Discusión

El síndrome de VACTERL corresponde al acrónimo de: defectos Vertebrales (60-80%), malformaciones Anales (55-90%), anomalías Cardiacas congénitas (40-80%), alteraciones Tráqueo-Esofágicas (50-80%), malformaciones Renales (50-80%) y alteraciones en las extremidades, “Limbs” (40-50%)⁽¹⁾. Para su diagnóstico, se requiere la presencia de al menos 3 de las 7 malformaciones enumeradas⁽²⁾. Su incidencia es de 1,6 por cada 10.000 recién nacidos, con predominio masculino (2,6/1). En la etiopatogenia, intervienen múltiples factores genéticos y ambientales no bien conocidos. Recientemente, algunos autores postulan un aumento de susceptibilidad desencadenado por posibles disfunciones mitocondriales^(3,4).

Nuestra paciente presentaba defectos vertebrales (hemivértebras en D12-L1-L2-L3 y L4, con escoliosis importante), malformaciones anales (atresia anal y fístula recto- vestibular) y malformaciones renales (agenesia renal izquierda).

En estos niños, las anomalías renales pueden ser muy variadas y de diversa gravedad: agenesias renales, riñones quísticos o displásicos, junto con anomalías en el sistema génito-urinario. Todo esto implica un aumento de la morbilidad, por lo que es importante su diagnóstico precoz⁽¹⁾.

En nuestro caso, era obligado estudiar un posible reflujo vesicoureteral (RVU) por el antecedente de pielonefritis, por lo que se solicitó la CUMS. En la figura 1, se objetiva un RVU cruzado de grado IV a riñón derecho (dilatación importante del uréter y de más del 50% de los grupos caliciales). En la columna vertebral, se aprecia la escoliosis y hemivértebras. Se decide corrección endoscópica del RVU.

Para descartar la presencia de cicatrices corticales tras el episodio de pielonefritis, se solicitó gammagrafía con DMSA diferida. En la figura 2, se objetiva una ausencia de captación de radiotrazador en fosa renal izquierda, que confirma la agenesia renal. En el riñón derecho, existe una distribución homogénea del trazador a nivel cortical, sin evidencias de cicatrices retráctiles.

En el seguimiento de nuestra paciente se ha comprobado la resolución del RVU, no ha presentado nuevos episodios de infección de orina y mantiene una función renal adecuada.

El manejo de los pacientes con síndrome de VACTERL es multidisciplinar y complejo. El primer paso es la corrección quirúrgica precoz de las malformaciones que ponen en peligro la vida del paciente (atresia anal, fístulas traqueo-esofágicas y malformaciones cardiacas). En segundo lugar, se deben tratar aquellas anomalías que aumenten la morbi- mortalidad, como son las anomalías genitourinarias^(1,2).