperecogénico, para describir las imágenes sólidas como el secuestro pulmonar, hipoecóico o quístico, como la malformación adenomatoidea quística, o lesiones mixtas (Fig. 1). Es muy importante también medir su tamaño y realizar nuevas ecografías, cada 2-3 semanas, para comprobar si existe crecimiento, estabilidad o involución de la misma. En el caso de que las malformaciones sean de gran tamaño o que impidan el desarrollo normal del pulmón, es posible realizar cirugía fetal, como veremos a continuación.

Para evidenciar la existencia de vasos aberrantes sistémicos, propios de los secuestros pulmonares, se recomienda realizar una ecografía Doppler.

Resonancia nuclear magnética (RNM)(6)

A pesar de que la ecografía prenatal sigue siendo la técnica de elección para el diagnóstico y manejo del feto con malformaciones congénitas broncopulmonares, la RNM está jugando un gran papel en el abordaje de estas lesiones. Mediante esta técnica, que es capaz de realizar secuencias ultrarrápidas poco sensibles al movimiento, es posible localizar y describir con más precisión la lesión pulmonar a estudio, además de no emitir radiación ionizante (Fig. 1).

 

Figura 1. Imágenes prenatales. A) Ecografía prenatal que identifica lesión hipoecóica pulmonar que, posteriormente, correspondería a una MCVAP (malformación congénita de las vías aéreas pulmonares). B) Resonancia nuclear magnética que detecta lesión pulmonar izquierda hiperintensa en tercio medio, próxima a la región del hilio, que correspondía a una atresia bronquial segmentaria.

 

Postnatales

Radiografía de tórax

Es la primera prueba de imagen a realizar tras el nacimiento. Es posible que pueda haber signos radiológicos que confirmen la existencia de la lesión o encontrarnos con un radiografía normal, en cuyo caso no descartaría totalmente su presencia. Ésta debería hacerse en las primeras 24-48 horas de vida que, sumado a la clínica del paciente, debería ser orientativa en cuanto a la actitud a seguir. Cada una de las malformaciones congénitas puede presentar unos signos guías en la radiografía simple que nos ayudarán a enfocar el tipo de malformación (aumento de densidad focal, zona quística y/o sólida pulmonar o mediastínica, aireación anormal, alteración vascular o asimetría torácica), aunque, como ya se ha advertido previamente, en muchas ocasiones ésta suele ser normal.

Tomografía axial computarizada (TAC)

Se debería hacer dentro de los 2 primeros meses de vida unos cortes de alta resolución con poca radiación para confirmar la existencia o involución de la malformación. Una vez diagnosticada y siempre que la situación clínica del paciente lo permita, se realizarían nuevos cortes de TAC con contraste intravenoso (angiografía-TAC) en torno a los 6 meses de edad; ya que, esto nos acercaría al diagnóstico de las lesiones con vasos sanguíneos de irrigación y drenaje.

RNM y angiografía-RNM

Útil para malformaciones vasculares mediastínicas, pulmonares o de la pared torácica.

Tipos de malformaciones congénitas de las vías aéreas inferiores

Agenesia y aplasia pulmonar(7)

En la agenesia no existe pulmón ni arteria pulmonar y en la aplasia existe un bronquio principal rudimentario.

Ambas reunen características muy similares en cuanto a patogenia, clínica, diagnóstico y actitud terapéutica. La agenesia se define como: la ausencia total de pulmón, bronquios y arteria pulmonar, y la diferencia con la aplasia es que esta última tiene un bronquio principal rudimentario. Puede ser unilateral o bilateral (incompatible con la vida), sin predominio de género ni predilección por un pulmón u otro. El origen de esta malformación es desconocido (infección vírica, factores genéticos, déficit de vitamina A…) y su patogenia es secundaria a una alteración vascular en el desarrollo pulmonar. En la mitad de los casos, se asocia a otras alteraciones congénitas, como: cardiopatías, alteraciones vertebrales, atresia de esófago, etc. El pronóstico dependerá de las malformaciones concomitantes asociadas a la agenesia pulmonar, sobre todo las cardiacas. El diagnóstico prenatal se hará mediante ecografía y ecografía-Doppler, en la que se detectará un desplazamiento mediastínico en ausencia de hernia diafragmática congénita y de vasos pulmonares. La clínica puede variar desde un paciente asintomático hasta síntomas de disnea neonatal o la muerte por compresión de estructuras vasculares con el desplazamiento de corazón y mediastino. Para el diagnóstico postnatal, la radiografía simple de tórax nos mostrará una opacidad de uno de los hemitórax con desplazamiento mediastínico hacia el mismo lado, que podrá ser posteriormente confirmado con una TAC o RNM pulmonar.

La actitud médica es conservadora, aunque, en aquellos casos sintomáticos, en que el desplazamiento mediastínico motive situaciones de distrés respiratorio o compromiso vascular, se debería plantear la colocación de una prótesis rellena de silicona y/o suero (utilizadas en expansiones tisulares) en el hemitórax sin pulmón para recolocar las estructuras torácicas en su lugar natural(8) (Fig. 2).

 

Figura 2. Aplasia pulmonar derecha. A) En la TAC hay ocupación del corazón en hemitórax derecho por aplasia pulmonar derecha. B) Prótesis rellena de suero fisiológico en hemitórax derecho para recolocar estructuras mediastínicas en línea media.

 

Hipoplasia pulmonar

Es un pulmón de menor tamaño que puede ser de origen desconocido (hipoplasia primaria) o secundaria a otras patologías asociadas (hernia diafragmática, oligoamnios…).

Se define como: el desarrollo incompleto del pulmón, con formación de menos bronquios y alveolos pero, histológicamente, igual al pulmón normal o con características de un pulmón de 16-20 semanas de desarrollo gestacional. Puede ser bilateral o unilateral, de causa primaria, en el que no existe causa conocida (rara), o de causa secundaria a diferentes alteraciones. En las secundarias, los mecanismos pueden ser por: 1) disminución del espacio torácico que no permite el desarrollo normal del pulmón (hernia diafragmática, cardiomegalia, hidrotórax, masas intratorácicas…); 2) malformaciones congénitas graves asociadas (anencefalia, raquisquisis…); 3) oligoamnios con un defecto en la producción de prolina por el riñón fetal; 4) alteraciones en la vascularización broncopulmonar; y 5) asociado a trisomías (13, 18 y 21).

Al nacimiento, pueden presentar distrés respiratorio o estar asintomáticos, todo dependerá de la funcionalidad del pulmón afecto y de las malformaciones asociadas. Meses después, también pueden tener sibilantes recurrentes o infecciones de repetición. El diagnóstico prenatal en las de causa primaria es más evidente con la RNM, ya que la ecografía presenta dificultades diagnósticas. En las secundarias, la ecografía evidenciará frecuentemente la causa de la anomalía (hernia diafragmática, malformación asociada, oligoamnios…).

En la hipoplasia bilateral, la radiografía de tórax al nacimiento muestra unos pulmones pequeños y poco aireados. En la hipoplasia unilateral, hay una pérdida de definición del borde cardíaco del lado afecto, con poca aireación del hemitórax afecto pero con presencia de vasos sanguíneos.

Especial mención tienen dos síndromes asociados a hipoplasia pulmonar unilateral: la hernia diafragmática congénita y el síndrome de retorno venoso anómalo o síndrome de la cimitarra. En la hernia diafragmática congénita, existe un defecto o ausencia de la formación/muscularización de una zona del diafragma que deriva a una herniación del contenido abdominal a la cavidad torácica. Como resultado de la compresión de las estructuras abdominales sobre el pulmón, se produce una hipoplasia del mismo. La más frecuente es la hernia posterolateral izquierda o de Bochdalek, que representa el 80-90% de todas las hernias, y es la que se asociará a la hipoplasia pulmonar. El diagnóstico mayoritariamente es neonatal, mediante ecografía, y al nacimiento la radiografía nos mostrará un ocupación de gas intestinal en el hemitórax afecto con desplazamiento del mediastino al lado contralateral. Clínicamente, se manifiesta como distrés respiratorio neonatal grave que obliga a la reparación quirúrgica del defecto de forma urgente. En algunos centros europeos y norteamericanos, se está realizando cirugía fetal con la colocación endoscópica a la 22-27 semana gestacional de un balón intratraqueal. Esto permite que se acelere el crecimiento pulmonar por distensión alveolar y falta de drenaje de los líquidos intrapulmonares que contienen sustancias como los factores de crecimiento de transferencia (TGF)(9). Hoy en día esta técnica fetal parece no dar ventajas sobre la cirugía postnatal.

El síndrome venolobar congénito o síndrome de la cimitarra se define como: la asociación de drenaje venoso anómalo parcial de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior o aurícula derecha; hipoplasia del pulmón derecho; irrigación sistémica arterial anómala del lóbulo inferior derecho directamente desde la aorta o de sus ramas principales; y dextroposición cardíaca. También, se asocia a otras malformaciones cardíacas congénitas (comunicaciones auriculares o ventriculares, coartación de aorta…) y a pulmón en herradura (fusión de ambos pulmones por sus bases). Habitualmente, los pacientes están asintomáticos y sólo cuando el mínimo shunt izquierda a derecha se hace más importante, se puede sobrecargar el corazón derecho, produciendo hipertrofia ventricular con hipertensión pulmonar. La radiografía de tórax muestra un pulmón derecho hipoplásico (más pequeño), con dextrocardia y una imagen típica paracardíaca derecha que desciende encorvándose y agrandándose cerca del ángulo cardiofrénico, que sería lo correspondiente a la vena pulmonar única y que se asemeja a una espada turca o cimitarra, dando así nombre al síndrome (Fig. 3).

 

Figura 3. Síndrome venolobar congénito o de la cimitarra. A) Radiografía de tórax con densidad en todo el hemitórax derecho con imagen de cimitarra en borde cardíaco derecho y herniación hacia la derecha de pulmón izquierdo. B) Angiografía-TAC con pulmón derecho disminuido de tamaño que se une por la base al pulmón izquierdo (pulmón en herradura).

 

El diagnóstico se confirmará con ecografía Doppler, TAC o RNM. El tratamiento dependerá de si se encuentra asintomático o no. En los casos asintomáticos, deberá seguirse al paciente toda su vida para despistaje de la posible hipertensión pulmonar, y en los casos sintomáticos con hipertensión pulmonar importante o cardiopatías congénitas asociadas, se corregirá quirúrgicamente mediante la implantación de la vena cimitarra en la aurícula izquierda.

Existen 4 tipos de malformaciones congénitas(10,11) de la vía aérea que se cree están originadas por una misma alteración, la obstrucción de una zona de la vía aérea inferior por un bronquio atrésico, es lo que viene a denominarse “secuencia atresia bronquial”(12) y son: atresia bronquial segmentaria, enfisema lobar congénito, secuestro pulmonar intralobar y malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares (MCVAP), antes llamada malformación adenomatoidea quística (MAQ). Se cree que, según la localización y momento del desarrollo en el que se produce el daño, así será la malformación resultante. Según la serie de Riedlinger y cols.(3), en el 100% de los secuestros extralobares, en el 82% de los intralobares, en el 70% de las MCVAP y en el 50% de los enfisemas lobares congénitos se halló una atresia bronquial asociada. Es habitual también encontrarnos que, en una misma lesión, se asocien varias malformaciones con este origen común (MCVAP-secuestro, atresia-MCVAP, etc.) y son las denominadas lesiones “híbridas”(13).

Atresia bronquial

La atresia bronquial se debe a una obstrucción de un bronquio lobar, segmentario o subsegmentario, que da imágenes de atrapamiento aéreo localizado en la TAC teniendo, habitualmente, una actitud conservadora.

Se trata de una anomalía del desarrollo de un bronquio lobar, segmentario (más frecuente) o subsegmentario, en la que se produce una obliteración del mismo y, consecuentemente, una hiperdistensión alveolar, con disminución de vasos y de vías aéreas distalmente al bronquio atrésico. Es característica la presencia de un mucocele o broncocele, por acúmulo de moco en la zona estenosada. Existen varias teorías etiopatogénicas para esta anomalía, una de las más consideradas es la existencia de una lesión vascular focal hacia la 4ª-15ª semana de gestación.

La localización más habitual es en segmentos posteriores de lóbulos superiores, la mayoría en pulmón izquierdo. Generalmente, son asintomáticos, aunque existe la posibilidad de sobreinfección de la zona anómala. En la actualidad, el diagnóstico suele hacerse intraútero por medio de ecografía prenatal, en la que se observa un aumento de ecogenicidad focal, y con la RNM fetal, mostrando una hiperrefringencia en T2. Al nacimiento, la radiografía de tórax puede ser normal o mostrar una densidad correspondiente al mucocele, con discreta hiperinsuflación del segmento o lóbulo subsidiario. La TAC de tórax muestra: aumento de densidad tubular (mucocele), hiperclaridad (atrapamiento aéreo) localizada y disminución en la vascularización del parénquima (Fig. 4).

 

Figura 4. Atresia bronquial segmentaria. A) Radiografía de tórax con aumento de densidad en zona basal de hemitórax izquierdo inespecífica. B) TAC pulmonar con zona de atrapamiento aéreo en lóbulo inferior izquierdo con mucocele central.

 

 

El tratamiento, hoy en día, es conservador, salvo en pacientes que presenten sobreinfecciones respiratorias de repetición de la zona atrésica, en cuyo caso se haría resección del segmento o lóbulo afecto(14).

Enfisema lobar congénito o hiperinsuflación lobar congénita

En esta malformación, se observa una hiperinsuflación del lóbulo pulmonar afecto con posible herniación del mismo hacia el lado contralateral y compresión extrínseca de las estructuras torácicas adyacentes.

Es una lesión del parénquima pulmonar caracterizada por hiperinsuflación y atrapamiento aéreo en uno o más lóbulos pulmonares. Pueden diferenciarse dos tipos según su etiopatogenia: intrínseco, por debilidad o ausencia de cartílago bronquial que conlleva hiperinsuflación y efecto válvula con entrada de aire por vías colaterales, pero dificultad en la salida del mismo; o extrínseco, por masas mediastínicas, anillos vasculares, etc., que comprimen el bronquio. La localización más frecuente es en el lóbulo superior izquierdo (45%) y en el lóbulo medio (35%). Ocasionalmente, puede ser multilobar.

Los pacientes generalmente están asintomáticos, pero pueden presentar distrés respiratorio neonatal por la compresión de otras estructuras torácicas por el lóbulo hiperinsuflado. En la ecografía prenatal, puede no detectarse o verse como un área hiper o hipodensa. La radiografía de tórax postnatal, si es muy precoz, mostrará una condensación por retención de líquido amniótico. Tras la reabsorción del mismo, es típico observar hiperinsuflación del lóbulo afecto y herniación hacia el pulmón sano, con o sin compresión de estructuras vecinas. La angiografía-TAC de tórax confirma la hiperinsuflación lobar con disminución de su vascularización y, además, aporta información sobre la presencia de posibles masas mediastínicas.

El tratamiento, en general, requiere cirugía, con resección de lóbulo afecto en pacientes con distrés respiratorio o con comprensión importante de estructuras mediastínicas. En pacientes asintomáticos, que es la situación más frecuente, se prefiere una actitud conservadora.

Malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares (MCVAP)(15)

Son las denominadas antiguamente malformaciones adenomatoideas quísticas (MAQs) y debido a posibles complicaciones, como sobreinfección o hemoptisis, se intervienen quirúrgicamente(16,17).

Engloban, con algunas variaciones, las antiguamente denominadas malformaciones adenomatoideas quísticas (MAQs). Se trata de un grupo de lesiones sólidas, quísticas o mixtas, derivadas de la dilatación y sobrecrecimiento de los bronquiolos primarios. Como ya hemos comentado con anterioridad, la teoría etiopatogénica de una obstrucción en el periodo intrauterino es muy aceptada, basándose entre otras cosas en la fuerte asociación con la atresia bronquial.

La antigua clasificación de Stocker y cols. del año 1977 contaba con 3 tipos, pero en la actualidad esta clasificación está en desuso, porque no todas las lesiones presentan quistes, ni todas ellas se basan en una proliferación adenomatoidea a nivel histológico. Actualmente, el mismo Stocker y cols. reclasifican todas las lesiones en 5 basándose en el número y tamaño de los quistes, así como en el origen histopatológico de los mismos (Tabla I).

Como en la mayoría de las malformaciones, al nacimiento no suelen presentar síntomas, aunque en algunas ocasiones pueden debutar con distrés respiratorio neonatal dependiendo del tamaño de la malformación, sobre todo la tipo 4. El riesgo principal de estas anomalías es que se sobreinfecten por acúmulo de secreciones y mucosidad en su interior, siendo en los casos no detectados prenatalmente el motivo más frecuente de diagnóstico. Otras complicaciones, generalmente en la edad adulta, son el neumotórax y la hemoptisis.

Estas lesiones se detectan principalmente en la ecografía prenatal, dando imágenes hiperecogénicas, difíciles de distinguir de otras malformaciones, sobre todo en aquellas que son quísticas. En las radiografías y la TAC de tórax postnatales, pueden apreciarse uno o varios quistes, con efecto masa sobre tejido sano, pero también mostrarse como masa sólida con o sin microquistes, que a veces dificulta clasificarlo en un tipo u otro de MCVAP (Fig. 5). Finalmente, el diagnóstico definitivo nos lo dará el estudio histológico de la lesión.

 

Figura 5. MCVAP (malformación congénita de la vía aérea pulmonar). A) Radiografía de tórax al nacimiento normal. B) TAC pulmonar con MCVAP tipo 2 en lóbulo inferior izquierdo.

 

Hoy en día, las MCVAP se extirpan quirúgicamente, debido a la probabilidad de causar las complicaciones ya citadas anteriormente. En pacientes asintomáticos, con afectación del parénquima muy generalizada, sería posible tener una actitud conservadora(18).

Secuestro pulmonar

Se trata de una zona pulmonar intra o extralobar, no comunicada con el árbol traqueobronquial, con vascularización sistémica y que se tratan quirúrgicamente.

Consistente en una porción de tejido pulmonar no funcionante, no comunicado con el árbol traqueobronquial adyacente y que, como característica principal, presenta vascularización arterial sistémica. Se clasifican en intralobares: los más frecuentes (70%), afectan a uno o varios segmentos, de predominio en lóbulos inferiores, con una pleura visceral común al resto del pulmón, vascularización sistémica y drenaje venoso a aurícula izquierda por la vena pulmonar inferior; o extralobares: con tejido pulmonar revestido de su propia pleura visceral, separado del resto del pulmón, de localización habitual en lóbulo inferior izquierdo (aunque también en mediastino, pericardio e incluso a nivel infradiafragmático), con vascularización arterial (aorta descendente y sus ramas) y drenaje venoso sistémico (ázigos, porta o subclavia).

Ambas lesiones pueden combinarse con otras malformaciones ya mencionadas, como las MCVAP (50% de los casos) o la atresia, empleando el término de lesiones “híbridas”(19) (Fig. 6).

 

Figura 6. Híbrido de secuestro intralobar y MCVAP (malformación congénita de la vía aérea pulmonar). A) Angiografía-TAC con lesión en lóbulo inferior derecho, donde se combinan imágenes hiperclaras y de aumento de densidad, con vaso arterial sistémico (aorta descendente) que irriga la malformación, siendo compatible con un híbrido de secuestro intralobar y MCVAP. B) Reconstrucción con visión posterior del vaso sistémico.

 

Al igual que en las MCVAP, no suelen presentar síntomas, pero existe más riesgo de sobreinfecciones. Además, se debe tener en cuenta que, si el vaso sistémico que irriga la lesión es de gran calibre, puede ocasionar hipoxemia y sintomatología cardiorrespiratoria por bajo gasto cardiaco.

El diagnóstico de sospecha, como en las demás, se realiza intraútero mediante la ecografía prenatal y/o RNM. En esta última, es posible identificar con más detalle el vaso sistémico que irriga la lesión. En general, se muestra como una masa sólida indistinguible de otras malformaciones, salvo por la vascularización. En el periodo postnatal, hay una gran variabilidad de imágenes. Desde lesiones sólidas a multiquísticas o incluso niveles hidroaéreos. Sigue siendo muy útil la ecografía, aunque la angiografía-TAC nos da más información sobre el vaso sistémico y el drenaje venoso, junto con la localización y el posible efecto masa sobre otras estructuras (Fig. 6).

La cirugía con exéresis de la lesión a los 6-12 meses de vida es el tratamiento más recomendado en casos de diagnóstico prenatal, estén o no asintomáticos. En el caso del secuestro intralobar, se realizará una segmentectomía, y en el extralobar, una extracción completa. Otra posibilidad quirúrgica es la embolización del vaso arterial que nutre el secuestro, aunque los resultados son controvertidos.

Quiste broncogénico

Es un quiste único lleno de moco localizado generalmente en mediastino, con alta probabilidad de sobreinfección y/o sangrado.

Es una masa quística, generalmente única, bien delimitada, originada por un defecto del desarrollo del árbol bronquial entre los días 26-40 de gestación. Suele englobarse dentro del grupo de los quistes de duplicación (quistes broncogénicos, entéricos y neuroentéricos), ya que sus orígenes e incluso su histología son similares. Puede no encontrarse en contacto con el árbol traqueobronquial, sino libre en mediastino o unido a otras estructuras, como el esófago. Supone un 5% del total de las masas mediastínicas. Los de localización pulmonar suelen aparecer en lóbulos inferiores. Otras menos frecuentes son: cuello, pericardio o cavidad abdominal.

La clínica puede variar, desde pacientes asintomáticos a presentar, dependiendo de la localización y el efecto masa de la lesión, dolor torácico, distrés respiratorio o disfagia. La infección de repetición del quiste es la complicación más habitual en niños mayores o adultos.

En la ecografía prenatal, se suele ver una lesión hiperecogénica e hipoecóica en la postnatal. La radiografía de tórax muestra lesión redondeada bien delimitada en el mediastino medio. La TAC de tórax evidencia una lesión quística única, localizada en el mediastino, con bordes bien definidos y líquido hipocaptante, aunque, según la situación en el momento del estudio (hemorragia, sobreinfección, etc.), la captación del contenido varía. La RNM siempre da una imagen hiperintensa en T2 y variable en T1. Cuando existen niveles hidroaéreos, debemos pensar en posible infección.

El tratamiento es quirúrgico en la mayoría de los casos, por las posibles infecciones y por la dificultad del diagnóstico diferencial con lesiones malignas.

Malformaciones vasculares de las vías aéreas inferiores

Son malformaciones raras, que se producen por alteraciones en el desarrollo embrionario de los vasos pulmonares y que, algunas de ellas, pueden comprimir las vías respiratorias inferiores.

Interrupción en la arteria pulmonar proximal

Es la ausencia de la porción proximal de la arteria pulmonar (generalmente, la derecha). Es característico que la zona proximal (hiliar) y la distal estén desarrolladas debido a su origen embriológico distinto. Se asocia a ductus arterioso persistente y/o a otras cardiopatías congénitas. A menudo, los lóbulos inferiores se encuentran vascularizados por vasos sistémicos provenientes de la aorta, con el consiguiente efecto shunt. Clínicamente, están asintomáticos en los primeros meses de vida y, posteriormente, predominan las infecciones, hemoptisis o hipertensión pulmonar. En la radiografía de tórax, se observa una hipoplasia pulmonar del lado afecto, con un hilio pequeño, pero prominente y con vascularización muy marcada en la periferia del pulmón, debido a las colaterales sistémicas. La angiografía-TAC y RNM son estudios básicos para completar el diagnóstico; ya que, muestran el grado de afectación de la arteria, la procedencia y localización de los vasos colaterales y, en el caso de la TAC, valoración del parénquima pulmonar. Es de elección la cirugía precoz, resecando la zona atrésica con reanastomosis posterior. En pacientes pediátricos con hipertensión pulmonar moderada o hemoptisis, puede ser necesaria la embolización de vasos colaterales sistémicos.

Sling de la arteria pulmonar

Consiste en un origen anómalo de la arteria pulmonar izquierda, que se produce en la pared posterior de la arteria pulmonar derecha, y discurre entre la tráquea y el esófago hacia el hemitórax izquierdo. En muchas ocasiones, se asocia a persistencia del ligamento arterioso, por lo que conlleva la presencia de un anillo vascular completo. Se clasifican en tipo I: posición normal de la carina (4ª y 5ª vértebras torácicas), parénquima normal con discreto atrapamiento aéreo y bronquio traqueal. Produce discreta compresión de la pared traqueal de la cara anterior del esófago. En la tipo II, la salida es en una zona más inferior de la arteria pulmonar izquierda y la carina está más baja (6ª vértebra torácica) y en forma de “T”. Provoca estenosis traqueal con posibilidad de anillos cartilaginosos completos. Suele asociarse con otras anomalías broncopulmonares, anorrectales y gastrointestinales. Es habitual la presencia de sintomatología respiratoria alta, con estridor y disfagia, por la compresión en tráquea y esófago y por la importante asociación con traqueomalacia. En neonatos, puede presentarse como distrés respiratorio neonatal, asociado o no a estridor, y también como apneas del recién nacido. La ecografía prenatal es útil en el diagnóstico, pero algo menos que en otras malformaciones. En la radiografía de tórax postnatal, a menudo, se aprecia una hiperinsuflación del lóbulo superior derecho por la compresión bronquial. La angiografía-TAC en 3D es la prueba de elección junto con la angiografía-RNM para completar el estudio. Valoran la presencia del sling, su origen, curso y la relación con el resto de estructuras. Además, añadiendo a este estudio técnicas de inspiración-espiración, puede valorarse la traqueomalacia. En el caso de la angiografía-RNM, se pueden valorar también los flujos arteriales. La cirugía es el tratamiento de elección, con reimplantación de la arteria pulmonar izquierda y, si precisa, con reconstrucción traqueal, ya sea salvando la estenosis y con unión término-terminal o con una traqueoplastia(20).

Estenosis de la vena pulmonar

Anomalía muy rara, caracterizada por una obliteración o estenosis de la vena pulmonar. Puede ser congénita o adquirida (secundaria a cateterismos o cirugía cardiovascular). En la congénita, se cree que la causa es una proliferación descontrolada de fibroblastos en la pared del vaso, lo que acaba ocluyendo la luz. Es característico el distrés respiratorio en periodo neonatal, junto con cianosis, que se acentúa con el esfuerzo (alimentación). En niños mayores, es característica una baja tolerancia al ejercicio. Puede sospecharse en eco prenatal, sobre todo si se encuentra asociado a otras malformaciones. En la radiografía de tórax al nacimiento, se observa un patrón reticular inespecífico. La TAC multidetector o la RNM son las pruebas de elección. En caso de afectación de segmentos cortos, es posible realizar dilataciones con balón por cateterismo. Si el segmento afecto es muy largo, la única opción es el trasplante pulmonar.

Malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP)

Es la comunicación directa de un vaso venoso y otro arterial sin un sistema capilar intermedio. En pediatría, la forma más frecuente es la congénita y puede ir asociada a síndromes como el de Rendu-Osler-Weber. Son asintomáticas cuando son únicas o pequeñas, pero si son grandes o múltiples, debido al efecto shunt y a la no oxigenación de la sangre, llevan a hipoxemia que, secundariamente, conlleva a: cianosis, disnea, policitemia, hemoptisis e hipertensión pulmonar. En la radiografía de tórax, puede verse una imagen hiperdensa sinuosa y bien delimitada. Actualmente, la prueba de elección es la angiografía-TAC, con reconstrucciones de la MAVP, su irrigación arterial y su drenaje venoso. La angiografía-RNM nos aporta información similar. En los vasos arteriales grandes (>3 mm) o en aquellos pacientes con síntomas, se aconseja embolización u oclusión con balón por la alta probabilidad de clínica cardiorrespiratoria.

Función del pediatra de Atención Primaria

El pediatra debería conocer estas malformaciones, la clínica habitual, las posibles complicaciones asociadas, el pronóstico de cada una de ellas y la actitud terapéutica que habitualmente se emplea.

En el caso de un neonato o lactante diagnosticado prenatalmente y confirmado al nacimiento, el pediatra deberá saber cuál va a ser la conducta a seguir, si va a necesitar tratamiento quirúrgico o, por el contrario, se va a limitar a una actitud expectante. Deberá saber y a la vez informar a la familia de las posibles complicaciones de esa malformación, principalmente los signos de dificultad respiratoria o de sobreinfección respiratoria.

En el caso de un niño no diagnosticado prenatalmente, el pediatra deberá alertarse de la posible existencia de una malformación torácica congénita en caso de que en una radiografía de tórax existan signos sospechosos, como: imágenes quísticas, hipoplasia-aplasia pulmonar, lesiones enfisematosas localizadas, etc. Además, en caso de patología persistente o recurrente en una misma zona pulmonar, como neumonías o infiltrados pulmonares, debería realizarse una TAC pulmonar para descartar alguna anomalía congénita de base.

Bibliografía

Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor.

1.* Sylvester KG, Albanese GT. Bronchopulmonary malformations. En: Ashcraft KW, Holcom GW, Murphy JP, eds. Ashcraft’s pediatric surgery. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2005. p. 276-89.

2.* Johnson AM, Hubbard AM. Congenital anomalies of the fetal/neonatal chest. Semin Roentgenol. 2004; 39: 197-214.

3.** Riedlinger WF, Vargas SO, Jennings RW, et al. Bronchial atresia is common to extralobar sequestration, intralobar sequestration, congenital cystic adenomatoid malformation, and lobar emphysema. Pediatr Dev Pathol. 2006; 9: 361-73.

4.* Panicek DM, Heitzman ER, Randall PA, et al. The continuum of pulmonary developmental anomalies. Radiographics. 1987; 7: 747-72.

5.* Volpe MV, Pham L, Lessin M, et al. Expression of Hoxb-5 during human lung development and in congenital lung malformations. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2003; 67: 550-6.

6.** Sánchez R, Castellote A, Enríquez G, Carreras E, Vázquez E, Torán N. Resonancia magnética en el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas. BOLETÍN DE PEDIATRÍA. 2001 Volumen 41 Número 175.

7.* Álvarez A, Vaccaro MI, Verdejo H, Villarroel Cl, Puentes R. Agenesia pulmonar unilateral con malformaciones múltiples: reporte de un caso. Rev Chil Pediatr. 2000; 71.

8.* Dobremez E, Fayon M, Vergnes P. Right pulmonary agenesis associated with remaining bronchus stenosis, an equivalent of postpneumonectomy syndrome. Treatment by insertion of tissue expander in the thoracic cavity. Pediatr Surg Int. 2005; 21: 121-2.

9.* DiFiore JW, Fauza DO, Slavin R, Peters CA, Fackler JC, Wilson JM. Experimental fetal tracheal ligation reverses the structural and physiological effects of pulmonary hypoplasia in congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 1994; 29: 248-56.

10.* Andrade CF, Ferreira HP, Fischer GB. Congenital lung malformations. J Bras Pneumol. 2011; 37: 259-71.

11.*** Bush A. Prenatal presentation and postnatal management of congenital thoracic malformations. Early Hum Dev. 2009; 85: 679-84.

12.*** Lee EY, Dorkin H, Vargas SO. Congenital pulmonary malformations in pediatric patients: review and update on etiology, classification, and imaging findings. Radiol Clin North Am. 2011; 49: 921-48.

13.* Carsin A, Mely L, Chrestian MA, et al. Association of three different congenital malformations in a same pulmonary lobe in a 5-year-old girl. Pediatr Pulmonol. 2010; 45: 832-5.

14.* Laberge JM, Bratu I, Flageole H. The management of asymptomatic congenital lung malformations. Paediatr Respir Rev. 2004; 5: 305-12.

15.** Stocker JT. Congenital pulmonary airway malformation: a new name for an expanded classification of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Histopathology. 2002; 41: 424-31.

16.*** Bush A. Congenital lung disease: a plea for clear thinking and clear nomenclature. Pediatr Pulmonol. 2001; 32: 328-37.

17.** McDonough RJ, Niven AS, Havenstrite K. Congenital Pulmonary Airway Malformation: A Case Report and Review of the Literature. Respir Care. 2011.

18.** Conforti A, Aloi I, Trucchi A, et al. Asymptomatic congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: is it time to operate? J Thorac Cardiovasc Surg. 2009; 138: 826-30.

19.* Cass DL, Crombleholme TM, Howell LJ, Stafford PW, Ruchelli ED, Adzick NS. Cystic lung lesions with systemic arterial blood supply: a hybrid of congenital cystic adenomatoid malformation and bronchopulmonary sequestration. J Pediatr Surg. 1997; 32: 986-90.

20.* Speggiorin S, Torre M, Roebuck DJ, McLaren CA, Elliott MJ. Surgical outcome of slide tracheoplasty in patients with long congenital segment tracheal stenosis and single lung. Eur J Cardiothorac Surg. 2011; 39: 70-4.

Bibliografía recomendada

– Lee EY, Dorkin H, Vargas SO. Congenital pulmonary malformations in pediatric patients: review and update on etiology, classification, and imaging findings. Radiol Clin North Am. 2011; 49: 921-48.

Excelente revisión de todas las malformaciones, con una sencilla clasificación de las patologías en función del origen: parenquimatoso-bronquial, vascular o ambas.

– McDonough RJ, Niven AS, Havenstrite K. Congenital Pulmonary Airway Malformation: A Case Report and Review of the Literature. Respir Care. 2011.

Presentación de un caso de MCVAP con revisión de la patología. Buenas imágenes radiológicas y de la pieza quirúrgica.

– Bush A. Prenatal presentation and postnatal management of congenital thoracic malformations. Early Hum Dev. 2009; 85: 679-84.

En el artículo, se exponen las diferentes posibilidades terapéuticas de las malformaciones congénitas de la vía aérea, tanto en la época fetal como en la postnatal.

– Eber E. Antenatal diagnosis of congenital thoracic malformations: early surgery, late surgery, or no surgery? Semin Respir Crit Care Med. 2007; 28: 355-66.

Artículo similar al anterior de Bush A. Relacionado con el enfoque terapéutico de las malformaciones.

– Stocker JT, Husain AN. Cystic lesions of the lung in children: classification and controversies. En: Timens W, Popper HH, eds. Pathology of the Lung. European Respiratory Society Monograph. 2007; 39: 1-20.

Amplia revisión del propio Stocker sobre las malformaciones congénitas quísticas con la actual clasificación de las MCVAP.

 

Caso clínico

Mujer de 30 años embarazada, sin antecedentes de interés y con correctos controles del embarazo que, a las 20 semanas de gestación, se detecta en la ecografía fetal rutinaria una imagen hipoecogénica afectando a todo el lóbulo superior izquierdo. Las ecografías se repiten cada 2 semanas, evidenciándose una persistencia de la imagen sin llegar a involucionar.

Se produce el nacimiento de una niña a las 41+5 semanas de gestación, de forma eutócica y con un Apgar de 9/10. El peso es de 4.680 g con 50 cm de longitud. Al nacimiento, está asintomática y con una auscultación respiratoria normal.

A las 24 horas de vida, se realiza una radiografía de tórax que evidencia una imagen hiperclara en la zona del lóbulo superior izquierdo con leve herniación del ápex hacia línea media (Fig. 7). Dado que la niña estaba asintomática, se da el alta en Neonatología y se cita en 2 semanas con su pediatra y en 1 mes con el neumólogo pediátrico.

A las 2 semanas de vida, su pediatra realiza una exploración rutinaria que es rigurosamente normal. El peso aumenta de forma adecuada y la ingesta de biberones es correcta. A la espera de la visita con el neumólogo pediátrico al mes de vida para confirmar el diagnóstico que se hizo prenatalmente, el pediatra le explica a la familia signos de alarma, como: taquipnea, tiraje intercostal, cianosis, fiebre o rechazo del alimento.

A las 3 semanas de vida, la niña es llevada a Urgencias por presentar rechazo del alimento, polipnea y tiraje intercostal. A la exploración, destaca: cianosis peribucal y acra, tiraje intercostal y subcostal, polipnea de 80 por minuto, hipofonesis de hemitórax izquierdo y saturación de oxígeno del 80-85%. Se realiza radiografía torácica (Fig. 8) donde se aprecia una gran hiperinsuflación del pulmón izquierdo, que se hernia hacia el pulmón contralateral, desplazando el corazón y estructuras mediastínicas también hacia el lado derecho. La gasometría capilar presenta un pH: 7,33 (normal: 7,35-7,45), PCO2: 50 mmHg (normal: 35-45), HCO3: 26,4 mmol/L (normal: 22-26) y EB: -0,1 mmol/L (normal: +/- 3). Se administra oxígeno suplementario a 2 L/min y se deriva a un centro de tercer nivel para valoración y tratamiento.

En el Hospital receptor, se hace de forma urgente una tomografía axial computarizada (TAC) pulmonar (Fig. 9), que manifiesta una hiperclaridad de todo el lóbulo superior izquierdo con herniación hacia el pulmón contralateral desplazando corazón y estructuras mediastínicas. Esta hiperinsuflación provoca también colapso parcial del lóbulo inferior izquierdo y condensaciones en el lóbulo superior derecho y lóbulo inferior derecho.

Se realiza cirugía urgente con lobectomía de todo el lóbulo superior izquierdo. La pieza quirúrgica se envía a anatomía patológica, que demuestra un lóbulo superior con aumento de aire en los alveolos y sáculos alveolares sin pérdida de septos alveolares (Fig. 10). El postoperatorio inmediato se realiza sin complicaciones, dándose de alta a los 6 días de la intervención.

En los controles clínicos posteriores, la niña se encuentra asintomática, con una radiografía de tórax a los 15 días de la intervención quirúrgica en la que se observa una correcta expansión del lóbulo inferior izquierdo en el espacio que ocupaba el lóbulo superior (Fig. 11).

Figura 7.

Figura 8.

Figura 9.

Figura 10.

Figura 11.

 

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